Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.1758863_1758873del | CA1947828356 | CTSD | c.471+104_471+114del (n.471+104_471+114del) c.366+104_366+114del (n.366+104_366+114del) c.450+104_450+114del (n.450+104_450+114del) c.465+104_465+114del (n.465+104_465+114del) n.2899+104_2899+114del n.866+104_866+114del c.*332+104_*332+114del (n.*332+104_*332+114del) c.-130+104_-130+114del (n.-130+104_-130+114del) c.426+104_426+114del (n.426+104_426+114del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1758859_1758883del | CA2790175875 | CTSD | c.471+88_471+112del (n.471+88_471+112del) c.366+88_366+112del (n.366+88_366+112del) c.450+88_450+112del (n.450+88_450+112del) c.465+88_465+112del (n.465+88_465+112del) n.2899+88_2899+112del n.866+88_866+112del c.*332+88_*332+112del (n.*332+88_*332+112del) c.-130+88_-130+112del (n.-130+88_-130+112del) c.426+88_426+112del (n.426+88_426+112del) | |
11 | g.1758871G>A | CA2611924028 | CTSD | c.471+98C>T (n.471+98C>T) c.366+98C>T (n.366+98C>T) c.450+98C>T (n.450+98C>T) c.465+98C>T (n.465+98C>T) n.2899+98C>T n.866+98C>T c.*332+98C>T (n.*332+98C>T) c.-130+98C>T (n.-130+98C>T) c.426+98C>T (n.426+98C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758871G>T | CA2574736237 | CTSD | c.471+98C>A (n.471+98C>A) c.366+98C>A (n.366+98C>A) c.450+98C>A (n.450+98C>A) c.465+98C>A (n.465+98C>A) n.2899+98C>A n.866+98C>A c.*332+98C>A (n.*332+98C>A) c.-130+98C>A (n.-130+98C>A) c.426+98C>A (n.426+98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758873del | CA2611924027 | CTSD | c.471+98del (n.471+98del) c.366+98del (n.366+98del) c.450+98del (n.450+98del) c.465+98del (n.465+98del) n.2899+98del n.866+98del c.*332+98del (n.*332+98del) c.-130+98del (n.-130+98del) c.426+98del (n.426+98del) | gnomAD v4 |
11 | g.1758872G>A | CA216174765 | CTSD | c.471+97C>T (n.471+97C>T) c.366+97C>T (n.366+97C>T) c.450+97C>T (n.450+97C>T) c.465+97C>T (n.465+97C>T) n.2899+97C>T n.866+97C>T c.*332+97C>T (n.*332+97C>T) c.-130+97C>T (n.-130+97C>T) c.426+97C>T (n.426+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758872G= | CA1947828365 | CTSD | c.471+97C= (n.471+97C=) c.366+97C= (n.366+97C=) c.450+97C= (n.450+97C=) c.465+97C= (n.465+97C=) n.2899+97C= n.866+97C= c.*332+97C= (n.*332+97C=) c.-130+97C= (n.-130+97C=) c.426+97C= (n.426+97C=) | |
11 | g.1758872G>T | CA2611924032 | CTSD | c.471+97C>A (n.471+97C>A) c.366+97C>A (n.366+97C>A) c.450+97C>A (n.450+97C>A) c.465+97C>A (n.465+97C>A) n.2899+97C>A n.866+97C>A c.*332+97C>A (n.*332+97C>A) c.-130+97C>A (n.-130+97C>A) c.426+97C>A (n.426+97C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758873G>A | CA216174768 | CTSD | c.471+96C>T (n.471+96C>T) c.366+96C>T (n.366+96C>T) c.450+96C>T (n.450+96C>T) c.465+96C>T (n.465+96C>T) n.2899+96C>T n.866+96C>T c.*332+96C>T (n.*332+96C>T) c.-130+96C>T (n.-130+96C>T) c.426+96C>T (n.426+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758873G= | CA1947828366 | CTSD | c.471+96C= (n.471+96C=) c.366+96C= (n.366+96C=) c.450+96C= (n.450+96C=) c.465+96C= (n.465+96C=) n.2899+96C= n.866+96C= c.*332+96C= (n.*332+96C=) c.-130+96C= (n.-130+96C=) c.426+96C= (n.426+96C=) | |
11 | g.1758873G>T | CA2611924036 | CTSD | c.471+96C>A (n.471+96C>A) c.366+96C>A (n.366+96C>A) c.450+96C>A (n.450+96C>A) c.465+96C>A (n.465+96C>A) n.2899+96C>A n.866+96C>A c.*332+96C>A (n.*332+96C>A) c.-130+96C>A (n.-130+96C>A) c.426+96C>A (n.426+96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758874A= | CA1947828367 | CTSD | c.471+95T= (n.471+95T=) c.366+95T= (n.366+95T=) c.450+95T= (n.450+95T=) c.465+95T= (n.465+95T=) n.2899+95T= n.866+95T= c.*332+95T= (n.*332+95T=) c.-130+95T= (n.-130+95T=) c.426+95T= (n.426+95T=) | |
11 | g.1758874A>G | CA1947828368 | CTSD | c.471+95T>C (n.471+95T>C) c.366+95T>C (n.366+95T>C) c.450+95T>C (n.450+95T>C) c.465+95T>C (n.465+95T>C) n.2899+95T>C n.866+95T>C c.*332+95T>C (n.*332+95T>C) c.-130+95T>C (n.-130+95T>C) c.426+95T>C (n.426+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1758877A= | CA1947828369 | CTSD | c.471+92T= (n.471+92T=) c.366+92T= (n.366+92T=) c.450+92T= (n.450+92T=) c.465+92T= (n.465+92T=) n.2899+92T= n.866+92T= c.*332+92T= (n.*332+92T=) c.-130+92T= (n.-130+92T=) c.426+92T= (n.426+92T=) | |
11 | g.1758877A>G | CA597066677 | CTSD | c.471+92T>C (n.471+92T>C) c.366+92T>C (n.366+92T>C) c.450+92T>C (n.450+92T>C) c.465+92T>C (n.465+92T>C) n.2899+92T>C n.866+92T>C c.*332+92T>C (n.*332+92T>C) c.-130+92T>C (n.-130+92T>C) c.426+92T>C (n.426+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758877A>T | CA2611924042 | CTSD | c.471+92T>A (n.471+92T>A) c.366+92T>A (n.366+92T>A) c.450+92T>A (n.450+92T>A) c.465+92T>A (n.465+92T>A) n.2899+92T>A n.866+92T>A c.*332+92T>A (n.*332+92T>A) c.-130+92T>A (n.-130+92T>A) c.426+92T>A (n.426+92T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758878C>A | CA2611924045 | CTSD | c.471+91G>T (n.471+91G>T) c.366+91G>T (n.366+91G>T) c.450+91G>T (n.450+91G>T) c.465+91G>T (n.465+91G>T) n.2899+91G>T n.866+91G>T c.*332+91G>T (n.*332+91G>T) c.-130+91G>T (n.-130+91G>T) c.426+91G>T (n.426+91G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758878C= | CA1947828370 | CTSD | c.471+91G= (n.471+91G=) c.366+91G= (n.366+91G=) c.450+91G= (n.450+91G=) c.465+91G= (n.465+91G=) n.2899+91G= n.866+91G= c.*332+91G= (n.*332+91G=) c.-130+91G= (n.-130+91G=) c.426+91G= (n.426+91G=) | |
11 | g.1758878C>G | CA934407134 | CTSD | c.471+91G>C (n.471+91G>C) c.366+91G>C (n.366+91G>C) c.450+91G>C (n.450+91G>C) c.465+91G>C (n.465+91G>C) n.2899+91G>C n.866+91G>C c.*332+91G>C (n.*332+91G>C) c.-130+91G>C (n.-130+91G>C) c.426+91G>C (n.426+91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758879C= | CA1947828371 | CTSD | c.471+90G= (n.471+90G=) c.366+90G= (n.366+90G=) c.450+90G= (n.450+90G=) c.465+90G= (n.465+90G=) n.2899+90G= n.866+90G= c.*332+90G= (n.*332+90G=) c.-130+90G= (n.-130+90G=) c.426+90G= (n.426+90G=) | |
11 | g.1758879C>T | CA216174773 | CTSD | c.471+90G>A (n.471+90G>A) c.366+90G>A (n.366+90G>A) c.450+90G>A (n.450+90G>A) c.465+90G>A (n.465+90G>A) n.2899+90G>A n.866+90G>A c.*332+90G>A (n.*332+90G>A) c.-130+90G>A (n.-130+90G>A) c.426+90G>A (n.426+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758880G>A | CA674236300 | CTSD | c.471+89C>T (n.471+89C>T) c.366+89C>T (n.366+89C>T) c.450+89C>T (n.450+89C>T) c.465+89C>T (n.465+89C>T) n.2899+89C>T n.866+89C>T c.*332+89C>T (n.*332+89C>T) c.-130+89C>T (n.-130+89C>T) c.426+89C>T (n.426+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758880G>C | CA1947828373 | CTSD | c.471+89C>G (n.471+89C>G) c.366+89C>G (n.366+89C>G) c.450+89C>G (n.450+89C>G) c.465+89C>G (n.465+89C>G) n.2899+89C>G n.866+89C>G c.*332+89C>G (n.*332+89C>G) c.-130+89C>G (n.-130+89C>G) c.426+89C>G (n.426+89C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1758880G= | CA1947828372 | CTSD | c.471+89C= (n.471+89C=) c.366+89C= (n.366+89C=) c.450+89C= (n.450+89C=) c.465+89C= (n.465+89C=) n.2899+89C= n.866+89C= c.*332+89C= (n.*332+89C=) c.-130+89C= (n.-130+89C=) c.426+89C= (n.426+89C=) | |
11 | g.1758880G>T | CA2611924057 | CTSD | c.471+89C>A (n.471+89C>A) c.366+89C>A (n.366+89C>A) c.450+89C>A (n.450+89C>A) c.465+89C>A (n.465+89C>A) n.2899+89C>A n.866+89C>A c.*332+89C>A (n.*332+89C>A) c.-130+89C>A (n.-130+89C>A) c.426+89C>A (n.426+89C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758882G>A | CA2611924060 | CTSD | c.471+87C>T (n.471+87C>T) c.366+87C>T (n.366+87C>T) c.450+87C>T (n.450+87C>T) c.465+87C>T (n.465+87C>T) n.2899+87C>T n.866+87C>T c.*332+87C>T (n.*332+87C>T) c.-130+87C>T (n.-130+87C>T) c.426+87C>T (n.426+87C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758882G>T | CA2611924063 | CTSD | c.471+87C>A (n.471+87C>A) c.366+87C>A (n.366+87C>A) c.450+87C>A (n.450+87C>A) c.465+87C>A (n.465+87C>A) n.2899+87C>A n.866+87C>A c.*332+87C>A (n.*332+87C>A) c.-130+87C>A (n.-130+87C>A) c.426+87C>A (n.426+87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758883C>A | CA2611924065 | CTSD | c.471+86G>T (n.471+86G>T) c.366+86G>T (n.366+86G>T) c.450+86G>T (n.450+86G>T) c.465+86G>T (n.465+86G>T) n.2899+86G>T n.866+86G>T c.*332+86G>T (n.*332+86G>T) c.-130+86G>T (n.-130+86G>T) c.426+86G>T (n.426+86G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758883C>T | CA2611924067 | CTSD | c.471+86G>A (n.471+86G>A) c.366+86G>A (n.366+86G>A) c.450+86G>A (n.450+86G>A) c.465+86G>A (n.465+86G>A) n.2899+86G>A n.866+86G>A c.*332+86G>A (n.*332+86G>A) c.-130+86G>A (n.-130+86G>A) c.426+86G>A (n.426+86G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758884C>G | CA2790175876 | CTSD | c.471+85G>C (n.471+85G>C) c.366+85G>C (n.366+85G>C) c.450+85G>C (n.450+85G>C) c.465+85G>C (n.465+85G>C) n.2899+85G>C n.866+85G>C c.*332+85G>C (n.*332+85G>C) c.-130+85G>C (n.-130+85G>C) c.426+85G>C (n.426+85G>C) | |
11 | g.1758885C>A | CA2611924071 | CTSD | c.471+84G>T (n.471+84G>T) c.366+84G>T (n.366+84G>T) c.450+84G>T (n.450+84G>T) c.465+84G>T (n.465+84G>T) n.2899+84G>T n.866+84G>T c.*332+84G>T (n.*332+84G>T) c.-130+84G>T (n.-130+84G>T) c.426+84G>T (n.426+84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758885C= | CA1947828374 | CTSD | c.471+84G= (n.471+84G=) c.366+84G= (n.366+84G=) c.450+84G= (n.450+84G=) c.465+84G= (n.465+84G=) n.2899+84G= n.866+84G= c.*332+84G= (n.*332+84G=) c.-130+84G= (n.-130+84G=) c.426+84G= (n.426+84G=) | |
11 | g.1758885C>G | CA216174780 | CTSD | c.471+84G>C (n.471+84G>C) c.366+84G>C (n.366+84G>C) c.450+84G>C (n.450+84G>C) c.465+84G>C (n.465+84G>C) n.2899+84G>C n.866+84G>C c.*332+84G>C (n.*332+84G>C) c.-130+84G>C (n.-130+84G>C) c.426+84G>C (n.426+84G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758885C>T | CA2611924075 | CTSD | c.471+84G>A (n.471+84G>A) c.366+84G>A (n.366+84G>A) c.450+84G>A (n.450+84G>A) c.465+84G>A (n.465+84G>A) n.2899+84G>A n.866+84G>A c.*332+84G>A (n.*332+84G>A) c.-130+84G>A (n.-130+84G>A) c.426+84G>A (n.426+84G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758886T>A | CA2574736238 | CTSD | c.471+83A>T (n.471+83A>T) c.366+83A>T (n.366+83A>T) c.450+83A>T (n.450+83A>T) c.465+83A>T (n.465+83A>T) n.2899+83A>T n.866+83A>T c.*332+83A>T (n.*332+83A>T) c.-130+83A>T (n.-130+83A>T) c.426+83A>T (n.426+83A>T) | |
11 | g.1758886T>C | CA2611924079 | CTSD | c.471+83A>G (n.471+83A>G) c.366+83A>G (n.366+83A>G) c.450+83A>G (n.450+83A>G) c.465+83A>G (n.465+83A>G) n.2899+83A>G n.866+83A>G c.*332+83A>G (n.*332+83A>G) c.-130+83A>G (n.-130+83A>G) c.426+83A>G (n.426+83A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1758888C>A | CA2611924080 | CTSD | c.471+81G>T (n.471+81G>T) c.366+81G>T (n.366+81G>T) c.450+81G>T (n.450+81G>T) c.465+81G>T (n.465+81G>T) n.2899+81G>T n.866+81G>T c.*332+81G>T (n.*332+81G>T) c.-130+81G>T (n.-130+81G>T) c.426+81G>T (n.426+81G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758888C>T | CA2611924082 | CTSD | c.471+81G>A (n.471+81G>A) c.366+81G>A (n.366+81G>A) c.450+81G>A (n.450+81G>A) c.465+81G>A (n.465+81G>A) n.2899+81G>A n.866+81G>A c.*332+81G>A (n.*332+81G>A) c.-130+81G>A (n.-130+81G>A) c.426+81G>A (n.426+81G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758889C>A | CA2611924083 | CTSD | c.471+80G>T (n.471+80G>T) c.366+80G>T (n.366+80G>T) c.450+80G>T (n.450+80G>T) c.465+80G>T (n.465+80G>T) n.2899+80G>T n.866+80G>T c.*332+80G>T (n.*332+80G>T) c.-130+80G>T (n.-130+80G>T) c.426+80G>T (n.426+80G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758889C= | CA1947828375 | CTSD | c.471+80G= (n.471+80G=) c.366+80G= (n.366+80G=) c.450+80G= (n.450+80G=) c.465+80G= (n.465+80G=) n.2899+80G= n.866+80G= c.*332+80G= (n.*332+80G=) c.-130+80G= (n.-130+80G=) c.426+80G= (n.426+80G=) | |
11 | g.1758889C>T | CA1947828376 | CTSD | c.471+80G>A (n.471+80G>A) c.366+80G>A (n.366+80G>A) c.450+80G>A (n.450+80G>A) c.465+80G>A (n.465+80G>A) n.2899+80G>A n.866+80G>A c.*332+80G>A (n.*332+80G>A) c.-130+80G>A (n.-130+80G>A) c.426+80G>A (n.426+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1758890T>C | CA216174786 | CTSD | c.471+79A>G (n.471+79A>G) c.366+79A>G (n.366+79A>G) c.450+79A>G (n.450+79A>G) c.465+79A>G (n.465+79A>G) n.2899+79A>G n.866+79A>G c.*332+79A>G (n.*332+79A>G) c.-130+79A>G (n.-130+79A>G) c.426+79A>G (n.426+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758890T= | CA1947828377 | CTSD | c.471+79A= (n.471+79A=) c.366+79A= (n.366+79A=) c.450+79A= (n.450+79A=) c.465+79A= (n.465+79A=) n.2899+79A= n.866+79A= c.*332+79A= (n.*332+79A=) c.-130+79A= (n.-130+79A=) c.426+79A= (n.426+79A=) | |
11 | g.1758891T>C | CA2790175877 | CTSD | c.471+78A>G (n.471+78A>G) c.366+78A>G (n.366+78A>G) c.450+78A>G (n.450+78A>G) c.465+78A>G (n.465+78A>G) n.2899+78A>G n.866+78A>G c.*332+78A>G (n.*332+78A>G) c.-130+78A>G (n.-130+78A>G) c.426+78A>G (n.426+78A>G) | |
11 | g.1758891T>G | CA2611924085 | CTSD | c.471+78A>C (n.471+78A>C) c.366+78A>C (n.366+78A>C) c.450+78A>C (n.450+78A>C) c.465+78A>C (n.465+78A>C) n.2899+78A>C n.866+78A>C c.*332+78A>C (n.*332+78A>C) c.-130+78A>C (n.-130+78A>C) c.426+78A>C (n.426+78A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1758892T>C | CA2574736239 | CTSD | c.471+77A>G (n.471+77A>G) c.366+77A>G (n.366+77A>G) c.450+77A>G (n.450+77A>G) c.465+77A>G (n.465+77A>G) n.2899+77A>G n.866+77A>G c.*332+77A>G (n.*332+77A>G) c.-130+77A>G (n.-130+77A>G) c.426+77A>G (n.426+77A>G) | |
11 | g.1758893C= | CA1947828378 | CTSD | c.471+76G= (n.471+76G=) c.366+76G= (n.366+76G=) c.450+76G= (n.450+76G=) c.465+76G= (n.465+76G=) n.2899+76G= n.866+76G= c.*332+76G= (n.*332+76G=) c.-130+76G= (n.-130+76G=) c.426+76G= (n.426+76G=) | |
11 | g.1758893C>T | CA1947828379 | CTSD | c.471+76G>A (n.471+76G>A) c.366+76G>A (n.366+76G>A) c.450+76G>A (n.450+76G>A) c.465+76G>A (n.465+76G>A) n.2899+76G>A n.866+76G>A c.*332+76G>A (n.*332+76G>A) c.-130+76G>A (n.-130+76G>A) c.426+76G>A (n.426+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1758895A>T | CA2611924088 | CTSD | c.471+74T>A (n.471+74T>A) c.366+74T>A (n.366+74T>A) c.450+74T>A (n.450+74T>A) c.465+74T>A (n.465+74T>A) n.2899+74T>A n.866+74T>A c.*332+74T>A (n.*332+74T>A) c.-130+74T>A (n.-130+74T>A) c.426+74T>A (n.426+74T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758896C>A | CA2790175878 | CTSD | c.471+73G>T (n.471+73G>T) c.366+73G>T (n.366+73G>T) c.450+73G>T (n.450+73G>T) c.465+73G>T (n.465+73G>T) n.2899+73G>T n.866+73G>T c.*332+73G>T (n.*332+73G>T) c.-130+73G>T (n.-130+73G>T) c.426+73G>T (n.426+73G>T) | |
11 | g.1758898A>G | CA2790175879 | CTSD | c.471+71T>C (n.471+71T>C) c.366+71T>C (n.366+71T>C) c.450+71T>C (n.450+71T>C) c.465+71T>C (n.465+71T>C) n.2899+71T>C n.866+71T>C c.*332+71T>C (n.*332+71T>C) c.-130+71T>C (n.-130+71T>C) c.426+71T>C (n.426+71T>C) | |
11 | g.1758899C>A | CA2611924092 | CTSD | c.471+70G>T (n.471+70G>T) c.366+70G>T (n.366+70G>T) c.450+70G>T (n.450+70G>T) c.465+70G>T (n.465+70G>T) n.2899+70G>T n.866+70G>T c.*332+70G>T (n.*332+70G>T) c.-130+70G>T (n.-130+70G>T) c.426+70G>T (n.426+70G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758899C>T | CA2611924093 | CTSD | c.471+70G>A (n.471+70G>A) c.366+70G>A (n.366+70G>A) c.450+70G>A (n.450+70G>A) c.465+70G>A (n.465+70G>A) n.2899+70G>A n.866+70G>A c.*332+70G>A (n.*332+70G>A) c.-130+70G>A (n.-130+70G>A) c.426+70G>A (n.426+70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758900A= | CA1947828380 | CTSD | c.471+69T= (n.471+69T=) c.366+69T= (n.366+69T=) c.450+69T= (n.450+69T=) c.465+69T= (n.465+69T=) n.2899+69T= n.866+69T= c.*332+69T= (n.*332+69T=) c.-130+69T= (n.-130+69T=) c.426+69T= (n.426+69T=) | |
11 | g.1758900A>G | CA216174789 | CTSD | c.471+69T>C (n.471+69T>C) c.366+69T>C (n.366+69T>C) c.450+69T>C (n.450+69T>C) c.465+69T>C (n.465+69T>C) n.2899+69T>C n.866+69T>C c.*332+69T>C (n.*332+69T>C) c.-130+69T>C (n.-130+69T>C) c.426+69T>C (n.426+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758900A>T | CA2537240345 | CTSD | c.471+69T>A (n.471+69T>A) c.366+69T>A (n.366+69T>A) c.450+69T>A (n.450+69T>A) c.465+69T>A (n.465+69T>A) n.2899+69T>A n.866+69T>A c.*332+69T>A (n.*332+69T>A) c.-130+69T>A (n.-130+69T>A) c.426+69T>A (n.426+69T>A) | |
11 | g.1758901T>C | CA2574736240 | CTSD | c.471+68A>G (n.471+68A>G) c.366+68A>G (n.366+68A>G) c.450+68A>G (n.450+68A>G) c.465+68A>G (n.465+68A>G) n.2899+68A>G n.866+68A>G c.*332+68A>G (n.*332+68A>G) c.-130+68A>G (n.-130+68A>G) c.426+68A>G (n.426+68A>G) | |
11 | g.1758902A= | CA1947828381 | CTSD | c.471+67T= (n.471+67T=) c.366+67T= (n.366+67T=) c.450+67T= (n.450+67T=) c.465+67T= (n.465+67T=) n.2899+67T= n.866+67T= c.*332+67T= (n.*332+67T=) c.-130+67T= (n.-130+67T=) c.426+67T= (n.426+67T=) | |
11 | g.1758902A>C | CA1947828382 | CTSD | c.471+67T>G (n.471+67T>G) c.366+67T>G (n.366+67T>G) c.450+67T>G (n.450+67T>G) c.465+67T>G (n.465+67T>G) n.2899+67T>G n.866+67T>G c.*332+67T>G (n.*332+67T>G) c.-130+67T>G (n.-130+67T>G) c.426+67T>G (n.426+67T>G) | dbSNP |
11 | g.1758904_1758907dup | CA2611924096 | CTSD | c.471+64_471+67dup (n.471+64_471+67dup) c.366+64_366+67dup (n.366+64_366+67dup) c.450+64_450+67dup (n.450+64_450+67dup) c.465+64_465+67dup (n.465+64_465+67dup) n.2899+64_2899+67dup n.866+64_866+67dup c.*332+64_*332+67dup (n.*332+64_*332+67dup) c.-130+64_-130+67dup (n.-130+64_-130+67dup) c.426+64_426+67dup (n.426+64_426+67dup) | gnomAD v4 |
11 | g.1758903C>T | CA2611924101 | CTSD | c.471+66G>A (n.471+66G>A) c.366+66G>A (n.366+66G>A) c.450+66G>A (n.450+66G>A) c.465+66G>A (n.465+66G>A) n.2899+66G>A n.866+66G>A c.*332+66G>A (n.*332+66G>A) c.-130+66G>A (n.-130+66G>A) c.426+66G>A (n.426+66G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758905C>A | CA2611924102 | CTSD | c.471+64G>T (n.471+64G>T) c.366+64G>T (n.366+64G>T) c.450+64G>T (n.450+64G>T) c.465+64G>T (n.465+64G>T) n.2899+64G>T n.866+64G>T c.*332+64G>T (n.*332+64G>T) c.-130+64G>T (n.-130+64G>T) c.426+64G>T (n.426+64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758905C>T | CA2574736241 | CTSD | c.471+64G>A (n.471+64G>A) c.366+64G>A (n.366+64G>A) c.450+64G>A (n.450+64G>A) c.465+64G>A (n.465+64G>A) n.2899+64G>A n.866+64G>A c.*332+64G>A (n.*332+64G>A) c.-130+64G>A (n.-130+64G>A) c.426+64G>A (n.426+64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758906A= | CA1947828383 | CTSD | c.471+63T= (n.471+63T=) c.366+63T= (n.366+63T=) c.450+63T= (n.450+63T=) c.465+63T= (n.465+63T=) n.2899+63T= n.866+63T= c.*332+63T= (n.*332+63T=) c.-130+63T= (n.-130+63T=) c.426+63T= (n.426+63T=) | |
11 | g.1758906A>G | CA1947828384 | CTSD | c.471+63T>C (n.471+63T>C) c.366+63T>C (n.366+63T>C) c.450+63T>C (n.450+63T>C) c.465+63T>C (n.465+63T>C) n.2899+63T>C n.866+63T>C c.*332+63T>C (n.*332+63T>C) c.-130+63T>C (n.-130+63T>C) c.426+63T>C (n.426+63T>C) | dbSNP |
11 | g.1758907del | CA2611924105 | CTSD | c.471+62del (n.471+62del) c.366+62del (n.366+62del) c.450+62del (n.450+62del) c.465+62del (n.465+62del) n.2899+62del n.866+62del c.*332+62del (n.*332+62del) c.-130+62del (n.-130+62del) c.426+62del (n.426+62del) | gnomAD v4 |
11 | g.1758907C>A | CA2611924108 | CTSD | c.471+62G>T (n.471+62G>T) c.366+62G>T (n.366+62G>T) c.450+62G>T (n.450+62G>T) c.465+62G>T (n.465+62G>T) n.2899+62G>T n.866+62G>T c.*332+62G>T (n.*332+62G>T) c.-130+62G>T (n.-130+62G>T) c.426+62G>T (n.426+62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758907C= | CA1947828385 | CTSD | c.471+62G= (n.471+62G=) c.366+62G= (n.366+62G=) c.450+62G= (n.450+62G=) c.465+62G= (n.465+62G=) n.2899+62G= n.866+62G= c.*332+62G= (n.*332+62G=) c.-130+62G= (n.-130+62G=) c.426+62G= (n.426+62G=) | |
11 | g.1758907C>T | CA597066686 | CTSD | c.471+62G>A (n.471+62G>A) c.366+62G>A (n.366+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) c.465+62G>A (n.465+62G>A) n.2899+62G>A n.866+62G>A c.*332+62G>A (n.*332+62G>A) c.-130+62G>A (n.-130+62G>A) c.426+62G>A (n.426+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758908G>A | CA216174790 | CTSD | c.471+61C>T (n.471+61C>T) c.366+61C>T (n.366+61C>T) c.450+61C>T (n.450+61C>T) c.465+61C>T (n.465+61C>T) n.2899+61C>T n.866+61C>T c.*332+61C>T (n.*332+61C>T) c.-130+61C>T (n.-130+61C>T) c.426+61C>T (n.426+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.1758908G= | CA1947828386 | CTSD | c.471+61C= (n.471+61C=) c.366+61C= (n.366+61C=) c.450+61C= (n.450+61C=) c.465+61C= (n.465+61C=) n.2899+61C= n.866+61C= c.*332+61C= (n.*332+61C=) c.-130+61C= (n.-130+61C=) c.426+61C= (n.426+61C=) | |
11 | g.1758908G>T | CA674236302 | CTSD | c.471+61C>A (n.471+61C>A) c.366+61C>A (n.366+61C>A) c.450+61C>A (n.450+61C>A) c.465+61C>A (n.465+61C>A) n.2899+61C>A n.866+61C>A c.*332+61C>A (n.*332+61C>A) c.-130+61C>A (n.-130+61C>A) c.426+61C>A (n.426+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758909G>C | CA597066687 | CTSD | c.471+60C>G (n.471+60C>G) c.366+60C>G (n.366+60C>G) c.450+60C>G (n.450+60C>G) c.465+60C>G (n.465+60C>G) n.2899+60C>G n.866+60C>G c.*332+60C>G (n.*332+60C>G) c.-130+60C>G (n.-130+60C>G) c.426+60C>G (n.426+60C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758909G= | CA1947828387 | CTSD | c.471+60C= (n.471+60C=) c.366+60C= (n.366+60C=) c.450+60C= (n.450+60C=) c.465+60C= (n.465+60C=) n.2899+60C= n.866+60C= c.*332+60C= (n.*332+60C=) c.-130+60C= (n.-130+60C=) c.426+60C= (n.426+60C=) | |
11 | g.1758909G>T | CA2574736242 | CTSD | c.471+60C>A (n.471+60C>A) c.366+60C>A (n.366+60C>A) c.450+60C>A (n.450+60C>A) c.465+60C>A (n.465+60C>A) n.2899+60C>A n.866+60C>A c.*332+60C>A (n.*332+60C>A) c.-130+60C>A (n.-130+60C>A) c.426+60C>A (n.426+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758910T>G | CA2611924117 | CTSD | c.471+59A>C (n.471+59A>C) c.366+59A>C (n.366+59A>C) c.450+59A>C (n.450+59A>C) c.465+59A>C (n.465+59A>C) n.2899+59A>C n.866+59A>C c.*332+59A>C (n.*332+59A>C) c.-130+59A>C (n.-130+59A>C) c.426+59A>C (n.426+59A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1758911G>A | CA2611924120 | CTSD | c.471+58C>T (n.471+58C>T) c.366+58C>T (n.366+58C>T) c.450+58C>T (n.450+58C>T) c.465+58C>T (n.465+58C>T) n.2899+58C>T n.866+58C>T c.*332+58C>T (n.*332+58C>T) c.-130+58C>T (n.-130+58C>T) c.426+58C>T (n.426+58C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758911G>T | CA2574736244 | CTSD | c.471+58C>A (n.471+58C>A) c.366+58C>A (n.366+58C>A) c.450+58C>A (n.450+58C>A) c.465+58C>A (n.465+58C>A) n.2899+58C>A n.866+58C>A c.*332+58C>A (n.*332+58C>A) c.-130+58C>A (n.-130+58C>A) c.426+58C>A (n.426+58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758913del | CA2574736243 | CTSD | c.471+58del (n.471+58del) c.366+58del (n.366+58del) c.450+58del (n.450+58del) c.465+58del (n.465+58del) n.2899+58del n.866+58del c.*332+58del (n.*332+58del) c.-130+58del (n.-130+58del) c.426+58del (n.426+58del) | gnomAD v4 |
11 | g.1758912G>A | CA2611924122 | CTSD | c.471+57C>T (n.471+57C>T) c.366+57C>T (n.366+57C>T) c.450+57C>T (n.450+57C>T) c.465+57C>T (n.465+57C>T) n.2899+57C>T n.866+57C>T c.*332+57C>T (n.*332+57C>T) c.-130+57C>T (n.-130+57C>T) c.426+57C>T (n.426+57C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758912G>T | CA2611924123 | CTSD | c.471+57C>A (n.471+57C>A) c.366+57C>A (n.366+57C>A) c.450+57C>A (n.450+57C>A) c.465+57C>A (n.465+57C>A) n.2899+57C>A n.866+57C>A c.*332+57C>A (n.*332+57C>A) c.-130+57C>A (n.-130+57C>A) c.426+57C>A (n.426+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758913G>A | CA2611924125 | CTSD | c.471+56C>T (n.471+56C>T) c.366+56C>T (n.366+56C>T) c.450+56C>T (n.450+56C>T) c.465+56C>T (n.465+56C>T) n.2899+56C>T n.866+56C>T c.*332+56C>T (n.*332+56C>T) c.-130+56C>T (n.-130+56C>T) c.426+56C>T (n.426+56C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758913G>T | CA2611924127 | CTSD | c.471+56C>A (n.471+56C>A) c.366+56C>A (n.366+56C>A) c.450+56C>A (n.450+56C>A) c.465+56C>A (n.465+56C>A) n.2899+56C>A n.866+56C>A c.*332+56C>A (n.*332+56C>A) c.-130+56C>A (n.-130+56C>A) c.426+56C>A (n.426+56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758914del | CA2574736245 | CTSD | c.471+55del (n.471+55del) c.366+55del (n.366+55del) c.450+55del (n.450+55del) c.465+55del (n.465+55del) n.2899+55del n.866+55del c.*332+55del (n.*332+55del) c.-130+55del (n.-130+55del) c.426+55del (n.426+55del) | |
11 | g.1758915G>A | CA674236305 | CTSD | c.471+54C>T (n.471+54C>T) c.366+54C>T (n.366+54C>T) c.450+54C>T (n.450+54C>T) c.465+54C>T (n.465+54C>T) n.2899+54C>T n.866+54C>T c.*332+54C>T (n.*332+54C>T) c.-130+54C>T (n.-130+54C>T) c.426+54C>T (n.426+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1758915G= | CA1947828388 | CTSD | c.471+54C= (n.471+54C=) c.366+54C= (n.366+54C=) c.450+54C= (n.450+54C=) c.465+54C= (n.465+54C=) n.2899+54C= n.866+54C= c.*332+54C= (n.*332+54C=) c.-130+54C= (n.-130+54C=) c.426+54C= (n.426+54C=) | |
11 | g.1758915G>T | CA2574736246 | CTSD | c.471+54C>A (n.471+54C>A) c.366+54C>A (n.366+54C>A) c.450+54C>A (n.450+54C>A) c.465+54C>A (n.465+54C>A) n.2899+54C>A n.866+54C>A c.*332+54C>A (n.*332+54C>A) c.-130+54C>A (n.-130+54C>A) c.426+54C>A (n.426+54C>A) | |
11 | g.1758916A>C | CA2611924130 | CTSD | c.471+53T>G (n.471+53T>G) c.366+53T>G (n.366+53T>G) c.450+53T>G (n.450+53T>G) c.465+53T>G (n.465+53T>G) n.2899+53T>G n.866+53T>G c.*332+53T>G (n.*332+53T>G) c.-130+53T>G (n.-130+53T>G) c.426+53T>G (n.426+53T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1758917A= | CA1947828389 | CTSD | c.471+52T= (n.471+52T=) c.366+52T= (n.366+52T=) c.450+52T= (n.450+52T=) c.465+52T= (n.465+52T=) n.2899+52T= n.866+52T= c.*332+52T= (n.*332+52T=) c.-130+52T= (n.-130+52T=) c.426+52T= (n.426+52T=) | |
11 | g.1758917A>C | CA1947828390 | CTSD | c.471+52T>G (n.471+52T>G) c.366+52T>G (n.366+52T>G) c.450+52T>G (n.450+52T>G) c.465+52T>G (n.465+52T>G) n.2899+52T>G n.866+52T>G c.*332+52T>G (n.*332+52T>G) c.-130+52T>G (n.-130+52T>G) c.426+52T>G (n.426+52T>G) | dbSNP |
11 | g.1758918C>A | CA2574736247 | CTSD | c.471+51G>T (n.471+51G>T) c.366+51G>T (n.366+51G>T) c.450+51G>T (n.450+51G>T) c.465+51G>T (n.465+51G>T) n.2899+51G>T n.866+51G>T c.*332+51G>T (n.*332+51G>T) c.-130+51G>T (n.-130+51G>T) c.426+51G>T (n.426+51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758918C= | CA1947828391 | CTSD | c.471+51G= (n.471+51G=) c.366+51G= (n.366+51G=) c.450+51G= (n.450+51G=) c.465+51G= (n.465+51G=) n.2899+51G= n.866+51G= c.*332+51G= (n.*332+51G=) c.-130+51G= (n.-130+51G=) c.426+51G= (n.426+51G=) | |
11 | g.1758918C>T | CA5814164 | CTSD | c.471+51G>A (n.471+51G>A) c.366+51G>A (n.366+51G>A) c.450+51G>A (n.450+51G>A) c.465+51G>A (n.465+51G>A) n.2899+51G>A n.866+51G>A c.*332+51G>A (n.*332+51G>A) c.-130+51G>A (n.-130+51G>A) c.426+51G>A (n.426+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758919_1758921dup | CA2611924132 | CTSD | c.471+49_471+51dup (n.471+49_471+51dup) c.366+49_366+51dup (n.366+49_366+51dup) c.450+49_450+51dup (n.450+49_450+51dup) c.465+49_465+51dup (n.465+49_465+51dup) n.2899+49_2899+51dup n.866+49_866+51dup c.*332+49_*332+51dup (n.*332+49_*332+51dup) c.-130+49_-130+51dup (n.-130+49_-130+51dup) c.426+49_426+51dup (n.426+49_426+51dup) | gnomAD v4 |
11 | g.1758919C>T | CA2536884409 | CTSD | c.471+50G>A (n.471+50G>A) c.366+50G>A (n.366+50G>A) c.450+50G>A (n.450+50G>A) c.465+50G>A (n.465+50G>A) n.2899+50G>A n.866+50G>A c.*332+50G>A (n.*332+50G>A) c.-130+50G>A (n.-130+50G>A) c.426+50G>A (n.426+50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758920C>A | CA5814165 | CTSD | c.471+49G>T (n.471+49G>T) c.366+49G>T (n.366+49G>T) c.450+49G>T (n.450+49G>T) c.465+49G>T (n.465+49G>T) n.2899+49G>T n.866+49G>T c.*332+49G>T (n.*332+49G>T) c.-130+49G>T (n.-130+49G>T) c.426+49G>T (n.426+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1758920C= | CA1947828392 | CTSD | c.471+49G= (n.471+49G=) c.366+49G= (n.366+49G=) c.450+49G= (n.450+49G=) c.465+49G= (n.465+49G=) n.2899+49G= n.866+49G= c.*332+49G= (n.*332+49G=) c.-130+49G= (n.-130+49G=) c.426+49G= (n.426+49G=) | |
11 | g.1758920C>G | CA2611924136 | CTSD | c.471+49G>C (n.471+49G>C) c.366+49G>C (n.366+49G>C) c.450+49G>C (n.450+49G>C) c.465+49G>C (n.465+49G>C) n.2899+49G>C n.866+49G>C c.*332+49G>C (n.*332+49G>C) c.-130+49G>C (n.-130+49G>C) c.426+49G>C (n.426+49G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1758920C>T | CA1947828393 | CTSD | c.471+49G>A (n.471+49G>A) c.366+49G>A (n.366+49G>A) c.450+49G>A (n.450+49G>A) c.465+49G>A (n.465+49G>A) n.2899+49G>A n.866+49G>A c.*332+49G>A (n.*332+49G>A) c.-130+49G>A (n.-130+49G>A) c.426+49G>A (n.426+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1758924_1758925del | CA2574736248 | CTSD | c.471+47_471+48del (n.471+47_471+48del) c.366+47_366+48del (n.366+47_366+48del) c.450+47_450+48del (n.450+47_450+48del) c.465+47_465+48del (n.465+47_465+48del) n.2899+47_2899+48del n.866+47_866+48del c.*332+47_*332+48del (n.*332+47_*332+48del) c.-130+47_-130+48del (n.-130+47_-130+48del) c.426+47_426+48del (n.426+47_426+48del) | |
11 | g.1758923C= | CA1947828394 | CTSD | c.471+46G= (n.471+46G=) c.366+46G= (n.366+46G=) c.450+46G= (n.450+46G=) c.465+46G= (n.465+46G=) n.2899+46G= n.866+46G= c.*332+46G= (n.*332+46G=) c.-130+46G= (n.-130+46G=) c.426+46G= (n.426+46G=) | |
11 | g.1758923C>T | CA1947828395 | CTSD | c.471+46G>A (n.471+46G>A) c.366+46G>A (n.366+46G>A) c.450+46G>A (n.450+46G>A) c.465+46G>A (n.465+46G>A) n.2899+46G>A n.866+46G>A c.*332+46G>A (n.*332+46G>A) c.-130+46G>A (n.-130+46G>A) c.426+46G>A (n.426+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1758924A= | CA1947828396 | CTSD | c.471+45T= (n.471+45T=) c.366+45T= (n.366+45T=) c.450+45T= (n.450+45T=) c.465+45T= (n.465+45T=) n.2899+45T= n.866+45T= c.*332+45T= (n.*332+45T=) c.-130+45T= (n.-130+45T=) c.426+45T= (n.426+45T=) | |
11 | g.1758924A>C | CA1947828397 | CTSD | c.471+45T>G (n.471+45T>G) c.366+45T>G (n.366+45T>G) c.450+45T>G (n.450+45T>G) c.465+45T>G (n.465+45T>G) n.2899+45T>G n.866+45T>G c.*332+45T>G (n.*332+45T>G) c.-130+45T>G (n.-130+45T>G) c.426+45T>G (n.426+45T>G) | dbSNP |
11 | g.1758925C>A | CA2611924141 | CTSD | c.471+44G>T (n.471+44G>T) c.366+44G>T (n.366+44G>T) c.450+44G>T (n.450+44G>T) c.465+44G>T (n.465+44G>T) n.2899+44G>T n.866+44G>T c.*332+44G>T (n.*332+44G>T) c.-130+44G>T (n.-130+44G>T) c.426+44G>T (n.426+44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758925C= | CA1947828398 | CTSD | c.471+44G= (n.471+44G=) c.366+44G= (n.366+44G=) c.450+44G= (n.450+44G=) c.465+44G= (n.465+44G=) n.2899+44G= n.866+44G= c.*332+44G= (n.*332+44G=) c.-130+44G= (n.-130+44G=) c.426+44G= (n.426+44G=) | |
11 | g.1758925C>T | CA1947828399 | CTSD | c.471+44G>A (n.471+44G>A) c.366+44G>A (n.366+44G>A) c.450+44G>A (n.450+44G>A) c.465+44G>A (n.465+44G>A) n.2899+44G>A n.866+44G>A c.*332+44G>A (n.*332+44G>A) c.-130+44G>A (n.-130+44G>A) c.426+44G>A (n.426+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1758927C= | CA1947828400 | CTSD | c.471+42G= (n.471+42G=) c.366+42G= (n.366+42G=) c.450+42G= (n.450+42G=) c.465+42G= (n.465+42G=) n.2899+42G= n.866+42G= c.*332+42G= (n.*332+42G=) c.-130+42G= (n.-130+42G=) c.426+42G= (n.426+42G=) | |
11 | g.1758927C>G | CA216174806 | CTSD | c.471+42G>C (n.471+42G>C) c.366+42G>C (n.366+42G>C) c.450+42G>C (n.450+42G>C) c.465+42G>C (n.465+42G>C) n.2899+42G>C n.866+42G>C c.*332+42G>C (n.*332+42G>C) c.-130+42G>C (n.-130+42G>C) c.426+42G>C (n.426+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758927C>T | CA674236308 | CTSD | c.471+42G>A (n.471+42G>A) c.366+42G>A (n.366+42G>A) c.450+42G>A (n.450+42G>A) c.465+42G>A (n.465+42G>A) n.2899+42G>A n.866+42G>A c.*332+42G>A (n.*332+42G>A) c.-130+42G>A (n.-130+42G>A) c.426+42G>A (n.426+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758929G>T | CA2611924147 | CTSD | c.471+40C>A (n.471+40C>A) c.366+40C>A (n.366+40C>A) c.450+40C>A (n.450+40C>A) c.465+40C>A (n.465+40C>A) n.2899+40C>A n.866+40C>A c.*332+40C>A (n.*332+40C>A) c.-130+40C>A (n.-130+40C>A) c.426+40C>A (n.426+40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758930G>A | CA2574736249 | CTSD | c.471+39C>T (n.471+39C>T) c.366+39C>T (n.366+39C>T) c.450+39C>T (n.450+39C>T) c.465+39C>T (n.465+39C>T) n.2899+39C>T n.866+39C>T c.*332+39C>T (n.*332+39C>T) c.-130+39C>T (n.-130+39C>T) c.426+39C>T (n.426+39C>T) | |
11 | g.1758930G>T | CA2611924149 | CTSD | c.471+39C>A (n.471+39C>A) c.366+39C>A (n.366+39C>A) c.450+39C>A (n.450+39C>A) c.465+39C>A (n.465+39C>A) n.2899+39C>A n.866+39C>A c.*332+39C>A (n.*332+39C>A) c.-130+39C>A (n.-130+39C>A) c.426+39C>A (n.426+39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758931C>A | CA216174813 | CTSD | c.471+38G>T (n.471+38G>T) c.366+38G>T (n.366+38G>T) c.450+38G>T (n.450+38G>T) c.465+38G>T (n.465+38G>T) n.2899+38G>T n.866+38G>T c.*332+38G>T (n.*332+38G>T) c.-130+38G>T (n.-130+38G>T) c.426+38G>T (n.426+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1758931C= | CA1947828401 | CTSD | c.471+38G= (n.471+38G=) c.366+38G= (n.366+38G=) c.450+38G= (n.450+38G=) c.465+38G= (n.465+38G=) n.2899+38G= n.866+38G= c.*332+38G= (n.*332+38G=) c.-130+38G= (n.-130+38G=) c.426+38G= (n.426+38G=) | |
11 | g.1758932A= | CA1947828402 | CTSD | c.471+37T= (n.471+37T=) c.366+37T= (n.366+37T=) c.450+37T= (n.450+37T=) c.465+37T= (n.465+37T=) n.2899+37T= n.866+37T= c.*332+37T= (n.*332+37T=) c.-130+37T= (n.-130+37T=) c.426+37T= (n.426+37T=) | |
11 | g.1758932A>C | CA1947828403 | CTSD | c.471+37T>G (n.471+37T>G) c.366+37T>G (n.366+37T>G) c.450+37T>G (n.450+37T>G) c.465+37T>G (n.465+37T>G) n.2899+37T>G n.866+37T>G c.*332+37T>G (n.*332+37T>G) c.-130+37T>G (n.-130+37T>G) c.426+37T>G (n.426+37T>G) | dbSNP |
11 | g.1758933C>A | CA2611924155 | CTSD | c.471+36G>T (n.471+36G>T) c.366+36G>T (n.366+36G>T) c.450+36G>T (n.450+36G>T) c.465+36G>T (n.465+36G>T) n.2899+36G>T n.866+36G>T c.*332+36G>T (n.*332+36G>T) c.-130+36G>T (n.-130+36G>T) c.426+36G>T (n.426+36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758933_1758937dup | CA2611924154 | CTSD | c.471+32_471+36dup (n.471+32_471+36dup) c.366+32_366+36dup (n.366+32_366+36dup) c.450+32_450+36dup (n.450+32_450+36dup) c.465+32_465+36dup (n.465+32_465+36dup) n.2899+32_2899+36dup n.866+32_866+36dup c.*332+32_*332+36dup (n.*332+32_*332+36dup) c.-130+32_-130+36dup (n.-130+32_-130+36dup) c.426+32_426+36dup (n.426+32_426+36dup) | gnomAD v4 |
11 | g.1758934C>A | CA2611924156 | CTSD | c.471+35G>T (n.471+35G>T) c.366+35G>T (n.366+35G>T) c.450+35G>T (n.450+35G>T) c.465+35G>T (n.465+35G>T) n.2899+35G>T n.866+35G>T c.*332+35G>T (n.*332+35G>T) c.-130+35G>T (n.-130+35G>T) c.426+35G>T (n.426+35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758934C>T | CA2611924157 | CTSD | c.471+35G>A (n.471+35G>A) c.366+35G>A (n.366+35G>A) c.450+35G>A (n.450+35G>A) c.465+35G>A (n.465+35G>A) n.2899+35G>A n.866+35G>A c.*332+35G>A (n.*332+35G>A) c.-130+35G>A (n.-130+35G>A) c.426+35G>A (n.426+35G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758935_1758937del | CA2574736250 | CTSD | c.471+33_471+35del (n.471+33_471+35del) c.366+33_366+35del (n.366+33_366+35del) c.450+33_450+35del (n.450+33_450+35del) c.465+33_465+35del (n.465+33_465+35del) n.2899+33_2899+35del n.866+33_866+35del c.*332+33_*332+35del (n.*332+33_*332+35del) c.-130+33_-130+35del (n.-130+33_-130+35del) c.426+33_426+35del (n.426+33_426+35del) | gnomAD v4 |
11 | g.1758935C>A | CA2611924158 | CTSD | c.471+34G>T (n.471+34G>T) c.366+34G>T (n.366+34G>T) c.450+34G>T (n.450+34G>T) c.465+34G>T (n.465+34G>T) n.2899+34G>T n.866+34G>T c.*332+34G>T (n.*332+34G>T) c.-130+34G>T (n.-130+34G>T) c.426+34G>T (n.426+34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758937C>A | CA674236309 | CTSD | c.471+32G>T (n.471+32G>T) c.366+32G>T (n.366+32G>T) c.450+32G>T (n.450+32G>T) c.465+32G>T (n.465+32G>T) n.2899+32G>T n.866+32G>T c.*332+32G>T (n.*332+32G>T) c.-130+32G>T (n.-130+32G>T) c.426+32G>T (n.426+32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758937C= | CA1947828405 | CTSD | c.471+32G= (n.471+32G=) c.366+32G= (n.366+32G=) c.450+32G= (n.450+32G=) c.465+32G= (n.465+32G=) n.2899+32G= n.866+32G= c.*332+32G= (n.*332+32G=) c.-130+32G= (n.-130+32G=) c.426+32G= (n.426+32G=) | |
11 | g.1758937C>G | CA5814166 | CTSD | c.471+32G>C (n.471+32G>C) c.366+32G>C (n.366+32G>C) c.450+32G>C (n.450+32G>C) c.465+32G>C (n.465+32G>C) n.2899+32G>C n.866+32G>C c.*332+32G>C (n.*332+32G>C) c.-130+32G>C (n.-130+32G>C) c.426+32G>C (n.426+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758937C>T | CA1947828404 | CTSD | c.471+32G>A (n.471+32G>A) c.366+32G>A (n.366+32G>A) c.450+32G>A (n.450+32G>A) c.465+32G>A (n.465+32G>A) n.2899+32G>A n.866+32G>A c.*332+32G>A (n.*332+32G>A) c.-130+32G>A (n.-130+32G>A) c.426+32G>A (n.426+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1758938G>A | CA5814167 | CTSD | c.471+31C>T (n.471+31C>T) c.366+31C>T (n.366+31C>T) c.450+31C>T (n.450+31C>T) c.465+31C>T (n.465+31C>T) n.2899+31C>T n.866+31C>T c.*332+31C>T (n.*332+31C>T) c.-130+31C>T (n.-130+31C>T) c.426+31C>T (n.426+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758938G= | CA1947828406 | CTSD | c.471+31C= (n.471+31C=) c.366+31C= (n.366+31C=) c.450+31C= (n.450+31C=) c.465+31C= (n.465+31C=) n.2899+31C= n.866+31C= c.*332+31C= (n.*332+31C=) c.-130+31C= (n.-130+31C=) c.426+31C= (n.426+31C=) | |
11 | g.1758938G>T | CA2611924164 | CTSD | c.471+31C>A (n.471+31C>A) c.366+31C>A (n.366+31C>A) c.450+31C>A (n.450+31C>A) c.465+31C>A (n.465+31C>A) n.2899+31C>A n.866+31C>A c.*332+31C>A (n.*332+31C>A) c.-130+31C>A (n.-130+31C>A) c.426+31C>A (n.426+31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758939A>C | CA2611924166 | CTSD | c.471+30T>G (n.471+30T>G) c.366+30T>G (n.366+30T>G) c.450+30T>G (n.450+30T>G) c.465+30T>G (n.465+30T>G) n.2899+30T>G n.866+30T>G c.*332+30T>G (n.*332+30T>G) c.-130+30T>G (n.-130+30T>G) c.426+30T>G (n.426+30T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1758939A>G | CA2790175880 | CTSD | c.471+30T>C (n.471+30T>C) c.366+30T>C (n.366+30T>C) c.450+30T>C (n.450+30T>C) c.465+30T>C (n.465+30T>C) n.2899+30T>C n.866+30T>C c.*332+30T>C (n.*332+30T>C) c.-130+30T>C (n.-130+30T>C) c.426+30T>C (n.426+30T>C) | |
11 | g.1758940G>A | CA2611924170 | CTSD | c.471+29C>T (n.471+29C>T) c.366+29C>T (n.366+29C>T) c.450+29C>T (n.450+29C>T) c.465+29C>T (n.465+29C>T) n.2899+29C>T n.866+29C>T c.*332+29C>T (n.*332+29C>T) c.-130+29C>T (n.-130+29C>T) c.426+29C>T (n.426+29C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758940G>T | CA2574736251 | CTSD | c.471+29C>A (n.471+29C>A) c.366+29C>A (n.366+29C>A) c.450+29C>A (n.450+29C>A) c.465+29C>A (n.465+29C>A) n.2899+29C>A n.866+29C>A c.*332+29C>A (n.*332+29C>A) c.-130+29C>A (n.-130+29C>A) c.426+29C>A (n.426+29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758944T>A | CA597066697 | CTSD | c.471+25A>T (n.471+25A>T) c.366+25A>T (n.366+25A>T) c.450+25A>T (n.450+25A>T) c.465+25A>T (n.465+25A>T) n.2899+25A>T n.866+25A>T c.*332+25A>T (n.*332+25A>T) c.-130+25A>T (n.-130+25A>T) c.426+25A>T (n.426+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1758944T>C | CA2611924176 | CTSD | c.471+25A>G (n.471+25A>G) c.366+25A>G (n.366+25A>G) c.450+25A>G (n.450+25A>G) c.465+25A>G (n.465+25A>G) n.2899+25A>G n.866+25A>G c.*332+25A>G (n.*332+25A>G) c.-130+25A>G (n.-130+25A>G) c.426+25A>G (n.426+25A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1758944T= | CA1947828407 | CTSD | c.471+25A= (n.471+25A=) c.366+25A= (n.366+25A=) c.450+25A= (n.450+25A=) c.465+25A= (n.465+25A=) n.2899+25A= n.866+25A= c.*332+25A= (n.*332+25A=) c.-130+25A= (n.-130+25A=) c.426+25A= (n.426+25A=) | |
11 | g.1758945G>A | CA1947828409 | CTSD | c.471+24C>T (n.471+24C>T) c.366+24C>T (n.366+24C>T) c.450+24C>T (n.450+24C>T) c.465+24C>T (n.465+24C>T) n.2899+24C>T n.866+24C>T c.*332+24C>T (n.*332+24C>T) c.-130+24C>T (n.-130+24C>T) c.426+24C>T (n.426+24C>T) | dbSNP |
11 | g.1758945G= | CA1947828408 | CTSD | c.471+24C= (n.471+24C=) c.366+24C= (n.366+24C=) c.450+24C= (n.450+24C=) c.465+24C= (n.465+24C=) n.2899+24C= n.866+24C= c.*332+24C= (n.*332+24C=) c.-130+24C= (n.-130+24C=) c.426+24C= (n.426+24C=) | |
11 | g.1758945G>T | CA2611924178 | CTSD | c.471+24C>A (n.471+24C>A) c.366+24C>A (n.366+24C>A) c.450+24C>A (n.450+24C>A) c.465+24C>A (n.465+24C>A) n.2899+24C>A n.866+24C>A c.*332+24C>A (n.*332+24C>A) c.-130+24C>A (n.-130+24C>A) c.426+24C>A (n.426+24C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758947del | CA2574736252 | CTSD | c.471+24del (n.471+24del) c.366+24del (n.366+24del) c.450+24del (n.450+24del) c.465+24del (n.465+24del) n.2899+24del n.866+24del c.*332+24del (n.*332+24del) c.-130+24del (n.-130+24del) c.426+24del (n.426+24del) | gnomAD v4 |
11 | g.1758946G>T | CA2611924181 | CTSD | c.471+23C>A (n.471+23C>A) c.366+23C>A (n.366+23C>A) c.450+23C>A (n.450+23C>A) c.465+23C>A (n.465+23C>A) n.2899+23C>A n.866+23C>A c.*332+23C>A (n.*332+23C>A) c.-130+23C>A (n.-130+23C>A) c.426+23C>A (n.426+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758947G>T | CA2611924183 | CTSD | c.471+22C>A (n.471+22C>A) c.366+22C>A (n.366+22C>A) c.450+22C>A (n.450+22C>A) c.465+22C>A (n.465+22C>A) n.2899+22C>A n.866+22C>A c.*332+22C>A (n.*332+22C>A) c.-130+22C>A (n.-130+22C>A) c.426+22C>A (n.426+22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758949A>G | CA2611924185 | CTSD | c.471+20T>C (n.471+20T>C) c.366+20T>C (n.366+20T>C) c.450+20T>C (n.450+20T>C) c.465+20T>C (n.465+20T>C) n.2899+20T>C n.866+20T>C c.*332+20T>C (n.*332+20T>C) c.-130+20T>C (n.-130+20T>C) c.426+20T>C (n.426+20T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1758949A>T | CA2611924186 | CTSD | c.471+20T>A (n.471+20T>A) c.366+20T>A (n.366+20T>A) c.450+20T>A (n.450+20T>A) c.465+20T>A (n.465+20T>A) n.2899+20T>A n.866+20T>A c.*332+20T>A (n.*332+20T>A) c.-130+20T>A (n.-130+20T>A) c.426+20T>A (n.426+20T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758950A>G | CA2574736253 | CTSD | c.471+19T>C (n.471+19T>C) c.366+19T>C (n.366+19T>C) c.450+19T>C (n.450+19T>C) c.465+19T>C (n.465+19T>C) n.2899+19T>C n.866+19T>C c.*332+19T>C (n.*332+19T>C) c.-130+19T>C (n.-130+19T>C) c.426+19T>C (n.426+19T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1758950A>T | CA2611924192 | CTSD | c.471+19T>A (n.471+19T>A) c.366+19T>A (n.366+19T>A) c.450+19T>A (n.450+19T>A) c.465+19T>A (n.465+19T>A) n.2899+19T>A n.866+19T>A c.*332+19T>A (n.*332+19T>A) c.-130+19T>A (n.-130+19T>A) c.426+19T>A (n.426+19T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758952G>A | CA2611924197 | CTSD | c.471+17C>T (n.471+17C>T) c.366+17C>T (n.366+17C>T) c.450+17C>T (n.450+17C>T) c.465+17C>T (n.465+17C>T) n.2899+17C>T n.866+17C>T c.*332+17C>T (n.*332+17C>T) c.-130+17C>T (n.-130+17C>T) c.426+17C>T (n.426+17C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758952G= | CA1947828410 | CTSD | c.471+17C= (n.471+17C=) c.366+17C= (n.366+17C=) c.450+17C= (n.450+17C=) c.465+17C= (n.465+17C=) n.2899+17C= n.866+17C= c.*332+17C= (n.*332+17C=) c.-130+17C= (n.-130+17C=) c.426+17C= (n.426+17C=) | |
11 | g.1758952G>T | CA5814168 | CTSD | c.471+17C>A (n.471+17C>A) c.366+17C>A (n.366+17C>A) c.450+17C>A (n.450+17C>A) c.465+17C>A (n.465+17C>A) n.2899+17C>A n.866+17C>A c.*332+17C>A (n.*332+17C>A) c.-130+17C>A (n.-130+17C>A) c.426+17C>A (n.426+17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1758953C>A | CA2611924205 | CTSD | c.471+16G>T (n.471+16G>T) c.366+16G>T (n.366+16G>T) c.450+16G>T (n.450+16G>T) c.465+16G>T (n.465+16G>T) n.2899+16G>T n.866+16G>T c.*332+16G>T (n.*332+16G>T) c.-130+16G>T (n.-130+16G>T) c.426+16G>T (n.426+16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758953C= | CA1947828411 | CTSD | c.471+16G= (n.471+16G=) c.366+16G= (n.366+16G=) c.450+16G= (n.450+16G=) c.465+16G= (n.465+16G=) n.2899+16G= n.866+16G= c.*332+16G= (n.*332+16G=) c.-130+16G= (n.-130+16G=) c.426+16G= (n.426+16G=) | |
11 | g.1758953C>T | CA5814169 | CTSD | c.471+16G>A (n.471+16G>A) c.366+16G>A (n.366+16G>A) c.450+16G>A (n.450+16G>A) c.465+16G>A (n.465+16G>A) n.2899+16G>A n.866+16G>A c.*332+16G>A (n.*332+16G>A) c.-130+16G>A (n.-130+16G>A) c.426+16G>A (n.426+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758956del | CA2574736254 | CTSD | c.471+16del (n.471+16del) c.366+16del (n.366+16del) c.450+16del (n.450+16del) c.465+16del (n.465+16del) n.2899+16del n.866+16del c.*332+16del (n.*332+16del) c.-130+16del (n.-130+16del) c.426+16del (n.426+16del) | gnomAD v4 |
11 | g.1758954C= | CA1947828412 | CTSD | c.471+15G= (n.471+15G=) c.366+15G= (n.366+15G=) c.450+15G= (n.450+15G=) c.465+15G= (n.465+15G=) n.2899+15G= n.866+15G= c.*332+15G= (n.*332+15G=) c.-130+15G= (n.-130+15G=) c.426+15G= (n.426+15G=) | |
11 | g.1758954C>G | CA290553 | CTSD | c.471+15G>C (n.471+15G>C) c.366+15G>C (n.366+15G>C) c.450+15G>C (n.450+15G>C) c.465+15G>C (n.465+15G>C) n.2899+15G>C n.866+15G>C c.*332+15G>C (n.*332+15G>C) c.-130+15G>C (n.-130+15G>C) c.426+15G>C (n.426+15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758955C= | CA1947828413 | CTSD | c.471+14G= (n.471+14G=) c.366+14G= (n.366+14G=) c.450+14G= (n.450+14G=) c.465+14G= (n.465+14G=) n.2899+14G= n.866+14G= c.*332+14G= (n.*332+14G=) c.-130+14G= (n.-130+14G=) c.426+14G= (n.426+14G=) | |
11 | g.1758955C>T | CA5814170 | CTSD | c.471+14G>A (n.471+14G>A) c.366+14G>A (n.366+14G>A) c.450+14G>A (n.450+14G>A) c.465+14G>A (n.465+14G>A) n.2899+14G>A n.866+14G>A c.*332+14G>A (n.*332+14G>A) c.-130+14G>A (n.-130+14G>A) c.426+14G>A (n.426+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.1758956_1758957del | CA2611924212 | CTSD | c.471+12_471+13del (n.471+12_471+13del) c.366+12_366+13del (n.366+12_366+13del) c.450+12_450+13del (n.450+12_450+13del) c.465+12_465+13del (n.465+12_465+13del) n.2899+12_2899+13del n.866+12_866+13del c.*332+12_*332+13del (n.*332+12_*332+13del) c.-130+12_-130+13del (n.-130+12_-130+13del) c.426+12_426+13del (n.426+12_426+13del) | gnomAD v4 |
11 | g.1758957A>G | CA2611924214 | CTSD | c.471+12T>C (n.471+12T>C) c.366+12T>C (n.366+12T>C) c.450+12T>C (n.450+12T>C) c.465+12T>C (n.465+12T>C) n.2899+12T>C n.866+12T>C c.*332+12T>C (n.*332+12T>C) c.-130+12T>C (n.-130+12T>C) c.426+12T>C (n.426+12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1758958G>A | CA2611924215 | CTSD | c.471+11C>T (n.471+11C>T) c.366+11C>T (n.366+11C>T) c.450+11C>T (n.450+11C>T) c.465+11C>T (n.465+11C>T) n.2899+11C>T n.866+11C>T c.*332+11C>T (n.*332+11C>T) c.-130+11C>T (n.-130+11C>T) c.426+11C>T (n.426+11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758958G>T | CA2611924236 | CTSD | c.471+11C>A (n.471+11C>A) c.366+11C>A (n.366+11C>A) c.450+11C>A (n.450+11C>A) c.465+11C>A (n.465+11C>A) n.2899+11C>A n.866+11C>A c.*332+11C>A (n.*332+11C>A) c.-130+11C>A (n.-130+11C>A) c.426+11C>A (n.426+11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758959A>G | CA2611924237 | CTSD | c.471+10T>C (n.471+10T>C) c.366+10T>C (n.366+10T>C) c.450+10T>C (n.450+10T>C) c.465+10T>C (n.465+10T>C) n.2899+10T>C n.866+10T>C c.*332+10T>C (n.*332+10T>C) c.-130+10T>C (n.-130+10T>C) c.426+10T>C (n.426+10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1758960G>A | CA2611924240 | CTSD | c.471+9C>T (n.471+9C>T) c.366+9C>T (n.366+9C>T) c.450+9C>T (n.450+9C>T) c.465+9C>T (n.465+9C>T) n.2899+9C>T n.866+9C>T c.*332+9C>T (n.*332+9C>T) c.-130+9C>T (n.-130+9C>T) c.426+9C>T (n.426+9C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.1758960G>C | CA2611924242 | CTSD | c.471+9C>G (n.471+9C>G) c.366+9C>G (n.366+9C>G) c.450+9C>G (n.450+9C>G) c.465+9C>G (n.465+9C>G) n.2899+9C>G n.866+9C>G c.*332+9C>G (n.*332+9C>G) c.-130+9C>G (n.-130+9C>G) c.426+9C>G (n.426+9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.1758960G>T | CA2611924244 | CTSD | c.471+9C>A (n.471+9C>A) c.366+9C>A (n.366+9C>A) c.450+9C>A (n.450+9C>A) c.465+9C>A (n.465+9C>A) n.2899+9C>A n.866+9C>A c.*332+9C>A (n.*332+9C>A) c.-130+9C>A (n.-130+9C>A) c.426+9C>A (n.426+9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758961G>A | CA2697558891 | CTSD | c.471+8C>T (n.471+8C>T) c.366+8C>T (n.366+8C>T) c.450+8C>T (n.450+8C>T) c.465+8C>T (n.465+8C>T) n.2899+8C>T n.866+8C>T c.*332+8C>T (n.*332+8C>T) c.-130+8C>T (n.-130+8C>T) c.426+8C>T (n.426+8C>T) | ClinVar |
11 | g.1758961G>C | CA597066961 | CTSD | c.471+8C>G (n.471+8C>G) c.366+8C>G (n.366+8C>G) c.450+8C>G (n.450+8C>G) c.465+8C>G (n.465+8C>G) n.2899+8C>G n.866+8C>G c.*332+8C>G (n.*332+8C>G) c.-130+8C>G (n.-130+8C>G) c.426+8C>G (n.426+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758961G= | CA1947828414 | CTSD | c.471+8C= (n.471+8C=) c.366+8C= (n.366+8C=) c.450+8C= (n.450+8C=) c.465+8C= (n.465+8C=) n.2899+8C= n.866+8C= c.*332+8C= (n.*332+8C=) c.-130+8C= (n.-130+8C=) c.426+8C= (n.426+8C=) | |
11 | g.1758961G>T | CA2534921689 | CTSD | c.471+8C>A (n.471+8C>A) c.366+8C>A (n.366+8C>A) c.450+8C>A (n.450+8C>A) c.465+8C>A (n.465+8C>A) n.2899+8C>A n.866+8C>A c.*332+8C>A (n.*332+8C>A) c.-130+8C>A (n.-130+8C>A) c.426+8C>A (n.426+8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758962G>A | CA1947828416 | CTSD | c.471+7C>T (n.471+7C>T) c.366+7C>T (n.366+7C>T) c.450+7C>T (n.450+7C>T) c.465+7C>T (n.465+7C>T) n.2899+7C>T n.866+7C>T c.*332+7C>T (n.*332+7C>T) c.-130+7C>T (n.-130+7C>T) c.426+7C>T (n.426+7C>T) | dbSNP |
11 | g.1758962G= | CA1947828415 | CTSD | c.471+7C= (n.471+7C=) c.366+7C= (n.366+7C=) c.450+7C= (n.450+7C=) c.465+7C= (n.465+7C=) n.2899+7C= n.866+7C= c.*332+7C= (n.*332+7C=) c.-130+7C= (n.-130+7C=) c.426+7C= (n.426+7C=) | |
11 | g.1758962G>T | CA2611924253 | CTSD | c.471+7C>A (n.471+7C>A) c.366+7C>A (n.366+7C>A) c.450+7C>A (n.450+7C>A) c.465+7C>A (n.465+7C>A) n.2899+7C>A n.866+7C>A c.*332+7C>A (n.*332+7C>A) c.-130+7C>A (n.-130+7C>A) c.426+7C>A (n.426+7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.1758963A>C | CA2573146018 | CTSD | c.471+6T>G (n.471+6T>G) c.366+6T>G (n.366+6T>G) c.450+6T>G (n.450+6T>G) c.465+6T>G (n.465+6T>G) n.2899+6T>G n.866+6T>G c.*332+6T>G (n.*332+6T>G) c.-130+6T>G (n.-130+6T>G) c.426+6T>G (n.426+6T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.1758963A>G | CA2574736255 | CTSD | c.471+6T>C (n.471+6T>C) c.366+6T>C (n.366+6T>C) c.450+6T>C (n.450+6T>C) c.465+6T>C (n.465+6T>C) n.2899+6T>C n.866+6T>C c.*332+6T>C (n.*332+6T>C) c.-130+6T>C (n.-130+6T>C) c.426+6T>C (n.426+6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.1758965T>C | CA1947828418 | CTSD | c.471+4A>G (n.471+4A>G) c.366+4A>G (n.366+4A>G) c.450+4A>G (n.450+4A>G) c.465+4A>G (n.465+4A>G) n.2899+4A>G n.866+4A>G c.*332+4A>G (n.*332+4A>G) c.-130+4A>G (n.-130+4A>G) c.426+4A>G (n.426+4A>G) | dbSNP |
11 | g.1758965T= | CA1947828417 | CTSD | c.471+4A= (n.471+4A=) c.366+4A= (n.366+4A=) c.450+4A= (n.450+4A=) c.465+4A= (n.465+4A=) n.2899+4A= n.866+4A= c.*332+4A= (n.*332+4A=) c.-130+4A= (n.-130+4A=) c.426+4A= (n.426+4A=) | |
11 | g.1758967A>C | CA379097154 | CTSD | c.471+2T>G (n.471+2T>G) c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) n.2899+2T>G n.866+2T>G c.*332+2T>G (n.*332+2T>G) c.-130+2T>G (n.-130+2T>G) c.426+2T>G (n.426+2T>G) | |
11 | g.1758967A>G | CA379097155 | CTSD | c.471+2T>C (n.471+2T>C) c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) n.2899+2T>C n.866+2T>C c.*332+2T>C (n.*332+2T>C) c.-130+2T>C (n.-130+2T>C) c.426+2T>C (n.426+2T>C) | |
11 | g.1758967A>T | CA379097156 | CTSD | c.471+2T>A (n.471+2T>A) c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.450+2T>A (n.450+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) n.2899+2T>A n.866+2T>A c.*332+2T>A (n.*332+2T>A) c.-130+2T>A (n.-130+2T>A) c.426+2T>A (n.426+2T>A) | |
11 | g.1758968C>A | CA379097157 | CTSD | c.471+1G>T (n.471+1G>T) c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) n.2899+1G>T n.866+1G>T c.*332+1G>T (n.*332+1G>T) c.-130+1G>T (n.-130+1G>T) c.426+1G>T (n.426+1G>T) | |
11 | g.1758968C>G | CA379097158 | CTSD | c.471+1G>C (n.471+1G>C) c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) n.2899+1G>C n.866+1G>C c.*332+1G>C (n.*332+1G>C) c.-130+1G>C (n.-130+1G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C) | |
11 | g.1758968C>T | CA379097159 | CTSD | c.471+1G>A (n.471+1G>A) c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) n.2899+1G>A n.866+1G>A c.*332+1G>A (n.*332+1G>A) c.-130+1G>A (n.-130+1G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A) | |
11 | g.1758969C>A | CA471987194 | CTSD | c.471G>T (p.Ser157=) c.366G>T (p.Ser122=) c.450G>T (p.Ser150=) c.465G>T (p.Ser155=) n.2899G>T n.866G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.426G>T (p.Ser142=) | |
11 | g.1758969C= | CA1947828419 | CTSD | c.471G= (p.Ser157=) c.366G= (p.Ser122=) c.450G= (p.Ser150=) c.465G= (p.Ser155=) n.2899G= n.866G= c.*332G= (n.*332G=) c.-130G= (n.-130G=) c.426G= (p.Ser142=) | |
11 | g.1758969C>G | CA471987191 | CTSD | c.471G>C (p.Ser157=) c.366G>C (p.Ser122=) c.450G>C (p.Ser150=) c.465G>C (p.Ser155=) n.2899G>C n.866G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.426G>C (p.Ser142=) | |
11 | g.1758969C>T | CA5814171 | CTSD | c.471G>A (p.Ser157=) c.366G>A (p.Ser122=) c.450G>A (p.Ser150=) c.465G>A (p.Ser155=) n.2899G>A n.866G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.426G>A (p.Ser142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1758970G>A | CA267592 | CTSD | c.470C>T (p.Ser157Leu) c.365C>T (p.Ser122Leu) c.449C>T (p.Ser150Leu) c.464C>T (p.Ser155Leu) n.2898C>T n.865C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.425C>T (p.Ser142Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.1758970G>C | CA379097166 | CTSD | c.470C>G (p.Ser157Trp) c.365C>G (p.Ser122Trp) c.449C>G (p.Ser150Trp) c.464C>G (p.Ser155Trp) n.2898C>G n.865C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.425C>G (p.Ser142Trp) | gnomAD v4 |
11 | g.1758970G= | CA1947828420 | CTSD | c.470C= (p.Ser157=) c.365C= (p.Ser122=) c.449C= (p.Ser150=) c.464C= (p.Ser155=) n.2898C= n.865C= c.*331C= (n.*331C=) c.-131C= (n.-131C=) c.425C= (p.Ser142=) | |
11 | g.1758970G>T | CA379097164 | CTSD | c.470C>A (p.Ser157Ter) c.365C>A (p.Ser122Ter) c.449C>A (p.Ser150Ter) c.464C>A (p.Ser155Ter) n.2898C>A n.865C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.425C>A (p.Ser142Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.1758971A>C | CA379097169 | CTSD | c.469T>G (p.Ser157Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) n.2897T>G n.864T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) | |
11 | g.1758971A>G | CA379097173 | CTSD | c.469T>C (p.Ser157Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) n.2897T>C n.864T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) | |
11 | g.1758971A>T | CA379097171 | CTSD | c.469T>A (p.Ser157Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) n.2897T>A n.864T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.424T>A (p.Ser142Thr) | |
11 | g.1758974_1758975del | CA645569361 | CTSD | c.468_469del (p.Ser157GlyfsTer?) c.363_364del (p.Ser122GlyfsTer?) c.447_448del (p.Ser150GlyfsTer?) c.462_463del (p.Ser155GlyfsTer?) n.2896_2897del n.863_864del c.*329_*330del (n.*329_*330del) c.-133_-132del (n.-133_-132del) c.423_424del (p.Ser142GlyfsTer?) | ClinVar COSMIC |