UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1758773T>C | CA1947828308 | CTSD | c.471+196A>G (n.471+196A>G) c.366+196A>G (n.366+196A>G) c.450+196A>G (n.450+196A>G) c.465+196A>G (n.465+196A>G) n.2899+196A>G n.866+196A>G c.*332+196A>G (n.*332+196A>G) c.-130+196A>G (n.-130+196A>G) c.426+196A>G (n.426+196A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1758773T= | CA1947828307 | CTSD | c.471+196A= (n.471+196A=) c.366+196A= (n.366+196A=) c.450+196A= (n.450+196A=) c.465+196A= (n.465+196A=) n.2899+196A= n.866+196A= c.*332+196A= (n.*332+196A=) c.-130+196A= (n.-130+196A=) c.426+196A= (n.426+196A=) | |
| 11 | g.1758776A= | CA1947828309 | CTSD | c.471+193T= (n.471+193T=) c.366+193T= (n.366+193T=) c.450+193T= (n.450+193T=) c.465+193T= (n.465+193T=) n.2899+193T= n.866+193T= c.*332+193T= (n.*332+193T=) c.-130+193T= (n.-130+193T=) c.426+193T= (n.426+193T=) | |
| 11 | g.1758776A>C | CA1947828310 | CTSD | c.471+193T>G (n.471+193T>G) c.366+193T>G (n.366+193T>G) c.450+193T>G (n.450+193T>G) c.465+193T>G (n.465+193T>G) n.2899+193T>G n.866+193T>G c.*332+193T>G (n.*332+193T>G) c.-130+193T>G (n.-130+193T>G) c.426+193T>G (n.426+193T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1758777G>A | CA1947828312 | CTSD | c.471+192C>T (n.471+192C>T) c.366+192C>T (n.366+192C>T) c.450+192C>T (n.450+192C>T) c.465+192C>T (n.465+192C>T) n.2899+192C>T n.866+192C>T c.*332+192C>T (n.*332+192C>T) c.-130+192C>T (n.-130+192C>T) c.426+192C>T (n.426+192C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1758777G>C | CA1947828313 | CTSD | c.471+192C>G (n.471+192C>G) c.366+192C>G (n.366+192C>G) c.450+192C>G (n.450+192C>G) c.465+192C>G (n.465+192C>G) n.2899+192C>G n.866+192C>G c.*332+192C>G (n.*332+192C>G) c.-130+192C>G (n.-130+192C>G) c.426+192C>G (n.426+192C>G) | dbSNP |
| 11 | g.1758777G= | CA1947828311 | CTSD | c.471+192C= (n.471+192C=) c.366+192C= (n.366+192C=) c.450+192C= (n.450+192C=) c.465+192C= (n.465+192C=) n.2899+192C= n.866+192C= c.*332+192C= (n.*332+192C=) c.-130+192C= (n.-130+192C=) c.426+192C= (n.426+192C=) | |
| 11 | g.1758781G>A | CA674236288 | CTSD | c.471+188C>T (n.471+188C>T) c.366+188C>T (n.366+188C>T) c.450+188C>T (n.450+188C>T) c.465+188C>T (n.465+188C>T) n.2899+188C>T n.866+188C>T c.*332+188C>T (n.*332+188C>T) c.-130+188C>T (n.-130+188C>T) c.426+188C>T (n.426+188C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1758781G= | CA1947828314 | CTSD | c.471+188C= (n.471+188C=) c.366+188C= (n.366+188C=) c.450+188C= (n.450+188C=) c.465+188C= (n.465+188C=) n.2899+188C= n.866+188C= c.*332+188C= (n.*332+188C=) c.-130+188C= (n.-130+188C=) c.426+188C= (n.426+188C=) | |
| 11 | g.1758783C= | CA1947828315 | CTSD | c.471+186G= (n.471+186G=) c.366+186G= (n.366+186G=) c.450+186G= (n.450+186G=) c.465+186G= (n.465+186G=) n.2899+186G= n.866+186G= c.*332+186G= (n.*332+186G=) c.-130+186G= (n.-130+186G=) c.426+186G= (n.426+186G=) | |
| 11 | g.1758783C>G | CA674236290 | CTSD | c.471+186G>C (n.471+186G>C) c.366+186G>C (n.366+186G>C) c.450+186G>C (n.450+186G>C) c.465+186G>C (n.465+186G>C) n.2899+186G>C n.866+186G>C c.*332+186G>C (n.*332+186G>C) c.-130+186G>C (n.-130+186G>C) c.426+186G>C (n.426+186G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1758783C>T | CA597066669 | CTSD | c.471+186G>A (n.471+186G>A) c.366+186G>A (n.366+186G>A) c.450+186G>A (n.450+186G>A) c.465+186G>A (n.465+186G>A) n.2899+186G>A n.866+186G>A c.*332+186G>A (n.*332+186G>A) c.-130+186G>A (n.-130+186G>A) c.426+186G>A (n.426+186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758786T>G | CA1947828316 | CTSD | c.471+183A>C (n.471+183A>C) c.366+183A>C (n.366+183A>C) c.450+183A>C (n.450+183A>C) c.465+183A>C (n.465+183A>C) n.2899+183A>C n.866+183A>C c.*332+183A>C (n.*332+183A>C) c.-130+183A>C (n.-130+183A>C) c.426+183A>C (n.426+183A>C) | dbSNP |
| 11 | g.1758786T= | CA1947828317 | CTSD | c.471+183A= (n.471+183A=) c.366+183A= (n.366+183A=) c.450+183A= (n.450+183A=) c.465+183A= (n.465+183A=) n.2899+183A= n.866+183A= c.*332+183A= (n.*332+183A=) c.-130+183A= (n.-130+183A=) c.426+183A= (n.426+183A=) | |
| 11 | g.1758788C>A | CA2590466543 | CTSD | c.471+181G>T (n.471+181G>T) c.366+181G>T (n.366+181G>T) c.450+181G>T (n.450+181G>T) c.465+181G>T (n.465+181G>T) n.2899+181G>T n.866+181G>T c.*332+181G>T (n.*332+181G>T) c.-130+181G>T (n.-130+181G>T) c.426+181G>T (n.426+181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758788C= | CA1947828318 | CTSD | c.471+181G= (n.471+181G=) c.366+181G= (n.366+181G=) c.450+181G= (n.450+181G=) c.465+181G= (n.465+181G=) n.2899+181G= n.866+181G= c.*332+181G= (n.*332+181G=) c.-130+181G= (n.-130+181G=) c.426+181G= (n.426+181G=) | |
| 11 | g.1758788C>T | CA934407090 | CTSD | c.471+181G>A (n.471+181G>A) c.366+181G>A (n.366+181G>A) c.450+181G>A (n.450+181G>A) c.465+181G>A (n.465+181G>A) n.2899+181G>A n.866+181G>A c.*332+181G>A (n.*332+181G>A) c.-130+181G>A (n.-130+181G>A) c.426+181G>A (n.426+181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758791C= | CA1947828319 | CTSD | c.471+178G= (n.471+178G=) c.366+178G= (n.366+178G=) c.450+178G= (n.450+178G=) c.465+178G= (n.465+178G=) n.2899+178G= n.866+178G= c.*332+178G= (n.*332+178G=) c.-130+178G= (n.-130+178G=) c.426+178G= (n.426+178G=) | |
| 11 | g.1758791C>T | CA216174703 | CTSD | c.471+178G>A (n.471+178G>A) c.366+178G>A (n.366+178G>A) c.450+178G>A (n.450+178G>A) c.465+178G>A (n.465+178G>A) n.2899+178G>A n.866+178G>A c.*332+178G>A (n.*332+178G>A) c.-130+178G>A (n.-130+178G>A) c.426+178G>A (n.426+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758793T>C | CA216174707 | CTSD | c.471+176A>G (n.471+176A>G) c.366+176A>G (n.366+176A>G) c.450+176A>G (n.450+176A>G) c.465+176A>G (n.465+176A>G) n.2899+176A>G n.866+176A>G c.*332+176A>G (n.*332+176A>G) c.-130+176A>G (n.-130+176A>G) c.426+176A>G (n.426+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758793T= | CA1947828320 | CTSD | c.471+176A= (n.471+176A=) c.366+176A= (n.366+176A=) c.450+176A= (n.450+176A=) c.465+176A= (n.465+176A=) n.2899+176A= n.866+176A= c.*332+176A= (n.*332+176A=) c.-130+176A= (n.-130+176A=) c.426+176A= (n.426+176A=) | |
| 11 | g.1758794G>T | CA2790175873 | CTSD | c.471+175C>A (n.471+175C>A) c.366+175C>A (n.366+175C>A) c.450+175C>A (n.450+175C>A) c.465+175C>A (n.465+175C>A) n.2899+175C>A n.866+175C>A c.*332+175C>A (n.*332+175C>A) c.-130+175C>A (n.-130+175C>A) c.426+175C>A (n.426+175C>A) | |
| 11 | g.1758799C= | CA1947828321 | CTSD | c.471+170G= (n.471+170G=) c.366+170G= (n.366+170G=) c.450+170G= (n.450+170G=) c.465+170G= (n.465+170G=) n.2899+170G= n.866+170G= c.*332+170G= (n.*332+170G=) c.-130+170G= (n.-130+170G=) c.426+170G= (n.426+170G=) | |
| 11 | g.1758799C>T | CA1947828322 | CTSD | c.471+170G>A (n.471+170G>A) c.366+170G>A (n.366+170G>A) c.450+170G>A (n.450+170G>A) c.465+170G>A (n.465+170G>A) n.2899+170G>A n.866+170G>A c.*332+170G>A (n.*332+170G>A) c.-130+170G>A (n.-130+170G>A) c.426+170G>A (n.426+170G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1758805G>A | CA934407095 | CTSD | c.471+164C>T (n.471+164C>T) c.366+164C>T (n.366+164C>T) c.450+164C>T (n.450+164C>T) c.465+164C>T (n.465+164C>T) n.2899+164C>T n.866+164C>T c.*332+164C>T (n.*332+164C>T) c.-130+164C>T (n.-130+164C>T) c.426+164C>T (n.426+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758805G= | CA1947828323 | CTSD | c.471+164C= (n.471+164C=) c.366+164C= (n.366+164C=) c.450+164C= (n.450+164C=) c.465+164C= (n.465+164C=) n.2899+164C= n.866+164C= c.*332+164C= (n.*332+164C=) c.-130+164C= (n.-130+164C=) c.426+164C= (n.426+164C=) | |
| 11 | g.1758805G>T | CA1947828324 | CTSD | c.471+164C>A (n.471+164C>A) c.366+164C>A (n.366+164C>A) c.450+164C>A (n.450+164C>A) c.465+164C>A (n.465+164C>A) n.2899+164C>A n.866+164C>A c.*332+164C>A (n.*332+164C>A) c.-130+164C>A (n.-130+164C>A) c.426+164C>A (n.426+164C>A) | dbSNP |
| 11 | g.1758806_1758818delinsGCCCATTCCCAGA | CA1947828325 | CTSD | c.471+151_471+163delinsTCTGGGAATGGGC (n.471+151_471+163delinsTCTGGGAATGGGC) c.366+151_366+163delinsTCTGGGAATGGGC (n.366+151_366+163delinsTCTGGGAATGGGC) c.450+151_450+163delinsTCTGGGAATGGGC (n.450+151_450+163delinsTCTGGGAATGGGC) c.465+151_465+163delinsTCTGGGAATGGGC (n.465+151_465+163delinsTCTGGGAATGGGC) n.2899+151_2899+163delinsTCTGGGAATGGGC n.866+151_866+163delinsTCTGGGAATGGGC c.*332+151_*332+163delinsTCTGGGAATGGGC (n.*332+151_*332+163delinsTCTGGGAATGGGC) c.-130+151_-130+163delinsTCTGGGAATGGGC (n.-130+151_-130+163delinsTCTGGGAATGGGC) c.426+151_426+163delinsTCTGGGAATGGGC (n.426+151_426+163delinsTCTGGGAATGGGC) | |
| 11 | g.1758810_1758821del | CA216174713 | CTSD | c.471+151_471+162del (n.471+151_471+162del) c.366+151_366+162del (n.366+151_366+162del) c.450+151_450+162del (n.450+151_450+162del) c.465+151_465+162del (n.465+151_465+162del) n.2899+151_2899+162del n.866+151_866+162del c.*332+151_*332+162del (n.*332+151_*332+162del) c.-130+151_-130+162del (n.-130+151_-130+162del) c.426+151_426+162del (n.426+151_426+162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758809C= | CA1947828326 | CTSD | c.471+160G= (n.471+160G=) c.366+160G= (n.366+160G=) c.450+160G= (n.450+160G=) c.465+160G= (n.465+160G=) n.2899+160G= n.866+160G= c.*332+160G= (n.*332+160G=) c.-130+160G= (n.-130+160G=) c.426+160G= (n.426+160G=) | |
| 11 | g.1758809C>T | CA1947828327 | CTSD | c.471+160G>A (n.471+160G>A) c.366+160G>A (n.366+160G>A) c.450+160G>A (n.450+160G>A) c.465+160G>A (n.465+160G>A) n.2899+160G>A n.866+160G>A c.*332+160G>A (n.*332+160G>A) c.-130+160G>A (n.-130+160G>A) c.426+160G>A (n.426+160G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1758810A= | CA1947828328 | CTSD | c.471+159T= (n.471+159T=) c.366+159T= (n.366+159T=) c.450+159T= (n.450+159T=) c.465+159T= (n.465+159T=) n.2899+159T= n.866+159T= c.*332+159T= (n.*332+159T=) c.-130+159T= (n.-130+159T=) c.426+159T= (n.426+159T=) | |
| 11 | g.1758810A>G | CA1947828329 | CTSD | c.471+159T>C (n.471+159T>C) c.366+159T>C (n.366+159T>C) c.450+159T>C (n.450+159T>C) c.465+159T>C (n.465+159T>C) n.2899+159T>C n.866+159T>C c.*332+159T>C (n.*332+159T>C) c.-130+159T>C (n.-130+159T>C) c.426+159T>C (n.426+159T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1758811T>C | CA934407098 | CTSD | c.471+158A>G (n.471+158A>G) c.366+158A>G (n.366+158A>G) c.450+158A>G (n.450+158A>G) c.465+158A>G (n.465+158A>G) n.2899+158A>G n.866+158A>G c.*332+158A>G (n.*332+158A>G) c.-130+158A>G (n.-130+158A>G) c.426+158A>G (n.426+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758811T= | CA1947828330 | CTSD | c.471+158A= (n.471+158A=) c.366+158A= (n.366+158A=) c.450+158A= (n.450+158A=) c.465+158A= (n.465+158A=) n.2899+158A= n.866+158A= c.*332+158A= (n.*332+158A=) c.-130+158A= (n.-130+158A=) c.426+158A= (n.426+158A=) | |
| 11 | g.1758814C>T | CA2790175874 | CTSD | c.471+155G>A (n.471+155G>A) c.366+155G>A (n.366+155G>A) c.450+155G>A (n.450+155G>A) c.465+155G>A (n.465+155G>A) n.2899+155G>A n.866+155G>A c.*332+155G>A (n.*332+155G>A) c.-130+155G>A (n.-130+155G>A) c.426+155G>A (n.426+155G>A) | |
| 11 | g.1758817G>C | CA216174716 | CTSD | c.471+152C>G (n.471+152C>G) c.366+152C>G (n.366+152C>G) c.450+152C>G (n.450+152C>G) c.465+152C>G (n.465+152C>G) n.2899+152C>G n.866+152C>G c.*332+152C>G (n.*332+152C>G) c.-130+152C>G (n.-130+152C>G) c.426+152C>G (n.426+152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758817G= | CA1947828331 | CTSD | c.471+152C= (n.471+152C=) c.366+152C= (n.366+152C=) c.450+152C= (n.450+152C=) c.465+152C= (n.465+152C=) n.2899+152C= n.866+152C= c.*332+152C= (n.*332+152C=) c.-130+152C= (n.-130+152C=) c.426+152C= (n.426+152C=) | |
| 11 | g.1758819C>A | CA2611923899 | CTSD | c.471+150G>T (n.471+150G>T) c.366+150G>T (n.366+150G>T) c.450+150G>T (n.450+150G>T) c.465+150G>T (n.465+150G>T) n.2899+150G>T n.866+150G>T c.*332+150G>T (n.*332+150G>T) c.-130+150G>T (n.-130+150G>T) c.426+150G>T (n.426+150G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758822C>A | CA2611923901 | CTSD | c.471+147G>T (n.471+147G>T) c.366+147G>T (n.366+147G>T) c.450+147G>T (n.450+147G>T) c.465+147G>T (n.465+147G>T) n.2899+147G>T n.866+147G>T c.*332+147G>T (n.*332+147G>T) c.-130+147G>T (n.-130+147G>T) c.426+147G>T (n.426+147G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758822C= | CA1947828332 | CTSD | c.471+147G= (n.471+147G=) c.366+147G= (n.366+147G=) c.450+147G= (n.450+147G=) c.465+147G= (n.465+147G=) n.2899+147G= n.866+147G= c.*332+147G= (n.*332+147G=) c.-130+147G= (n.-130+147G=) c.426+147G= (n.426+147G=) | |
| 11 | g.1758822C>G | CA934407103 | CTSD | c.471+147G>C (n.471+147G>C) c.366+147G>C (n.366+147G>C) c.450+147G>C (n.450+147G>C) c.465+147G>C (n.465+147G>C) n.2899+147G>C n.866+147G>C c.*332+147G>C (n.*332+147G>C) c.-130+147G>C (n.-130+147G>C) c.426+147G>C (n.426+147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758822C>T | CA2611923900 | CTSD | c.471+147G>A (n.471+147G>A) c.366+147G>A (n.366+147G>A) c.450+147G>A (n.450+147G>A) c.465+147G>A (n.465+147G>A) n.2899+147G>A n.866+147G>A c.*332+147G>A (n.*332+147G>A) c.-130+147G>A (n.-130+147G>A) c.426+147G>A (n.426+147G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758824C>A | CA1947828334 | CTSD | c.471+145G>T (n.471+145G>T) c.366+145G>T (n.366+145G>T) c.450+145G>T (n.450+145G>T) c.465+145G>T (n.465+145G>T) n.2899+145G>T n.866+145G>T c.*332+145G>T (n.*332+145G>T) c.-130+145G>T (n.-130+145G>T) c.426+145G>T (n.426+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758824C= | CA1947828333 | CTSD | c.471+145G= (n.471+145G=) c.366+145G= (n.366+145G=) c.450+145G= (n.450+145G=) c.465+145G= (n.465+145G=) n.2899+145G= n.866+145G= c.*332+145G= (n.*332+145G=) c.-130+145G= (n.-130+145G=) c.426+145G= (n.426+145G=) | |
| 11 | g.1758825C>A | CA2611923906 | CTSD | c.471+144G>T (n.471+144G>T) c.366+144G>T (n.366+144G>T) c.450+144G>T (n.450+144G>T) c.465+144G>T (n.465+144G>T) n.2899+144G>T n.866+144G>T c.*332+144G>T (n.*332+144G>T) c.-130+144G>T (n.-130+144G>T) c.426+144G>T (n.426+144G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758825C= | CA1947828335 | CTSD | c.471+144G= (n.471+144G=) c.366+144G= (n.366+144G=) c.450+144G= (n.450+144G=) c.465+144G= (n.465+144G=) n.2899+144G= n.866+144G= c.*332+144G= (n.*332+144G=) c.-130+144G= (n.-130+144G=) c.426+144G= (n.426+144G=) | |
| 11 | g.1758825C>T | CA597066670 | CTSD | c.471+144G>A (n.471+144G>A) c.366+144G>A (n.366+144G>A) c.450+144G>A (n.450+144G>A) c.465+144G>A (n.465+144G>A) n.2899+144G>A n.866+144G>A c.*332+144G>A (n.*332+144G>A) c.-130+144G>A (n.-130+144G>A) c.426+144G>A (n.426+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758826T>C | CA2611923909 | CTSD | c.471+143A>G (n.471+143A>G) c.366+143A>G (n.366+143A>G) c.450+143A>G (n.450+143A>G) c.465+143A>G (n.465+143A>G) n.2899+143A>G n.866+143A>G c.*332+143A>G (n.*332+143A>G) c.-130+143A>G (n.-130+143A>G) c.426+143A>G (n.426+143A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758827C>A | CA2611923912 | CTSD | c.471+142G>T (n.471+142G>T) c.366+142G>T (n.366+142G>T) c.450+142G>T (n.450+142G>T) c.465+142G>T (n.465+142G>T) n.2899+142G>T n.866+142G>T c.*332+142G>T (n.*332+142G>T) c.-130+142G>T (n.-130+142G>T) c.426+142G>T (n.426+142G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758828A= | CA1947828336 | CTSD | c.471+141T= (n.471+141T=) c.366+141T= (n.366+141T=) c.450+141T= (n.450+141T=) c.465+141T= (n.465+141T=) n.2899+141T= n.866+141T= c.*332+141T= (n.*332+141T=) c.-130+141T= (n.-130+141T=) c.426+141T= (n.426+141T=) | |
| 11 | g.1758828A>C | CA1947828337 | CTSD | c.471+141T>G (n.471+141T>G) c.366+141T>G (n.366+141T>G) c.450+141T>G (n.450+141T>G) c.465+141T>G (n.465+141T>G) n.2899+141T>G n.866+141T>G c.*332+141T>G (n.*332+141T>G) c.-130+141T>G (n.-130+141T>G) c.426+141T>G (n.426+141T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1758828A>T | CA2611923913 | CTSD | c.471+141T>A (n.471+141T>A) c.366+141T>A (n.366+141T>A) c.450+141T>A (n.450+141T>A) c.465+141T>A (n.465+141T>A) n.2899+141T>A n.866+141T>A c.*332+141T>A (n.*332+141T>A) c.-130+141T>A (n.-130+141T>A) c.426+141T>A (n.426+141T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758829C>A | CA2611923920 | CTSD | c.471+140G>T (n.471+140G>T) c.366+140G>T (n.366+140G>T) c.450+140G>T (n.450+140G>T) c.465+140G>T (n.465+140G>T) n.2899+140G>T n.866+140G>T c.*332+140G>T (n.*332+140G>T) c.-130+140G>T (n.-130+140G>T) c.426+140G>T (n.426+140G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758829C= | CA1947828338 | CTSD | c.471+140G= (n.471+140G=) c.366+140G= (n.366+140G=) c.450+140G= (n.450+140G=) c.465+140G= (n.465+140G=) n.2899+140G= n.866+140G= c.*332+140G= (n.*332+140G=) c.-130+140G= (n.-130+140G=) c.426+140G= (n.426+140G=) | |
| 11 | g.1758829C>G | CA216174718 | CTSD | c.471+140G>C (n.471+140G>C) c.366+140G>C (n.366+140G>C) c.450+140G>C (n.450+140G>C) c.465+140G>C (n.465+140G>C) n.2899+140G>C n.866+140G>C c.*332+140G>C (n.*332+140G>C) c.-130+140G>C (n.-130+140G>C) c.426+140G>C (n.426+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758829C>T | CA1947828339 | CTSD | c.471+140G>A (n.471+140G>A) c.366+140G>A (n.366+140G>A) c.450+140G>A (n.450+140G>A) c.465+140G>A (n.465+140G>A) n.2899+140G>A n.866+140G>A c.*332+140G>A (n.*332+140G>A) c.-130+140G>A (n.-130+140G>A) c.426+140G>A (n.426+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758830C>A | CA2611923923 | CTSD | c.471+139G>T (n.471+139G>T) c.366+139G>T (n.366+139G>T) c.450+139G>T (n.450+139G>T) c.465+139G>T (n.465+139G>T) n.2899+139G>T n.866+139G>T c.*332+139G>T (n.*332+139G>T) c.-130+139G>T (n.-130+139G>T) c.426+139G>T (n.426+139G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758830C>T | CA2611923924 | CTSD | c.471+139G>A (n.471+139G>A) c.366+139G>A (n.366+139G>A) c.450+139G>A (n.450+139G>A) c.465+139G>A (n.465+139G>A) n.2899+139G>A n.866+139G>A c.*332+139G>A (n.*332+139G>A) c.-130+139G>A (n.-130+139G>A) c.426+139G>A (n.426+139G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758831C>A | CA934407107 | CTSD | c.471+138G>T (n.471+138G>T) c.366+138G>T (n.366+138G>T) c.450+138G>T (n.450+138G>T) c.465+138G>T (n.465+138G>T) n.2899+138G>T n.866+138G>T c.*332+138G>T (n.*332+138G>T) c.-130+138G>T (n.-130+138G>T) c.426+138G>T (n.426+138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758831C= | CA1947828340 | CTSD | c.471+138G= (n.471+138G=) c.366+138G= (n.366+138G=) c.450+138G= (n.450+138G=) c.465+138G= (n.465+138G=) n.2899+138G= n.866+138G= c.*332+138G= (n.*332+138G=) c.-130+138G= (n.-130+138G=) c.426+138G= (n.426+138G=) | |
| 11 | g.1758831C>T | CA13435562 | CTSD | c.471+138G>A (n.471+138G>A) c.366+138G>A (n.366+138G>A) c.450+138G>A (n.450+138G>A) c.465+138G>A (n.465+138G>A) n.2899+138G>A n.866+138G>A c.*332+138G>A (n.*332+138G>A) c.-130+138G>A (n.-130+138G>A) c.426+138G>A (n.426+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758832T>A | CA934407108 | CTSD | c.471+137A>T (n.471+137A>T) c.366+137A>T (n.366+137A>T) c.450+137A>T (n.450+137A>T) c.465+137A>T (n.465+137A>T) n.2899+137A>T n.866+137A>T c.*332+137A>T (n.*332+137A>T) c.-130+137A>T (n.-130+137A>T) c.426+137A>T (n.426+137A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758832T= | CA1947828341 | CTSD | c.471+137A= (n.471+137A=) c.366+137A= (n.366+137A=) c.450+137A= (n.450+137A=) c.465+137A= (n.465+137A=) n.2899+137A= n.866+137A= c.*332+137A= (n.*332+137A=) c.-130+137A= (n.-130+137A=) c.426+137A= (n.426+137A=) | |
| 11 | g.1758833G>A | CA2611923930 | CTSD | c.471+136C>T (n.471+136C>T) c.366+136C>T (n.366+136C>T) c.450+136C>T (n.450+136C>T) c.465+136C>T (n.465+136C>T) n.2899+136C>T n.866+136C>T c.*332+136C>T (n.*332+136C>T) c.-130+136C>T (n.-130+136C>T) c.426+136C>T (n.426+136C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758833G>T | CA2611923931 | CTSD | c.471+136C>A (n.471+136C>A) c.366+136C>A (n.366+136C>A) c.450+136C>A (n.450+136C>A) c.465+136C>A (n.465+136C>A) n.2899+136C>A n.866+136C>A c.*332+136C>A (n.*332+136C>A) c.-130+136C>A (n.-130+136C>A) c.426+136C>A (n.426+136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758834C>A | CA2611923933 | CTSD | c.471+135G>T (n.471+135G>T) c.366+135G>T (n.366+135G>T) c.450+135G>T (n.450+135G>T) c.465+135G>T (n.465+135G>T) n.2899+135G>T n.866+135G>T c.*332+135G>T (n.*332+135G>T) c.-130+135G>T (n.-130+135G>T) c.426+135G>T (n.426+135G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758834C>T | CA2611923932 | CTSD | c.471+135G>A (n.471+135G>A) c.366+135G>A (n.366+135G>A) c.450+135G>A (n.450+135G>A) c.465+135G>A (n.465+135G>A) n.2899+135G>A n.866+135G>A c.*332+135G>A (n.*332+135G>A) c.-130+135G>A (n.-130+135G>A) c.426+135G>A (n.426+135G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758835T>C | CA674236292 | CTSD | c.471+134A>G (n.471+134A>G) c.366+134A>G (n.366+134A>G) c.450+134A>G (n.450+134A>G) c.465+134A>G (n.465+134A>G) n.2899+134A>G n.866+134A>G c.*332+134A>G (n.*332+134A>G) c.-130+134A>G (n.-130+134A>G) c.426+134A>G (n.426+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758835T= | CA1947828342 | CTSD | c.471+134A= (n.471+134A=) c.366+134A= (n.366+134A=) c.450+134A= (n.450+134A=) c.465+134A= (n.465+134A=) n.2899+134A= n.866+134A= c.*332+134A= (n.*332+134A=) c.-130+134A= (n.-130+134A=) c.426+134A= (n.426+134A=) | |
| 11 | g.1758836G>A | CA597066675 | CTSD | c.471+133C>T (n.471+133C>T) c.366+133C>T (n.366+133C>T) c.450+133C>T (n.450+133C>T) c.465+133C>T (n.465+133C>T) n.2899+133C>T n.866+133C>T c.*332+133C>T (n.*332+133C>T) c.-130+133C>T (n.-130+133C>T) c.426+133C>T (n.426+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758836G= | CA1947828343 | CTSD | c.471+133C= (n.471+133C=) c.366+133C= (n.366+133C=) c.450+133C= (n.450+133C=) c.465+133C= (n.465+133C=) n.2899+133C= n.866+133C= c.*332+133C= (n.*332+133C=) c.-130+133C= (n.-130+133C=) c.426+133C= (n.426+133C=) | |
| 11 | g.1758836G>T | CA2611923936 | CTSD | c.471+133C>A (n.471+133C>A) c.366+133C>A (n.366+133C>A) c.450+133C>A (n.450+133C>A) c.465+133C>A (n.465+133C>A) n.2899+133C>A n.866+133C>A c.*332+133C>A (n.*332+133C>A) c.-130+133C>A (n.-130+133C>A) c.426+133C>A (n.426+133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758839T>C | CA2611923938 | CTSD | c.471+130A>G (n.471+130A>G) c.366+130A>G (n.366+130A>G) c.450+130A>G (n.450+130A>G) c.465+130A>G (n.465+130A>G) n.2899+130A>G n.866+130A>G c.*332+130A>G (n.*332+130A>G) c.-130+130A>G (n.-130+130A>G) c.426+130A>G (n.426+130A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758840G>A | CA1947828345 | CTSD | c.471+129C>T (n.471+129C>T) c.366+129C>T (n.366+129C>T) c.450+129C>T (n.450+129C>T) c.465+129C>T (n.465+129C>T) n.2899+129C>T n.866+129C>T c.*332+129C>T (n.*332+129C>T) c.-130+129C>T (n.-130+129C>T) c.426+129C>T (n.426+129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758840G= | CA1947828344 | CTSD | c.471+129C= (n.471+129C=) c.366+129C= (n.366+129C=) c.450+129C= (n.450+129C=) c.465+129C= (n.465+129C=) n.2899+129C= n.866+129C= c.*332+129C= (n.*332+129C=) c.-130+129C= (n.-130+129C=) c.426+129C= (n.426+129C=) | |
| 11 | g.1758840G>T | CA2611923939 | CTSD | c.471+129C>A (n.471+129C>A) c.366+129C>A (n.366+129C>A) c.450+129C>A (n.450+129C>A) c.465+129C>A (n.465+129C>A) n.2899+129C>A n.866+129C>A c.*332+129C>A (n.*332+129C>A) c.-130+129C>A (n.-130+129C>A) c.426+129C>A (n.426+129C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758841C>A | CA2611923941 | CTSD | c.471+128G>T (n.471+128G>T) c.366+128G>T (n.366+128G>T) c.450+128G>T (n.450+128G>T) c.465+128G>T (n.465+128G>T) n.2899+128G>T n.866+128G>T c.*332+128G>T (n.*332+128G>T) c.-130+128G>T (n.-130+128G>T) c.426+128G>T (n.426+128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758842C>A | CA2611923944 | CTSD | c.471+127G>T (n.471+127G>T) c.366+127G>T (n.366+127G>T) c.450+127G>T (n.450+127G>T) c.465+127G>T (n.465+127G>T) n.2899+127G>T n.866+127G>T c.*332+127G>T (n.*332+127G>T) c.-130+127G>T (n.-130+127G>T) c.426+127G>T (n.426+127G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758842C>T | CA2611923945 | CTSD | c.471+127G>A (n.471+127G>A) c.366+127G>A (n.366+127G>A) c.450+127G>A (n.450+127G>A) c.465+127G>A (n.465+127G>A) n.2899+127G>A n.866+127G>A c.*332+127G>A (n.*332+127G>A) c.-130+127G>A (n.-130+127G>A) c.426+127G>A (n.426+127G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758843C>A | CA2611923946 | CTSD | c.471+126G>T (n.471+126G>T) c.366+126G>T (n.366+126G>T) c.450+126G>T (n.450+126G>T) c.465+126G>T (n.465+126G>T) n.2899+126G>T n.866+126G>T c.*332+126G>T (n.*332+126G>T) c.-130+126G>T (n.-130+126G>T) c.426+126G>T (n.426+126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758843C= | CA1947828346 | CTSD | c.471+126G= (n.471+126G=) c.366+126G= (n.366+126G=) c.450+126G= (n.450+126G=) c.465+126G= (n.465+126G=) n.2899+126G= n.866+126G= c.*332+126G= (n.*332+126G=) c.-130+126G= (n.-130+126G=) c.426+126G= (n.426+126G=) | |
| 11 | g.1758843C>T | CA934407110 | CTSD | c.471+126G>A (n.471+126G>A) c.366+126G>A (n.366+126G>A) c.450+126G>A (n.450+126G>A) c.465+126G>A (n.465+126G>A) n.2899+126G>A n.866+126G>A c.*332+126G>A (n.*332+126G>A) c.-130+126G>A (n.-130+126G>A) c.426+126G>A (n.426+126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758844C= | CA1947828347 | CTSD | c.471+125G= (n.471+125G=) c.366+125G= (n.366+125G=) c.450+125G= (n.450+125G=) c.465+125G= (n.465+125G=) n.2899+125G= n.866+125G= c.*332+125G= (n.*332+125G=) c.-130+125G= (n.-130+125G=) c.426+125G= (n.426+125G=) | |
| 11 | g.1758844C>T | CA216174728 | CTSD | c.471+125G>A (n.471+125G>A) c.366+125G>A (n.366+125G>A) c.450+125G>A (n.450+125G>A) c.465+125G>A (n.465+125G>A) n.2899+125G>A n.866+125G>A c.*332+125G>A (n.*332+125G>A) c.-130+125G>A (n.-130+125G>A) c.426+125G>A (n.426+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758845G>A | CA216174732 | CTSD | c.471+124C>T (n.471+124C>T) c.366+124C>T (n.366+124C>T) c.450+124C>T (n.450+124C>T) c.465+124C>T (n.465+124C>T) n.2899+124C>T n.866+124C>T c.*332+124C>T (n.*332+124C>T) c.-130+124C>T (n.-130+124C>T) c.426+124C>T (n.426+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758845G>C | CA934407114 | CTSD | c.471+124C>G (n.471+124C>G) c.366+124C>G (n.366+124C>G) c.450+124C>G (n.450+124C>G) c.465+124C>G (n.465+124C>G) n.2899+124C>G n.866+124C>G c.*332+124C>G (n.*332+124C>G) c.-130+124C>G (n.-130+124C>G) c.426+124C>G (n.426+124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758845G= | CA1947828348 | CTSD | c.471+124C= (n.471+124C=) c.366+124C= (n.366+124C=) c.450+124C= (n.450+124C=) c.465+124C= (n.465+124C=) n.2899+124C= n.866+124C= c.*332+124C= (n.*332+124C=) c.-130+124C= (n.-130+124C=) c.426+124C= (n.426+124C=) | |
| 11 | g.1758845G>T | CA2611923955 | CTSD | c.471+124C>A (n.471+124C>A) c.366+124C>A (n.366+124C>A) c.450+124C>A (n.450+124C>A) c.465+124C>A (n.465+124C>A) n.2899+124C>A n.866+124C>A c.*332+124C>A (n.*332+124C>A) c.-130+124C>A (n.-130+124C>A) c.426+124C>A (n.426+124C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758846G>A | CA2611923959 | CTSD | c.471+123C>T (n.471+123C>T) c.366+123C>T (n.366+123C>T) c.450+123C>T (n.450+123C>T) c.465+123C>T (n.465+123C>T) n.2899+123C>T n.866+123C>T c.*332+123C>T (n.*332+123C>T) c.-130+123C>T (n.-130+123C>T) c.426+123C>T (n.426+123C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758846G>T | CA2611923960 | CTSD | c.471+123C>A (n.471+123C>A) c.366+123C>A (n.366+123C>A) c.450+123C>A (n.450+123C>A) c.465+123C>A (n.465+123C>A) n.2899+123C>A n.866+123C>A c.*332+123C>A (n.*332+123C>A) c.-130+123C>A (n.-130+123C>A) c.426+123C>A (n.426+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758847C>A | CA934407118 | CTSD | c.471+122G>T (n.471+122G>T) c.366+122G>T (n.366+122G>T) c.450+122G>T (n.450+122G>T) c.465+122G>T (n.465+122G>T) n.2899+122G>T n.866+122G>T c.*332+122G>T (n.*332+122G>T) c.-130+122G>T (n.-130+122G>T) c.426+122G>T (n.426+122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758847C= | CA1947828349 | CTSD | c.471+122G= (n.471+122G=) c.366+122G= (n.366+122G=) c.450+122G= (n.450+122G=) c.465+122G= (n.465+122G=) n.2899+122G= n.866+122G= c.*332+122G= (n.*332+122G=) c.-130+122G= (n.-130+122G=) c.426+122G= (n.426+122G=) | |
| 11 | g.1758847C>T | CA2611923964 | CTSD | c.471+122G>A (n.471+122G>A) c.366+122G>A (n.366+122G>A) c.450+122G>A (n.450+122G>A) c.465+122G>A (n.465+122G>A) n.2899+122G>A n.866+122G>A c.*332+122G>A (n.*332+122G>A) c.-130+122G>A (n.-130+122G>A) c.426+122G>A (n.426+122G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758848C>A | CA2611923969 | CTSD | c.471+121G>T (n.471+121G>T) c.366+121G>T (n.366+121G>T) c.450+121G>T (n.450+121G>T) c.465+121G>T (n.465+121G>T) n.2899+121G>T n.866+121G>T c.*332+121G>T (n.*332+121G>T) c.-130+121G>T (n.-130+121G>T) c.426+121G>T (n.426+121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758848C= | CA1947828350 | CTSD | c.471+121G= (n.471+121G=) c.366+121G= (n.366+121G=) c.450+121G= (n.450+121G=) c.465+121G= (n.465+121G=) n.2899+121G= n.866+121G= c.*332+121G= (n.*332+121G=) c.-130+121G= (n.-130+121G=) c.426+121G= (n.426+121G=) | |
| 11 | g.1758848C>T | CA1947828351 | CTSD | c.471+121G>A (n.471+121G>A) c.366+121G>A (n.366+121G>A) c.450+121G>A (n.450+121G>A) c.465+121G>A (n.465+121G>A) n.2899+121G>A n.866+121G>A c.*332+121G>A (n.*332+121G>A) c.-130+121G>A (n.-130+121G>A) c.426+121G>A (n.426+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758849A>C | CA2611923972 | CTSD | c.471+120T>G (n.471+120T>G) c.366+120T>G (n.366+120T>G) c.450+120T>G (n.450+120T>G) c.465+120T>G (n.465+120T>G) n.2899+120T>G n.866+120T>G c.*332+120T>G (n.*332+120T>G) c.-130+120T>G (n.-130+120T>G) c.426+120T>G (n.426+120T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758849A>G | CA2611923974 | CTSD | c.471+120T>C (n.471+120T>C) c.366+120T>C (n.366+120T>C) c.450+120T>C (n.450+120T>C) c.465+120T>C (n.465+120T>C) n.2899+120T>C n.866+120T>C c.*332+120T>C (n.*332+120T>C) c.-130+120T>C (n.-130+120T>C) c.426+120T>C (n.426+120T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758849_1758850delinsAC | CA1947828352 | CTSD | c.471+119_471+120delinsGT (n.471+119_471+120delinsGT) c.366+119_366+120delinsGT (n.366+119_366+120delinsGT) c.450+119_450+120delinsGT (n.450+119_450+120delinsGT) c.465+119_465+120delinsGT (n.465+119_465+120delinsGT) n.2899+119_2899+120delinsGT n.866+119_866+120delinsGT c.*332+119_*332+120delinsGT (n.*332+119_*332+120delinsGT) c.-130+119_-130+120delinsGT (n.-130+119_-130+120delinsGT) c.426+119_426+120delinsGT (n.426+119_426+120delinsGT) | |
| 11 | g.1758850C>G | CA2611923977 | CTSD | c.471+119G>C (n.471+119G>C) c.366+119G>C (n.366+119G>C) c.450+119G>C (n.450+119G>C) c.465+119G>C (n.465+119G>C) n.2899+119G>C n.866+119G>C c.*332+119G>C (n.*332+119G>C) c.-130+119G>C (n.-130+119G>C) c.426+119G>C (n.426+119G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758851del | CA216174738 | CTSD | c.471+119del (n.471+119del) c.366+119del (n.366+119del) c.450+119del (n.450+119del) c.465+119del (n.465+119del) n.2899+119del n.866+119del c.*332+119del (n.*332+119del) c.-130+119del (n.-130+119del) c.426+119del (n.426+119del) | dbSNP |
| 11 | g.1758851C>A | CA2611923979 | CTSD | c.471+118G>T (n.471+118G>T) c.366+118G>T (n.366+118G>T) c.450+118G>T (n.450+118G>T) c.465+118G>T (n.465+118G>T) n.2899+118G>T n.866+118G>T c.*332+118G>T (n.*332+118G>T) c.-130+118G>T (n.-130+118G>T) c.426+118G>T (n.426+118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758851C= | CA1947828353 | CTSD | c.471+118G= (n.471+118G=) c.366+118G= (n.366+118G=) c.450+118G= (n.450+118G=) c.465+118G= (n.465+118G=) n.2899+118G= n.866+118G= c.*332+118G= (n.*332+118G=) c.-130+118G= (n.-130+118G=) c.426+118G= (n.426+118G=) | |
| 11 | g.1758851C>T | CA216174745 | CTSD | c.471+118G>A (n.471+118G>A) c.366+118G>A (n.366+118G>A) c.450+118G>A (n.450+118G>A) c.465+118G>A (n.465+118G>A) n.2899+118G>A n.866+118G>A c.*332+118G>A (n.*332+118G>A) c.-130+118G>A (n.-130+118G>A) c.426+118G>A (n.426+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758853G>A | CA674236295 | CTSD | c.471+116C>T (n.471+116C>T) c.366+116C>T (n.366+116C>T) c.450+116C>T (n.450+116C>T) c.465+116C>T (n.465+116C>T) n.2899+116C>T n.866+116C>T c.*332+116C>T (n.*332+116C>T) c.-130+116C>T (n.-130+116C>T) c.426+116C>T (n.426+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758853G= | CA1947828354 | CTSD | c.471+116C= (n.471+116C=) c.366+116C= (n.366+116C=) c.450+116C= (n.450+116C=) c.465+116C= (n.465+116C=) n.2899+116C= n.866+116C= c.*332+116C= (n.*332+116C=) c.-130+116C= (n.-130+116C=) c.426+116C= (n.426+116C=) | |
| 11 | g.1758853G>T | CA2611923983 | CTSD | c.471+116C>A (n.471+116C>A) c.366+116C>A (n.366+116C>A) c.450+116C>A (n.450+116C>A) c.465+116C>A (n.465+116C>A) n.2899+116C>A n.866+116C>A c.*332+116C>A (n.*332+116C>A) c.-130+116C>A (n.-130+116C>A) c.426+116C>A (n.426+116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758854A>G | CA2611923986 | CTSD | c.471+115T>C (n.471+115T>C) c.366+115T>C (n.366+115T>C) c.450+115T>C (n.450+115T>C) c.465+115T>C (n.465+115T>C) n.2899+115T>C n.866+115T>C c.*332+115T>C (n.*332+115T>C) c.-130+115T>C (n.-130+115T>C) c.426+115T>C (n.426+115T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758854_1758865delinsAGGGCTGGGGTT | CA1947828355 | CTSD | c.471+104_471+115delinsAACCCCAGCCCT (n.471+104_471+115delinsAACCCCAGCCCT) c.366+104_366+115delinsAACCCCAGCCCT (n.366+104_366+115delinsAACCCCAGCCCT) c.450+104_450+115delinsAACCCCAGCCCT (n.450+104_450+115delinsAACCCCAGCCCT) c.465+104_465+115delinsAACCCCAGCCCT (n.465+104_465+115delinsAACCCCAGCCCT) n.2899+104_2899+115delinsAACCCCAGCCCT n.866+104_866+115delinsAACCCCAGCCCT c.*332+104_*332+115delinsAACCCCAGCCCT (n.*332+104_*332+115delinsAACCCCAGCCCT) c.-130+104_-130+115delinsAACCCCAGCCCT (n.-130+104_-130+115delinsAACCCCAGCCCT) c.426+104_426+115delinsAACCCCAGCCCT (n.426+104_426+115delinsAACCCCAGCCCT) | |
| 11 | g.1758855G>A | CA2611923989 | CTSD | c.471+114C>T (n.471+114C>T) c.366+114C>T (n.366+114C>T) c.450+114C>T (n.450+114C>T) c.465+114C>T (n.465+114C>T) n.2899+114C>T n.866+114C>T c.*332+114C>T (n.*332+114C>T) c.-130+114C>T (n.-130+114C>T) c.426+114C>T (n.426+114C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758855G>C | CA2611923991 | CTSD | c.471+114C>G (n.471+114C>G) c.366+114C>G (n.366+114C>G) c.450+114C>G (n.450+114C>G) c.465+114C>G (n.465+114C>G) n.2899+114C>G n.866+114C>G c.*332+114C>G (n.*332+114C>G) c.-130+114C>G (n.-130+114C>G) c.426+114C>G (n.426+114C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758863_1758873del | CA1947828356 | CTSD | c.471+104_471+114del (n.471+104_471+114del) c.366+104_366+114del (n.366+104_366+114del) c.450+104_450+114del (n.450+104_450+114del) c.465+104_465+114del (n.465+104_465+114del) n.2899+104_2899+114del n.866+104_866+114del c.*332+104_*332+114del (n.*332+104_*332+114del) c.-130+104_-130+114del (n.-130+104_-130+114del) c.426+104_426+114del (n.426+104_426+114del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758856G>A | CA2611923995 | CTSD | c.471+113C>T (n.471+113C>T) c.366+113C>T (n.366+113C>T) c.450+113C>T (n.450+113C>T) c.465+113C>T (n.465+113C>T) n.2899+113C>T n.866+113C>T c.*332+113C>T (n.*332+113C>T) c.-130+113C>T (n.-130+113C>T) c.426+113C>T (n.426+113C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758856G>T | CA2611923994 | CTSD | c.471+113C>A (n.471+113C>A) c.366+113C>A (n.366+113C>A) c.450+113C>A (n.450+113C>A) c.465+113C>A (n.465+113C>A) n.2899+113C>A n.866+113C>A c.*332+113C>A (n.*332+113C>A) c.-130+113C>A (n.-130+113C>A) c.426+113C>A (n.426+113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758857G>A | CA216174748 | CTSD | c.471+112C>T (n.471+112C>T) c.366+112C>T (n.366+112C>T) c.450+112C>T (n.450+112C>T) c.465+112C>T (n.465+112C>T) n.2899+112C>T n.866+112C>T c.*332+112C>T (n.*332+112C>T) c.-130+112C>T (n.-130+112C>T) c.426+112C>T (n.426+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758857G= | CA1947828357 | CTSD | c.471+112C= (n.471+112C=) c.366+112C= (n.366+112C=) c.450+112C= (n.450+112C=) c.465+112C= (n.465+112C=) n.2899+112C= n.866+112C= c.*332+112C= (n.*332+112C=) c.-130+112C= (n.-130+112C=) c.426+112C= (n.426+112C=) | |
| 11 | g.1758857G>T | CA2611923997 | CTSD | c.471+112C>A (n.471+112C>A) c.366+112C>A (n.366+112C>A) c.450+112C>A (n.450+112C>A) c.465+112C>A (n.465+112C>A) n.2899+112C>A n.866+112C>A c.*332+112C>A (n.*332+112C>A) c.-130+112C>A (n.-130+112C>A) c.426+112C>A (n.426+112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758859_1758883del | CA2790175875 | CTSD | c.471+88_471+112del (n.471+88_471+112del) c.366+88_366+112del (n.366+88_366+112del) c.450+88_450+112del (n.450+88_450+112del) c.465+88_465+112del (n.465+88_465+112del) n.2899+88_2899+112del n.866+88_866+112del c.*332+88_*332+112del (n.*332+88_*332+112del) c.-130+88_-130+112del (n.-130+88_-130+112del) c.426+88_426+112del (n.426+88_426+112del) | |
| 11 | g.1758858C= | CA1947828358 | CTSD | c.471+111G= (n.471+111G=) c.366+111G= (n.366+111G=) c.450+111G= (n.450+111G=) c.465+111G= (n.465+111G=) n.2899+111G= n.866+111G= c.*332+111G= (n.*332+111G=) c.-130+111G= (n.-130+111G=) c.426+111G= (n.426+111G=) | |
| 11 | g.1758858C>G | CA216174752 | CTSD | c.471+111G>C (n.471+111G>C) c.366+111G>C (n.366+111G>C) c.450+111G>C (n.450+111G>C) c.465+111G>C (n.465+111G>C) n.2899+111G>C n.866+111G>C c.*332+111G>C (n.*332+111G>C) c.-130+111G>C (n.-130+111G>C) c.426+111G>C (n.426+111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758859T>A | CA216174761 | CTSD | c.471+110A>T (n.471+110A>T) c.366+110A>T (n.366+110A>T) c.450+110A>T (n.450+110A>T) c.465+110A>T (n.465+110A>T) n.2899+110A>T n.866+110A>T c.*332+110A>T (n.*332+110A>T) c.-130+110A>T (n.-130+110A>T) c.426+110A>T (n.426+110A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758859T= | CA1947828359 | CTSD | c.471+110A= (n.471+110A=) c.366+110A= (n.366+110A=) c.450+110A= (n.450+110A=) c.465+110A= (n.465+110A=) n.2899+110A= n.866+110A= c.*332+110A= (n.*332+110A=) c.-130+110A= (n.-130+110A=) c.426+110A= (n.426+110A=) | |
| 11 | g.1758860G>C | CA2611924003 | CTSD | c.471+109C>G (n.471+109C>G) c.366+109C>G (n.366+109C>G) c.450+109C>G (n.450+109C>G) c.465+109C>G (n.465+109C>G) n.2899+109C>G n.866+109C>G c.*332+109C>G (n.*332+109C>G) c.-130+109C>G (n.-130+109C>G) c.426+109C>G (n.426+109C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758860G>T | CA2611924004 | CTSD | c.471+109C>A (n.471+109C>A) c.366+109C>A (n.366+109C>A) c.450+109C>A (n.450+109C>A) c.465+109C>A (n.465+109C>A) n.2899+109C>A n.866+109C>A c.*332+109C>A (n.*332+109C>A) c.-130+109C>A (n.-130+109C>A) c.426+109C>A (n.426+109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758863del | CA2611924002 | CTSD | c.471+109del (n.471+109del) c.366+109del (n.366+109del) c.450+109del (n.450+109del) c.465+109del (n.465+109del) n.2899+109del n.866+109del c.*332+109del (n.*332+109del) c.-130+109del (n.-130+109del) c.426+109del (n.426+109del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758861G>A | CA2611924007 | CTSD | c.471+108C>T (n.471+108C>T) c.366+108C>T (n.366+108C>T) c.450+108C>T (n.450+108C>T) c.465+108C>T (n.465+108C>T) n.2899+108C>T n.866+108C>T c.*332+108C>T (n.*332+108C>T) c.-130+108C>T (n.-130+108C>T) c.426+108C>T (n.426+108C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758862G>A | CA674236298 | CTSD | c.471+107C>T (n.471+107C>T) c.366+107C>T (n.366+107C>T) c.450+107C>T (n.450+107C>T) c.465+107C>T (n.465+107C>T) n.2899+107C>T n.866+107C>T c.*332+107C>T (n.*332+107C>T) c.-130+107C>T (n.-130+107C>T) c.426+107C>T (n.426+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1758862G= | CA1947828360 | CTSD | c.471+107C= (n.471+107C=) c.366+107C= (n.366+107C=) c.450+107C= (n.450+107C=) c.465+107C= (n.465+107C=) n.2899+107C= n.866+107C= c.*332+107C= (n.*332+107C=) c.-130+107C= (n.-130+107C=) c.426+107C= (n.426+107C=) | |
| 11 | g.1758863G>A | CA2611924009 | CTSD | c.471+106C>T (n.471+106C>T) c.366+106C>T (n.366+106C>T) c.450+106C>T (n.450+106C>T) c.465+106C>T (n.465+106C>T) n.2899+106C>T n.866+106C>T c.*332+106C>T (n.*332+106C>T) c.-130+106C>T (n.-130+106C>T) c.426+106C>T (n.426+106C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758863G>T | CA2611924014 | CTSD | c.471+106C>A (n.471+106C>A) c.366+106C>A (n.366+106C>A) c.450+106C>A (n.450+106C>A) c.465+106C>A (n.465+106C>A) n.2899+106C>A n.866+106C>A c.*332+106C>A (n.*332+106C>A) c.-130+106C>A (n.-130+106C>A) c.426+106C>A (n.426+106C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758864T>G | CA2611924015 | CTSD | c.471+105A>C (n.471+105A>C) c.366+105A>C (n.366+105A>C) c.450+105A>C (n.450+105A>C) c.465+105A>C (n.465+105A>C) n.2899+105A>C n.866+105A>C c.*332+105A>C (n.*332+105A>C) c.-130+105A>C (n.-130+105A>C) c.426+105A>C (n.426+105A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758866G>A | CA2611924017 | CTSD | c.471+103C>T (n.471+103C>T) c.366+103C>T (n.366+103C>T) c.450+103C>T (n.450+103C>T) c.465+103C>T (n.465+103C>T) n.2899+103C>T n.866+103C>T c.*332+103C>T (n.*332+103C>T) c.-130+103C>T (n.-130+103C>T) c.426+103C>T (n.426+103C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758866G= | CA1947828361 | CTSD | c.471+103C= (n.471+103C=) c.366+103C= (n.366+103C=) c.450+103C= (n.450+103C=) c.465+103C= (n.465+103C=) n.2899+103C= n.866+103C= c.*332+103C= (n.*332+103C=) c.-130+103C= (n.-130+103C=) c.426+103C= (n.426+103C=) | |
| 11 | g.1758866G>T | CA1947828362 | CTSD | c.471+103C>A (n.471+103C>A) c.366+103C>A (n.366+103C>A) c.450+103C>A (n.450+103C>A) c.465+103C>A (n.465+103C>A) n.2899+103C>A n.866+103C>A c.*332+103C>A (n.*332+103C>A) c.-130+103C>A (n.-130+103C>A) c.426+103C>A (n.426+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758867G>C | CA2611924021 | CTSD | c.471+102C>G (n.471+102C>G) c.366+102C>G (n.366+102C>G) c.450+102C>G (n.450+102C>G) c.465+102C>G (n.465+102C>G) n.2899+102C>G n.866+102C>G c.*332+102C>G (n.*332+102C>G) c.-130+102C>G (n.-130+102C>G) c.426+102C>G (n.426+102C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758867G>T | CA2611924020 | CTSD | c.471+102C>A (n.471+102C>A) c.366+102C>A (n.366+102C>A) c.450+102C>A (n.450+102C>A) c.465+102C>A (n.465+102C>A) n.2899+102C>A n.866+102C>A c.*332+102C>A (n.*332+102C>A) c.-130+102C>A (n.-130+102C>A) c.426+102C>A (n.426+102C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758868G>A | CA2611924022 | CTSD | c.471+101C>T (n.471+101C>T) c.366+101C>T (n.366+101C>T) c.450+101C>T (n.450+101C>T) c.465+101C>T (n.465+101C>T) n.2899+101C>T n.866+101C>T c.*332+101C>T (n.*332+101C>T) c.-130+101C>T (n.-130+101C>T) c.426+101C>T (n.426+101C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758868G>T | CA2611924023 | CTSD | c.471+101C>A (n.471+101C>A) c.366+101C>A (n.366+101C>A) c.450+101C>A (n.450+101C>A) c.465+101C>A (n.465+101C>A) n.2899+101C>A n.866+101C>A c.*332+101C>A (n.*332+101C>A) c.-130+101C>A (n.-130+101C>A) c.426+101C>A (n.426+101C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758869C>A | CA2611924024 | CTSD | c.471+100G>T (n.471+100G>T) c.366+100G>T (n.366+100G>T) c.450+100G>T (n.450+100G>T) c.465+100G>T (n.465+100G>T) n.2899+100G>T n.866+100G>T c.*332+100G>T (n.*332+100G>T) c.-130+100G>T (n.-130+100G>T) c.426+100G>T (n.426+100G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758870T>G | CA1947828364 | CTSD | c.471+99A>C (n.471+99A>C) c.366+99A>C (n.366+99A>C) c.450+99A>C (n.450+99A>C) c.465+99A>C (n.465+99A>C) n.2899+99A>C n.866+99A>C c.*332+99A>C (n.*332+99A>C) c.-130+99A>C (n.-130+99A>C) c.426+99A>C (n.426+99A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1758870T= | CA1947828363 | CTSD | c.471+99A= (n.471+99A=) c.366+99A= (n.366+99A=) c.450+99A= (n.450+99A=) c.465+99A= (n.465+99A=) n.2899+99A= n.866+99A= c.*332+99A= (n.*332+99A=) c.-130+99A= (n.-130+99A=) c.426+99A= (n.426+99A=) | |
| 11 | g.1758871G>A | CA2611924028 | CTSD | c.471+98C>T (n.471+98C>T) c.366+98C>T (n.366+98C>T) c.450+98C>T (n.450+98C>T) c.465+98C>T (n.465+98C>T) n.2899+98C>T n.866+98C>T c.*332+98C>T (n.*332+98C>T) c.-130+98C>T (n.-130+98C>T) c.426+98C>T (n.426+98C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758871G>T | CA2574736237 | CTSD | c.471+98C>A (n.471+98C>A) c.366+98C>A (n.366+98C>A) c.450+98C>A (n.450+98C>A) c.465+98C>A (n.465+98C>A) n.2899+98C>A n.866+98C>A c.*332+98C>A (n.*332+98C>A) c.-130+98C>A (n.-130+98C>A) c.426+98C>A (n.426+98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1758873del | CA2611924027 | CTSD | c.471+98del (n.471+98del) c.366+98del (n.366+98del) c.450+98del (n.450+98del) c.465+98del (n.465+98del) n.2899+98del n.866+98del c.*332+98del (n.*332+98del) c.-130+98del (n.-130+98del) c.426+98del (n.426+98del) | gnomAD v4 |