UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.17585368_17585372delinsATTAG | CA2353123690 | DSTN | c.3+15157_3+15161delinsATTAG (n.3+15157_3+15161delinsATTAG) c.-180-6564_-180-6560delinsATTAG (n.-180-6564_-180-6560delinsATTAG) | |
| 20 | g.17585369T>G | CA2353123692 | DSTN | c.3+15158T>G (n.3+15158T>G) c.-180-6563T>G (n.-180-6563T>G) | dbSNP |
| 20 | g.17585369T= | CA2353123691 | DSTN | c.3+15158T= (n.3+15158T=) c.-180-6563T= (n.-180-6563T=) | |
| 20 | g.17585372_17585375del | CA741748972 | DSTN | c.3+15161_3+15164del (n.3+15161_3+15164del) c.-180-6560_-180-6557del (n.-180-6560_-180-6557del) | dbSNP |
| 20 | g.17585370T>G | CA312273580 | DSTN | c.3+15159T>G (n.3+15159T>G) c.-180-6562T>G (n.-180-6562T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585370T= | CA2353123693 | DSTN | c.3+15159T= (n.3+15159T=) c.-180-6562T= (n.-180-6562T=) | |
| 20 | g.17585371A= | CA2353123694 | DSTN | c.3+15160A= (n.3+15160A=) c.-180-6561A= (n.-180-6561A=) | |
| 20 | g.17585371A>C | CA1015849361 | DSTN | c.3+15160A>C (n.3+15160A>C) c.-180-6561A>C (n.-180-6561A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585372G>C | CA741748973 | DSTN | c.3+15161G>C (n.3+15161G>C) c.-180-6560G>C (n.-180-6560G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585372G= | CA2353123695 | DSTN | c.3+15161G= (n.3+15161G=) c.-180-6560G= (n.-180-6560G=) | |
| 20 | g.17585377C= | CA2353123696 | DSTN | c.3+15166C= (n.3+15166C=) c.-180-6555C= (n.-180-6555C=) | |
| 20 | g.17585377C>T | CA741748974 | DSTN | c.3+15166C>T (n.3+15166C>T) c.-180-6555C>T (n.-180-6555C>T) | dbSNP |
| 20 | g.17585383A= | CA2353123697 | DSTN | c.3+15172A= (n.3+15172A=) c.-180-6549A= (n.-180-6549A=) | |
| 20 | g.17585383A>G | CA741748975 | DSTN | c.3+15172A>G (n.3+15172A>G) c.-180-6549A>G (n.-180-6549A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585394G>C | CA2736204332 | DSTN | c.3+15183G>C (n.3+15183G>C) c.-180-6538G>C (n.-180-6538G>C) | dbSNP |
| 20 | g.17585395T>C | CA2736204334 | DSTN | c.3+15184T>C (n.3+15184T>C) c.-180-6537T>C (n.-180-6537T>C) | dbSNP |
| 20 | g.17585401A>G | CA2815430198 | DSTN | c.3+15190A>G (n.3+15190A>G) c.-180-6531A>G (n.-180-6531A>G) | |
| 20 | g.17585404T= | CA2353123698 | DSTN | c.3+15193T= (n.3+15193T=) c.-180-6528T= (n.-180-6528T=) | |
| 20 | g.17585405_17585413dup | CA312273585 | DSTN | c.3+15194_3+15202dup (n.3+15194_3+15202dup) c.-180-6527_-180-6519dup (n.-180-6527_-180-6519dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585407T>C | CA2736204354 | DSTN | c.3+15196T>C (n.3+15196T>C) c.-180-6525T>C (n.-180-6525T>C) | dbSNP |
| 20 | g.17585413G>T | CA657551415 | DSTN | c.3+15202G>T (n.3+15202G>T) c.-180-6519G>T (n.-180-6519G>T) | COSMIC |
| 20 | g.17585414C= | CA2353123699 | DSTN | c.3+15203C= (n.3+15203C=) c.-180-6518C= (n.-180-6518C=) | |
| 20 | g.17585414C>T | CA741748976 | DSTN | c.3+15203C>T (n.3+15203C>T) c.-180-6518C>T (n.-180-6518C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585416A= | CA2353123700 | DSTN | c.3+15205A= (n.3+15205A=) c.-180-6516A= (n.-180-6516A=) | |
| 20 | g.17585416A>G | CA312273587 | DSTN | c.3+15205A>G (n.3+15205A>G) c.-180-6516A>G (n.-180-6516A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585421A= | CA2353123701 | DSTN | c.3+15210A= (n.3+15210A=) c.-180-6511A= (n.-180-6511A=) | |
| 20 | g.17585421A>G | CA312273589 | DSTN | c.3+15210A>G (n.3+15210A>G) c.-180-6511A>G (n.-180-6511A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585421_17585425delinsACCAT | CA2353123702 | DSTN | c.3+15210_3+15214delinsACCAT (n.3+15210_3+15214delinsACCAT) c.-180-6511_-180-6507delinsACCAT (n.-180-6511_-180-6507delinsACCAT) | |
| 20 | g.17585422C= | CA2353123704 | DSTN | c.3+15211C= (n.3+15211C=) c.-180-6510C= (n.-180-6510C=) | |
| 20 | g.17585422C>T | CA312273591 | DSTN | c.3+15211C>T (n.3+15211C>T) c.-180-6510C>T (n.-180-6510C>T) | dbSNP |
| 20 | g.17585425_17585428del | CA2353123703 | DSTN | c.3+15214_3+15217del (n.3+15214_3+15217del) c.-180-6507_-180-6504del (n.-180-6507_-180-6504del) | dbSNP |
| 20 | g.17585423C= | CA2353123705 | DSTN | c.3+15212C= (n.3+15212C=) c.-180-6509C= (n.-180-6509C=) | |
| 20 | g.17585423C>T | CA2353123706 | DSTN | c.3+15212C>T (n.3+15212C>T) c.-180-6509C>T (n.-180-6509C>T) | dbSNP |
| 20 | g.17585424A= | CA2353123707 | DSTN | c.3+15213A= (n.3+15213A=) c.-180-6508A= (n.-180-6508A=) | |
| 20 | g.17585424A>C | CA2580608690 | DSTN | c.3+15213A>C (n.3+15213A>C) c.-180-6508A>C (n.-180-6508A>C) | |
| 20 | g.17585424A>G | CA2580608689 | DSTN | c.3+15213A>G (n.3+15213A>G) c.-180-6508A>G (n.-180-6508A>G) | |
| 20 | g.17585424A>T | CA312273592 | DSTN | c.3+15213A>T (n.3+15213A>T) c.-180-6508A>T (n.-180-6508A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585426C= | CA2353123708 | DSTN | c.3+15215C= (n.3+15215C=) c.-180-6506C= (n.-180-6506C=) | |
| 20 | g.17585426C>T | CA2353123709 | DSTN | c.3+15215C>T (n.3+15215C>T) c.-180-6506C>T (n.-180-6506C>T) | dbSNP |
| 20 | g.17585427C>A | CA2353123711 | DSTN | c.3+15216C>A (n.3+15216C>A) c.-180-6505C>A (n.-180-6505C>A) | dbSNP |
| 20 | g.17585427C= | CA2353123710 | DSTN | c.3+15216C= (n.3+15216C=) c.-180-6505C= (n.-180-6505C=) | |
| 20 | g.17585427C>T | CA2503976937 | DSTN | c.3+15216C>T (n.3+15216C>T) c.-180-6505C>T (n.-180-6505C>T) | |
| 20 | g.17585428A= | CA2353123712 | DSTN | c.3+15217A= (n.3+15217A=) c.-180-6504A= (n.-180-6504A=) | |
| 20 | g.17585428A>G | CA634352047 | DSTN | c.3+15217A>G (n.3+15217A>G) c.-180-6504A>G (n.-180-6504A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585433G>A | CA741748982 | DSTN | c.3+15222G>A (n.3+15222G>A) c.-180-6499G>A (n.-180-6499G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585433G= | CA2353123713 | DSTN | c.3+15222G= (n.3+15222G=) c.-180-6499G= (n.-180-6499G=) | |
| 20 | g.17585435A= | CA2353123715 | DSTN | c.3+15224A= (n.3+15224A=) c.-180-6497A= (n.-180-6497A=) | |
| 20 | g.17585435A>G | CA2353123714 | DSTN | c.3+15224A>G (n.3+15224A>G) c.-180-6497A>G (n.-180-6497A>G) | dbSNP |
| 20 | g.17585436C= | CA2353123716 | DSTN | c.3+15225C= (n.3+15225C=) c.-180-6496C= (n.-180-6496C=) | |
| 20 | g.17585436C>T | CA312273594 | DSTN | c.3+15225C>T (n.3+15225C>T) c.-180-6496C>T (n.-180-6496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585437T>G | CA741748984 | DSTN | c.3+15226T>G (n.3+15226T>G) c.-180-6495T>G (n.-180-6495T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585437T= | CA2353123717 | DSTN | c.3+15226T= (n.3+15226T=) c.-180-6495T= (n.-180-6495T=) | |
| 20 | g.17585441A= | CA2353123718 | DSTN | c.3+15230A= (n.3+15230A=) c.-180-6491A= (n.-180-6491A=) | |
| 20 | g.17585441A>G | CA312273595 | DSTN | c.3+15230A>G (n.3+15230A>G) c.-180-6491A>G (n.-180-6491A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585443A>G | CA2815430199 | DSTN | c.3+15232A>G (n.3+15232A>G) c.-180-6489A>G (n.-180-6489A>G) | |
| 20 | g.17585446T>A | CA2353123720 | DSTN | c.3+15235T>A (n.3+15235T>A) c.-180-6486T>A (n.-180-6486T>A) | dbSNP |
| 20 | g.17585446T= | CA2353123719 | DSTN | c.3+15235T= (n.3+15235T=) c.-180-6486T= (n.-180-6486T=) | |
| 20 | g.17585452A= | CA2353123721 | DSTN | c.3+15241A= (n.3+15241A=) c.-180-6480A= (n.-180-6480A=) | |
| 20 | g.17585452A>C | CA312273596 | DSTN | c.3+15241A>C (n.3+15241A>C) c.-180-6480A>C (n.-180-6480A>C) | dbSNP |
| 20 | g.17585456A= | CA2353123722 | DSTN | c.3+15245A= (n.3+15245A=) c.-180-6476A= (n.-180-6476A=) | |
| 20 | g.17585456A>C | CA2353123723 | DSTN | c.3+15245A>C (n.3+15245A>C) c.-180-6476A>C (n.-180-6476A>C) | dbSNP |
| 20 | g.17585458G>T | CA2590260190 | DSTN | c.3+15247G>T (n.3+15247G>T) c.-180-6474G>T (n.-180-6474G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585460A= | CA2353123725 | DSTN | c.3+15249A= (n.3+15249A=) c.-180-6472A= (n.-180-6472A=) | |
| 20 | g.17585460A>G | CA2353123724 | DSTN | c.3+15249A>G (n.3+15249A>G) c.-180-6472A>G (n.-180-6472A>G) | dbSNP |
| 20 | g.17585464A>T | CA657551418 | DSTN | c.3+15253A>T (n.3+15253A>T) c.-180-6468A>T (n.-180-6468A>T) | COSMIC |
| 20 | g.17585466T>G | CA312273601 | DSTN | c.3+15255T>G (n.3+15255T>G) c.-180-6466T>G (n.-180-6466T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585466T= | CA2353123726 | DSTN | c.3+15255T= (n.3+15255T=) c.-180-6466T= (n.-180-6466T=) | |
| 20 | g.17585468T>C | CA2815430200 | DSTN | c.3+15257T>C (n.3+15257T>C) c.-180-6464T>C (n.-180-6464T>C) |