UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.17585266_17585269delinsTAGG | CA2353123652 | DSTN | c.3+15055_3+15058delinsTAGG (n.3+15055_3+15058delinsTAGG) c.-180-6666_-180-6663delinsTAGG (n.-180-6666_-180-6663delinsTAGG) | |
| 20 | g.17585269_17585271del | CA2353123653 | DSTN | c.3+15058_3+15060del (n.3+15058_3+15060del) c.-180-6663_-180-6661del (n.-180-6663_-180-6661del) | dbSNP |
| 20 | g.17585274T>G | CA2353123655 | DSTN | c.3+15063T>G (n.3+15063T>G) c.-180-6658T>G (n.-180-6658T>G) | dbSNP |
| 20 | g.17585274T= | CA2353123654 | DSTN | c.3+15063T= (n.3+15063T=) c.-180-6658T= (n.-180-6658T=) | |
| 20 | g.17585279G>A | CA2590260189 | DSTN | c.3+15068G>A (n.3+15068G>A) c.-180-6653G>A (n.-180-6653G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585279G>T | CA2815430196 | DSTN | c.3+15068G>T (n.3+15068G>T) c.-180-6653G>T (n.-180-6653G>T) | |
| 20 | g.17585281G>A | CA2353123657 | DSTN | c.3+15070G>A (n.3+15070G>A) c.-180-6651G>A (n.-180-6651G>A) | dbSNP |
| 20 | g.17585281G>C | CA2736165185 | DSTN | c.3+15070G>C (n.3+15070G>C) c.-180-6651G>C (n.-180-6651G>C) | dbSNP |
| 20 | g.17585281G= | CA2353123656 | DSTN | c.3+15070G= (n.3+15070G=) c.-180-6651G= (n.-180-6651G=) | |
| 20 | g.17585282T>C | CA2353123658 | DSTN | c.3+15071T>C (n.3+15071T>C) c.-180-6650T>C (n.-180-6650T>C) | dbSNP |
| 20 | g.17585282T= | CA2353123659 | DSTN | c.3+15071T= (n.3+15071T=) c.-180-6650T= (n.-180-6650T=) | |
| 20 | g.17585283A= | CA2353123660 | DSTN | c.3+15072A= (n.3+15072A=) c.-180-6649A= (n.-180-6649A=) | |
| 20 | g.17585283A>T | CA1015849320 | DSTN | c.3+15072A>T (n.3+15072A>T) c.-180-6649A>T (n.-180-6649A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585285A= | CA2353123661 | DSTN | c.3+15074A= (n.3+15074A=) c.-180-6647A= (n.-180-6647A=) | |
| 20 | g.17585285A>G | CA2353123662 | DSTN | c.3+15074A>G (n.3+15074A>G) c.-180-6647A>G (n.-180-6647A>G) | dbSNP |
| 20 | g.17585286_17585288delinsTGA | CA2353123663 | DSTN | c.3+15075_3+15077delinsTGA (n.3+15075_3+15077delinsTGA) c.-180-6646_-180-6644delinsTGA (n.-180-6646_-180-6644delinsTGA) | |
| 20 | g.17585290_17585291del | CA2353123664 | DSTN | c.3+15079_3+15080del (n.3+15079_3+15080del) c.-180-6642_-180-6641del (n.-180-6642_-180-6641del) | dbSNP |
| 20 | g.17585290A>G | CA2815430197 | DSTN | c.3+15079A>G (n.3+15079A>G) c.-180-6642A>G (n.-180-6642A>G) | |
| 20 | g.17585291G>A | CA634352042 | DSTN | c.3+15080G>A (n.3+15080G>A) c.-180-6641G>A (n.-180-6641G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.17585291G= | CA2353123665 | DSTN | c.3+15080G= (n.3+15080G=) c.-180-6641G= (n.-180-6641G=) | |
| 20 | g.17585292G= | CA2353123666 | DSTN | c.3+15081G= (n.3+15081G=) c.-180-6640G= (n.-180-6640G=) | |
| 20 | g.17585292G>T | CA312273569 | DSTN | c.3+15081G>T (n.3+15081G>T) c.-180-6640G>T (n.-180-6640G>T) | dbSNP |
| 20 | g.17585293G>A | CA2353123668 | DSTN | c.3+15082G>A (n.3+15082G>A) c.-180-6639G>A (n.-180-6639G>A) | dbSNP |
| 20 | g.17585293G>C | CA1015849323 | DSTN | c.3+15082G>C (n.3+15082G>C) c.-180-6639G>C (n.-180-6639G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585293G= | CA2353123667 | DSTN | c.3+15082G= (n.3+15082G=) c.-180-6639G= (n.-180-6639G=) | |
| 20 | g.17585296T>C | CA634352044 | DSTN | c.3+15085T>C (n.3+15085T>C) c.-180-6636T>C (n.-180-6636T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585296T= | CA2353123669 | DSTN | c.3+15085T= (n.3+15085T=) c.-180-6636T= (n.-180-6636T=) | |
| 20 | g.17585297A= | CA2353123670 | DSTN | c.3+15086A= (n.3+15086A=) c.-180-6635A= (n.-180-6635A=) | |
| 20 | g.17585297A>G | CA2353123671 | DSTN | c.3+15086A>G (n.3+15086A>G) c.-180-6635A>G (n.-180-6635A>G) | dbSNP |
| 20 | g.17585298G>C | CA2353123672 | DSTN | c.3+15087G>C (n.3+15087G>C) c.-180-6634G>C (n.-180-6634G>C) | dbSNP |
| 20 | g.17585298G= | CA2353123673 | DSTN | c.3+15087G= (n.3+15087G=) c.-180-6634G= (n.-180-6634G=) | |
| 20 | g.17585303G>A | CA2353123675 | DSTN | c.3+15092G>A (n.3+15092G>A) c.-180-6629G>A (n.-180-6629G>A) | dbSNP |
| 20 | g.17585303G= | CA2353123674 | DSTN | c.3+15092G= (n.3+15092G=) c.-180-6629G= (n.-180-6629G=) | |
| 20 | g.17585306A= | CA2353123676 | DSTN | c.3+15095A= (n.3+15095A=) c.-180-6626A= (n.-180-6626A=) | |
| 20 | g.17585306A>G | CA2353123677 | DSTN | c.3+15095A>G (n.3+15095A>G) c.-180-6626A>G (n.-180-6626A>G) | dbSNP |
| 20 | g.17585311C= | CA2353123678 | DSTN | c.3+15100C= (n.3+15100C=) c.-180-6621C= (n.-180-6621C=) | |
| 20 | g.17585311C>T | CA741748968 | DSTN | c.3+15100C>T (n.3+15100C>T) c.-180-6621C>T (n.-180-6621C>T) | dbSNP |
| 20 | g.17585314T>A | CA634352045 | DSTN | c.3+15103T>A (n.3+15103T>A) c.-180-6618T>A (n.-180-6618T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585314T= | CA2353123679 | DSTN | c.3+15103T= (n.3+15103T=) c.-180-6618T= (n.-180-6618T=) | |
| 20 | g.17585315G>T | CA2736204330 | DSTN | c.3+15104G>T (n.3+15104G>T) c.-180-6617G>T (n.-180-6617G>T) | dbSNP |
| 20 | g.17585317A= | CA2353123680 | DSTN | c.3+15106A= (n.3+15106A=) c.-180-6615A= (n.-180-6615A=) | |
| 20 | g.17585317A>C | CA312273576 | DSTN | c.3+15106A>C (n.3+15106A>C) c.-180-6615A>C (n.-180-6615A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585324A= | CA2353123681 | DSTN | c.3+15113A= (n.3+15113A=) c.-180-6608A= (n.-180-6608A=) | |
| 20 | g.17585324A>G | CA2353123682 | DSTN | c.3+15113A>G (n.3+15113A>G) c.-180-6608A>G (n.-180-6608A>G) | dbSNP |
| 20 | g.17585345A= | CA2353123683 | DSTN | c.3+15134A= (n.3+15134A=) c.-180-6587A= (n.-180-6587A=) | |
| 20 | g.17585345A>C | CA1015849325 | DSTN | c.3+15134A>C (n.3+15134A>C) c.-180-6587A>C (n.-180-6587A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585347G>A | CA741748969 | DSTN | c.3+15136G>A (n.3+15136G>A) c.-180-6585G>A (n.-180-6585G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585347G>C | CA1015849329 | DSTN | c.3+15136G>C (n.3+15136G>C) c.-180-6585G>C (n.-180-6585G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585347G= | CA2353123684 | DSTN | c.3+15136G= (n.3+15136G=) c.-180-6585G= (n.-180-6585G=) | |
| 20 | g.17585348_17585349delinsTG | CA2353123685 | DSTN | c.3+15137_3+15138delinsTG (n.3+15137_3+15138delinsTG) c.-180-6584_-180-6583delinsTG (n.-180-6584_-180-6583delinsTG) | |
| 20 | g.17585349del | CA2353123686 | DSTN | c.3+15138del (n.3+15138del) c.-180-6583del (n.-180-6583del) | dbSNP |
| 20 | g.17585351G>C | CA1015849350 | DSTN | c.3+15140G>C (n.3+15140G>C) c.-180-6581G>C (n.-180-6581G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17585351G= | CA2353123687 | DSTN | c.3+15140G= (n.3+15140G=) c.-180-6581G= (n.-180-6581G=) | |
| 20 | g.17585361_17585365delinsCAGGT | CA2353123688 | DSTN | c.3+15150_3+15154delinsCAGGT (n.3+15150_3+15154delinsCAGGT) c.-180-6571_-180-6567delinsCAGGT (n.-180-6571_-180-6567delinsCAGGT) | |
| 20 | g.17585364_17585367del | CA741748970 | DSTN | c.3+15153_3+15156del (n.3+15153_3+15156del) c.-180-6568_-180-6565del (n.-180-6568_-180-6565del) | dbSNP |
| 20 | g.17585363G= | CA2353123689 | DSTN | c.3+15152G= (n.3+15152G=) c.-180-6569G= (n.-180-6569G=) | |
| 20 | g.17585363G>T | CA741748971 | DSTN | c.3+15152G>T (n.3+15152G>T) c.-180-6569G>T (n.-180-6569G>T) | dbSNP |
| 20 | g.17585364G>T | CA2511925090 | DSTN | c.3+15153G>T (n.3+15153G>T) c.-180-6568G>T (n.-180-6568G>T) | |
| 20 | g.17585368_17585372delinsATTAG | CA2353123690 | DSTN | c.3+15157_3+15161delinsATTAG (n.3+15157_3+15161delinsATTAG) c.-180-6564_-180-6560delinsATTAG (n.-180-6564_-180-6560delinsATTAG) | |
| 20 | g.17585369T>G | CA2353123692 | DSTN | c.3+15158T>G (n.3+15158T>G) c.-180-6563T>G (n.-180-6563T>G) | dbSNP |
| 20 | g.17585369T= | CA2353123691 | DSTN | c.3+15158T= (n.3+15158T=) c.-180-6563T= (n.-180-6563T=) | |
| 20 | g.17585372_17585375del | CA741748972 | DSTN | c.3+15161_3+15164del (n.3+15161_3+15164del) c.-180-6560_-180-6557del (n.-180-6560_-180-6557del) | dbSNP |