Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.17582170C>ACA2636382103PEMTc.97-5143G>T (n.97-5143G>T)
c.-16+97G>T (n.-16+97G>T)
n.121-5143G>T
c.31-5143G>T (n.31-5143G>T)
n.108-5143G>T
c.-15-5143G>T (n.-15-5143G>T)
 gnomAD v4
17g.17582170C=CA2250574215PEMTc.97-5143G= (n.97-5143G=)
c.-16+97G= (n.-16+97G=)
n.121-5143G=
c.31-5143G= (n.31-5143G=)
n.108-5143G=
c.-15-5143G= (n.-15-5143G=)
17g.17582170C>TCA288368804PEMTc.97-5143G>A (n.97-5143G>A)
c.-16+97G>A (n.-16+97G>A)
n.121-5143G>A
c.31-5143G>A (n.31-5143G>A)
n.108-5143G>A
c.-15-5143G>A (n.-15-5143G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582171G>ACA288368807PEMTc.97-5144C>T (n.97-5144C>T)
c.-16+96C>T (n.-16+96C>T)
n.121-5144C>T
c.31-5144C>T (n.31-5144C>T)
n.108-5144C>T
c.-15-5144C>T (n.-15-5144C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582171G=CA2250574220PEMTc.97-5144C= (n.97-5144C=)
c.-16+96C= (n.-16+96C=)
n.121-5144C=
c.31-5144C= (n.31-5144C=)
n.108-5144C=
c.-15-5144C= (n.-15-5144C=)
17g.17582171G>TCA288368809PEMTc.97-5144C>A (n.97-5144C>A)
c.-16+96C>A (n.-16+96C>A)
n.121-5144C>A
c.31-5144C>A (n.31-5144C>A)
n.108-5144C>A
c.-15-5144C>A (n.-15-5144C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.17582172G>ACA2636382105PEMTc.97-5145C>T (n.97-5145C>T)
c.-16+95C>T (n.-16+95C>T)
n.121-5145C>T
c.31-5145C>T (n.31-5145C>T)
n.108-5145C>T
c.-15-5145C>T (n.-15-5145C>T)
 gnomAD v4
17g.17582172G>TCA2636382104PEMTc.97-5145C>A (n.97-5145C>A)
c.-16+95C>A (n.-16+95C>A)
n.121-5145C>A
c.31-5145C>A (n.31-5145C>A)
n.108-5145C>A
c.-15-5145C>A (n.-15-5145C>A)
 gnomAD v4
17g.17582173C>ACA2636382106PEMTc.97-5146G>T (n.97-5146G>T)
c.-16+94G>T (n.-16+94G>T)
n.121-5146G>T
c.31-5146G>T (n.31-5146G>T)
n.108-5146G>T
c.-15-5146G>T (n.-15-5146G>T)
 gnomAD v4
17g.17582173C>TCA2636382107PEMTc.97-5146G>A (n.97-5146G>A)
c.-16+94G>A (n.-16+94G>A)
n.121-5146G>A
c.31-5146G>A (n.31-5146G>A)
n.108-5146G>A
c.-15-5146G>A (n.-15-5146G>A)
 gnomAD v4
17g.17582175T>CCA625027660PEMTc.97-5148A>G (n.97-5148A>G)
c.-16+92A>G (n.-16+92A>G)
n.121-5148A>G
c.31-5148A>G (n.31-5148A>G)
n.108-5148A>G
c.-15-5148A>G (n.-15-5148A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582175T=CA2250574223PEMTc.97-5148A= (n.97-5148A=)
c.-16+92A= (n.-16+92A=)
n.121-5148A=
c.31-5148A= (n.31-5148A=)
n.108-5148A=
c.-15-5148A= (n.-15-5148A=)
17g.17582177C>ACA2636382108PEMTc.97-5150G>T (n.97-5150G>T)
c.-16+90G>T (n.-16+90G>T)
n.121-5150G>T
c.31-5150G>T (n.31-5150G>T)
n.108-5150G>T
c.-15-5150G>T (n.-15-5150G>T)
 gnomAD v4
17g.17582177C>TCA2576186993PEMTc.97-5150G>A (n.97-5150G>A)
c.-16+90G>A (n.-16+90G>A)
n.121-5150G>A
c.31-5150G>A (n.31-5150G>A)
n.108-5150G>A
c.-15-5150G>A (n.-15-5150G>A)
17g.17582178T>CCA2636382109PEMTc.97-5151A>G (n.97-5151A>G)
c.-16+89A>G (n.-16+89A>G)
n.121-5151A>G
c.31-5151A>G (n.31-5151A>G)
n.108-5151A>G
c.-15-5151A>G (n.-15-5151A>G)
 gnomAD v4
17g.17582179G>ACA2636382110PEMTc.97-5152C>T (n.97-5152C>T)
c.-16+88C>T (n.-16+88C>T)
n.121-5152C>T
c.31-5152C>T (n.31-5152C>T)
n.108-5152C>T
c.-15-5152C>T (n.-15-5152C>T)
 gnomAD v4
17g.17582179G>TCA2576186994PEMTc.97-5152C>A (n.97-5152C>A)
c.-16+88C>A (n.-16+88C>A)
n.121-5152C>A
c.31-5152C>A (n.31-5152C>A)
n.108-5152C>A
c.-15-5152C>A (n.-15-5152C>A)
 gnomAD v4
17g.17582180C>ACA2636382111PEMTc.97-5153G>T (n.97-5153G>T)
c.-16+87G>T (n.-16+87G>T)
n.121-5153G>T
c.31-5153G>T (n.31-5153G>T)
n.108-5153G>T
c.-15-5153G>T (n.-15-5153G>T)
 gnomAD v4
17g.17582180C=CA2250574226PEMTc.97-5153G= (n.97-5153G=)
c.-16+87G= (n.-16+87G=)
n.121-5153G=
c.31-5153G= (n.31-5153G=)
n.108-5153G=
c.-15-5153G= (n.-15-5153G=)
17g.17582180C>TCA726618748PEMTc.97-5153G>A (n.97-5153G>A)
c.-16+87G>A (n.-16+87G>A)
n.121-5153G>A
c.31-5153G>A (n.31-5153G>A)
n.108-5153G>A
c.-15-5153G>A (n.-15-5153G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.17582181T>CCA14461872PEMTc.97-5154A>G (n.97-5154A>G)
c.-16+86A>G (n.-16+86A>G)
n.121-5154A>G
c.31-5154A>G (n.31-5154A>G)
n.108-5154A>G
c.-15-5154A>G (n.-15-5154A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582181T=CA2250574229PEMTc.97-5154A= (n.97-5154A=)
c.-16+86A= (n.-16+86A=)
n.121-5154A=
c.31-5154A= (n.31-5154A=)
n.108-5154A=
c.-15-5154A= (n.-15-5154A=)
17g.17582182A>GCA2636382112PEMTc.97-5155T>C (n.97-5155T>C)
c.-16+85T>C (n.-16+85T>C)
n.121-5155T>C
c.31-5155T>C (n.31-5155T>C)
n.108-5155T>C
c.-15-5155T>C (n.-15-5155T>C)
 gnomAD v4
17g.17582184C>ACA2636382113PEMTc.97-5157G>T (n.97-5157G>T)
c.-16+83G>T (n.-16+83G>T)
n.121-5157G>T
c.31-5157G>T (n.31-5157G>T)
n.108-5157G>T
c.-15-5157G>T (n.-15-5157G>T)
 gnomAD v4
17g.17582185C>ACA2576186995PEMTc.97-5158G>T (n.97-5158G>T)
c.-16+82G>T (n.-16+82G>T)
n.121-5158G>T
c.31-5158G>T (n.31-5158G>T)
n.108-5158G>T
c.-15-5158G>T (n.-15-5158G>T)
 gnomAD v4
17g.17582186A>GCA2636382114PEMTc.97-5159T>C (n.97-5159T>C)
c.-16+81T>C (n.-16+81T>C)
n.121-5159T>C
c.31-5159T>C (n.31-5159T>C)
n.108-5159T>C
c.-15-5159T>C (n.-15-5159T>C)
 gnomAD v4
17g.17582187G>ACA2576186996PEMTc.97-5160C>T (n.97-5160C>T)
c.-16+80C>T (n.-16+80C>T)
n.121-5160C>T
c.31-5160C>T (n.31-5160C>T)
n.108-5160C>T
c.-15-5160C>T (n.-15-5160C>T)
 gnomAD v4
17g.17582187G>CCA2636382115PEMTc.97-5160C>G (n.97-5160C>G)
c.-16+80C>G (n.-16+80C>G)
n.121-5160C>G
c.31-5160C>G (n.31-5160C>G)
n.108-5160C>G
c.-15-5160C>G (n.-15-5160C>G)
 gnomAD v4
17g.17582187G>TCA2576186997PEMTc.97-5160C>A (n.97-5160C>A)
c.-16+80C>A (n.-16+80C>A)
n.121-5160C>A
c.31-5160C>A (n.31-5160C>A)
n.108-5160C>A
c.-15-5160C>A (n.-15-5160C>A)
 gnomAD v4
17g.17582188T>CCA726618751PEMTc.97-5161A>G (n.97-5161A>G)
c.-16+79A>G (n.-16+79A>G)
n.121-5161A>G
c.31-5161A>G (n.31-5161A>G)
n.108-5161A>G
c.-15-5161A>G (n.-15-5161A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582188T=CA2250574232PEMTc.97-5161A= (n.97-5161A=)
c.-16+79A= (n.-16+79A=)
n.121-5161A=
c.31-5161A= (n.31-5161A=)
n.108-5161A=
c.-15-5161A= (n.-15-5161A=)
17g.17582189A>GCA2636382116PEMTc.97-5162T>C (n.97-5162T>C)
c.-16+78T>C (n.-16+78T>C)
n.121-5162T>C
c.31-5162T>C (n.31-5162T>C)
n.108-5162T>C
c.-15-5162T>C (n.-15-5162T>C)
 gnomAD v4
17g.17582189A>TCA2636382117PEMTc.97-5162T>A (n.97-5162T>A)
c.-16+78T>A (n.-16+78T>A)
n.121-5162T>A
c.31-5162T>A (n.31-5162T>A)
n.108-5162T>A
c.-15-5162T>A (n.-15-5162T>A)
 gnomAD v4
17g.17582190A>GCA2636382118PEMTc.97-5163T>C (n.97-5163T>C)
c.-16+77T>C (n.-16+77T>C)
n.121-5163T>C
c.31-5163T>C (n.31-5163T>C)
n.108-5163T>C
c.-15-5163T>C (n.-15-5163T>C)
 gnomAD v4
17g.17582192T>CCA2636382119PEMTc.97-5165A>G (n.97-5165A>G)
c.-16+75A>G (n.-16+75A>G)
n.121-5165A>G
c.31-5165A>G (n.31-5165A>G)
n.108-5165A>G
c.-15-5165A>G (n.-15-5165A>G)
 gnomAD v4
17g.17582193C>ACA2636382120PEMTc.97-5166G>T (n.97-5166G>T)
c.-16+74G>T (n.-16+74G>T)
n.121-5166G>T
c.31-5166G>T (n.31-5166G>T)
n.108-5166G>T
c.-15-5166G>T (n.-15-5166G>T)
 gnomAD v4
17g.17582197T>GCA981955650PEMTc.97-5170A>C (n.97-5170A>C)
c.-16+70A>C (n.-16+70A>C)
n.121-5170A>C
c.31-5170A>C (n.31-5170A>C)
n.108-5170A>C
c.-15-5170A>C (n.-15-5170A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582197T=CA2250574235PEMTc.97-5170A= (n.97-5170A=)
c.-16+70A= (n.-16+70A=)
n.121-5170A=
c.31-5170A= (n.31-5170A=)
n.108-5170A=
c.-15-5170A= (n.-15-5170A=)
17g.17582202C>ACA2636382121PEMTc.97-5175G>T (n.97-5175G>T)
c.-16+65G>T (n.-16+65G>T)
n.121-5175G>T
c.31-5175G>T (n.31-5175G>T)
n.108-5175G>T
c.-15-5175G>T (n.-15-5175G>T)
 gnomAD v4
17g.17582202C>GCA2636382122PEMTc.97-5175G>C (n.97-5175G>C)
c.-16+65G>C (n.-16+65G>C)
n.121-5175G>C
c.31-5175G>C (n.31-5175G>C)
n.108-5175G>C
c.-15-5175G>C (n.-15-5175G>C)
 gnomAD v4
17g.17582202C>TCA2636382123PEMTc.97-5175G>A (n.97-5175G>A)
c.-16+65G>A (n.-16+65G>A)
n.121-5175G>A
c.31-5175G>A (n.31-5175G>A)
n.108-5175G>A
c.-15-5175G>A (n.-15-5175G>A)
 gnomAD v4
17g.17582203C>ACA2636382124PEMTc.97-5176G>T (n.97-5176G>T)
c.-16+64G>T (n.-16+64G>T)
n.121-5176G>T
c.31-5176G>T (n.31-5176G>T)
n.108-5176G>T
c.-15-5176G>T (n.-15-5176G>T)
 gnomAD v4
17g.17582204C>ACA288368812PEMTc.97-5177G>T (n.97-5177G>T)
c.-16+63G>T (n.-16+63G>T)
n.121-5177G>T
c.31-5177G>T (n.31-5177G>T)
n.108-5177G>T
c.-15-5177G>T (n.-15-5177G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.17582204C=CA2250574238PEMTc.97-5177G= (n.97-5177G=)
c.-16+63G= (n.-16+63G=)
n.121-5177G=
c.31-5177G= (n.31-5177G=)
n.108-5177G=
c.-15-5177G= (n.-15-5177G=)
17g.17582204C>GCA2636382125PEMTc.97-5177G>C (n.97-5177G>C)
c.-16+63G>C (n.-16+63G>C)
n.121-5177G>C
c.31-5177G>C (n.31-5177G>C)
n.108-5177G>C
c.-15-5177G>C (n.-15-5177G>C)
 gnomAD v4
17g.17582204C>TCA2636382126PEMTc.97-5177G>A (n.97-5177G>A)
c.-16+63G>A (n.-16+63G>A)
n.121-5177G>A
c.31-5177G>A (n.31-5177G>A)
n.108-5177G>A
c.-15-5177G>A (n.-15-5177G>A)
 gnomAD v4
17g.17582205C>TCA2636382127PEMTc.97-5178G>A (n.97-5178G>A)
c.-16+62G>A (n.-16+62G>A)
n.121-5178G>A
c.31-5178G>A (n.31-5178G>A)
n.108-5178G>A
c.-15-5178G>A (n.-15-5178G>A)
 gnomAD v4
17g.17582206C>ACA2250574241PEMTc.97-5179G>T (n.97-5179G>T)
c.-16+61G>T (n.-16+61G>T)
n.121-5179G>T
c.31-5179G>T (n.31-5179G>T)
n.108-5179G>T
c.-15-5179G>T (n.-15-5179G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.17582206C=CA2250574239PEMTc.97-5179G= (n.97-5179G=)
c.-16+61G= (n.-16+61G=)
n.121-5179G=
c.31-5179G= (n.31-5179G=)
n.108-5179G=
c.-15-5179G= (n.-15-5179G=)
17g.17582206C>GCA2250574240PEMTc.97-5179G>C (n.97-5179G>C)
c.-16+61G>C (n.-16+61G>C)
n.121-5179G>C
c.31-5179G>C (n.31-5179G>C)
n.108-5179G>C
c.-15-5179G>C (n.-15-5179G>C)
 dbSNP
17g.17582207A=CA2250574244PEMTc.97-5180T= (n.97-5180T=)
c.-16+60T= (n.-16+60T=)
n.121-5180T=
c.31-5180T= (n.31-5180T=)
n.108-5180T=
c.-15-5180T= (n.-15-5180T=)
17g.17582207A>CCA2733225993PEMTc.97-5180T>G (n.97-5180T>G)
c.-16+60T>G (n.-16+60T>G)
n.121-5180T>G
c.31-5180T>G (n.31-5180T>G)
n.108-5180T>G
c.-15-5180T>G (n.-15-5180T>G)
 dbSNP
17g.17582207A>GCA726618758PEMTc.97-5180T>C (n.97-5180T>C)
c.-16+60T>C (n.-16+60T>C)
n.121-5180T>C
c.31-5180T>C (n.31-5180T>C)
n.108-5180T>C
c.-15-5180T>C (n.-15-5180T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582208C=CA2250574248PEMTc.97-5181G= (n.97-5181G=)
c.-16+59G= (n.-16+59G=)
n.121-5181G=
c.31-5181G= (n.31-5181G=)
n.108-5181G=
c.-15-5181G= (n.-15-5181G=)
17g.17582208C>TCA726618759PEMTc.97-5181G>A (n.97-5181G>A)
c.-16+59G>A (n.-16+59G>A)
n.121-5181G>A
c.31-5181G>A (n.31-5181G>A)
n.108-5181G>A
c.-15-5181G>A (n.-15-5181G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.17582209T>CCA2250574253PEMTc.97-5182A>G (n.97-5182A>G)
c.-16+58A>G (n.-16+58A>G)
n.121-5182A>G
c.31-5182A>G (n.31-5182A>G)
n.108-5182A>G
c.-15-5182A>G (n.-15-5182A>G)
 dbSNP
17g.17582209T>GCA2636382128PEMTc.97-5182A>C (n.97-5182A>C)
c.-16+58A>C (n.-16+58A>C)
n.121-5182A>C
c.31-5182A>C (n.31-5182A>C)
n.108-5182A>C
c.-15-5182A>C (n.-15-5182A>C)
 gnomAD v4
17g.17582209T=CA2250574251PEMTc.97-5182A= (n.97-5182A=)
c.-16+58A= (n.-16+58A=)
n.121-5182A=
c.31-5182A= (n.31-5182A=)
n.108-5182A=
c.-15-5182A= (n.-15-5182A=)
17g.17582210C>ACA2636382129PEMTc.97-5183G>T (n.97-5183G>T)
c.-16+57G>T (n.-16+57G>T)
n.121-5183G>T
c.31-5183G>T (n.31-5183G>T)
n.108-5183G>T
c.-15-5183G>T (n.-15-5183G>T)
 gnomAD v4
17g.17582210C=CA2250574258PEMTc.97-5183G= (n.97-5183G=)
c.-16+57G= (n.-16+57G=)
n.121-5183G=
c.31-5183G= (n.31-5183G=)
n.108-5183G=
c.-15-5183G= (n.-15-5183G=)
17g.17582210C>TCA288368814PEMTc.97-5183G>A (n.97-5183G>A)
c.-16+57G>A (n.-16+57G>A)
n.121-5183G>A
c.31-5183G>A (n.31-5183G>A)
n.108-5183G>A
c.-15-5183G>A (n.-15-5183G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.17582211C>ACA2636382130PEMTc.97-5184G>T (n.97-5184G>T)
c.-16+56G>T (n.-16+56G>T)
n.121-5184G>T
c.31-5184G>T (n.31-5184G>T)
n.108-5184G>T
c.-15-5184G>T (n.-15-5184G>T)
 gnomAD v4
17g.17582211C=CA2250574271PEMTc.97-5184G= (n.97-5184G=)
c.-16+56G= (n.-16+56G=)
n.121-5184G=
c.31-5184G= (n.31-5184G=)
n.108-5184G=
c.-15-5184G= (n.-15-5184G=)
17g.17582211C>TCA981955651PEMTc.97-5184G>A (n.97-5184G>A)
c.-16+56G>A (n.-16+56G>A)
n.121-5184G>A
c.31-5184G>A (n.31-5184G>A)
n.108-5184G>A
c.-15-5184G>A (n.-15-5184G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582212A>GCA2636382131PEMTc.97-5185T>C (n.97-5185T>C)
c.-16+55T>C (n.-16+55T>C)
n.121-5185T>C
c.31-5185T>C (n.31-5185T>C)
n.108-5185T>C
c.-15-5185T>C (n.-15-5185T>C)
 gnomAD v4
17g.17582213A>GCA2808647223PEMTc.97-5186T>C (n.97-5186T>C)
c.-16+54T>C (n.-16+54T>C)
n.121-5186T>C
c.31-5186T>C (n.31-5186T>C)
n.108-5186T>C
c.-15-5186T>C (n.-15-5186T>C)
17g.17582213A>TCA2636382132PEMTc.97-5186T>A (n.97-5186T>A)
c.-16+54T>A (n.-16+54T>A)
n.121-5186T>A
c.31-5186T>A (n.31-5186T>A)
n.108-5186T>A
c.-15-5186T>A (n.-15-5186T>A)
 gnomAD v4
17g.17582214G>CCA2636382133PEMTc.97-5187C>G (n.97-5187C>G)
c.-16+53C>G (n.-16+53C>G)
n.121-5187C>G
c.31-5187C>G (n.31-5187C>G)
n.108-5187C>G
c.-15-5187C>G (n.-15-5187C>G)
 gnomAD v4
17g.17582215G>ACA2636382134PEMTc.97-5188C>T (n.97-5188C>T)
c.-16+52C>T (n.-16+52C>T)
n.121-5188C>T
c.31-5188C>T (n.31-5188C>T)
n.108-5188C>T
c.-15-5188C>T (n.-15-5188C>T)
 gnomAD v4
17g.17582215G>TCA2636382135PEMTc.97-5188C>A (n.97-5188C>A)
c.-16+52C>A (n.-16+52C>A)
n.121-5188C>A
c.31-5188C>A (n.31-5188C>A)
n.108-5188C>A
c.-15-5188C>A (n.-15-5188C>A)
 gnomAD v4
17g.17582216C>ACA2636382136PEMTc.97-5189G>T (n.97-5189G>T)
c.-16+51G>T (n.-16+51G>T)
n.121-5189G>T
c.31-5189G>T (n.31-5189G>T)
n.108-5189G>T
c.-15-5189G>T (n.-15-5189G>T)
 gnomAD v4
17g.17582216C>TCA2636382137PEMTc.97-5189G>A (n.97-5189G>A)
c.-16+51G>A (n.-16+51G>A)
n.121-5189G>A
c.31-5189G>A (n.31-5189G>A)
n.108-5189G>A
c.-15-5189G>A (n.-15-5189G>A)
 gnomAD v4
17g.17582217delCA2636382138PEMTc.97-5190del (n.97-5190del)
c.-16+50del (n.-16+50del)
n.121-5190del
c.31-5190del (n.31-5190del)
n.108-5190del
c.-15-5190del (n.-15-5190del)
 gnomAD v4
17g.17582218C>ACA2636382139PEMTc.97-5191G>T (n.97-5191G>T)
c.-16+49G>T (n.-16+49G>T)
n.121-5191G>T
c.31-5191G>T (n.31-5191G>T)
n.108-5191G>T
c.-15-5191G>T (n.-15-5191G>T)
 gnomAD v4
17g.17582219C>TCA2636382140PEMTc.97-5192G>A (n.97-5192G>A)
c.-16+48G>A (n.-16+48G>A)
n.121-5192G>A
c.31-5192G>A (n.31-5192G>A)
n.108-5192G>A
c.-15-5192G>A (n.-15-5192G>A)
 gnomAD v4
17g.17582220A>GCA2636382141PEMTc.97-5193T>C (n.97-5193T>C)
c.-16+47T>C (n.-16+47T>C)
n.121-5193T>C
c.31-5193T>C (n.31-5193T>C)
n.108-5193T>C
c.-15-5193T>C (n.-15-5193T>C)
 gnomAD v4
17g.17582221G>ACA2576186998PEMTc.97-5194C>T (n.97-5194C>T)
c.-16+46C>T (n.-16+46C>T)
n.121-5194C>T
c.31-5194C>T (n.31-5194C>T)
n.108-5194C>T
c.-15-5194C>T (n.-15-5194C>T)
17g.17582221G>TCA2636382142PEMTc.97-5194C>A (n.97-5194C>A)
c.-16+46C>A (n.-16+46C>A)
n.121-5194C>A
c.31-5194C>A (n.31-5194C>A)
n.108-5194C>A
c.-15-5194C>A (n.-15-5194C>A)
 gnomAD v4
17g.17582222G>ACA2636382143PEMTc.97-5195C>T (n.97-5195C>T)
c.-16+45C>T (n.-16+45C>T)
n.121-5195C>T
c.31-5195C>T (n.31-5195C>T)
n.108-5195C>T
c.-15-5195C>T (n.-15-5195C>T)
 gnomAD v4
17g.17582222G>TCA2636382144PEMTc.97-5195C>A (n.97-5195C>A)
c.-16+45C>A (n.-16+45C>A)
n.121-5195C>A
c.31-5195C>A (n.31-5195C>A)
n.108-5195C>A
c.-15-5195C>A (n.-15-5195C>A)
 gnomAD v4
17g.17582223T>CCA2636382145PEMTc.97-5196A>G (n.97-5196A>G)
c.-16+44A>G (n.-16+44A>G)
n.121-5196A>G
c.31-5196A>G (n.31-5196A>G)
n.108-5196A>G
c.-15-5196A>G (n.-15-5196A>G)
 gnomAD v4
17g.17582224T>CCA2636382146PEMTc.97-5197A>G (n.97-5197A>G)
c.-16+43A>G (n.-16+43A>G)
n.121-5197A>G
c.31-5197A>G (n.31-5197A>G)
n.108-5197A>G
c.-15-5197A>G (n.-15-5197A>G)
 gnomAD v4
17g.17582224T>GCA981955653PEMTc.97-5197A>C (n.97-5197A>C)
c.-16+43A>C (n.-16+43A>C)
n.121-5197A>C
c.31-5197A>C (n.31-5197A>C)
n.108-5197A>C
c.-15-5197A>C (n.-15-5197A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582224T=CA2250574278PEMTc.97-5197A= (n.97-5197A=)
c.-16+43A= (n.-16+43A=)
n.121-5197A=
c.31-5197A= (n.31-5197A=)
n.108-5197A=
c.-15-5197A= (n.-15-5197A=)
17g.17582225G>ACA981955655PEMTc.97-5198C>T (n.97-5198C>T)
c.-16+42C>T (n.-16+42C>T)
n.121-5198C>T
c.31-5198C>T (n.31-5198C>T)
n.108-5198C>T
c.-15-5198C>T (n.-15-5198C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582225G=CA2250574280PEMTc.97-5198C= (n.97-5198C=)
c.-16+42C= (n.-16+42C=)
n.121-5198C=
c.31-5198C= (n.31-5198C=)
n.108-5198C=
c.-15-5198C= (n.-15-5198C=)
17g.17582225G>TCA2636382147PEMTc.97-5198C>A (n.97-5198C>A)
c.-16+42C>A (n.-16+42C>A)
n.121-5198C>A
c.31-5198C>A (n.31-5198C>A)
n.108-5198C>A
c.-15-5198C>A (n.-15-5198C>A)
 gnomAD v4
17g.17582226C=CA2250574283PEMTc.97-5199G= (n.97-5199G=)
c.-16+41G= (n.-16+41G=)
n.121-5199G=
c.31-5199G= (n.31-5199G=)
n.108-5199G=
c.-15-5199G= (n.-15-5199G=)
17g.17582226C>TCA625027661PEMTc.97-5199G>A (n.97-5199G>A)
c.-16+41G>A (n.-16+41G>A)
n.121-5199G>A
c.31-5199G>A (n.31-5199G>A)
n.108-5199G>A
c.-15-5199G>A (n.-15-5199G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582227A>CCA2636382148PEMTc.97-5200T>G (n.97-5200T>G)
c.-16+40T>G (n.-16+40T>G)
n.121-5200T>G
c.31-5200T>G (n.31-5200T>G)
n.108-5200T>G
c.-15-5200T>G (n.-15-5200T>G)
 gnomAD v4
17g.17582227A>GCA2636382149PEMTc.97-5200T>C (n.97-5200T>C)
c.-16+40T>C (n.-16+40T>C)
n.121-5200T>C
c.31-5200T>C (n.31-5200T>C)
n.108-5200T>C
c.-15-5200T>C (n.-15-5200T>C)
 gnomAD v4
17g.17582227A>TCA2830649336PEMTc.97-5200T>A (n.97-5200T>A)
c.-16+40T>A (n.-16+40T>A)
n.121-5200T>A
c.31-5200T>A (n.31-5200T>A)
n.108-5200T>A
c.-15-5200T>A (n.-15-5200T>A)
17g.17582228G>ACA2250574290PEMTc.97-5201C>T (n.97-5201C>T)
c.-16+39C>T (n.-16+39C>T)
n.121-5201C>T
c.31-5201C>T (n.31-5201C>T)
n.108-5201C>T
c.-15-5201C>T (n.-15-5201C>T)
 dbSNP
17g.17582228G=CA2250574289PEMTc.97-5201C= (n.97-5201C=)
c.-16+39C= (n.-16+39C=)
n.121-5201C=
c.31-5201C= (n.31-5201C=)
n.108-5201C=
c.-15-5201C= (n.-15-5201C=)
17g.17582228G>TCA2636382150PEMTc.97-5201C>A (n.97-5201C>A)
c.-16+39C>A (n.-16+39C>A)
n.121-5201C>A
c.31-5201C>A (n.31-5201C>A)
n.108-5201C>A
c.-15-5201C>A (n.-15-5201C>A)
 gnomAD v4
17g.17582229A>GCA2636382151PEMTc.97-5202T>C (n.97-5202T>C)
c.-16+38T>C (n.-16+38T>C)
n.121-5202T>C
c.31-5202T>C (n.31-5202T>C)
n.108-5202T>C
c.-15-5202T>C (n.-15-5202T>C)
 gnomAD v4
17g.17582230G>ACA981955659PEMTc.97-5203C>T (n.97-5203C>T)
c.-16+37C>T (n.-16+37C>T)
n.121-5203C>T
c.31-5203C>T (n.31-5203C>T)
n.108-5203C>T
c.-15-5203C>T (n.-15-5203C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582230G=CA2250574293PEMTc.97-5203C= (n.97-5203C=)
c.-16+37C= (n.-16+37C=)
n.121-5203C=
c.31-5203C= (n.31-5203C=)
n.108-5203C=
c.-15-5203C= (n.-15-5203C=)
17g.17582230G>TCA2576186999PEMTc.97-5203C>A (n.97-5203C>A)
c.-16+37C>A (n.-16+37C>A)
n.121-5203C>A
c.31-5203C>A (n.31-5203C>A)
n.108-5203C>A
c.-15-5203C>A (n.-15-5203C>A)
 gnomAD v4
17g.17582231G>ACA2636382152PEMTc.97-5204C>T (n.97-5204C>T)
c.-16+36C>T (n.-16+36C>T)
n.121-5204C>T
c.31-5204C>T (n.31-5204C>T)
n.108-5204C>T
c.-15-5204C>T (n.-15-5204C>T)
 gnomAD v4
17g.17582231G>TCA2636382153PEMTc.97-5204C>A (n.97-5204C>A)
c.-16+36C>A (n.-16+36C>A)
n.121-5204C>A
c.31-5204C>A (n.31-5204C>A)
n.108-5204C>A
c.-15-5204C>A (n.-15-5204C>A)
 gnomAD v4
17g.17582232C=CA2250574304PEMTc.97-5205G= (n.97-5205G=)
c.-16+35G= (n.-16+35G=)
n.121-5205G=
c.31-5205G= (n.31-5205G=)
n.108-5205G=
c.-15-5205G= (n.-15-5205G=)
17g.17582232C>TCA288368816PEMTc.97-5205G>A (n.97-5205G>A)
c.-16+35G>A (n.-16+35G>A)
n.121-5205G>A
c.31-5205G>A (n.31-5205G>A)
n.108-5205G>A
c.-15-5205G>A (n.-15-5205G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582233delCA2636382154PEMTc.97-5205del (n.97-5205del)
c.-16+35del (n.-16+35del)
n.121-5205del
c.31-5205del (n.31-5205del)
n.108-5205del
c.-15-5205del (n.-15-5205del)
 gnomAD v4
17g.17582233C=CA2250574308PEMTc.97-5206G= (n.97-5206G=)
c.-16+34G= (n.-16+34G=)
n.121-5206G=
c.31-5206G= (n.31-5206G=)
n.108-5206G=
c.-15-5206G= (n.-15-5206G=)
17g.17582233C>GCA726618762PEMTc.97-5206G>C (n.97-5206G>C)
c.-16+34G>C (n.-16+34G>C)
n.121-5206G>C
c.31-5206G>C (n.31-5206G>C)
n.108-5206G>C
c.-15-5206G>C (n.-15-5206G>C)
 dbSNP
17g.17582234T>ACA2636382155PEMTc.97-5207A>T (n.97-5207A>T)
c.-16+33A>T (n.-16+33A>T)
n.121-5207A>T
c.31-5207A>T (n.31-5207A>T)
n.108-5207A>T
c.-15-5207A>T (n.-15-5207A>T)
 gnomAD v4
17g.17582234T>CCA2636382156PEMTc.97-5207A>G (n.97-5207A>G)
c.-16+33A>G (n.-16+33A>G)
n.121-5207A>G
c.31-5207A>G (n.31-5207A>G)
n.108-5207A>G
c.-15-5207A>G (n.-15-5207A>G)
 gnomAD v4
17g.17582235C=CA2250574310PEMTc.97-5208G= (n.97-5208G=)
c.-16+32G= (n.-16+32G=)
n.121-5208G=
c.31-5208G= (n.31-5208G=)
n.108-5208G=
c.-15-5208G= (n.-15-5208G=)
17g.17582235C>GCA2636382157PEMTc.97-5208G>C (n.97-5208G>C)
c.-16+32G>C (n.-16+32G>C)
n.121-5208G>C
c.31-5208G>C (n.31-5208G>C)
n.108-5208G>C
c.-15-5208G>C (n.-15-5208G>C)
 gnomAD v4
17g.17582235C>TCA288368818PEMTc.97-5208G>A (n.97-5208G>A)
c.-16+32G>A (n.-16+32G>A)
n.121-5208G>A
c.31-5208G>A (n.31-5208G>A)
n.108-5208G>A
c.-15-5208G>A (n.-15-5208G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582236G>ACA2250574314PEMTc.97-5209C>T (n.97-5209C>T)
c.-16+31C>T (n.-16+31C>T)
n.121-5209C>T
c.31-5209C>T (n.31-5209C>T)
n.108-5209C>T
c.-15-5209C>T (n.-15-5209C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.17582236G=CA2250574313PEMTc.97-5209C= (n.97-5209C=)
c.-16+31C= (n.-16+31C=)
n.121-5209C=
c.31-5209C= (n.31-5209C=)
n.108-5209C=
c.-15-5209C= (n.-15-5209C=)
17g.17582236G>TCA2636382158PEMTc.97-5209C>A (n.97-5209C>A)
c.-16+31C>A (n.-16+31C>A)
n.121-5209C>A
c.31-5209C>A (n.31-5209C>A)
n.108-5209C>A
c.-15-5209C>A (n.-15-5209C>A)
 gnomAD v4
17g.17582236_17582238dupCA2511343987PEMTc.97-5211_97-5209dup (n.97-5211_97-5209dup)
c.-16+29_-16+31dup (n.-16+29_-16+31dup)
n.121-5211_121-5209dup
c.31-5211_31-5209dup (n.31-5211_31-5209dup)
n.108-5211_108-5209dup
c.-15-5211_-15-5209dup (n.-15-5211_-15-5209dup)
 gnomAD v4
17g.17582237G>ACA2636382159PEMTc.97-5210C>T (n.97-5210C>T)
c.-16+30C>T (n.-16+30C>T)
n.121-5210C>T
c.31-5210C>T (n.31-5210C>T)
n.108-5210C>T
c.-15-5210C>T (n.-15-5210C>T)
 gnomAD v4
17g.17582239A=CA2250574315PEMTc.97-5212T= (n.97-5212T=)
c.-16+28T= (n.-16+28T=)
n.121-5212T=
c.31-5212T= (n.31-5212T=)
n.108-5212T=
c.-15-5212T= (n.-15-5212T=)
17g.17582239A>TCA2250574316PEMTc.97-5212T>A (n.97-5212T>A)
c.-16+28T>A (n.-16+28T>A)
n.121-5212T>A
c.31-5212T>A (n.31-5212T>A)
n.108-5212T>A
c.-15-5212T>A (n.-15-5212T>A)
 dbSNP
17g.17582240T>ACA2636382160PEMTc.97-5213A>T (n.97-5213A>T)
c.-16+27A>T (n.-16+27A>T)
n.121-5213A>T
c.31-5213A>T (n.31-5213A>T)
n.108-5213A>T
c.-15-5213A>T (n.-15-5213A>T)
 gnomAD v4
17g.17582240T>CCA726618764PEMTc.97-5213A>G (n.97-5213A>G)
c.-16+27A>G (n.-16+27A>G)
n.121-5213A>G
c.31-5213A>G (n.31-5213A>G)
n.108-5213A>G
c.-15-5213A>G (n.-15-5213A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582240T=CA2250574318PEMTc.97-5213A= (n.97-5213A=)
c.-16+27A= (n.-16+27A=)
n.121-5213A=
c.31-5213A= (n.31-5213A=)
n.108-5213A=
c.-15-5213A= (n.-15-5213A=)
17g.17582241C>ACA2636382161PEMTc.97-5214G>T (n.97-5214G>T)
c.-16+26G>T (n.-16+26G>T)
n.121-5214G>T
c.31-5214G>T (n.31-5214G>T)
n.108-5214G>T
c.-15-5214G>T (n.-15-5214G>T)
 gnomAD v4
17g.17582241C>TCA2636382162PEMTc.97-5214G>A (n.97-5214G>A)
c.-16+26G>A (n.-16+26G>A)
n.121-5214G>A
c.31-5214G>A (n.31-5214G>A)
n.108-5214G>A
c.-15-5214G>A (n.-15-5214G>A)
 gnomAD v4
17g.17582242T>CCA625027662PEMTc.97-5215A>G (n.97-5215A>G)
c.-16+25A>G (n.-16+25A>G)
n.121-5215A>G
c.31-5215A>G (n.31-5215A>G)
n.108-5215A>G
c.-15-5215A>G (n.-15-5215A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582242T=CA2250574321PEMTc.97-5215A= (n.97-5215A=)
c.-16+25A= (n.-16+25A=)
n.121-5215A=
c.31-5215A= (n.31-5215A=)
n.108-5215A=
c.-15-5215A= (n.-15-5215A=)
17g.17582243G>ACA625027663PEMTc.97-5216C>T (n.97-5216C>T)
c.-16+24C>T (n.-16+24C>T)
n.121-5216C>T
c.31-5216C>T (n.31-5216C>T)
n.108-5216C>T
c.-15-5216C>T (n.-15-5216C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582243G=CA2250574324PEMTc.97-5216C= (n.97-5216C=)
c.-16+24C= (n.-16+24C=)
n.121-5216C=
c.31-5216C= (n.31-5216C=)
n.108-5216C=
c.-15-5216C= (n.-15-5216C=)
17g.17582243G>TCA2636382163PEMTc.97-5216C>A (n.97-5216C>A)
c.-16+24C>A (n.-16+24C>A)
n.121-5216C>A
c.31-5216C>A (n.31-5216C>A)
n.108-5216C>A
c.-15-5216C>A (n.-15-5216C>A)
 gnomAD v4
17g.17582245C>ACA2636382164PEMTc.97-5218G>T (n.97-5218G>T)
c.-16+22G>T (n.-16+22G>T)
n.121-5218G>T
c.31-5218G>T (n.31-5218G>T)
n.108-5218G>T
c.-15-5218G>T (n.-15-5218G>T)
 gnomAD v4
17g.17582245C>TCA2636382165PEMTc.97-5218G>A (n.97-5218G>A)
c.-16+22G>A (n.-16+22G>A)
n.121-5218G>A
c.31-5218G>A (n.31-5218G>A)
n.108-5218G>A
c.-15-5218G>A (n.-15-5218G>A)
 gnomAD v4
17g.17582246T>ACA2636382166PEMTc.97-5219A>T (n.97-5219A>T)
c.-16+21A>T (n.-16+21A>T)
n.121-5219A>T
c.31-5219A>T (n.31-5219A>T)
n.108-5219A>T
c.-15-5219A>T (n.-15-5219A>T)
 gnomAD v4
17g.17582246T>CCA2636382167PEMTc.97-5219A>G (n.97-5219A>G)
c.-16+21A>G (n.-16+21A>G)
n.121-5219A>G
c.31-5219A>G (n.31-5219A>G)
n.108-5219A>G
c.-15-5219A>G (n.-15-5219A>G)
 gnomAD v4
17g.17582246T>GCA2636382168PEMTc.97-5219A>C (n.97-5219A>C)
c.-16+21A>C (n.-16+21A>C)
n.121-5219A>C
c.31-5219A>C (n.31-5219A>C)
n.108-5219A>C
c.-15-5219A>C (n.-15-5219A>C)
 gnomAD v4
17g.17582249delCA2636382169PEMTc.97-5220del (n.97-5220del)
c.-16+20del (n.-16+20del)
n.121-5220del
c.31-5220del (n.31-5220del)
n.108-5220del
c.-15-5220del (n.-15-5220del)
 gnomAD v4
17g.17582249A>CCA2808647224PEMTc.97-5222T>G (n.97-5222T>G)
c.-16+18T>G (n.-16+18T>G)
n.121-5222T>G
c.31-5222T>G (n.31-5222T>G)
n.108-5222T>G
c.-15-5222T>G (n.-15-5222T>G)
17g.17582250G>TCA2636382170PEMTc.97-5223C>A (n.97-5223C>A)
c.-16+17C>A (n.-16+17C>A)
n.121-5223C>A
c.31-5223C>A (n.31-5223C>A)
n.108-5223C>A
c.-15-5223C>A (n.-15-5223C>A)
 gnomAD v4
17g.17582251G>ACA2636382171PEMTc.97-5224C>T (n.97-5224C>T)
c.-16+16C>T (n.-16+16C>T)
n.121-5224C>T
c.31-5224C>T (n.31-5224C>T)
n.108-5224C>T
c.-15-5224C>T (n.-15-5224C>T)
 gnomAD v4
17g.17582251G>TCA2636382172PEMTc.97-5224C>A (n.97-5224C>A)
c.-16+16C>A (n.-16+16C>A)
n.121-5224C>A
c.31-5224C>A (n.31-5224C>A)
n.108-5224C>A
c.-15-5224C>A (n.-15-5224C>A)
 gnomAD v4
17g.17582255G>ACA2250574337PEMTc.97-5228C>T (n.97-5228C>T)
c.-16+12C>T (n.-16+12C>T)
n.121-5228C>T
c.31-5228C>T (n.31-5228C>T)
n.108-5228C>T
c.-15-5228C>T (n.-15-5228C>T)
 dbSNP
17g.17582255G>CCA2636382173PEMTc.97-5228C>G (n.97-5228C>G)
c.-16+12C>G (n.-16+12C>G)
n.121-5228C>G
c.31-5228C>G (n.31-5228C>G)
n.108-5228C>G
c.-15-5228C>G (n.-15-5228C>G)
 gnomAD v4
17g.17582255G=CA2250574332PEMTc.97-5228C= (n.97-5228C=)
c.-16+12C= (n.-16+12C=)
n.121-5228C=
c.31-5228C= (n.31-5228C=)
n.108-5228C=
c.-15-5228C= (n.-15-5228C=)
17g.17582255G>TCA2636382174PEMTc.97-5228C>A (n.97-5228C>A)
c.-16+12C>A (n.-16+12C>A)
n.121-5228C>A
c.31-5228C>A (n.31-5228C>A)
n.108-5228C>A
c.-15-5228C>A (n.-15-5228C>A)
 gnomAD v4
17g.17582256G>ACA2576187000PEMTc.97-5229C>T (n.97-5229C>T)
c.-16+11C>T (n.-16+11C>T)
n.121-5229C>T
c.31-5229C>T (n.31-5229C>T)
n.108-5229C>T
c.-15-5229C>T (n.-15-5229C>T)
17g.17582256G>TCA2636382175PEMTc.97-5229C>A (n.97-5229C>A)
c.-16+11C>A (n.-16+11C>A)
n.121-5229C>A
c.31-5229C>A (n.31-5229C>A)
n.108-5229C>A
c.-15-5229C>A (n.-15-5229C>A)
 gnomAD v4
17g.17582257A>GCA2636382176PEMTc.97-5230T>C (n.97-5230T>C)
c.-16+10T>C (n.-16+10T>C)
n.121-5230T>C
c.31-5230T>C (n.31-5230T>C)
n.108-5230T>C
c.-15-5230T>C (n.-15-5230T>C)
 gnomAD v4
17g.17582259C>ACA2636382177PEMTc.97-5232G>T (n.97-5232G>T)
c.-16+8G>T (n.-16+8G>T)
n.121-5232G>T
c.31-5232G>T (n.31-5232G>T)
n.108-5232G>T
c.-15-5232G>T (n.-15-5232G>T)
 gnomAD v4
17g.17582259C>GCA2636382178PEMTc.97-5232G>C (n.97-5232G>C)
c.-16+8G>C (n.-16+8G>C)
n.121-5232G>C
c.31-5232G>C (n.31-5232G>C)
n.108-5232G>C
c.-15-5232G>C (n.-15-5232G>C)
 gnomAD v4
17g.17582260T>CCA2636382179PEMTc.97-5233A>G (n.97-5233A>G)
c.-16+7A>G (n.-16+7A>G)
n.121-5233A>G
c.31-5233A>G (n.31-5233A>G)
n.108-5233A>G
c.-15-5233A>G (n.-15-5233A>G)
 gnomAD v4
17g.17582261A=CA2250574339PEMTc.97-5234T= (n.97-5234T=)
c.-16+6T= (n.-16+6T=)
n.121-5234T=
c.31-5234T= (n.31-5234T=)
n.108-5234T=
c.-15-5234T= (n.-15-5234T=)
17g.17582261A>CCA2250574341PEMTc.97-5234T>G (n.97-5234T>G)
c.-16+6T>G (n.-16+6T>G)
n.121-5234T>G
c.31-5234T>G (n.31-5234T>G)
n.108-5234T>G
c.-15-5234T>G (n.-15-5234T>G)
 dbSNP
17g.17582261A>GCA2636382180PEMTc.97-5234T>C (n.97-5234T>C)
c.-16+6T>C (n.-16+6T>C)
n.121-5234T>C
c.31-5234T>C (n.31-5234T>C)
n.108-5234T>C
c.-15-5234T>C (n.-15-5234T>C)
 gnomAD v4
17g.17582262C>ACA2636382182PEMTc.97-5235G>T (n.97-5235G>T)
c.-16+5G>T (n.-16+5G>T)
n.121-5235G>T
c.31-5235G>T (n.31-5235G>T)
n.108-5235G>T
c.-15-5235G>T (n.-15-5235G>T)
 gnomAD v4
17g.17582262C>TCA2636382183PEMTc.97-5235G>A (n.97-5235G>A)
c.-16+5G>A (n.-16+5G>A)
n.121-5235G>A
c.31-5235G>A (n.31-5235G>A)
n.108-5235G>A
c.-15-5235G>A (n.-15-5235G>A)
 gnomAD v4
17g.17582264delCA2636382181PEMTc.97-5235del (n.97-5235del)
c.-16+5del (n.-16+5del)
n.121-5235del
c.31-5235del (n.31-5235del)
n.108-5235del
c.-15-5235del (n.-15-5235del)
 gnomAD v4
17g.17582263C>TCA2636382184PEMTc.97-5236G>A (n.97-5236G>A)
c.-16+4G>A (n.-16+4G>A)
n.121-5236G>A
c.31-5236G>A (n.31-5236G>A)
n.108-5236G>A
c.-15-5236G>A (n.-15-5236G>A)
 gnomAD v4
17g.17582264C>ACA2636382185PEMTc.97-5237G>T (n.97-5237G>T)
c.-16+3G>T (n.-16+3G>T)
n.121-5237G>T
c.31-5237G>T (n.31-5237G>T)
n.108-5237G>T
c.-15-5237G>T (n.-15-5237G>T)
 gnomAD v4
17g.17582266C>ACA2636382186PEMTc.97-5239G>T (n.97-5239G>T)
c.-16+1G>T (n.-16+1G>T)
n.121-5239G>T
c.31-5239G>T (n.31-5239G>T)
n.108-5239G>T
c.-15-5239G>T (n.-15-5239G>T)
 gnomAD v4
17g.17582267C>ACA2636382187PEMTc.97-5240G>T (n.97-5240G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.121-5240G>T
c.31-5240G>T (n.31-5240G>T)
n.108-5240G>T
c.-15-5240G>T (n.-15-5240G>T)
 gnomAD v4
17g.17582267C=CA2250574351PEMTc.97-5240G= (n.97-5240G=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.121-5240G=
c.31-5240G= (n.31-5240G=)
n.108-5240G=
c.-15-5240G= (n.-15-5240G=)
17g.17582267C>GCA2636382188PEMTc.97-5240G>C (n.97-5240G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.121-5240G>C
c.31-5240G>C (n.31-5240G>C)
n.108-5240G>C
c.-15-5240G>C (n.-15-5240G>C)
 gnomAD v4
17g.17582267C>TCA726618772PEMTc.97-5240G>A (n.97-5240G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.121-5240G>A
c.31-5240G>A (n.31-5240G>A)
n.108-5240G>A
c.-15-5240G>A (n.-15-5240G>A)
 dbSNP
17g.17582268A>GCA2808647225PEMTc.97-5241T>C (n.97-5241T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.121-5241T>C
c.31-5241T>C (n.31-5241T>C)
n.108-5241T>C
c.-15-5241T>C (n.-15-5241T>C)
17g.17582269C>ACA2636382189PEMTc.97-5242G>T (n.97-5242G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.121-5242G>T
c.31-5242G>T (n.31-5242G>T)
n.108-5242G>T
c.-15-5242G>T (n.-15-5242G>T)
 gnomAD v4
17g.17582269C=CA2250574354PEMTc.97-5242G= (n.97-5242G=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.121-5242G=
c.31-5242G= (n.31-5242G=)
n.108-5242G=
c.-15-5242G= (n.-15-5242G=)
17g.17582269C>TCA288368820PEMTc.97-5242G>A (n.97-5242G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.121-5242G>A
c.31-5242G>A (n.31-5242G>A)
n.108-5242G>A
c.-15-5242G>A (n.-15-5242G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582270G>ACA14432179PEMTc.97-5243C>T (n.97-5243C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.121-5243C>T
c.31-5243C>T (n.31-5243C>T)
n.108-5243C>T
c.-15-5243C>T (n.-15-5243C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17582270G>CCA2581297498PEMTc.97-5243C>G (n.97-5243C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.121-5243C>G
c.31-5243C>G (n.31-5243C>G)
n.108-5243C>G
c.-15-5243C>G (n.-15-5243C>G)
17g.17582270G=CA2250574361PEMTc.97-5243C= (n.97-5243C=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.121-5243C=
c.31-5243C= (n.31-5243C=)
n.108-5243C=
c.-15-5243C= (n.-15-5243C=)
17g.17582270G>TCA2250574358PEMTc.97-5243C>A (n.97-5243C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.121-5243C>A
c.31-5243C>A (n.31-5243C>A)
n.108-5243C>A
c.-15-5243C>A (n.-15-5243C>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched