OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1757395C>A | CA471985386 | CTSD | c.633G>T (p.Val211=) c.528G>T (p.Val176=) c.58G>T c.612G>T (p.Val204=) c.627G>T (p.Val209=) n.231G>T n.3061G>T n.1028G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.33G>T (p.Val11=) c.588G>T (p.Val196=) | |
| 11 | g.1757395C= | CA1947827595 | CTSD | c.633G= (p.Val211=) c.528G= (p.Val176=) c.58G= c.612G= (p.Val204=) c.627G= (p.Val209=) n.231G= n.3061G= n.1028G= c.*494G= (n.*494G=) c.33G= (p.Val11=) c.588G= (p.Val196=) | |
| 11 | g.1757395C>G | CA471985389 | CTSD | c.633G>C (p.Val211=) c.528G>C (p.Val176=) c.58G>C c.612G>C (p.Val204=) c.627G>C (p.Val209=) n.231G>C n.3061G>C n.1028G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.33G>C (p.Val11=) c.588G>C (p.Val196=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1757395C>T | CA471985390 | CTSD | c.633G>A (p.Val211=) c.528G>A (p.Val176=) c.58G>A c.612G>A (p.Val204=) c.627G>A (p.Val209=) n.231G>A n.3061G>A n.1028G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.33G>A (p.Val11=) c.588G>A (p.Val196=) | COSMIC |
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| 11 | g.1757396A>G | CA379095974 | CTSD | c.632T>C (p.Val211Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.57T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.230T>C n.3060T>C n.1027T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.32T>C (p.Val11Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) | |
| 11 | g.1757396A>T | CA379095975 | CTSD | c.632T>A (p.Val211Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) c.57T>A c.611T>A (p.Val204Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.230T>A n.3060T>A n.1027T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.32T>A (p.Val11Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) | |
| 11 | g.1757397C>A | CA379095976 | CTSD | c.631G>T (p.Val211Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) c.56G>T c.610G>T (p.Val204Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.229G>T n.3059G>T n.1026G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.31G>T (p.Val11Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) | |
| 11 | g.1757397C= | CA1947827596 | CTSD | c.631G= (p.Val211=) c.526G= (p.Val176=) c.56G= c.610G= (p.Val204=) c.625G= (p.Val209=) n.229G= n.3059G= n.1026G= c.*492G= (n.*492G=) c.31G= (p.Val11=) c.586G= (p.Val196=) | |
| 11 | g.1757397C>G | CA379095977 | CTSD | c.631G>C (p.Val211Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.56G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.229G>C n.3059G>C n.1026G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.31G>C (p.Val11Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) | |
| 11 | g.1757397C>T | CA5814123 | CTSD | c.631G>A (p.Val211Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.56G>A c.610G>A (p.Val204Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.229G>A n.3059G>A n.1026G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.31G>A (p.Val11Met) c.586G>A (p.Val196Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757398G>A | CA314320 | CTSD | c.630C>T (p.Asn210=) c.525C>T (p.Asn175=) c.55C>T c.609C>T (p.Asn203=) c.624C>T (p.Asn208=) n.228C>T n.3058C>T n.1025C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.30C>T (p.Asn10=) c.585C>T (p.Asn195=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757398G>C | CA379095978 | CTSD | c.630C>G (p.Asn210Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) c.55C>G c.609C>G (p.Asn203Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) n.228C>G n.3058C>G n.1025C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.30C>G (p.Asn10Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) | |
| 11 | g.1757398G= | CA1947827597 | CTSD | c.630C= (p.Asn210=) c.525C= (p.Asn175=) c.55C= c.609C= (p.Asn203=) c.624C= (p.Asn208=) n.228C= n.3058C= n.1025C= c.*491C= (n.*491C=) c.30C= (p.Asn10=) c.585C= (p.Asn195=) | |
| 11 | g.1757398G>T | CA379095979 | CTSD | c.630C>A (p.Asn210Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) c.55C>A c.609C>A (p.Asn203Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) n.228C>A n.3058C>A n.1025C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.30C>A (p.Asn10Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) | |
| 11 | g.1757399T>A | CA379095980 | CTSD | c.629A>T (p.Asn210Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.54A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) n.227A>T n.3057A>T n.1024A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.29A>T (p.Asn10Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) | |
| 11 | g.1757399T>C | CA379095981 | CTSD | c.629A>G (p.Asn210Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.54A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) n.227A>G n.3057A>G n.1024A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.29A>G (p.Asn10Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757399T>G | CA379095982 | CTSD | c.629A>C (p.Asn210Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.54A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) n.227A>C n.3057A>C n.1024A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.29A>C (p.Asn10Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) | |
| 11 | g.1757399T= | CA1947827598 | CTSD | c.629A= (p.Asn210=) c.524A= (p.Asn175=) c.54A= c.608A= (p.Asn203=) c.623A= (p.Asn208=) n.227A= n.3057A= n.1024A= c.*490A= (n.*490A=) c.29A= (p.Asn10=) c.584A= (p.Asn195=) | |
| 11 | g.1757400T>A | CA379095985 | CTSD | c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.53A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.226A>T n.3056A>T n.1023A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) | |
| 11 | g.1757400T>C | CA379095984 | CTSD | c.628A>G (p.Asn210Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.53A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) n.226A>G n.3056A>G n.1023A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.28A>G (p.Asn10Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) | |
| 11 | g.1757400T>G | CA379095983 | CTSD | c.628A>C (p.Asn210His) c.523A>C (p.Asn175His) c.53A>C c.607A>C (p.Asn203His) c.622A>C (p.Asn208His) n.226A>C n.3056A>C n.1023A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.28A>C (p.Asn10His) c.583A>C (p.Asn195His) | |
| 11 | g.1757401_1757402del | CA2580082690 | CTSD | c.627_628del (p.Asn209LysfsTer?) c.522_523del (p.Asn174LysfsTer?) c.52_53del c.606_607del (p.Asn202LysfsTer?) c.621_622del (p.Asn207LysfsTer?) n.225_226del n.3055_3056del n.1022_1023del c.*488_*489del (n.*488_*489del) c.27_28del (p.Asn9LysfsTer?) c.582_583del (p.Asn194LysfsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.1757401G>A | CA5814124 | CTSD | c.627C>T (p.Asn209=) c.522C>T (p.Asn174=) c.52C>T c.606C>T (p.Asn202=) c.621C>T (p.Asn207=) n.225C>T n.3055C>T n.1022C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.27C>T (p.Asn9=) c.582C>T (p.Asn194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757401G>C | CA379095986 | CTSD | c.627C>G (p.Asn209Lys) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.52C>G c.606C>G (p.Asn202Lys) c.621C>G (p.Asn207Lys) n.225C>G n.3055C>G n.1022C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.27C>G (p.Asn9Lys) c.582C>G (p.Asn194Lys) | |
| 11 | g.1757401G= | CA1947827599 | CTSD | c.627C= (p.Asn209=) c.522C= (p.Asn174=) c.52C= c.606C= (p.Asn202=) c.621C= (p.Asn207=) n.225C= n.3055C= n.1022C= c.*488C= (n.*488C=) c.27C= (p.Asn9=) c.582C= (p.Asn194=) | |
| 11 | g.1757401G>T | CA379095987 | CTSD | c.627C>A (p.Asn209Lys) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.52C>A c.606C>A (p.Asn202Lys) c.621C>A (p.Asn207Lys) n.225C>A n.3055C>A n.1022C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.27C>A (p.Asn9Lys) c.582C>A (p.Asn194Lys) | |
| 11 | g.1757402T>A | CA379095988 | CTSD | c.626A>T (p.Asn209Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.51A>T c.605A>T (p.Asn202Ile) c.620A>T (p.Asn207Ile) n.224A>T n.3054A>T n.1021A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.26A>T (p.Asn9Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) | |
| 11 | g.1757402T>C | CA379095989 | CTSD | c.626A>G (p.Asn209Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.51A>G c.605A>G (p.Asn202Ser) c.620A>G (p.Asn207Ser) n.224A>G n.3054A>G n.1021A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.26A>G (p.Asn9Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757402T>G | CA379095990 | CTSD | c.626A>C (p.Asn209Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.51A>C c.605A>C (p.Asn202Thr) c.620A>C (p.Asn207Thr) n.224A>C n.3054A>C n.1021A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.26A>C (p.Asn9Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) | |
| 11 | g.1757402T= | CA1947827600 | CTSD | c.626A= (p.Asn209=) c.521A= (p.Asn174=) c.51A= c.605A= (p.Asn202=) c.620A= (p.Asn207=) n.224A= n.3054A= n.1021A= c.*487A= (n.*487A=) c.26A= (p.Asn9=) c.581A= (p.Asn194=) | |
| 11 | g.1757403T>A | CA379095991 | CTSD | c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.50A>T c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.223A>T n.3053A>T n.1020A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) | |
| 11 | g.1757403T>C | CA379095992 | CTSD | c.625A>G (p.Asn209Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.50A>G c.604A>G (p.Asn202Asp) c.619A>G (p.Asn207Asp) n.223A>G n.3053A>G n.1020A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.25A>G (p.Asn9Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) | |
| 11 | g.1757403T>G | CA379095993 | CTSD | c.625A>C (p.Asn209His) c.520A>C (p.Asn174His) c.50A>C c.604A>C (p.Asn202His) c.619A>C (p.Asn207His) n.223A>C n.3053A>C n.1020A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.25A>C (p.Asn9His) c.580A>C (p.Asn194His) | |
| 11 | g.1757404G>A | CA471985440 | CTSD | c.624C>T (p.Val208=) c.519C>T (p.Val173=) c.49C>T c.603C>T (p.Val201=) c.618C>T (p.Val206=) n.222C>T n.3052C>T n.1019C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.24C>T (p.Val8=) c.579C>T (p.Val193=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757404G>C | CA471985443 | CTSD | c.624C>G (p.Val208=) c.519C>G (p.Val173=) c.49C>G c.603C>G (p.Val201=) c.618C>G (p.Val206=) n.222C>G n.3052C>G n.1019C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.24C>G (p.Val8=) c.579C>G (p.Val193=) | |
| 11 | g.1757404G= | CA1947827601 | CTSD | c.624C= (p.Val208=) c.519C= (p.Val173=) c.49C= c.603C= (p.Val201=) c.618C= (p.Val206=) n.222C= n.3052C= n.1019C= c.*485C= (n.*485C=) c.24C= (p.Val8=) c.579C= (p.Val193=) | |
| 11 | g.1757404G>T | CA471985437 | CTSD | c.624C>A (p.Val208=) c.519C>A (p.Val173=) c.49C>A c.603C>A (p.Val201=) c.618C>A (p.Val206=) n.222C>A n.3052C>A n.1019C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.24C>A (p.Val8=) c.579C>A (p.Val193=) | |
| 11 | g.1757405A>C | CA379095994 | CTSD | c.623T>G (p.Val208Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.48T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) n.221T>G n.3051T>G n.1018T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) | |
| 11 | g.1757405A>G | CA379095995 | CTSD | c.623T>C (p.Val208Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.48T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) n.221T>C n.3051T>C n.1018T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) | |
| 11 | g.1757405A>T | CA379095996 | CTSD | c.623T>A (p.Val208Asp) c.518T>A (p.Val173Asp) c.48T>A c.602T>A (p.Val201Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) n.221T>A n.3051T>A n.1018T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.23T>A (p.Val8Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) | |
| 11 | g.1757406C>A | CA5814126 | CTSD | c.622G>T (p.Val208Phe) c.517G>T (p.Val173Phe) c.47G>T c.601G>T (p.Val201Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) n.220G>T n.3050G>T n.1017G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.22G>T (p.Val8Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757406C= | CA1947827602 | CTSD | c.622G= (p.Val208=) c.517G= (p.Val173=) c.47G= c.601G= (p.Val201=) c.616G= (p.Val206=) n.220G= n.3050G= n.1017G= c.*483G= (n.*483G=) c.22G= (p.Val8=) c.577G= (p.Val193=) | |
| 11 | g.1757406C>G | CA379095997 | CTSD | c.622G>C (p.Val208Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.47G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) n.220G>C n.3050G>C n.1017G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) | |
| 11 | g.1757406C>T | CA5814125 | CTSD | c.622G>A (p.Val208Ile) c.517G>A (p.Val173Ile) c.47G>A c.601G>A (p.Val201Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) n.220G>A n.3050G>A n.1017G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.22G>A (p.Val8Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757407G>A | CA5814127 | CTSD | c.621C>T (p.Ser207=) c.516C>T (p.Ser172=) c.46C>T c.600C>T (p.Ser200=) c.615C>T (p.Ser205=) n.219C>T n.3049C>T n.1016C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.21C>T (p.Ser7=) c.576C>T (p.Ser192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757407G>C | CA471985452 | CTSD | c.621C>G (p.Ser207=) c.516C>G (p.Ser172=) c.46C>G c.600C>G (p.Ser200=) c.615C>G (p.Ser205=) n.219C>G n.3049C>G n.1016C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.21C>G (p.Ser7=) c.576C>G (p.Ser192=) | |
| 11 | g.1757407G= | CA1947827603 | CTSD | c.621C= (p.Ser207=) c.516C= (p.Ser172=) c.46C= c.600C= (p.Ser200=) c.615C= (p.Ser205=) n.219C= n.3049C= n.1016C= c.*482C= (n.*482C=) c.21C= (p.Ser7=) c.576C= (p.Ser192=) | |
| 11 | g.1757407G>T | CA5814128 | CTSD | c.621C>A (p.Ser207=) c.516C>A (p.Ser172=) c.46C>A c.600C>A (p.Ser200=) c.615C>A (p.Ser205=) n.219C>A n.3049C>A n.1016C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.21C>A (p.Ser7=) c.576C>A (p.Ser192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757408G>A | CA379095998 | CTSD | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.45C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) n.218C>T n.3048C>T n.1015C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.20C>T (p.Ser7Phe) c.575C>T (p.Ser192Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1757408G>C | CA379095999 | CTSD | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.45C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) n.218C>G n.3048C>G n.1015C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.20C>G (p.Ser7Cys) c.575C>G (p.Ser192Cys) | |
| 11 | g.1757408G= | CA1947827604 | CTSD | c.620C= (p.Ser207=) c.515C= (p.Ser172=) c.45C= c.599C= (p.Ser200=) c.614C= (p.Ser205=) n.218C= n.3048C= n.1015C= c.*481C= (n.*481C=) c.20C= (p.Ser7=) c.575C= (p.Ser192=) | |
| 11 | g.1757408G>T | CA379096000 | CTSD | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.45C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.218C>A n.3048C>A n.1015C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.575C>A (p.Ser192Tyr) | |
| 11 | g.1757409A>C | CA379096001 | CTSD | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.44T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) n.217T>G n.3047T>G n.1014T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.19T>G (p.Ser7Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) | |
| 11 | g.1757409A>G | CA379096002 | CTSD | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.44T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) n.217T>C n.3047T>C n.1014T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.19T>C (p.Ser7Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) | |
| 11 | g.1757409A>T | CA379096003 | CTSD | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.44T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) n.217T>A n.3047T>A n.1014T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.19T>A (p.Ser7Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) | |
| 11 | g.1757410G>A | CA471985462 | CTSD | c.618C>T (p.Ile206=) c.513C>T (p.Ile171=) c.43C>T c.597C>T (p.Ile199=) c.612C>T (p.Ile204=) n.216C>T n.3046C>T n.1013C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.18C>T (p.Ile6=) c.573C>T (p.Ile191=) | |
| 11 | g.1757410G>C | CA379096004 | CTSD | c.618C>G (p.Ile206Met) c.513C>G (p.Ile171Met) c.43C>G c.597C>G (p.Ile199Met) c.612C>G (p.Ile204Met) n.216C>G n.3046C>G n.1013C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.18C>G (p.Ile6Met) c.573C>G (p.Ile191Met) | |
| 11 | g.1757410G>T | CA471985463 | CTSD | c.618C>A (p.Ile206=) c.513C>A (p.Ile171=) c.43C>A c.597C>A (p.Ile199=) c.612C>A (p.Ile204=) n.216C>A n.3046C>A n.1013C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.18C>A (p.Ile6=) c.573C>A (p.Ile191=) | |
| 11 | g.1757411A>C | CA379096005 | CTSD | c.617T>G (p.Ile206Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.42T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) n.215T>G n.3045T>G n.1012T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.17T>G (p.Ile6Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) | |
| 11 | g.1757411A>G | CA379096006 | CTSD | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.42T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) n.215T>C n.3045T>C n.1012T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.17T>C (p.Ile6Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) | |
| 11 | g.1757411A>T | CA379096007 | CTSD | c.617T>A (p.Ile206Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.42T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) n.215T>A n.3045T>A n.1012T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.17T>A (p.Ile6Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) | |
| 11 | g.1757412T>A | CA379096010 | CTSD | c.616A>T (p.Ile206Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.41A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) n.214A>T n.3044A>T n.1011A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.16A>T (p.Ile6Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) | |
| 11 | g.1757412T>C | CA379096009 | CTSD | c.616A>G (p.Ile206Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.41A>G c.595A>G (p.Ile199Val) c.610A>G (p.Ile204Val) n.214A>G n.3044A>G n.1011A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.16A>G (p.Ile6Val) c.571A>G (p.Ile191Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757412T>G | CA379096008 | CTSD | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.41A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) n.214A>C n.3044A>C n.1011A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) | |
| 11 | g.1757413G>A | CA471985473 | CTSD | c.615C>T (p.Arg205=) c.510C>T (p.Arg170=) c.40C>T c.594C>T (p.Arg198=) c.609C>T (p.Arg203=) n.213C>T n.3043C>T n.1010C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.15C>T (p.Arg5=) c.570C>T (p.Arg190=) | |
| 11 | g.1757413G>C | CA471985476 | CTSD | c.615C>G (p.Arg205=) c.510C>G (p.Arg170=) c.40C>G c.594C>G (p.Arg198=) c.609C>G (p.Arg203=) n.213C>G n.3043C>G n.1010C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.15C>G (p.Arg5=) c.570C>G (p.Arg190=) | |
| 11 | g.1757413G>T | CA471985478 | CTSD | c.615C>A (p.Arg205=) c.510C>A (p.Arg170=) c.40C>A c.594C>A (p.Arg198=) c.609C>A (p.Arg203=) n.213C>A n.3043C>A n.1010C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.15C>A (p.Arg5=) c.570C>A (p.Arg190=) | |
| 11 | g.1757414C>A | CA379096011 | CTSD | c.614G>T (p.Arg205Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.39G>T c.593G>T (p.Arg198Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) n.212G>T n.3042G>T n.1009G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.14G>T (p.Arg5Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) | |
| 11 | g.1757414C= | CA1947827605 | CTSD | c.614G= (p.Arg205=) c.509G= (p.Arg170=) c.39G= c.593G= (p.Arg198=) c.608G= (p.Arg203=) n.212G= n.3042G= n.1009G= c.*475G= (n.*475G=) c.14G= (p.Arg5=) c.569G= (p.Arg190=) | |
| 11 | g.1757414C>G | CA379096012 | CTSD | c.614G>C (p.Arg205Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.39G>C c.593G>C (p.Arg198Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) n.212G>C n.3042G>C n.1009G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.14G>C (p.Arg5Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) | |
| 11 | g.1757414C>T | CA5814129 | CTSD | c.614G>A (p.Arg205His) c.509G>A (p.Arg170His) c.39G>A c.593G>A (p.Arg198His) c.608G>A (p.Arg203His) n.212G>A n.3042G>A n.1009G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.14G>A (p.Arg5His) c.569G>A (p.Arg190His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757415G>A | CA5814130 | CTSD | c.613C>T (p.Arg205Cys) c.508C>T (p.Arg170Cys) c.38C>T c.592C>T (p.Arg198Cys) c.607C>T (p.Arg203Cys) n.211C>T n.3041C>T n.1008C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.13C>T (p.Arg5Cys) c.568C>T (p.Arg190Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757415G>C | CA379096013 | CTSD | c.613C>G (p.Arg205Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.38C>G c.592C>G (p.Arg198Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) n.211C>G n.3041C>G n.1008C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.13C>G (p.Arg5Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757415G= | CA1947827606 | CTSD | c.613C= (p.Arg205=) c.508C= (p.Arg170=) c.38C= c.592C= (p.Arg198=) c.607C= (p.Arg203=) n.211C= n.3041C= n.1008C= c.*474C= (n.*474C=) c.13C= (p.Arg5=) c.568C= (p.Arg190=) | |
| 11 | g.1757415G>T | CA379096014 | CTSD | c.613C>A (p.Arg205Ser) c.508C>A (p.Arg170Ser) c.38C>A c.592C>A (p.Arg198Ser) c.607C>A (p.Arg203Ser) n.211C>A n.3041C>A n.1008C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.13C>A (p.Arg5Ser) c.568C>A (p.Arg190Ser) | |
| 11 | g.1757419dup | CA2790175819 | CTSD | c.613dup (p.Arg205ProfsTer?) c.508dup (p.Arg170ProfsTer?) c.38dup c.592dup (p.Arg198ProfsTer?) c.607dup (p.Arg203ProfsTer?) n.211dup n.3041dup n.1008dup c.*474dup (n.*474dup) c.13dup (p.Arg5ProfsTer?) c.568dup (p.Arg190ProfsTer?) | |
| 11 | g.1757416G>A | CA471985491 | CTSD | c.612C>T (p.Pro204=) c.507C>T (p.Pro169=) c.37C>T c.591C>T (p.Pro197=) c.606C>T (p.Pro202=) n.210C>T n.3040C>T n.1007C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.12C>T (p.Pro4=) c.567C>T (p.Pro189=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757416G>C | CA471985488 | CTSD | c.612C>G (p.Pro204=) c.507C>G (p.Pro169=) c.37C>G c.591C>G (p.Pro197=) c.606C>G (p.Pro202=) n.210C>G n.3040C>G n.1007C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.12C>G (p.Pro4=) c.567C>G (p.Pro189=) | |
| 11 | g.1757416G= | CA1947827607 | CTSD | c.612C= (p.Pro204=) c.507C= (p.Pro169=) c.37C= c.591C= (p.Pro197=) c.606C= (p.Pro202=) n.210C= n.3040C= n.1007C= c.*473C= (n.*473C=) c.12C= (p.Pro4=) c.567C= (p.Pro189=) | |
| 11 | g.1757416G>T | CA471985490 | CTSD | c.612C>A (p.Pro204=) c.507C>A (p.Pro169=) c.37C>A c.591C>A (p.Pro197=) c.606C>A (p.Pro202=) n.210C>A n.3040C>A n.1007C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.12C>A (p.Pro4=) c.567C>A (p.Pro189=) | |
| 11 | g.1757417G>A | CA379096017 | CTSD | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.36C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) n.209C>T n.3039C>T n.1006C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) | COSMIC |
| 11 | g.1757417G>C | CA379096015 | CTSD | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.36C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) n.209C>G n.3039C>G n.1006C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) | |
| 11 | g.1757417G>T | CA379096016 | CTSD | c.611C>A (p.Pro204His) c.506C>A (p.Pro169His) c.36C>A c.590C>A (p.Pro197His) c.605C>A (p.Pro202His) n.209C>A n.3039C>A n.1006C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.11C>A (p.Pro4His) c.566C>A (p.Pro189His) | |
| 11 | g.1757418G>A | CA379096018 | CTSD | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.35C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) n.208C>T n.3038C>T n.1005C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) | |
| 11 | g.1757418G>C | CA379096019 | CTSD | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.35C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) n.208C>G n.3038C>G n.1005C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) | |
| 11 | g.1757418G>T | CA379096020 | CTSD | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.35C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) n.208C>A n.3038C>A n.1005C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) | |
| 11 | g.1757419G>A | CA471985850 | CTSD | c.609C>T (p.Tyr203=) c.504C>T (p.Tyr168=) c.34C>T c.588C>T (p.Tyr196=) c.603C>T (p.Tyr201=) n.207C>T n.3037C>T n.1004C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.9C>T (p.Tyr3=) c.564C>T (p.Tyr188=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757419G>C | CA379096021 | CTSD | c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.34C>G c.588C>G (p.Tyr196Ter) c.603C>G (p.Tyr201Ter) n.207C>G n.3037C>G n.1004C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.9C>G (p.Tyr3Ter) c.564C>G (p.Tyr188Ter) | |
| 11 | g.1757419G>T | CA379096022 | CTSD | c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.34C>A c.588C>A (p.Tyr196Ter) c.603C>A (p.Tyr201Ter) n.207C>A n.3037C>A n.1004C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.9C>A (p.Tyr3Ter) c.564C>A (p.Tyr188Ter) | |
| 11 | g.1757420T>A | CA379096025 | CTSD | c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.33A>T c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.206A>T n.3036A>T n.1003A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.8A>T (p.Tyr3Phe) c.563A>T (p.Tyr188Phe) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1757420T>C | CA379096023 | CTSD | c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.33A>G c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.206A>G n.3036A>G n.1003A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.8A>G (p.Tyr3Cys) c.563A>G (p.Tyr188Cys) | |
| 11 | g.1757420T>G | CA379096024 | CTSD | c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.33A>C c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.206A>C n.3036A>C n.1003A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.8A>C (p.Tyr3Ser) c.563A>C (p.Tyr188Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757420T= | CA1947827608 | CTSD | c.608A= (p.Tyr203=) c.503A= (p.Tyr168=) c.33A= c.587A= (p.Tyr196=) c.602A= (p.Tyr201=) n.206A= n.3036A= n.1003A= c.*469A= (n.*469A=) c.8A= (p.Tyr3=) c.563A= (p.Tyr188=) | |
| 11 | g.1757421A>C | CA379096026 | CTSD | c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.32T>G c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.205T>G n.3035T>G n.1002T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.7T>G (p.Tyr3Asp) c.562T>G (p.Tyr188Asp) | |
| 11 | g.1757421A>G | CA379096027 | CTSD | c.607T>C (p.Tyr203His) c.502T>C (p.Tyr168His) c.32T>C c.586T>C (p.Tyr196His) c.601T>C (p.Tyr201His) n.205T>C n.3035T>C n.1002T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.7T>C (p.Tyr3His) c.562T>C (p.Tyr188His) | |
| 11 | g.1757421A>T | CA379096028 | CTSD | c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.32T>A c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.205T>A n.3035T>A n.1002T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.7T>A (p.Tyr3Asn) c.562T>A (p.Tyr188Asn) | |
| 11 | g.1757422G>A | CA471985858 | CTSD | c.606C>T (p.Ala202=) c.501C>T (p.Ala167=) c.31C>T c.585C>T (p.Ala195=) c.600C>T (p.Ala200=) n.204C>T n.3034C>T n.1001C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.6C>T (p.Ala2=) c.561C>T (p.Ala187=) | |
| 11 | g.1757422G>C | CA5814131 | CTSD | c.606C>G (p.Ala202=) c.501C>G (p.Ala167=) c.31C>G c.585C>G (p.Ala195=) c.600C>G (p.Ala200=) n.204C>G n.3034C>G n.1001C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.6C>G (p.Ala2=) c.561C>G (p.Ala187=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757422G= | CA1947827609 | CTSD | c.606C= (p.Ala202=) c.501C= (p.Ala167=) c.31C= c.585C= (p.Ala195=) c.600C= (p.Ala200=) n.204C= n.3034C= n.1001C= c.*467C= (n.*467C=) c.6C= (p.Ala2=) c.561C= (p.Ala187=) | |
| 11 | g.1757422G>T | CA471985860 | CTSD | c.606C>A (p.Ala202=) c.501C>A (p.Ala167=) c.31C>A c.585C>A (p.Ala195=) c.600C>A (p.Ala200=) n.204C>A n.3034C>A n.1001C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.6C>A (p.Ala2=) c.561C>A (p.Ala187=) | |
| 11 | g.1757423G>A | CA379096029 | CTSD | c.605C>T (p.Ala202Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.30C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.203C>T n.3033C>T n.1000C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) c.560C>T (p.Ala187Val) | COSMIC |
| 11 | g.1757423G>C | CA379096030 | CTSD | c.605C>G (p.Ala202Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.30C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.203C>G n.3033C>G n.1000C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) | |
| 11 | g.1757423G>T | CA379096031 | CTSD | c.605C>A (p.Ala202Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.30C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.203C>A n.3033C>A n.1000C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) | |
| 11 | g.1757424C>A | CA379096032 | CTSD | c.604G>T (p.Ala202Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.29G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.202G>T n.3032G>T n.999G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) | |
| 11 | g.1757424C>G | CA379096033 | CTSD | c.604G>C (p.Ala202Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.29G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.202G>C n.3032G>C n.999G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) | |
| 11 | g.1757424C>T | CA379096034 | CTSD | c.604G>A (p.Ala202Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.29G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.202G>A n.3032G>A n.999G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) | |
| 11 | g.1757425C>A | CA379096035 | CTSD | c.603G>T (p.Met201Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) c.28G>T c.582G>T (p.Met194Ile) c.597G>T (p.Met199Ile) n.201G>T n.3031G>T n.998G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.558G>T (p.Met186Ile) | |
| 11 | g.1757425C>G | CA379096036 | CTSD | c.603G>C (p.Met201Ile) c.498G>C (p.Met166Ile) c.28G>C c.582G>C (p.Met194Ile) c.597G>C (p.Met199Ile) n.201G>C n.3031G>C n.998G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.558G>C (p.Met186Ile) | |
| 11 | g.1757425C>T | CA379096037 | CTSD | c.603G>A (p.Met201Ile) c.498G>A (p.Met166Ile) c.28G>A c.582G>A (p.Met194Ile) c.597G>A (p.Met199Ile) n.201G>A n.3031G>A n.998G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.558G>A (p.Met186Ile) | |
| 11 | g.1757426A>C | CA379096038 | CTSD | c.602T>G (p.Met201Arg) c.497T>G (p.Met166Arg) c.27T>G c.581T>G (p.Met194Arg) c.596T>G (p.Met199Arg) n.200T>G n.3030T>G n.997T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.557T>G (p.Met186Arg) | |
| 11 | g.1757426A>G | CA379096040 | CTSD | c.602T>C (p.Met201Thr) c.497T>C (p.Met166Thr) c.27T>C c.581T>C (p.Met194Thr) c.596T>C (p.Met199Thr) n.200T>C n.3030T>C n.997T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.557T>C (p.Met186Thr) | |
| 11 | g.1757426A>T | CA379096039 | CTSD | c.602T>A (p.Met201Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) c.27T>A c.581T>A (p.Met194Lys) c.596T>A (p.Met199Lys) n.200T>A n.3030T>A n.997T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.557T>A (p.Met186Lys) | |
| 11 | g.1757427T>A | CA379096041 | CTSD | c.601A>T (p.Met201Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) c.26A>T c.580A>T (p.Met194Leu) c.595A>T (p.Met199Leu) n.199A>T n.3029A>T n.996A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.556A>T (p.Met186Leu) | |
| 11 | g.1757427T>C | CA379096042 | CTSD | c.601A>G (p.Met201Val) c.496A>G (p.Met166Val) c.26A>G c.580A>G (p.Met194Val) c.595A>G (p.Met199Val) n.199A>G n.3029A>G n.996A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.556A>G (p.Met186Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757427T>G | CA379096043 | CTSD | c.601A>C (p.Met201Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) c.26A>C c.580A>C (p.Met194Leu) c.595A>C (p.Met199Leu) n.199A>C n.3029A>C n.996A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.556A>C (p.Met186Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757427T= | CA1947827610 | CTSD | c.601A= (p.Met201=) c.496A= (p.Met166=) c.26A= c.580A= (p.Met194=) c.595A= (p.Met199=) n.199A= n.3029A= n.996A= c.*462A= (n.*462A=) c.1A= (p.Met1=) c.556A= (p.Met186=) | |
| 11 | g.1757428G>A | CA471985897 | CTSD | c.600C>T (p.Gly200=) c.495C>T (p.Gly165=) c.25C>T c.579C>T (p.Gly193=) c.594C>T (p.Gly198=) n.198C>T n.3028C>T n.995C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.555C>T (p.Gly185=) | |
| 11 | g.1757428G>C | CA471985898 | CTSD | c.600C>G (p.Gly200=) c.495C>G (p.Gly165=) c.25C>G c.579C>G (p.Gly193=) c.594C>G (p.Gly198=) n.198C>G n.3028C>G n.995C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.555C>G (p.Gly185=) | |
| 11 | g.1757428G>T | CA471985895 | CTSD | c.600C>A (p.Gly200=) c.495C>A (p.Gly165=) c.25C>A c.579C>A (p.Gly193=) c.594C>A (p.Gly198=) n.198C>A n.3028C>A n.995C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.555C>A (p.Gly185=) | |
| 11 | g.1757429C>A | CA379096044 | CTSD | c.599G>T (p.Gly200Val) c.494G>T (p.Gly165Val) c.24G>T c.578G>T (p.Gly193Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.197G>T n.3027G>T n.994G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) | |
| 11 | g.1757429C>G | CA379096045 | CTSD | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.24G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.197G>C n.3027G>C n.994G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) | |
| 11 | g.1757429C>T | CA379096046 | CTSD | c.599G>A (p.Gly200Asp) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.24G>A c.578G>A (p.Gly193Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.197G>A n.3027G>A n.994G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) | |
| 11 | g.1757430C>A | CA379096047 | CTSD | c.598G>T (p.Gly200Cys) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.23G>T c.577G>T (p.Gly193Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.196G>T n.3026G>T n.993G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) | |
| 11 | g.1757430C>G | CA379096048 | CTSD | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.23G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.196G>C n.3026G>C n.993G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) | |
| 11 | g.1757430C>T | CA379096049 | CTSD | c.598G>A (p.Gly200Ser) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.23G>A c.577G>A (p.Gly193Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.196G>A n.3026G>A n.993G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) | |
| 11 | g.1757431C>A | CA471985912 | CTSD | c.597G>T (p.Leu199=) c.492G>T (p.Leu164=) c.22G>T c.576G>T (p.Leu192=) c.591G>T (p.Leu197=) n.195G>T n.3025G>T n.992G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.552G>T (p.Leu184=) | |
| 11 | g.1757431C= | CA1947827611 | CTSD | c.597G= (p.Leu199=) c.492G= (p.Leu164=) c.22G= c.576G= (p.Leu192=) c.591G= (p.Leu197=) n.195G= n.3025G= n.992G= c.*458G= (n.*458G=) c.-4G= (n.-4G=) c.552G= (p.Leu184=) | |
| 11 | g.1757431C>G | CA471985911 | CTSD | c.597G>C (p.Leu199=) c.492G>C (p.Leu164=) c.22G>C c.576G>C (p.Leu192=) c.591G>C (p.Leu197=) n.195G>C n.3025G>C n.992G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.552G>C (p.Leu184=) | |
| 11 | g.1757431C>T | CA471985913 | CTSD | c.597G>A (p.Leu199=) c.492G>A (p.Leu164=) c.22G>A c.576G>A (p.Leu192=) c.591G>A (p.Leu197=) n.195G>A n.3025G>A n.992G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.552G>A (p.Leu184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757432A>C | CA379096050 | CTSD | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.21T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.194T>G n.3024T>G n.991T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) | |
| 11 | g.1757432A>G | CA379096051 | CTSD | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.21T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.194T>C n.3024T>C n.991T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) | |
| 11 | g.1757432A>T | CA379096052 | CTSD | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.21T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.194T>A n.3024T>A n.991T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) | |
| 11 | g.1757433G>A | CA471985918 | CTSD | c.595C>T (p.Leu199=) c.490C>T (p.Leu164=) c.20C>T c.574C>T (p.Leu192=) c.589C>T (p.Leu197=) n.193C>T n.3023C>T n.990C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.550C>T (p.Leu184=) | |
| 11 | g.1757433G>C | CA379096054 | CTSD | c.595C>G (p.Leu199Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.20C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.193C>G n.3023C>G n.990C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) | |
| 11 | g.1757433G>T | CA379096053 | CTSD | c.595C>A (p.Leu199Met) c.490C>A (p.Leu164Met) c.20C>A c.574C>A (p.Leu192Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.193C>A n.3023C>A n.990C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.550C>A (p.Leu184Met) | |
| 11 | g.1757434G>A | CA471985925 | CTSD | c.594C>T (p.Ile198=) c.489C>T (p.Ile163=) c.19C>T c.573C>T (p.Ile191=) c.588C>T (p.Ile196=) n.192C>T n.3022C>T n.989C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.549C>T (p.Ile183=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.1757434G>C | CA379096055 | CTSD | c.594C>G (p.Ile198Met) c.489C>G (p.Ile163Met) c.19C>G c.573C>G (p.Ile191Met) c.588C>G (p.Ile196Met) n.192C>G n.3022C>G n.989C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.549C>G (p.Ile183Met) | |
| 11 | g.1757434G>T | CA471985928 | CTSD | c.594C>A (p.Ile198=) c.489C>A (p.Ile163=) c.19C>A c.573C>A (p.Ile191=) c.588C>A (p.Ile196=) n.192C>A n.3022C>A n.989C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.549C>A (p.Ile183=) | |
| 11 | g.1757435A>C | CA379096056 | CTSD | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) c.18T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) n.191T>G n.3021T>G n.988T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.-8T>G (n.-8T>G) c.548T>G (p.Ile183Ser) | |
| 11 | g.1757435A>G | CA379096057 | CTSD | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.18T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) n.191T>C n.3021T>C n.988T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.-8T>C (n.-8T>C) c.548T>C (p.Ile183Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757435A>T | CA379096058 | CTSD | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) c.18T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) n.191T>A n.3021T>A n.988T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.-8T>A (n.-8T>A) c.548T>A (p.Ile183Asn) | |
| 11 | g.1757436T>A | CA379096059 | CTSD | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) c.17A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) n.190A>T n.3020A>T n.987A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.547A>T (p.Ile183Phe) | |
| 11 | g.1757436T>C | CA5814132 | CTSD | c.592A>G (p.Ile198Val) c.487A>G (p.Ile163Val) c.17A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.586A>G (p.Ile196Val) n.190A>G n.3020A>G n.987A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.547A>G (p.Ile183Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757436T>G | CA379096060 | CTSD | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.17A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) n.190A>C n.3020A>C n.987A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.547A>C (p.Ile183Leu) | |
| 11 | g.1757436T= | CA1947827612 | CTSD | c.592A= (p.Ile198=) c.487A= (p.Ile163=) c.17A= c.571A= (p.Ile191=) c.586A= (p.Ile196=) n.190A= n.3020A= n.987A= c.*453A= (n.*453A=) c.-9A= (n.-9A=) c.547A= (p.Ile183=) | |
| 11 | g.1757437G>A | CA471985938 | CTSD | c.591C>T (p.Gly197=) c.486C>T (p.Gly162=) c.16C>T c.570C>T (p.Gly190=) c.585C>T (p.Gly195=) n.189C>T n.3019C>T n.986C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.546C>T (p.Gly182=) | COSMIC |
| 11 | g.1757437G>C | CA471985940 | CTSD | c.591C>G (p.Gly197=) c.486C>G (p.Gly162=) c.16C>G c.570C>G (p.Gly190=) c.585C>G (p.Gly195=) n.189C>G n.3019C>G n.986C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.546C>G (p.Gly182=) | |
| 11 | g.1757437G>T | CA471985937 | CTSD | c.591C>A (p.Gly197=) c.486C>A (p.Gly162=) c.16C>A c.570C>A (p.Gly190=) c.585C>A (p.Gly195=) n.189C>A n.3019C>A n.986C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.546C>A (p.Gly182=) | |
| 11 | g.1757438C>A | CA5814133 | CTSD | c.590G>T (p.Gly197Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.15G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.584G>T (p.Gly195Val) n.188G>T n.3018G>T n.985G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757438C= | CA1947827613 | CTSD | c.590G= (p.Gly197=) c.485G= (p.Gly162=) c.15G= c.569G= (p.Gly190=) c.584G= (p.Gly195=) n.188G= n.3018G= n.985G= c.*451G= (n.*451G=) c.-11G= (n.-11G=) c.545G= (p.Gly182=) | |
| 11 | g.1757438C>G | CA379096061 | CTSD | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.15G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.188G>C n.3018G>C n.985G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) | |
| 11 | g.1757438C>T | CA379096062 | CTSD | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.15G>A c.569G>A (p.Gly190Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) n.188G>A n.3018G>A n.985G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.545G>A (p.Gly182Asp) | |
| 11 | g.1757439C>A | CA379096063 | CTSD | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.14G>T c.568G>T (p.Gly190Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) n.187G>T n.3017G>T n.984G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.544G>T (p.Gly182Cys) | |
| 11 | g.1757439C>G | CA379096064 | CTSD | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.14G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.187G>C n.3017G>C n.984G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.544G>C (p.Gly182Arg) | |
| 11 | g.1757439C>T | CA379096065 | CTSD | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.14G>A c.568G>A (p.Gly190Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) n.187G>A n.3017G>A n.984G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.544G>A (p.Gly182Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757440A= | CA1947827614 | CTSD | c.588T= (p.Asp196=) c.483T= (p.Asp161=) c.13T= c.567T= (p.Asp189=) c.582T= (p.Asp194=) n.186T= n.3016T= n.983T= c.*449T= (n.*449T=) c.-13T= (n.-13T=) c.543T= (p.Asp181=) | |
| 11 | g.1757440A>C | CA379096067 | CTSD | c.588T>G (p.Asp196Glu) c.483T>G (p.Asp161Glu) c.13T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) c.582T>G (p.Asp194Glu) n.186T>G n.3016T>G n.983T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.543T>G (p.Asp181Glu) | |
| 11 | g.1757440A>G | CA5814134 | CTSD | c.588T>C (p.Asp196=) c.483T>C (p.Asp161=) c.13T>C c.567T>C (p.Asp189=) c.582T>C (p.Asp194=) n.186T>C n.3016T>C n.983T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.543T>C (p.Asp181=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757440A>T | CA379096066 | CTSD | c.588T>A (p.Asp196Glu) c.483T>A (p.Asp161Glu) c.13T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) c.582T>A (p.Asp194Glu) n.186T>A n.3016T>A n.983T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.543T>A (p.Asp181Glu) | |
| 11 | g.1757441T>A | CA379096068 | CTSD | c.587A>T (p.Asp196Val) c.482A>T (p.Asp161Val) c.12A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.581A>T (p.Asp194Val) n.185A>T n.3015A>T n.982A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) | |
| 11 | g.1757441T>C | CA379096070 | CTSD | c.587A>G (p.Asp196Gly) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.12A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.185A>G n.3015A>G n.982A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757441T>G | CA379096069 | CTSD | c.587A>C (p.Asp196Ala) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.12A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.185A>C n.3015A>C n.982A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) | |
| 11 | g.1757442C>A | CA379096071 | CTSD | c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.11G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.184G>T n.3014G>T n.981G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757442C= | CA1947827615 | CTSD | c.586G= (p.Asp196=) c.481G= (p.Asp161=) c.11G= c.565G= (p.Asp189=) c.580G= (p.Asp194=) n.184G= n.3014G= n.981G= c.*447G= (n.*447G=) c.-15G= (n.-15G=) c.541G= (p.Asp181=) | |
| 11 | g.1757442C>G | CA379096073 | CTSD | c.586G>C (p.Asp196His) c.481G>C (p.Asp161His) c.11G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.580G>C (p.Asp194His) n.184G>C n.3014G>C n.981G>C c.*447G>C (n.*447G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.541G>C (p.Asp181His) | |
| 11 | g.1757442C>T | CA379096072 | CTSD | c.586G>A (p.Asp196Asn) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.11G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.184G>A n.3014G>A n.981G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757443G>A | CA5814135 | CTSD | c.585C>T (p.Phe195=) c.480C>T (p.Phe160=) c.10C>T c.564C>T (p.Phe188=) c.579C>T (p.Phe193=) n.183C>T n.3013C>T n.980C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.540C>T (p.Phe180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757443G>C | CA379096075 | CTSD | c.585C>G (p.Phe195Leu) c.480C>G (p.Phe160Leu) c.10C>G c.564C>G (p.Phe188Leu) c.579C>G (p.Phe193Leu) n.183C>G n.3013C>G n.980C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.540C>G (p.Phe180Leu) | |
| 11 | g.1757443G= | CA1947827616 | CTSD | c.585C= (p.Phe195=) c.480C= (p.Phe160=) c.10C= c.564C= (p.Phe188=) c.579C= (p.Phe193=) n.183C= n.3013C= n.980C= c.*446C= (n.*446C=) c.-16C= (n.-16C=) c.540C= (p.Phe180=) | |
| 11 | g.1757443G>T | CA379096074 | CTSD | c.585C>A (p.Phe195Leu) c.480C>A (p.Phe160Leu) c.10C>A c.564C>A (p.Phe188Leu) c.579C>A (p.Phe193Leu) n.183C>A n.3013C>A n.980C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.540C>A (p.Phe180Leu) | |
| 11 | g.1757444A>C | CA379096076 | CTSD | c.584T>G (p.Phe195Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.9T>G c.563T>G (p.Phe188Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) n.182T>G n.3012T>G n.979T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) | |
| 11 | g.1757444A>G | CA379096078 | CTSD | c.584T>C (p.Phe195Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.9T>C c.563T>C (p.Phe188Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) n.182T>C n.3012T>C n.979T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) | |
| 11 | g.1757444A>T | CA379096077 | CTSD | c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.9T>A c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.182T>A n.3012T>A n.979T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) | |
| 11 | g.1757445A>C | CA379096079 | CTSD | c.583T>G (p.Phe195Val) c.478T>G (p.Phe160Val) c.8T>G c.562T>G (p.Phe188Val) c.577T>G (p.Phe193Val) n.181T>G n.3011T>G n.978T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.538T>G (p.Phe180Val) | |
| 11 | g.1757445A>G | CA379096080 | CTSD | c.583T>C (p.Phe195Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.8T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) n.181T>C n.3011T>C n.978T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.538T>C (p.Phe180Leu) | |
| 11 | g.1757445A>T | CA379096081 | CTSD | c.583T>A (p.Phe195Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.8T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) n.181T>A n.3011T>A n.978T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.538T>A (p.Phe180Ile) | |
| 11 | g.1757446C>A | CA379096082 | CTSD | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.477G>T (p.Lys159Asn) c.7G>T c.561G>T (p.Lys187Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) n.180G>T n.3010G>T n.977G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) | |
| 11 | g.1757446C>G | CA379096083 | CTSD | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.477G>C (p.Lys159Asn) c.7G>C c.561G>C (p.Lys187Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) n.180G>C n.3010G>C n.977G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) | |
| 11 | g.1757446C>T | CA471985983 | CTSD | c.582G>A (p.Lys194=) c.477G>A (p.Lys159=) c.7G>A c.561G>A (p.Lys187=) c.576G>A (p.Lys192=) n.180G>A n.3010G>A n.977G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.537G>A (p.Lys179=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757447T>A | CA379096084 | CTSD | c.581A>T (p.Lys194Met) c.476A>T (p.Lys159Met) c.6A>T c.560A>T (p.Lys187Met) c.575A>T (p.Lys192Met) n.179A>T n.3009A>T n.976A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) | |
| 11 | g.1757447T>C | CA216173354 | CTSD | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.6A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) n.179A>G n.3009A>G n.976A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757447T>G | CA379096085 | CTSD | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.6A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) n.179A>C n.3009A>C n.976A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
| 11 | g.1757447T= | CA1947827617 | CTSD | c.581A= (p.Lys194=) c.476A= (p.Lys159=) c.6A= c.560A= (p.Lys187=) c.575A= (p.Lys192=) n.179A= n.3009A= n.976A= c.*442A= (n.*442A=) c.-20A= (n.-20A=) c.536A= (p.Lys179=) | |
| 11 | g.1757448T>A | CA379096086 | CTSD | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) c.5A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) n.178A>T n.3008A>T n.975A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
| 11 | g.1757448T>C | CA379096087 | CTSD | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) c.5A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) n.178A>G n.3008A>G n.975A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) | |
| 11 | g.1757448T>G | CA379096088 | CTSD | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) c.5A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) n.178A>C n.3008A>C n.975A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
| 11 | g.1757449G>A | CA471985998 | CTSD | c.579C>T (p.Ala193=) c.474C>T (p.Ala158=) c.4C>T c.558C>T (p.Ala186=) c.573C>T (p.Ala191=) n.177C>T n.3007C>T n.974C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.534C>T (p.Ala178=) | |
| 11 | g.1757449G>C | CA471985999 | CTSD | c.579C>G (p.Ala193=) c.474C>G (p.Ala158=) c.4C>G c.558C>G (p.Ala186=) c.573C>G (p.Ala191=) n.177C>G n.3007C>G n.974C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.534C>G (p.Ala178=) | |
| 11 | g.1757449G>T | CA471986000 | CTSD | c.579C>A (p.Ala193=) c.474C>A (p.Ala158=) c.4C>A c.558C>A (p.Ala186=) c.573C>A (p.Ala191=) n.177C>A n.3007C>A n.974C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.534C>A (p.Ala178=) | |
| 11 | g.1757450G>A | CA379096091 | CTSD | c.578C>T (p.Ala193Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.3C>T c.557C>T (p.Ala186Val) c.572C>T (p.Ala191Val) n.176C>T n.3006C>T n.973C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) | |
| 11 | g.1757450G>C | CA379096089 | CTSD | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.3C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.176C>G n.3006C>G n.973C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) | |
| 11 | g.1757450G>T | CA379096090 | CTSD | c.578C>A (p.Ala193Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.3C>A c.557C>A (p.Ala186Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) n.176C>A n.3006C>A n.973C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.533C>A (p.Ala178Asp) | |
| 11 | g.1757451C>A | CA379096092 | CTSD | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.2G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.175G>T n.3005G>T n.972G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) | |
| 11 | g.1757451C>G | CA379096093 | CTSD | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.2G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.175G>C n.3005G>C n.972G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) | |
| 11 | g.1757451C>T | CA379096094 | CTSD | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.2G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.175G>A n.3005G>A n.972G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) | |
| 11 | g.1757452T>A | CA471986011 | CTSD | c.576A>T (p.Ala192=) c.471A>T (p.Ala157=) c.1A>T c.555A>T (p.Ala185=) c.570A>T (p.Ala190=) n.174A>T n.3004A>T n.971A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.531A>T (p.Ala177=) | |
| 11 | g.1757452T>C | CA471986013 | CTSD | c.576A>G (p.Ala192=) c.471A>G (p.Ala157=) c.1A>G c.555A>G (p.Ala185=) c.570A>G (p.Ala190=) n.174A>G n.3004A>G n.971A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.531A>G (p.Ala177=) | |
| 11 | g.1757452T>G | CA471986009 | CTSD | c.576A>C (p.Ala192=) c.471A>C (p.Ala157=) c.1A>C c.555A>C (p.Ala185=) c.570A>C (p.Ala190=) n.174A>C n.3004A>C n.971A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.531A>C (p.Ala177=) | |
| 11 | g.1757453G>A | CA379096095 | CTSD | c.575C>T (p.Ala192Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.554C>T (p.Ala185Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.173C>T n.3003C>T n.970C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) | |
| 11 | g.1757453G>C | CA379096096 | CTSD | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.173C>G n.3003C>G n.970C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) | |
| 11 | g.1757453G>T | CA379096097 | CTSD | c.575C>A (p.Ala192Glu) c.470C>A (p.Ala157Glu) c.554C>A (p.Ala185Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) n.173C>A n.3003C>A n.970C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.530C>A (p.Ala177Glu) | |
| 11 | g.1757454C>A | CA379096098 | CTSD | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.172G>T n.3002G>T n.969G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757454C= | CA1947827618 | CTSD | c.574G= (p.Ala192=) c.469G= (p.Ala157=) c.553G= (p.Ala185=) c.568G= (p.Ala190=) n.172G= n.3002G= n.969G= c.*435G= (n.*435G=) c.-27G= (n.-27G=) c.529G= (p.Ala177=) | |
| 11 | g.1757454C>G | CA379096099 | CTSD | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.172G>C n.3002G>C n.969G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) | |
| 11 | g.1757454C>T | CA5814136 | CTSD | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.172G>A n.3002G>A n.969G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1757455G>A | CA471986022 | CTSD | c.573C>T (p.Ile191=) c.468C>T (p.Ile156=) c.552C>T (p.Ile184=) c.567C>T (p.Ile189=) n.171C>T n.3001C>T n.968C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.528C>T (p.Ile176=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757455G>C | CA379096100 | CTSD | c.573C>G (p.Ile191Met) c.468C>G (p.Ile156Met) c.552C>G (p.Ile184Met) c.567C>G (p.Ile189Met) n.171C>G n.3001C>G n.968C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.528C>G (p.Ile176Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757455G= | CA1947827619 | CTSD | c.573C= (p.Ile191=) c.468C= (p.Ile156=) c.552C= (p.Ile184=) c.567C= (p.Ile189=) n.171C= n.3001C= n.968C= c.*434C= (n.*434C=) c.-28C= (n.-28C=) c.528C= (p.Ile176=) | |
| 11 | g.1757455G>T | CA471986024 | CTSD | c.573C>A (p.Ile191=) c.468C>A (p.Ile156=) c.552C>A (p.Ile184=) c.567C>A (p.Ile189=) n.171C>A n.3001C>A n.968C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.528C>A (p.Ile176=) | |
| 11 | g.1757456A>C | CA379096103 | CTSD | c.572T>G (p.Ile191Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) n.170T>G n.3000T>G n.967T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) c.527T>G (p.Ile176Ser) | |
| 11 | g.1757456A>G | CA379096102 | CTSD | c.572T>C (p.Ile191Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.170T>C n.3000T>C n.967T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.527T>C (p.Ile176Thr) | |
| 11 | g.1757456A>T | CA379096101 | CTSD | c.572T>A (p.Ile191Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.170T>A n.3000T>A n.967T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) c.527T>A (p.Ile176Asn) | |
| 11 | g.1757457T>A | CA379096104 | CTSD | c.571A>T (p.Ile191Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) n.169A>T n.2999A>T n.966A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.526A>T (p.Ile176Phe) | |
| 11 | g.1757457T>C | CA5814137 | CTSD | c.571A>G (p.Ile191Val) c.466A>G (p.Ile156Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.565A>G (p.Ile189Val) n.169A>G n.2999A>G n.966A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.526A>G (p.Ile176Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757457T>G | CA379096105 | CTSD | c.571A>C (p.Ile191Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.169A>C n.2999A>C n.966A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.526A>C (p.Ile176Leu) | |
| 11 | g.1757457T= | CA1947827620 | CTSD | c.571A= (p.Ile191=) c.466A= (p.Ile156=) c.550A= (p.Ile184=) c.565A= (p.Ile189=) n.169A= n.2999A= n.966A= c.*432A= (n.*432A=) c.-30A= (n.-30A=) c.526A= (p.Ile176=) | |
| 11 | g.1757458G>A | CA471986036 | CTSD | c.570C>T (p.Phe190=) c.465C>T (p.Phe155=) c.549C>T (p.Phe183=) c.564C>T (p.Phe188=) n.168C>T n.2998C>T n.965C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.525C>T (p.Phe175=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757458G>C | CA379096106 | CTSD | c.570C>G (p.Phe190Leu) c.465C>G (p.Phe155Leu) c.549C>G (p.Phe183Leu) c.564C>G (p.Phe188Leu) n.168C>G n.2998C>G n.965C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.525C>G (p.Phe175Leu) | |
| 11 | g.1757458G= | CA1947827621 | CTSD | c.570C= (p.Phe190=) c.465C= (p.Phe155=) c.549C= (p.Phe183=) c.564C= (p.Phe188=) n.168C= n.2998C= n.965C= c.*431C= (n.*431C=) c.-31C= (n.-31C=) c.525C= (p.Phe175=) | |
| 11 | g.1757458G>T | CA379096107 | CTSD | c.570C>A (p.Phe190Leu) c.465C>A (p.Phe155Leu) c.549C>A (p.Phe183Leu) c.564C>A (p.Phe188Leu) n.168C>A n.2998C>A n.965C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.525C>A (p.Phe175Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757459A>C | CA379096108 | CTSD | c.569T>G (p.Phe190Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) n.167T>G n.2997T>G n.964T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) c.524T>G (p.Phe175Cys) | |
| 11 | g.1757459A>G | CA379096109 | CTSD | c.569T>C (p.Phe190Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) n.167T>C n.2997T>C n.964T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) c.524T>C (p.Phe175Ser) | |
| 11 | g.1757459A>T | CA379096110 | CTSD | c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.167T>A n.2997T>A n.964T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) c.524T>A (p.Phe175Tyr) | |
| 11 | g.1757460A>C | CA379096111 | CTSD | c.568T>G (p.Phe190Val) c.463T>G (p.Phe155Val) c.547T>G (p.Phe183Val) c.562T>G (p.Phe188Val) n.166T>G n.2996T>G n.963T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) c.523T>G (p.Phe175Val) | |
| 11 | g.1757460A>G | CA379096112 | CTSD | c.568T>C (p.Phe190Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) n.166T>C n.2996T>C n.963T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.523T>C (p.Phe175Leu) | |
| 11 | g.1757460A>T | CA379096113 | CTSD | c.568T>A (p.Phe190Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) n.166T>A n.2996T>A n.963T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) c.523T>A (p.Phe175Ile) | |
| 11 | g.1757461G>A | CA471986058 | CTSD | c.567C>T (p.Thr189=) c.462C>T (p.Thr154=) c.546C>T (p.Thr182=) c.561C>T (p.Thr187=) n.165C>T n.2995C>T n.962C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.522C>T (p.Thr174=) | |
| 11 | g.1757461G>C | CA471986047 | CTSD | c.567C>G (p.Thr189=) c.462C>G (p.Thr154=) c.546C>G (p.Thr182=) c.561C>G (p.Thr187=) n.165C>G n.2995C>G n.962C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.522C>G (p.Thr174=) | |
| 11 | g.1757461G>T | CA471986049 | CTSD | c.567C>A (p.Thr189=) c.462C>A (p.Thr154=) c.546C>A (p.Thr182=) c.561C>A (p.Thr187=) n.165C>A n.2995C>A n.962C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.522C>A (p.Thr174=) | |
| 11 | g.1757462G>A | CA379096116 | CTSD | c.566C>T (p.Thr189Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) n.164C>T n.2994C>T n.961C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757462G>C | CA379096115 | CTSD | c.566C>G (p.Thr189Ser) c.461C>G (p.Thr154Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.560C>G (p.Thr187Ser) n.164C>G n.2994C>G n.961C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757462G= | CA1947827622 | CTSD | c.566C= (p.Thr189=) c.461C= (p.Thr154=) c.545C= (p.Thr182=) c.560C= (p.Thr187=) n.164C= n.2994C= n.961C= c.*427C= (n.*427C=) c.-35C= (n.-35C=) c.521C= (p.Thr174=) | |
| 11 | g.1757462G>T | CA379096114 | CTSD | c.566C>A (p.Thr189Asn) c.461C>A (p.Thr154Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.560C>A (p.Thr187Asn) n.164C>A n.2994C>A n.961C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) | |
| 11 | g.1757463T>A | CA379096117 | CTSD | c.565A>T (p.Thr189Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) n.163A>T n.2993A>T n.960A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) | |
| 11 | g.1757463T>C | CA379096118 | CTSD | c.565A>G (p.Thr189Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) n.163A>G n.2993A>G n.960A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) | |
| 11 | g.1757463T>G | CA379096119 | CTSD | c.565A>C (p.Thr189Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) n.163A>C n.2993A>C n.960A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) | dbSNP |
| 11 | g.1757463T= | CA1947827623 | CTSD | c.565A= (p.Thr189=) c.460A= (p.Thr154=) c.544A= (p.Thr182=) c.559A= (p.Thr187=) n.163A= n.2993A= n.960A= c.*426A= (n.*426A=) c.-36A= (n.-36A=) c.520A= (p.Thr174=) | |
| 11 | g.1757464G>A | CA471986076 | CTSD | c.564C>T (p.Ile188=) c.459C>T (p.Ile153=) c.543C>T (p.Ile181=) c.558C>T (p.Ile186=) n.162C>T n.2992C>T n.959C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.519C>T (p.Ile173=) | |
| 11 | g.1757464G>C | CA379096120 | CTSD | c.564C>G (p.Ile188Met) c.459C>G (p.Ile153Met) c.543C>G (p.Ile181Met) c.558C>G (p.Ile186Met) n.162C>G n.2992C>G n.959C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.519C>G (p.Ile173Met) | |
| 11 | g.1757464G>T | CA471986074 | CTSD | c.564C>A (p.Ile188=) c.459C>A (p.Ile153=) c.543C>A (p.Ile181=) c.558C>A (p.Ile186=) n.162C>A n.2992C>A n.959C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.519C>A (p.Ile173=) | |
| 11 | g.1757465A>C | CA379096121 | CTSD | c.563T>G (p.Ile188Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) n.161T>G n.2991T>G n.958T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.518T>G (p.Ile173Ser) | |
| 11 | g.1757465A>G | CA379096122 | CTSD | c.563T>C (p.Ile188Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) n.161T>C n.2991T>C n.958T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.518T>C (p.Ile173Thr) | |
| 11 | g.1757465A>T | CA379096123 | CTSD | c.563T>A (p.Ile188Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) n.161T>A n.2991T>A n.958T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.518T>A (p.Ile173Asn) | |
| 11 | g.1757466T>A | CA379096124 | CTSD | c.562A>T (p.Ile188Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) n.160A>T n.2990A>T n.957A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.517A>T (p.Ile173Phe) | |
| 11 | g.1757466T>C | CA379096125 | CTSD | c.562A>G (p.Ile188Val) c.457A>G (p.Ile153Val) c.541A>G (p.Ile181Val) c.556A>G (p.Ile186Val) n.160A>G n.2990A>G n.957A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.517A>G (p.Ile173Val) | |
| 11 | g.1757466T>G | CA379096126 | CTSD | c.562A>C (p.Ile188Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) n.160A>C n.2990A>C n.957A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.517A>C (p.Ile173Leu) | |
| 11 | g.1757467G>A | CA314354 | CTSD | c.561C>T (p.Gly187=) c.456C>T (p.Gly152=) c.540C>T (p.Gly180=) c.555C>T (p.Gly185=) n.159C>T n.2989C>T n.956C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.516C>T (p.Gly172=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757467G>C | CA471986084 | CTSD | c.561C>G (p.Gly187=) c.456C>G (p.Gly152=) c.540C>G (p.Gly180=) c.555C>G (p.Gly185=) n.159C>G n.2989C>G n.956C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.516C>G (p.Gly172=) | |
| 11 | g.1757467G= | CA1947827624 | CTSD | c.561C= (p.Gly187=) c.456C= (p.Gly152=) c.540C= (p.Gly180=) c.555C= (p.Gly185=) n.159C= n.2989C= n.956C= c.*422C= (n.*422C=) c.-40C= (n.-40C=) c.516C= (p.Gly172=) | |
| 11 | g.1757467G>T | CA471986086 | CTSD | c.561C>A (p.Gly187=) c.456C>A (p.Gly152=) c.540C>A (p.Gly180=) c.555C>A (p.Gly185=) n.159C>A n.2989C>A n.956C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.516C>A (p.Gly172=) | |
| 11 | g.1757468C>A | CA379096129 | CTSD | c.560G>T (p.Gly187Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.554G>T (p.Gly185Val) n.158G>T n.2988G>T n.955G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.515G>T (p.Gly172Val) | |
| 11 | g.1757468C= | CA1947827625 | CTSD | c.560G= (p.Gly187=) c.455G= (p.Gly152=) c.539G= (p.Gly180=) c.554G= (p.Gly185=) n.158G= n.2988G= n.955G= c.*421G= (n.*421G=) c.-41G= (n.-41G=) c.515G= (p.Gly172=) | |
| 11 | g.1757468C>G | CA379096128 | CTSD | c.560G>C (p.Gly187Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.158G>C n.2988G>C n.955G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.515G>C (p.Gly172Ala) | |
| 11 | g.1757468C>T | CA379096127 | CTSD | c.560G>A (p.Gly187Asp) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) n.158G>A n.2988G>A n.955G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.515G>A (p.Gly172Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1757469C>A | CA379096130 | CTSD | c.559G>T (p.Gly187Cys) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) n.157G>T n.2987G>T n.954G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.514G>T (p.Gly172Cys) | |
| 11 | g.1757469C>G | CA379096132 | CTSD | c.559G>C (p.Gly187Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.157G>C n.2987G>C n.954G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.514G>C (p.Gly172Arg) | |
| 11 | g.1757469C>T | CA379096131 | CTSD | c.559G>A (p.Gly187Ser) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) n.157G>A n.2987G>A n.954G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.514G>A (p.Gly172Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757470T>A | CA471986106 | CTSD | c.558A>T (p.Pro186=) c.453A>T (p.Pro151=) c.537A>T (p.Pro179=) c.552A>T (p.Pro184=) n.156A>T n.2986A>T n.953A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.513A>T (p.Pro171=) | |
| 11 | g.1757470T>C | CA5814138 | CTSD | c.558A>G (p.Pro186=) c.453A>G (p.Pro151=) c.537A>G (p.Pro179=) c.552A>G (p.Pro184=) n.156A>G n.2986A>G n.953A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.513A>G (p.Pro171=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757470T>G | CA471986109 | CTSD | c.558A>C (p.Pro186=) c.453A>C (p.Pro151=) c.537A>C (p.Pro179=) c.552A>C (p.Pro184=) n.156A>C n.2986A>C n.953A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.513A>C (p.Pro171=) | ClinVar |
| 11 | g.1757470T= | CA1947827626 | CTSD | c.558A= (p.Pro186=) c.453A= (p.Pro151=) c.537A= (p.Pro179=) c.552A= (p.Pro184=) n.156A= n.2986A= n.953A= c.*419A= (n.*419A=) c.-43A= (n.-43A=) c.513A= (p.Pro171=) | |
| 11 | g.1757471G>A | CA379096133 | CTSD | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.155C>T n.2985C>T n.952C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) | |
| 11 | g.1757471G>C | CA379096134 | CTSD | c.557C>G (p.Pro186Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.155C>G n.2985C>G n.952C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) | |
| 11 | g.1757471G>T | CA379096135 | CTSD | c.557C>A (p.Pro186Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) c.536C>A (p.Pro179Gln) c.551C>A (p.Pro184Gln) n.155C>A n.2985C>A n.952C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.512C>A (p.Pro171Gln) | |
| 11 | g.1757472G>A | CA379096136 | CTSD | c.556C>T (p.Pro186Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.154C>T n.2984C>T n.951C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) | |
| 11 | g.1757472G>C | CA379096137 | CTSD | c.556C>G (p.Pro186Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.154C>G n.2984C>G n.951C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) | |
| 11 | g.1757472G>T | CA379096138 | CTSD | c.556C>A (p.Pro186Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.154C>A n.2984C>A n.951C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) | |
| 11 | g.1757473C>A | CA379096139 | CTSD | c.555G>T (p.Gln185His) c.450G>T (p.Gln150His) c.534G>T (p.Gln178His) c.549G>T (p.Gln183His) n.153G>T n.2983G>T n.950G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.510G>T (p.Gln170His) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.1757473C>G | CA379096140 | CTSD | c.555G>C (p.Gln185His) c.450G>C (p.Gln150His) c.534G>C (p.Gln178His) c.549G>C (p.Gln183His) n.153G>C n.2983G>C n.950G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.510G>C (p.Gln170His) | |
| 11 | g.1757473C>T | CA471986121 | CTSD | c.555G>A (p.Gln185=) c.450G>A (p.Gln150=) c.534G>A (p.Gln178=) c.549G>A (p.Gln183=) n.153G>A n.2983G>A n.950G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.510G>A (p.Gln170=) | |
| 11 | g.1757474T>A | CA379096141 | CTSD | c.554A>T (p.Gln185Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.548A>T (p.Gln183Leu) n.152A>T n.2982A>T n.949A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) | |
| 11 | g.1757474T>C | CA379096142 | CTSD | c.554A>G (p.Gln185Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.548A>G (p.Gln183Arg) n.152A>G n.2982A>G n.949A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) | |
| 11 | g.1757474T>G | CA379096143 | CTSD | c.554A>C (p.Gln185Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.548A>C (p.Gln183Pro) n.152A>C n.2982A>C n.949A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) | |
| 11 | g.1757475G>A | CA379096144 | CTSD | c.553C>T (p.Gln185Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.547C>T (p.Gln183Ter) n.151C>T n.2981C>T n.948C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757475G>C | CA379096146 | CTSD | c.553C>G (p.Gln185Glu) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.547C>G (p.Gln183Glu) n.151C>G n.2981C>G n.948C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) | |
| 11 | g.1757475G= | CA1947827627 | CTSD | c.553C= (p.Gln185=) c.448C= (p.Gln150=) c.532C= (p.Gln178=) c.547C= (p.Gln183=) n.151C= n.2981C= n.948C= c.*414C= (n.*414C=) c.-48C= (n.-48C=) c.508C= (p.Gln170=) | |
| 11 | g.1757475G>T | CA379096145 | CTSD | c.553C>A (p.Gln185Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.547C>A (p.Gln183Lys) n.151C>A n.2981C>A n.948C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) | |
| 11 | g.1757476C>A | CA379096147 | CTSD | c.552G>T (p.Lys184Asn) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.546G>T (p.Lys182Asn) n.150G>T n.2980G>T n.947G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.507G>T (p.Lys169Asn) | |
| 11 | g.1757476C= | CA1947827628 | CTSD | c.552G= (p.Lys184=) c.447G= (p.Lys149=) c.531G= (p.Lys177=) c.546G= (p.Lys182=) n.150G= n.2980G= n.947G= c.*413G= (n.*413G=) c.-49G= (n.-49G=) c.507G= (p.Lys169=) | |
| 11 | g.1757476C>G | CA379096148 | CTSD | c.552G>C (p.Lys184Asn) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) c.546G>C (p.Lys182Asn) n.150G>C n.2980G>C n.947G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) c.507G>C (p.Lys169Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757476C>T | CA5814139 | CTSD | c.552G>A (p.Lys184=) c.447G>A (p.Lys149=) c.531G>A (p.Lys177=) c.546G>A (p.Lys182=) n.150G>A n.2980G>A n.947G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.507G>A (p.Lys169=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757477T>A | CA379096149 | CTSD | c.551A>T (p.Lys184Met) c.446A>T (p.Lys149Met) c.530A>T (p.Lys177Met) c.545A>T (p.Lys182Met) n.149A>T n.2979A>T n.946A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.506A>T (p.Lys169Met) | |
| 11 | g.1757477T>C | CA216173370 | CTSD | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) n.149A>G n.2979A>G n.946A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) | dbSNP |
| 11 | g.1757477T>G | CA379096150 | CTSD | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) n.149A>C n.2979A>C n.946A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.506A>C (p.Lys169Thr) | |
| 11 | g.1757477T= | CA1947827629 | CTSD | c.551A= (p.Lys184=) c.446A= (p.Lys149=) c.530A= (p.Lys177=) c.545A= (p.Lys182=) n.149A= n.2979A= n.946A= c.*412A= (n.*412A=) c.-50A= (n.-50A=) c.506A= (p.Lys169=) | |
| 11 | g.1757478T>A | CA379096151 | CTSD | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) n.148A>T n.2978A>T n.945A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.505A>T (p.Lys169Ter) | ClinVar |
| 11 | g.1757478T>C | CA379096152 | CTSD | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) n.148A>G n.2978A>G n.945A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) | |
| 11 | g.1757478T>G | CA379096153 | CTSD | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) n.148A>C n.2978A>C n.945A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.505A>C (p.Lys169Gln) | |
| 11 | g.1757479G>A | CA471986150 | CTSD | c.549C>T (p.Thr183=) c.444C>T (p.Thr148=) c.528C>T (p.Thr176=) c.543C>T (p.Thr181=) n.147C>T n.2977C>T n.944C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.504C>T (p.Thr168=) | |
| 11 | g.1757479G>C | CA471986148 | CTSD | c.549C>G (p.Thr183=) c.444C>G (p.Thr148=) c.528C>G (p.Thr176=) c.543C>G (p.Thr181=) n.147C>G n.2977C>G n.944C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.504C>G (p.Thr168=) | |
| 11 | g.1757479G= | CA1947827630 | CTSD | c.549C= (p.Thr183=) c.444C= (p.Thr148=) c.528C= (p.Thr176=) c.543C= (p.Thr181=) n.147C= n.2977C= n.944C= c.*410C= (n.*410C=) c.-52C= (n.-52C=) c.504C= (p.Thr168=) | |
| 11 | g.1757479G>T | CA471986149 | CTSD | c.549C>A (p.Thr183=) c.444C>A (p.Thr148=) c.528C>A (p.Thr176=) c.543C>A (p.Thr181=) n.147C>A n.2977C>A n.944C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.504C>A (p.Thr168=) | dbSNP |
| 11 | g.1757480G>A | CA379096155 | CTSD | c.548C>T (p.Thr183Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.146C>T n.2976C>T n.943C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) | |
| 11 | g.1757480G>C | CA379096156 | CTSD | c.548C>G (p.Thr183Ser) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) n.146C>G n.2976C>G n.943C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) | |
| 11 | g.1757480G>T | CA379096154 | CTSD | c.548C>A (p.Thr183Asn) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) n.146C>A n.2976C>A n.943C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) | |
| 11 | g.1757481T>A | CA379096157 | CTSD | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.145A>T n.2975A>T n.942A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) | |
| 11 | g.1757481T>C | CA379096158 | CTSD | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.145A>G n.2975A>G n.942A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) | |
| 11 | g.1757481T>G | CA379096159 | CTSD | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.145A>C n.2975A>C n.942A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) | dbSNP |
| 11 | g.1757481T= | CA1947827631 | CTSD | c.547A= (p.Thr183=) c.442A= (p.Thr148=) c.526A= (p.Thr176=) c.541A= (p.Thr181=) n.145A= n.2975A= n.942A= c.*408A= (n.*408A=) c.-54A= (n.-54A=) c.502A= (p.Thr168=) | |
| 11 | g.1757482G>A | CA471986160 | CTSD | c.546C>T (p.Ala182=) c.441C>T (p.Ala147=) c.525C>T (p.Ala175=) c.540C>T (p.Ala180=) n.144C>T n.2974C>T n.941C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.501C>T (p.Ala167=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757482G>C | CA471986164 | CTSD | c.546C>G (p.Ala182=) c.441C>G (p.Ala147=) c.525C>G (p.Ala175=) c.540C>G (p.Ala180=) n.144C>G n.2974C>G n.941C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.501C>G (p.Ala167=) | |
| 11 | g.1757482G= | CA1947827632 | CTSD | c.546C= (p.Ala182=) c.441C= (p.Ala147=) c.525C= (p.Ala175=) c.540C= (p.Ala180=) n.144C= n.2974C= n.941C= c.*407C= (n.*407C=) c.-55C= (n.-55C=) c.501C= (p.Ala167=) | |
| 11 | g.1757482G>T | CA471986161 | CTSD | c.546C>A (p.Ala182=) c.441C>A (p.Ala147=) c.525C>A (p.Ala175=) c.540C>A (p.Ala180=) n.144C>A n.2974C>A n.941C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.501C>A (p.Ala167=) | |
| 11 | g.1757483G>A | CA379096160 | CTSD | c.545C>T (p.Ala182Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.143C>T n.2973C>T n.940C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) | COSMIC |
| 11 | g.1757483G>C | CA379096161 | CTSD | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.143C>G n.2973C>G n.940C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) | |
| 11 | g.1757483G>T | CA379096162 | CTSD | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) n.143C>A n.2973C>A n.940C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) | |
| 11 | g.1757484C>A | CA379096163 | CTSD | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.142G>T n.2972G>T n.939G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) | |
| 11 | g.1757484C>G | CA379096164 | CTSD | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.142G>C n.2972G>C n.939G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) | |
| 11 | g.1757484C>T | CA379096165 | CTSD | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.142G>A n.2972G>A n.939G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757485C>A | CA379096166 | CTSD | c.543G>T (p.Glu181Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.141G>T n.2971G>T n.938G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.498G>T (p.Glu166Asp) | |
| 11 | g.1757485C= | CA1947827633 | CTSD | c.543G= (p.Glu181=) c.438G= (p.Glu146=) c.522G= (p.Glu174=) c.537G= (p.Glu179=) n.141G= n.2971G= n.938G= c.*404G= (n.*404G=) c.-58G= (n.-58G=) c.498G= (p.Glu166=) | |
| 11 | g.1757485C>G | CA379096167 | CTSD | c.543G>C (p.Glu181Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.141G>C n.2971G>C n.938G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.498G>C (p.Glu166Asp) | |
| 11 | g.1757485C>T | CA471986173 | CTSD | c.543G>A (p.Glu181=) c.438G>A (p.Glu146=) c.522G>A (p.Glu174=) c.537G>A (p.Glu179=) n.141G>A n.2971G>A n.938G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.498G>A (p.Glu166=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1757486T>A | CA379096169 | CTSD | c.542A>T (p.Glu181Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.140A>T n.2970A>T n.937A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) | |
| 11 | g.1757486T>C | CA5814140 | CTSD | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.140A>G n.2970A>G n.937A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757486T>G | CA379096168 | CTSD | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.140A>C n.2970A>C n.937A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
| 11 | g.1757486T= | CA1947827634 | CTSD | c.542A= (p.Glu181=) c.437A= (p.Glu146=) c.521A= (p.Glu174=) c.536A= (p.Glu179=) n.140A= n.2970A= n.937A= c.*403A= (n.*403A=) c.-59A= (n.-59A=) c.497A= (p.Glu166=) | |
| 11 | g.1757487C>A | CA379096170 | CTSD | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.139G>T n.2969G>T n.936G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) | |
| 11 | g.1757487C>G | CA379096171 | CTSD | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.139G>C n.2969G>C n.936G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) | |
| 11 | g.1757487C>T | CA379096172 | CTSD | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.139G>A n.2969G>A n.936G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) | |
| 11 | g.1757490del | CA2611922453 | CTSD | c.541del (p.Glu181ArgfsTer?) c.436del (p.Glu146ArgfsTer?) c.520del (p.Glu174ArgfsTer?) c.535del (p.Glu179ArgfsTer?) n.139del n.2969del n.936del c.*402del (n.*402del) c.-60del (n.-60del) c.496del (p.Glu166ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757488C>A | CA471986185 | CTSD | c.540G>T (p.Gly180=) c.435G>T (p.Gly145=) c.519G>T (p.Gly173=) c.534G>T (p.Gly178=) n.138G>T n.2968G>T n.935G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.495G>T (p.Gly165=) | |
| 11 | g.1757488C>G | CA471986186 | CTSD | c.540G>C (p.Gly180=) c.435G>C (p.Gly145=) c.519G>C (p.Gly173=) c.534G>C (p.Gly178=) n.138G>C n.2968G>C n.935G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.495G>C (p.Gly165=) | |
| 11 | g.1757488C>T | CA471986184 | CTSD | c.540G>A (p.Gly180=) c.435G>A (p.Gly145=) c.519G>A (p.Gly173=) c.534G>A (p.Gly178=) n.138G>A n.2968G>A n.935G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.495G>A (p.Gly165=) | |
| 11 | g.1757489C>A | CA379096173 | CTSD | c.539G>T (p.Gly180Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.533G>T (p.Gly178Val) n.137G>T n.2967G>T n.934G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) | |
| 11 | g.1757489C>G | CA379096174 | CTSD | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.137G>C n.2967G>C n.934G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) | |
| 11 | g.1757489C>T | CA379096175 | CTSD | c.539G>A (p.Gly180Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.533G>A (p.Gly178Glu) n.137G>A n.2967G>A n.934G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) | |
| 11 | g.1757490C>A | CA379096176 | CTSD | c.538G>T (p.Gly180Trp) c.433G>T (p.Gly145Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) c.532G>T (p.Gly178Trp) n.136G>T n.2966G>T n.933G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) c.493G>T (p.Gly165Trp) | |
| 11 | g.1757490C>G | CA379096178 | CTSD | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.136G>C n.2966G>C n.933G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) | |
| 11 | g.1757490C>T | CA379096177 | CTSD | c.538G>A (p.Gly180Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.532G>A (p.Gly178Arg) n.136G>A n.2966G>A n.933G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) | |
| 11 | g.1757491A= | CA1947827635 | CTSD | c.537T= (p.Phe179=) c.432T= (p.Phe144=) c.516T= (p.Phe172=) c.531T= (p.Phe177=) n.135T= n.2965T= n.932T= c.*398T= (n.*398T=) c.-64T= (n.-64T=) c.492T= (p.Phe164=) | |
| 11 | g.1757491A>C | CA216173373 | CTSD | c.537T>G (p.Phe179Leu) c.432T>G (p.Phe144Leu) c.516T>G (p.Phe172Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) n.135T>G n.2965T>G n.932T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.492T>G (p.Phe164Leu) | dbSNP |
| 11 | g.1757491A>G | CA471986203 | CTSD | c.537T>C (p.Phe179=) c.432T>C (p.Phe144=) c.516T>C (p.Phe172=) c.531T>C (p.Phe177=) n.135T>C n.2965T>C n.932T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) c.492T>C (p.Phe164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757491A>T | CA379096179 | CTSD | c.537T>A (p.Phe179Leu) c.432T>A (p.Phe144Leu) c.516T>A (p.Phe172Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) n.135T>A n.2965T>A n.932T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) c.492T>A (p.Phe164Leu) | |
| 11 | g.1757492A>C | CA379096180 | CTSD | c.536T>G (p.Phe179Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.515T>G (p.Phe172Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) n.134T>G n.2964T>G n.931T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) c.491T>G (p.Phe164Cys) | |
| 11 | g.1757492A>G | CA379096181 | CTSD | c.536T>C (p.Phe179Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.515T>C (p.Phe172Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) n.134T>C n.2964T>C n.931T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) c.491T>C (p.Phe164Ser) | |
| 11 | g.1757492A>T | CA379096182 | CTSD | c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.134T>A n.2964T>A n.931T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.-65T>A (n.-65T>A) c.491T>A (p.Phe164Tyr) | |
| 11 | g.1757493A= | CA1947827636 | CTSD | c.535T= (p.Phe179=) c.430T= (p.Phe144=) c.514T= (p.Phe172=) c.529T= (p.Phe177=) n.133T= n.2963T= n.930T= c.*396T= (n.*396T=) c.-66T= (n.-66T=) c.490T= (p.Phe164=) | |
| 11 | g.1757493A>C | CA216173377 | CTSD | c.535T>G (p.Phe179Val) c.430T>G (p.Phe144Val) c.514T>G (p.Phe172Val) c.529T>G (p.Phe177Val) n.133T>G n.2963T>G n.930T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) c.490T>G (p.Phe164Val) | dbSNP |
| 11 | g.1757493A>G | CA379096184 | CTSD | c.535T>C (p.Phe179Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.514T>C (p.Phe172Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) n.133T>C n.2963T>C n.930T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) c.490T>C (p.Phe164Leu) | |
| 11 | g.1757493A>T | CA379096183 | CTSD | c.535T>A (p.Phe179Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.514T>A (p.Phe172Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) n.133T>A n.2963T>A n.930T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) c.490T>A (p.Phe164Ile) | |
| 11 | g.1757494G>A | CA471986211 | CTSD | c.534C>T (p.Val178=) c.429C>T (p.Val143=) c.513C>T (p.Val171=) c.528C>T (p.Val176=) n.132C>T n.2962C>T n.929C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.489C>T (p.Val163=) | |
| 11 | g.1757494G>C | CA5814141 | CTSD | c.534C>G (p.Val178=) c.429C>G (p.Val143=) c.513C>G (p.Val171=) c.528C>G (p.Val176=) n.132C>G n.2962C>G n.929C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.489C>G (p.Val163=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757494G= | CA1947827637 | CTSD | c.534C= (p.Val178=) c.429C= (p.Val143=) c.513C= (p.Val171=) c.528C= (p.Val176=) n.132C= n.2962C= n.929C= c.*395C= (n.*395C=) c.-67C= (n.-67C=) c.489C= (p.Val163=) | |
| 11 | g.1757494G>T | CA471986220 | CTSD | c.534C>A (p.Val178=) c.429C>A (p.Val143=) c.513C>A (p.Val171=) c.528C>A (p.Val176=) n.132C>A n.2962C>A n.929C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.489C>A (p.Val163=) | |
| 11 | g.1757495A= | CA1947827638 | CTSD | c.533T= (p.Val178=) c.428T= (p.Val143=) c.512T= (p.Val171=) c.527T= (p.Val176=) n.131T= n.2961T= n.928T= c.*394T= (n.*394T=) c.-68T= (n.-68T=) c.488T= (p.Val163=) | |
| 11 | g.1757495A>C | CA5814142 | CTSD | c.533T>G (p.Val178Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.131T>G n.2961T>G n.928T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.488T>G (p.Val163Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757495A>G | CA5814143 | CTSD | c.533T>C (p.Val178Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.131T>C n.2961T>C n.928T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.488T>C (p.Val163Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757495A>T | CA379096185 | CTSD | c.533T>A (p.Val178Asp) c.428T>A (p.Val143Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) c.527T>A (p.Val176Asp) n.131T>A n.2961T>A n.928T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.488T>A (p.Val163Asp) |