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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1757266_1757313del | CA2611921990 | CTSD | c.704+14_704+61del (n.704+14_704+61del) c.599+14_599+61del (n.599+14_599+61del) c.129+14_129+61del c.683+14_683+61del (n.683+14_683+61del) c.698+14_698+61del (n.698+14_698+61del) n.302+14_302+61del n.3132+14_3132+61del c.*565+14_*565+61del (n.*565+14_*565+61del) c.104+14_104+61del (n.104+14_104+61del) c.659+14_659+61del (n.659+14_659+61del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757306G>A | CA5814106 | CTSD | c.704+18C>T (n.704+18C>T) c.599+18C>T (n.599+18C>T) c.129+18C>T c.683+18C>T (n.683+18C>T) c.698+18C>T (n.698+18C>T) n.302+18C>T n.3132+18C>T c.*565+18C>T (n.*565+18C>T) c.104+18C>T (n.104+18C>T) c.659+18C>T (n.659+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757306G= | CA1947827553 | CTSD | c.704+18C= (n.704+18C=) c.599+18C= (n.599+18C=) c.129+18C= c.683+18C= (n.683+18C=) c.698+18C= (n.698+18C=) n.302+18C= n.3132+18C= c.*565+18C= (n.*565+18C=) c.104+18C= (n.104+18C=) c.659+18C= (n.659+18C=) | |
| 11 | g.1757306G>T | CA2574736217 | CTSD | c.704+18C>A (n.704+18C>A) c.599+18C>A (n.599+18C>A) c.129+18C>A c.683+18C>A (n.683+18C>A) c.698+18C>A (n.698+18C>A) n.302+18C>A n.3132+18C>A c.*565+18C>A (n.*565+18C>A) c.104+18C>A (n.104+18C>A) c.659+18C>A (n.659+18C>A) | |
| 11 | g.1757307G>A | CA2611922144 | CTSD | c.704+17C>T (n.704+17C>T) c.599+17C>T (n.599+17C>T) c.129+17C>T c.683+17C>T (n.683+17C>T) c.698+17C>T (n.698+17C>T) n.302+17C>T n.3132+17C>T c.*565+17C>T (n.*565+17C>T) c.104+17C>T (n.104+17C>T) c.659+17C>T (n.659+17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.1757309A>T | CA2574736218 | CTSD | c.704+15T>A (n.704+15T>A) c.599+15T>A (n.599+15T>A) c.129+15T>A c.683+15T>A (n.683+15T>A) c.698+15T>A (n.698+15T>A) n.302+15T>A n.3132+15T>A c.*565+15T>A (n.*565+15T>A) c.104+15T>A (n.104+15T>A) c.659+15T>A (n.659+15T>A) | |
| 11 | g.1757310A>C | CA2790175818 | CTSD | c.704+14T>G (n.704+14T>G) c.599+14T>G (n.599+14T>G) c.129+14T>G c.683+14T>G (n.683+14T>G) c.698+14T>G (n.698+14T>G) n.302+14T>G n.3132+14T>G c.*565+14T>G (n.*565+14T>G) c.104+14T>G (n.104+14T>G) c.659+14T>G (n.659+14T>G) | |
| 11 | g.1757311C>A | CA2611922149 | CTSD | c.704+13G>T (n.704+13G>T) c.599+13G>T (n.599+13G>T) c.129+13G>T c.683+13G>T (n.683+13G>T) c.698+13G>T (n.698+13G>T) n.302+13G>T n.3132+13G>T c.*565+13G>T (n.*565+13G>T) c.104+13G>T (n.104+13G>T) c.659+13G>T (n.659+13G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757311C= | CA1947827554 | CTSD | c.704+13G= (n.704+13G=) c.599+13G= (n.599+13G=) c.129+13G= c.683+13G= (n.683+13G=) c.698+13G= (n.698+13G=) n.302+13G= n.3132+13G= c.*565+13G= (n.*565+13G=) c.104+13G= (n.104+13G=) c.659+13G= (n.659+13G=) | |
| 11 | g.1757311C>T | CA674235299 | CTSD | c.704+13G>A (n.704+13G>A) c.599+13G>A (n.599+13G>A) c.129+13G>A c.683+13G>A (n.683+13G>A) c.698+13G>A (n.698+13G>A) n.302+13G>A n.3132+13G>A c.*565+13G>A (n.*565+13G>A) c.104+13G>A (n.104+13G>A) c.659+13G>A (n.659+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757312C= | CA1947827556 | CTSD | c.704+12G= (n.704+12G=) c.599+12G= (n.599+12G=) c.129+12G= c.683+12G= (n.683+12G=) c.698+12G= (n.698+12G=) n.302+12G= n.3132+12G= c.*565+12G= (n.*565+12G=) c.104+12G= (n.104+12G=) c.659+12G= (n.659+12G=) | |
| 11 | g.1757312C>T | CA1947827555 | CTSD | c.704+12G>A (n.704+12G>A) c.599+12G>A (n.599+12G>A) c.129+12G>A c.683+12G>A (n.683+12G>A) c.698+12G>A (n.698+12G>A) n.302+12G>A n.3132+12G>A c.*565+12G>A (n.*565+12G>A) c.104+12G>A (n.104+12G>A) c.659+12G>A (n.659+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757314_1757320dup | CA2611922158 | CTSD | c.704+6_704+12dup (n.704+6_704+12dup) c.599+6_599+12dup (n.599+6_599+12dup) c.129+6_129+12dup c.683+6_683+12dup (n.683+6_683+12dup) c.698+6_698+12dup (n.698+6_698+12dup) n.302+6_302+12dup n.3132+6_3132+12dup c.*565+6_*565+12dup (n.*565+6_*565+12dup) c.104+6_104+12dup (n.104+6_104+12dup) c.659+6_659+12dup (n.659+6_659+12dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757313C= | CA1947827557 | CTSD | c.704+11G= (n.704+11G=) c.599+11G= (n.599+11G=) c.129+11G= c.683+11G= (n.683+11G=) c.698+11G= (n.698+11G=) n.302+11G= n.3132+11G= c.*565+11G= (n.*565+11G=) c.104+11G= (n.104+11G=) c.659+11G= (n.659+11G=) | |
| 11 | g.1757313C>T | CA5814107 | CTSD | c.704+11G>A (n.704+11G>A) c.599+11G>A (n.599+11G>A) c.129+11G>A c.683+11G>A (n.683+11G>A) c.698+11G>A (n.698+11G>A) n.302+11G>A n.3132+11G>A c.*565+11G>A (n.*565+11G>A) c.104+11G>A (n.104+11G>A) c.659+11G>A (n.659+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757314A>G | CA2739276112 | CTSD | c.704+10T>C (n.704+10T>C) c.599+10T>C (n.599+10T>C) c.129+10T>C c.683+10T>C (n.683+10T>C) c.698+10T>C (n.698+10T>C) n.302+10T>C n.3132+10T>C c.*565+10T>C (n.*565+10T>C) c.104+10T>C (n.104+10T>C) c.659+10T>C (n.659+10T>C) | ClinVar |
| 11 | g.1757315C>A | CA2611922162 | CTSD | c.704+9G>T (n.704+9G>T) c.599+9G>T (n.599+9G>T) c.129+9G>T c.683+9G>T (n.683+9G>T) c.698+9G>T (n.698+9G>T) n.302+9G>T n.3132+9G>T c.*565+9G>T (n.*565+9G>T) c.104+9G>T (n.104+9G>T) c.659+9G>T (n.659+9G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.1757315C>G | CA2573146012 | CTSD | c.704+9G>C (n.704+9G>C) c.599+9G>C (n.599+9G>C) c.129+9G>C c.683+9G>C (n.683+9G>C) c.698+9G>C (n.698+9G>C) n.302+9G>C n.3132+9G>C c.*565+9G>C (n.*565+9G>C) c.104+9G>C (n.104+9G>C) c.659+9G>C (n.659+9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1757315C>T | CA2723226048 | CTSD | c.704+9G>A (n.704+9G>A) c.599+9G>A (n.599+9G>A) c.129+9G>A c.683+9G>A (n.683+9G>A) c.698+9G>A (n.698+9G>A) n.302+9G>A n.3132+9G>A c.*565+9G>A (n.*565+9G>A) c.104+9G>A (n.104+9G>A) c.659+9G>A (n.659+9G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1757317C>A | CA5814108 | CTSD | c.704+7G>T (n.704+7G>T) c.599+7G>T (n.599+7G>T) c.129+7G>T c.683+7G>T (n.683+7G>T) c.698+7G>T (n.698+7G>T) n.302+7G>T n.3132+7G>T c.*565+7G>T (n.*565+7G>T) c.104+7G>T (n.104+7G>T) c.659+7G>T (n.659+7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757317C= | CA1947827558 | CTSD | c.704+7G= (n.704+7G=) c.599+7G= (n.599+7G=) c.129+7G= c.683+7G= (n.683+7G=) c.698+7G= (n.698+7G=) n.302+7G= n.3132+7G= c.*565+7G= (n.*565+7G=) c.104+7G= (n.104+7G=) c.659+7G= (n.659+7G=) | |
| 11 | g.1757317C>G | CA2574736219 | CTSD | c.704+7G>C (n.704+7G>C) c.599+7G>C (n.599+7G>C) c.129+7G>C c.683+7G>C (n.683+7G>C) c.698+7G>C (n.698+7G>C) n.302+7G>C n.3132+7G>C c.*565+7G>C (n.*565+7G>C) c.104+7G>C (n.104+7G>C) c.659+7G>C (n.659+7G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757317C>T | CA5814109 | CTSD | c.704+7G>A (n.704+7G>A) c.599+7G>A (n.599+7G>A) c.129+7G>A c.683+7G>A (n.683+7G>A) c.698+7G>A (n.698+7G>A) n.302+7G>A n.3132+7G>A c.*565+7G>A (n.*565+7G>A) c.104+7G>A (n.104+7G>A) c.659+7G>A (n.659+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757318G>A | CA290557 | CTSD | c.704+6C>T (n.704+6C>T) c.599+6C>T (n.599+6C>T) c.129+6C>T c.683+6C>T (n.683+6C>T) c.698+6C>T (n.698+6C>T) n.302+6C>T n.3132+6C>T c.*565+6C>T (n.*565+6C>T) c.104+6C>T (n.104+6C>T) c.659+6C>T (n.659+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757318G= | CA1947827559 | CTSD | c.704+6C= (n.704+6C=) c.599+6C= (n.599+6C=) c.129+6C= c.683+6C= (n.683+6C=) c.698+6C= (n.698+6C=) n.302+6C= n.3132+6C= c.*565+6C= (n.*565+6C=) c.104+6C= (n.104+6C=) c.659+6C= (n.659+6C=) | |
| 11 | g.1757318G>T | CA1947827560 | CTSD | c.704+6C>A (n.704+6C>A) c.599+6C>A (n.599+6C>A) c.129+6C>A c.683+6C>A (n.683+6C>A) c.698+6C>A (n.698+6C>A) n.302+6C>A n.3132+6C>A c.*565+6C>A (n.*565+6C>A) c.104+6C>A (n.104+6C>A) c.659+6C>A (n.659+6C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1757318_1757319delinsGC | CA1947827561 | CTSD | c.704+5_704+6delinsGC (n.704+5_704+6delinsGC) c.599+5_599+6delinsGC (n.599+5_599+6delinsGC) c.129+5_129+6delinsGC c.683+5_683+6delinsGC (n.683+5_683+6delinsGC) c.698+5_698+6delinsGC (n.698+5_698+6delinsGC) n.302+5_302+6delinsGC n.3132+5_3132+6delinsGC c.*565+5_*565+6delinsGC (n.*565+5_*565+6delinsGC) c.104+5_104+6delinsGC (n.104+5_104+6delinsGC) c.659+5_659+6delinsGC (n.659+5_659+6delinsGC) | |
| 11 | g.1757319C>A | CA2574736220 | CTSD | c.704+5G>T (n.704+5G>T) c.599+5G>T (n.599+5G>T) c.129+5G>T c.683+5G>T (n.683+5G>T) c.698+5G>T (n.698+5G>T) n.302+5G>T n.3132+5G>T c.*565+5G>T (n.*565+5G>T) c.104+5G>T (n.104+5G>T) c.659+5G>T (n.659+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757319C= | CA1947827562 | CTSD | c.704+5G= (n.704+5G=) c.599+5G= (n.599+5G=) c.129+5G= c.683+5G= (n.683+5G=) c.698+5G= (n.698+5G=) n.302+5G= n.3132+5G= c.*565+5G= (n.*565+5G=) c.104+5G= (n.104+5G=) c.659+5G= (n.659+5G=) | |
| 11 | g.1757319C>T | CA16619295 | CTSD | c.704+5G>A (n.704+5G>A) c.599+5G>A (n.599+5G>A) c.129+5G>A c.683+5G>A (n.683+5G>A) c.698+5G>A (n.698+5G>A) n.302+5G>A n.3132+5G>A c.*565+5G>A (n.*565+5G>A) c.104+5G>A (n.104+5G>A) c.659+5G>A (n.659+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757321del | CA597065921 | CTSD | c.704+5del (n.704+5del) c.599+5del (n.599+5del) c.129+5del c.683+5del (n.683+5del) c.698+5del (n.698+5del) n.302+5del n.3132+5del c.*565+5del (n.*565+5del) c.104+5del (n.104+5del) c.659+5del (n.659+5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757320C>A | CA674235312 | CTSD | c.704+4G>T (n.704+4G>T) c.599+4G>T (n.599+4G>T) c.129+4G>T c.683+4G>T (n.683+4G>T) c.698+4G>T (n.698+4G>T) n.302+4G>T n.3132+4G>T c.*565+4G>T (n.*565+4G>T) c.104+4G>T (n.104+4G>T) c.659+4G>T (n.659+4G>T) | dbSNP |
| 11 | g.1757320C= | CA1947827563 | CTSD | c.704+4G= (n.704+4G=) c.599+4G= (n.599+4G=) c.129+4G= c.683+4G= (n.683+4G=) c.698+4G= (n.698+4G=) n.302+4G= n.3132+4G= c.*565+4G= (n.*565+4G=) c.104+4G= (n.104+4G=) c.659+4G= (n.659+4G=) | |
| 11 | g.1757320C>T | CA2611922182 | CTSD | c.704+4G>A (n.704+4G>A) c.599+4G>A (n.599+4G>A) c.129+4G>A c.683+4G>A (n.683+4G>A) c.698+4G>A (n.698+4G>A) n.302+4G>A n.3132+4G>A c.*565+4G>A (n.*565+4G>A) c.104+4G>A (n.104+4G>A) c.659+4G>A (n.659+4G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757321_1757322delinsCA | CA1947827564 | CTSD | c.704+2_704+3delinsTG (n.704+2_704+3delinsTG) c.599+2_599+3delinsTG (n.599+2_599+3delinsTG) c.129+2_129+3delinsTG c.683+2_683+3delinsTG (n.683+2_683+3delinsTG) c.698+2_698+3delinsTG (n.698+2_698+3delinsTG) n.302+2_302+3delinsTG n.3132+2_3132+3delinsTG c.*565+2_*565+3delinsTG (n.*565+2_*565+3delinsTG) c.104+2_104+3delinsTG (n.104+2_104+3delinsTG) c.659+2_659+3delinsTG (n.659+2_659+3delinsTG) | |
| 11 | g.1757322del | CA216173145 | CTSD | c.704+2del (n.704+2del) c.599+2del (n.599+2del) c.129+2del c.683+2del (n.683+2del) c.698+2del (n.698+2del) n.302+2del n.3132+2del c.*565+2del (n.*565+2del) c.104+2del (n.104+2del) c.659+2del (n.659+2del) | dbSNP |
| 11 | g.1757322A= | CA1947827565 | CTSD | c.704+2T= (n.704+2T=) c.599+2T= (n.599+2T=) c.129+2T= c.683+2T= (n.683+2T=) c.698+2T= (n.698+2T=) n.302+2T= n.3132+2T= c.*565+2T= (n.*565+2T=) c.104+2T= (n.104+2T=) c.659+2T= (n.659+2T=) | |
| 11 | g.1757322A>C | CA216173135 | CTSD | c.704+2T>G (n.704+2T>G) c.599+2T>G (n.599+2T>G) c.129+2T>G c.683+2T>G (n.683+2T>G) c.698+2T>G (n.698+2T>G) n.302+2T>G n.3132+2T>G c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.104+2T>G (n.104+2T>G) c.659+2T>G (n.659+2T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1757322A>G | CA379095808 | CTSD | c.704+2T>C (n.704+2T>C) c.599+2T>C (n.599+2T>C) c.129+2T>C c.683+2T>C (n.683+2T>C) c.698+2T>C (n.698+2T>C) n.302+2T>C n.3132+2T>C c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.104+2T>C (n.104+2T>C) c.659+2T>C (n.659+2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757322A>T | CA216173140 | CTSD | c.704+2T>A (n.704+2T>A) c.599+2T>A (n.599+2T>A) c.129+2T>A c.683+2T>A (n.683+2T>A) c.698+2T>A (n.698+2T>A) n.302+2T>A n.3132+2T>A c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.104+2T>A (n.104+2T>A) c.659+2T>A (n.659+2T>A) | dbSNP |
| 11 | g.1757323C>A | CA379095809 | CTSD | c.704+1G>T (n.704+1G>T) c.599+1G>T (n.599+1G>T) c.129+1G>T c.683+1G>T (n.683+1G>T) c.698+1G>T (n.698+1G>T) n.302+1G>T n.3132+1G>T c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.104+1G>T (n.104+1G>T) c.659+1G>T (n.659+1G>T) | ClinVar |
| 11 | g.1757323C= | CA1947827566 | CTSD | c.704+1G= (n.704+1G=) c.599+1G= (n.599+1G=) c.129+1G= c.683+1G= (n.683+1G=) c.698+1G= (n.698+1G=) n.302+1G= n.3132+1G= c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.104+1G= (n.104+1G=) c.659+1G= (n.659+1G=) | |
| 11 | g.1757323C>G | CA379095810 | CTSD | c.704+1G>C (n.704+1G>C) c.599+1G>C (n.599+1G>C) c.129+1G>C c.683+1G>C (n.683+1G>C) c.698+1G>C (n.698+1G>C) n.302+1G>C n.3132+1G>C c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.104+1G>C (n.104+1G>C) c.659+1G>C (n.659+1G>C) | |
| 11 | g.1757323C>T | CA5814110 | CTSD | c.704+1G>A (n.704+1G>A) c.599+1G>A (n.599+1G>A) c.129+1G>A c.683+1G>A (n.683+1G>A) c.698+1G>A (n.698+1G>A) n.302+1G>A n.3132+1G>A c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.104+1G>A (n.104+1G>A) c.659+1G>A (n.659+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.1757323_1757353dup | CA2739276113 | CTSD | c.675_704+1dup c.570_599+1dup c.100_129+1dup c.654_683+1dup c.669_698+1dup n.273_302+1dup n.3103_3132+1dup c.*536_*565+1dup c.75_104+1dup c.630_659+1dup | ClinVar |
| 11 | g.1757324C>A | CA379095811 | CTSD | c.704G>T (p.Arg235Met) c.599G>T (p.Arg200Met) c.129G>T c.683G>T (p.Arg228Met) c.698G>T (p.Arg233Met) n.302G>T n.3132G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.599G>T c.104G>T (p.Arg35Met) c.659G>T (p.Arg220Met) | |
| 11 | g.1757324C>G | CA379095813 | CTSD | c.704G>C (p.Arg235Thr) c.599G>C (p.Arg200Thr) c.129G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) c.698G>C (p.Arg233Thr) n.302G>C n.3132G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.599G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) c.659G>C (p.Arg220Thr) | |
| 11 | g.1757324C>T | CA379095812 | CTSD | c.704G>A (p.Arg235Lys) c.599G>A (p.Arg200Lys) c.129G>A c.683G>A (p.Arg228Lys) c.698G>A (p.Arg233Lys) n.302G>A n.3132G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.599G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) c.659G>A (p.Arg220Lys) | |
| 11 | g.1757325T>A | CA379095814 | CTSD | c.703A>T (p.Arg235Trp) c.598A>T (p.Arg200Trp) c.128A>T c.682A>T (p.Arg228Trp) c.697A>T (p.Arg233Trp) n.301A>T n.3131A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.598A>T c.103A>T (p.Arg35Trp) c.658A>T (p.Arg220Trp) | |
| 11 | g.1757325T>C | CA379095815 | CTSD | c.703A>G (p.Arg235Gly) c.598A>G (p.Arg200Gly) c.128A>G c.682A>G (p.Arg228Gly) c.697A>G (p.Arg233Gly) n.301A>G n.3131A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.598A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) c.658A>G (p.Arg220Gly) | |
| 11 | g.1757325T>G | CA471985074 | CTSD | c.703A>C (p.Arg235=) c.598A>C (p.Arg200=) c.128A>C c.682A>C (p.Arg228=) c.697A>C (p.Arg233=) n.301A>C n.3131A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.598A>C c.103A>C (p.Arg35=) c.658A>C (p.Arg220=) | |
| 11 | g.1757326G>A | CA471985080 | CTSD | c.702C>T (p.Ser234=) c.597C>T (p.Ser199=) c.127C>T c.681C>T (p.Ser227=) c.696C>T (p.Ser232=) n.300C>T n.3130C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.102C>T (p.Ser34=) c.657C>T (p.Ser219=) | |
| 11 | g.1757326G>C | CA379095816 | CTSD | c.702C>G (p.Ser234Arg) c.597C>G (p.Ser199Arg) c.127C>G c.681C>G (p.Ser227Arg) c.696C>G (p.Ser232Arg) n.300C>G n.3130C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.102C>G (p.Ser34Arg) c.657C>G (p.Ser219Arg) | |
| 11 | g.1757326G>T | CA379095817 | CTSD | c.702C>A (p.Ser234Arg) c.597C>A (p.Ser199Arg) c.127C>A c.681C>A (p.Ser227Arg) c.696C>A (p.Ser232Arg) n.300C>A n.3130C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.102C>A (p.Ser34Arg) c.657C>A (p.Ser219Arg) | |
| 11 | g.1757327C>A | CA379095818 | CTSD | c.701G>T (p.Ser234Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.126G>T c.680G>T (p.Ser227Ile) c.695G>T (p.Ser232Ile) n.299G>T n.3129G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757327C>G | CA379095819 | CTSD | c.701G>C (p.Ser234Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.126G>C c.680G>C (p.Ser227Thr) c.695G>C (p.Ser232Thr) n.299G>C n.3129G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.101G>C (p.Ser34Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) | |
| 11 | g.1757327C>T | CA379095820 | CTSD | c.701G>A (p.Ser234Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.126G>A c.680G>A (p.Ser227Asn) c.695G>A (p.Ser232Asn) n.299G>A n.3129G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) | |
| 11 | g.1757328T>A | CA379095821 | CTSD | c.700A>T (p.Ser234Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.125A>T c.679A>T (p.Ser227Cys) c.694A>T (p.Ser232Cys) n.298A>T n.3128A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) | |
| 11 | g.1757328T>C | CA379095822 | CTSD | c.700A>G (p.Ser234Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.125A>G c.679A>G (p.Ser227Gly) c.694A>G (p.Ser232Gly) n.298A>G n.3128A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.100A>G (p.Ser34Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) | |
| 11 | g.1757328T>G | CA379095823 | CTSD | c.700A>C (p.Ser234Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.125A>C c.679A>C (p.Ser227Arg) c.694A>C (p.Ser232Arg) n.298A>C n.3128A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.100A>C (p.Ser34Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) | |
| 11 | g.1757329C>A | CA471985100 | CTSD | c.699G>T (p.Leu233=) c.594G>T (p.Leu198=) c.124G>T c.678G>T (p.Leu226=) c.693G>T (p.Leu231=) n.297G>T n.3127G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.99G>T (p.Leu33=) c.654G>T (p.Leu218=) | |
| 11 | g.1757329C>G | CA471985092 | CTSD | c.699G>C (p.Leu233=) c.594G>C (p.Leu198=) c.124G>C c.678G>C (p.Leu226=) c.693G>C (p.Leu231=) n.297G>C n.3127G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.99G>C (p.Leu33=) c.654G>C (p.Leu218=) | COSMIC |
| 11 | g.1757329C>T | CA471985098 | CTSD | c.699G>A (p.Leu233=) c.594G>A (p.Leu198=) c.124G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.693G>A (p.Leu231=) n.297G>A n.3127G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.99G>A (p.Leu33=) c.654G>A (p.Leu218=) | |
| 11 | g.1757330A>C | CA379095824 | CTSD | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.123T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.296T>G n.3126T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.98T>G (p.Leu33Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) | |
| 11 | g.1757330A>G | CA379095825 | CTSD | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.123T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.296T>C n.3126T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.98T>C (p.Leu33Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) | |
| 11 | g.1757330A>T | CA379095826 | CTSD | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.123T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) n.296T>A n.3126T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.98T>A (p.Leu33Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) | |
| 11 | g.1757331G>A | CA5814111 | CTSD | c.697C>T (p.Leu233=) c.592C>T (p.Leu198=) c.122C>T c.676C>T (p.Leu226=) c.691C>T (p.Leu231=) n.295C>T n.3125C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.97C>T (p.Leu33=) c.652C>T (p.Leu218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757331G>C | CA379095827 | CTSD | c.697C>G (p.Leu233Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.122C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.691C>G (p.Leu231Val) n.295C>G n.3125C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.97C>G (p.Leu33Val) c.652C>G (p.Leu218Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757331G= | CA1947827567 | CTSD | c.697C= (p.Leu233=) c.592C= (p.Leu198=) c.122C= c.676C= (p.Leu226=) c.691C= (p.Leu231=) n.295C= n.3125C= c.*558C= (n.*558C=) c.97C= (p.Leu33=) c.652C= (p.Leu218=) | |
| 11 | g.1757331G>T | CA379095828 | CTSD | c.697C>A (p.Leu233Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.122C>A c.676C>A (p.Leu226Met) c.691C>A (p.Leu231Met) n.295C>A n.3125C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.97C>A (p.Leu33Met) c.652C>A (p.Leu218Met) | |
| 11 | g.1757332G>A | CA471985107 | CTSD | c.696C>T (p.Tyr232=) c.591C>T (p.Tyr197=) c.121C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.690C>T (p.Tyr230=) n.294C>T n.3124C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.96C>T (p.Tyr32=) c.651C>T (p.Tyr217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757332G>C | CA379095829 | CTSD | c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.121C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.690C>G (p.Tyr230Ter) n.294C>G n.3124C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.96C>G (p.Tyr32Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) | |
| 11 | g.1757332G= | CA1947827568 | CTSD | c.696C= (p.Tyr232=) c.591C= (p.Tyr197=) c.121C= c.675C= (p.Tyr225=) c.690C= (p.Tyr230=) n.294C= n.3124C= c.*557C= (n.*557C=) c.96C= (p.Tyr32=) c.651C= (p.Tyr217=) | |
| 11 | g.1757332G>T | CA379095830 | CTSD | c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.121C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.690C>A (p.Tyr230Ter) n.294C>A n.3124C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.96C>A (p.Tyr32Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) | |
| 11 | g.1757333T>A | CA379095831 | CTSD | c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.120A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.689A>T (p.Tyr230Phe) n.293A>T n.3123A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) | |
| 11 | g.1757333T>C | CA379095832 | CTSD | c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.120A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.689A>G (p.Tyr230Cys) n.293A>G n.3123A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757333T>G | CA379095833 | CTSD | c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.120A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.689A>C (p.Tyr230Ser) n.293A>C n.3123A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) | |
| 11 | g.1757333_1757336delinsTAGA | CA1947827569 | CTSD | c.692_695delinsTCTA (p.Phe231=) c.587_590delinsTCTA (p.Phe196=) c.117_120delinsTCTA c.671_674delinsTCTA (p.Phe224=) c.686_689delinsTCTA (p.Phe229=) n.290_293delinsTCTA n.3120_3123delinsTCTA c.*553_*556delinsTCTA (n.*553_*556delinsTCTA) c.92_95delinsTCTA (p.Phe31=) c.647_650delinsTCTA (p.Phe216=) | |
| 11 | g.1757334A>C | CA379095834 | CTSD | c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.119T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.688T>G (p.Tyr230Asp) n.292T>G n.3122T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) | |
| 11 | g.1757334A>G | CA379095835 | CTSD | c.694T>C (p.Tyr232His) c.589T>C (p.Tyr197His) c.119T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.688T>C (p.Tyr230His) n.292T>C n.3122T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.94T>C (p.Tyr32His) c.649T>C (p.Tyr217His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757334A>T | CA379095836 | CTSD | c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.119T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.688T>A (p.Tyr230Asn) n.292T>A n.3122T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) | |
| 11 | g.1757336_1757338del | CA597065928 | CTSD | c.692_694del (p.Phe231del) c.587_589del (p.Phe196del) c.117_119del c.671_673del (p.Phe224del) c.686_688del (p.Phe229del) n.290_292del n.3120_3122del c.*553_*555del (n.*553_*555del) c.92_94del (p.Phe31del) c.647_649del (p.Phe216del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757335G>A | CA5814112 | CTSD | c.693C>T (p.Phe231=) c.588C>T (p.Phe196=) c.118C>T c.672C>T (p.Phe224=) c.687C>T (p.Phe229=) n.291C>T n.3121C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.93C>T (p.Phe31=) c.648C>T (p.Phe216=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757335G>C | CA379095837 | CTSD | c.693C>G (p.Phe231Leu) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.118C>G c.672C>G (p.Phe224Leu) c.687C>G (p.Phe229Leu) n.291C>G n.3121C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.93C>G (p.Phe31Leu) c.648C>G (p.Phe216Leu) | |
| 11 | g.1757335G= | CA1947827570 | CTSD | c.693C= (p.Phe231=) c.588C= (p.Phe196=) c.118C= c.672C= (p.Phe224=) c.687C= (p.Phe229=) n.291C= n.3121C= c.*554C= (n.*554C=) c.93C= (p.Phe31=) c.648C= (p.Phe216=) | |
| 11 | g.1757335G>T | CA379095838 | CTSD | c.693C>A (p.Phe231Leu) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.118C>A c.672C>A (p.Phe224Leu) c.687C>A (p.Phe229Leu) n.291C>A n.3121C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.93C>A (p.Phe31Leu) c.648C>A (p.Phe216Leu) | |
| 11 | g.1757336A>C | CA379095841 | CTSD | c.692T>G (p.Phe231Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.117T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) n.290T>G n.3120T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.92T>G (p.Phe31Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) | |
| 11 | g.1757336A>G | CA379095839 | CTSD | c.692T>C (p.Phe231Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.117T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) n.290T>C n.3120T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.92T>C (p.Phe31Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757336A>T | CA379095840 | CTSD | c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.117T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.290T>A n.3120T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) | |
| 11 | g.1757337A>C | CA379095842 | CTSD | c.691T>G (p.Phe231Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.116T>G c.670T>G (p.Phe224Val) c.685T>G (p.Phe229Val) n.289T>G n.3119T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.91T>G (p.Phe31Val) c.646T>G (p.Phe216Val) | |
| 11 | g.1757337A>G | CA379095844 | CTSD | c.691T>C (p.Phe231Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.116T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) n.289T>C n.3119T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.91T>C (p.Phe31Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757337A>T | CA379095843 | CTSD | c.691T>A (p.Phe231Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.116T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) n.289T>A n.3119T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.91T>A (p.Phe31Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) | |
| 11 | g.1757339_1757341del | CA2580082686 | CTSD | c.689_691del (p.Ser230del) c.584_586del (p.Ser195del) c.114_116del c.668_670del (p.Ser223del) c.683_685del (p.Ser228del) n.287_289del n.3117_3119del c.*550_*552del (n.*550_*552del) c.89_91del (p.Ser30del) c.644_646del (p.Ser215del) | ClinVar |
| 11 | g.1757338G>A | CA471985134 | CTSD | c.690C>T (p.Ser230=) c.585C>T (p.Ser195=) c.115C>T c.669C>T (p.Ser223=) c.684C>T (p.Ser228=) n.288C>T n.3118C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.90C>T (p.Ser30=) c.645C>T (p.Ser215=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757338G>C | CA471985136 | CTSD | c.690C>G (p.Ser230=) c.585C>G (p.Ser195=) c.115C>G c.669C>G (p.Ser223=) c.684C>G (p.Ser228=) n.288C>G n.3118C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.90C>G (p.Ser30=) c.645C>G (p.Ser215=) | |
| 11 | g.1757338G>T | CA471985131 | CTSD | c.690C>A (p.Ser230=) c.585C>A (p.Ser195=) c.115C>A c.669C>A (p.Ser223=) c.684C>A (p.Ser228=) n.288C>A n.3118C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.90C>A (p.Ser30=) c.645C>A (p.Ser215=) | |
| 11 | g.1757339G>A | CA379095845 | CTSD | c.689C>T (p.Ser230Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.114C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) c.683C>T (p.Ser228Phe) n.287C>T n.3117C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.644C>T (p.Ser215Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757339G>C | CA379095847 | CTSD | c.689C>G (p.Ser230Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.114C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) c.683C>G (p.Ser228Cys) n.287C>G n.3117C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.644C>G (p.Ser215Cys) | |
| 11 | g.1757339G= | CA1947827572 | CTSD | c.689C= (p.Ser230=) c.584C= (p.Ser195=) c.114C= c.668C= (p.Ser223=) c.683C= (p.Ser228=) n.287C= n.3117C= c.*550C= (n.*550C=) c.89C= (p.Ser30=) c.644C= (p.Ser215=) | |
| 11 | g.1757339G>T | CA379095846 | CTSD | c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.114C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.287C>A n.3117C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.644C>A (p.Ser215Tyr) | |
| 11 | g.1757339_1757342delinsGAGA | CA1947827571 | CTSD | c.686_689delinsTCTC (p.Phe229=) c.581_584delinsTCTC (p.Phe194=) c.111_114delinsTCTC c.665_668delinsTCTC (p.Phe222=) c.680_683delinsTCTC (p.Phe227=) n.284_287delinsTCTC n.3114_3117delinsTCTC c.*547_*550delinsTCTC (n.*547_*550delinsTCTC) c.86_89delinsTCTC (p.Phe29=) c.641_644delinsTCTC (p.Phe214=) | |
| 11 | g.1757340A>C | CA379095848 | CTSD | c.688T>G (p.Ser230Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.113T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) n.286T>G n.3116T>G c.*549T>G (n.*549T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) | |
| 11 | g.1757340A>G | CA379095849 | CTSD | c.688T>C (p.Ser230Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.113T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) n.286T>C n.3116T>C c.*549T>C (n.*549T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757340A>T | CA379095850 | CTSD | c.688T>A (p.Ser230Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.113T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) n.286T>A n.3116T>A c.*549T>A (n.*549T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) | |
| 11 | g.1757343_1757345del | CA16044399 | CTSD | c.686_688del (p.Phe229del) c.581_583del (p.Phe194del) c.111_113del c.665_667del (p.Phe222del) c.680_682del (p.Phe227del) n.284_286del n.3114_3116del c.*547_*549del (n.*547_*549del) c.86_88del (p.Phe29del) c.641_643del (p.Phe214del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1757341G>A | CA471985145 | CTSD | c.687C>T (p.Phe229=) c.582C>T (p.Phe194=) c.112C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.681C>T (p.Phe227=) n.285C>T n.3115C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.87C>T (p.Phe29=) c.642C>T (p.Phe214=) | |
| 11 | g.1757341G>C | CA379095851 | CTSD | c.687C>G (p.Phe229Leu) c.582C>G (p.Phe194Leu) c.112C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.681C>G (p.Phe227Leu) n.285C>G n.3115C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) c.642C>G (p.Phe214Leu) | |
| 11 | g.1757341G>T | CA379095852 | CTSD | c.687C>A (p.Phe229Leu) c.582C>A (p.Phe194Leu) c.112C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) c.681C>A (p.Phe227Leu) n.285C>A n.3115C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) c.642C>A (p.Phe214Leu) | |
| 11 | g.1757342A>C | CA379095853 | CTSD | c.686T>G (p.Phe229Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.111T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.680T>G (p.Phe227Cys) n.284T>G n.3114T>G n.1081T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) | |
| 11 | g.1757342A>G | CA379095854 | CTSD | c.686T>C (p.Phe229Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.111T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.680T>C (p.Phe227Ser) n.284T>C n.3114T>C n.1081T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) | |
| 11 | g.1757342A>T | CA379095855 | CTSD | c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.111T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.284T>A n.3114T>A n.1081T>A c.*547T>A (n.*547T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) | |
| 11 | g.1757343A= | CA1947827573 | CTSD | c.685T= (p.Phe229=) c.580T= (p.Phe194=) c.110T= c.664T= (p.Phe222=) c.679T= (p.Phe227=) n.283T= n.3113T= n.1080T= c.*546T= (n.*546T=) c.85T= (p.Phe29=) c.640T= (p.Phe214=) | |
| 11 | g.1757343A>C | CA379095856 | CTSD | c.685T>G (p.Phe229Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.110T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.679T>G (p.Phe227Val) n.283T>G n.3113T>G n.1080T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) c.640T>G (p.Phe214Val) | |
| 11 | g.1757343A>G | CA379095857 | CTSD | c.685T>C (p.Phe229Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.110T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.679T>C (p.Phe227Leu) n.283T>C n.3113T>C n.1080T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) | |
| 11 | g.1757343A>T | CA258041 | CTSD | c.685T>A (p.Phe229Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.110T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.679T>A (p.Phe227Ile) n.283T>A n.3113T>A n.1080T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757344G>A | CA471985159 | CTSD | c.684C>T (p.Ile228=) c.579C>T (p.Ile193=) c.109C>T c.663C>T (p.Ile221=) c.678C>T (p.Ile226=) n.282C>T n.3112C>T n.1079C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.84C>T (p.Ile28=) c.639C>T (p.Ile213=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757344G>C | CA379095858 | CTSD | c.684C>G (p.Ile228Met) c.579C>G (p.Ile193Met) c.109C>G c.663C>G (p.Ile221Met) c.678C>G (p.Ile226Met) n.282C>G n.3112C>G n.1079C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.84C>G (p.Ile28Met) c.639C>G (p.Ile213Met) | |
| 11 | g.1757344G= | CA1947827574 | CTSD | c.684C= (p.Ile228=) c.579C= (p.Ile193=) c.109C= c.663C= (p.Ile221=) c.678C= (p.Ile226=) n.282C= n.3112C= n.1079C= c.*545C= (n.*545C=) c.84C= (p.Ile28=) c.639C= (p.Ile213=) | |
| 11 | g.1757344G>T | CA471985163 | CTSD | c.684C>A (p.Ile228=) c.579C>A (p.Ile193=) c.109C>A c.663C>A (p.Ile221=) c.678C>A (p.Ile226=) n.282C>A n.3112C>A n.1079C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.84C>A (p.Ile28=) c.639C>A (p.Ile213=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757345A>C | CA379095861 | CTSD | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.108T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) n.281T>G n.3111T>G n.1078T>G c.*544T>G (n.*544T>G) c.83T>G (p.Ile28Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) | |
| 11 | g.1757345A>G | CA379095860 | CTSD | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.108T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) n.281T>C n.3111T>C n.1078T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.83T>C (p.Ile28Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) | |
| 11 | g.1757345A>T | CA379095859 | CTSD | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.108T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) n.281T>A n.3111T>A n.1078T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.83T>A (p.Ile28Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) | |
| 11 | g.1757346T>A | CA379095862 | CTSD | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.107A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) n.280A>T n.3110A>T n.1077A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.82A>T (p.Ile28Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) | |
| 11 | g.1757346T>C | CA5814113 | CTSD | c.682A>G (p.Ile228Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.107A>G c.661A>G (p.Ile221Val) c.676A>G (p.Ile226Val) n.280A>G n.3110A>G n.1077A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.82A>G (p.Ile28Val) c.637A>G (p.Ile213Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757346T>G | CA379095863 | CTSD | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.107A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) n.280A>C n.3110A>C n.1077A>C c.*543A>C (n.*543A>C) c.82A>C (p.Ile28Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) | |
| 11 | g.1757346T= | CA1947827575 | CTSD | c.682A= (p.Ile228=) c.577A= (p.Ile193=) c.107A= c.661A= (p.Ile221=) c.676A= (p.Ile226=) n.280A= n.3110A= n.1077A= c.*543A= (n.*543A=) c.82A= (p.Ile28=) c.637A= (p.Ile213=) | |
| 11 | g.1757347G>A | CA5814114 | CTSD | c.681C>T (p.Asn227=) c.576C>T (p.Asn192=) c.106C>T c.660C>T (p.Asn220=) c.675C>T (p.Asn225=) n.279C>T n.3109C>T n.1076C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.81C>T (p.Asn27=) c.636C>T (p.Asn212=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757347G>C | CA379095864 | CTSD | c.681C>G (p.Asn227Lys) c.576C>G (p.Asn192Lys) c.106C>G c.660C>G (p.Asn220Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) n.279C>G n.3109C>G n.1076C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.81C>G (p.Asn27Lys) c.636C>G (p.Asn212Lys) | |
| 11 | g.1757347G= | CA1947827576 | CTSD | c.681C= (p.Asn227=) c.576C= (p.Asn192=) c.106C= c.660C= (p.Asn220=) c.675C= (p.Asn225=) n.279C= n.3109C= n.1076C= c.*542C= (n.*542C=) c.81C= (p.Asn27=) c.636C= (p.Asn212=) | |
| 11 | g.1757347G>T | CA379095865 | CTSD | c.681C>A (p.Asn227Lys) c.576C>A (p.Asn192Lys) c.106C>A c.660C>A (p.Asn220Lys) c.675C>A (p.Asn225Lys) n.279C>A n.3109C>A n.1076C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.81C>A (p.Asn27Lys) c.636C>A (p.Asn212Lys) | |
| 11 | g.1757348T>A | CA379095866 | CTSD | c.680A>T (p.Asn227Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) c.105A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.278A>T n.3108A>T n.1075A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.80A>T (p.Asn27Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) | |
| 11 | g.1757348T>C | CA379095867 | CTSD | c.680A>G (p.Asn227Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) c.105A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.278A>G n.3108A>G n.1075A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.80A>G (p.Asn27Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) | |
| 11 | g.1757348T>G | CA379095868 | CTSD | c.680A>C (p.Asn227Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) c.105A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.278A>C n.3108A>C n.1075A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.80A>C (p.Asn27Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) | |
| 11 | g.1757349T>A | CA379095869 | CTSD | c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.104A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.277A>T n.3107A>T n.1074A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) | |
| 11 | g.1757349T>C | CA379095870 | CTSD | c.679A>G (p.Asn227Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) c.104A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.277A>G n.3107A>G n.1074A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.79A>G (p.Asn27Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) | |
| 11 | g.1757349T>G | CA379095871 | CTSD | c.679A>C (p.Asn227His) c.574A>C (p.Asn192His) c.104A>C c.658A>C (p.Asn220His) c.673A>C (p.Asn225His) n.277A>C n.3107A>C n.1074A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.79A>C (p.Asn27His) c.634A>C (p.Asn212His) | |
| 11 | g.1757350C>A | CA379095872 | CTSD | c.678G>T (p.Gln226His) c.573G>T (p.Gln191His) c.103G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.672G>T (p.Gln224His) n.276G>T n.3106G>T n.1073G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.78G>T (p.Gln26His) c.633G>T (p.Gln211His) | |
| 11 | g.1757350C= | CA1947827577 | CTSD | c.678G= (p.Gln226=) c.573G= (p.Gln191=) c.103G= c.657G= (p.Gln219=) c.672G= (p.Gln224=) n.276G= n.3106G= n.1073G= c.*539G= (n.*539G=) c.78G= (p.Gln26=) c.633G= (p.Gln211=) | |
| 11 | g.1757350C>G | CA379095873 | CTSD | c.678G>C (p.Gln226His) c.573G>C (p.Gln191His) c.103G>C c.657G>C (p.Gln219His) c.672G>C (p.Gln224His) n.276G>C n.3106G>C n.1073G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.78G>C (p.Gln26His) c.633G>C (p.Gln211His) | dbSNP |
| 11 | g.1757350C>T | CA471985184 | CTSD | c.678G>A (p.Gln226=) c.573G>A (p.Gln191=) c.103G>A c.657G>A (p.Gln219=) c.672G>A (p.Gln224=) n.276G>A n.3106G>A n.1073G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.78G>A (p.Gln26=) c.633G>A (p.Gln211=) | |
| 11 | g.1757351T>A | CA379095874 | CTSD | c.677A>T (p.Gln226Leu) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.102A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.275A>T n.3105A>T n.1072A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.77A>T (p.Gln26Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) | |
| 11 | g.1757351T>C | CA379095875 | CTSD | c.677A>G (p.Gln226Arg) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.102A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.275A>G n.3105A>G n.1072A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.77A>G (p.Gln26Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757351T>G | CA379095876 | CTSD | c.677A>C (p.Gln226Pro) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.102A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.275A>C n.3105A>C n.1072A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.77A>C (p.Gln26Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) | |
| 11 | g.1757352G>A | CA379095877 | CTSD | c.676C>T (p.Gln226Ter) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.101C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.274C>T n.3104C>T n.1071C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.76C>T (p.Gln26Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) | |
| 11 | g.1757352G>C | CA379095878 | CTSD | c.676C>G (p.Gln226Glu) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.101C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.274C>G n.3104C>G n.1071C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.76C>G (p.Gln26Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) | |
| 11 | g.1757352G>T | CA379095879 | CTSD | c.676C>A (p.Gln226Lys) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.101C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.274C>A n.3104C>A n.1071C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.76C>A (p.Gln26Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) | |
| 11 | g.1757353G>A | CA5814115 | CTSD | c.675C>T (p.Asp225=) c.570C>T (p.Asp190=) c.100C>T c.654C>T (p.Asp218=) c.669C>T (p.Asp223=) n.273C>T n.3103C>T n.1070C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.75C>T (p.Asp25=) c.630C>T (p.Asp210=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757353G>C | CA379095880 | CTSD | c.675C>G (p.Asp225Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.100C>G c.654C>G (p.Asp218Glu) c.669C>G (p.Asp223Glu) n.273C>G n.3103C>G n.1070C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.75C>G (p.Asp25Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) | |
| 11 | g.1757353G= | CA1947827578 | CTSD | c.675C= (p.Asp225=) c.570C= (p.Asp190=) c.100C= c.654C= (p.Asp218=) c.669C= (p.Asp223=) n.273C= n.3103C= n.1070C= c.*536C= (n.*536C=) c.75C= (p.Asp25=) c.630C= (p.Asp210=) | |
| 11 | g.1757353G>T | CA379095881 | CTSD | c.675C>A (p.Asp225Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.100C>A c.654C>A (p.Asp218Glu) c.669C>A (p.Asp223Glu) n.273C>A n.3103C>A n.1070C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.75C>A (p.Asp25Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) | |
| 11 | g.1757354T>A | CA379095882 | CTSD | c.674A>T (p.Asp225Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.99A>T c.653A>T (p.Asp218Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.272A>T n.3102A>T n.1069A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.74A>T (p.Asp25Val) c.629A>T (p.Asp210Val) | |
| 11 | g.1757354T>C | CA379095883 | CTSD | c.674A>G (p.Asp225Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.99A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.272A>G n.3102A>G n.1069A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) | |
| 11 | g.1757354T>G | CA379095884 | CTSD | c.674A>C (p.Asp225Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.99A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.272A>C n.3102A>C n.1069A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.74A>C (p.Asp25Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) | |
| 11 | g.1757354_1757355delinsTC | CA1947827579 | CTSD | c.673_674delinsGA (p.Asp225=) c.568_569delinsGA (p.Asp190=) c.98_99delinsGA c.652_653delinsGA (p.Asp218=) c.667_668delinsGA (p.Asp223=) n.271_272delinsGA n.3101_3102delinsGA n.1068_1069delinsGA c.*534_*535delinsGA (n.*534_*535delinsGA) c.73_74delinsGA (p.Asp25=) c.628_629delinsGA (p.Asp210=) | |
| 11 | g.1757355C>A | CA379095887 | CTSD | c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.98G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.271G>T n.3101G>T n.1068G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.73G>T (p.Asp25Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) | |
| 11 | g.1757355C>G | CA379095885 | CTSD | c.673G>C (p.Asp225His) c.568G>C (p.Asp190His) c.98G>C c.652G>C (p.Asp218His) c.667G>C (p.Asp223His) n.271G>C n.3101G>C n.1068G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.73G>C (p.Asp25His) c.628G>C (p.Asp210His) | |
| 11 | g.1757355C>T | CA379095886 | CTSD | c.673G>A (p.Asp225Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.98G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.271G>A n.3101G>A n.1068G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.73G>A (p.Asp25Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) | |
| 11 | g.1757356del | CA5814116 | CTSD | c.673del (p.Asp225ThrfsTer9) c.568del (p.Asp190ThrfsTer9) c.98del c.652del (p.Asp218ThrfsTer9) c.667del (p.Asp223ThrfsTer9) n.271del n.3101del n.1068del c.*534del (n.*534del) c.73del (p.Asp25ThrfsTer9) c.628del (p.Asp210ThrfsTer9) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757356C>A | CA471985206 | CTSD | c.672G>T (p.Val224=) c.567G>T (p.Val189=) c.97G>T c.651G>T (p.Val217=) c.666G>T (p.Val222=) n.270G>T n.3100G>T n.1067G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.72G>T (p.Val24=) c.627G>T (p.Val209=) | |
| 11 | g.1757356C= | CA1947827580 | CTSD | c.672G= (p.Val224=) c.567G= (p.Val189=) c.97G= c.651G= (p.Val217=) c.666G= (p.Val222=) n.270G= n.3100G= n.1067G= c.*533G= (n.*533G=) c.72G= (p.Val24=) c.627G= (p.Val209=) | |
| 11 | g.1757356C>G | CA471985208 | CTSD | c.672G>C (p.Val224=) c.567G>C (p.Val189=) c.97G>C c.651G>C (p.Val217=) c.666G>C (p.Val222=) n.270G>C n.3100G>C n.1067G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.72G>C (p.Val24=) c.627G>C (p.Val209=) | |
| 11 | g.1757356C>T | CA471985205 | CTSD | c.672G>A (p.Val224=) c.567G>A (p.Val189=) c.97G>A c.651G>A (p.Val217=) c.666G>A (p.Val222=) n.270G>A n.3100G>A n.1067G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.72G>A (p.Val24=) c.627G>A (p.Val209=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757357A= | CA1947827581 | CTSD | c.671T= (p.Val224=) c.566T= (p.Val189=) c.96T= c.650T= (p.Val217=) c.665T= (p.Val222=) n.269T= n.3099T= n.1066T= c.*532T= (n.*532T=) c.71T= (p.Val24=) c.626T= (p.Val209=) | |
| 11 | g.1757357A>C | CA379095888 | CTSD | c.671T>G (p.Val224Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.96T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) n.269T>G n.3099T>G n.1066T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) | |
| 11 | g.1757357A>G | CA379095889 | CTSD | c.671T>C (p.Val224Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.96T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) n.269T>C n.3099T>C n.1066T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) | |
| 11 | g.1757357A>T | CA216173200 | CTSD | c.671T>A (p.Val224Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.96T>A c.650T>A (p.Val217Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) n.269T>A n.3099T>A n.1066T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757358C>A | CA379095890 | CTSD | c.670G>T (p.Val224Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.95G>T c.649G>T (p.Val217Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) n.268G>T n.3098G>T n.1065G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) | |
| 11 | g.1757358C>G | CA379095891 | CTSD | c.670G>C (p.Val224Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.95G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.268G>C n.3098G>C n.1065G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757358C>T | CA379095892 | CTSD | c.670G>A (p.Val224Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.95G>A c.649G>A (p.Val217Met) c.664G>A (p.Val222Met) n.268G>A n.3098G>A n.1065G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.70G>A (p.Val24Met) c.625G>A (p.Val209Met) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.1757359C>A | CA471985222 | CTSD | c.669G>T (p.Leu223=) c.564G>T (p.Leu188=) c.94G>T c.648G>T (p.Leu216=) c.663G>T (p.Leu221=) n.267G>T n.3097G>T n.1064G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.69G>T (p.Leu23=) c.624G>T (p.Leu208=) | |
| 11 | g.1757359C>G | CA471985218 | CTSD | c.669G>C (p.Leu223=) c.564G>C (p.Leu188=) c.94G>C c.648G>C (p.Leu216=) c.663G>C (p.Leu221=) n.267G>C n.3097G>C n.1064G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.69G>C (p.Leu23=) c.624G>C (p.Leu208=) | |
| 11 | g.1757359C>T | CA471985223 | CTSD | c.669G>A (p.Leu223=) c.564G>A (p.Leu188=) c.94G>A c.648G>A (p.Leu216=) c.663G>A (p.Leu221=) n.267G>A n.3097G>A n.1064G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.69G>A (p.Leu23=) c.624G>A (p.Leu208=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.1757360A>C | CA379095893 | CTSD | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) c.93T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.266T>G n.3096T>G n.1063T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) | |
| 11 | g.1757360A>G | CA379095894 | CTSD | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) c.93T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.266T>C n.3096T>C n.1063T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
| 11 | g.1757360A>T | CA379095895 | CTSD | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.563T>A (p.Leu188Gln) c.93T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) n.266T>A n.3096T>A n.1063T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.68T>A (p.Leu23Gln) c.623T>A (p.Leu208Gln) | |
| 11 | g.1757361G>A | CA471985229 | CTSD | c.667C>T (p.Leu223=) c.562C>T (p.Leu188=) c.92C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.661C>T (p.Leu221=) n.265C>T n.3095C>T n.1062C>T c.*528C>T (n.*528C>T) c.67C>T (p.Leu23=) c.622C>T (p.Leu208=) | |
| 11 | g.1757361G>C | CA379095896 | CTSD | c.667C>G (p.Leu223Val) c.562C>G (p.Leu188Val) c.92C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.265C>G n.3095C>G n.1062C>G c.*528C>G (n.*528C>G) c.67C>G (p.Leu23Val) c.622C>G (p.Leu208Val) | |
| 11 | g.1757361G>T | CA379095897 | CTSD | c.667C>A (p.Leu223Met) c.562C>A (p.Leu188Met) c.92C>A c.646C>A (p.Leu216Met) c.661C>A (p.Leu221Met) n.265C>A n.3095C>A n.1062C>A c.*528C>A (n.*528C>A) c.67C>A (p.Leu23Met) c.622C>A (p.Leu208Met) | |
| 11 | g.1757362C>A | CA379095898 | CTSD | c.666G>T (p.Lys222Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.91G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) n.264G>T n.3094G>T n.1061G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.66G>T (p.Lys22Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757362C>G | CA379095899 | CTSD | c.666G>C (p.Lys222Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.91G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.264G>C n.3094G>C n.1061G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.66G>C (p.Lys22Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) | |
| 11 | g.1757362C>T | CA471985236 | CTSD | c.666G>A (p.Lys222=) c.561G>A (p.Lys187=) c.91G>A c.645G>A (p.Lys215=) c.660G>A (p.Lys220=) n.264G>A n.3094G>A n.1061G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.66G>A (p.Lys22=) c.621G>A (p.Lys207=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1757363T>A | CA379095900 | CTSD | c.665A>T (p.Lys222Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.90A>T c.644A>T (p.Lys215Met) c.659A>T (p.Lys220Met) n.263A>T n.3093A>T n.1060A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.65A>T (p.Lys22Met) c.620A>T (p.Lys207Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757363T>C | CA379095901 | CTSD | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.90A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.263A>G n.3093A>G n.1060A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.1757363T>G | CA379095902 | CTSD | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.90A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.263A>C n.3093A>C n.1060A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) | |
| 11 | g.1757363T= | CA1947827582 | CTSD | c.665A= (p.Lys222=) c.560A= (p.Lys187=) c.90A= c.644A= (p.Lys215=) c.659A= (p.Lys220=) n.263A= n.3093A= n.1060A= c.*526A= (n.*526A=) c.65A= (p.Lys22=) c.620A= (p.Lys207=) | |
| 11 | g.1757364T>A | CA379095903 | CTSD | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.89A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.262A>T n.3092A>T n.1059A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) | |
| 11 | g.1757364T>C | CA379095904 | CTSD | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.89A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.262A>G n.3092A>G n.1059A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) | |
| 11 | g.1757364T>G | CA379095905 | CTSD | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.89A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.262A>C n.3092A>C n.1059A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) | |
| 11 | g.1757365C>A | CA379095907 | CTSD | c.663G>T (p.Gln221His) c.558G>T (p.Gln186His) c.88G>T c.642G>T (p.Gln214His) c.657G>T (p.Gln219His) n.261G>T n.3091G>T n.1058G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.63G>T (p.Gln21His) c.618G>T (p.Gln206His) | |
| 11 | g.1757365C>G | CA379095906 | CTSD | c.663G>C (p.Gln221His) c.558G>C (p.Gln186His) c.88G>C c.642G>C (p.Gln214His) c.657G>C (p.Gln219His) n.261G>C n.3091G>C n.1058G>C c.*524G>C (n.*524G>C) c.63G>C (p.Gln21His) c.618G>C (p.Gln206His) | |
| 11 | g.1757365C>T | CA471985244 | CTSD | c.663G>A (p.Gln221=) c.558G>A (p.Gln186=) c.88G>A c.642G>A (p.Gln214=) c.657G>A (p.Gln219=) n.261G>A n.3091G>A n.1058G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.63G>A (p.Gln21=) c.618G>A (p.Gln206=) | |
| 11 | g.1757366T>A | CA379095908 | CTSD | c.662A>T (p.Gln221Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.87A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) n.260A>T n.3090A>T n.1057A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) | |
| 11 | g.1757366T>C | CA379095909 | CTSD | c.662A>G (p.Gln221Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.87A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) n.260A>G n.3090A>G n.1057A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) | |
| 11 | g.1757366T>G | CA379095910 | CTSD | c.662A>C (p.Gln221Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.87A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) n.260A>C n.3090A>C n.1057A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) | |
| 11 | g.1757367G>A | CA379095911 | CTSD | c.661C>T (p.Gln221Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.86C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) n.259C>T n.3089C>T n.1056C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) | |
| 11 | g.1757367G>C | CA379095912 | CTSD | c.661C>G (p.Gln221Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) c.86C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) n.259C>G n.3089C>G n.1056C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) | COSMIC |
| 11 | g.1757367G>T | CA379095913 | CTSD | c.661C>A (p.Gln221Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.86C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) n.259C>A n.3089C>A n.1056C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) | |
| 11 | g.1757368C>A | CA379095914 | CTSD | c.660G>T (p.Gln220His) c.555G>T (p.Gln185His) c.85G>T c.639G>T (p.Gln213His) c.654G>T (p.Gln218His) n.258G>T n.3088G>T n.1055G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.60G>T (p.Gln20His) c.615G>T (p.Gln205His) | |
| 11 | g.1757368C= | CA1947827583 | CTSD | c.660G= (p.Gln220=) c.555G= (p.Gln185=) c.85G= c.639G= (p.Gln213=) c.654G= (p.Gln218=) n.258G= n.3088G= n.1055G= c.*521G= (n.*521G=) c.60G= (p.Gln20=) c.615G= (p.Gln205=) | |
| 11 | g.1757368C>G | CA10630504 | CTSD | c.660G>C (p.Gln220His) c.555G>C (p.Gln185His) c.85G>C c.639G>C (p.Gln213His) c.654G>C (p.Gln218His) n.258G>C n.3088G>C n.1055G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.60G>C (p.Gln20His) c.615G>C (p.Gln205His) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1757368C>T | CA5814117 | CTSD | c.660G>A (p.Gln220=) c.555G>A (p.Gln185=) c.85G>A c.639G>A (p.Gln213=) c.654G>A (p.Gln218=) n.258G>A n.3088G>A n.1055G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.60G>A (p.Gln20=) c.615G>A (p.Gln205=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757369T>A | CA379095915 | CTSD | c.659A>T (p.Gln220Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.84A>T c.638A>T (p.Gln213Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.257A>T n.3087A>T n.1054A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.59A>T (p.Gln20Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) | |
| 11 | g.1757369T>C | CA379095916 | CTSD | c.659A>G (p.Gln220Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.84A>G c.638A>G (p.Gln213Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.257A>G n.3087A>G n.1054A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.59A>G (p.Gln20Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) | |
| 11 | g.1757369T>G | CA10634251 | CTSD | c.659A>C (p.Gln220Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.84A>C c.638A>C (p.Gln213Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.257A>C n.3087A>C n.1054A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.59A>C (p.Gln20Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1757369T= | CA1947827584 | CTSD | c.659A= (p.Gln220=) c.554A= (p.Gln185=) c.84A= c.638A= (p.Gln213=) c.653A= (p.Gln218=) n.257A= n.3087A= n.1054A= c.*520A= (n.*520A=) c.59A= (p.Gln20=) c.614A= (p.Gln205=) | |
| 11 | g.1757370G>A | CA379095917 | CTSD | c.658C>T (p.Gln220Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.83C>T c.637C>T (p.Gln213Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.256C>T n.3086C>T n.1053C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.58C>T (p.Gln20Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) | ClinVar |
| 11 | g.1757370G>C | CA379095918 | CTSD | c.658C>G (p.Gln220Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.83C>G c.637C>G (p.Gln213Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.256C>G n.3086C>G n.1053C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.58C>G (p.Gln20Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) | |
| 11 | g.1757370G>T | CA379095919 | CTSD | c.658C>A (p.Gln220Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.83C>A c.637C>A (p.Gln213Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.256C>A n.3086C>A n.1053C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.58C>A (p.Gln20Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757371C>A | CA379095920 | CTSD | c.657G>T (p.Met219Ile) c.552G>T (p.Met184Ile) c.82G>T c.636G>T (p.Met212Ile) c.651G>T (p.Met217Ile) n.255G>T n.3085G>T n.1052G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.57G>T (p.Met19Ile) c.612G>T (p.Met204Ile) | ClinVar |
| 11 | g.1757371C>G | CA379095921 | CTSD | c.657G>C (p.Met219Ile) c.552G>C (p.Met184Ile) c.82G>C c.636G>C (p.Met212Ile) c.651G>C (p.Met217Ile) n.255G>C n.3085G>C n.1052G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.57G>C (p.Met19Ile) c.612G>C (p.Met204Ile) | |
| 11 | g.1757371C>T | CA379095922 | CTSD | c.657G>A (p.Met219Ile) c.552G>A (p.Met184Ile) c.82G>A c.636G>A (p.Met212Ile) c.651G>A (p.Met217Ile) n.255G>A n.3085G>A n.1052G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.57G>A (p.Met19Ile) c.612G>A (p.Met204Ile) | |
| 11 | g.1757372A>C | CA379095923 | CTSD | c.656T>G (p.Met219Arg) c.551T>G (p.Met184Arg) c.81T>G c.635T>G (p.Met212Arg) c.650T>G (p.Met217Arg) n.254T>G n.3084T>G n.1051T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.56T>G (p.Met19Arg) c.611T>G (p.Met204Arg) | |
| 11 | g.1757372A>G | CA379095924 | CTSD | c.656T>C (p.Met219Thr) c.551T>C (p.Met184Thr) c.81T>C c.635T>C (p.Met212Thr) c.650T>C (p.Met217Thr) n.254T>C n.3084T>C n.1051T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.56T>C (p.Met19Thr) c.611T>C (p.Met204Thr) | |
| 11 | g.1757372A>T | CA379095925 | CTSD | c.656T>A (p.Met219Lys) c.551T>A (p.Met184Lys) c.81T>A c.635T>A (p.Met212Lys) c.650T>A (p.Met217Lys) n.254T>A n.3084T>A n.1051T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.56T>A (p.Met19Lys) c.611T>A (p.Met204Lys) | |
| 11 | g.1757373T>A | CA379095926 | CTSD | c.655A>T (p.Met219Leu) c.550A>T (p.Met184Leu) c.80A>T c.634A>T (p.Met212Leu) c.649A>T (p.Met217Leu) n.253A>T n.3083A>T n.1050A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.55A>T (p.Met19Leu) c.610A>T (p.Met204Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757373T>C | CA379095928 | CTSD | c.655A>G (p.Met219Val) c.550A>G (p.Met184Val) c.80A>G c.634A>G (p.Met212Val) c.649A>G (p.Met217Val) n.253A>G n.3083A>G n.1050A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.55A>G (p.Met19Val) c.610A>G (p.Met204Val) | |
| 11 | g.1757373T>G | CA379095927 | CTSD | c.655A>C (p.Met219Leu) c.550A>C (p.Met184Leu) c.80A>C c.634A>C (p.Met212Leu) c.649A>C (p.Met217Leu) n.253A>C n.3083A>C n.1050A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.55A>C (p.Met19Leu) c.610A>C (p.Met204Leu) | |
| 11 | g.1757374C>A | CA216173238 | CTSD | c.654G>T (p.Leu218=) c.549G>T (p.Leu183=) c.79G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.648G>T (p.Leu216=) n.252G>T n.3082G>T n.1049G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.54G>T (p.Leu18=) c.609G>T (p.Leu203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757374C= | CA1947827585 | CTSD | c.654G= (p.Leu218=) c.549G= (p.Leu183=) c.79G= c.633G= (p.Leu211=) c.648G= (p.Leu216=) n.252G= n.3082G= n.1049G= c.*515G= (n.*515G=) c.54G= (p.Leu18=) c.609G= (p.Leu203=) | |
| 11 | g.1757374C>G | CA471985295 | CTSD | c.654G>C (p.Leu218=) c.549G>C (p.Leu183=) c.79G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.648G>C (p.Leu216=) n.252G>C n.3082G>C n.1049G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.54G>C (p.Leu18=) c.609G>C (p.Leu203=) | |
| 11 | g.1757374C>T | CA5814118 | CTSD | c.654G>A (p.Leu218=) c.549G>A (p.Leu183=) c.79G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.648G>A (p.Leu216=) n.252G>A n.3082G>A n.1049G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.54G>A (p.Leu18=) c.609G>A (p.Leu203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757375A= | CA1947827586 | CTSD | c.653T= (p.Leu218=) c.548T= (p.Leu183=) c.78T= c.632T= (p.Leu211=) c.647T= (p.Leu216=) n.251T= n.3081T= n.1048T= c.*514T= (n.*514T=) c.53T= (p.Leu18=) c.608T= (p.Leu203=) | |
| 11 | g.1757375A>C | CA379095929 | CTSD | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.78T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.251T>G n.3081T>G n.1048T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) | |
| 11 | g.1757375A>G | CA379095930 | CTSD | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.78T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.251T>C n.3081T>C n.1048T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1757375A>T | CA379095931 | CTSD | c.653T>A (p.Leu218Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.78T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.251T>A n.3081T>A n.1048T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) | |
| 11 | g.1757376G>A | CA471985313 | CTSD | c.652C>T (p.Leu218=) c.547C>T (p.Leu183=) c.77C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.646C>T (p.Leu216=) n.250C>T n.3080C>T n.1047C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.52C>T (p.Leu18=) c.607C>T (p.Leu203=) | dbSNP |
| 11 | g.1757376G>C | CA379095932 | CTSD | c.652C>G (p.Leu218Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.77C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.250C>G n.3080C>G n.1047C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.607C>G (p.Leu203Val) | |
| 11 | g.1757376G= | CA1947827587 | CTSD | c.652C= (p.Leu218=) c.547C= (p.Leu183=) c.77C= c.631C= (p.Leu211=) c.646C= (p.Leu216=) n.250C= n.3080C= n.1047C= c.*513C= (n.*513C=) c.52C= (p.Leu18=) c.607C= (p.Leu203=) | |
| 11 | g.1757376G>T | CA379095933 | CTSD | c.652C>A (p.Leu218Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.77C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.646C>A (p.Leu216Met) n.250C>A n.3080C>A n.1047C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.52C>A (p.Leu18Met) c.607C>A (p.Leu203Met) | |
| 11 | g.1757377G>A | CA471985316 | CTSD | c.651C>T (p.Asn217=) c.546C>T (p.Asn182=) c.76C>T c.630C>T (p.Asn210=) c.645C>T (p.Asn215=) n.249C>T n.3079C>T n.1046C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.51C>T (p.Asn17=) c.606C>T (p.Asn202=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757377G>C | CA379095934 | CTSD | c.651C>G (p.Asn217Lys) c.546C>G (p.Asn182Lys) c.76C>G c.630C>G (p.Asn210Lys) c.645C>G (p.Asn215Lys) n.249C>G n.3079C>G n.1046C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.51C>G (p.Asn17Lys) c.606C>G (p.Asn202Lys) | |
| 11 | g.1757377G= | CA1947827588 | CTSD | c.651C= (p.Asn217=) c.546C= (p.Asn182=) c.76C= c.630C= (p.Asn210=) c.645C= (p.Asn215=) n.249C= n.3079C= n.1046C= c.*512C= (n.*512C=) c.51C= (p.Asn17=) c.606C= (p.Asn202=) | |
| 11 | g.1757377G>T | CA379095935 | CTSD | c.651C>A (p.Asn217Lys) c.546C>A (p.Asn182Lys) c.76C>A c.630C>A (p.Asn210Lys) c.645C>A (p.Asn215Lys) n.249C>A n.3079C>A n.1046C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.51C>A (p.Asn17Lys) c.606C>A (p.Asn202Lys) | |
| 11 | g.1757378T>A | CA379095936 | CTSD | c.650A>T (p.Asn217Ile) c.545A>T (p.Asn182Ile) c.75A>T c.629A>T (p.Asn210Ile) c.644A>T (p.Asn215Ile) n.248A>T n.3078A>T n.1045A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.50A>T (p.Asn17Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) | |
| 11 | g.1757378T>C | CA379095937 | CTSD | c.650A>G (p.Asn217Ser) c.545A>G (p.Asn182Ser) c.75A>G c.629A>G (p.Asn210Ser) c.644A>G (p.Asn215Ser) n.248A>G n.3078A>G n.1045A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.50A>G (p.Asn17Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) | |
| 11 | g.1757378T>G | CA379095938 | CTSD | c.650A>C (p.Asn217Thr) c.545A>C (p.Asn182Thr) c.75A>C c.629A>C (p.Asn210Thr) c.644A>C (p.Asn215Thr) n.248A>C n.3078A>C n.1045A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.50A>C (p.Asn17Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) | |
| 11 | g.1757379T>A | CA379095941 | CTSD | c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.74A>T c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.643A>T (p.Asn215Tyr) n.247A>T n.3077A>T n.1044A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) | |
| 11 | g.1757379T>C | CA379095940 | CTSD | c.649A>G (p.Asn217Asp) c.544A>G (p.Asn182Asp) c.74A>G c.628A>G (p.Asn210Asp) c.643A>G (p.Asn215Asp) n.247A>G n.3077A>G n.1044A>G c.*510A>G (n.*510A>G) c.49A>G (p.Asn17Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) | |
| 11 | g.1757379T>G | CA379095939 | CTSD | c.649A>C (p.Asn217His) c.544A>C (p.Asn182His) c.74A>C c.628A>C (p.Asn210His) c.643A>C (p.Asn215His) n.247A>C n.3077A>C n.1044A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.49A>C (p.Asn17His) c.604A>C (p.Asn202His) | |
| 11 | g.1757380G>A | CA471985324 | CTSD | c.648C>T (p.Asp216=) c.543C>T (p.Asp181=) c.73C>T c.627C>T (p.Asp209=) c.642C>T (p.Asp214=) n.246C>T n.3076C>T n.1043C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.48C>T (p.Asp16=) c.603C>T (p.Asp201=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757380G>C | CA5814119 | CTSD | c.648C>G (p.Asp216Glu) c.543C>G (p.Asp181Glu) c.73C>G c.627C>G (p.Asp209Glu) c.642C>G (p.Asp214Glu) n.246C>G n.3076C>G n.1043C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.48C>G (p.Asp16Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757380G= | CA1947827589 | CTSD | c.648C= (p.Asp216=) c.543C= (p.Asp181=) c.73C= c.627C= (p.Asp209=) c.642C= (p.Asp214=) n.246C= n.3076C= n.1043C= c.*509C= (n.*509C=) c.48C= (p.Asp16=) c.603C= (p.Asp201=) | |
| 11 | g.1757380G>T | CA379095942 | CTSD | c.648C>A (p.Asp216Glu) c.543C>A (p.Asp181Glu) c.73C>A c.627C>A (p.Asp209Glu) c.642C>A (p.Asp214Glu) n.246C>A n.3076C>A n.1043C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.48C>A (p.Asp16Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) | |
| 11 | g.1757381T>A | CA379095943 | CTSD | c.647A>T (p.Asp216Val) c.542A>T (p.Asp181Val) c.72A>T c.626A>T (p.Asp209Val) c.641A>T (p.Asp214Val) n.245A>T n.3075A>T n.1042A>T c.*508A>T (n.*508A>T) c.47A>T (p.Asp16Val) c.602A>T (p.Asp201Val) | |
| 11 | g.1757381T>C | CA379095944 | CTSD | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.72A>G c.626A>G (p.Asp209Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.245A>G n.3075A>G n.1042A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.47A>G (p.Asp16Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) | |
| 11 | g.1757381T>G | CA379095945 | CTSD | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.72A>C c.626A>C (p.Asp209Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) n.245A>C n.3075A>C n.1042A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.47A>C (p.Asp16Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) | |
| 11 | g.1757382C>A | CA379095946 | CTSD | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.71G>T c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.244G>T n.3074G>T n.1041G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757382C= | CA1947827590 | CTSD | c.646G= (p.Asp216=) c.541G= (p.Asp181=) c.71G= c.625G= (p.Asp209=) c.640G= (p.Asp214=) n.244G= n.3074G= n.1041G= c.*507G= (n.*507G=) c.46G= (p.Asp16=) c.601G= (p.Asp201=) | |
| 11 | g.1757382C>G | CA379095947 | CTSD | c.646G>C (p.Asp216His) c.541G>C (p.Asp181His) c.71G>C c.625G>C (p.Asp209His) c.640G>C (p.Asp214His) n.244G>C n.3074G>C n.1041G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.46G>C (p.Asp16His) c.601G>C (p.Asp201His) | |
| 11 | g.1757382C>T | CA379095948 | CTSD | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.71G>A c.625G>A (p.Asp209Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.244G>A n.3074G>A n.1041G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.46G>A (p.Asp16Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757383G>A | CA471985335 | CTSD | c.645C>T (p.Phe215=) c.540C>T (p.Phe180=) c.70C>T c.624C>T (p.Phe208=) c.639C>T (p.Phe213=) n.243C>T n.3073C>T n.1040C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.45C>T (p.Phe15=) c.600C>T (p.Phe200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757383G>C | CA379095949 | CTSD | c.645C>G (p.Phe215Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.70C>G c.624C>G (p.Phe208Leu) c.639C>G (p.Phe213Leu) n.243C>G n.3073C>G n.1040C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.45C>G (p.Phe15Leu) c.600C>G (p.Phe200Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757383G>T | CA379095950 | CTSD | c.645C>A (p.Phe215Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.70C>A c.624C>A (p.Phe208Leu) c.639C>A (p.Phe213Leu) n.243C>A n.3073C>A n.1040C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.45C>A (p.Phe15Leu) c.600C>A (p.Phe200Leu) | |
| 11 | g.1757384A>C | CA379095951 | CTSD | c.644T>G (p.Phe215Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.69T>G c.623T>G (p.Phe208Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) n.242T>G n.3072T>G n.1039T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) | |
| 11 | g.1757384A>G | CA379095952 | CTSD | c.644T>C (p.Phe215Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.69T>C c.623T>C (p.Phe208Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) n.242T>C n.3072T>C n.1039T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) | |
| 11 | g.1757384A>T | CA379095953 | CTSD | c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.69T>A c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.242T>A n.3072T>A n.1039T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) | |
| 11 | g.1757385A>C | CA379095956 | CTSD | c.643T>G (p.Phe215Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.68T>G c.622T>G (p.Phe208Val) c.637T>G (p.Phe213Val) n.241T>G n.3071T>G n.1038T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) c.598T>G (p.Phe200Val) | |
| 11 | g.1757385A>G | CA379095955 | CTSD | c.643T>C (p.Phe215Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.68T>C c.622T>C (p.Phe208Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) n.241T>C n.3071T>C n.1038T>C c.*504T>C (n.*504T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) | |
| 11 | g.1757385A>T | CA379095954 | CTSD | c.643T>A (p.Phe215Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.68T>A c.622T>A (p.Phe208Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) n.241T>A n.3071T>A n.1038T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) | |
| 11 | g.1757386G>A | CA471985354 | CTSD | c.642C>T (p.Val214=) c.537C>T (p.Val179=) c.67C>T c.621C>T (p.Val207=) c.636C>T (p.Val212=) n.240C>T n.3070C>T n.1037C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.42C>T (p.Val14=) c.597C>T (p.Val199=) | ClinVar |
| 11 | g.1757386G>C | CA471985358 | CTSD | c.642C>G (p.Val214=) c.537C>G (p.Val179=) c.67C>G c.621C>G (p.Val207=) c.636C>G (p.Val212=) n.240C>G n.3070C>G n.1037C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.42C>G (p.Val14=) c.597C>G (p.Val199=) | |
| 11 | g.1757386G>T | CA471985356 | CTSD | c.642C>A (p.Val214=) c.537C>A (p.Val179=) c.67C>A c.621C>A (p.Val207=) c.636C>A (p.Val212=) n.240C>A n.3070C>A n.1037C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.42C>A (p.Val14=) c.597C>A (p.Val199=) | |
| 11 | g.1757387A>C | CA379095958 | CTSD | c.641T>G (p.Val214Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.66T>G c.620T>G (p.Val207Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) n.239T>G n.3069T>G n.1036T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) | |
| 11 | g.1757387A>G | CA379095957 | CTSD | c.641T>C (p.Val214Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.66T>C c.620T>C (p.Val207Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) n.239T>C n.3069T>C n.1036T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) | |
| 11 | g.1757387A>T | CA379095959 | CTSD | c.641T>A (p.Val214Asp) c.536T>A (p.Val179Asp) c.66T>A c.620T>A (p.Val207Asp) c.635T>A (p.Val212Asp) n.239T>A n.3069T>A n.1036T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.41T>A (p.Val14Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) | |
| 11 | g.1757388C>A | CA379095960 | CTSD | c.640G>T (p.Val214Phe) c.535G>T (p.Val179Phe) c.65G>T c.619G>T (p.Val207Phe) c.634G>T (p.Val212Phe) n.238G>T n.3068G>T n.1035G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.40G>T (p.Val14Phe) c.595G>T (p.Val199Phe) | |
| 11 | g.1757388C= | CA1947827591 | CTSD | c.640G= (p.Val214=) c.535G= (p.Val179=) c.65G= c.619G= (p.Val207=) c.634G= (p.Val212=) n.238G= n.3068G= n.1035G= c.*501G= (n.*501G=) c.40G= (p.Val14=) c.595G= (p.Val199=) | |
| 11 | g.1757388C>G | CA379095961 | CTSD | c.640G>C (p.Val214Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.65G>C c.619G>C (p.Val207Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) n.238G>C n.3068G>C n.1035G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) | |
| 11 | g.1757388C>T | CA5814120 | CTSD | c.640G>A (p.Val214Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) c.65G>A c.619G>A (p.Val207Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) n.238G>A n.3068G>A n.1035G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.40G>A (p.Val14Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757389G>A | CA5814121 | CTSD | c.639C>T (p.Pro213=) c.534C>T (p.Pro178=) c.64C>T c.618C>T (p.Pro206=) c.633C>T (p.Pro211=) n.237C>T n.3067C>T n.1034C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.39C>T (p.Pro13=) c.594C>T (p.Pro198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757389G>C | CA290555 | CTSD | c.639C>G (p.Pro213=) c.534C>G (p.Pro178=) c.64C>G c.618C>G (p.Pro206=) c.633C>G (p.Pro211=) n.237C>G n.3067C>G n.1034C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.39C>G (p.Pro13=) c.594C>G (p.Pro198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757389G= | CA1947827592 | CTSD | c.639C= (p.Pro213=) c.534C= (p.Pro178=) c.64C= c.618C= (p.Pro206=) c.633C= (p.Pro211=) n.237C= n.3067C= n.1034C= c.*500C= (n.*500C=) c.39C= (p.Pro13=) c.594C= (p.Pro198=) | |
| 11 | g.1757389G>T | CA471985368 | CTSD | c.639C>A (p.Pro213=) c.534C>A (p.Pro178=) c.64C>A c.618C>A (p.Pro206=) c.633C>A (p.Pro211=) n.237C>A n.3067C>A n.1034C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.39C>A (p.Pro13=) c.594C>A (p.Pro198=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1757390G>A | CA379095962 | CTSD | c.638C>T (p.Pro213Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.63C>T c.617C>T (p.Pro206Leu) c.632C>T (p.Pro211Leu) n.236C>T n.3066C>T n.1033C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) | |
| 11 | g.1757390G>C | CA379095963 | CTSD | c.638C>G (p.Pro213Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.63C>G c.617C>G (p.Pro206Arg) c.632C>G (p.Pro211Arg) n.236C>G n.3066C>G n.1033C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) | |
| 11 | g.1757390G>T | CA379095964 | CTSD | c.638C>A (p.Pro213His) c.533C>A (p.Pro178His) c.63C>A c.617C>A (p.Pro206His) c.632C>A (p.Pro211His) n.236C>A n.3066C>A n.1033C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.38C>A (p.Pro13His) c.593C>A (p.Pro198His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757391G>A | CA379095965 | CTSD | c.637C>T (p.Pro213Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.62C>T c.616C>T (p.Pro206Ser) c.631C>T (p.Pro211Ser) n.235C>T n.3065C>T n.1032C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) | |
| 11 | g.1757391G>C | CA379095966 | CTSD | c.637C>G (p.Pro213Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.62C>G c.616C>G (p.Pro206Ala) c.631C>G (p.Pro211Ala) n.235C>G n.3065C>G n.1032C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) | |
| 11 | g.1757391G>T | CA379095967 | CTSD | c.637C>A (p.Pro213Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.62C>A c.616C>A (p.Pro206Thr) c.631C>A (p.Pro211Thr) n.235C>A n.3065C>A n.1032C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) | |
| 11 | g.1757392C>A | CA5814122 | CTSD | c.636G>T (p.Leu212=) c.531G>T (p.Leu177=) c.61G>T c.615G>T (p.Leu205=) c.630G>T (p.Leu210=) n.234G>T n.3064G>T n.1031G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.36G>T (p.Leu12=) c.591G>T (p.Leu197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757392C= | CA1947827593 | CTSD | c.636G= (p.Leu212=) c.531G= (p.Leu177=) c.61G= c.615G= (p.Leu205=) c.630G= (p.Leu210=) n.234G= n.3064G= n.1031G= c.*497G= (n.*497G=) c.36G= (p.Leu12=) c.591G= (p.Leu197=) | |
| 11 | g.1757392C>G | CA471985373 | CTSD | c.636G>C (p.Leu212=) c.531G>C (p.Leu177=) c.61G>C c.615G>C (p.Leu205=) c.630G>C (p.Leu210=) n.234G>C n.3064G>C n.1031G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.36G>C (p.Leu12=) c.591G>C (p.Leu197=) | |
| 11 | g.1757392C>T | CA471985371 | CTSD | c.636G>A (p.Leu212=) c.531G>A (p.Leu177=) c.61G>A c.615G>A (p.Leu205=) c.630G>A (p.Leu210=) n.234G>A n.3064G>A n.1031G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.36G>A (p.Leu12=) c.591G>A (p.Leu197=) | |
| 11 | g.1757393A>C | CA379095968 | CTSD | c.635T>G (p.Leu212Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.60T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.233T>G n.3063T>G n.1030T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) | |
| 11 | g.1757393A>G | CA379095969 | CTSD | c.635T>C (p.Leu212Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.60T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.233T>C n.3063T>C n.1030T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) | |
| 11 | g.1757393A>T | CA379095970 | CTSD | c.635T>A (p.Leu212Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.60T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) c.629T>A (p.Leu210Gln) n.233T>A n.3063T>A n.1030T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) | |
| 11 | g.1757394G>A | CA471985378 | CTSD | c.634C>T (p.Leu212=) c.529C>T (p.Leu177=) c.59C>T c.613C>T (p.Leu205=) c.628C>T (p.Leu210=) n.232C>T n.3062C>T n.1029C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.34C>T (p.Leu12=) c.589C>T (p.Leu197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757394G>C | CA379095972 | CTSD | c.634C>G (p.Leu212Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.59C>G c.613C>G (p.Leu205Val) c.628C>G (p.Leu210Val) n.232C>G n.3062C>G n.1029C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) c.589C>G (p.Leu197Val) | |
| 11 | g.1757394G= | CA1947827594 | CTSD | c.634C= (p.Leu212=) c.529C= (p.Leu177=) c.59C= c.613C= (p.Leu205=) c.628C= (p.Leu210=) n.232C= n.3062C= n.1029C= c.*495C= (n.*495C=) c.34C= (p.Leu12=) c.589C= (p.Leu197=) | |
| 11 | g.1757394G>T | CA379095971 | CTSD | c.634C>A (p.Leu212Met) c.529C>A (p.Leu177Met) c.59C>A c.613C>A (p.Leu205Met) c.628C>A (p.Leu210Met) n.232C>A n.3062C>A n.1029C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.34C>A (p.Leu12Met) c.589C>A (p.Leu197Met) | |
| 11 | g.1757395C>A | CA471985386 | CTSD | c.633G>T (p.Val211=) c.528G>T (p.Val176=) c.58G>T c.612G>T (p.Val204=) c.627G>T (p.Val209=) n.231G>T n.3061G>T n.1028G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.33G>T (p.Val11=) c.588G>T (p.Val196=) | |
| 11 | g.1757395C= | CA1947827595 | CTSD | c.633G= (p.Val211=) c.528G= (p.Val176=) c.58G= c.612G= (p.Val204=) c.627G= (p.Val209=) n.231G= n.3061G= n.1028G= c.*494G= (n.*494G=) c.33G= (p.Val11=) c.588G= (p.Val196=) | |
| 11 | g.1757395C>G | CA471985389 | CTSD | c.633G>C (p.Val211=) c.528G>C (p.Val176=) c.58G>C c.612G>C (p.Val204=) c.627G>C (p.Val209=) n.231G>C n.3061G>C n.1028G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.33G>C (p.Val11=) c.588G>C (p.Val196=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1757395C>T | CA471985390 | CTSD | c.633G>A (p.Val211=) c.528G>A (p.Val176=) c.58G>A c.612G>A (p.Val204=) c.627G>A (p.Val209=) n.231G>A n.3061G>A n.1028G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.33G>A (p.Val11=) c.588G>A (p.Val196=) | COSMIC |
| 11 | g.1757396A>C | CA379095973 | CTSD | c.632T>G (p.Val211Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.57T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.230T>G n.3060T>G n.1027T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.32T>G (p.Val11Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) | |
| 11 | g.1757396A>G | CA379095974 | CTSD | c.632T>C (p.Val211Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.57T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.230T>C n.3060T>C n.1027T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.32T>C (p.Val11Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) | |
| 11 | g.1757396A>T | CA379095975 | CTSD | c.632T>A (p.Val211Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) c.57T>A c.611T>A (p.Val204Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.230T>A n.3060T>A n.1027T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.32T>A (p.Val11Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) | |
| 11 | g.1757397C>A | CA379095976 | CTSD | c.631G>T (p.Val211Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) c.56G>T c.610G>T (p.Val204Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.229G>T n.3059G>T n.1026G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.31G>T (p.Val11Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) | |
| 11 | g.1757397C= | CA1947827596 | CTSD | c.631G= (p.Val211=) c.526G= (p.Val176=) c.56G= c.610G= (p.Val204=) c.625G= (p.Val209=) n.229G= n.3059G= n.1026G= c.*492G= (n.*492G=) c.31G= (p.Val11=) c.586G= (p.Val196=) | |
| 11 | g.1757397C>G | CA379095977 | CTSD | c.631G>C (p.Val211Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.56G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.229G>C n.3059G>C n.1026G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.31G>C (p.Val11Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) | |
| 11 | g.1757397C>T | CA5814123 | CTSD | c.631G>A (p.Val211Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.56G>A c.610G>A (p.Val204Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.229G>A n.3059G>A n.1026G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.31G>A (p.Val11Met) c.586G>A (p.Val196Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757398G>A | CA314320 | CTSD | c.630C>T (p.Asn210=) c.525C>T (p.Asn175=) c.55C>T c.609C>T (p.Asn203=) c.624C>T (p.Asn208=) n.228C>T n.3058C>T n.1025C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.30C>T (p.Asn10=) c.585C>T (p.Asn195=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757398G>C | CA379095978 | CTSD | c.630C>G (p.Asn210Lys) c.525C>G (p.Asn175Lys) c.55C>G c.609C>G (p.Asn203Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) n.228C>G n.3058C>G n.1025C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.30C>G (p.Asn10Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) | |
| 11 | g.1757398G= | CA1947827597 | CTSD | c.630C= (p.Asn210=) c.525C= (p.Asn175=) c.55C= c.609C= (p.Asn203=) c.624C= (p.Asn208=) n.228C= n.3058C= n.1025C= c.*491C= (n.*491C=) c.30C= (p.Asn10=) c.585C= (p.Asn195=) | |
| 11 | g.1757398G>T | CA379095979 | CTSD | c.630C>A (p.Asn210Lys) c.525C>A (p.Asn175Lys) c.55C>A c.609C>A (p.Asn203Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) n.228C>A n.3058C>A n.1025C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.30C>A (p.Asn10Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) | |
| 11 | g.1757399T>A | CA379095980 | CTSD | c.629A>T (p.Asn210Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.54A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) n.227A>T n.3057A>T n.1024A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.29A>T (p.Asn10Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) | |
| 11 | g.1757399T>C | CA379095981 | CTSD | c.629A>G (p.Asn210Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.54A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) n.227A>G n.3057A>G n.1024A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.29A>G (p.Asn10Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757399T>G | CA379095982 | CTSD | c.629A>C (p.Asn210Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.54A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) n.227A>C n.3057A>C n.1024A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.29A>C (p.Asn10Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) | |
| 11 | g.1757399T= | CA1947827598 | CTSD | c.629A= (p.Asn210=) c.524A= (p.Asn175=) c.54A= c.608A= (p.Asn203=) c.623A= (p.Asn208=) n.227A= n.3057A= n.1024A= c.*490A= (n.*490A=) c.29A= (p.Asn10=) c.584A= (p.Asn195=) | |
| 11 | g.1757400T>A | CA379095985 | CTSD | c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.53A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.226A>T n.3056A>T n.1023A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) | |
| 11 | g.1757400T>C | CA379095984 | CTSD | c.628A>G (p.Asn210Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.53A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) n.226A>G n.3056A>G n.1023A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.28A>G (p.Asn10Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) | |
| 11 | g.1757400T>G | CA379095983 | CTSD | c.628A>C (p.Asn210His) c.523A>C (p.Asn175His) c.53A>C c.607A>C (p.Asn203His) c.622A>C (p.Asn208His) n.226A>C n.3056A>C n.1023A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.28A>C (p.Asn10His) c.583A>C (p.Asn195His) | |
| 11 | g.1757401_1757402del | CA2580082690 | CTSD | c.627_628del (p.Asn209LysfsTer?) c.522_523del (p.Asn174LysfsTer?) c.52_53del c.606_607del (p.Asn202LysfsTer?) c.621_622del (p.Asn207LysfsTer?) n.225_226del n.3055_3056del n.1022_1023del c.*488_*489del (n.*488_*489del) c.27_28del (p.Asn9LysfsTer?) c.582_583del (p.Asn194LysfsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.1757401G>A | CA5814124 | CTSD | c.627C>T (p.Asn209=) c.522C>T (p.Asn174=) c.52C>T c.606C>T (p.Asn202=) c.621C>T (p.Asn207=) n.225C>T n.3055C>T n.1022C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.27C>T (p.Asn9=) c.582C>T (p.Asn194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757401G>C | CA379095986 | CTSD | c.627C>G (p.Asn209Lys) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.52C>G c.606C>G (p.Asn202Lys) c.621C>G (p.Asn207Lys) n.225C>G n.3055C>G n.1022C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.27C>G (p.Asn9Lys) c.582C>G (p.Asn194Lys) | |
| 11 | g.1757401G= | CA1947827599 | CTSD | c.627C= (p.Asn209=) c.522C= (p.Asn174=) c.52C= c.606C= (p.Asn202=) c.621C= (p.Asn207=) n.225C= n.3055C= n.1022C= c.*488C= (n.*488C=) c.27C= (p.Asn9=) c.582C= (p.Asn194=) | |
| 11 | g.1757401G>T | CA379095987 | CTSD | c.627C>A (p.Asn209Lys) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.52C>A c.606C>A (p.Asn202Lys) c.621C>A (p.Asn207Lys) n.225C>A n.3055C>A n.1022C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.27C>A (p.Asn9Lys) c.582C>A (p.Asn194Lys) | |
| 11 | g.1757402T>A | CA379095988 | CTSD | c.626A>T (p.Asn209Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.51A>T c.605A>T (p.Asn202Ile) c.620A>T (p.Asn207Ile) n.224A>T n.3054A>T n.1021A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.26A>T (p.Asn9Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) | |
| 11 | g.1757402T>C | CA379095989 | CTSD | c.626A>G (p.Asn209Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.51A>G c.605A>G (p.Asn202Ser) c.620A>G (p.Asn207Ser) n.224A>G n.3054A>G n.1021A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.26A>G (p.Asn9Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757402T>G | CA379095990 | CTSD | c.626A>C (p.Asn209Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.51A>C c.605A>C (p.Asn202Thr) c.620A>C (p.Asn207Thr) n.224A>C n.3054A>C n.1021A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.26A>C (p.Asn9Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) | |
| 11 | g.1757402T= | CA1947827600 | CTSD | c.626A= (p.Asn209=) c.521A= (p.Asn174=) c.51A= c.605A= (p.Asn202=) c.620A= (p.Asn207=) n.224A= n.3054A= n.1021A= c.*487A= (n.*487A=) c.26A= (p.Asn9=) c.581A= (p.Asn194=) | |
| 11 | g.1757403T>A | CA379095991 | CTSD | c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.50A>T c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.619A>T (p.Asn207Tyr) n.223A>T n.3053A>T n.1020A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) | |
| 11 | g.1757403T>C | CA379095992 | CTSD | c.625A>G (p.Asn209Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.50A>G c.604A>G (p.Asn202Asp) c.619A>G (p.Asn207Asp) n.223A>G n.3053A>G n.1020A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.25A>G (p.Asn9Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) | |
| 11 | g.1757403T>G | CA379095993 | CTSD | c.625A>C (p.Asn209His) c.520A>C (p.Asn174His) c.50A>C c.604A>C (p.Asn202His) c.619A>C (p.Asn207His) n.223A>C n.3053A>C n.1020A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.25A>C (p.Asn9His) c.580A>C (p.Asn194His) | |
| 11 | g.1757404G>A | CA471985440 | CTSD | c.624C>T (p.Val208=) c.519C>T (p.Val173=) c.49C>T c.603C>T (p.Val201=) c.618C>T (p.Val206=) n.222C>T n.3052C>T n.1019C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.24C>T (p.Val8=) c.579C>T (p.Val193=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757404G>C | CA471985443 | CTSD | c.624C>G (p.Val208=) c.519C>G (p.Val173=) c.49C>G c.603C>G (p.Val201=) c.618C>G (p.Val206=) n.222C>G n.3052C>G n.1019C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.24C>G (p.Val8=) c.579C>G (p.Val193=) | |
| 11 | g.1757404G= | CA1947827601 | CTSD | c.624C= (p.Val208=) c.519C= (p.Val173=) c.49C= c.603C= (p.Val201=) c.618C= (p.Val206=) n.222C= n.3052C= n.1019C= c.*485C= (n.*485C=) c.24C= (p.Val8=) c.579C= (p.Val193=) | |
| 11 | g.1757404G>T | CA471985437 | CTSD | c.624C>A (p.Val208=) c.519C>A (p.Val173=) c.49C>A c.603C>A (p.Val201=) c.618C>A (p.Val206=) n.222C>A n.3052C>A n.1019C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.24C>A (p.Val8=) c.579C>A (p.Val193=) | |
| 11 | g.1757405A>C | CA379095994 | CTSD | c.623T>G (p.Val208Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.48T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) n.221T>G n.3051T>G n.1018T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) | |
| 11 | g.1757405A>G | CA379095995 | CTSD | c.623T>C (p.Val208Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.48T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) n.221T>C n.3051T>C n.1018T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) | |
| 11 | g.1757405A>T | CA379095996 | CTSD | c.623T>A (p.Val208Asp) c.518T>A (p.Val173Asp) c.48T>A c.602T>A (p.Val201Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) n.221T>A n.3051T>A n.1018T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.23T>A (p.Val8Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) | |
| 11 | g.1757406C>A | CA5814126 | CTSD | c.622G>T (p.Val208Phe) c.517G>T (p.Val173Phe) c.47G>T c.601G>T (p.Val201Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) n.220G>T n.3050G>T n.1017G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.22G>T (p.Val8Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757406C= | CA1947827602 | CTSD | c.622G= (p.Val208=) c.517G= (p.Val173=) c.47G= c.601G= (p.Val201=) c.616G= (p.Val206=) n.220G= n.3050G= n.1017G= c.*483G= (n.*483G=) c.22G= (p.Val8=) c.577G= (p.Val193=) | |
| 11 | g.1757406C>G | CA379095997 | CTSD | c.622G>C (p.Val208Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.47G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) n.220G>C n.3050G>C n.1017G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) | |
| 11 | g.1757406C>T | CA5814125 | CTSD | c.622G>A (p.Val208Ile) c.517G>A (p.Val173Ile) c.47G>A c.601G>A (p.Val201Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) n.220G>A n.3050G>A n.1017G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.22G>A (p.Val8Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |