UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1757199_1757205dup | CA597065885 | CTSD | c.704+127_704+133dup (n.704+127_704+133dup) c.599+127_599+133dup (n.599+127_599+133dup) c.129+127_129+133dup c.683+127_683+133dup (n.683+127_683+133dup) c.698+127_698+133dup (n.698+127_698+133dup) n.302+127_302+133dup n.3132+127_3132+133dup c.*565+127_*565+133dup (n.*565+127_*565+133dup) c.104+127_104+133dup (n.104+127_104+133dup) c.659+127_659+133dup (n.659+127_659+133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757199_1757205del | CA2611921812 | CTSD | c.704+127_704+133del (n.704+127_704+133del) c.599+127_599+133del (n.599+127_599+133del) c.129+127_129+133del c.683+127_683+133del (n.683+127_683+133del) c.698+127_698+133del (n.698+127_698+133del) n.302+127_302+133del n.3132+127_3132+133del c.*565+127_*565+133del (n.*565+127_*565+133del) c.104+127_104+133del (n.104+127_104+133del) c.659+127_659+133del (n.659+127_659+133del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757198_1757223delinsGAGGTCAGGAGCTCTGGCACAGCAGC | CA1947827497 | CTSD | c.704+101_704+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.704+101_704+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) c.599+101_599+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.599+101_599+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) c.129+101_129+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC c.683+101_683+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.683+101_683+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) c.698+101_698+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.698+101_698+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) n.302+101_302+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC n.3132+101_3132+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC c.*565+101_*565+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.*565+101_*565+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) c.104+101_104+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.104+101_104+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) c.659+101_659+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC (n.659+101_659+126delinsGCTGCTGTGCCAGAGCTCCTGACCTC) | |
| 11 | g.1757202_1757226del | CA1947827498 | CTSD | c.704+101_704+125del (n.704+101_704+125del) c.599+101_599+125del (n.599+101_599+125del) c.129+101_129+125del c.683+101_683+125del (n.683+101_683+125del) c.698+101_698+125del (n.698+101_698+125del) n.302+101_302+125del n.3132+101_3132+125del c.*565+101_*565+125del (n.*565+101_*565+125del) c.104+101_104+125del (n.104+101_104+125del) c.659+101_659+125del (n.659+101_659+125del) | dbSNP |
| 11 | g.1757203C>A | CA2611921843 | CTSD | c.704+121G>T (n.704+121G>T) c.599+121G>T (n.599+121G>T) c.129+121G>T c.683+121G>T (n.683+121G>T) c.698+121G>T (n.698+121G>T) n.302+121G>T n.3132+121G>T c.*565+121G>T (n.*565+121G>T) c.104+121G>T (n.104+121G>T) c.659+121G>T (n.659+121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757203C>T | CA2611921845 | CTSD | c.704+121G>A (n.704+121G>A) c.599+121G>A (n.599+121G>A) c.129+121G>A c.683+121G>A (n.683+121G>A) c.698+121G>A (n.698+121G>A) n.302+121G>A n.3132+121G>A c.*565+121G>A (n.*565+121G>A) c.104+121G>A (n.104+121G>A) c.659+121G>A (n.659+121G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757204A>G | CA2611921846 | CTSD | c.704+120T>C (n.704+120T>C) c.599+120T>C (n.599+120T>C) c.129+120T>C c.683+120T>C (n.683+120T>C) c.698+120T>C (n.698+120T>C) n.302+120T>C n.3132+120T>C c.*565+120T>C (n.*565+120T>C) c.104+120T>C (n.104+120T>C) c.659+120T>C (n.659+120T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757204_1757205delinsAG | CA1947827501 | CTSD | c.704+119_704+120delinsCT (n.704+119_704+120delinsCT) c.599+119_599+120delinsCT (n.599+119_599+120delinsCT) c.129+119_129+120delinsCT c.683+119_683+120delinsCT (n.683+119_683+120delinsCT) c.698+119_698+120delinsCT (n.698+119_698+120delinsCT) n.302+119_302+120delinsCT n.3132+119_3132+120delinsCT c.*565+119_*565+120delinsCT (n.*565+119_*565+120delinsCT) c.104+119_104+120delinsCT (n.104+119_104+120delinsCT) c.659+119_659+120delinsCT (n.659+119_659+120delinsCT) | |
| 11 | g.1757205G>A | CA216172992 | CTSD | c.704+119C>T (n.704+119C>T) c.599+119C>T (n.599+119C>T) c.129+119C>T c.683+119C>T (n.683+119C>T) c.698+119C>T (n.698+119C>T) n.302+119C>T n.3132+119C>T c.*565+119C>T (n.*565+119C>T) c.104+119C>T (n.104+119C>T) c.659+119C>T (n.659+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757205G= | CA1947827503 | CTSD | c.704+119C= (n.704+119C=) c.599+119C= (n.599+119C=) c.129+119C= c.683+119C= (n.683+119C=) c.698+119C= (n.698+119C=) n.302+119C= n.3132+119C= c.*565+119C= (n.*565+119C=) c.104+119C= (n.104+119C=) c.659+119C= (n.659+119C=) | |
| 11 | g.1757206del | CA1947827502 | CTSD | c.704+119del (n.704+119del) c.599+119del (n.599+119del) c.129+119del c.683+119del (n.683+119del) c.698+119del (n.698+119del) n.302+119del n.3132+119del c.*565+119del (n.*565+119del) c.104+119del (n.104+119del) c.659+119del (n.659+119del) | dbSNP |
| 11 | g.1757206G>A | CA2611921852 | CTSD | c.704+118C>T (n.704+118C>T) c.599+118C>T (n.599+118C>T) c.129+118C>T c.683+118C>T (n.683+118C>T) c.698+118C>T (n.698+118C>T) n.302+118C>T n.3132+118C>T c.*565+118C>T (n.*565+118C>T) c.104+118C>T (n.104+118C>T) c.659+118C>T (n.659+118C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757206G>T | CA2611921854 | CTSD | c.704+118C>A (n.704+118C>A) c.599+118C>A (n.599+118C>A) c.129+118C>A c.683+118C>A (n.683+118C>A) c.698+118C>A (n.698+118C>A) n.302+118C>A n.3132+118C>A c.*565+118C>A (n.*565+118C>A) c.104+118C>A (n.104+118C>A) c.659+118C>A (n.659+118C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757207A= | CA1947827504 | CTSD | c.704+117T= (n.704+117T=) c.599+117T= (n.599+117T=) c.129+117T= c.683+117T= (n.683+117T=) c.698+117T= (n.698+117T=) n.302+117T= n.3132+117T= c.*565+117T= (n.*565+117T=) c.104+117T= (n.104+117T=) c.659+117T= (n.659+117T=) | |
| 11 | g.1757207A>G | CA216172993 | CTSD | c.704+117T>C (n.704+117T>C) c.599+117T>C (n.599+117T>C) c.129+117T>C c.683+117T>C (n.683+117T>C) c.698+117T>C (n.698+117T>C) n.302+117T>C n.3132+117T>C c.*565+117T>C (n.*565+117T>C) c.104+117T>C (n.104+117T>C) c.659+117T>C (n.659+117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757208G>A | CA2611921855 | CTSD | c.704+116C>T (n.704+116C>T) c.599+116C>T (n.599+116C>T) c.129+116C>T c.683+116C>T (n.683+116C>T) c.698+116C>T (n.698+116C>T) n.302+116C>T n.3132+116C>T c.*565+116C>T (n.*565+116C>T) c.104+116C>T (n.104+116C>T) c.659+116C>T (n.659+116C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757208G>T | CA2611921857 | CTSD | c.704+116C>A (n.704+116C>A) c.599+116C>A (n.599+116C>A) c.129+116C>A c.683+116C>A (n.683+116C>A) c.698+116C>A (n.698+116C>A) n.302+116C>A n.3132+116C>A c.*565+116C>A (n.*565+116C>A) c.104+116C>A (n.104+116C>A) c.659+116C>A (n.659+116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757209C>A | CA2611921859 | CTSD | c.704+115G>T (n.704+115G>T) c.599+115G>T (n.599+115G>T) c.129+115G>T c.683+115G>T (n.683+115G>T) c.698+115G>T (n.698+115G>T) n.302+115G>T n.3132+115G>T c.*565+115G>T (n.*565+115G>T) c.104+115G>T (n.104+115G>T) c.659+115G>T (n.659+115G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757209C>T | CA2611921860 | CTSD | c.704+115G>A (n.704+115G>A) c.599+115G>A (n.599+115G>A) c.129+115G>A c.683+115G>A (n.683+115G>A) c.698+115G>A (n.698+115G>A) n.302+115G>A n.3132+115G>A c.*565+115G>A (n.*565+115G>A) c.104+115G>A (n.104+115G>A) c.659+115G>A (n.659+115G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757211C>A | CA674235242 | CTSD | c.704+113G>T (n.704+113G>T) c.599+113G>T (n.599+113G>T) c.129+113G>T c.683+113G>T (n.683+113G>T) c.698+113G>T (n.698+113G>T) n.302+113G>T n.3132+113G>T c.*565+113G>T (n.*565+113G>T) c.104+113G>T (n.104+113G>T) c.659+113G>T (n.659+113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757211C= | CA1947827505 | CTSD | c.704+113G= (n.704+113G=) c.599+113G= (n.599+113G=) c.129+113G= c.683+113G= (n.683+113G=) c.698+113G= (n.698+113G=) n.302+113G= n.3132+113G= c.*565+113G= (n.*565+113G=) c.104+113G= (n.104+113G=) c.659+113G= (n.659+113G=) | |
| 11 | g.1757211C>G | CA2552581557 | CTSD | c.704+113G>C (n.704+113G>C) c.599+113G>C (n.599+113G>C) c.129+113G>C c.683+113G>C (n.683+113G>C) c.698+113G>C (n.698+113G>C) n.302+113G>C n.3132+113G>C c.*565+113G>C (n.*565+113G>C) c.104+113G>C (n.104+113G>C) c.659+113G>C (n.659+113G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757211C>T | CA934406296 | CTSD | c.704+113G>A (n.704+113G>A) c.599+113G>A (n.599+113G>A) c.129+113G>A c.683+113G>A (n.683+113G>A) c.698+113G>A (n.698+113G>A) n.302+113G>A n.3132+113G>A c.*565+113G>A (n.*565+113G>A) c.104+113G>A (n.104+113G>A) c.659+113G>A (n.659+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757212T>C | CA2611921866 | CTSD | c.704+112A>G (n.704+112A>G) c.599+112A>G (n.599+112A>G) c.129+112A>G c.683+112A>G (n.683+112A>G) c.698+112A>G (n.698+112A>G) n.302+112A>G n.3132+112A>G c.*565+112A>G (n.*565+112A>G) c.104+112A>G (n.104+112A>G) c.659+112A>G (n.659+112A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757213G>A | CA934406298 | CTSD | c.704+111C>T (n.704+111C>T) c.599+111C>T (n.599+111C>T) c.129+111C>T c.683+111C>T (n.683+111C>T) c.698+111C>T (n.698+111C>T) n.302+111C>T n.3132+111C>T c.*565+111C>T (n.*565+111C>T) c.104+111C>T (n.104+111C>T) c.659+111C>T (n.659+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757213G= | CA1947827506 | CTSD | c.704+111C= (n.704+111C=) c.599+111C= (n.599+111C=) c.129+111C= c.683+111C= (n.683+111C=) c.698+111C= (n.698+111C=) n.302+111C= n.3132+111C= c.*565+111C= (n.*565+111C=) c.104+111C= (n.104+111C=) c.659+111C= (n.659+111C=) | |
| 11 | g.1757213G>T | CA2611921869 | CTSD | c.704+111C>A (n.704+111C>A) c.599+111C>A (n.599+111C>A) c.129+111C>A c.683+111C>A (n.683+111C>A) c.698+111C>A (n.698+111C>A) n.302+111C>A n.3132+111C>A c.*565+111C>A (n.*565+111C>A) c.104+111C>A (n.104+111C>A) c.659+111C>A (n.659+111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757214G>A | CA2611921871 | CTSD | c.704+110C>T (n.704+110C>T) c.599+110C>T (n.599+110C>T) c.129+110C>T c.683+110C>T (n.683+110C>T) c.698+110C>T (n.698+110C>T) n.302+110C>T n.3132+110C>T c.*565+110C>T (n.*565+110C>T) c.104+110C>T (n.104+110C>T) c.659+110C>T (n.659+110C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757214G>T | CA2611921873 | CTSD | c.704+110C>A (n.704+110C>A) c.599+110C>A (n.599+110C>A) c.129+110C>A c.683+110C>A (n.683+110C>A) c.698+110C>A (n.698+110C>A) n.302+110C>A n.3132+110C>A c.*565+110C>A (n.*565+110C>A) c.104+110C>A (n.104+110C>A) c.659+110C>A (n.659+110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757215C>A | CA2611921875 | CTSD | c.704+109G>T (n.704+109G>T) c.599+109G>T (n.599+109G>T) c.129+109G>T c.683+109G>T (n.683+109G>T) c.698+109G>T (n.698+109G>T) n.302+109G>T n.3132+109G>T c.*565+109G>T (n.*565+109G>T) c.104+109G>T (n.104+109G>T) c.659+109G>T (n.659+109G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757215C= | CA1947827508 | CTSD | c.704+109G= (n.704+109G=) c.599+109G= (n.599+109G=) c.129+109G= c.683+109G= (n.683+109G=) c.698+109G= (n.698+109G=) n.302+109G= n.3132+109G= c.*565+109G= (n.*565+109G=) c.104+109G= (n.104+109G=) c.659+109G= (n.659+109G=) | |
| 11 | g.1757215C>T | CA1947827507 | CTSD | c.704+109G>A (n.704+109G>A) c.599+109G>A (n.599+109G>A) c.129+109G>A c.683+109G>A (n.683+109G>A) c.698+109G>A (n.698+109G>A) n.302+109G>A n.3132+109G>A c.*565+109G>A (n.*565+109G>A) c.104+109G>A (n.104+109G>A) c.659+109G>A (n.659+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757217C>A | CA2611921880 | CTSD | c.704+107G>T (n.704+107G>T) c.599+107G>T (n.599+107G>T) c.129+107G>T c.683+107G>T (n.683+107G>T) c.698+107G>T (n.698+107G>T) n.302+107G>T n.3132+107G>T c.*565+107G>T (n.*565+107G>T) c.104+107G>T (n.104+107G>T) c.659+107G>T (n.659+107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757217C>T | CA2611921881 | CTSD | c.704+107G>A (n.704+107G>A) c.599+107G>A (n.599+107G>A) c.129+107G>A c.683+107G>A (n.683+107G>A) c.698+107G>A (n.698+107G>A) n.302+107G>A n.3132+107G>A c.*565+107G>A (n.*565+107G>A) c.104+107G>A (n.104+107G>A) c.659+107G>A (n.659+107G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757218A>G | CA2611921885 | CTSD | c.704+106T>C (n.704+106T>C) c.599+106T>C (n.599+106T>C) c.129+106T>C c.683+106T>C (n.683+106T>C) c.698+106T>C (n.698+106T>C) n.302+106T>C n.3132+106T>C c.*565+106T>C (n.*565+106T>C) c.104+106T>C (n.104+106T>C) c.659+106T>C (n.659+106T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757219G>A | CA2611921887 | CTSD | c.704+105C>T (n.704+105C>T) c.599+105C>T (n.599+105C>T) c.129+105C>T c.683+105C>T (n.683+105C>T) c.698+105C>T (n.698+105C>T) n.302+105C>T n.3132+105C>T c.*565+105C>T (n.*565+105C>T) c.104+105C>T (n.104+105C>T) c.659+105C>T (n.659+105C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757219G>T | CA2611921889 | CTSD | c.704+105C>A (n.704+105C>A) c.599+105C>A (n.599+105C>A) c.129+105C>A c.683+105C>A (n.683+105C>A) c.698+105C>A (n.698+105C>A) n.302+105C>A n.3132+105C>A c.*565+105C>A (n.*565+105C>A) c.104+105C>A (n.104+105C>A) c.659+105C>A (n.659+105C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757220C>A | CA2611921891 | CTSD | c.704+104G>T (n.704+104G>T) c.599+104G>T (n.599+104G>T) c.129+104G>T c.683+104G>T (n.683+104G>T) c.698+104G>T (n.698+104G>T) n.302+104G>T n.3132+104G>T c.*565+104G>T (n.*565+104G>T) c.104+104G>T (n.104+104G>T) c.659+104G>T (n.659+104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757220C>T | CA2611921893 | CTSD | c.704+104G>A (n.704+104G>A) c.599+104G>A (n.599+104G>A) c.129+104G>A c.683+104G>A (n.683+104G>A) c.698+104G>A (n.698+104G>A) n.302+104G>A n.3132+104G>A c.*565+104G>A (n.*565+104G>A) c.104+104G>A (n.104+104G>A) c.659+104G>A (n.659+104G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757221A>T | CA2611921894 | CTSD | c.704+103T>A (n.704+103T>A) c.599+103T>A (n.599+103T>A) c.129+103T>A c.683+103T>A (n.683+103T>A) c.698+103T>A (n.698+103T>A) n.302+103T>A n.3132+103T>A c.*565+103T>A (n.*565+103T>A) c.104+103T>A (n.104+103T>A) c.659+103T>A (n.659+103T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757222G>A | CA2611921898 | CTSD | c.704+102C>T (n.704+102C>T) c.599+102C>T (n.599+102C>T) c.129+102C>T c.683+102C>T (n.683+102C>T) c.698+102C>T (n.698+102C>T) n.302+102C>T n.3132+102C>T c.*565+102C>T (n.*565+102C>T) c.104+102C>T (n.104+102C>T) c.659+102C>T (n.659+102C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757222G>C | CA2611921896 | CTSD | c.704+102C>G (n.704+102C>G) c.599+102C>G (n.599+102C>G) c.129+102C>G c.683+102C>G (n.683+102C>G) c.698+102C>G (n.698+102C>G) n.302+102C>G n.3132+102C>G c.*565+102C>G (n.*565+102C>G) c.104+102C>G (n.104+102C>G) c.659+102C>G (n.659+102C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757222G>T | CA2611921897 | CTSD | c.704+102C>A (n.704+102C>A) c.599+102C>A (n.599+102C>A) c.129+102C>A c.683+102C>A (n.683+102C>A) c.698+102C>A (n.698+102C>A) n.302+102C>A n.3132+102C>A c.*565+102C>A (n.*565+102C>A) c.104+102C>A (n.104+102C>A) c.659+102C>A (n.659+102C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757223C>A | CA2611921900 | CTSD | c.704+101G>T (n.704+101G>T) c.599+101G>T (n.599+101G>T) c.129+101G>T c.683+101G>T (n.683+101G>T) c.698+101G>T (n.698+101G>T) n.302+101G>T n.3132+101G>T c.*565+101G>T (n.*565+101G>T) c.104+101G>T (n.104+101G>T) c.659+101G>T (n.659+101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757224A>T | CA2611921901 | CTSD | c.704+100T>A (n.704+100T>A) c.599+100T>A (n.599+100T>A) c.129+100T>A c.683+100T>A (n.683+100T>A) c.698+100T>A (n.698+100T>A) n.302+100T>A n.3132+100T>A c.*565+100T>A (n.*565+100T>A) c.104+100T>A (n.104+100T>A) c.659+100T>A (n.659+100T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757225G>T | CA2611921902 | CTSD | c.704+99C>A (n.704+99C>A) c.599+99C>A (n.599+99C>A) c.129+99C>A c.683+99C>A (n.683+99C>A) c.698+99C>A (n.698+99C>A) n.302+99C>A n.3132+99C>A c.*565+99C>A (n.*565+99C>A) c.104+99C>A (n.104+99C>A) c.659+99C>A (n.659+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757227del | CA2574736191 | CTSD | c.704+99del (n.704+99del) c.599+99del (n.599+99del) c.129+99del c.683+99del (n.683+99del) c.698+99del (n.698+99del) n.302+99del n.3132+99del c.*565+99del (n.*565+99del) c.104+99del (n.104+99del) c.659+99del (n.659+99del) | |
| 11 | g.1757226G>A | CA2611921903 | CTSD | c.704+98C>T (n.704+98C>T) c.599+98C>T (n.599+98C>T) c.129+98C>T c.683+98C>T (n.683+98C>T) c.698+98C>T (n.698+98C>T) n.302+98C>T n.3132+98C>T c.*565+98C>T (n.*565+98C>T) c.104+98C>T (n.104+98C>T) c.659+98C>T (n.659+98C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757226G>T | CA2574736192 | CTSD | c.704+98C>A (n.704+98C>A) c.599+98C>A (n.599+98C>A) c.129+98C>A c.683+98C>A (n.683+98C>A) c.698+98C>A (n.698+98C>A) n.302+98C>A n.3132+98C>A c.*565+98C>A (n.*565+98C>A) c.104+98C>A (n.104+98C>A) c.659+98C>A (n.659+98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757227G>A | CA674235243 | CTSD | c.704+97C>T (n.704+97C>T) c.599+97C>T (n.599+97C>T) c.129+97C>T c.683+97C>T (n.683+97C>T) c.698+97C>T (n.698+97C>T) n.302+97C>T n.3132+97C>T c.*565+97C>T (n.*565+97C>T) c.104+97C>T (n.104+97C>T) c.659+97C>T (n.659+97C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1757227G= | CA1947827509 | CTSD | c.704+97C= (n.704+97C=) c.599+97C= (n.599+97C=) c.129+97C= c.683+97C= (n.683+97C=) c.698+97C= (n.698+97C=) n.302+97C= n.3132+97C= c.*565+97C= (n.*565+97C=) c.104+97C= (n.104+97C=) c.659+97C= (n.659+97C=) | |
| 11 | g.1757228A>G | CA2611921905 | CTSD | c.704+96T>C (n.704+96T>C) c.599+96T>C (n.599+96T>C) c.129+96T>C c.683+96T>C (n.683+96T>C) c.698+96T>C (n.698+96T>C) n.302+96T>C n.3132+96T>C c.*565+96T>C (n.*565+96T>C) c.104+96T>C (n.104+96T>C) c.659+96T>C (n.659+96T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757229G>A | CA2611921907 | CTSD | c.704+95C>T (n.704+95C>T) c.599+95C>T (n.599+95C>T) c.129+95C>T c.683+95C>T (n.683+95C>T) c.698+95C>T (n.698+95C>T) n.302+95C>T n.3132+95C>T c.*565+95C>T (n.*565+95C>T) c.104+95C>T (n.104+95C>T) c.659+95C>T (n.659+95C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757229G>T | CA2574736193 | CTSD | c.704+95C>A (n.704+95C>A) c.599+95C>A (n.599+95C>A) c.129+95C>A c.683+95C>A (n.683+95C>A) c.698+95C>A (n.698+95C>A) n.302+95C>A n.3132+95C>A c.*565+95C>A (n.*565+95C>A) c.104+95C>A (n.104+95C>A) c.659+95C>A (n.659+95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757233del | CA2611921906 | CTSD | c.704+95del (n.704+95del) c.599+95del (n.599+95del) c.129+95del c.683+95del (n.683+95del) c.698+95del (n.698+95del) n.302+95del n.3132+95del c.*565+95del (n.*565+95del) c.104+95del (n.104+95del) c.659+95del (n.659+95del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757230G>A | CA2611921913 | CTSD | c.704+94C>T (n.704+94C>T) c.599+94C>T (n.599+94C>T) c.129+94C>T c.683+94C>T (n.683+94C>T) c.698+94C>T (n.698+94C>T) n.302+94C>T n.3132+94C>T c.*565+94C>T (n.*565+94C>T) c.104+94C>T (n.104+94C>T) c.659+94C>T (n.659+94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757230G>C | CA2611921912 | CTSD | c.704+94C>G (n.704+94C>G) c.599+94C>G (n.599+94C>G) c.129+94C>G c.683+94C>G (n.683+94C>G) c.698+94C>G (n.698+94C>G) n.302+94C>G n.3132+94C>G c.*565+94C>G (n.*565+94C>G) c.104+94C>G (n.104+94C>G) c.659+94C>G (n.659+94C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757230G>T | CA2611921911 | CTSD | c.704+94C>A (n.704+94C>A) c.599+94C>A (n.599+94C>A) c.129+94C>A c.683+94C>A (n.683+94C>A) c.698+94C>A (n.698+94C>A) n.302+94C>A n.3132+94C>A c.*565+94C>A (n.*565+94C>A) c.104+94C>A (n.104+94C>A) c.659+94C>A (n.659+94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757231G>C | CA674235245 | CTSD | c.704+93C>G (n.704+93C>G) c.599+93C>G (n.599+93C>G) c.129+93C>G c.683+93C>G (n.683+93C>G) c.698+93C>G (n.698+93C>G) n.302+93C>G n.3132+93C>G c.*565+93C>G (n.*565+93C>G) c.104+93C>G (n.104+93C>G) c.659+93C>G (n.659+93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757231G= | CA1947827510 | CTSD | c.704+93C= (n.704+93C=) c.599+93C= (n.599+93C=) c.129+93C= c.683+93C= (n.683+93C=) c.698+93C= (n.698+93C=) n.302+93C= n.3132+93C= c.*565+93C= (n.*565+93C=) c.104+93C= (n.104+93C=) c.659+93C= (n.659+93C=) | |
| 11 | g.1757231G>T | CA2574736194 | CTSD | c.704+93C>A (n.704+93C>A) c.599+93C>A (n.599+93C>A) c.129+93C>A c.683+93C>A (n.683+93C>A) c.698+93C>A (n.698+93C>A) n.302+93C>A n.3132+93C>A c.*565+93C>A (n.*565+93C>A) c.104+93C>A (n.104+93C>A) c.659+93C>A (n.659+93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757232G>A | CA674235249 | CTSD | c.704+92C>T (n.704+92C>T) c.599+92C>T (n.599+92C>T) c.129+92C>T c.683+92C>T (n.683+92C>T) c.698+92C>T (n.698+92C>T) n.302+92C>T n.3132+92C>T c.*565+92C>T (n.*565+92C>T) c.104+92C>T (n.104+92C>T) c.659+92C>T (n.659+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757232G>C | CA2611921914 | CTSD | c.704+92C>G (n.704+92C>G) c.599+92C>G (n.599+92C>G) c.129+92C>G c.683+92C>G (n.683+92C>G) c.698+92C>G (n.698+92C>G) n.302+92C>G n.3132+92C>G c.*565+92C>G (n.*565+92C>G) c.104+92C>G (n.104+92C>G) c.659+92C>G (n.659+92C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757232G= | CA1947827511 | CTSD | c.704+92C= (n.704+92C=) c.599+92C= (n.599+92C=) c.129+92C= c.683+92C= (n.683+92C=) c.698+92C= (n.698+92C=) n.302+92C= n.3132+92C= c.*565+92C= (n.*565+92C=) c.104+92C= (n.104+92C=) c.659+92C= (n.659+92C=) | |
| 11 | g.1757232G>T | CA2611921915 | CTSD | c.704+92C>A (n.704+92C>A) c.599+92C>A (n.599+92C>A) c.129+92C>A c.683+92C>A (n.683+92C>A) c.698+92C>A (n.698+92C>A) n.302+92C>A n.3132+92C>A c.*565+92C>A (n.*565+92C>A) c.104+92C>A (n.104+92C>A) c.659+92C>A (n.659+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757233G>A | CA1947827513 | CTSD | c.704+91C>T (n.704+91C>T) c.599+91C>T (n.599+91C>T) c.129+91C>T c.683+91C>T (n.683+91C>T) c.698+91C>T (n.698+91C>T) n.302+91C>T n.3132+91C>T c.*565+91C>T (n.*565+91C>T) c.104+91C>T (n.104+91C>T) c.659+91C>T (n.659+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757233G= | CA1947827512 | CTSD | c.704+91C= (n.704+91C=) c.599+91C= (n.599+91C=) c.129+91C= c.683+91C= (n.683+91C=) c.698+91C= (n.698+91C=) n.302+91C= n.3132+91C= c.*565+91C= (n.*565+91C=) c.104+91C= (n.104+91C=) c.659+91C= (n.659+91C=) | |
| 11 | g.1757233G>T | CA2611921917 | CTSD | c.704+91C>A (n.704+91C>A) c.599+91C>A (n.599+91C>A) c.129+91C>A c.683+91C>A (n.683+91C>A) c.698+91C>A (n.698+91C>A) n.302+91C>A n.3132+91C>A c.*565+91C>A (n.*565+91C>A) c.104+91C>A (n.104+91C>A) c.659+91C>A (n.659+91C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757234C>A | CA2611921924 | CTSD | c.704+90G>T (n.704+90G>T) c.599+90G>T (n.599+90G>T) c.129+90G>T c.683+90G>T (n.683+90G>T) c.698+90G>T (n.698+90G>T) n.302+90G>T n.3132+90G>T c.*565+90G>T (n.*565+90G>T) c.104+90G>T (n.104+90G>T) c.659+90G>T (n.659+90G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757234C>T | CA2611921927 | CTSD | c.704+90G>A (n.704+90G>A) c.599+90G>A (n.599+90G>A) c.129+90G>A c.683+90G>A (n.683+90G>A) c.698+90G>A (n.698+90G>A) n.302+90G>A n.3132+90G>A c.*565+90G>A (n.*565+90G>A) c.104+90G>A (n.104+90G>A) c.659+90G>A (n.659+90G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757235A>C | CA2536978082 | CTSD | c.704+89T>G (n.704+89T>G) c.599+89T>G (n.599+89T>G) c.129+89T>G c.683+89T>G (n.683+89T>G) c.698+89T>G (n.698+89T>G) n.302+89T>G n.3132+89T>G c.*565+89T>G (n.*565+89T>G) c.104+89T>G (n.104+89T>G) c.659+89T>G (n.659+89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757235A>G | CA2611921930 | CTSD | c.704+89T>C (n.704+89T>C) c.599+89T>C (n.599+89T>C) c.129+89T>C c.683+89T>C (n.683+89T>C) c.698+89T>C (n.698+89T>C) n.302+89T>C n.3132+89T>C c.*565+89T>C (n.*565+89T>C) c.104+89T>C (n.104+89T>C) c.659+89T>C (n.659+89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757235A>T | CA2574736195 | CTSD | c.704+89T>A (n.704+89T>A) c.599+89T>A (n.599+89T>A) c.129+89T>A c.683+89T>A (n.683+89T>A) c.698+89T>A (n.698+89T>A) n.302+89T>A n.3132+89T>A c.*565+89T>A (n.*565+89T>A) c.104+89T>A (n.104+89T>A) c.659+89T>A (n.659+89T>A) | |
| 11 | g.1757236G>A | CA2574736196 | CTSD | c.704+88C>T (n.704+88C>T) c.599+88C>T (n.599+88C>T) c.129+88C>T c.683+88C>T (n.683+88C>T) c.698+88C>T (n.698+88C>T) n.302+88C>T n.3132+88C>T c.*565+88C>T (n.*565+88C>T) c.104+88C>T (n.104+88C>T) c.659+88C>T (n.659+88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757236G>T | CA2574736197 | CTSD | c.704+88C>A (n.704+88C>A) c.599+88C>A (n.599+88C>A) c.129+88C>A c.683+88C>A (n.683+88C>A) c.698+88C>A (n.698+88C>A) n.302+88C>A n.3132+88C>A c.*565+88C>A (n.*565+88C>A) c.104+88C>A (n.104+88C>A) c.659+88C>A (n.659+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757237C>A | CA934406302 | CTSD | c.704+87G>T (n.704+87G>T) c.599+87G>T (n.599+87G>T) c.129+87G>T c.683+87G>T (n.683+87G>T) c.698+87G>T (n.698+87G>T) n.302+87G>T n.3132+87G>T c.*565+87G>T (n.*565+87G>T) c.104+87G>T (n.104+87G>T) c.659+87G>T (n.659+87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757237C= | CA1947827514 | CTSD | c.704+87G= (n.704+87G=) c.599+87G= (n.599+87G=) c.129+87G= c.683+87G= (n.683+87G=) c.698+87G= (n.698+87G=) n.302+87G= n.3132+87G= c.*565+87G= (n.*565+87G=) c.104+87G= (n.104+87G=) c.659+87G= (n.659+87G=) | |
| 11 | g.1757238A>T | CA2574736198 | CTSD | c.704+86T>A (n.704+86T>A) c.599+86T>A (n.599+86T>A) c.129+86T>A c.683+86T>A (n.683+86T>A) c.698+86T>A (n.698+86T>A) n.302+86T>A n.3132+86T>A c.*565+86T>A (n.*565+86T>A) c.104+86T>A (n.104+86T>A) c.659+86T>A (n.659+86T>A) | |
| 11 | g.1757239C>A | CA2611921936 | CTSD | c.704+85G>T (n.704+85G>T) c.599+85G>T (n.599+85G>T) c.129+85G>T c.683+85G>T (n.683+85G>T) c.698+85G>T (n.698+85G>T) n.302+85G>T n.3132+85G>T c.*565+85G>T (n.*565+85G>T) c.104+85G>T (n.104+85G>T) c.659+85G>T (n.659+85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757239C>T | CA2611921935 | CTSD | c.704+85G>A (n.704+85G>A) c.599+85G>A (n.599+85G>A) c.129+85G>A c.683+85G>A (n.683+85G>A) c.698+85G>A (n.698+85G>A) n.302+85G>A n.3132+85G>A c.*565+85G>A (n.*565+85G>A) c.104+85G>A (n.104+85G>A) c.659+85G>A (n.659+85G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757240T>A | CA2611921937 | CTSD | c.704+84A>T (n.704+84A>T) c.599+84A>T (n.599+84A>T) c.129+84A>T c.683+84A>T (n.683+84A>T) c.698+84A>T (n.698+84A>T) n.302+84A>T n.3132+84A>T c.*565+84A>T (n.*565+84A>T) c.104+84A>T (n.104+84A>T) c.659+84A>T (n.659+84A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757241G>A | CA2611921939 | CTSD | c.704+83C>T (n.704+83C>T) c.599+83C>T (n.599+83C>T) c.129+83C>T c.683+83C>T (n.683+83C>T) c.698+83C>T (n.698+83C>T) n.302+83C>T n.3132+83C>T c.*565+83C>T (n.*565+83C>T) c.104+83C>T (n.104+83C>T) c.659+83C>T (n.659+83C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757241G>T | CA2574736200 | CTSD | c.704+83C>A (n.704+83C>A) c.599+83C>A (n.599+83C>A) c.129+83C>A c.683+83C>A (n.683+83C>A) c.698+83C>A (n.698+83C>A) n.302+83C>A n.3132+83C>A c.*565+83C>A (n.*565+83C>A) c.104+83C>A (n.104+83C>A) c.659+83C>A (n.659+83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757244_1757245del | CA2574736199 | CTSD | c.704+82_704+83del (n.704+82_704+83del) c.599+82_599+83del (n.599+82_599+83del) c.129+82_129+83del c.683+82_683+83del (n.683+82_683+83del) c.698+82_698+83del (n.698+82_698+83del) n.302+82_302+83del n.3132+82_3132+83del c.*565+82_*565+83del (n.*565+82_*565+83del) c.104+82_104+83del (n.104+82_104+83del) c.659+82_659+83del (n.659+82_659+83del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757242A>G | CA2611921942 | CTSD | c.704+82T>C (n.704+82T>C) c.599+82T>C (n.599+82T>C) c.129+82T>C c.683+82T>C (n.683+82T>C) c.698+82T>C (n.698+82T>C) n.302+82T>C n.3132+82T>C c.*565+82T>C (n.*565+82T>C) c.104+82T>C (n.104+82T>C) c.659+82T>C (n.659+82T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757243G>T | CA2569468615 | CTSD | c.704+81C>A (n.704+81C>A) c.599+81C>A (n.599+81C>A) c.129+81C>A c.683+81C>A (n.683+81C>A) c.698+81C>A (n.698+81C>A) n.302+81C>A n.3132+81C>A c.*565+81C>A (n.*565+81C>A) c.104+81C>A (n.104+81C>A) c.659+81C>A (n.659+81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757244del | CA2611921946 | CTSD | c.704+80del (n.704+80del) c.599+80del (n.599+80del) c.129+80del c.683+80del (n.683+80del) c.698+80del (n.698+80del) n.302+80del n.3132+80del c.*565+80del (n.*565+80del) c.104+80del (n.104+80del) c.659+80del (n.659+80del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757244A= | CA1947827515 | CTSD | c.704+80T= (n.704+80T=) c.599+80T= (n.599+80T=) c.129+80T= c.683+80T= (n.683+80T=) c.698+80T= (n.698+80T=) n.302+80T= n.3132+80T= c.*565+80T= (n.*565+80T=) c.104+80T= (n.104+80T=) c.659+80T= (n.659+80T=) | |
| 11 | g.1757244A>G | CA934406306 | CTSD | c.704+80T>C (n.704+80T>C) c.599+80T>C (n.599+80T>C) c.129+80T>C c.683+80T>C (n.683+80T>C) c.698+80T>C (n.698+80T>C) n.302+80T>C n.3132+80T>C c.*565+80T>C (n.*565+80T>C) c.104+80T>C (n.104+80T>C) c.659+80T>C (n.659+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757245G>T | CA2574736201 | CTSD | c.704+79C>A (n.704+79C>A) c.599+79C>A (n.599+79C>A) c.129+79C>A c.683+79C>A (n.683+79C>A) c.698+79C>A (n.698+79C>A) n.302+79C>A n.3132+79C>A c.*565+79C>A (n.*565+79C>A) c.104+79C>A (n.104+79C>A) c.659+79C>A (n.659+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757249dup | CA674235257 | CTSD | c.704+79dup (n.704+79dup) c.599+79dup (n.599+79dup) c.129+79dup c.683+79dup (n.683+79dup) c.698+79dup (n.698+79dup) n.302+79dup n.3132+79dup c.*565+79dup (n.*565+79dup) c.104+79dup (n.104+79dup) c.659+79dup (n.659+79dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757249del | CA2611921949 | CTSD | c.704+79del (n.704+79del) c.599+79del (n.599+79del) c.129+79del c.683+79del (n.683+79del) c.698+79del (n.698+79del) n.302+79del n.3132+79del c.*565+79del (n.*565+79del) c.104+79del (n.104+79del) c.659+79del (n.659+79del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757247_1757249del | CA2611921951 | CTSD | c.704+77_704+79del (n.704+77_704+79del) c.599+77_599+79del (n.599+77_599+79del) c.129+77_129+79del c.683+77_683+79del (n.683+77_683+79del) c.698+77_698+79del (n.698+77_698+79del) n.302+77_302+79del n.3132+77_3132+79del c.*565+77_*565+79del (n.*565+77_*565+79del) c.104+77_104+79del (n.104+77_104+79del) c.659+77_659+79del (n.659+77_659+79del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757246G>A | CA2611921953 | CTSD | c.704+78C>T (n.704+78C>T) c.599+78C>T (n.599+78C>T) c.129+78C>T c.683+78C>T (n.683+78C>T) c.698+78C>T (n.698+78C>T) n.302+78C>T n.3132+78C>T c.*565+78C>T (n.*565+78C>T) c.104+78C>T (n.104+78C>T) c.659+78C>T (n.659+78C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757246G>T | CA2574736202 | CTSD | c.704+78C>A (n.704+78C>A) c.599+78C>A (n.599+78C>A) c.129+78C>A c.683+78C>A (n.683+78C>A) c.698+78C>A (n.698+78C>A) n.302+78C>A n.3132+78C>A c.*565+78C>A (n.*565+78C>A) c.104+78C>A (n.104+78C>A) c.659+78C>A (n.659+78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757247G>A | CA1947827517 | CTSD | c.704+77C>T (n.704+77C>T) c.599+77C>T (n.599+77C>T) c.129+77C>T c.683+77C>T (n.683+77C>T) c.698+77C>T (n.698+77C>T) n.302+77C>T n.3132+77C>T c.*565+77C>T (n.*565+77C>T) c.104+77C>T (n.104+77C>T) c.659+77C>T (n.659+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757247G= | CA1947827516 | CTSD | c.704+77C= (n.704+77C=) c.599+77C= (n.599+77C=) c.129+77C= c.683+77C= (n.683+77C=) c.698+77C= (n.698+77C=) n.302+77C= n.3132+77C= c.*565+77C= (n.*565+77C=) c.104+77C= (n.104+77C=) c.659+77C= (n.659+77C=) | |
| 11 | g.1757247G>T | CA2611921958 | CTSD | c.704+77C>A (n.704+77C>A) c.599+77C>A (n.599+77C>A) c.129+77C>A c.683+77C>A (n.683+77C>A) c.698+77C>A (n.698+77C>A) n.302+77C>A n.3132+77C>A c.*565+77C>A (n.*565+77C>A) c.104+77C>A (n.104+77C>A) c.659+77C>A (n.659+77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757248G>A | CA597065886 | CTSD | c.704+76C>T (n.704+76C>T) c.599+76C>T (n.599+76C>T) c.129+76C>T c.683+76C>T (n.683+76C>T) c.698+76C>T (n.698+76C>T) n.302+76C>T n.3132+76C>T c.*565+76C>T (n.*565+76C>T) c.104+76C>T (n.104+76C>T) c.659+76C>T (n.659+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757248G= | CA1947827518 | CTSD | c.704+76C= (n.704+76C=) c.599+76C= (n.599+76C=) c.129+76C= c.683+76C= (n.683+76C=) c.698+76C= (n.698+76C=) n.302+76C= n.3132+76C= c.*565+76C= (n.*565+76C=) c.104+76C= (n.104+76C=) c.659+76C= (n.659+76C=) | |
| 11 | g.1757248G>T | CA2611921960 | CTSD | c.704+76C>A (n.704+76C>A) c.599+76C>A (n.599+76C>A) c.129+76C>A c.683+76C>A (n.683+76C>A) c.698+76C>A (n.698+76C>A) n.302+76C>A n.3132+76C>A c.*565+76C>A (n.*565+76C>A) c.104+76C>A (n.104+76C>A) c.659+76C>A (n.659+76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757249G>A | CA2574736203 | CTSD | c.704+75C>T (n.704+75C>T) c.599+75C>T (n.599+75C>T) c.129+75C>T c.683+75C>T (n.683+75C>T) c.698+75C>T (n.698+75C>T) n.302+75C>T n.3132+75C>T c.*565+75C>T (n.*565+75C>T) c.104+75C>T (n.104+75C>T) c.659+75C>T (n.659+75C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757249G>C | CA2611921961 | CTSD | c.704+75C>G (n.704+75C>G) c.599+75C>G (n.599+75C>G) c.129+75C>G c.683+75C>G (n.683+75C>G) c.698+75C>G (n.698+75C>G) n.302+75C>G n.3132+75C>G c.*565+75C>G (n.*565+75C>G) c.104+75C>G (n.104+75C>G) c.659+75C>G (n.659+75C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757250T>A | CA216172995 | CTSD | c.704+74A>T (n.704+74A>T) c.599+74A>T (n.599+74A>T) c.129+74A>T c.683+74A>T (n.683+74A>T) c.698+74A>T (n.698+74A>T) n.302+74A>T n.3132+74A>T c.*565+74A>T (n.*565+74A>T) c.104+74A>T (n.104+74A>T) c.659+74A>T (n.659+74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757250T>G | CA1947827520 | CTSD | c.704+74A>C (n.704+74A>C) c.599+74A>C (n.599+74A>C) c.129+74A>C c.683+74A>C (n.683+74A>C) c.698+74A>C (n.698+74A>C) n.302+74A>C n.3132+74A>C c.*565+74A>C (n.*565+74A>C) c.104+74A>C (n.104+74A>C) c.659+74A>C (n.659+74A>C) | dbSNP |
| 11 | g.1757250T= | CA1947827519 | CTSD | c.704+74A= (n.704+74A=) c.599+74A= (n.599+74A=) c.129+74A= c.683+74A= (n.683+74A=) c.698+74A= (n.698+74A=) n.302+74A= n.3132+74A= c.*565+74A= (n.*565+74A=) c.104+74A= (n.104+74A=) c.659+74A= (n.659+74A=) | |
| 11 | g.1757251G>A | CA2611921966 | CTSD | c.704+73C>T (n.704+73C>T) c.599+73C>T (n.599+73C>T) c.129+73C>T c.683+73C>T (n.683+73C>T) c.698+73C>T (n.698+73C>T) n.302+73C>T n.3132+73C>T c.*565+73C>T (n.*565+73C>T) c.104+73C>T (n.104+73C>T) c.659+73C>T (n.659+73C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757251G>T | CA2574736204 | CTSD | c.704+73C>A (n.704+73C>A) c.599+73C>A (n.599+73C>A) c.129+73C>A c.683+73C>A (n.683+73C>A) c.698+73C>A (n.698+73C>A) n.302+73C>A n.3132+73C>A c.*565+73C>A (n.*565+73C>A) c.104+73C>A (n.104+73C>A) c.659+73C>A (n.659+73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757252C>A | CA2611921968 | CTSD | c.704+72G>T (n.704+72G>T) c.599+72G>T (n.599+72G>T) c.129+72G>T c.683+72G>T (n.683+72G>T) c.698+72G>T (n.698+72G>T) n.302+72G>T n.3132+72G>T c.*565+72G>T (n.*565+72G>T) c.104+72G>T (n.104+72G>T) c.659+72G>T (n.659+72G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757252C>T | CA2574736205 | CTSD | c.704+72G>A (n.704+72G>A) c.599+72G>A (n.599+72G>A) c.129+72G>A c.683+72G>A (n.683+72G>A) c.698+72G>A (n.698+72G>A) n.302+72G>A n.3132+72G>A c.*565+72G>A (n.*565+72G>A) c.104+72G>A (n.104+72G>A) c.659+72G>A (n.659+72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757252_1757253insA | CA2611921972 | CTSD | c.704+71_704+72insT (n.704+71_704+72insT) c.599+71_599+72insT (n.599+71_599+72insT) c.129+71_129+72insT c.683+71_683+72insT (n.683+71_683+72insT) c.698+71_698+72insT (n.698+71_698+72insT) n.302+71_302+72insT n.3132+71_3132+72insT c.*565+71_*565+72insT (n.*565+71_*565+72insT) c.104+71_104+72insT (n.104+71_104+72insT) c.659+71_659+72insT (n.659+71_659+72insT) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757255A>T | CA2611921973 | CTSD | c.704+69T>A (n.704+69T>A) c.599+69T>A (n.599+69T>A) c.129+69T>A c.683+69T>A (n.683+69T>A) c.698+69T>A (n.698+69T>A) n.302+69T>A n.3132+69T>A c.*565+69T>A (n.*565+69T>A) c.104+69T>A (n.104+69T>A) c.659+69T>A (n.659+69T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757256G>A | CA2542780666 | CTSD | c.704+68C>T (n.704+68C>T) c.599+68C>T (n.599+68C>T) c.129+68C>T c.683+68C>T (n.683+68C>T) c.698+68C>T (n.698+68C>T) n.302+68C>T n.3132+68C>T c.*565+68C>T (n.*565+68C>T) c.104+68C>T (n.104+68C>T) c.659+68C>T (n.659+68C>T) | |
| 11 | g.1757256G>C | CA2611921974 | CTSD | c.704+68C>G (n.704+68C>G) c.599+68C>G (n.599+68C>G) c.129+68C>G c.683+68C>G (n.683+68C>G) c.698+68C>G (n.698+68C>G) n.302+68C>G n.3132+68C>G c.*565+68C>G (n.*565+68C>G) c.104+68C>G (n.104+68C>G) c.659+68C>G (n.659+68C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757256G>T | CA2611921975 | CTSD | c.704+68C>A (n.704+68C>A) c.599+68C>A (n.599+68C>A) c.129+68C>A c.683+68C>A (n.683+68C>A) c.698+68C>A (n.698+68C>A) n.302+68C>A n.3132+68C>A c.*565+68C>A (n.*565+68C>A) c.104+68C>A (n.104+68C>A) c.659+68C>A (n.659+68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757258A>G | CA2611921978 | CTSD | c.704+66T>C (n.704+66T>C) c.599+66T>C (n.599+66T>C) c.129+66T>C c.683+66T>C (n.683+66T>C) c.698+66T>C (n.698+66T>C) n.302+66T>C n.3132+66T>C c.*565+66T>C (n.*565+66T>C) c.104+66T>C (n.104+66T>C) c.659+66T>C (n.659+66T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757258A>T | CA2611921977 | CTSD | c.704+66T>A (n.704+66T>A) c.599+66T>A (n.599+66T>A) c.129+66T>A c.683+66T>A (n.683+66T>A) c.698+66T>A (n.698+66T>A) n.302+66T>A n.3132+66T>A c.*565+66T>A (n.*565+66T>A) c.104+66T>A (n.104+66T>A) c.659+66T>A (n.659+66T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757259G>A | CA1947827522 | CTSD | c.704+65C>T (n.704+65C>T) c.599+65C>T (n.599+65C>T) c.129+65C>T c.683+65C>T (n.683+65C>T) c.698+65C>T (n.698+65C>T) n.302+65C>T n.3132+65C>T c.*565+65C>T (n.*565+65C>T) c.104+65C>T (n.104+65C>T) c.659+65C>T (n.659+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757259G= | CA1947827521 | CTSD | c.704+65C= (n.704+65C=) c.599+65C= (n.599+65C=) c.129+65C= c.683+65C= (n.683+65C=) c.698+65C= (n.698+65C=) n.302+65C= n.3132+65C= c.*565+65C= (n.*565+65C=) c.104+65C= (n.104+65C=) c.659+65C= (n.659+65C=) | |
| 11 | g.1757259G>T | CA2574736206 | CTSD | c.704+65C>A (n.704+65C>A) c.599+65C>A (n.599+65C>A) c.129+65C>A c.683+65C>A (n.683+65C>A) c.698+65C>A (n.698+65C>A) n.302+65C>A n.3132+65C>A c.*565+65C>A (n.*565+65C>A) c.104+65C>A (n.104+65C>A) c.659+65C>A (n.659+65C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757260G>A | CA2574736207 | CTSD | c.704+64C>T (n.704+64C>T) c.599+64C>T (n.599+64C>T) c.129+64C>T c.683+64C>T (n.683+64C>T) c.698+64C>T (n.698+64C>T) n.302+64C>T n.3132+64C>T c.*565+64C>T (n.*565+64C>T) c.104+64C>T (n.104+64C>T) c.659+64C>T (n.659+64C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757260G>C | CA2611921982 | CTSD | c.704+64C>G (n.704+64C>G) c.599+64C>G (n.599+64C>G) c.129+64C>G c.683+64C>G (n.683+64C>G) c.698+64C>G (n.698+64C>G) n.302+64C>G n.3132+64C>G c.*565+64C>G (n.*565+64C>G) c.104+64C>G (n.104+64C>G) c.659+64C>G (n.659+64C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757260G>T | CA2574736208 | CTSD | c.704+64C>A (n.704+64C>A) c.599+64C>A (n.599+64C>A) c.129+64C>A c.683+64C>A (n.683+64C>A) c.698+64C>A (n.698+64C>A) n.302+64C>A n.3132+64C>A c.*565+64C>A (n.*565+64C>A) c.104+64C>A (n.104+64C>A) c.659+64C>A (n.659+64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757261C>A | CA2611921985 | CTSD | c.704+63G>T (n.704+63G>T) c.599+63G>T (n.599+63G>T) c.129+63G>T c.683+63G>T (n.683+63G>T) c.698+63G>T (n.698+63G>T) n.302+63G>T n.3132+63G>T c.*565+63G>T (n.*565+63G>T) c.104+63G>T (n.104+63G>T) c.659+63G>T (n.659+63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757261C>T | CA2611921988 | CTSD | c.704+63G>A (n.704+63G>A) c.599+63G>A (n.599+63G>A) c.129+63G>A c.683+63G>A (n.683+63G>A) c.698+63G>A (n.698+63G>A) n.302+63G>A n.3132+63G>A c.*565+63G>A (n.*565+63G>A) c.104+63G>A (n.104+63G>A) c.659+63G>A (n.659+63G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757262T>C | CA2611921989 | CTSD | c.704+62A>G (n.704+62A>G) c.599+62A>G (n.599+62A>G) c.129+62A>G c.683+62A>G (n.683+62A>G) c.698+62A>G (n.698+62A>G) n.302+62A>G n.3132+62A>G c.*565+62A>G (n.*565+62A>G) c.104+62A>G (n.104+62A>G) c.659+62A>G (n.659+62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757263C>A | CA2611921991 | CTSD | c.704+61G>T (n.704+61G>T) c.599+61G>T (n.599+61G>T) c.129+61G>T c.683+61G>T (n.683+61G>T) c.698+61G>T (n.698+61G>T) n.302+61G>T n.3132+61G>T c.*565+61G>T (n.*565+61G>T) c.104+61G>T (n.104+61G>T) c.659+61G>T (n.659+61G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757263C= | CA1947827523 | CTSD | c.704+61G= (n.704+61G=) c.599+61G= (n.599+61G=) c.129+61G= c.683+61G= (n.683+61G=) c.698+61G= (n.698+61G=) n.302+61G= n.3132+61G= c.*565+61G= (n.*565+61G=) c.104+61G= (n.104+61G=) c.659+61G= (n.659+61G=) | |
| 11 | g.1757263C>T | CA1947827524 | CTSD | c.704+61G>A (n.704+61G>A) c.599+61G>A (n.599+61G>A) c.129+61G>A c.683+61G>A (n.683+61G>A) c.698+61G>A (n.698+61G>A) n.302+61G>A n.3132+61G>A c.*565+61G>A (n.*565+61G>A) c.104+61G>A (n.104+61G>A) c.659+61G>A (n.659+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757266_1757313del | CA2611921990 | CTSD | c.704+14_704+61del (n.704+14_704+61del) c.599+14_599+61del (n.599+14_599+61del) c.129+14_129+61del c.683+14_683+61del (n.683+14_683+61del) c.698+14_698+61del (n.698+14_698+61del) n.302+14_302+61del n.3132+14_3132+61del c.*565+14_*565+61del (n.*565+14_*565+61del) c.104+14_104+61del (n.104+14_104+61del) c.659+14_659+61del (n.659+14_659+61del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757264C>T | CA2611921994 | CTSD | c.704+60G>A (n.704+60G>A) c.599+60G>A (n.599+60G>A) c.129+60G>A c.683+60G>A (n.683+60G>A) c.698+60G>A (n.698+60G>A) n.302+60G>A n.3132+60G>A c.*565+60G>A (n.*565+60G>A) c.104+60G>A (n.104+60G>A) c.659+60G>A (n.659+60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757265C>T | CA2611921995 | CTSD | c.704+59G>A (n.704+59G>A) c.599+59G>A (n.599+59G>A) c.129+59G>A c.683+59G>A (n.683+59G>A) c.698+59G>A (n.698+59G>A) n.302+59G>A n.3132+59G>A c.*565+59G>A (n.*565+59G>A) c.104+59G>A (n.104+59G>A) c.659+59G>A (n.659+59G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757266C>A | CA2580983179 | CTSD | c.704+58G>T (n.704+58G>T) c.599+58G>T (n.599+58G>T) c.129+58G>T c.683+58G>T (n.683+58G>T) c.698+58G>T (n.698+58G>T) n.302+58G>T n.3132+58G>T c.*565+58G>T (n.*565+58G>T) c.104+58G>T (n.104+58G>T) c.659+58G>T (n.659+58G>T) | |
| 11 | g.1757266C= | CA1947827525 | CTSD | c.704+58G= (n.704+58G=) c.599+58G= (n.599+58G=) c.129+58G= c.683+58G= (n.683+58G=) c.698+58G= (n.698+58G=) n.302+58G= n.3132+58G= c.*565+58G= (n.*565+58G=) c.104+58G= (n.104+58G=) c.659+58G= (n.659+58G=) | |
| 11 | g.1757266C>G | CA216172999 | CTSD | c.704+58G>C (n.704+58G>C) c.599+58G>C (n.599+58G>C) c.129+58G>C c.683+58G>C (n.683+58G>C) c.698+58G>C (n.698+58G>C) n.302+58G>C n.3132+58G>C c.*565+58G>C (n.*565+58G>C) c.104+58G>C (n.104+58G>C) c.659+58G>C (n.659+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757266C>T | CA216173003 | CTSD | c.704+58G>A (n.704+58G>A) c.599+58G>A (n.599+58G>A) c.129+58G>A c.683+58G>A (n.683+58G>A) c.698+58G>A (n.698+58G>A) n.302+58G>A n.3132+58G>A c.*565+58G>A (n.*565+58G>A) c.104+58G>A (n.104+58G>A) c.659+58G>A (n.659+58G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757267G>A | CA674235265 | CTSD | c.704+57C>T (n.704+57C>T) c.599+57C>T (n.599+57C>T) c.129+57C>T c.683+57C>T (n.683+57C>T) c.698+57C>T (n.698+57C>T) n.302+57C>T n.3132+57C>T c.*565+57C>T (n.*565+57C>T) c.104+57C>T (n.104+57C>T) c.659+57C>T (n.659+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757267G>C | CA2723098638 | CTSD | c.704+57C>G (n.704+57C>G) c.599+57C>G (n.599+57C>G) c.129+57C>G c.683+57C>G (n.683+57C>G) c.698+57C>G (n.698+57C>G) n.302+57C>G n.3132+57C>G c.*565+57C>G (n.*565+57C>G) c.104+57C>G (n.104+57C>G) c.659+57C>G (n.659+57C>G) | dbSNP |
| 11 | g.1757267G= | CA1947827526 | CTSD | c.704+57C= (n.704+57C=) c.599+57C= (n.599+57C=) c.129+57C= c.683+57C= (n.683+57C=) c.698+57C= (n.698+57C=) n.302+57C= n.3132+57C= c.*565+57C= (n.*565+57C=) c.104+57C= (n.104+57C=) c.659+57C= (n.659+57C=) | |
| 11 | g.1757267G>T | CA2574736209 | CTSD | c.704+57C>A (n.704+57C>A) c.599+57C>A (n.599+57C>A) c.129+57C>A c.683+57C>A (n.683+57C>A) c.698+57C>A (n.698+57C>A) n.302+57C>A n.3132+57C>A c.*565+57C>A (n.*565+57C>A) c.104+57C>A (n.104+57C>A) c.659+57C>A (n.659+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757268T>C | CA2611922020 | CTSD | c.704+56A>G (n.704+56A>G) c.599+56A>G (n.599+56A>G) c.129+56A>G c.683+56A>G (n.683+56A>G) c.698+56A>G (n.698+56A>G) n.302+56A>G n.3132+56A>G c.*565+56A>G (n.*565+56A>G) c.104+56A>G (n.104+56A>G) c.659+56A>G (n.659+56A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757268T>G | CA2611922021 | CTSD | c.704+56A>C (n.704+56A>C) c.599+56A>C (n.599+56A>C) c.129+56A>C c.683+56A>C (n.683+56A>C) c.698+56A>C (n.698+56A>C) n.302+56A>C n.3132+56A>C c.*565+56A>C (n.*565+56A>C) c.104+56A>C (n.104+56A>C) c.659+56A>C (n.659+56A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757270C>T | CA2611922024 | CTSD | c.704+54G>A (n.704+54G>A) c.599+54G>A (n.599+54G>A) c.129+54G>A c.683+54G>A (n.683+54G>A) c.698+54G>A (n.698+54G>A) n.302+54G>A n.3132+54G>A c.*565+54G>A (n.*565+54G>A) c.104+54G>A (n.104+54G>A) c.659+54G>A (n.659+54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757271A>G | CA2611922027 | CTSD | c.704+53T>C (n.704+53T>C) c.599+53T>C (n.599+53T>C) c.129+53T>C c.683+53T>C (n.683+53T>C) c.698+53T>C (n.698+53T>C) n.302+53T>C n.3132+53T>C c.*565+53T>C (n.*565+53T>C) c.104+53T>C (n.104+53T>C) c.659+53T>C (n.659+53T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757272G>T | CA2611922031 | CTSD | c.704+52C>A (n.704+52C>A) c.599+52C>A (n.599+52C>A) c.129+52C>A c.683+52C>A (n.683+52C>A) c.698+52C>A (n.698+52C>A) n.302+52C>A n.3132+52C>A c.*565+52C>A (n.*565+52C>A) c.104+52C>A (n.104+52C>A) c.659+52C>A (n.659+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757273C>A | CA597065888 | CTSD | c.704+51G>T (n.704+51G>T) c.599+51G>T (n.599+51G>T) c.129+51G>T c.683+51G>T (n.683+51G>T) c.698+51G>T (n.698+51G>T) n.302+51G>T n.3132+51G>T c.*565+51G>T (n.*565+51G>T) c.104+51G>T (n.104+51G>T) c.659+51G>T (n.659+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757273C= | CA1947827527 | CTSD | c.704+51G= (n.704+51G=) c.599+51G= (n.599+51G=) c.129+51G= c.683+51G= (n.683+51G=) c.698+51G= (n.698+51G=) n.302+51G= n.3132+51G= c.*565+51G= (n.*565+51G=) c.104+51G= (n.104+51G=) c.659+51G= (n.659+51G=) | |
| 11 | g.1757273C>G | CA2611922042 | CTSD | c.704+51G>C (n.704+51G>C) c.599+51G>C (n.599+51G>C) c.129+51G>C c.683+51G>C (n.683+51G>C) c.698+51G>C (n.698+51G>C) n.302+51G>C n.3132+51G>C c.*565+51G>C (n.*565+51G>C) c.104+51G>C (n.104+51G>C) c.659+51G>C (n.659+51G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757273C>T | CA2574736210 | CTSD | c.704+51G>A (n.704+51G>A) c.599+51G>A (n.599+51G>A) c.129+51G>A c.683+51G>A (n.683+51G>A) c.698+51G>A (n.698+51G>A) n.302+51G>A n.3132+51G>A c.*565+51G>A (n.*565+51G>A) c.104+51G>A (n.104+51G>A) c.659+51G>A (n.659+51G>A) | |
| 11 | g.1757276del | CA2611922036 | CTSD | c.704+51del (n.704+51del) c.599+51del (n.599+51del) c.129+51del c.683+51del (n.683+51del) c.698+51del (n.698+51del) n.302+51del n.3132+51del c.*565+51del (n.*565+51del) c.104+51del (n.104+51del) c.659+51del (n.659+51del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757274C>A | CA2790175817 | CTSD | c.704+50G>T (n.704+50G>T) c.599+50G>T (n.599+50G>T) c.129+50G>T c.683+50G>T (n.683+50G>T) c.698+50G>T (n.698+50G>T) n.302+50G>T n.3132+50G>T c.*565+50G>T (n.*565+50G>T) c.104+50G>T (n.104+50G>T) c.659+50G>T (n.659+50G>T) | |
| 11 | g.1757274C= | CA1947827528 | CTSD | c.704+50G= (n.704+50G=) c.599+50G= (n.599+50G=) c.129+50G= c.683+50G= (n.683+50G=) c.698+50G= (n.698+50G=) n.302+50G= n.3132+50G= c.*565+50G= (n.*565+50G=) c.104+50G= (n.104+50G=) c.659+50G= (n.659+50G=) | |
| 11 | g.1757274C>G | CA597065890 | CTSD | c.704+50G>C (n.704+50G>C) c.599+50G>C (n.599+50G>C) c.129+50G>C c.683+50G>C (n.683+50G>C) c.698+50G>C (n.698+50G>C) n.302+50G>C n.3132+50G>C c.*565+50G>C (n.*565+50G>C) c.104+50G>C (n.104+50G>C) c.659+50G>C (n.659+50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757274C>T | CA2611922046 | CTSD | c.704+50G>A (n.704+50G>A) c.599+50G>A (n.599+50G>A) c.129+50G>A c.683+50G>A (n.683+50G>A) c.698+50G>A (n.698+50G>A) n.302+50G>A n.3132+50G>A c.*565+50G>A (n.*565+50G>A) c.104+50G>A (n.104+50G>A) c.659+50G>A (n.659+50G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757275C= | CA1947827529 | CTSD | c.704+49G= (n.704+49G=) c.599+49G= (n.599+49G=) c.129+49G= c.683+49G= (n.683+49G=) c.698+49G= (n.698+49G=) n.302+49G= n.3132+49G= c.*565+49G= (n.*565+49G=) c.104+49G= (n.104+49G=) c.659+49G= (n.659+49G=) | |
| 11 | g.1757275C>T | CA216173004 | CTSD | c.704+49G>A (n.704+49G>A) c.599+49G>A (n.599+49G>A) c.129+49G>A c.683+49G>A (n.683+49G>A) c.698+49G>A (n.698+49G>A) n.302+49G>A n.3132+49G>A c.*565+49G>A (n.*565+49G>A) c.104+49G>A (n.104+49G>A) c.659+49G>A (n.659+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757276C>A | CA2611922050 | CTSD | c.704+48G>T (n.704+48G>T) c.599+48G>T (n.599+48G>T) c.129+48G>T c.683+48G>T (n.683+48G>T) c.698+48G>T (n.698+48G>T) n.302+48G>T n.3132+48G>T c.*565+48G>T (n.*565+48G>T) c.104+48G>T (n.104+48G>T) c.659+48G>T (n.659+48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757276C= | CA1947827530 | CTSD | c.704+48G= (n.704+48G=) c.599+48G= (n.599+48G=) c.129+48G= c.683+48G= (n.683+48G=) c.698+48G= (n.698+48G=) n.302+48G= n.3132+48G= c.*565+48G= (n.*565+48G=) c.104+48G= (n.104+48G=) c.659+48G= (n.659+48G=) | |
| 11 | g.1757276C>T | CA5814096 | CTSD | c.704+48G>A (n.704+48G>A) c.599+48G>A (n.599+48G>A) c.129+48G>A c.683+48G>A (n.683+48G>A) c.698+48G>A (n.698+48G>A) n.302+48G>A n.3132+48G>A c.*565+48G>A (n.*565+48G>A) c.104+48G>A (n.104+48G>A) c.659+48G>A (n.659+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757277G>A | CA216173015 | CTSD | c.704+47C>T (n.704+47C>T) c.599+47C>T (n.599+47C>T) c.129+47C>T c.683+47C>T (n.683+47C>T) c.698+47C>T (n.698+47C>T) n.302+47C>T n.3132+47C>T c.*565+47C>T (n.*565+47C>T) c.104+47C>T (n.104+47C>T) c.659+47C>T (n.659+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757277G= | CA1947827531 | CTSD | c.704+47C= (n.704+47C=) c.599+47C= (n.599+47C=) c.129+47C= c.683+47C= (n.683+47C=) c.698+47C= (n.698+47C=) n.302+47C= n.3132+47C= c.*565+47C= (n.*565+47C=) c.104+47C= (n.104+47C=) c.659+47C= (n.659+47C=) | |
| 11 | g.1757277G>T | CA2503646900 | CTSD | c.704+47C>A (n.704+47C>A) c.599+47C>A (n.599+47C>A) c.129+47C>A c.683+47C>A (n.683+47C>A) c.698+47C>A (n.698+47C>A) n.302+47C>A n.3132+47C>A c.*565+47C>A (n.*565+47C>A) c.104+47C>A (n.104+47C>A) c.659+47C>A (n.659+47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757278C= | CA1947827532 | CTSD | c.704+46G= (n.704+46G=) c.599+46G= (n.599+46G=) c.129+46G= c.683+46G= (n.683+46G=) c.698+46G= (n.698+46G=) n.302+46G= n.3132+46G= c.*565+46G= (n.*565+46G=) c.104+46G= (n.104+46G=) c.659+46G= (n.659+46G=) | |
| 11 | g.1757278C>T | CA674235268 | CTSD | c.704+46G>A (n.704+46G>A) c.599+46G>A (n.599+46G>A) c.129+46G>A c.683+46G>A (n.683+46G>A) c.698+46G>A (n.698+46G>A) n.302+46G>A n.3132+46G>A c.*565+46G>A (n.*565+46G>A) c.104+46G>A (n.104+46G>A) c.659+46G>A (n.659+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757280C>A | CA2611922064 | CTSD | c.704+44G>T (n.704+44G>T) c.599+44G>T (n.599+44G>T) c.129+44G>T c.683+44G>T (n.683+44G>T) c.698+44G>T (n.698+44G>T) n.302+44G>T n.3132+44G>T c.*565+44G>T (n.*565+44G>T) c.104+44G>T (n.104+44G>T) c.659+44G>T (n.659+44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757280C= | CA1947827533 | CTSD | c.704+44G= (n.704+44G=) c.599+44G= (n.599+44G=) c.129+44G= c.683+44G= (n.683+44G=) c.698+44G= (n.698+44G=) n.302+44G= n.3132+44G= c.*565+44G= (n.*565+44G=) c.104+44G= (n.104+44G=) c.659+44G= (n.659+44G=) | |
| 11 | g.1757280C>T | CA597065895 | CTSD | c.704+44G>A (n.704+44G>A) c.599+44G>A (n.599+44G>A) c.129+44G>A c.683+44G>A (n.683+44G>A) c.698+44G>A (n.698+44G>A) n.302+44G>A n.3132+44G>A c.*565+44G>A (n.*565+44G>A) c.104+44G>A (n.104+44G>A) c.659+44G>A (n.659+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757281T>G | CA2611922069 | CTSD | c.704+43A>C (n.704+43A>C) c.599+43A>C (n.599+43A>C) c.129+43A>C c.683+43A>C (n.683+43A>C) c.698+43A>C (n.698+43A>C) n.302+43A>C n.3132+43A>C c.*565+43A>C (n.*565+43A>C) c.104+43A>C (n.104+43A>C) c.659+43A>C (n.659+43A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757282G= | CA1947827534 | CTSD | c.704+42C= (n.704+42C=) c.599+42C= (n.599+42C=) c.129+42C= c.683+42C= (n.683+42C=) c.698+42C= (n.698+42C=) n.302+42C= n.3132+42C= c.*565+42C= (n.*565+42C=) c.104+42C= (n.104+42C=) c.659+42C= (n.659+42C=) | |
| 11 | g.1757282G>T | CA5814097 | CTSD | c.704+42C>A (n.704+42C>A) c.599+42C>A (n.599+42C>A) c.129+42C>A c.683+42C>A (n.683+42C>A) c.698+42C>A (n.698+42C>A) n.302+42C>A n.3132+42C>A c.*565+42C>A (n.*565+42C>A) c.104+42C>A (n.104+42C>A) c.659+42C>A (n.659+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757283C= | CA1947827535 | CTSD | c.704+41G= (n.704+41G=) c.599+41G= (n.599+41G=) c.129+41G= c.683+41G= (n.683+41G=) c.698+41G= (n.698+41G=) n.302+41G= n.3132+41G= c.*565+41G= (n.*565+41G=) c.104+41G= (n.104+41G=) c.659+41G= (n.659+41G=) | |
| 11 | g.1757283C>T | CA597065897 | CTSD | c.704+41G>A (n.704+41G>A) c.599+41G>A (n.599+41G>A) c.129+41G>A c.683+41G>A (n.683+41G>A) c.698+41G>A (n.698+41G>A) n.302+41G>A n.3132+41G>A c.*565+41G>A (n.*565+41G>A) c.104+41G>A (n.104+41G>A) c.659+41G>A (n.659+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757284C= | CA1947827536 | CTSD | c.704+40G= (n.704+40G=) c.599+40G= (n.599+40G=) c.129+40G= c.683+40G= (n.683+40G=) c.698+40G= (n.698+40G=) n.302+40G= n.3132+40G= c.*565+40G= (n.*565+40G=) c.104+40G= (n.104+40G=) c.659+40G= (n.659+40G=) | |
| 11 | g.1757284C>T | CA5814098 | CTSD | c.704+40G>A (n.704+40G>A) c.599+40G>A (n.599+40G>A) c.129+40G>A c.683+40G>A (n.683+40G>A) c.698+40G>A (n.698+40G>A) n.302+40G>A n.3132+40G>A c.*565+40G>A (n.*565+40G>A) c.104+40G>A (n.104+40G>A) c.659+40G>A (n.659+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757284_1757285delinsCT | CA1947827537 | CTSD | c.704+39_704+40delinsAG (n.704+39_704+40delinsAG) c.599+39_599+40delinsAG (n.599+39_599+40delinsAG) c.129+39_129+40delinsAG c.683+39_683+40delinsAG (n.683+39_683+40delinsAG) c.698+39_698+40delinsAG (n.698+39_698+40delinsAG) n.302+39_302+40delinsAG n.3132+39_3132+40delinsAG c.*565+39_*565+40delinsAG (n.*565+39_*565+40delinsAG) c.104+39_104+40delinsAG (n.104+39_104+40delinsAG) c.659+39_659+40delinsAG (n.659+39_659+40delinsAG) | |
| 11 | g.1757285del | CA597065898 | CTSD | c.704+39del (n.704+39del) c.599+39del (n.599+39del) c.129+39del c.683+39del (n.683+39del) c.698+39del (n.698+39del) n.302+39del n.3132+39del c.*565+39del (n.*565+39del) c.104+39del (n.104+39del) c.659+39del (n.659+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757285T>A | CA1947827539 | CTSD | c.704+39A>T (n.704+39A>T) c.599+39A>T (n.599+39A>T) c.129+39A>T c.683+39A>T (n.683+39A>T) c.698+39A>T (n.698+39A>T) n.302+39A>T n.3132+39A>T c.*565+39A>T (n.*565+39A>T) c.104+39A>T (n.104+39A>T) c.659+39A>T (n.659+39A>T) | dbSNP |
| 11 | g.1757285T>G | CA674235274 | CTSD | c.704+39A>C (n.704+39A>C) c.599+39A>C (n.599+39A>C) c.129+39A>C c.683+39A>C (n.683+39A>C) c.698+39A>C (n.698+39A>C) n.302+39A>C n.3132+39A>C c.*565+39A>C (n.*565+39A>C) c.104+39A>C (n.104+39A>C) c.659+39A>C (n.659+39A>C) | dbSNP |
| 11 | g.1757285T= | CA1947827538 | CTSD | c.704+39A= (n.704+39A=) c.599+39A= (n.599+39A=) c.129+39A= c.683+39A= (n.683+39A=) c.698+39A= (n.698+39A=) n.302+39A= n.3132+39A= c.*565+39A= (n.*565+39A=) c.104+39A= (n.104+39A=) c.659+39A= (n.659+39A=) | |
| 11 | g.1757286C>A | CA2611922081 | CTSD | c.704+38G>T (n.704+38G>T) c.599+38G>T (n.599+38G>T) c.129+38G>T c.683+38G>T (n.683+38G>T) c.698+38G>T (n.698+38G>T) n.302+38G>T n.3132+38G>T c.*565+38G>T (n.*565+38G>T) c.104+38G>T (n.104+38G>T) c.659+38G>T (n.659+38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757286C>G | CA2611922084 | CTSD | c.704+38G>C (n.704+38G>C) c.599+38G>C (n.599+38G>C) c.129+38G>C c.683+38G>C (n.683+38G>C) c.698+38G>C (n.698+38G>C) n.302+38G>C n.3132+38G>C c.*565+38G>C (n.*565+38G>C) c.104+38G>C (n.104+38G>C) c.659+38G>C (n.659+38G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757286C>T | CA2611922085 | CTSD | c.704+38G>A (n.704+38G>A) c.599+38G>A (n.599+38G>A) c.129+38G>A c.683+38G>A (n.683+38G>A) c.698+38G>A (n.698+38G>A) n.302+38G>A n.3132+38G>A c.*565+38G>A (n.*565+38G>A) c.104+38G>A (n.104+38G>A) c.659+38G>A (n.659+38G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757287C>T | CA2611922088 | CTSD | c.704+37G>A (n.704+37G>A) c.599+37G>A (n.599+37G>A) c.129+37G>A c.683+37G>A (n.683+37G>A) c.698+37G>A (n.698+37G>A) n.302+37G>A n.3132+37G>A c.*565+37G>A (n.*565+37G>A) c.104+37G>A (n.104+37G>A) c.659+37G>A (n.659+37G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757289A= | CA1947827540 | CTSD | c.704+35T= (n.704+35T=) c.599+35T= (n.599+35T=) c.129+35T= c.683+35T= (n.683+35T=) c.698+35T= (n.698+35T=) n.302+35T= n.3132+35T= c.*565+35T= (n.*565+35T=) c.104+35T= (n.104+35T=) c.659+35T= (n.659+35T=) | |
| 11 | g.1757289A>G | CA5814099 | CTSD | c.704+35T>C (n.704+35T>C) c.599+35T>C (n.599+35T>C) c.129+35T>C c.683+35T>C (n.683+35T>C) c.698+35T>C (n.698+35T>C) n.302+35T>C n.3132+35T>C c.*565+35T>C (n.*565+35T>C) c.104+35T>C (n.104+35T>C) c.659+35T>C (n.659+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757290G>C | CA216173039 | CTSD | c.704+34C>G (n.704+34C>G) c.599+34C>G (n.599+34C>G) c.129+34C>G c.683+34C>G (n.683+34C>G) c.698+34C>G (n.698+34C>G) n.302+34C>G n.3132+34C>G c.*565+34C>G (n.*565+34C>G) c.104+34C>G (n.104+34C>G) c.659+34C>G (n.659+34C>G) | dbSNP |
| 11 | g.1757290G= | CA1947827541 | CTSD | c.704+34C= (n.704+34C=) c.599+34C= (n.599+34C=) c.129+34C= c.683+34C= (n.683+34C=) c.698+34C= (n.698+34C=) n.302+34C= n.3132+34C= c.*565+34C= (n.*565+34C=) c.104+34C= (n.104+34C=) c.659+34C= (n.659+34C=) | |
| 11 | g.1757290G>T | CA2574736211 | CTSD | c.704+34C>A (n.704+34C>A) c.599+34C>A (n.599+34C>A) c.129+34C>A c.683+34C>A (n.683+34C>A) c.698+34C>A (n.698+34C>A) n.302+34C>A n.3132+34C>A c.*565+34C>A (n.*565+34C>A) c.104+34C>A (n.104+34C>A) c.659+34C>A (n.659+34C>A) | |
| 11 | g.1757292A= | CA1947827542 | CTSD | c.704+32T= (n.704+32T=) c.599+32T= (n.599+32T=) c.129+32T= c.683+32T= (n.683+32T=) c.698+32T= (n.698+32T=) n.302+32T= n.3132+32T= c.*565+32T= (n.*565+32T=) c.104+32T= (n.104+32T=) c.659+32T= (n.659+32T=) | |
| 11 | g.1757292A>G | CA597065901 | CTSD | c.704+32T>C (n.704+32T>C) c.599+32T>C (n.599+32T>C) c.129+32T>C c.683+32T>C (n.683+32T>C) c.698+32T>C (n.698+32T>C) n.302+32T>C n.3132+32T>C c.*565+32T>C (n.*565+32T>C) c.104+32T>C (n.104+32T>C) c.659+32T>C (n.659+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757293A>T | CA2611922095 | CTSD | c.704+31T>A (n.704+31T>A) c.599+31T>A (n.599+31T>A) c.129+31T>A c.683+31T>A (n.683+31T>A) c.698+31T>A (n.698+31T>A) n.302+31T>A n.3132+31T>A c.*565+31T>A (n.*565+31T>A) c.104+31T>A (n.104+31T>A) c.659+31T>A (n.659+31T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757294C>A | CA2611922100 | CTSD | c.704+30G>T (n.704+30G>T) c.599+30G>T (n.599+30G>T) c.129+30G>T c.683+30G>T (n.683+30G>T) c.698+30G>T (n.698+30G>T) n.302+30G>T n.3132+30G>T c.*565+30G>T (n.*565+30G>T) c.104+30G>T (n.104+30G>T) c.659+30G>T (n.659+30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757294C= | CA1947827543 | CTSD | c.704+30G= (n.704+30G=) c.599+30G= (n.599+30G=) c.129+30G= c.683+30G= (n.683+30G=) c.698+30G= (n.698+30G=) n.302+30G= n.3132+30G= c.*565+30G= (n.*565+30G=) c.104+30G= (n.104+30G=) c.659+30G= (n.659+30G=) | |
| 11 | g.1757294C>G | CA1947827544 | CTSD | c.704+30G>C (n.704+30G>C) c.599+30G>C (n.599+30G>C) c.129+30G>C c.683+30G>C (n.683+30G>C) c.698+30G>C (n.698+30G>C) n.302+30G>C n.3132+30G>C c.*565+30G>C (n.*565+30G>C) c.104+30G>C (n.104+30G>C) c.659+30G>C (n.659+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1757294C>T | CA5814100 | CTSD | c.704+30G>A (n.704+30G>A) c.599+30G>A (n.599+30G>A) c.129+30G>A c.683+30G>A (n.683+30G>A) c.698+30G>A (n.698+30G>A) n.302+30G>A n.3132+30G>A c.*565+30G>A (n.*565+30G>A) c.104+30G>A (n.104+30G>A) c.659+30G>A (n.659+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757295G>A | CA5814101 | CTSD | c.704+29C>T (n.704+29C>T) c.599+29C>T (n.599+29C>T) c.129+29C>T c.683+29C>T (n.683+29C>T) c.698+29C>T (n.698+29C>T) n.302+29C>T n.3132+29C>T c.*565+29C>T (n.*565+29C>T) c.104+29C>T (n.104+29C>T) c.659+29C>T (n.659+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757295G>C | CA2574736212 | CTSD | c.704+29C>G (n.704+29C>G) c.599+29C>G (n.599+29C>G) c.129+29C>G c.683+29C>G (n.683+29C>G) c.698+29C>G (n.698+29C>G) n.302+29C>G n.3132+29C>G c.*565+29C>G (n.*565+29C>G) c.104+29C>G (n.104+29C>G) c.659+29C>G (n.659+29C>G) | |
| 11 | g.1757295G= | CA1947827545 | CTSD | c.704+29C= (n.704+29C=) c.599+29C= (n.599+29C=) c.129+29C= c.683+29C= (n.683+29C=) c.698+29C= (n.698+29C=) n.302+29C= n.3132+29C= c.*565+29C= (n.*565+29C=) c.104+29C= (n.104+29C=) c.659+29C= (n.659+29C=) | |
| 11 | g.1757295G>T | CA597065904 | CTSD | c.704+29C>A (n.704+29C>A) c.599+29C>A (n.599+29C>A) c.129+29C>A c.683+29C>A (n.683+29C>A) c.698+29C>A (n.698+29C>A) n.302+29C>A n.3132+29C>A c.*565+29C>A (n.*565+29C>A) c.104+29C>A (n.104+29C>A) c.659+29C>A (n.659+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757296C= | CA1947827546 | CTSD | c.704+28G= (n.704+28G=) c.599+28G= (n.599+28G=) c.129+28G= c.683+28G= (n.683+28G=) c.698+28G= (n.698+28G=) n.302+28G= n.3132+28G= c.*565+28G= (n.*565+28G=) c.104+28G= (n.104+28G=) c.659+28G= (n.659+28G=) | |
| 11 | g.1757296C>G | CA2574736213 | CTSD | c.704+28G>C (n.704+28G>C) c.599+28G>C (n.599+28G>C) c.129+28G>C c.683+28G>C (n.683+28G>C) c.698+28G>C (n.698+28G>C) n.302+28G>C n.3132+28G>C c.*565+28G>C (n.*565+28G>C) c.104+28G>C (n.104+28G>C) c.659+28G>C (n.659+28G>C) | |
| 11 | g.1757296C>T | CA5814102 | CTSD | c.704+28G>A (n.704+28G>A) c.599+28G>A (n.599+28G>A) c.129+28G>A c.683+28G>A (n.683+28G>A) c.698+28G>A (n.698+28G>A) n.302+28G>A n.3132+28G>A c.*565+28G>A (n.*565+28G>A) c.104+28G>A (n.104+28G>A) c.659+28G>A (n.659+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757297G>A | CA5814103 | CTSD | c.704+27C>T (n.704+27C>T) c.599+27C>T (n.599+27C>T) c.129+27C>T c.683+27C>T (n.683+27C>T) c.698+27C>T (n.698+27C>T) n.302+27C>T n.3132+27C>T c.*565+27C>T (n.*565+27C>T) c.104+27C>T (n.104+27C>T) c.659+27C>T (n.659+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757297G>C | CA2574736215 | CTSD | c.704+27C>G (n.704+27C>G) c.599+27C>G (n.599+27C>G) c.129+27C>G c.683+27C>G (n.683+27C>G) c.698+27C>G (n.698+27C>G) n.302+27C>G n.3132+27C>G c.*565+27C>G (n.*565+27C>G) c.104+27C>G (n.104+27C>G) c.659+27C>G (n.659+27C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757297G= | CA1947827547 | CTSD | c.704+27C= (n.704+27C=) c.599+27C= (n.599+27C=) c.129+27C= c.683+27C= (n.683+27C=) c.698+27C= (n.698+27C=) n.302+27C= n.3132+27C= c.*565+27C= (n.*565+27C=) c.104+27C= (n.104+27C=) c.659+27C= (n.659+27C=) | |
| 11 | g.1757297G>T | CA2574736214 | CTSD | c.704+27C>A (n.704+27C>A) c.599+27C>A (n.599+27C>A) c.129+27C>A c.683+27C>A (n.683+27C>A) c.698+27C>A (n.698+27C>A) n.302+27C>A n.3132+27C>A c.*565+27C>A (n.*565+27C>A) c.104+27C>A (n.104+27C>A) c.659+27C>A (n.659+27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757298G>A | CA597065908 | CTSD | c.704+26C>T (n.704+26C>T) c.599+26C>T (n.599+26C>T) c.129+26C>T c.683+26C>T (n.683+26C>T) c.698+26C>T (n.698+26C>T) n.302+26C>T n.3132+26C>T c.*565+26C>T (n.*565+26C>T) c.104+26C>T (n.104+26C>T) c.659+26C>T (n.659+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757298G>C | CA2723097150 | CTSD | c.704+26C>G (n.704+26C>G) c.599+26C>G (n.599+26C>G) c.129+26C>G c.683+26C>G (n.683+26C>G) c.698+26C>G (n.698+26C>G) n.302+26C>G n.3132+26C>G c.*565+26C>G (n.*565+26C>G) c.104+26C>G (n.104+26C>G) c.659+26C>G (n.659+26C>G) | dbSNP |
| 11 | g.1757298G= | CA1947827548 | CTSD | c.704+26C= (n.704+26C=) c.599+26C= (n.599+26C=) c.129+26C= c.683+26C= (n.683+26C=) c.698+26C= (n.698+26C=) n.302+26C= n.3132+26C= c.*565+26C= (n.*565+26C=) c.104+26C= (n.104+26C=) c.659+26C= (n.659+26C=) | |
| 11 | g.1757299A>T | CA2611922115 | CTSD | c.704+25T>A (n.704+25T>A) c.599+25T>A (n.599+25T>A) c.129+25T>A c.683+25T>A (n.683+25T>A) c.698+25T>A (n.698+25T>A) n.302+25T>A n.3132+25T>A c.*565+25T>A (n.*565+25T>A) c.104+25T>A (n.104+25T>A) c.659+25T>A (n.659+25T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757300G>A | CA2611922118 | CTSD | c.704+24C>T (n.704+24C>T) c.599+24C>T (n.599+24C>T) c.129+24C>T c.683+24C>T (n.683+24C>T) c.698+24C>T (n.698+24C>T) n.302+24C>T n.3132+24C>T c.*565+24C>T (n.*565+24C>T) c.104+24C>T (n.104+24C>T) c.659+24C>T (n.659+24C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757300G>T | CA2574736216 | CTSD | c.704+24C>A (n.704+24C>A) c.599+24C>A (n.599+24C>A) c.129+24C>A c.683+24C>A (n.683+24C>A) c.698+24C>A (n.698+24C>A) n.302+24C>A n.3132+24C>A c.*565+24C>A (n.*565+24C>A) c.104+24C>A (n.104+24C>A) c.659+24C>A (n.659+24C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757301C>A | CA597065909 | CTSD | c.704+23G>T (n.704+23G>T) c.599+23G>T (n.599+23G>T) c.129+23G>T c.683+23G>T (n.683+23G>T) c.698+23G>T (n.698+23G>T) n.302+23G>T n.3132+23G>T c.*565+23G>T (n.*565+23G>T) c.104+23G>T (n.104+23G>T) c.659+23G>T (n.659+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757301C= | CA1947827549 | CTSD | c.704+23G= (n.704+23G=) c.599+23G= (n.599+23G=) c.129+23G= c.683+23G= (n.683+23G=) c.698+23G= (n.698+23G=) n.302+23G= n.3132+23G= c.*565+23G= (n.*565+23G=) c.104+23G= (n.104+23G=) c.659+23G= (n.659+23G=) | |
| 11 | g.1757301C>G | CA597065911 | CTSD | c.704+23G>C (n.704+23G>C) c.599+23G>C (n.599+23G>C) c.129+23G>C c.683+23G>C (n.683+23G>C) c.698+23G>C (n.698+23G>C) n.302+23G>C n.3132+23G>C c.*565+23G>C (n.*565+23G>C) c.104+23G>C (n.104+23G>C) c.659+23G>C (n.659+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757301C>T | CA5814104 | CTSD | c.704+23G>A (n.704+23G>A) c.599+23G>A (n.599+23G>A) c.129+23G>A c.683+23G>A (n.683+23G>A) c.698+23G>A (n.698+23G>A) n.302+23G>A n.3132+23G>A c.*565+23G>A (n.*565+23G>A) c.104+23G>A (n.104+23G>A) c.659+23G>A (n.659+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757302G>A | CA5814105 | CTSD | c.704+22C>T (n.704+22C>T) c.599+22C>T (n.599+22C>T) c.129+22C>T c.683+22C>T (n.683+22C>T) c.698+22C>T (n.698+22C>T) n.302+22C>T n.3132+22C>T c.*565+22C>T (n.*565+22C>T) c.104+22C>T (n.104+22C>T) c.659+22C>T (n.659+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1757302G>C | CA2611922126 | CTSD | c.704+22C>G (n.704+22C>G) c.599+22C>G (n.599+22C>G) c.129+22C>G c.683+22C>G (n.683+22C>G) c.698+22C>G (n.698+22C>G) n.302+22C>G n.3132+22C>G c.*565+22C>G (n.*565+22C>G) c.104+22C>G (n.104+22C>G) c.659+22C>G (n.659+22C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1757302G= | CA1947827550 | CTSD | c.704+22C= (n.704+22C=) c.599+22C= (n.599+22C=) c.129+22C= c.683+22C= (n.683+22C=) c.698+22C= (n.698+22C=) n.302+22C= n.3132+22C= c.*565+22C= (n.*565+22C=) c.104+22C= (n.104+22C=) c.659+22C= (n.659+22C=) |