UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1754816C>A | CA1947826229 | CTSD | c.827+90G>T (n.827+90G>T) c.722+90G>T (n.722+90G>T) c.252+90G>T c.831+86G>T (n.831+86G>T) n.443+90G>T c.806+90G>T (n.806+90G>T) c.821+90G>T (n.821+90G>T) n.425+90G>T n.3255+90G>T c.809+108G>T (n.809+108G>T) n.135+90G>T c.*688+90G>T (n.*688+90G>T) c.227+90G>T (n.227+90G>T) c.41+90G>T (n.41+90G>T) c.782+90G>T (n.782+90G>T) | dbSNP |
| 11 | g.1754816C= | CA1947826230 | CTSD | c.827+90G= (n.827+90G=) c.722+90G= (n.722+90G=) c.252+90G= c.831+86G= (n.831+86G=) n.443+90G= c.806+90G= (n.806+90G=) c.821+90G= (n.821+90G=) n.425+90G= n.3255+90G= c.809+108G= (n.809+108G=) n.135+90G= c.*688+90G= (n.*688+90G=) c.227+90G= (n.227+90G=) c.41+90G= (n.41+90G=) c.782+90G= (n.782+90G=) | |
| 11 | g.1754816C>T | CA2574736166 | CTSD | c.827+90G>A (n.827+90G>A) c.722+90G>A (n.722+90G>A) c.252+90G>A c.831+86G>A (n.831+86G>A) n.443+90G>A c.806+90G>A (n.806+90G>A) c.821+90G>A (n.821+90G>A) n.425+90G>A n.3255+90G>A c.809+108G>A (n.809+108G>A) n.135+90G>A c.*688+90G>A (n.*688+90G>A) c.227+90G>A (n.227+90G>A) c.41+90G>A (n.41+90G>A) c.782+90G>A (n.782+90G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754820del | CA2574736165 | CTSD | c.827+90del (n.827+90del) c.722+90del (n.722+90del) c.252+90del c.831+86del (n.831+86del) n.443+90del c.806+90del (n.806+90del) c.821+90del (n.821+90del) n.425+90del n.3255+90del c.809+108del (n.809+108del) n.135+90del c.*688+90del (n.*688+90del) c.227+90del (n.227+90del) c.41+90del (n.41+90del) c.782+90del (n.782+90del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754817C>A | CA2611930097 | CTSD | c.827+89G>T (n.827+89G>T) c.722+89G>T (n.722+89G>T) c.252+89G>T c.831+85G>T (n.831+85G>T) n.443+89G>T c.806+89G>T (n.806+89G>T) c.821+89G>T (n.821+89G>T) n.425+89G>T n.3255+89G>T c.809+107G>T (n.809+107G>T) n.135+89G>T c.*688+89G>T (n.*688+89G>T) c.227+89G>T (n.227+89G>T) c.41+89G>T (n.41+89G>T) c.782+89G>T (n.782+89G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754817C>T | CA2611930099 | CTSD | c.827+89G>A (n.827+89G>A) c.722+89G>A (n.722+89G>A) c.252+89G>A c.831+85G>A (n.831+85G>A) n.443+89G>A c.806+89G>A (n.806+89G>A) c.821+89G>A (n.821+89G>A) n.425+89G>A n.3255+89G>A c.809+107G>A (n.809+107G>A) n.135+89G>A c.*688+89G>A (n.*688+89G>A) c.227+89G>A (n.227+89G>A) c.41+89G>A (n.41+89G>A) c.782+89G>A (n.782+89G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754818C>A | CA2611930101 | CTSD | c.827+88G>T (n.827+88G>T) c.722+88G>T (n.722+88G>T) c.252+88G>T c.831+84G>T (n.831+84G>T) n.443+88G>T c.806+88G>T (n.806+88G>T) c.821+88G>T (n.821+88G>T) n.425+88G>T n.3255+88G>T c.809+106G>T (n.809+106G>T) n.135+88G>T c.*688+88G>T (n.*688+88G>T) c.227+88G>T (n.227+88G>T) c.41+88G>T (n.41+88G>T) c.782+88G>T (n.782+88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754818C= | CA1947826231 | CTSD | c.827+88G= (n.827+88G=) c.722+88G= (n.722+88G=) c.252+88G= c.831+84G= (n.831+84G=) n.443+88G= c.806+88G= (n.806+88G=) c.821+88G= (n.821+88G=) n.425+88G= n.3255+88G= c.809+106G= (n.809+106G=) n.135+88G= c.*688+88G= (n.*688+88G=) c.227+88G= (n.227+88G=) c.41+88G= (n.41+88G=) c.782+88G= (n.782+88G=) | |
| 11 | g.1754818C>T | CA216170831 | CTSD | c.827+88G>A (n.827+88G>A) c.722+88G>A (n.722+88G>A) c.252+88G>A c.831+84G>A (n.831+84G>A) n.443+88G>A c.806+88G>A (n.806+88G>A) c.821+88G>A (n.821+88G>A) n.425+88G>A n.3255+88G>A c.809+106G>A (n.809+106G>A) n.135+88G>A c.*688+88G>A (n.*688+88G>A) c.227+88G>A (n.227+88G>A) c.41+88G>A (n.41+88G>A) c.782+88G>A (n.782+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754819C>A | CA2611930105 | CTSD | c.827+87G>T (n.827+87G>T) c.722+87G>T (n.722+87G>T) c.252+87G>T c.831+83G>T (n.831+83G>T) n.443+87G>T c.806+87G>T (n.806+87G>T) c.821+87G>T (n.821+87G>T) n.425+87G>T n.3255+87G>T c.809+105G>T (n.809+105G>T) n.135+87G>T c.*688+87G>T (n.*688+87G>T) c.227+87G>T (n.227+87G>T) c.41+87G>T (n.41+87G>T) c.782+87G>T (n.782+87G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754819C>T | CA2611930106 | CTSD | c.827+87G>A (n.827+87G>A) c.722+87G>A (n.722+87G>A) c.252+87G>A c.831+83G>A (n.831+83G>A) n.443+87G>A c.806+87G>A (n.806+87G>A) c.821+87G>A (n.821+87G>A) n.425+87G>A n.3255+87G>A c.809+105G>A (n.809+105G>A) n.135+87G>A c.*688+87G>A (n.*688+87G>A) c.227+87G>A (n.227+87G>A) c.41+87G>A (n.41+87G>A) c.782+87G>A (n.782+87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754820C>A | CA674233963 | CTSD | c.827+86G>T (n.827+86G>T) c.722+86G>T (n.722+86G>T) c.252+86G>T c.831+82G>T (n.831+82G>T) n.443+86G>T c.806+86G>T (n.806+86G>T) c.821+86G>T (n.821+86G>T) n.425+86G>T n.3255+86G>T c.809+104G>T (n.809+104G>T) n.135+86G>T c.*688+86G>T (n.*688+86G>T) c.227+86G>T (n.227+86G>T) c.41+86G>T (n.41+86G>T) c.782+86G>T (n.782+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1754820C= | CA1947826232 | CTSD | c.827+86G= (n.827+86G=) c.722+86G= (n.722+86G=) c.252+86G= c.831+82G= (n.831+82G=) n.443+86G= c.806+86G= (n.806+86G=) c.821+86G= (n.821+86G=) n.425+86G= n.3255+86G= c.809+104G= (n.809+104G=) n.135+86G= c.*688+86G= (n.*688+86G=) c.227+86G= (n.227+86G=) c.41+86G= (n.41+86G=) c.782+86G= (n.782+86G=) | |
| 11 | g.1754821A>G | CA2790175751 | CTSD | c.827+85T>C (n.827+85T>C) c.722+85T>C (n.722+85T>C) c.252+85T>C c.831+81T>C (n.831+81T>C) n.443+85T>C c.806+85T>C (n.806+85T>C) c.821+85T>C (n.821+85T>C) n.425+85T>C n.3255+85T>C c.809+103T>C (n.809+103T>C) n.135+85T>C c.*688+85T>C (n.*688+85T>C) c.227+85T>C (n.227+85T>C) c.41+85T>C (n.41+85T>C) c.782+85T>C (n.782+85T>C) | |
| 11 | g.1754821A>T | CA2574736167 | CTSD | c.827+85T>A (n.827+85T>A) c.722+85T>A (n.722+85T>A) c.252+85T>A c.831+81T>A (n.831+81T>A) n.443+85T>A c.806+85T>A (n.806+85T>A) c.821+85T>A (n.821+85T>A) n.425+85T>A n.3255+85T>A c.809+103T>A (n.809+103T>A) n.135+85T>A c.*688+85T>A (n.*688+85T>A) c.227+85T>A (n.227+85T>A) c.41+85T>A (n.41+85T>A) c.782+85T>A (n.782+85T>A) | |
| 11 | g.1754822C>T | CA2611930110 | CTSD | c.827+84G>A (n.827+84G>A) c.722+84G>A (n.722+84G>A) c.252+84G>A c.831+80G>A (n.831+80G>A) n.443+84G>A c.806+84G>A (n.806+84G>A) c.821+84G>A (n.821+84G>A) n.425+84G>A n.3255+84G>A c.809+102G>A (n.809+102G>A) n.135+84G>A c.*688+84G>A (n.*688+84G>A) c.227+84G>A (n.227+84G>A) c.41+84G>A (n.41+84G>A) c.782+84G>A (n.782+84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754823C>A | CA2611930112 | CTSD | c.827+83G>T (n.827+83G>T) c.722+83G>T (n.722+83G>T) c.252+83G>T c.831+79G>T (n.831+79G>T) n.443+83G>T c.806+83G>T (n.806+83G>T) c.821+83G>T (n.821+83G>T) n.425+83G>T n.3255+83G>T c.809+101G>T (n.809+101G>T) n.135+83G>T c.*688+83G>T (n.*688+83G>T) c.227+83G>T (n.227+83G>T) c.41+83G>T (n.41+83G>T) c.782+83G>T (n.782+83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754823C>T | CA2611930114 | CTSD | c.827+83G>A (n.827+83G>A) c.722+83G>A (n.722+83G>A) c.252+83G>A c.831+79G>A (n.831+79G>A) n.443+83G>A c.806+83G>A (n.806+83G>A) c.821+83G>A (n.821+83G>A) n.425+83G>A n.3255+83G>A c.809+101G>A (n.809+101G>A) n.135+83G>A c.*688+83G>A (n.*688+83G>A) c.227+83G>A (n.227+83G>A) c.41+83G>A (n.41+83G>A) c.782+83G>A (n.782+83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754824T>C | CA2611930115 | CTSD | c.827+82A>G (n.827+82A>G) c.722+82A>G (n.722+82A>G) c.252+82A>G c.831+78A>G (n.831+78A>G) n.443+82A>G c.806+82A>G (n.806+82A>G) c.821+82A>G (n.821+82A>G) n.425+82A>G n.3255+82A>G c.809+100A>G (n.809+100A>G) n.135+82A>G c.*688+82A>G (n.*688+82A>G) c.227+82A>G (n.227+82A>G) c.41+82A>G (n.41+82A>G) c.782+82A>G (n.782+82A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754825G>A | CA2611930122 | CTSD | c.827+81C>T (n.827+81C>T) c.722+81C>T (n.722+81C>T) c.252+81C>T c.831+77C>T (n.831+77C>T) n.443+81C>T c.806+81C>T (n.806+81C>T) c.821+81C>T (n.821+81C>T) n.425+81C>T n.3255+81C>T c.809+99C>T (n.809+99C>T) n.135+81C>T c.*688+81C>T (n.*688+81C>T) c.227+81C>T (n.227+81C>T) c.41+81C>T (n.41+81C>T) c.782+81C>T (n.782+81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754825G>T | CA2611930124 | CTSD | c.827+81C>A (n.827+81C>A) c.722+81C>A (n.722+81C>A) c.252+81C>A c.831+77C>A (n.831+77C>A) n.443+81C>A c.806+81C>A (n.806+81C>A) c.821+81C>A (n.821+81C>A) n.425+81C>A n.3255+81C>A c.809+99C>A (n.809+99C>A) n.135+81C>A c.*688+81C>A (n.*688+81C>A) c.227+81C>A (n.227+81C>A) c.41+81C>A (n.41+81C>A) c.782+81C>A (n.782+81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754826C>A | CA2611930125 | CTSD | c.827+80G>T (n.827+80G>T) c.722+80G>T (n.722+80G>T) c.252+80G>T c.831+76G>T (n.831+76G>T) n.443+80G>T c.806+80G>T (n.806+80G>T) c.821+80G>T (n.821+80G>T) n.425+80G>T n.3255+80G>T c.809+98G>T (n.809+98G>T) n.135+80G>T c.*688+80G>T (n.*688+80G>T) c.227+80G>T (n.227+80G>T) c.41+80G>T (n.41+80G>T) c.782+80G>T (n.782+80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754826C>G | CA2611930127 | CTSD | c.827+80G>C (n.827+80G>C) c.722+80G>C (n.722+80G>C) c.252+80G>C c.831+76G>C (n.831+76G>C) n.443+80G>C c.806+80G>C (n.806+80G>C) c.821+80G>C (n.821+80G>C) n.425+80G>C n.3255+80G>C c.809+98G>C (n.809+98G>C) n.135+80G>C c.*688+80G>C (n.*688+80G>C) c.227+80G>C (n.227+80G>C) c.41+80G>C (n.41+80G>C) c.782+80G>C (n.782+80G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754826C>T | CA2611930129 | CTSD | c.827+80G>A (n.827+80G>A) c.722+80G>A (n.722+80G>A) c.252+80G>A c.831+76G>A (n.831+76G>A) n.443+80G>A c.806+80G>A (n.806+80G>A) c.821+80G>A (n.821+80G>A) n.425+80G>A n.3255+80G>A c.809+98G>A (n.809+98G>A) n.135+80G>A c.*688+80G>A (n.*688+80G>A) c.227+80G>A (n.227+80G>A) c.41+80G>A (n.41+80G>A) c.782+80G>A (n.782+80G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754828G>C | CA2574736168 | CTSD | c.827+78C>G (n.827+78C>G) c.722+78C>G (n.722+78C>G) c.252+78C>G c.831+74C>G (n.831+74C>G) n.443+78C>G c.806+78C>G (n.806+78C>G) c.821+78C>G (n.821+78C>G) n.425+78C>G n.3255+78C>G c.809+96C>G (n.809+96C>G) n.135+78C>G c.*688+78C>G (n.*688+78C>G) c.227+78C>G (n.227+78C>G) c.41+78C>G (n.41+78C>G) c.782+78C>G (n.782+78C>G) | |
| 11 | g.1754828G>T | CA2611930130 | CTSD | c.827+78C>A (n.827+78C>A) c.722+78C>A (n.722+78C>A) c.252+78C>A c.831+74C>A (n.831+74C>A) n.443+78C>A c.806+78C>A (n.806+78C>A) c.821+78C>A (n.821+78C>A) n.425+78C>A n.3255+78C>A c.809+96C>A (n.809+96C>A) n.135+78C>A c.*688+78C>A (n.*688+78C>A) c.227+78C>A (n.227+78C>A) c.41+78C>A (n.41+78C>A) c.782+78C>A (n.782+78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754829A>C | CA2723225336 | CTSD | c.827+77T>G (n.827+77T>G) c.722+77T>G (n.722+77T>G) c.252+77T>G c.831+73T>G (n.831+73T>G) n.443+77T>G c.806+77T>G (n.806+77T>G) c.821+77T>G (n.821+77T>G) n.425+77T>G n.3255+77T>G c.809+95T>G (n.809+95T>G) n.135+77T>G c.*688+77T>G (n.*688+77T>G) c.227+77T>G (n.227+77T>G) c.41+77T>G (n.41+77T>G) c.782+77T>G (n.782+77T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1754829A>G | CA2574736169 | CTSD | c.827+77T>C (n.827+77T>C) c.722+77T>C (n.722+77T>C) c.252+77T>C c.831+73T>C (n.831+73T>C) n.443+77T>C c.806+77T>C (n.806+77T>C) c.821+77T>C (n.821+77T>C) n.425+77T>C n.3255+77T>C c.809+95T>C (n.809+95T>C) n.135+77T>C c.*688+77T>C (n.*688+77T>C) c.227+77T>C (n.227+77T>C) c.41+77T>C (n.41+77T>C) c.782+77T>C (n.782+77T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754830A>C | CA2723225339 | CTSD | c.827+76T>G (n.827+76T>G) c.722+76T>G (n.722+76T>G) c.252+76T>G c.831+72T>G (n.831+72T>G) n.443+76T>G c.806+76T>G (n.806+76T>G) c.821+76T>G (n.821+76T>G) n.425+76T>G n.3255+76T>G c.809+94T>G (n.809+94T>G) n.135+76T>G c.*688+76T>G (n.*688+76T>G) c.227+76T>G (n.227+76T>G) c.41+76T>G (n.41+76T>G) c.782+76T>G (n.782+76T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1754830_1754831delinsAC | CA1947826233 | CTSD | c.827+75_827+76delinsGT (n.827+75_827+76delinsGT) c.722+75_722+76delinsGT (n.722+75_722+76delinsGT) c.252+75_252+76delinsGT c.831+71_831+72delinsGT (n.831+71_831+72delinsGT) n.443+75_443+76delinsGT c.806+75_806+76delinsGT (n.806+75_806+76delinsGT) c.821+75_821+76delinsGT (n.821+75_821+76delinsGT) n.425+75_425+76delinsGT n.3255+75_3255+76delinsGT c.809+93_809+94delinsGT (n.809+93_809+94delinsGT) n.135+75_135+76delinsGT c.*688+75_*688+76delinsGT (n.*688+75_*688+76delinsGT) c.227+75_227+76delinsGT (n.227+75_227+76delinsGT) c.41+75_41+76delinsGT (n.41+75_41+76delinsGT) c.782+75_782+76delinsGT (n.782+75_782+76delinsGT) | |
| 11 | g.1754831C= | CA1947826234 | CTSD | c.827+75G= (n.827+75G=) c.722+75G= (n.722+75G=) c.252+75G= c.831+71G= (n.831+71G=) n.443+75G= c.806+75G= (n.806+75G=) c.821+75G= (n.821+75G=) n.425+75G= n.3255+75G= c.809+93G= (n.809+93G=) n.135+75G= c.*688+75G= (n.*688+75G=) c.227+75G= (n.227+75G=) c.41+75G= (n.41+75G=) c.782+75G= (n.782+75G=) | |
| 11 | g.1754831C>G | CA597064984 | CTSD | c.827+75G>C (n.827+75G>C) c.722+75G>C (n.722+75G>C) c.252+75G>C c.831+71G>C (n.831+71G>C) n.443+75G>C c.806+75G>C (n.806+75G>C) c.821+75G>C (n.821+75G>C) n.425+75G>C n.3255+75G>C c.809+93G>C (n.809+93G>C) n.135+75G>C c.*688+75G>C (n.*688+75G>C) c.227+75G>C (n.227+75G>C) c.41+75G>C (n.41+75G>C) c.782+75G>C (n.782+75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754831C>T | CA2611930131 | CTSD | c.827+75G>A (n.827+75G>A) c.722+75G>A (n.722+75G>A) c.252+75G>A c.831+71G>A (n.831+71G>A) n.443+75G>A c.806+75G>A (n.806+75G>A) c.821+75G>A (n.821+75G>A) n.425+75G>A n.3255+75G>A c.809+93G>A (n.809+93G>A) n.135+75G>A c.*688+75G>A (n.*688+75G>A) c.227+75G>A (n.227+75G>A) c.41+75G>A (n.41+75G>A) c.782+75G>A (n.782+75G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754832del | CA934405256 | CTSD | c.827+75del (n.827+75del) c.722+75del (n.722+75del) c.252+75del c.831+71del (n.831+71del) n.443+75del c.806+75del (n.806+75del) c.821+75del (n.821+75del) n.425+75del n.3255+75del c.809+93del (n.809+93del) n.135+75del c.*688+75del (n.*688+75del) c.227+75del (n.227+75del) c.41+75del (n.41+75del) c.782+75del (n.782+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754832C>A | CA674233966 | CTSD | c.827+74G>T (n.827+74G>T) c.722+74G>T (n.722+74G>T) c.252+74G>T c.831+70G>T (n.831+70G>T) n.443+74G>T c.806+74G>T (n.806+74G>T) c.821+74G>T (n.821+74G>T) n.425+74G>T n.3255+74G>T c.809+92G>T (n.809+92G>T) n.135+74G>T c.*688+74G>T (n.*688+74G>T) c.227+74G>T (n.227+74G>T) c.41+74G>T (n.41+74G>T) c.782+74G>T (n.782+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1754832C= | CA1947826235 | CTSD | c.827+74G= (n.827+74G=) c.722+74G= (n.722+74G=) c.252+74G= c.831+70G= (n.831+70G=) n.443+74G= c.806+74G= (n.806+74G=) c.821+74G= (n.821+74G=) n.425+74G= n.3255+74G= c.809+92G= (n.809+92G=) n.135+74G= c.*688+74G= (n.*688+74G=) c.227+74G= (n.227+74G=) c.41+74G= (n.41+74G=) c.782+74G= (n.782+74G=) | |
| 11 | g.1754832C>T | CA597064985 | CTSD | c.827+74G>A (n.827+74G>A) c.722+74G>A (n.722+74G>A) c.252+74G>A c.831+70G>A (n.831+70G>A) n.443+74G>A c.806+74G>A (n.806+74G>A) c.821+74G>A (n.821+74G>A) n.425+74G>A n.3255+74G>A c.809+92G>A (n.809+92G>A) n.135+74G>A c.*688+74G>A (n.*688+74G>A) c.227+74G>A (n.227+74G>A) c.41+74G>A (n.41+74G>A) c.782+74G>A (n.782+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754833G>A | CA216170835 | CTSD | c.827+73C>T (n.827+73C>T) c.722+73C>T (n.722+73C>T) c.252+73C>T c.831+69C>T (n.831+69C>T) n.443+73C>T c.806+73C>T (n.806+73C>T) c.821+73C>T (n.821+73C>T) n.425+73C>T n.3255+73C>T c.809+91C>T (n.809+91C>T) n.135+73C>T c.*688+73C>T (n.*688+73C>T) c.227+73C>T (n.227+73C>T) c.41+73C>T (n.41+73C>T) c.782+73C>T (n.782+73C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.1754833G>C | CA2611930133 | CTSD | c.827+73C>G (n.827+73C>G) c.722+73C>G (n.722+73C>G) c.252+73C>G c.831+69C>G (n.831+69C>G) n.443+73C>G c.806+73C>G (n.806+73C>G) c.821+73C>G (n.821+73C>G) n.425+73C>G n.3255+73C>G c.809+91C>G (n.809+91C>G) n.135+73C>G c.*688+73C>G (n.*688+73C>G) c.227+73C>G (n.227+73C>G) c.41+73C>G (n.41+73C>G) c.782+73C>G (n.782+73C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754833G= | CA1947826236 | CTSD | c.827+73C= (n.827+73C=) c.722+73C= (n.722+73C=) c.252+73C= c.831+69C= (n.831+69C=) n.443+73C= c.806+73C= (n.806+73C=) c.821+73C= (n.821+73C=) n.425+73C= n.3255+73C= c.809+91C= (n.809+91C=) n.135+73C= c.*688+73C= (n.*688+73C=) c.227+73C= (n.227+73C=) c.41+73C= (n.41+73C=) c.782+73C= (n.782+73C=) | |
| 11 | g.1754833G>T | CA2574736170 | CTSD | c.827+73C>A (n.827+73C>A) c.722+73C>A (n.722+73C>A) c.252+73C>A c.831+69C>A (n.831+69C>A) n.443+73C>A c.806+73C>A (n.806+73C>A) c.821+73C>A (n.821+73C>A) n.425+73C>A n.3255+73C>A c.809+91C>A (n.809+91C>A) n.135+73C>A c.*688+73C>A (n.*688+73C>A) c.227+73C>A (n.227+73C>A) c.41+73C>A (n.41+73C>A) c.782+73C>A (n.782+73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754836del | CA2611930132 | CTSD | c.827+73del (n.827+73del) c.722+73del (n.722+73del) c.252+73del c.831+69del (n.831+69del) n.443+73del c.806+73del (n.806+73del) c.821+73del (n.821+73del) n.425+73del n.3255+73del c.809+91del (n.809+91del) n.135+73del c.*688+73del (n.*688+73del) c.227+73del (n.227+73del) c.41+73del (n.41+73del) c.782+73del (n.782+73del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754835_1754836del | CA2790175752 | CTSD | c.827+72_827+73del (n.827+72_827+73del) c.722+72_722+73del (n.722+72_722+73del) c.252+72_252+73del c.831+68_831+69del (n.831+68_831+69del) n.443+72_443+73del c.806+72_806+73del (n.806+72_806+73del) c.821+72_821+73del (n.821+72_821+73del) n.425+72_425+73del n.3255+72_3255+73del c.809+90_809+91del (n.809+90_809+91del) n.135+72_135+73del c.*688+72_*688+73del (n.*688+72_*688+73del) c.227+72_227+73del (n.227+72_227+73del) c.41+72_41+73del (n.41+72_41+73del) c.782+72_782+73del (n.782+72_782+73del) | |
| 11 | g.1754834G>A | CA2611930134 | CTSD | c.827+72C>T (n.827+72C>T) c.722+72C>T (n.722+72C>T) c.252+72C>T c.831+68C>T (n.831+68C>T) n.443+72C>T c.806+72C>T (n.806+72C>T) c.821+72C>T (n.821+72C>T) n.425+72C>T n.3255+72C>T c.809+90C>T (n.809+90C>T) n.135+72C>T c.*688+72C>T (n.*688+72C>T) c.227+72C>T (n.227+72C>T) c.41+72C>T (n.41+72C>T) c.782+72C>T (n.782+72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754834G>T | CA2574736171 | CTSD | c.827+72C>A (n.827+72C>A) c.722+72C>A (n.722+72C>A) c.252+72C>A c.831+68C>A (n.831+68C>A) n.443+72C>A c.806+72C>A (n.806+72C>A) c.821+72C>A (n.821+72C>A) n.425+72C>A n.3255+72C>A c.809+90C>A (n.809+90C>A) n.135+72C>A c.*688+72C>A (n.*688+72C>A) c.227+72C>A (n.227+72C>A) c.41+72C>A (n.41+72C>A) c.782+72C>A (n.782+72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754835G>A | CA2611930135 | CTSD | c.827+71C>T (n.827+71C>T) c.722+71C>T (n.722+71C>T) c.252+71C>T c.831+67C>T (n.831+67C>T) n.443+71C>T c.806+71C>T (n.806+71C>T) c.821+71C>T (n.821+71C>T) n.425+71C>T n.3255+71C>T c.809+89C>T (n.809+89C>T) n.135+71C>T c.*688+71C>T (n.*688+71C>T) c.227+71C>T (n.227+71C>T) c.41+71C>T (n.41+71C>T) c.782+71C>T (n.782+71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754835G>T | CA2574736172 | CTSD | c.827+71C>A (n.827+71C>A) c.722+71C>A (n.722+71C>A) c.252+71C>A c.831+67C>A (n.831+67C>A) n.443+71C>A c.806+71C>A (n.806+71C>A) c.821+71C>A (n.821+71C>A) n.425+71C>A n.3255+71C>A c.809+89C>A (n.809+89C>A) n.135+71C>A c.*688+71C>A (n.*688+71C>A) c.227+71C>A (n.227+71C>A) c.41+71C>A (n.41+71C>A) c.782+71C>A (n.782+71C>A) | |
| 11 | g.1754836G>A | CA2574736173 | CTSD | c.827+70C>T (n.827+70C>T) c.722+70C>T (n.722+70C>T) c.252+70C>T c.831+66C>T (n.831+66C>T) n.443+70C>T c.806+70C>T (n.806+70C>T) c.821+70C>T (n.821+70C>T) n.425+70C>T n.3255+70C>T c.809+88C>T (n.809+88C>T) n.135+70C>T c.*688+70C>T (n.*688+70C>T) c.227+70C>T (n.227+70C>T) c.41+70C>T (n.41+70C>T) c.782+70C>T (n.782+70C>T) | |
| 11 | g.1754836G= | CA1947826237 | CTSD | c.827+70C= (n.827+70C=) c.722+70C= (n.722+70C=) c.252+70C= c.831+66C= (n.831+66C=) n.443+70C= c.806+70C= (n.806+70C=) c.821+70C= (n.821+70C=) n.425+70C= n.3255+70C= c.809+88C= (n.809+88C=) n.135+70C= c.*688+70C= (n.*688+70C=) c.227+70C= (n.227+70C=) c.41+70C= (n.41+70C=) c.782+70C= (n.782+70C=) | |
| 11 | g.1754836G>T | CA674233969 | CTSD | c.827+70C>A (n.827+70C>A) c.722+70C>A (n.722+70C>A) c.252+70C>A c.831+66C>A (n.831+66C>A) n.443+70C>A c.806+70C>A (n.806+70C>A) c.821+70C>A (n.821+70C>A) n.425+70C>A n.3255+70C>A c.809+88C>A (n.809+88C>A) n.135+70C>A c.*688+70C>A (n.*688+70C>A) c.227+70C>A (n.227+70C>A) c.41+70C>A (n.41+70C>A) c.782+70C>A (n.782+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1754837T>A | CA2611930136 | CTSD | c.827+69A>T (n.827+69A>T) c.722+69A>T (n.722+69A>T) c.252+69A>T c.831+65A>T (n.831+65A>T) n.443+69A>T c.806+69A>T (n.806+69A>T) c.821+69A>T (n.821+69A>T) n.425+69A>T n.3255+69A>T c.809+87A>T (n.809+87A>T) n.135+69A>T c.*688+69A>T (n.*688+69A>T) c.227+69A>T (n.227+69A>T) c.41+69A>T (n.41+69A>T) c.782+69A>T (n.782+69A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754838C>A | CA2611930137 | CTSD | c.827+68G>T (n.827+68G>T) c.722+68G>T (n.722+68G>T) c.252+68G>T c.831+64G>T (n.831+64G>T) n.443+68G>T c.806+68G>T (n.806+68G>T) c.821+68G>T (n.821+68G>T) n.425+68G>T n.3255+68G>T c.809+86G>T (n.809+86G>T) n.135+68G>T c.*688+68G>T (n.*688+68G>T) c.227+68G>T (n.227+68G>T) c.41+68G>T (n.41+68G>T) c.782+68G>T (n.782+68G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754838C= | CA1947826238 | CTSD | c.827+68G= (n.827+68G=) c.722+68G= (n.722+68G=) c.252+68G= c.831+64G= (n.831+64G=) n.443+68G= c.806+68G= (n.806+68G=) c.821+68G= (n.821+68G=) n.425+68G= n.3255+68G= c.809+86G= (n.809+86G=) n.135+68G= c.*688+68G= (n.*688+68G=) c.227+68G= (n.227+68G=) c.41+68G= (n.41+68G=) c.782+68G= (n.782+68G=) | |
| 11 | g.1754838C>T | CA674233970 | CTSD | c.827+68G>A (n.827+68G>A) c.722+68G>A (n.722+68G>A) c.252+68G>A c.831+64G>A (n.831+64G>A) n.443+68G>A c.806+68G>A (n.806+68G>A) c.821+68G>A (n.821+68G>A) n.425+68G>A n.3255+68G>A c.809+86G>A (n.809+86G>A) n.135+68G>A c.*688+68G>A (n.*688+68G>A) c.227+68G>A (n.227+68G>A) c.41+68G>A (n.41+68G>A) c.782+68G>A (n.782+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754839del | CA2611930138 | CTSD | c.827+68del (n.827+68del) c.722+68del (n.722+68del) c.252+68del c.831+64del (n.831+64del) n.443+68del c.806+68del (n.806+68del) c.821+68del (n.821+68del) n.425+68del n.3255+68del c.809+86del (n.809+86del) n.135+68del c.*688+68del (n.*688+68del) c.227+68del (n.227+68del) c.41+68del (n.41+68del) c.782+68del (n.782+68del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754839C= | CA1947826239 | CTSD | c.827+67G= (n.827+67G=) c.722+67G= (n.722+67G=) c.252+67G= c.831+63G= (n.831+63G=) n.443+67G= c.806+67G= (n.806+67G=) c.821+67G= (n.821+67G=) n.425+67G= n.3255+67G= c.809+85G= (n.809+85G=) n.135+67G= c.*688+67G= (n.*688+67G=) c.227+67G= (n.227+67G=) c.41+67G= (n.41+67G=) c.782+67G= (n.782+67G=) | |
| 11 | g.1754839C>T | CA674233971 | CTSD | c.827+67G>A (n.827+67G>A) c.722+67G>A (n.722+67G>A) c.252+67G>A c.831+63G>A (n.831+63G>A) n.443+67G>A c.806+67G>A (n.806+67G>A) c.821+67G>A (n.821+67G>A) n.425+67G>A n.3255+67G>A c.809+85G>A (n.809+85G>A) n.135+67G>A c.*688+67G>A (n.*688+67G>A) c.227+67G>A (n.227+67G>A) c.41+67G>A (n.41+67G>A) c.782+67G>A (n.782+67G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1754841C>T | CA2611930139 | CTSD | c.827+65G>A (n.827+65G>A) c.722+65G>A (n.722+65G>A) c.252+65G>A c.831+61G>A (n.831+61G>A) n.443+65G>A c.806+65G>A (n.806+65G>A) c.821+65G>A (n.821+65G>A) n.425+65G>A n.3255+65G>A c.809+83G>A (n.809+83G>A) n.135+65G>A c.*688+65G>A (n.*688+65G>A) c.227+65G>A (n.227+65G>A) c.41+65G>A (n.41+65G>A) c.782+65G>A (n.782+65G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754842C= | CA1947826240 | CTSD | c.827+64G= (n.827+64G=) c.722+64G= (n.722+64G=) c.252+64G= c.831+60G= (n.831+60G=) n.443+64G= c.806+64G= (n.806+64G=) c.821+64G= (n.821+64G=) n.425+64G= n.3255+64G= c.809+82G= (n.809+82G=) n.135+64G= c.*688+64G= (n.*688+64G=) c.227+64G= (n.227+64G=) c.41+64G= (n.41+64G=) c.782+64G= (n.782+64G=) | |
| 11 | g.1754842C>T | CA934405264 | CTSD | c.827+64G>A (n.827+64G>A) c.722+64G>A (n.722+64G>A) c.252+64G>A c.831+60G>A (n.831+60G>A) n.443+64G>A c.806+64G>A (n.806+64G>A) c.821+64G>A (n.821+64G>A) n.425+64G>A n.3255+64G>A c.809+82G>A (n.809+82G>A) n.135+64G>A c.*688+64G>A (n.*688+64G>A) c.227+64G>A (n.227+64G>A) c.41+64G>A (n.41+64G>A) c.782+64G>A (n.782+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754843A= | CA1947826241 | CTSD | c.827+63T= (n.827+63T=) c.722+63T= (n.722+63T=) c.252+63T= c.831+59T= (n.831+59T=) n.443+63T= c.806+63T= (n.806+63T=) c.821+63T= (n.821+63T=) n.425+63T= n.3255+63T= c.809+81T= (n.809+81T=) n.135+63T= c.*688+63T= (n.*688+63T=) c.227+63T= (n.227+63T=) c.41+63T= (n.41+63T=) c.782+63T= (n.782+63T=) | |
| 11 | g.1754843A>G | CA1947826243 | CTSD | c.827+63T>C (n.827+63T>C) c.722+63T>C (n.722+63T>C) c.252+63T>C c.831+59T>C (n.831+59T>C) n.443+63T>C c.806+63T>C (n.806+63T>C) c.821+63T>C (n.821+63T>C) n.425+63T>C n.3255+63T>C c.809+81T>C (n.809+81T>C) n.135+63T>C c.*688+63T>C (n.*688+63T>C) c.227+63T>C (n.227+63T>C) c.41+63T>C (n.41+63T>C) c.782+63T>C (n.782+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1754843A>T | CA1947826242 | CTSD | c.827+63T>A (n.827+63T>A) c.722+63T>A (n.722+63T>A) c.252+63T>A c.831+59T>A (n.831+59T>A) n.443+63T>A c.806+63T>A (n.806+63T>A) c.821+63T>A (n.821+63T>A) n.425+63T>A n.3255+63T>A c.809+81T>A (n.809+81T>A) n.135+63T>A c.*688+63T>A (n.*688+63T>A) c.227+63T>A (n.227+63T>A) c.41+63T>A (n.41+63T>A) c.782+63T>A (n.782+63T>A) | dbSNP |
| 11 | g.1754844G>A | CA674233973 | CTSD | c.827+62C>T (n.827+62C>T) c.722+62C>T (n.722+62C>T) c.252+62C>T c.831+58C>T (n.831+58C>T) n.443+62C>T c.806+62C>T (n.806+62C>T) c.821+62C>T (n.821+62C>T) n.425+62C>T n.3255+62C>T c.809+80C>T (n.809+80C>T) n.135+62C>T c.*688+62C>T (n.*688+62C>T) c.227+62C>T (n.227+62C>T) c.41+62C>T (n.41+62C>T) c.782+62C>T (n.782+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754844G>C | CA216170837 | CTSD | c.827+62C>G (n.827+62C>G) c.722+62C>G (n.722+62C>G) c.252+62C>G c.831+58C>G (n.831+58C>G) n.443+62C>G c.806+62C>G (n.806+62C>G) c.821+62C>G (n.821+62C>G) n.425+62C>G n.3255+62C>G c.809+80C>G (n.809+80C>G) n.135+62C>G c.*688+62C>G (n.*688+62C>G) c.227+62C>G (n.227+62C>G) c.41+62C>G (n.41+62C>G) c.782+62C>G (n.782+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1754844G= | CA1947826244 | CTSD | c.827+62C= (n.827+62C=) c.722+62C= (n.722+62C=) c.252+62C= c.831+58C= (n.831+58C=) n.443+62C= c.806+62C= (n.806+62C=) c.821+62C= (n.821+62C=) n.425+62C= n.3255+62C= c.809+80C= (n.809+80C=) n.135+62C= c.*688+62C= (n.*688+62C=) c.227+62C= (n.227+62C=) c.41+62C= (n.41+62C=) c.782+62C= (n.782+62C=) | |
| 11 | g.1754844G>T | CA2790175753 | CTSD | c.827+62C>A (n.827+62C>A) c.722+62C>A (n.722+62C>A) c.252+62C>A c.831+58C>A (n.831+58C>A) n.443+62C>A c.806+62C>A (n.806+62C>A) c.821+62C>A (n.821+62C>A) n.425+62C>A n.3255+62C>A c.809+80C>A (n.809+80C>A) n.135+62C>A c.*688+62C>A (n.*688+62C>A) c.227+62C>A (n.227+62C>A) c.41+62C>A (n.41+62C>A) c.782+62C>A (n.782+62C>A) | |
| 11 | g.1754845G>A | CA2574736174 | CTSD | c.827+61C>T (n.827+61C>T) c.722+61C>T (n.722+61C>T) c.252+61C>T c.831+57C>T (n.831+57C>T) n.443+61C>T c.806+61C>T (n.806+61C>T) c.821+61C>T (n.821+61C>T) n.425+61C>T n.3255+61C>T c.809+79C>T (n.809+79C>T) n.135+61C>T c.*688+61C>T (n.*688+61C>T) c.227+61C>T (n.227+61C>T) c.41+61C>T (n.41+61C>T) c.782+61C>T (n.782+61C>T) | |
| 11 | g.1754845G>T | CA2574736175 | CTSD | c.827+61C>A (n.827+61C>A) c.722+61C>A (n.722+61C>A) c.252+61C>A c.831+57C>A (n.831+57C>A) n.443+61C>A c.806+61C>A (n.806+61C>A) c.821+61C>A (n.821+61C>A) n.425+61C>A n.3255+61C>A c.809+79C>A (n.809+79C>A) n.135+61C>A c.*688+61C>A (n.*688+61C>A) c.227+61C>A (n.227+61C>A) c.41+61C>A (n.41+61C>A) c.782+61C>A (n.782+61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754846G>A | CA1947826246 | CTSD | c.827+60C>T (n.827+60C>T) c.722+60C>T (n.722+60C>T) c.252+60C>T c.831+56C>T (n.831+56C>T) n.443+60C>T c.806+60C>T (n.806+60C>T) c.821+60C>T (n.821+60C>T) n.425+60C>T n.3255+60C>T c.809+78C>T (n.809+78C>T) n.135+60C>T c.*688+60C>T (n.*688+60C>T) c.227+60C>T (n.227+60C>T) c.41+60C>T (n.41+60C>T) c.782+60C>T (n.782+60C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1754846G= | CA1947826245 | CTSD | c.827+60C= (n.827+60C=) c.722+60C= (n.722+60C=) c.252+60C= c.831+56C= (n.831+56C=) n.443+60C= c.806+60C= (n.806+60C=) c.821+60C= (n.821+60C=) n.425+60C= n.3255+60C= c.809+78C= (n.809+78C=) n.135+60C= c.*688+60C= (n.*688+60C=) c.227+60C= (n.227+60C=) c.41+60C= (n.41+60C=) c.782+60C= (n.782+60C=) | |
| 11 | g.1754846G>T | CA216170839 | CTSD | c.827+60C>A (n.827+60C>A) c.722+60C>A (n.722+60C>A) c.252+60C>A c.831+56C>A (n.831+56C>A) n.443+60C>A c.806+60C>A (n.806+60C>A) c.821+60C>A (n.821+60C>A) n.425+60C>A n.3255+60C>A c.809+78C>A (n.809+78C>A) n.135+60C>A c.*688+60C>A (n.*688+60C>A) c.227+60C>A (n.227+60C>A) c.41+60C>A (n.41+60C>A) c.782+60C>A (n.782+60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754847T>C | CA2611930140 | CTSD | c.827+59A>G (n.827+59A>G) c.722+59A>G (n.722+59A>G) c.252+59A>G c.831+55A>G (n.831+55A>G) n.443+59A>G c.806+59A>G (n.806+59A>G) c.821+59A>G (n.821+59A>G) n.425+59A>G n.3255+59A>G c.809+77A>G (n.809+77A>G) n.135+59A>G c.*688+59A>G (n.*688+59A>G) c.227+59A>G (n.227+59A>G) c.41+59A>G (n.41+59A>G) c.782+59A>G (n.782+59A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754850C>A | CA2574736176 | CTSD | c.827+56G>T (n.827+56G>T) c.722+56G>T (n.722+56G>T) c.252+56G>T c.831+52G>T (n.831+52G>T) n.443+56G>T c.806+56G>T (n.806+56G>T) c.821+56G>T (n.821+56G>T) n.425+56G>T n.3255+56G>T c.809+74G>T (n.809+74G>T) n.135+56G>T c.*688+56G>T (n.*688+56G>T) c.227+56G>T (n.227+56G>T) c.41+56G>T (n.41+56G>T) c.782+56G>T (n.782+56G>T) | |
| 11 | g.1754850C= | CA1947826247 | CTSD | c.827+56G= (n.827+56G=) c.722+56G= (n.722+56G=) c.252+56G= c.831+52G= (n.831+52G=) n.443+56G= c.806+56G= (n.806+56G=) c.821+56G= (n.821+56G=) n.425+56G= n.3255+56G= c.809+74G= (n.809+74G=) n.135+56G= c.*688+56G= (n.*688+56G=) c.227+56G= (n.227+56G=) c.41+56G= (n.41+56G=) c.782+56G= (n.782+56G=) | |
| 11 | g.1754850C>T | CA674233975 | CTSD | c.827+56G>A (n.827+56G>A) c.722+56G>A (n.722+56G>A) c.252+56G>A c.831+52G>A (n.831+52G>A) n.443+56G>A c.806+56G>A (n.806+56G>A) c.821+56G>A (n.821+56G>A) n.425+56G>A n.3255+56G>A c.809+74G>A (n.809+74G>A) n.135+56G>A c.*688+56G>A (n.*688+56G>A) c.227+56G>A (n.227+56G>A) c.41+56G>A (n.41+56G>A) c.782+56G>A (n.782+56G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1754851C= | CA1947826248 | CTSD | c.827+55G= (n.827+55G=) c.722+55G= (n.722+55G=) c.252+55G= c.831+51G= (n.831+51G=) n.443+55G= c.806+55G= (n.806+55G=) c.821+55G= (n.821+55G=) n.425+55G= n.3255+55G= c.809+73G= (n.809+73G=) n.135+55G= c.*688+55G= (n.*688+55G=) c.227+55G= (n.227+55G=) c.41+55G= (n.41+55G=) c.782+55G= (n.782+55G=) | |
| 11 | g.1754851C>T | CA597064989 | CTSD | c.827+55G>A (n.827+55G>A) c.722+55G>A (n.722+55G>A) c.252+55G>A c.831+51G>A (n.831+51G>A) n.443+55G>A c.806+55G>A (n.806+55G>A) c.821+55G>A (n.821+55G>A) n.425+55G>A n.3255+55G>A c.809+73G>A (n.809+73G>A) n.135+55G>A c.*688+55G>A (n.*688+55G>A) c.227+55G>A (n.227+55G>A) c.41+55G>A (n.41+55G>A) c.782+55G>A (n.782+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754852G>A | CA674233981 | CTSD | c.827+54C>T (n.827+54C>T) c.722+54C>T (n.722+54C>T) c.252+54C>T c.831+50C>T (n.831+50C>T) n.443+54C>T c.806+54C>T (n.806+54C>T) c.821+54C>T (n.821+54C>T) n.425+54C>T n.3255+54C>T c.809+72C>T (n.809+72C>T) n.135+54C>T c.*688+54C>T (n.*688+54C>T) c.227+54C>T (n.227+54C>T) c.41+54C>T (n.41+54C>T) c.782+54C>T (n.782+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754852G= | CA1947826249 | CTSD | c.827+54C= (n.827+54C=) c.722+54C= (n.722+54C=) c.252+54C= c.831+50C= (n.831+50C=) n.443+54C= c.806+54C= (n.806+54C=) c.821+54C= (n.821+54C=) n.425+54C= n.3255+54C= c.809+72C= (n.809+72C=) n.135+54C= c.*688+54C= (n.*688+54C=) c.227+54C= (n.227+54C=) c.41+54C= (n.41+54C=) c.782+54C= (n.782+54C=) | |
| 11 | g.1754853C= | CA1947826250 | CTSD | c.827+53G= (n.827+53G=) c.722+53G= (n.722+53G=) c.252+53G= c.831+49G= (n.831+49G=) n.443+53G= c.806+53G= (n.806+53G=) c.821+53G= (n.821+53G=) n.425+53G= n.3255+53G= c.809+71G= (n.809+71G=) n.135+53G= c.*688+53G= (n.*688+53G=) c.227+53G= (n.227+53G=) c.41+53G= (n.41+53G=) c.782+53G= (n.782+53G=) | |
| 11 | g.1754853C>T | CA216170844 | CTSD | c.827+53G>A (n.827+53G>A) c.722+53G>A (n.722+53G>A) c.252+53G>A c.831+49G>A (n.831+49G>A) n.443+53G>A c.806+53G>A (n.806+53G>A) c.821+53G>A (n.821+53G>A) n.425+53G>A n.3255+53G>A c.809+71G>A (n.809+71G>A) n.135+53G>A c.*688+53G>A (n.*688+53G>A) c.227+53G>A (n.227+53G>A) c.41+53G>A (n.41+53G>A) c.782+53G>A (n.782+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754854A>C | CA2723225343 | CTSD | c.827+52T>G (n.827+52T>G) c.722+52T>G (n.722+52T>G) c.252+52T>G c.831+48T>G (n.831+48T>G) n.443+52T>G c.806+52T>G (n.806+52T>G) c.821+52T>G (n.821+52T>G) n.425+52T>G n.3255+52T>G c.809+70T>G (n.809+70T>G) n.135+52T>G c.*688+52T>G (n.*688+52T>G) c.227+52T>G (n.227+52T>G) c.41+52T>G (n.41+52T>G) c.782+52T>G (n.782+52T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1754855C= | CA1947826251 | CTSD | c.827+51G= (n.827+51G=) c.722+51G= (n.722+51G=) c.252+51G= c.831+47G= (n.831+47G=) n.443+51G= c.806+51G= (n.806+51G=) c.821+51G= (n.821+51G=) n.425+51G= n.3255+51G= c.809+69G= (n.809+69G=) n.135+51G= c.*688+51G= (n.*688+51G=) c.227+51G= (n.227+51G=) c.41+51G= (n.41+51G=) c.782+51G= (n.782+51G=) | |
| 11 | g.1754855C>T | CA5814041 | CTSD | c.827+51G>A (n.827+51G>A) c.722+51G>A (n.722+51G>A) c.252+51G>A c.831+47G>A (n.831+47G>A) n.443+51G>A c.806+51G>A (n.806+51G>A) c.821+51G>A (n.821+51G>A) n.425+51G>A n.3255+51G>A c.809+69G>A (n.809+69G>A) n.135+51G>A c.*688+51G>A (n.*688+51G>A) c.227+51G>A (n.227+51G>A) c.41+51G>A (n.41+51G>A) c.782+51G>A (n.782+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754856A>C | CA2723225351 | CTSD | c.827+50T>G (n.827+50T>G) c.722+50T>G (n.722+50T>G) c.252+50T>G c.831+46T>G (n.831+46T>G) n.443+50T>G c.806+50T>G (n.806+50T>G) c.821+50T>G (n.821+50T>G) n.425+50T>G n.3255+50T>G c.809+68T>G (n.809+68T>G) n.135+50T>G c.*688+50T>G (n.*688+50T>G) c.227+50T>G (n.227+50T>G) c.41+50T>G (n.41+50T>G) c.782+50T>G (n.782+50T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1754856A>G | CA2611930147 | CTSD | c.827+50T>C (n.827+50T>C) c.722+50T>C (n.722+50T>C) c.252+50T>C c.831+46T>C (n.831+46T>C) n.443+50T>C c.806+50T>C (n.806+50T>C) c.821+50T>C (n.821+50T>C) n.425+50T>C n.3255+50T>C c.809+68T>C (n.809+68T>C) n.135+50T>C c.*688+50T>C (n.*688+50T>C) c.227+50T>C (n.227+50T>C) c.41+50T>C (n.41+50T>C) c.782+50T>C (n.782+50T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754858C= | CA1947826252 | CTSD | c.827+48G= (n.827+48G=) c.722+48G= (n.722+48G=) c.252+48G= c.831+44G= (n.831+44G=) n.443+48G= c.806+48G= (n.806+48G=) c.821+48G= (n.821+48G=) n.425+48G= n.3255+48G= c.809+66G= (n.809+66G=) n.135+48G= c.*688+48G= (n.*688+48G=) c.227+48G= (n.227+48G=) c.41+48G= (n.41+48G=) c.782+48G= (n.782+48G=) | |
| 11 | g.1754858C>T | CA5814042 | CTSD | c.827+48G>A (n.827+48G>A) c.722+48G>A (n.722+48G>A) c.252+48G>A c.831+44G>A (n.831+44G>A) n.443+48G>A c.806+48G>A (n.806+48G>A) c.821+48G>A (n.821+48G>A) n.425+48G>A n.3255+48G>A c.809+66G>A (n.809+66G>A) n.135+48G>A c.*688+48G>A (n.*688+48G>A) c.227+48G>A (n.227+48G>A) c.41+48G>A (n.41+48G>A) c.782+48G>A (n.782+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754859G>A | CA5814043 | CTSD | c.827+47C>T (n.827+47C>T) c.722+47C>T (n.722+47C>T) c.252+47C>T c.831+43C>T (n.831+43C>T) n.443+47C>T c.806+47C>T (n.806+47C>T) c.821+47C>T (n.821+47C>T) n.425+47C>T n.3255+47C>T c.809+65C>T (n.809+65C>T) n.135+47C>T c.*688+47C>T (n.*688+47C>T) c.227+47C>T (n.227+47C>T) c.41+47C>T (n.41+47C>T) c.782+47C>T (n.782+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754859G>C | CA1947826254 | CTSD | c.827+47C>G (n.827+47C>G) c.722+47C>G (n.722+47C>G) c.252+47C>G c.831+43C>G (n.831+43C>G) n.443+47C>G c.806+47C>G (n.806+47C>G) c.821+47C>G (n.821+47C>G) n.425+47C>G n.3255+47C>G c.809+65C>G (n.809+65C>G) n.135+47C>G c.*688+47C>G (n.*688+47C>G) c.227+47C>G (n.227+47C>G) c.41+47C>G (n.41+47C>G) c.782+47C>G (n.782+47C>G) | dbSNP |
| 11 | g.1754859G= | CA1947826253 | CTSD | c.827+47C= (n.827+47C=) c.722+47C= (n.722+47C=) c.252+47C= c.831+43C= (n.831+43C=) n.443+47C= c.806+47C= (n.806+47C=) c.821+47C= (n.821+47C=) n.425+47C= n.3255+47C= c.809+65C= (n.809+65C=) n.135+47C= c.*688+47C= (n.*688+47C=) c.227+47C= (n.227+47C=) c.41+47C= (n.41+47C=) c.782+47C= (n.782+47C=) | |
| 11 | g.1754860C= | CA1947826256 | CTSD | c.827+46G= (n.827+46G=) c.722+46G= (n.722+46G=) c.252+46G= c.831+42G= (n.831+42G=) n.443+46G= c.806+46G= (n.806+46G=) c.821+46G= (n.821+46G=) n.425+46G= n.3255+46G= c.809+64G= (n.809+64G=) n.135+46G= c.*688+46G= (n.*688+46G=) c.227+46G= (n.227+46G=) c.41+46G= (n.41+46G=) c.782+46G= (n.782+46G=) | |
| 11 | g.1754860C>G | CA5814045 | CTSD | c.827+46G>C (n.827+46G>C) c.722+46G>C (n.722+46G>C) c.252+46G>C c.831+42G>C (n.831+42G>C) n.443+46G>C c.806+46G>C (n.806+46G>C) c.821+46G>C (n.821+46G>C) n.425+46G>C n.3255+46G>C c.809+64G>C (n.809+64G>C) n.135+46G>C c.*688+46G>C (n.*688+46G>C) c.227+46G>C (n.227+46G>C) c.41+46G>C (n.41+46G>C) c.782+46G>C (n.782+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754860C>T | CA5814044 | CTSD | c.827+46G>A (n.827+46G>A) c.722+46G>A (n.722+46G>A) c.252+46G>A c.831+42G>A (n.831+42G>A) n.443+46G>A c.806+46G>A (n.806+46G>A) c.821+46G>A (n.821+46G>A) n.425+46G>A n.3255+46G>A c.809+64G>A (n.809+64G>A) n.135+46G>A c.*688+46G>A (n.*688+46G>A) c.227+46G>A (n.227+46G>A) c.41+46G>A (n.41+46G>A) c.782+46G>A (n.782+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754864dup | CA1947826255 | CTSD | c.827+46dup (n.827+46dup) c.722+46dup (n.722+46dup) c.252+46dup c.831+42dup (n.831+42dup) n.443+46dup c.806+46dup (n.806+46dup) c.821+46dup (n.821+46dup) n.425+46dup n.3255+46dup c.809+64dup (n.809+64dup) n.135+46dup c.*688+46dup (n.*688+46dup) c.227+46dup (n.227+46dup) c.41+46dup (n.41+46dup) c.782+46dup (n.782+46dup) | dbSNP |
| 11 | g.1754864del | CA2611930151 | CTSD | c.827+46del (n.827+46del) c.722+46del (n.722+46del) c.252+46del c.831+42del (n.831+42del) n.443+46del c.806+46del (n.806+46del) c.821+46del (n.821+46del) n.425+46del n.3255+46del c.809+64del (n.809+64del) n.135+46del c.*688+46del (n.*688+46del) c.227+46del (n.227+46del) c.41+46del (n.41+46del) c.782+46del (n.782+46del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754861C>A | CA1947826258 | CTSD | c.827+45G>T (n.827+45G>T) c.722+45G>T (n.722+45G>T) c.252+45G>T c.831+41G>T (n.831+41G>T) n.443+45G>T c.806+45G>T (n.806+45G>T) c.821+45G>T (n.821+45G>T) n.425+45G>T n.3255+45G>T c.809+63G>T (n.809+63G>T) n.135+45G>T c.*688+45G>T (n.*688+45G>T) c.227+45G>T (n.227+45G>T) c.41+45G>T (n.41+45G>T) c.782+45G>T (n.782+45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1754861C= | CA1947826257 | CTSD | c.827+45G= (n.827+45G=) c.722+45G= (n.722+45G=) c.252+45G= c.831+41G= (n.831+41G=) n.443+45G= c.806+45G= (n.806+45G=) c.821+45G= (n.821+45G=) n.425+45G= n.3255+45G= c.809+63G= (n.809+63G=) n.135+45G= c.*688+45G= (n.*688+45G=) c.227+45G= (n.227+45G=) c.41+45G= (n.41+45G=) c.782+45G= (n.782+45G=) | |
| 11 | g.1754861C>T | CA5814046 | CTSD | c.827+45G>A (n.827+45G>A) c.722+45G>A (n.722+45G>A) c.252+45G>A c.831+41G>A (n.831+41G>A) n.443+45G>A c.806+45G>A (n.806+45G>A) c.821+45G>A (n.821+45G>A) n.425+45G>A n.3255+45G>A c.809+63G>A (n.809+63G>A) n.135+45G>A c.*688+45G>A (n.*688+45G>A) c.227+45G>A (n.227+45G>A) c.41+45G>A (n.41+45G>A) c.782+45G>A (n.782+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754862C= | CA1947826259 | CTSD | c.827+44G= (n.827+44G=) c.722+44G= (n.722+44G=) c.252+44G= c.831+40G= (n.831+40G=) n.443+44G= c.806+44G= (n.806+44G=) c.821+44G= (n.821+44G=) n.425+44G= n.3255+44G= c.809+62G= (n.809+62G=) n.135+44G= c.*688+44G= (n.*688+44G=) c.227+44G= (n.227+44G=) c.41+44G= (n.41+44G=) c.782+44G= (n.782+44G=) | |
| 11 | g.1754862C>T | CA1947826260 | CTSD | c.827+44G>A (n.827+44G>A) c.722+44G>A (n.722+44G>A) c.252+44G>A c.831+40G>A (n.831+40G>A) n.443+44G>A c.806+44G>A (n.806+44G>A) c.821+44G>A (n.821+44G>A) n.425+44G>A n.3255+44G>A c.809+62G>A (n.809+62G>A) n.135+44G>A c.*688+44G>A (n.*688+44G>A) c.227+44G>A (n.227+44G>A) c.41+44G>A (n.41+44G>A) c.782+44G>A (n.782+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1754863C>G | CA2611930163 | CTSD | c.827+43G>C (n.827+43G>C) c.722+43G>C (n.722+43G>C) c.252+43G>C c.831+39G>C (n.831+39G>C) n.443+43G>C c.806+43G>C (n.806+43G>C) c.821+43G>C (n.821+43G>C) n.425+43G>C n.3255+43G>C c.809+61G>C (n.809+61G>C) n.135+43G>C c.*688+43G>C (n.*688+43G>C) c.227+43G>C (n.227+43G>C) c.41+43G>C (n.41+43G>C) c.782+43G>C (n.782+43G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754864C= | CA1947826261 | CTSD | c.827+42G= (n.827+42G=) c.722+42G= (n.722+42G=) c.252+42G= c.831+38G= (n.831+38G=) n.443+42G= c.806+42G= (n.806+42G=) c.821+42G= (n.821+42G=) n.425+42G= n.3255+42G= c.809+60G= (n.809+60G=) n.135+42G= c.*688+42G= (n.*688+42G=) c.227+42G= (n.227+42G=) c.41+42G= (n.41+42G=) c.782+42G= (n.782+42G=) | |
| 11 | g.1754864C>T | CA5814047 | CTSD | c.827+42G>A (n.827+42G>A) c.722+42G>A (n.722+42G>A) c.252+42G>A c.831+38G>A (n.831+38G>A) n.443+42G>A c.806+42G>A (n.806+42G>A) c.821+42G>A (n.821+42G>A) n.425+42G>A n.3255+42G>A c.809+60G>A (n.809+60G>A) n.135+42G>A c.*688+42G>A (n.*688+42G>A) c.227+42G>A (n.227+42G>A) c.41+42G>A (n.41+42G>A) c.782+42G>A (n.782+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754865G>A | CA5814048 | CTSD | c.827+41C>T (n.827+41C>T) c.722+41C>T (n.722+41C>T) c.252+41C>T c.831+37C>T (n.831+37C>T) n.443+41C>T c.806+41C>T (n.806+41C>T) c.821+41C>T (n.821+41C>T) n.425+41C>T n.3255+41C>T c.809+59C>T (n.809+59C>T) n.135+41C>T c.*688+41C>T (n.*688+41C>T) c.227+41C>T (n.227+41C>T) c.41+41C>T (n.41+41C>T) c.782+41C>T (n.782+41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754865G>C | CA5814049 | CTSD | c.827+41C>G (n.827+41C>G) c.722+41C>G (n.722+41C>G) c.252+41C>G c.831+37C>G (n.831+37C>G) n.443+41C>G c.806+41C>G (n.806+41C>G) c.821+41C>G (n.821+41C>G) n.425+41C>G n.3255+41C>G c.809+59C>G (n.809+59C>G) n.135+41C>G c.*688+41C>G (n.*688+41C>G) c.227+41C>G (n.227+41C>G) c.41+41C>G (n.41+41C>G) c.782+41C>G (n.782+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754865G= | CA1947826262 | CTSD | c.827+41C= (n.827+41C=) c.722+41C= (n.722+41C=) c.252+41C= c.831+37C= (n.831+37C=) n.443+41C= c.806+41C= (n.806+41C=) c.821+41C= (n.821+41C=) n.425+41C= n.3255+41C= c.809+59C= (n.809+59C=) n.135+41C= c.*688+41C= (n.*688+41C=) c.227+41C= (n.227+41C=) c.41+41C= (n.41+41C=) c.782+41C= (n.782+41C=) | |
| 11 | g.1754865G>T | CA2580983177 | CTSD | c.827+41C>A (n.827+41C>A) c.722+41C>A (n.722+41C>A) c.252+41C>A c.831+37C>A (n.831+37C>A) n.443+41C>A c.806+41C>A (n.806+41C>A) c.821+41C>A (n.821+41C>A) n.425+41C>A n.3255+41C>A c.809+59C>A (n.809+59C>A) n.135+41C>A c.*688+41C>A (n.*688+41C>A) c.227+41C>A (n.227+41C>A) c.41+41C>A (n.41+41C>A) c.782+41C>A (n.782+41C>A) | |
| 11 | g.1754866C= | CA1947826263 | CTSD | c.827+40G= (n.827+40G=) c.722+40G= (n.722+40G=) c.252+40G= c.831+36G= (n.831+36G=) n.443+40G= c.806+40G= (n.806+40G=) c.821+40G= (n.821+40G=) n.425+40G= n.3255+40G= c.809+58G= (n.809+58G=) n.135+40G= c.*688+40G= (n.*688+40G=) c.227+40G= (n.227+40G=) c.41+40G= (n.41+40G=) c.782+40G= (n.782+40G=) | |
| 11 | g.1754866C>T | CA5814050 | CTSD | c.827+40G>A (n.827+40G>A) c.722+40G>A (n.722+40G>A) c.252+40G>A c.831+36G>A (n.831+36G>A) n.443+40G>A c.806+40G>A (n.806+40G>A) c.821+40G>A (n.821+40G>A) n.425+40G>A n.3255+40G>A c.809+58G>A (n.809+58G>A) n.135+40G>A c.*688+40G>A (n.*688+40G>A) c.227+40G>A (n.227+40G>A) c.41+40G>A (n.41+40G>A) c.782+40G>A (n.782+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754867C= | CA1947826264 | CTSD | c.827+39G= (n.827+39G=) c.722+39G= (n.722+39G=) c.252+39G= c.831+35G= (n.831+35G=) n.443+39G= c.806+39G= (n.806+39G=) c.821+39G= (n.821+39G=) n.425+39G= n.3255+39G= c.809+57G= (n.809+57G=) n.135+39G= c.*688+39G= (n.*688+39G=) c.227+39G= (n.227+39G=) c.41+39G= (n.41+39G=) c.782+39G= (n.782+39G=) | |
| 11 | g.1754867C>G | CA5814051 | CTSD | c.827+39G>C (n.827+39G>C) c.722+39G>C (n.722+39G>C) c.252+39G>C c.831+35G>C (n.831+35G>C) n.443+39G>C c.806+39G>C (n.806+39G>C) c.821+39G>C (n.821+39G>C) n.425+39G>C n.3255+39G>C c.809+57G>C (n.809+57G>C) n.135+39G>C c.*688+39G>C (n.*688+39G>C) c.227+39G>C (n.227+39G>C) c.41+39G>C (n.41+39G>C) c.782+39G>C (n.782+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754868C= | CA1947826265 | CTSD | c.827+38G= (n.827+38G=) c.722+38G= (n.722+38G=) c.252+38G= c.831+34G= (n.831+34G=) n.443+38G= c.806+38G= (n.806+38G=) c.821+38G= (n.821+38G=) n.425+38G= n.3255+38G= c.809+56G= (n.809+56G=) n.135+38G= c.*688+38G= (n.*688+38G=) c.227+38G= (n.227+38G=) c.41+38G= (n.41+38G=) c.782+38G= (n.782+38G=) | |
| 11 | g.1754868C>T | CA1947826266 | CTSD | c.827+38G>A (n.827+38G>A) c.722+38G>A (n.722+38G>A) c.252+38G>A c.831+34G>A (n.831+34G>A) n.443+38G>A c.806+38G>A (n.806+38G>A) c.821+38G>A (n.821+38G>A) n.425+38G>A n.3255+38G>A c.809+56G>A (n.809+56G>A) n.135+38G>A c.*688+38G>A (n.*688+38G>A) c.227+38G>A (n.227+38G>A) c.41+38G>A (n.41+38G>A) c.782+38G>A (n.782+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1754869A>C | CA2723225525 | CTSD | c.827+37T>G (n.827+37T>G) c.722+37T>G (n.722+37T>G) c.252+37T>G c.831+33T>G (n.831+33T>G) n.443+37T>G c.806+37T>G (n.806+37T>G) c.821+37T>G (n.821+37T>G) n.425+37T>G n.3255+37T>G c.809+55T>G (n.809+55T>G) n.135+37T>G c.*688+37T>G (n.*688+37T>G) c.227+37T>G (n.227+37T>G) c.41+37T>G (n.41+37T>G) c.782+37T>G (n.782+37T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1754870C= | CA1947826267 | CTSD | c.827+36G= (n.827+36G=) c.722+36G= (n.722+36G=) c.252+36G= c.831+32G= (n.831+32G=) n.443+36G= c.806+36G= (n.806+36G=) c.821+36G= (n.821+36G=) n.425+36G= n.3255+36G= c.809+54G= (n.809+54G=) n.135+36G= c.*688+36G= (n.*688+36G=) c.227+36G= (n.227+36G=) c.41+36G= (n.41+36G=) c.782+36G= (n.782+36G=) | |
| 11 | g.1754870C>G | CA1947826268 | CTSD | c.827+36G>C (n.827+36G>C) c.722+36G>C (n.722+36G>C) c.252+36G>C c.831+32G>C (n.831+32G>C) n.443+36G>C c.806+36G>C (n.806+36G>C) c.821+36G>C (n.821+36G>C) n.425+36G>C n.3255+36G>C c.809+54G>C (n.809+54G>C) n.135+36G>C c.*688+36G>C (n.*688+36G>C) c.227+36G>C (n.227+36G>C) c.41+36G>C (n.41+36G>C) c.782+36G>C (n.782+36G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1754871A>G | CA2611930176 | CTSD | c.827+35T>C (n.827+35T>C) c.722+35T>C (n.722+35T>C) c.252+35T>C c.831+31T>C (n.831+31T>C) n.443+35T>C c.806+35T>C (n.806+35T>C) c.821+35T>C (n.821+35T>C) n.425+35T>C n.3255+35T>C c.809+53T>C (n.809+53T>C) n.135+35T>C c.*688+35T>C (n.*688+35T>C) c.227+35T>C (n.227+35T>C) c.41+35T>C (n.41+35T>C) c.782+35T>C (n.782+35T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754872G>A | CA5814052 | CTSD | c.827+34C>T (n.827+34C>T) c.722+34C>T (n.722+34C>T) c.252+34C>T c.831+30C>T (n.831+30C>T) n.443+34C>T c.806+34C>T (n.806+34C>T) c.821+34C>T (n.821+34C>T) n.425+34C>T n.3255+34C>T c.809+52C>T (n.809+52C>T) n.135+34C>T c.*688+34C>T (n.*688+34C>T) c.227+34C>T (n.227+34C>T) c.41+34C>T (n.41+34C>T) c.782+34C>T (n.782+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754872G= | CA1947826269 | CTSD | c.827+34C= (n.827+34C=) c.722+34C= (n.722+34C=) c.252+34C= c.831+30C= (n.831+30C=) n.443+34C= c.806+34C= (n.806+34C=) c.821+34C= (n.821+34C=) n.425+34C= n.3255+34C= c.809+52C= (n.809+52C=) n.135+34C= c.*688+34C= (n.*688+34C=) c.227+34C= (n.227+34C=) c.41+34C= (n.41+34C=) c.782+34C= (n.782+34C=) | |
| 11 | g.1754872G>T | CA1947826270 | CTSD | c.827+34C>A (n.827+34C>A) c.722+34C>A (n.722+34C>A) c.252+34C>A c.831+30C>A (n.831+30C>A) n.443+34C>A c.806+34C>A (n.806+34C>A) c.821+34C>A (n.821+34C>A) n.425+34C>A n.3255+34C>A c.809+52C>A (n.809+52C>A) n.135+34C>A c.*688+34C>A (n.*688+34C>A) c.227+34C>A (n.227+34C>A) c.41+34C>A (n.41+34C>A) c.782+34C>A (n.782+34C>A) | dbSNP |
| 11 | g.1754873A= | CA1947826271 | CTSD | c.827+33T= (n.827+33T=) c.722+33T= (n.722+33T=) c.252+33T= c.831+29T= (n.831+29T=) n.443+33T= c.806+33T= (n.806+33T=) c.821+33T= (n.821+33T=) n.425+33T= n.3255+33T= c.809+51T= (n.809+51T=) n.135+33T= c.*688+33T= (n.*688+33T=) c.227+33T= (n.227+33T=) c.41+33T= (n.41+33T=) c.782+33T= (n.782+33T=) | |
| 11 | g.1754873A>G | CA674234009 | CTSD | c.827+33T>C (n.827+33T>C) c.722+33T>C (n.722+33T>C) c.252+33T>C c.831+29T>C (n.831+29T>C) n.443+33T>C c.806+33T>C (n.806+33T>C) c.821+33T>C (n.821+33T>C) n.425+33T>C n.3255+33T>C c.809+51T>C (n.809+51T>C) n.135+33T>C c.*688+33T>C (n.*688+33T>C) c.227+33T>C (n.227+33T>C) c.41+33T>C (n.41+33T>C) c.782+33T>C (n.782+33T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754877del | CA2611930180 | CTSD | c.827+31del (n.827+31del) c.722+31del (n.722+31del) c.252+31del c.831+27del (n.831+27del) n.443+31del c.806+31del (n.806+31del) c.821+31del (n.821+31del) n.425+31del n.3255+31del c.809+49del (n.809+49del) n.135+31del c.*688+31del (n.*688+31del) c.227+31del (n.227+31del) c.41+31del (n.41+31del) c.782+31del (n.782+31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754876C>G | CA2611930182 | CTSD | c.827+30G>C (n.827+30G>C) c.722+30G>C (n.722+30G>C) c.252+30G>C c.831+26G>C (n.831+26G>C) n.443+30G>C c.806+30G>C (n.806+30G>C) c.821+30G>C (n.821+30G>C) n.425+30G>C n.3255+30G>C c.809+48G>C (n.809+48G>C) n.135+30G>C c.*688+30G>C (n.*688+30G>C) c.227+30G>C (n.227+30G>C) c.41+30G>C (n.41+30G>C) c.782+30G>C (n.782+30G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754881_1754914del | CA2573146008 | CTSD | c.824_827+30del c.719_722+30del c.249_252+30del c.824_831+26del n.440_443+30del c.803_806+30del c.818_821+30del n.422_425+30del n.3252_3255+30del c.809+15_809+48del (n.809+15_809+48del) n.132_135+30del c.*685_*688+30del c.224_227+30del c.38_41+30del c.779_782+30del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1754878A= | CA1947826272 | CTSD | c.827+28T= (n.827+28T=) c.722+28T= (n.722+28T=) c.252+28T= c.831+24T= (n.831+24T=) n.443+28T= c.806+28T= (n.806+28T=) c.821+28T= (n.821+28T=) n.425+28T= n.3255+28T= c.809+46T= (n.809+46T=) n.135+28T= c.*688+28T= (n.*688+28T=) c.227+28T= (n.227+28T=) c.41+28T= (n.41+28T=) c.782+28T= (n.782+28T=) | |
| 11 | g.1754878A>G | CA216170917 | CTSD | c.827+28T>C (n.827+28T>C) c.722+28T>C (n.722+28T>C) c.252+28T>C c.831+24T>C (n.831+24T>C) n.443+28T>C c.806+28T>C (n.806+28T>C) c.821+28T>C (n.821+28T>C) n.425+28T>C n.3255+28T>C c.809+46T>C (n.809+46T>C) n.135+28T>C c.*688+28T>C (n.*688+28T>C) c.227+28T>C (n.227+28T>C) c.41+28T>C (n.41+28T>C) c.782+28T>C (n.782+28T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1754879G>A | CA5814053 | CTSD | c.827+27C>T (n.827+27C>T) c.722+27C>T (n.722+27C>T) c.252+27C>T c.831+23C>T (n.831+23C>T) n.443+27C>T c.806+27C>T (n.806+27C>T) c.821+27C>T (n.821+27C>T) n.425+27C>T n.3255+27C>T c.809+45C>T (n.809+45C>T) n.135+27C>T c.*688+27C>T (n.*688+27C>T) c.227+27C>T (n.227+27C>T) c.41+27C>T (n.41+27C>T) c.782+27C>T (n.782+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754879G= | CA1947826273 | CTSD | c.827+27C= (n.827+27C=) c.722+27C= (n.722+27C=) c.252+27C= c.831+23C= (n.831+23C=) n.443+27C= c.806+27C= (n.806+27C=) c.821+27C= (n.821+27C=) n.425+27C= n.3255+27C= c.809+45C= (n.809+45C=) n.135+27C= c.*688+27C= (n.*688+27C=) c.227+27C= (n.227+27C=) c.41+27C= (n.41+27C=) c.782+27C= (n.782+27C=) | |
| 11 | g.1754880G>A | CA934405296 | CTSD | c.827+26C>T (n.827+26C>T) c.722+26C>T (n.722+26C>T) c.252+26C>T c.831+22C>T (n.831+22C>T) n.443+26C>T c.806+26C>T (n.806+26C>T) c.821+26C>T (n.821+26C>T) n.425+26C>T n.3255+26C>T c.809+44C>T (n.809+44C>T) n.135+26C>T c.*688+26C>T (n.*688+26C>T) c.227+26C>T (n.227+26C>T) c.41+26C>T (n.41+26C>T) c.782+26C>T (n.782+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754880G= | CA1947826274 | CTSD | c.827+26C= (n.827+26C=) c.722+26C= (n.722+26C=) c.252+26C= c.831+22C= (n.831+22C=) n.443+26C= c.806+26C= (n.806+26C=) c.821+26C= (n.821+26C=) n.425+26C= n.3255+26C= c.809+44C= (n.809+44C=) n.135+26C= c.*688+26C= (n.*688+26C=) c.227+26C= (n.227+26C=) c.41+26C= (n.41+26C=) c.782+26C= (n.782+26C=) | |
| 11 | g.1754881G>A | CA2611930186 | CTSD | c.827+25C>T (n.827+25C>T) c.722+25C>T (n.722+25C>T) c.252+25C>T c.831+21C>T (n.831+21C>T) n.443+25C>T c.806+25C>T (n.806+25C>T) c.821+25C>T (n.821+25C>T) n.425+25C>T n.3255+25C>T c.809+43C>T (n.809+43C>T) n.135+25C>T c.*688+25C>T (n.*688+25C>T) c.227+25C>T (n.227+25C>T) c.41+25C>T (n.41+25C>T) c.782+25C>T (n.782+25C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754881G>T | CA2611930187 | CTSD | c.827+25C>A (n.827+25C>A) c.722+25C>A (n.722+25C>A) c.252+25C>A c.831+21C>A (n.831+21C>A) n.443+25C>A c.806+25C>A (n.806+25C>A) c.821+25C>A (n.821+25C>A) n.425+25C>A n.3255+25C>A c.809+43C>A (n.809+43C>A) n.135+25C>A c.*688+25C>A (n.*688+25C>A) c.227+25C>A (n.227+25C>A) c.41+25C>A (n.41+25C>A) c.782+25C>A (n.782+25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754881_1754883delinsGGA | CA1947826275 | CTSD | c.827+23_827+25delinsTCC (n.827+23_827+25delinsTCC) c.722+23_722+25delinsTCC (n.722+23_722+25delinsTCC) c.252+23_252+25delinsTCC c.831+19_831+21delinsTCC (n.831+19_831+21delinsTCC) n.443+23_443+25delinsTCC c.806+23_806+25delinsTCC (n.806+23_806+25delinsTCC) c.821+23_821+25delinsTCC (n.821+23_821+25delinsTCC) n.425+23_425+25delinsTCC n.3255+23_3255+25delinsTCC c.809+41_809+43delinsTCC (n.809+41_809+43delinsTCC) n.135+23_135+25delinsTCC c.*688+23_*688+25delinsTCC (n.*688+23_*688+25delinsTCC) c.227+23_227+25delinsTCC (n.227+23_227+25delinsTCC) c.41+23_41+25delinsTCC (n.41+23_41+25delinsTCC) c.782+23_782+25delinsTCC (n.782+23_782+25delinsTCC) | |
| 11 | g.1754882G>A | CA5814055 | CTSD | c.827+24C>T (n.827+24C>T) c.722+24C>T (n.722+24C>T) c.252+24C>T c.831+20C>T (n.831+20C>T) n.443+24C>T c.806+24C>T (n.806+24C>T) c.821+24C>T (n.821+24C>T) n.425+24C>T n.3255+24C>T c.809+42C>T (n.809+42C>T) n.135+24C>T c.*688+24C>T (n.*688+24C>T) c.227+24C>T (n.227+24C>T) c.41+24C>T (n.41+24C>T) c.782+24C>T (n.782+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754882G= | CA1947826276 | CTSD | c.827+24C= (n.827+24C=) c.722+24C= (n.722+24C=) c.252+24C= c.831+20C= (n.831+20C=) n.443+24C= c.806+24C= (n.806+24C=) c.821+24C= (n.821+24C=) n.425+24C= n.3255+24C= c.809+42C= (n.809+42C=) n.135+24C= c.*688+24C= (n.*688+24C=) c.227+24C= (n.227+24C=) c.41+24C= (n.41+24C=) c.782+24C= (n.782+24C=) | |
| 11 | g.1754883_1754884del | CA5814054 | CTSD | c.827+23_827+24del (n.827+23_827+24del) c.722+23_722+24del (n.722+23_722+24del) c.252+23_252+24del c.831+19_831+20del (n.831+19_831+20del) n.443+23_443+24del c.806+23_806+24del (n.806+23_806+24del) c.821+23_821+24del (n.821+23_821+24del) n.425+23_425+24del n.3255+23_3255+24del c.809+41_809+42del (n.809+41_809+42del) n.135+23_135+24del c.*688+23_*688+24del (n.*688+23_*688+24del) c.227+23_227+24del (n.227+23_227+24del) c.41+23_41+24del (n.41+23_41+24del) c.782+23_782+24del (n.782+23_782+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754883A= | CA1947826277 | CTSD | c.827+23T= (n.827+23T=) c.722+23T= (n.722+23T=) c.252+23T= c.831+19T= (n.831+19T=) n.443+23T= c.806+23T= (n.806+23T=) c.821+23T= (n.821+23T=) n.425+23T= n.3255+23T= c.809+41T= (n.809+41T=) n.135+23T= c.*688+23T= (n.*688+23T=) c.227+23T= (n.227+23T=) c.41+23T= (n.41+23T=) c.782+23T= (n.782+23T=) | |
| 11 | g.1754883A>G | CA216170942 | CTSD | c.827+23T>C (n.827+23T>C) c.722+23T>C (n.722+23T>C) c.252+23T>C c.831+19T>C (n.831+19T>C) n.443+23T>C c.806+23T>C (n.806+23T>C) c.821+23T>C (n.821+23T>C) n.425+23T>C n.3255+23T>C c.809+41T>C (n.809+41T>C) n.135+23T>C c.*688+23T>C (n.*688+23T>C) c.227+23T>C (n.227+23T>C) c.41+23T>C (n.41+23T>C) c.782+23T>C (n.782+23T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1754884G>A | CA5814056 | CTSD | c.827+22C>T (n.827+22C>T) c.722+22C>T (n.722+22C>T) c.252+22C>T c.831+18C>T (n.831+18C>T) n.443+22C>T c.806+22C>T (n.806+22C>T) c.821+22C>T (n.821+22C>T) n.425+22C>T n.3255+22C>T c.809+40C>T (n.809+40C>T) n.135+22C>T c.*688+22C>T (n.*688+22C>T) c.227+22C>T (n.227+22C>T) c.41+22C>T (n.41+22C>T) c.782+22C>T (n.782+22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754884G= | CA1947826278 | CTSD | c.827+22C= (n.827+22C=) c.722+22C= (n.722+22C=) c.252+22C= c.831+18C= (n.831+18C=) n.443+22C= c.806+22C= (n.806+22C=) c.821+22C= (n.821+22C=) n.425+22C= n.3255+22C= c.809+40C= (n.809+40C=) n.135+22C= c.*688+22C= (n.*688+22C=) c.227+22C= (n.227+22C=) c.41+22C= (n.41+22C=) c.782+22C= (n.782+22C=) | |
| 11 | g.1754885C>A | CA934405304 | CTSD | c.827+21G>T (n.827+21G>T) c.722+21G>T (n.722+21G>T) c.252+21G>T c.831+17G>T (n.831+17G>T) n.443+21G>T c.806+21G>T (n.806+21G>T) c.821+21G>T (n.821+21G>T) n.425+21G>T n.3255+21G>T c.809+39G>T (n.809+39G>T) n.135+21G>T c.*688+21G>T (n.*688+21G>T) c.227+21G>T (n.227+21G>T) c.41+21G>T (n.41+21G>T) c.782+21G>T (n.782+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1754885C= | CA1947826279 | CTSD | c.827+21G= (n.827+21G=) c.722+21G= (n.722+21G=) c.252+21G= c.831+17G= (n.831+17G=) n.443+21G= c.806+21G= (n.806+21G=) c.821+21G= (n.821+21G=) n.425+21G= n.3255+21G= c.809+39G= (n.809+39G=) n.135+21G= c.*688+21G= (n.*688+21G=) c.227+21G= (n.227+21G=) c.41+21G= (n.41+21G=) c.782+21G= (n.782+21G=) | |
| 11 | g.1754886C>A | CA2573146009 | CTSD | c.827+20G>T (n.827+20G>T) c.722+20G>T (n.722+20G>T) c.252+20G>T c.831+16G>T (n.831+16G>T) n.443+20G>T c.806+20G>T (n.806+20G>T) c.821+20G>T (n.821+20G>T) n.425+20G>T n.3255+20G>T c.809+38G>T (n.809+38G>T) n.135+20G>T c.*688+20G>T (n.*688+20G>T) c.227+20G>T (n.227+20G>T) c.41+20G>T (n.41+20G>T) c.782+20G>T (n.782+20G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1754886C= | CA1947826280 | CTSD | c.827+20G= (n.827+20G=) c.722+20G= (n.722+20G=) c.252+20G= c.831+16G= (n.831+16G=) n.443+20G= c.806+20G= (n.806+20G=) c.821+20G= (n.821+20G=) n.425+20G= n.3255+20G= c.809+38G= (n.809+38G=) n.135+20G= c.*688+20G= (n.*688+20G=) c.227+20G= (n.227+20G=) c.41+20G= (n.41+20G=) c.782+20G= (n.782+20G=) | |
| 11 | g.1754886C>T | CA5814057 | CTSD | c.827+20G>A (n.827+20G>A) c.722+20G>A (n.722+20G>A) c.252+20G>A c.831+16G>A (n.831+16G>A) n.443+20G>A c.806+20G>A (n.806+20G>A) c.821+20G>A (n.821+20G>A) n.425+20G>A n.3255+20G>A c.809+38G>A (n.809+38G>A) n.135+20G>A c.*688+20G>A (n.*688+20G>A) c.227+20G>A (n.227+20G>A) c.41+20G>A (n.41+20G>A) c.782+20G>A (n.782+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754887del | CA2574736177 | CTSD | c.827+19del (n.827+19del) c.722+19del (n.722+19del) c.252+19del c.831+15del (n.831+15del) n.443+19del c.806+19del (n.806+19del) c.821+19del (n.821+19del) n.425+19del n.3255+19del c.809+37del (n.809+37del) n.135+19del c.*688+19del (n.*688+19del) c.227+19del (n.227+19del) c.41+19del (n.41+19del) c.782+19del (n.782+19del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.1754887G>A | CA5814058 | CTSD | c.827+19C>T (n.827+19C>T) c.722+19C>T (n.722+19C>T) c.252+19C>T c.831+15C>T (n.831+15C>T) n.443+19C>T c.806+19C>T (n.806+19C>T) c.821+19C>T (n.821+19C>T) n.425+19C>T n.3255+19C>T c.809+37C>T (n.809+37C>T) n.135+19C>T c.*688+19C>T (n.*688+19C>T) c.227+19C>T (n.227+19C>T) c.41+19C>T (n.41+19C>T) c.782+19C>T (n.782+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754887G= | CA1947826281 | CTSD | c.827+19C= (n.827+19C=) c.722+19C= (n.722+19C=) c.252+19C= c.831+15C= (n.831+15C=) n.443+19C= c.806+19C= (n.806+19C=) c.821+19C= (n.821+19C=) n.425+19C= n.3255+19C= c.809+37C= (n.809+37C=) n.135+19C= c.*688+19C= (n.*688+19C=) c.227+19C= (n.227+19C=) c.41+19C= (n.41+19C=) c.782+19C= (n.782+19C=) | |
| 11 | g.1754889C>A | CA597065282 | CTSD | c.827+17G>T (n.827+17G>T) c.722+17G>T (n.722+17G>T) c.252+17G>T c.831+13G>T (n.831+13G>T) n.443+17G>T c.806+17G>T (n.806+17G>T) c.821+17G>T (n.821+17G>T) n.425+17G>T n.3255+17G>T c.809+35G>T (n.809+35G>T) n.135+17G>T c.*688+17G>T (n.*688+17G>T) c.227+17G>T (n.227+17G>T) c.41+17G>T (n.41+17G>T) c.782+17G>T (n.782+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754889C= | CA1947826282 | CTSD | c.827+17G= (n.827+17G=) c.722+17G= (n.722+17G=) c.252+17G= c.831+13G= (n.831+13G=) n.443+17G= c.806+17G= (n.806+17G=) c.821+17G= (n.821+17G=) n.425+17G= n.3255+17G= c.809+35G= (n.809+35G=) n.135+17G= c.*688+17G= (n.*688+17G=) c.227+17G= (n.227+17G=) c.41+17G= (n.41+17G=) c.782+17G= (n.782+17G=) | |
| 11 | g.1754889C>G | CA674234014 | CTSD | c.827+17G>C (n.827+17G>C) c.722+17G>C (n.722+17G>C) c.252+17G>C c.831+13G>C (n.831+13G>C) n.443+17G>C c.806+17G>C (n.806+17G>C) c.821+17G>C (n.821+17G>C) n.425+17G>C n.3255+17G>C c.809+35G>C (n.809+35G>C) n.135+17G>C c.*688+17G>C (n.*688+17G>C) c.227+17G>C (n.227+17G>C) c.41+17G>C (n.41+17G>C) c.782+17G>C (n.782+17G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1754889C>T | CA597065283 | CTSD | c.827+17G>A (n.827+17G>A) c.722+17G>A (n.722+17G>A) c.252+17G>A c.831+13G>A (n.831+13G>A) n.443+17G>A c.806+17G>A (n.806+17G>A) c.821+17G>A (n.821+17G>A) n.425+17G>A n.3255+17G>A c.809+35G>A (n.809+35G>A) n.135+17G>A c.*688+17G>A (n.*688+17G>A) c.227+17G>A (n.227+17G>A) c.41+17G>A (n.41+17G>A) c.782+17G>A (n.782+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754890T>G | CA934405307 | CTSD | c.827+16A>C (n.827+16A>C) c.722+16A>C (n.722+16A>C) c.252+16A>C c.831+12A>C (n.831+12A>C) n.443+16A>C c.806+16A>C (n.806+16A>C) c.821+16A>C (n.821+16A>C) n.425+16A>C n.3255+16A>C c.809+34A>C (n.809+34A>C) n.135+16A>C c.*688+16A>C (n.*688+16A>C) c.227+16A>C (n.227+16A>C) c.41+16A>C (n.41+16A>C) c.782+16A>C (n.782+16A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754890T= | CA1947826283 | CTSD | c.827+16A= (n.827+16A=) c.722+16A= (n.722+16A=) c.252+16A= c.831+12A= (n.831+12A=) n.443+16A= c.806+16A= (n.806+16A=) c.821+16A= (n.821+16A=) n.425+16A= n.3255+16A= c.809+34A= (n.809+34A=) n.135+16A= c.*688+16A= (n.*688+16A=) c.227+16A= (n.227+16A=) c.41+16A= (n.41+16A=) c.782+16A= (n.782+16A=) | |
| 11 | g.1754891G>A | CA2611930194 | CTSD | c.827+15C>T (n.827+15C>T) c.722+15C>T (n.722+15C>T) c.252+15C>T c.831+11C>T (n.831+11C>T) n.443+15C>T c.806+15C>T (n.806+15C>T) c.821+15C>T (n.821+15C>T) n.425+15C>T n.3255+15C>T c.809+33C>T (n.809+33C>T) n.135+15C>T c.*688+15C>T (n.*688+15C>T) c.227+15C>T (n.227+15C>T) c.41+15C>T (n.41+15C>T) c.782+15C>T (n.782+15C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754891_1754892delinsAA | CA2573146010 | CTSD | c.827+14_827+15delinsTT (n.827+14_827+15delinsTT) c.722+14_722+15delinsTT (n.722+14_722+15delinsTT) c.252+14_252+15delinsTT c.831+10_831+11delinsTT (n.831+10_831+11delinsTT) n.443+14_443+15delinsTT c.806+14_806+15delinsTT (n.806+14_806+15delinsTT) c.821+14_821+15delinsTT (n.821+14_821+15delinsTT) n.425+14_425+15delinsTT n.3255+14_3255+15delinsTT c.809+32_809+33delinsTT (n.809+32_809+33delinsTT) n.135+14_135+15delinsTT c.*688+14_*688+15delinsTT (n.*688+14_*688+15delinsTT) c.227+14_227+15delinsTT (n.227+14_227+15delinsTT) c.41+14_41+15delinsTT (n.41+14_41+15delinsTT) c.782+14_782+15delinsTT (n.782+14_782+15delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1754892C>A | CA2611930205 | CTSD | c.827+14G>T (n.827+14G>T) c.722+14G>T (n.722+14G>T) c.252+14G>T c.831+10G>T (n.831+10G>T) n.443+14G>T c.806+14G>T (n.806+14G>T) c.821+14G>T (n.821+14G>T) n.425+14G>T n.3255+14G>T c.809+32G>T (n.809+32G>T) n.135+14G>T c.*688+14G>T (n.*688+14G>T) c.227+14G>T (n.227+14G>T) c.41+14G>T (n.41+14G>T) c.782+14G>T (n.782+14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754892C= | CA1947826284 | CTSD | c.827+14G= (n.827+14G=) c.722+14G= (n.722+14G=) c.252+14G= c.831+10G= (n.831+10G=) n.443+14G= c.806+14G= (n.806+14G=) c.821+14G= (n.821+14G=) n.425+14G= n.3255+14G= c.809+32G= (n.809+32G=) n.135+14G= c.*688+14G= (n.*688+14G=) c.227+14G= (n.227+14G=) c.41+14G= (n.41+14G=) c.782+14G= (n.782+14G=) | |
| 11 | g.1754892C>T | CA216170958 | CTSD | c.827+14G>A (n.827+14G>A) c.722+14G>A (n.722+14G>A) c.252+14G>A c.831+10G>A (n.831+10G>A) n.443+14G>A c.806+14G>A (n.806+14G>A) c.821+14G>A (n.821+14G>A) n.425+14G>A n.3255+14G>A c.809+32G>A (n.809+32G>A) n.135+14G>A c.*688+14G>A (n.*688+14G>A) c.227+14G>A (n.227+14G>A) c.41+14G>A (n.41+14G>A) c.782+14G>A (n.782+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754893A= | CA1947826285 | CTSD | c.827+13T= (n.827+13T=) c.722+13T= (n.722+13T=) c.252+13T= c.831+9T= (n.831+9T=) n.443+13T= c.806+13T= (n.806+13T=) c.821+13T= (n.821+13T=) n.425+13T= n.3255+13T= c.809+31T= (n.809+31T=) n.135+13T= c.*688+13T= (n.*688+13T=) c.227+13T= (n.227+13T=) c.41+13T= (n.41+13T=) c.782+13T= (n.782+13T=) | |
| 11 | g.1754893A>G | CA290558 | CTSD | c.827+13T>C (n.827+13T>C) c.722+13T>C (n.722+13T>C) c.252+13T>C c.831+9T>C (n.831+9T>C) n.443+13T>C c.806+13T>C (n.806+13T>C) c.821+13T>C (n.821+13T>C) n.425+13T>C n.3255+13T>C c.809+31T>C (n.809+31T>C) n.135+13T>C c.*688+13T>C (n.*688+13T>C) c.227+13T>C (n.227+13T>C) c.41+13T>C (n.41+13T>C) c.782+13T>C (n.782+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754897A= | CA1947826286 | CTSD | c.827+9T= (n.827+9T=) c.722+9T= (n.722+9T=) c.252+9T= c.831+5T= (n.831+5T=) n.443+9T= c.806+9T= (n.806+9T=) c.821+9T= (n.821+9T=) n.425+9T= n.3255+9T= c.809+27T= (n.809+27T=) n.135+9T= c.*688+9T= (n.*688+9T=) c.227+9T= (n.227+9T=) c.41+9T= (n.41+9T=) c.782+9T= (n.782+9T=) | |
| 11 | g.1754897A>C | CA1947826287 | CTSD | c.827+9T>G (n.827+9T>G) c.722+9T>G (n.722+9T>G) c.252+9T>G c.831+5T>G (n.831+5T>G) n.443+9T>G c.806+9T>G (n.806+9T>G) c.821+9T>G (n.821+9T>G) n.425+9T>G n.3255+9T>G c.809+27T>G (n.809+27T>G) n.135+9T>G c.*688+9T>G (n.*688+9T>G) c.227+9T>G (n.227+9T>G) c.41+9T>G (n.41+9T>G) c.782+9T>G (n.782+9T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1754897A>T | CA5814059 | CTSD | c.827+9T>A (n.827+9T>A) c.722+9T>A (n.722+9T>A) c.252+9T>A c.831+5T>A (n.831+5T>A) n.443+9T>A c.806+9T>A (n.806+9T>A) c.821+9T>A (n.821+9T>A) n.425+9T>A n.3255+9T>A c.809+27T>A (n.809+27T>A) n.135+9T>A c.*688+9T>A (n.*688+9T>A) c.227+9T>A (n.227+9T>A) c.41+9T>A (n.41+9T>A) c.782+9T>A (n.782+9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754900_1754902del | CA2611930208 | CTSD | c.827+7_827+9del (n.827+7_827+9del) c.722+7_722+9del (n.722+7_722+9del) c.252+7_252+9del c.831+3_831+5del n.443+7_443+9del c.806+7_806+9del (n.806+7_806+9del) c.821+7_821+9del (n.821+7_821+9del) n.425+7_425+9del n.3255+7_3255+9del c.809+25_809+27del (n.809+25_809+27del) n.135+7_135+9del c.*688+7_*688+9del (n.*688+7_*688+9del) c.227+7_227+9del (n.227+7_227+9del) c.41+7_41+9del (n.41+7_41+9del) c.782+7_782+9del (n.782+7_782+9del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754900A= | CA1947826288 | CTSD | c.827+6T= (n.827+6T=) c.722+6T= (n.722+6T=) c.252+6T= c.831+2T= (n.831+2T=) n.443+6T= c.806+6T= (n.806+6T=) c.821+6T= (n.821+6T=) n.425+6T= n.3255+6T= c.809+24T= (n.809+24T=) n.135+6T= c.*688+6T= (n.*688+6T=) c.227+6T= (n.227+6T=) c.41+6T= (n.41+6T=) c.782+6T= (n.782+6T=) | |
| 11 | g.1754900A>G | CA5814060 | CTSD | c.827+6T>C (n.827+6T>C) c.722+6T>C (n.722+6T>C) c.252+6T>C c.831+2T>C (n.831+2T>C) n.443+6T>C c.806+6T>C (n.806+6T>C) c.821+6T>C (n.821+6T>C) n.425+6T>C n.3255+6T>C c.809+24T>C (n.809+24T>C) n.135+6T>C c.*688+6T>C (n.*688+6T>C) c.227+6T>C (n.227+6T>C) c.41+6T>C (n.41+6T>C) c.782+6T>C (n.782+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754901C>T | CA2580082683 | CTSD | c.827+5G>A (n.827+5G>A) c.722+5G>A (n.722+5G>A) c.252+5G>A c.831+1G>A (n.831+1G>A) n.443+5G>A c.806+5G>A (n.806+5G>A) c.821+5G>A (n.821+5G>A) n.425+5G>A n.3255+5G>A c.809+23G>A (n.809+23G>A) n.135+5G>A c.*688+5G>A (n.*688+5G>A) c.227+5G>A (n.227+5G>A) c.41+5G>A (n.41+5G>A) c.782+5G>A (n.782+5G>A) | ClinVar |
| 11 | g.1754903C>G | CA2611930209 | CTSD | c.827+3G>C (n.827+3G>C) c.722+3G>C (n.722+3G>C) c.252+3G>C c.830G>C (p.Ter277Ser) n.443+3G>C c.806+3G>C (n.806+3G>C) c.821+3G>C (n.821+3G>C) n.425+3G>C n.3255+3G>C c.809+21G>C (n.809+21G>C) n.135+3G>C c.*688+3G>C (n.*688+3G>C) c.227+3G>C (n.227+3G>C) c.41+3G>C (n.41+3G>C) c.782+3G>C (n.782+3G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754903C>T | CA2574736178 | CTSD | c.827+3G>A (n.827+3G>A) c.722+3G>A (n.722+3G>A) c.252+3G>A c.830G>A (p.Ter277=) n.443+3G>A c.806+3G>A (n.806+3G>A) c.821+3G>A (n.821+3G>A) n.425+3G>A n.3255+3G>A c.809+21G>A (n.809+21G>A) n.135+3G>A c.*688+3G>A (n.*688+3G>A) c.227+3G>A (n.227+3G>A) c.41+3G>A (n.41+3G>A) c.782+3G>A (n.782+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754904A= | CA1947826289 | CTSD | c.827+2T= (n.827+2T=) c.722+2T= (n.722+2T=) c.252+2T= c.829T= (p.Ter277=) n.443+2T= c.806+2T= (n.806+2T=) c.821+2T= (n.821+2T=) n.425+2T= n.3255+2T= c.809+20T= (n.809+20T=) n.135+2T= c.*688+2T= (n.*688+2T=) c.227+2T= (n.227+2T=) c.41+2T= (n.41+2T=) c.782+2T= (n.782+2T=) | |
| 11 | g.1754904A>C | CA379095001 | CTSD | c.827+2T>G (n.827+2T>G) c.722+2T>G (n.722+2T>G) c.252+2T>G c.829T>G (p.Ter277Gly) n.443+2T>G c.806+2T>G (n.806+2T>G) c.821+2T>G (n.821+2T>G) n.425+2T>G n.3255+2T>G c.809+20T>G (n.809+20T>G) n.135+2T>G c.*688+2T>G (n.*688+2T>G) c.227+2T>G (n.227+2T>G) c.41+2T>G (n.41+2T>G) c.782+2T>G (n.782+2T>G) | |
| 11 | g.1754904A>G | CA379095003 | CTSD | c.827+2T>C (n.827+2T>C) c.722+2T>C (n.722+2T>C) c.252+2T>C c.829T>C (p.Ter277Arg) n.443+2T>C c.806+2T>C (n.806+2T>C) c.821+2T>C (n.821+2T>C) n.425+2T>C n.3255+2T>C c.809+20T>C (n.809+20T>C) n.135+2T>C c.*688+2T>C (n.*688+2T>C) c.227+2T>C (n.227+2T>C) c.41+2T>C (n.41+2T>C) c.782+2T>C (n.782+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1754904A>T | CA379095005 | CTSD | c.827+2T>A (n.827+2T>A) c.722+2T>A (n.722+2T>A) c.252+2T>A c.829T>A (p.Ter277Arg) n.443+2T>A c.806+2T>A (n.806+2T>A) c.821+2T>A (n.821+2T>A) n.425+2T>A n.3255+2T>A c.809+20T>A (n.809+20T>A) n.135+2T>A c.*688+2T>A (n.*688+2T>A) c.227+2T>A (n.227+2T>A) c.41+2T>A (n.41+2T>A) c.782+2T>A (n.782+2T>A) | |
| 11 | g.1754905C>A | CA379095007 | CTSD | c.827+1G>T (n.827+1G>T) c.722+1G>T (n.722+1G>T) c.252+1G>T c.828G>T (p.Gln276His) n.443+1G>T c.806+1G>T (n.806+1G>T) c.821+1G>T (n.821+1G>T) n.425+1G>T n.3255+1G>T c.809+19G>T (n.809+19G>T) n.135+1G>T c.*688+1G>T (n.*688+1G>T) c.227+1G>T (n.227+1G>T) c.41+1G>T (n.41+1G>T) c.782+1G>T (n.782+1G>T) | |
| 11 | g.1754905C>G | CA379095008 | CTSD | c.827+1G>C (n.827+1G>C) c.722+1G>C (n.722+1G>C) c.252+1G>C c.828G>C (p.Gln276His) n.443+1G>C c.806+1G>C (n.806+1G>C) c.821+1G>C (n.821+1G>C) n.425+1G>C n.3255+1G>C c.809+19G>C (n.809+19G>C) n.135+1G>C c.*688+1G>C (n.*688+1G>C) c.227+1G>C (n.227+1G>C) c.41+1G>C (n.41+1G>C) c.782+1G>C (n.782+1G>C) | |
| 11 | g.1754905C>T | CA379095014 | CTSD | c.827+1G>A (n.827+1G>A) c.722+1G>A (n.722+1G>A) c.252+1G>A c.828G>A (p.Gln276=) n.443+1G>A c.806+1G>A (n.806+1G>A) c.821+1G>A (n.821+1G>A) n.425+1G>A n.3255+1G>A c.809+19G>A (n.809+19G>A) n.135+1G>A c.*688+1G>A (n.*688+1G>A) c.227+1G>A (n.227+1G>A) c.41+1G>A (n.41+1G>A) c.782+1G>A (n.782+1G>A) | |
| 11 | g.1754906T>A | CA379095020 | CTSD | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.252A>T n.443A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) n.425A>T n.3255A>T c.809+18A>T (n.809+18A>T) n.135A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.41A>T (p.Gln14Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754906T>C | CA379095016 | CTSD | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.252A>G n.443A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) n.425A>G n.3255A>G c.809+18A>G (n.809+18A>G) n.135A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.41A>G (p.Gln14Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) | |
| 11 | g.1754906T>G | CA379095018 | CTSD | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.252A>C n.443A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) n.425A>C n.3255A>C c.809+18A>C (n.809+18A>C) n.135A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.41A>C (p.Gln14Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) | |
| 11 | g.1754906T= | CA1947826290 | CTSD | c.827A= (p.Gln276=) c.722A= (p.Gln241=) c.252A= n.443A= c.806A= (p.Gln269=) c.821A= (p.Gln274=) n.425A= n.3255A= c.809+18A= (n.809+18A=) n.135A= c.*688A= (n.*688A=) c.227A= (p.Gln76=) c.41A= (p.Gln14=) c.782A= (p.Gln261=) | |
| 11 | g.1754907G>A | CA379095022 | CTSD | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.251C>T n.442C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) n.424C>T n.3254C>T c.809+17C>T (n.809+17C>T) n.134C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754907G>C | CA379095024 | CTSD | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.251C>G n.442C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) n.424C>G n.3254C>G c.809+17C>G (n.809+17C>G) n.134C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.40C>G (p.Gln14Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) | |
| 11 | g.1754907G>T | CA379095026 | CTSD | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.251C>A n.442C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) n.424C>A n.3254C>A c.809+17C>A (n.809+17C>A) n.134C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.40C>A (p.Gln14Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) | |
| 11 | g.1754908G>A | CA471983072 | CTSD | c.825C>T (p.Asp275=) c.720C>T (p.Asp240=) c.250C>T n.441C>T c.804C>T (p.Asp268=) c.819C>T (p.Asp273=) n.423C>T n.3253C>T c.809+16C>T (n.809+16C>T) n.133C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.225C>T (p.Asp75=) c.39C>T (p.Asp13=) c.780C>T (p.Asp260=) | |
| 11 | g.1754908G>C | CA379095027 | CTSD | c.825C>G (p.Asp275Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.250C>G n.441C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) n.423C>G n.3253C>G c.809+16C>G (n.809+16C>G) n.133C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.39C>G (p.Asp13Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) | |
| 11 | g.1754908G>T | CA379095029 | CTSD | c.825C>A (p.Asp275Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.250C>A n.441C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) n.423C>A n.3253C>A c.809+16C>A (n.809+16C>A) n.133C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.39C>A (p.Asp13Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) | |
| 11 | g.1754909T>A | CA379095035 | CTSD | c.824A>T (p.Asp275Val) c.719A>T (p.Asp240Val) c.249A>T n.440A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.818A>T (p.Asp273Val) n.422A>T n.3252A>T c.809+15A>T (n.809+15A>T) n.132A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) c.38A>T (p.Asp13Val) c.779A>T (p.Asp260Val) | |
| 11 | g.1754909T>C | CA379095032 | CTSD | c.824A>G (p.Asp275Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.249A>G n.440A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) n.422A>G n.3252A>G c.809+15A>G (n.809+15A>G) n.132A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754909T>G | CA379095034 | CTSD | c.824A>C (p.Asp275Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.249A>C n.440A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) n.422A>C n.3252A>C c.809+15A>C (n.809+15A>C) n.132A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) | |
| 11 | g.1754910C>A | CA379095038 | CTSD | c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.248G>T n.439G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) n.421G>T n.3251G>T c.809+14G>T (n.809+14G>T) n.131G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754910C>G | CA379095040 | CTSD | c.823G>C (p.Asp275His) c.718G>C (p.Asp240His) c.248G>C n.439G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.817G>C (p.Asp273His) n.421G>C n.3251G>C c.809+14G>C (n.809+14G>C) n.131G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.223G>C (p.Asp75His) c.37G>C (p.Asp13His) c.778G>C (p.Asp260His) | |
| 11 | g.1754910C>T | CA379095041 | CTSD | c.823G>A (p.Asp275Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.248G>A n.439G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) n.421G>A n.3251G>A c.809+14G>A (n.809+14G>A) n.131G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) | |
| 11 | g.1754911dup | CA2611930215 | CTSD | c.823dup (p.Asp275GlyfsTer17) c.718dup (p.Asp240GlyfsTer17) c.248dup c.823dup (p.Asp275GlyfsTer16) c.823dup (p.Asp275GlyfsTer5) n.439dup c.802dup (p.Asp268GlyfsTer17) c.817dup (p.Asp273GlyfsTer17) n.421dup n.3251dup c.809+14dup (n.809+14dup) n.131dup c.*684dup (n.*684dup) c.223dup (p.Asp75GlyfsTer17) c.37dup (p.Asp13GlyfsTer5) c.778dup (p.Asp260GlyfsTer17) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754911C>A | CA471983090 | CTSD | c.822G>T (p.Leu274=) c.717G>T (p.Leu239=) c.247G>T n.438G>T c.801G>T (p.Leu267=) c.816G>T (p.Leu272=) n.420G>T n.3250G>T c.809+13G>T (n.809+13G>T) n.130G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.222G>T (p.Leu74=) c.36G>T (p.Leu12=) c.777G>T (p.Leu259=) | |
| 11 | g.1754911C= | CA1947826291 | CTSD | c.822G= (p.Leu274=) c.717G= (p.Leu239=) c.247G= n.438G= c.801G= (p.Leu267=) c.816G= (p.Leu272=) n.420G= n.3250G= c.809+13G= (n.809+13G=) n.130G= c.*683G= (n.*683G=) c.222G= (p.Leu74=) c.36G= (p.Leu12=) c.777G= (p.Leu259=) | |
| 11 | g.1754911C>G | CA5814061 | CTSD | c.822G>C (p.Leu274=) c.717G>C (p.Leu239=) c.247G>C n.438G>C c.801G>C (p.Leu267=) c.816G>C (p.Leu272=) n.420G>C n.3250G>C c.809+13G>C (n.809+13G>C) n.130G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.222G>C (p.Leu74=) c.36G>C (p.Leu12=) c.777G>C (p.Leu259=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754911C>T | CA471983087 | CTSD | c.822G>A (p.Leu274=) c.717G>A (p.Leu239=) c.247G>A n.438G>A c.801G>A (p.Leu267=) c.816G>A (p.Leu272=) n.420G>A n.3250G>A c.809+13G>A (n.809+13G>A) n.130G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.36G>A (p.Leu12=) c.777G>A (p.Leu259=) | |
| 11 | g.1754912A>C | CA379095046 | CTSD | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.246T>G n.437T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.419T>G n.3249T>G c.809+12T>G (n.809+12T>G) n.129T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) | |
| 11 | g.1754912A>G | CA379095048 | CTSD | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.246T>C n.437T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.419T>C n.3249T>C c.809+12T>C (n.809+12T>C) n.129T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754912A>T | CA379095049 | CTSD | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.246T>A n.437T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.419T>A n.3249T>A c.809+12T>A (n.809+12T>A) n.129T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) | |
| 11 | g.1754913G>A | CA471983100 | CTSD | c.820C>T (p.Leu274=) c.715C>T (p.Leu239=) c.245C>T n.436C>T c.799C>T (p.Leu267=) c.814C>T (p.Leu272=) n.418C>T n.3248C>T c.809+11C>T (n.809+11C>T) n.128C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.220C>T (p.Leu74=) c.34C>T (p.Leu12=) c.775C>T (p.Leu259=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754913G>C | CA379095051 | CTSD | c.820C>G (p.Leu274Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.245C>G n.436C>G c.799C>G (p.Leu267Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.418C>G n.3248C>G c.809+11C>G (n.809+11C>G) n.128C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) c.34C>G (p.Leu12Val) c.775C>G (p.Leu259Val) | dbSNP |
| 11 | g.1754913G= | CA1947826292 | CTSD | c.820C= (p.Leu274=) c.715C= (p.Leu239=) c.245C= n.436C= c.799C= (p.Leu267=) c.814C= (p.Leu272=) n.418C= n.3248C= c.809+11C= (n.809+11C=) n.128C= c.*681C= (n.*681C=) c.220C= (p.Leu74=) c.34C= (p.Leu12=) c.775C= (p.Leu259=) | |
| 11 | g.1754913G>T | CA379095053 | CTSD | c.820C>A (p.Leu274Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.245C>A n.436C>A c.799C>A (p.Leu267Met) c.814C>A (p.Leu272Met) n.418C>A n.3248C>A c.809+11C>A (n.809+11C>A) n.128C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) c.34C>A (p.Leu12Met) c.775C>A (p.Leu259Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754914G>A | CA471983106 | CTSD | c.819C>T (p.His273=) c.714C>T (p.His238=) c.244C>T n.435C>T c.798C>T (p.His266=) c.813C>T (p.His271=) n.417C>T n.3247C>T c.809+10C>T (n.809+10C>T) n.127C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.219C>T (p.His73=) c.33C>T (p.His11=) c.774C>T (p.His258=) | |
| 11 | g.1754914G>C | CA379095055 | CTSD | c.819C>G (p.His273Gln) c.714C>G (p.His238Gln) c.244C>G n.435C>G c.798C>G (p.His266Gln) c.813C>G (p.His271Gln) n.417C>G n.3247C>G c.809+10C>G (n.809+10C>G) n.127C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.219C>G (p.His73Gln) c.33C>G (p.His11Gln) c.774C>G (p.His258Gln) | |
| 11 | g.1754914G>T | CA379095057 | CTSD | c.819C>A (p.His273Gln) c.714C>A (p.His238Gln) c.244C>A n.435C>A c.798C>A (p.His266Gln) c.813C>A (p.His271Gln) n.417C>A n.3247C>A c.809+10C>A (n.809+10C>A) n.127C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.219C>A (p.His73Gln) c.33C>A (p.His11Gln) c.774C>A (p.His258Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1754915T>A | CA379095059 | CTSD | c.818A>T (p.His273Leu) c.713A>T (p.His238Leu) c.243A>T n.434A>T c.797A>T (p.His266Leu) c.812A>T (p.His271Leu) n.416A>T n.3246A>T c.809+9A>T (n.809+9A>T) n.126A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.218A>T (p.His73Leu) c.32A>T (p.His11Leu) c.773A>T (p.His258Leu) | |
| 11 | g.1754915T>C | CA379095061 | CTSD | c.818A>G (p.His273Arg) c.713A>G (p.His238Arg) c.243A>G n.434A>G c.797A>G (p.His266Arg) c.812A>G (p.His271Arg) n.416A>G n.3246A>G c.809+9A>G (n.809+9A>G) n.126A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.218A>G (p.His73Arg) c.32A>G (p.His11Arg) c.773A>G (p.His258Arg) | |
| 11 | g.1754915T>G | CA379095063 | CTSD | c.818A>C (p.His273Pro) c.713A>C (p.His238Pro) c.243A>C n.434A>C c.797A>C (p.His266Pro) c.812A>C (p.His271Pro) n.416A>C n.3246A>C c.809+9A>C (n.809+9A>C) n.126A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.218A>C (p.His73Pro) c.32A>C (p.His11Pro) c.773A>C (p.His258Pro) | |
| 11 | g.1754916G>A | CA5814062 | CTSD | c.817C>T (p.His273Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) c.242C>T n.433C>T c.796C>T (p.His266Tyr) c.811C>T (p.His271Tyr) n.415C>T n.3245C>T c.809+8C>T (n.809+8C>T) n.125C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.217C>T (p.His73Tyr) c.31C>T (p.His11Tyr) c.772C>T (p.His258Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1754916G>C | CA379095068 | CTSD | c.817C>G (p.His273Asp) c.712C>G (p.His238Asp) c.242C>G n.433C>G c.796C>G (p.His266Asp) c.811C>G (p.His271Asp) n.415C>G n.3245C>G c.809+8C>G (n.809+8C>G) n.125C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.217C>G (p.His73Asp) c.31C>G (p.His11Asp) c.772C>G (p.His258Asp) | |
| 11 | g.1754916G= | CA1947826293 | CTSD | c.817C= (p.His273=) c.712C= (p.His238=) c.242C= n.433C= c.796C= (p.His266=) c.811C= (p.His271=) n.415C= n.3245C= c.809+8C= (n.809+8C=) n.125C= c.*678C= (n.*678C=) c.217C= (p.His73=) c.31C= (p.His11=) c.772C= (p.His258=) | |
| 11 | g.1754916G>T | CA379095066 | CTSD | c.817C>A (p.His273Asn) c.712C>A (p.His238Asn) c.242C>A n.433C>A c.796C>A (p.His266Asn) c.811C>A (p.His271Asn) n.415C>A n.3245C>A c.809+8C>A (n.809+8C>A) n.125C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.217C>A (p.His73Asn) c.31C>A (p.His11Asn) c.772C>A (p.His258Asn) |