Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.1753616G>ACA379092613CTSDc.1126C>T (p.Pro376Ser)
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11g.1753616G>TCA379092611CTSDc.1126C>A (p.Pro376Thr)
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 ClinVar COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.1753617G>TCA472140587CTSDc.1125C>A (p.Ile375=)
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c.1104C>A (p.Ile368=)
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 dbSNP
11g.1753618A>CCA379092617CTSDc.1124T>G (p.Ile375Ser)
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11g.1753619T>ACA379092625CTSDc.1123A>T (p.Ile375Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753620G>TCA379092631CTSDc.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.547C>A
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n.720C>A
n.3550C>A
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
n.430C>A
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.471+183C>A (n.471+183C>A)
c.453C>A (p.Asp151Glu)
11g.1753621T>ACA379092633CTSDc.1121A>T (p.Asp374Val)
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11g.1753621T>CCA379092635CTSDc.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
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11g.1753621T>GCA379092637CTSDc.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
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c.452A>C (p.Asp151Ala)
11g.1753621_1753622delinsTCCA1947825145CTSDc.1120_1121delinsGA (p.Asp374=)
c.1015_1016delinsGA (p.Asp339=)
c.545_546delinsGA
c.*286_*287delinsGA (n.*286_*287delinsGA)
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n.428_429delinsGA
c.*981_*982delinsGA (n.*981_*982delinsGA)
c.471+181_471+182delinsGA (n.471+181_471+182delinsGA)
c.451_452delinsGA (p.Asp151=)
11g.1753622C>ACA379092641CTSDc.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.545G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1071+181G>T (n.1071+181G>T)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.72+181G>T (n.72+181G>T)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
n.718G>T
n.3548G>T
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
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c.471+181G>T (n.471+181G>T)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
11g.1753622C>GCA379092643CTSDc.1120G>C (p.Asp374His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.545G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1071+181G>C (n.1071+181G>C)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.72+181G>C (n.72+181G>C)
c.1114G>C (p.Asp372His)
n.718G>C
n.3548G>C
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
n.428G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.471+181G>C (n.471+181G>C)
c.451G>C (p.Asp151His)
11g.1753622C>TCA379092639CTSDc.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.545G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.1071+181G>A (n.1071+181G>A)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.72+181G>A (n.72+181G>A)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
n.718G>A
n.3548G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
n.428G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.471+181G>A (n.471+181G>A)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
11g.1753623delCA1947825146CTSDc.1120del (p.Asp374ThrfsTer?)
c.1015del (p.Asp339ThrfsTer?)
c.545del
c.*286del (n.*286del)
c.1237del (p.Asp413ThrfsTer?)
c.1071+181del (n.1071+181del)
c.1099del (p.Asp367ThrfsTer?)
c.72+181del (n.72+181del)
c.1114del (p.Asp372ThrfsTer?)
n.718del
n.3548del
c.1102del (p.Asp368ThrfsTer?)
c.1111del (p.Asp371ThrfsTer?)
n.428del
c.*981del (n.*981del)
c.471+181del (n.471+181del)
c.451del (p.Asp151ThrfsTer?)
 dbSNP
11g.1753623C>ACA379092645CTSDc.1119G>T (p.Met373Ile)
c.1014G>T (p.Met338Ile)
c.544G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1071+180G>T (n.1071+180G>T)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.72+180G>T (n.72+180G>T)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
n.717G>T
n.3547G>T
c.1101G>T (p.Met367Ile)
c.1110G>T (p.Met370Ile)
n.427G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
c.471+180G>T (n.471+180G>T)
c.450G>T (p.Met150Ile)
 ClinVar
11g.1753623C=CA1947825147CTSDc.1119G= (p.Met373=)
c.1014G= (p.Met338=)
c.544G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.1236G= (p.Met412=)
c.1071+180G= (n.1071+180G=)
c.1098G= (p.Met366=)
c.72+180G= (n.72+180G=)
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n.717G=
n.3547G=
c.1101G= (p.Met367=)
c.1110G= (p.Met370=)
n.427G=
c.*980G= (n.*980G=)
c.471+180G= (n.471+180G=)
c.450G= (p.Met150=)
11g.1753623C>GCA314328CTSDc.1119G>C (p.Met373Ile)
c.1014G>C (p.Met338Ile)
c.544G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1071+180G>C (n.1071+180G>C)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.72+180G>C (n.72+180G>C)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
n.717G>C
n.3547G>C
c.1101G>C (p.Met367Ile)
c.1110G>C (p.Met370Ile)
n.427G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
c.471+180G>C (n.471+180G>C)
c.450G>C (p.Met150Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753623C>TCA379092647CTSDc.1119G>A (p.Met373Ile)
c.1014G>A (p.Met338Ile)
c.544G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.1071+180G>A (n.1071+180G>A)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.72+180G>A (n.72+180G>A)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
n.717G>A
n.3547G>A
c.1101G>A (p.Met367Ile)
c.1110G>A (p.Met370Ile)
n.427G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
c.471+180G>A (n.471+180G>A)
c.450G>A (p.Met150Ile)
11g.1753624A=CA1947825148CTSDc.1118T= (p.Met373=)
c.1013T= (p.Met338=)
c.543T=
c.*284T= (n.*284T=)
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c.*979T= (n.*979T=)
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c.449T= (p.Met150=)
11g.1753624A>CCA379092649CTSDc.1118T>G (p.Met373Arg)
c.1013T>G (p.Met338Arg)
c.543T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
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c.449T>G (p.Met150Arg)
11g.1753624A>GCA379092650CTSDc.1118T>C (p.Met373Thr)
c.1013T>C (p.Met338Thr)
c.543T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1071+179T>C (n.1071+179T>C)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.72+179T>C (n.72+179T>C)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
n.716T>C
n.3546T>C
c.1100T>C (p.Met367Thr)
c.1109T>C (p.Met370Thr)
n.426T>C
c.*979T>C (n.*979T>C)
c.471+179T>C (n.471+179T>C)
c.449T>C (p.Met150Thr)
 dbSNP gnomAD v2
11g.1753624A>TCA379092652CTSDc.1118T>A (p.Met373Lys)
c.1013T>A (p.Met338Lys)
c.543T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1071+179T>A (n.1071+179T>A)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
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c.1112T>A (p.Met371Lys)
n.716T>A
n.3546T>A
c.1100T>A (p.Met367Lys)
c.1109T>A (p.Met370Lys)
n.426T>A
c.*979T>A (n.*979T>A)
c.471+179T>A (n.471+179T>A)
c.449T>A (p.Met150Lys)
11g.1753625T>ACA379092653CTSDc.1117A>T (p.Met373Leu)
c.1012A>T (p.Met338Leu)
c.542A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1071+178A>T (n.1071+178A>T)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.72+178A>T (n.72+178A>T)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
n.715A>T
n.3545A>T
c.1099A>T (p.Met367Leu)
c.1108A>T (p.Met370Leu)
n.425A>T
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.471+178A>T (n.471+178A>T)
c.448A>T (p.Met150Leu)
11g.1753625T>CCA379092655CTSDc.1117A>G (p.Met373Val)
c.1012A>G (p.Met338Val)
c.542A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1071+178A>G (n.1071+178A>G)
c.1096A>G (p.Met366Val)
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c.1111A>G (p.Met371Val)
n.715A>G
n.3545A>G
c.1099A>G (p.Met367Val)
c.1108A>G (p.Met370Val)
n.425A>G
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.471+178A>G (n.471+178A>G)
c.448A>G (p.Met150Val)
 gnomAD v4
11g.1753625T>GCA379092657CTSDc.1117A>C (p.Met373Leu)
c.1012A>C (p.Met338Leu)
c.542A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1071+178A>C (n.1071+178A>C)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.72+178A>C (n.72+178A>C)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
n.715A>C
n.3545A>C
c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.1108A>C (p.Met370Leu)
n.425A>C
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.471+178A>C (n.471+178A>C)
c.448A>C (p.Met150Leu)
11g.1753626G>ACA5813891CTSDc.1116C>T (p.Gly372=)
c.1011C>T (p.Gly337=)
c.541C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.1071+177C>T (n.1071+177C>T)
c.1095C>T (p.Gly365=)
c.72+177C>T (n.72+177C>T)
c.1110C>T (p.Gly370=)
n.714C>T
n.3544C>T
c.1098C>T (p.Gly366=)
c.1107C>T (p.Gly369=)
n.424C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.471+177C>T (n.471+177C>T)
c.447C>T (p.Gly149=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753626G>CCA472140654CTSDc.1116C>G (p.Gly372=)
c.1011C>G (p.Gly337=)
c.541C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.1071+177C>G (n.1071+177C>G)
c.1095C>G (p.Gly365=)
c.72+177C>G (n.72+177C>G)
c.1110C>G (p.Gly370=)
n.714C>G
n.3544C>G
c.1098C>G (p.Gly366=)
c.1107C>G (p.Gly369=)
n.424C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.471+177C>G (n.471+177C>G)
c.447C>G (p.Gly149=)
11g.1753626G=CA1947825149CTSDc.1116C= (p.Gly372=)
c.1011C= (p.Gly337=)
c.541C=
c.*282C= (n.*282C=)
c.1233C= (p.Gly411=)
c.1071+177C= (n.1071+177C=)
c.1095C= (p.Gly365=)
c.72+177C= (n.72+177C=)
c.1110C= (p.Gly370=)
n.714C=
n.3544C=
c.1098C= (p.Gly366=)
c.1107C= (p.Gly369=)
n.424C=
c.*977C= (n.*977C=)
c.471+177C= (n.471+177C=)
c.447C= (p.Gly149=)
11g.1753626G>TCA472140666CTSDc.1116C>A (p.Gly372=)
c.1011C>A (p.Gly337=)
c.541C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.1071+177C>A (n.1071+177C>A)
c.1095C>A (p.Gly365=)
c.72+177C>A (n.72+177C>A)
c.1110C>A (p.Gly370=)
n.714C>A
n.3544C>A
c.1098C>A (p.Gly366=)
c.1107C>A (p.Gly369=)
n.424C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.471+177C>A (n.471+177C>A)
c.447C>A (p.Gly149=)
 dbSNP
11g.1753627C>ACA379092659CTSDc.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.540G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1071+176G>T (n.1071+176G>T)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.72+176G>T (n.72+176G>T)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
n.713G>T
n.3543G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
n.423G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
c.471+176G>T (n.471+176G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
11g.1753627C>GCA379092660CTSDc.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.540G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1071+176G>C (n.1071+176G>C)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.72+176G>C (n.72+176G>C)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
n.713G>C
n.3543G>C
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
n.423G>C
c.*976G>C (n.*976G>C)
c.471+176G>C (n.471+176G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
11g.1753627C>TCA379092662CTSDc.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.540G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1071+176G>A (n.1071+176G>A)
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.72+176G>A (n.72+176G>A)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
n.713G>A
n.3543G>A
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
n.423G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
c.471+176G>A (n.471+176G>A)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
11g.1753628C>ACA379092665CTSDc.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.539G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1071+175G>T (n.1071+175G>T)
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.72+175G>T (n.72+175G>T)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
n.712G>T
n.3542G>T
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
n.422G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.471+175G>T (n.471+175G>T)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
11g.1753628C>GCA379092664CTSDc.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.539G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1071+175G>C (n.1071+175G>C)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.72+175G>C (n.72+175G>C)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
n.712G>C
n.3542G>C
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
n.422G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.471+175G>C (n.471+175G>C)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
11g.1753628C>TCA379092663CTSDc.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.539G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1071+175G>A (n.1071+175G>A)
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.72+175G>A (n.72+175G>A)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
n.712G>A
n.3542G>A
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
n.422G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.471+175G>A (n.471+175G>A)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
11g.1753629C>ACA379092666CTSDc.1113G>T (p.Met371Ile)
c.1008G>T (p.Met336Ile)
c.538G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.1071+174G>T (n.1071+174G>T)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.72+174G>T (n.72+174G>T)
c.1107G>T (p.Met369Ile)
n.711G>T
n.3541G>T
c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
n.421G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.471+174G>T (n.471+174G>T)
c.444G>T (p.Met148Ile)
11g.1753629C=CA1947825150CTSDc.1113G= (p.Met371=)
c.1008G= (p.Met336=)
c.538G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.1230G= (p.Met410=)
c.1071+174G= (n.1071+174G=)
c.1092G= (p.Met364=)
c.72+174G= (n.72+174G=)
c.1107G= (p.Met369=)
n.711G=
n.3541G=
c.1095G= (p.Met365=)
c.1104G= (p.Met368=)
n.421G=
c.*974G= (n.*974G=)
c.471+174G= (n.471+174G=)
c.444G= (p.Met148=)
11g.1753629C>GCA379092667CTSDc.1113G>C (p.Met371Ile)
c.1008G>C (p.Met336Ile)
c.538G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.1071+174G>C (n.1071+174G>C)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.72+174G>C (n.72+174G>C)
c.1107G>C (p.Met369Ile)
n.711G>C
n.3541G>C
c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
n.421G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.471+174G>C (n.471+174G>C)
c.444G>C (p.Met148Ile)
11g.1753629C>TCA379092668CTSDc.1113G>A (p.Met371Ile)
c.1008G>A (p.Met336Ile)
c.538G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.1071+174G>A (n.1071+174G>A)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.72+174G>A (n.72+174G>A)
c.1107G>A (p.Met369Ile)
n.711G>A
n.3541G>A
c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
n.421G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.471+174G>A (n.471+174G>A)
c.444G>A (p.Met148Ile)
11g.1753629_1753630insGCA597430544CTSDc.1112_1113insC (p.Met371IlefsTer28)
c.1007_1008insC (p.Met336IlefsTer28)
c.537_538insC
c.*278_*279insC (n.*278_*279insC)
c.1229_1230insC (p.Met410IlefsTer28)
c.1071+173_1071+174insC (n.1071+173_1071+174insC)
c.1091_1092insC (p.Met364IlefsTer28)
c.72+173_72+174insC (n.72+173_72+174insC)
c.1106_1107insC (p.Met369IlefsTer28)
n.710_711insC
n.3540_3541insC
c.1094_1095insC (p.Met365IlefsTer28)
c.1103_1104insC (p.Met368IlefsTer28)
n.420_421insC
c.*973_*974insC (n.*973_*974insC)
c.471+173_471+174insC (n.471+173_471+174insC)
c.443_444insC (p.Met148IlefsTer28)
 dbSNP gnomAD v2
11g.1753630A=CA1947825151CTSDc.1112T= (p.Met371=)
c.1007T= (p.Met336=)
c.537T=
c.*278T= (n.*278T=)
c.1229T= (p.Met410=)
c.1071+173T= (n.1071+173T=)
c.1091T= (p.Met364=)
c.72+173T= (n.72+173T=)
c.1106T= (p.Met369=)
n.710T=
n.3540T=
c.1094T= (p.Met365=)
c.1103T= (p.Met368=)
n.420T=
c.*973T= (n.*973T=)
c.471+173T= (n.471+173T=)
c.443T= (p.Met148=)
11g.1753630A>CCA379092669CTSDc.1112T>G (p.Met371Arg)
c.1007T>G (p.Met336Arg)
c.537T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.1071+173T>G (n.1071+173T>G)
c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.72+173T>G (n.72+173T>G)
c.1106T>G (p.Met369Arg)
n.710T>G
n.3540T>G
c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
n.420T>G
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.471+173T>G (n.471+173T>G)
c.443T>G (p.Met148Arg)
 COSMIC
11g.1753630A>GCA5813892CTSDc.1112T>C (p.Met371Thr)
c.1007T>C (p.Met336Thr)
c.537T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.1071+173T>C (n.1071+173T>C)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.72+173T>C (n.72+173T>C)
c.1106T>C (p.Met369Thr)
n.710T>C
n.3540T>C
c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
n.420T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.471+173T>C (n.471+173T>C)
c.443T>C (p.Met148Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753630A>TCA379092670CTSDc.1112T>A (p.Met371Lys)
c.1007T>A (p.Met336Lys)
c.537T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.1071+173T>A (n.1071+173T>A)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.72+173T>A (n.72+173T>A)
c.1106T>A (p.Met369Lys)
n.710T>A
n.3540T>A
c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
n.420T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.471+173T>A (n.471+173T>A)
c.443T>A (p.Met148Lys)
11g.1753630_1753631insCTGGTAGGCCTGCTCTGAGGGTCCCCGAGAGCAGAAATAGCCTCTGTTCGAGCA597430545CTSDc.1111_1112insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG (p.Met371ThrfsTer45)
c.1006_1007insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG (p.Met336ThrfsTer45)
c.536_537insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG
c.*277_*278insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG (n.*277_*278insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG)
c.1228_1229insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG (p.Met410ThrfsTer45)
c.1071+172_1071+173insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG (n.1071+172_1071+173insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG)
c.1090_1091insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG (p.Met364ThrfsTer45)
c.72+172_72+173insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG (n.72+172_72+173insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG)
c.1105_1106insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG (p.Met369ThrfsTer45)
n.709_710insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG
n.3539_3540insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG
c.1093_1094insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG (p.Met365ThrfsTer45)
c.1102_1103insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG (p.Met368ThrfsTer45)
n.419_420insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG
c.*972_*973insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG (n.*972_*973insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG)
c.471+172_471+173insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG (n.471+172_471+173insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG)
c.442_443insCTCGAACAGAGGCTATTTCTGCTCTCGGGGACCCTCAGAGCAGGCCTACCAG (p.Met148ThrfsTer45)
 gnomAD v2
11g.1753631T>ACA379092671CTSDc.1111A>T (p.Met371Leu)
c.1006A>T (p.Met336Leu)
c.536A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
c.1071+172A>T (n.1071+172A>T)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.72+172A>T (n.72+172A>T)
c.1105A>T (p.Met369Leu)
n.709A>T
n.3539A>T
c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
n.419A>T
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.471+172A>T (n.471+172A>T)
c.442A>T (p.Met148Leu)
11g.1753631T>CCA379092673CTSDc.1111A>G (p.Met371Val)
c.1006A>G (p.Met336Val)
c.536A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.1228A>G (p.Met410Val)
c.1071+172A>G (n.1071+172A>G)
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.72+172A>G (n.72+172A>G)
c.1105A>G (p.Met369Val)
n.709A>G
n.3539A>G
c.1093A>G (p.Met365Val)
c.1102A>G (p.Met368Val)
n.419A>G
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.471+172A>G (n.471+172A>G)
c.442A>G (p.Met148Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753631T>GCA379092674CTSDc.1111A>C (p.Met371Leu)
c.1006A>C (p.Met336Leu)
c.536A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
c.1071+172A>C (n.1071+172A>C)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.72+172A>C (n.72+172A>C)
c.1105A>C (p.Met369Leu)
n.709A>C
n.3539A>C
c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
n.419A>C
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.471+172A>C (n.471+172A>C)
c.442A>C (p.Met148Leu)
11g.1753631T=CA1947825152CTSDc.1111A= (p.Met371=)
c.1006A= (p.Met336=)
c.536A=
c.*277A= (n.*277A=)
c.1228A= (p.Met410=)
c.1071+172A= (n.1071+172A=)
c.1090A= (p.Met364=)
c.72+172A= (n.72+172A=)
c.1105A= (p.Met369=)
n.709A=
n.3539A=
c.1093A= (p.Met365=)
c.1102A= (p.Met368=)
n.419A=
c.*972A= (n.*972A=)
c.471+172A= (n.471+172A=)
c.442A= (p.Met148=)
11g.1753632G>ACA472140706CTSDc.1110C>T (p.Phe370=)
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.535C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.1227C>T (p.Phe409=)
c.1071+171C>T (n.1071+171C>T)
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.72+171C>T (n.72+171C>T)
c.1104C>T (p.Phe368=)
n.708C>T
n.3538C>T
c.1092C>T (p.Phe364=)
c.1101C>T (p.Phe367=)
n.418C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.471+171C>T (n.471+171C>T)
c.441C>T (p.Phe147=)
11g.1753632G>CCA379092675CTSDc.1110C>G (p.Phe370Leu)
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.535C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1227C>G (p.Phe409Leu)
c.1071+171C>G (n.1071+171C>G)
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.72+171C>G (n.72+171C>G)
c.1104C>G (p.Phe368Leu)
n.708C>G
n.3538C>G
c.1092C>G (p.Phe364Leu)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
n.418C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.471+171C>G (n.471+171C>G)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
11g.1753632G>TCA379092676CTSDc.1110C>A (p.Phe370Leu)
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.535C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1227C>A (p.Phe409Leu)
c.1071+171C>A (n.1071+171C>A)
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.72+171C>A (n.72+171C>A)
c.1104C>A (p.Phe368Leu)
n.708C>A
n.3538C>A
c.1092C>A (p.Phe364Leu)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
n.418C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.471+171C>A (n.471+171C>A)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
11g.1753633A>CCA379092678CTSDc.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.534T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.1071+170T>G (n.1071+170T>G)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.72+170T>G (n.72+170T>G)
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
n.707T>G
n.3537T>G
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
n.417T>G
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.471+170T>G (n.471+170T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
11g.1753633A>GCA379092679CTSDc.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.534T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
c.1071+170T>C (n.1071+170T>C)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.72+170T>C (n.72+170T>C)
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
n.707T>C
n.3537T>C
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
n.417T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.471+170T>C (n.471+170T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
11g.1753633A>TCA379092680CTSDc.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.534T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.1071+170T>A (n.1071+170T>A)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.72+170T>A (n.72+170T>A)
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
n.707T>A
n.3537T>A
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
n.417T>A
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.471+170T>A (n.471+170T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
11g.1753634A>CCA379092683CTSDc.1108T>G (p.Phe370Val)
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.533T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.1071+169T>G (n.1071+169T>G)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.72+169T>G (n.72+169T>G)
c.1102T>G (p.Phe368Val)
n.706T>G
n.3536T>G
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
n.416T>G
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.471+169T>G (n.471+169T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
11g.1753634A>GCA379092682CTSDc.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.533T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.1071+169T>C (n.1071+169T>C)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.72+169T>C (n.72+169T>C)
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
n.706T>C
n.3536T>C
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
n.416T>C
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.471+169T>C (n.471+169T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
11g.1753634A>TCA379092681CTSDc.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.533T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.1071+169T>A (n.1071+169T>A)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.72+169T>A (n.72+169T>A)
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
n.706T>A
n.3536T>A
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
n.416T>A
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.471+169T>A (n.471+169T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
11g.1753635G>ACA472140722CTSDc.1107C>T (p.Gly369=)
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.532C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1224C>T (p.Gly408=)
c.1071+168C>T (n.1071+168C>T)
c.1086C>T (p.Gly362=)
c.72+168C>T (n.72+168C>T)
c.1101C>T (p.Gly367=)
n.705C>T
n.3535C>T
c.1089C>T (p.Gly363=)
c.1098C>T (p.Gly366=)
n.415C>T
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.471+168C>T (n.471+168C>T)
c.438C>T (p.Gly146=)
11g.1753635G>CCA472140724CTSDc.1107C>G (p.Gly369=)
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.532C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.1224C>G (p.Gly408=)
c.1071+168C>G (n.1071+168C>G)
c.1086C>G (p.Gly362=)
c.72+168C>G (n.72+168C>G)
c.1101C>G (p.Gly367=)
n.705C>G
n.3535C>G
c.1089C>G (p.Gly363=)
c.1098C>G (p.Gly366=)
n.415C>G
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.471+168C>G (n.471+168C>G)
c.438C>G (p.Gly146=)
11g.1753635G>TCA472140727CTSDc.1107C>A (p.Gly369=)
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.532C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1224C>A (p.Gly408=)
c.1071+168C>A (n.1071+168C>A)
c.1086C>A (p.Gly362=)
c.72+168C>A (n.72+168C>A)
c.1101C>A (p.Gly367=)
n.705C>A
n.3535C>A
c.1089C>A (p.Gly363=)
c.1098C>A (p.Gly366=)
n.415C>A
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.471+168C>A (n.471+168C>A)
c.438C>A (p.Gly146=)
11g.1753636C>ACA379092685CTSDc.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.531G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1071+167G>T (n.1071+167G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.72+167G>T (n.72+167G>T)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.704G>T
n.3534G>T
c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.414G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.471+167G>T (n.471+167G>T)
c.437G>T (p.Gly146Val)
11g.1753636C>GCA379092689CTSDc.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.531G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1071+167G>C (n.1071+167G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.72+167G>C (n.72+167G>C)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.704G>C
n.3534G>C
c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.414G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.471+167G>C (n.471+167G>C)
c.437G>C (p.Gly146Ala)
11g.1753636C>TCA379092687CTSDc.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.531G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.1071+167G>A (n.1071+167G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.72+167G>A (n.72+167G>A)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
n.704G>A
n.3534G>A
c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.414G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.471+167G>A (n.471+167G>A)
c.437G>A (p.Gly146Asp)
11g.1753637C>ACA379092691CTSDc.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.530G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.1071+166G>T (n.1071+166G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.72+166G>T (n.72+166G>T)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
n.703G>T
n.3533G>T
c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.413G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.471+166G>T (n.471+166G>T)
c.436G>T (p.Gly146Cys)
11g.1753637C=CA1947825153CTSDc.1105G= (p.Gly369=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.530G=
c.*271G= (n.*271G=)
c.1222G= (p.Gly408=)
c.1071+166G= (n.1071+166G=)
c.1084G= (p.Gly362=)
c.72+166G= (n.72+166G=)
c.1099G= (p.Gly367=)
n.703G=
n.3533G=
c.1087G= (p.Gly363=)
c.1096G= (p.Gly366=)
n.413G=
c.*966G= (n.*966G=)
c.471+166G= (n.471+166G=)
c.436G= (p.Gly146=)
11g.1753637C>GCA379092692CTSDc.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.530G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1071+166G>C (n.1071+166G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.72+166G>C (n.72+166G>C)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.703G>C
n.3533G>C
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.413G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.471+166G>C (n.471+166G>C)
c.436G>C (p.Gly146Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753637C>TCA379092693CTSDc.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.530G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.1071+166G>A (n.1071+166G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.72+166G>A (n.72+166G>A)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.703G>A
n.3533G>A
c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.413G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.471+166G>A (n.471+166G>A)
c.436G>A (p.Gly146Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.1753638G>ACA5813893CTSDc.1104C>T (p.Ser368=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.529C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.1071+165C>T (n.1071+165C>T)
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.72+165C>T (n.72+165C>T)
c.1098C>T (p.Ser366=)
n.702C>T
n.3532C>T
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.1095C>T (p.Ser365=)
n.412C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.471+165C>T (n.471+165C>T)
c.435C>T (p.Ser145=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753638G>CCA379092696CTSDc.1104C>G (p.Ser368Arg)
c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.529C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
c.1071+165C>G (n.1071+165C>G)
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.72+165C>G (n.72+165C>G)
c.1098C>G (p.Ser366Arg)
n.702C>G
n.3532C>G
c.1086C>G (p.Ser362Arg)
c.1095C>G (p.Ser365Arg)
n.412C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.471+165C>G (n.471+165C>G)
c.435C>G (p.Ser145Arg)
11g.1753638G=CA1947825154CTSDc.1104C= (p.Ser368=)
c.999C= (p.Ser333=)
c.529C=
c.*270C= (n.*270C=)
c.1221C= (p.Ser407=)
c.1071+165C= (n.1071+165C=)
c.1083C= (p.Ser361=)
c.72+165C= (n.72+165C=)
c.1098C= (p.Ser366=)
n.702C=
n.3532C=
c.1086C= (p.Ser362=)
c.1095C= (p.Ser365=)
n.412C=
c.*965C= (n.*965C=)
c.471+165C= (n.471+165C=)
c.435C= (p.Ser145=)
11g.1753638G>TCA379092698CTSDc.1104C>A (p.Ser368Arg)
c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.529C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.1071+165C>A (n.1071+165C>A)
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.72+165C>A (n.72+165C>A)
c.1098C>A (p.Ser366Arg)
n.702C>A
n.3532C>A
c.1086C>A (p.Ser362Arg)
c.1095C>A (p.Ser365Arg)
n.412C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.471+165C>A (n.471+165C>A)
c.435C>A (p.Ser145Arg)
11g.1753639C>ACA379092699CTSDc.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.528G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.1071+164G>T (n.1071+164G>T)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.72+164G>T (n.72+164G>T)
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
n.701G>T
n.3531G>T
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
n.411G>T
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.471+164G>T (n.471+164G>T)
c.434G>T (p.Ser145Ile)
11g.1753639C>GCA379092701CTSDc.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.528G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.1071+164G>C (n.1071+164G>C)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.72+164G>C (n.72+164G>C)
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
n.701G>C
n.3531G>C
c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
n.411G>C
c.*964G>C (n.*964G>C)
c.471+164G>C (n.471+164G>C)
c.434G>C (p.Ser145Thr)
11g.1753639C>TCA379092703CTSDc.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.528G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.1071+164G>A (n.1071+164G>A)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.72+164G>A (n.72+164G>A)
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
n.701G>A
n.3531G>A
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
n.411G>A
c.*964G>A (n.*964G>A)
c.471+164G>A (n.471+164G>A)
c.434G>A (p.Ser145Asn)
11g.1753640T>ACA379092705CTSDc.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.527A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.1071+163A>T (n.1071+163A>T)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.72+163A>T (n.72+163A>T)
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
n.700A>T
n.3530A>T
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
n.410A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.471+163A>T (n.471+163A>T)
c.433A>T (p.Ser145Cys)
11g.1753640T>CCA379092707CTSDc.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.527A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.1071+163A>G (n.1071+163A>G)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.72+163A>G (n.72+163A>G)
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
n.700A>G
n.3530A>G
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
n.410A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.471+163A>G (n.471+163A>G)
c.433A>G (p.Ser145Gly)
11g.1753640T>GCA379092710CTSDc.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.527A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.1071+163A>C (n.1071+163A>C)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.72+163A>C (n.72+163A>C)
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
n.700A>C
n.3530A>C
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
n.410A>C
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.471+163A>C (n.471+163A>C)
c.433A>C (p.Ser145Arg)
11g.1753641C>ACA472140760CTSDc.1101G>T (p.Leu367=)
c.996G>T (p.Leu332=)
c.526G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.1071+162G>T (n.1071+162G>T)
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.72+162G>T (n.72+162G>T)
c.1095G>T (p.Leu365=)
n.699G>T
n.3529G>T
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.409G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.471+162G>T (n.471+162G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
 gnomAD v4
11g.1753641C=CA1947825155CTSDc.1101G= (p.Leu367=)
c.996G= (p.Leu332=)
c.526G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.1218G= (p.Leu406=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753644_1753647dupCA2611927120CTSDc.1098_1101dup (p.Ser368ProfsTer?)
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c.1092_1095dup (p.Ser366ProfsTer?)
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c.1089_1092dup (p.Ser365ProfsTer?)
n.406_409dup
c.*959_*962dup (n.*959_*962dup)
c.471+159_471+162dup (n.471+159_471+162dup)
c.429_432dup (p.Ser145ProfsTer?)
 gnomAD v4
11g.1753642A>CCA379092713CTSDc.1100T>G (p.Leu367Arg)
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11g.1753642A>GCA379092714CTSDc.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
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c.1079T>C (p.Leu360Pro)
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c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.698T>C
n.3528T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
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c.431T>C (p.Leu144Pro)
 gnomAD v4
11g.1753642A>TCA379092715CTSDc.1100T>A (p.Leu367Gln)
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n.698T>A
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11g.1753643G>ACA472140770CTSDc.1099C>T (p.Leu367=)
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c.430C>T (p.Leu144=)
11g.1753643G>CCA379092717CTSDc.1099C>G (p.Leu367Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
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c.430C>G (p.Leu144Val)
11g.1753643G>TCA379092718CTSDc.1099C>A (p.Leu367Met)
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.524C>A
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c.1071+160C>A (n.1071+160C>A)
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n.697C>A
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c.1090C>A (p.Leu364Met)
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c.430C>A (p.Leu144Met)
11g.1753644G>ACA472140781CTSDc.1098C>T (p.Cys366=)
c.993C>T (p.Cys331=)
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c.429C>T (p.Cys143=)
11g.1753644G>CCA379092721CTSDc.1098C>G (p.Cys366Trp)
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11g.1753644G>TCA379092722CTSDc.1098C>A (p.Cys366Ter)
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c.1080C>A (p.Cys360Ter)
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c.429C>A (p.Cys143Ter)
11g.1753645C>ACA379092723CTSDc.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
c.522G>T
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n.695G>T
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c.428G>T (p.Cys143Phe)
11g.1753645C>GCA379092725CTSDc.1097G>C (p.Cys366Ser)
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c.428G>C (p.Cys143Ser)
11g.1753645C>TCA379092727CTSDc.1097G>A (p.Cys366Tyr)
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c.428G>A (p.Cys143Tyr)
11g.1753646A>CCA379092728CTSDc.1096T>G (p.Cys366Gly)
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c.427T>G (p.Cys143Gly)
11g.1753646A>GCA379092730CTSDc.1096T>C (p.Cys366Arg)
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c.427T>C (p.Cys143Arg)
11g.1753646A>TCA379092731CTSDc.1096T>A (p.Cys366Ser)
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c.1090T>A (p.Cys364Ser)
n.694T>A
n.3524T>A
c.1078T>A (p.Cys360Ser)
c.1087T>A (p.Cys363Ser)
n.404T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.471+157T>A (n.471+157T>A)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
 gnomAD v4
11g.1753647G>ACA472140796CTSDc.1095C>T (p.Leu365=)
c.990C>T (p.Leu330=)
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c.1074C>T (p.Leu358=)
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c.1089C>T (p.Leu363=)
n.693C>T
n.3523C>T
c.1077C>T (p.Leu359=)
c.1086C>T (p.Leu362=)
n.403C>T
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.471+156C>T (n.471+156C>T)
c.426C>T (p.Leu142=)
11g.1753647G>CCA472140799CTSDc.1095C>G (p.Leu365=)
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c.1071+156C>G (n.1071+156C>G)
c.1074C>G (p.Leu358=)
c.72+156C>G (n.72+156C>G)
c.1089C>G (p.Leu363=)
n.693C>G
n.3523C>G
c.1077C>G (p.Leu359=)
c.1086C>G (p.Leu362=)
n.403C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.471+156C>G (n.471+156C>G)
c.426C>G (p.Leu142=)
11g.1753647G>TCA472140802CTSDc.1095C>A (p.Leu365=)
c.990C>A (p.Leu330=)
c.520C>A
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c.1212C>A (p.Leu404=)
c.1071+156C>A (n.1071+156C>A)
c.1074C>A (p.Leu358=)
c.72+156C>A (n.72+156C>A)
c.1089C>A (p.Leu363=)
n.693C>A
n.3523C>A
c.1077C>A (p.Leu359=)
c.1086C>A (p.Leu362=)
n.403C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.471+156C>A (n.471+156C>A)
c.426C>A (p.Leu142=)
11g.1753648A>CCA379092733CTSDc.1094T>G (p.Leu365Arg)
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c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.72+155T>G (n.72+155T>G)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.692T>G
n.3522T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.402T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.471+155T>G (n.471+155T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
11g.1753648A>GCA379092736CTSDc.1094T>C (p.Leu365Pro)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.1753649G>TCA379092738CTSDc.1093C>A (p.Leu365Ile)
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n.691C>A
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 gnomAD v4
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11g.1753650G>TCA472140823CTSDc.1092C>A (p.Thr364=)
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c.1086C>A (p.Thr362=)
n.690C>A
n.3520C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
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c.423C>A (p.Thr141=)
11g.1753651G>ACA379092742CTSDc.1091C>T (p.Thr364Ile)
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 gnomAD v4
11g.1753651G>CCA379092743CTSDc.1091C>G (p.Thr364Ser)
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 dbSNP
11g.1753651G=CA1947825157CTSDc.1091C= (p.Thr364=)
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c.422C>A (p.Thr141Asn)
 gnomAD v4
11g.1753652T>ACA379092746CTSDc.1090A>T (p.Thr364Ser)
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11g.1753652T>GCA379092749CTSDc.1090A>C (p.Thr364Pro)
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c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.688A>C
n.3518A>C
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11g.1753653C>ACA379092750CTSDc.1089G>T (p.Lys363Asn)
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c.420G>T (p.Lys140Asn)
 gnomAD v4
11g.1753653C>GCA379092751CTSDc.1089G>C (p.Lys363Asn)
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c.420G>C (p.Lys140Asn)
11g.1753653C>TCA472140839CTSDc.1089G>A (p.Lys363=)
c.984G>A (p.Lys328=)
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c.1083G>A (p.Lys361=)
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c.1080G>A (p.Lys360=)
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c.420G>A (p.Lys140=)
 gnomAD v4
11g.1753654T>ACA379092753CTSDc.1088A>T (p.Lys363Met)
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11g.1753654T>CCA216168766CTSDc.1088A>G (p.Lys363Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753654T>GCA379092754CTSDc.1088A>C (p.Lys363Thr)
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c.513A>C
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n.796A>C
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c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.686A>C
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c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.396A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.471+149A>C (n.471+149A>C)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
11g.1753654T=CA1947825158CTSDc.1088A= (p.Lys363=)
c.983A= (p.Lys328=)
c.513A=
c.*254A= (n.*254A=)
c.1205A= (p.Lys402=)
n.796A=
c.1071+149A= (n.1071+149A=)
c.1067A= (p.Lys356=)
c.72+149A= (n.72+149A=)
c.1082A= (p.Lys361=)
n.686A=
n.3516A=
c.1070A= (p.Lys357=)
c.1079A= (p.Lys360=)
n.396A=
c.*949A= (n.*949A=)
c.471+149A= (n.471+149A=)
c.419A= (p.Lys140=)
11g.1753655T>ACA379092758CTSDc.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.512A>T
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n.795A>T
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c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.72+148A>T (n.72+148A>T)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.685A>T
n.3515A>T
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.395A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.471+148A>T (n.471+148A>T)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
11g.1753655T>CCA379092757CTSDc.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.512A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
n.795A>G
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c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.72+148A>G (n.72+148A>G)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.685A>G
n.3515A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.395A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.471+148A>G (n.471+148A>G)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
11g.1753655T>GCA379092755CTSDc.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.512A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.795A>C
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c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.72+148A>C (n.72+148A>C)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.685A>C
n.3515A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.395A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.471+148A>C (n.471+148A>C)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
11g.1753656C>ACA472140866CTSDc.1086G>T (p.Gly362=)
c.981G>T (p.Gly327=)
c.511G>T
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c.1203G>T (p.Gly401=)
n.794G>T
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c.1065G>T (p.Gly355=)
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c.1080G>T (p.Gly360=)
n.684G>T
n.3514G>T
c.1068G>T (p.Gly356=)
c.1077G>T (p.Gly359=)
n.394G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.471+147G>T (n.471+147G>T)
c.417G>T (p.Gly139=)
11g.1753656C>GCA472140868CTSDc.1086G>C (p.Gly362=)
c.981G>C (p.Gly327=)
c.511G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.1203G>C (p.Gly401=)
n.794G>C
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c.1065G>C (p.Gly355=)
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c.1080G>C (p.Gly360=)
n.684G>C
n.3514G>C
c.1068G>C (p.Gly356=)
c.1077G>C (p.Gly359=)
n.394G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.471+147G>C (n.471+147G>C)
c.417G>C (p.Gly139=)
11g.1753656C>TCA472140874CTSDc.1086G>A (p.Gly362=)
c.981G>A (p.Gly327=)
c.511G>A
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n.794G>A
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c.1080G>A (p.Gly360=)
n.684G>A
n.3514G>A
c.1068G>A (p.Gly356=)
c.1077G>A (p.Gly359=)
n.394G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.471+147G>A (n.471+147G>A)
c.417G>A (p.Gly139=)
11g.1753657C>ACA379092760CTSDc.1085G>T (p.Gly362Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.510G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
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n.793G>T
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n.683G>T
n.3513G>T
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c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.393G>T
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c.471+146G>T (n.471+146G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
11g.1753657C>GCA379092761CTSDc.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.510G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
n.793G>C
c.1071+146G>C (n.1071+146G>C)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.72+146G>C (n.72+146G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.683G>C
n.3513G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.393G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.471+146G>C (n.471+146G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
11g.1753657C>TCA379092762CTSDc.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.510G>A
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c.1202G>A (p.Gly401Glu)
n.793G>A
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n.683G>A
n.3513G>A
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
n.393G>A
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c.471+146G>A (n.471+146G>A)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
 gnomAD v4
11g.1753658C>ACA379092764CTSDc.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.979G>T (p.Gly327Trp)
c.509G>T
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n.792G>T
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n.682G>T
n.3512G>T
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n.392G>T
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c.471+145G>T (n.471+145G>T)
c.415G>T (p.Gly139Trp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753658C=CA1947825159CTSDc.1084G= (p.Gly362=)
c.979G= (p.Gly327=)
c.509G=
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n.3512G=
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n.392G=
c.*945G= (n.*945G=)
c.471+145G= (n.471+145G=)
c.415G= (p.Gly139=)
11g.1753658C>GCA379092766CTSDc.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.509G>C
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c.1201G>C (p.Gly401Arg)
n.792G>C
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c.1063G>C (p.Gly355Arg)
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n.682G>C
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c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.392G>C
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c.471+145G>C (n.471+145G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
11g.1753658C>TCA5813895CTSDc.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.509G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
n.792G>A
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c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.72+145G>A (n.72+145G>A)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
n.682G>A
n.3512G>A
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
n.392G>A
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.471+145G>A (n.471+145G>A)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753659G>ACA5813896CTSDc.1083C>T (p.Ala361=)
c.978C>T (p.Ala326=)
c.508C>T
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c.1200C>T (p.Ala400=)
n.791C>T
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c.72+144C>T (n.72+144C>T)
c.1077C>T (p.Ala359=)
n.681C>T
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c.1074C>T (p.Ala358=)
n.391C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.471+144C>T (n.471+144C>T)
c.414C>T (p.Ala138=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753659G>CCA472140896CTSDc.1083C>G (p.Ala361=)
c.978C>G (p.Ala326=)
c.508C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.1200C>G (p.Ala400=)
n.791C>G
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c.1062C>G (p.Ala354=)
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c.1077C>G (p.Ala359=)
n.681C>G
n.3511C>G
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c.1074C>G (p.Ala358=)
n.391C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.471+144C>G (n.471+144C>G)
c.414C>G (p.Ala138=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753659G=CA1947825160CTSDc.1083C= (p.Ala361=)
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c.*944C= (n.*944C=)
c.471+144C= (n.471+144C=)
c.414C= (p.Ala138=)
11g.1753659G>TCA472140901CTSDc.1083C>A (p.Ala361=)
c.978C>A (p.Ala326=)
c.508C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.1200C>A (p.Ala400=)
n.791C>A
c.1071+144C>A (n.1071+144C>A)
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.72+144C>A (n.72+144C>A)
c.1077C>A (p.Ala359=)
n.681C>A
n.3511C>A
c.1065C>A (p.Ala355=)
c.1074C>A (p.Ala358=)
n.391C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.471+144C>A (n.471+144C>A)
c.414C>A (p.Ala138=)
11g.1753660G>ACA379092770CTSDc.1082C>T (p.Ala361Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.507C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.790C>T
c.1071+143C>T (n.1071+143C>T)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.72+143C>T (n.72+143C>T)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
n.680C>T
n.3510C>T
c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.390C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.471+143C>T (n.471+143C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
 gnomAD v4
11g.1753660G>CCA379092771CTSDc.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.507C>G
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c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.790C>G
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c.1061C>G (p.Ala354Gly)
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c.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.680C>G
n.3510C>G
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.390C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.471+143C>G (n.471+143C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
11g.1753660G>TCA379092773CTSDc.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.507C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
n.790C>A
c.1071+143C>A (n.1071+143C>A)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.72+143C>A (n.72+143C>A)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
n.680C>A
n.3510C>A
c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.390C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.471+143C>A (n.471+143C>A)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
11g.1753661C>ACA379092776CTSDc.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.506G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.789G>T
c.1071+142G>T (n.1071+142G>T)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.72+142G>T (n.72+142G>T)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.679G>T
n.3509G>T
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.389G>T
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.471+142G>T (n.471+142G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.1753661C=CA1947825161CTSDc.1081G= (p.Ala361=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.506G=
c.*247G= (n.*247G=)
c.1198G= (p.Ala400=)
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c.1071+142G= (n.1071+142G=)
c.1060G= (p.Ala354=)
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c.1075G= (p.Ala359=)
n.679G=
n.3509G=
c.1063G= (p.Ala355=)
c.1072G= (p.Ala358=)
n.389G=
c.*942G= (n.*942G=)
c.471+142G= (n.471+142G=)
c.412G= (p.Ala138=)
11g.1753661C>GCA379092777CTSDc.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.506G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.789G>C
c.1071+142G>C (n.1071+142G>C)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.72+142G>C (n.72+142G>C)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.679G>C
n.3509G>C
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.389G>C
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c.412G>C (p.Ala138Pro)
 gnomAD v4
11g.1753661C>TCA379092779CTSDc.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.506G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.789G>A
c.1071+142G>A (n.1071+142G>A)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.72+142G>A (n.72+142G>A)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.679G>A
n.3509G>A
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.389G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.471+142G>A (n.471+142G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
11g.1753662C>ACA379092782CTSDc.1080G>T (p.Gln360His)
c.975G>T (p.Gln325His)
c.505G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.1197G>T (p.Gln399His)
n.788G>T
c.1071+141G>T (n.1071+141G>T)
c.1059G>T (p.Gln353His)
c.72+141G>T (n.72+141G>T)
c.1074G>T (p.Gln358His)
n.678G>T
n.3508G>T
c.1062G>T (p.Gln354His)
c.1072-1G>T (n.1072-1G>T)
n.388G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.471+141G>T (n.471+141G>T)
c.411G>T (p.Gln137His)
11g.1753662C>GCA379092783CTSDc.1080G>C (p.Gln360His)
c.975G>C (p.Gln325His)
c.505G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.1197G>C (p.Gln399His)
n.788G>C
c.1071+141G>C (n.1071+141G>C)
c.1059G>C (p.Gln353His)
c.72+141G>C (n.72+141G>C)
c.1074G>C (p.Gln358His)
n.678G>C
n.3508G>C
c.1062G>C (p.Gln354His)
c.1072-1G>C (n.1072-1G>C)
n.388G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.471+141G>C (n.471+141G>C)
c.411G>C (p.Gln137His)
 ClinVar dbSNP
11g.1753662C>TCA472140917CTSDc.1080G>A (p.Gln360=)
c.975G>A (p.Gln325=)
c.505G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.1197G>A (p.Gln399=)
n.788G>A
c.1071+141G>A (n.1071+141G>A)
c.1059G>A (p.Gln353=)
c.72+141G>A (n.72+141G>A)
c.1074G>A (p.Gln358=)
n.678G>A
n.3508G>A
c.1062G>A (p.Gln354=)
c.1072-1G>A (n.1072-1G>A)
n.388G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.471+141G>A (n.471+141G>A)
c.411G>A (p.Gln137=)
11g.1753663T>ACA379092784CTSDc.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.504A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.787A>T
c.1071+140A>T (n.1071+140A>T)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
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c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.677A>T
n.3507A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1072-2A>T (n.1072-2A>T)
n.387A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.471+140A>T (n.471+140A>T)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
11g.1753663T>CCA379092786CTSDc.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.504A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.787A>G
c.1071+140A>G (n.1071+140A>G)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
c.72+140A>G (n.72+140A>G)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.677A>G
n.3507A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.1072-2A>G (n.1072-2A>G)
n.387A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.471+140A>G (n.471+140A>G)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
 gnomAD v4
11g.1753663T>GCA379092787CTSDc.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.504A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.787A>C
c.1071+140A>C (n.1071+140A>C)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
c.72+140A>C (n.72+140A>C)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.677A>C
n.3507A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.1072-2A>C (n.1072-2A>C)
n.387A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.471+140A>C (n.471+140A>C)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
11g.1753664G>ACA5813897CTSDc.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.503C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.786C>T
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n.676C>T
n.3506C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
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n.386C>T
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.471+139C>T (n.471+139C>T)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753664G>CCA379092790CTSDc.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.503C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.786C>G
c.1071+139C>G (n.1071+139C>G)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
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c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.676C>G
n.3506C>G
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.1072-3C>G (n.1072-3C>G)
n.386C>G
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.471+139C>G (n.471+139C>G)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
11g.1753664G=CA1947825162CTSDc.1078C= (p.Gln360=)
c.973C= (p.Gln325=)
c.503C=
c.*244C= (n.*244C=)
c.1195C= (p.Gln399=)
n.786C=
c.1071+139C= (n.1071+139C=)
c.1057C= (p.Gln353=)
c.72+139C= (n.72+139C=)
c.1072C= (p.Gln358=)
n.676C=
n.3506C=
c.1060C= (p.Gln354=)
c.1072-3C= (n.1072-3C=)
n.386C=
c.*939C= (n.*939C=)
c.471+139C= (n.471+139C=)
c.409C= (p.Gln137=)
11g.1753664G>TCA379092792CTSDc.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.503C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.786C>A
c.1071+139C>A (n.1071+139C>A)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
c.72+139C>A (n.72+139C>A)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.676C>A
n.3506C>A
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.1072-3C>A (n.1072-3C>A)
n.386C>A
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.471+139C>A (n.471+139C>A)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
11g.1753665C>ACA5813898CTSDc.1077G>T (p.Ser359=)
c.972G>T (p.Ser324=)
c.502G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.1194G>T (p.Ser398=)
n.785G>T
c.1071+138G>T (n.1071+138G>T)
c.1056G>T (p.Ser352=)
c.72+138G>T (n.72+138G>T)
c.1071G>T (p.Ser357=)
n.675G>T
n.3505G>T
c.1059G>T (p.Ser353=)
c.1072-4G>T (n.1072-4G>T)
n.385G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.471+138G>T (n.471+138G>T)
c.408G>T (p.Ser136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753665C=CA1947825163CTSDc.1077G= (p.Ser359=)
c.972G= (p.Ser324=)
c.502G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.1194G= (p.Ser398=)
n.785G=
c.1071+138G= (n.1071+138G=)
c.1056G= (p.Ser352=)
c.72+138G= (n.72+138G=)
c.1071G= (p.Ser357=)
n.675G=
n.3505G=
c.1059G= (p.Ser353=)
c.1072-4G= (n.1072-4G=)
n.385G=
c.*938G= (n.*938G=)
c.471+138G= (n.471+138G=)
c.408G= (p.Ser136=)
11g.1753665C>GCA472140930CTSDc.1077G>C (p.Ser359=)
c.972G>C (p.Ser324=)
c.502G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.1194G>C (p.Ser398=)
n.785G>C
c.1071+138G>C (n.1071+138G>C)
c.1056G>C (p.Ser352=)
c.72+138G>C (n.72+138G>C)
c.1071G>C (p.Ser357=)
n.675G>C
n.3505G>C
c.1059G>C (p.Ser353=)
c.1072-4G>C (n.1072-4G>C)
n.385G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.471+138G>C (n.471+138G>C)
c.408G>C (p.Ser136=)
 ClinVar
11g.1753665C>TCA290530CTSDc.1077G>A (p.Ser359=)
c.972G>A (p.Ser324=)
c.502G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1194G>A (p.Ser398=)
n.785G>A
c.1071+138G>A (n.1071+138G>A)
c.1056G>A (p.Ser352=)
c.72+138G>A (n.72+138G>A)
c.1071G>A (p.Ser357=)
n.675G>A
n.3505G>A
c.1059G>A (p.Ser353=)
c.1072-4G>A (n.1072-4G>A)
n.385G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.471+138G>A (n.471+138G>A)
c.408G>A (p.Ser136=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753666G>ACA5813899CTSDc.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.971C>T (p.Ser324Leu)
c.501C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
n.784C>T
c.1071+137C>T (n.1071+137C>T)
c.1055C>T (p.Ser352Leu)
c.72+137C>T (n.72+137C>T)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
n.674C>T
n.3504C>T
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
c.1072-5C>T (n.1072-5C>T)
n.384C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.471+137C>T (n.471+137C>T)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753666G>CCA5813900CTSDc.1076C>G (p.Ser359Trp)
c.971C>G (p.Ser324Trp)
c.501C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.1193C>G (p.Ser398Trp)
n.784C>G
c.1071+137C>G (n.1071+137C>G)
c.1055C>G (p.Ser352Trp)
c.72+137C>G (n.72+137C>G)
c.1070C>G (p.Ser357Trp)
n.674C>G
n.3504C>G
c.1058C>G (p.Ser353Trp)
c.1072-5C>G (n.1072-5C>G)
n.384C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.471+137C>G (n.471+137C>G)
c.407C>G (p.Ser136Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753666G=CA1947825164CTSDc.1076C= (p.Ser359=)
c.971C= (p.Ser324=)
c.501C=
c.*242C= (n.*242C=)
c.1193C= (p.Ser398=)
n.784C=
c.1071+137C= (n.1071+137C=)
c.1055C= (p.Ser352=)
c.72+137C= (n.72+137C=)
c.1070C= (p.Ser357=)
n.674C=
n.3504C=
c.1058C= (p.Ser353=)
c.1072-5C= (n.1072-5C=)
n.384C=
c.*937C= (n.*937C=)
c.471+137C= (n.471+137C=)
c.407C= (p.Ser136=)
11g.1753666G>TCA379092795CTSDc.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
c.501C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
n.784C>A
c.1071+137C>A (n.1071+137C>A)
c.1055C>A (p.Ser352Ter)
c.72+137C>A (n.72+137C>A)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
n.674C>A
n.3504C>A
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
c.1072-5C>A (n.1072-5C>A)
n.384C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.471+137C>A (n.471+137C>A)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
11g.1753667A=CA1947825165CTSDc.1075T= (p.Ser359=)
c.970T= (p.Ser324=)
c.500T=
c.*241T= (n.*241T=)
c.1192T= (p.Ser398=)
n.783T=
c.1071+136T= (n.1071+136T=)
c.1054T= (p.Ser352=)
c.72+136T= (n.72+136T=)
c.1069T= (p.Ser357=)
n.673T=
n.3503T=
c.1057T= (p.Ser353=)
c.1072-6T= (n.1072-6T=)
n.383T=
c.*936T= (n.*936T=)
c.471+136T= (n.471+136T=)
c.406T= (p.Ser136=)
11g.1753667A>CCA379092796CTSDc.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.500T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
n.783T>G
c.1071+136T>G (n.1071+136T>G)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.72+136T>G (n.72+136T>G)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.673T>G
n.3503T>G
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.1072-6T>G (n.1072-6T>G)
n.383T>G
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.471+136T>G (n.471+136T>G)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753667A>GCA379092797CTSDc.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.500T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
n.783T>C
c.1071+136T>C (n.1071+136T>C)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.72+136T>C (n.72+136T>C)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.673T>C
n.3503T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.1072-6T>C (n.1072-6T>C)
n.383T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.471+136T>C (n.471+136T>C)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753667A>TCA379092798CTSDc.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.500T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
n.783T>A
c.1071+136T>A (n.1071+136T>A)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.72+136T>A (n.72+136T>A)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.673T>A
n.3503T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.1072-6T>A (n.1072-6T>A)
n.383T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.471+136T>A (n.471+136T>A)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
11g.1753668C>ACA472140944CTSDc.1074G>T (p.Val358=)
c.969G>T (p.Val323=)
c.499G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.1191G>T (p.Val397=)
n.782G>T
c.1071+135G>T (n.1071+135G>T)
c.1053G>T (p.Val351=)
c.72+135G>T (n.72+135G>T)
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n.382G>T
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c.471+135G>T (n.471+135G>T)
c.405G>T (p.Val135=)
11g.1753668C>GCA472140943CTSDc.1074G>C (p.Val358=)
c.969G>C (p.Val323=)
c.499G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.1191G>C (p.Val397=)
n.782G>C
c.1071+135G>C (n.1071+135G>C)
c.1053G>C (p.Val351=)
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c.1068G>C (p.Val356=)
n.672G>C
n.3502G>C
c.1056G>C (p.Val352=)
c.1072-7G>C (n.1072-7G>C)
n.382G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.471+135G>C (n.471+135G>C)
c.405G>C (p.Val135=)
11g.1753668C>TCA472140945CTSDc.1074G>A (p.Val358=)
c.969G>A (p.Val323=)
c.499G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.1191G>A (p.Val397=)
n.782G>A
c.1071+135G>A (n.1071+135G>A)
c.1053G>A (p.Val351=)
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c.1068G>A (p.Val356=)
n.672G>A
n.3502G>A
c.1056G>A (p.Val352=)
c.1072-7G>A (n.1072-7G>A)
n.382G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.471+135G>A (n.471+135G>A)
c.405G>A (p.Val135=)
11g.1753673_1753804delCA2790162975CTSDc.1071+4_1074del
c.966+4_969del
c.496+4_499del
c.*237+4_*240del
c.1188+4_1191del
n.779+4_782del
c.1071+4_1071+135del
c.1050+4_1053del
c.72+4_72+135del
c.1065+4_1068del
n.669+4_672del
n.3499+4_3502del
c.1053+4_1056del
c.1071+4_1072-7del
n.379+4_382del
c.*932+4_*935del
c.471+4_471+135del
c.402+4_405del
11g.1753669A>CCA379092801CTSDc.1073T>G (p.Val358Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.498T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.781T>G
c.1071+134T>G (n.1071+134T>G)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.72+134T>G (n.72+134T>G)
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n.671T>G
n.3501T>G
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.1072-8T>G (n.1072-8T>G)
n.381T>G
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.471+134T>G (n.471+134T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
11g.1753669A>GCA379092805CTSDc.1073T>C (p.Val358Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.498T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.781T>C
c.1071+134T>C (n.1071+134T>C)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.72+134T>C (n.72+134T>C)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
n.671T>C
n.3501T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.1072-8T>C (n.1072-8T>C)
n.381T>C
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.471+134T>C (n.471+134T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
11g.1753669A>TCA379092802CTSDc.1073T>A (p.Val358Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
c.498T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.781T>A
c.1071+134T>A (n.1071+134T>A)
c.1052T>A (p.Val351Glu)
c.72+134T>A (n.72+134T>A)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
n.671T>A
n.3501T>A
c.1055T>A (p.Val352Glu)
c.1072-8T>A (n.1072-8T>A)
n.381T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.471+134T>A (n.471+134T>A)
c.404T>A (p.Val135Glu)
11g.1753670C>ACA379092807CTSDc.1072G>T (p.Val358Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.497G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.780G>T
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n.670G>T
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c.1054G>T (p.Val352Leu)
c.1072-9G>T (n.1072-9G>T)
n.380G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.471+133G>T (n.471+133G>T)
c.403G>T (p.Val135Leu)
11g.1753670C>GCA379092808CTSDc.1072G>C (p.Val358Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.497G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.780G>C
c.1071+133G>C (n.1071+133G>C)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.72+133G>C (n.72+133G>C)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
n.670G>C
n.3500G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1072-9G>C (n.1072-9G>C)
n.380G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.471+133G>C (n.471+133G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
11g.1753670C>TCA379092811CTSDc.1072G>A (p.Val358Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
c.497G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.780G>A
c.1071+133G>A (n.1071+133G>A)
c.1051G>A (p.Val351Met)
c.72+133G>A (n.72+133G>A)
c.1066G>A (p.Val356Met)
n.670G>A
n.3500G>A
c.1054G>A (p.Val352Met)
c.1072-9G>A (n.1072-9G>A)
n.380G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.471+133G>A (n.471+133G>A)
c.403G>A (p.Val135Met)
11g.1753671C>ACA379092813CTSDc.1072-1G>T (n.1072-1G>T)
c.967-1G>T (n.967-1G>T)
c.497-1G>T
c.*238-1G>T (n.*238-1G>T)
c.1189-1G>T (n.1189-1G>T)
n.780-1G>T
c.1071+132G>T (n.1071+132G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
c.72+132G>T (n.72+132G>T)
c.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
n.670-1G>T
n.3500-1G>T
c.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
c.1072-10G>T (n.1072-10G>T)
n.380-1G>T
c.*933-1G>T (n.*933-1G>T)
c.471+132G>T (n.471+132G>T)
c.403-1G>T (n.403-1G>T)
11g.1753671C>GCA379092815CTSDc.1072-1G>C (n.1072-1G>C)
c.967-1G>C (n.967-1G>C)
c.497-1G>C
c.*238-1G>C (n.*238-1G>C)
c.1189-1G>C (n.1189-1G>C)
n.780-1G>C
c.1071+132G>C (n.1071+132G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
c.72+132G>C (n.72+132G>C)
c.1066-1G>C (n.1066-1G>C)
n.670-1G>C
n.3500-1G>C
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n.380-1G>C
c.*933-1G>C (n.*933-1G>C)
c.471+132G>C (n.471+132G>C)
c.403-1G>C (n.403-1G>C)
11g.1753671C>TCA379092816CTSDc.1072-1G>A (n.1072-1G>A)
c.967-1G>A (n.967-1G>A)
c.497-1G>A
c.*238-1G>A (n.*238-1G>A)
c.1189-1G>A (n.1189-1G>A)
n.780-1G>A
c.1071+132G>A (n.1071+132G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
c.72+132G>A (n.72+132G>A)
c.1066-1G>A (n.1066-1G>A)
n.670-1G>A
n.3500-1G>A
c.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
c.1072-10G>A (n.1072-10G>A)
n.380-1G>A
c.*933-1G>A (n.*933-1G>A)
c.471+132G>A (n.471+132G>A)
c.403-1G>A (n.403-1G>A)
 ClinVar
11g.1753672T>ACA379092819CTSDc.1072-2A>T (n.1072-2A>T)
c.967-2A>T (n.967-2A>T)
c.497-2A>T
c.*238-2A>T (n.*238-2A>T)
c.1189-2A>T (n.1189-2A>T)
n.780-2A>T
c.1071+131A>T (n.1071+131A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
c.72+131A>T (n.72+131A>T)
c.1066-2A>T (n.1066-2A>T)
n.670-2A>T
n.3500-2A>T
c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
c.1072-11A>T (n.1072-11A>T)
n.380-2A>T
c.*933-2A>T (n.*933-2A>T)
c.471+131A>T (n.471+131A>T)
c.403-2A>T (n.403-2A>T)
11g.1753672T>CCA379092821CTSDc.1072-2A>G (n.1072-2A>G)
c.967-2A>G (n.967-2A>G)
c.497-2A>G
c.*238-2A>G (n.*238-2A>G)
c.1189-2A>G (n.1189-2A>G)
n.780-2A>G
c.1071+131A>G (n.1071+131A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
c.72+131A>G (n.72+131A>G)
c.1066-2A>G (n.1066-2A>G)
n.670-2A>G
n.3500-2A>G
c.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
c.1072-11A>G (n.1072-11A>G)
n.380-2A>G
c.*933-2A>G (n.*933-2A>G)
c.471+131A>G (n.471+131A>G)
c.403-2A>G (n.403-2A>G)
11g.1753672T>GCA379092822CTSDc.1072-2A>C (n.1072-2A>C)
c.967-2A>C (n.967-2A>C)
c.497-2A>C
c.*238-2A>C (n.*238-2A>C)
c.1189-2A>C (n.1189-2A>C)
n.780-2A>C
c.1071+131A>C (n.1071+131A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
c.72+131A>C (n.72+131A>C)
c.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
n.670-2A>C
n.3500-2A>C
c.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
c.1072-11A>C (n.1072-11A>C)
n.380-2A>C
c.*933-2A>C (n.*933-2A>C)
c.471+131A>C (n.471+131A>C)
c.403-2A>C (n.403-2A>C)
11g.1753673G>ACA597430546CTSDc.1072-3C>T (n.1072-3C>T)
c.967-3C>T (n.967-3C>T)
c.497-3C>T
c.*238-3C>T (n.*238-3C>T)
c.1189-3C>T (n.1189-3C>T)
n.780-3C>T
c.1071+130C>T (n.1071+130C>T)
c.1051-3C>T (n.1051-3C>T)
c.72+130C>T (n.72+130C>T)
c.1066-3C>T (n.1066-3C>T)
n.670-3C>T
n.3500-3C>T
c.1054-3C>T (n.1054-3C>T)
c.1072-12C>T (n.1072-12C>T)
n.380-3C>T
c.*933-3C>T (n.*933-3C>T)
c.471+130C>T (n.471+130C>T)
c.403-3C>T (n.403-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753673G=CA1947825166CTSDc.1072-3C= (n.1072-3C=)
c.967-3C= (n.967-3C=)
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c.*238-3C= (n.*238-3C=)
c.1189-3C= (n.1189-3C=)
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c.1071+130C= (n.1071+130C=)
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c.*933-3C= (n.*933-3C=)
c.471+130C= (n.471+130C=)
c.403-3C= (n.403-3C=)
11g.1753673G>TCA216168823CTSDc.1072-3C>A (n.1072-3C>A)
c.967-3C>A (n.967-3C>A)
c.497-3C>A
c.*238-3C>A (n.*238-3C>A)
c.1189-3C>A (n.1189-3C>A)
n.780-3C>A
c.1071+130C>A (n.1071+130C>A)
c.1051-3C>A (n.1051-3C>A)
c.72+130C>A (n.72+130C>A)
c.1066-3C>A (n.1066-3C>A)
n.670-3C>A
n.3500-3C>A
c.1054-3C>A (n.1054-3C>A)
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n.380-3C>A
c.*933-3C>A (n.*933-3C>A)
c.471+130C>A (n.471+130C>A)
c.403-3C>A (n.403-3C>A)
 dbSNP
11g.1753674G>ACA597430547CTSDc.1072-4C>T (n.1072-4C>T)
c.967-4C>T (n.967-4C>T)
c.497-4C>T
c.*238-4C>T (n.*238-4C>T)
c.1189-4C>T (n.1189-4C>T)
n.780-4C>T
c.1071+129C>T (n.1071+129C>T)
c.1051-4C>T (n.1051-4C>T)
c.72+129C>T (n.72+129C>T)
c.1066-4C>T (n.1066-4C>T)
n.670-4C>T
n.3500-4C>T
c.1054-4C>T (n.1054-4C>T)
c.1072-13C>T (n.1072-13C>T)
n.380-4C>T
c.*933-4C>T (n.*933-4C>T)
c.471+129C>T (n.471+129C>T)
c.403-4C>T (n.403-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753674G=CA1947825167CTSDc.1072-4C= (n.1072-4C=)
c.967-4C= (n.967-4C=)
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c.1071+129C= (n.1071+129C=)
c.1051-4C= (n.1051-4C=)
c.72+129C= (n.72+129C=)
c.1066-4C= (n.1066-4C=)
n.670-4C=
n.3500-4C=
c.1054-4C= (n.1054-4C=)
c.1072-13C= (n.1072-13C=)
n.380-4C=
c.*933-4C= (n.*933-4C=)
c.471+129C= (n.471+129C=)
c.403-4C= (n.403-4C=)
11g.1753675G>ACA2573146014CTSDc.1072-5C>T (n.1072-5C>T)
c.967-5C>T (n.967-5C>T)
c.497-5C>T
c.*238-5C>T (n.*238-5C>T)
c.1189-5C>T (n.1189-5C>T)
n.780-5C>T
c.1071+128C>T (n.1071+128C>T)
c.1051-5C>T (n.1051-5C>T)
c.72+128C>T (n.72+128C>T)
c.1066-5C>T (n.1066-5C>T)
n.670-5C>T
n.3500-5C>T
c.1054-5C>T (n.1054-5C>T)
c.1072-14C>T (n.1072-14C>T)
n.380-5C>T
c.*933-5C>T (n.*933-5C>T)
c.471+128C>T (n.471+128C>T)
c.403-5C>T (n.403-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753675G>CCA597430548CTSDc.1072-5C>G (n.1072-5C>G)
c.967-5C>G (n.967-5C>G)
c.497-5C>G
c.*238-5C>G (n.*238-5C>G)
c.1189-5C>G (n.1189-5C>G)
n.780-5C>G
c.1071+128C>G (n.1071+128C>G)
c.1051-5C>G (n.1051-5C>G)
c.72+128C>G (n.72+128C>G)
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n.670-5C>G
n.3500-5C>G
c.1054-5C>G (n.1054-5C>G)
c.1072-14C>G (n.1072-14C>G)
n.380-5C>G
c.*933-5C>G (n.*933-5C>G)
c.471+128C>G (n.471+128C>G)
c.403-5C>G (n.403-5C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753675G=CA1947825168CTSDc.1072-5C= (n.1072-5C=)
c.967-5C= (n.967-5C=)
c.497-5C=
c.*238-5C= (n.*238-5C=)
c.1189-5C= (n.1189-5C=)
n.780-5C=
c.1071+128C= (n.1071+128C=)
c.1051-5C= (n.1051-5C=)
c.72+128C= (n.72+128C=)
c.1066-5C= (n.1066-5C=)
n.670-5C=
n.3500-5C=
c.1054-5C= (n.1054-5C=)
c.1072-14C= (n.1072-14C=)
n.380-5C=
c.*933-5C= (n.*933-5C=)
c.471+128C= (n.471+128C=)
c.403-5C= (n.403-5C=)
11g.1753676A>GCA2790162976CTSDc.1072-6T>C (n.1072-6T>C)
c.967-6T>C (n.967-6T>C)
c.497-6T>C
c.*238-6T>C (n.*238-6T>C)
c.1189-6T>C (n.1189-6T>C)
n.780-6T>C
c.1071+127T>C (n.1071+127T>C)
c.1051-6T>C (n.1051-6T>C)
c.72+127T>C (n.72+127T>C)
c.1066-6T>C (n.1066-6T>C)
n.670-6T>C
n.3500-6T>C
c.1054-6T>C (n.1054-6T>C)
c.1072-15T>C (n.1072-15T>C)
n.380-6T>C
c.*933-6T>C (n.*933-6T>C)
c.471+127T>C (n.471+127T>C)
c.403-6T>C (n.403-6T>C)
11g.1753677C>ACA2573146015CTSDc.1072-7G>T (n.1072-7G>T)
c.967-7G>T (n.967-7G>T)
c.497-7G>T
c.*238-7G>T (n.*238-7G>T)
c.1189-7G>T (n.1189-7G>T)
n.780-7G>T
c.1071+126G>T (n.1071+126G>T)
c.1051-7G>T (n.1051-7G>T)
c.72+126G>T (n.72+126G>T)
c.1066-7G>T (n.1066-7G>T)
n.670-7G>T
n.3500-7G>T
c.1054-7G>T (n.1054-7G>T)
c.1072-16G>T (n.1072-16G>T)
n.380-7G>T
c.*933-7G>T (n.*933-7G>T)
c.471+126G>T (n.471+126G>T)
c.403-7G>T (n.403-7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753677C=CA1947825169CTSDc.1072-7G= (n.1072-7G=)
c.967-7G= (n.967-7G=)
c.497-7G=
c.*238-7G= (n.*238-7G=)
c.1189-7G= (n.1189-7G=)
n.780-7G=
c.1071+126G= (n.1071+126G=)
c.1051-7G= (n.1051-7G=)
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c.1066-7G= (n.1066-7G=)
n.670-7G=
n.3500-7G=
c.1054-7G= (n.1054-7G=)
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n.380-7G=
c.*933-7G= (n.*933-7G=)
c.471+126G= (n.471+126G=)
c.403-7G= (n.403-7G=)
11g.1753677C>TCA288796CTSDc.1072-7G>A (n.1072-7G>A)
c.967-7G>A (n.967-7G>A)
c.497-7G>A
c.*238-7G>A (n.*238-7G>A)
c.1189-7G>A (n.1189-7G>A)
n.780-7G>A
c.1071+126G>A (n.1071+126G>A)
c.1051-7G>A (n.1051-7G>A)
c.72+126G>A (n.72+126G>A)
c.1066-7G>A (n.1066-7G>A)
n.670-7G>A
n.3500-7G>A
c.1054-7G>A (n.1054-7G>A)
c.1072-16G>A (n.1072-16G>A)
n.380-7G>A
c.*933-7G>A (n.*933-7G>A)
c.471+126G>A (n.471+126G>A)
c.403-7G>A (n.403-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753678G>ACA5813901CTSDc.1072-8C>T (n.1072-8C>T)
c.967-8C>T (n.967-8C>T)
c.497-8C>T
c.*238-8C>T (n.*238-8C>T)
c.1189-8C>T (n.1189-8C>T)
n.780-8C>T
c.1071+125C>T (n.1071+125C>T)
c.1051-8C>T (n.1051-8C>T)
c.72+125C>T (n.72+125C>T)
c.1066-8C>T (n.1066-8C>T)
n.670-8C>T
n.3500-8C>T
c.1054-8C>T (n.1054-8C>T)
c.1072-17C>T (n.1072-17C>T)
n.380-8C>T
c.*933-8C>T (n.*933-8C>T)
c.471+125C>T (n.471+125C>T)
c.403-8C>T (n.403-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753678G=CA1947825170CTSDc.1072-8C= (n.1072-8C=)
c.967-8C= (n.967-8C=)
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c.*238-8C= (n.*238-8C=)
c.1189-8C= (n.1189-8C=)
n.780-8C=
c.1071+125C= (n.1071+125C=)
c.1051-8C= (n.1051-8C=)
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n.670-8C=
n.3500-8C=
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n.380-8C=
c.*933-8C= (n.*933-8C=)
c.471+125C= (n.471+125C=)
c.403-8C= (n.403-8C=)
11g.1753679delCA2611927139CTSDc.1072-8del (n.1072-8del)
c.967-8del (n.967-8del)
c.497-8del
c.*238-8del (n.*238-8del)
c.1189-8del (n.1189-8del)
n.780-8del
c.1071+125del (n.1071+125del)
c.1051-8del (n.1051-8del)
c.72+125del (n.72+125del)
c.1066-8del (n.1066-8del)
n.670-8del
n.3500-8del
c.1054-8del (n.1054-8del)
c.1072-17del (n.1072-17del)
n.380-8del
c.*933-8del (n.*933-8del)
c.471+125del (n.471+125del)
c.403-8del (n.403-8del)
 gnomAD v4
11g.1753679G>ACA674232136CTSDc.1072-9C>T (n.1072-9C>T)
c.967-9C>T (n.967-9C>T)
c.497-9C>T
c.*238-9C>T (n.*238-9C>T)
c.1189-9C>T (n.1189-9C>T)
n.780-9C>T
c.1071+124C>T (n.1071+124C>T)
c.1051-9C>T (n.1051-9C>T)
c.72+124C>T (n.72+124C>T)
c.1066-9C>T (n.1066-9C>T)
n.670-9C>T
n.3500-9C>T
c.1054-9C>T (n.1054-9C>T)
c.1072-18C>T (n.1072-18C>T)
n.380-9C>T
c.*933-9C>T (n.*933-9C>T)
c.471+124C>T (n.471+124C>T)
c.403-9C>T (n.403-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753679G=CA1947825171CTSDc.1072-9C= (n.1072-9C=)
c.967-9C= (n.967-9C=)
c.497-9C=
c.*238-9C= (n.*238-9C=)
c.1189-9C= (n.1189-9C=)
n.780-9C=
c.1071+124C= (n.1071+124C=)
c.1051-9C= (n.1051-9C=)
c.72+124C= (n.72+124C=)
c.1066-9C= (n.1066-9C=)
n.670-9C=
n.3500-9C=
c.1054-9C= (n.1054-9C=)
c.1072-18C= (n.1072-18C=)
n.380-9C=
c.*933-9C= (n.*933-9C=)
c.471+124C= (n.471+124C=)
c.403-9C= (n.403-9C=)
11g.1753681C=CA1947825172CTSDc.1072-11G= (n.1072-11G=)
c.967-11G= (n.967-11G=)
c.497-11G=
c.*238-11G= (n.*238-11G=)
c.1189-11G= (n.1189-11G=)
n.780-11G=
c.1071+122G= (n.1071+122G=)
c.1051-11G= (n.1051-11G=)
c.72+122G= (n.72+122G=)
c.1066-11G= (n.1066-11G=)
n.670-11G=
n.3500-11G=
c.1054-11G= (n.1054-11G=)
c.1072-20G= (n.1072-20G=)
n.380-11G=
c.*933-11G= (n.*933-11G=)
c.471+122G= (n.471+122G=)
c.403-11G= (n.403-11G=)
11g.1753681C>GCA597430549CTSDc.1072-11G>C (n.1072-11G>C)
c.967-11G>C (n.967-11G>C)
c.497-11G>C
c.*238-11G>C (n.*238-11G>C)
c.1189-11G>C (n.1189-11G>C)
n.780-11G>C
c.1071+122G>C (n.1071+122G>C)
c.1051-11G>C (n.1051-11G>C)
c.72+122G>C (n.72+122G>C)
c.1066-11G>C (n.1066-11G>C)
n.670-11G>C
n.3500-11G>C
c.1054-11G>C (n.1054-11G>C)
c.1072-20G>C (n.1072-20G>C)
n.380-11G>C
c.*933-11G>C (n.*933-11G>C)
c.471+122G>C (n.471+122G>C)
c.403-11G>C (n.403-11G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753681C>TCA5813902CTSDc.1072-11G>A (n.1072-11G>A)
c.967-11G>A (n.967-11G>A)
c.497-11G>A
c.*238-11G>A (n.*238-11G>A)
c.1189-11G>A (n.1189-11G>A)
n.780-11G>A
c.1071+122G>A (n.1071+122G>A)
c.1051-11G>A (n.1051-11G>A)
c.72+122G>A (n.72+122G>A)
c.1066-11G>A (n.1066-11G>A)
n.670-11G>A
n.3500-11G>A
c.1054-11G>A (n.1054-11G>A)
c.1072-20G>A (n.1072-20G>A)
n.380-11G>A
c.*933-11G>A (n.*933-11G>A)
c.471+122G>A (n.471+122G>A)
c.403-11G>A (n.403-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753682C>ACA2611927161CTSDc.1072-12G>T (n.1072-12G>T)
c.967-12G>T (n.967-12G>T)
c.497-12G>T
c.*238-12G>T (n.*238-12G>T)
c.1189-12G>T (n.1189-12G>T)
n.780-12G>T
c.1071+121G>T (n.1071+121G>T)
c.1051-12G>T (n.1051-12G>T)
c.72+121G>T (n.72+121G>T)
c.1066-12G>T (n.1066-12G>T)
n.670-12G>T
n.3500-12G>T
c.1054-12G>T (n.1054-12G>T)
c.1072-21G>T (n.1072-21G>T)
n.380-12G>T
c.*933-12G>T (n.*933-12G>T)
c.471+121G>T (n.471+121G>T)
c.403-12G>T (n.403-12G>T)
 gnomAD v4
11g.1753682C=CA1947825173CTSDc.1072-12G= (n.1072-12G=)
c.967-12G= (n.967-12G=)
c.497-12G=
c.*238-12G= (n.*238-12G=)
c.1189-12G= (n.1189-12G=)
n.780-12G=
c.1071+121G= (n.1071+121G=)
c.1051-12G= (n.1051-12G=)
c.72+121G= (n.72+121G=)
c.1066-12G= (n.1066-12G=)
n.670-12G=
n.3500-12G=
c.1054-12G= (n.1054-12G=)
c.1072-21G= (n.1072-21G=)
n.380-12G=
c.*933-12G= (n.*933-12G=)
c.471+121G= (n.471+121G=)
c.403-12G= (n.403-12G=)
11g.1753682C>GCA216168846CTSDc.1072-12G>C (n.1072-12G>C)
c.967-12G>C (n.967-12G>C)
c.497-12G>C
c.*238-12G>C (n.*238-12G>C)
c.1189-12G>C (n.1189-12G>C)
n.780-12G>C
c.1071+121G>C (n.1071+121G>C)
c.1051-12G>C (n.1051-12G>C)
c.72+121G>C (n.72+121G>C)
c.1066-12G>C (n.1066-12G>C)
n.670-12G>C
n.3500-12G>C
c.1054-12G>C (n.1054-12G>C)
c.1072-21G>C (n.1072-21G>C)
n.380-12G>C
c.*933-12G>C (n.*933-12G>C)
c.471+121G>C (n.471+121G>C)
c.403-12G>C (n.403-12G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753682C>TCA2611927164CTSDc.1072-12G>A (n.1072-12G>A)
c.967-12G>A (n.967-12G>A)
c.497-12G>A
c.*238-12G>A (n.*238-12G>A)
c.1189-12G>A (n.1189-12G>A)
n.780-12G>A
c.1071+121G>A (n.1071+121G>A)
c.1051-12G>A (n.1051-12G>A)
c.72+121G>A (n.72+121G>A)
c.1066-12G>A (n.1066-12G>A)
n.670-12G>A
n.3500-12G>A
c.1054-12G>A (n.1054-12G>A)
c.1072-21G>A (n.1072-21G>A)
n.380-12G>A
c.*933-12G>A (n.*933-12G>A)
c.471+121G>A (n.471+121G>A)
c.403-12G>A (n.403-12G>A)
 gnomAD v4
11g.1753683T>GCA2790162977CTSDc.1072-13A>C (n.1072-13A>C)
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c.497-13A>C
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n.780-13A>C
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n.670-13A>C
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n.380-13A>C
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c.403-13A>C (n.403-13A>C)
11g.1753684G>ACA2611927167CTSDc.1072-14C>T (n.1072-14C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.1753687G>ACA5813904CTSDc.1072-17C>T (n.1072-17C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753687G=CA1947825175CTSDc.1072-17C= (n.1072-17C=)
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11g.1753688G>ACA5813905CTSDc.1072-18C>T (n.1072-18C>T)
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c.403-18C>T (n.403-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753688G=CA1947825176CTSDc.1072-18C= (n.1072-18C=)
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11g.1753690C>ACA2611927175CTSDc.1072-20G>T (n.1072-20G>T)
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n.780-20G>T
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c.403-20G>T (n.403-20G>T)
 gnomAD v4
11g.1753690C>TCA2611927177CTSDc.1072-20G>A (n.1072-20G>A)
c.967-20G>A (n.967-20G>A)
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n.780-20G>A
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n.670-20G>A
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 gnomAD v4
11g.1753691A>GCA2611927178CTSDc.1072-21T>C (n.1072-21T>C)
c.967-21T>C (n.967-21T>C)
c.497-21T>C
c.*238-21T>C (n.*238-21T>C)
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n.780-21T>C
c.1071+112T>C (n.1071+112T>C)
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c.72+112T>C (n.72+112T>C)
c.1066-21T>C (n.1066-21T>C)
n.670-21T>C
n.3500-21T>C
c.1054-21T>C (n.1054-21T>C)
c.1072-30T>C (n.1072-30T>C)
n.380-21T>C
c.*933-21T>C (n.*933-21T>C)
c.471+112T>C (n.471+112T>C)
c.403-21T>C (n.403-21T>C)
 gnomAD v4
11g.1753692G>ACA216168854CTSDc.1072-22C>T (n.1072-22C>T)
c.967-22C>T (n.967-22C>T)
c.497-22C>T
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n.780-22C>T
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c.1066-22C>T (n.1066-22C>T)
n.670-22C>T
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n.380-22C>T
c.*933-22C>T (n.*933-22C>T)
c.471+111C>T (n.471+111C>T)
c.403-22C>T (n.403-22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753692G=CA1947825177CTSDc.1072-22C= (n.1072-22C=)
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c.403-22C= (n.403-22C=)
11g.1753693T>GCA597430550CTSDc.1072-23A>C (n.1072-23A>C)
c.967-23A>C (n.967-23A>C)
c.497-23A>C
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n.780-23A>C
c.1071+110A>C (n.1071+110A>C)
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c.1066-23A>C (n.1066-23A>C)
n.670-23A>C
n.3500-23A>C
c.1054-23A>C (n.1054-23A>C)
c.1072-32A>C (n.1072-32A>C)
n.380-23A>C
c.*933-23A>C (n.*933-23A>C)
c.471+110A>C (n.471+110A>C)
c.403-23A>C (n.403-23A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753693T=CA1947825178CTSDc.1072-23A= (n.1072-23A=)
c.967-23A= (n.967-23A=)
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c.471+110A= (n.471+110A=)
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11g.1753695C>ACA1947825180CTSDc.1072-25G>T (n.1072-25G>T)
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n.780-25G>T
c.1071+108G>T (n.1071+108G>T)
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c.72+108G>T (n.72+108G>T)
c.1066-25G>T (n.1066-25G>T)
n.670-25G>T
n.3500-25G>T
c.1054-25G>T (n.1054-25G>T)
c.1072-34G>T (n.1072-34G>T)
n.380-25G>T
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c.471+108G>T (n.471+108G>T)
c.403-25G>T (n.403-25G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753695C=CA1947825179CTSDc.1072-25G= (n.1072-25G=)
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c.471+108G= (n.471+108G=)
c.403-25G= (n.403-25G=)
11g.1753695C>GCA2557067478CTSDc.1072-25G>C (n.1072-25G>C)
c.967-25G>C (n.967-25G>C)
c.497-25G>C
c.*238-25G>C (n.*238-25G>C)
c.1189-25G>C (n.1189-25G>C)
n.780-25G>C
c.1071+108G>C (n.1071+108G>C)
c.1051-25G>C (n.1051-25G>C)
c.72+108G>C (n.72+108G>C)
c.1066-25G>C (n.1066-25G>C)
n.670-25G>C
n.3500-25G>C
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n.380-25G>C
c.*933-25G>C (n.*933-25G>C)
c.471+108G>C (n.471+108G>C)
c.403-25G>C (n.403-25G>C)
11g.1753695C>TCA2611927183CTSDc.1072-25G>A (n.1072-25G>A)
c.967-25G>A (n.967-25G>A)
c.497-25G>A
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n.780-25G>A
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n.670-25G>A
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n.380-25G>A
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 gnomAD v4
11g.1753697delCA2574736129CTSDc.1072-25del (n.1072-25del)
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11g.1753696_1753698dupCA5813906CTSDc.1072-28_1072-26dup (n.1072-28_1072-26dup)
c.967-28_967-26dup (n.967-28_967-26dup)
c.497-28_497-26dup
c.*238-28_*238-26dup (n.*238-28_*238-26dup)
c.1189-28_1189-26dup (n.1189-28_1189-26dup)
n.780-28_780-26dup
c.1071+105_1071+107dup (n.1071+105_1071+107dup)
c.1051-28_1051-26dup (n.1051-28_1051-26dup)
c.72+105_72+107dup (n.72+105_72+107dup)
c.1066-28_1066-26dup (n.1066-28_1066-26dup)
n.670-28_670-26dup
n.3500-28_3500-26dup
c.1054-28_1054-26dup (n.1054-28_1054-26dup)
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n.380-28_380-26dup
c.*933-28_*933-26dup (n.*933-28_*933-26dup)
c.471+105_471+107dup (n.471+105_471+107dup)
c.403-28_403-26dup (n.403-28_403-26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753697C=CA1947825181CTSDc.1072-27G= (n.1072-27G=)
c.967-27G= (n.967-27G=)
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c.*933-27G= (n.*933-27G=)
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c.403-27G= (n.403-27G=)
11g.1753697C>GCA5813907CTSDc.1072-27G>C (n.1072-27G>C)
c.967-27G>C (n.967-27G>C)
c.497-27G>C
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n.780-27G>C
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n.670-27G>C
n.3500-27G>C
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n.380-27G>C
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c.403-27G>C (n.403-27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753697C>TCA216168861CTSDc.1072-27G>A (n.1072-27G>A)
c.967-27G>A (n.967-27G>A)
c.497-27G>A
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n.780-27G>A
c.1071+106G>A (n.1071+106G>A)
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n.670-27G>A
n.3500-27G>A
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n.380-27G>A
c.*933-27G>A (n.*933-27G>A)
c.471+106G>A (n.471+106G>A)
c.403-27G>A (n.403-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753699_1753707delCA2611927194CTSDc.1072-35_1072-27del (n.1072-35_1072-27del)
c.967-35_967-27del (n.967-35_967-27del)
c.497-35_497-27del
c.*238-35_*238-27del (n.*238-35_*238-27del)
c.1189-35_1189-27del (n.1189-35_1189-27del)
n.780-35_780-27del
c.1071+98_1071+106del (n.1071+98_1071+106del)
c.1051-35_1051-27del (n.1051-35_1051-27del)
c.72+98_72+106del (n.72+98_72+106del)
c.1066-35_1066-27del (n.1066-35_1066-27del)
n.670-35_670-27del
n.3500-35_3500-27del
c.1054-35_1054-27del (n.1054-35_1054-27del)
c.1072-44_1072-36del (n.1072-44_1072-36del)
n.380-35_380-27del
c.*933-35_*933-27del (n.*933-35_*933-27del)
c.471+98_471+106del (n.471+98_471+106del)
c.403-35_403-27del (n.403-35_403-27del)
 gnomAD v4
11g.1753700G>ACA674232153CTSDc.1072-30C>T (n.1072-30C>T)
c.967-30C>T (n.967-30C>T)
c.497-30C>T
c.*238-30C>T (n.*238-30C>T)
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n.780-30C>T
c.1071+103C>T (n.1071+103C>T)
c.1051-30C>T (n.1051-30C>T)
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n.670-30C>T
n.3500-30C>T
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n.380-30C>T
c.*933-30C>T (n.*933-30C>T)
c.471+103C>T (n.471+103C>T)
c.403-30C>T (n.403-30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753700G>CCA216168864CTSDc.1072-30C>G (n.1072-30C>G)
c.967-30C>G (n.967-30C>G)
c.497-30C>G
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n.780-30C>G
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n.670-30C>G
n.3500-30C>G
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n.380-30C>G
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c.471+103C>G (n.471+103C>G)
c.403-30C>G (n.403-30C>G)
 dbSNP
11g.1753700G=CA1947825182CTSDc.1072-30C= (n.1072-30C=)
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11g.1753701C>ACA1947825184CTSDc.1072-31G>T (n.1072-31G>T)
c.967-31G>T (n.967-31G>T)
c.497-31G>T
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c.1189-31G>T (n.1189-31G>T)
n.780-31G>T
c.1071+102G>T (n.1071+102G>T)
c.1051-31G>T (n.1051-31G>T)
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c.1066-31G>T (n.1066-31G>T)
n.670-31G>T
n.3500-31G>T
c.1054-31G>T (n.1054-31G>T)
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n.380-31G>T
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c.471+102G>T (n.471+102G>T)
c.403-31G>T (n.403-31G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753701C=CA1947825183CTSDc.1072-31G= (n.1072-31G=)
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11g.1753702delCA2574736130CTSDc.1072-31del (n.1072-31del)
c.967-31del (n.967-31del)
c.497-31del
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c.1189-31del (n.1189-31del)
n.780-31del
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n.670-31del
n.3500-31del
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c.403-31del (n.403-31del)
11g.1753702C>GCA2574736131CTSDc.1072-32G>C (n.1072-32G>C)
c.967-32G>C (n.967-32G>C)
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n.780-32G>C
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c.72+101G>C (n.72+101G>C)
c.1066-32G>C (n.1066-32G>C)
n.670-32G>C
n.3500-32G>C
c.1054-32G>C (n.1054-32G>C)
c.1072-41G>C (n.1072-41G>C)
n.380-32G>C
c.*933-32G>C (n.*933-32G>C)
c.471+101G>C (n.471+101G>C)
c.403-32G>C (n.403-32G>C)
 gnomAD v4
11g.1753704A=CA1947825185CTSDc.1072-34T= (n.1072-34T=)
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c.*238-34T= (n.*238-34T=)
c.1189-34T= (n.1189-34T=)
n.780-34T=
c.1071+99T= (n.1071+99T=)
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c.1066-34T= (n.1066-34T=)
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n.3500-34T=
c.1054-34T= (n.1054-34T=)
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n.380-34T=
c.*933-34T= (n.*933-34T=)
c.471+99T= (n.471+99T=)
c.403-34T= (n.403-34T=)
11g.1753704A>CCA2580984974CTSDc.1072-34T>G (n.1072-34T>G)
c.967-34T>G (n.967-34T>G)
c.497-34T>G
c.*238-34T>G (n.*238-34T>G)
c.1189-34T>G (n.1189-34T>G)
n.780-34T>G
c.1071+99T>G (n.1071+99T>G)
c.1051-34T>G (n.1051-34T>G)
c.72+99T>G (n.72+99T>G)
c.1066-34T>G (n.1066-34T>G)
n.670-34T>G
n.3500-34T>G
c.1054-34T>G (n.1054-34T>G)
c.1072-43T>G (n.1072-43T>G)
n.380-34T>G
c.*933-34T>G (n.*933-34T>G)
c.471+99T>G (n.471+99T>G)
c.403-34T>G (n.403-34T>G)
11g.1753704A>GCA5813908CTSDc.1072-34T>C (n.1072-34T>C)
c.967-34T>C (n.967-34T>C)
c.497-34T>C
c.*238-34T>C (n.*238-34T>C)
c.1189-34T>C (n.1189-34T>C)
n.780-34T>C
c.1071+99T>C (n.1071+99T>C)
c.1051-34T>C (n.1051-34T>C)
c.72+99T>C (n.72+99T>C)
c.1066-34T>C (n.1066-34T>C)
n.670-34T>C
n.3500-34T>C
c.1054-34T>C (n.1054-34T>C)
c.1072-43T>C (n.1072-43T>C)
n.380-34T>C
c.*933-34T>C (n.*933-34T>C)
c.471+99T>C (n.471+99T>C)
c.403-34T>C (n.403-34T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753704A>TCA2580984975CTSDc.1072-34T>A (n.1072-34T>A)
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n.780-34T>A
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n.670-34T>A
n.3500-34T>A
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n.380-34T>A
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c.471+99T>A (n.471+99T>A)
c.403-34T>A (n.403-34T>A)
11g.1753706C=CA1947825186CTSDc.1072-36G= (n.1072-36G=)
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11g.1753706C>TCA216168881CTSDc.1072-36G>A (n.1072-36G>A)
c.967-36G>A (n.967-36G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753708C>ACA2611927211CTSDc.1072-38G>T (n.1072-38G>T)
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n.380-38G>T
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c.403-38G>T (n.403-38G>T)
 gnomAD v4
11g.1753708C=CA1947825188CTSDc.1072-38G= (n.1072-38G=)
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11g.1753708C>TCA1947825187CTSDc.1072-38G>A (n.1072-38G>A)
c.967-38G>A (n.967-38G>A)
c.497-38G>A
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n.780-38G>A
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n.380-38G>A
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c.403-38G>A (n.403-38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753709C>ACA934399314CTSDc.1072-39G>T (n.1072-39G>T)
c.967-39G>T (n.967-39G>T)
c.497-39G>T
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n.780-39G>T
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n.380-39G>T
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c.403-39G>T (n.403-39G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753709C=CA1947825189CTSDc.1072-39G= (n.1072-39G=)
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11g.1753709C>TCA2790162978CTSDc.1072-39G>A (n.1072-39G>A)
c.967-39G>A (n.967-39G>A)
c.497-39G>A
c.*238-39G>A (n.*238-39G>A)
c.1189-39G>A (n.1189-39G>A)
n.780-39G>A
c.1071+94G>A (n.1071+94G>A)
c.1051-39G>A (n.1051-39G>A)
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n.670-39G>A
n.3500-39G>A
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n.380-39G>A
c.*933-39G>A (n.*933-39G>A)
c.471+94G>A (n.471+94G>A)
c.403-39G>A (n.403-39G>A)
11g.1753710delCA2574736132CTSDc.1072-40del (n.1072-40del)
c.967-40del (n.967-40del)
c.497-40del
c.*238-40del (n.*238-40del)
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n.780-40del
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n.670-40del
n.3500-40del
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n.380-40del
c.*933-40del (n.*933-40del)
c.471+93del (n.471+93del)
c.403-40del (n.403-40del)
 gnomAD v4
11g.1753710A=CA1947825190CTSDc.1072-40T= (n.1072-40T=)
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11g.1753710A>CCA1947825191CTSDc.1072-40T>G (n.1072-40T>G)
c.967-40T>G (n.967-40T>G)
c.497-40T>G
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c.1189-40T>G (n.1189-40T>G)
n.780-40T>G
c.1071+93T>G (n.1071+93T>G)
c.1051-40T>G (n.1051-40T>G)
c.72+93T>G (n.72+93T>G)
c.1066-40T>G (n.1066-40T>G)
n.670-40T>G
n.3500-40T>G
c.1054-40T>G (n.1054-40T>G)
c.1072-49T>G (n.1072-49T>G)
n.380-40T>G
c.*933-40T>G (n.*933-40T>G)
c.471+93T>G (n.471+93T>G)
c.403-40T>G (n.403-40T>G)
 dbSNP
11g.1753711C>ACA597430551CTSDc.1072-41G>T (n.1072-41G>T)
c.967-41G>T (n.967-41G>T)
c.497-41G>T
c.*238-41G>T (n.*238-41G>T)
c.1189-41G>T (n.1189-41G>T)
n.780-41G>T
c.1071+92G>T (n.1071+92G>T)
c.1051-41G>T (n.1051-41G>T)
c.72+92G>T (n.72+92G>T)
c.1066-41G>T (n.1066-41G>T)
n.670-41G>T
n.3500-41G>T
c.1054-41G>T (n.1054-41G>T)
c.1072-50G>T (n.1072-50G>T)
n.380-41G>T
c.*933-41G>T (n.*933-41G>T)
c.471+92G>T (n.471+92G>T)
c.403-41G>T (n.403-41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753711C=CA1947825192CTSDc.1072-41G= (n.1072-41G=)
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c.471+92G= (n.471+92G=)
c.403-41G= (n.403-41G=)
11g.1753711C>GCA5813909CTSDc.1072-41G>C (n.1072-41G>C)
c.967-41G>C (n.967-41G>C)
c.497-41G>C
c.*238-41G>C (n.*238-41G>C)
c.1189-41G>C (n.1189-41G>C)
n.780-41G>C
c.1071+92G>C (n.1071+92G>C)
c.1051-41G>C (n.1051-41G>C)
c.72+92G>C (n.72+92G>C)
c.1066-41G>C (n.1066-41G>C)
n.670-41G>C
n.3500-41G>C
c.1054-41G>C (n.1054-41G>C)
c.1072-50G>C (n.1072-50G>C)
n.380-41G>C
c.*933-41G>C (n.*933-41G>C)
c.471+92G>C (n.471+92G>C)
c.403-41G>C (n.403-41G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753711C>TCA5813910CTSDc.1072-41G>A (n.1072-41G>A)
c.967-41G>A (n.967-41G>A)
c.497-41G>A
c.*238-41G>A (n.*238-41G>A)
c.1189-41G>A (n.1189-41G>A)
n.780-41G>A
c.1071+92G>A (n.1071+92G>A)
c.1051-41G>A (n.1051-41G>A)
c.72+92G>A (n.72+92G>A)
c.1066-41G>A (n.1066-41G>A)
n.670-41G>A
n.3500-41G>A
c.1054-41G>A (n.1054-41G>A)
c.1072-50G>A (n.1072-50G>A)
n.380-41G>A
c.*933-41G>A (n.*933-41G>A)
c.471+92G>A (n.471+92G>A)
c.403-41G>A (n.403-41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753712_1753713delCA2611927225CTSDc.1072-42_1072-41del (n.1072-42_1072-41del)
c.967-42_967-41del (n.967-42_967-41del)
c.497-42_497-41del
c.*238-42_*238-41del (n.*238-42_*238-41del)
c.1189-42_1189-41del (n.1189-42_1189-41del)
n.780-42_780-41del
c.1071+91_1071+92del (n.1071+91_1071+92del)
c.1051-42_1051-41del (n.1051-42_1051-41del)
c.72+91_72+92del (n.72+91_72+92del)
c.1066-42_1066-41del (n.1066-42_1066-41del)
n.670-42_670-41del
n.3500-42_3500-41del
c.1054-42_1054-41del (n.1054-42_1054-41del)
c.1072-51_1072-50del (n.1072-51_1072-50del)
n.380-42_380-41del
c.*933-42_*933-41del (n.*933-42_*933-41del)
c.471+91_471+92del (n.471+91_471+92del)
c.403-42_403-41del (n.403-42_403-41del)
 gnomAD v4
11g.1753712C>ACA2611927236CTSDc.1072-42G>T (n.1072-42G>T)
c.967-42G>T (n.967-42G>T)
c.497-42G>T
c.*238-42G>T (n.*238-42G>T)
c.1189-42G>T (n.1189-42G>T)
n.780-42G>T
c.1071+91G>T (n.1071+91G>T)
c.1051-42G>T (n.1051-42G>T)
c.72+91G>T (n.72+91G>T)
c.1066-42G>T (n.1066-42G>T)
n.670-42G>T
n.3500-42G>T
c.1054-42G>T (n.1054-42G>T)
c.1072-51G>T (n.1072-51G>T)
n.380-42G>T
c.*933-42G>T (n.*933-42G>T)
c.471+91G>T (n.471+91G>T)
c.403-42G>T (n.403-42G>T)
 gnomAD v4
11g.1753712C>TCA2574736133CTSDc.1072-42G>A (n.1072-42G>A)
c.967-42G>A (n.967-42G>A)
c.497-42G>A
c.*238-42G>A (n.*238-42G>A)
c.1189-42G>A (n.1189-42G>A)
n.780-42G>A
c.1071+91G>A (n.1071+91G>A)
c.1051-42G>A (n.1051-42G>A)
c.72+91G>A (n.72+91G>A)
c.1066-42G>A (n.1066-42G>A)
n.670-42G>A
n.3500-42G>A
c.1054-42G>A (n.1054-42G>A)
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n.380-42G>A
c.*933-42G>A (n.*933-42G>A)
c.471+91G>A (n.471+91G>A)
c.403-42G>A (n.403-42G>A)
11g.1753713C>ACA2611927238CTSDc.1072-43G>T (n.1072-43G>T)
c.967-43G>T (n.967-43G>T)
c.497-43G>T
c.*238-43G>T (n.*238-43G>T)
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n.780-43G>T
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c.1051-43G>T (n.1051-43G>T)
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c.1066-43G>T (n.1066-43G>T)
n.670-43G>T
n.3500-43G>T
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n.380-43G>T
c.*933-43G>T (n.*933-43G>T)
c.471+90G>T (n.471+90G>T)
c.403-43G>T (n.403-43G>T)
 gnomAD v4
11g.1753713C=CA1947825193CTSDc.1072-43G= (n.1072-43G=)
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11g.1753713C>TCA5813911CTSDc.1072-43G>A (n.1072-43G>A)
c.967-43G>A (n.967-43G>A)
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n.780-43G>A
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n.3500-43G>A
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n.380-43G>A
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c.471+90G>A (n.471+90G>A)
c.403-43G>A (n.403-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753714delCA2611927242CTSDc.1072-44del (n.1072-44del)
c.967-44del (n.967-44del)
c.497-44del
c.*238-44del (n.*238-44del)
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n.780-44del
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c.1051-44del (n.1051-44del)
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n.670-44del
n.3500-44del
c.1054-44del (n.1054-44del)
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n.380-44del
c.*933-44del (n.*933-44del)
c.471+89del (n.471+89del)
c.403-44del (n.403-44del)
 gnomAD v4
11g.1753714G>ACA5813914CTSDc.1072-44C>T (n.1072-44C>T)
c.967-44C>T (n.967-44C>T)
c.497-44C>T
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n.780-44C>T
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n.670-44C>T
n.3500-44C>T
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n.380-44C>T
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c.403-44C>T (n.403-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753714G>CCA1947825194CTSDc.1072-44C>G (n.1072-44C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.1753714G=CA1947825195CTSDc.1072-44C= (n.1072-44C=)
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11g.1753714_1753717delinsGCCCCA1947825196CTSDc.1072-47_1072-44delinsGGGC (n.1072-47_1072-44delinsGGGC)
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n.780-47_780-44delinsGGGC
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n.670-47_670-44delinsGGGC
n.3500-47_3500-44delinsGGGC
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n.380-47_380-44delinsGGGC
c.*933-47_*933-44delinsGGGC (n.*933-47_*933-44delinsGGGC)
c.471+86_471+89delinsGGGC (n.471+86_471+89delinsGGGC)
c.403-47_403-44delinsGGGC (n.403-47_403-44delinsGGGC)
11g.1753714_1753715insACCA2790162979CTSDc.1072-45_1072-44insGT (n.1072-45_1072-44insGT)
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c.497-45_497-44insGT
c.*238-45_*238-44insGT (n.*238-45_*238-44insGT)
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n.780-45_780-44insGT
c.1071+88_1071+89insGT (n.1071+88_1071+89insGT)
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n.670-45_670-44insGT
n.3500-45_3500-44insGT
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n.380-45_380-44insGT
c.*933-45_*933-44insGT (n.*933-45_*933-44insGT)
c.471+88_471+89insGT (n.471+88_471+89insGT)
c.403-45_403-44insGT (n.403-45_403-44insGT)
11g.1753715C>ACA5813916CTSDc.1072-45G>T (n.1072-45G>T)
c.967-45G>T (n.967-45G>T)
c.497-45G>T
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n.780-45G>T
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c.72+88G>T (n.72+88G>T)
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n.670-45G>T
n.3500-45G>T
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n.380-45G>T
c.*933-45G>T (n.*933-45G>T)
c.471+88G>T (n.471+88G>T)
c.403-45G>T (n.403-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753715C=CA1947825197CTSDc.1072-45G= (n.1072-45G=)
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11g.1753715C>GCA597430552CTSDc.1072-45G>C (n.1072-45G>C)
c.967-45G>C (n.967-45G>C)
c.497-45G>C
c.*238-45G>C (n.*238-45G>C)
c.1189-45G>C (n.1189-45G>C)
n.780-45G>C
c.1071+88G>C (n.1071+88G>C)
c.1051-45G>C (n.1051-45G>C)
c.72+88G>C (n.72+88G>C)
c.1066-45G>C (n.1066-45G>C)
n.670-45G>C
n.3500-45G>C
c.1054-45G>C (n.1054-45G>C)
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n.380-45G>C
c.*933-45G>C (n.*933-45G>C)
c.471+88G>C (n.471+88G>C)
c.403-45G>C (n.403-45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753715C>TCA5813915CTSDc.1072-45G>A (n.1072-45G>A)
c.967-45G>A (n.967-45G>A)
c.497-45G>A
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n.780-45G>A
c.1071+88G>A (n.1071+88G>A)
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c.72+88G>A (n.72+88G>A)
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n.670-45G>A
n.3500-45G>A
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n.380-45G>A
c.*933-45G>A (n.*933-45G>A)
c.471+88G>A (n.471+88G>A)
c.403-45G>A (n.403-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721dupCA5813913CTSDc.1072-45dup (n.1072-45dup)
c.967-45dup (n.967-45dup)
c.497-45dup
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n.780-45dup
c.1071+88dup (n.1071+88dup)
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n.670-45dup
n.3500-45dup
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c.1072-54dup (n.1072-54dup)
n.380-45dup
c.*933-45dup (n.*933-45dup)
c.471+88dup (n.471+88dup)
c.403-45dup (n.403-45dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753721delCA5813912CTSDc.1072-45del (n.1072-45del)
c.967-45del (n.967-45del)
c.497-45del
c.*238-45del (n.*238-45del)
c.1189-45del (n.1189-45del)
n.780-45del
c.1071+88del (n.1071+88del)
c.1051-45del (n.1051-45del)
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c.1066-45del (n.1066-45del)
n.670-45del
n.3500-45del
c.1054-45del (n.1054-45del)
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n.380-45del
c.*933-45del (n.*933-45del)
c.471+88del (n.471+88del)
c.403-45del (n.403-45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753719_1753721delCA597430553CTSDc.1072-47_1072-45del (n.1072-47_1072-45del)
c.967-47_967-45del (n.967-47_967-45del)
c.497-47_497-45del
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n.780-47_780-45del
c.1071+86_1071+88del (n.1071+86_1071+88del)
c.1051-47_1051-45del (n.1051-47_1051-45del)
c.72+86_72+88del (n.72+86_72+88del)
c.1066-47_1066-45del (n.1066-47_1066-45del)
n.670-47_670-45del
n.3500-47_3500-45del
c.1054-47_1054-45del (n.1054-47_1054-45del)
c.1072-56_1072-54del (n.1072-56_1072-54del)
n.380-47_380-45del
c.*933-47_*933-45del (n.*933-47_*933-45del)
c.471+86_471+88del (n.471+86_471+88del)
c.403-47_403-45del (n.403-47_403-45del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753716C>ACA5813917CTSDc.1072-46G>T (n.1072-46G>T)
c.967-46G>T (n.967-46G>T)
c.497-46G>T
c.*238-46G>T (n.*238-46G>T)
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n.780-46G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched