Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.1753444_1753457delinsGGGCCTCCTGCTCTCA1947825045CTSDc.*46_*59delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*46_*59delinsAGAGCAGGAGGCCC)
c.634+76_634+89delinsAGAGCAGGAGGCCC
c.*451_*464delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*451_*464delinsAGAGCAGGAGGCCC)
c.1071+346_1071+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.1071+346_1071+359delinsAGAGCAGGAGGCCC)
c.72+346_72+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.72+346_72+359delinsAGAGCAGGAGGCCC)
n.883_896delinsAGAGCAGGAGGCCC
n.3713_3726delinsAGAGCAGGAGGCCC
n.593_606delinsAGAGCAGGAGGCCC
c.*1146_*1159delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*1146_*1159delinsAGAGCAGGAGGCCC)
c.471+346_471+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.471+346_471+359delinsAGAGCAGGAGGCCC)
c.616_629delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.616_629delinsAGAGCAGGAGGCCC)
11g.1753447_1753459delCA1947825046CTSDc.*46_*58del (n.*46_*58del)
c.634+76_634+88del
c.*451_*463del (n.*451_*463del)
c.1071+346_1071+358del (n.1071+346_1071+358del)
c.72+346_72+358del (n.72+346_72+358del)
n.883_895del
n.3713_3725del
n.593_605del
c.*1146_*1158del (n.*1146_*1158del)
c.471+346_471+358del (n.471+346_471+358del)
c.616_628del (n.616_628del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753454delCA2611926816CTSDc.*49del (n.*49del)
c.634+79del
c.*454del (n.*454del)
c.1071+349del (n.1071+349del)
c.72+349del (n.72+349del)
n.886del
n.3716del
n.596del
c.*1149del (n.*1149del)
c.471+349del (n.471+349del)
c.619del (n.619del)
 gnomAD v4
11g.1753454C=CA1947825053CTSDc.*49G= (n.*49G=)
c.634+79G=
c.*454G= (n.*454G=)
c.1071+349G= (n.1071+349G=)
c.72+349G= (n.72+349G=)
n.886G=
n.3716G=
n.596G=
c.*1149G= (n.*1149G=)
c.471+349G= (n.471+349G=)
c.619G= (n.619G=)
11g.1753454C>TCA216168351CTSDc.*49G>A (n.*49G>A)
c.634+79G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.1071+349G>A (n.1071+349G>A)
c.72+349G>A (n.72+349G>A)
n.886G>A
n.3716G>A
n.596G>A
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.471+349G>A (n.471+349G>A)
c.619G>A (n.619G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753457T>GCA597430595CTSDc.*46A>C (n.*46A>C)
c.634+76A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.1071+346A>C (n.1071+346A>C)
c.72+346A>C (n.72+346A>C)
n.883A>C
n.3713A>C
n.593A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.471+346A>C (n.471+346A>C)
c.616A>C (n.616A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753457T=CA1947825054CTSDc.*46A= (n.*46A=)
c.634+76A=
c.*451A= (n.*451A=)
c.1071+346A= (n.1071+346A=)
c.72+346A= (n.72+346A=)
n.883A=
n.3713A=
n.593A=
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.471+346A= (n.471+346A=)
c.616A= (n.616A=)
11g.1753458G>ACA2611926819CTSDc.*45C>T (n.*45C>T)
c.634+75C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.1071+345C>T (n.1071+345C>T)
c.72+345C>T (n.72+345C>T)
n.882C>T
n.3712C>T
n.592C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.471+345C>T (n.471+345C>T)
c.615C>T (n.615C>T)
 gnomAD v4
11g.1753458G>TCA2611926821CTSDc.*45C>A (n.*45C>A)
c.634+75C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1071+345C>A (n.1071+345C>A)
c.72+345C>A (n.72+345C>A)
n.882C>A
n.3712C>A
n.592C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.471+345C>A (n.471+345C>A)
c.615C>A (n.615C>A)
 gnomAD v4
11g.1753460dupCA5813849CTSDc.*45dup (n.*45dup)
c.634+75dup
c.*450dup (n.*450dup)
c.1071+345dup (n.1071+345dup)
c.72+345dup (n.72+345dup)
n.882dup
n.3712dup
n.592dup
c.*1145dup (n.*1145dup)
c.471+345dup (n.471+345dup)
c.615dup (n.615dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753459G>CCA5813850CTSDc.*44C>G (n.*44C>G)
c.634+74C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.1071+344C>G (n.1071+344C>G)
c.72+344C>G (n.72+344C>G)
n.881C>G
n.3711C>G
n.591C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.471+344C>G (n.471+344C>G)
c.614C>G (n.614C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753459G=CA1947825055CTSDc.*44C= (n.*44C=)
c.634+74C=
c.*449C= (n.*449C=)
c.1071+344C= (n.1071+344C=)
c.72+344C= (n.72+344C=)
n.881C=
n.3711C=
n.591C=
c.*1144C= (n.*1144C=)
c.471+344C= (n.471+344C=)
c.614C= (n.614C=)
11g.1753459G>TCA2574765894CTSDc.*44C>A (n.*44C>A)
c.634+74C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.1071+344C>A (n.1071+344C>A)
c.72+344C>A (n.72+344C>A)
n.881C>A
n.3711C>A
n.591C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.471+344C>A (n.471+344C>A)
c.614C>A (n.614C>A)
 gnomAD v4
11g.1753460G>ACA597430596CTSDc.*43C>T (n.*43C>T)
c.634+73C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.1071+343C>T (n.1071+343C>T)
c.72+343C>T (n.72+343C>T)
n.880C>T
n.3710C>T
n.590C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.471+343C>T (n.471+343C>T)
c.613C>T (n.613C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753460G>CCA2611926824CTSDc.*43C>G (n.*43C>G)
c.634+73C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.1071+343C>G (n.1071+343C>G)
c.72+343C>G (n.72+343C>G)
n.880C>G
n.3710C>G
n.590C>G
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.471+343C>G (n.471+343C>G)
c.613C>G (n.613C>G)
 gnomAD v4
11g.1753460G=CA1947825056CTSDc.*43C= (n.*43C=)
c.634+73C=
c.*448C= (n.*448C=)
c.1071+343C= (n.1071+343C=)
c.72+343C= (n.72+343C=)
n.880C=
n.3710C=
n.590C=
c.*1143C= (n.*1143C=)
c.471+343C= (n.471+343C=)
c.613C= (n.613C=)
11g.1753460G>TCA2611926825CTSDc.*43C>A (n.*43C>A)
c.634+73C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.1071+343C>A (n.1071+343C>A)
c.72+343C>A (n.72+343C>A)
n.880C>A
n.3710C>A
n.590C>A
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.471+343C>A (n.471+343C>A)
c.613C>A (n.613C>A)
 gnomAD v4
11g.1753462C=CA1947825057CTSDc.*41G= (n.*41G=)
c.634+71G=
c.*446G= (n.*446G=)
c.1071+341G= (n.1071+341G=)
c.72+341G= (n.72+341G=)
n.878G=
n.3708G=
n.588G=
c.*1141G= (n.*1141G=)
c.471+341G= (n.471+341G=)
c.611G= (n.611G=)
11g.1753462C>GCA5813851CTSDc.*41G>C (n.*41G>C)
c.634+71G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.1071+341G>C (n.1071+341G>C)
c.72+341G>C (n.72+341G>C)
n.878G>C
n.3708G>C
n.588G>C
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.471+341G>C (n.471+341G>C)
c.611G>C (n.611G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753462C>TCA2790162973CTSDc.*41G>A (n.*41G>A)
c.634+71G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.1071+341G>A (n.1071+341G>A)
c.72+341G>A (n.72+341G>A)
n.878G>A
n.3708G>A
n.588G>A
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.471+341G>A (n.471+341G>A)
c.611G>A (n.611G>A)
11g.1753463T>CCA934399218CTSDc.*40A>G (n.*40A>G)
c.634+70A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1071+340A>G (n.1071+340A>G)
c.72+340A>G (n.72+340A>G)
n.877A>G
n.3707A>G
n.587A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.471+340A>G (n.471+340A>G)
c.610A>G (n.610A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753463T=CA1947825058CTSDc.*40A= (n.*40A=)
c.634+70A=
c.*445A= (n.*445A=)
c.1071+340A= (n.1071+340A=)
c.72+340A= (n.72+340A=)
n.877A=
n.3707A=
n.587A=
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.471+340A= (n.471+340A=)
c.610A= (n.610A=)
11g.1753464C>GCA2611926830CTSDc.*39G>C (n.*39G>C)
c.634+69G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1071+339G>C (n.1071+339G>C)
c.72+339G>C (n.72+339G>C)
n.876G>C
n.3706G>C
n.586G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.471+339G>C (n.471+339G>C)
c.609G>C (n.609G>C)
 gnomAD v4
11g.1753467_1753469delCA2611926828CTSDc.*37_*39del (n.*37_*39del)
c.634+67_634+69del
c.*442_*444del (n.*442_*444del)
c.1071+337_1071+339del (n.1071+337_1071+339del)
c.72+337_72+339del (n.72+337_72+339del)
n.874_876del
n.3704_3706del
n.584_586del
c.*1137_*1139del (n.*1137_*1139del)
c.471+337_471+339del (n.471+337_471+339del)
c.607_609del (n.607_609del)
 gnomAD v4
11g.1753465T>CCA216168391CTSDc.*38A>G (n.*38A>G)
c.634+68A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.1071+338A>G (n.1071+338A>G)
c.72+338A>G (n.72+338A>G)
n.875A>G
n.3705A>G
n.585A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
c.471+338A>G (n.471+338A>G)
c.608A>G (n.608A>G)
 dbSNP
11g.1753465T=CA1947825059CTSDc.*38A= (n.*38A=)
c.634+68A=
c.*443A= (n.*443A=)
c.1071+338A= (n.1071+338A=)
c.72+338A= (n.72+338A=)
n.875A=
n.3705A=
n.585A=
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.471+338A= (n.471+338A=)
c.608A= (n.608A=)
11g.1753466C=CA1947825060CTSDc.*37G= (n.*37G=)
c.634+67G=
c.*442G= (n.*442G=)
c.1071+337G= (n.1071+337G=)
c.72+337G= (n.72+337G=)
n.874G=
n.3704G=
n.584G=
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.471+337G= (n.471+337G=)
c.607G= (n.607G=)
11g.1753466C>TCA5813852CTSDc.*37G>A (n.*37G>A)
c.634+67G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.1071+337G>A (n.1071+337G>A)
c.72+337G>A (n.72+337G>A)
n.874G>A
n.3704G>A
n.584G>A
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.471+337G>A (n.471+337G>A)
c.607G>A (n.607G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753467delCA2574765895CTSDc.*37del (n.*37del)
c.634+67del
c.*442del (n.*442del)
c.1071+337del (n.1071+337del)
c.72+337del (n.72+337del)
n.874del
n.3704del
n.584del
c.*1137del (n.*1137del)
c.471+337del (n.471+337del)
c.607del (n.607del)
11g.1753466_1753468delinsCCTCA1947825061CTSDc.*35_*37delinsAGG (n.*35_*37delinsAGG)
c.634+65_634+67delinsAGG
c.*440_*442delinsAGG (n.*440_*442delinsAGG)
c.1071+335_1071+337delinsAGG (n.1071+335_1071+337delinsAGG)
c.72+335_72+337delinsAGG (n.72+335_72+337delinsAGG)
n.872_874delinsAGG
n.3702_3704delinsAGG
n.582_584delinsAGG
c.*1135_*1137delinsAGG (n.*1135_*1137delinsAGG)
c.471+335_471+337delinsAGG (n.471+335_471+337delinsAGG)
c.605_607delinsAGG (n.605_607delinsAGG)
11g.1753467C=CA1947825063CTSDc.*36G= (n.*36G=)
c.634+66G=
c.*441G= (n.*441G=)
c.1071+336G= (n.1071+336G=)
c.72+336G= (n.72+336G=)
n.873G=
n.3703G=
n.583G=
c.*1136G= (n.*1136G=)
c.471+336G= (n.471+336G=)
c.606G= (n.606G=)
11g.1753467C>GCA2611926835CTSDc.*36G>C (n.*36G>C)
c.634+66G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.1071+336G>C (n.1071+336G>C)
c.72+336G>C (n.72+336G>C)
n.873G>C
n.3703G>C
n.583G>C
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.471+336G>C (n.471+336G>C)
c.606G>C (n.606G>C)
 gnomAD v4
11g.1753467C>TCA5813853CTSDc.*36G>A (n.*36G>A)
c.634+66G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.1071+336G>A (n.1071+336G>A)
c.72+336G>A (n.72+336G>A)
n.873G>A
n.3703G>A
n.583G>A
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.471+336G>A (n.471+336G>A)
c.606G>A (n.606G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753469_1753470delCA1947825062CTSDc.*35_*36del (n.*35_*36del)
c.634+65_634+66del
c.*440_*441del (n.*440_*441del)
c.1071+335_1071+336del (n.1071+335_1071+336del)
c.72+335_72+336del (n.72+335_72+336del)
n.872_873del
n.3702_3703del
n.582_583del
c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del)
c.471+335_471+336del (n.471+335_471+336del)
c.605_606del (n.605_606del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753468T>ACA2611926839CTSDc.*35A>T (n.*35A>T)
c.634+65A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.1071+335A>T (n.1071+335A>T)
c.72+335A>T (n.72+335A>T)
n.872A>T
n.3702A>T
n.582A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.471+335A>T (n.471+335A>T)
c.605A>T (n.605A>T)
 gnomAD v4
11g.1753469C>ACA597430597CTSDc.*34G>T (n.*34G>T)
c.634+64G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.1071+334G>T (n.1071+334G>T)
c.72+334G>T (n.72+334G>T)
n.871G>T
n.3701G>T
n.581G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.471+334G>T (n.471+334G>T)
c.604G>T (n.604G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753469C=CA1947825064CTSDc.*34G= (n.*34G=)
c.634+64G=
c.*439G= (n.*439G=)
c.1071+334G= (n.1071+334G=)
c.72+334G= (n.72+334G=)
n.871G=
n.3701G=
n.581G=
c.*1134G= (n.*1134G=)
c.471+334G= (n.471+334G=)
c.604G= (n.604G=)
11g.1753469C>TCA2611926840CTSDc.*34G>A (n.*34G>A)
c.634+64G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.1071+334G>A (n.1071+334G>A)
c.72+334G>A (n.72+334G>A)
n.871G>A
n.3701G>A
n.581G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.471+334G>A (n.471+334G>A)
c.604G>A (n.604G>A)
 gnomAD v4
11g.1753470T>ACA5813854CTSDc.*33A>T (n.*33A>T)
c.634+63A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.1071+333A>T (n.1071+333A>T)
c.72+333A>T (n.72+333A>T)
n.870A>T
n.3700A>T
n.580A>T
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.471+333A>T (n.471+333A>T)
c.603A>T (n.603A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753470T>CCA216168413CTSDc.*33A>G (n.*33A>G)
c.634+63A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.1071+333A>G (n.1071+333A>G)
c.72+333A>G (n.72+333A>G)
n.870A>G
n.3700A>G
n.580A>G
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.471+333A>G (n.471+333A>G)
c.603A>G (n.603A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753470T=CA1947825065CTSDc.*33A= (n.*33A=)
c.634+63A=
c.*438A= (n.*438A=)
c.1071+333A= (n.1071+333A=)
c.72+333A= (n.72+333A=)
n.870A=
n.3700A=
n.580A=
c.*1133A= (n.*1133A=)
c.471+333A= (n.471+333A=)
c.603A= (n.603A=)
11g.1753471G>TCA2611926846CTSDc.*32C>A (n.*32C>A)
c.634+62C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.1071+332C>A (n.1071+332C>A)
c.72+332C>A (n.72+332C>A)
n.869C>A
n.3699C>A
n.579C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.471+332C>A (n.471+332C>A)
c.602C>A (n.602C>A)
 gnomAD v4
11g.1753473T>CCA2611926847CTSDc.*30A>G (n.*30A>G)
c.634+60A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.1071+330A>G (n.1071+330A>G)
c.72+330A>G (n.72+330A>G)
n.867A>G
n.3697A>G
n.577A>G
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.471+330A>G (n.471+330A>G)
c.600A>G (n.600A>G)
 gnomAD v4
11g.1753474T>CCA2723225637CTSDc.*29A>G (n.*29A>G)
c.634+59A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.1071+329A>G (n.1071+329A>G)
c.72+329A>G (n.72+329A>G)
n.866A>G
n.3696A>G
n.576A>G
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.471+329A>G (n.471+329A>G)
c.599A>G (n.599A>G)
 dbSNP
11g.1753475C>ACA597430598CTSDc.*28G>T (n.*28G>T)
c.634+58G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.1071+328G>T (n.1071+328G>T)
c.72+328G>T (n.72+328G>T)
n.865G>T
n.3695G>T
n.575G>T
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.471+328G>T (n.471+328G>T)
c.598G>T (n.598G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753475C=CA1947825066CTSDc.*28G= (n.*28G=)
c.634+58G=
c.*433G= (n.*433G=)
c.1071+328G= (n.1071+328G=)
c.72+328G= (n.72+328G=)
n.865G=
n.3695G=
n.575G=
c.*1128G= (n.*1128G=)
c.471+328G= (n.471+328G=)
c.598G= (n.598G=)
11g.1753475C>GCA216168419CTSDc.*28G>C (n.*28G>C)
c.634+58G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.1071+328G>C (n.1071+328G>C)
c.72+328G>C (n.72+328G>C)
n.865G>C
n.3695G>C
n.575G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.471+328G>C (n.471+328G>C)
c.598G>C (n.598G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753475C>TCA2574765896CTSDc.*28G>A (n.*28G>A)
c.634+58G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.1071+328G>A (n.1071+328G>A)
c.72+328G>A (n.72+328G>A)
n.865G>A
n.3695G>A
n.575G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.471+328G>A (n.471+328G>A)
c.598G>A (n.598G>A)
11g.1753476T>CCA1947825068CTSDc.*27A>G (n.*27A>G)
c.634+57A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.1071+327A>G (n.1071+327A>G)
c.72+327A>G (n.72+327A>G)
n.864A>G
n.3694A>G
n.574A>G
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.471+327A>G (n.471+327A>G)
c.597A>G (n.597A>G)
 dbSNP
11g.1753476T=CA1947825067CTSDc.*27A= (n.*27A=)
c.634+57A=
c.*432A= (n.*432A=)
c.1071+327A= (n.1071+327A=)
c.72+327A= (n.72+327A=)
n.864A=
n.3694A=
n.574A=
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.471+327A= (n.471+327A=)
c.597A= (n.597A=)
11g.1753477G>ACA2611926852CTSDc.*26C>T (n.*26C>T)
c.634+56C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.1071+326C>T (n.1071+326C>T)
c.72+326C>T (n.72+326C>T)
n.863C>T
n.3693C>T
n.573C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.471+326C>T (n.471+326C>T)
c.596C>T (n.596C>T)
 gnomAD v4
11g.1753477G>CCA2611926854CTSDc.*26C>G (n.*26C>G)
c.634+56C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.1071+326C>G (n.1071+326C>G)
c.72+326C>G (n.72+326C>G)
n.863C>G
n.3693C>G
n.573C>G
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.471+326C>G (n.471+326C>G)
c.596C>G (n.596C>G)
 gnomAD v4
11g.1753478T>CCA2574765897CTSDc.*25A>G (n.*25A>G)
c.634+55A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.1071+325A>G (n.1071+325A>G)
c.72+325A>G (n.72+325A>G)
n.862A>G
n.3692A>G
n.572A>G
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.471+325A>G (n.471+325A>G)
c.595A>G (n.595A>G)
 gnomAD v4
11g.1753479G>ACA2611926858CTSDc.*24C>T (n.*24C>T)
c.634+54C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.1071+324C>T (n.1071+324C>T)
c.72+324C>T (n.72+324C>T)
n.861C>T
n.3691C>T
n.571C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.471+324C>T (n.471+324C>T)
c.594C>T (n.594C>T)
 gnomAD v4
11g.1753480C=CA1947825069CTSDc.*23G= (n.*23G=)
c.634+53G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.1071+323G= (n.1071+323G=)
c.72+323G= (n.72+323G=)
n.860G=
n.3690G=
n.570G=
c.*1123G= (n.*1123G=)
c.471+323G= (n.471+323G=)
c.593G= (n.593G=)
11g.1753480C>GCA597430599CTSDc.*23G>C (n.*23G>C)
c.634+53G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.1071+323G>C (n.1071+323G>C)
c.72+323G>C (n.72+323G>C)
n.860G>C
n.3690G>C
n.570G>C
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.471+323G>C (n.471+323G>C)
c.593G>C (n.593G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753481T>CCA2574765898CTSDc.*22A>G (n.*22A>G)
c.634+52A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.1071+322A>G (n.1071+322A>G)
c.72+322A>G (n.72+322A>G)
n.859A>G
n.3689A>G
n.569A>G
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.471+322A>G (n.471+322A>G)
c.592A>G (n.592A>G)
11g.1753482G>ACA597430600CTSDc.*21C>T (n.*21C>T)
c.634+51C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.1071+321C>T (n.1071+321C>T)
c.72+321C>T (n.72+321C>T)
n.858C>T
n.3688C>T
n.568C>T
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.471+321C>T (n.471+321C>T)
c.591C>T (n.591C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753482G=CA1947825070CTSDc.*21C= (n.*21C=)
c.634+51C=
c.*426C= (n.*426C=)
c.1071+321C= (n.1071+321C=)
c.72+321C= (n.72+321C=)
n.858C=
n.3688C=
n.568C=
c.*1121C= (n.*1121C=)
c.471+321C= (n.471+321C=)
c.591C= (n.591C=)
11g.1753482G>TCA2611926866CTSDc.*21C>A (n.*21C>A)
c.634+51C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.1071+321C>A (n.1071+321C>A)
c.72+321C>A (n.72+321C>A)
n.858C>A
n.3688C>A
n.568C>A
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.471+321C>A (n.471+321C>A)
c.591C>A (n.591C>A)
 gnomAD v4
11g.1753482_1753484delinsGGCCA1947825071CTSDc.*19_*21delinsGCC (n.*19_*21delinsGCC)
c.634+49_634+51delinsGCC
c.*424_*426delinsGCC (n.*424_*426delinsGCC)
c.1071+319_1071+321delinsGCC (n.1071+319_1071+321delinsGCC)
c.72+319_72+321delinsGCC (n.72+319_72+321delinsGCC)
n.856_858delinsGCC
n.3686_3688delinsGCC
n.566_568delinsGCC
c.*1119_*1121delinsGCC (n.*1119_*1121delinsGCC)
c.471+319_471+321delinsGCC (n.471+319_471+321delinsGCC)
c.589_591delinsGCC (n.589_591delinsGCC)
11g.1753483G>ACA2611926872CTSDc.*20C>T (n.*20C>T)
c.634+50C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.1071+320C>T (n.1071+320C>T)
c.72+320C>T (n.72+320C>T)
n.857C>T
n.3687C>T
n.567C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.471+320C>T (n.471+320C>T)
c.590C>T (n.590C>T)
 gnomAD v4
11g.1753488_1753489dupCA2611926870CTSDc.*19_*20dup (n.*19_*20dup)
c.634+49_634+50dup
c.*424_*425dup (n.*424_*425dup)
c.1071+319_1071+320dup (n.1071+319_1071+320dup)
c.72+319_72+320dup (n.72+319_72+320dup)
n.856_857dup
n.3686_3687dup
n.566_567dup
c.*1119_*1120dup (n.*1119_*1120dup)
c.471+319_471+320dup (n.471+319_471+320dup)
c.589_590dup (n.589_590dup)
 gnomAD v4
11g.1753486_1753489dupCA1947825072CTSDc.*17_*20dup (n.*17_*20dup)
c.634+47_634+50dup
c.*422_*425dup (n.*422_*425dup)
c.1071+317_1071+320dup (n.1071+317_1071+320dup)
c.72+317_72+320dup (n.72+317_72+320dup)
n.854_857dup
n.3684_3687dup
n.564_567dup
c.*1117_*1120dup (n.*1117_*1120dup)
c.471+317_471+320dup (n.471+317_471+320dup)
c.587_590dup (n.587_590dup)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753488_1753489delCA597430601CTSDc.*19_*20del (n.*19_*20del)
c.634+49_634+50del
c.*424_*425del (n.*424_*425del)
c.1071+319_1071+320del (n.1071+319_1071+320del)
c.72+319_72+320del (n.72+319_72+320del)
n.856_857del
n.3686_3687del
n.566_567del
c.*1119_*1120del (n.*1119_*1120del)
c.471+319_471+320del (n.471+319_471+320del)
c.589_590del (n.589_590del)
 dbSNP gnomAD v2
11g.1753484C=CA1947825073CTSDc.*19G= (n.*19G=)
c.634+49G=
c.*424G= (n.*424G=)
c.1071+319G= (n.1071+319G=)
c.72+319G= (n.72+319G=)
n.856G=
n.3686G=
n.566G=
c.*1119G= (n.*1119G=)
c.471+319G= (n.471+319G=)
c.589G= (n.589G=)
11g.1753484C>TCA290534CTSDc.*19G>A (n.*19G>A)
c.634+49G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.1071+319G>A (n.1071+319G>A)
c.72+319G>A (n.72+319G>A)
n.856G>A
n.3686G>A
n.566G>A
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.471+319G>A (n.471+319G>A)
c.589G>A (n.589G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753485G>ACA5813855CTSDc.*18C>T (n.*18C>T)
c.634+48C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.1071+318C>T (n.1071+318C>T)
c.72+318C>T (n.72+318C>T)
n.855C>T
n.3685C>T
n.565C>T
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.471+318C>T (n.471+318C>T)
c.588C>T (n.588C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753485G=CA1947825074CTSDc.*18C= (n.*18C=)
c.634+48C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.1071+318C= (n.1071+318C=)
c.72+318C= (n.72+318C=)
n.855C=
n.3685C=
n.565C=
c.*1118C= (n.*1118C=)
c.471+318C= (n.471+318C=)
c.588C= (n.588C=)
11g.1753486C>ACA597430602CTSDc.*17G>T (n.*17G>T)
c.634+47G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.1071+317G>T (n.1071+317G>T)
c.72+317G>T (n.72+317G>T)
n.854G>T
n.3684G>T
n.564G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.471+317G>T (n.471+317G>T)
c.587G>T (n.587G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753486C=CA1947825075CTSDc.*17G= (n.*17G=)
c.634+47G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.1071+317G= (n.1071+317G=)
c.72+317G= (n.72+317G=)
n.854G=
n.3684G=
n.564G=
c.*1117G= (n.*1117G=)
c.471+317G= (n.471+317G=)
c.587G= (n.587G=)
11g.1753486C>TCA5813856CTSDc.*17G>A (n.*17G>A)
c.634+47G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.1071+317G>A (n.1071+317G>A)
c.72+317G>A (n.72+317G>A)
n.854G>A
n.3684G>A
n.564G>A
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.471+317G>A (n.471+317G>A)
c.587G>A (n.587G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753487G>ACA5813857CTSDc.*16C>T (n.*16C>T)
c.634+46C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.1071+316C>T (n.1071+316C>T)
c.72+316C>T (n.72+316C>T)
n.853C>T
n.3683C>T
n.563C>T
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
c.471+316C>T (n.471+316C>T)
c.586C>T (n.586C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753487G=CA1947825076CTSDc.*16C= (n.*16C=)
c.634+46C=
c.*421C= (n.*421C=)
c.1071+316C= (n.1071+316C=)
c.72+316C= (n.72+316C=)
n.853C=
n.3683C=
n.563C=
c.*1116C= (n.*1116C=)
c.471+316C= (n.471+316C=)
c.586C= (n.586C=)
11g.1753487G>TCA5813858CTSDc.*16C>A (n.*16C>A)
c.634+46C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.1071+316C>A (n.1071+316C>A)
c.72+316C>A (n.72+316C>A)
n.853C>A
n.3683C>A
n.563C>A
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.471+316C>A (n.471+316C>A)
c.586C>A (n.586C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753488C>ACA597430603CTSDc.*15G>T (n.*15G>T)
c.634+45G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.1071+315G>T (n.1071+315G>T)
c.72+315G>T (n.72+315G>T)
n.852G>T
n.3682G>T
n.562G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.471+315G>T (n.471+315G>T)
c.585G>T (n.585G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753488C=CA1947825077CTSDc.*15G= (n.*15G=)
c.634+45G=
c.*420G= (n.*420G=)
c.1071+315G= (n.1071+315G=)
c.72+315G= (n.72+315G=)
n.852G=
n.3682G=
n.562G=
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.471+315G= (n.471+315G=)
c.585G= (n.585G=)
11g.1753488C>GCA674231749CTSDc.*15G>C (n.*15G>C)
c.634+45G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.1071+315G>C (n.1071+315G>C)
c.72+315G>C (n.72+315G>C)
n.852G>C
n.3682G>C
n.562G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.471+315G>C (n.471+315G>C)
c.585G>C (n.585G>C)
 dbSNP
11g.1753488C>TCA5813859CTSDc.*15G>A (n.*15G>A)
c.634+45G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.1071+315G>A (n.1071+315G>A)
c.72+315G>A (n.72+315G>A)
n.852G>A
n.3682G>A
n.562G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.471+315G>A (n.471+315G>A)
c.585G>A (n.585G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753490_1753493delCA2546043083CTSDc.*12_*15del (n.*12_*15del)
c.634+42_634+45del
c.*417_*420del (n.*417_*420del)
c.1071+312_1071+315del (n.1071+312_1071+315del)
c.72+312_72+315del (n.72+312_72+315del)
n.849_852del
n.3679_3682del
n.559_562del
c.*1112_*1115del (n.*1112_*1115del)
c.471+312_471+315del (n.471+312_471+315del)
c.582_585del (n.582_585del)
11g.1753489G>ACA5813860CTSDc.*14C>T (n.*14C>T)
c.634+44C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.1071+314C>T (n.1071+314C>T)
c.72+314C>T (n.72+314C>T)
n.851C>T
n.3681C>T
n.561C>T
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.471+314C>T (n.471+314C>T)
c.584C>T (n.584C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753489G=CA1947825078CTSDc.*14C= (n.*14C=)
c.634+44C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.1071+314C= (n.1071+314C=)
c.72+314C= (n.72+314C=)
n.851C=
n.3681C=
n.561C=
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.471+314C= (n.471+314C=)
c.584C= (n.584C=)
11g.1753490G>ACA2611926892CTSDc.*13C>T (n.*13C>T)
c.634+43C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.1071+313C>T (n.1071+313C>T)
c.72+313C>T (n.72+313C>T)
n.850C>T
n.3680C>T
n.560C>T
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.471+313C>T (n.471+313C>T)
c.583C>T (n.583C>T)
 gnomAD v4
11g.1753492C>ACA2574736126CTSDc.*11G>T (n.*11G>T)
c.634+41G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.1071+311G>T (n.1071+311G>T)
c.72+311G>T (n.72+311G>T)
n.848G>T
n.3678G>T
n.558G>T
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.471+311G>T (n.471+311G>T)
c.581G>T (n.581G>T)
11g.1753492C=CA1947825079CTSDc.*11G= (n.*11G=)
c.634+41G=
c.*416G= (n.*416G=)
c.1071+311G= (n.1071+311G=)
c.72+311G= (n.72+311G=)
n.848G=
n.3678G=
n.558G=
c.*1111G= (n.*1111G=)
c.471+311G= (n.471+311G=)
c.581G= (n.581G=)
11g.1753492C>GCA5813861CTSDc.*11G>C (n.*11G>C)
c.634+41G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.1071+311G>C (n.1071+311G>C)
c.72+311G>C (n.72+311G>C)
n.848G>C
n.3678G>C
n.558G>C
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.471+311G>C (n.471+311G>C)
c.581G>C (n.581G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753492C>TCA314310CTSDc.*11G>A (n.*11G>A)
c.634+41G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.1071+311G>A (n.1071+311G>A)
c.72+311G>A (n.72+311G>A)
n.848G>A
n.3678G>A
n.558G>A
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.471+311G>A (n.471+311G>A)
c.581G>A (n.581G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753493G>ACA5813862CTSDc.*10C>T (n.*10C>T)
c.634+40C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.1071+310C>T (n.1071+310C>T)
c.72+310C>T (n.72+310C>T)
n.847C>T
n.3677C>T
n.557C>T
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.471+310C>T (n.471+310C>T)
c.580C>T (n.580C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753493G=CA1947825080CTSDc.*10C= (n.*10C=)
c.634+40C=
c.*415C= (n.*415C=)
c.1071+310C= (n.1071+310C=)
c.72+310C= (n.72+310C=)
n.847C=
n.3677C=
n.557C=
c.*1110C= (n.*1110C=)
c.471+310C= (n.471+310C=)
c.580C= (n.580C=)
11g.1753493G>TCA2611926903CTSDc.*10C>A (n.*10C>A)
c.634+40C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.1071+310C>A (n.1071+310C>A)
c.72+310C>A (n.72+310C>A)
n.847C>A
n.3677C>A
n.557C>A
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.471+310C>A (n.471+310C>A)
c.580C>A (n.580C>A)
 gnomAD v4
11g.1753498G=CA1947825081CTSDc.*5C= (n.*5C=)
c.634+35C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.1071+305C= (n.1071+305C=)
c.72+305C= (n.72+305C=)
n.842C=
n.3672C=
n.552C=
c.*1105C= (n.*1105C=)
c.471+305C= (n.471+305C=)
c.575C= (n.575C=)
11g.1753498G>TCA5813863CTSDc.*5C>A (n.*5C>A)
c.634+35C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.1071+305C>A (n.1071+305C>A)
c.72+305C>A (n.72+305C>A)
n.842C>A
n.3672C>A
n.552C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.471+305C>A (n.471+305C>A)
c.575C>A (n.575C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753499G>CCA16606886CTSDc.*4C>G (n.*4C>G)
c.634+34C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.1071+304C>G (n.1071+304C>G)
c.72+304C>G (n.72+304C>G)
n.841C>G
n.3671C>G
n.551C>G
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.471+304C>G (n.471+304C>G)
c.574C>G (n.574C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.1753499G=CA1947825082CTSDc.*4C= (n.*4C=)
c.634+34C=
c.*409C= (n.*409C=)
c.1071+304C= (n.1071+304C=)
c.72+304C= (n.72+304C=)
n.841C=
n.3671C=
n.551C=
c.*1104C= (n.*1104C=)
c.471+304C= (n.471+304C=)
c.574C= (n.574C=)
11g.1753499G>TCA2611926909CTSDc.*4C>A (n.*4C>A)
c.634+34C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.1071+304C>A (n.1071+304C>A)
c.72+304C>A (n.72+304C>A)
n.841C>A
n.3671C>A
n.551C>A
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.471+304C>A (n.471+304C>A)
c.574C>A (n.574C>A)
 gnomAD v4
11g.1753503C>ACA379092301CTSDc.1239G>T (p.Ter413Tyr)
c.1134G>T (p.Ter378Tyr)
c.634+30G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.1356G>T (p.Ter452Tyr)
c.1071+300G>T (n.1071+300G>T)
c.1218G>T (p.Ter406Tyr)
c.72+300G>T (n.72+300G>T)
c.1233G>T (p.Ter411Tyr)
n.837G>T
n.3667G>T
c.1221G>T (p.Ter407Tyr)
c.1230G>T (p.Ter410Tyr)
n.547G>T
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
c.471+300G>T (n.471+300G>T)
c.570G>T (p.Ter190Tyr)
11g.1753503C>GCA379092302CTSDc.1239G>C (p.Ter413Tyr)
c.1134G>C (p.Ter378Tyr)
c.634+30G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.1356G>C (p.Ter452Tyr)
c.1071+300G>C (n.1071+300G>C)
c.1218G>C (p.Ter406Tyr)
c.72+300G>C (n.72+300G>C)
c.1233G>C (p.Ter411Tyr)
n.837G>C
n.3667G>C
c.1221G>C (p.Ter407Tyr)
c.1230G>C (p.Ter410Tyr)
n.547G>C
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
c.471+300G>C (n.471+300G>C)
c.570G>C (p.Ter190Tyr)
11g.1753503C>TCA472139309CTSDc.1239G>A (p.Ter413=)
c.1134G>A (p.Ter378=)
c.634+30G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.1356G>A (p.Ter452=)
c.1071+300G>A (n.1071+300G>A)
c.1218G>A (p.Ter406=)
c.72+300G>A (n.72+300G>A)
c.1233G>A (p.Ter411=)
n.837G>A
n.3667G>A
c.1221G>A (p.Ter407=)
c.1230G>A (p.Ter410=)
n.547G>A
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
c.471+300G>A (n.471+300G>A)
c.570G>A (p.Ter190=)
 ClinVar
11g.1753504T>ACA379092303CTSDc.1238A>T (p.Ter413Leu)
c.1133A>T (p.Ter378Leu)
c.634+29A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.1355A>T (p.Ter452Leu)
c.1071+299A>T (n.1071+299A>T)
c.1217A>T (p.Ter406Leu)
c.72+299A>T (n.72+299A>T)
c.1232A>T (p.Ter411Leu)
n.836A>T
n.3666A>T
c.1220A>T (p.Ter407Leu)
c.1229A>T (p.Ter410Leu)
n.546A>T
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
c.471+299A>T (n.471+299A>T)
c.569A>T (p.Ter190Leu)
11g.1753504T>CCA379092304CTSDc.1238A>G (p.Ter413Trp)
c.1133A>G (p.Ter378Trp)
c.634+29A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.1355A>G (p.Ter452Trp)
c.1071+299A>G (n.1071+299A>G)
c.1217A>G (p.Ter406Trp)
c.72+299A>G (n.72+299A>G)
c.1232A>G (p.Ter411Trp)
n.836A>G
n.3666A>G
c.1220A>G (p.Ter407Trp)
c.1229A>G (p.Ter410Trp)
n.546A>G
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
c.471+299A>G (n.471+299A>G)
c.569A>G (p.Ter190Trp)
11g.1753504T>GCA379092305CTSDc.1238A>C (p.Ter413Ser)
c.1133A>C (p.Ter378Ser)
c.634+29A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.1355A>C (p.Ter452Ser)
c.1071+299A>C (n.1071+299A>C)
c.1217A>C (p.Ter406Ser)
c.72+299A>C (n.72+299A>C)
c.1232A>C (p.Ter411Ser)
n.836A>C
n.3666A>C
c.1220A>C (p.Ter407Ser)
c.1229A>C (p.Ter410Ser)
n.546A>C
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.471+299A>C (n.471+299A>C)
c.569A>C (p.Ter190Ser)
11g.1753505A>CCA379092308CTSDc.1237T>G (p.Ter413Glu)
c.1132T>G (p.Ter378Glu)
c.634+28T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.1354T>G (p.Ter452Glu)
c.1071+298T>G (n.1071+298T>G)
c.1216T>G (p.Ter406Glu)
c.72+298T>G (n.72+298T>G)
c.1231T>G (p.Ter411Glu)
n.835T>G
n.3665T>G
c.1219T>G (p.Ter407Glu)
c.1228T>G (p.Ter410Glu)
n.545T>G
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.471+298T>G (n.471+298T>G)
c.568T>G (p.Ter190Glu)
11g.1753505A>GCA379092307CTSDc.1237T>C (p.Ter413Gln)
c.1132T>C (p.Ter378Gln)
c.634+28T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.1354T>C (p.Ter452Gln)
c.1071+298T>C (n.1071+298T>C)
c.1216T>C (p.Ter406Gln)
c.72+298T>C (n.72+298T>C)
c.1231T>C (p.Ter411Gln)
n.835T>C
n.3665T>C
c.1219T>C (p.Ter407Gln)
c.1228T>C (p.Ter410Gln)
n.545T>C
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.471+298T>C (n.471+298T>C)
c.568T>C (p.Ter190Gln)
 gnomAD v4
11g.1753505A>TCA379092306CTSDc.1237T>A (p.Ter413Lys)
c.1132T>A (p.Ter378Lys)
c.634+28T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.1354T>A (p.Ter452Lys)
c.1071+298T>A (n.1071+298T>A)
c.1216T>A (p.Ter406Lys)
c.72+298T>A (n.72+298T>A)
c.1231T>A (p.Ter411Lys)
n.835T>A
n.3665T>A
c.1219T>A (p.Ter407Lys)
c.1228T>A (p.Ter410Lys)
n.545T>A
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.471+298T>A (n.471+298T>A)
c.568T>A (p.Ter190Lys)
11g.1753506G>ACA472139335CTSDc.1236C>T (p.Leu412=)
c.1131C>T (p.Leu377=)
c.634+27C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.1353C>T (p.Leu451=)
c.1071+297C>T (n.1071+297C>T)
c.1215C>T (p.Leu405=)
c.72+297C>T (n.72+297C>T)
c.1230C>T (p.Leu410=)
n.834C>T
n.3664C>T
c.1218C>T (p.Leu406=)
c.1227C>T (p.Leu409=)
n.544C>T
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.471+297C>T (n.471+297C>T)
c.567C>T (p.Leu189=)
 ClinVar dbSNP
11g.1753506G>CCA472139330CTSDc.1236C>G (p.Leu412=)
c.1131C>G (p.Leu377=)
c.634+27C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.1353C>G (p.Leu451=)
c.1071+297C>G (n.1071+297C>G)
c.1215C>G (p.Leu405=)
c.72+297C>G (n.72+297C>G)
c.1230C>G (p.Leu410=)
n.834C>G
n.3664C>G
c.1218C>G (p.Leu406=)
c.1227C>G (p.Leu409=)
n.544C>G
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
c.471+297C>G (n.471+297C>G)
c.567C>G (p.Leu189=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753506G=CA1947825083CTSDc.1236C= (p.Leu412=)
c.1131C= (p.Leu377=)
c.634+27C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.1353C= (p.Leu451=)
c.1071+297C= (n.1071+297C=)
c.1215C= (p.Leu405=)
c.72+297C= (n.72+297C=)
c.1230C= (p.Leu410=)
n.834C=
n.3664C=
c.1218C= (p.Leu406=)
c.1227C= (p.Leu409=)
n.544C=
c.*1097C= (n.*1097C=)
c.471+297C= (n.471+297C=)
c.567C= (p.Leu189=)
11g.1753506G>TCA472139339CTSDc.1236C>A (p.Leu412=)
c.1131C>A (p.Leu377=)
c.634+27C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.1353C>A (p.Leu451=)
c.1071+297C>A (n.1071+297C>A)
c.1215C>A (p.Leu405=)
c.72+297C>A (n.72+297C>A)
c.1230C>A (p.Leu410=)
n.834C>A
n.3664C>A
c.1218C>A (p.Leu406=)
c.1227C>A (p.Leu409=)
n.544C>A
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
c.471+297C>A (n.471+297C>A)
c.567C>A (p.Leu189=)
11g.1753507A=CA1947825085CTSDc.1235T= (p.Leu412=)
c.1130T= (p.Leu377=)
c.634+26T=
c.*401T= (n.*401T=)
c.1352T= (p.Leu451=)
c.1071+296T= (n.1071+296T=)
c.1214T= (p.Leu405=)
c.72+296T= (n.72+296T=)
c.1229T= (p.Leu410=)
n.833T=
n.3663T=
c.1217T= (p.Leu406=)
c.1226T= (p.Leu409=)
n.543T=
c.*1096T= (n.*1096T=)
c.471+296T= (n.471+296T=)
c.566T= (p.Leu189=)
11g.1753507A>CCA379092309CTSDc.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.634+26T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1071+296T>G (n.1071+296T>G)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.72+296T>G (n.72+296T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.833T>G
n.3663T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.543T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.471+296T>G (n.471+296T>G)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.1753507A>GCA379092310CTSDc.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.634+26T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1071+296T>C (n.1071+296T>C)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.72+296T>C (n.72+296T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.833T>C
n.3663T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.543T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.471+296T>C (n.471+296T>C)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
11g.1753507A>TCA379092311CTSDc.1235T>A (p.Leu412His)
c.1130T>A (p.Leu377His)
c.634+26T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.1352T>A (p.Leu451His)
c.1071+296T>A (n.1071+296T>A)
c.1214T>A (p.Leu405His)
c.72+296T>A (n.72+296T>A)
c.1229T>A (p.Leu410His)
n.833T>A
n.3663T>A
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
n.543T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.471+296T>A (n.471+296T>A)
c.566T>A (p.Leu189His)
11g.1753507_1753511delinsAGGCGCA1947825084CTSDc.1231_1235delinsCGCCT (p.Arg411=)
c.1126_1130delinsCGCCT (p.Arg376=)
c.634+22_634+26delinsCGCCT
c.*397_*401delinsCGCCT (n.*397_*401delinsCGCCT)
c.1348_1352delinsCGCCT (p.Arg450=)
c.1071+292_1071+296delinsCGCCT (n.1071+292_1071+296delinsCGCCT)
c.1210_1214delinsCGCCT (p.Arg404=)
c.72+292_72+296delinsCGCCT (n.72+292_72+296delinsCGCCT)
c.1225_1229delinsCGCCT (p.Arg409=)
n.829_833delinsCGCCT
n.3659_3663delinsCGCCT
c.1213_1217delinsCGCCT (p.Arg405=)
c.1222_1226delinsCGCCT (p.Arg408=)
n.539_543delinsCGCCT
c.*1092_*1096delinsCGCCT (n.*1092_*1096delinsCGCCT)
c.471+292_471+296delinsCGCCT (n.471+292_471+296delinsCGCCT)
c.562_566delinsCGCCT (p.Arg188=)
11g.1753508G>ACA379092312CTSDc.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.634+25C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.1071+295C>T (n.1071+295C>T)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.72+295C>T (n.72+295C>T)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
n.832C>T
n.3662C>T
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
n.542C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
c.471+295C>T (n.471+295C>T)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753508G>CCA379092313CTSDc.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.634+25C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1071+295C>G (n.1071+295C>G)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.72+295C>G (n.72+295C>G)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.832C>G
n.3662C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
n.542C>G
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.471+295C>G (n.471+295C>G)
c.565C>G (p.Leu189Val)
 gnomAD v4
11g.1753508G=CA1947825086CTSDc.1234C= (p.Leu412=)
c.1129C= (p.Leu377=)
c.634+25C=
c.*400C= (n.*400C=)
c.1351C= (p.Leu451=)
c.1071+295C= (n.1071+295C=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.72+295C= (n.72+295C=)
c.1228C= (p.Leu410=)
n.832C=
n.3662C=
c.1216C= (p.Leu406=)
c.1225C= (p.Leu409=)
n.542C=
c.*1095C= (n.*1095C=)
c.471+295C= (n.471+295C=)
c.565C= (p.Leu189=)
11g.1753508G>TCA379092314CTSDc.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.634+25C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.1071+295C>A (n.1071+295C>A)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.72+295C>A (n.72+295C>A)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
n.832C>A
n.3662C>A
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
n.542C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.471+295C>A (n.471+295C>A)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
11g.1753511_1753514delCA918804389CTSDc.1231_1234del (p.Arg411SerfsTer?)
c.1126_1129del (p.Arg376SerfsTer?)
c.634+22_634+25del
c.*397_*400del (n.*397_*400del)
c.1348_1351del (p.Arg450SerfsTer?)
c.1071+292_1071+295del (n.1071+292_1071+295del)
c.1210_1213del (p.Arg404SerfsTer?)
c.72+292_72+295del (n.72+292_72+295del)
c.1225_1228del (p.Arg409SerfsTer?)
n.829_832del
n.3659_3662del
c.1213_1216del (p.Arg405SerfsTer?)
c.1222_1225del (p.Arg408SerfsTer?)
n.539_542del
c.*1092_*1095del (n.*1092_*1095del)
c.471+292_471+295del (n.471+292_471+295del)
c.562_565del (p.Arg188SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753509G>ACA472139357CTSDc.1233C>T (p.Arg411=)
c.1128C>T (p.Arg376=)
c.634+24C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.1350C>T (p.Arg450=)
c.1071+294C>T (n.1071+294C>T)
c.1212C>T (p.Arg404=)
c.72+294C>T (n.72+294C>T)
c.1227C>T (p.Arg409=)
n.831C>T
n.3661C>T
c.1215C>T (p.Arg405=)
c.1224C>T (p.Arg408=)
n.541C>T
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.471+294C>T (n.471+294C>T)
c.564C>T (p.Arg188=)
 gnomAD v4
11g.1753509G>CCA472139359CTSDc.1233C>G (p.Arg411=)
c.1128C>G (p.Arg376=)
c.634+24C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.1350C>G (p.Arg450=)
c.1071+294C>G (n.1071+294C>G)
c.1212C>G (p.Arg404=)
c.72+294C>G (n.72+294C>G)
c.1227C>G (p.Arg409=)
n.831C>G
n.3661C>G
c.1215C>G (p.Arg405=)
c.1224C>G (p.Arg408=)
n.541C>G
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.471+294C>G (n.471+294C>G)
c.564C>G (p.Arg188=)
11g.1753509G>TCA472139363CTSDc.1233C>A (p.Arg411=)
c.1128C>A (p.Arg376=)
c.634+24C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.1350C>A (p.Arg450=)
c.1071+294C>A (n.1071+294C>A)
c.1212C>A (p.Arg404=)
c.72+294C>A (n.72+294C>A)
c.1227C>A (p.Arg409=)
n.831C>A
n.3661C>A
c.1215C>A (p.Arg405=)
c.1224C>A (p.Arg408=)
n.541C>A
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.471+294C>A (n.471+294C>A)
c.564C>A (p.Arg188=)
11g.1753510C>ACA379092315CTSDc.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.634+23G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
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n.830G>T
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c.563G>T (p.Arg188Leu)
11g.1753510C=CA1947825087CTSDc.1232G= (p.Arg411=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.634+23G=
c.*398G= (n.*398G=)
c.1349G= (p.Arg450=)
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c.1211G= (p.Arg404=)
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c.1226G= (p.Arg409=)
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n.3660G=
c.1214G= (p.Arg405=)
c.1223G= (p.Arg408=)
n.540G=
c.*1093G= (n.*1093G=)
c.471+293G= (n.471+293G=)
c.563G= (p.Arg188=)
11g.1753510C>GCA379092316CTSDc.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.634+23G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.1071+293G>C (n.1071+293G>C)
c.1211G>C (p.Arg404Pro)
c.72+293G>C (n.72+293G>C)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
n.830G>C
n.3660G>C
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
n.540G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.471+293G>C (n.471+293G>C)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
11g.1753510C>TCA5813864CTSDc.1232G>A (p.Arg411His)
c.1127G>A (p.Arg376His)
c.634+23G>A
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c.1211G>A (p.Arg404His)
c.72+293G>A (n.72+293G>A)
c.1226G>A (p.Arg409His)
n.830G>A
n.3660G>A
c.1214G>A (p.Arg405His)
c.1223G>A (p.Arg408His)
n.540G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.471+293G>A (n.471+293G>A)
c.563G>A (p.Arg188His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753511G>ACA5813865CTSDc.1231C>T (p.Arg411Cys)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
c.634+22C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.1071+292C>T (n.1071+292C>T)
c.1210C>T (p.Arg404Cys)
c.72+292C>T (n.72+292C>T)
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
n.829C>T
n.3659C>T
c.1213C>T (p.Arg405Cys)
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
n.539C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.471+292C>T (n.471+292C>T)
c.562C>T (p.Arg188Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753511G>CCA379092317CTSDc.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.634+22C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.1071+292C>G (n.1071+292C>G)
c.1210C>G (p.Arg404Gly)
c.72+292C>G (n.72+292C>G)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
n.829C>G
n.3659C>G
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
n.539C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.471+292C>G (n.471+292C>G)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
11g.1753511G=CA1947825088CTSDc.1231C= (p.Arg411=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.634+22C=
c.*397C= (n.*397C=)
c.1348C= (p.Arg450=)
c.1071+292C= (n.1071+292C=)
c.1210C= (p.Arg404=)
c.72+292C= (n.72+292C=)
c.1225C= (p.Arg409=)
n.829C=
n.3659C=
c.1213C= (p.Arg405=)
c.1222C= (p.Arg408=)
n.539C=
c.*1092C= (n.*1092C=)
c.471+292C= (n.471+292C=)
c.562C= (p.Arg188=)
11g.1753511G>TCA379092318CTSDc.1231C>A (p.Arg411Ser)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
c.634+22C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.1071+292C>A (n.1071+292C>A)
c.1210C>A (p.Arg404Ser)
c.72+292C>A (n.72+292C>A)
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
n.829C>A
n.3659C>A
c.1213C>A (p.Arg405Ser)
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
n.539C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.471+292C>A (n.471+292C>A)
c.562C>A (p.Arg188Ser)
11g.1753512G>ACA5813866CTSDc.1230C>T (p.Ala410=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.634+21C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1071+291C>T (n.1071+291C>T)
c.1209C>T (p.Ala403=)
c.72+291C>T (n.72+291C>T)
c.1224C>T (p.Ala408=)
n.828C>T
n.3658C>T
c.1212C>T (p.Ala404=)
c.1221C>T (p.Ala407=)
n.538C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
c.471+291C>T (n.471+291C>T)
c.561C>T (p.Ala187=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753512G>CCA5813867CTSDc.1230C>G (p.Ala410=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.634+21C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
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c.1071+291C>G (n.1071+291C>G)
c.1209C>G (p.Ala403=)
c.72+291C>G (n.72+291C>G)
c.1224C>G (p.Ala408=)
n.828C>G
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c.1212C>G (p.Ala404=)
c.1221C>G (p.Ala407=)
n.538C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
c.471+291C>G (n.471+291C>G)
c.561C>G (p.Ala187=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753512G=CA1947825089CTSDc.1230C= (p.Ala410=)
c.1125C= (p.Ala375=)
c.634+21C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.1347C= (p.Ala449=)
c.1071+291C= (n.1071+291C=)
c.1209C= (p.Ala403=)
c.72+291C= (n.72+291C=)
c.1224C= (p.Ala408=)
n.828C=
n.3658C=
c.1212C= (p.Ala404=)
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c.*1091C= (n.*1091C=)
c.471+291C= (n.471+291C=)
c.561C= (p.Ala187=)
11g.1753512G>TCA472139382CTSDc.1230C>A (p.Ala410=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.634+21C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1071+291C>A (n.1071+291C>A)
c.1209C>A (p.Ala403=)
c.72+291C>A (n.72+291C>A)
c.1224C>A (p.Ala408=)
n.828C>A
n.3658C>A
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.1221C>A (p.Ala407=)
n.538C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
c.471+291C>A (n.471+291C>A)
c.561C>A (p.Ala187=)
11g.1753513G>ACA379092319CTSDc.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.634+20C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1071+290C>T (n.1071+290C>T)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.72+290C>T (n.72+290C>T)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.827C>T
n.3657C>T
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.537C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.471+290C>T (n.471+290C>T)
c.560C>T (p.Ala187Val)
11g.1753513G>CCA379092320CTSDc.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.634+20C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1071+290C>G (n.1071+290C>G)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.72+290C>G (n.72+290C>G)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.827C>G
n.3657C>G
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.537C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.471+290C>G (n.471+290C>G)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
 ClinVar dbSNP
11g.1753513G=CA1947825090CTSDc.1229C= (p.Ala410=)
c.1124C= (p.Ala375=)
c.634+20C=
c.*395C= (n.*395C=)
c.1346C= (p.Ala449=)
c.1071+290C= (n.1071+290C=)
c.1208C= (p.Ala403=)
c.72+290C= (n.72+290C=)
c.1223C= (p.Ala408=)
n.827C=
n.3657C=
c.1211C= (p.Ala404=)
c.1220C= (p.Ala407=)
n.537C=
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.471+290C= (n.471+290C=)
c.560C= (p.Ala187=)
11g.1753513G>TCA379092321CTSDc.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.634+20C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1071+290C>A (n.1071+290C>A)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.72+290C>A (n.72+290C>A)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.827C>A
n.3657C>A
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
n.537C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.471+290C>A (n.471+290C>A)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
11g.1753514C>ACA379092322CTSDc.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.634+19G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1071+289G>T (n.1071+289G>T)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.72+289G>T (n.72+289G>T)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.826G>T
n.3656G>T
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.536G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.471+289G>T (n.471+289G>T)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
 dbSNP gnomAD v2
11g.1753514C=CA1947825091CTSDc.1228G= (p.Ala410=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.634+19G=
c.*394G= (n.*394G=)
c.1345G= (p.Ala449=)
c.1071+289G= (n.1071+289G=)
c.1207G= (p.Ala403=)
c.72+289G= (n.72+289G=)
c.1222G= (p.Ala408=)
n.826G=
n.3656G=
c.1210G= (p.Ala404=)
c.1219G= (p.Ala407=)
n.536G=
c.*1089G= (n.*1089G=)
c.471+289G= (n.471+289G=)
c.559G= (p.Ala187=)
11g.1753514C>GCA379092323CTSDc.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.634+19G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1071+289G>C (n.1071+289G>C)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.72+289G>C (n.72+289G>C)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.826G>C
n.3656G>C
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.536G>C
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.471+289G>C (n.471+289G>C)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.1753514C>TCA379092324CTSDc.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.634+19G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1071+289G>A (n.1071+289G>A)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.72+289G>A (n.72+289G>A)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.826G>A
n.3656G>A
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.536G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.471+289G>A (n.471+289G>A)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
11g.1753515A>CCA472139407CTSDc.1227T>G (p.Ala409=)
c.1122T>G (p.Ala374=)
c.634+18T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.1344T>G (p.Ala448=)
c.1071+288T>G (n.1071+288T>G)
c.1206T>G (p.Ala402=)
c.72+288T>G (n.72+288T>G)
c.1221T>G (p.Ala407=)
n.825T>G
n.3655T>G
c.1209T>G (p.Ala403=)
c.1218T>G (p.Ala406=)
n.535T>G
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.471+288T>G (n.471+288T>G)
c.558T>G (p.Ala186=)
11g.1753515A>GCA472139404CTSDc.1227T>C (p.Ala409=)
c.1122T>C (p.Ala374=)
c.634+18T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1344T>C (p.Ala448=)
c.1071+288T>C (n.1071+288T>C)
c.1206T>C (p.Ala402=)
c.72+288T>C (n.72+288T>C)
c.1221T>C (p.Ala407=)
n.825T>C
n.3655T>C
c.1209T>C (p.Ala403=)
c.1218T>C (p.Ala406=)
n.535T>C
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.471+288T>C (n.471+288T>C)
c.558T>C (p.Ala186=)
11g.1753515A>TCA472139402CTSDc.1227T>A (p.Ala409=)
c.1122T>A (p.Ala374=)
c.634+18T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.1344T>A (p.Ala448=)
c.1071+288T>A (n.1071+288T>A)
c.1206T>A (p.Ala402=)
c.72+288T>A (n.72+288T>A)
c.1221T>A (p.Ala407=)
n.825T>A
n.3655T>A
c.1209T>A (p.Ala403=)
c.1218T>A (p.Ala406=)
n.535T>A
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.471+288T>A (n.471+288T>A)
c.558T>A (p.Ala186=)
11g.1753516G>ACA379092326CTSDc.1226C>T (p.Ala409Val)
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 dbSNP
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c.*1087C= (n.*1087C=)
c.471+287C= (n.471+287C=)
c.557C= (p.Ala186=)
11g.1753516G>TCA379092325CTSDc.1226C>A (p.Ala409Asp)
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11g.1753517C>ACA379092330CTSDc.1225G>T (p.Ala409Ser)
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11g.1753517C>GCA379092328CTSDc.1225G>C (p.Ala409Pro)
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11g.1753517C>TCA379092329CTSDc.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
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 gnomAD v4
11g.1753518C>ACA379092331CTSDc.1224G>T (p.Glu408Asp)
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11g.1753518C>GCA379092332CTSDc.1224G>C (p.Glu408Asp)
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c.555G>C (p.Glu185Asp)
11g.1753518C>TCA472139437CTSDc.1224G>A (p.Glu408=)
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c.555G>A (p.Glu185=)
11g.1753519T>ACA379092333CTSDc.1223A>T (p.Glu408Val)
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11g.1753519T>CCA379092334CTSDc.1223A>G (p.Glu408Gly)
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 dbSNP
11g.1753519T>GCA379092335CTSDc.1223A>C (p.Glu408Ala)
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c.1071+284A>C (n.1071+284A>C)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
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n.821A>C
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c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.471+284A>C (n.471+284A>C)
c.554A>C (p.Glu185Ala)
11g.1753519T=CA1947825093CTSDc.1223A= (p.Glu408=)
c.1118A= (p.Glu373=)
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c.1205A= (p.Glu402=)
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c.554A= (p.Glu185=)
11g.1753520C>ACA379092336CTSDc.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.634+13G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
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c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.471+283G>T (n.471+283G>T)
c.553G>T (p.Glu185Ter)
11g.1753520C=CA1947825094CTSDc.1222G= (p.Glu408=)
c.1117G= (p.Glu373=)
c.634+13G=
c.*388G= (n.*388G=)
c.1339G= (p.Glu447=)
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c.1216G= (p.Glu406=)
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n.3650G=
c.1204G= (p.Glu402=)
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c.*1083G= (n.*1083G=)
c.471+283G= (n.471+283G=)
c.553G= (p.Glu185=)
11g.1753520C>GCA5813869CTSDc.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.634+13G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1071+283G>C (n.1071+283G>C)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.72+283G>C (n.72+283G>C)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
n.820G>C
n.3650G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.530G>C
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.471+283G>C (n.471+283G>C)
c.553G>C (p.Glu185Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753520C>TCA5813868CTSDc.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.634+13G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1071+283G>A (n.1071+283G>A)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.72+283G>A (n.72+283G>A)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
n.820G>A
n.3650G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.530G>A
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.471+283G>A (n.471+283G>A)
c.553G>A (p.Glu185Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753521G>ACA472139468CTSDc.1221C>T (p.Ala407=)
c.1116C>T (p.Ala372=)
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c.*387C>T (n.*387C>T)
c.1338C>T (p.Ala446=)
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c.1200C>T (p.Ala400=)
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n.819C>T
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c.1212C>T (p.Ala404=)
n.529C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.471+282C>T (n.471+282C>T)
c.552C>T (p.Ala184=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753521G>CCA472139470CTSDc.1221C>G (p.Ala407=)
c.1116C>G (p.Ala372=)
c.634+12C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1071+282C>G (n.1071+282C>G)
c.1200C>G (p.Ala400=)
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c.1215C>G (p.Ala405=)
n.819C>G
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c.1203C>G (p.Ala401=)
c.1212C>G (p.Ala404=)
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c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.471+282C>G (n.471+282C>G)
c.552C>G (p.Ala184=)
11g.1753521G=CA1947825095CTSDc.1221C= (p.Ala407=)
c.1116C= (p.Ala372=)
c.634+12C=
c.*387C= (n.*387C=)
c.1338C= (p.Ala446=)
c.1071+282C= (n.1071+282C=)
c.1200C= (p.Ala400=)
c.72+282C= (n.72+282C=)
c.1215C= (p.Ala405=)
n.819C=
n.3649C=
c.1203C= (p.Ala401=)
c.1212C= (p.Ala404=)
n.529C=
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.471+282C= (n.471+282C=)
c.552C= (p.Ala184=)
11g.1753521G>TCA472139481CTSDc.1221C>A (p.Ala407=)
c.1116C>A (p.Ala372=)
c.634+12C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1071+282C>A (n.1071+282C>A)
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.72+282C>A (n.72+282C>A)
c.1215C>A (p.Ala405=)
n.819C>A
n.3649C>A
c.1203C>A (p.Ala401=)
c.1212C>A (p.Ala404=)
n.529C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.471+282C>A (n.471+282C>A)
c.552C>A (p.Ala184=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.1753522G>ACA5813870CTSDc.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.634+11C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1071+281C>T (n.1071+281C>T)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.72+281C>T (n.72+281C>T)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.818C>T
n.3648C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
n.528C>T
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.471+281C>T (n.471+281C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753522G>CCA379092337CTSDc.1220C>G (p.Ala407Gly)
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c.551C>G (p.Ala184Gly)
11g.1753522G=CA1947825096CTSDc.1220C= (p.Ala407=)
c.1115C= (p.Ala372=)
c.634+11C=
c.*386C= (n.*386C=)
c.1337C= (p.Ala446=)
c.1071+281C= (n.1071+281C=)
c.1199C= (p.Ala400=)
c.72+281C= (n.72+281C=)
c.1214C= (p.Ala405=)
n.818C=
n.3648C=
c.1202C= (p.Ala401=)
c.1211C= (p.Ala404=)
n.528C=
c.*1081C= (n.*1081C=)
c.471+281C= (n.471+281C=)
c.551C= (p.Ala184=)
11g.1753522G>TCA379092338CTSDc.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.634+11C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1071+281C>A (n.1071+281C>A)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.72+281C>A (n.72+281C>A)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
n.818C>A
n.3648C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
n.528C>A
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.471+281C>A (n.471+281C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
11g.1753523C>ACA379092340CTSDc.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.634+10G>T
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c.1336G>T (p.Ala446Ser)
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c.1198G>T (p.Ala400Ser)
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c.471+280G>T (n.471+280G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753523C=CA1947825097CTSDc.1219G= (p.Ala407=)
c.1114G= (p.Ala372=)
c.634+10G=
c.*385G= (n.*385G=)
c.1336G= (p.Ala446=)
c.1071+280G= (n.1071+280G=)
c.1198G= (p.Ala400=)
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c.1213G= (p.Ala405=)
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n.3647G=
c.1201G= (p.Ala401=)
c.1210G= (p.Ala404=)
n.527G=
c.*1080G= (n.*1080G=)
c.471+280G= (n.471+280G=)
c.550G= (p.Ala184=)
11g.1753523C>GCA379092339CTSDc.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.634+10G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1071+280G>C (n.1071+280G>C)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.72+280G>C (n.72+280G>C)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.817G>C
n.3647G>C
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c.1210G>C (p.Ala404Pro)
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c.471+280G>C (n.471+280G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
11g.1753523C>TCA5813871CTSDc.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.634+10G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1071+280G>A (n.1071+280G>A)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
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c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.817G>A
n.3647G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
n.527G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.471+280G>A (n.471+280G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753524G>ACA5813872CTSDc.1218C>T (p.Phe406=)
c.1113C>T (p.Phe371=)
c.634+9C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.1335C>T (p.Phe445=)
c.1071+279C>T (n.1071+279C>T)
c.1197C>T (p.Phe399=)
c.72+279C>T (n.72+279C>T)
c.1212C>T (p.Phe404=)
n.816C>T
n.3646C>T
c.1200C>T (p.Phe400=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
n.526C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.471+279C>T (n.471+279C>T)
c.549C>T (p.Phe183=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.1753524G>CCA379092341CTSDc.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.1113C>G (p.Phe371Leu)
c.634+9C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1071+279C>G (n.1071+279C>G)
c.1197C>G (p.Phe399Leu)
c.72+279C>G (n.72+279C>G)
c.1212C>G (p.Phe404Leu)
n.816C>G
n.3646C>G
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c.1209C>G (p.Phe403Leu)
n.526C>G
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c.471+279C>G (n.471+279C>G)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
11g.1753524G=CA1947825098CTSDc.1218C= (p.Phe406=)
c.1113C= (p.Phe371=)
c.634+9C=
c.*384C= (n.*384C=)
c.1335C= (p.Phe445=)
c.1071+279C= (n.1071+279C=)
c.1197C= (p.Phe399=)
c.72+279C= (n.72+279C=)
c.1212C= (p.Phe404=)
n.816C=
n.3646C=
c.1200C= (p.Phe400=)
c.1209C= (p.Phe403=)
n.526C=
c.*1079C= (n.*1079C=)
c.471+279C= (n.471+279C=)
c.549C= (p.Phe183=)
11g.1753524G>TCA5813873CTSDc.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.1113C>A (p.Phe371Leu)
c.634+9C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1071+279C>A (n.1071+279C>A)
c.1197C>A (p.Phe399Leu)
c.72+279C>A (n.72+279C>A)
c.1212C>A (p.Phe404Leu)
n.816C>A
n.3646C>A
c.1200C>A (p.Phe400Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
n.526C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
c.471+279C>A (n.471+279C>A)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753525A>CCA379092342CTSDc.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.634+8T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1071+278T>G (n.1071+278T>G)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.72+278T>G (n.72+278T>G)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
n.815T>G
n.3645T>G
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.525T>G
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.471+278T>G (n.471+278T>G)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
11g.1753525A>GCA379092343CTSDc.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.634+8T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1071+278T>C (n.1071+278T>C)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.72+278T>C (n.72+278T>C)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
n.815T>C
n.3645T>C
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.525T>C
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.471+278T>C (n.471+278T>C)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
11g.1753525A>TCA379092344CTSDc.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.634+8T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1071+278T>A (n.1071+278T>A)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.72+278T>A (n.72+278T>A)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
n.815T>A
n.3645T>A
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.525T>A
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.471+278T>A (n.471+278T>A)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
11g.1753526A>CCA379092345CTSDc.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.634+7T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1071+277T>G (n.1071+277T>G)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.72+277T>G (n.72+277T>G)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
n.814T>G
n.3644T>G
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
n.524T>G
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
c.471+277T>G (n.471+277T>G)
c.547T>G (p.Phe183Val)
11g.1753526A>GCA379092346CTSDc.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.634+7T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1071+277T>C (n.1071+277T>C)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.72+277T>C (n.72+277T>C)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
n.814T>C
n.3644T>C
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.524T>C
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
c.471+277T>C (n.471+277T>C)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
11g.1753526A>TCA379092347CTSDc.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.634+7T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1071+277T>A (n.1071+277T>A)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.72+277T>A (n.72+277T>A)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
n.814T>A
n.3644T>A
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.524T>A
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
c.471+277T>A (n.471+277T>A)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
11g.1753527G>ACA472139532CTSDc.1215C>T (p.Gly405=)
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.634+6C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.1332C>T (p.Gly444=)
c.1071+276C>T (n.1071+276C>T)
c.1194C>T (p.Gly398=)
c.72+276C>T (n.72+276C>T)
c.1209C>T (p.Gly403=)
n.813C>T
n.3643C>T
c.1197C>T (p.Gly399=)
c.1206C>T (p.Gly402=)
n.523C>T
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
c.471+276C>T (n.471+276C>T)
c.546C>T (p.Gly182=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753527G>CCA472139534CTSDc.1215C>G (p.Gly405=)
c.1110C>G (p.Gly370=)
c.634+6C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.1332C>G (p.Gly444=)
c.1071+276C>G (n.1071+276C>G)
c.1194C>G (p.Gly398=)
c.72+276C>G (n.72+276C>G)
c.1209C>G (p.Gly403=)
n.813C>G
n.3643C>G
c.1197C>G (p.Gly399=)
c.1206C>G (p.Gly402=)
n.523C>G
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
c.471+276C>G (n.471+276C>G)
c.546C>G (p.Gly182=)
11g.1753527G=CA1947825099CTSDc.1215C= (p.Gly405=)
c.1110C= (p.Gly370=)
c.634+6C=
c.*381C= (n.*381C=)
c.1332C= (p.Gly444=)
c.1071+276C= (n.1071+276C=)
c.1194C= (p.Gly398=)
c.72+276C= (n.72+276C=)
c.1209C= (p.Gly403=)
n.813C=
n.3643C=
c.1197C= (p.Gly399=)
c.1206C= (p.Gly402=)
n.523C=
c.*1076C= (n.*1076C=)
c.471+276C= (n.471+276C=)
c.546C= (p.Gly182=)
11g.1753527G>TCA152535CTSDc.1215C>A (p.Gly405=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
c.634+6C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.1332C>A (p.Gly444=)
c.1071+276C>A (n.1071+276C>A)
c.1194C>A (p.Gly398=)
c.72+276C>A (n.72+276C>A)
c.1209C>A (p.Gly403=)
n.813C>A
n.3643C>A
c.1197C>A (p.Gly399=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
n.523C>A
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
c.471+276C>A (n.471+276C>A)
c.546C>A (p.Gly182=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753528C>ACA379092348CTSDc.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.634+5G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1071+275G>T (n.1071+275G>T)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.72+275G>T (n.72+275G>T)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
n.812G>T
n.3642G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.522G>T
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.471+275G>T (n.471+275G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
11g.1753528C=CA1947825100CTSDc.1214G= (p.Gly405=)
c.1109G= (p.Gly370=)
c.634+5G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.1331G= (p.Gly444=)
c.1071+275G= (n.1071+275G=)
c.1193G= (p.Gly398=)
c.72+275G= (n.72+275G=)
c.1208G= (p.Gly403=)
n.812G=
n.3642G=
c.1196G= (p.Gly399=)
c.1205G= (p.Gly402=)
n.522G=
c.*1075G= (n.*1075G=)
c.471+275G= (n.471+275G=)
c.545G= (p.Gly182=)
11g.1753528C>GCA379092349CTSDc.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.634+5G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1071+275G>C (n.1071+275G>C)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.72+275G>C (n.72+275G>C)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
n.812G>C
n.3642G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.522G>C
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.471+275G>C (n.471+275G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753528C>TCA379092350CTSDc.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.634+5G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.1071+275G>A (n.1071+275G>A)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.72+275G>A (n.72+275G>A)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
n.812G>A
n.3642G>A
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
n.522G>A
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.471+275G>A (n.471+275G>A)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
 gnomAD v4
11g.1753529C>ACA379092352CTSDc.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.634+4G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1071+274G>T (n.1071+274G>T)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.72+274G>T (n.72+274G>T)
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
n.811G>T
n.3641G>T
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
n.521G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.471+274G>T (n.471+274G>T)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
 gnomAD v4
11g.1753529C>GCA379092353CTSDc.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.634+4G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1071+274G>C (n.1071+274G>C)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.72+274G>C (n.72+274G>C)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
n.811G>C
n.3641G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.521G>C
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.471+274G>C (n.471+274G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
11g.1753529C>TCA379092351CTSDc.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.634+4G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1071+274G>A (n.1071+274G>A)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.72+274G>A (n.72+274G>A)
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
n.811G>A
n.3641G>A
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
n.521G>A
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.471+274G>A (n.471+274G>A)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
 ClinVar
11g.1753530C>ACA472139551CTSDc.1212G>T (p.Val404=)
c.1107G>T (p.Val369=)
c.634+3G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1329G>T (p.Val443=)
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c.1191G>T (p.Val397=)
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c.1206G>T (p.Val402=)
n.810G>T
n.3640G>T
c.1194G>T (p.Val398=)
c.1203G>T (p.Val401=)
n.520G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.471+273G>T (n.471+273G>T)
c.543G>T (p.Val181=)
11g.1753530C>GCA472139550CTSDc.1212G>C (p.Val404=)
c.1107G>C (p.Val369=)
c.634+3G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1329G>C (p.Val443=)
c.1071+273G>C (n.1071+273G>C)
c.1191G>C (p.Val397=)
c.72+273G>C (n.72+273G>C)
c.1206G>C (p.Val402=)
n.810G>C
n.3640G>C
c.1194G>C (p.Val398=)
c.1203G>C (p.Val401=)
n.520G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.471+273G>C (n.471+273G>C)
c.543G>C (p.Val181=)
11g.1753530C>TCA472139553CTSDc.1212G>A (p.Val404=)
c.1107G>A (p.Val369=)
c.634+3G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1329G>A (p.Val443=)
c.1071+273G>A (n.1071+273G>A)
c.1191G>A (p.Val397=)
c.72+273G>A (n.72+273G>A)
c.1206G>A (p.Val402=)
n.810G>A
n.3640G>A
c.1194G>A (p.Val398=)
c.1203G>A (p.Val401=)
n.520G>A
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.471+273G>A (n.471+273G>A)
c.543G>A (p.Val181=)
 gnomAD v4
11g.1753531A=CA1947825101CTSDc.1211T= (p.Val404=)
c.1106T= (p.Val369=)
c.634+2T=
c.*377T= (n.*377T=)
c.1328T= (p.Val443=)
c.1071+272T= (n.1071+272T=)
c.1190T= (p.Val397=)
c.72+272T= (n.72+272T=)
c.1205T= (p.Val402=)
n.809T=
n.3639T=
c.1193T= (p.Val398=)
c.1202T= (p.Val401=)
n.519T=
c.*1072T= (n.*1072T=)
c.471+272T= (n.471+272T=)
c.542T= (p.Val181=)
11g.1753531A>CCA314336CTSDc.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.634+2T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1071+272T>G (n.1071+272T>G)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.72+272T>G (n.72+272T>G)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.809T>G
n.3639T>G
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
n.519T>G
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.471+272T>G (n.471+272T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.1753531A>GCA379092354CTSDc.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.634+2T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1071+272T>C (n.1071+272T>C)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.72+272T>C (n.72+272T>C)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.809T>C
n.3639T>C
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
n.519T>C
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.471+272T>C (n.471+272T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
11g.1753531A>TCA379092356CTSDc.1211T>A (p.Val404Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
c.634+2T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.1071+272T>A (n.1071+272T>A)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
c.72+272T>A (n.72+272T>A)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
n.809T>A
n.3639T>A
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
n.519T>A
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.471+272T>A (n.471+272T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
11g.1753532C>ACA379092357CTSDc.1210G>T (p.Val404Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
c.634+1G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.1071+271G>T (n.1071+271G>T)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
c.72+271G>T (n.72+271G>T)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
n.808G>T
n.3638G>T
c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
n.518G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.471+271G>T (n.471+271G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.1753532C=CA1947825102CTSDc.1210G= (p.Val404=)
c.1105G= (p.Val369=)
c.634+1G=
c.*376G= (n.*376G=)
c.1327G= (p.Val443=)
c.1071+271G= (n.1071+271G=)
c.1189G= (p.Val397=)
c.72+271G= (n.72+271G=)
c.1204G= (p.Val402=)
n.808G=
n.3638G=
c.1192G= (p.Val398=)
c.1201G= (p.Val401=)
n.518G=
c.*1071G= (n.*1071G=)
c.471+271G= (n.471+271G=)
c.541G= (p.Val181=)
11g.1753532C>GCA379092358CTSDc.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.634+1G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1071+271G>C (n.1071+271G>C)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.72+271G>C (n.72+271G>C)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.808G>C
n.3638G>C
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
n.518G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.471+271G>C (n.471+271G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
11g.1753532C>TCA5813874CTSDc.1210G>A (p.Val404Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
c.634+1G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.1071+271G>A (n.1071+271G>A)
c.1189G>A (p.Val397Met)
c.72+271G>A (n.72+271G>A)
c.1204G>A (p.Val402Met)
n.808G>A
n.3638G>A
c.1192G>A (p.Val398Met)
c.1201G>A (p.Val401Met)
n.518G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.471+271G>A (n.471+271G>A)
c.541G>A (p.Val181Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753533C>ACA379092359CTSDc.1209G>T (p.Arg403Ser)
c.1104G>T (p.Arg368Ser)
c.634G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.1326G>T (p.Arg442Ser)
c.1071+270G>T (n.1071+270G>T)
c.1188G>T (p.Arg396Ser)
c.72+270G>T (n.72+270G>T)
c.1203G>T (p.Arg401Ser)
n.807G>T
n.3637G>T
c.1191G>T (p.Arg397Ser)
c.1200G>T (p.Arg400Ser)
n.517G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
c.471+270G>T (n.471+270G>T)
c.540G>T (p.Arg180Ser)
11g.1753533C=CA1947825103CTSDc.1209G= (p.Arg403=)
c.1104G= (p.Arg368=)
c.634G=
c.*375G= (n.*375G=)
c.1326G= (p.Arg442=)
c.1071+270G= (n.1071+270G=)
c.1188G= (p.Arg396=)
c.72+270G= (n.72+270G=)
c.1203G= (p.Arg401=)
n.807G=
n.3637G=
c.1191G= (p.Arg397=)
c.1200G= (p.Arg400=)
n.517G=
c.*1070G= (n.*1070G=)
c.471+270G= (n.471+270G=)
c.540G= (p.Arg180=)
11g.1753533C>GCA379092360CTSDc.1209G>C (p.Arg403Ser)
c.1104G>C (p.Arg368Ser)
c.634G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1326G>C (p.Arg442Ser)
c.1071+270G>C (n.1071+270G>C)
c.1188G>C (p.Arg396Ser)
c.72+270G>C (n.72+270G>C)
c.1203G>C (p.Arg401Ser)
n.807G>C
n.3637G>C
c.1191G>C (p.Arg397Ser)
c.1200G>C (p.Arg400Ser)
n.517G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
c.471+270G>C (n.471+270G>C)
c.540G>C (p.Arg180Ser)
11g.1753533C>TCA5813875CTSDc.1209G>A (p.Arg403=)
c.1104G>A (p.Arg368=)
c.634G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.1071+270G>A (n.1071+270G>A)
c.1188G>A (p.Arg396=)
c.72+270G>A (n.72+270G>A)
c.1203G>A (p.Arg401=)
n.807G>A
n.3637G>A
c.1191G>A (p.Arg397=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
n.517G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
c.471+270G>A (n.471+270G>A)
c.540G>A (p.Arg180=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753534C>ACA379092361CTSDc.1208G>T (p.Arg403Met)
c.1103G>T (p.Arg368Met)
c.633G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.1325G>T (p.Arg442Met)
c.1071+269G>T (n.1071+269G>T)
c.1187G>T (p.Arg396Met)
c.72+269G>T (n.72+269G>T)
c.1202G>T (p.Arg401Met)
n.806G>T
n.3636G>T
c.1190G>T (p.Arg397Met)
c.1199G>T (p.Arg400Met)
n.516G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.471+269G>T (n.471+269G>T)
c.539G>T (p.Arg180Met)
11g.1753534C=CA1947825104CTSDc.1208G= (p.Arg403=)
c.1103G= (p.Arg368=)
c.633G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.1071+269G= (n.1071+269G=)
c.1187G= (p.Arg396=)
c.72+269G= (n.72+269G=)
c.1202G= (p.Arg401=)
n.806G=
n.3636G=
c.1190G= (p.Arg397=)
c.1199G= (p.Arg400=)
n.516G=
c.*1069G= (n.*1069G=)
c.471+269G= (n.471+269G=)
c.539G= (p.Arg180=)
11g.1753534C>GCA5813876CTSDc.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
c.633G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
c.1071+269G>C (n.1071+269G>C)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
c.72+269G>C (n.72+269G>C)
c.1202G>C (p.Arg401Thr)
n.806G>C
n.3636G>C
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
c.1199G>C (p.Arg400Thr)
n.516G>C
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.471+269G>C (n.471+269G>C)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753534C>TCA379092362CTSDc.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
c.633G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
c.1071+269G>A (n.1071+269G>A)
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
c.72+269G>A (n.72+269G>A)
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
n.806G>A
n.3636G>A
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
c.1199G>A (p.Arg400Lys)
n.516G>A
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.471+269G>A (n.471+269G>A)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
 gnomAD v4
11g.1753535T>ACA379092364CTSDc.1207A>T (p.Arg403Trp)
c.1102A>T (p.Arg368Trp)
c.632A>T
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c.1324A>T (p.Arg442Trp)
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c.1186A>T (p.Arg396Trp)
c.72+268A>T (n.72+268A>T)
c.1201A>T (p.Arg401Trp)
n.805A>T
n.3635A>T
c.1189A>T (p.Arg397Trp)
c.1198A>T (p.Arg400Trp)
n.515A>T
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c.471+268A>T (n.471+268A>T)
c.538A>T (p.Arg180Trp)
11g.1753535T>CCA379092363CTSDc.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
c.632A>G
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n.515A>G
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c.471+268A>G (n.471+268A>G)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
 dbSNP
11g.1753535T>GCA472139603CTSDc.1207A>C (p.Arg403=)
c.1102A>C (p.Arg368=)
c.632A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.1324A>C (p.Arg442=)
c.1071+268A>C (n.1071+268A>C)
c.1186A>C (p.Arg396=)
c.72+268A>C (n.72+268A>C)
c.1201A>C (p.Arg401=)
n.805A>C
n.3635A>C
c.1189A>C (p.Arg397=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
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c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.471+268A>C (n.471+268A>C)
c.538A>C (p.Arg180=)
11g.1753535T=CA1947825105CTSDc.1207A= (p.Arg403=)
c.1102A= (p.Arg368=)
c.632A=
c.*373A= (n.*373A=)
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c.1186A= (p.Arg396=)
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c.1201A= (p.Arg401=)
n.805A=
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c.1189A= (p.Arg397=)
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c.*1068A= (n.*1068A=)
c.471+268A= (n.471+268A=)
c.538A= (p.Arg180=)
11g.1753541_1753543delCA2580616895CTSDc.1205_1207del (p.Asn402del)
c.1100_1102del (p.Asn367del)
c.630_632del
c.*371_*373del (n.*371_*373del)
c.1322_1324del (p.Asn441del)
c.1071+266_1071+268del (n.1071+266_1071+268del)
c.1184_1186del (p.Asn395del)
c.72+266_72+268del (n.72+266_72+268del)
c.1199_1201del (p.Asn400del)
n.803_805del
n.3633_3635del
c.1187_1189del (p.Asn396del)
c.1196_1198del (p.Asn399del)
n.513_515del
c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del)
c.471+266_471+268del (n.471+266_471+268del)
c.536_538del (p.Asn179del)
 ClinVar dbSNP
11g.1753536G>ACA472139622CTSDc.1206C>T (p.Asn402=)
c.1101C>T (p.Asn367=)
c.631C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.1323C>T (p.Asn441=)
c.1071+267C>T (n.1071+267C>T)
c.1185C>T (p.Asn395=)
c.72+267C>T (n.72+267C>T)
c.1200C>T (p.Asn400=)
n.804C>T
n.3634C>T
c.1188C>T (p.Asn396=)
c.1197C>T (p.Asn399=)
n.514C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.471+267C>T (n.471+267C>T)
c.537C>T (p.Asn179=)
 ClinVar
11g.1753536G>CCA379092365CTSDc.1206C>G (p.Asn402Lys)
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.631C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.1323C>G (p.Asn441Lys)
c.1071+267C>G (n.1071+267C>G)
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c.1200C>G (p.Asn400Lys)
n.804C>G
n.3634C>G
c.1188C>G (p.Asn396Lys)
c.1197C>G (p.Asn399Lys)
n.514C>G
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.471+267C>G (n.471+267C>G)
c.537C>G (p.Asn179Lys)
11g.1753536G>TCA379092366CTSDc.1206C>A (p.Asn402Lys)
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.631C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.1323C>A (p.Asn441Lys)
c.1071+267C>A (n.1071+267C>A)
c.1185C>A (p.Asn395Lys)
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c.1200C>A (p.Asn400Lys)
n.804C>A
n.3634C>A
c.1188C>A (p.Asn396Lys)
c.1197C>A (p.Asn399Lys)
n.514C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.471+267C>A (n.471+267C>A)
c.537C>A (p.Asn179Lys)
11g.1753537T>ACA379092367CTSDc.1205A>T (p.Asn402Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.630A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1071+266A>T (n.1071+266A>T)
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n.803A>T
n.3633A>T
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
n.513A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
c.471+266A>T (n.471+266A>T)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
11g.1753537T>CCA379092368CTSDc.1205A>G (p.Asn402Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.630A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1071+266A>G (n.1071+266A>G)
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
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n.803A>G
n.3633A>G
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
n.513A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
c.471+266A>G (n.471+266A>G)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
11g.1753537T>GCA379092369CTSDc.1205A>C (p.Asn402Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.630A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1071+266A>C (n.1071+266A>C)
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
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c.1199A>C (p.Asn400Thr)
n.803A>C
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c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
n.513A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
c.471+266A>C (n.471+266A>C)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
11g.1753538T>ACA379092370CTSDc.1204A>T (p.Asn402Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.629A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1071+265A>T (n.1071+265A>T)
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
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c.1198A>T (p.Asn400Tyr)
n.802A>T
n.3632A>T
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
n.512A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.471+265A>T (n.471+265A>T)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
11g.1753538T>CCA379092371CTSDc.1204A>G (p.Asn402Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.629A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1071+265A>G (n.1071+265A>G)
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
c.72+265A>G (n.72+265A>G)
c.1198A>G (p.Asn400Asp)
n.802A>G
n.3632A>G
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
n.512A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.471+265A>G (n.471+265A>G)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
 ClinVar gnomAD v4
11g.1753538T>GCA379092372CTSDc.1204A>C (p.Asn402His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.629A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1071+265A>C (n.1071+265A>C)
c.1183A>C (p.Asn395His)
c.72+265A>C (n.72+265A>C)
c.1198A>C (p.Asn400His)
n.802A>C
n.3632A>C
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1195A>C (p.Asn399His)
n.512A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.471+265A>C (n.471+265A>C)
c.535A>C (p.Asn179His)
11g.1753539G>ACA472139658CTSDc.1203C>T (p.Asn401=)
c.1098C>T (p.Asn366=)
c.628C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.1320C>T (p.Asn440=)
c.1071+264C>T (n.1071+264C>T)
c.1182C>T (p.Asn394=)
c.72+264C>T (n.72+264C>T)
c.1197C>T (p.Asn399=)
n.801C>T
n.3631C>T
c.1185C>T (p.Asn395=)
c.1194C>T (p.Asn398=)
n.511C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.471+264C>T (n.471+264C>T)
c.534C>T (p.Asn178=)
11g.1753539G>CCA379092373CTSDc.1203C>G (p.Asn401Lys)
c.1098C>G (p.Asn366Lys)
c.628C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.1320C>G (p.Asn440Lys)
c.1071+264C>G (n.1071+264C>G)
c.1182C>G (p.Asn394Lys)
c.72+264C>G (n.72+264C>G)
c.1197C>G (p.Asn399Lys)
n.801C>G
n.3631C>G
c.1185C>G (p.Asn395Lys)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
n.511C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.471+264C>G (n.471+264C>G)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
11g.1753539G>TCA379092374CTSDc.1203C>A (p.Asn401Lys)
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
c.628C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.1320C>A (p.Asn440Lys)
c.1071+264C>A (n.1071+264C>A)
c.1182C>A (p.Asn394Lys)
c.72+264C>A (n.72+264C>A)
c.1197C>A (p.Asn399Lys)
n.801C>A
n.3631C>A
c.1185C>A (p.Asn395Lys)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
n.511C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.471+264C>A (n.471+264C>A)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
 gnomAD v4
11g.1753540T>ACA379092375CTSDc.1202A>T (p.Asn401Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.627A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
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c.1071+263A>T (n.1071+263A>T)
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
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c.1196A>T (p.Asn399Ile)
n.800A>T
n.3630A>T
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n.510A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.471+263A>T (n.471+263A>T)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
11g.1753540T>CCA314334CTSDc.1202A>G (p.Asn401Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.627A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
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c.1071+263A>G (n.1071+263A>G)
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n.800A>G
n.3630A>G
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
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n.510A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.471+263A>G (n.471+263A>G)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.1753540T>GCA379092376CTSDc.1202A>C (p.Asn401Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.627A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.1071+263A>C (n.1071+263A>C)
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.72+263A>C (n.72+263A>C)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
n.800A>C
n.3630A>C
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
n.510A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.471+263A>C (n.471+263A>C)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
11g.1753540T=CA1947825106CTSDc.1202A= (p.Asn401=)
c.1097A= (p.Asn366=)
c.627A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.1319A= (p.Asn440=)
c.1071+263A= (n.1071+263A=)
c.1181A= (p.Asn394=)
c.72+263A= (n.72+263A=)
c.1196A= (p.Asn399=)
n.800A=
n.3630A=
c.1184A= (p.Asn395=)
c.1193A= (p.Asn398=)
n.510A=
c.*1063A= (n.*1063A=)
c.471+263A= (n.471+263A=)
c.533A= (p.Asn178=)
11g.1753541T>ACA379092378CTSDc.1201A>T (p.Asn401Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.626A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.1071+262A>T (n.1071+262A>T)
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.72+262A>T (n.72+262A>T)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
n.799A>T
n.3629A>T
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
n.509A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
c.471+262A>T (n.471+262A>T)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
11g.1753541T>CCA379092379CTSDc.1201A>G (p.Asn401Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.626A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.1071+262A>G (n.1071+262A>G)
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.72+262A>G (n.72+262A>G)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
n.799A>G
n.3629A>G
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
n.509A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
c.471+262A>G (n.471+262A>G)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
11g.1753541T>GCA379092377CTSDc.1201A>C (p.Asn401His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.626A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.1318A>C (p.Asn440His)
c.1071+262A>C (n.1071+262A>C)
c.1180A>C (p.Asn394His)
c.72+262A>C (n.72+262A>C)
c.1195A>C (p.Asn399His)
n.799A>C
n.3629A>C
c.1183A>C (p.Asn395His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
n.509A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.471+262A>C (n.471+262A>C)
c.532A>C (p.Asn178His)
11g.1753542G>ACA472139681CTSDc.1200C>T (p.Asp400=)
c.1095C>T (p.Asp365=)
c.625C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.1317C>T (p.Asp439=)
c.1071+261C>T (n.1071+261C>T)
c.1179C>T (p.Asp393=)
c.72+261C>T (n.72+261C>T)
c.1194C>T (p.Asp398=)
n.798C>T
n.3628C>T
c.1182C>T (p.Asp394=)
c.1191C>T (p.Asp397=)
n.508C>T
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.471+261C>T (n.471+261C>T)
c.531C>T (p.Asp177=)
11g.1753542G>CCA379092381CTSDc.1200C>G (p.Asp400Glu)
c.1095C>G (p.Asp365Glu)
c.625C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.1317C>G (p.Asp439Glu)
c.1071+261C>G (n.1071+261C>G)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
c.72+261C>G (n.72+261C>G)
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
n.798C>G
n.3628C>G
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
n.508C>G
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.471+261C>G (n.471+261C>G)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
11g.1753542G>TCA379092380CTSDc.1200C>A (p.Asp400Glu)
c.1095C>A (p.Asp365Glu)
c.625C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.1317C>A (p.Asp439Glu)
c.1071+261C>A (n.1071+261C>A)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
c.72+261C>A (n.72+261C>A)
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
n.798C>A
n.3628C>A
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
n.508C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.471+261C>A (n.471+261C>A)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
11g.1753543T>ACA379092382CTSDc.1199A>T (p.Asp400Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.624A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.1316A>T (p.Asp439Val)
c.1071+260A>T (n.1071+260A>T)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
c.72+260A>T (n.72+260A>T)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
n.797A>T
n.3627A>T
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.507A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
c.471+260A>T (n.471+260A>T)
c.530A>T (p.Asp177Val)
11g.1753543T>CCA379092383CTSDc.1199A>G (p.Asp400Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.624A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.1316A>G (p.Asp439Gly)
c.1071+260A>G (n.1071+260A>G)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
c.72+260A>G (n.72+260A>G)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
n.797A>G
n.3627A>G
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.507A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
c.471+260A>G (n.471+260A>G)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
11g.1753543T>GCA379092384CTSDc.1199A>C (p.Asp400Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.624A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1316A>C (p.Asp439Ala)
c.1071+260A>C (n.1071+260A>C)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
c.72+260A>C (n.72+260A>C)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.797A>C
n.3627A>C
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.507A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
c.471+260A>C (n.471+260A>C)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
11g.1753544C>ACA379092385CTSDc.1198G>T (p.Asp400Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.623G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.1315G>T (p.Asp439Tyr)
c.1071+259G>T (n.1071+259G>T)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.72+259G>T (n.72+259G>T)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
n.796G>T
n.3626G>T
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.506G>T
c.*1059G>T (n.*1059G>T)
c.471+259G>T (n.471+259G>T)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
11g.1753544C>GCA379092386CTSDc.1198G>C (p.Asp400His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.623G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.1315G>C (p.Asp439His)
c.1071+259G>C (n.1071+259G>C)
c.1177G>C (p.Asp393His)
c.72+259G>C (n.72+259G>C)
c.1192G>C (p.Asp398His)
n.796G>C
n.3626G>C
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
n.506G>C
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
c.471+259G>C (n.471+259G>C)
c.529G>C (p.Asp177His)
11g.1753544C>TCA379092387CTSDc.1198G>A (p.Asp400Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.623G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.1315G>A (p.Asp439Asn)
c.1071+259G>A (n.1071+259G>A)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
c.72+259G>A (n.72+259G>A)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.796G>A
n.3626G>A
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.506G>A
c.*1059G>A (n.*1059G>A)
c.471+259G>A (n.471+259G>A)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
11g.1753545A>CCA472139697CTSDc.1197T>G (p.Arg399=)
c.1092T>G (p.Arg364=)
c.622T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.1314T>G (p.Arg438=)
c.1071+258T>G (n.1071+258T>G)
c.1176T>G (p.Arg392=)
c.72+258T>G (n.72+258T>G)
c.1191T>G (p.Arg397=)
n.795T>G
n.3625T>G
c.1179T>G (p.Arg393=)
c.1188T>G (p.Arg396=)
n.505T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.471+258T>G (n.471+258T>G)
c.528T>G (p.Arg176=)
11g.1753545A>GCA472139698CTSDc.1197T>C (p.Arg399=)
c.1092T>C (p.Arg364=)
c.622T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.1314T>C (p.Arg438=)
c.1071+258T>C (n.1071+258T>C)
c.1176T>C (p.Arg392=)
c.72+258T>C (n.72+258T>C)
c.1191T>C (p.Arg397=)
n.795T>C
n.3625T>C
c.1179T>C (p.Arg393=)
c.1188T>C (p.Arg396=)
n.505T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.471+258T>C (n.471+258T>C)
c.528T>C (p.Arg176=)
11g.1753545A>TCA472139699CTSDc.1197T>A (p.Arg399=)
c.1092T>A (p.Arg364=)
c.622T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.1314T>A (p.Arg438=)
c.1071+258T>A (n.1071+258T>A)
c.1176T>A (p.Arg392=)
c.72+258T>A (n.72+258T>A)
c.1191T>A (p.Arg397=)
n.795T>A
n.3625T>A
c.1179T>A (p.Arg393=)
c.1188T>A (p.Arg396=)
n.505T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.471+258T>A (n.471+258T>A)
c.528T>A (p.Arg176=)
11g.1753546C>ACA379092389CTSDc.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.621G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.1313G>T (p.Arg438Leu)
c.1071+257G>T (n.1071+257G>T)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.72+257G>T (n.72+257G>T)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
n.794G>T
n.3624G>T
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
n.504G>T
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.471+257G>T (n.471+257G>T)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
11g.1753546C=CA1947825107CTSDc.1196G= (p.Arg399=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.621G=
c.*362G= (n.*362G=)
c.1313G= (p.Arg438=)
c.1071+257G= (n.1071+257G=)
c.1175G= (p.Arg392=)
c.72+257G= (n.72+257G=)
c.1190G= (p.Arg397=)
n.794G=
n.3624G=
c.1178G= (p.Arg393=)
c.1187G= (p.Arg396=)
n.504G=
c.*1057G= (n.*1057G=)
c.471+257G= (n.471+257G=)
c.527G= (p.Arg176=)
11g.1753546C>GCA379092388CTSDc.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.621G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.1313G>C (p.Arg438Pro)
c.1071+257G>C (n.1071+257G>C)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.72+257G>C (n.72+257G>C)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
n.794G>C
n.3624G>C
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
n.504G>C
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.471+257G>C (n.471+257G>C)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
11g.1753546C>TCA276038CTSDc.1196G>A (p.Arg399His)
c.1091G>A (p.Arg364His)
c.621G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.1313G>A (p.Arg438His)
c.1071+257G>A (n.1071+257G>A)
c.1175G>A (p.Arg392His)
c.72+257G>A (n.72+257G>A)
c.1190G>A (p.Arg397His)
n.794G>A
n.3624G>A
c.1178G>A (p.Arg393His)
c.1187G>A (p.Arg396His)
n.504G>A
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.471+257G>A (n.471+257G>A)
c.527G>A (p.Arg176His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753547G>ACA5813877CTSDc.1195C>T (p.Arg399Cys)
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.620C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1312C>T (p.Arg438Cys)
c.1071+256C>T (n.1071+256C>T)
c.1174C>T (p.Arg392Cys)
c.72+256C>T (n.72+256C>T)
c.1189C>T (p.Arg397Cys)
n.793C>T
n.3623C>T
c.1177C>T (p.Arg393Cys)
c.1186C>T (p.Arg396Cys)
n.503C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
c.471+256C>T (n.471+256C>T)
c.526C>T (p.Arg176Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753547G>CCA379092390CTSDc.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.620C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1312C>G (p.Arg438Gly)
c.1071+256C>G (n.1071+256C>G)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.72+256C>G (n.72+256C>G)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
n.793C>G
n.3623C>G
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
n.503C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
c.471+256C>G (n.471+256C>G)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
11g.1753547G=CA1947825108CTSDc.1195C= (p.Arg399=)
c.1090C= (p.Arg364=)
c.620C=
c.*361C= (n.*361C=)
c.1312C= (p.Arg438=)
c.1071+256C= (n.1071+256C=)
c.1174C= (p.Arg392=)
c.72+256C= (n.72+256C=)
c.1189C= (p.Arg397=)
n.793C=
n.3623C=
c.1177C= (p.Arg393=)
c.1186C= (p.Arg396=)
n.503C=
c.*1056C= (n.*1056C=)
c.471+256C= (n.471+256C=)
c.526C= (p.Arg176=)
11g.1753547G>TCA379092391CTSDc.1195C>A (p.Arg399Ser)
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.620C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1312C>A (p.Arg438Ser)
c.1071+256C>A (n.1071+256C>A)
c.1174C>A (p.Arg392Ser)
c.72+256C>A (n.72+256C>A)
c.1189C>A (p.Arg397Ser)
n.793C>A
n.3623C>A
c.1177C>A (p.Arg393Ser)
c.1186C>A (p.Arg396Ser)
n.503C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
c.471+256C>A (n.471+256C>A)
c.526C>A (p.Arg176Ser)
11g.1753548G>ACA472139717CTSDc.1194C>T (p.Asp398=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
c.619C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.1071+255C>T (n.1071+255C>T)
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.72+255C>T (n.72+255C>T)
c.1188C>T (p.Asp396=)
n.792C>T
n.3622C>T
c.1176C>T (p.Asp392=)
c.1185C>T (p.Asp395=)
n.502C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
c.471+255C>T (n.471+255C>T)
c.525C>T (p.Asp175=)
 ClinVar
11g.1753548G>CCA379092392CTSDc.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.619C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1071+255C>G (n.1071+255C>G)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
c.72+255C>G (n.72+255C>G)
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
n.792C>G
n.3622C>G
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
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n.502C>G
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11g.1753548G>TCA379092393CTSDc.1194C>A (p.Asp398Glu)
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n.792C>A
n.3622C>A
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.502C>A
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c.525C>A (p.Asp175Glu)
11g.1753549T>ACA379092394CTSDc.1193A>T (p.Asp398Val)
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11g.1753549T>CCA379092396CTSDc.1193A>G (p.Asp398Gly)
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 dbSNP
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c.524A>C (p.Asp175Ala)
11g.1753549T=CA1947825109CTSDc.1193A= (p.Asp398=)
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11g.1753550C>ACA379092397CTSDc.1192G>T (p.Asp398Tyr)
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11g.1753550C>GCA379092398CTSDc.1192G>C (p.Asp398His)
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c.1171G>C (p.Asp391His)
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c.1186G>C (p.Asp396His)
n.790G>C
n.3620G>C
c.1174G>C (p.Asp392His)
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11g.1753550C>TCA379092399CTSDc.1192G>A (p.Asp398Asn)
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c.617G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
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c.1186G>A (p.Asp396Asn)
n.790G>A
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11g.1753551A>CCA379092400CTSDc.1191T>G (p.Phe397Leu)
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11g.1753551A>GCA472139738CTSDc.1191T>C (p.Phe397=)
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c.616T>C
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c.1308T>C (p.Phe436=)
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c.1170T>C (p.Phe390=)
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c.1185T>C (p.Phe395=)
n.789T>C
n.3619T>C
c.1173T>C (p.Phe391=)
c.1182T>C (p.Phe394=)
n.499T>C
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c.471+252T>C (n.471+252T>C)
c.522T>C (p.Phe174=)
11g.1753551A>TCA379092401CTSDc.1191T>A (p.Phe397Leu)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
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c.1170T>A (p.Phe390Leu)
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n.789T>A
n.3619T>A
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
n.499T>A
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
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c.522T>A (p.Phe174Leu)
11g.1753552A>CCA379092402CTSDc.1190T>G (p.Phe397Cys)
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11g.1753552A>GCA379092403CTSDc.1190T>C (p.Phe397Ser)
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n.788T>C
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n.498T>C
c.*1051T>C (n.*1051T>C)
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c.521T>C (p.Phe174Ser)
11g.1753552A>TCA379092404CTSDc.1190T>A (p.Phe397Tyr)
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c.615T>A
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n.788T>A
n.3618T>A
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n.498T>A
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11g.1753552_1753554delinsAACCA1947825110CTSDc.1188_1190delinsGTT (p.Val396=)
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c.613_615delinsGTT
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c.519_521delinsGTT (p.Val173=)
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11g.1753553A>GCA379092406CTSDc.1189T>C (p.Phe397Leu)
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c.*355T>C (n.*355T>C)
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c.520T>C (p.Phe174Leu)
11g.1753553A>TCA379092407CTSDc.1189T>A (p.Phe397Ile)
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c.1071+250T>A (n.1071+250T>A)
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
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n.787T>A
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c.520T>A (p.Phe174Ile)
11g.1753556_1753557delCA597430604CTSDc.1188_1189del (p.Phe397Ter)
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c.471+249_471+250del (n.471+249_471+250del)
c.519_520del (p.Phe174Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753554C>ACA472139756CTSDc.1188G>T (p.Val396=)
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c.519G>T (p.Val173=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753554C=CA1947825111CTSDc.1188G= (p.Val396=)
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c.471+249G= (n.471+249G=)
c.519G= (p.Val173=)
11g.1753554C>GCA472139752CTSDc.1188G>C (p.Val396=)
c.1083G>C (p.Val361=)
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c.1167G>C (p.Val389=)
c.72+249G>C (n.72+249G>C)
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n.786G>C
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c.1179G>C (p.Val393=)
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 gnomAD v4
11g.1753554C>TCA472139754CTSDc.1188G>A (p.Val396=)
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c.*354G>A (n.*354G>A)
c.1305G>A (p.Val435=)
c.1071+249G>A (n.1071+249G>A)
c.1167G>A (p.Val389=)
c.72+249G>A (n.72+249G>A)
c.1182G>A (p.Val394=)
n.786G>A
n.3616G>A
c.1170G>A (p.Val390=)
c.1179G>A (p.Val393=)
n.496G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.471+249G>A (n.471+249G>A)
c.519G>A (p.Val173=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.1753561_1753562insCAATCACAGTGTCA2574736127CTSDc.1188_1189insATTGACACTGTG (p.Val396_Phe397insIleAspThrVal)
c.1083_1084insATTGACACTGTG (p.Val361_Phe362insIleAspThrVal)
c.613_614insATTGACACTGTG
c.*354_*355insATTGACACTGTG (n.*354_*355insATTGACACTGTG)
c.1305_1306insATTGACACTGTG (p.Val435_Phe436insIleAspThrVal)
c.1071+249_1071+250insATTGACACTGTG (n.1071+249_1071+250insATTGACACTGTG)
c.1167_1168insATTGACACTGTG (p.Val389_Phe390insIleAspThrVal)
c.72+249_72+250insATTGACACTGTG (n.72+249_72+250insATTGACACTGTG)
c.1182_1183insATTGACACTGTG (p.Val394_Phe395insIleAspThrVal)
n.786_787insATTGACACTGTG
n.3616_3617insATTGACACTGTG
c.1170_1171insATTGACACTGTG (p.Val390_Phe391insIleAspThrVal)
c.1179_1180insATTGACACTGTG (p.Val393_Phe394insIleAspThrVal)
n.496_497insATTGACACTGTG
c.*1049_*1050insATTGACACTGTG (n.*1049_*1050insATTGACACTGTG)
c.471+249_471+250insATTGACACTGTG (n.471+249_471+250insATTGACACTGTG)
c.519_520insATTGACACTGTG (p.Val173_Phe174insIleAspThrVal)

Number of alleles fetched