UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1753399_1753410del | CA934399199 | CTSD | c.*97_*108del (n.*97_*108del) c.634+127_634+138del c.*502_*513del (n.*502_*513del) c.1071+397_1071+408del (n.1071+397_1071+408del) c.72+397_72+408del (n.72+397_72+408del) n.934_945del n.3764_3775del n.644_655del c.*1197_*1208del (n.*1197_*1208del) c.471+397_471+408del (n.471+397_471+408del) c.667_678del (n.667_678del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753407_1753417delinsAGTGTGTGGGT | CA1947825018 | CTSD | c.*86_*96delinsACCCACACACT (n.*86_*96delinsACCCACACACT) c.634+116_634+126delinsACCCACACACT c.*491_*501delinsACCCACACACT (n.*491_*501delinsACCCACACACT) c.1071+386_1071+396delinsACCCACACACT (n.1071+386_1071+396delinsACCCACACACT) c.72+386_72+396delinsACCCACACACT (n.72+386_72+396delinsACCCACACACT) n.923_933delinsACCCACACACT n.3753_3763delinsACCCACACACT n.633_643delinsACCCACACACT c.*1186_*1196delinsACCCACACACT (n.*1186_*1196delinsACCCACACACT) c.471+386_471+396delinsACCCACACACT (n.471+386_471+396delinsACCCACACACT) c.656_666delinsACCCACACACT (n.656_666delinsACCCACACACT) | |
| 11 | g.1753408G>A | CA2611926718 | CTSD | c.*95C>T (n.*95C>T) c.634+125C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.1071+395C>T (n.1071+395C>T) c.72+395C>T (n.72+395C>T) n.932C>T n.3762C>T n.642C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.471+395C>T (n.471+395C>T) c.665C>T (n.665C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753408G>C | CA1947825020 | CTSD | c.*95C>G (n.*95C>G) c.634+125C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.1071+395C>G (n.1071+395C>G) c.72+395C>G (n.72+395C>G) n.932C>G n.3762C>G n.642C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.471+395C>G (n.471+395C>G) c.665C>G (n.665C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753408G= | CA1947825019 | CTSD | c.*95C= (n.*95C=) c.634+125C= c.*500C= (n.*500C=) c.1071+395C= (n.1071+395C=) c.72+395C= (n.72+395C=) n.932C= n.3762C= n.642C= c.*1195C= (n.*1195C=) c.471+395C= (n.471+395C=) c.665C= (n.665C=) | |
| 11 | g.1753408G>T | CA2611926719 | CTSD | c.*95C>A (n.*95C>A) c.634+125C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.1071+395C>A (n.1071+395C>A) c.72+395C>A (n.72+395C>A) n.932C>A n.3762C>A n.642C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.471+395C>A (n.471+395C>A) c.665C>A (n.665C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753417_1753426dup | CA2574765880 | CTSD | c.*86_*95dup (n.*86_*95dup) c.634+116_634+125dup c.*491_*500dup (n.*491_*500dup) c.1071+386_1071+395dup (n.1071+386_1071+395dup) c.72+386_72+395dup (n.72+386_72+395dup) n.923_932dup n.3753_3762dup n.633_642dup c.*1186_*1195dup (n.*1186_*1195dup) c.471+386_471+395dup (n.471+386_471+395dup) c.656_665dup (n.656_665dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753417_1753426del | CA597430593 | CTSD | c.*86_*95del (n.*86_*95del) c.634+116_634+125del c.*491_*500del (n.*491_*500del) c.1071+386_1071+395del (n.1071+386_1071+395del) c.72+386_72+395del (n.72+386_72+395del) n.923_932del n.3753_3762del n.633_642del c.*1186_*1195del (n.*1186_*1195del) c.471+386_471+395del (n.471+386_471+395del) c.656_665del (n.656_665del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753409T>C | CA2611926720 | CTSD | c.*94A>G (n.*94A>G) c.634+124A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.1071+394A>G (n.1071+394A>G) c.72+394A>G (n.72+394A>G) n.931A>G n.3761A>G n.641A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.471+394A>G (n.471+394A>G) c.664A>G (n.664A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753409T>G | CA2611926721 | CTSD | c.*94A>C (n.*94A>C) c.634+124A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.1071+394A>C (n.1071+394A>C) c.72+394A>C (n.72+394A>C) n.931A>C n.3761A>C n.641A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.471+394A>C (n.471+394A>C) c.664A>C (n.664A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753410G= | CA1947825021 | CTSD | c.*93C= (n.*93C=) c.634+123C= c.*498C= (n.*498C=) c.1071+393C= (n.1071+393C=) c.72+393C= (n.72+393C=) n.930C= n.3760C= n.640C= c.*1193C= (n.*1193C=) c.471+393C= (n.471+393C=) c.663C= (n.663C=) | |
| 11 | g.1753410G>T | CA216168287 | CTSD | c.*93C>A (n.*93C>A) c.634+123C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.1071+393C>A (n.1071+393C>A) c.72+393C>A (n.72+393C>A) n.930C>A n.3760C>A n.640C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.471+393C>A (n.471+393C>A) c.663C>A (n.663C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753415_1753420dup | CA2723225630 | CTSD | c.*88_*93dup (n.*88_*93dup) c.634+118_634+123dup c.*493_*498dup (n.*493_*498dup) c.1071+388_1071+393dup (n.1071+388_1071+393dup) c.72+388_72+393dup (n.72+388_72+393dup) n.925_930dup n.3755_3760dup n.635_640dup c.*1188_*1193dup (n.*1188_*1193dup) c.471+388_471+393dup (n.471+388_471+393dup) c.658_663dup (n.658_663dup) | dbSNP |
| 11 | g.1753411T>A | CA1947825023 | CTSD | c.*92A>T (n.*92A>T) c.634+122A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.1071+392A>T (n.1071+392A>T) c.72+392A>T (n.72+392A>T) n.929A>T n.3759A>T n.639A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.471+392A>T (n.471+392A>T) c.662A>T (n.662A>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753411T>G | CA2611926724 | CTSD | c.*92A>C (n.*92A>C) c.634+122A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.1071+392A>C (n.1071+392A>C) c.72+392A>C (n.72+392A>C) n.929A>C n.3759A>C n.639A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.471+392A>C (n.471+392A>C) c.662A>C (n.662A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753411T= | CA1947825022 | CTSD | c.*92A= (n.*92A=) c.634+122A= c.*497A= (n.*497A=) c.1071+392A= (n.1071+392A=) c.72+392A= (n.72+392A=) n.929A= n.3759A= n.639A= c.*1192A= (n.*1192A=) c.471+392A= (n.471+392A=) c.662A= (n.662A=) | |
| 11 | g.1753412G>A | CA2611926725 | CTSD | c.*91C>T (n.*91C>T) c.634+121C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.1071+391C>T (n.1071+391C>T) c.72+391C>T (n.72+391C>T) n.928C>T n.3758C>T n.638C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.471+391C>T (n.471+391C>T) c.661C>T (n.661C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753412G>T | CA2611926726 | CTSD | c.*91C>A (n.*91C>A) c.634+121C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.1071+391C>A (n.1071+391C>A) c.72+391C>A (n.72+391C>A) n.928C>A n.3758C>A n.638C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.471+391C>A (n.471+391C>A) c.661C>A (n.661C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753413T>C | CA2611926727 | CTSD | c.*90A>G (n.*90A>G) c.634+120A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.1071+390A>G (n.1071+390A>G) c.72+390A>G (n.72+390A>G) n.927A>G n.3757A>G n.637A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.471+390A>G (n.471+390A>G) c.660A>G (n.660A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753413T>G | CA2611926729 | CTSD | c.*90A>C (n.*90A>C) c.634+120A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.1071+390A>C (n.1071+390A>C) c.72+390A>C (n.72+390A>C) n.927A>C n.3757A>C n.637A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.471+390A>C (n.471+390A>C) c.660A>C (n.660A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753414G>A | CA934399204 | CTSD | c.*89C>T (n.*89C>T) c.634+119C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.1071+389C>T (n.1071+389C>T) c.72+389C>T (n.72+389C>T) n.926C>T n.3756C>T n.636C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.471+389C>T (n.471+389C>T) c.659C>T (n.659C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753414G= | CA1947825024 | CTSD | c.*89C= (n.*89C=) c.634+119C= c.*494C= (n.*494C=) c.1071+389C= (n.1071+389C=) c.72+389C= (n.72+389C=) n.926C= n.3756C= n.636C= c.*1189C= (n.*1189C=) c.471+389C= (n.471+389C=) c.659C= (n.659C=) | |
| 11 | g.1753414G>T | CA2611926731 | CTSD | c.*89C>A (n.*89C>A) c.634+119C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.1071+389C>A (n.1071+389C>A) c.72+389C>A (n.72+389C>A) n.926C>A n.3756C>A n.636C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.471+389C>A (n.471+389C>A) c.659C>A (n.659C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753416del | CA2574765881 | CTSD | c.*89del (n.*89del) c.634+119del c.*494del (n.*494del) c.1071+389del (n.1071+389del) c.72+389del (n.72+389del) n.926del n.3756del n.636del c.*1189del (n.*1189del) c.471+389del (n.471+389del) c.659del (n.659del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753415G>T | CA2574765882 | CTSD | c.*88C>A (n.*88C>A) c.634+118C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.1071+388C>A (n.1071+388C>A) c.72+388C>A (n.72+388C>A) n.925C>A n.3755C>A n.635C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.471+388C>A (n.471+388C>A) c.658C>A (n.658C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753416G>A | CA934399206 | CTSD | c.*87C>T (n.*87C>T) c.634+117C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.1071+387C>T (n.1071+387C>T) c.72+387C>T (n.72+387C>T) n.924C>T n.3754C>T n.634C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.471+387C>T (n.471+387C>T) c.657C>T (n.657C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753416G= | CA1947825025 | CTSD | c.*87C= (n.*87C=) c.634+117C= c.*492C= (n.*492C=) c.1071+387C= (n.1071+387C=) c.72+387C= (n.72+387C=) n.924C= n.3754C= n.634C= c.*1187C= (n.*1187C=) c.471+387C= (n.471+387C=) c.657C= (n.657C=) | |
| 11 | g.1753416G>T | CA2611926737 | CTSD | c.*87C>A (n.*87C>A) c.634+117C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.1071+387C>A (n.1071+387C>A) c.72+387C>A (n.72+387C>A) n.924C>A n.3754C>A n.634C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.471+387C>A (n.471+387C>A) c.657C>A (n.657C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753423_1753424dup | CA2611926734 | CTSD | c.*86_*87dup (n.*86_*87dup) c.634+116_634+117dup c.*491_*492dup (n.*491_*492dup) c.1071+386_1071+387dup (n.1071+386_1071+387dup) c.72+386_72+387dup (n.72+386_72+387dup) n.923_924dup n.3753_3754dup n.633_634dup c.*1186_*1187dup (n.*1186_*1187dup) c.471+386_471+387dup (n.471+386_471+387dup) c.656_657dup (n.656_657dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753423_1753424del | CA2574765883 | CTSD | c.*86_*87del (n.*86_*87del) c.634+116_634+117del c.*491_*492del (n.*491_*492del) c.1071+386_1071+387del (n.1071+386_1071+387del) c.72+386_72+387del (n.72+386_72+387del) n.923_924del n.3753_3754del n.633_634del c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del) c.471+386_471+387del (n.471+386_471+387del) c.656_657del (n.656_657del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753417T>C | CA2574765884 | CTSD | c.*86A>G (n.*86A>G) c.634+116A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.1071+386A>G (n.1071+386A>G) c.72+386A>G (n.72+386A>G) n.923A>G n.3753A>G n.633A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.471+386A>G (n.471+386A>G) c.656A>G (n.656A>G) | |
| 11 | g.1753417T>G | CA2611926739 | CTSD | c.*86A>C (n.*86A>C) c.634+116A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.1071+386A>C (n.1071+386A>C) c.72+386A>C (n.72+386A>C) n.923A>C n.3753A>C n.633A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.471+386A>C (n.471+386A>C) c.656A>C (n.656A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753418G>A | CA2611926742 | CTSD | c.*85C>T (n.*85C>T) c.634+115C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.1071+385C>T (n.1071+385C>T) c.72+385C>T (n.72+385C>T) n.922C>T n.3752C>T n.632C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.471+385C>T (n.471+385C>T) c.655C>T (n.655C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753418G>T | CA2611926740 | CTSD | c.*85C>A (n.*85C>A) c.634+115C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.1071+385C>A (n.1071+385C>A) c.72+385C>A (n.72+385C>A) n.922C>A n.3752C>A n.632C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.471+385C>A (n.471+385C>A) c.655C>A (n.655C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753419T>G | CA2611926745 | CTSD | c.*84A>C (n.*84A>C) c.634+114A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.1071+384A>C (n.1071+384A>C) c.72+384A>C (n.72+384A>C) n.921A>C n.3751A>C n.631A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.471+384A>C (n.471+384A>C) c.654A>C (n.654A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753420G>A | CA216168295 | CTSD | c.*83C>T (n.*83C>T) c.634+113C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.1071+383C>T (n.1071+383C>T) c.72+383C>T (n.72+383C>T) n.920C>T n.3750C>T n.630C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.471+383C>T (n.471+383C>T) c.653C>T (n.653C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753420G= | CA1947825026 | CTSD | c.*83C= (n.*83C=) c.634+113C= c.*488C= (n.*488C=) c.1071+383C= (n.1071+383C=) c.72+383C= (n.72+383C=) n.920C= n.3750C= n.630C= c.*1183C= (n.*1183C=) c.471+383C= (n.471+383C=) c.653C= (n.653C=) | |
| 11 | g.1753420G>T | CA2611926747 | CTSD | c.*83C>A (n.*83C>A) c.634+113C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.1071+383C>A (n.1071+383C>A) c.72+383C>A (n.72+383C>A) n.920C>A n.3750C>A n.630C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.471+383C>A (n.471+383C>A) c.653C>A (n.653C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753421T>C | CA2611926749 | CTSD | c.*82A>G (n.*82A>G) c.634+112A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.1071+382A>G (n.1071+382A>G) c.72+382A>G (n.72+382A>G) n.919A>G n.3749A>G n.629A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.471+382A>G (n.471+382A>G) c.652A>G (n.652A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753421T>G | CA2611926751 | CTSD | c.*82A>C (n.*82A>C) c.634+112A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.1071+382A>C (n.1071+382A>C) c.72+382A>C (n.72+382A>C) n.919A>C n.3749A>C n.629A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.471+382A>C (n.471+382A>C) c.652A>C (n.652A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753422G>C | CA934399207 | CTSD | c.*81C>G (n.*81C>G) c.634+111C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.1071+381C>G (n.1071+381C>G) c.72+381C>G (n.72+381C>G) n.918C>G n.3748C>G n.628C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.471+381C>G (n.471+381C>G) c.651C>G (n.651C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753422G= | CA1947825027 | CTSD | c.*81C= (n.*81C=) c.634+111C= c.*486C= (n.*486C=) c.1071+381C= (n.1071+381C=) c.72+381C= (n.72+381C=) n.918C= n.3748C= n.628C= c.*1181C= (n.*1181C=) c.471+381C= (n.471+381C=) c.651C= (n.651C=) | |
| 11 | g.1753422G>T | CA2574765885 | CTSD | c.*81C>A (n.*81C>A) c.634+111C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.1071+381C>A (n.1071+381C>A) c.72+381C>A (n.72+381C>A) n.918C>A n.3748C>A n.628C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.471+381C>A (n.471+381C>A) c.651C>A (n.651C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753423T>C | CA674231700 | CTSD | c.*80A>G (n.*80A>G) c.634+110A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.1071+380A>G (n.1071+380A>G) c.72+380A>G (n.72+380A>G) n.917A>G n.3747A>G n.627A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.471+380A>G (n.471+380A>G) c.650A>G (n.650A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753423T= | CA1947825028 | CTSD | c.*80A= (n.*80A=) c.634+110A= c.*485A= (n.*485A=) c.1071+380A= (n.1071+380A=) c.72+380A= (n.72+380A=) n.917A= n.3747A= n.627A= c.*1180A= (n.*1180A=) c.471+380A= (n.471+380A=) c.650A= (n.650A=) | |
| 11 | g.1753424G>T | CA2611926755 | CTSD | c.*79C>A (n.*79C>A) c.634+109C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.1071+379C>A (n.1071+379C>A) c.72+379C>A (n.72+379C>A) n.916C>A n.3746C>A n.626C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.471+379C>A (n.471+379C>A) c.649C>A (n.649C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753426del | CA2611926754 | CTSD | c.*79del (n.*79del) c.634+109del c.*484del (n.*484del) c.1071+379del (n.1071+379del) c.72+379del (n.72+379del) n.916del n.3746del n.626del c.*1179del (n.*1179del) c.471+379del (n.471+379del) c.649del (n.649del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753425G>T | CA2611926767 | CTSD | c.*78C>A (n.*78C>A) c.634+108C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.1071+378C>A (n.1071+378C>A) c.72+378C>A (n.72+378C>A) n.915C>A n.3745C>A n.625C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.471+378C>A (n.471+378C>A) c.648C>A (n.648C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753426G>A | CA2574765886 | CTSD | c.*77C>T (n.*77C>T) c.634+107C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.1071+377C>T (n.1071+377C>T) c.72+377C>T (n.72+377C>T) n.914C>T n.3744C>T n.624C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.471+377C>T (n.471+377C>T) c.647C>T (n.647C>T) | |
| 11 | g.1753428G>A | CA1947825030 | CTSD | c.*75C>T (n.*75C>T) c.634+105C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.1071+375C>T (n.1071+375C>T) c.72+375C>T (n.72+375C>T) n.912C>T n.3742C>T n.622C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.471+375C>T (n.471+375C>T) c.645C>T (n.645C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753428G>C | CA2574765887 | CTSD | c.*75C>G (n.*75C>G) c.634+105C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.1071+375C>G (n.1071+375C>G) c.72+375C>G (n.72+375C>G) n.912C>G n.3742C>G n.622C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.471+375C>G (n.471+375C>G) c.645C>G (n.645C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753428G= | CA1947825029 | CTSD | c.*75C= (n.*75C=) c.634+105C= c.*480C= (n.*480C=) c.1071+375C= (n.1071+375C=) c.72+375C= (n.72+375C=) n.912C= n.3742C= n.622C= c.*1175C= (n.*1175C=) c.471+375C= (n.471+375C=) c.645C= (n.645C=) | |
| 11 | g.1753428G>T | CA2611926771 | CTSD | c.*75C>A (n.*75C>A) c.634+105C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.1071+375C>A (n.1071+375C>A) c.72+375C>A (n.72+375C>A) n.912C>A n.3742C>A n.622C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.471+375C>A (n.471+375C>A) c.645C>A (n.645C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753431dup | CA2611926768 | CTSD | c.*75dup (n.*75dup) c.634+105dup c.*480dup (n.*480dup) c.1071+375dup (n.1071+375dup) c.72+375dup (n.72+375dup) n.912dup n.3742dup n.622dup c.*1175dup (n.*1175dup) c.471+375dup (n.471+375dup) c.645dup (n.645dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753429G>A | CA2611926774 | CTSD | c.*74C>T (n.*74C>T) c.634+104C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.1071+374C>T (n.1071+374C>T) c.72+374C>T (n.72+374C>T) n.911C>T n.3741C>T n.621C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.471+374C>T (n.471+374C>T) c.644C>T (n.644C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753429G>T | CA2611926773 | CTSD | c.*74C>A (n.*74C>A) c.634+104C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.1071+374C>A (n.1071+374C>A) c.72+374C>A (n.72+374C>A) n.911C>A n.3741C>A n.621C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.471+374C>A (n.471+374C>A) c.644C>A (n.644C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753429_1753430insA | CA2574765888 | CTSD | c.*73_*74insT (n.*73_*74insT) c.634+103_634+104insT c.*478_*479insT (n.*478_*479insT) c.1071+373_1071+374insT (n.1071+373_1071+374insT) c.72+373_72+374insT (n.72+373_72+374insT) n.910_911insT n.3740_3741insT n.620_621insT c.*1173_*1174insT (n.*1173_*1174insT) c.471+373_471+374insT (n.471+373_471+374insT) c.643_644insT (n.643_644insT) | |
| 11 | g.1753432C>T | CA2611926776 | CTSD | c.*71G>A (n.*71G>A) c.634+101G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.1071+371G>A (n.1071+371G>A) c.72+371G>A (n.72+371G>A) n.908G>A n.3738G>A n.618G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.471+371G>A (n.471+371G>A) c.641G>A (n.641G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753433C= | CA1947825031 | CTSD | c.*70G= (n.*70G=) c.634+100G= c.*475G= (n.*475G=) c.1071+370G= (n.1071+370G=) c.72+370G= (n.72+370G=) n.907G= n.3737G= n.617G= c.*1170G= (n.*1170G=) c.471+370G= (n.471+370G=) c.640G= (n.640G=) | |
| 11 | g.1753433C>G | CA2611926777 | CTSD | c.*70G>C (n.*70G>C) c.634+100G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.1071+370G>C (n.1071+370G>C) c.72+370G>C (n.72+370G>C) n.907G>C n.3737G>C n.617G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.471+370G>C (n.471+370G>C) c.640G>C (n.640G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753433C>T | CA1947825032 | CTSD | c.*70G>A (n.*70G>A) c.634+100G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.1071+370G>A (n.1071+370G>A) c.72+370G>A (n.72+370G>A) n.907G>A n.3737G>A n.617G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.471+370G>A (n.471+370G>A) c.640G>A (n.640G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753434G>A | CA216168301 | CTSD | c.*69C>T (n.*69C>T) c.634+99C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.1071+369C>T (n.1071+369C>T) c.72+369C>T (n.72+369C>T) n.906C>T n.3736C>T n.616C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.471+369C>T (n.471+369C>T) c.639C>T (n.639C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753434G>C | CA2574765889 | CTSD | c.*69C>G (n.*69C>G) c.634+99C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.1071+369C>G (n.1071+369C>G) c.72+369C>G (n.72+369C>G) n.906C>G n.3736C>G n.616C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.471+369C>G (n.471+369C>G) c.639C>G (n.639C>G) | |
| 11 | g.1753434G= | CA1947825033 | CTSD | c.*69C= (n.*69C=) c.634+99C= c.*474C= (n.*474C=) c.1071+369C= (n.1071+369C=) c.72+369C= (n.72+369C=) n.906C= n.3736C= n.616C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.471+369C= (n.471+369C=) c.639C= (n.639C=) | |
| 11 | g.1753434G>T | CA2611926781 | CTSD | c.*69C>A (n.*69C>A) c.634+99C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.1071+369C>A (n.1071+369C>A) c.72+369C>A (n.72+369C>A) n.906C>A n.3736C>A n.616C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.471+369C>A (n.471+369C>A) c.639C>A (n.639C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753435C>A | CA2611926782 | CTSD | c.*68G>T (n.*68G>T) c.634+98G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.1071+368G>T (n.1071+368G>T) c.72+368G>T (n.72+368G>T) n.905G>T n.3735G>T n.615G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.471+368G>T (n.471+368G>T) c.638G>T (n.638G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753435dup | CA674231702 | CTSD | c.*68dup (n.*68dup) c.634+98dup c.*473dup (n.*473dup) c.1071+368dup (n.1071+368dup) c.72+368dup (n.72+368dup) n.905dup n.3735dup n.615dup c.*1168dup (n.*1168dup) c.471+368dup (n.471+368dup) c.638dup (n.638dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753436T>A | CA2580984973 | CTSD | c.*67A>T (n.*67A>T) c.634+97A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.1071+367A>T (n.1071+367A>T) c.72+367A>T (n.72+367A>T) n.904A>T n.3734A>T n.614A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.471+367A>T (n.471+367A>T) c.637A>T (n.637A>T) | |
| 11 | g.1753436T>C | CA10630488 | CTSD | c.*67A>G (n.*67A>G) c.634+97A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.1071+367A>G (n.1071+367A>G) c.72+367A>G (n.72+367A>G) n.904A>G n.3734A>G n.614A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.471+367A>G (n.471+367A>G) c.637A>G (n.637A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753436T>G | CA674231708 | CTSD | c.*67A>C (n.*67A>C) c.634+97A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.1071+367A>C (n.1071+367A>C) c.72+367A>C (n.72+367A>C) n.904A>C n.3734A>C n.614A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.471+367A>C (n.471+367A>C) c.637A>C (n.637A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753436T= | CA1947825034 | CTSD | c.*67A= (n.*67A=) c.634+97A= c.*472A= (n.*472A=) c.1071+367A= (n.1071+367A=) c.72+367A= (n.72+367A=) n.904A= n.3734A= n.614A= c.*1167A= (n.*1167A=) c.471+367A= (n.471+367A=) c.637A= (n.637A=) | |
| 11 | g.1753437G>A | CA216168308 | CTSD | c.*66C>T (n.*66C>T) c.634+96C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.1071+366C>T (n.1071+366C>T) c.72+366C>T (n.72+366C>T) n.903C>T n.3733C>T n.613C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.471+366C>T (n.471+366C>T) c.636C>T (n.636C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753437G= | CA1947825035 | CTSD | c.*66C= (n.*66C=) c.634+96C= c.*471C= (n.*471C=) c.1071+366C= (n.1071+366C=) c.72+366C= (n.72+366C=) n.903C= n.3733C= n.613C= c.*1166C= (n.*1166C=) c.471+366C= (n.471+366C=) c.636C= (n.636C=) | |
| 11 | g.1753439del | CA2574765890 | CTSD | c.*66del (n.*66del) c.634+96del c.*471del (n.*471del) c.1071+366del (n.1071+366del) c.72+366del (n.72+366del) n.903del n.3733del n.613del c.*1166del (n.*1166del) c.471+366del (n.471+366del) c.636del (n.636del) | |
| 11 | g.1753438G>A | CA2611926789 | CTSD | c.*65C>T (n.*65C>T) c.634+95C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.1071+365C>T (n.1071+365C>T) c.72+365C>T (n.72+365C>T) n.902C>T n.3732C>T n.612C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.471+365C>T (n.471+365C>T) c.635C>T (n.635C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753438G>C | CA934399215 | CTSD | c.*65C>G (n.*65C>G) c.634+95C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.1071+365C>G (n.1071+365C>G) c.72+365C>G (n.72+365C>G) n.902C>G n.3732C>G n.612C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.471+365C>G (n.471+365C>G) c.635C>G (n.635C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753438G= | CA1947825036 | CTSD | c.*65C= (n.*65C=) c.634+95C= c.*470C= (n.*470C=) c.1071+365C= (n.1071+365C=) c.72+365C= (n.72+365C=) n.902C= n.3732C= n.612C= c.*1165C= (n.*1165C=) c.471+365C= (n.471+365C=) c.635C= (n.635C=) | |
| 11 | g.1753438G>T | CA2611926791 | CTSD | c.*65C>A (n.*65C>A) c.634+95C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.1071+365C>A (n.1071+365C>A) c.72+365C>A (n.72+365C>A) n.902C>A n.3732C>A n.612C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.471+365C>A (n.471+365C>A) c.635C>A (n.635C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753439G>A | CA1947825038 | CTSD | c.*64C>T (n.*64C>T) c.634+94C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.1071+364C>T (n.1071+364C>T) c.72+364C>T (n.72+364C>T) n.901C>T n.3731C>T n.611C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.471+364C>T (n.471+364C>T) c.634C>T (n.634C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753439G>C | CA2574765891 | CTSD | c.*64C>G (n.*64C>G) c.634+94C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.1071+364C>G (n.1071+364C>G) c.72+364C>G (n.72+364C>G) n.901C>G n.3731C>G n.611C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.471+364C>G (n.471+364C>G) c.634C>G (n.634C>G) | |
| 11 | g.1753439G= | CA1947825037 | CTSD | c.*64C= (n.*64C=) c.634+94C= c.*469C= (n.*469C=) c.1071+364C= (n.1071+364C=) c.72+364C= (n.72+364C=) n.901C= n.3731C= n.611C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.471+364C= (n.471+364C=) c.634C= (n.634C=) | |
| 11 | g.1753439G>T | CA2611926793 | CTSD | c.*64C>A (n.*64C>A) c.634+94C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.1071+364C>A (n.1071+364C>A) c.72+364C>A (n.72+364C>A) n.901C>A n.3731C>A n.611C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.471+364C>A (n.471+364C>A) c.634C>A (n.634C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753440C>T | CA2611926795 | CTSD | c.*63G>A (n.*63G>A) c.634+93G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.1071+363G>A (n.1071+363G>A) c.72+363G>A (n.72+363G>A) n.900G>A n.3730G>A n.610G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.471+363G>A (n.471+363G>A) c.633G>A (n.633G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753441_1753442delinsCA | CA1947825039 | CTSD | c.*61_*62delinsTG (n.*61_*62delinsTG) c.634+91_634+92delinsTG c.*466_*467delinsTG (n.*466_*467delinsTG) c.1071+361_1071+362delinsTG (n.1071+361_1071+362delinsTG) c.72+361_72+362delinsTG (n.72+361_72+362delinsTG) n.898_899delinsTG n.3728_3729delinsTG n.608_609delinsTG c.*1161_*1162delinsTG (n.*1161_*1162delinsTG) c.471+361_471+362delinsTG (n.471+361_471+362delinsTG) c.631_632delinsTG (n.631_632delinsTG) | |
| 11 | g.1753442del | CA1947825040 | CTSD | c.*61del (n.*61del) c.634+91del c.*466del (n.*466del) c.1071+361del (n.1071+361del) c.72+361del (n.72+361del) n.898del n.3728del n.608del c.*1161del (n.*1161del) c.471+361del (n.471+361del) c.631del (n.631del) | dbSNP |
| 11 | g.1753442A= | CA1947825041 | CTSD | c.*61T= (n.*61T=) c.634+91T= c.*466T= (n.*466T=) c.1071+361T= (n.1071+361T=) c.72+361T= (n.72+361T=) n.898T= n.3728T= n.608T= c.*1161T= (n.*1161T=) c.471+361T= (n.471+361T=) c.631T= (n.631T=) | |
| 11 | g.1753442A>G | CA1947825042 | CTSD | c.*61T>C (n.*61T>C) c.634+91T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.1071+361T>C (n.1071+361T>C) c.72+361T>C (n.72+361T>C) n.898T>C n.3728T>C n.608T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.471+361T>C (n.471+361T>C) c.631T>C (n.631T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753442A>T | CA2790162970 | CTSD | c.*61T>A (n.*61T>A) c.634+91T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.1071+361T>A (n.1071+361T>A) c.72+361T>A (n.72+361T>A) n.898T>A n.3728T>A n.608T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.471+361T>A (n.471+361T>A) c.631T>A (n.631T>A) | |
| 11 | g.1753443G>A | CA1947825044 | CTSD | c.*60C>T (n.*60C>T) c.634+90C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.1071+360C>T (n.1071+360C>T) c.72+360C>T (n.72+360C>T) n.897C>T n.3727C>T n.607C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.471+360C>T (n.471+360C>T) c.630C>T (n.630C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753443G= | CA1947825043 | CTSD | c.*60C= (n.*60C=) c.634+90C= c.*465C= (n.*465C=) c.1071+360C= (n.1071+360C=) c.72+360C= (n.72+360C=) n.897C= n.3727C= n.607C= c.*1160C= (n.*1160C=) c.471+360C= (n.471+360C=) c.630C= (n.630C=) | |
| 11 | g.1753446dup | CA2790162971 | CTSD | c.*60dup (n.*60dup) c.634+90dup c.*465dup (n.*465dup) c.1071+360dup (n.1071+360dup) c.72+360dup (n.72+360dup) n.897dup n.3727dup n.607dup c.*1160dup (n.*1160dup) c.471+360dup (n.471+360dup) c.630dup (n.630dup) | |
| 11 | g.1753446del | CA2611926797 | CTSD | c.*60del (n.*60del) c.634+90del c.*465del (n.*465del) c.1071+360del (n.1071+360del) c.72+360del (n.72+360del) n.897del n.3727del n.607del c.*1160del (n.*1160del) c.471+360del (n.471+360del) c.630del (n.630del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753444G>A | CA2611926803 | CTSD | c.*59C>T (n.*59C>T) c.634+89C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.1071+359C>T (n.1071+359C>T) c.72+359C>T (n.72+359C>T) n.896C>T n.3726C>T n.606C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.471+359C>T (n.471+359C>T) c.629C>T (n.629C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753444G>C | CA2574765892 | CTSD | c.*59C>G (n.*59C>G) c.634+89C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.1071+359C>G (n.1071+359C>G) c.72+359C>G (n.72+359C>G) n.896C>G n.3726C>G n.606C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.471+359C>G (n.471+359C>G) c.629C>G (n.629C>G) | |
| 11 | g.1753444_1753457delinsGGGCCTCCTGCTCT | CA1947825045 | CTSD | c.*46_*59delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*46_*59delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.634+76_634+89delinsAGAGCAGGAGGCCC c.*451_*464delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*451_*464delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.1071+346_1071+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.1071+346_1071+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.72+346_72+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.72+346_72+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) n.883_896delinsAGAGCAGGAGGCCC n.3713_3726delinsAGAGCAGGAGGCCC n.593_606delinsAGAGCAGGAGGCCC c.*1146_*1159delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*1146_*1159delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.471+346_471+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.471+346_471+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.616_629delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.616_629delinsAGAGCAGGAGGCCC) | |
| 11 | g.1753445G>A | CA10630498 | CTSD | c.*58C>T (n.*58C>T) c.634+88C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.1071+358C>T (n.1071+358C>T) c.72+358C>T (n.72+358C>T) n.895C>T n.3725C>T n.605C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.471+358C>T (n.471+358C>T) c.628C>T (n.628C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753445G= | CA1947825047 | CTSD | c.*58C= (n.*58C=) c.634+88C= c.*463C= (n.*463C=) c.1071+358C= (n.1071+358C=) c.72+358C= (n.72+358C=) n.895C= n.3725C= n.605C= c.*1158C= (n.*1158C=) c.471+358C= (n.471+358C=) c.628C= (n.628C=) | |
| 11 | g.1753447_1753459del | CA1947825046 | CTSD | c.*46_*58del (n.*46_*58del) c.634+76_634+88del c.*451_*463del (n.*451_*463del) c.1071+346_1071+358del (n.1071+346_1071+358del) c.72+346_72+358del (n.72+346_72+358del) n.883_895del n.3713_3725del n.593_605del c.*1146_*1158del (n.*1146_*1158del) c.471+346_471+358del (n.471+346_471+358del) c.616_628del (n.616_628del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753446G>A | CA216168348 | CTSD | c.*57C>T (n.*57C>T) c.634+87C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.1071+357C>T (n.1071+357C>T) c.72+357C>T (n.72+357C>T) n.894C>T n.3724C>T n.604C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.471+357C>T (n.471+357C>T) c.627C>T (n.627C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753446G= | CA1947825048 | CTSD | c.*57C= (n.*57C=) c.634+87C= c.*462C= (n.*462C=) c.1071+357C= (n.1071+357C=) c.72+357C= (n.72+357C=) n.894C= n.3724C= n.604C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.471+357C= (n.471+357C=) c.627C= (n.627C=) | |
| 11 | g.1753446G>T | CA2611926808 | CTSD | c.*57C>A (n.*57C>A) c.634+87C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.1071+357C>A (n.1071+357C>A) c.72+357C>A (n.72+357C>A) n.894C>A n.3724C>A n.604C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.471+357C>A (n.471+357C>A) c.627C>A (n.627C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753447C= | CA1947825049 | CTSD | c.*56G= (n.*56G=) c.634+86G= c.*461G= (n.*461G=) c.1071+356G= (n.1071+356G=) c.72+356G= (n.72+356G=) n.893G= n.3723G= n.603G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.471+356G= (n.471+356G=) c.626G= (n.626G=) | |
| 11 | g.1753447C>G | CA2790162972 | CTSD | c.*56G>C (n.*56G>C) c.634+86G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.1071+356G>C (n.1071+356G>C) c.72+356G>C (n.72+356G>C) n.893G>C n.3723G>C n.603G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.471+356G>C (n.471+356G>C) c.626G>C (n.626G>C) | |
| 11 | g.1753447C>T | CA674231716 | CTSD | c.*56G>A (n.*56G>A) c.634+86G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.1071+356G>A (n.1071+356G>A) c.72+356G>A (n.72+356G>A) n.893G>A n.3723G>A n.603G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.471+356G>A (n.471+356G>A) c.626G>A (n.626G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753447_1753448del | CA2611926810 | CTSD | c.*55_*56del (n.*55_*56del) c.634+85_634+86del c.*460_*461del (n.*460_*461del) c.1071+355_1071+356del (n.1071+355_1071+356del) c.72+355_72+356del (n.72+355_72+356del) n.892_893del n.3722_3723del n.602_603del c.*1155_*1156del (n.*1155_*1156del) c.471+355_471+356del (n.471+355_471+356del) c.625_626del (n.625_626del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753448C>T | CA2611926812 | CTSD | c.*55G>A (n.*55G>A) c.634+85G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.1071+355G>A (n.1071+355G>A) c.72+355G>A (n.72+355G>A) n.892G>A n.3722G>A n.602G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.471+355G>A (n.471+355G>A) c.625G>A (n.625G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753449T>C | CA2574765893 | CTSD | c.*54A>G (n.*54A>G) c.634+84A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.1071+354A>G (n.1071+354A>G) c.72+354A>G (n.72+354A>G) n.891A>G n.3721A>G n.601A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.471+354A>G (n.471+354A>G) c.624A>G (n.624A>G) | |
| 11 | g.1753451C= | CA1947825050 | CTSD | c.*52G= (n.*52G=) c.634+82G= c.*457G= (n.*457G=) c.1071+352G= (n.1071+352G=) c.72+352G= (n.72+352G=) n.889G= n.3719G= n.599G= c.*1152G= (n.*1152G=) c.471+352G= (n.471+352G=) c.622G= (n.622G=) | |
| 11 | g.1753451C>T | CA1947825051 | CTSD | c.*52G>A (n.*52G>A) c.634+82G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.1071+352G>A (n.1071+352G>A) c.72+352G>A (n.72+352G>A) n.889G>A n.3719G>A n.599G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.471+352G>A (n.471+352G>A) c.622G>A (n.622G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1753452T>C | CA2611926813 | CTSD | c.*51A>G (n.*51A>G) c.634+81A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.1071+351A>G (n.1071+351A>G) c.72+351A>G (n.72+351A>G) n.888A>G n.3718A>G n.598A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.471+351A>G (n.471+351A>G) c.621A>G (n.621A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753453G>A | CA5813848 | CTSD | c.*50C>T (n.*50C>T) c.634+80C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.1071+350C>T (n.1071+350C>T) c.72+350C>T (n.72+350C>T) n.887C>T n.3717C>T n.597C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.471+350C>T (n.471+350C>T) c.620C>T (n.620C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753453G= | CA1947825052 | CTSD | c.*50C= (n.*50C=) c.634+80C= c.*455C= (n.*455C=) c.1071+350C= (n.1071+350C=) c.72+350C= (n.72+350C=) n.887C= n.3717C= n.597C= c.*1150C= (n.*1150C=) c.471+350C= (n.471+350C=) c.620C= (n.620C=) | |
| 11 | g.1753453G>T | CA2611926814 | CTSD | c.*50C>A (n.*50C>A) c.634+80C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.1071+350C>A (n.1071+350C>A) c.72+350C>A (n.72+350C>A) n.887C>A n.3717C>A n.597C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.471+350C>A (n.471+350C>A) c.620C>A (n.620C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753454del | CA2611926816 | CTSD | c.*49del (n.*49del) c.634+79del c.*454del (n.*454del) c.1071+349del (n.1071+349del) c.72+349del (n.72+349del) n.886del n.3716del n.596del c.*1149del (n.*1149del) c.471+349del (n.471+349del) c.619del (n.619del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753454C= | CA1947825053 | CTSD | c.*49G= (n.*49G=) c.634+79G= c.*454G= (n.*454G=) c.1071+349G= (n.1071+349G=) c.72+349G= (n.72+349G=) n.886G= n.3716G= n.596G= c.*1149G= (n.*1149G=) c.471+349G= (n.471+349G=) c.619G= (n.619G=) | |
| 11 | g.1753454C>T | CA216168351 | CTSD | c.*49G>A (n.*49G>A) c.634+79G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.1071+349G>A (n.1071+349G>A) c.72+349G>A (n.72+349G>A) n.886G>A n.3716G>A n.596G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.471+349G>A (n.471+349G>A) c.619G>A (n.619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753457T>G | CA597430595 | CTSD | c.*46A>C (n.*46A>C) c.634+76A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.1071+346A>C (n.1071+346A>C) c.72+346A>C (n.72+346A>C) n.883A>C n.3713A>C n.593A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.471+346A>C (n.471+346A>C) c.616A>C (n.616A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753457T= | CA1947825054 | CTSD | c.*46A= (n.*46A=) c.634+76A= c.*451A= (n.*451A=) c.1071+346A= (n.1071+346A=) c.72+346A= (n.72+346A=) n.883A= n.3713A= n.593A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.471+346A= (n.471+346A=) c.616A= (n.616A=) | |
| 11 | g.1753458G>A | CA2611926819 | CTSD | c.*45C>T (n.*45C>T) c.634+75C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.1071+345C>T (n.1071+345C>T) c.72+345C>T (n.72+345C>T) n.882C>T n.3712C>T n.592C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.471+345C>T (n.471+345C>T) c.615C>T (n.615C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753458G>T | CA2611926821 | CTSD | c.*45C>A (n.*45C>A) c.634+75C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.1071+345C>A (n.1071+345C>A) c.72+345C>A (n.72+345C>A) n.882C>A n.3712C>A n.592C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.471+345C>A (n.471+345C>A) c.615C>A (n.615C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753460dup | CA5813849 | CTSD | c.*45dup (n.*45dup) c.634+75dup c.*450dup (n.*450dup) c.1071+345dup (n.1071+345dup) c.72+345dup (n.72+345dup) n.882dup n.3712dup n.592dup c.*1145dup (n.*1145dup) c.471+345dup (n.471+345dup) c.615dup (n.615dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753459G>C | CA5813850 | CTSD | c.*44C>G (n.*44C>G) c.634+74C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.1071+344C>G (n.1071+344C>G) c.72+344C>G (n.72+344C>G) n.881C>G n.3711C>G n.591C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.471+344C>G (n.471+344C>G) c.614C>G (n.614C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753459G= | CA1947825055 | CTSD | c.*44C= (n.*44C=) c.634+74C= c.*449C= (n.*449C=) c.1071+344C= (n.1071+344C=) c.72+344C= (n.72+344C=) n.881C= n.3711C= n.591C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.471+344C= (n.471+344C=) c.614C= (n.614C=) | |
| 11 | g.1753459G>T | CA2574765894 | CTSD | c.*44C>A (n.*44C>A) c.634+74C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.1071+344C>A (n.1071+344C>A) c.72+344C>A (n.72+344C>A) n.881C>A n.3711C>A n.591C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.471+344C>A (n.471+344C>A) c.614C>A (n.614C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753460G>A | CA597430596 | CTSD | c.*43C>T (n.*43C>T) c.634+73C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.1071+343C>T (n.1071+343C>T) c.72+343C>T (n.72+343C>T) n.880C>T n.3710C>T n.590C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.471+343C>T (n.471+343C>T) c.613C>T (n.613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753460G>C | CA2611926824 | CTSD | c.*43C>G (n.*43C>G) c.634+73C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.1071+343C>G (n.1071+343C>G) c.72+343C>G (n.72+343C>G) n.880C>G n.3710C>G n.590C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.471+343C>G (n.471+343C>G) c.613C>G (n.613C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753460G= | CA1947825056 | CTSD | c.*43C= (n.*43C=) c.634+73C= c.*448C= (n.*448C=) c.1071+343C= (n.1071+343C=) c.72+343C= (n.72+343C=) n.880C= n.3710C= n.590C= c.*1143C= (n.*1143C=) c.471+343C= (n.471+343C=) c.613C= (n.613C=) | |
| 11 | g.1753460G>T | CA2611926825 | CTSD | c.*43C>A (n.*43C>A) c.634+73C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.1071+343C>A (n.1071+343C>A) c.72+343C>A (n.72+343C>A) n.880C>A n.3710C>A n.590C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.471+343C>A (n.471+343C>A) c.613C>A (n.613C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753462C= | CA1947825057 | CTSD | c.*41G= (n.*41G=) c.634+71G= c.*446G= (n.*446G=) c.1071+341G= (n.1071+341G=) c.72+341G= (n.72+341G=) n.878G= n.3708G= n.588G= c.*1141G= (n.*1141G=) c.471+341G= (n.471+341G=) c.611G= (n.611G=) | |
| 11 | g.1753462C>G | CA5813851 | CTSD | c.*41G>C (n.*41G>C) c.634+71G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.1071+341G>C (n.1071+341G>C) c.72+341G>C (n.72+341G>C) n.878G>C n.3708G>C n.588G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.471+341G>C (n.471+341G>C) c.611G>C (n.611G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753462C>T | CA2790162973 | CTSD | c.*41G>A (n.*41G>A) c.634+71G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.1071+341G>A (n.1071+341G>A) c.72+341G>A (n.72+341G>A) n.878G>A n.3708G>A n.588G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.471+341G>A (n.471+341G>A) c.611G>A (n.611G>A) | |
| 11 | g.1753463T>C | CA934399218 | CTSD | c.*40A>G (n.*40A>G) c.634+70A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.1071+340A>G (n.1071+340A>G) c.72+340A>G (n.72+340A>G) n.877A>G n.3707A>G n.587A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.471+340A>G (n.471+340A>G) c.610A>G (n.610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753463T= | CA1947825058 | CTSD | c.*40A= (n.*40A=) c.634+70A= c.*445A= (n.*445A=) c.1071+340A= (n.1071+340A=) c.72+340A= (n.72+340A=) n.877A= n.3707A= n.587A= c.*1140A= (n.*1140A=) c.471+340A= (n.471+340A=) c.610A= (n.610A=) | |
| 11 | g.1753464C>G | CA2611926830 | CTSD | c.*39G>C (n.*39G>C) c.634+69G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.1071+339G>C (n.1071+339G>C) c.72+339G>C (n.72+339G>C) n.876G>C n.3706G>C n.586G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.471+339G>C (n.471+339G>C) c.609G>C (n.609G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753467_1753469del | CA2611926828 | CTSD | c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.634+67_634+69del c.*442_*444del (n.*442_*444del) c.1071+337_1071+339del (n.1071+337_1071+339del) c.72+337_72+339del (n.72+337_72+339del) n.874_876del n.3704_3706del n.584_586del c.*1137_*1139del (n.*1137_*1139del) c.471+337_471+339del (n.471+337_471+339del) c.607_609del (n.607_609del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753465T>C | CA216168391 | CTSD | c.*38A>G (n.*38A>G) c.634+68A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.1071+338A>G (n.1071+338A>G) c.72+338A>G (n.72+338A>G) n.875A>G n.3705A>G n.585A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.471+338A>G (n.471+338A>G) c.608A>G (n.608A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1753465T= | CA1947825059 | CTSD | c.*38A= (n.*38A=) c.634+68A= c.*443A= (n.*443A=) c.1071+338A= (n.1071+338A=) c.72+338A= (n.72+338A=) n.875A= n.3705A= n.585A= c.*1138A= (n.*1138A=) c.471+338A= (n.471+338A=) c.608A= (n.608A=) | |
| 11 | g.1753466C= | CA1947825060 | CTSD | c.*37G= (n.*37G=) c.634+67G= c.*442G= (n.*442G=) c.1071+337G= (n.1071+337G=) c.72+337G= (n.72+337G=) n.874G= n.3704G= n.584G= c.*1137G= (n.*1137G=) c.471+337G= (n.471+337G=) c.607G= (n.607G=) | |
| 11 | g.1753466C>T | CA5813852 | CTSD | c.*37G>A (n.*37G>A) c.634+67G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.1071+337G>A (n.1071+337G>A) c.72+337G>A (n.72+337G>A) n.874G>A n.3704G>A n.584G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.471+337G>A (n.471+337G>A) c.607G>A (n.607G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753467del | CA2574765895 | CTSD | c.*37del (n.*37del) c.634+67del c.*442del (n.*442del) c.1071+337del (n.1071+337del) c.72+337del (n.72+337del) n.874del n.3704del n.584del c.*1137del (n.*1137del) c.471+337del (n.471+337del) c.607del (n.607del) | |
| 11 | g.1753466_1753468delinsCCT | CA1947825061 | CTSD | c.*35_*37delinsAGG (n.*35_*37delinsAGG) c.634+65_634+67delinsAGG c.*440_*442delinsAGG (n.*440_*442delinsAGG) c.1071+335_1071+337delinsAGG (n.1071+335_1071+337delinsAGG) c.72+335_72+337delinsAGG (n.72+335_72+337delinsAGG) n.872_874delinsAGG n.3702_3704delinsAGG n.582_584delinsAGG c.*1135_*1137delinsAGG (n.*1135_*1137delinsAGG) c.471+335_471+337delinsAGG (n.471+335_471+337delinsAGG) c.605_607delinsAGG (n.605_607delinsAGG) | |
| 11 | g.1753467C= | CA1947825063 | CTSD | c.*36G= (n.*36G=) c.634+66G= c.*441G= (n.*441G=) c.1071+336G= (n.1071+336G=) c.72+336G= (n.72+336G=) n.873G= n.3703G= n.583G= c.*1136G= (n.*1136G=) c.471+336G= (n.471+336G=) c.606G= (n.606G=) | |
| 11 | g.1753467C>G | CA2611926835 | CTSD | c.*36G>C (n.*36G>C) c.634+66G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.1071+336G>C (n.1071+336G>C) c.72+336G>C (n.72+336G>C) n.873G>C n.3703G>C n.583G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.471+336G>C (n.471+336G>C) c.606G>C (n.606G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753467C>T | CA5813853 | CTSD | c.*36G>A (n.*36G>A) c.634+66G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.1071+336G>A (n.1071+336G>A) c.72+336G>A (n.72+336G>A) n.873G>A n.3703G>A n.583G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.471+336G>A (n.471+336G>A) c.606G>A (n.606G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753469_1753470del | CA1947825062 | CTSD | c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.634+65_634+66del c.*440_*441del (n.*440_*441del) c.1071+335_1071+336del (n.1071+335_1071+336del) c.72+335_72+336del (n.72+335_72+336del) n.872_873del n.3702_3703del n.582_583del c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del) c.471+335_471+336del (n.471+335_471+336del) c.605_606del (n.605_606del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753468T>A | CA2611926839 | CTSD | c.*35A>T (n.*35A>T) c.634+65A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.1071+335A>T (n.1071+335A>T) c.72+335A>T (n.72+335A>T) n.872A>T n.3702A>T n.582A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.471+335A>T (n.471+335A>T) c.605A>T (n.605A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753469C>A | CA597430597 | CTSD | c.*34G>T (n.*34G>T) c.634+64G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.1071+334G>T (n.1071+334G>T) c.72+334G>T (n.72+334G>T) n.871G>T n.3701G>T n.581G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.471+334G>T (n.471+334G>T) c.604G>T (n.604G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753469C= | CA1947825064 | CTSD | c.*34G= (n.*34G=) c.634+64G= c.*439G= (n.*439G=) c.1071+334G= (n.1071+334G=) c.72+334G= (n.72+334G=) n.871G= n.3701G= n.581G= c.*1134G= (n.*1134G=) c.471+334G= (n.471+334G=) c.604G= (n.604G=) | |
| 11 | g.1753469C>T | CA2611926840 | CTSD | c.*34G>A (n.*34G>A) c.634+64G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.1071+334G>A (n.1071+334G>A) c.72+334G>A (n.72+334G>A) n.871G>A n.3701G>A n.581G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.471+334G>A (n.471+334G>A) c.604G>A (n.604G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753470T>A | CA5813854 | CTSD | c.*33A>T (n.*33A>T) c.634+63A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.1071+333A>T (n.1071+333A>T) c.72+333A>T (n.72+333A>T) n.870A>T n.3700A>T n.580A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.471+333A>T (n.471+333A>T) c.603A>T (n.603A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753470T>C | CA216168413 | CTSD | c.*33A>G (n.*33A>G) c.634+63A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.1071+333A>G (n.1071+333A>G) c.72+333A>G (n.72+333A>G) n.870A>G n.3700A>G n.580A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.471+333A>G (n.471+333A>G) c.603A>G (n.603A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753470T= | CA1947825065 | CTSD | c.*33A= (n.*33A=) c.634+63A= c.*438A= (n.*438A=) c.1071+333A= (n.1071+333A=) c.72+333A= (n.72+333A=) n.870A= n.3700A= n.580A= c.*1133A= (n.*1133A=) c.471+333A= (n.471+333A=) c.603A= (n.603A=) | |
| 11 | g.1753471G>T | CA2611926846 | CTSD | c.*32C>A (n.*32C>A) c.634+62C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.1071+332C>A (n.1071+332C>A) c.72+332C>A (n.72+332C>A) n.869C>A n.3699C>A n.579C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.471+332C>A (n.471+332C>A) c.602C>A (n.602C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753473T>C | CA2611926847 | CTSD | c.*30A>G (n.*30A>G) c.634+60A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.1071+330A>G (n.1071+330A>G) c.72+330A>G (n.72+330A>G) n.867A>G n.3697A>G n.577A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.471+330A>G (n.471+330A>G) c.600A>G (n.600A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753474T>C | CA2723225637 | CTSD | c.*29A>G (n.*29A>G) c.634+59A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.1071+329A>G (n.1071+329A>G) c.72+329A>G (n.72+329A>G) n.866A>G n.3696A>G n.576A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.471+329A>G (n.471+329A>G) c.599A>G (n.599A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1753475C>A | CA597430598 | CTSD | c.*28G>T (n.*28G>T) c.634+58G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.1071+328G>T (n.1071+328G>T) c.72+328G>T (n.72+328G>T) n.865G>T n.3695G>T n.575G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.471+328G>T (n.471+328G>T) c.598G>T (n.598G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753475C= | CA1947825066 | CTSD | c.*28G= (n.*28G=) c.634+58G= c.*433G= (n.*433G=) c.1071+328G= (n.1071+328G=) c.72+328G= (n.72+328G=) n.865G= n.3695G= n.575G= c.*1128G= (n.*1128G=) c.471+328G= (n.471+328G=) c.598G= (n.598G=) | |
| 11 | g.1753475C>G | CA216168419 | CTSD | c.*28G>C (n.*28G>C) c.634+58G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.1071+328G>C (n.1071+328G>C) c.72+328G>C (n.72+328G>C) n.865G>C n.3695G>C n.575G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.471+328G>C (n.471+328G>C) c.598G>C (n.598G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753475C>T | CA2574765896 | CTSD | c.*28G>A (n.*28G>A) c.634+58G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.1071+328G>A (n.1071+328G>A) c.72+328G>A (n.72+328G>A) n.865G>A n.3695G>A n.575G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.471+328G>A (n.471+328G>A) c.598G>A (n.598G>A) | |
| 11 | g.1753476T>C | CA1947825068 | CTSD | c.*27A>G (n.*27A>G) c.634+57A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.1071+327A>G (n.1071+327A>G) c.72+327A>G (n.72+327A>G) n.864A>G n.3694A>G n.574A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.471+327A>G (n.471+327A>G) c.597A>G (n.597A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1753476T= | CA1947825067 | CTSD | c.*27A= (n.*27A=) c.634+57A= c.*432A= (n.*432A=) c.1071+327A= (n.1071+327A=) c.72+327A= (n.72+327A=) n.864A= n.3694A= n.574A= c.*1127A= (n.*1127A=) c.471+327A= (n.471+327A=) c.597A= (n.597A=) | |
| 11 | g.1753477G>A | CA2611926852 | CTSD | c.*26C>T (n.*26C>T) c.634+56C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.1071+326C>T (n.1071+326C>T) c.72+326C>T (n.72+326C>T) n.863C>T n.3693C>T n.573C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.471+326C>T (n.471+326C>T) c.596C>T (n.596C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753477G>C | CA2611926854 | CTSD | c.*26C>G (n.*26C>G) c.634+56C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.1071+326C>G (n.1071+326C>G) c.72+326C>G (n.72+326C>G) n.863C>G n.3693C>G n.573C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.471+326C>G (n.471+326C>G) c.596C>G (n.596C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753478T>C | CA2574765897 | CTSD | c.*25A>G (n.*25A>G) c.634+55A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.1071+325A>G (n.1071+325A>G) c.72+325A>G (n.72+325A>G) n.862A>G n.3692A>G n.572A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.471+325A>G (n.471+325A>G) c.595A>G (n.595A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753479G>A | CA2611926858 | CTSD | c.*24C>T (n.*24C>T) c.634+54C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.1071+324C>T (n.1071+324C>T) c.72+324C>T (n.72+324C>T) n.861C>T n.3691C>T n.571C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.471+324C>T (n.471+324C>T) c.594C>T (n.594C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753480C= | CA1947825069 | CTSD | c.*23G= (n.*23G=) c.634+53G= c.*428G= (n.*428G=) c.1071+323G= (n.1071+323G=) c.72+323G= (n.72+323G=) n.860G= n.3690G= n.570G= c.*1123G= (n.*1123G=) c.471+323G= (n.471+323G=) c.593G= (n.593G=) | |
| 11 | g.1753480C>G | CA597430599 | CTSD | c.*23G>C (n.*23G>C) c.634+53G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.1071+323G>C (n.1071+323G>C) c.72+323G>C (n.72+323G>C) n.860G>C n.3690G>C n.570G>C c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.471+323G>C (n.471+323G>C) c.593G>C (n.593G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753481T>C | CA2574765898 | CTSD | c.*22A>G (n.*22A>G) c.634+52A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.1071+322A>G (n.1071+322A>G) c.72+322A>G (n.72+322A>G) n.859A>G n.3689A>G n.569A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.471+322A>G (n.471+322A>G) c.592A>G (n.592A>G) | |
| 11 | g.1753482G>A | CA597430600 | CTSD | c.*21C>T (n.*21C>T) c.634+51C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.1071+321C>T (n.1071+321C>T) c.72+321C>T (n.72+321C>T) n.858C>T n.3688C>T n.568C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.471+321C>T (n.471+321C>T) c.591C>T (n.591C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753482G= | CA1947825070 | CTSD | c.*21C= (n.*21C=) c.634+51C= c.*426C= (n.*426C=) c.1071+321C= (n.1071+321C=) c.72+321C= (n.72+321C=) n.858C= n.3688C= n.568C= c.*1121C= (n.*1121C=) c.471+321C= (n.471+321C=) c.591C= (n.591C=) | |
| 11 | g.1753482G>T | CA2611926866 | CTSD | c.*21C>A (n.*21C>A) c.634+51C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.1071+321C>A (n.1071+321C>A) c.72+321C>A (n.72+321C>A) n.858C>A n.3688C>A n.568C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.471+321C>A (n.471+321C>A) c.591C>A (n.591C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753482_1753484delinsGGC | CA1947825071 | CTSD | c.*19_*21delinsGCC (n.*19_*21delinsGCC) c.634+49_634+51delinsGCC c.*424_*426delinsGCC (n.*424_*426delinsGCC) c.1071+319_1071+321delinsGCC (n.1071+319_1071+321delinsGCC) c.72+319_72+321delinsGCC (n.72+319_72+321delinsGCC) n.856_858delinsGCC n.3686_3688delinsGCC n.566_568delinsGCC c.*1119_*1121delinsGCC (n.*1119_*1121delinsGCC) c.471+319_471+321delinsGCC (n.471+319_471+321delinsGCC) c.589_591delinsGCC (n.589_591delinsGCC) | |
| 11 | g.1753483G>A | CA2611926872 | CTSD | c.*20C>T (n.*20C>T) c.634+50C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.1071+320C>T (n.1071+320C>T) c.72+320C>T (n.72+320C>T) n.857C>T n.3687C>T n.567C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.471+320C>T (n.471+320C>T) c.590C>T (n.590C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753488_1753489dup | CA2611926870 | CTSD | c.*19_*20dup (n.*19_*20dup) c.634+49_634+50dup c.*424_*425dup (n.*424_*425dup) c.1071+319_1071+320dup (n.1071+319_1071+320dup) c.72+319_72+320dup (n.72+319_72+320dup) n.856_857dup n.3686_3687dup n.566_567dup c.*1119_*1120dup (n.*1119_*1120dup) c.471+319_471+320dup (n.471+319_471+320dup) c.589_590dup (n.589_590dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753486_1753489dup | CA1947825072 | CTSD | c.*17_*20dup (n.*17_*20dup) c.634+47_634+50dup c.*422_*425dup (n.*422_*425dup) c.1071+317_1071+320dup (n.1071+317_1071+320dup) c.72+317_72+320dup (n.72+317_72+320dup) n.854_857dup n.3684_3687dup n.564_567dup c.*1117_*1120dup (n.*1117_*1120dup) c.471+317_471+320dup (n.471+317_471+320dup) c.587_590dup (n.587_590dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753488_1753489del | CA597430601 | CTSD | c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.634+49_634+50del c.*424_*425del (n.*424_*425del) c.1071+319_1071+320del (n.1071+319_1071+320del) c.72+319_72+320del (n.72+319_72+320del) n.856_857del n.3686_3687del n.566_567del c.*1119_*1120del (n.*1119_*1120del) c.471+319_471+320del (n.471+319_471+320del) c.589_590del (n.589_590del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1753484C= | CA1947825073 | CTSD | c.*19G= (n.*19G=) c.634+49G= c.*424G= (n.*424G=) c.1071+319G= (n.1071+319G=) c.72+319G= (n.72+319G=) n.856G= n.3686G= n.566G= c.*1119G= (n.*1119G=) c.471+319G= (n.471+319G=) c.589G= (n.589G=) | |
| 11 | g.1753484C>T | CA290534 | CTSD | c.*19G>A (n.*19G>A) c.634+49G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.1071+319G>A (n.1071+319G>A) c.72+319G>A (n.72+319G>A) n.856G>A n.3686G>A n.566G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.471+319G>A (n.471+319G>A) c.589G>A (n.589G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753485G>A | CA5813855 | CTSD | c.*18C>T (n.*18C>T) c.634+48C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.1071+318C>T (n.1071+318C>T) c.72+318C>T (n.72+318C>T) n.855C>T n.3685C>T n.565C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.471+318C>T (n.471+318C>T) c.588C>T (n.588C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753485G= | CA1947825074 | CTSD | c.*18C= (n.*18C=) c.634+48C= c.*423C= (n.*423C=) c.1071+318C= (n.1071+318C=) c.72+318C= (n.72+318C=) n.855C= n.3685C= n.565C= c.*1118C= (n.*1118C=) c.471+318C= (n.471+318C=) c.588C= (n.588C=) | |
| 11 | g.1753486C>A | CA597430602 | CTSD | c.*17G>T (n.*17G>T) c.634+47G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.1071+317G>T (n.1071+317G>T) c.72+317G>T (n.72+317G>T) n.854G>T n.3684G>T n.564G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.471+317G>T (n.471+317G>T) c.587G>T (n.587G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753486C= | CA1947825075 | CTSD | c.*17G= (n.*17G=) c.634+47G= c.*422G= (n.*422G=) c.1071+317G= (n.1071+317G=) c.72+317G= (n.72+317G=) n.854G= n.3684G= n.564G= c.*1117G= (n.*1117G=) c.471+317G= (n.471+317G=) c.587G= (n.587G=) | |
| 11 | g.1753486C>T | CA5813856 | CTSD | c.*17G>A (n.*17G>A) c.634+47G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.1071+317G>A (n.1071+317G>A) c.72+317G>A (n.72+317G>A) n.854G>A n.3684G>A n.564G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.471+317G>A (n.471+317G>A) c.587G>A (n.587G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753487G>A | CA5813857 | CTSD | c.*16C>T (n.*16C>T) c.634+46C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.1071+316C>T (n.1071+316C>T) c.72+316C>T (n.72+316C>T) n.853C>T n.3683C>T n.563C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.471+316C>T (n.471+316C>T) c.586C>T (n.586C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753487G= | CA1947825076 | CTSD | c.*16C= (n.*16C=) c.634+46C= c.*421C= (n.*421C=) c.1071+316C= (n.1071+316C=) c.72+316C= (n.72+316C=) n.853C= n.3683C= n.563C= c.*1116C= (n.*1116C=) c.471+316C= (n.471+316C=) c.586C= (n.586C=) | |
| 11 | g.1753487G>T | CA5813858 | CTSD | c.*16C>A (n.*16C>A) c.634+46C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.1071+316C>A (n.1071+316C>A) c.72+316C>A (n.72+316C>A) n.853C>A n.3683C>A n.563C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.471+316C>A (n.471+316C>A) c.586C>A (n.586C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753488C>A | CA597430603 | CTSD | c.*15G>T (n.*15G>T) c.634+45G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.1071+315G>T (n.1071+315G>T) c.72+315G>T (n.72+315G>T) n.852G>T n.3682G>T n.562G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.471+315G>T (n.471+315G>T) c.585G>T (n.585G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753488C= | CA1947825077 | CTSD | c.*15G= (n.*15G=) c.634+45G= c.*420G= (n.*420G=) c.1071+315G= (n.1071+315G=) c.72+315G= (n.72+315G=) n.852G= n.3682G= n.562G= c.*1115G= (n.*1115G=) c.471+315G= (n.471+315G=) c.585G= (n.585G=) | |
| 11 | g.1753488C>G | CA674231749 | CTSD | c.*15G>C (n.*15G>C) c.634+45G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.1071+315G>C (n.1071+315G>C) c.72+315G>C (n.72+315G>C) n.852G>C n.3682G>C n.562G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.471+315G>C (n.471+315G>C) c.585G>C (n.585G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1753488C>T | CA5813859 | CTSD | c.*15G>A (n.*15G>A) c.634+45G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.1071+315G>A (n.1071+315G>A) c.72+315G>A (n.72+315G>A) n.852G>A n.3682G>A n.562G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.471+315G>A (n.471+315G>A) c.585G>A (n.585G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753490_1753493del | CA2546043083 | CTSD | c.*12_*15del (n.*12_*15del) c.634+42_634+45del c.*417_*420del (n.*417_*420del) c.1071+312_1071+315del (n.1071+312_1071+315del) c.72+312_72+315del (n.72+312_72+315del) n.849_852del n.3679_3682del n.559_562del c.*1112_*1115del (n.*1112_*1115del) c.471+312_471+315del (n.471+312_471+315del) c.582_585del (n.582_585del) | |
| 11 | g.1753489G>A | CA5813860 | CTSD | c.*14C>T (n.*14C>T) c.634+44C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.1071+314C>T (n.1071+314C>T) c.72+314C>T (n.72+314C>T) n.851C>T n.3681C>T n.561C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.471+314C>T (n.471+314C>T) c.584C>T (n.584C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753489G= | CA1947825078 | CTSD | c.*14C= (n.*14C=) c.634+44C= c.*419C= (n.*419C=) c.1071+314C= (n.1071+314C=) c.72+314C= (n.72+314C=) n.851C= n.3681C= n.561C= c.*1114C= (n.*1114C=) c.471+314C= (n.471+314C=) c.584C= (n.584C=) | |
| 11 | g.1753490G>A | CA2611926892 | CTSD | c.*13C>T (n.*13C>T) c.634+43C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.1071+313C>T (n.1071+313C>T) c.72+313C>T (n.72+313C>T) n.850C>T n.3680C>T n.560C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.471+313C>T (n.471+313C>T) c.583C>T (n.583C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753492C>A | CA2574736126 | CTSD | c.*11G>T (n.*11G>T) c.634+41G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.1071+311G>T (n.1071+311G>T) c.72+311G>T (n.72+311G>T) n.848G>T n.3678G>T n.558G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.471+311G>T (n.471+311G>T) c.581G>T (n.581G>T) | |
| 11 | g.1753492C= | CA1947825079 | CTSD | c.*11G= (n.*11G=) c.634+41G= c.*416G= (n.*416G=) c.1071+311G= (n.1071+311G=) c.72+311G= (n.72+311G=) n.848G= n.3678G= n.558G= c.*1111G= (n.*1111G=) c.471+311G= (n.471+311G=) c.581G= (n.581G=) | |
| 11 | g.1753492C>G | CA5813861 | CTSD | c.*11G>C (n.*11G>C) c.634+41G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.1071+311G>C (n.1071+311G>C) c.72+311G>C (n.72+311G>C) n.848G>C n.3678G>C n.558G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.471+311G>C (n.471+311G>C) c.581G>C (n.581G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753492C>T | CA314310 | CTSD | c.*11G>A (n.*11G>A) c.634+41G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.1071+311G>A (n.1071+311G>A) c.72+311G>A (n.72+311G>A) n.848G>A n.3678G>A n.558G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.471+311G>A (n.471+311G>A) c.581G>A (n.581G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753493G>A | CA5813862 | CTSD | c.*10C>T (n.*10C>T) c.634+40C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.1071+310C>T (n.1071+310C>T) c.72+310C>T (n.72+310C>T) n.847C>T n.3677C>T n.557C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.471+310C>T (n.471+310C>T) c.580C>T (n.580C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753493G= | CA1947825080 | CTSD | c.*10C= (n.*10C=) c.634+40C= c.*415C= (n.*415C=) c.1071+310C= (n.1071+310C=) c.72+310C= (n.72+310C=) n.847C= n.3677C= n.557C= c.*1110C= (n.*1110C=) c.471+310C= (n.471+310C=) c.580C= (n.580C=) | |
| 11 | g.1753493G>T | CA2611926903 | CTSD | c.*10C>A (n.*10C>A) c.634+40C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.1071+310C>A (n.1071+310C>A) c.72+310C>A (n.72+310C>A) n.847C>A n.3677C>A n.557C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.471+310C>A (n.471+310C>A) c.580C>A (n.580C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753498G= | CA1947825081 | CTSD | c.*5C= (n.*5C=) c.634+35C= c.*410C= (n.*410C=) c.1071+305C= (n.1071+305C=) c.72+305C= (n.72+305C=) n.842C= n.3672C= n.552C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.471+305C= (n.471+305C=) c.575C= (n.575C=) | |
| 11 | g.1753498G>T | CA5813863 | CTSD | c.*5C>A (n.*5C>A) c.634+35C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.1071+305C>A (n.1071+305C>A) c.72+305C>A (n.72+305C>A) n.842C>A n.3672C>A n.552C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.471+305C>A (n.471+305C>A) c.575C>A (n.575C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753499G>C | CA16606886 | CTSD | c.*4C>G (n.*4C>G) c.634+34C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.1071+304C>G (n.1071+304C>G) c.72+304C>G (n.72+304C>G) n.841C>G n.3671C>G n.551C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.471+304C>G (n.471+304C>G) c.574C>G (n.574C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1753499G= | CA1947825082 | CTSD | c.*4C= (n.*4C=) c.634+34C= c.*409C= (n.*409C=) c.1071+304C= (n.1071+304C=) c.72+304C= (n.72+304C=) n.841C= n.3671C= n.551C= c.*1104C= (n.*1104C=) c.471+304C= (n.471+304C=) c.574C= (n.574C=) | |
| 11 | g.1753499G>T | CA2611926909 | CTSD | c.*4C>A (n.*4C>A) c.634+34C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.1071+304C>A (n.1071+304C>A) c.72+304C>A (n.72+304C>A) n.841C>A n.3671C>A n.551C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.471+304C>A (n.471+304C>A) c.574C>A (n.574C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753503C>A | CA379092301 | CTSD | c.1239G>T (p.Ter413Tyr) c.1134G>T (p.Ter378Tyr) c.634+30G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.1356G>T (p.Ter452Tyr) c.1071+300G>T (n.1071+300G>T) c.1218G>T (p.Ter406Tyr) c.72+300G>T (n.72+300G>T) c.1233G>T (p.Ter411Tyr) n.837G>T n.3667G>T c.1221G>T (p.Ter407Tyr) c.1230G>T (p.Ter410Tyr) n.547G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.471+300G>T (n.471+300G>T) c.570G>T (p.Ter190Tyr) | |
| 11 | g.1753503C>G | CA379092302 | CTSD | c.1239G>C (p.Ter413Tyr) c.1134G>C (p.Ter378Tyr) c.634+30G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.1356G>C (p.Ter452Tyr) c.1071+300G>C (n.1071+300G>C) c.1218G>C (p.Ter406Tyr) c.72+300G>C (n.72+300G>C) c.1233G>C (p.Ter411Tyr) n.837G>C n.3667G>C c.1221G>C (p.Ter407Tyr) c.1230G>C (p.Ter410Tyr) n.547G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.471+300G>C (n.471+300G>C) c.570G>C (p.Ter190Tyr) | |
| 11 | g.1753503C>T | CA472139309 | CTSD | c.1239G>A (p.Ter413=) c.1134G>A (p.Ter378=) c.634+30G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.1356G>A (p.Ter452=) c.1071+300G>A (n.1071+300G>A) c.1218G>A (p.Ter406=) c.72+300G>A (n.72+300G>A) c.1233G>A (p.Ter411=) n.837G>A n.3667G>A c.1221G>A (p.Ter407=) c.1230G>A (p.Ter410=) n.547G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.471+300G>A (n.471+300G>A) c.570G>A (p.Ter190=) | ClinVar |
| 11 | g.1753504T>A | CA379092303 | CTSD | c.1238A>T (p.Ter413Leu) c.1133A>T (p.Ter378Leu) c.634+29A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.1355A>T (p.Ter452Leu) c.1071+299A>T (n.1071+299A>T) c.1217A>T (p.Ter406Leu) c.72+299A>T (n.72+299A>T) c.1232A>T (p.Ter411Leu) n.836A>T n.3666A>T c.1220A>T (p.Ter407Leu) c.1229A>T (p.Ter410Leu) n.546A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.471+299A>T (n.471+299A>T) c.569A>T (p.Ter190Leu) | |
| 11 | g.1753504T>C | CA379092304 | CTSD | c.1238A>G (p.Ter413Trp) c.1133A>G (p.Ter378Trp) c.634+29A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.1355A>G (p.Ter452Trp) c.1071+299A>G (n.1071+299A>G) c.1217A>G (p.Ter406Trp) c.72+299A>G (n.72+299A>G) c.1232A>G (p.Ter411Trp) n.836A>G n.3666A>G c.1220A>G (p.Ter407Trp) c.1229A>G (p.Ter410Trp) n.546A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.471+299A>G (n.471+299A>G) c.569A>G (p.Ter190Trp) | |
| 11 | g.1753504T>G | CA379092305 | CTSD | c.1238A>C (p.Ter413Ser) c.1133A>C (p.Ter378Ser) c.634+29A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.1355A>C (p.Ter452Ser) c.1071+299A>C (n.1071+299A>C) c.1217A>C (p.Ter406Ser) c.72+299A>C (n.72+299A>C) c.1232A>C (p.Ter411Ser) n.836A>C n.3666A>C c.1220A>C (p.Ter407Ser) c.1229A>C (p.Ter410Ser) n.546A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.471+299A>C (n.471+299A>C) c.569A>C (p.Ter190Ser) | |
| 11 | g.1753505A>C | CA379092308 | CTSD | c.1237T>G (p.Ter413Glu) c.1132T>G (p.Ter378Glu) c.634+28T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.1354T>G (p.Ter452Glu) c.1071+298T>G (n.1071+298T>G) c.1216T>G (p.Ter406Glu) c.72+298T>G (n.72+298T>G) c.1231T>G (p.Ter411Glu) n.835T>G n.3665T>G c.1219T>G (p.Ter407Glu) c.1228T>G (p.Ter410Glu) n.545T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.471+298T>G (n.471+298T>G) c.568T>G (p.Ter190Glu) | |
| 11 | g.1753505A>G | CA379092307 | CTSD | c.1237T>C (p.Ter413Gln) c.1132T>C (p.Ter378Gln) c.634+28T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.1354T>C (p.Ter452Gln) c.1071+298T>C (n.1071+298T>C) c.1216T>C (p.Ter406Gln) c.72+298T>C (n.72+298T>C) c.1231T>C (p.Ter411Gln) n.835T>C n.3665T>C c.1219T>C (p.Ter407Gln) c.1228T>C (p.Ter410Gln) n.545T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.471+298T>C (n.471+298T>C) c.568T>C (p.Ter190Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753505A>T | CA379092306 | CTSD | c.1237T>A (p.Ter413Lys) c.1132T>A (p.Ter378Lys) c.634+28T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.1354T>A (p.Ter452Lys) c.1071+298T>A (n.1071+298T>A) c.1216T>A (p.Ter406Lys) c.72+298T>A (n.72+298T>A) c.1231T>A (p.Ter411Lys) n.835T>A n.3665T>A c.1219T>A (p.Ter407Lys) c.1228T>A (p.Ter410Lys) n.545T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.471+298T>A (n.471+298T>A) c.568T>A (p.Ter190Lys) | |
| 11 | g.1753506G>A | CA472139335 | CTSD | c.1236C>T (p.Leu412=) c.1131C>T (p.Leu377=) c.634+27C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.1353C>T (p.Leu451=) c.1071+297C>T (n.1071+297C>T) c.1215C>T (p.Leu405=) c.72+297C>T (n.72+297C>T) c.1230C>T (p.Leu410=) n.834C>T n.3664C>T c.1218C>T (p.Leu406=) c.1227C>T (p.Leu409=) n.544C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.471+297C>T (n.471+297C>T) c.567C>T (p.Leu189=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1753506G>C | CA472139330 | CTSD | c.1236C>G (p.Leu412=) c.1131C>G (p.Leu377=) c.634+27C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.1353C>G (p.Leu451=) c.1071+297C>G (n.1071+297C>G) c.1215C>G (p.Leu405=) c.72+297C>G (n.72+297C>G) c.1230C>G (p.Leu410=) n.834C>G n.3664C>G c.1218C>G (p.Leu406=) c.1227C>G (p.Leu409=) n.544C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.471+297C>G (n.471+297C>G) c.567C>G (p.Leu189=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753506G= | CA1947825083 | CTSD | c.1236C= (p.Leu412=) c.1131C= (p.Leu377=) c.634+27C= c.*402C= (n.*402C=) c.1353C= (p.Leu451=) c.1071+297C= (n.1071+297C=) c.1215C= (p.Leu405=) c.72+297C= (n.72+297C=) c.1230C= (p.Leu410=) n.834C= n.3664C= c.1218C= (p.Leu406=) c.1227C= (p.Leu409=) n.544C= c.*1097C= (n.*1097C=) c.471+297C= (n.471+297C=) c.567C= (p.Leu189=) | |
| 11 | g.1753506G>T | CA472139339 | CTSD | c.1236C>A (p.Leu412=) c.1131C>A (p.Leu377=) c.634+27C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.1353C>A (p.Leu451=) c.1071+297C>A (n.1071+297C>A) c.1215C>A (p.Leu405=) c.72+297C>A (n.72+297C>A) c.1230C>A (p.Leu410=) n.834C>A n.3664C>A c.1218C>A (p.Leu406=) c.1227C>A (p.Leu409=) n.544C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.471+297C>A (n.471+297C>A) c.567C>A (p.Leu189=) | |
| 11 | g.1753507A= | CA1947825085 | CTSD | c.1235T= (p.Leu412=) c.1130T= (p.Leu377=) c.634+26T= c.*401T= (n.*401T=) c.1352T= (p.Leu451=) c.1071+296T= (n.1071+296T=) c.1214T= (p.Leu405=) c.72+296T= (n.72+296T=) c.1229T= (p.Leu410=) n.833T= n.3663T= c.1217T= (p.Leu406=) c.1226T= (p.Leu409=) n.543T= c.*1096T= (n.*1096T=) c.471+296T= (n.471+296T=) c.566T= (p.Leu189=) | |
| 11 | g.1753507A>C | CA379092309 | CTSD | c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.634+26T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1071+296T>G (n.1071+296T>G) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.72+296T>G (n.72+296T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.833T>G n.3663T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.543T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.471+296T>G (n.471+296T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.1753507A>G | CA379092310 | CTSD | c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.634+26T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1071+296T>C (n.1071+296T>C) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.72+296T>C (n.72+296T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.833T>C n.3663T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.543T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.471+296T>C (n.471+296T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) | |
| 11 | g.1753507A>T | CA379092311 | CTSD | c.1235T>A (p.Leu412His) c.1130T>A (p.Leu377His) c.634+26T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.1352T>A (p.Leu451His) c.1071+296T>A (n.1071+296T>A) c.1214T>A (p.Leu405His) c.72+296T>A (n.72+296T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) n.833T>A n.3663T>A c.1217T>A (p.Leu406His) c.1226T>A (p.Leu409His) n.543T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.471+296T>A (n.471+296T>A) c.566T>A (p.Leu189His) | |
| 11 | g.1753507_1753511delinsAGGCG | CA1947825084 | CTSD | c.1231_1235delinsCGCCT (p.Arg411=) c.1126_1130delinsCGCCT (p.Arg376=) c.634+22_634+26delinsCGCCT c.*397_*401delinsCGCCT (n.*397_*401delinsCGCCT) c.1348_1352delinsCGCCT (p.Arg450=) c.1071+292_1071+296delinsCGCCT (n.1071+292_1071+296delinsCGCCT) c.1210_1214delinsCGCCT (p.Arg404=) c.72+292_72+296delinsCGCCT (n.72+292_72+296delinsCGCCT) c.1225_1229delinsCGCCT (p.Arg409=) n.829_833delinsCGCCT n.3659_3663delinsCGCCT c.1213_1217delinsCGCCT (p.Arg405=) c.1222_1226delinsCGCCT (p.Arg408=) n.539_543delinsCGCCT c.*1092_*1096delinsCGCCT (n.*1092_*1096delinsCGCCT) c.471+292_471+296delinsCGCCT (n.471+292_471+296delinsCGCCT) c.562_566delinsCGCCT (p.Arg188=) | |
| 11 | g.1753508G>A | CA379092312 | CTSD | c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.634+25C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.1071+295C>T (n.1071+295C>T) c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.72+295C>T (n.72+295C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.832C>T n.3662C>T c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.542C>T c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.471+295C>T (n.471+295C>T) c.565C>T (p.Leu189Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753508G>C | CA379092313 | CTSD | c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.634+25C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1071+295C>G (n.1071+295C>G) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.72+295C>G (n.72+295C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.832C>G n.3662C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) n.542C>G c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.471+295C>G (n.471+295C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753508G= | CA1947825086 | CTSD | c.1234C= (p.Leu412=) c.1129C= (p.Leu377=) c.634+25C= c.*400C= (n.*400C=) c.1351C= (p.Leu451=) c.1071+295C= (n.1071+295C=) c.1213C= (p.Leu405=) c.72+295C= (n.72+295C=) c.1228C= (p.Leu410=) n.832C= n.3662C= c.1216C= (p.Leu406=) c.1225C= (p.Leu409=) n.542C= c.*1095C= (n.*1095C=) c.471+295C= (n.471+295C=) c.565C= (p.Leu189=) | |
| 11 | g.1753508G>T | CA379092314 | CTSD | c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.634+25C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.1071+295C>A (n.1071+295C>A) c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.72+295C>A (n.72+295C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.832C>A n.3662C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.542C>A c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.471+295C>A (n.471+295C>A) c.565C>A (p.Leu189Ile) | |
| 11 | g.1753511_1753514del | CA918804389 | CTSD | c.1231_1234del (p.Arg411SerfsTer?) c.1126_1129del (p.Arg376SerfsTer?) c.634+22_634+25del c.*397_*400del (n.*397_*400del) c.1348_1351del (p.Arg450SerfsTer?) c.1071+292_1071+295del (n.1071+292_1071+295del) c.1210_1213del (p.Arg404SerfsTer?) c.72+292_72+295del (n.72+292_72+295del) c.1225_1228del (p.Arg409SerfsTer?) n.829_832del n.3659_3662del c.1213_1216del (p.Arg405SerfsTer?) c.1222_1225del (p.Arg408SerfsTer?) n.539_542del c.*1092_*1095del (n.*1092_*1095del) c.471+292_471+295del (n.471+292_471+295del) c.562_565del (p.Arg188SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |