UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1753355_1753369del | CA2611926591 | CTSD | c.*136_*150del (n.*136_*150del) c.634+166_634+180del c.*541_*555del (n.*541_*555del) c.1071+436_1071+450del (n.1071+436_1071+450del) c.72+436_72+450del (n.72+436_72+450del) n.973_987del n.3803_3817del n.683_697del c.*1236_*1250del (n.*1236_*1250del) c.471+436_471+450del (n.471+436_471+450del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753366_1753378del | CA2611926604 | CTSD | c.*130_*142del (n.*130_*142del) c.634+160_634+172del c.*535_*547del (n.*535_*547del) c.1071+430_1071+442del (n.1071+430_1071+442del) c.72+430_72+442del (n.72+430_72+442del) n.967_979del n.3797_3809del n.677_689del c.*1230_*1242del (n.*1230_*1242del) c.471+430_471+442del (n.471+430_471+442del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753368del | CA2611926612 | CTSD | c.*137del (n.*137del) c.634+167del c.*542del (n.*542del) c.1071+437del (n.1071+437del) c.72+437del (n.72+437del) n.974del n.3804del n.684del c.*1237del (n.*1237del) c.471+437del (n.471+437del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753367G>A | CA2611926618 | CTSD | c.*136C>T (n.*136C>T) c.634+166C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.1071+436C>T (n.1071+436C>T) c.72+436C>T (n.72+436C>T) n.973C>T n.3803C>T n.683C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.471+436C>T (n.471+436C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753367G>C | CA2611926619 | CTSD | c.*136C>G (n.*136C>G) c.634+166C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.1071+436C>G (n.1071+436C>G) c.72+436C>G (n.72+436C>G) n.973C>G n.3803C>G n.683C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.471+436C>G (n.471+436C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753367G>T | CA2611926620 | CTSD | c.*136C>A (n.*136C>A) c.634+166C>A c.*541C>A (n.*541C>A) c.1071+436C>A (n.1071+436C>A) c.72+436C>A (n.72+436C>A) n.973C>A n.3803C>A n.683C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.471+436C>A (n.471+436C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753370_1753376del | CA2611926617 | CTSD | c.*130_*136del (n.*130_*136del) c.634+160_634+166del c.*535_*541del (n.*535_*541del) c.1071+430_1071+436del (n.1071+430_1071+436del) c.72+430_72+436del (n.72+430_72+436del) n.967_973del n.3797_3803del n.677_683del c.*1230_*1236del (n.*1230_*1236del) c.471+430_471+436del (n.471+430_471+436del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753368G>A | CA2611926623 | CTSD | c.*135C>T (n.*135C>T) c.634+165C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.1071+435C>T (n.1071+435C>T) c.72+435C>T (n.72+435C>T) n.972C>T n.3802C>T n.682C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.471+435C>T (n.471+435C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753368G>T | CA2611926622 | CTSD | c.*135C>A (n.*135C>A) c.634+165C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.1071+435C>A (n.1071+435C>A) c.72+435C>A (n.72+435C>A) n.972C>A n.3802C>A n.682C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.471+435C>A (n.471+435C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753369C>A | CA2611926624 | CTSD | c.*134G>T (n.*134G>T) c.634+164G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.1071+434G>T (n.1071+434G>T) c.72+434G>T (n.72+434G>T) n.971G>T n.3801G>T n.681G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.471+434G>T (n.471+434G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753369C= | CA1947824989 | CTSD | c.*134G= (n.*134G=) c.634+164G= c.*539G= (n.*539G=) c.1071+434G= (n.1071+434G=) c.72+434G= (n.72+434G=) n.971G= n.3801G= n.681G= c.*1234G= (n.*1234G=) c.471+434G= (n.471+434G=) | |
| 11 | g.1753369C>G | CA1947824990 | CTSD | c.*134G>C (n.*134G>C) c.634+164G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.1071+434G>C (n.1071+434G>C) c.72+434G>C (n.72+434G>C) n.971G>C n.3801G>C n.681G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.471+434G>C (n.471+434G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1753369C>T | CA674231682 | CTSD | c.*134G>A (n.*134G>A) c.634+164G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.1071+434G>A (n.1071+434G>A) c.72+434G>A (n.72+434G>A) n.971G>A n.3801G>A n.681G>A c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.471+434G>A (n.471+434G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753370C>A | CA2611926627 | CTSD | c.*133G>T (n.*133G>T) c.634+163G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.1071+433G>T (n.1071+433G>T) c.72+433G>T (n.72+433G>T) n.970G>T n.3800G>T n.680G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.471+433G>T (n.471+433G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753370C= | CA1947824991 | CTSD | c.*133G= (n.*133G=) c.634+163G= c.*538G= (n.*538G=) c.1071+433G= (n.1071+433G=) c.72+433G= (n.72+433G=) n.970G= n.3800G= n.680G= c.*1233G= (n.*1233G=) c.471+433G= (n.471+433G=) | |
| 11 | g.1753370C>T | CA597430585 | CTSD | c.*133G>A (n.*133G>A) c.634+163G>A c.*538G>A (n.*538G>A) c.1071+433G>A (n.1071+433G>A) c.72+433G>A (n.72+433G>A) n.970G>A n.3800G>A n.680G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.471+433G>A (n.471+433G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753371G>A | CA216168171 | CTSD | c.*132C>T (n.*132C>T) c.634+162C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.1071+432C>T (n.1071+432C>T) c.72+432C>T (n.72+432C>T) n.969C>T n.3799C>T n.679C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.471+432C>T (n.471+432C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753371G>C | CA1947824993 | CTSD | c.*132C>G (n.*132C>G) c.634+162C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.1071+432C>G (n.1071+432C>G) c.72+432C>G (n.72+432C>G) n.969C>G n.3799C>G n.679C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.471+432C>G (n.471+432C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753371G= | CA1947824992 | CTSD | c.*132C= (n.*132C=) c.634+162C= c.*537C= (n.*537C=) c.1071+432C= (n.1071+432C=) c.72+432C= (n.72+432C=) n.969C= n.3799C= n.679C= c.*1232C= (n.*1232C=) c.471+432C= (n.471+432C=) | |
| 11 | g.1753371G>T | CA2611926638 | CTSD | c.*132C>A (n.*132C>A) c.634+162C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.1071+432C>A (n.1071+432C>A) c.72+432C>A (n.72+432C>A) n.969C>A n.3799C>A n.679C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.471+432C>A (n.471+432C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753373C>A | CA2611926639 | CTSD | c.*130G>T (n.*130G>T) c.634+160G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.1071+430G>T (n.1071+430G>T) c.72+430G>T (n.72+430G>T) n.967G>T n.3797G>T n.677G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.471+430G>T (n.471+430G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753373C= | CA1947824994 | CTSD | c.*130G= (n.*130G=) c.634+160G= c.*535G= (n.*535G=) c.1071+430G= (n.1071+430G=) c.72+430G= (n.72+430G=) n.967G= n.3797G= n.677G= c.*1230G= (n.*1230G=) c.471+430G= (n.471+430G=) | |
| 11 | g.1753373C>G | CA2611926640 | CTSD | c.*130G>C (n.*130G>C) c.634+160G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.1071+430G>C (n.1071+430G>C) c.72+430G>C (n.72+430G>C) n.967G>C n.3797G>C n.677G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.471+430G>C (n.471+430G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753373C>T | CA216168174 | CTSD | c.*130G>A (n.*130G>A) c.634+160G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.1071+430G>A (n.1071+430G>A) c.72+430G>A (n.72+430G>A) n.967G>A n.3797G>A n.677G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.471+430G>A (n.471+430G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753374G>A | CA216168183 | CTSD | c.*129C>T (n.*129C>T) c.634+159C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.1071+429C>T (n.1071+429C>T) c.72+429C>T (n.72+429C>T) n.966C>T n.3796C>T n.676C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.471+429C>T (n.471+429C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753374G>C | CA2611926644 | CTSD | c.*129C>G (n.*129C>G) c.634+159C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.1071+429C>G (n.1071+429C>G) c.72+429C>G (n.72+429C>G) n.966C>G n.3796C>G n.676C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.471+429C>G (n.471+429C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753374G= | CA1947824995 | CTSD | c.*129C= (n.*129C=) c.634+159C= c.*534C= (n.*534C=) c.1071+429C= (n.1071+429C=) c.72+429C= (n.72+429C=) n.966C= n.3796C= n.676C= c.*1229C= (n.*1229C=) c.471+429C= (n.471+429C=) | |
| 11 | g.1753374G>T | CA2611926646 | CTSD | c.*129C>A (n.*129C>A) c.634+159C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.1071+429C>A (n.1071+429C>A) c.72+429C>A (n.72+429C>A) n.966C>A n.3796C>A n.676C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.471+429C>A (n.471+429C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753375G>A | CA2611926647 | CTSD | c.*128C>T (n.*128C>T) c.634+158C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.1071+428C>T (n.1071+428C>T) c.72+428C>T (n.72+428C>T) n.965C>T n.3795C>T n.675C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.471+428C>T (n.471+428C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753375G>C | CA1947824997 | CTSD | c.*128C>G (n.*128C>G) c.634+158C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.1071+428C>G (n.1071+428C>G) c.72+428C>G (n.72+428C>G) n.965C>G n.3795C>G n.675C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.471+428C>G (n.471+428C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753375G= | CA1947824996 | CTSD | c.*128C= (n.*128C=) c.634+158C= c.*533C= (n.*533C=) c.1071+428C= (n.1071+428C=) c.72+428C= (n.72+428C=) n.965C= n.3795C= n.675C= c.*1228C= (n.*1228C=) c.471+428C= (n.471+428C=) | |
| 11 | g.1753375G>T | CA2611926649 | CTSD | c.*128C>A (n.*128C>A) c.634+158C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.1071+428C>A (n.1071+428C>A) c.72+428C>A (n.72+428C>A) n.965C>A n.3795C>A n.675C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.471+428C>A (n.471+428C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753376C>T | CA2611926650 | CTSD | c.*127G>A (n.*127G>A) c.634+157G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.1071+427G>A (n.1071+427G>A) c.72+427G>A (n.72+427G>A) n.964G>A n.3794G>A n.674G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.471+427G>A (n.471+427G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753377T>C | CA2611926652 | CTSD | c.*126A>G (n.*126A>G) c.634+156A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.1071+426A>G (n.1071+426A>G) c.72+426A>G (n.72+426A>G) n.963A>G n.3793A>G n.673A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.471+426A>G (n.471+426A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753378T>C | CA2611926654 | CTSD | c.*125A>G (n.*125A>G) c.634+155A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.1071+425A>G (n.1071+425A>G) c.72+425A>G (n.72+425A>G) n.962A>G n.3792A>G n.672A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.471+425A>G (n.471+425A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753379C>T | CA2507231442 | CTSD | c.*124G>A (n.*124G>A) c.634+154G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.1071+424G>A (n.1071+424G>A) c.72+424G>A (n.72+424G>A) n.961G>A n.3791G>A n.671G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.471+424G>A (n.471+424G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753380C= | CA1947824998 | CTSD | c.*123G= (n.*123G=) c.634+153G= c.*528G= (n.*528G=) c.1071+423G= (n.1071+423G=) c.72+423G= (n.72+423G=) n.960G= n.3790G= n.670G= c.*1223G= (n.*1223G=) c.471+423G= (n.471+423G=) | |
| 11 | g.1753380C>T | CA216168185 | CTSD | c.*123G>A (n.*123G>A) c.634+153G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.1071+423G>A (n.1071+423G>A) c.72+423G>A (n.72+423G>A) n.960G>A n.3790G>A n.670G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.471+423G>A (n.471+423G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753381A>G | CA2611926657 | CTSD | c.*122T>C (n.*122T>C) c.634+152T>C c.*527T>C (n.*527T>C) c.1071+422T>C (n.1071+422T>C) c.72+422T>C (n.72+422T>C) n.959T>C n.3789T>C n.669T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.471+422T>C (n.471+422T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753381A>T | CA2611926658 | CTSD | c.*122T>A (n.*122T>A) c.634+152T>A c.*527T>A (n.*527T>A) c.1071+422T>A (n.1071+422T>A) c.72+422T>A (n.72+422T>A) n.959T>A n.3789T>A n.669T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.471+422T>A (n.471+422T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753382G>A | CA2611926661 | CTSD | c.*121C>T (n.*121C>T) c.634+151C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.1071+421C>T (n.1071+421C>T) c.72+421C>T (n.72+421C>T) n.958C>T n.3788C>T n.668C>T c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.471+421C>T (n.471+421C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753382G>T | CA2611926662 | CTSD | c.*121C>A (n.*121C>A) c.634+151C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.1071+421C>A (n.1071+421C>A) c.72+421C>A (n.72+421C>A) n.958C>A n.3788C>A n.668C>A c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.471+421C>A (n.471+421C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753384del | CA2611926659 | CTSD | c.*121del (n.*121del) c.634+151del c.*526del (n.*526del) c.1071+421del (n.1071+421del) c.72+421del (n.72+421del) n.958del n.3788del n.668del c.*1221del (n.*1221del) c.471+421del (n.471+421del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753383G>C | CA2790162969 | CTSD | c.*120C>G (n.*120C>G) c.634+150C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.1071+420C>G (n.1071+420C>G) c.72+420C>G (n.72+420C>G) n.957C>G n.3787C>G n.667C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.471+420C>G (n.471+420C>G) c.690C>G (n.690C>G) | |
| 11 | g.1753384G>A | CA1947825000 | CTSD | c.*119C>T (n.*119C>T) c.634+149C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.1071+419C>T (n.1071+419C>T) c.72+419C>T (n.72+419C>T) n.956C>T n.3786C>T n.666C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.471+419C>T (n.471+419C>T) c.689C>T (n.689C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753384G>C | CA934399191 | CTSD | c.*119C>G (n.*119C>G) c.634+149C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.1071+419C>G (n.1071+419C>G) c.72+419C>G (n.72+419C>G) n.956C>G n.3786C>G n.666C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.471+419C>G (n.471+419C>G) c.689C>G (n.689C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753384G= | CA1947824999 | CTSD | c.*119C= (n.*119C=) c.634+149C= c.*524C= (n.*524C=) c.1071+419C= (n.1071+419C=) c.72+419C= (n.72+419C=) n.956C= n.3786C= n.666C= c.*1219C= (n.*1219C=) c.471+419C= (n.471+419C=) c.689C= (n.689C=) | |
| 11 | g.1753384G>T | CA2611926664 | CTSD | c.*119C>A (n.*119C>A) c.634+149C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.1071+419C>A (n.1071+419C>A) c.72+419C>A (n.72+419C>A) n.956C>A n.3786C>A n.666C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.471+419C>A (n.471+419C>A) c.689C>A (n.689C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753386_1753387del | CA2611926663 | CTSD | c.*118_*119del (n.*118_*119del) c.634+148_634+149del c.*523_*524del (n.*523_*524del) c.1071+418_1071+419del (n.1071+418_1071+419del) c.72+418_72+419del (n.72+418_72+419del) n.955_956del n.3785_3786del n.665_666del c.*1218_*1219del (n.*1218_*1219del) c.471+418_471+419del (n.471+418_471+419del) c.688_689del (n.688_689del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753385C>A | CA2590466526 | CTSD | c.*118G>T (n.*118G>T) c.634+148G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.1071+418G>T (n.1071+418G>T) c.72+418G>T (n.72+418G>T) n.955G>T n.3785G>T n.665G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.471+418G>T (n.471+418G>T) c.688G>T (n.688G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753385C= | CA1947825001 | CTSD | c.*118G= (n.*118G=) c.634+148G= c.*523G= (n.*523G=) c.1071+418G= (n.1071+418G=) c.72+418G= (n.72+418G=) n.955G= n.3785G= n.665G= c.*1218G= (n.*1218G=) c.471+418G= (n.471+418G=) c.688G= (n.688G=) | |
| 11 | g.1753385C>T | CA216168194 | CTSD | c.*118G>A (n.*118G>A) c.634+148G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.1071+418G>A (n.1071+418G>A) c.72+418G>A (n.72+418G>A) n.955G>A n.3785G>A n.665G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.471+418G>A (n.471+418G>A) c.688G>A (n.688G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753386G>A | CA10638006 | CTSD | c.*117C>T (n.*117C>T) c.634+147C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.1071+417C>T (n.1071+417C>T) c.72+417C>T (n.72+417C>T) n.954C>T n.3784C>T n.664C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.471+417C>T (n.471+417C>T) c.687C>T (n.687C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753386G= | CA1947825002 | CTSD | c.*117C= (n.*117C=) c.634+147C= c.*522C= (n.*522C=) c.1071+417C= (n.1071+417C=) c.72+417C= (n.72+417C=) n.954C= n.3784C= n.664C= c.*1217C= (n.*1217C=) c.471+417C= (n.471+417C=) c.687C= (n.687C=) | |
| 11 | g.1753386G>T | CA2611926668 | CTSD | c.*117C>A (n.*117C>A) c.634+147C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.1071+417C>A (n.1071+417C>A) c.72+417C>A (n.72+417C>A) n.954C>A n.3784C>A n.664C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.471+417C>A (n.471+417C>A) c.687C>A (n.687C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753387C>A | CA2611926670 | CTSD | c.*116G>T (n.*116G>T) c.634+146G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.1071+416G>T (n.1071+416G>T) c.72+416G>T (n.72+416G>T) n.953G>T n.3783G>T n.663G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.471+416G>T (n.471+416G>T) c.686G>T (n.686G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753387C>T | CA913547102 | CTSD | c.*116G>A (n.*116G>A) c.634+146G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.1071+416G>A (n.1071+416G>A) c.72+416G>A (n.72+416G>A) n.953G>A n.3783G>A n.663G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.471+416G>A (n.471+416G>A) c.686G>A (n.686G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753388C= | CA1947825003 | CTSD | c.*115G= (n.*115G=) c.634+145G= c.*520G= (n.*520G=) c.1071+415G= (n.1071+415G=) c.72+415G= (n.72+415G=) n.952G= n.3782G= n.662G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.471+415G= (n.471+415G=) c.685G= (n.685G=) | |
| 11 | g.1753388C>G | CA597430591 | CTSD | c.*115G>C (n.*115G>C) c.634+145G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.1071+415G>C (n.1071+415G>C) c.72+415G>C (n.72+415G>C) n.952G>C n.3782G>C n.662G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.471+415G>C (n.471+415G>C) c.685G>C (n.685G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753389C>A | CA2569033762 | CTSD | c.*114G>T (n.*114G>T) c.634+144G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.1071+414G>T (n.1071+414G>T) c.72+414G>T (n.72+414G>T) n.951G>T n.3781G>T n.661G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.471+414G>T (n.471+414G>T) c.684G>T (n.684G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753390A= | CA1947825004 | CTSD | c.*113T= (n.*113T=) c.634+143T= c.*518T= (n.*518T=) c.1071+413T= (n.1071+413T=) c.72+413T= (n.72+413T=) n.950T= n.3780T= n.660T= c.*1213T= (n.*1213T=) c.471+413T= (n.471+413T=) c.683T= (n.683T=) | |
| 11 | g.1753390A>G | CA2611926672 | CTSD | c.*113T>C (n.*113T>C) c.634+143T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.1071+413T>C (n.1071+413T>C) c.72+413T>C (n.72+413T>C) n.950T>C n.3780T>C n.660T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.471+413T>C (n.471+413T>C) c.683T>C (n.683T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753390A>T | CA2611926673 | CTSD | c.*113T>A (n.*113T>A) c.634+143T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.1071+413T>A (n.1071+413T>A) c.72+413T>A (n.72+413T>A) n.950T>A n.3780T>A n.660T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.471+413T>A (n.471+413T>A) c.683T>A (n.683T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753391G>C | CA1947825006 | CTSD | c.*112C>G (n.*112C>G) c.634+142C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.1071+412C>G (n.1071+412C>G) c.72+412C>G (n.72+412C>G) n.949C>G n.3779C>G n.659C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.471+412C>G (n.471+412C>G) c.682C>G (n.682C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753391G= | CA1947825005 | CTSD | c.*112C= (n.*112C=) c.634+142C= c.*517C= (n.*517C=) c.1071+412C= (n.1071+412C=) c.72+412C= (n.72+412C=) n.949C= n.3779C= n.659C= c.*1212C= (n.*1212C=) c.471+412C= (n.471+412C=) c.682C= (n.682C=) | |
| 11 | g.1753391G>T | CA2611926675 | CTSD | c.*112C>A (n.*112C>A) c.634+142C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.1071+412C>A (n.1071+412C>A) c.72+412C>A (n.72+412C>A) n.949C>A n.3779C>A n.659C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.471+412C>A (n.471+412C>A) c.682C>A (n.682C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753393_1753399dup | CA934399198 | CTSD | c.*106_*112dup (n.*106_*112dup) c.634+136_634+142dup c.*511_*517dup (n.*511_*517dup) c.1071+406_1071+412dup (n.1071+406_1071+412dup) c.72+406_72+412dup (n.72+406_72+412dup) n.943_949dup n.3773_3779dup n.653_659dup c.*1206_*1212dup (n.*1206_*1212dup) c.471+406_471+412dup (n.471+406_471+412dup) c.676_682dup (n.676_682dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753392G>A | CA2611926678 | CTSD | c.*111C>T (n.*111C>T) c.634+141C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.1071+411C>T (n.1071+411C>T) c.72+411C>T (n.72+411C>T) n.948C>T n.3778C>T n.658C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.471+411C>T (n.471+411C>T) c.681C>T (n.681C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753392G>T | CA2611926679 | CTSD | c.*111C>A (n.*111C>A) c.634+141C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.1071+411C>A (n.1071+411C>A) c.72+411C>A (n.72+411C>A) n.948C>A n.3778C>A n.658C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.471+411C>A (n.471+411C>A) c.681C>A (n.681C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753393A>G | CA2611926682 | CTSD | c.*110T>C (n.*110T>C) c.634+140T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.1071+410T>C (n.1071+410T>C) c.72+410T>C (n.72+410T>C) n.947T>C n.3777T>C n.657T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.471+410T>C (n.471+410T>C) c.680T>C (n.680T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753394C= | CA1947825007 | CTSD | c.*109G= (n.*109G=) c.634+139G= c.*514G= (n.*514G=) c.1071+409G= (n.1071+409G=) c.72+409G= (n.72+409G=) n.946G= n.3776G= n.656G= c.*1209G= (n.*1209G=) c.471+409G= (n.471+409G=) c.679G= (n.679G=) | |
| 11 | g.1753394C>T | CA674231689 | CTSD | c.*109G>A (n.*109G>A) c.634+139G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.1071+409G>A (n.1071+409G>A) c.72+409G>A (n.72+409G>A) n.946G>A n.3776G>A n.656G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.471+409G>A (n.471+409G>A) c.679G>A (n.679G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753394_1753406delinsCAGTGGGCGGGCG | CA1947825008 | CTSD | c.*97_*109delinsCGCCCGCCCACTG (n.*97_*109delinsCGCCCGCCCACTG) c.634+127_634+139delinsCGCCCGCCCACTG c.*502_*514delinsCGCCCGCCCACTG (n.*502_*514delinsCGCCCGCCCACTG) c.1071+397_1071+409delinsCGCCCGCCCACTG (n.1071+397_1071+409delinsCGCCCGCCCACTG) c.72+397_72+409delinsCGCCCGCCCACTG (n.72+397_72+409delinsCGCCCGCCCACTG) n.934_946delinsCGCCCGCCCACTG n.3764_3776delinsCGCCCGCCCACTG n.644_656delinsCGCCCGCCCACTG c.*1197_*1209delinsCGCCCGCCCACTG (n.*1197_*1209delinsCGCCCGCCCACTG) c.471+397_471+409delinsCGCCCGCCCACTG (n.471+397_471+409delinsCGCCCGCCCACTG) c.667_679delinsCGCCCGCCCACTG (n.667_679delinsCGCCCGCCCACTG) | |
| 11 | g.1753394_1753395insT | CA653927161 | CTSD | c.*108_*109insA (n.*108_*109insA) c.634+138_634+139insA c.*513_*514insA (n.*513_*514insA) c.1071+408_1071+409insA (n.1071+408_1071+409insA) c.72+408_72+409insA (n.72+408_72+409insA) n.945_946insA n.3775_3776insA n.655_656insA c.*1208_*1209insA (n.*1208_*1209insA) c.471+408_471+409insA (n.471+408_471+409insA) c.678_679insA (n.678_679insA) | COSMIC |
| 11 | g.1753395A= | CA1947825009 | CTSD | c.*108T= (n.*108T=) c.634+138T= c.*513T= (n.*513T=) c.1071+408T= (n.1071+408T=) c.72+408T= (n.72+408T=) n.945T= n.3775T= n.655T= c.*1208T= (n.*1208T=) c.471+408T= (n.471+408T=) c.678T= (n.678T=) | |
| 11 | g.1753395A>C | CA597430592 | CTSD | c.*108T>G (n.*108T>G) c.634+138T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.1071+408T>G (n.1071+408T>G) c.72+408T>G (n.72+408T>G) n.945T>G n.3775T>G n.655T>G c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.471+408T>G (n.471+408T>G) c.678T>G (n.678T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753399_1753410del | CA934399199 | CTSD | c.*97_*108del (n.*97_*108del) c.634+127_634+138del c.*502_*513del (n.*502_*513del) c.1071+397_1071+408del (n.1071+397_1071+408del) c.72+397_72+408del (n.72+397_72+408del) n.934_945del n.3764_3775del n.644_655del c.*1197_*1208del (n.*1197_*1208del) c.471+397_471+408del (n.471+397_471+408del) c.667_678del (n.667_678del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753396del | CA2611926693 | CTSD | c.*107del (n.*107del) c.634+137del c.*512del (n.*512del) c.1071+407del (n.1071+407del) c.72+407del (n.72+407del) n.944del n.3774del n.654del c.*1207del (n.*1207del) c.471+407del (n.471+407del) c.677del (n.677del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753396G>A | CA2611926689 | CTSD | c.*107C>T (n.*107C>T) c.634+137C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.1071+407C>T (n.1071+407C>T) c.72+407C>T (n.72+407C>T) n.944C>T n.3774C>T n.654C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.471+407C>T (n.471+407C>T) c.677C>T (n.677C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753396G>T | CA2611926688 | CTSD | c.*107C>A (n.*107C>A) c.634+137C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.1071+407C>A (n.1071+407C>A) c.72+407C>A (n.72+407C>A) n.944C>A n.3774C>A n.654C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.471+407C>A (n.471+407C>A) c.677C>A (n.677C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753397T>C | CA2611926694 | CTSD | c.*106A>G (n.*106A>G) c.634+136A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.1071+406A>G (n.1071+406A>G) c.72+406A>G (n.72+406A>G) n.943A>G n.3773A>G n.653A>G c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.471+406A>G (n.471+406A>G) c.676A>G (n.676A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753398G>A | CA2611926697 | CTSD | c.*105C>T (n.*105C>T) c.634+135C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.1071+405C>T (n.1071+405C>T) c.72+405C>T (n.72+405C>T) n.942C>T n.3772C>T n.652C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.471+405C>T (n.471+405C>T) c.675C>T (n.675C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753398G>T | CA2611926698 | CTSD | c.*105C>A (n.*105C>A) c.634+135C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.1071+405C>A (n.1071+405C>A) c.72+405C>A (n.72+405C>A) n.942C>A n.3772C>A n.652C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.471+405C>A (n.471+405C>A) c.675C>A (n.675C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753403_1753406dup | CA2611926695 | CTSD | c.*102_*105dup (n.*102_*105dup) c.634+132_634+135dup c.*507_*510dup (n.*507_*510dup) c.1071+402_1071+405dup (n.1071+402_1071+405dup) c.72+402_72+405dup (n.72+402_72+405dup) n.939_942dup n.3769_3772dup n.649_652dup c.*1202_*1205dup (n.*1202_*1205dup) c.471+402_471+405dup (n.471+402_471+405dup) c.672_675dup (n.672_675dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753403_1753406del | CA2611926696 | CTSD | c.*102_*105del (n.*102_*105del) c.634+132_634+135del c.*507_*510del (n.*507_*510del) c.1071+402_1071+405del (n.1071+402_1071+405del) c.72+402_72+405del (n.72+402_72+405del) n.939_942del n.3769_3772del n.649_652del c.*1202_*1205del (n.*1202_*1205del) c.471+402_471+405del (n.471+402_471+405del) c.672_675del (n.672_675del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753399G>T | CA2611926700 | CTSD | c.*104C>A (n.*104C>A) c.634+134C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.1071+404C>A (n.1071+404C>A) c.72+404C>A (n.72+404C>A) n.941C>A n.3771C>A n.651C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.471+404C>A (n.471+404C>A) c.674C>A (n.674C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753400G>A | CA216168211 | CTSD | c.*103C>T (n.*103C>T) c.634+133C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.1071+403C>T (n.1071+403C>T) c.72+403C>T (n.72+403C>T) n.940C>T n.3770C>T n.650C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.471+403C>T (n.471+403C>T) c.673C>T (n.673C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753400G= | CA1947825010 | CTSD | c.*103C= (n.*103C=) c.634+133C= c.*508C= (n.*508C=) c.1071+403C= (n.1071+403C=) c.72+403C= (n.72+403C=) n.940C= n.3770C= n.650C= c.*1203C= (n.*1203C=) c.471+403C= (n.471+403C=) c.673C= (n.673C=) | |
| 11 | g.1753400G>T | CA2611926702 | CTSD | c.*103C>A (n.*103C>A) c.634+133C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.1071+403C>A (n.1071+403C>A) c.72+403C>A (n.72+403C>A) n.940C>A n.3770C>A n.650C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.471+403C>A (n.471+403C>A) c.673C>A (n.673C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753401C>A | CA2611926704 | CTSD | c.*102G>T (n.*102G>T) c.634+132G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.1071+402G>T (n.1071+402G>T) c.72+402G>T (n.72+402G>T) n.939G>T n.3769G>T n.649G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.471+402G>T (n.471+402G>T) c.672G>T (n.672G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753401C= | CA1947825011 | CTSD | c.*102G= (n.*102G=) c.634+132G= c.*507G= (n.*507G=) c.1071+402G= (n.1071+402G=) c.72+402G= (n.72+402G=) n.939G= n.3769G= n.649G= c.*1202G= (n.*1202G=) c.471+402G= (n.471+402G=) c.672G= (n.672G=) | |
| 11 | g.1753401C>T | CA216168223 | CTSD | c.*102G>A (n.*102G>A) c.634+132G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.1071+402G>A (n.1071+402G>A) c.72+402G>A (n.72+402G>A) n.939G>A n.3769G>A n.649G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.471+402G>A (n.471+402G>A) c.672G>A (n.672G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753402G>A | CA216168245 | CTSD | c.*101C>T (n.*101C>T) c.634+131C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.1071+401C>T (n.1071+401C>T) c.72+401C>T (n.72+401C>T) n.938C>T n.3768C>T n.648C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.471+401C>T (n.471+401C>T) c.671C>T (n.671C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753402G>C | CA2611926705 | CTSD | c.*101C>G (n.*101C>G) c.634+131C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.1071+401C>G (n.1071+401C>G) c.72+401C>G (n.72+401C>G) n.938C>G n.3768C>G n.648C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.471+401C>G (n.471+401C>G) c.671C>G (n.671C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753402G= | CA1947825012 | CTSD | c.*101C= (n.*101C=) c.634+131C= c.*506C= (n.*506C=) c.1071+401C= (n.1071+401C=) c.72+401C= (n.72+401C=) n.938C= n.3768C= n.648C= c.*1201C= (n.*1201C=) c.471+401C= (n.471+401C=) c.671C= (n.671C=) | |
| 11 | g.1753402G>T | CA216168231 | CTSD | c.*101C>A (n.*101C>A) c.634+131C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.1071+401C>A (n.1071+401C>A) c.72+401C>A (n.72+401C>A) n.938C>A n.3768C>A n.648C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.471+401C>A (n.471+401C>A) c.671C>A (n.671C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753403G>T | CA2611926708 | CTSD | c.*100C>A (n.*100C>A) c.634+130C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.1071+400C>A (n.1071+400C>A) c.72+400C>A (n.72+400C>A) n.937C>A n.3767C>A n.647C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.471+400C>A (n.471+400C>A) c.670C>A (n.670C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753404G>C | CA1947825014 | CTSD | c.*99C>G (n.*99C>G) c.634+129C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.1071+399C>G (n.1071+399C>G) c.72+399C>G (n.72+399C>G) n.936C>G n.3766C>G n.646C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.471+399C>G (n.471+399C>G) c.669C>G (n.669C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753404G= | CA1947825013 | CTSD | c.*99C= (n.*99C=) c.634+129C= c.*504C= (n.*504C=) c.1071+399C= (n.1071+399C=) c.72+399C= (n.72+399C=) n.936C= n.3766C= n.646C= c.*1199C= (n.*1199C=) c.471+399C= (n.471+399C=) c.669C= (n.669C=) | |
| 11 | g.1753404G>T | CA2611926710 | CTSD | c.*99C>A (n.*99C>A) c.634+129C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.1071+399C>A (n.1071+399C>A) c.72+399C>A (n.72+399C>A) n.936C>A n.3766C>A n.646C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.471+399C>A (n.471+399C>A) c.669C>A (n.669C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753405C>A | CA674231695 | CTSD | c.*98G>T (n.*98G>T) c.634+128G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.1071+398G>T (n.1071+398G>T) c.72+398G>T (n.72+398G>T) n.935G>T n.3765G>T n.645G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.471+398G>T (n.471+398G>T) c.668G>T (n.668G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753405C= | CA1947825016 | CTSD | c.*98G= (n.*98G=) c.634+128G= c.*503G= (n.*503G=) c.1071+398G= (n.1071+398G=) c.72+398G= (n.72+398G=) n.935G= n.3765G= n.645G= c.*1198G= (n.*1198G=) c.471+398G= (n.471+398G=) c.668G= (n.668G=) | |
| 11 | g.1753405C>G | CA1947825015 | CTSD | c.*98G>C (n.*98G>C) c.634+128G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.1071+398G>C (n.1071+398G>C) c.72+398G>C (n.72+398G>C) n.935G>C n.3765G>C n.645G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.471+398G>C (n.471+398G>C) c.668G>C (n.668G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753405C>T | CA216168259 | CTSD | c.*98G>A (n.*98G>A) c.634+128G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.1071+398G>A (n.1071+398G>A) c.72+398G>A (n.72+398G>A) n.935G>A n.3765G>A n.645G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.471+398G>A (n.471+398G>A) c.668G>A (n.668G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753406G>A | CA216168279 | CTSD | c.*97C>T (n.*97C>T) c.634+127C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.1071+397C>T (n.1071+397C>T) c.72+397C>T (n.72+397C>T) n.934C>T n.3764C>T n.644C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.471+397C>T (n.471+397C>T) c.667C>T (n.667C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753406G= | CA1947825017 | CTSD | c.*97C= (n.*97C=) c.634+127C= c.*502C= (n.*502C=) c.1071+397C= (n.1071+397C=) c.72+397C= (n.72+397C=) n.934C= n.3764C= n.644C= c.*1197C= (n.*1197C=) c.471+397C= (n.471+397C=) c.667C= (n.667C=) | |
| 11 | g.1753406G>T | CA2611926713 | CTSD | c.*97C>A (n.*97C>A) c.634+127C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.1071+397C>A (n.1071+397C>A) c.72+397C>A (n.72+397C>A) n.934C>A n.3764C>A n.644C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.471+397C>A (n.471+397C>A) c.667C>A (n.667C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753407A>G | CA2611926715 | CTSD | c.*96T>C (n.*96T>C) c.634+126T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.1071+396T>C (n.1071+396T>C) c.72+396T>C (n.72+396T>C) n.933T>C n.3763T>C n.643T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.471+396T>C (n.471+396T>C) c.666T>C (n.666T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753407A>T | CA2574765879 | CTSD | c.*96T>A (n.*96T>A) c.634+126T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.1071+396T>A (n.1071+396T>A) c.72+396T>A (n.72+396T>A) n.933T>A n.3763T>A n.643T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.471+396T>A (n.471+396T>A) c.666T>A (n.666T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753407_1753417delinsAGTGTGTGGGT | CA1947825018 | CTSD | c.*86_*96delinsACCCACACACT (n.*86_*96delinsACCCACACACT) c.634+116_634+126delinsACCCACACACT c.*491_*501delinsACCCACACACT (n.*491_*501delinsACCCACACACT) c.1071+386_1071+396delinsACCCACACACT (n.1071+386_1071+396delinsACCCACACACT) c.72+386_72+396delinsACCCACACACT (n.72+386_72+396delinsACCCACACACT) n.923_933delinsACCCACACACT n.3753_3763delinsACCCACACACT n.633_643delinsACCCACACACT c.*1186_*1196delinsACCCACACACT (n.*1186_*1196delinsACCCACACACT) c.471+386_471+396delinsACCCACACACT (n.471+386_471+396delinsACCCACACACT) c.656_666delinsACCCACACACT (n.656_666delinsACCCACACACT) | |
| 11 | g.1753408G>A | CA2611926718 | CTSD | c.*95C>T (n.*95C>T) c.634+125C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.1071+395C>T (n.1071+395C>T) c.72+395C>T (n.72+395C>T) n.932C>T n.3762C>T n.642C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.471+395C>T (n.471+395C>T) c.665C>T (n.665C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753408G>C | CA1947825020 | CTSD | c.*95C>G (n.*95C>G) c.634+125C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.1071+395C>G (n.1071+395C>G) c.72+395C>G (n.72+395C>G) n.932C>G n.3762C>G n.642C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.471+395C>G (n.471+395C>G) c.665C>G (n.665C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753408G= | CA1947825019 | CTSD | c.*95C= (n.*95C=) c.634+125C= c.*500C= (n.*500C=) c.1071+395C= (n.1071+395C=) c.72+395C= (n.72+395C=) n.932C= n.3762C= n.642C= c.*1195C= (n.*1195C=) c.471+395C= (n.471+395C=) c.665C= (n.665C=) | |
| 11 | g.1753408G>T | CA2611926719 | CTSD | c.*95C>A (n.*95C>A) c.634+125C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.1071+395C>A (n.1071+395C>A) c.72+395C>A (n.72+395C>A) n.932C>A n.3762C>A n.642C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.471+395C>A (n.471+395C>A) c.665C>A (n.665C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753417_1753426dup | CA2574765880 | CTSD | c.*86_*95dup (n.*86_*95dup) c.634+116_634+125dup c.*491_*500dup (n.*491_*500dup) c.1071+386_1071+395dup (n.1071+386_1071+395dup) c.72+386_72+395dup (n.72+386_72+395dup) n.923_932dup n.3753_3762dup n.633_642dup c.*1186_*1195dup (n.*1186_*1195dup) c.471+386_471+395dup (n.471+386_471+395dup) c.656_665dup (n.656_665dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753417_1753426del | CA597430593 | CTSD | c.*86_*95del (n.*86_*95del) c.634+116_634+125del c.*491_*500del (n.*491_*500del) c.1071+386_1071+395del (n.1071+386_1071+395del) c.72+386_72+395del (n.72+386_72+395del) n.923_932del n.3753_3762del n.633_642del c.*1186_*1195del (n.*1186_*1195del) c.471+386_471+395del (n.471+386_471+395del) c.656_665del (n.656_665del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753409T>C | CA2611926720 | CTSD | c.*94A>G (n.*94A>G) c.634+124A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.1071+394A>G (n.1071+394A>G) c.72+394A>G (n.72+394A>G) n.931A>G n.3761A>G n.641A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.471+394A>G (n.471+394A>G) c.664A>G (n.664A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753409T>G | CA2611926721 | CTSD | c.*94A>C (n.*94A>C) c.634+124A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.1071+394A>C (n.1071+394A>C) c.72+394A>C (n.72+394A>C) n.931A>C n.3761A>C n.641A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.471+394A>C (n.471+394A>C) c.664A>C (n.664A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753410G= | CA1947825021 | CTSD | c.*93C= (n.*93C=) c.634+123C= c.*498C= (n.*498C=) c.1071+393C= (n.1071+393C=) c.72+393C= (n.72+393C=) n.930C= n.3760C= n.640C= c.*1193C= (n.*1193C=) c.471+393C= (n.471+393C=) c.663C= (n.663C=) | |
| 11 | g.1753410G>T | CA216168287 | CTSD | c.*93C>A (n.*93C>A) c.634+123C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.1071+393C>A (n.1071+393C>A) c.72+393C>A (n.72+393C>A) n.930C>A n.3760C>A n.640C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.471+393C>A (n.471+393C>A) c.663C>A (n.663C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753415_1753420dup | CA2723225630 | CTSD | c.*88_*93dup (n.*88_*93dup) c.634+118_634+123dup c.*493_*498dup (n.*493_*498dup) c.1071+388_1071+393dup (n.1071+388_1071+393dup) c.72+388_72+393dup (n.72+388_72+393dup) n.925_930dup n.3755_3760dup n.635_640dup c.*1188_*1193dup (n.*1188_*1193dup) c.471+388_471+393dup (n.471+388_471+393dup) c.658_663dup (n.658_663dup) | dbSNP |
| 11 | g.1753411T>A | CA1947825023 | CTSD | c.*92A>T (n.*92A>T) c.634+122A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.1071+392A>T (n.1071+392A>T) c.72+392A>T (n.72+392A>T) n.929A>T n.3759A>T n.639A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) c.471+392A>T (n.471+392A>T) c.662A>T (n.662A>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753411T>G | CA2611926724 | CTSD | c.*92A>C (n.*92A>C) c.634+122A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.1071+392A>C (n.1071+392A>C) c.72+392A>C (n.72+392A>C) n.929A>C n.3759A>C n.639A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.471+392A>C (n.471+392A>C) c.662A>C (n.662A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753411T= | CA1947825022 | CTSD | c.*92A= (n.*92A=) c.634+122A= c.*497A= (n.*497A=) c.1071+392A= (n.1071+392A=) c.72+392A= (n.72+392A=) n.929A= n.3759A= n.639A= c.*1192A= (n.*1192A=) c.471+392A= (n.471+392A=) c.662A= (n.662A=) | |
| 11 | g.1753412G>A | CA2611926725 | CTSD | c.*91C>T (n.*91C>T) c.634+121C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.1071+391C>T (n.1071+391C>T) c.72+391C>T (n.72+391C>T) n.928C>T n.3758C>T n.638C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.471+391C>T (n.471+391C>T) c.661C>T (n.661C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753412G>T | CA2611926726 | CTSD | c.*91C>A (n.*91C>A) c.634+121C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.1071+391C>A (n.1071+391C>A) c.72+391C>A (n.72+391C>A) n.928C>A n.3758C>A n.638C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.471+391C>A (n.471+391C>A) c.661C>A (n.661C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753413T>C | CA2611926727 | CTSD | c.*90A>G (n.*90A>G) c.634+120A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.1071+390A>G (n.1071+390A>G) c.72+390A>G (n.72+390A>G) n.927A>G n.3757A>G n.637A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.471+390A>G (n.471+390A>G) c.660A>G (n.660A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753413T>G | CA2611926729 | CTSD | c.*90A>C (n.*90A>C) c.634+120A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.1071+390A>C (n.1071+390A>C) c.72+390A>C (n.72+390A>C) n.927A>C n.3757A>C n.637A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.471+390A>C (n.471+390A>C) c.660A>C (n.660A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753414G>A | CA934399204 | CTSD | c.*89C>T (n.*89C>T) c.634+119C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.1071+389C>T (n.1071+389C>T) c.72+389C>T (n.72+389C>T) n.926C>T n.3756C>T n.636C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.471+389C>T (n.471+389C>T) c.659C>T (n.659C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753414G= | CA1947825024 | CTSD | c.*89C= (n.*89C=) c.634+119C= c.*494C= (n.*494C=) c.1071+389C= (n.1071+389C=) c.72+389C= (n.72+389C=) n.926C= n.3756C= n.636C= c.*1189C= (n.*1189C=) c.471+389C= (n.471+389C=) c.659C= (n.659C=) | |
| 11 | g.1753414G>T | CA2611926731 | CTSD | c.*89C>A (n.*89C>A) c.634+119C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.1071+389C>A (n.1071+389C>A) c.72+389C>A (n.72+389C>A) n.926C>A n.3756C>A n.636C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.471+389C>A (n.471+389C>A) c.659C>A (n.659C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753416del | CA2574765881 | CTSD | c.*89del (n.*89del) c.634+119del c.*494del (n.*494del) c.1071+389del (n.1071+389del) c.72+389del (n.72+389del) n.926del n.3756del n.636del c.*1189del (n.*1189del) c.471+389del (n.471+389del) c.659del (n.659del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753415G>T | CA2574765882 | CTSD | c.*88C>A (n.*88C>A) c.634+118C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.1071+388C>A (n.1071+388C>A) c.72+388C>A (n.72+388C>A) n.925C>A n.3755C>A n.635C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.471+388C>A (n.471+388C>A) c.658C>A (n.658C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753416G>A | CA934399206 | CTSD | c.*87C>T (n.*87C>T) c.634+117C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.1071+387C>T (n.1071+387C>T) c.72+387C>T (n.72+387C>T) n.924C>T n.3754C>T n.634C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.471+387C>T (n.471+387C>T) c.657C>T (n.657C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753416G= | CA1947825025 | CTSD | c.*87C= (n.*87C=) c.634+117C= c.*492C= (n.*492C=) c.1071+387C= (n.1071+387C=) c.72+387C= (n.72+387C=) n.924C= n.3754C= n.634C= c.*1187C= (n.*1187C=) c.471+387C= (n.471+387C=) c.657C= (n.657C=) | |
| 11 | g.1753416G>T | CA2611926737 | CTSD | c.*87C>A (n.*87C>A) c.634+117C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.1071+387C>A (n.1071+387C>A) c.72+387C>A (n.72+387C>A) n.924C>A n.3754C>A n.634C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.471+387C>A (n.471+387C>A) c.657C>A (n.657C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753423_1753424dup | CA2611926734 | CTSD | c.*86_*87dup (n.*86_*87dup) c.634+116_634+117dup c.*491_*492dup (n.*491_*492dup) c.1071+386_1071+387dup (n.1071+386_1071+387dup) c.72+386_72+387dup (n.72+386_72+387dup) n.923_924dup n.3753_3754dup n.633_634dup c.*1186_*1187dup (n.*1186_*1187dup) c.471+386_471+387dup (n.471+386_471+387dup) c.656_657dup (n.656_657dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753423_1753424del | CA2574765883 | CTSD | c.*86_*87del (n.*86_*87del) c.634+116_634+117del c.*491_*492del (n.*491_*492del) c.1071+386_1071+387del (n.1071+386_1071+387del) c.72+386_72+387del (n.72+386_72+387del) n.923_924del n.3753_3754del n.633_634del c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del) c.471+386_471+387del (n.471+386_471+387del) c.656_657del (n.656_657del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753417T>C | CA2574765884 | CTSD | c.*86A>G (n.*86A>G) c.634+116A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.1071+386A>G (n.1071+386A>G) c.72+386A>G (n.72+386A>G) n.923A>G n.3753A>G n.633A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.471+386A>G (n.471+386A>G) c.656A>G (n.656A>G) | |
| 11 | g.1753417T>G | CA2611926739 | CTSD | c.*86A>C (n.*86A>C) c.634+116A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.1071+386A>C (n.1071+386A>C) c.72+386A>C (n.72+386A>C) n.923A>C n.3753A>C n.633A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.471+386A>C (n.471+386A>C) c.656A>C (n.656A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753418G>A | CA2611926742 | CTSD | c.*85C>T (n.*85C>T) c.634+115C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.1071+385C>T (n.1071+385C>T) c.72+385C>T (n.72+385C>T) n.922C>T n.3752C>T n.632C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.471+385C>T (n.471+385C>T) c.655C>T (n.655C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753418G>T | CA2611926740 | CTSD | c.*85C>A (n.*85C>A) c.634+115C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.1071+385C>A (n.1071+385C>A) c.72+385C>A (n.72+385C>A) n.922C>A n.3752C>A n.632C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.471+385C>A (n.471+385C>A) c.655C>A (n.655C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753419T>G | CA2611926745 | CTSD | c.*84A>C (n.*84A>C) c.634+114A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.1071+384A>C (n.1071+384A>C) c.72+384A>C (n.72+384A>C) n.921A>C n.3751A>C n.631A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.471+384A>C (n.471+384A>C) c.654A>C (n.654A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753420G>A | CA216168295 | CTSD | c.*83C>T (n.*83C>T) c.634+113C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.1071+383C>T (n.1071+383C>T) c.72+383C>T (n.72+383C>T) n.920C>T n.3750C>T n.630C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.471+383C>T (n.471+383C>T) c.653C>T (n.653C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753420G= | CA1947825026 | CTSD | c.*83C= (n.*83C=) c.634+113C= c.*488C= (n.*488C=) c.1071+383C= (n.1071+383C=) c.72+383C= (n.72+383C=) n.920C= n.3750C= n.630C= c.*1183C= (n.*1183C=) c.471+383C= (n.471+383C=) c.653C= (n.653C=) | |
| 11 | g.1753420G>T | CA2611926747 | CTSD | c.*83C>A (n.*83C>A) c.634+113C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.1071+383C>A (n.1071+383C>A) c.72+383C>A (n.72+383C>A) n.920C>A n.3750C>A n.630C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.471+383C>A (n.471+383C>A) c.653C>A (n.653C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753421T>C | CA2611926749 | CTSD | c.*82A>G (n.*82A>G) c.634+112A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.1071+382A>G (n.1071+382A>G) c.72+382A>G (n.72+382A>G) n.919A>G n.3749A>G n.629A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.471+382A>G (n.471+382A>G) c.652A>G (n.652A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753421T>G | CA2611926751 | CTSD | c.*82A>C (n.*82A>C) c.634+112A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.1071+382A>C (n.1071+382A>C) c.72+382A>C (n.72+382A>C) n.919A>C n.3749A>C n.629A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.471+382A>C (n.471+382A>C) c.652A>C (n.652A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753422G>C | CA934399207 | CTSD | c.*81C>G (n.*81C>G) c.634+111C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.1071+381C>G (n.1071+381C>G) c.72+381C>G (n.72+381C>G) n.918C>G n.3748C>G n.628C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.471+381C>G (n.471+381C>G) c.651C>G (n.651C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753422G= | CA1947825027 | CTSD | c.*81C= (n.*81C=) c.634+111C= c.*486C= (n.*486C=) c.1071+381C= (n.1071+381C=) c.72+381C= (n.72+381C=) n.918C= n.3748C= n.628C= c.*1181C= (n.*1181C=) c.471+381C= (n.471+381C=) c.651C= (n.651C=) | |
| 11 | g.1753422G>T | CA2574765885 | CTSD | c.*81C>A (n.*81C>A) c.634+111C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.1071+381C>A (n.1071+381C>A) c.72+381C>A (n.72+381C>A) n.918C>A n.3748C>A n.628C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.471+381C>A (n.471+381C>A) c.651C>A (n.651C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753423T>C | CA674231700 | CTSD | c.*80A>G (n.*80A>G) c.634+110A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.1071+380A>G (n.1071+380A>G) c.72+380A>G (n.72+380A>G) n.917A>G n.3747A>G n.627A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.471+380A>G (n.471+380A>G) c.650A>G (n.650A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753423T= | CA1947825028 | CTSD | c.*80A= (n.*80A=) c.634+110A= c.*485A= (n.*485A=) c.1071+380A= (n.1071+380A=) c.72+380A= (n.72+380A=) n.917A= n.3747A= n.627A= c.*1180A= (n.*1180A=) c.471+380A= (n.471+380A=) c.650A= (n.650A=) | |
| 11 | g.1753424G>T | CA2611926755 | CTSD | c.*79C>A (n.*79C>A) c.634+109C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.1071+379C>A (n.1071+379C>A) c.72+379C>A (n.72+379C>A) n.916C>A n.3746C>A n.626C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.471+379C>A (n.471+379C>A) c.649C>A (n.649C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753426del | CA2611926754 | CTSD | c.*79del (n.*79del) c.634+109del c.*484del (n.*484del) c.1071+379del (n.1071+379del) c.72+379del (n.72+379del) n.916del n.3746del n.626del c.*1179del (n.*1179del) c.471+379del (n.471+379del) c.649del (n.649del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753425G>T | CA2611926767 | CTSD | c.*78C>A (n.*78C>A) c.634+108C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.1071+378C>A (n.1071+378C>A) c.72+378C>A (n.72+378C>A) n.915C>A n.3745C>A n.625C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.471+378C>A (n.471+378C>A) c.648C>A (n.648C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753426G>A | CA2574765886 | CTSD | c.*77C>T (n.*77C>T) c.634+107C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.1071+377C>T (n.1071+377C>T) c.72+377C>T (n.72+377C>T) n.914C>T n.3744C>T n.624C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.471+377C>T (n.471+377C>T) c.647C>T (n.647C>T) | |
| 11 | g.1753428G>A | CA1947825030 | CTSD | c.*75C>T (n.*75C>T) c.634+105C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.1071+375C>T (n.1071+375C>T) c.72+375C>T (n.72+375C>T) n.912C>T n.3742C>T n.622C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.471+375C>T (n.471+375C>T) c.645C>T (n.645C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753428G>C | CA2574765887 | CTSD | c.*75C>G (n.*75C>G) c.634+105C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.1071+375C>G (n.1071+375C>G) c.72+375C>G (n.72+375C>G) n.912C>G n.3742C>G n.622C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.471+375C>G (n.471+375C>G) c.645C>G (n.645C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753428G= | CA1947825029 | CTSD | c.*75C= (n.*75C=) c.634+105C= c.*480C= (n.*480C=) c.1071+375C= (n.1071+375C=) c.72+375C= (n.72+375C=) n.912C= n.3742C= n.622C= c.*1175C= (n.*1175C=) c.471+375C= (n.471+375C=) c.645C= (n.645C=) | |
| 11 | g.1753428G>T | CA2611926771 | CTSD | c.*75C>A (n.*75C>A) c.634+105C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.1071+375C>A (n.1071+375C>A) c.72+375C>A (n.72+375C>A) n.912C>A n.3742C>A n.622C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.471+375C>A (n.471+375C>A) c.645C>A (n.645C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753431dup | CA2611926768 | CTSD | c.*75dup (n.*75dup) c.634+105dup c.*480dup (n.*480dup) c.1071+375dup (n.1071+375dup) c.72+375dup (n.72+375dup) n.912dup n.3742dup n.622dup c.*1175dup (n.*1175dup) c.471+375dup (n.471+375dup) c.645dup (n.645dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753429G>A | CA2611926774 | CTSD | c.*74C>T (n.*74C>T) c.634+104C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.1071+374C>T (n.1071+374C>T) c.72+374C>T (n.72+374C>T) n.911C>T n.3741C>T n.621C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.471+374C>T (n.471+374C>T) c.644C>T (n.644C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753429G>T | CA2611926773 | CTSD | c.*74C>A (n.*74C>A) c.634+104C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.1071+374C>A (n.1071+374C>A) c.72+374C>A (n.72+374C>A) n.911C>A n.3741C>A n.621C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.471+374C>A (n.471+374C>A) c.644C>A (n.644C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753429_1753430insA | CA2574765888 | CTSD | c.*73_*74insT (n.*73_*74insT) c.634+103_634+104insT c.*478_*479insT (n.*478_*479insT) c.1071+373_1071+374insT (n.1071+373_1071+374insT) c.72+373_72+374insT (n.72+373_72+374insT) n.910_911insT n.3740_3741insT n.620_621insT c.*1173_*1174insT (n.*1173_*1174insT) c.471+373_471+374insT (n.471+373_471+374insT) c.643_644insT (n.643_644insT) | |
| 11 | g.1753432C>T | CA2611926776 | CTSD | c.*71G>A (n.*71G>A) c.634+101G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.1071+371G>A (n.1071+371G>A) c.72+371G>A (n.72+371G>A) n.908G>A n.3738G>A n.618G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.471+371G>A (n.471+371G>A) c.641G>A (n.641G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753433C= | CA1947825031 | CTSD | c.*70G= (n.*70G=) c.634+100G= c.*475G= (n.*475G=) c.1071+370G= (n.1071+370G=) c.72+370G= (n.72+370G=) n.907G= n.3737G= n.617G= c.*1170G= (n.*1170G=) c.471+370G= (n.471+370G=) c.640G= (n.640G=) | |
| 11 | g.1753433C>G | CA2611926777 | CTSD | c.*70G>C (n.*70G>C) c.634+100G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.1071+370G>C (n.1071+370G>C) c.72+370G>C (n.72+370G>C) n.907G>C n.3737G>C n.617G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.471+370G>C (n.471+370G>C) c.640G>C (n.640G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753433C>T | CA1947825032 | CTSD | c.*70G>A (n.*70G>A) c.634+100G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.1071+370G>A (n.1071+370G>A) c.72+370G>A (n.72+370G>A) n.907G>A n.3737G>A n.617G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.471+370G>A (n.471+370G>A) c.640G>A (n.640G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753434G>A | CA216168301 | CTSD | c.*69C>T (n.*69C>T) c.634+99C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.1071+369C>T (n.1071+369C>T) c.72+369C>T (n.72+369C>T) n.906C>T n.3736C>T n.616C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.471+369C>T (n.471+369C>T) c.639C>T (n.639C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753434G>C | CA2574765889 | CTSD | c.*69C>G (n.*69C>G) c.634+99C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.1071+369C>G (n.1071+369C>G) c.72+369C>G (n.72+369C>G) n.906C>G n.3736C>G n.616C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.471+369C>G (n.471+369C>G) c.639C>G (n.639C>G) | |
| 11 | g.1753434G= | CA1947825033 | CTSD | c.*69C= (n.*69C=) c.634+99C= c.*474C= (n.*474C=) c.1071+369C= (n.1071+369C=) c.72+369C= (n.72+369C=) n.906C= n.3736C= n.616C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.471+369C= (n.471+369C=) c.639C= (n.639C=) | |
| 11 | g.1753434G>T | CA2611926781 | CTSD | c.*69C>A (n.*69C>A) c.634+99C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.1071+369C>A (n.1071+369C>A) c.72+369C>A (n.72+369C>A) n.906C>A n.3736C>A n.616C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.471+369C>A (n.471+369C>A) c.639C>A (n.639C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753435C>A | CA2611926782 | CTSD | c.*68G>T (n.*68G>T) c.634+98G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.1071+368G>T (n.1071+368G>T) c.72+368G>T (n.72+368G>T) n.905G>T n.3735G>T n.615G>T c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.471+368G>T (n.471+368G>T) c.638G>T (n.638G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753435dup | CA674231702 | CTSD | c.*68dup (n.*68dup) c.634+98dup c.*473dup (n.*473dup) c.1071+368dup (n.1071+368dup) c.72+368dup (n.72+368dup) n.905dup n.3735dup n.615dup c.*1168dup (n.*1168dup) c.471+368dup (n.471+368dup) c.638dup (n.638dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753436T>A | CA2580984973 | CTSD | c.*67A>T (n.*67A>T) c.634+97A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.1071+367A>T (n.1071+367A>T) c.72+367A>T (n.72+367A>T) n.904A>T n.3734A>T n.614A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.471+367A>T (n.471+367A>T) c.637A>T (n.637A>T) | |
| 11 | g.1753436T>C | CA10630488 | CTSD | c.*67A>G (n.*67A>G) c.634+97A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.1071+367A>G (n.1071+367A>G) c.72+367A>G (n.72+367A>G) n.904A>G n.3734A>G n.614A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.471+367A>G (n.471+367A>G) c.637A>G (n.637A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753436T>G | CA674231708 | CTSD | c.*67A>C (n.*67A>C) c.634+97A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.1071+367A>C (n.1071+367A>C) c.72+367A>C (n.72+367A>C) n.904A>C n.3734A>C n.614A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.471+367A>C (n.471+367A>C) c.637A>C (n.637A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753436T= | CA1947825034 | CTSD | c.*67A= (n.*67A=) c.634+97A= c.*472A= (n.*472A=) c.1071+367A= (n.1071+367A=) c.72+367A= (n.72+367A=) n.904A= n.3734A= n.614A= c.*1167A= (n.*1167A=) c.471+367A= (n.471+367A=) c.637A= (n.637A=) | |
| 11 | g.1753437G>A | CA216168308 | CTSD | c.*66C>T (n.*66C>T) c.634+96C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.1071+366C>T (n.1071+366C>T) c.72+366C>T (n.72+366C>T) n.903C>T n.3733C>T n.613C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.471+366C>T (n.471+366C>T) c.636C>T (n.636C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753437G= | CA1947825035 | CTSD | c.*66C= (n.*66C=) c.634+96C= c.*471C= (n.*471C=) c.1071+366C= (n.1071+366C=) c.72+366C= (n.72+366C=) n.903C= n.3733C= n.613C= c.*1166C= (n.*1166C=) c.471+366C= (n.471+366C=) c.636C= (n.636C=) | |
| 11 | g.1753439del | CA2574765890 | CTSD | c.*66del (n.*66del) c.634+96del c.*471del (n.*471del) c.1071+366del (n.1071+366del) c.72+366del (n.72+366del) n.903del n.3733del n.613del c.*1166del (n.*1166del) c.471+366del (n.471+366del) c.636del (n.636del) | |
| 11 | g.1753438G>A | CA2611926789 | CTSD | c.*65C>T (n.*65C>T) c.634+95C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.1071+365C>T (n.1071+365C>T) c.72+365C>T (n.72+365C>T) n.902C>T n.3732C>T n.612C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.471+365C>T (n.471+365C>T) c.635C>T (n.635C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753438G>C | CA934399215 | CTSD | c.*65C>G (n.*65C>G) c.634+95C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.1071+365C>G (n.1071+365C>G) c.72+365C>G (n.72+365C>G) n.902C>G n.3732C>G n.612C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.471+365C>G (n.471+365C>G) c.635C>G (n.635C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753438G= | CA1947825036 | CTSD | c.*65C= (n.*65C=) c.634+95C= c.*470C= (n.*470C=) c.1071+365C= (n.1071+365C=) c.72+365C= (n.72+365C=) n.902C= n.3732C= n.612C= c.*1165C= (n.*1165C=) c.471+365C= (n.471+365C=) c.635C= (n.635C=) | |
| 11 | g.1753438G>T | CA2611926791 | CTSD | c.*65C>A (n.*65C>A) c.634+95C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.1071+365C>A (n.1071+365C>A) c.72+365C>A (n.72+365C>A) n.902C>A n.3732C>A n.612C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.471+365C>A (n.471+365C>A) c.635C>A (n.635C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753439G>A | CA1947825038 | CTSD | c.*64C>T (n.*64C>T) c.634+94C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.1071+364C>T (n.1071+364C>T) c.72+364C>T (n.72+364C>T) n.901C>T n.3731C>T n.611C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.471+364C>T (n.471+364C>T) c.634C>T (n.634C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753439G>C | CA2574765891 | CTSD | c.*64C>G (n.*64C>G) c.634+94C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.1071+364C>G (n.1071+364C>G) c.72+364C>G (n.72+364C>G) n.901C>G n.3731C>G n.611C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.471+364C>G (n.471+364C>G) c.634C>G (n.634C>G) | |
| 11 | g.1753439G= | CA1947825037 | CTSD | c.*64C= (n.*64C=) c.634+94C= c.*469C= (n.*469C=) c.1071+364C= (n.1071+364C=) c.72+364C= (n.72+364C=) n.901C= n.3731C= n.611C= c.*1164C= (n.*1164C=) c.471+364C= (n.471+364C=) c.634C= (n.634C=) | |
| 11 | g.1753439G>T | CA2611926793 | CTSD | c.*64C>A (n.*64C>A) c.634+94C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.1071+364C>A (n.1071+364C>A) c.72+364C>A (n.72+364C>A) n.901C>A n.3731C>A n.611C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.471+364C>A (n.471+364C>A) c.634C>A (n.634C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753440C>T | CA2611926795 | CTSD | c.*63G>A (n.*63G>A) c.634+93G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.1071+363G>A (n.1071+363G>A) c.72+363G>A (n.72+363G>A) n.900G>A n.3730G>A n.610G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.471+363G>A (n.471+363G>A) c.633G>A (n.633G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753441_1753442delinsCA | CA1947825039 | CTSD | c.*61_*62delinsTG (n.*61_*62delinsTG) c.634+91_634+92delinsTG c.*466_*467delinsTG (n.*466_*467delinsTG) c.1071+361_1071+362delinsTG (n.1071+361_1071+362delinsTG) c.72+361_72+362delinsTG (n.72+361_72+362delinsTG) n.898_899delinsTG n.3728_3729delinsTG n.608_609delinsTG c.*1161_*1162delinsTG (n.*1161_*1162delinsTG) c.471+361_471+362delinsTG (n.471+361_471+362delinsTG) c.631_632delinsTG (n.631_632delinsTG) | |
| 11 | g.1753442del | CA1947825040 | CTSD | c.*61del (n.*61del) c.634+91del c.*466del (n.*466del) c.1071+361del (n.1071+361del) c.72+361del (n.72+361del) n.898del n.3728del n.608del c.*1161del (n.*1161del) c.471+361del (n.471+361del) c.631del (n.631del) | dbSNP |
| 11 | g.1753442A= | CA1947825041 | CTSD | c.*61T= (n.*61T=) c.634+91T= c.*466T= (n.*466T=) c.1071+361T= (n.1071+361T=) c.72+361T= (n.72+361T=) n.898T= n.3728T= n.608T= c.*1161T= (n.*1161T=) c.471+361T= (n.471+361T=) c.631T= (n.631T=) | |
| 11 | g.1753442A>G | CA1947825042 | CTSD | c.*61T>C (n.*61T>C) c.634+91T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.1071+361T>C (n.1071+361T>C) c.72+361T>C (n.72+361T>C) n.898T>C n.3728T>C n.608T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.471+361T>C (n.471+361T>C) c.631T>C (n.631T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753442A>T | CA2790162970 | CTSD | c.*61T>A (n.*61T>A) c.634+91T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.1071+361T>A (n.1071+361T>A) c.72+361T>A (n.72+361T>A) n.898T>A n.3728T>A n.608T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.471+361T>A (n.471+361T>A) c.631T>A (n.631T>A) | |
| 11 | g.1753443G>A | CA1947825044 | CTSD | c.*60C>T (n.*60C>T) c.634+90C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.1071+360C>T (n.1071+360C>T) c.72+360C>T (n.72+360C>T) n.897C>T n.3727C>T n.607C>T c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.471+360C>T (n.471+360C>T) c.630C>T (n.630C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1753443G= | CA1947825043 | CTSD | c.*60C= (n.*60C=) c.634+90C= c.*465C= (n.*465C=) c.1071+360C= (n.1071+360C=) c.72+360C= (n.72+360C=) n.897C= n.3727C= n.607C= c.*1160C= (n.*1160C=) c.471+360C= (n.471+360C=) c.630C= (n.630C=) | |
| 11 | g.1753446dup | CA2790162971 | CTSD | c.*60dup (n.*60dup) c.634+90dup c.*465dup (n.*465dup) c.1071+360dup (n.1071+360dup) c.72+360dup (n.72+360dup) n.897dup n.3727dup n.607dup c.*1160dup (n.*1160dup) c.471+360dup (n.471+360dup) c.630dup (n.630dup) | |
| 11 | g.1753446del | CA2611926797 | CTSD | c.*60del (n.*60del) c.634+90del c.*465del (n.*465del) c.1071+360del (n.1071+360del) c.72+360del (n.72+360del) n.897del n.3727del n.607del c.*1160del (n.*1160del) c.471+360del (n.471+360del) c.630del (n.630del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753444G>A | CA2611926803 | CTSD | c.*59C>T (n.*59C>T) c.634+89C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.1071+359C>T (n.1071+359C>T) c.72+359C>T (n.72+359C>T) n.896C>T n.3726C>T n.606C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.471+359C>T (n.471+359C>T) c.629C>T (n.629C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753444G>C | CA2574765892 | CTSD | c.*59C>G (n.*59C>G) c.634+89C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.1071+359C>G (n.1071+359C>G) c.72+359C>G (n.72+359C>G) n.896C>G n.3726C>G n.606C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.471+359C>G (n.471+359C>G) c.629C>G (n.629C>G) | |
| 11 | g.1753444_1753457delinsGGGCCTCCTGCTCT | CA1947825045 | CTSD | c.*46_*59delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*46_*59delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.634+76_634+89delinsAGAGCAGGAGGCCC c.*451_*464delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*451_*464delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.1071+346_1071+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.1071+346_1071+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.72+346_72+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.72+346_72+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) n.883_896delinsAGAGCAGGAGGCCC n.3713_3726delinsAGAGCAGGAGGCCC n.593_606delinsAGAGCAGGAGGCCC c.*1146_*1159delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.*1146_*1159delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.471+346_471+359delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.471+346_471+359delinsAGAGCAGGAGGCCC) c.616_629delinsAGAGCAGGAGGCCC (n.616_629delinsAGAGCAGGAGGCCC) | |
| 11 | g.1753445G>A | CA10630498 | CTSD | c.*58C>T (n.*58C>T) c.634+88C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.1071+358C>T (n.1071+358C>T) c.72+358C>T (n.72+358C>T) n.895C>T n.3725C>T n.605C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.471+358C>T (n.471+358C>T) c.628C>T (n.628C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753445G= | CA1947825047 | CTSD | c.*58C= (n.*58C=) c.634+88C= c.*463C= (n.*463C=) c.1071+358C= (n.1071+358C=) c.72+358C= (n.72+358C=) n.895C= n.3725C= n.605C= c.*1158C= (n.*1158C=) c.471+358C= (n.471+358C=) c.628C= (n.628C=) | |
| 11 | g.1753447_1753459del | CA1947825046 | CTSD | c.*46_*58del (n.*46_*58del) c.634+76_634+88del c.*451_*463del (n.*451_*463del) c.1071+346_1071+358del (n.1071+346_1071+358del) c.72+346_72+358del (n.72+346_72+358del) n.883_895del n.3713_3725del n.593_605del c.*1146_*1158del (n.*1146_*1158del) c.471+346_471+358del (n.471+346_471+358del) c.616_628del (n.616_628del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1753446G>A | CA216168348 | CTSD | c.*57C>T (n.*57C>T) c.634+87C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.1071+357C>T (n.1071+357C>T) c.72+357C>T (n.72+357C>T) n.894C>T n.3724C>T n.604C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.471+357C>T (n.471+357C>T) c.627C>T (n.627C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753446G= | CA1947825048 | CTSD | c.*57C= (n.*57C=) c.634+87C= c.*462C= (n.*462C=) c.1071+357C= (n.1071+357C=) c.72+357C= (n.72+357C=) n.894C= n.3724C= n.604C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.471+357C= (n.471+357C=) c.627C= (n.627C=) | |
| 11 | g.1753446G>T | CA2611926808 | CTSD | c.*57C>A (n.*57C>A) c.634+87C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.1071+357C>A (n.1071+357C>A) c.72+357C>A (n.72+357C>A) n.894C>A n.3724C>A n.604C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.471+357C>A (n.471+357C>A) c.627C>A (n.627C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753447C= | CA1947825049 | CTSD | c.*56G= (n.*56G=) c.634+86G= c.*461G= (n.*461G=) c.1071+356G= (n.1071+356G=) c.72+356G= (n.72+356G=) n.893G= n.3723G= n.603G= c.*1156G= (n.*1156G=) c.471+356G= (n.471+356G=) c.626G= (n.626G=) | |
| 11 | g.1753447C>G | CA2790162972 | CTSD | c.*56G>C (n.*56G>C) c.634+86G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.1071+356G>C (n.1071+356G>C) c.72+356G>C (n.72+356G>C) n.893G>C n.3723G>C n.603G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.471+356G>C (n.471+356G>C) c.626G>C (n.626G>C) | |
| 11 | g.1753447C>T | CA674231716 | CTSD | c.*56G>A (n.*56G>A) c.634+86G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.1071+356G>A (n.1071+356G>A) c.72+356G>A (n.72+356G>A) n.893G>A n.3723G>A n.603G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.471+356G>A (n.471+356G>A) c.626G>A (n.626G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753447_1753448del | CA2611926810 | CTSD | c.*55_*56del (n.*55_*56del) c.634+85_634+86del c.*460_*461del (n.*460_*461del) c.1071+355_1071+356del (n.1071+355_1071+356del) c.72+355_72+356del (n.72+355_72+356del) n.892_893del n.3722_3723del n.602_603del c.*1155_*1156del (n.*1155_*1156del) c.471+355_471+356del (n.471+355_471+356del) c.625_626del (n.625_626del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753448C>T | CA2611926812 | CTSD | c.*55G>A (n.*55G>A) c.634+85G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.1071+355G>A (n.1071+355G>A) c.72+355G>A (n.72+355G>A) n.892G>A n.3722G>A n.602G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.471+355G>A (n.471+355G>A) c.625G>A (n.625G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753449T>C | CA2574765893 | CTSD | c.*54A>G (n.*54A>G) c.634+84A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.1071+354A>G (n.1071+354A>G) c.72+354A>G (n.72+354A>G) n.891A>G n.3721A>G n.601A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.471+354A>G (n.471+354A>G) c.624A>G (n.624A>G) | |
| 11 | g.1753451C= | CA1947825050 | CTSD | c.*52G= (n.*52G=) c.634+82G= c.*457G= (n.*457G=) c.1071+352G= (n.1071+352G=) c.72+352G= (n.72+352G=) n.889G= n.3719G= n.599G= c.*1152G= (n.*1152G=) c.471+352G= (n.471+352G=) c.622G= (n.622G=) | |
| 11 | g.1753451C>T | CA1947825051 | CTSD | c.*52G>A (n.*52G>A) c.634+82G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.1071+352G>A (n.1071+352G>A) c.72+352G>A (n.72+352G>A) n.889G>A n.3719G>A n.599G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.471+352G>A (n.471+352G>A) c.622G>A (n.622G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1753452T>C | CA2611926813 | CTSD | c.*51A>G (n.*51A>G) c.634+81A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.1071+351A>G (n.1071+351A>G) c.72+351A>G (n.72+351A>G) n.888A>G n.3718A>G n.598A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.471+351A>G (n.471+351A>G) c.621A>G (n.621A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753453G>A | CA5813848 | CTSD | c.*50C>T (n.*50C>T) c.634+80C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.1071+350C>T (n.1071+350C>T) c.72+350C>T (n.72+350C>T) n.887C>T n.3717C>T n.597C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.471+350C>T (n.471+350C>T) c.620C>T (n.620C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753453G= | CA1947825052 | CTSD | c.*50C= (n.*50C=) c.634+80C= c.*455C= (n.*455C=) c.1071+350C= (n.1071+350C=) c.72+350C= (n.72+350C=) n.887C= n.3717C= n.597C= c.*1150C= (n.*1150C=) c.471+350C= (n.471+350C=) c.620C= (n.620C=) | |
| 11 | g.1753453G>T | CA2611926814 | CTSD | c.*50C>A (n.*50C>A) c.634+80C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.1071+350C>A (n.1071+350C>A) c.72+350C>A (n.72+350C>A) n.887C>A n.3717C>A n.597C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.471+350C>A (n.471+350C>A) c.620C>A (n.620C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753454del | CA2611926816 | CTSD | c.*49del (n.*49del) c.634+79del c.*454del (n.*454del) c.1071+349del (n.1071+349del) c.72+349del (n.72+349del) n.886del n.3716del n.596del c.*1149del (n.*1149del) c.471+349del (n.471+349del) c.619del (n.619del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753454C= | CA1947825053 | CTSD | c.*49G= (n.*49G=) c.634+79G= c.*454G= (n.*454G=) c.1071+349G= (n.1071+349G=) c.72+349G= (n.72+349G=) n.886G= n.3716G= n.596G= c.*1149G= (n.*1149G=) c.471+349G= (n.471+349G=) c.619G= (n.619G=) | |
| 11 | g.1753454C>T | CA216168351 | CTSD | c.*49G>A (n.*49G>A) c.634+79G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.1071+349G>A (n.1071+349G>A) c.72+349G>A (n.72+349G>A) n.886G>A n.3716G>A n.596G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.471+349G>A (n.471+349G>A) c.619G>A (n.619G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753457T>G | CA597430595 | CTSD | c.*46A>C (n.*46A>C) c.634+76A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.1071+346A>C (n.1071+346A>C) c.72+346A>C (n.72+346A>C) n.883A>C n.3713A>C n.593A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.471+346A>C (n.471+346A>C) c.616A>C (n.616A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753457T= | CA1947825054 | CTSD | c.*46A= (n.*46A=) c.634+76A= c.*451A= (n.*451A=) c.1071+346A= (n.1071+346A=) c.72+346A= (n.72+346A=) n.883A= n.3713A= n.593A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.471+346A= (n.471+346A=) c.616A= (n.616A=) | |
| 11 | g.1753458G>A | CA2611926819 | CTSD | c.*45C>T (n.*45C>T) c.634+75C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.1071+345C>T (n.1071+345C>T) c.72+345C>T (n.72+345C>T) n.882C>T n.3712C>T n.592C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.471+345C>T (n.471+345C>T) c.615C>T (n.615C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753458G>T | CA2611926821 | CTSD | c.*45C>A (n.*45C>A) c.634+75C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.1071+345C>A (n.1071+345C>A) c.72+345C>A (n.72+345C>A) n.882C>A n.3712C>A n.592C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.471+345C>A (n.471+345C>A) c.615C>A (n.615C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753460dup | CA5813849 | CTSD | c.*45dup (n.*45dup) c.634+75dup c.*450dup (n.*450dup) c.1071+345dup (n.1071+345dup) c.72+345dup (n.72+345dup) n.882dup n.3712dup n.592dup c.*1145dup (n.*1145dup) c.471+345dup (n.471+345dup) c.615dup (n.615dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753459G>C | CA5813850 | CTSD | c.*44C>G (n.*44C>G) c.634+74C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.1071+344C>G (n.1071+344C>G) c.72+344C>G (n.72+344C>G) n.881C>G n.3711C>G n.591C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.471+344C>G (n.471+344C>G) c.614C>G (n.614C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753459G= | CA1947825055 | CTSD | c.*44C= (n.*44C=) c.634+74C= c.*449C= (n.*449C=) c.1071+344C= (n.1071+344C=) c.72+344C= (n.72+344C=) n.881C= n.3711C= n.591C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.471+344C= (n.471+344C=) c.614C= (n.614C=) | |
| 11 | g.1753459G>T | CA2574765894 | CTSD | c.*44C>A (n.*44C>A) c.634+74C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.1071+344C>A (n.1071+344C>A) c.72+344C>A (n.72+344C>A) n.881C>A n.3711C>A n.591C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.471+344C>A (n.471+344C>A) c.614C>A (n.614C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753460G>A | CA597430596 | CTSD | c.*43C>T (n.*43C>T) c.634+73C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.1071+343C>T (n.1071+343C>T) c.72+343C>T (n.72+343C>T) n.880C>T n.3710C>T n.590C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.471+343C>T (n.471+343C>T) c.613C>T (n.613C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753460G>C | CA2611926824 | CTSD | c.*43C>G (n.*43C>G) c.634+73C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.1071+343C>G (n.1071+343C>G) c.72+343C>G (n.72+343C>G) n.880C>G n.3710C>G n.590C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.471+343C>G (n.471+343C>G) c.613C>G (n.613C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753460G= | CA1947825056 | CTSD | c.*43C= (n.*43C=) c.634+73C= c.*448C= (n.*448C=) c.1071+343C= (n.1071+343C=) c.72+343C= (n.72+343C=) n.880C= n.3710C= n.590C= c.*1143C= (n.*1143C=) c.471+343C= (n.471+343C=) c.613C= (n.613C=) | |
| 11 | g.1753460G>T | CA2611926825 | CTSD | c.*43C>A (n.*43C>A) c.634+73C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.1071+343C>A (n.1071+343C>A) c.72+343C>A (n.72+343C>A) n.880C>A n.3710C>A n.590C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.471+343C>A (n.471+343C>A) c.613C>A (n.613C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753462C= | CA1947825057 | CTSD | c.*41G= (n.*41G=) c.634+71G= c.*446G= (n.*446G=) c.1071+341G= (n.1071+341G=) c.72+341G= (n.72+341G=) n.878G= n.3708G= n.588G= c.*1141G= (n.*1141G=) c.471+341G= (n.471+341G=) c.611G= (n.611G=) | |
| 11 | g.1753462C>G | CA5813851 | CTSD | c.*41G>C (n.*41G>C) c.634+71G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.1071+341G>C (n.1071+341G>C) c.72+341G>C (n.72+341G>C) n.878G>C n.3708G>C n.588G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.471+341G>C (n.471+341G>C) c.611G>C (n.611G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753462C>T | CA2790162973 | CTSD | c.*41G>A (n.*41G>A) c.634+71G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.1071+341G>A (n.1071+341G>A) c.72+341G>A (n.72+341G>A) n.878G>A n.3708G>A n.588G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.471+341G>A (n.471+341G>A) c.611G>A (n.611G>A) | |
| 11 | g.1753463T>C | CA934399218 | CTSD | c.*40A>G (n.*40A>G) c.634+70A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.1071+340A>G (n.1071+340A>G) c.72+340A>G (n.72+340A>G) n.877A>G n.3707A>G n.587A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.471+340A>G (n.471+340A>G) c.610A>G (n.610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753463T= | CA1947825058 | CTSD | c.*40A= (n.*40A=) c.634+70A= c.*445A= (n.*445A=) c.1071+340A= (n.1071+340A=) c.72+340A= (n.72+340A=) n.877A= n.3707A= n.587A= c.*1140A= (n.*1140A=) c.471+340A= (n.471+340A=) c.610A= (n.610A=) | |
| 11 | g.1753464C>G | CA2611926830 | CTSD | c.*39G>C (n.*39G>C) c.634+69G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.1071+339G>C (n.1071+339G>C) c.72+339G>C (n.72+339G>C) n.876G>C n.3706G>C n.586G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.471+339G>C (n.471+339G>C) c.609G>C (n.609G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753467_1753469del | CA2611926828 | CTSD | c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.634+67_634+69del c.*442_*444del (n.*442_*444del) c.1071+337_1071+339del (n.1071+337_1071+339del) c.72+337_72+339del (n.72+337_72+339del) n.874_876del n.3704_3706del n.584_586del c.*1137_*1139del (n.*1137_*1139del) c.471+337_471+339del (n.471+337_471+339del) c.607_609del (n.607_609del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753465T>C | CA216168391 | CTSD | c.*38A>G (n.*38A>G) c.634+68A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.1071+338A>G (n.1071+338A>G) c.72+338A>G (n.72+338A>G) n.875A>G n.3705A>G n.585A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.471+338A>G (n.471+338A>G) c.608A>G (n.608A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1753465T= | CA1947825059 | CTSD | c.*38A= (n.*38A=) c.634+68A= c.*443A= (n.*443A=) c.1071+338A= (n.1071+338A=) c.72+338A= (n.72+338A=) n.875A= n.3705A= n.585A= c.*1138A= (n.*1138A=) c.471+338A= (n.471+338A=) c.608A= (n.608A=) | |
| 11 | g.1753466C= | CA1947825060 | CTSD | c.*37G= (n.*37G=) c.634+67G= c.*442G= (n.*442G=) c.1071+337G= (n.1071+337G=) c.72+337G= (n.72+337G=) n.874G= n.3704G= n.584G= c.*1137G= (n.*1137G=) c.471+337G= (n.471+337G=) c.607G= (n.607G=) | |
| 11 | g.1753466C>T | CA5813852 | CTSD | c.*37G>A (n.*37G>A) c.634+67G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.1071+337G>A (n.1071+337G>A) c.72+337G>A (n.72+337G>A) n.874G>A n.3704G>A n.584G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.471+337G>A (n.471+337G>A) c.607G>A (n.607G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753467del | CA2574765895 | CTSD | c.*37del (n.*37del) c.634+67del c.*442del (n.*442del) c.1071+337del (n.1071+337del) c.72+337del (n.72+337del) n.874del n.3704del n.584del c.*1137del (n.*1137del) c.471+337del (n.471+337del) c.607del (n.607del) | |
| 11 | g.1753466_1753468delinsCCT | CA1947825061 | CTSD | c.*35_*37delinsAGG (n.*35_*37delinsAGG) c.634+65_634+67delinsAGG c.*440_*442delinsAGG (n.*440_*442delinsAGG) c.1071+335_1071+337delinsAGG (n.1071+335_1071+337delinsAGG) c.72+335_72+337delinsAGG (n.72+335_72+337delinsAGG) n.872_874delinsAGG n.3702_3704delinsAGG n.582_584delinsAGG c.*1135_*1137delinsAGG (n.*1135_*1137delinsAGG) c.471+335_471+337delinsAGG (n.471+335_471+337delinsAGG) c.605_607delinsAGG (n.605_607delinsAGG) | |
| 11 | g.1753467C= | CA1947825063 | CTSD | c.*36G= (n.*36G=) c.634+66G= c.*441G= (n.*441G=) c.1071+336G= (n.1071+336G=) c.72+336G= (n.72+336G=) n.873G= n.3703G= n.583G= c.*1136G= (n.*1136G=) c.471+336G= (n.471+336G=) c.606G= (n.606G=) | |
| 11 | g.1753467C>G | CA2611926835 | CTSD | c.*36G>C (n.*36G>C) c.634+66G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.1071+336G>C (n.1071+336G>C) c.72+336G>C (n.72+336G>C) n.873G>C n.3703G>C n.583G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.471+336G>C (n.471+336G>C) c.606G>C (n.606G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1753467C>T | CA5813853 | CTSD | c.*36G>A (n.*36G>A) c.634+66G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.1071+336G>A (n.1071+336G>A) c.72+336G>A (n.72+336G>A) n.873G>A n.3703G>A n.583G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.471+336G>A (n.471+336G>A) c.606G>A (n.606G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1753469_1753470del | CA1947825062 | CTSD | c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.634+65_634+66del c.*440_*441del (n.*440_*441del) c.1071+335_1071+336del (n.1071+335_1071+336del) c.72+335_72+336del (n.72+335_72+336del) n.872_873del n.3702_3703del n.582_583del c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del) c.471+335_471+336del (n.471+335_471+336del) c.605_606del (n.605_606del) | dbSNP gnomAD v4 |