OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.175182037C>A | CA1208485305 | KIAA0040 | c.-383-4353G>T (n.-383-4353G>T) c.-310+10603G>T (n.-310+10603G>T) n.218-4353G>T n.137-4353G>T c.-310+10823G>T (n.-310+10823G>T) c.-766-4353G>T (n.-766-4353G>T) c.-841-4353G>T (n.-841-4353G>T) c.-458-4353G>T (n.-458-4353G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182037C= | CA1208485306 | KIAA0040 | c.-383-4353G= (n.-383-4353G=) c.-310+10603G= (n.-310+10603G=) n.218-4353G= n.137-4353G= c.-310+10823G= (n.-310+10823G=) c.-766-4353G= (n.-766-4353G=) c.-841-4353G= (n.-841-4353G=) c.-458-4353G= (n.-458-4353G=) | |
| 1 | g.175182037C>G | CA1009379914 | KIAA0040 | c.-383-4353G>C (n.-383-4353G>C) c.-310+10603G>C (n.-310+10603G>C) n.218-4353G>C n.137-4353G>C c.-310+10823G>C (n.-310+10823G>C) c.-766-4353G>C (n.-766-4353G>C) c.-841-4353G>C (n.-841-4353G>C) c.-458-4353G>C (n.-458-4353G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182040A= | CA1208485307 | KIAA0040 | c.-383-4356T= (n.-383-4356T=) c.-310+10600T= (n.-310+10600T=) n.218-4356T= n.137-4356T= c.-310+10820T= (n.-310+10820T=) c.-766-4356T= (n.-766-4356T=) c.-841-4356T= (n.-841-4356T=) c.-458-4356T= (n.-458-4356T=) | |
| 1 | g.175182040A>C | CA32806080 | KIAA0040 | c.-383-4356T>G (n.-383-4356T>G) c.-310+10600T>G (n.-310+10600T>G) n.218-4356T>G n.137-4356T>G c.-310+10820T>G (n.-310+10820T>G) c.-766-4356T>G (n.-766-4356T>G) c.-841-4356T>G (n.-841-4356T>G) c.-458-4356T>G (n.-458-4356T>G) | dbSNP |
| 1 | g.175182045G>A | CA32806085 | KIAA0040 | c.-383-4361C>T (n.-383-4361C>T) c.-310+10595C>T (n.-310+10595C>T) n.218-4361C>T n.137-4361C>T c.-310+10815C>T (n.-310+10815C>T) c.-766-4361C>T (n.-766-4361C>T) c.-841-4361C>T (n.-841-4361C>T) c.-458-4361C>T (n.-458-4361C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182045G= | CA1208485308 | KIAA0040 | c.-383-4361C= (n.-383-4361C=) c.-310+10595C= (n.-310+10595C=) n.218-4361C= n.137-4361C= c.-310+10815C= (n.-310+10815C=) c.-766-4361C= (n.-766-4361C=) c.-841-4361C= (n.-841-4361C=) c.-458-4361C= (n.-458-4361C=) | |
| 1 | g.175182047T>A | CA2580584607 | KIAA0040 | c.-383-4363A>T (n.-383-4363A>T) c.-310+10593A>T (n.-310+10593A>T) n.218-4363A>T n.137-4363A>T c.-310+10813A>T (n.-310+10813A>T) c.-766-4363A>T (n.-766-4363A>T) c.-841-4363A>T (n.-841-4363A>T) c.-458-4363A>T (n.-458-4363A>T) | |
| 1 | g.175182047T>C | CA10692458 | KIAA0040 | c.-383-4363A>G (n.-383-4363A>G) c.-310+10593A>G (n.-310+10593A>G) n.218-4363A>G n.137-4363A>G c.-310+10813A>G (n.-310+10813A>G) c.-766-4363A>G (n.-766-4363A>G) c.-841-4363A>G (n.-841-4363A>G) c.-458-4363A>G (n.-458-4363A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182047T>G | CA2580584606 | KIAA0040 | c.-383-4363A>C (n.-383-4363A>C) c.-310+10593A>C (n.-310+10593A>C) n.218-4363A>C n.137-4363A>C c.-310+10813A>C (n.-310+10813A>C) c.-766-4363A>C (n.-766-4363A>C) c.-841-4363A>C (n.-841-4363A>C) c.-458-4363A>C (n.-458-4363A>C) | |
| 1 | g.175182047T= | CA1139846403 | KIAA0040 | c.-383-4363A= (n.-383-4363A=) c.-310+10593A= (n.-310+10593A=) n.218-4363A= n.137-4363A= c.-310+10813A= (n.-310+10813A=) c.-766-4363A= (n.-766-4363A=) c.-841-4363A= (n.-841-4363A=) c.-458-4363A= (n.-458-4363A=) | |
| 1 | g.175182050T>C | CA32806101 | KIAA0040 | c.-383-4366A>G (n.-383-4366A>G) c.-310+10590A>G (n.-310+10590A>G) n.218-4366A>G n.137-4366A>G c.-310+10810A>G (n.-310+10810A>G) c.-766-4366A>G (n.-766-4366A>G) c.-841-4366A>G (n.-841-4366A>G) c.-458-4366A>G (n.-458-4366A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182050T= | CA1142524262 | KIAA0040 | c.-383-4366A= (n.-383-4366A=) c.-310+10590A= (n.-310+10590A=) n.218-4366A= n.137-4366A= c.-310+10810A= (n.-310+10810A=) c.-766-4366A= (n.-766-4366A=) c.-841-4366A= (n.-841-4366A=) c.-458-4366A= (n.-458-4366A=) | |
| 1 | g.175182055G= | CA1208485309 | KIAA0040 | c.-383-4371C= (n.-383-4371C=) c.-310+10585C= (n.-310+10585C=) n.218-4371C= n.137-4371C= c.-310+10805C= (n.-310+10805C=) c.-766-4371C= (n.-766-4371C=) c.-841-4371C= (n.-841-4371C=) c.-458-4371C= (n.-458-4371C=) | |
| 1 | g.175182055G>T | CA891426700 | KIAA0040 | c.-383-4371C>A (n.-383-4371C>A) c.-310+10585C>A (n.-310+10585C>A) n.218-4371C>A n.137-4371C>A c.-310+10805C>A (n.-310+10805C>A) c.-766-4371C>A (n.-766-4371C>A) c.-841-4371C>A (n.-841-4371C>A) c.-458-4371C>A (n.-458-4371C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182056G>A | CA891426702 | KIAA0040 | c.-383-4372C>T (n.-383-4372C>T) c.-310+10584C>T (n.-310+10584C>T) n.218-4372C>T n.137-4372C>T c.-310+10804C>T (n.-310+10804C>T) c.-766-4372C>T (n.-766-4372C>T) c.-841-4372C>T (n.-841-4372C>T) c.-458-4372C>T (n.-458-4372C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182056G>C | CA1208485311 | KIAA0040 | c.-383-4372C>G (n.-383-4372C>G) c.-310+10584C>G (n.-310+10584C>G) n.218-4372C>G n.137-4372C>G c.-310+10804C>G (n.-310+10804C>G) c.-766-4372C>G (n.-766-4372C>G) c.-841-4372C>G (n.-841-4372C>G) c.-458-4372C>G (n.-458-4372C>G) | dbSNP |
| 1 | g.175182056G= | CA1208485310 | KIAA0040 | c.-383-4372C= (n.-383-4372C=) c.-310+10584C= (n.-310+10584C=) n.218-4372C= n.137-4372C= c.-310+10804C= (n.-310+10804C=) c.-766-4372C= (n.-766-4372C=) c.-841-4372C= (n.-841-4372C=) c.-458-4372C= (n.-458-4372C=) | |
| 1 | g.175182061G>A | CA891426707 | KIAA0040 | c.-383-4377C>T (n.-383-4377C>T) c.-310+10579C>T (n.-310+10579C>T) n.218-4377C>T n.137-4377C>T c.-310+10799C>T (n.-310+10799C>T) c.-766-4377C>T (n.-766-4377C>T) c.-841-4377C>T (n.-841-4377C>T) c.-458-4377C>T (n.-458-4377C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182061G= | CA1208485312 | KIAA0040 | c.-383-4377C= (n.-383-4377C=) c.-310+10579C= (n.-310+10579C=) n.218-4377C= n.137-4377C= c.-310+10799C= (n.-310+10799C=) c.-766-4377C= (n.-766-4377C=) c.-841-4377C= (n.-841-4377C=) c.-458-4377C= (n.-458-4377C=) | |
| 1 | g.175182062G>A | CA1009379919 | KIAA0040 | c.-383-4378C>T (n.-383-4378C>T) c.-310+10578C>T (n.-310+10578C>T) n.218-4378C>T n.137-4378C>T c.-310+10798C>T (n.-310+10798C>T) c.-766-4378C>T (n.-766-4378C>T) c.-841-4378C>T (n.-841-4378C>T) c.-458-4378C>T (n.-458-4378C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182062G= | CA1208485313 | KIAA0040 | c.-383-4378C= (n.-383-4378C=) c.-310+10578C= (n.-310+10578C=) n.218-4378C= n.137-4378C= c.-310+10798C= (n.-310+10798C=) c.-766-4378C= (n.-766-4378C=) c.-841-4378C= (n.-841-4378C=) c.-458-4378C= (n.-458-4378C=) | |
| 1 | g.175182062G>T | CA2746715743 | KIAA0040 | c.-383-4378C>A (n.-383-4378C>A) c.-310+10578C>A (n.-310+10578C>A) n.218-4378C>A n.137-4378C>A c.-310+10798C>A (n.-310+10798C>A) c.-766-4378C>A (n.-766-4378C>A) c.-841-4378C>A (n.-841-4378C>A) c.-458-4378C>A (n.-458-4378C>A) | |
| 1 | g.175182064C>A | CA1009379923 | KIAA0040 | c.-383-4380G>T (n.-383-4380G>T) c.-310+10576G>T (n.-310+10576G>T) n.218-4380G>T n.137-4380G>T c.-310+10796G>T (n.-310+10796G>T) c.-766-4380G>T (n.-766-4380G>T) c.-841-4380G>T (n.-841-4380G>T) c.-458-4380G>T (n.-458-4380G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182064C= | CA1208485314 | KIAA0040 | c.-383-4380G= (n.-383-4380G=) c.-310+10576G= (n.-310+10576G=) n.218-4380G= n.137-4380G= c.-310+10796G= (n.-310+10796G=) c.-766-4380G= (n.-766-4380G=) c.-841-4380G= (n.-841-4380G=) c.-458-4380G= (n.-458-4380G=) | |
| 1 | g.175182064C>T | CA32806106 | KIAA0040 | c.-383-4380G>A (n.-383-4380G>A) c.-310+10576G>A (n.-310+10576G>A) n.218-4380G>A n.137-4380G>A c.-310+10796G>A (n.-310+10796G>A) c.-766-4380G>A (n.-766-4380G>A) c.-841-4380G>A (n.-841-4380G>A) c.-458-4380G>A (n.-458-4380G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182065G>A | CA32806121 | KIAA0040 | c.-383-4381C>T (n.-383-4381C>T) c.-310+10575C>T (n.-310+10575C>T) n.218-4381C>T n.137-4381C>T c.-310+10795C>T (n.-310+10795C>T) c.-766-4381C>T (n.-766-4381C>T) c.-841-4381C>T (n.-841-4381C>T) c.-458-4381C>T (n.-458-4381C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182065G= | CA1143715236 | KIAA0040 | c.-383-4381C= (n.-383-4381C=) c.-310+10575C= (n.-310+10575C=) n.218-4381C= n.137-4381C= c.-310+10795C= (n.-310+10795C=) c.-766-4381C= (n.-766-4381C=) c.-841-4381C= (n.-841-4381C=) c.-458-4381C= (n.-458-4381C=) | |
| 1 | g.175182066T>A | CA1009379930 | KIAA0040 | c.-383-4382A>T (n.-383-4382A>T) c.-310+10574A>T (n.-310+10574A>T) n.218-4382A>T n.137-4382A>T c.-310+10794A>T (n.-310+10794A>T) c.-766-4382A>T (n.-766-4382A>T) c.-841-4382A>T (n.-841-4382A>T) c.-458-4382A>T (n.-458-4382A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182066T= | CA1208485315 | KIAA0040 | c.-383-4382A= (n.-383-4382A=) c.-310+10574A= (n.-310+10574A=) n.218-4382A= n.137-4382A= c.-310+10794A= (n.-310+10794A=) c.-766-4382A= (n.-766-4382A=) c.-841-4382A= (n.-841-4382A=) c.-458-4382A= (n.-458-4382A=) | |
| 1 | g.175182069G>A | CA891426708 | KIAA0040 | c.-383-4385C>T (n.-383-4385C>T) c.-310+10571C>T (n.-310+10571C>T) n.218-4385C>T n.137-4385C>T c.-310+10791C>T (n.-310+10791C>T) c.-766-4385C>T (n.-766-4385C>T) c.-841-4385C>T (n.-841-4385C>T) c.-458-4385C>T (n.-458-4385C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182069G= | CA1208485316 | KIAA0040 | c.-383-4385C= (n.-383-4385C=) c.-310+10571C= (n.-310+10571C=) n.218-4385C= n.137-4385C= c.-310+10791C= (n.-310+10791C=) c.-766-4385C= (n.-766-4385C=) c.-841-4385C= (n.-841-4385C=) c.-458-4385C= (n.-458-4385C=) | |
| 1 | g.175182069G>T | CA1208485317 | KIAA0040 | c.-383-4385C>A (n.-383-4385C>A) c.-310+10571C>A (n.-310+10571C>A) n.218-4385C>A n.137-4385C>A c.-310+10791C>A (n.-310+10791C>A) c.-766-4385C>A (n.-766-4385C>A) c.-841-4385C>A (n.-841-4385C>A) c.-458-4385C>A (n.-458-4385C>A) | dbSNP |
| 1 | g.175182074G>A | CA32806123 | KIAA0040 | c.-383-4390C>T (n.-383-4390C>T) c.-310+10566C>T (n.-310+10566C>T) n.218-4390C>T n.137-4390C>T c.-310+10786C>T (n.-310+10786C>T) c.-766-4390C>T (n.-766-4390C>T) c.-841-4390C>T (n.-841-4390C>T) c.-458-4390C>T (n.-458-4390C>T) | dbSNP |
| 1 | g.175182074G= | CA1208485318 | KIAA0040 | c.-383-4390C= (n.-383-4390C=) c.-310+10566C= (n.-310+10566C=) n.218-4390C= n.137-4390C= c.-310+10786C= (n.-310+10786C=) c.-766-4390C= (n.-766-4390C=) c.-841-4390C= (n.-841-4390C=) c.-458-4390C= (n.-458-4390C=) | |
| 1 | g.175182074G>T | CA891426709 | KIAA0040 | c.-383-4390C>A (n.-383-4390C>A) c.-310+10566C>A (n.-310+10566C>A) n.218-4390C>A n.137-4390C>A c.-310+10786C>A (n.-310+10786C>A) c.-766-4390C>A (n.-766-4390C>A) c.-841-4390C>A (n.-841-4390C>A) c.-458-4390C>A (n.-458-4390C>A) | dbSNP |
| 1 | g.175182079C= | CA1208485319 | KIAA0040 | c.-383-4395G= (n.-383-4395G=) c.-310+10561G= (n.-310+10561G=) n.218-4395G= n.137-4395G= c.-310+10781G= (n.-310+10781G=) c.-766-4395G= (n.-766-4395G=) c.-841-4395G= (n.-841-4395G=) c.-458-4395G= (n.-458-4395G=) | |
| 1 | g.175182079C>T | CA1208485320 | KIAA0040 | c.-383-4395G>A (n.-383-4395G>A) c.-310+10561G>A (n.-310+10561G>A) n.218-4395G>A n.137-4395G>A c.-310+10781G>A (n.-310+10781G>A) c.-766-4395G>A (n.-766-4395G>A) c.-841-4395G>A (n.-841-4395G>A) c.-458-4395G>A (n.-458-4395G>A) | dbSNP |
| 1 | g.175182080T>G | CA527311159 | KIAA0040 | c.-383-4396A>C (n.-383-4396A>C) c.-310+10560A>C (n.-310+10560A>C) n.218-4396A>C n.137-4396A>C c.-310+10780A>C (n.-310+10780A>C) c.-766-4396A>C (n.-766-4396A>C) c.-841-4396A>C (n.-841-4396A>C) c.-458-4396A>C (n.-458-4396A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182080T= | CA1208485321 | KIAA0040 | c.-383-4396A= (n.-383-4396A=) c.-310+10560A= (n.-310+10560A=) n.218-4396A= n.137-4396A= c.-310+10780A= (n.-310+10780A=) c.-766-4396A= (n.-766-4396A=) c.-841-4396A= (n.-841-4396A=) c.-458-4396A= (n.-458-4396A=) | |
| 1 | g.175182084G>C | CA1009379933 | KIAA0040 | c.-383-4400C>G (n.-383-4400C>G) c.-310+10556C>G (n.-310+10556C>G) n.218-4400C>G n.137-4400C>G c.-310+10776C>G (n.-310+10776C>G) c.-766-4400C>G (n.-766-4400C>G) c.-841-4400C>G (n.-841-4400C>G) c.-458-4400C>G (n.-458-4400C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182084G= | CA1208485322 | KIAA0040 | c.-383-4400C= (n.-383-4400C=) c.-310+10556C= (n.-310+10556C=) n.218-4400C= n.137-4400C= c.-310+10776C= (n.-310+10776C=) c.-766-4400C= (n.-766-4400C=) c.-841-4400C= (n.-841-4400C=) c.-458-4400C= (n.-458-4400C=) | |
| 1 | g.175182090C>A | CA2523166161 | KIAA0040 | c.-383-4406G>T (n.-383-4406G>T) c.-310+10550G>T (n.-310+10550G>T) n.218-4406G>T n.137-4406G>T c.-310+10770G>T (n.-310+10770G>T) c.-766-4406G>T (n.-766-4406G>T) c.-841-4406G>T (n.-841-4406G>T) c.-458-4406G>T (n.-458-4406G>T) | |
| 1 | g.175182096C>A | CA2565236335 | KIAA0040 | c.-383-4412G>T (n.-383-4412G>T) c.-310+10544G>T (n.-310+10544G>T) n.218-4412G>T n.137-4412G>T c.-310+10764G>T (n.-310+10764G>T) c.-766-4412G>T (n.-766-4412G>T) c.-841-4412G>T (n.-841-4412G>T) c.-458-4412G>T (n.-458-4412G>T) | |
| 1 | g.175182099C= | CA1208485323 | KIAA0040 | c.-383-4415G= (n.-383-4415G=) c.-310+10541G= (n.-310+10541G=) n.218-4415G= n.137-4415G= c.-310+10761G= (n.-310+10761G=) c.-766-4415G= (n.-766-4415G=) c.-841-4415G= (n.-841-4415G=) c.-458-4415G= (n.-458-4415G=) | |
| 1 | g.175182099C>T | CA1208485324 | KIAA0040 | c.-383-4415G>A (n.-383-4415G>A) c.-310+10541G>A (n.-310+10541G>A) n.218-4415G>A n.137-4415G>A c.-310+10761G>A (n.-310+10761G>A) c.-766-4415G>A (n.-766-4415G>A) c.-841-4415G>A (n.-841-4415G>A) c.-458-4415G>A (n.-458-4415G>A) | dbSNP |
| 1 | g.175182100A= | CA1208485325 | KIAA0040 | c.-383-4416T= (n.-383-4416T=) c.-310+10540T= (n.-310+10540T=) n.218-4416T= n.137-4416T= c.-310+10760T= (n.-310+10760T=) c.-766-4416T= (n.-766-4416T=) c.-841-4416T= (n.-841-4416T=) c.-458-4416T= (n.-458-4416T=) | |
| 1 | g.175182100A>G | CA1009379936 | KIAA0040 | c.-383-4416T>C (n.-383-4416T>C) c.-310+10540T>C (n.-310+10540T>C) n.218-4416T>C n.137-4416T>C c.-310+10760T>C (n.-310+10760T>C) c.-766-4416T>C (n.-766-4416T>C) c.-841-4416T>C (n.-841-4416T>C) c.-458-4416T>C (n.-458-4416T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182101T>C | CA32806127 | KIAA0040 | c.-383-4417A>G (n.-383-4417A>G) c.-310+10539A>G (n.-310+10539A>G) n.218-4417A>G n.137-4417A>G c.-310+10759A>G (n.-310+10759A>G) c.-766-4417A>G (n.-766-4417A>G) c.-841-4417A>G (n.-841-4417A>G) c.-458-4417A>G (n.-458-4417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182101T= | CA1145372271 | KIAA0040 | c.-383-4417A= (n.-383-4417A=) c.-310+10539A= (n.-310+10539A=) n.218-4417A= n.137-4417A= c.-310+10759A= (n.-310+10759A=) c.-766-4417A= (n.-766-4417A=) c.-841-4417A= (n.-841-4417A=) c.-458-4417A= (n.-458-4417A=) | |
| 1 | g.175182103C= | CA1208485326 | KIAA0040 | c.-383-4419G= (n.-383-4419G=) c.-310+10537G= (n.-310+10537G=) n.218-4419G= n.137-4419G= c.-310+10757G= (n.-310+10757G=) c.-766-4419G= (n.-766-4419G=) c.-841-4419G= (n.-841-4419G=) c.-458-4419G= (n.-458-4419G=) | |
| 1 | g.175182103C>T | CA32806132 | KIAA0040 | c.-383-4419G>A (n.-383-4419G>A) c.-310+10537G>A (n.-310+10537G>A) n.218-4419G>A n.137-4419G>A c.-310+10757G>A (n.-310+10757G>A) c.-766-4419G>A (n.-766-4419G>A) c.-841-4419G>A (n.-841-4419G>A) c.-458-4419G>A (n.-458-4419G>A) | dbSNP |
| 1 | g.175182104A= | CA1208485327 | KIAA0040 | c.-383-4420T= (n.-383-4420T=) c.-310+10536T= (n.-310+10536T=) n.218-4420T= n.137-4420T= c.-310+10756T= (n.-310+10756T=) c.-766-4420T= (n.-766-4420T=) c.-841-4420T= (n.-841-4420T=) c.-458-4420T= (n.-458-4420T=) | |
| 1 | g.175182104A>G | CA32806133 | KIAA0040 | c.-383-4420T>C (n.-383-4420T>C) c.-310+10536T>C (n.-310+10536T>C) n.218-4420T>C n.137-4420T>C c.-310+10756T>C (n.-310+10756T>C) c.-766-4420T>C (n.-766-4420T>C) c.-841-4420T>C (n.-841-4420T>C) c.-458-4420T>C (n.-458-4420T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182104A>T | CA891426715 | KIAA0040 | c.-383-4420T>A (n.-383-4420T>A) c.-310+10536T>A (n.-310+10536T>A) n.218-4420T>A n.137-4420T>A c.-310+10756T>A (n.-310+10756T>A) c.-766-4420T>A (n.-766-4420T>A) c.-841-4420T>A (n.-841-4420T>A) c.-458-4420T>A (n.-458-4420T>A) | dbSNP |
| 1 | g.175182107A= | CA1208485328 | KIAA0040 | c.-383-4423T= (n.-383-4423T=) c.-310+10533T= (n.-310+10533T=) n.218-4423T= n.137-4423T= c.-310+10753T= (n.-310+10753T=) c.-766-4423T= (n.-766-4423T=) c.-841-4423T= (n.-841-4423T=) c.-458-4423T= (n.-458-4423T=) | |
| 1 | g.175182107A>G | CA891426717 | KIAA0040 | c.-383-4423T>C (n.-383-4423T>C) c.-310+10533T>C (n.-310+10533T>C) n.218-4423T>C n.137-4423T>C c.-310+10753T>C (n.-310+10753T>C) c.-766-4423T>C (n.-766-4423T>C) c.-841-4423T>C (n.-841-4423T>C) c.-458-4423T>C (n.-458-4423T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182112A= | CA1208485329 | KIAA0040 | c.-383-4428T= (n.-383-4428T=) c.-310+10528T= (n.-310+10528T=) n.218-4428T= n.137-4428T= c.-310+10748T= (n.-310+10748T=) c.-766-4428T= (n.-766-4428T=) c.-841-4428T= (n.-841-4428T=) c.-458-4428T= (n.-458-4428T=) | |
| 1 | g.175182112A>G | CA1009379938 | KIAA0040 | c.-383-4428T>C (n.-383-4428T>C) c.-310+10528T>C (n.-310+10528T>C) n.218-4428T>C n.137-4428T>C c.-310+10748T>C (n.-310+10748T>C) c.-766-4428T>C (n.-766-4428T>C) c.-841-4428T>C (n.-841-4428T>C) c.-458-4428T>C (n.-458-4428T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182118T>C | CA891426719 | KIAA0040 | c.-383-4434A>G (n.-383-4434A>G) c.-310+10522A>G (n.-310+10522A>G) n.218-4434A>G n.137-4434A>G c.-310+10742A>G (n.-310+10742A>G) c.-766-4434A>G (n.-766-4434A>G) c.-841-4434A>G (n.-841-4434A>G) c.-458-4434A>G (n.-458-4434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182118T= | CA1208485330 | KIAA0040 | c.-383-4434A= (n.-383-4434A=) c.-310+10522A= (n.-310+10522A=) n.218-4434A= n.137-4434A= c.-310+10742A= (n.-310+10742A=) c.-766-4434A= (n.-766-4434A=) c.-841-4434A= (n.-841-4434A=) c.-458-4434A= (n.-458-4434A=) | |
| 1 | g.175182119G>A | CA891426720 | KIAA0040 | c.-383-4435C>T (n.-383-4435C>T) c.-310+10521C>T (n.-310+10521C>T) n.218-4435C>T n.137-4435C>T c.-310+10741C>T (n.-310+10741C>T) c.-766-4435C>T (n.-766-4435C>T) c.-841-4435C>T (n.-841-4435C>T) c.-458-4435C>T (n.-458-4435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182119G= | CA1208485331 | KIAA0040 | c.-383-4435C= (n.-383-4435C=) c.-310+10521C= (n.-310+10521C=) n.218-4435C= n.137-4435C= c.-310+10741C= (n.-310+10741C=) c.-766-4435C= (n.-766-4435C=) c.-841-4435C= (n.-841-4435C=) c.-458-4435C= (n.-458-4435C=) | |
| 1 | g.175182120A= | CA1208485332 | KIAA0040 | c.-383-4436T= (n.-383-4436T=) c.-310+10520T= (n.-310+10520T=) n.218-4436T= n.137-4436T= c.-310+10740T= (n.-310+10740T=) c.-766-4436T= (n.-766-4436T=) c.-841-4436T= (n.-841-4436T=) c.-458-4436T= (n.-458-4436T=) | |
| 1 | g.175182120A>G | CA1208485333 | KIAA0040 | c.-383-4436T>C (n.-383-4436T>C) c.-310+10520T>C (n.-310+10520T>C) n.218-4436T>C n.137-4436T>C c.-310+10740T>C (n.-310+10740T>C) c.-766-4436T>C (n.-766-4436T>C) c.-841-4436T>C (n.-841-4436T>C) c.-458-4436T>C (n.-458-4436T>C) | dbSNP |
| 1 | g.175182124G>A | CA1208485335 | KIAA0040 | c.-383-4440C>T (n.-383-4440C>T) c.-310+10516C>T (n.-310+10516C>T) n.218-4440C>T n.137-4440C>T c.-310+10736C>T (n.-310+10736C>T) c.-766-4440C>T (n.-766-4440C>T) c.-841-4440C>T (n.-841-4440C>T) c.-458-4440C>T (n.-458-4440C>T) | dbSNP |
| 1 | g.175182124G= | CA1208485334 | KIAA0040 | c.-383-4440C= (n.-383-4440C=) c.-310+10516C= (n.-310+10516C=) n.218-4440C= n.137-4440C= c.-310+10736C= (n.-310+10736C=) c.-766-4440C= (n.-766-4440C=) c.-841-4440C= (n.-841-4440C=) c.-458-4440C= (n.-458-4440C=) | |
| 1 | g.175182125A= | CA1146887006 | KIAA0040 | c.-383-4441T= (n.-383-4441T=) c.-310+10515T= (n.-310+10515T=) n.218-4441T= n.137-4441T= c.-310+10735T= (n.-310+10735T=) c.-766-4441T= (n.-766-4441T=) c.-841-4441T= (n.-841-4441T=) c.-458-4441T= (n.-458-4441T=) | |
| 1 | g.175182125A>G | CA32806134 | KIAA0040 | c.-383-4441T>C (n.-383-4441T>C) c.-310+10515T>C (n.-310+10515T>C) n.218-4441T>C n.137-4441T>C c.-310+10735T>C (n.-310+10735T>C) c.-766-4441T>C (n.-766-4441T>C) c.-841-4441T>C (n.-841-4441T>C) c.-458-4441T>C (n.-458-4441T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182126G>A | CA32806135 | KIAA0040 | c.-383-4442C>T (n.-383-4442C>T) c.-310+10514C>T (n.-310+10514C>T) n.218-4442C>T n.137-4442C>T c.-310+10734C>T (n.-310+10734C>T) c.-766-4442C>T (n.-766-4442C>T) c.-841-4442C>T (n.-841-4442C>T) c.-458-4442C>T (n.-458-4442C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182126G= | CA1146354217 | KIAA0040 | c.-383-4442C= (n.-383-4442C=) c.-310+10514C= (n.-310+10514C=) n.218-4442C= n.137-4442C= c.-310+10734C= (n.-310+10734C=) c.-766-4442C= (n.-766-4442C=) c.-841-4442C= (n.-841-4442C=) c.-458-4442C= (n.-458-4442C=) | |
| 1 | g.175182127T>C | CA1208485337 | KIAA0040 | c.-383-4443A>G (n.-383-4443A>G) c.-310+10513A>G (n.-310+10513A>G) n.218-4443A>G n.137-4443A>G c.-310+10733A>G (n.-310+10733A>G) c.-766-4443A>G (n.-766-4443A>G) c.-841-4443A>G (n.-841-4443A>G) c.-458-4443A>G (n.-458-4443A>G) | dbSNP |
| 1 | g.175182127T= | CA1208485336 | KIAA0040 | c.-383-4443A= (n.-383-4443A=) c.-310+10513A= (n.-310+10513A=) n.218-4443A= n.137-4443A= c.-310+10733A= (n.-310+10733A=) c.-766-4443A= (n.-766-4443A=) c.-841-4443A= (n.-841-4443A=) c.-458-4443A= (n.-458-4443A=) | |
| 1 | g.175182128G>A | CA891426724 | KIAA0040 | c.-383-4444C>T (n.-383-4444C>T) c.-310+10512C>T (n.-310+10512C>T) n.218-4444C>T n.137-4444C>T c.-310+10732C>T (n.-310+10732C>T) c.-766-4444C>T (n.-766-4444C>T) c.-841-4444C>T (n.-841-4444C>T) c.-458-4444C>T (n.-458-4444C>T) | dbSNP |
| 1 | g.175182128G= | CA1208485338 | KIAA0040 | c.-383-4444C= (n.-383-4444C=) c.-310+10512C= (n.-310+10512C=) n.218-4444C= n.137-4444C= c.-310+10732C= (n.-310+10732C=) c.-766-4444C= (n.-766-4444C=) c.-841-4444C= (n.-841-4444C=) c.-458-4444C= (n.-458-4444C=) | |
| 1 | g.175182129T>A | CA2525863077 | KIAA0040 | c.-383-4445A>T (n.-383-4445A>T) c.-310+10511A>T (n.-310+10511A>T) n.218-4445A>T n.137-4445A>T c.-310+10731A>T (n.-310+10731A>T) c.-766-4445A>T (n.-766-4445A>T) c.-841-4445A>T (n.-841-4445A>T) c.-458-4445A>T (n.-458-4445A>T) | |
| 1 | g.175182131C= | CA1208485339 | KIAA0040 | c.-383-4447G= (n.-383-4447G=) c.-310+10509G= (n.-310+10509G=) n.218-4447G= n.137-4447G= c.-310+10729G= (n.-310+10729G=) c.-766-4447G= (n.-766-4447G=) c.-841-4447G= (n.-841-4447G=) c.-458-4447G= (n.-458-4447G=) | |
| 1 | g.175182131C>T | CA32806136 | KIAA0040 | c.-383-4447G>A (n.-383-4447G>A) c.-310+10509G>A (n.-310+10509G>A) n.218-4447G>A n.137-4447G>A c.-310+10729G>A (n.-310+10729G>A) c.-766-4447G>A (n.-766-4447G>A) c.-841-4447G>A (n.-841-4447G>A) c.-458-4447G>A (n.-458-4447G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182132G>A | CA527311160 | KIAA0040 | c.-383-4448C>T (n.-383-4448C>T) c.-310+10508C>T (n.-310+10508C>T) n.218-4448C>T n.137-4448C>T c.-310+10728C>T (n.-310+10728C>T) c.-766-4448C>T (n.-766-4448C>T) c.-841-4448C>T (n.-841-4448C>T) c.-458-4448C>T (n.-458-4448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182132G>C | CA2503238991 | KIAA0040 | c.-383-4448C>G (n.-383-4448C>G) c.-310+10508C>G (n.-310+10508C>G) n.218-4448C>G n.137-4448C>G c.-310+10728C>G (n.-310+10728C>G) c.-766-4448C>G (n.-766-4448C>G) c.-841-4448C>G (n.-841-4448C>G) c.-458-4448C>G (n.-458-4448C>G) | |
| 1 | g.175182132G= | CA1208485340 | KIAA0040 | c.-383-4448C= (n.-383-4448C=) c.-310+10508C= (n.-310+10508C=) n.218-4448C= n.137-4448C= c.-310+10728C= (n.-310+10728C=) c.-766-4448C= (n.-766-4448C=) c.-841-4448C= (n.-841-4448C=) c.-458-4448C= (n.-458-4448C=) | |
| 1 | g.175182134G>A | CA1208485342 | KIAA0040 | c.-383-4450C>T (n.-383-4450C>T) c.-310+10506C>T (n.-310+10506C>T) n.218-4450C>T n.137-4450C>T c.-310+10726C>T (n.-310+10726C>T) c.-766-4450C>T (n.-766-4450C>T) c.-841-4450C>T (n.-841-4450C>T) c.-458-4450C>T (n.-458-4450C>T) | dbSNP |
| 1 | g.175182134G>C | CA527311161 | KIAA0040 | c.-383-4450C>G (n.-383-4450C>G) c.-310+10506C>G (n.-310+10506C>G) n.218-4450C>G n.137-4450C>G c.-310+10726C>G (n.-310+10726C>G) c.-766-4450C>G (n.-766-4450C>G) c.-841-4450C>G (n.-841-4450C>G) c.-458-4450C>G (n.-458-4450C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182134G= | CA1208485343 | KIAA0040 | c.-383-4450C= (n.-383-4450C=) c.-310+10506C= (n.-310+10506C=) n.218-4450C= n.137-4450C= c.-310+10726C= (n.-310+10726C=) c.-766-4450C= (n.-766-4450C=) c.-841-4450C= (n.-841-4450C=) c.-458-4450C= (n.-458-4450C=) | |
| 1 | g.175182134G>T | CA1208485341 | KIAA0040 | c.-383-4450C>A (n.-383-4450C>A) c.-310+10506C>A (n.-310+10506C>A) n.218-4450C>A n.137-4450C>A c.-310+10726C>A (n.-310+10726C>A) c.-766-4450C>A (n.-766-4450C>A) c.-841-4450C>A (n.-841-4450C>A) c.-458-4450C>A (n.-458-4450C>A) | dbSNP |
| 1 | g.175182135G>C | CA1208485345 | KIAA0040 | c.-383-4451C>G (n.-383-4451C>G) c.-310+10505C>G (n.-310+10505C>G) n.218-4451C>G n.137-4451C>G c.-310+10725C>G (n.-310+10725C>G) c.-766-4451C>G (n.-766-4451C>G) c.-841-4451C>G (n.-841-4451C>G) c.-458-4451C>G (n.-458-4451C>G) | dbSNP |
| 1 | g.175182135G= | CA1208485344 | KIAA0040 | c.-383-4451C= (n.-383-4451C=) c.-310+10505C= (n.-310+10505C=) n.218-4451C= n.137-4451C= c.-310+10725C= (n.-310+10725C=) c.-766-4451C= (n.-766-4451C=) c.-841-4451C= (n.-841-4451C=) c.-458-4451C= (n.-458-4451C=) | |
| 1 | g.175182135G>T | CA1208485346 | KIAA0040 | c.-383-4451C>A (n.-383-4451C>A) c.-310+10505C>A (n.-310+10505C>A) n.218-4451C>A n.137-4451C>A c.-310+10725C>A (n.-310+10725C>A) c.-766-4451C>A (n.-766-4451C>A) c.-841-4451C>A (n.-841-4451C>A) c.-458-4451C>A (n.-458-4451C>A) | dbSNP |
| 1 | g.175182137T>A | CA1208485348 | KIAA0040 | c.-383-4453A>T (n.-383-4453A>T) c.-310+10503A>T (n.-310+10503A>T) n.218-4453A>T n.137-4453A>T c.-310+10723A>T (n.-310+10723A>T) c.-766-4453A>T (n.-766-4453A>T) c.-841-4453A>T (n.-841-4453A>T) c.-458-4453A>T (n.-458-4453A>T) | dbSNP |
| 1 | g.175182137T>C | CA32806137 | KIAA0040 | c.-383-4453A>G (n.-383-4453A>G) c.-310+10503A>G (n.-310+10503A>G) n.218-4453A>G n.137-4453A>G c.-310+10723A>G (n.-310+10723A>G) c.-766-4453A>G (n.-766-4453A>G) c.-841-4453A>G (n.-841-4453A>G) c.-458-4453A>G (n.-458-4453A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.175182137T= | CA1208485347 | KIAA0040 | c.-383-4453A= (n.-383-4453A=) c.-310+10503A= (n.-310+10503A=) n.218-4453A= n.137-4453A= c.-310+10723A= (n.-310+10723A=) c.-766-4453A= (n.-766-4453A=) c.-841-4453A= (n.-841-4453A=) c.-458-4453A= (n.-458-4453A=) |