Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17509472_17509478delCA2612677240USH1Cc.1892_1898del (p.Ser631IlefsTer?)
c.1285-7497_1285-7491del (n.1285-7497_1285-7491del)
c.1211-7497_1211-7491del (n.1211-7497_1211-7491del)
c.1228-7497_1228-7491del (n.1228-7497_1228-7491del)
c.1192-7497_1192-7491del (n.1192-7497_1192-7491del)
n.168+6978_168+6984del
n.1320-7497_1320-7491del
c.1916_1922del (p.Ser639IlefsTer?)
c.1437+2425_1437+2431del (n.1437+2425_1437+2431del)
c.1334+6764_1334+6770del (n.1334+6764_1334+6770del)
n.1655+2425_1655+2431del
n.1596+2425_1596+2431del
c.1859_1865del (p.Ser620IlefsTer?)
c.1555-248_1555-242del (n.1555-248_1555-242del)
n.1443+6764_1443+6770del
 gnomAD v4
11g.17509476G>ACA473516425USH1Cc.1893C>T (p.Ser631=)
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c.1211-7496C>T (n.1211-7496C>T)
c.1228-7496C>T (n.1228-7496C>T)
c.1192-7496C>T (n.1192-7496C>T)
n.168+6979C>T
n.1320-7496C>T
c.1917C>T (p.Ser639=)
c.1437+2426C>T (n.1437+2426C>T)
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n.1596+2426C>T
c.1860C>T (p.Ser620=)
c.1555-247C>T (n.1555-247C>T)
n.1443+6765C>T
 gnomAD v4
11g.17509476G>CCA379773370USH1Cc.1893C>G (p.Ser631Arg)
c.1285-7496C>G (n.1285-7496C>G)
c.1211-7496C>G (n.1211-7496C>G)
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n.1320-7496C>G
c.1917C>G (p.Ser639Arg)
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n.1596+2426C>G
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n.1443+6765C>G
11g.17509476G>TCA379773372USH1Cc.1893C>A (p.Ser631Arg)
c.1285-7496C>A (n.1285-7496C>A)
c.1211-7496C>A (n.1211-7496C>A)
c.1228-7496C>A (n.1228-7496C>A)
c.1192-7496C>A (n.1192-7496C>A)
n.168+6979C>A
n.1320-7496C>A
c.1917C>A (p.Ser639Arg)
c.1437+2426C>A (n.1437+2426C>A)
c.1334+6765C>A (n.1334+6765C>A)
n.1655+2426C>A
n.1596+2426C>A
c.1860C>A (p.Ser620Arg)
c.1555-247C>A (n.1555-247C>A)
n.1443+6765C>A
11g.17509477C>ACA379773375USH1Cc.1892G>T (p.Ser631Ile)
c.1285-7497G>T (n.1285-7497G>T)
c.1211-7497G>T (n.1211-7497G>T)
c.1228-7497G>T (n.1228-7497G>T)
c.1192-7497G>T (n.1192-7497G>T)
n.168+6978G>T
n.1320-7497G>T
c.1916G>T (p.Ser639Ile)
c.1437+2425G>T (n.1437+2425G>T)
c.1334+6764G>T (n.1334+6764G>T)
n.1655+2425G>T
n.1596+2425G>T
c.1859G>T (p.Ser620Ile)
c.1555-248G>T (n.1555-248G>T)
n.1443+6764G>T
11g.17509477C>GCA379773386USH1Cc.1892G>C (p.Ser631Thr)
c.1285-7497G>C (n.1285-7497G>C)
c.1211-7497G>C (n.1211-7497G>C)
c.1228-7497G>C (n.1228-7497G>C)
c.1192-7497G>C (n.1192-7497G>C)
n.168+6978G>C
n.1320-7497G>C
c.1916G>C (p.Ser639Thr)
c.1437+2425G>C (n.1437+2425G>C)
c.1334+6764G>C (n.1334+6764G>C)
n.1655+2425G>C
n.1596+2425G>C
c.1859G>C (p.Ser620Thr)
c.1555-248G>C (n.1555-248G>C)
n.1443+6764G>C
 gnomAD v4
11g.17509477C>TCA379773390USH1Cc.1892G>A (p.Ser631Asn)
c.1285-7497G>A (n.1285-7497G>A)
c.1211-7497G>A (n.1211-7497G>A)
c.1228-7497G>A (n.1228-7497G>A)
c.1192-7497G>A (n.1192-7497G>A)
n.168+6978G>A
n.1320-7497G>A
c.1916G>A (p.Ser639Asn)
c.1437+2425G>A (n.1437+2425G>A)
c.1334+6764G>A (n.1334+6764G>A)
n.1655+2425G>A
n.1596+2425G>A
c.1859G>A (p.Ser620Asn)
c.1555-248G>A (n.1555-248G>A)
n.1443+6764G>A
11g.17509478T>ACA379773391USH1Cc.1891A>T (p.Ser631Cys)
c.1285-7498A>T (n.1285-7498A>T)
c.1211-7498A>T (n.1211-7498A>T)
c.1228-7498A>T (n.1228-7498A>T)
c.1192-7498A>T (n.1192-7498A>T)
n.168+6977A>T
n.1320-7498A>T
c.1915A>T (p.Ser639Cys)
c.1437+2424A>T (n.1437+2424A>T)
c.1334+6763A>T (n.1334+6763A>T)
n.1655+2424A>T
n.1596+2424A>T
c.1858A>T (p.Ser620Cys)
c.1555-249A>T (n.1555-249A>T)
n.1443+6763A>T
11g.17509478T>CCA379773392USH1Cc.1891A>G (p.Ser631Gly)
c.1285-7498A>G (n.1285-7498A>G)
c.1211-7498A>G (n.1211-7498A>G)
c.1228-7498A>G (n.1228-7498A>G)
c.1192-7498A>G (n.1192-7498A>G)
n.168+6977A>G
n.1320-7498A>G
c.1915A>G (p.Ser639Gly)
c.1437+2424A>G (n.1437+2424A>G)
c.1334+6763A>G (n.1334+6763A>G)
n.1655+2424A>G
n.1596+2424A>G
c.1858A>G (p.Ser620Gly)
c.1555-249A>G (n.1555-249A>G)
n.1443+6763A>G
 dbSNP
11g.17509478T>GCA379773396USH1Cc.1891A>C (p.Ser631Arg)
c.1285-7498A>C (n.1285-7498A>C)
c.1211-7498A>C (n.1211-7498A>C)
c.1228-7498A>C (n.1228-7498A>C)
c.1192-7498A>C (n.1192-7498A>C)
n.168+6977A>C
n.1320-7498A>C
c.1915A>C (p.Ser639Arg)
c.1437+2424A>C (n.1437+2424A>C)
c.1334+6763A>C (n.1334+6763A>C)
n.1655+2424A>C
n.1596+2424A>C
c.1858A>C (p.Ser620Arg)
c.1555-249A>C (n.1555-249A>C)
n.1443+6763A>C
11g.17509479C>ACA473516427USH1Cc.1890G>T (p.Leu630=)
c.1285-7499G>T (n.1285-7499G>T)
c.1211-7499G>T (n.1211-7499G>T)
c.1228-7499G>T (n.1228-7499G>T)
c.1192-7499G>T (n.1192-7499G>T)
n.168+6976G>T
n.1320-7499G>T
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.1437+2423G>T (n.1437+2423G>T)
c.1334+6762G>T (n.1334+6762G>T)
n.1655+2423G>T
n.1596+2423G>T
c.1857G>T (p.Leu619=)
c.1555-250G>T (n.1555-250G>T)
n.1443+6762G>T
11g.17509479C>GCA473516428USH1Cc.1890G>C (p.Leu630=)
c.1285-7499G>C (n.1285-7499G>C)
c.1211-7499G>C (n.1211-7499G>C)
c.1228-7499G>C (n.1228-7499G>C)
c.1192-7499G>C (n.1192-7499G>C)
n.168+6976G>C
n.1320-7499G>C
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.1437+2423G>C (n.1437+2423G>C)
c.1334+6762G>C (n.1334+6762G>C)
n.1655+2423G>C
n.1596+2423G>C
c.1857G>C (p.Leu619=)
c.1555-250G>C (n.1555-250G>C)
n.1443+6762G>C
11g.17509479C>TCA473516426USH1Cc.1890G>A (p.Leu630=)
c.1285-7499G>A (n.1285-7499G>A)
c.1211-7499G>A (n.1211-7499G>A)
c.1228-7499G>A (n.1228-7499G>A)
c.1192-7499G>A (n.1192-7499G>A)
n.168+6976G>A
n.1320-7499G>A
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.1437+2423G>A (n.1437+2423G>A)
c.1334+6762G>A (n.1334+6762G>A)
n.1655+2423G>A
n.1596+2423G>A
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.1555-250G>A (n.1555-250G>A)
n.1443+6762G>A
 gnomAD v4
11g.17509480A=CA1955177133USH1Cc.1889T= (p.Leu630=)
c.1285-7500T= (n.1285-7500T=)
c.1211-7500T= (n.1211-7500T=)
c.1228-7500T= (n.1228-7500T=)
c.1192-7500T= (n.1192-7500T=)
n.168+6975T=
n.1320-7500T=
c.1913T= (p.Leu638=)
c.1437+2422T= (n.1437+2422T=)
c.1334+6761T= (n.1334+6761T=)
n.1655+2422T=
n.1596+2422T=
c.1856T= (p.Leu619=)
c.1555-251T= (n.1555-251T=)
n.1443+6761T=
11g.17509480A>CCA379773401USH1Cc.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1285-7500T>G (n.1285-7500T>G)
c.1211-7500T>G (n.1211-7500T>G)
c.1228-7500T>G (n.1228-7500T>G)
c.1192-7500T>G (n.1192-7500T>G)
n.168+6975T>G
n.1320-7500T>G
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.1437+2422T>G (n.1437+2422T>G)
c.1334+6761T>G (n.1334+6761T>G)
n.1655+2422T>G
n.1596+2422T>G
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1555-251T>G (n.1555-251T>G)
n.1443+6761T>G
11g.17509480A>GCA142313USH1Cc.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1285-7500T>C (n.1285-7500T>C)
c.1211-7500T>C (n.1211-7500T>C)
c.1228-7500T>C (n.1228-7500T>C)
c.1192-7500T>C (n.1192-7500T>C)
n.168+6975T>C
n.1320-7500T>C
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.1437+2422T>C (n.1437+2422T>C)
c.1334+6761T>C (n.1334+6761T>C)
n.1655+2422T>C
n.1596+2422T>C
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1555-251T>C (n.1555-251T>C)
n.1443+6761T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509480A>TCA379773406USH1Cc.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.1285-7500T>A (n.1285-7500T>A)
c.1211-7500T>A (n.1211-7500T>A)
c.1228-7500T>A (n.1228-7500T>A)
c.1192-7500T>A (n.1192-7500T>A)
n.168+6975T>A
n.1320-7500T>A
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.1437+2422T>A (n.1437+2422T>A)
c.1334+6761T>A (n.1334+6761T>A)
n.1655+2422T>A
n.1596+2422T>A
c.1856T>A (p.Leu619Gln)
c.1555-251T>A (n.1555-251T>A)
n.1443+6761T>A
 gnomAD v4
11g.17509481G>ACA473516429USH1Cc.1888C>T (p.Leu630=)
c.1285-7501C>T (n.1285-7501C>T)
c.1211-7501C>T (n.1211-7501C>T)
c.1228-7501C>T (n.1228-7501C>T)
c.1192-7501C>T (n.1192-7501C>T)
n.168+6974C>T
n.1320-7501C>T
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.1437+2421C>T (n.1437+2421C>T)
c.1334+6760C>T (n.1334+6760C>T)
n.1655+2421C>T
n.1596+2421C>T
c.1855C>T (p.Leu619=)
c.1555-252C>T (n.1555-252C>T)
n.1443+6760C>T
 gnomAD v4
11g.17509481G>CCA379773411USH1Cc.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1285-7501C>G (n.1285-7501C>G)
c.1211-7501C>G (n.1211-7501C>G)
c.1228-7501C>G (n.1228-7501C>G)
c.1192-7501C>G (n.1192-7501C>G)
n.168+6974C>G
n.1320-7501C>G
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.1437+2421C>G (n.1437+2421C>G)
c.1334+6760C>G (n.1334+6760C>G)
n.1655+2421C>G
n.1596+2421C>G
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1555-252C>G (n.1555-252C>G)
n.1443+6760C>G
11g.17509481G>TCA379773414USH1Cc.1888C>A (p.Leu630Met)
c.1285-7501C>A (n.1285-7501C>A)
c.1211-7501C>A (n.1211-7501C>A)
c.1228-7501C>A (n.1228-7501C>A)
c.1192-7501C>A (n.1192-7501C>A)
n.168+6974C>A
n.1320-7501C>A
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.1437+2421C>A (n.1437+2421C>A)
c.1334+6760C>A (n.1334+6760C>A)
n.1655+2421C>A
n.1596+2421C>A
c.1855C>A (p.Leu619Met)
c.1555-252C>A (n.1555-252C>A)
n.1443+6760C>A
11g.17509482T>ACA473516432USH1Cc.1887A>T (p.Ala629=)
c.1285-7502A>T (n.1285-7502A>T)
c.1211-7502A>T (n.1211-7502A>T)
c.1228-7502A>T (n.1228-7502A>T)
c.1192-7502A>T (n.1192-7502A>T)
n.168+6973A>T
n.1320-7502A>T
c.1911A>T (p.Ala637=)
c.1437+2420A>T (n.1437+2420A>T)
c.1334+6759A>T (n.1334+6759A>T)
n.1655+2420A>T
n.1596+2420A>T
c.1854A>T (p.Ala618=)
c.1555-253A>T (n.1555-253A>T)
n.1443+6759A>T
11g.17509482T>CCA473516431USH1Cc.1887A>G (p.Ala629=)
c.1285-7502A>G (n.1285-7502A>G)
c.1211-7502A>G (n.1211-7502A>G)
c.1228-7502A>G (n.1228-7502A>G)
c.1192-7502A>G (n.1192-7502A>G)
n.168+6973A>G
n.1320-7502A>G
c.1911A>G (p.Ala637=)
c.1437+2420A>G (n.1437+2420A>G)
c.1334+6759A>G (n.1334+6759A>G)
n.1655+2420A>G
n.1596+2420A>G
c.1854A>G (p.Ala618=)
c.1555-253A>G (n.1555-253A>G)
n.1443+6759A>G
11g.17509482T>GCA473516430USH1Cc.1887A>C (p.Ala629=)
c.1285-7502A>C (n.1285-7502A>C)
c.1211-7502A>C (n.1211-7502A>C)
c.1228-7502A>C (n.1228-7502A>C)
c.1192-7502A>C (n.1192-7502A>C)
n.168+6973A>C
n.1320-7502A>C
c.1911A>C (p.Ala637=)
c.1437+2420A>C (n.1437+2420A>C)
c.1334+6759A>C (n.1334+6759A>C)
n.1655+2420A>C
n.1596+2420A>C
c.1854A>C (p.Ala618=)
c.1555-253A>C (n.1555-253A>C)
n.1443+6759A>C
11g.17509483G>ACA379773425USH1Cc.1886C>T (p.Ala629Val)
c.1285-7503C>T (n.1285-7503C>T)
c.1211-7503C>T (n.1211-7503C>T)
c.1228-7503C>T (n.1228-7503C>T)
c.1192-7503C>T (n.1192-7503C>T)
n.168+6972C>T
n.1320-7503C>T
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.1437+2419C>T (n.1437+2419C>T)
c.1334+6758C>T (n.1334+6758C>T)
n.1655+2419C>T
n.1596+2419C>T
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.1555-254C>T (n.1555-254C>T)
n.1443+6758C>T
 gnomAD v4
11g.17509483G>CCA379773432USH1Cc.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.1285-7503C>G (n.1285-7503C>G)
c.1211-7503C>G (n.1211-7503C>G)
c.1228-7503C>G (n.1228-7503C>G)
c.1192-7503C>G (n.1192-7503C>G)
n.168+6972C>G
n.1320-7503C>G
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.1437+2419C>G (n.1437+2419C>G)
c.1334+6758C>G (n.1334+6758C>G)
n.1655+2419C>G
n.1596+2419C>G
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.1555-254C>G (n.1555-254C>G)
n.1443+6758C>G
11g.17509483G>TCA379773429USH1Cc.1886C>A (p.Ala629Glu)
c.1285-7503C>A (n.1285-7503C>A)
c.1211-7503C>A (n.1211-7503C>A)
c.1228-7503C>A (n.1228-7503C>A)
c.1192-7503C>A (n.1192-7503C>A)
n.168+6972C>A
n.1320-7503C>A
c.1910C>A (p.Ala637Glu)
c.1437+2419C>A (n.1437+2419C>A)
c.1334+6758C>A (n.1334+6758C>A)
n.1655+2419C>A
n.1596+2419C>A
c.1853C>A (p.Ala618Glu)
c.1555-254C>A (n.1555-254C>A)
n.1443+6758C>A
11g.17509484C>ACA379773435USH1Cc.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.1285-7504G>T (n.1285-7504G>T)
c.1211-7504G>T (n.1211-7504G>T)
c.1228-7504G>T (n.1228-7504G>T)
c.1192-7504G>T (n.1192-7504G>T)
n.168+6971G>T
n.1320-7504G>T
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.1437+2418G>T (n.1437+2418G>T)
c.1334+6757G>T (n.1334+6757G>T)
n.1655+2418G>T
n.1596+2418G>T
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.1555-255G>T (n.1555-255G>T)
n.1443+6757G>T
11g.17509484C>GCA379773440USH1Cc.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.1285-7504G>C (n.1285-7504G>C)
c.1211-7504G>C (n.1211-7504G>C)
c.1228-7504G>C (n.1228-7504G>C)
c.1192-7504G>C (n.1192-7504G>C)
n.168+6971G>C
n.1320-7504G>C
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.1437+2418G>C (n.1437+2418G>C)
c.1334+6757G>C (n.1334+6757G>C)
n.1655+2418G>C
n.1596+2418G>C
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.1555-255G>C (n.1555-255G>C)
n.1443+6757G>C
11g.17509484C>TCA379773442USH1Cc.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.1285-7504G>A (n.1285-7504G>A)
c.1211-7504G>A (n.1211-7504G>A)
c.1228-7504G>A (n.1228-7504G>A)
c.1192-7504G>A (n.1192-7504G>A)
n.168+6971G>A
n.1320-7504G>A
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.1437+2418G>A (n.1437+2418G>A)
c.1334+6757G>A (n.1334+6757G>A)
n.1655+2418G>A
n.1596+2418G>A
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.1555-255G>A (n.1555-255G>A)
n.1443+6757G>A
 gnomAD v4
11g.17509485T>ACA379773447USH1Cc.1884A>T (p.Glu628Asp)
c.1285-7505A>T (n.1285-7505A>T)
c.1211-7505A>T (n.1211-7505A>T)
c.1228-7505A>T (n.1228-7505A>T)
c.1192-7505A>T (n.1192-7505A>T)
n.168+6970A>T
n.1320-7505A>T
c.1908A>T (p.Glu636Asp)
c.1437+2417A>T (n.1437+2417A>T)
c.1334+6756A>T (n.1334+6756A>T)
n.1655+2417A>T
n.1596+2417A>T
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.1555-256A>T (n.1555-256A>T)
n.1443+6756A>T
11g.17509485T>CCA473516433USH1Cc.1884A>G (p.Glu628=)
c.1285-7505A>G (n.1285-7505A>G)
c.1211-7505A>G (n.1211-7505A>G)
c.1228-7505A>G (n.1228-7505A>G)
c.1192-7505A>G (n.1192-7505A>G)
n.168+6970A>G
n.1320-7505A>G
c.1908A>G (p.Glu636=)
c.1437+2417A>G (n.1437+2417A>G)
c.1334+6756A>G (n.1334+6756A>G)
n.1655+2417A>G
n.1596+2417A>G
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.1555-256A>G (n.1555-256A>G)
n.1443+6756A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509485T>GCA379773451USH1Cc.1884A>C (p.Glu628Asp)
c.1285-7505A>C (n.1285-7505A>C)
c.1211-7505A>C (n.1211-7505A>C)
c.1228-7505A>C (n.1228-7505A>C)
c.1192-7505A>C (n.1192-7505A>C)
n.168+6970A>C
n.1320-7505A>C
c.1908A>C (p.Glu636Asp)
c.1437+2417A>C (n.1437+2417A>C)
c.1334+6756A>C (n.1334+6756A>C)
n.1655+2417A>C
n.1596+2417A>C
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.1555-256A>C (n.1555-256A>C)
n.1443+6756A>C
11g.17509485T=CA1955177134USH1Cc.1884A= (p.Glu628=)
c.1285-7505A= (n.1285-7505A=)
c.1211-7505A= (n.1211-7505A=)
c.1228-7505A= (n.1228-7505A=)
c.1192-7505A= (n.1192-7505A=)
n.168+6970A=
n.1320-7505A=
c.1908A= (p.Glu636=)
c.1437+2417A= (n.1437+2417A=)
c.1334+6756A= (n.1334+6756A=)
n.1655+2417A=
n.1596+2417A=
c.1851A= (p.Glu617=)
c.1555-256A= (n.1555-256A=)
n.1443+6756A=
11g.17509486T>ACA379773456USH1Cc.1883A>T (p.Glu628Val)
c.1285-7506A>T (n.1285-7506A>T)
c.1211-7506A>T (n.1211-7506A>T)
c.1228-7506A>T (n.1228-7506A>T)
c.1192-7506A>T (n.1192-7506A>T)
n.168+6969A>T
n.1320-7506A>T
c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.1437+2416A>T (n.1437+2416A>T)
c.1334+6755A>T (n.1334+6755A>T)
n.1655+2416A>T
n.1596+2416A>T
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.1555-257A>T (n.1555-257A>T)
n.1443+6755A>T
11g.17509486T>CCA379773462USH1Cc.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.1285-7506A>G (n.1285-7506A>G)
c.1211-7506A>G (n.1211-7506A>G)
c.1228-7506A>G (n.1228-7506A>G)
c.1192-7506A>G (n.1192-7506A>G)
n.168+6969A>G
n.1320-7506A>G
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.1437+2416A>G (n.1437+2416A>G)
c.1334+6755A>G (n.1334+6755A>G)
n.1655+2416A>G
n.1596+2416A>G
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.1555-257A>G (n.1555-257A>G)
n.1443+6755A>G
11g.17509486T>GCA379773468USH1Cc.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.1285-7506A>C (n.1285-7506A>C)
c.1211-7506A>C (n.1211-7506A>C)
c.1228-7506A>C (n.1228-7506A>C)
c.1192-7506A>C (n.1192-7506A>C)
n.168+6969A>C
n.1320-7506A>C
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.1437+2416A>C (n.1437+2416A>C)
c.1334+6755A>C (n.1334+6755A>C)
n.1655+2416A>C
n.1596+2416A>C
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.1555-257A>C (n.1555-257A>C)
n.1443+6755A>C
11g.17509487C>ACA379773473USH1Cc.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.1285-7507G>T (n.1285-7507G>T)
c.1211-7507G>T (n.1211-7507G>T)
c.1228-7507G>T (n.1228-7507G>T)
c.1192-7507G>T (n.1192-7507G>T)
n.168+6968G>T
n.1320-7507G>T
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.1437+2415G>T (n.1437+2415G>T)
c.1334+6754G>T (n.1334+6754G>T)
n.1655+2415G>T
n.1596+2415G>T
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.1555-258G>T (n.1555-258G>T)
n.1443+6754G>T
 gnomAD v4
11g.17509487C>GCA379773474USH1Cc.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.1285-7507G>C (n.1285-7507G>C)
c.1211-7507G>C (n.1211-7507G>C)
c.1228-7507G>C (n.1228-7507G>C)
c.1192-7507G>C (n.1192-7507G>C)
n.168+6968G>C
n.1320-7507G>C
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.1437+2415G>C (n.1437+2415G>C)
c.1334+6754G>C (n.1334+6754G>C)
n.1655+2415G>C
n.1596+2415G>C
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.1555-258G>C (n.1555-258G>C)
n.1443+6754G>C
11g.17509487C>TCA379773480USH1Cc.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.1285-7507G>A (n.1285-7507G>A)
c.1211-7507G>A (n.1211-7507G>A)
c.1228-7507G>A (n.1228-7507G>A)
c.1192-7507G>A (n.1192-7507G>A)
n.168+6968G>A
n.1320-7507G>A
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.1437+2415G>A (n.1437+2415G>A)
c.1334+6754G>A (n.1334+6754G>A)
n.1655+2415G>A
n.1596+2415G>A
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.1555-258G>A (n.1555-258G>A)
n.1443+6754G>A
 COSMIC
11g.17509488T>ACA379773487USH1Cc.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.1285-7508A>T (n.1285-7508A>T)
c.1211-7508A>T (n.1211-7508A>T)
c.1228-7508A>T (n.1228-7508A>T)
c.1192-7508A>T (n.1192-7508A>T)
n.168+6967A>T
n.1320-7508A>T
c.1905A>T (p.Glu635Asp)
c.1437+2414A>T (n.1437+2414A>T)
c.1334+6753A>T (n.1334+6753A>T)
n.1655+2414A>T
n.1596+2414A>T
c.1848A>T (p.Glu616Asp)
c.1555-259A>T (n.1555-259A>T)
n.1443+6753A>T
11g.17509488T>CCA473516434USH1Cc.1881A>G (p.Glu627=)
c.1285-7508A>G (n.1285-7508A>G)
c.1211-7508A>G (n.1211-7508A>G)
c.1228-7508A>G (n.1228-7508A>G)
c.1192-7508A>G (n.1192-7508A>G)
n.168+6967A>G
n.1320-7508A>G
c.1905A>G (p.Glu635=)
c.1437+2414A>G (n.1437+2414A>G)
c.1334+6753A>G (n.1334+6753A>G)
n.1655+2414A>G
n.1596+2414A>G
c.1848A>G (p.Glu616=)
c.1555-259A>G (n.1555-259A>G)
n.1443+6753A>G
11g.17509488T>GCA379773485USH1Cc.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.1285-7508A>C (n.1285-7508A>C)
c.1211-7508A>C (n.1211-7508A>C)
c.1228-7508A>C (n.1228-7508A>C)
c.1192-7508A>C (n.1192-7508A>C)
n.168+6967A>C
n.1320-7508A>C
c.1905A>C (p.Glu635Asp)
c.1437+2414A>C (n.1437+2414A>C)
c.1334+6753A>C (n.1334+6753A>C)
n.1655+2414A>C
n.1596+2414A>C
c.1848A>C (p.Glu616Asp)
c.1555-259A>C (n.1555-259A>C)
n.1443+6753A>C
11g.17509489T>ACA379773490USH1Cc.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1285-7509A>T (n.1285-7509A>T)
c.1211-7509A>T (n.1211-7509A>T)
c.1228-7509A>T (n.1228-7509A>T)
c.1192-7509A>T (n.1192-7509A>T)
n.168+6966A>T
n.1320-7509A>T
c.1904A>T (p.Glu635Val)
c.1437+2413A>T (n.1437+2413A>T)
c.1334+6752A>T (n.1334+6752A>T)
n.1655+2413A>T
n.1596+2413A>T
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1555-260A>T (n.1555-260A>T)
n.1443+6752A>T
11g.17509489T>CCA5904409USH1Cc.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.1285-7509A>G (n.1285-7509A>G)
c.1211-7509A>G (n.1211-7509A>G)
c.1228-7509A>G (n.1228-7509A>G)
c.1192-7509A>G (n.1192-7509A>G)
n.168+6966A>G
n.1320-7509A>G
c.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.1437+2413A>G (n.1437+2413A>G)
c.1334+6752A>G (n.1334+6752A>G)
n.1655+2413A>G
n.1596+2413A>G
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1555-260A>G (n.1555-260A>G)
n.1443+6752A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509489T>GCA379773494USH1Cc.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1285-7509A>C (n.1285-7509A>C)
c.1211-7509A>C (n.1211-7509A>C)
c.1228-7509A>C (n.1228-7509A>C)
c.1192-7509A>C (n.1192-7509A>C)
n.168+6966A>C
n.1320-7509A>C
c.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.1437+2413A>C (n.1437+2413A>C)
c.1334+6752A>C (n.1334+6752A>C)
n.1655+2413A>C
n.1596+2413A>C
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1555-260A>C (n.1555-260A>C)
n.1443+6752A>C
11g.17509489T=CA1955177135USH1Cc.1880A= (p.Glu627=)
c.1285-7509A= (n.1285-7509A=)
c.1211-7509A= (n.1211-7509A=)
c.1228-7509A= (n.1228-7509A=)
c.1192-7509A= (n.1192-7509A=)
n.168+6966A=
n.1320-7509A=
c.1904A= (p.Glu635=)
c.1437+2413A= (n.1437+2413A=)
c.1334+6752A= (n.1334+6752A=)
n.1655+2413A=
n.1596+2413A=
c.1847A= (p.Glu616=)
c.1555-260A= (n.1555-260A=)
n.1443+6752A=
11g.17509489_17509490delinsTCCA1955177136USH1Cc.1879_1880delinsGA (p.Glu627=)
c.1285-7510_1285-7509delinsGA (n.1285-7510_1285-7509delinsGA)
c.1211-7510_1211-7509delinsGA (n.1211-7510_1211-7509delinsGA)
c.1228-7510_1228-7509delinsGA (n.1228-7510_1228-7509delinsGA)
c.1192-7510_1192-7509delinsGA (n.1192-7510_1192-7509delinsGA)
n.168+6965_168+6966delinsGA
n.1320-7510_1320-7509delinsGA
c.1903_1904delinsGA (p.Glu635=)
c.1437+2412_1437+2413delinsGA (n.1437+2412_1437+2413delinsGA)
c.1334+6751_1334+6752delinsGA (n.1334+6751_1334+6752delinsGA)
n.1655+2412_1655+2413delinsGA
n.1596+2412_1596+2413delinsGA
c.1846_1847delinsGA (p.Glu616=)
c.1555-261_1555-260delinsGA (n.1555-261_1555-260delinsGA)
n.1443+6751_1443+6752delinsGA
11g.17509489_17509490insACA2790593407USH1Cc.1879_1880insT (p.Glu627ValfsTer?)
c.1285-7510_1285-7509insT (n.1285-7510_1285-7509insT)
c.1211-7510_1211-7509insT (n.1211-7510_1211-7509insT)
c.1228-7510_1228-7509insT (n.1228-7510_1228-7509insT)
c.1192-7510_1192-7509insT (n.1192-7510_1192-7509insT)
n.168+6965_168+6966insT
n.1320-7510_1320-7509insT
c.1903_1904insT (p.Glu635ValfsTer?)
c.1437+2412_1437+2413insT (n.1437+2412_1437+2413insT)
c.1334+6751_1334+6752insT (n.1334+6751_1334+6752insT)
n.1655+2412_1655+2413insT
n.1596+2412_1596+2413insT
c.1846_1847insT (p.Glu616ValfsTer?)
c.1555-261_1555-260insT (n.1555-261_1555-260insT)
n.1443+6751_1443+6752insT
11g.17509490C>ACA379773499USH1Cc.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.1285-7510G>T (n.1285-7510G>T)
c.1211-7510G>T (n.1211-7510G>T)
c.1228-7510G>T (n.1228-7510G>T)
c.1192-7510G>T (n.1192-7510G>T)
n.168+6965G>T
n.1320-7510G>T
c.1903G>T (p.Glu635Ter)
c.1437+2412G>T (n.1437+2412G>T)
c.1334+6751G>T (n.1334+6751G>T)
n.1655+2412G>T
n.1596+2412G>T
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1555-261G>T (n.1555-261G>T)
n.1443+6751G>T
11g.17509490C=CA1955177138USH1Cc.1879G= (p.Glu627=)
c.1285-7510G= (n.1285-7510G=)
c.1211-7510G= (n.1211-7510G=)
c.1228-7510G= (n.1228-7510G=)
c.1192-7510G= (n.1192-7510G=)
n.168+6965G=
n.1320-7510G=
c.1903G= (p.Glu635=)
c.1437+2412G= (n.1437+2412G=)
c.1334+6751G= (n.1334+6751G=)
n.1655+2412G=
n.1596+2412G=
c.1846G= (p.Glu616=)
c.1555-261G= (n.1555-261G=)
n.1443+6751G=
11g.17509490C>GCA379773500USH1Cc.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1285-7510G>C (n.1285-7510G>C)
c.1211-7510G>C (n.1211-7510G>C)
c.1228-7510G>C (n.1228-7510G>C)
c.1192-7510G>C (n.1192-7510G>C)
n.168+6965G>C
n.1320-7510G>C
c.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.1437+2412G>C (n.1437+2412G>C)
c.1334+6751G>C (n.1334+6751G>C)
n.1655+2412G>C
n.1596+2412G>C
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1555-261G>C (n.1555-261G>C)
n.1443+6751G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509490C>TCA379773501USH1Cc.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.1285-7510G>A (n.1285-7510G>A)
c.1211-7510G>A (n.1211-7510G>A)
c.1228-7510G>A (n.1228-7510G>A)
c.1192-7510G>A (n.1192-7510G>A)
n.168+6965G>A
n.1320-7510G>A
c.1903G>A (p.Glu635Lys)
c.1437+2412G>A (n.1437+2412G>A)
c.1334+6751G>A (n.1334+6751G>A)
n.1655+2412G>A
n.1596+2412G>A
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1555-261G>A (n.1555-261G>A)
n.1443+6751G>A
11g.17509491delCA1955177137USH1Cc.1879del (p.Glu627LysfsTer4)
c.1285-7510del (n.1285-7510del)
c.1211-7510del (n.1211-7510del)
c.1228-7510del (n.1228-7510del)
c.1192-7510del (n.1192-7510del)
n.168+6965del
n.1320-7510del
c.1903del (p.Glu635LysfsTer4)
c.1437+2412del (n.1437+2412del)
c.1334+6751del (n.1334+6751del)
n.1655+2412del
n.1596+2412del
c.1846del (p.Glu616LysfsTer4)
c.1555-261del (n.1555-261del)
n.1443+6751del
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509491C>ACA473516435USH1Cc.1878G>T (p.Leu626=)
c.1285-7511G>T (n.1285-7511G>T)
c.1211-7511G>T (n.1211-7511G>T)
c.1228-7511G>T (n.1228-7511G>T)
c.1192-7511G>T (n.1192-7511G>T)
n.168+6964G>T
n.1320-7511G>T
c.1902G>T (p.Leu634=)
c.1437+2411G>T (n.1437+2411G>T)
c.1334+6750G>T (n.1334+6750G>T)
n.1655+2411G>T
n.1596+2411G>T
c.1845G>T (p.Leu615=)
c.1555-262G>T (n.1555-262G>T)
n.1443+6750G>T
11g.17509491C>GCA473516436USH1Cc.1878G>C (p.Leu626=)
c.1285-7511G>C (n.1285-7511G>C)
c.1211-7511G>C (n.1211-7511G>C)
c.1228-7511G>C (n.1228-7511G>C)
c.1192-7511G>C (n.1192-7511G>C)
n.168+6964G>C
n.1320-7511G>C
c.1902G>C (p.Leu634=)
c.1437+2411G>C (n.1437+2411G>C)
c.1334+6750G>C (n.1334+6750G>C)
n.1655+2411G>C
n.1596+2411G>C
c.1845G>C (p.Leu615=)
c.1555-262G>C (n.1555-262G>C)
n.1443+6750G>C
11g.17509491C>TCA473516437USH1Cc.1878G>A (p.Leu626=)
c.1285-7511G>A (n.1285-7511G>A)
c.1211-7511G>A (n.1211-7511G>A)
c.1228-7511G>A (n.1228-7511G>A)
c.1192-7511G>A (n.1192-7511G>A)
n.168+6964G>A
n.1320-7511G>A
c.1902G>A (p.Leu634=)
c.1437+2411G>A (n.1437+2411G>A)
c.1334+6750G>A (n.1334+6750G>A)
n.1655+2411G>A
n.1596+2411G>A
c.1845G>A (p.Leu615=)
c.1555-262G>A (n.1555-262G>A)
n.1443+6750G>A
11g.17509492A=CA1955177139USH1Cc.1877T= (p.Leu626=)
c.1285-7512T= (n.1285-7512T=)
c.1211-7512T= (n.1211-7512T=)
c.1228-7512T= (n.1228-7512T=)
c.1192-7512T= (n.1192-7512T=)
n.168+6963T=
n.1320-7512T=
c.1901T= (p.Leu634=)
c.1437+2410T= (n.1437+2410T=)
c.1334+6749T= (n.1334+6749T=)
n.1655+2410T=
n.1596+2410T=
c.1844T= (p.Leu615=)
c.1555-263T= (n.1555-263T=)
n.1443+6749T=
11g.17509492A>CCA379773509USH1Cc.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1285-7512T>G (n.1285-7512T>G)
c.1211-7512T>G (n.1211-7512T>G)
c.1228-7512T>G (n.1228-7512T>G)
c.1192-7512T>G (n.1192-7512T>G)
n.168+6963T>G
n.1320-7512T>G
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.1437+2410T>G (n.1437+2410T>G)
c.1334+6749T>G (n.1334+6749T>G)
n.1655+2410T>G
n.1596+2410T>G
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1555-263T>G (n.1555-263T>G)
n.1443+6749T>G
11g.17509492A>GCA379773503USH1Cc.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1285-7512T>C (n.1285-7512T>C)
c.1211-7512T>C (n.1211-7512T>C)
c.1228-7512T>C (n.1228-7512T>C)
c.1192-7512T>C (n.1192-7512T>C)
n.168+6963T>C
n.1320-7512T>C
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1437+2410T>C (n.1437+2410T>C)
c.1334+6749T>C (n.1334+6749T>C)
n.1655+2410T>C
n.1596+2410T>C
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1555-263T>C (n.1555-263T>C)
n.1443+6749T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509492A>TCA379773506USH1Cc.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.1285-7512T>A (n.1285-7512T>A)
c.1211-7512T>A (n.1211-7512T>A)
c.1228-7512T>A (n.1228-7512T>A)
c.1192-7512T>A (n.1192-7512T>A)
n.168+6963T>A
n.1320-7512T>A
c.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.1437+2410T>A (n.1437+2410T>A)
c.1334+6749T>A (n.1334+6749T>A)
n.1655+2410T>A
n.1596+2410T>A
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.1555-263T>A (n.1555-263T>A)
n.1443+6749T>A
11g.17509493G>ACA5904410USH1Cc.1876C>T (p.Leu626=)
c.1285-7513C>T (n.1285-7513C>T)
c.1211-7513C>T (n.1211-7513C>T)
c.1228-7513C>T (n.1228-7513C>T)
c.1192-7513C>T (n.1192-7513C>T)
n.168+6962C>T
n.1320-7513C>T
c.1900C>T (p.Leu634=)
c.1437+2409C>T (n.1437+2409C>T)
c.1334+6748C>T (n.1334+6748C>T)
n.1655+2409C>T
n.1596+2409C>T
c.1843C>T (p.Leu615=)
c.1555-264C>T (n.1555-264C>T)
n.1443+6748C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509493G>CCA379773515USH1Cc.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1285-7513C>G (n.1285-7513C>G)
c.1211-7513C>G (n.1211-7513C>G)
c.1228-7513C>G (n.1228-7513C>G)
c.1192-7513C>G (n.1192-7513C>G)
n.168+6962C>G
n.1320-7513C>G
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.1437+2409C>G (n.1437+2409C>G)
c.1334+6748C>G (n.1334+6748C>G)
n.1655+2409C>G
n.1596+2409C>G
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1555-264C>G (n.1555-264C>G)
n.1443+6748C>G
11g.17509493G=CA1955177140USH1Cc.1876C= (p.Leu626=)
c.1285-7513C= (n.1285-7513C=)
c.1211-7513C= (n.1211-7513C=)
c.1228-7513C= (n.1228-7513C=)
c.1192-7513C= (n.1192-7513C=)
n.168+6962C=
n.1320-7513C=
c.1900C= (p.Leu634=)
c.1437+2409C= (n.1437+2409C=)
c.1334+6748C= (n.1334+6748C=)
n.1655+2409C=
n.1596+2409C=
c.1843C= (p.Leu615=)
c.1555-264C= (n.1555-264C=)
n.1443+6748C=
11g.17509493G>TCA379773522USH1Cc.1876C>A (p.Leu626Met)
c.1285-7513C>A (n.1285-7513C>A)
c.1211-7513C>A (n.1211-7513C>A)
c.1228-7513C>A (n.1228-7513C>A)
c.1192-7513C>A (n.1192-7513C>A)
n.168+6962C>A
n.1320-7513C>A
c.1900C>A (p.Leu634Met)
c.1437+2409C>A (n.1437+2409C>A)
c.1334+6748C>A (n.1334+6748C>A)
n.1655+2409C>A
n.1596+2409C>A
c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.1555-264C>A (n.1555-264C>A)
n.1443+6748C>A
11g.17509494C>ACA5904412USH1Cc.1875G>T (p.Ala625=)
c.1285-7514G>T (n.1285-7514G>T)
c.1211-7514G>T (n.1211-7514G>T)
c.1228-7514G>T (n.1228-7514G>T)
c.1192-7514G>T (n.1192-7514G>T)
n.168+6961G>T
n.1320-7514G>T
c.1899G>T (p.Ala633=)
c.1437+2408G>T (n.1437+2408G>T)
c.1334+6747G>T (n.1334+6747G>T)
n.1655+2408G>T
n.1596+2408G>T
c.1842G>T (p.Ala614=)
c.1555-265G>T (n.1555-265G>T)
n.1443+6747G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509494C=CA1955177141USH1Cc.1875G= (p.Ala625=)
c.1285-7514G= (n.1285-7514G=)
c.1211-7514G= (n.1211-7514G=)
c.1228-7514G= (n.1228-7514G=)
c.1192-7514G= (n.1192-7514G=)
n.168+6961G=
n.1320-7514G=
c.1899G= (p.Ala633=)
c.1437+2408G= (n.1437+2408G=)
c.1334+6747G= (n.1334+6747G=)
n.1655+2408G=
n.1596+2408G=
c.1842G= (p.Ala614=)
c.1555-265G= (n.1555-265G=)
n.1443+6747G=
11g.17509494C>GCA473516438USH1Cc.1875G>C (p.Ala625=)
c.1285-7514G>C (n.1285-7514G>C)
c.1211-7514G>C (n.1211-7514G>C)
c.1228-7514G>C (n.1228-7514G>C)
c.1192-7514G>C (n.1192-7514G>C)
n.168+6961G>C
n.1320-7514G>C
c.1899G>C (p.Ala633=)
c.1437+2408G>C (n.1437+2408G>C)
c.1334+6747G>C (n.1334+6747G>C)
n.1655+2408G>C
n.1596+2408G>C
c.1842G>C (p.Ala614=)
c.1555-265G>C (n.1555-265G>C)
n.1443+6747G>C
11g.17509494C>TCA5904411USH1Cc.1875G>A (p.Ala625=)
c.1285-7514G>A (n.1285-7514G>A)
c.1211-7514G>A (n.1211-7514G>A)
c.1228-7514G>A (n.1228-7514G>A)
c.1192-7514G>A (n.1192-7514G>A)
n.168+6961G>A
n.1320-7514G>A
c.1899G>A (p.Ala633=)
c.1437+2408G>A (n.1437+2408G>A)
c.1334+6747G>A (n.1334+6747G>A)
n.1655+2408G>A
n.1596+2408G>A
c.1842G>A (p.Ala614=)
c.1555-265G>A (n.1555-265G>A)
n.1443+6747G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509495G>ACA185327USH1Cc.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1285-7515C>T (n.1285-7515C>T)
c.1211-7515C>T (n.1211-7515C>T)
c.1228-7515C>T (n.1228-7515C>T)
c.1192-7515C>T (n.1192-7515C>T)
n.168+6960C>T
n.1320-7515C>T
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1437+2407C>T (n.1437+2407C>T)
c.1334+6746C>T (n.1334+6746C>T)
n.1655+2407C>T
n.1596+2407C>T
c.1841C>T (p.Ala614Val)
c.1555-266C>T (n.1555-266C>T)
n.1443+6746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509495G>CCA218448832USH1Cc.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1285-7515C>G (n.1285-7515C>G)
c.1211-7515C>G (n.1211-7515C>G)
c.1228-7515C>G (n.1228-7515C>G)
c.1192-7515C>G (n.1192-7515C>G)
n.168+6960C>G
n.1320-7515C>G
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1437+2407C>G (n.1437+2407C>G)
c.1334+6746C>G (n.1334+6746C>G)
n.1655+2407C>G
n.1596+2407C>G
c.1841C>G (p.Ala614Gly)
c.1555-266C>G (n.1555-266C>G)
n.1443+6746C>G
 dbSNP
11g.17509495G=CA1955177142USH1Cc.1874C= (p.Ala625=)
c.1285-7515C= (n.1285-7515C=)
c.1211-7515C= (n.1211-7515C=)
c.1228-7515C= (n.1228-7515C=)
c.1192-7515C= (n.1192-7515C=)
n.168+6960C=
n.1320-7515C=
c.1898C= (p.Ala633=)
c.1437+2407C= (n.1437+2407C=)
c.1334+6746C= (n.1334+6746C=)
n.1655+2407C=
n.1596+2407C=
c.1841C= (p.Ala614=)
c.1555-266C= (n.1555-266C=)
n.1443+6746C=
11g.17509495G>TCA379773526USH1Cc.1874C>A (p.Ala625Glu)
c.1285-7515C>A (n.1285-7515C>A)
c.1211-7515C>A (n.1211-7515C>A)
c.1228-7515C>A (n.1228-7515C>A)
c.1192-7515C>A (n.1192-7515C>A)
n.168+6960C>A
n.1320-7515C>A
c.1898C>A (p.Ala633Glu)
c.1437+2407C>A (n.1437+2407C>A)
c.1334+6746C>A (n.1334+6746C>A)
n.1655+2407C>A
n.1596+2407C>A
c.1841C>A (p.Ala614Glu)
c.1555-266C>A (n.1555-266C>A)
n.1443+6746C>A
11g.17509496C>ACA379773532USH1Cc.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1285-7516G>T (n.1285-7516G>T)
c.1211-7516G>T (n.1211-7516G>T)
c.1228-7516G>T (n.1228-7516G>T)
c.1192-7516G>T (n.1192-7516G>T)
n.168+6959G>T
n.1320-7516G>T
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1437+2406G>T (n.1437+2406G>T)
c.1334+6745G>T (n.1334+6745G>T)
n.1655+2406G>T
n.1596+2406G>T
c.1840G>T (p.Ala614Ser)
c.1555-267G>T (n.1555-267G>T)
n.1443+6745G>T
11g.17509496C>GCA379773547USH1Cc.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1285-7516G>C (n.1285-7516G>C)
c.1211-7516G>C (n.1211-7516G>C)
c.1228-7516G>C (n.1228-7516G>C)
c.1192-7516G>C (n.1192-7516G>C)
n.168+6959G>C
n.1320-7516G>C
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1437+2406G>C (n.1437+2406G>C)
c.1334+6745G>C (n.1334+6745G>C)
n.1655+2406G>C
n.1596+2406G>C
c.1840G>C (p.Ala614Pro)
c.1555-267G>C (n.1555-267G>C)
n.1443+6745G>C
11g.17509496C>TCA379773548USH1Cc.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1285-7516G>A (n.1285-7516G>A)
c.1211-7516G>A (n.1211-7516G>A)
c.1228-7516G>A (n.1228-7516G>A)
c.1192-7516G>A (n.1192-7516G>A)
n.168+6959G>A
n.1320-7516G>A
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1437+2406G>A (n.1437+2406G>A)
c.1334+6745G>A (n.1334+6745G>A)
n.1655+2406G>A
n.1596+2406G>A
c.1840G>A (p.Ala614Thr)
c.1555-267G>A (n.1555-267G>A)
n.1443+6745G>A
11g.17509497C>ACA218448836USH1Cc.1872G>T (p.Ser624=)
c.1285-7517G>T (n.1285-7517G>T)
c.1211-7517G>T (n.1211-7517G>T)
c.1228-7517G>T (n.1228-7517G>T)
c.1192-7517G>T (n.1192-7517G>T)
n.168+6958G>T
n.1320-7517G>T
c.1896G>T (p.Ser632=)
c.1437+2405G>T (n.1437+2405G>T)
c.1334+6744G>T (n.1334+6744G>T)
n.1655+2405G>T
n.1596+2405G>T
c.1839G>T (p.Ser613=)
c.1555-268G>T (n.1555-268G>T)
n.1443+6744G>T
11g.17509497C=CA1955177143USH1Cc.1872G= (p.Ser624=)
c.1285-7517G= (n.1285-7517G=)
c.1211-7517G= (n.1211-7517G=)
c.1228-7517G= (n.1228-7517G=)
c.1192-7517G= (n.1192-7517G=)
n.168+6958G=
n.1320-7517G=
c.1896G= (p.Ser632=)
c.1437+2405G= (n.1437+2405G=)
c.1334+6744G= (n.1334+6744G=)
n.1655+2405G=
n.1596+2405G=
c.1839G= (p.Ser613=)
c.1555-268G= (n.1555-268G=)
n.1443+6744G=
11g.17509497C>GCA218448839USH1Cc.1872G>C (p.Ser624=)
c.1285-7517G>C (n.1285-7517G>C)
c.1211-7517G>C (n.1211-7517G>C)
c.1228-7517G>C (n.1228-7517G>C)
c.1192-7517G>C (n.1192-7517G>C)
n.168+6958G>C
n.1320-7517G>C
c.1896G>C (p.Ser632=)
c.1437+2405G>C (n.1437+2405G>C)
c.1334+6744G>C (n.1334+6744G>C)
n.1655+2405G>C
n.1596+2405G>C
c.1839G>C (p.Ser613=)
c.1555-268G>C (n.1555-268G>C)
n.1443+6744G>C
11g.17509497C>TCA142311USH1Cc.1872G>A (p.Ser624=)
c.1285-7517G>A (n.1285-7517G>A)
c.1211-7517G>A (n.1211-7517G>A)
c.1228-7517G>A (n.1228-7517G>A)
c.1192-7517G>A (n.1192-7517G>A)
n.168+6958G>A
n.1320-7517G>A
c.1896G>A (p.Ser632=)
c.1437+2405G>A (n.1437+2405G>A)
c.1334+6744G>A (n.1334+6744G>A)
n.1655+2405G>A
n.1596+2405G>A
c.1839G>A (p.Ser613=)
c.1555-268G>A (n.1555-268G>A)
n.1443+6744G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509497_17509498delCA2790593411USH1Cc.1871_1872del (p.Ser624CysfsTer?)
c.1285-7518_1285-7517del (n.1285-7518_1285-7517del)
c.1211-7518_1211-7517del (n.1211-7518_1211-7517del)
c.1228-7518_1228-7517del (n.1228-7518_1228-7517del)
c.1192-7518_1192-7517del (n.1192-7518_1192-7517del)
n.168+6957_168+6958del
n.1320-7518_1320-7517del
c.1895_1896del (p.Ser632CysfsTer?)
c.1437+2404_1437+2405del (n.1437+2404_1437+2405del)
c.1334+6743_1334+6744del (n.1334+6743_1334+6744del)
n.1655+2404_1655+2405del
n.1596+2404_1596+2405del
c.1838_1839del (p.Ser613CysfsTer?)
c.1555-269_1555-268del (n.1555-269_1555-268del)
n.1443+6743_1443+6744del
11g.17509498G>ACA5904413USH1Cc.1871C>T (p.Ser624Leu)
c.1285-7518C>T (n.1285-7518C>T)
c.1211-7518C>T (n.1211-7518C>T)
c.1228-7518C>T (n.1228-7518C>T)
c.1192-7518C>T (n.1192-7518C>T)
n.168+6957C>T
n.1320-7518C>T
c.1895C>T (p.Ser632Leu)
c.1437+2404C>T (n.1437+2404C>T)
c.1334+6743C>T (n.1334+6743C>T)
n.1655+2404C>T
n.1596+2404C>T
c.1838C>T (p.Ser613Leu)
c.1555-269C>T (n.1555-269C>T)
n.1443+6743C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509498G>CCA379773556USH1Cc.1871C>G (p.Ser624Trp)
c.1285-7518C>G (n.1285-7518C>G)
c.1211-7518C>G (n.1211-7518C>G)
c.1228-7518C>G (n.1228-7518C>G)
c.1192-7518C>G (n.1192-7518C>G)
n.168+6957C>G
n.1320-7518C>G
c.1895C>G (p.Ser632Trp)
c.1437+2404C>G (n.1437+2404C>G)
c.1334+6743C>G (n.1334+6743C>G)
n.1655+2404C>G
n.1596+2404C>G
c.1838C>G (p.Ser613Trp)
c.1555-269C>G (n.1555-269C>G)
n.1443+6743C>G
11g.17509498G=CA1955177144USH1Cc.1871C= (p.Ser624=)
c.1285-7518C= (n.1285-7518C=)
c.1211-7518C= (n.1211-7518C=)
c.1228-7518C= (n.1228-7518C=)
c.1192-7518C= (n.1192-7518C=)
n.168+6957C=
n.1320-7518C=
c.1895C= (p.Ser632=)
c.1437+2404C= (n.1437+2404C=)
c.1334+6743C= (n.1334+6743C=)
n.1655+2404C=
n.1596+2404C=
c.1838C= (p.Ser613=)
c.1555-269C= (n.1555-269C=)
n.1443+6743C=
11g.17509498G>TCA379773560USH1Cc.1871C>A (p.Ser624Ter)
c.1285-7518C>A (n.1285-7518C>A)
c.1211-7518C>A (n.1211-7518C>A)
c.1228-7518C>A (n.1228-7518C>A)
c.1192-7518C>A (n.1192-7518C>A)
n.168+6957C>A
n.1320-7518C>A
c.1895C>A (p.Ser632Ter)
c.1437+2404C>A (n.1437+2404C>A)
c.1334+6743C>A (n.1334+6743C>A)
n.1655+2404C>A
n.1596+2404C>A
c.1838C>A (p.Ser613Ter)
c.1555-269C>A (n.1555-269C>A)
n.1443+6743C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509499A=CA1955177145USH1Cc.1870T= (p.Ser624=)
c.1285-7519T= (n.1285-7519T=)
c.1211-7519T= (n.1211-7519T=)
c.1228-7519T= (n.1228-7519T=)
c.1192-7519T= (n.1192-7519T=)
n.168+6956T=
n.1320-7519T=
c.1894T= (p.Ser632=)
c.1437+2403T= (n.1437+2403T=)
c.1334+6742T= (n.1334+6742T=)
n.1655+2403T=
n.1596+2403T=
c.1837T= (p.Ser613=)
c.1555-270T= (n.1555-270T=)
n.1443+6742T=
11g.17509499A>CCA379773566USH1Cc.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.1285-7519T>G (n.1285-7519T>G)
c.1211-7519T>G (n.1211-7519T>G)
c.1228-7519T>G (n.1228-7519T>G)
c.1192-7519T>G (n.1192-7519T>G)
n.168+6956T>G
n.1320-7519T>G
c.1894T>G (p.Ser632Ala)
c.1437+2403T>G (n.1437+2403T>G)
c.1334+6742T>G (n.1334+6742T>G)
n.1655+2403T>G
n.1596+2403T>G
c.1837T>G (p.Ser613Ala)
c.1555-270T>G (n.1555-270T>G)
n.1443+6742T>G
11g.17509499A>GCA379773577USH1Cc.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.1285-7519T>C (n.1285-7519T>C)
c.1211-7519T>C (n.1211-7519T>C)
c.1228-7519T>C (n.1228-7519T>C)
c.1192-7519T>C (n.1192-7519T>C)
n.168+6956T>C
n.1320-7519T>C
c.1894T>C (p.Ser632Pro)
c.1437+2403T>C (n.1437+2403T>C)
c.1334+6742T>C (n.1334+6742T>C)
n.1655+2403T>C
n.1596+2403T>C
c.1837T>C (p.Ser613Pro)
c.1555-270T>C (n.1555-270T>C)
n.1443+6742T>C
 dbSNP
11g.17509499A>TCA379773580USH1Cc.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.1285-7519T>A (n.1285-7519T>A)
c.1211-7519T>A (n.1211-7519T>A)
c.1228-7519T>A (n.1228-7519T>A)
c.1192-7519T>A (n.1192-7519T>A)
n.168+6956T>A
n.1320-7519T>A
c.1894T>A (p.Ser632Thr)
c.1437+2403T>A (n.1437+2403T>A)
c.1334+6742T>A (n.1334+6742T>A)
n.1655+2403T>A
n.1596+2403T>A
c.1837T>A (p.Ser613Thr)
c.1555-270T>A (n.1555-270T>A)
n.1443+6742T>A
 gnomAD v4
11g.17509500G>ACA473516440USH1Cc.1869C>T (p.Pro623=)
c.1285-7520C>T (n.1285-7520C>T)
c.1211-7520C>T (n.1211-7520C>T)
c.1228-7520C>T (n.1228-7520C>T)
c.1192-7520C>T (n.1192-7520C>T)
n.168+6955C>T
n.1320-7520C>T
c.1893C>T (p.Pro631=)
c.1437+2402C>T (n.1437+2402C>T)
c.1334+6741C>T (n.1334+6741C>T)
n.1655+2402C>T
n.1596+2402C>T
c.1836C>T (p.Pro612=)
c.1555-271C>T (n.1555-271C>T)
n.1443+6741C>T
11g.17509500G>CCA473516441USH1Cc.1869C>G (p.Pro623=)
c.1285-7520C>G (n.1285-7520C>G)
c.1211-7520C>G (n.1211-7520C>G)
c.1228-7520C>G (n.1228-7520C>G)
c.1192-7520C>G (n.1192-7520C>G)
n.168+6955C>G
n.1320-7520C>G
c.1893C>G (p.Pro631=)
c.1437+2402C>G (n.1437+2402C>G)
c.1334+6741C>G (n.1334+6741C>G)
n.1655+2402C>G
n.1596+2402C>G
c.1836C>G (p.Pro612=)
c.1555-271C>G (n.1555-271C>G)
n.1443+6741C>G
11g.17509500G>TCA473516439USH1Cc.1869C>A (p.Pro623=)
c.1285-7520C>A (n.1285-7520C>A)
c.1211-7520C>A (n.1211-7520C>A)
c.1228-7520C>A (n.1228-7520C>A)
c.1192-7520C>A (n.1192-7520C>A)
n.168+6955C>A
n.1320-7520C>A
c.1893C>A (p.Pro631=)
c.1437+2402C>A (n.1437+2402C>A)
c.1334+6741C>A (n.1334+6741C>A)
n.1655+2402C>A
n.1596+2402C>A
c.1836C>A (p.Pro612=)
c.1555-271C>A (n.1555-271C>A)
n.1443+6741C>A
11g.17509500_17509502delCA2790593414USH1Cc.1867_1869del (p.Pro623del)
c.1285-7522_1285-7520del (n.1285-7522_1285-7520del)
c.1211-7522_1211-7520del (n.1211-7522_1211-7520del)
c.1228-7522_1228-7520del (n.1228-7522_1228-7520del)
c.1192-7522_1192-7520del (n.1192-7522_1192-7520del)
n.168+6953_168+6955del
n.1320-7522_1320-7520del
c.1891_1893del (p.Pro631del)
c.1437+2400_1437+2402del (n.1437+2400_1437+2402del)
c.1334+6739_1334+6741del (n.1334+6739_1334+6741del)
n.1655+2400_1655+2402del
n.1596+2400_1596+2402del
c.1834_1836del (p.Pro612del)
c.1555-273_1555-271del (n.1555-273_1555-271del)
n.1443+6739_1443+6741del
11g.17509501G>ACA5904414USH1Cc.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.1285-7521C>T (n.1285-7521C>T)
c.1211-7521C>T (n.1211-7521C>T)
c.1228-7521C>T (n.1228-7521C>T)
c.1192-7521C>T (n.1192-7521C>T)
n.168+6954C>T
n.1320-7521C>T
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
c.1437+2401C>T (n.1437+2401C>T)
c.1334+6740C>T (n.1334+6740C>T)
n.1655+2401C>T
n.1596+2401C>T
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1555-272C>T (n.1555-272C>T)
n.1443+6740C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509501G>CCA379773592USH1Cc.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.1285-7521C>G (n.1285-7521C>G)
c.1211-7521C>G (n.1211-7521C>G)
c.1228-7521C>G (n.1228-7521C>G)
c.1192-7521C>G (n.1192-7521C>G)
n.168+6954C>G
n.1320-7521C>G
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
c.1437+2401C>G (n.1437+2401C>G)
c.1334+6740C>G (n.1334+6740C>G)
n.1655+2401C>G
n.1596+2401C>G
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1555-272C>G (n.1555-272C>G)
n.1443+6740C>G
11g.17509501G=CA1955177146USH1Cc.1868C= (p.Pro623=)
c.1285-7521C= (n.1285-7521C=)
c.1211-7521C= (n.1211-7521C=)
c.1228-7521C= (n.1228-7521C=)
c.1192-7521C= (n.1192-7521C=)
n.168+6954C=
n.1320-7521C=
c.1892C= (p.Pro631=)
c.1437+2401C= (n.1437+2401C=)
c.1334+6740C= (n.1334+6740C=)
n.1655+2401C=
n.1596+2401C=
c.1835C= (p.Pro612=)
c.1555-272C= (n.1555-272C=)
n.1443+6740C=
11g.17509501G>TCA379773589USH1Cc.1868C>A (p.Pro623His)
c.1285-7521C>A (n.1285-7521C>A)
c.1211-7521C>A (n.1211-7521C>A)
c.1228-7521C>A (n.1228-7521C>A)
c.1192-7521C>A (n.1192-7521C>A)
n.168+6954C>A
n.1320-7521C>A
c.1892C>A (p.Pro631His)
c.1437+2401C>A (n.1437+2401C>A)
c.1334+6740C>A (n.1334+6740C>A)
n.1655+2401C>A
n.1596+2401C>A
c.1835C>A (p.Pro612His)
c.1555-272C>A (n.1555-272C>A)
n.1443+6740C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17509502G>ACA379773596USH1Cc.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.1285-7522C>T (n.1285-7522C>T)
c.1211-7522C>T (n.1211-7522C>T)
c.1228-7522C>T (n.1228-7522C>T)
c.1192-7522C>T (n.1192-7522C>T)
n.168+6953C>T
n.1320-7522C>T
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.1437+2400C>T (n.1437+2400C>T)
c.1334+6739C>T (n.1334+6739C>T)
n.1655+2400C>T
n.1596+2400C>T
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1555-273C>T (n.1555-273C>T)
n.1443+6739C>T
11g.17509502G>CCA379773601USH1Cc.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.1285-7522C>G (n.1285-7522C>G)
c.1211-7522C>G (n.1211-7522C>G)
c.1228-7522C>G (n.1228-7522C>G)
c.1192-7522C>G (n.1192-7522C>G)
n.168+6953C>G
n.1320-7522C>G
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
c.1437+2400C>G (n.1437+2400C>G)
c.1334+6739C>G (n.1334+6739C>G)
n.1655+2400C>G
n.1596+2400C>G
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1555-273C>G (n.1555-273C>G)
n.1443+6739C>G
11g.17509502G>TCA379773604USH1Cc.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.1285-7522C>A (n.1285-7522C>A)
c.1211-7522C>A (n.1211-7522C>A)
c.1228-7522C>A (n.1228-7522C>A)
c.1192-7522C>A (n.1192-7522C>A)
n.168+6953C>A
n.1320-7522C>A
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
c.1437+2400C>A (n.1437+2400C>A)
c.1334+6739C>A (n.1334+6739C>A)
n.1655+2400C>A
n.1596+2400C>A
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1555-273C>A (n.1555-273C>A)
n.1443+6739C>A
 gnomAD v4
11g.17509503C>ACA473516442USH1Cc.1866G>T (p.Leu622=)
c.1285-7523G>T (n.1285-7523G>T)
c.1211-7523G>T (n.1211-7523G>T)
c.1228-7523G>T (n.1228-7523G>T)
c.1192-7523G>T (n.1192-7523G>T)
n.168+6952G>T
n.1320-7523G>T
c.1890G>T (p.Leu630=)
c.1437+2399G>T (n.1437+2399G>T)
c.1334+6738G>T (n.1334+6738G>T)
n.1655+2399G>T
n.1596+2399G>T
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.1555-274G>T (n.1555-274G>T)
n.1443+6738G>T
11g.17509503C>GCA473516443USH1Cc.1866G>C (p.Leu622=)
c.1285-7523G>C (n.1285-7523G>C)
c.1211-7523G>C (n.1211-7523G>C)
c.1228-7523G>C (n.1228-7523G>C)
c.1192-7523G>C (n.1192-7523G>C)
n.168+6952G>C
n.1320-7523G>C
c.1890G>C (p.Leu630=)
c.1437+2399G>C (n.1437+2399G>C)
c.1334+6738G>C (n.1334+6738G>C)
n.1655+2399G>C
n.1596+2399G>C
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.1555-274G>C (n.1555-274G>C)
n.1443+6738G>C
11g.17509503C>TCA473516444USH1Cc.1866G>A (p.Leu622=)
c.1285-7523G>A (n.1285-7523G>A)
c.1211-7523G>A (n.1211-7523G>A)
c.1228-7523G>A (n.1228-7523G>A)
c.1192-7523G>A (n.1192-7523G>A)
n.168+6952G>A
n.1320-7523G>A
c.1890G>A (p.Leu630=)
c.1437+2399G>A (n.1437+2399G>A)
c.1334+6738G>A (n.1334+6738G>A)
n.1655+2399G>A
n.1596+2399G>A
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.1555-274G>A (n.1555-274G>A)
n.1443+6738G>A
11g.17509504A>CCA379773608USH1Cc.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.1285-7524T>G (n.1285-7524T>G)
c.1211-7524T>G (n.1211-7524T>G)
c.1228-7524T>G (n.1228-7524T>G)
c.1192-7524T>G (n.1192-7524T>G)
n.168+6951T>G
n.1320-7524T>G
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1437+2398T>G (n.1437+2398T>G)
c.1334+6737T>G (n.1334+6737T>G)
n.1655+2398T>G
n.1596+2398T>G
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.1555-275T>G (n.1555-275T>G)
n.1443+6737T>G
11g.17509504A>GCA379773609USH1Cc.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.1285-7524T>C (n.1285-7524T>C)
c.1211-7524T>C (n.1211-7524T>C)
c.1228-7524T>C (n.1228-7524T>C)
c.1192-7524T>C (n.1192-7524T>C)
n.168+6951T>C
n.1320-7524T>C
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1437+2398T>C (n.1437+2398T>C)
c.1334+6737T>C (n.1334+6737T>C)
n.1655+2398T>C
n.1596+2398T>C
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.1555-275T>C (n.1555-275T>C)
n.1443+6737T>C
11g.17509504A>TCA379773610USH1Cc.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.1285-7524T>A (n.1285-7524T>A)
c.1211-7524T>A (n.1211-7524T>A)
c.1228-7524T>A (n.1228-7524T>A)
c.1192-7524T>A (n.1192-7524T>A)
n.168+6951T>A
n.1320-7524T>A
c.1889T>A (p.Leu630Gln)
c.1437+2398T>A (n.1437+2398T>A)
c.1334+6737T>A (n.1334+6737T>A)
n.1655+2398T>A
n.1596+2398T>A
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.1555-275T>A (n.1555-275T>A)
n.1443+6737T>A
 gnomAD v4
11g.17509505G>ACA5904415USH1Cc.1864C>T (p.Leu622=)
c.1285-7525C>T (n.1285-7525C>T)
c.1211-7525C>T (n.1211-7525C>T)
c.1228-7525C>T (n.1228-7525C>T)
c.1192-7525C>T (n.1192-7525C>T)
n.168+6950C>T
n.1320-7525C>T
c.1888C>T (p.Leu630=)
c.1437+2397C>T (n.1437+2397C>T)
c.1334+6736C>T (n.1334+6736C>T)
n.1655+2397C>T
n.1596+2397C>T
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.1555-276C>T (n.1555-276C>T)
n.1443+6736C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509505G>CCA379773615USH1Cc.1864C>G (p.Leu622Val)
c.1285-7525C>G (n.1285-7525C>G)
c.1211-7525C>G (n.1211-7525C>G)
c.1228-7525C>G (n.1228-7525C>G)
c.1192-7525C>G (n.1192-7525C>G)
n.168+6950C>G
n.1320-7525C>G
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1437+2397C>G (n.1437+2397C>G)
c.1334+6736C>G (n.1334+6736C>G)
n.1655+2397C>G
n.1596+2397C>G
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.1555-276C>G (n.1555-276C>G)
n.1443+6736C>G
 gnomAD v4
11g.17509505G=CA1955177147USH1Cc.1864C= (p.Leu622=)
c.1285-7525C= (n.1285-7525C=)
c.1211-7525C= (n.1211-7525C=)
c.1228-7525C= (n.1228-7525C=)
c.1192-7525C= (n.1192-7525C=)
n.168+6950C=
n.1320-7525C=
c.1888C= (p.Leu630=)
c.1437+2397C= (n.1437+2397C=)
c.1334+6736C= (n.1334+6736C=)
n.1655+2397C=
n.1596+2397C=
c.1831C= (p.Leu611=)
c.1555-276C= (n.1555-276C=)
n.1443+6736C=
11g.17509505G>TCA379773613USH1Cc.1864C>A (p.Leu622Met)
c.1285-7525C>A (n.1285-7525C>A)
c.1211-7525C>A (n.1211-7525C>A)
c.1228-7525C>A (n.1228-7525C>A)
c.1192-7525C>A (n.1192-7525C>A)
n.168+6950C>A
n.1320-7525C>A
c.1888C>A (p.Leu630Met)
c.1437+2397C>A (n.1437+2397C>A)
c.1334+6736C>A (n.1334+6736C>A)
n.1655+2397C>A
n.1596+2397C>A
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.1555-276C>A (n.1555-276C>A)
n.1443+6736C>A
11g.17509506T>ACA473516445USH1Cc.1863A>T (p.Pro621=)
c.1285-7526A>T (n.1285-7526A>T)
c.1211-7526A>T (n.1211-7526A>T)
c.1228-7526A>T (n.1228-7526A>T)
c.1192-7526A>T (n.1192-7526A>T)
n.168+6949A>T
n.1320-7526A>T
c.1887A>T (p.Pro629=)
c.1437+2396A>T (n.1437+2396A>T)
c.1334+6735A>T (n.1334+6735A>T)
n.1655+2396A>T
n.1596+2396A>T
c.1830A>T (p.Pro610=)
c.1555-277A>T (n.1555-277A>T)
n.1443+6735A>T
11g.17509506T>CCA473516446USH1Cc.1863A>G (p.Pro621=)
c.1285-7526A>G (n.1285-7526A>G)
c.1211-7526A>G (n.1211-7526A>G)
c.1228-7526A>G (n.1228-7526A>G)
c.1192-7526A>G (n.1192-7526A>G)
n.168+6949A>G
n.1320-7526A>G
c.1887A>G (p.Pro629=)
c.1437+2396A>G (n.1437+2396A>G)
c.1334+6735A>G (n.1334+6735A>G)
n.1655+2396A>G
n.1596+2396A>G
c.1830A>G (p.Pro610=)
c.1555-277A>G (n.1555-277A>G)
n.1443+6735A>G
11g.17509506T>GCA473516447USH1Cc.1863A>C (p.Pro621=)
c.1285-7526A>C (n.1285-7526A>C)
c.1211-7526A>C (n.1211-7526A>C)
c.1228-7526A>C (n.1228-7526A>C)
c.1192-7526A>C (n.1192-7526A>C)
n.168+6949A>C
n.1320-7526A>C
c.1887A>C (p.Pro629=)
c.1437+2396A>C (n.1437+2396A>C)
c.1334+6735A>C (n.1334+6735A>C)
n.1655+2396A>C
n.1596+2396A>C
c.1830A>C (p.Pro610=)
c.1555-277A>C (n.1555-277A>C)
n.1443+6735A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509506T=CA1955177148USH1Cc.1863A= (p.Pro621=)
c.1285-7526A= (n.1285-7526A=)
c.1211-7526A= (n.1211-7526A=)
c.1228-7526A= (n.1228-7526A=)
c.1192-7526A= (n.1192-7526A=)
n.168+6949A=
n.1320-7526A=
c.1887A= (p.Pro629=)
c.1437+2396A= (n.1437+2396A=)
c.1334+6735A= (n.1334+6735A=)
n.1655+2396A=
n.1596+2396A=
c.1830A= (p.Pro610=)
c.1555-277A= (n.1555-277A=)
n.1443+6735A=
11g.17509507G>ACA379773620USH1Cc.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1285-7527C>T (n.1285-7527C>T)
c.1211-7527C>T (n.1211-7527C>T)
c.1228-7527C>T (n.1228-7527C>T)
c.1192-7527C>T (n.1192-7527C>T)
n.168+6948C>T
n.1320-7527C>T
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.1437+2395C>T (n.1437+2395C>T)
c.1334+6734C>T (n.1334+6734C>T)
n.1655+2395C>T
n.1596+2395C>T
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.1555-278C>T (n.1555-278C>T)
n.1443+6734C>T
11g.17509507G>CCA379773623USH1Cc.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.1285-7527C>G (n.1285-7527C>G)
c.1211-7527C>G (n.1211-7527C>G)
c.1228-7527C>G (n.1228-7527C>G)
c.1192-7527C>G (n.1192-7527C>G)
n.168+6948C>G
n.1320-7527C>G
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.1437+2395C>G (n.1437+2395C>G)
c.1334+6734C>G (n.1334+6734C>G)
n.1655+2395C>G
n.1596+2395C>G
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.1555-278C>G (n.1555-278C>G)
n.1443+6734C>G
11g.17509507G>TCA379773626USH1Cc.1862C>A (p.Pro621Gln)
c.1285-7527C>A (n.1285-7527C>A)
c.1211-7527C>A (n.1211-7527C>A)
c.1228-7527C>A (n.1228-7527C>A)
c.1192-7527C>A (n.1192-7527C>A)
n.168+6948C>A
n.1320-7527C>A
c.1886C>A (p.Pro629Gln)
c.1437+2395C>A (n.1437+2395C>A)
c.1334+6734C>A (n.1334+6734C>A)
n.1655+2395C>A
n.1596+2395C>A
c.1829C>A (p.Pro610Gln)
c.1555-278C>A (n.1555-278C>A)
n.1443+6734C>A
11g.17509508G>ACA379773631USH1Cc.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.1285-7528C>T (n.1285-7528C>T)
c.1211-7528C>T (n.1211-7528C>T)
c.1228-7528C>T (n.1228-7528C>T)
c.1192-7528C>T (n.1192-7528C>T)
n.168+6947C>T
n.1320-7528C>T
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.1437+2394C>T (n.1437+2394C>T)
c.1334+6733C>T (n.1334+6733C>T)
n.1655+2394C>T
n.1596+2394C>T
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.1555-279C>T (n.1555-279C>T)
n.1443+6733C>T
 gnomAD v4
11g.17509508G>CCA379773635USH1Cc.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.1285-7528C>G (n.1285-7528C>G)
c.1211-7528C>G (n.1211-7528C>G)
c.1228-7528C>G (n.1228-7528C>G)
c.1192-7528C>G (n.1192-7528C>G)
n.168+6947C>G
n.1320-7528C>G
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.1437+2394C>G (n.1437+2394C>G)
c.1334+6733C>G (n.1334+6733C>G)
n.1655+2394C>G
n.1596+2394C>G
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.1555-279C>G (n.1555-279C>G)
n.1443+6733C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509508G=CA1955177149USH1Cc.1861C= (p.Pro621=)
c.1285-7528C= (n.1285-7528C=)
c.1211-7528C= (n.1211-7528C=)
c.1228-7528C= (n.1228-7528C=)
c.1192-7528C= (n.1192-7528C=)
n.168+6947C=
n.1320-7528C=
c.1885C= (p.Pro629=)
c.1437+2394C= (n.1437+2394C=)
c.1334+6733C= (n.1334+6733C=)
n.1655+2394C=
n.1596+2394C=
c.1828C= (p.Pro610=)
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n.1443+6733C=
11g.17509508G>TCA379773638USH1Cc.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.1285-7528C>A (n.1285-7528C>A)
c.1211-7528C>A (n.1211-7528C>A)
c.1228-7528C>A (n.1228-7528C>A)
c.1192-7528C>A (n.1192-7528C>A)
n.168+6947C>A
n.1320-7528C>A
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.1437+2394C>A (n.1437+2394C>A)
c.1334+6733C>A (n.1334+6733C>A)
n.1655+2394C>A
n.1596+2394C>A
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.1555-279C>A (n.1555-279C>A)
n.1443+6733C>A
11g.17509508_17509509insAGACA2790593415USH1Cc.1860_1861insTCT (p.Arg620_Pro621insSer)
c.1285-7529_1285-7528insTCT (n.1285-7529_1285-7528insTCT)
c.1211-7529_1211-7528insTCT (n.1211-7529_1211-7528insTCT)
c.1228-7529_1228-7528insTCT (n.1228-7529_1228-7528insTCT)
c.1192-7529_1192-7528insTCT (n.1192-7529_1192-7528insTCT)
n.168+6946_168+6947insTCT
n.1320-7529_1320-7528insTCT
c.1884_1885insTCT (p.Arg628_Pro629insSer)
c.1437+2393_1437+2394insTCT (n.1437+2393_1437+2394insTCT)
c.1334+6732_1334+6733insTCT (n.1334+6732_1334+6733insTCT)
n.1655+2393_1655+2394insTCT
n.1596+2393_1596+2394insTCT
c.1827_1828insTCT (p.Arg609_Pro610insSer)
c.1555-280_1555-279insTCT (n.1555-280_1555-279insTCT)
n.1443+6732_1443+6733insTCT
11g.17509509G>ACA473516448USH1Cc.1860C>T (p.Arg620=)
c.1285-7529C>T (n.1285-7529C>T)
c.1211-7529C>T (n.1211-7529C>T)
c.1228-7529C>T (n.1228-7529C>T)
c.1192-7529C>T (n.1192-7529C>T)
n.168+6946C>T
n.1320-7529C>T
c.1884C>T (p.Arg628=)
c.1437+2393C>T (n.1437+2393C>T)
c.1334+6732C>T (n.1334+6732C>T)
n.1655+2393C>T
n.1596+2393C>T
c.1827C>T (p.Arg609=)
c.1555-280C>T (n.1555-280C>T)
n.1443+6732C>T
11g.17509509G>CCA473516449USH1Cc.1860C>G (p.Arg620=)
c.1285-7529C>G (n.1285-7529C>G)
c.1211-7529C>G (n.1211-7529C>G)
c.1228-7529C>G (n.1228-7529C>G)
c.1192-7529C>G (n.1192-7529C>G)
n.168+6946C>G
n.1320-7529C>G
c.1884C>G (p.Arg628=)
c.1437+2393C>G (n.1437+2393C>G)
c.1334+6732C>G (n.1334+6732C>G)
n.1655+2393C>G
n.1596+2393C>G
c.1827C>G (p.Arg609=)
c.1555-280C>G (n.1555-280C>G)
n.1443+6732C>G
11g.17509509G>TCA473516450USH1Cc.1860C>A (p.Arg620=)
c.1285-7529C>A (n.1285-7529C>A)
c.1211-7529C>A (n.1211-7529C>A)
c.1228-7529C>A (n.1228-7529C>A)
c.1192-7529C>A (n.1192-7529C>A)
n.168+6946C>A
n.1320-7529C>A
c.1884C>A (p.Arg628=)
c.1437+2393C>A (n.1437+2393C>A)
c.1334+6732C>A (n.1334+6732C>A)
n.1655+2393C>A
n.1596+2393C>A
c.1827C>A (p.Arg609=)
c.1555-280C>A (n.1555-280C>A)
n.1443+6732C>A
11g.17509510C>ACA179470USH1Cc.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.1285-7530G>T (n.1285-7530G>T)
c.1211-7530G>T (n.1211-7530G>T)
c.1228-7530G>T (n.1228-7530G>T)
c.1192-7530G>T (n.1192-7530G>T)
n.168+6945G>T
n.1320-7530G>T
c.1883G>T (p.Arg628Leu)
c.1437+2392G>T (n.1437+2392G>T)
c.1334+6731G>T (n.1334+6731G>T)
n.1655+2392G>T
n.1596+2392G>T
c.1826G>T (p.Arg609Leu)
c.1555-281G>T (n.1555-281G>T)
n.1443+6731G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509510C=CA1955177150USH1Cc.1859G= (p.Arg620=)
c.1285-7530G= (n.1285-7530G=)
c.1211-7530G= (n.1211-7530G=)
c.1228-7530G= (n.1228-7530G=)
c.1192-7530G= (n.1192-7530G=)
n.168+6945G=
n.1320-7530G=
c.1883G= (p.Arg628=)
c.1437+2392G= (n.1437+2392G=)
c.1334+6731G= (n.1334+6731G=)
n.1655+2392G=
n.1596+2392G=
c.1826G= (p.Arg609=)
c.1555-281G= (n.1555-281G=)
n.1443+6731G=
11g.17509510C>GCA379773644USH1Cc.1859G>C (p.Arg620Pro)
c.1285-7530G>C (n.1285-7530G>C)
c.1211-7530G>C (n.1211-7530G>C)
c.1228-7530G>C (n.1228-7530G>C)
c.1192-7530G>C (n.1192-7530G>C)
n.168+6945G>C
n.1320-7530G>C
c.1883G>C (p.Arg628Pro)
c.1437+2392G>C (n.1437+2392G>C)
c.1334+6731G>C (n.1334+6731G>C)
n.1655+2392G>C
n.1596+2392G>C
c.1826G>C (p.Arg609Pro)
c.1555-281G>C (n.1555-281G>C)
n.1443+6731G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509510C>TCA5904416USH1Cc.1859G>A (p.Arg620His)
c.1285-7530G>A (n.1285-7530G>A)
c.1211-7530G>A (n.1211-7530G>A)
c.1228-7530G>A (n.1228-7530G>A)
c.1192-7530G>A (n.1192-7530G>A)
n.168+6945G>A
n.1320-7530G>A
c.1883G>A (p.Arg628His)
c.1437+2392G>A (n.1437+2392G>A)
c.1334+6731G>A (n.1334+6731G>A)
n.1655+2392G>A
n.1596+2392G>A
c.1826G>A (p.Arg609His)
c.1555-281G>A (n.1555-281G>A)
n.1443+6731G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509511G>ACA5904417USH1Cc.1858C>T (p.Arg620Cys)
c.1285-7531C>T (n.1285-7531C>T)
c.1211-7531C>T (n.1211-7531C>T)
c.1228-7531C>T (n.1228-7531C>T)
c.1192-7531C>T (n.1192-7531C>T)
n.168+6944C>T
n.1320-7531C>T
c.1882C>T (p.Arg628Cys)
c.1437+2391C>T (n.1437+2391C>T)
c.1334+6730C>T (n.1334+6730C>T)
n.1655+2391C>T
n.1596+2391C>T
c.1825C>T (p.Arg609Cys)
c.1555-282C>T (n.1555-282C>T)
n.1443+6730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509511G>CCA379773648USH1Cc.1858C>G (p.Arg620Gly)
c.1285-7531C>G (n.1285-7531C>G)
c.1211-7531C>G (n.1211-7531C>G)
c.1228-7531C>G (n.1228-7531C>G)
c.1192-7531C>G (n.1192-7531C>G)
n.168+6944C>G
n.1320-7531C>G
c.1882C>G (p.Arg628Gly)
c.1437+2391C>G (n.1437+2391C>G)
c.1334+6730C>G (n.1334+6730C>G)
n.1655+2391C>G
n.1596+2391C>G
c.1825C>G (p.Arg609Gly)
c.1555-282C>G (n.1555-282C>G)
n.1443+6730C>G
11g.17509511G=CA1955177151USH1Cc.1858C= (p.Arg620=)
c.1285-7531C= (n.1285-7531C=)
c.1211-7531C= (n.1211-7531C=)
c.1228-7531C= (n.1228-7531C=)
c.1192-7531C= (n.1192-7531C=)
n.168+6944C=
n.1320-7531C=
c.1882C= (p.Arg628=)
c.1437+2391C= (n.1437+2391C=)
c.1334+6730C= (n.1334+6730C=)
n.1655+2391C=
n.1596+2391C=
c.1825C= (p.Arg609=)
c.1555-282C= (n.1555-282C=)
n.1443+6730C=
11g.17509511G>TCA379773649USH1Cc.1858C>A (p.Arg620Ser)
c.1285-7531C>A (n.1285-7531C>A)
c.1211-7531C>A (n.1211-7531C>A)
c.1228-7531C>A (n.1228-7531C>A)
c.1192-7531C>A (n.1192-7531C>A)
n.168+6944C>A
n.1320-7531C>A
c.1882C>A (p.Arg628Ser)
c.1437+2391C>A (n.1437+2391C>A)
c.1334+6730C>A (n.1334+6730C>A)
n.1655+2391C>A
n.1596+2391C>A
c.1825C>A (p.Arg609Ser)
c.1555-282C>A (n.1555-282C>A)
n.1443+6730C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509511_17509517delCA2790593423USH1Cc.1852_1858del (p.Pro618AlafsTer11)
c.1285-7537_1285-7531del (n.1285-7537_1285-7531del)
c.1211-7537_1211-7531del (n.1211-7537_1211-7531del)
c.1228-7537_1228-7531del (n.1228-7537_1228-7531del)
c.1192-7537_1192-7531del (n.1192-7537_1192-7531del)
n.168+6938_168+6944del
n.1320-7537_1320-7531del
c.1876_1882del (p.Pro626AlafsTer11)
c.1437+2385_1437+2391del (n.1437+2385_1437+2391del)
c.1334+6724_1334+6730del (n.1334+6724_1334+6730del)
n.1655+2385_1655+2391del
n.1596+2385_1596+2391del
c.1819_1825del (p.Pro607AlafsTer11)
c.1555-288_1555-282del (n.1555-288_1555-282del)
n.1443+6724_1443+6730del
11g.17509511_17509512insACA2790593424USH1Cc.1857_1858insT (p.Arg620SerfsTer?)
c.1285-7532_1285-7531insT (n.1285-7532_1285-7531insT)
c.1211-7532_1211-7531insT (n.1211-7532_1211-7531insT)
c.1228-7532_1228-7531insT (n.1228-7532_1228-7531insT)
c.1192-7532_1192-7531insT (n.1192-7532_1192-7531insT)
n.168+6943_168+6944insT
n.1320-7532_1320-7531insT
c.1881_1882insT (p.Arg628SerfsTer?)
c.1437+2390_1437+2391insT (n.1437+2390_1437+2391insT)
c.1334+6729_1334+6730insT (n.1334+6729_1334+6730insT)
n.1655+2390_1655+2391insT
n.1596+2390_1596+2391insT
c.1824_1825insT (p.Arg609SerfsTer?)
c.1555-283_1555-282insT (n.1555-283_1555-282insT)
n.1443+6729_1443+6730insT
11g.17509512G>ACA473516451USH1Cc.1857C>T (p.Thr619=)
c.1285-7532C>T (n.1285-7532C>T)
c.1211-7532C>T (n.1211-7532C>T)
c.1228-7532C>T (n.1228-7532C>T)
c.1192-7532C>T (n.1192-7532C>T)
n.168+6943C>T
n.1320-7532C>T
c.1881C>T (p.Thr627=)
c.1437+2390C>T (n.1437+2390C>T)
c.1334+6729C>T (n.1334+6729C>T)
n.1655+2390C>T
n.1596+2390C>T
c.1824C>T (p.Thr608=)
c.1555-283C>T (n.1555-283C>T)
n.1443+6729C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509512G>CCA473516453USH1Cc.1857C>G (p.Thr619=)
c.1285-7532C>G (n.1285-7532C>G)
c.1211-7532C>G (n.1211-7532C>G)
c.1228-7532C>G (n.1228-7532C>G)
c.1192-7532C>G (n.1192-7532C>G)
n.168+6943C>G
n.1320-7532C>G
c.1881C>G (p.Thr627=)
c.1437+2390C>G (n.1437+2390C>G)
c.1334+6729C>G (n.1334+6729C>G)
n.1655+2390C>G
n.1596+2390C>G
c.1824C>G (p.Thr608=)
c.1555-283C>G (n.1555-283C>G)
n.1443+6729C>G
11g.17509512G>TCA473516452USH1Cc.1857C>A (p.Thr619=)
c.1285-7532C>A (n.1285-7532C>A)
c.1211-7532C>A (n.1211-7532C>A)
c.1228-7532C>A (n.1228-7532C>A)
c.1192-7532C>A (n.1192-7532C>A)
n.168+6943C>A
n.1320-7532C>A
c.1881C>A (p.Thr627=)
c.1437+2390C>A (n.1437+2390C>A)
c.1334+6729C>A (n.1334+6729C>A)
n.1655+2390C>A
n.1596+2390C>A
c.1824C>A (p.Thr608=)
c.1555-283C>A (n.1555-283C>A)
n.1443+6729C>A
 gnomAD v4
11g.17509513G>ACA379773652USH1Cc.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.1285-7533C>T (n.1285-7533C>T)
c.1211-7533C>T (n.1211-7533C>T)
c.1228-7533C>T (n.1228-7533C>T)
c.1192-7533C>T (n.1192-7533C>T)
n.168+6942C>T
n.1320-7533C>T
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.1437+2389C>T (n.1437+2389C>T)
c.1334+6728C>T (n.1334+6728C>T)
n.1655+2389C>T
n.1596+2389C>T
c.1823C>T (p.Thr608Ile)
c.1555-284C>T (n.1555-284C>T)
n.1443+6728C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509513G>CCA379773656USH1Cc.1856C>G (p.Thr619Ser)
c.1285-7533C>G (n.1285-7533C>G)
c.1211-7533C>G (n.1211-7533C>G)
c.1228-7533C>G (n.1228-7533C>G)
c.1192-7533C>G (n.1192-7533C>G)
n.168+6942C>G
n.1320-7533C>G
c.1880C>G (p.Thr627Ser)
c.1437+2389C>G (n.1437+2389C>G)
c.1334+6728C>G (n.1334+6728C>G)
n.1655+2389C>G
n.1596+2389C>G
c.1823C>G (p.Thr608Ser)
c.1555-284C>G (n.1555-284C>G)
n.1443+6728C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509513G=CA1955177152USH1Cc.1856C= (p.Thr619=)
c.1285-7533C= (n.1285-7533C=)
c.1211-7533C= (n.1211-7533C=)
c.1228-7533C= (n.1228-7533C=)
c.1192-7533C= (n.1192-7533C=)
n.168+6942C=
n.1320-7533C=
c.1880C= (p.Thr627=)
c.1437+2389C= (n.1437+2389C=)
c.1334+6728C= (n.1334+6728C=)
n.1655+2389C=
n.1596+2389C=
c.1823C= (p.Thr608=)
c.1555-284C= (n.1555-284C=)
n.1443+6728C=
11g.17509513G>TCA379773659USH1Cc.1856C>A (p.Thr619Asn)
c.1285-7533C>A (n.1285-7533C>A)
c.1211-7533C>A (n.1211-7533C>A)
c.1228-7533C>A (n.1228-7533C>A)
c.1192-7533C>A (n.1192-7533C>A)
n.168+6942C>A
n.1320-7533C>A
c.1880C>A (p.Thr627Asn)
c.1437+2389C>A (n.1437+2389C>A)
c.1334+6728C>A (n.1334+6728C>A)
n.1655+2389C>A
n.1596+2389C>A
c.1823C>A (p.Thr608Asn)
c.1555-284C>A (n.1555-284C>A)
n.1443+6728C>A
11g.17509513_17509514insAGTCA2790593425USH1Cc.1855_1856insACT (p.Thr619delinsAsnSer)
c.1285-7534_1285-7533insACT (n.1285-7534_1285-7533insACT)
c.1211-7534_1211-7533insACT (n.1211-7534_1211-7533insACT)
c.1228-7534_1228-7533insACT (n.1228-7534_1228-7533insACT)
c.1192-7534_1192-7533insACT (n.1192-7534_1192-7533insACT)
n.168+6941_168+6942insACT
n.1320-7534_1320-7533insACT
c.1879_1880insACT (p.Thr627delinsAsnSer)
c.1437+2388_1437+2389insACT (n.1437+2388_1437+2389insACT)
c.1334+6727_1334+6728insACT (n.1334+6727_1334+6728insACT)
n.1655+2388_1655+2389insACT
n.1596+2388_1596+2389insACT
c.1822_1823insACT (p.Thr608delinsAsnSer)
c.1555-285_1555-284insACT (n.1555-285_1555-284insACT)
n.1443+6727_1443+6728insACT
11g.17509514T>ACA379773670USH1Cc.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.1285-7534A>T (n.1285-7534A>T)
c.1211-7534A>T (n.1211-7534A>T)
c.1228-7534A>T (n.1228-7534A>T)
c.1192-7534A>T (n.1192-7534A>T)
n.168+6941A>T
n.1320-7534A>T
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.1437+2388A>T (n.1437+2388A>T)
c.1334+6727A>T (n.1334+6727A>T)
n.1655+2388A>T
n.1596+2388A>T
c.1822A>T (p.Thr608Ser)
c.1555-285A>T (n.1555-285A>T)
n.1443+6727A>T
11g.17509514T>CCA379773674USH1Cc.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.1285-7534A>G (n.1285-7534A>G)
c.1211-7534A>G (n.1211-7534A>G)
c.1228-7534A>G (n.1228-7534A>G)
c.1192-7534A>G (n.1192-7534A>G)
n.168+6941A>G
n.1320-7534A>G
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.1437+2388A>G (n.1437+2388A>G)
c.1334+6727A>G (n.1334+6727A>G)
n.1655+2388A>G
n.1596+2388A>G
c.1822A>G (p.Thr608Ala)
c.1555-285A>G (n.1555-285A>G)
n.1443+6727A>G
11g.17509514T>GCA379773677USH1Cc.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.1285-7534A>C (n.1285-7534A>C)
c.1211-7534A>C (n.1211-7534A>C)
c.1228-7534A>C (n.1228-7534A>C)
c.1192-7534A>C (n.1192-7534A>C)
n.168+6941A>C
n.1320-7534A>C
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.1437+2388A>C (n.1437+2388A>C)
c.1334+6727A>C (n.1334+6727A>C)
n.1655+2388A>C
n.1596+2388A>C
c.1822A>C (p.Thr608Pro)
c.1555-285A>C (n.1555-285A>C)
n.1443+6727A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509514T=CA1955177153USH1Cc.1855A= (p.Thr619=)
c.1285-7534A= (n.1285-7534A=)
c.1211-7534A= (n.1211-7534A=)
c.1228-7534A= (n.1228-7534A=)
c.1192-7534A= (n.1192-7534A=)
n.168+6941A=
n.1320-7534A=
c.1879A= (p.Thr627=)
c.1437+2388A= (n.1437+2388A=)
c.1334+6727A= (n.1334+6727A=)
n.1655+2388A=
n.1596+2388A=
c.1822A= (p.Thr608=)
c.1555-285A= (n.1555-285A=)
n.1443+6727A=
11g.17509515G>ACA473516454USH1Cc.1854C>T (p.Pro618=)
c.1285-7535C>T (n.1285-7535C>T)
c.1211-7535C>T (n.1211-7535C>T)
c.1228-7535C>T (n.1228-7535C>T)
c.1192-7535C>T (n.1192-7535C>T)
n.168+6940C>T
n.1320-7535C>T
c.1878C>T (p.Pro626=)
c.1437+2387C>T (n.1437+2387C>T)
c.1334+6726C>T (n.1334+6726C>T)
n.1655+2387C>T
n.1596+2387C>T
c.1821C>T (p.Pro607=)
c.1555-286C>T (n.1555-286C>T)
n.1443+6726C>T
11g.17509515G>CCA473516455USH1Cc.1854C>G (p.Pro618=)
c.1285-7535C>G (n.1285-7535C>G)
c.1211-7535C>G (n.1211-7535C>G)
c.1228-7535C>G (n.1228-7535C>G)
c.1192-7535C>G (n.1192-7535C>G)
n.168+6940C>G
n.1320-7535C>G
c.1878C>G (p.Pro626=)
c.1437+2387C>G (n.1437+2387C>G)
c.1334+6726C>G (n.1334+6726C>G)
n.1655+2387C>G
n.1596+2387C>G
c.1821C>G (p.Pro607=)
c.1555-286C>G (n.1555-286C>G)
n.1443+6726C>G
11g.17509515G>TCA473516456USH1Cc.1854C>A (p.Pro618=)
c.1285-7535C>A (n.1285-7535C>A)
c.1211-7535C>A (n.1211-7535C>A)
c.1228-7535C>A (n.1228-7535C>A)
c.1192-7535C>A (n.1192-7535C>A)
n.168+6940C>A
n.1320-7535C>A
c.1878C>A (p.Pro626=)
c.1437+2387C>A (n.1437+2387C>A)
c.1334+6726C>A (n.1334+6726C>A)
n.1655+2387C>A
n.1596+2387C>A
c.1821C>A (p.Pro607=)
c.1555-286C>A (n.1555-286C>A)
n.1443+6726C>A
11g.17509516G>ACA379773687USH1Cc.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.1285-7536C>T (n.1285-7536C>T)
c.1211-7536C>T (n.1211-7536C>T)
c.1228-7536C>T (n.1228-7536C>T)
c.1192-7536C>T (n.1192-7536C>T)
n.168+6939C>T
n.1320-7536C>T
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
c.1437+2386C>T (n.1437+2386C>T)
c.1334+6725C>T (n.1334+6725C>T)
n.1655+2386C>T
n.1596+2386C>T
c.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.1555-287C>T (n.1555-287C>T)
n.1443+6725C>T
11g.17509516G>CCA379773698USH1Cc.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.1285-7536C>G (n.1285-7536C>G)
c.1211-7536C>G (n.1211-7536C>G)
c.1228-7536C>G (n.1228-7536C>G)
c.1192-7536C>G (n.1192-7536C>G)
n.168+6939C>G
n.1320-7536C>G
c.1877C>G (p.Pro626Arg)
c.1437+2386C>G (n.1437+2386C>G)
c.1334+6725C>G (n.1334+6725C>G)
n.1655+2386C>G
n.1596+2386C>G
c.1820C>G (p.Pro607Arg)
c.1555-287C>G (n.1555-287C>G)
n.1443+6725C>G
11g.17509516G>TCA379773703USH1Cc.1853C>A (p.Pro618His)
c.1285-7536C>A (n.1285-7536C>A)
c.1211-7536C>A (n.1211-7536C>A)
c.1228-7536C>A (n.1228-7536C>A)
c.1192-7536C>A (n.1192-7536C>A)
n.168+6939C>A
n.1320-7536C>A
c.1877C>A (p.Pro626His)
c.1437+2386C>A (n.1437+2386C>A)
c.1334+6725C>A (n.1334+6725C>A)
n.1655+2386C>A
n.1596+2386C>A
c.1820C>A (p.Pro607His)
c.1555-287C>A (n.1555-287C>A)
n.1443+6725C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509516_17509517insACACCA2790593426USH1Cc.1852_1853insGTGT (p.Pro618ArgfsTer?)
c.1285-7537_1285-7536insGTGT (n.1285-7537_1285-7536insGTGT)
c.1211-7537_1211-7536insGTGT (n.1211-7537_1211-7536insGTGT)
c.1228-7537_1228-7536insGTGT (n.1228-7537_1228-7536insGTGT)
c.1192-7537_1192-7536insGTGT (n.1192-7537_1192-7536insGTGT)
n.168+6938_168+6939insGTGT
n.1320-7537_1320-7536insGTGT
c.1876_1877insGTGT (p.Pro626ArgfsTer?)
c.1437+2385_1437+2386insGTGT (n.1437+2385_1437+2386insGTGT)
c.1334+6724_1334+6725insGTGT (n.1334+6724_1334+6725insGTGT)
n.1655+2385_1655+2386insGTGT
n.1596+2385_1596+2386insGTGT
c.1819_1820insGTGT (p.Pro607ArgfsTer?)
c.1555-288_1555-287insGTGT (n.1555-288_1555-287insGTGT)
n.1443+6724_1443+6725insGTGT
11g.17509517G>ACA379773706USH1Cc.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.1285-7537C>T (n.1285-7537C>T)
c.1211-7537C>T (n.1211-7537C>T)
c.1228-7537C>T (n.1228-7537C>T)
c.1192-7537C>T (n.1192-7537C>T)
n.168+6938C>T
n.1320-7537C>T
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
c.1437+2385C>T (n.1437+2385C>T)
c.1334+6724C>T (n.1334+6724C>T)
n.1655+2385C>T
n.1596+2385C>T
c.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.1555-288C>T (n.1555-288C>T)
n.1443+6724C>T
 gnomAD v4
11g.17509517G>CCA379773704USH1Cc.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.1285-7537C>G (n.1285-7537C>G)
c.1211-7537C>G (n.1211-7537C>G)
c.1228-7537C>G (n.1228-7537C>G)
c.1192-7537C>G (n.1192-7537C>G)
n.168+6938C>G
n.1320-7537C>G
c.1876C>G (p.Pro626Ala)
c.1437+2385C>G (n.1437+2385C>G)
c.1334+6724C>G (n.1334+6724C>G)
n.1655+2385C>G
n.1596+2385C>G
c.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.1555-288C>G (n.1555-288C>G)
n.1443+6724C>G
11g.17509517G>TCA379773705USH1Cc.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.1285-7537C>A (n.1285-7537C>A)
c.1211-7537C>A (n.1211-7537C>A)
c.1228-7537C>A (n.1228-7537C>A)
c.1192-7537C>A (n.1192-7537C>A)
n.168+6938C>A
n.1320-7537C>A
c.1876C>A (p.Pro626Thr)
c.1437+2385C>A (n.1437+2385C>A)
c.1334+6724C>A (n.1334+6724C>A)
n.1655+2385C>A
n.1596+2385C>A
c.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.1555-288C>A (n.1555-288C>A)
n.1443+6724C>A
 gnomAD v4
11g.17509518A>CCA473516457USH1Cc.1851T>G (p.Thr617=)
c.1285-7538T>G (n.1285-7538T>G)
c.1211-7538T>G (n.1211-7538T>G)
c.1228-7538T>G (n.1228-7538T>G)
c.1192-7538T>G (n.1192-7538T>G)
n.168+6937T>G
n.1320-7538T>G
c.1875T>G (p.Thr625=)
c.1437+2384T>G (n.1437+2384T>G)
c.1334+6723T>G (n.1334+6723T>G)
n.1655+2384T>G
n.1596+2384T>G
c.1818T>G (p.Thr606=)
c.1555-289T>G (n.1555-289T>G)
n.1443+6723T>G
11g.17509518A>GCA473516458USH1Cc.1851T>C (p.Thr617=)
c.1285-7538T>C (n.1285-7538T>C)
c.1211-7538T>C (n.1211-7538T>C)
c.1228-7538T>C (n.1228-7538T>C)
c.1192-7538T>C (n.1192-7538T>C)
n.168+6937T>C
n.1320-7538T>C
c.1875T>C (p.Thr625=)
c.1437+2384T>C (n.1437+2384T>C)
c.1334+6723T>C (n.1334+6723T>C)
n.1655+2384T>C
n.1596+2384T>C
c.1818T>C (p.Thr606=)
c.1555-289T>C (n.1555-289T>C)
n.1443+6723T>C
 gnomAD v4
11g.17509518A>TCA473516459USH1Cc.1851T>A (p.Thr617=)
c.1285-7538T>A (n.1285-7538T>A)
c.1211-7538T>A (n.1211-7538T>A)
c.1228-7538T>A (n.1228-7538T>A)
c.1192-7538T>A (n.1192-7538T>A)
n.168+6937T>A
n.1320-7538T>A
c.1875T>A (p.Thr625=)
c.1437+2384T>A (n.1437+2384T>A)
c.1334+6723T>A (n.1334+6723T>A)
n.1655+2384T>A
n.1596+2384T>A
c.1818T>A (p.Thr606=)
c.1555-289T>A (n.1555-289T>A)
n.1443+6723T>A
11g.17509519G>ACA218448854USH1Cc.1850C>T (p.Thr617Ile)
c.1285-7539C>T (n.1285-7539C>T)
c.1211-7539C>T (n.1211-7539C>T)
c.1228-7539C>T (n.1228-7539C>T)
c.1192-7539C>T (n.1192-7539C>T)
n.168+6936C>T
n.1320-7539C>T
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.1437+2383C>T (n.1437+2383C>T)
c.1334+6722C>T (n.1334+6722C>T)
n.1655+2383C>T
n.1596+2383C>T
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
c.1555-290C>T (n.1555-290C>T)
n.1443+6722C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509519G>CCA379773714USH1Cc.1850C>G (p.Thr617Ser)
c.1285-7539C>G (n.1285-7539C>G)
c.1211-7539C>G (n.1211-7539C>G)
c.1228-7539C>G (n.1228-7539C>G)
c.1192-7539C>G (n.1192-7539C>G)
n.168+6936C>G
n.1320-7539C>G
c.1874C>G (p.Thr625Ser)
c.1437+2383C>G (n.1437+2383C>G)
c.1334+6722C>G (n.1334+6722C>G)
n.1655+2383C>G
n.1596+2383C>G
c.1817C>G (p.Thr606Ser)
c.1555-290C>G (n.1555-290C>G)
n.1443+6722C>G
11g.17509519G=CA1955177154USH1Cc.1850C= (p.Thr617=)
c.1285-7539C= (n.1285-7539C=)
c.1211-7539C= (n.1211-7539C=)
c.1228-7539C= (n.1228-7539C=)
c.1192-7539C= (n.1192-7539C=)
n.168+6936C=
n.1320-7539C=
c.1874C= (p.Thr625=)
c.1437+2383C= (n.1437+2383C=)
c.1334+6722C= (n.1334+6722C=)
n.1655+2383C=
n.1596+2383C=
c.1817C= (p.Thr606=)
c.1555-290C= (n.1555-290C=)
n.1443+6722C=
11g.17509519G>TCA379773719USH1Cc.1850C>A (p.Thr617Asn)
c.1285-7539C>A (n.1285-7539C>A)
c.1211-7539C>A (n.1211-7539C>A)
c.1228-7539C>A (n.1228-7539C>A)
c.1192-7539C>A (n.1192-7539C>A)
n.168+6936C>A
n.1320-7539C>A
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
c.1437+2383C>A (n.1437+2383C>A)
c.1334+6722C>A (n.1334+6722C>A)
n.1655+2383C>A
n.1596+2383C>A
c.1817C>A (p.Thr606Asn)
c.1555-290C>A (n.1555-290C>A)
n.1443+6722C>A
11g.17509520T>ACA379773723USH1Cc.1849A>T (p.Thr617Ser)
c.1285-7540A>T (n.1285-7540A>T)
c.1211-7540A>T (n.1211-7540A>T)
c.1228-7540A>T (n.1228-7540A>T)
c.1192-7540A>T (n.1192-7540A>T)
n.168+6935A>T
n.1320-7540A>T
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.1437+2382A>T (n.1437+2382A>T)
c.1334+6721A>T (n.1334+6721A>T)
n.1655+2382A>T
n.1596+2382A>T
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
c.1555-291A>T (n.1555-291A>T)
n.1443+6721A>T
11g.17509520T>CCA379773730USH1Cc.1849A>G (p.Thr617Ala)
c.1285-7540A>G (n.1285-7540A>G)
c.1211-7540A>G (n.1211-7540A>G)
c.1228-7540A>G (n.1228-7540A>G)
c.1192-7540A>G (n.1192-7540A>G)
n.168+6935A>G
n.1320-7540A>G
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.1437+2382A>G (n.1437+2382A>G)
c.1334+6721A>G (n.1334+6721A>G)
n.1655+2382A>G
n.1596+2382A>G
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
c.1555-291A>G (n.1555-291A>G)
n.1443+6721A>G
11g.17509520T>GCA379773735USH1Cc.1849A>C (p.Thr617Pro)
c.1285-7540A>C (n.1285-7540A>C)
c.1211-7540A>C (n.1211-7540A>C)
c.1228-7540A>C (n.1228-7540A>C)
c.1192-7540A>C (n.1192-7540A>C)
n.168+6935A>C
n.1320-7540A>C
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.1437+2382A>C (n.1437+2382A>C)
c.1334+6721A>C (n.1334+6721A>C)
n.1655+2382A>C
n.1596+2382A>C
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
c.1555-291A>C (n.1555-291A>C)
n.1443+6721A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509520T=CA1955177155USH1Cc.1849A= (p.Thr617=)
c.1285-7540A= (n.1285-7540A=)
c.1211-7540A= (n.1211-7540A=)
c.1228-7540A= (n.1228-7540A=)
c.1192-7540A= (n.1192-7540A=)
n.168+6935A=
n.1320-7540A=
c.1873A= (p.Thr625=)
c.1437+2382A= (n.1437+2382A=)
c.1334+6721A= (n.1334+6721A=)
n.1655+2382A=
n.1596+2382A=
c.1816A= (p.Thr606=)
c.1555-291A= (n.1555-291A=)
n.1443+6721A=
11g.17509521G>ACA473516460USH1Cc.1848C>T (p.Leu616=)
c.1285-7541C>T (n.1285-7541C>T)
c.1211-7541C>T (n.1211-7541C>T)
c.1228-7541C>T (n.1228-7541C>T)
c.1192-7541C>T (n.1192-7541C>T)
n.168+6934C>T
n.1320-7541C>T
c.1872C>T (p.Leu624=)
c.1437+2381C>T (n.1437+2381C>T)
c.1334+6720C>T (n.1334+6720C>T)
n.1655+2381C>T
n.1596+2381C>T
c.1815C>T (p.Leu605=)
c.1555-292C>T (n.1555-292C>T)
n.1443+6720C>T
11g.17509521G>CCA473516461USH1Cc.1848C>G (p.Leu616=)
c.1285-7541C>G (n.1285-7541C>G)
c.1211-7541C>G (n.1211-7541C>G)
c.1228-7541C>G (n.1228-7541C>G)
c.1192-7541C>G (n.1192-7541C>G)
n.168+6934C>G
n.1320-7541C>G
c.1872C>G (p.Leu624=)
c.1437+2381C>G (n.1437+2381C>G)
c.1334+6720C>G (n.1334+6720C>G)
n.1655+2381C>G
n.1596+2381C>G
c.1815C>G (p.Leu605=)
c.1555-292C>G (n.1555-292C>G)
n.1443+6720C>G
11g.17509521G>TCA473516462USH1Cc.1848C>A (p.Leu616=)
c.1285-7541C>A (n.1285-7541C>A)
c.1211-7541C>A (n.1211-7541C>A)
c.1228-7541C>A (n.1228-7541C>A)
c.1192-7541C>A (n.1192-7541C>A)
n.168+6934C>A
n.1320-7541C>A
c.1872C>A (p.Leu624=)
c.1437+2381C>A (n.1437+2381C>A)
c.1334+6720C>A (n.1334+6720C>A)
n.1655+2381C>A
n.1596+2381C>A
c.1815C>A (p.Leu605=)
c.1555-292C>A (n.1555-292C>A)
n.1443+6720C>A
11g.17509522A=CA1955177156USH1Cc.1847T= (p.Leu616=)
c.1285-7542T= (n.1285-7542T=)
c.1211-7542T= (n.1211-7542T=)
c.1228-7542T= (n.1228-7542T=)
c.1192-7542T= (n.1192-7542T=)
n.168+6933T=
n.1320-7542T=
c.1871T= (p.Leu624=)
c.1437+2380T= (n.1437+2380T=)
c.1334+6719T= (n.1334+6719T=)
n.1655+2380T=
n.1596+2380T=
c.1814T= (p.Leu605=)
c.1555-293T= (n.1555-293T=)
n.1443+6719T=
11g.17509522A>CCA379773746USH1Cc.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1285-7542T>G (n.1285-7542T>G)
c.1211-7542T>G (n.1211-7542T>G)
c.1228-7542T>G (n.1228-7542T>G)
c.1192-7542T>G (n.1192-7542T>G)
n.168+6933T>G
n.1320-7542T>G
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1437+2380T>G (n.1437+2380T>G)
c.1334+6719T>G (n.1334+6719T>G)
n.1655+2380T>G
n.1596+2380T>G
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1555-293T>G (n.1555-293T>G)
n.1443+6719T>G
11g.17509522A>GCA379773739USH1Cc.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1285-7542T>C (n.1285-7542T>C)
c.1211-7542T>C (n.1211-7542T>C)
c.1228-7542T>C (n.1228-7542T>C)
c.1192-7542T>C (n.1192-7542T>C)
n.168+6933T>C
n.1320-7542T>C
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1437+2380T>C (n.1437+2380T>C)
c.1334+6719T>C (n.1334+6719T>C)
n.1655+2380T>C
n.1596+2380T>C
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1555-293T>C (n.1555-293T>C)
n.1443+6719T>C
 dbSNP
11g.17509522A>TCA379773742USH1Cc.1847T>A (p.Leu616His)
c.1285-7542T>A (n.1285-7542T>A)
c.1211-7542T>A (n.1211-7542T>A)
c.1228-7542T>A (n.1228-7542T>A)
c.1192-7542T>A (n.1192-7542T>A)
n.168+6933T>A
n.1320-7542T>A
c.1871T>A (p.Leu624His)
c.1437+2380T>A (n.1437+2380T>A)
c.1334+6719T>A (n.1334+6719T>A)
n.1655+2380T>A
n.1596+2380T>A
c.1814T>A (p.Leu605His)
c.1555-293T>A (n.1555-293T>A)
n.1443+6719T>A
11g.17509523G>ACA5904418USH1Cc.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.1285-7543C>T (n.1285-7543C>T)
c.1211-7543C>T (n.1211-7543C>T)
c.1228-7543C>T (n.1228-7543C>T)
c.1192-7543C>T (n.1192-7543C>T)
n.168+6932C>T
n.1320-7543C>T
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.1437+2379C>T (n.1437+2379C>T)
c.1334+6718C>T (n.1334+6718C>T)
n.1655+2379C>T
n.1596+2379C>T
c.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.1555-294C>T (n.1555-294C>T)
n.1443+6718C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509523G>CCA379773753USH1Cc.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1285-7543C>G (n.1285-7543C>G)
c.1211-7543C>G (n.1211-7543C>G)
c.1228-7543C>G (n.1228-7543C>G)
c.1192-7543C>G (n.1192-7543C>G)
n.168+6932C>G
n.1320-7543C>G
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1437+2379C>G (n.1437+2379C>G)
c.1334+6718C>G (n.1334+6718C>G)
n.1655+2379C>G
n.1596+2379C>G
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1555-294C>G (n.1555-294C>G)
n.1443+6718C>G
11g.17509523G=CA1955177157USH1Cc.1846C= (p.Leu616=)
c.1285-7543C= (n.1285-7543C=)
c.1211-7543C= (n.1211-7543C=)
c.1228-7543C= (n.1228-7543C=)
c.1192-7543C= (n.1192-7543C=)
n.168+6932C=
n.1320-7543C=
c.1870C= (p.Leu624=)
c.1437+2379C= (n.1437+2379C=)
c.1334+6718C= (n.1334+6718C=)
n.1655+2379C=
n.1596+2379C=
c.1813C= (p.Leu605=)
c.1555-294C= (n.1555-294C=)
n.1443+6718C=
11g.17509523G>TCA379773759USH1Cc.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1285-7543C>A (n.1285-7543C>A)
c.1211-7543C>A (n.1211-7543C>A)
c.1228-7543C>A (n.1228-7543C>A)
c.1192-7543C>A (n.1192-7543C>A)
n.168+6932C>A
n.1320-7543C>A
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.1437+2379C>A (n.1437+2379C>A)
c.1334+6718C>A (n.1334+6718C>A)
n.1655+2379C>A
n.1596+2379C>A
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.1555-294C>A (n.1555-294C>A)
n.1443+6718C>A
11g.17509524delCA2790593428USH1Cc.1846del (p.Leu616SerfsTer15)
c.1285-7543del (n.1285-7543del)
c.1211-7543del (n.1211-7543del)
c.1228-7543del (n.1228-7543del)
c.1192-7543del (n.1192-7543del)
n.168+6932del
n.1320-7543del
c.1870del (p.Leu624SerfsTer15)
c.1437+2379del (n.1437+2379del)
c.1334+6718del (n.1334+6718del)
n.1655+2379del
n.1596+2379del
c.1813del (p.Leu605SerfsTer15)
c.1555-294del (n.1555-294del)
n.1443+6718del
11g.17509524G>ACA473516463USH1Cc.1845C>T (p.Asp615=)
c.1285-7544C>T (n.1285-7544C>T)
c.1211-7544C>T (n.1211-7544C>T)
c.1228-7544C>T (n.1228-7544C>T)
c.1192-7544C>T (n.1192-7544C>T)
n.168+6931C>T
n.1320-7544C>T
c.1869C>T (p.Asp623=)
c.1437+2378C>T (n.1437+2378C>T)
c.1334+6717C>T (n.1334+6717C>T)
n.1655+2378C>T
n.1596+2378C>T
c.1812C>T (p.Asp604=)
c.1555-295C>T (n.1555-295C>T)
n.1443+6717C>T
11g.17509524G>CCA379773773USH1Cc.1845C>G (p.Asp615Glu)
c.1285-7544C>G (n.1285-7544C>G)
c.1211-7544C>G (n.1211-7544C>G)
c.1228-7544C>G (n.1228-7544C>G)
c.1192-7544C>G (n.1192-7544C>G)
n.168+6931C>G
n.1320-7544C>G
c.1869C>G (p.Asp623Glu)
c.1437+2378C>G (n.1437+2378C>G)
c.1334+6717C>G (n.1334+6717C>G)
n.1655+2378C>G
n.1596+2378C>G
c.1812C>G (p.Asp604Glu)
c.1555-295C>G (n.1555-295C>G)
n.1443+6717C>G
11g.17509524G>TCA379773776USH1Cc.1845C>A (p.Asp615Glu)
c.1285-7544C>A (n.1285-7544C>A)
c.1211-7544C>A (n.1211-7544C>A)
c.1228-7544C>A (n.1228-7544C>A)
c.1192-7544C>A (n.1192-7544C>A)
n.168+6931C>A
n.1320-7544C>A
c.1869C>A (p.Asp623Glu)
c.1437+2378C>A (n.1437+2378C>A)
c.1334+6717C>A (n.1334+6717C>A)
n.1655+2378C>A
n.1596+2378C>A
c.1812C>A (p.Asp604Glu)
c.1555-295C>A (n.1555-295C>A)
n.1443+6717C>A
11g.17509525_17509529delCA2790593429USH1Cc.1841_1845del (p.Gln614ProfsTer?)
c.1285-7548_1285-7544del (n.1285-7548_1285-7544del)
c.1211-7548_1211-7544del (n.1211-7548_1211-7544del)
c.1228-7548_1228-7544del (n.1228-7548_1228-7544del)
c.1192-7548_1192-7544del (n.1192-7548_1192-7544del)
n.168+6927_168+6931del
n.1320-7548_1320-7544del
c.1865_1869del (p.Gln622ProfsTer?)
c.1437+2374_1437+2378del (n.1437+2374_1437+2378del)
c.1334+6713_1334+6717del (n.1334+6713_1334+6717del)
n.1655+2374_1655+2378del
n.1596+2374_1596+2378del
c.1808_1812del (p.Gln603ProfsTer?)
c.1555-299_1555-295del (n.1555-299_1555-295del)
n.1443+6713_1443+6717del
11g.17509525T>ACA379773795USH1Cc.1844A>T (p.Asp615Val)
c.1285-7545A>T (n.1285-7545A>T)
c.1211-7545A>T (n.1211-7545A>T)
c.1228-7545A>T (n.1228-7545A>T)
c.1192-7545A>T (n.1192-7545A>T)
n.168+6930A>T
n.1320-7545A>T
c.1868A>T (p.Asp623Val)
c.1437+2377A>T (n.1437+2377A>T)
c.1334+6716A>T (n.1334+6716A>T)
n.1655+2377A>T
n.1596+2377A>T
c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.1555-296A>T (n.1555-296A>T)
n.1443+6716A>T
11g.17509525T>CCA379773783USH1Cc.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.1285-7545A>G (n.1285-7545A>G)
c.1211-7545A>G (n.1211-7545A>G)
c.1228-7545A>G (n.1228-7545A>G)
c.1192-7545A>G (n.1192-7545A>G)
n.168+6930A>G
n.1320-7545A>G
c.1868A>G (p.Asp623Gly)
c.1437+2377A>G (n.1437+2377A>G)
c.1334+6716A>G (n.1334+6716A>G)
n.1655+2377A>G
n.1596+2377A>G
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.1555-296A>G (n.1555-296A>G)
n.1443+6716A>G
 gnomAD v4
11g.17509525T>GCA379773786USH1Cc.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.1285-7545A>C (n.1285-7545A>C)
c.1211-7545A>C (n.1211-7545A>C)
c.1228-7545A>C (n.1228-7545A>C)
c.1192-7545A>C (n.1192-7545A>C)
n.168+6930A>C
n.1320-7545A>C
c.1868A>C (p.Asp623Ala)
c.1437+2377A>C (n.1437+2377A>C)
c.1334+6716A>C (n.1334+6716A>C)
n.1655+2377A>C
n.1596+2377A>C
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.1555-296A>C (n.1555-296A>C)
n.1443+6716A>C
11g.17509526C>ACA379773799USH1Cc.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.1285-7546G>T (n.1285-7546G>T)
c.1211-7546G>T (n.1211-7546G>T)
c.1228-7546G>T (n.1228-7546G>T)
c.1192-7546G>T (n.1192-7546G>T)
n.168+6929G>T
n.1320-7546G>T
c.1867G>T (p.Asp623Tyr)
c.1437+2376G>T (n.1437+2376G>T)
c.1334+6715G>T (n.1334+6715G>T)
n.1655+2376G>T
n.1596+2376G>T
c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.1555-297G>T (n.1555-297G>T)
n.1443+6715G>T
 COSMIC
11g.17509526C>GCA379773803USH1Cc.1843G>C (p.Asp615His)
c.1285-7546G>C (n.1285-7546G>C)
c.1211-7546G>C (n.1211-7546G>C)
c.1228-7546G>C (n.1228-7546G>C)
c.1192-7546G>C (n.1192-7546G>C)
n.168+6929G>C
n.1320-7546G>C
c.1867G>C (p.Asp623His)
c.1437+2376G>C (n.1437+2376G>C)
c.1334+6715G>C (n.1334+6715G>C)
n.1655+2376G>C
n.1596+2376G>C
c.1810G>C (p.Asp604His)
c.1555-297G>C (n.1555-297G>C)
n.1443+6715G>C
11g.17509526C>TCA379773806USH1Cc.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.1285-7546G>A (n.1285-7546G>A)
c.1211-7546G>A (n.1211-7546G>A)
c.1228-7546G>A (n.1228-7546G>A)
c.1192-7546G>A (n.1192-7546G>A)
n.168+6929G>A
n.1320-7546G>A
c.1867G>A (p.Asp623Asn)
c.1437+2376G>A (n.1437+2376G>A)
c.1334+6715G>A (n.1334+6715G>A)
n.1655+2376G>A
n.1596+2376G>A
c.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.1555-297G>A (n.1555-297G>A)
n.1443+6715G>A
11g.17509527T>ACA379773808USH1Cc.1842A>T (p.Gln614His)
c.1285-7547A>T (n.1285-7547A>T)
c.1211-7547A>T (n.1211-7547A>T)
c.1228-7547A>T (n.1228-7547A>T)
c.1192-7547A>T (n.1192-7547A>T)
n.168+6928A>T
n.1320-7547A>T
c.1866A>T (p.Gln622His)
c.1437+2375A>T (n.1437+2375A>T)
c.1334+6714A>T (n.1334+6714A>T)
n.1655+2375A>T
n.1596+2375A>T
c.1809A>T (p.Gln603His)
c.1555-298A>T (n.1555-298A>T)
n.1443+6714A>T
11g.17509527T>CCA473516464USH1Cc.1842A>G (p.Gln614=)
c.1285-7547A>G (n.1285-7547A>G)
c.1211-7547A>G (n.1211-7547A>G)
c.1228-7547A>G (n.1228-7547A>G)
c.1192-7547A>G (n.1192-7547A>G)
n.168+6928A>G
n.1320-7547A>G
c.1866A>G (p.Gln622=)
c.1437+2375A>G (n.1437+2375A>G)
c.1334+6714A>G (n.1334+6714A>G)
n.1655+2375A>G
n.1596+2375A>G
c.1809A>G (p.Gln603=)
c.1555-298A>G (n.1555-298A>G)
n.1443+6714A>G
11g.17509527T>GCA379773809USH1Cc.1842A>C (p.Gln614His)
c.1285-7547A>C (n.1285-7547A>C)
c.1211-7547A>C (n.1211-7547A>C)
c.1228-7547A>C (n.1228-7547A>C)
c.1192-7547A>C (n.1192-7547A>C)
n.168+6928A>C
n.1320-7547A>C
c.1866A>C (p.Gln622His)
c.1437+2375A>C (n.1437+2375A>C)
c.1334+6714A>C (n.1334+6714A>C)
n.1655+2375A>C
n.1596+2375A>C
c.1809A>C (p.Gln603His)
c.1555-298A>C (n.1555-298A>C)
n.1443+6714A>C
11g.17509528T>ACA379773812USH1Cc.1841A>T (p.Gln614Leu)
c.1285-7548A>T (n.1285-7548A>T)
c.1211-7548A>T (n.1211-7548A>T)
c.1228-7548A>T (n.1228-7548A>T)
c.1192-7548A>T (n.1192-7548A>T)
n.168+6927A>T
n.1320-7548A>T
c.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.1437+2374A>T (n.1437+2374A>T)
c.1334+6713A>T (n.1334+6713A>T)
n.1655+2374A>T
n.1596+2374A>T
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
c.1555-299A>T (n.1555-299A>T)
n.1443+6713A>T
11g.17509528T>CCA379773814USH1Cc.1841A>G (p.Gln614Arg)
c.1285-7548A>G (n.1285-7548A>G)
c.1211-7548A>G (n.1211-7548A>G)
c.1228-7548A>G (n.1228-7548A>G)
c.1192-7548A>G (n.1192-7548A>G)
n.168+6927A>G
n.1320-7548A>G
c.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.1437+2374A>G (n.1437+2374A>G)
c.1334+6713A>G (n.1334+6713A>G)
n.1655+2374A>G
n.1596+2374A>G
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
c.1555-299A>G (n.1555-299A>G)
n.1443+6713A>G
 gnomAD v4
11g.17509528T>GCA379773818USH1Cc.1841A>C (p.Gln614Pro)
c.1285-7548A>C (n.1285-7548A>C)
c.1211-7548A>C (n.1211-7548A>C)
c.1228-7548A>C (n.1228-7548A>C)
c.1192-7548A>C (n.1192-7548A>C)
n.168+6927A>C
n.1320-7548A>C
c.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.1437+2374A>C (n.1437+2374A>C)
c.1334+6713A>C (n.1334+6713A>C)
n.1655+2374A>C
n.1596+2374A>C
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
c.1555-299A>C (n.1555-299A>C)
n.1443+6713A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509528T=CA1955177159USH1Cc.1841A= (p.Gln614=)
c.1285-7548A= (n.1285-7548A=)
c.1211-7548A= (n.1211-7548A=)
c.1228-7548A= (n.1228-7548A=)
c.1192-7548A= (n.1192-7548A=)
n.168+6927A=
n.1320-7548A=
c.1865A= (p.Gln622=)
c.1437+2374A= (n.1437+2374A=)
c.1334+6713A= (n.1334+6713A=)
n.1655+2374A=
n.1596+2374A=
c.1808A= (p.Gln603=)
c.1555-299A= (n.1555-299A=)
n.1443+6713A=
11g.17509528_17509529delCA912971847USH1Cc.1840_1841del (p.Gln614ArgfsTer?)
c.1285-7549_1285-7548del (n.1285-7549_1285-7548del)
c.1211-7549_1211-7548del (n.1211-7549_1211-7548del)
c.1228-7549_1228-7548del (n.1228-7549_1228-7548del)
c.1192-7549_1192-7548del (n.1192-7549_1192-7548del)
n.168+6926_168+6927del
n.1320-7549_1320-7548del
c.1864_1865del (p.Gln622ArgfsTer?)
c.1437+2373_1437+2374del (n.1437+2373_1437+2374del)
c.1334+6712_1334+6713del (n.1334+6712_1334+6713del)
n.1655+2373_1655+2374del
n.1596+2373_1596+2374del
c.1807_1808del (p.Gln603ArgfsTer?)
c.1555-300_1555-299del (n.1555-300_1555-299del)
n.1443+6712_1443+6713del
11g.17509528_17509529delinsTGCA1955177158USH1Cc.1840_1841delinsCA (p.Gln614=)
c.1285-7549_1285-7548delinsCA (n.1285-7549_1285-7548delinsCA)
c.1211-7549_1211-7548delinsCA (n.1211-7549_1211-7548delinsCA)
c.1228-7549_1228-7548delinsCA (n.1228-7549_1228-7548delinsCA)
c.1192-7549_1192-7548delinsCA (n.1192-7549_1192-7548delinsCA)
n.168+6926_168+6927delinsCA
n.1320-7549_1320-7548delinsCA
c.1864_1865delinsCA (p.Gln622=)
c.1437+2373_1437+2374delinsCA (n.1437+2373_1437+2374delinsCA)
c.1334+6712_1334+6713delinsCA (n.1334+6712_1334+6713delinsCA)
n.1655+2373_1655+2374delinsCA
n.1596+2373_1596+2374delinsCA
c.1807_1808delinsCA (p.Gln603=)
c.1555-300_1555-299delinsCA (n.1555-300_1555-299delinsCA)
n.1443+6712_1443+6713delinsCA
11g.17509529G>ACA379773821USH1Cc.1840C>T (p.Gln614Ter)
c.1285-7549C>T (n.1285-7549C>T)
c.1211-7549C>T (n.1211-7549C>T)
c.1228-7549C>T (n.1228-7549C>T)
c.1192-7549C>T (n.1192-7549C>T)
n.168+6926C>T
n.1320-7549C>T
c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.1437+2373C>T (n.1437+2373C>T)
c.1334+6712C>T (n.1334+6712C>T)
n.1655+2373C>T
n.1596+2373C>T
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
c.1555-300C>T (n.1555-300C>T)
n.1443+6712C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17509529G>CCA379773822USH1Cc.1840C>G (p.Gln614Glu)
c.1285-7549C>G (n.1285-7549C>G)
c.1211-7549C>G (n.1211-7549C>G)
c.1228-7549C>G (n.1228-7549C>G)
c.1192-7549C>G (n.1192-7549C>G)
n.168+6926C>G
n.1320-7549C>G
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.1437+2373C>G (n.1437+2373C>G)
c.1334+6712C>G (n.1334+6712C>G)
n.1655+2373C>G
n.1596+2373C>G
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
c.1555-300C>G (n.1555-300C>G)
n.1443+6712C>G
11g.17509529G=CA1955177160USH1Cc.1840C= (p.Gln614=)
c.1285-7549C= (n.1285-7549C=)
c.1211-7549C= (n.1211-7549C=)
c.1228-7549C= (n.1228-7549C=)
c.1192-7549C= (n.1192-7549C=)
n.168+6926C=
n.1320-7549C=
c.1864C= (p.Gln622=)
c.1437+2373C= (n.1437+2373C=)
c.1334+6712C= (n.1334+6712C=)
n.1655+2373C=
n.1596+2373C=
c.1807C= (p.Gln603=)
c.1555-300C= (n.1555-300C=)
n.1443+6712C=
11g.17509529G>TCA379773823USH1Cc.1840C>A (p.Gln614Lys)
c.1285-7549C>A (n.1285-7549C>A)
c.1211-7549C>A (n.1211-7549C>A)
c.1228-7549C>A (n.1228-7549C>A)
c.1192-7549C>A (n.1192-7549C>A)
n.168+6926C>A
n.1320-7549C>A
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.1437+2373C>A (n.1437+2373C>A)
c.1334+6712C>A (n.1334+6712C>A)
n.1655+2373C>A
n.1596+2373C>A
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
c.1555-300C>A (n.1555-300C>A)
n.1443+6712C>A
11g.17509531delCA658822054USH1Cc.1840del (p.Gln614LysfsTer17)
c.1285-7549del (n.1285-7549del)
c.1211-7549del (n.1211-7549del)
c.1228-7549del (n.1228-7549del)
c.1192-7549del (n.1192-7549del)
n.168+6926del
n.1320-7549del
c.1864del (p.Gln622LysfsTer17)
c.1437+2373del (n.1437+2373del)
c.1334+6712del (n.1334+6712del)
n.1655+2373del
n.1596+2373del
c.1807del (p.Gln603LysfsTer17)
c.1555-300del (n.1555-300del)
n.1443+6712del
 ClinVar dbSNP
11g.17509535_17509571delCA2612677328USH1Cc.1804_1840del (p.Pro602LysfsTer17)
c.1285-7585_1285-7549del (n.1285-7585_1285-7549del)
c.1211-7585_1211-7549del (n.1211-7585_1211-7549del)
c.1228-7585_1228-7549del (n.1228-7585_1228-7549del)
c.1192-7585_1192-7549del (n.1192-7585_1192-7549del)
n.168+6890_168+6926del
n.1320-7585_1320-7549del
c.1828_1864del (p.Pro610LysfsTer17)
c.1437+2337_1437+2373del (n.1437+2337_1437+2373del)
c.1334+6676_1334+6712del (n.1334+6676_1334+6712del)
n.1655+2337_1655+2373del
n.1596+2337_1596+2373del
c.1771_1807del (p.Pro591LysfsTer17)
c.1555-336_1555-300del (n.1555-336_1555-300del)
n.1443+6676_1443+6712del
 gnomAD v4
11g.17509530G>ACA473516465USH1Cc.1839C>T (p.Thr613=)
c.1285-7550C>T (n.1285-7550C>T)
c.1211-7550C>T (n.1211-7550C>T)
c.1228-7550C>T (n.1228-7550C>T)
c.1192-7550C>T (n.1192-7550C>T)
n.168+6925C>T
n.1320-7550C>T
c.1863C>T (p.Thr621=)
c.1437+2372C>T (n.1437+2372C>T)
c.1334+6711C>T (n.1334+6711C>T)
n.1655+2372C>T
n.1596+2372C>T
c.1806C>T (p.Thr602=)
c.1555-301C>T (n.1555-301C>T)
n.1443+6711C>T
11g.17509530G>CCA473516466USH1Cc.1839C>G (p.Thr613=)
c.1285-7550C>G (n.1285-7550C>G)
c.1211-7550C>G (n.1211-7550C>G)
c.1228-7550C>G (n.1228-7550C>G)
c.1192-7550C>G (n.1192-7550C>G)
n.168+6925C>G
n.1320-7550C>G
c.1863C>G (p.Thr621=)
c.1437+2372C>G (n.1437+2372C>G)
c.1334+6711C>G (n.1334+6711C>G)
n.1655+2372C>G
n.1596+2372C>G
c.1806C>G (p.Thr602=)
c.1555-301C>G (n.1555-301C>G)
n.1443+6711C>G
11g.17509530G=CA1955177162USH1Cc.1839C= (p.Thr613=)
c.1285-7550C= (n.1285-7550C=)
c.1211-7550C= (n.1211-7550C=)
c.1228-7550C= (n.1228-7550C=)
c.1192-7550C= (n.1192-7550C=)
n.168+6925C=
n.1320-7550C=
c.1863C= (p.Thr621=)
c.1437+2372C= (n.1437+2372C=)
c.1334+6711C= (n.1334+6711C=)
n.1655+2372C=
n.1596+2372C=
c.1806C= (p.Thr602=)
c.1555-301C= (n.1555-301C=)
n.1443+6711C=
11g.17509530G>TCA5904419USH1Cc.1839C>A (p.Thr613=)
c.1285-7550C>A (n.1285-7550C>A)
c.1211-7550C>A (n.1211-7550C>A)
c.1228-7550C>A (n.1228-7550C>A)
c.1192-7550C>A (n.1192-7550C>A)
n.168+6925C>A
n.1320-7550C>A
c.1863C>A (p.Thr621=)
c.1437+2372C>A (n.1437+2372C>A)
c.1334+6711C>A (n.1334+6711C>A)
n.1655+2372C>A
n.1596+2372C>A
c.1806C>A (p.Thr602=)
c.1555-301C>A (n.1555-301C>A)
n.1443+6711C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509530_17509532delinsGGTCA1955177161USH1Cc.1837_1839delinsACC (p.Thr613=)
c.1285-7552_1285-7550delinsACC (n.1285-7552_1285-7550delinsACC)
c.1211-7552_1211-7550delinsACC (n.1211-7552_1211-7550delinsACC)
c.1228-7552_1228-7550delinsACC (n.1228-7552_1228-7550delinsACC)
c.1192-7552_1192-7550delinsACC (n.1192-7552_1192-7550delinsACC)
n.168+6923_168+6925delinsACC
n.1320-7552_1320-7550delinsACC
c.1861_1863delinsACC (p.Thr621=)
c.1437+2370_1437+2372delinsACC (n.1437+2370_1437+2372delinsACC)
c.1334+6709_1334+6711delinsACC (n.1334+6709_1334+6711delinsACC)
n.1655+2370_1655+2372delinsACC
n.1596+2370_1596+2372delinsACC
c.1804_1806delinsACC (p.Thr602=)
c.1555-303_1555-301delinsACC (n.1555-303_1555-301delinsACC)
n.1443+6709_1443+6711delinsACC
11g.17509531G>ACA5904421USH1Cc.1838C>T (p.Thr613Ile)
c.1285-7551C>T (n.1285-7551C>T)
c.1211-7551C>T (n.1211-7551C>T)
c.1228-7551C>T (n.1228-7551C>T)
c.1192-7551C>T (n.1192-7551C>T)
n.168+6924C>T
n.1320-7551C>T
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.1437+2371C>T (n.1437+2371C>T)
c.1334+6710C>T (n.1334+6710C>T)
n.1655+2371C>T
n.1596+2371C>T
c.1805C>T (p.Thr602Ile)
c.1555-302C>T (n.1555-302C>T)
n.1443+6710C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509531G>CCA5904420USH1Cc.1838C>G (p.Thr613Ser)
c.1285-7551C>G (n.1285-7551C>G)
c.1211-7551C>G (n.1211-7551C>G)
c.1228-7551C>G (n.1228-7551C>G)
c.1192-7551C>G (n.1192-7551C>G)
n.168+6924C>G
n.1320-7551C>G
c.1862C>G (p.Thr621Ser)
c.1437+2371C>G (n.1437+2371C>G)
c.1334+6710C>G (n.1334+6710C>G)
n.1655+2371C>G
n.1596+2371C>G
c.1805C>G (p.Thr602Ser)
c.1555-302C>G (n.1555-302C>G)
n.1443+6710C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509531G=CA1955177164USH1Cc.1838C= (p.Thr613=)
c.1285-7551C= (n.1285-7551C=)
c.1211-7551C= (n.1211-7551C=)
c.1228-7551C= (n.1228-7551C=)
c.1192-7551C= (n.1192-7551C=)
n.168+6924C=
n.1320-7551C=
c.1862C= (p.Thr621=)
c.1437+2371C= (n.1437+2371C=)
c.1334+6710C= (n.1334+6710C=)
n.1655+2371C=
n.1596+2371C=
c.1805C= (p.Thr602=)
c.1555-302C= (n.1555-302C=)
n.1443+6710C=
11g.17509531G>TCA379773824USH1Cc.1838C>A (p.Thr613Asn)
c.1285-7551C>A (n.1285-7551C>A)
c.1211-7551C>A (n.1211-7551C>A)
c.1228-7551C>A (n.1228-7551C>A)
c.1192-7551C>A (n.1192-7551C>A)
n.168+6924C>A
n.1320-7551C>A
c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.1437+2371C>A (n.1437+2371C>A)
c.1334+6710C>A (n.1334+6710C>A)
n.1655+2371C>A
n.1596+2371C>A
c.1805C>A (p.Thr602Asn)
c.1555-302C>A (n.1555-302C>A)
n.1443+6710C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509532_17509533delCA1955177163USH1Cc.1837_1838del (p.Thr613ProfsTer?)
c.1285-7552_1285-7551del (n.1285-7552_1285-7551del)
c.1211-7552_1211-7551del (n.1211-7552_1211-7551del)
c.1228-7552_1228-7551del (n.1228-7552_1228-7551del)
c.1192-7552_1192-7551del (n.1192-7552_1192-7551del)
n.168+6923_168+6924del
n.1320-7552_1320-7551del
c.1861_1862del (p.Thr621ProfsTer?)
c.1437+2370_1437+2371del (n.1437+2370_1437+2371del)
c.1334+6709_1334+6710del (n.1334+6709_1334+6710del)
n.1655+2370_1655+2371del
n.1596+2370_1596+2371del
c.1804_1805del (p.Thr602ProfsTer?)
c.1555-303_1555-302del (n.1555-303_1555-302del)
n.1443+6709_1443+6710del
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509531_17509532insACCA2790593436USH1Cc.1837_1838insGT (p.Thr613SerfsTer19)
c.1285-7552_1285-7551insGT (n.1285-7552_1285-7551insGT)
c.1211-7552_1211-7551insGT (n.1211-7552_1211-7551insGT)
c.1228-7552_1228-7551insGT (n.1228-7552_1228-7551insGT)
c.1192-7552_1192-7551insGT (n.1192-7552_1192-7551insGT)
n.168+6923_168+6924insGT
n.1320-7552_1320-7551insGT
c.1861_1862insGT (p.Thr621SerfsTer19)
c.1437+2370_1437+2371insGT (n.1437+2370_1437+2371insGT)
c.1334+6709_1334+6710insGT (n.1334+6709_1334+6710insGT)
n.1655+2370_1655+2371insGT
n.1596+2370_1596+2371insGT
c.1804_1805insGT (p.Thr602SerfsTer19)
c.1555-303_1555-302insGT (n.1555-303_1555-302insGT)
n.1443+6709_1443+6710insGT
11g.17509532T>ACA379773828USH1Cc.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.1285-7552A>T (n.1285-7552A>T)
c.1211-7552A>T (n.1211-7552A>T)
c.1228-7552A>T (n.1228-7552A>T)
c.1192-7552A>T (n.1192-7552A>T)
n.168+6923A>T
n.1320-7552A>T
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.1437+2370A>T (n.1437+2370A>T)
c.1334+6709A>T (n.1334+6709A>T)
n.1655+2370A>T
n.1596+2370A>T
c.1804A>T (p.Thr602Ser)
c.1555-303A>T (n.1555-303A>T)
n.1443+6709A>T
11g.17509532T>CCA379773839USH1Cc.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.1285-7552A>G (n.1285-7552A>G)
c.1211-7552A>G (n.1211-7552A>G)
c.1228-7552A>G (n.1228-7552A>G)
c.1192-7552A>G (n.1192-7552A>G)
n.168+6923A>G
n.1320-7552A>G
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.1437+2370A>G (n.1437+2370A>G)
c.1334+6709A>G (n.1334+6709A>G)
n.1655+2370A>G
n.1596+2370A>G
c.1804A>G (p.Thr602Ala)
c.1555-303A>G (n.1555-303A>G)
n.1443+6709A>G
11g.17509532T>GCA379773835USH1Cc.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.1285-7552A>C (n.1285-7552A>C)
c.1211-7552A>C (n.1211-7552A>C)
c.1228-7552A>C (n.1228-7552A>C)
c.1192-7552A>C (n.1192-7552A>C)
n.168+6923A>C
n.1320-7552A>C
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.1437+2370A>C (n.1437+2370A>C)
c.1334+6709A>C (n.1334+6709A>C)
n.1655+2370A>C
n.1596+2370A>C
c.1804A>C (p.Thr602Pro)
c.1555-303A>C (n.1555-303A>C)
n.1443+6709A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509532T=CA1955177165USH1Cc.1837A= (p.Thr613=)
c.1285-7552A= (n.1285-7552A=)
c.1211-7552A= (n.1211-7552A=)
c.1228-7552A= (n.1228-7552A=)
c.1192-7552A= (n.1192-7552A=)
n.168+6923A=
n.1320-7552A=
c.1861A= (p.Thr621=)
c.1437+2370A= (n.1437+2370A=)
c.1334+6709A= (n.1334+6709A=)
n.1655+2370A=
n.1596+2370A=
c.1804A= (p.Thr602=)
c.1555-303A= (n.1555-303A=)
n.1443+6709A=
11g.17509533G>ACA473516467USH1Cc.1836C>T (p.Pro612=)
c.1285-7553C>T (n.1285-7553C>T)
c.1211-7553C>T (n.1211-7553C>T)
c.1228-7553C>T (n.1228-7553C>T)
c.1192-7553C>T (n.1192-7553C>T)
n.168+6922C>T
n.1320-7553C>T
c.1860C>T (p.Pro620=)
c.1437+2369C>T (n.1437+2369C>T)
c.1334+6708C>T (n.1334+6708C>T)
n.1655+2369C>T
n.1596+2369C>T
c.1803C>T (p.Pro601=)
c.1555-304C>T (n.1555-304C>T)
n.1443+6708C>T
11g.17509533G>CCA473516468USH1Cc.1836C>G (p.Pro612=)
c.1285-7553C>G (n.1285-7553C>G)
c.1211-7553C>G (n.1211-7553C>G)
c.1228-7553C>G (n.1228-7553C>G)
c.1192-7553C>G (n.1192-7553C>G)
n.168+6922C>G
n.1320-7553C>G
c.1860C>G (p.Pro620=)
c.1437+2369C>G (n.1437+2369C>G)
c.1334+6708C>G (n.1334+6708C>G)
n.1655+2369C>G
n.1596+2369C>G
c.1803C>G (p.Pro601=)
c.1555-304C>G (n.1555-304C>G)
n.1443+6708C>G
11g.17509533G>TCA473516469USH1Cc.1836C>A (p.Pro612=)
c.1285-7553C>A (n.1285-7553C>A)
c.1211-7553C>A (n.1211-7553C>A)
c.1228-7553C>A (n.1228-7553C>A)
c.1192-7553C>A (n.1192-7553C>A)
n.168+6922C>A
n.1320-7553C>A
c.1860C>A (p.Pro620=)
c.1437+2369C>A (n.1437+2369C>A)
c.1334+6708C>A (n.1334+6708C>A)
n.1655+2369C>A
n.1596+2369C>A
c.1803C>A (p.Pro601=)
c.1555-304C>A (n.1555-304C>A)
n.1443+6708C>A
 gnomAD v4
11g.17509534G>ACA379773845USH1Cc.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1285-7554C>T (n.1285-7554C>T)
c.1211-7554C>T (n.1211-7554C>T)
c.1228-7554C>T (n.1228-7554C>T)
c.1192-7554C>T (n.1192-7554C>T)
n.168+6921C>T
n.1320-7554C>T
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.1437+2368C>T (n.1437+2368C>T)
c.1334+6707C>T (n.1334+6707C>T)
n.1655+2368C>T
n.1596+2368C>T
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1555-305C>T (n.1555-305C>T)
n.1443+6707C>T
11g.17509534G>CCA379773848USH1Cc.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1285-7554C>G (n.1285-7554C>G)
c.1211-7554C>G (n.1211-7554C>G)
c.1228-7554C>G (n.1228-7554C>G)
c.1192-7554C>G (n.1192-7554C>G)
n.168+6921C>G
n.1320-7554C>G
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
c.1437+2368C>G (n.1437+2368C>G)
c.1334+6707C>G (n.1334+6707C>G)
n.1655+2368C>G
n.1596+2368C>G
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1555-305C>G (n.1555-305C>G)
n.1443+6707C>G
11g.17509534G>TCA379773852USH1Cc.1835C>A (p.Pro612His)
c.1285-7554C>A (n.1285-7554C>A)
c.1211-7554C>A (n.1211-7554C>A)
c.1228-7554C>A (n.1228-7554C>A)
c.1192-7554C>A (n.1192-7554C>A)
n.168+6921C>A
n.1320-7554C>A
c.1859C>A (p.Pro620His)
c.1437+2368C>A (n.1437+2368C>A)
c.1334+6707C>A (n.1334+6707C>A)
n.1655+2368C>A
n.1596+2368C>A
c.1802C>A (p.Pro601His)
c.1555-305C>A (n.1555-305C>A)
n.1443+6707C>A
11g.17509534_17509536delCA2790593437USH1Cc.1833_1835del (p.Pro612del)
c.1285-7556_1285-7554del (n.1285-7556_1285-7554del)
c.1211-7556_1211-7554del (n.1211-7556_1211-7554del)
c.1228-7556_1228-7554del (n.1228-7556_1228-7554del)
c.1192-7556_1192-7554del (n.1192-7556_1192-7554del)
n.168+6919_168+6921del
n.1320-7556_1320-7554del
c.1857_1859del (p.Pro620del)
c.1437+2366_1437+2368del (n.1437+2366_1437+2368del)
c.1334+6705_1334+6707del (n.1334+6705_1334+6707del)
n.1655+2366_1655+2368del
n.1596+2366_1596+2368del
c.1800_1802del (p.Pro601del)
c.1555-307_1555-305del (n.1555-307_1555-305del)
n.1443+6705_1443+6707del
11g.17509534_17509535insAGACA2790593439USH1Cc.1834_1835insTCT (p.Pro612delinsLeuSer)
c.1285-7555_1285-7554insTCT (n.1285-7555_1285-7554insTCT)
c.1211-7555_1211-7554insTCT (n.1211-7555_1211-7554insTCT)
c.1228-7555_1228-7554insTCT (n.1228-7555_1228-7554insTCT)
c.1192-7555_1192-7554insTCT (n.1192-7555_1192-7554insTCT)
n.168+6920_168+6921insTCT
n.1320-7555_1320-7554insTCT
c.1858_1859insTCT (p.Pro620delinsLeuSer)
c.1437+2367_1437+2368insTCT (n.1437+2367_1437+2368insTCT)
c.1334+6706_1334+6707insTCT (n.1334+6706_1334+6707insTCT)
n.1655+2367_1655+2368insTCT
n.1596+2367_1596+2368insTCT
c.1801_1802insTCT (p.Pro601delinsLeuSer)
c.1555-306_1555-305insTCT (n.1555-306_1555-305insTCT)
n.1443+6706_1443+6707insTCT
11g.17509535G>ACA379773853USH1Cc.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1285-7555C>T (n.1285-7555C>T)
c.1211-7555C>T (n.1211-7555C>T)
c.1228-7555C>T (n.1228-7555C>T)
c.1192-7555C>T (n.1192-7555C>T)
n.168+6920C>T
n.1320-7555C>T
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
c.1437+2367C>T (n.1437+2367C>T)
c.1334+6706C>T (n.1334+6706C>T)
n.1655+2367C>T
n.1596+2367C>T
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1555-306C>T (n.1555-306C>T)
n.1443+6706C>T
11g.17509535G>CCA379773856USH1Cc.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1285-7555C>G (n.1285-7555C>G)
c.1211-7555C>G (n.1211-7555C>G)
c.1228-7555C>G (n.1228-7555C>G)
c.1192-7555C>G (n.1192-7555C>G)
n.168+6920C>G
n.1320-7555C>G
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
c.1437+2367C>G (n.1437+2367C>G)
c.1334+6706C>G (n.1334+6706C>G)
n.1655+2367C>G
n.1596+2367C>G
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1555-306C>G (n.1555-306C>G)
n.1443+6706C>G
11g.17509535G>TCA379773861USH1Cc.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1285-7555C>A (n.1285-7555C>A)
c.1211-7555C>A (n.1211-7555C>A)
c.1228-7555C>A (n.1228-7555C>A)
c.1192-7555C>A (n.1192-7555C>A)
n.168+6920C>A
n.1320-7555C>A
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
c.1437+2367C>A (n.1437+2367C>A)
c.1334+6706C>A (n.1334+6706C>A)
n.1655+2367C>A
n.1596+2367C>A
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1555-306C>A (n.1555-306C>A)
n.1443+6706C>A
 gnomAD v4
11g.17509535_17509536delCA2790593440USH1Cc.1833_1834del (p.Pro612HisfsTer?)
c.1285-7556_1285-7555del (n.1285-7556_1285-7555del)
c.1211-7556_1211-7555del (n.1211-7556_1211-7555del)
c.1228-7556_1228-7555del (n.1228-7556_1228-7555del)
c.1192-7556_1192-7555del (n.1192-7556_1192-7555del)
n.168+6919_168+6920del
n.1320-7556_1320-7555del
c.1857_1858del (p.Pro620HisfsTer?)
c.1437+2366_1437+2367del (n.1437+2366_1437+2367del)
c.1334+6705_1334+6706del (n.1334+6705_1334+6706del)
n.1655+2366_1655+2367del
n.1596+2366_1596+2367del
c.1800_1801del (p.Pro601HisfsTer?)
c.1555-307_1555-306del (n.1555-307_1555-306del)
n.1443+6705_1443+6706del
11g.17509536A=CA1955177166USH1Cc.1833T= (p.Val611=)
c.1285-7556T= (n.1285-7556T=)
c.1211-7556T= (n.1211-7556T=)
c.1228-7556T= (n.1228-7556T=)
c.1192-7556T= (n.1192-7556T=)
n.168+6919T=
n.1320-7556T=
c.1857T= (p.Val619=)
c.1437+2366T= (n.1437+2366T=)
c.1334+6705T= (n.1334+6705T=)
n.1655+2366T=
n.1596+2366T=
c.1800T= (p.Val600=)
c.1555-307T= (n.1555-307T=)
n.1443+6705T=
11g.17509536A>CCA5904422USH1Cc.1833T>G (p.Val611=)
c.1285-7556T>G (n.1285-7556T>G)
c.1211-7556T>G (n.1211-7556T>G)
c.1228-7556T>G (n.1228-7556T>G)
c.1192-7556T>G (n.1192-7556T>G)
n.168+6919T>G
n.1320-7556T>G
c.1857T>G (p.Val619=)
c.1437+2366T>G (n.1437+2366T>G)
c.1334+6705T>G (n.1334+6705T>G)
n.1655+2366T>G
n.1596+2366T>G
c.1800T>G (p.Val600=)
c.1555-307T>G (n.1555-307T>G)
n.1443+6705T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509536A>GCA218448872USH1Cc.1833T>C (p.Val611=)
c.1285-7556T>C (n.1285-7556T>C)
c.1211-7556T>C (n.1211-7556T>C)
c.1228-7556T>C (n.1228-7556T>C)
c.1192-7556T>C (n.1192-7556T>C)
n.168+6919T>C
n.1320-7556T>C
c.1857T>C (p.Val619=)
c.1437+2366T>C (n.1437+2366T>C)
c.1334+6705T>C (n.1334+6705T>C)
n.1655+2366T>C
n.1596+2366T>C
c.1800T>C (p.Val600=)
c.1555-307T>C (n.1555-307T>C)
n.1443+6705T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509536A>TCA473516470USH1Cc.1833T>A (p.Val611=)
c.1285-7556T>A (n.1285-7556T>A)
c.1211-7556T>A (n.1211-7556T>A)
c.1228-7556T>A (n.1228-7556T>A)
c.1192-7556T>A (n.1192-7556T>A)
n.168+6919T>A
n.1320-7556T>A
c.1857T>A (p.Val619=)
c.1437+2366T>A (n.1437+2366T>A)
c.1334+6705T>A (n.1334+6705T>A)
n.1655+2366T>A
n.1596+2366T>A
c.1800T>A (p.Val600=)
c.1555-307T>A (n.1555-307T>A)
n.1443+6705T>A
11g.17509537A>CCA379773868USH1Cc.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1285-7557T>G (n.1285-7557T>G)
c.1211-7557T>G (n.1211-7557T>G)
c.1228-7557T>G (n.1228-7557T>G)
c.1192-7557T>G (n.1192-7557T>G)
n.168+6918T>G
n.1320-7557T>G
c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.1437+2365T>G (n.1437+2365T>G)
c.1334+6704T>G (n.1334+6704T>G)
n.1655+2365T>G
n.1596+2365T>G
c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.1555-308T>G (n.1555-308T>G)
n.1443+6704T>G
 gnomAD v4
11g.17509537A>GCA379773872USH1Cc.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1285-7557T>C (n.1285-7557T>C)
c.1211-7557T>C (n.1211-7557T>C)
c.1228-7557T>C (n.1228-7557T>C)
c.1192-7557T>C (n.1192-7557T>C)
n.168+6918T>C
n.1320-7557T>C
c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.1437+2365T>C (n.1437+2365T>C)
c.1334+6704T>C (n.1334+6704T>C)
n.1655+2365T>C
n.1596+2365T>C
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.1555-308T>C (n.1555-308T>C)
n.1443+6704T>C
 gnomAD v4
11g.17509537A>TCA379773877USH1Cc.1832T>A (p.Val611Asp)
c.1285-7557T>A (n.1285-7557T>A)
c.1211-7557T>A (n.1211-7557T>A)
c.1228-7557T>A (n.1228-7557T>A)
c.1192-7557T>A (n.1192-7557T>A)
n.168+6918T>A
n.1320-7557T>A
c.1856T>A (p.Val619Asp)
c.1437+2365T>A (n.1437+2365T>A)
c.1334+6704T>A (n.1334+6704T>A)
n.1655+2365T>A
n.1596+2365T>A
c.1799T>A (p.Val600Asp)
c.1555-308T>A (n.1555-308T>A)
n.1443+6704T>A
11g.17509538C>ACA5904424USH1Cc.1831G>T (p.Val611Phe)
c.1285-7558G>T (n.1285-7558G>T)
c.1211-7558G>T (n.1211-7558G>T)
c.1228-7558G>T (n.1228-7558G>T)
c.1192-7558G>T (n.1192-7558G>T)
n.168+6917G>T
n.1320-7558G>T
c.1855G>T (p.Val619Phe)
c.1437+2364G>T (n.1437+2364G>T)
c.1334+6703G>T (n.1334+6703G>T)
n.1655+2364G>T
n.1596+2364G>T
c.1798G>T (p.Val600Phe)
c.1555-309G>T (n.1555-309G>T)
n.1443+6703G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509538C=CA1955177167USH1Cc.1831G= (p.Val611=)
c.1285-7558G= (n.1285-7558G=)
c.1211-7558G= (n.1211-7558G=)
c.1228-7558G= (n.1228-7558G=)
c.1192-7558G= (n.1192-7558G=)
n.168+6917G=
n.1320-7558G=
c.1855G= (p.Val619=)
c.1437+2364G= (n.1437+2364G=)
c.1334+6703G= (n.1334+6703G=)
n.1655+2364G=
n.1596+2364G=
c.1798G= (p.Val600=)
c.1555-309G= (n.1555-309G=)
n.1443+6703G=
11g.17509538C>GCA379773878USH1Cc.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1285-7558G>C (n.1285-7558G>C)
c.1211-7558G>C (n.1211-7558G>C)
c.1228-7558G>C (n.1228-7558G>C)
c.1192-7558G>C (n.1192-7558G>C)
n.168+6917G>C
n.1320-7558G>C
c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.1437+2364G>C (n.1437+2364G>C)
c.1334+6703G>C (n.1334+6703G>C)
n.1655+2364G>C
n.1596+2364G>C
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.1555-309G>C (n.1555-309G>C)
n.1443+6703G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509538C>TCA5904423USH1Cc.1831G>A (p.Val611Ile)
c.1285-7558G>A (n.1285-7558G>A)
c.1211-7558G>A (n.1211-7558G>A)
c.1228-7558G>A (n.1228-7558G>A)
c.1192-7558G>A (n.1192-7558G>A)
n.168+6917G>A
n.1320-7558G>A
c.1855G>A (p.Val619Ile)
c.1437+2364G>A (n.1437+2364G>A)
c.1334+6703G>A (n.1334+6703G>A)
n.1655+2364G>A
n.1596+2364G>A
c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.1555-309G>A (n.1555-309G>A)
n.1443+6703G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509539G>ACA5904425USH1Cc.1830C>T (p.Ser610=)
c.1285-7559C>T (n.1285-7559C>T)
c.1211-7559C>T (n.1211-7559C>T)
c.1228-7559C>T (n.1228-7559C>T)
c.1192-7559C>T (n.1192-7559C>T)
n.168+6916C>T
n.1320-7559C>T
c.1854C>T (p.Ser618=)
c.1437+2363C>T (n.1437+2363C>T)
c.1334+6702C>T (n.1334+6702C>T)
n.1655+2363C>T
n.1596+2363C>T
c.1797C>T (p.Ser599=)
c.1555-310C>T (n.1555-310C>T)
n.1443+6702C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509539G>CCA5904426USH1Cc.1830C>G (p.Ser610=)
c.1285-7559C>G (n.1285-7559C>G)
c.1211-7559C>G (n.1211-7559C>G)
c.1228-7559C>G (n.1228-7559C>G)
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n.168+6916C>G
n.1320-7559C>G
c.1854C>G (p.Ser618=)
c.1437+2363C>G (n.1437+2363C>G)
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n.1655+2363C>G
n.1596+2363C>G
c.1797C>G (p.Ser599=)
c.1555-310C>G (n.1555-310C>G)
n.1443+6702C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509539G=CA1955177168USH1Cc.1830C= (p.Ser610=)
c.1285-7559C= (n.1285-7559C=)
c.1211-7559C= (n.1211-7559C=)
c.1228-7559C= (n.1228-7559C=)
c.1192-7559C= (n.1192-7559C=)
n.168+6916C=
n.1320-7559C=
c.1854C= (p.Ser618=)
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n.1655+2363C=
n.1596+2363C=
c.1797C= (p.Ser599=)
c.1555-310C= (n.1555-310C=)
n.1443+6702C=
11g.17509539G>TCA473516471USH1Cc.1830C>A (p.Ser610=)
c.1285-7559C>A (n.1285-7559C>A)
c.1211-7559C>A (n.1211-7559C>A)
c.1228-7559C>A (n.1228-7559C>A)
c.1192-7559C>A (n.1192-7559C>A)
n.168+6916C>A
n.1320-7559C>A
c.1854C>A (p.Ser618=)
c.1437+2363C>A (n.1437+2363C>A)
c.1334+6702C>A (n.1334+6702C>A)
n.1655+2363C>A
n.1596+2363C>A
c.1797C>A (p.Ser599=)
c.1555-310C>A (n.1555-310C>A)
n.1443+6702C>A
 gnomAD v4
11g.17509540G>ACA379773913USH1Cc.1829C>T (p.Ser610Phe)
c.1285-7560C>T (n.1285-7560C>T)
c.1211-7560C>T (n.1211-7560C>T)
c.1228-7560C>T (n.1228-7560C>T)
c.1192-7560C>T (n.1192-7560C>T)
n.168+6915C>T
n.1320-7560C>T
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
c.1437+2362C>T (n.1437+2362C>T)
c.1334+6701C>T (n.1334+6701C>T)
n.1655+2362C>T
n.1596+2362C>T
c.1796C>T (p.Ser599Phe)
c.1555-311C>T (n.1555-311C>T)
n.1443+6701C>T
11g.17509540G>CCA379773914USH1Cc.1829C>G (p.Ser610Cys)
c.1285-7560C>G (n.1285-7560C>G)
c.1211-7560C>G (n.1211-7560C>G)
c.1228-7560C>G (n.1228-7560C>G)
c.1192-7560C>G (n.1192-7560C>G)
n.168+6915C>G
n.1320-7560C>G
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
c.1437+2362C>G (n.1437+2362C>G)
c.1334+6701C>G (n.1334+6701C>G)
n.1655+2362C>G
n.1596+2362C>G
c.1796C>G (p.Ser599Cys)
c.1555-311C>G (n.1555-311C>G)
n.1443+6701C>G
11g.17509540G>TCA379773919USH1Cc.1829C>A (p.Ser610Tyr)
c.1285-7560C>A (n.1285-7560C>A)
c.1211-7560C>A (n.1211-7560C>A)
c.1228-7560C>A (n.1228-7560C>A)
c.1192-7560C>A (n.1192-7560C>A)
n.168+6915C>A
n.1320-7560C>A
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
c.1437+2362C>A (n.1437+2362C>A)
c.1334+6701C>A (n.1334+6701C>A)
n.1655+2362C>A
n.1596+2362C>A
c.1796C>A (p.Ser599Tyr)
c.1555-311C>A (n.1555-311C>A)
n.1443+6701C>A
11g.17509541A>CCA379773923USH1Cc.1828T>G (p.Ser610Ala)
c.1285-7561T>G (n.1285-7561T>G)
c.1211-7561T>G (n.1211-7561T>G)
c.1228-7561T>G (n.1228-7561T>G)
c.1192-7561T>G (n.1192-7561T>G)
n.168+6914T>G
n.1320-7561T>G
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.1437+2361T>G (n.1437+2361T>G)
c.1334+6700T>G (n.1334+6700T>G)
n.1655+2361T>G
n.1596+2361T>G
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
c.1555-312T>G (n.1555-312T>G)
n.1443+6700T>G
11g.17509541A>GCA379773934USH1Cc.1828T>C (p.Ser610Pro)
c.1285-7561T>C (n.1285-7561T>C)
c.1211-7561T>C (n.1211-7561T>C)
c.1228-7561T>C (n.1228-7561T>C)
c.1192-7561T>C (n.1192-7561T>C)
n.168+6914T>C
n.1320-7561T>C
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.1437+2361T>C (n.1437+2361T>C)
c.1334+6700T>C (n.1334+6700T>C)
n.1655+2361T>C
n.1596+2361T>C
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
c.1555-312T>C (n.1555-312T>C)
n.1443+6700T>C
11g.17509541A>TCA379773935USH1Cc.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.1285-7561T>A (n.1285-7561T>A)
c.1211-7561T>A (n.1211-7561T>A)
c.1228-7561T>A (n.1228-7561T>A)
c.1192-7561T>A (n.1192-7561T>A)
n.168+6914T>A
n.1320-7561T>A
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.1437+2361T>A (n.1437+2361T>A)
c.1334+6700T>A (n.1334+6700T>A)
n.1655+2361T>A
n.1596+2361T>A
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
c.1555-312T>A (n.1555-312T>A)
n.1443+6700T>A
11g.17509542T>ACA473516472USH1Cc.1827A>T (p.Pro609=)
c.1285-7562A>T (n.1285-7562A>T)
c.1211-7562A>T (n.1211-7562A>T)
c.1228-7562A>T (n.1228-7562A>T)
c.1192-7562A>T (n.1192-7562A>T)
n.168+6913A>T
n.1320-7562A>T
c.1851A>T (p.Pro617=)
c.1437+2360A>T (n.1437+2360A>T)
c.1334+6699A>T (n.1334+6699A>T)
n.1655+2360A>T
n.1596+2360A>T
c.1794A>T (p.Pro598=)
c.1555-313A>T (n.1555-313A>T)
n.1443+6699A>T
11g.17509542T>CCA473516473USH1Cc.1827A>G (p.Pro609=)
c.1285-7562A>G (n.1285-7562A>G)
c.1211-7562A>G (n.1211-7562A>G)
c.1228-7562A>G (n.1228-7562A>G)
c.1192-7562A>G (n.1192-7562A>G)
n.168+6913A>G
n.1320-7562A>G
c.1851A>G (p.Pro617=)
c.1437+2360A>G (n.1437+2360A>G)
c.1334+6699A>G (n.1334+6699A>G)
n.1655+2360A>G
n.1596+2360A>G
c.1794A>G (p.Pro598=)
c.1555-313A>G (n.1555-313A>G)
n.1443+6699A>G
11g.17509542T>GCA5904427USH1Cc.1827A>C (p.Pro609=)
c.1285-7562A>C (n.1285-7562A>C)
c.1211-7562A>C (n.1211-7562A>C)
c.1228-7562A>C (n.1228-7562A>C)
c.1192-7562A>C (n.1192-7562A>C)
n.168+6913A>C
n.1320-7562A>C
c.1851A>C (p.Pro617=)
c.1437+2360A>C (n.1437+2360A>C)
c.1334+6699A>C (n.1334+6699A>C)
n.1655+2360A>C
n.1596+2360A>C
c.1794A>C (p.Pro598=)
c.1555-313A>C (n.1555-313A>C)
n.1443+6699A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509542T=CA1955177169USH1Cc.1827A= (p.Pro609=)
c.1285-7562A= (n.1285-7562A=)
c.1211-7562A= (n.1211-7562A=)
c.1228-7562A= (n.1228-7562A=)
c.1192-7562A= (n.1192-7562A=)
n.168+6913A=
n.1320-7562A=
c.1851A= (p.Pro617=)
c.1437+2360A= (n.1437+2360A=)
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n.1655+2360A=
n.1596+2360A=
c.1794A= (p.Pro598=)
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n.1443+6699A=
11g.17509542_17509543insACACA2790593447USH1Cc.1826_1827insTGT (p.Pro609_Ser610insVal)
c.1285-7563_1285-7562insTGT (n.1285-7563_1285-7562insTGT)
c.1211-7563_1211-7562insTGT (n.1211-7563_1211-7562insTGT)
c.1228-7563_1228-7562insTGT (n.1228-7563_1228-7562insTGT)
c.1192-7563_1192-7562insTGT (n.1192-7563_1192-7562insTGT)
n.168+6912_168+6913insTGT
n.1320-7563_1320-7562insTGT
c.1850_1851insTGT (p.Pro617_Ser618insVal)
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c.1334+6698_1334+6699insTGT (n.1334+6698_1334+6699insTGT)
n.1655+2359_1655+2360insTGT
n.1596+2359_1596+2360insTGT
c.1793_1794insTGT (p.Pro598_Ser599insVal)
c.1555-314_1555-313insTGT (n.1555-314_1555-313insTGT)
n.1443+6698_1443+6699insTGT
11g.17509543G>ACA379773939USH1Cc.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.1285-7563C>T (n.1285-7563C>T)
c.1211-7563C>T (n.1211-7563C>T)
c.1228-7563C>T (n.1228-7563C>T)
c.1192-7563C>T (n.1192-7563C>T)
n.168+6912C>T
n.1320-7563C>T
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.1437+2359C>T (n.1437+2359C>T)
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n.1655+2359C>T
n.1596+2359C>T
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c.1555-314C>T (n.1555-314C>T)
n.1443+6698C>T
11g.17509543G>CCA379773940USH1Cc.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.1285-7563C>G (n.1285-7563C>G)
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n.1443+6698C>G
11g.17509543G>TCA379773943USH1Cc.1826C>A (p.Pro609Gln)
c.1285-7563C>A (n.1285-7563C>A)
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n.1320-7563C>A
c.1850C>A (p.Pro617Gln)
c.1437+2359C>A (n.1437+2359C>A)
c.1334+6698C>A (n.1334+6698C>A)
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n.1596+2359C>A
c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.1555-314C>A (n.1555-314C>A)
n.1443+6698C>A
11g.17509543_17509544insAGTCA2790593450USH1Cc.1825_1826insACT (p.Pro609delinsHisSer)
c.1285-7564_1285-7563insACT (n.1285-7564_1285-7563insACT)
c.1211-7564_1211-7563insACT (n.1211-7564_1211-7563insACT)
c.1228-7564_1228-7563insACT (n.1228-7564_1228-7563insACT)
c.1192-7564_1192-7563insACT (n.1192-7564_1192-7563insACT)
n.168+6911_168+6912insACT
n.1320-7564_1320-7563insACT
c.1849_1850insACT (p.Pro617delinsHisSer)
c.1437+2358_1437+2359insACT (n.1437+2358_1437+2359insACT)
c.1334+6697_1334+6698insACT (n.1334+6697_1334+6698insACT)
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n.1596+2358_1596+2359insACT
c.1792_1793insACT (p.Pro598delinsHisSer)
c.1555-315_1555-314insACT (n.1555-315_1555-314insACT)
n.1443+6697_1443+6698insACT
11g.17509544G>ACA379773949USH1Cc.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1285-7564C>T (n.1285-7564C>T)
c.1211-7564C>T (n.1211-7564C>T)
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n.1320-7564C>T
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.1437+2358C>T (n.1437+2358C>T)
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n.1655+2358C>T
n.1596+2358C>T
c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.1555-315C>T (n.1555-315C>T)
n.1443+6697C>T
11g.17509544G>CCA379773947USH1Cc.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1285-7564C>G (n.1285-7564C>G)
c.1211-7564C>G (n.1211-7564C>G)
c.1228-7564C>G (n.1228-7564C>G)
c.1192-7564C>G (n.1192-7564C>G)
n.168+6911C>G
n.1320-7564C>G
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.1437+2358C>G (n.1437+2358C>G)
c.1334+6697C>G (n.1334+6697C>G)
n.1655+2358C>G
n.1596+2358C>G
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.1555-315C>G (n.1555-315C>G)
n.1443+6697C>G
11g.17509544G>TCA379773945USH1Cc.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1285-7564C>A (n.1285-7564C>A)
c.1211-7564C>A (n.1211-7564C>A)
c.1228-7564C>A (n.1228-7564C>A)
c.1192-7564C>A (n.1192-7564C>A)
n.168+6911C>A
n.1320-7564C>A
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.1437+2358C>A (n.1437+2358C>A)
c.1334+6697C>A (n.1334+6697C>A)
n.1655+2358C>A
n.1596+2358C>A
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.1555-315C>A (n.1555-315C>A)
n.1443+6697C>A
11g.17509544_17509545delinsGCCA1955177170USH1Cc.1824_1825delinsGC (p.Pro608=)
c.1285-7565_1285-7564delinsGC (n.1285-7565_1285-7564delinsGC)
c.1211-7565_1211-7564delinsGC (n.1211-7565_1211-7564delinsGC)
c.1228-7565_1228-7564delinsGC (n.1228-7565_1228-7564delinsGC)
c.1192-7565_1192-7564delinsGC (n.1192-7565_1192-7564delinsGC)
n.168+6910_168+6911delinsGC
n.1320-7565_1320-7564delinsGC
c.1848_1849delinsGC (p.Pro616=)
c.1437+2357_1437+2358delinsGC (n.1437+2357_1437+2358delinsGC)
c.1334+6696_1334+6697delinsGC (n.1334+6696_1334+6697delinsGC)
n.1655+2357_1655+2358delinsGC
n.1596+2357_1596+2358delinsGC
c.1791_1792delinsGC (p.Pro597=)
c.1555-316_1555-315delinsGC (n.1555-316_1555-315delinsGC)
n.1443+6696_1443+6697delinsGC
11g.17509545_17509546delCA912971848USH1Cc.1824_1825del (p.Pro609IlefsTer?)
c.1285-7565_1285-7564del (n.1285-7565_1285-7564del)
c.1211-7565_1211-7564del (n.1211-7565_1211-7564del)
c.1228-7565_1228-7564del (n.1228-7565_1228-7564del)
c.1192-7565_1192-7564del (n.1192-7565_1192-7564del)
n.168+6910_168+6911del
n.1320-7565_1320-7564del
c.1848_1849del (p.Pro617IlefsTer?)
c.1437+2357_1437+2358del (n.1437+2357_1437+2358del)
c.1334+6696_1334+6697del (n.1334+6696_1334+6697del)
n.1655+2357_1655+2358del
n.1596+2357_1596+2358del
c.1791_1792del (p.Pro598IlefsTer?)
c.1555-316_1555-315del (n.1555-316_1555-315del)
n.1443+6696_1443+6697del
11g.17509545delCA597904706USH1Cc.1824del (p.Pro609HisfsTer22)
c.1285-7565del (n.1285-7565del)
c.1211-7565del (n.1211-7565del)
c.1228-7565del (n.1228-7565del)
c.1192-7565del (n.1192-7565del)
n.168+6910del
n.1320-7565del
c.1848del (p.Pro617HisfsTer22)
c.1437+2357del (n.1437+2357del)
c.1334+6696del (n.1334+6696del)
n.1655+2357del
n.1596+2357del
c.1791del (p.Pro598HisfsTer22)
c.1555-316del (n.1555-316del)
n.1443+6696del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509545C>ACA473516474USH1Cc.1824G>T (p.Pro608=)
c.1285-7565G>T (n.1285-7565G>T)
c.1211-7565G>T (n.1211-7565G>T)
c.1228-7565G>T (n.1228-7565G>T)
c.1192-7565G>T (n.1192-7565G>T)
n.168+6910G>T
n.1320-7565G>T
c.1848G>T (p.Pro616=)
c.1437+2357G>T (n.1437+2357G>T)
c.1334+6696G>T (n.1334+6696G>T)
n.1655+2357G>T
n.1596+2357G>T
c.1791G>T (p.Pro597=)
c.1555-316G>T (n.1555-316G>T)
n.1443+6696G>T
 gnomAD v4
11g.17509545C=CA1955177171USH1Cc.1824G= (p.Pro608=)
c.1285-7565G= (n.1285-7565G=)
c.1211-7565G= (n.1211-7565G=)
c.1228-7565G= (n.1228-7565G=)
c.1192-7565G= (n.1192-7565G=)
n.168+6910G=
n.1320-7565G=
c.1848G= (p.Pro616=)
c.1437+2357G= (n.1437+2357G=)
c.1334+6696G= (n.1334+6696G=)
n.1655+2357G=
n.1596+2357G=
c.1791G= (p.Pro597=)
c.1555-316G= (n.1555-316G=)
n.1443+6696G=
11g.17509545C>GCA5904428USH1Cc.1824G>C (p.Pro608=)
c.1285-7565G>C (n.1285-7565G>C)
c.1211-7565G>C (n.1211-7565G>C)
c.1228-7565G>C (n.1228-7565G>C)
c.1192-7565G>C (n.1192-7565G>C)
n.168+6910G>C
n.1320-7565G>C
c.1848G>C (p.Pro616=)
c.1437+2357G>C (n.1437+2357G>C)
c.1334+6696G>C (n.1334+6696G>C)
n.1655+2357G>C
n.1596+2357G>C
c.1791G>C (p.Pro597=)
c.1555-316G>C (n.1555-316G>C)
n.1443+6696G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509545C>TCA5904429USH1Cc.1824G>A (p.Pro608=)
c.1285-7565G>A (n.1285-7565G>A)
c.1211-7565G>A (n.1211-7565G>A)
c.1228-7565G>A (n.1228-7565G>A)
c.1192-7565G>A (n.1192-7565G>A)
n.168+6910G>A
n.1320-7565G>A
c.1848G>A (p.Pro616=)
c.1437+2357G>A (n.1437+2357G>A)
c.1334+6696G>A (n.1334+6696G>A)
n.1655+2357G>A
n.1596+2357G>A
c.1791G>A (p.Pro597=)
c.1555-316G>A (n.1555-316G>A)
n.1443+6696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509546G>ACA5904430USH1Cc.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.1285-7566C>T (n.1285-7566C>T)
c.1211-7566C>T (n.1211-7566C>T)
c.1228-7566C>T (n.1228-7566C>T)
c.1192-7566C>T (n.1192-7566C>T)
n.168+6909C>T
n.1320-7566C>T
c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.1437+2356C>T (n.1437+2356C>T)
c.1334+6695C>T (n.1334+6695C>T)
n.1655+2356C>T
n.1596+2356C>T
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.1555-317C>T (n.1555-317C>T)
n.1443+6695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509546G>CCA142309USH1Cc.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.1285-7566C>G (n.1285-7566C>G)
c.1211-7566C>G (n.1211-7566C>G)
c.1228-7566C>G (n.1228-7566C>G)
c.1192-7566C>G (n.1192-7566C>G)
n.168+6909C>G
n.1320-7566C>G
c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.1437+2356C>G (n.1437+2356C>G)
c.1334+6695C>G (n.1334+6695C>G)
n.1655+2356C>G
n.1596+2356C>G
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.1555-317C>G (n.1555-317C>G)
n.1443+6695C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509546G=CA1955177172USH1Cc.1823C= (p.Pro608=)
c.1285-7566C= (n.1285-7566C=)
c.1211-7566C= (n.1211-7566C=)
c.1228-7566C= (n.1228-7566C=)
c.1192-7566C= (n.1192-7566C=)
n.168+6909C=
n.1320-7566C=
c.1847C= (p.Pro616=)
c.1437+2356C= (n.1437+2356C=)
c.1334+6695C= (n.1334+6695C=)
n.1655+2356C=
n.1596+2356C=
c.1790C= (p.Pro597=)
c.1555-317C= (n.1555-317C=)
n.1443+6695C=
11g.17509546G>TCA379773955USH1Cc.1823C>A (p.Pro608Gln)
c.1285-7566C>A (n.1285-7566C>A)
c.1211-7566C>A (n.1211-7566C>A)
c.1228-7566C>A (n.1228-7566C>A)
c.1192-7566C>A (n.1192-7566C>A)
n.168+6909C>A
n.1320-7566C>A
c.1847C>A (p.Pro616Gln)
c.1437+2356C>A (n.1437+2356C>A)
c.1334+6695C>A (n.1334+6695C>A)
n.1655+2356C>A
n.1596+2356C>A
c.1790C>A (p.Pro597Gln)
c.1555-317C>A (n.1555-317C>A)
n.1443+6695C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509550delCA597904707USH1Cc.1823del (p.Pro608ArgfsTer23)
c.1285-7566del (n.1285-7566del)
c.1211-7566del (n.1211-7566del)
c.1228-7566del (n.1228-7566del)
c.1192-7566del (n.1192-7566del)
n.168+6909del
n.1320-7566del
c.1847del (p.Pro616ArgfsTer23)
c.1437+2356del (n.1437+2356del)
c.1334+6695del (n.1334+6695del)
n.1655+2356del
n.1596+2356del
c.1790del (p.Pro597ArgfsTer23)
c.1555-317del (n.1555-317del)
n.1443+6695del
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509548_17509550delCA2790593459USH1Cc.1821_1823del (p.Pro608del)
c.1285-7568_1285-7566del (n.1285-7568_1285-7566del)
c.1211-7568_1211-7566del (n.1211-7568_1211-7566del)
c.1228-7568_1228-7566del (n.1228-7568_1228-7566del)
c.1192-7568_1192-7566del (n.1192-7568_1192-7566del)
n.168+6907_168+6909del
n.1320-7568_1320-7566del
c.1845_1847del (p.Pro616del)
c.1437+2354_1437+2356del (n.1437+2354_1437+2356del)
c.1334+6693_1334+6695del (n.1334+6693_1334+6695del)
n.1655+2354_1655+2356del
n.1596+2354_1596+2356del
c.1788_1790del (p.Pro597del)
c.1555-319_1555-317del (n.1555-319_1555-317del)
n.1443+6693_1443+6695del
11g.17509547G>ACA185524USH1Cc.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.1285-7567C>T (n.1285-7567C>T)
c.1211-7567C>T (n.1211-7567C>T)
c.1228-7567C>T (n.1228-7567C>T)
c.1192-7567C>T (n.1192-7567C>T)
n.168+6908C>T
n.1320-7567C>T
c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.1437+2355C>T (n.1437+2355C>T)
c.1334+6694C>T (n.1334+6694C>T)
n.1655+2355C>T
n.1596+2355C>T
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.1555-318C>T (n.1555-318C>T)
n.1443+6694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509547G>CCA379773958USH1Cc.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.1285-7567C>G (n.1285-7567C>G)
c.1211-7567C>G (n.1211-7567C>G)
c.1228-7567C>G (n.1228-7567C>G)
c.1192-7567C>G (n.1192-7567C>G)
n.168+6908C>G
n.1320-7567C>G
c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.1437+2355C>G (n.1437+2355C>G)
c.1334+6694C>G (n.1334+6694C>G)
n.1655+2355C>G
n.1596+2355C>G
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.1555-318C>G (n.1555-318C>G)
n.1443+6694C>G
11g.17509547G=CA1955177173USH1Cc.1822C= (p.Pro608=)
c.1285-7567C= (n.1285-7567C=)
c.1211-7567C= (n.1211-7567C=)
c.1228-7567C= (n.1228-7567C=)
c.1192-7567C= (n.1192-7567C=)
n.168+6908C=
n.1320-7567C=
c.1846C= (p.Pro616=)
c.1437+2355C= (n.1437+2355C=)
c.1334+6694C= (n.1334+6694C=)
n.1655+2355C=
n.1596+2355C=
c.1789C= (p.Pro597=)
c.1555-318C= (n.1555-318C=)
n.1443+6694C=
11g.17509547G>TCA379773957USH1Cc.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.1285-7567C>A (n.1285-7567C>A)
c.1211-7567C>A (n.1211-7567C>A)
c.1228-7567C>A (n.1228-7567C>A)
c.1192-7567C>A (n.1192-7567C>A)
n.168+6908C>A
n.1320-7567C>A
c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.1437+2355C>A (n.1437+2355C>A)
c.1334+6694C>A (n.1334+6694C>A)
n.1655+2355C>A
n.1596+2355C>A
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.1555-318C>A (n.1555-318C>A)
n.1443+6694C>A
 gnomAD v4
11g.17509548G>ACA473516477USH1Cc.1821C>T (p.Pro607=)
c.1285-7568C>T (n.1285-7568C>T)
c.1211-7568C>T (n.1211-7568C>T)
c.1228-7568C>T (n.1228-7568C>T)
c.1192-7568C>T (n.1192-7568C>T)
n.168+6907C>T
n.1320-7568C>T
c.1845C>T (p.Pro615=)
c.1437+2354C>T (n.1437+2354C>T)
c.1334+6693C>T (n.1334+6693C>T)
n.1655+2354C>T
n.1596+2354C>T
c.1788C>T (p.Pro596=)
c.1555-319C>T (n.1555-319C>T)
n.1443+6693C>T
 gnomAD v4
11g.17509548G>CCA473516476USH1Cc.1821C>G (p.Pro607=)
c.1285-7568C>G (n.1285-7568C>G)
c.1211-7568C>G (n.1211-7568C>G)
c.1228-7568C>G (n.1228-7568C>G)
c.1192-7568C>G (n.1192-7568C>G)
n.168+6907C>G
n.1320-7568C>G
c.1845C>G (p.Pro615=)
c.1437+2354C>G (n.1437+2354C>G)
c.1334+6693C>G (n.1334+6693C>G)
n.1655+2354C>G
n.1596+2354C>G
c.1788C>G (p.Pro596=)
c.1555-319C>G (n.1555-319C>G)
n.1443+6693C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509548G=CA1955177174USH1Cc.1821C= (p.Pro607=)
c.1285-7568C= (n.1285-7568C=)
c.1211-7568C= (n.1211-7568C=)
c.1228-7568C= (n.1228-7568C=)
c.1192-7568C= (n.1192-7568C=)
n.168+6907C=
n.1320-7568C=
c.1845C= (p.Pro615=)
c.1437+2354C= (n.1437+2354C=)
c.1334+6693C= (n.1334+6693C=)
n.1655+2354C=
n.1596+2354C=
c.1788C= (p.Pro596=)
c.1555-319C= (n.1555-319C=)
n.1443+6693C=
11g.17509548G>TCA473516475USH1Cc.1821C>A (p.Pro607=)
c.1285-7568C>A (n.1285-7568C>A)
c.1211-7568C>A (n.1211-7568C>A)
c.1228-7568C>A (n.1228-7568C>A)
c.1192-7568C>A (n.1192-7568C>A)
n.168+6907C>A
n.1320-7568C>A
c.1845C>A (p.Pro615=)
c.1437+2354C>A (n.1437+2354C>A)
c.1334+6693C>A (n.1334+6693C>A)
n.1655+2354C>A
n.1596+2354C>A
c.1788C>A (p.Pro596=)
c.1555-319C>A (n.1555-319C>A)
n.1443+6693C>A
 gnomAD v4
11g.17509549G>ACA5904431USH1Cc.1820C>T (p.Pro607Leu)
c.1285-7569C>T (n.1285-7569C>T)
c.1211-7569C>T (n.1211-7569C>T)
c.1228-7569C>T (n.1228-7569C>T)
c.1192-7569C>T (n.1192-7569C>T)
n.168+6906C>T
n.1320-7569C>T
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.1437+2353C>T (n.1437+2353C>T)
c.1334+6692C>T (n.1334+6692C>T)
n.1655+2353C>T
n.1596+2353C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1555-320C>T (n.1555-320C>T)
n.1443+6692C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509549G>CCA379773962USH1Cc.1820C>G (p.Pro607Arg)
c.1285-7569C>G (n.1285-7569C>G)
c.1211-7569C>G (n.1211-7569C>G)
c.1228-7569C>G (n.1228-7569C>G)
c.1192-7569C>G (n.1192-7569C>G)
n.168+6906C>G
n.1320-7569C>G
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
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c.1334+6692C>G (n.1334+6692C>G)
n.1655+2353C>G
n.1596+2353C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
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n.1443+6692C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509549G=CA1955177175USH1Cc.1820C= (p.Pro607=)
c.1285-7569C= (n.1285-7569C=)
c.1211-7569C= (n.1211-7569C=)
c.1228-7569C= (n.1228-7569C=)
c.1192-7569C= (n.1192-7569C=)
n.168+6906C=
n.1320-7569C=
c.1844C= (p.Pro615=)
c.1437+2353C= (n.1437+2353C=)
c.1334+6692C= (n.1334+6692C=)
n.1655+2353C=
n.1596+2353C=
c.1787C= (p.Pro596=)
c.1555-320C= (n.1555-320C=)
n.1443+6692C=
11g.17509549G>TCA379773963USH1Cc.1820C>A (p.Pro607His)
c.1285-7569C>A (n.1285-7569C>A)
c.1211-7569C>A (n.1211-7569C>A)
c.1228-7569C>A (n.1228-7569C>A)
c.1192-7569C>A (n.1192-7569C>A)
n.168+6906C>A
n.1320-7569C>A
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.1437+2353C>A (n.1437+2353C>A)
c.1334+6692C>A (n.1334+6692C>A)
n.1655+2353C>A
n.1596+2353C>A
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.1555-320C>A (n.1555-320C>A)
n.1443+6692C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509550G>ACA5904432USH1Cc.1819C>T (p.Pro607Ser)
c.1285-7570C>T (n.1285-7570C>T)
c.1211-7570C>T (n.1211-7570C>T)
c.1228-7570C>T (n.1228-7570C>T)
c.1192-7570C>T (n.1192-7570C>T)
n.168+6905C>T
n.1320-7570C>T
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.1437+2352C>T (n.1437+2352C>T)
c.1334+6691C>T (n.1334+6691C>T)
n.1655+2352C>T
n.1596+2352C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1555-321C>T (n.1555-321C>T)
n.1443+6691C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509550G>CCA379773966USH1Cc.1819C>G (p.Pro607Ala)
c.1285-7570C>G (n.1285-7570C>G)
c.1211-7570C>G (n.1211-7570C>G)
c.1228-7570C>G (n.1228-7570C>G)
c.1192-7570C>G (n.1192-7570C>G)
n.168+6905C>G
n.1320-7570C>G
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.1437+2352C>G (n.1437+2352C>G)
c.1334+6691C>G (n.1334+6691C>G)
n.1655+2352C>G
n.1596+2352C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1555-321C>G (n.1555-321C>G)
n.1443+6691C>G
 gnomAD v4
11g.17509550G=CA1955177176USH1Cc.1819C= (p.Pro607=)
c.1285-7570C= (n.1285-7570C=)
c.1211-7570C= (n.1211-7570C=)
c.1228-7570C= (n.1228-7570C=)
c.1192-7570C= (n.1192-7570C=)
n.168+6905C=
n.1320-7570C=
c.1843C= (p.Pro615=)
c.1437+2352C= (n.1437+2352C=)
c.1334+6691C= (n.1334+6691C=)
n.1655+2352C=
n.1596+2352C=
c.1786C= (p.Pro596=)
c.1555-321C= (n.1555-321C=)
n.1443+6691C=
11g.17509550G>TCA5904433USH1Cc.1819C>A (p.Pro607Thr)
c.1285-7570C>A (n.1285-7570C>A)
c.1211-7570C>A (n.1211-7570C>A)
c.1228-7570C>A (n.1228-7570C>A)
c.1192-7570C>A (n.1192-7570C>A)
n.168+6905C>A
n.1320-7570C>A
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.1437+2352C>A (n.1437+2352C>A)
c.1334+6691C>A (n.1334+6691C>A)
n.1655+2352C>A
n.1596+2352C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1555-321C>A (n.1555-321C>A)
n.1443+6691C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509551A=CA1955177177USH1Cc.1818T= (p.Pro606=)
c.1285-7571T= (n.1285-7571T=)
c.1211-7571T= (n.1211-7571T=)
c.1228-7571T= (n.1228-7571T=)
c.1192-7571T= (n.1192-7571T=)
n.168+6904T=
n.1320-7571T=
c.1842T= (p.Pro614=)
c.1437+2351T= (n.1437+2351T=)
c.1334+6690T= (n.1334+6690T=)
n.1655+2351T=
n.1596+2351T=
c.1785T= (p.Pro595=)
c.1555-322T= (n.1555-322T=)
n.1443+6690T=
11g.17509551A>CCA473516478USH1Cc.1818T>G (p.Pro606=)
c.1285-7571T>G (n.1285-7571T>G)
c.1211-7571T>G (n.1211-7571T>G)
c.1228-7571T>G (n.1228-7571T>G)
c.1192-7571T>G (n.1192-7571T>G)
n.168+6904T>G
n.1320-7571T>G
c.1842T>G (p.Pro614=)
c.1437+2351T>G (n.1437+2351T>G)
c.1334+6690T>G (n.1334+6690T>G)
n.1655+2351T>G
n.1596+2351T>G
c.1785T>G (p.Pro595=)
c.1555-322T>G (n.1555-322T>G)
n.1443+6690T>G
 gnomAD v4
11g.17509551A>GCA473516479USH1Cc.1818T>C (p.Pro606=)
c.1285-7571T>C (n.1285-7571T>C)
c.1211-7571T>C (n.1211-7571T>C)
c.1228-7571T>C (n.1228-7571T>C)
c.1192-7571T>C (n.1192-7571T>C)
n.168+6904T>C
n.1320-7571T>C
c.1842T>C (p.Pro614=)
c.1437+2351T>C (n.1437+2351T>C)
c.1334+6690T>C (n.1334+6690T>C)
n.1655+2351T>C
n.1596+2351T>C
c.1785T>C (p.Pro595=)
c.1555-322T>C (n.1555-322T>C)
n.1443+6690T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509551A>TCA473516480USH1Cc.1818T>A (p.Pro606=)
c.1285-7571T>A (n.1285-7571T>A)
c.1211-7571T>A (n.1211-7571T>A)
c.1228-7571T>A (n.1228-7571T>A)
c.1192-7571T>A (n.1192-7571T>A)
n.168+6904T>A
n.1320-7571T>A
c.1842T>A (p.Pro614=)
c.1437+2351T>A (n.1437+2351T>A)
c.1334+6690T>A (n.1334+6690T>A)
n.1655+2351T>A
n.1596+2351T>A
c.1785T>A (p.Pro595=)
c.1555-322T>A (n.1555-322T>A)
n.1443+6690T>A
 gnomAD v4
11g.17509552G>ACA5904434USH1Cc.1817C>T (p.Pro606Leu)
c.1285-7572C>T (n.1285-7572C>T)
c.1211-7572C>T (n.1211-7572C>T)
c.1228-7572C>T (n.1228-7572C>T)
c.1192-7572C>T (n.1192-7572C>T)
n.168+6903C>T
n.1320-7572C>T
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.1437+2350C>T (n.1437+2350C>T)
c.1334+6689C>T (n.1334+6689C>T)
n.1655+2350C>T
n.1596+2350C>T
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1555-323C>T (n.1555-323C>T)
n.1443+6689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509552G>CCA379773971USH1Cc.1817C>G (p.Pro606Arg)
c.1285-7572C>G (n.1285-7572C>G)
c.1211-7572C>G (n.1211-7572C>G)
c.1228-7572C>G (n.1228-7572C>G)
c.1192-7572C>G (n.1192-7572C>G)
n.168+6903C>G
n.1320-7572C>G
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.1437+2350C>G (n.1437+2350C>G)
c.1334+6689C>G (n.1334+6689C>G)
n.1655+2350C>G
n.1596+2350C>G
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1555-323C>G (n.1555-323C>G)
n.1443+6689C>G
11g.17509552G=CA1955177178USH1Cc.1817C= (p.Pro606=)
c.1285-7572C= (n.1285-7572C=)
c.1211-7572C= (n.1211-7572C=)
c.1228-7572C= (n.1228-7572C=)
c.1192-7572C= (n.1192-7572C=)
n.168+6903C=
n.1320-7572C=
c.1841C= (p.Pro614=)
c.1437+2350C= (n.1437+2350C=)
c.1334+6689C= (n.1334+6689C=)
n.1655+2350C=
n.1596+2350C=
c.1784C= (p.Pro595=)
c.1555-323C= (n.1555-323C=)
n.1443+6689C=
11g.17509552G>TCA379773969USH1Cc.1817C>A (p.Pro606His)
c.1285-7572C>A (n.1285-7572C>A)
c.1211-7572C>A (n.1211-7572C>A)
c.1228-7572C>A (n.1228-7572C>A)
c.1192-7572C>A (n.1192-7572C>A)
n.168+6903C>A
n.1320-7572C>A
c.1841C>A (p.Pro614His)
c.1437+2350C>A (n.1437+2350C>A)
c.1334+6689C>A (n.1334+6689C>A)
n.1655+2350C>A
n.1596+2350C>A
c.1784C>A (p.Pro595His)
c.1555-323C>A (n.1555-323C>A)
n.1443+6689C>A
 gnomAD v4
11g.17509553G>ACA379773973USH1Cc.1816C>T (p.Pro606Ser)
c.1285-7573C>T (n.1285-7573C>T)
c.1211-7573C>T (n.1211-7573C>T)
c.1228-7573C>T (n.1228-7573C>T)
c.1192-7573C>T (n.1192-7573C>T)
n.168+6902C>T
n.1320-7573C>T
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.1437+2349C>T (n.1437+2349C>T)
c.1334+6688C>T (n.1334+6688C>T)
n.1655+2349C>T
n.1596+2349C>T
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1555-324C>T (n.1555-324C>T)
n.1443+6688C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509553G>CCA379773974USH1Cc.1816C>G (p.Pro606Ala)
c.1285-7573C>G (n.1285-7573C>G)
c.1211-7573C>G (n.1211-7573C>G)
c.1228-7573C>G (n.1228-7573C>G)
c.1192-7573C>G (n.1192-7573C>G)
n.168+6902C>G
n.1320-7573C>G
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.1437+2349C>G (n.1437+2349C>G)
c.1334+6688C>G (n.1334+6688C>G)
n.1655+2349C>G
n.1596+2349C>G
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1555-324C>G (n.1555-324C>G)
n.1443+6688C>G
11g.17509553G=CA1955177179USH1Cc.1816C= (p.Pro606=)
c.1285-7573C= (n.1285-7573C=)
c.1211-7573C= (n.1211-7573C=)
c.1228-7573C= (n.1228-7573C=)
c.1192-7573C= (n.1192-7573C=)
n.168+6902C=
n.1320-7573C=
c.1840C= (p.Pro614=)
c.1437+2349C= (n.1437+2349C=)
c.1334+6688C= (n.1334+6688C=)
n.1655+2349C=
n.1596+2349C=
c.1783C= (p.Pro595=)
c.1555-324C= (n.1555-324C=)
n.1443+6688C=
11g.17509553G>TCA379773975USH1Cc.1816C>A (p.Pro606Thr)
c.1285-7573C>A (n.1285-7573C>A)
c.1211-7573C>A (n.1211-7573C>A)
c.1228-7573C>A (n.1228-7573C>A)
c.1192-7573C>A (n.1192-7573C>A)
n.168+6902C>A
n.1320-7573C>A
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.1437+2349C>A (n.1437+2349C>A)
c.1334+6688C>A (n.1334+6688C>A)
n.1655+2349C>A
n.1596+2349C>A
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1555-324C>A (n.1555-324C>A)
n.1443+6688C>A
 gnomAD v4
11g.17509553_17509554insCGCA935537111USH1Cc.1816_1817insGC (p.Pro606ArgfsTer26)
c.1285-7573_1285-7572insGC (n.1285-7573_1285-7572insGC)
c.1211-7573_1211-7572insGC (n.1211-7573_1211-7572insGC)
c.1228-7573_1228-7572insGC (n.1228-7573_1228-7572insGC)
c.1192-7573_1192-7572insGC (n.1192-7573_1192-7572insGC)
n.168+6902_168+6903insGC
n.1320-7573_1320-7572insGC
c.1840_1841insGC (p.Pro614ArgfsTer26)
c.1437+2349_1437+2350insGC (n.1437+2349_1437+2350insGC)
c.1334+6688_1334+6689insGC (n.1334+6688_1334+6689insGC)
n.1655+2349_1655+2350insGC
n.1596+2349_1596+2350insGC
c.1783_1784insGC (p.Pro595ArgfsTer26)
c.1555-324_1555-323insGC (n.1555-324_1555-323insGC)
n.1443+6688_1443+6689insGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509555_17509558delCA2574769576USH1Cc.1813_1816del (p.Ile605LeufsTer25)
c.1285-7576_1285-7573del (n.1285-7576_1285-7573del)
c.1211-7576_1211-7573del (n.1211-7576_1211-7573del)
c.1228-7576_1228-7573del (n.1228-7576_1228-7573del)
c.1192-7576_1192-7573del (n.1192-7576_1192-7573del)
n.168+6899_168+6902del
n.1320-7576_1320-7573del
c.1837_1840del (p.Ile613LeufsTer25)
c.1437+2346_1437+2349del (n.1437+2346_1437+2349del)
c.1334+6685_1334+6688del (n.1334+6685_1334+6688del)
n.1655+2346_1655+2349del
n.1596+2346_1596+2349del
c.1780_1783del (p.Ile594LeufsTer25)
c.1555-327_1555-324del (n.1555-327_1555-324del)
n.1443+6685_1443+6688del
11g.17509553_17509554insACA2790593471USH1Cc.1815_1816insT (p.Pro606SerfsTer?)
c.1285-7574_1285-7573insT (n.1285-7574_1285-7573insT)
c.1211-7574_1211-7573insT (n.1211-7574_1211-7573insT)
c.1228-7574_1228-7573insT (n.1228-7574_1228-7573insT)
c.1192-7574_1192-7573insT (n.1192-7574_1192-7573insT)
n.168+6901_168+6902insT
n.1320-7574_1320-7573insT
c.1839_1840insT (p.Pro614SerfsTer?)
c.1437+2348_1437+2349insT (n.1437+2348_1437+2349insT)
c.1334+6687_1334+6688insT (n.1334+6687_1334+6688insT)
n.1655+2348_1655+2349insT
n.1596+2348_1596+2349insT
c.1782_1783insT (p.Pro595SerfsTer?)
c.1555-325_1555-324insT (n.1555-325_1555-324insT)
n.1443+6687_1443+6688insT
11g.17509554G>ACA473516481USH1Cc.1815C>T (p.Ile605=)
c.1285-7574C>T (n.1285-7574C>T)
c.1211-7574C>T (n.1211-7574C>T)
c.1228-7574C>T (n.1228-7574C>T)
c.1192-7574C>T (n.1192-7574C>T)
n.168+6901C>T
n.1320-7574C>T
c.1839C>T (p.Ile613=)
c.1437+2348C>T (n.1437+2348C>T)
c.1334+6687C>T (n.1334+6687C>T)
n.1655+2348C>T
n.1596+2348C>T
c.1782C>T (p.Ile594=)
c.1555-325C>T (n.1555-325C>T)
n.1443+6687C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509554G>CCA5904435USH1Cc.1815C>G (p.Ile605Met)
c.1285-7574C>G (n.1285-7574C>G)
c.1211-7574C>G (n.1211-7574C>G)
c.1228-7574C>G (n.1228-7574C>G)
c.1192-7574C>G (n.1192-7574C>G)
n.168+6901C>G
n.1320-7574C>G
c.1839C>G (p.Ile613Met)
c.1437+2348C>G (n.1437+2348C>G)
c.1334+6687C>G (n.1334+6687C>G)
n.1655+2348C>G
n.1596+2348C>G
c.1782C>G (p.Ile594Met)
c.1555-325C>G (n.1555-325C>G)
n.1443+6687C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509554G=CA1955177180USH1Cc.1815C= (p.Ile605=)
c.1285-7574C= (n.1285-7574C=)
c.1211-7574C= (n.1211-7574C=)
c.1228-7574C= (n.1228-7574C=)
c.1192-7574C= (n.1192-7574C=)
n.168+6901C=
n.1320-7574C=
c.1839C= (p.Ile613=)
c.1437+2348C= (n.1437+2348C=)
c.1334+6687C= (n.1334+6687C=)
n.1655+2348C=
n.1596+2348C=
c.1782C= (p.Ile594=)
c.1555-325C= (n.1555-325C=)
n.1443+6687C=
11g.17509554G>TCA473516482USH1Cc.1815C>A (p.Ile605=)
c.1285-7574C>A (n.1285-7574C>A)
c.1211-7574C>A (n.1211-7574C>A)
c.1228-7574C>A (n.1228-7574C>A)
c.1192-7574C>A (n.1192-7574C>A)
n.168+6901C>A
n.1320-7574C>A
c.1839C>A (p.Ile613=)
c.1437+2348C>A (n.1437+2348C>A)
c.1334+6687C>A (n.1334+6687C>A)
n.1655+2348C>A
n.1596+2348C>A
c.1782C>A (p.Ile594=)
c.1555-325C>A (n.1555-325C>A)
n.1443+6687C>A
 gnomAD v4
11g.17509555_17509557delCA2574769577USH1Cc.1813_1815del (p.Ile605del)
c.1285-7576_1285-7574del (n.1285-7576_1285-7574del)
c.1211-7576_1211-7574del (n.1211-7576_1211-7574del)
c.1228-7576_1228-7574del (n.1228-7576_1228-7574del)
c.1192-7576_1192-7574del (n.1192-7576_1192-7574del)
n.168+6899_168+6901del
n.1320-7576_1320-7574del
c.1837_1839del (p.Ile613del)
c.1437+2346_1437+2348del (n.1437+2346_1437+2348del)
c.1334+6685_1334+6687del (n.1334+6685_1334+6687del)
n.1655+2346_1655+2348del
n.1596+2346_1596+2348del
c.1780_1782del (p.Ile594del)
c.1555-327_1555-325del (n.1555-327_1555-325del)
n.1443+6685_1443+6687del
11g.17509555A=CA1955177181USH1Cc.1814T= (p.Ile605=)
c.1285-7575T= (n.1285-7575T=)
c.1211-7575T= (n.1211-7575T=)
c.1228-7575T= (n.1228-7575T=)
c.1192-7575T= (n.1192-7575T=)
n.168+6900T=
n.1320-7575T=
c.1838T= (p.Ile613=)
c.1437+2347T= (n.1437+2347T=)
c.1334+6686T= (n.1334+6686T=)
n.1655+2347T=
n.1596+2347T=
c.1781T= (p.Ile594=)
c.1555-326T= (n.1555-326T=)
n.1443+6686T=
11g.17509555A>CCA379773978USH1Cc.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.1285-7575T>G (n.1285-7575T>G)
c.1211-7575T>G (n.1211-7575T>G)
c.1228-7575T>G (n.1228-7575T>G)
c.1192-7575T>G (n.1192-7575T>G)
n.168+6900T>G
n.1320-7575T>G
c.1838T>G (p.Ile613Ser)
c.1437+2347T>G (n.1437+2347T>G)
c.1334+6686T>G (n.1334+6686T>G)
n.1655+2347T>G
n.1596+2347T>G
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
c.1555-326T>G (n.1555-326T>G)
n.1443+6686T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509555A>GCA379773979USH1Cc.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.1285-7575T>C (n.1285-7575T>C)
c.1211-7575T>C (n.1211-7575T>C)
c.1228-7575T>C (n.1228-7575T>C)
c.1192-7575T>C (n.1192-7575T>C)
n.168+6900T>C
n.1320-7575T>C
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.1437+2347T>C (n.1437+2347T>C)
c.1334+6686T>C (n.1334+6686T>C)
n.1655+2347T>C
n.1596+2347T>C
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1555-326T>C (n.1555-326T>C)
n.1443+6686T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509555A>TCA379773980USH1Cc.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.1285-7575T>A (n.1285-7575T>A)
c.1211-7575T>A (n.1211-7575T>A)
c.1228-7575T>A (n.1228-7575T>A)
c.1192-7575T>A (n.1192-7575T>A)
n.168+6900T>A
n.1320-7575T>A
c.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.1437+2347T>A (n.1437+2347T>A)
c.1334+6686T>A (n.1334+6686T>A)
n.1655+2347T>A
n.1596+2347T>A
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
c.1555-326T>A (n.1555-326T>A)
n.1443+6686T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509555_17509556delCA935537114USH1Cc.1813_1814del (p.Ile605ProfsTer?)
c.1285-7576_1285-7575del (n.1285-7576_1285-7575del)
c.1211-7576_1211-7575del (n.1211-7576_1211-7575del)
c.1228-7576_1228-7575del (n.1228-7576_1228-7575del)
c.1192-7576_1192-7575del (n.1192-7576_1192-7575del)
n.168+6899_168+6900del
n.1320-7576_1320-7575del
c.1837_1838del (p.Ile613ProfsTer?)
c.1437+2346_1437+2347del (n.1437+2346_1437+2347del)
c.1334+6685_1334+6686del (n.1334+6685_1334+6686del)
n.1655+2346_1655+2347del
n.1596+2346_1596+2347del
c.1780_1781del (p.Ile594ProfsTer?)
c.1555-327_1555-326del (n.1555-327_1555-326del)
n.1443+6685_1443+6686del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509556T>ACA379773981USH1Cc.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.1285-7576A>T (n.1285-7576A>T)
c.1211-7576A>T (n.1211-7576A>T)
c.1228-7576A>T (n.1228-7576A>T)
c.1192-7576A>T (n.1192-7576A>T)
n.168+6899A>T
n.1320-7576A>T
c.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.1437+2346A>T (n.1437+2346A>T)
c.1334+6685A>T (n.1334+6685A>T)
n.1655+2346A>T
n.1596+2346A>T
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
c.1555-327A>T (n.1555-327A>T)
n.1443+6685A>T
 gnomAD v4
11g.17509556T>CCA379773982USH1Cc.1813A>G (p.Ile605Val)
c.1285-7576A>G (n.1285-7576A>G)
c.1211-7576A>G (n.1211-7576A>G)
c.1228-7576A>G (n.1228-7576A>G)
c.1192-7576A>G (n.1192-7576A>G)
n.168+6899A>G
n.1320-7576A>G
c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.1437+2346A>G (n.1437+2346A>G)
c.1334+6685A>G (n.1334+6685A>G)
n.1655+2346A>G
n.1596+2346A>G
c.1780A>G (p.Ile594Val)
c.1555-327A>G (n.1555-327A>G)
n.1443+6685A>G
 gnomAD v4
11g.17509556T>GCA5904436USH1Cc.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.1285-7576A>C (n.1285-7576A>C)
c.1211-7576A>C (n.1211-7576A>C)
c.1228-7576A>C (n.1228-7576A>C)
c.1192-7576A>C (n.1192-7576A>C)
n.168+6899A>C
n.1320-7576A>C
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.1437+2346A>C (n.1437+2346A>C)
c.1334+6685A>C (n.1334+6685A>C)
n.1655+2346A>C
n.1596+2346A>C
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
c.1555-327A>C (n.1555-327A>C)
n.1443+6685A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509556T=CA1955177182USH1Cc.1813A= (p.Ile605=)
c.1285-7576A= (n.1285-7576A=)
c.1211-7576A= (n.1211-7576A=)
c.1228-7576A= (n.1228-7576A=)
c.1192-7576A= (n.1192-7576A=)
n.168+6899A=
n.1320-7576A=
c.1837A= (p.Ile613=)
c.1437+2346A= (n.1437+2346A=)
c.1334+6685A= (n.1334+6685A=)
n.1655+2346A=
n.1596+2346A=
c.1780A= (p.Ile594=)
c.1555-327A= (n.1555-327A=)
n.1443+6685A=
11g.17509556_17509559delCA2574769580USH1Cc.1810_1813del (p.Pro604SerfsTer26)
c.1285-7579_1285-7576del (n.1285-7579_1285-7576del)
c.1211-7579_1211-7576del (n.1211-7579_1211-7576del)
c.1228-7579_1228-7576del (n.1228-7579_1228-7576del)
c.1192-7579_1192-7576del (n.1192-7579_1192-7576del)
n.168+6896_168+6899del
n.1320-7579_1320-7576del
c.1834_1837del (p.Pro612SerfsTer26)
c.1437+2343_1437+2346del (n.1437+2343_1437+2346del)
c.1334+6682_1334+6685del (n.1334+6682_1334+6685del)
n.1655+2343_1655+2346del
n.1596+2343_1596+2346del
c.1777_1780del (p.Pro593SerfsTer26)
c.1555-330_1555-327del (n.1555-330_1555-327del)
n.1443+6682_1443+6685del
11g.17509557G>ACA473516483USH1Cc.1812C>T (p.Pro604=)
c.1285-7577C>T (n.1285-7577C>T)
c.1211-7577C>T (n.1211-7577C>T)
c.1228-7577C>T (n.1228-7577C>T)
c.1192-7577C>T (n.1192-7577C>T)
n.168+6898C>T
n.1320-7577C>T
c.1836C>T (p.Pro612=)
c.1437+2345C>T (n.1437+2345C>T)
c.1334+6684C>T (n.1334+6684C>T)
n.1655+2345C>T
n.1596+2345C>T
c.1779C>T (p.Pro593=)
c.1555-328C>T (n.1555-328C>T)
n.1443+6684C>T
11g.17509557G>CCA473516484USH1Cc.1812C>G (p.Pro604=)
c.1285-7577C>G (n.1285-7577C>G)
c.1211-7577C>G (n.1211-7577C>G)
c.1228-7577C>G (n.1228-7577C>G)
c.1192-7577C>G (n.1192-7577C>G)
n.168+6898C>G
n.1320-7577C>G
c.1836C>G (p.Pro612=)
c.1437+2345C>G (n.1437+2345C>G)
c.1334+6684C>G (n.1334+6684C>G)
n.1655+2345C>G
n.1596+2345C>G
c.1779C>G (p.Pro593=)
c.1555-328C>G (n.1555-328C>G)
n.1443+6684C>G
11g.17509557G>TCA473516485USH1Cc.1812C>A (p.Pro604=)
c.1285-7577C>A (n.1285-7577C>A)
c.1211-7577C>A (n.1211-7577C>A)
c.1228-7577C>A (n.1228-7577C>A)
c.1192-7577C>A (n.1192-7577C>A)
n.168+6898C>A
n.1320-7577C>A
c.1836C>A (p.Pro612=)
c.1437+2345C>A (n.1437+2345C>A)
c.1334+6684C>A (n.1334+6684C>A)
n.1655+2345C>A
n.1596+2345C>A
c.1779C>A (p.Pro593=)
c.1555-328C>A (n.1555-328C>A)
n.1443+6684C>A
 gnomAD v4
11g.17509558G>ACA379773985USH1Cc.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.1285-7578C>T (n.1285-7578C>T)
c.1211-7578C>T (n.1211-7578C>T)
c.1228-7578C>T (n.1228-7578C>T)
c.1192-7578C>T (n.1192-7578C>T)
n.168+6897C>T
n.1320-7578C>T
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.1437+2344C>T (n.1437+2344C>T)
c.1334+6683C>T (n.1334+6683C>T)
n.1655+2344C>T
n.1596+2344C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1555-329C>T (n.1555-329C>T)
n.1443+6683C>T
11g.17509558G>CCA379773988USH1Cc.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.1285-7578C>G (n.1285-7578C>G)
c.1211-7578C>G (n.1211-7578C>G)
c.1228-7578C>G (n.1228-7578C>G)
c.1192-7578C>G (n.1192-7578C>G)
n.168+6897C>G
n.1320-7578C>G
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.1437+2344C>G (n.1437+2344C>G)
c.1334+6683C>G (n.1334+6683C>G)
n.1655+2344C>G
n.1596+2344C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1555-329C>G (n.1555-329C>G)
n.1443+6683C>G
11g.17509558G>TCA379773986USH1Cc.1811C>A (p.Pro604His)
c.1285-7578C>A (n.1285-7578C>A)
c.1211-7578C>A (n.1211-7578C>A)
c.1228-7578C>A (n.1228-7578C>A)
c.1192-7578C>A (n.1192-7578C>A)
n.168+6897C>A
n.1320-7578C>A
c.1835C>A (p.Pro612His)
c.1437+2344C>A (n.1437+2344C>A)
c.1334+6683C>A (n.1334+6683C>A)
n.1655+2344C>A
n.1596+2344C>A
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.1555-329C>A (n.1555-329C>A)
n.1443+6683C>A
 gnomAD v4
11g.17509560_17509564delCA2574769582USH1Cc.1807_1811del (p.Ile603HisfsTer?)
c.1285-7582_1285-7578del (n.1285-7582_1285-7578del)
c.1211-7582_1211-7578del (n.1211-7582_1211-7578del)
c.1228-7582_1228-7578del (n.1228-7582_1228-7578del)
c.1192-7582_1192-7578del (n.1192-7582_1192-7578del)
n.168+6893_168+6897del
n.1320-7582_1320-7578del
c.1831_1835del (p.Ile611HisfsTer?)
c.1437+2340_1437+2344del (n.1437+2340_1437+2344del)
c.1334+6679_1334+6683del (n.1334+6679_1334+6683del)
n.1655+2340_1655+2344del
n.1596+2340_1596+2344del
c.1774_1778del (p.Ile592HisfsTer?)
c.1555-333_1555-329del (n.1555-333_1555-329del)
n.1443+6679_1443+6683del
11g.17509559G>ACA379773991USH1Cc.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.1285-7579C>T (n.1285-7579C>T)
c.1211-7579C>T (n.1211-7579C>T)
c.1228-7579C>T (n.1228-7579C>T)
c.1192-7579C>T (n.1192-7579C>T)
n.168+6896C>T
n.1320-7579C>T
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.1437+2343C>T (n.1437+2343C>T)
c.1334+6682C>T (n.1334+6682C>T)
n.1655+2343C>T
n.1596+2343C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1555-330C>T (n.1555-330C>T)
n.1443+6682C>T
 gnomAD v4
11g.17509559G>CCA379773994USH1Cc.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.1285-7579C>G (n.1285-7579C>G)
c.1211-7579C>G (n.1211-7579C>G)
c.1228-7579C>G (n.1228-7579C>G)
c.1192-7579C>G (n.1192-7579C>G)
n.168+6896C>G
n.1320-7579C>G
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.1437+2343C>G (n.1437+2343C>G)
c.1334+6682C>G (n.1334+6682C>G)
n.1655+2343C>G
n.1596+2343C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1555-330C>G (n.1555-330C>G)
n.1443+6682C>G
 gnomAD v4
11g.17509559G>TCA379773992USH1Cc.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.1285-7579C>A (n.1285-7579C>A)
c.1211-7579C>A (n.1211-7579C>A)
c.1228-7579C>A (n.1228-7579C>A)
c.1192-7579C>A (n.1192-7579C>A)
n.168+6896C>A
n.1320-7579C>A
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.1437+2343C>A (n.1437+2343C>A)
c.1334+6682C>A (n.1334+6682C>A)
n.1655+2343C>A
n.1596+2343C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1555-330C>A (n.1555-330C>A)
n.1443+6682C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509560_17509563delCA2574769583USH1Cc.1807_1810del (p.Ile603ProfsTer27)
c.1285-7582_1285-7579del (n.1285-7582_1285-7579del)
c.1211-7582_1211-7579del (n.1211-7582_1211-7579del)
c.1228-7582_1228-7579del (n.1228-7582_1228-7579del)
c.1192-7582_1192-7579del (n.1192-7582_1192-7579del)
n.168+6893_168+6896del
n.1320-7582_1320-7579del
c.1831_1834del (p.Ile611ProfsTer27)
c.1437+2340_1437+2343del (n.1437+2340_1437+2343del)
c.1334+6679_1334+6682del (n.1334+6679_1334+6682del)
n.1655+2340_1655+2343del
n.1596+2340_1596+2343del
c.1774_1777del (p.Ile592ProfsTer27)
c.1555-333_1555-330del (n.1555-333_1555-330del)
n.1443+6679_1443+6682del
11g.17509560A>CCA379773997USH1Cc.1809T>G (p.Ile603Met)
c.1285-7580T>G (n.1285-7580T>G)
c.1211-7580T>G (n.1211-7580T>G)
c.1228-7580T>G (n.1228-7580T>G)
c.1192-7580T>G (n.1192-7580T>G)
n.168+6895T>G
n.1320-7580T>G
c.1833T>G (p.Ile611Met)
c.1437+2342T>G (n.1437+2342T>G)
c.1334+6681T>G (n.1334+6681T>G)
n.1655+2342T>G
n.1596+2342T>G
c.1776T>G (p.Ile592Met)
c.1555-331T>G (n.1555-331T>G)
n.1443+6681T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509560A>GCA473516486USH1Cc.1809T>C (p.Ile603=)
c.1285-7580T>C (n.1285-7580T>C)
c.1211-7580T>C (n.1211-7580T>C)
c.1228-7580T>C (n.1228-7580T>C)
c.1192-7580T>C (n.1192-7580T>C)
n.168+6895T>C
n.1320-7580T>C
c.1833T>C (p.Ile611=)
c.1437+2342T>C (n.1437+2342T>C)
c.1334+6681T>C (n.1334+6681T>C)
n.1655+2342T>C
n.1596+2342T>C
c.1776T>C (p.Ile592=)
c.1555-331T>C (n.1555-331T>C)
n.1443+6681T>C
11g.17509560A>TCA473516487USH1Cc.1809T>A (p.Ile603=)
c.1285-7580T>A (n.1285-7580T>A)
c.1211-7580T>A (n.1211-7580T>A)
c.1228-7580T>A (n.1228-7580T>A)
c.1192-7580T>A (n.1192-7580T>A)
n.168+6895T>A
n.1320-7580T>A
c.1833T>A (p.Ile611=)
c.1437+2342T>A (n.1437+2342T>A)
c.1334+6681T>A (n.1334+6681T>A)
n.1655+2342T>A
n.1596+2342T>A
c.1776T>A (p.Ile592=)
c.1555-331T>A (n.1555-331T>A)
n.1443+6681T>A
11g.17509561dupCA912971849USH1Cc.1809dup (p.Pro604SerfsTer?)
c.1285-7580dup (n.1285-7580dup)
c.1211-7580dup (n.1211-7580dup)
c.1228-7580dup (n.1228-7580dup)
c.1192-7580dup (n.1192-7580dup)
n.168+6895dup
n.1320-7580dup
c.1833dup (p.Pro612SerfsTer?)
c.1437+2342dup (n.1437+2342dup)
c.1334+6681dup (n.1334+6681dup)
n.1655+2342dup
n.1596+2342dup
c.1776dup (p.Pro593SerfsTer?)
c.1555-331dup (n.1555-331dup)
n.1443+6681dup
11g.17509560_17509562delCA935537127USH1Cc.1807_1809del (p.Ile603del)
c.1285-7582_1285-7580del (n.1285-7582_1285-7580del)
c.1211-7582_1211-7580del (n.1211-7582_1211-7580del)
c.1228-7582_1228-7580del (n.1228-7582_1228-7580del)
c.1192-7582_1192-7580del (n.1192-7582_1192-7580del)
n.168+6893_168+6895del
n.1320-7582_1320-7580del
c.1831_1833del (p.Ile611del)
c.1437+2340_1437+2342del (n.1437+2340_1437+2342del)
c.1334+6679_1334+6681del (n.1334+6679_1334+6681del)
n.1655+2340_1655+2342del
n.1596+2340_1596+2342del
c.1774_1776del (p.Ile592del)
c.1555-333_1555-331del (n.1555-333_1555-331del)
n.1443+6679_1443+6681del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509561A=CA1955177183USH1Cc.1808T= (p.Ile603=)
c.1285-7581T= (n.1285-7581T=)
c.1211-7581T= (n.1211-7581T=)
c.1228-7581T= (n.1228-7581T=)
c.1192-7581T= (n.1192-7581T=)
n.168+6894T=
n.1320-7581T=
c.1832T= (p.Ile611=)
c.1437+2341T= (n.1437+2341T=)
c.1334+6680T= (n.1334+6680T=)
n.1655+2341T=
n.1596+2341T=
c.1775T= (p.Ile592=)
c.1555-332T= (n.1555-332T=)
n.1443+6680T=
11g.17509561A>CCA379774000USH1Cc.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1285-7581T>G (n.1285-7581T>G)
c.1211-7581T>G (n.1211-7581T>G)
c.1228-7581T>G (n.1228-7581T>G)
c.1192-7581T>G (n.1192-7581T>G)
n.168+6894T>G
n.1320-7581T>G
c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.1437+2341T>G (n.1437+2341T>G)
c.1334+6680T>G (n.1334+6680T>G)
n.1655+2341T>G
n.1596+2341T>G
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.1555-332T>G (n.1555-332T>G)
n.1443+6680T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509561A>GCA379773998USH1Cc.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1285-7581T>C (n.1285-7581T>C)
c.1211-7581T>C (n.1211-7581T>C)
c.1228-7581T>C (n.1228-7581T>C)
c.1192-7581T>C (n.1192-7581T>C)
n.168+6894T>C
n.1320-7581T>C
c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.1437+2341T>C (n.1437+2341T>C)
c.1334+6680T>C (n.1334+6680T>C)
n.1655+2341T>C
n.1596+2341T>C
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.1555-332T>C (n.1555-332T>C)
n.1443+6680T>C
11g.17509561A>TCA379774002USH1Cc.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1285-7581T>A (n.1285-7581T>A)
c.1211-7581T>A (n.1211-7581T>A)
c.1228-7581T>A (n.1228-7581T>A)
c.1192-7581T>A (n.1192-7581T>A)
n.168+6894T>A
n.1320-7581T>A
c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.1437+2341T>A (n.1437+2341T>A)
c.1334+6680T>A (n.1334+6680T>A)
n.1655+2341T>A
n.1596+2341T>A
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.1555-332T>A (n.1555-332T>A)
n.1443+6680T>A
 gnomAD v4
11g.17509562T>ACA379774004USH1Cc.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1285-7582A>T (n.1285-7582A>T)
c.1211-7582A>T (n.1211-7582A>T)
c.1228-7582A>T (n.1228-7582A>T)
c.1192-7582A>T (n.1192-7582A>T)
n.168+6893A>T
n.1320-7582A>T
c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.1437+2340A>T (n.1437+2340A>T)
c.1334+6679A>T (n.1334+6679A>T)
n.1655+2340A>T
n.1596+2340A>T
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.1555-333A>T (n.1555-333A>T)
n.1443+6679A>T
 gnomAD v4
11g.17509562T>CCA218448911USH1Cc.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1285-7582A>G (n.1285-7582A>G)
c.1211-7582A>G (n.1211-7582A>G)
c.1228-7582A>G (n.1228-7582A>G)
c.1192-7582A>G (n.1192-7582A>G)
n.168+6893A>G
n.1320-7582A>G
c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.1437+2340A>G (n.1437+2340A>G)
c.1334+6679A>G (n.1334+6679A>G)
n.1655+2340A>G
n.1596+2340A>G
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1555-333A>G (n.1555-333A>G)
n.1443+6679A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509562T>GCA5904437USH1Cc.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1285-7582A>C (n.1285-7582A>C)
c.1211-7582A>C (n.1211-7582A>C)
c.1228-7582A>C (n.1228-7582A>C)
c.1192-7582A>C (n.1192-7582A>C)
n.168+6893A>C
n.1320-7582A>C
c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.1437+2340A>C (n.1437+2340A>C)
c.1334+6679A>C (n.1334+6679A>C)
n.1655+2340A>C
n.1596+2340A>C
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1555-333A>C (n.1555-333A>C)
n.1443+6679A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509562T=CA1955177184USH1Cc.1807A= (p.Ile603=)
c.1285-7582A= (n.1285-7582A=)
c.1211-7582A= (n.1211-7582A=)
c.1228-7582A= (n.1228-7582A=)
c.1192-7582A= (n.1192-7582A=)
n.168+6893A=
n.1320-7582A=
c.1831A= (p.Ile611=)
c.1437+2340A= (n.1437+2340A=)
c.1334+6679A= (n.1334+6679A=)
n.1655+2340A=
n.1596+2340A=
c.1774A= (p.Ile592=)
c.1555-333A= (n.1555-333A=)
n.1443+6679A=
11g.17509562dupCA658822055USH1Cc.1807dup (p.Ile603AsnfsTer?)
c.1285-7582dup (n.1285-7582dup)
c.1211-7582dup (n.1211-7582dup)
c.1228-7582dup (n.1228-7582dup)
c.1192-7582dup (n.1192-7582dup)
n.168+6893dup
n.1320-7582dup
c.1831dup (p.Ile611AsnfsTer?)
c.1437+2340dup (n.1437+2340dup)
c.1334+6679dup (n.1334+6679dup)
n.1655+2340dup
n.1596+2340dup
c.1774dup (p.Ile592AsnfsTer?)
c.1555-333dup (n.1555-333dup)
n.1443+6679dup
 ClinVar dbSNP
11g.17509562_17509563delCA912971850USH1Cc.1806_1807del (p.Ile603SerfsTer?)
c.1285-7583_1285-7582del (n.1285-7583_1285-7582del)
c.1211-7583_1211-7582del (n.1211-7583_1211-7582del)
c.1228-7583_1228-7582del (n.1228-7583_1228-7582del)
c.1192-7583_1192-7582del (n.1192-7583_1192-7582del)
n.168+6892_168+6893del
n.1320-7583_1320-7582del
c.1830_1831del (p.Ile611SerfsTer?)
c.1437+2339_1437+2340del (n.1437+2339_1437+2340del)
c.1334+6678_1334+6679del (n.1334+6678_1334+6679del)
n.1655+2339_1655+2340del
n.1596+2339_1596+2340del
c.1773_1774del (p.Ile592SerfsTer?)
c.1555-334_1555-333del (n.1555-334_1555-333del)
n.1443+6678_1443+6679del
11g.17509562_17509563delinsTGCA1955177185USH1Cc.1806_1807delinsCA (p.Pro602=)
c.1285-7583_1285-7582delinsCA (n.1285-7583_1285-7582delinsCA)
c.1211-7583_1211-7582delinsCA (n.1211-7583_1211-7582delinsCA)
c.1228-7583_1228-7582delinsCA (n.1228-7583_1228-7582delinsCA)
c.1192-7583_1192-7582delinsCA (n.1192-7583_1192-7582delinsCA)
n.168+6892_168+6893delinsCA
n.1320-7583_1320-7582delinsCA
c.1830_1831delinsCA (p.Pro610=)
c.1437+2339_1437+2340delinsCA (n.1437+2339_1437+2340delinsCA)
c.1334+6678_1334+6679delinsCA (n.1334+6678_1334+6679delinsCA)
n.1655+2339_1655+2340delinsCA
n.1596+2339_1596+2340delinsCA
c.1773_1774delinsCA (p.Pro591=)
c.1555-334_1555-333delinsCA (n.1555-334_1555-333delinsCA)
n.1443+6678_1443+6679delinsCA
11g.17509563G>ACA473516488USH1Cc.1806C>T (p.Pro602=)
c.1285-7583C>T (n.1285-7583C>T)
c.1211-7583C>T (n.1211-7583C>T)
c.1228-7583C>T (n.1228-7583C>T)
c.1192-7583C>T (n.1192-7583C>T)
n.168+6892C>T
n.1320-7583C>T
c.1830C>T (p.Pro610=)
c.1437+2339C>T (n.1437+2339C>T)
c.1334+6678C>T (n.1334+6678C>T)
n.1655+2339C>T
n.1596+2339C>T
c.1773C>T (p.Pro591=)
c.1555-334C>T (n.1555-334C>T)
n.1443+6678C>T
11g.17509563G>CCA5904439USH1Cc.1806C>G (p.Pro602=)
c.1285-7583C>G (n.1285-7583C>G)
c.1211-7583C>G (n.1211-7583C>G)
c.1228-7583C>G (n.1228-7583C>G)
c.1192-7583C>G (n.1192-7583C>G)
n.168+6892C>G
n.1320-7583C>G
c.1830C>G (p.Pro610=)
c.1437+2339C>G (n.1437+2339C>G)
c.1334+6678C>G (n.1334+6678C>G)
n.1655+2339C>G
n.1596+2339C>G
c.1773C>G (p.Pro591=)
c.1555-334C>G (n.1555-334C>G)
n.1443+6678C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17509563G=CA1955177186USH1Cc.1806C= (p.Pro602=)
c.1285-7583C= (n.1285-7583C=)
c.1211-7583C= (n.1211-7583C=)
c.1228-7583C= (n.1228-7583C=)
c.1192-7583C= (n.1192-7583C=)
n.168+6892C=
n.1320-7583C=
c.1830C= (p.Pro610=)
c.1437+2339C= (n.1437+2339C=)
c.1334+6678C= (n.1334+6678C=)
n.1655+2339C=
n.1596+2339C=
c.1773C= (p.Pro591=)
c.1555-334C= (n.1555-334C=)
n.1443+6678C=
11g.17509563G>TCA473516489USH1Cc.1806C>A (p.Pro602=)
c.1285-7583C>A (n.1285-7583C>A)
c.1211-7583C>A (n.1211-7583C>A)
c.1228-7583C>A (n.1228-7583C>A)
c.1192-7583C>A (n.1192-7583C>A)
n.168+6892C>A
n.1320-7583C>A
c.1830C>A (p.Pro610=)
c.1437+2339C>A (n.1437+2339C>A)
c.1334+6678C>A (n.1334+6678C>A)
n.1655+2339C>A
n.1596+2339C>A
c.1773C>A (p.Pro591=)
c.1555-334C>A (n.1555-334C>A)
n.1443+6678C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509568dupCA658822056USH1Cc.1806dup (p.Ile603HisfsTer?)
c.1285-7583dup (n.1285-7583dup)
c.1211-7583dup (n.1211-7583dup)
c.1228-7583dup (n.1228-7583dup)
c.1192-7583dup (n.1192-7583dup)
n.168+6892dup
n.1320-7583dup
c.1830dup (p.Ile611HisfsTer?)
c.1437+2339dup (n.1437+2339dup)
c.1334+6678dup (n.1334+6678dup)
n.1655+2339dup
n.1596+2339dup
c.1773dup (p.Ile592HisfsTer?)
c.1555-334dup (n.1555-334dup)
n.1443+6678dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509568delCA5904438USH1Cc.1806del (p.Ile603PhefsTer28)
c.1285-7583del (n.1285-7583del)
c.1211-7583del (n.1211-7583del)
c.1228-7583del (n.1228-7583del)
c.1192-7583del (n.1192-7583del)
n.168+6892del
n.1320-7583del
c.1830del (p.Ile611PhefsTer28)
c.1437+2339del (n.1437+2339del)
c.1334+6678del (n.1334+6678del)
n.1655+2339del
n.1596+2339del
c.1773del (p.Ile592PhefsTer28)
c.1555-334del (n.1555-334del)
n.1443+6678del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509567_17509568delCA2612677477USH1Cc.1805_1806del (p.Pro602HisfsTer?)
c.1285-7584_1285-7583del (n.1285-7584_1285-7583del)
c.1211-7584_1211-7583del (n.1211-7584_1211-7583del)
c.1228-7584_1228-7583del (n.1228-7584_1228-7583del)
c.1192-7584_1192-7583del (n.1192-7584_1192-7583del)
n.168+6891_168+6892del
n.1320-7584_1320-7583del
c.1829_1830del (p.Pro610HisfsTer?)
c.1437+2338_1437+2339del (n.1437+2338_1437+2339del)
c.1334+6677_1334+6678del (n.1334+6677_1334+6678del)
n.1655+2338_1655+2339del
n.1596+2338_1596+2339del
c.1772_1773del (p.Pro591HisfsTer?)
c.1555-335_1555-334del (n.1555-335_1555-334del)
n.1443+6677_1443+6678del
 gnomAD v4
11g.17509564G>ACA379774011USH1Cc.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.1285-7584C>T (n.1285-7584C>T)
c.1211-7584C>T (n.1211-7584C>T)
c.1228-7584C>T (n.1228-7584C>T)
c.1192-7584C>T (n.1192-7584C>T)
n.168+6891C>T
n.1320-7584C>T
c.1829C>T (p.Pro610Leu)
c.1437+2338C>T (n.1437+2338C>T)
c.1334+6677C>T (n.1334+6677C>T)
n.1655+2338C>T
n.1596+2338C>T
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1555-335C>T (n.1555-335C>T)
n.1443+6677C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509564G>CCA379774013USH1Cc.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.1285-7584C>G (n.1285-7584C>G)
c.1211-7584C>G (n.1211-7584C>G)
c.1228-7584C>G (n.1228-7584C>G)
c.1192-7584C>G (n.1192-7584C>G)
n.168+6891C>G
n.1320-7584C>G
c.1829C>G (p.Pro610Arg)
c.1437+2338C>G (n.1437+2338C>G)
c.1334+6677C>G (n.1334+6677C>G)
n.1655+2338C>G
n.1596+2338C>G
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1555-335C>G (n.1555-335C>G)
n.1443+6677C>G
11g.17509564G=CA1955177187USH1Cc.1805C= (p.Pro602=)
c.1285-7584C= (n.1285-7584C=)
c.1211-7584C= (n.1211-7584C=)
c.1228-7584C= (n.1228-7584C=)
c.1192-7584C= (n.1192-7584C=)
n.168+6891C=
n.1320-7584C=
c.1829C= (p.Pro610=)
c.1437+2338C= (n.1437+2338C=)
c.1334+6677C= (n.1334+6677C=)
n.1655+2338C=
n.1596+2338C=
c.1772C= (p.Pro591=)
c.1555-335C= (n.1555-335C=)
n.1443+6677C=
11g.17509564G>TCA379774015USH1Cc.1805C>A (p.Pro602His)
c.1285-7584C>A (n.1285-7584C>A)
c.1211-7584C>A (n.1211-7584C>A)
c.1228-7584C>A (n.1228-7584C>A)
c.1192-7584C>A (n.1192-7584C>A)
n.168+6891C>A
n.1320-7584C>A
c.1829C>A (p.Pro610His)
c.1437+2338C>A (n.1437+2338C>A)
c.1334+6677C>A (n.1334+6677C>A)
n.1655+2338C>A
n.1596+2338C>A
c.1772C>A (p.Pro591His)
c.1555-335C>A (n.1555-335C>A)
n.1443+6677C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.17509565G>ACA379774017USH1Cc.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.1285-7585C>T (n.1285-7585C>T)
c.1211-7585C>T (n.1211-7585C>T)
c.1228-7585C>T (n.1228-7585C>T)
c.1192-7585C>T (n.1192-7585C>T)
n.168+6890C>T
n.1320-7585C>T
c.1828C>T (p.Pro610Ser)
c.1437+2337C>T (n.1437+2337C>T)
c.1334+6676C>T (n.1334+6676C>T)
n.1655+2337C>T
n.1596+2337C>T
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1555-336C>T (n.1555-336C>T)
n.1443+6676C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509565G>CCA379774019USH1Cc.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.1285-7585C>G (n.1285-7585C>G)
c.1211-7585C>G (n.1211-7585C>G)
c.1228-7585C>G (n.1228-7585C>G)
c.1192-7585C>G (n.1192-7585C>G)
n.168+6890C>G
n.1320-7585C>G
c.1828C>G (p.Pro610Ala)
c.1437+2337C>G (n.1437+2337C>G)
c.1334+6676C>G (n.1334+6676C>G)
n.1655+2337C>G
n.1596+2337C>G
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1555-336C>G (n.1555-336C>G)
n.1443+6676C>G
11g.17509565G=CA1955177188USH1Cc.1804C= (p.Pro602=)
c.1285-7585C= (n.1285-7585C=)
c.1211-7585C= (n.1211-7585C=)
c.1228-7585C= (n.1228-7585C=)
c.1192-7585C= (n.1192-7585C=)
n.168+6890C=
n.1320-7585C=
c.1828C= (p.Pro610=)
c.1437+2337C= (n.1437+2337C=)
c.1334+6676C= (n.1334+6676C=)
n.1655+2337C=
n.1596+2337C=
c.1771C= (p.Pro591=)
c.1555-336C= (n.1555-336C=)
n.1443+6676C=
11g.17509565G>TCA379774021USH1Cc.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1285-7585C>A (n.1285-7585C>A)
c.1211-7585C>A (n.1211-7585C>A)
c.1228-7585C>A (n.1228-7585C>A)
c.1192-7585C>A (n.1192-7585C>A)
n.168+6890C>A
n.1320-7585C>A
c.1828C>A (p.Pro610Thr)
c.1437+2337C>A (n.1437+2337C>A)
c.1334+6676C>A (n.1334+6676C>A)
n.1655+2337C>A
n.1596+2337C>A
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1555-336C>A (n.1555-336C>A)
n.1443+6676C>A
 gnomAD v4
11g.17509566G>ACA473516490USH1Cc.1803C>T (p.Pro601=)
c.1285-7586C>T (n.1285-7586C>T)
c.1211-7586C>T (n.1211-7586C>T)
c.1228-7586C>T (n.1228-7586C>T)
c.1192-7586C>T (n.1192-7586C>T)
n.168+6889C>T
n.1320-7586C>T
c.1827C>T (p.Pro609=)
c.1437+2336C>T (n.1437+2336C>T)
c.1334+6675C>T (n.1334+6675C>T)
n.1655+2336C>T
n.1596+2336C>T
c.1770C>T (p.Pro590=)
c.1555-337C>T (n.1555-337C>T)
n.1443+6675C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17509566G>CCA473516491USH1Cc.1803C>G (p.Pro601=)
c.1285-7586C>G (n.1285-7586C>G)
c.1211-7586C>G (n.1211-7586C>G)
c.1228-7586C>G (n.1228-7586C>G)
c.1192-7586C>G (n.1192-7586C>G)
n.168+6889C>G
n.1320-7586C>G
c.1827C>G (p.Pro609=)
c.1437+2336C>G (n.1437+2336C>G)
c.1334+6675C>G (n.1334+6675C>G)
n.1655+2336C>G
n.1596+2336C>G
c.1770C>G (p.Pro590=)
c.1555-337C>G (n.1555-337C>G)
n.1443+6675C>G
11g.17509566G=CA1955177189USH1Cc.1803C= (p.Pro601=)
c.1285-7586C= (n.1285-7586C=)
c.1211-7586C= (n.1211-7586C=)
c.1228-7586C= (n.1228-7586C=)
c.1192-7586C= (n.1192-7586C=)
n.168+6889C=
n.1320-7586C=
c.1827C= (p.Pro609=)
c.1437+2336C= (n.1437+2336C=)
c.1334+6675C= (n.1334+6675C=)
n.1655+2336C=
n.1596+2336C=
c.1770C= (p.Pro590=)
c.1555-337C= (n.1555-337C=)
n.1443+6675C=
11g.17509566G>TCA473516492USH1Cc.1803C>A (p.Pro601=)
c.1285-7586C>A (n.1285-7586C>A)
c.1211-7586C>A (n.1211-7586C>A)
c.1228-7586C>A (n.1228-7586C>A)
c.1192-7586C>A (n.1192-7586C>A)
n.168+6889C>A
n.1320-7586C>A
c.1827C>A (p.Pro609=)
c.1437+2336C>A (n.1437+2336C>A)
c.1334+6675C>A (n.1334+6675C>A)
n.1655+2336C>A
n.1596+2336C>A
c.1770C>A (p.Pro590=)
c.1555-337C>A (n.1555-337C>A)
n.1443+6675C>A
 gnomAD v4
11g.17509567G>ACA379774023USH1Cc.1802C>T (p.Pro601Leu)
c.1285-7587C>T (n.1285-7587C>T)
c.1211-7587C>T (n.1211-7587C>T)
c.1228-7587C>T (n.1228-7587C>T)
c.1192-7587C>T (n.1192-7587C>T)
n.168+6888C>T
n.1320-7587C>T
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.1437+2335C>T (n.1437+2335C>T)
c.1334+6674C>T (n.1334+6674C>T)
n.1655+2335C>T
n.1596+2335C>T
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.1555-338C>T (n.1555-338C>T)
n.1443+6674C>T
 gnomAD v4
11g.17509567G>CCA379774024USH1Cc.1802C>G (p.Pro601Arg)
c.1285-7587C>G (n.1285-7587C>G)
c.1211-7587C>G (n.1211-7587C>G)
c.1228-7587C>G (n.1228-7587C>G)
c.1192-7587C>G (n.1192-7587C>G)
n.168+6888C>G
n.1320-7587C>G
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.1437+2335C>G (n.1437+2335C>G)
c.1334+6674C>G (n.1334+6674C>G)
n.1655+2335C>G
n.1596+2335C>G
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.1555-338C>G (n.1555-338C>G)
n.1443+6674C>G
 gnomAD v4
11g.17509567G>TCA379774026USH1Cc.1802C>A (p.Pro601His)
c.1285-7587C>A (n.1285-7587C>A)
c.1211-7587C>A (n.1211-7587C>A)
c.1228-7587C>A (n.1228-7587C>A)
c.1192-7587C>A (n.1192-7587C>A)
n.168+6888C>A
n.1320-7587C>A
c.1826C>A (p.Pro609His)
c.1437+2335C>A (n.1437+2335C>A)
c.1334+6674C>A (n.1334+6674C>A)
n.1655+2335C>A
n.1596+2335C>A
c.1769C>A (p.Pro590His)
c.1555-338C>A (n.1555-338C>A)
n.1443+6674C>A
 gnomAD v4
11g.17509568G>ACA5904440USH1Cc.1801C>T (p.Pro601Ser)
c.1285-7588C>T (n.1285-7588C>T)
c.1211-7588C>T (n.1211-7588C>T)
c.1228-7588C>T (n.1228-7588C>T)
c.1192-7588C>T (n.1192-7588C>T)
n.168+6887C>T
n.1320-7588C>T
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1437+2334C>T (n.1437+2334C>T)
c.1334+6673C>T (n.1334+6673C>T)
n.1655+2334C>T
n.1596+2334C>T
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.1555-339C>T (n.1555-339C>T)
n.1443+6673C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509568G>CCA379774028USH1Cc.1801C>G (p.Pro601Ala)
c.1285-7588C>G (n.1285-7588C>G)
c.1211-7588C>G (n.1211-7588C>G)
c.1228-7588C>G (n.1228-7588C>G)
c.1192-7588C>G (n.1192-7588C>G)
n.168+6887C>G
n.1320-7588C>G
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1437+2334C>G (n.1437+2334C>G)
c.1334+6673C>G (n.1334+6673C>G)
n.1655+2334C>G
n.1596+2334C>G
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.1555-339C>G (n.1555-339C>G)
n.1443+6673C>G
 gnomAD v4
11g.17509568G=CA1955177190USH1Cc.1801C= (p.Pro601=)
c.1285-7588C= (n.1285-7588C=)
c.1211-7588C= (n.1211-7588C=)
c.1228-7588C= (n.1228-7588C=)
c.1192-7588C= (n.1192-7588C=)
n.168+6887C=
n.1320-7588C=
c.1825C= (p.Pro609=)
c.1437+2334C= (n.1437+2334C=)
c.1334+6673C= (n.1334+6673C=)
n.1655+2334C=
n.1596+2334C=
c.1768C= (p.Pro590=)
c.1555-339C= (n.1555-339C=)
n.1443+6673C=
11g.17509568G>TCA179472USH1Cc.1801C>A (p.Pro601Thr)
c.1285-7588C>A (n.1285-7588C>A)
c.1211-7588C>A (n.1211-7588C>A)
c.1228-7588C>A (n.1228-7588C>A)
c.1192-7588C>A (n.1192-7588C>A)
n.168+6887C>A
n.1320-7588C>A
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1437+2334C>A (n.1437+2334C>A)
c.1334+6673C>A (n.1334+6673C>A)
n.1655+2334C>A
n.1596+2334C>A
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.1555-339C>A (n.1555-339C>A)
n.1443+6673C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509569T>ACA473516493USH1Cc.1800A>T (p.Pro600=)
c.1285-7589A>T (n.1285-7589A>T)
c.1211-7589A>T (n.1211-7589A>T)
c.1228-7589A>T (n.1228-7589A>T)
c.1192-7589A>T (n.1192-7589A>T)
n.168+6886A>T
n.1320-7589A>T
c.1824A>T (p.Pro608=)
c.1437+2333A>T (n.1437+2333A>T)
c.1334+6672A>T (n.1334+6672A>T)
n.1655+2333A>T
n.1596+2333A>T
c.1767A>T (p.Pro589=)
c.1555-340A>T (n.1555-340A>T)
n.1443+6672A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509569T>CCA473516494USH1Cc.1800A>G (p.Pro600=)
c.1285-7589A>G (n.1285-7589A>G)
c.1211-7589A>G (n.1211-7589A>G)
c.1228-7589A>G (n.1228-7589A>G)
c.1192-7589A>G (n.1192-7589A>G)
n.168+6886A>G
n.1320-7589A>G
c.1824A>G (p.Pro608=)
c.1437+2333A>G (n.1437+2333A>G)
c.1334+6672A>G (n.1334+6672A>G)
n.1655+2333A>G
n.1596+2333A>G
c.1767A>G (p.Pro589=)
c.1555-340A>G (n.1555-340A>G)
n.1443+6672A>G
11g.17509569T>GCA473516495USH1Cc.1800A>C (p.Pro600=)
c.1285-7589A>C (n.1285-7589A>C)
c.1211-7589A>C (n.1211-7589A>C)
c.1228-7589A>C (n.1228-7589A>C)
c.1192-7589A>C (n.1192-7589A>C)
n.168+6886A>C
n.1320-7589A>C
c.1824A>C (p.Pro608=)
c.1437+2333A>C (n.1437+2333A>C)
c.1334+6672A>C (n.1334+6672A>C)
n.1655+2333A>C
n.1596+2333A>C
c.1767A>C (p.Pro589=)
c.1555-340A>C (n.1555-340A>C)
n.1443+6672A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509569T=CA1955177191USH1Cc.1800A= (p.Pro600=)
c.1285-7589A= (n.1285-7589A=)
c.1211-7589A= (n.1211-7589A=)
c.1228-7589A= (n.1228-7589A=)
c.1192-7589A= (n.1192-7589A=)
n.168+6886A=
n.1320-7589A=
c.1824A= (p.Pro608=)
c.1437+2333A= (n.1437+2333A=)
c.1334+6672A= (n.1334+6672A=)
n.1655+2333A=
n.1596+2333A=
c.1767A= (p.Pro589=)
c.1555-340A= (n.1555-340A=)
n.1443+6672A=
11g.17509570G>ACA379774033USH1Cc.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1285-7590C>T (n.1285-7590C>T)
c.1211-7590C>T (n.1211-7590C>T)
c.1228-7590C>T (n.1228-7590C>T)
c.1192-7590C>T (n.1192-7590C>T)
n.168+6885C>T
n.1320-7590C>T
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.1437+2332C>T (n.1437+2332C>T)
c.1334+6671C>T (n.1334+6671C>T)
n.1655+2332C>T
n.1596+2332C>T
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1555-341C>T (n.1555-341C>T)
n.1443+6671C>T
11g.17509570G>CCA379774032USH1Cc.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1285-7590C>G (n.1285-7590C>G)
c.1211-7590C>G (n.1211-7590C>G)
c.1228-7590C>G (n.1228-7590C>G)
c.1192-7590C>G (n.1192-7590C>G)
n.168+6885C>G
n.1320-7590C>G
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.1437+2332C>G (n.1437+2332C>G)
c.1334+6671C>G (n.1334+6671C>G)
n.1655+2332C>G
n.1596+2332C>G
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1555-341C>G (n.1555-341C>G)
n.1443+6671C>G
11g.17509570G>TCA379774030USH1Cc.1799C>A (p.Pro600Gln)
c.1285-7590C>A (n.1285-7590C>A)
c.1211-7590C>A (n.1211-7590C>A)
c.1228-7590C>A (n.1228-7590C>A)
c.1192-7590C>A (n.1192-7590C>A)
n.168+6885C>A
n.1320-7590C>A
c.1823C>A (p.Pro608Gln)
c.1437+2332C>A (n.1437+2332C>A)
c.1334+6671C>A (n.1334+6671C>A)
n.1655+2332C>A
n.1596+2332C>A
c.1766C>A (p.Pro589Gln)
c.1555-341C>A (n.1555-341C>A)
n.1443+6671C>A
 gnomAD v4
11g.17509571G>ACA379774035USH1Cc.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1285-7591C>T (n.1285-7591C>T)
c.1211-7591C>T (n.1211-7591C>T)
c.1228-7591C>T (n.1228-7591C>T)
c.1192-7591C>T (n.1192-7591C>T)
n.168+6884C>T
n.1320-7591C>T
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.1437+2331C>T (n.1437+2331C>T)
c.1334+6670C>T (n.1334+6670C>T)
n.1655+2331C>T
n.1596+2331C>T
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1555-342C>T (n.1555-342C>T)
n.1443+6670C>T
11g.17509571G>CCA5904441USH1Cc.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1285-7591C>G (n.1285-7591C>G)
c.1211-7591C>G (n.1211-7591C>G)
c.1228-7591C>G (n.1228-7591C>G)
c.1192-7591C>G (n.1192-7591C>G)
n.168+6884C>G
n.1320-7591C>G
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.1437+2331C>G (n.1437+2331C>G)
c.1334+6670C>G (n.1334+6670C>G)
n.1655+2331C>G
n.1596+2331C>G
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1555-342C>G (n.1555-342C>G)
n.1443+6670C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509571G=CA1955177192USH1Cc.1798C= (p.Pro600=)
c.1285-7591C= (n.1285-7591C=)
c.1211-7591C= (n.1211-7591C=)
c.1228-7591C= (n.1228-7591C=)
c.1192-7591C= (n.1192-7591C=)
n.168+6884C=
n.1320-7591C=
c.1822C= (p.Pro608=)
c.1437+2331C= (n.1437+2331C=)
c.1334+6670C= (n.1334+6670C=)
n.1655+2331C=
n.1596+2331C=
c.1765C= (p.Pro589=)
c.1555-342C= (n.1555-342C=)
n.1443+6670C=
11g.17509571G>TCA379774037USH1Cc.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1285-7591C>A (n.1285-7591C>A)
c.1211-7591C>A (n.1211-7591C>A)
c.1228-7591C>A (n.1228-7591C>A)
c.1192-7591C>A (n.1192-7591C>A)
n.168+6884C>A
n.1320-7591C>A
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.1437+2331C>A (n.1437+2331C>A)
c.1334+6670C>A (n.1334+6670C>A)
n.1655+2331C>A
n.1596+2331C>A
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1555-342C>A (n.1555-342C>A)
n.1443+6670C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509572A>CCA473516496USH1Cc.1797T>G (p.Thr599=)
c.1285-7592T>G (n.1285-7592T>G)
c.1211-7592T>G (n.1211-7592T>G)
c.1228-7592T>G (n.1228-7592T>G)
c.1192-7592T>G (n.1192-7592T>G)
n.168+6883T>G
n.1320-7592T>G
c.1821T>G (p.Thr607=)
c.1437+2330T>G (n.1437+2330T>G)
c.1334+6669T>G (n.1334+6669T>G)
n.1655+2330T>G
n.1596+2330T>G
c.1764T>G (p.Thr588=)
c.1555-343T>G (n.1555-343T>G)
n.1443+6669T>G
11g.17509572A>GCA473516497USH1Cc.1797T>C (p.Thr599=)
c.1285-7592T>C (n.1285-7592T>C)
c.1211-7592T>C (n.1211-7592T>C)
c.1228-7592T>C (n.1228-7592T>C)
c.1192-7592T>C (n.1192-7592T>C)
n.168+6883T>C
n.1320-7592T>C
c.1821T>C (p.Thr607=)
c.1437+2330T>C (n.1437+2330T>C)
c.1334+6669T>C (n.1334+6669T>C)
n.1655+2330T>C
n.1596+2330T>C
c.1764T>C (p.Thr588=)
c.1555-343T>C (n.1555-343T>C)
n.1443+6669T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509572A>TCA473516498USH1Cc.1797T>A (p.Thr599=)
c.1285-7592T>A (n.1285-7592T>A)
c.1211-7592T>A (n.1211-7592T>A)
c.1228-7592T>A (n.1228-7592T>A)
c.1192-7592T>A (n.1192-7592T>A)
n.168+6883T>A
n.1320-7592T>A
c.1821T>A (p.Thr607=)
c.1437+2330T>A (n.1437+2330T>A)
c.1334+6669T>A (n.1334+6669T>A)
n.1655+2330T>A
n.1596+2330T>A
c.1764T>A (p.Thr588=)
c.1555-343T>A (n.1555-343T>A)
n.1443+6669T>A
11g.17509573G>ACA379774039USH1Cc.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.1285-7593C>T (n.1285-7593C>T)
c.1211-7593C>T (n.1211-7593C>T)
c.1228-7593C>T (n.1228-7593C>T)
c.1192-7593C>T (n.1192-7593C>T)
n.168+6882C>T
n.1320-7593C>T
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.1437+2329C>T (n.1437+2329C>T)
c.1334+6668C>T (n.1334+6668C>T)
n.1655+2329C>T
n.1596+2329C>T
c.1763C>T (p.Thr588Ile)
c.1555-344C>T (n.1555-344C>T)
n.1443+6668C>T
11g.17509573G>CCA379774041USH1Cc.1796C>G (p.Thr599Ser)
c.1285-7593C>G (n.1285-7593C>G)
c.1211-7593C>G (n.1211-7593C>G)
c.1228-7593C>G (n.1228-7593C>G)
c.1192-7593C>G (n.1192-7593C>G)
n.168+6882C>G
n.1320-7593C>G
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.1437+2329C>G (n.1437+2329C>G)
c.1334+6668C>G (n.1334+6668C>G)
n.1655+2329C>G
n.1596+2329C>G
c.1763C>G (p.Thr588Ser)
c.1555-344C>G (n.1555-344C>G)
n.1443+6668C>G
11g.17509573G>TCA379774043USH1Cc.1796C>A (p.Thr599Asn)
c.1285-7593C>A (n.1285-7593C>A)
c.1211-7593C>A (n.1211-7593C>A)
c.1228-7593C>A (n.1228-7593C>A)
c.1192-7593C>A (n.1192-7593C>A)
n.168+6882C>A
n.1320-7593C>A
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.1437+2329C>A (n.1437+2329C>A)
c.1334+6668C>A (n.1334+6668C>A)
n.1655+2329C>A
n.1596+2329C>A
c.1763C>A (p.Thr588Asn)
c.1555-344C>A (n.1555-344C>A)
n.1443+6668C>A
11g.17509574T>ACA379774046USH1Cc.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.1285-7594A>T (n.1285-7594A>T)
c.1211-7594A>T (n.1211-7594A>T)
c.1228-7594A>T (n.1228-7594A>T)
c.1192-7594A>T (n.1192-7594A>T)
n.168+6881A>T
n.1320-7594A>T
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.1437+2328A>T (n.1437+2328A>T)
c.1334+6667A>T (n.1334+6667A>T)
n.1655+2328A>T
n.1596+2328A>T
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.1555-345A>T (n.1555-345A>T)
n.1443+6667A>T
11g.17509574T>CCA379774047USH1Cc.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.1285-7594A>G (n.1285-7594A>G)
c.1211-7594A>G (n.1211-7594A>G)
c.1228-7594A>G (n.1228-7594A>G)
c.1192-7594A>G (n.1192-7594A>G)
n.168+6881A>G
n.1320-7594A>G
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.1437+2328A>G (n.1437+2328A>G)
c.1334+6667A>G (n.1334+6667A>G)
n.1655+2328A>G
n.1596+2328A>G
c.1762A>G (p.Thr588Ala)
c.1555-345A>G (n.1555-345A>G)
n.1443+6667A>G
11g.17509574T>GCA379774048USH1Cc.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.1285-7594A>C (n.1285-7594A>C)
c.1211-7594A>C (n.1211-7594A>C)
c.1228-7594A>C (n.1228-7594A>C)
c.1192-7594A>C (n.1192-7594A>C)
n.168+6881A>C
n.1320-7594A>C
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.1437+2328A>C (n.1437+2328A>C)
c.1334+6667A>C (n.1334+6667A>C)
n.1655+2328A>C
n.1596+2328A>C
c.1762A>C (p.Thr588Pro)
c.1555-345A>C (n.1555-345A>C)
n.1443+6667A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509575G>ACA473516499USH1Cc.1794C>T (p.Arg598=)
c.1285-7595C>T (n.1285-7595C>T)
c.1211-7595C>T (n.1211-7595C>T)
c.1228-7595C>T (n.1228-7595C>T)
c.1192-7595C>T (n.1192-7595C>T)
n.168+6880C>T
n.1320-7595C>T
c.1818C>T (p.Arg606=)
c.1437+2327C>T (n.1437+2327C>T)
c.1334+6666C>T (n.1334+6666C>T)
n.1655+2327C>T
n.1596+2327C>T
c.1761C>T (p.Arg587=)
c.1555-346C>T (n.1555-346C>T)
n.1443+6666C>T
 gnomAD v4
11g.17509575G>CCA473516500USH1Cc.1794C>G (p.Arg598=)
c.1285-7595C>G (n.1285-7595C>G)
c.1211-7595C>G (n.1211-7595C>G)
c.1228-7595C>G (n.1228-7595C>G)
c.1192-7595C>G (n.1192-7595C>G)
n.168+6880C>G
n.1320-7595C>G
c.1818C>G (p.Arg606=)
c.1437+2327C>G (n.1437+2327C>G)
c.1334+6666C>G (n.1334+6666C>G)
n.1655+2327C>G
n.1596+2327C>G
c.1761C>G (p.Arg587=)
c.1555-346C>G (n.1555-346C>G)
n.1443+6666C>G
11g.17509575G>TCA473516501USH1Cc.1794C>A (p.Arg598=)
c.1285-7595C>A (n.1285-7595C>A)
c.1211-7595C>A (n.1211-7595C>A)
c.1228-7595C>A (n.1228-7595C>A)
c.1192-7595C>A (n.1192-7595C>A)
n.168+6880C>A
n.1320-7595C>A
c.1818C>A (p.Arg606=)
c.1437+2327C>A (n.1437+2327C>A)
c.1334+6666C>A (n.1334+6666C>A)
n.1655+2327C>A
n.1596+2327C>A
c.1761C>A (p.Arg587=)
c.1555-346C>A (n.1555-346C>A)
n.1443+6666C>A
 gnomAD v4
11g.17509576C>ACA379774049USH1Cc.1793G>T (p.Arg598Leu)
c.1285-7596G>T (n.1285-7596G>T)
c.1211-7596G>T (n.1211-7596G>T)
c.1228-7596G>T (n.1228-7596G>T)
c.1192-7596G>T (n.1192-7596G>T)
n.168+6879G>T
n.1320-7596G>T
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.1437+2326G>T (n.1437+2326G>T)
c.1334+6665G>T (n.1334+6665G>T)
n.1655+2326G>T
n.1596+2326G>T
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
c.1555-347G>T (n.1555-347G>T)
n.1443+6665G>T
11g.17509576C=CA1955177193USH1Cc.1793G= (p.Arg598=)
c.1285-7596G= (n.1285-7596G=)
c.1211-7596G= (n.1211-7596G=)
c.1228-7596G= (n.1228-7596G=)
c.1192-7596G= (n.1192-7596G=)
n.168+6879G=
n.1320-7596G=
c.1817G= (p.Arg606=)
c.1437+2326G= (n.1437+2326G=)
c.1334+6665G= (n.1334+6665G=)
n.1655+2326G=
n.1596+2326G=
c.1760G= (p.Arg587=)
c.1555-347G= (n.1555-347G=)
n.1443+6665G=
11g.17509576C>GCA379774050USH1Cc.1793G>C (p.Arg598Pro)
c.1285-7596G>C (n.1285-7596G>C)
c.1211-7596G>C (n.1211-7596G>C)
c.1228-7596G>C (n.1228-7596G>C)
c.1192-7596G>C (n.1192-7596G>C)
n.168+6879G>C
n.1320-7596G>C
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.1437+2326G>C (n.1437+2326G>C)
c.1334+6665G>C (n.1334+6665G>C)
n.1655+2326G>C
n.1596+2326G>C
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.1555-347G>C (n.1555-347G>C)
n.1443+6665G>C
11g.17509576C>TCA5904442USH1Cc.1793G>A (p.Arg598His)
c.1285-7596G>A (n.1285-7596G>A)
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c.1228-7596G>A (n.1228-7596G>A)
c.1192-7596G>A (n.1192-7596G>A)
n.168+6879G>A
n.1320-7596G>A
c.1817G>A (p.Arg606His)
c.1437+2326G>A (n.1437+2326G>A)
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n.1655+2326G>A
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c.1760G>A (p.Arg587His)
c.1555-347G>A (n.1555-347G>A)
n.1443+6665G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched