Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17509368T>ACA473516363USH1Cc.2001A>T (p.Pro667=)
c.1285-7388A>T (n.1285-7388A>T)
c.1211-7388A>T (n.1211-7388A>T)
c.1228-7388A>T (n.1228-7388A>T)
c.1192-7388A>T (n.1192-7388A>T)
n.168+7087A>T
n.1320-7388A>T
c.2025A>T (p.Pro675=)
c.1437+2534A>T (n.1437+2534A>T)
c.1334+6873A>T (n.1334+6873A>T)
n.1655+2534A>T
n.1596+2534A>T
c.1968A>T (p.Pro656=)
c.1555-139A>T (n.1555-139A>T)
n.1443+6873A>T
11g.17509368T>CCA473516364USH1Cc.2001A>G (p.Pro667=)
c.1285-7388A>G (n.1285-7388A>G)
c.1211-7388A>G (n.1211-7388A>G)
c.1228-7388A>G (n.1228-7388A>G)
c.1192-7388A>G (n.1192-7388A>G)
n.168+7087A>G
n.1320-7388A>G
c.2025A>G (p.Pro675=)
c.1437+2534A>G (n.1437+2534A>G)
c.1334+6873A>G (n.1334+6873A>G)
n.1655+2534A>G
n.1596+2534A>G
c.1968A>G (p.Pro656=)
c.1555-139A>G (n.1555-139A>G)
n.1443+6873A>G
 gnomAD v4
11g.17509368T>GCA473516365USH1Cc.2001A>C (p.Pro667=)
c.1285-7388A>C (n.1285-7388A>C)
c.1211-7388A>C (n.1211-7388A>C)
c.1228-7388A>C (n.1228-7388A>C)
c.1192-7388A>C (n.1192-7388A>C)
n.168+7087A>C
n.1320-7388A>C
c.2025A>C (p.Pro675=)
c.1437+2534A>C (n.1437+2534A>C)
c.1334+6873A>C (n.1334+6873A>C)
n.1655+2534A>C
n.1596+2534A>C
c.1968A>C (p.Pro656=)
c.1555-139A>C (n.1555-139A>C)
n.1443+6873A>C
 dbSNP
11g.17509368T=CA1955177084USH1Cc.2001A= (p.Pro667=)
c.1285-7388A= (n.1285-7388A=)
c.1211-7388A= (n.1211-7388A=)
c.1228-7388A= (n.1228-7388A=)
c.1192-7388A= (n.1192-7388A=)
n.168+7087A=
n.1320-7388A=
c.2025A= (p.Pro675=)
c.1437+2534A= (n.1437+2534A=)
c.1334+6873A= (n.1334+6873A=)
n.1655+2534A=
n.1596+2534A=
c.1968A= (p.Pro656=)
c.1555-139A= (n.1555-139A=)
n.1443+6873A=
11g.17509369G>ACA379772393USH1Cc.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.1285-7389C>T (n.1285-7389C>T)
c.1211-7389C>T (n.1211-7389C>T)
c.1228-7389C>T (n.1228-7389C>T)
c.1192-7389C>T (n.1192-7389C>T)
n.168+7086C>T
n.1320-7389C>T
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.1437+2533C>T (n.1437+2533C>T)
c.1334+6872C>T (n.1334+6872C>T)
n.1655+2533C>T
n.1596+2533C>T
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.1555-140C>T (n.1555-140C>T)
n.1443+6872C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509369G>CCA379772397USH1Cc.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.1285-7389C>G (n.1285-7389C>G)
c.1211-7389C>G (n.1211-7389C>G)
c.1228-7389C>G (n.1228-7389C>G)
c.1192-7389C>G (n.1192-7389C>G)
n.168+7086C>G
n.1320-7389C>G
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.1437+2533C>G (n.1437+2533C>G)
c.1334+6872C>G (n.1334+6872C>G)
n.1655+2533C>G
n.1596+2533C>G
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.1555-140C>G (n.1555-140C>G)
n.1443+6872C>G
11g.17509369G=CA1955177085USH1Cc.2000C= (p.Pro667=)
c.1285-7389C= (n.1285-7389C=)
c.1211-7389C= (n.1211-7389C=)
c.1228-7389C= (n.1228-7389C=)
c.1192-7389C= (n.1192-7389C=)
n.168+7086C=
n.1320-7389C=
c.2024C= (p.Pro675=)
c.1437+2533C= (n.1437+2533C=)
c.1334+6872C= (n.1334+6872C=)
n.1655+2533C=
n.1596+2533C=
c.1967C= (p.Pro656=)
c.1555-140C= (n.1555-140C=)
n.1443+6872C=
11g.17509369G>TCA379772400USH1Cc.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.1285-7389C>A (n.1285-7389C>A)
c.1211-7389C>A (n.1211-7389C>A)
c.1228-7389C>A (n.1228-7389C>A)
c.1192-7389C>A (n.1192-7389C>A)
n.168+7086C>A
n.1320-7389C>A
c.2024C>A (p.Pro675Gln)
c.1437+2533C>A (n.1437+2533C>A)
c.1334+6872C>A (n.1334+6872C>A)
n.1655+2533C>A
n.1596+2533C>A
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.1555-140C>A (n.1555-140C>A)
n.1443+6872C>A
 gnomAD v4
11g.17509371dupCA218448775USH1Cc.2000dup (p.Pro668ThrfsTer?)
c.1285-7389dup (n.1285-7389dup)
c.1211-7389dup (n.1211-7389dup)
c.1228-7389dup (n.1228-7389dup)
c.1192-7389dup (n.1192-7389dup)
n.168+7086dup
n.1320-7389dup
c.2024dup (p.Pro676ThrfsTer?)
c.1437+2533dup (n.1437+2533dup)
c.1334+6872dup (n.1334+6872dup)
n.1655+2533dup
n.1596+2533dup
c.2024dup (p.Pro676ThrfsTer24)
c.1967dup (p.Pro657ThrfsTer24)
c.1555-140dup (n.1555-140dup)
n.1443+6872dup
 dbSNP
11g.17509371delCA2612677109USH1Cc.2000del (p.Pro667HisfsTer?)
c.1285-7389del (n.1285-7389del)
c.1211-7389del (n.1211-7389del)
c.1228-7389del (n.1228-7389del)
c.1192-7389del (n.1192-7389del)
n.168+7086del
n.1320-7389del
c.2024del (p.Pro675HisfsTer?)
c.1437+2533del (n.1437+2533del)
c.1334+6872del (n.1334+6872del)
n.1655+2533del
n.1596+2533del
c.1967del (p.Pro656HisfsTer?)
c.1555-140del (n.1555-140del)
n.1443+6872del
 gnomAD v4
11g.17509370G>ACA379772404USH1Cc.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.1285-7390C>T (n.1285-7390C>T)
c.1211-7390C>T (n.1211-7390C>T)
c.1228-7390C>T (n.1228-7390C>T)
c.1192-7390C>T (n.1192-7390C>T)
n.168+7085C>T
n.1320-7390C>T
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.1437+2532C>T (n.1437+2532C>T)
c.1334+6871C>T (n.1334+6871C>T)
n.1655+2532C>T
n.1596+2532C>T
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.1555-141C>T (n.1555-141C>T)
n.1443+6871C>T
 gnomAD v4
11g.17509370G>CCA379772424USH1Cc.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.1285-7390C>G (n.1285-7390C>G)
c.1211-7390C>G (n.1211-7390C>G)
c.1228-7390C>G (n.1228-7390C>G)
c.1192-7390C>G (n.1192-7390C>G)
n.168+7085C>G
n.1320-7390C>G
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.1437+2532C>G (n.1437+2532C>G)
c.1334+6871C>G (n.1334+6871C>G)
n.1655+2532C>G
n.1596+2532C>G
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.1555-141C>G (n.1555-141C>G)
n.1443+6871C>G
11g.17509370G>TCA379772411USH1Cc.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1285-7390C>A (n.1285-7390C>A)
c.1211-7390C>A (n.1211-7390C>A)
c.1228-7390C>A (n.1228-7390C>A)
c.1192-7390C>A (n.1192-7390C>A)
n.168+7085C>A
n.1320-7390C>A
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.1437+2532C>A (n.1437+2532C>A)
c.1334+6871C>A (n.1334+6871C>A)
n.1655+2532C>A
n.1596+2532C>A
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.1555-141C>A (n.1555-141C>A)
n.1443+6871C>A
11g.17509371G>ACA5904395USH1Cc.1998C>T (p.Phe666=)
c.1285-7391C>T (n.1285-7391C>T)
c.1211-7391C>T (n.1211-7391C>T)
c.1228-7391C>T (n.1228-7391C>T)
c.1192-7391C>T (n.1192-7391C>T)
n.168+7084C>T
n.1320-7391C>T
c.2022C>T (p.Phe674=)
c.1437+2531C>T (n.1437+2531C>T)
c.1334+6870C>T (n.1334+6870C>T)
n.1655+2531C>T
n.1596+2531C>T
c.1965C>T (p.Phe655=)
c.1555-142C>T (n.1555-142C>T)
n.1443+6870C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509371G>CCA379772440USH1Cc.1998C>G (p.Phe666Leu)
c.1285-7391C>G (n.1285-7391C>G)
c.1211-7391C>G (n.1211-7391C>G)
c.1228-7391C>G (n.1228-7391C>G)
c.1192-7391C>G (n.1192-7391C>G)
n.168+7084C>G
n.1320-7391C>G
c.2022C>G (p.Phe674Leu)
c.1437+2531C>G (n.1437+2531C>G)
c.1334+6870C>G (n.1334+6870C>G)
n.1655+2531C>G
n.1596+2531C>G
c.1965C>G (p.Phe655Leu)
c.1555-142C>G (n.1555-142C>G)
n.1443+6870C>G
11g.17509371G=CA1955177086USH1Cc.1998C= (p.Phe666=)
c.1285-7391C= (n.1285-7391C=)
c.1211-7391C= (n.1211-7391C=)
c.1228-7391C= (n.1228-7391C=)
c.1192-7391C= (n.1192-7391C=)
n.168+7084C=
n.1320-7391C=
c.2022C= (p.Phe674=)
c.1437+2531C= (n.1437+2531C=)
c.1334+6870C= (n.1334+6870C=)
n.1655+2531C=
n.1596+2531C=
c.1965C= (p.Phe655=)
c.1555-142C= (n.1555-142C=)
n.1443+6870C=
11g.17509371G>TCA379772437USH1Cc.1998C>A (p.Phe666Leu)
c.1285-7391C>A (n.1285-7391C>A)
c.1211-7391C>A (n.1211-7391C>A)
c.1228-7391C>A (n.1228-7391C>A)
c.1192-7391C>A (n.1192-7391C>A)
n.168+7084C>A
n.1320-7391C>A
c.2022C>A (p.Phe674Leu)
c.1437+2531C>A (n.1437+2531C>A)
c.1334+6870C>A (n.1334+6870C>A)
n.1655+2531C>A
n.1596+2531C>A
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
c.1555-142C>A (n.1555-142C>A)
n.1443+6870C>A
11g.17509372A>CCA379772441USH1Cc.1997T>G (p.Phe666Cys)
c.1285-7392T>G (n.1285-7392T>G)
c.1211-7392T>G (n.1211-7392T>G)
c.1228-7392T>G (n.1228-7392T>G)
c.1192-7392T>G (n.1192-7392T>G)
n.168+7083T>G
n.1320-7392T>G
c.2021T>G (p.Phe674Cys)
c.1437+2530T>G (n.1437+2530T>G)
c.1334+6869T>G (n.1334+6869T>G)
n.1655+2530T>G
n.1596+2530T>G
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.1555-143T>G (n.1555-143T>G)
n.1443+6869T>G
11g.17509372A>GCA379772442USH1Cc.1997T>C (p.Phe666Ser)
c.1285-7392T>C (n.1285-7392T>C)
c.1211-7392T>C (n.1211-7392T>C)
c.1228-7392T>C (n.1228-7392T>C)
c.1192-7392T>C (n.1192-7392T>C)
n.168+7083T>C
n.1320-7392T>C
c.2021T>C (p.Phe674Ser)
c.1437+2530T>C (n.1437+2530T>C)
c.1334+6869T>C (n.1334+6869T>C)
n.1655+2530T>C
n.1596+2530T>C
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.1555-143T>C (n.1555-143T>C)
n.1443+6869T>C
11g.17509372A>TCA379772449USH1Cc.1997T>A (p.Phe666Tyr)
c.1285-7392T>A (n.1285-7392T>A)
c.1211-7392T>A (n.1211-7392T>A)
c.1228-7392T>A (n.1228-7392T>A)
c.1192-7392T>A (n.1192-7392T>A)
n.168+7083T>A
n.1320-7392T>A
c.2021T>A (p.Phe674Tyr)
c.1437+2530T>A (n.1437+2530T>A)
c.1334+6869T>A (n.1334+6869T>A)
n.1655+2530T>A
n.1596+2530T>A
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.1555-143T>A (n.1555-143T>A)
n.1443+6869T>A
11g.17509373A>CCA379772452USH1Cc.1996T>G (p.Phe666Val)
c.1285-7393T>G (n.1285-7393T>G)
c.1211-7393T>G (n.1211-7393T>G)
c.1228-7393T>G (n.1228-7393T>G)
c.1192-7393T>G (n.1192-7393T>G)
n.168+7082T>G
n.1320-7393T>G
c.2020T>G (p.Phe674Val)
c.1437+2529T>G (n.1437+2529T>G)
c.1334+6868T>G (n.1334+6868T>G)
n.1655+2529T>G
n.1596+2529T>G
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.1555-144T>G (n.1555-144T>G)
n.1443+6868T>G
11g.17509373A>GCA379772456USH1Cc.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.1285-7393T>C (n.1285-7393T>C)
c.1211-7393T>C (n.1211-7393T>C)
c.1228-7393T>C (n.1228-7393T>C)
c.1192-7393T>C (n.1192-7393T>C)
n.168+7082T>C
n.1320-7393T>C
c.2020T>C (p.Phe674Leu)
c.1437+2529T>C (n.1437+2529T>C)
c.1334+6868T>C (n.1334+6868T>C)
n.1655+2529T>C
n.1596+2529T>C
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.1555-144T>C (n.1555-144T>C)
n.1443+6868T>C
11g.17509373A>TCA379772459USH1Cc.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.1285-7393T>A (n.1285-7393T>A)
c.1211-7393T>A (n.1211-7393T>A)
c.1228-7393T>A (n.1228-7393T>A)
c.1192-7393T>A (n.1192-7393T>A)
n.168+7082T>A
n.1320-7393T>A
c.2020T>A (p.Phe674Ile)
c.1437+2529T>A (n.1437+2529T>A)
c.1334+6868T>A (n.1334+6868T>A)
n.1655+2529T>A
n.1596+2529T>A
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.1555-144T>A (n.1555-144T>A)
n.1443+6868T>A
11g.17509374G>ACA473516366USH1Cc.1995C>T (p.Ser665=)
c.1285-7394C>T (n.1285-7394C>T)
c.1211-7394C>T (n.1211-7394C>T)
c.1228-7394C>T (n.1228-7394C>T)
c.1192-7394C>T (n.1192-7394C>T)
n.168+7081C>T
n.1320-7394C>T
c.2019C>T (p.Ser673=)
c.1437+2528C>T (n.1437+2528C>T)
c.1334+6867C>T (n.1334+6867C>T)
n.1655+2528C>T
n.1596+2528C>T
c.1962C>T (p.Ser654=)
c.1555-145C>T (n.1555-145C>T)
n.1443+6867C>T
 gnomAD v4
11g.17509374G>CCA379772464USH1Cc.1995C>G (p.Ser665Arg)
c.1285-7394C>G (n.1285-7394C>G)
c.1211-7394C>G (n.1211-7394C>G)
c.1228-7394C>G (n.1228-7394C>G)
c.1192-7394C>G (n.1192-7394C>G)
n.168+7081C>G
n.1320-7394C>G
c.2019C>G (p.Ser673Arg)
c.1437+2528C>G (n.1437+2528C>G)
c.1334+6867C>G (n.1334+6867C>G)
n.1655+2528C>G
n.1596+2528C>G
c.1962C>G (p.Ser654Arg)
c.1555-145C>G (n.1555-145C>G)
n.1443+6867C>G
11g.17509374G>TCA379772466USH1Cc.1995C>A (p.Ser665Arg)
c.1285-7394C>A (n.1285-7394C>A)
c.1211-7394C>A (n.1211-7394C>A)
c.1228-7394C>A (n.1228-7394C>A)
c.1192-7394C>A (n.1192-7394C>A)
n.168+7081C>A
n.1320-7394C>A
c.2019C>A (p.Ser673Arg)
c.1437+2528C>A (n.1437+2528C>A)
c.1334+6867C>A (n.1334+6867C>A)
n.1655+2528C>A
n.1596+2528C>A
c.1962C>A (p.Ser654Arg)
c.1555-145C>A (n.1555-145C>A)
n.1443+6867C>A
 gnomAD v4
11g.17509375C>ACA379772472USH1Cc.1994G>T (p.Ser665Ile)
c.1285-7395G>T (n.1285-7395G>T)
c.1211-7395G>T (n.1211-7395G>T)
c.1228-7395G>T (n.1228-7395G>T)
c.1192-7395G>T (n.1192-7395G>T)
n.168+7080G>T
n.1320-7395G>T
c.2018G>T (p.Ser673Ile)
c.1437+2527G>T (n.1437+2527G>T)
c.1334+6866G>T (n.1334+6866G>T)
n.1655+2527G>T
n.1596+2527G>T
c.1961G>T (p.Ser654Ile)
c.1555-146G>T (n.1555-146G>T)
n.1443+6866G>T
 gnomAD v4
11g.17509375C=CA1955177087USH1Cc.1994G= (p.Ser665=)
c.1285-7395G= (n.1285-7395G=)
c.1211-7395G= (n.1211-7395G=)
c.1228-7395G= (n.1228-7395G=)
c.1192-7395G= (n.1192-7395G=)
n.168+7080G=
n.1320-7395G=
c.2018G= (p.Ser673=)
c.1437+2527G= (n.1437+2527G=)
c.1334+6866G= (n.1334+6866G=)
n.1655+2527G=
n.1596+2527G=
c.1961G= (p.Ser654=)
c.1555-146G= (n.1555-146G=)
n.1443+6866G=
11g.17509375C>GCA379772476USH1Cc.1994G>C (p.Ser665Thr)
c.1285-7395G>C (n.1285-7395G>C)
c.1211-7395G>C (n.1211-7395G>C)
c.1228-7395G>C (n.1228-7395G>C)
c.1192-7395G>C (n.1192-7395G>C)
n.168+7080G>C
n.1320-7395G>C
c.2018G>C (p.Ser673Thr)
c.1437+2527G>C (n.1437+2527G>C)
c.1334+6866G>C (n.1334+6866G>C)
n.1655+2527G>C
n.1596+2527G>C
c.1961G>C (p.Ser654Thr)
c.1555-146G>C (n.1555-146G>C)
n.1443+6866G>C
11g.17509375C>TCA5904396USH1Cc.1994G>A (p.Ser665Asn)
c.1285-7395G>A (n.1285-7395G>A)
c.1211-7395G>A (n.1211-7395G>A)
c.1228-7395G>A (n.1228-7395G>A)
c.1192-7395G>A (n.1192-7395G>A)
n.168+7080G>A
n.1320-7395G>A
c.2018G>A (p.Ser673Asn)
c.1437+2527G>A (n.1437+2527G>A)
c.1334+6866G>A (n.1334+6866G>A)
n.1655+2527G>A
n.1596+2527G>A
c.1961G>A (p.Ser654Asn)
c.1555-146G>A (n.1555-146G>A)
n.1443+6866G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509376T>ACA379772495USH1Cc.1993A>T (p.Ser665Cys)
c.1285-7396A>T (n.1285-7396A>T)
c.1211-7396A>T (n.1211-7396A>T)
c.1228-7396A>T (n.1228-7396A>T)
c.1192-7396A>T (n.1192-7396A>T)
n.168+7079A>T
n.1320-7396A>T
c.2017A>T (p.Ser673Cys)
c.1437+2526A>T (n.1437+2526A>T)
c.1334+6865A>T (n.1334+6865A>T)
n.1655+2526A>T
n.1596+2526A>T
c.1960A>T (p.Ser654Cys)
c.1555-147A>T (n.1555-147A>T)
n.1443+6865A>T
11g.17509376T>CCA379772481USH1Cc.1993A>G (p.Ser665Gly)
c.1285-7396A>G (n.1285-7396A>G)
c.1211-7396A>G (n.1211-7396A>G)
c.1228-7396A>G (n.1228-7396A>G)
c.1192-7396A>G (n.1192-7396A>G)
n.168+7079A>G
n.1320-7396A>G
c.2017A>G (p.Ser673Gly)
c.1437+2526A>G (n.1437+2526A>G)
c.1334+6865A>G (n.1334+6865A>G)
n.1655+2526A>G
n.1596+2526A>G
c.1960A>G (p.Ser654Gly)
c.1555-147A>G (n.1555-147A>G)
n.1443+6865A>G
 gnomAD v4
11g.17509376T>GCA379772494USH1Cc.1993A>C (p.Ser665Arg)
c.1285-7396A>C (n.1285-7396A>C)
c.1211-7396A>C (n.1211-7396A>C)
c.1228-7396A>C (n.1228-7396A>C)
c.1192-7396A>C (n.1192-7396A>C)
n.168+7079A>C
n.1320-7396A>C
c.2017A>C (p.Ser673Arg)
c.1437+2526A>C (n.1437+2526A>C)
c.1334+6865A>C (n.1334+6865A>C)
n.1655+2526A>C
n.1596+2526A>C
c.1960A>C (p.Ser654Arg)
c.1555-147A>C (n.1555-147A>C)
n.1443+6865A>C
11g.17509377C>ACA379772496USH1Cc.1992G>T (p.Gln664His)
c.1285-7397G>T (n.1285-7397G>T)
c.1211-7397G>T (n.1211-7397G>T)
c.1228-7397G>T (n.1228-7397G>T)
c.1192-7397G>T (n.1192-7397G>T)
n.168+7078G>T
n.1320-7397G>T
c.2016G>T (p.Gln672His)
c.1437+2525G>T (n.1437+2525G>T)
c.1334+6864G>T (n.1334+6864G>T)
n.1655+2525G>T
n.1596+2525G>T
c.1959G>T (p.Gln653His)
c.1555-148G>T (n.1555-148G>T)
n.1443+6864G>T
11g.17509377C=CA1955177088USH1Cc.1992G= (p.Gln664=)
c.1285-7397G= (n.1285-7397G=)
c.1211-7397G= (n.1211-7397G=)
c.1228-7397G= (n.1228-7397G=)
c.1192-7397G= (n.1192-7397G=)
n.168+7078G=
n.1320-7397G=
c.2016G= (p.Gln672=)
c.1437+2525G= (n.1437+2525G=)
c.1334+6864G= (n.1334+6864G=)
n.1655+2525G=
n.1596+2525G=
c.1959G= (p.Gln653=)
c.1555-148G= (n.1555-148G=)
n.1443+6864G=
11g.17509377C>GCA379772497USH1Cc.1992G>C (p.Gln664His)
c.1285-7397G>C (n.1285-7397G>C)
c.1211-7397G>C (n.1211-7397G>C)
c.1228-7397G>C (n.1228-7397G>C)
c.1192-7397G>C (n.1192-7397G>C)
n.168+7078G>C
n.1320-7397G>C
c.2016G>C (p.Gln672His)
c.1437+2525G>C (n.1437+2525G>C)
c.1334+6864G>C (n.1334+6864G>C)
n.1655+2525G>C
n.1596+2525G>C
c.1959G>C (p.Gln653His)
c.1555-148G>C (n.1555-148G>C)
n.1443+6864G>C
11g.17509377C>TCA473516367USH1Cc.1992G>A (p.Gln664=)
c.1285-7397G>A (n.1285-7397G>A)
c.1211-7397G>A (n.1211-7397G>A)
c.1228-7397G>A (n.1228-7397G>A)
c.1192-7397G>A (n.1192-7397G>A)
n.168+7078G>A
n.1320-7397G>A
c.2016G>A (p.Gln672=)
c.1437+2525G>A (n.1437+2525G>A)
c.1334+6864G>A (n.1334+6864G>A)
n.1655+2525G>A
n.1596+2525G>A
c.1959G>A (p.Gln653=)
c.1555-148G>A (n.1555-148G>A)
n.1443+6864G>A
 dbSNP
11g.17509378T>ACA379772500USH1Cc.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.1285-7398A>T (n.1285-7398A>T)
c.1211-7398A>T (n.1211-7398A>T)
c.1228-7398A>T (n.1228-7398A>T)
c.1192-7398A>T (n.1192-7398A>T)
n.168+7077A>T
n.1320-7398A>T
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.1437+2524A>T (n.1437+2524A>T)
c.1334+6863A>T (n.1334+6863A>T)
n.1655+2524A>T
n.1596+2524A>T
c.1958A>T (p.Gln653Leu)
c.1555-149A>T (n.1555-149A>T)
n.1443+6863A>T
11g.17509378T>CCA379772502USH1Cc.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.1285-7398A>G (n.1285-7398A>G)
c.1211-7398A>G (n.1211-7398A>G)
c.1228-7398A>G (n.1228-7398A>G)
c.1192-7398A>G (n.1192-7398A>G)
n.168+7077A>G
n.1320-7398A>G
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.1437+2524A>G (n.1437+2524A>G)
c.1334+6863A>G (n.1334+6863A>G)
n.1655+2524A>G
n.1596+2524A>G
c.1958A>G (p.Gln653Arg)
c.1555-149A>G (n.1555-149A>G)
n.1443+6863A>G
 dbSNP
11g.17509378T>GCA379772503USH1Cc.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.1285-7398A>C (n.1285-7398A>C)
c.1211-7398A>C (n.1211-7398A>C)
c.1228-7398A>C (n.1228-7398A>C)
c.1192-7398A>C (n.1192-7398A>C)
n.168+7077A>C
n.1320-7398A>C
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.1437+2524A>C (n.1437+2524A>C)
c.1334+6863A>C (n.1334+6863A>C)
n.1655+2524A>C
n.1596+2524A>C
c.1958A>C (p.Gln653Pro)
c.1555-149A>C (n.1555-149A>C)
n.1443+6863A>C
11g.17509379G>ACA379772506USH1Cc.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.1285-7399C>T (n.1285-7399C>T)
c.1211-7399C>T (n.1211-7399C>T)
c.1228-7399C>T (n.1228-7399C>T)
c.1192-7399C>T (n.1192-7399C>T)
n.168+7076C>T
n.1320-7399C>T
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.1437+2523C>T (n.1437+2523C>T)
c.1334+6862C>T (n.1334+6862C>T)
n.1655+2523C>T
n.1596+2523C>T
c.1957C>T (p.Gln653Ter)
c.1555-150C>T (n.1555-150C>T)
n.1443+6862C>T
11g.17509379G>CCA5904397USH1Cc.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.1285-7399C>G (n.1285-7399C>G)
c.1211-7399C>G (n.1211-7399C>G)
c.1228-7399C>G (n.1228-7399C>G)
c.1192-7399C>G (n.1192-7399C>G)
n.168+7076C>G
n.1320-7399C>G
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.1437+2523C>G (n.1437+2523C>G)
c.1334+6862C>G (n.1334+6862C>G)
n.1655+2523C>G
n.1596+2523C>G
c.1957C>G (p.Gln653Glu)
c.1555-150C>G (n.1555-150C>G)
n.1443+6862C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509379G=CA1955177089USH1Cc.1990C= (p.Gln664=)
c.1285-7399C= (n.1285-7399C=)
c.1211-7399C= (n.1211-7399C=)
c.1228-7399C= (n.1228-7399C=)
c.1192-7399C= (n.1192-7399C=)
n.168+7076C=
n.1320-7399C=
c.2014C= (p.Gln672=)
c.1437+2523C= (n.1437+2523C=)
c.1334+6862C= (n.1334+6862C=)
n.1655+2523C=
n.1596+2523C=
c.1957C= (p.Gln653=)
c.1555-150C= (n.1555-150C=)
n.1443+6862C=
11g.17509379G>TCA379772514USH1Cc.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.1285-7399C>A (n.1285-7399C>A)
c.1211-7399C>A (n.1211-7399C>A)
c.1228-7399C>A (n.1228-7399C>A)
c.1192-7399C>A (n.1192-7399C>A)
n.168+7076C>A
n.1320-7399C>A
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.1437+2523C>A (n.1437+2523C>A)
c.1334+6862C>A (n.1334+6862C>A)
n.1655+2523C>A
n.1596+2523C>A
c.1957C>A (p.Gln653Lys)
c.1555-150C>A (n.1555-150C>A)
n.1443+6862C>A
11g.17509380T>ACA379772518USH1Cc.1989A>T (p.Glu663Asp)
c.1285-7400A>T (n.1285-7400A>T)
c.1211-7400A>T (n.1211-7400A>T)
c.1228-7400A>T (n.1228-7400A>T)
c.1192-7400A>T (n.1192-7400A>T)
n.168+7075A>T
n.1320-7400A>T
c.2013A>T (p.Glu671Asp)
c.1437+2522A>T (n.1437+2522A>T)
c.1334+6861A>T (n.1334+6861A>T)
n.1655+2522A>T
n.1596+2522A>T
c.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.1555-151A>T (n.1555-151A>T)
n.1443+6861A>T
11g.17509380T>CCA473516368USH1Cc.1989A>G (p.Glu663=)
c.1285-7400A>G (n.1285-7400A>G)
c.1211-7400A>G (n.1211-7400A>G)
c.1228-7400A>G (n.1228-7400A>G)
c.1192-7400A>G (n.1192-7400A>G)
n.168+7075A>G
n.1320-7400A>G
c.2013A>G (p.Glu671=)
c.1437+2522A>G (n.1437+2522A>G)
c.1334+6861A>G (n.1334+6861A>G)
n.1655+2522A>G
n.1596+2522A>G
c.1956A>G (p.Glu652=)
c.1555-151A>G (n.1555-151A>G)
n.1443+6861A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509380T>GCA379772520USH1Cc.1989A>C (p.Glu663Asp)
c.1285-7400A>C (n.1285-7400A>C)
c.1211-7400A>C (n.1211-7400A>C)
c.1228-7400A>C (n.1228-7400A>C)
c.1192-7400A>C (n.1192-7400A>C)
n.168+7075A>C
n.1320-7400A>C
c.2013A>C (p.Glu671Asp)
c.1437+2522A>C (n.1437+2522A>C)
c.1334+6861A>C (n.1334+6861A>C)
n.1655+2522A>C
n.1596+2522A>C
c.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.1555-151A>C (n.1555-151A>C)
n.1443+6861A>C
11g.17509380T=CA1955177090USH1Cc.1989A= (p.Glu663=)
c.1285-7400A= (n.1285-7400A=)
c.1211-7400A= (n.1211-7400A=)
c.1228-7400A= (n.1228-7400A=)
c.1192-7400A= (n.1192-7400A=)
n.168+7075A=
n.1320-7400A=
c.2013A= (p.Glu671=)
c.1437+2522A= (n.1437+2522A=)
c.1334+6861A= (n.1334+6861A=)
n.1655+2522A=
n.1596+2522A=
c.1956A= (p.Glu652=)
c.1555-151A= (n.1555-151A=)
n.1443+6861A=
11g.17509381T>ACA379772527USH1Cc.1988A>T (p.Glu663Val)
c.1285-7401A>T (n.1285-7401A>T)
c.1211-7401A>T (n.1211-7401A>T)
c.1228-7401A>T (n.1228-7401A>T)
c.1192-7401A>T (n.1192-7401A>T)
n.168+7074A>T
n.1320-7401A>T
c.2012A>T (p.Glu671Val)
c.1437+2521A>T (n.1437+2521A>T)
c.1334+6860A>T (n.1334+6860A>T)
n.1655+2521A>T
n.1596+2521A>T
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1555-152A>T (n.1555-152A>T)
n.1443+6860A>T
11g.17509381T>CCA379772528USH1Cc.1988A>G (p.Glu663Gly)
c.1285-7401A>G (n.1285-7401A>G)
c.1211-7401A>G (n.1211-7401A>G)
c.1228-7401A>G (n.1228-7401A>G)
c.1192-7401A>G (n.1192-7401A>G)
n.168+7074A>G
n.1320-7401A>G
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
c.1437+2521A>G (n.1437+2521A>G)
c.1334+6860A>G (n.1334+6860A>G)
n.1655+2521A>G
n.1596+2521A>G
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1555-152A>G (n.1555-152A>G)
n.1443+6860A>G
11g.17509381T>GCA379772525USH1Cc.1988A>C (p.Glu663Ala)
c.1285-7401A>C (n.1285-7401A>C)
c.1211-7401A>C (n.1211-7401A>C)
c.1228-7401A>C (n.1228-7401A>C)
c.1192-7401A>C (n.1192-7401A>C)
n.168+7074A>C
n.1320-7401A>C
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
c.1437+2521A>C (n.1437+2521A>C)
c.1334+6860A>C (n.1334+6860A>C)
n.1655+2521A>C
n.1596+2521A>C
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1555-152A>C (n.1555-152A>C)
n.1443+6860A>C
11g.17509382C>ACA379772531USH1Cc.1987G>T (p.Glu663Ter)
c.1285-7402G>T (n.1285-7402G>T)
c.1211-7402G>T (n.1211-7402G>T)
c.1228-7402G>T (n.1228-7402G>T)
c.1192-7402G>T (n.1192-7402G>T)
n.168+7073G>T
n.1320-7402G>T
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
c.1437+2520G>T (n.1437+2520G>T)
c.1334+6859G>T (n.1334+6859G>T)
n.1655+2520G>T
n.1596+2520G>T
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1555-153G>T (n.1555-153G>T)
n.1443+6859G>T
11g.17509382C>GCA379772534USH1Cc.1987G>C (p.Glu663Gln)
c.1285-7402G>C (n.1285-7402G>C)
c.1211-7402G>C (n.1211-7402G>C)
c.1228-7402G>C (n.1228-7402G>C)
c.1192-7402G>C (n.1192-7402G>C)
n.168+7073G>C
n.1320-7402G>C
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
c.1437+2520G>C (n.1437+2520G>C)
c.1334+6859G>C (n.1334+6859G>C)
n.1655+2520G>C
n.1596+2520G>C
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1555-153G>C (n.1555-153G>C)
n.1443+6859G>C
11g.17509382C>TCA379772537USH1Cc.1987G>A (p.Glu663Lys)
c.1285-7402G>A (n.1285-7402G>A)
c.1211-7402G>A (n.1211-7402G>A)
c.1228-7402G>A (n.1228-7402G>A)
c.1192-7402G>A (n.1192-7402G>A)
n.168+7073G>A
n.1320-7402G>A
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
c.1437+2520G>A (n.1437+2520G>A)
c.1334+6859G>A (n.1334+6859G>A)
n.1655+2520G>A
n.1596+2520G>A
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1555-153G>A (n.1555-153G>A)
n.1443+6859G>A
11g.17509383A=CA1955177091USH1Cc.1986T= (p.Pro662=)
c.1285-7403T= (n.1285-7403T=)
c.1211-7403T= (n.1211-7403T=)
c.1228-7403T= (n.1228-7403T=)
c.1192-7403T= (n.1192-7403T=)
n.168+7072T=
n.1320-7403T=
c.2010T= (p.Pro670=)
c.1437+2519T= (n.1437+2519T=)
c.1334+6858T= (n.1334+6858T=)
n.1655+2519T=
n.1596+2519T=
c.1953T= (p.Pro651=)
c.1555-154T= (n.1555-154T=)
n.1443+6858T=
11g.17509383A>CCA473516370USH1Cc.1986T>G (p.Pro662=)
c.1285-7403T>G (n.1285-7403T>G)
c.1211-7403T>G (n.1211-7403T>G)
c.1228-7403T>G (n.1228-7403T>G)
c.1192-7403T>G (n.1192-7403T>G)
n.168+7072T>G
n.1320-7403T>G
c.2010T>G (p.Pro670=)
c.1437+2519T>G (n.1437+2519T>G)
c.1334+6858T>G (n.1334+6858T>G)
n.1655+2519T>G
n.1596+2519T>G
c.1953T>G (p.Pro651=)
c.1555-154T>G (n.1555-154T>G)
n.1443+6858T>G
11g.17509383A>GCA5904398USH1Cc.1986T>C (p.Pro662=)
c.1285-7403T>C (n.1285-7403T>C)
c.1211-7403T>C (n.1211-7403T>C)
c.1228-7403T>C (n.1228-7403T>C)
c.1192-7403T>C (n.1192-7403T>C)
n.168+7072T>C
n.1320-7403T>C
c.2010T>C (p.Pro670=)
c.1437+2519T>C (n.1437+2519T>C)
c.1334+6858T>C (n.1334+6858T>C)
n.1655+2519T>C
n.1596+2519T>C
c.1953T>C (p.Pro651=)
c.1555-154T>C (n.1555-154T>C)
n.1443+6858T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509383A>TCA473516369USH1Cc.1986T>A (p.Pro662=)
c.1285-7403T>A (n.1285-7403T>A)
c.1211-7403T>A (n.1211-7403T>A)
c.1228-7403T>A (n.1228-7403T>A)
c.1192-7403T>A (n.1192-7403T>A)
n.168+7072T>A
n.1320-7403T>A
c.2010T>A (p.Pro670=)
c.1437+2519T>A (n.1437+2519T>A)
c.1334+6858T>A (n.1334+6858T>A)
n.1655+2519T>A
n.1596+2519T>A
c.1953T>A (p.Pro651=)
c.1555-154T>A (n.1555-154T>A)
n.1443+6858T>A
11g.17509384G>ACA379772544USH1Cc.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.1285-7404C>T (n.1285-7404C>T)
c.1211-7404C>T (n.1211-7404C>T)
c.1228-7404C>T (n.1228-7404C>T)
c.1192-7404C>T (n.1192-7404C>T)
n.168+7071C>T
n.1320-7404C>T
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.1437+2518C>T (n.1437+2518C>T)
c.1334+6857C>T (n.1334+6857C>T)
n.1655+2518C>T
n.1596+2518C>T
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.1555-155C>T (n.1555-155C>T)
n.1443+6857C>T
11g.17509384G>CCA379772546USH1Cc.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.1285-7404C>G (n.1285-7404C>G)
c.1211-7404C>G (n.1211-7404C>G)
c.1228-7404C>G (n.1228-7404C>G)
c.1192-7404C>G (n.1192-7404C>G)
n.168+7071C>G
n.1320-7404C>G
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.1437+2518C>G (n.1437+2518C>G)
c.1334+6857C>G (n.1334+6857C>G)
n.1655+2518C>G
n.1596+2518C>G
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.1555-155C>G (n.1555-155C>G)
n.1443+6857C>G
11g.17509384G=CA1955177092USH1Cc.1985C= (p.Pro662=)
c.1285-7404C= (n.1285-7404C=)
c.1211-7404C= (n.1211-7404C=)
c.1228-7404C= (n.1228-7404C=)
c.1192-7404C= (n.1192-7404C=)
n.168+7071C=
n.1320-7404C=
c.2009C= (p.Pro670=)
c.1437+2518C= (n.1437+2518C=)
c.1334+6857C= (n.1334+6857C=)
n.1655+2518C=
n.1596+2518C=
c.1952C= (p.Pro651=)
c.1555-155C= (n.1555-155C=)
n.1443+6857C=
11g.17509384G>TCA379772549USH1Cc.1985C>A (p.Pro662His)
c.1285-7404C>A (n.1285-7404C>A)
c.1211-7404C>A (n.1211-7404C>A)
c.1228-7404C>A (n.1228-7404C>A)
c.1192-7404C>A (n.1192-7404C>A)
n.168+7071C>A
n.1320-7404C>A
c.2009C>A (p.Pro670His)
c.1437+2518C>A (n.1437+2518C>A)
c.1334+6857C>A (n.1334+6857C>A)
n.1655+2518C>A
n.1596+2518C>A
c.1952C>A (p.Pro651His)
c.1555-155C>A (n.1555-155C>A)
n.1443+6857C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509385G>ACA379772556USH1Cc.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.1285-7405C>T (n.1285-7405C>T)
c.1211-7405C>T (n.1211-7405C>T)
c.1228-7405C>T (n.1228-7405C>T)
c.1192-7405C>T (n.1192-7405C>T)
n.168+7070C>T
n.1320-7405C>T
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.1437+2517C>T (n.1437+2517C>T)
c.1334+6856C>T (n.1334+6856C>T)
n.1655+2517C>T
n.1596+2517C>T
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1555-156C>T (n.1555-156C>T)
n.1443+6856C>T
 COSMIC
11g.17509385G>CCA379772559USH1Cc.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.1285-7405C>G (n.1285-7405C>G)
c.1211-7405C>G (n.1211-7405C>G)
c.1228-7405C>G (n.1228-7405C>G)
c.1192-7405C>G (n.1192-7405C>G)
n.168+7070C>G
n.1320-7405C>G
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.1437+2517C>G (n.1437+2517C>G)
c.1334+6856C>G (n.1334+6856C>G)
n.1655+2517C>G
n.1596+2517C>G
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1555-156C>G (n.1555-156C>G)
n.1443+6856C>G
 gnomAD v4
11g.17509385G>TCA379772563USH1Cc.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.1285-7405C>A (n.1285-7405C>A)
c.1211-7405C>A (n.1211-7405C>A)
c.1228-7405C>A (n.1228-7405C>A)
c.1192-7405C>A (n.1192-7405C>A)
n.168+7070C>A
n.1320-7405C>A
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.1437+2517C>A (n.1437+2517C>A)
c.1334+6856C>A (n.1334+6856C>A)
n.1655+2517C>A
n.1596+2517C>A
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1555-156C>A (n.1555-156C>A)
n.1443+6856C>A
11g.17509386G>ACA473516371USH1Cc.1983C>T (p.Val661=)
c.1285-7406C>T (n.1285-7406C>T)
c.1211-7406C>T (n.1211-7406C>T)
c.1228-7406C>T (n.1228-7406C>T)
c.1192-7406C>T (n.1192-7406C>T)
n.168+7069C>T
n.1320-7406C>T
c.2007C>T (p.Val669=)
c.1437+2516C>T (n.1437+2516C>T)
c.1334+6855C>T (n.1334+6855C>T)
n.1655+2516C>T
n.1596+2516C>T
c.1950C>T (p.Val650=)
c.1555-157C>T (n.1555-157C>T)
n.1443+6855C>T
11g.17509386G>CCA473516372USH1Cc.1983C>G (p.Val661=)
c.1285-7406C>G (n.1285-7406C>G)
c.1211-7406C>G (n.1211-7406C>G)
c.1228-7406C>G (n.1228-7406C>G)
c.1192-7406C>G (n.1192-7406C>G)
n.168+7069C>G
n.1320-7406C>G
c.2007C>G (p.Val669=)
c.1437+2516C>G (n.1437+2516C>G)
c.1334+6855C>G (n.1334+6855C>G)
n.1655+2516C>G
n.1596+2516C>G
c.1950C>G (p.Val650=)
c.1555-157C>G (n.1555-157C>G)
n.1443+6855C>G
11g.17509386G>TCA473516373USH1Cc.1983C>A (p.Val661=)
c.1285-7406C>A (n.1285-7406C>A)
c.1211-7406C>A (n.1211-7406C>A)
c.1228-7406C>A (n.1228-7406C>A)
c.1192-7406C>A (n.1192-7406C>A)
n.168+7069C>A
n.1320-7406C>A
c.2007C>A (p.Val669=)
c.1437+2516C>A (n.1437+2516C>A)
c.1334+6855C>A (n.1334+6855C>A)
n.1655+2516C>A
n.1596+2516C>A
c.1950C>A (p.Val650=)
c.1555-157C>A (n.1555-157C>A)
n.1443+6855C>A
11g.17509387A>CCA379772570USH1Cc.1982T>G (p.Val661Gly)
c.1285-7407T>G (n.1285-7407T>G)
c.1211-7407T>G (n.1211-7407T>G)
c.1228-7407T>G (n.1228-7407T>G)
c.1192-7407T>G (n.1192-7407T>G)
n.168+7068T>G
n.1320-7407T>G
c.2006T>G (p.Val669Gly)
c.1437+2515T>G (n.1437+2515T>G)
c.1334+6854T>G (n.1334+6854T>G)
n.1655+2515T>G
n.1596+2515T>G
c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.1555-158T>G (n.1555-158T>G)
n.1443+6854T>G
11g.17509387A>GCA379772572USH1Cc.1982T>C (p.Val661Ala)
c.1285-7407T>C (n.1285-7407T>C)
c.1211-7407T>C (n.1211-7407T>C)
c.1228-7407T>C (n.1228-7407T>C)
c.1192-7407T>C (n.1192-7407T>C)
n.168+7068T>C
n.1320-7407T>C
c.2006T>C (p.Val669Ala)
c.1437+2515T>C (n.1437+2515T>C)
c.1334+6854T>C (n.1334+6854T>C)
n.1655+2515T>C
n.1596+2515T>C
c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.1555-158T>C (n.1555-158T>C)
n.1443+6854T>C
11g.17509387A>TCA379772576USH1Cc.1982T>A (p.Val661Asp)
c.1285-7407T>A (n.1285-7407T>A)
c.1211-7407T>A (n.1211-7407T>A)
c.1228-7407T>A (n.1228-7407T>A)
c.1192-7407T>A (n.1192-7407T>A)
n.168+7068T>A
n.1320-7407T>A
c.2006T>A (p.Val669Asp)
c.1437+2515T>A (n.1437+2515T>A)
c.1334+6854T>A (n.1334+6854T>A)
n.1655+2515T>A
n.1596+2515T>A
c.1949T>A (p.Val650Asp)
c.1555-158T>A (n.1555-158T>A)
n.1443+6854T>A
11g.17509388C>ACA379772590USH1Cc.1981G>T (p.Val661Phe)
c.1285-7408G>T (n.1285-7408G>T)
c.1211-7408G>T (n.1211-7408G>T)
c.1228-7408G>T (n.1228-7408G>T)
c.1192-7408G>T (n.1192-7408G>T)
n.168+7067G>T
n.1320-7408G>T
c.2005G>T (p.Val669Phe)
c.1437+2514G>T (n.1437+2514G>T)
c.1334+6853G>T (n.1334+6853G>T)
n.1655+2514G>T
n.1596+2514G>T
c.1948G>T (p.Val650Phe)
c.1555-159G>T (n.1555-159G>T)
n.1443+6853G>T
11g.17509388C>GCA379772584USH1Cc.1981G>C (p.Val661Leu)
c.1285-7408G>C (n.1285-7408G>C)
c.1211-7408G>C (n.1211-7408G>C)
c.1228-7408G>C (n.1228-7408G>C)
c.1192-7408G>C (n.1192-7408G>C)
n.168+7067G>C
n.1320-7408G>C
c.2005G>C (p.Val669Leu)
c.1437+2514G>C (n.1437+2514G>C)
c.1334+6853G>C (n.1334+6853G>C)
n.1655+2514G>C
n.1596+2514G>C
c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.1555-159G>C (n.1555-159G>C)
n.1443+6853G>C
11g.17509388C>TCA379772580USH1Cc.1981G>A (p.Val661Ile)
c.1285-7408G>A (n.1285-7408G>A)
c.1211-7408G>A (n.1211-7408G>A)
c.1228-7408G>A (n.1228-7408G>A)
c.1192-7408G>A (n.1192-7408G>A)
n.168+7067G>A
n.1320-7408G>A
c.2005G>A (p.Val669Ile)
c.1437+2514G>A (n.1437+2514G>A)
c.1334+6853G>A (n.1334+6853G>A)
n.1655+2514G>A
n.1596+2514G>A
c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.1555-159G>A (n.1555-159G>A)
n.1443+6853G>A
11g.17509389A=CA1955177093USH1Cc.1980T= (p.Pro660=)
c.1285-7409T= (n.1285-7409T=)
c.1211-7409T= (n.1211-7409T=)
c.1228-7409T= (n.1228-7409T=)
c.1192-7409T= (n.1192-7409T=)
n.168+7066T=
n.1320-7409T=
c.2004T= (p.Pro668=)
c.1437+2513T= (n.1437+2513T=)
c.1334+6852T= (n.1334+6852T=)
n.1655+2513T=
n.1596+2513T=
c.1947T= (p.Pro649=)
c.1555-160T= (n.1555-160T=)
n.1443+6852T=
11g.17509389A>CCA473516374USH1Cc.1980T>G (p.Pro660=)
c.1285-7409T>G (n.1285-7409T>G)
c.1211-7409T>G (n.1211-7409T>G)
c.1228-7409T>G (n.1228-7409T>G)
c.1192-7409T>G (n.1192-7409T>G)
n.168+7066T>G
n.1320-7409T>G
c.2004T>G (p.Pro668=)
c.1437+2513T>G (n.1437+2513T>G)
c.1334+6852T>G (n.1334+6852T>G)
n.1655+2513T>G
n.1596+2513T>G
c.1947T>G (p.Pro649=)
c.1555-160T>G (n.1555-160T>G)
n.1443+6852T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509389A>GCA473516375USH1Cc.1980T>C (p.Pro660=)
c.1285-7409T>C (n.1285-7409T>C)
c.1211-7409T>C (n.1211-7409T>C)
c.1228-7409T>C (n.1228-7409T>C)
c.1192-7409T>C (n.1192-7409T>C)
n.168+7066T>C
n.1320-7409T>C
c.2004T>C (p.Pro668=)
c.1437+2513T>C (n.1437+2513T>C)
c.1334+6852T>C (n.1334+6852T>C)
n.1655+2513T>C
n.1596+2513T>C
c.1947T>C (p.Pro649=)
c.1555-160T>C (n.1555-160T>C)
n.1443+6852T>C
11g.17509389A>TCA473516376USH1Cc.1980T>A (p.Pro660=)
c.1285-7409T>A (n.1285-7409T>A)
c.1211-7409T>A (n.1211-7409T>A)
c.1228-7409T>A (n.1228-7409T>A)
c.1192-7409T>A (n.1192-7409T>A)
n.168+7066T>A
n.1320-7409T>A
c.2004T>A (p.Pro668=)
c.1437+2513T>A (n.1437+2513T>A)
c.1334+6852T>A (n.1334+6852T>A)
n.1655+2513T>A
n.1596+2513T>A
c.1947T>A (p.Pro649=)
c.1555-160T>A (n.1555-160T>A)
n.1443+6852T>A
 gnomAD v4
11g.17509390G>ACA379772594USH1Cc.1979C>T (p.Pro660Leu)
c.1285-7410C>T (n.1285-7410C>T)
c.1211-7410C>T (n.1211-7410C>T)
c.1228-7410C>T (n.1228-7410C>T)
c.1192-7410C>T (n.1192-7410C>T)
n.168+7065C>T
n.1320-7410C>T
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.1437+2512C>T (n.1437+2512C>T)
c.1334+6851C>T (n.1334+6851C>T)
n.1655+2512C>T
n.1596+2512C>T
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.1555-161C>T (n.1555-161C>T)
n.1443+6851C>T
11g.17509390G>CCA379772597USH1Cc.1979C>G (p.Pro660Arg)
c.1285-7410C>G (n.1285-7410C>G)
c.1211-7410C>G (n.1211-7410C>G)
c.1228-7410C>G (n.1228-7410C>G)
c.1192-7410C>G (n.1192-7410C>G)
n.168+7065C>G
n.1320-7410C>G
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.1437+2512C>G (n.1437+2512C>G)
c.1334+6851C>G (n.1334+6851C>G)
n.1655+2512C>G
n.1596+2512C>G
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.1555-161C>G (n.1555-161C>G)
n.1443+6851C>G
11g.17509390G>TCA379772601USH1Cc.1979C>A (p.Pro660His)
c.1285-7410C>A (n.1285-7410C>A)
c.1211-7410C>A (n.1211-7410C>A)
c.1228-7410C>A (n.1228-7410C>A)
c.1192-7410C>A (n.1192-7410C>A)
n.168+7065C>A
n.1320-7410C>A
c.2003C>A (p.Pro668His)
c.1437+2512C>A (n.1437+2512C>A)
c.1334+6851C>A (n.1334+6851C>A)
n.1655+2512C>A
n.1596+2512C>A
c.1946C>A (p.Pro649His)
c.1555-161C>A (n.1555-161C>A)
n.1443+6851C>A
 gnomAD v4
11g.17509393delCA473516377USH1Cc.1979del (p.Pro660LeufsTer?)
c.1285-7410del (n.1285-7410del)
c.1211-7410del (n.1211-7410del)
c.1228-7410del (n.1228-7410del)
c.1192-7410del (n.1192-7410del)
n.168+7065del
n.1320-7410del
c.2003del (p.Pro668LeufsTer?)
c.1437+2512del (n.1437+2512del)
c.1334+6851del (n.1334+6851del)
n.1655+2512del
n.1596+2512del
c.1946del (p.Pro649LeufsTer?)
c.1555-161del (n.1555-161del)
n.1443+6851del
 gnomAD v4
11g.17509391G>ACA379772607USH1Cc.1978C>T (p.Pro660Ser)
c.1285-7411C>T (n.1285-7411C>T)
c.1211-7411C>T (n.1211-7411C>T)
c.1228-7411C>T (n.1228-7411C>T)
c.1192-7411C>T (n.1192-7411C>T)
n.168+7064C>T
n.1320-7411C>T
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.1437+2511C>T (n.1437+2511C>T)
c.1334+6850C>T (n.1334+6850C>T)
n.1655+2511C>T
n.1596+2511C>T
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.1555-162C>T (n.1555-162C>T)
n.1443+6850C>T
 gnomAD v4
11g.17509391G>CCA379772611USH1Cc.1978C>G (p.Pro660Ala)
c.1285-7411C>G (n.1285-7411C>G)
c.1211-7411C>G (n.1211-7411C>G)
c.1228-7411C>G (n.1228-7411C>G)
c.1192-7411C>G (n.1192-7411C>G)
n.168+7064C>G
n.1320-7411C>G
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1437+2511C>G (n.1437+2511C>G)
c.1334+6850C>G (n.1334+6850C>G)
n.1655+2511C>G
n.1596+2511C>G
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.1555-162C>G (n.1555-162C>G)
n.1443+6850C>G
11g.17509391G>TCA379772614USH1Cc.1978C>A (p.Pro660Thr)
c.1285-7411C>A (n.1285-7411C>A)
c.1211-7411C>A (n.1211-7411C>A)
c.1228-7411C>A (n.1228-7411C>A)
c.1192-7411C>A (n.1192-7411C>A)
n.168+7064C>A
n.1320-7411C>A
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1437+2511C>A (n.1437+2511C>A)
c.1334+6850C>A (n.1334+6850C>A)
n.1655+2511C>A
n.1596+2511C>A
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.1555-162C>A (n.1555-162C>A)
n.1443+6850C>A
 gnomAD v4
11g.17509392G>ACA473516378USH1Cc.1977C>T (p.Ser659=)
c.1285-7412C>T (n.1285-7412C>T)
c.1211-7412C>T (n.1211-7412C>T)
c.1228-7412C>T (n.1228-7412C>T)
c.1192-7412C>T (n.1192-7412C>T)
n.168+7063C>T
n.1320-7412C>T
c.2001C>T (p.Ser667=)
c.1437+2510C>T (n.1437+2510C>T)
c.1334+6849C>T (n.1334+6849C>T)
n.1655+2510C>T
n.1596+2510C>T
c.1944C>T (p.Ser648=)
c.1555-163C>T (n.1555-163C>T)
n.1443+6849C>T
11g.17509392G>CCA473516379USH1Cc.1977C>G (p.Ser659=)
c.1285-7412C>G (n.1285-7412C>G)
c.1211-7412C>G (n.1211-7412C>G)
c.1228-7412C>G (n.1228-7412C>G)
c.1192-7412C>G (n.1192-7412C>G)
n.168+7063C>G
n.1320-7412C>G
c.2001C>G (p.Ser667=)
c.1437+2510C>G (n.1437+2510C>G)
c.1334+6849C>G (n.1334+6849C>G)
n.1655+2510C>G
n.1596+2510C>G
c.1944C>G (p.Ser648=)
c.1555-163C>G (n.1555-163C>G)
n.1443+6849C>G
11g.17509392G=CA1955177094USH1Cc.1977C= (p.Ser659=)
c.1285-7412C= (n.1285-7412C=)
c.1211-7412C= (n.1211-7412C=)
c.1228-7412C= (n.1228-7412C=)
c.1192-7412C= (n.1192-7412C=)
n.168+7063C=
n.1320-7412C=
c.2001C= (p.Ser667=)
c.1437+2510C= (n.1437+2510C=)
c.1334+6849C= (n.1334+6849C=)
n.1655+2510C=
n.1596+2510C=
c.1944C= (p.Ser648=)
c.1555-163C= (n.1555-163C=)
n.1443+6849C=
11g.17509392G>TCA5904399USH1Cc.1977C>A (p.Ser659=)
c.1285-7412C>A (n.1285-7412C>A)
c.1211-7412C>A (n.1211-7412C>A)
c.1228-7412C>A (n.1228-7412C>A)
c.1192-7412C>A (n.1192-7412C>A)
n.168+7063C>A
n.1320-7412C>A
c.2001C>A (p.Ser667=)
c.1437+2510C>A (n.1437+2510C>A)
c.1334+6849C>A (n.1334+6849C>A)
n.1655+2510C>A
n.1596+2510C>A
c.1944C>A (p.Ser648=)
c.1555-163C>A (n.1555-163C>A)
n.1443+6849C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509393G>ACA218448786USH1Cc.1976C>T (p.Ser659Phe)
c.1285-7413C>T (n.1285-7413C>T)
c.1211-7413C>T (n.1211-7413C>T)
c.1228-7413C>T (n.1228-7413C>T)
c.1192-7413C>T (n.1192-7413C>T)
n.168+7062C>T
n.1320-7413C>T
c.2000C>T (p.Ser667Phe)
c.1437+2509C>T (n.1437+2509C>T)
c.1334+6848C>T (n.1334+6848C>T)
n.1655+2509C>T
n.1596+2509C>T
c.1943C>T (p.Ser648Phe)
c.1555-164C>T (n.1555-164C>T)
n.1443+6848C>T
 dbSNP
11g.17509393G>CCA379772623USH1Cc.1976C>G (p.Ser659Cys)
c.1285-7413C>G (n.1285-7413C>G)
c.1211-7413C>G (n.1211-7413C>G)
c.1228-7413C>G (n.1228-7413C>G)
c.1192-7413C>G (n.1192-7413C>G)
n.168+7062C>G
n.1320-7413C>G
c.2000C>G (p.Ser667Cys)
c.1437+2509C>G (n.1437+2509C>G)
c.1334+6848C>G (n.1334+6848C>G)
n.1655+2509C>G
n.1596+2509C>G
c.1943C>G (p.Ser648Cys)
c.1555-164C>G (n.1555-164C>G)
n.1443+6848C>G
11g.17509393G=CA1955177095USH1Cc.1976C= (p.Ser659=)
c.1285-7413C= (n.1285-7413C=)
c.1211-7413C= (n.1211-7413C=)
c.1228-7413C= (n.1228-7413C=)
c.1192-7413C= (n.1192-7413C=)
n.168+7062C=
n.1320-7413C=
c.2000C= (p.Ser667=)
c.1437+2509C= (n.1437+2509C=)
c.1334+6848C= (n.1334+6848C=)
n.1655+2509C=
n.1596+2509C=
c.1943C= (p.Ser648=)
c.1555-164C= (n.1555-164C=)
n.1443+6848C=
11g.17509393G>TCA379772628USH1Cc.1976C>A (p.Ser659Tyr)
c.1285-7413C>A (n.1285-7413C>A)
c.1211-7413C>A (n.1211-7413C>A)
c.1228-7413C>A (n.1228-7413C>A)
c.1192-7413C>A (n.1192-7413C>A)
n.168+7062C>A
n.1320-7413C>A
c.2000C>A (p.Ser667Tyr)
c.1437+2509C>A (n.1437+2509C>A)
c.1334+6848C>A (n.1334+6848C>A)
n.1655+2509C>A
n.1596+2509C>A
c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
c.1555-164C>A (n.1555-164C>A)
n.1443+6848C>A
11g.17509394A=CA1955177096USH1Cc.1975T= (p.Ser659=)
c.1285-7414T= (n.1285-7414T=)
c.1211-7414T= (n.1211-7414T=)
c.1228-7414T= (n.1228-7414T=)
c.1192-7414T= (n.1192-7414T=)
n.168+7061T=
n.1320-7414T=
c.1999T= (p.Ser667=)
c.1437+2508T= (n.1437+2508T=)
c.1334+6847T= (n.1334+6847T=)
n.1655+2508T=
n.1596+2508T=
c.1942T= (p.Ser648=)
c.1555-165T= (n.1555-165T=)
n.1443+6847T=
11g.17509394A>CCA379772633USH1Cc.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.1285-7414T>G (n.1285-7414T>G)
c.1211-7414T>G (n.1211-7414T>G)
c.1228-7414T>G (n.1228-7414T>G)
c.1192-7414T>G (n.1192-7414T>G)
n.168+7061T>G
n.1320-7414T>G
c.1999T>G (p.Ser667Ala)
c.1437+2508T>G (n.1437+2508T>G)
c.1334+6847T>G (n.1334+6847T>G)
n.1655+2508T>G
n.1596+2508T>G
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
c.1555-165T>G (n.1555-165T>G)
n.1443+6847T>G
11g.17509394A>GCA379772637USH1Cc.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.1285-7414T>C (n.1285-7414T>C)
c.1211-7414T>C (n.1211-7414T>C)
c.1228-7414T>C (n.1228-7414T>C)
c.1192-7414T>C (n.1192-7414T>C)
n.168+7061T>C
n.1320-7414T>C
c.1999T>C (p.Ser667Pro)
c.1437+2508T>C (n.1437+2508T>C)
c.1334+6847T>C (n.1334+6847T>C)
n.1655+2508T>C
n.1596+2508T>C
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
c.1555-165T>C (n.1555-165T>C)
n.1443+6847T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509394A>TCA379772642USH1Cc.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.1285-7414T>A (n.1285-7414T>A)
c.1211-7414T>A (n.1211-7414T>A)
c.1228-7414T>A (n.1228-7414T>A)
c.1192-7414T>A (n.1192-7414T>A)
n.168+7061T>A
n.1320-7414T>A
c.1999T>A (p.Ser667Thr)
c.1437+2508T>A (n.1437+2508T>A)
c.1334+6847T>A (n.1334+6847T>A)
n.1655+2508T>A
n.1596+2508T>A
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
c.1555-165T>A (n.1555-165T>A)
n.1443+6847T>A
11g.17509395G>ACA473516380USH1Cc.1974C>T (p.Asn658=)
c.1285-7415C>T (n.1285-7415C>T)
c.1211-7415C>T (n.1211-7415C>T)
c.1228-7415C>T (n.1228-7415C>T)
c.1192-7415C>T (n.1192-7415C>T)
n.168+7060C>T
n.1320-7415C>T
c.1998C>T (p.Asn666=)
c.1437+2507C>T (n.1437+2507C>T)
c.1334+6846C>T (n.1334+6846C>T)
n.1655+2507C>T
n.1596+2507C>T
c.1941C>T (p.Asn647=)
c.1555-166C>T (n.1555-166C>T)
n.1443+6846C>T
11g.17509395G>CCA379772644USH1Cc.1974C>G (p.Asn658Lys)
c.1285-7415C>G (n.1285-7415C>G)
c.1211-7415C>G (n.1211-7415C>G)
c.1228-7415C>G (n.1228-7415C>G)
c.1192-7415C>G (n.1192-7415C>G)
n.168+7060C>G
n.1320-7415C>G
c.1998C>G (p.Asn666Lys)
c.1437+2507C>G (n.1437+2507C>G)
c.1334+6846C>G (n.1334+6846C>G)
n.1655+2507C>G
n.1596+2507C>G
c.1941C>G (p.Asn647Lys)
c.1555-166C>G (n.1555-166C>G)
n.1443+6846C>G
11g.17509395G=CA1955177097USH1Cc.1974C= (p.Asn658=)
c.1285-7415C= (n.1285-7415C=)
c.1211-7415C= (n.1211-7415C=)
c.1228-7415C= (n.1228-7415C=)
c.1192-7415C= (n.1192-7415C=)
n.168+7060C=
n.1320-7415C=
c.1998C= (p.Asn666=)
c.1437+2507C= (n.1437+2507C=)
c.1334+6846C= (n.1334+6846C=)
n.1655+2507C=
n.1596+2507C=
c.1941C= (p.Asn647=)
c.1555-166C= (n.1555-166C=)
n.1443+6846C=
11g.17509395G>TCA379772643USH1Cc.1974C>A (p.Asn658Lys)
c.1285-7415C>A (n.1285-7415C>A)
c.1211-7415C>A (n.1211-7415C>A)
c.1228-7415C>A (n.1228-7415C>A)
c.1192-7415C>A (n.1192-7415C>A)
n.168+7060C>A
n.1320-7415C>A
c.1998C>A (p.Asn666Lys)
c.1437+2507C>A (n.1437+2507C>A)
c.1334+6846C>A (n.1334+6846C>A)
n.1655+2507C>A
n.1596+2507C>A
c.1941C>A (p.Asn647Lys)
c.1555-166C>A (n.1555-166C>A)
n.1443+6846C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509396T>ACA379772647USH1Cc.1973A>T (p.Asn658Ile)
c.1285-7416A>T (n.1285-7416A>T)
c.1211-7416A>T (n.1211-7416A>T)
c.1228-7416A>T (n.1228-7416A>T)
c.1192-7416A>T (n.1192-7416A>T)
n.168+7059A>T
n.1320-7416A>T
c.1997A>T (p.Asn666Ile)
c.1437+2506A>T (n.1437+2506A>T)
c.1334+6845A>T (n.1334+6845A>T)
n.1655+2506A>T
n.1596+2506A>T
c.1940A>T (p.Asn647Ile)
c.1555-167A>T (n.1555-167A>T)
n.1443+6845A>T
11g.17509396T>CCA379772655USH1Cc.1973A>G (p.Asn658Ser)
c.1285-7416A>G (n.1285-7416A>G)
c.1211-7416A>G (n.1211-7416A>G)
c.1228-7416A>G (n.1228-7416A>G)
c.1192-7416A>G (n.1192-7416A>G)
n.168+7059A>G
n.1320-7416A>G
c.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.1437+2506A>G (n.1437+2506A>G)
c.1334+6845A>G (n.1334+6845A>G)
n.1655+2506A>G
n.1596+2506A>G
c.1940A>G (p.Asn647Ser)
c.1555-167A>G (n.1555-167A>G)
n.1443+6845A>G
11g.17509396T>GCA379772651USH1Cc.1973A>C (p.Asn658Thr)
c.1285-7416A>C (n.1285-7416A>C)
c.1211-7416A>C (n.1211-7416A>C)
c.1228-7416A>C (n.1228-7416A>C)
c.1192-7416A>C (n.1192-7416A>C)
n.168+7059A>C
n.1320-7416A>C
c.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.1437+2506A>C (n.1437+2506A>C)
c.1334+6845A>C (n.1334+6845A>C)
n.1655+2506A>C
n.1596+2506A>C
c.1940A>C (p.Asn647Thr)
c.1555-167A>C (n.1555-167A>C)
n.1443+6845A>C
11g.17509397T>ACA379772661USH1Cc.1972A>T (p.Asn658Tyr)
c.1285-7417A>T (n.1285-7417A>T)
c.1211-7417A>T (n.1211-7417A>T)
c.1228-7417A>T (n.1228-7417A>T)
c.1192-7417A>T (n.1192-7417A>T)
n.168+7058A>T
n.1320-7417A>T
c.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.1437+2505A>T (n.1437+2505A>T)
c.1334+6844A>T (n.1334+6844A>T)
n.1655+2505A>T
n.1596+2505A>T
c.1939A>T (p.Asn647Tyr)
c.1555-168A>T (n.1555-168A>T)
n.1443+6844A>T
11g.17509397T>CCA379772665USH1Cc.1972A>G (p.Asn658Asp)
c.1285-7417A>G (n.1285-7417A>G)
c.1211-7417A>G (n.1211-7417A>G)
c.1228-7417A>G (n.1228-7417A>G)
c.1192-7417A>G (n.1192-7417A>G)
n.168+7058A>G
n.1320-7417A>G
c.1996A>G (p.Asn666Asp)
c.1437+2505A>G (n.1437+2505A>G)
c.1334+6844A>G (n.1334+6844A>G)
n.1655+2505A>G
n.1596+2505A>G
c.1939A>G (p.Asn647Asp)
c.1555-168A>G (n.1555-168A>G)
n.1443+6844A>G
11g.17509397T>GCA379772666USH1Cc.1972A>C (p.Asn658His)
c.1285-7417A>C (n.1285-7417A>C)
c.1211-7417A>C (n.1211-7417A>C)
c.1228-7417A>C (n.1228-7417A>C)
c.1192-7417A>C (n.1192-7417A>C)
n.168+7058A>C
n.1320-7417A>C
c.1996A>C (p.Asn666His)
c.1437+2505A>C (n.1437+2505A>C)
c.1334+6844A>C (n.1334+6844A>C)
n.1655+2505A>C
n.1596+2505A>C
c.1939A>C (p.Asn647His)
c.1555-168A>C (n.1555-168A>C)
n.1443+6844A>C
11g.17509398A>CCA473516381USH1Cc.1971T>G (p.Thr657=)
c.1285-7418T>G (n.1285-7418T>G)
c.1211-7418T>G (n.1211-7418T>G)
c.1228-7418T>G (n.1228-7418T>G)
c.1192-7418T>G (n.1192-7418T>G)
n.168+7057T>G
n.1320-7418T>G
c.1995T>G (p.Thr665=)
c.1437+2504T>G (n.1437+2504T>G)
c.1334+6843T>G (n.1334+6843T>G)
n.1655+2504T>G
n.1596+2504T>G
c.1938T>G (p.Thr646=)
c.1555-169T>G (n.1555-169T>G)
n.1443+6843T>G
11g.17509398A>GCA473516382USH1Cc.1971T>C (p.Thr657=)
c.1285-7418T>C (n.1285-7418T>C)
c.1211-7418T>C (n.1211-7418T>C)
c.1228-7418T>C (n.1228-7418T>C)
c.1192-7418T>C (n.1192-7418T>C)
n.168+7057T>C
n.1320-7418T>C
c.1995T>C (p.Thr665=)
c.1437+2504T>C (n.1437+2504T>C)
c.1334+6843T>C (n.1334+6843T>C)
n.1655+2504T>C
n.1596+2504T>C
c.1938T>C (p.Thr646=)
c.1555-169T>C (n.1555-169T>C)
n.1443+6843T>C
11g.17509398A>TCA473516383USH1Cc.1971T>A (p.Thr657=)
c.1285-7418T>A (n.1285-7418T>A)
c.1211-7418T>A (n.1211-7418T>A)
c.1228-7418T>A (n.1228-7418T>A)
c.1192-7418T>A (n.1192-7418T>A)
n.168+7057T>A
n.1320-7418T>A
c.1995T>A (p.Thr665=)
c.1437+2504T>A (n.1437+2504T>A)
c.1334+6843T>A (n.1334+6843T>A)
n.1655+2504T>A
n.1596+2504T>A
c.1938T>A (p.Thr646=)
c.1555-169T>A (n.1555-169T>A)
n.1443+6843T>A
11g.17509399G>ACA379772667USH1Cc.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.1285-7419C>T (n.1285-7419C>T)
c.1211-7419C>T (n.1211-7419C>T)
c.1228-7419C>T (n.1228-7419C>T)
c.1192-7419C>T (n.1192-7419C>T)
n.168+7056C>T
n.1320-7419C>T
c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.1437+2503C>T (n.1437+2503C>T)
c.1334+6842C>T (n.1334+6842C>T)
n.1655+2503C>T
n.1596+2503C>T
c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.1555-170C>T (n.1555-170C>T)
n.1443+6842C>T
11g.17509399G>CCA379772668USH1Cc.1970C>G (p.Thr657Ser)
c.1285-7419C>G (n.1285-7419C>G)
c.1211-7419C>G (n.1211-7419C>G)
c.1228-7419C>G (n.1228-7419C>G)
c.1192-7419C>G (n.1192-7419C>G)
n.168+7056C>G
n.1320-7419C>G
c.1994C>G (p.Thr665Ser)
c.1437+2503C>G (n.1437+2503C>G)
c.1334+6842C>G (n.1334+6842C>G)
n.1655+2503C>G
n.1596+2503C>G
c.1937C>G (p.Thr646Ser)
c.1555-170C>G (n.1555-170C>G)
n.1443+6842C>G
11g.17509399G>TCA379772669USH1Cc.1970C>A (p.Thr657Asn)
c.1285-7419C>A (n.1285-7419C>A)
c.1211-7419C>A (n.1211-7419C>A)
c.1228-7419C>A (n.1228-7419C>A)
c.1192-7419C>A (n.1192-7419C>A)
n.168+7056C>A
n.1320-7419C>A
c.1994C>A (p.Thr665Asn)
c.1437+2503C>A (n.1437+2503C>A)
c.1334+6842C>A (n.1334+6842C>A)
n.1655+2503C>A
n.1596+2503C>A
c.1937C>A (p.Thr646Asn)
c.1555-170C>A (n.1555-170C>A)
n.1443+6842C>A
11g.17509400T>ACA379772670USH1Cc.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.1285-7420A>T (n.1285-7420A>T)
c.1211-7420A>T (n.1211-7420A>T)
c.1228-7420A>T (n.1228-7420A>T)
c.1192-7420A>T (n.1192-7420A>T)
n.168+7055A>T
n.1320-7420A>T
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.1437+2502A>T (n.1437+2502A>T)
c.1334+6841A>T (n.1334+6841A>T)
n.1655+2502A>T
n.1596+2502A>T
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
c.1555-171A>T (n.1555-171A>T)
n.1443+6841A>T
11g.17509400T>CCA379772671USH1Cc.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.1285-7420A>G (n.1285-7420A>G)
c.1211-7420A>G (n.1211-7420A>G)
c.1228-7420A>G (n.1228-7420A>G)
c.1192-7420A>G (n.1192-7420A>G)
n.168+7055A>G
n.1320-7420A>G
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.1437+2502A>G (n.1437+2502A>G)
c.1334+6841A>G (n.1334+6841A>G)
n.1655+2502A>G
n.1596+2502A>G
c.1936A>G (p.Thr646Ala)
c.1555-171A>G (n.1555-171A>G)
n.1443+6841A>G
 gnomAD v4
11g.17509400T>GCA379772672USH1Cc.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.1285-7420A>C (n.1285-7420A>C)
c.1211-7420A>C (n.1211-7420A>C)
c.1228-7420A>C (n.1228-7420A>C)
c.1192-7420A>C (n.1192-7420A>C)
n.168+7055A>C
n.1320-7420A>C
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.1437+2502A>C (n.1437+2502A>C)
c.1334+6841A>C (n.1334+6841A>C)
n.1655+2502A>C
n.1596+2502A>C
c.1936A>C (p.Thr646Pro)
c.1555-171A>C (n.1555-171A>C)
n.1443+6841A>C
11g.17509401G>ACA473516384USH1Cc.1968C>T (p.Pro656=)
c.1285-7421C>T (n.1285-7421C>T)
c.1211-7421C>T (n.1211-7421C>T)
c.1228-7421C>T (n.1228-7421C>T)
c.1192-7421C>T (n.1192-7421C>T)
n.168+7054C>T
n.1320-7421C>T
c.1992C>T (p.Pro664=)
c.1437+2501C>T (n.1437+2501C>T)
c.1334+6840C>T (n.1334+6840C>T)
n.1655+2501C>T
n.1596+2501C>T
c.1935C>T (p.Pro645=)
c.1555-172C>T (n.1555-172C>T)
n.1443+6840C>T
11g.17509401G>CCA473516385USH1Cc.1968C>G (p.Pro656=)
c.1285-7421C>G (n.1285-7421C>G)
c.1211-7421C>G (n.1211-7421C>G)
c.1228-7421C>G (n.1228-7421C>G)
c.1192-7421C>G (n.1192-7421C>G)
n.168+7054C>G
n.1320-7421C>G
c.1992C>G (p.Pro664=)
c.1437+2501C>G (n.1437+2501C>G)
c.1334+6840C>G (n.1334+6840C>G)
n.1655+2501C>G
n.1596+2501C>G
c.1935C>G (p.Pro645=)
c.1555-172C>G (n.1555-172C>G)
n.1443+6840C>G
11g.17509401G>TCA473516386USH1Cc.1968C>A (p.Pro656=)
c.1285-7421C>A (n.1285-7421C>A)
c.1211-7421C>A (n.1211-7421C>A)
c.1228-7421C>A (n.1228-7421C>A)
c.1192-7421C>A (n.1192-7421C>A)
n.168+7054C>A
n.1320-7421C>A
c.1992C>A (p.Pro664=)
c.1437+2501C>A (n.1437+2501C>A)
c.1334+6840C>A (n.1334+6840C>A)
n.1655+2501C>A
n.1596+2501C>A
c.1935C>A (p.Pro645=)
c.1555-172C>A (n.1555-172C>A)
n.1443+6840C>A
11g.17509402G>ACA379772675USH1Cc.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.1285-7422C>T (n.1285-7422C>T)
c.1211-7422C>T (n.1211-7422C>T)
c.1228-7422C>T (n.1228-7422C>T)
c.1192-7422C>T (n.1192-7422C>T)
n.168+7053C>T
n.1320-7422C>T
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.1437+2500C>T (n.1437+2500C>T)
c.1334+6839C>T (n.1334+6839C>T)
n.1655+2500C>T
n.1596+2500C>T
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.1555-173C>T (n.1555-173C>T)
n.1443+6839C>T
11g.17509402G>CCA379772676USH1Cc.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.1285-7422C>G (n.1285-7422C>G)
c.1211-7422C>G (n.1211-7422C>G)
c.1228-7422C>G (n.1228-7422C>G)
c.1192-7422C>G (n.1192-7422C>G)
n.168+7053C>G
n.1320-7422C>G
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.1437+2500C>G (n.1437+2500C>G)
c.1334+6839C>G (n.1334+6839C>G)
n.1655+2500C>G
n.1596+2500C>G
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.1555-173C>G (n.1555-173C>G)
n.1443+6839C>G
11g.17509402G>TCA379772678USH1Cc.1967C>A (p.Pro656His)
c.1285-7422C>A (n.1285-7422C>A)
c.1211-7422C>A (n.1211-7422C>A)
c.1228-7422C>A (n.1228-7422C>A)
c.1192-7422C>A (n.1192-7422C>A)
n.168+7053C>A
n.1320-7422C>A
c.1991C>A (p.Pro664His)
c.1437+2500C>A (n.1437+2500C>A)
c.1334+6839C>A (n.1334+6839C>A)
n.1655+2500C>A
n.1596+2500C>A
c.1934C>A (p.Pro645His)
c.1555-173C>A (n.1555-173C>A)
n.1443+6839C>A
11g.17509403G>ACA379772691USH1Cc.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.1285-7423C>T (n.1285-7423C>T)
c.1211-7423C>T (n.1211-7423C>T)
c.1228-7423C>T (n.1228-7423C>T)
c.1192-7423C>T (n.1192-7423C>T)
n.168+7052C>T
n.1320-7423C>T
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.1437+2499C>T (n.1437+2499C>T)
c.1334+6838C>T (n.1334+6838C>T)
n.1655+2499C>T
n.1596+2499C>T
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.1555-174C>T (n.1555-174C>T)
n.1443+6838C>T
 gnomAD v4
11g.17509403G>CCA379772682USH1Cc.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.1285-7423C>G (n.1285-7423C>G)
c.1211-7423C>G (n.1211-7423C>G)
c.1228-7423C>G (n.1228-7423C>G)
c.1192-7423C>G (n.1192-7423C>G)
n.168+7052C>G
n.1320-7423C>G
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.1437+2499C>G (n.1437+2499C>G)
c.1334+6838C>G (n.1334+6838C>G)
n.1655+2499C>G
n.1596+2499C>G
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.1555-174C>G (n.1555-174C>G)
n.1443+6838C>G
11g.17509403G>TCA379772686USH1Cc.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.1285-7423C>A (n.1285-7423C>A)
c.1211-7423C>A (n.1211-7423C>A)
c.1228-7423C>A (n.1228-7423C>A)
c.1192-7423C>A (n.1192-7423C>A)
n.168+7052C>A
n.1320-7423C>A
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.1437+2499C>A (n.1437+2499C>A)
c.1334+6838C>A (n.1334+6838C>A)
n.1655+2499C>A
n.1596+2499C>A
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.1555-174C>A (n.1555-174C>A)
n.1443+6838C>A
11g.17509404C>ACA379772697USH1Cc.1965G>T (p.Lys655Asn)
c.1285-7424G>T (n.1285-7424G>T)
c.1211-7424G>T (n.1211-7424G>T)
c.1228-7424G>T (n.1228-7424G>T)
c.1192-7424G>T (n.1192-7424G>T)
n.168+7051G>T
n.1320-7424G>T
c.1989G>T (p.Lys663Asn)
c.1437+2498G>T (n.1437+2498G>T)
c.1334+6837G>T (n.1334+6837G>T)
n.1655+2498G>T
n.1596+2498G>T
c.1932G>T (p.Lys644Asn)
c.1555-175G>T (n.1555-175G>T)
n.1443+6837G>T
11g.17509404C>GCA379772701USH1Cc.1965G>C (p.Lys655Asn)
c.1285-7424G>C (n.1285-7424G>C)
c.1211-7424G>C (n.1211-7424G>C)
c.1228-7424G>C (n.1228-7424G>C)
c.1192-7424G>C (n.1192-7424G>C)
n.168+7051G>C
n.1320-7424G>C
c.1989G>C (p.Lys663Asn)
c.1437+2498G>C (n.1437+2498G>C)
c.1334+6837G>C (n.1334+6837G>C)
n.1655+2498G>C
n.1596+2498G>C
c.1932G>C (p.Lys644Asn)
c.1555-175G>C (n.1555-175G>C)
n.1443+6837G>C
11g.17509404C>TCA473516387USH1Cc.1965G>A (p.Lys655=)
c.1285-7424G>A (n.1285-7424G>A)
c.1211-7424G>A (n.1211-7424G>A)
c.1228-7424G>A (n.1228-7424G>A)
c.1192-7424G>A (n.1192-7424G>A)
n.168+7051G>A
n.1320-7424G>A
c.1989G>A (p.Lys663=)
c.1437+2498G>A (n.1437+2498G>A)
c.1334+6837G>A (n.1334+6837G>A)
n.1655+2498G>A
n.1596+2498G>A
c.1932G>A (p.Lys644=)
c.1555-175G>A (n.1555-175G>A)
n.1443+6837G>A
11g.17509405T>ACA379772705USH1Cc.1964A>T (p.Lys655Met)
c.1285-7425A>T (n.1285-7425A>T)
c.1211-7425A>T (n.1211-7425A>T)
c.1228-7425A>T (n.1228-7425A>T)
c.1192-7425A>T (n.1192-7425A>T)
n.168+7050A>T
n.1320-7425A>T
c.1988A>T (p.Lys663Met)
c.1437+2497A>T (n.1437+2497A>T)
c.1334+6836A>T (n.1334+6836A>T)
n.1655+2497A>T
n.1596+2497A>T
c.1931A>T (p.Lys644Met)
c.1555-176A>T (n.1555-176A>T)
n.1443+6836A>T
11g.17509405T>CCA379772708USH1Cc.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.1285-7425A>G (n.1285-7425A>G)
c.1211-7425A>G (n.1211-7425A>G)
c.1228-7425A>G (n.1228-7425A>G)
c.1192-7425A>G (n.1192-7425A>G)
n.168+7050A>G
n.1320-7425A>G
c.1988A>G (p.Lys663Arg)
c.1437+2497A>G (n.1437+2497A>G)
c.1334+6836A>G (n.1334+6836A>G)
n.1655+2497A>G
n.1596+2497A>G
c.1931A>G (p.Lys644Arg)
c.1555-176A>G (n.1555-176A>G)
n.1443+6836A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509405T>GCA379772712USH1Cc.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.1285-7425A>C (n.1285-7425A>C)
c.1211-7425A>C (n.1211-7425A>C)
c.1228-7425A>C (n.1228-7425A>C)
c.1192-7425A>C (n.1192-7425A>C)
n.168+7050A>C
n.1320-7425A>C
c.1988A>C (p.Lys663Thr)
c.1437+2497A>C (n.1437+2497A>C)
c.1334+6836A>C (n.1334+6836A>C)
n.1655+2497A>C
n.1596+2497A>C
c.1931A>C (p.Lys644Thr)
c.1555-176A>C (n.1555-176A>C)
n.1443+6836A>C
11g.17509405T=CA1955177098USH1Cc.1964A= (p.Lys655=)
c.1285-7425A= (n.1285-7425A=)
c.1211-7425A= (n.1211-7425A=)
c.1228-7425A= (n.1228-7425A=)
c.1192-7425A= (n.1192-7425A=)
n.168+7050A=
n.1320-7425A=
c.1988A= (p.Lys663=)
c.1437+2497A= (n.1437+2497A=)
c.1334+6836A= (n.1334+6836A=)
n.1655+2497A=
n.1596+2497A=
c.1931A= (p.Lys644=)
c.1555-176A= (n.1555-176A=)
n.1443+6836A=
11g.17509406T>ACA379772717USH1Cc.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.1285-7426A>T (n.1285-7426A>T)
c.1211-7426A>T (n.1211-7426A>T)
c.1228-7426A>T (n.1228-7426A>T)
c.1192-7426A>T (n.1192-7426A>T)
n.168+7049A>T
n.1320-7426A>T
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.1437+2496A>T (n.1437+2496A>T)
c.1334+6835A>T (n.1334+6835A>T)
n.1655+2496A>T
n.1596+2496A>T
c.1930A>T (p.Lys644Ter)
c.1555-177A>T (n.1555-177A>T)
n.1443+6835A>T
11g.17509406T>CCA379772732USH1Cc.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.1285-7426A>G (n.1285-7426A>G)
c.1211-7426A>G (n.1211-7426A>G)
c.1228-7426A>G (n.1228-7426A>G)
c.1192-7426A>G (n.1192-7426A>G)
n.168+7049A>G
n.1320-7426A>G
c.1987A>G (p.Lys663Glu)
c.1437+2496A>G (n.1437+2496A>G)
c.1334+6835A>G (n.1334+6835A>G)
n.1655+2496A>G
n.1596+2496A>G
c.1930A>G (p.Lys644Glu)
c.1555-177A>G (n.1555-177A>G)
n.1443+6835A>G
 gnomAD v4
11g.17509406T>GCA379772736USH1Cc.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.1285-7426A>C (n.1285-7426A>C)
c.1211-7426A>C (n.1211-7426A>C)
c.1228-7426A>C (n.1228-7426A>C)
c.1192-7426A>C (n.1192-7426A>C)
n.168+7049A>C
n.1320-7426A>C
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
c.1437+2496A>C (n.1437+2496A>C)
c.1334+6835A>C (n.1334+6835A>C)
n.1655+2496A>C
n.1596+2496A>C
c.1930A>C (p.Lys644Gln)
c.1555-177A>C (n.1555-177A>C)
n.1443+6835A>C
11g.17509407C>ACA473516388USH1Cc.1962G>T (p.Gly654=)
c.1285-7427G>T (n.1285-7427G>T)
c.1211-7427G>T (n.1211-7427G>T)
c.1228-7427G>T (n.1228-7427G>T)
c.1192-7427G>T (n.1192-7427G>T)
n.168+7048G>T
n.1320-7427G>T
c.1986G>T (p.Gly662=)
c.1437+2495G>T (n.1437+2495G>T)
c.1334+6834G>T (n.1334+6834G>T)
n.1655+2495G>T
n.1596+2495G>T
c.1929G>T (p.Gly643=)
c.1555-178G>T (n.1555-178G>T)
n.1443+6834G>T
11g.17509407C=CA1955177099USH1Cc.1962G= (p.Gly654=)
c.1285-7427G= (n.1285-7427G=)
c.1211-7427G= (n.1211-7427G=)
c.1228-7427G= (n.1228-7427G=)
c.1192-7427G= (n.1192-7427G=)
n.168+7048G=
n.1320-7427G=
c.1986G= (p.Gly662=)
c.1437+2495G= (n.1437+2495G=)
c.1334+6834G= (n.1334+6834G=)
n.1655+2495G=
n.1596+2495G=
c.1929G= (p.Gly643=)
c.1555-178G= (n.1555-178G=)
n.1443+6834G=
11g.17509407C>GCA473516389USH1Cc.1962G>C (p.Gly654=)
c.1285-7427G>C (n.1285-7427G>C)
c.1211-7427G>C (n.1211-7427G>C)
c.1228-7427G>C (n.1228-7427G>C)
c.1192-7427G>C (n.1192-7427G>C)
n.168+7048G>C
n.1320-7427G>C
c.1986G>C (p.Gly662=)
c.1437+2495G>C (n.1437+2495G>C)
c.1334+6834G>C (n.1334+6834G>C)
n.1655+2495G>C
n.1596+2495G>C
c.1929G>C (p.Gly643=)
c.1555-178G>C (n.1555-178G>C)
n.1443+6834G>C
11g.17509407C>TCA473516390USH1Cc.1962G>A (p.Gly654=)
c.1285-7427G>A (n.1285-7427G>A)
c.1211-7427G>A (n.1211-7427G>A)
c.1228-7427G>A (n.1228-7427G>A)
c.1192-7427G>A (n.1192-7427G>A)
n.168+7048G>A
n.1320-7427G>A
c.1986G>A (p.Gly662=)
c.1437+2495G>A (n.1437+2495G>A)
c.1334+6834G>A (n.1334+6834G>A)
n.1655+2495G>A
n.1596+2495G>A
c.1929G>A (p.Gly643=)
c.1555-178G>A (n.1555-178G>A)
n.1443+6834G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509408C>ACA379772742USH1Cc.1961G>T (p.Gly654Val)
c.1285-7428G>T (n.1285-7428G>T)
c.1211-7428G>T (n.1211-7428G>T)
c.1228-7428G>T (n.1228-7428G>T)
c.1192-7428G>T (n.1192-7428G>T)
n.168+7047G>T
n.1320-7428G>T
c.1985G>T (p.Gly662Val)
c.1437+2494G>T (n.1437+2494G>T)
c.1334+6833G>T (n.1334+6833G>T)
n.1655+2494G>T
n.1596+2494G>T
c.1928G>T (p.Gly643Val)
c.1555-179G>T (n.1555-179G>T)
n.1443+6833G>T
11g.17509408C=CA1955177100USH1Cc.1961G= (p.Gly654=)
c.1285-7428G= (n.1285-7428G=)
c.1211-7428G= (n.1211-7428G=)
c.1228-7428G= (n.1228-7428G=)
c.1192-7428G= (n.1192-7428G=)
n.168+7047G=
n.1320-7428G=
c.1985G= (p.Gly662=)
c.1437+2494G= (n.1437+2494G=)
c.1334+6833G= (n.1334+6833G=)
n.1655+2494G=
n.1596+2494G=
c.1928G= (p.Gly643=)
c.1555-179G= (n.1555-179G=)
n.1443+6833G=
11g.17509408C>GCA379772746USH1Cc.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.1285-7428G>C (n.1285-7428G>C)
c.1211-7428G>C (n.1211-7428G>C)
c.1228-7428G>C (n.1228-7428G>C)
c.1192-7428G>C (n.1192-7428G>C)
n.168+7047G>C
n.1320-7428G>C
c.1985G>C (p.Gly662Ala)
c.1437+2494G>C (n.1437+2494G>C)
c.1334+6833G>C (n.1334+6833G>C)
n.1655+2494G>C
n.1596+2494G>C
c.1928G>C (p.Gly643Ala)
c.1555-179G>C (n.1555-179G>C)
n.1443+6833G>C
 dbSNP
11g.17509408C>TCA379772749USH1Cc.1961G>A (p.Gly654Glu)
c.1285-7428G>A (n.1285-7428G>A)
c.1211-7428G>A (n.1211-7428G>A)
c.1228-7428G>A (n.1228-7428G>A)
c.1192-7428G>A (n.1192-7428G>A)
n.168+7047G>A
n.1320-7428G>A
c.1985G>A (p.Gly662Glu)
c.1437+2494G>A (n.1437+2494G>A)
c.1334+6833G>A (n.1334+6833G>A)
n.1655+2494G>A
n.1596+2494G>A
c.1928G>A (p.Gly643Glu)
c.1555-179G>A (n.1555-179G>A)
n.1443+6833G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509409C>ACA379772759USH1Cc.1960G>T (p.Gly654Trp)
c.1285-7429G>T (n.1285-7429G>T)
c.1211-7429G>T (n.1211-7429G>T)
c.1228-7429G>T (n.1228-7429G>T)
c.1192-7429G>T (n.1192-7429G>T)
n.168+7046G>T
n.1320-7429G>T
c.1984G>T (p.Gly662Trp)
c.1437+2493G>T (n.1437+2493G>T)
c.1334+6832G>T (n.1334+6832G>T)
n.1655+2493G>T
n.1596+2493G>T
c.1927G>T (p.Gly643Trp)
c.1555-180G>T (n.1555-180G>T)
n.1443+6832G>T
 COSMIC
11g.17509409C>GCA379772757USH1Cc.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.1285-7429G>C (n.1285-7429G>C)
c.1211-7429G>C (n.1211-7429G>C)
c.1228-7429G>C (n.1228-7429G>C)
c.1192-7429G>C (n.1192-7429G>C)
n.168+7046G>C
n.1320-7429G>C
c.1984G>C (p.Gly662Arg)
c.1437+2493G>C (n.1437+2493G>C)
c.1334+6832G>C (n.1334+6832G>C)
n.1655+2493G>C
n.1596+2493G>C
c.1927G>C (p.Gly643Arg)
c.1555-180G>C (n.1555-180G>C)
n.1443+6832G>C
11g.17509409C>TCA379772754USH1Cc.1960G>A (p.Gly654Arg)
c.1285-7429G>A (n.1285-7429G>A)
c.1211-7429G>A (n.1211-7429G>A)
c.1228-7429G>A (n.1228-7429G>A)
c.1192-7429G>A (n.1192-7429G>A)
n.168+7046G>A
n.1320-7429G>A
c.1984G>A (p.Gly662Arg)
c.1437+2493G>A (n.1437+2493G>A)
c.1334+6832G>A (n.1334+6832G>A)
n.1655+2493G>A
n.1596+2493G>A
c.1927G>A (p.Gly643Arg)
c.1555-180G>A (n.1555-180G>A)
n.1443+6832G>A
 COSMIC
11g.17509410A>CCA379772768USH1Cc.1959T>G (p.Ser653Arg)
c.1285-7430T>G (n.1285-7430T>G)
c.1211-7430T>G (n.1211-7430T>G)
c.1228-7430T>G (n.1228-7430T>G)
c.1192-7430T>G (n.1192-7430T>G)
n.168+7045T>G
n.1320-7430T>G
c.1983T>G (p.Ser661Arg)
c.1437+2492T>G (n.1437+2492T>G)
c.1334+6831T>G (n.1334+6831T>G)
n.1655+2492T>G
n.1596+2492T>G
c.1926T>G (p.Ser642Arg)
c.1555-181T>G (n.1555-181T>G)
n.1443+6831T>G
11g.17509410A>GCA473516391USH1Cc.1959T>C (p.Ser653=)
c.1285-7430T>C (n.1285-7430T>C)
c.1211-7430T>C (n.1211-7430T>C)
c.1228-7430T>C (n.1228-7430T>C)
c.1192-7430T>C (n.1192-7430T>C)
n.168+7045T>C
n.1320-7430T>C
c.1983T>C (p.Ser661=)
c.1437+2492T>C (n.1437+2492T>C)
c.1334+6831T>C (n.1334+6831T>C)
n.1655+2492T>C
n.1596+2492T>C
c.1926T>C (p.Ser642=)
c.1555-181T>C (n.1555-181T>C)
n.1443+6831T>C
11g.17509410A>TCA379772766USH1Cc.1959T>A (p.Ser653Arg)
c.1285-7430T>A (n.1285-7430T>A)
c.1211-7430T>A (n.1211-7430T>A)
c.1228-7430T>A (n.1228-7430T>A)
c.1192-7430T>A (n.1192-7430T>A)
n.168+7045T>A
n.1320-7430T>A
c.1983T>A (p.Ser661Arg)
c.1437+2492T>A (n.1437+2492T>A)
c.1334+6831T>A (n.1334+6831T>A)
n.1655+2492T>A
n.1596+2492T>A
c.1926T>A (p.Ser642Arg)
c.1555-181T>A (n.1555-181T>A)
n.1443+6831T>A
11g.17509411C>ACA218448789USH1Cc.1958G>T (p.Ser653Ile)
c.1285-7431G>T (n.1285-7431G>T)
c.1211-7431G>T (n.1211-7431G>T)
c.1228-7431G>T (n.1228-7431G>T)
c.1192-7431G>T (n.1192-7431G>T)
n.168+7044G>T
n.1320-7431G>T
c.1982G>T (p.Ser661Ile)
c.1437+2491G>T (n.1437+2491G>T)
c.1334+6830G>T (n.1334+6830G>T)
n.1655+2491G>T
n.1596+2491G>T
c.1925G>T (p.Ser642Ile)
c.1555-182G>T (n.1555-182G>T)
n.1443+6830G>T
 dbSNP
11g.17509411C=CA1955177102USH1Cc.1958G= (p.Ser653=)
c.1285-7431G= (n.1285-7431G=)
c.1211-7431G= (n.1211-7431G=)
c.1228-7431G= (n.1228-7431G=)
c.1192-7431G= (n.1192-7431G=)
n.168+7044G=
n.1320-7431G=
c.1982G= (p.Ser661=)
c.1437+2491G= (n.1437+2491G=)
c.1334+6830G= (n.1334+6830G=)
n.1655+2491G=
n.1596+2491G=
c.1925G= (p.Ser642=)
c.1555-182G= (n.1555-182G=)
n.1443+6830G=
11g.17509411C>GCA379772788USH1Cc.1958G>C (p.Ser653Thr)
c.1285-7431G>C (n.1285-7431G>C)
c.1211-7431G>C (n.1211-7431G>C)
c.1228-7431G>C (n.1228-7431G>C)
c.1192-7431G>C (n.1192-7431G>C)
n.168+7044G>C
n.1320-7431G>C
c.1982G>C (p.Ser661Thr)
c.1437+2491G>C (n.1437+2491G>C)
c.1334+6830G>C (n.1334+6830G>C)
n.1655+2491G>C
n.1596+2491G>C
c.1925G>C (p.Ser642Thr)
c.1555-182G>C (n.1555-182G>C)
n.1443+6830G>C
11g.17509411C>TCA379772791USH1Cc.1958G>A (p.Ser653Asn)
c.1285-7431G>A (n.1285-7431G>A)
c.1211-7431G>A (n.1211-7431G>A)
c.1228-7431G>A (n.1228-7431G>A)
c.1192-7431G>A (n.1192-7431G>A)
n.168+7044G>A
n.1320-7431G>A
c.1982G>A (p.Ser661Asn)
c.1437+2491G>A (n.1437+2491G>A)
c.1334+6830G>A (n.1334+6830G>A)
n.1655+2491G>A
n.1596+2491G>A
c.1925G>A (p.Ser642Asn)
c.1555-182G>A (n.1555-182G>A)
n.1443+6830G>A
11g.17509411_17509413delCA912971846USH1Cc.1956_1958del (p.Ser653del)
c.1285-7433_1285-7431del (n.1285-7433_1285-7431del)
c.1211-7433_1211-7431del (n.1211-7433_1211-7431del)
c.1228-7433_1228-7431del (n.1228-7433_1228-7431del)
c.1192-7433_1192-7431del (n.1192-7433_1192-7431del)
n.168+7042_168+7044del
n.1320-7433_1320-7431del
c.1980_1982del (p.Ser661del)
c.1437+2489_1437+2491del (n.1437+2489_1437+2491del)
c.1334+6828_1334+6830del (n.1334+6828_1334+6830del)
n.1655+2489_1655+2491del
n.1596+2489_1596+2491del
c.1923_1925del (p.Ser642del)
c.1555-184_1555-182del (n.1555-184_1555-182del)
n.1443+6828_1443+6830del
11g.17509411_17509413delinsCTGCA1955177101USH1Cc.1956_1958delinsCAG (p.His652=)
c.1285-7433_1285-7431delinsCAG (n.1285-7433_1285-7431delinsCAG)
c.1211-7433_1211-7431delinsCAG (n.1211-7433_1211-7431delinsCAG)
c.1228-7433_1228-7431delinsCAG (n.1228-7433_1228-7431delinsCAG)
c.1192-7433_1192-7431delinsCAG (n.1192-7433_1192-7431delinsCAG)
n.168+7042_168+7044delinsCAG
n.1320-7433_1320-7431delinsCAG
c.1980_1982delinsCAG (p.His660=)
c.1437+2489_1437+2491delinsCAG (n.1437+2489_1437+2491delinsCAG)
c.1334+6828_1334+6830delinsCAG (n.1334+6828_1334+6830delinsCAG)
n.1655+2489_1655+2491delinsCAG
n.1596+2489_1596+2491delinsCAG
c.1923_1925delinsCAG (p.His641=)
c.1555-184_1555-182delinsCAG (n.1555-184_1555-182delinsCAG)
n.1443+6828_1443+6830delinsCAG
11g.17509412T>ACA379772796USH1Cc.1957A>T (p.Ser653Cys)
c.1285-7432A>T (n.1285-7432A>T)
c.1211-7432A>T (n.1211-7432A>T)
c.1228-7432A>T (n.1228-7432A>T)
c.1192-7432A>T (n.1192-7432A>T)
n.168+7043A>T
n.1320-7432A>T
c.1981A>T (p.Ser661Cys)
c.1437+2490A>T (n.1437+2490A>T)
c.1334+6829A>T (n.1334+6829A>T)
n.1655+2490A>T
n.1596+2490A>T
c.1924A>T (p.Ser642Cys)
c.1555-183A>T (n.1555-183A>T)
n.1443+6829A>T
 gnomAD v4
11g.17509412T>CCA379772800USH1Cc.1957A>G (p.Ser653Gly)
c.1285-7432A>G (n.1285-7432A>G)
c.1211-7432A>G (n.1211-7432A>G)
c.1228-7432A>G (n.1228-7432A>G)
c.1192-7432A>G (n.1192-7432A>G)
n.168+7043A>G
n.1320-7432A>G
c.1981A>G (p.Ser661Gly)
c.1437+2490A>G (n.1437+2490A>G)
c.1334+6829A>G (n.1334+6829A>G)
n.1655+2490A>G
n.1596+2490A>G
c.1924A>G (p.Ser642Gly)
c.1555-183A>G (n.1555-183A>G)
n.1443+6829A>G
 gnomAD v4
11g.17509412T>GCA379772803USH1Cc.1957A>C (p.Ser653Arg)
c.1285-7432A>C (n.1285-7432A>C)
c.1211-7432A>C (n.1211-7432A>C)
c.1228-7432A>C (n.1228-7432A>C)
c.1192-7432A>C (n.1192-7432A>C)
n.168+7043A>C
n.1320-7432A>C
c.1981A>C (p.Ser661Arg)
c.1437+2490A>C (n.1437+2490A>C)
c.1334+6829A>C (n.1334+6829A>C)
n.1655+2490A>C
n.1596+2490A>C
c.1924A>C (p.Ser642Arg)
c.1555-183A>C (n.1555-183A>C)
n.1443+6829A>C
11g.17509414_17509415delCA218448791USH1Cc.1956_1957del (p.His652GlnfsTer6)
c.1285-7433_1285-7432del (n.1285-7433_1285-7432del)
c.1211-7433_1211-7432del (n.1211-7433_1211-7432del)
c.1228-7433_1228-7432del (n.1228-7433_1228-7432del)
c.1192-7433_1192-7432del (n.1192-7433_1192-7432del)
n.168+7042_168+7043del
n.1320-7433_1320-7432del
c.1980_1981del (p.His660GlnfsTer6)
c.1437+2489_1437+2490del (n.1437+2489_1437+2490del)
c.1334+6828_1334+6829del (n.1334+6828_1334+6829del)
n.1655+2489_1655+2490del
n.1596+2489_1596+2490del
c.1923_1924del (p.His641GlnfsTer6)
c.1555-184_1555-183del (n.1555-184_1555-183del)
n.1443+6828_1443+6829del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509413G>ACA218448793USH1Cc.1956C>T (p.His652=)
c.1285-7433C>T (n.1285-7433C>T)
c.1211-7433C>T (n.1211-7433C>T)
c.1228-7433C>T (n.1228-7433C>T)
c.1192-7433C>T (n.1192-7433C>T)
n.168+7042C>T
n.1320-7433C>T
c.1980C>T (p.His660=)
c.1437+2489C>T (n.1437+2489C>T)
c.1334+6828C>T (n.1334+6828C>T)
n.1655+2489C>T
n.1596+2489C>T
c.1923C>T (p.His641=)
c.1555-184C>T (n.1555-184C>T)
n.1443+6828C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509413G>CCA5904400USH1Cc.1956C>G (p.His652Gln)
c.1285-7433C>G (n.1285-7433C>G)
c.1211-7433C>G (n.1211-7433C>G)
c.1228-7433C>G (n.1228-7433C>G)
c.1192-7433C>G (n.1192-7433C>G)
n.168+7042C>G
n.1320-7433C>G
c.1980C>G (p.His660Gln)
c.1437+2489C>G (n.1437+2489C>G)
c.1334+6828C>G (n.1334+6828C>G)
n.1655+2489C>G
n.1596+2489C>G
c.1923C>G (p.His641Gln)
c.1555-184C>G (n.1555-184C>G)
n.1443+6828C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509413G=CA1955177103USH1Cc.1956C= (p.His652=)
c.1285-7433C= (n.1285-7433C=)
c.1211-7433C= (n.1211-7433C=)
c.1228-7433C= (n.1228-7433C=)
c.1192-7433C= (n.1192-7433C=)
n.168+7042C=
n.1320-7433C=
c.1980C= (p.His660=)
c.1437+2489C= (n.1437+2489C=)
c.1334+6828C= (n.1334+6828C=)
n.1655+2489C=
n.1596+2489C=
c.1923C= (p.His641=)
c.1555-184C= (n.1555-184C=)
n.1443+6828C=
11g.17509413G>TCA379772815USH1Cc.1956C>A (p.His652Gln)
c.1285-7433C>A (n.1285-7433C>A)
c.1211-7433C>A (n.1211-7433C>A)
c.1228-7433C>A (n.1228-7433C>A)
c.1192-7433C>A (n.1192-7433C>A)
n.168+7042C>A
n.1320-7433C>A
c.1980C>A (p.His660Gln)
c.1437+2489C>A (n.1437+2489C>A)
c.1334+6828C>A (n.1334+6828C>A)
n.1655+2489C>A
n.1596+2489C>A
c.1923C>A (p.His641Gln)
c.1555-184C>A (n.1555-184C>A)
n.1443+6828C>A
11g.17509414T>ACA379772820USH1Cc.1955A>T (p.His652Leu)
c.1285-7434A>T (n.1285-7434A>T)
c.1211-7434A>T (n.1211-7434A>T)
c.1228-7434A>T (n.1228-7434A>T)
c.1192-7434A>T (n.1192-7434A>T)
n.168+7041A>T
n.1320-7434A>T
c.1979A>T (p.His660Leu)
c.1437+2488A>T (n.1437+2488A>T)
c.1334+6827A>T (n.1334+6827A>T)
n.1655+2488A>T
n.1596+2488A>T
c.1922A>T (p.His641Leu)
c.1555-185A>T (n.1555-185A>T)
n.1443+6827A>T
11g.17509414T>CCA379772824USH1Cc.1955A>G (p.His652Arg)
c.1285-7434A>G (n.1285-7434A>G)
c.1211-7434A>G (n.1211-7434A>G)
c.1228-7434A>G (n.1228-7434A>G)
c.1192-7434A>G (n.1192-7434A>G)
n.168+7041A>G
n.1320-7434A>G
c.1979A>G (p.His660Arg)
c.1437+2488A>G (n.1437+2488A>G)
c.1334+6827A>G (n.1334+6827A>G)
n.1655+2488A>G
n.1596+2488A>G
c.1922A>G (p.His641Arg)
c.1555-185A>G (n.1555-185A>G)
n.1443+6827A>G
11g.17509414T>GCA379772830USH1Cc.1955A>C (p.His652Pro)
c.1285-7434A>C (n.1285-7434A>C)
c.1211-7434A>C (n.1211-7434A>C)
c.1228-7434A>C (n.1228-7434A>C)
c.1192-7434A>C (n.1192-7434A>C)
n.168+7041A>C
n.1320-7434A>C
c.1979A>C (p.His660Pro)
c.1437+2488A>C (n.1437+2488A>C)
c.1334+6827A>C (n.1334+6827A>C)
n.1655+2488A>C
n.1596+2488A>C
c.1922A>C (p.His641Pro)
c.1555-185A>C (n.1555-185A>C)
n.1443+6827A>C
11g.17509415G>ACA379772842USH1Cc.1954C>T (p.His652Tyr)
c.1285-7435C>T (n.1285-7435C>T)
c.1211-7435C>T (n.1211-7435C>T)
c.1228-7435C>T (n.1228-7435C>T)
c.1192-7435C>T (n.1192-7435C>T)
n.168+7040C>T
n.1320-7435C>T
c.1978C>T (p.His660Tyr)
c.1437+2487C>T (n.1437+2487C>T)
c.1334+6826C>T (n.1334+6826C>T)
n.1655+2487C>T
n.1596+2487C>T
c.1921C>T (p.His641Tyr)
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n.1443+6826C>T
 COSMIC
11g.17509415G>CCA379772834USH1Cc.1954C>G (p.His652Asp)
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n.168+7040C>G
n.1320-7435C>G
c.1978C>G (p.His660Asp)
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n.1596+2487C>G
c.1921C>G (p.His641Asp)
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n.1443+6826C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509415G=CA1955177104USH1Cc.1954C= (p.His652=)
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n.1320-7435C>A
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n.1443+6826C>A
11g.17509416G>ACA473516392USH1Cc.1953C>T (p.Asn651=)
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n.1320-7436C>T
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11g.17509416G>CCA379772846USH1Cc.1953C>G (p.Asn651Lys)
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n.1320-7436C>G
c.1977C>G (p.Asn659Lys)
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n.1443+6825C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509416G=CA1955177105USH1Cc.1953C= (p.Asn651=)
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11g.17509416G>TCA379772848USH1Cc.1953C>A (p.Asn651Lys)
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n.1320-7436C>A
c.1977C>A (p.Asn659Lys)
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n.1443+6825C>A
11g.17509417T>ACA379772855USH1Cc.1952A>T (p.Asn651Ile)
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c.1228-7437A>T (n.1228-7437A>T)
c.1192-7437A>T (n.1192-7437A>T)
n.168+7038A>T
n.1320-7437A>T
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n.1443+6824A>T
11g.17509417T>CCA379772858USH1Cc.1952A>G (p.Asn651Ser)
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c.1211-7437A>G (n.1211-7437A>G)
c.1228-7437A>G (n.1228-7437A>G)
c.1192-7437A>G (n.1192-7437A>G)
n.168+7038A>G
n.1320-7437A>G
c.1976A>G (p.Asn659Ser)
c.1437+2485A>G (n.1437+2485A>G)
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n.1596+2485A>G
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c.1555-188A>G (n.1555-188A>G)
n.1443+6824A>G
11g.17509417T>GCA379772861USH1Cc.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.1285-7437A>C (n.1285-7437A>C)
c.1211-7437A>C (n.1211-7437A>C)
c.1228-7437A>C (n.1228-7437A>C)
c.1192-7437A>C (n.1192-7437A>C)
n.168+7038A>C
n.1320-7437A>C
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
c.1437+2485A>C (n.1437+2485A>C)
c.1334+6824A>C (n.1334+6824A>C)
n.1655+2485A>C
n.1596+2485A>C
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.1555-188A>C (n.1555-188A>C)
n.1443+6824A>C
11g.17509418T>ACA379772862USH1Cc.1951A>T (p.Asn651Tyr)
c.1285-7438A>T (n.1285-7438A>T)
c.1211-7438A>T (n.1211-7438A>T)
c.1228-7438A>T (n.1228-7438A>T)
c.1192-7438A>T (n.1192-7438A>T)
n.168+7037A>T
n.1320-7438A>T
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
c.1437+2484A>T (n.1437+2484A>T)
c.1334+6823A>T (n.1334+6823A>T)
n.1655+2484A>T
n.1596+2484A>T
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
c.1555-189A>T (n.1555-189A>T)
n.1443+6823A>T
11g.17509418T>CCA379772863USH1Cc.1951A>G (p.Asn651Asp)
c.1285-7438A>G (n.1285-7438A>G)
c.1211-7438A>G (n.1211-7438A>G)
c.1228-7438A>G (n.1228-7438A>G)
c.1192-7438A>G (n.1192-7438A>G)
n.168+7037A>G
n.1320-7438A>G
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
c.1437+2484A>G (n.1437+2484A>G)
c.1334+6823A>G (n.1334+6823A>G)
n.1655+2484A>G
n.1596+2484A>G
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
c.1555-189A>G (n.1555-189A>G)
n.1443+6823A>G
11g.17509418T>GCA379772865USH1Cc.1951A>C (p.Asn651His)
c.1285-7438A>C (n.1285-7438A>C)
c.1211-7438A>C (n.1211-7438A>C)
c.1228-7438A>C (n.1228-7438A>C)
c.1192-7438A>C (n.1192-7438A>C)
n.168+7037A>C
n.1320-7438A>C
c.1975A>C (p.Asn659His)
c.1437+2484A>C (n.1437+2484A>C)
c.1334+6823A>C (n.1334+6823A>C)
n.1655+2484A>C
n.1596+2484A>C
c.1918A>C (p.Asn640His)
c.1555-189A>C (n.1555-189A>C)
n.1443+6823A>C
11g.17509419C>ACA379772867USH1Cc.1950G>T (p.Lys650Asn)
c.1285-7439G>T (n.1285-7439G>T)
c.1211-7439G>T (n.1211-7439G>T)
c.1228-7439G>T (n.1228-7439G>T)
c.1192-7439G>T (n.1192-7439G>T)
n.168+7036G>T
n.1320-7439G>T
c.1974G>T (p.Lys658Asn)
c.1437+2483G>T (n.1437+2483G>T)
c.1334+6822G>T (n.1334+6822G>T)
n.1655+2483G>T
n.1596+2483G>T
c.1917G>T (p.Lys639Asn)
c.1555-190G>T (n.1555-190G>T)
n.1443+6822G>T
 COSMIC
11g.17509419C=CA1955177106USH1Cc.1950G= (p.Lys650=)
c.1285-7439G= (n.1285-7439G=)
c.1211-7439G= (n.1211-7439G=)
c.1228-7439G= (n.1228-7439G=)
c.1192-7439G= (n.1192-7439G=)
n.168+7036G=
n.1320-7439G=
c.1974G= (p.Lys658=)
c.1437+2483G= (n.1437+2483G=)
c.1334+6822G= (n.1334+6822G=)
n.1655+2483G=
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c.1917G= (p.Lys639=)
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n.1443+6822G=
11g.17509419C>GCA379772871USH1Cc.1950G>C (p.Lys650Asn)
c.1285-7439G>C (n.1285-7439G>C)
c.1211-7439G>C (n.1211-7439G>C)
c.1228-7439G>C (n.1228-7439G>C)
c.1192-7439G>C (n.1192-7439G>C)
n.168+7036G>C
n.1320-7439G>C
c.1974G>C (p.Lys658Asn)
c.1437+2483G>C (n.1437+2483G>C)
c.1334+6822G>C (n.1334+6822G>C)
n.1655+2483G>C
n.1596+2483G>C
c.1917G>C (p.Lys639Asn)
c.1555-190G>C (n.1555-190G>C)
n.1443+6822G>C
11g.17509419C>TCA473516393USH1Cc.1950G>A (p.Lys650=)
c.1285-7439G>A (n.1285-7439G>A)
c.1211-7439G>A (n.1211-7439G>A)
c.1228-7439G>A (n.1228-7439G>A)
c.1192-7439G>A (n.1192-7439G>A)
n.168+7036G>A
n.1320-7439G>A
c.1974G>A (p.Lys658=)
c.1437+2483G>A (n.1437+2483G>A)
c.1334+6822G>A (n.1334+6822G>A)
n.1655+2483G>A
n.1596+2483G>A
c.1917G>A (p.Lys639=)
c.1555-190G>A (n.1555-190G>A)
n.1443+6822G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509420T>ACA379772875USH1Cc.1949A>T (p.Lys650Met)
c.1285-7440A>T (n.1285-7440A>T)
c.1211-7440A>T (n.1211-7440A>T)
c.1228-7440A>T (n.1228-7440A>T)
c.1192-7440A>T (n.1192-7440A>T)
n.168+7035A>T
n.1320-7440A>T
c.1973A>T (p.Lys658Met)
c.1437+2482A>T (n.1437+2482A>T)
c.1334+6821A>T (n.1334+6821A>T)
n.1655+2482A>T
n.1596+2482A>T
c.1916A>T (p.Lys639Met)
c.1555-191A>T (n.1555-191A>T)
n.1443+6821A>T
11g.17509420T>CCA379772878USH1Cc.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.1285-7440A>G (n.1285-7440A>G)
c.1211-7440A>G (n.1211-7440A>G)
c.1228-7440A>G (n.1228-7440A>G)
c.1192-7440A>G (n.1192-7440A>G)
n.168+7035A>G
n.1320-7440A>G
c.1973A>G (p.Lys658Arg)
c.1437+2482A>G (n.1437+2482A>G)
c.1334+6821A>G (n.1334+6821A>G)
n.1655+2482A>G
n.1596+2482A>G
c.1916A>G (p.Lys639Arg)
c.1555-191A>G (n.1555-191A>G)
n.1443+6821A>G
11g.17509420T>GCA379772880USH1Cc.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.1285-7440A>C (n.1285-7440A>C)
c.1211-7440A>C (n.1211-7440A>C)
c.1228-7440A>C (n.1228-7440A>C)
c.1192-7440A>C (n.1192-7440A>C)
n.168+7035A>C
n.1320-7440A>C
c.1973A>C (p.Lys658Thr)
c.1437+2482A>C (n.1437+2482A>C)
c.1334+6821A>C (n.1334+6821A>C)
n.1655+2482A>C
n.1596+2482A>C
c.1916A>C (p.Lys639Thr)
c.1555-191A>C (n.1555-191A>C)
n.1443+6821A>C
11g.17509421T>ACA379772890USH1Cc.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.1285-7441A>T (n.1285-7441A>T)
c.1211-7441A>T (n.1211-7441A>T)
c.1228-7441A>T (n.1228-7441A>T)
c.1192-7441A>T (n.1192-7441A>T)
n.168+7034A>T
n.1320-7441A>T
c.1972A>T (p.Lys658Ter)
c.1437+2481A>T (n.1437+2481A>T)
c.1334+6820A>T (n.1334+6820A>T)
n.1655+2481A>T
n.1596+2481A>T
c.1915A>T (p.Lys639Ter)
c.1555-192A>T (n.1555-192A>T)
n.1443+6820A>T
11g.17509421T>CCA379772893USH1Cc.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.1285-7441A>G (n.1285-7441A>G)
c.1211-7441A>G (n.1211-7441A>G)
c.1228-7441A>G (n.1228-7441A>G)
c.1192-7441A>G (n.1192-7441A>G)
n.168+7034A>G
n.1320-7441A>G
c.1972A>G (p.Lys658Glu)
c.1437+2481A>G (n.1437+2481A>G)
c.1334+6820A>G (n.1334+6820A>G)
n.1655+2481A>G
n.1596+2481A>G
c.1915A>G (p.Lys639Glu)
c.1555-192A>G (n.1555-192A>G)
n.1443+6820A>G
11g.17509421T>GCA379772888USH1Cc.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.1285-7441A>C (n.1285-7441A>C)
c.1211-7441A>C (n.1211-7441A>C)
c.1228-7441A>C (n.1228-7441A>C)
c.1192-7441A>C (n.1192-7441A>C)
n.168+7034A>C
n.1320-7441A>C
c.1972A>C (p.Lys658Gln)
c.1437+2481A>C (n.1437+2481A>C)
c.1334+6820A>C (n.1334+6820A>C)
n.1655+2481A>C
n.1596+2481A>C
c.1915A>C (p.Lys639Gln)
c.1555-192A>C (n.1555-192A>C)
n.1443+6820A>C
11g.17509422T>ACA473516394USH1Cc.1947A>T (p.Ala649=)
c.1285-7442A>T (n.1285-7442A>T)
c.1211-7442A>T (n.1211-7442A>T)
c.1228-7442A>T (n.1228-7442A>T)
c.1192-7442A>T (n.1192-7442A>T)
n.168+7033A>T
n.1320-7442A>T
c.1971A>T (p.Ala657=)
c.1437+2480A>T (n.1437+2480A>T)
c.1334+6819A>T (n.1334+6819A>T)
n.1655+2480A>T
n.1596+2480A>T
c.1914A>T (p.Ala638=)
c.1555-193A>T (n.1555-193A>T)
n.1443+6819A>T
11g.17509422T>CCA473516396USH1Cc.1947A>G (p.Ala649=)
c.1285-7442A>G (n.1285-7442A>G)
c.1211-7442A>G (n.1211-7442A>G)
c.1228-7442A>G (n.1228-7442A>G)
c.1192-7442A>G (n.1192-7442A>G)
n.168+7033A>G
n.1320-7442A>G
c.1971A>G (p.Ala657=)
c.1437+2480A>G (n.1437+2480A>G)
c.1334+6819A>G (n.1334+6819A>G)
n.1655+2480A>G
n.1596+2480A>G
c.1914A>G (p.Ala638=)
c.1555-193A>G (n.1555-193A>G)
n.1443+6819A>G
 gnomAD v4
11g.17509422T>GCA473516395USH1Cc.1947A>C (p.Ala649=)
c.1285-7442A>C (n.1285-7442A>C)
c.1211-7442A>C (n.1211-7442A>C)
c.1228-7442A>C (n.1228-7442A>C)
c.1192-7442A>C (n.1192-7442A>C)
n.168+7033A>C
n.1320-7442A>C
c.1971A>C (p.Ala657=)
c.1437+2480A>C (n.1437+2480A>C)
c.1334+6819A>C (n.1334+6819A>C)
n.1655+2480A>C
n.1596+2480A>C
c.1914A>C (p.Ala638=)
c.1555-193A>C (n.1555-193A>C)
n.1443+6819A>C
11g.17509423G>ACA379772898USH1Cc.1946C>T (p.Ala649Val)
c.1285-7443C>T (n.1285-7443C>T)
c.1211-7443C>T (n.1211-7443C>T)
c.1228-7443C>T (n.1228-7443C>T)
c.1192-7443C>T (n.1192-7443C>T)
n.168+7032C>T
n.1320-7443C>T
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.1437+2479C>T (n.1437+2479C>T)
c.1334+6818C>T (n.1334+6818C>T)
n.1655+2479C>T
n.1596+2479C>T
c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.1555-194C>T (n.1555-194C>T)
n.1443+6818C>T
 gnomAD v4
11g.17509423G>CCA379772918USH1Cc.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.1285-7443C>G (n.1285-7443C>G)
c.1211-7443C>G (n.1211-7443C>G)
c.1228-7443C>G (n.1228-7443C>G)
c.1192-7443C>G (n.1192-7443C>G)
n.168+7032C>G
n.1320-7443C>G
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.1437+2479C>G (n.1437+2479C>G)
c.1334+6818C>G (n.1334+6818C>G)
n.1655+2479C>G
n.1596+2479C>G
c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.1555-194C>G (n.1555-194C>G)
n.1443+6818C>G
11g.17509423G=CA1955177107USH1Cc.1946C= (p.Ala649=)
c.1285-7443C= (n.1285-7443C=)
c.1211-7443C= (n.1211-7443C=)
c.1228-7443C= (n.1228-7443C=)
c.1192-7443C= (n.1192-7443C=)
n.168+7032C=
n.1320-7443C=
c.1970C= (p.Ala657=)
c.1437+2479C= (n.1437+2479C=)
c.1334+6818C= (n.1334+6818C=)
n.1655+2479C=
n.1596+2479C=
c.1913C= (p.Ala638=)
c.1555-194C= (n.1555-194C=)
n.1443+6818C=
11g.17509423G>TCA5904401USH1Cc.1946C>A (p.Ala649Glu)
c.1285-7443C>A (n.1285-7443C>A)
c.1211-7443C>A (n.1211-7443C>A)
c.1228-7443C>A (n.1228-7443C>A)
c.1192-7443C>A (n.1192-7443C>A)
n.168+7032C>A
n.1320-7443C>A
c.1970C>A (p.Ala657Glu)
c.1437+2479C>A (n.1437+2479C>A)
c.1334+6818C>A (n.1334+6818C>A)
n.1655+2479C>A
n.1596+2479C>A
c.1913C>A (p.Ala638Glu)
c.1555-194C>A (n.1555-194C>A)
n.1443+6818C>A
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.17509424C>ACA379772922USH1Cc.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.1285-7444G>T (n.1285-7444G>T)
c.1211-7444G>T (n.1211-7444G>T)
c.1228-7444G>T (n.1228-7444G>T)
c.1192-7444G>T (n.1192-7444G>T)
n.168+7031G>T
n.1320-7444G>T
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
c.1437+2478G>T (n.1437+2478G>T)
c.1334+6817G>T (n.1334+6817G>T)
n.1655+2478G>T
n.1596+2478G>T
c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.1555-195G>T (n.1555-195G>T)
n.1443+6817G>T
 gnomAD v4
11g.17509424C>GCA379772925USH1Cc.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.1285-7444G>C (n.1285-7444G>C)
c.1211-7444G>C (n.1211-7444G>C)
c.1228-7444G>C (n.1228-7444G>C)
c.1192-7444G>C (n.1192-7444G>C)
n.168+7031G>C
n.1320-7444G>C
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
c.1437+2478G>C (n.1437+2478G>C)
c.1334+6817G>C (n.1334+6817G>C)
n.1655+2478G>C
n.1596+2478G>C
c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.1555-195G>C (n.1555-195G>C)
n.1443+6817G>C
11g.17509424C>TCA379772930USH1Cc.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.1285-7444G>A (n.1285-7444G>A)
c.1211-7444G>A (n.1211-7444G>A)
c.1228-7444G>A (n.1228-7444G>A)
c.1192-7444G>A (n.1192-7444G>A)
n.168+7031G>A
n.1320-7444G>A
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
c.1437+2478G>A (n.1437+2478G>A)
c.1334+6817G>A (n.1334+6817G>A)
n.1655+2478G>A
n.1596+2478G>A
c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.1555-195G>A (n.1555-195G>A)
n.1443+6817G>A
 gnomAD v4
11g.17509425C>ACA379772934USH1Cc.1944G>T (p.Glu648Asp)
c.1285-7445G>T (n.1285-7445G>T)
c.1211-7445G>T (n.1211-7445G>T)
c.1228-7445G>T (n.1228-7445G>T)
c.1192-7445G>T (n.1192-7445G>T)
n.168+7030G>T
n.1320-7445G>T
c.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.1437+2477G>T (n.1437+2477G>T)
c.1334+6816G>T (n.1334+6816G>T)
n.1655+2477G>T
n.1596+2477G>T
c.1911G>T (p.Glu637Asp)
c.1555-196G>T (n.1555-196G>T)
n.1443+6816G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17509425C=CA1955177108USH1Cc.1944G= (p.Glu648=)
c.1285-7445G= (n.1285-7445G=)
c.1211-7445G= (n.1211-7445G=)
c.1228-7445G= (n.1228-7445G=)
c.1192-7445G= (n.1192-7445G=)
n.168+7030G=
n.1320-7445G=
c.1968G= (p.Glu656=)
c.1437+2477G= (n.1437+2477G=)
c.1334+6816G= (n.1334+6816G=)
n.1655+2477G=
n.1596+2477G=
c.1911G= (p.Glu637=)
c.1555-196G= (n.1555-196G=)
n.1443+6816G=
11g.17509425C>GCA379772938USH1Cc.1944G>C (p.Glu648Asp)
c.1285-7445G>C (n.1285-7445G>C)
c.1211-7445G>C (n.1211-7445G>C)
c.1228-7445G>C (n.1228-7445G>C)
c.1192-7445G>C (n.1192-7445G>C)
n.168+7030G>C
n.1320-7445G>C
c.1968G>C (p.Glu656Asp)
c.1437+2477G>C (n.1437+2477G>C)
c.1334+6816G>C (n.1334+6816G>C)
n.1655+2477G>C
n.1596+2477G>C
c.1911G>C (p.Glu637Asp)
c.1555-196G>C (n.1555-196G>C)
n.1443+6816G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509425C>TCA473516397USH1Cc.1944G>A (p.Glu648=)
c.1285-7445G>A (n.1285-7445G>A)
c.1211-7445G>A (n.1211-7445G>A)
c.1228-7445G>A (n.1228-7445G>A)
c.1192-7445G>A (n.1192-7445G>A)
n.168+7030G>A
n.1320-7445G>A
c.1968G>A (p.Glu656=)
c.1437+2477G>A (n.1437+2477G>A)
c.1334+6816G>A (n.1334+6816G>A)
n.1655+2477G>A
n.1596+2477G>A
c.1911G>A (p.Glu637=)
c.1555-196G>A (n.1555-196G>A)
n.1443+6816G>A
 gnomAD v4
11g.17509426T>ACA379772943USH1Cc.1943A>T (p.Glu648Val)
c.1285-7446A>T (n.1285-7446A>T)
c.1211-7446A>T (n.1211-7446A>T)
c.1228-7446A>T (n.1228-7446A>T)
c.1192-7446A>T (n.1192-7446A>T)
n.168+7029A>T
n.1320-7446A>T
c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.1437+2476A>T (n.1437+2476A>T)
c.1334+6815A>T (n.1334+6815A>T)
n.1655+2476A>T
n.1596+2476A>T
c.1910A>T (p.Glu637Val)
c.1555-197A>T (n.1555-197A>T)
n.1443+6815A>T
11g.17509426T>CCA379772946USH1Cc.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.1285-7446A>G (n.1285-7446A>G)
c.1211-7446A>G (n.1211-7446A>G)
c.1228-7446A>G (n.1228-7446A>G)
c.1192-7446A>G (n.1192-7446A>G)
n.168+7029A>G
n.1320-7446A>G
c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.1437+2476A>G (n.1437+2476A>G)
c.1334+6815A>G (n.1334+6815A>G)
n.1655+2476A>G
n.1596+2476A>G
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.1555-197A>G (n.1555-197A>G)
n.1443+6815A>G
11g.17509426T>GCA379772949USH1Cc.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.1285-7446A>C (n.1285-7446A>C)
c.1211-7446A>C (n.1211-7446A>C)
c.1228-7446A>C (n.1228-7446A>C)
c.1192-7446A>C (n.1192-7446A>C)
n.168+7029A>C
n.1320-7446A>C
c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.1437+2476A>C (n.1437+2476A>C)
c.1334+6815A>C (n.1334+6815A>C)
n.1655+2476A>C
n.1596+2476A>C
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.1555-197A>C (n.1555-197A>C)
n.1443+6815A>C
11g.17509427C>ACA379772953USH1Cc.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.1285-7447G>T (n.1285-7447G>T)
c.1211-7447G>T (n.1211-7447G>T)
c.1228-7447G>T (n.1228-7447G>T)
c.1192-7447G>T (n.1192-7447G>T)
n.168+7028G>T
n.1320-7447G>T
c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.1437+2475G>T (n.1437+2475G>T)
c.1334+6814G>T (n.1334+6814G>T)
n.1655+2475G>T
n.1596+2475G>T
c.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.1555-198G>T (n.1555-198G>T)
n.1443+6814G>T
11g.17509427C=CA1955177109USH1Cc.1942G= (p.Glu648=)
c.1285-7447G= (n.1285-7447G=)
c.1211-7447G= (n.1211-7447G=)
c.1228-7447G= (n.1228-7447G=)
c.1192-7447G= (n.1192-7447G=)
n.168+7028G=
n.1320-7447G=
c.1966G= (p.Glu656=)
c.1437+2475G= (n.1437+2475G=)
c.1334+6814G= (n.1334+6814G=)
n.1655+2475G=
n.1596+2475G=
c.1909G= (p.Glu637=)
c.1555-198G= (n.1555-198G=)
n.1443+6814G=
11g.17509427C>GCA379772955USH1Cc.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.1285-7447G>C (n.1285-7447G>C)
c.1211-7447G>C (n.1211-7447G>C)
c.1228-7447G>C (n.1228-7447G>C)
c.1192-7447G>C (n.1192-7447G>C)
n.168+7028G>C
n.1320-7447G>C
c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.1437+2475G>C (n.1437+2475G>C)
c.1334+6814G>C (n.1334+6814G>C)
n.1655+2475G>C
n.1596+2475G>C
c.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.1555-198G>C (n.1555-198G>C)
n.1443+6814G>C
11g.17509427C>TCA10606271USH1Cc.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.1285-7447G>A (n.1285-7447G>A)
c.1211-7447G>A (n.1211-7447G>A)
c.1228-7447G>A (n.1228-7447G>A)
c.1192-7447G>A (n.1192-7447G>A)
n.168+7028G>A
n.1320-7447G>A
c.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.1437+2475G>A (n.1437+2475G>A)
c.1334+6814G>A (n.1334+6814G>A)
n.1655+2475G>A
n.1596+2475G>A
c.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.1555-198G>A (n.1555-198G>A)
n.1443+6814G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509428C>ACA379772979USH1Cc.1941G>T (p.Trp647Cys)
c.1285-7448G>T (n.1285-7448G>T)
c.1211-7448G>T (n.1211-7448G>T)
c.1228-7448G>T (n.1228-7448G>T)
c.1192-7448G>T (n.1192-7448G>T)
n.168+7027G>T
n.1320-7448G>T
c.1965G>T (p.Trp655Cys)
c.1437+2474G>T (n.1437+2474G>T)
c.1334+6813G>T (n.1334+6813G>T)
n.1655+2474G>T
n.1596+2474G>T
c.1908G>T (p.Trp636Cys)
c.1555-199G>T (n.1555-199G>T)
n.1443+6813G>T
11g.17509428C=CA1955177110USH1Cc.1941G= (p.Trp647=)
c.1285-7448G= (n.1285-7448G=)
c.1211-7448G= (n.1211-7448G=)
c.1228-7448G= (n.1228-7448G=)
c.1192-7448G= (n.1192-7448G=)
n.168+7027G=
n.1320-7448G=
c.1965G= (p.Trp655=)
c.1437+2474G= (n.1437+2474G=)
c.1334+6813G= (n.1334+6813G=)
n.1655+2474G=
n.1596+2474G=
c.1908G= (p.Trp636=)
c.1555-199G= (n.1555-199G=)
n.1443+6813G=
11g.17509428C>GCA218448800USH1Cc.1941G>C (p.Trp647Cys)
c.1285-7448G>C (n.1285-7448G>C)
c.1211-7448G>C (n.1211-7448G>C)
c.1228-7448G>C (n.1228-7448G>C)
c.1192-7448G>C (n.1192-7448G>C)
n.168+7027G>C
n.1320-7448G>C
c.1965G>C (p.Trp655Cys)
c.1437+2474G>C (n.1437+2474G>C)
c.1334+6813G>C (n.1334+6813G>C)
n.1655+2474G>C
n.1596+2474G>C
c.1908G>C (p.Trp636Cys)
c.1555-199G>C (n.1555-199G>C)
n.1443+6813G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509428C>TCA5904402USH1Cc.1941G>A (p.Trp647Ter)
c.1285-7448G>A (n.1285-7448G>A)
c.1211-7448G>A (n.1211-7448G>A)
c.1228-7448G>A (n.1228-7448G>A)
c.1192-7448G>A (n.1192-7448G>A)
n.168+7027G>A
n.1320-7448G>A
c.1965G>A (p.Trp655Ter)
c.1437+2474G>A (n.1437+2474G>A)
c.1334+6813G>A (n.1334+6813G>A)
n.1655+2474G>A
n.1596+2474G>A
c.1908G>A (p.Trp636Ter)
c.1555-199G>A (n.1555-199G>A)
n.1443+6813G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509429C>ACA379772985USH1Cc.1940G>T (p.Trp647Leu)
c.1285-7449G>T (n.1285-7449G>T)
c.1211-7449G>T (n.1211-7449G>T)
c.1228-7449G>T (n.1228-7449G>T)
c.1192-7449G>T (n.1192-7449G>T)
n.168+7026G>T
n.1320-7449G>T
c.1964G>T (p.Trp655Leu)
c.1437+2473G>T (n.1437+2473G>T)
c.1334+6812G>T (n.1334+6812G>T)
n.1655+2473G>T
n.1596+2473G>T
c.1907G>T (p.Trp636Leu)
c.1555-200G>T (n.1555-200G>T)
n.1443+6812G>T
11g.17509429C=CA1955177111USH1Cc.1940G= (p.Trp647=)
c.1285-7449G= (n.1285-7449G=)
c.1211-7449G= (n.1211-7449G=)
c.1228-7449G= (n.1228-7449G=)
c.1192-7449G= (n.1192-7449G=)
n.168+7026G=
n.1320-7449G=
c.1964G= (p.Trp655=)
c.1437+2473G= (n.1437+2473G=)
c.1334+6812G= (n.1334+6812G=)
n.1655+2473G=
n.1596+2473G=
c.1907G= (p.Trp636=)
c.1555-200G= (n.1555-200G=)
n.1443+6812G=
11g.17509429C>GCA379772989USH1Cc.1940G>C (p.Trp647Ser)
c.1285-7449G>C (n.1285-7449G>C)
c.1211-7449G>C (n.1211-7449G>C)
c.1228-7449G>C (n.1228-7449G>C)
c.1192-7449G>C (n.1192-7449G>C)
n.168+7026G>C
n.1320-7449G>C
c.1964G>C (p.Trp655Ser)
c.1437+2473G>C (n.1437+2473G>C)
c.1334+6812G>C (n.1334+6812G>C)
n.1655+2473G>C
n.1596+2473G>C
c.1907G>C (p.Trp636Ser)
c.1555-200G>C (n.1555-200G>C)
n.1443+6812G>C
11g.17509429C>TCA379772991USH1Cc.1940G>A (p.Trp647Ter)
c.1285-7449G>A (n.1285-7449G>A)
c.1211-7449G>A (n.1211-7449G>A)
c.1228-7449G>A (n.1228-7449G>A)
c.1192-7449G>A (n.1192-7449G>A)
n.168+7026G>A
n.1320-7449G>A
c.1964G>A (p.Trp655Ter)
c.1437+2473G>A (n.1437+2473G>A)
c.1334+6812G>A (n.1334+6812G>A)
n.1655+2473G>A
n.1596+2473G>A
c.1907G>A (p.Trp636Ter)
c.1555-200G>A (n.1555-200G>A)
n.1443+6812G>A
 dbSNP
11g.17509430A>CCA379772995USH1Cc.1939T>G (p.Trp647Gly)
c.1285-7450T>G (n.1285-7450T>G)
c.1211-7450T>G (n.1211-7450T>G)
c.1228-7450T>G (n.1228-7450T>G)
c.1192-7450T>G (n.1192-7450T>G)
n.168+7025T>G
n.1320-7450T>G
c.1963T>G (p.Trp655Gly)
c.1437+2472T>G (n.1437+2472T>G)
c.1334+6811T>G (n.1334+6811T>G)
n.1655+2472T>G
n.1596+2472T>G
c.1906T>G (p.Trp636Gly)
c.1555-201T>G (n.1555-201T>G)
n.1443+6811T>G
11g.17509430A>GCA379772996USH1Cc.1939T>C (p.Trp647Arg)
c.1285-7450T>C (n.1285-7450T>C)
c.1211-7450T>C (n.1211-7450T>C)
c.1228-7450T>C (n.1228-7450T>C)
c.1192-7450T>C (n.1192-7450T>C)
n.168+7025T>C
n.1320-7450T>C
c.1963T>C (p.Trp655Arg)
c.1437+2472T>C (n.1437+2472T>C)
c.1334+6811T>C (n.1334+6811T>C)
n.1655+2472T>C
n.1596+2472T>C
c.1906T>C (p.Trp636Arg)
c.1555-201T>C (n.1555-201T>C)
n.1443+6811T>C
 COSMIC
11g.17509430A>TCA379772997USH1Cc.1939T>A (p.Trp647Arg)
c.1285-7450T>A (n.1285-7450T>A)
c.1211-7450T>A (n.1211-7450T>A)
c.1228-7450T>A (n.1228-7450T>A)
c.1192-7450T>A (n.1192-7450T>A)
n.168+7025T>A
n.1320-7450T>A
c.1963T>A (p.Trp655Arg)
c.1437+2472T>A (n.1437+2472T>A)
c.1334+6811T>A (n.1334+6811T>A)
n.1655+2472T>A
n.1596+2472T>A
c.1906T>A (p.Trp636Arg)
c.1555-201T>A (n.1555-201T>A)
n.1443+6811T>A
11g.17509431G>ACA473516398USH1Cc.1938C>T (p.Asp646=)
c.1285-7451C>T (n.1285-7451C>T)
c.1211-7451C>T (n.1211-7451C>T)
c.1228-7451C>T (n.1228-7451C>T)
c.1192-7451C>T (n.1192-7451C>T)
n.168+7024C>T
n.1320-7451C>T
c.1962C>T (p.Asp654=)
c.1437+2471C>T (n.1437+2471C>T)
c.1334+6810C>T (n.1334+6810C>T)
n.1655+2471C>T
n.1596+2471C>T
c.1905C>T (p.Asp635=)
c.1555-202C>T (n.1555-202C>T)
n.1443+6810C>T
 dbSNP
11g.17509431G>CCA379773005USH1Cc.1938C>G (p.Asp646Glu)
c.1285-7451C>G (n.1285-7451C>G)
c.1211-7451C>G (n.1211-7451C>G)
c.1228-7451C>G (n.1228-7451C>G)
c.1192-7451C>G (n.1192-7451C>G)
n.168+7024C>G
n.1320-7451C>G
c.1962C>G (p.Asp654Glu)
c.1437+2471C>G (n.1437+2471C>G)
c.1334+6810C>G (n.1334+6810C>G)
n.1655+2471C>G
n.1596+2471C>G
c.1905C>G (p.Asp635Glu)
c.1555-202C>G (n.1555-202C>G)
n.1443+6810C>G
11g.17509431G=CA1955177112USH1Cc.1938C= (p.Asp646=)
c.1285-7451C= (n.1285-7451C=)
c.1211-7451C= (n.1211-7451C=)
c.1228-7451C= (n.1228-7451C=)
c.1192-7451C= (n.1192-7451C=)
n.168+7024C=
n.1320-7451C=
c.1962C= (p.Asp654=)
c.1437+2471C= (n.1437+2471C=)
c.1334+6810C= (n.1334+6810C=)
n.1655+2471C=
n.1596+2471C=
c.1905C= (p.Asp635=)
c.1555-202C= (n.1555-202C=)
n.1443+6810C=
11g.17509431G>TCA379773019USH1Cc.1938C>A (p.Asp646Glu)
c.1285-7451C>A (n.1285-7451C>A)
c.1211-7451C>A (n.1211-7451C>A)
c.1228-7451C>A (n.1228-7451C>A)
c.1192-7451C>A (n.1192-7451C>A)
n.168+7024C>A
n.1320-7451C>A
c.1962C>A (p.Asp654Glu)
c.1437+2471C>A (n.1437+2471C>A)
c.1334+6810C>A (n.1334+6810C>A)
n.1655+2471C>A
n.1596+2471C>A
c.1905C>A (p.Asp635Glu)
c.1555-202C>A (n.1555-202C>A)
n.1443+6810C>A
11g.17509432T>ACA379773023USH1Cc.1937A>T (p.Asp646Val)
c.1285-7452A>T (n.1285-7452A>T)
c.1211-7452A>T (n.1211-7452A>T)
c.1228-7452A>T (n.1228-7452A>T)
c.1192-7452A>T (n.1192-7452A>T)
n.168+7023A>T
n.1320-7452A>T
c.1961A>T (p.Asp654Val)
c.1437+2470A>T (n.1437+2470A>T)
c.1334+6809A>T (n.1334+6809A>T)
n.1655+2470A>T
n.1596+2470A>T
c.1904A>T (p.Asp635Val)
c.1555-203A>T (n.1555-203A>T)
n.1443+6809A>T
11g.17509432T>CCA379773026USH1Cc.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.1285-7452A>G (n.1285-7452A>G)
c.1211-7452A>G (n.1211-7452A>G)
c.1228-7452A>G (n.1228-7452A>G)
c.1192-7452A>G (n.1192-7452A>G)
n.168+7023A>G
n.1320-7452A>G
c.1961A>G (p.Asp654Gly)
c.1437+2470A>G (n.1437+2470A>G)
c.1334+6809A>G (n.1334+6809A>G)
n.1655+2470A>G
n.1596+2470A>G
c.1904A>G (p.Asp635Gly)
c.1555-203A>G (n.1555-203A>G)
n.1443+6809A>G
 dbSNP
11g.17509432T>GCA379773028USH1Cc.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.1285-7452A>C (n.1285-7452A>C)
c.1211-7452A>C (n.1211-7452A>C)
c.1228-7452A>C (n.1228-7452A>C)
c.1192-7452A>C (n.1192-7452A>C)
n.168+7023A>C
n.1320-7452A>C
c.1961A>C (p.Asp654Ala)
c.1437+2470A>C (n.1437+2470A>C)
c.1334+6809A>C (n.1334+6809A>C)
n.1655+2470A>C
n.1596+2470A>C
c.1904A>C (p.Asp635Ala)
c.1555-203A>C (n.1555-203A>C)
n.1443+6809A>C
11g.17509432T=CA1955177113USH1Cc.1937A= (p.Asp646=)
c.1285-7452A= (n.1285-7452A=)
c.1211-7452A= (n.1211-7452A=)
c.1228-7452A= (n.1228-7452A=)
c.1192-7452A= (n.1192-7452A=)
n.168+7023A=
n.1320-7452A=
c.1961A= (p.Asp654=)
c.1437+2470A= (n.1437+2470A=)
c.1334+6809A= (n.1334+6809A=)
n.1655+2470A=
n.1596+2470A=
c.1904A= (p.Asp635=)
c.1555-203A= (n.1555-203A=)
n.1443+6809A=
11g.17509433C>ACA379773036USH1Cc.1936G>T (p.Asp646Tyr)
c.1285-7453G>T (n.1285-7453G>T)
c.1211-7453G>T (n.1211-7453G>T)
c.1228-7453G>T (n.1228-7453G>T)
c.1192-7453G>T (n.1192-7453G>T)
n.168+7022G>T
n.1320-7453G>T
c.1960G>T (p.Asp654Tyr)
c.1437+2469G>T (n.1437+2469G>T)
c.1334+6808G>T (n.1334+6808G>T)
n.1655+2469G>T
n.1596+2469G>T
c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
c.1555-204G>T (n.1555-204G>T)
n.1443+6808G>T
11g.17509433C=CA1955177114USH1Cc.1936G= (p.Asp646=)
c.1285-7453G= (n.1285-7453G=)
c.1211-7453G= (n.1211-7453G=)
c.1228-7453G= (n.1228-7453G=)
c.1192-7453G= (n.1192-7453G=)
n.168+7022G=
n.1320-7453G=
c.1960G= (p.Asp654=)
c.1437+2469G= (n.1437+2469G=)
c.1334+6808G= (n.1334+6808G=)
n.1655+2469G=
n.1596+2469G=
c.1903G= (p.Asp635=)
c.1555-204G= (n.1555-204G=)
n.1443+6808G=
11g.17509433C>GCA379773041USH1Cc.1936G>C (p.Asp646His)
c.1285-7453G>C (n.1285-7453G>C)
c.1211-7453G>C (n.1211-7453G>C)
c.1228-7453G>C (n.1228-7453G>C)
c.1192-7453G>C (n.1192-7453G>C)
n.168+7022G>C
n.1320-7453G>C
c.1960G>C (p.Asp654His)
c.1437+2469G>C (n.1437+2469G>C)
c.1334+6808G>C (n.1334+6808G>C)
n.1655+2469G>C
n.1596+2469G>C
c.1903G>C (p.Asp635His)
c.1555-204G>C (n.1555-204G>C)
n.1443+6808G>C
11g.17509433C>TCA379773033USH1Cc.1936G>A (p.Asp646Asn)
c.1285-7453G>A (n.1285-7453G>A)
c.1211-7453G>A (n.1211-7453G>A)
c.1228-7453G>A (n.1228-7453G>A)
c.1192-7453G>A (n.1192-7453G>A)
n.168+7022G>A
n.1320-7453G>A
c.1960G>A (p.Asp654Asn)
c.1437+2469G>A (n.1437+2469G>A)
c.1334+6808G>A (n.1334+6808G>A)
n.1655+2469G>A
n.1596+2469G>A
c.1903G>A (p.Asp635Asn)
c.1555-204G>A (n.1555-204G>A)
n.1443+6808G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509434C>ACA379773046USH1Cc.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.1285-7454G>T (n.1285-7454G>T)
c.1211-7454G>T (n.1211-7454G>T)
c.1228-7454G>T (n.1228-7454G>T)
c.1192-7454G>T (n.1192-7454G>T)
n.168+7021G>T
n.1320-7454G>T
c.1959G>T (p.Glu653Asp)
c.1437+2468G>T (n.1437+2468G>T)
c.1334+6807G>T (n.1334+6807G>T)
n.1655+2468G>T
n.1596+2468G>T
c.1902G>T (p.Glu634Asp)
c.1555-205G>T (n.1555-205G>T)
n.1443+6807G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509434C=CA1955177115USH1Cc.1935G= (p.Glu645=)
c.1285-7454G= (n.1285-7454G=)
c.1211-7454G= (n.1211-7454G=)
c.1228-7454G= (n.1228-7454G=)
c.1192-7454G= (n.1192-7454G=)
n.168+7021G=
n.1320-7454G=
c.1959G= (p.Glu653=)
c.1437+2468G= (n.1437+2468G=)
c.1334+6807G= (n.1334+6807G=)
n.1655+2468G=
n.1596+2468G=
c.1902G= (p.Glu634=)
c.1555-205G= (n.1555-205G=)
n.1443+6807G=
11g.17509434C>GCA379773048USH1Cc.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.1285-7454G>C (n.1285-7454G>C)
c.1211-7454G>C (n.1211-7454G>C)
c.1228-7454G>C (n.1228-7454G>C)
c.1192-7454G>C (n.1192-7454G>C)
n.168+7021G>C
n.1320-7454G>C
c.1959G>C (p.Glu653Asp)
c.1437+2468G>C (n.1437+2468G>C)
c.1334+6807G>C (n.1334+6807G>C)
n.1655+2468G>C
n.1596+2468G>C
c.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.1555-205G>C (n.1555-205G>C)
n.1443+6807G>C
11g.17509434C>TCA473516399USH1Cc.1935G>A (p.Glu645=)
c.1285-7454G>A (n.1285-7454G>A)
c.1211-7454G>A (n.1211-7454G>A)
c.1228-7454G>A (n.1228-7454G>A)
c.1192-7454G>A (n.1192-7454G>A)
n.168+7021G>A
n.1320-7454G>A
c.1959G>A (p.Glu653=)
c.1437+2468G>A (n.1437+2468G>A)
c.1334+6807G>A (n.1334+6807G>A)
n.1655+2468G>A
n.1596+2468G>A
c.1902G>A (p.Glu634=)
c.1555-205G>A (n.1555-205G>A)
n.1443+6807G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509435T>ACA379773052USH1Cc.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1285-7455A>T (n.1285-7455A>T)
c.1211-7455A>T (n.1211-7455A>T)
c.1228-7455A>T (n.1228-7455A>T)
c.1192-7455A>T (n.1192-7455A>T)
n.168+7020A>T
n.1320-7455A>T
c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1437+2467A>T (n.1437+2467A>T)
c.1334+6806A>T (n.1334+6806A>T)
n.1655+2467A>T
n.1596+2467A>T
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1555-206A>T (n.1555-206A>T)
n.1443+6806A>T
11g.17509435T>CCA379773056USH1Cc.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.1285-7455A>G (n.1285-7455A>G)
c.1211-7455A>G (n.1211-7455A>G)
c.1228-7455A>G (n.1228-7455A>G)
c.1192-7455A>G (n.1192-7455A>G)
n.168+7020A>G
n.1320-7455A>G
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1437+2467A>G (n.1437+2467A>G)
c.1334+6806A>G (n.1334+6806A>G)
n.1655+2467A>G
n.1596+2467A>G
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1555-206A>G (n.1555-206A>G)
n.1443+6806A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509435T>GCA379773059USH1Cc.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1285-7455A>C (n.1285-7455A>C)
c.1211-7455A>C (n.1211-7455A>C)
c.1228-7455A>C (n.1228-7455A>C)
c.1192-7455A>C (n.1192-7455A>C)
n.168+7020A>C
n.1320-7455A>C
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1437+2467A>C (n.1437+2467A>C)
c.1334+6806A>C (n.1334+6806A>C)
n.1655+2467A>C
n.1596+2467A>C
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1555-206A>C (n.1555-206A>C)
n.1443+6806A>C
11g.17509435T=CA1955177116USH1Cc.1934A= (p.Glu645=)
c.1285-7455A= (n.1285-7455A=)
c.1211-7455A= (n.1211-7455A=)
c.1228-7455A= (n.1228-7455A=)
c.1192-7455A= (n.1192-7455A=)
n.168+7020A=
n.1320-7455A=
c.1958A= (p.Glu653=)
c.1437+2467A= (n.1437+2467A=)
c.1334+6806A= (n.1334+6806A=)
n.1655+2467A=
n.1596+2467A=
c.1901A= (p.Glu634=)
c.1555-206A= (n.1555-206A=)
n.1443+6806A=
11g.17509436C>ACA379773070USH1Cc.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1285-7456G>T (n.1285-7456G>T)
c.1211-7456G>T (n.1211-7456G>T)
c.1228-7456G>T (n.1228-7456G>T)
c.1192-7456G>T (n.1192-7456G>T)
n.168+7019G>T
n.1320-7456G>T
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1437+2466G>T (n.1437+2466G>T)
c.1334+6805G>T (n.1334+6805G>T)
n.1655+2466G>T
n.1596+2466G>T
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1555-207G>T (n.1555-207G>T)
n.1443+6805G>T
11g.17509436C=CA1955177117USH1Cc.1933G= (p.Glu645=)
c.1285-7456G= (n.1285-7456G=)
c.1211-7456G= (n.1211-7456G=)
c.1228-7456G= (n.1228-7456G=)
c.1192-7456G= (n.1192-7456G=)
n.168+7019G=
n.1320-7456G=
c.1957G= (p.Glu653=)
c.1437+2466G= (n.1437+2466G=)
c.1334+6805G= (n.1334+6805G=)
n.1655+2466G=
n.1596+2466G=
c.1900G= (p.Glu634=)
c.1555-207G= (n.1555-207G=)
n.1443+6805G=
11g.17509436C>GCA379773068USH1Cc.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1285-7456G>C (n.1285-7456G>C)
c.1211-7456G>C (n.1211-7456G>C)
c.1228-7456G>C (n.1228-7456G>C)
c.1192-7456G>C (n.1192-7456G>C)
n.168+7019G>C
n.1320-7456G>C
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1437+2466G>C (n.1437+2466G>C)
c.1334+6805G>C (n.1334+6805G>C)
n.1655+2466G>C
n.1596+2466G>C
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.1555-207G>C (n.1555-207G>C)
n.1443+6805G>C
11g.17509436C>TCA379773064USH1Cc.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.1285-7456G>A (n.1285-7456G>A)
c.1211-7456G>A (n.1211-7456G>A)
c.1228-7456G>A (n.1228-7456G>A)
c.1192-7456G>A (n.1192-7456G>A)
n.168+7019G>A
n.1320-7456G>A
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1437+2466G>A (n.1437+2466G>A)
c.1334+6805G>A (n.1334+6805G>A)
n.1655+2466G>A
n.1596+2466G>A
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.1555-207G>A (n.1555-207G>A)
n.1443+6805G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509437C>ACA473516400USH1Cc.1932G>T (p.Val644=)
c.1285-7457G>T (n.1285-7457G>T)
c.1211-7457G>T (n.1211-7457G>T)
c.1228-7457G>T (n.1228-7457G>T)
c.1192-7457G>T (n.1192-7457G>T)
n.168+7018G>T
n.1320-7457G>T
c.1956G>T (p.Val652=)
c.1437+2465G>T (n.1437+2465G>T)
c.1334+6804G>T (n.1334+6804G>T)
n.1655+2465G>T
n.1596+2465G>T
c.1899G>T (p.Val633=)
c.1555-208G>T (n.1555-208G>T)
n.1443+6804G>T
11g.17509437C>GCA473516401USH1Cc.1932G>C (p.Val644=)
c.1285-7457G>C (n.1285-7457G>C)
c.1211-7457G>C (n.1211-7457G>C)
c.1228-7457G>C (n.1228-7457G>C)
c.1192-7457G>C (n.1192-7457G>C)
n.168+7018G>C
n.1320-7457G>C
c.1956G>C (p.Val652=)
c.1437+2465G>C (n.1437+2465G>C)
c.1334+6804G>C (n.1334+6804G>C)
n.1655+2465G>C
n.1596+2465G>C
c.1899G>C (p.Val633=)
c.1555-208G>C (n.1555-208G>C)
n.1443+6804G>C
11g.17509437C>TCA473516402USH1Cc.1932G>A (p.Val644=)
c.1285-7457G>A (n.1285-7457G>A)
c.1211-7457G>A (n.1211-7457G>A)
c.1228-7457G>A (n.1228-7457G>A)
c.1192-7457G>A (n.1192-7457G>A)
n.168+7018G>A
n.1320-7457G>A
c.1956G>A (p.Val652=)
c.1437+2465G>A (n.1437+2465G>A)
c.1334+6804G>A (n.1334+6804G>A)
n.1655+2465G>A
n.1596+2465G>A
c.1899G>A (p.Val633=)
c.1555-208G>A (n.1555-208G>A)
n.1443+6804G>A
11g.17509438A>CCA379773076USH1Cc.1931T>G (p.Val644Gly)
c.1285-7458T>G (n.1285-7458T>G)
c.1211-7458T>G (n.1211-7458T>G)
c.1228-7458T>G (n.1228-7458T>G)
c.1192-7458T>G (n.1192-7458T>G)
n.168+7017T>G
n.1320-7458T>G
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.1437+2464T>G (n.1437+2464T>G)
c.1334+6803T>G (n.1334+6803T>G)
n.1655+2464T>G
n.1596+2464T>G
c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.1555-209T>G (n.1555-209T>G)
n.1443+6803T>G
11g.17509438A>GCA379773079USH1Cc.1931T>C (p.Val644Ala)
c.1285-7458T>C (n.1285-7458T>C)
c.1211-7458T>C (n.1211-7458T>C)
c.1228-7458T>C (n.1228-7458T>C)
c.1192-7458T>C (n.1192-7458T>C)
n.168+7017T>C
n.1320-7458T>C
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.1437+2464T>C (n.1437+2464T>C)
c.1334+6803T>C (n.1334+6803T>C)
n.1655+2464T>C
n.1596+2464T>C
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.1555-209T>C (n.1555-209T>C)
n.1443+6803T>C
11g.17509438A>TCA379773082USH1Cc.1931T>A (p.Val644Glu)
c.1285-7458T>A (n.1285-7458T>A)
c.1211-7458T>A (n.1211-7458T>A)
c.1228-7458T>A (n.1228-7458T>A)
c.1192-7458T>A (n.1192-7458T>A)
n.168+7017T>A
n.1320-7458T>A
c.1955T>A (p.Val652Glu)
c.1437+2464T>A (n.1437+2464T>A)
c.1334+6803T>A (n.1334+6803T>A)
n.1655+2464T>A
n.1596+2464T>A
c.1898T>A (p.Val633Glu)
c.1555-209T>A (n.1555-209T>A)
n.1443+6803T>A
11g.17509439C>ACA379773086USH1Cc.1930G>T (p.Val644Leu)
c.1285-7459G>T (n.1285-7459G>T)
c.1211-7459G>T (n.1211-7459G>T)
c.1228-7459G>T (n.1228-7459G>T)
c.1192-7459G>T (n.1192-7459G>T)
n.168+7016G>T
n.1320-7459G>T
c.1954G>T (p.Val652Leu)
c.1437+2463G>T (n.1437+2463G>T)
c.1334+6802G>T (n.1334+6802G>T)
n.1655+2463G>T
n.1596+2463G>T
c.1897G>T (p.Val633Leu)
c.1555-210G>T (n.1555-210G>T)
n.1443+6802G>T
11g.17509439C>GCA379773089USH1Cc.1930G>C (p.Val644Leu)
c.1285-7459G>C (n.1285-7459G>C)
c.1211-7459G>C (n.1211-7459G>C)
c.1228-7459G>C (n.1228-7459G>C)
c.1192-7459G>C (n.1192-7459G>C)
n.168+7016G>C
n.1320-7459G>C
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.1437+2463G>C (n.1437+2463G>C)
c.1334+6802G>C (n.1334+6802G>C)
n.1655+2463G>C
n.1596+2463G>C
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.1555-210G>C (n.1555-210G>C)
n.1443+6802G>C
11g.17509439C>TCA379773090USH1Cc.1930G>A (p.Val644Met)
c.1285-7459G>A (n.1285-7459G>A)
c.1211-7459G>A (n.1211-7459G>A)
c.1228-7459G>A (n.1228-7459G>A)
c.1192-7459G>A (n.1192-7459G>A)
n.168+7016G>A
n.1320-7459G>A
c.1954G>A (p.Val652Met)
c.1437+2463G>A (n.1437+2463G>A)
c.1334+6802G>A (n.1334+6802G>A)
n.1655+2463G>A
n.1596+2463G>A
c.1897G>A (p.Val633Met)
c.1555-210G>A (n.1555-210G>A)
n.1443+6802G>A
11g.17509440T>ACA218448803USH1Cc.1929A>T (p.Pro643=)
c.1285-7460A>T (n.1285-7460A>T)
c.1211-7460A>T (n.1211-7460A>T)
c.1228-7460A>T (n.1228-7460A>T)
c.1192-7460A>T (n.1192-7460A>T)
n.168+7015A>T
n.1320-7460A>T
c.1953A>T (p.Pro651=)
c.1437+2462A>T (n.1437+2462A>T)
c.1334+6801A>T (n.1334+6801A>T)
n.1655+2462A>T
n.1596+2462A>T
c.1896A>T (p.Pro632=)
c.1555-211A>T (n.1555-211A>T)
n.1443+6801A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509440T>CCA473516403USH1Cc.1929A>G (p.Pro643=)
c.1285-7460A>G (n.1285-7460A>G)
c.1211-7460A>G (n.1211-7460A>G)
c.1228-7460A>G (n.1228-7460A>G)
c.1192-7460A>G (n.1192-7460A>G)
n.168+7015A>G
n.1320-7460A>G
c.1953A>G (p.Pro651=)
c.1437+2462A>G (n.1437+2462A>G)
c.1334+6801A>G (n.1334+6801A>G)
n.1655+2462A>G
n.1596+2462A>G
c.1896A>G (p.Pro632=)
c.1555-211A>G (n.1555-211A>G)
n.1443+6801A>G
11g.17509440T>GCA473516404USH1Cc.1929A>C (p.Pro643=)
c.1285-7460A>C (n.1285-7460A>C)
c.1211-7460A>C (n.1211-7460A>C)
c.1228-7460A>C (n.1228-7460A>C)
c.1192-7460A>C (n.1192-7460A>C)
n.168+7015A>C
n.1320-7460A>C
c.1953A>C (p.Pro651=)
c.1437+2462A>C (n.1437+2462A>C)
c.1334+6801A>C (n.1334+6801A>C)
n.1655+2462A>C
n.1596+2462A>C
c.1896A>C (p.Pro632=)
c.1555-211A>C (n.1555-211A>C)
n.1443+6801A>C
11g.17509440T=CA1955177118USH1Cc.1929A= (p.Pro643=)
c.1285-7460A= (n.1285-7460A=)
c.1211-7460A= (n.1211-7460A=)
c.1228-7460A= (n.1228-7460A=)
c.1192-7460A= (n.1192-7460A=)
n.168+7015A=
n.1320-7460A=
c.1953A= (p.Pro651=)
c.1437+2462A= (n.1437+2462A=)
c.1334+6801A= (n.1334+6801A=)
n.1655+2462A=
n.1596+2462A=
c.1896A= (p.Pro632=)
c.1555-211A= (n.1555-211A=)
n.1443+6801A=
11g.17509441G>ACA379773094USH1Cc.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1285-7461C>T (n.1285-7461C>T)
c.1211-7461C>T (n.1211-7461C>T)
c.1228-7461C>T (n.1228-7461C>T)
c.1192-7461C>T (n.1192-7461C>T)
n.168+7014C>T
n.1320-7461C>T
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.1437+2461C>T (n.1437+2461C>T)
c.1334+6800C>T (n.1334+6800C>T)
n.1655+2461C>T
n.1596+2461C>T
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.1555-212C>T (n.1555-212C>T)
n.1443+6800C>T
11g.17509441G>CCA379773100USH1Cc.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.1285-7461C>G (n.1285-7461C>G)
c.1211-7461C>G (n.1211-7461C>G)
c.1228-7461C>G (n.1228-7461C>G)
c.1192-7461C>G (n.1192-7461C>G)
n.168+7014C>G
n.1320-7461C>G
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.1437+2461C>G (n.1437+2461C>G)
c.1334+6800C>G (n.1334+6800C>G)
n.1655+2461C>G
n.1596+2461C>G
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.1555-212C>G (n.1555-212C>G)
n.1443+6800C>G
11g.17509441G>TCA379773096USH1Cc.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.1285-7461C>A (n.1285-7461C>A)
c.1211-7461C>A (n.1211-7461C>A)
c.1228-7461C>A (n.1228-7461C>A)
c.1192-7461C>A (n.1192-7461C>A)
n.168+7014C>A
n.1320-7461C>A
c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.1437+2461C>A (n.1437+2461C>A)
c.1334+6800C>A (n.1334+6800C>A)
n.1655+2461C>A
n.1596+2461C>A
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
c.1555-212C>A (n.1555-212C>A)
n.1443+6800C>A
11g.17509442G>ACA379773102USH1Cc.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1285-7462C>T (n.1285-7462C>T)
c.1211-7462C>T (n.1211-7462C>T)
c.1228-7462C>T (n.1228-7462C>T)
c.1192-7462C>T (n.1192-7462C>T)
n.168+7013C>T
n.1320-7462C>T
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1437+2460C>T (n.1437+2460C>T)
c.1334+6799C>T (n.1334+6799C>T)
n.1655+2460C>T
n.1596+2460C>T
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.1555-213C>T (n.1555-213C>T)
n.1443+6799C>T
11g.17509442G>CCA379773105USH1Cc.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.1285-7462C>G (n.1285-7462C>G)
c.1211-7462C>G (n.1211-7462C>G)
c.1228-7462C>G (n.1228-7462C>G)
c.1192-7462C>G (n.1192-7462C>G)
n.168+7013C>G
n.1320-7462C>G
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1437+2460C>G (n.1437+2460C>G)
c.1334+6799C>G (n.1334+6799C>G)
n.1655+2460C>G
n.1596+2460C>G
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.1555-213C>G (n.1555-213C>G)
n.1443+6799C>G
11g.17509442G>TCA379773108USH1Cc.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.1285-7462C>A (n.1285-7462C>A)
c.1211-7462C>A (n.1211-7462C>A)
c.1228-7462C>A (n.1228-7462C>A)
c.1192-7462C>A (n.1192-7462C>A)
n.168+7013C>A
n.1320-7462C>A
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1437+2460C>A (n.1437+2460C>A)
c.1334+6799C>A (n.1334+6799C>A)
n.1655+2460C>A
n.1596+2460C>A
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.1555-213C>A (n.1555-213C>A)
n.1443+6799C>A
 gnomAD v4
11g.17509443A>CCA379773111USH1Cc.1926T>G (p.Asn642Lys)
c.1285-7463T>G (n.1285-7463T>G)
c.1211-7463T>G (n.1211-7463T>G)
c.1228-7463T>G (n.1228-7463T>G)
c.1192-7463T>G (n.1192-7463T>G)
n.168+7012T>G
n.1320-7463T>G
c.1950T>G (p.Asn650Lys)
c.1437+2459T>G (n.1437+2459T>G)
c.1334+6798T>G (n.1334+6798T>G)
n.1655+2459T>G
n.1596+2459T>G
c.1893T>G (p.Asn631Lys)
c.1555-214T>G (n.1555-214T>G)
n.1443+6798T>G
11g.17509443A>GCA473516405USH1Cc.1926T>C (p.Asn642=)
c.1285-7463T>C (n.1285-7463T>C)
c.1211-7463T>C (n.1211-7463T>C)
c.1228-7463T>C (n.1228-7463T>C)
c.1192-7463T>C (n.1192-7463T>C)
n.168+7012T>C
n.1320-7463T>C
c.1950T>C (p.Asn650=)
c.1437+2459T>C (n.1437+2459T>C)
c.1334+6798T>C (n.1334+6798T>C)
n.1655+2459T>C
n.1596+2459T>C
c.1893T>C (p.Asn631=)
c.1555-214T>C (n.1555-214T>C)
n.1443+6798T>C
 COSMIC
11g.17509443A>TCA379773115USH1Cc.1926T>A (p.Asn642Lys)
c.1285-7463T>A (n.1285-7463T>A)
c.1211-7463T>A (n.1211-7463T>A)
c.1228-7463T>A (n.1228-7463T>A)
c.1192-7463T>A (n.1192-7463T>A)
n.168+7012T>A
n.1320-7463T>A
c.1950T>A (p.Asn650Lys)
c.1437+2459T>A (n.1437+2459T>A)
c.1334+6798T>A (n.1334+6798T>A)
n.1655+2459T>A
n.1596+2459T>A
c.1893T>A (p.Asn631Lys)
c.1555-214T>A (n.1555-214T>A)
n.1443+6798T>A
11g.17509444T>ACA379773120USH1Cc.1925A>T (p.Asn642Ile)
c.1285-7464A>T (n.1285-7464A>T)
c.1211-7464A>T (n.1211-7464A>T)
c.1228-7464A>T (n.1228-7464A>T)
c.1192-7464A>T (n.1192-7464A>T)
n.168+7011A>T
n.1320-7464A>T
c.1949A>T (p.Asn650Ile)
c.1437+2458A>T (n.1437+2458A>T)
c.1334+6797A>T (n.1334+6797A>T)
n.1655+2458A>T
n.1596+2458A>T
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
c.1555-215A>T (n.1555-215A>T)
n.1443+6797A>T
11g.17509444T>CCA379773129USH1Cc.1925A>G (p.Asn642Ser)
c.1285-7464A>G (n.1285-7464A>G)
c.1211-7464A>G (n.1211-7464A>G)
c.1228-7464A>G (n.1228-7464A>G)
c.1192-7464A>G (n.1192-7464A>G)
n.168+7011A>G
n.1320-7464A>G
c.1949A>G (p.Asn650Ser)
c.1437+2458A>G (n.1437+2458A>G)
c.1334+6797A>G (n.1334+6797A>G)
n.1655+2458A>G
n.1596+2458A>G
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
c.1555-215A>G (n.1555-215A>G)
n.1443+6797A>G
 gnomAD v4
11g.17509444T>GCA379773139USH1Cc.1925A>C (p.Asn642Thr)
c.1285-7464A>C (n.1285-7464A>C)
c.1211-7464A>C (n.1211-7464A>C)
c.1228-7464A>C (n.1228-7464A>C)
c.1192-7464A>C (n.1192-7464A>C)
n.168+7011A>C
n.1320-7464A>C
c.1949A>C (p.Asn650Thr)
c.1437+2458A>C (n.1437+2458A>C)
c.1334+6797A>C (n.1334+6797A>C)
n.1655+2458A>C
n.1596+2458A>C
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
c.1555-215A>C (n.1555-215A>C)
n.1443+6797A>C
11g.17509445T>ACA379773140USH1Cc.1924A>T (p.Asn642Tyr)
c.1285-7465A>T (n.1285-7465A>T)
c.1211-7465A>T (n.1211-7465A>T)
c.1228-7465A>T (n.1228-7465A>T)
c.1192-7465A>T (n.1192-7465A>T)
n.168+7010A>T
n.1320-7465A>T
c.1948A>T (p.Asn650Tyr)
c.1437+2457A>T (n.1437+2457A>T)
c.1334+6796A>T (n.1334+6796A>T)
n.1655+2457A>T
n.1596+2457A>T
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
c.1555-216A>T (n.1555-216A>T)
n.1443+6796A>T
11g.17509445T>CCA379773141USH1Cc.1924A>G (p.Asn642Asp)
c.1285-7465A>G (n.1285-7465A>G)
c.1211-7465A>G (n.1211-7465A>G)
c.1228-7465A>G (n.1228-7465A>G)
c.1192-7465A>G (n.1192-7465A>G)
n.168+7010A>G
n.1320-7465A>G
c.1948A>G (p.Asn650Asp)
c.1437+2457A>G (n.1437+2457A>G)
c.1334+6796A>G (n.1334+6796A>G)
n.1655+2457A>G
n.1596+2457A>G
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
c.1555-216A>G (n.1555-216A>G)
n.1443+6796A>G
11g.17509445T>GCA379773143USH1Cc.1924A>C (p.Asn642His)
c.1285-7465A>C (n.1285-7465A>C)
c.1211-7465A>C (n.1211-7465A>C)
c.1228-7465A>C (n.1228-7465A>C)
c.1192-7465A>C (n.1192-7465A>C)
n.168+7010A>C
n.1320-7465A>C
c.1948A>C (p.Asn650His)
c.1437+2457A>C (n.1437+2457A>C)
c.1334+6796A>C (n.1334+6796A>C)
n.1655+2457A>C
n.1596+2457A>C
c.1891A>C (p.Asn631His)
c.1555-216A>C (n.1555-216A>C)
n.1443+6796A>C
11g.17509446G>ACA473516406USH1Cc.1923C>T (p.Gly641=)
c.1285-7466C>T (n.1285-7466C>T)
c.1211-7466C>T (n.1211-7466C>T)
c.1228-7466C>T (n.1228-7466C>T)
c.1192-7466C>T (n.1192-7466C>T)
n.168+7009C>T
n.1320-7466C>T
c.1947C>T (p.Gly649=)
c.1437+2456C>T (n.1437+2456C>T)
c.1334+6795C>T (n.1334+6795C>T)
n.1655+2456C>T
n.1596+2456C>T
c.1890C>T (p.Gly630=)
c.1555-217C>T (n.1555-217C>T)
n.1443+6795C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509446G>CCA473516407USH1Cc.1923C>G (p.Gly641=)
c.1285-7466C>G (n.1285-7466C>G)
c.1211-7466C>G (n.1211-7466C>G)
c.1228-7466C>G (n.1228-7466C>G)
c.1192-7466C>G (n.1192-7466C>G)
n.168+7009C>G
n.1320-7466C>G
c.1947C>G (p.Gly649=)
c.1437+2456C>G (n.1437+2456C>G)
c.1334+6795C>G (n.1334+6795C>G)
n.1655+2456C>G
n.1596+2456C>G
c.1890C>G (p.Gly630=)
c.1555-217C>G (n.1555-217C>G)
n.1443+6795C>G
11g.17509446G=CA1955177119USH1Cc.1923C= (p.Gly641=)
c.1285-7466C= (n.1285-7466C=)
c.1211-7466C= (n.1211-7466C=)
c.1228-7466C= (n.1228-7466C=)
c.1192-7466C= (n.1192-7466C=)
n.168+7009C=
n.1320-7466C=
c.1947C= (p.Gly649=)
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n.1596+2456C=
c.1890C= (p.Gly630=)
c.1555-217C= (n.1555-217C=)
n.1443+6795C=
11g.17509446G>TCA473516408USH1Cc.1923C>A (p.Gly641=)
c.1285-7466C>A (n.1285-7466C>A)
c.1211-7466C>A (n.1211-7466C>A)
c.1228-7466C>A (n.1228-7466C>A)
c.1192-7466C>A (n.1192-7466C>A)
n.168+7009C>A
n.1320-7466C>A
c.1947C>A (p.Gly649=)
c.1437+2456C>A (n.1437+2456C>A)
c.1334+6795C>A (n.1334+6795C>A)
n.1655+2456C>A
n.1596+2456C>A
c.1890C>A (p.Gly630=)
c.1555-217C>A (n.1555-217C>A)
n.1443+6795C>A
 gnomAD v4
11g.17509447C>ACA5904403USH1Cc.1922G>T (p.Gly641Val)
c.1285-7467G>T (n.1285-7467G>T)
c.1211-7467G>T (n.1211-7467G>T)
c.1228-7467G>T (n.1228-7467G>T)
c.1192-7467G>T (n.1192-7467G>T)
n.168+7008G>T
n.1320-7467G>T
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.1437+2455G>T (n.1437+2455G>T)
c.1334+6794G>T (n.1334+6794G>T)
n.1655+2455G>T
n.1596+2455G>T
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1555-218G>T (n.1555-218G>T)
n.1443+6794G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509447C=CA1955177120USH1Cc.1922G= (p.Gly641=)
c.1285-7467G= (n.1285-7467G=)
c.1211-7467G= (n.1211-7467G=)
c.1228-7467G= (n.1228-7467G=)
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n.168+7008G=
n.1320-7467G=
c.1946G= (p.Gly649=)
c.1437+2455G= (n.1437+2455G=)
c.1334+6794G= (n.1334+6794G=)
n.1655+2455G=
n.1596+2455G=
c.1889G= (p.Gly630=)
c.1555-218G= (n.1555-218G=)
n.1443+6794G=
11g.17509447C>GCA379773145USH1Cc.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.1285-7467G>C (n.1285-7467G>C)
c.1211-7467G>C (n.1211-7467G>C)
c.1228-7467G>C (n.1228-7467G>C)
c.1192-7467G>C (n.1192-7467G>C)
n.168+7008G>C
n.1320-7467G>C
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.1437+2455G>C (n.1437+2455G>C)
c.1334+6794G>C (n.1334+6794G>C)
n.1655+2455G>C
n.1596+2455G>C
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.1555-218G>C (n.1555-218G>C)
n.1443+6794G>C
11g.17509447C>TCA379773144USH1Cc.1922G>A (p.Gly641Asp)
c.1285-7467G>A (n.1285-7467G>A)
c.1211-7467G>A (n.1211-7467G>A)
c.1228-7467G>A (n.1228-7467G>A)
c.1192-7467G>A (n.1192-7467G>A)
n.168+7008G>A
n.1320-7467G>A
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.1437+2455G>A (n.1437+2455G>A)
c.1334+6794G>A (n.1334+6794G>A)
n.1655+2455G>A
n.1596+2455G>A
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.1555-218G>A (n.1555-218G>A)
n.1443+6794G>A
 gnomAD v4
11g.17509448C>ACA379773146USH1Cc.1921G>T (p.Gly641Cys)
c.1285-7468G>T (n.1285-7468G>T)
c.1211-7468G>T (n.1211-7468G>T)
c.1228-7468G>T (n.1228-7468G>T)
c.1192-7468G>T (n.1192-7468G>T)
n.168+7007G>T
n.1320-7468G>T
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.1437+2454G>T (n.1437+2454G>T)
c.1334+6793G>T (n.1334+6793G>T)
n.1655+2454G>T
n.1596+2454G>T
c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.1555-219G>T (n.1555-219G>T)
n.1443+6793G>T
11g.17509448C>GCA379773147USH1Cc.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.1285-7468G>C (n.1285-7468G>C)
c.1211-7468G>C (n.1211-7468G>C)
c.1228-7468G>C (n.1228-7468G>C)
c.1192-7468G>C (n.1192-7468G>C)
n.168+7007G>C
n.1320-7468G>C
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.1437+2454G>C (n.1437+2454G>C)
c.1334+6793G>C (n.1334+6793G>C)
n.1655+2454G>C
n.1596+2454G>C
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.1555-219G>C (n.1555-219G>C)
n.1443+6793G>C
11g.17509448C>TCA379773148USH1Cc.1921G>A (p.Gly641Ser)
c.1285-7468G>A (n.1285-7468G>A)
c.1211-7468G>A (n.1211-7468G>A)
c.1228-7468G>A (n.1228-7468G>A)
c.1192-7468G>A (n.1192-7468G>A)
n.168+7007G>A
n.1320-7468G>A
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.1437+2454G>A (n.1437+2454G>A)
c.1334+6793G>A (n.1334+6793G>A)
n.1655+2454G>A
n.1596+2454G>A
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.1555-219G>A (n.1555-219G>A)
n.1443+6793G>A
11g.17509449T>ACA473516409USH1Cc.1920A>T (p.Thr640=)
c.1285-7469A>T (n.1285-7469A>T)
c.1211-7469A>T (n.1211-7469A>T)
c.1228-7469A>T (n.1228-7469A>T)
c.1192-7469A>T (n.1192-7469A>T)
n.168+7006A>T
n.1320-7469A>T
c.1944A>T (p.Thr648=)
c.1437+2453A>T (n.1437+2453A>T)
c.1334+6792A>T (n.1334+6792A>T)
n.1655+2453A>T
n.1596+2453A>T
c.1887A>T (p.Thr629=)
c.1555-220A>T (n.1555-220A>T)
n.1443+6792A>T
11g.17509449T>CCA473516410USH1Cc.1920A>G (p.Thr640=)
c.1285-7469A>G (n.1285-7469A>G)
c.1211-7469A>G (n.1211-7469A>G)
c.1228-7469A>G (n.1228-7469A>G)
c.1192-7469A>G (n.1192-7469A>G)
n.168+7006A>G
n.1320-7469A>G
c.1944A>G (p.Thr648=)
c.1437+2453A>G (n.1437+2453A>G)
c.1334+6792A>G (n.1334+6792A>G)
n.1655+2453A>G
n.1596+2453A>G
c.1887A>G (p.Thr629=)
c.1555-220A>G (n.1555-220A>G)
n.1443+6792A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509449T>GCA473516411USH1Cc.1920A>C (p.Thr640=)
c.1285-7469A>C (n.1285-7469A>C)
c.1211-7469A>C (n.1211-7469A>C)
c.1228-7469A>C (n.1228-7469A>C)
c.1192-7469A>C (n.1192-7469A>C)
n.168+7006A>C
n.1320-7469A>C
c.1944A>C (p.Thr648=)
c.1437+2453A>C (n.1437+2453A>C)
c.1334+6792A>C (n.1334+6792A>C)
n.1655+2453A>C
n.1596+2453A>C
c.1887A>C (p.Thr629=)
c.1555-220A>C (n.1555-220A>C)
n.1443+6792A>C
11g.17509449T=CA1955177121USH1Cc.1920A= (p.Thr640=)
c.1285-7469A= (n.1285-7469A=)
c.1211-7469A= (n.1211-7469A=)
c.1228-7469A= (n.1228-7469A=)
c.1192-7469A= (n.1192-7469A=)
n.168+7006A=
n.1320-7469A=
c.1944A= (p.Thr648=)
c.1437+2453A= (n.1437+2453A=)
c.1334+6792A= (n.1334+6792A=)
n.1655+2453A=
n.1596+2453A=
c.1887A= (p.Thr629=)
c.1555-220A= (n.1555-220A=)
n.1443+6792A=
11g.17509450G>ACA379773149USH1Cc.1919C>T (p.Thr640Ile)
c.1285-7470C>T (n.1285-7470C>T)
c.1211-7470C>T (n.1211-7470C>T)
c.1228-7470C>T (n.1228-7470C>T)
c.1192-7470C>T (n.1192-7470C>T)
n.168+7005C>T
n.1320-7470C>T
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.1437+2452C>T (n.1437+2452C>T)
c.1334+6791C>T (n.1334+6791C>T)
n.1655+2452C>T
n.1596+2452C>T
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.1555-221C>T (n.1555-221C>T)
n.1443+6791C>T
 gnomAD v4
11g.17509450G>CCA379773152USH1Cc.1919C>G (p.Thr640Arg)
c.1285-7470C>G (n.1285-7470C>G)
c.1211-7470C>G (n.1211-7470C>G)
c.1228-7470C>G (n.1228-7470C>G)
c.1192-7470C>G (n.1192-7470C>G)
n.168+7005C>G
n.1320-7470C>G
c.1943C>G (p.Thr648Arg)
c.1437+2452C>G (n.1437+2452C>G)
c.1334+6791C>G (n.1334+6791C>G)
n.1655+2452C>G
n.1596+2452C>G
c.1886C>G (p.Thr629Arg)
c.1555-221C>G (n.1555-221C>G)
n.1443+6791C>G
11g.17509450G>TCA379773155USH1Cc.1919C>A (p.Thr640Lys)
c.1285-7470C>A (n.1285-7470C>A)
c.1211-7470C>A (n.1211-7470C>A)
c.1228-7470C>A (n.1228-7470C>A)
c.1192-7470C>A (n.1192-7470C>A)
n.168+7005C>A
n.1320-7470C>A
c.1943C>A (p.Thr648Lys)
c.1437+2452C>A (n.1437+2452C>A)
c.1334+6791C>A (n.1334+6791C>A)
n.1655+2452C>A
n.1596+2452C>A
c.1886C>A (p.Thr629Lys)
c.1555-221C>A (n.1555-221C>A)
n.1443+6791C>A
11g.17509451T>ACA379773159USH1Cc.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.1285-7471A>T (n.1285-7471A>T)
c.1211-7471A>T (n.1211-7471A>T)
c.1228-7471A>T (n.1228-7471A>T)
c.1192-7471A>T (n.1192-7471A>T)
n.168+7004A>T
n.1320-7471A>T
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.1437+2451A>T (n.1437+2451A>T)
c.1334+6790A>T (n.1334+6790A>T)
n.1655+2451A>T
n.1596+2451A>T
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.1555-222A>T (n.1555-222A>T)
n.1443+6790A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509451T>CCA5904404USH1Cc.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.1285-7471A>G (n.1285-7471A>G)
c.1211-7471A>G (n.1211-7471A>G)
c.1228-7471A>G (n.1228-7471A>G)
c.1192-7471A>G (n.1192-7471A>G)
n.168+7004A>G
n.1320-7471A>G
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.1437+2451A>G (n.1437+2451A>G)
c.1334+6790A>G (n.1334+6790A>G)
n.1655+2451A>G
n.1596+2451A>G
c.1885A>G (p.Thr629Ala)
c.1555-222A>G (n.1555-222A>G)
n.1443+6790A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509451T>GCA379773170USH1Cc.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.1285-7471A>C (n.1285-7471A>C)
c.1211-7471A>C (n.1211-7471A>C)
c.1228-7471A>C (n.1228-7471A>C)
c.1192-7471A>C (n.1192-7471A>C)
n.168+7004A>C
n.1320-7471A>C
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.1437+2451A>C (n.1437+2451A>C)
c.1334+6790A>C (n.1334+6790A>C)
n.1655+2451A>C
n.1596+2451A>C
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.1555-222A>C (n.1555-222A>C)
n.1443+6790A>C
11g.17509451T=CA1955177122USH1Cc.1918A= (p.Thr640=)
c.1285-7471A= (n.1285-7471A=)
c.1211-7471A= (n.1211-7471A=)
c.1228-7471A= (n.1228-7471A=)
c.1192-7471A= (n.1192-7471A=)
n.168+7004A=
n.1320-7471A=
c.1942A= (p.Thr648=)
c.1437+2451A= (n.1437+2451A=)
c.1334+6790A= (n.1334+6790A=)
n.1655+2451A=
n.1596+2451A=
c.1885A= (p.Thr629=)
c.1555-222A= (n.1555-222A=)
n.1443+6790A=
11g.17509452G>ACA473516412USH1Cc.1917C>T (p.Asp639=)
c.1285-7472C>T (n.1285-7472C>T)
c.1211-7472C>T (n.1211-7472C>T)
c.1228-7472C>T (n.1228-7472C>T)
c.1192-7472C>T (n.1192-7472C>T)
n.168+7003C>T
n.1320-7472C>T
c.1941C>T (p.Asp647=)
c.1437+2450C>T (n.1437+2450C>T)
c.1334+6789C>T (n.1334+6789C>T)
n.1655+2450C>T
n.1596+2450C>T
c.1884C>T (p.Asp628=)
c.1555-223C>T (n.1555-223C>T)
n.1443+6789C>T
 gnomAD v4
11g.17509452G>CCA379773172USH1Cc.1917C>G (p.Asp639Glu)
c.1285-7472C>G (n.1285-7472C>G)
c.1211-7472C>G (n.1211-7472C>G)
c.1228-7472C>G (n.1228-7472C>G)
c.1192-7472C>G (n.1192-7472C>G)
n.168+7003C>G
n.1320-7472C>G
c.1941C>G (p.Asp647Glu)
c.1437+2450C>G (n.1437+2450C>G)
c.1334+6789C>G (n.1334+6789C>G)
n.1655+2450C>G
n.1596+2450C>G
c.1884C>G (p.Asp628Glu)
c.1555-223C>G (n.1555-223C>G)
n.1443+6789C>G
11g.17509452G>TCA379773173USH1Cc.1917C>A (p.Asp639Glu)
c.1285-7472C>A (n.1285-7472C>A)
c.1211-7472C>A (n.1211-7472C>A)
c.1228-7472C>A (n.1228-7472C>A)
c.1192-7472C>A (n.1192-7472C>A)
n.168+7003C>A
n.1320-7472C>A
c.1941C>A (p.Asp647Glu)
c.1437+2450C>A (n.1437+2450C>A)
c.1334+6789C>A (n.1334+6789C>A)
n.1655+2450C>A
n.1596+2450C>A
c.1884C>A (p.Asp628Glu)
c.1555-223C>A (n.1555-223C>A)
n.1443+6789C>A
11g.17509453T>ACA379773175USH1Cc.1916A>T (p.Asp639Val)
c.1285-7473A>T (n.1285-7473A>T)
c.1211-7473A>T (n.1211-7473A>T)
c.1228-7473A>T (n.1228-7473A>T)
c.1192-7473A>T (n.1192-7473A>T)
n.168+7002A>T
n.1320-7473A>T
c.1940A>T (p.Asp647Val)
c.1437+2449A>T (n.1437+2449A>T)
c.1334+6788A>T (n.1334+6788A>T)
n.1655+2449A>T
n.1596+2449A>T
c.1883A>T (p.Asp628Val)
c.1555-224A>T (n.1555-224A>T)
n.1443+6788A>T
11g.17509453T>CCA379773187USH1Cc.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.1285-7473A>G (n.1285-7473A>G)
c.1211-7473A>G (n.1211-7473A>G)
c.1228-7473A>G (n.1228-7473A>G)
c.1192-7473A>G (n.1192-7473A>G)
n.168+7002A>G
n.1320-7473A>G
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
c.1437+2449A>G (n.1437+2449A>G)
c.1334+6788A>G (n.1334+6788A>G)
n.1655+2449A>G
n.1596+2449A>G
c.1883A>G (p.Asp628Gly)
c.1555-224A>G (n.1555-224A>G)
n.1443+6788A>G
 gnomAD v4
11g.17509453T>GCA379773189USH1Cc.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.1285-7473A>C (n.1285-7473A>C)
c.1211-7473A>C (n.1211-7473A>C)
c.1228-7473A>C (n.1228-7473A>C)
c.1192-7473A>C (n.1192-7473A>C)
n.168+7002A>C
n.1320-7473A>C
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
c.1437+2449A>C (n.1437+2449A>C)
c.1334+6788A>C (n.1334+6788A>C)
n.1655+2449A>C
n.1596+2449A>C
c.1883A>C (p.Asp628Ala)
c.1555-224A>C (n.1555-224A>C)
n.1443+6788A>C
11g.17509454C>ACA379773197USH1Cc.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.1285-7474G>T (n.1285-7474G>T)
c.1211-7474G>T (n.1211-7474G>T)
c.1228-7474G>T (n.1228-7474G>T)
c.1192-7474G>T (n.1192-7474G>T)
n.168+7001G>T
n.1320-7474G>T
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
c.1437+2448G>T (n.1437+2448G>T)
c.1334+6787G>T (n.1334+6787G>T)
n.1655+2448G>T
n.1596+2448G>T
c.1882G>T (p.Asp628Tyr)
c.1555-225G>T (n.1555-225G>T)
n.1443+6787G>T
11g.17509454C>GCA379773195USH1Cc.1915G>C (p.Asp639His)
c.1285-7474G>C (n.1285-7474G>C)
c.1211-7474G>C (n.1211-7474G>C)
c.1228-7474G>C (n.1228-7474G>C)
c.1192-7474G>C (n.1192-7474G>C)
n.168+7001G>C
n.1320-7474G>C
c.1939G>C (p.Asp647His)
c.1437+2448G>C (n.1437+2448G>C)
c.1334+6787G>C (n.1334+6787G>C)
n.1655+2448G>C
n.1596+2448G>C
c.1882G>C (p.Asp628His)
c.1555-225G>C (n.1555-225G>C)
n.1443+6787G>C
11g.17509454C>TCA379773193USH1Cc.1915G>A (p.Asp639Asn)
c.1285-7474G>A (n.1285-7474G>A)
c.1211-7474G>A (n.1211-7474G>A)
c.1228-7474G>A (n.1228-7474G>A)
c.1192-7474G>A (n.1192-7474G>A)
n.168+7001G>A
n.1320-7474G>A
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
c.1437+2448G>A (n.1437+2448G>A)
c.1334+6787G>A (n.1334+6787G>A)
n.1655+2448G>A
n.1596+2448G>A
c.1882G>A (p.Asp628Asn)
c.1555-225G>A (n.1555-225G>A)
n.1443+6787G>A
11g.17509455C>ACA473516413USH1Cc.1914G>T (p.Gly638=)
c.1285-7475G>T (n.1285-7475G>T)
c.1211-7475G>T (n.1211-7475G>T)
c.1228-7475G>T (n.1228-7475G>T)
c.1192-7475G>T (n.1192-7475G>T)
n.168+7000G>T
n.1320-7475G>T
c.1938G>T (p.Gly646=)
c.1437+2447G>T (n.1437+2447G>T)
c.1334+6786G>T (n.1334+6786G>T)
n.1655+2447G>T
n.1596+2447G>T
c.1881G>T (p.Gly627=)
c.1555-226G>T (n.1555-226G>T)
n.1443+6786G>T
11g.17509455C=CA1955177123USH1Cc.1914G= (p.Gly638=)
c.1285-7475G= (n.1285-7475G=)
c.1211-7475G= (n.1211-7475G=)
c.1228-7475G= (n.1228-7475G=)
c.1192-7475G= (n.1192-7475G=)
n.168+7000G=
n.1320-7475G=
c.1938G= (p.Gly646=)
c.1437+2447G= (n.1437+2447G=)
c.1334+6786G= (n.1334+6786G=)
n.1655+2447G=
n.1596+2447G=
c.1881G= (p.Gly627=)
c.1555-226G= (n.1555-226G=)
n.1443+6786G=
11g.17509455C>GCA473516414USH1Cc.1914G>C (p.Gly638=)
c.1285-7475G>C (n.1285-7475G>C)
c.1211-7475G>C (n.1211-7475G>C)
c.1228-7475G>C (n.1228-7475G>C)
c.1192-7475G>C (n.1192-7475G>C)
n.168+7000G>C
n.1320-7475G>C
c.1938G>C (p.Gly646=)
c.1437+2447G>C (n.1437+2447G>C)
c.1334+6786G>C (n.1334+6786G>C)
n.1655+2447G>C
n.1596+2447G>C
c.1881G>C (p.Gly627=)
c.1555-226G>C (n.1555-226G>C)
n.1443+6786G>C
11g.17509455C>TCA5904405USH1Cc.1914G>A (p.Gly638=)
c.1285-7475G>A (n.1285-7475G>A)
c.1211-7475G>A (n.1211-7475G>A)
c.1228-7475G>A (n.1228-7475G>A)
c.1192-7475G>A (n.1192-7475G>A)
n.168+7000G>A
n.1320-7475G>A
c.1938G>A (p.Gly646=)
c.1437+2447G>A (n.1437+2447G>A)
c.1334+6786G>A (n.1334+6786G>A)
n.1655+2447G>A
n.1596+2447G>A
c.1881G>A (p.Gly627=)
c.1555-226G>A (n.1555-226G>A)
n.1443+6786G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509456C>ACA379773203USH1Cc.1913G>T (p.Gly638Val)
c.1285-7476G>T (n.1285-7476G>T)
c.1211-7476G>T (n.1211-7476G>T)
c.1228-7476G>T (n.1228-7476G>T)
c.1192-7476G>T (n.1192-7476G>T)
n.168+6999G>T
n.1320-7476G>T
c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.1437+2446G>T (n.1437+2446G>T)
c.1334+6785G>T (n.1334+6785G>T)
n.1655+2446G>T
n.1596+2446G>T
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1555-227G>T (n.1555-227G>T)
n.1443+6785G>T
11g.17509456C>GCA379773207USH1Cc.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.1285-7476G>C (n.1285-7476G>C)
c.1211-7476G>C (n.1211-7476G>C)
c.1228-7476G>C (n.1228-7476G>C)
c.1192-7476G>C (n.1192-7476G>C)
n.168+6999G>C
n.1320-7476G>C
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.1437+2446G>C (n.1437+2446G>C)
c.1334+6785G>C (n.1334+6785G>C)
n.1655+2446G>C
n.1596+2446G>C
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1555-227G>C (n.1555-227G>C)
n.1443+6785G>C
11g.17509456C>TCA379773209USH1Cc.1913G>A (p.Gly638Glu)
c.1285-7476G>A (n.1285-7476G>A)
c.1211-7476G>A (n.1211-7476G>A)
c.1228-7476G>A (n.1228-7476G>A)
c.1192-7476G>A (n.1192-7476G>A)
n.168+6999G>A
n.1320-7476G>A
c.1937G>A (p.Gly646Glu)
c.1437+2446G>A (n.1437+2446G>A)
c.1334+6785G>A (n.1334+6785G>A)
n.1655+2446G>A
n.1596+2446G>A
c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.1555-227G>A (n.1555-227G>A)
n.1443+6785G>A
11g.17509457C>ACA379773212USH1Cc.1912G>T (p.Gly638Trp)
c.1285-7477G>T (n.1285-7477G>T)
c.1211-7477G>T (n.1211-7477G>T)
c.1228-7477G>T (n.1228-7477G>T)
c.1192-7477G>T (n.1192-7477G>T)
n.168+6998G>T
n.1320-7477G>T
c.1936G>T (p.Gly646Trp)
c.1437+2445G>T (n.1437+2445G>T)
c.1334+6784G>T (n.1334+6784G>T)
n.1655+2445G>T
n.1596+2445G>T
c.1879G>T (p.Gly627Trp)
c.1555-228G>T (n.1555-228G>T)
n.1443+6784G>T
11g.17509457C=CA1955177124USH1Cc.1912G= (p.Gly638=)
c.1285-7477G= (n.1285-7477G=)
c.1211-7477G= (n.1211-7477G=)
c.1228-7477G= (n.1228-7477G=)
c.1192-7477G= (n.1192-7477G=)
n.168+6998G=
n.1320-7477G=
c.1936G= (p.Gly646=)
c.1437+2445G= (n.1437+2445G=)
c.1334+6784G= (n.1334+6784G=)
n.1655+2445G=
n.1596+2445G=
c.1879G= (p.Gly627=)
c.1555-228G= (n.1555-228G=)
n.1443+6784G=
11g.17509457C>GCA379773214USH1Cc.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.1285-7477G>C (n.1285-7477G>C)
c.1211-7477G>C (n.1211-7477G>C)
c.1228-7477G>C (n.1228-7477G>C)
c.1192-7477G>C (n.1192-7477G>C)
n.168+6998G>C
n.1320-7477G>C
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.1437+2445G>C (n.1437+2445G>C)
c.1334+6784G>C (n.1334+6784G>C)
n.1655+2445G>C
n.1596+2445G>C
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1555-228G>C (n.1555-228G>C)
n.1443+6784G>C
11g.17509457C>TCA379773219USH1Cc.1912G>A (p.Gly638Arg)
c.1285-7477G>A (n.1285-7477G>A)
c.1211-7477G>A (n.1211-7477G>A)
c.1228-7477G>A (n.1228-7477G>A)
c.1192-7477G>A (n.1192-7477G>A)
n.168+6998G>A
n.1320-7477G>A
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
c.1437+2445G>A (n.1437+2445G>A)
c.1334+6784G>A (n.1334+6784G>A)
n.1655+2445G>A
n.1596+2445G>A
c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.1555-228G>A (n.1555-228G>A)
n.1443+6784G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509458A=CA1955177125USH1Cc.1911T= (p.Thr637=)
c.1285-7478T= (n.1285-7478T=)
c.1211-7478T= (n.1211-7478T=)
c.1228-7478T= (n.1228-7478T=)
c.1192-7478T= (n.1192-7478T=)
n.168+6997T=
n.1320-7478T=
c.1935T= (p.Thr645=)
c.1437+2444T= (n.1437+2444T=)
c.1334+6783T= (n.1334+6783T=)
n.1655+2444T=
n.1596+2444T=
c.1878T= (p.Thr626=)
c.1555-229T= (n.1555-229T=)
n.1443+6783T=
11g.17509458A>CCA473516415USH1Cc.1911T>G (p.Thr637=)
c.1285-7478T>G (n.1285-7478T>G)
c.1211-7478T>G (n.1211-7478T>G)
c.1228-7478T>G (n.1228-7478T>G)
c.1192-7478T>G (n.1192-7478T>G)
n.168+6997T>G
n.1320-7478T>G
c.1935T>G (p.Thr645=)
c.1437+2444T>G (n.1437+2444T>G)
c.1334+6783T>G (n.1334+6783T>G)
n.1655+2444T>G
n.1596+2444T>G
c.1878T>G (p.Thr626=)
c.1555-229T>G (n.1555-229T>G)
n.1443+6783T>G
11g.17509458A>GCA218448811USH1Cc.1911T>C (p.Thr637=)
c.1285-7478T>C (n.1285-7478T>C)
c.1211-7478T>C (n.1211-7478T>C)
c.1228-7478T>C (n.1228-7478T>C)
c.1192-7478T>C (n.1192-7478T>C)
n.168+6997T>C
n.1320-7478T>C
c.1935T>C (p.Thr645=)
c.1437+2444T>C (n.1437+2444T>C)
c.1334+6783T>C (n.1334+6783T>C)
n.1655+2444T>C
n.1596+2444T>C
c.1878T>C (p.Thr626=)
c.1555-229T>C (n.1555-229T>C)
n.1443+6783T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509458A>TCA473516416USH1Cc.1911T>A (p.Thr637=)
c.1285-7478T>A (n.1285-7478T>A)
c.1211-7478T>A (n.1211-7478T>A)
c.1228-7478T>A (n.1228-7478T>A)
c.1192-7478T>A (n.1192-7478T>A)
n.168+6997T>A
n.1320-7478T>A
c.1935T>A (p.Thr645=)
c.1437+2444T>A (n.1437+2444T>A)
c.1334+6783T>A (n.1334+6783T>A)
n.1655+2444T>A
n.1596+2444T>A
c.1878T>A (p.Thr626=)
c.1555-229T>A (n.1555-229T>A)
n.1443+6783T>A
11g.17509459G>ACA379773222USH1Cc.1910C>T (p.Thr637Ile)
c.1285-7479C>T (n.1285-7479C>T)
c.1211-7479C>T (n.1211-7479C>T)
c.1228-7479C>T (n.1228-7479C>T)
c.1192-7479C>T (n.1192-7479C>T)
n.168+6996C>T
n.1320-7479C>T
c.1934C>T (p.Thr645Ile)
c.1437+2443C>T (n.1437+2443C>T)
c.1334+6782C>T (n.1334+6782C>T)
n.1655+2443C>T
n.1596+2443C>T
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.1555-230C>T (n.1555-230C>T)
n.1443+6782C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509459G>CCA379773224USH1Cc.1910C>G (p.Thr637Ser)
c.1285-7479C>G (n.1285-7479C>G)
c.1211-7479C>G (n.1211-7479C>G)
c.1228-7479C>G (n.1228-7479C>G)
c.1192-7479C>G (n.1192-7479C>G)
n.168+6996C>G
n.1320-7479C>G
c.1934C>G (p.Thr645Ser)
c.1437+2443C>G (n.1437+2443C>G)
c.1334+6782C>G (n.1334+6782C>G)
n.1655+2443C>G
n.1596+2443C>G
c.1877C>G (p.Thr626Ser)
c.1555-230C>G (n.1555-230C>G)
n.1443+6782C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509459G=CA1955177126USH1Cc.1910C= (p.Thr637=)
c.1285-7479C= (n.1285-7479C=)
c.1211-7479C= (n.1211-7479C=)
c.1228-7479C= (n.1228-7479C=)
c.1192-7479C= (n.1192-7479C=)
n.168+6996C=
n.1320-7479C=
c.1934C= (p.Thr645=)
c.1437+2443C= (n.1437+2443C=)
c.1334+6782C= (n.1334+6782C=)
n.1655+2443C=
n.1596+2443C=
c.1877C= (p.Thr626=)
c.1555-230C= (n.1555-230C=)
n.1443+6782C=
11g.17509459G>TCA5904406USH1Cc.1910C>A (p.Thr637Asn)
c.1285-7479C>A (n.1285-7479C>A)
c.1211-7479C>A (n.1211-7479C>A)
c.1228-7479C>A (n.1228-7479C>A)
c.1192-7479C>A (n.1192-7479C>A)
n.168+6996C>A
n.1320-7479C>A
c.1934C>A (p.Thr645Asn)
c.1437+2443C>A (n.1437+2443C>A)
c.1334+6782C>A (n.1334+6782C>A)
n.1655+2443C>A
n.1596+2443C>A
c.1877C>A (p.Thr626Asn)
c.1555-230C>A (n.1555-230C>A)
n.1443+6782C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509460T>ACA379773228USH1Cc.1909A>T (p.Thr637Ser)
c.1285-7480A>T (n.1285-7480A>T)
c.1211-7480A>T (n.1211-7480A>T)
c.1228-7480A>T (n.1228-7480A>T)
c.1192-7480A>T (n.1192-7480A>T)
n.168+6995A>T
n.1320-7480A>T
c.1933A>T (p.Thr645Ser)
c.1437+2442A>T (n.1437+2442A>T)
c.1334+6781A>T (n.1334+6781A>T)
n.1655+2442A>T
n.1596+2442A>T
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.1555-231A>T (n.1555-231A>T)
n.1443+6781A>T
 dbSNP
11g.17509460T>CCA379773230USH1Cc.1909A>G (p.Thr637Ala)
c.1285-7480A>G (n.1285-7480A>G)
c.1211-7480A>G (n.1211-7480A>G)
c.1228-7480A>G (n.1228-7480A>G)
c.1192-7480A>G (n.1192-7480A>G)
n.168+6995A>G
n.1320-7480A>G
c.1933A>G (p.Thr645Ala)
c.1437+2442A>G (n.1437+2442A>G)
c.1334+6781A>G (n.1334+6781A>G)
n.1655+2442A>G
n.1596+2442A>G
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.1555-231A>G (n.1555-231A>G)
n.1443+6781A>G
 gnomAD v4
11g.17509460T>GCA379773232USH1Cc.1909A>C (p.Thr637Pro)
c.1285-7480A>C (n.1285-7480A>C)
c.1211-7480A>C (n.1211-7480A>C)
c.1228-7480A>C (n.1228-7480A>C)
c.1192-7480A>C (n.1192-7480A>C)
n.168+6995A>C
n.1320-7480A>C
c.1933A>C (p.Thr645Pro)
c.1437+2442A>C (n.1437+2442A>C)
c.1334+6781A>C (n.1334+6781A>C)
n.1655+2442A>C
n.1596+2442A>C
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.1555-231A>C (n.1555-231A>C)
n.1443+6781A>C
11g.17509460T=CA1955177127USH1Cc.1909A= (p.Thr637=)
c.1285-7480A= (n.1285-7480A=)
c.1211-7480A= (n.1211-7480A=)
c.1228-7480A= (n.1228-7480A=)
c.1192-7480A= (n.1192-7480A=)
n.168+6995A=
n.1320-7480A=
c.1933A= (p.Thr645=)
c.1437+2442A= (n.1437+2442A=)
c.1334+6781A= (n.1334+6781A=)
n.1655+2442A=
n.1596+2442A=
c.1876A= (p.Thr626=)
c.1555-231A= (n.1555-231A=)
n.1443+6781A=
11g.17509461G>ACA473516417USH1Cc.1908C>T (p.Arg636=)
c.1285-7481C>T (n.1285-7481C>T)
c.1211-7481C>T (n.1211-7481C>T)
c.1228-7481C>T (n.1228-7481C>T)
c.1192-7481C>T (n.1192-7481C>T)
n.168+6994C>T
n.1320-7481C>T
c.1932C>T (p.Arg644=)
c.1437+2441C>T (n.1437+2441C>T)
c.1334+6780C>T (n.1334+6780C>T)
n.1655+2441C>T
n.1596+2441C>T
c.1875C>T (p.Arg625=)
c.1555-232C>T (n.1555-232C>T)
n.1443+6780C>T
 gnomAD v4
11g.17509461G>CCA473516418USH1Cc.1908C>G (p.Arg636=)
c.1285-7481C>G (n.1285-7481C>G)
c.1211-7481C>G (n.1211-7481C>G)
c.1228-7481C>G (n.1228-7481C>G)
c.1192-7481C>G (n.1192-7481C>G)
n.168+6994C>G
n.1320-7481C>G
c.1932C>G (p.Arg644=)
c.1437+2441C>G (n.1437+2441C>G)
c.1334+6780C>G (n.1334+6780C>G)
n.1655+2441C>G
n.1596+2441C>G
c.1875C>G (p.Arg625=)
c.1555-232C>G (n.1555-232C>G)
n.1443+6780C>G
11g.17509461G>TCA473516419USH1Cc.1908C>A (p.Arg636=)
c.1285-7481C>A (n.1285-7481C>A)
c.1211-7481C>A (n.1211-7481C>A)
c.1228-7481C>A (n.1228-7481C>A)
c.1192-7481C>A (n.1192-7481C>A)
n.168+6994C>A
n.1320-7481C>A
c.1932C>A (p.Arg644=)
c.1437+2441C>A (n.1437+2441C>A)
c.1334+6780C>A (n.1334+6780C>A)
n.1655+2441C>A
n.1596+2441C>A
c.1875C>A (p.Arg625=)
c.1555-232C>A (n.1555-232C>A)
n.1443+6780C>A
11g.17509462C>ACA379773239USH1Cc.1907G>T (p.Arg636Leu)
c.1285-7482G>T (n.1285-7482G>T)
c.1211-7482G>T (n.1211-7482G>T)
c.1228-7482G>T (n.1228-7482G>T)
c.1192-7482G>T (n.1192-7482G>T)
n.168+6993G>T
n.1320-7482G>T
c.1931G>T (p.Arg644Leu)
c.1437+2440G>T (n.1437+2440G>T)
c.1334+6779G>T (n.1334+6779G>T)
n.1655+2440G>T
n.1596+2440G>T
c.1874G>T (p.Arg625Leu)
c.1555-233G>T (n.1555-233G>T)
n.1443+6779G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509462C=CA1955177128USH1Cc.1907G= (p.Arg636=)
c.1285-7482G= (n.1285-7482G=)
c.1211-7482G= (n.1211-7482G=)
c.1228-7482G= (n.1228-7482G=)
c.1192-7482G= (n.1192-7482G=)
n.168+6993G=
n.1320-7482G=
c.1931G= (p.Arg644=)
c.1437+2440G= (n.1437+2440G=)
c.1334+6779G= (n.1334+6779G=)
n.1655+2440G=
n.1596+2440G=
c.1874G= (p.Arg625=)
c.1555-233G= (n.1555-233G=)
n.1443+6779G=
11g.17509462C>GCA379773240USH1Cc.1907G>C (p.Arg636Pro)
c.1285-7482G>C (n.1285-7482G>C)
c.1211-7482G>C (n.1211-7482G>C)
c.1228-7482G>C (n.1228-7482G>C)
c.1192-7482G>C (n.1192-7482G>C)
n.168+6993G>C
n.1320-7482G>C
c.1931G>C (p.Arg644Pro)
c.1437+2440G>C (n.1437+2440G>C)
c.1334+6779G>C (n.1334+6779G>C)
n.1655+2440G>C
n.1596+2440G>C
c.1874G>C (p.Arg625Pro)
c.1555-233G>C (n.1555-233G>C)
n.1443+6779G>C
11g.17509462C>TCA5904407USH1Cc.1907G>A (p.Arg636His)
c.1285-7482G>A (n.1285-7482G>A)
c.1211-7482G>A (n.1211-7482G>A)
c.1228-7482G>A (n.1228-7482G>A)
c.1192-7482G>A (n.1192-7482G>A)
n.168+6993G>A
n.1320-7482G>A
c.1931G>A (p.Arg644His)
c.1437+2440G>A (n.1437+2440G>A)
c.1334+6779G>A (n.1334+6779G>A)
n.1655+2440G>A
n.1596+2440G>A
c.1874G>A (p.Arg625His)
c.1555-233G>A (n.1555-233G>A)
n.1443+6779G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509463G>ACA142315USH1Cc.1906C>T (p.Arg636Cys)
c.1285-7483C>T (n.1285-7483C>T)
c.1211-7483C>T (n.1211-7483C>T)
c.1228-7483C>T (n.1228-7483C>T)
c.1192-7483C>T (n.1192-7483C>T)
n.168+6992C>T
n.1320-7483C>T
c.1930C>T (p.Arg644Cys)
c.1437+2439C>T (n.1437+2439C>T)
c.1334+6778C>T (n.1334+6778C>T)
n.1655+2439C>T
n.1596+2439C>T
c.1873C>T (p.Arg625Cys)
c.1555-234C>T (n.1555-234C>T)
n.1443+6778C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17509463G>CCA379773243USH1Cc.1906C>G (p.Arg636Gly)
c.1285-7483C>G (n.1285-7483C>G)
c.1211-7483C>G (n.1211-7483C>G)
c.1228-7483C>G (n.1228-7483C>G)
c.1192-7483C>G (n.1192-7483C>G)
n.168+6992C>G
n.1320-7483C>G
c.1930C>G (p.Arg644Gly)
c.1437+2439C>G (n.1437+2439C>G)
c.1334+6778C>G (n.1334+6778C>G)
n.1655+2439C>G
n.1596+2439C>G
c.1873C>G (p.Arg625Gly)
c.1555-234C>G (n.1555-234C>G)
n.1443+6778C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509463G=CA1955177129USH1Cc.1906C= (p.Arg636=)
c.1285-7483C= (n.1285-7483C=)
c.1211-7483C= (n.1211-7483C=)
c.1228-7483C= (n.1228-7483C=)
c.1192-7483C= (n.1192-7483C=)
n.168+6992C=
n.1320-7483C=
c.1930C= (p.Arg644=)
c.1437+2439C= (n.1437+2439C=)
c.1334+6778C= (n.1334+6778C=)
n.1655+2439C=
n.1596+2439C=
c.1873C= (p.Arg625=)
c.1555-234C= (n.1555-234C=)
n.1443+6778C=
11g.17509463G>TCA379773248USH1Cc.1906C>A (p.Arg636Ser)
c.1285-7483C>A (n.1285-7483C>A)
c.1211-7483C>A (n.1211-7483C>A)
c.1228-7483C>A (n.1228-7483C>A)
c.1192-7483C>A (n.1192-7483C>A)
n.168+6992C>A
n.1320-7483C>A
c.1930C>A (p.Arg644Ser)
c.1437+2439C>A (n.1437+2439C>A)
c.1334+6778C>A (n.1334+6778C>A)
n.1655+2439C>A
n.1596+2439C>A
c.1873C>A (p.Arg625Ser)
c.1555-234C>A (n.1555-234C>A)
n.1443+6778C>A
 dbSNP
11g.17509464G>ACA473516420USH1Cc.1905C>T (p.Phe635=)
c.1285-7484C>T (n.1285-7484C>T)
c.1211-7484C>T (n.1211-7484C>T)
c.1228-7484C>T (n.1228-7484C>T)
c.1192-7484C>T (n.1192-7484C>T)
n.168+6991C>T
n.1320-7484C>T
c.1929C>T (p.Phe643=)
c.1437+2438C>T (n.1437+2438C>T)
c.1334+6777C>T (n.1334+6777C>T)
n.1655+2438C>T
n.1596+2438C>T
c.1872C>T (p.Phe624=)
c.1555-235C>T (n.1555-235C>T)
n.1443+6777C>T
11g.17509464G>CCA379773251USH1Cc.1905C>G (p.Phe635Leu)
c.1285-7484C>G (n.1285-7484C>G)
c.1211-7484C>G (n.1211-7484C>G)
c.1228-7484C>G (n.1228-7484C>G)
c.1192-7484C>G (n.1192-7484C>G)
n.168+6991C>G
n.1320-7484C>G
c.1929C>G (p.Phe643Leu)
c.1437+2438C>G (n.1437+2438C>G)
c.1334+6777C>G (n.1334+6777C>G)
n.1655+2438C>G
n.1596+2438C>G
c.1872C>G (p.Phe624Leu)
c.1555-235C>G (n.1555-235C>G)
n.1443+6777C>G
11g.17509464G>TCA379773265USH1Cc.1905C>A (p.Phe635Leu)
c.1285-7484C>A (n.1285-7484C>A)
c.1211-7484C>A (n.1211-7484C>A)
c.1228-7484C>A (n.1228-7484C>A)
c.1192-7484C>A (n.1192-7484C>A)
n.168+6991C>A
n.1320-7484C>A
c.1929C>A (p.Phe643Leu)
c.1437+2438C>A (n.1437+2438C>A)
c.1334+6777C>A (n.1334+6777C>A)
n.1655+2438C>A
n.1596+2438C>A
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
c.1555-235C>A (n.1555-235C>A)
n.1443+6777C>A
11g.17509465A>CCA379773274USH1Cc.1904T>G (p.Phe635Cys)
c.1285-7485T>G (n.1285-7485T>G)
c.1211-7485T>G (n.1211-7485T>G)
c.1228-7485T>G (n.1228-7485T>G)
c.1192-7485T>G (n.1192-7485T>G)
n.168+6990T>G
n.1320-7485T>G
c.1928T>G (p.Phe643Cys)
c.1437+2437T>G (n.1437+2437T>G)
c.1334+6776T>G (n.1334+6776T>G)
n.1655+2437T>G
n.1596+2437T>G
c.1871T>G (p.Phe624Cys)
c.1555-236T>G (n.1555-236T>G)
n.1443+6776T>G
11g.17509465A>GCA379773268USH1Cc.1904T>C (p.Phe635Ser)
c.1285-7485T>C (n.1285-7485T>C)
c.1211-7485T>C (n.1211-7485T>C)
c.1228-7485T>C (n.1228-7485T>C)
c.1192-7485T>C (n.1192-7485T>C)
n.168+6990T>C
n.1320-7485T>C
c.1928T>C (p.Phe643Ser)
c.1437+2437T>C (n.1437+2437T>C)
c.1334+6776T>C (n.1334+6776T>C)
n.1655+2437T>C
n.1596+2437T>C
c.1871T>C (p.Phe624Ser)
c.1555-236T>C (n.1555-236T>C)
n.1443+6776T>C
11g.17509465A>TCA379773267USH1Cc.1904T>A (p.Phe635Tyr)
c.1285-7485T>A (n.1285-7485T>A)
c.1211-7485T>A (n.1211-7485T>A)
c.1228-7485T>A (n.1228-7485T>A)
c.1192-7485T>A (n.1192-7485T>A)
n.168+6990T>A
n.1320-7485T>A
c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
c.1437+2437T>A (n.1437+2437T>A)
c.1334+6776T>A (n.1334+6776T>A)
n.1655+2437T>A
n.1596+2437T>A
c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
c.1555-236T>A (n.1555-236T>A)
n.1443+6776T>A
11g.17509466A>CCA379773277USH1Cc.1903T>G (p.Phe635Val)
c.1285-7486T>G (n.1285-7486T>G)
c.1211-7486T>G (n.1211-7486T>G)
c.1228-7486T>G (n.1228-7486T>G)
c.1192-7486T>G (n.1192-7486T>G)
n.168+6989T>G
n.1320-7486T>G
c.1927T>G (p.Phe643Val)
c.1437+2436T>G (n.1437+2436T>G)
c.1334+6775T>G (n.1334+6775T>G)
n.1655+2436T>G
n.1596+2436T>G
c.1870T>G (p.Phe624Val)
c.1555-237T>G (n.1555-237T>G)
n.1443+6775T>G
11g.17509466A>GCA379773280USH1Cc.1903T>C (p.Phe635Leu)
c.1285-7486T>C (n.1285-7486T>C)
c.1211-7486T>C (n.1211-7486T>C)
c.1228-7486T>C (n.1228-7486T>C)
c.1192-7486T>C (n.1192-7486T>C)
n.168+6989T>C
n.1320-7486T>C
c.1927T>C (p.Phe643Leu)
c.1437+2436T>C (n.1437+2436T>C)
c.1334+6775T>C (n.1334+6775T>C)
n.1655+2436T>C
n.1596+2436T>C
c.1870T>C (p.Phe624Leu)
c.1555-237T>C (n.1555-237T>C)
n.1443+6775T>C
11g.17509466A>TCA379773283USH1Cc.1903T>A (p.Phe635Ile)
c.1285-7486T>A (n.1285-7486T>A)
c.1211-7486T>A (n.1211-7486T>A)
c.1228-7486T>A (n.1228-7486T>A)
c.1192-7486T>A (n.1192-7486T>A)
n.168+6989T>A
n.1320-7486T>A
c.1927T>A (p.Phe643Ile)
c.1437+2436T>A (n.1437+2436T>A)
c.1334+6775T>A (n.1334+6775T>A)
n.1655+2436T>A
n.1596+2436T>A
c.1870T>A (p.Phe624Ile)
c.1555-237T>A (n.1555-237T>A)
n.1443+6775T>A
11g.17509467G>ACA473516421USH1Cc.1902C>T (p.Pro634=)
c.1285-7487C>T (n.1285-7487C>T)
c.1211-7487C>T (n.1211-7487C>T)
c.1228-7487C>T (n.1228-7487C>T)
c.1192-7487C>T (n.1192-7487C>T)
n.168+6988C>T
n.1320-7487C>T
c.1926C>T (p.Pro642=)
c.1437+2435C>T (n.1437+2435C>T)
c.1334+6774C>T (n.1334+6774C>T)
n.1655+2435C>T
n.1596+2435C>T
c.1869C>T (p.Pro623=)
c.1555-238C>T (n.1555-238C>T)
n.1443+6774C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509467G>CCA473516422USH1Cc.1902C>G (p.Pro634=)
c.1285-7487C>G (n.1285-7487C>G)
c.1211-7487C>G (n.1211-7487C>G)
c.1228-7487C>G (n.1228-7487C>G)
c.1192-7487C>G (n.1192-7487C>G)
n.168+6988C>G
n.1320-7487C>G
c.1926C>G (p.Pro642=)
c.1437+2435C>G (n.1437+2435C>G)
c.1334+6774C>G (n.1334+6774C>G)
n.1655+2435C>G
n.1596+2435C>G
c.1869C>G (p.Pro623=)
c.1555-238C>G (n.1555-238C>G)
n.1443+6774C>G
11g.17509467G>TCA473516423USH1Cc.1902C>A (p.Pro634=)
c.1285-7487C>A (n.1285-7487C>A)
c.1211-7487C>A (n.1211-7487C>A)
c.1228-7487C>A (n.1228-7487C>A)
c.1192-7487C>A (n.1192-7487C>A)
n.168+6988C>A
n.1320-7487C>A
c.1926C>A (p.Pro642=)
c.1437+2435C>A (n.1437+2435C>A)
c.1334+6774C>A (n.1334+6774C>A)
n.1655+2435C>A
n.1596+2435C>A
c.1869C>A (p.Pro623=)
c.1555-238C>A (n.1555-238C>A)
n.1443+6774C>A
11g.17509468G>ACA379773285USH1Cc.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.1285-7488C>T (n.1285-7488C>T)
c.1211-7488C>T (n.1211-7488C>T)
c.1228-7488C>T (n.1228-7488C>T)
c.1192-7488C>T (n.1192-7488C>T)
n.168+6987C>T
n.1320-7488C>T
c.1925C>T (p.Pro642Leu)
c.1437+2434C>T (n.1437+2434C>T)
c.1334+6773C>T (n.1334+6773C>T)
n.1655+2434C>T
n.1596+2434C>T
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.1555-239C>T (n.1555-239C>T)
n.1443+6773C>T
11g.17509468G>CCA379773288USH1Cc.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.1285-7488C>G (n.1285-7488C>G)
c.1211-7488C>G (n.1211-7488C>G)
c.1228-7488C>G (n.1228-7488C>G)
c.1192-7488C>G (n.1192-7488C>G)
n.168+6987C>G
n.1320-7488C>G
c.1925C>G (p.Pro642Arg)
c.1437+2434C>G (n.1437+2434C>G)
c.1334+6773C>G (n.1334+6773C>G)
n.1655+2434C>G
n.1596+2434C>G
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.1555-239C>G (n.1555-239C>G)
n.1443+6773C>G
11g.17509468G>TCA379773290USH1Cc.1901C>A (p.Pro634His)
c.1285-7488C>A (n.1285-7488C>A)
c.1211-7488C>A (n.1211-7488C>A)
c.1228-7488C>A (n.1228-7488C>A)
c.1192-7488C>A (n.1192-7488C>A)
n.168+6987C>A
n.1320-7488C>A
c.1925C>A (p.Pro642His)
c.1437+2434C>A (n.1437+2434C>A)
c.1334+6773C>A (n.1334+6773C>A)
n.1655+2434C>A
n.1596+2434C>A
c.1868C>A (p.Pro623His)
c.1555-239C>A (n.1555-239C>A)
n.1443+6773C>A

Number of alleles fetched