Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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11g.17509279C>ACA2612676915USH1Cc.2013+77G>T (n.2013+77G>T)
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c.1285-7299G>C (n.1285-7299G>C)
c.1211-7299G>C (n.1211-7299G>C)
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n.168+7176G>C
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 gnomAD v4
11g.17509279C>TCA2612676917USH1Cc.2013+77G>A (n.2013+77G>A)
c.1285-7299G>A (n.1285-7299G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.17509287G>ACA2612676938USH1Cc.2013+69C>T (n.2013+69C>T)
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 gnomAD v4
11g.17509287G>TCA2612676941USH1Cc.2013+69C>A (n.2013+69C>A)
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n.1655+2615C>A
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n.1443+6954C>A
 gnomAD v4
11g.17509288A=CA1955177049USH1Cc.2013+68T= (n.2013+68T=)
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n.1443+6953T=
11g.17509288A>GCA1955177050USH1Cc.2013+68T>C (n.2013+68T>C)
c.1285-7308T>C (n.1285-7308T>C)
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c.1228-7308T>C (n.1228-7308T>C)
c.1192-7308T>C (n.1192-7308T>C)
n.168+7167T>C
n.1320-7308T>C
c.2037+68T>C (n.2037+68T>C)
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n.1655+2614T>C
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n.1443+6953T>C
 dbSNP
11g.17509288A>TCA674239712USH1Cc.2013+68T>A (n.2013+68T>A)
c.1285-7308T>A (n.1285-7308T>A)
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n.168+7167T>A
n.1320-7308T>A
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n.1655+2614T>A
n.1596+2614T>A
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n.1443+6953T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509289C>ACA2612676942USH1Cc.2013+67G>T (n.2013+67G>T)
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n.1320-7309G>T
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n.1655+2613G>T
n.1596+2613G>T
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n.1443+6952G>T
 gnomAD v4
11g.17509289C=CA1955177051USH1Cc.2013+67G= (n.2013+67G=)
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n.168+7166G=
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n.1443+6952G=
11g.17509289C>TCA935536937USH1Cc.2013+67G>A (n.2013+67G>A)
c.1285-7309G>A (n.1285-7309G>A)
c.1211-7309G>A (n.1211-7309G>A)
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n.168+7166G>A
n.1320-7309G>A
c.2037+67G>A (n.2037+67G>A)
c.1437+2613G>A (n.1437+2613G>A)
c.1334+6952G>A (n.1334+6952G>A)
n.1655+2613G>A
n.1596+2613G>A
c.2038-60G>A (n.2038-60G>A)
c.1981-60G>A (n.1981-60G>A)
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n.1443+6952G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509290A>GCA2612676944USH1Cc.2013+66T>C (n.2013+66T>C)
c.1285-7310T>C (n.1285-7310T>C)
c.1211-7310T>C (n.1211-7310T>C)
c.1228-7310T>C (n.1228-7310T>C)
c.1192-7310T>C (n.1192-7310T>C)
n.168+7165T>C
n.1320-7310T>C
c.2037+66T>C (n.2037+66T>C)
c.1437+2612T>C (n.1437+2612T>C)
c.1334+6951T>C (n.1334+6951T>C)
n.1655+2612T>C
n.1596+2612T>C
c.2038-61T>C (n.2038-61T>C)
c.1981-61T>C (n.1981-61T>C)
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n.1443+6951T>C
 gnomAD v4
11g.17509291T>CCA218448739USH1Cc.2013+65A>G (n.2013+65A>G)
c.1285-7311A>G (n.1285-7311A>G)
c.1211-7311A>G (n.1211-7311A>G)
c.1228-7311A>G (n.1228-7311A>G)
c.1192-7311A>G (n.1192-7311A>G)
n.168+7164A>G
n.1320-7311A>G
c.2037+65A>G (n.2037+65A>G)
c.1437+2611A>G (n.1437+2611A>G)
c.1334+6950A>G (n.1334+6950A>G)
n.1655+2611A>G
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n.1443+6950A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509291T=CA1955177052USH1Cc.2013+65A= (n.2013+65A=)
c.1285-7311A= (n.1285-7311A=)
c.1211-7311A= (n.1211-7311A=)
c.1228-7311A= (n.1228-7311A=)
c.1192-7311A= (n.1192-7311A=)
n.168+7164A=
n.1320-7311A=
c.2037+65A= (n.2037+65A=)
c.1437+2611A= (n.1437+2611A=)
c.1334+6950A= (n.1334+6950A=)
n.1655+2611A=
n.1596+2611A=
c.2038-62A= (n.2038-62A=)
c.1981-62A= (n.1981-62A=)
c.1555-62A= (n.1555-62A=)
n.1443+6950A=
11g.17509292G>ACA2612676946USH1Cc.2013+64C>T (n.2013+64C>T)
c.1285-7312C>T (n.1285-7312C>T)
c.1211-7312C>T (n.1211-7312C>T)
c.1228-7312C>T (n.1228-7312C>T)
c.1192-7312C>T (n.1192-7312C>T)
n.168+7163C>T
n.1320-7312C>T
c.2037+64C>T (n.2037+64C>T)
c.1437+2610C>T (n.1437+2610C>T)
c.1334+6949C>T (n.1334+6949C>T)
n.1655+2610C>T
n.1596+2610C>T
c.2038-63C>T (n.2038-63C>T)
c.1981-63C>T (n.1981-63C>T)
c.1555-63C>T (n.1555-63C>T)
n.1443+6949C>T
 gnomAD v4
11g.17509292G>TCA2612676947USH1Cc.2013+64C>A (n.2013+64C>A)
c.1285-7312C>A (n.1285-7312C>A)
c.1211-7312C>A (n.1211-7312C>A)
c.1228-7312C>A (n.1228-7312C>A)
c.1192-7312C>A (n.1192-7312C>A)
n.168+7163C>A
n.1320-7312C>A
c.2037+64C>A (n.2037+64C>A)
c.1437+2610C>A (n.1437+2610C>A)
c.1334+6949C>A (n.1334+6949C>A)
n.1655+2610C>A
n.1596+2610C>A
c.2038-63C>A (n.2038-63C>A)
c.1981-63C>A (n.1981-63C>A)
c.1555-63C>A (n.1555-63C>A)
n.1443+6949C>A
 gnomAD v4
11g.17509293_17509294delCA2574769534USH1Cc.2013+63_2013+64del (n.2013+63_2013+64del)
c.1285-7313_1285-7312del (n.1285-7313_1285-7312del)
c.1211-7313_1211-7312del (n.1211-7313_1211-7312del)
c.1228-7313_1228-7312del (n.1228-7313_1228-7312del)
c.1192-7313_1192-7312del (n.1192-7313_1192-7312del)
n.168+7162_168+7163del
n.1320-7313_1320-7312del
c.2037+63_2037+64del (n.2037+63_2037+64del)
c.1437+2609_1437+2610del (n.1437+2609_1437+2610del)
c.1334+6948_1334+6949del (n.1334+6948_1334+6949del)
n.1655+2609_1655+2610del
n.1596+2609_1596+2610del
c.2038-64_2038-63del (n.2038-64_2038-63del)
c.1981-64_1981-63del (n.1981-64_1981-63del)
c.1555-64_1555-63del (n.1555-64_1555-63del)
n.1443+6948_1443+6949del
11g.17509293G>TCA2612676948USH1Cc.2013+63C>A (n.2013+63C>A)
c.1285-7313C>A (n.1285-7313C>A)
c.1211-7313C>A (n.1211-7313C>A)
c.1228-7313C>A (n.1228-7313C>A)
c.1192-7313C>A (n.1192-7313C>A)
n.168+7162C>A
n.1320-7313C>A
c.2037+63C>A (n.2037+63C>A)
c.1437+2609C>A (n.1437+2609C>A)
c.1334+6948C>A (n.1334+6948C>A)
n.1655+2609C>A
n.1596+2609C>A
c.2038-64C>A (n.2038-64C>A)
c.1981-64C>A (n.1981-64C>A)
c.1555-64C>A (n.1555-64C>A)
n.1443+6948C>A
 gnomAD v4
11g.17509294G>ACA1955177054USH1Cc.2013+62C>T (n.2013+62C>T)
c.1285-7314C>T (n.1285-7314C>T)
c.1211-7314C>T (n.1211-7314C>T)
c.1228-7314C>T (n.1228-7314C>T)
c.1192-7314C>T (n.1192-7314C>T)
n.168+7161C>T
n.1320-7314C>T
c.2037+62C>T (n.2037+62C>T)
c.1437+2608C>T (n.1437+2608C>T)
c.1334+6947C>T (n.1334+6947C>T)
n.1655+2608C>T
n.1596+2608C>T
c.1980+62C>T (n.1980+62C>T)
c.1555-65C>T (n.1555-65C>T)
n.1443+6947C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509294G=CA1955177053USH1Cc.2013+62C= (n.2013+62C=)
c.1285-7314C= (n.1285-7314C=)
c.1211-7314C= (n.1211-7314C=)
c.1228-7314C= (n.1228-7314C=)
c.1192-7314C= (n.1192-7314C=)
n.168+7161C=
n.1320-7314C=
c.2037+62C= (n.2037+62C=)
c.1437+2608C= (n.1437+2608C=)
c.1334+6947C= (n.1334+6947C=)
n.1655+2608C=
n.1596+2608C=
c.1980+62C= (n.1980+62C=)
c.1555-65C= (n.1555-65C=)
n.1443+6947C=
11g.17509294G>TCA2612676949USH1Cc.2013+62C>A (n.2013+62C>A)
c.1285-7314C>A (n.1285-7314C>A)
c.1211-7314C>A (n.1211-7314C>A)
c.1228-7314C>A (n.1228-7314C>A)
c.1192-7314C>A (n.1192-7314C>A)
n.168+7161C>A
n.1320-7314C>A
c.2037+62C>A (n.2037+62C>A)
c.1437+2608C>A (n.1437+2608C>A)
c.1334+6947C>A (n.1334+6947C>A)
n.1655+2608C>A
n.1596+2608C>A
c.1980+62C>A (n.1980+62C>A)
c.1555-65C>A (n.1555-65C>A)
n.1443+6947C>A
 gnomAD v4
11g.17509295A>CCA2612676950USH1Cc.2013+61T>G (n.2013+61T>G)
c.1285-7315T>G (n.1285-7315T>G)
c.1211-7315T>G (n.1211-7315T>G)
c.1228-7315T>G (n.1228-7315T>G)
c.1192-7315T>G (n.1192-7315T>G)
n.168+7160T>G
n.1320-7315T>G
c.2037+61T>G (n.2037+61T>G)
c.1437+2607T>G (n.1437+2607T>G)
c.1334+6946T>G (n.1334+6946T>G)
n.1655+2607T>G
n.1596+2607T>G
c.1980+61T>G (n.1980+61T>G)
c.1555-66T>G (n.1555-66T>G)
n.1443+6946T>G
 gnomAD v4
11g.17509295A>GCA2574769535USH1Cc.2013+61T>C (n.2013+61T>C)
c.1285-7315T>C (n.1285-7315T>C)
c.1211-7315T>C (n.1211-7315T>C)
c.1228-7315T>C (n.1228-7315T>C)
c.1192-7315T>C (n.1192-7315T>C)
n.168+7160T>C
n.1320-7315T>C
c.2037+61T>C (n.2037+61T>C)
c.1437+2607T>C (n.1437+2607T>C)
c.1334+6946T>C (n.1334+6946T>C)
n.1655+2607T>C
n.1596+2607T>C
c.1980+61T>C (n.1980+61T>C)
c.1555-66T>C (n.1555-66T>C)
n.1443+6946T>C
 gnomAD v4
11g.17509297A>GCA2612676951USH1Cc.2013+59T>C (n.2013+59T>C)
c.1285-7317T>C (n.1285-7317T>C)
c.1211-7317T>C (n.1211-7317T>C)
c.1228-7317T>C (n.1228-7317T>C)
c.1192-7317T>C (n.1192-7317T>C)
n.168+7158T>C
n.1320-7317T>C
c.2037+59T>C (n.2037+59T>C)
c.1437+2605T>C (n.1437+2605T>C)
c.1334+6944T>C (n.1334+6944T>C)
n.1655+2605T>C
n.1596+2605T>C
c.1980+59T>C (n.1980+59T>C)
c.1555-68T>C (n.1555-68T>C)
n.1443+6944T>C
 gnomAD v4
11g.17509298C>ACA2612676952USH1Cc.2013+58G>T (n.2013+58G>T)
c.1285-7318G>T (n.1285-7318G>T)
c.1211-7318G>T (n.1211-7318G>T)
c.1228-7318G>T (n.1228-7318G>T)
c.1192-7318G>T (n.1192-7318G>T)
n.168+7157G>T
n.1320-7318G>T
c.2037+58G>T (n.2037+58G>T)
c.1437+2604G>T (n.1437+2604G>T)
c.1334+6943G>T (n.1334+6943G>T)
n.1655+2604G>T
n.1596+2604G>T
c.1980+58G>T (n.1980+58G>T)
c.1555-69G>T (n.1555-69G>T)
n.1443+6943G>T
 gnomAD v4
11g.17509298C>TCA2612676953USH1Cc.2013+58G>A (n.2013+58G>A)
c.1285-7318G>A (n.1285-7318G>A)
c.1211-7318G>A (n.1211-7318G>A)
c.1228-7318G>A (n.1228-7318G>A)
c.1192-7318G>A (n.1192-7318G>A)
n.168+7157G>A
n.1320-7318G>A
c.2037+58G>A (n.2037+58G>A)
c.1437+2604G>A (n.1437+2604G>A)
c.1334+6943G>A (n.1334+6943G>A)
n.1655+2604G>A
n.1596+2604G>A
c.1980+58G>A (n.1980+58G>A)
c.1555-69G>A (n.1555-69G>A)
n.1443+6943G>A
 gnomAD v4
11g.17509299A=CA1955177055USH1Cc.2013+57T= (n.2013+57T=)
c.1285-7319T= (n.1285-7319T=)
c.1211-7319T= (n.1211-7319T=)
c.1228-7319T= (n.1228-7319T=)
c.1192-7319T= (n.1192-7319T=)
n.168+7156T=
n.1320-7319T=
c.2037+57T= (n.2037+57T=)
c.1437+2603T= (n.1437+2603T=)
c.1334+6942T= (n.1334+6942T=)
n.1655+2603T=
n.1596+2603T=
c.1980+57T= (n.1980+57T=)
c.1555-70T= (n.1555-70T=)
n.1443+6942T=
11g.17509299A>CCA674239723USH1Cc.2013+57T>G (n.2013+57T>G)
c.1285-7319T>G (n.1285-7319T>G)
c.1211-7319T>G (n.1211-7319T>G)
c.1228-7319T>G (n.1228-7319T>G)
c.1192-7319T>G (n.1192-7319T>G)
n.168+7156T>G
n.1320-7319T>G
c.2037+57T>G (n.2037+57T>G)
c.1437+2603T>G (n.1437+2603T>G)
c.1334+6942T>G (n.1334+6942T>G)
n.1655+2603T>G
n.1596+2603T>G
c.1980+57T>G (n.1980+57T>G)
c.1555-70T>G (n.1555-70T>G)
n.1443+6942T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509299A>TCA218448742USH1Cc.2013+57T>A (n.2013+57T>A)
c.1285-7319T>A (n.1285-7319T>A)
c.1211-7319T>A (n.1211-7319T>A)
c.1228-7319T>A (n.1228-7319T>A)
c.1192-7319T>A (n.1192-7319T>A)
n.168+7156T>A
n.1320-7319T>A
c.2037+57T>A (n.2037+57T>A)
c.1437+2603T>A (n.1437+2603T>A)
c.1334+6942T>A (n.1334+6942T>A)
n.1655+2603T>A
n.1596+2603T>A
c.1980+57T>A (n.1980+57T>A)
c.1555-70T>A (n.1555-70T>A)
n.1443+6942T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509300G>ACA2612676954USH1Cc.2013+56C>T (n.2013+56C>T)
c.1285-7320C>T (n.1285-7320C>T)
c.1211-7320C>T (n.1211-7320C>T)
c.1228-7320C>T (n.1228-7320C>T)
c.1192-7320C>T (n.1192-7320C>T)
n.168+7155C>T
n.1320-7320C>T
c.2037+56C>T (n.2037+56C>T)
c.1437+2602C>T (n.1437+2602C>T)
c.1334+6941C>T (n.1334+6941C>T)
n.1655+2602C>T
n.1596+2602C>T
c.1980+56C>T (n.1980+56C>T)
c.1555-71C>T (n.1555-71C>T)
n.1443+6941C>T
 gnomAD v4
11g.17509300G>TCA2612676955USH1Cc.2013+56C>A (n.2013+56C>A)
c.1285-7320C>A (n.1285-7320C>A)
c.1211-7320C>A (n.1211-7320C>A)
c.1228-7320C>A (n.1228-7320C>A)
c.1192-7320C>A (n.1192-7320C>A)
n.168+7155C>A
n.1320-7320C>A
c.2037+56C>A (n.2037+56C>A)
c.1437+2602C>A (n.1437+2602C>A)
c.1334+6941C>A (n.1334+6941C>A)
n.1655+2602C>A
n.1596+2602C>A
c.1980+56C>A (n.1980+56C>A)
c.1555-71C>A (n.1555-71C>A)
n.1443+6941C>A
 gnomAD v4
11g.17509301C>ACA935536948USH1Cc.2013+55G>T (n.2013+55G>T)
c.1285-7321G>T (n.1285-7321G>T)
c.1211-7321G>T (n.1211-7321G>T)
c.1228-7321G>T (n.1228-7321G>T)
c.1192-7321G>T (n.1192-7321G>T)
n.168+7154G>T
n.1320-7321G>T
c.2037+55G>T (n.2037+55G>T)
c.1437+2601G>T (n.1437+2601G>T)
c.1334+6940G>T (n.1334+6940G>T)
n.1655+2601G>T
n.1596+2601G>T
c.1980+55G>T (n.1980+55G>T)
c.1555-72G>T (n.1555-72G>T)
n.1443+6940G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.17509305T>GCA2612676972USH1Cc.2013+51A>C (n.2013+51A>C)
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n.168+7150A>C
n.1320-7325A>C
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n.1443+6936A>C
 gnomAD v4
11g.17509306C>ACA2612676974USH1Cc.2013+50G>T (n.2013+50G>T)
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n.1443+6935G>T
 gnomAD v4
11g.17509306C=CA1955177057USH1Cc.2013+50G= (n.2013+50G=)
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n.1443+6935G=
11g.17509306C>GCA2790593389USH1Cc.2013+50G>C (n.2013+50G>C)
c.1285-7326G>C (n.1285-7326G>C)
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n.168+7149G>C
n.1320-7326G>C
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n.1443+6935G>C
11g.17509306C>TCA597904641USH1Cc.2013+50G>A (n.2013+50G>A)
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n.168+7149G>A
n.1320-7326G>A
c.2037+50G>A (n.2037+50G>A)
c.1437+2596G>A (n.1437+2596G>A)
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n.1655+2596G>A
n.1596+2596G>A
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c.1555-77G>A (n.1555-77G>A)
n.1443+6935G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509307T>ACA2612676975USH1Cc.2013+49A>T (n.2013+49A>T)
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n.1320-7327A>T
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n.1655+2595A>T
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n.1443+6934A>T
 gnomAD v4
11g.17509307T>CCA2612676976USH1Cc.2013+49A>G (n.2013+49A>G)
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n.1320-7327A>G
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n.1443+6934A>G
 gnomAD v4
11g.17509308C>ACA2612676979USH1Cc.2013+48G>T (n.2013+48G>T)
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n.168+7147G>T
n.1320-7328G>T
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n.1443+6933G>T
 gnomAD v4
11g.17509308C=CA1955177058USH1Cc.2013+48G= (n.2013+48G=)
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n.168+7147G=
n.1320-7328G=
c.2037+48G= (n.2037+48G=)
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n.1443+6933G=
11g.17509308C>TCA5904385USH1Cc.2013+48G>A (n.2013+48G>A)
c.1285-7328G>A (n.1285-7328G>A)
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n.168+7147G>A
n.1320-7328G>A
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n.1655+2594G>A
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n.1443+6933G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509311delCA2612676977USH1Cc.2013+48del (n.2013+48del)
c.1285-7328del (n.1285-7328del)
c.1211-7328del (n.1211-7328del)
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n.168+7147del
n.1320-7328del
c.2037+48del (n.2037+48del)
c.1437+2594del (n.1437+2594del)
c.1334+6933del (n.1334+6933del)
n.1655+2594del
n.1596+2594del
c.1980+48del (n.1980+48del)
c.1555-79del (n.1555-79del)
n.1443+6933del
 gnomAD v4
11g.17509309C>ACA2612676982USH1Cc.2013+47G>T (n.2013+47G>T)
c.1285-7329G>T (n.1285-7329G>T)
c.1211-7329G>T (n.1211-7329G>T)
c.1228-7329G>T (n.1228-7329G>T)
c.1192-7329G>T (n.1192-7329G>T)
n.168+7146G>T
n.1320-7329G>T
c.2037+47G>T (n.2037+47G>T)
c.1437+2593G>T (n.1437+2593G>T)
c.1334+6932G>T (n.1334+6932G>T)
n.1655+2593G>T
n.1596+2593G>T
c.1980+47G>T (n.1980+47G>T)
c.1555-80G>T (n.1555-80G>T)
n.1443+6932G>T
 gnomAD v4
11g.17509309C>TCA2612676985USH1Cc.2013+47G>A (n.2013+47G>A)
c.1285-7329G>A (n.1285-7329G>A)
c.1211-7329G>A (n.1211-7329G>A)
c.1228-7329G>A (n.1228-7329G>A)
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n.168+7146G>A
n.1320-7329G>A
c.2037+47G>A (n.2037+47G>A)
c.1437+2593G>A (n.1437+2593G>A)
c.1334+6932G>A (n.1334+6932G>A)
n.1655+2593G>A
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c.1555-80G>A (n.1555-80G>A)
n.1443+6932G>A
 gnomAD v4
11g.17509310C>ACA2612676987USH1Cc.2013+46G>T (n.2013+46G>T)
c.1285-7330G>T (n.1285-7330G>T)
c.1211-7330G>T (n.1211-7330G>T)
c.1228-7330G>T (n.1228-7330G>T)
c.1192-7330G>T (n.1192-7330G>T)
n.168+7145G>T
n.1320-7330G>T
c.2037+46G>T (n.2037+46G>T)
c.1437+2592G>T (n.1437+2592G>T)
c.1334+6931G>T (n.1334+6931G>T)
n.1655+2592G>T
n.1596+2592G>T
c.1980+46G>T (n.1980+46G>T)
c.1555-81G>T (n.1555-81G>T)
n.1443+6931G>T
 gnomAD v4
11g.17509310C=CA1955177059USH1Cc.2013+46G= (n.2013+46G=)
c.1285-7330G= (n.1285-7330G=)
c.1211-7330G= (n.1211-7330G=)
c.1228-7330G= (n.1228-7330G=)
c.1192-7330G= (n.1192-7330G=)
n.168+7145G=
n.1320-7330G=
c.2037+46G= (n.2037+46G=)
c.1437+2592G= (n.1437+2592G=)
c.1334+6931G= (n.1334+6931G=)
n.1655+2592G=
n.1596+2592G=
c.1980+46G= (n.1980+46G=)
c.1555-81G= (n.1555-81G=)
n.1443+6931G=
11g.17509310C>TCA5904386USH1Cc.2013+46G>A (n.2013+46G>A)
c.1285-7330G>A (n.1285-7330G>A)
c.1211-7330G>A (n.1211-7330G>A)
c.1228-7330G>A (n.1228-7330G>A)
c.1192-7330G>A (n.1192-7330G>A)
n.168+7145G>A
n.1320-7330G>A
c.2037+46G>A (n.2037+46G>A)
c.1437+2592G>A (n.1437+2592G>A)
c.1334+6931G>A (n.1334+6931G>A)
n.1655+2592G>A
n.1596+2592G>A
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c.1555-81G>A (n.1555-81G>A)
n.1443+6931G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509311C>ACA218448747USH1Cc.2013+45G>T (n.2013+45G>T)
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n.168+7144G>T
n.1320-7331G>T
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n.1655+2591G>T
n.1596+2591G>T
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c.1555-82G>T (n.1555-82G>T)
n.1443+6930G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509311C=CA1955177060USH1Cc.2013+45G= (n.2013+45G=)
c.1285-7331G= (n.1285-7331G=)
c.1211-7331G= (n.1211-7331G=)
c.1228-7331G= (n.1228-7331G=)
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n.168+7144G=
n.1320-7331G=
c.2037+45G= (n.2037+45G=)
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c.1334+6930G= (n.1334+6930G=)
n.1655+2591G=
n.1596+2591G=
c.1980+45G= (n.1980+45G=)
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n.1443+6930G=
11g.17509311C>TCA2574769538USH1Cc.2013+45G>A (n.2013+45G>A)
c.1285-7331G>A (n.1285-7331G>A)
c.1211-7331G>A (n.1211-7331G>A)
c.1228-7331G>A (n.1228-7331G>A)
c.1192-7331G>A (n.1192-7331G>A)
n.168+7144G>A
n.1320-7331G>A
c.2037+45G>A (n.2037+45G>A)
c.1437+2591G>A (n.1437+2591G>A)
c.1334+6930G>A (n.1334+6930G>A)
n.1655+2591G>A
n.1596+2591G>A
c.1980+45G>A (n.1980+45G>A)
c.1555-82G>A (n.1555-82G>A)
n.1443+6930G>A
 gnomAD v4
11g.17509312A=CA1955177061USH1Cc.2013+44T= (n.2013+44T=)
c.1285-7332T= (n.1285-7332T=)
c.1211-7332T= (n.1211-7332T=)
c.1228-7332T= (n.1228-7332T=)
c.1192-7332T= (n.1192-7332T=)
n.168+7143T=
n.1320-7332T=
c.2037+44T= (n.2037+44T=)
c.1437+2590T= (n.1437+2590T=)
c.1334+6929T= (n.1334+6929T=)
n.1655+2590T=
n.1596+2590T=
c.1980+44T= (n.1980+44T=)
c.1555-83T= (n.1555-83T=)
n.1443+6929T=
11g.17509312A>GCA5904388USH1Cc.2013+44T>C (n.2013+44T>C)
c.1285-7332T>C (n.1285-7332T>C)
c.1211-7332T>C (n.1211-7332T>C)
c.1228-7332T>C (n.1228-7332T>C)
c.1192-7332T>C (n.1192-7332T>C)
n.168+7143T>C
n.1320-7332T>C
c.2037+44T>C (n.2037+44T>C)
c.1437+2590T>C (n.1437+2590T>C)
c.1334+6929T>C (n.1334+6929T>C)
n.1655+2590T>C
n.1596+2590T>C
c.1980+44T>C (n.1980+44T>C)
c.1555-83T>C (n.1555-83T>C)
n.1443+6929T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509312A>TCA5904387USH1Cc.2013+44T>A (n.2013+44T>A)
c.1285-7332T>A (n.1285-7332T>A)
c.1211-7332T>A (n.1211-7332T>A)
c.1228-7332T>A (n.1228-7332T>A)
c.1192-7332T>A (n.1192-7332T>A)
n.168+7143T>A
n.1320-7332T>A
c.2037+44T>A (n.2037+44T>A)
c.1437+2590T>A (n.1437+2590T>A)
c.1334+6929T>A (n.1334+6929T>A)
n.1655+2590T>A
n.1596+2590T>A
c.1980+44T>A (n.1980+44T>A)
c.1555-83T>A (n.1555-83T>A)
n.1443+6929T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509313C>ACA2612676999USH1Cc.2013+43G>T (n.2013+43G>T)
c.1285-7333G>T (n.1285-7333G>T)
c.1211-7333G>T (n.1211-7333G>T)
c.1228-7333G>T (n.1228-7333G>T)
c.1192-7333G>T (n.1192-7333G>T)
n.168+7142G>T
n.1320-7333G>T
c.2037+43G>T (n.2037+43G>T)
c.1437+2589G>T (n.1437+2589G>T)
c.1334+6928G>T (n.1334+6928G>T)
n.1655+2589G>T
n.1596+2589G>T
c.1980+43G>T (n.1980+43G>T)
c.1555-84G>T (n.1555-84G>T)
n.1443+6928G>T
 gnomAD v4
11g.17509313C>GCA2612676997USH1Cc.2013+43G>C (n.2013+43G>C)
c.1285-7333G>C (n.1285-7333G>C)
c.1211-7333G>C (n.1211-7333G>C)
c.1228-7333G>C (n.1228-7333G>C)
c.1192-7333G>C (n.1192-7333G>C)
n.168+7142G>C
n.1320-7333G>C
c.2037+43G>C (n.2037+43G>C)
c.1437+2589G>C (n.1437+2589G>C)
c.1334+6928G>C (n.1334+6928G>C)
n.1655+2589G>C
n.1596+2589G>C
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c.1555-84G>C (n.1555-84G>C)
n.1443+6928G>C
 gnomAD v4
11g.17509313C>TCA2790593390USH1Cc.2013+43G>A (n.2013+43G>A)
c.1285-7333G>A (n.1285-7333G>A)
c.1211-7333G>A (n.1211-7333G>A)
c.1228-7333G>A (n.1228-7333G>A)
c.1192-7333G>A (n.1192-7333G>A)
n.168+7142G>A
n.1320-7333G>A
c.2037+43G>A (n.2037+43G>A)
c.1437+2589G>A (n.1437+2589G>A)
c.1334+6928G>A (n.1334+6928G>A)
n.1655+2589G>A
n.1596+2589G>A
c.1980+43G>A (n.1980+43G>A)
c.1555-84G>A (n.1555-84G>A)
n.1443+6928G>A
11g.17509315_17509320delCA2612676994USH1Cc.2013+38_2013+43del (n.2013+38_2013+43del)
c.1285-7338_1285-7333del (n.1285-7338_1285-7333del)
c.1211-7338_1211-7333del (n.1211-7338_1211-7333del)
c.1228-7338_1228-7333del (n.1228-7338_1228-7333del)
c.1192-7338_1192-7333del (n.1192-7338_1192-7333del)
n.168+7137_168+7142del
n.1320-7338_1320-7333del
c.2037+38_2037+43del (n.2037+38_2037+43del)
c.1437+2584_1437+2589del (n.1437+2584_1437+2589del)
c.1334+6923_1334+6928del (n.1334+6923_1334+6928del)
n.1655+2584_1655+2589del
n.1596+2584_1596+2589del
c.1980+38_1980+43del (n.1980+38_1980+43del)
c.1555-89_1555-84del (n.1555-89_1555-84del)
n.1443+6923_1443+6928del
 gnomAD v4
11g.17509314T>CCA5904389USH1Cc.2013+42A>G (n.2013+42A>G)
c.1285-7334A>G (n.1285-7334A>G)
c.1211-7334A>G (n.1211-7334A>G)
c.1228-7334A>G (n.1228-7334A>G)
c.1192-7334A>G (n.1192-7334A>G)
n.168+7141A>G
n.1320-7334A>G
c.2037+42A>G (n.2037+42A>G)
c.1437+2588A>G (n.1437+2588A>G)
c.1334+6927A>G (n.1334+6927A>G)
n.1655+2588A>G
n.1596+2588A>G
c.1980+42A>G (n.1980+42A>G)
c.1555-85A>G (n.1555-85A>G)
n.1443+6927A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509314T=CA1955177062USH1Cc.2013+42A= (n.2013+42A=)
c.1285-7334A= (n.1285-7334A=)
c.1211-7334A= (n.1211-7334A=)
c.1228-7334A= (n.1228-7334A=)
c.1192-7334A= (n.1192-7334A=)
n.168+7141A=
n.1320-7334A=
c.2037+42A= (n.2037+42A=)
c.1437+2588A= (n.1437+2588A=)
c.1334+6927A= (n.1334+6927A=)
n.1655+2588A=
n.1596+2588A=
c.1980+42A= (n.1980+42A=)
c.1555-85A= (n.1555-85A=)
n.1443+6927A=
11g.17509315C>ACA2612677003USH1Cc.2013+41G>T (n.2013+41G>T)
c.1285-7335G>T (n.1285-7335G>T)
c.1211-7335G>T (n.1211-7335G>T)
c.1228-7335G>T (n.1228-7335G>T)
c.1192-7335G>T (n.1192-7335G>T)
n.168+7140G>T
n.1320-7335G>T
c.2037+41G>T (n.2037+41G>T)
c.1437+2587G>T (n.1437+2587G>T)
c.1334+6926G>T (n.1334+6926G>T)
n.1655+2587G>T
n.1596+2587G>T
c.1980+41G>T (n.1980+41G>T)
c.1555-86G>T (n.1555-86G>T)
n.1443+6926G>T
 gnomAD v4
11g.17509316T>CCA2612677004USH1Cc.2013+40A>G (n.2013+40A>G)
c.1285-7336A>G (n.1285-7336A>G)
c.1211-7336A>G (n.1211-7336A>G)
c.1228-7336A>G (n.1228-7336A>G)
c.1192-7336A>G (n.1192-7336A>G)
n.168+7139A>G
n.1320-7336A>G
c.2037+40A>G (n.2037+40A>G)
c.1437+2586A>G (n.1437+2586A>G)
c.1334+6925A>G (n.1334+6925A>G)
n.1655+2586A>G
n.1596+2586A>G
c.1980+40A>G (n.1980+40A>G)
c.1555-87A>G (n.1555-87A>G)
n.1443+6925A>G
 gnomAD v4
11g.17509317T>CCA2612677005USH1Cc.2013+39A>G (n.2013+39A>G)
c.1285-7337A>G (n.1285-7337A>G)
c.1211-7337A>G (n.1211-7337A>G)
c.1228-7337A>G (n.1228-7337A>G)
c.1192-7337A>G (n.1192-7337A>G)
n.168+7138A>G
n.1320-7337A>G
c.2037+39A>G (n.2037+39A>G)
c.1437+2585A>G (n.1437+2585A>G)
c.1334+6924A>G (n.1334+6924A>G)
n.1655+2585A>G
n.1596+2585A>G
c.1980+39A>G (n.1980+39A>G)
c.1555-88A>G (n.1555-88A>G)
n.1443+6924A>G
 gnomAD v4
11g.17509318C>ACA1955177064USH1Cc.2013+38G>T (n.2013+38G>T)
c.1285-7338G>T (n.1285-7338G>T)
c.1211-7338G>T (n.1211-7338G>T)
c.1228-7338G>T (n.1228-7338G>T)
c.1192-7338G>T (n.1192-7338G>T)
n.168+7137G>T
n.1320-7338G>T
c.2037+38G>T (n.2037+38G>T)
c.1437+2584G>T (n.1437+2584G>T)
c.1334+6923G>T (n.1334+6923G>T)
n.1655+2584G>T
n.1596+2584G>T
c.1980+38G>T (n.1980+38G>T)
c.1555-89G>T (n.1555-89G>T)
n.1443+6923G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509318C=CA1955177063USH1Cc.2013+38G= (n.2013+38G=)
c.1285-7338G= (n.1285-7338G=)
c.1211-7338G= (n.1211-7338G=)
c.1228-7338G= (n.1228-7338G=)
c.1192-7338G= (n.1192-7338G=)
n.168+7137G=
n.1320-7338G=
c.2037+38G= (n.2037+38G=)
c.1437+2584G= (n.1437+2584G=)
c.1334+6923G= (n.1334+6923G=)
n.1655+2584G=
n.1596+2584G=
c.1980+38G= (n.1980+38G=)
c.1555-89G= (n.1555-89G=)
n.1443+6923G=
11g.17509318C>GCA2612677006USH1Cc.2013+38G>C (n.2013+38G>C)
c.1285-7338G>C (n.1285-7338G>C)
c.1211-7338G>C (n.1211-7338G>C)
c.1228-7338G>C (n.1228-7338G>C)
c.1192-7338G>C (n.1192-7338G>C)
n.168+7137G>C
n.1320-7338G>C
c.2037+38G>C (n.2037+38G>C)
c.1437+2584G>C (n.1437+2584G>C)
c.1334+6923G>C (n.1334+6923G>C)
n.1655+2584G>C
n.1596+2584G>C
c.1980+38G>C (n.1980+38G>C)
c.1555-89G>C (n.1555-89G>C)
n.1443+6923G>C
 gnomAD v4
11g.17509318C>TCA473516225USH1Cc.2013+38G>A (n.2013+38G>A)
c.1285-7338G>A (n.1285-7338G>A)
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n.168+7137G>A
n.1320-7338G>A
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c.1437+2584G>A (n.1437+2584G>A)
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n.1655+2584G>A
n.1596+2584G>A
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c.1555-89G>A (n.1555-89G>A)
n.1443+6923G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509319C>ACA2612677010USH1Cc.2013+37G>T (n.2013+37G>T)
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n.1320-7339G>T
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n.1443+6922G>T
 gnomAD v4
11g.17509319C>TCA2612677011USH1Cc.2013+37G>A (n.2013+37G>A)
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n.1320-7339G>A
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n.1443+6922G>A
 gnomAD v4
11g.17509320T>ACA2612677014USH1Cc.2013+36A>T (n.2013+36A>T)
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n.1443+6921A>T
 gnomAD v4
11g.17509320T>CCA2612677016USH1Cc.2013+36A>G (n.2013+36A>G)
c.1285-7340A>G (n.1285-7340A>G)
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n.1443+6921A>G
 gnomAD v4
11g.17509320T>GCA5904390USH1Cc.2013+36A>C (n.2013+36A>C)
c.1285-7340A>C (n.1285-7340A>C)
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n.168+7135A>C
n.1320-7340A>C
c.2037+36A>C (n.2037+36A>C)
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n.1596+2582A>C
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c.1555-91A>C (n.1555-91A>C)
n.1443+6921A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17509320T=CA1955177065USH1Cc.2013+36A= (n.2013+36A=)
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n.168+7135A=
n.1320-7340A=
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n.1655+2582A=
n.1596+2582A=
c.1980+36A= (n.1980+36A=)
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n.1443+6921A=
11g.17509322C>ACA2612677020USH1Cc.2013+34G>T (n.2013+34G>T)
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n.168+7133G>T
n.1320-7342G>T
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n.1443+6919G>T
 gnomAD v4
11g.17509322C>TCA2612677023USH1Cc.2013+34G>A (n.2013+34G>A)
c.1285-7342G>A (n.1285-7342G>A)
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n.168+7133G>A
n.1320-7342G>A
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n.1443+6919G>A
 gnomAD v4
11g.17509323T>CCA1955177067USH1Cc.2013+33A>G (n.2013+33A>G)
c.1285-7343A>G (n.1285-7343A>G)
c.1211-7343A>G (n.1211-7343A>G)
c.1228-7343A>G (n.1228-7343A>G)
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n.168+7132A>G
n.1320-7343A>G
c.2037+33A>G (n.2037+33A>G)
c.1437+2579A>G (n.1437+2579A>G)
c.1334+6918A>G (n.1334+6918A>G)
n.1655+2579A>G
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n.1443+6918A>G
 dbSNP
11g.17509323T=CA1955177066USH1Cc.2013+33A= (n.2013+33A=)
c.1285-7343A= (n.1285-7343A=)
c.1211-7343A= (n.1211-7343A=)
c.1228-7343A= (n.1228-7343A=)
c.1192-7343A= (n.1192-7343A=)
n.168+7132A=
n.1320-7343A=
c.2037+33A= (n.2037+33A=)
c.1437+2579A= (n.1437+2579A=)
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n.1655+2579A=
n.1596+2579A=
c.1980+33A= (n.1980+33A=)
c.1555-94A= (n.1555-94A=)
n.1443+6918A=
11g.17509324T>CCA2612677025USH1Cc.2013+32A>G (n.2013+32A>G)
c.1285-7344A>G (n.1285-7344A>G)
c.1211-7344A>G (n.1211-7344A>G)
c.1228-7344A>G (n.1228-7344A>G)
c.1192-7344A>G (n.1192-7344A>G)
n.168+7131A>G
n.1320-7344A>G
c.2037+32A>G (n.2037+32A>G)
c.1437+2578A>G (n.1437+2578A>G)
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n.1655+2578A>G
n.1596+2578A>G
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c.1555-95A>G (n.1555-95A>G)
n.1443+6917A>G
 gnomAD v4
11g.17509325C>ACA2612677026USH1Cc.2013+31G>T (n.2013+31G>T)
c.1285-7345G>T (n.1285-7345G>T)
c.1211-7345G>T (n.1211-7345G>T)
c.1228-7345G>T (n.1228-7345G>T)
c.1192-7345G>T (n.1192-7345G>T)
n.168+7130G>T
n.1320-7345G>T
c.2037+31G>T (n.2037+31G>T)
c.1437+2577G>T (n.1437+2577G>T)
c.1334+6916G>T (n.1334+6916G>T)
n.1655+2577G>T
n.1596+2577G>T
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c.1555-96G>T (n.1555-96G>T)
n.1443+6916G>T
 gnomAD v4
11g.17509325C>TCA2612677028USH1Cc.2013+31G>A (n.2013+31G>A)
c.1285-7345G>A (n.1285-7345G>A)
c.1211-7345G>A (n.1211-7345G>A)
c.1228-7345G>A (n.1228-7345G>A)
c.1192-7345G>A (n.1192-7345G>A)
n.168+7130G>A
n.1320-7345G>A
c.2037+31G>A (n.2037+31G>A)
c.1437+2577G>A (n.1437+2577G>A)
c.1334+6916G>A (n.1334+6916G>A)
n.1655+2577G>A
n.1596+2577G>A
c.1980+31G>A (n.1980+31G>A)
c.1555-96G>A (n.1555-96G>A)
n.1443+6916G>A
 gnomAD v4
11g.17509326C>ACA2612677030USH1Cc.2013+30G>T (n.2013+30G>T)
c.1285-7346G>T (n.1285-7346G>T)
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n.168+7129G>T
n.1320-7346G>T
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n.1655+2576G>T
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n.1443+6915G>T
 gnomAD v4
11g.17509328A>GCA2612677031USH1Cc.2013+28T>C (n.2013+28T>C)
c.1285-7348T>C (n.1285-7348T>C)
c.1211-7348T>C (n.1211-7348T>C)
c.1228-7348T>C (n.1228-7348T>C)
c.1192-7348T>C (n.1192-7348T>C)
n.168+7127T>C
n.1320-7348T>C
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c.1334+6913T>C (n.1334+6913T>C)
n.1655+2574T>C
n.1596+2574T>C
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c.1555-99T>C (n.1555-99T>C)
n.1443+6913T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509330C>ACA2612677032USH1Cc.2013+26G>T (n.2013+26G>T)
c.1285-7350G>T (n.1285-7350G>T)
c.1211-7350G>T (n.1211-7350G>T)
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n.168+7125G>T
n.1320-7350G>T
c.2037+26G>T (n.2037+26G>T)
c.1437+2572G>T (n.1437+2572G>T)
c.1334+6911G>T (n.1334+6911G>T)
n.1655+2572G>T
n.1596+2572G>T
c.1980+26G>T (n.1980+26G>T)
c.1555-101G>T (n.1555-101G>T)
n.1443+6911G>T
 gnomAD v4
11g.17509330C=CA1955177069USH1Cc.2013+26G= (n.2013+26G=)
c.1285-7350G= (n.1285-7350G=)
c.1211-7350G= (n.1211-7350G=)
c.1228-7350G= (n.1228-7350G=)
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n.168+7125G=
n.1320-7350G=
c.2037+26G= (n.2037+26G=)
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c.1334+6911G= (n.1334+6911G=)
n.1655+2572G=
n.1596+2572G=
c.1980+26G= (n.1980+26G=)
c.1555-101G= (n.1555-101G=)
n.1443+6911G=
11g.17509330C>TCA674239742USH1Cc.2013+26G>A (n.2013+26G>A)
c.1285-7350G>A (n.1285-7350G>A)
c.1211-7350G>A (n.1211-7350G>A)
c.1228-7350G>A (n.1228-7350G>A)
c.1192-7350G>A (n.1192-7350G>A)
n.168+7125G>A
n.1320-7350G>A
c.2037+26G>A (n.2037+26G>A)
c.1437+2572G>A (n.1437+2572G>A)
c.1334+6911G>A (n.1334+6911G>A)
n.1655+2572G>A
n.1596+2572G>A
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c.1555-101G>A (n.1555-101G>A)
n.1443+6911G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17509330_17509332delinsCATCA1955177068USH1Cc.2013+24_2013+26delinsATG (n.2013+24_2013+26delinsATG)
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n.1320-7352_1320-7350delinsATG
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n.1655+2570_1655+2572delinsATG
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n.1443+6909_1443+6911delinsATG
11g.17509331A>TCA2612677034USH1Cc.2013+25T>A (n.2013+25T>A)
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n.1320-7351T>A
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n.1443+6910T>A
 gnomAD v4
11g.17509332_17509333delCA1955177070USH1Cc.2013+24_2013+25del (n.2013+24_2013+25del)
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n.1320-7352_1320-7351del
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n.1443+6909_1443+6910del
 dbSNP
11g.17509332T>CCA597904649USH1Cc.2013+24A>G (n.2013+24A>G)
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n.1443+6909A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509332T=CA1955177071USH1Cc.2013+24A= (n.2013+24A=)
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n.1443+6909A=
11g.17509333A>GCA2612677036USH1Cc.2013+23T>C (n.2013+23T>C)
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n.1320-7353T>C
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n.1443+6908T>C
 gnomAD v4
11g.17509334G>ACA218448755USH1Cc.2013+22C>T (n.2013+22C>T)
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n.1320-7354C>T
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n.1443+6907C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509334G=CA1955177072USH1Cc.2013+22C= (n.2013+22C=)
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11g.17509334G>TCA2612677038USH1Cc.2013+22C>A (n.2013+22C>A)
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n.168+7121C>A
n.1320-7354C>A
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n.1443+6907C>A
 gnomAD v4
11g.17509335C>ACA2612677040USH1Cc.2013+21G>T (n.2013+21G>T)
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n.168+7120G>T
n.1320-7355G>T
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n.1443+6906G>T
 gnomAD v4
11g.17509335C>TCA2574769545USH1Cc.2013+21G>A (n.2013+21G>A)
c.1285-7355G>A (n.1285-7355G>A)
c.1211-7355G>A (n.1211-7355G>A)
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n.168+7120G>A
n.1320-7355G>A
c.2037+21G>A (n.2037+21G>A)
c.1437+2567G>A (n.1437+2567G>A)
c.1334+6906G>A (n.1334+6906G>A)
n.1655+2567G>A
n.1596+2567G>A
c.1980+21G>A (n.1980+21G>A)
c.1555-106G>A (n.1555-106G>A)
n.1443+6906G>A
11g.17509336A>TCA935536970USH1Cc.2013+20T>A (n.2013+20T>A)
c.1285-7356T>A (n.1285-7356T>A)
c.1211-7356T>A (n.1211-7356T>A)
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n.168+7119T>A
n.1320-7356T>A
c.2037+20T>A (n.2037+20T>A)
c.1437+2566T>A (n.1437+2566T>A)
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n.1655+2566T>A
n.1596+2566T>A
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c.1555-107T>A (n.1555-107T>A)
n.1443+6905T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509337T>CCA2612677042USH1Cc.2013+19A>G (n.2013+19A>G)
c.1285-7357A>G (n.1285-7357A>G)
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n.168+7118A>G
n.1320-7357A>G
c.2037+19A>G (n.2037+19A>G)
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n.1655+2565A>G
n.1596+2565A>G
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c.1555-108A>G (n.1555-108A>G)
n.1443+6904A>G
 gnomAD v4
11g.17509338G>ACA218448758USH1Cc.2013+18C>T (n.2013+18C>T)
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n.168+7117C>T
n.1320-7358C>T
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n.1443+6903C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509338G=CA1955177073USH1Cc.2013+18C= (n.2013+18C=)
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n.168+7117C=
n.1320-7358C=
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c.1334+6903C= (n.1334+6903C=)
n.1655+2564C=
n.1596+2564C=
c.1980+18C= (n.1980+18C=)
c.1555-109C= (n.1555-109C=)
n.1443+6903C=
11g.17509339C>ACA2612677046USH1Cc.2013+17G>T (n.2013+17G>T)
c.1285-7359G>T (n.1285-7359G>T)
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c.1192-7359G>T (n.1192-7359G>T)
n.168+7116G>T
n.1320-7359G>T
c.2037+17G>T (n.2037+17G>T)
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n.1655+2563G>T
n.1596+2563G>T
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n.1443+6902G>T
 gnomAD v4
11g.17509339C>TCA2612677044USH1Cc.2013+17G>A (n.2013+17G>A)
c.1285-7359G>A (n.1285-7359G>A)
c.1211-7359G>A (n.1211-7359G>A)
c.1228-7359G>A (n.1228-7359G>A)
c.1192-7359G>A (n.1192-7359G>A)
n.168+7116G>A
n.1320-7359G>A
c.2037+17G>A (n.2037+17G>A)
c.1437+2563G>A (n.1437+2563G>A)
c.1334+6902G>A (n.1334+6902G>A)
n.1655+2563G>A
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n.1443+6902G>A
 gnomAD v4
11g.17509340A>GCA2612677047USH1Cc.2013+16T>C (n.2013+16T>C)
c.1285-7360T>C (n.1285-7360T>C)
c.1211-7360T>C (n.1211-7360T>C)
c.1228-7360T>C (n.1228-7360T>C)
c.1192-7360T>C (n.1192-7360T>C)
n.168+7115T>C
n.1320-7360T>C
c.2037+16T>C (n.2037+16T>C)
c.1437+2562T>C (n.1437+2562T>C)
c.1334+6901T>C (n.1334+6901T>C)
n.1655+2562T>C
n.1596+2562T>C
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c.1555-111T>C (n.1555-111T>C)
n.1443+6901T>C
 gnomAD v4
11g.17509342A=CA1955177074USH1Cc.2013+14T= (n.2013+14T=)
c.1285-7362T= (n.1285-7362T=)
c.1211-7362T= (n.1211-7362T=)
c.1228-7362T= (n.1228-7362T=)
c.1192-7362T= (n.1192-7362T=)
n.168+7113T=
n.1320-7362T=
c.2037+14T= (n.2037+14T=)
c.1437+2560T= (n.1437+2560T=)
c.1334+6899T= (n.1334+6899T=)
n.1655+2560T=
n.1596+2560T=
c.1980+14T= (n.1980+14T=)
c.1555-113T= (n.1555-113T=)
n.1443+6899T=
11g.17509342A>CCA2612677050USH1Cc.2013+14T>G (n.2013+14T>G)
c.1285-7362T>G (n.1285-7362T>G)
c.1211-7362T>G (n.1211-7362T>G)
c.1228-7362T>G (n.1228-7362T>G)
c.1192-7362T>G (n.1192-7362T>G)
n.168+7113T>G
n.1320-7362T>G
c.2037+14T>G (n.2037+14T>G)
c.1437+2560T>G (n.1437+2560T>G)
c.1334+6899T>G (n.1334+6899T>G)
n.1655+2560T>G
n.1596+2560T>G
c.1980+14T>G (n.1980+14T>G)
c.1555-113T>G (n.1555-113T>G)
n.1443+6899T>G
 gnomAD v4
11g.17509342A>GCA218448761USH1Cc.2013+14T>C (n.2013+14T>C)
c.1285-7362T>C (n.1285-7362T>C)
c.1211-7362T>C (n.1211-7362T>C)
c.1228-7362T>C (n.1228-7362T>C)
c.1192-7362T>C (n.1192-7362T>C)
n.168+7113T>C
n.1320-7362T>C
c.2037+14T>C (n.2037+14T>C)
c.1437+2560T>C (n.1437+2560T>C)
c.1334+6899T>C (n.1334+6899T>C)
n.1655+2560T>C
n.1596+2560T>C
c.1980+14T>C (n.1980+14T>C)
c.1555-113T>C (n.1555-113T>C)
n.1443+6899T>C
 dbSNP
11g.17509344C>ACA2612677051USH1Cc.2013+12G>T (n.2013+12G>T)
c.1285-7364G>T (n.1285-7364G>T)
c.1211-7364G>T (n.1211-7364G>T)
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n.168+7111G>T
n.1320-7364G>T
c.2037+12G>T (n.2037+12G>T)
c.1437+2558G>T (n.1437+2558G>T)
c.1334+6897G>T (n.1334+6897G>T)
n.1655+2558G>T
n.1596+2558G>T
c.1980+12G>T (n.1980+12G>T)
c.1555-115G>T (n.1555-115G>T)
n.1443+6897G>T
 gnomAD v4
11g.17509344C>GCA2612677052USH1Cc.2013+12G>C (n.2013+12G>C)
c.1285-7364G>C (n.1285-7364G>C)
c.1211-7364G>C (n.1211-7364G>C)
c.1228-7364G>C (n.1228-7364G>C)
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n.168+7111G>C
n.1320-7364G>C
c.2037+12G>C (n.2037+12G>C)
c.1437+2558G>C (n.1437+2558G>C)
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n.1655+2558G>C
n.1596+2558G>C
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n.1443+6897G>C
 gnomAD v4
11g.17509344C>TCA2612677053USH1Cc.2013+12G>A (n.2013+12G>A)
c.1285-7364G>A (n.1285-7364G>A)
c.1211-7364G>A (n.1211-7364G>A)
c.1228-7364G>A (n.1228-7364G>A)
c.1192-7364G>A (n.1192-7364G>A)
n.168+7111G>A
n.1320-7364G>A
c.2037+12G>A (n.2037+12G>A)
c.1437+2558G>A (n.1437+2558G>A)
c.1334+6897G>A (n.1334+6897G>A)
n.1655+2558G>A
n.1596+2558G>A
c.1980+12G>A (n.1980+12G>A)
c.1555-115G>A (n.1555-115G>A)
n.1443+6897G>A
 gnomAD v4
11g.17509345A>GCA2612677054USH1Cc.2013+11T>C (n.2013+11T>C)
c.1285-7365T>C (n.1285-7365T>C)
c.1211-7365T>C (n.1211-7365T>C)
c.1228-7365T>C (n.1228-7365T>C)
c.1192-7365T>C (n.1192-7365T>C)
n.168+7110T>C
n.1320-7365T>C
c.2037+11T>C (n.2037+11T>C)
c.1437+2557T>C (n.1437+2557T>C)
c.1334+6896T>C (n.1334+6896T>C)
n.1655+2557T>C
n.1596+2557T>C
c.1980+11T>C (n.1980+11T>C)
c.1555-116T>C (n.1555-116T>C)
n.1443+6896T>C
 gnomAD v4
11g.17509346G>ACA2612677055USH1Cc.2013+10C>T (n.2013+10C>T)
c.1285-7366C>T (n.1285-7366C>T)
c.1211-7366C>T (n.1211-7366C>T)
c.1228-7366C>T (n.1228-7366C>T)
c.1192-7366C>T (n.1192-7366C>T)
n.168+7109C>T
n.1320-7366C>T
c.2037+10C>T (n.2037+10C>T)
c.1437+2556C>T (n.1437+2556C>T)
c.1334+6895C>T (n.1334+6895C>T)
n.1655+2556C>T
n.1596+2556C>T
c.1980+10C>T (n.1980+10C>T)
c.1555-117C>T (n.1555-117C>T)
n.1443+6895C>T
 gnomAD v4
11g.17509346G>TCA2612677056USH1Cc.2013+10C>A (n.2013+10C>A)
c.1285-7366C>A (n.1285-7366C>A)
c.1211-7366C>A (n.1211-7366C>A)
c.1228-7366C>A (n.1228-7366C>A)
c.1192-7366C>A (n.1192-7366C>A)
n.168+7109C>A
n.1320-7366C>A
c.2037+10C>A (n.2037+10C>A)
c.1437+2556C>A (n.1437+2556C>A)
c.1334+6895C>A (n.1334+6895C>A)
n.1655+2556C>A
n.1596+2556C>A
c.1980+10C>A (n.1980+10C>A)
c.1555-117C>A (n.1555-117C>A)
n.1443+6895C>A
 gnomAD v4
11g.17509347G>CCA2612677057USH1Cc.2013+9C>G (n.2013+9C>G)
c.1285-7367C>G (n.1285-7367C>G)
c.1211-7367C>G (n.1211-7367C>G)
c.1228-7367C>G (n.1228-7367C>G)
c.1192-7367C>G (n.1192-7367C>G)
n.168+7108C>G
n.1320-7367C>G
c.2037+9C>G (n.2037+9C>G)
c.1437+2555C>G (n.1437+2555C>G)
c.1334+6894C>G (n.1334+6894C>G)
n.1655+2555C>G
n.1596+2555C>G
c.1980+9C>G (n.1980+9C>G)
c.1555-118C>G (n.1555-118C>G)
n.1443+6894C>G
 gnomAD v4
11g.17509347G>TCA2612677058USH1Cc.2013+9C>A (n.2013+9C>A)
c.1285-7367C>A (n.1285-7367C>A)
c.1211-7367C>A (n.1211-7367C>A)
c.1228-7367C>A (n.1228-7367C>A)
c.1192-7367C>A (n.1192-7367C>A)
n.168+7108C>A
n.1320-7367C>A
c.2037+9C>A (n.2037+9C>A)
c.1437+2555C>A (n.1437+2555C>A)
c.1334+6894C>A (n.1334+6894C>A)
n.1655+2555C>A
n.1596+2555C>A
c.1980+9C>A (n.1980+9C>A)
c.1555-118C>A (n.1555-118C>A)
n.1443+6894C>A
 gnomAD v4
11g.17509348G>ACA5904391USH1Cc.2013+8C>T (n.2013+8C>T)
c.1285-7368C>T (n.1285-7368C>T)
c.1211-7368C>T (n.1211-7368C>T)
c.1228-7368C>T (n.1228-7368C>T)
c.1192-7368C>T (n.1192-7368C>T)
n.168+7107C>T
n.1320-7368C>T
c.2037+8C>T (n.2037+8C>T)
c.1437+2554C>T (n.1437+2554C>T)
c.1334+6893C>T (n.1334+6893C>T)
n.1655+2554C>T
n.1596+2554C>T
c.1980+8C>T (n.1980+8C>T)
c.1555-119C>T (n.1555-119C>T)
n.1443+6893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509348G=CA1955177075USH1Cc.2013+8C= (n.2013+8C=)
c.1285-7368C= (n.1285-7368C=)
c.1211-7368C= (n.1211-7368C=)
c.1228-7368C= (n.1228-7368C=)
c.1192-7368C= (n.1192-7368C=)
n.168+7107C=
n.1320-7368C=
c.2037+8C= (n.2037+8C=)
c.1437+2554C= (n.1437+2554C=)
c.1334+6893C= (n.1334+6893C=)
n.1655+2554C=
n.1596+2554C=
c.1980+8C= (n.1980+8C=)
c.1555-119C= (n.1555-119C=)
n.1443+6893C=
11g.17509351A=CA1955177076USH1Cc.2013+5T= (n.2013+5T=)
c.1285-7371T= (n.1285-7371T=)
c.1211-7371T= (n.1211-7371T=)
c.1228-7371T= (n.1228-7371T=)
c.1192-7371T= (n.1192-7371T=)
n.168+7104T=
n.1320-7371T=
c.2037+5T= (n.2037+5T=)
c.1437+2551T= (n.1437+2551T=)
c.1334+6890T= (n.1334+6890T=)
n.1655+2551T=
n.1596+2551T=
c.1980+5T= (n.1980+5T=)
c.1555-122T= (n.1555-122T=)
n.1443+6890T=
11g.17509351A>GCA142317USH1Cc.2013+5T>C (n.2013+5T>C)
c.1285-7371T>C (n.1285-7371T>C)
c.1211-7371T>C (n.1211-7371T>C)
c.1228-7371T>C (n.1228-7371T>C)
c.1192-7371T>C (n.1192-7371T>C)
n.168+7104T>C
n.1320-7371T>C
c.2037+5T>C (n.2037+5T>C)
c.1437+2551T>C (n.1437+2551T>C)
c.1334+6890T>C (n.1334+6890T>C)
n.1655+2551T>C
n.1596+2551T>C
c.1980+5T>C (n.1980+5T>C)
c.1555-122T>C (n.1555-122T>C)
n.1443+6890T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509351A>TCA2612677071USH1Cc.2013+5T>A (n.2013+5T>A)
c.1285-7371T>A (n.1285-7371T>A)
c.1211-7371T>A (n.1211-7371T>A)
c.1228-7371T>A (n.1228-7371T>A)
c.1192-7371T>A (n.1192-7371T>A)
n.168+7104T>A
n.1320-7371T>A
c.2037+5T>A (n.2037+5T>A)
c.1437+2551T>A (n.1437+2551T>A)
c.1334+6890T>A (n.1334+6890T>A)
n.1655+2551T>A
n.1596+2551T>A
c.1980+5T>A (n.1980+5T>A)
c.1555-122T>A (n.1555-122T>A)
n.1443+6890T>A
 gnomAD v4
11g.17509352T>CCA5904392USH1Cc.2013+4A>G (n.2013+4A>G)
c.1285-7372A>G (n.1285-7372A>G)
c.1211-7372A>G (n.1211-7372A>G)
c.1228-7372A>G (n.1228-7372A>G)
c.1192-7372A>G (n.1192-7372A>G)
n.168+7103A>G
n.1320-7372A>G
c.2037+4A>G (n.2037+4A>G)
c.1437+2550A>G (n.1437+2550A>G)
c.1334+6889A>G (n.1334+6889A>G)
n.1655+2550A>G
n.1596+2550A>G
c.1980+4A>G (n.1980+4A>G)
c.1555-123A>G (n.1555-123A>G)
n.1443+6889A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509352T=CA1955177077USH1Cc.2013+4A= (n.2013+4A=)
c.1285-7372A= (n.1285-7372A=)
c.1211-7372A= (n.1211-7372A=)
c.1228-7372A= (n.1228-7372A=)
c.1192-7372A= (n.1192-7372A=)
n.168+7103A=
n.1320-7372A=
c.2037+4A= (n.2037+4A=)
c.1437+2550A= (n.1437+2550A=)
c.1334+6889A= (n.1334+6889A=)
n.1655+2550A=
n.1596+2550A=
c.1980+4A= (n.1980+4A=)
c.1555-123A= (n.1555-123A=)
n.1443+6889A=
11g.17509353T>CCA2612677075USH1Cc.2013+3A>G (n.2013+3A>G)
c.1285-7373A>G (n.1285-7373A>G)
c.1211-7373A>G (n.1211-7373A>G)
c.1228-7373A>G (n.1228-7373A>G)
c.1192-7373A>G (n.1192-7373A>G)
n.168+7102A>G
n.1320-7373A>G
c.2037+3A>G (n.2037+3A>G)
c.1437+2549A>G (n.1437+2549A>G)
c.1334+6888A>G (n.1334+6888A>G)
n.1655+2549A>G
n.1596+2549A>G
c.1980+3A>G (n.1980+3A>G)
c.1555-124A>G (n.1555-124A>G)
n.1443+6888A>G
 gnomAD v4
11g.17509354A>CCA379772212USH1Cc.2013+2T>G (n.2013+2T>G)
c.1285-7374T>G (n.1285-7374T>G)
c.1211-7374T>G (n.1211-7374T>G)
c.1228-7374T>G (n.1228-7374T>G)
c.1192-7374T>G (n.1192-7374T>G)
n.168+7101T>G
n.1320-7374T>G
c.2037+2T>G (n.2037+2T>G)
c.1437+2548T>G (n.1437+2548T>G)
c.1334+6887T>G (n.1334+6887T>G)
n.1655+2548T>G
n.1596+2548T>G
c.1980+2T>G (n.1980+2T>G)
c.1555-125T>G (n.1555-125T>G)
n.1443+6887T>G
11g.17509354A>GCA379772216USH1Cc.2013+2T>C (n.2013+2T>C)
c.1285-7374T>C (n.1285-7374T>C)
c.1211-7374T>C (n.1211-7374T>C)
c.1228-7374T>C (n.1228-7374T>C)
c.1192-7374T>C (n.1192-7374T>C)
n.168+7101T>C
n.1320-7374T>C
c.2037+2T>C (n.2037+2T>C)
c.1437+2548T>C (n.1437+2548T>C)
c.1334+6887T>C (n.1334+6887T>C)
n.1655+2548T>C
n.1596+2548T>C
c.1980+2T>C (n.1980+2T>C)
c.1555-125T>C (n.1555-125T>C)
n.1443+6887T>C
 gnomAD v4
11g.17509354A>TCA379772221USH1Cc.2013+2T>A (n.2013+2T>A)
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n.168+7101T>A
n.1320-7374T>A
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n.1443+6887T>A
11g.17509355C>ACA379772227USH1Cc.2013+1G>T (n.2013+1G>T)
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n.1443+6886G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509355C=CA1955177078USH1Cc.2013+1G= (n.2013+1G=)
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n.168+7100G=
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n.1443+6886G=
11g.17509355C>GCA379772229USH1Cc.2013+1G>C (n.2013+1G>C)
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n.168+7100G>C
n.1320-7375G>C
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n.1443+6886G>C
11g.17509355C>TCA379772245USH1Cc.2013+1G>A (n.2013+1G>A)
c.1285-7375G>A (n.1285-7375G>A)
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n.168+7100G>A
n.1320-7375G>A
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n.1443+6886G>A
 gnomAD v4
11g.17509356C>ACA379772250USH1Cc.2013G>T (p.Lys671Asn)
c.1285-7376G>T (n.1285-7376G>T)
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n.168+7099G>T
n.1320-7376G>T
c.2037G>T (p.Lys679Asn)
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n.1655+2546G>T
n.1596+2546G>T
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c.1555-127G>T (n.1555-127G>T)
n.1443+6885G>T
11g.17509356C>GCA379772253USH1Cc.2013G>C (p.Lys671Asn)
c.1285-7376G>C (n.1285-7376G>C)
c.1211-7376G>C (n.1211-7376G>C)
c.1228-7376G>C (n.1228-7376G>C)
c.1192-7376G>C (n.1192-7376G>C)
n.168+7099G>C
n.1320-7376G>C
c.2037G>C (p.Lys679Asn)
c.1437+2546G>C (n.1437+2546G>C)
c.1334+6885G>C (n.1334+6885G>C)
n.1655+2546G>C
n.1596+2546G>C
c.1980G>C (p.Lys660Asn)
c.1555-127G>C (n.1555-127G>C)
n.1443+6885G>C
 gnomAD v4
11g.17509356C>TCA473516342USH1Cc.2013G>A (p.Lys671=)
c.1285-7376G>A (n.1285-7376G>A)
c.1211-7376G>A (n.1211-7376G>A)
c.1228-7376G>A (n.1228-7376G>A)
c.1192-7376G>A (n.1192-7376G>A)
n.168+7099G>A
n.1320-7376G>A
c.2037G>A (p.Lys679=)
c.1437+2546G>A (n.1437+2546G>A)
c.1334+6885G>A (n.1334+6885G>A)
n.1655+2546G>A
n.1596+2546G>A
c.1980G>A (p.Lys660=)
c.1555-127G>A (n.1555-127G>A)
n.1443+6885G>A
 gnomAD v4
11g.17509357T>ACA379772257USH1Cc.2012A>T (p.Lys671Met)
c.1285-7377A>T (n.1285-7377A>T)
c.1211-7377A>T (n.1211-7377A>T)
c.1228-7377A>T (n.1228-7377A>T)
c.1192-7377A>T (n.1192-7377A>T)
n.168+7098A>T
n.1320-7377A>T
c.2036A>T (p.Lys679Met)
c.1437+2545A>T (n.1437+2545A>T)
c.1334+6884A>T (n.1334+6884A>T)
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n.1596+2545A>T
c.1979A>T (p.Lys660Met)
c.1555-128A>T (n.1555-128A>T)
n.1443+6884A>T
 gnomAD v4
11g.17509357T>CCA379772263USH1Cc.2012A>G (p.Lys671Arg)
c.1285-7377A>G (n.1285-7377A>G)
c.1211-7377A>G (n.1211-7377A>G)
c.1228-7377A>G (n.1228-7377A>G)
c.1192-7377A>G (n.1192-7377A>G)
n.168+7098A>G
n.1320-7377A>G
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
c.1437+2545A>G (n.1437+2545A>G)
c.1334+6884A>G (n.1334+6884A>G)
n.1655+2545A>G
n.1596+2545A>G
c.1979A>G (p.Lys660Arg)
c.1555-128A>G (n.1555-128A>G)
n.1443+6884A>G
11g.17509357T>GCA379772269USH1Cc.2012A>C (p.Lys671Thr)
c.1285-7377A>C (n.1285-7377A>C)
c.1211-7377A>C (n.1211-7377A>C)
c.1228-7377A>C (n.1228-7377A>C)
c.1192-7377A>C (n.1192-7377A>C)
n.168+7098A>C
n.1320-7377A>C
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.1437+2545A>C (n.1437+2545A>C)
c.1334+6884A>C (n.1334+6884A>C)
n.1655+2545A>C
n.1596+2545A>C
c.1979A>C (p.Lys660Thr)
c.1555-128A>C (n.1555-128A>C)
n.1443+6884A>C
11g.17509358T>ACA379772274USH1Cc.2011A>T (p.Lys671Ter)
c.1285-7378A>T (n.1285-7378A>T)
c.1211-7378A>T (n.1211-7378A>T)
c.1228-7378A>T (n.1228-7378A>T)
c.1192-7378A>T (n.1192-7378A>T)
n.168+7097A>T
n.1320-7378A>T
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
c.1437+2544A>T (n.1437+2544A>T)
c.1334+6883A>T (n.1334+6883A>T)
n.1655+2544A>T
n.1596+2544A>T
c.1978A>T (p.Lys660Ter)
c.1555-129A>T (n.1555-129A>T)
n.1443+6883A>T
11g.17509358T>CCA379772279USH1Cc.2011A>G (p.Lys671Glu)
c.1285-7378A>G (n.1285-7378A>G)
c.1211-7378A>G (n.1211-7378A>G)
c.1228-7378A>G (n.1228-7378A>G)
c.1192-7378A>G (n.1192-7378A>G)
n.168+7097A>G
n.1320-7378A>G
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.1437+2544A>G (n.1437+2544A>G)
c.1334+6883A>G (n.1334+6883A>G)
n.1655+2544A>G
n.1596+2544A>G
c.1978A>G (p.Lys660Glu)
c.1555-129A>G (n.1555-129A>G)
n.1443+6883A>G
 gnomAD v4
11g.17509358T>GCA379772282USH1Cc.2011A>C (p.Lys671Gln)
c.1285-7378A>C (n.1285-7378A>C)
c.1211-7378A>C (n.1211-7378A>C)
c.1228-7378A>C (n.1228-7378A>C)
c.1192-7378A>C (n.1192-7378A>C)
n.168+7097A>C
n.1320-7378A>C
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.1437+2544A>C (n.1437+2544A>C)
c.1334+6883A>C (n.1334+6883A>C)
n.1655+2544A>C
n.1596+2544A>C
c.1978A>C (p.Lys660Gln)
c.1555-129A>C (n.1555-129A>C)
n.1443+6883A>C
11g.17509358_17509363delinsTTGGGGCA1955177079USH1Cc.2006_2011delinsCCCCAA (p.Thr669=)
c.1285-7383_1285-7378delinsCCCCAA (n.1285-7383_1285-7378delinsCCCCAA)
c.1211-7383_1211-7378delinsCCCCAA (n.1211-7383_1211-7378delinsCCCCAA)
c.1228-7383_1228-7378delinsCCCCAA (n.1228-7383_1228-7378delinsCCCCAA)
c.1192-7383_1192-7378delinsCCCCAA (n.1192-7383_1192-7378delinsCCCCAA)
n.168+7092_168+7097delinsCCCCAA
n.1320-7383_1320-7378delinsCCCCAA
c.2030_2035delinsCCCCAA (p.Thr677=)
c.1437+2539_1437+2544delinsCCCCAA (n.1437+2539_1437+2544delinsCCCCAA)
c.1334+6878_1334+6883delinsCCCCAA (n.1334+6878_1334+6883delinsCCCCAA)
n.1655+2539_1655+2544delinsCCCCAA
n.1596+2539_1596+2544delinsCCCCAA
c.1973_1978delinsCCCCAA (p.Thr658=)
c.1555-134_1555-129delinsCCCCAA (n.1555-134_1555-129delinsCCCCAA)
n.1443+6878_1443+6883delinsCCCCAA
11g.17509359_17509364delCA912971845USH1Cc.2006_2011del (p.Thr669_Pro670del)
c.1285-7383_1285-7378del (n.1285-7383_1285-7378del)
c.1211-7383_1211-7378del (n.1211-7383_1211-7378del)
c.1228-7383_1228-7378del (n.1228-7383_1228-7378del)
c.1192-7383_1192-7378del (n.1192-7383_1192-7378del)
n.168+7092_168+7097del
n.1320-7383_1320-7378del
c.2030_2035del (p.Thr677_Pro678del)
c.1437+2539_1437+2544del (n.1437+2539_1437+2544del)
c.1334+6878_1334+6883del (n.1334+6878_1334+6883del)
n.1655+2539_1655+2544del
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c.1973_1978del (p.Thr658_Pro659del)
c.1555-134_1555-129del (n.1555-134_1555-129del)
n.1443+6878_1443+6883del
11g.17509359T>ACA473516346USH1Cc.2010A>T (p.Pro670=)
c.1285-7379A>T (n.1285-7379A>T)
c.1211-7379A>T (n.1211-7379A>T)
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n.168+7096A>T
n.1320-7379A>T
c.2034A>T (p.Pro678=)
c.1437+2543A>T (n.1437+2543A>T)
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n.1655+2543A>T
n.1596+2543A>T
c.1977A>T (p.Pro659=)
c.1555-130A>T (n.1555-130A>T)
n.1443+6882A>T
11g.17509359T>CCA473516347USH1Cc.2010A>G (p.Pro670=)
c.1285-7379A>G (n.1285-7379A>G)
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n.168+7096A>G
n.1320-7379A>G
c.2034A>G (p.Pro678=)
c.1437+2543A>G (n.1437+2543A>G)
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n.1596+2543A>G
c.1977A>G (p.Pro659=)
c.1555-130A>G (n.1555-130A>G)
n.1443+6882A>G
 gnomAD v4
11g.17509359T>GCA473516348USH1Cc.2010A>C (p.Pro670=)
c.1285-7379A>C (n.1285-7379A>C)
c.1211-7379A>C (n.1211-7379A>C)
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n.168+7096A>C
n.1320-7379A>C
c.2034A>C (p.Pro678=)
c.1437+2543A>C (n.1437+2543A>C)
c.1334+6882A>C (n.1334+6882A>C)
n.1655+2543A>C
n.1596+2543A>C
c.1977A>C (p.Pro659=)
c.1555-130A>C (n.1555-130A>C)
n.1443+6882A>C
11g.17509363_17509367delCA658822053USH1Cc.2006_2010del (p.Thr669LysfsTer?)
c.1285-7383_1285-7379del (n.1285-7383_1285-7379del)
c.1211-7383_1211-7379del (n.1211-7383_1211-7379del)
c.1228-7383_1228-7379del (n.1228-7383_1228-7379del)
c.1192-7383_1192-7379del (n.1192-7383_1192-7379del)
n.168+7092_168+7096del
n.1320-7383_1320-7379del
c.2030_2034del (p.Thr677LysfsTer?)
c.1437+2539_1437+2543del (n.1437+2539_1437+2543del)
c.1334+6878_1334+6882del (n.1334+6878_1334+6882del)
n.1655+2539_1655+2543del
n.1596+2539_1596+2543del
c.2030_2034del (p.Thr677LysfsTer21)
c.1973_1977del (p.Thr658LysfsTer21)
c.1555-134_1555-130del (n.1555-134_1555-130del)
n.1443+6878_1443+6882del
 ClinVar dbSNP
11g.17509360G>ACA379772285USH1Cc.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.1285-7380C>T (n.1285-7380C>T)
c.1211-7380C>T (n.1211-7380C>T)
c.1228-7380C>T (n.1228-7380C>T)
c.1192-7380C>T (n.1192-7380C>T)
n.168+7095C>T
n.1320-7380C>T
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.1437+2542C>T (n.1437+2542C>T)
c.1334+6881C>T (n.1334+6881C>T)
n.1655+2542C>T
n.1596+2542C>T
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1555-131C>T (n.1555-131C>T)
n.1443+6881C>T
11g.17509360G>CCA5904393USH1Cc.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.1285-7380C>G (n.1285-7380C>G)
c.1211-7380C>G (n.1211-7380C>G)
c.1228-7380C>G (n.1228-7380C>G)
c.1192-7380C>G (n.1192-7380C>G)
n.168+7095C>G
n.1320-7380C>G
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.1437+2542C>G (n.1437+2542C>G)
c.1334+6881C>G (n.1334+6881C>G)
n.1655+2542C>G
n.1596+2542C>G
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.1555-131C>G (n.1555-131C>G)
n.1443+6881C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509360G=CA1955177080USH1Cc.2009C= (p.Pro670=)
c.1285-7380C= (n.1285-7380C=)
c.1211-7380C= (n.1211-7380C=)
c.1228-7380C= (n.1228-7380C=)
c.1192-7380C= (n.1192-7380C=)
n.168+7095C=
n.1320-7380C=
c.2033C= (p.Pro678=)
c.1437+2542C= (n.1437+2542C=)
c.1334+6881C= (n.1334+6881C=)
n.1655+2542C=
n.1596+2542C=
c.1976C= (p.Pro659=)
c.1555-131C= (n.1555-131C=)
n.1443+6881C=
11g.17509360G>TCA379772292USH1Cc.2009C>A (p.Pro670Gln)
c.1285-7380C>A (n.1285-7380C>A)
c.1211-7380C>A (n.1211-7380C>A)
c.1228-7380C>A (n.1228-7380C>A)
c.1192-7380C>A (n.1192-7380C>A)
n.168+7095C>A
n.1320-7380C>A
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.1437+2542C>A (n.1437+2542C>A)
c.1334+6881C>A (n.1334+6881C>A)
n.1655+2542C>A
n.1596+2542C>A
c.1976C>A (p.Pro659Gln)
c.1555-131C>A (n.1555-131C>A)
n.1443+6881C>A
11g.17509363delCA2612677090USH1Cc.2009del (p.Pro670GlnfsTer?)
c.1285-7380del (n.1285-7380del)
c.1211-7380del (n.1211-7380del)
c.1228-7380del (n.1228-7380del)
c.1192-7380del (n.1192-7380del)
n.168+7095del
n.1320-7380del
c.2033del (p.Pro678GlnfsTer?)
c.1437+2542del (n.1437+2542del)
c.1334+6881del (n.1334+6881del)
n.1655+2542del
n.1596+2542del
c.2033del (p.Pro678GlnfsTer30)
c.1976del (p.Pro659GlnfsTer30)
c.1555-131del (n.1555-131del)
n.1443+6881del
 gnomAD v4
11g.17509361G>ACA379772295USH1Cc.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.1285-7381C>T (n.1285-7381C>T)
c.1211-7381C>T (n.1211-7381C>T)
c.1228-7381C>T (n.1228-7381C>T)
c.1192-7381C>T (n.1192-7381C>T)
n.168+7094C>T
n.1320-7381C>T
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.1437+2541C>T (n.1437+2541C>T)
c.1334+6880C>T (n.1334+6880C>T)
n.1655+2541C>T
n.1596+2541C>T
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.1555-132C>T (n.1555-132C>T)
n.1443+6880C>T
11g.17509361G>CCA379772297USH1Cc.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.1285-7381C>G (n.1285-7381C>G)
c.1211-7381C>G (n.1211-7381C>G)
c.1228-7381C>G (n.1228-7381C>G)
c.1192-7381C>G (n.1192-7381C>G)
n.168+7094C>G
n.1320-7381C>G
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.1437+2541C>G (n.1437+2541C>G)
c.1334+6880C>G (n.1334+6880C>G)
n.1655+2541C>G
n.1596+2541C>G
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.1555-132C>G (n.1555-132C>G)
n.1443+6880C>G
11g.17509361G>TCA379772299USH1Cc.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.1285-7381C>A (n.1285-7381C>A)
c.1211-7381C>A (n.1211-7381C>A)
c.1228-7381C>A (n.1228-7381C>A)
c.1192-7381C>A (n.1192-7381C>A)
n.168+7094C>A
n.1320-7381C>A
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.1437+2541C>A (n.1437+2541C>A)
c.1334+6880C>A (n.1334+6880C>A)
n.1655+2541C>A
n.1596+2541C>A
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1555-132C>A (n.1555-132C>A)
n.1443+6880C>A
 gnomAD v4
11g.17509362G>ACA473516353USH1Cc.2007C>T (p.Thr669=)
c.1285-7382C>T (n.1285-7382C>T)
c.1211-7382C>T (n.1211-7382C>T)
c.1228-7382C>T (n.1228-7382C>T)
c.1192-7382C>T (n.1192-7382C>T)
n.168+7093C>T
n.1320-7382C>T
c.2031C>T (p.Thr677=)
c.1437+2540C>T (n.1437+2540C>T)
c.1334+6879C>T (n.1334+6879C>T)
n.1655+2540C>T
n.1596+2540C>T
c.1974C>T (p.Thr658=)
c.1555-133C>T (n.1555-133C>T)
n.1443+6879C>T
 dbSNP
11g.17509362G>CCA473516356USH1Cc.2007C>G (p.Thr669=)
c.1285-7382C>G (n.1285-7382C>G)
c.1211-7382C>G (n.1211-7382C>G)
c.1228-7382C>G (n.1228-7382C>G)
c.1192-7382C>G (n.1192-7382C>G)
n.168+7093C>G
n.1320-7382C>G
c.2031C>G (p.Thr677=)
c.1437+2540C>G (n.1437+2540C>G)
c.1334+6879C>G (n.1334+6879C>G)
n.1655+2540C>G
n.1596+2540C>G
c.1974C>G (p.Thr658=)
c.1555-133C>G (n.1555-133C>G)
n.1443+6879C>G
11g.17509362G>TCA473516354USH1Cc.2007C>A (p.Thr669=)
c.1285-7382C>A (n.1285-7382C>A)
c.1211-7382C>A (n.1211-7382C>A)
c.1228-7382C>A (n.1228-7382C>A)
c.1192-7382C>A (n.1192-7382C>A)
n.168+7093C>A
n.1320-7382C>A
c.2031C>A (p.Thr677=)
c.1437+2540C>A (n.1437+2540C>A)
c.1334+6879C>A (n.1334+6879C>A)
n.1655+2540C>A
n.1596+2540C>A
c.1974C>A (p.Thr658=)
c.1555-133C>A (n.1555-133C>A)
n.1443+6879C>A
 gnomAD v4
11g.17509363G>ACA379772315USH1Cc.2006C>T (p.Thr669Ile)
c.1285-7383C>T (n.1285-7383C>T)
c.1211-7383C>T (n.1211-7383C>T)
c.1228-7383C>T (n.1228-7383C>T)
c.1192-7383C>T (n.1192-7383C>T)
n.168+7092C>T
n.1320-7383C>T
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
c.1437+2539C>T (n.1437+2539C>T)
c.1334+6878C>T (n.1334+6878C>T)
n.1655+2539C>T
n.1596+2539C>T
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.1555-134C>T (n.1555-134C>T)
n.1443+6878C>T
 gnomAD v4
11g.17509363G>CCA379772318USH1Cc.2006C>G (p.Thr669Ser)
c.1285-7383C>G (n.1285-7383C>G)
c.1211-7383C>G (n.1211-7383C>G)
c.1228-7383C>G (n.1228-7383C>G)
c.1192-7383C>G (n.1192-7383C>G)
n.168+7092C>G
n.1320-7383C>G
c.2030C>G (p.Thr677Ser)
c.1437+2539C>G (n.1437+2539C>G)
c.1334+6878C>G (n.1334+6878C>G)
n.1655+2539C>G
n.1596+2539C>G
c.1973C>G (p.Thr658Ser)
c.1555-134C>G (n.1555-134C>G)
n.1443+6878C>G
11g.17509363G>TCA379772311USH1Cc.2006C>A (p.Thr669Asn)
c.1285-7383C>A (n.1285-7383C>A)
c.1211-7383C>A (n.1211-7383C>A)
c.1228-7383C>A (n.1228-7383C>A)
c.1192-7383C>A (n.1192-7383C>A)
n.168+7092C>A
n.1320-7383C>A
c.2030C>A (p.Thr677Asn)
c.1437+2539C>A (n.1437+2539C>A)
c.1334+6878C>A (n.1334+6878C>A)
n.1655+2539C>A
n.1596+2539C>A
c.1973C>A (p.Thr658Asn)
c.1555-134C>A (n.1555-134C>A)
n.1443+6878C>A
 gnomAD v4
11g.17509364T>ACA379772323USH1Cc.2005A>T (p.Thr669Ser)
c.1285-7384A>T (n.1285-7384A>T)
c.1211-7384A>T (n.1211-7384A>T)
c.1228-7384A>T (n.1228-7384A>T)
c.1192-7384A>T (n.1192-7384A>T)
n.168+7091A>T
n.1320-7384A>T
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.1437+2538A>T (n.1437+2538A>T)
c.1334+6877A>T (n.1334+6877A>T)
n.1655+2538A>T
n.1596+2538A>T
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.1555-135A>T (n.1555-135A>T)
n.1443+6877A>T
11g.17509364T>CCA379772338USH1Cc.2005A>G (p.Thr669Ala)
c.1285-7384A>G (n.1285-7384A>G)
c.1211-7384A>G (n.1211-7384A>G)
c.1228-7384A>G (n.1228-7384A>G)
c.1192-7384A>G (n.1192-7384A>G)
n.168+7091A>G
n.1320-7384A>G
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.1437+2538A>G (n.1437+2538A>G)
c.1334+6877A>G (n.1334+6877A>G)
n.1655+2538A>G
n.1596+2538A>G
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.1555-135A>G (n.1555-135A>G)
n.1443+6877A>G
11g.17509364T>GCA218448770USH1Cc.2005A>C (p.Thr669Pro)
c.1285-7384A>C (n.1285-7384A>C)
c.1211-7384A>C (n.1211-7384A>C)
c.1228-7384A>C (n.1228-7384A>C)
c.1192-7384A>C (n.1192-7384A>C)
n.168+7091A>C
n.1320-7384A>C
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.1437+2538A>C (n.1437+2538A>C)
c.1334+6877A>C (n.1334+6877A>C)
n.1655+2538A>C
n.1596+2538A>C
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.1555-135A>C (n.1555-135A>C)
n.1443+6877A>C
 dbSNP
11g.17509364T=CA1955177081USH1Cc.2005A= (p.Thr669=)
c.1285-7384A= (n.1285-7384A=)
c.1211-7384A= (n.1211-7384A=)
c.1228-7384A= (n.1228-7384A=)
c.1192-7384A= (n.1192-7384A=)
n.168+7091A=
n.1320-7384A=
c.2029A= (p.Thr677=)
c.1437+2538A= (n.1437+2538A=)
c.1334+6877A= (n.1334+6877A=)
n.1655+2538A=
n.1596+2538A=
c.1972A= (p.Thr658=)
c.1555-135A= (n.1555-135A=)
n.1443+6877A=
11g.17509365G>ACA473516360USH1Cc.2004C>T (p.Pro668=)
c.1285-7385C>T (n.1285-7385C>T)
c.1211-7385C>T (n.1211-7385C>T)
c.1228-7385C>T (n.1228-7385C>T)
c.1192-7385C>T (n.1192-7385C>T)
n.168+7090C>T
n.1320-7385C>T
c.2028C>T (p.Pro676=)
c.1437+2537C>T (n.1437+2537C>T)
c.1334+6876C>T (n.1334+6876C>T)
n.1655+2537C>T
n.1596+2537C>T
c.1971C>T (p.Pro657=)
c.1555-136C>T (n.1555-136C>T)
n.1443+6876C>T
11g.17509365G>CCA473516361USH1Cc.2004C>G (p.Pro668=)
c.1285-7385C>G (n.1285-7385C>G)
c.1211-7385C>G (n.1211-7385C>G)
c.1228-7385C>G (n.1228-7385C>G)
c.1192-7385C>G (n.1192-7385C>G)
n.168+7090C>G
n.1320-7385C>G
c.2028C>G (p.Pro676=)
c.1437+2537C>G (n.1437+2537C>G)
c.1334+6876C>G (n.1334+6876C>G)
n.1655+2537C>G
n.1596+2537C>G
c.1971C>G (p.Pro657=)
c.1555-136C>G (n.1555-136C>G)
n.1443+6876C>G
11g.17509365G=CA1955177082USH1Cc.2004C= (p.Pro668=)
c.1285-7385C= (n.1285-7385C=)
c.1211-7385C= (n.1211-7385C=)
c.1228-7385C= (n.1228-7385C=)
c.1192-7385C= (n.1192-7385C=)
n.168+7090C=
n.1320-7385C=
c.2028C= (p.Pro676=)
c.1437+2537C= (n.1437+2537C=)
c.1334+6876C= (n.1334+6876C=)
n.1655+2537C=
n.1596+2537C=
c.1971C= (p.Pro657=)
c.1555-136C= (n.1555-136C=)
n.1443+6876C=
11g.17509365G>TCA5904394USH1Cc.2004C>A (p.Pro668=)
c.1285-7385C>A (n.1285-7385C>A)
c.1211-7385C>A (n.1211-7385C>A)
c.1228-7385C>A (n.1228-7385C>A)
c.1192-7385C>A (n.1192-7385C>A)
n.168+7090C>A
n.1320-7385C>A
c.2028C>A (p.Pro676=)
c.1437+2537C>A (n.1437+2537C>A)
c.1334+6876C>A (n.1334+6876C>A)
n.1655+2537C>A
n.1596+2537C>A
c.1971C>A (p.Pro657=)
c.1555-136C>A (n.1555-136C>A)
n.1443+6876C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509366G>ACA379772362USH1Cc.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.1285-7386C>T (n.1285-7386C>T)
c.1211-7386C>T (n.1211-7386C>T)
c.1228-7386C>T (n.1228-7386C>T)
c.1192-7386C>T (n.1192-7386C>T)
n.168+7089C>T
n.1320-7386C>T
c.2027C>T (p.Pro676Leu)
c.1437+2536C>T (n.1437+2536C>T)
c.1334+6875C>T (n.1334+6875C>T)
n.1655+2536C>T
n.1596+2536C>T
c.1970C>T (p.Pro657Leu)
c.1555-137C>T (n.1555-137C>T)
n.1443+6875C>T
11g.17509366G>CCA379772357USH1Cc.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.1285-7386C>G (n.1285-7386C>G)
c.1211-7386C>G (n.1211-7386C>G)
c.1228-7386C>G (n.1228-7386C>G)
c.1192-7386C>G (n.1192-7386C>G)
n.168+7089C>G
n.1320-7386C>G
c.2027C>G (p.Pro676Arg)
c.1437+2536C>G (n.1437+2536C>G)
c.1334+6875C>G (n.1334+6875C>G)
n.1655+2536C>G
n.1596+2536C>G
c.1970C>G (p.Pro657Arg)
c.1555-137C>G (n.1555-137C>G)
n.1443+6875C>G
11g.17509366G>TCA379772353USH1Cc.2003C>A (p.Pro668His)
c.1285-7386C>A (n.1285-7386C>A)
c.1211-7386C>A (n.1211-7386C>A)
c.1228-7386C>A (n.1228-7386C>A)
c.1192-7386C>A (n.1192-7386C>A)
n.168+7089C>A
n.1320-7386C>A
c.2027C>A (p.Pro676His)
c.1437+2536C>A (n.1437+2536C>A)
c.1334+6875C>A (n.1334+6875C>A)
n.1655+2536C>A
n.1596+2536C>A
c.1970C>A (p.Pro657His)
c.1555-137C>A (n.1555-137C>A)
n.1443+6875C>A
 gnomAD v4
11g.17509367G>ACA218448773USH1Cc.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.1285-7387C>T (n.1285-7387C>T)
c.1211-7387C>T (n.1211-7387C>T)
c.1228-7387C>T (n.1228-7387C>T)
c.1192-7387C>T (n.1192-7387C>T)
n.168+7088C>T
n.1320-7387C>T
c.2026C>T (p.Pro676Ser)
c.1437+2535C>T (n.1437+2535C>T)
c.1334+6874C>T (n.1334+6874C>T)
n.1655+2535C>T
n.1596+2535C>T
c.1969C>T (p.Pro657Ser)
c.1555-138C>T (n.1555-138C>T)
n.1443+6874C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509367G>CCA379772384USH1Cc.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1285-7387C>G (n.1285-7387C>G)
c.1211-7387C>G (n.1211-7387C>G)
c.1228-7387C>G (n.1228-7387C>G)
c.1192-7387C>G (n.1192-7387C>G)
n.168+7088C>G
n.1320-7387C>G
c.2026C>G (p.Pro676Ala)
c.1437+2535C>G (n.1437+2535C>G)
c.1334+6874C>G (n.1334+6874C>G)
n.1655+2535C>G
n.1596+2535C>G
c.1969C>G (p.Pro657Ala)
c.1555-138C>G (n.1555-138C>G)
n.1443+6874C>G
11g.17509367G=CA1955177083USH1Cc.2002C= (p.Pro668=)
c.1285-7387C= (n.1285-7387C=)
c.1211-7387C= (n.1211-7387C=)
c.1228-7387C= (n.1228-7387C=)
c.1192-7387C= (n.1192-7387C=)
n.168+7088C=
n.1320-7387C=
c.2026C= (p.Pro676=)
c.1437+2535C= (n.1437+2535C=)
c.1334+6874C= (n.1334+6874C=)
n.1655+2535C=
n.1596+2535C=
c.1969C= (p.Pro657=)
c.1555-138C= (n.1555-138C=)
n.1443+6874C=
11g.17509367G>TCA379772386USH1Cc.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1285-7387C>A (n.1285-7387C>A)
c.1211-7387C>A (n.1211-7387C>A)
c.1228-7387C>A (n.1228-7387C>A)
c.1192-7387C>A (n.1192-7387C>A)
n.168+7088C>A
n.1320-7387C>A
c.2026C>A (p.Pro676Thr)
c.1437+2535C>A (n.1437+2535C>A)
c.1334+6874C>A (n.1334+6874C>A)
n.1655+2535C>A
n.1596+2535C>A
c.1969C>A (p.Pro657Thr)
c.1555-138C>A (n.1555-138C>A)
n.1443+6874C>A
11g.17509368T>ACA473516363USH1Cc.2001A>T (p.Pro667=)
c.1285-7388A>T (n.1285-7388A>T)
c.1211-7388A>T (n.1211-7388A>T)
c.1228-7388A>T (n.1228-7388A>T)
c.1192-7388A>T (n.1192-7388A>T)
n.168+7087A>T
n.1320-7388A>T
c.2025A>T (p.Pro675=)
c.1437+2534A>T (n.1437+2534A>T)
c.1334+6873A>T (n.1334+6873A>T)
n.1655+2534A>T
n.1596+2534A>T
c.1968A>T (p.Pro656=)
c.1555-139A>T (n.1555-139A>T)
n.1443+6873A>T
11g.17509368T>CCA473516364USH1Cc.2001A>G (p.Pro667=)
c.1285-7388A>G (n.1285-7388A>G)
c.1211-7388A>G (n.1211-7388A>G)
c.1228-7388A>G (n.1228-7388A>G)
c.1192-7388A>G (n.1192-7388A>G)
n.168+7087A>G
n.1320-7388A>G
c.2025A>G (p.Pro675=)
c.1437+2534A>G (n.1437+2534A>G)
c.1334+6873A>G (n.1334+6873A>G)
n.1655+2534A>G
n.1596+2534A>G
c.1968A>G (p.Pro656=)
c.1555-139A>G (n.1555-139A>G)
n.1443+6873A>G
 gnomAD v4
11g.17509368T>GCA473516365USH1Cc.2001A>C (p.Pro667=)
c.1285-7388A>C (n.1285-7388A>C)
c.1211-7388A>C (n.1211-7388A>C)
c.1228-7388A>C (n.1228-7388A>C)
c.1192-7388A>C (n.1192-7388A>C)
n.168+7087A>C
n.1320-7388A>C
c.2025A>C (p.Pro675=)
c.1437+2534A>C (n.1437+2534A>C)
c.1334+6873A>C (n.1334+6873A>C)
n.1655+2534A>C
n.1596+2534A>C
c.1968A>C (p.Pro656=)
c.1555-139A>C (n.1555-139A>C)
n.1443+6873A>C
 dbSNP
11g.17509368T=CA1955177084USH1Cc.2001A= (p.Pro667=)
c.1285-7388A= (n.1285-7388A=)
c.1211-7388A= (n.1211-7388A=)
c.1228-7388A= (n.1228-7388A=)
c.1192-7388A= (n.1192-7388A=)
n.168+7087A=
n.1320-7388A=
c.2025A= (p.Pro675=)
c.1437+2534A= (n.1437+2534A=)
c.1334+6873A= (n.1334+6873A=)
n.1655+2534A=
n.1596+2534A=
c.1968A= (p.Pro656=)
c.1555-139A= (n.1555-139A=)
n.1443+6873A=
11g.17509369G>ACA379772393USH1Cc.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.1285-7389C>T (n.1285-7389C>T)
c.1211-7389C>T (n.1211-7389C>T)
c.1228-7389C>T (n.1228-7389C>T)
c.1192-7389C>T (n.1192-7389C>T)
n.168+7086C>T
n.1320-7389C>T
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.1437+2533C>T (n.1437+2533C>T)
c.1334+6872C>T (n.1334+6872C>T)
n.1655+2533C>T
n.1596+2533C>T
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.1555-140C>T (n.1555-140C>T)
n.1443+6872C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17509369G>CCA379772397USH1Cc.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.1285-7389C>G (n.1285-7389C>G)
c.1211-7389C>G (n.1211-7389C>G)
c.1228-7389C>G (n.1228-7389C>G)
c.1192-7389C>G (n.1192-7389C>G)
n.168+7086C>G
n.1320-7389C>G
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.1437+2533C>G (n.1437+2533C>G)
c.1334+6872C>G (n.1334+6872C>G)
n.1655+2533C>G
n.1596+2533C>G
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.1555-140C>G (n.1555-140C>G)
n.1443+6872C>G
11g.17509369G=CA1955177085USH1Cc.2000C= (p.Pro667=)
c.1285-7389C= (n.1285-7389C=)
c.1211-7389C= (n.1211-7389C=)
c.1228-7389C= (n.1228-7389C=)
c.1192-7389C= (n.1192-7389C=)
n.168+7086C=
n.1320-7389C=
c.2024C= (p.Pro675=)
c.1437+2533C= (n.1437+2533C=)
c.1334+6872C= (n.1334+6872C=)
n.1655+2533C=
n.1596+2533C=
c.1967C= (p.Pro656=)
c.1555-140C= (n.1555-140C=)
n.1443+6872C=
11g.17509369G>TCA379772400USH1Cc.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.1285-7389C>A (n.1285-7389C>A)
c.1211-7389C>A (n.1211-7389C>A)
c.1228-7389C>A (n.1228-7389C>A)
c.1192-7389C>A (n.1192-7389C>A)
n.168+7086C>A
n.1320-7389C>A
c.2024C>A (p.Pro675Gln)
c.1437+2533C>A (n.1437+2533C>A)
c.1334+6872C>A (n.1334+6872C>A)
n.1655+2533C>A
n.1596+2533C>A
c.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.1555-140C>A (n.1555-140C>A)
n.1443+6872C>A
 gnomAD v4
11g.17509371dupCA218448775USH1Cc.2000dup (p.Pro668ThrfsTer?)
c.1285-7389dup (n.1285-7389dup)
c.1211-7389dup (n.1211-7389dup)
c.1228-7389dup (n.1228-7389dup)
c.1192-7389dup (n.1192-7389dup)
n.168+7086dup
n.1320-7389dup
c.2024dup (p.Pro676ThrfsTer?)
c.1437+2533dup (n.1437+2533dup)
c.1334+6872dup (n.1334+6872dup)
n.1655+2533dup
n.1596+2533dup
c.2024dup (p.Pro676ThrfsTer24)
c.1967dup (p.Pro657ThrfsTer24)
c.1555-140dup (n.1555-140dup)
n.1443+6872dup
 dbSNP
11g.17509371delCA2612677109USH1Cc.2000del (p.Pro667HisfsTer?)
c.1285-7389del (n.1285-7389del)
c.1211-7389del (n.1211-7389del)
c.1228-7389del (n.1228-7389del)
c.1192-7389del (n.1192-7389del)
n.168+7086del
n.1320-7389del
c.2024del (p.Pro675HisfsTer?)
c.1437+2533del (n.1437+2533del)
c.1334+6872del (n.1334+6872del)
n.1655+2533del
n.1596+2533del
c.1967del (p.Pro656HisfsTer?)
c.1555-140del (n.1555-140del)
n.1443+6872del
 gnomAD v4
11g.17509370G>ACA379772404USH1Cc.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.1285-7390C>T (n.1285-7390C>T)
c.1211-7390C>T (n.1211-7390C>T)
c.1228-7390C>T (n.1228-7390C>T)
c.1192-7390C>T (n.1192-7390C>T)
n.168+7085C>T
n.1320-7390C>T
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.1437+2532C>T (n.1437+2532C>T)
c.1334+6871C>T (n.1334+6871C>T)
n.1655+2532C>T
n.1596+2532C>T
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.1555-141C>T (n.1555-141C>T)
n.1443+6871C>T
 gnomAD v4
11g.17509370G>CCA379772424USH1Cc.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.1285-7390C>G (n.1285-7390C>G)
c.1211-7390C>G (n.1211-7390C>G)
c.1228-7390C>G (n.1228-7390C>G)
c.1192-7390C>G (n.1192-7390C>G)
n.168+7085C>G
n.1320-7390C>G
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.1437+2532C>G (n.1437+2532C>G)
c.1334+6871C>G (n.1334+6871C>G)
n.1655+2532C>G
n.1596+2532C>G
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.1555-141C>G (n.1555-141C>G)
n.1443+6871C>G
11g.17509370G>TCA379772411USH1Cc.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1285-7390C>A (n.1285-7390C>A)
c.1211-7390C>A (n.1211-7390C>A)
c.1228-7390C>A (n.1228-7390C>A)
c.1192-7390C>A (n.1192-7390C>A)
n.168+7085C>A
n.1320-7390C>A
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.1437+2532C>A (n.1437+2532C>A)
c.1334+6871C>A (n.1334+6871C>A)
n.1655+2532C>A
n.1596+2532C>A
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.1555-141C>A (n.1555-141C>A)
n.1443+6871C>A
11g.17509371G>ACA5904395USH1Cc.1998C>T (p.Phe666=)
c.1285-7391C>T (n.1285-7391C>T)
c.1211-7391C>T (n.1211-7391C>T)
c.1228-7391C>T (n.1228-7391C>T)
c.1192-7391C>T (n.1192-7391C>T)
n.168+7084C>T
n.1320-7391C>T
c.2022C>T (p.Phe674=)
c.1437+2531C>T (n.1437+2531C>T)
c.1334+6870C>T (n.1334+6870C>T)
n.1655+2531C>T
n.1596+2531C>T
c.1965C>T (p.Phe655=)
c.1555-142C>T (n.1555-142C>T)
n.1443+6870C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17509371G>CCA379772440USH1Cc.1998C>G (p.Phe666Leu)
c.1285-7391C>G (n.1285-7391C>G)
c.1211-7391C>G (n.1211-7391C>G)
c.1228-7391C>G (n.1228-7391C>G)
c.1192-7391C>G (n.1192-7391C>G)
n.168+7084C>G
n.1320-7391C>G
c.2022C>G (p.Phe674Leu)
c.1437+2531C>G (n.1437+2531C>G)
c.1334+6870C>G (n.1334+6870C>G)
n.1655+2531C>G
n.1596+2531C>G
c.1965C>G (p.Phe655Leu)
c.1555-142C>G (n.1555-142C>G)
n.1443+6870C>G
11g.17509371G=CA1955177086USH1Cc.1998C= (p.Phe666=)
c.1285-7391C= (n.1285-7391C=)
c.1211-7391C= (n.1211-7391C=)
c.1228-7391C= (n.1228-7391C=)
c.1192-7391C= (n.1192-7391C=)
n.168+7084C=
n.1320-7391C=
c.2022C= (p.Phe674=)
c.1437+2531C= (n.1437+2531C=)
c.1334+6870C= (n.1334+6870C=)
n.1655+2531C=
n.1596+2531C=
c.1965C= (p.Phe655=)
c.1555-142C= (n.1555-142C=)
n.1443+6870C=
11g.17509371G>TCA379772437USH1Cc.1998C>A (p.Phe666Leu)
c.1285-7391C>A (n.1285-7391C>A)
c.1211-7391C>A (n.1211-7391C>A)
c.1228-7391C>A (n.1228-7391C>A)
c.1192-7391C>A (n.1192-7391C>A)
n.168+7084C>A
n.1320-7391C>A
c.2022C>A (p.Phe674Leu)
c.1437+2531C>A (n.1437+2531C>A)
c.1334+6870C>A (n.1334+6870C>A)
n.1655+2531C>A
n.1596+2531C>A
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
c.1555-142C>A (n.1555-142C>A)
n.1443+6870C>A
11g.17509372A>CCA379772441USH1Cc.1997T>G (p.Phe666Cys)
c.1285-7392T>G (n.1285-7392T>G)
c.1211-7392T>G (n.1211-7392T>G)
c.1228-7392T>G (n.1228-7392T>G)
c.1192-7392T>G (n.1192-7392T>G)
n.168+7083T>G
n.1320-7392T>G
c.2021T>G (p.Phe674Cys)
c.1437+2530T>G (n.1437+2530T>G)
c.1334+6869T>G (n.1334+6869T>G)
n.1655+2530T>G
n.1596+2530T>G
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.1555-143T>G (n.1555-143T>G)
n.1443+6869T>G
11g.17509372A>GCA379772442USH1Cc.1997T>C (p.Phe666Ser)
c.1285-7392T>C (n.1285-7392T>C)
c.1211-7392T>C (n.1211-7392T>C)
c.1228-7392T>C (n.1228-7392T>C)
c.1192-7392T>C (n.1192-7392T>C)
n.168+7083T>C
n.1320-7392T>C
c.2021T>C (p.Phe674Ser)
c.1437+2530T>C (n.1437+2530T>C)
c.1334+6869T>C (n.1334+6869T>C)
n.1655+2530T>C
n.1596+2530T>C
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.1555-143T>C (n.1555-143T>C)
n.1443+6869T>C
11g.17509372A>TCA379772449USH1Cc.1997T>A (p.Phe666Tyr)
c.1285-7392T>A (n.1285-7392T>A)
c.1211-7392T>A (n.1211-7392T>A)
c.1228-7392T>A (n.1228-7392T>A)
c.1192-7392T>A (n.1192-7392T>A)
n.168+7083T>A
n.1320-7392T>A
c.2021T>A (p.Phe674Tyr)
c.1437+2530T>A (n.1437+2530T>A)
c.1334+6869T>A (n.1334+6869T>A)
n.1655+2530T>A
n.1596+2530T>A
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.1555-143T>A (n.1555-143T>A)
n.1443+6869T>A
11g.17509373A>CCA379772452USH1Cc.1996T>G (p.Phe666Val)
c.1285-7393T>G (n.1285-7393T>G)
c.1211-7393T>G (n.1211-7393T>G)
c.1228-7393T>G (n.1228-7393T>G)
c.1192-7393T>G (n.1192-7393T>G)
n.168+7082T>G
n.1320-7393T>G
c.2020T>G (p.Phe674Val)
c.1437+2529T>G (n.1437+2529T>G)
c.1334+6868T>G (n.1334+6868T>G)
n.1655+2529T>G
n.1596+2529T>G
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.1555-144T>G (n.1555-144T>G)
n.1443+6868T>G
11g.17509373A>GCA379772456USH1Cc.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.1285-7393T>C (n.1285-7393T>C)
c.1211-7393T>C (n.1211-7393T>C)
c.1228-7393T>C (n.1228-7393T>C)
c.1192-7393T>C (n.1192-7393T>C)
n.168+7082T>C
n.1320-7393T>C
c.2020T>C (p.Phe674Leu)
c.1437+2529T>C (n.1437+2529T>C)
c.1334+6868T>C (n.1334+6868T>C)
n.1655+2529T>C
n.1596+2529T>C
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.1555-144T>C (n.1555-144T>C)
n.1443+6868T>C
11g.17509373A>TCA379772459USH1Cc.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.1285-7393T>A (n.1285-7393T>A)
c.1211-7393T>A (n.1211-7393T>A)
c.1228-7393T>A (n.1228-7393T>A)
c.1192-7393T>A (n.1192-7393T>A)
n.168+7082T>A
n.1320-7393T>A
c.2020T>A (p.Phe674Ile)
c.1437+2529T>A (n.1437+2529T>A)
c.1334+6868T>A (n.1334+6868T>A)
n.1655+2529T>A
n.1596+2529T>A
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.1555-144T>A (n.1555-144T>A)
n.1443+6868T>A

Number of alleles fetched