Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17501057G>ACA5904203USH1Cc.2374C>T (p.Arg792Trp)
c.1474C>T (p.Arg492Trp)
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n.1845C>T
n.1786C>T
n.1633C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17501057G>CCA379802898USH1Cc.2374C>G (p.Arg792Gly)
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c.1627C= (p.Arg543=)
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n.1633C=
11g.17501057G>TCA5904204USH1Cc.2374C>A (p.Arg792=)
c.1474C>A (p.Arg492=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.1417C>A (p.Arg473=)
c.1381C>A (p.Arg461=)
n.358C>A
n.1509C>A
c.2398C>A (p.Arg800=)
c.1627C>A (p.Arg543=)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.1845C>A
n.1786C>A
n.1633C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501058C>ACA379802902USH1Cc.2373G>T (p.Glu791Asp)
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n.1844G>T
n.1785G>T
n.1632G>T
 gnomAD v4
11g.17501058C=CA1955173204USH1Cc.2373G= (p.Glu791=)
c.1473G= (p.Glu491=)
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n.1508G=
c.2397G= (p.Glu799=)
c.1626G= (p.Glu542=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.1844G=
n.1785G=
n.1632G=
11g.17501058C>GCA379802903USH1Cc.2373G>C (p.Glu791Asp)
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
n.357G>C
n.1508G>C
c.2397G>C (p.Glu799Asp)
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.1844G>C
n.1785G>C
n.1632G>C
11g.17501058C>TCA5904205USH1Cc.2373G>A (p.Glu791=)
c.1473G>A (p.Glu491=)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1380G>A (p.Glu460=)
n.357G>A
n.1508G>A
c.2397G>A (p.Glu799=)
c.1626G>A (p.Glu542=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1844G>A
n.1785G>A
n.1632G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501059T>ACA379802906USH1Cc.2372A>T (p.Glu791Val)
c.1472A>T (p.Glu491Val)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
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n.356A>T
n.1507A>T
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n.1843A>T
n.1784A>T
n.1631A>T
11g.17501059T>CCA379802908USH1Cc.2372A>G (p.Glu791Gly)
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.356A>G
n.1507A>G
c.2396A>G (p.Glu799Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.1843A>G
n.1784A>G
n.1631A>G
 dbSNP
11g.17501059T>GCA379802910USH1Cc.2372A>C (p.Glu791Ala)
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.356A>C
n.1507A>C
c.2396A>C (p.Glu799Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.1843A>C
n.1784A>C
n.1631A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501059T=CA1955173205USH1Cc.2372A= (p.Glu791=)
c.1472A= (p.Glu491=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.1415A= (p.Glu472=)
c.1379A= (p.Glu460=)
n.356A=
n.1507A=
c.2396A= (p.Glu799=)
c.1625A= (p.Glu542=)
c.*79A= (n.*79A=)
n.1843A=
n.1784A=
n.1631A=
11g.17501060C>ACA379802912USH1Cc.2371G>T (p.Glu791Ter)
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.355G>T
n.1506G>T
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c.*78G>T (n.*78G>T)
n.1842G>T
n.1783G>T
n.1630G>T
11g.17501060C=CA1955173206USH1Cc.2371G= (p.Glu791=)
c.1471G= (p.Glu491=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.1414G= (p.Glu472=)
c.1378G= (p.Glu460=)
n.355G=
n.1506G=
c.2395G= (p.Glu799=)
c.1624G= (p.Glu542=)
c.*78G= (n.*78G=)
n.1842G=
n.1783G=
n.1630G=
11g.17501060C>GCA379802914USH1Cc.2371G>C (p.Glu791Gln)
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.355G>C
n.1506G>C
c.2395G>C (p.Glu799Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.1842G>C
n.1783G>C
n.1630G>C
11g.17501060C>TCA5904206USH1Cc.2371G>A (p.Glu791Lys)
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.355G>A
n.1506G>A
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.1842G>A
n.1783G>A
n.1630G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17501061A>CCA473305251USH1Cc.2370T>G (p.Ala790=)
c.1470T>G (p.Ala490=)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.1413T>G (p.Ala471=)
c.1377T>G (p.Ala459=)
n.354T>G
n.1505T>G
c.2394T>G (p.Ala798=)
c.1623T>G (p.Ala541=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1841T>G
n.1782T>G
n.1629T>G
11g.17501061A>GCA473305252USH1Cc.2370T>C (p.Ala790=)
c.1470T>C (p.Ala490=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.1413T>C (p.Ala471=)
c.1377T>C (p.Ala459=)
n.354T>C
n.1505T>C
c.2394T>C (p.Ala798=)
c.1623T>C (p.Ala541=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1841T>C
n.1782T>C
n.1629T>C
11g.17501061A>TCA473305253USH1Cc.2370T>A (p.Ala790=)
c.1470T>A (p.Ala490=)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.1413T>A (p.Ala471=)
c.1377T>A (p.Ala459=)
n.354T>A
n.1505T>A
c.2394T>A (p.Ala798=)
c.1623T>A (p.Ala541=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1841T>A
n.1782T>A
n.1629T>A
11g.17501061_17501062insCAAGAAGATCCGTGCGGTTGTCGCGACTTGAAATGTCACCTGACCGGCGGTGTTGGAAAAAGCCTTTCTCA2790592562USH1Cc.2369_2370insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala791GlufsTer11)
c.1469_1470insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala491GlufsTer11)
c.*183_*184insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (n.*183_*184insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG)
c.1412_1413insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala472GlufsTer11)
c.1376_1377insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala460GlufsTer11)
n.353_354insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG
n.1504_1505insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG
c.2393_2394insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala799GlufsTer11)
c.1622_1623insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (p.Ala542GlufsTer11)
c.*76_*77insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG (n.*76_*77insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG)
n.1840_1841insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG
n.1781_1782insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG
n.1628_1629insAGAAAGGCTTTTTCCAACACCGCCGGTCAGGTGACATTTCAAGTCGCGACAACCGCACGGATCTTCTTG
11g.17501062G>ACA379802916USH1Cc.2369C>T (p.Ala790Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
n.353C>T
n.1504C>T
c.2393C>T (p.Ala798Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1840C>T
n.1781C>T
n.1628C>T
11g.17501062G>CCA379802917USH1Cc.2369C>G (p.Ala790Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
n.353C>G
n.1504C>G
c.2393C>G (p.Ala798Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.1840C>G
n.1781C>G
n.1628C>G
11g.17501062G>TCA379802919USH1Cc.2369C>A (p.Ala790Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
n.353C>A
n.1504C>A
c.2393C>A (p.Ala798Asp)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1840C>A
n.1781C>A
n.1628C>A
11g.17501063C>ACA379802921USH1Cc.2368G>T (p.Ala790Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
n.352G>T
n.1503G>T
c.2392G>T (p.Ala798Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1839G>T
n.1780G>T
n.1627G>T
11g.17501063C>GCA379802924USH1Cc.2368G>C (p.Ala790Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
n.352G>C
n.1503G>C
c.2392G>C (p.Ala798Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.1839G>C
n.1780G>C
n.1627G>C
11g.17501063C>TCA379802922USH1Cc.2368G>A (p.Ala790Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
n.352G>A
n.1503G>A
c.2392G>A (p.Ala798Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.1839G>A
n.1780G>A
n.1627G>A
11g.17501064A>CCA473305257USH1Cc.2367T>G (p.Ala789=)
c.1467T>G (p.Ala489=)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.1410T>G (p.Ala470=)
c.1374T>G (p.Ala458=)
n.351T>G
n.1502T>G
c.2391T>G (p.Ala797=)
c.1620T>G (p.Ala540=)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.1838T>G
n.1779T>G
n.1626T>G
11g.17501064A>GCA473305258USH1Cc.2367T>C (p.Ala789=)
c.1467T>C (p.Ala489=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.1410T>C (p.Ala470=)
c.1374T>C (p.Ala458=)
n.351T>C
n.1502T>C
c.2391T>C (p.Ala797=)
c.1620T>C (p.Ala540=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1838T>C
n.1779T>C
n.1626T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17501064A>TCA473305259USH1Cc.2367T>A (p.Ala789=)
c.1467T>A (p.Ala489=)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.1410T>A (p.Ala470=)
c.1374T>A (p.Ala458=)
n.351T>A
n.1502T>A
c.2391T>A (p.Ala797=)
c.1620T>A (p.Ala540=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.1838T>A
n.1779T>A
n.1626T>A
11g.17501065G>ACA379802926USH1Cc.2366C>T (p.Ala789Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
n.350C>T
n.1501C>T
c.2390C>T (p.Ala797Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1837C>T
n.1778C>T
n.1625C>T
11g.17501065G>CCA379802928USH1Cc.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
n.350C>G
n.1501C>G
c.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1837C>G
n.1778C>G
n.1625C>G
 gnomAD v4
11g.17501065G>TCA379802929USH1Cc.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
n.350C>A
n.1501C>A
c.2390C>A (p.Ala797Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1837C>A
n.1778C>A
n.1625C>A
11g.17501066C>ACA379802931USH1Cc.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
n.349G>T
n.1500G>T
c.2389G>T (p.Ala797Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.1836G>T
n.1777G>T
n.1624G>T
 gnomAD v4
11g.17501066C=CA1955173207USH1Cc.2365G= (p.Ala789=)
c.1465G= (p.Ala489=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.1372G= (p.Ala458=)
n.349G=
n.1500G=
c.2389G= (p.Ala797=)
c.1618G= (p.Ala540=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.1836G=
n.1777G=
n.1624G=
11g.17501066C>GCA379802933USH1Cc.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
n.349G>C
n.1500G>C
c.2389G>C (p.Ala797Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.1836G>C
n.1777G>C
n.1624G>C
11g.17501066C>TCA379802935USH1Cc.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
n.349G>A
n.1500G>A
c.2389G>A (p.Ala797Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.1836G>A
n.1777G>A
n.1624G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501067T>ACA473305262USH1Cc.2364A>T (p.Gly788=)
c.1464A>T (p.Gly488=)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.1407A>T (p.Gly469=)
c.1371A>T (p.Gly457=)
n.348A>T
n.1499A>T
c.2388A>T (p.Gly796=)
c.1617A>T (p.Gly539=)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1835A>T
n.1776A>T
n.1623A>T
11g.17501067T>CCA473305264USH1Cc.2364A>G (p.Gly788=)
c.1464A>G (p.Gly488=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1407A>G (p.Gly469=)
c.1371A>G (p.Gly457=)
n.348A>G
n.1499A>G
c.2388A>G (p.Gly796=)
c.1617A>G (p.Gly539=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1835A>G
n.1776A>G
n.1623A>G
11g.17501067T>GCA473305263USH1Cc.2364A>C (p.Gly788=)
c.1464A>C (p.Gly488=)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1407A>C (p.Gly469=)
c.1371A>C (p.Gly457=)
n.348A>C
n.1499A>C
c.2388A>C (p.Gly796=)
c.1617A>C (p.Gly539=)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.1835A>C
n.1776A>C
n.1623A>C
11g.17501068C>ACA379802937USH1Cc.2363G>T (p.Gly788Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
n.347G>T
n.1498G>T
c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.1616G>T (p.Gly539Val)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1834G>T
n.1775G>T
n.1622G>T
 dbSNP
11g.17501068C=CA1955173208USH1Cc.2363G= (p.Gly788=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.1406G= (p.Gly469=)
c.1370G= (p.Gly457=)
n.347G=
n.1498G=
c.2387G= (p.Gly796=)
c.1616G= (p.Gly539=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.1834G=
n.1775G=
n.1622G=
11g.17501068C>GCA379802938USH1Cc.2363G>C (p.Gly788Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
n.347G>C
n.1498G>C
c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1834G>C
n.1775G>C
n.1622G>C
11g.17501068C>TCA379802940USH1Cc.2363G>A (p.Gly788Glu)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.1370G>A (p.Gly457Glu)
n.347G>A
n.1498G>A
c.2387G>A (p.Gly796Glu)
c.1616G>A (p.Gly539Glu)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1834G>A
n.1775G>A
n.1622G>A
11g.17501069C>ACA379802941USH1Cc.2362G>T (p.Gly788Ter)
c.1462G>T (p.Gly488Ter)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
c.1369G>T (p.Gly457Ter)
n.346G>T
n.1497G>T
c.2386G>T (p.Gly796Ter)
c.1615G>T (p.Gly539Ter)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1833G>T
n.1774G>T
n.1621G>T
11g.17501069C=CA1955173209USH1Cc.2362G= (p.Gly788=)
c.1462G= (p.Gly488=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.1405G= (p.Gly469=)
c.1369G= (p.Gly457=)
n.346G=
n.1497G=
c.2386G= (p.Gly796=)
c.1615G= (p.Gly539=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.1833G=
n.1774G=
n.1621G=
11g.17501069C>GCA379802942USH1Cc.2362G>C (p.Gly788Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
n.346G>C
n.1497G>C
c.2386G>C (p.Gly796Arg)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1833G>C
n.1774G>C
n.1621G>C
11g.17501069C>TCA5904207USH1Cc.2362G>A (p.Gly788Arg)
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1369G>A (p.Gly457Arg)
n.346G>A
n.1497G>A
c.2386G>A (p.Gly796Arg)
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1833G>A
n.1774G>A
n.1621G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501070C>ACA473305266USH1Cc.2361G>T (p.Arg787=)
c.1461G>T (p.Arg487=)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1404G>T (p.Arg468=)
c.1368G>T (p.Arg456=)
n.345G>T
n.1496G>T
c.2385G>T (p.Arg795=)
c.1614G>T (p.Arg538=)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.1832G>T
n.1773G>T
n.1620G>T
11g.17501070C>GCA473305267USH1Cc.2361G>C (p.Arg787=)
c.1461G>C (p.Arg487=)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1404G>C (p.Arg468=)
c.1368G>C (p.Arg456=)
n.345G>C
n.1496G>C
c.2385G>C (p.Arg795=)
c.1614G>C (p.Arg538=)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.1832G>C
n.1773G>C
n.1620G>C
11g.17501070C>TCA473305268USH1Cc.2361G>A (p.Arg787=)
c.1461G>A (p.Arg487=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1404G>A (p.Arg468=)
c.1368G>A (p.Arg456=)
n.345G>A
n.1496G>A
c.2385G>A (p.Arg795=)
c.1614G>A (p.Arg538=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.1832G>A
n.1773G>A
n.1620G>A
11g.17501071C>ACA379802948USH1Cc.2360G>T (p.Arg787Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
n.344G>T
n.1495G>T
c.2384G>T (p.Arg795Leu)
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.1831G>T
n.1772G>T
n.1619G>T
11g.17501071C=CA1955173210USH1Cc.2360G= (p.Arg787=)
c.1460G= (p.Arg487=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.1403G= (p.Arg468=)
c.1367G= (p.Arg456=)
n.344G=
n.1495G=
c.2384G= (p.Arg795=)
c.1613G= (p.Arg538=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.1831G=
n.1772G=
n.1619G=
11g.17501071C>GCA379802945USH1Cc.2360G>C (p.Arg787Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
n.344G>C
n.1495G>C
c.2384G>C (p.Arg795Pro)
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.1831G>C
n.1772G>C
n.1619G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501071C>TCA5904208USH1Cc.2360G>A (p.Arg787Gln)
c.1460G>A (p.Arg487Gln)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.1367G>A (p.Arg456Gln)
n.344G>A
n.1495G>A
c.2384G>A (p.Arg795Gln)
c.1613G>A (p.Arg538Gln)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.1831G>A
n.1772G>A
n.1619G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501072delCA2580082889USH1Cc.2359del (p.Arg787GlyfsTer11)
c.1459del (p.Arg487GlyfsTer11)
c.*173del (n.*173del)
c.1402del (p.Arg468GlyfsTer11)
c.1366del (p.Arg456GlyfsTer11)
n.343del
n.244del
n.1494del
c.2383del (p.Arg795GlyfsTer11)
c.1612del (p.Arg538GlyfsTer11)
c.*66del (n.*66del)
n.1830del
n.1771del
n.1618del
 ClinVar
11g.17501072G>ACA5904209USH1Cc.2359C>T (p.Arg787Trp)
c.1459C>T (p.Arg487Trp)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1402C>T (p.Arg468Trp)
c.1366C>T (p.Arg456Trp)
n.343C>T
n.244C>T
n.1494C>T
c.2383C>T (p.Arg795Trp)
c.1612C>T (p.Arg538Trp)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.1830C>T
n.1771C>T
n.1618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501072G>CCA379802951USH1Cc.2359C>G (p.Arg787Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
n.343C>G
n.244C>G
n.1494C>G
c.2383C>G (p.Arg795Gly)
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.1830C>G
n.1771C>G
n.1618C>G
11g.17501072G=CA1955173211USH1Cc.2359C= (p.Arg787=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.1402C= (p.Arg468=)
c.1366C= (p.Arg456=)
n.343C=
n.244C=
n.1494C=
c.2383C= (p.Arg795=)
c.1612C= (p.Arg538=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.1830C=
n.1771C=
n.1618C=
11g.17501072G>TCA473305269USH1Cc.2359C>A (p.Arg787=)
c.1459C>A (p.Arg487=)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1402C>A (p.Arg468=)
c.1366C>A (p.Arg456=)
n.343C>A
n.244C>A
n.1494C>A
c.2383C>A (p.Arg795=)
c.1612C>A (p.Arg538=)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.1830C>A
n.1771C>A
n.1618C>A
11g.17501073C>ACA379802953USH1Cc.2358G>T (p.Glu786Asp)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
n.342G>T
n.243G>T
n.1493G>T
c.2382G>T (p.Glu794Asp)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1829G>T
n.1770G>T
n.1617G>T
11g.17501073C=CA1955173212USH1Cc.2358G= (p.Glu786=)
c.1458G= (p.Glu486=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.1401G= (p.Glu467=)
c.1365G= (p.Glu455=)
n.342G=
n.243G=
n.1493G=
c.2382G= (p.Glu794=)
c.1611G= (p.Glu537=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.1829G=
n.1770G=
n.1617G=
11g.17501073C>GCA379802955USH1Cc.2358G>C (p.Glu786Asp)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
n.342G>C
n.243G>C
n.1493G>C
c.2382G>C (p.Glu794Asp)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.1829G>C
n.1770G>C
n.1617G>C
11g.17501073C>TCA5904210USH1Cc.2358G>A (p.Glu786=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.1401G>A (p.Glu467=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
n.342G>A
n.243G>A
n.1493G>A
c.2382G>A (p.Glu794=)
c.1611G>A (p.Glu537=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.1829G>A
n.1770G>A
n.1617G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501074T>ACA379802958USH1Cc.2357A>T (p.Glu786Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
n.341A>T
n.242A>T
n.1492A>T
c.2381A>T (p.Glu794Val)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.1828A>T
n.1769A>T
n.1616A>T
11g.17501074T>CCA379802960USH1Cc.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
n.341A>G
n.242A>G
n.1492A>G
c.2381A>G (p.Glu794Gly)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.1828A>G
n.1769A>G
n.1616A>G
11g.17501074T>GCA379802961USH1Cc.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
n.341A>C
n.242A>C
n.1492A>C
c.2381A>C (p.Glu794Ala)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.1828A>C
n.1769A>C
n.1616A>C
11g.17501075C>ACA379802965USH1Cc.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
n.340G>T
n.241G>T
n.1491G>T
c.2380G>T (p.Glu794Ter)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.1827G>T
n.1768G>T
n.1615G>T
11g.17501075C>GCA379802966USH1Cc.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
n.340G>C
n.241G>C
n.1491G>C
c.2380G>C (p.Glu794Gln)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.1827G>C
n.1768G>C
n.1615G>C
 COSMIC COSMIC
11g.17501075C>TCA379802968USH1Cc.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
n.340G>A
n.241G>A
n.1491G>A
c.2380G>A (p.Glu794Lys)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.1827G>A
n.1768G>A
n.1615G>A
11g.17501076A=CA1955173213USH1Cc.2355T= (p.Tyr785=)
c.1455T= (p.Tyr485=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.1398T= (p.Tyr466=)
c.1362T= (p.Tyr454=)
n.339T=
n.240T=
n.1490T=
c.2379T= (p.Tyr793=)
c.1608T= (p.Tyr536=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.1826T=
n.1767T=
n.1614T=
11g.17501076A>CCA379802970USH1Cc.2355T>G (p.Tyr785Ter)
c.1455T>G (p.Tyr485Ter)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.1398T>G (p.Tyr466Ter)
c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
n.339T>G
n.240T>G
n.1490T>G
c.2379T>G (p.Tyr793Ter)
c.1608T>G (p.Tyr536Ter)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.1826T>G
n.1767T>G
n.1614T>G
11g.17501076A>GCA473305270USH1Cc.2355T>C (p.Tyr785=)
c.1455T>C (p.Tyr485=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.1398T>C (p.Tyr466=)
c.1362T>C (p.Tyr454=)
n.339T>C
n.240T>C
n.1490T>C
c.2379T>C (p.Tyr793=)
c.1608T>C (p.Tyr536=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.1826T>C
n.1767T>C
n.1614T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501076A>TCA379802972USH1Cc.2355T>A (p.Tyr785Ter)
c.1455T>A (p.Tyr485Ter)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.1398T>A (p.Tyr466Ter)
c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
n.339T>A
n.240T>A
n.1490T>A
c.2379T>A (p.Tyr793Ter)
c.1608T>A (p.Tyr536Ter)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.1826T>A
n.1767T>A
n.1614T>A
11g.17501077T>ACA379802974USH1Cc.2354A>T (p.Tyr785Phe)
c.1454A>T (p.Tyr485Phe)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
n.338A>T
n.239A>T
n.1489A>T
c.2378A>T (p.Tyr793Phe)
c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
c.*61A>T (n.*61A>T)
n.1825A>T
n.1766A>T
n.1613A>T
11g.17501077T>CCA379802978USH1Cc.2354A>G (p.Tyr785Cys)
c.1454A>G (p.Tyr485Cys)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
n.338A>G
n.239A>G
n.1489A>G
c.2378A>G (p.Tyr793Cys)
c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
c.*61A>G (n.*61A>G)
n.1825A>G
n.1766A>G
n.1613A>G
 gnomAD v4
11g.17501077T>GCA379802976USH1Cc.2354A>C (p.Tyr785Ser)
c.1454A>C (p.Tyr485Ser)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
n.338A>C
n.239A>C
n.1489A>C
c.2378A>C (p.Tyr793Ser)
c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1825A>C
n.1766A>C
n.1613A>C
11g.17501077_17501079delinsTACCA1955173214USH1Cc.2352_2354delinsGTA (p.Val784=)
c.1452_1454delinsGTA (p.Val484=)
c.*166_*168delinsGTA (n.*166_*168delinsGTA)
c.1395_1397delinsGTA (p.Val465=)
c.1359_1361delinsGTA (p.Val453=)
n.336_338delinsGTA
n.237_239delinsGTA
n.1487_1489delinsGTA
c.2376_2378delinsGTA (p.Val792=)
c.1605_1607delinsGTA (p.Val535=)
c.*59_*61delinsGTA (n.*59_*61delinsGTA)
n.1823_1825delinsGTA
n.1764_1766delinsGTA
n.1611_1613delinsGTA
11g.17501078A>CCA379802980USH1Cc.2353T>G (p.Tyr785Asp)
c.1453T>G (p.Tyr485Asp)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
n.337T>G
n.238T>G
n.1488T>G
c.2377T>G (p.Tyr793Asp)
c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.1824T>G
n.1765T>G
n.1612T>G
11g.17501078A>GCA379802981USH1Cc.2353T>C (p.Tyr785His)
c.1453T>C (p.Tyr485His)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.1396T>C (p.Tyr466His)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
n.337T>C
n.238T>C
n.1488T>C
c.2377T>C (p.Tyr793His)
c.1606T>C (p.Tyr536His)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1824T>C
n.1765T>C
n.1612T>C
11g.17501078A>TCA379802982USH1Cc.2353T>A (p.Tyr785Asn)
c.1453T>A (p.Tyr485Asn)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
n.337T>A
n.238T>A
n.1488T>A
c.2377T>A (p.Tyr793Asn)
c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.1824T>A
n.1765T>A
n.1612T>A
11g.17501078dupCA2573332743USH1Cc.2353dup (p.Tyr785LeufsTer2)
c.1453dup (p.Tyr485LeufsTer2)
c.*167dup (n.*167dup)
c.1396dup (p.Tyr466LeufsTer2)
c.1360dup (p.Tyr454LeufsTer2)
n.337dup
n.238dup
n.1488dup
c.2377dup (p.Tyr793LeufsTer2)
c.1606dup (p.Tyr536LeufsTer2)
c.*60dup (n.*60dup)
n.1824dup
n.1765dup
n.1612dup
 gnomAD v4
11g.17501081_17501082delCA913189814USH1Cc.2352_2353del (p.Tyr785Ter)
c.1452_1453del (p.Tyr485Ter)
c.*166_*167del (n.*166_*167del)
c.1395_1396del (p.Tyr466Ter)
c.1359_1360del (p.Tyr454Ter)
n.336_337del
n.237_238del
n.1487_1488del
c.2376_2377del (p.Tyr793Ter)
c.1605_1606del (p.Tyr536Ter)
c.*59_*60del (n.*59_*60del)
n.1823_1824del
n.1764_1765del
n.1611_1612del
 ClinVar dbSNP
11g.17501079C>ACA473305272USH1Cc.2352G>T (p.Val784=)
c.1452G>T (p.Val484=)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.1395G>T (p.Val465=)
c.1359G>T (p.Val453=)
n.336G>T
n.237G>T
n.1487G>T
c.2376G>T (p.Val792=)
c.1605G>T (p.Val535=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1823G>T
n.1764G>T
n.1611G>T
11g.17501079C=CA1955173215USH1Cc.2352G= (p.Val784=)
c.1452G= (p.Val484=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.1395G= (p.Val465=)
c.1359G= (p.Val453=)
n.336G=
n.237G=
n.1487G=
c.2376G= (p.Val792=)
c.1605G= (p.Val535=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.1823G=
n.1764G=
n.1611G=
11g.17501079C>GCA473305273USH1Cc.2352G>C (p.Val784=)
c.1452G>C (p.Val484=)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.1395G>C (p.Val465=)
c.1359G>C (p.Val453=)
n.336G>C
n.237G>C
n.1487G>C
c.2376G>C (p.Val792=)
c.1605G>C (p.Val535=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1823G>C
n.1764G>C
n.1611G>C
11g.17501079C>TCA473305274USH1Cc.2352G>A (p.Val784=)
c.1452G>A (p.Val484=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.1395G>A (p.Val465=)
c.1359G>A (p.Val453=)
n.336G>A
n.237G>A
n.1487G>A
c.2376G>A (p.Val792=)
c.1605G>A (p.Val535=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1823G>A
n.1764G>A
n.1611G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501080A=CA1955173216USH1Cc.2351T= (p.Val784=)
c.1451T= (p.Val484=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.1394T= (p.Val465=)
c.1358T= (p.Val453=)
n.335T=
n.236T=
n.1486T=
c.2375T= (p.Val792=)
c.1604T= (p.Val535=)
c.*58T= (n.*58T=)
n.1822T=
n.1763T=
n.1610T=
11g.17501080A>CCA379802984USH1Cc.2351T>G (p.Val784Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.335T>G
n.236T>G
n.1486T>G
c.2375T>G (p.Val792Gly)
c.1604T>G (p.Val535Gly)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.1822T>G
n.1763T>G
n.1610T>G
11g.17501080A>GCA379802986USH1Cc.2351T>C (p.Val784Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.335T>C
n.236T>C
n.1486T>C
c.2375T>C (p.Val792Ala)
c.1604T>C (p.Val535Ala)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.1822T>C
n.1763T>C
n.1610T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17501080A>TCA379802988USH1Cc.2351T>A (p.Val784Glu)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
n.335T>A
n.236T>A
n.1486T>A
c.2375T>A (p.Val792Glu)
c.1604T>A (p.Val535Glu)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.1822T>A
n.1763T>A
n.1610T>A
11g.17501081C>ACA379802990USH1Cc.2350G>T (p.Val784Leu)
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
n.334G>T
n.235G>T
n.1485G>T
c.2374G>T (p.Val792Leu)
c.1603G>T (p.Val535Leu)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1821G>T
n.1762G>T
n.1609G>T
11g.17501081C=CA1955173217USH1Cc.2350G= (p.Val784=)
c.1450G= (p.Val484=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.1393G= (p.Val465=)
c.1357G= (p.Val453=)
n.334G=
n.235G=
n.1485G=
c.2374G= (p.Val792=)
c.1603G= (p.Val535=)
c.*57G= (n.*57G=)
n.1821G=
n.1762G=
n.1609G=
11g.17501081C>GCA379802992USH1Cc.2350G>C (p.Val784Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.334G>C
n.235G>C
n.1485G>C
c.2374G>C (p.Val792Leu)
c.1603G>C (p.Val535Leu)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1821G>C
n.1762G>C
n.1609G>C
11g.17501081C>TCA379802994USH1Cc.2350G>A (p.Val784Met)
c.1450G>A (p.Val484Met)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.1393G>A (p.Val465Met)
c.1357G>A (p.Val453Met)
n.334G>A
n.235G>A
n.1485G>A
c.2374G>A (p.Val792Met)
c.1603G>A (p.Val535Met)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1821G>A
n.1762G>A
n.1609G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501082A=CA1955173218USH1Cc.2349T= (p.Ala783=)
c.1449T= (p.Ala483=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.1392T= (p.Ala464=)
c.1356T= (p.Ala452=)
n.333T=
n.234T=
n.1484T=
c.2373T= (p.Ala791=)
c.1602T= (p.Ala534=)
c.*56T= (n.*56T=)
n.1820T=
n.1761T=
n.1608T=
11g.17501082A>CCA473305277USH1Cc.2349T>G (p.Ala783=)
c.1449T>G (p.Ala483=)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.1392T>G (p.Ala464=)
c.1356T>G (p.Ala452=)
n.333T>G
n.234T>G
n.1484T>G
c.2373T>G (p.Ala791=)
c.1602T>G (p.Ala534=)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.1820T>G
n.1761T>G
n.1608T>G
11g.17501082A>GCA218486334USH1Cc.2349T>C (p.Ala783=)
c.1449T>C (p.Ala483=)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.1392T>C (p.Ala464=)
c.1356T>C (p.Ala452=)
n.333T>C
n.234T>C
n.1484T>C
c.2373T>C (p.Ala791=)
c.1602T>C (p.Ala534=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.1820T>C
n.1761T>C
n.1608T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17501082A>TCA473305279USH1Cc.2349T>A (p.Ala783=)
c.1449T>A (p.Ala483=)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.1392T>A (p.Ala464=)
c.1356T>A (p.Ala452=)
n.333T>A
n.234T>A
n.1484T>A
c.2373T>A (p.Ala791=)
c.1602T>A (p.Ala534=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.1820T>A
n.1761T>A
n.1608T>A
11g.17501083G>ACA379802997USH1Cc.2348C>T (p.Ala783Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.332C>T
n.233C>T
n.1483C>T
c.2372C>T (p.Ala791Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1819C>T
n.1760C>T
n.1607C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17501083G>CCA379802999USH1Cc.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.332C>G
n.233C>G
n.1483C>G
c.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.1819C>G
n.1760C>G
n.1607C>G
11g.17501083G=CA1955173219USH1Cc.2348C= (p.Ala783=)
c.1448C= (p.Ala483=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.1355C= (p.Ala452=)
n.332C=
n.233C=
n.1483C=
c.2372C= (p.Ala791=)
c.1601C= (p.Ala534=)
c.*55C= (n.*55C=)
n.1819C=
n.1760C=
n.1607C=
11g.17501083G>TCA379803000USH1Cc.2348C>A (p.Ala783Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.332C>A
n.233C>A
n.1483C>A
c.2372C>A (p.Ala791Asp)
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1819C>A
n.1760C>A
n.1607C>A
11g.17501084C>ACA142338USH1Cc.2347G>T (p.Ala783Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.331G>T
n.232G>T
n.1482G>T
c.2371G>T (p.Ala791Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.1818G>T
n.1759G>T
n.1606G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501084C=CA1955173220USH1Cc.2347G= (p.Ala783=)
c.1447G= (p.Ala483=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.1354G= (p.Ala452=)
n.331G=
n.232G=
n.1482G=
c.2371G= (p.Ala791=)
c.1600G= (p.Ala534=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.1818G=
n.1759G=
n.1606G=
11g.17501084C>GCA379803005USH1Cc.2347G>C (p.Ala783Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.331G>C
n.232G>C
n.1482G>C
c.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1818G>C
n.1759G>C
n.1606G>C
11g.17501084C>TCA379803004USH1Cc.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.331G>A
n.232G>A
n.1482G>A
c.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1818G>A
n.1759G>A
n.1606G>A
 dbSNP
11g.17501085A>CCA473305280USH1Cc.2346T>G (p.Ser782=)
c.1446T>G (p.Ser482=)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.1389T>G (p.Ser463=)
c.1353T>G (p.Ser451=)
n.330T>G
n.231T>G
n.1481T>G
c.2370T>G (p.Ser790=)
c.1599T>G (p.Ser533=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.1817T>G
n.1758T>G
n.1605T>G
11g.17501085A>GCA473305281USH1Cc.2346T>C (p.Ser782=)
c.1446T>C (p.Ser482=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.1389T>C (p.Ser463=)
c.1353T>C (p.Ser451=)
n.330T>C
n.231T>C
n.1481T>C
c.2370T>C (p.Ser790=)
c.1599T>C (p.Ser533=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.1817T>C
n.1758T>C
n.1605T>C
11g.17501085A>TCA473305282USH1Cc.2346T>A (p.Ser782=)
c.1446T>A (p.Ser482=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.1389T>A (p.Ser463=)
c.1353T>A (p.Ser451=)
n.330T>A
n.231T>A
n.1481T>A
c.2370T>A (p.Ser790=)
c.1599T>A (p.Ser533=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.1817T>A
n.1758T>A
n.1605T>A
11g.17501086G>ACA379803008USH1Cc.2345C>T (p.Ser782Phe)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
n.329C>T
n.230C>T
n.1480C>T
c.2369C>T (p.Ser790Phe)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1816C>T
n.1757C>T
n.1604C>T
11g.17501086G>CCA379803009USH1Cc.2345C>G (p.Ser782Cys)
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
n.329C>G
n.230C>G
n.1480C>G
c.2369C>G (p.Ser790Cys)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1816C>G
n.1757C>G
n.1604C>G
11g.17501086G>TCA379803010USH1Cc.2345C>A (p.Ser782Tyr)
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
n.329C>A
n.230C>A
n.1480C>A
c.2369C>A (p.Ser790Tyr)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1816C>A
n.1757C>A
n.1604C>A
11g.17501087A>CCA379803012USH1Cc.2344T>G (p.Ser782Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
n.328T>G
n.229T>G
n.1479T>G
c.2368T>G (p.Ser790Ala)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.1815T>G
n.1756T>G
n.1603T>G
 ClinVar dbSNP
11g.17501087A>GCA379803014USH1Cc.2344T>C (p.Ser782Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
n.328T>C
n.229T>C
n.1479T>C
c.2368T>C (p.Ser790Pro)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.1815T>C
n.1756T>C
n.1603T>C
11g.17501087A>TCA379803016USH1Cc.2344T>A (p.Ser782Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
n.328T>A
n.229T>A
n.1479T>A
c.2368T>A (p.Ser790Thr)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.1815T>A
n.1756T>A
n.1603T>A
11g.17501088A>CCA473305284USH1Cc.2343T>G (p.Val781=)
c.1443T>G (p.Val481=)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.1386T>G (p.Val462=)
c.1350T>G (p.Val450=)
n.327T>G
n.228T>G
n.1478T>G
c.2367T>G (p.Val789=)
c.1596T>G (p.Val532=)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.1814T>G
n.1755T>G
n.1602T>G
11g.17501088A>GCA473305285USH1Cc.2343T>C (p.Val781=)
c.1443T>C (p.Val481=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.1386T>C (p.Val462=)
c.1350T>C (p.Val450=)
n.327T>C
n.228T>C
n.1478T>C
c.2367T>C (p.Val789=)
c.1596T>C (p.Val532=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1814T>C
n.1755T>C
n.1602T>C
11g.17501088A>TCA473305286USH1Cc.2343T>A (p.Val781=)
c.1443T>A (p.Val481=)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.1386T>A (p.Val462=)
c.1350T>A (p.Val450=)
n.327T>A
n.228T>A
n.1478T>A
c.2367T>A (p.Val789=)
c.1596T>A (p.Val532=)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.1814T>A
n.1755T>A
n.1602T>A
11g.17501089A>CCA379803018USH1Cc.2342T>G (p.Val781Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.326T>G
n.227T>G
n.1477T>G
c.2366T>G (p.Val789Gly)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.1813T>G
n.1754T>G
n.1601T>G
11g.17501089A>GCA379803019USH1Cc.2342T>C (p.Val781Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.326T>C
n.227T>C
n.1477T>C
c.2366T>C (p.Val789Ala)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1813T>C
n.1754T>C
n.1601T>C
11g.17501089A>TCA379803021USH1Cc.2342T>A (p.Val781Asp)
c.1442T>A (p.Val481Asp)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
c.1349T>A (p.Val450Asp)
n.326T>A
n.227T>A
n.1477T>A
c.2366T>A (p.Val789Asp)
c.1595T>A (p.Val532Asp)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.1813T>A
n.1754T>A
n.1601T>A
11g.17501090C>ACA379803026USH1Cc.2341G>T (p.Val781Phe)
c.1441G>T (p.Val481Phe)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
c.1348G>T (p.Val450Phe)
n.325G>T
n.226G>T
n.1476G>T
c.2365G>T (p.Val789Phe)
c.1594G>T (p.Val532Phe)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1812G>T
n.1753G>T
n.1600G>T
11g.17501090C=CA1955173221USH1Cc.2341G= (p.Val781=)
c.1441G= (p.Val481=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.1384G= (p.Val462=)
c.1348G= (p.Val450=)
n.325G=
n.226G=
n.1476G=
c.2365G= (p.Val789=)
c.1594G= (p.Val532=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1812G=
n.1753G=
n.1600G=
11g.17501090C>GCA379803024USH1Cc.2341G>C (p.Val781Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.325G>C
n.226G>C
n.1476G>C
c.2365G>C (p.Val789Leu)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1812G>C
n.1753G>C
n.1600G>C
11g.17501090C>TCA142335USH1Cc.2341G>A (p.Val781Ile)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
n.325G>A
n.226G>A
n.1476G>A
c.2365G>A (p.Val789Ile)
c.1594G>A (p.Val532Ile)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1812G>A
n.1753G>A
n.1600G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501091G>ACA142332USH1Cc.2340C>T (p.Val780=)
c.1440C>T (p.Val480=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.1383C>T (p.Val461=)
c.1347C>T (p.Val449=)
n.324C>T
n.225C>T
n.1475C>T
c.2364C>T (p.Val788=)
c.1593C>T (p.Val531=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1811C>T
n.1752C>T
n.1599C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501091G>CCA473305290USH1Cc.2340C>G (p.Val780=)
c.1440C>G (p.Val480=)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.1383C>G (p.Val461=)
c.1347C>G (p.Val449=)
n.324C>G
n.225C>G
n.1475C>G
c.2364C>G (p.Val788=)
c.1593C>G (p.Val531=)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1811C>G
n.1752C>G
n.1599C>G
11g.17501091G=CA1955173222USH1Cc.2340C= (p.Val780=)
c.1440C= (p.Val480=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.1383C= (p.Val461=)
c.1347C= (p.Val449=)
n.324C=
n.225C=
n.1475C=
c.2364C= (p.Val788=)
c.1593C= (p.Val531=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.1811C=
n.1752C=
n.1599C=
11g.17501091G>TCA473305291USH1Cc.2340C>A (p.Val780=)
c.1440C>A (p.Val480=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.1383C>A (p.Val461=)
c.1347C>A (p.Val449=)
n.324C>A
n.225C>A
n.1475C>A
c.2364C>A (p.Val788=)
c.1593C>A (p.Val531=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1811C>A
n.1752C>A
n.1599C>A
 gnomAD v4
11g.17501092A=CA1955173223USH1Cc.2339T= (p.Val780=)
c.1439T= (p.Val480=)
c.*153T= (n.*153T=)
c.1382T= (p.Val461=)
c.1346T= (p.Val449=)
n.323T=
n.224T=
n.1474T=
c.2363T= (p.Val788=)
c.1592T= (p.Val531=)
c.*46T= (n.*46T=)
n.1810T=
n.1751T=
n.1598T=
11g.17501092A>CCA379803029USH1Cc.2339T>G (p.Val780Gly)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
n.323T>G
n.224T>G
n.1474T>G
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.1810T>G
n.1751T>G
n.1598T>G
11g.17501092A>GCA5904211USH1Cc.2339T>C (p.Val780Ala)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
n.323T>C
n.224T>C
n.1474T>C
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.1810T>C
n.1751T>C
n.1598T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501092A>TCA379803032USH1Cc.2339T>A (p.Val780Asp)
c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.1382T>A (p.Val461Asp)
c.1346T>A (p.Val449Asp)
n.323T>A
n.224T>A
n.1474T>A
c.2363T>A (p.Val788Asp)
c.1592T>A (p.Val531Asp)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.1810T>A
n.1751T>A
n.1598T>A
11g.17501093C>ACA379803034USH1Cc.2338G>T (p.Val780Phe)
c.1438G>T (p.Val480Phe)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.1381G>T (p.Val461Phe)
c.1345G>T (p.Val449Phe)
n.322G>T
n.223G>T
n.1473G>T
c.2362G>T (p.Val788Phe)
c.1591G>T (p.Val531Phe)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1809G>T
n.1750G>T
n.1597G>T
11g.17501093C=CA1955173224USH1Cc.2338G= (p.Val780=)
c.1438G= (p.Val480=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.1381G= (p.Val461=)
c.1345G= (p.Val449=)
n.322G=
n.223G=
n.1473G=
c.2362G= (p.Val788=)
c.1591G= (p.Val531=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.1809G=
n.1750G=
n.1597G=
11g.17501093C>GCA379803036USH1Cc.2338G>C (p.Val780Leu)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
n.322G>C
n.223G>C
n.1473G>C
c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1809G>C
n.1750G>C
n.1597G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501093C>TCA379803038USH1Cc.2338G>A (p.Val780Ile)
c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1381G>A (p.Val461Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
n.322G>A
n.223G>A
n.1473G>A
c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1809G>A
n.1750G>A
n.1597G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501094C>ACA473305295USH1Cc.2337G>T (p.Val779=)
c.1437G>T (p.Val479=)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.1380G>T (p.Val460=)
c.1344G>T (p.Val448=)
n.321G>T
n.222G>T
n.1472G>T
c.2361G>T (p.Val787=)
c.1590G>T (p.Val530=)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1808G>T
n.1749G>T
n.1596G>T
11g.17501094C>GCA473305294USH1Cc.2337G>C (p.Val779=)
c.1437G>C (p.Val479=)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.1380G>C (p.Val460=)
c.1344G>C (p.Val448=)
n.321G>C
n.222G>C
n.1472G>C
c.2361G>C (p.Val787=)
c.1590G>C (p.Val530=)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1808G>C
n.1749G>C
n.1596G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.17501094C>TCA473305293USH1Cc.2337G>A (p.Val779=)
c.1437G>A (p.Val479=)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1380G>A (p.Val460=)
c.1344G>A (p.Val448=)
n.321G>A
n.222G>A
n.1472G>A
c.2361G>A (p.Val787=)
c.1590G>A (p.Val530=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1808G>A
n.1749G>A
n.1596G>A
11g.17501095A>CCA379803040USH1Cc.2336T>G (p.Val779Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.320T>G
n.221T>G
n.1471T>G
c.2360T>G (p.Val787Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1807T>G
n.1748T>G
n.1595T>G
11g.17501095A>GCA379803041USH1Cc.2336T>C (p.Val779Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.320T>C
n.221T>C
n.1471T>C
c.2360T>C (p.Val787Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1807T>C
n.1748T>C
n.1595T>C
11g.17501095A>TCA379803044USH1Cc.2336T>A (p.Val779Glu)
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
n.320T>A
n.221T>A
n.1471T>A
c.2360T>A (p.Val787Glu)
c.1589T>A (p.Val530Glu)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1807T>A
n.1748T>A
n.1595T>A
11g.17501096C>ACA379803045USH1Cc.2335G>T (p.Val779Leu)
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
n.319G>T
n.220G>T
n.1470G>T
c.2359G>T (p.Val787Leu)
c.1588G>T (p.Val530Leu)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1806G>T
n.1747G>T
n.1594G>T
11g.17501096C=CA1955173225USH1Cc.2335G= (p.Val779=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.1342G= (p.Val448=)
n.319G=
n.220G=
n.1470G=
c.2359G= (p.Val787=)
c.1588G= (p.Val530=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.1806G=
n.1747G=
n.1594G=
11g.17501096C>GCA379803046USH1Cc.2335G>C (p.Val779Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.319G>C
n.220G>C
n.1470G>C
c.2359G>C (p.Val787Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1806G>C
n.1747G>C
n.1594G>C
11g.17501096C>TCA218486366USH1Cc.2335G>A (p.Val779Met)
c.1435G>A (p.Val479Met)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1378G>A (p.Val460Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
n.319G>A
n.220G>A
n.1470G>A
c.2359G>A (p.Val787Met)
c.1588G>A (p.Val530Met)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1806G>A
n.1747G>A
n.1594G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501097C>ACA379803048USH1Cc.2334G>T (p.Lys778Asn)
c.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.1341G>T (p.Lys447Asn)
n.318G>T
n.219G>T
n.1469G>T
c.2358G>T (p.Lys786Asn)
c.1587G>T (p.Lys529Asn)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.1805G>T
n.1746G>T
n.1593G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501097C=CA1955173226USH1Cc.2334G= (p.Lys778=)
c.1434G= (p.Lys478=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.1377G= (p.Lys459=)
c.1341G= (p.Lys447=)
n.318G=
n.219G=
n.1469G=
c.2358G= (p.Lys786=)
c.1587G= (p.Lys529=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.1805G=
n.1746G=
n.1593G=
11g.17501097C>GCA379803047USH1Cc.2334G>C (p.Lys778Asn)
c.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.1341G>C (p.Lys447Asn)
n.318G>C
n.219G>C
n.1469G>C
c.2358G>C (p.Lys786Asn)
c.1587G>C (p.Lys529Asn)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.1805G>C
n.1746G>C
n.1593G>C
11g.17501097C>TCA473305299USH1Cc.2334G>A (p.Lys778=)
c.1434G>A (p.Lys478=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1377G>A (p.Lys459=)
c.1341G>A (p.Lys447=)
n.318G>A
n.219G>A
n.1469G>A
c.2358G>A (p.Lys786=)
c.1587G>A (p.Lys529=)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.1805G>A
n.1746G>A
n.1593G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17501098T>ACA379803049USH1Cc.2333A>T (p.Lys778Met)
c.1433A>T (p.Lys478Met)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.1340A>T (p.Lys447Met)
n.317A>T
n.218A>T
n.1468A>T
c.2357A>T (p.Lys786Met)
c.1586A>T (p.Lys529Met)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.1804A>T
n.1745A>T
n.1592A>T
11g.17501098T>CCA379803050USH1Cc.2333A>G (p.Lys778Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
n.317A>G
n.218A>G
n.1468A>G
c.2357A>G (p.Lys786Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1804A>G
n.1745A>G
n.1592A>G
11g.17501098T>GCA379803051USH1Cc.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
n.317A>C
n.218A>C
n.1468A>C
c.2357A>C (p.Lys786Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.1804A>C
n.1745A>C
n.1592A>C
11g.17501099T>ACA379803052USH1Cc.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
n.316A>T
n.217A>T
n.1467A>T
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1803A>T
n.1744A>T
n.1591A>T
11g.17501099T>CCA379803053USH1Cc.2332A>G (p.Lys778Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
n.316A>G
n.217A>G
n.1467A>G
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1803A>G
n.1744A>G
n.1591A>G
11g.17501099T>GCA379803054USH1Cc.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
n.316A>C
n.217A>C
n.1467A>C
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1803A>C
n.1744A>C
n.1591A>C
11g.17501100C>ACA473305302USH1Cc.2331G>T (p.Gly777=)
c.1431G>T (p.Gly477=)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.1374G>T (p.Gly458=)
c.1338G>T (p.Gly446=)
n.315G>T
n.216G>T
n.1466G>T
c.2355G>T (p.Gly785=)
c.1584G>T (p.Gly528=)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.1802G>T
n.1743G>T
n.1590G>T
11g.17501100C>GCA473305304USH1Cc.2331G>C (p.Gly777=)
c.1431G>C (p.Gly477=)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.1374G>C (p.Gly458=)
c.1338G>C (p.Gly446=)
n.315G>C
n.216G>C
n.1466G>C
c.2355G>C (p.Gly785=)
c.1584G>C (p.Gly528=)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1802G>C
n.1743G>C
n.1590G>C
11g.17501100C>TCA473305303USH1Cc.2331G>A (p.Gly777=)
c.1431G>A (p.Gly477=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.1374G>A (p.Gly458=)
c.1338G>A (p.Gly446=)
n.315G>A
n.216G>A
n.1466G>A
c.2355G>A (p.Gly785=)
c.1584G>A (p.Gly528=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.1802G>A
n.1743G>A
n.1590G>A
11g.17501101C>ACA379803055USH1Cc.2330G>T (p.Gly777Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
n.314G>T
n.215G>T
n.1465G>T
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.1801G>T
n.1742G>T
n.1589G>T
11g.17501101C=CA1955173227USH1Cc.2330G= (p.Gly777=)
c.1430G= (p.Gly477=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.1373G= (p.Gly458=)
c.1337G= (p.Gly446=)
n.314G=
n.215G=
n.1465G=
c.2354G= (p.Gly785=)
c.1583G= (p.Gly528=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.1801G=
n.1742G=
n.1589G=
11g.17501101C>GCA379803057USH1Cc.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
n.314G>C
n.215G>C
n.1465G>C
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.1801G>C
n.1742G>C
n.1589G>C
11g.17501101C>TCA5904212USH1Cc.2330G>A (p.Gly777Glu)
c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
n.314G>A
n.215G>A
n.1465G>A
c.2354G>A (p.Gly785Glu)
c.1583G>A (p.Gly528Glu)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.1801G>A
n.1742G>A
n.1589G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501102C>ACA379803060USH1Cc.2329G>T (p.Gly777Trp)
c.1429G>T (p.Gly477Trp)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1372G>T (p.Gly458Trp)
c.1336G>T (p.Gly446Trp)
n.313G>T
n.214G>T
n.1464G>T
c.2353G>T (p.Gly785Trp)
c.1582G>T (p.Gly528Trp)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.1800G>T
n.1741G>T
n.1588G>T
 COSMIC COSMIC
11g.17501102C=CA1955173228USH1Cc.2329G= (p.Gly777=)
c.1429G= (p.Gly477=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.1372G= (p.Gly458=)
c.1336G= (p.Gly446=)
n.313G=
n.214G=
n.1464G=
c.2353G= (p.Gly785=)
c.1582G= (p.Gly528=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.1800G=
n.1741G=
n.1588G=
11g.17501102C>GCA379803061USH1Cc.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
n.313G>C
n.214G>C
n.1464G>C
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.1800G>C
n.1741G>C
n.1588G>C
11g.17501102C>TCA379803063USH1Cc.2329G>A (p.Gly777Arg)
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
n.313G>A
n.214G>A
n.1464G>A
c.2353G>A (p.Gly785Arg)
c.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.1800G>A
n.1741G>A
n.1588G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501103A=CA1955173229USH1Cc.2328T= (p.Ile776=)
c.1428T= (p.Ile476=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.1371T= (p.Ile457=)
c.1335T= (p.Ile445=)
n.312T=
n.213T=
n.1463T=
c.2352T= (p.Ile784=)
c.1581T= (p.Ile527=)
c.*35T= (n.*35T=)
n.1799T=
n.1740T=
n.1587T=
11g.17501103A>CCA379803065USH1Cc.2328T>G (p.Ile776Met)
c.1428T>G (p.Ile476Met)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.1371T>G (p.Ile457Met)
c.1335T>G (p.Ile445Met)
n.312T>G
n.213T>G
n.1463T>G
c.2352T>G (p.Ile784Met)
c.1581T>G (p.Ile527Met)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.1799T>G
n.1740T>G
n.1587T>G
11g.17501103A>GCA473305308USH1Cc.2328T>C (p.Ile776=)
c.1428T>C (p.Ile476=)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.1371T>C (p.Ile457=)
c.1335T>C (p.Ile445=)
n.312T>C
n.213T>C
n.1463T>C
c.2352T>C (p.Ile784=)
c.1581T>C (p.Ile527=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.1799T>C
n.1740T>C
n.1587T>C
 dbSNP
11g.17501103A>TCA473305309USH1Cc.2328T>A (p.Ile776=)
c.1428T>A (p.Ile476=)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.1371T>A (p.Ile457=)
c.1335T>A (p.Ile445=)
n.312T>A
n.213T>A
n.1463T>A
c.2352T>A (p.Ile784=)
c.1581T>A (p.Ile527=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.1799T>A
n.1740T>A
n.1587T>A
11g.17501104dupCA912971880USH1Cc.2328dup (p.Gly777TrpfsTer10)
c.1428dup (p.Gly477TrpfsTer10)
c.*142dup (n.*142dup)
c.1371dup (p.Gly458TrpfsTer10)
c.1335dup (p.Gly446TrpfsTer10)
n.312dup
n.213dup
n.1463dup
c.2352dup (p.Gly785TrpfsTer10)
c.1581dup (p.Gly528TrpfsTer10)
c.*35dup (n.*35dup)
n.1799dup
n.1740dup
n.1587dup
11g.17501104A=CA1955173230USH1Cc.2327T= (p.Ile776=)
c.1427T= (p.Ile476=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.1370T= (p.Ile457=)
c.1334T= (p.Ile445=)
n.311T=
n.212T=
n.1462T=
c.2351T= (p.Ile784=)
c.1580T= (p.Ile527=)
c.*34T= (n.*34T=)
n.1798T=
n.1739T=
n.1586T=
11g.17501104A>CCA379803070USH1Cc.2327T>G (p.Ile776Ser)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
n.311T>G
n.212T>G
n.1462T>G
c.2351T>G (p.Ile784Ser)
c.1580T>G (p.Ile527Ser)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.1798T>G
n.1739T>G
n.1586T>G
11g.17501104A>GCA218486385USH1Cc.2327T>C (p.Ile776Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
n.311T>C
n.212T>C
n.1462T>C
c.2351T>C (p.Ile784Thr)
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.1798T>C
n.1739T>C
n.1586T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501104A>TCA379803067USH1Cc.2327T>A (p.Ile776Asn)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
n.311T>A
n.212T>A
n.1462T>A
c.2351T>A (p.Ile784Asn)
c.1580T>A (p.Ile527Asn)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.1798T>A
n.1739T>A
n.1586T>A
 ClinVar dbSNP
11g.17501105delCA2612673251USH1Cc.2326del (p.Ile776LeufsTer22)
c.1426del (p.Ile476LeufsTer22)
c.*140del (n.*140del)
c.1369del (p.Ile457LeufsTer22)
c.1333del (p.Ile445LeufsTer22)
n.310del
n.211del
n.1461del
c.2350del (p.Ile784LeufsTer22)
c.1579del (p.Ile527LeufsTer22)
c.*33del (n.*33del)
n.1797del
n.1738del
n.1585del
 gnomAD v4
11g.17501105T>ACA379803072USH1Cc.2326A>T (p.Ile776Phe)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
n.310A>T
n.211A>T
n.1461A>T
c.2350A>T (p.Ile784Phe)
c.1579A>T (p.Ile527Phe)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.1797A>T
n.1738A>T
n.1585A>T
 ClinVar dbSNP
11g.17501105T>CCA379803076USH1Cc.2326A>G (p.Ile776Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
n.310A>G
n.211A>G
n.1461A>G
c.2350A>G (p.Ile784Val)
c.1579A>G (p.Ile527Val)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.1797A>G
n.1738A>G
n.1585A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501105T>GCA379803075USH1Cc.2326A>C (p.Ile776Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
n.310A>C
n.211A>C
n.1461A>C
c.2350A>C (p.Ile784Leu)
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.1797A>C
n.1738A>C
n.1585A>C
11g.17501105T=CA1955173231USH1Cc.2326A= (p.Ile776=)
c.1426A= (p.Ile476=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.1369A= (p.Ile457=)
c.1333A= (p.Ile445=)
n.310A=
n.211A=
n.1461A=
c.2350A= (p.Ile784=)
c.1579A= (p.Ile527=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.1797A=
n.1738A=
n.1585A=
11g.17501105dupCA5904213USH1Cc.2326dup (p.Ile776AsnfsTer11)
c.1426dup (p.Ile476AsnfsTer11)
c.*140dup (n.*140dup)
c.1369dup (p.Ile457AsnfsTer11)
c.1333dup (p.Ile445AsnfsTer11)
n.310dup
n.211dup
n.1461dup
c.2350dup (p.Ile784AsnfsTer11)
c.1579dup (p.Ile527AsnfsTer11)
c.*33dup (n.*33dup)
n.1797dup
n.1738dup
n.1585dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501106G>ACA473305311USH1Cc.2325C>T (p.Pro775=)
c.1425C>T (p.Pro475=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.1368C>T (p.Pro456=)
c.1332C>T (p.Pro444=)
n.309C>T
n.210C>T
n.1460C>T
c.2349C>T (p.Pro783=)
c.1578C>T (p.Pro526=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.1796C>T
n.1737C>T
n.1584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501106G>CCA473305312USH1Cc.2325C>G (p.Pro775=)
c.1425C>G (p.Pro475=)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.1368C>G (p.Pro456=)
c.1332C>G (p.Pro444=)
n.309C>G
n.210C>G
n.1460C>G
c.2349C>G (p.Pro783=)
c.1578C>G (p.Pro526=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.1796C>G
n.1737C>G
n.1584C>G
11g.17501106G=CA1955173232USH1Cc.2325C= (p.Pro775=)
c.1425C= (p.Pro475=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.1368C= (p.Pro456=)
c.1332C= (p.Pro444=)
n.309C=
n.210C=
n.1460C=
c.2349C= (p.Pro783=)
c.1578C= (p.Pro526=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.1796C=
n.1737C=
n.1584C=
11g.17501106G>TCA473305313USH1Cc.2325C>A (p.Pro775=)
c.1425C>A (p.Pro475=)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.1368C>A (p.Pro456=)
c.1332C>A (p.Pro444=)
n.309C>A
n.210C>A
n.1460C>A
c.2349C>A (p.Pro783=)
c.1578C>A (p.Pro526=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1796C>A
n.1737C>A
n.1584C>A
11g.17501110delCA2612673252USH1Cc.2325del (p.Ile776LeufsTer22)
c.1425del (p.Ile476LeufsTer22)
c.*139del (n.*139del)
c.1368del (p.Ile457LeufsTer22)
c.1332del (p.Ile445LeufsTer22)
n.309del
n.210del
n.1460del
c.2349del (p.Ile784LeufsTer22)
c.1578del (p.Ile527LeufsTer22)
c.*32del (n.*32del)
n.1796del
n.1737del
n.1584del
 gnomAD v4
11g.17501107G>ACA379803078USH1Cc.2324C>T (p.Pro775Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.308C>T
n.209C>T
n.1459C>T
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.1795C>T
n.1736C>T
n.1583C>T
11g.17501107G>CCA379803080USH1Cc.2324C>G (p.Pro775Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.308C>G
n.209C>G
n.1459C>G
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.1795C>G
n.1736C>G
n.1583C>G
 gnomAD v4
11g.17501107G>TCA379803083USH1Cc.2324C>A (p.Pro775His)
c.1424C>A (p.Pro475His)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.1367C>A (p.Pro456His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
n.308C>A
n.209C>A
n.1459C>A
c.2348C>A (p.Pro783His)
c.1577C>A (p.Pro526His)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.1795C>A
n.1736C>A
n.1583C>A
 gnomAD v4
11g.17501108G>ACA379803085USH1Cc.2323C>T (p.Pro775Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.307C>T
n.208C>T
n.1458C>T
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.1794C>T
n.1735C>T
n.1582C>T
 gnomAD v4
11g.17501108G>CCA379803087USH1Cc.2323C>G (p.Pro775Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.307C>G
n.208C>G
n.1458C>G
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.1794C>G
n.1735C>G
n.1582C>G
 gnomAD v4
11g.17501108G>TCA379803089USH1Cc.2323C>A (p.Pro775Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.307C>A
n.208C>A
n.1458C>A
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.1794C>A
n.1735C>A
n.1582C>A
11g.17501109G>ACA473305320USH1Cc.2322C>T (p.Ser774=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.1365C>T (p.Ser455=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
n.306C>T
n.207C>T
n.1457C>T
c.2346C>T (p.Ser782=)
c.1575C>T (p.Ser525=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1793C>T
n.1734C>T
n.1581C>T
11g.17501109G>CCA473305319USH1Cc.2322C>G (p.Ser774=)
c.1422C>G (p.Ser474=)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.1365C>G (p.Ser455=)
c.1329C>G (p.Ser443=)
n.306C>G
n.207C>G
n.1457C>G
c.2346C>G (p.Ser782=)
c.1575C>G (p.Ser525=)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1793C>G
n.1734C>G
n.1581C>G
11g.17501109G>TCA473305318USH1Cc.2322C>A (p.Ser774=)
c.1422C>A (p.Ser474=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.1365C>A (p.Ser455=)
c.1329C>A (p.Ser443=)
n.306C>A
n.207C>A
n.1457C>A
c.2346C>A (p.Ser782=)
c.1575C>A (p.Ser525=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1793C>A
n.1734C>A
n.1581C>A
11g.17501110G>ACA379803090USH1Cc.2321C>T (p.Ser774Phe)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
n.305C>T
n.206C>T
n.1456C>T
c.2345C>T (p.Ser782Phe)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1792C>T
n.1733C>T
n.1580C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501110G>CCA379803092USH1Cc.2321C>G (p.Ser774Cys)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
n.305C>G
n.206C>G
n.1456C>G
c.2345C>G (p.Ser782Cys)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.1792C>G
n.1733C>G
n.1580C>G
11g.17501110G=CA1955173233USH1Cc.2321C= (p.Ser774=)
c.1421C= (p.Ser474=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.1364C= (p.Ser455=)
c.1328C= (p.Ser443=)
n.305C=
n.206C=
n.1456C=
c.2345C= (p.Ser782=)
c.1574C= (p.Ser525=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.1792C=
n.1733C=
n.1580C=
11g.17501110G>TCA379803094USH1Cc.2321C>A (p.Ser774Tyr)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
n.305C>A
n.206C>A
n.1456C>A
c.2345C>A (p.Ser782Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.1792C>A
n.1733C>A
n.1580C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501111A=CA1955173234USH1Cc.2320T= (p.Ser774=)
c.1420T= (p.Ser474=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.1363T= (p.Ser455=)
c.1327T= (p.Ser443=)
n.304T=
n.205T=
n.1455T=
c.2344T= (p.Ser782=)
c.1573T= (p.Ser525=)
c.*27T= (n.*27T=)
n.1791T=
n.1732T=
n.1579T=
11g.17501111A>CCA379803096USH1Cc.2320T>G (p.Ser774Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
n.304T>G
n.205T>G
n.1455T>G
c.2344T>G (p.Ser782Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.1791T>G
n.1732T>G
n.1579T>G
11g.17501111A>GCA379803097USH1Cc.2320T>C (p.Ser774Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
n.304T>C
n.205T>C
n.1455T>C
c.2344T>C (p.Ser782Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.1791T>C
n.1732T>C
n.1579T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501111A>TCA379803099USH1Cc.2320T>A (p.Ser774Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.304T>A
n.205T>A
n.1455T>A
c.2344T>A (p.Ser782Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.1791T>A
n.1732T>A
n.1579T>A
11g.17501112G>ACA473305324USH1Cc.2319C>T (p.Asp773=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.1362C>T (p.Asp454=)
c.1326C>T (p.Asp442=)
n.303C>T
n.204C>T
n.1454C>T
c.2343C>T (p.Asp781=)
c.1572C>T (p.Asp524=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1790C>T
n.1731C>T
n.1578C>T
11g.17501112G>CCA379803103USH1Cc.2319C>G (p.Asp773Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.303C>G
n.204C>G
n.1454C>G
c.2343C>G (p.Asp781Glu)
c.1572C>G (p.Asp524Glu)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1790C>G
n.1731C>G
n.1578C>G
11g.17501112G>TCA379803102USH1Cc.2319C>A (p.Asp773Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.303C>A
n.204C>A
n.1454C>A
c.2343C>A (p.Asp781Glu)
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1790C>A
n.1731C>A
n.1578C>A
 COSMIC COSMIC
11g.17501113T>ACA379803105USH1Cc.2318A>T (p.Asp773Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.302A>T
n.203A>T
n.1453A>T
c.2342A>T (p.Asp781Val)
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.1789A>T
n.1730A>T
n.1577A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501113T>CCA379803107USH1Cc.2318A>G (p.Asp773Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.302A>G
n.203A>G
n.1453A>G
c.2342A>G (p.Asp781Gly)
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.1789A>G
n.1730A>G
n.1577A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501113T>GCA379803108USH1Cc.2318A>C (p.Asp773Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.302A>C
n.203A>C
n.1453A>C
c.2342A>C (p.Asp781Ala)
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.1789A>C
n.1730A>C
n.1577A>C
11g.17501113T=CA1955173235USH1Cc.2318A= (p.Asp773=)
c.1418A= (p.Asp473=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.1361A= (p.Asp454=)
c.1325A= (p.Asp442=)
n.302A=
n.203A=
n.1453A=
c.2342A= (p.Asp781=)
c.1571A= (p.Asp524=)
c.*25A= (n.*25A=)
n.1789A=
n.1730A=
n.1577A=
11g.17501114C>ACA379803109USH1Cc.2317G>T (p.Asp773Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.301G>T
n.202G>T
n.1452G>T
c.2341G>T (p.Asp781Tyr)
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.1788G>T
n.1729G>T
n.1576G>T
11g.17501114C=CA1955173236USH1Cc.2317G= (p.Asp773=)
c.1417G= (p.Asp473=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.1360G= (p.Asp454=)
c.1324G= (p.Asp442=)
n.301G=
n.202G=
n.1452G=
c.2341G= (p.Asp781=)
c.1570G= (p.Asp524=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.1788G=
n.1729G=
n.1576G=
11g.17501114C>GCA379803111USH1Cc.2317G>C (p.Asp773His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.301G>C
n.202G>C
n.1452G>C
c.2341G>C (p.Asp781His)
c.1570G>C (p.Asp524His)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.1788G>C
n.1729G>C
n.1576G>C
11g.17501114C>TCA5904214USH1Cc.2317G>A (p.Asp773Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.301G>A
n.202G>A
n.1452G>A
c.2341G>A (p.Asp781Asn)
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.1788G>A
n.1729G>A
n.1576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501115C>ACA473305328USH1Cc.2316G>T (p.Val772=)
c.1416G>T (p.Val472=)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1323G>T (p.Val441=)
n.300G>T
n.201G>T
n.1451G>T
c.2340G>T (p.Val780=)
c.1569G>T (p.Val523=)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.1787G>T
n.1728G>T
n.1575G>T
11g.17501115C>GCA473305329USH1Cc.2316G>C (p.Val772=)
c.1416G>C (p.Val472=)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1323G>C (p.Val441=)
n.300G>C
n.201G>C
n.1451G>C
c.2340G>C (p.Val780=)
c.1569G>C (p.Val523=)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.1787G>C
n.1728G>C
n.1575G>C
11g.17501115C>TCA473305330USH1Cc.2316G>A (p.Val772=)
c.1416G>A (p.Val472=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1323G>A (p.Val441=)
n.300G>A
n.201G>A
n.1451G>A
c.2340G>A (p.Val780=)
c.1569G>A (p.Val523=)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.1787G>A
n.1728G>A
n.1575G>A
 gnomAD v4
11g.17501116A=CA1955173237USH1Cc.2315T= (p.Val772=)
c.1415T= (p.Val472=)
c.*129T= (n.*129T=)
c.1358T= (p.Val453=)
c.1322T= (p.Val441=)
n.299T=
n.200T=
n.1450T=
c.2339T= (p.Val780=)
c.1568T= (p.Val523=)
c.*22T= (n.*22T=)
n.1786T=
n.1727T=
n.1574T=
11g.17501116A>CCA379803114USH1Cc.2315T>G (p.Val772Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
n.299T>G
n.200T>G
n.1450T>G
c.2339T>G (p.Val780Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.1786T>G
n.1727T>G
n.1574T>G
11g.17501116A>GCA5904215USH1Cc.2315T>C (p.Val772Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
n.299T>C
n.200T>C
n.1450T>C
c.2339T>C (p.Val780Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.1786T>C
n.1727T>C
n.1574T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501116A>TCA379803117USH1Cc.2315T>A (p.Val772Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
n.299T>A
n.200T>A
n.1450T>A
c.2339T>A (p.Val780Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.1786T>A
n.1727T>A
n.1574T>A
11g.17501117C>ACA379803119USH1Cc.2314G>T (p.Val772Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
n.298G>T
n.199G>T
n.1449G>T
c.2338G>T (p.Val780Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1785G>T
n.1726G>T
n.1573G>T
11g.17501117C>GCA379803121USH1Cc.2314G>C (p.Val772Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
n.298G>C
n.199G>C
n.1449G>C
c.2338G>C (p.Val780Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1785G>C
n.1726G>C
n.1573G>C
11g.17501117C>TCA379803123USH1Cc.2314G>A (p.Val772Met)
c.1414G>A (p.Val472Met)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1321G>A (p.Val441Met)
n.298G>A
n.199G>A
n.1449G>A
c.2338G>A (p.Val780Met)
c.1567G>A (p.Val523Met)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1785G>A
n.1726G>A
n.1573G>A
 gnomAD v4
11g.17501118A>CCA473305332USH1Cc.2313T>G (p.Gly771=)
c.1413T>G (p.Gly471=)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.1356T>G (p.Gly452=)
c.1320T>G (p.Gly440=)
n.297T>G
n.198T>G
n.1448T>G
c.2337T>G (p.Gly779=)
c.1566T>G (p.Gly522=)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.1784T>G
n.1725T>G
n.1572T>G
11g.17501118A>GCA473305333USH1Cc.2313T>C (p.Gly771=)
c.1413T>C (p.Gly471=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.1356T>C (p.Gly452=)
c.1320T>C (p.Gly440=)
n.297T>C
n.198T>C
n.1448T>C
c.2337T>C (p.Gly779=)
c.1566T>C (p.Gly522=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1784T>C
n.1725T>C
n.1572T>C
11g.17501118A>TCA473305334USH1Cc.2313T>A (p.Gly771=)
c.1413T>A (p.Gly471=)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.1356T>A (p.Gly452=)
c.1320T>A (p.Gly440=)
n.297T>A
n.198T>A
n.1448T>A
c.2337T>A (p.Gly779=)
c.1566T>A (p.Gly522=)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.1784T>A
n.1725T>A
n.1572T>A
11g.17501119C>ACA5904216USH1Cc.2312G>T (p.Gly771Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
n.296G>T
n.197G>T
n.1447G>T
c.2336G>T (p.Gly779Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.1783G>T
n.1724G>T
n.1571G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501119C=CA1955173238USH1Cc.2312G= (p.Gly771=)
c.1412G= (p.Gly471=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.1319G= (p.Gly440=)
n.296G=
n.197G=
n.1447G=
c.2336G= (p.Gly779=)
c.1565G= (p.Gly522=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.1783G=
n.1724G=
n.1571G=
11g.17501119C>GCA379803127USH1Cc.2312G>C (p.Gly771Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.296G>C
n.197G>C
n.1447G>C
c.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.1783G>C
n.1724G>C
n.1571G>C
 dbSNP
11g.17501119C>TCA5904217USH1Cc.2312G>A (p.Gly771Asp)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
n.296G>A
n.197G>A
n.1447G>A
c.2336G>A (p.Gly779Asp)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.1783G>A
n.1724G>A
n.1571G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501120C>ACA379803131USH1Cc.2311G>T (p.Gly771Cys)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
n.295G>T
n.196G>T
n.1446G>T
c.2335G>T (p.Gly779Cys)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1782G>T
n.1723G>T
n.1570G>T
11g.17501120C=CA1955173239USH1Cc.2311G= (p.Gly771=)
c.1411G= (p.Gly471=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.1318G= (p.Gly440=)
n.295G=
n.196G=
n.1446G=
c.2335G= (p.Gly779=)
c.1564G= (p.Gly522=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.1782G=
n.1723G=
n.1570G=
11g.17501120C>GCA5904218USH1Cc.2311G>C (p.Gly771Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.295G>C
n.196G>C
n.1446G>C
c.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1782G>C
n.1723G>C
n.1570G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17501120C>TCA185003USH1Cc.2311G>A (p.Gly771Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
n.295G>A
n.196G>A
n.1446G>A
c.2335G>A (p.Gly779Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1782G>A
n.1723G>A
n.1570G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501121G>ACA5904219USH1Cc.2310C>T (p.Gly770=)
c.1410C>T (p.Gly470=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.1353C>T (p.Gly451=)
c.1317C>T (p.Gly439=)
n.294C>T
n.195C>T
n.1445C>T
c.2334C>T (p.Gly778=)
c.1563C>T (p.Gly521=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.1781C>T
n.1722C>T
n.1569C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501121G>CCA473305337USH1Cc.2310C>G (p.Gly770=)
c.1410C>G (p.Gly470=)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.1353C>G (p.Gly451=)
c.1317C>G (p.Gly439=)
n.294C>G
n.195C>G
n.1445C>G
c.2334C>G (p.Gly778=)
c.1563C>G (p.Gly521=)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.1781C>G
n.1722C>G
n.1569C>G
11g.17501121G=CA1955173240USH1Cc.2310C= (p.Gly770=)
c.1410C= (p.Gly470=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.1353C= (p.Gly451=)
c.1317C= (p.Gly439=)
n.294C=
n.195C=
n.1445C=
c.2334C= (p.Gly778=)
c.1563C= (p.Gly521=)
c.*17C= (n.*17C=)
n.1781C=
n.1722C=
n.1569C=
11g.17501121G>TCA473305338USH1Cc.2310C>A (p.Gly770=)
c.1410C>A (p.Gly470=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.1353C>A (p.Gly451=)
c.1317C>A (p.Gly439=)
n.294C>A
n.195C>A
n.1445C>A
c.2334C>A (p.Gly778=)
c.1563C>A (p.Gly521=)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.1781C>A
n.1722C>A
n.1569C>A
11g.17501122C>ACA379803134USH1Cc.2309G>T (p.Gly770Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.293G>T
n.194G>T
n.1444G>T
c.2333G>T (p.Gly778Val)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1780G>T
n.1721G>T
n.1568G>T
11g.17501122C>GCA379803135USH1Cc.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.293G>C
n.194G>C
n.1444G>C
c.2333G>C (p.Gly778Ala)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1780G>C
n.1721G>C
n.1568G>C
11g.17501122C>TCA379803137USH1Cc.2309G>A (p.Gly770Asp)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.293G>A
n.194G>A
n.1444G>A
c.2333G>A (p.Gly778Asp)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1780G>A
n.1721G>A
n.1568G>A
11g.17501123C>ACA379803141USH1Cc.2308G>T (p.Gly770Cys)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
n.292G>T
n.193G>T
n.1443G>T
c.2332G>T (p.Gly778Cys)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.1779G>T
n.1720G>T
n.1567G>T
11g.17501123C=CA1955173241USH1Cc.2308G= (p.Gly770=)
c.1408G= (p.Gly470=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.1351G= (p.Gly451=)
c.1315G= (p.Gly439=)
n.292G=
n.193G=
n.1443G=
c.2332G= (p.Gly778=)
c.1561G= (p.Gly521=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.1779G=
n.1720G=
n.1567G=
11g.17501123C>GCA379803139USH1Cc.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.292G>C
n.193G>C
n.1443G>C
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.1779G>C
n.1720G>C
n.1567G>C
11g.17501123C>TCA5904220USH1Cc.2308G>A (p.Gly770Ser)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
n.292G>A
n.193G>A
n.1443G>A
c.2332G>A (p.Gly778Ser)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.1779G>A
n.1720G>A
n.1567G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501124T>ACA379803144USH1Cc.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
n.291A>T
n.192A>T
n.1442A>T
c.2331A>T (p.Glu777Asp)
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.1778A>T
n.1719A>T
n.1566A>T
11g.17501124T>CCA473305343USH1Cc.2307A>G (p.Glu769=)
c.1407A>G (p.Glu469=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.1350A>G (p.Glu450=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
n.291A>G
n.192A>G
n.1442A>G
c.2331A>G (p.Glu777=)
c.1560A>G (p.Glu520=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1778A>G
n.1719A>G
n.1566A>G
11g.17501124T>GCA379803146USH1Cc.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
n.291A>C
n.192A>C
n.1442A>C
c.2331A>C (p.Glu777Asp)
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.1778A>C
n.1719A>C
n.1566A>C
11g.17501125T>ACA379803149USH1Cc.2306A>T (p.Glu769Val)
c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
n.290A>T
n.191A>T
n.1441A>T
c.2330A>T (p.Glu777Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.1777A>T
n.1718A>T
n.1565A>T
11g.17501125T>CCA379803150USH1Cc.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
n.290A>G
n.191A>G
n.1441A>G
c.2330A>G (p.Glu777Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.1777A>G
n.1718A>G
n.1565A>G
11g.17501125T>GCA379803152USH1Cc.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
n.290A>C
n.191A>C
n.1441A>C
c.2330A>C (p.Glu777Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.1777A>C
n.1718A>C
n.1565A>C
11g.17501126C>ACA379803155USH1Cc.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
n.289G>T
n.190G>T
n.1440G>T
c.2329G>T (p.Glu777Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.1776G>T
n.1717G>T
n.1564G>T
11g.17501126C>GCA379803157USH1Cc.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
n.289G>C
n.190G>C
n.1440G>C
c.2329G>C (p.Glu777Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.1776G>C
n.1717G>C
n.1564G>C
11g.17501126C>TCA379803156USH1Cc.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
n.289G>A
n.190G>A
n.1440G>A
c.2329G>A (p.Glu777Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1776G>A
n.1717G>A
n.1564G>A
11g.17501127C>ACA473305345USH1Cc.2304G>T (p.Leu768=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1311G>T (p.Leu437=)
n.288G>T
n.189G>T
n.1439G>T
c.2328G>T (p.Leu776=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.1775G>T
n.1716G>T
n.1563G>T
 dbSNP
11g.17501127C=CA1955173242USH1Cc.2304G= (p.Leu768=)
c.1404G= (p.Leu468=)
c.*118G= (n.*118G=)
c.1347G= (p.Leu449=)
c.1311G= (p.Leu437=)
n.288G=
n.189G=
n.1439G=
c.2328G= (p.Leu776=)
c.1557G= (p.Leu519=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.1775G=
n.1716G=
n.1563G=
11g.17501127C>GCA473305346USH1Cc.2304G>C (p.Leu768=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1311G>C (p.Leu437=)
n.288G>C
n.189G>C
n.1439G>C
c.2328G>C (p.Leu776=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.1775G>C
n.1716G>C
n.1563G>C
11g.17501127C>TCA5904221USH1Cc.2304G>A (p.Leu768=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.288G>A
n.189G>A
n.1439G>A
c.2328G>A (p.Leu776=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1775G>A
n.1716G>A
n.1563G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501128A>CCA379803161USH1Cc.2303T>G (p.Leu768Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.287T>G
n.188T>G
n.1438T>G
c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.1774T>G
n.1715T>G
n.1562T>G
11g.17501128A>GCA379803162USH1Cc.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.287T>C
n.188T>C
n.1438T>C
c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.1774T>C
n.1715T>C
n.1562T>C
11g.17501128A>TCA379803164USH1Cc.2303T>A (p.Leu768Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.287T>A
n.188T>A
n.1438T>A
c.2327T>A (p.Leu776Gln)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.1774T>A
n.1715T>A
n.1562T>A
11g.17501129G>ACA473305347USH1Cc.2302C>T (p.Leu768=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.286C>T
n.187C>T
n.1437C>T
c.2326C>T (p.Leu776=)
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1773C>T
n.1714C>T
n.1561C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501129G>CCA379803166USH1Cc.2302C>G (p.Leu768Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.286C>G
n.187C>G
n.1437C>G
c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.1773C>G
n.1714C>G
n.1561C>G
11g.17501129G=CA1955173243USH1Cc.2302C= (p.Leu768=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.1345C= (p.Leu449=)
c.1309C= (p.Leu437=)
n.286C=
n.187C=
n.1437C=
c.2326C= (p.Leu776=)
c.1555C= (p.Leu519=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.1773C=
n.1714C=
n.1561C=
11g.17501129G>TCA10576844USH1Cc.2302C>A (p.Leu768Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
n.286C>A
n.187C>A
n.1437C>A
c.2326C>A (p.Leu776Met)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.1773C>A
n.1714C>A
n.1561C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17501130G>ACA473305349USH1Cc.2301C>T (p.Ala767=)
c.1401C>T (p.Ala467=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.1308C>T (p.Ala436=)
n.285C>T
n.186C>T
n.1436C>T
c.2325C>T (p.Ala775=)
c.1554C>T (p.Ala518=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.1772C>T
n.1713C>T
n.1560C>T
 ClinVar
11g.17501130G>CCA473305351USH1Cc.2301C>G (p.Ala767=)
c.1401C>G (p.Ala467=)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.1308C>G (p.Ala436=)
n.285C>G
n.186C>G
n.1436C>G
c.2325C>G (p.Ala775=)
c.1554C>G (p.Ala518=)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.1772C>G
n.1713C>G
n.1560C>G
11g.17501130G>TCA473305350USH1Cc.2301C>A (p.Ala767=)
c.1401C>A (p.Ala467=)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1308C>A (p.Ala436=)
n.285C>A
n.186C>A
n.1436C>A
c.2325C>A (p.Ala775=)
c.1554C>A (p.Ala518=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.1772C>A
n.1713C>A
n.1560C>A
11g.17501131G>ACA379803170USH1Cc.2300C>T (p.Ala767Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.284C>T
n.185C>T
n.1435C>T
c.2324C>T (p.Ala775Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.1771C>T
n.1712C>T
n.1559C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17501131G>CCA379803171USH1Cc.2300C>G (p.Ala767Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.284C>G
n.185C>G
n.1435C>G
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.1771C>G
n.1712C>G
n.1559C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501131G=CA1955173244USH1Cc.2300C= (p.Ala767=)
c.1400C= (p.Ala467=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.1307C= (p.Ala436=)
n.284C=
n.185C=
n.1435C=
c.2324C= (p.Ala775=)
c.1553C= (p.Ala518=)
c.*7C= (n.*7C=)
n.1771C=
n.1712C=
n.1559C=
11g.17501131G>TCA379803172USH1Cc.2300C>A (p.Ala767Asp)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.284C>A
n.185C>A
n.1435C>A
c.2324C>A (p.Ala775Asp)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.1771C>A
n.1712C>A
n.1559C>A
 gnomAD v4
11g.17501132C>ACA5904222USH1Cc.2299G>T (p.Ala767Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.283G>T
n.184G>T
n.1434G>T
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.1770G>T
n.1711G>T
n.1558G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17501132C=CA1955173245USH1Cc.2299G= (p.Ala767=)
c.1399G= (p.Ala467=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1306G= (p.Ala436=)
n.283G=
n.184G=
n.1434G=
c.2323G= (p.Ala775=)
c.1552G= (p.Ala518=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.1770G=
n.1711G=
n.1558G=
11g.17501132C>GCA379803175USH1Cc.2299G>C (p.Ala767Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.283G>C
n.184G>C
n.1434G>C
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.1770G>C
n.1711G>C
n.1558G>C
11g.17501132C>TCA379803177USH1Cc.2299G>A (p.Ala767Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.283G>A
n.184G>A
n.1434G>A
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1770G>A
n.1711G>A
n.1558G>A
11g.17501133C>ACA473305353USH1Cc.2298G>T (p.Leu766=)
c.1398G>T (p.Leu466=)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.1341G>T (p.Leu447=)
c.1305G>T (p.Leu435=)
n.282G>T
n.183G>T
n.1433G>T
c.2322G>T (p.Leu774=)
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.1769G>T
n.1710G>T
n.1557G>T
11g.17501133C>GCA473305354USH1Cc.2298G>C (p.Leu766=)
c.1398G>C (p.Leu466=)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.1341G>C (p.Leu447=)
c.1305G>C (p.Leu435=)
n.282G>C
n.183G>C
n.1433G>C
c.2322G>C (p.Leu774=)
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.1769G>C
n.1710G>C
n.1557G>C
11g.17501133C>TCA473305357USH1Cc.2298G>A (p.Leu766=)
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1305G>A (p.Leu435=)
n.282G>A
n.183G>A
n.1433G>A
c.2322G>A (p.Leu774=)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.1769G>A
n.1710G>A
n.1557G>A
11g.17501134A=CA1955173246USH1Cc.2297T= (p.Leu766=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.1340T= (p.Leu447=)
c.1304T= (p.Leu435=)
n.281T=
n.182T=
n.1432T=
c.2321T= (p.Leu774=)
c.1550T= (p.Leu517=)
c.*4T= (n.*4T=)
n.1768T=
n.1709T=
n.1556T=
11g.17501134A>CCA379803181USH1Cc.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.281T>G
n.182T>G
n.1432T>G
c.2321T>G (p.Leu774Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.1768T>G
n.1709T>G
n.1556T>G
11g.17501134A>GCA5904223USH1Cc.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.281T>C
n.182T>C
n.1432T>C
c.2321T>C (p.Leu774Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.1768T>C
n.1709T>C
n.1556T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17501134A>TCA379803179USH1Cc.2297T>A (p.Leu766Gln)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
n.281T>A
n.182T>A
n.1432T>A
c.2321T>A (p.Leu774Gln)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.1768T>A
n.1709T>A
n.1556T>A
11g.17501135G>ACA473305358USH1Cc.2296C>T (p.Leu766=)
c.1396C>T (p.Leu466=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1303C>T (p.Leu435=)
n.280C>T
n.181C>T
n.1431C>T
c.2320C>T (p.Leu774=)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.1767C>T
n.1708C>T
n.1555C>T
11g.17501135G>CCA379803183USH1Cc.2296C>G (p.Leu766Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.280C>G
n.181C>G
n.1431C>G
c.2320C>G (p.Leu774Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.1767C>G
n.1708C>G
n.1555C>G
11g.17501135G>TCA379803184USH1Cc.2296C>A (p.Leu766Met)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1303C>A (p.Leu435Met)
n.280C>A
n.181C>A
n.1431C>A
c.2320C>A (p.Leu774Met)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.1767C>A
n.1708C>A
n.1555C>A
11g.17501136G>ACA473305359USH1Cc.2295C>T (p.Asp765=)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.1338C>T (p.Asp446=)
c.1302C>T (p.Asp434=)
n.279C>T
n.180C>T
n.1430C>T
c.2319C>T (p.Asp773=)
c.1548C>T (p.Asp516=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.1766C>T
n.1707C>T
n.1554C>T
11g.17501136G>CCA5904224USH1Cc.2295C>G (p.Asp765Glu)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
n.279C>G
n.180C>G
n.1430C>G
c.2319C>G (p.Asp773Glu)
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1766C>G
n.1707C>G
n.1554C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501136G=CA1955173247USH1Cc.2295C= (p.Asp765=)
c.1395C= (p.Asp465=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.1338C= (p.Asp446=)
c.1302C= (p.Asp434=)
n.279C=
n.180C=
n.1430C=
c.2319C= (p.Asp773=)
c.1548C= (p.Asp516=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.1766C=
n.1707C=
n.1554C=
11g.17501136G>TCA5904225USH1Cc.2295C>A (p.Asp765Glu)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
n.279C>A
n.180C>A
n.1430C>A
c.2319C>A (p.Asp773Glu)
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1766C>A
n.1707C>A
n.1554C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501137T>ACA379803188USH1Cc.2294A>T (p.Asp765Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
n.278A>T
n.179A>T
n.1429A>T
c.2318A>T (p.Asp773Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1765A>T
n.1706A>T
n.1553A>T
11g.17501137T>CCA379803190USH1Cc.2294A>G (p.Asp765Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
n.278A>G
n.179A>G
n.1429A>G
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1765A>G
n.1706A>G
n.1553A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501137T>GCA379803192USH1Cc.2294A>C (p.Asp765Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
n.278A>C
n.179A>C
n.1429A>C
c.2318A>C (p.Asp773Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1765A>C
n.1706A>C
n.1553A>C
 gnomAD v4
11g.17501137T=CA1955173248USH1Cc.2294A= (p.Asp765=)
c.1394A= (p.Asp465=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.1337A= (p.Asp446=)
c.1301A= (p.Asp434=)
n.278A=
n.179A=
n.1429A=
c.2318A= (p.Asp773=)
c.1547A= (p.Asp516=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.1765A=
n.1706A=
n.1553A=
11g.17501138C>ACA379803193USH1Cc.2293G>T (p.Asp765Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
n.277G>T
n.178G>T
n.1428G>T
c.2317G>T (p.Asp773Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1443G>T (p.Ter481Tyr)
n.1764G>T
n.1705G>T
n.1552G>T
11g.17501138C>GCA379803195USH1Cc.2293G>C (p.Asp765His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
n.277G>C
n.178G>C
n.1428G>C
c.2317G>C (p.Asp773His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1443G>C (p.Ter481Tyr)
n.1764G>C
n.1705G>C
n.1552G>C
11g.17501138C>TCA379803197USH1Cc.2293G>A (p.Asp765Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
n.277G>A
n.178G>A
n.1428G>A
c.2317G>A (p.Asp773Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1443G>A (p.Ter481=)
n.1764G>A
n.1705G>A
n.1552G>A
11g.17501139T>ACA379803199USH1Cc.2292A>T (p.Leu764Phe)
c.1392A>T (p.Leu464Phe)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.1335A>T (p.Leu445Phe)
c.1299A>T (p.Leu433Phe)
n.276A>T
n.177A>T
n.1427A>T
c.2316A>T (p.Leu772Phe)
c.1545A>T (p.Leu515Phe)
c.1442A>T (p.Ter481Leu)
n.1763A>T
n.1704A>T
n.1551A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17501139T>CCA473305364USH1Cc.2292A>G (p.Leu764=)
c.1392A>G (p.Leu464=)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.1335A>G (p.Leu445=)
c.1299A>G (p.Leu433=)
n.276A>G
n.177A>G
n.1427A>G
c.2316A>G (p.Leu772=)
c.1545A>G (p.Leu515=)
c.1442A>G (p.Ter481Trp)
n.1763A>G
n.1704A>G
n.1551A>G
11g.17501139T>GCA379803200USH1Cc.2292A>C (p.Leu764Phe)
c.1392A>C (p.Leu464Phe)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.1335A>C (p.Leu445Phe)
c.1299A>C (p.Leu433Phe)
n.276A>C
n.177A>C
n.1427A>C
c.2316A>C (p.Leu772Phe)
c.1545A>C (p.Leu515Phe)
c.1442A>C (p.Ter481Ser)
n.1763A>C
n.1704A>C
n.1551A>C
11g.17501139T=CA1955173249USH1Cc.2292A= (p.Leu764=)
c.1392A= (p.Leu464=)
c.*106A= (n.*106A=)
c.1335A= (p.Leu445=)
c.1299A= (p.Leu433=)
n.276A=
n.177A=
n.1427A=
c.2316A= (p.Leu772=)
c.1545A= (p.Leu515=)
c.1442A= (p.Ter481=)
n.1763A=
n.1704A=
n.1551A=
11g.17501140A>CCA379803203USH1Cc.2291T>G (p.Leu764Ter)
c.1391T>G (p.Leu464Ter)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.1334T>G (p.Leu445Ter)
c.1298T>G (p.Leu433Ter)
n.275T>G
n.176T>G
n.1426T>G
c.2315T>G (p.Leu772Ter)
c.1544T>G (p.Leu515Ter)
c.1441T>G (p.Ter481Glu)
n.1762T>G
n.1703T>G
n.1550T>G
11g.17501140A>GCA379803205USH1Cc.2291T>C (p.Leu764Ser)
c.1391T>C (p.Leu464Ser)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.1334T>C (p.Leu445Ser)
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
n.275T>C
n.176T>C
n.1426T>C
c.2315T>C (p.Leu772Ser)
c.1544T>C (p.Leu515Ser)
c.1441T>C (p.Ter481Gln)
n.1762T>C
n.1703T>C
n.1550T>C
11g.17501140A>TCA379803207USH1Cc.2291T>A (p.Leu764Ter)
c.1391T>A (p.Leu464Ter)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.1334T>A (p.Leu445Ter)
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
n.275T>A
n.176T>A
n.1426T>A
c.2315T>A (p.Leu772Ter)
c.1544T>A (p.Leu515Ter)
c.1441T>A (p.Ter481Lys)
n.1762T>A
n.1703T>A
n.1550T>A
11g.17501141A>CCA379803209USH1Cc.2290T>G (p.Leu764Val)
c.1390T>G (p.Leu464Val)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.1333T>G (p.Leu445Val)
c.1297T>G (p.Leu433Val)
n.274T>G
n.175T>G
n.1425T>G
c.2314T>G (p.Leu772Val)
c.1543T>G (p.Leu515Val)
c.1440T>G (p.Pro480=)
n.1761T>G
n.1702T>G
n.1549T>G
11g.17501141A>GCA473305366USH1Cc.2290T>C (p.Leu764=)
c.1390T>C (p.Leu464=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.1333T>C (p.Leu445=)
c.1297T>C (p.Leu433=)
n.274T>C
n.175T>C
n.1425T>C
c.2314T>C (p.Leu772=)
c.1543T>C (p.Leu515=)
c.1440T>C (p.Pro480=)
n.1761T>C
n.1702T>C
n.1549T>C
11g.17501141A>TCA379803211USH1Cc.2290T>A (p.Leu764Ile)
c.1390T>A (p.Leu464Ile)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.1333T>A (p.Leu445Ile)
c.1297T>A (p.Leu433Ile)
n.274T>A
n.175T>A
n.1425T>A
c.2314T>A (p.Leu772Ile)
c.1543T>A (p.Leu515Ile)
c.1440T>A (p.Pro480=)
n.1761T>A
n.1702T>A
n.1549T>A
11g.17501142G>ACA473305367USH1Cc.2289C>T (p.Ser763=)
c.1389C>T (p.Ser463=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1332C>T (p.Ser444=)
c.1296C>T (p.Ser432=)
n.273C>T
n.174C>T
n.1424C>T
c.2313C>T (p.Ser771=)
c.1542C>T (p.Ser514=)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.1760C>T
n.1701C>T
n.1548C>T
11g.17501142G>CCA473305368USH1Cc.2289C>G (p.Ser763=)
c.1389C>G (p.Ser463=)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1332C>G (p.Ser444=)
c.1296C>G (p.Ser432=)
n.273C>G
n.174C>G
n.1424C>G
c.2313C>G (p.Ser771=)
c.1542C>G (p.Ser514=)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.1760C>G
n.1701C>G
n.1548C>G
11g.17501142G=CA1955173250USH1Cc.2289C= (p.Ser763=)
c.1389C= (p.Ser463=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.1332C= (p.Ser444=)
c.1296C= (p.Ser432=)
n.273C=
n.174C=
n.1424C=
c.2313C= (p.Ser771=)
c.1542C= (p.Ser514=)
c.1439C= (p.Pro480=)
n.1760C=
n.1701C=
n.1548C=
11g.17501142G>TCA473305369USH1Cc.2289C>A (p.Ser763=)
c.1389C>A (p.Ser463=)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1332C>A (p.Ser444=)
c.1296C>A (p.Ser432=)
n.273C>A
n.174C>A
n.1424C>A
c.2313C>A (p.Ser771=)
c.1542C>A (p.Ser514=)
c.1439C>A (p.Pro480His)
n.1760C>A
n.1701C>A
n.1548C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17501143G>ACA5904226USH1Cc.2288C>T (p.Ser763Phe)
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
n.272C>T
n.173C>T
n.1423C>T
c.2312C>T (p.Ser771Phe)
c.1541C>T (p.Ser514Phe)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.1759C>T
n.1700C>T
n.1547C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.17501143G>CCA379803214USH1Cc.2288C>G (p.Ser763Cys)
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.272C>G
n.173C>G
n.1423C>G
c.2312C>G (p.Ser771Cys)
c.1541C>G (p.Ser514Cys)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.1759C>G
n.1700C>G
n.1547C>G
11g.17501143G=CA1955173251USH1Cc.2288C= (p.Ser763=)
c.1388C= (p.Ser463=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.1331C= (p.Ser444=)
c.1295C= (p.Ser432=)
n.272C=
n.173C=
n.1423C=
c.2312C= (p.Ser771=)
c.1541C= (p.Ser514=)
c.1438C= (p.Pro480=)
n.1759C=
n.1700C=
n.1547C=
11g.17501143G>TCA379803216USH1Cc.2288C>A (p.Ser763Tyr)
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.272C>A
n.173C>A
n.1423C>A
c.2312C>A (p.Ser771Tyr)
c.1541C>A (p.Ser514Tyr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.1759C>A
n.1700C>A
n.1547C>A
 gnomAD v4
11g.17501144A>CCA379803219USH1Cc.2287T>G (p.Ser763Ala)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.271T>G
n.172T>G
n.1422T>G
c.2311T>G (p.Ser771Ala)
c.1540T>G (p.Ser514Ala)
c.1437T>G (p.Asp479Glu)
n.1758T>G
n.1699T>G
n.1546T>G
11g.17501144A>GCA379803220USH1Cc.2287T>C (p.Ser763Pro)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.271T>C
n.172T>C
n.1422T>C
c.2311T>C (p.Ser771Pro)
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
c.1437T>C (p.Asp479=)
n.1758T>C
n.1699T>C
n.1546T>C
11g.17501144A>TCA379803221USH1Cc.2287T>A (p.Ser763Thr)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.271T>A
n.172T>A
n.1422T>A
c.2311T>A (p.Ser771Thr)
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
c.1437T>A (p.Asp479Glu)
n.1758T>A
n.1699T>A
n.1546T>A
11g.17501145T>ACA473305372USH1Cc.2286A>T (p.Gly762=)
c.1386A>T (p.Gly462=)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.1329A>T (p.Gly443=)
c.1293A>T (p.Gly431=)
n.270A>T
n.171A>T
n.1421A>T
c.2310A>T (p.Gly770=)
c.1539A>T (p.Gly513=)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.1757A>T
n.1698A>T
n.1545A>T
11g.17501145T>CCA473305373USH1Cc.2286A>G (p.Gly762=)
c.1386A>G (p.Gly462=)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.1329A>G (p.Gly443=)
c.1293A>G (p.Gly431=)
n.270A>G
n.171A>G
n.1421A>G
c.2310A>G (p.Gly770=)
c.1539A>G (p.Gly513=)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.1757A>G
n.1698A>G
n.1545A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17501145T>GCA473305374USH1Cc.2286A>C (p.Gly762=)
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.1329A>C (p.Gly443=)
c.1293A>C (p.Gly431=)
n.270A>C
n.171A>C
n.1421A>C
c.2310A>C (p.Gly770=)
c.1539A>C (p.Gly513=)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.1757A>C
n.1698A>C
n.1545A>C
 ClinVar
11g.17501146C>ACA379803223USH1Cc.2285G>T (p.Gly762Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
n.269G>T
n.170G>T
n.1420G>T
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.1756G>T
n.1697G>T
n.1544G>T
11g.17501146C=CA1955173252USH1Cc.2285G= (p.Gly762=)
c.1385G= (p.Gly462=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.1328G= (p.Gly443=)
c.1292G= (p.Gly431=)
n.269G=
n.170G=
n.1420G=
c.2309G= (p.Gly770=)
c.1538G= (p.Gly513=)
c.1435G= (p.Asp479=)
n.1756G=
n.1697G=
n.1544G=
11g.17501146C>GCA379803225USH1Cc.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
n.269G>C
n.170G>C
n.1420G>C
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1435G>C (p.Asp479His)
n.1756G>C
n.1697G>C
n.1544G>C
11g.17501146C>TCA5904227USH1Cc.2285G>A (p.Gly762Glu)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
n.269G>A
n.170G>A
n.1420G>A
c.2309G>A (p.Gly770Glu)
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.1756G>A
n.1697G>A
n.1544G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501147C>ACA379803227USH1Cc.2284G>T (p.Gly762Ter)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
n.268G>T
n.169G>T
n.1419G>T
c.2308G>T (p.Gly770Ter)
c.1537G>T (p.Gly513Ter)
c.1434G>T (p.Arg478Ser)
n.1755G>T
n.1696G>T
n.1543G>T
11g.17501147C=CA1955173253USH1Cc.2284G= (p.Gly762=)
c.1384G= (p.Gly462=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.1291G= (p.Gly431=)
n.268G=
n.169G=
n.1419G=
c.2308G= (p.Gly770=)
c.1537G= (p.Gly513=)
c.1434G= (p.Arg478=)
n.1755G=
n.1696G=
n.1543G=
11g.17501147C>GCA379803228USH1Cc.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
n.268G>C
n.169G>C
n.1419G>C
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1434G>C (p.Arg478Ser)
n.1755G>C
n.1696G>C
n.1543G>C
11g.17501147C>TCA5904228USH1Cc.2284G>A (p.Gly762Arg)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
n.268G>A
n.169G>A
n.1419G>A
c.2308G>A (p.Gly770Arg)
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.1434G>A (p.Arg478=)
n.1755G>A
n.1696G>A
n.1543G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501148C>ACA379803230USH1Cc.2283G>T (p.Glu761Asp)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
n.267G>T
n.168G>T
n.1418G>T
c.2307G>T (p.Glu769Asp)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
c.1433G>T (p.Arg478Met)
n.1754G>T
n.1695G>T
n.1542G>T
11g.17501148C>GCA379803232USH1Cc.2283G>C (p.Glu761Asp)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
n.267G>C
n.168G>C
n.1418G>C
c.2307G>C (p.Glu769Asp)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
c.1433G>C (p.Arg478Thr)
n.1754G>C
n.1695G>C
n.1542G>C
11g.17501148C>TCA473305376USH1Cc.2283G>A (p.Glu761=)
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
n.267G>A
n.168G>A
n.1418G>A
c.2307G>A (p.Glu769=)
c.1536G>A (p.Glu512=)
c.1433G>A (p.Arg478Lys)
n.1754G>A
n.1695G>A
n.1542G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17501149T>ACA379803235USH1Cc.2282A>T (p.Glu761Val)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.266A>T
n.167A>T
n.1417A>T
c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1432A>T (p.Arg478Trp)
n.1753A>T
n.1694A>T
n.1541A>T
11g.17501149T>CCA379803236USH1Cc.2282A>G (p.Glu761Gly)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.266A>G
n.167A>G
n.1417A>G
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1432A>G (p.Arg478Gly)
n.1753A>G
n.1694A>G
n.1541A>G
11g.17501149T>GCA379803238USH1Cc.2282A>C (p.Glu761Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.266A>C
n.167A>C
n.1417A>C
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1432A>C (p.Arg478=)
n.1753A>C
n.1694A>C
n.1541A>C
11g.17501150C>ACA379803240USH1Cc.2281G>T (p.Glu761Ter)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
n.265G>T
n.166G>T
n.1416G>T
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1431G>T (p.Arg477Ser)
n.1752G>T
n.1693G>T
n.1540G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.17501150C=CA1955173254USH1Cc.2281G= (p.Glu761=)
c.1381G= (p.Glu461=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.1324G= (p.Glu442=)
c.1288G= (p.Glu430=)
n.265G=
n.166G=
n.1416G=
c.2305G= (p.Glu769=)
c.1534G= (p.Glu512=)
c.1431G= (p.Arg477=)
n.1752G=
n.1693G=
n.1540G=
11g.17501150C>GCA379803241USH1Cc.2281G>C (p.Glu761Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
n.265G>C
n.166G>C
n.1416G>C
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1431G>C (p.Arg477Ser)
n.1752G>C
n.1693G>C
n.1540G>C
 COSMIC COSMIC
11g.17501150C>TCA5904229USH1Cc.2281G>A (p.Glu761Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
n.265G>A
n.166G>A
n.1416G>A
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1431G>A (p.Arg477=)
n.1752G>A
n.1693G>A
n.1540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17501151C>ACA379803244USH1Cc.2281-1G>T (n.2281-1G>T)
c.1381-1G>T (n.1381-1G>T)
c.*95-1G>T (n.*95-1G>T)
c.1324-1G>T (n.1324-1G>T)
c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
n.265-1G>T
n.166-1G>T
n.1416-1G>T
c.2305-1G>T (n.2305-1G>T)
c.1534-1G>T (n.1534-1G>T)
c.1431-1G>T (n.1431-1G>T)
n.1752-1G>T
n.1693-1G>T
n.1540-1G>T
11g.17501151C=CA1955173255USH1Cc.2281-1G= (n.2281-1G=)
c.1381-1G= (n.1381-1G=)
c.*95-1G= (n.*95-1G=)
c.1324-1G= (n.1324-1G=)
c.1288-1G= (n.1288-1G=)
n.265-1G=
n.166-1G=
n.1416-1G=
c.2305-1G= (n.2305-1G=)
c.1534-1G= (n.1534-1G=)
c.1431-1G= (n.1431-1G=)
n.1752-1G=
n.1693-1G=
n.1540-1G=
11g.17501151C>GCA379803246USH1Cc.2281-1G>C (n.2281-1G>C)
c.1381-1G>C (n.1381-1G>C)
c.*95-1G>C (n.*95-1G>C)
c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
n.265-1G>C
n.166-1G>C
n.1416-1G>C
c.2305-1G>C (n.2305-1G>C)
c.1534-1G>C (n.1534-1G>C)
c.1431-1G>C (n.1431-1G>C)
n.1752-1G>C
n.1693-1G>C
n.1540-1G>C
11g.17501151C>TCA379803247USH1Cc.2281-1G>A (n.2281-1G>A)
c.1381-1G>A (n.1381-1G>A)
c.*95-1G>A (n.*95-1G>A)
c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
n.265-1G>A
n.166-1G>A
n.1416-1G>A
c.2305-1G>A (n.2305-1G>A)
c.1534-1G>A (n.1534-1G>A)
c.1431-1G>A (n.1431-1G>A)
n.1752-1G>A
n.1693-1G>A
n.1540-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17501152T>ACA379803248USH1Cc.2281-2A>T (n.2281-2A>T)
c.1381-2A>T (n.1381-2A>T)
c.*95-2A>T (n.*95-2A>T)
c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
n.265-2A>T
n.166-2A>T
n.1416-2A>T
c.2305-2A>T (n.2305-2A>T)
c.1534-2A>T (n.1534-2A>T)
c.1431-2A>T (n.1431-2A>T)
n.1752-2A>T
n.1693-2A>T
n.1540-2A>T
11g.17501152T>CCA218486553USH1Cc.2281-2A>G (n.2281-2A>G)
c.1381-2A>G (n.1381-2A>G)
c.*95-2A>G (n.*95-2A>G)
c.1324-2A>G (n.1324-2A>G)
c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
n.265-2A>G
n.166-2A>G
n.1416-2A>G
c.2305-2A>G (n.2305-2A>G)
c.1534-2A>G (n.1534-2A>G)
c.1431-2A>G (n.1431-2A>G)
n.1752-2A>G
n.1693-2A>G
n.1540-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17501152T>GCA379803251USH1Cc.2281-2A>C (n.2281-2A>C)
c.1381-2A>C (n.1381-2A>C)
c.*95-2A>C (n.*95-2A>C)
c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
n.265-2A>C
n.166-2A>C
n.1416-2A>C
c.2305-2A>C (n.2305-2A>C)
c.1534-2A>C (n.1534-2A>C)
c.1431-2A>C (n.1431-2A>C)
n.1752-2A>C
n.1693-2A>C
n.1540-2A>C
11g.17501152T=CA1955173256USH1Cc.2281-2A= (n.2281-2A=)
c.1381-2A= (n.1381-2A=)
c.*95-2A= (n.*95-2A=)
c.1324-2A= (n.1324-2A=)
c.1288-2A= (n.1288-2A=)
n.265-2A=
n.166-2A=
n.1416-2A=
c.2305-2A= (n.2305-2A=)
c.1534-2A= (n.1534-2A=)
c.1431-2A= (n.1431-2A=)
n.1752-2A=
n.1693-2A=
n.1540-2A=
11g.17501153G>ACA2612673359USH1Cc.2281-3C>T (n.2281-3C>T)
c.1381-3C>T (n.1381-3C>T)
c.*95-3C>T (n.*95-3C>T)
c.1324-3C>T (n.1324-3C>T)
c.1288-3C>T (n.1288-3C>T)
n.265-3C>T
n.166-3C>T
n.1416-3C>T
c.2305-3C>T (n.2305-3C>T)
c.1534-3C>T (n.1534-3C>T)
c.1431-3C>T (n.1431-3C>T)
n.1752-3C>T
n.1693-3C>T
n.1540-3C>T
 gnomAD v4
11g.17501153G>TCA2574769151USH1Cc.2281-3C>A (n.2281-3C>A)
c.1381-3C>A (n.1381-3C>A)
c.*95-3C>A (n.*95-3C>A)
c.1324-3C>A (n.1324-3C>A)
c.1288-3C>A (n.1288-3C>A)
n.265-3C>A
n.166-3C>A
n.1416-3C>A
c.2305-3C>A (n.2305-3C>A)
c.1534-3C>A (n.1534-3C>A)
c.1431-3C>A (n.1431-3C>A)
n.1752-3C>A
n.1693-3C>A
n.1540-3C>A
 gnomAD v4
11g.17501154G>CCA674236190USH1Cc.2281-4C>G (n.2281-4C>G)
c.1381-4C>G (n.1381-4C>G)
c.*95-4C>G (n.*95-4C>G)
c.1324-4C>G (n.1324-4C>G)
c.1288-4C>G (n.1288-4C>G)
n.265-4C>G
n.166-4C>G
n.1416-4C>G
c.2305-4C>G (n.2305-4C>G)
c.1534-4C>G (n.1534-4C>G)
c.1431-4C>G (n.1431-4C>G)
n.1752-4C>G
n.1693-4C>G
n.1540-4C>G
 ClinVar dbSNP
11g.17501154G=CA1955173257USH1Cc.2281-4C= (n.2281-4C=)
c.1381-4C= (n.1381-4C=)
c.*95-4C= (n.*95-4C=)
c.1324-4C= (n.1324-4C=)
c.1288-4C= (n.1288-4C=)
n.265-4C=
n.166-4C=
n.1416-4C=
c.2305-4C= (n.2305-4C=)
c.1534-4C= (n.1534-4C=)
c.1431-4C= (n.1431-4C=)
n.1752-4C=
n.1693-4C=
n.1540-4C=
11g.17501157A>GCA2739276266USH1Cc.2281-7T>C (n.2281-7T>C)
c.1381-7T>C (n.1381-7T>C)
c.*95-7T>C (n.*95-7T>C)
c.1324-7T>C (n.1324-7T>C)
c.1288-7T>C (n.1288-7T>C)
n.265-7T>C
n.166-7T>C
n.1416-7T>C
c.2305-7T>C (n.2305-7T>C)
c.1534-7T>C (n.1534-7T>C)
c.1431-7T>C (n.1431-7T>C)
n.1752-7T>C
n.1693-7T>C
n.1540-7T>C
 ClinVar

Number of alleles fetched