UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17500939_17500996del | CA2790592561 | USH1C | c.2380+63_2380+120del (n.2380+63_2380+120del) c.1480+63_1480+120del (n.1480+63_1480+120del) c.*194+63_*194+120del (n.*194+63_*194+120del) c.1423+63_1423+120del (n.1423+63_1423+120del) c.1387+63_1387+120del (n.1387+63_1387+120del) n.364+63_364+120del n.1515+63_1515+120del c.2404+63_2404+120del (n.2404+63_2404+120del) c.1633+63_1633+120del (n.1633+63_1633+120del) n.1639+63_1639+120del | |
| 11 | g.17500964C>A | CA2612673137 | USH1C | c.2380+87G>T (n.2380+87G>T) c.1480+87G>T (n.1480+87G>T) c.*194+87G>T (n.*194+87G>T) c.1423+87G>T (n.1423+87G>T) c.1387+87G>T (n.1387+87G>T) n.364+87G>T n.1515+87G>T c.2404+87G>T (n.2404+87G>T) c.1633+87G>T (n.1633+87G>T) n.1639+87G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500965C>A | CA2612673138 | USH1C | c.2380+86G>T (n.2380+86G>T) c.1480+86G>T (n.1480+86G>T) c.*194+86G>T (n.*194+86G>T) c.1423+86G>T (n.1423+86G>T) c.1387+86G>T (n.1387+86G>T) n.364+86G>T n.1515+86G>T c.2404+86G>T (n.2404+86G>T) c.1633+86G>T (n.1633+86G>T) n.1639+86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500965C>T | CA2612673139 | USH1C | c.2380+86G>A (n.2380+86G>A) c.1480+86G>A (n.1480+86G>A) c.*194+86G>A (n.*194+86G>A) c.1423+86G>A (n.1423+86G>A) c.1387+86G>A (n.1387+86G>A) n.364+86G>A n.1515+86G>A c.2404+86G>A (n.2404+86G>A) c.1633+86G>A (n.1633+86G>A) n.1639+86G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500966A= | CA1955173143 | USH1C | c.2380+85T= (n.2380+85T=) c.1480+85T= (n.1480+85T=) c.*194+85T= (n.*194+85T=) c.1423+85T= (n.1423+85T=) c.1387+85T= (n.1387+85T=) n.364+85T= n.1515+85T= c.2404+85T= (n.2404+85T=) c.1633+85T= (n.1633+85T=) n.1639+85T= | |
| 11 | g.17500966A>G | CA674235903 | USH1C | c.2380+85T>C (n.2380+85T>C) c.1480+85T>C (n.1480+85T>C) c.*194+85T>C (n.*194+85T>C) c.1423+85T>C (n.1423+85T>C) c.1387+85T>C (n.1387+85T>C) n.364+85T>C n.1515+85T>C c.2404+85T>C (n.2404+85T>C) c.1633+85T>C (n.1633+85T>C) n.1639+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500966A>T | CA935543009 | USH1C | c.2380+85T>A (n.2380+85T>A) c.1480+85T>A (n.1480+85T>A) c.*194+85T>A (n.*194+85T>A) c.1423+85T>A (n.1423+85T>A) c.1387+85T>A (n.1387+85T>A) n.364+85T>A n.1515+85T>A c.2404+85T>A (n.2404+85T>A) c.1633+85T>A (n.1633+85T>A) n.1639+85T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500968G>A | CA2612673148 | USH1C | c.2380+83C>T (n.2380+83C>T) c.1480+83C>T (n.1480+83C>T) c.*194+83C>T (n.*194+83C>T) c.1423+83C>T (n.1423+83C>T) c.1387+83C>T (n.1387+83C>T) n.364+83C>T n.1515+83C>T c.2404+83C>T (n.2404+83C>T) c.1633+83C>T (n.1633+83C>T) n.1639+83C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500968G>T | CA2612673151 | USH1C | c.2380+83C>A (n.2380+83C>A) c.1480+83C>A (n.1480+83C>A) c.*194+83C>A (n.*194+83C>A) c.1423+83C>A (n.1423+83C>A) c.1387+83C>A (n.1387+83C>A) n.364+83C>A n.1515+83C>A c.2404+83C>A (n.2404+83C>A) c.1633+83C>A (n.1633+83C>A) n.1639+83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500970G>T | CA2612673153 | USH1C | c.2380+81C>A (n.2380+81C>A) c.1480+81C>A (n.1480+81C>A) c.*194+81C>A (n.*194+81C>A) c.1423+81C>A (n.1423+81C>A) c.1387+81C>A (n.1387+81C>A) n.364+81C>A n.1515+81C>A c.2404+81C>A (n.2404+81C>A) c.1633+81C>A (n.1633+81C>A) n.1639+81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500971G>A | CA2574769063 | USH1C | c.2380+80C>T (n.2380+80C>T) c.1480+80C>T (n.1480+80C>T) c.*194+80C>T (n.*194+80C>T) c.1423+80C>T (n.1423+80C>T) c.1387+80C>T (n.1387+80C>T) n.364+80C>T n.1515+80C>T c.2404+80C>T (n.2404+80C>T) c.1633+80C>T (n.1633+80C>T) n.1639+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500971G>T | CA2612673155 | USH1C | c.2380+80C>A (n.2380+80C>A) c.1480+80C>A (n.1480+80C>A) c.*194+80C>A (n.*194+80C>A) c.1423+80C>A (n.1423+80C>A) c.1387+80C>A (n.1387+80C>A) n.364+80C>A n.1515+80C>A c.2404+80C>A (n.2404+80C>A) c.1633+80C>A (n.1633+80C>A) n.1639+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500971_17500974delinsGTCA | CA1955173144 | USH1C | c.2380+77_2380+80delinsTGAC (n.2380+77_2380+80delinsTGAC) c.1480+77_1480+80delinsTGAC (n.1480+77_1480+80delinsTGAC) c.*194+77_*194+80delinsTGAC (n.*194+77_*194+80delinsTGAC) c.1423+77_1423+80delinsTGAC (n.1423+77_1423+80delinsTGAC) c.1387+77_1387+80delinsTGAC (n.1387+77_1387+80delinsTGAC) n.364+77_364+80delinsTGAC n.1515+77_1515+80delinsTGAC c.2404+77_2404+80delinsTGAC (n.2404+77_2404+80delinsTGAC) c.1633+77_1633+80delinsTGAC (n.1633+77_1633+80delinsTGAC) n.1639+77_1639+80delinsTGAC | |
| 11 | g.17500972_17500974del | CA1955173145 | USH1C | c.2380+77_2380+79del (n.2380+77_2380+79del) c.1480+77_1480+79del (n.1480+77_1480+79del) c.*194+77_*194+79del (n.*194+77_*194+79del) c.1423+77_1423+79del (n.1423+77_1423+79del) c.1387+77_1387+79del (n.1387+77_1387+79del) n.364+77_364+79del n.1515+77_1515+79del c.2404+77_2404+79del (n.2404+77_2404+79del) c.1633+77_1633+79del (n.1633+77_1633+79del) n.1639+77_1639+79del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500973C>A | CA2612673158 | USH1C | c.2380+78G>T (n.2380+78G>T) c.1480+78G>T (n.1480+78G>T) c.*194+78G>T (n.*194+78G>T) c.1423+78G>T (n.1423+78G>T) c.1387+78G>T (n.1387+78G>T) n.364+78G>T n.1515+78G>T c.2404+78G>T (n.2404+78G>T) c.1633+78G>T (n.1633+78G>T) n.1639+78G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500973C>T | CA2612673159 | USH1C | c.2380+78G>A (n.2380+78G>A) c.1480+78G>A (n.1480+78G>A) c.*194+78G>A (n.*194+78G>A) c.1423+78G>A (n.1423+78G>A) c.1387+78G>A (n.1387+78G>A) n.364+78G>A n.1515+78G>A c.2404+78G>A (n.2404+78G>A) c.1633+78G>A (n.1633+78G>A) n.1639+78G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500974A= | CA1955173147 | USH1C | c.2380+77T= (n.2380+77T=) c.1480+77T= (n.1480+77T=) c.*194+77T= (n.*194+77T=) c.1423+77T= (n.1423+77T=) c.1387+77T= (n.1387+77T=) n.364+77T= n.1515+77T= c.2404+77T= (n.2404+77T=) c.1633+77T= (n.1633+77T=) n.1639+77T= | |
| 11 | g.17500974A>C | CA1955173146 | USH1C | c.2380+77T>G (n.2380+77T>G) c.1480+77T>G (n.1480+77T>G) c.*194+77T>G (n.*194+77T>G) c.1423+77T>G (n.1423+77T>G) c.1387+77T>G (n.1387+77T>G) n.364+77T>G n.1515+77T>G c.2404+77T>G (n.2404+77T>G) c.1633+77T>G (n.1633+77T>G) n.1639+77T>G | dbSNP |
| 11 | g.17500974A>T | CA2612673160 | USH1C | c.2380+77T>A (n.2380+77T>A) c.1480+77T>A (n.1480+77T>A) c.*194+77T>A (n.*194+77T>A) c.1423+77T>A (n.1423+77T>A) c.1387+77T>A (n.1387+77T>A) n.364+77T>A n.1515+77T>A c.2404+77T>A (n.2404+77T>A) c.1633+77T>A (n.1633+77T>A) n.1639+77T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500975C>A | CA674235905 | USH1C | c.2380+76G>T (n.2380+76G>T) c.1480+76G>T (n.1480+76G>T) c.*194+76G>T (n.*194+76G>T) c.1423+76G>T (n.1423+76G>T) c.1387+76G>T (n.1387+76G>T) n.364+76G>T n.1515+76G>T c.2404+76G>T (n.2404+76G>T) c.1633+76G>T (n.1633+76G>T) n.1639+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500975C= | CA1955173148 | USH1C | c.2380+76G= (n.2380+76G=) c.1480+76G= (n.1480+76G=) c.*194+76G= (n.*194+76G=) c.1423+76G= (n.1423+76G=) c.1387+76G= (n.1387+76G=) n.364+76G= n.1515+76G= c.2404+76G= (n.2404+76G=) c.1633+76G= (n.1633+76G=) n.1639+76G= | |
| 11 | g.17500975C>G | CA2574769064 | USH1C | c.2380+76G>C (n.2380+76G>C) c.1480+76G>C (n.1480+76G>C) c.*194+76G>C (n.*194+76G>C) c.1423+76G>C (n.1423+76G>C) c.1387+76G>C (n.1387+76G>C) n.364+76G>C n.1515+76G>C c.2404+76G>C (n.2404+76G>C) c.1633+76G>C (n.1633+76G>C) n.1639+76G>C | |
| 11 | g.17500975C>T | CA2612673164 | USH1C | c.2380+76G>A (n.2380+76G>A) c.1480+76G>A (n.1480+76G>A) c.*194+76G>A (n.*194+76G>A) c.1423+76G>A (n.1423+76G>A) c.1387+76G>A (n.1387+76G>A) n.364+76G>A n.1515+76G>A c.2404+76G>A (n.2404+76G>A) c.1633+76G>A (n.1633+76G>A) n.1639+76G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500976C>A | CA2612673166 | USH1C | c.2380+75G>T (n.2380+75G>T) c.1480+75G>T (n.1480+75G>T) c.*194+75G>T (n.*194+75G>T) c.1423+75G>T (n.1423+75G>T) c.1387+75G>T (n.1387+75G>T) n.364+75G>T n.1515+75G>T c.2404+75G>T (n.2404+75G>T) c.1633+75G>T (n.1633+75G>T) n.1639+75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500976C>T | CA2612673167 | USH1C | c.2380+75G>A (n.2380+75G>A) c.1480+75G>A (n.1480+75G>A) c.*194+75G>A (n.*194+75G>A) c.1423+75G>A (n.1423+75G>A) c.1387+75G>A (n.1387+75G>A) n.364+75G>A n.1515+75G>A c.2404+75G>A (n.2404+75G>A) c.1633+75G>A (n.1633+75G>A) n.1639+75G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500977T>A | CA2612673169 | USH1C | c.2380+74A>T (n.2380+74A>T) c.1480+74A>T (n.1480+74A>T) c.*194+74A>T (n.*194+74A>T) c.1423+74A>T (n.1423+74A>T) c.1387+74A>T (n.1387+74A>T) n.364+74A>T n.1515+74A>T c.2404+74A>T (n.2404+74A>T) c.1633+74A>T (n.1633+74A>T) n.1639+74A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500977T>C | CA2612673171 | USH1C | c.2380+74A>G (n.2380+74A>G) c.1480+74A>G (n.1480+74A>G) c.*194+74A>G (n.*194+74A>G) c.1423+74A>G (n.1423+74A>G) c.1387+74A>G (n.1387+74A>G) n.364+74A>G n.1515+74A>G c.2404+74A>G (n.2404+74A>G) c.1633+74A>G (n.1633+74A>G) n.1639+74A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500978G>A | CA1955173149 | USH1C | c.2380+73C>T (n.2380+73C>T) c.1480+73C>T (n.1480+73C>T) c.*194+73C>T (n.*194+73C>T) c.1423+73C>T (n.1423+73C>T) c.1387+73C>T (n.1387+73C>T) n.364+73C>T n.1515+73C>T c.2404+73C>T (n.2404+73C>T) c.1633+73C>T (n.1633+73C>T) n.1639+73C>T | dbSNP |
| 11 | g.17500978G>C | CA2612673173 | USH1C | c.2380+73C>G (n.2380+73C>G) c.1480+73C>G (n.1480+73C>G) c.*194+73C>G (n.*194+73C>G) c.1423+73C>G (n.1423+73C>G) c.1387+73C>G (n.1387+73C>G) n.364+73C>G n.1515+73C>G c.2404+73C>G (n.2404+73C>G) c.1633+73C>G (n.1633+73C>G) n.1639+73C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500978G= | CA1955173150 | USH1C | c.2380+73C= (n.2380+73C=) c.1480+73C= (n.1480+73C=) c.*194+73C= (n.*194+73C=) c.1423+73C= (n.1423+73C=) c.1387+73C= (n.1387+73C=) n.364+73C= n.1515+73C= c.2404+73C= (n.2404+73C=) c.1633+73C= (n.1633+73C=) n.1639+73C= | |
| 11 | g.17500978G>T | CA2574769065 | USH1C | c.2380+73C>A (n.2380+73C>A) c.1480+73C>A (n.1480+73C>A) c.*194+73C>A (n.*194+73C>A) c.1423+73C>A (n.1423+73C>A) c.1387+73C>A (n.1387+73C>A) n.364+73C>A n.1515+73C>A c.2404+73C>A (n.2404+73C>A) c.1633+73C>A (n.1633+73C>A) n.1639+73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500981T>G | CA1955173151 | USH1C | c.2380+70A>C (n.2380+70A>C) c.1480+70A>C (n.1480+70A>C) c.*194+70A>C (n.*194+70A>C) c.1423+70A>C (n.1423+70A>C) c.1387+70A>C (n.1387+70A>C) n.364+70A>C n.1515+70A>C c.2404+70A>C (n.2404+70A>C) c.1633+70A>C (n.1633+70A>C) n.1639+70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500981T= | CA1955173152 | USH1C | c.2380+70A= (n.2380+70A=) c.1480+70A= (n.1480+70A=) c.*194+70A= (n.*194+70A=) c.1423+70A= (n.1423+70A=) c.1387+70A= (n.1387+70A=) n.364+70A= n.1515+70A= c.2404+70A= (n.2404+70A=) c.1633+70A= (n.1633+70A=) n.1639+70A= | |
| 11 | g.17500982G>A | CA2612673177 | USH1C | c.2380+69C>T (n.2380+69C>T) c.1480+69C>T (n.1480+69C>T) c.*194+69C>T (n.*194+69C>T) c.1423+69C>T (n.1423+69C>T) c.1387+69C>T (n.1387+69C>T) n.364+69C>T n.1515+69C>T c.2404+69C>T (n.2404+69C>T) c.1633+69C>T (n.1633+69C>T) n.1639+69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500982G= | CA1955173153 | USH1C | c.2380+69C= (n.2380+69C=) c.1480+69C= (n.1480+69C=) c.*194+69C= (n.*194+69C=) c.1423+69C= (n.1423+69C=) c.1387+69C= (n.1387+69C=) n.364+69C= n.1515+69C= c.2404+69C= (n.2404+69C=) c.1633+69C= (n.1633+69C=) n.1639+69C= | |
| 11 | g.17500982G>T | CA218486082 | USH1C | c.2380+69C>A (n.2380+69C>A) c.1480+69C>A (n.1480+69C>A) c.*194+69C>A (n.*194+69C>A) c.1423+69C>A (n.1423+69C>A) c.1387+69C>A (n.1387+69C>A) n.364+69C>A n.1515+69C>A c.2404+69C>A (n.2404+69C>A) c.1633+69C>A (n.1633+69C>A) n.1639+69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500983C>T | CA2612673180 | USH1C | c.2380+68G>A (n.2380+68G>A) c.1480+68G>A (n.1480+68G>A) c.*194+68G>A (n.*194+68G>A) c.1423+68G>A (n.1423+68G>A) c.1387+68G>A (n.1387+68G>A) n.364+68G>A n.1515+68G>A c.2404+68G>A (n.2404+68G>A) c.1633+68G>A (n.1633+68G>A) n.1639+68G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500984T>C | CA2612673181 | USH1C | c.2380+67A>G (n.2380+67A>G) c.1480+67A>G (n.1480+67A>G) c.*194+67A>G (n.*194+67A>G) c.1423+67A>G (n.1423+67A>G) c.1387+67A>G (n.1387+67A>G) n.364+67A>G n.1515+67A>G c.2404+67A>G (n.2404+67A>G) c.1633+67A>G (n.1633+67A>G) n.1639+67A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500985T>C | CA674235906 | USH1C | c.2380+66A>G (n.2380+66A>G) c.1480+66A>G (n.1480+66A>G) c.*194+66A>G (n.*194+66A>G) c.1423+66A>G (n.1423+66A>G) c.1387+66A>G (n.1387+66A>G) n.364+66A>G n.1515+66A>G c.2404+66A>G (n.2404+66A>G) c.1633+66A>G (n.1633+66A>G) n.1639+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500985T= | CA1955173154 | USH1C | c.2380+66A= (n.2380+66A=) c.1480+66A= (n.1480+66A=) c.*194+66A= (n.*194+66A=) c.1423+66A= (n.1423+66A=) c.1387+66A= (n.1387+66A=) n.364+66A= n.1515+66A= c.2404+66A= (n.2404+66A=) c.1633+66A= (n.1633+66A=) n.1639+66A= | |
| 11 | g.17500986T>G | CA2612673182 | USH1C | c.2380+65A>C (n.2380+65A>C) c.1480+65A>C (n.1480+65A>C) c.*194+65A>C (n.*194+65A>C) c.1423+65A>C (n.1423+65A>C) c.1387+65A>C (n.1387+65A>C) n.364+65A>C n.1515+65A>C c.2404+65A>C (n.2404+65A>C) c.1633+65A>C (n.1633+65A>C) n.1639+65A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500987C= | CA1955173155 | USH1C | c.2380+64G= (n.2380+64G=) c.1480+64G= (n.1480+64G=) c.*194+64G= (n.*194+64G=) c.1423+64G= (n.1423+64G=) c.1387+64G= (n.1387+64G=) n.364+64G= n.1515+64G= c.2404+64G= (n.2404+64G=) c.1633+64G= (n.1633+64G=) n.1639+64G= | |
| 11 | g.17500987C>T | CA674235907 | USH1C | c.2380+64G>A (n.2380+64G>A) c.1480+64G>A (n.1480+64G>A) c.*194+64G>A (n.*194+64G>A) c.1423+64G>A (n.1423+64G>A) c.1387+64G>A (n.1387+64G>A) n.364+64G>A n.1515+64G>A c.2404+64G>A (n.2404+64G>A) c.1633+64G>A (n.1633+64G>A) n.1639+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500988del | CA2554315565 | USH1C | c.2380+64del (n.2380+64del) c.1480+64del (n.1480+64del) c.*194+64del (n.*194+64del) c.1423+64del (n.1423+64del) c.1387+64del (n.1387+64del) n.364+64del n.1515+64del c.2404+64del (n.2404+64del) c.1633+64del (n.1633+64del) n.1639+64del | |
| 11 | g.17500988C>A | CA2612673184 | USH1C | c.2380+63G>T (n.2380+63G>T) c.1480+63G>T (n.1480+63G>T) c.*194+63G>T (n.*194+63G>T) c.1423+63G>T (n.1423+63G>T) c.1387+63G>T (n.1387+63G>T) n.364+63G>T n.1515+63G>T c.2404+63G>T (n.2404+63G>T) c.1633+63G>T (n.1633+63G>T) n.1639+63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500988C= | CA1955173156 | USH1C | c.2380+63G= (n.2380+63G=) c.1480+63G= (n.1480+63G=) c.*194+63G= (n.*194+63G=) c.1423+63G= (n.1423+63G=) c.1387+63G= (n.1387+63G=) n.364+63G= n.1515+63G= c.2404+63G= (n.2404+63G=) c.1633+63G= (n.1633+63G=) n.1639+63G= | |
| 11 | g.17500988C>T | CA218486088 | USH1C | c.2380+63G>A (n.2380+63G>A) c.1480+63G>A (n.1480+63G>A) c.*194+63G>A (n.*194+63G>A) c.1423+63G>A (n.1423+63G>A) c.1387+63G>A (n.1387+63G>A) n.364+63G>A n.1515+63G>A c.2404+63G>A (n.2404+63G>A) c.1633+63G>A (n.1633+63G>A) n.1639+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500989G>A | CA218486093 | USH1C | c.2380+62C>T (n.2380+62C>T) c.1480+62C>T (n.1480+62C>T) c.*194+62C>T (n.*194+62C>T) c.1423+62C>T (n.1423+62C>T) c.1387+62C>T (n.1387+62C>T) n.364+62C>T n.1515+62C>T c.2404+62C>T (n.2404+62C>T) c.1633+62C>T (n.1633+62C>T) n.1639+62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500989G>C | CA597674209 | USH1C | c.2380+62C>G (n.2380+62C>G) c.1480+62C>G (n.1480+62C>G) c.*194+62C>G (n.*194+62C>G) c.1423+62C>G (n.1423+62C>G) c.1387+62C>G (n.1387+62C>G) n.364+62C>G n.1515+62C>G c.2404+62C>G (n.2404+62C>G) c.1633+62C>G (n.1633+62C>G) n.1639+62C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500989G= | CA1955173157 | USH1C | c.2380+62C= (n.2380+62C=) c.1480+62C= (n.1480+62C=) c.*194+62C= (n.*194+62C=) c.1423+62C= (n.1423+62C=) c.1387+62C= (n.1387+62C=) n.364+62C= n.1515+62C= c.2404+62C= (n.2404+62C=) c.1633+62C= (n.1633+62C=) n.1639+62C= | |
| 11 | g.17500989G>T | CA2574769067 | USH1C | c.2380+62C>A (n.2380+62C>A) c.1480+62C>A (n.1480+62C>A) c.*194+62C>A (n.*194+62C>A) c.1423+62C>A (n.1423+62C>A) c.1387+62C>A (n.1387+62C>A) n.364+62C>A n.1515+62C>A c.2404+62C>A (n.2404+62C>A) c.1633+62C>A (n.1633+62C>A) n.1639+62C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500990G= | CA1955173158 | USH1C | c.2380+61C= (n.2380+61C=) c.1480+61C= (n.1480+61C=) c.*194+61C= (n.*194+61C=) c.1423+61C= (n.1423+61C=) c.1387+61C= (n.1387+61C=) n.364+61C= n.1515+61C= c.2404+61C= (n.2404+61C=) c.1633+61C= (n.1633+61C=) n.1639+61C= | |
| 11 | g.17500990G>T | CA674235913 | USH1C | c.2380+61C>A (n.2380+61C>A) c.1480+61C>A (n.1480+61C>A) c.*194+61C>A (n.*194+61C>A) c.1423+61C>A (n.1423+61C>A) c.1387+61C>A (n.1387+61C>A) n.364+61C>A n.1515+61C>A c.2404+61C>A (n.2404+61C>A) c.1633+61C>A (n.1633+61C>A) n.1639+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500990_17500991insT | CA2574769068 | USH1C | c.2380+60_2380+61insA (n.2380+60_2380+61insA) c.1480+60_1480+61insA (n.1480+60_1480+61insA) c.*194+60_*194+61insA (n.*194+60_*194+61insA) c.1423+60_1423+61insA (n.1423+60_1423+61insA) c.1387+60_1387+61insA (n.1387+60_1387+61insA) n.364+60_364+61insA n.1515+60_1515+61insA c.2404+60_2404+61insA (n.2404+60_2404+61insA) c.1633+60_1633+61insA (n.1633+60_1633+61insA) n.1639+60_1639+61insA | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500991G>A | CA218486100 | USH1C | c.2380+60C>T (n.2380+60C>T) c.1480+60C>T (n.1480+60C>T) c.*194+60C>T (n.*194+60C>T) c.1423+60C>T (n.1423+60C>T) c.1387+60C>T (n.1387+60C>T) n.364+60C>T n.1515+60C>T c.2404+60C>T (n.2404+60C>T) c.1633+60C>T (n.1633+60C>T) n.1639+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500991G= | CA1955173159 | USH1C | c.2380+60C= (n.2380+60C=) c.1480+60C= (n.1480+60C=) c.*194+60C= (n.*194+60C=) c.1423+60C= (n.1423+60C=) c.1387+60C= (n.1387+60C=) n.364+60C= n.1515+60C= c.2404+60C= (n.2404+60C=) c.1633+60C= (n.1633+60C=) n.1639+60C= | |
| 11 | g.17500992del | CA2612673193 | USH1C | c.2380+59del (n.2380+59del) c.1480+59del (n.1480+59del) c.*194+59del (n.*194+59del) c.1423+59del (n.1423+59del) c.1387+59del (n.1387+59del) n.364+59del n.1515+59del c.2404+59del (n.2404+59del) c.1633+59del (n.1633+59del) n.1639+59del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500992A>C | CA2612673192 | USH1C | c.2380+59T>G (n.2380+59T>G) c.1480+59T>G (n.1480+59T>G) c.*194+59T>G (n.*194+59T>G) c.1423+59T>G (n.1423+59T>G) c.1387+59T>G (n.1387+59T>G) n.364+59T>G n.1515+59T>G c.2404+59T>G (n.2404+59T>G) c.1633+59T>G (n.1633+59T>G) n.1639+59T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500993G>A | CA597674211 | USH1C | c.2380+58C>T (n.2380+58C>T) c.1480+58C>T (n.1480+58C>T) c.*194+58C>T (n.*194+58C>T) c.1423+58C>T (n.1423+58C>T) c.1387+58C>T (n.1387+58C>T) n.364+58C>T n.1515+58C>T c.2404+58C>T (n.2404+58C>T) c.1633+58C>T (n.1633+58C>T) n.1639+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500993G= | CA1955173160 | USH1C | c.2380+58C= (n.2380+58C=) c.1480+58C= (n.1480+58C=) c.*194+58C= (n.*194+58C=) c.1423+58C= (n.1423+58C=) c.1387+58C= (n.1387+58C=) n.364+58C= n.1515+58C= c.2404+58C= (n.2404+58C=) c.1633+58C= (n.1633+58C=) n.1639+58C= | |
| 11 | g.17500993_17500996del | CA2574769069 | USH1C | c.2380+55_2380+58del (n.2380+55_2380+58del) c.1480+55_1480+58del (n.1480+55_1480+58del) c.*194+55_*194+58del (n.*194+55_*194+58del) c.1423+55_1423+58del (n.1423+55_1423+58del) c.1387+55_1387+58del (n.1387+55_1387+58del) n.364+55_364+58del n.1515+55_1515+58del c.2404+55_2404+58del (n.2404+55_2404+58del) c.1633+55_1633+58del (n.1633+55_1633+58del) n.1639+55_1639+58del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500994G>A | CA1955173162 | USH1C | c.2380+57C>T (n.2380+57C>T) c.1480+57C>T (n.1480+57C>T) c.*194+57C>T (n.*194+57C>T) c.1423+57C>T (n.1423+57C>T) c.1387+57C>T (n.1387+57C>T) n.364+57C>T n.1515+57C>T c.2404+57C>T (n.2404+57C>T) c.1633+57C>T (n.1633+57C>T) n.1639+57C>T | dbSNP |
| 11 | g.17500994G>C | CA1955173163 | USH1C | c.2380+57C>G (n.2380+57C>G) c.1480+57C>G (n.1480+57C>G) c.*194+57C>G (n.*194+57C>G) c.1423+57C>G (n.1423+57C>G) c.1387+57C>G (n.1387+57C>G) n.364+57C>G n.1515+57C>G c.2404+57C>G (n.2404+57C>G) c.1633+57C>G (n.1633+57C>G) n.1639+57C>G | dbSNP |
| 11 | g.17500994G= | CA1955173161 | USH1C | c.2380+57C= (n.2380+57C=) c.1480+57C= (n.1480+57C=) c.*194+57C= (n.*194+57C=) c.1423+57C= (n.1423+57C=) c.1387+57C= (n.1387+57C=) n.364+57C= n.1515+57C= c.2404+57C= (n.2404+57C=) c.1633+57C= (n.1633+57C=) n.1639+57C= | |
| 11 | g.17500994G>T | CA2574769070 | USH1C | c.2380+57C>A (n.2380+57C>A) c.1480+57C>A (n.1480+57C>A) c.*194+57C>A (n.*194+57C>A) c.1423+57C>A (n.1423+57C>A) c.1387+57C>A (n.1387+57C>A) n.364+57C>A n.1515+57C>A c.2404+57C>A (n.2404+57C>A) c.1633+57C>A (n.1633+57C>A) n.1639+57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500995G>A | CA2574769071 | USH1C | c.2380+56C>T (n.2380+56C>T) c.1480+56C>T (n.1480+56C>T) c.*194+56C>T (n.*194+56C>T) c.1423+56C>T (n.1423+56C>T) c.1387+56C>T (n.1387+56C>T) n.364+56C>T n.1515+56C>T c.2404+56C>T (n.2404+56C>T) c.1633+56C>T (n.1633+56C>T) n.1639+56C>T | |
| 11 | g.17500995G>T | CA2612673195 | USH1C | c.2380+56C>A (n.2380+56C>A) c.1480+56C>A (n.1480+56C>A) c.*194+56C>A (n.*194+56C>A) c.1423+56C>A (n.1423+56C>A) c.1387+56C>A (n.1387+56C>A) n.364+56C>A n.1515+56C>A c.2404+56C>A (n.2404+56C>A) c.1633+56C>A (n.1633+56C>A) n.1639+56C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500996C>T | CA2612673196 | USH1C | c.2380+55G>A (n.2380+55G>A) c.1480+55G>A (n.1480+55G>A) c.*194+55G>A (n.*194+55G>A) c.1423+55G>A (n.1423+55G>A) c.1387+55G>A (n.1387+55G>A) n.364+55G>A n.1515+55G>A c.2404+55G>A (n.2404+55G>A) c.1633+55G>A (n.1633+55G>A) n.1639+55G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500997C>A | CA2612673198 | USH1C | c.2380+54G>T (n.2380+54G>T) c.1480+54G>T (n.1480+54G>T) c.*194+54G>T (n.*194+54G>T) c.1423+54G>T (n.1423+54G>T) c.1387+54G>T (n.1387+54G>T) n.364+54G>T n.1515+54G>T c.2404+54G>T (n.2404+54G>T) c.1633+54G>T (n.1633+54G>T) n.1639+54G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500997C= | CA1955173164 | USH1C | c.2380+54G= (n.2380+54G=) c.1480+54G= (n.1480+54G=) c.*194+54G= (n.*194+54G=) c.1423+54G= (n.1423+54G=) c.1387+54G= (n.1387+54G=) n.364+54G= n.1515+54G= c.2404+54G= (n.2404+54G=) c.1633+54G= (n.1633+54G=) n.1639+54G= | |
| 11 | g.17500997C>T | CA1955173165 | USH1C | c.2380+54G>A (n.2380+54G>A) c.1480+54G>A (n.1480+54G>A) c.*194+54G>A (n.*194+54G>A) c.1423+54G>A (n.1423+54G>A) c.1387+54G>A (n.1387+54G>A) n.364+54G>A n.1515+54G>A c.2404+54G>A (n.2404+54G>A) c.1633+54G>A (n.1633+54G>A) n.1639+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500999C= | CA1955173166 | USH1C | c.2380+52G= (n.2380+52G=) c.1480+52G= (n.1480+52G=) c.*194+52G= (n.*194+52G=) c.1423+52G= (n.1423+52G=) c.1387+52G= (n.1387+52G=) n.364+52G= n.1515+52G= c.2404+52G= (n.2404+52G=) c.1633+52G= (n.1633+52G=) n.1639+52G= | |
| 11 | g.17500999C>G | CA2612673199 | USH1C | c.2380+52G>C (n.2380+52G>C) c.1480+52G>C (n.1480+52G>C) c.*194+52G>C (n.*194+52G>C) c.1423+52G>C (n.1423+52G>C) c.1387+52G>C (n.1387+52G>C) n.364+52G>C n.1515+52G>C c.2404+52G>C (n.2404+52G>C) c.1633+52G>C (n.1633+52G>C) n.1639+52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500999C>T | CA218486106 | USH1C | c.2380+52G>A (n.2380+52G>A) c.1480+52G>A (n.1480+52G>A) c.*194+52G>A (n.*194+52G>A) c.1423+52G>A (n.1423+52G>A) c.1387+52G>A (n.1387+52G>A) n.364+52G>A n.1515+52G>A c.2404+52G>A (n.2404+52G>A) c.1633+52G>A (n.1633+52G>A) n.1639+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501000G>A | CA5904188 | USH1C | c.2380+51C>T (n.2380+51C>T) c.1480+51C>T (n.1480+51C>T) c.*194+51C>T (n.*194+51C>T) c.1423+51C>T (n.1423+51C>T) c.1387+51C>T (n.1387+51C>T) n.364+51C>T n.1515+51C>T c.2404+51C>T (n.2404+51C>T) c.1633+51C>T (n.1633+51C>T) n.1639+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501000G= | CA1955173167 | USH1C | c.2380+51C= (n.2380+51C=) c.1480+51C= (n.1480+51C=) c.*194+51C= (n.*194+51C=) c.1423+51C= (n.1423+51C=) c.1387+51C= (n.1387+51C=) n.364+51C= n.1515+51C= c.2404+51C= (n.2404+51C=) c.1633+51C= (n.1633+51C=) n.1639+51C= | |
| 11 | g.17501000G>T | CA2612673200 | USH1C | c.2380+51C>A (n.2380+51C>A) c.1480+51C>A (n.1480+51C>A) c.*194+51C>A (n.*194+51C>A) c.1423+51C>A (n.1423+51C>A) c.1387+51C>A (n.1387+51C>A) n.364+51C>A n.1515+51C>A c.2404+51C>A (n.2404+51C>A) c.1633+51C>A (n.1633+51C>A) n.1639+51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501002_17501003del | CA2612673201 | USH1C | c.2380+49_2380+50del (n.2380+49_2380+50del) c.1480+49_1480+50del (n.1480+49_1480+50del) c.*194+49_*194+50del (n.*194+49_*194+50del) c.1423+49_1423+50del (n.1423+49_1423+50del) c.1387+49_1387+50del (n.1387+49_1387+50del) n.364+49_364+50del n.1515+49_1515+50del c.2404+49_2404+50del (n.2404+49_2404+50del) c.1633+49_1633+50del (n.1633+49_1633+50del) n.1639+49_1639+50del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501002C= | CA1955173168 | USH1C | c.2380+49G= (n.2380+49G=) c.1480+49G= (n.1480+49G=) c.*194+49G= (n.*194+49G=) c.1423+49G= (n.1423+49G=) c.1387+49G= (n.1387+49G=) n.364+49G= n.1515+49G= c.2404+49G= (n.2404+49G=) c.1633+49G= (n.1633+49G=) n.1639+49G= | |
| 11 | g.17501002C>G | CA597674216 | USH1C | c.2380+49G>C (n.2380+49G>C) c.1480+49G>C (n.1480+49G>C) c.*194+49G>C (n.*194+49G>C) c.1423+49G>C (n.1423+49G>C) c.1387+49G>C (n.1387+49G>C) n.364+49G>C n.1515+49G>C c.2404+49G>C (n.2404+49G>C) c.1633+49G>C (n.1633+49G>C) n.1639+49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501002C>T | CA2612673202 | USH1C | c.2380+49G>A (n.2380+49G>A) c.1480+49G>A (n.1480+49G>A) c.*194+49G>A (n.*194+49G>A) c.1423+49G>A (n.1423+49G>A) c.1387+49G>A (n.1387+49G>A) n.364+49G>A n.1515+49G>A c.2404+49G>A (n.2404+49G>A) c.1633+49G>A (n.1633+49G>A) n.1639+49G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501003T>A | CA654520725 | USH1C | c.2380+48A>T (n.2380+48A>T) c.1480+48A>T (n.1480+48A>T) c.*194+48A>T (n.*194+48A>T) c.1423+48A>T (n.1423+48A>T) c.1387+48A>T (n.1387+48A>T) n.364+48A>T n.1515+48A>T c.2404+48A>T (n.2404+48A>T) c.1633+48A>T (n.1633+48A>T) n.1639+48A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17501003T>C | CA5904189 | USH1C | c.2380+48A>G (n.2380+48A>G) c.1480+48A>G (n.1480+48A>G) c.*194+48A>G (n.*194+48A>G) c.1423+48A>G (n.1423+48A>G) c.1387+48A>G (n.1387+48A>G) n.364+48A>G n.1515+48A>G c.2404+48A>G (n.2404+48A>G) c.1633+48A>G (n.1633+48A>G) n.1639+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.17501003T= | CA1955173169 | USH1C | c.2380+48A= (n.2380+48A=) c.1480+48A= (n.1480+48A=) c.*194+48A= (n.*194+48A=) c.1423+48A= (n.1423+48A=) c.1387+48A= (n.1387+48A=) n.364+48A= n.1515+48A= c.2404+48A= (n.2404+48A=) c.1633+48A= (n.1633+48A=) n.1639+48A= | |
| 11 | g.17501003_17501004delinsTA | CA1955173170 | USH1C | c.2380+47_2380+48delinsTA (n.2380+47_2380+48delinsTA) c.1480+47_1480+48delinsTA (n.1480+47_1480+48delinsTA) c.*194+47_*194+48delinsTA (n.*194+47_*194+48delinsTA) c.1423+47_1423+48delinsTA (n.1423+47_1423+48delinsTA) c.1387+47_1387+48delinsTA (n.1387+47_1387+48delinsTA) n.364+47_364+48delinsTA n.1515+47_1515+48delinsTA c.2404+47_2404+48delinsTA (n.2404+47_2404+48delinsTA) c.1633+47_1633+48delinsTA (n.1633+47_1633+48delinsTA) n.1639+47_1639+48delinsTA | |
| 11 | g.17501004A= | CA1955173172 | USH1C | c.2380+47T= (n.2380+47T=) c.1480+47T= (n.1480+47T=) c.*194+47T= (n.*194+47T=) c.1423+47T= (n.1423+47T=) c.1387+47T= (n.1387+47T=) n.364+47T= n.1515+47T= c.2404+47T= (n.2404+47T=) c.1633+47T= (n.1633+47T=) n.1639+47T= | |
| 11 | g.17501004A>G | CA1955173171 | USH1C | c.2380+47T>C (n.2380+47T>C) c.1480+47T>C (n.1480+47T>C) c.*194+47T>C (n.*194+47T>C) c.1423+47T>C (n.1423+47T>C) c.1387+47T>C (n.1387+47T>C) n.364+47T>C n.1515+47T>C c.2404+47T>C (n.2404+47T>C) c.1633+47T>C (n.1633+47T>C) n.1639+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501005del | CA597674218 | USH1C | c.2380+47del (n.2380+47del) c.1480+47del (n.1480+47del) c.*194+47del (n.*194+47del) c.1423+47del (n.1423+47del) c.1387+47del (n.1387+47del) n.364+47del n.1515+47del c.2404+47del (n.2404+47del) c.1633+47del (n.1633+47del) n.1639+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501005A= | CA1955173173 | USH1C | c.2380+46T= (n.2380+46T=) c.1480+46T= (n.1480+46T=) c.*194+46T= (n.*194+46T=) c.1423+46T= (n.1423+46T=) c.1387+46T= (n.1387+46T=) n.364+46T= n.1515+46T= c.2404+46T= (n.2404+46T=) c.1633+46T= (n.1633+46T=) n.1639+46T= | |
| 11 | g.17501005A>G | CA1955173174 | USH1C | c.2380+46T>C (n.2380+46T>C) c.1480+46T>C (n.1480+46T>C) c.*194+46T>C (n.*194+46T>C) c.1423+46T>C (n.1423+46T>C) c.1387+46T>C (n.1387+46T>C) n.364+46T>C n.1515+46T>C c.2404+46T>C (n.2404+46T>C) c.1633+46T>C (n.1633+46T>C) n.1639+46T>C | dbSNP |
| 11 | g.17501007C>T | CA2612673204 | USH1C | c.2380+44G>A (n.2380+44G>A) c.1480+44G>A (n.1480+44G>A) c.*194+44G>A (n.*194+44G>A) c.1423+44G>A (n.1423+44G>A) c.1387+44G>A (n.1387+44G>A) n.364+44G>A n.1515+44G>A c.2404+44G>A (n.2404+44G>A) c.1633+44G>A (n.1633+44G>A) n.1639+44G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501008A>T | CA2612673206 | USH1C | c.2380+43T>A (n.2380+43T>A) c.1480+43T>A (n.1480+43T>A) c.*194+43T>A (n.*194+43T>A) c.1423+43T>A (n.1423+43T>A) c.1387+43T>A (n.1387+43T>A) n.364+43T>A n.1515+43T>A c.2404+43T>A (n.2404+43T>A) c.1633+43T>A (n.1633+43T>A) n.1639+43T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501009C>A | CA5904190 | USH1C | c.2380+42G>T (n.2380+42G>T) c.1480+42G>T (n.1480+42G>T) c.*194+42G>T (n.*194+42G>T) c.1423+42G>T (n.1423+42G>T) c.1387+42G>T (n.1387+42G>T) n.364+42G>T n.1515+42G>T c.2404+42G>T (n.2404+42G>T) c.1633+42G>T (n.1633+42G>T) n.1639+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501009C= | CA1955173175 | USH1C | c.2380+42G= (n.2380+42G=) c.1480+42G= (n.1480+42G=) c.*194+42G= (n.*194+42G=) c.1423+42G= (n.1423+42G=) c.1387+42G= (n.1387+42G=) n.364+42G= n.1515+42G= c.2404+42G= (n.2404+42G=) c.1633+42G= (n.1633+42G=) n.1639+42G= | |
| 11 | g.17501009C>G | CA2612673209 | USH1C | c.2380+42G>C (n.2380+42G>C) c.1480+42G>C (n.1480+42G>C) c.*194+42G>C (n.*194+42G>C) c.1423+42G>C (n.1423+42G>C) c.1387+42G>C (n.1387+42G>C) n.364+42G>C n.1515+42G>C c.2404+42G>C (n.2404+42G>C) c.1633+42G>C (n.1633+42G>C) n.1639+42G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501009C>T | CA2612673211 | USH1C | c.2380+42G>A (n.2380+42G>A) c.1480+42G>A (n.1480+42G>A) c.*194+42G>A (n.*194+42G>A) c.1423+42G>A (n.1423+42G>A) c.1387+42G>A (n.1387+42G>A) n.364+42G>A n.1515+42G>A c.2404+42G>A (n.2404+42G>A) c.1633+42G>A (n.1633+42G>A) n.1639+42G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501010T>C | CA5904191 | USH1C | c.2380+41A>G (n.2380+41A>G) c.1480+41A>G (n.1480+41A>G) c.*194+41A>G (n.*194+41A>G) c.1423+41A>G (n.1423+41A>G) c.1387+41A>G (n.1387+41A>G) n.364+41A>G n.1515+41A>G c.2404+41A>G (n.2404+41A>G) c.1633+41A>G (n.1633+41A>G) n.1639+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501010T= | CA1955173176 | USH1C | c.2380+41A= (n.2380+41A=) c.1480+41A= (n.1480+41A=) c.*194+41A= (n.*194+41A=) c.1423+41A= (n.1423+41A=) c.1387+41A= (n.1387+41A=) n.364+41A= n.1515+41A= c.2404+41A= (n.2404+41A=) c.1633+41A= (n.1633+41A=) n.1639+41A= | |
| 11 | g.17501011G>A | CA597674221 | USH1C | c.2380+40C>T (n.2380+40C>T) c.1480+40C>T (n.1480+40C>T) c.*194+40C>T (n.*194+40C>T) c.1423+40C>T (n.1423+40C>T) c.1387+40C>T (n.1387+40C>T) n.364+40C>T n.1515+40C>T c.2404+40C>T (n.2404+40C>T) c.1633+40C>T (n.1633+40C>T) n.1639+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501011G>C | CA2574769072 | USH1C | c.2380+40C>G (n.2380+40C>G) c.1480+40C>G (n.1480+40C>G) c.*194+40C>G (n.*194+40C>G) c.1423+40C>G (n.1423+40C>G) c.1387+40C>G (n.1387+40C>G) n.364+40C>G n.1515+40C>G c.2404+40C>G (n.2404+40C>G) c.1633+40C>G (n.1633+40C>G) n.1639+40C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501011G= | CA1955173177 | USH1C | c.2380+40C= (n.2380+40C=) c.1480+40C= (n.1480+40C=) c.*194+40C= (n.*194+40C=) c.1423+40C= (n.1423+40C=) c.1387+40C= (n.1387+40C=) n.364+40C= n.1515+40C= c.2404+40C= (n.2404+40C=) c.1633+40C= (n.1633+40C=) n.1639+40C= | |
| 11 | g.17501011G>T | CA2612673217 | USH1C | c.2380+40C>A (n.2380+40C>A) c.1480+40C>A (n.1480+40C>A) c.*194+40C>A (n.*194+40C>A) c.1423+40C>A (n.1423+40C>A) c.1387+40C>A (n.1387+40C>A) n.364+40C>A n.1515+40C>A c.2404+40C>A (n.2404+40C>A) c.1633+40C>A (n.1633+40C>A) n.1639+40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501012T>A | CA674235921 | USH1C | c.2380+39A>T (n.2380+39A>T) c.1480+39A>T (n.1480+39A>T) c.*194+39A>T (n.*194+39A>T) c.1423+39A>T (n.1423+39A>T) c.1387+39A>T (n.1387+39A>T) n.364+39A>T n.1515+39A>T c.2404+39A>T (n.2404+39A>T) c.1633+39A>T (n.1633+39A>T) n.1639+39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501012T>C | CA2612673218 | USH1C | c.2380+39A>G (n.2380+39A>G) c.1480+39A>G (n.1480+39A>G) c.*194+39A>G (n.*194+39A>G) c.1423+39A>G (n.1423+39A>G) c.1387+39A>G (n.1387+39A>G) n.364+39A>G n.1515+39A>G c.2404+39A>G (n.2404+39A>G) c.1633+39A>G (n.1633+39A>G) n.1639+39A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501012T= | CA1955173178 | USH1C | c.2380+39A= (n.2380+39A=) c.1480+39A= (n.1480+39A=) c.*194+39A= (n.*194+39A=) c.1423+39A= (n.1423+39A=) c.1387+39A= (n.1387+39A=) n.364+39A= n.1515+39A= c.2404+39A= (n.2404+39A=) c.1633+39A= (n.1633+39A=) n.1639+39A= | |
| 11 | g.17501016_17501018dup | CA2612673219 | USH1C | c.2380+36_2380+38dup (n.2380+36_2380+38dup) c.1480+36_1480+38dup (n.1480+36_1480+38dup) c.*194+36_*194+38dup (n.*194+36_*194+38dup) c.1423+36_1423+38dup (n.1423+36_1423+38dup) c.1387+36_1387+38dup (n.1387+36_1387+38dup) n.364+36_364+38dup n.1515+36_1515+38dup c.2404+36_2404+38dup (n.2404+36_2404+38dup) c.1633+36_1633+38dup (n.1633+36_1633+38dup) n.1639+36_1639+38dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501015C>A | CA2612673221 | USH1C | c.2380+36G>T (n.2380+36G>T) c.1480+36G>T (n.1480+36G>T) c.*194+36G>T (n.*194+36G>T) c.1423+36G>T (n.1423+36G>T) c.1387+36G>T (n.1387+36G>T) n.364+36G>T n.1515+36G>T c.2404+36G>T (n.2404+36G>T) c.1633+36G>T (n.1633+36G>T) n.1639+36G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501015C= | CA1955173179 | USH1C | c.2380+36G= (n.2380+36G=) c.1480+36G= (n.1480+36G=) c.*194+36G= (n.*194+36G=) c.1423+36G= (n.1423+36G=) c.1387+36G= (n.1387+36G=) n.364+36G= n.1515+36G= c.2404+36G= (n.2404+36G=) c.1633+36G= (n.1633+36G=) n.1639+36G= | |
| 11 | g.17501015C>T | CA5904192 | USH1C | c.2380+36G>A (n.2380+36G>A) c.1480+36G>A (n.1480+36G>A) c.*194+36G>A (n.*194+36G>A) c.1423+36G>A (n.1423+36G>A) c.1387+36G>A (n.1387+36G>A) n.364+36G>A n.1515+36G>A c.2404+36G>A (n.2404+36G>A) c.1633+36G>A (n.1633+36G>A) n.1639+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501017T>A | CA2612673223 | USH1C | c.2380+34A>T (n.2380+34A>T) c.1480+34A>T (n.1480+34A>T) c.*194+34A>T (n.*194+34A>T) c.1423+34A>T (n.1423+34A>T) c.1387+34A>T (n.1387+34A>T) n.364+34A>T n.1515+34A>T c.2404+34A>T (n.2404+34A>T) c.1633+34A>T (n.1633+34A>T) n.1639+34A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501017T>C | CA2574769073 | USH1C | c.2380+34A>G (n.2380+34A>G) c.1480+34A>G (n.1480+34A>G) c.*194+34A>G (n.*194+34A>G) c.1423+34A>G (n.1423+34A>G) c.1387+34A>G (n.1387+34A>G) n.364+34A>G n.1515+34A>G c.2404+34A>G (n.2404+34A>G) c.1633+34A>G (n.1633+34A>G) n.1639+34A>G | |
| 11 | g.17501018C= | CA1955173180 | USH1C | c.2380+33G= (n.2380+33G=) c.1480+33G= (n.1480+33G=) c.*194+33G= (n.*194+33G=) c.1423+33G= (n.1423+33G=) c.1387+33G= (n.1387+33G=) n.364+33G= n.1515+33G= c.2404+33G= (n.2404+33G=) c.1633+33G= (n.1633+33G=) n.1639+33G= | |
| 11 | g.17501018C>T | CA597674223 | USH1C | c.2380+33G>A (n.2380+33G>A) c.1480+33G>A (n.1480+33G>A) c.*194+33G>A (n.*194+33G>A) c.1423+33G>A (n.1423+33G>A) c.1387+33G>A (n.1387+33G>A) n.364+33G>A n.1515+33G>A c.2404+33G>A (n.2404+33G>A) c.1633+33G>A (n.1633+33G>A) n.1639+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501020C>A | CA218486183 | USH1C | c.2380+31G>T (n.2380+31G>T) c.1480+31G>T (n.1480+31G>T) c.*194+31G>T (n.*194+31G>T) c.1423+31G>T (n.1423+31G>T) c.1387+31G>T (n.1387+31G>T) n.364+31G>T n.1515+31G>T c.2404+31G>T (n.2404+31G>T) c.1633+31G>T (n.1633+31G>T) n.1639+31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501020C= | CA1955173181 | USH1C | c.2380+31G= (n.2380+31G=) c.1480+31G= (n.1480+31G=) c.*194+31G= (n.*194+31G=) c.1423+31G= (n.1423+31G=) c.1387+31G= (n.1387+31G=) n.364+31G= n.1515+31G= c.2404+31G= (n.2404+31G=) c.1633+31G= (n.1633+31G=) n.1639+31G= | |
| 11 | g.17501021C>A | CA2574769074 | USH1C | c.2380+30G>T (n.2380+30G>T) c.1480+30G>T (n.1480+30G>T) c.*194+30G>T (n.*194+30G>T) c.1423+30G>T (n.1423+30G>T) c.1387+30G>T (n.1387+30G>T) n.364+30G>T n.1515+30G>T c.2404+30G>T (n.2404+30G>T) c.1633+30G>T (n.1633+30G>T) n.1639+30G>T | |
| 11 | g.17501021C= | CA1955173182 | USH1C | c.2380+30G= (n.2380+30G=) c.1480+30G= (n.1480+30G=) c.*194+30G= (n.*194+30G=) c.1423+30G= (n.1423+30G=) c.1387+30G= (n.1387+30G=) n.364+30G= n.1515+30G= c.2404+30G= (n.2404+30G=) c.1633+30G= (n.1633+30G=) n.1639+30G= | |
| 11 | g.17501021C>G | CA597674224 | USH1C | c.2380+30G>C (n.2380+30G>C) c.1480+30G>C (n.1480+30G>C) c.*194+30G>C (n.*194+30G>C) c.1423+30G>C (n.1423+30G>C) c.1387+30G>C (n.1387+30G>C) n.364+30G>C n.1515+30G>C c.2404+30G>C (n.2404+30G>C) c.1633+30G>C (n.1633+30G>C) n.1639+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501023A= | CA1955173183 | USH1C | c.2380+28T= (n.2380+28T=) c.1480+28T= (n.1480+28T=) c.*194+28T= (n.*194+28T=) c.1423+28T= (n.1423+28T=) c.1387+28T= (n.1387+28T=) n.364+28T= n.1515+28T= c.2404+28T= (n.2404+28T=) c.1633+28T= (n.1633+28T=) n.1639+28T= | |
| 11 | g.17501023A>G | CA5904193 | USH1C | c.2380+28T>C (n.2380+28T>C) c.1480+28T>C (n.1480+28T>C) c.*194+28T>C (n.*194+28T>C) c.1423+28T>C (n.1423+28T>C) c.1387+28T>C (n.1387+28T>C) n.364+28T>C n.1515+28T>C c.2404+28T>C (n.2404+28T>C) c.1633+28T>C (n.1633+28T>C) n.1639+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501023A>T | CA597674226 | USH1C | c.2380+28T>A (n.2380+28T>A) c.1480+28T>A (n.1480+28T>A) c.*194+28T>A (n.*194+28T>A) c.1423+28T>A (n.1423+28T>A) c.1387+28T>A (n.1387+28T>A) n.364+28T>A n.1515+28T>A c.2404+28T>A (n.2404+28T>A) c.1633+28T>A (n.1633+28T>A) n.1639+28T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501024A= | CA1955173184 | USH1C | c.2380+27T= (n.2380+27T=) c.1480+27T= (n.1480+27T=) c.*194+27T= (n.*194+27T=) c.1423+27T= (n.1423+27T=) c.1387+27T= (n.1387+27T=) n.364+27T= n.1515+27T= c.2404+27T= (n.2404+27T=) c.1633+27T= (n.1633+27T=) n.1639+27T= | |
| 11 | g.17501024A>G | CA597674227 | USH1C | c.2380+27T>C (n.2380+27T>C) c.1480+27T>C (n.1480+27T>C) c.*194+27T>C (n.*194+27T>C) c.1423+27T>C (n.1423+27T>C) c.1387+27T>C (n.1387+27T>C) n.364+27T>C n.1515+27T>C c.2404+27T>C (n.2404+27T>C) c.1633+27T>C (n.1633+27T>C) n.1639+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501025C= | CA1955173185 | USH1C | c.2380+26G= (n.2380+26G=) c.1480+26G= (n.1480+26G=) c.*194+26G= (n.*194+26G=) c.1423+26G= (n.1423+26G=) c.1387+26G= (n.1387+26G=) n.364+26G= n.1515+26G= c.2404+26G= (n.2404+26G=) c.1633+26G= (n.1633+26G=) n.1639+26G= | |
| 11 | g.17501025C>T | CA5904194 | USH1C | c.2380+26G>A (n.2380+26G>A) c.1480+26G>A (n.1480+26G>A) c.*194+26G>A (n.*194+26G>A) c.1423+26G>A (n.1423+26G>A) c.1387+26G>A (n.1387+26G>A) n.364+26G>A n.1515+26G>A c.2404+26G>A (n.2404+26G>A) c.1633+26G>A (n.1633+26G>A) n.1639+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501026C= | CA1955173186 | USH1C | c.2380+25G= (n.2380+25G=) c.1480+25G= (n.1480+25G=) c.*194+25G= (n.*194+25G=) c.1423+25G= (n.1423+25G=) c.1387+25G= (n.1387+25G=) n.364+25G= n.1515+25G= c.2404+25G= (n.2404+25G=) c.1633+25G= (n.1633+25G=) n.1639+25G= | |
| 11 | g.17501026C>T | CA5904195 | USH1C | c.2380+25G>A (n.2380+25G>A) c.1480+25G>A (n.1480+25G>A) c.*194+25G>A (n.*194+25G>A) c.1423+25G>A (n.1423+25G>A) c.1387+25G>A (n.1387+25G>A) n.364+25G>A n.1515+25G>A c.2404+25G>A (n.2404+25G>A) c.1633+25G>A (n.1633+25G>A) n.1639+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501028G>A | CA597674230 | USH1C | c.2380+23C>T (n.2380+23C>T) c.1480+23C>T (n.1480+23C>T) c.*194+23C>T (n.*194+23C>T) c.1423+23C>T (n.1423+23C>T) c.1387+23C>T (n.1387+23C>T) n.364+23C>T n.1515+23C>T c.2404+23C>T (n.2404+23C>T) c.1633+23C>T (n.1633+23C>T) n.1639+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501028G= | CA1955173187 | USH1C | c.2380+23C= (n.2380+23C=) c.1480+23C= (n.1480+23C=) c.*194+23C= (n.*194+23C=) c.1423+23C= (n.1423+23C=) c.1387+23C= (n.1387+23C=) n.364+23C= n.1515+23C= c.2404+23C= (n.2404+23C=) c.1633+23C= (n.1633+23C=) n.1639+23C= | |
| 11 | g.17501028G>T | CA2574769075 | USH1C | c.2380+23C>A (n.2380+23C>A) c.1480+23C>A (n.1480+23C>A) c.*194+23C>A (n.*194+23C>A) c.1423+23C>A (n.1423+23C>A) c.1387+23C>A (n.1387+23C>A) n.364+23C>A n.1515+23C>A c.2404+23C>A (n.2404+23C>A) c.1633+23C>A (n.1633+23C>A) n.1639+23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501030del | CA2612673234 | USH1C | c.2380+23del (n.2380+23del) c.1480+23del (n.1480+23del) c.*194+23del (n.*194+23del) c.1423+23del (n.1423+23del) c.1387+23del (n.1387+23del) n.364+23del n.1515+23del c.2404+23del (n.2404+23del) c.1633+23del (n.1633+23del) n.1639+23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501029_17501030del | CA2612673235 | USH1C | c.2380+22_2380+23del (n.2380+22_2380+23del) c.1480+22_1480+23del (n.1480+22_1480+23del) c.*194+22_*194+23del (n.*194+22_*194+23del) c.1423+22_1423+23del (n.1423+22_1423+23del) c.1387+22_1387+23del (n.1387+22_1387+23del) n.364+22_364+23del n.1515+22_1515+23del c.2404+22_2404+23del (n.2404+22_2404+23del) c.1633+22_1633+23del (n.1633+22_1633+23del) n.1639+22_1639+23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501030G>A | CA597674231 | USH1C | c.2380+21C>T (n.2380+21C>T) c.1480+21C>T (n.1480+21C>T) c.*194+21C>T (n.*194+21C>T) c.1423+21C>T (n.1423+21C>T) c.1387+21C>T (n.1387+21C>T) n.364+21C>T n.1515+21C>T c.2404+21C>T (n.2404+21C>T) c.1633+21C>T (n.1633+21C>T) n.1639+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501030G>C | CA5904196 | USH1C | c.2380+21C>G (n.2380+21C>G) c.1480+21C>G (n.1480+21C>G) c.*194+21C>G (n.*194+21C>G) c.1423+21C>G (n.1423+21C>G) c.1387+21C>G (n.1387+21C>G) n.364+21C>G n.1515+21C>G c.2404+21C>G (n.2404+21C>G) c.1633+21C>G (n.1633+21C>G) n.1639+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501030G= | CA1955173188 | USH1C | c.2380+21C= (n.2380+21C=) c.1480+21C= (n.1480+21C=) c.*194+21C= (n.*194+21C=) c.1423+21C= (n.1423+21C=) c.1387+21C= (n.1387+21C=) n.364+21C= n.1515+21C= c.2404+21C= (n.2404+21C=) c.1633+21C= (n.1633+21C=) n.1639+21C= | |
| 11 | g.17501030G>T | CA2612673236 | USH1C | c.2380+21C>A (n.2380+21C>A) c.1480+21C>A (n.1480+21C>A) c.*194+21C>A (n.*194+21C>A) c.1423+21C>A (n.1423+21C>A) c.1387+21C>A (n.1387+21C>A) n.364+21C>A n.1515+21C>A c.2404+21C>A (n.2404+21C>A) c.1633+21C>A (n.1633+21C>A) n.1639+21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501031T>G | CA2612673237 | USH1C | c.2380+20A>C (n.2380+20A>C) c.1480+20A>C (n.1480+20A>C) c.*194+20A>C (n.*194+20A>C) c.1423+20A>C (n.1423+20A>C) c.1387+20A>C (n.1387+20A>C) n.364+20A>C n.1515+20A>C c.2404+20A>C (n.2404+20A>C) c.1633+20A>C (n.1633+20A>C) n.1639+20A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17501032G>A | CA2612673238 | USH1C | c.2380+19C>T (n.2380+19C>T) c.1480+19C>T (n.1480+19C>T) c.*194+19C>T (n.*194+19C>T) c.1423+19C>T (n.1423+19C>T) c.1387+19C>T (n.1387+19C>T) n.364+19C>T n.1515+19C>T c.2404+19C>T (n.2404+19C>T) c.1633+19C>T (n.1633+19C>T) n.1639+19C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501034G>T | CA2612673239 | USH1C | c.2380+17C>A (n.2380+17C>A) c.1480+17C>A (n.1480+17C>A) c.*194+17C>A (n.*194+17C>A) c.1423+17C>A (n.1423+17C>A) c.1387+17C>A (n.1387+17C>A) n.364+17C>A n.1515+17C>A c.2404+17C>A (n.2404+17C>A) c.1633+17C>A (n.1633+17C>A) n.1639+17C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501035G>C | CA2612673240 | USH1C | c.2380+16C>G (n.2380+16C>G) c.1480+16C>G (n.1480+16C>G) c.*194+16C>G (n.*194+16C>G) c.1423+16C>G (n.1423+16C>G) c.1387+16C>G (n.1387+16C>G) n.364+16C>G n.1515+16C>G c.2404+16C>G (n.2404+16C>G) c.1633+16C>G (n.1633+16C>G) n.1639+16C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501036C= | CA1955173189 | USH1C | c.2380+15G= (n.2380+15G=) c.1480+15G= (n.1480+15G=) c.*194+15G= (n.*194+15G=) c.1423+15G= (n.1423+15G=) c.1387+15G= (n.1387+15G=) n.364+15G= n.1515+15G= c.2404+15G= (n.2404+15G=) c.1633+15G= (n.1633+15G=) n.1639+15G= | |
| 11 | g.17501036C>T | CA935543025 | USH1C | c.2380+15G>A (n.2380+15G>A) c.1480+15G>A (n.1480+15G>A) c.*194+15G>A (n.*194+15G>A) c.1423+15G>A (n.1423+15G>A) c.1387+15G>A (n.1387+15G>A) n.364+15G>A n.1515+15G>A c.2404+15G>A (n.2404+15G>A) c.1633+15G>A (n.1633+15G>A) n.1639+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501038A>C | CA2697548464 | USH1C | c.2380+13T>G (n.2380+13T>G) c.1480+13T>G (n.1480+13T>G) c.*194+13T>G (n.*194+13T>G) c.1423+13T>G (n.1423+13T>G) c.1387+13T>G (n.1387+13T>G) n.364+13T>G n.1515+13T>G c.2404+13T>G (n.2404+13T>G) c.1633+13T>G (n.1633+13T>G) n.1639+13T>G | ClinVar |
| 11 | g.17501038A>G | CA2723261883 | USH1C | c.2380+13T>C (n.2380+13T>C) c.1480+13T>C (n.1480+13T>C) c.*194+13T>C (n.*194+13T>C) c.1423+13T>C (n.1423+13T>C) c.1387+13T>C (n.1387+13T>C) n.364+13T>C n.1515+13T>C c.2404+13T>C (n.2404+13T>C) c.1633+13T>C (n.1633+13T>C) n.1639+13T>C | dbSNP |
| 11 | g.17501039G>A | CA5904197 | USH1C | c.2380+12C>T (n.2380+12C>T) c.1480+12C>T (n.1480+12C>T) c.*194+12C>T (n.*194+12C>T) c.1423+12C>T (n.1423+12C>T) c.1387+12C>T (n.1387+12C>T) n.364+12C>T n.1515+12C>T c.2404+12C>T (n.2404+12C>T) c.1633+12C>T (n.1633+12C>T) n.1639+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501039G>C | CA2739276265 | USH1C | c.2380+12C>G (n.2380+12C>G) c.1480+12C>G (n.1480+12C>G) c.*194+12C>G (n.*194+12C>G) c.1423+12C>G (n.1423+12C>G) c.1387+12C>G (n.1387+12C>G) n.364+12C>G n.1515+12C>G c.2404+12C>G (n.2404+12C>G) c.1633+12C>G (n.1633+12C>G) n.1639+12C>G | ClinVar |
| 11 | g.17501039G= | CA1955173190 | USH1C | c.2380+12C= (n.2380+12C=) c.1480+12C= (n.1480+12C=) c.*194+12C= (n.*194+12C=) c.1423+12C= (n.1423+12C=) c.1387+12C= (n.1387+12C=) n.364+12C= n.1515+12C= c.2404+12C= (n.2404+12C=) c.1633+12C= (n.1633+12C=) n.1639+12C= | |
| 11 | g.17501039G>T | CA2612673241 | USH1C | c.2380+12C>A (n.2380+12C>A) c.1480+12C>A (n.1480+12C>A) c.*194+12C>A (n.*194+12C>A) c.1423+12C>A (n.1423+12C>A) c.1387+12C>A (n.1387+12C>A) n.364+12C>A n.1515+12C>A c.2404+12C>A (n.2404+12C>A) c.1633+12C>A (n.1633+12C>A) n.1639+12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501040T>A | CA5904198 | USH1C | c.2380+11A>T (n.2380+11A>T) c.1480+11A>T (n.1480+11A>T) c.*194+11A>T (n.*194+11A>T) c.1423+11A>T (n.1423+11A>T) c.1387+11A>T (n.1387+11A>T) n.364+11A>T n.1515+11A>T c.2404+11A>T (n.2404+11A>T) c.1633+11A>T (n.1633+11A>T) n.1639+11A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501040T>C | CA2612673243 | USH1C | c.2380+11A>G (n.2380+11A>G) c.1480+11A>G (n.1480+11A>G) c.*194+11A>G (n.*194+11A>G) c.1423+11A>G (n.1423+11A>G) c.1387+11A>G (n.1387+11A>G) n.364+11A>G n.1515+11A>G c.2404+11A>G (n.2404+11A>G) c.1633+11A>G (n.1633+11A>G) n.1639+11A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501040T= | CA1955173191 | USH1C | c.2380+11A= (n.2380+11A=) c.1480+11A= (n.1480+11A=) c.*194+11A= (n.*194+11A=) c.1423+11A= (n.1423+11A=) c.1387+11A= (n.1387+11A=) n.364+11A= n.1515+11A= c.2404+11A= (n.2404+11A=) c.1633+11A= (n.1633+11A=) n.1639+11A= | |
| 11 | g.17501042_17501048dup | CA2612673242 | USH1C | c.2380+5_2380+11dup (n.2380+5_2380+11dup) c.1480+5_1480+11dup (n.1480+5_1480+11dup) c.*194+5_*194+11dup (n.*194+5_*194+11dup) c.1423+5_1423+11dup (n.1423+5_1423+11dup) c.1387+5_1387+11dup (n.1387+5_1387+11dup) n.364+5_364+11dup n.1515+5_1515+11dup c.2404+5_2404+11dup (n.2404+5_2404+11dup) c.1633+5_1633+11dup (n.1633+5_1633+11dup) n.1639+5_1639+11dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501041C>A | CA5904199 | USH1C | c.2380+10G>T (n.2380+10G>T) c.1480+10G>T (n.1480+10G>T) c.*194+10G>T (n.*194+10G>T) c.1423+10G>T (n.1423+10G>T) c.1387+10G>T (n.1387+10G>T) n.364+10G>T n.1515+10G>T c.2404+10G>T (n.2404+10G>T) c.1633+10G>T (n.1633+10G>T) n.1639+10G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501041C= | CA1955173192 | USH1C | c.2380+10G= (n.2380+10G=) c.1480+10G= (n.1480+10G=) c.*194+10G= (n.*194+10G=) c.1423+10G= (n.1423+10G=) c.1387+10G= (n.1387+10G=) n.364+10G= n.1515+10G= c.2404+10G= (n.2404+10G=) c.1633+10G= (n.1633+10G=) n.1639+10G= | |
| 11 | g.17501043C>T | CA2574769076 | USH1C | c.2380+8G>A (n.2380+8G>A) c.1480+8G>A (n.1480+8G>A) c.*194+8G>A (n.*194+8G>A) c.1423+8G>A (n.1423+8G>A) c.1387+8G>A (n.1387+8G>A) n.364+8G>A n.1515+8G>A c.2404+8G>A (n.2404+8G>A) c.1633+8G>A (n.1633+8G>A) n.1639+8G>A | |
| 11 | g.17501044C>A | CA2612673244 | USH1C | c.2380+7G>T (n.2380+7G>T) c.1480+7G>T (n.1480+7G>T) c.*194+7G>T (n.*194+7G>T) c.1423+7G>T (n.1423+7G>T) c.1387+7G>T (n.1387+7G>T) n.364+7G>T n.1515+7G>T c.2404+7G>T (n.2404+7G>T) c.1633+7G>T (n.1633+7G>T) n.1639+7G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501044C= | CA1955173193 | USH1C | c.2380+7G= (n.2380+7G=) c.1480+7G= (n.1480+7G=) c.*194+7G= (n.*194+7G=) c.1423+7G= (n.1423+7G=) c.1387+7G= (n.1387+7G=) n.364+7G= n.1515+7G= c.2404+7G= (n.2404+7G=) c.1633+7G= (n.1633+7G=) n.1639+7G= | |
| 11 | g.17501044C>T | CA5904200 | USH1C | c.2380+7G>A (n.2380+7G>A) c.1480+7G>A (n.1480+7G>A) c.*194+7G>A (n.*194+7G>A) c.1423+7G>A (n.1423+7G>A) c.1387+7G>A (n.1387+7G>A) n.364+7G>A n.1515+7G>A c.2404+7G>A (n.2404+7G>A) c.1633+7G>A (n.1633+7G>A) n.1639+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501045A= | CA1955173194 | USH1C | c.2380+6T= (n.2380+6T=) c.1480+6T= (n.1480+6T=) c.*194+6T= (n.*194+6T=) c.1423+6T= (n.1423+6T=) c.1387+6T= (n.1387+6T=) n.364+6T= n.1515+6T= c.2404+6T= (n.2404+6T=) c.1633+6T= (n.1633+6T=) n.1639+6T= | |
| 11 | g.17501045A>C | CA1955173195 | USH1C | c.2380+6T>G (n.2380+6T>G) c.1480+6T>G (n.1480+6T>G) c.*194+6T>G (n.*194+6T>G) c.1423+6T>G (n.1423+6T>G) c.1387+6T>G (n.1387+6T>G) n.364+6T>G n.1515+6T>G c.2404+6T>G (n.2404+6T>G) c.1633+6T>G (n.1633+6T>G) n.1639+6T>G | dbSNP |
| 11 | g.17501045A>G | CA218486261 | USH1C | c.2380+6T>C (n.2380+6T>C) c.1480+6T>C (n.1480+6T>C) c.*194+6T>C (n.*194+6T>C) c.1423+6T>C (n.1423+6T>C) c.1387+6T>C (n.1387+6T>C) n.364+6T>C n.1515+6T>C c.2404+6T>C (n.2404+6T>C) c.1633+6T>C (n.1633+6T>C) n.1639+6T>C | dbSNP |
| 11 | g.17501046C>T | CA2574769077 | USH1C | c.2380+5G>A (n.2380+5G>A) c.1480+5G>A (n.1480+5G>A) c.*194+5G>A (n.*194+5G>A) c.1423+5G>A (n.1423+5G>A) c.1387+5G>A (n.1387+5G>A) n.364+5G>A n.1515+5G>A c.2404+5G>A (n.2404+5G>A) c.1633+5G>A (n.1633+5G>A) n.1639+5G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501047T>C | CA2580082888 | USH1C | c.2380+4A>G (n.2380+4A>G) c.1480+4A>G (n.1480+4A>G) c.*194+4A>G (n.*194+4A>G) c.1423+4A>G (n.1423+4A>G) c.1387+4A>G (n.1387+4A>G) n.364+4A>G n.1515+4A>G c.2404+4A>G (n.2404+4A>G) c.1633+4A>G (n.1633+4A>G) n.1639+4A>G | ClinVar |
| 11 | g.17501048C= | CA1955173196 | USH1C | c.2380+3G= (n.2380+3G=) c.1480+3G= (n.1480+3G=) c.*194+3G= (n.*194+3G=) c.1423+3G= (n.1423+3G=) c.1387+3G= (n.1387+3G=) n.364+3G= n.1515+3G= c.2404+3G= (n.2404+3G=) c.1633+3G= (n.1633+3G=) n.1854G= n.1795G= n.1639+3G= | |
| 11 | g.17501048C>T | CA597674237 | USH1C | c.2380+3G>A (n.2380+3G>A) c.1480+3G>A (n.1480+3G>A) c.*194+3G>A (n.*194+3G>A) c.1423+3G>A (n.1423+3G>A) c.1387+3G>A (n.1387+3G>A) n.364+3G>A n.1515+3G>A c.2404+3G>A (n.2404+3G>A) c.1633+3G>A (n.1633+3G>A) n.1854G>A n.1795G>A n.1639+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501049A= | CA1955173197 | USH1C | c.2380+2T= (n.2380+2T=) c.1480+2T= (n.1480+2T=) c.*194+2T= (n.*194+2T=) c.1423+2T= (n.1423+2T=) c.1387+2T= (n.1387+2T=) n.364+2T= n.1515+2T= c.2404+2T= (n.2404+2T=) c.1633+2T= (n.1633+2T=) n.1853T= n.1794T= n.1639+2T= | |
| 11 | g.17501049A>C | CA379802860 | USH1C | c.2380+2T>G (n.2380+2T>G) c.1480+2T>G (n.1480+2T>G) c.*194+2T>G (n.*194+2T>G) c.1423+2T>G (n.1423+2T>G) c.1387+2T>G (n.1387+2T>G) n.364+2T>G n.1515+2T>G c.2404+2T>G (n.2404+2T>G) c.1633+2T>G (n.1633+2T>G) n.1853T>G n.1794T>G n.1639+2T>G | dbSNP |
| 11 | g.17501049A>G | CA379802863 | USH1C | c.2380+2T>C (n.2380+2T>C) c.1480+2T>C (n.1480+2T>C) c.*194+2T>C (n.*194+2T>C) c.1423+2T>C (n.1423+2T>C) c.1387+2T>C (n.1387+2T>C) n.364+2T>C n.1515+2T>C c.2404+2T>C (n.2404+2T>C) c.1633+2T>C (n.1633+2T>C) n.1853T>C n.1794T>C n.1639+2T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501049A>T | CA379802861 | USH1C | c.2380+2T>A (n.2380+2T>A) c.1480+2T>A (n.1480+2T>A) c.*194+2T>A (n.*194+2T>A) c.1423+2T>A (n.1423+2T>A) c.1387+2T>A (n.1387+2T>A) n.364+2T>A n.1515+2T>A c.2404+2T>A (n.2404+2T>A) c.1633+2T>A (n.1633+2T>A) n.1853T>A n.1794T>A n.1639+2T>A | |
| 11 | g.17501050C>A | CA379802865 | USH1C | c.2380+1G>T (n.2380+1G>T) c.1480+1G>T (n.1480+1G>T) c.*194+1G>T (n.*194+1G>T) c.1423+1G>T (n.1423+1G>T) c.1387+1G>T (n.1387+1G>T) n.364+1G>T n.1515+1G>T c.2404+1G>T (n.2404+1G>T) c.1633+1G>T (n.1633+1G>T) n.1852G>T n.1793G>T n.1639+1G>T | |
| 11 | g.17501050C= | CA1955173198 | USH1C | c.2380+1G= (n.2380+1G=) c.1480+1G= (n.1480+1G=) c.*194+1G= (n.*194+1G=) c.1423+1G= (n.1423+1G=) c.1387+1G= (n.1387+1G=) n.364+1G= n.1515+1G= c.2404+1G= (n.2404+1G=) c.1633+1G= (n.1633+1G=) n.1852G= n.1793G= n.1639+1G= | |
| 11 | g.17501050C>G | CA16609745 | USH1C | c.2380+1G>C (n.2380+1G>C) c.1480+1G>C (n.1480+1G>C) c.*194+1G>C (n.*194+1G>C) c.1423+1G>C (n.1423+1G>C) c.1387+1G>C (n.1387+1G>C) n.364+1G>C n.1515+1G>C c.2404+1G>C (n.2404+1G>C) c.1633+1G>C (n.1633+1G>C) n.1852G>C n.1793G>C n.1639+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17501050C>T | CA379802867 | USH1C | c.2380+1G>A (n.2380+1G>A) c.1480+1G>A (n.1480+1G>A) c.*194+1G>A (n.*194+1G>A) c.1423+1G>A (n.1423+1G>A) c.1387+1G>A (n.1387+1G>A) n.364+1G>A n.1515+1G>A c.2404+1G>A (n.2404+1G>A) c.1633+1G>A (n.1633+1G>A) n.1852G>A n.1793G>A n.1639+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501051C>A | CA379802870 | USH1C | c.2380G>T (p.Gly794Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) n.364G>T n.1515G>T c.2404G>T (p.Gly802Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) c.*87G>T (n.*87G>T) n.1851G>T n.1792G>T n.1639G>T | |
| 11 | g.17501051C= | CA1955173199 | USH1C | c.2380G= (p.Gly794=) c.1480G= (p.Gly494=) c.*194G= (n.*194G=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1387G= (p.Gly463=) n.364G= n.1515G= c.2404G= (p.Gly802=) c.1633G= (p.Gly545=) c.*87G= (n.*87G=) n.1851G= n.1792G= n.1639G= | |
| 11 | g.17501051C>G | CA379802875 | USH1C | c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.364G>C n.1515G>C c.2404G>C (p.Gly802Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.*87G>C (n.*87G>C) n.1851G>C n.1792G>C n.1639G>C | dbSNP |
| 11 | g.17501051C>T | CA379802877 | USH1C | c.2380G>A (p.Gly794Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) n.364G>A n.1515G>A c.2404G>A (p.Gly802Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) c.*87G>A (n.*87G>A) n.1851G>A n.1792G>A n.1639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501052A>C | CA379802879 | USH1C | c.2379T>G (p.His793Gln) c.1479T>G (p.His493Gln) c.*193T>G (n.*193T>G) c.1422T>G (p.His474Gln) c.1386T>G (p.His462Gln) n.363T>G n.1514T>G c.2403T>G (p.His801Gln) c.1632T>G (p.His544Gln) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1850T>G n.1791T>G n.1638T>G | |
| 11 | g.17501052A>G | CA473305237 | USH1C | c.2379T>C (p.His793=) c.1479T>C (p.His493=) c.*193T>C (n.*193T>C) c.1422T>C (p.His474=) c.1386T>C (p.His462=) n.363T>C n.1514T>C c.2403T>C (p.His801=) c.1632T>C (p.His544=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1850T>C n.1791T>C n.1638T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501052A>T | CA379802882 | USH1C | c.2379T>A (p.His793Gln) c.1479T>A (p.His493Gln) c.*193T>A (n.*193T>A) c.1422T>A (p.His474Gln) c.1386T>A (p.His462Gln) n.363T>A n.1514T>A c.2403T>A (p.His801Gln) c.1632T>A (p.His544Gln) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1850T>A n.1791T>A n.1638T>A | |
| 11 | g.17501053T>A | CA218486280 | USH1C | c.2378A>T (p.His793Leu) c.1478A>T (p.His493Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.1421A>T (p.His474Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) n.362A>T n.1513A>T c.2402A>T (p.His801Leu) c.1631A>T (p.His544Leu) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1849A>T n.1790A>T n.1637A>T | dbSNP |
| 11 | g.17501053T>C | CA10637969 | USH1C | c.2378A>G (p.His793Arg) c.1478A>G (p.His493Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) c.1421A>G (p.His474Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) n.362A>G n.1513A>G c.2402A>G (p.His801Arg) c.1631A>G (p.His544Arg) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1849A>G n.1790A>G n.1637A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501053T>G | CA379802884 | USH1C | c.2378A>C (p.His793Pro) c.1478A>C (p.His493Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) c.1421A>C (p.His474Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) n.362A>C n.1513A>C c.2402A>C (p.His801Pro) c.1631A>C (p.His544Pro) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1849A>C n.1790A>C n.1637A>C | dbSNP |
| 11 | g.17501053T= | CA1955173200 | USH1C | c.2378A= (p.His793=) c.1478A= (p.His493=) c.*192A= (n.*192A=) c.1421A= (p.His474=) c.1385A= (p.His462=) n.362A= n.1513A= c.2402A= (p.His801=) c.1631A= (p.His544=) c.*85A= (n.*85A=) n.1849A= n.1790A= n.1637A= | |
| 11 | g.17501054G>A | CA5904201 | USH1C | c.2377C>T (p.His793Tyr) c.1477C>T (p.His493Tyr) c.*191C>T (n.*191C>T) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.361C>T n.1512C>T c.2401C>T (p.His801Tyr) c.1630C>T (p.His544Tyr) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1848C>T n.1789C>T n.1636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501054G>C | CA379802889 | USH1C | c.2377C>G (p.His793Asp) c.1477C>G (p.His493Asp) c.*191C>G (n.*191C>G) c.1420C>G (p.His474Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) n.361C>G n.1512C>G c.2401C>G (p.His801Asp) c.1630C>G (p.His544Asp) c.*84C>G (n.*84C>G) n.1848C>G n.1789C>G n.1636C>G | |
| 11 | g.17501054G= | CA1955173201 | USH1C | c.2377C= (p.His793=) c.1477C= (p.His493=) c.*191C= (n.*191C=) c.1420C= (p.His474=) c.1384C= (p.His462=) n.361C= n.1512C= c.2401C= (p.His801=) c.1630C= (p.His544=) c.*84C= (n.*84C=) n.1848C= n.1789C= n.1636C= | |
| 11 | g.17501054G>T | CA379802890 | USH1C | c.2377C>A (p.His793Asn) c.1477C>A (p.His493Asn) c.*191C>A (n.*191C>A) c.1420C>A (p.His474Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) n.361C>A n.1512C>A c.2401C>A (p.His801Asn) c.1630C>A (p.His544Asn) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1848C>A n.1789C>A n.1636C>A | |
| 11 | g.17501055C>A | CA473305242 | USH1C | c.2376G>T (p.Arg792=) c.1476G>T (p.Arg492=) c.*190G>T (n.*190G>T) c.1419G>T (p.Arg473=) c.1383G>T (p.Arg461=) n.360G>T n.1511G>T c.2400G>T (p.Arg800=) c.1629G>T (p.Arg543=) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1847G>T n.1788G>T n.1635G>T | |
| 11 | g.17501055C>G | CA473305244 | USH1C | c.2376G>C (p.Arg792=) c.1476G>C (p.Arg492=) c.*190G>C (n.*190G>C) c.1419G>C (p.Arg473=) c.1383G>C (p.Arg461=) n.360G>C n.1511G>C c.2400G>C (p.Arg800=) c.1629G>C (p.Arg543=) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1847G>C n.1788G>C n.1635G>C | |
| 11 | g.17501055C>T | CA473305245 | USH1C | c.2376G>A (p.Arg792=) c.1476G>A (p.Arg492=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.1419G>A (p.Arg473=) c.1383G>A (p.Arg461=) n.360G>A n.1511G>A c.2400G>A (p.Arg800=) c.1629G>A (p.Arg543=) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1847G>A n.1788G>A n.1635G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501056C>A | CA218486292 | USH1C | c.2375G>T (p.Arg792Leu) c.1475G>T (p.Arg492Leu) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.359G>T n.1510G>T c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1846G>T n.1787G>T n.1634G>T | dbSNP |
| 11 | g.17501056C= | CA1955173202 | USH1C | c.2375G= (p.Arg792=) c.1475G= (p.Arg492=) c.*189G= (n.*189G=) c.1418G= (p.Arg473=) c.1382G= (p.Arg461=) n.359G= n.1510G= c.2399G= (p.Arg800=) c.1628G= (p.Arg543=) c.*82G= (n.*82G=) n.1846G= n.1787G= n.1634G= | |
| 11 | g.17501056C>G | CA379802894 | USH1C | c.2375G>C (p.Arg792Pro) c.1475G>C (p.Arg492Pro) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.359G>C n.1510G>C c.2399G>C (p.Arg800Pro) c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1846G>C n.1787G>C n.1634G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17501056C>T | CA5904202 | USH1C | c.2375G>A (p.Arg792Gln) c.1475G>A (p.Arg492Gln) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1418G>A (p.Arg473Gln) c.1382G>A (p.Arg461Gln) n.359G>A n.1510G>A c.2399G>A (p.Arg800Gln) c.1628G>A (p.Arg543Gln) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1846G>A n.1787G>A n.1634G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501057G>A | CA5904203 | USH1C | c.2374C>T (p.Arg792Trp) c.1474C>T (p.Arg492Trp) c.*188C>T (n.*188C>T) c.1417C>T (p.Arg473Trp) c.1381C>T (p.Arg461Trp) n.358C>T n.1509C>T c.2398C>T (p.Arg800Trp) c.1627C>T (p.Arg543Trp) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1845C>T n.1786C>T n.1633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.17501057G>C | CA379802898 | USH1C | c.2374C>G (p.Arg792Gly) c.1474C>G (p.Arg492Gly) c.*188C>G (n.*188C>G) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.358C>G n.1509C>G c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) n.1845C>G n.1786C>G n.1633C>G | |
| 11 | g.17501057G= | CA1955173203 | USH1C | c.2374C= (p.Arg792=) c.1474C= (p.Arg492=) c.*188C= (n.*188C=) c.1417C= (p.Arg473=) c.1381C= (p.Arg461=) n.358C= n.1509C= c.2398C= (p.Arg800=) c.1627C= (p.Arg543=) c.*81C= (n.*81C=) n.1845C= n.1786C= n.1633C= | |
| 11 | g.17501057G>T | CA5904204 | USH1C | c.2374C>A (p.Arg792=) c.1474C>A (p.Arg492=) c.*188C>A (n.*188C>A) c.1417C>A (p.Arg473=) c.1381C>A (p.Arg461=) n.358C>A n.1509C>A c.2398C>A (p.Arg800=) c.1627C>A (p.Arg543=) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1845C>A n.1786C>A n.1633C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501058C>A | CA379802902 | USH1C | c.2373G>T (p.Glu791Asp) c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.*187G>T (n.*187G>T) c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.357G>T n.1508G>T c.2397G>T (p.Glu799Asp) c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.*80G>T (n.*80G>T) n.1844G>T n.1785G>T n.1632G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17501058C= | CA1955173204 | USH1C | c.2373G= (p.Glu791=) c.1473G= (p.Glu491=) c.*187G= (n.*187G=) c.1416G= (p.Glu472=) c.1380G= (p.Glu460=) n.357G= n.1508G= c.2397G= (p.Glu799=) c.1626G= (p.Glu542=) c.*80G= (n.*80G=) n.1844G= n.1785G= n.1632G= | |
| 11 | g.17501058C>G | CA379802903 | USH1C | c.2373G>C (p.Glu791Asp) c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.*187G>C (n.*187G>C) c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.357G>C n.1508G>C c.2397G>C (p.Glu799Asp) c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.*80G>C (n.*80G>C) n.1844G>C n.1785G>C n.1632G>C | |
| 11 | g.17501058C>T | CA5904205 | USH1C | c.2373G>A (p.Glu791=) c.1473G>A (p.Glu491=) c.*187G>A (n.*187G>A) c.1416G>A (p.Glu472=) c.1380G>A (p.Glu460=) n.357G>A n.1508G>A c.2397G>A (p.Glu799=) c.1626G>A (p.Glu542=) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1844G>A n.1785G>A n.1632G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501059T>A | CA379802906 | USH1C | c.2372A>T (p.Glu791Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*186A>T (n.*186A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.356A>T n.1507A>T c.2396A>T (p.Glu799Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) c.*79A>T (n.*79A>T) n.1843A>T n.1784A>T n.1631A>T | |
| 11 | g.17501059T>C | CA379802908 | USH1C | c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.356A>G n.1507A>G c.2396A>G (p.Glu799Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) n.1843A>G n.1784A>G n.1631A>G | dbSNP |
| 11 | g.17501059T>G | CA379802910 | USH1C | c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.356A>C n.1507A>C c.2396A>C (p.Glu799Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) n.1843A>C n.1784A>C n.1631A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17501059T= | CA1955173205 | USH1C | c.2372A= (p.Glu791=) c.1472A= (p.Glu491=) c.*186A= (n.*186A=) c.1415A= (p.Glu472=) c.1379A= (p.Glu460=) n.356A= n.1507A= c.2396A= (p.Glu799=) c.1625A= (p.Glu542=) c.*79A= (n.*79A=) n.1843A= n.1784A= n.1631A= | |
| 11 | g.17501060C>A | CA379802912 | USH1C | c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*185G>T (n.*185G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.355G>T n.1506G>T c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.*78G>T (n.*78G>T) n.1842G>T n.1783G>T n.1630G>T | |
| 11 | g.17501060C= | CA1955173206 | USH1C | c.2371G= (p.Glu791=) c.1471G= (p.Glu491=) c.*185G= (n.*185G=) c.1414G= (p.Glu472=) c.1378G= (p.Glu460=) n.355G= n.1506G= c.2395G= (p.Glu799=) c.1624G= (p.Glu542=) c.*78G= (n.*78G=) n.1842G= n.1783G= n.1630G= | |
| 11 | g.17501060C>G | CA379802914 | USH1C | c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*185G>C (n.*185G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.355G>C n.1506G>C c.2395G>C (p.Glu799Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.*78G>C (n.*78G>C) n.1842G>C n.1783G>C n.1630G>C | |
| 11 | g.17501060C>T | CA5904206 | USH1C | c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*185G>A (n.*185G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.355G>A n.1506G>A c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.*78G>A (n.*78G>A) n.1842G>A n.1783G>A n.1630G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.17501061A>C | CA473305251 | USH1C | c.2370T>G (p.Ala790=) c.1470T>G (p.Ala490=) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1413T>G (p.Ala471=) c.1377T>G (p.Ala459=) n.354T>G n.1505T>G c.2394T>G (p.Ala798=) c.1623T>G (p.Ala541=) c.*77T>G (n.*77T>G) n.1841T>G n.1782T>G n.1629T>G | |
| 11 | g.17501061A>G | CA473305252 | USH1C | c.2370T>C (p.Ala790=) c.1470T>C (p.Ala490=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1413T>C (p.Ala471=) c.1377T>C (p.Ala459=) n.354T>C n.1505T>C c.2394T>C (p.Ala798=) c.1623T>C (p.Ala541=) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1841T>C n.1782T>C n.1629T>C | |
| 11 | g.17501061A>T | CA473305253 | USH1C | c.2370T>A (p.Ala790=) c.1470T>A (p.Ala490=) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1413T>A (p.Ala471=) c.1377T>A (p.Ala459=) n.354T>A n.1505T>A c.2394T>A (p.Ala798=) c.1623T>A (p.Ala541=) c.*77T>A (n.*77T>A) n.1841T>A n.1782T>A n.1629T>A | |
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| 11 | g.17501063C>A | CA379802921 | USH1C | c.2368G>T (p.Ala790Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.*182G>T (n.*182G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) n.352G>T n.1503G>T c.2392G>T (p.Ala798Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.*75G>T (n.*75G>T) n.1839G>T n.1780G>T n.1627G>T | |
| 11 | g.17501063C>G | CA379802924 | USH1C | c.2368G>C (p.Ala790Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.*182G>C (n.*182G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) n.352G>C n.1503G>C c.2392G>C (p.Ala798Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.*75G>C (n.*75G>C) n.1839G>C n.1780G>C n.1627G>C | |
| 11 | g.17501063C>T | CA379802922 | USH1C | c.2368G>A (p.Ala790Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.*182G>A (n.*182G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) n.352G>A n.1503G>A c.2392G>A (p.Ala798Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.*75G>A (n.*75G>A) n.1839G>A n.1780G>A n.1627G>A | |
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| 11 | g.17501064A>G | CA473305258 | USH1C | c.2367T>C (p.Ala789=) c.1467T>C (p.Ala489=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.1410T>C (p.Ala470=) c.1374T>C (p.Ala458=) n.351T>C n.1502T>C c.2391T>C (p.Ala797=) c.1620T>C (p.Ala540=) c.*74T>C (n.*74T>C) n.1838T>C n.1779T>C n.1626T>C | ClinVar dbSNP |
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