UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17500853_17500857del | CA597673965 | USH1C | c.2380+199_2380+203del (n.2380+199_2380+203del) c.1480+199_1480+203del (n.1480+199_1480+203del) c.*194+199_*194+203del (n.*194+199_*194+203del) c.1423+199_1423+203del (n.1423+199_1423+203del) c.1387+199_1387+203del (n.1387+199_1387+203del) n.364+199_364+203del n.1515+199_1515+203del c.2404+199_2404+203del (n.2404+199_2404+203del) c.1633+199_1633+203del (n.1633+199_1633+203del) n.1639+199_1639+203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500857T>C | CA935542936 | USH1C | c.2380+194A>G (n.2380+194A>G) c.1480+194A>G (n.1480+194A>G) c.*194+194A>G (n.*194+194A>G) c.1423+194A>G (n.1423+194A>G) c.1387+194A>G (n.1387+194A>G) n.364+194A>G n.1515+194A>G c.2404+194A>G (n.2404+194A>G) c.1633+194A>G (n.1633+194A>G) n.1639+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500857T= | CA1955173074 | USH1C | c.2380+194A= (n.2380+194A=) c.1480+194A= (n.1480+194A=) c.*194+194A= (n.*194+194A=) c.1423+194A= (n.1423+194A=) c.1387+194A= (n.1387+194A=) n.364+194A= n.1515+194A= c.2404+194A= (n.2404+194A=) c.1633+194A= (n.1633+194A=) n.1639+194A= | |
| 11 | g.17500860G>A | CA674235840 | USH1C | c.2380+191C>T (n.2380+191C>T) c.1480+191C>T (n.1480+191C>T) c.*194+191C>T (n.*194+191C>T) c.1423+191C>T (n.1423+191C>T) c.1387+191C>T (n.1387+191C>T) n.364+191C>T n.1515+191C>T c.2404+191C>T (n.2404+191C>T) c.1633+191C>T (n.1633+191C>T) n.1639+191C>T | dbSNP |
| 11 | g.17500860G= | CA1955173075 | USH1C | c.2380+191C= (n.2380+191C=) c.1480+191C= (n.1480+191C=) c.*194+191C= (n.*194+191C=) c.1423+191C= (n.1423+191C=) c.1387+191C= (n.1387+191C=) n.364+191C= n.1515+191C= c.2404+191C= (n.2404+191C=) c.1633+191C= (n.1633+191C=) n.1639+191C= | |
| 11 | g.17500861T>C | CA2790592560 | USH1C | c.2380+190A>G (n.2380+190A>G) c.1480+190A>G (n.1480+190A>G) c.*194+190A>G (n.*194+190A>G) c.1423+190A>G (n.1423+190A>G) c.1387+190A>G (n.1387+190A>G) n.364+190A>G n.1515+190A>G c.2404+190A>G (n.2404+190A>G) c.1633+190A>G (n.1633+190A>G) n.1639+190A>G | |
| 11 | g.17500863C= | CA1955173076 | USH1C | c.2380+188G= (n.2380+188G=) c.1480+188G= (n.1480+188G=) c.*194+188G= (n.*194+188G=) c.1423+188G= (n.1423+188G=) c.1387+188G= (n.1387+188G=) n.364+188G= n.1515+188G= c.2404+188G= (n.2404+188G=) c.1633+188G= (n.1633+188G=) n.1639+188G= | |
| 11 | g.17500863C>T | CA1955173077 | USH1C | c.2380+188G>A (n.2380+188G>A) c.1480+188G>A (n.1480+188G>A) c.*194+188G>A (n.*194+188G>A) c.1423+188G>A (n.1423+188G>A) c.1387+188G>A (n.1387+188G>A) n.364+188G>A n.1515+188G>A c.2404+188G>A (n.2404+188G>A) c.1633+188G>A (n.1633+188G>A) n.1639+188G>A | dbSNP |
| 11 | g.17500868A= | CA1955173078 | USH1C | c.2380+183T= (n.2380+183T=) c.1480+183T= (n.1480+183T=) c.*194+183T= (n.*194+183T=) c.1423+183T= (n.1423+183T=) c.1387+183T= (n.1387+183T=) n.364+183T= n.1515+183T= c.2404+183T= (n.2404+183T=) c.1633+183T= (n.1633+183T=) n.1639+183T= | |
| 11 | g.17500868A>G | CA1955173079 | USH1C | c.2380+183T>C (n.2380+183T>C) c.1480+183T>C (n.1480+183T>C) c.*194+183T>C (n.*194+183T>C) c.1423+183T>C (n.1423+183T>C) c.1387+183T>C (n.1387+183T>C) n.364+183T>C n.1515+183T>C c.2404+183T>C (n.2404+183T>C) c.1633+183T>C (n.1633+183T>C) n.1639+183T>C | dbSNP |
| 11 | g.17500869G>A | CA473305137 | USH1C | c.2380+182C>T (n.2380+182C>T) c.1480+182C>T (n.1480+182C>T) c.*194+182C>T (n.*194+182C>T) c.1423+182C>T (n.1423+182C>T) c.1387+182C>T (n.1387+182C>T) n.364+182C>T n.1515+182C>T c.2404+182C>T (n.2404+182C>T) c.1633+182C>T (n.1633+182C>T) n.1639+182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500869G= | CA1955173080 | USH1C | c.2380+182C= (n.2380+182C=) c.1480+182C= (n.1480+182C=) c.*194+182C= (n.*194+182C=) c.1423+182C= (n.1423+182C=) c.1387+182C= (n.1387+182C=) n.364+182C= n.1515+182C= c.2404+182C= (n.2404+182C=) c.1633+182C= (n.1633+182C=) n.1639+182C= | |
| 11 | g.17500871T>G | CA218485873 | USH1C | c.2380+180A>C (n.2380+180A>C) c.1480+180A>C (n.1480+180A>C) c.*194+180A>C (n.*194+180A>C) c.1423+180A>C (n.1423+180A>C) c.1387+180A>C (n.1387+180A>C) n.364+180A>C n.1515+180A>C c.2404+180A>C (n.2404+180A>C) c.1633+180A>C (n.1633+180A>C) n.1639+180A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500871T= | CA1955173081 | USH1C | c.2380+180A= (n.2380+180A=) c.1480+180A= (n.1480+180A=) c.*194+180A= (n.*194+180A=) c.1423+180A= (n.1423+180A=) c.1387+180A= (n.1387+180A=) n.364+180A= n.1515+180A= c.2404+180A= (n.2404+180A=) c.1633+180A= (n.1633+180A=) n.1639+180A= | |
| 11 | g.17500872C= | CA1955173082 | USH1C | c.2380+179G= (n.2380+179G=) c.1480+179G= (n.1480+179G=) c.*194+179G= (n.*194+179G=) c.1423+179G= (n.1423+179G=) c.1387+179G= (n.1387+179G=) n.364+179G= n.1515+179G= c.2404+179G= (n.2404+179G=) c.1633+179G= (n.1633+179G=) n.1639+179G= | |
| 11 | g.17500872C>T | CA674235847 | USH1C | c.2380+179G>A (n.2380+179G>A) c.1480+179G>A (n.1480+179G>A) c.*194+179G>A (n.*194+179G>A) c.1423+179G>A (n.1423+179G>A) c.1387+179G>A (n.1387+179G>A) n.364+179G>A n.1515+179G>A c.2404+179G>A (n.2404+179G>A) c.1633+179G>A (n.1633+179G>A) n.1639+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500874C= | CA1955173083 | USH1C | c.2380+177G= (n.2380+177G=) c.1480+177G= (n.1480+177G=) c.*194+177G= (n.*194+177G=) c.1423+177G= (n.1423+177G=) c.1387+177G= (n.1387+177G=) n.364+177G= n.1515+177G= c.2404+177G= (n.2404+177G=) c.1633+177G= (n.1633+177G=) n.1639+177G= | |
| 11 | g.17500874C>T | CA218485878 | USH1C | c.2380+177G>A (n.2380+177G>A) c.1480+177G>A (n.1480+177G>A) c.*194+177G>A (n.*194+177G>A) c.1423+177G>A (n.1423+177G>A) c.1387+177G>A (n.1387+177G>A) n.364+177G>A n.1515+177G>A c.2404+177G>A (n.2404+177G>A) c.1633+177G>A (n.1633+177G>A) n.1639+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500875G>A | CA218485898 | USH1C | c.2380+176C>T (n.2380+176C>T) c.1480+176C>T (n.1480+176C>T) c.*194+176C>T (n.*194+176C>T) c.1423+176C>T (n.1423+176C>T) c.1387+176C>T (n.1387+176C>T) n.364+176C>T n.1515+176C>T c.2404+176C>T (n.2404+176C>T) c.1633+176C>T (n.1633+176C>T) n.1639+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500875G= | CA1955173084 | USH1C | c.2380+176C= (n.2380+176C=) c.1480+176C= (n.1480+176C=) c.*194+176C= (n.*194+176C=) c.1423+176C= (n.1423+176C=) c.1387+176C= (n.1387+176C=) n.364+176C= n.1515+176C= c.2404+176C= (n.2404+176C=) c.1633+176C= (n.1633+176C=) n.1639+176C= | |
| 11 | g.17500877C= | CA1955173085 | USH1C | c.2380+174G= (n.2380+174G=) c.1480+174G= (n.1480+174G=) c.*194+174G= (n.*194+174G=) c.1423+174G= (n.1423+174G=) c.1387+174G= (n.1387+174G=) n.364+174G= n.1515+174G= c.2404+174G= (n.2404+174G=) c.1633+174G= (n.1633+174G=) n.1639+174G= | |
| 11 | g.17500877C>T | CA218485903 | USH1C | c.2380+174G>A (n.2380+174G>A) c.1480+174G>A (n.1480+174G>A) c.*194+174G>A (n.*194+174G>A) c.1423+174G>A (n.1423+174G>A) c.1387+174G>A (n.1387+174G>A) n.364+174G>A n.1515+174G>A c.2404+174G>A (n.2404+174G>A) c.1633+174G>A (n.1633+174G>A) n.1639+174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500878G>A | CA218485908 | USH1C | c.2380+173C>T (n.2380+173C>T) c.1480+173C>T (n.1480+173C>T) c.*194+173C>T (n.*194+173C>T) c.1423+173C>T (n.1423+173C>T) c.1387+173C>T (n.1387+173C>T) n.364+173C>T n.1515+173C>T c.2404+173C>T (n.2404+173C>T) c.1633+173C>T (n.1633+173C>T) n.1639+173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500878G= | CA1955173086 | USH1C | c.2380+173C= (n.2380+173C=) c.1480+173C= (n.1480+173C=) c.*194+173C= (n.*194+173C=) c.1423+173C= (n.1423+173C=) c.1387+173C= (n.1387+173C=) n.364+173C= n.1515+173C= c.2404+173C= (n.2404+173C=) c.1633+173C= (n.1633+173C=) n.1639+173C= | |
| 11 | g.17500879C= | CA1955173087 | USH1C | c.2380+172G= (n.2380+172G=) c.1480+172G= (n.1480+172G=) c.*194+172G= (n.*194+172G=) c.1423+172G= (n.1423+172G=) c.1387+172G= (n.1387+172G=) n.364+172G= n.1515+172G= c.2404+172G= (n.2404+172G=) c.1633+172G= (n.1633+172G=) n.1639+172G= | |
| 11 | g.17500879C>T | CA218485918 | USH1C | c.2380+172G>A (n.2380+172G>A) c.1480+172G>A (n.1480+172G>A) c.*194+172G>A (n.*194+172G>A) c.1423+172G>A (n.1423+172G>A) c.1387+172G>A (n.1387+172G>A) n.364+172G>A n.1515+172G>A c.2404+172G>A (n.2404+172G>A) c.1633+172G>A (n.1633+172G>A) n.1639+172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500880C>A | CA218485926 | USH1C | c.2380+171G>T (n.2380+171G>T) c.1480+171G>T (n.1480+171G>T) c.*194+171G>T (n.*194+171G>T) c.1423+171G>T (n.1423+171G>T) c.1387+171G>T (n.1387+171G>T) n.364+171G>T n.1515+171G>T c.2404+171G>T (n.2404+171G>T) c.1633+171G>T (n.1633+171G>T) n.1639+171G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500880C= | CA1955173088 | USH1C | c.2380+171G= (n.2380+171G=) c.1480+171G= (n.1480+171G=) c.*194+171G= (n.*194+171G=) c.1423+171G= (n.1423+171G=) c.1387+171G= (n.1387+171G=) n.364+171G= n.1515+171G= c.2404+171G= (n.2404+171G=) c.1633+171G= (n.1633+171G=) n.1639+171G= | |
| 11 | g.17500882T>A | CA674235859 | USH1C | c.2380+169A>T (n.2380+169A>T) c.1480+169A>T (n.1480+169A>T) c.*194+169A>T (n.*194+169A>T) c.1423+169A>T (n.1423+169A>T) c.1387+169A>T (n.1387+169A>T) n.364+169A>T n.1515+169A>T c.2404+169A>T (n.2404+169A>T) c.1633+169A>T (n.1633+169A>T) n.1639+169A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500882T= | CA1955173089 | USH1C | c.2380+169A= (n.2380+169A=) c.1480+169A= (n.1480+169A=) c.*194+169A= (n.*194+169A=) c.1423+169A= (n.1423+169A=) c.1387+169A= (n.1387+169A=) n.364+169A= n.1515+169A= c.2404+169A= (n.2404+169A=) c.1633+169A= (n.1633+169A=) n.1639+169A= | |
| 11 | g.17500886A= | CA1955173090 | USH1C | c.2380+165T= (n.2380+165T=) c.1480+165T= (n.1480+165T=) c.*194+165T= (n.*194+165T=) c.1423+165T= (n.1423+165T=) c.1387+165T= (n.1387+165T=) n.364+165T= n.1515+165T= c.2404+165T= (n.2404+165T=) c.1633+165T= (n.1633+165T=) n.1639+165T= | |
| 11 | g.17500886A>C | CA935542961 | USH1C | c.2380+165T>G (n.2380+165T>G) c.1480+165T>G (n.1480+165T>G) c.*194+165T>G (n.*194+165T>G) c.1423+165T>G (n.1423+165T>G) c.1387+165T>G (n.1387+165T>G) n.364+165T>G n.1515+165T>G c.2404+165T>G (n.2404+165T>G) c.1633+165T>G (n.1633+165T>G) n.1639+165T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500888_17500889delinsGC | CA1955173091 | USH1C | c.2380+162_2380+163delinsGC (n.2380+162_2380+163delinsGC) c.1480+162_1480+163delinsGC (n.1480+162_1480+163delinsGC) c.*194+162_*194+163delinsGC (n.*194+162_*194+163delinsGC) c.1423+162_1423+163delinsGC (n.1423+162_1423+163delinsGC) c.1387+162_1387+163delinsGC (n.1387+162_1387+163delinsGC) n.364+162_364+163delinsGC n.1515+162_1515+163delinsGC c.2404+162_2404+163delinsGC (n.2404+162_2404+163delinsGC) c.1633+162_1633+163delinsGC (n.1633+162_1633+163delinsGC) n.1639+162_1639+163delinsGC | |
| 11 | g.17500889C>A | CA1955173093 | USH1C | c.2380+162G>T (n.2380+162G>T) c.1480+162G>T (n.1480+162G>T) c.*194+162G>T (n.*194+162G>T) c.1423+162G>T (n.1423+162G>T) c.1387+162G>T (n.1387+162G>T) n.364+162G>T n.1515+162G>T c.2404+162G>T (n.2404+162G>T) c.1633+162G>T (n.1633+162G>T) n.1639+162G>T | dbSNP |
| 11 | g.17500889C= | CA1955173092 | USH1C | c.2380+162G= (n.2380+162G=) c.1480+162G= (n.1480+162G=) c.*194+162G= (n.*194+162G=) c.1423+162G= (n.1423+162G=) c.1387+162G= (n.1387+162G=) n.364+162G= n.1515+162G= c.2404+162G= (n.2404+162G=) c.1633+162G= (n.1633+162G=) n.1639+162G= | |
| 11 | g.17500893del | CA935542963 | USH1C | c.2380+162del (n.2380+162del) c.1480+162del (n.1480+162del) c.*194+162del (n.*194+162del) c.1423+162del (n.1423+162del) c.1387+162del (n.1387+162del) n.364+162del n.1515+162del c.2404+162del (n.2404+162del) c.1633+162del (n.1633+162del) n.1639+162del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500890C= | CA1955173094 | USH1C | c.2380+161G= (n.2380+161G=) c.1480+161G= (n.1480+161G=) c.*194+161G= (n.*194+161G=) c.1423+161G= (n.1423+161G=) c.1387+161G= (n.1387+161G=) n.364+161G= n.1515+161G= c.2404+161G= (n.2404+161G=) c.1633+161G= (n.1633+161G=) n.1639+161G= | |
| 11 | g.17500890C>G | CA935542975 | USH1C | c.2380+161G>C (n.2380+161G>C) c.1480+161G>C (n.1480+161G>C) c.*194+161G>C (n.*194+161G>C) c.1423+161G>C (n.1423+161G>C) c.1387+161G>C (n.1387+161G>C) n.364+161G>C n.1515+161G>C c.2404+161G>C (n.2404+161G>C) c.1633+161G>C (n.1633+161G>C) n.1639+161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500890C>T | CA1955173095 | USH1C | c.2380+161G>A (n.2380+161G>A) c.1480+161G>A (n.1480+161G>A) c.*194+161G>A (n.*194+161G>A) c.1423+161G>A (n.1423+161G>A) c.1387+161G>A (n.1387+161G>A) n.364+161G>A n.1515+161G>A c.2404+161G>A (n.2404+161G>A) c.1633+161G>A (n.1633+161G>A) n.1639+161G>A | dbSNP |
| 11 | g.17500892C>G | CA2741153331 | USH1C | c.2380+159G>C (n.2380+159G>C) c.1480+159G>C (n.1480+159G>C) c.*194+159G>C (n.*194+159G>C) c.1423+159G>C (n.1423+159G>C) c.1387+159G>C (n.1387+159G>C) n.364+159G>C n.1515+159G>C c.2404+159G>C (n.2404+159G>C) c.1633+159G>C (n.1633+159G>C) n.1639+159G>C | |
| 11 | g.17500892_17500894delinsCCA | CA1955173096 | USH1C | c.2380+157_2380+159delinsTGG (n.2380+157_2380+159delinsTGG) c.1480+157_1480+159delinsTGG (n.1480+157_1480+159delinsTGG) c.*194+157_*194+159delinsTGG (n.*194+157_*194+159delinsTGG) c.1423+157_1423+159delinsTGG (n.1423+157_1423+159delinsTGG) c.1387+157_1387+159delinsTGG (n.1387+157_1387+159delinsTGG) n.364+157_364+159delinsTGG n.1515+157_1515+159delinsTGG c.2404+157_2404+159delinsTGG (n.2404+157_2404+159delinsTGG) c.1633+157_1633+159delinsTGG (n.1633+157_1633+159delinsTGG) n.1639+157_1639+159delinsTGG | |
| 11 | g.17500893C= | CA1955173097 | USH1C | c.2380+158G= (n.2380+158G=) c.1480+158G= (n.1480+158G=) c.*194+158G= (n.*194+158G=) c.1423+158G= (n.1423+158G=) c.1387+158G= (n.1387+158G=) n.364+158G= n.1515+158G= c.2404+158G= (n.2404+158G=) c.1633+158G= (n.1633+158G=) n.1639+158G= | |
| 11 | g.17500893C>T | CA218485943 | USH1C | c.2380+158G>A (n.2380+158G>A) c.1480+158G>A (n.1480+158G>A) c.*194+158G>A (n.*194+158G>A) c.1423+158G>A (n.1423+158G>A) c.1387+158G>A (n.1387+158G>A) n.364+158G>A n.1515+158G>A c.2404+158G>A (n.2404+158G>A) c.1633+158G>A (n.1633+158G>A) n.1639+158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500893_17500894del | CA674235863 | USH1C | c.2380+157_2380+158del (n.2380+157_2380+158del) c.1480+157_1480+158del (n.1480+157_1480+158del) c.*194+157_*194+158del (n.*194+157_*194+158del) c.1423+157_1423+158del (n.1423+157_1423+158del) c.1387+157_1387+158del (n.1387+157_1387+158del) n.364+157_364+158del n.1515+157_1515+158del c.2404+157_2404+158del (n.2404+157_2404+158del) c.1633+157_1633+158del (n.1633+157_1633+158del) n.1639+157_1639+158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500896G>A | CA935542978 | USH1C | c.2380+155C>T (n.2380+155C>T) c.1480+155C>T (n.1480+155C>T) c.*194+155C>T (n.*194+155C>T) c.1423+155C>T (n.1423+155C>T) c.1387+155C>T (n.1387+155C>T) n.364+155C>T n.1515+155C>T c.2404+155C>T (n.2404+155C>T) c.1633+155C>T (n.1633+155C>T) n.1639+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500896G= | CA1955173098 | USH1C | c.2380+155C= (n.2380+155C=) c.1480+155C= (n.1480+155C=) c.*194+155C= (n.*194+155C=) c.1423+155C= (n.1423+155C=) c.1387+155C= (n.1387+155C=) n.364+155C= n.1515+155C= c.2404+155C= (n.2404+155C=) c.1633+155C= (n.1633+155C=) n.1639+155C= | |
| 11 | g.17500897G>A | CA2723261838 | USH1C | c.2380+154C>T (n.2380+154C>T) c.1480+154C>T (n.1480+154C>T) c.*194+154C>T (n.*194+154C>T) c.1423+154C>T (n.1423+154C>T) c.1387+154C>T (n.1387+154C>T) n.364+154C>T n.1515+154C>T c.2404+154C>T (n.2404+154C>T) c.1633+154C>T (n.1633+154C>T) n.1639+154C>T | dbSNP |
| 11 | g.17500899T>C | CA218485956 | USH1C | c.2380+152A>G (n.2380+152A>G) c.1480+152A>G (n.1480+152A>G) c.*194+152A>G (n.*194+152A>G) c.1423+152A>G (n.1423+152A>G) c.1387+152A>G (n.1387+152A>G) n.364+152A>G n.1515+152A>G c.2404+152A>G (n.2404+152A>G) c.1633+152A>G (n.1633+152A>G) n.1639+152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500899T= | CA1955173099 | USH1C | c.2380+152A= (n.2380+152A=) c.1480+152A= (n.1480+152A=) c.*194+152A= (n.*194+152A=) c.1423+152A= (n.1423+152A=) c.1387+152A= (n.1387+152A=) n.364+152A= n.1515+152A= c.2404+152A= (n.2404+152A=) c.1633+152A= (n.1633+152A=) n.1639+152A= | |
| 11 | g.17500901G>T | CA2612672964 | USH1C | c.2380+150C>A (n.2380+150C>A) c.1480+150C>A (n.1480+150C>A) c.*194+150C>A (n.*194+150C>A) c.1423+150C>A (n.1423+150C>A) c.1387+150C>A (n.1387+150C>A) n.364+150C>A n.1515+150C>A c.2404+150C>A (n.2404+150C>A) c.1633+150C>A (n.1633+150C>A) n.1639+150C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500902G>A | CA1955173101 | USH1C | c.2380+149C>T (n.2380+149C>T) c.1480+149C>T (n.1480+149C>T) c.*194+149C>T (n.*194+149C>T) c.1423+149C>T (n.1423+149C>T) c.1387+149C>T (n.1387+149C>T) n.364+149C>T n.1515+149C>T c.2404+149C>T (n.2404+149C>T) c.1633+149C>T (n.1633+149C>T) n.1639+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500902G= | CA1955173100 | USH1C | c.2380+149C= (n.2380+149C=) c.1480+149C= (n.1480+149C=) c.*194+149C= (n.*194+149C=) c.1423+149C= (n.1423+149C=) c.1387+149C= (n.1387+149C=) n.364+149C= n.1515+149C= c.2404+149C= (n.2404+149C=) c.1633+149C= (n.1633+149C=) n.1639+149C= | |
| 11 | g.17500902G>T | CA2612672970 | USH1C | c.2380+149C>A (n.2380+149C>A) c.1480+149C>A (n.1480+149C>A) c.*194+149C>A (n.*194+149C>A) c.1423+149C>A (n.1423+149C>A) c.1387+149C>A (n.1387+149C>A) n.364+149C>A n.1515+149C>A c.2404+149C>A (n.2404+149C>A) c.1633+149C>A (n.1633+149C>A) n.1639+149C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500904C>A | CA2612672972 | USH1C | c.2380+147G>T (n.2380+147G>T) c.1480+147G>T (n.1480+147G>T) c.*194+147G>T (n.*194+147G>T) c.1423+147G>T (n.1423+147G>T) c.1387+147G>T (n.1387+147G>T) n.364+147G>T n.1515+147G>T c.2404+147G>T (n.2404+147G>T) c.1633+147G>T (n.1633+147G>T) n.1639+147G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500904C= | CA1955173102 | USH1C | c.2380+147G= (n.2380+147G=) c.1480+147G= (n.1480+147G=) c.*194+147G= (n.*194+147G=) c.1423+147G= (n.1423+147G=) c.1387+147G= (n.1387+147G=) n.364+147G= n.1515+147G= c.2404+147G= (n.2404+147G=) c.1633+147G= (n.1633+147G=) n.1639+147G= | |
| 11 | g.17500904C>T | CA218485967 | USH1C | c.2380+147G>A (n.2380+147G>A) c.1480+147G>A (n.1480+147G>A) c.*194+147G>A (n.*194+147G>A) c.1423+147G>A (n.1423+147G>A) c.1387+147G>A (n.1387+147G>A) n.364+147G>A n.1515+147G>A c.2404+147G>A (n.2404+147G>A) c.1633+147G>A (n.1633+147G>A) n.1639+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500905A>C | CA2612672978 | USH1C | c.2380+146T>G (n.2380+146T>G) c.1480+146T>G (n.1480+146T>G) c.*194+146T>G (n.*194+146T>G) c.1423+146T>G (n.1423+146T>G) c.1387+146T>G (n.1387+146T>G) n.364+146T>G n.1515+146T>G c.2404+146T>G (n.2404+146T>G) c.1633+146T>G (n.1633+146T>G) n.1639+146T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500905A>G | CA2612672981 | USH1C | c.2380+146T>C (n.2380+146T>C) c.1480+146T>C (n.1480+146T>C) c.*194+146T>C (n.*194+146T>C) c.1423+146T>C (n.1423+146T>C) c.1387+146T>C (n.1387+146T>C) n.364+146T>C n.1515+146T>C c.2404+146T>C (n.2404+146T>C) c.1633+146T>C (n.1633+146T>C) n.1639+146T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500905A>T | CA2612672982 | USH1C | c.2380+146T>A (n.2380+146T>A) c.1480+146T>A (n.1480+146T>A) c.*194+146T>A (n.*194+146T>A) c.1423+146T>A (n.1423+146T>A) c.1387+146T>A (n.1387+146T>A) n.364+146T>A n.1515+146T>A c.2404+146T>A (n.2404+146T>A) c.1633+146T>A (n.1633+146T>A) n.1639+146T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500906G>T | CA2612672983 | USH1C | c.2380+145C>A (n.2380+145C>A) c.1480+145C>A (n.1480+145C>A) c.*194+145C>A (n.*194+145C>A) c.1423+145C>A (n.1423+145C>A) c.1387+145C>A (n.1387+145C>A) n.364+145C>A n.1515+145C>A c.2404+145C>A (n.2404+145C>A) c.1633+145C>A (n.1633+145C>A) n.1639+145C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500907G>A | CA1955173104 | USH1C | c.2380+144C>T (n.2380+144C>T) c.1480+144C>T (n.1480+144C>T) c.*194+144C>T (n.*194+144C>T) c.1423+144C>T (n.1423+144C>T) c.1387+144C>T (n.1387+144C>T) n.364+144C>T n.1515+144C>T c.2404+144C>T (n.2404+144C>T) c.1633+144C>T (n.1633+144C>T) n.1639+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500907G= | CA1955173103 | USH1C | c.2380+144C= (n.2380+144C=) c.1480+144C= (n.1480+144C=) c.*194+144C= (n.*194+144C=) c.1423+144C= (n.1423+144C=) c.1387+144C= (n.1387+144C=) n.364+144C= n.1515+144C= c.2404+144C= (n.2404+144C=) c.1633+144C= (n.1633+144C=) n.1639+144C= | |
| 11 | g.17500907G>T | CA218485974 | USH1C | c.2380+144C>A (n.2380+144C>A) c.1480+144C>A (n.1480+144C>A) c.*194+144C>A (n.*194+144C>A) c.1423+144C>A (n.1423+144C>A) c.1387+144C>A (n.1387+144C>A) n.364+144C>A n.1515+144C>A c.2404+144C>A (n.2404+144C>A) c.1633+144C>A (n.1633+144C>A) n.1639+144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500908C>A | CA2612672993 | USH1C | c.2380+143G>T (n.2380+143G>T) c.1480+143G>T (n.1480+143G>T) c.*194+143G>T (n.*194+143G>T) c.1423+143G>T (n.1423+143G>T) c.1387+143G>T (n.1387+143G>T) n.364+143G>T n.1515+143G>T c.2404+143G>T (n.2404+143G>T) c.1633+143G>T (n.1633+143G>T) n.1639+143G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500908C= | CA1955173105 | USH1C | c.2380+143G= (n.2380+143G=) c.1480+143G= (n.1480+143G=) c.*194+143G= (n.*194+143G=) c.1423+143G= (n.1423+143G=) c.1387+143G= (n.1387+143G=) n.364+143G= n.1515+143G= c.2404+143G= (n.2404+143G=) c.1633+143G= (n.1633+143G=) n.1639+143G= | |
| 11 | g.17500908C>T | CA674235869 | USH1C | c.2380+143G>A (n.2380+143G>A) c.1480+143G>A (n.1480+143G>A) c.*194+143G>A (n.*194+143G>A) c.1423+143G>A (n.1423+143G>A) c.1387+143G>A (n.1387+143G>A) n.364+143G>A n.1515+143G>A c.2404+143G>A (n.2404+143G>A) c.1633+143G>A (n.1633+143G>A) n.1639+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500909A>C | CA2612673000 | USH1C | c.2380+142T>G (n.2380+142T>G) c.1480+142T>G (n.1480+142T>G) c.*194+142T>G (n.*194+142T>G) c.1423+142T>G (n.1423+142T>G) c.1387+142T>G (n.1387+142T>G) n.364+142T>G n.1515+142T>G c.2404+142T>G (n.2404+142T>G) c.1633+142T>G (n.1633+142T>G) n.1639+142T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500910G>T | CA2612673001 | USH1C | c.2380+141C>A (n.2380+141C>A) c.1480+141C>A (n.1480+141C>A) c.*194+141C>A (n.*194+141C>A) c.1423+141C>A (n.1423+141C>A) c.1387+141C>A (n.1387+141C>A) n.364+141C>A n.1515+141C>A c.2404+141C>A (n.2404+141C>A) c.1633+141C>A (n.1633+141C>A) n.1639+141C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500911T>C | CA674235871 | USH1C | c.2380+140A>G (n.2380+140A>G) c.1480+140A>G (n.1480+140A>G) c.*194+140A>G (n.*194+140A>G) c.1423+140A>G (n.1423+140A>G) c.1387+140A>G (n.1387+140A>G) n.364+140A>G n.1515+140A>G c.2404+140A>G (n.2404+140A>G) c.1633+140A>G (n.1633+140A>G) n.1639+140A>G | dbSNP |
| 11 | g.17500911T= | CA1955173106 | USH1C | c.2380+140A= (n.2380+140A=) c.1480+140A= (n.1480+140A=) c.*194+140A= (n.*194+140A=) c.1423+140A= (n.1423+140A=) c.1387+140A= (n.1387+140A=) n.364+140A= n.1515+140A= c.2404+140A= (n.2404+140A=) c.1633+140A= (n.1633+140A=) n.1639+140A= | |
| 11 | g.17500912C>A | CA2612673002 | USH1C | c.2380+139G>T (n.2380+139G>T) c.1480+139G>T (n.1480+139G>T) c.*194+139G>T (n.*194+139G>T) c.1423+139G>T (n.1423+139G>T) c.1387+139G>T (n.1387+139G>T) n.364+139G>T n.1515+139G>T c.2404+139G>T (n.2404+139G>T) c.1633+139G>T (n.1633+139G>T) n.1639+139G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500912C= | CA1955173107 | USH1C | c.2380+139G= (n.2380+139G=) c.1480+139G= (n.1480+139G=) c.*194+139G= (n.*194+139G=) c.1423+139G= (n.1423+139G=) c.1387+139G= (n.1387+139G=) n.364+139G= n.1515+139G= c.2404+139G= (n.2404+139G=) c.1633+139G= (n.1633+139G=) n.1639+139G= | |
| 11 | g.17500912C>G | CA218485984 | USH1C | c.2380+139G>C (n.2380+139G>C) c.1480+139G>C (n.1480+139G>C) c.*194+139G>C (n.*194+139G>C) c.1423+139G>C (n.1423+139G>C) c.1387+139G>C (n.1387+139G>C) n.364+139G>C n.1515+139G>C c.2404+139G>C (n.2404+139G>C) c.1633+139G>C (n.1633+139G>C) n.1639+139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500912C>T | CA218485992 | USH1C | c.2380+139G>A (n.2380+139G>A) c.1480+139G>A (n.1480+139G>A) c.*194+139G>A (n.*194+139G>A) c.1423+139G>A (n.1423+139G>A) c.1387+139G>A (n.1387+139G>A) n.364+139G>A n.1515+139G>A c.2404+139G>A (n.2404+139G>A) c.1633+139G>A (n.1633+139G>A) n.1639+139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500913G>A | CA218485997 | USH1C | c.2380+138C>T (n.2380+138C>T) c.1480+138C>T (n.1480+138C>T) c.*194+138C>T (n.*194+138C>T) c.1423+138C>T (n.1423+138C>T) c.1387+138C>T (n.1387+138C>T) n.364+138C>T n.1515+138C>T c.2404+138C>T (n.2404+138C>T) c.1633+138C>T (n.1633+138C>T) n.1639+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500913G= | CA1955173108 | USH1C | c.2380+138C= (n.2380+138C=) c.1480+138C= (n.1480+138C=) c.*194+138C= (n.*194+138C=) c.1423+138C= (n.1423+138C=) c.1387+138C= (n.1387+138C=) n.364+138C= n.1515+138C= c.2404+138C= (n.2404+138C=) c.1633+138C= (n.1633+138C=) n.1639+138C= | |
| 11 | g.17500913G>T | CA2612673006 | USH1C | c.2380+138C>A (n.2380+138C>A) c.1480+138C>A (n.1480+138C>A) c.*194+138C>A (n.*194+138C>A) c.1423+138C>A (n.1423+138C>A) c.1387+138C>A (n.1387+138C>A) n.364+138C>A n.1515+138C>A c.2404+138C>A (n.2404+138C>A) c.1633+138C>A (n.1633+138C>A) n.1639+138C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500914dup | CA2612673004 | USH1C | c.2380+138dup (n.2380+138dup) c.1480+138dup (n.1480+138dup) c.*194+138dup (n.*194+138dup) c.1423+138dup (n.1423+138dup) c.1387+138dup (n.1387+138dup) n.364+138dup n.1515+138dup c.2404+138dup (n.2404+138dup) c.1633+138dup (n.1633+138dup) n.1639+138dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500914G>A | CA2612673009 | USH1C | c.2380+137C>T (n.2380+137C>T) c.1480+137C>T (n.1480+137C>T) c.*194+137C>T (n.*194+137C>T) c.1423+137C>T (n.1423+137C>T) c.1387+137C>T (n.1387+137C>T) n.364+137C>T n.1515+137C>T c.2404+137C>T (n.2404+137C>T) c.1633+137C>T (n.1633+137C>T) n.1639+137C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500914G>T | CA2612673010 | USH1C | c.2380+137C>A (n.2380+137C>A) c.1480+137C>A (n.1480+137C>A) c.*194+137C>A (n.*194+137C>A) c.1423+137C>A (n.1423+137C>A) c.1387+137C>A (n.1387+137C>A) n.364+137C>A n.1515+137C>A c.2404+137C>A (n.2404+137C>A) c.1633+137C>A (n.1633+137C>A) n.1639+137C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500915A= | CA1955173109 | USH1C | c.2380+136T= (n.2380+136T=) c.1480+136T= (n.1480+136T=) c.*194+136T= (n.*194+136T=) c.1423+136T= (n.1423+136T=) c.1387+136T= (n.1387+136T=) n.364+136T= n.1515+136T= c.2404+136T= (n.2404+136T=) c.1633+136T= (n.1633+136T=) n.1639+136T= | |
| 11 | g.17500915A>G | CA218486003 | USH1C | c.2380+136T>C (n.2380+136T>C) c.1480+136T>C (n.1480+136T>C) c.*194+136T>C (n.*194+136T>C) c.1423+136T>C (n.1423+136T>C) c.1387+136T>C (n.1387+136T>C) n.364+136T>C n.1515+136T>C c.2404+136T>C (n.2404+136T>C) c.1633+136T>C (n.1633+136T>C) n.1639+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500915A>T | CA2612673014 | USH1C | c.2380+136T>A (n.2380+136T>A) c.1480+136T>A (n.1480+136T>A) c.*194+136T>A (n.*194+136T>A) c.1423+136T>A (n.1423+136T>A) c.1387+136T>A (n.1387+136T>A) n.364+136T>A n.1515+136T>A c.2404+136T>A (n.2404+136T>A) c.1633+136T>A (n.1633+136T>A) n.1639+136T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500916T>A | CA935542989 | USH1C | c.2380+135A>T (n.2380+135A>T) c.1480+135A>T (n.1480+135A>T) c.*194+135A>T (n.*194+135A>T) c.1423+135A>T (n.1423+135A>T) c.1387+135A>T (n.1387+135A>T) n.364+135A>T n.1515+135A>T c.2404+135A>T (n.2404+135A>T) c.1633+135A>T (n.1633+135A>T) n.1639+135A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500916T>C | CA674235877 | USH1C | c.2380+135A>G (n.2380+135A>G) c.1480+135A>G (n.1480+135A>G) c.*194+135A>G (n.*194+135A>G) c.1423+135A>G (n.1423+135A>G) c.1387+135A>G (n.1387+135A>G) n.364+135A>G n.1515+135A>G c.2404+135A>G (n.2404+135A>G) c.1633+135A>G (n.1633+135A>G) n.1639+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500916T= | CA1955173110 | USH1C | c.2380+135A= (n.2380+135A=) c.1480+135A= (n.1480+135A=) c.*194+135A= (n.*194+135A=) c.1423+135A= (n.1423+135A=) c.1387+135A= (n.1387+135A=) n.364+135A= n.1515+135A= c.2404+135A= (n.2404+135A=) c.1633+135A= (n.1633+135A=) n.1639+135A= | |
| 11 | g.17500917G>A | CA218486010 | USH1C | c.2380+134C>T (n.2380+134C>T) c.1480+134C>T (n.1480+134C>T) c.*194+134C>T (n.*194+134C>T) c.1423+134C>T (n.1423+134C>T) c.1387+134C>T (n.1387+134C>T) n.364+134C>T n.1515+134C>T c.2404+134C>T (n.2404+134C>T) c.1633+134C>T (n.1633+134C>T) n.1639+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500917G= | CA1955173111 | USH1C | c.2380+134C= (n.2380+134C=) c.1480+134C= (n.1480+134C=) c.*194+134C= (n.*194+134C=) c.1423+134C= (n.1423+134C=) c.1387+134C= (n.1387+134C=) n.364+134C= n.1515+134C= c.2404+134C= (n.2404+134C=) c.1633+134C= (n.1633+134C=) n.1639+134C= | |
| 11 | g.17500918G>T | CA2612673027 | USH1C | c.2380+133C>A (n.2380+133C>A) c.1480+133C>A (n.1480+133C>A) c.*194+133C>A (n.*194+133C>A) c.1423+133C>A (n.1423+133C>A) c.1387+133C>A (n.1387+133C>A) n.364+133C>A n.1515+133C>A c.2404+133C>A (n.2404+133C>A) c.1633+133C>A (n.1633+133C>A) n.1639+133C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500919A= | CA1955173112 | USH1C | c.2380+132T= (n.2380+132T=) c.1480+132T= (n.1480+132T=) c.*194+132T= (n.*194+132T=) c.1423+132T= (n.1423+132T=) c.1387+132T= (n.1387+132T=) n.364+132T= n.1515+132T= c.2404+132T= (n.2404+132T=) c.1633+132T= (n.1633+132T=) n.1639+132T= | |
| 11 | g.17500919A>C | CA1955173113 | USH1C | c.2380+132T>G (n.2380+132T>G) c.1480+132T>G (n.1480+132T>G) c.*194+132T>G (n.*194+132T>G) c.1423+132T>G (n.1423+132T>G) c.1387+132T>G (n.1387+132T>G) n.364+132T>G n.1515+132T>G c.2404+132T>G (n.2404+132T>G) c.1633+132T>G (n.1633+132T>G) n.1639+132T>G | dbSNP |
| 11 | g.17500919A>G | CA2612673029 | USH1C | c.2380+132T>C (n.2380+132T>C) c.1480+132T>C (n.1480+132T>C) c.*194+132T>C (n.*194+132T>C) c.1423+132T>C (n.1423+132T>C) c.1387+132T>C (n.1387+132T>C) n.364+132T>C n.1515+132T>C c.2404+132T>C (n.2404+132T>C) c.1633+132T>C (n.1633+132T>C) n.1639+132T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500920dup | CA2612673030 | USH1C | c.2380+131dup (n.2380+131dup) c.1480+131dup (n.1480+131dup) c.*194+131dup (n.*194+131dup) c.1423+131dup (n.1423+131dup) c.1387+131dup (n.1387+131dup) n.364+131dup n.1515+131dup c.2404+131dup (n.2404+131dup) c.1633+131dup (n.1633+131dup) n.1639+131dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500921G>A | CA2612673033 | USH1C | c.2380+130C>T (n.2380+130C>T) c.1480+130C>T (n.1480+130C>T) c.*194+130C>T (n.*194+130C>T) c.1423+130C>T (n.1423+130C>T) c.1387+130C>T (n.1387+130C>T) n.364+130C>T n.1515+130C>T c.2404+130C>T (n.2404+130C>T) c.1633+130C>T (n.1633+130C>T) n.1639+130C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500921G>T | CA2612673032 | USH1C | c.2380+130C>A (n.2380+130C>A) c.1480+130C>A (n.1480+130C>A) c.*194+130C>A (n.*194+130C>A) c.1423+130C>A (n.1423+130C>A) c.1387+130C>A (n.1387+130C>A) n.364+130C>A n.1515+130C>A c.2404+130C>A (n.2404+130C>A) c.1633+130C>A (n.1633+130C>A) n.1639+130C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500922del | CA2612673031 | USH1C | c.2380+130del (n.2380+130del) c.1480+130del (n.1480+130del) c.*194+130del (n.*194+130del) c.1423+130del (n.1423+130del) c.1387+130del (n.1387+130del) n.364+130del n.1515+130del c.2404+130del (n.2404+130del) c.1633+130del (n.1633+130del) n.1639+130del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500922G>A | CA2612673034 | USH1C | c.2380+129C>T (n.2380+129C>T) c.1480+129C>T (n.1480+129C>T) c.*194+129C>T (n.*194+129C>T) c.1423+129C>T (n.1423+129C>T) c.1387+129C>T (n.1387+129C>T) n.364+129C>T n.1515+129C>T c.2404+129C>T (n.2404+129C>T) c.1633+129C>T (n.1633+129C>T) n.1639+129C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500922G>T | CA2612673035 | USH1C | c.2380+129C>A (n.2380+129C>A) c.1480+129C>A (n.1480+129C>A) c.*194+129C>A (n.*194+129C>A) c.1423+129C>A (n.1423+129C>A) c.1387+129C>A (n.1387+129C>A) n.364+129C>A n.1515+129C>A c.2404+129C>A (n.2404+129C>A) c.1633+129C>A (n.1633+129C>A) n.1639+129C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500923A= | CA1955173114 | USH1C | c.2380+128T= (n.2380+128T=) c.1480+128T= (n.1480+128T=) c.*194+128T= (n.*194+128T=) c.1423+128T= (n.1423+128T=) c.1387+128T= (n.1387+128T=) n.364+128T= n.1515+128T= c.2404+128T= (n.2404+128T=) c.1633+128T= (n.1633+128T=) n.1639+128T= | |
| 11 | g.17500923A>G | CA218486016 | USH1C | c.2380+128T>C (n.2380+128T>C) c.1480+128T>C (n.1480+128T>C) c.*194+128T>C (n.*194+128T>C) c.1423+128T>C (n.1423+128T>C) c.1387+128T>C (n.1387+128T>C) n.364+128T>C n.1515+128T>C c.2404+128T>C (n.2404+128T>C) c.1633+128T>C (n.1633+128T>C) n.1639+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500924C>A | CA218486030 | USH1C | c.2380+127G>T (n.2380+127G>T) c.1480+127G>T (n.1480+127G>T) c.*194+127G>T (n.*194+127G>T) c.1423+127G>T (n.1423+127G>T) c.1387+127G>T (n.1387+127G>T) n.364+127G>T n.1515+127G>T c.2404+127G>T (n.2404+127G>T) c.1633+127G>T (n.1633+127G>T) n.1639+127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500924C= | CA1955173115 | USH1C | c.2380+127G= (n.2380+127G=) c.1480+127G= (n.1480+127G=) c.*194+127G= (n.*194+127G=) c.1423+127G= (n.1423+127G=) c.1387+127G= (n.1387+127G=) n.364+127G= n.1515+127G= c.2404+127G= (n.2404+127G=) c.1633+127G= (n.1633+127G=) n.1639+127G= | |
| 11 | g.17500924C>T | CA218486035 | USH1C | c.2380+127G>A (n.2380+127G>A) c.1480+127G>A (n.1480+127G>A) c.*194+127G>A (n.*194+127G>A) c.1423+127G>A (n.1423+127G>A) c.1387+127G>A (n.1387+127G>A) n.364+127G>A n.1515+127G>A c.2404+127G>A (n.2404+127G>A) c.1633+127G>A (n.1633+127G>A) n.1639+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500925C>A | CA2612673043 | USH1C | c.2380+126G>T (n.2380+126G>T) c.1480+126G>T (n.1480+126G>T) c.*194+126G>T (n.*194+126G>T) c.1423+126G>T (n.1423+126G>T) c.1387+126G>T (n.1387+126G>T) n.364+126G>T n.1515+126G>T c.2404+126G>T (n.2404+126G>T) c.1633+126G>T (n.1633+126G>T) n.1639+126G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500926C>A | CA2612673044 | USH1C | c.2380+125G>T (n.2380+125G>T) c.1480+125G>T (n.1480+125G>T) c.*194+125G>T (n.*194+125G>T) c.1423+125G>T (n.1423+125G>T) c.1387+125G>T (n.1387+125G>T) n.364+125G>T n.1515+125G>T c.2404+125G>T (n.2404+125G>T) c.1633+125G>T (n.1633+125G>T) n.1639+125G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500926C= | CA1955173116 | USH1C | c.2380+125G= (n.2380+125G=) c.1480+125G= (n.1480+125G=) c.*194+125G= (n.*194+125G=) c.1423+125G= (n.1423+125G=) c.1387+125G= (n.1387+125G=) n.364+125G= n.1515+125G= c.2404+125G= (n.2404+125G=) c.1633+125G= (n.1633+125G=) n.1639+125G= | |
| 11 | g.17500926C>G | CA2612673045 | USH1C | c.2380+125G>C (n.2380+125G>C) c.1480+125G>C (n.1480+125G>C) c.*194+125G>C (n.*194+125G>C) c.1423+125G>C (n.1423+125G>C) c.1387+125G>C (n.1387+125G>C) n.364+125G>C n.1515+125G>C c.2404+125G>C (n.2404+125G>C) c.1633+125G>C (n.1633+125G>C) n.1639+125G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500926C>T | CA218486040 | USH1C | c.2380+125G>A (n.2380+125G>A) c.1480+125G>A (n.1480+125G>A) c.*194+125G>A (n.*194+125G>A) c.1423+125G>A (n.1423+125G>A) c.1387+125G>A (n.1387+125G>A) n.364+125G>A n.1515+125G>A c.2404+125G>A (n.2404+125G>A) c.1633+125G>A (n.1633+125G>A) n.1639+125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500927G>A | CA218486052 | USH1C | c.2380+124C>T (n.2380+124C>T) c.1480+124C>T (n.1480+124C>T) c.*194+124C>T (n.*194+124C>T) c.1423+124C>T (n.1423+124C>T) c.1387+124C>T (n.1387+124C>T) n.364+124C>T n.1515+124C>T c.2404+124C>T (n.2404+124C>T) c.1633+124C>T (n.1633+124C>T) n.1639+124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500927G>C | CA2612673049 | USH1C | c.2380+124C>G (n.2380+124C>G) c.1480+124C>G (n.1480+124C>G) c.*194+124C>G (n.*194+124C>G) c.1423+124C>G (n.1423+124C>G) c.1387+124C>G (n.1387+124C>G) n.364+124C>G n.1515+124C>G c.2404+124C>G (n.2404+124C>G) c.1633+124C>G (n.1633+124C>G) n.1639+124C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500927G= | CA1955173117 | USH1C | c.2380+124C= (n.2380+124C=) c.1480+124C= (n.1480+124C=) c.*194+124C= (n.*194+124C=) c.1423+124C= (n.1423+124C=) c.1387+124C= (n.1387+124C=) n.364+124C= n.1515+124C= c.2404+124C= (n.2404+124C=) c.1633+124C= (n.1633+124C=) n.1639+124C= | |
| 11 | g.17500927G>T | CA2612673050 | USH1C | c.2380+124C>A (n.2380+124C>A) c.1480+124C>A (n.1480+124C>A) c.*194+124C>A (n.*194+124C>A) c.1423+124C>A (n.1423+124C>A) c.1387+124C>A (n.1387+124C>A) n.364+124C>A n.1515+124C>A c.2404+124C>A (n.2404+124C>A) c.1633+124C>A (n.1633+124C>A) n.1639+124C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500929G>A | CA2612673052 | USH1C | c.2380+122C>T (n.2380+122C>T) c.1480+122C>T (n.1480+122C>T) c.*194+122C>T (n.*194+122C>T) c.1423+122C>T (n.1423+122C>T) c.1387+122C>T (n.1387+122C>T) n.364+122C>T n.1515+122C>T c.2404+122C>T (n.2404+122C>T) c.1633+122C>T (n.1633+122C>T) n.1639+122C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500930T>C | CA935542997 | USH1C | c.2380+121A>G (n.2380+121A>G) c.1480+121A>G (n.1480+121A>G) c.*194+121A>G (n.*194+121A>G) c.1423+121A>G (n.1423+121A>G) c.1387+121A>G (n.1387+121A>G) n.364+121A>G n.1515+121A>G c.2404+121A>G (n.2404+121A>G) c.1633+121A>G (n.1633+121A>G) n.1639+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500930T= | CA1955173118 | USH1C | c.2380+121A= (n.2380+121A=) c.1480+121A= (n.1480+121A=) c.*194+121A= (n.*194+121A=) c.1423+121A= (n.1423+121A=) c.1387+121A= (n.1387+121A=) n.364+121A= n.1515+121A= c.2404+121A= (n.2404+121A=) c.1633+121A= (n.1633+121A=) n.1639+121A= | |
| 11 | g.17500931G>A | CA218486061 | USH1C | c.2380+120C>T (n.2380+120C>T) c.1480+120C>T (n.1480+120C>T) c.*194+120C>T (n.*194+120C>T) c.1423+120C>T (n.1423+120C>T) c.1387+120C>T (n.1387+120C>T) n.364+120C>T n.1515+120C>T c.2404+120C>T (n.2404+120C>T) c.1633+120C>T (n.1633+120C>T) n.1639+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500931G= | CA1955173119 | USH1C | c.2380+120C= (n.2380+120C=) c.1480+120C= (n.1480+120C=) c.*194+120C= (n.*194+120C=) c.1423+120C= (n.1423+120C=) c.1387+120C= (n.1387+120C=) n.364+120C= n.1515+120C= c.2404+120C= (n.2404+120C=) c.1633+120C= (n.1633+120C=) n.1639+120C= | |
| 11 | g.17500931G>T | CA935543000 | USH1C | c.2380+120C>A (n.2380+120C>A) c.1480+120C>A (n.1480+120C>A) c.*194+120C>A (n.*194+120C>A) c.1423+120C>A (n.1423+120C>A) c.1387+120C>A (n.1387+120C>A) n.364+120C>A n.1515+120C>A c.2404+120C>A (n.2404+120C>A) c.1633+120C>A (n.1633+120C>A) n.1639+120C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500939_17500996del | CA2790592561 | USH1C | c.2380+63_2380+120del (n.2380+63_2380+120del) c.1480+63_1480+120del (n.1480+63_1480+120del) c.*194+63_*194+120del (n.*194+63_*194+120del) c.1423+63_1423+120del (n.1423+63_1423+120del) c.1387+63_1387+120del (n.1387+63_1387+120del) n.364+63_364+120del n.1515+63_1515+120del c.2404+63_2404+120del (n.2404+63_2404+120del) c.1633+63_1633+120del (n.1633+63_1633+120del) n.1639+63_1639+120del | |
| 11 | g.17500932G>T | CA2612673058 | USH1C | c.2380+119C>A (n.2380+119C>A) c.1480+119C>A (n.1480+119C>A) c.*194+119C>A (n.*194+119C>A) c.1423+119C>A (n.1423+119C>A) c.1387+119C>A (n.1387+119C>A) n.364+119C>A n.1515+119C>A c.2404+119C>A (n.2404+119C>A) c.1633+119C>A (n.1633+119C>A) n.1639+119C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500933G>T | CA2612673059 | USH1C | c.2380+118C>A (n.2380+118C>A) c.1480+118C>A (n.1480+118C>A) c.*194+118C>A (n.*194+118C>A) c.1423+118C>A (n.1423+118C>A) c.1387+118C>A (n.1387+118C>A) n.364+118C>A n.1515+118C>A c.2404+118C>A (n.2404+118C>A) c.1633+118C>A (n.1633+118C>A) n.1639+118C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500934A= | CA1955173120 | USH1C | c.2380+117T= (n.2380+117T=) c.1480+117T= (n.1480+117T=) c.*194+117T= (n.*194+117T=) c.1423+117T= (n.1423+117T=) c.1387+117T= (n.1387+117T=) n.364+117T= n.1515+117T= c.2404+117T= (n.2404+117T=) c.1633+117T= (n.1633+117T=) n.1639+117T= | |
| 11 | g.17500934A>C | CA218486064 | USH1C | c.2380+117T>G (n.2380+117T>G) c.1480+117T>G (n.1480+117T>G) c.*194+117T>G (n.*194+117T>G) c.1423+117T>G (n.1423+117T>G) c.1387+117T>G (n.1387+117T>G) n.364+117T>G n.1515+117T>G c.2404+117T>G (n.2404+117T>G) c.1633+117T>G (n.1633+117T>G) n.1639+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500935G>A | CA2612673060 | USH1C | c.2380+116C>T (n.2380+116C>T) c.1480+116C>T (n.1480+116C>T) c.*194+116C>T (n.*194+116C>T) c.1423+116C>T (n.1423+116C>T) c.1387+116C>T (n.1387+116C>T) n.364+116C>T n.1515+116C>T c.2404+116C>T (n.2404+116C>T) c.1633+116C>T (n.1633+116C>T) n.1639+116C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500935G>T | CA2612673061 | USH1C | c.2380+116C>A (n.2380+116C>A) c.1480+116C>A (n.1480+116C>A) c.*194+116C>A (n.*194+116C>A) c.1423+116C>A (n.1423+116C>A) c.1387+116C>A (n.1387+116C>A) n.364+116C>A n.1515+116C>A c.2404+116C>A (n.2404+116C>A) c.1633+116C>A (n.1633+116C>A) n.1639+116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500936G>C | CA2612673063 | USH1C | c.2380+115C>G (n.2380+115C>G) c.1480+115C>G (n.1480+115C>G) c.*194+115C>G (n.*194+115C>G) c.1423+115C>G (n.1423+115C>G) c.1387+115C>G (n.1387+115C>G) n.364+115C>G n.1515+115C>G c.2404+115C>G (n.2404+115C>G) c.1633+115C>G (n.1633+115C>G) n.1639+115C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500936G>T | CA2612673065 | USH1C | c.2380+115C>A (n.2380+115C>A) c.1480+115C>A (n.1480+115C>A) c.*194+115C>A (n.*194+115C>A) c.1423+115C>A (n.1423+115C>A) c.1387+115C>A (n.1387+115C>A) n.364+115C>A n.1515+115C>A c.2404+115C>A (n.2404+115C>A) c.1633+115C>A (n.1633+115C>A) n.1639+115C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500937G>A | CA674235885 | USH1C | c.2380+114C>T (n.2380+114C>T) c.1480+114C>T (n.1480+114C>T) c.*194+114C>T (n.*194+114C>T) c.1423+114C>T (n.1423+114C>T) c.1387+114C>T (n.1387+114C>T) n.364+114C>T n.1515+114C>T c.2404+114C>T (n.2404+114C>T) c.1633+114C>T (n.1633+114C>T) n.1639+114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500937G= | CA1955173122 | USH1C | c.2380+114C= (n.2380+114C=) c.1480+114C= (n.1480+114C=) c.*194+114C= (n.*194+114C=) c.1423+114C= (n.1423+114C=) c.1387+114C= (n.1387+114C=) n.364+114C= n.1515+114C= c.2404+114C= (n.2404+114C=) c.1633+114C= (n.1633+114C=) n.1639+114C= | |
| 11 | g.17500937G>T | CA1955173121 | USH1C | c.2380+114C>A (n.2380+114C>A) c.1480+114C>A (n.1480+114C>A) c.*194+114C>A (n.*194+114C>A) c.1423+114C>A (n.1423+114C>A) c.1387+114C>A (n.1387+114C>A) n.364+114C>A n.1515+114C>A c.2404+114C>A (n.2404+114C>A) c.1633+114C>A (n.1633+114C>A) n.1639+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500938C>A | CA1955173124 | USH1C | c.2380+113G>T (n.2380+113G>T) c.1480+113G>T (n.1480+113G>T) c.*194+113G>T (n.*194+113G>T) c.1423+113G>T (n.1423+113G>T) c.1387+113G>T (n.1387+113G>T) n.364+113G>T n.1515+113G>T c.2404+113G>T (n.2404+113G>T) c.1633+113G>T (n.1633+113G>T) n.1639+113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500938C= | CA1955173123 | USH1C | c.2380+113G= (n.2380+113G=) c.1480+113G= (n.1480+113G=) c.*194+113G= (n.*194+113G=) c.1423+113G= (n.1423+113G=) c.1387+113G= (n.1387+113G=) n.364+113G= n.1515+113G= c.2404+113G= (n.2404+113G=) c.1633+113G= (n.1633+113G=) n.1639+113G= | |
| 11 | g.17500940T>C | CA2612673071 | USH1C | c.2380+111A>G (n.2380+111A>G) c.1480+111A>G (n.1480+111A>G) c.*194+111A>G (n.*194+111A>G) c.1423+111A>G (n.1423+111A>G) c.1387+111A>G (n.1387+111A>G) n.364+111A>G n.1515+111A>G c.2404+111A>G (n.2404+111A>G) c.1633+111A>G (n.1633+111A>G) n.1639+111A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500940T>G | CA2612673073 | USH1C | c.2380+111A>C (n.2380+111A>C) c.1480+111A>C (n.1480+111A>C) c.*194+111A>C (n.*194+111A>C) c.1423+111A>C (n.1423+111A>C) c.1387+111A>C (n.1387+111A>C) n.364+111A>C n.1515+111A>C c.2404+111A>C (n.2404+111A>C) c.1633+111A>C (n.1633+111A>C) n.1639+111A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500941T>C | CA2612673075 | USH1C | c.2380+110A>G (n.2380+110A>G) c.1480+110A>G (n.1480+110A>G) c.*194+110A>G (n.*194+110A>G) c.1423+110A>G (n.1423+110A>G) c.1387+110A>G (n.1387+110A>G) n.364+110A>G n.1515+110A>G c.2404+110A>G (n.2404+110A>G) c.1633+110A>G (n.1633+110A>G) n.1639+110A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500941T>G | CA1955173126 | USH1C | c.2380+110A>C (n.2380+110A>C) c.1480+110A>C (n.1480+110A>C) c.*194+110A>C (n.*194+110A>C) c.1423+110A>C (n.1423+110A>C) c.1387+110A>C (n.1387+110A>C) n.364+110A>C n.1515+110A>C c.2404+110A>C (n.2404+110A>C) c.1633+110A>C (n.1633+110A>C) n.1639+110A>C | dbSNP |
| 11 | g.17500941T= | CA1955173125 | USH1C | c.2380+110A= (n.2380+110A=) c.1480+110A= (n.1480+110A=) c.*194+110A= (n.*194+110A=) c.1423+110A= (n.1423+110A=) c.1387+110A= (n.1387+110A=) n.364+110A= n.1515+110A= c.2404+110A= (n.2404+110A=) c.1633+110A= (n.1633+110A=) n.1639+110A= | |
| 11 | g.17500942C>A | CA2612673080 | USH1C | c.2380+109G>T (n.2380+109G>T) c.1480+109G>T (n.1480+109G>T) c.*194+109G>T (n.*194+109G>T) c.1423+109G>T (n.1423+109G>T) c.1387+109G>T (n.1387+109G>T) n.364+109G>T n.1515+109G>T c.2404+109G>T (n.2404+109G>T) c.1633+109G>T (n.1633+109G>T) n.1639+109G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500942C>T | CA2612673083 | USH1C | c.2380+109G>A (n.2380+109G>A) c.1480+109G>A (n.1480+109G>A) c.*194+109G>A (n.*194+109G>A) c.1423+109G>A (n.1423+109G>A) c.1387+109G>A (n.1387+109G>A) n.364+109G>A n.1515+109G>A c.2404+109G>A (n.2404+109G>A) c.1633+109G>A (n.1633+109G>A) n.1639+109G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500944C= | CA1955173127 | USH1C | c.2380+107G= (n.2380+107G=) c.1480+107G= (n.1480+107G=) c.*194+107G= (n.*194+107G=) c.1423+107G= (n.1423+107G=) c.1387+107G= (n.1387+107G=) n.364+107G= n.1515+107G= c.2404+107G= (n.2404+107G=) c.1633+107G= (n.1633+107G=) n.1639+107G= | |
| 11 | g.17500944C>G | CA2723124548 | USH1C | c.2380+107G>C (n.2380+107G>C) c.1480+107G>C (n.1480+107G>C) c.*194+107G>C (n.*194+107G>C) c.1423+107G>C (n.1423+107G>C) c.1387+107G>C (n.1387+107G>C) n.364+107G>C n.1515+107G>C c.2404+107G>C (n.2404+107G>C) c.1633+107G>C (n.1633+107G>C) n.1639+107G>C | dbSNP |
| 11 | g.17500944C>T | CA935543004 | USH1C | c.2380+107G>A (n.2380+107G>A) c.1480+107G>A (n.1480+107G>A) c.*194+107G>A (n.*194+107G>A) c.1423+107G>A (n.1423+107G>A) c.1387+107G>A (n.1387+107G>A) n.364+107G>A n.1515+107G>A c.2404+107G>A (n.2404+107G>A) c.1633+107G>A (n.1633+107G>A) n.1639+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500945C>A | CA2612673085 | USH1C | c.2380+106G>T (n.2380+106G>T) c.1480+106G>T (n.1480+106G>T) c.*194+106G>T (n.*194+106G>T) c.1423+106G>T (n.1423+106G>T) c.1387+106G>T (n.1387+106G>T) n.364+106G>T n.1515+106G>T c.2404+106G>T (n.2404+106G>T) c.1633+106G>T (n.1633+106G>T) n.1639+106G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500945C= | CA1955173128 | USH1C | c.2380+106G= (n.2380+106G=) c.1480+106G= (n.1480+106G=) c.*194+106G= (n.*194+106G=) c.1423+106G= (n.1423+106G=) c.1387+106G= (n.1387+106G=) n.364+106G= n.1515+106G= c.2404+106G= (n.2404+106G=) c.1633+106G= (n.1633+106G=) n.1639+106G= | |
| 11 | g.17500945C>T | CA218486069 | USH1C | c.2380+106G>A (n.2380+106G>A) c.1480+106G>A (n.1480+106G>A) c.*194+106G>A (n.*194+106G>A) c.1423+106G>A (n.1423+106G>A) c.1387+106G>A (n.1387+106G>A) n.364+106G>A n.1515+106G>A c.2404+106G>A (n.2404+106G>A) c.1633+106G>A (n.1633+106G>A) n.1639+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500947G>A | CA2612673087 | USH1C | c.2380+104C>T (n.2380+104C>T) c.1480+104C>T (n.1480+104C>T) c.*194+104C>T (n.*194+104C>T) c.1423+104C>T (n.1423+104C>T) c.1387+104C>T (n.1387+104C>T) n.364+104C>T n.1515+104C>T c.2404+104C>T (n.2404+104C>T) c.1633+104C>T (n.1633+104C>T) n.1639+104C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500947G>T | CA2612673088 | USH1C | c.2380+104C>A (n.2380+104C>A) c.1480+104C>A (n.1480+104C>A) c.*194+104C>A (n.*194+104C>A) c.1423+104C>A (n.1423+104C>A) c.1387+104C>A (n.1387+104C>A) n.364+104C>A n.1515+104C>A c.2404+104C>A (n.2404+104C>A) c.1633+104C>A (n.1633+104C>A) n.1639+104C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500948C>A | CA2612673091 | USH1C | c.2380+103G>T (n.2380+103G>T) c.1480+103G>T (n.1480+103G>T) c.*194+103G>T (n.*194+103G>T) c.1423+103G>T (n.1423+103G>T) c.1387+103G>T (n.1387+103G>T) n.364+103G>T n.1515+103G>T c.2404+103G>T (n.2404+103G>T) c.1633+103G>T (n.1633+103G>T) n.1639+103G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500948C= | CA1955173129 | USH1C | c.2380+103G= (n.2380+103G=) c.1480+103G= (n.1480+103G=) c.*194+103G= (n.*194+103G=) c.1423+103G= (n.1423+103G=) c.1387+103G= (n.1387+103G=) n.364+103G= n.1515+103G= c.2404+103G= (n.2404+103G=) c.1633+103G= (n.1633+103G=) n.1639+103G= | |
| 11 | g.17500948C>T | CA1955173130 | USH1C | c.2380+103G>A (n.2380+103G>A) c.1480+103G>A (n.1480+103G>A) c.*194+103G>A (n.*194+103G>A) c.1423+103G>A (n.1423+103G>A) c.1387+103G>A (n.1387+103G>A) n.364+103G>A n.1515+103G>A c.2404+103G>A (n.2404+103G>A) c.1633+103G>A (n.1633+103G>A) n.1639+103G>A | dbSNP |
| 11 | g.17500949A>C | CA2612673094 | USH1C | c.2380+102T>G (n.2380+102T>G) c.1480+102T>G (n.1480+102T>G) c.*194+102T>G (n.*194+102T>G) c.1423+102T>G (n.1423+102T>G) c.1387+102T>G (n.1387+102T>G) n.364+102T>G n.1515+102T>G c.2404+102T>G (n.2404+102T>G) c.1633+102T>G (n.1633+102T>G) n.1639+102T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500950A= | CA1955173131 | USH1C | c.2380+101T= (n.2380+101T=) c.1480+101T= (n.1480+101T=) c.*194+101T= (n.*194+101T=) c.1423+101T= (n.1423+101T=) c.1387+101T= (n.1387+101T=) n.364+101T= n.1515+101T= c.2404+101T= (n.2404+101T=) c.1633+101T= (n.1633+101T=) n.1639+101T= | |
| 11 | g.17500950A>G | CA935543006 | USH1C | c.2380+101T>C (n.2380+101T>C) c.1480+101T>C (n.1480+101T>C) c.*194+101T>C (n.*194+101T>C) c.1423+101T>C (n.1423+101T>C) c.1387+101T>C (n.1387+101T>C) n.364+101T>C n.1515+101T>C c.2404+101T>C (n.2404+101T>C) c.1633+101T>C (n.1633+101T>C) n.1639+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500951C>T | CA2612673096 | USH1C | c.2380+100G>A (n.2380+100G>A) c.1480+100G>A (n.1480+100G>A) c.*194+100G>A (n.*194+100G>A) c.1423+100G>A (n.1423+100G>A) c.1387+100G>A (n.1387+100G>A) n.364+100G>A n.1515+100G>A c.2404+100G>A (n.2404+100G>A) c.1633+100G>A (n.1633+100G>A) n.1639+100G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500952C>A | CA2612673098 | USH1C | c.2380+99G>T (n.2380+99G>T) c.1480+99G>T (n.1480+99G>T) c.*194+99G>T (n.*194+99G>T) c.1423+99G>T (n.1423+99G>T) c.1387+99G>T (n.1387+99G>T) n.364+99G>T n.1515+99G>T c.2404+99G>T (n.2404+99G>T) c.1633+99G>T (n.1633+99G>T) n.1639+99G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500952C= | CA1955173132 | USH1C | c.2380+99G= (n.2380+99G=) c.1480+99G= (n.1480+99G=) c.*194+99G= (n.*194+99G=) c.1423+99G= (n.1423+99G=) c.1387+99G= (n.1387+99G=) n.364+99G= n.1515+99G= c.2404+99G= (n.2404+99G=) c.1633+99G= (n.1633+99G=) n.1639+99G= | |
| 11 | g.17500952C>T | CA218486079 | USH1C | c.2380+99G>A (n.2380+99G>A) c.1480+99G>A (n.1480+99G>A) c.*194+99G>A (n.*194+99G>A) c.1423+99G>A (n.1423+99G>A) c.1387+99G>A (n.1387+99G>A) n.364+99G>A n.1515+99G>A c.2404+99G>A (n.2404+99G>A) c.1633+99G>A (n.1633+99G>A) n.1639+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500953G>A | CA218486080 | USH1C | c.2380+98C>T (n.2380+98C>T) c.1480+98C>T (n.1480+98C>T) c.*194+98C>T (n.*194+98C>T) c.1423+98C>T (n.1423+98C>T) c.1387+98C>T (n.1387+98C>T) n.364+98C>T n.1515+98C>T c.2404+98C>T (n.2404+98C>T) c.1633+98C>T (n.1633+98C>T) n.1639+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500953G= | CA1955173133 | USH1C | c.2380+98C= (n.2380+98C=) c.1480+98C= (n.1480+98C=) c.*194+98C= (n.*194+98C=) c.1423+98C= (n.1423+98C=) c.1387+98C= (n.1387+98C=) n.364+98C= n.1515+98C= c.2404+98C= (n.2404+98C=) c.1633+98C= (n.1633+98C=) n.1639+98C= | |
| 11 | g.17500953G>T | CA2612673107 | USH1C | c.2380+98C>A (n.2380+98C>A) c.1480+98C>A (n.1480+98C>A) c.*194+98C>A (n.*194+98C>A) c.1423+98C>A (n.1423+98C>A) c.1387+98C>A (n.1387+98C>A) n.364+98C>A n.1515+98C>A c.2404+98C>A (n.2404+98C>A) c.1633+98C>A (n.1633+98C>A) n.1639+98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500955C>A | CA1955173135 | USH1C | c.2380+96G>T (n.2380+96G>T) c.1480+96G>T (n.1480+96G>T) c.*194+96G>T (n.*194+96G>T) c.1423+96G>T (n.1423+96G>T) c.1387+96G>T (n.1387+96G>T) n.364+96G>T n.1515+96G>T c.2404+96G>T (n.2404+96G>T) c.1633+96G>T (n.1633+96G>T) n.1639+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17500955C= | CA1955173134 | USH1C | c.2380+96G= (n.2380+96G=) c.1480+96G= (n.1480+96G=) c.*194+96G= (n.*194+96G=) c.1423+96G= (n.1423+96G=) c.1387+96G= (n.1387+96G=) n.364+96G= n.1515+96G= c.2404+96G= (n.2404+96G=) c.1633+96G= (n.1633+96G=) n.1639+96G= | |
| 11 | g.17500956A= | CA1955173136 | USH1C | c.2380+95T= (n.2380+95T=) c.1480+95T= (n.1480+95T=) c.*194+95T= (n.*194+95T=) c.1423+95T= (n.1423+95T=) c.1387+95T= (n.1387+95T=) n.364+95T= n.1515+95T= c.2404+95T= (n.2404+95T=) c.1633+95T= (n.1633+95T=) n.1639+95T= | |
| 11 | g.17500956A>G | CA597674208 | USH1C | c.2380+95T>C (n.2380+95T>C) c.1480+95T>C (n.1480+95T>C) c.*194+95T>C (n.*194+95T>C) c.1423+95T>C (n.1423+95T>C) c.1387+95T>C (n.1387+95T>C) n.364+95T>C n.1515+95T>C c.2404+95T>C (n.2404+95T>C) c.1633+95T>C (n.1633+95T>C) n.1639+95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17500957G>A | CA2612673112 | USH1C | c.2380+94C>T (n.2380+94C>T) c.1480+94C>T (n.1480+94C>T) c.*194+94C>T (n.*194+94C>T) c.1423+94C>T (n.1423+94C>T) c.1387+94C>T (n.1387+94C>T) n.364+94C>T n.1515+94C>T c.2404+94C>T (n.2404+94C>T) c.1633+94C>T (n.1633+94C>T) n.1639+94C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17500957G>T | CA2574769057 | USH1C | c.2380+94C>A (n.2380+94C>A) c.1480+94C>A (n.1480+94C>A) c.*194+94C>A (n.*194+94C>A) c.1423+94C>A (n.1423+94C>A) c.1387+94C>A (n.1387+94C>A) n.364+94C>A n.1515+94C>A c.2404+94C>A (n.2404+94C>A) c.1633+94C>A (n.1633+94C>A) n.1639+94C>A | gnomAD v4 |
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