Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17498202_17498207dup | CA2612672539 | USH1C | c.2456_2461dup (p.Ala820_Ala821insGluAla) c.1556_1561dup (p.Ala520_Ala521insGluAla) c.*270_*275dup (n.*270_*275dup) c.1499_1504dup (p.Ala501_Ala502insGluAla) c.1463_1468dup (p.Ala489_Ala490insGluAla) n.440_445dup n.1591_1596dup c.2480_2485dup (p.Ala828_Ala829insGluAla) c.1709_1714dup (p.Ala571_Ala572insGluAla) n.1715_1720dup | gnomAD v4 |
11 | g.17498200_17498221delinsCCTCAGCCAGGGTGTAGTCTGT | CA1955171716 | USH1C | c.2431_2452delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr811=) c.1531_1552delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr511=) c.*245_*266delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (n.*245_*266delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG) c.1474_1495delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr492=) c.1438_1459delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr480=) n.415_436delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG n.1566_1587delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG c.2455_2476delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr819=) c.1684_1705delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr562=) n.1690_1711delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG | |
11 | g.17498201_17498222del | CA912971879 | USH1C | c.2431_2452del (p.Thr811LeufsTer?) c.1531_1552del (p.Thr511LeufsTer?) c.*245_*266del (n.*245_*266del) c.1474_1495del (p.Thr492LeufsTer?) c.1438_1459del (p.Thr480LeufsTer?) n.415_436del n.1566_1587del c.2455_2476del (p.Thr819LeufsTer?) c.1684_1705del (p.Thr562LeufsTer?) n.1690_1711del | |
11 | g.17498202_17498222del | CA5904160 | USH1C | c.2431_2451del (p.Thr811_Glu817del) c.1531_1551del (p.Thr511_Glu517del) c.*245_*265del (n.*245_*265del) c.1474_1494del (p.Thr492_Glu498del) c.1438_1458del (p.Thr480_Glu486del) n.415_435del n.1566_1586del c.2455_2475del (p.Thr819_Glu825del) c.1684_1704del (p.Thr562_Glu568del) n.1690_1710del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498205G>A | CA379800811 | USH1C | c.2447C>T (p.Ala816Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.431C>T n.1582C>T c.2471C>T (p.Ala824Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) n.1706C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17498205G>C | CA379800809 | USH1C | c.2447C>G (p.Ala816Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.431C>G n.1582C>G c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) n.1706C>G | |
11 | g.17498205G= | CA1955171719 | USH1C | c.2447C= (p.Ala816=) c.1547C= (p.Ala516=) c.*261C= (n.*261C=) c.1490C= (p.Ala497=) c.1454C= (p.Ala485=) n.431C= n.1582C= c.2471C= (p.Ala824=) c.1700C= (p.Ala567=) n.1706C= | |
11 | g.17498205G>T | CA379800810 | USH1C | c.2447C>A (p.Ala816Asp) c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.431C>A n.1582C>A c.2471C>A (p.Ala824Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) n.1706C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17498206C>A | CA379800813 | USH1C | c.2446G>T (p.Ala816Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.430G>T n.1581G>T c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.1705G>T | |
11 | g.17498206C>G | CA379800814 | USH1C | c.2446G>C (p.Ala816Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.430G>C n.1581G>C c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.1705G>C | |
11 | g.17498206C>T | CA379800818 | USH1C | c.2446G>A (p.Ala816Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.430G>A n.1581G>A c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.1705G>A | |
11 | g.17498207C>A | CA473304950 | USH1C | c.2445G>T (p.Leu815=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.1488G>T (p.Leu496=) c.1452G>T (p.Leu484=) n.429G>T n.1580G>T c.2469G>T (p.Leu823=) c.1698G>T (p.Leu566=) n.1704G>T | |
11 | g.17498207C>G | CA473304951 | USH1C | c.2445G>C (p.Leu815=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.1488G>C (p.Leu496=) c.1452G>C (p.Leu484=) n.429G>C n.1580G>C c.2469G>C (p.Leu823=) c.1698G>C (p.Leu566=) n.1704G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17498207C>T | CA473304952 | USH1C | c.2445G>A (p.Leu815=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.1488G>A (p.Leu496=) c.1452G>A (p.Leu484=) n.429G>A n.1580G>A c.2469G>A (p.Leu823=) c.1698G>A (p.Leu566=) n.1704G>A | |
11 | g.17498208A>C | CA379800824 | USH1C | c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.*258T>G (n.*258T>G) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.428T>G n.1579T>G c.2468T>G (p.Leu823Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.1703T>G | |
11 | g.17498208A>G | CA379800838 | USH1C | c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.428T>C n.1579T>C c.2468T>C (p.Leu823Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.1703T>C | |
11 | g.17498208A>T | CA379800844 | USH1C | c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) n.428T>A n.1579T>A c.2468T>A (p.Leu823Gln) c.1697T>A (p.Leu566Gln) n.1703T>A | |
11 | g.17498209G>A | CA5904161 | USH1C | c.2443C>T (p.Leu815=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1486C>T (p.Leu496=) c.1450C>T (p.Leu484=) n.427C>T n.1578C>T c.2467C>T (p.Leu823=) c.1696C>T (p.Leu566=) n.1702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498209G>C | CA379800850 | USH1C | c.2443C>G (p.Leu815Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.*257C>G (n.*257C>G) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) n.427C>G n.1578C>G c.2467C>G (p.Leu823Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) n.1702C>G | |
11 | g.17498209G= | CA1955171720 | USH1C | c.2443C= (p.Leu815=) c.1543C= (p.Leu515=) c.*257C= (n.*257C=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1450C= (p.Leu484=) n.427C= n.1578C= c.2467C= (p.Leu823=) c.1696C= (p.Leu566=) n.1702C= | |
11 | g.17498209G>T | CA5904162 | USH1C | c.2443C>A (p.Leu815Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) n.427C>A n.1578C>A c.2467C>A (p.Leu823Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) n.1702C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498210G>A | CA473304953 | USH1C | c.2442C>T (p.Thr814=) c.1542C>T (p.Thr514=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.1485C>T (p.Thr495=) c.1449C>T (p.Thr483=) n.426C>T n.1577C>T c.2466C>T (p.Thr822=) c.1695C>T (p.Thr565=) n.1701C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17498210G>C | CA5904163 | USH1C | c.2442C>G (p.Thr814=) c.1542C>G (p.Thr514=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.1485C>G (p.Thr495=) c.1449C>G (p.Thr483=) n.426C>G n.1577C>G c.2466C>G (p.Thr822=) c.1695C>G (p.Thr565=) n.1701C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498210G= | CA1955171721 | USH1C | c.2442C= (p.Thr814=) c.1542C= (p.Thr514=) c.*256C= (n.*256C=) c.1485C= (p.Thr495=) c.1449C= (p.Thr483=) n.426C= n.1577C= c.2466C= (p.Thr822=) c.1695C= (p.Thr565=) n.1701C= | |
11 | g.17498210G>T | CA473304956 | USH1C | c.2442C>A (p.Thr814=) c.1542C>A (p.Thr514=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.1485C>A (p.Thr495=) c.1449C>A (p.Thr483=) n.426C>A n.1577C>A c.2466C>A (p.Thr822=) c.1695C>A (p.Thr565=) n.1701C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.17498211G>A | CA379800854 | USH1C | c.2441C>T (p.Thr814Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.425C>T n.1576C>T c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.1700C>T | |
11 | g.17498211G>C | CA379800861 | USH1C | c.2441C>G (p.Thr814Ser) c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) n.425C>G n.1576C>G c.2465C>G (p.Thr822Ser) c.1694C>G (p.Thr565Ser) n.1700C>G | dbSNP |
11 | g.17498211G= | CA1955171722 | USH1C | c.2441C= (p.Thr814=) c.1541C= (p.Thr514=) c.*255C= (n.*255C=) c.1484C= (p.Thr495=) c.1448C= (p.Thr483=) n.425C= n.1576C= c.2465C= (p.Thr822=) c.1694C= (p.Thr565=) n.1700C= | |
11 | g.17498211G>T | CA142344 | USH1C | c.2441C>A (p.Thr814Asn) c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) n.425C>A n.1576C>A c.2465C>A (p.Thr822Asn) c.1694C>A (p.Thr565Asn) n.1700C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498212T>A | CA379800866 | USH1C | c.2440A>T (p.Thr814Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.424A>T n.1575A>T c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.1699A>T | |
11 | g.17498212T>C | CA379800877 | USH1C | c.2440A>G (p.Thr814Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.424A>G n.1575A>G c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.1699A>G | |
11 | g.17498212T>G | CA379800880 | USH1C | c.2440A>C (p.Thr814Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.424A>C n.1575A>C c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) n.1699A>C | |
11 | g.17498213G>A | CA473304957 | USH1C | c.2439C>T (p.Tyr813=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1482C>T (p.Tyr494=) c.1446C>T (p.Tyr482=) n.423C>T n.1574C>T c.2463C>T (p.Tyr821=) c.1692C>T (p.Tyr564=) n.1698C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17498213G>C | CA379800888 | USH1C | c.2439C>G (p.Tyr813Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.*253C>G (n.*253C>G) c.1482C>G (p.Tyr494Ter) c.1446C>G (p.Tyr482Ter) n.423C>G n.1574C>G c.2463C>G (p.Tyr821Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) n.1698C>G | |
11 | g.17498213G= | CA1955171723 | USH1C | c.2439C= (p.Tyr813=) c.1539C= (p.Tyr513=) c.*253C= (n.*253C=) c.1482C= (p.Tyr494=) c.1446C= (p.Tyr482=) n.423C= n.1574C= c.2463C= (p.Tyr821=) c.1692C= (p.Tyr564=) n.1698C= | |
11 | g.17498213G>T | CA379800893 | USH1C | c.2439C>A (p.Tyr813Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1482C>A (p.Tyr494Ter) c.1446C>A (p.Tyr482Ter) n.423C>A n.1574C>A c.2463C>A (p.Tyr821Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) n.1698C>A | |
11 | g.17498214T>A | CA379800922 | USH1C | c.2438A>T (p.Tyr813Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1445A>T (p.Tyr482Phe) n.422A>T n.1573A>T c.2462A>T (p.Tyr821Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) n.1697A>T | |
11 | g.17498214T>C | CA379800911 | USH1C | c.2438A>G (p.Tyr813Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.*252A>G (n.*252A>G) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1445A>G (p.Tyr482Cys) n.422A>G n.1573A>G c.2462A>G (p.Tyr821Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) n.1697A>G | |
11 | g.17498214T>G | CA379800918 | USH1C | c.2438A>C (p.Tyr813Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1445A>C (p.Tyr482Ser) n.422A>C n.1573A>C c.2462A>C (p.Tyr821Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) n.1697A>C | |
11 | g.17498215A= | CA1955171724 | USH1C | c.2437T= (p.Tyr813=) c.1537T= (p.Tyr513=) c.*251T= (n.*251T=) c.1480T= (p.Tyr494=) c.1444T= (p.Tyr482=) n.421T= n.1572T= c.2461T= (p.Tyr821=) c.1690T= (p.Tyr564=) n.1696T= | |
11 | g.17498215A>C | CA379800924 | USH1C | c.2437T>G (p.Tyr813Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.*251T>G (n.*251T>G) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1444T>G (p.Tyr482Asp) n.421T>G n.1572T>G c.2461T>G (p.Tyr821Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) n.1696T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17498215A>G | CA379800926 | USH1C | c.2437T>C (p.Tyr813His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.*251T>C (n.*251T>C) c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1444T>C (p.Tyr482His) n.421T>C n.1572T>C c.2461T>C (p.Tyr821His) c.1690T>C (p.Tyr564His) n.1696T>C | |
11 | g.17498215A>T | CA379800928 | USH1C | c.2437T>A (p.Tyr813Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.*251T>A (n.*251T>A) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) n.421T>A n.1572T>A c.2461T>A (p.Tyr821Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) n.1696T>A | |
11 | g.17498216G>A | CA5904164 | USH1C | c.2436C>T (p.Asp812=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1479C>T (p.Asp493=) c.1443C>T (p.Asp481=) n.420C>T n.1571C>T c.2460C>T (p.Asp820=) c.1689C>T (p.Asp563=) n.1695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498216G>C | CA379800934 | USH1C | c.2436C>G (p.Asp812Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) n.420C>G n.1571C>G c.2460C>G (p.Asp820Glu) c.1689C>G (p.Asp563Glu) n.1695C>G | |
11 | g.17498216G= | CA1955171725 | USH1C | c.2436C= (p.Asp812=) c.1536C= (p.Asp512=) c.*250C= (n.*250C=) c.1479C= (p.Asp493=) c.1443C= (p.Asp481=) n.420C= n.1571C= c.2460C= (p.Asp820=) c.1689C= (p.Asp563=) n.1695C= | |
11 | g.17498216G>T | CA379800939 | USH1C | c.2436C>A (p.Asp812Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) n.420C>A n.1571C>A c.2460C>A (p.Asp820Glu) c.1689C>A (p.Asp563Glu) n.1695C>A | |
11 | g.17498217T>A | CA379800952 | USH1C | c.2435A>T (p.Asp812Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) n.419A>T n.1570A>T c.2459A>T (p.Asp820Val) c.1688A>T (p.Asp563Val) n.1694A>T | |
11 | g.17498217T>C | CA379800956 | USH1C | c.2435A>G (p.Asp812Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) n.419A>G n.1570A>G c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.1688A>G (p.Asp563Gly) n.1694A>G | |
11 | g.17498217T>G | CA379800945 | USH1C | c.2435A>C (p.Asp812Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) n.419A>C n.1570A>C c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.1688A>C (p.Asp563Ala) n.1694A>C | |
11 | g.17498218C>A | CA379800960 | USH1C | c.2434G>T (p.Asp812Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) n.418G>T n.1569G>T c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.1687G>T (p.Asp563Tyr) n.1693G>T | |
11 | g.17498218C= | CA1955171726 | USH1C | c.2434G= (p.Asp812=) c.1534G= (p.Asp512=) c.*248G= (n.*248G=) c.1477G= (p.Asp493=) c.1441G= (p.Asp481=) n.418G= n.1569G= c.2458G= (p.Asp820=) c.1687G= (p.Asp563=) n.1693G= | |
11 | g.17498218C>G | CA379800963 | USH1C | c.2434G>C (p.Asp812His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.*248G>C (n.*248G>C) c.1477G>C (p.Asp493His) c.1441G>C (p.Asp481His) n.418G>C n.1569G>C c.2458G>C (p.Asp820His) c.1687G>C (p.Asp563His) n.1693G>C | |
11 | g.17498218C>T | CA379800961 | USH1C | c.2434G>A (p.Asp812Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.*248G>A (n.*248G>A) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) n.418G>A n.1569G>A c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.1687G>A (p.Asp563Asn) n.1693G>A | dbSNP |
11 | g.17498219T>A | CA473304959 | USH1C | c.2433A>T (p.Thr811=) c.1533A>T (p.Thr511=) c.*247A>T (n.*247A>T) c.1476A>T (p.Thr492=) c.1440A>T (p.Thr480=) n.417A>T n.1568A>T c.2457A>T (p.Thr819=) c.1686A>T (p.Thr562=) n.1692A>T | |
11 | g.17498219T>C | CA473304960 | USH1C | c.2433A>G (p.Thr811=) c.1533A>G (p.Thr511=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.1476A>G (p.Thr492=) c.1440A>G (p.Thr480=) n.417A>G n.1568A>G c.2457A>G (p.Thr819=) c.1686A>G (p.Thr562=) n.1692A>G | |
11 | g.17498219T>G | CA473304961 | USH1C | c.2433A>C (p.Thr811=) c.1533A>C (p.Thr511=) c.*247A>C (n.*247A>C) c.1476A>C (p.Thr492=) c.1440A>C (p.Thr480=) n.417A>C n.1568A>C c.2457A>C (p.Thr819=) c.1686A>C (p.Thr562=) n.1692A>C | |
11 | g.17498220G>A | CA379800966 | USH1C | c.2432C>T (p.Thr811Ile) c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.416C>T n.1567C>T c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) n.1691C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.17498220G>C | CA379800968 | USH1C | c.2432C>G (p.Thr811Arg) c.1532C>G (p.Thr511Arg) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1439C>G (p.Thr480Arg) n.416C>G n.1567C>G c.2456C>G (p.Thr819Arg) c.1685C>G (p.Thr562Arg) n.1691C>G | |
11 | g.17498220G>T | CA379800972 | USH1C | c.2432C>A (p.Thr811Lys) c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1439C>A (p.Thr480Lys) n.416C>A n.1567C>A c.2456C>A (p.Thr819Lys) c.1685C>A (p.Thr562Lys) n.1691C>A | |
11 | g.17498221T>A | CA379800977 | USH1C | c.2431A>T (p.Thr811Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.*245A>T (n.*245A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.415A>T n.1566A>T c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) n.1690A>T | |
11 | g.17498221T>C | CA379800987 | USH1C | c.2431A>G (p.Thr811Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.*245A>G (n.*245A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.415A>G n.1566A>G c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) n.1690A>G | |
11 | g.17498221T>G | CA379800991 | USH1C | c.2431A>C (p.Thr811Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.*245A>C (n.*245A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.415A>C n.1566A>C c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) n.1690A>C | |
11 | g.17498222_17498229del | CA2580082884 | USH1C | c.2424_2431del (p.Lys808AsnfsTer7) c.1524_1531del (p.Lys508AsnfsTer7) c.*238_*245del (n.*238_*245del) c.1467_1474del (p.Lys489AsnfsTer7) c.1431_1438del (p.Lys477AsnfsTer7) n.408_415del n.1559_1566del c.2448_2455del (p.Lys816AsnfsTer7) c.1677_1684del (p.Lys559AsnfsTer7) n.1683_1690del | ClinVar |
11 | g.17498222C>A | CA473304965 | USH1C | c.2430G>T (p.Val810=) c.1530G>T (p.Val510=) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1473G>T (p.Val491=) c.1437G>T (p.Val479=) n.414G>T n.1565G>T c.2454G>T (p.Val818=) c.1683G>T (p.Val561=) n.1689G>T | |
11 | g.17498222C>G | CA473304964 | USH1C | c.2430G>C (p.Val810=) c.1530G>C (p.Val510=) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1473G>C (p.Val491=) c.1437G>C (p.Val479=) n.414G>C n.1565G>C c.2454G>C (p.Val818=) c.1683G>C (p.Val561=) n.1689G>C | |
11 | g.17498222C>T | CA473304963 | USH1C | c.2430G>A (p.Val810=) c.1530G>A (p.Val510=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.1473G>A (p.Val491=) c.1437G>A (p.Val479=) n.414G>A n.1565G>A c.2454G>A (p.Val818=) c.1683G>A (p.Val561=) n.1689G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.17498223A= | CA1955171727 | USH1C | c.2429T= (p.Val810=) c.1529T= (p.Val510=) c.*243T= (n.*243T=) c.1472T= (p.Val491=) c.1436T= (p.Val479=) n.413T= n.1564T= c.2453T= (p.Val818=) c.1682T= (p.Val561=) n.1688T= | |
11 | g.17498223A>C | CA379800995 | USH1C | c.2429T>G (p.Val810Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) n.413T>G n.1564T>G c.2453T>G (p.Val818Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) n.1688T>G | |
11 | g.17498223A>G | CA379801015 | USH1C | c.2429T>C (p.Val810Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) n.413T>C n.1564T>C c.2453T>C (p.Val818Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) n.1688T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498223A>T | CA379801019 | USH1C | c.2429T>A (p.Val810Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) n.413T>A n.1564T>A c.2453T>A (p.Val818Glu) c.1682T>A (p.Val561Glu) n.1688T>A | |
11 | g.17498224C>A | CA379801022 | USH1C | c.2428G>T (p.Val810Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1435G>T (p.Val479Leu) n.412G>T n.1563G>T c.2452G>T (p.Val818Leu) c.1681G>T (p.Val561Leu) n.1687G>T | |
11 | g.17498224C= | CA1955171728 | USH1C | c.2428G= (p.Val810=) c.1528G= (p.Val510=) c.*242G= (n.*242G=) c.1471G= (p.Val491=) c.1435G= (p.Val479=) n.412G= n.1563G= c.2452G= (p.Val818=) c.1681G= (p.Val561=) n.1687G= | |
11 | g.17498224C>G | CA379801023 | USH1C | c.2428G>C (p.Val810Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) n.412G>C n.1563G>C c.2452G>C (p.Val818Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) n.1687G>C | |
11 | g.17498224C>T | CA5904165 | USH1C | c.2428G>A (p.Val810Met) c.1528G>A (p.Val510Met) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1435G>A (p.Val479Met) n.412G>A n.1563G>A c.2452G>A (p.Val818Met) c.1681G>A (p.Val561Met) n.1687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17498225A= | CA1955171729 | USH1C | c.2427T= (p.Ile809=) c.1527T= (p.Ile509=) c.*241T= (n.*241T=) c.1470T= (p.Ile490=) c.1434T= (p.Ile478=) n.411T= n.1562T= c.2451T= (p.Ile817=) c.1680T= (p.Ile560=) n.1686T= | |
11 | g.17498225A>C | CA379801028 | USH1C | c.2427T>G (p.Ile809Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1470T>G (p.Ile490Met) c.1434T>G (p.Ile478Met) n.411T>G n.1562T>G c.2451T>G (p.Ile817Met) c.1680T>G (p.Ile560Met) n.1686T>G | |
11 | g.17498225A>G | CA473304967 | USH1C | c.2427T>C (p.Ile809=) c.1527T>C (p.Ile509=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1470T>C (p.Ile490=) c.1434T>C (p.Ile478=) n.411T>C n.1562T>C c.2451T>C (p.Ile817=) c.1680T>C (p.Ile560=) n.1686T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.17498225A>T | CA473304968 | USH1C | c.2427T>A (p.Ile809=) c.1527T>A (p.Ile509=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.1470T>A (p.Ile490=) c.1434T>A (p.Ile478=) n.411T>A n.1562T>A c.2451T>A (p.Ile817=) c.1680T>A (p.Ile560=) n.1686T>A | |
11 | g.17498226del | CA2695213326 | USH1C | c.2427del (p.Ile809MetfsTer2) c.1527del (p.Ile509MetfsTer2) c.*241del (n.*241del) c.1470del (p.Ile490MetfsTer2) c.1434del (p.Ile478MetfsTer2) n.411del n.1562del c.2451del (p.Ile817MetfsTer2) c.1680del (p.Ile560MetfsTer2) n.1686del | |
11 | g.17498226A= | CA1955171730 | USH1C | c.2426T= (p.Ile809=) c.1526T= (p.Ile509=) c.*240T= (n.*240T=) c.1469T= (p.Ile490=) c.1433T= (p.Ile478=) n.410T= n.1561T= c.2450T= (p.Ile817=) c.1679T= (p.Ile560=) n.1685T= | |
11 | g.17498226A>C | CA379801030 | USH1C | c.2426T>G (p.Ile809Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.*240T>G (n.*240T>G) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) n.410T>G n.1561T>G c.2450T>G (p.Ile817Ser) c.1679T>G (p.Ile560Ser) n.1685T>G | |
11 | g.17498226A>G | CA5904166 | USH1C | c.2426T>C (p.Ile809Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.*240T>C (n.*240T>C) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) n.410T>C n.1561T>C c.2450T>C (p.Ile817Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) n.1685T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498226A>T | CA379801031 | USH1C | c.2426T>A (p.Ile809Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.*240T>A (n.*240T>A) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) n.410T>A n.1561T>A c.2450T>A (p.Ile817Asn) c.1679T>A (p.Ile560Asn) n.1685T>A | |
11 | g.17498227T>A | CA379801034 | USH1C | c.2425A>T (p.Ile809Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.*239A>T (n.*239A>T) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) n.409A>T n.1560A>T c.2449A>T (p.Ile817Phe) c.1678A>T (p.Ile560Phe) n.1684A>T | |
11 | g.17498227T>C | CA379801037 | USH1C | c.2425A>G (p.Ile809Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.*239A>G (n.*239A>G) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) n.409A>G n.1560A>G c.2449A>G (p.Ile817Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) n.1684A>G | |
11 | g.17498227T>G | CA379801038 | USH1C | c.2425A>C (p.Ile809Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.*239A>C (n.*239A>C) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) n.409A>C n.1560A>C c.2449A>C (p.Ile817Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) n.1684A>C | |
11 | g.17498227dup | CA2612672604 | USH1C | c.2425dup (p.Ile809AsnfsTer9) c.1525dup (p.Ile509AsnfsTer9) c.*239dup (n.*239dup) c.1468dup (p.Ile490AsnfsTer9) c.1432dup (p.Ile478AsnfsTer9) n.409dup n.1560dup c.2449dup (p.Ile817AsnfsTer9) c.1678dup (p.Ile560AsnfsTer9) n.1684dup | gnomAD v4 |
11 | g.17498228C>A | CA379801039 | USH1C | c.2424G>T (p.Lys808Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) n.408G>T n.1559G>T c.2448G>T (p.Lys816Asn) c.1677G>T (p.Lys559Asn) n.1683G>T | |
11 | g.17498228C>G | CA379801040 | USH1C | c.2424G>C (p.Lys808Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) n.408G>C n.1559G>C c.2448G>C (p.Lys816Asn) c.1677G>C (p.Lys559Asn) n.1683G>C | |
11 | g.17498228C>T | CA473304971 | USH1C | c.2424G>A (p.Lys808=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1467G>A (p.Lys489=) c.1431G>A (p.Lys477=) n.408G>A n.1559G>A c.2448G>A (p.Lys816=) c.1677G>A (p.Lys559=) n.1683G>A | |
11 | g.17498229T>A | CA379801043 | USH1C | c.2423A>T (p.Lys808Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.*237A>T (n.*237A>T) c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) n.407A>T n.1558A>T c.2447A>T (p.Lys816Met) c.1676A>T (p.Lys559Met) n.1682A>T | |
11 | g.17498229T>C | CA379801058 | USH1C | c.2423A>G (p.Lys808Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.*237A>G (n.*237A>G) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) n.407A>G n.1558A>G c.2447A>G (p.Lys816Arg) c.1676A>G (p.Lys559Arg) n.1682A>G | |
11 | g.17498229T>G | CA379801060 | USH1C | c.2423A>C (p.Lys808Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) n.407A>C n.1558A>C c.2447A>C (p.Lys816Thr) c.1676A>C (p.Lys559Thr) n.1682A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17498229T= | CA1955171731 | USH1C | c.2423A= (p.Lys808=) c.1523A= (p.Lys508=) c.*237A= (n.*237A=) c.1466A= (p.Lys489=) c.1430A= (p.Lys477=) n.407A= n.1558A= c.2447A= (p.Lys816=) c.1676A= (p.Lys559=) n.1682A= | |
11 | g.17498230T>A | CA379801065 | USH1C | c.2422A>T (p.Lys808Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.*236A>T (n.*236A>T) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.406A>T n.1557A>T c.2446A>T (p.Lys816Ter) c.1675A>T (p.Lys559Ter) n.1681A>T | |
11 | g.17498230T>C | CA379801066 | USH1C | c.2422A>G (p.Lys808Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.406A>G n.1557A>G c.2446A>G (p.Lys816Glu) c.1675A>G (p.Lys559Glu) n.1681A>G | |
11 | g.17498230T>G | CA379801067 | USH1C | c.2422A>C (p.Lys808Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.*236A>C (n.*236A>C) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.406A>C n.1557A>C c.2446A>C (p.Lys816Gln) c.1675A>C (p.Lys559Gln) n.1681A>C | |
11 | g.17498231G>A | CA473304973 | USH1C | c.2421C>T (p.Gly807=) c.1521C>T (p.Gly507=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1464C>T (p.Gly488=) c.1428C>T (p.Gly476=) n.405C>T n.1556C>T c.2445C>T (p.Gly815=) c.1674C>T (p.Gly558=) n.1680C>T | |
11 | g.17498231G>C | CA473304974 | USH1C | c.2421C>G (p.Gly807=) c.1521C>G (p.Gly507=) c.*235C>G (n.*235C>G) c.1464C>G (p.Gly488=) c.1428C>G (p.Gly476=) n.405C>G n.1556C>G c.2445C>G (p.Gly815=) c.1674C>G (p.Gly558=) n.1680C>G | |
11 | g.17498231G>T | CA473304975 | USH1C | c.2421C>A (p.Gly807=) c.1521C>A (p.Gly507=) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1464C>A (p.Gly488=) c.1428C>A (p.Gly476=) n.405C>A n.1556C>A c.2445C>A (p.Gly815=) c.1674C>A (p.Gly558=) n.1680C>A | |
11 | g.17498231_17498232delinsGC | CA1955171732 | USH1C | c.2420_2421delinsGC (p.Gly807=) c.1520_1521delinsGC (p.Gly507=) c.*234_*235delinsGC (n.*234_*235delinsGC) c.1463_1464delinsGC (p.Gly488=) c.1427_1428delinsGC (p.Gly476=) n.404_405delinsGC n.1555_1556delinsGC c.2444_2445delinsGC (p.Gly815=) c.1673_1674delinsGC (p.Gly558=) n.1679_1680delinsGC | |
11 | g.17498232C>A | CA379801068 | USH1C | c.2420G>T (p.Gly807Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) n.404G>T n.1555G>T c.2444G>T (p.Gly815Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1679G>T | |
11 | g.17498232C>G | CA379801075 | USH1C | c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.404G>C n.1555G>C c.2444G>C (p.Gly815Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1679G>C | |
11 | g.17498232C>T | CA379801083 | USH1C | c.2420G>A (p.Gly807Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) n.404G>A n.1555G>A c.2444G>A (p.Gly815Asp) c.1673G>A (p.Gly558Asp) n.1679G>A | |
11 | g.17498233del | CA5904167 | USH1C | c.2420del (p.Gly807AlafsTer4) c.1520del (p.Gly507AlafsTer4) c.*234del (n.*234del) c.1463del (p.Gly488AlafsTer4) c.1427del (p.Gly476AlafsTer4) n.404del n.1555del c.2444del (p.Gly815AlafsTer4) c.1673del (p.Gly558AlafsTer4) n.1679del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498233C>A | CA379801089 | USH1C | c.2419G>T (p.Gly807Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.*233G>T (n.*233G>T) c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) n.403G>T n.1554G>T c.2443G>T (p.Gly815Cys) c.1672G>T (p.Gly558Cys) n.1678G>T | |
11 | g.17498233C= | CA1955171733 | USH1C | c.2419G= (p.Gly807=) c.1519G= (p.Gly507=) c.*233G= (n.*233G=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1426G= (p.Gly476=) n.403G= n.1554G= c.2443G= (p.Gly815=) c.1672G= (p.Gly558=) n.1678G= | |
11 | g.17498233C>G | CA379801092 | USH1C | c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.*233G>C (n.*233G>C) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.403G>C n.1554G>C c.2443G>C (p.Gly815Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1678G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17498233C>T | CA182562 | USH1C | c.2419G>A (p.Gly807Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.*233G>A (n.*233G>A) c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) n.403G>A n.1554G>A c.2443G>A (p.Gly815Ser) c.1672G>A (p.Gly558Ser) n.1678G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498234G>A | CA142341 | USH1C | c.2418C>T (p.Asn806=) c.1518C>T (p.Asn506=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1461C>T (p.Asn487=) c.1425C>T (p.Asn475=) n.402C>T n.1553C>T c.2442C>T (p.Asn814=) c.1671C>T (p.Asn557=) n.1677C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498234G>C | CA379801098 | USH1C | c.2418C>G (p.Asn806Lys) c.1518C>G (p.Asn506Lys) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1461C>G (p.Asn487Lys) c.1425C>G (p.Asn475Lys) n.402C>G n.1553C>G c.2442C>G (p.Asn814Lys) c.1671C>G (p.Asn557Lys) n.1677C>G | |
11 | g.17498234G= | CA1955171734 | USH1C | c.2418C= (p.Asn806=) c.1518C= (p.Asn506=) c.*232C= (n.*232C=) c.1461C= (p.Asn487=) c.1425C= (p.Asn475=) n.402C= n.1553C= c.2442C= (p.Asn814=) c.1671C= (p.Asn557=) n.1677C= | |
11 | g.17498234G>T | CA10576843 | USH1C | c.2418C>A (p.Asn806Lys) c.1518C>A (p.Asn506Lys) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1461C>A (p.Asn487Lys) c.1425C>A (p.Asn475Lys) n.402C>A n.1553C>A c.2442C>A (p.Asn814Lys) c.1671C>A (p.Asn557Lys) n.1677C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17498235T>A | CA379801104 | USH1C | c.2417A>T (p.Asn806Ile) c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.*231A>T (n.*231A>T) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) n.401A>T n.1552A>T c.2441A>T (p.Asn814Ile) c.1670A>T (p.Asn557Ile) n.1676A>T | |
11 | g.17498235T>C | CA379801108 | USH1C | c.2417A>G (p.Asn806Ser) c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.*231A>G (n.*231A>G) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) n.401A>G n.1552A>G c.2441A>G (p.Asn814Ser) c.1670A>G (p.Asn557Ser) n.1676A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17498235T>G | CA379801106 | USH1C | c.2417A>C (p.Asn806Thr) c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) n.401A>C n.1552A>C c.2441A>C (p.Asn814Thr) c.1670A>C (p.Asn557Thr) n.1676A>C | |
11 | g.17498236T>A | CA379801110 | USH1C | c.2416A>T (p.Asn806Tyr) c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.*230A>T (n.*230A>T) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) n.400A>T n.1551A>T c.2440A>T (p.Asn814Tyr) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) n.1675A>T | |
11 | g.17498236T>C | CA5904168 | USH1C | c.2416A>G (p.Asn806Asp) c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.*230A>G (n.*230A>G) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) n.400A>G n.1551A>G c.2440A>G (p.Asn814Asp) c.1669A>G (p.Asn557Asp) n.1675A>G | dbSNP ExAC |
11 | g.17498236T>G | CA379801123 | USH1C | c.2416A>C (p.Asn806His) c.1516A>C (p.Asn506His) c.*230A>C (n.*230A>C) c.1459A>C (p.Asn487His) c.1423A>C (p.Asn475His) n.400A>C n.1551A>C c.2440A>C (p.Asn814His) c.1669A>C (p.Asn557His) n.1675A>C | |
11 | g.17498236T= | CA1955171735 | USH1C | c.2416A= (p.Asn806=) c.1516A= (p.Asn506=) c.*230A= (n.*230A=) c.1459A= (p.Asn487=) c.1423A= (p.Asn475=) n.400A= n.1551A= c.2440A= (p.Asn814=) c.1669A= (p.Asn557=) n.1675A= | |
11 | g.17498237G>A | CA473304978 | USH1C | c.2415C>T (p.Ile805=) c.1515C>T (p.Ile505=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1458C>T (p.Ile486=) c.1422C>T (p.Ile474=) n.399C>T n.1550C>T c.2439C>T (p.Ile813=) c.1668C>T (p.Ile556=) n.1674C>T | ClinVar |
11 | g.17498237G>C | CA379801128 | USH1C | c.2415C>G (p.Ile805Met) c.1515C>G (p.Ile505Met) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1458C>G (p.Ile486Met) c.1422C>G (p.Ile474Met) n.399C>G n.1550C>G c.2439C>G (p.Ile813Met) c.1668C>G (p.Ile556Met) n.1674C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17498237G>T | CA473304977 | USH1C | c.2415C>A (p.Ile805=) c.1515C>A (p.Ile505=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1458C>A (p.Ile486=) c.1422C>A (p.Ile474=) n.399C>A n.1550C>A c.2439C>A (p.Ile813=) c.1668C>A (p.Ile556=) n.1674C>A | |
11 | g.17498238A= | CA1955171736 | USH1C | c.2414T= (p.Ile805=) c.1514T= (p.Ile505=) c.*228T= (n.*228T=) c.1457T= (p.Ile486=) c.1421T= (p.Ile474=) n.398T= n.1549T= c.2438T= (p.Ile813=) c.1667T= (p.Ile556=) n.1673T= | |
11 | g.17498238A>C | CA379801135 | USH1C | c.2414T>G (p.Ile805Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.*228T>G (n.*228T>G) c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.398T>G n.1549T>G c.2438T>G (p.Ile813Ser) c.1667T>G (p.Ile556Ser) n.1673T>G | |
11 | g.17498238A>G | CA379801141 | USH1C | c.2414T>C (p.Ile805Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.*228T>C (n.*228T>C) c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.398T>C n.1549T>C c.2438T>C (p.Ile813Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) n.1673T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17498238A>T | CA379801138 | USH1C | c.2414T>A (p.Ile805Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.*228T>A (n.*228T>A) c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.398T>A n.1549T>A c.2438T>A (p.Ile813Asn) c.1667T>A (p.Ile556Asn) n.1673T>A | |
11 | g.17498239T>A | CA379801144 | USH1C | c.2413A>T (p.Ile805Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.*227A>T (n.*227A>T) c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.397A>T n.1548A>T c.2437A>T (p.Ile813Phe) c.1666A>T (p.Ile556Phe) n.1672A>T | |
11 | g.17498239T>C | CA379801147 | USH1C | c.2413A>G (p.Ile805Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.*227A>G (n.*227A>G) c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) n.397A>G n.1548A>G c.2437A>G (p.Ile813Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) n.1672A>G | |
11 | g.17498239T>G | CA379801153 | USH1C | c.2413A>C (p.Ile805Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.*227A>C (n.*227A>C) c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.397A>C n.1548A>C c.2437A>C (p.Ile813Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) n.1672A>C | |
11 | g.17498240T>A | CA473304979 | USH1C | c.2412A>T (p.Ala804=) c.1512A>T (p.Ala504=) c.*226A>T (n.*226A>T) c.1455A>T (p.Ala485=) c.1419A>T (p.Ala473=) n.396A>T n.1547A>T c.2436A>T (p.Ala812=) c.1665A>T (p.Ala555=) n.1671A>T | |
11 | g.17498240T>C | CA5904169 | USH1C | c.2412A>G (p.Ala804=) c.1512A>G (p.Ala504=) c.*226A>G (n.*226A>G) c.1455A>G (p.Ala485=) c.1419A>G (p.Ala473=) n.396A>G n.1547A>G c.2436A>G (p.Ala812=) c.1665A>G (p.Ala555=) n.1671A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498240T>G | CA473304980 | USH1C | c.2412A>C (p.Ala804=) c.1512A>C (p.Ala504=) c.*226A>C (n.*226A>C) c.1455A>C (p.Ala485=) c.1419A>C (p.Ala473=) n.396A>C n.1547A>C c.2436A>C (p.Ala812=) c.1665A>C (p.Ala555=) n.1671A>C | |
11 | g.17498240T= | CA1955171737 | USH1C | c.2412A= (p.Ala804=) c.1512A= (p.Ala504=) c.*226A= (n.*226A=) c.1455A= (p.Ala485=) c.1419A= (p.Ala473=) n.396A= n.1547A= c.2436A= (p.Ala812=) c.1665A= (p.Ala555=) n.1671A= | |
11 | g.17498241G>A | CA379801155 | USH1C | c.2411C>T (p.Ala804Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.*225C>T (n.*225C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) n.395C>T n.1546C>T c.2435C>T (p.Ala812Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) n.1670C>T | |
11 | g.17498241G>C | CA379801157 | USH1C | c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.*225C>G (n.*225C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.395C>G n.1546C>G c.2435C>G (p.Ala812Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) n.1670C>G | |
11 | g.17498241G>T | CA379801159 | USH1C | c.2411C>A (p.Ala804Glu) c.1511C>A (p.Ala504Glu) c.*225C>A (n.*225C>A) c.1454C>A (p.Ala485Glu) c.1418C>A (p.Ala473Glu) n.395C>A n.1546C>A c.2435C>A (p.Ala812Glu) c.1664C>A (p.Ala555Glu) n.1670C>A | |
11 | g.17498242C>A | CA379801165 | USH1C | c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.394G>T n.1545G>T c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) n.1669G>T | |
11 | g.17498242C= | CA1955171738 | USH1C | c.2410G= (p.Ala804=) c.1510G= (p.Ala504=) c.*224G= (n.*224G=) c.1453G= (p.Ala485=) c.1417G= (p.Ala473=) n.394G= n.1545G= c.2434G= (p.Ala812=) c.1663G= (p.Ala555=) n.1669G= | |
11 | g.17498242C>G | CA379801182 | USH1C | c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.*224G>C (n.*224G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.394G>C n.1545G>C c.2434G>C (p.Ala812Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) n.1669G>C | |
11 | g.17498242C>T | CA182565 | USH1C | c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.*224G>A (n.*224G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.394G>A n.1545G>A c.2434G>A (p.Ala812Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) n.1669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498243C>A | CA379801185 | USH1C | c.2409G>T (p.Met803Ile) c.1509G>T (p.Met503Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1452G>T (p.Met484Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) n.393G>T n.1544G>T c.2433G>T (p.Met811Ile) c.1662G>T (p.Met554Ile) n.1668G>T | |
11 | g.17498243C>G | CA379801188 | USH1C | c.2409G>C (p.Met803Ile) c.1509G>C (p.Met503Ile) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1452G>C (p.Met484Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) n.393G>C n.1544G>C c.2433G>C (p.Met811Ile) c.1662G>C (p.Met554Ile) n.1668G>C | |
11 | g.17498243C>T | CA379801187 | USH1C | c.2409G>A (p.Met803Ile) c.1509G>A (p.Met503Ile) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1452G>A (p.Met484Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) n.393G>A n.1544G>A c.2433G>A (p.Met811Ile) c.1662G>A (p.Met554Ile) n.1668G>A | |
11 | g.17498244A= | CA1955171739 | USH1C | c.2408T= (p.Met803=) c.1508T= (p.Met503=) c.*222T= (n.*222T=) c.1451T= (p.Met484=) c.1415T= (p.Met472=) n.392T= n.1543T= c.2432T= (p.Met811=) c.1661T= (p.Met554=) n.1667T= | |
11 | g.17498244A>C | CA379801195 | USH1C | c.2408T>G (p.Met803Arg) c.1508T>G (p.Met503Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) c.1451T>G (p.Met484Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) n.392T>G n.1543T>G c.2432T>G (p.Met811Arg) c.1661T>G (p.Met554Arg) n.1667T>G | |
11 | g.17498244A>G | CA218483226 | USH1C | c.2408T>C (p.Met803Thr) c.1508T>C (p.Met503Thr) c.*222T>C (n.*222T>C) c.1451T>C (p.Met484Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) n.392T>C n.1543T>C c.2432T>C (p.Met811Thr) c.1661T>C (p.Met554Thr) n.1667T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498244A>T | CA379801202 | USH1C | c.2408T>A (p.Met803Lys) c.1508T>A (p.Met503Lys) c.*222T>A (n.*222T>A) c.1451T>A (p.Met484Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) n.392T>A n.1543T>A c.2432T>A (p.Met811Lys) c.1661T>A (p.Met554Lys) n.1667T>A | |
11 | g.17498245del | CA2697548466 | USH1C | c.2407del (p.Met803TrpfsTer8) c.1507del (p.Met503TrpfsTer8) c.*221del (n.*221del) c.1450del (p.Met484TrpfsTer8) c.1414del (p.Met472TrpfsTer8) n.391del n.1542del c.2431del (p.Met811TrpfsTer8) c.1660del (p.Met554TrpfsTer8) n.1666del | ClinVar |
11 | g.17498245T>A | CA379801214 | USH1C | c.2407A>T (p.Met803Leu) c.1507A>T (p.Met503Leu) c.*221A>T (n.*221A>T) c.1450A>T (p.Met484Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) n.391A>T n.1542A>T c.2431A>T (p.Met811Leu) c.1660A>T (p.Met554Leu) n.1666A>T | |
11 | g.17498245T>C | CA379801224 | USH1C | c.2407A>G (p.Met803Val) c.1507A>G (p.Met503Val) c.*221A>G (n.*221A>G) c.1450A>G (p.Met484Val) c.1414A>G (p.Met472Val) n.391A>G n.1542A>G c.2431A>G (p.Met811Val) c.1660A>G (p.Met554Val) n.1666A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17498245T>G | CA379801228 | USH1C | c.2407A>C (p.Met803Leu) c.1507A>C (p.Met503Leu) c.*221A>C (n.*221A>C) c.1450A>C (p.Met484Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) n.391A>C n.1542A>C c.2431A>C (p.Met811Leu) c.1660A>C (p.Met554Leu) n.1666A>C | |
11 | g.17498246G>A | CA473304984 | USH1C | c.2406C>T (p.Ile802=) c.1506C>T (p.Ile502=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.1449C>T (p.Ile483=) c.1413C>T (p.Ile471=) n.390C>T n.1541C>T c.2430C>T (p.Ile810=) c.1659C>T (p.Ile553=) n.1665C>T | ClinVar |
11 | g.17498246G>C | CA379801231 | USH1C | c.2406C>G (p.Ile802Met) c.1506C>G (p.Ile502Met) c.*220C>G (n.*220C>G) c.1449C>G (p.Ile483Met) c.1413C>G (p.Ile471Met) n.390C>G n.1541C>G c.2430C>G (p.Ile810Met) c.1659C>G (p.Ile553Met) n.1665C>G | |
11 | g.17498246G>T | CA473304985 | USH1C | c.2406C>A (p.Ile802=) c.1506C>A (p.Ile502=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.1449C>A (p.Ile483=) c.1413C>A (p.Ile471=) n.390C>A n.1541C>A c.2430C>A (p.Ile810=) c.1659C>A (p.Ile553=) n.1665C>A | |
11 | g.17498247A= | CA1955171740 | USH1C | c.2405T= (p.Ile802=) c.1505T= (p.Ile502=) c.*219T= (n.*219T=) c.1448T= (p.Ile483=) c.1412T= (p.Ile471=) n.389T= n.1540T= c.2429T= (p.Ile810=) c.1658T= (p.Ile553=) n.1664T= | |
11 | g.17498247A>C | CA379801233 | USH1C | c.2405T>G (p.Ile802Ser) c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) n.389T>G n.1540T>G c.2429T>G (p.Ile810Ser) c.1658T>G (p.Ile553Ser) n.1664T>G | |
11 | g.17498247A>G | CA5904170 | USH1C | c.2405T>C (p.Ile802Thr) c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.389T>C n.1540T>C c.2429T>C (p.Ile810Thr) c.1658T>C (p.Ile553Thr) n.1664T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.17498247A>T | CA379801232 | USH1C | c.2405T>A (p.Ile802Asn) c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.*219T>A (n.*219T>A) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) n.389T>A n.1540T>A c.2429T>A (p.Ile810Asn) c.1658T>A (p.Ile553Asn) n.1664T>A | |
11 | g.17498248T>A | CA379801234 | USH1C | c.2404A>T (p.Ile802Phe) c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) n.388A>T n.1539A>T c.2428A>T (p.Ile810Phe) c.1657A>T (p.Ile553Phe) n.1663A>T | |
11 | g.17498248T>C | CA379801239 | USH1C | c.2404A>G (p.Ile802Val) c.1504A>G (p.Ile502Val) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) n.388A>G n.1539A>G c.2428A>G (p.Ile810Val) c.1657A>G (p.Ile553Val) n.1663A>G | |
11 | g.17498248T>G | CA379801243 | USH1C | c.2404A>C (p.Ile802Leu) c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.*218A>C (n.*218A>C) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.388A>C n.1539A>C c.2428A>C (p.Ile810Leu) c.1657A>C (p.Ile553Leu) n.1663A>C | |
11 | g.17498249C>A | CA379801247 | USH1C | c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.*217G>T (n.*217G>T) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1410G>T (p.Glu470Asp) n.387G>T n.1538G>T c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.1662G>T | |
11 | g.17498249C>G | CA379801251 | USH1C | c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.*217G>C (n.*217G>C) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1410G>C (p.Glu470Asp) n.387G>C n.1538G>C c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.1662G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17498249C>T | CA473304986 | USH1C | c.2403G>A (p.Glu801=) c.1503G>A (p.Glu501=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.1446G>A (p.Glu482=) c.1410G>A (p.Glu470=) n.387G>A n.1538G>A c.2427G>A (p.Glu809=) c.1656G>A (p.Glu552=) n.1662G>A | |
11 | g.17498250T>A | CA379801254 | USH1C | c.2402A>T (p.Glu801Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1409A>T (p.Glu470Val) n.386A>T n.1537A>T c.2426A>T (p.Glu809Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) n.1661A>T | |
11 | g.17498250T>C | CA379801256 | USH1C | c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.386A>G n.1537A>G c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.1661A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17498250T>G | CA379801255 | USH1C | c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.386A>C n.1537A>C c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.1661A>C | |
11 | g.17498250T= | CA1955171741 | USH1C | c.2402A= (p.Glu801=) c.1502A= (p.Glu501=) c.*216A= (n.*216A=) c.1445A= (p.Glu482=) c.1409A= (p.Glu470=) n.386A= n.1537A= c.2426A= (p.Glu809=) c.1655A= (p.Glu552=) n.1661A= | |
11 | g.17498251C>A | CA379801259 | USH1C | c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.385G>T n.1536G>T c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.1660G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498251C= | CA1955171742 | USH1C | c.2401G= (p.Glu801=) c.1501G= (p.Glu501=) c.*215G= (n.*215G=) c.1444G= (p.Glu482=) c.1408G= (p.Glu470=) n.385G= n.1536G= c.2425G= (p.Glu809=) c.1654G= (p.Glu552=) n.1660G= | |
11 | g.17498251C>G | CA5904172 | USH1C | c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.385G>C n.1536G>C c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.1660G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498251C>T | CA5904171 | USH1C | c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.385G>A n.1536G>A c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.1660G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498252G>A | CA5904173 | USH1C | c.2400C>T (p.Asp800=) c.1500C>T (p.Asp500=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1443C>T (p.Asp481=) c.1407C>T (p.Asp469=) n.384C>T n.1535C>T c.2424C>T (p.Asp808=) c.1653C>T (p.Asp551=) n.1659C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498252G>C | CA379801274 | USH1C | c.2400C>G (p.Asp800Glu) c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1407C>G (p.Asp469Glu) n.384C>G n.1535C>G c.2424C>G (p.Asp808Glu) c.1653C>G (p.Asp551Glu) n.1659C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17498252G= | CA1955171743 | USH1C | c.2400C= (p.Asp800=) c.1500C= (p.Asp500=) c.*214C= (n.*214C=) c.1443C= (p.Asp481=) c.1407C= (p.Asp469=) n.384C= n.1535C= c.2424C= (p.Asp808=) c.1653C= (p.Asp551=) n.1659C= | |
11 | g.17498252G>T | CA379801283 | USH1C | c.2400C>A (p.Asp800Glu) c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1407C>A (p.Asp469Glu) n.384C>A n.1535C>A c.2424C>A (p.Asp808Glu) c.1653C>A (p.Asp551Glu) n.1659C>A | |
11 | g.17498253del | CA2612672622 | USH1C | c.2399del (p.Asp800AlafsTer11) c.1499del (p.Asp500AlafsTer11) c.*213del (n.*213del) c.1442del (p.Asp481AlafsTer11) c.1406del (p.Asp469AlafsTer11) n.383del n.1534del c.2423del (p.Asp808AlafsTer11) c.1652del (p.Asp551AlafsTer11) n.1658del | gnomAD v4 |
11 | g.17498253T>A | CA379801286 | USH1C | c.2399A>T (p.Asp800Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.*213A>T (n.*213A>T) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) n.383A>T n.1534A>T c.2423A>T (p.Asp808Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) n.1658A>T | |
11 | g.17498253T>C | CA379801287 | USH1C | c.2399A>G (p.Asp800Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) n.383A>G n.1534A>G c.2423A>G (p.Asp808Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) n.1658A>G | |
11 | g.17498253T>G | CA379801288 | USH1C | c.2399A>C (p.Asp800Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) n.383A>C n.1534A>C c.2423A>C (p.Asp808Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) n.1658A>C | |
11 | g.17498254C>A | CA379801289 | USH1C | c.2398G>T (p.Asp800Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.*212G>T (n.*212G>T) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) n.382G>T n.1533G>T c.2422G>T (p.Asp808Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) n.1657G>T | |
11 | g.17498254C>G | CA379801291 | USH1C | c.2398G>C (p.Asp800His) c.1498G>C (p.Asp500His) c.*212G>C (n.*212G>C) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1405G>C (p.Asp469His) n.382G>C n.1533G>C c.2422G>C (p.Asp808His) c.1651G>C (p.Asp551His) n.1657G>C | |
11 | g.17498254C>T | CA379801294 | USH1C | c.2398G>A (p.Asp800Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.*212G>A (n.*212G>A) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) n.382G>A n.1533G>A c.2422G>A (p.Asp808Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) n.1657G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17498256_17498257del | CA2580082885 | USH1C | c.2397_2398del (p.Asp800ArgfsTer17) c.1497_1498del (p.Asp500ArgfsTer17) c.*211_*212del (n.*211_*212del) c.1440_1441del (p.Asp481ArgfsTer17) c.1404_1405del (p.Asp469ArgfsTer17) n.381_382del n.1532_1533del c.2421_2422del (p.Asp808ArgfsTer17) c.1650_1651del (p.Asp551ArgfsTer17) n.1656_1657del | ClinVar |
11 | g.17498255C>A | CA473304991 | USH1C | c.2397G>T (p.Gly799=) c.1497G>T (p.Gly499=) c.*211G>T (n.*211G>T) c.1440G>T (p.Gly480=) c.1404G>T (p.Gly468=) n.381G>T n.1532G>T c.2421G>T (p.Gly807=) c.1650G>T (p.Gly550=) n.1656G>T | |
11 | g.17498255C>G | CA473304992 | USH1C | c.2397G>C (p.Gly799=) c.1497G>C (p.Gly499=) c.*211G>C (n.*211G>C) c.1440G>C (p.Gly480=) c.1404G>C (p.Gly468=) n.381G>C n.1532G>C c.2421G>C (p.Gly807=) c.1650G>C (p.Gly550=) n.1656G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17498255C>T | CA473304993 | USH1C | c.2397G>A (p.Gly799=) c.1497G>A (p.Gly499=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.1440G>A (p.Gly480=) c.1404G>A (p.Gly468=) n.381G>A n.1532G>A c.2421G>A (p.Gly807=) c.1650G>A (p.Gly550=) n.1656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17498256C>A | CA379801304 | USH1C | c.2396G>T (p.Gly799Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.*210G>T (n.*210G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.380G>T n.1531G>T c.2420G>T (p.Gly807Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.1655G>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17498256C= | CA1955171744 | USH1C | c.2396G= (p.Gly799=) c.1496G= (p.Gly499=) c.*210G= (n.*210G=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1403G= (p.Gly468=) n.380G= n.1531G= c.2420G= (p.Gly807=) c.1649G= (p.Gly550=) n.1655G= | |
11 | g.17498256C>G | CA379801298 | USH1C | c.2396G>C (p.Gly799Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.*210G>C (n.*210G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.380G>C n.1531G>C c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.1655G>C | |
11 | g.17498256C>T | CA379801301 | USH1C | c.2396G>A (p.Gly799Glu) c.1496G>A (p.Gly499Glu) c.*210G>A (n.*210G>A) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1403G>A (p.Gly468Glu) n.380G>A n.1531G>A c.2420G>A (p.Gly807Glu) c.1649G>A (p.Gly550Glu) n.1655G>A | |
11 | g.17498257C>A | CA379801315 | USH1C | c.2395G>T (p.Gly799Trp) c.1495G>T (p.Gly499Trp) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1438G>T (p.Gly480Trp) c.1402G>T (p.Gly468Trp) n.379G>T n.1530G>T c.2419G>T (p.Gly807Trp) c.1648G>T (p.Gly550Trp) n.1654G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498257C= | CA1955171745 | USH1C | c.2395G= (p.Gly799=) c.1495G= (p.Gly499=) c.*209G= (n.*209G=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1402G= (p.Gly468=) n.379G= n.1530G= c.2419G= (p.Gly807=) c.1648G= (p.Gly550=) n.1654G= | |
11 | g.17498257C>G | CA379801317 | USH1C | c.2395G>C (p.Gly799Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.379G>C n.1530G>C c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.1654G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17498257C>T | CA379801320 | USH1C | c.2395G>A (p.Gly799Arg) c.1495G>A (p.Gly499Arg) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1402G>A (p.Gly468Arg) n.379G>A n.1530G>A c.2419G>A (p.Gly807Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) n.1654G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498258T>A | CA379801324 | USH1C | c.2394A>T (p.Lys798Asn) c.1494A>T (p.Lys498Asn) c.*208A>T (n.*208A>T) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.1401A>T (p.Lys467Asn) n.378A>T n.1529A>T c.2418A>T (p.Lys806Asn) c.1647A>T (p.Lys549Asn) n.1653A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17498258T>C | CA473304997 | USH1C | c.2394A>G (p.Lys798=) c.1494A>G (p.Lys498=) c.*208A>G (n.*208A>G) c.1437A>G (p.Lys479=) c.1401A>G (p.Lys467=) n.378A>G n.1529A>G c.2418A>G (p.Lys806=) c.1647A>G (p.Lys549=) n.1653A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17498258T>G | CA379801326 | USH1C | c.2394A>C (p.Lys798Asn) c.1494A>C (p.Lys498Asn) c.*208A>C (n.*208A>C) c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.1401A>C (p.Lys467Asn) n.378A>C n.1529A>C c.2418A>C (p.Lys806Asn) c.1647A>C (p.Lys549Asn) n.1653A>C | |
11 | g.17498259T>A | CA379801327 | USH1C | c.2393A>T (p.Lys798Ile) c.1493A>T (p.Lys498Ile) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.1400A>T (p.Lys467Ile) n.377A>T n.1528A>T c.2417A>T (p.Lys806Ile) c.1646A>T (p.Lys549Ile) n.1652A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17498259T>C | CA379801328 | USH1C | c.2393A>G (p.Lys798Arg) c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.377A>G n.1528A>G c.2417A>G (p.Lys806Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) n.1652A>G | |
11 | g.17498259T>G | CA379801329 | USH1C | c.2393A>C (p.Lys798Thr) c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.377A>C n.1528A>C c.2417A>C (p.Lys806Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) n.1652A>C | |
11 | g.17498260T>A | CA379801333 | USH1C | c.2392A>T (p.Lys798Ter) c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.*206A>T (n.*206A>T) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.376A>T n.1527A>T c.2416A>T (p.Lys806Ter) c.1645A>T (p.Lys549Ter) n.1651A>T | |
11 | g.17498260T>C | CA5904174 | USH1C | c.2392A>G (p.Lys798Glu) c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.*206A>G (n.*206A>G) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.376A>G n.1527A>G c.2416A>G (p.Lys806Glu) c.1645A>G (p.Lys549Glu) n.1651A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498260T>G | CA379801352 | USH1C | c.2392A>C (p.Lys798Gln) c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.*206A>C (n.*206A>C) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.376A>C n.1527A>C c.2416A>C (p.Lys806Gln) c.1645A>C (p.Lys549Gln) n.1651A>C | |
11 | g.17498260T= | CA1955171746 | USH1C | c.2392A= (p.Lys798=) c.1492A= (p.Lys498=) c.*206A= (n.*206A=) c.1435A= (p.Lys479=) c.1399A= (p.Lys467=) n.376A= n.1527A= c.2416A= (p.Lys806=) c.1645A= (p.Lys549=) n.1651A= | |
11 | g.17498261C>A | CA473305001 | USH1C | c.2391G>T (p.Val797=) c.1491G>T (p.Val497=) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1434G>T (p.Val478=) c.1398G>T (p.Val466=) n.375G>T n.1526G>T c.2415G>T (p.Val805=) c.1644G>T (p.Val548=) n.1650G>T | |
11 | g.17498261C= | CA1955171747 | USH1C | c.2391G= (p.Val797=) c.1491G= (p.Val497=) c.*205G= (n.*205G=) c.1434G= (p.Val478=) c.1398G= (p.Val466=) n.375G= n.1526G= c.2415G= (p.Val805=) c.1644G= (p.Val548=) n.1650G= | |
11 | g.17498261C>G | CA473305000 | USH1C | c.2391G>C (p.Val797=) c.1491G>C (p.Val497=) c.*205G>C (n.*205G>C) c.1434G>C (p.Val478=) c.1398G>C (p.Val466=) n.375G>C n.1526G>C c.2415G>C (p.Val805=) c.1644G>C (p.Val548=) n.1650G>C | |
11 | g.17498261C>T | CA241207 | USH1C | c.2391G>A (p.Val797=) c.1491G>A (p.Val497=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1434G>A (p.Val478=) c.1398G>A (p.Val466=) n.375G>A n.1526G>A c.2415G>A (p.Val805=) c.1644G>A (p.Val548=) n.1650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498262A>C | CA379801369 | USH1C | c.2390T>G (p.Val797Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.*204T>G (n.*204T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) n.374T>G n.1525T>G c.2414T>G (p.Val805Gly) c.1643T>G (p.Val548Gly) n.1649T>G | |
11 | g.17498262A>G | CA379801360 | USH1C | c.2390T>C (p.Val797Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) n.374T>C n.1525T>C c.2414T>C (p.Val805Ala) c.1643T>C (p.Val548Ala) n.1649T>C | |
11 | g.17498262A>T | CA379801357 | USH1C | c.2390T>A (p.Val797Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.*204T>A (n.*204T>A) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) n.374T>A n.1525T>A c.2414T>A (p.Val805Glu) c.1643T>A (p.Val548Glu) n.1649T>A | |
11 | g.17498263C>A | CA379801373 | USH1C | c.2389G>T (p.Val797Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) c.*203G>T (n.*203G>T) c.1432G>T (p.Val478Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) n.373G>T n.1524G>T c.2413G>T (p.Val805Leu) c.1642G>T (p.Val548Leu) n.1648G>T | |
11 | g.17498263C>G | CA379801376 | USH1C | c.2389G>C (p.Val797Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.*203G>C (n.*203G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) n.373G>C n.1524G>C c.2413G>C (p.Val805Leu) c.1642G>C (p.Val548Leu) n.1648G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17498263C>T | CA379801379 | USH1C | c.2389G>A (p.Val797Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.*203G>A (n.*203G>A) c.1432G>A (p.Val478Met) c.1396G>A (p.Val466Met) n.373G>A n.1524G>A c.2413G>A (p.Val805Met) c.1642G>A (p.Val548Met) n.1648G>A | |
11 | g.17498264A>C | CA379801381 | USH1C | c.2388T>G (p.Ile796Met) c.1488T>G (p.Ile496Met) c.*202T>G (n.*202T>G) c.1431T>G (p.Ile477Met) c.1395T>G (p.Ile465Met) n.372T>G n.1523T>G c.2412T>G (p.Ile804Met) c.1641T>G (p.Ile547Met) n.1647T>G | |
11 | g.17498264A>G | CA473305003 | USH1C | c.2388T>C (p.Ile796=) c.1488T>C (p.Ile496=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.1431T>C (p.Ile477=) c.1395T>C (p.Ile465=) n.372T>C n.1523T>C c.2412T>C (p.Ile804=) c.1641T>C (p.Ile547=) n.1647T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17498264A>T | CA473305002 | USH1C | c.2388T>A (p.Ile796=) c.1488T>A (p.Ile496=) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1431T>A (p.Ile477=) c.1395T>A (p.Ile465=) n.372T>A n.1523T>A c.2412T>A (p.Ile804=) c.1641T>A (p.Ile547=) n.1647T>A | |
11 | g.17498265A>C | CA379801386 | USH1C | c.2387T>G (p.Ile796Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.*201T>G (n.*201T>G) c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) n.371T>G n.1522T>G c.2411T>G (p.Ile804Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) n.1646T>G | |
11 | g.17498265A>G | CA379801395 | USH1C | c.2387T>C (p.Ile796Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.*201T>C (n.*201T>C) c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) n.371T>C n.1522T>C c.2411T>C (p.Ile804Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) n.1646T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17498265A>T | CA379801399 | USH1C | c.2387T>A (p.Ile796Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.*201T>A (n.*201T>A) c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) n.371T>A n.1522T>A c.2411T>A (p.Ile804Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) n.1646T>A | |
11 | g.17498266T>A | CA379801411 | USH1C | c.2386A>T (p.Ile796Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.*200A>T (n.*200A>T) c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.1393A>T (p.Ile465Phe) n.370A>T n.1521A>T c.2410A>T (p.Ile804Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) n.1645A>T | |
11 | g.17498266T>C | CA218483326 | USH1C | c.2386A>G (p.Ile796Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.*200A>G (n.*200A>G) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) n.370A>G n.1521A>G c.2410A>G (p.Ile804Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) n.1645A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17498266T>G | CA379801417 | USH1C | c.2386A>C (p.Ile796Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.*200A>C (n.*200A>C) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) n.370A>C n.1521A>C c.2410A>C (p.Ile804Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) n.1645A>C | |
11 | g.17498266T= | CA1955171748 | USH1C | c.2386A= (p.Ile796=) c.1486A= (p.Ile496=) c.*200A= (n.*200A=) c.1429A= (p.Ile477=) c.1393A= (p.Ile465=) n.370A= n.1521A= c.2410A= (p.Ile804=) c.1639A= (p.Ile547=) n.1645A= | |
11 | g.17498267G>A | CA473305006 | USH1C | c.2385C>T (p.Gly795=) c.1485C>T (p.Gly495=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1428C>T (p.Gly476=) c.1392C>T (p.Gly464=) n.369C>T n.1520C>T c.2409C>T (p.Gly803=) c.1638C>T (p.Gly546=) n.1644C>T | dbSNP |
11 | g.17498267G>C | CA473305007 | USH1C | c.2385C>G (p.Gly795=) c.1485C>G (p.Gly495=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1428C>G (p.Gly476=) c.1392C>G (p.Gly464=) n.369C>G n.1520C>G c.2409C>G (p.Gly803=) c.1638C>G (p.Gly546=) n.1644C>G | |
11 | g.17498267G= | CA1955171749 | USH1C | c.2385C= (p.Gly795=) c.1485C= (p.Gly495=) c.*199C= (n.*199C=) c.1428C= (p.Gly476=) c.1392C= (p.Gly464=) n.369C= n.1520C= c.2409C= (p.Gly803=) c.1638C= (p.Gly546=) n.1644C= | |
11 | g.17498267G>T | CA473305008 | USH1C | c.2385C>A (p.Gly795=) c.1485C>A (p.Gly495=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1428C>A (p.Gly476=) c.1392C>A (p.Gly464=) n.369C>A n.1520C>A c.2409C>A (p.Gly803=) c.1638C>A (p.Gly546=) n.1644C>A | |
11 | g.17498268C>A | CA379801424 | USH1C | c.2384G>T (p.Gly795Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) n.368G>T n.1519G>T c.2408G>T (p.Gly803Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) n.1643G>T | |
11 | g.17498268C>G | CA379801429 | USH1C | c.2384G>C (p.Gly795Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.368G>C n.1519G>C c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) n.1643G>C | |
11 | g.17498268C>T | CA379801430 | USH1C | c.2384G>A (p.Gly795Asp) c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.368G>A n.1519G>A c.2408G>A (p.Gly803Asp) c.1637G>A (p.Gly546Asp) n.1643G>A | |
11 | g.17498269C>A | CA379801432 | USH1C | c.2383G>T (p.Gly795Cys) c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.367G>T n.1518G>T c.2407G>T (p.Gly803Cys) c.1636G>T (p.Gly546Cys) n.1642G>T | |
11 | g.17498269C>G | CA379801436 | USH1C | c.2383G>C (p.Gly795Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.*197G>C (n.*197G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.367G>C n.1518G>C c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.1642G>C | |
11 | g.17498269C>T | CA379801431 | USH1C | c.2383G>A (p.Gly795Ser) c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.367G>A n.1518G>A c.2407G>A (p.Gly803Ser) c.1636G>A (p.Gly546Ser) n.1642G>A | |
11 | g.17498270A>C | CA473305009 | USH1C | c.2382T>G (p.Gly794=) c.1482T>G (p.Gly494=) c.*196T>G (n.*196T>G) c.1425T>G (p.Gly475=) c.1389T>G (p.Gly463=) n.366T>G n.1517T>G c.2406T>G (p.Gly802=) c.1635T>G (p.Gly545=) n.1641T>G | |
11 | g.17498270A>G | CA473305010 | USH1C | c.2382T>C (p.Gly794=) c.1482T>C (p.Gly494=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.1425T>C (p.Gly475=) c.1389T>C (p.Gly463=) n.366T>C n.1517T>C c.2406T>C (p.Gly802=) c.1635T>C (p.Gly545=) n.1641T>C | ClinVar |
11 | g.17498270A>T | CA473305011 | USH1C | c.2382T>A (p.Gly794=) c.1482T>A (p.Gly494=) c.*196T>A (n.*196T>A) c.1425T>A (p.Gly475=) c.1389T>A (p.Gly463=) n.366T>A n.1517T>A c.2406T>A (p.Gly802=) c.1635T>A (p.Gly545=) n.1641T>A | |
11 | g.17498271C>A | CA379801441 | USH1C | c.2381G>T (p.Gly794Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.*195G>T (n.*195G>T) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) n.365G>T n.1516G>T c.2405G>T (p.Gly802Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.1640G>T | |
11 | g.17498271C= | CA1955171750 | USH1C | c.2381G= (p.Gly794=) c.1481G= (p.Gly494=) c.*195G= (n.*195G=) c.1424G= (p.Gly475=) c.1388G= (p.Gly463=) n.365G= n.1516G= c.2405G= (p.Gly802=) c.1634G= (p.Gly545=) n.1640G= | |
11 | g.17498271C>G | CA379801449 | USH1C | c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.*195G>C (n.*195G>C) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.365G>C n.1516G>C c.2405G>C (p.Gly802Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.1640G>C | |
11 | g.17498271C>T | CA5904175 | USH1C | c.2381G>A (p.Gly794Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.*195G>A (n.*195G>A) c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) n.365G>A n.1516G>A c.2405G>A (p.Gly802Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.1640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17498272_17498279del | CA2612672649 | USH1C | c.2381-7_2381del c.1481-7_1481del c.*195-7_*195del c.1424-7_1424del c.1388-7_1388del n.365-7_365del n.1516-7_1516del c.2405-7_2405del c.1634-7_1634del n.1640-7_1640del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17498272C>A | CA379801476 | USH1C | c.2381-1G>T (n.2381-1G>T) c.1481-1G>T (n.1481-1G>T) c.*195-1G>T (n.*195-1G>T) c.1424-1G>T (n.1424-1G>T) c.1388-1G>T (n.1388-1G>T) n.365-1G>T n.1516-1G>T c.2405-1G>T (n.2405-1G>T) c.1634-1G>T (n.1634-1G>T) n.1640-1G>T | |
11 | g.17498272C= | CA1955171751 | USH1C | c.2381-1G= (n.2381-1G=) c.1481-1G= (n.1481-1G=) c.*195-1G= (n.*195-1G=) c.1424-1G= (n.1424-1G=) c.1388-1G= (n.1388-1G=) n.365-1G= n.1516-1G= c.2405-1G= (n.2405-1G=) c.1634-1G= (n.1634-1G=) n.1640-1G= | |
11 | g.17498272C>G | CA379801479 | USH1C | c.2381-1G>C (n.2381-1G>C) c.1481-1G>C (n.1481-1G>C) c.*195-1G>C (n.*195-1G>C) c.1424-1G>C (n.1424-1G>C) c.1388-1G>C (n.1388-1G>C) n.365-1G>C n.1516-1G>C c.2405-1G>C (n.2405-1G>C) c.1634-1G>C (n.1634-1G>C) n.1640-1G>C | |
11 | g.17498272C>T | CA379801485 | USH1C | c.2381-1G>A (n.2381-1G>A) c.1481-1G>A (n.1481-1G>A) c.*195-1G>A (n.*195-1G>A) c.1424-1G>A (n.1424-1G>A) c.1388-1G>A (n.1388-1G>A) n.365-1G>A n.1516-1G>A c.2405-1G>A (n.2405-1G>A) c.1634-1G>A (n.1634-1G>A) n.1640-1G>A | dbSNP |
11 | g.17498272_17498273insA | CA2723259640 | USH1C | c.2381-2_2381-1insT (n.2381-2_2381-1insT) c.1481-2_1481-1insT (n.1481-2_1481-1insT) c.*195-2_*195-1insT (n.*195-2_*195-1insT) c.1424-2_1424-1insT (n.1424-2_1424-1insT) c.1388-2_1388-1insT (n.1388-2_1388-1insT) n.365-2_365-1insT n.1516-2_1516-1insT c.2405-2_2405-1insT (n.2405-2_2405-1insT) c.1634-2_1634-1insT (n.1634-2_1634-1insT) n.1640-2_1640-1insT | dbSNP |
11 | g.17498273T>A | CA379801489 | USH1C | c.2381-2A>T (n.2381-2A>T) c.1481-2A>T (n.1481-2A>T) c.*195-2A>T (n.*195-2A>T) c.1424-2A>T (n.1424-2A>T) c.1388-2A>T (n.1388-2A>T) n.365-2A>T n.1516-2A>T c.2405-2A>T (n.2405-2A>T) c.1634-2A>T (n.1634-2A>T) n.1640-2A>T | |
11 | g.17498273T>C | CA379801491 | USH1C | c.2381-2A>G (n.2381-2A>G) c.1481-2A>G (n.1481-2A>G) c.*195-2A>G (n.*195-2A>G) c.1424-2A>G (n.1424-2A>G) c.1388-2A>G (n.1388-2A>G) n.365-2A>G n.1516-2A>G c.2405-2A>G (n.2405-2A>G) c.1634-2A>G (n.1634-2A>G) n.1640-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17498273T>G | CA379801495 | USH1C | c.2381-2A>C (n.2381-2A>C) c.1481-2A>C (n.1481-2A>C) c.*195-2A>C (n.*195-2A>C) c.1424-2A>C (n.1424-2A>C) c.1388-2A>C (n.1388-2A>C) n.365-2A>C n.1516-2A>C c.2405-2A>C (n.2405-2A>C) c.1634-2A>C (n.1634-2A>C) n.1640-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498273T= | CA1955171752 | USH1C | c.2381-2A= (n.2381-2A=) c.1481-2A= (n.1481-2A=) c.*195-2A= (n.*195-2A=) c.1424-2A= (n.1424-2A=) c.1388-2A= (n.1388-2A=) n.365-2A= n.1516-2A= c.2405-2A= (n.2405-2A=) c.1634-2A= (n.1634-2A=) n.1640-2A= | |
11 | g.17498275C>G | CA2612672655 | USH1C | c.2381-4G>C (n.2381-4G>C) c.1481-4G>C (n.1481-4G>C) c.*195-4G>C (n.*195-4G>C) c.1424-4G>C (n.1424-4G>C) c.1388-4G>C (n.1388-4G>C) n.365-4G>C n.1516-4G>C c.2405-4G>C (n.2405-4G>C) c.1634-4G>C (n.1634-4G>C) n.1640-4G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17498275C>T | CA2612672656 | USH1C | c.2381-4G>A (n.2381-4G>A) c.1481-4G>A (n.1481-4G>A) c.*195-4G>A (n.*195-4G>A) c.1424-4G>A (n.1424-4G>A) c.1388-4G>A (n.1388-4G>A) n.365-4G>A n.1516-4G>A c.2405-4G>A (n.2405-4G>A) c.1634-4G>A (n.1634-4G>A) n.1640-4G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17498275_17498276insCGCTCAGCAGCTCCCCGCTCATAC | CA2723259666 | USH1C | c.2381-4_2381-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.2381-4_2381-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG) c.1481-4_1481-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.1481-4_1481-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG) c.*195-4_*195-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.*195-4_*195-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG) c.1424-4_1424-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.1424-4_1424-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG) c.1388-4_1388-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.1388-4_1388-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG) n.365-4_365-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG n.1516-4_1516-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG c.2405-4_2405-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.2405-4_2405-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG) c.1634-4_1634-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.1634-4_1634-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG) n.1640-4_1640-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG | dbSNP |
11 | g.17498276A>G | CA2612672658 | USH1C | c.2381-5T>C (n.2381-5T>C) c.1481-5T>C (n.1481-5T>C) c.*195-5T>C (n.*195-5T>C) c.1424-5T>C (n.1424-5T>C) c.1388-5T>C (n.1388-5T>C) n.365-5T>C n.1516-5T>C c.2405-5T>C (n.2405-5T>C) c.1634-5T>C (n.1634-5T>C) n.1640-5T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17498279C>A | CA597673683 | USH1C | c.2381-8G>T (n.2381-8G>T) c.1481-8G>T (n.1481-8G>T) c.*195-8G>T (n.*195-8G>T) c.1424-8G>T (n.1424-8G>T) c.1388-8G>T (n.1388-8G>T) n.365-8G>T n.1516-8G>T c.2405-8G>T (n.2405-8G>T) c.1634-8G>T (n.1634-8G>T) n.1640-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17498279C= | CA1955171753 | USH1C | c.2381-8G= (n.2381-8G=) c.1481-8G= (n.1481-8G=) c.*195-8G= (n.*195-8G=) c.1424-8G= (n.1424-8G=) c.1388-8G= (n.1388-8G=) n.365-8G= n.1516-8G= c.2405-8G= (n.2405-8G=) c.1634-8G= (n.1634-8G=) n.1640-8G= | |
11 | g.17498279C>G | CA5904176 | USH1C | c.2381-8G>C (n.2381-8G>C) c.1481-8G>C (n.1481-8G>C) c.*195-8G>C (n.*195-8G>C) c.1424-8G>C (n.1424-8G>C) c.1388-8G>C (n.1388-8G>C) n.365-8G>C n.1516-8G>C c.2405-8G>C (n.2405-8G>C) c.1634-8G>C (n.1634-8G>C) n.1640-8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498279C>T | CA2612672661 | USH1C | c.2381-8G>A (n.2381-8G>A) c.1481-8G>A (n.1481-8G>A) c.*195-8G>A (n.*195-8G>A) c.1424-8G>A (n.1424-8G>A) c.1388-8G>A (n.1388-8G>A) n.365-8G>A n.1516-8G>A c.2405-8G>A (n.2405-8G>A) c.1634-8G>A (n.1634-8G>A) n.1640-8G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17498280A= | CA1955171754 | USH1C | c.2381-9T= (n.2381-9T=) c.1481-9T= (n.1481-9T=) c.*195-9T= (n.*195-9T=) c.1424-9T= (n.1424-9T=) c.1388-9T= (n.1388-9T=) n.365-9T= n.1516-9T= c.2405-9T= (n.2405-9T=) c.1634-9T= (n.1634-9T=) n.1640-9T= | |
11 | g.17498280A>T | CA5904177 | USH1C | c.2381-9T>A (n.2381-9T>A) c.1481-9T>A (n.1481-9T>A) c.*195-9T>A (n.*195-9T>A) c.1424-9T>A (n.1424-9T>A) c.1388-9T>A (n.1388-9T>A) n.365-9T>A n.1516-9T>A c.2405-9T>A (n.2405-9T>A) c.1634-9T>A (n.1634-9T>A) n.1640-9T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498281G>A | CA5904178 | USH1C | c.2381-10C>T (n.2381-10C>T) c.1481-10C>T (n.1481-10C>T) c.*195-10C>T (n.*195-10C>T) c.1424-10C>T (n.1424-10C>T) c.1388-10C>T (n.1388-10C>T) n.365-10C>T n.1516-10C>T c.2405-10C>T (n.2405-10C>T) c.1634-10C>T (n.1634-10C>T) n.1640-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17498281G>C | CA2612672670 | USH1C | c.2381-10C>G (n.2381-10C>G) c.1481-10C>G (n.1481-10C>G) c.*195-10C>G (n.*195-10C>G) c.1424-10C>G (n.1424-10C>G) c.1388-10C>G (n.1388-10C>G) n.365-10C>G n.1516-10C>G c.2405-10C>G (n.2405-10C>G) c.1634-10C>G (n.1634-10C>G) n.1640-10C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.17498281G= | CA1955171755 | USH1C | c.2381-10C= (n.2381-10C=) c.1481-10C= (n.1481-10C=) c.*195-10C= (n.*195-10C=) c.1424-10C= (n.1424-10C=) c.1388-10C= (n.1388-10C=) n.365-10C= n.1516-10C= c.2405-10C= (n.2405-10C=) c.1634-10C= (n.1634-10C=) n.1640-10C= | |
11 | g.17498282A>G | CA2739276264 | USH1C | c.2381-11T>C (n.2381-11T>C) c.1481-11T>C (n.1481-11T>C) c.*195-11T>C (n.*195-11T>C) c.1424-11T>C (n.1424-11T>C) c.1388-11T>C (n.1388-11T>C) n.365-11T>C n.1516-11T>C c.2405-11T>C (n.2405-11T>C) c.1634-11T>C (n.1634-11T>C) n.1640-11T>C | ClinVar |
11 | g.17498283T>C | CA218483357 | USH1C | c.2381-12A>G (n.2381-12A>G) c.1481-12A>G (n.1481-12A>G) c.*195-12A>G (n.*195-12A>G) c.1424-12A>G (n.1424-12A>G) c.1388-12A>G (n.1388-12A>G) n.365-12A>G n.1516-12A>G c.2405-12A>G (n.2405-12A>G) c.1634-12A>G (n.1634-12A>G) n.1640-12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17498283T= | CA1955171756 | USH1C | c.2381-12A= (n.2381-12A=) c.1481-12A= (n.1481-12A=) c.*195-12A= (n.*195-12A=) c.1424-12A= (n.1424-12A=) c.1388-12A= (n.1388-12A=) n.365-12A= n.1516-12A= c.2405-12A= (n.2405-12A=) c.1634-12A= (n.1634-12A=) n.1640-12A= | |
11 | g.17498284G>A | CA5904179 | USH1C | c.2381-13C>T (n.2381-13C>T) c.1481-13C>T (n.1481-13C>T) c.*195-13C>T (n.*195-13C>T) c.1424-13C>T (n.1424-13C>T) c.1388-13C>T (n.1388-13C>T) n.365-13C>T n.1516-13C>T c.2405-13C>T (n.2405-13C>T) c.1634-13C>T (n.1634-13C>T) n.1640-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17498284G>C | CA2612672681 | USH1C | c.2381-13C>G (n.2381-13C>G) c.1481-13C>G (n.1481-13C>G) c.*195-13C>G (n.*195-13C>G) c.1424-13C>G (n.1424-13C>G) c.1388-13C>G (n.1388-13C>G) n.365-13C>G n.1516-13C>G c.2405-13C>G (n.2405-13C>G) c.1634-13C>G (n.1634-13C>G) n.1640-13C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17498284G= | CA1955171757 | USH1C | c.2381-13C= (n.2381-13C=) c.1481-13C= (n.1481-13C=) c.*195-13C= (n.*195-13C=) c.1424-13C= (n.1424-13C=) c.1388-13C= (n.1388-13C=) n.365-13C= n.1516-13C= c.2405-13C= (n.2405-13C=) c.1634-13C= (n.1634-13C=) n.1640-13C= | |
11 | g.17498285_17498286del | CA2580082886 | USH1C | c.2381-14_2381-13del (n.2381-14_2381-13del) c.1481-14_1481-13del (n.1481-14_1481-13del) c.*195-14_*195-13del (n.*195-14_*195-13del) c.1424-14_1424-13del (n.1424-14_1424-13del) c.1388-14_1388-13del (n.1388-14_1388-13del) n.365-14_365-13del n.1516-14_1516-13del c.2405-14_2405-13del (n.2405-14_2405-13del) c.1634-14_1634-13del (n.1634-14_1634-13del) n.1640-14_1640-13del | ClinVar |
11 | g.17498286G>A | CA218483366 | USH1C | c.2381-15C>T (n.2381-15C>T) c.1481-15C>T (n.1481-15C>T) c.*195-15C>T (n.*195-15C>T) c.1424-15C>T (n.1424-15C>T) c.1388-15C>T (n.1388-15C>T) n.365-15C>T n.1516-15C>T c.2405-15C>T (n.2405-15C>T) c.1634-15C>T (n.1634-15C>T) n.1640-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498286G= | CA1955171758 | USH1C | c.2381-15C= (n.2381-15C=) c.1481-15C= (n.1481-15C=) c.*195-15C= (n.*195-15C=) c.1424-15C= (n.1424-15C=) c.1388-15C= (n.1388-15C=) n.365-15C= n.1516-15C= c.2405-15C= (n.2405-15C=) c.1634-15C= (n.1634-15C=) n.1640-15C= | |
11 | g.17498288C= | CA1955171759 | USH1C | c.2381-17G= (n.2381-17G=) c.1481-17G= (n.1481-17G=) c.*195-17G= (n.*195-17G=) c.1424-17G= (n.1424-17G=) c.1388-17G= (n.1388-17G=) n.365-17G= n.1516-17G= c.2405-17G= (n.2405-17G=) c.1634-17G= (n.1634-17G=) n.1640-17G= | |
11 | g.17498288C>T | CA5904180 | USH1C | c.2381-17G>A (n.2381-17G>A) c.1481-17G>A (n.1481-17G>A) c.*195-17G>A (n.*195-17G>A) c.1424-17G>A (n.1424-17G>A) c.1388-17G>A (n.1388-17G>A) n.365-17G>A n.1516-17G>A c.2405-17G>A (n.2405-17G>A) c.1634-17G>A (n.1634-17G>A) n.1640-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17498290G>A | CA5904181 | USH1C | c.2381-19C>T (n.2381-19C>T) c.1481-19C>T (n.1481-19C>T) c.*195-19C>T (n.*195-19C>T) c.1424-19C>T (n.1424-19C>T) c.1388-19C>T (n.1388-19C>T) n.365-19C>T n.1516-19C>T c.2405-19C>T (n.2405-19C>T) c.1634-19C>T (n.1634-19C>T) n.1640-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17498290G= | CA1955171760 | USH1C | c.2381-19C= (n.2381-19C=) c.1481-19C= (n.1481-19C=) c.*195-19C= (n.*195-19C=) c.1424-19C= (n.1424-19C=) c.1388-19C= (n.1388-19C=) n.365-19C= n.1516-19C= c.2405-19C= (n.2405-19C=) c.1634-19C= (n.1634-19C=) n.1640-19C= | |
11 | g.17498291A>G | CA2612672687 | USH1C | c.2381-20T>C (n.2381-20T>C) c.1481-20T>C (n.1481-20T>C) c.*195-20T>C (n.*195-20T>C) c.1424-20T>C (n.1424-20T>C) c.1388-20T>C (n.1388-20T>C) n.365-20T>C n.1516-20T>C c.2405-20T>C (n.2405-20T>C) c.1634-20T>C (n.1634-20T>C) n.1640-20T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17498292T>A | CA2574769040 | USH1C | c.2381-21A>T (n.2381-21A>T) c.1481-21A>T (n.1481-21A>T) c.*195-21A>T (n.*195-21A>T) c.1424-21A>T (n.1424-21A>T) c.1388-21A>T (n.1388-21A>T) n.365-21A>T n.1516-21A>T c.2405-21A>T (n.2405-21A>T) c.1634-21A>T (n.1634-21A>T) n.1640-21A>T | |
11 | g.17498292T>C | CA2612672688 | USH1C | c.2381-21A>G (n.2381-21A>G) c.1481-21A>G (n.1481-21A>G) c.*195-21A>G (n.*195-21A>G) c.1424-21A>G (n.1424-21A>G) c.1388-21A>G (n.1388-21A>G) n.365-21A>G n.1516-21A>G c.2405-21A>G (n.2405-21A>G) c.1634-21A>G (n.1634-21A>G) n.1640-21A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17498293T>C | CA597673684 | USH1C | c.2381-22A>G (n.2381-22A>G) c.1481-22A>G (n.1481-22A>G) c.*195-22A>G (n.*195-22A>G) c.1424-22A>G (n.1424-22A>G) c.1388-22A>G (n.1388-22A>G) n.365-22A>G n.1516-22A>G c.2405-22A>G (n.2405-22A>G) c.1634-22A>G (n.1634-22A>G) n.1640-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498293T= | CA1955171761 | USH1C | c.2381-22A= (n.2381-22A=) c.1481-22A= (n.1481-22A=) c.*195-22A= (n.*195-22A=) c.1424-22A= (n.1424-22A=) c.1388-22A= (n.1388-22A=) n.365-22A= n.1516-22A= c.2405-22A= (n.2405-22A=) c.1634-22A= (n.1634-22A=) n.1640-22A= | |
11 | g.17498294G>T | CA2612672689 | USH1C | c.2381-23C>A (n.2381-23C>A) c.1481-23C>A (n.1481-23C>A) c.*195-23C>A (n.*195-23C>A) c.1424-23C>A (n.1424-23C>A) c.1388-23C>A (n.1388-23C>A) n.365-23C>A n.1516-23C>A c.2405-23C>A (n.2405-23C>A) c.1634-23C>A (n.1634-23C>A) n.1640-23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17498295G>A | CA674234849 | USH1C | c.2381-24C>T (n.2381-24C>T) c.1481-24C>T (n.1481-24C>T) c.*195-24C>T (n.*195-24C>T) c.1424-24C>T (n.1424-24C>T) c.1388-24C>T (n.1388-24C>T) n.365-24C>T n.1516-24C>T c.2405-24C>T (n.2405-24C>T) c.1634-24C>T (n.1634-24C>T) n.1640-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498295G= | CA1955171762 | USH1C | c.2381-24C= (n.2381-24C=) c.1481-24C= (n.1481-24C=) c.*195-24C= (n.*195-24C=) c.1424-24C= (n.1424-24C=) c.1388-24C= (n.1388-24C=) n.365-24C= n.1516-24C= c.2405-24C= (n.2405-24C=) c.1634-24C= (n.1634-24C=) n.1640-24C= | |
11 | g.17498296C= | CA1955171763 | USH1C | c.2381-25G= (n.2381-25G=) c.1481-25G= (n.1481-25G=) c.*195-25G= (n.*195-25G=) c.1424-25G= (n.1424-25G=) c.1388-25G= (n.1388-25G=) n.365-25G= n.1516-25G= c.2405-25G= (n.2405-25G=) c.1634-25G= (n.1634-25G=) n.1640-25G= | |
11 | g.17498296C>T | CA1955171764 | USH1C | c.2381-25G>A (n.2381-25G>A) c.1481-25G>A (n.1481-25G>A) c.*195-25G>A (n.*195-25G>A) c.1424-25G>A (n.1424-25G>A) c.1388-25G>A (n.1388-25G>A) n.365-25G>A n.1516-25G>A c.2405-25G>A (n.2405-25G>A) c.1634-25G>A (n.1634-25G>A) n.1640-25G>A | dbSNP |
11 | g.17498297C>A | CA2574769042 | USH1C | c.2381-26G>T (n.2381-26G>T) c.1481-26G>T (n.1481-26G>T) c.*195-26G>T (n.*195-26G>T) c.1424-26G>T (n.1424-26G>T) c.1388-26G>T (n.1388-26G>T) n.365-26G>T n.1516-26G>T c.2405-26G>T (n.2405-26G>T) c.1634-26G>T (n.1634-26G>T) n.1640-26G>T | |
11 | g.17498297C= | CA1955171765 | USH1C | c.2381-26G= (n.2381-26G=) c.1481-26G= (n.1481-26G=) c.*195-26G= (n.*195-26G=) c.1424-26G= (n.1424-26G=) c.1388-26G= (n.1388-26G=) n.365-26G= n.1516-26G= c.2405-26G= (n.2405-26G=) c.1634-26G= (n.1634-26G=) n.1640-26G= | |
11 | g.17498297C>T | CA674234850 | USH1C | c.2381-26G>A (n.2381-26G>A) c.1481-26G>A (n.1481-26G>A) c.*195-26G>A (n.*195-26G>A) c.1424-26G>A (n.1424-26G>A) c.1388-26G>A (n.1388-26G>A) n.365-26G>A n.1516-26G>A c.2405-26G>A (n.2405-26G>A) c.1634-26G>A (n.1634-26G>A) n.1640-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498298A= | CA1955171766 | USH1C | c.2381-27T= (n.2381-27T=) c.1481-27T= (n.1481-27T=) c.*195-27T= (n.*195-27T=) c.1424-27T= (n.1424-27T=) c.1388-27T= (n.1388-27T=) n.365-27T= n.1516-27T= c.2405-27T= (n.2405-27T=) c.1634-27T= (n.1634-27T=) n.1640-27T= | |
11 | g.17498298A>G | CA2574769043 | USH1C | c.2381-27T>C (n.2381-27T>C) c.1481-27T>C (n.1481-27T>C) c.*195-27T>C (n.*195-27T>C) c.1424-27T>C (n.1424-27T>C) c.1388-27T>C (n.1388-27T>C) n.365-27T>C n.1516-27T>C c.2405-27T>C (n.2405-27T>C) c.1634-27T>C (n.1634-27T>C) n.1640-27T>C | |
11 | g.17498298A>T | CA597673685 | USH1C | c.2381-27T>A (n.2381-27T>A) c.1481-27T>A (n.1481-27T>A) c.*195-27T>A (n.*195-27T>A) c.1424-27T>A (n.1424-27T>A) c.1388-27T>A (n.1388-27T>A) n.365-27T>A n.1516-27T>A c.2405-27T>A (n.2405-27T>A) c.1634-27T>A (n.1634-27T>A) n.1640-27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498298_17498299insGAG | CA2790592416 | USH1C | c.2381-28_2381-27insCTC (n.2381-28_2381-27insCTC) c.1481-28_1481-27insCTC (n.1481-28_1481-27insCTC) c.*195-28_*195-27insCTC (n.*195-28_*195-27insCTC) c.1424-28_1424-27insCTC (n.1424-28_1424-27insCTC) c.1388-28_1388-27insCTC (n.1388-28_1388-27insCTC) n.365-28_365-27insCTC n.1516-28_1516-27insCTC c.2405-28_2405-27insCTC (n.2405-28_2405-27insCTC) c.1634-28_1634-27insCTC (n.1634-28_1634-27insCTC) n.1640-28_1640-27insCTC | |
11 | g.17498299A= | CA1955171767 | USH1C | c.2381-28T= (n.2381-28T=) c.1481-28T= (n.1481-28T=) c.*195-28T= (n.*195-28T=) c.1424-28T= (n.1424-28T=) c.1388-28T= (n.1388-28T=) n.365-28T= n.1516-28T= c.2405-28T= (n.2405-28T=) c.1634-28T= (n.1634-28T=) n.1640-28T= | |
11 | g.17498299A>G | CA5904182 | USH1C | c.2381-28T>C (n.2381-28T>C) c.1481-28T>C (n.1481-28T>C) c.*195-28T>C (n.*195-28T>C) c.1424-28T>C (n.1424-28T>C) c.1388-28T>C (n.1388-28T>C) n.365-28T>C n.1516-28T>C c.2405-28T>C (n.2405-28T>C) c.1634-28T>C (n.1634-28T>C) n.1640-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498299A>T | CA674234870 | USH1C | c.2381-28T>A (n.2381-28T>A) c.1481-28T>A (n.1481-28T>A) c.*195-28T>A (n.*195-28T>A) c.1424-28T>A (n.1424-28T>A) c.1388-28T>A (n.1388-28T>A) n.365-28T>A n.1516-28T>A c.2405-28T>A (n.2405-28T>A) c.1634-28T>A (n.1634-28T>A) n.1640-28T>A | dbSNP |
11 | g.17498300C>T | CA2612672693 | USH1C | c.2381-29G>A (n.2381-29G>A) c.1481-29G>A (n.1481-29G>A) c.*195-29G>A (n.*195-29G>A) c.1424-29G>A (n.1424-29G>A) c.1388-29G>A (n.1388-29G>A) n.365-29G>A n.1516-29G>A c.2405-29G>A (n.2405-29G>A) c.1634-29G>A (n.1634-29G>A) n.1640-29G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17498301T>A | CA674234874 | USH1C | c.2381-30A>T (n.2381-30A>T) c.1481-30A>T (n.1481-30A>T) c.*195-30A>T (n.*195-30A>T) c.1424-30A>T (n.1424-30A>T) c.1388-30A>T (n.1388-30A>T) n.365-30A>T n.1516-30A>T c.2405-30A>T (n.2405-30A>T) c.1634-30A>T (n.1634-30A>T) n.1640-30A>T | dbSNP |
11 | g.17498301T>C | CA2612672695 | USH1C | c.2381-30A>G (n.2381-30A>G) c.1481-30A>G (n.1481-30A>G) c.*195-30A>G (n.*195-30A>G) c.1424-30A>G (n.1424-30A>G) c.1388-30A>G (n.1388-30A>G) n.365-30A>G n.1516-30A>G c.2405-30A>G (n.2405-30A>G) c.1634-30A>G (n.1634-30A>G) n.1640-30A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17498301T= | CA1955171768 | USH1C | c.2381-30A= (n.2381-30A=) c.1481-30A= (n.1481-30A=) c.*195-30A= (n.*195-30A=) c.1424-30A= (n.1424-30A=) c.1388-30A= (n.1388-30A=) n.365-30A= n.1516-30A= c.2405-30A= (n.2405-30A=) c.1634-30A= (n.1634-30A=) n.1640-30A= | |
11 | g.17498302G>A | CA597673686 | USH1C | c.2381-31C>T (n.2381-31C>T) c.1481-31C>T (n.1481-31C>T) c.*195-31C>T (n.*195-31C>T) c.1424-31C>T (n.1424-31C>T) c.1388-31C>T (n.1388-31C>T) n.365-31C>T n.1516-31C>T c.2405-31C>T (n.2405-31C>T) c.1634-31C>T (n.1634-31C>T) n.1640-31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17498302G= | CA1955171769 | USH1C | c.2381-31C= (n.2381-31C=) c.1481-31C= (n.1481-31C=) c.*195-31C= (n.*195-31C=) c.1424-31C= (n.1424-31C=) c.1388-31C= (n.1388-31C=) n.365-31C= n.1516-31C= c.2405-31C= (n.2405-31C=) c.1634-31C= (n.1634-31C=) n.1640-31C= | |
11 | g.17498303G>A | CA935542051 | USH1C | c.2381-32C>T (n.2381-32C>T) c.1481-32C>T (n.1481-32C>T) c.*195-32C>T (n.*195-32C>T) c.1424-32C>T (n.1424-32C>T) c.1388-32C>T (n.1388-32C>T) n.365-32C>T n.1516-32C>T c.2405-32C>T (n.2405-32C>T) c.1634-32C>T (n.1634-32C>T) n.1640-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17498303G= | CA1955171770 | USH1C | c.2381-32C= (n.2381-32C=) c.1481-32C= (n.1481-32C=) c.*195-32C= (n.*195-32C=) c.1424-32C= (n.1424-32C=) c.1388-32C= (n.1388-32C=) n.365-32C= n.1516-32C= c.2405-32C= (n.2405-32C=) c.1634-32C= (n.1634-32C=) n.1640-32C= | |
11 | g.17498303G>T | CA5904183 | USH1C | c.2381-32C>A (n.2381-32C>A) c.1481-32C>A (n.1481-32C>A) c.*195-32C>A (n.*195-32C>A) c.1424-32C>A (n.1424-32C>A) c.1388-32C>A (n.1388-32C>A) n.365-32C>A n.1516-32C>A c.2405-32C>A (n.2405-32C>A) c.1634-32C>A (n.1634-32C>A) n.1640-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17498304G>A | CA2612672701 | USH1C | c.2381-33C>T (n.2381-33C>T) c.1481-33C>T (n.1481-33C>T) c.*195-33C>T (n.*195-33C>T) c.1424-33C>T (n.1424-33C>T) c.1388-33C>T (n.1388-33C>T) n.365-33C>T n.1516-33C>T c.2405-33C>T (n.2405-33C>T) c.1634-33C>T (n.1634-33C>T) n.1640-33C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17498304G= | CA1955171771 | USH1C | c.2381-33C= (n.2381-33C=) c.1481-33C= (n.1481-33C=) c.*195-33C= (n.*195-33C=) c.1424-33C= (n.1424-33C=) c.1388-33C= (n.1388-33C=) n.365-33C= n.1516-33C= c.2405-33C= (n.2405-33C=) c.1634-33C= (n.1634-33C=) n.1640-33C= | |
11 | g.17498304G>T | CA597673687 | USH1C | c.2381-33C>A (n.2381-33C>A) c.1481-33C>A (n.1481-33C>A) c.*195-33C>A (n.*195-33C>A) c.1424-33C>A (n.1424-33C>A) c.1388-33C>A (n.1388-33C>A) n.365-33C>A n.1516-33C>A c.2405-33C>A (n.2405-33C>A) c.1634-33C>A (n.1634-33C>A) n.1640-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17498305C>A | CA2612672704 | USH1C | c.2381-34G>T (n.2381-34G>T) c.1481-34G>T (n.1481-34G>T) c.*195-34G>T (n.*195-34G>T) c.1424-34G>T (n.1424-34G>T) c.1388-34G>T (n.1388-34G>T) n.365-34G>T n.1516-34G>T c.2405-34G>T (n.2405-34G>T) c.1634-34G>T (n.1634-34G>T) n.1640-34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17498305C= | CA1955171772 | USH1C | c.2381-34G= (n.2381-34G=) c.1481-34G= (n.1481-34G=) c.*195-34G= (n.*195-34G=) c.1424-34G= (n.1424-34G=) c.1388-34G= (n.1388-34G=) n.365-34G= n.1516-34G= c.2405-34G= (n.2405-34G=) c.1634-34G= (n.1634-34G=) n.1640-34G= | |
11 | g.17498305C>G | CA1955171773 | USH1C | c.2381-34G>C (n.2381-34G>C) c.1481-34G>C (n.1481-34G>C) c.*195-34G>C (n.*195-34G>C) c.1424-34G>C (n.1424-34G>C) c.1388-34G>C (n.1388-34G>C) n.365-34G>C n.1516-34G>C c.2405-34G>C (n.2405-34G>C) c.1634-34G>C (n.1634-34G>C) n.1640-34G>C | dbSNP |