Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17498202_17498207dupCA2612672539USH1Cc.2456_2461dup (p.Ala820_Ala821insGluAla)
c.1556_1561dup (p.Ala520_Ala521insGluAla)
c.*270_*275dup (n.*270_*275dup)
c.1499_1504dup (p.Ala501_Ala502insGluAla)
c.1463_1468dup (p.Ala489_Ala490insGluAla)
n.440_445dup
n.1591_1596dup
c.2480_2485dup (p.Ala828_Ala829insGluAla)
c.1709_1714dup (p.Ala571_Ala572insGluAla)
n.1715_1720dup
 gnomAD v4
11g.17498200_17498221delinsCCTCAGCCAGGGTGTAGTCTGTCA1955171716USH1Cc.2431_2452delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr811=)
c.1531_1552delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr511=)
c.*245_*266delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (n.*245_*266delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG)
c.1474_1495delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr492=)
c.1438_1459delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr480=)
n.415_436delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG
n.1566_1587delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG
c.2455_2476delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr819=)
c.1684_1705delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr562=)
n.1690_1711delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG
11g.17498201_17498222delCA912971879USH1Cc.2431_2452del (p.Thr811LeufsTer?)
c.1531_1552del (p.Thr511LeufsTer?)
c.*245_*266del (n.*245_*266del)
c.1474_1495del (p.Thr492LeufsTer?)
c.1438_1459del (p.Thr480LeufsTer?)
n.415_436del
n.1566_1587del
c.2455_2476del (p.Thr819LeufsTer?)
c.1684_1705del (p.Thr562LeufsTer?)
n.1690_1711del
11g.17498202_17498222delCA5904160USH1Cc.2431_2451del (p.Thr811_Glu817del)
c.1531_1551del (p.Thr511_Glu517del)
c.*245_*265del (n.*245_*265del)
c.1474_1494del (p.Thr492_Glu498del)
c.1438_1458del (p.Thr480_Glu486del)
n.415_435del
n.1566_1586del
c.2455_2475del (p.Thr819_Glu825del)
c.1684_1704del (p.Thr562_Glu568del)
n.1690_1710del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498202T>ACA379800780USH1Cc.2450A>T (p.Glu817Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
n.434A>T
n.1585A>T
c.2474A>T (p.Glu825Val)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
n.1709A>T
11g.17498202T>CCA379800781USH1Cc.2450A>G (p.Glu817Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
n.434A>G
n.1585A>G
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
n.1709A>G
11g.17498202T>GCA379800783USH1Cc.2450A>C (p.Glu817Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
n.434A>C
n.1585A>C
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
n.1709A>C
11g.17498203C>ACA379800799USH1Cc.2449G>T (p.Glu817Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
n.433G>T
n.1584G>T
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
n.1708G>T
11g.17498203C=CA1955171717USH1Cc.2449G= (p.Glu817=)
c.1549G= (p.Glu517=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.1492G= (p.Glu498=)
c.1456G= (p.Glu486=)
n.433G=
n.1584G=
c.2473G= (p.Glu825=)
c.1702G= (p.Glu568=)
n.1708G=
11g.17498203C>GCA379800791USH1Cc.2449G>C (p.Glu817Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
n.433G>C
n.1584G>C
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
n.1708G>C
11g.17498203C>TCA379800787USH1Cc.2449G>A (p.Glu817Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
n.433G>A
n.1584G>A
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
n.1708G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498204A=CA1955171718USH1Cc.2448T= (p.Ala816=)
c.1548T= (p.Ala516=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.1491T= (p.Ala497=)
c.1455T= (p.Ala485=)
n.432T=
n.1583T=
c.2472T= (p.Ala824=)
c.1701T= (p.Ala567=)
n.1707T=
11g.17498204A>CCA473304946USH1Cc.2448T>G (p.Ala816=)
c.1548T>G (p.Ala516=)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.1491T>G (p.Ala497=)
c.1455T>G (p.Ala485=)
n.432T>G
n.1583T>G
c.2472T>G (p.Ala824=)
c.1701T>G (p.Ala567=)
n.1707T>G
11g.17498204A>GCA473304947USH1Cc.2448T>C (p.Ala816=)
c.1548T>C (p.Ala516=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.1491T>C (p.Ala497=)
c.1455T>C (p.Ala485=)
n.432T>C
n.1583T>C
c.2472T>C (p.Ala824=)
c.1701T>C (p.Ala567=)
n.1707T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17498204A>TCA473304948USH1Cc.2448T>A (p.Ala816=)
c.1548T>A (p.Ala516=)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.1491T>A (p.Ala497=)
c.1455T>A (p.Ala485=)
n.432T>A
n.1583T>A
c.2472T>A (p.Ala824=)
c.1701T>A (p.Ala567=)
n.1707T>A
11g.17498205G>ACA379800811USH1Cc.2447C>T (p.Ala816Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.1490C>T (p.Ala497Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.431C>T
n.1582C>T
c.2471C>T (p.Ala824Val)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
n.1706C>T
 gnomAD v4
11g.17498205G>CCA379800809USH1Cc.2447C>G (p.Ala816Gly)
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.431C>G
n.1582C>G
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
n.1706C>G
11g.17498205G=CA1955171719USH1Cc.2447C= (p.Ala816=)
c.1547C= (p.Ala516=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.1490C= (p.Ala497=)
c.1454C= (p.Ala485=)
n.431C=
n.1582C=
c.2471C= (p.Ala824=)
c.1700C= (p.Ala567=)
n.1706C=
11g.17498205G>TCA379800810USH1Cc.2447C>A (p.Ala816Asp)
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.431C>A
n.1582C>A
c.2471C>A (p.Ala824Asp)
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
n.1706C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17498206C>ACA379800813USH1Cc.2446G>T (p.Ala816Ser)
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.430G>T
n.1581G>T
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
n.1705G>T
11g.17498206C>GCA379800814USH1Cc.2446G>C (p.Ala816Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.430G>C
n.1581G>C
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
n.1705G>C
11g.17498206C>TCA379800818USH1Cc.2446G>A (p.Ala816Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.430G>A
n.1581G>A
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
n.1705G>A
11g.17498207C>ACA473304950USH1Cc.2445G>T (p.Leu815=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1488G>T (p.Leu496=)
c.1452G>T (p.Leu484=)
n.429G>T
n.1580G>T
c.2469G>T (p.Leu823=)
c.1698G>T (p.Leu566=)
n.1704G>T
11g.17498207C>GCA473304951USH1Cc.2445G>C (p.Leu815=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1488G>C (p.Leu496=)
c.1452G>C (p.Leu484=)
n.429G>C
n.1580G>C
c.2469G>C (p.Leu823=)
c.1698G>C (p.Leu566=)
n.1704G>C
 gnomAD v4
11g.17498207C>TCA473304952USH1Cc.2445G>A (p.Leu815=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1488G>A (p.Leu496=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
n.429G>A
n.1580G>A
c.2469G>A (p.Leu823=)
c.1698G>A (p.Leu566=)
n.1704G>A
11g.17498208A>CCA379800824USH1Cc.2444T>G (p.Leu815Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.428T>G
n.1579T>G
c.2468T>G (p.Leu823Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.1703T>G
11g.17498208A>GCA379800838USH1Cc.2444T>C (p.Leu815Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.428T>C
n.1579T>C
c.2468T>C (p.Leu823Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.1703T>C
11g.17498208A>TCA379800844USH1Cc.2444T>A (p.Leu815Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
n.428T>A
n.1579T>A
c.2468T>A (p.Leu823Gln)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
n.1703T>A
11g.17498209G>ACA5904161USH1Cc.2443C>T (p.Leu815=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.1486C>T (p.Leu496=)
c.1450C>T (p.Leu484=)
n.427C>T
n.1578C>T
c.2467C>T (p.Leu823=)
c.1696C>T (p.Leu566=)
n.1702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498209G>CCA379800850USH1Cc.2443C>G (p.Leu815Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
n.427C>G
n.1578C>G
c.2467C>G (p.Leu823Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
n.1702C>G
11g.17498209G=CA1955171720USH1Cc.2443C= (p.Leu815=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.1486C= (p.Leu496=)
c.1450C= (p.Leu484=)
n.427C=
n.1578C=
c.2467C= (p.Leu823=)
c.1696C= (p.Leu566=)
n.1702C=
11g.17498209G>TCA5904162USH1Cc.2443C>A (p.Leu815Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.1450C>A (p.Leu484Met)
n.427C>A
n.1578C>A
c.2467C>A (p.Leu823Met)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
n.1702C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498210G>ACA473304953USH1Cc.2442C>T (p.Thr814=)
c.1542C>T (p.Thr514=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.1485C>T (p.Thr495=)
c.1449C>T (p.Thr483=)
n.426C>T
n.1577C>T
c.2466C>T (p.Thr822=)
c.1695C>T (p.Thr565=)
n.1701C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17498210G>CCA5904163USH1Cc.2442C>G (p.Thr814=)
c.1542C>G (p.Thr514=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.1485C>G (p.Thr495=)
c.1449C>G (p.Thr483=)
n.426C>G
n.1577C>G
c.2466C>G (p.Thr822=)
c.1695C>G (p.Thr565=)
n.1701C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498210G=CA1955171721USH1Cc.2442C= (p.Thr814=)
c.1542C= (p.Thr514=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.1485C= (p.Thr495=)
c.1449C= (p.Thr483=)
n.426C=
n.1577C=
c.2466C= (p.Thr822=)
c.1695C= (p.Thr565=)
n.1701C=
11g.17498210G>TCA473304956USH1Cc.2442C>A (p.Thr814=)
c.1542C>A (p.Thr514=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.1485C>A (p.Thr495=)
c.1449C>A (p.Thr483=)
n.426C>A
n.1577C>A
c.2466C>A (p.Thr822=)
c.1695C>A (p.Thr565=)
n.1701C>A
 COSMIC COSMIC
11g.17498211G>ACA379800854USH1Cc.2441C>T (p.Thr814Ile)
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.425C>T
n.1576C>T
c.2465C>T (p.Thr822Ile)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
n.1700C>T
11g.17498211G>CCA379800861USH1Cc.2441C>G (p.Thr814Ser)
c.1541C>G (p.Thr514Ser)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
n.425C>G
n.1576C>G
c.2465C>G (p.Thr822Ser)
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
n.1700C>G
 dbSNP
11g.17498211G=CA1955171722USH1Cc.2441C= (p.Thr814=)
c.1541C= (p.Thr514=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.1484C= (p.Thr495=)
c.1448C= (p.Thr483=)
n.425C=
n.1576C=
c.2465C= (p.Thr822=)
c.1694C= (p.Thr565=)
n.1700C=
11g.17498211G>TCA142344USH1Cc.2441C>A (p.Thr814Asn)
c.1541C>A (p.Thr514Asn)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
n.425C>A
n.1576C>A
c.2465C>A (p.Thr822Asn)
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
n.1700C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498212T>ACA379800866USH1Cc.2440A>T (p.Thr814Ser)
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
n.424A>T
n.1575A>T
c.2464A>T (p.Thr822Ser)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
n.1699A>T
11g.17498212T>CCA379800877USH1Cc.2440A>G (p.Thr814Ala)
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
n.424A>G
n.1575A>G
c.2464A>G (p.Thr822Ala)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
n.1699A>G
11g.17498212T>GCA379800880USH1Cc.2440A>C (p.Thr814Pro)
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
n.424A>C
n.1575A>C
c.2464A>C (p.Thr822Pro)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
n.1699A>C
11g.17498213G>ACA473304957USH1Cc.2439C>T (p.Tyr813=)
c.1539C>T (p.Tyr513=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.1482C>T (p.Tyr494=)
c.1446C>T (p.Tyr482=)
n.423C>T
n.1574C>T
c.2463C>T (p.Tyr821=)
c.1692C>T (p.Tyr564=)
n.1698C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17498213G>CCA379800888USH1Cc.2439C>G (p.Tyr813Ter)
c.1539C>G (p.Tyr513Ter)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.1482C>G (p.Tyr494Ter)
c.1446C>G (p.Tyr482Ter)
n.423C>G
n.1574C>G
c.2463C>G (p.Tyr821Ter)
c.1692C>G (p.Tyr564Ter)
n.1698C>G
11g.17498213G=CA1955171723USH1Cc.2439C= (p.Tyr813=)
c.1539C= (p.Tyr513=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.1482C= (p.Tyr494=)
c.1446C= (p.Tyr482=)
n.423C=
n.1574C=
c.2463C= (p.Tyr821=)
c.1692C= (p.Tyr564=)
n.1698C=
11g.17498213G>TCA379800893USH1Cc.2439C>A (p.Tyr813Ter)
c.1539C>A (p.Tyr513Ter)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.1482C>A (p.Tyr494Ter)
c.1446C>A (p.Tyr482Ter)
n.423C>A
n.1574C>A
c.2463C>A (p.Tyr821Ter)
c.1692C>A (p.Tyr564Ter)
n.1698C>A
11g.17498214T>ACA379800922USH1Cc.2438A>T (p.Tyr813Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.1481A>T (p.Tyr494Phe)
c.1445A>T (p.Tyr482Phe)
n.422A>T
n.1573A>T
c.2462A>T (p.Tyr821Phe)
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
n.1697A>T
11g.17498214T>CCA379800911USH1Cc.2438A>G (p.Tyr813Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.1481A>G (p.Tyr494Cys)
c.1445A>G (p.Tyr482Cys)
n.422A>G
n.1573A>G
c.2462A>G (p.Tyr821Cys)
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
n.1697A>G
11g.17498214T>GCA379800918USH1Cc.2438A>C (p.Tyr813Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.1481A>C (p.Tyr494Ser)
c.1445A>C (p.Tyr482Ser)
n.422A>C
n.1573A>C
c.2462A>C (p.Tyr821Ser)
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
n.1697A>C
11g.17498215A=CA1955171724USH1Cc.2437T= (p.Tyr813=)
c.1537T= (p.Tyr513=)
c.*251T= (n.*251T=)
c.1480T= (p.Tyr494=)
c.1444T= (p.Tyr482=)
n.421T=
n.1572T=
c.2461T= (p.Tyr821=)
c.1690T= (p.Tyr564=)
n.1696T=
11g.17498215A>CCA379800924USH1Cc.2437T>G (p.Tyr813Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.1480T>G (p.Tyr494Asp)
c.1444T>G (p.Tyr482Asp)
n.421T>G
n.1572T>G
c.2461T>G (p.Tyr821Asp)
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
n.1696T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17498215A>GCA379800926USH1Cc.2437T>C (p.Tyr813His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.1480T>C (p.Tyr494His)
c.1444T>C (p.Tyr482His)
n.421T>C
n.1572T>C
c.2461T>C (p.Tyr821His)
c.1690T>C (p.Tyr564His)
n.1696T>C
11g.17498215A>TCA379800928USH1Cc.2437T>A (p.Tyr813Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.1480T>A (p.Tyr494Asn)
c.1444T>A (p.Tyr482Asn)
n.421T>A
n.1572T>A
c.2461T>A (p.Tyr821Asn)
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
n.1696T>A
11g.17498216G>ACA5904164USH1Cc.2436C>T (p.Asp812=)
c.1536C>T (p.Asp512=)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1479C>T (p.Asp493=)
c.1443C>T (p.Asp481=)
n.420C>T
n.1571C>T
c.2460C>T (p.Asp820=)
c.1689C>T (p.Asp563=)
n.1695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498216G>CCA379800934USH1Cc.2436C>G (p.Asp812Glu)
c.1536C>G (p.Asp512Glu)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1479C>G (p.Asp493Glu)
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
n.420C>G
n.1571C>G
c.2460C>G (p.Asp820Glu)
c.1689C>G (p.Asp563Glu)
n.1695C>G
11g.17498216G=CA1955171725USH1Cc.2436C= (p.Asp812=)
c.1536C= (p.Asp512=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.1479C= (p.Asp493=)
c.1443C= (p.Asp481=)
n.420C=
n.1571C=
c.2460C= (p.Asp820=)
c.1689C= (p.Asp563=)
n.1695C=
11g.17498216G>TCA379800939USH1Cc.2436C>A (p.Asp812Glu)
c.1536C>A (p.Asp512Glu)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
n.420C>A
n.1571C>A
c.2460C>A (p.Asp820Glu)
c.1689C>A (p.Asp563Glu)
n.1695C>A
11g.17498217T>ACA379800952USH1Cc.2435A>T (p.Asp812Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.1442A>T (p.Asp481Val)
n.419A>T
n.1570A>T
c.2459A>T (p.Asp820Val)
c.1688A>T (p.Asp563Val)
n.1694A>T
11g.17498217T>CCA379800956USH1Cc.2435A>G (p.Asp812Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
n.419A>G
n.1570A>G
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
n.1694A>G
11g.17498217T>GCA379800945USH1Cc.2435A>C (p.Asp812Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
n.419A>C
n.1570A>C
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
n.1694A>C
11g.17498218C>ACA379800960USH1Cc.2434G>T (p.Asp812Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
n.418G>T
n.1569G>T
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
n.1693G>T
11g.17498218C=CA1955171726USH1Cc.2434G= (p.Asp812=)
c.1534G= (p.Asp512=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.1477G= (p.Asp493=)
c.1441G= (p.Asp481=)
n.418G=
n.1569G=
c.2458G= (p.Asp820=)
c.1687G= (p.Asp563=)
n.1693G=
11g.17498218C>GCA379800963USH1Cc.2434G>C (p.Asp812His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1441G>C (p.Asp481His)
n.418G>C
n.1569G>C
c.2458G>C (p.Asp820His)
c.1687G>C (p.Asp563His)
n.1693G>C
11g.17498218C>TCA379800961USH1Cc.2434G>A (p.Asp812Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
n.418G>A
n.1569G>A
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
n.1693G>A
 dbSNP
11g.17498219T>ACA473304959USH1Cc.2433A>T (p.Thr811=)
c.1533A>T (p.Thr511=)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.1476A>T (p.Thr492=)
c.1440A>T (p.Thr480=)
n.417A>T
n.1568A>T
c.2457A>T (p.Thr819=)
c.1686A>T (p.Thr562=)
n.1692A>T
11g.17498219T>CCA473304960USH1Cc.2433A>G (p.Thr811=)
c.1533A>G (p.Thr511=)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.1476A>G (p.Thr492=)
c.1440A>G (p.Thr480=)
n.417A>G
n.1568A>G
c.2457A>G (p.Thr819=)
c.1686A>G (p.Thr562=)
n.1692A>G
11g.17498219T>GCA473304961USH1Cc.2433A>C (p.Thr811=)
c.1533A>C (p.Thr511=)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.1476A>C (p.Thr492=)
c.1440A>C (p.Thr480=)
n.417A>C
n.1568A>C
c.2457A>C (p.Thr819=)
c.1686A>C (p.Thr562=)
n.1692A>C
11g.17498220G>ACA379800966USH1Cc.2432C>T (p.Thr811Ile)
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
n.416C>T
n.1567C>T
c.2456C>T (p.Thr819Ile)
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
n.1691C>T
 COSMIC COSMIC
11g.17498220G>CCA379800968USH1Cc.2432C>G (p.Thr811Arg)
c.1532C>G (p.Thr511Arg)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1475C>G (p.Thr492Arg)
c.1439C>G (p.Thr480Arg)
n.416C>G
n.1567C>G
c.2456C>G (p.Thr819Arg)
c.1685C>G (p.Thr562Arg)
n.1691C>G
11g.17498220G>TCA379800972USH1Cc.2432C>A (p.Thr811Lys)
c.1532C>A (p.Thr511Lys)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1475C>A (p.Thr492Lys)
c.1439C>A (p.Thr480Lys)
n.416C>A
n.1567C>A
c.2456C>A (p.Thr819Lys)
c.1685C>A (p.Thr562Lys)
n.1691C>A
11g.17498221T>ACA379800977USH1Cc.2431A>T (p.Thr811Ser)
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
n.415A>T
n.1566A>T
c.2455A>T (p.Thr819Ser)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
n.1690A>T
11g.17498221T>CCA379800987USH1Cc.2431A>G (p.Thr811Ala)
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
n.415A>G
n.1566A>G
c.2455A>G (p.Thr819Ala)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
n.1690A>G
11g.17498221T>GCA379800991USH1Cc.2431A>C (p.Thr811Pro)
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
n.415A>C
n.1566A>C
c.2455A>C (p.Thr819Pro)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
n.1690A>C
11g.17498222_17498229delCA2580082884USH1Cc.2424_2431del (p.Lys808AsnfsTer7)
c.1524_1531del (p.Lys508AsnfsTer7)
c.*238_*245del (n.*238_*245del)
c.1467_1474del (p.Lys489AsnfsTer7)
c.1431_1438del (p.Lys477AsnfsTer7)
n.408_415del
n.1559_1566del
c.2448_2455del (p.Lys816AsnfsTer7)
c.1677_1684del (p.Lys559AsnfsTer7)
n.1683_1690del
 ClinVar
11g.17498222C>ACA473304965USH1Cc.2430G>T (p.Val810=)
c.1530G>T (p.Val510=)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.1437G>T (p.Val479=)
n.414G>T
n.1565G>T
c.2454G>T (p.Val818=)
c.1683G>T (p.Val561=)
n.1689G>T
11g.17498222C>GCA473304964USH1Cc.2430G>C (p.Val810=)
c.1530G>C (p.Val510=)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.1437G>C (p.Val479=)
n.414G>C
n.1565G>C
c.2454G>C (p.Val818=)
c.1683G>C (p.Val561=)
n.1689G>C
11g.17498222C>TCA473304963USH1Cc.2430G>A (p.Val810=)
c.1530G>A (p.Val510=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.1437G>A (p.Val479=)
n.414G>A
n.1565G>A
c.2454G>A (p.Val818=)
c.1683G>A (p.Val561=)
n.1689G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17498223A=CA1955171727USH1Cc.2429T= (p.Val810=)
c.1529T= (p.Val510=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.1472T= (p.Val491=)
c.1436T= (p.Val479=)
n.413T=
n.1564T=
c.2453T= (p.Val818=)
c.1682T= (p.Val561=)
n.1688T=
11g.17498223A>CCA379800995USH1Cc.2429T>G (p.Val810Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
n.413T>G
n.1564T>G
c.2453T>G (p.Val818Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
n.1688T>G
11g.17498223A>GCA379801015USH1Cc.2429T>C (p.Val810Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
n.413T>C
n.1564T>C
c.2453T>C (p.Val818Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
n.1688T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498223A>TCA379801019USH1Cc.2429T>A (p.Val810Glu)
c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1436T>A (p.Val479Glu)
n.413T>A
n.1564T>A
c.2453T>A (p.Val818Glu)
c.1682T>A (p.Val561Glu)
n.1688T>A
11g.17498224C>ACA379801022USH1Cc.2428G>T (p.Val810Leu)
c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1435G>T (p.Val479Leu)
n.412G>T
n.1563G>T
c.2452G>T (p.Val818Leu)
c.1681G>T (p.Val561Leu)
n.1687G>T
11g.17498224C=CA1955171728USH1Cc.2428G= (p.Val810=)
c.1528G= (p.Val510=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.1435G= (p.Val479=)
n.412G=
n.1563G=
c.2452G= (p.Val818=)
c.1681G= (p.Val561=)
n.1687G=
11g.17498224C>GCA379801023USH1Cc.2428G>C (p.Val810Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
n.412G>C
n.1563G>C
c.2452G>C (p.Val818Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
n.1687G>C
11g.17498224C>TCA5904165USH1Cc.2428G>A (p.Val810Met)
c.1528G>A (p.Val510Met)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1435G>A (p.Val479Met)
n.412G>A
n.1563G>A
c.2452G>A (p.Val818Met)
c.1681G>A (p.Val561Met)
n.1687G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498225A=CA1955171729USH1Cc.2427T= (p.Ile809=)
c.1527T= (p.Ile509=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.1470T= (p.Ile490=)
c.1434T= (p.Ile478=)
n.411T=
n.1562T=
c.2451T= (p.Ile817=)
c.1680T= (p.Ile560=)
n.1686T=
11g.17498225A>CCA379801028USH1Cc.2427T>G (p.Ile809Met)
c.1527T>G (p.Ile509Met)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.1470T>G (p.Ile490Met)
c.1434T>G (p.Ile478Met)
n.411T>G
n.1562T>G
c.2451T>G (p.Ile817Met)
c.1680T>G (p.Ile560Met)
n.1686T>G
11g.17498225A>GCA473304967USH1Cc.2427T>C (p.Ile809=)
c.1527T>C (p.Ile509=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.1470T>C (p.Ile490=)
c.1434T>C (p.Ile478=)
n.411T>C
n.1562T>C
c.2451T>C (p.Ile817=)
c.1680T>C (p.Ile560=)
n.1686T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17498225A>TCA473304968USH1Cc.2427T>A (p.Ile809=)
c.1527T>A (p.Ile509=)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.1470T>A (p.Ile490=)
c.1434T>A (p.Ile478=)
n.411T>A
n.1562T>A
c.2451T>A (p.Ile817=)
c.1680T>A (p.Ile560=)
n.1686T>A
11g.17498226delCA2695213326USH1Cc.2427del (p.Ile809MetfsTer2)
c.1527del (p.Ile509MetfsTer2)
c.*241del (n.*241del)
c.1470del (p.Ile490MetfsTer2)
c.1434del (p.Ile478MetfsTer2)
n.411del
n.1562del
c.2451del (p.Ile817MetfsTer2)
c.1680del (p.Ile560MetfsTer2)
n.1686del
11g.17498226A=CA1955171730USH1Cc.2426T= (p.Ile809=)
c.1526T= (p.Ile509=)
c.*240T= (n.*240T=)
c.1469T= (p.Ile490=)
c.1433T= (p.Ile478=)
n.410T=
n.1561T=
c.2450T= (p.Ile817=)
c.1679T= (p.Ile560=)
n.1685T=
11g.17498226A>CCA379801030USH1Cc.2426T>G (p.Ile809Ser)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
n.410T>G
n.1561T>G
c.2450T>G (p.Ile817Ser)
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
n.1685T>G
11g.17498226A>GCA5904166USH1Cc.2426T>C (p.Ile809Thr)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
n.410T>C
n.1561T>C
c.2450T>C (p.Ile817Thr)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
n.1685T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498226A>TCA379801031USH1Cc.2426T>A (p.Ile809Asn)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
n.410T>A
n.1561T>A
c.2450T>A (p.Ile817Asn)
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
n.1685T>A
11g.17498227T>ACA379801034USH1Cc.2425A>T (p.Ile809Phe)
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
n.409A>T
n.1560A>T
c.2449A>T (p.Ile817Phe)
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
n.1684A>T
11g.17498227T>CCA379801037USH1Cc.2425A>G (p.Ile809Val)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
n.409A>G
n.1560A>G
c.2449A>G (p.Ile817Val)
c.1678A>G (p.Ile560Val)
n.1684A>G
11g.17498227T>GCA379801038USH1Cc.2425A>C (p.Ile809Leu)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
n.409A>C
n.1560A>C
c.2449A>C (p.Ile817Leu)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
n.1684A>C
11g.17498227dupCA2612672604USH1Cc.2425dup (p.Ile809AsnfsTer9)
c.1525dup (p.Ile509AsnfsTer9)
c.*239dup (n.*239dup)
c.1468dup (p.Ile490AsnfsTer9)
c.1432dup (p.Ile478AsnfsTer9)
n.409dup
n.1560dup
c.2449dup (p.Ile817AsnfsTer9)
c.1678dup (p.Ile560AsnfsTer9)
n.1684dup
 gnomAD v4
11g.17498228C>ACA379801039USH1Cc.2424G>T (p.Lys808Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
n.408G>T
n.1559G>T
c.2448G>T (p.Lys816Asn)
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
n.1683G>T
11g.17498228C>GCA379801040USH1Cc.2424G>C (p.Lys808Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
n.408G>C
n.1559G>C
c.2448G>C (p.Lys816Asn)
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
n.1683G>C
11g.17498228C>TCA473304971USH1Cc.2424G>A (p.Lys808=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.1467G>A (p.Lys489=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
n.408G>A
n.1559G>A
c.2448G>A (p.Lys816=)
c.1677G>A (p.Lys559=)
n.1683G>A
11g.17498229T>ACA379801043USH1Cc.2423A>T (p.Lys808Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
n.407A>T
n.1558A>T
c.2447A>T (p.Lys816Met)
c.1676A>T (p.Lys559Met)
n.1682A>T
11g.17498229T>CCA379801058USH1Cc.2423A>G (p.Lys808Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
n.407A>G
n.1558A>G
c.2447A>G (p.Lys816Arg)
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
n.1682A>G
11g.17498229T>GCA379801060USH1Cc.2423A>C (p.Lys808Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
n.407A>C
n.1558A>C
c.2447A>C (p.Lys816Thr)
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
n.1682A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17498229T=CA1955171731USH1Cc.2423A= (p.Lys808=)
c.1523A= (p.Lys508=)
c.*237A= (n.*237A=)
c.1466A= (p.Lys489=)
c.1430A= (p.Lys477=)
n.407A=
n.1558A=
c.2447A= (p.Lys816=)
c.1676A= (p.Lys559=)
n.1682A=
11g.17498230T>ACA379801065USH1Cc.2422A>T (p.Lys808Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.406A>T
n.1557A>T
c.2446A>T (p.Lys816Ter)
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
n.1681A>T
11g.17498230T>CCA379801066USH1Cc.2422A>G (p.Lys808Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.406A>G
n.1557A>G
c.2446A>G (p.Lys816Glu)
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
n.1681A>G
11g.17498230T>GCA379801067USH1Cc.2422A>C (p.Lys808Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.406A>C
n.1557A>C
c.2446A>C (p.Lys816Gln)
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
n.1681A>C
11g.17498231G>ACA473304973USH1Cc.2421C>T (p.Gly807=)
c.1521C>T (p.Gly507=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1428C>T (p.Gly476=)
n.405C>T
n.1556C>T
c.2445C>T (p.Gly815=)
c.1674C>T (p.Gly558=)
n.1680C>T
11g.17498231G>CCA473304974USH1Cc.2421C>G (p.Gly807=)
c.1521C>G (p.Gly507=)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1428C>G (p.Gly476=)
n.405C>G
n.1556C>G
c.2445C>G (p.Gly815=)
c.1674C>G (p.Gly558=)
n.1680C>G
11g.17498231G>TCA473304975USH1Cc.2421C>A (p.Gly807=)
c.1521C>A (p.Gly507=)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1428C>A (p.Gly476=)
n.405C>A
n.1556C>A
c.2445C>A (p.Gly815=)
c.1674C>A (p.Gly558=)
n.1680C>A
11g.17498231_17498232delinsGCCA1955171732USH1Cc.2420_2421delinsGC (p.Gly807=)
c.1520_1521delinsGC (p.Gly507=)
c.*234_*235delinsGC (n.*234_*235delinsGC)
c.1463_1464delinsGC (p.Gly488=)
c.1427_1428delinsGC (p.Gly476=)
n.404_405delinsGC
n.1555_1556delinsGC
c.2444_2445delinsGC (p.Gly815=)
c.1673_1674delinsGC (p.Gly558=)
n.1679_1680delinsGC
11g.17498232C>ACA379801068USH1Cc.2420G>T (p.Gly807Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
n.404G>T
n.1555G>T
c.2444G>T (p.Gly815Val)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
n.1679G>T
11g.17498232C>GCA379801075USH1Cc.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
n.404G>C
n.1555G>C
c.2444G>C (p.Gly815Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
n.1679G>C
11g.17498232C>TCA379801083USH1Cc.2420G>A (p.Gly807Asp)
c.1520G>A (p.Gly507Asp)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
n.404G>A
n.1555G>A
c.2444G>A (p.Gly815Asp)
c.1673G>A (p.Gly558Asp)
n.1679G>A
11g.17498233delCA5904167USH1Cc.2420del (p.Gly807AlafsTer4)
c.1520del (p.Gly507AlafsTer4)
c.*234del (n.*234del)
c.1463del (p.Gly488AlafsTer4)
c.1427del (p.Gly476AlafsTer4)
n.404del
n.1555del
c.2444del (p.Gly815AlafsTer4)
c.1673del (p.Gly558AlafsTer4)
n.1679del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498233C>ACA379801089USH1Cc.2419G>T (p.Gly807Cys)
c.1519G>T (p.Gly507Cys)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
n.403G>T
n.1554G>T
c.2443G>T (p.Gly815Cys)
c.1672G>T (p.Gly558Cys)
n.1678G>T
11g.17498233C=CA1955171733USH1Cc.2419G= (p.Gly807=)
c.1519G= (p.Gly507=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.1462G= (p.Gly488=)
c.1426G= (p.Gly476=)
n.403G=
n.1554G=
c.2443G= (p.Gly815=)
c.1672G= (p.Gly558=)
n.1678G=
11g.17498233C>GCA379801092USH1Cc.2419G>C (p.Gly807Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
n.403G>C
n.1554G>C
c.2443G>C (p.Gly815Arg)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
n.1678G>C
 gnomAD v4
11g.17498233C>TCA182562USH1Cc.2419G>A (p.Gly807Ser)
c.1519G>A (p.Gly507Ser)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
n.403G>A
n.1554G>A
c.2443G>A (p.Gly815Ser)
c.1672G>A (p.Gly558Ser)
n.1678G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498234G>ACA142341USH1Cc.2418C>T (p.Asn806=)
c.1518C>T (p.Asn506=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.1461C>T (p.Asn487=)
c.1425C>T (p.Asn475=)
n.402C>T
n.1553C>T
c.2442C>T (p.Asn814=)
c.1671C>T (p.Asn557=)
n.1677C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498234G>CCA379801098USH1Cc.2418C>G (p.Asn806Lys)
c.1518C>G (p.Asn506Lys)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.1461C>G (p.Asn487Lys)
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
n.402C>G
n.1553C>G
c.2442C>G (p.Asn814Lys)
c.1671C>G (p.Asn557Lys)
n.1677C>G
11g.17498234G=CA1955171734USH1Cc.2418C= (p.Asn806=)
c.1518C= (p.Asn506=)
c.*232C= (n.*232C=)
c.1461C= (p.Asn487=)
c.1425C= (p.Asn475=)
n.402C=
n.1553C=
c.2442C= (p.Asn814=)
c.1671C= (p.Asn557=)
n.1677C=
11g.17498234G>TCA10576843USH1Cc.2418C>A (p.Asn806Lys)
c.1518C>A (p.Asn506Lys)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1461C>A (p.Asn487Lys)
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
n.402C>A
n.1553C>A
c.2442C>A (p.Asn814Lys)
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
n.1677C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17498235T>ACA379801104USH1Cc.2417A>T (p.Asn806Ile)
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
n.401A>T
n.1552A>T
c.2441A>T (p.Asn814Ile)
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
n.1676A>T
11g.17498235T>CCA379801108USH1Cc.2417A>G (p.Asn806Ser)
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
n.401A>G
n.1552A>G
c.2441A>G (p.Asn814Ser)
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
n.1676A>G
 gnomAD v4
11g.17498235T>GCA379801106USH1Cc.2417A>C (p.Asn806Thr)
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
n.401A>C
n.1552A>C
c.2441A>C (p.Asn814Thr)
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
n.1676A>C
11g.17498236T>ACA379801110USH1Cc.2416A>T (p.Asn806Tyr)
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
n.400A>T
n.1551A>T
c.2440A>T (p.Asn814Tyr)
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
n.1675A>T
11g.17498236T>CCA5904168USH1Cc.2416A>G (p.Asn806Asp)
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
n.400A>G
n.1551A>G
c.2440A>G (p.Asn814Asp)
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
n.1675A>G
 dbSNP ExAC
11g.17498236T>GCA379801123USH1Cc.2416A>C (p.Asn806His)
c.1516A>C (p.Asn506His)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.1423A>C (p.Asn475His)
n.400A>C
n.1551A>C
c.2440A>C (p.Asn814His)
c.1669A>C (p.Asn557His)
n.1675A>C
11g.17498236T=CA1955171735USH1Cc.2416A= (p.Asn806=)
c.1516A= (p.Asn506=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.1459A= (p.Asn487=)
c.1423A= (p.Asn475=)
n.400A=
n.1551A=
c.2440A= (p.Asn814=)
c.1669A= (p.Asn557=)
n.1675A=
11g.17498237G>ACA473304978USH1Cc.2415C>T (p.Ile805=)
c.1515C>T (p.Ile505=)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1458C>T (p.Ile486=)
c.1422C>T (p.Ile474=)
n.399C>T
n.1550C>T
c.2439C>T (p.Ile813=)
c.1668C>T (p.Ile556=)
n.1674C>T
 ClinVar
11g.17498237G>CCA379801128USH1Cc.2415C>G (p.Ile805Met)
c.1515C>G (p.Ile505Met)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.1458C>G (p.Ile486Met)
c.1422C>G (p.Ile474Met)
n.399C>G
n.1550C>G
c.2439C>G (p.Ile813Met)
c.1668C>G (p.Ile556Met)
n.1674C>G
 gnomAD v4
11g.17498237G>TCA473304977USH1Cc.2415C>A (p.Ile805=)
c.1515C>A (p.Ile505=)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1458C>A (p.Ile486=)
c.1422C>A (p.Ile474=)
n.399C>A
n.1550C>A
c.2439C>A (p.Ile813=)
c.1668C>A (p.Ile556=)
n.1674C>A
11g.17498238A=CA1955171736USH1Cc.2414T= (p.Ile805=)
c.1514T= (p.Ile505=)
c.*228T= (n.*228T=)
c.1457T= (p.Ile486=)
c.1421T= (p.Ile474=)
n.398T=
n.1549T=
c.2438T= (p.Ile813=)
c.1667T= (p.Ile556=)
n.1673T=
11g.17498238A>CCA379801135USH1Cc.2414T>G (p.Ile805Ser)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
n.398T>G
n.1549T>G
c.2438T>G (p.Ile813Ser)
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
n.1673T>G
11g.17498238A>GCA379801141USH1Cc.2414T>C (p.Ile805Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
n.398T>C
n.1549T>C
c.2438T>C (p.Ile813Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
n.1673T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498238A>TCA379801138USH1Cc.2414T>A (p.Ile805Asn)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
n.398T>A
n.1549T>A
c.2438T>A (p.Ile813Asn)
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
n.1673T>A
11g.17498239T>ACA379801144USH1Cc.2413A>T (p.Ile805Phe)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
n.397A>T
n.1548A>T
c.2437A>T (p.Ile813Phe)
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
n.1672A>T
11g.17498239T>CCA379801147USH1Cc.2413A>G (p.Ile805Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.1420A>G (p.Ile474Val)
n.397A>G
n.1548A>G
c.2437A>G (p.Ile813Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
n.1672A>G
11g.17498239T>GCA379801153USH1Cc.2413A>C (p.Ile805Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
n.397A>C
n.1548A>C
c.2437A>C (p.Ile813Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
n.1672A>C
11g.17498240T>ACA473304979USH1Cc.2412A>T (p.Ala804=)
c.1512A>T (p.Ala504=)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.1455A>T (p.Ala485=)
c.1419A>T (p.Ala473=)
n.396A>T
n.1547A>T
c.2436A>T (p.Ala812=)
c.1665A>T (p.Ala555=)
n.1671A>T
11g.17498240T>CCA5904169USH1Cc.2412A>G (p.Ala804=)
c.1512A>G (p.Ala504=)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.1455A>G (p.Ala485=)
c.1419A>G (p.Ala473=)
n.396A>G
n.1547A>G
c.2436A>G (p.Ala812=)
c.1665A>G (p.Ala555=)
n.1671A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498240T>GCA473304980USH1Cc.2412A>C (p.Ala804=)
c.1512A>C (p.Ala504=)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.1455A>C (p.Ala485=)
c.1419A>C (p.Ala473=)
n.396A>C
n.1547A>C
c.2436A>C (p.Ala812=)
c.1665A>C (p.Ala555=)
n.1671A>C
11g.17498240T=CA1955171737USH1Cc.2412A= (p.Ala804=)
c.1512A= (p.Ala504=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.1455A= (p.Ala485=)
c.1419A= (p.Ala473=)
n.396A=
n.1547A=
c.2436A= (p.Ala812=)
c.1665A= (p.Ala555=)
n.1671A=
11g.17498241G>ACA379801155USH1Cc.2411C>T (p.Ala804Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.395C>T
n.1546C>T
c.2435C>T (p.Ala812Val)
c.1664C>T (p.Ala555Val)
n.1670C>T
11g.17498241G>CCA379801157USH1Cc.2411C>G (p.Ala804Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.395C>G
n.1546C>G
c.2435C>G (p.Ala812Gly)
c.1664C>G (p.Ala555Gly)
n.1670C>G
11g.17498241G>TCA379801159USH1Cc.2411C>A (p.Ala804Glu)
c.1511C>A (p.Ala504Glu)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
n.395C>A
n.1546C>A
c.2435C>A (p.Ala812Glu)
c.1664C>A (p.Ala555Glu)
n.1670C>A
11g.17498242C>ACA379801165USH1Cc.2410G>T (p.Ala804Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.394G>T
n.1545G>T
c.2434G>T (p.Ala812Ser)
c.1663G>T (p.Ala555Ser)
n.1669G>T
11g.17498242C=CA1955171738USH1Cc.2410G= (p.Ala804=)
c.1510G= (p.Ala504=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.1417G= (p.Ala473=)
n.394G=
n.1545G=
c.2434G= (p.Ala812=)
c.1663G= (p.Ala555=)
n.1669G=
11g.17498242C>GCA379801182USH1Cc.2410G>C (p.Ala804Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.394G>C
n.1545G>C
c.2434G>C (p.Ala812Pro)
c.1663G>C (p.Ala555Pro)
n.1669G>C
11g.17498242C>TCA182565USH1Cc.2410G>A (p.Ala804Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.394G>A
n.1545G>A
c.2434G>A (p.Ala812Thr)
c.1663G>A (p.Ala555Thr)
n.1669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498243C>ACA379801185USH1Cc.2409G>T (p.Met803Ile)
c.1509G>T (p.Met503Ile)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.1416G>T (p.Met472Ile)
n.393G>T
n.1544G>T
c.2433G>T (p.Met811Ile)
c.1662G>T (p.Met554Ile)
n.1668G>T
11g.17498243C>GCA379801188USH1Cc.2409G>C (p.Met803Ile)
c.1509G>C (p.Met503Ile)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.1416G>C (p.Met472Ile)
n.393G>C
n.1544G>C
c.2433G>C (p.Met811Ile)
c.1662G>C (p.Met554Ile)
n.1668G>C
11g.17498243C>TCA379801187USH1Cc.2409G>A (p.Met803Ile)
c.1509G>A (p.Met503Ile)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.1416G>A (p.Met472Ile)
n.393G>A
n.1544G>A
c.2433G>A (p.Met811Ile)
c.1662G>A (p.Met554Ile)
n.1668G>A
11g.17498244A=CA1955171739USH1Cc.2408T= (p.Met803=)
c.1508T= (p.Met503=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.1451T= (p.Met484=)
c.1415T= (p.Met472=)
n.392T=
n.1543T=
c.2432T= (p.Met811=)
c.1661T= (p.Met554=)
n.1667T=
11g.17498244A>CCA379801195USH1Cc.2408T>G (p.Met803Arg)
c.1508T>G (p.Met503Arg)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.1415T>G (p.Met472Arg)
n.392T>G
n.1543T>G
c.2432T>G (p.Met811Arg)
c.1661T>G (p.Met554Arg)
n.1667T>G
11g.17498244A>GCA218483226USH1Cc.2408T>C (p.Met803Thr)
c.1508T>C (p.Met503Thr)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.1415T>C (p.Met472Thr)
n.392T>C
n.1543T>C
c.2432T>C (p.Met811Thr)
c.1661T>C (p.Met554Thr)
n.1667T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498244A>TCA379801202USH1Cc.2408T>A (p.Met803Lys)
c.1508T>A (p.Met503Lys)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.1415T>A (p.Met472Lys)
n.392T>A
n.1543T>A
c.2432T>A (p.Met811Lys)
c.1661T>A (p.Met554Lys)
n.1667T>A
11g.17498245delCA2697548466USH1Cc.2407del (p.Met803TrpfsTer8)
c.1507del (p.Met503TrpfsTer8)
c.*221del (n.*221del)
c.1450del (p.Met484TrpfsTer8)
c.1414del (p.Met472TrpfsTer8)
n.391del
n.1542del
c.2431del (p.Met811TrpfsTer8)
c.1660del (p.Met554TrpfsTer8)
n.1666del
 ClinVar
11g.17498245T>ACA379801214USH1Cc.2407A>T (p.Met803Leu)
c.1507A>T (p.Met503Leu)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.1414A>T (p.Met472Leu)
n.391A>T
n.1542A>T
c.2431A>T (p.Met811Leu)
c.1660A>T (p.Met554Leu)
n.1666A>T
11g.17498245T>CCA379801224USH1Cc.2407A>G (p.Met803Val)
c.1507A>G (p.Met503Val)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.1450A>G (p.Met484Val)
c.1414A>G (p.Met472Val)
n.391A>G
n.1542A>G
c.2431A>G (p.Met811Val)
c.1660A>G (p.Met554Val)
n.1666A>G
 gnomAD v4
11g.17498245T>GCA379801228USH1Cc.2407A>C (p.Met803Leu)
c.1507A>C (p.Met503Leu)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.1414A>C (p.Met472Leu)
n.391A>C
n.1542A>C
c.2431A>C (p.Met811Leu)
c.1660A>C (p.Met554Leu)
n.1666A>C
11g.17498246G>ACA473304984USH1Cc.2406C>T (p.Ile802=)
c.1506C>T (p.Ile502=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.1449C>T (p.Ile483=)
c.1413C>T (p.Ile471=)
n.390C>T
n.1541C>T
c.2430C>T (p.Ile810=)
c.1659C>T (p.Ile553=)
n.1665C>T
 ClinVar
11g.17498246G>CCA379801231USH1Cc.2406C>G (p.Ile802Met)
c.1506C>G (p.Ile502Met)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.1449C>G (p.Ile483Met)
c.1413C>G (p.Ile471Met)
n.390C>G
n.1541C>G
c.2430C>G (p.Ile810Met)
c.1659C>G (p.Ile553Met)
n.1665C>G
11g.17498246G>TCA473304985USH1Cc.2406C>A (p.Ile802=)
c.1506C>A (p.Ile502=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.1449C>A (p.Ile483=)
c.1413C>A (p.Ile471=)
n.390C>A
n.1541C>A
c.2430C>A (p.Ile810=)
c.1659C>A (p.Ile553=)
n.1665C>A
11g.17498247A=CA1955171740USH1Cc.2405T= (p.Ile802=)
c.1505T= (p.Ile502=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.1448T= (p.Ile483=)
c.1412T= (p.Ile471=)
n.389T=
n.1540T=
c.2429T= (p.Ile810=)
c.1658T= (p.Ile553=)
n.1664T=
11g.17498247A>CCA379801233USH1Cc.2405T>G (p.Ile802Ser)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
n.389T>G
n.1540T>G
c.2429T>G (p.Ile810Ser)
c.1658T>G (p.Ile553Ser)
n.1664T>G
11g.17498247A>GCA5904170USH1Cc.2405T>C (p.Ile802Thr)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.389T>C
n.1540T>C
c.2429T>C (p.Ile810Thr)
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
n.1664T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17498247A>TCA379801232USH1Cc.2405T>A (p.Ile802Asn)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
n.389T>A
n.1540T>A
c.2429T>A (p.Ile810Asn)
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
n.1664T>A
11g.17498248T>ACA379801234USH1Cc.2404A>T (p.Ile802Phe)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
n.388A>T
n.1539A>T
c.2428A>T (p.Ile810Phe)
c.1657A>T (p.Ile553Phe)
n.1663A>T
11g.17498248T>CCA379801239USH1Cc.2404A>G (p.Ile802Val)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.388A>G
n.1539A>G
c.2428A>G (p.Ile810Val)
c.1657A>G (p.Ile553Val)
n.1663A>G
11g.17498248T>GCA379801243USH1Cc.2404A>C (p.Ile802Leu)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.388A>C
n.1539A>C
c.2428A>C (p.Ile810Leu)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
n.1663A>C
11g.17498249C>ACA379801247USH1Cc.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.1410G>T (p.Glu470Asp)
n.387G>T
n.1538G>T
c.2427G>T (p.Glu809Asp)
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
n.1662G>T
11g.17498249C>GCA379801251USH1Cc.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1410G>C (p.Glu470Asp)
n.387G>C
n.1538G>C
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
n.1662G>C
 gnomAD v4
11g.17498249C>TCA473304986USH1Cc.2403G>A (p.Glu801=)
c.1503G>A (p.Glu501=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.1410G>A (p.Glu470=)
n.387G>A
n.1538G>A
c.2427G>A (p.Glu809=)
c.1656G>A (p.Glu552=)
n.1662G>A
11g.17498250T>ACA379801254USH1Cc.2402A>T (p.Glu801Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
n.386A>T
n.1537A>T
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
n.1661A>T
11g.17498250T>CCA379801256USH1Cc.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.386A>G
n.1537A>G
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
n.1661A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17498250T>GCA379801255USH1Cc.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.386A>C
n.1537A>C
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
n.1661A>C
11g.17498250T=CA1955171741USH1Cc.2402A= (p.Glu801=)
c.1502A= (p.Glu501=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.1445A= (p.Glu482=)
c.1409A= (p.Glu470=)
n.386A=
n.1537A=
c.2426A= (p.Glu809=)
c.1655A= (p.Glu552=)
n.1661A=
11g.17498251C>ACA379801259USH1Cc.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.385G>T
n.1536G>T
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
n.1660G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498251C=CA1955171742USH1Cc.2401G= (p.Glu801=)
c.1501G= (p.Glu501=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.1444G= (p.Glu482=)
c.1408G= (p.Glu470=)
n.385G=
n.1536G=
c.2425G= (p.Glu809=)
c.1654G= (p.Glu552=)
n.1660G=
11g.17498251C>GCA5904172USH1Cc.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.385G>C
n.1536G>C
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
n.1660G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498251C>TCA5904171USH1Cc.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.385G>A
n.1536G>A
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
n.1660G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498252G>ACA5904173USH1Cc.2400C>T (p.Asp800=)
c.1500C>T (p.Asp500=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.1407C>T (p.Asp469=)
n.384C>T
n.1535C>T
c.2424C>T (p.Asp808=)
c.1653C>T (p.Asp551=)
n.1659C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498252G>CCA379801274USH1Cc.2400C>G (p.Asp800Glu)
c.1500C>G (p.Asp500Glu)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.1443C>G (p.Asp481Glu)
c.1407C>G (p.Asp469Glu)
n.384C>G
n.1535C>G
c.2424C>G (p.Asp808Glu)
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
n.1659C>G
 gnomAD v4
11g.17498252G=CA1955171743USH1Cc.2400C= (p.Asp800=)
c.1500C= (p.Asp500=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.1443C= (p.Asp481=)
c.1407C= (p.Asp469=)
n.384C=
n.1535C=
c.2424C= (p.Asp808=)
c.1653C= (p.Asp551=)
n.1659C=
11g.17498252G>TCA379801283USH1Cc.2400C>A (p.Asp800Glu)
c.1500C>A (p.Asp500Glu)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.1443C>A (p.Asp481Glu)
c.1407C>A (p.Asp469Glu)
n.384C>A
n.1535C>A
c.2424C>A (p.Asp808Glu)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
n.1659C>A
11g.17498253delCA2612672622USH1Cc.2399del (p.Asp800AlafsTer11)
c.1499del (p.Asp500AlafsTer11)
c.*213del (n.*213del)
c.1442del (p.Asp481AlafsTer11)
c.1406del (p.Asp469AlafsTer11)
n.383del
n.1534del
c.2423del (p.Asp808AlafsTer11)
c.1652del (p.Asp551AlafsTer11)
n.1658del
 gnomAD v4
11g.17498253T>ACA379801286USH1Cc.2399A>T (p.Asp800Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
n.383A>T
n.1534A>T
c.2423A>T (p.Asp808Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
n.1658A>T
11g.17498253T>CCA379801287USH1Cc.2399A>G (p.Asp800Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
n.383A>G
n.1534A>G
c.2423A>G (p.Asp808Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
n.1658A>G
11g.17498253T>GCA379801288USH1Cc.2399A>C (p.Asp800Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
n.383A>C
n.1534A>C
c.2423A>C (p.Asp808Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
n.1658A>C
11g.17498254C>ACA379801289USH1Cc.2398G>T (p.Asp800Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
n.382G>T
n.1533G>T
c.2422G>T (p.Asp808Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
n.1657G>T
11g.17498254C>GCA379801291USH1Cc.2398G>C (p.Asp800His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
n.382G>C
n.1533G>C
c.2422G>C (p.Asp808His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
n.1657G>C
11g.17498254C>TCA379801294USH1Cc.2398G>A (p.Asp800Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
n.382G>A
n.1533G>A
c.2422G>A (p.Asp808Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
n.1657G>A
 gnomAD v4
11g.17498256_17498257delCA2580082885USH1Cc.2397_2398del (p.Asp800ArgfsTer17)
c.1497_1498del (p.Asp500ArgfsTer17)
c.*211_*212del (n.*211_*212del)
c.1440_1441del (p.Asp481ArgfsTer17)
c.1404_1405del (p.Asp469ArgfsTer17)
n.381_382del
n.1532_1533del
c.2421_2422del (p.Asp808ArgfsTer17)
c.1650_1651del (p.Asp551ArgfsTer17)
n.1656_1657del
 ClinVar
11g.17498255C>ACA473304991USH1Cc.2397G>T (p.Gly799=)
c.1497G>T (p.Gly499=)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.1440G>T (p.Gly480=)
c.1404G>T (p.Gly468=)
n.381G>T
n.1532G>T
c.2421G>T (p.Gly807=)
c.1650G>T (p.Gly550=)
n.1656G>T
11g.17498255C>GCA473304992USH1Cc.2397G>C (p.Gly799=)
c.1497G>C (p.Gly499=)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.1440G>C (p.Gly480=)
c.1404G>C (p.Gly468=)
n.381G>C
n.1532G>C
c.2421G>C (p.Gly807=)
c.1650G>C (p.Gly550=)
n.1656G>C
 gnomAD v4
11g.17498255C>TCA473304993USH1Cc.2397G>A (p.Gly799=)
c.1497G>A (p.Gly499=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.1440G>A (p.Gly480=)
c.1404G>A (p.Gly468=)
n.381G>A
n.1532G>A
c.2421G>A (p.Gly807=)
c.1650G>A (p.Gly550=)
n.1656G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17498256C>ACA379801304USH1Cc.2396G>T (p.Gly799Val)
c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.380G>T
n.1531G>T
c.2420G>T (p.Gly807Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
n.1655G>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17498256C=CA1955171744USH1Cc.2396G= (p.Gly799=)
c.1496G= (p.Gly499=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.1439G= (p.Gly480=)
c.1403G= (p.Gly468=)
n.380G=
n.1531G=
c.2420G= (p.Gly807=)
c.1649G= (p.Gly550=)
n.1655G=
11g.17498256C>GCA379801298USH1Cc.2396G>C (p.Gly799Ala)
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.380G>C
n.1531G>C
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
n.1655G>C
11g.17498256C>TCA379801301USH1Cc.2396G>A (p.Gly799Glu)
c.1496G>A (p.Gly499Glu)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
n.380G>A
n.1531G>A
c.2420G>A (p.Gly807Glu)
c.1649G>A (p.Gly550Glu)
n.1655G>A
11g.17498257C>ACA379801315USH1Cc.2395G>T (p.Gly799Trp)
c.1495G>T (p.Gly499Trp)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
c.1402G>T (p.Gly468Trp)
n.379G>T
n.1530G>T
c.2419G>T (p.Gly807Trp)
c.1648G>T (p.Gly550Trp)
n.1654G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498257C=CA1955171745USH1Cc.2395G= (p.Gly799=)
c.1495G= (p.Gly499=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.1438G= (p.Gly480=)
c.1402G= (p.Gly468=)
n.379G=
n.1530G=
c.2419G= (p.Gly807=)
c.1648G= (p.Gly550=)
n.1654G=
11g.17498257C>GCA379801317USH1Cc.2395G>C (p.Gly799Arg)
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
n.379G>C
n.1530G>C
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
n.1654G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.17498257C>TCA379801320USH1Cc.2395G>A (p.Gly799Arg)
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
n.379G>A
n.1530G>A
c.2419G>A (p.Gly807Arg)
c.1648G>A (p.Gly550Arg)
n.1654G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498258T>ACA379801324USH1Cc.2394A>T (p.Lys798Asn)
c.1494A>T (p.Lys498Asn)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
n.378A>T
n.1529A>T
c.2418A>T (p.Lys806Asn)
c.1647A>T (p.Lys549Asn)
n.1653A>T
 gnomAD v4
11g.17498258T>CCA473304997USH1Cc.2394A>G (p.Lys798=)
c.1494A>G (p.Lys498=)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.1437A>G (p.Lys479=)
c.1401A>G (p.Lys467=)
n.378A>G
n.1529A>G
c.2418A>G (p.Lys806=)
c.1647A>G (p.Lys549=)
n.1653A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17498258T>GCA379801326USH1Cc.2394A>C (p.Lys798Asn)
c.1494A>C (p.Lys498Asn)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
n.378A>C
n.1529A>C
c.2418A>C (p.Lys806Asn)
c.1647A>C (p.Lys549Asn)
n.1653A>C
11g.17498259T>ACA379801327USH1Cc.2393A>T (p.Lys798Ile)
c.1493A>T (p.Lys498Ile)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
n.377A>T
n.1528A>T
c.2417A>T (p.Lys806Ile)
c.1646A>T (p.Lys549Ile)
n.1652A>T
 gnomAD v4
11g.17498259T>CCA379801328USH1Cc.2393A>G (p.Lys798Arg)
c.1493A>G (p.Lys498Arg)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
n.377A>G
n.1528A>G
c.2417A>G (p.Lys806Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
n.1652A>G
11g.17498259T>GCA379801329USH1Cc.2393A>C (p.Lys798Thr)
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
n.377A>C
n.1528A>C
c.2417A>C (p.Lys806Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
n.1652A>C
11g.17498260T>ACA379801333USH1Cc.2392A>T (p.Lys798Ter)
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
n.376A>T
n.1527A>T
c.2416A>T (p.Lys806Ter)
c.1645A>T (p.Lys549Ter)
n.1651A>T
11g.17498260T>CCA5904174USH1Cc.2392A>G (p.Lys798Glu)
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
n.376A>G
n.1527A>G
c.2416A>G (p.Lys806Glu)
c.1645A>G (p.Lys549Glu)
n.1651A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498260T>GCA379801352USH1Cc.2392A>C (p.Lys798Gln)
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
n.376A>C
n.1527A>C
c.2416A>C (p.Lys806Gln)
c.1645A>C (p.Lys549Gln)
n.1651A>C
11g.17498260T=CA1955171746USH1Cc.2392A= (p.Lys798=)
c.1492A= (p.Lys498=)
c.*206A= (n.*206A=)
c.1435A= (p.Lys479=)
c.1399A= (p.Lys467=)
n.376A=
n.1527A=
c.2416A= (p.Lys806=)
c.1645A= (p.Lys549=)
n.1651A=
11g.17498261C>ACA473305001USH1Cc.2391G>T (p.Val797=)
c.1491G>T (p.Val497=)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.1434G>T (p.Val478=)
c.1398G>T (p.Val466=)
n.375G>T
n.1526G>T
c.2415G>T (p.Val805=)
c.1644G>T (p.Val548=)
n.1650G>T
11g.17498261C=CA1955171747USH1Cc.2391G= (p.Val797=)
c.1491G= (p.Val497=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.1434G= (p.Val478=)
c.1398G= (p.Val466=)
n.375G=
n.1526G=
c.2415G= (p.Val805=)
c.1644G= (p.Val548=)
n.1650G=
11g.17498261C>GCA473305000USH1Cc.2391G>C (p.Val797=)
c.1491G>C (p.Val497=)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.1434G>C (p.Val478=)
c.1398G>C (p.Val466=)
n.375G>C
n.1526G>C
c.2415G>C (p.Val805=)
c.1644G>C (p.Val548=)
n.1650G>C
11g.17498261C>TCA241207USH1Cc.2391G>A (p.Val797=)
c.1491G>A (p.Val497=)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.1434G>A (p.Val478=)
c.1398G>A (p.Val466=)
n.375G>A
n.1526G>A
c.2415G>A (p.Val805=)
c.1644G>A (p.Val548=)
n.1650G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498262A>CCA379801369USH1Cc.2390T>G (p.Val797Gly)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
n.374T>G
n.1525T>G
c.2414T>G (p.Val805Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.1649T>G
11g.17498262A>GCA379801360USH1Cc.2390T>C (p.Val797Ala)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
n.374T>C
n.1525T>C
c.2414T>C (p.Val805Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.1649T>C
11g.17498262A>TCA379801357USH1Cc.2390T>A (p.Val797Glu)
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
n.374T>A
n.1525T>A
c.2414T>A (p.Val805Glu)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
n.1649T>A
11g.17498263C>ACA379801373USH1Cc.2389G>T (p.Val797Leu)
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
n.373G>T
n.1524G>T
c.2413G>T (p.Val805Leu)
c.1642G>T (p.Val548Leu)
n.1648G>T
11g.17498263C>GCA379801376USH1Cc.2389G>C (p.Val797Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
n.373G>C
n.1524G>C
c.2413G>C (p.Val805Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.1648G>C
 gnomAD v4
11g.17498263C>TCA379801379USH1Cc.2389G>A (p.Val797Met)
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.1432G>A (p.Val478Met)
c.1396G>A (p.Val466Met)
n.373G>A
n.1524G>A
c.2413G>A (p.Val805Met)
c.1642G>A (p.Val548Met)
n.1648G>A
11g.17498264A>CCA379801381USH1Cc.2388T>G (p.Ile796Met)
c.1488T>G (p.Ile496Met)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.1431T>G (p.Ile477Met)
c.1395T>G (p.Ile465Met)
n.372T>G
n.1523T>G
c.2412T>G (p.Ile804Met)
c.1641T>G (p.Ile547Met)
n.1647T>G
11g.17498264A>GCA473305003USH1Cc.2388T>C (p.Ile796=)
c.1488T>C (p.Ile496=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.1431T>C (p.Ile477=)
c.1395T>C (p.Ile465=)
n.372T>C
n.1523T>C
c.2412T>C (p.Ile804=)
c.1641T>C (p.Ile547=)
n.1647T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17498264A>TCA473305002USH1Cc.2388T>A (p.Ile796=)
c.1488T>A (p.Ile496=)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.1431T>A (p.Ile477=)
c.1395T>A (p.Ile465=)
n.372T>A
n.1523T>A
c.2412T>A (p.Ile804=)
c.1641T>A (p.Ile547=)
n.1647T>A
11g.17498265A>CCA379801386USH1Cc.2387T>G (p.Ile796Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
n.371T>G
n.1522T>G
c.2411T>G (p.Ile804Ser)
c.1640T>G (p.Ile547Ser)
n.1646T>G
11g.17498265A>GCA379801395USH1Cc.2387T>C (p.Ile796Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.371T>C
n.1522T>C
c.2411T>C (p.Ile804Thr)
c.1640T>C (p.Ile547Thr)
n.1646T>C
 gnomAD v4
11g.17498265A>TCA379801399USH1Cc.2387T>A (p.Ile796Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
n.371T>A
n.1522T>A
c.2411T>A (p.Ile804Asn)
c.1640T>A (p.Ile547Asn)
n.1646T>A
11g.17498266T>ACA379801411USH1Cc.2386A>T (p.Ile796Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
n.370A>T
n.1521A>T
c.2410A>T (p.Ile804Phe)
c.1639A>T (p.Ile547Phe)
n.1645A>T
11g.17498266T>CCA218483326USH1Cc.2386A>G (p.Ile796Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
n.370A>G
n.1521A>G
c.2410A>G (p.Ile804Val)
c.1639A>G (p.Ile547Val)
n.1645A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498266T>GCA379801417USH1Cc.2386A>C (p.Ile796Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.370A>C
n.1521A>C
c.2410A>C (p.Ile804Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
n.1645A>C
11g.17498266T=CA1955171748USH1Cc.2386A= (p.Ile796=)
c.1486A= (p.Ile496=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.1429A= (p.Ile477=)
c.1393A= (p.Ile465=)
n.370A=
n.1521A=
c.2410A= (p.Ile804=)
c.1639A= (p.Ile547=)
n.1645A=
11g.17498267G>ACA473305006USH1Cc.2385C>T (p.Gly795=)
c.1485C>T (p.Gly495=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.1428C>T (p.Gly476=)
c.1392C>T (p.Gly464=)
n.369C>T
n.1520C>T
c.2409C>T (p.Gly803=)
c.1638C>T (p.Gly546=)
n.1644C>T
 dbSNP
11g.17498267G>CCA473305007USH1Cc.2385C>G (p.Gly795=)
c.1485C>G (p.Gly495=)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.1428C>G (p.Gly476=)
c.1392C>G (p.Gly464=)
n.369C>G
n.1520C>G
c.2409C>G (p.Gly803=)
c.1638C>G (p.Gly546=)
n.1644C>G
11g.17498267G=CA1955171749USH1Cc.2385C= (p.Gly795=)
c.1485C= (p.Gly495=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.1428C= (p.Gly476=)
c.1392C= (p.Gly464=)
n.369C=
n.1520C=
c.2409C= (p.Gly803=)
c.1638C= (p.Gly546=)
n.1644C=
11g.17498267G>TCA473305008USH1Cc.2385C>A (p.Gly795=)
c.1485C>A (p.Gly495=)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.1428C>A (p.Gly476=)
c.1392C>A (p.Gly464=)
n.369C>A
n.1520C>A
c.2409C>A (p.Gly803=)
c.1638C>A (p.Gly546=)
n.1644C>A
11g.17498268C>ACA379801424USH1Cc.2384G>T (p.Gly795Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
n.368G>T
n.1519G>T
c.2408G>T (p.Gly803Val)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
n.1643G>T
11g.17498268C>GCA379801429USH1Cc.2384G>C (p.Gly795Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.368G>C
n.1519G>C
c.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
n.1643G>C
11g.17498268C>TCA379801430USH1Cc.2384G>A (p.Gly795Asp)
c.1484G>A (p.Gly495Asp)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
n.368G>A
n.1519G>A
c.2408G>A (p.Gly803Asp)
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
n.1643G>A
11g.17498269C>ACA379801432USH1Cc.2383G>T (p.Gly795Cys)
c.1483G>T (p.Gly495Cys)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
n.367G>T
n.1518G>T
c.2407G>T (p.Gly803Cys)
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
n.1642G>T
11g.17498269C>GCA379801436USH1Cc.2383G>C (p.Gly795Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.367G>C
n.1518G>C
c.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
n.1642G>C
11g.17498269C>TCA379801431USH1Cc.2383G>A (p.Gly795Ser)
c.1483G>A (p.Gly495Ser)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
n.367G>A
n.1518G>A
c.2407G>A (p.Gly803Ser)
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
n.1642G>A
11g.17498270A>CCA473305009USH1Cc.2382T>G (p.Gly794=)
c.1482T>G (p.Gly494=)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.1425T>G (p.Gly475=)
c.1389T>G (p.Gly463=)
n.366T>G
n.1517T>G
c.2406T>G (p.Gly802=)
c.1635T>G (p.Gly545=)
n.1641T>G
11g.17498270A>GCA473305010USH1Cc.2382T>C (p.Gly794=)
c.1482T>C (p.Gly494=)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.1425T>C (p.Gly475=)
c.1389T>C (p.Gly463=)
n.366T>C
n.1517T>C
c.2406T>C (p.Gly802=)
c.1635T>C (p.Gly545=)
n.1641T>C
 ClinVar
11g.17498270A>TCA473305011USH1Cc.2382T>A (p.Gly794=)
c.1482T>A (p.Gly494=)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.1425T>A (p.Gly475=)
c.1389T>A (p.Gly463=)
n.366T>A
n.1517T>A
c.2406T>A (p.Gly802=)
c.1635T>A (p.Gly545=)
n.1641T>A
11g.17498271C>ACA379801441USH1Cc.2381G>T (p.Gly794Val)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.365G>T
n.1516G>T
c.2405G>T (p.Gly802Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.1640G>T
11g.17498271C=CA1955171750USH1Cc.2381G= (p.Gly794=)
c.1481G= (p.Gly494=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.1424G= (p.Gly475=)
c.1388G= (p.Gly463=)
n.365G=
n.1516G=
c.2405G= (p.Gly802=)
c.1634G= (p.Gly545=)
n.1640G=
11g.17498271C>GCA379801449USH1Cc.2381G>C (p.Gly794Ala)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.365G>C
n.1516G>C
c.2405G>C (p.Gly802Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.1640G>C
11g.17498271C>TCA5904175USH1Cc.2381G>A (p.Gly794Asp)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.1388G>A (p.Gly463Asp)
n.365G>A
n.1516G>A
c.2405G>A (p.Gly802Asp)
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
n.1640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498272_17498279delCA2612672649USH1Cc.2381-7_2381del
c.1481-7_1481del
c.*195-7_*195del
c.1424-7_1424del
c.1388-7_1388del
n.365-7_365del
n.1516-7_1516del
c.2405-7_2405del
c.1634-7_1634del
n.1640-7_1640del
 ClinVar gnomAD v4
11g.17498272C>ACA379801476USH1Cc.2381-1G>T (n.2381-1G>T)
c.1481-1G>T (n.1481-1G>T)
c.*195-1G>T (n.*195-1G>T)
c.1424-1G>T (n.1424-1G>T)
c.1388-1G>T (n.1388-1G>T)
n.365-1G>T
n.1516-1G>T
c.2405-1G>T (n.2405-1G>T)
c.1634-1G>T (n.1634-1G>T)
n.1640-1G>T
11g.17498272C=CA1955171751USH1Cc.2381-1G= (n.2381-1G=)
c.1481-1G= (n.1481-1G=)
c.*195-1G= (n.*195-1G=)
c.1424-1G= (n.1424-1G=)
c.1388-1G= (n.1388-1G=)
n.365-1G=
n.1516-1G=
c.2405-1G= (n.2405-1G=)
c.1634-1G= (n.1634-1G=)
n.1640-1G=
11g.17498272C>GCA379801479USH1Cc.2381-1G>C (n.2381-1G>C)
c.1481-1G>C (n.1481-1G>C)
c.*195-1G>C (n.*195-1G>C)
c.1424-1G>C (n.1424-1G>C)
c.1388-1G>C (n.1388-1G>C)
n.365-1G>C
n.1516-1G>C
c.2405-1G>C (n.2405-1G>C)
c.1634-1G>C (n.1634-1G>C)
n.1640-1G>C
11g.17498272C>TCA379801485USH1Cc.2381-1G>A (n.2381-1G>A)
c.1481-1G>A (n.1481-1G>A)
c.*195-1G>A (n.*195-1G>A)
c.1424-1G>A (n.1424-1G>A)
c.1388-1G>A (n.1388-1G>A)
n.365-1G>A
n.1516-1G>A
c.2405-1G>A (n.2405-1G>A)
c.1634-1G>A (n.1634-1G>A)
n.1640-1G>A
 dbSNP
11g.17498272_17498273insACA2723259640USH1Cc.2381-2_2381-1insT (n.2381-2_2381-1insT)
c.1481-2_1481-1insT (n.1481-2_1481-1insT)
c.*195-2_*195-1insT (n.*195-2_*195-1insT)
c.1424-2_1424-1insT (n.1424-2_1424-1insT)
c.1388-2_1388-1insT (n.1388-2_1388-1insT)
n.365-2_365-1insT
n.1516-2_1516-1insT
c.2405-2_2405-1insT (n.2405-2_2405-1insT)
c.1634-2_1634-1insT (n.1634-2_1634-1insT)
n.1640-2_1640-1insT
 dbSNP
11g.17498273T>ACA379801489USH1Cc.2381-2A>T (n.2381-2A>T)
c.1481-2A>T (n.1481-2A>T)
c.*195-2A>T (n.*195-2A>T)
c.1424-2A>T (n.1424-2A>T)
c.1388-2A>T (n.1388-2A>T)
n.365-2A>T
n.1516-2A>T
c.2405-2A>T (n.2405-2A>T)
c.1634-2A>T (n.1634-2A>T)
n.1640-2A>T
11g.17498273T>CCA379801491USH1Cc.2381-2A>G (n.2381-2A>G)
c.1481-2A>G (n.1481-2A>G)
c.*195-2A>G (n.*195-2A>G)
c.1424-2A>G (n.1424-2A>G)
c.1388-2A>G (n.1388-2A>G)
n.365-2A>G
n.1516-2A>G
c.2405-2A>G (n.2405-2A>G)
c.1634-2A>G (n.1634-2A>G)
n.1640-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17498273T>GCA379801495USH1Cc.2381-2A>C (n.2381-2A>C)
c.1481-2A>C (n.1481-2A>C)
c.*195-2A>C (n.*195-2A>C)
c.1424-2A>C (n.1424-2A>C)
c.1388-2A>C (n.1388-2A>C)
n.365-2A>C
n.1516-2A>C
c.2405-2A>C (n.2405-2A>C)
c.1634-2A>C (n.1634-2A>C)
n.1640-2A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498273T=CA1955171752USH1Cc.2381-2A= (n.2381-2A=)
c.1481-2A= (n.1481-2A=)
c.*195-2A= (n.*195-2A=)
c.1424-2A= (n.1424-2A=)
c.1388-2A= (n.1388-2A=)
n.365-2A=
n.1516-2A=
c.2405-2A= (n.2405-2A=)
c.1634-2A= (n.1634-2A=)
n.1640-2A=
11g.17498275C>GCA2612672655USH1Cc.2381-4G>C (n.2381-4G>C)
c.1481-4G>C (n.1481-4G>C)
c.*195-4G>C (n.*195-4G>C)
c.1424-4G>C (n.1424-4G>C)
c.1388-4G>C (n.1388-4G>C)
n.365-4G>C
n.1516-4G>C
c.2405-4G>C (n.2405-4G>C)
c.1634-4G>C (n.1634-4G>C)
n.1640-4G>C
 gnomAD v4
11g.17498275C>TCA2612672656USH1Cc.2381-4G>A (n.2381-4G>A)
c.1481-4G>A (n.1481-4G>A)
c.*195-4G>A (n.*195-4G>A)
c.1424-4G>A (n.1424-4G>A)
c.1388-4G>A (n.1388-4G>A)
n.365-4G>A
n.1516-4G>A
c.2405-4G>A (n.2405-4G>A)
c.1634-4G>A (n.1634-4G>A)
n.1640-4G>A
 gnomAD v4
11g.17498275_17498276insCGCTCAGCAGCTCCCCGCTCATACCA2723259666USH1Cc.2381-4_2381-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.2381-4_2381-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG)
c.1481-4_1481-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.1481-4_1481-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG)
c.*195-4_*195-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.*195-4_*195-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG)
c.1424-4_1424-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.1424-4_1424-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG)
c.1388-4_1388-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.1388-4_1388-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG)
n.365-4_365-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG
n.1516-4_1516-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG
c.2405-4_2405-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.2405-4_2405-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG)
c.1634-4_1634-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG (n.1634-4_1634-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG)
n.1640-4_1640-3insTATGAGCGGGGAGCTGCTGAGCGG
 dbSNP
11g.17498276A>GCA2612672658USH1Cc.2381-5T>C (n.2381-5T>C)
c.1481-5T>C (n.1481-5T>C)
c.*195-5T>C (n.*195-5T>C)
c.1424-5T>C (n.1424-5T>C)
c.1388-5T>C (n.1388-5T>C)
n.365-5T>C
n.1516-5T>C
c.2405-5T>C (n.2405-5T>C)
c.1634-5T>C (n.1634-5T>C)
n.1640-5T>C
 gnomAD v4
11g.17498279C>ACA597673683USH1Cc.2381-8G>T (n.2381-8G>T)
c.1481-8G>T (n.1481-8G>T)
c.*195-8G>T (n.*195-8G>T)
c.1424-8G>T (n.1424-8G>T)
c.1388-8G>T (n.1388-8G>T)
n.365-8G>T
n.1516-8G>T
c.2405-8G>T (n.2405-8G>T)
c.1634-8G>T (n.1634-8G>T)
n.1640-8G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498279C=CA1955171753USH1Cc.2381-8G= (n.2381-8G=)
c.1481-8G= (n.1481-8G=)
c.*195-8G= (n.*195-8G=)
c.1424-8G= (n.1424-8G=)
c.1388-8G= (n.1388-8G=)
n.365-8G=
n.1516-8G=
c.2405-8G= (n.2405-8G=)
c.1634-8G= (n.1634-8G=)
n.1640-8G=
11g.17498279C>GCA5904176USH1Cc.2381-8G>C (n.2381-8G>C)
c.1481-8G>C (n.1481-8G>C)
c.*195-8G>C (n.*195-8G>C)
c.1424-8G>C (n.1424-8G>C)
c.1388-8G>C (n.1388-8G>C)
n.365-8G>C
n.1516-8G>C
c.2405-8G>C (n.2405-8G>C)
c.1634-8G>C (n.1634-8G>C)
n.1640-8G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498279C>TCA2612672661USH1Cc.2381-8G>A (n.2381-8G>A)
c.1481-8G>A (n.1481-8G>A)
c.*195-8G>A (n.*195-8G>A)
c.1424-8G>A (n.1424-8G>A)
c.1388-8G>A (n.1388-8G>A)
n.365-8G>A
n.1516-8G>A
c.2405-8G>A (n.2405-8G>A)
c.1634-8G>A (n.1634-8G>A)
n.1640-8G>A
 gnomAD v4
11g.17498280A=CA1955171754USH1Cc.2381-9T= (n.2381-9T=)
c.1481-9T= (n.1481-9T=)
c.*195-9T= (n.*195-9T=)
c.1424-9T= (n.1424-9T=)
c.1388-9T= (n.1388-9T=)
n.365-9T=
n.1516-9T=
c.2405-9T= (n.2405-9T=)
c.1634-9T= (n.1634-9T=)
n.1640-9T=
11g.17498280A>TCA5904177USH1Cc.2381-9T>A (n.2381-9T>A)
c.1481-9T>A (n.1481-9T>A)
c.*195-9T>A (n.*195-9T>A)
c.1424-9T>A (n.1424-9T>A)
c.1388-9T>A (n.1388-9T>A)
n.365-9T>A
n.1516-9T>A
c.2405-9T>A (n.2405-9T>A)
c.1634-9T>A (n.1634-9T>A)
n.1640-9T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498281G>ACA5904178USH1Cc.2381-10C>T (n.2381-10C>T)
c.1481-10C>T (n.1481-10C>T)
c.*195-10C>T (n.*195-10C>T)
c.1424-10C>T (n.1424-10C>T)
c.1388-10C>T (n.1388-10C>T)
n.365-10C>T
n.1516-10C>T
c.2405-10C>T (n.2405-10C>T)
c.1634-10C>T (n.1634-10C>T)
n.1640-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498281G>CCA2612672670USH1Cc.2381-10C>G (n.2381-10C>G)
c.1481-10C>G (n.1481-10C>G)
c.*195-10C>G (n.*195-10C>G)
c.1424-10C>G (n.1424-10C>G)
c.1388-10C>G (n.1388-10C>G)
n.365-10C>G
n.1516-10C>G
c.2405-10C>G (n.2405-10C>G)
c.1634-10C>G (n.1634-10C>G)
n.1640-10C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17498281G=CA1955171755USH1Cc.2381-10C= (n.2381-10C=)
c.1481-10C= (n.1481-10C=)
c.*195-10C= (n.*195-10C=)
c.1424-10C= (n.1424-10C=)
c.1388-10C= (n.1388-10C=)
n.365-10C=
n.1516-10C=
c.2405-10C= (n.2405-10C=)
c.1634-10C= (n.1634-10C=)
n.1640-10C=
11g.17498282A>GCA2739276264USH1Cc.2381-11T>C (n.2381-11T>C)
c.1481-11T>C (n.1481-11T>C)
c.*195-11T>C (n.*195-11T>C)
c.1424-11T>C (n.1424-11T>C)
c.1388-11T>C (n.1388-11T>C)
n.365-11T>C
n.1516-11T>C
c.2405-11T>C (n.2405-11T>C)
c.1634-11T>C (n.1634-11T>C)
n.1640-11T>C
 ClinVar
11g.17498283T>CCA218483357USH1Cc.2381-12A>G (n.2381-12A>G)
c.1481-12A>G (n.1481-12A>G)
c.*195-12A>G (n.*195-12A>G)
c.1424-12A>G (n.1424-12A>G)
c.1388-12A>G (n.1388-12A>G)
n.365-12A>G
n.1516-12A>G
c.2405-12A>G (n.2405-12A>G)
c.1634-12A>G (n.1634-12A>G)
n.1640-12A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17498283T=CA1955171756USH1Cc.2381-12A= (n.2381-12A=)
c.1481-12A= (n.1481-12A=)
c.*195-12A= (n.*195-12A=)
c.1424-12A= (n.1424-12A=)
c.1388-12A= (n.1388-12A=)
n.365-12A=
n.1516-12A=
c.2405-12A= (n.2405-12A=)
c.1634-12A= (n.1634-12A=)
n.1640-12A=
11g.17498284G>ACA5904179USH1Cc.2381-13C>T (n.2381-13C>T)
c.1481-13C>T (n.1481-13C>T)
c.*195-13C>T (n.*195-13C>T)
c.1424-13C>T (n.1424-13C>T)
c.1388-13C>T (n.1388-13C>T)
n.365-13C>T
n.1516-13C>T
c.2405-13C>T (n.2405-13C>T)
c.1634-13C>T (n.1634-13C>T)
n.1640-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498284G>CCA2612672681USH1Cc.2381-13C>G (n.2381-13C>G)
c.1481-13C>G (n.1481-13C>G)
c.*195-13C>G (n.*195-13C>G)
c.1424-13C>G (n.1424-13C>G)
c.1388-13C>G (n.1388-13C>G)
n.365-13C>G
n.1516-13C>G
c.2405-13C>G (n.2405-13C>G)
c.1634-13C>G (n.1634-13C>G)
n.1640-13C>G
 gnomAD v4
11g.17498284G=CA1955171757USH1Cc.2381-13C= (n.2381-13C=)
c.1481-13C= (n.1481-13C=)
c.*195-13C= (n.*195-13C=)
c.1424-13C= (n.1424-13C=)
c.1388-13C= (n.1388-13C=)
n.365-13C=
n.1516-13C=
c.2405-13C= (n.2405-13C=)
c.1634-13C= (n.1634-13C=)
n.1640-13C=
11g.17498285_17498286delCA2580082886USH1Cc.2381-14_2381-13del (n.2381-14_2381-13del)
c.1481-14_1481-13del (n.1481-14_1481-13del)
c.*195-14_*195-13del (n.*195-14_*195-13del)
c.1424-14_1424-13del (n.1424-14_1424-13del)
c.1388-14_1388-13del (n.1388-14_1388-13del)
n.365-14_365-13del
n.1516-14_1516-13del
c.2405-14_2405-13del (n.2405-14_2405-13del)
c.1634-14_1634-13del (n.1634-14_1634-13del)
n.1640-14_1640-13del
 ClinVar
11g.17498286G>ACA218483366USH1Cc.2381-15C>T (n.2381-15C>T)
c.1481-15C>T (n.1481-15C>T)
c.*195-15C>T (n.*195-15C>T)
c.1424-15C>T (n.1424-15C>T)
c.1388-15C>T (n.1388-15C>T)
n.365-15C>T
n.1516-15C>T
c.2405-15C>T (n.2405-15C>T)
c.1634-15C>T (n.1634-15C>T)
n.1640-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498286G=CA1955171758USH1Cc.2381-15C= (n.2381-15C=)
c.1481-15C= (n.1481-15C=)
c.*195-15C= (n.*195-15C=)
c.1424-15C= (n.1424-15C=)
c.1388-15C= (n.1388-15C=)
n.365-15C=
n.1516-15C=
c.2405-15C= (n.2405-15C=)
c.1634-15C= (n.1634-15C=)
n.1640-15C=
11g.17498288C=CA1955171759USH1Cc.2381-17G= (n.2381-17G=)
c.1481-17G= (n.1481-17G=)
c.*195-17G= (n.*195-17G=)
c.1424-17G= (n.1424-17G=)
c.1388-17G= (n.1388-17G=)
n.365-17G=
n.1516-17G=
c.2405-17G= (n.2405-17G=)
c.1634-17G= (n.1634-17G=)
n.1640-17G=
11g.17498288C>TCA5904180USH1Cc.2381-17G>A (n.2381-17G>A)
c.1481-17G>A (n.1481-17G>A)
c.*195-17G>A (n.*195-17G>A)
c.1424-17G>A (n.1424-17G>A)
c.1388-17G>A (n.1388-17G>A)
n.365-17G>A
n.1516-17G>A
c.2405-17G>A (n.2405-17G>A)
c.1634-17G>A (n.1634-17G>A)
n.1640-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498290G>ACA5904181USH1Cc.2381-19C>T (n.2381-19C>T)
c.1481-19C>T (n.1481-19C>T)
c.*195-19C>T (n.*195-19C>T)
c.1424-19C>T (n.1424-19C>T)
c.1388-19C>T (n.1388-19C>T)
n.365-19C>T
n.1516-19C>T
c.2405-19C>T (n.2405-19C>T)
c.1634-19C>T (n.1634-19C>T)
n.1640-19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17498290G=CA1955171760USH1Cc.2381-19C= (n.2381-19C=)
c.1481-19C= (n.1481-19C=)
c.*195-19C= (n.*195-19C=)
c.1424-19C= (n.1424-19C=)
c.1388-19C= (n.1388-19C=)
n.365-19C=
n.1516-19C=
c.2405-19C= (n.2405-19C=)
c.1634-19C= (n.1634-19C=)
n.1640-19C=
11g.17498291A>GCA2612672687USH1Cc.2381-20T>C (n.2381-20T>C)
c.1481-20T>C (n.1481-20T>C)
c.*195-20T>C (n.*195-20T>C)
c.1424-20T>C (n.1424-20T>C)
c.1388-20T>C (n.1388-20T>C)
n.365-20T>C
n.1516-20T>C
c.2405-20T>C (n.2405-20T>C)
c.1634-20T>C (n.1634-20T>C)
n.1640-20T>C
 gnomAD v4
11g.17498292T>ACA2574769040USH1Cc.2381-21A>T (n.2381-21A>T)
c.1481-21A>T (n.1481-21A>T)
c.*195-21A>T (n.*195-21A>T)
c.1424-21A>T (n.1424-21A>T)
c.1388-21A>T (n.1388-21A>T)
n.365-21A>T
n.1516-21A>T
c.2405-21A>T (n.2405-21A>T)
c.1634-21A>T (n.1634-21A>T)
n.1640-21A>T
11g.17498292T>CCA2612672688USH1Cc.2381-21A>G (n.2381-21A>G)
c.1481-21A>G (n.1481-21A>G)
c.*195-21A>G (n.*195-21A>G)
c.1424-21A>G (n.1424-21A>G)
c.1388-21A>G (n.1388-21A>G)
n.365-21A>G
n.1516-21A>G
c.2405-21A>G (n.2405-21A>G)
c.1634-21A>G (n.1634-21A>G)
n.1640-21A>G
 gnomAD v4
11g.17498293T>CCA597673684USH1Cc.2381-22A>G (n.2381-22A>G)
c.1481-22A>G (n.1481-22A>G)
c.*195-22A>G (n.*195-22A>G)
c.1424-22A>G (n.1424-22A>G)
c.1388-22A>G (n.1388-22A>G)
n.365-22A>G
n.1516-22A>G
c.2405-22A>G (n.2405-22A>G)
c.1634-22A>G (n.1634-22A>G)
n.1640-22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498293T=CA1955171761USH1Cc.2381-22A= (n.2381-22A=)
c.1481-22A= (n.1481-22A=)
c.*195-22A= (n.*195-22A=)
c.1424-22A= (n.1424-22A=)
c.1388-22A= (n.1388-22A=)
n.365-22A=
n.1516-22A=
c.2405-22A= (n.2405-22A=)
c.1634-22A= (n.1634-22A=)
n.1640-22A=
11g.17498294G>TCA2612672689USH1Cc.2381-23C>A (n.2381-23C>A)
c.1481-23C>A (n.1481-23C>A)
c.*195-23C>A (n.*195-23C>A)
c.1424-23C>A (n.1424-23C>A)
c.1388-23C>A (n.1388-23C>A)
n.365-23C>A
n.1516-23C>A
c.2405-23C>A (n.2405-23C>A)
c.1634-23C>A (n.1634-23C>A)
n.1640-23C>A
 gnomAD v4
11g.17498295G>ACA674234849USH1Cc.2381-24C>T (n.2381-24C>T)
c.1481-24C>T (n.1481-24C>T)
c.*195-24C>T (n.*195-24C>T)
c.1424-24C>T (n.1424-24C>T)
c.1388-24C>T (n.1388-24C>T)
n.365-24C>T
n.1516-24C>T
c.2405-24C>T (n.2405-24C>T)
c.1634-24C>T (n.1634-24C>T)
n.1640-24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498295G=CA1955171762USH1Cc.2381-24C= (n.2381-24C=)
c.1481-24C= (n.1481-24C=)
c.*195-24C= (n.*195-24C=)
c.1424-24C= (n.1424-24C=)
c.1388-24C= (n.1388-24C=)
n.365-24C=
n.1516-24C=
c.2405-24C= (n.2405-24C=)
c.1634-24C= (n.1634-24C=)
n.1640-24C=
11g.17498296C=CA1955171763USH1Cc.2381-25G= (n.2381-25G=)
c.1481-25G= (n.1481-25G=)
c.*195-25G= (n.*195-25G=)
c.1424-25G= (n.1424-25G=)
c.1388-25G= (n.1388-25G=)
n.365-25G=
n.1516-25G=
c.2405-25G= (n.2405-25G=)
c.1634-25G= (n.1634-25G=)
n.1640-25G=
11g.17498296C>TCA1955171764USH1Cc.2381-25G>A (n.2381-25G>A)
c.1481-25G>A (n.1481-25G>A)
c.*195-25G>A (n.*195-25G>A)
c.1424-25G>A (n.1424-25G>A)
c.1388-25G>A (n.1388-25G>A)
n.365-25G>A
n.1516-25G>A
c.2405-25G>A (n.2405-25G>A)
c.1634-25G>A (n.1634-25G>A)
n.1640-25G>A
 dbSNP
11g.17498297C>ACA2574769042USH1Cc.2381-26G>T (n.2381-26G>T)
c.1481-26G>T (n.1481-26G>T)
c.*195-26G>T (n.*195-26G>T)
c.1424-26G>T (n.1424-26G>T)
c.1388-26G>T (n.1388-26G>T)
n.365-26G>T
n.1516-26G>T
c.2405-26G>T (n.2405-26G>T)
c.1634-26G>T (n.1634-26G>T)
n.1640-26G>T
11g.17498297C=CA1955171765USH1Cc.2381-26G= (n.2381-26G=)
c.1481-26G= (n.1481-26G=)
c.*195-26G= (n.*195-26G=)
c.1424-26G= (n.1424-26G=)
c.1388-26G= (n.1388-26G=)
n.365-26G=
n.1516-26G=
c.2405-26G= (n.2405-26G=)
c.1634-26G= (n.1634-26G=)
n.1640-26G=
11g.17498297C>TCA674234850USH1Cc.2381-26G>A (n.2381-26G>A)
c.1481-26G>A (n.1481-26G>A)
c.*195-26G>A (n.*195-26G>A)
c.1424-26G>A (n.1424-26G>A)
c.1388-26G>A (n.1388-26G>A)
n.365-26G>A
n.1516-26G>A
c.2405-26G>A (n.2405-26G>A)
c.1634-26G>A (n.1634-26G>A)
n.1640-26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498298A=CA1955171766USH1Cc.2381-27T= (n.2381-27T=)
c.1481-27T= (n.1481-27T=)
c.*195-27T= (n.*195-27T=)
c.1424-27T= (n.1424-27T=)
c.1388-27T= (n.1388-27T=)
n.365-27T=
n.1516-27T=
c.2405-27T= (n.2405-27T=)
c.1634-27T= (n.1634-27T=)
n.1640-27T=
11g.17498298A>GCA2574769043USH1Cc.2381-27T>C (n.2381-27T>C)
c.1481-27T>C (n.1481-27T>C)
c.*195-27T>C (n.*195-27T>C)
c.1424-27T>C (n.1424-27T>C)
c.1388-27T>C (n.1388-27T>C)
n.365-27T>C
n.1516-27T>C
c.2405-27T>C (n.2405-27T>C)
c.1634-27T>C (n.1634-27T>C)
n.1640-27T>C
11g.17498298A>TCA597673685USH1Cc.2381-27T>A (n.2381-27T>A)
c.1481-27T>A (n.1481-27T>A)
c.*195-27T>A (n.*195-27T>A)
c.1424-27T>A (n.1424-27T>A)
c.1388-27T>A (n.1388-27T>A)
n.365-27T>A
n.1516-27T>A
c.2405-27T>A (n.2405-27T>A)
c.1634-27T>A (n.1634-27T>A)
n.1640-27T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498298_17498299insGAGCA2790592416USH1Cc.2381-28_2381-27insCTC (n.2381-28_2381-27insCTC)
c.1481-28_1481-27insCTC (n.1481-28_1481-27insCTC)
c.*195-28_*195-27insCTC (n.*195-28_*195-27insCTC)
c.1424-28_1424-27insCTC (n.1424-28_1424-27insCTC)
c.1388-28_1388-27insCTC (n.1388-28_1388-27insCTC)
n.365-28_365-27insCTC
n.1516-28_1516-27insCTC
c.2405-28_2405-27insCTC (n.2405-28_2405-27insCTC)
c.1634-28_1634-27insCTC (n.1634-28_1634-27insCTC)
n.1640-28_1640-27insCTC
11g.17498299A=CA1955171767USH1Cc.2381-28T= (n.2381-28T=)
c.1481-28T= (n.1481-28T=)
c.*195-28T= (n.*195-28T=)
c.1424-28T= (n.1424-28T=)
c.1388-28T= (n.1388-28T=)
n.365-28T=
n.1516-28T=
c.2405-28T= (n.2405-28T=)
c.1634-28T= (n.1634-28T=)
n.1640-28T=
11g.17498299A>GCA5904182USH1Cc.2381-28T>C (n.2381-28T>C)
c.1481-28T>C (n.1481-28T>C)
c.*195-28T>C (n.*195-28T>C)
c.1424-28T>C (n.1424-28T>C)
c.1388-28T>C (n.1388-28T>C)
n.365-28T>C
n.1516-28T>C
c.2405-28T>C (n.2405-28T>C)
c.1634-28T>C (n.1634-28T>C)
n.1640-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17498299A>TCA674234870USH1Cc.2381-28T>A (n.2381-28T>A)
c.1481-28T>A (n.1481-28T>A)
c.*195-28T>A (n.*195-28T>A)
c.1424-28T>A (n.1424-28T>A)
c.1388-28T>A (n.1388-28T>A)
n.365-28T>A
n.1516-28T>A
c.2405-28T>A (n.2405-28T>A)
c.1634-28T>A (n.1634-28T>A)
n.1640-28T>A
 dbSNP
11g.17498300C>TCA2612672693USH1Cc.2381-29G>A (n.2381-29G>A)
c.1481-29G>A (n.1481-29G>A)
c.*195-29G>A (n.*195-29G>A)
c.1424-29G>A (n.1424-29G>A)
c.1388-29G>A (n.1388-29G>A)
n.365-29G>A
n.1516-29G>A
c.2405-29G>A (n.2405-29G>A)
c.1634-29G>A (n.1634-29G>A)
n.1640-29G>A
 gnomAD v4
11g.17498301T>ACA674234874USH1Cc.2381-30A>T (n.2381-30A>T)
c.1481-30A>T (n.1481-30A>T)
c.*195-30A>T (n.*195-30A>T)
c.1424-30A>T (n.1424-30A>T)
c.1388-30A>T (n.1388-30A>T)
n.365-30A>T
n.1516-30A>T
c.2405-30A>T (n.2405-30A>T)
c.1634-30A>T (n.1634-30A>T)
n.1640-30A>T
 dbSNP
11g.17498301T>CCA2612672695USH1Cc.2381-30A>G (n.2381-30A>G)
c.1481-30A>G (n.1481-30A>G)
c.*195-30A>G (n.*195-30A>G)
c.1424-30A>G (n.1424-30A>G)
c.1388-30A>G (n.1388-30A>G)
n.365-30A>G
n.1516-30A>G
c.2405-30A>G (n.2405-30A>G)
c.1634-30A>G (n.1634-30A>G)
n.1640-30A>G
 gnomAD v4
11g.17498301T=CA1955171768USH1Cc.2381-30A= (n.2381-30A=)
c.1481-30A= (n.1481-30A=)
c.*195-30A= (n.*195-30A=)
c.1424-30A= (n.1424-30A=)
c.1388-30A= (n.1388-30A=)
n.365-30A=
n.1516-30A=
c.2405-30A= (n.2405-30A=)
c.1634-30A= (n.1634-30A=)
n.1640-30A=
11g.17498302G>ACA597673686USH1Cc.2381-31C>T (n.2381-31C>T)
c.1481-31C>T (n.1481-31C>T)
c.*195-31C>T (n.*195-31C>T)
c.1424-31C>T (n.1424-31C>T)
c.1388-31C>T (n.1388-31C>T)
n.365-31C>T
n.1516-31C>T
c.2405-31C>T (n.2405-31C>T)
c.1634-31C>T (n.1634-31C>T)
n.1640-31C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.17498302G=CA1955171769USH1Cc.2381-31C= (n.2381-31C=)
c.1481-31C= (n.1481-31C=)
c.*195-31C= (n.*195-31C=)
c.1424-31C= (n.1424-31C=)
c.1388-31C= (n.1388-31C=)
n.365-31C=
n.1516-31C=
c.2405-31C= (n.2405-31C=)
c.1634-31C= (n.1634-31C=)
n.1640-31C=

Number of alleles fetched