UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17498125G>A | CA218483003 | USH1C | c.2490+37C>T (n.2490+37C>T) c.1590+37C>T (n.1590+37C>T) c.*304+37C>T (n.*304+37C>T) c.1533+37C>T (n.1533+37C>T) c.1497+37C>T (n.1497+37C>T) n.474+37C>T n.1625+37C>T c.2514+37C>T (n.2514+37C>T) c.1743+37C>T (n.1743+37C>T) n.1749+37C>T | dbSNP |
| 11 | g.17498125G= | CA1955171674 | USH1C | c.2490+37C= (n.2490+37C=) c.1590+37C= (n.1590+37C=) c.*304+37C= (n.*304+37C=) c.1533+37C= (n.1533+37C=) c.1497+37C= (n.1497+37C=) n.474+37C= n.1625+37C= c.2514+37C= (n.2514+37C=) c.1743+37C= (n.1743+37C=) n.1749+37C= | |
| 11 | g.17498125G>T | CA2612672255 | USH1C | c.2490+37C>A (n.2490+37C>A) c.1590+37C>A (n.1590+37C>A) c.*304+37C>A (n.*304+37C>A) c.1533+37C>A (n.1533+37C>A) c.1497+37C>A (n.1497+37C>A) n.474+37C>A n.1625+37C>A c.2514+37C>A (n.2514+37C>A) c.1743+37C>A (n.1743+37C>A) n.1749+37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498126dup | CA2612672254 | USH1C | c.2490+37dup (n.2490+37dup) c.1590+37dup (n.1590+37dup) c.*304+37dup (n.*304+37dup) c.1533+37dup (n.1533+37dup) c.1497+37dup (n.1497+37dup) n.474+37dup n.1625+37dup c.2514+37dup (n.2514+37dup) c.1743+37dup (n.1743+37dup) n.1749+37dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498126G>A | CA5904144 | USH1C | c.2490+36C>T (n.2490+36C>T) c.1590+36C>T (n.1590+36C>T) c.*304+36C>T (n.*304+36C>T) c.1533+36C>T (n.1533+36C>T) c.1497+36C>T (n.1497+36C>T) n.474+36C>T n.1625+36C>T c.2514+36C>T (n.2514+36C>T) c.1743+36C>T (n.1743+36C>T) n.1749+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498126G= | CA1955171675 | USH1C | c.2490+36C= (n.2490+36C=) c.1590+36C= (n.1590+36C=) c.*304+36C= (n.*304+36C=) c.1533+36C= (n.1533+36C=) c.1497+36C= (n.1497+36C=) n.474+36C= n.1625+36C= c.2514+36C= (n.2514+36C=) c.1743+36C= (n.1743+36C=) n.1749+36C= | |
| 11 | g.17498126G>T | CA597673642 | USH1C | c.2490+36C>A (n.2490+36C>A) c.1590+36C>A (n.1590+36C>A) c.*304+36C>A (n.*304+36C>A) c.1533+36C>A (n.1533+36C>A) c.1497+36C>A (n.1497+36C>A) n.474+36C>A n.1625+36C>A c.2514+36C>A (n.2514+36C>A) c.1743+36C>A (n.1743+36C>A) n.1749+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498127T>G | CA5904145 | USH1C | c.2490+35A>C (n.2490+35A>C) c.1590+35A>C (n.1590+35A>C) c.*304+35A>C (n.*304+35A>C) c.1533+35A>C (n.1533+35A>C) c.1497+35A>C (n.1497+35A>C) n.474+35A>C n.1625+35A>C c.2514+35A>C (n.2514+35A>C) c.1743+35A>C (n.1743+35A>C) n.1749+35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498127T= | CA1955171676 | USH1C | c.2490+35A= (n.2490+35A=) c.1590+35A= (n.1590+35A=) c.*304+35A= (n.*304+35A=) c.1533+35A= (n.1533+35A=) c.1497+35A= (n.1497+35A=) n.474+35A= n.1625+35A= c.2514+35A= (n.2514+35A=) c.1743+35A= (n.1743+35A=) n.1749+35A= | |
| 11 | g.17498128G>T | CA2574769006 | USH1C | c.2490+34C>A (n.2490+34C>A) c.1590+34C>A (n.1590+34C>A) c.*304+34C>A (n.*304+34C>A) c.1533+34C>A (n.1533+34C>A) c.1497+34C>A (n.1497+34C>A) n.474+34C>A n.1625+34C>A c.2514+34C>A (n.2514+34C>A) c.1743+34C>A (n.1743+34C>A) n.1749+34C>A | |
| 11 | g.17498130G>A | CA2612672261 | USH1C | c.2490+32C>T (n.2490+32C>T) c.1590+32C>T (n.1590+32C>T) c.*304+32C>T (n.*304+32C>T) c.1533+32C>T (n.1533+32C>T) c.1497+32C>T (n.1497+32C>T) n.474+32C>T n.1625+32C>T c.2514+32C>T (n.2514+32C>T) c.1743+32C>T (n.1743+32C>T) n.1749+32C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498130G>T | CA2574769007 | USH1C | c.2490+32C>A (n.2490+32C>A) c.1590+32C>A (n.1590+32C>A) c.*304+32C>A (n.*304+32C>A) c.1533+32C>A (n.1533+32C>A) c.1497+32C>A (n.1497+32C>A) n.474+32C>A n.1625+32C>A c.2514+32C>A (n.2514+32C>A) c.1743+32C>A (n.1743+32C>A) n.1749+32C>A | |
| 11 | g.17498131G>A | CA2612672262 | USH1C | c.2490+31C>T (n.2490+31C>T) c.1590+31C>T (n.1590+31C>T) c.*304+31C>T (n.*304+31C>T) c.1533+31C>T (n.1533+31C>T) c.1497+31C>T (n.1497+31C>T) n.474+31C>T n.1625+31C>T c.2514+31C>T (n.2514+31C>T) c.1743+31C>T (n.1743+31C>T) n.1749+31C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498131G>T | CA2574769008 | USH1C | c.2490+31C>A (n.2490+31C>A) c.1590+31C>A (n.1590+31C>A) c.*304+31C>A (n.*304+31C>A) c.1533+31C>A (n.1533+31C>A) c.1497+31C>A (n.1497+31C>A) n.474+31C>A n.1625+31C>A c.2514+31C>A (n.2514+31C>A) c.1743+31C>A (n.1743+31C>A) n.1749+31C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498132G>A | CA5904146 | USH1C | c.2490+30C>T (n.2490+30C>T) c.1590+30C>T (n.1590+30C>T) c.*304+30C>T (n.*304+30C>T) c.1533+30C>T (n.1533+30C>T) c.1497+30C>T (n.1497+30C>T) n.474+30C>T n.1625+30C>T c.2514+30C>T (n.2514+30C>T) c.1743+30C>T (n.1743+30C>T) n.1749+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498132G= | CA1955171677 | USH1C | c.2490+30C= (n.2490+30C=) c.1590+30C= (n.1590+30C=) c.*304+30C= (n.*304+30C=) c.1533+30C= (n.1533+30C=) c.1497+30C= (n.1497+30C=) n.474+30C= n.1625+30C= c.2514+30C= (n.2514+30C=) c.1743+30C= (n.1743+30C=) n.1749+30C= | |
| 11 | g.17498133A= | CA1955171678 | USH1C | c.2490+29T= (n.2490+29T=) c.1590+29T= (n.1590+29T=) c.*304+29T= (n.*304+29T=) c.1533+29T= (n.1533+29T=) c.1497+29T= (n.1497+29T=) n.474+29T= n.1625+29T= c.2514+29T= (n.2514+29T=) c.1743+29T= (n.1743+29T=) n.1749+29T= | |
| 11 | g.17498133A>G | CA1955171679 | USH1C | c.2490+29T>C (n.2490+29T>C) c.1590+29T>C (n.1590+29T>C) c.*304+29T>C (n.*304+29T>C) c.1533+29T>C (n.1533+29T>C) c.1497+29T>C (n.1497+29T>C) n.474+29T>C n.1625+29T>C c.2514+29T>C (n.2514+29T>C) c.1743+29T>C (n.1743+29T>C) n.1749+29T>C | dbSNP |
| 11 | g.17498134G>A | CA1955171681 | USH1C | c.2490+28C>T (n.2490+28C>T) c.1590+28C>T (n.1590+28C>T) c.*304+28C>T (n.*304+28C>T) c.1533+28C>T (n.1533+28C>T) c.1497+28C>T (n.1497+28C>T) n.474+28C>T n.1625+28C>T c.2514+28C>T (n.2514+28C>T) c.1743+28C>T (n.1743+28C>T) n.1749+28C>T | dbSNP |
| 11 | g.17498134G= | CA1955171680 | USH1C | c.2490+28C= (n.2490+28C=) c.1590+28C= (n.1590+28C=) c.*304+28C= (n.*304+28C=) c.1533+28C= (n.1533+28C=) c.1497+28C= (n.1497+28C=) n.474+28C= n.1625+28C= c.2514+28C= (n.2514+28C=) c.1743+28C= (n.1743+28C=) n.1749+28C= | |
| 11 | g.17498135G>A | CA5904147 | USH1C | c.2490+27C>T (n.2490+27C>T) c.1590+27C>T (n.1590+27C>T) c.*304+27C>T (n.*304+27C>T) c.1533+27C>T (n.1533+27C>T) c.1497+27C>T (n.1497+27C>T) n.474+27C>T n.1625+27C>T c.2514+27C>T (n.2514+27C>T) c.1743+27C>T (n.1743+27C>T) n.1749+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498135G= | CA1955171682 | USH1C | c.2490+27C= (n.2490+27C=) c.1590+27C= (n.1590+27C=) c.*304+27C= (n.*304+27C=) c.1533+27C= (n.1533+27C=) c.1497+27C= (n.1497+27C=) n.474+27C= n.1625+27C= c.2514+27C= (n.2514+27C=) c.1743+27C= (n.1743+27C=) n.1749+27C= | |
| 11 | g.17498135G>T | CA2612672266 | USH1C | c.2490+27C>A (n.2490+27C>A) c.1590+27C>A (n.1590+27C>A) c.*304+27C>A (n.*304+27C>A) c.1533+27C>A (n.1533+27C>A) c.1497+27C>A (n.1497+27C>A) n.474+27C>A n.1625+27C>A c.2514+27C>A (n.2514+27C>A) c.1743+27C>A (n.1743+27C>A) n.1749+27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498136A>G | CA2574769009 | USH1C | c.2490+26T>C (n.2490+26T>C) c.1590+26T>C (n.1590+26T>C) c.*304+26T>C (n.*304+26T>C) c.1533+26T>C (n.1533+26T>C) c.1497+26T>C (n.1497+26T>C) n.474+26T>C n.1625+26T>C c.2514+26T>C (n.2514+26T>C) c.1743+26T>C (n.1743+26T>C) n.1749+26T>C | |
| 11 | g.17498137A= | CA1955171683 | USH1C | c.2490+25T= (n.2490+25T=) c.1590+25T= (n.1590+25T=) c.*304+25T= (n.*304+25T=) c.1533+25T= (n.1533+25T=) c.1497+25T= (n.1497+25T=) n.474+25T= n.1625+25T= c.2514+25T= (n.2514+25T=) c.1743+25T= (n.1743+25T=) n.1749+25T= | |
| 11 | g.17498137A>G | CA5904148 | USH1C | c.2490+25T>C (n.2490+25T>C) c.1590+25T>C (n.1590+25T>C) c.*304+25T>C (n.*304+25T>C) c.1533+25T>C (n.1533+25T>C) c.1497+25T>C (n.1497+25T>C) n.474+25T>C n.1625+25T>C c.2514+25T>C (n.2514+25T>C) c.1743+25T>C (n.1743+25T>C) n.1749+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498137A>T | CA1955171684 | USH1C | c.2490+25T>A (n.2490+25T>A) c.1590+25T>A (n.1590+25T>A) c.*304+25T>A (n.*304+25T>A) c.1533+25T>A (n.1533+25T>A) c.1497+25T>A (n.1497+25T>A) n.474+25T>A n.1625+25T>A c.2514+25T>A (n.2514+25T>A) c.1743+25T>A (n.1743+25T>A) n.1749+25T>A | dbSNP |
| 11 | g.17498138A= | CA1955171685 | USH1C | c.2490+24T= (n.2490+24T=) c.1590+24T= (n.1590+24T=) c.*304+24T= (n.*304+24T=) c.1533+24T= (n.1533+24T=) c.1497+24T= (n.1497+24T=) n.474+24T= n.1625+24T= c.2514+24T= (n.2514+24T=) c.1743+24T= (n.1743+24T=) n.1749+24T= | |
| 11 | g.17498138A>G | CA5904149 | USH1C | c.2490+24T>C (n.2490+24T>C) c.1590+24T>C (n.1590+24T>C) c.*304+24T>C (n.*304+24T>C) c.1533+24T>C (n.1533+24T>C) c.1497+24T>C (n.1497+24T>C) n.474+24T>C n.1625+24T>C c.2514+24T>C (n.2514+24T>C) c.1743+24T>C (n.1743+24T>C) n.1749+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498138A>T | CA597673644 | USH1C | c.2490+24T>A (n.2490+24T>A) c.1590+24T>A (n.1590+24T>A) c.*304+24T>A (n.*304+24T>A) c.1533+24T>A (n.1533+24T>A) c.1497+24T>A (n.1497+24T>A) n.474+24T>A n.1625+24T>A c.2514+24T>A (n.2514+24T>A) c.1743+24T>A (n.1743+24T>A) n.1749+24T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498139G>A | CA5904150 | USH1C | c.2490+23C>T (n.2490+23C>T) c.1590+23C>T (n.1590+23C>T) c.*304+23C>T (n.*304+23C>T) c.1533+23C>T (n.1533+23C>T) c.1497+23C>T (n.1497+23C>T) n.474+23C>T n.1625+23C>T c.2514+23C>T (n.2514+23C>T) c.1743+23C>T (n.1743+23C>T) n.1749+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498139G>C | CA2612672268 | USH1C | c.2490+23C>G (n.2490+23C>G) c.1590+23C>G (n.1590+23C>G) c.*304+23C>G (n.*304+23C>G) c.1533+23C>G (n.1533+23C>G) c.1497+23C>G (n.1497+23C>G) n.474+23C>G n.1625+23C>G c.2514+23C>G (n.2514+23C>G) c.1743+23C>G (n.1743+23C>G) n.1749+23C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498139G= | CA1955171686 | USH1C | c.2490+23C= (n.2490+23C=) c.1590+23C= (n.1590+23C=) c.*304+23C= (n.*304+23C=) c.1533+23C= (n.1533+23C=) c.1497+23C= (n.1497+23C=) n.474+23C= n.1625+23C= c.2514+23C= (n.2514+23C=) c.1743+23C= (n.1743+23C=) n.1749+23C= | |
| 11 | g.17498139G>T | CA2612672270 | USH1C | c.2490+23C>A (n.2490+23C>A) c.1590+23C>A (n.1590+23C>A) c.*304+23C>A (n.*304+23C>A) c.1533+23C>A (n.1533+23C>A) c.1497+23C>A (n.1497+23C>A) n.474+23C>A n.1625+23C>A c.2514+23C>A (n.2514+23C>A) c.1743+23C>A (n.1743+23C>A) n.1749+23C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498141A>T | CA2612672271 | USH1C | c.2490+21T>A (n.2490+21T>A) c.1590+21T>A (n.1590+21T>A) c.*304+21T>A (n.*304+21T>A) c.1533+21T>A (n.1533+21T>A) c.1497+21T>A (n.1497+21T>A) n.474+21T>A n.1625+21T>A c.2514+21T>A (n.2514+21T>A) c.1743+21T>A (n.1743+21T>A) n.1749+21T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498142G>C | CA597673646 | USH1C | c.2490+20C>G (n.2490+20C>G) c.1590+20C>G (n.1590+20C>G) c.*304+20C>G (n.*304+20C>G) c.1533+20C>G (n.1533+20C>G) c.1497+20C>G (n.1497+20C>G) n.474+20C>G n.1625+20C>G c.2514+20C>G (n.2514+20C>G) c.1743+20C>G (n.1743+20C>G) n.1749+20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498142G= | CA1955171687 | USH1C | c.2490+20C= (n.2490+20C=) c.1590+20C= (n.1590+20C=) c.*304+20C= (n.*304+20C=) c.1533+20C= (n.1533+20C=) c.1497+20C= (n.1497+20C=) n.474+20C= n.1625+20C= c.2514+20C= (n.2514+20C=) c.1743+20C= (n.1743+20C=) n.1749+20C= | |
| 11 | g.17498144G>A | CA2574769010 | USH1C | c.2490+18C>T (n.2490+18C>T) c.1590+18C>T (n.1590+18C>T) c.*304+18C>T (n.*304+18C>T) c.1533+18C>T (n.1533+18C>T) c.1497+18C>T (n.1497+18C>T) n.474+18C>T n.1625+18C>T c.2514+18C>T (n.2514+18C>T) c.1743+18C>T (n.1743+18C>T) n.1749+18C>T | ClinVar |
| 11 | g.17498144G>C | CA5904151 | USH1C | c.2490+18C>G (n.2490+18C>G) c.1590+18C>G (n.1590+18C>G) c.*304+18C>G (n.*304+18C>G) c.1533+18C>G (n.1533+18C>G) c.1497+18C>G (n.1497+18C>G) n.474+18C>G n.1625+18C>G c.2514+18C>G (n.2514+18C>G) c.1743+18C>G (n.1743+18C>G) n.1749+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498144G= | CA1955171688 | USH1C | c.2490+18C= (n.2490+18C=) c.1590+18C= (n.1590+18C=) c.*304+18C= (n.*304+18C=) c.1533+18C= (n.1533+18C=) c.1497+18C= (n.1497+18C=) n.474+18C= n.1625+18C= c.2514+18C= (n.2514+18C=) c.1743+18C= (n.1743+18C=) n.1749+18C= | |
| 11 | g.17498145del | CA2574769011 | USH1C | c.2490+17del (n.2490+17del) c.1590+17del (n.1590+17del) c.*304+17del (n.*304+17del) c.1533+17del (n.1533+17del) c.1497+17del (n.1497+17del) n.474+17del n.1625+17del c.2514+17del (n.2514+17del) c.1743+17del (n.1743+17del) n.1749+17del | |
| 11 | g.17498145A= | CA1955171689 | USH1C | c.2490+17T= (n.2490+17T=) c.1590+17T= (n.1590+17T=) c.*304+17T= (n.*304+17T=) c.1533+17T= (n.1533+17T=) c.1497+17T= (n.1497+17T=) n.474+17T= n.1625+17T= c.2514+17T= (n.2514+17T=) c.1743+17T= (n.1743+17T=) n.1749+17T= | |
| 11 | g.17498145A>C | CA597673650 | USH1C | c.2490+17T>G (n.2490+17T>G) c.1590+17T>G (n.1590+17T>G) c.*304+17T>G (n.*304+17T>G) c.1533+17T>G (n.1533+17T>G) c.1497+17T>G (n.1497+17T>G) n.474+17T>G n.1625+17T>G c.2514+17T>G (n.2514+17T>G) c.1743+17T>G (n.1743+17T>G) n.1749+17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498145A>G | CA674234510 | USH1C | c.2490+17T>C (n.2490+17T>C) c.1590+17T>C (n.1590+17T>C) c.*304+17T>C (n.*304+17T>C) c.1533+17T>C (n.1533+17T>C) c.1497+17T>C (n.1497+17T>C) n.474+17T>C n.1625+17T>C c.2514+17T>C (n.2514+17T>C) c.1743+17T>C (n.1743+17T>C) n.1749+17T>C | dbSNP |
| 11 | g.17498147G>A | CA2574769013 | USH1C | c.2490+15C>T (n.2490+15C>T) c.1590+15C>T (n.1590+15C>T) c.*304+15C>T (n.*304+15C>T) c.1533+15C>T (n.1533+15C>T) c.1497+15C>T (n.1497+15C>T) n.474+15C>T n.1625+15C>T c.2514+15C>T (n.2514+15C>T) c.1743+15C>T (n.1743+15C>T) n.1749+15C>T | ClinVar |
| 11 | g.17498149G>A | CA2612672282 | USH1C | c.2490+13C>T (n.2490+13C>T) c.1590+13C>T (n.1590+13C>T) c.*304+13C>T (n.*304+13C>T) c.1533+13C>T (n.1533+13C>T) c.1497+13C>T (n.1497+13C>T) n.474+13C>T n.1625+13C>T c.2514+13C>T (n.2514+13C>T) c.1743+13C>T (n.1743+13C>T) n.1749+13C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17498150C>A | CA597673651 | USH1C | c.2490+12G>T (n.2490+12G>T) c.1590+12G>T (n.1590+12G>T) c.*304+12G>T (n.*304+12G>T) c.1533+12G>T (n.1533+12G>T) c.1497+12G>T (n.1497+12G>T) n.474+12G>T n.1625+12G>T c.2514+12G>T (n.2514+12G>T) c.1743+12G>T (n.1743+12G>T) n.1749+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498150C= | CA1955171690 | USH1C | c.2490+12G= (n.2490+12G=) c.1590+12G= (n.1590+12G=) c.*304+12G= (n.*304+12G=) c.1533+12G= (n.1533+12G=) c.1497+12G= (n.1497+12G=) n.474+12G= n.1625+12G= c.2514+12G= (n.2514+12G=) c.1743+12G= (n.1743+12G=) n.1749+12G= | |
| 11 | g.17498150C>G | CA142356 | USH1C | c.2490+12G>C (n.2490+12G>C) c.1590+12G>C (n.1590+12G>C) c.*304+12G>C (n.*304+12G>C) c.1533+12G>C (n.1533+12G>C) c.1497+12G>C (n.1497+12G>C) n.474+12G>C n.1625+12G>C c.2514+12G>C (n.2514+12G>C) c.1743+12G>C (n.1743+12G>C) n.1749+12G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498150C>T | CA1955171691 | USH1C | c.2490+12G>A (n.2490+12G>A) c.1590+12G>A (n.1590+12G>A) c.*304+12G>A (n.*304+12G>A) c.1533+12G>A (n.1533+12G>A) c.1497+12G>A (n.1497+12G>A) n.474+12G>A n.1625+12G>A c.2514+12G>A (n.2514+12G>A) c.1743+12G>A (n.1743+12G>A) n.1749+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17498151C>T | CA2612672299 | USH1C | c.2490+11G>A (n.2490+11G>A) c.1590+11G>A (n.1590+11G>A) c.*304+11G>A (n.*304+11G>A) c.1533+11G>A (n.1533+11G>A) c.1497+11G>A (n.1497+11G>A) n.474+11G>A n.1625+11G>A c.2514+11G>A (n.2514+11G>A) c.1743+11G>A (n.1743+11G>A) n.1749+11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17498155T>C | CA2574769014 | USH1C | c.2490+7A>G (n.2490+7A>G) c.1590+7A>G (n.1590+7A>G) c.*304+7A>G (n.*304+7A>G) c.1533+7A>G (n.1533+7A>G) c.1497+7A>G (n.1497+7A>G) n.474+7A>G n.1625+7A>G c.2514+7A>G (n.2514+7A>G) c.1743+7A>G (n.1743+7A>G) n.1749+7A>G | |
| 11 | g.17498155T>G | CA5904152 | USH1C | c.2490+7A>C (n.2490+7A>C) c.1590+7A>C (n.1590+7A>C) c.*304+7A>C (n.*304+7A>C) c.1533+7A>C (n.1533+7A>C) c.1497+7A>C (n.1497+7A>C) n.474+7A>C n.1625+7A>C c.2514+7A>C (n.2514+7A>C) c.1743+7A>C (n.1743+7A>C) n.1749+7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498155T= | CA1955171692 | USH1C | c.2490+7A= (n.2490+7A=) c.1590+7A= (n.1590+7A=) c.*304+7A= (n.*304+7A=) c.1533+7A= (n.1533+7A=) c.1497+7A= (n.1497+7A=) n.474+7A= n.1625+7A= c.2514+7A= (n.2514+7A=) c.1743+7A= (n.1743+7A=) n.1749+7A= | |
| 11 | g.17498156T>G | CA674234528 | USH1C | c.2490+6A>C (n.2490+6A>C) c.1590+6A>C (n.1590+6A>C) c.*304+6A>C (n.*304+6A>C) c.1533+6A>C (n.1533+6A>C) c.1497+6A>C (n.1497+6A>C) n.474+6A>C n.1625+6A>C c.2514+6A>C (n.2514+6A>C) c.1743+6A>C (n.1743+6A>C) n.1749+6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498156T= | CA1955171693 | USH1C | c.2490+6A= (n.2490+6A=) c.1590+6A= (n.1590+6A=) c.*304+6A= (n.*304+6A=) c.1533+6A= (n.1533+6A=) c.1497+6A= (n.1497+6A=) n.474+6A= n.1625+6A= c.2514+6A= (n.2514+6A=) c.1743+6A= (n.1743+6A=) n.1749+6A= | |
| 11 | g.17498157del | CA2612672322 | USH1C | c.2490+5del (n.2490+5del) c.1590+5del (n.1590+5del) c.*304+5del (n.*304+5del) c.1533+5del (n.1533+5del) c.1497+5del (n.1497+5del) n.474+5del n.1625+5del c.2514+5del (n.2514+5del) c.1743+5del (n.1743+5del) n.1749+5del | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498157C>T | CA2612672327 | USH1C | c.2490+5G>A (n.2490+5G>A) c.1590+5G>A (n.1590+5G>A) c.*304+5G>A (n.*304+5G>A) c.1533+5G>A (n.1533+5G>A) c.1497+5G>A (n.1497+5G>A) n.474+5G>A n.1625+5G>A c.2514+5G>A (n.2514+5G>A) c.1743+5G>A (n.1743+5G>A) n.1749+5G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498158T>A | CA2612672328 | USH1C | c.2490+4A>T (n.2490+4A>T) c.1590+4A>T (n.1590+4A>T) c.*304+4A>T (n.*304+4A>T) c.1533+4A>T (n.1533+4A>T) c.1497+4A>T (n.1497+4A>T) n.474+4A>T n.1625+4A>T c.2514+4A>T (n.2514+4A>T) c.1743+4A>T (n.1743+4A>T) n.1749+4A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498160del | CA2574769015 | USH1C | c.2490+2del (n.2490+2del) c.1590+2del (n.1590+2del) c.*304+2del (n.*304+2del) c.1533+2del (n.1533+2del) c.1497+2del (n.1497+2del) n.474+2del n.1625+2del c.2514+2del (n.2514+2del) c.1743+2del (n.1743+2del) n.1749+2del | |
| 11 | g.17498160A= | CA1955171695 | USH1C | c.2490+2T= (n.2490+2T=) c.1590+2T= (n.1590+2T=) c.*304+2T= (n.*304+2T=) c.1533+2T= (n.1533+2T=) c.1497+2T= (n.1497+2T=) n.474+2T= n.1625+2T= c.2514+2T= (n.2514+2T=) c.1743+2T= (n.1743+2T=) n.1749+2T= | |
| 11 | g.17498160A>C | CA379800209 | USH1C | c.2490+2T>G (n.2490+2T>G) c.1590+2T>G (n.1590+2T>G) c.*304+2T>G (n.*304+2T>G) c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) c.1497+2T>G (n.1497+2T>G) n.474+2T>G n.1625+2T>G c.2514+2T>G (n.2514+2T>G) c.1743+2T>G (n.1743+2T>G) n.1749+2T>G | dbSNP |
| 11 | g.17498160A>G | CA379800220 | USH1C | c.2490+2T>C (n.2490+2T>C) c.1590+2T>C (n.1590+2T>C) c.*304+2T>C (n.*304+2T>C) c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) c.1497+2T>C (n.1497+2T>C) n.474+2T>C n.1625+2T>C c.2514+2T>C (n.2514+2T>C) c.1743+2T>C (n.1743+2T>C) n.1749+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17498160A>T | CA379800223 | USH1C | c.2490+2T>A (n.2490+2T>A) c.1590+2T>A (n.1590+2T>A) c.*304+2T>A (n.*304+2T>A) c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) c.1497+2T>A (n.1497+2T>A) n.474+2T>A n.1625+2T>A c.2514+2T>A (n.2514+2T>A) c.1743+2T>A (n.1743+2T>A) n.1749+2T>A | |
| 11 | g.17498160_17498161del | CA912971878 | USH1C | c.2490+1_2490+2del (n.2490+1_2490+2del) c.1590+1_1590+2del (n.1590+1_1590+2del) c.*304+1_*304+2del (n.*304+1_*304+2del) c.1533+1_1533+2del (n.1533+1_1533+2del) c.1497+1_1497+2del (n.1497+1_1497+2del) n.474+1_474+2del n.1625+1_1625+2del c.2514+1_2514+2del (n.2514+1_2514+2del) c.1743+1_1743+2del (n.1743+1_1743+2del) n.1749+1_1749+2del | |
| 11 | g.17498160_17498161delinsAC | CA1955171694 | USH1C | c.2490+1_2490+2delinsGT (n.2490+1_2490+2delinsGT) c.1590+1_1590+2delinsGT (n.1590+1_1590+2delinsGT) c.*304+1_*304+2delinsGT (n.*304+1_*304+2delinsGT) c.1533+1_1533+2delinsGT (n.1533+1_1533+2delinsGT) c.1497+1_1497+2delinsGT (n.1497+1_1497+2delinsGT) n.474+1_474+2delinsGT n.1625+1_1625+2delinsGT c.2514+1_2514+2delinsGT (n.2514+1_2514+2delinsGT) c.1743+1_1743+2delinsGT (n.1743+1_1743+2delinsGT) n.1749+1_1749+2delinsGT | |
| 11 | g.17498161C>A | CA379800229 | USH1C | c.2490+1G>T (n.2490+1G>T) c.1590+1G>T (n.1590+1G>T) c.*304+1G>T (n.*304+1G>T) c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) c.1497+1G>T (n.1497+1G>T) n.474+1G>T n.1625+1G>T c.2514+1G>T (n.2514+1G>T) c.1743+1G>T (n.1743+1G>T) n.1749+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17498161C= | CA1955171696 | USH1C | c.2490+1G= (n.2490+1G=) c.1590+1G= (n.1590+1G=) c.*304+1G= (n.*304+1G=) c.1533+1G= (n.1533+1G=) c.1497+1G= (n.1497+1G=) n.474+1G= n.1625+1G= c.2514+1G= (n.2514+1G=) c.1743+1G= (n.1743+1G=) n.1749+1G= | |
| 11 | g.17498161C>G | CA379800231 | USH1C | c.2490+1G>C (n.2490+1G>C) c.1590+1G>C (n.1590+1G>C) c.*304+1G>C (n.*304+1G>C) c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) c.1497+1G>C (n.1497+1G>C) n.474+1G>C n.1625+1G>C c.2514+1G>C (n.2514+1G>C) c.1743+1G>C (n.1743+1G>C) n.1749+1G>C | |
| 11 | g.17498161C>T | CA379800232 | USH1C | c.2490+1G>A (n.2490+1G>A) c.1590+1G>A (n.1590+1G>A) c.*304+1G>A (n.*304+1G>A) c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) c.1497+1G>A (n.1497+1G>A) n.474+1G>A n.1625+1G>A c.2514+1G>A (n.2514+1G>A) c.1743+1G>A (n.1743+1G>A) n.1749+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17498164del | CA658822052 | USH1C | c.2490+1del c.1590+1del c.*304+1del c.1533+1del c.1497+1del n.474+1del n.1625+1del c.2514+1del c.1743+1del n.1749+1del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17498162C>A | CA473304883 | USH1C | c.2490G>T (p.Gly830=) c.1590G>T (p.Gly530=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.1533G>T (p.Gly511=) c.1497G>T (p.Gly499=) n.474G>T n.1625G>T c.2514G>T (p.Gly838=) c.1743G>T (p.Gly581=) n.1749G>T | |
| 11 | g.17498162C>G | CA473304884 | USH1C | c.2490G>C (p.Gly830=) c.1590G>C (p.Gly530=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.1533G>C (p.Gly511=) c.1497G>C (p.Gly499=) n.474G>C n.1625G>C c.2514G>C (p.Gly838=) c.1743G>C (p.Gly581=) n.1749G>C | |
| 11 | g.17498162C>T | CA473304885 | USH1C | c.2490G>A (p.Gly830=) c.1590G>A (p.Gly530=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.1533G>A (p.Gly511=) c.1497G>A (p.Gly499=) n.474G>A n.1625G>A c.2514G>A (p.Gly838=) c.1743G>A (p.Gly581=) n.1749G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498163C>A | CA379800237 | USH1C | c.2489G>T (p.Gly830Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*303G>T (n.*303G>T) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) n.473G>T n.1624G>T c.2513G>T (p.Gly838Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) n.1748G>T | dbSNP |
| 11 | g.17498163C= | CA1955171697 | USH1C | c.2489G= (p.Gly830=) c.1589G= (p.Gly530=) c.*303G= (n.*303G=) c.1532G= (p.Gly511=) c.1496G= (p.Gly499=) n.473G= n.1624G= c.2513G= (p.Gly838=) c.1742G= (p.Gly581=) n.1748G= | |
| 11 | g.17498163C>G | CA379800240 | USH1C | c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*303G>C (n.*303G>C) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.473G>C n.1624G>C c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) n.1748G>C | |
| 11 | g.17498163C>T | CA379800242 | USH1C | c.2489G>A (p.Gly830Glu) c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.*303G>A (n.*303G>A) c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.1496G>A (p.Gly499Glu) n.473G>A n.1624G>A c.2513G>A (p.Gly838Glu) c.1742G>A (p.Gly581Glu) n.1748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498164C>A | CA379800248 | USH1C | c.2488G>T (p.Gly830Trp) c.1588G>T (p.Gly530Trp) c.*302G>T (n.*302G>T) c.1531G>T (p.Gly511Trp) c.1495G>T (p.Gly499Trp) n.472G>T n.1623G>T c.2512G>T (p.Gly838Trp) c.1741G>T (p.Gly581Trp) n.1747G>T | |
| 11 | g.17498164C= | CA1955171698 | USH1C | c.2488G= (p.Gly830=) c.1588G= (p.Gly530=) c.*302G= (n.*302G=) c.1531G= (p.Gly511=) c.1495G= (p.Gly499=) n.472G= n.1623G= c.2512G= (p.Gly838=) c.1741G= (p.Gly581=) n.1747G= | |
| 11 | g.17498164C>G | CA379800252 | USH1C | c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*302G>C (n.*302G>C) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.472G>C n.1623G>C c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) n.1747G>C | |
| 11 | g.17498164C>T | CA142353 | USH1C | c.2488G>A (p.Gly830Arg) c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.*302G>A (n.*302G>A) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.472G>A n.1623G>A c.2512G>A (p.Gly838Arg) c.1741G>A (p.Gly581Arg) n.1747G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.17498165G>A | CA5904153 | USH1C | c.2487C>T (p.Gly829=) c.1587C>T (p.Gly529=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.1530C>T (p.Gly510=) c.1494C>T (p.Gly498=) n.471C>T n.1622C>T c.2511C>T (p.Gly837=) c.1740C>T (p.Gly580=) n.1746C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.17498165G>C | CA5904154 | USH1C | c.2487C>G (p.Gly829=) c.1587C>G (p.Gly529=) c.*301C>G (n.*301C>G) c.1530C>G (p.Gly510=) c.1494C>G (p.Gly498=) n.471C>G n.1622C>G c.2511C>G (p.Gly837=) c.1740C>G (p.Gly580=) n.1746C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498165G= | CA1955171699 | USH1C | c.2487C= (p.Gly829=) c.1587C= (p.Gly529=) c.*301C= (n.*301C=) c.1530C= (p.Gly510=) c.1494C= (p.Gly498=) n.471C= n.1622C= c.2511C= (p.Gly837=) c.1740C= (p.Gly580=) n.1746C= | |
| 11 | g.17498165G>T | CA473304889 | USH1C | c.2487C>A (p.Gly829=) c.1587C>A (p.Gly529=) c.*301C>A (n.*301C>A) c.1530C>A (p.Gly510=) c.1494C>A (p.Gly498=) n.471C>A n.1622C>A c.2511C>A (p.Gly837=) c.1740C>A (p.Gly580=) n.1746C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17498166C>A | CA5904155 | USH1C | c.2486G>T (p.Gly829Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.*300G>T (n.*300G>T) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) n.470G>T n.1621G>T c.2510G>T (p.Gly837Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) n.1745G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498166C= | CA1955171700 | USH1C | c.2486G= (p.Gly829=) c.1586G= (p.Gly529=) c.*300G= (n.*300G=) c.1529G= (p.Gly510=) c.1493G= (p.Gly498=) n.470G= n.1621G= c.2510G= (p.Gly837=) c.1739G= (p.Gly580=) n.1745G= | |
| 11 | g.17498166C>G | CA379800287 | USH1C | c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.*300G>C (n.*300G>C) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.470G>C n.1621G>C c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) n.1745G>C | |
| 11 | g.17498166C>T | CA379800291 | USH1C | c.2486G>A (p.Gly829Asp) c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.*300G>A (n.*300G>A) c.1529G>A (p.Gly510Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) n.470G>A n.1621G>A c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.1739G>A (p.Gly580Asp) n.1745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498167C>A | CA379800313 | USH1C | c.2485G>T (p.Gly829Cys) c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.*299G>T (n.*299G>T) c.1528G>T (p.Gly510Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) n.469G>T n.1620G>T c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.1738G>T (p.Gly580Cys) n.1744G>T | |
| 11 | g.17498167C= | CA1955171701 | USH1C | c.2485G= (p.Gly829=) c.1585G= (p.Gly529=) c.*299G= (n.*299G=) c.1528G= (p.Gly510=) c.1492G= (p.Gly498=) n.469G= n.1620G= c.2509G= (p.Gly837=) c.1738G= (p.Gly580=) n.1744G= | |
| 11 | g.17498167C>G | CA379800327 | USH1C | c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.*299G>C (n.*299G>C) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.469G>C n.1620G>C c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) n.1744G>C | |
| 11 | g.17498167C>T | CA379800331 | USH1C | c.2485G>A (p.Gly829Ser) c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.*299G>A (n.*299G>A) c.1528G>A (p.Gly510Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) n.469G>A n.1620G>A c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.1738G>A (p.Gly580Ser) n.1744G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17498168C>A | CA379800335 | USH1C | c.2484G>T (p.Gln828His) c.1584G>T (p.Gln528His) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1527G>T (p.Gln509His) c.1491G>T (p.Gln497His) n.468G>T n.1619G>T c.2508G>T (p.Gln836His) c.1737G>T (p.Gln579His) n.1743G>T | |
| 11 | g.17498168C>G | CA379800341 | USH1C | c.2484G>C (p.Gln828His) c.1584G>C (p.Gln528His) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1527G>C (p.Gln509His) c.1491G>C (p.Gln497His) n.468G>C n.1619G>C c.2508G>C (p.Gln836His) c.1737G>C (p.Gln579His) n.1743G>C | |
| 11 | g.17498168C>T | CA473304892 | USH1C | c.2484G>A (p.Gln828=) c.1584G>A (p.Gln528=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1527G>A (p.Gln509=) c.1491G>A (p.Gln497=) n.468G>A n.1619G>A c.2508G>A (p.Gln836=) c.1737G>A (p.Gln579=) n.1743G>A | |
| 11 | g.17498169T>A | CA379800345 | USH1C | c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.1583A>T (p.Gln528Leu) c.*297A>T (n.*297A>T) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) n.467A>T n.1618A>T c.2507A>T (p.Gln836Leu) c.1736A>T (p.Gln579Leu) n.1742A>T | |
| 11 | g.17498169T>C | CA379800348 | USH1C | c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.1583A>G (p.Gln528Arg) c.*297A>G (n.*297A>G) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) n.467A>G n.1618A>G c.2507A>G (p.Gln836Arg) c.1736A>G (p.Gln579Arg) n.1742A>G | |
| 11 | g.17498169T>G | CA379800360 | USH1C | c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.1583A>C (p.Gln528Pro) c.*297A>C (n.*297A>C) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) n.467A>C n.1618A>C c.2507A>C (p.Gln836Pro) c.1736A>C (p.Gln579Pro) n.1742A>C | |
| 11 | g.17498170G>A | CA379800366 | USH1C | c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.1582C>T (p.Gln528Ter) c.*296C>T (n.*296C>T) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) n.466C>T n.1617C>T c.2506C>T (p.Gln836Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) n.1741C>T | |
| 11 | g.17498170G>C | CA379800365 | USH1C | c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.1582C>G (p.Gln528Glu) c.*296C>G (n.*296C>G) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) n.466C>G n.1617C>G c.2506C>G (p.Gln836Glu) c.1735C>G (p.Gln579Glu) n.1741C>G | |
| 11 | g.17498170G>T | CA379800364 | USH1C | c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.1582C>A (p.Gln528Lys) c.*296C>A (n.*296C>A) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) n.466C>A n.1617C>A c.2506C>A (p.Gln836Lys) c.1735C>A (p.Gln579Lys) n.1741C>A | |
| 11 | g.17498171A>C | CA379800370 | USH1C | c.2481T>G (p.Asn827Lys) c.1581T>G (p.Asn527Lys) c.*295T>G (n.*295T>G) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.1488T>G (p.Asn496Lys) n.465T>G n.1616T>G c.2505T>G (p.Asn835Lys) c.1734T>G (p.Asn578Lys) n.1740T>G | |
| 11 | g.17498171A>G | CA473304902 | USH1C | c.2481T>C (p.Asn827=) c.1581T>C (p.Asn527=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.1524T>C (p.Asn508=) c.1488T>C (p.Asn496=) n.465T>C n.1616T>C c.2505T>C (p.Asn835=) c.1734T>C (p.Asn578=) n.1740T>C | |
| 11 | g.17498171A>T | CA379800373 | USH1C | c.2481T>A (p.Asn827Lys) c.1581T>A (p.Asn527Lys) c.*295T>A (n.*295T>A) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.1488T>A (p.Asn496Lys) n.465T>A n.1616T>A c.2505T>A (p.Asn835Lys) c.1734T>A (p.Asn578Lys) n.1740T>A | |
| 11 | g.17498172T>A | CA379800390 | USH1C | c.2480A>T (p.Asn827Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.*294A>T (n.*294A>T) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1487A>T (p.Asn496Ile) n.464A>T n.1615A>T c.2504A>T (p.Asn835Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) n.1739A>T | |
| 11 | g.17498172T>C | CA379800392 | USH1C | c.2480A>G (p.Asn827Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.*294A>G (n.*294A>G) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1487A>G (p.Asn496Ser) n.464A>G n.1615A>G c.2504A>G (p.Asn835Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) n.1739A>G | |
| 11 | g.17498172T>G | CA379800394 | USH1C | c.2480A>C (p.Asn827Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.*294A>C (n.*294A>C) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1487A>C (p.Asn496Thr) n.464A>C n.1615A>C c.2504A>C (p.Asn835Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) n.1739A>C | |
| 11 | g.17498173T>A | CA379800395 | USH1C | c.2479A>T (p.Asn827Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.*293A>T (n.*293A>T) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) n.463A>T n.1614A>T c.2503A>T (p.Asn835Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) n.1738A>T | |
| 11 | g.17498173T>C | CA379800397 | USH1C | c.2479A>G (p.Asn827Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.*293A>G (n.*293A>G) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1486A>G (p.Asn496Asp) n.463A>G n.1614A>G c.2503A>G (p.Asn835Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) n.1738A>G | |
| 11 | g.17498173T>G | CA379800401 | USH1C | c.2479A>C (p.Asn827His) c.1579A>C (p.Asn527His) c.*293A>C (n.*293A>C) c.1522A>C (p.Asn508His) c.1486A>C (p.Asn496His) n.463A>C n.1614A>C c.2503A>C (p.Asn835His) c.1732A>C (p.Asn578His) n.1738A>C | |
| 11 | g.17498174C>A | CA379800405 | USH1C | c.2478G>T (p.Trp826Cys) c.1578G>T (p.Trp526Cys) c.*292G>T (n.*292G>T) c.1521G>T (p.Trp507Cys) c.1485G>T (p.Trp495Cys) n.462G>T n.1613G>T c.2502G>T (p.Trp834Cys) c.1731G>T (p.Trp577Cys) n.1737G>T | dbSNP |
| 11 | g.17498174C>G | CA379800412 | USH1C | c.2478G>C (p.Trp826Cys) c.1578G>C (p.Trp526Cys) c.*292G>C (n.*292G>C) c.1521G>C (p.Trp507Cys) c.1485G>C (p.Trp495Cys) n.462G>C n.1613G>C c.2502G>C (p.Trp834Cys) c.1731G>C (p.Trp577Cys) n.1737G>C | |
| 11 | g.17498174C>T | CA379800418 | USH1C | c.2478G>A (p.Trp826Ter) c.1578G>A (p.Trp526Ter) c.*292G>A (n.*292G>A) c.1521G>A (p.Trp507Ter) c.1485G>A (p.Trp495Ter) n.462G>A n.1613G>A c.2502G>A (p.Trp834Ter) c.1731G>A (p.Trp577Ter) n.1737G>A | |
| 11 | g.17498175C>A | CA379800419 | USH1C | c.2477G>T (p.Trp826Leu) c.1577G>T (p.Trp526Leu) c.*291G>T (n.*291G>T) c.1520G>T (p.Trp507Leu) c.1484G>T (p.Trp495Leu) n.461G>T n.1612G>T c.2501G>T (p.Trp834Leu) c.1730G>T (p.Trp577Leu) n.1736G>T | |
| 11 | g.17498175C>G | CA379800420 | USH1C | c.2477G>C (p.Trp826Ser) c.1577G>C (p.Trp526Ser) c.*291G>C (n.*291G>C) c.1520G>C (p.Trp507Ser) c.1484G>C (p.Trp495Ser) n.461G>C n.1612G>C c.2501G>C (p.Trp834Ser) c.1730G>C (p.Trp577Ser) n.1736G>C | |
| 11 | g.17498175C>T | CA379800421 | USH1C | c.2477G>A (p.Trp826Ter) c.1577G>A (p.Trp526Ter) c.*291G>A (n.*291G>A) c.1520G>A (p.Trp507Ter) c.1484G>A (p.Trp495Ter) n.461G>A n.1612G>A c.2501G>A (p.Trp834Ter) c.1730G>A (p.Trp577Ter) n.1736G>A | |
| 11 | g.17498176A>C | CA379800429 | USH1C | c.2476T>G (p.Trp826Gly) c.1576T>G (p.Trp526Gly) c.*290T>G (n.*290T>G) c.1519T>G (p.Trp507Gly) c.1483T>G (p.Trp495Gly) n.460T>G n.1611T>G c.2500T>G (p.Trp834Gly) c.1729T>G (p.Trp577Gly) n.1735T>G | |
| 11 | g.17498176A>G | CA379800433 | USH1C | c.2476T>C (p.Trp826Arg) c.1576T>C (p.Trp526Arg) c.*290T>C (n.*290T>C) c.1519T>C (p.Trp507Arg) c.1483T>C (p.Trp495Arg) n.460T>C n.1611T>C c.2500T>C (p.Trp834Arg) c.1729T>C (p.Trp577Arg) n.1735T>C | COSMIC |
| 11 | g.17498176A>T | CA379800425 | USH1C | c.2476T>A (p.Trp826Arg) c.1576T>A (p.Trp526Arg) c.*290T>A (n.*290T>A) c.1519T>A (p.Trp507Arg) c.1483T>A (p.Trp495Arg) n.460T>A n.1611T>A c.2500T>A (p.Trp834Arg) c.1729T>A (p.Trp577Arg) n.1735T>A | |
| 11 | g.17498177G>A | CA473304907 | USH1C | c.2475C>T (p.Ala825=) c.1575C>T (p.Ala525=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.1518C>T (p.Ala506=) c.1482C>T (p.Ala494=) n.459C>T n.1610C>T c.2499C>T (p.Ala833=) c.1728C>T (p.Ala576=) n.1734C>T | |
| 11 | g.17498177G>C | CA473304904 | USH1C | c.2475C>G (p.Ala825=) c.1575C>G (p.Ala525=) c.*289C>G (n.*289C>G) c.1518C>G (p.Ala506=) c.1482C>G (p.Ala494=) n.459C>G n.1610C>G c.2499C>G (p.Ala833=) c.1728C>G (p.Ala576=) n.1734C>G | |
| 11 | g.17498177G>T | CA473304906 | USH1C | c.2475C>A (p.Ala825=) c.1575C>A (p.Ala525=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.1518C>A (p.Ala506=) c.1482C>A (p.Ala494=) n.459C>A n.1610C>A c.2499C>A (p.Ala833=) c.1728C>A (p.Ala576=) n.1734C>A | |
| 11 | g.17498178G>A | CA379800440 | USH1C | c.2474C>T (p.Ala825Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.*288C>T (n.*288C>T) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) n.458C>T n.1609C>T c.2498C>T (p.Ala833Val) c.1727C>T (p.Ala576Val) n.1733C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.17498178G>C | CA379800449 | USH1C | c.2474C>G (p.Ala825Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.*288C>G (n.*288C>G) c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.458C>G n.1609C>G c.2498C>G (p.Ala833Gly) c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.1733C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17498178G= | CA1955171702 | USH1C | c.2474C= (p.Ala825=) c.1574C= (p.Ala525=) c.*288C= (n.*288C=) c.1517C= (p.Ala506=) c.1481C= (p.Ala494=) n.458C= n.1609C= c.2498C= (p.Ala833=) c.1727C= (p.Ala576=) n.1733C= | |
| 11 | g.17498178G>T | CA379800452 | USH1C | c.2474C>A (p.Ala825Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.*288C>A (n.*288C>A) c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.458C>A n.1609C>A c.2498C>A (p.Ala833Asp) c.1727C>A (p.Ala576Asp) n.1733C>A | |
| 11 | g.17498179C>A | CA379800457 | USH1C | c.2473G>T (p.Ala825Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.*287G>T (n.*287G>T) c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.457G>T n.1608G>T c.2497G>T (p.Ala833Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.1732G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498179C>G | CA379800459 | USH1C | c.2473G>C (p.Ala825Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.*287G>C (n.*287G>C) c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.457G>C n.1608G>C c.2497G>C (p.Ala833Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.1732G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498179C>T | CA379800479 | USH1C | c.2473G>A (p.Ala825Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.*287G>A (n.*287G>A) c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.457G>A n.1608G>A c.2497G>A (p.Ala833Thr) c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.1732G>A | |
| 11 | g.17498179_17498182delinsCCTT | CA1955171703 | USH1C | c.2470_2473delinsAAGG (p.Lys824=) c.1570_1573delinsAAGG (p.Lys524=) c.*284_*287delinsAAGG (n.*284_*287delinsAAGG) c.1513_1516delinsAAGG (p.Lys505=) c.1477_1480delinsAAGG (p.Lys493=) n.454_457delinsAAGG n.1605_1608delinsAAGG c.2494_2497delinsAAGG (p.Lys832=) c.1723_1726delinsAAGG (p.Lys575=) n.1729_1732delinsAAGG | |
| 11 | g.17498180C>A | CA379800484 | USH1C | c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.*286G>T (n.*286G>T) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.1479G>T (p.Lys493Asn) n.456G>T n.1607G>T c.2496G>T (p.Lys832Asn) c.1725G>T (p.Lys575Asn) n.1731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498180C= | CA1955171704 | USH1C | c.2472G= (p.Lys824=) c.1572G= (p.Lys524=) c.*286G= (n.*286G=) c.1515G= (p.Lys505=) c.1479G= (p.Lys493=) n.456G= n.1607G= c.2496G= (p.Lys832=) c.1725G= (p.Lys575=) n.1731G= | |
| 11 | g.17498180C>G | CA379800489 | USH1C | c.2472G>C (p.Lys824Asn) c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.*286G>C (n.*286G>C) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.1479G>C (p.Lys493Asn) n.456G>C n.1607G>C c.2496G>C (p.Lys832Asn) c.1725G>C (p.Lys575Asn) n.1731G>C | |
| 11 | g.17498180C>T | CA473304910 | USH1C | c.2472G>A (p.Lys824=) c.1572G>A (p.Lys524=) c.*286G>A (n.*286G>A) c.1515G>A (p.Lys505=) c.1479G>A (p.Lys493=) n.456G>A n.1607G>A c.2496G>A (p.Lys832=) c.1725G>A (p.Lys575=) n.1731G>A | ClinVar |
| 11 | g.17498182_17498184del | CA597673660 | USH1C | c.2470_2472del (p.Lys824del) c.1570_1572del (p.Lys524del) c.*284_*286del (n.*284_*286del) c.1513_1515del (p.Lys505del) c.1477_1479del (p.Lys493del) n.454_456del n.1605_1607del c.2494_2496del (p.Lys832del) c.1723_1725del (p.Lys575del) n.1729_1731del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498181T>A | CA379800492 | USH1C | c.2471A>T (p.Lys824Met) c.1571A>T (p.Lys524Met) c.*285A>T (n.*285A>T) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.1478A>T (p.Lys493Met) n.455A>T n.1606A>T c.2495A>T (p.Lys832Met) c.1724A>T (p.Lys575Met) n.1730A>T | |
| 11 | g.17498181T>C | CA379800493 | USH1C | c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.*285A>G (n.*285A>G) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.455A>G n.1606A>G c.2495A>G (p.Lys832Arg) c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.1730A>G | |
| 11 | g.17498181T>G | CA379800494 | USH1C | c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.*285A>C (n.*285A>C) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.455A>C n.1606A>C c.2495A>C (p.Lys832Thr) c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.1730A>C | |
| 11 | g.17498182T>A | CA379800498 | USH1C | c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.*284A>T (n.*284A>T) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.454A>T n.1605A>T c.2494A>T (p.Lys832Ter) c.1723A>T (p.Lys575Ter) n.1729A>T | |
| 11 | g.17498182T>C | CA379800501 | USH1C | c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.*284A>G (n.*284A>G) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.454A>G n.1605A>G c.2494A>G (p.Lys832Glu) c.1723A>G (p.Lys575Glu) n.1729A>G | |
| 11 | g.17498182T>G | CA5904156 | USH1C | c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.*284A>C (n.*284A>C) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.454A>C n.1605A>C c.2494A>C (p.Lys832Gln) c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.1729A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498182T= | CA1955171705 | USH1C | c.2470A= (p.Lys824=) c.1570A= (p.Lys524=) c.*284A= (n.*284A=) c.1513A= (p.Lys505=) c.1477A= (p.Lys493=) n.454A= n.1605A= c.2494A= (p.Lys832=) c.1723A= (p.Lys575=) n.1729A= | |
| 11 | g.17498183C>A | CA379800513 | USH1C | c.2469G>T (p.Gln823His) c.1569G>T (p.Gln523His) c.*283G>T (n.*283G>T) c.1512G>T (p.Gln504His) c.1476G>T (p.Gln492His) n.453G>T n.1604G>T c.2493G>T (p.Gln831His) c.1722G>T (p.Gln574His) n.1728G>T | |
| 11 | g.17498183C>G | CA379800515 | USH1C | c.2469G>C (p.Gln823His) c.1569G>C (p.Gln523His) c.*283G>C (n.*283G>C) c.1512G>C (p.Gln504His) c.1476G>C (p.Gln492His) n.453G>C n.1604G>C c.2493G>C (p.Gln831His) c.1722G>C (p.Gln574His) n.1728G>C | |
| 11 | g.17498183C>T | CA473304914 | USH1C | c.2469G>A (p.Gln823=) c.1569G>A (p.Gln523=) c.*283G>A (n.*283G>A) c.1512G>A (p.Gln504=) c.1476G>A (p.Gln492=) n.453G>A n.1604G>A c.2493G>A (p.Gln831=) c.1722G>A (p.Gln574=) n.1728G>A | |
| 11 | g.17498184T>A | CA379800525 | USH1C | c.2468A>T (p.Gln823Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.*282A>T (n.*282A>T) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) n.452A>T n.1603A>T c.2492A>T (p.Gln831Leu) c.1721A>T (p.Gln574Leu) n.1727A>T | |
| 11 | g.17498184T>C | CA379800532 | USH1C | c.2468A>G (p.Gln823Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.*282A>G (n.*282A>G) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) n.452A>G n.1603A>G c.2492A>G (p.Gln831Arg) c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.1727A>G | |
| 11 | g.17498184T>G | CA379800533 | USH1C | c.2468A>C (p.Gln823Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.*282A>C (n.*282A>C) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) n.452A>C n.1603A>C c.2492A>C (p.Gln831Pro) c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.1727A>C | |
| 11 | g.17498185G>A | CA379800534 | USH1C | c.2467C>T (p.Gln823Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) n.451C>T n.1602C>T c.2491C>T (p.Gln831Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.1726C>T | |
| 11 | g.17498185G>C | CA379800536 | USH1C | c.2467C>G (p.Gln823Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.*281C>G (n.*281C>G) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) n.451C>G n.1602C>G c.2491C>G (p.Gln831Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) n.1726C>G | |
| 11 | g.17498185G>T | CA379800545 | USH1C | c.2467C>A (p.Gln823Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) n.451C>A n.1602C>A c.2491C>A (p.Gln831Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) n.1726C>A | |
| 11 | g.17498186C>A | CA218483058 | USH1C | c.2466G>T (p.Leu822=) c.1566G>T (p.Leu522=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.1509G>T (p.Leu503=) c.1473G>T (p.Leu491=) n.450G>T n.1601G>T c.2490G>T (p.Leu830=) c.1719G>T (p.Leu573=) n.1725G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17498186C= | CA1955171706 | USH1C | c.2466G= (p.Leu822=) c.1566G= (p.Leu522=) c.*280G= (n.*280G=) c.1509G= (p.Leu503=) c.1473G= (p.Leu491=) n.450G= n.1601G= c.2490G= (p.Leu830=) c.1719G= (p.Leu573=) n.1725G= | |
| 11 | g.17498186C>G | CA473304918 | USH1C | c.2466G>C (p.Leu822=) c.1566G>C (p.Leu522=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.1509G>C (p.Leu503=) c.1473G>C (p.Leu491=) n.450G>C n.1601G>C c.2490G>C (p.Leu830=) c.1719G>C (p.Leu573=) n.1725G>C | |
| 11 | g.17498186C>T | CA473304919 | USH1C | c.2466G>A (p.Leu822=) c.1566G>A (p.Leu522=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.1509G>A (p.Leu503=) c.1473G>A (p.Leu491=) n.450G>A n.1601G>A c.2490G>A (p.Leu830=) c.1719G>A (p.Leu573=) n.1725G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.17498187A>C | CA379800553 | USH1C | c.2465T>G (p.Leu822Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.*279T>G (n.*279T>G) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) n.449T>G n.1600T>G c.2489T>G (p.Leu830Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) n.1724T>G | |
| 11 | g.17498187A>G | CA379800563 | USH1C | c.2465T>C (p.Leu822Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.*279T>C (n.*279T>C) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) n.449T>C n.1600T>C c.2489T>C (p.Leu830Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) n.1724T>C | |
| 11 | g.17498187A>T | CA379800568 | USH1C | c.2465T>A (p.Leu822Gln) c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.*279T>A (n.*279T>A) c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.1472T>A (p.Leu491Gln) n.449T>A n.1600T>A c.2489T>A (p.Leu830Gln) c.1718T>A (p.Leu573Gln) n.1724T>A | |
| 11 | g.17498188G>A | CA218483063 | USH1C | c.2464C>T (p.Leu822=) c.1564C>T (p.Leu522=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.1507C>T (p.Leu503=) c.1471C>T (p.Leu491=) n.448C>T n.1599C>T c.2488C>T (p.Leu830=) c.1717C>T (p.Leu573=) n.1723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17498188G>C | CA379800591 | USH1C | c.2464C>G (p.Leu822Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.*278C>G (n.*278C>G) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) n.448C>G n.1599C>G c.2488C>G (p.Leu830Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) n.1723C>G | |
| 11 | g.17498188G= | CA1955171707 | USH1C | c.2464C= (p.Leu822=) c.1564C= (p.Leu522=) c.*278C= (n.*278C=) c.1507C= (p.Leu503=) c.1471C= (p.Leu491=) n.448C= n.1599C= c.2488C= (p.Leu830=) c.1717C= (p.Leu573=) n.1723C= | |
| 11 | g.17498188G>T | CA379800595 | USH1C | c.2464C>A (p.Leu822Met) c.1564C>A (p.Leu522Met) c.*278C>A (n.*278C>A) c.1507C>A (p.Leu503Met) c.1471C>A (p.Leu491Met) n.448C>A n.1599C>A c.2488C>A (p.Leu830Met) c.1717C>A (p.Leu573Met) n.1723C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498189G>A | CA473304921 | USH1C | c.2463C>T (p.Ala821=) c.1563C>T (p.Ala521=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.1506C>T (p.Ala502=) c.1470C>T (p.Ala490=) n.447C>T n.1598C>T c.2487C>T (p.Ala829=) c.1716C>T (p.Ala572=) n.1722C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498189G>C | CA473304922 | USH1C | c.2463C>G (p.Ala821=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.*277C>G (n.*277C>G) c.1506C>G (p.Ala502=) c.1470C>G (p.Ala490=) n.447C>G n.1598C>G c.2487C>G (p.Ala829=) c.1716C>G (p.Ala572=) n.1722C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17498189G= | CA1955171708 | USH1C | c.2463C= (p.Ala821=) c.1563C= (p.Ala521=) c.*277C= (n.*277C=) c.1506C= (p.Ala502=) c.1470C= (p.Ala490=) n.447C= n.1598C= c.2487C= (p.Ala829=) c.1716C= (p.Ala572=) n.1722C= | |
| 11 | g.17498189G>T | CA473304923 | USH1C | c.2463C>A (p.Ala821=) c.1563C>A (p.Ala521=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.1506C>A (p.Ala502=) c.1470C>A (p.Ala490=) n.447C>A n.1598C>A c.2487C>A (p.Ala829=) c.1716C>A (p.Ala572=) n.1722C>A | |
| 11 | g.17498190G>A | CA5904157 | USH1C | c.2462C>T (p.Ala821Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.446C>T n.1597C>T c.2486C>T (p.Ala829Val) c.1715C>T (p.Ala572Val) n.1721C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498190G>C | CA5904158 | USH1C | c.2462C>G (p.Ala821Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.*276C>G (n.*276C>G) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.446C>G n.1597C>G c.2486C>G (p.Ala829Gly) c.1715C>G (p.Ala572Gly) n.1721C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498190G= | CA1955171709 | USH1C | c.2462C= (p.Ala821=) c.1562C= (p.Ala521=) c.*276C= (n.*276C=) c.1505C= (p.Ala502=) c.1469C= (p.Ala490=) n.446C= n.1597C= c.2486C= (p.Ala829=) c.1715C= (p.Ala572=) n.1721C= | |
| 11 | g.17498190G>T | CA379800616 | USH1C | c.2462C>A (p.Ala821Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.446C>A n.1597C>A c.2486C>A (p.Ala829Asp) c.1715C>A (p.Ala572Asp) n.1721C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498191C>A | CA379800635 | USH1C | c.2461G>T (p.Ala821Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.*275G>T (n.*275G>T) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.445G>T n.1596G>T c.2485G>T (p.Ala829Ser) c.1714G>T (p.Ala572Ser) n.1720G>T | |
| 11 | g.17498191C>G | CA379800672 | USH1C | c.2461G>C (p.Ala821Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.*275G>C (n.*275G>C) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.445G>C n.1596G>C c.2485G>C (p.Ala829Pro) c.1714G>C (p.Ala572Pro) n.1720G>C | |
| 11 | g.17498191C>T | CA379800667 | USH1C | c.2461G>A (p.Ala821Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.*275G>A (n.*275G>A) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.445G>A n.1596G>A c.2485G>A (p.Ala829Thr) c.1714G>A (p.Ala572Thr) n.1720G>A | |
| 11 | g.17498202_17498207dup | CA2612672539 | USH1C | c.2456_2461dup (p.Ala820_Ala821insGluAla) c.1556_1561dup (p.Ala520_Ala521insGluAla) c.*270_*275dup (n.*270_*275dup) c.1499_1504dup (p.Ala501_Ala502insGluAla) c.1463_1468dup (p.Ala489_Ala490insGluAla) n.440_445dup n.1591_1596dup c.2480_2485dup (p.Ala828_Ala829insGluAla) c.1709_1714dup (p.Ala571_Ala572insGluAla) n.1715_1720dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498192A= | CA1955171710 | USH1C | c.2460T= (p.Ala820=) c.1560T= (p.Ala520=) c.*274T= (n.*274T=) c.1503T= (p.Ala501=) c.1467T= (p.Ala489=) n.444T= n.1595T= c.2484T= (p.Ala828=) c.1713T= (p.Ala571=) n.1719T= | |
| 11 | g.17498192A>C | CA473304927 | USH1C | c.2460T>G (p.Ala820=) c.1560T>G (p.Ala520=) c.*274T>G (n.*274T>G) c.1503T>G (p.Ala501=) c.1467T>G (p.Ala489=) n.444T>G n.1595T>G c.2484T>G (p.Ala828=) c.1713T>G (p.Ala571=) n.1719T>G | |
| 11 | g.17498192A>G | CA473304928 | USH1C | c.2460T>C (p.Ala820=) c.1560T>C (p.Ala520=) c.*274T>C (n.*274T>C) c.1503T>C (p.Ala501=) c.1467T>C (p.Ala489=) n.444T>C n.1595T>C c.2484T>C (p.Ala828=) c.1713T>C (p.Ala571=) n.1719T>C | |
| 11 | g.17498192A>T | CA5904159 | USH1C | c.2460T>A (p.Ala820=) c.1560T>A (p.Ala520=) c.*274T>A (n.*274T>A) c.1503T>A (p.Ala501=) c.1467T>A (p.Ala489=) n.444T>A n.1595T>A c.2484T>A (p.Ala828=) c.1713T>A (p.Ala571=) n.1719T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498193G>A | CA379800684 | USH1C | c.2459C>T (p.Ala820Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.*273C>T (n.*273C>T) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) n.443C>T n.1594C>T c.2483C>T (p.Ala828Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) n.1718C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498193G>C | CA379800688 | USH1C | c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.*273C>G (n.*273C>G) c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) n.443C>G n.1594C>G c.2483C>G (p.Ala828Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) n.1718C>G | |
| 11 | g.17498193G= | CA1955171711 | USH1C | c.2459C= (p.Ala820=) c.1559C= (p.Ala520=) c.*273C= (n.*273C=) c.1502C= (p.Ala501=) c.1466C= (p.Ala489=) n.443C= n.1594C= c.2483C= (p.Ala828=) c.1712C= (p.Ala571=) n.1718C= | |
| 11 | g.17498193G>T | CA379800696 | USH1C | c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.1466C>A (p.Ala489Asp) n.443C>A n.1594C>A c.2483C>A (p.Ala828Asp) c.1712C>A (p.Ala571Asp) n.1718C>A | |
| 11 | g.17498194C>A | CA379800700 | USH1C | c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.*272G>T (n.*272G>T) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) n.442G>T n.1593G>T c.2482G>T (p.Ala828Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) n.1717G>T | |
| 11 | g.17498194C= | CA1955171712 | USH1C | c.2458G= (p.Ala820=) c.1558G= (p.Ala520=) c.*272G= (n.*272G=) c.1501G= (p.Ala501=) c.1465G= (p.Ala489=) n.442G= n.1593G= c.2482G= (p.Ala828=) c.1711G= (p.Ala571=) n.1717G= | |
| 11 | g.17498194C>G | CA379800703 | USH1C | c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.*272G>C (n.*272G>C) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) n.442G>C n.1593G>C c.2482G>C (p.Ala828Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) n.1717G>C | |
| 11 | g.17498194C>T | CA142350 | USH1C | c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.*272G>A (n.*272G>A) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) n.442G>A n.1593G>A c.2482G>A (p.Ala828Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) n.1717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498195C>A | CA218483070 | USH1C | c.2457G>T (p.Glu819Asp) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.*271G>T (n.*271G>T) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.1464G>T (p.Glu488Asp) n.441G>T n.1592G>T c.2481G>T (p.Glu827Asp) c.1710G>T (p.Glu570Asp) n.1716G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498195C= | CA1955171713 | USH1C | c.2457G= (p.Glu819=) c.1557G= (p.Glu519=) c.*271G= (n.*271G=) c.1500G= (p.Glu500=) c.1464G= (p.Glu488=) n.441G= n.1592G= c.2481G= (p.Glu827=) c.1710G= (p.Glu570=) n.1716G= | |
| 11 | g.17498195C>G | CA142347 | USH1C | c.2457G>C (p.Glu819Asp) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.*271G>C (n.*271G>C) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1464G>C (p.Glu488Asp) n.441G>C n.1592G>C c.2481G>C (p.Glu827Asp) c.1710G>C (p.Glu570Asp) n.1716G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498195C>T | CA473304933 | USH1C | c.2457G>A (p.Glu819=) c.1557G>A (p.Glu519=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.1500G>A (p.Glu500=) c.1464G>A (p.Glu488=) n.441G>A n.1592G>A c.2481G>A (p.Glu827=) c.1710G>A (p.Glu570=) n.1716G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498195delinsGTCAGCG | CA2580082883 | USH1C | c.2457delinsCGCTGAC (p.Glu819delinsAspAlaAsp) c.1557delinsCGCTGAC (p.Glu519delinsAspAlaAsp) c.*271delinsCGCTGAC (n.*271delinsCGCTGAC) c.1500delinsCGCTGAC (p.Glu500delinsAspAlaAsp) c.1464delinsCGCTGAC (p.Glu488delinsAspAlaAsp) n.441delinsCGCTGAC n.1592delinsCGCTGAC c.2481delinsCGCTGAC (p.Glu827delinsAspAlaAsp) c.1710delinsCGCTGAC (p.Glu570delinsAspAlaAsp) n.1716delinsCGCTGAC | ClinVar |
| 11 | g.17498196T>A | CA379800718 | USH1C | c.2456A>T (p.Glu819Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.*270A>T (n.*270A>T) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) n.440A>T n.1591A>T c.2480A>T (p.Glu827Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) n.1715A>T | |
| 11 | g.17498196T>C | CA379800719 | USH1C | c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) n.440A>G n.1591A>G c.2480A>G (p.Glu827Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) n.1715A>G | |
| 11 | g.17498196T>G | CA218483092 | USH1C | c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.*270A>C (n.*270A>C) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) n.440A>C n.1591A>C c.2480A>C (p.Glu827Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) n.1715A>C | dbSNP |
| 11 | g.17498196T= | CA1955171714 | USH1C | c.2456A= (p.Glu819=) c.1556A= (p.Glu519=) c.*270A= (n.*270A=) c.1499A= (p.Glu500=) c.1463A= (p.Glu488=) n.440A= n.1591A= c.2480A= (p.Glu827=) c.1709A= (p.Glu570=) n.1715A= | |
| 11 | g.17498197C>A | CA379800735 | USH1C | c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) n.439G>T n.1590G>T c.2479G>T (p.Glu827Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) n.1714G>T | COSMIC |
| 11 | g.17498197C>G | CA379800726 | USH1C | c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) n.439G>C n.1590G>C c.2479G>C (p.Glu827Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) n.1714G>C | |
| 11 | g.17498197C>T | CA379800730 | USH1C | c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.*269G>A (n.*269G>A) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) n.439G>A n.1590G>A c.2479G>A (p.Glu827Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) n.1714G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498198A>C | CA473304937 | USH1C | c.2454T>G (p.Ala818=) c.1554T>G (p.Ala518=) c.*268T>G (n.*268T>G) c.1497T>G (p.Ala499=) c.1461T>G (p.Ala487=) n.438T>G n.1589T>G c.2478T>G (p.Ala826=) c.1707T>G (p.Ala569=) n.1713T>G | dbSNP |
| 11 | g.17498198A>G | CA473304938 | USH1C | c.2454T>C (p.Ala818=) c.1554T>C (p.Ala518=) c.*268T>C (n.*268T>C) c.1497T>C (p.Ala499=) c.1461T>C (p.Ala487=) n.438T>C n.1589T>C c.2478T>C (p.Ala826=) c.1707T>C (p.Ala569=) n.1713T>C | |
| 11 | g.17498198A>T | CA473304939 | USH1C | c.2454T>A (p.Ala818=) c.1554T>A (p.Ala518=) c.*268T>A (n.*268T>A) c.1497T>A (p.Ala499=) c.1461T>A (p.Ala487=) n.438T>A n.1589T>A c.2478T>A (p.Ala826=) c.1707T>A (p.Ala569=) n.1713T>A | |
| 11 | g.17498199G>A | CA379800740 | USH1C | c.2453C>T (p.Ala818Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.*267C>T (n.*267C>T) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) n.437C>T n.1588C>T c.2477C>T (p.Ala826Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) n.1712C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498199G>C | CA379800744 | USH1C | c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) n.437C>G n.1588C>G c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) n.1712C>G | |
| 11 | g.17498199G= | CA1955171715 | USH1C | c.2453C= (p.Ala818=) c.1553C= (p.Ala518=) c.*267C= (n.*267C=) c.1496C= (p.Ala499=) c.1460C= (p.Ala487=) n.437C= n.1588C= c.2477C= (p.Ala826=) c.1706C= (p.Ala569=) n.1712C= | |
| 11 | g.17498199G>T | CA379800751 | USH1C | c.2453C>A (p.Ala818Asp) c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.*267C>A (n.*267C>A) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) n.437C>A n.1588C>A c.2477C>A (p.Ala826Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) n.1712C>A | |
| 11 | g.17498200C>A | CA379800755 | USH1C | c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) n.436G>T n.1587G>T c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) n.1711G>T | |
| 11 | g.17498200C>G | CA379800756 | USH1C | c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) n.436G>C n.1587G>C c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) n.1711G>C | |
| 11 | g.17498200C>T | CA379800758 | USH1C | c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) n.436G>A n.1587G>A c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) n.1711G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498200_17498221delinsCCTCAGCCAGGGTGTAGTCTGT | CA1955171716 | USH1C | c.2431_2452delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr811=) c.1531_1552delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr511=) c.*245_*266delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (n.*245_*266delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG) c.1474_1495delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr492=) c.1438_1459delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr480=) n.415_436delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG n.1566_1587delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG c.2455_2476delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr819=) c.1684_1705delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG (p.Thr562=) n.1690_1711delinsACAGACTACACCCTGGCTGAGG | |
| 11 | g.17498201_17498222del | CA912971879 | USH1C | c.2431_2452del (p.Thr811LeufsTer?) c.1531_1552del (p.Thr511LeufsTer?) c.*245_*266del (n.*245_*266del) c.1474_1495del (p.Thr492LeufsTer?) c.1438_1459del (p.Thr480LeufsTer?) n.415_436del n.1566_1587del c.2455_2476del (p.Thr819LeufsTer?) c.1684_1705del (p.Thr562LeufsTer?) n.1690_1711del | |
| 11 | g.17498201C>A | CA379800762 | USH1C | c.2451G>T (p.Glu817Asp) c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.435G>T n.1586G>T c.2475G>T (p.Glu825Asp) c.1704G>T (p.Glu568Asp) n.1710G>T | |
| 11 | g.17498201C>G | CA379800766 | USH1C | c.2451G>C (p.Glu817Asp) c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.435G>C n.1586G>C c.2475G>C (p.Glu825Asp) c.1704G>C (p.Glu568Asp) n.1710G>C | |
| 11 | g.17498201C>T | CA473304944 | USH1C | c.2451G>A (p.Glu817=) c.1551G>A (p.Glu517=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1458G>A (p.Glu486=) n.435G>A n.1586G>A c.2475G>A (p.Glu825=) c.1704G>A (p.Glu568=) n.1710G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.17498202_17498222del | CA5904160 | USH1C | c.2431_2451del (p.Thr811_Glu817del) c.1531_1551del (p.Thr511_Glu517del) c.*245_*265del (n.*245_*265del) c.1474_1494del (p.Thr492_Glu498del) c.1438_1458del (p.Thr480_Glu486del) n.415_435del n.1566_1586del c.2455_2475del (p.Thr819_Glu825del) c.1684_1704del (p.Thr562_Glu568del) n.1690_1710del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498202T>A | CA379800780 | USH1C | c.2450A>T (p.Glu817Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) n.434A>T n.1585A>T c.2474A>T (p.Glu825Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) n.1709A>T | |
| 11 | g.17498202T>C | CA379800781 | USH1C | c.2450A>G (p.Glu817Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.434A>G n.1585A>G c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) n.1709A>G | |
| 11 | g.17498202T>G | CA379800783 | USH1C | c.2450A>C (p.Glu817Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.434A>C n.1585A>C c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) n.1709A>C | |
| 11 | g.17498203C>A | CA379800799 | USH1C | c.2449G>T (p.Glu817Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.433G>T n.1584G>T c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) n.1708G>T | |
| 11 | g.17498203C= | CA1955171717 | USH1C | c.2449G= (p.Glu817=) c.1549G= (p.Glu517=) c.*263G= (n.*263G=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1456G= (p.Glu486=) n.433G= n.1584G= c.2473G= (p.Glu825=) c.1702G= (p.Glu568=) n.1708G= | |
| 11 | g.17498203C>G | CA379800791 | USH1C | c.2449G>C (p.Glu817Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.433G>C n.1584G>C c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) n.1708G>C | |
| 11 | g.17498203C>T | CA379800787 | USH1C | c.2449G>A (p.Glu817Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.433G>A n.1584G>A c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) n.1708G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498204A= | CA1955171718 | USH1C | c.2448T= (p.Ala816=) c.1548T= (p.Ala516=) c.*262T= (n.*262T=) c.1491T= (p.Ala497=) c.1455T= (p.Ala485=) n.432T= n.1583T= c.2472T= (p.Ala824=) c.1701T= (p.Ala567=) n.1707T= | |
| 11 | g.17498204A>C | CA473304946 | USH1C | c.2448T>G (p.Ala816=) c.1548T>G (p.Ala516=) c.*262T>G (n.*262T>G) c.1491T>G (p.Ala497=) c.1455T>G (p.Ala485=) n.432T>G n.1583T>G c.2472T>G (p.Ala824=) c.1701T>G (p.Ala567=) n.1707T>G | |
| 11 | g.17498204A>G | CA473304947 | USH1C | c.2448T>C (p.Ala816=) c.1548T>C (p.Ala516=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1491T>C (p.Ala497=) c.1455T>C (p.Ala485=) n.432T>C n.1583T>C c.2472T>C (p.Ala824=) c.1701T>C (p.Ala567=) n.1707T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17498204A>T | CA473304948 | USH1C | c.2448T>A (p.Ala816=) c.1548T>A (p.Ala516=) c.*262T>A (n.*262T>A) c.1491T>A (p.Ala497=) c.1455T>A (p.Ala485=) n.432T>A n.1583T>A c.2472T>A (p.Ala824=) c.1701T>A (p.Ala567=) n.1707T>A | |
| 11 | g.17498205G>A | CA379800811 | USH1C | c.2447C>T (p.Ala816Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.431C>T n.1582C>T c.2471C>T (p.Ala824Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) n.1706C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498205G>C | CA379800809 | USH1C | c.2447C>G (p.Ala816Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.431C>G n.1582C>G c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) n.1706C>G | |
| 11 | g.17498205G= | CA1955171719 | USH1C | c.2447C= (p.Ala816=) c.1547C= (p.Ala516=) c.*261C= (n.*261C=) c.1490C= (p.Ala497=) c.1454C= (p.Ala485=) n.431C= n.1582C= c.2471C= (p.Ala824=) c.1700C= (p.Ala567=) n.1706C= | |
| 11 | g.17498205G>T | CA379800810 | USH1C | c.2447C>A (p.Ala816Asp) c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.431C>A n.1582C>A c.2471C>A (p.Ala824Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) n.1706C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17498206C>A | CA379800813 | USH1C | c.2446G>T (p.Ala816Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.430G>T n.1581G>T c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.1705G>T | |
| 11 | g.17498206C>G | CA379800814 | USH1C | c.2446G>C (p.Ala816Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.430G>C n.1581G>C c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.1705G>C | |
| 11 | g.17498206C>T | CA379800818 | USH1C | c.2446G>A (p.Ala816Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.430G>A n.1581G>A c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.1705G>A | |
| 11 | g.17498207C>A | CA473304950 | USH1C | c.2445G>T (p.Leu815=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.1488G>T (p.Leu496=) c.1452G>T (p.Leu484=) n.429G>T n.1580G>T c.2469G>T (p.Leu823=) c.1698G>T (p.Leu566=) n.1704G>T | |
| 11 | g.17498207C>G | CA473304951 | USH1C | c.2445G>C (p.Leu815=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.1488G>C (p.Leu496=) c.1452G>C (p.Leu484=) n.429G>C n.1580G>C c.2469G>C (p.Leu823=) c.1698G>C (p.Leu566=) n.1704G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.17498207C>T | CA473304952 | USH1C | c.2445G>A (p.Leu815=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.1488G>A (p.Leu496=) c.1452G>A (p.Leu484=) n.429G>A n.1580G>A c.2469G>A (p.Leu823=) c.1698G>A (p.Leu566=) n.1704G>A | |
| 11 | g.17498208A>C | CA379800824 | USH1C | c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.*258T>G (n.*258T>G) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.428T>G n.1579T>G c.2468T>G (p.Leu823Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.1703T>G | |
| 11 | g.17498208A>G | CA379800838 | USH1C | c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.*258T>C (n.*258T>C) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.428T>C n.1579T>C c.2468T>C (p.Leu823Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.1703T>C | |
| 11 | g.17498208A>T | CA379800844 | USH1C | c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.*258T>A (n.*258T>A) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) n.428T>A n.1579T>A c.2468T>A (p.Leu823Gln) c.1697T>A (p.Leu566Gln) n.1703T>A | |
| 11 | g.17498209G>A | CA5904161 | USH1C | c.2443C>T (p.Leu815=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1486C>T (p.Leu496=) c.1450C>T (p.Leu484=) n.427C>T n.1578C>T c.2467C>T (p.Leu823=) c.1696C>T (p.Leu566=) n.1702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498209G>C | CA379800850 | USH1C | c.2443C>G (p.Leu815Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.*257C>G (n.*257C>G) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) n.427C>G n.1578C>G c.2467C>G (p.Leu823Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) n.1702C>G | |
| 11 | g.17498209G= | CA1955171720 | USH1C | c.2443C= (p.Leu815=) c.1543C= (p.Leu515=) c.*257C= (n.*257C=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1450C= (p.Leu484=) n.427C= n.1578C= c.2467C= (p.Leu823=) c.1696C= (p.Leu566=) n.1702C= | |
| 11 | g.17498209G>T | CA5904162 | USH1C | c.2443C>A (p.Leu815Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) n.427C>A n.1578C>A c.2467C>A (p.Leu823Met) c.1696C>A (p.Leu566Met) n.1702C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498210G>A | CA473304953 | USH1C | c.2442C>T (p.Thr814=) c.1542C>T (p.Thr514=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.1485C>T (p.Thr495=) c.1449C>T (p.Thr483=) n.426C>T n.1577C>T c.2466C>T (p.Thr822=) c.1695C>T (p.Thr565=) n.1701C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17498210G>C | CA5904163 | USH1C | c.2442C>G (p.Thr814=) c.1542C>G (p.Thr514=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.1485C>G (p.Thr495=) c.1449C>G (p.Thr483=) n.426C>G n.1577C>G c.2466C>G (p.Thr822=) c.1695C>G (p.Thr565=) n.1701C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498210G= | CA1955171721 | USH1C | c.2442C= (p.Thr814=) c.1542C= (p.Thr514=) c.*256C= (n.*256C=) c.1485C= (p.Thr495=) c.1449C= (p.Thr483=) n.426C= n.1577C= c.2466C= (p.Thr822=) c.1695C= (p.Thr565=) n.1701C= | |
| 11 | g.17498210G>T | CA473304956 | USH1C | c.2442C>A (p.Thr814=) c.1542C>A (p.Thr514=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.1485C>A (p.Thr495=) c.1449C>A (p.Thr483=) n.426C>A n.1577C>A c.2466C>A (p.Thr822=) c.1695C>A (p.Thr565=) n.1701C>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.17498211G>A | CA379800854 | USH1C | c.2441C>T (p.Thr814Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.425C>T n.1576C>T c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.1700C>T | |
| 11 | g.17498211G>C | CA379800861 | USH1C | c.2441C>G (p.Thr814Ser) c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.*255C>G (n.*255C>G) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) n.425C>G n.1576C>G c.2465C>G (p.Thr822Ser) c.1694C>G (p.Thr565Ser) n.1700C>G | dbSNP |
| 11 | g.17498211G= | CA1955171722 | USH1C | c.2441C= (p.Thr814=) c.1541C= (p.Thr514=) c.*255C= (n.*255C=) c.1484C= (p.Thr495=) c.1448C= (p.Thr483=) n.425C= n.1576C= c.2465C= (p.Thr822=) c.1694C= (p.Thr565=) n.1700C= | |
| 11 | g.17498211G>T | CA142344 | USH1C | c.2441C>A (p.Thr814Asn) c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) n.425C>A n.1576C>A c.2465C>A (p.Thr822Asn) c.1694C>A (p.Thr565Asn) n.1700C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498212T>A | CA379800866 | USH1C | c.2440A>T (p.Thr814Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.424A>T n.1575A>T c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.1699A>T | |
| 11 | g.17498212T>C | CA379800877 | USH1C | c.2440A>G (p.Thr814Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.424A>G n.1575A>G c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.1699A>G | |
| 11 | g.17498212T>G | CA379800880 | USH1C | c.2440A>C (p.Thr814Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.424A>C n.1575A>C c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) n.1699A>C | |
| 11 | g.17498213G>A | CA473304957 | USH1C | c.2439C>T (p.Tyr813=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1482C>T (p.Tyr494=) c.1446C>T (p.Tyr482=) n.423C>T n.1574C>T c.2463C>T (p.Tyr821=) c.1692C>T (p.Tyr564=) n.1698C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17498213G>C | CA379800888 | USH1C | c.2439C>G (p.Tyr813Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.*253C>G (n.*253C>G) c.1482C>G (p.Tyr494Ter) c.1446C>G (p.Tyr482Ter) n.423C>G n.1574C>G c.2463C>G (p.Tyr821Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) n.1698C>G | |
| 11 | g.17498213G= | CA1955171723 | USH1C | c.2439C= (p.Tyr813=) c.1539C= (p.Tyr513=) c.*253C= (n.*253C=) c.1482C= (p.Tyr494=) c.1446C= (p.Tyr482=) n.423C= n.1574C= c.2463C= (p.Tyr821=) c.1692C= (p.Tyr564=) n.1698C= | |
| 11 | g.17498213G>T | CA379800893 | USH1C | c.2439C>A (p.Tyr813Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1482C>A (p.Tyr494Ter) c.1446C>A (p.Tyr482Ter) n.423C>A n.1574C>A c.2463C>A (p.Tyr821Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) n.1698C>A | |
| 11 | g.17498214T>A | CA379800922 | USH1C | c.2438A>T (p.Tyr813Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1445A>T (p.Tyr482Phe) n.422A>T n.1573A>T c.2462A>T (p.Tyr821Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) n.1697A>T | |
| 11 | g.17498214T>C | CA379800911 | USH1C | c.2438A>G (p.Tyr813Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.*252A>G (n.*252A>G) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1445A>G (p.Tyr482Cys) n.422A>G n.1573A>G c.2462A>G (p.Tyr821Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) n.1697A>G | |
| 11 | g.17498214T>G | CA379800918 | USH1C | c.2438A>C (p.Tyr813Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1445A>C (p.Tyr482Ser) n.422A>C n.1573A>C c.2462A>C (p.Tyr821Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) n.1697A>C | |
| 11 | g.17498215A= | CA1955171724 | USH1C | c.2437T= (p.Tyr813=) c.1537T= (p.Tyr513=) c.*251T= (n.*251T=) c.1480T= (p.Tyr494=) c.1444T= (p.Tyr482=) n.421T= n.1572T= c.2461T= (p.Tyr821=) c.1690T= (p.Tyr564=) n.1696T= | |
| 11 | g.17498215A>C | CA379800924 | USH1C | c.2437T>G (p.Tyr813Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.*251T>G (n.*251T>G) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1444T>G (p.Tyr482Asp) n.421T>G n.1572T>G c.2461T>G (p.Tyr821Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) n.1696T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17498215A>G | CA379800926 | USH1C | c.2437T>C (p.Tyr813His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.*251T>C (n.*251T>C) c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1444T>C (p.Tyr482His) n.421T>C n.1572T>C c.2461T>C (p.Tyr821His) c.1690T>C (p.Tyr564His) n.1696T>C | |
| 11 | g.17498215A>T | CA379800928 | USH1C | c.2437T>A (p.Tyr813Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.*251T>A (n.*251T>A) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1444T>A (p.Tyr482Asn) n.421T>A n.1572T>A c.2461T>A (p.Tyr821Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) n.1696T>A | |
| 11 | g.17498216G>A | CA5904164 | USH1C | c.2436C>T (p.Asp812=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1479C>T (p.Asp493=) c.1443C>T (p.Asp481=) n.420C>T n.1571C>T c.2460C>T (p.Asp820=) c.1689C>T (p.Asp563=) n.1695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498216G>C | CA379800934 | USH1C | c.2436C>G (p.Asp812Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) n.420C>G n.1571C>G c.2460C>G (p.Asp820Glu) c.1689C>G (p.Asp563Glu) n.1695C>G | |
| 11 | g.17498216G= | CA1955171725 | USH1C | c.2436C= (p.Asp812=) c.1536C= (p.Asp512=) c.*250C= (n.*250C=) c.1479C= (p.Asp493=) c.1443C= (p.Asp481=) n.420C= n.1571C= c.2460C= (p.Asp820=) c.1689C= (p.Asp563=) n.1695C= | |
| 11 | g.17498216G>T | CA379800939 | USH1C | c.2436C>A (p.Asp812Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) n.420C>A n.1571C>A c.2460C>A (p.Asp820Glu) c.1689C>A (p.Asp563Glu) n.1695C>A | |
| 11 | g.17498217T>A | CA379800952 | USH1C | c.2435A>T (p.Asp812Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) n.419A>T n.1570A>T c.2459A>T (p.Asp820Val) c.1688A>T (p.Asp563Val) n.1694A>T | |
| 11 | g.17498217T>C | CA379800956 | USH1C | c.2435A>G (p.Asp812Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) n.419A>G n.1570A>G c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.1688A>G (p.Asp563Gly) n.1694A>G | |
| 11 | g.17498217T>G | CA379800945 | USH1C | c.2435A>C (p.Asp812Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) n.419A>C n.1570A>C c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.1688A>C (p.Asp563Ala) n.1694A>C | |
| 11 | g.17498218C>A | CA379800960 | USH1C | c.2434G>T (p.Asp812Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) n.418G>T n.1569G>T c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.1687G>T (p.Asp563Tyr) n.1693G>T | |
| 11 | g.17498218C= | CA1955171726 | USH1C | c.2434G= (p.Asp812=) c.1534G= (p.Asp512=) c.*248G= (n.*248G=) c.1477G= (p.Asp493=) c.1441G= (p.Asp481=) n.418G= n.1569G= c.2458G= (p.Asp820=) c.1687G= (p.Asp563=) n.1693G= | |
| 11 | g.17498218C>G | CA379800963 | USH1C | c.2434G>C (p.Asp812His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.*248G>C (n.*248G>C) c.1477G>C (p.Asp493His) c.1441G>C (p.Asp481His) n.418G>C n.1569G>C c.2458G>C (p.Asp820His) c.1687G>C (p.Asp563His) n.1693G>C | |
| 11 | g.17498218C>T | CA379800961 | USH1C | c.2434G>A (p.Asp812Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.*248G>A (n.*248G>A) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) n.418G>A n.1569G>A c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.1687G>A (p.Asp563Asn) n.1693G>A | dbSNP |
| 11 | g.17498219T>A | CA473304959 | USH1C | c.2433A>T (p.Thr811=) c.1533A>T (p.Thr511=) c.*247A>T (n.*247A>T) c.1476A>T (p.Thr492=) c.1440A>T (p.Thr480=) n.417A>T n.1568A>T c.2457A>T (p.Thr819=) c.1686A>T (p.Thr562=) n.1692A>T | |
| 11 | g.17498219T>C | CA473304960 | USH1C | c.2433A>G (p.Thr811=) c.1533A>G (p.Thr511=) c.*247A>G (n.*247A>G) c.1476A>G (p.Thr492=) c.1440A>G (p.Thr480=) n.417A>G n.1568A>G c.2457A>G (p.Thr819=) c.1686A>G (p.Thr562=) n.1692A>G | |
| 11 | g.17498219T>G | CA473304961 | USH1C | c.2433A>C (p.Thr811=) c.1533A>C (p.Thr511=) c.*247A>C (n.*247A>C) c.1476A>C (p.Thr492=) c.1440A>C (p.Thr480=) n.417A>C n.1568A>C c.2457A>C (p.Thr819=) c.1686A>C (p.Thr562=) n.1692A>C | |
| 11 | g.17498220G>A | CA379800966 | USH1C | c.2432C>T (p.Thr811Ile) c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.416C>T n.1567C>T c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) n.1691C>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.17498220G>C | CA379800968 | USH1C | c.2432C>G (p.Thr811Arg) c.1532C>G (p.Thr511Arg) c.*246C>G (n.*246C>G) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1439C>G (p.Thr480Arg) n.416C>G n.1567C>G c.2456C>G (p.Thr819Arg) c.1685C>G (p.Thr562Arg) n.1691C>G | |
| 11 | g.17498220G>T | CA379800972 | USH1C | c.2432C>A (p.Thr811Lys) c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1439C>A (p.Thr480Lys) n.416C>A n.1567C>A c.2456C>A (p.Thr819Lys) c.1685C>A (p.Thr562Lys) n.1691C>A | |
| 11 | g.17498221T>A | CA379800977 | USH1C | c.2431A>T (p.Thr811Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.*245A>T (n.*245A>T) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.415A>T n.1566A>T c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) n.1690A>T | |
| 11 | g.17498221T>C | CA379800987 | USH1C | c.2431A>G (p.Thr811Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.*245A>G (n.*245A>G) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.415A>G n.1566A>G c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) n.1690A>G | |
| 11 | g.17498221T>G | CA379800991 | USH1C | c.2431A>C (p.Thr811Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.*245A>C (n.*245A>C) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.415A>C n.1566A>C c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) n.1690A>C | |
| 11 | g.17498222_17498229del | CA2580082884 | USH1C | c.2424_2431del (p.Lys808AsnfsTer7) c.1524_1531del (p.Lys508AsnfsTer7) c.*238_*245del (n.*238_*245del) c.1467_1474del (p.Lys489AsnfsTer7) c.1431_1438del (p.Lys477AsnfsTer7) n.408_415del n.1559_1566del c.2448_2455del (p.Lys816AsnfsTer7) c.1677_1684del (p.Lys559AsnfsTer7) n.1683_1690del | ClinVar |
| 11 | g.17498222C>A | CA473304965 | USH1C | c.2430G>T (p.Val810=) c.1530G>T (p.Val510=) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1473G>T (p.Val491=) c.1437G>T (p.Val479=) n.414G>T n.1565G>T c.2454G>T (p.Val818=) c.1683G>T (p.Val561=) n.1689G>T | |
| 11 | g.17498222C>G | CA473304964 | USH1C | c.2430G>C (p.Val810=) c.1530G>C (p.Val510=) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1473G>C (p.Val491=) c.1437G>C (p.Val479=) n.414G>C n.1565G>C c.2454G>C (p.Val818=) c.1683G>C (p.Val561=) n.1689G>C | |
| 11 | g.17498222C>T | CA473304963 | USH1C | c.2430G>A (p.Val810=) c.1530G>A (p.Val510=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.1473G>A (p.Val491=) c.1437G>A (p.Val479=) n.414G>A n.1565G>A c.2454G>A (p.Val818=) c.1683G>A (p.Val561=) n.1689G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17498223A= | CA1955171727 | USH1C | c.2429T= (p.Val810=) c.1529T= (p.Val510=) c.*243T= (n.*243T=) c.1472T= (p.Val491=) c.1436T= (p.Val479=) n.413T= n.1564T= c.2453T= (p.Val818=) c.1682T= (p.Val561=) n.1688T= | |
| 11 | g.17498223A>C | CA379800995 | USH1C | c.2429T>G (p.Val810Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) n.413T>G n.1564T>G c.2453T>G (p.Val818Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) n.1688T>G | |
| 11 | g.17498223A>G | CA379801015 | USH1C | c.2429T>C (p.Val810Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) n.413T>C n.1564T>C c.2453T>C (p.Val818Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) n.1688T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498223A>T | CA379801019 | USH1C | c.2429T>A (p.Val810Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) n.413T>A n.1564T>A c.2453T>A (p.Val818Glu) c.1682T>A (p.Val561Glu) n.1688T>A | |
| 11 | g.17498224C>A | CA379801022 | USH1C | c.2428G>T (p.Val810Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1435G>T (p.Val479Leu) n.412G>T n.1563G>T c.2452G>T (p.Val818Leu) c.1681G>T (p.Val561Leu) n.1687G>T | |
| 11 | g.17498224C= | CA1955171728 | USH1C | c.2428G= (p.Val810=) c.1528G= (p.Val510=) c.*242G= (n.*242G=) c.1471G= (p.Val491=) c.1435G= (p.Val479=) n.412G= n.1563G= c.2452G= (p.Val818=) c.1681G= (p.Val561=) n.1687G= | |
| 11 | g.17498224C>G | CA379801023 | USH1C | c.2428G>C (p.Val810Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) n.412G>C n.1563G>C c.2452G>C (p.Val818Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) n.1687G>C | |
| 11 | g.17498224C>T | CA5904165 | USH1C | c.2428G>A (p.Val810Met) c.1528G>A (p.Val510Met) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1435G>A (p.Val479Met) n.412G>A n.1563G>A c.2452G>A (p.Val818Met) c.1681G>A (p.Val561Met) n.1687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17498225A= | CA1955171729 | USH1C | c.2427T= (p.Ile809=) c.1527T= (p.Ile509=) c.*241T= (n.*241T=) c.1470T= (p.Ile490=) c.1434T= (p.Ile478=) n.411T= n.1562T= c.2451T= (p.Ile817=) c.1680T= (p.Ile560=) n.1686T= | |
| 11 | g.17498225A>C | CA379801028 | USH1C | c.2427T>G (p.Ile809Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1470T>G (p.Ile490Met) c.1434T>G (p.Ile478Met) n.411T>G n.1562T>G c.2451T>G (p.Ile817Met) c.1680T>G (p.Ile560Met) n.1686T>G | |
| 11 | g.17498225A>G | CA473304967 | USH1C | c.2427T>C (p.Ile809=) c.1527T>C (p.Ile509=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1470T>C (p.Ile490=) c.1434T>C (p.Ile478=) n.411T>C n.1562T>C c.2451T>C (p.Ile817=) c.1680T>C (p.Ile560=) n.1686T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17498225A>T | CA473304968 | USH1C | c.2427T>A (p.Ile809=) c.1527T>A (p.Ile509=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.1470T>A (p.Ile490=) c.1434T>A (p.Ile478=) n.411T>A n.1562T>A c.2451T>A (p.Ile817=) c.1680T>A (p.Ile560=) n.1686T>A | |
| 11 | g.17498226del | CA2695213326 | USH1C | c.2427del (p.Ile809MetfsTer2) c.1527del (p.Ile509MetfsTer2) c.*241del (n.*241del) c.1470del (p.Ile490MetfsTer2) c.1434del (p.Ile478MetfsTer2) n.411del n.1562del c.2451del (p.Ile817MetfsTer2) c.1680del (p.Ile560MetfsTer2) n.1686del |