| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.17497089G>A | CA312240519 | BFSP1 | c.957-66C>T (n.957-66C>T) c.540-66C>T (n.540-66C>T) c.582-66C>T (n.582-66C>T) c.624-66C>T (n.624-66C>T) c.849-66C>T (n.849-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497089G>C | CA2651989082 | BFSP1 | c.957-66C>G (n.957-66C>G) c.540-66C>G (n.540-66C>G) c.582-66C>G (n.582-66C>G) c.624-66C>G (n.624-66C>G) c.849-66C>G (n.849-66C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497089G= | CA2353083711 | BFSP1 | c.957-66C= (n.957-66C=) c.540-66C= (n.540-66C=) c.582-66C= (n.582-66C=) c.624-66C= (n.624-66C=) c.849-66C= (n.849-66C=) | |
| 20 | g.17497089G>T | CA2651989083 | BFSP1 | c.957-66C>A (n.957-66C>A) c.540-66C>A (n.540-66C>A) c.582-66C>A (n.582-66C>A) c.624-66C>A (n.624-66C>A) c.849-66C>A (n.849-66C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497089_17500424del | CA645293918 | BFSP1 | c.736-1384_957-66del c.319-1384_540-66del c.361-1384_582-66del c.403-1384_624-66del c.628-1384_849-66del | ClinVar |
| 20 | g.17497090T>G | CA2353083713 | BFSP1 | c.957-67A>C (n.957-67A>C) c.540-67A>C (n.540-67A>C) c.582-67A>C (n.582-67A>C) c.624-67A>C (n.624-67A>C) c.849-67A>C (n.849-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497090T= | CA2353083712 | BFSP1 | c.957-67A= (n.957-67A=) c.540-67A= (n.540-67A=) c.582-67A= (n.582-67A=) c.624-67A= (n.624-67A=) c.849-67A= (n.849-67A=) | |
| 20 | g.17497091T>A | CA2651989084 | BFSP1 | c.957-68A>T (n.957-68A>T) c.540-68A>T (n.540-68A>T) c.582-68A>T (n.582-68A>T) c.624-68A>T (n.624-68A>T) c.849-68A>T (n.849-68A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497091T>C | CA1015848401 | BFSP1 | c.957-68A>G (n.957-68A>G) c.540-68A>G (n.540-68A>G) c.582-68A>G (n.582-68A>G) c.624-68A>G (n.624-68A>G) c.849-68A>G (n.849-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497091T>G | CA2651989085 | BFSP1 | c.957-68A>C (n.957-68A>C) c.540-68A>C (n.540-68A>C) c.582-68A>C (n.582-68A>C) c.624-68A>C (n.624-68A>C) c.849-68A>C (n.849-68A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497091T= | CA2353083714 | BFSP1 | c.957-68A= (n.957-68A=) c.540-68A= (n.540-68A=) c.582-68A= (n.582-68A=) c.624-68A= (n.624-68A=) c.849-68A= (n.849-68A=) | |
| 20 | g.17497092G>A | CA2651989086 | BFSP1 | c.957-69C>T (n.957-69C>T) c.540-69C>T (n.540-69C>T) c.582-69C>T (n.582-69C>T) c.624-69C>T (n.624-69C>T) c.849-69C>T (n.849-69C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497092G>C | CA2651989087 | BFSP1 | c.957-69C>G (n.957-69C>G) c.540-69C>G (n.540-69C>G) c.582-69C>G (n.582-69C>G) c.624-69C>G (n.624-69C>G) c.849-69C>G (n.849-69C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497092G>T | CA2577343526 | BFSP1 | c.957-69C>A (n.957-69C>A) c.540-69C>A (n.540-69C>A) c.582-69C>A (n.582-69C>A) c.624-69C>A (n.624-69C>A) c.849-69C>A (n.849-69C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497093A>G | CA2651989088 | BFSP1 | c.957-70T>C (n.957-70T>C) c.540-70T>C (n.540-70T>C) c.582-70T>C (n.582-70T>C) c.624-70T>C (n.624-70T>C) c.849-70T>C (n.849-70T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497094G>A | CA1015848403 | BFSP1 | c.957-71C>T (n.957-71C>T) c.540-71C>T (n.540-71C>T) c.582-71C>T (n.582-71C>T) c.624-71C>T (n.624-71C>T) c.849-71C>T (n.849-71C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497094G>C | CA2651989089 | BFSP1 | c.957-71C>G (n.957-71C>G) c.540-71C>G (n.540-71C>G) c.582-71C>G (n.582-71C>G) c.624-71C>G (n.624-71C>G) c.849-71C>G (n.849-71C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497094G>T | CA2577343527 | BFSP1 | c.957-71C>A (n.957-71C>A) c.540-71C>A (n.540-71C>A) c.582-71C>A (n.582-71C>A) c.624-71C>A (n.624-71C>A) c.849-71C>A (n.849-71C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497095C>A | CA741724659 | BFSP1 | c.957-72G>T (n.957-72G>T) c.540-72G>T (n.540-72G>T) c.582-72G>T (n.582-72G>T) c.624-72G>T (n.624-72G>T) c.849-72G>T (n.849-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497095C= | CA2353083715 | BFSP1 | c.957-72G= (n.957-72G=) c.540-72G= (n.540-72G=) c.582-72G= (n.582-72G=) c.624-72G= (n.624-72G=) c.849-72G= (n.849-72G=) | |
| 20 | g.17497097A>T | CA2651989090 | BFSP1 | c.957-74T>A (n.957-74T>A) c.540-74T>A (n.540-74T>A) c.582-74T>A (n.582-74T>A) c.624-74T>A (n.624-74T>A) c.849-74T>A (n.849-74T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497098A>C | CA2651989092 | BFSP1 | c.957-75T>G (n.957-75T>G) c.540-75T>G (n.540-75T>G) c.582-75T>G (n.582-75T>G) c.624-75T>G (n.624-75T>G) c.849-75T>G (n.849-75T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497098A>T | CA2651989091 | BFSP1 | c.957-75T>A (n.957-75T>A) c.540-75T>A (n.540-75T>A) c.582-75T>A (n.582-75T>A) c.624-75T>A (n.624-75T>A) c.849-75T>A (n.849-75T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497101T>A | CA1015848407 | BFSP1 | c.957-78A>T (n.957-78A>T) c.540-78A>T (n.540-78A>T) c.582-78A>T (n.582-78A>T) c.624-78A>T (n.624-78A>T) c.849-78A>T (n.849-78A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497101T>C | CA2353083718 | BFSP1 | c.957-78A>G (n.957-78A>G) c.540-78A>G (n.540-78A>G) c.582-78A>G (n.582-78A>G) c.624-78A>G (n.624-78A>G) c.849-78A>G (n.849-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497101T>G | CA2651989093 | BFSP1 | c.957-78A>C (n.957-78A>C) c.540-78A>C (n.540-78A>C) c.582-78A>C (n.582-78A>C) c.624-78A>C (n.624-78A>C) c.849-78A>C (n.849-78A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497101T= | CA2353083717 | BFSP1 | c.957-78A= (n.957-78A=) c.540-78A= (n.540-78A=) c.582-78A= (n.582-78A=) c.624-78A= (n.624-78A=) c.849-78A= (n.849-78A=) | |
| 20 | g.17497101_17497102delinsTG | CA2353083716 | BFSP1 | c.957-79_957-78delinsCA (n.957-79_957-78delinsCA) c.540-79_540-78delinsCA (n.540-79_540-78delinsCA) c.582-79_582-78delinsCA (n.582-79_582-78delinsCA) c.624-79_624-78delinsCA (n.624-79_624-78delinsCA) c.849-79_849-78delinsCA (n.849-79_849-78delinsCA) | |
| 20 | g.17497102del | CA312240535 | BFSP1 | c.957-79del (n.957-79del) c.540-79del (n.540-79del) c.582-79del (n.582-79del) c.624-79del (n.624-79del) c.849-79del (n.849-79del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497102G>A | CA1015848412 | BFSP1 | c.957-79C>T (n.957-79C>T) c.540-79C>T (n.540-79C>T) c.582-79C>T (n.582-79C>T) c.624-79C>T (n.624-79C>T) c.849-79C>T (n.849-79C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497102G= | CA2353083719 | BFSP1 | c.957-79C= (n.957-79C=) c.540-79C= (n.540-79C=) c.582-79C= (n.582-79C=) c.624-79C= (n.624-79C=) c.849-79C= (n.849-79C=) | |
| 20 | g.17497102G>T | CA2577343528 | BFSP1 | c.957-79C>A (n.957-79C>A) c.540-79C>A (n.540-79C>A) c.582-79C>A (n.582-79C>A) c.624-79C>A (n.624-79C>A) c.849-79C>A (n.849-79C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497103A>G | CA2651989095 | BFSP1 | c.957-80T>C (n.957-80T>C) c.540-80T>C (n.540-80T>C) c.582-80T>C (n.582-80T>C) c.624-80T>C (n.624-80T>C) c.849-80T>C (n.849-80T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497110dup | CA2353083720 | BFSP1 | c.957-80dup (n.957-80dup) c.540-80dup (n.540-80dup) c.582-80dup (n.582-80dup) c.624-80dup (n.624-80dup) c.849-80dup (n.849-80dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497110del | CA2651989094 | BFSP1 | c.957-80del (n.957-80del) c.540-80del (n.540-80del) c.582-80del (n.582-80del) c.624-80del (n.624-80del) c.849-80del (n.849-80del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497106A= | CA2353083721 | BFSP1 | c.957-83T= (n.957-83T=) c.540-83T= (n.540-83T=) c.582-83T= (n.582-83T=) c.624-83T= (n.624-83T=) c.849-83T= (n.849-83T=) | |
| 20 | g.17497106A>C | CA2353083722 | BFSP1 | c.957-83T>G (n.957-83T>G) c.540-83T>G (n.540-83T>G) c.582-83T>G (n.582-83T>G) c.624-83T>G (n.624-83T>G) c.849-83T>G (n.849-83T>G) | dbSNP |
| 20 | g.17497106A>G | CA14795538 | BFSP1 | c.957-83T>C (n.957-83T>C) c.540-83T>C (n.540-83T>C) c.582-83T>C (n.582-83T>C) c.624-83T>C (n.624-83T>C) c.849-83T>C (n.849-83T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497106A>T | CA2353083723 | BFSP1 | c.957-83T>A (n.957-83T>A) c.540-83T>A (n.540-83T>A) c.582-83T>A (n.582-83T>A) c.624-83T>A (n.624-83T>A) c.849-83T>A (n.849-83T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497106_17497107insG | CA2651989096 | BFSP1 | c.957-84_957-83insC (n.957-84_957-83insC) c.540-84_540-83insC (n.540-84_540-83insC) c.582-84_582-83insC (n.582-84_582-83insC) c.624-84_624-83insC (n.624-84_624-83insC) c.849-84_849-83insC (n.849-84_849-83insC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497107A>G | CA2651989097 | BFSP1 | c.957-84T>C (n.957-84T>C) c.540-84T>C (n.540-84T>C) c.582-84T>C (n.582-84T>C) c.624-84T>C (n.624-84T>C) c.849-84T>C (n.849-84T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497109A= | CA2353083724 | BFSP1 | c.957-86T= (n.957-86T=) c.540-86T= (n.540-86T=) c.582-86T= (n.582-86T=) c.624-86T= (n.624-86T=) c.849-86T= (n.849-86T=) | |
| 20 | g.17497109A>C | CA312240540 | BFSP1 | c.957-86T>G (n.957-86T>G) c.540-86T>G (n.540-86T>G) c.582-86T>G (n.582-86T>G) c.624-86T>G (n.624-86T>G) c.849-86T>G (n.849-86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497109A>G | CA2651989098 | BFSP1 | c.957-86T>C (n.957-86T>C) c.540-86T>C (n.540-86T>C) c.582-86T>C (n.582-86T>C) c.624-86T>C (n.624-86T>C) c.849-86T>C (n.849-86T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497110A>C | CA2651989099 | BFSP1 | c.957-87T>G (n.957-87T>G) c.540-87T>G (n.540-87T>G) c.582-87T>G (n.582-87T>G) c.624-87T>G (n.624-87T>G) c.849-87T>G (n.849-87T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497110A>G | CA2651989100 | BFSP1 | c.957-87T>C (n.957-87T>C) c.540-87T>C (n.540-87T>C) c.582-87T>C (n.582-87T>C) c.624-87T>C (n.624-87T>C) c.849-87T>C (n.849-87T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497111G>T | CA2651989101 | BFSP1 | c.957-88C>A (n.957-88C>A) c.540-88C>A (n.540-88C>A) c.582-88C>A (n.582-88C>A) c.624-88C>A (n.624-88C>A) c.849-88C>A (n.849-88C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497112C>A | CA2651989102 | BFSP1 | c.957-89G>T (n.957-89G>T) c.540-89G>T (n.540-89G>T) c.582-89G>T (n.582-89G>T) c.624-89G>T (n.624-89G>T) c.849-89G>T (n.849-89G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497112C>T | CA2651989103 | BFSP1 | c.957-89G>A (n.957-89G>A) c.540-89G>A (n.540-89G>A) c.582-89G>A (n.582-89G>A) c.624-89G>A (n.624-89G>A) c.849-89G>A (n.849-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497113T>C | CA2353083726 | BFSP1 | c.957-90A>G (n.957-90A>G) c.540-90A>G (n.540-90A>G) c.582-90A>G (n.582-90A>G) c.624-90A>G (n.624-90A>G) c.849-90A>G (n.849-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497113T>G | CA2651989104 | BFSP1 | c.957-90A>C (n.957-90A>C) c.540-90A>C (n.540-90A>C) c.582-90A>C (n.582-90A>C) c.624-90A>C (n.624-90A>C) c.849-90A>C (n.849-90A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497113T= | CA2353083725 | BFSP1 | c.957-90A= (n.957-90A=) c.540-90A= (n.540-90A=) c.582-90A= (n.582-90A=) c.624-90A= (n.624-90A=) c.849-90A= (n.849-90A=) | |
| 20 | g.17497113_17497115del | CA2815427991 | BFSP1 | c.957-92_957-90del (n.957-92_957-90del) c.540-92_540-90del (n.540-92_540-90del) c.582-92_582-90del (n.582-92_582-90del) c.624-92_624-90del (n.624-92_624-90del) c.849-92_849-90del (n.849-92_849-90del) | |
| 20 | g.17497114T>C | CA2353083727 | BFSP1 | c.957-91A>G (n.957-91A>G) c.540-91A>G (n.540-91A>G) c.582-91A>G (n.582-91A>G) c.624-91A>G (n.624-91A>G) c.849-91A>G (n.849-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497114T>G | CA2651989105 | BFSP1 | c.957-91A>C (n.957-91A>C) c.540-91A>C (n.540-91A>C) c.582-91A>C (n.582-91A>C) c.624-91A>C (n.624-91A>C) c.849-91A>C (n.849-91A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497114T= | CA2353083728 | BFSP1 | c.957-91A= (n.957-91A=) c.540-91A= (n.540-91A=) c.582-91A= (n.582-91A=) c.624-91A= (n.624-91A=) c.849-91A= (n.849-91A=) | |
| 20 | g.17497115T>A | CA2651989106 | BFSP1 | c.957-92A>T (n.957-92A>T) c.540-92A>T (n.540-92A>T) c.582-92A>T (n.582-92A>T) c.624-92A>T (n.624-92A>T) c.849-92A>T (n.849-92A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497116C>A | CA2577343529 | BFSP1 | c.957-93G>T (n.957-93G>T) c.540-93G>T (n.540-93G>T) c.582-93G>T (n.582-93G>T) c.624-93G>T (n.624-93G>T) c.849-93G>T (n.849-93G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497117T>C | CA2651989107 | BFSP1 | c.957-94A>G (n.957-94A>G) c.540-94A>G (n.540-94A>G) c.582-94A>G (n.582-94A>G) c.624-94A>G (n.624-94A>G) c.849-94A>G (n.849-94A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497118C>A | CA2651989108 | BFSP1 | c.957-95G>T (n.957-95G>T) c.540-95G>T (n.540-95G>T) c.582-95G>T (n.582-95G>T) c.624-95G>T (n.624-95G>T) c.849-95G>T (n.849-95G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497119T>A | CA2651989111 | BFSP1 | c.957-96A>T (n.957-96A>T) c.540-96A>T (n.540-96A>T) c.582-96A>T (n.582-96A>T) c.624-96A>T (n.624-96A>T) c.849-96A>T (n.849-96A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497119T>C | CA2651989110 | BFSP1 | c.957-96A>G (n.957-96A>G) c.540-96A>G (n.540-96A>G) c.582-96A>G (n.582-96A>G) c.624-96A>G (n.624-96A>G) c.849-96A>G (n.849-96A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497119T>G | CA2651989109 | BFSP1 | c.957-96A>C (n.957-96A>C) c.540-96A>C (n.540-96A>C) c.582-96A>C (n.582-96A>C) c.624-96A>C (n.624-96A>C) c.849-96A>C (n.849-96A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497120A= | CA2353083729 | BFSP1 | c.957-97T= (n.957-97T=) c.540-97T= (n.540-97T=) c.582-97T= (n.582-97T=) c.624-97T= (n.624-97T=) c.849-97T= (n.849-97T=) | |
| 20 | g.17497120A>G | CA2353083730 | BFSP1 | c.957-97T>C (n.957-97T>C) c.540-97T>C (n.540-97T>C) c.582-97T>C (n.582-97T>C) c.624-97T>C (n.624-97T>C) c.849-97T>C (n.849-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497121G>A | CA741724666 | BFSP1 | c.957-98C>T (n.957-98C>T) c.540-98C>T (n.540-98C>T) c.582-98C>T (n.582-98C>T) c.624-98C>T (n.624-98C>T) c.849-98C>T (n.849-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497121G= | CA2353083731 | BFSP1 | c.957-98C= (n.957-98C=) c.540-98C= (n.540-98C=) c.582-98C= (n.582-98C=) c.624-98C= (n.624-98C=) c.849-98C= (n.849-98C=) | |
| 20 | g.17497121G>T | CA2651989112 | BFSP1 | c.957-98C>A (n.957-98C>A) c.540-98C>A (n.540-98C>A) c.582-98C>A (n.582-98C>A) c.624-98C>A (n.624-98C>A) c.849-98C>A (n.849-98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497122A>G | CA2651989113 | BFSP1 | c.957-99T>C (n.957-99T>C) c.540-99T>C (n.540-99T>C) c.582-99T>C (n.582-99T>C) c.624-99T>C (n.624-99T>C) c.849-99T>C (n.849-99T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497122A>T | CA2651989114 | BFSP1 | c.957-99T>A (n.957-99T>A) c.540-99T>A (n.540-99T>A) c.582-99T>A (n.582-99T>A) c.624-99T>A (n.624-99T>A) c.849-99T>A (n.849-99T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497123C>A | CA312240543 | BFSP1 | c.957-100G>T (n.957-100G>T) c.540-100G>T (n.540-100G>T) c.582-100G>T (n.582-100G>T) c.624-100G>T (n.624-100G>T) c.849-100G>T (n.849-100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497123C= | CA2353083732 | BFSP1 | c.957-100G= (n.957-100G=) c.540-100G= (n.540-100G=) c.582-100G= (n.582-100G=) c.624-100G= (n.624-100G=) c.849-100G= (n.849-100G=) | |
| 20 | g.17497123C>G | CA2651989115 | BFSP1 | c.957-100G>C (n.957-100G>C) c.540-100G>C (n.540-100G>C) c.582-100G>C (n.582-100G>C) c.624-100G>C (n.624-100G>C) c.849-100G>C (n.849-100G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497123C>T | CA2651989116 | BFSP1 | c.957-100G>A (n.957-100G>A) c.540-100G>A (n.540-100G>A) c.582-100G>A (n.582-100G>A) c.624-100G>A (n.624-100G>A) c.849-100G>A (n.849-100G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497124C>A | CA634342671 | BFSP1 | c.957-101G>T (n.957-101G>T) c.540-101G>T (n.540-101G>T) c.582-101G>T (n.582-101G>T) c.624-101G>T (n.624-101G>T) c.849-101G>T (n.849-101G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497124C= | CA2353083733 | BFSP1 | c.957-101G= (n.957-101G=) c.540-101G= (n.540-101G=) c.582-101G= (n.582-101G=) c.624-101G= (n.624-101G=) c.849-101G= (n.849-101G=) | |
| 20 | g.17497125A= | CA2353083734 | BFSP1 | c.957-102T= (n.957-102T=) c.540-102T= (n.540-102T=) c.582-102T= (n.582-102T=) c.624-102T= (n.624-102T=) c.849-102T= (n.849-102T=) | |
| 20 | g.17497125A>C | CA2651989117 | BFSP1 | c.957-102T>G (n.957-102T>G) c.540-102T>G (n.540-102T>G) c.582-102T>G (n.582-102T>G) c.624-102T>G (n.624-102T>G) c.849-102T>G (n.849-102T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497125A>T | CA741724671 | BFSP1 | c.957-102T>A (n.957-102T>A) c.540-102T>A (n.540-102T>A) c.582-102T>A (n.582-102T>A) c.624-102T>A (n.624-102T>A) c.849-102T>A (n.849-102T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497126A>C | CA2651989118 | BFSP1 | c.957-103T>G (n.957-103T>G) c.540-103T>G (n.540-103T>G) c.582-103T>G (n.582-103T>G) c.624-103T>G (n.624-103T>G) c.849-103T>G (n.849-103T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497126A>G | CA2651989119 | BFSP1 | c.957-103T>C (n.957-103T>C) c.540-103T>C (n.540-103T>C) c.582-103T>C (n.582-103T>C) c.624-103T>C (n.624-103T>C) c.849-103T>C (n.849-103T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497127A>C | CA2651989120 | BFSP1 | c.957-104T>G (n.957-104T>G) c.540-104T>G (n.540-104T>G) c.582-104T>G (n.582-104T>G) c.624-104T>G (n.624-104T>G) c.849-104T>G (n.849-104T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497127A>T | CA2651989121 | BFSP1 | c.957-104T>A (n.957-104T>A) c.540-104T>A (n.540-104T>A) c.582-104T>A (n.582-104T>A) c.624-104T>A (n.624-104T>A) c.849-104T>A (n.849-104T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497128T>A | CA2651989123 | BFSP1 | c.957-105A>T (n.957-105A>T) c.540-105A>T (n.540-105A>T) c.582-105A>T (n.582-105A>T) c.624-105A>T (n.624-105A>T) c.849-105A>T (n.849-105A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497128T>C | CA2651989122 | BFSP1 | c.957-105A>G (n.957-105A>G) c.540-105A>G (n.540-105A>G) c.582-105A>G (n.582-105A>G) c.624-105A>G (n.624-105A>G) c.849-105A>G (n.849-105A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497128T>G | CA312240545 | BFSP1 | c.957-105A>C (n.957-105A>C) c.540-105A>C (n.540-105A>C) c.582-105A>C (n.582-105A>C) c.624-105A>C (n.624-105A>C) c.849-105A>C (n.849-105A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497128T= | CA2353083735 | BFSP1 | c.957-105A= (n.957-105A=) c.540-105A= (n.540-105A=) c.582-105A= (n.582-105A=) c.624-105A= (n.624-105A=) c.849-105A= (n.849-105A=) | |
| 20 | g.17497129T>C | CA741724686 | BFSP1 | c.957-106A>G (n.957-106A>G) c.540-106A>G (n.540-106A>G) c.582-106A>G (n.582-106A>G) c.624-106A>G (n.624-106A>G) c.849-106A>G (n.849-106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497129T>G | CA2651989124 | BFSP1 | c.957-106A>C (n.957-106A>C) c.540-106A>C (n.540-106A>C) c.582-106A>C (n.582-106A>C) c.624-106A>C (n.624-106A>C) c.849-106A>C (n.849-106A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497129T= | CA2353083736 | BFSP1 | c.957-106A= (n.957-106A=) c.540-106A= (n.540-106A=) c.582-106A= (n.582-106A=) c.624-106A= (n.624-106A=) c.849-106A= (n.849-106A=) | |
| 20 | g.17497130G>A | CA312240553 | BFSP1 | c.957-107C>T (n.957-107C>T) c.540-107C>T (n.540-107C>T) c.582-107C>T (n.582-107C>T) c.624-107C>T (n.624-107C>T) c.849-107C>T (n.849-107C>T) | dbSNP |
| 20 | g.17497130G>C | CA2651989125 | BFSP1 | c.957-107C>G (n.957-107C>G) c.540-107C>G (n.540-107C>G) c.582-107C>G (n.582-107C>G) c.624-107C>G (n.624-107C>G) c.849-107C>G (n.849-107C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497130G= | CA2353083737 | BFSP1 | c.957-107C= (n.957-107C=) c.540-107C= (n.540-107C=) c.582-107C= (n.582-107C=) c.624-107C= (n.624-107C=) c.849-107C= (n.849-107C=) | |
| 20 | g.17497130G>T | CA2651989126 | BFSP1 | c.957-107C>A (n.957-107C>A) c.540-107C>A (n.540-107C>A) c.582-107C>A (n.582-107C>A) c.624-107C>A (n.624-107C>A) c.849-107C>A (n.849-107C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497131C>A | CA2651989127 | BFSP1 | c.957-108G>T (n.957-108G>T) c.540-108G>T (n.540-108G>T) c.582-108G>T (n.582-108G>T) c.624-108G>T (n.624-108G>T) c.849-108G>T (n.849-108G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497131C= | CA2353083738 | BFSP1 | c.957-108G= (n.957-108G=) c.540-108G= (n.540-108G=) c.582-108G= (n.582-108G=) c.624-108G= (n.624-108G=) c.849-108G= (n.849-108G=) | |
| 20 | g.17497131C>T | CA1015848419 | BFSP1 | c.957-108G>A (n.957-108G>A) c.540-108G>A (n.540-108G>A) c.582-108G>A (n.582-108G>A) c.624-108G>A (n.624-108G>A) c.849-108G>A (n.849-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497133C>A | CA2651989128 | BFSP1 | c.957-110G>T (n.957-110G>T) c.540-110G>T (n.540-110G>T) c.582-110G>T (n.582-110G>T) c.624-110G>T (n.624-110G>T) c.849-110G>T (n.849-110G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497135C>A | CA2651989129 | BFSP1 | c.957-112G>T (n.957-112G>T) c.540-112G>T (n.540-112G>T) c.582-112G>T (n.582-112G>T) c.624-112G>T (n.624-112G>T) c.849-112G>T (n.849-112G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497135C= | CA2353083739 | BFSP1 | c.957-112G= (n.957-112G=) c.540-112G= (n.540-112G=) c.582-112G= (n.582-112G=) c.624-112G= (n.624-112G=) c.849-112G= (n.849-112G=) | |
| 20 | g.17497135C>G | CA2651989130 | BFSP1 | c.957-112G>C (n.957-112G>C) c.540-112G>C (n.540-112G>C) c.582-112G>C (n.582-112G>C) c.624-112G>C (n.624-112G>C) c.849-112G>C (n.849-112G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497135C>T | CA741724690 | BFSP1 | c.957-112G>A (n.957-112G>A) c.540-112G>A (n.540-112G>A) c.582-112G>A (n.582-112G>A) c.624-112G>A (n.624-112G>A) c.849-112G>A (n.849-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497136G>A | CA312240554 | BFSP1 | c.957-113C>T (n.957-113C>T) c.540-113C>T (n.540-113C>T) c.582-113C>T (n.582-113C>T) c.624-113C>T (n.624-113C>T) c.849-113C>T (n.849-113C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497136G= | CA2353083740 | BFSP1 | c.957-113C= (n.957-113C=) c.540-113C= (n.540-113C=) c.582-113C= (n.582-113C=) c.624-113C= (n.624-113C=) c.849-113C= (n.849-113C=) | |
| 20 | g.17497136G>T | CA2651989131 | BFSP1 | c.957-113C>A (n.957-113C>A) c.540-113C>A (n.540-113C>A) c.582-113C>A (n.582-113C>A) c.624-113C>A (n.624-113C>A) c.849-113C>A (n.849-113C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497138A>G | CA2651989132 | BFSP1 | c.957-115T>C (n.957-115T>C) c.540-115T>C (n.540-115T>C) c.582-115T>C (n.582-115T>C) c.624-115T>C (n.624-115T>C) c.849-115T>C (n.849-115T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497139T>G | CA2651989133 | BFSP1 | c.957-116A>C (n.957-116A>C) c.540-116A>C (n.540-116A>C) c.582-116A>C (n.582-116A>C) c.624-116A>C (n.624-116A>C) c.849-116A>C (n.849-116A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497142G>C | CA2651989134 | BFSP1 | c.957-119C>G (n.957-119C>G) c.540-119C>G (n.540-119C>G) c.582-119C>G (n.582-119C>G) c.624-119C>G (n.624-119C>G) c.849-119C>G (n.849-119C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497142G>T | CA2651989135 | BFSP1 | c.957-119C>A (n.957-119C>A) c.540-119C>A (n.540-119C>A) c.582-119C>A (n.582-119C>A) c.624-119C>A (n.624-119C>A) c.849-119C>A (n.849-119C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497143A= | CA2353083741 | BFSP1 | c.957-120T= (n.957-120T=) c.540-120T= (n.540-120T=) c.582-120T= (n.582-120T=) c.624-120T= (n.624-120T=) c.849-120T= (n.849-120T=) | |
| 20 | g.17497143A>C | CA2815427994 | BFSP1 | c.957-120T>G (n.957-120T>G) c.540-120T>G (n.540-120T>G) c.582-120T>G (n.582-120T>G) c.624-120T>G (n.624-120T>G) c.849-120T>G (n.849-120T>G) | |
| 20 | g.17497143A>G | CA312240558 | BFSP1 | c.957-120T>C (n.957-120T>C) c.540-120T>C (n.540-120T>C) c.582-120T>C (n.582-120T>C) c.624-120T>C (n.624-120T>C) c.849-120T>C (n.849-120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497144T>C | CA2651989136 | BFSP1 | c.957-121A>G (n.957-121A>G) c.540-121A>G (n.540-121A>G) c.582-121A>G (n.582-121A>G) c.624-121A>G (n.624-121A>G) c.849-121A>G (n.849-121A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497146T>C | CA2651989137 | BFSP1 | c.957-123A>G (n.957-123A>G) c.540-123A>G (n.540-123A>G) c.582-123A>G (n.582-123A>G) c.624-123A>G (n.624-123A>G) c.849-123A>G (n.849-123A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497147C>A | CA2651989138 | BFSP1 | c.957-124G>T (n.957-124G>T) c.540-124G>T (n.540-124G>T) c.582-124G>T (n.582-124G>T) c.624-124G>T (n.624-124G>T) c.849-124G>T (n.849-124G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497148A>C | CA2651989139 | BFSP1 | c.957-125T>G (n.957-125T>G) c.540-125T>G (n.540-125T>G) c.582-125T>G (n.582-125T>G) c.624-125T>G (n.624-125T>G) c.849-125T>G (n.849-125T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497148A>G | CA2651989140 | BFSP1 | c.957-125T>C (n.957-125T>C) c.540-125T>C (n.540-125T>C) c.582-125T>C (n.582-125T>C) c.624-125T>C (n.624-125T>C) c.849-125T>C (n.849-125T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497149T>C | CA2651989141 | BFSP1 | c.957-126A>G (n.957-126A>G) c.540-126A>G (n.540-126A>G) c.582-126A>G (n.582-126A>G) c.624-126A>G (n.624-126A>G) c.849-126A>G (n.849-126A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497150T>A | CA741724695 | BFSP1 | c.957-127A>T (n.957-127A>T) c.540-127A>T (n.540-127A>T) c.582-127A>T (n.582-127A>T) c.624-127A>T (n.624-127A>T) c.849-127A>T (n.849-127A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497150T= | CA2353083742 | BFSP1 | c.957-127A= (n.957-127A=) c.540-127A= (n.540-127A=) c.582-127A= (n.582-127A=) c.624-127A= (n.624-127A=) c.849-127A= (n.849-127A=) | |
| 20 | g.17497152T>C | CA741724698 | BFSP1 | c.957-129A>G (n.957-129A>G) c.540-129A>G (n.540-129A>G) c.582-129A>G (n.582-129A>G) c.624-129A>G (n.624-129A>G) c.849-129A>G (n.849-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497152T= | CA2353083743 | BFSP1 | c.957-129A= (n.957-129A=) c.540-129A= (n.540-129A=) c.582-129A= (n.582-129A=) c.624-129A= (n.624-129A=) c.849-129A= (n.849-129A=) | |
| 20 | g.17497154_17497157del | CA2651989142 | BFSP1 | c.957-133_957-130del (n.957-133_957-130del) c.540-133_540-130del (n.540-133_540-130del) c.582-133_582-130del (n.582-133_582-130del) c.624-133_624-130del (n.624-133_624-130del) c.849-133_849-130del (n.849-133_849-130del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497155A>G | CA657550764 | BFSP1 | c.957-132T>C (n.957-132T>C) c.540-132T>C (n.540-132T>C) c.582-132T>C (n.582-132T>C) c.624-132T>C (n.624-132T>C) c.849-132T>C (n.849-132T>C) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.17497156C>A | CA2651989143 | BFSP1 | c.957-133G>T (n.957-133G>T) c.540-133G>T (n.540-133G>T) c.582-133G>T (n.582-133G>T) c.624-133G>T (n.624-133G>T) c.849-133G>T (n.849-133G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497156C= | CA2353083744 | BFSP1 | c.957-133G= (n.957-133G=) c.540-133G= (n.540-133G=) c.582-133G= (n.582-133G=) c.624-133G= (n.624-133G=) c.849-133G= (n.849-133G=) | |
| 20 | g.17497156C>T | CA2353083745 | BFSP1 | c.957-133G>A (n.957-133G>A) c.540-133G>A (n.540-133G>A) c.582-133G>A (n.582-133G>A) c.624-133G>A (n.624-133G>A) c.849-133G>A (n.849-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497157A>G | CA2815427995 | BFSP1 | c.957-134T>C (n.957-134T>C) c.540-134T>C (n.540-134T>C) c.582-134T>C (n.582-134T>C) c.624-134T>C (n.624-134T>C) c.849-134T>C (n.849-134T>C) | |
| 20 | g.17497157A>T | CA2651989144 | BFSP1 | c.957-134T>A (n.957-134T>A) c.540-134T>A (n.540-134T>A) c.582-134T>A (n.582-134T>A) c.624-134T>A (n.624-134T>A) c.849-134T>A (n.849-134T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497158G>A | CA2541565615 | BFSP1 | c.957-135C>T (n.957-135C>T) c.540-135C>T (n.540-135C>T) c.582-135C>T (n.582-135C>T) c.624-135C>T (n.624-135C>T) c.849-135C>T (n.849-135C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497159A>T | CA2651989145 | BFSP1 | c.957-136T>A (n.957-136T>A) c.540-136T>A (n.540-136T>A) c.582-136T>A (n.582-136T>A) c.624-136T>A (n.624-136T>A) c.849-136T>A (n.849-136T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497160C>A | CA2651989146 | BFSP1 | c.957-137G>T (n.957-137G>T) c.540-137G>T (n.540-137G>T) c.582-137G>T (n.582-137G>T) c.624-137G>T (n.624-137G>T) c.849-137G>T (n.849-137G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497160C= | CA2353083746 | BFSP1 | c.957-137G= (n.957-137G=) c.540-137G= (n.540-137G=) c.582-137G= (n.582-137G=) c.624-137G= (n.624-137G=) c.849-137G= (n.849-137G=) | |
| 20 | g.17497160C>G | CA2651989147 | BFSP1 | c.957-137G>C (n.957-137G>C) c.540-137G>C (n.540-137G>C) c.582-137G>C (n.582-137G>C) c.624-137G>C (n.624-137G>C) c.849-137G>C (n.849-137G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497160C>T | CA1015848422 | BFSP1 | c.957-137G>A (n.957-137G>A) c.540-137G>A (n.540-137G>A) c.582-137G>A (n.582-137G>A) c.624-137G>A (n.624-137G>A) c.849-137G>A (n.849-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497161A>C | CA2651989148 | BFSP1 | c.957-138T>G (n.957-138T>G) c.540-138T>G (n.540-138T>G) c.582-138T>G (n.582-138T>G) c.624-138T>G (n.624-138T>G) c.849-138T>G (n.849-138T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497162G>A | CA2572285204 | BFSP1 | c.957-139C>T (n.957-139C>T) c.540-139C>T (n.540-139C>T) c.582-139C>T (n.582-139C>T) c.624-139C>T (n.624-139C>T) c.849-139C>T (n.849-139C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497162G>T | CA2651989149 | BFSP1 | c.957-139C>A (n.957-139C>A) c.540-139C>A (n.540-139C>A) c.582-139C>A (n.582-139C>A) c.624-139C>A (n.624-139C>A) c.849-139C>A (n.849-139C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497163C>A | CA2651989150 | BFSP1 | c.957-140G>T (n.957-140G>T) c.540-140G>T (n.540-140G>T) c.582-140G>T (n.582-140G>T) c.624-140G>T (n.624-140G>T) c.849-140G>T (n.849-140G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497163C= | CA2353083747 | BFSP1 | c.957-140G= (n.957-140G=) c.540-140G= (n.540-140G=) c.582-140G= (n.582-140G=) c.624-140G= (n.624-140G=) c.849-140G= (n.849-140G=) | |
| 20 | g.17497163C>G | CA312240564 | BFSP1 | c.957-140G>C (n.957-140G>C) c.540-140G>C (n.540-140G>C) c.582-140G>C (n.582-140G>C) c.624-140G>C (n.624-140G>C) c.849-140G>C (n.849-140G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497163C>T | CA2651989151 | BFSP1 | c.957-140G>A (n.957-140G>A) c.540-140G>A (n.540-140G>A) c.582-140G>A (n.582-140G>A) c.624-140G>A (n.624-140G>A) c.849-140G>A (n.849-140G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497164C>A | CA2651989152 | BFSP1 | c.957-141G>T (n.957-141G>T) c.540-141G>T (n.540-141G>T) c.582-141G>T (n.582-141G>T) c.624-141G>T (n.624-141G>T) c.849-141G>T (n.849-141G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497164C>T | CA2651989153 | BFSP1 | c.957-141G>A (n.957-141G>A) c.540-141G>A (n.540-141G>A) c.582-141G>A (n.582-141G>A) c.624-141G>A (n.624-141G>A) c.849-141G>A (n.849-141G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497165A= | CA2353083748 | BFSP1 | c.957-142T= (n.957-142T=) c.540-142T= (n.540-142T=) c.582-142T= (n.582-142T=) c.624-142T= (n.624-142T=) c.849-142T= (n.849-142T=) | |
| 20 | g.17497165A>G | CA1015848424 | BFSP1 | c.957-142T>C (n.957-142T>C) c.540-142T>C (n.540-142T>C) c.582-142T>C (n.582-142T>C) c.624-142T>C (n.624-142T>C) c.849-142T>C (n.849-142T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.17497166T>A | CA312240569 | BFSP1 | c.957-143A>T (n.957-143A>T) c.540-143A>T (n.540-143A>T) c.582-143A>T (n.582-143A>T) c.624-143A>T (n.624-143A>T) c.849-143A>T (n.849-143A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497166T>C | CA2651989154 | BFSP1 | c.957-143A>G (n.957-143A>G) c.540-143A>G (n.540-143A>G) c.582-143A>G (n.582-143A>G) c.624-143A>G (n.624-143A>G) c.849-143A>G (n.849-143A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497166T= | CA2353083749 | BFSP1 | c.957-143A= (n.957-143A=) c.540-143A= (n.540-143A=) c.582-143A= (n.582-143A=) c.624-143A= (n.624-143A=) c.849-143A= (n.849-143A=) | |
| 20 | g.17497167A>G | CA2651989155 | BFSP1 | c.957-144T>C (n.957-144T>C) c.540-144T>C (n.540-144T>C) c.582-144T>C (n.582-144T>C) c.624-144T>C (n.624-144T>C) c.849-144T>C (n.849-144T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497168C>A | CA1015848425 | BFSP1 | c.957-145G>T (n.957-145G>T) c.540-145G>T (n.540-145G>T) c.582-145G>T (n.582-145G>T) c.624-145G>T (n.624-145G>T) c.849-145G>T (n.849-145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497168C= | CA2353083750 | BFSP1 | c.957-145G= (n.957-145G=) c.540-145G= (n.540-145G=) c.582-145G= (n.582-145G=) c.624-145G= (n.624-145G=) c.849-145G= (n.849-145G=) | |
| 20 | g.17497168C>T | CA2651989156 | BFSP1 | c.957-145G>A (n.957-145G>A) c.540-145G>A (n.540-145G>A) c.582-145G>A (n.582-145G>A) c.624-145G>A (n.624-145G>A) c.849-145G>A (n.849-145G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497170C>A | CA2651989157 | BFSP1 | c.957-147G>T (n.957-147G>T) c.540-147G>T (n.540-147G>T) c.582-147G>T (n.582-147G>T) c.624-147G>T (n.624-147G>T) c.849-147G>T (n.849-147G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497171A>C | CA2651989158 | BFSP1 | c.957-148T>G (n.957-148T>G) c.540-148T>G (n.540-148T>G) c.582-148T>G (n.582-148T>G) c.624-148T>G (n.624-148T>G) c.849-148T>G (n.849-148T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497172C>A | CA2651989159 | BFSP1 | c.957-149G>T (n.957-149G>T) c.540-149G>T (n.540-149G>T) c.582-149G>T (n.582-149G>T) c.624-149G>T (n.624-149G>T) c.849-149G>T (n.849-149G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497172C>T | CA2651989160 | BFSP1 | c.957-149G>A (n.957-149G>A) c.540-149G>A (n.540-149G>A) c.582-149G>A (n.582-149G>A) c.624-149G>A (n.624-149G>A) c.849-149G>A (n.849-149G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497173A>G | CA2651989161 | BFSP1 | c.957-150T>C (n.957-150T>C) c.540-150T>C (n.540-150T>C) c.582-150T>C (n.582-150T>C) c.624-150T>C (n.624-150T>C) c.849-150T>C (n.849-150T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.17497178C= | CA2353083751 | BFSP1 | c.957-155G= (n.957-155G=) c.540-155G= (n.540-155G=) c.582-155G= (n.582-155G=) c.624-155G= (n.624-155G=) c.849-155G= (n.849-155G=) | |
| 20 | g.17497178C>T | CA741724701 | BFSP1 | c.957-155G>A (n.957-155G>A) c.540-155G>A (n.540-155G>A) c.582-155G>A (n.582-155G>A) c.624-155G>A (n.624-155G>A) c.849-155G>A (n.849-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497179A= | CA2353083752 | BFSP1 | c.957-156T= (n.957-156T=) c.540-156T= (n.540-156T=) c.582-156T= (n.582-156T=) c.624-156T= (n.624-156T=) c.849-156T= (n.849-156T=) | |
| 20 | g.17497179A>G | CA741724703 | BFSP1 | c.957-156T>C (n.957-156T>C) c.540-156T>C (n.540-156T>C) c.582-156T>C (n.582-156T>C) c.624-156T>C (n.624-156T>C) c.849-156T>C (n.849-156T>C) | dbSNP |
| 20 | g.17497179A>T | CA2590242695 | BFSP1 | c.957-156T>A (n.957-156T>A) c.540-156T>A (n.540-156T>A) c.582-156T>A (n.582-156T>A) c.624-156T>A (n.624-156T>A) c.849-156T>A (n.849-156T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497182C= | CA2353083753 | BFSP1 | c.957-159G= (n.957-159G=) c.540-159G= (n.540-159G=) c.582-159G= (n.582-159G=) c.624-159G= (n.624-159G=) c.849-159G= (n.849-159G=) | |
| 20 | g.17497182C>G | CA634342675 | BFSP1 | c.957-159G>C (n.957-159G>C) c.540-159G>C (n.540-159G>C) c.582-159G>C (n.582-159G>C) c.624-159G>C (n.624-159G>C) c.849-159G>C (n.849-159G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497183T>A | CA741724705 | BFSP1 | c.957-160A>T (n.957-160A>T) c.540-160A>T (n.540-160A>T) c.582-160A>T (n.582-160A>T) c.624-160A>T (n.624-160A>T) c.849-160A>T (n.849-160A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497183T= | CA2353083754 | BFSP1 | c.957-160A= (n.957-160A=) c.540-160A= (n.540-160A=) c.582-160A= (n.582-160A=) c.624-160A= (n.624-160A=) c.849-160A= (n.849-160A=) | |
| 20 | g.17497185G= | CA2353083755 | BFSP1 | c.957-162C= (n.957-162C=) c.540-162C= (n.540-162C=) c.582-162C= (n.582-162C=) c.624-162C= (n.624-162C=) c.849-162C= (n.849-162C=) | |
| 20 | g.17497185G>T | CA312240573 | BFSP1 | c.957-162C>A (n.957-162C>A) c.540-162C>A (n.540-162C>A) c.582-162C>A (n.582-162C>A) c.624-162C>A (n.624-162C>A) c.849-162C>A (n.849-162C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.17497188G>A | CA2550500375 | BFSP1 | c.957-165C>T (n.957-165C>T) c.540-165C>T (n.540-165C>T) c.582-165C>T (n.582-165C>T) c.624-165C>T (n.624-165C>T) c.849-165C>T (n.849-165C>T) |