Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174944855_174944856delCA2577164427CHN1c.114+36_114+37del (n.114+36_114+37del)
c.-11+7312_-11+7313del (n.-11+7312_-11+7313del)
c.-43+36_-43+37del (n.-43+36_-43+37del)
c.58+7312_58+7313del (n.58+7312_58+7313del)
n.165+36_165+37del
c.-10-29681_-10-29680del (n.-10-29681_-10-29680del)
n.346+36_346+37del
c.-112+36_-112+37del (n.-112+36_-112+37del)
n.257+36_257+37del
c.*137+36_*137+37del (n.*137+36_*137+37del)
n.365+7312_365+7313del
n.254+36_254+37del
n.269+36_269+37del
n.271+36_271+37del
 gnomAD v4
2g.174944856A>GCA2662027534CHN1c.114+32T>C (n.114+32T>C)
c.-11+7308T>C (n.-11+7308T>C)
c.-43+32T>C (n.-43+32T>C)
c.58+7308T>C (n.58+7308T>C)
n.165+32T>C
c.-10-29685T>C (n.-10-29685T>C)
n.346+32T>C
c.-112+32T>C (n.-112+32T>C)
n.257+32T>C
c.*137+32T>C (n.*137+32T>C)
n.365+7308T>C
n.254+32T>C
n.269+32T>C
n.271+32T>C
 gnomAD v4
2g.174944856A>TCA2662027535CHN1c.114+32T>A (n.114+32T>A)
c.-11+7308T>A (n.-11+7308T>A)
c.-43+32T>A (n.-43+32T>A)
c.58+7308T>A (n.58+7308T>A)
n.165+32T>A
c.-10-29685T>A (n.-10-29685T>A)
n.346+32T>A
c.-112+32T>A (n.-112+32T>A)
n.257+32T>A
c.*137+32T>A (n.*137+32T>A)
n.365+7308T>A
n.254+32T>A
n.269+32T>A
n.271+32T>A
 gnomAD v4
2g.174944857C>ACA1308918887CHN1c.114+31G>T (n.114+31G>T)
c.-11+7307G>T (n.-11+7307G>T)
c.-43+31G>T (n.-43+31G>T)
c.58+7307G>T (n.58+7307G>T)
n.165+31G>T
c.-10-29686G>T (n.-10-29686G>T)
n.346+31G>T
c.-112+31G>T (n.-112+31G>T)
n.257+31G>T
c.*137+31G>T (n.*137+31G>T)
n.365+7307G>T
n.254+31G>T
n.269+31G>T
n.271+31G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.174944857C=CA1308918886CHN1c.114+31G= (n.114+31G=)
c.-11+7307G= (n.-11+7307G=)
c.-43+31G= (n.-43+31G=)
c.58+7307G= (n.58+7307G=)
n.165+31G=
c.-10-29686G= (n.-10-29686G=)
n.346+31G=
c.-112+31G= (n.-112+31G=)
n.257+31G=
c.*137+31G= (n.*137+31G=)
n.365+7307G=
n.254+31G=
n.269+31G=
n.271+31G=
2g.174944857C>GCA2662027536CHN1c.114+31G>C (n.114+31G>C)
c.-11+7307G>C (n.-11+7307G>C)
c.-43+31G>C (n.-43+31G>C)
c.58+7307G>C (n.58+7307G>C)
n.165+31G>C
c.-10-29686G>C (n.-10-29686G>C)
n.346+31G>C
c.-112+31G>C (n.-112+31G>C)
n.257+31G>C
c.*137+31G>C (n.*137+31G>C)
n.365+7307G>C
n.254+31G>C
n.269+31G>C
n.271+31G>C
 gnomAD v4
2g.174944857C>TCA537895848CHN1c.114+31G>A (n.114+31G>A)
c.-11+7307G>A (n.-11+7307G>A)
c.-43+31G>A (n.-43+31G>A)
c.58+7307G>A (n.58+7307G>A)
n.165+31G>A
c.-10-29686G>A (n.-10-29686G>A)
n.346+31G>A
c.-112+31G>A (n.-112+31G>A)
n.257+31G>A
c.*137+31G>A (n.*137+31G>A)
n.365+7307G>A
n.254+31G>A
n.269+31G>A
n.271+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944858A=CA1308918888CHN1c.114+30T= (n.114+30T=)
c.-11+7306T= (n.-11+7306T=)
c.-43+30T= (n.-43+30T=)
c.58+7306T= (n.58+7306T=)
n.165+30T=
c.-10-29687T= (n.-10-29687T=)
n.346+30T=
c.-112+30T= (n.-112+30T=)
n.257+30T=
c.*137+30T= (n.*137+30T=)
n.365+7306T=
n.254+30T=
n.269+30T=
n.271+30T=
2g.174944858A>GCA1975126CHN1c.114+30T>C (n.114+30T>C)
c.-11+7306T>C (n.-11+7306T>C)
c.-43+30T>C (n.-43+30T>C)
c.58+7306T>C (n.58+7306T>C)
n.165+30T>C
c.-10-29687T>C (n.-10-29687T>C)
n.346+30T>C
c.-112+30T>C (n.-112+30T>C)
n.257+30T>C
c.*137+30T>C (n.*137+30T>C)
n.365+7306T>C
n.254+30T>C
n.269+30T>C
n.271+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944859T>CCA2577164429CHN1c.114+29A>G (n.114+29A>G)
c.-11+7305A>G (n.-11+7305A>G)
c.-43+29A>G (n.-43+29A>G)
c.58+7305A>G (n.58+7305A>G)
n.165+29A>G
c.-10-29688A>G (n.-10-29688A>G)
n.346+29A>G
c.-112+29A>G (n.-112+29A>G)
n.257+29A>G
c.*137+29A>G (n.*137+29A>G)
n.365+7305A>G
n.254+29A>G
n.269+29A>G
n.271+29A>G
2g.174944864dupCA2662027537CHN1c.114+29dup (n.114+29dup)
c.-11+7305dup (n.-11+7305dup)
c.-43+29dup (n.-43+29dup)
c.58+7305dup (n.58+7305dup)
n.165+29dup
c.-10-29688dup (n.-10-29688dup)
n.346+29dup
c.-112+29dup (n.-112+29dup)
n.257+29dup
c.*137+29dup (n.*137+29dup)
n.365+7305dup
n.254+29dup
n.269+29dup
n.271+29dup
 gnomAD v4
2g.174944864delCA537895850CHN1c.114+29del (n.114+29del)
c.-11+7305del (n.-11+7305del)
c.-43+29del (n.-43+29del)
c.58+7305del (n.58+7305del)
n.165+29del
c.-10-29688del (n.-10-29688del)
n.346+29del
c.-112+29del (n.-112+29del)
n.257+29del
c.*137+29del (n.*137+29del)
n.365+7305del
n.254+29del
n.269+29del
n.271+29del
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944863_174944864delCA2753249175CHN1c.114+28_114+29del (n.114+28_114+29del)
c.-11+7304_-11+7305del (n.-11+7304_-11+7305del)
c.-43+28_-43+29del (n.-43+28_-43+29del)
c.58+7304_58+7305del (n.58+7304_58+7305del)
n.165+28_165+29del
c.-10-29689_-10-29688del (n.-10-29689_-10-29688del)
n.346+28_346+29del
c.-112+28_-112+29del (n.-112+28_-112+29del)
n.257+28_257+29del
c.*137+28_*137+29del (n.*137+28_*137+29del)
n.365+7304_365+7305del
n.254+28_254+29del
n.269+28_269+29del
n.271+28_271+29del
2g.174944860T>ACA2662027538CHN1c.114+28A>T (n.114+28A>T)
c.-11+7304A>T (n.-11+7304A>T)
c.-43+28A>T (n.-43+28A>T)
c.58+7304A>T (n.58+7304A>T)
n.165+28A>T
c.-10-29689A>T (n.-10-29689A>T)
n.346+28A>T
c.-112+28A>T (n.-112+28A>T)
n.257+28A>T
c.*137+28A>T (n.*137+28A>T)
n.365+7304A>T
n.254+28A>T
n.269+28A>T
n.271+28A>T
 gnomAD v4
2g.174944860T>CCA2662027539CHN1c.114+28A>G (n.114+28A>G)
c.-11+7304A>G (n.-11+7304A>G)
c.-43+28A>G (n.-43+28A>G)
c.58+7304A>G (n.58+7304A>G)
n.165+28A>G
c.-10-29689A>G (n.-10-29689A>G)
n.346+28A>G
c.-112+28A>G (n.-112+28A>G)
n.257+28A>G
c.*137+28A>G (n.*137+28A>G)
n.365+7304A>G
n.254+28A>G
n.269+28A>G
n.271+28A>G
 gnomAD v4
2g.174944862T>ACA1308918890CHN1c.114+26A>T (n.114+26A>T)
c.-11+7302A>T (n.-11+7302A>T)
c.-43+26A>T (n.-43+26A>T)
c.58+7302A>T (n.58+7302A>T)
n.165+26A>T
c.-10-29691A>T (n.-10-29691A>T)
n.346+26A>T
c.-112+26A>T (n.-112+26A>T)
n.257+26A>T
c.*137+26A>T (n.*137+26A>T)
n.365+7302A>T
n.254+26A>T
n.269+26A>T
n.271+26A>T
 dbSNP
2g.174944862T>CCA2662027540CHN1c.114+26A>G (n.114+26A>G)
c.-11+7302A>G (n.-11+7302A>G)
c.-43+26A>G (n.-43+26A>G)
c.58+7302A>G (n.58+7302A>G)
n.165+26A>G
c.-10-29691A>G (n.-10-29691A>G)
n.346+26A>G
c.-112+26A>G (n.-112+26A>G)
n.257+26A>G
c.*137+26A>G (n.*137+26A>G)
n.365+7302A>G
n.254+26A>G
n.269+26A>G
n.271+26A>G
 gnomAD v4
2g.174944862T=CA1308918889CHN1c.114+26A= (n.114+26A=)
c.-11+7302A= (n.-11+7302A=)
c.-43+26A= (n.-43+26A=)
c.58+7302A= (n.58+7302A=)
n.165+26A=
c.-10-29691A= (n.-10-29691A=)
n.346+26A=
c.-112+26A= (n.-112+26A=)
n.257+26A=
c.*137+26A= (n.*137+26A=)
n.365+7302A=
n.254+26A=
n.269+26A=
n.271+26A=
2g.174944863T>CCA1039473186CHN1c.114+25A>G (n.114+25A>G)
c.-11+7301A>G (n.-11+7301A>G)
c.-43+25A>G (n.-43+25A>G)
c.58+7301A>G (n.58+7301A>G)
n.165+25A>G
c.-10-29692A>G (n.-10-29692A>G)
n.346+25A>G
c.-112+25A>G (n.-112+25A>G)
n.257+25A>G
c.*137+25A>G (n.*137+25A>G)
n.365+7301A>G
n.254+25A>G
n.269+25A>G
n.271+25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944863T=CA1308918891CHN1c.114+25A= (n.114+25A=)
c.-11+7301A= (n.-11+7301A=)
c.-43+25A= (n.-43+25A=)
c.58+7301A= (n.58+7301A=)
n.165+25A=
c.-10-29692A= (n.-10-29692A=)
n.346+25A=
c.-112+25A= (n.-112+25A=)
n.257+25A=
c.*137+25A= (n.*137+25A=)
n.365+7301A=
n.254+25A=
n.269+25A=
n.271+25A=
2g.174944863_174944864insCTTAATATCCTTCCA2506756427CHN1c.114+24_114+25insGAAGGATATTAAG (n.114+24_114+25insGAAGGATATTAAG)
c.-11+7300_-11+7301insGAAGGATATTAAG (n.-11+7300_-11+7301insGAAGGATATTAAG)
c.-43+24_-43+25insGAAGGATATTAAG (n.-43+24_-43+25insGAAGGATATTAAG)
c.58+7300_58+7301insGAAGGATATTAAG (n.58+7300_58+7301insGAAGGATATTAAG)
n.165+24_165+25insGAAGGATATTAAG
c.-10-29693_-10-29692insGAAGGATATTAAG (n.-10-29693_-10-29692insGAAGGATATTAAG)
n.346+24_346+25insGAAGGATATTAAG
c.-112+24_-112+25insGAAGGATATTAAG (n.-112+24_-112+25insGAAGGATATTAAG)
n.257+24_257+25insGAAGGATATTAAG
c.*137+24_*137+25insGAAGGATATTAAG (n.*137+24_*137+25insGAAGGATATTAAG)
n.365+7300_365+7301insGAAGGATATTAAG
n.254+24_254+25insGAAGGATATTAAG
n.269+24_269+25insGAAGGATATTAAG
n.271+24_271+25insGAAGGATATTAAG
2g.174944865G>ACA2662027542CHN1c.114+23C>T (n.114+23C>T)
c.-11+7299C>T (n.-11+7299C>T)
c.-43+23C>T (n.-43+23C>T)
c.58+7299C>T (n.58+7299C>T)
n.165+23C>T
c.-10-29694C>T (n.-10-29694C>T)
n.346+23C>T
c.-112+23C>T (n.-112+23C>T)
n.257+23C>T
c.*137+23C>T (n.*137+23C>T)
n.365+7299C>T
n.254+23C>T
n.269+23C>T
n.271+23C>T
 gnomAD v4
2g.174944865G>CCA2662027543CHN1c.114+23C>G (n.114+23C>G)
c.-11+7299C>G (n.-11+7299C>G)
c.-43+23C>G (n.-43+23C>G)
c.58+7299C>G (n.58+7299C>G)
n.165+23C>G
c.-10-29694C>G (n.-10-29694C>G)
n.346+23C>G
c.-112+23C>G (n.-112+23C>G)
n.257+23C>G
c.*137+23C>G (n.*137+23C>G)
n.365+7299C>G
n.254+23C>G
n.269+23C>G
n.271+23C>G
 gnomAD v4
2g.174944865G>TCA2662027544CHN1c.114+23C>A (n.114+23C>A)
c.-11+7299C>A (n.-11+7299C>A)
c.-43+23C>A (n.-43+23C>A)
c.58+7299C>A (n.58+7299C>A)
n.165+23C>A
c.-10-29694C>A (n.-10-29694C>A)
n.346+23C>A
c.-112+23C>A (n.-112+23C>A)
n.257+23C>A
c.*137+23C>A (n.*137+23C>A)
n.365+7299C>A
n.254+23C>A
n.269+23C>A
n.271+23C>A
 gnomAD v4
2g.174944865_174944872delCA2662027541CHN1c.114+16_114+23del (n.114+16_114+23del)
c.-11+7292_-11+7299del (n.-11+7292_-11+7299del)
c.-43+16_-43+23del (n.-43+16_-43+23del)
c.58+7292_58+7299del (n.58+7292_58+7299del)
n.165+16_165+23del
c.-10-29701_-10-29694del (n.-10-29701_-10-29694del)
n.346+16_346+23del
c.-112+16_-112+23del (n.-112+16_-112+23del)
n.257+16_257+23del
c.*137+16_*137+23del (n.*137+16_*137+23del)
n.365+7292_365+7299del
n.254+16_254+23del
n.269+16_269+23del
n.271+16_271+23del
 gnomAD v4
2g.174944866G>ACA61188601CHN1c.114+22C>T (n.114+22C>T)
c.-11+7298C>T (n.-11+7298C>T)
c.-43+22C>T (n.-43+22C>T)
c.58+7298C>T (n.58+7298C>T)
n.165+22C>T
c.-10-29695C>T (n.-10-29695C>T)
n.346+22C>T
c.-112+22C>T (n.-112+22C>T)
n.257+22C>T
c.*137+22C>T (n.*137+22C>T)
n.365+7298C>T
n.254+22C>T
n.269+22C>T
n.271+22C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944866G>CCA2753249176CHN1c.114+22C>G (n.114+22C>G)
c.-11+7298C>G (n.-11+7298C>G)
c.-43+22C>G (n.-43+22C>G)
c.58+7298C>G (n.58+7298C>G)
n.165+22C>G
c.-10-29695C>G (n.-10-29695C>G)
n.346+22C>G
c.-112+22C>G (n.-112+22C>G)
n.257+22C>G
c.*137+22C>G (n.*137+22C>G)
n.365+7298C>G
n.254+22C>G
n.269+22C>G
n.271+22C>G
2g.174944866G=CA1308918892CHN1c.114+22C= (n.114+22C=)
c.-11+7298C= (n.-11+7298C=)
c.-43+22C= (n.-43+22C=)
c.58+7298C= (n.58+7298C=)
n.165+22C=
c.-10-29695C= (n.-10-29695C=)
n.346+22C=
c.-112+22C= (n.-112+22C=)
n.257+22C=
c.*137+22C= (n.*137+22C=)
n.365+7298C=
n.254+22C=
n.269+22C=
n.271+22C=
2g.174944866G>TCA2662027545CHN1c.114+22C>A (n.114+22C>A)
c.-11+7298C>A (n.-11+7298C>A)
c.-43+22C>A (n.-43+22C>A)
c.58+7298C>A (n.58+7298C>A)
n.165+22C>A
c.-10-29695C>A (n.-10-29695C>A)
n.346+22C>A
c.-112+22C>A (n.-112+22C>A)
n.257+22C>A
c.*137+22C>A (n.*137+22C>A)
n.365+7298C>A
n.254+22C>A
n.269+22C>A
n.271+22C>A
 gnomAD v4
2g.174944867T>ACA2662027546CHN1c.114+21A>T (n.114+21A>T)
c.-11+7297A>T (n.-11+7297A>T)
c.-43+21A>T (n.-43+21A>T)
c.58+7297A>T (n.58+7297A>T)
n.165+21A>T
c.-10-29696A>T (n.-10-29696A>T)
n.346+21A>T
c.-112+21A>T (n.-112+21A>T)
n.257+21A>T
c.*137+21A>T (n.*137+21A>T)
n.365+7297A>T
n.254+21A>T
n.269+21A>T
n.271+21A>T
 gnomAD v4
2g.174944867T>CCA2662027547CHN1c.114+21A>G (n.114+21A>G)
c.-11+7297A>G (n.-11+7297A>G)
c.-43+21A>G (n.-43+21A>G)
c.58+7297A>G (n.58+7297A>G)
n.165+21A>G
c.-10-29696A>G (n.-10-29696A>G)
n.346+21A>G
c.-112+21A>G (n.-112+21A>G)
n.257+21A>G
c.*137+21A>G (n.*137+21A>G)
n.365+7297A>G
n.254+21A>G
n.269+21A>G
n.271+21A>G
 gnomAD v4
2g.174944867T>GCA2662027548CHN1c.114+21A>C (n.114+21A>C)
c.-11+7297A>C (n.-11+7297A>C)
c.-43+21A>C (n.-43+21A>C)
c.58+7297A>C (n.58+7297A>C)
n.165+21A>C
c.-10-29696A>C (n.-10-29696A>C)
n.346+21A>C
c.-112+21A>C (n.-112+21A>C)
n.257+21A>C
c.*137+21A>C (n.*137+21A>C)
n.365+7297A>C
n.254+21A>C
n.269+21A>C
n.271+21A>C
 gnomAD v4
2g.174944868A=CA1308918893CHN1c.114+20T= (n.114+20T=)
c.-11+7296T= (n.-11+7296T=)
c.-43+20T= (n.-43+20T=)
c.58+7296T= (n.58+7296T=)
n.165+20T=
c.-10-29697T= (n.-10-29697T=)
n.346+20T=
c.-112+20T= (n.-112+20T=)
n.257+20T=
c.*137+20T= (n.*137+20T=)
n.365+7296T=
n.254+20T=
n.269+20T=
n.271+20T=
2g.174944868A>GCA537895851CHN1c.114+20T>C (n.114+20T>C)
c.-11+7296T>C (n.-11+7296T>C)
c.-43+20T>C (n.-43+20T>C)
c.58+7296T>C (n.58+7296T>C)
n.165+20T>C
c.-10-29697T>C (n.-10-29697T>C)
n.346+20T>C
c.-112+20T>C (n.-112+20T>C)
n.257+20T>C
c.*137+20T>C (n.*137+20T>C)
n.365+7296T>C
n.254+20T>C
n.269+20T>C
n.271+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944869G>ACA2662027549CHN1c.114+19C>T (n.114+19C>T)
c.-11+7295C>T (n.-11+7295C>T)
c.-43+19C>T (n.-43+19C>T)
c.58+7295C>T (n.58+7295C>T)
n.165+19C>T
c.-10-29698C>T (n.-10-29698C>T)
n.346+19C>T
c.-112+19C>T (n.-112+19C>T)
n.257+19C>T
c.*137+19C>T (n.*137+19C>T)
n.365+7295C>T
n.254+19C>T
n.269+19C>T
n.271+19C>T
 gnomAD v4
2g.174944869G>TCA2662027550CHN1c.114+19C>A (n.114+19C>A)
c.-11+7295C>A (n.-11+7295C>A)
c.-43+19C>A (n.-43+19C>A)
c.58+7295C>A (n.58+7295C>A)
n.165+19C>A
c.-10-29698C>A (n.-10-29698C>A)
n.346+19C>A
c.-112+19C>A (n.-112+19C>A)
n.257+19C>A
c.*137+19C>A (n.*137+19C>A)
n.365+7295C>A
n.254+19C>A
n.269+19C>A
n.271+19C>A
 gnomAD v4
2g.174944870delCA2662027551CHN1c.114+18del (n.114+18del)
c.-11+7294del (n.-11+7294del)
c.-43+18del (n.-43+18del)
c.58+7294del (n.58+7294del)
n.165+18del
c.-10-29699del (n.-10-29699del)
n.346+18del
c.-112+18del (n.-112+18del)
n.257+18del
c.*137+18del (n.*137+18del)
n.365+7294del
n.254+18del
n.269+18del
n.271+18del
 gnomAD v4
2g.174944870C>ACA2662027552CHN1c.114+18G>T (n.114+18G>T)
c.-11+7294G>T (n.-11+7294G>T)
c.-43+18G>T (n.-43+18G>T)
c.58+7294G>T (n.58+7294G>T)
n.165+18G>T
c.-10-29699G>T (n.-10-29699G>T)
n.346+18G>T
c.-112+18G>T (n.-112+18G>T)
n.257+18G>T
c.*137+18G>T (n.*137+18G>T)
n.365+7294G>T
n.254+18G>T
n.269+18G>T
n.271+18G>T
 gnomAD v4
2g.174944870C>GCA2577164430CHN1c.114+18G>C (n.114+18G>C)
c.-11+7294G>C (n.-11+7294G>C)
c.-43+18G>C (n.-43+18G>C)
c.58+7294G>C (n.58+7294G>C)
n.165+18G>C
c.-10-29699G>C (n.-10-29699G>C)
n.346+18G>C
c.-112+18G>C (n.-112+18G>C)
n.257+18G>C
c.*137+18G>C (n.*137+18G>C)
n.365+7294G>C
n.254+18G>C
n.269+18G>C
n.271+18G>C
2g.174944870C>TCA2662027553CHN1c.114+18G>A (n.114+18G>A)
c.-11+7294G>A (n.-11+7294G>A)
c.-43+18G>A (n.-43+18G>A)
c.58+7294G>A (n.58+7294G>A)
n.165+18G>A
c.-10-29699G>A (n.-10-29699G>A)
n.346+18G>A
c.-112+18G>A (n.-112+18G>A)
n.257+18G>A
c.*137+18G>A (n.*137+18G>A)
n.365+7294G>A
n.254+18G>A
n.269+18G>A
n.271+18G>A
 gnomAD v4
2g.174944871A>GCA2577164431CHN1c.114+17T>C (n.114+17T>C)
c.-11+7293T>C (n.-11+7293T>C)
c.-43+17T>C (n.-43+17T>C)
c.58+7293T>C (n.58+7293T>C)
n.165+17T>C
c.-10-29700T>C (n.-10-29700T>C)
n.346+17T>C
c.-112+17T>C (n.-112+17T>C)
n.257+17T>C
c.*137+17T>C (n.*137+17T>C)
n.365+7293T>C
n.254+17T>C
n.269+17T>C
n.271+17T>C
 gnomAD v4
2g.174944872G>ACA2662027554CHN1c.114+16C>T (n.114+16C>T)
c.-11+7292C>T (n.-11+7292C>T)
c.-43+16C>T (n.-43+16C>T)
c.58+7292C>T (n.58+7292C>T)
n.165+16C>T
c.-10-29701C>T (n.-10-29701C>T)
n.346+16C>T
c.-112+16C>T (n.-112+16C>T)
n.257+16C>T
c.*137+16C>T (n.*137+16C>T)
n.365+7292C>T
n.254+16C>T
n.269+16C>T
n.271+16C>T
 gnomAD v4
2g.174944872G>CCA2662027555CHN1c.114+16C>G (n.114+16C>G)
c.-11+7292C>G (n.-11+7292C>G)
c.-43+16C>G (n.-43+16C>G)
c.58+7292C>G (n.58+7292C>G)
n.165+16C>G
c.-10-29701C>G (n.-10-29701C>G)
n.346+16C>G
c.-112+16C>G (n.-112+16C>G)
n.257+16C>G
c.*137+16C>G (n.*137+16C>G)
n.365+7292C>G
n.254+16C>G
n.269+16C>G
n.271+16C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174944872G>TCA2662027556CHN1c.114+16C>A (n.114+16C>A)
c.-11+7292C>A (n.-11+7292C>A)
c.-43+16C>A (n.-43+16C>A)
c.58+7292C>A (n.58+7292C>A)
n.165+16C>A
c.-10-29701C>A (n.-10-29701C>A)
n.346+16C>A
c.-112+16C>A (n.-112+16C>A)
n.257+16C>A
c.*137+16C>A (n.*137+16C>A)
n.365+7292C>A
n.254+16C>A
n.269+16C>A
n.271+16C>A
 gnomAD v4
2g.174944874T>ACA2662027557CHN1c.114+14A>T (n.114+14A>T)
c.-11+7290A>T (n.-11+7290A>T)
c.-43+14A>T (n.-43+14A>T)
c.58+7290A>T (n.58+7290A>T)
n.165+14A>T
c.-10-29703A>T (n.-10-29703A>T)
n.346+14A>T
c.-112+14A>T (n.-112+14A>T)
n.257+14A>T
c.*137+14A>T (n.*137+14A>T)
n.365+7290A>T
n.254+14A>T
n.269+14A>T
n.271+14A>T
 gnomAD v4
2g.174944874T>CCA2662027558CHN1c.114+14A>G (n.114+14A>G)
c.-11+7290A>G (n.-11+7290A>G)
c.-43+14A>G (n.-43+14A>G)
c.58+7290A>G (n.58+7290A>G)
n.165+14A>G
c.-10-29703A>G (n.-10-29703A>G)
n.346+14A>G
c.-112+14A>G (n.-112+14A>G)
n.257+14A>G
c.*137+14A>G (n.*137+14A>G)
n.365+7290A>G
n.254+14A>G
n.269+14A>G
n.271+14A>G
 gnomAD v4
2g.174944875T>CCA760970695CHN1c.114+13A>G (n.114+13A>G)
c.-11+7289A>G (n.-11+7289A>G)
c.-43+13A>G (n.-43+13A>G)
c.58+7289A>G (n.58+7289A>G)
n.165+13A>G
c.-10-29704A>G (n.-10-29704A>G)
n.346+13A>G
c.-112+13A>G (n.-112+13A>G)
n.257+13A>G
c.*137+13A>G (n.*137+13A>G)
n.365+7289A>G
n.254+13A>G
n.269+13A>G
n.271+13A>G
 dbSNP
2g.174944875T=CA1308918894CHN1c.114+13A= (n.114+13A=)
c.-11+7289A= (n.-11+7289A=)
c.-43+13A= (n.-43+13A=)
c.58+7289A= (n.58+7289A=)
n.165+13A=
c.-10-29704A= (n.-10-29704A=)
n.346+13A=
c.-112+13A= (n.-112+13A=)
n.257+13A=
c.*137+13A= (n.*137+13A=)
n.365+7289A=
n.254+13A=
n.269+13A=
n.271+13A=
2g.174944876C>ACA2662027559CHN1c.114+12G>T (n.114+12G>T)
c.-11+7288G>T (n.-11+7288G>T)
c.-43+12G>T (n.-43+12G>T)
c.58+7288G>T (n.58+7288G>T)
n.165+12G>T
c.-10-29705G>T (n.-10-29705G>T)
n.346+12G>T
c.-112+12G>T (n.-112+12G>T)
n.257+12G>T
c.*137+12G>T (n.*137+12G>T)
n.365+7288G>T
n.254+12G>T
n.269+12G>T
n.271+12G>T
 gnomAD v4
2g.174944876C>TCA2662027560CHN1c.114+12G>A (n.114+12G>A)
c.-11+7288G>A (n.-11+7288G>A)
c.-43+12G>A (n.-43+12G>A)
c.58+7288G>A (n.58+7288G>A)
n.165+12G>A
c.-10-29705G>A (n.-10-29705G>A)
n.346+12G>A
c.-112+12G>A (n.-112+12G>A)
n.257+12G>A
c.*137+12G>A (n.*137+12G>A)
n.365+7288G>A
n.254+12G>A
n.269+12G>A
n.271+12G>A
 gnomAD v4
2g.174944878T>ACA2662027561CHN1c.114+10A>T (n.114+10A>T)
c.-11+7286A>T (n.-11+7286A>T)
c.-43+10A>T (n.-43+10A>T)
c.58+7286A>T (n.58+7286A>T)
n.165+10A>T
c.-10-29707A>T (n.-10-29707A>T)
n.346+10A>T
c.-112+10A>T (n.-112+10A>T)
n.257+10A>T
c.*137+10A>T (n.*137+10A>T)
n.365+7286A>T
n.254+10A>T
n.269+10A>T
n.271+10A>T
 gnomAD v4
2g.174944878T>CCA1975127CHN1c.114+10A>G (n.114+10A>G)
c.-11+7286A>G (n.-11+7286A>G)
c.-43+10A>G (n.-43+10A>G)
c.58+7286A>G (n.58+7286A>G)
n.165+10A>G
c.-10-29707A>G (n.-10-29707A>G)
n.346+10A>G
c.-112+10A>G (n.-112+10A>G)
n.257+10A>G
c.*137+10A>G (n.*137+10A>G)
n.365+7286A>G
n.254+10A>G
n.269+10A>G
n.271+10A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944878T=CA1308918895CHN1c.114+10A= (n.114+10A=)
c.-11+7286A= (n.-11+7286A=)
c.-43+10A= (n.-43+10A=)
c.58+7286A= (n.58+7286A=)
n.165+10A=
c.-10-29707A= (n.-10-29707A=)
n.346+10A=
c.-112+10A= (n.-112+10A=)
n.257+10A=
c.*137+10A= (n.*137+10A=)
n.365+7286A=
n.254+10A=
n.269+10A=
n.271+10A=
2g.174944879T>CCA537895853CHN1c.114+9A>G (n.114+9A>G)
c.-11+7285A>G (n.-11+7285A>G)
c.-43+9A>G (n.-43+9A>G)
c.58+7285A>G (n.58+7285A>G)
n.165+9A>G
c.-10-29708A>G (n.-10-29708A>G)
n.346+9A>G
c.-112+9A>G (n.-112+9A>G)
n.257+9A>G
c.*137+9A>G (n.*137+9A>G)
n.365+7285A>G
n.254+9A>G
n.269+9A>G
n.271+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944879T=CA1308918896CHN1c.114+9A= (n.114+9A=)
c.-11+7285A= (n.-11+7285A=)
c.-43+9A= (n.-43+9A=)
c.58+7285A= (n.58+7285A=)
n.165+9A=
c.-10-29708A= (n.-10-29708A=)
n.346+9A=
c.-112+9A= (n.-112+9A=)
n.257+9A=
c.*137+9A= (n.*137+9A=)
n.365+7285A=
n.254+9A=
n.269+9A=
n.271+9A=
2g.174944880A>GCA2662027562CHN1c.114+8T>C (n.114+8T>C)
c.-11+7284T>C (n.-11+7284T>C)
c.-43+8T>C (n.-43+8T>C)
c.58+7284T>C (n.58+7284T>C)
n.165+8T>C
c.-10-29709T>C (n.-10-29709T>C)
n.346+8T>C
c.-112+8T>C (n.-112+8T>C)
n.257+8T>C
c.*137+8T>C (n.*137+8T>C)
n.365+7284T>C
n.254+8T>C
n.269+8T>C
n.271+8T>C
 gnomAD v4
2g.174944881C>ACA2662027563CHN1c.114+7G>T (n.114+7G>T)
c.-11+7283G>T (n.-11+7283G>T)
c.-43+7G>T (n.-43+7G>T)
c.58+7283G>T (n.58+7283G>T)
n.165+7G>T
c.-10-29710G>T (n.-10-29710G>T)
n.346+7G>T
c.-112+7G>T (n.-112+7G>T)
n.257+7G>T
c.*137+7G>T (n.*137+7G>T)
n.365+7283G>T
n.254+7G>T
n.269+7G>T
n.271+7G>T
 gnomAD v4
2g.174944881C=CA1308918897CHN1c.114+7G= (n.114+7G=)
c.-11+7283G= (n.-11+7283G=)
c.-43+7G= (n.-43+7G=)
c.58+7283G= (n.58+7283G=)
n.165+7G=
c.-10-29710G= (n.-10-29710G=)
n.346+7G=
c.-112+7G= (n.-112+7G=)
n.257+7G=
c.*137+7G= (n.*137+7G=)
n.365+7283G=
n.254+7G=
n.269+7G=
n.271+7G=
2g.174944881C>GCA2662027564CHN1c.114+7G>C (n.114+7G>C)
c.-11+7283G>C (n.-11+7283G>C)
c.-43+7G>C (n.-43+7G>C)
c.58+7283G>C (n.58+7283G>C)
n.165+7G>C
c.-10-29710G>C (n.-10-29710G>C)
n.346+7G>C
c.-112+7G>C (n.-112+7G>C)
n.257+7G>C
c.*137+7G>C (n.*137+7G>C)
n.365+7283G>C
n.254+7G>C
n.269+7G>C
n.271+7G>C
 gnomAD v4
2g.174944881C>TCA537895854CHN1c.114+7G>A (n.114+7G>A)
c.-11+7283G>A (n.-11+7283G>A)
c.-43+7G>A (n.-43+7G>A)
c.58+7283G>A (n.58+7283G>A)
n.165+7G>A
c.-10-29710G>A (n.-10-29710G>A)
n.346+7G>A
c.-112+7G>A (n.-112+7G>A)
n.257+7G>A
c.*137+7G>A (n.*137+7G>A)
n.365+7283G>A
n.254+7G>A
n.269+7G>A
n.271+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944882A>GCA2662027565CHN1c.114+6T>C (n.114+6T>C)
c.-11+7282T>C (n.-11+7282T>C)
c.-43+6T>C (n.-43+6T>C)
c.58+7282T>C (n.58+7282T>C)
n.165+6T>C
c.-10-29711T>C (n.-10-29711T>C)
n.346+6T>C
c.-112+6T>C (n.-112+6T>C)
n.257+6T>C
c.*137+6T>C (n.*137+6T>C)
n.365+7282T>C
n.254+6T>C
n.269+6T>C
n.271+6T>C
 gnomAD v4
2g.174944882A>TCA2662027566CHN1c.114+6T>A (n.114+6T>A)
c.-11+7282T>A (n.-11+7282T>A)
c.-43+6T>A (n.-43+6T>A)
c.58+7282T>A (n.58+7282T>A)
n.165+6T>A
c.-10-29711T>A (n.-10-29711T>A)
n.346+6T>A
c.-112+6T>A (n.-112+6T>A)
n.257+6T>A
c.*137+6T>A (n.*137+6T>A)
n.365+7282T>A
n.254+6T>A
n.269+6T>A
n.271+6T>A
 gnomAD v4
2g.174944883C>ACA2662027567CHN1c.114+5G>T (n.114+5G>T)
c.-11+7281G>T (n.-11+7281G>T)
c.-43+5G>T (n.-43+5G>T)
c.58+7281G>T (n.58+7281G>T)
n.165+5G>T
c.-10-29712G>T (n.-10-29712G>T)
n.346+5G>T
c.-112+5G>T (n.-112+5G>T)
n.257+5G>T
c.*137+5G>T (n.*137+5G>T)
n.365+7281G>T
n.254+5G>T
n.269+5G>T
n.271+5G>T
 gnomAD v4
2g.174944883C>TCA645514918CHN1c.114+5G>A (n.114+5G>A)
c.-11+7281G>A (n.-11+7281G>A)
c.-43+5G>A (n.-43+5G>A)
c.58+7281G>A (n.58+7281G>A)
n.165+5G>A
c.-10-29712G>A (n.-10-29712G>A)
n.346+5G>A
c.-112+5G>A (n.-112+5G>A)
n.257+5G>A
c.*137+5G>A (n.*137+5G>A)
n.365+7281G>A
n.254+5G>A
n.269+5G>A
n.271+5G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.174944884C>ACA2662027568CHN1c.114+4G>T (n.114+4G>T)
c.-11+7280G>T (n.-11+7280G>T)
c.-43+4G>T (n.-43+4G>T)
c.58+7280G>T (n.58+7280G>T)
n.165+4G>T
c.-10-29713G>T (n.-10-29713G>T)
n.346+4G>T
c.-112+4G>T (n.-112+4G>T)
n.257+4G>T
c.*137+4G>T (n.*137+4G>T)
n.365+7280G>T
n.254+4G>T
n.269+4G>T
n.271+4G>T
 gnomAD v4
2g.174944884C>TCA2662027569CHN1c.114+4G>A (n.114+4G>A)
c.-11+7280G>A (n.-11+7280G>A)
c.-43+4G>A (n.-43+4G>A)
c.58+7280G>A (n.58+7280G>A)
n.165+4G>A
c.-10-29713G>A (n.-10-29713G>A)
n.346+4G>A
c.-112+4G>A (n.-112+4G>A)
n.257+4G>A
c.*137+4G>A (n.*137+4G>A)
n.365+7280G>A
n.254+4G>A
n.269+4G>A
n.271+4G>A
 gnomAD v4
2g.174944885C>ACA2662027570CHN1c.114+3G>T (n.114+3G>T)
c.-11+7279G>T (n.-11+7279G>T)
c.-43+3G>T (n.-43+3G>T)
c.58+7279G>T (n.58+7279G>T)
n.165+3G>T
c.-10-29714G>T (n.-10-29714G>T)
n.346+3G>T
c.-112+3G>T (n.-112+3G>T)
n.257+3G>T
c.*137+3G>T (n.*137+3G>T)
n.365+7279G>T
n.254+3G>T
n.269+3G>T
n.271+3G>T
 gnomAD v4
2g.174944885C>TCA2662027571CHN1c.114+3G>A (n.114+3G>A)
c.-11+7279G>A (n.-11+7279G>A)
c.-43+3G>A (n.-43+3G>A)
c.58+7279G>A (n.58+7279G>A)
n.165+3G>A
c.-10-29714G>A (n.-10-29714G>A)
n.346+3G>A
c.-112+3G>A (n.-112+3G>A)
n.257+3G>A
c.*137+3G>A (n.*137+3G>A)
n.365+7279G>A
n.254+3G>A
n.269+3G>A
n.271+3G>A
 gnomAD v4
2g.174944886A>CCA349689149CHN1c.114+2T>G (n.114+2T>G)
c.-11+7278T>G (n.-11+7278T>G)
c.-43+2T>G (n.-43+2T>G)
c.58+7278T>G (n.58+7278T>G)
n.165+2T>G
c.-10-29715T>G (n.-10-29715T>G)
n.346+2T>G
c.-112+2T>G (n.-112+2T>G)
n.257+2T>G
c.*137+2T>G (n.*137+2T>G)
n.365+7278T>G
n.254+2T>G
n.269+2T>G
n.271+2T>G
2g.174944886A>GCA349689148CHN1c.114+2T>C (n.114+2T>C)
c.-11+7278T>C (n.-11+7278T>C)
c.-43+2T>C (n.-43+2T>C)
c.58+7278T>C (n.58+7278T>C)
n.165+2T>C
c.-10-29715T>C (n.-10-29715T>C)
n.346+2T>C
c.-112+2T>C (n.-112+2T>C)
n.257+2T>C
c.*137+2T>C (n.*137+2T>C)
n.365+7278T>C
n.254+2T>C
n.269+2T>C
n.271+2T>C
 gnomAD v4
2g.174944886A>TCA349689150CHN1c.114+2T>A (n.114+2T>A)
c.-11+7278T>A (n.-11+7278T>A)
c.-43+2T>A (n.-43+2T>A)
c.58+7278T>A (n.58+7278T>A)
n.165+2T>A
c.-10-29715T>A (n.-10-29715T>A)
n.346+2T>A
c.-112+2T>A (n.-112+2T>A)
n.257+2T>A
c.*137+2T>A (n.*137+2T>A)
n.365+7278T>A
n.254+2T>A
n.269+2T>A
n.271+2T>A
2g.174944887C>ACA349689151CHN1c.114+1G>T (n.114+1G>T)
c.-11+7277G>T (n.-11+7277G>T)
c.-43+1G>T (n.-43+1G>T)
c.58+7277G>T (n.58+7277G>T)
n.165+1G>T
c.-10-29716G>T (n.-10-29716G>T)
n.346+1G>T
c.-112+1G>T (n.-112+1G>T)
n.257+1G>T
c.*137+1G>T (n.*137+1G>T)
n.365+7277G>T
n.254+1G>T
n.269+1G>T
n.271+1G>T
2g.174944887C>GCA349689153CHN1c.114+1G>C (n.114+1G>C)
c.-11+7277G>C (n.-11+7277G>C)
c.-43+1G>C (n.-43+1G>C)
c.58+7277G>C (n.58+7277G>C)
n.165+1G>C
c.-10-29716G>C (n.-10-29716G>C)
n.346+1G>C
c.-112+1G>C (n.-112+1G>C)
n.257+1G>C
c.*137+1G>C (n.*137+1G>C)
n.365+7277G>C
n.254+1G>C
n.269+1G>C
n.271+1G>C
2g.174944887C>TCA349689152CHN1c.114+1G>A (n.114+1G>A)
c.-11+7277G>A (n.-11+7277G>A)
c.-43+1G>A (n.-43+1G>A)
c.58+7277G>A (n.58+7277G>A)
n.165+1G>A
c.-10-29716G>A (n.-10-29716G>A)
n.346+1G>A
c.-112+1G>A (n.-112+1G>A)
n.257+1G>A
c.*137+1G>A (n.*137+1G>A)
n.365+7277G>A
n.254+1G>A
n.269+1G>A
n.271+1G>A
 gnomAD v4
2g.174944888C>ACA349689154CHN1c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.-11+7276G>T (n.-11+7276G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.58+7276G>T (n.58+7276G>T)
n.165G>T
c.-10-29717G>T (n.-10-29717G>T)
n.346G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.257G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.365+7276G>T
n.254G>T
n.269G>T
n.271G>T
 gnomAD v4
2g.174944888C>GCA349689155CHN1c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.-11+7276G>C (n.-11+7276G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.58+7276G>C (n.58+7276G>C)
n.165G>C
c.-10-29717G>C (n.-10-29717G>C)
n.346G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.257G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.365+7276G>C
n.254G>C
n.269G>C
n.271G>C
2g.174944888C>TCA430143634CHN1c.114G>A (p.Glu38=)
c.-11+7276G>A (n.-11+7276G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.58+7276G>A (n.58+7276G>A)
n.165G>A
c.-10-29717G>A (n.-10-29717G>A)
n.346G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.257G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.365+7276G>A
n.254G>A
n.269G>A
n.271G>A
 gnomAD v4
2g.174944889T>ACA349689156CHN1c.113A>T (p.Glu38Val)
c.-11+7275A>T (n.-11+7275A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.58+7275A>T (n.58+7275A>T)
n.164A>T
c.-10-29718A>T (n.-10-29718A>T)
n.345A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.256A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.365+7275A>T
n.253A>T
n.268A>T
n.270A>T
 gnomAD v4
2g.174944889T>CCA349689157CHN1c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.-11+7275A>G (n.-11+7275A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.58+7275A>G (n.58+7275A>G)
n.164A>G
c.-10-29718A>G (n.-10-29718A>G)
n.345A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.256A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.365+7275A>G
n.253A>G
n.268A>G
n.270A>G
 gnomAD v4
2g.174944889T>GCA349689158CHN1c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.-11+7275A>C (n.-11+7275A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.58+7275A>C (n.58+7275A>C)
n.164A>C
c.-10-29718A>C (n.-10-29718A>C)
n.345A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.256A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.365+7275A>C
n.253A>C
n.268A>C
n.270A>C
2g.174944890C>ACA349689159CHN1c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.-11+7274G>T (n.-11+7274G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.58+7274G>T (n.58+7274G>T)
n.163G>T
c.-10-29719G>T (n.-10-29719G>T)
n.344G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.255G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.365+7274G>T
n.252G>T
n.267G>T
n.269G>T
 gnomAD v4
2g.174944890C=CA1308918898CHN1c.112G= (p.Glu38=)
c.-11+7274G= (n.-11+7274G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.58+7274G= (n.58+7274G=)
n.163G=
c.-10-29719G= (n.-10-29719G=)
n.344G=
c.-114G= (n.-114G=)
n.255G=
c.*135G= (n.*135G=)
n.365+7274G=
n.252G=
n.267G=
n.269G=
2g.174944890C>GCA349689160CHN1c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.-11+7274G>C (n.-11+7274G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.58+7274G>C (n.58+7274G>C)
n.163G>C
c.-10-29719G>C (n.-10-29719G>C)
n.344G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.255G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.365+7274G>C
n.252G>C
n.267G>C
n.269G>C
 gnomAD v4
2g.174944890C>TCA1975128CHN1c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.-11+7274G>A (n.-11+7274G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.58+7274G>A (n.58+7274G>A)
n.163G>A
c.-10-29719G>A (n.-10-29719G>A)
n.344G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.255G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.365+7274G>A
n.252G>A
n.267G>A
n.269G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944891G>ACA430143648CHN1c.111C>T (p.Cys37=)
c.-11+7273C>T (n.-11+7273C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.58+7273C>T (n.58+7273C>T)
n.162C>T
c.-10-29720C>T (n.-10-29720C>T)
n.343C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.254C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.365+7273C>T
n.251C>T
n.266C>T
n.268C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.174944891G>CCA349689161CHN1c.111C>G (p.Cys37Trp)
c.-11+7273C>G (n.-11+7273C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.58+7273C>G (n.58+7273C>G)
n.162C>G
c.-10-29720C>G (n.-10-29720C>G)
n.343C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
n.254C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.365+7273C>G
n.251C>G
n.266C>G
n.268C>G
 gnomAD v4
2g.174944891G=CA1308918899CHN1c.111C= (p.Cys37=)
c.-11+7273C= (n.-11+7273C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.58+7273C= (n.58+7273C=)
n.162C=
c.-10-29720C= (n.-10-29720C=)
n.343C=
c.-115C= (n.-115C=)
n.254C=
c.*134C= (n.*134C=)
n.365+7273C=
n.251C=
n.266C=
n.268C=
2g.174944891G>TCA349689162CHN1c.111C>A (p.Cys37Ter)
c.-11+7273C>A (n.-11+7273C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.58+7273C>A (n.58+7273C>A)
n.162C>A
c.-10-29720C>A (n.-10-29720C>A)
n.343C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
n.254C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.365+7273C>A
n.251C>A
n.266C>A
n.268C>A
 gnomAD v4
2g.174944892C>ACA349689165CHN1c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.-11+7272G>T (n.-11+7272G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.58+7272G>T (n.58+7272G>T)
n.161G>T
c.-10-29721G>T (n.-10-29721G>T)
n.342G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.253G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.365+7272G>T
n.250G>T
n.265G>T
n.267G>T
 gnomAD v4
2g.174944892C>GCA349689164CHN1c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.-11+7272G>C (n.-11+7272G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.58+7272G>C (n.58+7272G>C)
n.161G>C
c.-10-29721G>C (n.-10-29721G>C)
n.342G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.253G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.365+7272G>C
n.250G>C
n.265G>C
n.267G>C
 gnomAD v4
2g.174944892C>TCA349689163CHN1c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.-11+7272G>A (n.-11+7272G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.58+7272G>A (n.58+7272G>A)
n.161G>A
c.-10-29721G>A (n.-10-29721G>A)
n.342G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.253G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.365+7272G>A
n.250G>A
n.265G>A
n.267G>A
 gnomAD v4
2g.174944892dupCA2662027572CHN1c.110dup (p.Cys37TrpfsTer31)
c.-11+7272dup (n.-11+7272dup)
c.-47dup (n.-47dup)
c.58+7272dup (n.58+7272dup)
c.110dup (p.Cys37TrpfsTer?)
n.161dup
c.-10-29721dup (n.-10-29721dup)
n.342dup
c.-116dup (n.-116dup)
n.253dup
c.*133dup (n.*133dup)
n.365+7272dup
n.250dup
n.265dup
n.267dup
 gnomAD v4
2g.174944893A>CCA349689166CHN1c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.-11+7271T>G (n.-11+7271T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.58+7271T>G (n.58+7271T>G)
n.160T>G
c.-10-29722T>G (n.-10-29722T>G)
n.341T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.252T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.365+7271T>G
n.249T>G
n.264T>G
n.266T>G
2g.174944893A>GCA349689167CHN1c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.-11+7271T>C (n.-11+7271T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.58+7271T>C (n.58+7271T>C)
n.160T>C
c.-10-29722T>C (n.-10-29722T>C)
n.341T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.252T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.365+7271T>C
n.249T>C
n.264T>C
n.266T>C
 gnomAD v4
2g.174944893A>TCA349689168CHN1c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.-11+7271T>A (n.-11+7271T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.58+7271T>A (n.58+7271T>A)
n.160T>A
c.-10-29722T>A (n.-10-29722T>A)
n.341T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.252T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.365+7271T>A
n.249T>A
n.264T>A
n.266T>A
2g.174944894A>CCA430143664CHN1c.108T>G (p.Thr36=)
c.-11+7270T>G (n.-11+7270T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.58+7270T>G (n.58+7270T>G)
n.159T>G
c.-10-29723T>G (n.-10-29723T>G)
n.340T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.251T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.365+7270T>G
n.248T>G
n.263T>G
n.265T>G
2g.174944894A>GCA430143666CHN1c.108T>C (p.Thr36=)
c.-11+7270T>C (n.-11+7270T>C)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.58+7270T>C (n.58+7270T>C)
n.159T>C
c.-10-29723T>C (n.-10-29723T>C)
n.340T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.251T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.365+7270T>C
n.248T>C
n.263T>C
n.265T>C
2g.174944894A>TCA430143668CHN1c.108T>A (p.Thr36=)
c.-11+7270T>A (n.-11+7270T>A)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.58+7270T>A (n.58+7270T>A)
n.159T>A
c.-10-29723T>A (n.-10-29723T>A)
n.340T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.251T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.365+7270T>A
n.248T>A
n.263T>A
n.265T>A
2g.174944895G>ACA349689169CHN1c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.-11+7269C>T (n.-11+7269C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.58+7269C>T (n.58+7269C>T)
n.158C>T
c.-10-29724C>T (n.-10-29724C>T)
n.339C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.250C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.365+7269C>T
n.247C>T
n.262C>T
n.264C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944895G>CCA349689170CHN1c.107C>G (p.Thr36Ser)
c.-11+7269C>G (n.-11+7269C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.58+7269C>G (n.58+7269C>G)
n.158C>G
c.-10-29724C>G (n.-10-29724C>G)
n.339C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.250C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.365+7269C>G
n.247C>G
n.262C>G
n.264C>G
2g.174944895G=CA1308918900CHN1c.107C= (p.Thr36=)
c.-11+7269C= (n.-11+7269C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.58+7269C= (n.58+7269C=)
n.158C=
c.-10-29724C= (n.-10-29724C=)
n.339C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.250C=
c.*130C= (n.*130C=)
n.365+7269C=
n.247C=
n.262C=
n.264C=
2g.174944895G>TCA349689171CHN1c.107C>A (p.Thr36Asn)
c.-11+7269C>A (n.-11+7269C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.58+7269C>A (n.58+7269C>A)
n.158C>A
c.-10-29724C>A (n.-10-29724C>A)
n.339C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.250C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.365+7269C>A
n.247C>A
n.262C>A
n.264C>A
 gnomAD v4
2g.174944896T>ACA349689172CHN1c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.-11+7268A>T (n.-11+7268A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.58+7268A>T (n.58+7268A>T)
n.157A>T
c.-10-29725A>T (n.-10-29725A>T)
n.338A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.249A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.365+7268A>T
n.246A>T
n.261A>T
n.263A>T
2g.174944896T>CCA349689173CHN1c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.-11+7268A>G (n.-11+7268A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.58+7268A>G (n.58+7268A>G)
n.157A>G
c.-10-29725A>G (n.-10-29725A>G)
n.338A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.249A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.365+7268A>G
n.246A>G
n.261A>G
n.263A>G
 gnomAD v4
2g.174944896T>GCA349689174CHN1c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.-11+7268A>C (n.-11+7268A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.58+7268A>C (n.58+7268A>C)
n.157A>C
c.-10-29725A>C (n.-10-29725A>C)
n.338A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.249A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.365+7268A>C
n.246A>C
n.261A>C
n.263A>C
2g.174944897A>CCA349689175CHN1c.105T>G (p.Cys35Trp)
c.-11+7267T>G (n.-11+7267T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.58+7267T>G (n.58+7267T>G)
n.156T>G
c.-10-29726T>G (n.-10-29726T>G)
n.337T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.248T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.365+7267T>G
n.245T>G
n.260T>G
n.262T>G
2g.174944897A>GCA430143678CHN1c.105T>C (p.Cys35=)
c.-11+7267T>C (n.-11+7267T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.58+7267T>C (n.58+7267T>C)
n.156T>C
c.-10-29726T>C (n.-10-29726T>C)
n.337T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.248T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.365+7267T>C
n.245T>C
n.260T>C
n.262T>C
2g.174944897A>TCA349689176CHN1c.105T>A (p.Cys35Ter)
c.-11+7267T>A (n.-11+7267T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.58+7267T>A (n.58+7267T>A)
n.156T>A
c.-10-29726T>A (n.-10-29726T>A)
n.337T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.248T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.365+7267T>A
n.245T>A
n.260T>A
n.262T>A
2g.174944898C>ACA349689178CHN1c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.-11+7266G>T (n.-11+7266G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.58+7266G>T (n.58+7266G>T)
n.155G>T
c.-10-29727G>T (n.-10-29727G>T)
n.336G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.247G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.365+7266G>T
n.244G>T
n.259G>T
n.261G>T
 gnomAD v4
2g.174944898C>GCA349689179CHN1c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.-11+7266G>C (n.-11+7266G>C)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.58+7266G>C (n.58+7266G>C)
n.155G>C
c.-10-29727G>C (n.-10-29727G>C)
n.336G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.247G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.365+7266G>C
n.244G>C
n.259G>C
n.261G>C
2g.174944898C>TCA349689177CHN1c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.-11+7266G>A (n.-11+7266G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.58+7266G>A (n.58+7266G>A)
n.155G>A
c.-10-29727G>A (n.-10-29727G>A)
n.336G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.247G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.365+7266G>A
n.244G>A
n.259G>A
n.261G>A
 gnomAD v4
2g.174944899A=CA1308918901CHN1c.103T= (p.Cys35=)
c.-11+7265T= (n.-11+7265T=)
c.-54T= (n.-54T=)
c.58+7265T= (n.58+7265T=)
n.154T=
c.-10-29728T= (n.-10-29728T=)
n.335T=
c.-123T= (n.-123T=)
n.246T=
c.*126T= (n.*126T=)
n.365+7265T=
n.243T=
n.258T=
n.260T=
2g.174944899A>CCA349689180CHN1c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.-11+7265T>G (n.-11+7265T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.58+7265T>G (n.58+7265T>G)
n.154T>G
c.-10-29728T>G (n.-10-29728T>G)
n.335T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
n.246T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.365+7265T>G
n.243T>G
n.258T>G
n.260T>G
2g.174944899A>GCA349689181CHN1c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.-11+7265T>C (n.-11+7265T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.58+7265T>C (n.58+7265T>C)
n.154T>C
c.-10-29728T>C (n.-10-29728T>C)
n.335T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
n.246T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.365+7265T>C
n.243T>C
n.258T>C
n.260T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.174944899A>TCA349689182CHN1c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.-11+7265T>A (n.-11+7265T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.58+7265T>A (n.58+7265T>A)
n.154T>A
c.-10-29728T>A (n.-10-29728T>A)
n.335T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
n.246T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.365+7265T>A
n.243T>A
n.258T>A
n.260T>A
 gnomAD v4
2g.174944900G>ACA430143688CHN1c.102C>T (p.Thr34=)
c.-11+7264C>T (n.-11+7264C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.58+7264C>T (n.58+7264C>T)
n.153C>T
c.-10-29729C>T (n.-10-29729C>T)
n.334C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.245C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.365+7264C>T
n.242C>T
n.257C>T
n.259C>T
 gnomAD v4
2g.174944900G>CCA430143689CHN1c.102C>G (p.Thr34=)
c.-11+7264C>G (n.-11+7264C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.58+7264C>G (n.58+7264C>G)
n.153C>G
c.-10-29729C>G (n.-10-29729C>G)
n.334C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.245C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.365+7264C>G
n.242C>G
n.257C>G
n.259C>G
 dbSNP
2g.174944900G=CA1308918902CHN1c.102C= (p.Thr34=)
c.-11+7264C= (n.-11+7264C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.58+7264C= (n.58+7264C=)
n.153C=
c.-10-29729C= (n.-10-29729C=)
n.334C=
c.-124C= (n.-124C=)
n.245C=
c.*125C= (n.*125C=)
n.365+7264C=
n.242C=
n.257C=
n.259C=
2g.174944900G>TCA430143691CHN1c.102C>A (p.Thr34=)
c.-11+7264C>A (n.-11+7264C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.58+7264C>A (n.58+7264C>A)
n.153C>A
c.-10-29729C>A (n.-10-29729C>A)
n.334C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.245C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.365+7264C>A
n.242C>A
n.257C>A
n.259C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.174944901G>ACA349689183CHN1c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.-11+7263C>T (n.-11+7263C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.58+7263C>T (n.58+7263C>T)
n.152C>T
c.-10-29730C>T (n.-10-29730C>T)
n.333C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.244C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.365+7263C>T
n.241C>T
n.256C>T
n.258C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944901G>CCA349689184CHN1c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.-11+7263C>G (n.-11+7263C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.58+7263C>G (n.58+7263C>G)
n.152C>G
c.-10-29730C>G (n.-10-29730C>G)
n.333C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.244C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.365+7263C>G
n.241C>G
n.256C>G
n.258C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174944901G=CA1308918903CHN1c.101C= (p.Thr34=)
c.-11+7263C= (n.-11+7263C=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.58+7263C= (n.58+7263C=)
n.152C=
c.-10-29730C= (n.-10-29730C=)
n.333C=
c.-125C= (n.-125C=)
n.244C=
c.*124C= (n.*124C=)
n.365+7263C=
n.241C=
n.256C=
n.258C=
2g.174944901G>TCA349689185CHN1c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.-11+7263C>A (n.-11+7263C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.58+7263C>A (n.58+7263C>A)
n.152C>A
c.-10-29730C>A (n.-10-29730C>A)
n.333C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.244C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.365+7263C>A
n.241C>A
n.256C>A
n.258C>A
2g.174944902T>ACA349689186CHN1c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.-11+7262A>T (n.-11+7262A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.58+7262A>T (n.58+7262A>T)
n.151A>T
c.-10-29731A>T (n.-10-29731A>T)
n.332A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.243A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.365+7262A>T
n.240A>T
n.255A>T
n.257A>T
 gnomAD v4
2g.174944902T>CCA349689188CHN1c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.-11+7262A>G (n.-11+7262A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.58+7262A>G (n.58+7262A>G)
n.151A>G
c.-10-29731A>G (n.-10-29731A>G)
n.332A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.243A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.365+7262A>G
n.240A>G
n.255A>G
n.257A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174944902T>GCA349689187CHN1c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.-11+7262A>C (n.-11+7262A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.58+7262A>C (n.58+7262A>C)
n.151A>C
c.-10-29731A>C (n.-10-29731A>C)
n.332A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.243A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.365+7262A>C
n.240A>C
n.255A>C
n.257A>C
2g.174944902T=CA1308918904CHN1c.100A= (p.Thr34=)
c.-11+7262A= (n.-11+7262A=)
c.-57A= (n.-57A=)
c.58+7262A= (n.58+7262A=)
n.151A=
c.-10-29731A= (n.-10-29731A=)
n.332A=
c.-126A= (n.-126A=)
n.243A=
c.*123A= (n.*123A=)
n.365+7262A=
n.240A=
n.255A=
n.257A=
2g.174944903A=CA1308918905CHN1c.99T= (p.Ile33=)
c.-11+7261T= (n.-11+7261T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.58+7261T= (n.58+7261T=)
n.150T=
c.-10-29732T= (n.-10-29732T=)
n.331T=
c.-127T= (n.-127T=)
n.242T=
c.*122T= (n.*122T=)
n.365+7261T=
n.239T=
n.254T=
n.256T=
2g.174944903A>CCA349689189CHN1c.99T>G (p.Ile33Met)
c.-11+7261T>G (n.-11+7261T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.58+7261T>G (n.58+7261T>G)
n.150T>G
c.-10-29732T>G (n.-10-29732T>G)
n.331T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.242T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.365+7261T>G
n.239T>G
n.254T>G
n.256T>G
2g.174944903A>GCA430143701CHN1c.99T>C (p.Ile33=)
c.-11+7261T>C (n.-11+7261T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.58+7261T>C (n.58+7261T>C)
n.150T>C
c.-10-29732T>C (n.-10-29732T>C)
n.331T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.242T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.365+7261T>C
n.239T>C
n.254T>C
n.256T>C
 gnomAD v4
2g.174944903A>TCA430143703CHN1c.99T>A (p.Ile33=)
c.-11+7261T>A (n.-11+7261T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.58+7261T>A (n.58+7261T>A)
n.150T>A
c.-10-29732T>A (n.-10-29732T>A)
n.331T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.242T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.365+7261T>A
n.239T>A
n.254T>A
n.256T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.174944904A>CCA349689190CHN1c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.-11+7260T>G (n.-11+7260T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.58+7260T>G (n.58+7260T>G)
n.149T>G
c.-10-29733T>G (n.-10-29733T>G)
n.330T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.241T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.365+7260T>G
n.238T>G
n.253T>G
n.255T>G
2g.174944904A>GCA349689191CHN1c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-11+7260T>C (n.-11+7260T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.58+7260T>C (n.58+7260T>C)
n.149T>C
c.-10-29733T>C (n.-10-29733T>C)
n.330T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.241T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.365+7260T>C
n.238T>C
n.253T>C
n.255T>C
 gnomAD v4
2g.174944904A>TCA349689192CHN1c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.-11+7260T>A (n.-11+7260T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.58+7260T>A (n.58+7260T>A)
n.149T>A
c.-10-29733T>A (n.-10-29733T>A)
n.330T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.241T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.365+7260T>A
n.238T>A
n.253T>A
n.255T>A
 gnomAD v4
2g.174944905T>ACA349689193CHN1c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.-11+7259A>T (n.-11+7259A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.58+7259A>T (n.58+7259A>T)
n.148A>T
c.-10-29734A>T (n.-10-29734A>T)
n.329A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.240A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.365+7259A>T
n.237A>T
n.252A>T
n.254A>T
2g.174944905T>CCA349689195CHN1c.97A>G (p.Ile33Val)
c.-11+7259A>G (n.-11+7259A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.58+7259A>G (n.58+7259A>G)
n.148A>G
c.-10-29734A>G (n.-10-29734A>G)
n.329A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.240A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.365+7259A>G
n.237A>G
n.252A>G
n.254A>G
 gnomAD v4
2g.174944905T>GCA349689194CHN1c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-11+7259A>C (n.-11+7259A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.58+7259A>C (n.58+7259A>C)
n.148A>C
c.-10-29734A>C (n.-10-29734A>C)
n.329A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.240A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.365+7259A>C
n.237A>C
n.252A>C
n.254A>C
2g.174944906T>ACA349689196CHN1c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.-11+7258A>T (n.-11+7258A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.58+7258A>T (n.58+7258A>T)
n.147A>T
c.-10-29735A>T (n.-10-29735A>T)
n.328A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.239A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.365+7258A>T
n.236A>T
n.251A>T
n.253A>T
2g.174944906T>CCA430143722CHN1c.96A>G (p.Arg32=)
c.-11+7258A>G (n.-11+7258A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.58+7258A>G (n.58+7258A>G)
n.147A>G
c.-10-29735A>G (n.-10-29735A>G)
n.328A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.239A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.365+7258A>G
n.236A>G
n.251A>G
n.253A>G
2g.174944906T>GCA349689197CHN1c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.-11+7258A>C (n.-11+7258A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.58+7258A>C (n.58+7258A>C)
n.147A>C
c.-10-29735A>C (n.-10-29735A>C)
n.328A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.239A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.365+7258A>C
n.236A>C
n.251A>C
n.253A>C
2g.174944907C>ACA349689198CHN1c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.-11+7257G>T (n.-11+7257G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.58+7257G>T (n.58+7257G>T)
n.146G>T
c.-10-29736G>T (n.-10-29736G>T)
n.327G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.238G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.365+7257G>T
n.235G>T
n.250G>T
n.252G>T
 gnomAD v4
2g.174944907C>GCA349689199CHN1c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-11+7257G>C (n.-11+7257G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.58+7257G>C (n.58+7257G>C)
n.146G>C
c.-10-29736G>C (n.-10-29736G>C)
n.327G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.238G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.365+7257G>C
n.235G>C
n.250G>C
n.252G>C
 gnomAD v4
2g.174944907C>TCA349689200CHN1c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-11+7257G>A (n.-11+7257G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.58+7257G>A (n.58+7257G>A)
n.146G>A
c.-10-29736G>A (n.-10-29736G>A)
n.327G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.238G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.365+7257G>A
n.235G>A
n.250G>A
n.252G>A
 gnomAD v4
2g.174944908T>ACA349689201CHN1c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.-11+7256A>T (n.-11+7256A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.58+7256A>T (n.58+7256A>T)
n.145A>T
c.-10-29737A>T (n.-10-29737A>T)
n.326A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.237A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.365+7256A>T
n.234A>T
n.249A>T
n.251A>T
 gnomAD v4
2g.174944908T>CCA349689202CHN1c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-11+7256A>G (n.-11+7256A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.58+7256A>G (n.58+7256A>G)
n.145A>G
c.-10-29737A>G (n.-10-29737A>G)
n.326A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.237A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.365+7256A>G
n.234A>G
n.249A>G
n.251A>G
2g.174944908T>GCA430143740CHN1c.94A>C (p.Arg32=)
c.-11+7256A>C (n.-11+7256A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.58+7256A>C (n.58+7256A>C)
n.145A>C
c.-10-29737A>C (n.-10-29737A>C)
n.326A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.237A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.365+7256A>C
n.234A>C
n.249A>C
n.251A>C
2g.174944909T>ACA430143749CHN1c.93A>T (p.Arg31=)
c.-11+7255A>T (n.-11+7255A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.58+7255A>T (n.58+7255A>T)
n.144A>T
c.-10-29738A>T (n.-10-29738A>T)
n.325A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.236A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.365+7255A>T
n.233A>T
n.248A>T
n.250A>T
 gnomAD v4
2g.174944909T>CCA430143746CHN1c.93A>G (p.Arg31=)
c.-11+7255A>G (n.-11+7255A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.58+7255A>G (n.58+7255A>G)
n.144A>G
c.-10-29738A>G (n.-10-29738A>G)
n.325A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.236A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.365+7255A>G
n.233A>G
n.248A>G
n.250A>G
2g.174944909T>GCA430143743CHN1c.93A>C (p.Arg31=)
c.-11+7255A>C (n.-11+7255A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.58+7255A>C (n.58+7255A>C)
n.144A>C
c.-10-29738A>C (n.-10-29738A>C)
n.325A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.236A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.365+7255A>C
n.233A>C
n.248A>C
n.250A>C
2g.174944910C>ACA349689203CHN1c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.-11+7254G>T (n.-11+7254G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.58+7254G>T (n.58+7254G>T)
n.143G>T
c.-10-29739G>T (n.-10-29739G>T)
n.324G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.235G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.365+7254G>T
n.232G>T
n.247G>T
n.249G>T
 gnomAD v4
2g.174944910C=CA1308918906CHN1c.92G= (p.Arg31=)
c.-11+7254G= (n.-11+7254G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.58+7254G= (n.58+7254G=)
n.143G=
c.-10-29739G= (n.-10-29739G=)
n.324G=
c.-134G= (n.-134G=)
n.235G=
c.*115G= (n.*115G=)
n.365+7254G=
n.232G=
n.247G=
n.249G=
2g.174944910C>GCA349689204CHN1c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.-11+7254G>C (n.-11+7254G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.58+7254G>C (n.58+7254G>C)
n.143G>C
c.-10-29739G>C (n.-10-29739G>C)
n.324G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.235G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.365+7254G>C
n.232G>C
n.247G>C
n.249G>C
2g.174944910C>TCA349689205CHN1c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.-11+7254G>A (n.-11+7254G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.58+7254G>A (n.58+7254G>A)
n.143G>A
c.-10-29739G>A (n.-10-29739G>A)
n.324G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.235G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.365+7254G>A
n.232G>A
n.247G>A
n.249G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.174944911G>ACA349689206CHN1c.91C>T (p.Arg31Ter)
c.-11+7253C>T (n.-11+7253C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.58+7253C>T (n.58+7253C>T)
n.142C>T
c.-10-29740C>T (n.-10-29740C>T)
n.323C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.234C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.365+7253C>T
n.231C>T
n.246C>T
n.248C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.174944911G>CCA349689207CHN1c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.-11+7253C>G (n.-11+7253C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.58+7253C>G (n.58+7253C>G)
n.142C>G
c.-10-29740C>G (n.-10-29740C>G)
n.323C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.234C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.365+7253C>G
n.231C>G
n.246C>G
n.248C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174944911G=CA1308918907CHN1c.91C= (p.Arg31=)
c.-11+7253C= (n.-11+7253C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.58+7253C= (n.58+7253C=)
n.142C=
c.-10-29740C= (n.-10-29740C=)
n.323C=
c.-135C= (n.-135C=)
n.234C=
c.*114C= (n.*114C=)
n.365+7253C=
n.231C=
n.246C=
n.248C=
2g.174944911G>TCA430143765CHN1c.91C>A (p.Arg31=)
c.-11+7253C>A (n.-11+7253C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.58+7253C>A (n.58+7253C>A)
n.142C>A
c.-10-29740C>A (n.-10-29740C>A)
n.323C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.234C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.365+7253C>A
n.231C>A
n.246C>A
n.248C>A
 gnomAD v4
2g.174944912A>CCA430143769CHN1c.90T>G (p.Pro30=)
c.-11+7252T>G (n.-11+7252T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.58+7252T>G (n.58+7252T>G)
n.141T>G
c.-10-29741T>G (n.-10-29741T>G)
n.322T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.233T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.365+7252T>G
n.230T>G
n.245T>G
n.247T>G
2g.174944912A>GCA430143775CHN1c.90T>C (p.Pro30=)
c.-11+7252T>C (n.-11+7252T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.58+7252T>C (n.58+7252T>C)
n.141T>C
c.-10-29741T>C (n.-10-29741T>C)
n.322T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.233T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.365+7252T>C
n.230T>C
n.245T>C
n.247T>C
2g.174944912A>TCA430143771CHN1c.90T>A (p.Pro30=)
c.-11+7252T>A (n.-11+7252T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.58+7252T>A (n.58+7252T>A)
n.141T>A
c.-10-29741T>A (n.-10-29741T>A)
n.322T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.233T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.365+7252T>A
n.230T>A
n.245T>A
n.247T>A
2g.174944913G>ACA349689209CHN1c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-11+7251C>T (n.-11+7251C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.58+7251C>T (n.58+7251C>T)
n.140C>T
c.-10-29742C>T (n.-10-29742C>T)
n.321C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.232C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.365+7251C>T
n.229C>T
n.244C>T
n.246C>T
 gnomAD v4
2g.174944913G>CCA349689210CHN1c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-11+7251C>G (n.-11+7251C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.58+7251C>G (n.58+7251C>G)
n.140C>G
c.-10-29742C>G (n.-10-29742C>G)
n.321C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.232C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.365+7251C>G
n.229C>G
n.244C>G
n.246C>G
2g.174944913G>TCA349689208CHN1c.89C>A (p.Pro30His)
c.-11+7251C>A (n.-11+7251C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.58+7251C>A (n.58+7251C>A)
n.140C>A
c.-10-29742C>A (n.-10-29742C>A)
n.321C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.232C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.365+7251C>A
n.229C>A
n.244C>A
n.246C>A
 gnomAD v4
2g.174944914G>ACA349689213CHN1c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-11+7250C>T (n.-11+7250C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.58+7250C>T (n.58+7250C>T)
n.139C>T
c.-10-29743C>T (n.-10-29743C>T)
n.320C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.231C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.365+7250C>T
n.228C>T
n.243C>T
n.245C>T
 gnomAD v4
2g.174944914G>CCA349689211CHN1c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-11+7250C>G (n.-11+7250C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.58+7250C>G (n.58+7250C>G)
n.139C>G
c.-10-29743C>G (n.-10-29743C>G)
n.320C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.231C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.365+7250C>G
n.228C>G
n.243C>G
n.245C>G
 gnomAD v4
2g.174944914G>TCA349689212CHN1c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-11+7250C>A (n.-11+7250C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.58+7250C>A (n.58+7250C>A)
n.139C>A
c.-10-29743C>A (n.-10-29743C>A)
n.320C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.231C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.365+7250C>A
n.228C>A
n.243C>A
n.245C>A
 gnomAD v4
2g.174944915A=CA1308918908CHN1c.87T= (p.His29=)
c.-11+7249T= (n.-11+7249T=)
c.-70T= (n.-70T=)
c.58+7249T= (n.58+7249T=)
n.138T=
c.-10-29744T= (n.-10-29744T=)
n.319T=
c.-139T= (n.-139T=)
n.230T=
c.*110T= (n.*110T=)
n.365+7249T=
n.227T=
n.242T=
n.244T=
2g.174944915A>CCA349689214CHN1c.87T>G (p.His29Gln)
c.-11+7249T>G (n.-11+7249T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.58+7249T>G (n.58+7249T>G)
n.138T>G
c.-10-29744T>G (n.-10-29744T>G)
n.319T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.230T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.365+7249T>G
n.227T>G
n.242T>G
n.244T>G
2g.174944915A>GCA1975129CHN1c.87T>C (p.His29=)
c.-11+7249T>C (n.-11+7249T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.58+7249T>C (n.58+7249T>C)
n.138T>C
c.-10-29744T>C (n.-10-29744T>C)
n.319T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.230T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.365+7249T>C
n.227T>C
n.242T>C
n.244T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944915A>TCA349689215CHN1c.87T>A (p.His29Gln)
c.-11+7249T>A (n.-11+7249T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.58+7249T>A (n.58+7249T>A)
n.138T>A
c.-10-29744T>A (n.-10-29744T>A)
n.319T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.230T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.365+7249T>A
n.227T>A
n.242T>A
n.244T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944916T>ACA349689218CHN1c.86A>T (p.His29Leu)
c.-11+7248A>T (n.-11+7248A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.58+7248A>T (n.58+7248A>T)
n.137A>T
c.-10-29745A>T (n.-10-29745A>T)
n.318A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.229A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.365+7248A>T
n.226A>T
n.241A>T
n.243A>T
2g.174944916T>CCA349689217CHN1c.86A>G (p.His29Arg)
c.-11+7248A>G (n.-11+7248A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.58+7248A>G (n.58+7248A>G)
n.137A>G
c.-10-29745A>G (n.-10-29745A>G)
n.318A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.229A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.365+7248A>G
n.226A>G
n.241A>G
n.243A>G
 gnomAD v4
2g.174944916T>GCA349689216CHN1c.86A>C (p.His29Pro)
c.-11+7248A>C (n.-11+7248A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.58+7248A>C (n.58+7248A>C)
n.137A>C
c.-10-29745A>C (n.-10-29745A>C)
n.318A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.229A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.365+7248A>C
n.226A>C
n.241A>C
n.243A>C
2g.174944917G>ACA349689219CHN1c.85C>T (p.His29Tyr)
c.-11+7247C>T (n.-11+7247C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.58+7247C>T (n.58+7247C>T)
n.136C>T
c.-10-29746C>T (n.-10-29746C>T)
n.317C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.228C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.365+7247C>T
n.225C>T
n.240C>T
n.242C>T
 gnomAD v4
2g.174944917G>CCA349689220CHN1c.85C>G (p.His29Asp)
c.-11+7247C>G (n.-11+7247C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.58+7247C>G (n.58+7247C>G)
n.136C>G
c.-10-29746C>G (n.-10-29746C>G)
n.317C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.228C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.365+7247C>G
n.225C>G
n.240C>G
n.242C>G
2g.174944917G>TCA349689221CHN1c.85C>A (p.His29Asn)
c.-11+7247C>A (n.-11+7247C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.58+7247C>A (n.58+7247C>A)
n.136C>A
c.-10-29746C>A (n.-10-29746C>A)
n.317C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.228C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.365+7247C>A
n.225C>A
n.240C>A
n.242C>A
 gnomAD v4
2g.174944918_174944921delCA2753249177CHN1c.82_85del (p.Pro28IlefsTer25)
c.-11+7244_-11+7247del (n.-11+7244_-11+7247del)
c.-75_-72del (n.-75_-72del)
c.58+7244_58+7247del (n.58+7244_58+7247del)
c.82_85del (p.Pro28IlefsTer?)
c.82_85del (p.Pro28IlefsTer19)
n.133_136del
c.-10-29749_-10-29746del (n.-10-29749_-10-29746del)
n.314_317del
c.-144_-141del (n.-144_-141del)
n.225_228del
c.*105_*108del (n.*105_*108del)
n.365+7244_365+7247del
n.222_225del
n.237_240del
n.239_242del
2g.174944918A>CCA430143809CHN1c.84T>G (p.Pro28=)
c.-11+7246T>G (n.-11+7246T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.58+7246T>G (n.58+7246T>G)
n.135T>G
c.-10-29747T>G (n.-10-29747T>G)
n.316T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.227T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.365+7246T>G
n.224T>G
n.239T>G
n.241T>G
2g.174944918A>GCA430143812CHN1c.84T>C (p.Pro28=)
c.-11+7246T>C (n.-11+7246T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.58+7246T>C (n.58+7246T>C)
n.135T>C
c.-10-29747T>C (n.-10-29747T>C)
n.316T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.227T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.365+7246T>C
n.224T>C
n.239T>C
n.241T>C
 gnomAD v4
2g.174944918A>TCA430143813CHN1c.84T>A (p.Pro28=)
c.-11+7246T>A (n.-11+7246T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.58+7246T>A (n.58+7246T>A)
n.135T>A
c.-10-29747T>A (n.-10-29747T>A)
n.316T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.227T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.365+7246T>A
n.224T>A
n.239T>A
n.241T>A
 gnomAD v4
2g.174944919G>ACA349689222CHN1c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.-11+7245C>T (n.-11+7245C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.58+7245C>T (n.58+7245C>T)
n.134C>T
c.-10-29748C>T (n.-10-29748C>T)
n.315C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.226C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.365+7245C>T
n.223C>T
n.238C>T
n.240C>T
 gnomAD v4
2g.174944919G>CCA349689223CHN1c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.-11+7245C>G (n.-11+7245C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.58+7245C>G (n.58+7245C>G)
n.134C>G
c.-10-29748C>G (n.-10-29748C>G)
n.315C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.226C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.365+7245C>G
n.223C>G
n.238C>G
n.240C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174944919G=CA1308918909CHN1c.83C= (p.Pro28=)
c.-11+7245C= (n.-11+7245C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.58+7245C= (n.58+7245C=)
n.134C=
c.-10-29748C= (n.-10-29748C=)
n.315C=
c.-143C= (n.-143C=)
n.226C=
c.*106C= (n.*106C=)
n.365+7245C=
n.223C=
n.238C=
n.240C=
2g.174944919G>TCA349689224CHN1c.83C>A (p.Pro28His)
c.-11+7245C>A (n.-11+7245C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.58+7245C>A (n.58+7245C>A)
n.134C>A
c.-10-29748C>A (n.-10-29748C>A)
n.315C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.226C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.365+7245C>A
n.223C>A
n.238C>A
n.240C>A
 gnomAD v4
2g.174944922delCA2662027573CHN1c.83del (p.Pro28LeufsTer26)
c.-11+7245del (n.-11+7245del)
c.-74del (n.-74del)
c.58+7245del (n.58+7245del)
c.83del (p.Pro28LeufsTer?)
c.83del (p.Pro28LeufsTer20)
n.134del
c.-10-29748del (n.-10-29748del)
n.315del
c.-143del (n.-143del)
n.226del
c.*106del (n.*106del)
n.365+7245del
n.223del
n.238del
n.240del
 gnomAD v4
2g.174944920G>ACA1975130CHN1c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.-11+7244C>T (n.-11+7244C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.58+7244C>T (n.58+7244C>T)
n.133C>T
c.-10-29749C>T (n.-10-29749C>T)
n.314C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.225C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.365+7244C>T
n.222C>T
n.237C>T
n.239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944920G>CCA349689226CHN1c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.-11+7244C>G (n.-11+7244C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.58+7244C>G (n.58+7244C>G)
n.133C>G
c.-10-29749C>G (n.-10-29749C>G)
n.314C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.225C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.365+7244C>G
n.222C>G
n.237C>G
n.239C>G
2g.174944920G=CA1308918910CHN1c.82C= (p.Pro28=)
c.-11+7244C= (n.-11+7244C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.58+7244C= (n.58+7244C=)
n.133C=
c.-10-29749C= (n.-10-29749C=)
n.314C=
c.-144C= (n.-144C=)
n.225C=
c.*105C= (n.*105C=)
n.365+7244C=
n.222C=
n.237C=
n.239C=
2g.174944920G>TCA349689225CHN1c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.-11+7244C>A (n.-11+7244C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.58+7244C>A (n.58+7244C>A)
n.133C>A
c.-10-29749C>A (n.-10-29749C>A)
n.314C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.225C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.365+7244C>A
n.222C>A
n.237C>A
n.239C>A
 gnomAD v4
2g.174944921G>ACA430143837CHN1c.81C>T (p.Ala27=)
c.-11+7243C>T (n.-11+7243C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.58+7243C>T (n.58+7243C>T)
n.132C>T
c.-10-29750C>T (n.-10-29750C>T)
n.313C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.224C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.365+7243C>T
n.221C>T
n.236C>T
n.238C>T
 gnomAD v4
2g.174944921G>CCA430143840CHN1c.81C>G (p.Ala27=)
c.-11+7243C>G (n.-11+7243C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.58+7243C>G (n.58+7243C>G)
n.132C>G
c.-10-29750C>G (n.-10-29750C>G)
n.313C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.224C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.365+7243C>G
n.221C>G
n.236C>G
n.238C>G
 gnomAD v4
2g.174944921G>TCA430143842CHN1c.81C>A (p.Ala27=)
c.-11+7243C>A (n.-11+7243C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.58+7243C>A (n.58+7243C>A)
n.132C>A
c.-10-29750C>A (n.-10-29750C>A)
n.313C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.224C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.365+7243C>A
n.221C>A
n.236C>A
n.238C>A
 gnomAD v4
2g.174944922G>ACA349689227CHN1c.80C>T (p.Ala27Val)
c.-11+7242C>T (n.-11+7242C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.58+7242C>T (n.58+7242C>T)
n.131C>T
c.-10-29751C>T (n.-10-29751C>T)
n.312C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.223C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.365+7242C>T
n.220C>T
n.235C>T
n.237C>T
 gnomAD v4
2g.174944922G>CCA349689228CHN1c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.-11+7242C>G (n.-11+7242C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.58+7242C>G (n.58+7242C>G)
n.131C>G
c.-10-29751C>G (n.-10-29751C>G)
n.312C>G
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.223C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.365+7242C>G
n.220C>G
n.235C>G
n.237C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944922G=CA1308918911CHN1c.80C= (p.Ala27=)
c.-11+7242C= (n.-11+7242C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.58+7242C= (n.58+7242C=)
n.131C=
c.-10-29751C= (n.-10-29751C=)
n.312C=
c.-146C= (n.-146C=)
n.223C=
c.*103C= (n.*103C=)
n.365+7242C=
n.220C=
n.235C=
n.237C=
2g.174944922G>TCA349689229CHN1c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.-11+7242C>A (n.-11+7242C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.58+7242C>A (n.58+7242C>A)
n.131C>A
c.-10-29751C>A (n.-10-29751C>A)
n.312C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.223C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.365+7242C>A
n.220C>A
n.235C>A
n.237C>A
 gnomAD v4
2g.174944923C>ACA349689230CHN1c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.-11+7241G>T (n.-11+7241G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.58+7241G>T (n.58+7241G>T)
n.130G>T
c.-10-29752G>T (n.-10-29752G>T)
n.311G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.222G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.365+7241G>T
n.219G>T
n.234G>T
n.236G>T
 gnomAD v4
2g.174944923C>GCA349689231CHN1c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.-11+7241G>C (n.-11+7241G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.58+7241G>C (n.58+7241G>C)
n.130G>C
c.-10-29752G>C (n.-10-29752G>C)
n.311G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.222G>C
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.365+7241G>C
n.219G>C
n.234G>C
n.236G>C
2g.174944923C>TCA349689232CHN1c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.-11+7241G>A (n.-11+7241G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.58+7241G>A (n.58+7241G>A)
n.130G>A
c.-10-29752G>A (n.-10-29752G>A)
n.311G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.222G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.365+7241G>A
n.219G>A
n.234G>A
n.236G>A
 gnomAD v4
2g.174944924T>ACA349689233CHN1c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.-11+7240A>T (n.-11+7240A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.58+7240A>T (n.58+7240A>T)
n.129A>T
c.-10-29753A>T (n.-10-29753A>T)
n.310A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.221A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.365+7240A>T
n.218A>T
n.233A>T
n.235A>T
2g.174944924T>CCA430143861CHN1c.78A>G (p.Glu26=)
c.-11+7240A>G (n.-11+7240A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.58+7240A>G (n.58+7240A>G)
n.129A>G
c.-10-29753A>G (n.-10-29753A>G)
n.310A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.221A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.365+7240A>G
n.218A>G
n.233A>G
n.235A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944924T>GCA349689234CHN1c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.-11+7240A>C (n.-11+7240A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.58+7240A>C (n.58+7240A>C)
n.129A>C
c.-10-29753A>C (n.-10-29753A>C)
n.310A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.221A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.365+7240A>C
n.218A>C
n.233A>C
n.235A>C
2g.174944924T=CA1308918912CHN1c.78A= (p.Glu26=)
c.-11+7240A= (n.-11+7240A=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.58+7240A= (n.58+7240A=)
n.129A=
c.-10-29753A= (n.-10-29753A=)
n.310A=
c.-148A= (n.-148A=)
n.221A=
c.*101A= (n.*101A=)
n.365+7240A=
n.218A=
n.233A=
n.235A=
2g.174944925T>ACA349689235CHN1c.77A>T (p.Glu26Val)
c.-11+7239A>T (n.-11+7239A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.58+7239A>T (n.58+7239A>T)
n.128A>T
c.-10-29754A>T (n.-10-29754A>T)
n.309A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.220A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.365+7239A>T
n.217A>T
n.232A>T
n.234A>T
2g.174944925T>CCA349689236CHN1c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-11+7239A>G (n.-11+7239A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.58+7239A>G (n.58+7239A>G)
n.128A>G
c.-10-29754A>G (n.-10-29754A>G)
n.309A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.220A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.365+7239A>G
n.217A>G
n.232A>G
n.234A>G
 gnomAD v4
2g.174944925T>GCA349689237CHN1c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-11+7239A>C (n.-11+7239A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.58+7239A>C (n.58+7239A>C)
n.128A>C
c.-10-29754A>C (n.-10-29754A>C)
n.309A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.220A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.365+7239A>C
n.217A>C
n.232A>C
n.234A>C
2g.174944926C>ACA349689240CHN1c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-11+7238G>T (n.-11+7238G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.58+7238G>T (n.58+7238G>T)
n.127G>T
c.-10-29755G>T (n.-10-29755G>T)
n.308G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.219G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.365+7238G>T
n.216G>T
n.231G>T
n.233G>T
 gnomAD v4
2g.174944926C>GCA349689239CHN1c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-11+7238G>C (n.-11+7238G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.58+7238G>C (n.58+7238G>C)
n.127G>C
c.-10-29755G>C (n.-10-29755G>C)
n.308G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.219G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.365+7238G>C
n.216G>C
n.231G>C
n.233G>C
2g.174944926C>TCA349689238CHN1c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-11+7238G>A (n.-11+7238G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.58+7238G>A (n.58+7238G>A)
n.127G>A
c.-10-29755G>A (n.-10-29755G>A)
n.308G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.219G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.365+7238G>A
n.216G>A
n.231G>A
n.233G>A
 gnomAD v4
2g.174944927C>ACA349689241CHN1c.75G>T (p.Gln25His)
c.-11+7237G>T (n.-11+7237G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.58+7237G>T (n.58+7237G>T)
n.126G>T
c.-10-29756G>T (n.-10-29756G>T)
n.307G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.218G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.365+7237G>T
n.215G>T
n.230G>T
n.232G>T
 gnomAD v4
2g.174944927C>GCA349689242CHN1c.75G>C (p.Gln25His)
c.-11+7237G>C (n.-11+7237G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.58+7237G>C (n.58+7237G>C)
n.126G>C
c.-10-29756G>C (n.-10-29756G>C)
n.307G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.218G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.365+7237G>C
n.215G>C
n.230G>C
n.232G>C
2g.174944927C>TCA430143890CHN1c.75G>A (p.Gln25=)
c.-11+7237G>A (n.-11+7237G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.58+7237G>A (n.58+7237G>A)
n.126G>A
c.-10-29756G>A (n.-10-29756G>A)
n.307G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.218G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.365+7237G>A
n.215G>A
n.230G>A
n.232G>A
2g.174944928T>ACA349689243CHN1c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.-11+7236A>T (n.-11+7236A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.58+7236A>T (n.58+7236A>T)
n.125A>T
c.-10-29757A>T (n.-10-29757A>T)
n.306A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
n.217A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.365+7236A>T
n.214A>T
n.229A>T
n.231A>T
2g.174944928T>CCA349689244CHN1c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.-11+7236A>G (n.-11+7236A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.58+7236A>G (n.58+7236A>G)
n.125A>G
c.-10-29757A>G (n.-10-29757A>G)
n.306A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
n.217A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.365+7236A>G
n.214A>G
n.229A>G
n.231A>G
 gnomAD v4
2g.174944928T>GCA349689245CHN1c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.-11+7236A>C (n.-11+7236A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.58+7236A>C (n.58+7236A>C)
n.125A>C
c.-10-29757A>C (n.-10-29757A>C)
n.306A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.217A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.365+7236A>C
n.214A>C
n.229A>C
n.231A>C
2g.174944929G>ACA349689246CHN1c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.-11+7235C>T (n.-11+7235C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.58+7235C>T (n.58+7235C>T)
n.124C>T
c.-10-29758C>T (n.-10-29758C>T)
n.305C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.216C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.365+7235C>T
n.213C>T
n.228C>T
n.230C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944929G>CCA349689247CHN1c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.-11+7235C>G (n.-11+7235C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.58+7235C>G (n.58+7235C>G)
n.124C>G
c.-10-29758C>G (n.-10-29758C>G)
n.305C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.216C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.365+7235C>G
n.213C>G
n.228C>G
n.230C>G
2g.174944929G=CA1308918913CHN1c.73C= (p.Gln25=)
c.-11+7235C= (n.-11+7235C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.58+7235C= (n.58+7235C=)
n.124C=
c.-10-29758C= (n.-10-29758C=)
n.305C=
c.-153C= (n.-153C=)
n.216C=
c.*96C= (n.*96C=)
n.365+7235C=
n.213C=
n.228C=
n.230C=
2g.174944929G>TCA349689248CHN1c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.-11+7235C>A (n.-11+7235C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.58+7235C>A (n.58+7235C>A)
n.124C>A
c.-10-29758C>A (n.-10-29758C>A)
n.305C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.216C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.365+7235C>A
n.213C>A
n.228C>A
n.230C>A
 gnomAD v4
2g.174944930T>ACA349689249CHN1c.72A>T (p.Gln24His)
c.-11+7234A>T (n.-11+7234A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.58+7234A>T (n.58+7234A>T)
n.123A>T
c.-10-29759A>T (n.-10-29759A>T)
n.304A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.215A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.365+7234A>T
n.212A>T
n.227A>T
n.229A>T
 gnomAD v4
2g.174944930T>CCA430143913CHN1c.72A>G (p.Gln24=)
c.-11+7234A>G (n.-11+7234A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.58+7234A>G (n.58+7234A>G)
n.123A>G
c.-10-29759A>G (n.-10-29759A>G)
n.304A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.215A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.365+7234A>G
n.212A>G
n.227A>G
n.229A>G
 gnomAD v4
2g.174944930T>GCA349689250CHN1c.72A>C (p.Gln24His)
c.-11+7234A>C (n.-11+7234A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.58+7234A>C (n.58+7234A>C)
n.123A>C
c.-10-29759A>C (n.-10-29759A>C)
n.304A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.215A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.365+7234A>C
n.212A>C
n.227A>C
n.229A>C
2g.174944931T>ACA349689251CHN1c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.-11+7233A>T (n.-11+7233A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.58+7233A>T (n.58+7233A>T)
n.122A>T
c.-10-29760A>T (n.-10-29760A>T)
n.303A>T
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.214A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.365+7233A>T
n.211A>T
n.226A>T
n.228A>T
 gnomAD v4
2g.174944931T>CCA349689252CHN1c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.-11+7233A>G (n.-11+7233A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.58+7233A>G (n.58+7233A>G)
n.122A>G
c.-10-29760A>G (n.-10-29760A>G)
n.303A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.214A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.365+7233A>G
n.211A>G
n.226A>G
n.228A>G
 gnomAD v4
2g.174944931T>GCA349689253CHN1c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.-11+7233A>C (n.-11+7233A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.58+7233A>C (n.58+7233A>C)
n.122A>C
c.-10-29760A>C (n.-10-29760A>C)
n.303A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.214A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.365+7233A>C
n.211A>C
n.226A>C
n.228A>C
2g.174944932G>ACA349689256CHN1c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.-11+7232C>T (n.-11+7232C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.58+7232C>T (n.58+7232C>T)
n.121C>T
c.-10-29761C>T (n.-10-29761C>T)
n.302C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.213C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.365+7232C>T
n.210C>T
n.225C>T
n.227C>T
 gnomAD v4
2g.174944932G>CCA349689254CHN1c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.-11+7232C>G (n.-11+7232C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.58+7232C>G (n.58+7232C>G)
n.121C>G
c.-10-29761C>G (n.-10-29761C>G)
n.302C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.213C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.365+7232C>G
n.210C>G
n.225C>G
n.227C>G
2g.174944932G>TCA349689255CHN1c.70C>A (p.Gln24Lys)
c.-11+7232C>A (n.-11+7232C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.58+7232C>A (n.58+7232C>A)
n.121C>A
c.-10-29761C>A (n.-10-29761C>A)
n.302C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.213C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.365+7232C>A
n.210C>A
n.225C>A
n.227C>A
2g.174944933T>ACA430143950CHN1c.69A>T (p.Leu23=)
c.-11+7231A>T (n.-11+7231A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.58+7231A>T (n.58+7231A>T)
n.120A>T
c.-10-29762A>T (n.-10-29762A>T)
n.301A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.212A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.365+7231A>T
n.209A>T
n.224A>T
n.226A>T
2g.174944933T>CCA430143942CHN1c.69A>G (p.Leu23=)
c.-11+7231A>G (n.-11+7231A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.58+7231A>G (n.58+7231A>G)
n.120A>G
c.-10-29762A>G (n.-10-29762A>G)
n.301A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.212A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.365+7231A>G
n.209A>G
n.224A>G
n.226A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174944933T>GCA430143946CHN1c.69A>C (p.Leu23=)
c.-11+7231A>C (n.-11+7231A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.58+7231A>C (n.58+7231A>C)
n.120A>C
c.-10-29762A>C (n.-10-29762A>C)
n.301A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.212A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.365+7231A>C
n.209A>C
n.224A>C
n.226A>C
2g.174944933T=CA1308918914CHN1c.69A= (p.Leu23=)
c.-11+7231A= (n.-11+7231A=)
c.-88A= (n.-88A=)
c.58+7231A= (n.58+7231A=)
n.120A=
c.-10-29762A= (n.-10-29762A=)
n.301A=
c.-157A= (n.-157A=)
n.212A=
c.*92A= (n.*92A=)
n.365+7231A=
n.209A=
n.224A=
n.226A=
2g.174944934A>CCA349689257CHN1c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-11+7230T>G (n.-11+7230T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.58+7230T>G (n.58+7230T>G)
n.119T>G
c.-10-29763T>G (n.-10-29763T>G)
n.300T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.211T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.365+7230T>G
n.208T>G
n.223T>G
n.225T>G
2g.174944934A>GCA349689258CHN1c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-11+7230T>C (n.-11+7230T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.58+7230T>C (n.58+7230T>C)
n.119T>C
c.-10-29763T>C (n.-10-29763T>C)
n.300T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.211T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.365+7230T>C
n.208T>C
n.223T>C
n.225T>C
 gnomAD v4
2g.174944934A>TCA349689259CHN1c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.-11+7230T>A (n.-11+7230T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.58+7230T>A (n.58+7230T>A)
n.119T>A
c.-10-29763T>A (n.-10-29763T>A)
n.300T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.211T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.365+7230T>A
n.208T>A
n.223T>A
n.225T>A
2g.174944935G>ACA1975131CHN1c.67C>T (p.Leu23=)
c.-11+7229C>T (n.-11+7229C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.58+7229C>T (n.58+7229C>T)
n.118C>T
c.-10-29764C>T (n.-10-29764C>T)
n.299C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.210C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.365+7229C>T
n.207C>T
n.222C>T
n.224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944935G>CCA349689260CHN1c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-11+7229C>G (n.-11+7229C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.58+7229C>G (n.58+7229C>G)
n.118C>G
c.-10-29764C>G (n.-10-29764C>G)
n.299C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.210C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.365+7229C>G
n.207C>G
n.222C>G
n.224C>G
2g.174944935G=CA1308918915CHN1c.67C= (p.Leu23=)
c.-11+7229C= (n.-11+7229C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.58+7229C= (n.58+7229C=)
n.118C=
c.-10-29764C= (n.-10-29764C=)
n.299C=
c.-159C= (n.-159C=)
n.210C=
c.*90C= (n.*90C=)
n.365+7229C=
n.207C=
n.222C=
n.224C=
2g.174944935G>TCA349689261CHN1c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.-11+7229C>A (n.-11+7229C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.58+7229C>A (n.58+7229C>A)
n.118C>A
c.-10-29764C>A (n.-10-29764C>A)
n.299C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.210C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.365+7229C>A
n.207C>A
n.222C>A
n.224C>A
 gnomAD v4
2g.174944936C>ACA349689262CHN1c.66G>T (p.Gln22His)
c.-11+7228G>T (n.-11+7228G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.58+7228G>T (n.58+7228G>T)
n.117G>T
c.-10-29765G>T (n.-10-29765G>T)
n.298G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.209G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.365+7228G>T
n.206G>T
n.221G>T
n.223G>T
 gnomAD v4
2g.174944936C=CA1308918916CHN1c.66G= (p.Gln22=)
c.-11+7228G= (n.-11+7228G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.58+7228G= (n.58+7228G=)
n.117G=
c.-10-29765G= (n.-10-29765G=)
n.298G=
c.-160G= (n.-160G=)
n.209G=
c.*89G= (n.*89G=)
n.365+7228G=
n.206G=
n.221G=
n.223G=
2g.174944936C>GCA349689263CHN1c.66G>C (p.Gln22His)
c.-11+7228G>C (n.-11+7228G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.58+7228G>C (n.58+7228G>C)
n.117G>C
c.-10-29765G>C (n.-10-29765G>C)
n.298G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.209G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.365+7228G>C
n.206G>C
n.221G>C
n.223G>C
2g.174944936C>TCA1975132CHN1c.66G>A (p.Gln22=)
c.-11+7228G>A (n.-11+7228G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.58+7228G>A (n.58+7228G>A)
n.117G>A
c.-10-29765G>A (n.-10-29765G>A)
n.298G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.209G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.365+7228G>A
n.206G>A
n.221G>A
n.223G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944937T>ACA349689264CHN1c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.-11+7227A>T (n.-11+7227A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.58+7227A>T (n.58+7227A>T)
n.116A>T
c.-10-29766A>T (n.-10-29766A>T)
n.297A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.208A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.365+7227A>T
n.205A>T
n.220A>T
n.222A>T
2g.174944937T>CCA349689265CHN1c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.-11+7227A>G (n.-11+7227A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.58+7227A>G (n.58+7227A>G)
n.116A>G
c.-10-29766A>G (n.-10-29766A>G)
n.297A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.208A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.365+7227A>G
n.205A>G
n.220A>G
n.222A>G
 gnomAD v4
2g.174944937T>GCA349689266CHN1c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.-11+7227A>C (n.-11+7227A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.58+7227A>C (n.58+7227A>C)
n.116A>C
c.-10-29766A>C (n.-10-29766A>C)
n.297A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.208A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.365+7227A>C
n.205A>C
n.220A>C
n.222A>C
2g.174944938G>ACA349689268CHN1c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.-11+7226C>T (n.-11+7226C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.58+7226C>T (n.58+7226C>T)
n.115C>T
c.-10-29767C>T (n.-10-29767C>T)
n.296C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.207C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.365+7226C>T
n.204C>T
n.219C>T
n.221C>T
 gnomAD v4
2g.174944938G>CCA1975133CHN1c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.-11+7226C>G (n.-11+7226C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.58+7226C>G (n.58+7226C>G)
n.115C>G
c.-10-29767C>G (n.-10-29767C>G)
n.296C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.207C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.365+7226C>G
n.204C>G
n.219C>G
n.221C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944938G=CA1308918917CHN1c.64C= (p.Gln22=)
c.-11+7226C= (n.-11+7226C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.58+7226C= (n.58+7226C=)
n.115C=
c.-10-29767C= (n.-10-29767C=)
n.296C=
c.-162C= (n.-162C=)
n.207C=
c.*87C= (n.*87C=)
n.365+7226C=
n.204C=
n.219C=
n.221C=
2g.174944938G>TCA349689267CHN1c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.-11+7226C>A (n.-11+7226C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.58+7226C>A (n.58+7226C>A)
n.115C>A
c.-10-29767C>A (n.-10-29767C>A)
n.296C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.207C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.365+7226C>A
n.204C>A
n.219C>A
n.221C>A
 gnomAD v4
2g.174944939A>CCA349689269CHN1c.63T>G (p.Tyr21Ter)
c.-11+7225T>G (n.-11+7225T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.58+7225T>G (n.58+7225T>G)
n.114T>G
c.-10-29768T>G (n.-10-29768T>G)
n.295T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.206T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.365+7225T>G
n.203T>G
n.218T>G
n.220T>G
2g.174944939A>GCA430143999CHN1c.63T>C (p.Tyr21=)
c.-11+7225T>C (n.-11+7225T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.58+7225T>C (n.58+7225T>C)
n.114T>C
c.-10-29768T>C (n.-10-29768T>C)
n.295T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.206T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.365+7225T>C
n.203T>C
n.218T>C
n.220T>C
2g.174944939A>TCA349689270CHN1c.63T>A (p.Tyr21Ter)
c.-11+7225T>A (n.-11+7225T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.58+7225T>A (n.58+7225T>A)
n.114T>A
c.-10-29768T>A (n.-10-29768T>A)
n.295T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.206T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.365+7225T>A
n.203T>A
n.218T>A
n.220T>A
2g.174944940T>ACA349689271CHN1c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.-11+7224A>T (n.-11+7224A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.58+7224A>T (n.58+7224A>T)
n.113A>T
c.-10-29769A>T (n.-10-29769A>T)
n.294A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.205A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.365+7224A>T
n.202A>T
n.217A>T
n.219A>T
2g.174944940T>CCA349689273CHN1c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.-11+7224A>G (n.-11+7224A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.58+7224A>G (n.58+7224A>G)
n.113A>G
c.-10-29769A>G (n.-10-29769A>G)
n.294A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.205A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.365+7224A>G
n.202A>G
n.217A>G
n.219A>G
 ClinVar
2g.174944940T>GCA349689272CHN1c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.-11+7224A>C (n.-11+7224A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.58+7224A>C (n.58+7224A>C)
n.113A>C
c.-10-29769A>C (n.-10-29769A>C)
n.294A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.205A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.365+7224A>C
n.202A>C
n.217A>C
n.219A>C
2g.174944941A>CCA349689274CHN1c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.-11+7223T>G (n.-11+7223T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.58+7223T>G (n.58+7223T>G)
n.112T>G
c.-10-29770T>G (n.-10-29770T>G)
n.293T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.204T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.365+7223T>G
n.201T>G
n.216T>G
n.218T>G
2g.174944941A>GCA349689276CHN1c.61T>C (p.Tyr21His)
c.-11+7223T>C (n.-11+7223T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.58+7223T>C (n.58+7223T>C)
n.112T>C
c.-10-29770T>C (n.-10-29770T>C)
n.293T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.204T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.365+7223T>C
n.201T>C
n.216T>C
n.218T>C
2g.174944941A>TCA349689275CHN1c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.-11+7223T>A (n.-11+7223T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.58+7223T>A (n.58+7223T>A)
n.112T>A
c.-10-29770T>A (n.-10-29770T>A)
n.293T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.204T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.365+7223T>A
n.201T>A
n.216T>A
n.218T>A
2g.174944942T>ACA258034CHN1c.60A>T (p.Leu20Phe)
c.-11+7222A>T (n.-11+7222A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.58+7222A>T (n.58+7222A>T)
n.111A>T
c.-10-29771A>T (n.-10-29771A>T)
n.292A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.203A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.365+7222A>T
n.200A>T
n.215A>T
n.217A>T
 ClinVar dbSNP
2g.174944942T>CCA1975134CHN1c.60A>G (p.Leu20=)
c.-11+7222A>G (n.-11+7222A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.58+7222A>G (n.58+7222A>G)
n.111A>G
c.-10-29771A>G (n.-10-29771A>G)
n.292A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.203A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.365+7222A>G
n.200A>G
n.215A>G
n.217A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944942T>GCA349689277CHN1c.60A>C (p.Leu20Phe)
c.-11+7222A>C (n.-11+7222A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.58+7222A>C (n.58+7222A>C)
n.111A>C
c.-10-29771A>C (n.-10-29771A>C)
n.292A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.203A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.365+7222A>C
n.200A>C
n.215A>C
n.217A>C
2g.174944942T=CA1308918918CHN1c.60A= (p.Leu20=)
c.-11+7222A= (n.-11+7222A=)
c.-97A= (n.-97A=)
c.58+7222A= (n.58+7222A=)
n.111A=
c.-10-29771A= (n.-10-29771A=)
n.292A=
c.-166A= (n.-166A=)
n.203A=
c.*83A= (n.*83A=)
n.365+7222A=
n.200A=
n.215A=
n.217A=
2g.174944943A>CCA349689278CHN1c.59T>G (p.Leu20Ter)
c.-11+7221T>G (n.-11+7221T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.58+7221T>G (n.58+7221T>G)
n.110T>G
c.-10-29772T>G (n.-10-29772T>G)
n.291T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.202T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.365+7221T>G
n.199T>G
n.214T>G
n.216T>G
2g.174944943A>GCA349689280CHN1c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.-11+7221T>C (n.-11+7221T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.58+7221T>C (n.58+7221T>C)
n.110T>C
c.-10-29772T>C (n.-10-29772T>C)
n.291T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.202T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.365+7221T>C
n.199T>C
n.214T>C
n.216T>C
 gnomAD v4
2g.174944943A>TCA349689279CHN1c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.-11+7221T>A (n.-11+7221T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.58+7221T>A (n.58+7221T>A)
n.110T>A
c.-10-29772T>A (n.-10-29772T>A)
n.291T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.202T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.365+7221T>A
n.199T>A
n.214T>A
n.216T>A
2g.174944944C>ACA349689281CHN1c.59-1G>T (n.59-1G>T)
c.-11+7220G>T (n.-11+7220G>T)
c.-98-1G>T (n.-98-1G>T)
c.58+7220G>T (n.58+7220G>T)
n.110-1G>T
c.-10-29773G>T (n.-10-29773G>T)
n.291-1G>T
c.-167-1G>T (n.-167-1G>T)
n.202-1G>T
c.*82-1G>T (n.*82-1G>T)
n.365+7220G>T
n.199-1G>T
n.214-1G>T
n.216-1G>T
 gnomAD v4
2g.174944944C=CA1308918919CHN1c.59-1G= (n.59-1G=)
c.-11+7220G= (n.-11+7220G=)
c.-98-1G= (n.-98-1G=)
c.58+7220G= (n.58+7220G=)
n.110-1G=
c.-10-29773G= (n.-10-29773G=)
n.291-1G=
c.-167-1G= (n.-167-1G=)
n.202-1G=
c.*82-1G= (n.*82-1G=)
n.365+7220G=
n.199-1G=
n.214-1G=
n.216-1G=
2g.174944944C>GCA349689282CHN1c.59-1G>C (n.59-1G>C)
c.-11+7220G>C (n.-11+7220G>C)
c.-98-1G>C (n.-98-1G>C)
c.58+7220G>C (n.58+7220G>C)
n.110-1G>C
c.-10-29773G>C (n.-10-29773G>C)
n.291-1G>C
c.-167-1G>C (n.-167-1G>C)
n.202-1G>C
c.*82-1G>C (n.*82-1G>C)
n.365+7220G>C
n.199-1G>C
n.214-1G>C
n.216-1G>C
 gnomAD v4
2g.174944944C>TCA1975135CHN1c.59-1G>A (n.59-1G>A)
c.-11+7220G>A (n.-11+7220G>A)
c.-98-1G>A (n.-98-1G>A)
c.58+7220G>A (n.58+7220G>A)
n.110-1G>A
c.-10-29773G>A (n.-10-29773G>A)
n.291-1G>A
c.-167-1G>A (n.-167-1G>A)
n.202-1G>A
c.*82-1G>A (n.*82-1G>A)
n.365+7220G>A
n.199-1G>A
n.214-1G>A
n.216-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944945T>ACA349689283CHN1c.59-2A>T (n.59-2A>T)
c.-11+7219A>T (n.-11+7219A>T)
c.-98-2A>T (n.-98-2A>T)
c.58+7219A>T (n.58+7219A>T)
n.110-2A>T
c.-10-29774A>T (n.-10-29774A>T)
n.291-2A>T
c.-167-2A>T (n.-167-2A>T)
n.202-2A>T
c.*82-2A>T (n.*82-2A>T)
n.365+7219A>T
n.199-2A>T
n.214-2A>T
n.216-2A>T
2g.174944945T>CCA349689285CHN1c.59-2A>G (n.59-2A>G)
c.-11+7219A>G (n.-11+7219A>G)
c.-98-2A>G (n.-98-2A>G)
c.58+7219A>G (n.58+7219A>G)
n.110-2A>G
c.-10-29774A>G (n.-10-29774A>G)
n.291-2A>G
c.-167-2A>G (n.-167-2A>G)
n.202-2A>G
c.*82-2A>G (n.*82-2A>G)
n.365+7219A>G
n.199-2A>G
n.214-2A>G
n.216-2A>G
 gnomAD v4
2g.174944945T>GCA349689284CHN1c.59-2A>C (n.59-2A>C)
c.-11+7219A>C (n.-11+7219A>C)
c.-98-2A>C (n.-98-2A>C)
c.58+7219A>C (n.58+7219A>C)
n.110-2A>C
c.-10-29774A>C (n.-10-29774A>C)
n.291-2A>C
c.-167-2A>C (n.-167-2A>C)
n.202-2A>C
c.*82-2A>C (n.*82-2A>C)
n.365+7219A>C
n.199-2A>C
n.214-2A>C
n.216-2A>C
2g.174944947_174944948delCA2577164432CHN1c.59-3_59-2del (n.59-3_59-2del)
c.-11+7218_-11+7219del (n.-11+7218_-11+7219del)
c.-98-3_-98-2del (n.-98-3_-98-2del)
c.58+7218_58+7219del (n.58+7218_58+7219del)
n.110-3_110-2del
c.-10-29775_-10-29774del (n.-10-29775_-10-29774del)
n.291-3_291-2del
c.-167-3_-167-2del (n.-167-3_-167-2del)
n.202-3_202-2del
c.*82-3_*82-2del (n.*82-3_*82-2del)
n.365+7218_365+7219del
n.199-3_199-2del
n.214-3_214-2del
n.216-3_216-2del
2g.174944946G>ACA2662027574CHN1c.59-3C>T (n.59-3C>T)
c.-11+7218C>T (n.-11+7218C>T)
c.-98-3C>T (n.-98-3C>T)
c.58+7218C>T (n.58+7218C>T)
n.110-3C>T
c.-10-29775C>T (n.-10-29775C>T)
n.291-3C>T
c.-167-3C>T (n.-167-3C>T)
n.202-3C>T
c.*82-3C>T (n.*82-3C>T)
n.365+7218C>T
n.199-3C>T
n.214-3C>T
n.216-3C>T
 gnomAD v4
2g.174944946G>CCA1308918921CHN1c.59-3C>G (n.59-3C>G)
c.-11+7218C>G (n.-11+7218C>G)
c.-98-3C>G (n.-98-3C>G)
c.58+7218C>G (n.58+7218C>G)
n.110-3C>G
c.-10-29775C>G (n.-10-29775C>G)
n.291-3C>G
c.-167-3C>G (n.-167-3C>G)
n.202-3C>G
c.*82-3C>G (n.*82-3C>G)
n.365+7218C>G
n.199-3C>G
n.214-3C>G
n.216-3C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174944946G=CA1308918920CHN1c.59-3C= (n.59-3C=)
c.-11+7218C= (n.-11+7218C=)
c.-98-3C= (n.-98-3C=)
c.58+7218C= (n.58+7218C=)
n.110-3C=
c.-10-29775C= (n.-10-29775C=)
n.291-3C=
c.-167-3C= (n.-167-3C=)
n.202-3C=
c.*82-3C= (n.*82-3C=)
n.365+7218C=
n.199-3C=
n.214-3C=
n.216-3C=
2g.174944947T>ACA2662027575CHN1c.59-4A>T (n.59-4A>T)
c.-11+7217A>T (n.-11+7217A>T)
c.-98-4A>T (n.-98-4A>T)
c.58+7217A>T (n.58+7217A>T)
n.110-4A>T
c.-10-29776A>T (n.-10-29776A>T)
n.291-4A>T
c.-167-4A>T (n.-167-4A>T)
n.202-4A>T
c.*82-4A>T (n.*82-4A>T)
n.365+7217A>T
n.199-4A>T
n.214-4A>T
n.216-4A>T
 gnomAD v4
2g.174944947T>CCA2577164433CHN1c.59-4A>G (n.59-4A>G)
c.-11+7217A>G (n.-11+7217A>G)
c.-98-4A>G (n.-98-4A>G)
c.58+7217A>G (n.58+7217A>G)
n.110-4A>G
c.-10-29776A>G (n.-10-29776A>G)
n.291-4A>G
c.-167-4A>G (n.-167-4A>G)
n.202-4A>G
c.*82-4A>G (n.*82-4A>G)
n.365+7217A>G
n.199-4A>G
n.214-4A>G
n.216-4A>G
 gnomAD v4
2g.174944947T>GCA2577164434CHN1c.59-4A>C (n.59-4A>C)
c.-11+7217A>C (n.-11+7217A>C)
c.-98-4A>C (n.-98-4A>C)
c.58+7217A>C (n.58+7217A>C)
n.110-4A>C
c.-10-29776A>C (n.-10-29776A>C)
n.291-4A>C
c.-167-4A>C (n.-167-4A>C)
n.202-4A>C
c.*82-4A>C (n.*82-4A>C)
n.365+7217A>C
n.199-4A>C
n.214-4A>C
n.216-4A>C
2g.174944948G>ACA2662027576CHN1c.59-5C>T (n.59-5C>T)
c.-11+7216C>T (n.-11+7216C>T)
c.-98-5C>T (n.-98-5C>T)
c.58+7216C>T (n.58+7216C>T)
n.110-5C>T
c.-10-29777C>T (n.-10-29777C>T)
n.291-5C>T
c.-167-5C>T (n.-167-5C>T)
n.202-5C>T
c.*82-5C>T (n.*82-5C>T)
n.365+7216C>T
n.199-5C>T
n.214-5C>T
n.216-5C>T
 gnomAD v4
2g.174944948G>TCA2662027577CHN1c.59-5C>A (n.59-5C>A)
c.-11+7216C>A (n.-11+7216C>A)
c.-98-5C>A (n.-98-5C>A)
c.58+7216C>A (n.58+7216C>A)
n.110-5C>A
c.-10-29777C>A (n.-10-29777C>A)
n.291-5C>A
c.-167-5C>A (n.-167-5C>A)
n.202-5C>A
c.*82-5C>A (n.*82-5C>A)
n.365+7216C>A
n.199-5C>A
n.214-5C>A
n.216-5C>A
 gnomAD v4
2g.174944949A>GCA2662027578CHN1c.59-6T>C (n.59-6T>C)
c.-11+7215T>C (n.-11+7215T>C)
c.-98-6T>C (n.-98-6T>C)
c.58+7215T>C (n.58+7215T>C)
n.110-6T>C
c.-10-29778T>C (n.-10-29778T>C)
n.291-6T>C
c.-167-6T>C (n.-167-6T>C)
n.202-6T>C
c.*82-6T>C (n.*82-6T>C)
n.365+7215T>C
n.199-6T>C
n.214-6T>C
n.216-6T>C
 gnomAD v4
2g.174944950G>CCA2662027579CHN1c.59-7C>G (n.59-7C>G)
c.-11+7214C>G (n.-11+7214C>G)
c.-98-7C>G (n.-98-7C>G)
c.58+7214C>G (n.58+7214C>G)
n.110-7C>G
c.-10-29779C>G (n.-10-29779C>G)
n.291-7C>G
c.-167-7C>G (n.-167-7C>G)
n.202-7C>G
c.*82-7C>G (n.*82-7C>G)
n.365+7214C>G
n.199-7C>G
n.214-7C>G
n.216-7C>G
 gnomAD v4
2g.174944950G>TCA2662027580CHN1c.59-7C>A (n.59-7C>A)
c.-11+7214C>A (n.-11+7214C>A)
c.-98-7C>A (n.-98-7C>A)
c.58+7214C>A (n.58+7214C>A)
n.110-7C>A
c.-10-29779C>A (n.-10-29779C>A)
n.291-7C>A
c.-167-7C>A (n.-167-7C>A)
n.202-7C>A
c.*82-7C>A (n.*82-7C>A)
n.365+7214C>A
n.199-7C>A
n.214-7C>A
n.216-7C>A
 gnomAD v4
2g.174944953G>ACA1975136CHN1c.59-10C>T (n.59-10C>T)
c.-11+7211C>T (n.-11+7211C>T)
c.-98-10C>T (n.-98-10C>T)
c.58+7211C>T (n.58+7211C>T)
n.110-10C>T
c.-10-29782C>T (n.-10-29782C>T)
n.291-10C>T
c.-167-10C>T (n.-167-10C>T)
n.202-10C>T
c.*82-10C>T (n.*82-10C>T)
n.365+7211C>T
n.199-10C>T
n.214-10C>T
n.216-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174944953G=CA1308918922CHN1c.59-10C= (n.59-10C=)
c.-11+7211C= (n.-11+7211C=)
c.-98-10C= (n.-98-10C=)
c.58+7211C= (n.58+7211C=)
n.110-10C=
c.-10-29782C= (n.-10-29782C=)
n.291-10C=
c.-167-10C= (n.-167-10C=)
n.202-10C=
c.*82-10C= (n.*82-10C=)
n.365+7211C=
n.199-10C=
n.214-10C=
n.216-10C=
2g.174944953G>TCA2662027582CHN1c.59-10C>A (n.59-10C>A)
c.-11+7211C>A (n.-11+7211C>A)
c.-98-10C>A (n.-98-10C>A)
c.58+7211C>A (n.58+7211C>A)
n.110-10C>A
c.-10-29782C>A (n.-10-29782C>A)
n.291-10C>A
c.-167-10C>A (n.-167-10C>A)
n.202-10C>A
c.*82-10C>A (n.*82-10C>A)
n.365+7211C>A
n.199-10C>A
n.214-10C>A
n.216-10C>A
 gnomAD v4
2g.174944954delCA2662027581CHN1c.59-10del (n.59-10del)
c.-11+7211del (n.-11+7211del)
c.-98-10del (n.-98-10del)
c.58+7211del (n.58+7211del)
n.110-10del
c.-10-29782del (n.-10-29782del)
n.291-10del
c.-167-10del (n.-167-10del)
n.202-10del
c.*82-10del (n.*82-10del)
n.365+7211del
n.199-10del
n.214-10del
n.216-10del
 gnomAD v4
2g.174944954G>ACA1308918924CHN1c.59-11C>T (n.59-11C>T)
c.-11+7210C>T (n.-11+7210C>T)
c.-98-11C>T (n.-98-11C>T)
c.58+7210C>T (n.58+7210C>T)
n.110-11C>T
c.-10-29783C>T (n.-10-29783C>T)
n.291-11C>T
c.-167-11C>T (n.-167-11C>T)
n.202-11C>T
c.*82-11C>T (n.*82-11C>T)
n.365+7210C>T
n.199-11C>T
n.214-11C>T
n.216-11C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.174944954G=CA1308918923CHN1c.59-11C= (n.59-11C=)
c.-11+7210C= (n.-11+7210C=)
c.-98-11C= (n.-98-11C=)
c.58+7210C= (n.58+7210C=)
n.110-11C=
c.-10-29783C= (n.-10-29783C=)
n.291-11C=
c.-167-11C= (n.-167-11C=)
n.202-11C=
c.*82-11C= (n.*82-11C=)
n.365+7210C=
n.199-11C=
n.214-11C=
n.216-11C=
2g.174944954G>TCA2662027583CHN1c.59-11C>A (n.59-11C>A)
c.-11+7210C>A (n.-11+7210C>A)
c.-98-11C>A (n.-98-11C>A)
c.58+7210C>A (n.58+7210C>A)
n.110-11C>A
c.-10-29783C>A (n.-10-29783C>A)
n.291-11C>A
c.-167-11C>A (n.-167-11C>A)
n.202-11C>A
c.*82-11C>A (n.*82-11C>A)
n.365+7210C>A
n.199-11C>A
n.214-11C>A
n.216-11C>A
 gnomAD v4
2g.174944955T>ACA1308918926CHN1c.59-12A>T (n.59-12A>T)
c.-11+7209A>T (n.-11+7209A>T)
c.-98-12A>T (n.-98-12A>T)
c.58+7209A>T (n.58+7209A>T)
n.110-12A>T
c.-10-29784A>T (n.-10-29784A>T)
n.291-12A>T
c.-167-12A>T (n.-167-12A>T)
n.202-12A>T
c.*82-12A>T (n.*82-12A>T)
n.365+7209A>T
n.199-12A>T
n.214-12A>T
n.216-12A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.174944955T>CCA1975137CHN1c.59-12A>G (n.59-12A>G)
c.-11+7209A>G (n.-11+7209A>G)
c.-98-12A>G (n.-98-12A>G)
c.58+7209A>G (n.58+7209A>G)
n.110-12A>G
c.-10-29784A>G (n.-10-29784A>G)
n.291-12A>G
c.-167-12A>G (n.-167-12A>G)
n.202-12A>G
c.*82-12A>G (n.*82-12A>G)
n.365+7209A>G
n.199-12A>G
n.214-12A>G
n.216-12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174944955T=CA1308918925CHN1c.59-12A= (n.59-12A=)
c.-11+7209A= (n.-11+7209A=)
c.-98-12A= (n.-98-12A=)
c.58+7209A= (n.58+7209A=)
n.110-12A=
c.-10-29784A= (n.-10-29784A=)
n.291-12A=
c.-167-12A= (n.-167-12A=)
n.202-12A=
c.*82-12A= (n.*82-12A=)
n.365+7209A=
n.199-12A=
n.214-12A=
n.216-12A=
2g.174944956A=CA1308918928CHN1c.59-13T= (n.59-13T=)
c.-11+7208T= (n.-11+7208T=)
c.-98-13T= (n.-98-13T=)
c.58+7208T= (n.58+7208T=)
n.110-13T=
c.-10-29785T= (n.-10-29785T=)
n.291-13T=
c.-167-13T= (n.-167-13T=)
n.202-13T=
c.*82-13T= (n.*82-13T=)
n.365+7208T=
n.199-13T=
n.214-13T=
n.216-13T=
2g.174944956A>GCA1308918927CHN1c.59-13T>C (n.59-13T>C)
c.-11+7208T>C (n.-11+7208T>C)
c.-98-13T>C (n.-98-13T>C)
c.58+7208T>C (n.58+7208T>C)
n.110-13T>C
c.-10-29785T>C (n.-10-29785T>C)
n.291-13T>C
c.-167-13T>C (n.-167-13T>C)
n.202-13T>C
c.*82-13T>C (n.*82-13T>C)
n.365+7208T>C
n.199-13T>C
n.214-13T>C
n.216-13T>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched