Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17494413_17494424del | CA2790591781 | USH1C | c.2656-48_2656-37del (n.2656-48_2656-37del) c.1647-48_1647-37del (n.1647-48_1647-37del) c.*361-48_*361-37del (n.*361-48_*361-37del) c.1590-48_1590-37del (n.1590-48_1590-37del) n.157-48_157-37del c.1554-48_1554-37del (n.1554-48_1554-37del) n.531-48_531-37del n.670_681del n.1682-48_1682-37del c.2571-48_2571-37del (n.2571-48_2571-37del) c.1800-48_1800-37del (n.1800-48_1800-37del) n.1806-48_1806-37del | |
11 | g.17494417_17494426del | CA2790591785 | USH1C | c.2656-50_2656-41del (n.2656-50_2656-41del) c.1647-50_1647-41del (n.1647-50_1647-41del) c.*361-50_*361-41del (n.*361-50_*361-41del) c.1590-50_1590-41del (n.1590-50_1590-41del) n.157-50_157-41del c.1554-50_1554-41del (n.1554-50_1554-41del) n.531-50_531-41del n.668_677del n.1682-50_1682-41del c.2571-50_2571-41del (n.2571-50_2571-41del) c.1800-50_1800-41del (n.1800-50_1800-41del) c.*927_*936del (n.*927_*936del) n.1806-50_1806-41del | |
11 | g.17494420_17494424del | CA2790591786 | USH1C | c.2656-48_2656-44del (n.2656-48_2656-44del) c.1647-48_1647-44del (n.1647-48_1647-44del) c.*361-48_*361-44del (n.*361-48_*361-44del) c.1590-48_1590-44del (n.1590-48_1590-44del) n.157-48_157-44del c.1554-48_1554-44del (n.1554-48_1554-44del) n.531-48_531-44del n.670_674del n.1682-48_1682-44del c.2571-48_2571-44del (n.2571-48_2571-44del) c.1800-48_1800-44del (n.1800-48_1800-44del) c.*929_*933del (n.*929_*933del) n.1806-48_1806-44del | |
11 | g.17494422_17494426del | CA2790591788 | USH1C | c.2656-50_2656-46del (n.2656-50_2656-46del) c.1647-50_1647-46del (n.1647-50_1647-46del) c.*361-50_*361-46del (n.*361-50_*361-46del) c.1590-50_1590-46del (n.1590-50_1590-46del) n.157-50_157-46del c.1554-50_1554-46del (n.1554-50_1554-46del) n.531-50_531-46del n.668_672del n.1682-50_1682-46del c.2571-50_2571-46del (n.2571-50_2571-46del) c.1800-50_1800-46del (n.1800-50_1800-46del) c.*927_*931del (n.*927_*931del) n.1806-50_1806-46del | |
11 | g.17494423G>A | CA5904059 | USH1C | c.2656-47C>T (n.2656-47C>T) c.1647-47C>T (n.1647-47C>T) c.*361-47C>T (n.*361-47C>T) c.1590-47C>T (n.1590-47C>T) n.157-47C>T c.1554-47C>T (n.1554-47C>T) n.531-47C>T n.671C>T n.1682-47C>T c.2571-47C>T (n.2571-47C>T) c.1800-47C>T (n.1800-47C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) n.1806-47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494423G>C | CA2580994938 | USH1C | c.2656-47C>G (n.2656-47C>G) c.1647-47C>G (n.1647-47C>G) c.*361-47C>G (n.*361-47C>G) c.1590-47C>G (n.1590-47C>G) n.157-47C>G c.1554-47C>G (n.1554-47C>G) n.531-47C>G n.671C>G n.1682-47C>G c.2571-47C>G (n.2571-47C>G) c.1800-47C>G (n.1800-47C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) n.1806-47C>G | |
11 | g.17494423G= | CA1955169912 | USH1C | c.2656-47C= (n.2656-47C=) c.1647-47C= (n.1647-47C=) c.*361-47C= (n.*361-47C=) c.1590-47C= (n.1590-47C=) n.157-47C= c.1554-47C= (n.1554-47C=) n.531-47C= n.671C= n.1682-47C= c.2571-47C= (n.2571-47C=) c.1800-47C= (n.1800-47C=) c.*930C= (n.*930C=) n.1806-47C= | |
11 | g.17494423G>T | CA2580994939 | USH1C | c.2656-47C>A (n.2656-47C>A) c.1647-47C>A (n.1647-47C>A) c.*361-47C>A (n.*361-47C>A) c.1590-47C>A (n.1590-47C>A) n.157-47C>A c.1554-47C>A (n.1554-47C>A) n.531-47C>A n.671C>A n.1682-47C>A c.2571-47C>A (n.2571-47C>A) c.1800-47C>A (n.1800-47C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) n.1806-47C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494423_17494427del | CA2790591789 | USH1C | c.2656-51_2656-47del (n.2656-51_2656-47del) c.1647-51_1647-47del (n.1647-51_1647-47del) c.*361-51_*361-47del (n.*361-51_*361-47del) c.1590-51_1590-47del (n.1590-51_1590-47del) n.157-51_157-47del c.1554-51_1554-47del (n.1554-51_1554-47del) n.531-51_531-47del n.667_671del n.1682-51_1682-47del c.2571-51_2571-47del (n.2571-51_2571-47del) c.1800-51_1800-47del (n.1800-51_1800-47del) c.*926_*930del (n.*926_*930del) n.1806-51_1806-47del | |
11 | g.17494424C>A | CA2612670298 | USH1C | c.2656-48G>T (n.2656-48G>T) c.1647-48G>T (n.1647-48G>T) c.*361-48G>T (n.*361-48G>T) c.1590-48G>T (n.1590-48G>T) n.157-48G>T c.1554-48G>T (n.1554-48G>T) n.531-48G>T n.670G>T n.1682-48G>T c.2571-48G>T (n.2571-48G>T) c.1800-48G>T (n.1800-48G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) n.1806-48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494424C= | CA1955169913 | USH1C | c.2656-48G= (n.2656-48G=) c.1647-48G= (n.1647-48G=) c.*361-48G= (n.*361-48G=) c.1590-48G= (n.1590-48G=) n.157-48G= c.1554-48G= (n.1554-48G=) n.531-48G= n.670G= n.1682-48G= c.2571-48G= (n.2571-48G=) c.1800-48G= (n.1800-48G=) c.*929G= (n.*929G=) n.1806-48G= | |
11 | g.17494424C>T | CA218479557 | USH1C | c.2656-48G>A (n.2656-48G>A) c.1647-48G>A (n.1647-48G>A) c.*361-48G>A (n.*361-48G>A) c.1590-48G>A (n.1590-48G>A) n.157-48G>A c.1554-48G>A (n.1554-48G>A) n.531-48G>A n.670G>A n.1682-48G>A c.2571-48G>A (n.2571-48G>A) c.1800-48G>A (n.1800-48G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) n.1806-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494424_17494425insCCAGGTGGATACAGGCTTTGTGGGTAC | CA2592398689 | USH1C | c.2656-48_2656-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.2656-48_2656-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG) c.1647-48_1647-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.1647-48_1647-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG) c.*361-48_*361-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.*361-48_*361-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG) c.1590-48_1590-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.1590-48_1590-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG) n.157-48_157-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG c.1554-48_1554-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.1554-48_1554-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG) n.531-48_531-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG n.670_671insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG n.1682-48_1682-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG c.2571-48_2571-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.2571-48_2571-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG) c.1800-48_1800-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.1800-48_1800-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG) c.*929_*930insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.*929_*930insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG) n.1806-48_1806-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494427_17494428del | CA2612670297 | USH1C | c.2656-49_2656-48del (n.2656-49_2656-48del) c.1647-49_1647-48del (n.1647-49_1647-48del) c.*361-49_*361-48del (n.*361-49_*361-48del) c.1590-49_1590-48del (n.1590-49_1590-48del) n.157-49_157-48del c.1554-49_1554-48del (n.1554-49_1554-48del) n.531-49_531-48del n.669_670del n.1682-49_1682-48del c.2571-49_2571-48del (n.2571-49_2571-48del) c.1800-49_1800-48del (n.1800-49_1800-48del) c.*928_*929del (n.*928_*929del) n.1806-49_1806-48del | gnomAD v4 |
11 | g.17494425A>G | CA2612670299 | USH1C | c.2656-49T>C (n.2656-49T>C) c.1647-49T>C (n.1647-49T>C) c.*361-49T>C (n.*361-49T>C) c.1590-49T>C (n.1590-49T>C) n.157-49T>C c.1554-49T>C (n.1554-49T>C) n.531-49T>C n.669T>C n.1682-49T>C c.2571-49T>C (n.2571-49T>C) c.1800-49T>C (n.1800-49T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) n.1806-49T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494426C>A | CA674232856 | USH1C | c.2656-50G>T (n.2656-50G>T) c.1647-50G>T (n.1647-50G>T) c.*361-50G>T (n.*361-50G>T) c.1590-50G>T (n.1590-50G>T) n.157-50G>T c.1554-50G>T (n.1554-50G>T) n.531-50G>T n.668G>T n.1682-50G>T c.2571-50G>T (n.2571-50G>T) c.1800-50G>T (n.1800-50G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) n.1806-50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494426C= | CA1955169914 | USH1C | c.2656-50G= (n.2656-50G=) c.1647-50G= (n.1647-50G=) c.*361-50G= (n.*361-50G=) c.1590-50G= (n.1590-50G=) n.157-50G= c.1554-50G= (n.1554-50G=) n.531-50G= n.668G= n.1682-50G= c.2571-50G= (n.2571-50G=) c.1800-50G= (n.1800-50G=) c.*927G= (n.*927G=) n.1806-50G= | |
11 | g.17494426C>G | CA2790591790 | USH1C | c.2656-50G>C (n.2656-50G>C) c.1647-50G>C (n.1647-50G>C) c.*361-50G>C (n.*361-50G>C) c.1590-50G>C (n.1590-50G>C) n.157-50G>C c.1554-50G>C (n.1554-50G>C) n.531-50G>C n.668G>C n.1682-50G>C c.2571-50G>C (n.2571-50G>C) c.1800-50G>C (n.1800-50G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) n.1806-50G>C | |
11 | g.17494426C>T | CA597672712 | USH1C | c.2656-50G>A (n.2656-50G>A) c.1647-50G>A (n.1647-50G>A) c.*361-50G>A (n.*361-50G>A) c.1590-50G>A (n.1590-50G>A) n.157-50G>A c.1554-50G>A (n.1554-50G>A) n.531-50G>A n.668G>A n.1682-50G>A c.2571-50G>A (n.2571-50G>A) c.1800-50G>A (n.1800-50G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) n.1806-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494428C= | CA1955169915 | USH1C | c.2656-52G= (n.2656-52G=) c.1647-52G= (n.1647-52G=) c.*361-52G= (n.*361-52G=) c.1590-52G= (n.1590-52G=) n.157-52G= c.1554-52G= (n.1554-52G=) n.531-52G= n.666G= n.1682-52G= c.2571-52G= (n.2571-52G=) c.1800-52G= (n.1800-52G=) c.*925G= (n.*925G=) n.1806-52G= | |
11 | g.17494428C>G | CA2790591791 | USH1C | c.2656-52G>C (n.2656-52G>C) c.1647-52G>C (n.1647-52G>C) c.*361-52G>C (n.*361-52G>C) c.1590-52G>C (n.1590-52G>C) n.157-52G>C c.1554-52G>C (n.1554-52G>C) n.531-52G>C n.666G>C n.1682-52G>C c.2571-52G>C (n.2571-52G>C) c.1800-52G>C (n.1800-52G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) n.1806-52G>C | |
11 | g.17494428C>T | CA218479560 | USH1C | c.2656-52G>A (n.2656-52G>A) c.1647-52G>A (n.1647-52G>A) c.*361-52G>A (n.*361-52G>A) c.1590-52G>A (n.1590-52G>A) n.157-52G>A c.1554-52G>A (n.1554-52G>A) n.531-52G>A n.666G>A n.1682-52G>A c.2571-52G>A (n.2571-52G>A) c.1800-52G>A (n.1800-52G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) n.1806-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17494429T>A | CA2790591792 | USH1C | c.2656-53A>T (n.2656-53A>T) c.1647-53A>T (n.1647-53A>T) c.*361-53A>T (n.*361-53A>T) c.1590-53A>T (n.1590-53A>T) n.157-53A>T c.1554-53A>T (n.1554-53A>T) n.531-53A>T n.665A>T n.1682-53A>T c.2571-53A>T (n.2571-53A>T) c.1800-53A>T (n.1800-53A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) n.1806-53A>T | |
11 | g.17494429T>C | CA2612670300 | USH1C | c.2656-53A>G (n.2656-53A>G) c.1647-53A>G (n.1647-53A>G) c.*361-53A>G (n.*361-53A>G) c.1590-53A>G (n.1590-53A>G) n.157-53A>G c.1554-53A>G (n.1554-53A>G) n.531-53A>G n.665A>G n.1682-53A>G c.2571-53A>G (n.2571-53A>G) c.1800-53A>G (n.1800-53A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) n.1806-53A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17494429_17494430insA | CA2790591793 | USH1C | c.2656-54_2656-53insT (n.2656-54_2656-53insT) c.1647-54_1647-53insT (n.1647-54_1647-53insT) c.*361-54_*361-53insT (n.*361-54_*361-53insT) c.1590-54_1590-53insT (n.1590-54_1590-53insT) n.157-54_157-53insT c.1554-54_1554-53insT (n.1554-54_1554-53insT) n.531-54_531-53insT n.664_665insT n.1682-54_1682-53insT c.2571-54_2571-53insT (n.2571-54_2571-53insT) c.1800-54_1800-53insT (n.1800-54_1800-53insT) c.*923_*924insT (n.*923_*924insT) n.1806-54_1806-53insT | |
11 | g.17494430C>A | CA2612670301 | USH1C | c.2656-54G>T (n.2656-54G>T) c.1647-54G>T (n.1647-54G>T) c.*361-54G>T (n.*361-54G>T) c.1590-54G>T (n.1590-54G>T) n.157-54G>T c.1554-54G>T (n.1554-54G>T) n.531-54G>T n.664G>T n.1682-54G>T c.2571-54G>T (n.2571-54G>T) c.1800-54G>T (n.1800-54G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) n.1806-54G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494430C= | CA1955169916 | USH1C | c.2656-54G= (n.2656-54G=) c.1647-54G= (n.1647-54G=) c.*361-54G= (n.*361-54G=) c.1590-54G= (n.1590-54G=) n.157-54G= c.1554-54G= (n.1554-54G=) n.531-54G= n.664G= n.1682-54G= c.2571-54G= (n.2571-54G=) c.1800-54G= (n.1800-54G=) c.*923G= (n.*923G=) n.1806-54G= | |
11 | g.17494430C>T | CA674232862 | USH1C | c.2656-54G>A (n.2656-54G>A) c.1647-54G>A (n.1647-54G>A) c.*361-54G>A (n.*361-54G>A) c.1590-54G>A (n.1590-54G>A) n.157-54G>A c.1554-54G>A (n.1554-54G>A) n.531-54G>A n.664G>A n.1682-54G>A c.2571-54G>A (n.2571-54G>A) c.1800-54G>A (n.1800-54G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) n.1806-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494431A>C | CA2612670302 | USH1C | c.2656-55T>G (n.2656-55T>G) c.1647-55T>G (n.1647-55T>G) c.*361-55T>G (n.*361-55T>G) c.1590-55T>G (n.1590-55T>G) n.157-55T>G c.1554-55T>G (n.1554-55T>G) n.531-55T>G n.663T>G n.1682-55T>G c.2571-55T>G (n.2571-55T>G) c.1800-55T>G (n.1800-55T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) n.1806-55T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17494431A>G | CA2612670303 | USH1C | c.2656-55T>C (n.2656-55T>C) c.1647-55T>C (n.1647-55T>C) c.*361-55T>C (n.*361-55T>C) c.1590-55T>C (n.1590-55T>C) n.157-55T>C c.1554-55T>C (n.1554-55T>C) n.531-55T>C n.663T>C n.1682-55T>C c.2571-55T>C (n.2571-55T>C) c.1800-55T>C (n.1800-55T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) n.1806-55T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494431A>T | CA2790591794 | USH1C | c.2656-55T>A (n.2656-55T>A) c.1647-55T>A (n.1647-55T>A) c.*361-55T>A (n.*361-55T>A) c.1590-55T>A (n.1590-55T>A) n.157-55T>A c.1554-55T>A (n.1554-55T>A) n.531-55T>A n.663T>A n.1682-55T>A c.2571-55T>A (n.2571-55T>A) c.1800-55T>A (n.1800-55T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) n.1806-55T>A | |
11 | g.17494431_17494432insC | CA2790591795 | USH1C | c.2656-56_2656-55insG (n.2656-56_2656-55insG) c.1647-56_1647-55insG (n.1647-56_1647-55insG) c.*361-56_*361-55insG (n.*361-56_*361-55insG) c.1590-56_1590-55insG (n.1590-56_1590-55insG) n.157-56_157-55insG c.1554-56_1554-55insG (n.1554-56_1554-55insG) n.531-56_531-55insG n.662_663insG n.1682-56_1682-55insG c.2571-56_2571-55insG (n.2571-56_2571-55insG) c.1800-56_1800-55insG (n.1800-56_1800-55insG) c.*921_*922insG (n.*921_*922insG) n.1806-56_1806-55insG | |
11 | g.17494432G>A | CA2790591796 | USH1C | c.2656-56C>T (n.2656-56C>T) c.1647-56C>T (n.1647-56C>T) c.*361-56C>T (n.*361-56C>T) c.1590-56C>T (n.1590-56C>T) n.157-56C>T c.1554-56C>T (n.1554-56C>T) n.531-56C>T n.662C>T n.1682-56C>T c.2571-56C>T (n.2571-56C>T) c.1800-56C>T (n.1800-56C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) n.1806-56C>T | |
11 | g.17494432G>T | CA2612670304 | USH1C | c.2656-56C>A (n.2656-56C>A) c.1647-56C>A (n.1647-56C>A) c.*361-56C>A (n.*361-56C>A) c.1590-56C>A (n.1590-56C>A) n.157-56C>A c.1554-56C>A (n.1554-56C>A) n.531-56C>A n.662C>A n.1682-56C>A c.2571-56C>A (n.2571-56C>A) c.1800-56C>A (n.1800-56C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) n.1806-56C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494433C>A | CA2612670305 | USH1C | c.2656-57G>T (n.2656-57G>T) c.1647-57G>T (n.1647-57G>T) c.*361-57G>T (n.*361-57G>T) c.1590-57G>T (n.1590-57G>T) n.157-57G>T c.1554-57G>T (n.1554-57G>T) n.531-57G>T n.661G>T n.1682-57G>T c.2571-57G>T (n.2571-57G>T) c.1800-57G>T (n.1800-57G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) n.1806-57G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494433C>T | CA2612670306 | USH1C | c.2656-57G>A (n.2656-57G>A) c.1647-57G>A (n.1647-57G>A) c.*361-57G>A (n.*361-57G>A) c.1590-57G>A (n.1590-57G>A) n.157-57G>A c.1554-57G>A (n.1554-57G>A) n.531-57G>A n.661G>A n.1682-57G>A c.2571-57G>A (n.2571-57G>A) c.1800-57G>A (n.1800-57G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) n.1806-57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494434C>A | CA2612670307 | USH1C | c.2656-58G>T (n.2656-58G>T) c.1647-58G>T (n.1647-58G>T) c.*361-58G>T (n.*361-58G>T) c.1590-58G>T (n.1590-58G>T) n.157-58G>T c.1554-58G>T (n.1554-58G>T) n.531-58G>T n.660G>T n.1682-58G>T c.2571-58G>T (n.2571-58G>T) c.1800-58G>T (n.1800-58G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) n.1806-58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494434C>T | CA2612670308 | USH1C | c.2656-58G>A (n.2656-58G>A) c.1647-58G>A (n.1647-58G>A) c.*361-58G>A (n.*361-58G>A) c.1590-58G>A (n.1590-58G>A) n.157-58G>A c.1554-58G>A (n.1554-58G>A) n.531-58G>A n.660G>A n.1682-58G>A c.2571-58G>A (n.2571-58G>A) c.1800-58G>A (n.1800-58G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) n.1806-58G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494434_17494435insA | CA2790591797 | USH1C | c.2656-59_2656-58insT (n.2656-59_2656-58insT) c.1647-59_1647-58insT (n.1647-59_1647-58insT) c.*361-59_*361-58insT (n.*361-59_*361-58insT) c.1590-59_1590-58insT (n.1590-59_1590-58insT) n.157-59_157-58insT c.1554-59_1554-58insT (n.1554-59_1554-58insT) n.531-59_531-58insT n.659_660insT n.1682-59_1682-58insT c.2571-59_2571-58insT (n.2571-59_2571-58insT) c.1800-59_1800-58insT (n.1800-59_1800-58insT) c.*918_*919insT (n.*918_*919insT) n.1806-59_1806-58insT | |
11 | g.17494435C>A | CA2723104114 | USH1C | c.2656-59G>T (n.2656-59G>T) c.1647-59G>T (n.1647-59G>T) c.*361-59G>T (n.*361-59G>T) c.1590-59G>T (n.1590-59G>T) n.157-59G>T c.1554-59G>T (n.1554-59G>T) n.531-59G>T n.659G>T n.1682-59G>T c.2571-59G>T (n.2571-59G>T) c.1800-59G>T (n.1800-59G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) n.1806-59G>T | dbSNP |
11 | g.17494435C= | CA1955169917 | USH1C | c.2656-59G= (n.2656-59G=) c.1647-59G= (n.1647-59G=) c.*361-59G= (n.*361-59G=) c.1590-59G= (n.1590-59G=) n.157-59G= c.1554-59G= (n.1554-59G=) n.531-59G= n.659G= n.1682-59G= c.2571-59G= (n.2571-59G=) c.1800-59G= (n.1800-59G=) c.*918G= (n.*918G=) n.1806-59G= | |
11 | g.17494435C>T | CA674232864 | USH1C | c.2656-59G>A (n.2656-59G>A) c.1647-59G>A (n.1647-59G>A) c.*361-59G>A (n.*361-59G>A) c.1590-59G>A (n.1590-59G>A) n.157-59G>A c.1554-59G>A (n.1554-59G>A) n.531-59G>A n.659G>A n.1682-59G>A c.2571-59G>A (n.2571-59G>A) c.1800-59G>A (n.1800-59G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) n.1806-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494436A>G | CA2612670309 | USH1C | c.2656-60T>C (n.2656-60T>C) c.1647-60T>C (n.1647-60T>C) c.*361-60T>C (n.*361-60T>C) c.1590-60T>C (n.1590-60T>C) n.157-60T>C c.1554-60T>C (n.1554-60T>C) n.531-60T>C n.658T>C n.1682-60T>C c.2571-60T>C (n.2571-60T>C) c.1800-60T>C (n.1800-60T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) n.1806-60T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494436dup | CA2790591798 | USH1C | c.2656-60dup (n.2656-60dup) c.1647-60dup (n.1647-60dup) c.*361-60dup (n.*361-60dup) c.1590-60dup (n.1590-60dup) n.157-60dup c.1554-60dup (n.1554-60dup) n.531-60dup n.658dup n.1682-60dup c.2571-60dup (n.2571-60dup) c.1800-60dup (n.1800-60dup) c.*917dup (n.*917dup) n.1806-60dup | |
11 | g.17494437G>A | CA935540395 | USH1C | c.2656-61C>T (n.2656-61C>T) c.1647-61C>T (n.1647-61C>T) c.*361-61C>T (n.*361-61C>T) c.1590-61C>T (n.1590-61C>T) n.157-61C>T c.1554-61C>T (n.1554-61C>T) n.531-61C>T n.657C>T n.1682-61C>T c.2571-61C>T (n.2571-61C>T) c.1800-61C>T (n.1800-61C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) n.1806-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494437G= | CA1955169918 | USH1C | c.2656-61C= (n.2656-61C=) c.1647-61C= (n.1647-61C=) c.*361-61C= (n.*361-61C=) c.1590-61C= (n.1590-61C=) n.157-61C= c.1554-61C= (n.1554-61C=) n.531-61C= n.657C= n.1682-61C= c.2571-61C= (n.2571-61C=) c.1800-61C= (n.1800-61C=) c.*916C= (n.*916C=) n.1806-61C= | |
11 | g.17494437G>T | CA2612670310 | USH1C | c.2656-61C>A (n.2656-61C>A) c.1647-61C>A (n.1647-61C>A) c.*361-61C>A (n.*361-61C>A) c.1590-61C>A (n.1590-61C>A) n.157-61C>A c.1554-61C>A (n.1554-61C>A) n.531-61C>A n.657C>A n.1682-61C>A c.2571-61C>A (n.2571-61C>A) c.1800-61C>A (n.1800-61C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) n.1806-61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494438C>A | CA1955169920 | USH1C | c.2656-62G>T (n.2656-62G>T) c.1647-62G>T (n.1647-62G>T) c.*361-62G>T (n.*361-62G>T) c.1590-62G>T (n.1590-62G>T) n.157-62G>T c.1554-62G>T (n.1554-62G>T) n.531-62G>T n.656G>T n.1682-62G>T c.2571-62G>T (n.2571-62G>T) c.1800-62G>T (n.1800-62G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) n.1806-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494438C= | CA1955169919 | USH1C | c.2656-62G= (n.2656-62G=) c.1647-62G= (n.1647-62G=) c.*361-62G= (n.*361-62G=) c.1590-62G= (n.1590-62G=) n.157-62G= c.1554-62G= (n.1554-62G=) n.531-62G= n.656G= n.1682-62G= c.2571-62G= (n.2571-62G=) c.1800-62G= (n.1800-62G=) c.*915G= (n.*915G=) n.1806-62G= | |
11 | g.17494438C>T | CA2612670311 | USH1C | c.2656-62G>A (n.2656-62G>A) c.1647-62G>A (n.1647-62G>A) c.*361-62G>A (n.*361-62G>A) c.1590-62G>A (n.1590-62G>A) n.157-62G>A c.1554-62G>A (n.1554-62G>A) n.531-62G>A n.656G>A n.1682-62G>A c.2571-62G>A (n.2571-62G>A) c.1800-62G>A (n.1800-62G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) n.1806-62G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494438_17494439del | CA2790591799 | USH1C | c.2656-63_2656-62del (n.2656-63_2656-62del) c.1647-63_1647-62del (n.1647-63_1647-62del) c.*361-63_*361-62del (n.*361-63_*361-62del) c.1590-63_1590-62del (n.1590-63_1590-62del) n.157-63_157-62del c.1554-63_1554-62del (n.1554-63_1554-62del) n.531-63_531-62del n.655_656del n.1682-63_1682-62del c.2571-63_2571-62del (n.2571-63_2571-62del) c.1800-63_1800-62del (n.1800-63_1800-62del) c.*914_*915del (n.*914_*915del) n.1806-63_1806-62del | |
11 | g.17494439C>A | CA2612670312 | USH1C | c.2656-63G>T (n.2656-63G>T) c.1647-63G>T (n.1647-63G>T) c.*361-63G>T (n.*361-63G>T) c.1590-63G>T (n.1590-63G>T) n.157-63G>T c.1554-63G>T (n.1554-63G>T) n.531-63G>T n.655G>T n.1682-63G>T c.2571-63G>T (n.2571-63G>T) c.1800-63G>T (n.1800-63G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) n.1806-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494439C>T | CA2612670313 | USH1C | c.2656-63G>A (n.2656-63G>A) c.1647-63G>A (n.1647-63G>A) c.*361-63G>A (n.*361-63G>A) c.1590-63G>A (n.1590-63G>A) n.157-63G>A c.1554-63G>A (n.1554-63G>A) n.531-63G>A n.655G>A n.1682-63G>A c.2571-63G>A (n.2571-63G>A) c.1800-63G>A (n.1800-63G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) n.1806-63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494441G>C | CA2612670314 | USH1C | c.2656-65C>G (n.2656-65C>G) c.1647-65C>G (n.1647-65C>G) c.*361-65C>G (n.*361-65C>G) c.1590-65C>G (n.1590-65C>G) n.157-65C>G c.1554-65C>G (n.1554-65C>G) n.531-65C>G n.653C>G n.1682-65C>G c.2571-65C>G (n.2571-65C>G) c.1800-65C>G (n.1800-65C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) n.1806-65C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17494442A>C | CA2612670315 | USH1C | c.2656-66T>G (n.2656-66T>G) c.1647-66T>G (n.1647-66T>G) c.*361-66T>G (n.*361-66T>G) c.1590-66T>G (n.1590-66T>G) n.157-66T>G c.1554-66T>G (n.1554-66T>G) n.531-66T>G n.652T>G n.1682-66T>G c.2571-66T>G (n.2571-66T>G) c.1800-66T>G (n.1800-66T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) n.1806-66T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17494442A>G | CA2574769021 | USH1C | c.2656-66T>C (n.2656-66T>C) c.1647-66T>C (n.1647-66T>C) c.*361-66T>C (n.*361-66T>C) c.1590-66T>C (n.1590-66T>C) n.157-66T>C c.1554-66T>C (n.1554-66T>C) n.531-66T>C n.652T>C n.1682-66T>C c.2571-66T>C (n.2571-66T>C) c.1800-66T>C (n.1800-66T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) n.1806-66T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494442A>T | CA2612670316 | USH1C | c.2656-66T>A (n.2656-66T>A) c.1647-66T>A (n.1647-66T>A) c.*361-66T>A (n.*361-66T>A) c.1590-66T>A (n.1590-66T>A) n.157-66T>A c.1554-66T>A (n.1554-66T>A) n.531-66T>A n.652T>A n.1682-66T>A c.2571-66T>A (n.2571-66T>A) c.1800-66T>A (n.1800-66T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) n.1806-66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494443G>C | CA2790591800 | USH1C | c.2656-67C>G (n.2656-67C>G) c.1647-67C>G (n.1647-67C>G) c.*361-67C>G (n.*361-67C>G) c.1590-67C>G (n.1590-67C>G) n.157-67C>G c.1554-67C>G (n.1554-67C>G) n.531-67C>G n.651C>G n.1682-67C>G c.2571-67C>G (n.2571-67C>G) c.1800-67C>G (n.1800-67C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) n.1806-67C>G | |
11 | g.17494443G>T | CA2612670317 | USH1C | c.2656-67C>A (n.2656-67C>A) c.1647-67C>A (n.1647-67C>A) c.*361-67C>A (n.*361-67C>A) c.1590-67C>A (n.1590-67C>A) n.157-67C>A c.1554-67C>A (n.1554-67C>A) n.531-67C>A n.651C>A n.1682-67C>A c.2571-67C>A (n.2571-67C>A) c.1800-67C>A (n.1800-67C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) n.1806-67C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494444C>A | CA1955169922 | USH1C | c.2656-68G>T (n.2656-68G>T) c.1647-68G>T (n.1647-68G>T) c.*361-68G>T (n.*361-68G>T) c.1590-68G>T (n.1590-68G>T) n.157-68G>T c.1554-68G>T (n.1554-68G>T) n.531-68G>T n.650G>T n.1682-68G>T c.2571-68G>T (n.2571-68G>T) c.1800-68G>T (n.1800-68G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) n.1806-68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494444C= | CA1955169921 | USH1C | c.2656-68G= (n.2656-68G=) c.1647-68G= (n.1647-68G=) c.*361-68G= (n.*361-68G=) c.1590-68G= (n.1590-68G=) n.157-68G= c.1554-68G= (n.1554-68G=) n.531-68G= n.650G= n.1682-68G= c.2571-68G= (n.2571-68G=) c.1800-68G= (n.1800-68G=) c.*909G= (n.*909G=) n.1806-68G= | |
11 | g.17494444C>G | CA2612670318 | USH1C | c.2656-68G>C (n.2656-68G>C) c.1647-68G>C (n.1647-68G>C) c.*361-68G>C (n.*361-68G>C) c.1590-68G>C (n.1590-68G>C) n.157-68G>C c.1554-68G>C (n.1554-68G>C) n.531-68G>C n.650G>C n.1682-68G>C c.2571-68G>C (n.2571-68G>C) c.1800-68G>C (n.1800-68G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) n.1806-68G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494444C>T | CA2612670319 | USH1C | c.2656-68G>A (n.2656-68G>A) c.1647-68G>A (n.1647-68G>A) c.*361-68G>A (n.*361-68G>A) c.1590-68G>A (n.1590-68G>A) n.157-68G>A c.1554-68G>A (n.1554-68G>A) n.531-68G>A n.650G>A n.1682-68G>A c.2571-68G>A (n.2571-68G>A) c.1800-68G>A (n.1800-68G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) n.1806-68G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494446A>G | CA2612670320 | USH1C | c.2656-70T>C (n.2656-70T>C) c.1647-70T>C (n.1647-70T>C) c.*361-70T>C (n.*361-70T>C) c.1590-70T>C (n.1590-70T>C) n.157-70T>C c.1554-70T>C (n.1554-70T>C) n.531-70T>C n.648T>C n.1682-70T>C c.2571-70T>C (n.2571-70T>C) c.1800-70T>C (n.1800-70T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) n.1806-70T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494447G>A | CA1955169924 | USH1C | c.2656-71C>T (n.2656-71C>T) c.1647-71C>T (n.1647-71C>T) c.*361-71C>T (n.*361-71C>T) c.1590-71C>T (n.1590-71C>T) n.157-71C>T c.1554-71C>T (n.1554-71C>T) n.531-71C>T n.647C>T n.1682-71C>T c.2571-71C>T (n.2571-71C>T) c.1800-71C>T (n.1800-71C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) n.1806-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494447G= | CA1955169923 | USH1C | c.2656-71C= (n.2656-71C=) c.1647-71C= (n.1647-71C=) c.*361-71C= (n.*361-71C=) c.1590-71C= (n.1590-71C=) n.157-71C= c.1554-71C= (n.1554-71C=) n.531-71C= n.647C= n.1682-71C= c.2571-71C= (n.2571-71C=) c.1800-71C= (n.1800-71C=) c.*906C= (n.*906C=) n.1806-71C= | |
11 | g.17494447G>T | CA935540396 | USH1C | c.2656-71C>A (n.2656-71C>A) c.1647-71C>A (n.1647-71C>A) c.*361-71C>A (n.*361-71C>A) c.1590-71C>A (n.1590-71C>A) n.157-71C>A c.1554-71C>A (n.1554-71C>A) n.531-71C>A n.647C>A n.1682-71C>A c.2571-71C>A (n.2571-71C>A) c.1800-71C>A (n.1800-71C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) n.1806-71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494447_17494448insACA | CA2790591802 | USH1C | c.2656-72_2656-71insTGT (n.2656-72_2656-71insTGT) c.1647-72_1647-71insTGT (n.1647-72_1647-71insTGT) c.*361-72_*361-71insTGT (n.*361-72_*361-71insTGT) c.1590-72_1590-71insTGT (n.1590-72_1590-71insTGT) n.157-72_157-71insTGT c.1554-72_1554-71insTGT (n.1554-72_1554-71insTGT) n.531-72_531-71insTGT n.646_647insTGT n.1682-72_1682-71insTGT c.2571-72_2571-71insTGT (n.2571-72_2571-71insTGT) c.1800-72_1800-71insTGT (n.1800-72_1800-71insTGT) c.*905_*906insTGT (n.*905_*906insTGT) n.1806-72_1806-71insTGT | |
11 | g.17494447_17494448insAGA | CA2790591801 | USH1C | c.2656-72_2656-71insTCT (n.2656-72_2656-71insTCT) c.1647-72_1647-71insTCT (n.1647-72_1647-71insTCT) c.*361-72_*361-71insTCT (n.*361-72_*361-71insTCT) c.1590-72_1590-71insTCT (n.1590-72_1590-71insTCT) n.157-72_157-71insTCT c.1554-72_1554-71insTCT (n.1554-72_1554-71insTCT) n.531-72_531-71insTCT n.646_647insTCT n.1682-72_1682-71insTCT c.2571-72_2571-71insTCT (n.2571-72_2571-71insTCT) c.1800-72_1800-71insTCT (n.1800-72_1800-71insTCT) c.*905_*906insTCT (n.*905_*906insTCT) n.1806-72_1806-71insTCT | |
11 | g.17494448G>A | CA2612670321 | USH1C | c.2656-72C>T (n.2656-72C>T) c.1647-72C>T (n.1647-72C>T) c.*361-72C>T (n.*361-72C>T) c.1590-72C>T (n.1590-72C>T) n.157-72C>T c.1554-72C>T (n.1554-72C>T) n.531-72C>T n.646C>T n.1682-72C>T c.2571-72C>T (n.2571-72C>T) c.1800-72C>T (n.1800-72C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) n.1806-72C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494448G>T | CA2612670322 | USH1C | c.2656-72C>A (n.2656-72C>A) c.1647-72C>A (n.1647-72C>A) c.*361-72C>A (n.*361-72C>A) c.1590-72C>A (n.1590-72C>A) n.157-72C>A c.1554-72C>A (n.1554-72C>A) n.531-72C>A n.646C>A n.1682-72C>A c.2571-72C>A (n.2571-72C>A) c.1800-72C>A (n.1800-72C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) n.1806-72C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494449C>A | CA2612670323 | USH1C | c.2656-73G>T (n.2656-73G>T) c.1647-73G>T (n.1647-73G>T) c.*361-73G>T (n.*361-73G>T) c.1590-73G>T (n.1590-73G>T) n.157-73G>T c.1554-73G>T (n.1554-73G>T) n.531-73G>T n.645G>T n.1682-73G>T c.2571-73G>T (n.2571-73G>T) c.1800-73G>T (n.1800-73G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) n.1806-73G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494449C= | CA1955169925 | USH1C | c.2656-73G= (n.2656-73G=) c.1647-73G= (n.1647-73G=) c.*361-73G= (n.*361-73G=) c.1590-73G= (n.1590-73G=) n.157-73G= c.1554-73G= (n.1554-73G=) n.531-73G= n.645G= n.1682-73G= c.2571-73G= (n.2571-73G=) c.1800-73G= (n.1800-73G=) c.*904G= (n.*904G=) n.1806-73G= | |
11 | g.17494449C>T | CA674232867 | USH1C | c.2656-73G>A (n.2656-73G>A) c.1647-73G>A (n.1647-73G>A) c.*361-73G>A (n.*361-73G>A) c.1590-73G>A (n.1590-73G>A) n.157-73G>A c.1554-73G>A (n.1554-73G>A) n.531-73G>A n.645G>A n.1682-73G>A c.2571-73G>A (n.2571-73G>A) c.1800-73G>A (n.1800-73G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) n.1806-73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494452del | CA2790591803 | USH1C | c.2656-73del (n.2656-73del) c.1647-73del (n.1647-73del) c.*361-73del (n.*361-73del) c.1590-73del (n.1590-73del) n.157-73del c.1554-73del (n.1554-73del) n.531-73del n.645del n.1682-73del c.2571-73del (n.2571-73del) c.1800-73del (n.1800-73del) c.*904del (n.*904del) n.1806-73del | |
11 | g.17494450_17494452del | CA2790591804 | USH1C | c.2656-75_2656-73del (n.2656-75_2656-73del) c.1647-75_1647-73del (n.1647-75_1647-73del) c.*361-75_*361-73del (n.*361-75_*361-73del) c.1590-75_1590-73del (n.1590-75_1590-73del) n.157-75_157-73del c.1554-75_1554-73del (n.1554-75_1554-73del) n.531-75_531-73del n.643_645del n.1682-75_1682-73del c.2571-75_2571-73del (n.2571-75_2571-73del) c.1800-75_1800-73del (n.1800-75_1800-73del) c.*902_*904del (n.*902_*904del) n.1806-75_1806-73del | |
11 | g.17494450C>A | CA674232868 | USH1C | c.2656-74G>T (n.2656-74G>T) c.1647-74G>T (n.1647-74G>T) c.*361-74G>T (n.*361-74G>T) c.1590-74G>T (n.1590-74G>T) n.157-74G>T c.1554-74G>T (n.1554-74G>T) n.531-74G>T n.644G>T n.1682-74G>T c.2571-74G>T (n.2571-74G>T) c.1800-74G>T (n.1800-74G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) n.1806-74G>T | dbSNP |
11 | g.17494450C= | CA1955169926 | USH1C | c.2656-74G= (n.2656-74G=) c.1647-74G= (n.1647-74G=) c.*361-74G= (n.*361-74G=) c.1590-74G= (n.1590-74G=) n.157-74G= c.1554-74G= (n.1554-74G=) n.531-74G= n.644G= n.1682-74G= c.2571-74G= (n.2571-74G=) c.1800-74G= (n.1800-74G=) c.*903G= (n.*903G=) n.1806-74G= | |
11 | g.17494450C>T | CA2612670324 | USH1C | c.2656-74G>A (n.2656-74G>A) c.1647-74G>A (n.1647-74G>A) c.*361-74G>A (n.*361-74G>A) c.1590-74G>A (n.1590-74G>A) n.157-74G>A c.1554-74G>A (n.1554-74G>A) n.531-74G>A n.644G>A n.1682-74G>A c.2571-74G>A (n.2571-74G>A) c.1800-74G>A (n.1800-74G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) n.1806-74G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494451C>A | CA2612670325 | USH1C | c.2656-75G>T (n.2656-75G>T) c.1647-75G>T (n.1647-75G>T) c.*361-75G>T (n.*361-75G>T) c.1590-75G>T (n.1590-75G>T) n.157-75G>T c.1554-75G>T (n.1554-75G>T) n.531-75G>T n.643G>T n.1682-75G>T c.2571-75G>T (n.2571-75G>T) c.1800-75G>T (n.1800-75G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) n.1806-75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494451C>T | CA2612670326 | USH1C | c.2656-75G>A (n.2656-75G>A) c.1647-75G>A (n.1647-75G>A) c.*361-75G>A (n.*361-75G>A) c.1590-75G>A (n.1590-75G>A) n.157-75G>A c.1554-75G>A (n.1554-75G>A) n.531-75G>A n.643G>A n.1682-75G>A c.2571-75G>A (n.2571-75G>A) c.1800-75G>A (n.1800-75G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1806-75G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494451_17494452insA | CA2790591805 | USH1C | c.2656-76_2656-75insT (n.2656-76_2656-75insT) c.1647-76_1647-75insT (n.1647-76_1647-75insT) c.*361-76_*361-75insT (n.*361-76_*361-75insT) c.1590-76_1590-75insT (n.1590-76_1590-75insT) n.157-76_157-75insT c.1554-76_1554-75insT (n.1554-76_1554-75insT) n.531-76_531-75insT n.642_643insT n.1682-76_1682-75insT c.2571-76_2571-75insT (n.2571-76_2571-75insT) c.1800-76_1800-75insT (n.1800-76_1800-75insT) c.*901_*902insT (n.*901_*902insT) n.1806-76_1806-75insT | |
11 | g.17494451_17494452insAGAG | CA2790591806 | USH1C | c.2656-76_2656-75insCTCT (n.2656-76_2656-75insCTCT) c.1647-76_1647-75insCTCT (n.1647-76_1647-75insCTCT) c.*361-76_*361-75insCTCT (n.*361-76_*361-75insCTCT) c.1590-76_1590-75insCTCT (n.1590-76_1590-75insCTCT) n.157-76_157-75insCTCT c.1554-76_1554-75insCTCT (n.1554-76_1554-75insCTCT) n.531-76_531-75insCTCT n.642_643insCTCT n.1682-76_1682-75insCTCT c.2571-76_2571-75insCTCT (n.2571-76_2571-75insCTCT) c.1800-76_1800-75insCTCT (n.1800-76_1800-75insCTCT) c.*901_*902insCTCT (n.*901_*902insCTCT) n.1806-76_1806-75insCTCT | |
11 | g.17494451_17494452insAGAT | CA2790591807 | USH1C | c.2656-76_2656-75insATCT (n.2656-76_2656-75insATCT) c.1647-76_1647-75insATCT (n.1647-76_1647-75insATCT) c.*361-76_*361-75insATCT (n.*361-76_*361-75insATCT) c.1590-76_1590-75insATCT (n.1590-76_1590-75insATCT) n.157-76_157-75insATCT c.1554-76_1554-75insATCT (n.1554-76_1554-75insATCT) n.531-76_531-75insATCT n.642_643insATCT n.1682-76_1682-75insATCT c.2571-76_2571-75insATCT (n.2571-76_2571-75insATCT) c.1800-76_1800-75insATCT (n.1800-76_1800-75insATCT) c.*901_*902insATCT (n.*901_*902insATCT) n.1806-76_1806-75insATCT | |
11 | g.17494452C>A | CA2612670327 | USH1C | c.2656-76G>T (n.2656-76G>T) c.1647-76G>T (n.1647-76G>T) c.*361-76G>T (n.*361-76G>T) c.1590-76G>T (n.1590-76G>T) n.157-76G>T c.1554-76G>T (n.1554-76G>T) n.531-76G>T n.642G>T n.1682-76G>T c.2571-76G>T (n.2571-76G>T) c.1800-76G>T (n.1800-76G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) n.1806-76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494452_17494461del | CA2790591808 | USH1C | c.2656-85_2656-76del (n.2656-85_2656-76del) c.1647-85_1647-76del (n.1647-85_1647-76del) c.*361-85_*361-76del (n.*361-85_*361-76del) c.1590-85_1590-76del (n.1590-85_1590-76del) n.157-85_157-76del c.1554-85_1554-76del (n.1554-85_1554-76del) n.531-85_531-76del n.633_642del n.1682-85_1682-76del c.2571-85_2571-76del (n.2571-85_2571-76del) c.1800-85_1800-76del (n.1800-85_1800-76del) c.*892_*901del (n.*892_*901del) n.1806-85_1806-76del | |
11 | g.17494453A= | CA1955169927 | USH1C | c.2656-77T= (n.2656-77T=) c.1647-77T= (n.1647-77T=) c.*361-77T= (n.*361-77T=) c.1590-77T= (n.1590-77T=) n.157-77T= c.1554-77T= (n.1554-77T=) n.531-77T= n.641T= n.1682-77T= c.2571-77T= (n.2571-77T=) c.1800-77T= (n.1800-77T=) c.*900T= (n.*900T=) n.1806-77T= | |
11 | g.17494453A>G | CA935540397 | USH1C | c.2656-77T>C (n.2656-77T>C) c.1647-77T>C (n.1647-77T>C) c.*361-77T>C (n.*361-77T>C) c.1590-77T>C (n.1590-77T>C) n.157-77T>C c.1554-77T>C (n.1554-77T>C) n.531-77T>C n.641T>C n.1682-77T>C c.2571-77T>C (n.2571-77T>C) c.1800-77T>C (n.1800-77T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) n.1806-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494453A>T | CA2612670328 | USH1C | c.2656-77T>A (n.2656-77T>A) c.1647-77T>A (n.1647-77T>A) c.*361-77T>A (n.*361-77T>A) c.1590-77T>A (n.1590-77T>A) n.157-77T>A c.1554-77T>A (n.1554-77T>A) n.531-77T>A n.641T>A n.1682-77T>A c.2571-77T>A (n.2571-77T>A) c.1800-77T>A (n.1800-77T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) n.1806-77T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494453_17494454insAGT | CA2790591809 | USH1C | c.2656-78_2656-77insACT (n.2656-78_2656-77insACT) c.1647-78_1647-77insACT (n.1647-78_1647-77insACT) c.*361-78_*361-77insACT (n.*361-78_*361-77insACT) c.1590-78_1590-77insACT (n.1590-78_1590-77insACT) n.157-78_157-77insACT c.1554-78_1554-77insACT (n.1554-78_1554-77insACT) n.531-78_531-77insACT n.640_641insACT n.1682-78_1682-77insACT c.2571-78_2571-77insACT (n.2571-78_2571-77insACT) c.1800-78_1800-77insACT (n.1800-78_1800-77insACT) c.*899_*900insACT (n.*899_*900insACT) n.1806-78_1806-77insACT | |
11 | g.17494453_17494454insGTT | CA2790591810 | USH1C | c.2656-78_2656-77insAAC (n.2656-78_2656-77insAAC) c.1647-78_1647-77insAAC (n.1647-78_1647-77insAAC) c.*361-78_*361-77insAAC (n.*361-78_*361-77insAAC) c.1590-78_1590-77insAAC (n.1590-78_1590-77insAAC) n.157-78_157-77insAAC c.1554-78_1554-77insAAC (n.1554-78_1554-77insAAC) n.531-78_531-77insAAC n.640_641insAAC n.1682-78_1682-77insAAC c.2571-78_2571-77insAAC (n.2571-78_2571-77insAAC) c.1800-78_1800-77insAAC (n.1800-78_1800-77insAAC) c.*899_*900insAAC (n.*899_*900insAAC) n.1806-78_1806-77insAAC | |
11 | g.17494454C>A | CA674232869 | USH1C | c.2656-78G>T (n.2656-78G>T) c.1647-78G>T (n.1647-78G>T) c.*361-78G>T (n.*361-78G>T) c.1590-78G>T (n.1590-78G>T) n.157-78G>T c.1554-78G>T (n.1554-78G>T) n.531-78G>T n.640G>T n.1682-78G>T c.2571-78G>T (n.2571-78G>T) c.1800-78G>T (n.1800-78G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) n.1806-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494454C= | CA1955169928 | USH1C | c.2656-78G= (n.2656-78G=) c.1647-78G= (n.1647-78G=) c.*361-78G= (n.*361-78G=) c.1590-78G= (n.1590-78G=) n.157-78G= c.1554-78G= (n.1554-78G=) n.531-78G= n.640G= n.1682-78G= c.2571-78G= (n.2571-78G=) c.1800-78G= (n.1800-78G=) c.*899G= (n.*899G=) n.1806-78G= | |
11 | g.17494454C>T | CA1955169929 | USH1C | c.2656-78G>A (n.2656-78G>A) c.1647-78G>A (n.1647-78G>A) c.*361-78G>A (n.*361-78G>A) c.1590-78G>A (n.1590-78G>A) n.157-78G>A c.1554-78G>A (n.1554-78G>A) n.531-78G>A n.640G>A n.1682-78G>A c.2571-78G>A (n.2571-78G>A) c.1800-78G>A (n.1800-78G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) n.1806-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494456A>G | CA2612670329 | USH1C | c.2656-80T>C (n.2656-80T>C) c.1647-80T>C (n.1647-80T>C) c.*361-80T>C (n.*361-80T>C) c.1590-80T>C (n.1590-80T>C) n.157-80T>C c.1554-80T>C (n.1554-80T>C) n.531-80T>C n.638T>C n.1682-80T>C c.2571-80T>C (n.2571-80T>C) c.1800-80T>C (n.1800-80T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) n.1806-80T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494456_17494458del | CA2790591811 | USH1C | c.2656-82_2656-80del (n.2656-82_2656-80del) c.1647-82_1647-80del (n.1647-82_1647-80del) c.*361-82_*361-80del (n.*361-82_*361-80del) c.1590-82_1590-80del (n.1590-82_1590-80del) n.157-82_157-80del c.1554-82_1554-80del (n.1554-82_1554-80del) n.531-82_531-80del n.636_638del n.1682-82_1682-80del c.2571-82_2571-80del (n.2571-82_2571-80del) c.1800-82_1800-80del (n.1800-82_1800-80del) c.*895_*897del (n.*895_*897del) n.1806-82_1806-80del | |
11 | g.17494457G>A | CA597672714 | USH1C | c.2656-81C>T (n.2656-81C>T) c.1647-81C>T (n.1647-81C>T) c.*361-81C>T (n.*361-81C>T) c.1590-81C>T (n.1590-81C>T) n.157-81C>T c.1554-81C>T (n.1554-81C>T) n.531-81C>T n.637C>T n.1682-81C>T c.2571-81C>T (n.2571-81C>T) c.1800-81C>T (n.1800-81C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) n.1806-81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494457G>C | CA2612670331 | USH1C | c.2656-81C>G (n.2656-81C>G) c.1647-81C>G (n.1647-81C>G) c.*361-81C>G (n.*361-81C>G) c.1590-81C>G (n.1590-81C>G) n.157-81C>G c.1554-81C>G (n.1554-81C>G) n.531-81C>G n.637C>G n.1682-81C>G c.2571-81C>G (n.2571-81C>G) c.1800-81C>G (n.1800-81C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) n.1806-81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494457G= | CA1955169930 | USH1C | c.2656-81C= (n.2656-81C=) c.1647-81C= (n.1647-81C=) c.*361-81C= (n.*361-81C=) c.1590-81C= (n.1590-81C=) n.157-81C= c.1554-81C= (n.1554-81C=) n.531-81C= n.637C= n.1682-81C= c.2571-81C= (n.2571-81C=) c.1800-81C= (n.1800-81C=) c.*896C= (n.*896C=) n.1806-81C= | |
11 | g.17494457G>T | CA2612670330 | USH1C | c.2656-81C>A (n.2656-81C>A) c.1647-81C>A (n.1647-81C>A) c.*361-81C>A (n.*361-81C>A) c.1590-81C>A (n.1590-81C>A) n.157-81C>A c.1554-81C>A (n.1554-81C>A) n.531-81C>A n.637C>A n.1682-81C>A c.2571-81C>A (n.2571-81C>A) c.1800-81C>A (n.1800-81C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) n.1806-81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494461dup | CA2612670332 | USH1C | c.2656-81dup (n.2656-81dup) c.1647-81dup (n.1647-81dup) c.*361-81dup (n.*361-81dup) c.1590-81dup (n.1590-81dup) n.157-81dup c.1554-81dup (n.1554-81dup) n.531-81dup n.637dup n.1682-81dup c.2571-81dup (n.2571-81dup) c.1800-81dup (n.1800-81dup) c.*896dup (n.*896dup) n.1806-81dup | gnomAD v4 |
11 | g.17494461del | CA2790591812 | USH1C | c.2656-81del (n.2656-81del) c.1647-81del (n.1647-81del) c.*361-81del (n.*361-81del) c.1590-81del (n.1590-81del) n.157-81del c.1554-81del (n.1554-81del) n.531-81del n.637del n.1682-81del c.2571-81del (n.2571-81del) c.1800-81del (n.1800-81del) c.*896del (n.*896del) n.1806-81del | |
11 | g.17494458_17494461del | CA2790591813 | USH1C | c.2656-84_2656-81del (n.2656-84_2656-81del) c.1647-84_1647-81del (n.1647-84_1647-81del) c.*361-84_*361-81del (n.*361-84_*361-81del) c.1590-84_1590-81del (n.1590-84_1590-81del) n.157-84_157-81del c.1554-84_1554-81del (n.1554-84_1554-81del) n.531-84_531-81del n.634_637del n.1682-84_1682-81del c.2571-84_2571-81del (n.2571-84_2571-81del) c.1800-84_1800-81del (n.1800-84_1800-81del) c.*893_*896del (n.*893_*896del) n.1806-84_1806-81del | |
11 | g.17494457_17494458insACA | CA2790591814 | USH1C | c.2656-82_2656-81insTGT (n.2656-82_2656-81insTGT) c.1647-82_1647-81insTGT (n.1647-82_1647-81insTGT) c.*361-82_*361-81insTGT (n.*361-82_*361-81insTGT) c.1590-82_1590-81insTGT (n.1590-82_1590-81insTGT) n.157-82_157-81insTGT c.1554-82_1554-81insTGT (n.1554-82_1554-81insTGT) n.531-82_531-81insTGT n.636_637insTGT n.1682-82_1682-81insTGT c.2571-82_2571-81insTGT (n.2571-82_2571-81insTGT) c.1800-82_1800-81insTGT (n.1800-82_1800-81insTGT) c.*895_*896insTGT (n.*895_*896insTGT) n.1806-82_1806-81insTGT | |
11 | g.17494457_17494458insACAC | CA2790591815 | USH1C | c.2656-82_2656-81insGTGT (n.2656-82_2656-81insGTGT) c.1647-82_1647-81insGTGT (n.1647-82_1647-81insGTGT) c.*361-82_*361-81insGTGT (n.*361-82_*361-81insGTGT) c.1590-82_1590-81insGTGT (n.1590-82_1590-81insGTGT) n.157-82_157-81insGTGT c.1554-82_1554-81insGTGT (n.1554-82_1554-81insGTGT) n.531-82_531-81insGTGT n.636_637insGTGT n.1682-82_1682-81insGTGT c.2571-82_2571-81insGTGT (n.2571-82_2571-81insGTGT) c.1800-82_1800-81insGTGT (n.1800-82_1800-81insGTGT) c.*895_*896insGTGT (n.*895_*896insGTGT) n.1806-82_1806-81insGTGT | |
11 | g.17494458G>A | CA2612670333 | USH1C | c.2656-82C>T (n.2656-82C>T) c.1647-82C>T (n.1647-82C>T) c.*361-82C>T (n.*361-82C>T) c.1590-82C>T (n.1590-82C>T) n.157-82C>T c.1554-82C>T (n.1554-82C>T) n.531-82C>T n.636C>T n.1682-82C>T c.2571-82C>T (n.2571-82C>T) c.1800-82C>T (n.1800-82C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) n.1806-82C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494458G>T | CA2612670334 | USH1C | c.2656-82C>A (n.2656-82C>A) c.1647-82C>A (n.1647-82C>A) c.*361-82C>A (n.*361-82C>A) c.1590-82C>A (n.1590-82C>A) n.157-82C>A c.1554-82C>A (n.1554-82C>A) n.531-82C>A n.636C>A n.1682-82C>A c.2571-82C>A (n.2571-82C>A) c.1800-82C>A (n.1800-82C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) n.1806-82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494458_17494459insA | CA2790591816 | USH1C | c.2656-83_2656-82insT (n.2656-83_2656-82insT) c.1647-83_1647-82insT (n.1647-83_1647-82insT) c.*361-83_*361-82insT (n.*361-83_*361-82insT) c.1590-83_1590-82insT (n.1590-83_1590-82insT) n.157-83_157-82insT c.1554-83_1554-82insT (n.1554-83_1554-82insT) n.531-83_531-82insT n.635_636insT n.1682-83_1682-82insT c.2571-83_2571-82insT (n.2571-83_2571-82insT) c.1800-83_1800-82insT (n.1800-83_1800-82insT) c.*894_*895insT (n.*894_*895insT) n.1806-83_1806-82insT | |
11 | g.17494458_17494459insACA | CA2790591817 | USH1C | c.2656-83_2656-82insTGT (n.2656-83_2656-82insTGT) c.1647-83_1647-82insTGT (n.1647-83_1647-82insTGT) c.*361-83_*361-82insTGT (n.*361-83_*361-82insTGT) c.1590-83_1590-82insTGT (n.1590-83_1590-82insTGT) n.157-83_157-82insTGT c.1554-83_1554-82insTGT (n.1554-83_1554-82insTGT) n.531-83_531-82insTGT n.635_636insTGT n.1682-83_1682-82insTGT c.2571-83_2571-82insTGT (n.2571-83_2571-82insTGT) c.1800-83_1800-82insTGT (n.1800-83_1800-82insTGT) c.*894_*895insTGT (n.*894_*895insTGT) n.1806-83_1806-82insTGT | |
11 | g.17494458_17494459insACAC | CA2790591818 | USH1C | c.2656-83_2656-82insGTGT (n.2656-83_2656-82insGTGT) c.1647-83_1647-82insGTGT (n.1647-83_1647-82insGTGT) c.*361-83_*361-82insGTGT (n.*361-83_*361-82insGTGT) c.1590-83_1590-82insGTGT (n.1590-83_1590-82insGTGT) n.157-83_157-82insGTGT c.1554-83_1554-82insGTGT (n.1554-83_1554-82insGTGT) n.531-83_531-82insGTGT n.635_636insGTGT n.1682-83_1682-82insGTGT c.2571-83_2571-82insGTGT (n.2571-83_2571-82insGTGT) c.1800-83_1800-82insGTGT (n.1800-83_1800-82insGTGT) c.*894_*895insGTGT (n.*894_*895insGTGT) n.1806-83_1806-82insGTGT | |
11 | g.17494459G>A | CA1955169932 | USH1C | c.2656-83C>T (n.2656-83C>T) c.1647-83C>T (n.1647-83C>T) c.*361-83C>T (n.*361-83C>T) c.1590-83C>T (n.1590-83C>T) n.157-83C>T c.1554-83C>T (n.1554-83C>T) n.531-83C>T n.635C>T n.1682-83C>T c.2571-83C>T (n.2571-83C>T) c.1800-83C>T (n.1800-83C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) n.1806-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494459G>C | CA2574769022 | USH1C | c.2656-83C>G (n.2656-83C>G) c.1647-83C>G (n.1647-83C>G) c.*361-83C>G (n.*361-83C>G) c.1590-83C>G (n.1590-83C>G) n.157-83C>G c.1554-83C>G (n.1554-83C>G) n.531-83C>G n.635C>G n.1682-83C>G c.2571-83C>G (n.2571-83C>G) c.1800-83C>G (n.1800-83C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) n.1806-83C>G | |
11 | g.17494459G= | CA1955169931 | USH1C | c.2656-83C= (n.2656-83C=) c.1647-83C= (n.1647-83C=) c.*361-83C= (n.*361-83C=) c.1590-83C= (n.1590-83C=) n.157-83C= c.1554-83C= (n.1554-83C=) n.531-83C= n.635C= n.1682-83C= c.2571-83C= (n.2571-83C=) c.1800-83C= (n.1800-83C=) c.*894C= (n.*894C=) n.1806-83C= | |
11 | g.17494459G>T | CA2612670335 | USH1C | c.2656-83C>A (n.2656-83C>A) c.1647-83C>A (n.1647-83C>A) c.*361-83C>A (n.*361-83C>A) c.1590-83C>A (n.1590-83C>A) n.157-83C>A c.1554-83C>A (n.1554-83C>A) n.531-83C>A n.635C>A n.1682-83C>A c.2571-83C>A (n.2571-83C>A) c.1800-83C>A (n.1800-83C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) n.1806-83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494459_17494464del | CA2790591819 | USH1C | c.2656-88_2656-83del (n.2656-88_2656-83del) c.1647-88_1647-83del (n.1647-88_1647-83del) c.*361-88_*361-83del (n.*361-88_*361-83del) c.1590-88_1590-83del (n.1590-88_1590-83del) n.157-88_157-83del c.1554-88_1554-83del (n.1554-88_1554-83del) n.531-88_531-83del n.630_635del n.1682-88_1682-83del c.2571-88_2571-83del (n.2571-88_2571-83del) c.1800-88_1800-83del (n.1800-88_1800-83del) c.*889_*894del (n.*889_*894del) n.1806-88_1806-83del | |
11 | g.17494459_17494468del | CA2790591820 | USH1C | c.2656-92_2656-83del (n.2656-92_2656-83del) c.1647-92_1647-83del (n.1647-92_1647-83del) c.*361-92_*361-83del (n.*361-92_*361-83del) c.1590-92_1590-83del (n.1590-92_1590-83del) n.157-92_157-83del c.1554-92_1554-83del (n.1554-92_1554-83del) n.531-92_531-83del n.626_635del n.1682-92_1682-83del c.2571-92_2571-83del (n.2571-92_2571-83del) c.1800-92_1800-83del (n.1800-92_1800-83del) c.*885_*894del (n.*885_*894del) n.1806-92_1806-83del | |
11 | g.17494460G>A | CA218479565 | USH1C | c.2656-84C>T (n.2656-84C>T) c.1647-84C>T (n.1647-84C>T) c.*361-84C>T (n.*361-84C>T) c.1590-84C>T (n.1590-84C>T) n.157-84C>T c.1554-84C>T (n.1554-84C>T) n.531-84C>T n.634C>T n.1682-84C>T c.2571-84C>T (n.2571-84C>T) c.1800-84C>T (n.1800-84C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) n.1806-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494460G= | CA1955169933 | USH1C | c.2656-84C= (n.2656-84C=) c.1647-84C= (n.1647-84C=) c.*361-84C= (n.*361-84C=) c.1590-84C= (n.1590-84C=) n.157-84C= c.1554-84C= (n.1554-84C=) n.531-84C= n.634C= n.1682-84C= c.2571-84C= (n.2571-84C=) c.1800-84C= (n.1800-84C=) c.*893C= (n.*893C=) n.1806-84C= | |
11 | g.17494460_17494461insACAC | CA2790591822 | USH1C | c.2656-85_2656-84insGTGT (n.2656-85_2656-84insGTGT) c.1647-85_1647-84insGTGT (n.1647-85_1647-84insGTGT) c.*361-85_*361-84insGTGT (n.*361-85_*361-84insGTGT) c.1590-85_1590-84insGTGT (n.1590-85_1590-84insGTGT) n.157-85_157-84insGTGT c.1554-85_1554-84insGTGT (n.1554-85_1554-84insGTGT) n.531-85_531-84insGTGT n.633_634insGTGT n.1682-85_1682-84insGTGT c.2571-85_2571-84insGTGT (n.2571-85_2571-84insGTGT) c.1800-85_1800-84insGTGT (n.1800-85_1800-84insGTGT) c.*892_*893insGTGT (n.*892_*893insGTGT) n.1806-85_1806-84insGTGT | |
11 | g.17494461G>A | CA674232871 | USH1C | c.2656-85C>T (n.2656-85C>T) c.1647-85C>T (n.1647-85C>T) c.*361-85C>T (n.*361-85C>T) c.1590-85C>T (n.1590-85C>T) n.157-85C>T c.1554-85C>T (n.1554-85C>T) n.531-85C>T n.633C>T n.1682-85C>T c.2571-85C>T (n.2571-85C>T) c.1800-85C>T (n.1800-85C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) n.1806-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494461G= | CA1955169934 | USH1C | c.2656-85C= (n.2656-85C=) c.1647-85C= (n.1647-85C=) c.*361-85C= (n.*361-85C=) c.1590-85C= (n.1590-85C=) n.157-85C= c.1554-85C= (n.1554-85C=) n.531-85C= n.633C= n.1682-85C= c.2571-85C= (n.2571-85C=) c.1800-85C= (n.1800-85C=) c.*892C= (n.*892C=) n.1806-85C= | |
11 | g.17494461G>T | CA2612670336 | USH1C | c.2656-85C>A (n.2656-85C>A) c.1647-85C>A (n.1647-85C>A) c.*361-85C>A (n.*361-85C>A) c.1590-85C>A (n.1590-85C>A) n.157-85C>A c.1554-85C>A (n.1554-85C>A) n.531-85C>A n.633C>A n.1682-85C>A c.2571-85C>A (n.2571-85C>A) c.1800-85C>A (n.1800-85C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) n.1806-85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494461_17494464del | CA2790591821 | USH1C | c.2656-88_2656-85del (n.2656-88_2656-85del) c.1647-88_1647-85del (n.1647-88_1647-85del) c.*361-88_*361-85del (n.*361-88_*361-85del) c.1590-88_1590-85del (n.1590-88_1590-85del) n.157-88_157-85del c.1554-88_1554-85del (n.1554-88_1554-85del) n.531-88_531-85del n.630_633del n.1682-88_1682-85del c.2571-88_2571-85del (n.2571-88_2571-85del) c.1800-88_1800-85del (n.1800-88_1800-85del) c.*889_*892del (n.*889_*892del) n.1806-88_1806-85del | |
11 | g.17494461_17494468del | CA2790591823 | USH1C | c.2656-92_2656-85del (n.2656-92_2656-85del) c.1647-92_1647-85del (n.1647-92_1647-85del) c.*361-92_*361-85del (n.*361-92_*361-85del) c.1590-92_1590-85del (n.1590-92_1590-85del) n.157-92_157-85del c.1554-92_1554-85del (n.1554-92_1554-85del) n.531-92_531-85del n.626_633del n.1682-92_1682-85del c.2571-92_2571-85del (n.2571-92_2571-85del) c.1800-92_1800-85del (n.1800-92_1800-85del) c.*885_*892del (n.*885_*892del) n.1806-92_1806-85del | |
11 | g.17494462A>G | CA2612670337 | USH1C | c.2656-86T>C (n.2656-86T>C) c.1647-86T>C (n.1647-86T>C) c.*361-86T>C (n.*361-86T>C) c.1590-86T>C (n.1590-86T>C) n.157-86T>C c.1554-86T>C (n.1554-86T>C) n.531-86T>C n.632T>C n.1682-86T>C c.2571-86T>C (n.2571-86T>C) c.1800-86T>C (n.1800-86T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) n.1806-86T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494462dup | CA2790591824 | USH1C | c.2656-86dup (n.2656-86dup) c.1647-86dup (n.1647-86dup) c.*361-86dup (n.*361-86dup) c.1590-86dup (n.1590-86dup) n.157-86dup c.1554-86dup (n.1554-86dup) n.531-86dup n.632dup n.1682-86dup c.2571-86dup (n.2571-86dup) c.1800-86dup (n.1800-86dup) c.*891dup (n.*891dup) n.1806-86dup | |
11 | g.17494462_17494463insAGT | CA2790591826 | USH1C | c.2656-87_2656-86insACT (n.2656-87_2656-86insACT) c.1647-87_1647-86insACT (n.1647-87_1647-86insACT) c.*361-87_*361-86insACT (n.*361-87_*361-86insACT) c.1590-87_1590-86insACT (n.1590-87_1590-86insACT) n.157-87_157-86insACT c.1554-87_1554-86insACT (n.1554-87_1554-86insACT) n.531-87_531-86insACT n.631_632insACT n.1682-87_1682-86insACT c.2571-87_2571-86insACT (n.2571-87_2571-86insACT) c.1800-87_1800-86insACT (n.1800-87_1800-86insACT) c.*890_*891insACT (n.*890_*891insACT) n.1806-87_1806-86insACT | |
11 | g.17494462_17494463insACAG | CA2790591827 | USH1C | c.2656-87_2656-86insCTGT (n.2656-87_2656-86insCTGT) c.1647-87_1647-86insCTGT (n.1647-87_1647-86insCTGT) c.*361-87_*361-86insCTGT (n.*361-87_*361-86insCTGT) c.1590-87_1590-86insCTGT (n.1590-87_1590-86insCTGT) n.157-87_157-86insCTGT c.1554-87_1554-86insCTGT (n.1554-87_1554-86insCTGT) n.531-87_531-86insCTGT n.631_632insCTGT n.1682-87_1682-86insCTGT c.2571-87_2571-86insCTGT (n.2571-87_2571-86insCTGT) c.1800-87_1800-86insCTGT (n.1800-87_1800-86insCTGT) c.*890_*891insCTGT (n.*890_*891insCTGT) n.1806-87_1806-86insCTGT | |
11 | g.17494463G>A | CA2612670338 | USH1C | c.2656-87C>T (n.2656-87C>T) c.1647-87C>T (n.1647-87C>T) c.*361-87C>T (n.*361-87C>T) c.1590-87C>T (n.1590-87C>T) n.157-87C>T c.1554-87C>T (n.1554-87C>T) n.531-87C>T n.631C>T n.1682-87C>T c.2571-87C>T (n.2571-87C>T) c.1800-87C>T (n.1800-87C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) n.1806-87C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494463G>T | CA2612670339 | USH1C | c.2656-87C>A (n.2656-87C>A) c.1647-87C>A (n.1647-87C>A) c.*361-87C>A (n.*361-87C>A) c.1590-87C>A (n.1590-87C>A) n.157-87C>A c.1554-87C>A (n.1554-87C>A) n.531-87C>A n.631C>A n.1682-87C>A c.2571-87C>A (n.2571-87C>A) c.1800-87C>A (n.1800-87C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.1806-87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494463_17494467del | CA2790591825 | USH1C | c.2656-91_2656-87del (n.2656-91_2656-87del) c.1647-91_1647-87del (n.1647-91_1647-87del) c.*361-91_*361-87del (n.*361-91_*361-87del) c.1590-91_1590-87del (n.1590-91_1590-87del) n.157-91_157-87del c.1554-91_1554-87del (n.1554-91_1554-87del) n.531-91_531-87del n.627_631del n.1682-91_1682-87del c.2571-91_2571-87del (n.2571-91_2571-87del) c.1800-91_1800-87del (n.1800-91_1800-87del) c.*886_*890del (n.*886_*890del) n.1806-91_1806-87del | |
11 | g.17494463_17494464insAGT | CA2790591828 | USH1C | c.2656-88_2656-87insACT (n.2656-88_2656-87insACT) c.1647-88_1647-87insACT (n.1647-88_1647-87insACT) c.*361-88_*361-87insACT (n.*361-88_*361-87insACT) c.1590-88_1590-87insACT (n.1590-88_1590-87insACT) n.157-88_157-87insACT c.1554-88_1554-87insACT (n.1554-88_1554-87insACT) n.531-88_531-87insACT n.630_631insACT n.1682-88_1682-87insACT c.2571-88_2571-87insACT (n.2571-88_2571-87insACT) c.1800-88_1800-87insACT (n.1800-88_1800-87insACT) c.*889_*890insACT (n.*889_*890insACT) n.1806-88_1806-87insACT | |
11 | g.17494464del | CA2790591829 | USH1C | c.2656-88del (n.2656-88del) c.1647-88del (n.1647-88del) c.*361-88del (n.*361-88del) c.1590-88del (n.1590-88del) n.157-88del c.1554-88del (n.1554-88del) n.531-88del n.630del n.1682-88del c.2571-88del (n.2571-88del) c.1800-88del (n.1800-88del) c.*889del (n.*889del) n.1806-88del | |
11 | g.17494464T>A | CA2790591830 | USH1C | c.2656-88A>T (n.2656-88A>T) c.1647-88A>T (n.1647-88A>T) c.*361-88A>T (n.*361-88A>T) c.1590-88A>T (n.1590-88A>T) n.157-88A>T c.1554-88A>T (n.1554-88A>T) n.531-88A>T n.630A>T n.1682-88A>T c.2571-88A>T (n.2571-88A>T) c.1800-88A>T (n.1800-88A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) n.1806-88A>T | |
11 | g.17494464T>C | CA597672716 | USH1C | c.2656-88A>G (n.2656-88A>G) c.1647-88A>G (n.1647-88A>G) c.*361-88A>G (n.*361-88A>G) c.1590-88A>G (n.1590-88A>G) n.157-88A>G c.1554-88A>G (n.1554-88A>G) n.531-88A>G n.630A>G n.1682-88A>G c.2571-88A>G (n.2571-88A>G) c.1800-88A>G (n.1800-88A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) n.1806-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494464T>G | CA1955169936 | USH1C | c.2656-88A>C (n.2656-88A>C) c.1647-88A>C (n.1647-88A>C) c.*361-88A>C (n.*361-88A>C) c.1590-88A>C (n.1590-88A>C) n.157-88A>C c.1554-88A>C (n.1554-88A>C) n.531-88A>C n.630A>C n.1682-88A>C c.2571-88A>C (n.2571-88A>C) c.1800-88A>C (n.1800-88A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) n.1806-88A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494464T= | CA1955169935 | USH1C | c.2656-88A= (n.2656-88A=) c.1647-88A= (n.1647-88A=) c.*361-88A= (n.*361-88A=) c.1590-88A= (n.1590-88A=) n.157-88A= c.1554-88A= (n.1554-88A=) n.531-88A= n.630A= n.1682-88A= c.2571-88A= (n.2571-88A=) c.1800-88A= (n.1800-88A=) c.*889A= (n.*889A=) n.1806-88A= | |
11 | g.17494465A>G | CA2612670340 | USH1C | c.2656-89T>C (n.2656-89T>C) c.1647-89T>C (n.1647-89T>C) c.*361-89T>C (n.*361-89T>C) c.1590-89T>C (n.1590-89T>C) n.157-89T>C c.1554-89T>C (n.1554-89T>C) n.531-89T>C n.629T>C n.1682-89T>C c.2571-89T>C (n.2571-89T>C) c.1800-89T>C (n.1800-89T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) n.1806-89T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494466C>A | CA2612670341 | USH1C | c.2656-90G>T (n.2656-90G>T) c.1647-90G>T (n.1647-90G>T) c.*361-90G>T (n.*361-90G>T) c.1590-90G>T (n.1590-90G>T) n.157-90G>T c.1554-90G>T (n.1554-90G>T) n.531-90G>T n.628G>T n.1682-90G>T c.2571-90G>T (n.2571-90G>T) c.1800-90G>T (n.1800-90G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) n.1806-90G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494466C>G | CA2741153323 | USH1C | c.2656-90G>C (n.2656-90G>C) c.1647-90G>C (n.1647-90G>C) c.*361-90G>C (n.*361-90G>C) c.1590-90G>C (n.1590-90G>C) n.157-90G>C c.1554-90G>C (n.1554-90G>C) n.531-90G>C n.628G>C n.1682-90G>C c.2571-90G>C (n.2571-90G>C) c.1800-90G>C (n.1800-90G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) n.1806-90G>C | |
11 | g.17494466C>T | CA2612670342 | USH1C | c.2656-90G>A (n.2656-90G>A) c.1647-90G>A (n.1647-90G>A) c.*361-90G>A (n.*361-90G>A) c.1590-90G>A (n.1590-90G>A) n.157-90G>A c.1554-90G>A (n.1554-90G>A) n.531-90G>A n.628G>A n.1682-90G>A c.2571-90G>A (n.2571-90G>A) c.1800-90G>A (n.1800-90G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) n.1806-90G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494466_17494468del | CA2790591832 | USH1C | c.2656-92_2656-90del (n.2656-92_2656-90del) c.1647-92_1647-90del (n.1647-92_1647-90del) c.*361-92_*361-90del (n.*361-92_*361-90del) c.1590-92_1590-90del (n.1590-92_1590-90del) n.157-92_157-90del c.1554-92_1554-90del (n.1554-92_1554-90del) n.531-92_531-90del n.626_628del n.1682-92_1682-90del c.2571-92_2571-90del (n.2571-92_2571-90del) c.1800-92_1800-90del (n.1800-92_1800-90del) c.*885_*887del (n.*885_*887del) n.1806-92_1806-90del | |
11 | g.17494468del | CA2612670343 | USH1C | c.2656-90del (n.2656-90del) c.1647-90del (n.1647-90del) c.*361-90del (n.*361-90del) c.1590-90del (n.1590-90del) n.157-90del c.1554-90del (n.1554-90del) n.531-90del n.628del n.1682-90del c.2571-90del (n.2571-90del) c.1800-90del (n.1800-90del) c.*887del (n.*887del) n.1806-90del | gnomAD v4 |
11 | g.17494467_17494468del | CA2790591831 | USH1C | c.2656-91_2656-90del (n.2656-91_2656-90del) c.1647-91_1647-90del (n.1647-91_1647-90del) c.*361-91_*361-90del (n.*361-91_*361-90del) c.1590-91_1590-90del (n.1590-91_1590-90del) n.157-91_157-90del c.1554-91_1554-90del (n.1554-91_1554-90del) n.531-91_531-90del n.627_628del n.1682-91_1682-90del c.2571-91_2571-90del (n.2571-91_2571-90del) c.1800-91_1800-90del (n.1800-91_1800-90del) c.*886_*887del (n.*886_*887del) n.1806-91_1806-90del | |
11 | g.17494466_17494467insAGAT | CA2790591835 | USH1C | c.2656-91_2656-90insATCT (n.2656-91_2656-90insATCT) c.1647-91_1647-90insATCT (n.1647-91_1647-90insATCT) c.*361-91_*361-90insATCT (n.*361-91_*361-90insATCT) c.1590-91_1590-90insATCT (n.1590-91_1590-90insATCT) n.157-91_157-90insATCT c.1554-91_1554-90insATCT (n.1554-91_1554-90insATCT) n.531-91_531-90insATCT n.627_628insATCT n.1682-91_1682-90insATCT c.2571-91_2571-90insATCT (n.2571-91_2571-90insATCT) c.1800-91_1800-90insATCT (n.1800-91_1800-90insATCT) c.*886_*887insATCT (n.*886_*887insATCT) n.1806-91_1806-90insATCT | |
11 | g.17494467C>A | CA2574769023 | USH1C | c.2656-91G>T (n.2656-91G>T) c.1647-91G>T (n.1647-91G>T) c.*361-91G>T (n.*361-91G>T) c.1590-91G>T (n.1590-91G>T) n.157-91G>T c.1554-91G>T (n.1554-91G>T) n.531-91G>T n.627G>T n.1682-91G>T c.2571-91G>T (n.2571-91G>T) c.1800-91G>T (n.1800-91G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) n.1806-91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494467C>G | CA2790591833 | USH1C | c.2656-91G>C (n.2656-91G>C) c.1647-91G>C (n.1647-91G>C) c.*361-91G>C (n.*361-91G>C) c.1590-91G>C (n.1590-91G>C) n.157-91G>C c.1554-91G>C (n.1554-91G>C) n.531-91G>C n.627G>C n.1682-91G>C c.2571-91G>C (n.2571-91G>C) c.1800-91G>C (n.1800-91G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) n.1806-91G>C | |
11 | g.17494468_17494479del | CA2790591834 | USH1C | c.2656-102_2656-91del (n.2656-102_2656-91del) c.1647-102_1647-91del (n.1647-102_1647-91del) c.*361-102_*361-91del (n.*361-102_*361-91del) c.1590-102_1590-91del (n.1590-102_1590-91del) n.157-102_157-91del c.1554-102_1554-91del (n.1554-102_1554-91del) n.531-102_531-91del n.616_627del n.1682-102_1682-91del c.2571-102_2571-91del (n.2571-102_2571-91del) c.1800-102_1800-91del (n.1800-102_1800-91del) c.*875_*886del (n.*875_*886del) n.1806-102_1806-91del | |
11 | g.17494467_17494468insACAA | CA2790591836 | USH1C | c.2656-92_2656-91insTTGT (n.2656-92_2656-91insTTGT) c.1647-92_1647-91insTTGT (n.1647-92_1647-91insTTGT) c.*361-92_*361-91insTTGT (n.*361-92_*361-91insTTGT) c.1590-92_1590-91insTTGT (n.1590-92_1590-91insTTGT) n.157-92_157-91insTTGT c.1554-92_1554-91insTTGT (n.1554-92_1554-91insTTGT) n.531-92_531-91insTTGT n.626_627insTTGT n.1682-92_1682-91insTTGT c.2571-92_2571-91insTTGT (n.2571-92_2571-91insTTGT) c.1800-92_1800-91insTTGT (n.1800-92_1800-91insTTGT) c.*885_*886insTTGT (n.*885_*886insTTGT) n.1806-92_1806-91insTTGT | |
11 | g.17494468C>T | CA2574769024 | USH1C | c.2656-92G>A (n.2656-92G>A) c.1647-92G>A (n.1647-92G>A) c.*361-92G>A (n.*361-92G>A) c.1590-92G>A (n.1590-92G>A) n.157-92G>A c.1554-92G>A (n.1554-92G>A) n.531-92G>A n.626G>A n.1682-92G>A c.2571-92G>A (n.2571-92G>A) c.1800-92G>A (n.1800-92G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) n.1806-92G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494469A= | CA1955169937 | USH1C | c.2656-93T= (n.2656-93T=) c.1647-93T= (n.1647-93T=) c.*361-93T= (n.*361-93T=) c.1590-93T= (n.1590-93T=) n.157-93T= c.1554-93T= (n.1554-93T=) n.531-93T= n.625T= n.1682-93T= c.2571-93T= (n.2571-93T=) c.1800-93T= (n.1800-93T=) c.*884T= (n.*884T=) n.1806-93T= | |
11 | g.17494469A>C | CA674232872 | USH1C | c.2656-93T>G (n.2656-93T>G) c.1647-93T>G (n.1647-93T>G) c.*361-93T>G (n.*361-93T>G) c.1590-93T>G (n.1590-93T>G) n.157-93T>G c.1554-93T>G (n.1554-93T>G) n.531-93T>G n.625T>G n.1682-93T>G c.2571-93T>G (n.2571-93T>G) c.1800-93T>G (n.1800-93T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) n.1806-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494469A>G | CA1955169938 | USH1C | c.2656-93T>C (n.2656-93T>C) c.1647-93T>C (n.1647-93T>C) c.*361-93T>C (n.*361-93T>C) c.1590-93T>C (n.1590-93T>C) n.157-93T>C c.1554-93T>C (n.1554-93T>C) n.531-93T>C n.625T>C n.1682-93T>C c.2571-93T>C (n.2571-93T>C) c.1800-93T>C (n.1800-93T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) n.1806-93T>C | dbSNP |
11 | g.17494469A>T | CA654520711 | USH1C | c.2656-93T>A (n.2656-93T>A) c.1647-93T>A (n.1647-93T>A) c.*361-93T>A (n.*361-93T>A) c.1590-93T>A (n.1590-93T>A) n.157-93T>A c.1554-93T>A (n.1554-93T>A) n.531-93T>A n.625T>A n.1682-93T>A c.2571-93T>A (n.2571-93T>A) c.1800-93T>A (n.1800-93T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) n.1806-93T>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17494470C>A | CA2612670344 | USH1C | c.2656-94G>T (n.2656-94G>T) c.1647-94G>T (n.1647-94G>T) c.*361-94G>T (n.*361-94G>T) c.1590-94G>T (n.1590-94G>T) n.157-94G>T c.1554-94G>T (n.1554-94G>T) n.531-94G>T n.624G>T n.1682-94G>T c.2571-94G>T (n.2571-94G>T) c.1800-94G>T (n.1800-94G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) n.1806-94G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494470C= | CA1955169939 | USH1C | c.2656-94G= (n.2656-94G=) c.1647-94G= (n.1647-94G=) c.*361-94G= (n.*361-94G=) c.1590-94G= (n.1590-94G=) n.157-94G= c.1554-94G= (n.1554-94G=) n.531-94G= n.624G= n.1682-94G= c.2571-94G= (n.2571-94G=) c.1800-94G= (n.1800-94G=) c.*883G= (n.*883G=) n.1806-94G= | |
11 | g.17494470C>G | CA2612670345 | USH1C | c.2656-94G>C (n.2656-94G>C) c.1647-94G>C (n.1647-94G>C) c.*361-94G>C (n.*361-94G>C) c.1590-94G>C (n.1590-94G>C) n.157-94G>C c.1554-94G>C (n.1554-94G>C) n.531-94G>C n.624G>C n.1682-94G>C c.2571-94G>C (n.2571-94G>C) c.1800-94G>C (n.1800-94G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) n.1806-94G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494470C>T | CA218479576 | USH1C | c.2656-94G>A (n.2656-94G>A) c.1647-94G>A (n.1647-94G>A) c.*361-94G>A (n.*361-94G>A) c.1590-94G>A (n.1590-94G>A) n.157-94G>A c.1554-94G>A (n.1554-94G>A) n.531-94G>A n.624G>A n.1682-94G>A c.2571-94G>A (n.2571-94G>A) c.1800-94G>A (n.1800-94G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) n.1806-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494470_17494471insG | CA2790591837 | USH1C | c.2656-95_2656-94insC (n.2656-95_2656-94insC) c.1647-95_1647-94insC (n.1647-95_1647-94insC) c.*361-95_*361-94insC (n.*361-95_*361-94insC) c.1590-95_1590-94insC (n.1590-95_1590-94insC) n.157-95_157-94insC c.1554-95_1554-94insC (n.1554-95_1554-94insC) n.531-95_531-94insC n.623_624insC n.1682-95_1682-94insC c.2571-95_2571-94insC (n.2571-95_2571-94insC) c.1800-95_1800-94insC (n.1800-95_1800-94insC) c.*882_*883insC (n.*882_*883insC) n.1806-95_1806-94insC | |
11 | g.17494471T>A | CA2790591838 | USH1C | c.2656-95A>T (n.2656-95A>T) c.1647-95A>T (n.1647-95A>T) c.*361-95A>T (n.*361-95A>T) c.1590-95A>T (n.1590-95A>T) n.157-95A>T c.1554-95A>T (n.1554-95A>T) n.531-95A>T n.623A>T n.1682-95A>T c.2571-95A>T (n.2571-95A>T) c.1800-95A>T (n.1800-95A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) n.1806-95A>T | |
11 | g.17494471_17494472insAGA | CA2790591839 | USH1C | c.2656-96_2656-95insTCT (n.2656-96_2656-95insTCT) c.1647-96_1647-95insTCT (n.1647-96_1647-95insTCT) c.*361-96_*361-95insTCT (n.*361-96_*361-95insTCT) c.1590-96_1590-95insTCT (n.1590-96_1590-95insTCT) n.157-96_157-95insTCT c.1554-96_1554-95insTCT (n.1554-96_1554-95insTCT) n.531-96_531-95insTCT n.622_623insTCT n.1682-96_1682-95insTCT c.2571-96_2571-95insTCT (n.2571-96_2571-95insTCT) c.1800-96_1800-95insTCT (n.1800-96_1800-95insTCT) c.*881_*882insTCT (n.*881_*882insTCT) n.1806-96_1806-95insTCT | |
11 | g.17494472C>A | CA2790591842 | USH1C | c.2656-96G>T (n.2656-96G>T) c.1647-96G>T (n.1647-96G>T) c.*361-96G>T (n.*361-96G>T) c.1590-96G>T (n.1590-96G>T) n.157-96G>T c.1554-96G>T (n.1554-96G>T) n.531-96G>T n.622G>T n.1682-96G>T c.2571-96G>T (n.2571-96G>T) c.1800-96G>T (n.1800-96G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) n.1806-96G>T | |
11 | g.17494472C= | CA1955169940 | USH1C | c.2656-96G= (n.2656-96G=) c.1647-96G= (n.1647-96G=) c.*361-96G= (n.*361-96G=) c.1590-96G= (n.1590-96G=) n.157-96G= c.1554-96G= (n.1554-96G=) n.531-96G= n.622G= n.1682-96G= c.2571-96G= (n.2571-96G=) c.1800-96G= (n.1800-96G=) c.*881G= (n.*881G=) n.1806-96G= | |
11 | g.17494472C>G | CA674232873 | USH1C | c.2656-96G>C (n.2656-96G>C) c.1647-96G>C (n.1647-96G>C) c.*361-96G>C (n.*361-96G>C) c.1590-96G>C (n.1590-96G>C) n.157-96G>C c.1554-96G>C (n.1554-96G>C) n.531-96G>C n.622G>C n.1682-96G>C c.2571-96G>C (n.2571-96G>C) c.1800-96G>C (n.1800-96G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) n.1806-96G>C | dbSNP |
11 | g.17494472C>T | CA2790591843 | USH1C | c.2656-96G>A (n.2656-96G>A) c.1647-96G>A (n.1647-96G>A) c.*361-96G>A (n.*361-96G>A) c.1590-96G>A (n.1590-96G>A) n.157-96G>A c.1554-96G>A (n.1554-96G>A) n.531-96G>A n.622G>A n.1682-96G>A c.2571-96G>A (n.2571-96G>A) c.1800-96G>A (n.1800-96G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) n.1806-96G>A | |
11 | g.17494472_17494474del | CA2790591840 | USH1C | c.2656-98_2656-96del (n.2656-98_2656-96del) c.1647-98_1647-96del (n.1647-98_1647-96del) c.*361-98_*361-96del (n.*361-98_*361-96del) c.1590-98_1590-96del (n.1590-98_1590-96del) n.157-98_157-96del c.1554-98_1554-96del (n.1554-98_1554-96del) n.531-98_531-96del n.620_622del n.1682-98_1682-96del c.2571-98_2571-96del (n.2571-98_2571-96del) c.1800-98_1800-96del (n.1800-98_1800-96del) c.*879_*881del (n.*879_*881del) n.1806-98_1806-96del | |
11 | g.17494472_17494479del | CA2790591841 | USH1C | c.2656-103_2656-96del (n.2656-103_2656-96del) c.1647-103_1647-96del (n.1647-103_1647-96del) c.*361-103_*361-96del (n.*361-103_*361-96del) c.1590-103_1590-96del (n.1590-103_1590-96del) n.157-103_157-96del c.1554-103_1554-96del (n.1554-103_1554-96del) n.531-103_531-96del n.615_622del n.1682-103_1682-96del c.2571-103_2571-96del (n.2571-103_2571-96del) c.1800-103_1800-96del (n.1800-103_1800-96del) c.*874_*881del (n.*874_*881del) n.1806-103_1806-96del | |
11 | g.17494473T>A | CA2790591844 | USH1C | c.2656-97A>T (n.2656-97A>T) c.1647-97A>T (n.1647-97A>T) c.*361-97A>T (n.*361-97A>T) c.1590-97A>T (n.1590-97A>T) n.157-97A>T c.1554-97A>T (n.1554-97A>T) n.531-97A>T n.621A>T n.1682-97A>T c.2571-97A>T (n.2571-97A>T) c.1800-97A>T (n.1800-97A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.1806-97A>T | |
11 | g.17494473_17494474insA | CA2790591845 | USH1C | c.2656-98_2656-97insT (n.2656-98_2656-97insT) c.1647-98_1647-97insT (n.1647-98_1647-97insT) c.*361-98_*361-97insT (n.*361-98_*361-97insT) c.1590-98_1590-97insT (n.1590-98_1590-97insT) n.157-98_157-97insT c.1554-98_1554-97insT (n.1554-98_1554-97insT) n.531-98_531-97insT n.620_621insT n.1682-98_1682-97insT c.2571-98_2571-97insT (n.2571-98_2571-97insT) c.1800-98_1800-97insT (n.1800-98_1800-97insT) c.*879_*880insT (n.*879_*880insT) n.1806-98_1806-97insT | |
11 | g.17494474G>A | CA218479583 | USH1C | c.2656-98C>T (n.2656-98C>T) c.1647-98C>T (n.1647-98C>T) c.*361-98C>T (n.*361-98C>T) c.1590-98C>T (n.1590-98C>T) n.157-98C>T c.1554-98C>T (n.1554-98C>T) n.531-98C>T n.620C>T n.1682-98C>T c.2571-98C>T (n.2571-98C>T) c.1800-98C>T (n.1800-98C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1806-98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494474G= | CA1955169941 | USH1C | c.2656-98C= (n.2656-98C=) c.1647-98C= (n.1647-98C=) c.*361-98C= (n.*361-98C=) c.1590-98C= (n.1590-98C=) n.157-98C= c.1554-98C= (n.1554-98C=) n.531-98C= n.620C= n.1682-98C= c.2571-98C= (n.2571-98C=) c.1800-98C= (n.1800-98C=) c.*879C= (n.*879C=) n.1806-98C= | |
11 | g.17494474G>T | CA2612670346 | USH1C | c.2656-98C>A (n.2656-98C>A) c.1647-98C>A (n.1647-98C>A) c.*361-98C>A (n.*361-98C>A) c.1590-98C>A (n.1590-98C>A) n.157-98C>A c.1554-98C>A (n.1554-98C>A) n.531-98C>A n.620C>A n.1682-98C>A c.2571-98C>A (n.2571-98C>A) c.1800-98C>A (n.1800-98C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1806-98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494475del | CA2790591846 | USH1C | c.2656-98del (n.2656-98del) c.1647-98del (n.1647-98del) c.*361-98del (n.*361-98del) c.1590-98del (n.1590-98del) n.157-98del c.1554-98del (n.1554-98del) n.531-98del n.620del n.1682-98del c.2571-98del (n.2571-98del) c.1800-98del (n.1800-98del) c.*879del (n.*879del) n.1806-98del | |
11 | g.17494474_17494476del | CA2790591847 | USH1C | c.2656-100_2656-98del (n.2656-100_2656-98del) c.1647-100_1647-98del (n.1647-100_1647-98del) c.*361-100_*361-98del (n.*361-100_*361-98del) c.1590-100_1590-98del (n.1590-100_1590-98del) n.157-100_157-98del c.1554-100_1554-98del (n.1554-100_1554-98del) n.531-100_531-98del n.618_620del n.1682-100_1682-98del c.2571-100_2571-98del (n.2571-100_2571-98del) c.1800-100_1800-98del (n.1800-100_1800-98del) c.*877_*879del (n.*877_*879del) n.1806-100_1806-98del | |
11 | g.17494475G>A | CA2574769025 | USH1C | c.2656-99C>T (n.2656-99C>T) c.1647-99C>T (n.1647-99C>T) c.*361-99C>T (n.*361-99C>T) c.1590-99C>T (n.1590-99C>T) n.157-99C>T c.1554-99C>T (n.1554-99C>T) n.531-99C>T n.619C>T n.1682-99C>T c.2571-99C>T (n.2571-99C>T) c.1800-99C>T (n.1800-99C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) n.1806-99C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494475G>T | CA2612670347 | USH1C | c.2656-99C>A (n.2656-99C>A) c.1647-99C>A (n.1647-99C>A) c.*361-99C>A (n.*361-99C>A) c.1590-99C>A (n.1590-99C>A) n.157-99C>A c.1554-99C>A (n.1554-99C>A) n.531-99C>A n.619C>A n.1682-99C>A c.2571-99C>A (n.2571-99C>A) c.1800-99C>A (n.1800-99C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) n.1806-99C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494476C>A | CA597672717 | USH1C | c.2656-100G>T (n.2656-100G>T) c.1647-100G>T (n.1647-100G>T) c.*361-100G>T (n.*361-100G>T) c.1590-100G>T (n.1590-100G>T) n.157-100G>T c.1554-100G>T (n.1554-100G>T) n.531-100G>T n.618G>T n.1682-100G>T c.2571-100G>T (n.2571-100G>T) c.1800-100G>T (n.1800-100G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.1806-100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494476C= | CA1955169942 | USH1C | c.2656-100G= (n.2656-100G=) c.1647-100G= (n.1647-100G=) c.*361-100G= (n.*361-100G=) c.1590-100G= (n.1590-100G=) n.157-100G= c.1554-100G= (n.1554-100G=) n.531-100G= n.618G= n.1682-100G= c.2571-100G= (n.2571-100G=) c.1800-100G= (n.1800-100G=) c.*877G= (n.*877G=) n.1806-100G= | |
11 | g.17494476C>T | CA2612670348 | USH1C | c.2656-100G>A (n.2656-100G>A) c.1647-100G>A (n.1647-100G>A) c.*361-100G>A (n.*361-100G>A) c.1590-100G>A (n.1590-100G>A) n.157-100G>A c.1554-100G>A (n.1554-100G>A) n.531-100G>A n.618G>A n.1682-100G>A c.2571-100G>A (n.2571-100G>A) c.1800-100G>A (n.1800-100G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) n.1806-100G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494477A>G | CA2612670349 | USH1C | c.2656-101T>C (n.2656-101T>C) c.1647-101T>C (n.1647-101T>C) c.*361-101T>C (n.*361-101T>C) c.1590-101T>C (n.1590-101T>C) n.157-101T>C c.1554-101T>C (n.1554-101T>C) n.531-101T>C n.617T>C n.1682-101T>C c.2571-101T>C (n.2571-101T>C) c.1800-101T>C (n.1800-101T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.1806-101T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494478del | CA2790591848 | USH1C | c.2656-102del (n.2656-102del) c.1647-102del (n.1647-102del) c.*361-102del (n.*361-102del) c.1590-102del (n.1590-102del) n.157-102del c.1554-102del (n.1554-102del) n.531-102del n.616del n.1682-102del c.2571-102del (n.2571-102del) c.1800-102del (n.1800-102del) c.*875del (n.*875del) n.1806-102del | |
11 | g.17494478G>A | CA674232877 | USH1C | c.2656-102C>T (n.2656-102C>T) c.1647-102C>T (n.1647-102C>T) c.*361-102C>T (n.*361-102C>T) c.1590-102C>T (n.1590-102C>T) n.157-102C>T c.1554-102C>T (n.1554-102C>T) n.531-102C>T n.616C>T n.1682-102C>T c.2571-102C>T (n.2571-102C>T) c.1800-102C>T (n.1800-102C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) n.1806-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494478G>C | CA2790591849 | USH1C | c.2656-102C>G (n.2656-102C>G) c.1647-102C>G (n.1647-102C>G) c.*361-102C>G (n.*361-102C>G) c.1590-102C>G (n.1590-102C>G) n.157-102C>G c.1554-102C>G (n.1554-102C>G) n.531-102C>G n.616C>G n.1682-102C>G c.2571-102C>G (n.2571-102C>G) c.1800-102C>G (n.1800-102C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) n.1806-102C>G | |
11 | g.17494478G= | CA1955169943 | USH1C | c.2656-102C= (n.2656-102C=) c.1647-102C= (n.1647-102C=) c.*361-102C= (n.*361-102C=) c.1590-102C= (n.1590-102C=) n.157-102C= c.1554-102C= (n.1554-102C=) n.531-102C= n.616C= n.1682-102C= c.2571-102C= (n.2571-102C=) c.1800-102C= (n.1800-102C=) c.*875C= (n.*875C=) n.1806-102C= | |
11 | g.17494478G>T | CA2612670350 | USH1C | c.2656-102C>A (n.2656-102C>A) c.1647-102C>A (n.1647-102C>A) c.*361-102C>A (n.*361-102C>A) c.1590-102C>A (n.1590-102C>A) n.157-102C>A c.1554-102C>A (n.1554-102C>A) n.531-102C>A n.616C>A n.1682-102C>A c.2571-102C>A (n.2571-102C>A) c.1800-102C>A (n.1800-102C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) n.1806-102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494479C>A | CA2790591850 | USH1C | c.2656-103G>T (n.2656-103G>T) c.1647-103G>T (n.1647-103G>T) c.*361-103G>T (n.*361-103G>T) c.1590-103G>T (n.1590-103G>T) n.157-103G>T c.1554-103G>T (n.1554-103G>T) n.531-103G>T n.615G>T n.1682-103G>T c.2571-103G>T (n.2571-103G>T) c.1800-103G>T (n.1800-103G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.1806-103G>T | |
11 | g.17494481C>A | CA935540405 | USH1C | c.2656-105G>T (n.2656-105G>T) c.1647-105G>T (n.1647-105G>T) c.*361-105G>T (n.*361-105G>T) c.1590-105G>T (n.1590-105G>T) n.157-105G>T c.1554-105G>T (n.1554-105G>T) n.531-105G>T n.613G>T n.1682-105G>T c.2571-105G>T (n.2571-105G>T) c.1800-105G>T (n.1800-105G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.1806-105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494481C= | CA1955169944 | USH1C | c.2656-105G= (n.2656-105G=) c.1647-105G= (n.1647-105G=) c.*361-105G= (n.*361-105G=) c.1590-105G= (n.1590-105G=) n.157-105G= c.1554-105G= (n.1554-105G=) n.531-105G= n.613G= n.1682-105G= c.2571-105G= (n.2571-105G=) c.1800-105G= (n.1800-105G=) c.*872G= (n.*872G=) n.1806-105G= | |
11 | g.17494481C>G | CA2612670351 | USH1C | c.2656-105G>C (n.2656-105G>C) c.1647-105G>C (n.1647-105G>C) c.*361-105G>C (n.*361-105G>C) c.1590-105G>C (n.1590-105G>C) n.157-105G>C c.1554-105G>C (n.1554-105G>C) n.531-105G>C n.613G>C n.1682-105G>C c.2571-105G>C (n.2571-105G>C) c.1800-105G>C (n.1800-105G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) n.1806-105G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494482A= | CA1955169945 | USH1C | c.2656-106T= (n.2656-106T=) c.1647-106T= (n.1647-106T=) c.*361-106T= (n.*361-106T=) c.1590-106T= (n.1590-106T=) n.157-106T= c.1554-106T= (n.1554-106T=) n.531-106T= n.612T= n.1682-106T= c.2571-106T= (n.2571-106T=) c.1800-106T= (n.1800-106T=) c.*871T= (n.*871T=) n.1806-106T= | |
11 | g.17494482A>G | CA15693099 | USH1C | c.2656-106T>C (n.2656-106T>C) c.1647-106T>C (n.1647-106T>C) c.*361-106T>C (n.*361-106T>C) c.1590-106T>C (n.1590-106T>C) n.157-106T>C c.1554-106T>C (n.1554-106T>C) n.531-106T>C n.612T>C n.1682-106T>C c.2571-106T>C (n.2571-106T>C) c.1800-106T>C (n.1800-106T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) n.1806-106T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494482A>T | CA674232879 | USH1C | c.2656-106T>A (n.2656-106T>A) c.1647-106T>A (n.1647-106T>A) c.*361-106T>A (n.*361-106T>A) c.1590-106T>A (n.1590-106T>A) n.157-106T>A c.1554-106T>A (n.1554-106T>A) n.531-106T>A n.612T>A n.1682-106T>A c.2571-106T>A (n.2571-106T>A) c.1800-106T>A (n.1800-106T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) n.1806-106T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494483A= | CA1955169946 | USH1C | c.2656-107T= (n.2656-107T=) c.1647-107T= (n.1647-107T=) c.*361-107T= (n.*361-107T=) c.1590-107T= (n.1590-107T=) n.157-107T= c.1554-107T= (n.1554-107T=) n.531-107T= n.611T= n.1682-107T= c.2571-107T= (n.2571-107T=) c.1800-107T= (n.1800-107T=) c.*870T= (n.*870T=) n.1806-107T= | |
11 | g.17494483A>C | CA2612670352 | USH1C | c.2656-107T>G (n.2656-107T>G) c.1647-107T>G (n.1647-107T>G) c.*361-107T>G (n.*361-107T>G) c.1590-107T>G (n.1590-107T>G) n.157-107T>G c.1554-107T>G (n.1554-107T>G) n.531-107T>G n.611T>G n.1682-107T>G c.2571-107T>G (n.2571-107T>G) c.1800-107T>G (n.1800-107T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) n.1806-107T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17494483A>G | CA674232885 | USH1C | c.2656-107T>C (n.2656-107T>C) c.1647-107T>C (n.1647-107T>C) c.*361-107T>C (n.*361-107T>C) c.1590-107T>C (n.1590-107T>C) n.157-107T>C c.1554-107T>C (n.1554-107T>C) n.531-107T>C n.611T>C n.1682-107T>C c.2571-107T>C (n.2571-107T>C) c.1800-107T>C (n.1800-107T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) n.1806-107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494484G>A | CA2612670353 | USH1C | c.2656-108C>T (n.2656-108C>T) c.1647-108C>T (n.1647-108C>T) c.*361-108C>T (n.*361-108C>T) c.1590-108C>T (n.1590-108C>T) n.157-108C>T c.1554-108C>T (n.1554-108C>T) n.531-108C>T n.610C>T n.1682-108C>T c.2571-108C>T (n.2571-108C>T) c.1800-108C>T (n.1800-108C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) n.1806-108C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494484G>T | CA2612670354 | USH1C | c.2656-108C>A (n.2656-108C>A) c.1647-108C>A (n.1647-108C>A) c.*361-108C>A (n.*361-108C>A) c.1590-108C>A (n.1590-108C>A) n.157-108C>A c.1554-108C>A (n.1554-108C>A) n.531-108C>A n.610C>A n.1682-108C>A c.2571-108C>A (n.2571-108C>A) c.1800-108C>A (n.1800-108C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) n.1806-108C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494485G>A | CA2612670355 | USH1C | c.2656-109C>T (n.2656-109C>T) c.1647-109C>T (n.1647-109C>T) c.*361-109C>T (n.*361-109C>T) c.1590-109C>T (n.1590-109C>T) n.157-109C>T c.1554-109C>T (n.1554-109C>T) n.531-109C>T n.609C>T n.1682-109C>T c.2571-109C>T (n.2571-109C>T) c.1800-109C>T (n.1800-109C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) n.1806-109C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494485G= | CA1955169947 | USH1C | c.2656-109C= (n.2656-109C=) c.1647-109C= (n.1647-109C=) c.*361-109C= (n.*361-109C=) c.1590-109C= (n.1590-109C=) n.157-109C= c.1554-109C= (n.1554-109C=) n.531-109C= n.609C= n.1682-109C= c.2571-109C= (n.2571-109C=) c.1800-109C= (n.1800-109C=) c.*868C= (n.*868C=) n.1806-109C= | |
11 | g.17494485G>T | CA218479592 | USH1C | c.2656-109C>A (n.2656-109C>A) c.1647-109C>A (n.1647-109C>A) c.*361-109C>A (n.*361-109C>A) c.1590-109C>A (n.1590-109C>A) n.157-109C>A c.1554-109C>A (n.1554-109C>A) n.531-109C>A n.609C>A n.1682-109C>A c.2571-109C>A (n.2571-109C>A) c.1800-109C>A (n.1800-109C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) n.1806-109C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494485_17494486insACA | CA2790591851 | USH1C | c.2656-110_2656-109insTGT (n.2656-110_2656-109insTGT) c.1647-110_1647-109insTGT (n.1647-110_1647-109insTGT) c.*361-110_*361-109insTGT (n.*361-110_*361-109insTGT) c.1590-110_1590-109insTGT (n.1590-110_1590-109insTGT) n.157-110_157-109insTGT c.1554-110_1554-109insTGT (n.1554-110_1554-109insTGT) n.531-110_531-109insTGT n.608_609insTGT n.1682-110_1682-109insTGT c.2571-110_2571-109insTGT (n.2571-110_2571-109insTGT) c.1800-110_1800-109insTGT (n.1800-110_1800-109insTGT) c.*867_*868insTGT (n.*867_*868insTGT) n.1806-110_1806-109insTGT | |
11 | g.17494485_17494486insAGT | CA2790591852 | USH1C | c.2656-110_2656-109insACT (n.2656-110_2656-109insACT) c.1647-110_1647-109insACT (n.1647-110_1647-109insACT) c.*361-110_*361-109insACT (n.*361-110_*361-109insACT) c.1590-110_1590-109insACT (n.1590-110_1590-109insACT) n.157-110_157-109insACT c.1554-110_1554-109insACT (n.1554-110_1554-109insACT) n.531-110_531-109insACT n.608_609insACT n.1682-110_1682-109insACT c.2571-110_2571-109insACT (n.2571-110_2571-109insACT) c.1800-110_1800-109insACT (n.1800-110_1800-109insACT) c.*867_*868insACT (n.*867_*868insACT) n.1806-110_1806-109insACT | |
11 | g.17494486C>A | CA2612670356 | USH1C | c.2656-110G>T (n.2656-110G>T) c.1647-110G>T (n.1647-110G>T) c.*361-110G>T (n.*361-110G>T) c.1590-110G>T (n.1590-110G>T) n.157-110G>T c.1554-110G>T (n.1554-110G>T) n.531-110G>T n.608G>T n.1682-110G>T c.2571-110G>T (n.2571-110G>T) c.1800-110G>T (n.1800-110G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.1806-110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494486C>T | CA2612670357 | USH1C | c.2656-110G>A (n.2656-110G>A) c.1647-110G>A (n.1647-110G>A) c.*361-110G>A (n.*361-110G>A) c.1590-110G>A (n.1590-110G>A) n.157-110G>A c.1554-110G>A (n.1554-110G>A) n.531-110G>A n.608G>A n.1682-110G>A c.2571-110G>A (n.2571-110G>A) c.1800-110G>A (n.1800-110G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.1806-110G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494487C>A | CA1955169949 | USH1C | c.2656-111G>T (n.2656-111G>T) c.1647-111G>T (n.1647-111G>T) c.*361-111G>T (n.*361-111G>T) c.1590-111G>T (n.1590-111G>T) n.157-111G>T c.1554-111G>T (n.1554-111G>T) n.531-111G>T n.607G>T n.1682-111G>T c.2571-111G>T (n.2571-111G>T) c.1800-111G>T (n.1800-111G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.1806-111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494487C= | CA1955169948 | USH1C | c.2656-111G= (n.2656-111G=) c.1647-111G= (n.1647-111G=) c.*361-111G= (n.*361-111G=) c.1590-111G= (n.1590-111G=) n.157-111G= c.1554-111G= (n.1554-111G=) n.531-111G= n.607G= n.1682-111G= c.2571-111G= (n.2571-111G=) c.1800-111G= (n.1800-111G=) c.*866G= (n.*866G=) n.1806-111G= | |
11 | g.17494487C>T | CA218479594 | USH1C | c.2656-111G>A (n.2656-111G>A) c.1647-111G>A (n.1647-111G>A) c.*361-111G>A (n.*361-111G>A) c.1590-111G>A (n.1590-111G>A) n.157-111G>A c.1554-111G>A (n.1554-111G>A) n.531-111G>A n.607G>A n.1682-111G>A c.2571-111G>A (n.2571-111G>A) c.1800-111G>A (n.1800-111G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.1806-111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17494488C>T | CA2612670358 | USH1C | c.2656-112G>A (n.2656-112G>A) c.1647-112G>A (n.1647-112G>A) c.*361-112G>A (n.*361-112G>A) c.1590-112G>A (n.1590-112G>A) n.157-112G>A c.1554-112G>A (n.1554-112G>A) n.531-112G>A n.606G>A n.1682-112G>A c.2571-112G>A (n.2571-112G>A) c.1800-112G>A (n.1800-112G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) n.1806-112G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17494489T>C | CA2612670360 | USH1C | c.2656-113A>G (n.2656-113A>G) c.1647-113A>G (n.1647-113A>G) c.*361-113A>G (n.*361-113A>G) c.1590-113A>G (n.1590-113A>G) n.157-113A>G c.1554-113A>G (n.1554-113A>G) n.531-113A>G n.605A>G n.1682-113A>G c.2571-113A>G (n.2571-113A>G) c.1800-113A>G (n.1800-113A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1806-113A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17494489T>G | CA2612670359 | USH1C | c.2656-113A>C (n.2656-113A>C) c.1647-113A>C (n.1647-113A>C) c.*361-113A>C (n.*361-113A>C) c.1590-113A>C (n.1590-113A>C) n.157-113A>C c.1554-113A>C (n.1554-113A>C) n.531-113A>C n.605A>C n.1682-113A>C c.2571-113A>C (n.2571-113A>C) c.1800-113A>C (n.1800-113A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1806-113A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494489_17494490del | CA2790591855 | USH1C | c.2656-114_2656-113del (n.2656-114_2656-113del) c.1647-114_1647-113del (n.1647-114_1647-113del) c.*361-114_*361-113del (n.*361-114_*361-113del) c.1590-114_1590-113del (n.1590-114_1590-113del) n.157-114_157-113del c.1554-114_1554-113del (n.1554-114_1554-113del) n.531-114_531-113del n.604_605del n.1682-114_1682-113del c.2571-114_2571-113del (n.2571-114_2571-113del) c.1800-114_1800-113del (n.1800-114_1800-113del) c.*863_*864del (n.*863_*864del) n.1806-114_1806-113del | |
11 | g.17494490G>A | CA935540415 | USH1C | c.2656-114C>T (n.2656-114C>T) c.1647-114C>T (n.1647-114C>T) c.*361-114C>T (n.*361-114C>T) c.1590-114C>T (n.1590-114C>T) n.157-114C>T c.1554-114C>T (n.1554-114C>T) n.531-114C>T n.604C>T n.1682-114C>T c.2571-114C>T (n.2571-114C>T) c.1800-114C>T (n.1800-114C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) n.1806-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17494490G>T | CA2612670361 | USH1C | c.2656-114C>A (n.2656-114C>A) c.1647-114C>A (n.1647-114C>A) c.*361-114C>A (n.*361-114C>A) c.1590-114C>A (n.1590-114C>A) n.157-114C>A c.1554-114C>A (n.1554-114C>A) n.531-114C>A n.604C>A n.1682-114C>A c.2571-114C>A (n.2571-114C>A) c.1800-114C>A (n.1800-114C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) n.1806-114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494490_17494491insAG | CA2790591856 | USH1C | c.2656-114_2656-113insTC (n.2656-114_2656-113insTC) c.1647-114_1647-113insTC (n.1647-114_1647-113insTC) c.*361-114_*361-113insTC (n.*361-114_*361-113insTC) c.1590-114_1590-113insTC (n.1590-114_1590-113insTC) n.157-114_157-113insTC c.1554-114_1554-113insTC (n.1554-114_1554-113insTC) n.531-114_531-113insTC n.604_605insTC n.1682-114_1682-113insTC c.2571-114_2571-113insTC (n.2571-114_2571-113insTC) c.1800-114_1800-113insTC (n.1800-114_1800-113insTC) c.*863_*864insTC (n.*863_*864insTC) n.1806-114_1806-113insTC | |
11 | g.17494490_17494491insAGT | CA2790591857 | USH1C | c.2656-115_2656-114insACT (n.2656-115_2656-114insACT) c.1647-115_1647-114insACT (n.1647-115_1647-114insACT) c.*361-115_*361-114insACT (n.*361-115_*361-114insACT) c.1590-115_1590-114insACT (n.1590-115_1590-114insACT) n.157-115_157-114insACT c.1554-115_1554-114insACT (n.1554-115_1554-114insACT) n.531-115_531-114insACT n.603_604insACT n.1682-115_1682-114insACT c.2571-115_2571-114insACT (n.2571-115_2571-114insACT) c.1800-115_1800-114insACT (n.1800-115_1800-114insACT) c.*862_*863insACT (n.*862_*863insACT) n.1806-115_1806-114insACT | |
11 | g.17494491C>A | CA2612670362 | USH1C | c.2656-115G>T (n.2656-115G>T) c.1647-115G>T (n.1647-115G>T) c.*361-115G>T (n.*361-115G>T) c.1590-115G>T (n.1590-115G>T) n.157-115G>T c.1554-115G>T (n.1554-115G>T) n.531-115G>T n.603G>T n.1682-115G>T c.2571-115G>T (n.2571-115G>T) c.1800-115G>T (n.1800-115G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1806-115G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494491C= | CA1955169951 | USH1C | c.2656-115G= (n.2656-115G=) c.1647-115G= (n.1647-115G=) c.*361-115G= (n.*361-115G=) c.1590-115G= (n.1590-115G=) n.157-115G= c.1554-115G= (n.1554-115G=) n.531-115G= n.603G= n.1682-115G= c.2571-115G= (n.2571-115G=) c.1800-115G= (n.1800-115G=) c.*862G= (n.*862G=) n.1806-115G= | |
11 | g.17494491C>T | CA15693100 | USH1C | c.2656-115G>A (n.2656-115G>A) c.1647-115G>A (n.1647-115G>A) c.*361-115G>A (n.*361-115G>A) c.1590-115G>A (n.1590-115G>A) n.157-115G>A c.1554-115G>A (n.1554-115G>A) n.531-115G>A n.603G>A n.1682-115G>A c.2571-115G>A (n.2571-115G>A) c.1800-115G>A (n.1800-115G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) n.1806-115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.17494492C>A | CA2612670363 | USH1C | c.2656-116G>T (n.2656-116G>T) c.1647-116G>T (n.1647-116G>T) c.*361-116G>T (n.*361-116G>T) c.1590-116G>T (n.1590-116G>T) n.157-116G>T c.1554-116G>T (n.1554-116G>T) n.531-116G>T n.602G>T n.1682-116G>T c.2571-116G>T (n.2571-116G>T) c.1800-116G>T (n.1800-116G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1806-116G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494492C>T | CA2790591859 | USH1C | c.2656-116G>A (n.2656-116G>A) c.1647-116G>A (n.1647-116G>A) c.*361-116G>A (n.*361-116G>A) c.1590-116G>A (n.1590-116G>A) n.157-116G>A c.1554-116G>A (n.1554-116G>A) n.531-116G>A n.602G>A n.1682-116G>A c.2571-116G>A (n.2571-116G>A) c.1800-116G>A (n.1800-116G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1806-116G>A | |
11 | g.17494493A>T | CA2612670364 | USH1C | c.2656-117T>A (n.2656-117T>A) c.1647-117T>A (n.1647-117T>A) c.*361-117T>A (n.*361-117T>A) c.1590-117T>A (n.1590-117T>A) n.157-117T>A c.1554-117T>A (n.1554-117T>A) n.531-117T>A n.601T>A n.1682-117T>A c.2571-117T>A (n.2571-117T>A) c.1800-117T>A (n.1800-117T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) n.1806-117T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494494C>A | CA2612670365 | USH1C | c.2656-118G>T (n.2656-118G>T) c.1647-118G>T (n.1647-118G>T) c.*361-118G>T (n.*361-118G>T) c.1590-118G>T (n.1590-118G>T) n.157-118G>T c.1554-118G>T (n.1554-118G>T) n.531-118G>T n.600G>T n.1682-118G>T c.2571-118G>T (n.2571-118G>T) c.1800-118G>T (n.1800-118G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) n.1806-118G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.17494495_17494496del | CA2790591861 | USH1C | c.2656-119_2656-118del (n.2656-119_2656-118del) c.1647-119_1647-118del (n.1647-119_1647-118del) c.*361-119_*361-118del (n.*361-119_*361-118del) c.1590-119_1590-118del (n.1590-119_1590-118del) n.157-119_157-118del c.1554-119_1554-118del (n.1554-119_1554-118del) n.531-119_531-118del n.599_600del n.1682-119_1682-118del c.2571-119_2571-118del (n.2571-119_2571-118del) c.1800-119_1800-118del (n.1800-119_1800-118del) c.*858_*859del (n.*858_*859del) n.1806-119_1806-118del | |
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11 | g.17494495C>G | CA2612670366 | USH1C | c.2656-119G>C (n.2656-119G>C) c.1647-119G>C (n.1647-119G>C) c.*361-119G>C (n.*361-119G>C) c.1590-119G>C (n.1590-119G>C) n.157-119G>C c.1554-119G>C (n.1554-119G>C) n.531-119G>C n.599G>C n.1682-119G>C c.2571-119G>C (n.2571-119G>C) c.1800-119G>C (n.1800-119G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) n.1806-119G>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494495C>T | CA2612670367 | USH1C | c.2656-119G>A (n.2656-119G>A) c.1647-119G>A (n.1647-119G>A) c.*361-119G>A (n.*361-119G>A) c.1590-119G>A (n.1590-119G>A) n.157-119G>A c.1554-119G>A (n.1554-119G>A) n.531-119G>A n.599G>A n.1682-119G>A c.2571-119G>A (n.2571-119G>A) c.1800-119G>A (n.1800-119G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) n.1806-119G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.17494496C>T | CA2790591864 | USH1C | c.2656-120G>A (n.2656-120G>A) c.1647-120G>A (n.1647-120G>A) c.*361-120G>A (n.*361-120G>A) c.1590-120G>A (n.1590-120G>A) n.157-120G>A c.1554-120G>A (n.1554-120G>A) n.531-120G>A n.598G>A n.1682-120G>A c.2571-120G>A (n.2571-120G>A) c.1800-120G>A (n.1800-120G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) n.1806-120G>A | |
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11 | g.17494497T>A | CA2612670368 | USH1C | c.2656-121A>T (n.2656-121A>T) c.1647-121A>T (n.1647-121A>T) c.*361-121A>T (n.*361-121A>T) c.1590-121A>T (n.1590-121A>T) n.157-121A>T c.1554-121A>T (n.1554-121A>T) n.531-121A>T n.597A>T n.1682-121A>T c.2571-121A>T (n.2571-121A>T) c.1800-121A>T (n.1800-121A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) n.1806-121A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494498T>C | CA2612670369 | USH1C | c.2656-122A>G (n.2656-122A>G) c.1647-122A>G (n.1647-122A>G) c.*361-122A>G (n.*361-122A>G) c.1590-122A>G (n.1590-122A>G) n.157-122A>G c.1554-122A>G (n.1554-122A>G) n.531-122A>G n.596A>G n.1682-122A>G c.2571-122A>G (n.2571-122A>G) c.1800-122A>G (n.1800-122A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) n.1806-122A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.17494498_17494499insAGTA | CA2790591867 | USH1C | c.2656-123_2656-122insTACT (n.2656-123_2656-122insTACT) c.1647-123_1647-122insTACT (n.1647-123_1647-122insTACT) c.*361-123_*361-122insTACT (n.*361-123_*361-122insTACT) c.1590-123_1590-122insTACT (n.1590-123_1590-122insTACT) n.157-123_157-122insTACT c.1554-123_1554-122insTACT (n.1554-123_1554-122insTACT) n.531-123_531-122insTACT n.595_596insTACT n.1682-123_1682-122insTACT c.2571-123_2571-122insTACT (n.2571-123_2571-122insTACT) c.1800-123_1800-122insTACT (n.1800-123_1800-122insTACT) c.*854_*855insTACT (n.*854_*855insTACT) n.1806-123_1806-122insTACT | |
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11 | g.17494499T>G | CA2612670370 | USH1C | c.2656-123A>C (n.2656-123A>C) c.1647-123A>C (n.1647-123A>C) c.*361-123A>C (n.*361-123A>C) c.1590-123A>C (n.1590-123A>C) n.157-123A>C c.1554-123A>C (n.1554-123A>C) n.531-123A>C n.595A>C n.1682-123A>C c.2571-123A>C (n.2571-123A>C) c.1800-123A>C (n.1800-123A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) n.1806-123A>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494501G>A | CA2612670371 | USH1C | c.2656-125C>T (n.2656-125C>T) c.1647-125C>T (n.1647-125C>T) c.*361-125C>T (n.*361-125C>T) c.1590-125C>T (n.1590-125C>T) n.157-125C>T c.1554-125C>T (n.1554-125C>T) n.531-125C>T n.593C>T n.1682-125C>T c.2571-125C>T (n.2571-125C>T) c.1800-125C>T (n.1800-125C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1806-125C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494501G>T | CA2612670372 | USH1C | c.2656-125C>A (n.2656-125C>A) c.1647-125C>A (n.1647-125C>A) c.*361-125C>A (n.*361-125C>A) c.1590-125C>A (n.1590-125C>A) n.157-125C>A c.1554-125C>A (n.1554-125C>A) n.531-125C>A n.593C>A n.1682-125C>A c.2571-125C>A (n.2571-125C>A) c.1800-125C>A (n.1800-125C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1806-125C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494502A>G | CA2612670373 | USH1C | c.2656-126T>C (n.2656-126T>C) c.1647-126T>C (n.1647-126T>C) c.*361-126T>C (n.*361-126T>C) c.1590-126T>C (n.1590-126T>C) n.157-126T>C c.1554-126T>C (n.1554-126T>C) n.531-126T>C n.592T>C n.1682-126T>C c.2571-126T>C (n.2571-126T>C) c.1800-126T>C (n.1800-126T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.1806-126T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494502A>T | CA2612670374 | USH1C | c.2656-126T>A (n.2656-126T>A) c.1647-126T>A (n.1647-126T>A) c.*361-126T>A (n.*361-126T>A) c.1590-126T>A (n.1590-126T>A) n.157-126T>A c.1554-126T>A (n.1554-126T>A) n.531-126T>A n.592T>A n.1682-126T>A c.2571-126T>A (n.2571-126T>A) c.1800-126T>A (n.1800-126T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) n.1806-126T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494503G>A | CA674232890 | USH1C | c.2656-127C>T (n.2656-127C>T) c.1647-127C>T (n.1647-127C>T) c.*361-127C>T (n.*361-127C>T) c.1590-127C>T (n.1590-127C>T) n.157-127C>T c.1554-127C>T (n.1554-127C>T) n.531-127C>T n.591C>T n.1682-127C>T c.2571-127C>T (n.2571-127C>T) c.1800-127C>T (n.1800-127C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) n.1806-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494503G>C | CA2790591869 | USH1C | c.2656-127C>G (n.2656-127C>G) c.1647-127C>G (n.1647-127C>G) c.*361-127C>G (n.*361-127C>G) c.1590-127C>G (n.1590-127C>G) n.157-127C>G c.1554-127C>G (n.1554-127C>G) n.531-127C>G n.591C>G n.1682-127C>G c.2571-127C>G (n.2571-127C>G) c.1800-127C>G (n.1800-127C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) n.1806-127C>G | |
11 | g.17494503G= | CA1955169953 | USH1C | c.2656-127C= (n.2656-127C=) c.1647-127C= (n.1647-127C=) c.*361-127C= (n.*361-127C=) c.1590-127C= (n.1590-127C=) n.157-127C= c.1554-127C= (n.1554-127C=) n.531-127C= n.591C= n.1682-127C= c.2571-127C= (n.2571-127C=) c.1800-127C= (n.1800-127C=) c.*850C= (n.*850C=) n.1806-127C= | |
11 | g.17494503G>T | CA2612670375 | USH1C | c.2656-127C>A (n.2656-127C>A) c.1647-127C>A (n.1647-127C>A) c.*361-127C>A (n.*361-127C>A) c.1590-127C>A (n.1590-127C>A) n.157-127C>A c.1554-127C>A (n.1554-127C>A) n.531-127C>A n.591C>A n.1682-127C>A c.2571-127C>A (n.2571-127C>A) c.1800-127C>A (n.1800-127C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) n.1806-127C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494504A>C | CA2612670376 | USH1C | c.2656-128T>G (n.2656-128T>G) c.1647-128T>G (n.1647-128T>G) c.*361-128T>G (n.*361-128T>G) c.1590-128T>G (n.1590-128T>G) n.157-128T>G c.1554-128T>G (n.1554-128T>G) n.531-128T>G n.590T>G n.1682-128T>G c.2571-128T>G (n.2571-128T>G) c.1800-128T>G (n.1800-128T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) n.1806-128T>G | gnomAD v4 |
11 | g.17494504A>G | CA2612670377 | USH1C | c.2656-128T>C (n.2656-128T>C) c.1647-128T>C (n.1647-128T>C) c.*361-128T>C (n.*361-128T>C) c.1590-128T>C (n.1590-128T>C) n.157-128T>C c.1554-128T>C (n.1554-128T>C) n.531-128T>C n.590T>C n.1682-128T>C c.2571-128T>C (n.2571-128T>C) c.1800-128T>C (n.1800-128T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) n.1806-128T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494504A>T | CA2612670378 | USH1C | c.2656-128T>A (n.2656-128T>A) c.1647-128T>A (n.1647-128T>A) c.*361-128T>A (n.*361-128T>A) c.1590-128T>A (n.1590-128T>A) n.157-128T>A c.1554-128T>A (n.1554-128T>A) n.531-128T>A n.590T>A n.1682-128T>A c.2571-128T>A (n.2571-128T>A) c.1800-128T>A (n.1800-128T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) n.1806-128T>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494504_17494505delinsAC | CA1955169954 | USH1C | c.2656-129_2656-128delinsGT (n.2656-129_2656-128delinsGT) c.1647-129_1647-128delinsGT (n.1647-129_1647-128delinsGT) c.*361-129_*361-128delinsGT (n.*361-129_*361-128delinsGT) c.1590-129_1590-128delinsGT (n.1590-129_1590-128delinsGT) n.157-129_157-128delinsGT c.1554-129_1554-128delinsGT (n.1554-129_1554-128delinsGT) n.531-129_531-128delinsGT n.589_590delinsGT n.1682-129_1682-128delinsGT c.2571-129_2571-128delinsGT (n.2571-129_2571-128delinsGT) c.1800-129_1800-128delinsGT (n.1800-129_1800-128delinsGT) c.*848_*849delinsGT (n.*848_*849delinsGT) n.1806-129_1806-128delinsGT | |
11 | g.17494505C>A | CA1955169956 | USH1C | c.2656-129G>T (n.2656-129G>T) c.1647-129G>T (n.1647-129G>T) c.*361-129G>T (n.*361-129G>T) c.1590-129G>T (n.1590-129G>T) n.157-129G>T c.1554-129G>T (n.1554-129G>T) n.531-129G>T n.589G>T n.1682-129G>T c.2571-129G>T (n.2571-129G>T) c.1800-129G>T (n.1800-129G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.1806-129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494505C= | CA1955169955 | USH1C | c.2656-129G= (n.2656-129G=) c.1647-129G= (n.1647-129G=) c.*361-129G= (n.*361-129G=) c.1590-129G= (n.1590-129G=) n.157-129G= c.1554-129G= (n.1554-129G=) n.531-129G= n.589G= n.1682-129G= c.2571-129G= (n.2571-129G=) c.1800-129G= (n.1800-129G=) c.*848G= (n.*848G=) n.1806-129G= | |
11 | g.17494505C>G | CA674232891 | USH1C | c.2656-129G>C (n.2656-129G>C) c.1647-129G>C (n.1647-129G>C) c.*361-129G>C (n.*361-129G>C) c.1590-129G>C (n.1590-129G>C) n.157-129G>C c.1554-129G>C (n.1554-129G>C) n.531-129G>C n.589G>C n.1682-129G>C c.2571-129G>C (n.2571-129G>C) c.1800-129G>C (n.1800-129G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.1806-129G>C | dbSNP |
11 | g.17494505C>T | CA2612670379 | USH1C | c.2656-129G>A (n.2656-129G>A) c.1647-129G>A (n.1647-129G>A) c.*361-129G>A (n.*361-129G>A) c.1590-129G>A (n.1590-129G>A) n.157-129G>A c.1554-129G>A (n.1554-129G>A) n.531-129G>A n.589G>A n.1682-129G>A c.2571-129G>A (n.2571-129G>A) c.1800-129G>A (n.1800-129G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1806-129G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494508del | CA218479612 | USH1C | c.2656-129del (n.2656-129del) c.1647-129del (n.1647-129del) c.*361-129del (n.*361-129del) c.1590-129del (n.1590-129del) n.157-129del c.1554-129del (n.1554-129del) n.531-129del n.589del n.1682-129del c.2571-129del (n.2571-129del) c.1800-129del (n.1800-129del) c.*848del (n.*848del) n.1806-129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494505_17494506insACA | CA2790591870 | USH1C | c.2656-130_2656-129insTGT (n.2656-130_2656-129insTGT) c.1647-130_1647-129insTGT (n.1647-130_1647-129insTGT) c.*361-130_*361-129insTGT (n.*361-130_*361-129insTGT) c.1590-130_1590-129insTGT (n.1590-130_1590-129insTGT) n.157-130_157-129insTGT c.1554-130_1554-129insTGT (n.1554-130_1554-129insTGT) n.531-130_531-129insTGT n.588_589insTGT n.1682-130_1682-129insTGT c.2571-130_2571-129insTGT (n.2571-130_2571-129insTGT) c.1800-130_1800-129insTGT (n.1800-130_1800-129insTGT) c.*847_*848insTGT (n.*847_*848insTGT) n.1806-130_1806-129insTGT | |
11 | g.17494506C>A | CA218479614 | USH1C | c.2656-130G>T (n.2656-130G>T) c.1647-130G>T (n.1647-130G>T) c.*361-130G>T (n.*361-130G>T) c.1590-130G>T (n.1590-130G>T) n.157-130G>T c.1554-130G>T (n.1554-130G>T) n.531-130G>T n.588G>T n.1682-130G>T c.2571-130G>T (n.2571-130G>T) c.1800-130G>T (n.1800-130G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1806-130G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494506C= | CA1955169957 | USH1C | c.2656-130G= (n.2656-130G=) c.1647-130G= (n.1647-130G=) c.*361-130G= (n.*361-130G=) c.1590-130G= (n.1590-130G=) n.157-130G= c.1554-130G= (n.1554-130G=) n.531-130G= n.588G= n.1682-130G= c.2571-130G= (n.2571-130G=) c.1800-130G= (n.1800-130G=) c.*847G= (n.*847G=) n.1806-130G= | |
11 | g.17494506C>T | CA1955169958 | USH1C | c.2656-130G>A (n.2656-130G>A) c.1647-130G>A (n.1647-130G>A) c.*361-130G>A (n.*361-130G>A) c.1590-130G>A (n.1590-130G>A) n.157-130G>A c.1554-130G>A (n.1554-130G>A) n.531-130G>A n.588G>A n.1682-130G>A c.2571-130G>A (n.2571-130G>A) c.1800-130G>A (n.1800-130G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1806-130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17494506_17494507insACG | CA2790591871 | USH1C | c.2656-131_2656-130insCGT (n.2656-131_2656-130insCGT) c.1647-131_1647-130insCGT (n.1647-131_1647-130insCGT) c.*361-131_*361-130insCGT (n.*361-131_*361-130insCGT) c.1590-131_1590-130insCGT (n.1590-131_1590-130insCGT) n.157-131_157-130insCGT c.1554-131_1554-130insCGT (n.1554-131_1554-130insCGT) n.531-131_531-130insCGT n.587_588insCGT n.1682-131_1682-130insCGT c.2571-131_2571-130insCGT (n.2571-131_2571-130insCGT) c.1800-131_1800-130insCGT (n.1800-131_1800-130insCGT) c.*846_*847insCGT (n.*846_*847insCGT) n.1806-131_1806-130insCGT | |
11 | g.17494507C>A | CA597672722 | USH1C | c.2656-131G>T (n.2656-131G>T) c.1647-131G>T (n.1647-131G>T) c.*361-131G>T (n.*361-131G>T) c.1590-131G>T (n.1590-131G>T) n.157-131G>T c.1554-131G>T (n.1554-131G>T) n.531-131G>T n.587G>T n.1682-131G>T c.2571-131G>T (n.2571-131G>T) c.1800-131G>T (n.1800-131G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) n.1806-131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494507C= | CA1955169959 | USH1C | c.2656-131G= (n.2656-131G=) c.1647-131G= (n.1647-131G=) c.*361-131G= (n.*361-131G=) c.1590-131G= (n.1590-131G=) n.157-131G= c.1554-131G= (n.1554-131G=) n.531-131G= n.587G= n.1682-131G= c.2571-131G= (n.2571-131G=) c.1800-131G= (n.1800-131G=) c.*846G= (n.*846G=) n.1806-131G= | |
11 | g.17494507C>G | CA935540438 | USH1C | c.2656-131G>C (n.2656-131G>C) c.1647-131G>C (n.1647-131G>C) c.*361-131G>C (n.*361-131G>C) c.1590-131G>C (n.1590-131G>C) n.157-131G>C c.1554-131G>C (n.1554-131G>C) n.531-131G>C n.587G>C n.1682-131G>C c.2571-131G>C (n.2571-131G>C) c.1800-131G>C (n.1800-131G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) n.1806-131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494508C>A | CA2612670380 | USH1C | c.2656-132G>T (n.2656-132G>T) c.1647-132G>T (n.1647-132G>T) c.*361-132G>T (n.*361-132G>T) c.1590-132G>T (n.1590-132G>T) n.157-132G>T c.1554-132G>T (n.1554-132G>T) n.531-132G>T n.586G>T n.1682-132G>T c.2571-132G>T (n.2571-132G>T) c.1800-132G>T (n.1800-132G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) n.1806-132G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494509T>A | CA2612670381 | USH1C | c.2656-133A>T (n.2656-133A>T) c.1647-133A>T (n.1647-133A>T) c.*361-133A>T (n.*361-133A>T) c.1590-133A>T (n.1590-133A>T) n.157-133A>T c.1554-133A>T (n.1554-133A>T) n.531-133A>T n.585A>T n.1682-133A>T c.2571-133A>T (n.2571-133A>T) c.1800-133A>T (n.1800-133A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) n.1806-133A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494509T>C | CA2612670382 | USH1C | c.2656-133A>G (n.2656-133A>G) c.1647-133A>G (n.1647-133A>G) c.*361-133A>G (n.*361-133A>G) c.1590-133A>G (n.1590-133A>G) n.157-133A>G c.1554-133A>G (n.1554-133A>G) n.531-133A>G n.585A>G n.1682-133A>G c.2571-133A>G (n.2571-133A>G) c.1800-133A>G (n.1800-133A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) n.1806-133A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17494509_17494511del | CA2790591872 | USH1C | c.2656-135_2656-133del (n.2656-135_2656-133del) c.1647-135_1647-133del (n.1647-135_1647-133del) c.*361-135_*361-133del (n.*361-135_*361-133del) c.1590-135_1590-133del (n.1590-135_1590-133del) n.157-135_157-133del c.1554-135_1554-133del (n.1554-135_1554-133del) n.531-135_531-133del n.583_585del n.1682-135_1682-133del c.2571-135_2571-133del (n.2571-135_2571-133del) c.1800-135_1800-133del (n.1800-135_1800-133del) c.*842_*844del (n.*842_*844del) n.1806-135_1806-133del | |
11 | g.17494509_17494512del | CA2790591873 | USH1C | c.2656-136_2656-133del (n.2656-136_2656-133del) c.1647-136_1647-133del (n.1647-136_1647-133del) c.*361-136_*361-133del (n.*361-136_*361-133del) c.1590-136_1590-133del (n.1590-136_1590-133del) n.157-136_157-133del c.1554-136_1554-133del (n.1554-136_1554-133del) n.531-136_531-133del n.582_585del n.1682-136_1682-133del c.2571-136_2571-133del (n.2571-136_2571-133del) c.1800-136_1800-133del (n.1800-136_1800-133del) c.*841_*844del (n.*841_*844del) n.1806-136_1806-133del | |
11 | g.17494510C>A | CA2572863605 | USH1C | c.2656-134G>T (n.2656-134G>T) c.1647-134G>T (n.1647-134G>T) c.*361-134G>T (n.*361-134G>T) c.1590-134G>T (n.1590-134G>T) n.157-134G>T c.1554-134G>T (n.1554-134G>T) n.531-134G>T n.584G>T n.1682-134G>T c.2571-134G>T (n.2571-134G>T) c.1800-134G>T (n.1800-134G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.1806-134G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494510_17494511insACT | CA2790591874 | USH1C | c.2656-135_2656-134insAGT (n.2656-135_2656-134insAGT) c.1647-135_1647-134insAGT (n.1647-135_1647-134insAGT) c.*361-135_*361-134insAGT (n.*361-135_*361-134insAGT) c.1590-135_1590-134insAGT (n.1590-135_1590-134insAGT) n.157-135_157-134insAGT c.1554-135_1554-134insAGT (n.1554-135_1554-134insAGT) n.531-135_531-134insAGT n.583_584insAGT n.1682-135_1682-134insAGT c.2571-135_2571-134insAGT (n.2571-135_2571-134insAGT) c.1800-135_1800-134insAGT (n.1800-135_1800-134insAGT) c.*842_*843insAGT (n.*842_*843insAGT) n.1806-135_1806-134insAGT | |
11 | g.17494511T>A | CA218479616 | USH1C | c.2656-135A>T (n.2656-135A>T) c.1647-135A>T (n.1647-135A>T) c.*361-135A>T (n.*361-135A>T) c.1590-135A>T (n.1590-135A>T) n.157-135A>T c.1554-135A>T (n.1554-135A>T) n.531-135A>T n.583A>T n.1682-135A>T c.2571-135A>T (n.2571-135A>T) c.1800-135A>T (n.1800-135A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.1806-135A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494511T>C | CA2612670383 | USH1C | c.2656-135A>G (n.2656-135A>G) c.1647-135A>G (n.1647-135A>G) c.*361-135A>G (n.*361-135A>G) c.1590-135A>G (n.1590-135A>G) n.157-135A>G c.1554-135A>G (n.1554-135A>G) n.531-135A>G n.583A>G n.1682-135A>G c.2571-135A>G (n.2571-135A>G) c.1800-135A>G (n.1800-135A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1806-135A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17494511T>G | CA2741153324 | USH1C | c.2656-135A>C (n.2656-135A>C) c.1647-135A>C (n.1647-135A>C) c.*361-135A>C (n.*361-135A>C) c.1590-135A>C (n.1590-135A>C) n.157-135A>C c.1554-135A>C (n.1554-135A>C) n.531-135A>C n.583A>C n.1682-135A>C c.2571-135A>C (n.2571-135A>C) c.1800-135A>C (n.1800-135A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.1806-135A>C | |
11 | g.17494511T= | CA1955169961 | USH1C | c.2656-135A= (n.2656-135A=) c.1647-135A= (n.1647-135A=) c.*361-135A= (n.*361-135A=) c.1590-135A= (n.1590-135A=) n.157-135A= c.1554-135A= (n.1554-135A=) n.531-135A= n.583A= n.1682-135A= c.2571-135A= (n.2571-135A=) c.1800-135A= (n.1800-135A=) c.*842A= (n.*842A=) n.1806-135A= | |
11 | g.17494511_17494512delinsTG | CA1955169960 | USH1C | c.2656-136_2656-135delinsCA (n.2656-136_2656-135delinsCA) c.1647-136_1647-135delinsCA (n.1647-136_1647-135delinsCA) c.*361-136_*361-135delinsCA (n.*361-136_*361-135delinsCA) c.1590-136_1590-135delinsCA (n.1590-136_1590-135delinsCA) n.157-136_157-135delinsCA c.1554-136_1554-135delinsCA (n.1554-136_1554-135delinsCA) n.531-136_531-135delinsCA n.582_583delinsCA n.1682-136_1682-135delinsCA c.2571-136_2571-135delinsCA (n.2571-136_2571-135delinsCA) c.1800-136_1800-135delinsCA (n.1800-136_1800-135delinsCA) c.*841_*842delinsCA (n.*841_*842delinsCA) n.1806-136_1806-135delinsCA | |
11 | g.17494512G>A | CA2612670384 | USH1C | c.2656-136C>T (n.2656-136C>T) c.1647-136C>T (n.1647-136C>T) c.*361-136C>T (n.*361-136C>T) c.1590-136C>T (n.1590-136C>T) n.157-136C>T c.1554-136C>T (n.1554-136C>T) n.531-136C>T n.582C>T n.1682-136C>T c.2571-136C>T (n.2571-136C>T) c.1800-136C>T (n.1800-136C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) n.1806-136C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494512G>T | CA654520712 | USH1C | c.2656-136C>A (n.2656-136C>A) c.1647-136C>A (n.1647-136C>A) c.*361-136C>A (n.*361-136C>A) c.1590-136C>A (n.1590-136C>A) n.157-136C>A c.1554-136C>A (n.1554-136C>A) n.531-136C>A n.582C>A n.1682-136C>A c.2571-136C>A (n.2571-136C>A) c.1800-136C>A (n.1800-136C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) n.1806-136C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17494514del | CA218479618 | USH1C | c.2656-136del (n.2656-136del) c.1647-136del (n.1647-136del) c.*361-136del (n.*361-136del) c.1590-136del (n.1590-136del) n.157-136del c.1554-136del (n.1554-136del) n.531-136del n.582del n.1682-136del c.2571-136del (n.2571-136del) c.1800-136del (n.1800-136del) c.*841del (n.*841del) n.1806-136del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494512_17494517del | CA2790591875 | USH1C | c.2656-141_2656-136del (n.2656-141_2656-136del) c.1647-141_1647-136del (n.1647-141_1647-136del) c.*361-141_*361-136del (n.*361-141_*361-136del) c.1590-141_1590-136del (n.1590-141_1590-136del) n.157-141_157-136del c.1554-141_1554-136del (n.1554-141_1554-136del) n.531-141_531-136del n.577_582del n.1682-141_1682-136del c.2571-141_2571-136del (n.2571-141_2571-136del) c.1800-141_1800-136del (n.1800-141_1800-136del) c.*836_*841del (n.*836_*841del) n.1806-141_1806-136del | |
11 | g.17494513G>A | CA1955169963 | USH1C | c.2656-137C>T (n.2656-137C>T) c.1647-137C>T (n.1647-137C>T) c.*361-137C>T (n.*361-137C>T) c.1590-137C>T (n.1590-137C>T) n.157-137C>T c.1554-137C>T (n.1554-137C>T) n.531-137C>T n.581C>T n.1682-137C>T c.2571-137C>T (n.2571-137C>T) c.1800-137C>T (n.1800-137C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1806-137C>T | dbSNP |
11 | g.17494513G= | CA1955169962 | USH1C | c.2656-137C= (n.2656-137C=) c.1647-137C= (n.1647-137C=) c.*361-137C= (n.*361-137C=) c.1590-137C= (n.1590-137C=) n.157-137C= c.1554-137C= (n.1554-137C=) n.531-137C= n.581C= n.1682-137C= c.2571-137C= (n.2571-137C=) c.1800-137C= (n.1800-137C=) c.*840C= (n.*840C=) n.1806-137C= | |
11 | g.17494513_17494532del | CA2790591876 | USH1C | c.2656-156_2656-137del (n.2656-156_2656-137del) c.1647-156_1647-137del (n.1647-156_1647-137del) c.*361-156_*361-137del (n.*361-156_*361-137del) c.1590-156_1590-137del (n.1590-156_1590-137del) n.157-156_157-137del c.1554-156_1554-137del (n.1554-156_1554-137del) n.531-156_531-137del n.562_581del n.1682-156_1682-137del c.2571-156_2571-137del (n.2571-156_2571-137del) c.1800-156_1800-137del (n.1800-156_1800-137del) c.*821_*840del (n.*821_*840del) n.1806-156_1806-137del | |
11 | g.17494514G>A | CA2612670385 | USH1C | c.2656-138C>T (n.2656-138C>T) c.1647-138C>T (n.1647-138C>T) c.*361-138C>T (n.*361-138C>T) c.1590-138C>T (n.1590-138C>T) n.157-138C>T c.1554-138C>T (n.1554-138C>T) n.531-138C>T n.580C>T n.1682-138C>T c.2571-138C>T (n.2571-138C>T) c.1800-138C>T (n.1800-138C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1806-138C>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494514G>C | CA2612670386 | USH1C | c.2656-138C>G (n.2656-138C>G) c.1647-138C>G (n.1647-138C>G) c.*361-138C>G (n.*361-138C>G) c.1590-138C>G (n.1590-138C>G) n.157-138C>G c.1554-138C>G (n.1554-138C>G) n.531-138C>G n.580C>G n.1682-138C>G c.2571-138C>G (n.2571-138C>G) c.1800-138C>G (n.1800-138C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1806-138C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17494514G>T | CA2612670387 | USH1C | c.2656-138C>A (n.2656-138C>A) c.1647-138C>A (n.1647-138C>A) c.*361-138C>A (n.*361-138C>A) c.1590-138C>A (n.1590-138C>A) n.157-138C>A c.1554-138C>A (n.1554-138C>A) n.531-138C>A n.580C>A n.1682-138C>A c.2571-138C>A (n.2571-138C>A) c.1800-138C>A (n.1800-138C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1806-138C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494515T>A | CA2612670388 | USH1C | c.2656-139A>T (n.2656-139A>T) c.1647-139A>T (n.1647-139A>T) c.*361-139A>T (n.*361-139A>T) c.1590-139A>T (n.1590-139A>T) n.157-139A>T c.1554-139A>T (n.1554-139A>T) n.531-139A>T n.579A>T n.1682-139A>T c.2571-139A>T (n.2571-139A>T) c.1800-139A>T (n.1800-139A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.1806-139A>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494515T>C | CA2612670389 | USH1C | c.2656-139A>G (n.2656-139A>G) c.1647-139A>G (n.1647-139A>G) c.*361-139A>G (n.*361-139A>G) c.1590-139A>G (n.1590-139A>G) n.157-139A>G c.1554-139A>G (n.1554-139A>G) n.531-139A>G n.579A>G n.1682-139A>G c.2571-139A>G (n.2571-139A>G) c.1800-139A>G (n.1800-139A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.1806-139A>G | gnomAD v4 |
11 | g.17494515T>G | CA2790591878 | USH1C | c.2656-139A>C (n.2656-139A>C) c.1647-139A>C (n.1647-139A>C) c.*361-139A>C (n.*361-139A>C) c.1590-139A>C (n.1590-139A>C) n.157-139A>C c.1554-139A>C (n.1554-139A>C) n.531-139A>C n.579A>C n.1682-139A>C c.2571-139A>C (n.2571-139A>C) c.1800-139A>C (n.1800-139A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.1806-139A>C | |
11 | g.17494515_17494532del | CA2790591877 | USH1C | c.2656-156_2656-139del (n.2656-156_2656-139del) c.1647-156_1647-139del (n.1647-156_1647-139del) c.*361-156_*361-139del (n.*361-156_*361-139del) c.1590-156_1590-139del (n.1590-156_1590-139del) n.157-156_157-139del c.1554-156_1554-139del (n.1554-156_1554-139del) n.531-156_531-139del n.562_579del n.1682-156_1682-139del c.2571-156_2571-139del (n.2571-156_2571-139del) c.1800-156_1800-139del (n.1800-156_1800-139del) c.*821_*838del (n.*821_*838del) n.1806-156_1806-139del | |
11 | g.17494515_17494516insA | CA2790591879 | USH1C | c.2656-140_2656-139insT (n.2656-140_2656-139insT) c.1647-140_1647-139insT (n.1647-140_1647-139insT) c.*361-140_*361-139insT (n.*361-140_*361-139insT) c.1590-140_1590-139insT (n.1590-140_1590-139insT) n.157-140_157-139insT c.1554-140_1554-139insT (n.1554-140_1554-139insT) n.531-140_531-139insT n.578_579insT n.1682-140_1682-139insT c.2571-140_2571-139insT (n.2571-140_2571-139insT) c.1800-140_1800-139insT (n.1800-140_1800-139insT) c.*837_*838insT (n.*837_*838insT) n.1806-140_1806-139insT | |
11 | g.17494516G>A | CA935540466 | USH1C | c.2656-140C>T (n.2656-140C>T) c.1647-140C>T (n.1647-140C>T) c.*361-140C>T (n.*361-140C>T) c.1590-140C>T (n.1590-140C>T) n.157-140C>T c.1554-140C>T (n.1554-140C>T) n.531-140C>T n.578C>T n.1682-140C>T c.2571-140C>T (n.2571-140C>T) c.1800-140C>T (n.1800-140C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) n.1806-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494516G= | CA1955169964 | USH1C | c.2656-140C= (n.2656-140C=) c.1647-140C= (n.1647-140C=) c.*361-140C= (n.*361-140C=) c.1590-140C= (n.1590-140C=) n.157-140C= c.1554-140C= (n.1554-140C=) n.531-140C= n.578C= n.1682-140C= c.2571-140C= (n.2571-140C=) c.1800-140C= (n.1800-140C=) c.*837C= (n.*837C=) n.1806-140C= | |
11 | g.17494516G>T | CA2612670390 | USH1C | c.2656-140C>A (n.2656-140C>A) c.1647-140C>A (n.1647-140C>A) c.*361-140C>A (n.*361-140C>A) c.1590-140C>A (n.1590-140C>A) n.157-140C>A c.1554-140C>A (n.1554-140C>A) n.531-140C>A n.578C>A n.1682-140C>A c.2571-140C>A (n.2571-140C>A) c.1800-140C>A (n.1800-140C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) n.1806-140C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494516_17494517del | CA2790591880 | USH1C | c.2656-141_2656-140del (n.2656-141_2656-140del) c.1647-141_1647-140del (n.1647-141_1647-140del) c.*361-141_*361-140del (n.*361-141_*361-140del) c.1590-141_1590-140del (n.1590-141_1590-140del) n.157-141_157-140del c.1554-141_1554-140del (n.1554-141_1554-140del) n.531-141_531-140del n.577_578del n.1682-141_1682-140del c.2571-141_2571-140del (n.2571-141_2571-140del) c.1800-141_1800-140del (n.1800-141_1800-140del) c.*836_*837del (n.*836_*837del) n.1806-141_1806-140del | |
11 | g.17494516_17494517insT | CA2790591881 | USH1C | c.2656-141_2656-140insA (n.2656-141_2656-140insA) c.1647-141_1647-140insA (n.1647-141_1647-140insA) c.*361-141_*361-140insA (n.*361-141_*361-140insA) c.1590-141_1590-140insA (n.1590-141_1590-140insA) n.157-141_157-140insA c.1554-141_1554-140insA (n.1554-141_1554-140insA) n.531-141_531-140insA n.577_578insA n.1682-141_1682-140insA c.2571-141_2571-140insA (n.2571-141_2571-140insA) c.1800-141_1800-140insA (n.1800-141_1800-140insA) c.*836_*837insA (n.*836_*837insA) n.1806-141_1806-140insA | |
11 | g.17494517C>A | CA2612670392 | USH1C | c.2656-141G>T (n.2656-141G>T) c.1647-141G>T (n.1647-141G>T) c.*361-141G>T (n.*361-141G>T) c.1590-141G>T (n.1590-141G>T) n.157-141G>T c.1554-141G>T (n.1554-141G>T) n.531-141G>T n.577G>T n.1682-141G>T c.2571-141G>T (n.2571-141G>T) c.1800-141G>T (n.1800-141G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) n.1806-141G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17494517C= | CA1955169965 | USH1C | c.2656-141G= (n.2656-141G=) c.1647-141G= (n.1647-141G=) c.*361-141G= (n.*361-141G=) c.1590-141G= (n.1590-141G=) n.157-141G= c.1554-141G= (n.1554-141G=) n.531-141G= n.577G= n.1682-141G= c.2571-141G= (n.2571-141G=) c.1800-141G= (n.1800-141G=) c.*836G= (n.*836G=) n.1806-141G= | |
11 | g.17494517C>G | CA674232897 | USH1C | c.2656-141G>C (n.2656-141G>C) c.1647-141G>C (n.1647-141G>C) c.*361-141G>C (n.*361-141G>C) c.1590-141G>C (n.1590-141G>C) n.157-141G>C c.1554-141G>C (n.1554-141G>C) n.531-141G>C n.577G>C n.1682-141G>C c.2571-141G>C (n.2571-141G>C) c.1800-141G>C (n.1800-141G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) n.1806-141G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494517C>T | CA2612670391 | USH1C | c.2656-141G>A (n.2656-141G>A) c.1647-141G>A (n.1647-141G>A) c.*361-141G>A (n.*361-141G>A) c.1590-141G>A (n.1590-141G>A) n.157-141G>A c.1554-141G>A (n.1554-141G>A) n.531-141G>A n.577G>A n.1682-141G>A c.2571-141G>A (n.2571-141G>A) c.1800-141G>A (n.1800-141G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) n.1806-141G>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494518A= | CA1955169966 | USH1C | c.2656-142T= (n.2656-142T=) c.1647-142T= (n.1647-142T=) c.*361-142T= (n.*361-142T=) c.1590-142T= (n.1590-142T=) n.157-142T= c.1554-142T= (n.1554-142T=) n.531-142T= n.576T= n.1682-142T= c.2571-142T= (n.2571-142T=) c.1800-142T= (n.1800-142T=) c.*835T= (n.*835T=) n.1806-142T= | |
11 | g.17494518A>C | CA597672724 | USH1C | c.2656-142T>G (n.2656-142T>G) c.1647-142T>G (n.1647-142T>G) c.*361-142T>G (n.*361-142T>G) c.1590-142T>G (n.1590-142T>G) n.157-142T>G c.1554-142T>G (n.1554-142T>G) n.531-142T>G n.576T>G n.1682-142T>G c.2571-142T>G (n.2571-142T>G) c.1800-142T>G (n.1800-142T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) n.1806-142T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17494518A>G | CA2612670393 | USH1C | c.2656-142T>C (n.2656-142T>C) c.1647-142T>C (n.1647-142T>C) c.*361-142T>C (n.*361-142T>C) c.1590-142T>C (n.1590-142T>C) n.157-142T>C c.1554-142T>C (n.1554-142T>C) n.531-142T>C n.576T>C n.1682-142T>C c.2571-142T>C (n.2571-142T>C) c.1800-142T>C (n.1800-142T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) n.1806-142T>C | gnomAD v4 |
11 | g.17494518A>T | CA2790591882 | USH1C | c.2656-142T>A (n.2656-142T>A) c.1647-142T>A (n.1647-142T>A) c.*361-142T>A (n.*361-142T>A) c.1590-142T>A (n.1590-142T>A) n.157-142T>A c.1554-142T>A (n.1554-142T>A) n.531-142T>A n.576T>A n.1682-142T>A c.2571-142T>A (n.2571-142T>A) c.1800-142T>A (n.1800-142T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) n.1806-142T>A | |
11 | g.17494519G>C | CA2612670394 | USH1C | c.2656-143C>G (n.2656-143C>G) c.1647-143C>G (n.1647-143C>G) c.*361-143C>G (n.*361-143C>G) c.1590-143C>G (n.1590-143C>G) n.157-143C>G c.1554-143C>G (n.1554-143C>G) n.531-143C>G n.575C>G n.1682-143C>G c.2571-143C>G (n.2571-143C>G) c.1800-143C>G (n.1800-143C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) n.1806-143C>G | gnomAD v4 |
11 | g.17494519G>T | CA2612670395 | USH1C | c.2656-143C>A (n.2656-143C>A) c.1647-143C>A (n.1647-143C>A) c.*361-143C>A (n.*361-143C>A) c.1590-143C>A (n.1590-143C>A) n.157-143C>A c.1554-143C>A (n.1554-143C>A) n.531-143C>A n.575C>A n.1682-143C>A c.2571-143C>A (n.2571-143C>A) c.1800-143C>A (n.1800-143C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) n.1806-143C>A | gnomAD v4 |
11 | g.17494519_17494520del | CA2790591883 | USH1C | c.2656-144_2656-143del (n.2656-144_2656-143del) c.1647-144_1647-143del (n.1647-144_1647-143del) c.*361-144_*361-143del (n.*361-144_*361-143del) c.1590-144_1590-143del (n.1590-144_1590-143del) n.157-144_157-143del c.1554-144_1554-143del (n.1554-144_1554-143del) n.531-144_531-143del n.574_575del n.1682-144_1682-143del c.2571-144_2571-143del (n.2571-144_2571-143del) c.1800-144_1800-143del (n.1800-144_1800-143del) c.*833_*834del (n.*833_*834del) n.1806-144_1806-143del | |
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11 | g.17494520G>A | CA2612670396 | USH1C | c.2656-144C>T (n.2656-144C>T) c.1647-144C>T (n.1647-144C>T) c.*361-144C>T (n.*361-144C>T) c.1590-144C>T (n.1590-144C>T) n.157-144C>T c.1554-144C>T (n.1554-144C>T) n.531-144C>T n.574C>T n.1682-144C>T c.2571-144C>T (n.2571-144C>T) c.1800-144C>T (n.1800-144C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.1806-144C>T | gnomAD v4 |
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