Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17494413_17494424delCA2790591781USH1Cc.2656-48_2656-37del (n.2656-48_2656-37del)
c.1647-48_1647-37del (n.1647-48_1647-37del)
c.*361-48_*361-37del (n.*361-48_*361-37del)
c.1590-48_1590-37del (n.1590-48_1590-37del)
n.157-48_157-37del
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n.531-48_531-37del
n.670_681del
n.1682-48_1682-37del
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n.1806-48_1806-37del
11g.17494417_17494426delCA2790591785USH1Cc.2656-50_2656-41del (n.2656-50_2656-41del)
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n.157-50_157-41del
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n.531-50_531-41del
n.668_677del
n.1682-50_1682-41del
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n.1806-50_1806-41del
11g.17494420_17494424delCA2790591786USH1Cc.2656-48_2656-44del (n.2656-48_2656-44del)
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c.1590-48_1590-44del (n.1590-48_1590-44del)
n.157-48_157-44del
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n.531-48_531-44del
n.670_674del
n.1682-48_1682-44del
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c.1800-48_1800-44del (n.1800-48_1800-44del)
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n.1806-48_1806-44del
11g.17494422_17494426delCA2790591788USH1Cc.2656-50_2656-46del (n.2656-50_2656-46del)
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n.157-50_157-46del
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n.531-50_531-46del
n.668_672del
n.1682-50_1682-46del
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n.1806-50_1806-46del
11g.17494423G>ACA5904059USH1Cc.2656-47C>T (n.2656-47C>T)
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n.157-47C>T
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n.1806-47C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494423G>CCA2580994938USH1Cc.2656-47C>G (n.2656-47C>G)
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n.1806-47C>G
11g.17494423G=CA1955169912USH1Cc.2656-47C= (n.2656-47C=)
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n.1806-47C=
11g.17494423G>TCA2580994939USH1Cc.2656-47C>A (n.2656-47C>A)
c.1647-47C>A (n.1647-47C>A)
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c.1590-47C>A (n.1590-47C>A)
n.157-47C>A
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n.531-47C>A
n.671C>A
n.1682-47C>A
c.2571-47C>A (n.2571-47C>A)
c.1800-47C>A (n.1800-47C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.1806-47C>A
gnomAD v4
11g.17494423_17494427delCA2790591789USH1Cc.2656-51_2656-47del (n.2656-51_2656-47del)
c.1647-51_1647-47del (n.1647-51_1647-47del)
c.*361-51_*361-47del (n.*361-51_*361-47del)
c.1590-51_1590-47del (n.1590-51_1590-47del)
n.157-51_157-47del
c.1554-51_1554-47del (n.1554-51_1554-47del)
n.531-51_531-47del
n.667_671del
n.1682-51_1682-47del
c.2571-51_2571-47del (n.2571-51_2571-47del)
c.1800-51_1800-47del (n.1800-51_1800-47del)
c.*926_*930del (n.*926_*930del)
n.1806-51_1806-47del
11g.17494424C>ACA2612670298USH1Cc.2656-48G>T (n.2656-48G>T)
c.1647-48G>T (n.1647-48G>T)
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n.157-48G>T
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n.531-48G>T
n.670G>T
n.1682-48G>T
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c.*929G>T (n.*929G>T)
n.1806-48G>T
gnomAD v4
11g.17494424C=CA1955169913USH1Cc.2656-48G= (n.2656-48G=)
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n.1806-48G=
11g.17494424C>TCA218479557USH1Cc.2656-48G>A (n.2656-48G>A)
c.1647-48G>A (n.1647-48G>A)
c.*361-48G>A (n.*361-48G>A)
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n.157-48G>A
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n.531-48G>A
n.670G>A
n.1682-48G>A
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n.1806-48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494424_17494425insCCAGGTGGATACAGGCTTTGTGGGTACCA2592398689USH1Cc.2656-48_2656-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.2656-48_2656-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG)
c.1647-48_1647-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.1647-48_1647-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG)
c.*361-48_*361-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.*361-48_*361-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG)
c.1590-48_1590-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.1590-48_1590-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG)
n.157-48_157-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG
c.1554-48_1554-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.1554-48_1554-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG)
n.531-48_531-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG
n.670_671insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG
n.1682-48_1682-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG
c.2571-48_2571-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.2571-48_2571-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG)
c.1800-48_1800-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.1800-48_1800-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG)
c.*929_*930insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG (n.*929_*930insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG)
n.1806-48_1806-47insTACCCACAAAGCCTGTATCCACCTGGG
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494427_17494428delCA2612670297USH1Cc.2656-49_2656-48del (n.2656-49_2656-48del)
c.1647-49_1647-48del (n.1647-49_1647-48del)
c.*361-49_*361-48del (n.*361-49_*361-48del)
c.1590-49_1590-48del (n.1590-49_1590-48del)
n.157-49_157-48del
c.1554-49_1554-48del (n.1554-49_1554-48del)
n.531-49_531-48del
n.669_670del
n.1682-49_1682-48del
c.2571-49_2571-48del (n.2571-49_2571-48del)
c.1800-49_1800-48del (n.1800-49_1800-48del)
c.*928_*929del (n.*928_*929del)
n.1806-49_1806-48del
gnomAD v4
11g.17494425A>GCA2612670299USH1Cc.2656-49T>C (n.2656-49T>C)
c.1647-49T>C (n.1647-49T>C)
c.*361-49T>C (n.*361-49T>C)
c.1590-49T>C (n.1590-49T>C)
n.157-49T>C
c.1554-49T>C (n.1554-49T>C)
n.531-49T>C
n.669T>C
n.1682-49T>C
c.2571-49T>C (n.2571-49T>C)
c.1800-49T>C (n.1800-49T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.1806-49T>C
gnomAD v4
11g.17494426C>ACA674232856USH1Cc.2656-50G>T (n.2656-50G>T)
c.1647-50G>T (n.1647-50G>T)
c.*361-50G>T (n.*361-50G>T)
c.1590-50G>T (n.1590-50G>T)
n.157-50G>T
c.1554-50G>T (n.1554-50G>T)
n.531-50G>T
n.668G>T
n.1682-50G>T
c.2571-50G>T (n.2571-50G>T)
c.1800-50G>T (n.1800-50G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.1806-50G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494426C=CA1955169914USH1Cc.2656-50G= (n.2656-50G=)
c.1647-50G= (n.1647-50G=)
c.*361-50G= (n.*361-50G=)
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n.531-50G=
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n.1682-50G=
c.2571-50G= (n.2571-50G=)
c.1800-50G= (n.1800-50G=)
c.*927G= (n.*927G=)
n.1806-50G=
11g.17494426C>GCA2790591790USH1Cc.2656-50G>C (n.2656-50G>C)
c.1647-50G>C (n.1647-50G>C)
c.*361-50G>C (n.*361-50G>C)
c.1590-50G>C (n.1590-50G>C)
n.157-50G>C
c.1554-50G>C (n.1554-50G>C)
n.531-50G>C
n.668G>C
n.1682-50G>C
c.2571-50G>C (n.2571-50G>C)
c.1800-50G>C (n.1800-50G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.1806-50G>C
11g.17494426C>TCA597672712USH1Cc.2656-50G>A (n.2656-50G>A)
c.1647-50G>A (n.1647-50G>A)
c.*361-50G>A (n.*361-50G>A)
c.1590-50G>A (n.1590-50G>A)
n.157-50G>A
c.1554-50G>A (n.1554-50G>A)
n.531-50G>A
n.668G>A
n.1682-50G>A
c.2571-50G>A (n.2571-50G>A)
c.1800-50G>A (n.1800-50G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.1806-50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494428C=CA1955169915USH1Cc.2656-52G= (n.2656-52G=)
c.1647-52G= (n.1647-52G=)
c.*361-52G= (n.*361-52G=)
c.1590-52G= (n.1590-52G=)
n.157-52G=
c.1554-52G= (n.1554-52G=)
n.531-52G=
n.666G=
n.1682-52G=
c.2571-52G= (n.2571-52G=)
c.1800-52G= (n.1800-52G=)
c.*925G= (n.*925G=)
n.1806-52G=
11g.17494428C>GCA2790591791USH1Cc.2656-52G>C (n.2656-52G>C)
c.1647-52G>C (n.1647-52G>C)
c.*361-52G>C (n.*361-52G>C)
c.1590-52G>C (n.1590-52G>C)
n.157-52G>C
c.1554-52G>C (n.1554-52G>C)
n.531-52G>C
n.666G>C
n.1682-52G>C
c.2571-52G>C (n.2571-52G>C)
c.1800-52G>C (n.1800-52G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.1806-52G>C
11g.17494428C>TCA218479560USH1Cc.2656-52G>A (n.2656-52G>A)
c.1647-52G>A (n.1647-52G>A)
c.*361-52G>A (n.*361-52G>A)
c.1590-52G>A (n.1590-52G>A)
n.157-52G>A
c.1554-52G>A (n.1554-52G>A)
n.531-52G>A
n.666G>A
n.1682-52G>A
c.2571-52G>A (n.2571-52G>A)
c.1800-52G>A (n.1800-52G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.1806-52G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17494429T>ACA2790591792USH1Cc.2656-53A>T (n.2656-53A>T)
c.1647-53A>T (n.1647-53A>T)
c.*361-53A>T (n.*361-53A>T)
c.1590-53A>T (n.1590-53A>T)
n.157-53A>T
c.1554-53A>T (n.1554-53A>T)
n.531-53A>T
n.665A>T
n.1682-53A>T
c.2571-53A>T (n.2571-53A>T)
c.1800-53A>T (n.1800-53A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.1806-53A>T
11g.17494429T>CCA2612670300USH1Cc.2656-53A>G (n.2656-53A>G)
c.1647-53A>G (n.1647-53A>G)
c.*361-53A>G (n.*361-53A>G)
c.1590-53A>G (n.1590-53A>G)
n.157-53A>G
c.1554-53A>G (n.1554-53A>G)
n.531-53A>G
n.665A>G
n.1682-53A>G
c.2571-53A>G (n.2571-53A>G)
c.1800-53A>G (n.1800-53A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.1806-53A>G
gnomAD v4
11g.17494429_17494430insACA2790591793USH1Cc.2656-54_2656-53insT (n.2656-54_2656-53insT)
c.1647-54_1647-53insT (n.1647-54_1647-53insT)
c.*361-54_*361-53insT (n.*361-54_*361-53insT)
c.1590-54_1590-53insT (n.1590-54_1590-53insT)
n.157-54_157-53insT
c.1554-54_1554-53insT (n.1554-54_1554-53insT)
n.531-54_531-53insT
n.664_665insT
n.1682-54_1682-53insT
c.2571-54_2571-53insT (n.2571-54_2571-53insT)
c.1800-54_1800-53insT (n.1800-54_1800-53insT)
c.*923_*924insT (n.*923_*924insT)
n.1806-54_1806-53insT
11g.17494430C>ACA2612670301USH1Cc.2656-54G>T (n.2656-54G>T)
c.1647-54G>T (n.1647-54G>T)
c.*361-54G>T (n.*361-54G>T)
c.1590-54G>T (n.1590-54G>T)
n.157-54G>T
c.1554-54G>T (n.1554-54G>T)
n.531-54G>T
n.664G>T
n.1682-54G>T
c.2571-54G>T (n.2571-54G>T)
c.1800-54G>T (n.1800-54G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.1806-54G>T
gnomAD v4
11g.17494430C=CA1955169916USH1Cc.2656-54G= (n.2656-54G=)
c.1647-54G= (n.1647-54G=)
c.*361-54G= (n.*361-54G=)
c.1590-54G= (n.1590-54G=)
n.157-54G=
c.1554-54G= (n.1554-54G=)
n.531-54G=
n.664G=
n.1682-54G=
c.2571-54G= (n.2571-54G=)
c.1800-54G= (n.1800-54G=)
c.*923G= (n.*923G=)
n.1806-54G=
11g.17494430C>TCA674232862USH1Cc.2656-54G>A (n.2656-54G>A)
c.1647-54G>A (n.1647-54G>A)
c.*361-54G>A (n.*361-54G>A)
c.1590-54G>A (n.1590-54G>A)
n.157-54G>A
c.1554-54G>A (n.1554-54G>A)
n.531-54G>A
n.664G>A
n.1682-54G>A
c.2571-54G>A (n.2571-54G>A)
c.1800-54G>A (n.1800-54G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.1806-54G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17494431A>CCA2612670302USH1Cc.2656-55T>G (n.2656-55T>G)
c.1647-55T>G (n.1647-55T>G)
c.*361-55T>G (n.*361-55T>G)
c.1590-55T>G (n.1590-55T>G)
n.157-55T>G
c.1554-55T>G (n.1554-55T>G)
n.531-55T>G
n.663T>G
n.1682-55T>G
c.2571-55T>G (n.2571-55T>G)
c.1800-55T>G (n.1800-55T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
n.1806-55T>G
gnomAD v4
11g.17494431A>GCA2612670303USH1Cc.2656-55T>C (n.2656-55T>C)
c.1647-55T>C (n.1647-55T>C)
c.*361-55T>C (n.*361-55T>C)
c.1590-55T>C (n.1590-55T>C)
n.157-55T>C
c.1554-55T>C (n.1554-55T>C)
n.531-55T>C
n.663T>C
n.1682-55T>C
c.2571-55T>C (n.2571-55T>C)
c.1800-55T>C (n.1800-55T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
n.1806-55T>C
gnomAD v4
11g.17494431A>TCA2790591794USH1Cc.2656-55T>A (n.2656-55T>A)
c.1647-55T>A (n.1647-55T>A)
c.*361-55T>A (n.*361-55T>A)
c.1590-55T>A (n.1590-55T>A)
n.157-55T>A
c.1554-55T>A (n.1554-55T>A)
n.531-55T>A
n.663T>A
n.1682-55T>A
c.2571-55T>A (n.2571-55T>A)
c.1800-55T>A (n.1800-55T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
n.1806-55T>A
11g.17494431_17494432insCCA2790591795USH1Cc.2656-56_2656-55insG (n.2656-56_2656-55insG)
c.1647-56_1647-55insG (n.1647-56_1647-55insG)
c.*361-56_*361-55insG (n.*361-56_*361-55insG)
c.1590-56_1590-55insG (n.1590-56_1590-55insG)
n.157-56_157-55insG
c.1554-56_1554-55insG (n.1554-56_1554-55insG)
n.531-56_531-55insG
n.662_663insG
n.1682-56_1682-55insG
c.2571-56_2571-55insG (n.2571-56_2571-55insG)
c.1800-56_1800-55insG (n.1800-56_1800-55insG)
c.*921_*922insG (n.*921_*922insG)
n.1806-56_1806-55insG
11g.17494432G>ACA2790591796USH1Cc.2656-56C>T (n.2656-56C>T)
c.1647-56C>T (n.1647-56C>T)
c.*361-56C>T (n.*361-56C>T)
c.1590-56C>T (n.1590-56C>T)
n.157-56C>T
c.1554-56C>T (n.1554-56C>T)
n.531-56C>T
n.662C>T
n.1682-56C>T
c.2571-56C>T (n.2571-56C>T)
c.1800-56C>T (n.1800-56C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.1806-56C>T
11g.17494432G>TCA2612670304USH1Cc.2656-56C>A (n.2656-56C>A)
c.1647-56C>A (n.1647-56C>A)
c.*361-56C>A (n.*361-56C>A)
c.1590-56C>A (n.1590-56C>A)
n.157-56C>A
c.1554-56C>A (n.1554-56C>A)
n.531-56C>A
n.662C>A
n.1682-56C>A
c.2571-56C>A (n.2571-56C>A)
c.1800-56C>A (n.1800-56C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
n.1806-56C>A
gnomAD v4
11g.17494433C>ACA2612670305USH1Cc.2656-57G>T (n.2656-57G>T)
c.1647-57G>T (n.1647-57G>T)
c.*361-57G>T (n.*361-57G>T)
c.1590-57G>T (n.1590-57G>T)
n.157-57G>T
c.1554-57G>T (n.1554-57G>T)
n.531-57G>T
n.661G>T
n.1682-57G>T
c.2571-57G>T (n.2571-57G>T)
c.1800-57G>T (n.1800-57G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.1806-57G>T
gnomAD v4
11g.17494433C>TCA2612670306USH1Cc.2656-57G>A (n.2656-57G>A)
c.1647-57G>A (n.1647-57G>A)
c.*361-57G>A (n.*361-57G>A)
c.1590-57G>A (n.1590-57G>A)
n.157-57G>A
c.1554-57G>A (n.1554-57G>A)
n.531-57G>A
n.661G>A
n.1682-57G>A
c.2571-57G>A (n.2571-57G>A)
c.1800-57G>A (n.1800-57G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.1806-57G>A
gnomAD v4
11g.17494434C>ACA2612670307USH1Cc.2656-58G>T (n.2656-58G>T)
c.1647-58G>T (n.1647-58G>T)
c.*361-58G>T (n.*361-58G>T)
c.1590-58G>T (n.1590-58G>T)
n.157-58G>T
c.1554-58G>T (n.1554-58G>T)
n.531-58G>T
n.660G>T
n.1682-58G>T
c.2571-58G>T (n.2571-58G>T)
c.1800-58G>T (n.1800-58G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
n.1806-58G>T
gnomAD v4
11g.17494434C>TCA2612670308USH1Cc.2656-58G>A (n.2656-58G>A)
c.1647-58G>A (n.1647-58G>A)
c.*361-58G>A (n.*361-58G>A)
c.1590-58G>A (n.1590-58G>A)
n.157-58G>A
c.1554-58G>A (n.1554-58G>A)
n.531-58G>A
n.660G>A
n.1682-58G>A
c.2571-58G>A (n.2571-58G>A)
c.1800-58G>A (n.1800-58G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
n.1806-58G>A
gnomAD v4
11g.17494434_17494435insACA2790591797USH1Cc.2656-59_2656-58insT (n.2656-59_2656-58insT)
c.1647-59_1647-58insT (n.1647-59_1647-58insT)
c.*361-59_*361-58insT (n.*361-59_*361-58insT)
c.1590-59_1590-58insT (n.1590-59_1590-58insT)
n.157-59_157-58insT
c.1554-59_1554-58insT (n.1554-59_1554-58insT)
n.531-59_531-58insT
n.659_660insT
n.1682-59_1682-58insT
c.2571-59_2571-58insT (n.2571-59_2571-58insT)
c.1800-59_1800-58insT (n.1800-59_1800-58insT)
c.*918_*919insT (n.*918_*919insT)
n.1806-59_1806-58insT
11g.17494435C>ACA2723104114USH1Cc.2656-59G>T (n.2656-59G>T)
c.1647-59G>T (n.1647-59G>T)
c.*361-59G>T (n.*361-59G>T)
c.1590-59G>T (n.1590-59G>T)
n.157-59G>T
c.1554-59G>T (n.1554-59G>T)
n.531-59G>T
n.659G>T
n.1682-59G>T
c.2571-59G>T (n.2571-59G>T)
c.1800-59G>T (n.1800-59G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.1806-59G>T
dbSNP
11g.17494435C=CA1955169917USH1Cc.2656-59G= (n.2656-59G=)
c.1647-59G= (n.1647-59G=)
c.*361-59G= (n.*361-59G=)
c.1590-59G= (n.1590-59G=)
n.157-59G=
c.1554-59G= (n.1554-59G=)
n.531-59G=
n.659G=
n.1682-59G=
c.2571-59G= (n.2571-59G=)
c.1800-59G= (n.1800-59G=)
c.*918G= (n.*918G=)
n.1806-59G=
11g.17494435C>TCA674232864USH1Cc.2656-59G>A (n.2656-59G>A)
c.1647-59G>A (n.1647-59G>A)
c.*361-59G>A (n.*361-59G>A)
c.1590-59G>A (n.1590-59G>A)
n.157-59G>A
c.1554-59G>A (n.1554-59G>A)
n.531-59G>A
n.659G>A
n.1682-59G>A
c.2571-59G>A (n.2571-59G>A)
c.1800-59G>A (n.1800-59G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.1806-59G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17494436A>GCA2612670309USH1Cc.2656-60T>C (n.2656-60T>C)
c.1647-60T>C (n.1647-60T>C)
c.*361-60T>C (n.*361-60T>C)
c.1590-60T>C (n.1590-60T>C)
n.157-60T>C
c.1554-60T>C (n.1554-60T>C)
n.531-60T>C
n.658T>C
n.1682-60T>C
c.2571-60T>C (n.2571-60T>C)
c.1800-60T>C (n.1800-60T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.1806-60T>C
gnomAD v4
11g.17494436dupCA2790591798USH1Cc.2656-60dup (n.2656-60dup)
c.1647-60dup (n.1647-60dup)
c.*361-60dup (n.*361-60dup)
c.1590-60dup (n.1590-60dup)
n.157-60dup
c.1554-60dup (n.1554-60dup)
n.531-60dup
n.658dup
n.1682-60dup
c.2571-60dup (n.2571-60dup)
c.1800-60dup (n.1800-60dup)
c.*917dup (n.*917dup)
n.1806-60dup
11g.17494437G>ACA935540395USH1Cc.2656-61C>T (n.2656-61C>T)
c.1647-61C>T (n.1647-61C>T)
c.*361-61C>T (n.*361-61C>T)
c.1590-61C>T (n.1590-61C>T)
n.157-61C>T
c.1554-61C>T (n.1554-61C>T)
n.531-61C>T
n.657C>T
n.1682-61C>T
c.2571-61C>T (n.2571-61C>T)
c.1800-61C>T (n.1800-61C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.1806-61C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494437G=CA1955169918USH1Cc.2656-61C= (n.2656-61C=)
c.1647-61C= (n.1647-61C=)
c.*361-61C= (n.*361-61C=)
c.1590-61C= (n.1590-61C=)
n.157-61C=
c.1554-61C= (n.1554-61C=)
n.531-61C=
n.657C=
n.1682-61C=
c.2571-61C= (n.2571-61C=)
c.1800-61C= (n.1800-61C=)
c.*916C= (n.*916C=)
n.1806-61C=
11g.17494437G>TCA2612670310USH1Cc.2656-61C>A (n.2656-61C>A)
c.1647-61C>A (n.1647-61C>A)
c.*361-61C>A (n.*361-61C>A)
c.1590-61C>A (n.1590-61C>A)
n.157-61C>A
c.1554-61C>A (n.1554-61C>A)
n.531-61C>A
n.657C>A
n.1682-61C>A
c.2571-61C>A (n.2571-61C>A)
c.1800-61C>A (n.1800-61C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.1806-61C>A
gnomAD v4
11g.17494438C>ACA1955169920USH1Cc.2656-62G>T (n.2656-62G>T)
c.1647-62G>T (n.1647-62G>T)
c.*361-62G>T (n.*361-62G>T)
c.1590-62G>T (n.1590-62G>T)
n.157-62G>T
c.1554-62G>T (n.1554-62G>T)
n.531-62G>T
n.656G>T
n.1682-62G>T
c.2571-62G>T (n.2571-62G>T)
c.1800-62G>T (n.1800-62G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.1806-62G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494438C=CA1955169919USH1Cc.2656-62G= (n.2656-62G=)
c.1647-62G= (n.1647-62G=)
c.*361-62G= (n.*361-62G=)
c.1590-62G= (n.1590-62G=)
n.157-62G=
c.1554-62G= (n.1554-62G=)
n.531-62G=
n.656G=
n.1682-62G=
c.2571-62G= (n.2571-62G=)
c.1800-62G= (n.1800-62G=)
c.*915G= (n.*915G=)
n.1806-62G=
11g.17494438C>TCA2612670311USH1Cc.2656-62G>A (n.2656-62G>A)
c.1647-62G>A (n.1647-62G>A)
c.*361-62G>A (n.*361-62G>A)
c.1590-62G>A (n.1590-62G>A)
n.157-62G>A
c.1554-62G>A (n.1554-62G>A)
n.531-62G>A
n.656G>A
n.1682-62G>A
c.2571-62G>A (n.2571-62G>A)
c.1800-62G>A (n.1800-62G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.1806-62G>A
gnomAD v4
11g.17494438_17494439delCA2790591799USH1Cc.2656-63_2656-62del (n.2656-63_2656-62del)
c.1647-63_1647-62del (n.1647-63_1647-62del)
c.*361-63_*361-62del (n.*361-63_*361-62del)
c.1590-63_1590-62del (n.1590-63_1590-62del)
n.157-63_157-62del
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n.531-63_531-62del
n.655_656del
n.1682-63_1682-62del
c.2571-63_2571-62del (n.2571-63_2571-62del)
c.1800-63_1800-62del (n.1800-63_1800-62del)
c.*914_*915del (n.*914_*915del)
n.1806-63_1806-62del
11g.17494439C>ACA2612670312USH1Cc.2656-63G>T (n.2656-63G>T)
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c.1800-63G>T (n.1800-63G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.1806-63G>T
gnomAD v4
11g.17494439C>TCA2612670313USH1Cc.2656-63G>A (n.2656-63G>A)
c.1647-63G>A (n.1647-63G>A)
c.*361-63G>A (n.*361-63G>A)
c.1590-63G>A (n.1590-63G>A)
n.157-63G>A
c.1554-63G>A (n.1554-63G>A)
n.531-63G>A
n.655G>A
n.1682-63G>A
c.2571-63G>A (n.2571-63G>A)
c.1800-63G>A (n.1800-63G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.1806-63G>A
gnomAD v4
11g.17494441G>CCA2612670314USH1Cc.2656-65C>G (n.2656-65C>G)
c.1647-65C>G (n.1647-65C>G)
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n.157-65C>G
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n.531-65C>G
n.653C>G
n.1682-65C>G
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c.1800-65C>G (n.1800-65C>G)
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n.1806-65C>G
gnomAD v4
11g.17494442A>CCA2612670315USH1Cc.2656-66T>G (n.2656-66T>G)
c.1647-66T>G (n.1647-66T>G)
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n.157-66T>G
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n.531-66T>G
n.652T>G
n.1682-66T>G
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n.1806-66T>G
gnomAD v4
11g.17494442A>GCA2574769021USH1Cc.2656-66T>C (n.2656-66T>C)
c.1647-66T>C (n.1647-66T>C)
c.*361-66T>C (n.*361-66T>C)
c.1590-66T>C (n.1590-66T>C)
n.157-66T>C
c.1554-66T>C (n.1554-66T>C)
n.531-66T>C
n.652T>C
n.1682-66T>C
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c.1800-66T>C (n.1800-66T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.1806-66T>C
gnomAD v4
11g.17494442A>TCA2612670316USH1Cc.2656-66T>A (n.2656-66T>A)
c.1647-66T>A (n.1647-66T>A)
c.*361-66T>A (n.*361-66T>A)
c.1590-66T>A (n.1590-66T>A)
n.157-66T>A
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n.531-66T>A
n.652T>A
n.1682-66T>A
c.2571-66T>A (n.2571-66T>A)
c.1800-66T>A (n.1800-66T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.1806-66T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17494443G>CCA2790591800USH1Cc.2656-67C>G (n.2656-67C>G)
c.1647-67C>G (n.1647-67C>G)
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n.157-67C>G
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n.531-67C>G
n.651C>G
n.1682-67C>G
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n.1806-67C>G
11g.17494443G>TCA2612670317USH1Cc.2656-67C>A (n.2656-67C>A)
c.1647-67C>A (n.1647-67C>A)
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c.1590-67C>A (n.1590-67C>A)
n.157-67C>A
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n.531-67C>A
n.651C>A
n.1682-67C>A
c.2571-67C>A (n.2571-67C>A)
c.1800-67C>A (n.1800-67C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.1806-67C>A
gnomAD v4
11g.17494444C>ACA1955169922USH1Cc.2656-68G>T (n.2656-68G>T)
c.1647-68G>T (n.1647-68G>T)
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n.157-68G>T
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n.531-68G>T
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n.1806-68G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494444C=CA1955169921USH1Cc.2656-68G= (n.2656-68G=)
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n.1806-68G=
11g.17494444C>GCA2612670318USH1Cc.2656-68G>C (n.2656-68G>C)
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c.*361-68G>C (n.*361-68G>C)
c.1590-68G>C (n.1590-68G>C)
n.157-68G>C
c.1554-68G>C (n.1554-68G>C)
n.531-68G>C
n.650G>C
n.1682-68G>C
c.2571-68G>C (n.2571-68G>C)
c.1800-68G>C (n.1800-68G>C)
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n.1806-68G>C
gnomAD v4
11g.17494444C>TCA2612670319USH1Cc.2656-68G>A (n.2656-68G>A)
c.1647-68G>A (n.1647-68G>A)
c.*361-68G>A (n.*361-68G>A)
c.1590-68G>A (n.1590-68G>A)
n.157-68G>A
c.1554-68G>A (n.1554-68G>A)
n.531-68G>A
n.650G>A
n.1682-68G>A
c.2571-68G>A (n.2571-68G>A)
c.1800-68G>A (n.1800-68G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.1806-68G>A
gnomAD v4
11g.17494446A>GCA2612670320USH1Cc.2656-70T>C (n.2656-70T>C)
c.1647-70T>C (n.1647-70T>C)
c.*361-70T>C (n.*361-70T>C)
c.1590-70T>C (n.1590-70T>C)
n.157-70T>C
c.1554-70T>C (n.1554-70T>C)
n.531-70T>C
n.648T>C
n.1682-70T>C
c.2571-70T>C (n.2571-70T>C)
c.1800-70T>C (n.1800-70T>C)
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.1806-70T>C
gnomAD v4
11g.17494447G>ACA1955169924USH1Cc.2656-71C>T (n.2656-71C>T)
c.1647-71C>T (n.1647-71C>T)
c.*361-71C>T (n.*361-71C>T)
c.1590-71C>T (n.1590-71C>T)
n.157-71C>T
c.1554-71C>T (n.1554-71C>T)
n.531-71C>T
n.647C>T
n.1682-71C>T
c.2571-71C>T (n.2571-71C>T)
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c.*906C>T (n.*906C>T)
n.1806-71C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494447G=CA1955169923USH1Cc.2656-71C= (n.2656-71C=)
c.1647-71C= (n.1647-71C=)
c.*361-71C= (n.*361-71C=)
c.1590-71C= (n.1590-71C=)
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c.1554-71C= (n.1554-71C=)
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n.1806-71C=
11g.17494447G>TCA935540396USH1Cc.2656-71C>A (n.2656-71C>A)
c.1647-71C>A (n.1647-71C>A)
c.*361-71C>A (n.*361-71C>A)
c.1590-71C>A (n.1590-71C>A)
n.157-71C>A
c.1554-71C>A (n.1554-71C>A)
n.531-71C>A
n.647C>A
n.1682-71C>A
c.2571-71C>A (n.2571-71C>A)
c.1800-71C>A (n.1800-71C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
n.1806-71C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494447_17494448insACACA2790591802USH1Cc.2656-72_2656-71insTGT (n.2656-72_2656-71insTGT)
c.1647-72_1647-71insTGT (n.1647-72_1647-71insTGT)
c.*361-72_*361-71insTGT (n.*361-72_*361-71insTGT)
c.1590-72_1590-71insTGT (n.1590-72_1590-71insTGT)
n.157-72_157-71insTGT
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n.531-72_531-71insTGT
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n.1682-72_1682-71insTGT
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c.*905_*906insTGT (n.*905_*906insTGT)
n.1806-72_1806-71insTGT
11g.17494447_17494448insAGACA2790591801USH1Cc.2656-72_2656-71insTCT (n.2656-72_2656-71insTCT)
c.1647-72_1647-71insTCT (n.1647-72_1647-71insTCT)
c.*361-72_*361-71insTCT (n.*361-72_*361-71insTCT)
c.1590-72_1590-71insTCT (n.1590-72_1590-71insTCT)
n.157-72_157-71insTCT
c.1554-72_1554-71insTCT (n.1554-72_1554-71insTCT)
n.531-72_531-71insTCT
n.646_647insTCT
n.1682-72_1682-71insTCT
c.2571-72_2571-71insTCT (n.2571-72_2571-71insTCT)
c.1800-72_1800-71insTCT (n.1800-72_1800-71insTCT)
c.*905_*906insTCT (n.*905_*906insTCT)
n.1806-72_1806-71insTCT
11g.17494448G>ACA2612670321USH1Cc.2656-72C>T (n.2656-72C>T)
c.1647-72C>T (n.1647-72C>T)
c.*361-72C>T (n.*361-72C>T)
c.1590-72C>T (n.1590-72C>T)
n.157-72C>T
c.1554-72C>T (n.1554-72C>T)
n.531-72C>T
n.646C>T
n.1682-72C>T
c.2571-72C>T (n.2571-72C>T)
c.1800-72C>T (n.1800-72C>T)
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.1806-72C>T
gnomAD v4
11g.17494448G>TCA2612670322USH1Cc.2656-72C>A (n.2656-72C>A)
c.1647-72C>A (n.1647-72C>A)
c.*361-72C>A (n.*361-72C>A)
c.1590-72C>A (n.1590-72C>A)
n.157-72C>A
c.1554-72C>A (n.1554-72C>A)
n.531-72C>A
n.646C>A
n.1682-72C>A
c.2571-72C>A (n.2571-72C>A)
c.1800-72C>A (n.1800-72C>A)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.1806-72C>A
gnomAD v4
11g.17494449C>ACA2612670323USH1Cc.2656-73G>T (n.2656-73G>T)
c.1647-73G>T (n.1647-73G>T)
c.*361-73G>T (n.*361-73G>T)
c.1590-73G>T (n.1590-73G>T)
n.157-73G>T
c.1554-73G>T (n.1554-73G>T)
n.531-73G>T
n.645G>T
n.1682-73G>T
c.2571-73G>T (n.2571-73G>T)
c.1800-73G>T (n.1800-73G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
n.1806-73G>T
gnomAD v4
11g.17494449C=CA1955169925USH1Cc.2656-73G= (n.2656-73G=)
c.1647-73G= (n.1647-73G=)
c.*361-73G= (n.*361-73G=)
c.1590-73G= (n.1590-73G=)
n.157-73G=
c.1554-73G= (n.1554-73G=)
n.531-73G=
n.645G=
n.1682-73G=
c.2571-73G= (n.2571-73G=)
c.1800-73G= (n.1800-73G=)
c.*904G= (n.*904G=)
n.1806-73G=
11g.17494449C>TCA674232867USH1Cc.2656-73G>A (n.2656-73G>A)
c.1647-73G>A (n.1647-73G>A)
c.*361-73G>A (n.*361-73G>A)
c.1590-73G>A (n.1590-73G>A)
n.157-73G>A
c.1554-73G>A (n.1554-73G>A)
n.531-73G>A
n.645G>A
n.1682-73G>A
c.2571-73G>A (n.2571-73G>A)
c.1800-73G>A (n.1800-73G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
n.1806-73G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17494452delCA2790591803USH1Cc.2656-73del (n.2656-73del)
c.1647-73del (n.1647-73del)
c.*361-73del (n.*361-73del)
c.1590-73del (n.1590-73del)
n.157-73del
c.1554-73del (n.1554-73del)
n.531-73del
n.645del
n.1682-73del
c.2571-73del (n.2571-73del)
c.1800-73del (n.1800-73del)
c.*904del (n.*904del)
n.1806-73del
11g.17494450_17494452delCA2790591804USH1Cc.2656-75_2656-73del (n.2656-75_2656-73del)
c.1647-75_1647-73del (n.1647-75_1647-73del)
c.*361-75_*361-73del (n.*361-75_*361-73del)
c.1590-75_1590-73del (n.1590-75_1590-73del)
n.157-75_157-73del
c.1554-75_1554-73del (n.1554-75_1554-73del)
n.531-75_531-73del
n.643_645del
n.1682-75_1682-73del
c.2571-75_2571-73del (n.2571-75_2571-73del)
c.1800-75_1800-73del (n.1800-75_1800-73del)
c.*902_*904del (n.*902_*904del)
n.1806-75_1806-73del
11g.17494450C>ACA674232868USH1Cc.2656-74G>T (n.2656-74G>T)
c.1647-74G>T (n.1647-74G>T)
c.*361-74G>T (n.*361-74G>T)
c.1590-74G>T (n.1590-74G>T)
n.157-74G>T
c.1554-74G>T (n.1554-74G>T)
n.531-74G>T
n.644G>T
n.1682-74G>T
c.2571-74G>T (n.2571-74G>T)
c.1800-74G>T (n.1800-74G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
n.1806-74G>T
dbSNP
11g.17494450C=CA1955169926USH1Cc.2656-74G= (n.2656-74G=)
c.1647-74G= (n.1647-74G=)
c.*361-74G= (n.*361-74G=)
c.1590-74G= (n.1590-74G=)
n.157-74G=
c.1554-74G= (n.1554-74G=)
n.531-74G=
n.644G=
n.1682-74G=
c.2571-74G= (n.2571-74G=)
c.1800-74G= (n.1800-74G=)
c.*903G= (n.*903G=)
n.1806-74G=
11g.17494450C>TCA2612670324USH1Cc.2656-74G>A (n.2656-74G>A)
c.1647-74G>A (n.1647-74G>A)
c.*361-74G>A (n.*361-74G>A)
c.1590-74G>A (n.1590-74G>A)
n.157-74G>A
c.1554-74G>A (n.1554-74G>A)
n.531-74G>A
n.644G>A
n.1682-74G>A
c.2571-74G>A (n.2571-74G>A)
c.1800-74G>A (n.1800-74G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
n.1806-74G>A
gnomAD v4
11g.17494451C>ACA2612670325USH1Cc.2656-75G>T (n.2656-75G>T)
c.1647-75G>T (n.1647-75G>T)
c.*361-75G>T (n.*361-75G>T)
c.1590-75G>T (n.1590-75G>T)
n.157-75G>T
c.1554-75G>T (n.1554-75G>T)
n.531-75G>T
n.643G>T
n.1682-75G>T
c.2571-75G>T (n.2571-75G>T)
c.1800-75G>T (n.1800-75G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.1806-75G>T
gnomAD v4
11g.17494451C>TCA2612670326USH1Cc.2656-75G>A (n.2656-75G>A)
c.1647-75G>A (n.1647-75G>A)
c.*361-75G>A (n.*361-75G>A)
c.1590-75G>A (n.1590-75G>A)
n.157-75G>A
c.1554-75G>A (n.1554-75G>A)
n.531-75G>A
n.643G>A
n.1682-75G>A
c.2571-75G>A (n.2571-75G>A)
c.1800-75G>A (n.1800-75G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.1806-75G>A
gnomAD v4
11g.17494451_17494452insACA2790591805USH1Cc.2656-76_2656-75insT (n.2656-76_2656-75insT)
c.1647-76_1647-75insT (n.1647-76_1647-75insT)
c.*361-76_*361-75insT (n.*361-76_*361-75insT)
c.1590-76_1590-75insT (n.1590-76_1590-75insT)
n.157-76_157-75insT
c.1554-76_1554-75insT (n.1554-76_1554-75insT)
n.531-76_531-75insT
n.642_643insT
n.1682-76_1682-75insT
c.2571-76_2571-75insT (n.2571-76_2571-75insT)
c.1800-76_1800-75insT (n.1800-76_1800-75insT)
c.*901_*902insT (n.*901_*902insT)
n.1806-76_1806-75insT
11g.17494451_17494452insAGAGCA2790591806USH1Cc.2656-76_2656-75insCTCT (n.2656-76_2656-75insCTCT)
c.1647-76_1647-75insCTCT (n.1647-76_1647-75insCTCT)
c.*361-76_*361-75insCTCT (n.*361-76_*361-75insCTCT)
c.1590-76_1590-75insCTCT (n.1590-76_1590-75insCTCT)
n.157-76_157-75insCTCT
c.1554-76_1554-75insCTCT (n.1554-76_1554-75insCTCT)
n.531-76_531-75insCTCT
n.642_643insCTCT
n.1682-76_1682-75insCTCT
c.2571-76_2571-75insCTCT (n.2571-76_2571-75insCTCT)
c.1800-76_1800-75insCTCT (n.1800-76_1800-75insCTCT)
c.*901_*902insCTCT (n.*901_*902insCTCT)
n.1806-76_1806-75insCTCT
11g.17494451_17494452insAGATCA2790591807USH1Cc.2656-76_2656-75insATCT (n.2656-76_2656-75insATCT)
c.1647-76_1647-75insATCT (n.1647-76_1647-75insATCT)
c.*361-76_*361-75insATCT (n.*361-76_*361-75insATCT)
c.1590-76_1590-75insATCT (n.1590-76_1590-75insATCT)
n.157-76_157-75insATCT
c.1554-76_1554-75insATCT (n.1554-76_1554-75insATCT)
n.531-76_531-75insATCT
n.642_643insATCT
n.1682-76_1682-75insATCT
c.2571-76_2571-75insATCT (n.2571-76_2571-75insATCT)
c.1800-76_1800-75insATCT (n.1800-76_1800-75insATCT)
c.*901_*902insATCT (n.*901_*902insATCT)
n.1806-76_1806-75insATCT
11g.17494452C>ACA2612670327USH1Cc.2656-76G>T (n.2656-76G>T)
c.1647-76G>T (n.1647-76G>T)
c.*361-76G>T (n.*361-76G>T)
c.1590-76G>T (n.1590-76G>T)
n.157-76G>T
c.1554-76G>T (n.1554-76G>T)
n.531-76G>T
n.642G>T
n.1682-76G>T
c.2571-76G>T (n.2571-76G>T)
c.1800-76G>T (n.1800-76G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.1806-76G>T
gnomAD v4
11g.17494452_17494461delCA2790591808USH1Cc.2656-85_2656-76del (n.2656-85_2656-76del)
c.1647-85_1647-76del (n.1647-85_1647-76del)
c.*361-85_*361-76del (n.*361-85_*361-76del)
c.1590-85_1590-76del (n.1590-85_1590-76del)
n.157-85_157-76del
c.1554-85_1554-76del (n.1554-85_1554-76del)
n.531-85_531-76del
n.633_642del
n.1682-85_1682-76del
c.2571-85_2571-76del (n.2571-85_2571-76del)
c.1800-85_1800-76del (n.1800-85_1800-76del)
c.*892_*901del (n.*892_*901del)
n.1806-85_1806-76del
11g.17494453A=CA1955169927USH1Cc.2656-77T= (n.2656-77T=)
c.1647-77T= (n.1647-77T=)
c.*361-77T= (n.*361-77T=)
c.1590-77T= (n.1590-77T=)
n.157-77T=
c.1554-77T= (n.1554-77T=)
n.531-77T=
n.641T=
n.1682-77T=
c.2571-77T= (n.2571-77T=)
c.1800-77T= (n.1800-77T=)
c.*900T= (n.*900T=)
n.1806-77T=
11g.17494453A>GCA935540397USH1Cc.2656-77T>C (n.2656-77T>C)
c.1647-77T>C (n.1647-77T>C)
c.*361-77T>C (n.*361-77T>C)
c.1590-77T>C (n.1590-77T>C)
n.157-77T>C
c.1554-77T>C (n.1554-77T>C)
n.531-77T>C
n.641T>C
n.1682-77T>C
c.2571-77T>C (n.2571-77T>C)
c.1800-77T>C (n.1800-77T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
n.1806-77T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494453A>TCA2612670328USH1Cc.2656-77T>A (n.2656-77T>A)
c.1647-77T>A (n.1647-77T>A)
c.*361-77T>A (n.*361-77T>A)
c.1590-77T>A (n.1590-77T>A)
n.157-77T>A
c.1554-77T>A (n.1554-77T>A)
n.531-77T>A
n.641T>A
n.1682-77T>A
c.2571-77T>A (n.2571-77T>A)
c.1800-77T>A (n.1800-77T>A)
c.*900T>A (n.*900T>A)
n.1806-77T>A
gnomAD v4
11g.17494453_17494454insAGTCA2790591809USH1Cc.2656-78_2656-77insACT (n.2656-78_2656-77insACT)
c.1647-78_1647-77insACT (n.1647-78_1647-77insACT)
c.*361-78_*361-77insACT (n.*361-78_*361-77insACT)
c.1590-78_1590-77insACT (n.1590-78_1590-77insACT)
n.157-78_157-77insACT
c.1554-78_1554-77insACT (n.1554-78_1554-77insACT)
n.531-78_531-77insACT
n.640_641insACT
n.1682-78_1682-77insACT
c.2571-78_2571-77insACT (n.2571-78_2571-77insACT)
c.1800-78_1800-77insACT (n.1800-78_1800-77insACT)
c.*899_*900insACT (n.*899_*900insACT)
n.1806-78_1806-77insACT
11g.17494453_17494454insGTTCA2790591810USH1Cc.2656-78_2656-77insAAC (n.2656-78_2656-77insAAC)
c.1647-78_1647-77insAAC (n.1647-78_1647-77insAAC)
c.*361-78_*361-77insAAC (n.*361-78_*361-77insAAC)
c.1590-78_1590-77insAAC (n.1590-78_1590-77insAAC)
n.157-78_157-77insAAC
c.1554-78_1554-77insAAC (n.1554-78_1554-77insAAC)
n.531-78_531-77insAAC
n.640_641insAAC
n.1682-78_1682-77insAAC
c.2571-78_2571-77insAAC (n.2571-78_2571-77insAAC)
c.1800-78_1800-77insAAC (n.1800-78_1800-77insAAC)
c.*899_*900insAAC (n.*899_*900insAAC)
n.1806-78_1806-77insAAC
11g.17494454C>ACA674232869USH1Cc.2656-78G>T (n.2656-78G>T)
c.1647-78G>T (n.1647-78G>T)
c.*361-78G>T (n.*361-78G>T)
c.1590-78G>T (n.1590-78G>T)
n.157-78G>T
c.1554-78G>T (n.1554-78G>T)
n.531-78G>T
n.640G>T
n.1682-78G>T
c.2571-78G>T (n.2571-78G>T)
c.1800-78G>T (n.1800-78G>T)
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.1806-78G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494454C=CA1955169928USH1Cc.2656-78G= (n.2656-78G=)
c.1647-78G= (n.1647-78G=)
c.*361-78G= (n.*361-78G=)
c.1590-78G= (n.1590-78G=)
n.157-78G=
c.1554-78G= (n.1554-78G=)
n.531-78G=
n.640G=
n.1682-78G=
c.2571-78G= (n.2571-78G=)
c.1800-78G= (n.1800-78G=)
c.*899G= (n.*899G=)
n.1806-78G=
11g.17494454C>TCA1955169929USH1Cc.2656-78G>A (n.2656-78G>A)
c.1647-78G>A (n.1647-78G>A)
c.*361-78G>A (n.*361-78G>A)
c.1590-78G>A (n.1590-78G>A)
n.157-78G>A
c.1554-78G>A (n.1554-78G>A)
n.531-78G>A
n.640G>A
n.1682-78G>A
c.2571-78G>A (n.2571-78G>A)
c.1800-78G>A (n.1800-78G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.1806-78G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494456A>GCA2612670329USH1Cc.2656-80T>C (n.2656-80T>C)
c.1647-80T>C (n.1647-80T>C)
c.*361-80T>C (n.*361-80T>C)
c.1590-80T>C (n.1590-80T>C)
n.157-80T>C
c.1554-80T>C (n.1554-80T>C)
n.531-80T>C
n.638T>C
n.1682-80T>C
c.2571-80T>C (n.2571-80T>C)
c.1800-80T>C (n.1800-80T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
n.1806-80T>C
gnomAD v4
11g.17494456_17494458delCA2790591811USH1Cc.2656-82_2656-80del (n.2656-82_2656-80del)
c.1647-82_1647-80del (n.1647-82_1647-80del)
c.*361-82_*361-80del (n.*361-82_*361-80del)
c.1590-82_1590-80del (n.1590-82_1590-80del)
n.157-82_157-80del
c.1554-82_1554-80del (n.1554-82_1554-80del)
n.531-82_531-80del
n.636_638del
n.1682-82_1682-80del
c.2571-82_2571-80del (n.2571-82_2571-80del)
c.1800-82_1800-80del (n.1800-82_1800-80del)
c.*895_*897del (n.*895_*897del)
n.1806-82_1806-80del
11g.17494457G>ACA597672714USH1Cc.2656-81C>T (n.2656-81C>T)
c.1647-81C>T (n.1647-81C>T)
c.*361-81C>T (n.*361-81C>T)
c.1590-81C>T (n.1590-81C>T)
n.157-81C>T
c.1554-81C>T (n.1554-81C>T)
n.531-81C>T
n.637C>T
n.1682-81C>T
c.2571-81C>T (n.2571-81C>T)
c.1800-81C>T (n.1800-81C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.1806-81C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494457G>CCA2612670331USH1Cc.2656-81C>G (n.2656-81C>G)
c.1647-81C>G (n.1647-81C>G)
c.*361-81C>G (n.*361-81C>G)
c.1590-81C>G (n.1590-81C>G)
n.157-81C>G
c.1554-81C>G (n.1554-81C>G)
n.531-81C>G
n.637C>G
n.1682-81C>G
c.2571-81C>G (n.2571-81C>G)
c.1800-81C>G (n.1800-81C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.1806-81C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.17494457G=CA1955169930USH1Cc.2656-81C= (n.2656-81C=)
c.1647-81C= (n.1647-81C=)
c.*361-81C= (n.*361-81C=)
c.1590-81C= (n.1590-81C=)
n.157-81C=
c.1554-81C= (n.1554-81C=)
n.531-81C=
n.637C=
n.1682-81C=
c.2571-81C= (n.2571-81C=)
c.1800-81C= (n.1800-81C=)
c.*896C= (n.*896C=)
n.1806-81C=
11g.17494457G>TCA2612670330USH1Cc.2656-81C>A (n.2656-81C>A)
c.1647-81C>A (n.1647-81C>A)
c.*361-81C>A (n.*361-81C>A)
c.1590-81C>A (n.1590-81C>A)
n.157-81C>A
c.1554-81C>A (n.1554-81C>A)
n.531-81C>A
n.637C>A
n.1682-81C>A
c.2571-81C>A (n.2571-81C>A)
c.1800-81C>A (n.1800-81C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.1806-81C>A
gnomAD v4
11g.17494461dupCA2612670332USH1Cc.2656-81dup (n.2656-81dup)
c.1647-81dup (n.1647-81dup)
c.*361-81dup (n.*361-81dup)
c.1590-81dup (n.1590-81dup)
n.157-81dup
c.1554-81dup (n.1554-81dup)
n.531-81dup
n.637dup
n.1682-81dup
c.2571-81dup (n.2571-81dup)
c.1800-81dup (n.1800-81dup)
c.*896dup (n.*896dup)
n.1806-81dup
gnomAD v4
11g.17494461delCA2790591812USH1Cc.2656-81del (n.2656-81del)
c.1647-81del (n.1647-81del)
c.*361-81del (n.*361-81del)
c.1590-81del (n.1590-81del)
n.157-81del
c.1554-81del (n.1554-81del)
n.531-81del
n.637del
n.1682-81del
c.2571-81del (n.2571-81del)
c.1800-81del (n.1800-81del)
c.*896del (n.*896del)
n.1806-81del
11g.17494458_17494461delCA2790591813USH1Cc.2656-84_2656-81del (n.2656-84_2656-81del)
c.1647-84_1647-81del (n.1647-84_1647-81del)
c.*361-84_*361-81del (n.*361-84_*361-81del)
c.1590-84_1590-81del (n.1590-84_1590-81del)
n.157-84_157-81del
c.1554-84_1554-81del (n.1554-84_1554-81del)
n.531-84_531-81del
n.634_637del
n.1682-84_1682-81del
c.2571-84_2571-81del (n.2571-84_2571-81del)
c.1800-84_1800-81del (n.1800-84_1800-81del)
c.*893_*896del (n.*893_*896del)
n.1806-84_1806-81del
11g.17494457_17494458insACACA2790591814USH1Cc.2656-82_2656-81insTGT (n.2656-82_2656-81insTGT)
c.1647-82_1647-81insTGT (n.1647-82_1647-81insTGT)
c.*361-82_*361-81insTGT (n.*361-82_*361-81insTGT)
c.1590-82_1590-81insTGT (n.1590-82_1590-81insTGT)
n.157-82_157-81insTGT
c.1554-82_1554-81insTGT (n.1554-82_1554-81insTGT)
n.531-82_531-81insTGT
n.636_637insTGT
n.1682-82_1682-81insTGT
c.2571-82_2571-81insTGT (n.2571-82_2571-81insTGT)
c.1800-82_1800-81insTGT (n.1800-82_1800-81insTGT)
c.*895_*896insTGT (n.*895_*896insTGT)
n.1806-82_1806-81insTGT
11g.17494457_17494458insACACCA2790591815USH1Cc.2656-82_2656-81insGTGT (n.2656-82_2656-81insGTGT)
c.1647-82_1647-81insGTGT (n.1647-82_1647-81insGTGT)
c.*361-82_*361-81insGTGT (n.*361-82_*361-81insGTGT)
c.1590-82_1590-81insGTGT (n.1590-82_1590-81insGTGT)
n.157-82_157-81insGTGT
c.1554-82_1554-81insGTGT (n.1554-82_1554-81insGTGT)
n.531-82_531-81insGTGT
n.636_637insGTGT
n.1682-82_1682-81insGTGT
c.2571-82_2571-81insGTGT (n.2571-82_2571-81insGTGT)
c.1800-82_1800-81insGTGT (n.1800-82_1800-81insGTGT)
c.*895_*896insGTGT (n.*895_*896insGTGT)
n.1806-82_1806-81insGTGT
11g.17494458G>ACA2612670333USH1Cc.2656-82C>T (n.2656-82C>T)
c.1647-82C>T (n.1647-82C>T)
c.*361-82C>T (n.*361-82C>T)
c.1590-82C>T (n.1590-82C>T)
n.157-82C>T
c.1554-82C>T (n.1554-82C>T)
n.531-82C>T
n.636C>T
n.1682-82C>T
c.2571-82C>T (n.2571-82C>T)
c.1800-82C>T (n.1800-82C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.1806-82C>T
gnomAD v4
11g.17494458G>TCA2612670334USH1Cc.2656-82C>A (n.2656-82C>A)
c.1647-82C>A (n.1647-82C>A)
c.*361-82C>A (n.*361-82C>A)
c.1590-82C>A (n.1590-82C>A)
n.157-82C>A
c.1554-82C>A (n.1554-82C>A)
n.531-82C>A
n.636C>A
n.1682-82C>A
c.2571-82C>A (n.2571-82C>A)
c.1800-82C>A (n.1800-82C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.1806-82C>A
gnomAD v4
11g.17494458_17494459insACA2790591816USH1Cc.2656-83_2656-82insT (n.2656-83_2656-82insT)
c.1647-83_1647-82insT (n.1647-83_1647-82insT)
c.*361-83_*361-82insT (n.*361-83_*361-82insT)
c.1590-83_1590-82insT (n.1590-83_1590-82insT)
n.157-83_157-82insT
c.1554-83_1554-82insT (n.1554-83_1554-82insT)
n.531-83_531-82insT
n.635_636insT
n.1682-83_1682-82insT
c.2571-83_2571-82insT (n.2571-83_2571-82insT)
c.1800-83_1800-82insT (n.1800-83_1800-82insT)
c.*894_*895insT (n.*894_*895insT)
n.1806-83_1806-82insT
11g.17494458_17494459insACACA2790591817USH1Cc.2656-83_2656-82insTGT (n.2656-83_2656-82insTGT)
c.1647-83_1647-82insTGT (n.1647-83_1647-82insTGT)
c.*361-83_*361-82insTGT (n.*361-83_*361-82insTGT)
c.1590-83_1590-82insTGT (n.1590-83_1590-82insTGT)
n.157-83_157-82insTGT
c.1554-83_1554-82insTGT (n.1554-83_1554-82insTGT)
n.531-83_531-82insTGT
n.635_636insTGT
n.1682-83_1682-82insTGT
c.2571-83_2571-82insTGT (n.2571-83_2571-82insTGT)
c.1800-83_1800-82insTGT (n.1800-83_1800-82insTGT)
c.*894_*895insTGT (n.*894_*895insTGT)
n.1806-83_1806-82insTGT
11g.17494458_17494459insACACCA2790591818USH1Cc.2656-83_2656-82insGTGT (n.2656-83_2656-82insGTGT)
c.1647-83_1647-82insGTGT (n.1647-83_1647-82insGTGT)
c.*361-83_*361-82insGTGT (n.*361-83_*361-82insGTGT)
c.1590-83_1590-82insGTGT (n.1590-83_1590-82insGTGT)
n.157-83_157-82insGTGT
c.1554-83_1554-82insGTGT (n.1554-83_1554-82insGTGT)
n.531-83_531-82insGTGT
n.635_636insGTGT
n.1682-83_1682-82insGTGT
c.2571-83_2571-82insGTGT (n.2571-83_2571-82insGTGT)
c.1800-83_1800-82insGTGT (n.1800-83_1800-82insGTGT)
c.*894_*895insGTGT (n.*894_*895insGTGT)
n.1806-83_1806-82insGTGT
11g.17494459G>ACA1955169932USH1Cc.2656-83C>T (n.2656-83C>T)
c.1647-83C>T (n.1647-83C>T)
c.*361-83C>T (n.*361-83C>T)
c.1590-83C>T (n.1590-83C>T)
n.157-83C>T
c.1554-83C>T (n.1554-83C>T)
n.531-83C>T
n.635C>T
n.1682-83C>T
c.2571-83C>T (n.2571-83C>T)
c.1800-83C>T (n.1800-83C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
n.1806-83C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494459G>CCA2574769022USH1Cc.2656-83C>G (n.2656-83C>G)
c.1647-83C>G (n.1647-83C>G)
c.*361-83C>G (n.*361-83C>G)
c.1590-83C>G (n.1590-83C>G)
n.157-83C>G
c.1554-83C>G (n.1554-83C>G)
n.531-83C>G
n.635C>G
n.1682-83C>G
c.2571-83C>G (n.2571-83C>G)
c.1800-83C>G (n.1800-83C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
n.1806-83C>G
11g.17494459G=CA1955169931USH1Cc.2656-83C= (n.2656-83C=)
c.1647-83C= (n.1647-83C=)
c.*361-83C= (n.*361-83C=)
c.1590-83C= (n.1590-83C=)
n.157-83C=
c.1554-83C= (n.1554-83C=)
n.531-83C=
n.635C=
n.1682-83C=
c.2571-83C= (n.2571-83C=)
c.1800-83C= (n.1800-83C=)
c.*894C= (n.*894C=)
n.1806-83C=
11g.17494459G>TCA2612670335USH1Cc.2656-83C>A (n.2656-83C>A)
c.1647-83C>A (n.1647-83C>A)
c.*361-83C>A (n.*361-83C>A)
c.1590-83C>A (n.1590-83C>A)
n.157-83C>A
c.1554-83C>A (n.1554-83C>A)
n.531-83C>A
n.635C>A
n.1682-83C>A
c.2571-83C>A (n.2571-83C>A)
c.1800-83C>A (n.1800-83C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
n.1806-83C>A
gnomAD v4
11g.17494459_17494464delCA2790591819USH1Cc.2656-88_2656-83del (n.2656-88_2656-83del)
c.1647-88_1647-83del (n.1647-88_1647-83del)
c.*361-88_*361-83del (n.*361-88_*361-83del)
c.1590-88_1590-83del (n.1590-88_1590-83del)
n.157-88_157-83del
c.1554-88_1554-83del (n.1554-88_1554-83del)
n.531-88_531-83del
n.630_635del
n.1682-88_1682-83del
c.2571-88_2571-83del (n.2571-88_2571-83del)
c.1800-88_1800-83del (n.1800-88_1800-83del)
c.*889_*894del (n.*889_*894del)
n.1806-88_1806-83del
11g.17494459_17494468delCA2790591820USH1Cc.2656-92_2656-83del (n.2656-92_2656-83del)
c.1647-92_1647-83del (n.1647-92_1647-83del)
c.*361-92_*361-83del (n.*361-92_*361-83del)
c.1590-92_1590-83del (n.1590-92_1590-83del)
n.157-92_157-83del
c.1554-92_1554-83del (n.1554-92_1554-83del)
n.531-92_531-83del
n.626_635del
n.1682-92_1682-83del
c.2571-92_2571-83del (n.2571-92_2571-83del)
c.1800-92_1800-83del (n.1800-92_1800-83del)
c.*885_*894del (n.*885_*894del)
n.1806-92_1806-83del
11g.17494460G>ACA218479565USH1Cc.2656-84C>T (n.2656-84C>T)
c.1647-84C>T (n.1647-84C>T)
c.*361-84C>T (n.*361-84C>T)
c.1590-84C>T (n.1590-84C>T)
n.157-84C>T
c.1554-84C>T (n.1554-84C>T)
n.531-84C>T
n.634C>T
n.1682-84C>T
c.2571-84C>T (n.2571-84C>T)
c.1800-84C>T (n.1800-84C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.1806-84C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494460G=CA1955169933USH1Cc.2656-84C= (n.2656-84C=)
c.1647-84C= (n.1647-84C=)
c.*361-84C= (n.*361-84C=)
c.1590-84C= (n.1590-84C=)
n.157-84C=
c.1554-84C= (n.1554-84C=)
n.531-84C=
n.634C=
n.1682-84C=
c.2571-84C= (n.2571-84C=)
c.1800-84C= (n.1800-84C=)
c.*893C= (n.*893C=)
n.1806-84C=
11g.17494460_17494461insACACCA2790591822USH1Cc.2656-85_2656-84insGTGT (n.2656-85_2656-84insGTGT)
c.1647-85_1647-84insGTGT (n.1647-85_1647-84insGTGT)
c.*361-85_*361-84insGTGT (n.*361-85_*361-84insGTGT)
c.1590-85_1590-84insGTGT (n.1590-85_1590-84insGTGT)
n.157-85_157-84insGTGT
c.1554-85_1554-84insGTGT (n.1554-85_1554-84insGTGT)
n.531-85_531-84insGTGT
n.633_634insGTGT
n.1682-85_1682-84insGTGT
c.2571-85_2571-84insGTGT (n.2571-85_2571-84insGTGT)
c.1800-85_1800-84insGTGT (n.1800-85_1800-84insGTGT)
c.*892_*893insGTGT (n.*892_*893insGTGT)
n.1806-85_1806-84insGTGT
11g.17494461G>ACA674232871USH1Cc.2656-85C>T (n.2656-85C>T)
c.1647-85C>T (n.1647-85C>T)
c.*361-85C>T (n.*361-85C>T)
c.1590-85C>T (n.1590-85C>T)
n.157-85C>T
c.1554-85C>T (n.1554-85C>T)
n.531-85C>T
n.633C>T
n.1682-85C>T
c.2571-85C>T (n.2571-85C>T)
c.1800-85C>T (n.1800-85C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.1806-85C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494461G=CA1955169934USH1Cc.2656-85C= (n.2656-85C=)
c.1647-85C= (n.1647-85C=)
c.*361-85C= (n.*361-85C=)
c.1590-85C= (n.1590-85C=)
n.157-85C=
c.1554-85C= (n.1554-85C=)
n.531-85C=
n.633C=
n.1682-85C=
c.2571-85C= (n.2571-85C=)
c.1800-85C= (n.1800-85C=)
c.*892C= (n.*892C=)
n.1806-85C=
11g.17494461G>TCA2612670336USH1Cc.2656-85C>A (n.2656-85C>A)
c.1647-85C>A (n.1647-85C>A)
c.*361-85C>A (n.*361-85C>A)
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n.157-85C>A
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n.531-85C>A
n.633C>A
n.1682-85C>A
c.2571-85C>A (n.2571-85C>A)
c.1800-85C>A (n.1800-85C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.1806-85C>A
gnomAD v4
11g.17494461_17494464delCA2790591821USH1Cc.2656-88_2656-85del (n.2656-88_2656-85del)
c.1647-88_1647-85del (n.1647-88_1647-85del)
c.*361-88_*361-85del (n.*361-88_*361-85del)
c.1590-88_1590-85del (n.1590-88_1590-85del)
n.157-88_157-85del
c.1554-88_1554-85del (n.1554-88_1554-85del)
n.531-88_531-85del
n.630_633del
n.1682-88_1682-85del
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c.1800-88_1800-85del (n.1800-88_1800-85del)
c.*889_*892del (n.*889_*892del)
n.1806-88_1806-85del
11g.17494461_17494468delCA2790591823USH1Cc.2656-92_2656-85del (n.2656-92_2656-85del)
c.1647-92_1647-85del (n.1647-92_1647-85del)
c.*361-92_*361-85del (n.*361-92_*361-85del)
c.1590-92_1590-85del (n.1590-92_1590-85del)
n.157-92_157-85del
c.1554-92_1554-85del (n.1554-92_1554-85del)
n.531-92_531-85del
n.626_633del
n.1682-92_1682-85del
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c.1800-92_1800-85del (n.1800-92_1800-85del)
c.*885_*892del (n.*885_*892del)
n.1806-92_1806-85del
11g.17494462A>GCA2612670337USH1Cc.2656-86T>C (n.2656-86T>C)
c.1647-86T>C (n.1647-86T>C)
c.*361-86T>C (n.*361-86T>C)
c.1590-86T>C (n.1590-86T>C)
n.157-86T>C
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n.531-86T>C
n.632T>C
n.1682-86T>C
c.2571-86T>C (n.2571-86T>C)
c.1800-86T>C (n.1800-86T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.1806-86T>C
gnomAD v4
11g.17494462dupCA2790591824USH1Cc.2656-86dup (n.2656-86dup)
c.1647-86dup (n.1647-86dup)
c.*361-86dup (n.*361-86dup)
c.1590-86dup (n.1590-86dup)
n.157-86dup
c.1554-86dup (n.1554-86dup)
n.531-86dup
n.632dup
n.1682-86dup
c.2571-86dup (n.2571-86dup)
c.1800-86dup (n.1800-86dup)
c.*891dup (n.*891dup)
n.1806-86dup
11g.17494462_17494463insAGTCA2790591826USH1Cc.2656-87_2656-86insACT (n.2656-87_2656-86insACT)
c.1647-87_1647-86insACT (n.1647-87_1647-86insACT)
c.*361-87_*361-86insACT (n.*361-87_*361-86insACT)
c.1590-87_1590-86insACT (n.1590-87_1590-86insACT)
n.157-87_157-86insACT
c.1554-87_1554-86insACT (n.1554-87_1554-86insACT)
n.531-87_531-86insACT
n.631_632insACT
n.1682-87_1682-86insACT
c.2571-87_2571-86insACT (n.2571-87_2571-86insACT)
c.1800-87_1800-86insACT (n.1800-87_1800-86insACT)
c.*890_*891insACT (n.*890_*891insACT)
n.1806-87_1806-86insACT
11g.17494462_17494463insACAGCA2790591827USH1Cc.2656-87_2656-86insCTGT (n.2656-87_2656-86insCTGT)
c.1647-87_1647-86insCTGT (n.1647-87_1647-86insCTGT)
c.*361-87_*361-86insCTGT (n.*361-87_*361-86insCTGT)
c.1590-87_1590-86insCTGT (n.1590-87_1590-86insCTGT)
n.157-87_157-86insCTGT
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n.531-87_531-86insCTGT
n.631_632insCTGT
n.1682-87_1682-86insCTGT
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c.1800-87_1800-86insCTGT (n.1800-87_1800-86insCTGT)
c.*890_*891insCTGT (n.*890_*891insCTGT)
n.1806-87_1806-86insCTGT
11g.17494463G>ACA2612670338USH1Cc.2656-87C>T (n.2656-87C>T)
c.1647-87C>T (n.1647-87C>T)
c.*361-87C>T (n.*361-87C>T)
c.1590-87C>T (n.1590-87C>T)
n.157-87C>T
c.1554-87C>T (n.1554-87C>T)
n.531-87C>T
n.631C>T
n.1682-87C>T
c.2571-87C>T (n.2571-87C>T)
c.1800-87C>T (n.1800-87C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.1806-87C>T
gnomAD v4
11g.17494463G>TCA2612670339USH1Cc.2656-87C>A (n.2656-87C>A)
c.1647-87C>A (n.1647-87C>A)
c.*361-87C>A (n.*361-87C>A)
c.1590-87C>A (n.1590-87C>A)
n.157-87C>A
c.1554-87C>A (n.1554-87C>A)
n.531-87C>A
n.631C>A
n.1682-87C>A
c.2571-87C>A (n.2571-87C>A)
c.1800-87C>A (n.1800-87C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.1806-87C>A
gnomAD v4
11g.17494463_17494467delCA2790591825USH1Cc.2656-91_2656-87del (n.2656-91_2656-87del)
c.1647-91_1647-87del (n.1647-91_1647-87del)
c.*361-91_*361-87del (n.*361-91_*361-87del)
c.1590-91_1590-87del (n.1590-91_1590-87del)
n.157-91_157-87del
c.1554-91_1554-87del (n.1554-91_1554-87del)
n.531-91_531-87del
n.627_631del
n.1682-91_1682-87del
c.2571-91_2571-87del (n.2571-91_2571-87del)
c.1800-91_1800-87del (n.1800-91_1800-87del)
c.*886_*890del (n.*886_*890del)
n.1806-91_1806-87del
11g.17494463_17494464insAGTCA2790591828USH1Cc.2656-88_2656-87insACT (n.2656-88_2656-87insACT)
c.1647-88_1647-87insACT (n.1647-88_1647-87insACT)
c.*361-88_*361-87insACT (n.*361-88_*361-87insACT)
c.1590-88_1590-87insACT (n.1590-88_1590-87insACT)
n.157-88_157-87insACT
c.1554-88_1554-87insACT (n.1554-88_1554-87insACT)
n.531-88_531-87insACT
n.630_631insACT
n.1682-88_1682-87insACT
c.2571-88_2571-87insACT (n.2571-88_2571-87insACT)
c.1800-88_1800-87insACT (n.1800-88_1800-87insACT)
c.*889_*890insACT (n.*889_*890insACT)
n.1806-88_1806-87insACT
11g.17494464delCA2790591829USH1Cc.2656-88del (n.2656-88del)
c.1647-88del (n.1647-88del)
c.*361-88del (n.*361-88del)
c.1590-88del (n.1590-88del)
n.157-88del
c.1554-88del (n.1554-88del)
n.531-88del
n.630del
n.1682-88del
c.2571-88del (n.2571-88del)
c.1800-88del (n.1800-88del)
c.*889del (n.*889del)
n.1806-88del
11g.17494464T>ACA2790591830USH1Cc.2656-88A>T (n.2656-88A>T)
c.1647-88A>T (n.1647-88A>T)
c.*361-88A>T (n.*361-88A>T)
c.1590-88A>T (n.1590-88A>T)
n.157-88A>T
c.1554-88A>T (n.1554-88A>T)
n.531-88A>T
n.630A>T
n.1682-88A>T
c.2571-88A>T (n.2571-88A>T)
c.1800-88A>T (n.1800-88A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.1806-88A>T
11g.17494464T>CCA597672716USH1Cc.2656-88A>G (n.2656-88A>G)
c.1647-88A>G (n.1647-88A>G)
c.*361-88A>G (n.*361-88A>G)
c.1590-88A>G (n.1590-88A>G)
n.157-88A>G
c.1554-88A>G (n.1554-88A>G)
n.531-88A>G
n.630A>G
n.1682-88A>G
c.2571-88A>G (n.2571-88A>G)
c.1800-88A>G (n.1800-88A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.1806-88A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494464T>GCA1955169936USH1Cc.2656-88A>C (n.2656-88A>C)
c.1647-88A>C (n.1647-88A>C)
c.*361-88A>C (n.*361-88A>C)
c.1590-88A>C (n.1590-88A>C)
n.157-88A>C
c.1554-88A>C (n.1554-88A>C)
n.531-88A>C
n.630A>C
n.1682-88A>C
c.2571-88A>C (n.2571-88A>C)
c.1800-88A>C (n.1800-88A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.1806-88A>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17494464T=CA1955169935USH1Cc.2656-88A= (n.2656-88A=)
c.1647-88A= (n.1647-88A=)
c.*361-88A= (n.*361-88A=)
c.1590-88A= (n.1590-88A=)
n.157-88A=
c.1554-88A= (n.1554-88A=)
n.531-88A=
n.630A=
n.1682-88A=
c.2571-88A= (n.2571-88A=)
c.1800-88A= (n.1800-88A=)
c.*889A= (n.*889A=)
n.1806-88A=
11g.17494465A>GCA2612670340USH1Cc.2656-89T>C (n.2656-89T>C)
c.1647-89T>C (n.1647-89T>C)
c.*361-89T>C (n.*361-89T>C)
c.1590-89T>C (n.1590-89T>C)
n.157-89T>C
c.1554-89T>C (n.1554-89T>C)
n.531-89T>C
n.629T>C
n.1682-89T>C
c.2571-89T>C (n.2571-89T>C)
c.1800-89T>C (n.1800-89T>C)
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.1806-89T>C
gnomAD v4
11g.17494466C>ACA2612670341USH1Cc.2656-90G>T (n.2656-90G>T)
c.1647-90G>T (n.1647-90G>T)
c.*361-90G>T (n.*361-90G>T)
c.1590-90G>T (n.1590-90G>T)
n.157-90G>T
c.1554-90G>T (n.1554-90G>T)
n.531-90G>T
n.628G>T
n.1682-90G>T
c.2571-90G>T (n.2571-90G>T)
c.1800-90G>T (n.1800-90G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
n.1806-90G>T
gnomAD v4
11g.17494466C>GCA2741153323USH1Cc.2656-90G>C (n.2656-90G>C)
c.1647-90G>C (n.1647-90G>C)
c.*361-90G>C (n.*361-90G>C)
c.1590-90G>C (n.1590-90G>C)
n.157-90G>C
c.1554-90G>C (n.1554-90G>C)
n.531-90G>C
n.628G>C
n.1682-90G>C
c.2571-90G>C (n.2571-90G>C)
c.1800-90G>C (n.1800-90G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
n.1806-90G>C
11g.17494466C>TCA2612670342USH1Cc.2656-90G>A (n.2656-90G>A)
c.1647-90G>A (n.1647-90G>A)
c.*361-90G>A (n.*361-90G>A)
c.1590-90G>A (n.1590-90G>A)
n.157-90G>A
c.1554-90G>A (n.1554-90G>A)
n.531-90G>A
n.628G>A
n.1682-90G>A
c.2571-90G>A (n.2571-90G>A)
c.1800-90G>A (n.1800-90G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
n.1806-90G>A
gnomAD v4
11g.17494466_17494468delCA2790591832USH1Cc.2656-92_2656-90del (n.2656-92_2656-90del)
c.1647-92_1647-90del (n.1647-92_1647-90del)
c.*361-92_*361-90del (n.*361-92_*361-90del)
c.1590-92_1590-90del (n.1590-92_1590-90del)
n.157-92_157-90del
c.1554-92_1554-90del (n.1554-92_1554-90del)
n.531-92_531-90del
n.626_628del
n.1682-92_1682-90del
c.2571-92_2571-90del (n.2571-92_2571-90del)
c.1800-92_1800-90del (n.1800-92_1800-90del)
c.*885_*887del (n.*885_*887del)
n.1806-92_1806-90del
11g.17494468delCA2612670343USH1Cc.2656-90del (n.2656-90del)
c.1647-90del (n.1647-90del)
c.*361-90del (n.*361-90del)
c.1590-90del (n.1590-90del)
n.157-90del
c.1554-90del (n.1554-90del)
n.531-90del
n.628del
n.1682-90del
c.2571-90del (n.2571-90del)
c.1800-90del (n.1800-90del)
c.*887del (n.*887del)
n.1806-90del
gnomAD v4
11g.17494467_17494468delCA2790591831USH1Cc.2656-91_2656-90del (n.2656-91_2656-90del)
c.1647-91_1647-90del (n.1647-91_1647-90del)
c.*361-91_*361-90del (n.*361-91_*361-90del)
c.1590-91_1590-90del (n.1590-91_1590-90del)
n.157-91_157-90del
c.1554-91_1554-90del (n.1554-91_1554-90del)
n.531-91_531-90del
n.627_628del
n.1682-91_1682-90del
c.2571-91_2571-90del (n.2571-91_2571-90del)
c.1800-91_1800-90del (n.1800-91_1800-90del)
c.*886_*887del (n.*886_*887del)
n.1806-91_1806-90del
11g.17494466_17494467insAGATCA2790591835USH1Cc.2656-91_2656-90insATCT (n.2656-91_2656-90insATCT)
c.1647-91_1647-90insATCT (n.1647-91_1647-90insATCT)
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n.157-91_157-90insATCT
c.1554-91_1554-90insATCT (n.1554-91_1554-90insATCT)
n.531-91_531-90insATCT
n.627_628insATCT
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c.1800-91_1800-90insATCT (n.1800-91_1800-90insATCT)
c.*886_*887insATCT (n.*886_*887insATCT)
n.1806-91_1806-90insATCT
11g.17494467C>ACA2574769023USH1Cc.2656-91G>T (n.2656-91G>T)
c.1647-91G>T (n.1647-91G>T)
c.*361-91G>T (n.*361-91G>T)
c.1590-91G>T (n.1590-91G>T)
n.157-91G>T
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n.531-91G>T
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n.1806-91G>T
gnomAD v4
11g.17494467C>GCA2790591833USH1Cc.2656-91G>C (n.2656-91G>C)
c.1647-91G>C (n.1647-91G>C)
c.*361-91G>C (n.*361-91G>C)
c.1590-91G>C (n.1590-91G>C)
n.157-91G>C
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n.531-91G>C
n.627G>C
n.1682-91G>C
c.2571-91G>C (n.2571-91G>C)
c.1800-91G>C (n.1800-91G>C)
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.1806-91G>C
11g.17494468_17494479delCA2790591834USH1Cc.2656-102_2656-91del (n.2656-102_2656-91del)
c.1647-102_1647-91del (n.1647-102_1647-91del)
c.*361-102_*361-91del (n.*361-102_*361-91del)
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n.157-102_157-91del
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n.531-102_531-91del
n.616_627del
n.1682-102_1682-91del
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c.1800-102_1800-91del (n.1800-102_1800-91del)
c.*875_*886del (n.*875_*886del)
n.1806-102_1806-91del
11g.17494467_17494468insACAACA2790591836USH1Cc.2656-92_2656-91insTTGT (n.2656-92_2656-91insTTGT)
c.1647-92_1647-91insTTGT (n.1647-92_1647-91insTTGT)
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c.1590-92_1590-91insTTGT (n.1590-92_1590-91insTTGT)
n.157-92_157-91insTTGT
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n.531-92_531-91insTTGT
n.626_627insTTGT
n.1682-92_1682-91insTTGT
c.2571-92_2571-91insTTGT (n.2571-92_2571-91insTTGT)
c.1800-92_1800-91insTTGT (n.1800-92_1800-91insTTGT)
c.*885_*886insTTGT (n.*885_*886insTTGT)
n.1806-92_1806-91insTTGT
11g.17494468C>TCA2574769024USH1Cc.2656-92G>A (n.2656-92G>A)
c.1647-92G>A (n.1647-92G>A)
c.*361-92G>A (n.*361-92G>A)
c.1590-92G>A (n.1590-92G>A)
n.157-92G>A
c.1554-92G>A (n.1554-92G>A)
n.531-92G>A
n.626G>A
n.1682-92G>A
c.2571-92G>A (n.2571-92G>A)
c.1800-92G>A (n.1800-92G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
n.1806-92G>A
gnomAD v4
11g.17494469A=CA1955169937USH1Cc.2656-93T= (n.2656-93T=)
c.1647-93T= (n.1647-93T=)
c.*361-93T= (n.*361-93T=)
c.1590-93T= (n.1590-93T=)
n.157-93T=
c.1554-93T= (n.1554-93T=)
n.531-93T=
n.625T=
n.1682-93T=
c.2571-93T= (n.2571-93T=)
c.1800-93T= (n.1800-93T=)
c.*884T= (n.*884T=)
n.1806-93T=
11g.17494469A>CCA674232872USH1Cc.2656-93T>G (n.2656-93T>G)
c.1647-93T>G (n.1647-93T>G)
c.*361-93T>G (n.*361-93T>G)
c.1590-93T>G (n.1590-93T>G)
n.157-93T>G
c.1554-93T>G (n.1554-93T>G)
n.531-93T>G
n.625T>G
n.1682-93T>G
c.2571-93T>G (n.2571-93T>G)
c.1800-93T>G (n.1800-93T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.1806-93T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494469A>GCA1955169938USH1Cc.2656-93T>C (n.2656-93T>C)
c.1647-93T>C (n.1647-93T>C)
c.*361-93T>C (n.*361-93T>C)
c.1590-93T>C (n.1590-93T>C)
n.157-93T>C
c.1554-93T>C (n.1554-93T>C)
n.531-93T>C
n.625T>C
n.1682-93T>C
c.2571-93T>C (n.2571-93T>C)
c.1800-93T>C (n.1800-93T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.1806-93T>C
dbSNP
11g.17494469A>TCA654520711USH1Cc.2656-93T>A (n.2656-93T>A)
c.1647-93T>A (n.1647-93T>A)
c.*361-93T>A (n.*361-93T>A)
c.1590-93T>A (n.1590-93T>A)
n.157-93T>A
c.1554-93T>A (n.1554-93T>A)
n.531-93T>A
n.625T>A
n.1682-93T>A
c.2571-93T>A (n.2571-93T>A)
c.1800-93T>A (n.1800-93T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.1806-93T>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.17494470C>ACA2612670344USH1Cc.2656-94G>T (n.2656-94G>T)
c.1647-94G>T (n.1647-94G>T)
c.*361-94G>T (n.*361-94G>T)
c.1590-94G>T (n.1590-94G>T)
n.157-94G>T
c.1554-94G>T (n.1554-94G>T)
n.531-94G>T
n.624G>T
n.1682-94G>T
c.2571-94G>T (n.2571-94G>T)
c.1800-94G>T (n.1800-94G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.1806-94G>T
gnomAD v4
11g.17494470C=CA1955169939USH1Cc.2656-94G= (n.2656-94G=)
c.1647-94G= (n.1647-94G=)
c.*361-94G= (n.*361-94G=)
c.1590-94G= (n.1590-94G=)
n.157-94G=
c.1554-94G= (n.1554-94G=)
n.531-94G=
n.624G=
n.1682-94G=
c.2571-94G= (n.2571-94G=)
c.1800-94G= (n.1800-94G=)
c.*883G= (n.*883G=)
n.1806-94G=
11g.17494470C>GCA2612670345USH1Cc.2656-94G>C (n.2656-94G>C)
c.1647-94G>C (n.1647-94G>C)
c.*361-94G>C (n.*361-94G>C)
c.1590-94G>C (n.1590-94G>C)
n.157-94G>C
c.1554-94G>C (n.1554-94G>C)
n.531-94G>C
n.624G>C
n.1682-94G>C
c.2571-94G>C (n.2571-94G>C)
c.1800-94G>C (n.1800-94G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.1806-94G>C
gnomAD v4
11g.17494470C>TCA218479576USH1Cc.2656-94G>A (n.2656-94G>A)
c.1647-94G>A (n.1647-94G>A)
c.*361-94G>A (n.*361-94G>A)
c.1590-94G>A (n.1590-94G>A)
n.157-94G>A
c.1554-94G>A (n.1554-94G>A)
n.531-94G>A
n.624G>A
n.1682-94G>A
c.2571-94G>A (n.2571-94G>A)
c.1800-94G>A (n.1800-94G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.1806-94G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494470_17494471insGCA2790591837USH1Cc.2656-95_2656-94insC (n.2656-95_2656-94insC)
c.1647-95_1647-94insC (n.1647-95_1647-94insC)
c.*361-95_*361-94insC (n.*361-95_*361-94insC)
c.1590-95_1590-94insC (n.1590-95_1590-94insC)
n.157-95_157-94insC
c.1554-95_1554-94insC (n.1554-95_1554-94insC)
n.531-95_531-94insC
n.623_624insC
n.1682-95_1682-94insC
c.2571-95_2571-94insC (n.2571-95_2571-94insC)
c.1800-95_1800-94insC (n.1800-95_1800-94insC)
c.*882_*883insC (n.*882_*883insC)
n.1806-95_1806-94insC
11g.17494471T>ACA2790591838USH1Cc.2656-95A>T (n.2656-95A>T)
c.1647-95A>T (n.1647-95A>T)
c.*361-95A>T (n.*361-95A>T)
c.1590-95A>T (n.1590-95A>T)
n.157-95A>T
c.1554-95A>T (n.1554-95A>T)
n.531-95A>T
n.623A>T
n.1682-95A>T
c.2571-95A>T (n.2571-95A>T)
c.1800-95A>T (n.1800-95A>T)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.1806-95A>T
11g.17494471_17494472insAGACA2790591839USH1Cc.2656-96_2656-95insTCT (n.2656-96_2656-95insTCT)
c.1647-96_1647-95insTCT (n.1647-96_1647-95insTCT)
c.*361-96_*361-95insTCT (n.*361-96_*361-95insTCT)
c.1590-96_1590-95insTCT (n.1590-96_1590-95insTCT)
n.157-96_157-95insTCT
c.1554-96_1554-95insTCT (n.1554-96_1554-95insTCT)
n.531-96_531-95insTCT
n.622_623insTCT
n.1682-96_1682-95insTCT
c.2571-96_2571-95insTCT (n.2571-96_2571-95insTCT)
c.1800-96_1800-95insTCT (n.1800-96_1800-95insTCT)
c.*881_*882insTCT (n.*881_*882insTCT)
n.1806-96_1806-95insTCT
11g.17494472C>ACA2790591842USH1Cc.2656-96G>T (n.2656-96G>T)
c.1647-96G>T (n.1647-96G>T)
c.*361-96G>T (n.*361-96G>T)
c.1590-96G>T (n.1590-96G>T)
n.157-96G>T
c.1554-96G>T (n.1554-96G>T)
n.531-96G>T
n.622G>T
n.1682-96G>T
c.2571-96G>T (n.2571-96G>T)
c.1800-96G>T (n.1800-96G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.1806-96G>T
11g.17494472C=CA1955169940USH1Cc.2656-96G= (n.2656-96G=)
c.1647-96G= (n.1647-96G=)
c.*361-96G= (n.*361-96G=)
c.1590-96G= (n.1590-96G=)
n.157-96G=
c.1554-96G= (n.1554-96G=)
n.531-96G=
n.622G=
n.1682-96G=
c.2571-96G= (n.2571-96G=)
c.1800-96G= (n.1800-96G=)
c.*881G= (n.*881G=)
n.1806-96G=
11g.17494472C>GCA674232873USH1Cc.2656-96G>C (n.2656-96G>C)
c.1647-96G>C (n.1647-96G>C)
c.*361-96G>C (n.*361-96G>C)
c.1590-96G>C (n.1590-96G>C)
n.157-96G>C
c.1554-96G>C (n.1554-96G>C)
n.531-96G>C
n.622G>C
n.1682-96G>C
c.2571-96G>C (n.2571-96G>C)
c.1800-96G>C (n.1800-96G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.1806-96G>C
dbSNP
11g.17494472C>TCA2790591843USH1Cc.2656-96G>A (n.2656-96G>A)
c.1647-96G>A (n.1647-96G>A)
c.*361-96G>A (n.*361-96G>A)
c.1590-96G>A (n.1590-96G>A)
n.157-96G>A
c.1554-96G>A (n.1554-96G>A)
n.531-96G>A
n.622G>A
n.1682-96G>A
c.2571-96G>A (n.2571-96G>A)
c.1800-96G>A (n.1800-96G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.1806-96G>A
11g.17494472_17494474delCA2790591840USH1Cc.2656-98_2656-96del (n.2656-98_2656-96del)
c.1647-98_1647-96del (n.1647-98_1647-96del)
c.*361-98_*361-96del (n.*361-98_*361-96del)
c.1590-98_1590-96del (n.1590-98_1590-96del)
n.157-98_157-96del
c.1554-98_1554-96del (n.1554-98_1554-96del)
n.531-98_531-96del
n.620_622del
n.1682-98_1682-96del
c.2571-98_2571-96del (n.2571-98_2571-96del)
c.1800-98_1800-96del (n.1800-98_1800-96del)
c.*879_*881del (n.*879_*881del)
n.1806-98_1806-96del
11g.17494472_17494479delCA2790591841USH1Cc.2656-103_2656-96del (n.2656-103_2656-96del)
c.1647-103_1647-96del (n.1647-103_1647-96del)
c.*361-103_*361-96del (n.*361-103_*361-96del)
c.1590-103_1590-96del (n.1590-103_1590-96del)
n.157-103_157-96del
c.1554-103_1554-96del (n.1554-103_1554-96del)
n.531-103_531-96del
n.615_622del
n.1682-103_1682-96del
c.2571-103_2571-96del (n.2571-103_2571-96del)
c.1800-103_1800-96del (n.1800-103_1800-96del)
c.*874_*881del (n.*874_*881del)
n.1806-103_1806-96del
11g.17494473T>ACA2790591844USH1Cc.2656-97A>T (n.2656-97A>T)
c.1647-97A>T (n.1647-97A>T)
c.*361-97A>T (n.*361-97A>T)
c.1590-97A>T (n.1590-97A>T)
n.157-97A>T
c.1554-97A>T (n.1554-97A>T)
n.531-97A>T
n.621A>T
n.1682-97A>T
c.2571-97A>T (n.2571-97A>T)
c.1800-97A>T (n.1800-97A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.1806-97A>T
11g.17494473_17494474insACA2790591845USH1Cc.2656-98_2656-97insT (n.2656-98_2656-97insT)
c.1647-98_1647-97insT (n.1647-98_1647-97insT)
c.*361-98_*361-97insT (n.*361-98_*361-97insT)
c.1590-98_1590-97insT (n.1590-98_1590-97insT)
n.157-98_157-97insT
c.1554-98_1554-97insT (n.1554-98_1554-97insT)
n.531-98_531-97insT
n.620_621insT
n.1682-98_1682-97insT
c.2571-98_2571-97insT (n.2571-98_2571-97insT)
c.1800-98_1800-97insT (n.1800-98_1800-97insT)
c.*879_*880insT (n.*879_*880insT)
n.1806-98_1806-97insT
11g.17494474G>ACA218479583USH1Cc.2656-98C>T (n.2656-98C>T)
c.1647-98C>T (n.1647-98C>T)
c.*361-98C>T (n.*361-98C>T)
c.1590-98C>T (n.1590-98C>T)
n.157-98C>T
c.1554-98C>T (n.1554-98C>T)
n.531-98C>T
n.620C>T
n.1682-98C>T
c.2571-98C>T (n.2571-98C>T)
c.1800-98C>T (n.1800-98C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.1806-98C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494474G=CA1955169941USH1Cc.2656-98C= (n.2656-98C=)
c.1647-98C= (n.1647-98C=)
c.*361-98C= (n.*361-98C=)
c.1590-98C= (n.1590-98C=)
n.157-98C=
c.1554-98C= (n.1554-98C=)
n.531-98C=
n.620C=
n.1682-98C=
c.2571-98C= (n.2571-98C=)
c.1800-98C= (n.1800-98C=)
c.*879C= (n.*879C=)
n.1806-98C=
11g.17494474G>TCA2612670346USH1Cc.2656-98C>A (n.2656-98C>A)
c.1647-98C>A (n.1647-98C>A)
c.*361-98C>A (n.*361-98C>A)
c.1590-98C>A (n.1590-98C>A)
n.157-98C>A
c.1554-98C>A (n.1554-98C>A)
n.531-98C>A
n.620C>A
n.1682-98C>A
c.2571-98C>A (n.2571-98C>A)
c.1800-98C>A (n.1800-98C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.1806-98C>A
gnomAD v4
11g.17494475delCA2790591846USH1Cc.2656-98del (n.2656-98del)
c.1647-98del (n.1647-98del)
c.*361-98del (n.*361-98del)
c.1590-98del (n.1590-98del)
n.157-98del
c.1554-98del (n.1554-98del)
n.531-98del
n.620del
n.1682-98del
c.2571-98del (n.2571-98del)
c.1800-98del (n.1800-98del)
c.*879del (n.*879del)
n.1806-98del
11g.17494474_17494476delCA2790591847USH1Cc.2656-100_2656-98del (n.2656-100_2656-98del)
c.1647-100_1647-98del (n.1647-100_1647-98del)
c.*361-100_*361-98del (n.*361-100_*361-98del)
c.1590-100_1590-98del (n.1590-100_1590-98del)
n.157-100_157-98del
c.1554-100_1554-98del (n.1554-100_1554-98del)
n.531-100_531-98del
n.618_620del
n.1682-100_1682-98del
c.2571-100_2571-98del (n.2571-100_2571-98del)
c.1800-100_1800-98del (n.1800-100_1800-98del)
c.*877_*879del (n.*877_*879del)
n.1806-100_1806-98del
11g.17494475G>ACA2574769025USH1Cc.2656-99C>T (n.2656-99C>T)
c.1647-99C>T (n.1647-99C>T)
c.*361-99C>T (n.*361-99C>T)
c.1590-99C>T (n.1590-99C>T)
n.157-99C>T
c.1554-99C>T (n.1554-99C>T)
n.531-99C>T
n.619C>T
n.1682-99C>T
c.2571-99C>T (n.2571-99C>T)
c.1800-99C>T (n.1800-99C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.1806-99C>T
gnomAD v4
11g.17494475G>TCA2612670347USH1Cc.2656-99C>A (n.2656-99C>A)
c.1647-99C>A (n.1647-99C>A)
c.*361-99C>A (n.*361-99C>A)
c.1590-99C>A (n.1590-99C>A)
n.157-99C>A
c.1554-99C>A (n.1554-99C>A)
n.531-99C>A
n.619C>A
n.1682-99C>A
c.2571-99C>A (n.2571-99C>A)
c.1800-99C>A (n.1800-99C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.1806-99C>A
gnomAD v4
11g.17494476C>ACA597672717USH1Cc.2656-100G>T (n.2656-100G>T)
c.1647-100G>T (n.1647-100G>T)
c.*361-100G>T (n.*361-100G>T)
c.1590-100G>T (n.1590-100G>T)
n.157-100G>T
c.1554-100G>T (n.1554-100G>T)
n.531-100G>T
n.618G>T
n.1682-100G>T
c.2571-100G>T (n.2571-100G>T)
c.1800-100G>T (n.1800-100G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.1806-100G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494476C=CA1955169942USH1Cc.2656-100G= (n.2656-100G=)
c.1647-100G= (n.1647-100G=)
c.*361-100G= (n.*361-100G=)
c.1590-100G= (n.1590-100G=)
n.157-100G=
c.1554-100G= (n.1554-100G=)
n.531-100G=
n.618G=
n.1682-100G=
c.2571-100G= (n.2571-100G=)
c.1800-100G= (n.1800-100G=)
c.*877G= (n.*877G=)
n.1806-100G=
11g.17494476C>TCA2612670348USH1Cc.2656-100G>A (n.2656-100G>A)
c.1647-100G>A (n.1647-100G>A)
c.*361-100G>A (n.*361-100G>A)
c.1590-100G>A (n.1590-100G>A)
n.157-100G>A
c.1554-100G>A (n.1554-100G>A)
n.531-100G>A
n.618G>A
n.1682-100G>A
c.2571-100G>A (n.2571-100G>A)
c.1800-100G>A (n.1800-100G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.1806-100G>A
gnomAD v4
11g.17494477A>GCA2612670349USH1Cc.2656-101T>C (n.2656-101T>C)
c.1647-101T>C (n.1647-101T>C)
c.*361-101T>C (n.*361-101T>C)
c.1590-101T>C (n.1590-101T>C)
n.157-101T>C
c.1554-101T>C (n.1554-101T>C)
n.531-101T>C
n.617T>C
n.1682-101T>C
c.2571-101T>C (n.2571-101T>C)
c.1800-101T>C (n.1800-101T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
n.1806-101T>C
gnomAD v4
11g.17494478delCA2790591848USH1Cc.2656-102del (n.2656-102del)
c.1647-102del (n.1647-102del)
c.*361-102del (n.*361-102del)
c.1590-102del (n.1590-102del)
n.157-102del
c.1554-102del (n.1554-102del)
n.531-102del
n.616del
n.1682-102del
c.2571-102del (n.2571-102del)
c.1800-102del (n.1800-102del)
c.*875del (n.*875del)
n.1806-102del
11g.17494478G>ACA674232877USH1Cc.2656-102C>T (n.2656-102C>T)
c.1647-102C>T (n.1647-102C>T)
c.*361-102C>T (n.*361-102C>T)
c.1590-102C>T (n.1590-102C>T)
n.157-102C>T
c.1554-102C>T (n.1554-102C>T)
n.531-102C>T
n.616C>T
n.1682-102C>T
c.2571-102C>T (n.2571-102C>T)
c.1800-102C>T (n.1800-102C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
n.1806-102C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494478G>CCA2790591849USH1Cc.2656-102C>G (n.2656-102C>G)
c.1647-102C>G (n.1647-102C>G)
c.*361-102C>G (n.*361-102C>G)
c.1590-102C>G (n.1590-102C>G)
n.157-102C>G
c.1554-102C>G (n.1554-102C>G)
n.531-102C>G
n.616C>G
n.1682-102C>G
c.2571-102C>G (n.2571-102C>G)
c.1800-102C>G (n.1800-102C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
n.1806-102C>G
11g.17494478G=CA1955169943USH1Cc.2656-102C= (n.2656-102C=)
c.1647-102C= (n.1647-102C=)
c.*361-102C= (n.*361-102C=)
c.1590-102C= (n.1590-102C=)
n.157-102C=
c.1554-102C= (n.1554-102C=)
n.531-102C=
n.616C=
n.1682-102C=
c.2571-102C= (n.2571-102C=)
c.1800-102C= (n.1800-102C=)
c.*875C= (n.*875C=)
n.1806-102C=
11g.17494478G>TCA2612670350USH1Cc.2656-102C>A (n.2656-102C>A)
c.1647-102C>A (n.1647-102C>A)
c.*361-102C>A (n.*361-102C>A)
c.1590-102C>A (n.1590-102C>A)
n.157-102C>A
c.1554-102C>A (n.1554-102C>A)
n.531-102C>A
n.616C>A
n.1682-102C>A
c.2571-102C>A (n.2571-102C>A)
c.1800-102C>A (n.1800-102C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
n.1806-102C>A
gnomAD v4
11g.17494479C>ACA2790591850USH1Cc.2656-103G>T (n.2656-103G>T)
c.1647-103G>T (n.1647-103G>T)
c.*361-103G>T (n.*361-103G>T)
c.1590-103G>T (n.1590-103G>T)
n.157-103G>T
c.1554-103G>T (n.1554-103G>T)
n.531-103G>T
n.615G>T
n.1682-103G>T
c.2571-103G>T (n.2571-103G>T)
c.1800-103G>T (n.1800-103G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.1806-103G>T
11g.17494481C>ACA935540405USH1Cc.2656-105G>T (n.2656-105G>T)
c.1647-105G>T (n.1647-105G>T)
c.*361-105G>T (n.*361-105G>T)
c.1590-105G>T (n.1590-105G>T)
n.157-105G>T
c.1554-105G>T (n.1554-105G>T)
n.531-105G>T
n.613G>T
n.1682-105G>T
c.2571-105G>T (n.2571-105G>T)
c.1800-105G>T (n.1800-105G>T)
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.1806-105G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494481C=CA1955169944USH1Cc.2656-105G= (n.2656-105G=)
c.1647-105G= (n.1647-105G=)
c.*361-105G= (n.*361-105G=)
c.1590-105G= (n.1590-105G=)
n.157-105G=
c.1554-105G= (n.1554-105G=)
n.531-105G=
n.613G=
n.1682-105G=
c.2571-105G= (n.2571-105G=)
c.1800-105G= (n.1800-105G=)
c.*872G= (n.*872G=)
n.1806-105G=
11g.17494481C>GCA2612670351USH1Cc.2656-105G>C (n.2656-105G>C)
c.1647-105G>C (n.1647-105G>C)
c.*361-105G>C (n.*361-105G>C)
c.1590-105G>C (n.1590-105G>C)
n.157-105G>C
c.1554-105G>C (n.1554-105G>C)
n.531-105G>C
n.613G>C
n.1682-105G>C
c.2571-105G>C (n.2571-105G>C)
c.1800-105G>C (n.1800-105G>C)
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.1806-105G>C
gnomAD v4
11g.17494482A=CA1955169945USH1Cc.2656-106T= (n.2656-106T=)
c.1647-106T= (n.1647-106T=)
c.*361-106T= (n.*361-106T=)
c.1590-106T= (n.1590-106T=)
n.157-106T=
c.1554-106T= (n.1554-106T=)
n.531-106T=
n.612T=
n.1682-106T=
c.2571-106T= (n.2571-106T=)
c.1800-106T= (n.1800-106T=)
c.*871T= (n.*871T=)
n.1806-106T=
11g.17494482A>GCA15693099USH1Cc.2656-106T>C (n.2656-106T>C)
c.1647-106T>C (n.1647-106T>C)
c.*361-106T>C (n.*361-106T>C)
c.1590-106T>C (n.1590-106T>C)
n.157-106T>C
c.1554-106T>C (n.1554-106T>C)
n.531-106T>C
n.612T>C
n.1682-106T>C
c.2571-106T>C (n.2571-106T>C)
c.1800-106T>C (n.1800-106T>C)
c.*871T>C (n.*871T>C)
n.1806-106T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494482A>TCA674232879USH1Cc.2656-106T>A (n.2656-106T>A)
c.1647-106T>A (n.1647-106T>A)
c.*361-106T>A (n.*361-106T>A)
c.1590-106T>A (n.1590-106T>A)
n.157-106T>A
c.1554-106T>A (n.1554-106T>A)
n.531-106T>A
n.612T>A
n.1682-106T>A
c.2571-106T>A (n.2571-106T>A)
c.1800-106T>A (n.1800-106T>A)
c.*871T>A (n.*871T>A)
n.1806-106T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494483A=CA1955169946USH1Cc.2656-107T= (n.2656-107T=)
c.1647-107T= (n.1647-107T=)
c.*361-107T= (n.*361-107T=)
c.1590-107T= (n.1590-107T=)
n.157-107T=
c.1554-107T= (n.1554-107T=)
n.531-107T=
n.611T=
n.1682-107T=
c.2571-107T= (n.2571-107T=)
c.1800-107T= (n.1800-107T=)
c.*870T= (n.*870T=)
n.1806-107T=
11g.17494483A>CCA2612670352USH1Cc.2656-107T>G (n.2656-107T>G)
c.1647-107T>G (n.1647-107T>G)
c.*361-107T>G (n.*361-107T>G)
c.1590-107T>G (n.1590-107T>G)
n.157-107T>G
c.1554-107T>G (n.1554-107T>G)
n.531-107T>G
n.611T>G
n.1682-107T>G
c.2571-107T>G (n.2571-107T>G)
c.1800-107T>G (n.1800-107T>G)
c.*870T>G (n.*870T>G)
n.1806-107T>G
gnomAD v4
11g.17494483A>GCA674232885USH1Cc.2656-107T>C (n.2656-107T>C)
c.1647-107T>C (n.1647-107T>C)
c.*361-107T>C (n.*361-107T>C)
c.1590-107T>C (n.1590-107T>C)
n.157-107T>C
c.1554-107T>C (n.1554-107T>C)
n.531-107T>C
n.611T>C
n.1682-107T>C
c.2571-107T>C (n.2571-107T>C)
c.1800-107T>C (n.1800-107T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
n.1806-107T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17494484G>ACA2612670353USH1Cc.2656-108C>T (n.2656-108C>T)
c.1647-108C>T (n.1647-108C>T)
c.*361-108C>T (n.*361-108C>T)
c.1590-108C>T (n.1590-108C>T)
n.157-108C>T
c.1554-108C>T (n.1554-108C>T)
n.531-108C>T
n.610C>T
n.1682-108C>T
c.2571-108C>T (n.2571-108C>T)
c.1800-108C>T (n.1800-108C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.1806-108C>T
gnomAD v4
11g.17494484G>TCA2612670354USH1Cc.2656-108C>A (n.2656-108C>A)
c.1647-108C>A (n.1647-108C>A)
c.*361-108C>A (n.*361-108C>A)
c.1590-108C>A (n.1590-108C>A)
n.157-108C>A
c.1554-108C>A (n.1554-108C>A)
n.531-108C>A
n.610C>A
n.1682-108C>A
c.2571-108C>A (n.2571-108C>A)
c.1800-108C>A (n.1800-108C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.1806-108C>A
gnomAD v4
11g.17494485G>ACA2612670355USH1Cc.2656-109C>T (n.2656-109C>T)
c.1647-109C>T (n.1647-109C>T)
c.*361-109C>T (n.*361-109C>T)
c.1590-109C>T (n.1590-109C>T)
n.157-109C>T
c.1554-109C>T (n.1554-109C>T)
n.531-109C>T
n.609C>T
n.1682-109C>T
c.2571-109C>T (n.2571-109C>T)
c.1800-109C>T (n.1800-109C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.1806-109C>T
gnomAD v4
11g.17494485G=CA1955169947USH1Cc.2656-109C= (n.2656-109C=)
c.1647-109C= (n.1647-109C=)
c.*361-109C= (n.*361-109C=)
c.1590-109C= (n.1590-109C=)
n.157-109C=
c.1554-109C= (n.1554-109C=)
n.531-109C=
n.609C=
n.1682-109C=
c.2571-109C= (n.2571-109C=)
c.1800-109C= (n.1800-109C=)
c.*868C= (n.*868C=)
n.1806-109C=
11g.17494485G>TCA218479592USH1Cc.2656-109C>A (n.2656-109C>A)
c.1647-109C>A (n.1647-109C>A)
c.*361-109C>A (n.*361-109C>A)
c.1590-109C>A (n.1590-109C>A)
n.157-109C>A
c.1554-109C>A (n.1554-109C>A)
n.531-109C>A
n.609C>A
n.1682-109C>A
c.2571-109C>A (n.2571-109C>A)
c.1800-109C>A (n.1800-109C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.1806-109C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494485_17494486insACACA2790591851USH1Cc.2656-110_2656-109insTGT (n.2656-110_2656-109insTGT)
c.1647-110_1647-109insTGT (n.1647-110_1647-109insTGT)
c.*361-110_*361-109insTGT (n.*361-110_*361-109insTGT)
c.1590-110_1590-109insTGT (n.1590-110_1590-109insTGT)
n.157-110_157-109insTGT
c.1554-110_1554-109insTGT (n.1554-110_1554-109insTGT)
n.531-110_531-109insTGT
n.608_609insTGT
n.1682-110_1682-109insTGT
c.2571-110_2571-109insTGT (n.2571-110_2571-109insTGT)
c.1800-110_1800-109insTGT (n.1800-110_1800-109insTGT)
c.*867_*868insTGT (n.*867_*868insTGT)
n.1806-110_1806-109insTGT
11g.17494485_17494486insAGTCA2790591852USH1Cc.2656-110_2656-109insACT (n.2656-110_2656-109insACT)
c.1647-110_1647-109insACT (n.1647-110_1647-109insACT)
c.*361-110_*361-109insACT (n.*361-110_*361-109insACT)
c.1590-110_1590-109insACT (n.1590-110_1590-109insACT)
n.157-110_157-109insACT
c.1554-110_1554-109insACT (n.1554-110_1554-109insACT)
n.531-110_531-109insACT
n.608_609insACT
n.1682-110_1682-109insACT
c.2571-110_2571-109insACT (n.2571-110_2571-109insACT)
c.1800-110_1800-109insACT (n.1800-110_1800-109insACT)
c.*867_*868insACT (n.*867_*868insACT)
n.1806-110_1806-109insACT
11g.17494486C>ACA2612670356USH1Cc.2656-110G>T (n.2656-110G>T)
c.1647-110G>T (n.1647-110G>T)
c.*361-110G>T (n.*361-110G>T)
c.1590-110G>T (n.1590-110G>T)
n.157-110G>T
c.1554-110G>T (n.1554-110G>T)
n.531-110G>T
n.608G>T
n.1682-110G>T
c.2571-110G>T (n.2571-110G>T)
c.1800-110G>T (n.1800-110G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.1806-110G>T
gnomAD v4
11g.17494486C>TCA2612670357USH1Cc.2656-110G>A (n.2656-110G>A)
c.1647-110G>A (n.1647-110G>A)
c.*361-110G>A (n.*361-110G>A)
c.1590-110G>A (n.1590-110G>A)
n.157-110G>A
c.1554-110G>A (n.1554-110G>A)
n.531-110G>A
n.608G>A
n.1682-110G>A
c.2571-110G>A (n.2571-110G>A)
c.1800-110G>A (n.1800-110G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.1806-110G>A
gnomAD v4
11g.17494487C>ACA1955169949USH1Cc.2656-111G>T (n.2656-111G>T)
c.1647-111G>T (n.1647-111G>T)
c.*361-111G>T (n.*361-111G>T)
c.1590-111G>T (n.1590-111G>T)
n.157-111G>T
c.1554-111G>T (n.1554-111G>T)
n.531-111G>T
n.607G>T
n.1682-111G>T
c.2571-111G>T (n.2571-111G>T)
c.1800-111G>T (n.1800-111G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.1806-111G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494487C=CA1955169948USH1Cc.2656-111G= (n.2656-111G=)
c.1647-111G= (n.1647-111G=)
c.*361-111G= (n.*361-111G=)
c.1590-111G= (n.1590-111G=)
n.157-111G=
c.1554-111G= (n.1554-111G=)
n.531-111G=
n.607G=
n.1682-111G=
c.2571-111G= (n.2571-111G=)
c.1800-111G= (n.1800-111G=)
c.*866G= (n.*866G=)
n.1806-111G=
11g.17494487C>TCA218479594USH1Cc.2656-111G>A (n.2656-111G>A)
c.1647-111G>A (n.1647-111G>A)
c.*361-111G>A (n.*361-111G>A)
c.1590-111G>A (n.1590-111G>A)
n.157-111G>A
c.1554-111G>A (n.1554-111G>A)
n.531-111G>A
n.607G>A
n.1682-111G>A
c.2571-111G>A (n.2571-111G>A)
c.1800-111G>A (n.1800-111G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.1806-111G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494488C>GCA2790591853USH1Cc.2656-112G>C (n.2656-112G>C)
c.1647-112G>C (n.1647-112G>C)
c.*361-112G>C (n.*361-112G>C)
c.1590-112G>C (n.1590-112G>C)
n.157-112G>C
c.1554-112G>C (n.1554-112G>C)
n.531-112G>C
n.606G>C
n.1682-112G>C
c.2571-112G>C (n.2571-112G>C)
c.1800-112G>C (n.1800-112G>C)
c.*865G>C (n.*865G>C)
n.1806-112G>C
11g.17494488C>TCA2612670358USH1Cc.2656-112G>A (n.2656-112G>A)
c.1647-112G>A (n.1647-112G>A)
c.*361-112G>A (n.*361-112G>A)
c.1590-112G>A (n.1590-112G>A)
n.157-112G>A
c.1554-112G>A (n.1554-112G>A)
n.531-112G>A
n.606G>A
n.1682-112G>A
c.2571-112G>A (n.2571-112G>A)
c.1800-112G>A (n.1800-112G>A)
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.1806-112G>A
gnomAD v4
11g.17494488_17494489insAGTCA2790591854USH1Cc.2656-113_2656-112insACT (n.2656-113_2656-112insACT)
c.1647-113_1647-112insACT (n.1647-113_1647-112insACT)
c.*361-113_*361-112insACT (n.*361-113_*361-112insACT)
c.1590-113_1590-112insACT (n.1590-113_1590-112insACT)
n.157-113_157-112insACT
c.1554-113_1554-112insACT (n.1554-113_1554-112insACT)
n.531-113_531-112insACT
n.605_606insACT
n.1682-113_1682-112insACT
c.2571-113_2571-112insACT (n.2571-113_2571-112insACT)
c.1800-113_1800-112insACT (n.1800-113_1800-112insACT)
c.*864_*865insACT (n.*864_*865insACT)
n.1806-113_1806-112insACT
11g.17494489T>CCA2612670360USH1Cc.2656-113A>G (n.2656-113A>G)
c.1647-113A>G (n.1647-113A>G)
c.*361-113A>G (n.*361-113A>G)
c.1590-113A>G (n.1590-113A>G)
n.157-113A>G
c.1554-113A>G (n.1554-113A>G)
n.531-113A>G
n.605A>G
n.1682-113A>G
c.2571-113A>G (n.2571-113A>G)
c.1800-113A>G (n.1800-113A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.1806-113A>G
gnomAD v4
11g.17494489T>GCA2612670359USH1Cc.2656-113A>C (n.2656-113A>C)
c.1647-113A>C (n.1647-113A>C)
c.*361-113A>C (n.*361-113A>C)
c.1590-113A>C (n.1590-113A>C)
n.157-113A>C
c.1554-113A>C (n.1554-113A>C)
n.531-113A>C
n.605A>C
n.1682-113A>C
c.2571-113A>C (n.2571-113A>C)
c.1800-113A>C (n.1800-113A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1806-113A>C
gnomAD v4
11g.17494489_17494490delCA2790591855USH1Cc.2656-114_2656-113del (n.2656-114_2656-113del)
c.1647-114_1647-113del (n.1647-114_1647-113del)
c.*361-114_*361-113del (n.*361-114_*361-113del)
c.1590-114_1590-113del (n.1590-114_1590-113del)
n.157-114_157-113del
c.1554-114_1554-113del (n.1554-114_1554-113del)
n.531-114_531-113del
n.604_605del
n.1682-114_1682-113del
c.2571-114_2571-113del (n.2571-114_2571-113del)
c.1800-114_1800-113del (n.1800-114_1800-113del)
c.*863_*864del (n.*863_*864del)
n.1806-114_1806-113del
11g.17494490G>ACA935540415USH1Cc.2656-114C>T (n.2656-114C>T)
c.1647-114C>T (n.1647-114C>T)
c.*361-114C>T (n.*361-114C>T)
c.1590-114C>T (n.1590-114C>T)
n.157-114C>T
c.1554-114C>T (n.1554-114C>T)
n.531-114C>T
n.604C>T
n.1682-114C>T
c.2571-114C>T (n.2571-114C>T)
c.1800-114C>T (n.1800-114C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
n.1806-114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494490G=CA1955169950USH1Cc.2656-114C= (n.2656-114C=)
c.1647-114C= (n.1647-114C=)
c.*361-114C= (n.*361-114C=)
c.1590-114C= (n.1590-114C=)
n.157-114C=
c.1554-114C= (n.1554-114C=)
n.531-114C=
n.604C=
n.1682-114C=
c.2571-114C= (n.2571-114C=)
c.1800-114C= (n.1800-114C=)
c.*863C= (n.*863C=)
n.1806-114C=
11g.17494490G>TCA2612670361USH1Cc.2656-114C>A (n.2656-114C>A)
c.1647-114C>A (n.1647-114C>A)
c.*361-114C>A (n.*361-114C>A)
c.1590-114C>A (n.1590-114C>A)
n.157-114C>A
c.1554-114C>A (n.1554-114C>A)
n.531-114C>A
n.604C>A
n.1682-114C>A
c.2571-114C>A (n.2571-114C>A)
c.1800-114C>A (n.1800-114C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
n.1806-114C>A
gnomAD v4
11g.17494490_17494491insAGCA2790591856USH1Cc.2656-114_2656-113insTC (n.2656-114_2656-113insTC)
c.1647-114_1647-113insTC (n.1647-114_1647-113insTC)
c.*361-114_*361-113insTC (n.*361-114_*361-113insTC)
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n.157-114_157-113insTC
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n.531-114_531-113insTC
n.604_605insTC
n.1682-114_1682-113insTC
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c.*863_*864insTC (n.*863_*864insTC)
n.1806-114_1806-113insTC
11g.17494490_17494491insAGTCA2790591857USH1Cc.2656-115_2656-114insACT (n.2656-115_2656-114insACT)
c.1647-115_1647-114insACT (n.1647-115_1647-114insACT)
c.*361-115_*361-114insACT (n.*361-115_*361-114insACT)
c.1590-115_1590-114insACT (n.1590-115_1590-114insACT)
n.157-115_157-114insACT
c.1554-115_1554-114insACT (n.1554-115_1554-114insACT)
n.531-115_531-114insACT
n.603_604insACT
n.1682-115_1682-114insACT
c.2571-115_2571-114insACT (n.2571-115_2571-114insACT)
c.1800-115_1800-114insACT (n.1800-115_1800-114insACT)
c.*862_*863insACT (n.*862_*863insACT)
n.1806-115_1806-114insACT
11g.17494491C>ACA2612670362USH1Cc.2656-115G>T (n.2656-115G>T)
c.1647-115G>T (n.1647-115G>T)
c.*361-115G>T (n.*361-115G>T)
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n.157-115G>T
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n.531-115G>T
n.603G>T
n.1682-115G>T
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c.1800-115G>T (n.1800-115G>T)
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n.1806-115G>T
gnomAD v4
11g.17494491C=CA1955169951USH1Cc.2656-115G= (n.2656-115G=)
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n.157-115G=
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n.1806-115G=
11g.17494491C>TCA15693100USH1Cc.2656-115G>A (n.2656-115G>A)
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c.1590-115G>A (n.1590-115G>A)
n.157-115G>A
c.1554-115G>A (n.1554-115G>A)
n.531-115G>A
n.603G>A
n.1682-115G>A
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c.1800-115G>A (n.1800-115G>A)
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n.1806-115G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494491_17494492delCA2790591858USH1Cc.2656-116_2656-115del (n.2656-116_2656-115del)
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n.157-116_157-115del
c.1554-116_1554-115del (n.1554-116_1554-115del)
n.531-116_531-115del
n.602_603del
n.1682-116_1682-115del
c.2571-116_2571-115del (n.2571-116_2571-115del)
c.1800-116_1800-115del (n.1800-116_1800-115del)
c.*861_*862del (n.*861_*862del)
n.1806-116_1806-115del
11g.17494492C>ACA2612670363USH1Cc.2656-116G>T (n.2656-116G>T)
c.1647-116G>T (n.1647-116G>T)
c.*361-116G>T (n.*361-116G>T)
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n.157-116G>T
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n.531-116G>T
n.602G>T
n.1682-116G>T
c.2571-116G>T (n.2571-116G>T)
c.1800-116G>T (n.1800-116G>T)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.1806-116G>T
gnomAD v4
11g.17494492C>TCA2790591859USH1Cc.2656-116G>A (n.2656-116G>A)
c.1647-116G>A (n.1647-116G>A)
c.*361-116G>A (n.*361-116G>A)
c.1590-116G>A (n.1590-116G>A)
n.157-116G>A
c.1554-116G>A (n.1554-116G>A)
n.531-116G>A
n.602G>A
n.1682-116G>A
c.2571-116G>A (n.2571-116G>A)
c.1800-116G>A (n.1800-116G>A)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.1806-116G>A
11g.17494493A>TCA2612670364USH1Cc.2656-117T>A (n.2656-117T>A)
c.1647-117T>A (n.1647-117T>A)
c.*361-117T>A (n.*361-117T>A)
c.1590-117T>A (n.1590-117T>A)
n.157-117T>A
c.1554-117T>A (n.1554-117T>A)
n.531-117T>A
n.601T>A
n.1682-117T>A
c.2571-117T>A (n.2571-117T>A)
c.1800-117T>A (n.1800-117T>A)
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.1806-117T>A
gnomAD v4
11g.17494494C>ACA2612670365USH1Cc.2656-118G>T (n.2656-118G>T)
c.1647-118G>T (n.1647-118G>T)
c.*361-118G>T (n.*361-118G>T)
c.1590-118G>T (n.1590-118G>T)
n.157-118G>T
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n.531-118G>T
n.600G>T
n.1682-118G>T
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c.1800-118G>T (n.1800-118G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.1806-118G>T
gnomAD v4
11g.17494494C>GCA2790591860USH1Cc.2656-118G>C (n.2656-118G>C)
c.1647-118G>C (n.1647-118G>C)
c.*361-118G>C (n.*361-118G>C)
c.1590-118G>C (n.1590-118G>C)
n.157-118G>C
c.1554-118G>C (n.1554-118G>C)
n.531-118G>C
n.600G>C
n.1682-118G>C
c.2571-118G>C (n.2571-118G>C)
c.1800-118G>C (n.1800-118G>C)
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.1806-118G>C
11g.17494495_17494496delCA2790591861USH1Cc.2656-119_2656-118del (n.2656-119_2656-118del)
c.1647-119_1647-118del (n.1647-119_1647-118del)
c.*361-119_*361-118del (n.*361-119_*361-118del)
c.1590-119_1590-118del (n.1590-119_1590-118del)
n.157-119_157-118del
c.1554-119_1554-118del (n.1554-119_1554-118del)
n.531-119_531-118del
n.599_600del
n.1682-119_1682-118del
c.2571-119_2571-118del (n.2571-119_2571-118del)
c.1800-119_1800-118del (n.1800-119_1800-118del)
c.*858_*859del (n.*858_*859del)
n.1806-119_1806-118del
11g.17494494_17494495insACACA2790591862USH1Cc.2656-119_2656-118insTGT (n.2656-119_2656-118insTGT)
c.1647-119_1647-118insTGT (n.1647-119_1647-118insTGT)
c.*361-119_*361-118insTGT (n.*361-119_*361-118insTGT)
c.1590-119_1590-118insTGT (n.1590-119_1590-118insTGT)
n.157-119_157-118insTGT
c.1554-119_1554-118insTGT (n.1554-119_1554-118insTGT)
n.531-119_531-118insTGT
n.599_600insTGT
n.1682-119_1682-118insTGT
c.2571-119_2571-118insTGT (n.2571-119_2571-118insTGT)
c.1800-119_1800-118insTGT (n.1800-119_1800-118insTGT)
c.*858_*859insTGT (n.*858_*859insTGT)
n.1806-119_1806-118insTGT
11g.17494495C>ACA674232888USH1Cc.2656-119G>T (n.2656-119G>T)
c.1647-119G>T (n.1647-119G>T)
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c.1590-119G>T (n.1590-119G>T)
n.157-119G>T
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n.531-119G>T
n.599G>T
n.1682-119G>T
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c.1800-119G>T (n.1800-119G>T)
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n.1806-119G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494495C=CA1955169952USH1Cc.2656-119G= (n.2656-119G=)
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c.*361-119G= (n.*361-119G=)
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n.157-119G=
c.1554-119G= (n.1554-119G=)
n.531-119G=
n.599G=
n.1682-119G=
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c.1800-119G= (n.1800-119G=)
c.*858G= (n.*858G=)
n.1806-119G=
11g.17494495C>GCA2612670366USH1Cc.2656-119G>C (n.2656-119G>C)
c.1647-119G>C (n.1647-119G>C)
c.*361-119G>C (n.*361-119G>C)
c.1590-119G>C (n.1590-119G>C)
n.157-119G>C
c.1554-119G>C (n.1554-119G>C)
n.531-119G>C
n.599G>C
n.1682-119G>C
c.2571-119G>C (n.2571-119G>C)
c.1800-119G>C (n.1800-119G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.1806-119G>C
gnomAD v4
11g.17494495C>TCA2612670367USH1Cc.2656-119G>A (n.2656-119G>A)
c.1647-119G>A (n.1647-119G>A)
c.*361-119G>A (n.*361-119G>A)
c.1590-119G>A (n.1590-119G>A)
n.157-119G>A
c.1554-119G>A (n.1554-119G>A)
n.531-119G>A
n.599G>A
n.1682-119G>A
c.2571-119G>A (n.2571-119G>A)
c.1800-119G>A (n.1800-119G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.1806-119G>A
gnomAD v4
11g.17494495_17494496insAGATCA2790591863USH1Cc.2656-120_2656-119insATCT (n.2656-120_2656-119insATCT)
c.1647-120_1647-119insATCT (n.1647-120_1647-119insATCT)
c.*361-120_*361-119insATCT (n.*361-120_*361-119insATCT)
c.1590-120_1590-119insATCT (n.1590-120_1590-119insATCT)
n.157-120_157-119insATCT
c.1554-120_1554-119insATCT (n.1554-120_1554-119insATCT)
n.531-120_531-119insATCT
n.598_599insATCT
n.1682-120_1682-119insATCT
c.2571-120_2571-119insATCT (n.2571-120_2571-119insATCT)
c.1800-120_1800-119insATCT (n.1800-120_1800-119insATCT)
c.*857_*858insATCT (n.*857_*858insATCT)
n.1806-120_1806-119insATCT
11g.17494496C>ACA2522306976USH1Cc.2656-120G>T (n.2656-120G>T)
c.1647-120G>T (n.1647-120G>T)
c.*361-120G>T (n.*361-120G>T)
c.1590-120G>T (n.1590-120G>T)
n.157-120G>T
c.1554-120G>T (n.1554-120G>T)
n.531-120G>T
n.598G>T
n.1682-120G>T
c.2571-120G>T (n.2571-120G>T)
c.1800-120G>T (n.1800-120G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.1806-120G>T
gnomAD v4
11g.17494496C>TCA2790591864USH1Cc.2656-120G>A (n.2656-120G>A)
c.1647-120G>A (n.1647-120G>A)
c.*361-120G>A (n.*361-120G>A)
c.1590-120G>A (n.1590-120G>A)
n.157-120G>A
c.1554-120G>A (n.1554-120G>A)
n.531-120G>A
n.598G>A
n.1682-120G>A
c.2571-120G>A (n.2571-120G>A)
c.1800-120G>A (n.1800-120G>A)
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n.1806-120G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1806-125_1806-122del
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n.1806-123_1806-122insTACT
11g.17494499T>ACA2790591868USH1Cc.2656-123A>T (n.2656-123A>T)
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n.1806-123A>T
11g.17494499T>GCA2612670370USH1Cc.2656-123A>C (n.2656-123A>C)
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n.157-123A>C
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n.1806-123A>C
gnomAD v4
11g.17494501G>ACA2612670371USH1Cc.2656-125C>T (n.2656-125C>T)
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n.1806-125C>T
gnomAD v4
11g.17494501G>TCA2612670372USH1Cc.2656-125C>A (n.2656-125C>A)
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n.1806-125C>A
gnomAD v4
11g.17494502A>GCA2612670373USH1Cc.2656-126T>C (n.2656-126T>C)
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n.1682-126T>C
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n.1806-126T>C
gnomAD v4
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n.1806-126T>A
gnomAD v4
11g.17494503G>ACA674232890USH1Cc.2656-127C>T (n.2656-127C>T)
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n.1806-127C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.17494503G=CA1955169953USH1Cc.2656-127C= (n.2656-127C=)
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n.1806-127C>A
gnomAD v4
11g.17494504A>CCA2612670376USH1Cc.2656-128T>G (n.2656-128T>G)
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n.157-128T>G
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n.1806-128T>G
gnomAD v4
11g.17494504A>GCA2612670377USH1Cc.2656-128T>C (n.2656-128T>C)
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n.157-128T>C
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n.531-128T>C
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n.1806-128T>C
gnomAD v4
11g.17494504A>TCA2612670378USH1Cc.2656-128T>A (n.2656-128T>A)
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n.1682-128T>A
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n.1806-128T>A
gnomAD v4
11g.17494504_17494505delinsACCA1955169954USH1Cc.2656-129_2656-128delinsGT (n.2656-129_2656-128delinsGT)
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n.157-129_157-128delinsGT
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n.589_590delinsGT
n.1682-129_1682-128delinsGT
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c.*848_*849delinsGT (n.*848_*849delinsGT)
n.1806-129_1806-128delinsGT
11g.17494505C>ACA1955169956USH1Cc.2656-129G>T (n.2656-129G>T)
c.1647-129G>T (n.1647-129G>T)
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n.157-129G>T
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n.531-129G>T
n.589G>T
n.1682-129G>T
c.2571-129G>T (n.2571-129G>T)
c.1800-129G>T (n.1800-129G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.1806-129G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.17494505C=CA1955169955USH1Cc.2656-129G= (n.2656-129G=)
c.1647-129G= (n.1647-129G=)
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n.589G=
n.1682-129G=
c.2571-129G= (n.2571-129G=)
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n.1806-129G=
11g.17494505C>GCA674232891USH1Cc.2656-129G>C (n.2656-129G>C)
c.1647-129G>C (n.1647-129G>C)
c.*361-129G>C (n.*361-129G>C)
c.1590-129G>C (n.1590-129G>C)
n.157-129G>C
c.1554-129G>C (n.1554-129G>C)
n.531-129G>C
n.589G>C
n.1682-129G>C
c.2571-129G>C (n.2571-129G>C)
c.1800-129G>C (n.1800-129G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.1806-129G>C
dbSNP
11g.17494505C>TCA2612670379USH1Cc.2656-129G>A (n.2656-129G>A)
c.1647-129G>A (n.1647-129G>A)
c.*361-129G>A (n.*361-129G>A)
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n.157-129G>A
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n.531-129G>A
n.589G>A
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c.2571-129G>A (n.2571-129G>A)
c.1800-129G>A (n.1800-129G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.1806-129G>A
gnomAD v4
11g.17494508delCA218479612USH1Cc.2656-129del (n.2656-129del)
c.1647-129del (n.1647-129del)
c.*361-129del (n.*361-129del)
c.1590-129del (n.1590-129del)
n.157-129del
c.1554-129del (n.1554-129del)
n.531-129del
n.589del
n.1682-129del
c.2571-129del (n.2571-129del)
c.1800-129del (n.1800-129del)
c.*848del (n.*848del)
n.1806-129del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494505_17494506insACACA2790591870USH1Cc.2656-130_2656-129insTGT (n.2656-130_2656-129insTGT)
c.1647-130_1647-129insTGT (n.1647-130_1647-129insTGT)
c.*361-130_*361-129insTGT (n.*361-130_*361-129insTGT)
c.1590-130_1590-129insTGT (n.1590-130_1590-129insTGT)
n.157-130_157-129insTGT
c.1554-130_1554-129insTGT (n.1554-130_1554-129insTGT)
n.531-130_531-129insTGT
n.588_589insTGT
n.1682-130_1682-129insTGT
c.2571-130_2571-129insTGT (n.2571-130_2571-129insTGT)
c.1800-130_1800-129insTGT (n.1800-130_1800-129insTGT)
c.*847_*848insTGT (n.*847_*848insTGT)
n.1806-130_1806-129insTGT
11g.17494506C>ACA218479614USH1Cc.2656-130G>T (n.2656-130G>T)
c.1647-130G>T (n.1647-130G>T)
c.*361-130G>T (n.*361-130G>T)
c.1590-130G>T (n.1590-130G>T)
n.157-130G>T
c.1554-130G>T (n.1554-130G>T)
n.531-130G>T
n.588G>T
n.1682-130G>T
c.2571-130G>T (n.2571-130G>T)
c.1800-130G>T (n.1800-130G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.1806-130G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494506C=CA1955169957USH1Cc.2656-130G= (n.2656-130G=)
c.1647-130G= (n.1647-130G=)
c.*361-130G= (n.*361-130G=)
c.1590-130G= (n.1590-130G=)
n.157-130G=
c.1554-130G= (n.1554-130G=)
n.531-130G=
n.588G=
n.1682-130G=
c.2571-130G= (n.2571-130G=)
c.1800-130G= (n.1800-130G=)
c.*847G= (n.*847G=)
n.1806-130G=
11g.17494506C>TCA1955169958USH1Cc.2656-130G>A (n.2656-130G>A)
c.1647-130G>A (n.1647-130G>A)
c.*361-130G>A (n.*361-130G>A)
c.1590-130G>A (n.1590-130G>A)
n.157-130G>A
c.1554-130G>A (n.1554-130G>A)
n.531-130G>A
n.588G>A
n.1682-130G>A
c.2571-130G>A (n.2571-130G>A)
c.1800-130G>A (n.1800-130G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.1806-130G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.17494506_17494507insACGCA2790591871USH1Cc.2656-131_2656-130insCGT (n.2656-131_2656-130insCGT)
c.1647-131_1647-130insCGT (n.1647-131_1647-130insCGT)
c.*361-131_*361-130insCGT (n.*361-131_*361-130insCGT)
c.1590-131_1590-130insCGT (n.1590-131_1590-130insCGT)
n.157-131_157-130insCGT
c.1554-131_1554-130insCGT (n.1554-131_1554-130insCGT)
n.531-131_531-130insCGT
n.587_588insCGT
n.1682-131_1682-130insCGT
c.2571-131_2571-130insCGT (n.2571-131_2571-130insCGT)
c.1800-131_1800-130insCGT (n.1800-131_1800-130insCGT)
c.*846_*847insCGT (n.*846_*847insCGT)
n.1806-131_1806-130insCGT
11g.17494507C>ACA597672722USH1Cc.2656-131G>T (n.2656-131G>T)
c.1647-131G>T (n.1647-131G>T)
c.*361-131G>T (n.*361-131G>T)
c.1590-131G>T (n.1590-131G>T)
n.157-131G>T
c.1554-131G>T (n.1554-131G>T)
n.531-131G>T
n.587G>T
n.1682-131G>T
c.2571-131G>T (n.2571-131G>T)
c.1800-131G>T (n.1800-131G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.1806-131G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494507C=CA1955169959USH1Cc.2656-131G= (n.2656-131G=)
c.1647-131G= (n.1647-131G=)
c.*361-131G= (n.*361-131G=)
c.1590-131G= (n.1590-131G=)
n.157-131G=
c.1554-131G= (n.1554-131G=)
n.531-131G=
n.587G=
n.1682-131G=
c.2571-131G= (n.2571-131G=)
c.1800-131G= (n.1800-131G=)
c.*846G= (n.*846G=)
n.1806-131G=
11g.17494507C>GCA935540438USH1Cc.2656-131G>C (n.2656-131G>C)
c.1647-131G>C (n.1647-131G>C)
c.*361-131G>C (n.*361-131G>C)
c.1590-131G>C (n.1590-131G>C)
n.157-131G>C
c.1554-131G>C (n.1554-131G>C)
n.531-131G>C
n.587G>C
n.1682-131G>C
c.2571-131G>C (n.2571-131G>C)
c.1800-131G>C (n.1800-131G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.1806-131G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494508C>ACA2612670380USH1Cc.2656-132G>T (n.2656-132G>T)
c.1647-132G>T (n.1647-132G>T)
c.*361-132G>T (n.*361-132G>T)
c.1590-132G>T (n.1590-132G>T)
n.157-132G>T
c.1554-132G>T (n.1554-132G>T)
n.531-132G>T
n.586G>T
n.1682-132G>T
c.2571-132G>T (n.2571-132G>T)
c.1800-132G>T (n.1800-132G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.1806-132G>T
gnomAD v4
11g.17494509T>ACA2612670381USH1Cc.2656-133A>T (n.2656-133A>T)
c.1647-133A>T (n.1647-133A>T)
c.*361-133A>T (n.*361-133A>T)
c.1590-133A>T (n.1590-133A>T)
n.157-133A>T
c.1554-133A>T (n.1554-133A>T)
n.531-133A>T
n.585A>T
n.1682-133A>T
c.2571-133A>T (n.2571-133A>T)
c.1800-133A>T (n.1800-133A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.1806-133A>T
gnomAD v4
11g.17494509T>CCA2612670382USH1Cc.2656-133A>G (n.2656-133A>G)
c.1647-133A>G (n.1647-133A>G)
c.*361-133A>G (n.*361-133A>G)
c.1590-133A>G (n.1590-133A>G)
n.157-133A>G
c.1554-133A>G (n.1554-133A>G)
n.531-133A>G
n.585A>G
n.1682-133A>G
c.2571-133A>G (n.2571-133A>G)
c.1800-133A>G (n.1800-133A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.1806-133A>G
gnomAD v4
11g.17494509_17494511delCA2790591872USH1Cc.2656-135_2656-133del (n.2656-135_2656-133del)
c.1647-135_1647-133del (n.1647-135_1647-133del)
c.*361-135_*361-133del (n.*361-135_*361-133del)
c.1590-135_1590-133del (n.1590-135_1590-133del)
n.157-135_157-133del
c.1554-135_1554-133del (n.1554-135_1554-133del)
n.531-135_531-133del
n.583_585del
n.1682-135_1682-133del
c.2571-135_2571-133del (n.2571-135_2571-133del)
c.1800-135_1800-133del (n.1800-135_1800-133del)
c.*842_*844del (n.*842_*844del)
n.1806-135_1806-133del
11g.17494509_17494512delCA2790591873USH1Cc.2656-136_2656-133del (n.2656-136_2656-133del)
c.1647-136_1647-133del (n.1647-136_1647-133del)
c.*361-136_*361-133del (n.*361-136_*361-133del)
c.1590-136_1590-133del (n.1590-136_1590-133del)
n.157-136_157-133del
c.1554-136_1554-133del (n.1554-136_1554-133del)
n.531-136_531-133del
n.582_585del
n.1682-136_1682-133del
c.2571-136_2571-133del (n.2571-136_2571-133del)
c.1800-136_1800-133del (n.1800-136_1800-133del)
c.*841_*844del (n.*841_*844del)
n.1806-136_1806-133del
11g.17494510C>ACA2572863605USH1Cc.2656-134G>T (n.2656-134G>T)
c.1647-134G>T (n.1647-134G>T)
c.*361-134G>T (n.*361-134G>T)
c.1590-134G>T (n.1590-134G>T)
n.157-134G>T
c.1554-134G>T (n.1554-134G>T)
n.531-134G>T
n.584G>T
n.1682-134G>T
c.2571-134G>T (n.2571-134G>T)
c.1800-134G>T (n.1800-134G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.1806-134G>T
gnomAD v4
11g.17494510_17494511insACTCA2790591874USH1Cc.2656-135_2656-134insAGT (n.2656-135_2656-134insAGT)
c.1647-135_1647-134insAGT (n.1647-135_1647-134insAGT)
c.*361-135_*361-134insAGT (n.*361-135_*361-134insAGT)
c.1590-135_1590-134insAGT (n.1590-135_1590-134insAGT)
n.157-135_157-134insAGT
c.1554-135_1554-134insAGT (n.1554-135_1554-134insAGT)
n.531-135_531-134insAGT
n.583_584insAGT
n.1682-135_1682-134insAGT
c.2571-135_2571-134insAGT (n.2571-135_2571-134insAGT)
c.1800-135_1800-134insAGT (n.1800-135_1800-134insAGT)
c.*842_*843insAGT (n.*842_*843insAGT)
n.1806-135_1806-134insAGT
11g.17494511T>ACA218479616USH1Cc.2656-135A>T (n.2656-135A>T)
c.1647-135A>T (n.1647-135A>T)
c.*361-135A>T (n.*361-135A>T)
c.1590-135A>T (n.1590-135A>T)
n.157-135A>T
c.1554-135A>T (n.1554-135A>T)
n.531-135A>T
n.583A>T
n.1682-135A>T
c.2571-135A>T (n.2571-135A>T)
c.1800-135A>T (n.1800-135A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.1806-135A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494511T>CCA2612670383USH1Cc.2656-135A>G (n.2656-135A>G)
c.1647-135A>G (n.1647-135A>G)
c.*361-135A>G (n.*361-135A>G)
c.1590-135A>G (n.1590-135A>G)
n.157-135A>G
c.1554-135A>G (n.1554-135A>G)
n.531-135A>G
n.583A>G
n.1682-135A>G
c.2571-135A>G (n.2571-135A>G)
c.1800-135A>G (n.1800-135A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.1806-135A>G
gnomAD v4
11g.17494511T>GCA2741153324USH1Cc.2656-135A>C (n.2656-135A>C)
c.1647-135A>C (n.1647-135A>C)
c.*361-135A>C (n.*361-135A>C)
c.1590-135A>C (n.1590-135A>C)
n.157-135A>C
c.1554-135A>C (n.1554-135A>C)
n.531-135A>C
n.583A>C
n.1682-135A>C
c.2571-135A>C (n.2571-135A>C)
c.1800-135A>C (n.1800-135A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.1806-135A>C
11g.17494511T=CA1955169961USH1Cc.2656-135A= (n.2656-135A=)
c.1647-135A= (n.1647-135A=)
c.*361-135A= (n.*361-135A=)
c.1590-135A= (n.1590-135A=)
n.157-135A=
c.1554-135A= (n.1554-135A=)
n.531-135A=
n.583A=
n.1682-135A=
c.2571-135A= (n.2571-135A=)
c.1800-135A= (n.1800-135A=)
c.*842A= (n.*842A=)
n.1806-135A=
11g.17494511_17494512delinsTGCA1955169960USH1Cc.2656-136_2656-135delinsCA (n.2656-136_2656-135delinsCA)
c.1647-136_1647-135delinsCA (n.1647-136_1647-135delinsCA)
c.*361-136_*361-135delinsCA (n.*361-136_*361-135delinsCA)
c.1590-136_1590-135delinsCA (n.1590-136_1590-135delinsCA)
n.157-136_157-135delinsCA
c.1554-136_1554-135delinsCA (n.1554-136_1554-135delinsCA)
n.531-136_531-135delinsCA
n.582_583delinsCA
n.1682-136_1682-135delinsCA
c.2571-136_2571-135delinsCA (n.2571-136_2571-135delinsCA)
c.1800-136_1800-135delinsCA (n.1800-136_1800-135delinsCA)
c.*841_*842delinsCA (n.*841_*842delinsCA)
n.1806-136_1806-135delinsCA
11g.17494512G>ACA2612670384USH1Cc.2656-136C>T (n.2656-136C>T)
c.1647-136C>T (n.1647-136C>T)
c.*361-136C>T (n.*361-136C>T)
c.1590-136C>T (n.1590-136C>T)
n.157-136C>T
c.1554-136C>T (n.1554-136C>T)
n.531-136C>T
n.582C>T
n.1682-136C>T
c.2571-136C>T (n.2571-136C>T)
c.1800-136C>T (n.1800-136C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.1806-136C>T
gnomAD v4
11g.17494512G>TCA654520712USH1Cc.2656-136C>A (n.2656-136C>A)
c.1647-136C>A (n.1647-136C>A)
c.*361-136C>A (n.*361-136C>A)
c.1590-136C>A (n.1590-136C>A)
n.157-136C>A
c.1554-136C>A (n.1554-136C>A)
n.531-136C>A
n.582C>A
n.1682-136C>A
c.2571-136C>A (n.2571-136C>A)
c.1800-136C>A (n.1800-136C>A)
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.1806-136C>A
gnomAD v4 COSMIC
11g.17494514delCA218479618USH1Cc.2656-136del (n.2656-136del)
c.1647-136del (n.1647-136del)
c.*361-136del (n.*361-136del)
c.1590-136del (n.1590-136del)
n.157-136del
c.1554-136del (n.1554-136del)
n.531-136del
n.582del
n.1682-136del
c.2571-136del (n.2571-136del)
c.1800-136del (n.1800-136del)
c.*841del (n.*841del)
n.1806-136del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494512_17494517delCA2790591875USH1Cc.2656-141_2656-136del (n.2656-141_2656-136del)
c.1647-141_1647-136del (n.1647-141_1647-136del)
c.*361-141_*361-136del (n.*361-141_*361-136del)
c.1590-141_1590-136del (n.1590-141_1590-136del)
n.157-141_157-136del
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n.531-141_531-136del
n.577_582del
n.1682-141_1682-136del
c.2571-141_2571-136del (n.2571-141_2571-136del)
c.1800-141_1800-136del (n.1800-141_1800-136del)
c.*836_*841del (n.*836_*841del)
n.1806-141_1806-136del
11g.17494513G>ACA1955169963USH1Cc.2656-137C>T (n.2656-137C>T)
c.1647-137C>T (n.1647-137C>T)
c.*361-137C>T (n.*361-137C>T)
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n.157-137C>T
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n.531-137C>T
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n.1682-137C>T
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n.1806-137C>T
dbSNP
11g.17494513G=CA1955169962USH1Cc.2656-137C= (n.2656-137C=)
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n.581C=
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c.*840C= (n.*840C=)
n.1806-137C=
11g.17494513_17494532delCA2790591876USH1Cc.2656-156_2656-137del (n.2656-156_2656-137del)
c.1647-156_1647-137del (n.1647-156_1647-137del)
c.*361-156_*361-137del (n.*361-156_*361-137del)
c.1590-156_1590-137del (n.1590-156_1590-137del)
n.157-156_157-137del
c.1554-156_1554-137del (n.1554-156_1554-137del)
n.531-156_531-137del
n.562_581del
n.1682-156_1682-137del
c.2571-156_2571-137del (n.2571-156_2571-137del)
c.1800-156_1800-137del (n.1800-156_1800-137del)
c.*821_*840del (n.*821_*840del)
n.1806-156_1806-137del
11g.17494514G>ACA2612670385USH1Cc.2656-138C>T (n.2656-138C>T)
c.1647-138C>T (n.1647-138C>T)
c.*361-138C>T (n.*361-138C>T)
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n.157-138C>T
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n.531-138C>T
n.580C>T
n.1682-138C>T
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n.1806-138C>T
gnomAD v4
11g.17494514G>CCA2612670386USH1Cc.2656-138C>G (n.2656-138C>G)
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c.*361-138C>G (n.*361-138C>G)
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n.157-138C>G
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n.531-138C>G
n.580C>G
n.1682-138C>G
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c.1800-138C>G (n.1800-138C>G)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.1806-138C>G
gnomAD v4
11g.17494514G>TCA2612670387USH1Cc.2656-138C>A (n.2656-138C>A)
c.1647-138C>A (n.1647-138C>A)
c.*361-138C>A (n.*361-138C>A)
c.1590-138C>A (n.1590-138C>A)
n.157-138C>A
c.1554-138C>A (n.1554-138C>A)
n.531-138C>A
n.580C>A
n.1682-138C>A
c.2571-138C>A (n.2571-138C>A)
c.1800-138C>A (n.1800-138C>A)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1806-138C>A
gnomAD v4
11g.17494515T>ACA2612670388USH1Cc.2656-139A>T (n.2656-139A>T)
c.1647-139A>T (n.1647-139A>T)
c.*361-139A>T (n.*361-139A>T)
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n.157-139A>T
c.1554-139A>T (n.1554-139A>T)
n.531-139A>T
n.579A>T
n.1682-139A>T
c.2571-139A>T (n.2571-139A>T)
c.1800-139A>T (n.1800-139A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.1806-139A>T
gnomAD v4
11g.17494515T>CCA2612670389USH1Cc.2656-139A>G (n.2656-139A>G)
c.1647-139A>G (n.1647-139A>G)
c.*361-139A>G (n.*361-139A>G)
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n.157-139A>G
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n.531-139A>G
n.579A>G
n.1682-139A>G
c.2571-139A>G (n.2571-139A>G)
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n.1806-139A>G
gnomAD v4
11g.17494515T>GCA2790591878USH1Cc.2656-139A>C (n.2656-139A>C)
c.1647-139A>C (n.1647-139A>C)
c.*361-139A>C (n.*361-139A>C)
c.1590-139A>C (n.1590-139A>C)
n.157-139A>C
c.1554-139A>C (n.1554-139A>C)
n.531-139A>C
n.579A>C
n.1682-139A>C
c.2571-139A>C (n.2571-139A>C)
c.1800-139A>C (n.1800-139A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.1806-139A>C
11g.17494515_17494532delCA2790591877USH1Cc.2656-156_2656-139del (n.2656-156_2656-139del)
c.1647-156_1647-139del (n.1647-156_1647-139del)
c.*361-156_*361-139del (n.*361-156_*361-139del)
c.1590-156_1590-139del (n.1590-156_1590-139del)
n.157-156_157-139del
c.1554-156_1554-139del (n.1554-156_1554-139del)
n.531-156_531-139del
n.562_579del
n.1682-156_1682-139del
c.2571-156_2571-139del (n.2571-156_2571-139del)
c.1800-156_1800-139del (n.1800-156_1800-139del)
c.*821_*838del (n.*821_*838del)
n.1806-156_1806-139del
11g.17494515_17494516insACA2790591879USH1Cc.2656-140_2656-139insT (n.2656-140_2656-139insT)
c.1647-140_1647-139insT (n.1647-140_1647-139insT)
c.*361-140_*361-139insT (n.*361-140_*361-139insT)
c.1590-140_1590-139insT (n.1590-140_1590-139insT)
n.157-140_157-139insT
c.1554-140_1554-139insT (n.1554-140_1554-139insT)
n.531-140_531-139insT
n.578_579insT
n.1682-140_1682-139insT
c.2571-140_2571-139insT (n.2571-140_2571-139insT)
c.1800-140_1800-139insT (n.1800-140_1800-139insT)
c.*837_*838insT (n.*837_*838insT)
n.1806-140_1806-139insT
11g.17494516G>ACA935540466USH1Cc.2656-140C>T (n.2656-140C>T)
c.1647-140C>T (n.1647-140C>T)
c.*361-140C>T (n.*361-140C>T)
c.1590-140C>T (n.1590-140C>T)
n.157-140C>T
c.1554-140C>T (n.1554-140C>T)
n.531-140C>T
n.578C>T
n.1682-140C>T
c.2571-140C>T (n.2571-140C>T)
c.1800-140C>T (n.1800-140C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.1806-140C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494516G=CA1955169964USH1Cc.2656-140C= (n.2656-140C=)
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c.*837C= (n.*837C=)
n.1806-140C=
11g.17494516G>TCA2612670390USH1Cc.2656-140C>A (n.2656-140C>A)
c.1647-140C>A (n.1647-140C>A)
c.*361-140C>A (n.*361-140C>A)
c.1590-140C>A (n.1590-140C>A)
n.157-140C>A
c.1554-140C>A (n.1554-140C>A)
n.531-140C>A
n.578C>A
n.1682-140C>A
c.2571-140C>A (n.2571-140C>A)
c.1800-140C>A (n.1800-140C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.1806-140C>A
gnomAD v4
11g.17494516_17494517delCA2790591880USH1Cc.2656-141_2656-140del (n.2656-141_2656-140del)
c.1647-141_1647-140del (n.1647-141_1647-140del)
c.*361-141_*361-140del (n.*361-141_*361-140del)
c.1590-141_1590-140del (n.1590-141_1590-140del)
n.157-141_157-140del
c.1554-141_1554-140del (n.1554-141_1554-140del)
n.531-141_531-140del
n.577_578del
n.1682-141_1682-140del
c.2571-141_2571-140del (n.2571-141_2571-140del)
c.1800-141_1800-140del (n.1800-141_1800-140del)
c.*836_*837del (n.*836_*837del)
n.1806-141_1806-140del
11g.17494516_17494517insTCA2790591881USH1Cc.2656-141_2656-140insA (n.2656-141_2656-140insA)
c.1647-141_1647-140insA (n.1647-141_1647-140insA)
c.*361-141_*361-140insA (n.*361-141_*361-140insA)
c.1590-141_1590-140insA (n.1590-141_1590-140insA)
n.157-141_157-140insA
c.1554-141_1554-140insA (n.1554-141_1554-140insA)
n.531-141_531-140insA
n.577_578insA
n.1682-141_1682-140insA
c.2571-141_2571-140insA (n.2571-141_2571-140insA)
c.1800-141_1800-140insA (n.1800-141_1800-140insA)
c.*836_*837insA (n.*836_*837insA)
n.1806-141_1806-140insA
11g.17494517C>ACA2612670392USH1Cc.2656-141G>T (n.2656-141G>T)
c.1647-141G>T (n.1647-141G>T)
c.*361-141G>T (n.*361-141G>T)
c.1590-141G>T (n.1590-141G>T)
n.157-141G>T
c.1554-141G>T (n.1554-141G>T)
n.531-141G>T
n.577G>T
n.1682-141G>T
c.2571-141G>T (n.2571-141G>T)
c.1800-141G>T (n.1800-141G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.1806-141G>T
gnomAD v4
11g.17494517C=CA1955169965USH1Cc.2656-141G= (n.2656-141G=)
c.1647-141G= (n.1647-141G=)
c.*361-141G= (n.*361-141G=)
c.1590-141G= (n.1590-141G=)
n.157-141G=
c.1554-141G= (n.1554-141G=)
n.531-141G=
n.577G=
n.1682-141G=
c.2571-141G= (n.2571-141G=)
c.1800-141G= (n.1800-141G=)
c.*836G= (n.*836G=)
n.1806-141G=
11g.17494517C>GCA674232897USH1Cc.2656-141G>C (n.2656-141G>C)
c.1647-141G>C (n.1647-141G>C)
c.*361-141G>C (n.*361-141G>C)
c.1590-141G>C (n.1590-141G>C)
n.157-141G>C
c.1554-141G>C (n.1554-141G>C)
n.531-141G>C
n.577G>C
n.1682-141G>C
c.2571-141G>C (n.2571-141G>C)
c.1800-141G>C (n.1800-141G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.1806-141G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494517C>TCA2612670391USH1Cc.2656-141G>A (n.2656-141G>A)
c.1647-141G>A (n.1647-141G>A)
c.*361-141G>A (n.*361-141G>A)
c.1590-141G>A (n.1590-141G>A)
n.157-141G>A
c.1554-141G>A (n.1554-141G>A)
n.531-141G>A
n.577G>A
n.1682-141G>A
c.2571-141G>A (n.2571-141G>A)
c.1800-141G>A (n.1800-141G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.1806-141G>A
gnomAD v4
11g.17494518A=CA1955169966USH1Cc.2656-142T= (n.2656-142T=)
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c.1590-142T= (n.1590-142T=)
n.157-142T=
c.1554-142T= (n.1554-142T=)
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n.576T=
n.1682-142T=
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c.*835T= (n.*835T=)
n.1806-142T=
11g.17494518A>CCA597672724USH1Cc.2656-142T>G (n.2656-142T>G)
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n.157-142T>G
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n.531-142T>G
n.576T>G
n.1682-142T>G
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n.1806-142T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17494518A>GCA2612670393USH1Cc.2656-142T>C (n.2656-142T>C)
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n.1806-142T>C
gnomAD v4
11g.17494518A>TCA2790591882USH1Cc.2656-142T>A (n.2656-142T>A)
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n.157-142T>A
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n.531-142T>A
n.576T>A
n.1682-142T>A
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n.1806-142T>A
11g.17494519G>CCA2612670394USH1Cc.2656-143C>G (n.2656-143C>G)
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n.157-143C>G
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n.531-143C>G
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n.1682-143C>G
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n.1806-143C>G
gnomAD v4
11g.17494519G>TCA2612670395USH1Cc.2656-143C>A (n.2656-143C>A)
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c.*361-143C>A (n.*361-143C>A)
c.1590-143C>A (n.1590-143C>A)
n.157-143C>A
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n.531-143C>A
n.575C>A
n.1682-143C>A
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c.1800-143C>A (n.1800-143C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.1806-143C>A
gnomAD v4
11g.17494519_17494520delCA2790591883USH1Cc.2656-144_2656-143del (n.2656-144_2656-143del)
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n.157-144_157-143del
c.1554-144_1554-143del (n.1554-144_1554-143del)
n.531-144_531-143del
n.574_575del
n.1682-144_1682-143del
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n.1806-144_1806-143del
11g.17494519_17494520insAGACA2790591884USH1Cc.2656-144_2656-143insTCT (n.2656-144_2656-143insTCT)
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n.1806-144_1806-143insTCT
11g.17494520G>ACA2612670396USH1Cc.2656-144C>T (n.2656-144C>T)
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n.157-144C>T
c.1554-144C>T (n.1554-144C>T)
n.531-144C>T
n.574C>T
n.1682-144C>T
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c.1800-144C>T (n.1800-144C>T)
c.*833C>T (n.*833C>T)
n.1806-144C>T
gnomAD v4
11g.17494520G>TCA2612670397USH1Cc.2656-144C>A (n.2656-144C>A)
c.1647-144C>A (n.1647-144C>A)
c.*361-144C>A (n.*361-144C>A)
c.1590-144C>A (n.1590-144C>A)
n.157-144C>A
c.1554-144C>A (n.1554-144C>A)
n.531-144C>A
n.574C>A
n.1682-144C>A
c.2571-144C>A (n.2571-144C>A)
c.1800-144C>A (n.1800-144C>A)
c.*833C>A (n.*833C>A)
n.1806-144C>A
gnomAD v4
11g.17494520_17494522delCA2790591885USH1Cc.2656-146_2656-144del (n.2656-146_2656-144del)
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n.157-146_157-144del
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n.531-146_531-144del
n.572_574del
n.1682-146_1682-144del
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c.1800-146_1800-144del (n.1800-146_1800-144del)
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n.1806-146_1806-144del
11g.17494521C>ACA2612670399USH1Cc.2656-145G>T (n.2656-145G>T)
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n.1682-145G>T
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n.1806-145G>T
gnomAD v4
11g.17494524delCA2612670398USH1Cc.2656-145del (n.2656-145del)
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c.*361-145del (n.*361-145del)
c.1590-145del (n.1590-145del)
n.157-145del
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n.531-145del
n.573del
n.1682-145del
c.2571-145del (n.2571-145del)
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n.1806-145del
gnomAD v4
11g.17494521_17494522insAGACA2790591886USH1Cc.2656-146_2656-145insTCT (n.2656-146_2656-145insTCT)
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n.572_573insTCT
n.1682-146_1682-145insTCT
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n.1806-146_1806-145insTCT
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n.157-146G>T
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n.572G>T
n.1682-146G>T
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n.1806-146G>T
gnomAD v4
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n.1806-147_1806-146insATCT
11g.17494523C>ACA2612670401USH1Cc.2656-147G>T (n.2656-147G>T)
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n.1806-147G>T
gnomAD v4
11g.17494523C=CA1955169967USH1Cc.2656-147G= (n.2656-147G=)
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n.1806-147G=
11g.17494523C>TCA674232899USH1Cc.2656-147G>A (n.2656-147G>A)
c.1647-147G>A (n.1647-147G>A)
c.*361-147G>A (n.*361-147G>A)
c.1590-147G>A (n.1590-147G>A)
n.157-147G>A
c.1554-147G>A (n.1554-147G>A)
n.531-147G>A
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n.1682-147G>A
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n.1806-147G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched