UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.174892387G>A | CA2649191552 | RABGAP1L | c.2341-65070G>A (n.2341-65070G>A) c.262-65070G>A (n.262-65070G>A) c.322-65070G>A (n.322-65070G>A) c.*181+14782G>A (n.*181+14782G>A) c.319-65070G>A (n.319-65070G>A) c.111+14782G>A (n.111+14782G>A) c.298-65070G>A (n.298-65070G>A) c.2230-65070G>A (n.2230-65070G>A) n.2761+14782G>A c.-329+14782G>A (n.-329+14782G>A) c.-46+17881G>A (n.-46+17881G>A) n.2725+14782G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892387G= | CA1208363403 | RABGAP1L | c.2341-65070G= (n.2341-65070G=) c.262-65070G= (n.262-65070G=) c.322-65070G= (n.322-65070G=) c.*181+14782G= (n.*181+14782G=) c.319-65070G= (n.319-65070G=) c.111+14782G= (n.111+14782G=) c.298-65070G= (n.298-65070G=) c.2230-65070G= (n.2230-65070G=) n.2761+14782G= c.-329+14782G= (n.-329+14782G=) c.-46+17881G= (n.-46+17881G=) n.2725+14782G= | |
| 1 | g.174892387G>T | CA1009360940 | RABGAP1L | c.2341-65070G>T (n.2341-65070G>T) c.262-65070G>T (n.262-65070G>T) c.322-65070G>T (n.322-65070G>T) c.*181+14782G>T (n.*181+14782G>T) c.319-65070G>T (n.319-65070G>T) c.111+14782G>T (n.111+14782G>T) c.298-65070G>T (n.298-65070G>T) c.2230-65070G>T (n.2230-65070G>T) n.2761+14782G>T c.-329+14782G>T (n.-329+14782G>T) c.-46+17881G>T (n.-46+17881G>T) n.2725+14782G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892388C>A | CA2649191553 | RABGAP1L | c.2341-65069C>A (n.2341-65069C>A) c.262-65069C>A (n.262-65069C>A) c.322-65069C>A (n.322-65069C>A) c.*181+14783C>A (n.*181+14783C>A) c.319-65069C>A (n.319-65069C>A) c.111+14783C>A (n.111+14783C>A) c.298-65069C>A (n.298-65069C>A) c.2230-65069C>A (n.2230-65069C>A) n.2761+14783C>A c.-329+14783C>A (n.-329+14783C>A) c.-46+17882C>A (n.-46+17882C>A) n.2725+14783C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892388C>T | CA2649191554 | RABGAP1L | c.2341-65069C>T (n.2341-65069C>T) c.262-65069C>T (n.262-65069C>T) c.322-65069C>T (n.322-65069C>T) c.*181+14783C>T (n.*181+14783C>T) c.319-65069C>T (n.319-65069C>T) c.111+14783C>T (n.111+14783C>T) c.298-65069C>T (n.298-65069C>T) c.2230-65069C>T (n.2230-65069C>T) n.2761+14783C>T c.-329+14783C>T (n.-329+14783C>T) c.-46+17882C>T (n.-46+17882C>T) n.2725+14783C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892389T>C | CA33164657 | RABGAP1L | c.2341-65068T>C (n.2341-65068T>C) c.262-65068T>C (n.262-65068T>C) c.322-65068T>C (n.322-65068T>C) c.*181+14784T>C (n.*181+14784T>C) c.319-65068T>C (n.319-65068T>C) c.111+14784T>C (n.111+14784T>C) c.298-65068T>C (n.298-65068T>C) c.2230-65068T>C (n.2230-65068T>C) n.2761+14784T>C c.-329+14784T>C (n.-329+14784T>C) c.-46+17883T>C (n.-46+17883T>C) n.2725+14784T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892389T= | CA1208363404 | RABGAP1L | c.2341-65068T= (n.2341-65068T=) c.262-65068T= (n.262-65068T=) c.322-65068T= (n.322-65068T=) c.*181+14784T= (n.*181+14784T=) c.319-65068T= (n.319-65068T=) c.111+14784T= (n.111+14784T=) c.298-65068T= (n.298-65068T=) c.2230-65068T= (n.2230-65068T=) n.2761+14784T= c.-329+14784T= (n.-329+14784T=) c.-46+17883T= (n.-46+17883T=) n.2725+14784T= | |
| 1 | g.174892390C>A | CA2649191555 | RABGAP1L | c.2341-65067C>A (n.2341-65067C>A) c.262-65067C>A (n.262-65067C>A) c.322-65067C>A (n.322-65067C>A) c.*181+14785C>A (n.*181+14785C>A) c.319-65067C>A (n.319-65067C>A) c.111+14785C>A (n.111+14785C>A) c.298-65067C>A (n.298-65067C>A) c.2230-65067C>A (n.2230-65067C>A) n.2761+14785C>A c.-329+14785C>A (n.-329+14785C>A) c.-46+17884C>A (n.-46+17884C>A) n.2725+14785C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892390C= | CA1208363405 | RABGAP1L | c.2341-65067C= (n.2341-65067C=) c.262-65067C= (n.262-65067C=) c.322-65067C= (n.322-65067C=) c.*181+14785C= (n.*181+14785C=) c.319-65067C= (n.319-65067C=) c.111+14785C= (n.111+14785C=) c.298-65067C= (n.298-65067C=) c.2230-65067C= (n.2230-65067C=) n.2761+14785C= c.-329+14785C= (n.-329+14785C=) c.-46+17884C= (n.-46+17884C=) n.2725+14785C= | |
| 1 | g.174892390C>T | CA33164658 | RABGAP1L | c.2341-65067C>T (n.2341-65067C>T) c.262-65067C>T (n.262-65067C>T) c.322-65067C>T (n.322-65067C>T) c.*181+14785C>T (n.*181+14785C>T) c.319-65067C>T (n.319-65067C>T) c.111+14785C>T (n.111+14785C>T) c.298-65067C>T (n.298-65067C>T) c.2230-65067C>T (n.2230-65067C>T) n.2761+14785C>T c.-329+14785C>T (n.-329+14785C>T) c.-46+17884C>T (n.-46+17884C>T) n.2725+14785C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892391C>A | CA2649191556 | RABGAP1L | c.2341-65066C>A (n.2341-65066C>A) c.262-65066C>A (n.262-65066C>A) c.322-65066C>A (n.322-65066C>A) c.*181+14786C>A (n.*181+14786C>A) c.319-65066C>A (n.319-65066C>A) c.111+14786C>A (n.111+14786C>A) c.298-65066C>A (n.298-65066C>A) c.2230-65066C>A (n.2230-65066C>A) n.2761+14786C>A c.-329+14786C>A (n.-329+14786C>A) c.-46+17885C>A (n.-46+17885C>A) n.2725+14786C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892391C= | CA1208363406 | RABGAP1L | c.2341-65066C= (n.2341-65066C=) c.262-65066C= (n.262-65066C=) c.322-65066C= (n.322-65066C=) c.*181+14786C= (n.*181+14786C=) c.319-65066C= (n.319-65066C=) c.111+14786C= (n.111+14786C=) c.298-65066C= (n.298-65066C=) c.2230-65066C= (n.2230-65066C=) n.2761+14786C= c.-329+14786C= (n.-329+14786C=) c.-46+17885C= (n.-46+17885C=) n.2725+14786C= | |
| 1 | g.174892391C>T | CA1208363407 | RABGAP1L | c.2341-65066C>T (n.2341-65066C>T) c.262-65066C>T (n.262-65066C>T) c.322-65066C>T (n.322-65066C>T) c.*181+14786C>T (n.*181+14786C>T) c.319-65066C>T (n.319-65066C>T) c.111+14786C>T (n.111+14786C>T) c.298-65066C>T (n.298-65066C>T) c.2230-65066C>T (n.2230-65066C>T) n.2761+14786C>T c.-329+14786C>T (n.-329+14786C>T) c.-46+17885C>T (n.-46+17885C>T) n.2725+14786C>T | dbSNP |
| 1 | g.174892392A= | CA1208363408 | RABGAP1L | c.2341-65065A= (n.2341-65065A=) c.262-65065A= (n.262-65065A=) c.322-65065A= (n.322-65065A=) c.*181+14787A= (n.*181+14787A=) c.319-65065A= (n.319-65065A=) c.111+14787A= (n.111+14787A=) c.298-65065A= (n.298-65065A=) c.2230-65065A= (n.2230-65065A=) n.2761+14787A= c.-329+14787A= (n.-329+14787A=) c.-46+17886A= (n.-46+17886A=) n.2725+14787A= | |
| 1 | g.174892392A>G | CA33164659 | RABGAP1L | c.2341-65065A>G (n.2341-65065A>G) c.262-65065A>G (n.262-65065A>G) c.322-65065A>G (n.322-65065A>G) c.*181+14787A>G (n.*181+14787A>G) c.319-65065A>G (n.319-65065A>G) c.111+14787A>G (n.111+14787A>G) c.298-65065A>G (n.298-65065A>G) c.2230-65065A>G (n.2230-65065A>G) n.2761+14787A>G c.-329+14787A>G (n.-329+14787A>G) c.-46+17886A>G (n.-46+17886A>G) n.2725+14787A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892393C>A | CA2649191557 | RABGAP1L | c.2341-65064C>A (n.2341-65064C>A) c.262-65064C>A (n.262-65064C>A) c.322-65064C>A (n.322-65064C>A) c.*181+14788C>A (n.*181+14788C>A) c.319-65064C>A (n.319-65064C>A) c.111+14788C>A (n.111+14788C>A) c.298-65064C>A (n.298-65064C>A) c.2230-65064C>A (n.2230-65064C>A) n.2761+14788C>A c.-329+14788C>A (n.-329+14788C>A) c.-46+17887C>A (n.-46+17887C>A) n.2725+14788C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892394C>A | CA1208363410 | RABGAP1L | c.2341-65063C>A (n.2341-65063C>A) c.262-65063C>A (n.262-65063C>A) c.322-65063C>A (n.322-65063C>A) c.*181+14789C>A (n.*181+14789C>A) c.319-65063C>A (n.319-65063C>A) c.111+14789C>A (n.111+14789C>A) c.298-65063C>A (n.298-65063C>A) c.2230-65063C>A (n.2230-65063C>A) n.2761+14789C>A c.-329+14789C>A (n.-329+14789C>A) c.-46+17888C>A (n.-46+17888C>A) n.2725+14789C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892394C= | CA1208363409 | RABGAP1L | c.2341-65063C= (n.2341-65063C=) c.262-65063C= (n.262-65063C=) c.322-65063C= (n.322-65063C=) c.*181+14789C= (n.*181+14789C=) c.319-65063C= (n.319-65063C=) c.111+14789C= (n.111+14789C=) c.298-65063C= (n.298-65063C=) c.2230-65063C= (n.2230-65063C=) n.2761+14789C= c.-329+14789C= (n.-329+14789C=) c.-46+17888C= (n.-46+17888C=) n.2725+14789C= | |
| 1 | g.174892394C>T | CA1208363411 | RABGAP1L | c.2341-65063C>T (n.2341-65063C>T) c.262-65063C>T (n.262-65063C>T) c.322-65063C>T (n.322-65063C>T) c.*181+14789C>T (n.*181+14789C>T) c.319-65063C>T (n.319-65063C>T) c.111+14789C>T (n.111+14789C>T) c.298-65063C>T (n.298-65063C>T) c.2230-65063C>T (n.2230-65063C>T) n.2761+14789C>T c.-329+14789C>T (n.-329+14789C>T) c.-46+17888C>T (n.-46+17888C>T) n.2725+14789C>T | dbSNP |
| 1 | g.174892395A= | CA1208363412 | RABGAP1L | c.2341-65062A= (n.2341-65062A=) c.262-65062A= (n.262-65062A=) c.322-65062A= (n.322-65062A=) c.*181+14790A= (n.*181+14790A=) c.319-65062A= (n.319-65062A=) c.111+14790A= (n.111+14790A=) c.298-65062A= (n.298-65062A=) c.2230-65062A= (n.2230-65062A=) n.2761+14790A= c.-329+14790A= (n.-329+14790A=) c.-46+17889A= (n.-46+17889A=) n.2725+14790A= | |
| 1 | g.174892395A>G | CA1208363413 | RABGAP1L | c.2341-65062A>G (n.2341-65062A>G) c.262-65062A>G (n.262-65062A>G) c.322-65062A>G (n.322-65062A>G) c.*181+14790A>G (n.*181+14790A>G) c.319-65062A>G (n.319-65062A>G) c.111+14790A>G (n.111+14790A>G) c.298-65062A>G (n.298-65062A>G) c.2230-65062A>G (n.2230-65062A>G) n.2761+14790A>G c.-329+14790A>G (n.-329+14790A>G) c.-46+17889A>G (n.-46+17889A>G) n.2725+14790A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892398del | CA2649191558 | RABGAP1L | c.2341-65059del (n.2341-65059del) c.262-65059del (n.262-65059del) c.322-65059del (n.322-65059del) c.*181+14793del (n.*181+14793del) c.319-65059del (n.319-65059del) c.111+14793del (n.111+14793del) c.298-65059del (n.298-65059del) c.2230-65059del (n.2230-65059del) n.2761+14793del c.-329+14793del (n.-329+14793del) c.-46+17892del (n.-46+17892del) n.2725+14793del | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892398A= | CA1146049617 | RABGAP1L | c.2341-65059A= (n.2341-65059A=) c.262-65059A= (n.262-65059A=) c.322-65059A= (n.322-65059A=) c.*181+14793A= (n.*181+14793A=) c.319-65059A= (n.319-65059A=) c.111+14793A= (n.111+14793A=) c.298-65059A= (n.298-65059A=) c.2230-65059A= (n.2230-65059A=) n.2761+14793A= c.-329+14793A= (n.-329+14793A=) c.-46+17892A= (n.-46+17892A=) n.2725+14793A= | |
| 1 | g.174892398A>G | CA33164660 | RABGAP1L | c.2341-65059A>G (n.2341-65059A>G) c.262-65059A>G (n.262-65059A>G) c.322-65059A>G (n.322-65059A>G) c.*181+14793A>G (n.*181+14793A>G) c.319-65059A>G (n.319-65059A>G) c.111+14793A>G (n.111+14793A>G) c.298-65059A>G (n.298-65059A>G) c.2230-65059A>G (n.2230-65059A>G) n.2761+14793A>G c.-329+14793A>G (n.-329+14793A>G) c.-46+17892A>G (n.-46+17892A>G) n.2725+14793A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892398A>T | CA2649191559 | RABGAP1L | c.2341-65059A>T (n.2341-65059A>T) c.262-65059A>T (n.262-65059A>T) c.322-65059A>T (n.322-65059A>T) c.*181+14793A>T (n.*181+14793A>T) c.319-65059A>T (n.319-65059A>T) c.111+14793A>T (n.111+14793A>T) c.298-65059A>T (n.298-65059A>T) c.2230-65059A>T (n.2230-65059A>T) n.2761+14793A>T c.-329+14793A>T (n.-329+14793A>T) c.-46+17892A>T (n.-46+17892A>T) n.2725+14793A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892399T>A | CA2697534262 | RABGAP1L | c.2341-65058T>A (n.2341-65058T>A) c.262-65058T>A (n.262-65058T>A) c.322-65058T>A (n.322-65058T>A) c.*181+14794T>A (n.*181+14794T>A) c.319-65058T>A (n.319-65058T>A) c.111+14794T>A (n.111+14794T>A) c.298-65058T>A (n.298-65058T>A) c.2230-65058T>A (n.2230-65058T>A) n.2761+14794T>A c.-329+14794T>A (n.-329+14794T>A) c.-46+17893T>A (n.-46+17893T>A) n.2725+14794T>A | dbSNP |
| 1 | g.174892399T>C | CA33164661 | RABGAP1L | c.2341-65058T>C (n.2341-65058T>C) c.262-65058T>C (n.262-65058T>C) c.322-65058T>C (n.322-65058T>C) c.*181+14794T>C (n.*181+14794T>C) c.319-65058T>C (n.319-65058T>C) c.111+14794T>C (n.111+14794T>C) c.298-65058T>C (n.298-65058T>C) c.2230-65058T>C (n.2230-65058T>C) n.2761+14794T>C c.-329+14794T>C (n.-329+14794T>C) c.-46+17893T>C (n.-46+17893T>C) n.2725+14794T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892399T= | CA1208363414 | RABGAP1L | c.2341-65058T= (n.2341-65058T=) c.262-65058T= (n.262-65058T=) c.322-65058T= (n.322-65058T=) c.*181+14794T= (n.*181+14794T=) c.319-65058T= (n.319-65058T=) c.111+14794T= (n.111+14794T=) c.298-65058T= (n.298-65058T=) c.2230-65058T= (n.2230-65058T=) n.2761+14794T= c.-329+14794T= (n.-329+14794T=) c.-46+17893T= (n.-46+17893T=) n.2725+14794T= | |
| 1 | g.174892400A>G | CA2649191560 | RABGAP1L | c.2341-65057A>G (n.2341-65057A>G) c.262-65057A>G (n.262-65057A>G) c.322-65057A>G (n.322-65057A>G) c.*181+14795A>G (n.*181+14795A>G) c.319-65057A>G (n.319-65057A>G) c.111+14795A>G (n.111+14795A>G) c.298-65057A>G (n.298-65057A>G) c.2230-65057A>G (n.2230-65057A>G) n.2761+14795A>G c.-329+14795A>G (n.-329+14795A>G) c.-46+17894A>G (n.-46+17894A>G) n.2725+14795A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892401dup | CA527418331 | RABGAP1L | c.2341-65056dup (n.2341-65056dup) c.262-65056dup (n.262-65056dup) c.322-65056dup (n.322-65056dup) c.*181+14796dup (n.*181+14796dup) c.319-65056dup (n.319-65056dup) c.111+14796dup (n.111+14796dup) c.298-65056dup (n.298-65056dup) c.2230-65056dup (n.2230-65056dup) n.2761+14796dup c.-329+14796dup (n.-329+14796dup) c.-46+17895dup (n.-46+17895dup) n.2725+14796dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892401A>G | CA2649191561 | RABGAP1L | c.2341-65056A>G (n.2341-65056A>G) c.262-65056A>G (n.262-65056A>G) c.322-65056A>G (n.322-65056A>G) c.*181+14796A>G (n.*181+14796A>G) c.319-65056A>G (n.319-65056A>G) c.111+14796A>G (n.111+14796A>G) c.298-65056A>G (n.298-65056A>G) c.2230-65056A>G (n.2230-65056A>G) n.2761+14796A>G c.-329+14796A>G (n.-329+14796A>G) c.-46+17895A>G (n.-46+17895A>G) n.2725+14796A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892403C>A | CA2649191562 | RABGAP1L | c.2341-65054C>A (n.2341-65054C>A) c.262-65054C>A (n.262-65054C>A) c.322-65054C>A (n.322-65054C>A) c.*181+14798C>A (n.*181+14798C>A) c.319-65054C>A (n.319-65054C>A) c.111+14798C>A (n.111+14798C>A) c.298-65054C>A (n.298-65054C>A) c.2230-65054C>A (n.2230-65054C>A) n.2761+14798C>A c.-329+14798C>A (n.-329+14798C>A) c.-46+17897C>A (n.-46+17897C>A) n.2725+14798C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892404C>A | CA2649191563 | RABGAP1L | c.2341-65053C>A (n.2341-65053C>A) c.262-65053C>A (n.262-65053C>A) c.322-65053C>A (n.322-65053C>A) c.*181+14799C>A (n.*181+14799C>A) c.319-65053C>A (n.319-65053C>A) c.111+14799C>A (n.111+14799C>A) c.298-65053C>A (n.298-65053C>A) c.2230-65053C>A (n.2230-65053C>A) n.2761+14799C>A c.-329+14799C>A (n.-329+14799C>A) c.-46+17898C>A (n.-46+17898C>A) n.2725+14799C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892404C= | CA1208363415 | RABGAP1L | c.2341-65053C= (n.2341-65053C=) c.262-65053C= (n.262-65053C=) c.322-65053C= (n.322-65053C=) c.*181+14799C= (n.*181+14799C=) c.319-65053C= (n.319-65053C=) c.111+14799C= (n.111+14799C=) c.298-65053C= (n.298-65053C=) c.2230-65053C= (n.2230-65053C=) n.2761+14799C= c.-329+14799C= (n.-329+14799C=) c.-46+17898C= (n.-46+17898C=) n.2725+14799C= | |
| 1 | g.174892404C>T | CA1208363416 | RABGAP1L | c.2341-65053C>T (n.2341-65053C>T) c.262-65053C>T (n.262-65053C>T) c.322-65053C>T (n.322-65053C>T) c.*181+14799C>T (n.*181+14799C>T) c.319-65053C>T (n.319-65053C>T) c.111+14799C>T (n.111+14799C>T) c.298-65053C>T (n.298-65053C>T) c.2230-65053C>T (n.2230-65053C>T) n.2761+14799C>T c.-329+14799C>T (n.-329+14799C>T) c.-46+17898C>T (n.-46+17898C>T) n.2725+14799C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892405C>A | CA1009360945 | RABGAP1L | c.2341-65052C>A (n.2341-65052C>A) c.262-65052C>A (n.262-65052C>A) c.322-65052C>A (n.322-65052C>A) c.*181+14800C>A (n.*181+14800C>A) c.319-65052C>A (n.319-65052C>A) c.111+14800C>A (n.111+14800C>A) c.298-65052C>A (n.298-65052C>A) c.2230-65052C>A (n.2230-65052C>A) n.2761+14800C>A c.-329+14800C>A (n.-329+14800C>A) c.-46+17899C>A (n.-46+17899C>A) n.2725+14800C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892405C= | CA1208363417 | RABGAP1L | c.2341-65052C= (n.2341-65052C=) c.262-65052C= (n.262-65052C=) c.322-65052C= (n.322-65052C=) c.*181+14800C= (n.*181+14800C=) c.319-65052C= (n.319-65052C=) c.111+14800C= (n.111+14800C=) c.298-65052C= (n.298-65052C=) c.2230-65052C= (n.2230-65052C=) n.2761+14800C= c.-329+14800C= (n.-329+14800C=) c.-46+17899C= (n.-46+17899C=) n.2725+14800C= | |
| 1 | g.174892406T>C | CA2649191564 | RABGAP1L | c.2341-65051T>C (n.2341-65051T>C) c.262-65051T>C (n.262-65051T>C) c.322-65051T>C (n.322-65051T>C) c.*181+14801T>C (n.*181+14801T>C) c.319-65051T>C (n.319-65051T>C) c.111+14801T>C (n.111+14801T>C) c.298-65051T>C (n.298-65051T>C) c.2230-65051T>C (n.2230-65051T>C) n.2761+14801T>C c.-329+14801T>C (n.-329+14801T>C) c.-46+17900T>C (n.-46+17900T>C) n.2725+14801T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892407G>A | CA891394143 | RABGAP1L | c.2341-65050G>A (n.2341-65050G>A) c.262-65050G>A (n.262-65050G>A) c.322-65050G>A (n.322-65050G>A) c.*181+14802G>A (n.*181+14802G>A) c.319-65050G>A (n.319-65050G>A) c.111+14802G>A (n.111+14802G>A) c.298-65050G>A (n.298-65050G>A) c.2230-65050G>A (n.2230-65050G>A) n.2761+14802G>A c.-329+14802G>A (n.-329+14802G>A) c.-46+17901G>A (n.-46+17901G>A) n.2725+14802G>A | dbSNP |
| 1 | g.174892407G>C | CA891394149 | RABGAP1L | c.2341-65050G>C (n.2341-65050G>C) c.262-65050G>C (n.262-65050G>C) c.322-65050G>C (n.322-65050G>C) c.*181+14802G>C (n.*181+14802G>C) c.319-65050G>C (n.319-65050G>C) c.111+14802G>C (n.111+14802G>C) c.298-65050G>C (n.298-65050G>C) c.2230-65050G>C (n.2230-65050G>C) n.2761+14802G>C c.-329+14802G>C (n.-329+14802G>C) c.-46+17901G>C (n.-46+17901G>C) n.2725+14802G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892407G= | CA1208363418 | RABGAP1L | c.2341-65050G= (n.2341-65050G=) c.262-65050G= (n.262-65050G=) c.322-65050G= (n.322-65050G=) c.*181+14802G= (n.*181+14802G=) c.319-65050G= (n.319-65050G=) c.111+14802G= (n.111+14802G=) c.298-65050G= (n.298-65050G=) c.2230-65050G= (n.2230-65050G=) n.2761+14802G= c.-329+14802G= (n.-329+14802G=) c.-46+17901G= (n.-46+17901G=) n.2725+14802G= | |
| 1 | g.174892407G>T | CA2649191565 | RABGAP1L | c.2341-65050G>T (n.2341-65050G>T) c.262-65050G>T (n.262-65050G>T) c.322-65050G>T (n.322-65050G>T) c.*181+14802G>T (n.*181+14802G>T) c.319-65050G>T (n.319-65050G>T) c.111+14802G>T (n.111+14802G>T) c.298-65050G>T (n.298-65050G>T) c.2230-65050G>T (n.2230-65050G>T) n.2761+14802G>T c.-329+14802G>T (n.-329+14802G>T) c.-46+17901G>T (n.-46+17901G>T) n.2725+14802G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892408G>A | CA33164662 | RABGAP1L | c.2341-65049G>A (n.2341-65049G>A) c.262-65049G>A (n.262-65049G>A) c.322-65049G>A (n.322-65049G>A) c.*181+14803G>A (n.*181+14803G>A) c.319-65049G>A (n.319-65049G>A) c.111+14803G>A (n.111+14803G>A) c.298-65049G>A (n.298-65049G>A) c.2230-65049G>A (n.2230-65049G>A) n.2761+14803G>A c.-329+14803G>A (n.-329+14803G>A) c.-46+17902G>A (n.-46+17902G>A) n.2725+14803G>A | dbSNP |
| 1 | g.174892408G= | CA1208363419 | RABGAP1L | c.2341-65049G= (n.2341-65049G=) c.262-65049G= (n.262-65049G=) c.322-65049G= (n.322-65049G=) c.*181+14803G= (n.*181+14803G=) c.319-65049G= (n.319-65049G=) c.111+14803G= (n.111+14803G=) c.298-65049G= (n.298-65049G=) c.2230-65049G= (n.2230-65049G=) n.2761+14803G= c.-329+14803G= (n.-329+14803G=) c.-46+17902G= (n.-46+17902G=) n.2725+14803G= | |
| 1 | g.174892408G>T | CA2649191566 | RABGAP1L | c.2341-65049G>T (n.2341-65049G>T) c.262-65049G>T (n.262-65049G>T) c.322-65049G>T (n.322-65049G>T) c.*181+14803G>T (n.*181+14803G>T) c.319-65049G>T (n.319-65049G>T) c.111+14803G>T (n.111+14803G>T) c.298-65049G>T (n.298-65049G>T) c.2230-65049G>T (n.2230-65049G>T) n.2761+14803G>T c.-329+14803G>T (n.-329+14803G>T) c.-46+17902G>T (n.-46+17902G>T) n.2725+14803G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892409T>C | CA891394163 | RABGAP1L | c.2341-65048T>C (n.2341-65048T>C) c.262-65048T>C (n.262-65048T>C) c.322-65048T>C (n.322-65048T>C) c.*181+14804T>C (n.*181+14804T>C) c.319-65048T>C (n.319-65048T>C) c.111+14804T>C (n.111+14804T>C) c.298-65048T>C (n.298-65048T>C) c.2230-65048T>C (n.2230-65048T>C) n.2761+14804T>C c.-329+14804T>C (n.-329+14804T>C) c.-46+17903T>C (n.-46+17903T>C) n.2725+14804T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892409T= | CA1208363420 | RABGAP1L | c.2341-65048T= (n.2341-65048T=) c.262-65048T= (n.262-65048T=) c.322-65048T= (n.322-65048T=) c.*181+14804T= (n.*181+14804T=) c.319-65048T= (n.319-65048T=) c.111+14804T= (n.111+14804T=) c.298-65048T= (n.298-65048T=) c.2230-65048T= (n.2230-65048T=) n.2761+14804T= c.-329+14804T= (n.-329+14804T=) c.-46+17903T= (n.-46+17903T=) n.2725+14804T= | |
| 1 | g.174892410T>C | CA1208363422 | RABGAP1L | c.2341-65047T>C (n.2341-65047T>C) c.262-65047T>C (n.262-65047T>C) c.322-65047T>C (n.322-65047T>C) c.*181+14805T>C (n.*181+14805T>C) c.319-65047T>C (n.319-65047T>C) c.111+14805T>C (n.111+14805T>C) c.298-65047T>C (n.298-65047T>C) c.2230-65047T>C (n.2230-65047T>C) n.2761+14805T>C c.-329+14805T>C (n.-329+14805T>C) c.-46+17904T>C (n.-46+17904T>C) n.2725+14805T>C | dbSNP |
| 1 | g.174892410T= | CA1208363421 | RABGAP1L | c.2341-65047T= (n.2341-65047T=) c.262-65047T= (n.262-65047T=) c.322-65047T= (n.322-65047T=) c.*181+14805T= (n.*181+14805T=) c.319-65047T= (n.319-65047T=) c.111+14805T= (n.111+14805T=) c.298-65047T= (n.298-65047T=) c.2230-65047T= (n.2230-65047T=) n.2761+14805T= c.-329+14805T= (n.-329+14805T=) c.-46+17904T= (n.-46+17904T=) n.2725+14805T= | |
| 1 | g.174892411G>A | CA2649191567 | RABGAP1L | c.2341-65046G>A (n.2341-65046G>A) c.262-65046G>A (n.262-65046G>A) c.322-65046G>A (n.322-65046G>A) c.*181+14806G>A (n.*181+14806G>A) c.319-65046G>A (n.319-65046G>A) c.111+14806G>A (n.111+14806G>A) c.298-65046G>A (n.298-65046G>A) c.2230-65046G>A (n.2230-65046G>A) n.2761+14806G>A c.-329+14806G>A (n.-329+14806G>A) c.-46+17905G>A (n.-46+17905G>A) n.2725+14806G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892411G>T | CA2649191568 | RABGAP1L | c.2341-65046G>T (n.2341-65046G>T) c.262-65046G>T (n.262-65046G>T) c.322-65046G>T (n.322-65046G>T) c.*181+14806G>T (n.*181+14806G>T) c.319-65046G>T (n.319-65046G>T) c.111+14806G>T (n.111+14806G>T) c.298-65046G>T (n.298-65046G>T) c.2230-65046G>T (n.2230-65046G>T) n.2761+14806G>T c.-329+14806G>T (n.-329+14806G>T) c.-46+17905G>T (n.-46+17905G>T) n.2725+14806G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892412A>T | CA2649191569 | RABGAP1L | c.2341-65045A>T (n.2341-65045A>T) c.262-65045A>T (n.262-65045A>T) c.322-65045A>T (n.322-65045A>T) c.*181+14807A>T (n.*181+14807A>T) c.319-65045A>T (n.319-65045A>T) c.111+14807A>T (n.111+14807A>T) c.298-65045A>T (n.298-65045A>T) c.2230-65045A>T (n.2230-65045A>T) n.2761+14807A>T c.-329+14807A>T (n.-329+14807A>T) c.-46+17906A>T (n.-46+17906A>T) n.2725+14807A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892413A= | CA1146974948 | RABGAP1L | c.2341-65044A= (n.2341-65044A=) c.262-65044A= (n.262-65044A=) c.322-65044A= (n.322-65044A=) c.*181+14808A= (n.*181+14808A=) c.319-65044A= (n.319-65044A=) c.111+14808A= (n.111+14808A=) c.298-65044A= (n.298-65044A=) c.2230-65044A= (n.2230-65044A=) n.2761+14808A= c.-329+14808A= (n.-329+14808A=) c.-46+17907A= (n.-46+17907A=) n.2725+14808A= | |
| 1 | g.174892413A>C | CA33164663 | RABGAP1L | c.2341-65044A>C (n.2341-65044A>C) c.262-65044A>C (n.262-65044A>C) c.322-65044A>C (n.322-65044A>C) c.*181+14808A>C (n.*181+14808A>C) c.319-65044A>C (n.319-65044A>C) c.111+14808A>C (n.111+14808A>C) c.298-65044A>C (n.298-65044A>C) c.2230-65044A>C (n.2230-65044A>C) n.2761+14808A>C c.-329+14808A>C (n.-329+14808A>C) c.-46+17907A>C (n.-46+17907A>C) n.2725+14808A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892413A>G | CA2649191570 | RABGAP1L | c.2341-65044A>G (n.2341-65044A>G) c.262-65044A>G (n.262-65044A>G) c.322-65044A>G (n.322-65044A>G) c.*181+14808A>G (n.*181+14808A>G) c.319-65044A>G (n.319-65044A>G) c.111+14808A>G (n.111+14808A>G) c.298-65044A>G (n.298-65044A>G) c.2230-65044A>G (n.2230-65044A>G) n.2761+14808A>G c.-329+14808A>G (n.-329+14808A>G) c.-46+17907A>G (n.-46+17907A>G) n.2725+14808A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892414G>T | CA2649191571 | RABGAP1L | c.2341-65043G>T (n.2341-65043G>T) c.262-65043G>T (n.262-65043G>T) c.322-65043G>T (n.322-65043G>T) c.*181+14809G>T (n.*181+14809G>T) c.319-65043G>T (n.319-65043G>T) c.111+14809G>T (n.111+14809G>T) c.298-65043G>T (n.298-65043G>T) c.2230-65043G>T (n.2230-65043G>T) n.2761+14809G>T c.-329+14809G>T (n.-329+14809G>T) c.-46+17908G>T (n.-46+17908G>T) n.2725+14809G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892416A>G | CA2649191572 | RABGAP1L | c.2341-65041A>G (n.2341-65041A>G) c.262-65041A>G (n.262-65041A>G) c.322-65041A>G (n.322-65041A>G) c.*181+14811A>G (n.*181+14811A>G) c.319-65041A>G (n.319-65041A>G) c.111+14811A>G (n.111+14811A>G) c.298-65041A>G (n.298-65041A>G) c.2230-65041A>G (n.2230-65041A>G) n.2761+14811A>G c.-329+14811A>G (n.-329+14811A>G) c.-46+17910A>G (n.-46+17910A>G) n.2725+14811A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892417A>C | CA421922679 | RABGAP1L | c.2341-65040A>C (n.2341-65040A>C) c.262-65040A>C (n.262-65040A>C) c.322-65040A>C (n.322-65040A>C) c.*181+14812A>C (n.*181+14812A>C) c.319-65040A>C (n.319-65040A>C) c.111+14812A>C (n.111+14812A>C) n.1A>C c.298-65040A>C (n.298-65040A>C) c.2230-65040A>C (n.2230-65040A>C) n.2761+14812A>C c.-329+14812A>C (n.-329+14812A>C) c.-46+17911A>C (n.-46+17911A>C) n.2725+14812A>C | |
| 1 | g.174892417A>G | CA421922680 | RABGAP1L | c.2341-65040A>G (n.2341-65040A>G) c.262-65040A>G (n.262-65040A>G) c.322-65040A>G (n.322-65040A>G) c.*181+14812A>G (n.*181+14812A>G) c.319-65040A>G (n.319-65040A>G) c.111+14812A>G (n.111+14812A>G) n.1A>G c.298-65040A>G (n.298-65040A>G) c.2230-65040A>G (n.2230-65040A>G) n.2761+14812A>G c.-329+14812A>G (n.-329+14812A>G) c.-46+17911A>G (n.-46+17911A>G) n.2725+14812A>G | |
| 1 | g.174892417A>T | CA421922681 | RABGAP1L | c.2341-65040A>T (n.2341-65040A>T) c.262-65040A>T (n.262-65040A>T) c.322-65040A>T (n.322-65040A>T) c.*181+14812A>T (n.*181+14812A>T) c.319-65040A>T (n.319-65040A>T) c.111+14812A>T (n.111+14812A>T) n.1A>T c.298-65040A>T (n.298-65040A>T) c.2230-65040A>T (n.2230-65040A>T) n.2761+14812A>T c.-329+14812A>T (n.-329+14812A>T) c.-46+17911A>T (n.-46+17911A>T) n.2725+14812A>T | |
| 1 | g.174892418T>A | CA421922684 | RABGAP1L | c.2341-65039T>A (n.2341-65039T>A) c.262-65039T>A (n.262-65039T>A) c.322-65039T>A (n.322-65039T>A) c.*181+14813T>A (n.*181+14813T>A) c.319-65039T>A (n.319-65039T>A) c.111+14813T>A (n.111+14813T>A) n.2T>A c.298-65039T>A (n.298-65039T>A) c.2230-65039T>A (n.2230-65039T>A) n.2761+14813T>A c.-329+14813T>A (n.-329+14813T>A) c.-46+17912T>A (n.-46+17912T>A) n.2725+14813T>A | |
| 1 | g.174892418T>C | CA421922682 | RABGAP1L | c.2341-65039T>C (n.2341-65039T>C) c.262-65039T>C (n.262-65039T>C) c.322-65039T>C (n.322-65039T>C) c.*181+14813T>C (n.*181+14813T>C) c.319-65039T>C (n.319-65039T>C) c.111+14813T>C (n.111+14813T>C) n.2T>C c.298-65039T>C (n.298-65039T>C) c.2230-65039T>C (n.2230-65039T>C) n.2761+14813T>C c.-329+14813T>C (n.-329+14813T>C) c.-46+17912T>C (n.-46+17912T>C) n.2725+14813T>C | |
| 1 | g.174892418T>G | CA421922683 | RABGAP1L | c.2341-65039T>G (n.2341-65039T>G) c.262-65039T>G (n.262-65039T>G) c.322-65039T>G (n.322-65039T>G) c.*181+14813T>G (n.*181+14813T>G) c.319-65039T>G (n.319-65039T>G) c.111+14813T>G (n.111+14813T>G) n.2T>G c.298-65039T>G (n.298-65039T>G) c.2230-65039T>G (n.2230-65039T>G) n.2761+14813T>G c.-329+14813T>G (n.-329+14813T>G) c.-46+17912T>G (n.-46+17912T>G) n.2725+14813T>G | |
| 1 | g.174892419A>C | CA421922685 | RABGAP1L | c.2341-65038A>C (n.2341-65038A>C) c.262-65038A>C (n.262-65038A>C) c.322-65038A>C (n.322-65038A>C) c.*181+14814A>C (n.*181+14814A>C) c.319-65038A>C (n.319-65038A>C) c.111+14814A>C (n.111+14814A>C) n.3A>C c.298-65038A>C (n.298-65038A>C) c.2230-65038A>C (n.2230-65038A>C) n.2761+14814A>C c.-329+14814A>C (n.-329+14814A>C) c.-46+17913A>C (n.-46+17913A>C) n.2725+14814A>C | |
| 1 | g.174892419A>G | CA421922686 | RABGAP1L | c.2341-65038A>G (n.2341-65038A>G) c.262-65038A>G (n.262-65038A>G) c.322-65038A>G (n.322-65038A>G) c.*181+14814A>G (n.*181+14814A>G) c.319-65038A>G (n.319-65038A>G) c.111+14814A>G (n.111+14814A>G) n.3A>G c.298-65038A>G (n.298-65038A>G) c.2230-65038A>G (n.2230-65038A>G) n.2761+14814A>G c.-329+14814A>G (n.-329+14814A>G) c.-46+17913A>G (n.-46+17913A>G) n.2725+14814A>G | |
| 1 | g.174892419A>T | CA421922687 | RABGAP1L | c.2341-65038A>T (n.2341-65038A>T) c.262-65038A>T (n.262-65038A>T) c.322-65038A>T (n.322-65038A>T) c.*181+14814A>T (n.*181+14814A>T) c.319-65038A>T (n.319-65038A>T) c.111+14814A>T (n.111+14814A>T) n.3A>T c.298-65038A>T (n.298-65038A>T) c.2230-65038A>T (n.2230-65038A>T) n.2761+14814A>T c.-329+14814A>T (n.-329+14814A>T) c.-46+17913A>T (n.-46+17913A>T) n.2725+14814A>T | |
| 1 | g.174892420T>A | CA421922688 | RABGAP1L | c.2341-65037T>A (n.2341-65037T>A) c.262-65037T>A (n.262-65037T>A) c.322-65037T>A (n.322-65037T>A) c.*181+14815T>A (n.*181+14815T>A) c.319-65037T>A (n.319-65037T>A) c.111+14815T>A (n.111+14815T>A) n.4T>A c.298-65037T>A (n.298-65037T>A) c.2230-65037T>A (n.2230-65037T>A) n.2761+14815T>A c.-329+14815T>A (n.-329+14815T>A) c.-46+17914T>A (n.-46+17914T>A) n.2725+14815T>A | |
| 1 | g.174892420T>C | CA421922689 | RABGAP1L | c.2341-65037T>C (n.2341-65037T>C) c.262-65037T>C (n.262-65037T>C) c.322-65037T>C (n.322-65037T>C) c.*181+14815T>C (n.*181+14815T>C) c.319-65037T>C (n.319-65037T>C) c.111+14815T>C (n.111+14815T>C) n.4T>C c.298-65037T>C (n.298-65037T>C) c.2230-65037T>C (n.2230-65037T>C) n.2761+14815T>C c.-329+14815T>C (n.-329+14815T>C) c.-46+17914T>C (n.-46+17914T>C) n.2725+14815T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892420T>G | CA421922690 | RABGAP1L | c.2341-65037T>G (n.2341-65037T>G) c.262-65037T>G (n.262-65037T>G) c.322-65037T>G (n.322-65037T>G) c.*181+14815T>G (n.*181+14815T>G) c.319-65037T>G (n.319-65037T>G) c.111+14815T>G (n.111+14815T>G) n.4T>G c.298-65037T>G (n.298-65037T>G) c.2230-65037T>G (n.2230-65037T>G) n.2761+14815T>G c.-329+14815T>G (n.-329+14815T>G) c.-46+17914T>G (n.-46+17914T>G) n.2725+14815T>G | |
| 1 | g.174892420T= | CA1208363423 | RABGAP1L | c.2341-65037T= (n.2341-65037T=) c.262-65037T= (n.262-65037T=) c.322-65037T= (n.322-65037T=) c.*181+14815T= (n.*181+14815T=) c.319-65037T= (n.319-65037T=) c.111+14815T= (n.111+14815T=) n.4T= c.298-65037T= (n.298-65037T=) c.2230-65037T= (n.2230-65037T=) n.2761+14815T= c.-329+14815T= (n.-329+14815T=) c.-46+17914T= (n.-46+17914T=) n.2725+14815T= | |
| 1 | g.174892421G>A | CA421922691 | RABGAP1L | c.2341-65036G>A (n.2341-65036G>A) c.262-65036G>A (n.262-65036G>A) c.322-65036G>A (n.322-65036G>A) c.*181+14816G>A (n.*181+14816G>A) c.319-65036G>A (n.319-65036G>A) c.111+14816G>A (n.111+14816G>A) n.5G>A c.298-65036G>A (n.298-65036G>A) c.2230-65036G>A (n.2230-65036G>A) n.2761+14816G>A c.-329+14816G>A (n.-329+14816G>A) c.-46+17915G>A (n.-46+17915G>A) n.2725+14816G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892421G>C | CA421922692 | RABGAP1L | c.2341-65036G>C (n.2341-65036G>C) c.262-65036G>C (n.262-65036G>C) c.322-65036G>C (n.322-65036G>C) c.*181+14816G>C (n.*181+14816G>C) c.319-65036G>C (n.319-65036G>C) c.111+14816G>C (n.111+14816G>C) n.5G>C c.298-65036G>C (n.298-65036G>C) c.2230-65036G>C (n.2230-65036G>C) n.2761+14816G>C c.-329+14816G>C (n.-329+14816G>C) c.-46+17915G>C (n.-46+17915G>C) n.2725+14816G>C | |
| 1 | g.174892421G>T | CA421922693 | RABGAP1L | c.2341-65036G>T (n.2341-65036G>T) c.262-65036G>T (n.262-65036G>T) c.322-65036G>T (n.322-65036G>T) c.*181+14816G>T (n.*181+14816G>T) c.319-65036G>T (n.319-65036G>T) c.111+14816G>T (n.111+14816G>T) n.5G>T c.298-65036G>T (n.298-65036G>T) c.2230-65036G>T (n.2230-65036G>T) n.2761+14816G>T c.-329+14816G>T (n.-329+14816G>T) c.-46+17915G>T (n.-46+17915G>T) n.2725+14816G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892422A= | CA1208363424 | RABGAP1L | c.2341-65035A= (n.2341-65035A=) c.262-65035A= (n.262-65035A=) c.322-65035A= (n.322-65035A=) c.*181+14817A= (n.*181+14817A=) c.319-65035A= (n.319-65035A=) c.111+14817A= (n.111+14817A=) n.6A= c.298-65035A= (n.298-65035A=) c.2230-65035A= (n.2230-65035A=) n.2761+14817A= c.-329+14817A= (n.-329+14817A=) c.-46+17916A= (n.-46+17916A=) n.2725+14817A= | |
| 1 | g.174892422A>C | CA33164664 | RABGAP1L | c.2341-65035A>C (n.2341-65035A>C) c.262-65035A>C (n.262-65035A>C) c.322-65035A>C (n.322-65035A>C) c.*181+14817A>C (n.*181+14817A>C) c.319-65035A>C (n.319-65035A>C) c.111+14817A>C (n.111+14817A>C) n.6A>C c.298-65035A>C (n.298-65035A>C) c.2230-65035A>C (n.2230-65035A>C) n.2761+14817A>C c.-329+14817A>C (n.-329+14817A>C) c.-46+17916A>C (n.-46+17916A>C) n.2725+14817A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892422A>G | CA421922694 | RABGAP1L | c.2341-65035A>G (n.2341-65035A>G) c.262-65035A>G (n.262-65035A>G) c.322-65035A>G (n.322-65035A>G) c.*181+14817A>G (n.*181+14817A>G) c.319-65035A>G (n.319-65035A>G) c.111+14817A>G (n.111+14817A>G) n.6A>G c.298-65035A>G (n.298-65035A>G) c.2230-65035A>G (n.2230-65035A>G) n.2761+14817A>G c.-329+14817A>G (n.-329+14817A>G) c.-46+17916A>G (n.-46+17916A>G) n.2725+14817A>G | |
| 1 | g.174892422A>T | CA421922695 | RABGAP1L | c.2341-65035A>T (n.2341-65035A>T) c.262-65035A>T (n.262-65035A>T) c.322-65035A>T (n.322-65035A>T) c.*181+14817A>T (n.*181+14817A>T) c.319-65035A>T (n.319-65035A>T) c.111+14817A>T (n.111+14817A>T) n.6A>T c.298-65035A>T (n.298-65035A>T) c.2230-65035A>T (n.2230-65035A>T) n.2761+14817A>T c.-329+14817A>T (n.-329+14817A>T) c.-46+17916A>T (n.-46+17916A>T) n.2725+14817A>T | |
| 1 | g.174892423A= | CA1208363425 | RABGAP1L | c.2341-65034A= (n.2341-65034A=) c.262-65034A= (n.262-65034A=) c.322-65034A= (n.322-65034A=) c.*181+14818A= (n.*181+14818A=) c.319-65034A= (n.319-65034A=) c.111+14818A= (n.111+14818A=) n.7A= c.298-65034A= (n.298-65034A=) c.2230-65034A= (n.2230-65034A=) n.2761+14818A= c.-329+14818A= (n.-329+14818A=) c.-46+17917A= (n.-46+17917A=) n.2725+14818A= | |
| 1 | g.174892423A>C | CA421922697 | RABGAP1L | c.2341-65034A>C (n.2341-65034A>C) c.262-65034A>C (n.262-65034A>C) c.322-65034A>C (n.322-65034A>C) c.*181+14818A>C (n.*181+14818A>C) c.319-65034A>C (n.319-65034A>C) c.111+14818A>C (n.111+14818A>C) n.7A>C c.298-65034A>C (n.298-65034A>C) c.2230-65034A>C (n.2230-65034A>C) n.2761+14818A>C c.-329+14818A>C (n.-329+14818A>C) c.-46+17917A>C (n.-46+17917A>C) n.2725+14818A>C | |
| 1 | g.174892423A>G | CA421922698 | RABGAP1L | c.2341-65034A>G (n.2341-65034A>G) c.262-65034A>G (n.262-65034A>G) c.322-65034A>G (n.322-65034A>G) c.*181+14818A>G (n.*181+14818A>G) c.319-65034A>G (n.319-65034A>G) c.111+14818A>G (n.111+14818A>G) n.7A>G c.298-65034A>G (n.298-65034A>G) c.2230-65034A>G (n.2230-65034A>G) n.2761+14818A>G c.-329+14818A>G (n.-329+14818A>G) c.-46+17917A>G (n.-46+17917A>G) n.2725+14818A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892423A>T | CA421922696 | RABGAP1L | c.2341-65034A>T (n.2341-65034A>T) c.262-65034A>T (n.262-65034A>T) c.322-65034A>T (n.322-65034A>T) c.*181+14818A>T (n.*181+14818A>T) c.319-65034A>T (n.319-65034A>T) c.111+14818A>T (n.111+14818A>T) n.7A>T c.298-65034A>T (n.298-65034A>T) c.2230-65034A>T (n.2230-65034A>T) n.2761+14818A>T c.-329+14818A>T (n.-329+14818A>T) c.-46+17917A>T (n.-46+17917A>T) n.2725+14818A>T | |
| 1 | g.174892425_174892426del | CA2649191573 | RABGAP1L | c.2341-65032_2341-65031del (n.2341-65032_2341-65031del) c.262-65032_262-65031del (n.262-65032_262-65031del) c.322-65032_322-65031del (n.322-65032_322-65031del) c.*181+14820_*181+14821del (n.*181+14820_*181+14821del) c.319-65032_319-65031del (n.319-65032_319-65031del) c.111+14820_111+14821del (n.111+14820_111+14821del) n.9_10del c.298-65032_298-65031del (n.298-65032_298-65031del) c.2230-65032_2230-65031del (n.2230-65032_2230-65031del) n.2761+14820_2761+14821del c.-329+14820_-329+14821del (n.-329+14820_-329+14821del) c.-46+17919_-46+17920del (n.-46+17919_-46+17920del) n.2725+14820_2725+14821del | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892424T>A | CA421922701 | RABGAP1L | c.2341-65033T>A (n.2341-65033T>A) c.262-65033T>A (n.262-65033T>A) c.322-65033T>A (n.322-65033T>A) c.*181+14819T>A (n.*181+14819T>A) c.319-65033T>A (n.319-65033T>A) c.111+14819T>A (n.111+14819T>A) n.8T>A c.298-65033T>A (n.298-65033T>A) c.2230-65033T>A (n.2230-65033T>A) n.2761+14819T>A c.-329+14819T>A (n.-329+14819T>A) c.-46+17918T>A (n.-46+17918T>A) n.2725+14819T>A | dbSNP |
| 1 | g.174892424T>C | CA421922699 | RABGAP1L | c.2341-65033T>C (n.2341-65033T>C) c.262-65033T>C (n.262-65033T>C) c.322-65033T>C (n.322-65033T>C) c.*181+14819T>C (n.*181+14819T>C) c.319-65033T>C (n.319-65033T>C) c.111+14819T>C (n.111+14819T>C) n.8T>C c.298-65033T>C (n.298-65033T>C) c.2230-65033T>C (n.2230-65033T>C) n.2761+14819T>C c.-329+14819T>C (n.-329+14819T>C) c.-46+17918T>C (n.-46+17918T>C) n.2725+14819T>C | |
| 1 | g.174892424T>G | CA421922700 | RABGAP1L | c.2341-65033T>G (n.2341-65033T>G) c.262-65033T>G (n.262-65033T>G) c.322-65033T>G (n.322-65033T>G) c.*181+14819T>G (n.*181+14819T>G) c.319-65033T>G (n.319-65033T>G) c.111+14819T>G (n.111+14819T>G) n.8T>G c.298-65033T>G (n.298-65033T>G) c.2230-65033T>G (n.2230-65033T>G) n.2761+14819T>G c.-329+14819T>G (n.-329+14819T>G) c.-46+17918T>G (n.-46+17918T>G) n.2725+14819T>G | |
| 1 | g.174892424T= | CA1208363426 | RABGAP1L | c.2341-65033T= (n.2341-65033T=) c.262-65033T= (n.262-65033T=) c.322-65033T= (n.322-65033T=) c.*181+14819T= (n.*181+14819T=) c.319-65033T= (n.319-65033T=) c.111+14819T= (n.111+14819T=) n.8T= c.298-65033T= (n.298-65033T=) c.2230-65033T= (n.2230-65033T=) n.2761+14819T= c.-329+14819T= (n.-329+14819T=) c.-46+17918T= (n.-46+17918T=) n.2725+14819T= | |
| 1 | g.174892425A= | CA1208363427 | RABGAP1L | c.2341-65032A= (n.2341-65032A=) c.262-65032A= (n.262-65032A=) c.322-65032A= (n.322-65032A=) c.*181+14820A= (n.*181+14820A=) c.319-65032A= (n.319-65032A=) c.111+14820A= (n.111+14820A=) n.9A= c.298-65032A= (n.298-65032A=) c.2230-65032A= (n.2230-65032A=) n.2761+14820A= c.-329+14820A= (n.-329+14820A=) c.-46+17919A= (n.-46+17919A=) n.2725+14820A= | |
| 1 | g.174892425A>C | CA421922702 | RABGAP1L | c.2341-65032A>C (n.2341-65032A>C) c.262-65032A>C (n.262-65032A>C) c.322-65032A>C (n.322-65032A>C) c.*181+14820A>C (n.*181+14820A>C) c.319-65032A>C (n.319-65032A>C) c.111+14820A>C (n.111+14820A>C) n.9A>C c.298-65032A>C (n.298-65032A>C) c.2230-65032A>C (n.2230-65032A>C) n.2761+14820A>C c.-329+14820A>C (n.-329+14820A>C) c.-46+17919A>C (n.-46+17919A>C) n.2725+14820A>C | |
| 1 | g.174892425A>G | CA421922703 | RABGAP1L | c.2341-65032A>G (n.2341-65032A>G) c.262-65032A>G (n.262-65032A>G) c.322-65032A>G (n.322-65032A>G) c.*181+14820A>G (n.*181+14820A>G) c.319-65032A>G (n.319-65032A>G) c.111+14820A>G (n.111+14820A>G) n.9A>G c.298-65032A>G (n.298-65032A>G) c.2230-65032A>G (n.2230-65032A>G) n.2761+14820A>G c.-329+14820A>G (n.-329+14820A>G) c.-46+17919A>G (n.-46+17919A>G) n.2725+14820A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892425A>T | CA421922704 | RABGAP1L | c.2341-65032A>T (n.2341-65032A>T) c.262-65032A>T (n.262-65032A>T) c.322-65032A>T (n.322-65032A>T) c.*181+14820A>T (n.*181+14820A>T) c.319-65032A>T (n.319-65032A>T) c.111+14820A>T (n.111+14820A>T) n.9A>T c.298-65032A>T (n.298-65032A>T) c.2230-65032A>T (n.2230-65032A>T) n.2761+14820A>T c.-329+14820A>T (n.-329+14820A>T) c.-46+17919A>T (n.-46+17919A>T) n.2725+14820A>T | |
| 1 | g.174892426T>A | CA421922705 | RABGAP1L | c.2341-65031T>A (n.2341-65031T>A) c.262-65031T>A (n.262-65031T>A) c.322-65031T>A (n.322-65031T>A) c.*181+14821T>A (n.*181+14821T>A) c.319-65031T>A (n.319-65031T>A) c.111+14821T>A (n.111+14821T>A) n.10T>A c.298-65031T>A (n.298-65031T>A) c.2230-65031T>A (n.2230-65031T>A) n.2761+14821T>A c.-329+14821T>A (n.-329+14821T>A) c.-46+17920T>A (n.-46+17920T>A) n.2725+14821T>A | |
| 1 | g.174892426T>C | CA421922706 | RABGAP1L | c.2341-65031T>C (n.2341-65031T>C) c.262-65031T>C (n.262-65031T>C) c.322-65031T>C (n.322-65031T>C) c.*181+14821T>C (n.*181+14821T>C) c.319-65031T>C (n.319-65031T>C) c.111+14821T>C (n.111+14821T>C) n.10T>C c.298-65031T>C (n.298-65031T>C) c.2230-65031T>C (n.2230-65031T>C) n.2761+14821T>C c.-329+14821T>C (n.-329+14821T>C) c.-46+17920T>C (n.-46+17920T>C) n.2725+14821T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892426T>G | CA421922707 | RABGAP1L | c.2341-65031T>G (n.2341-65031T>G) c.262-65031T>G (n.262-65031T>G) c.322-65031T>G (n.322-65031T>G) c.*181+14821T>G (n.*181+14821T>G) c.319-65031T>G (n.319-65031T>G) c.111+14821T>G (n.111+14821T>G) n.10T>G c.298-65031T>G (n.298-65031T>G) c.2230-65031T>G (n.2230-65031T>G) n.2761+14821T>G c.-329+14821T>G (n.-329+14821T>G) c.-46+17920T>G (n.-46+17920T>G) n.2725+14821T>G | |
| 1 | g.174892427C>A | CA421922708 | RABGAP1L | c.2341-65030C>A (n.2341-65030C>A) c.262-65030C>A (n.262-65030C>A) c.322-65030C>A (n.322-65030C>A) c.*181+14822C>A (n.*181+14822C>A) c.319-65030C>A (n.319-65030C>A) c.111+14822C>A (n.111+14822C>A) n.11C>A c.298-65030C>A (n.298-65030C>A) c.2230-65030C>A (n.2230-65030C>A) n.2761+14822C>A c.-329+14822C>A (n.-329+14822C>A) c.-46+17921C>A (n.-46+17921C>A) n.2725+14822C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892427C= | CA1208363428 | RABGAP1L | c.2341-65030C= (n.2341-65030C=) c.262-65030C= (n.262-65030C=) c.322-65030C= (n.322-65030C=) c.*181+14822C= (n.*181+14822C=) c.319-65030C= (n.319-65030C=) c.111+14822C= (n.111+14822C=) n.11C= c.298-65030C= (n.298-65030C=) c.2230-65030C= (n.2230-65030C=) n.2761+14822C= c.-329+14822C= (n.-329+14822C=) c.-46+17921C= (n.-46+17921C=) n.2725+14822C= | |
| 1 | g.174892427C>G | CA421922709 | RABGAP1L | c.2341-65030C>G (n.2341-65030C>G) c.262-65030C>G (n.262-65030C>G) c.322-65030C>G (n.322-65030C>G) c.*181+14822C>G (n.*181+14822C>G) c.319-65030C>G (n.319-65030C>G) c.111+14822C>G (n.111+14822C>G) n.11C>G c.298-65030C>G (n.298-65030C>G) c.2230-65030C>G (n.2230-65030C>G) n.2761+14822C>G c.-329+14822C>G (n.-329+14822C>G) c.-46+17921C>G (n.-46+17921C>G) n.2725+14822C>G | |
| 1 | g.174892427C>T | CA421922710 | RABGAP1L | c.2341-65030C>T (n.2341-65030C>T) c.262-65030C>T (n.262-65030C>T) c.322-65030C>T (n.322-65030C>T) c.*181+14822C>T (n.*181+14822C>T) c.319-65030C>T (n.319-65030C>T) c.111+14822C>T (n.111+14822C>T) n.11C>T c.298-65030C>T (n.298-65030C>T) c.2230-65030C>T (n.2230-65030C>T) n.2761+14822C>T c.-329+14822C>T (n.-329+14822C>T) c.-46+17921C>T (n.-46+17921C>T) n.2725+14822C>T | dbSNP |
| 1 | g.174892428A>C | CA421922713 | RABGAP1L | c.2341-65029A>C (n.2341-65029A>C) c.262-65029A>C (n.262-65029A>C) c.322-65029A>C (n.322-65029A>C) c.*181+14823A>C (n.*181+14823A>C) c.319-65029A>C (n.319-65029A>C) c.111+14823A>C (n.111+14823A>C) n.12A>C c.298-65029A>C (n.298-65029A>C) c.2230-65029A>C (n.2230-65029A>C) n.2761+14823A>C c.-329+14823A>C (n.-329+14823A>C) c.-46+17922A>C (n.-46+17922A>C) n.2725+14823A>C | |
| 1 | g.174892428A>G | CA421922712 | RABGAP1L | c.2341-65029A>G (n.2341-65029A>G) c.262-65029A>G (n.262-65029A>G) c.322-65029A>G (n.322-65029A>G) c.*181+14823A>G (n.*181+14823A>G) c.319-65029A>G (n.319-65029A>G) c.111+14823A>G (n.111+14823A>G) n.12A>G c.298-65029A>G (n.298-65029A>G) c.2230-65029A>G (n.2230-65029A>G) n.2761+14823A>G c.-329+14823A>G (n.-329+14823A>G) c.-46+17922A>G (n.-46+17922A>G) n.2725+14823A>G | |
| 1 | g.174892428A>T | CA421922711 | RABGAP1L | c.2341-65029A>T (n.2341-65029A>T) c.262-65029A>T (n.262-65029A>T) c.322-65029A>T (n.322-65029A>T) c.*181+14823A>T (n.*181+14823A>T) c.319-65029A>T (n.319-65029A>T) c.111+14823A>T (n.111+14823A>T) n.12A>T c.298-65029A>T (n.298-65029A>T) c.2230-65029A>T (n.2230-65029A>T) n.2761+14823A>T c.-329+14823A>T (n.-329+14823A>T) c.-46+17922A>T (n.-46+17922A>T) n.2725+14823A>T | |
| 1 | g.174892429A>C | CA421922714 | RABGAP1L | c.2341-65028A>C (n.2341-65028A>C) c.262-65028A>C (n.262-65028A>C) c.322-65028A>C (n.322-65028A>C) c.*181+14824A>C (n.*181+14824A>C) c.319-65028A>C (n.319-65028A>C) c.111+14824A>C (n.111+14824A>C) n.13A>C c.298-65028A>C (n.298-65028A>C) c.2230-65028A>C (n.2230-65028A>C) n.2761+14824A>C c.-329+14824A>C (n.-329+14824A>C) c.-46+17923A>C (n.-46+17923A>C) n.2725+14824A>C | |
| 1 | g.174892429A>G | CA421922715 | RABGAP1L | c.2341-65028A>G (n.2341-65028A>G) c.262-65028A>G (n.262-65028A>G) c.322-65028A>G (n.322-65028A>G) c.*181+14824A>G (n.*181+14824A>G) c.319-65028A>G (n.319-65028A>G) c.111+14824A>G (n.111+14824A>G) n.13A>G c.298-65028A>G (n.298-65028A>G) c.2230-65028A>G (n.2230-65028A>G) n.2761+14824A>G c.-329+14824A>G (n.-329+14824A>G) c.-46+17923A>G (n.-46+17923A>G) n.2725+14824A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892429A>T | CA421922716 | RABGAP1L | c.2341-65028A>T (n.2341-65028A>T) c.262-65028A>T (n.262-65028A>T) c.322-65028A>T (n.322-65028A>T) c.*181+14824A>T (n.*181+14824A>T) c.319-65028A>T (n.319-65028A>T) c.111+14824A>T (n.111+14824A>T) n.13A>T c.298-65028A>T (n.298-65028A>T) c.2230-65028A>T (n.2230-65028A>T) n.2761+14824A>T c.-329+14824A>T (n.-329+14824A>T) c.-46+17923A>T (n.-46+17923A>T) n.2725+14824A>T | |
| 1 | g.174892430C>A | CA421922717 | RABGAP1L | c.2341-65027C>A (n.2341-65027C>A) c.262-65027C>A (n.262-65027C>A) c.322-65027C>A (n.322-65027C>A) c.*181+14825C>A (n.*181+14825C>A) c.319-65027C>A (n.319-65027C>A) c.111+14825C>A (n.111+14825C>A) n.14C>A c.298-65027C>A (n.298-65027C>A) c.2230-65027C>A (n.2230-65027C>A) n.2761+14825C>A c.-329+14825C>A (n.-329+14825C>A) c.-46+17924C>A (n.-46+17924C>A) n.2725+14825C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892430C>G | CA421922718 | RABGAP1L | c.2341-65027C>G (n.2341-65027C>G) c.262-65027C>G (n.262-65027C>G) c.322-65027C>G (n.322-65027C>G) c.*181+14825C>G (n.*181+14825C>G) c.319-65027C>G (n.319-65027C>G) c.111+14825C>G (n.111+14825C>G) n.14C>G c.298-65027C>G (n.298-65027C>G) c.2230-65027C>G (n.2230-65027C>G) n.2761+14825C>G c.-329+14825C>G (n.-329+14825C>G) c.-46+17924C>G (n.-46+17924C>G) n.2725+14825C>G | |
| 1 | g.174892430C>T | CA421922719 | RABGAP1L | c.2341-65027C>T (n.2341-65027C>T) c.262-65027C>T (n.262-65027C>T) c.322-65027C>T (n.322-65027C>T) c.*181+14825C>T (n.*181+14825C>T) c.319-65027C>T (n.319-65027C>T) c.111+14825C>T (n.111+14825C>T) n.14C>T c.298-65027C>T (n.298-65027C>T) c.2230-65027C>T (n.2230-65027C>T) n.2761+14825C>T c.-329+14825C>T (n.-329+14825C>T) c.-46+17924C>T (n.-46+17924C>T) n.2725+14825C>T | |
| 1 | g.174892431A>C | CA421922720 | RABGAP1L | c.2341-65026A>C (n.2341-65026A>C) c.262-65026A>C (n.262-65026A>C) c.322-65026A>C (n.322-65026A>C) c.*181+14826A>C (n.*181+14826A>C) c.319-65026A>C (n.319-65026A>C) c.111+14826A>C (n.111+14826A>C) n.15A>C c.298-65026A>C (n.298-65026A>C) c.2230-65026A>C (n.2230-65026A>C) n.2761+14826A>C c.-329+14826A>C (n.-329+14826A>C) c.-46+17925A>C (n.-46+17925A>C) n.2725+14826A>C | |
| 1 | g.174892431A>G | CA421922721 | RABGAP1L | c.2341-65026A>G (n.2341-65026A>G) c.262-65026A>G (n.262-65026A>G) c.322-65026A>G (n.322-65026A>G) c.*181+14826A>G (n.*181+14826A>G) c.319-65026A>G (n.319-65026A>G) c.111+14826A>G (n.111+14826A>G) n.15A>G c.298-65026A>G (n.298-65026A>G) c.2230-65026A>G (n.2230-65026A>G) n.2761+14826A>G c.-329+14826A>G (n.-329+14826A>G) c.-46+17925A>G (n.-46+17925A>G) n.2725+14826A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892431A>T | CA421922722 | RABGAP1L | c.2341-65026A>T (n.2341-65026A>T) c.262-65026A>T (n.262-65026A>T) c.322-65026A>T (n.322-65026A>T) c.*181+14826A>T (n.*181+14826A>T) c.319-65026A>T (n.319-65026A>T) c.111+14826A>T (n.111+14826A>T) n.15A>T c.298-65026A>T (n.298-65026A>T) c.2230-65026A>T (n.2230-65026A>T) n.2761+14826A>T c.-329+14826A>T (n.-329+14826A>T) c.-46+17925A>T (n.-46+17925A>T) n.2725+14826A>T | |
| 1 | g.174892432C>A | CA421922723 | RABGAP1L | c.2341-65025C>A (n.2341-65025C>A) c.262-65025C>A (n.262-65025C>A) c.322-65025C>A (n.322-65025C>A) c.*181+14827C>A (n.*181+14827C>A) c.319-65025C>A (n.319-65025C>A) c.111+14827C>A (n.111+14827C>A) n.16C>A c.298-65025C>A (n.298-65025C>A) c.2230-65025C>A (n.2230-65025C>A) n.2761+14827C>A c.-329+14827C>A (n.-329+14827C>A) c.-46+17926C>A (n.-46+17926C>A) n.2725+14827C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892432C= | CA1143904022 | RABGAP1L | c.2341-65025C= (n.2341-65025C=) c.262-65025C= (n.262-65025C=) c.322-65025C= (n.322-65025C=) c.*181+14827C= (n.*181+14827C=) c.319-65025C= (n.319-65025C=) c.111+14827C= (n.111+14827C=) n.16C= c.298-65025C= (n.298-65025C=) c.2230-65025C= (n.2230-65025C=) n.2761+14827C= c.-329+14827C= (n.-329+14827C=) c.-46+17926C= (n.-46+17926C=) n.2725+14827C= | |
| 1 | g.174892432C>G | CA421922724 | RABGAP1L | c.2341-65025C>G (n.2341-65025C>G) c.262-65025C>G (n.262-65025C>G) c.322-65025C>G (n.322-65025C>G) c.*181+14827C>G (n.*181+14827C>G) c.319-65025C>G (n.319-65025C>G) c.111+14827C>G (n.111+14827C>G) n.16C>G c.298-65025C>G (n.298-65025C>G) c.2230-65025C>G (n.2230-65025C>G) n.2761+14827C>G c.-329+14827C>G (n.-329+14827C>G) c.-46+17926C>G (n.-46+17926C>G) n.2725+14827C>G | |
| 1 | g.174892432C>T | CA33164665 | RABGAP1L | c.2341-65025C>T (n.2341-65025C>T) c.262-65025C>T (n.262-65025C>T) c.322-65025C>T (n.322-65025C>T) c.*181+14827C>T (n.*181+14827C>T) c.319-65025C>T (n.319-65025C>T) c.111+14827C>T (n.111+14827C>T) n.16C>T c.298-65025C>T (n.298-65025C>T) c.2230-65025C>T (n.2230-65025C>T) n.2761+14827C>T c.-329+14827C>T (n.-329+14827C>T) c.-46+17926C>T (n.-46+17926C>T) n.2725+14827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892433G>A | CA33164666 | RABGAP1L | c.2341-65024G>A (n.2341-65024G>A) c.262-65024G>A (n.262-65024G>A) c.322-65024G>A (n.322-65024G>A) c.*181+14828G>A (n.*181+14828G>A) c.319-65024G>A (n.319-65024G>A) c.111+14828G>A (n.111+14828G>A) n.17G>A c.298-65024G>A (n.298-65024G>A) c.2230-65024G>A (n.2230-65024G>A) n.2761+14828G>A c.-329+14828G>A (n.-329+14828G>A) c.-46+17927G>A (n.-46+17927G>A) n.2725+14828G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892433G>C | CA421922726 | RABGAP1L | c.2341-65024G>C (n.2341-65024G>C) c.262-65024G>C (n.262-65024G>C) c.322-65024G>C (n.322-65024G>C) c.*181+14828G>C (n.*181+14828G>C) c.319-65024G>C (n.319-65024G>C) c.111+14828G>C (n.111+14828G>C) n.17G>C c.298-65024G>C (n.298-65024G>C) c.2230-65024G>C (n.2230-65024G>C) n.2761+14828G>C c.-329+14828G>C (n.-329+14828G>C) c.-46+17927G>C (n.-46+17927G>C) n.2725+14828G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892433G= | CA1208363429 | RABGAP1L | c.2341-65024G= (n.2341-65024G=) c.262-65024G= (n.262-65024G=) c.322-65024G= (n.322-65024G=) c.*181+14828G= (n.*181+14828G=) c.319-65024G= (n.319-65024G=) c.111+14828G= (n.111+14828G=) n.17G= c.298-65024G= (n.298-65024G=) c.2230-65024G= (n.2230-65024G=) n.2761+14828G= c.-329+14828G= (n.-329+14828G=) c.-46+17927G= (n.-46+17927G=) n.2725+14828G= | |
| 1 | g.174892433G>T | CA421922725 | RABGAP1L | c.2341-65024G>T (n.2341-65024G>T) c.262-65024G>T (n.262-65024G>T) c.322-65024G>T (n.322-65024G>T) c.*181+14828G>T (n.*181+14828G>T) c.319-65024G>T (n.319-65024G>T) c.111+14828G>T (n.111+14828G>T) n.17G>T c.298-65024G>T (n.298-65024G>T) c.2230-65024G>T (n.2230-65024G>T) n.2761+14828G>T c.-329+14828G>T (n.-329+14828G>T) c.-46+17927G>T (n.-46+17927G>T) n.2725+14828G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892434A>C | CA421922727 | RABGAP1L | c.2341-65023A>C (n.2341-65023A>C) c.262-65023A>C (n.262-65023A>C) c.322-65023A>C (n.322-65023A>C) c.*181+14829A>C (n.*181+14829A>C) c.319-65023A>C (n.319-65023A>C) c.111+14829A>C (n.111+14829A>C) n.18A>C c.298-65023A>C (n.298-65023A>C) c.2230-65023A>C (n.2230-65023A>C) n.2761+14829A>C c.-329+14829A>C (n.-329+14829A>C) c.-46+17928A>C (n.-46+17928A>C) n.2725+14829A>C | |
| 1 | g.174892434A>G | CA421922728 | RABGAP1L | c.2341-65023A>G (n.2341-65023A>G) c.262-65023A>G (n.262-65023A>G) c.322-65023A>G (n.322-65023A>G) c.*181+14829A>G (n.*181+14829A>G) c.319-65023A>G (n.319-65023A>G) c.111+14829A>G (n.111+14829A>G) n.18A>G c.298-65023A>G (n.298-65023A>G) c.2230-65023A>G (n.2230-65023A>G) n.2761+14829A>G c.-329+14829A>G (n.-329+14829A>G) c.-46+17928A>G (n.-46+17928A>G) n.2725+14829A>G | |
| 1 | g.174892434A>T | CA421922729 | RABGAP1L | c.2341-65023A>T (n.2341-65023A>T) c.262-65023A>T (n.262-65023A>T) c.322-65023A>T (n.322-65023A>T) c.*181+14829A>T (n.*181+14829A>T) c.319-65023A>T (n.319-65023A>T) c.111+14829A>T (n.111+14829A>T) n.18A>T c.298-65023A>T (n.298-65023A>T) c.2230-65023A>T (n.2230-65023A>T) n.2761+14829A>T c.-329+14829A>T (n.-329+14829A>T) c.-46+17928A>T (n.-46+17928A>T) n.2725+14829A>T | |
| 1 | g.174892435A>C | CA421922730 | RABGAP1L | c.2341-65022A>C (n.2341-65022A>C) c.262-65022A>C (n.262-65022A>C) c.322-65022A>C (n.322-65022A>C) c.*181+14830A>C (n.*181+14830A>C) c.319-65022A>C (n.319-65022A>C) c.111+14830A>C (n.111+14830A>C) n.19A>C c.298-65022A>C (n.298-65022A>C) c.2230-65022A>C (n.2230-65022A>C) n.2761+14830A>C c.-329+14830A>C (n.-329+14830A>C) c.-46+17929A>C (n.-46+17929A>C) n.2725+14830A>C | |
| 1 | g.174892435A>G | CA421922731 | RABGAP1L | c.2341-65022A>G (n.2341-65022A>G) c.262-65022A>G (n.262-65022A>G) c.322-65022A>G (n.322-65022A>G) c.*181+14830A>G (n.*181+14830A>G) c.319-65022A>G (n.319-65022A>G) c.111+14830A>G (n.111+14830A>G) n.19A>G c.298-65022A>G (n.298-65022A>G) c.2230-65022A>G (n.2230-65022A>G) n.2761+14830A>G c.-329+14830A>G (n.-329+14830A>G) c.-46+17929A>G (n.-46+17929A>G) n.2725+14830A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892435A>T | CA421922732 | RABGAP1L | c.2341-65022A>T (n.2341-65022A>T) c.262-65022A>T (n.262-65022A>T) c.322-65022A>T (n.322-65022A>T) c.*181+14830A>T (n.*181+14830A>T) c.319-65022A>T (n.319-65022A>T) c.111+14830A>T (n.111+14830A>T) n.19A>T c.298-65022A>T (n.298-65022A>T) c.2230-65022A>T (n.2230-65022A>T) n.2761+14830A>T c.-329+14830A>T (n.-329+14830A>T) c.-46+17929A>T (n.-46+17929A>T) n.2725+14830A>T | |
| 1 | g.174892436A= | CA1208363430 | RABGAP1L | c.2341-65021A= (n.2341-65021A=) c.262-65021A= (n.262-65021A=) c.322-65021A= (n.322-65021A=) c.*181+14831A= (n.*181+14831A=) c.319-65021A= (n.319-65021A=) c.111+14831A= (n.111+14831A=) n.20A= c.298-65021A= (n.298-65021A=) c.2230-65021A= (n.2230-65021A=) n.2761+14831A= c.-329+14831A= (n.-329+14831A=) c.-46+17930A= (n.-46+17930A=) n.2725+14831A= | |
| 1 | g.174892436A>C | CA421922733 | RABGAP1L | c.2341-65021A>C (n.2341-65021A>C) c.262-65021A>C (n.262-65021A>C) c.322-65021A>C (n.322-65021A>C) c.*181+14831A>C (n.*181+14831A>C) c.319-65021A>C (n.319-65021A>C) c.111+14831A>C (n.111+14831A>C) n.20A>C c.298-65021A>C (n.298-65021A>C) c.2230-65021A>C (n.2230-65021A>C) n.2761+14831A>C c.-329+14831A>C (n.-329+14831A>C) c.-46+17930A>C (n.-46+17930A>C) n.2725+14831A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892436A>G | CA421922734 | RABGAP1L | c.2341-65021A>G (n.2341-65021A>G) c.262-65021A>G (n.262-65021A>G) c.322-65021A>G (n.322-65021A>G) c.*181+14831A>G (n.*181+14831A>G) c.319-65021A>G (n.319-65021A>G) c.111+14831A>G (n.111+14831A>G) n.20A>G c.298-65021A>G (n.298-65021A>G) c.2230-65021A>G (n.2230-65021A>G) n.2761+14831A>G c.-329+14831A>G (n.-329+14831A>G) c.-46+17930A>G (n.-46+17930A>G) n.2725+14831A>G | |
| 1 | g.174892436A>T | CA421922735 | RABGAP1L | c.2341-65021A>T (n.2341-65021A>T) c.262-65021A>T (n.262-65021A>T) c.322-65021A>T (n.322-65021A>T) c.*181+14831A>T (n.*181+14831A>T) c.319-65021A>T (n.319-65021A>T) c.111+14831A>T (n.111+14831A>T) n.20A>T c.298-65021A>T (n.298-65021A>T) c.2230-65021A>T (n.2230-65021A>T) n.2761+14831A>T c.-329+14831A>T (n.-329+14831A>T) c.-46+17930A>T (n.-46+17930A>T) n.2725+14831A>T | |
| 1 | g.174892437T>A | CA421922736 | RABGAP1L | c.2341-65020T>A (n.2341-65020T>A) c.262-65020T>A (n.262-65020T>A) c.322-65020T>A (n.322-65020T>A) c.*181+14832T>A (n.*181+14832T>A) c.319-65020T>A (n.319-65020T>A) c.111+14832T>A (n.111+14832T>A) n.21T>A c.298-65020T>A (n.298-65020T>A) c.2230-65020T>A (n.2230-65020T>A) n.2761+14832T>A c.-329+14832T>A (n.-329+14832T>A) c.-46+17931T>A (n.-46+17931T>A) n.2725+14832T>A | |
| 1 | g.174892437T>C | CA421922737 | RABGAP1L | c.2341-65020T>C (n.2341-65020T>C) c.262-65020T>C (n.262-65020T>C) c.322-65020T>C (n.322-65020T>C) c.*181+14832T>C (n.*181+14832T>C) c.319-65020T>C (n.319-65020T>C) c.111+14832T>C (n.111+14832T>C) n.21T>C c.298-65020T>C (n.298-65020T>C) c.2230-65020T>C (n.2230-65020T>C) n.2761+14832T>C c.-329+14832T>C (n.-329+14832T>C) c.-46+17931T>C (n.-46+17931T>C) n.2725+14832T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892437T>G | CA421922738 | RABGAP1L | c.2341-65020T>G (n.2341-65020T>G) c.262-65020T>G (n.262-65020T>G) c.322-65020T>G (n.322-65020T>G) c.*181+14832T>G (n.*181+14832T>G) c.319-65020T>G (n.319-65020T>G) c.111+14832T>G (n.111+14832T>G) n.21T>G c.298-65020T>G (n.298-65020T>G) c.2230-65020T>G (n.2230-65020T>G) n.2761+14832T>G c.-329+14832T>G (n.-329+14832T>G) c.-46+17931T>G (n.-46+17931T>G) n.2725+14832T>G | |
| 1 | g.174892438T>A | CA421922740 | RABGAP1L | c.2341-65019T>A (n.2341-65019T>A) c.262-65019T>A (n.262-65019T>A) c.322-65019T>A (n.322-65019T>A) c.*181+14833T>A (n.*181+14833T>A) c.319-65019T>A (n.319-65019T>A) c.111+14833T>A (n.111+14833T>A) n.22T>A c.298-65019T>A (n.298-65019T>A) c.2230-65019T>A (n.2230-65019T>A) n.2761+14833T>A c.-329+14833T>A (n.-329+14833T>A) c.-46+17932T>A (n.-46+17932T>A) n.2725+14833T>A | |
| 1 | g.174892438T>C | CA421922741 | RABGAP1L | c.2341-65019T>C (n.2341-65019T>C) c.262-65019T>C (n.262-65019T>C) c.322-65019T>C (n.322-65019T>C) c.*181+14833T>C (n.*181+14833T>C) c.319-65019T>C (n.319-65019T>C) c.111+14833T>C (n.111+14833T>C) n.22T>C c.298-65019T>C (n.298-65019T>C) c.2230-65019T>C (n.2230-65019T>C) n.2761+14833T>C c.-329+14833T>C (n.-329+14833T>C) c.-46+17932T>C (n.-46+17932T>C) n.2725+14833T>C | |
| 1 | g.174892438T>G | CA421922739 | RABGAP1L | c.2341-65019T>G (n.2341-65019T>G) c.262-65019T>G (n.262-65019T>G) c.322-65019T>G (n.322-65019T>G) c.*181+14833T>G (n.*181+14833T>G) c.319-65019T>G (n.319-65019T>G) c.111+14833T>G (n.111+14833T>G) n.22T>G c.298-65019T>G (n.298-65019T>G) c.2230-65019T>G (n.2230-65019T>G) n.2761+14833T>G c.-329+14833T>G (n.-329+14833T>G) c.-46+17932T>G (n.-46+17932T>G) n.2725+14833T>G | |
| 1 | g.174892439G>A | CA421922742 | RABGAP1L | c.2341-65018G>A (n.2341-65018G>A) c.262-65018G>A (n.262-65018G>A) c.322-65018G>A (n.322-65018G>A) c.*181+14834G>A (n.*181+14834G>A) c.319-65018G>A (n.319-65018G>A) c.111+14834G>A (n.111+14834G>A) n.23G>A c.298-65018G>A (n.298-65018G>A) c.2230-65018G>A (n.2230-65018G>A) n.2761+14834G>A c.-329+14834G>A (n.-329+14834G>A) c.-46+17933G>A (n.-46+17933G>A) n.2725+14834G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892439G>C | CA421922743 | RABGAP1L | c.2341-65018G>C (n.2341-65018G>C) c.262-65018G>C (n.262-65018G>C) c.322-65018G>C (n.322-65018G>C) c.*181+14834G>C (n.*181+14834G>C) c.319-65018G>C (n.319-65018G>C) c.111+14834G>C (n.111+14834G>C) n.23G>C c.298-65018G>C (n.298-65018G>C) c.2230-65018G>C (n.2230-65018G>C) n.2761+14834G>C c.-329+14834G>C (n.-329+14834G>C) c.-46+17933G>C (n.-46+17933G>C) n.2725+14834G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892439G= | CA1208363431 | RABGAP1L | c.2341-65018G= (n.2341-65018G=) c.262-65018G= (n.262-65018G=) c.322-65018G= (n.322-65018G=) c.*181+14834G= (n.*181+14834G=) c.319-65018G= (n.319-65018G=) c.111+14834G= (n.111+14834G=) n.23G= c.298-65018G= (n.298-65018G=) c.2230-65018G= (n.2230-65018G=) n.2761+14834G= c.-329+14834G= (n.-329+14834G=) c.-46+17933G= (n.-46+17933G=) n.2725+14834G= | |
| 1 | g.174892439G>T | CA421922744 | RABGAP1L | c.2341-65018G>T (n.2341-65018G>T) c.262-65018G>T (n.262-65018G>T) c.322-65018G>T (n.322-65018G>T) c.*181+14834G>T (n.*181+14834G>T) c.319-65018G>T (n.319-65018G>T) c.111+14834G>T (n.111+14834G>T) n.23G>T c.298-65018G>T (n.298-65018G>T) c.2230-65018G>T (n.2230-65018G>T) n.2761+14834G>T c.-329+14834G>T (n.-329+14834G>T) c.-46+17933G>T (n.-46+17933G>T) n.2725+14834G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892440T>A | CA421922745 | RABGAP1L | c.2341-65017T>A (n.2341-65017T>A) c.262-65017T>A (n.262-65017T>A) c.322-65017T>A (n.322-65017T>A) c.*181+14835T>A (n.*181+14835T>A) c.319-65017T>A (n.319-65017T>A) c.111+14835T>A (n.111+14835T>A) n.24T>A c.298-65017T>A (n.298-65017T>A) c.2230-65017T>A (n.2230-65017T>A) n.2761+14835T>A c.-329+14835T>A (n.-329+14835T>A) c.-46+17934T>A (n.-46+17934T>A) n.2725+14835T>A | |
| 1 | g.174892440T>C | CA33164667 | RABGAP1L | c.2341-65017T>C (n.2341-65017T>C) c.262-65017T>C (n.262-65017T>C) c.322-65017T>C (n.322-65017T>C) c.*181+14835T>C (n.*181+14835T>C) c.319-65017T>C (n.319-65017T>C) c.111+14835T>C (n.111+14835T>C) n.24T>C c.298-65017T>C (n.298-65017T>C) c.2230-65017T>C (n.2230-65017T>C) n.2761+14835T>C c.-329+14835T>C (n.-329+14835T>C) c.-46+17934T>C (n.-46+17934T>C) n.2725+14835T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892440T>G | CA421922746 | RABGAP1L | c.2341-65017T>G (n.2341-65017T>G) c.262-65017T>G (n.262-65017T>G) c.322-65017T>G (n.322-65017T>G) c.*181+14835T>G (n.*181+14835T>G) c.319-65017T>G (n.319-65017T>G) c.111+14835T>G (n.111+14835T>G) n.24T>G c.298-65017T>G (n.298-65017T>G) c.2230-65017T>G (n.2230-65017T>G) n.2761+14835T>G c.-329+14835T>G (n.-329+14835T>G) c.-46+17934T>G (n.-46+17934T>G) n.2725+14835T>G | |
| 1 | g.174892440T= | CA1208363432 | RABGAP1L | c.2341-65017T= (n.2341-65017T=) c.262-65017T= (n.262-65017T=) c.322-65017T= (n.322-65017T=) c.*181+14835T= (n.*181+14835T=) c.319-65017T= (n.319-65017T=) c.111+14835T= (n.111+14835T=) n.24T= c.298-65017T= (n.298-65017T=) c.2230-65017T= (n.2230-65017T=) n.2761+14835T= c.-329+14835T= (n.-329+14835T=) c.-46+17934T= (n.-46+17934T=) n.2725+14835T= | |
| 1 | g.174892441_174892444del | CA2649191574 | RABGAP1L | c.2341-65016_2341-65013del (n.2341-65016_2341-65013del) c.262-65016_262-65013del (n.262-65016_262-65013del) c.322-65016_322-65013del (n.322-65016_322-65013del) c.*181+14836_*181+14839del (n.*181+14836_*181+14839del) c.319-65016_319-65013del (n.319-65016_319-65013del) c.111+14836_111+14839del (n.111+14836_111+14839del) n.25_28del c.298-65016_298-65013del (n.298-65016_298-65013del) c.2230-65016_2230-65013del (n.2230-65016_2230-65013del) n.2761+14836_2761+14839del c.-329+14836_-329+14839del (n.-329+14836_-329+14839del) c.-46+17935_-46+17938del (n.-46+17935_-46+17938del) n.2725+14836_2725+14839del | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892441T>A | CA421922749 | RABGAP1L | c.2341-65016T>A (n.2341-65016T>A) c.262-65016T>A (n.262-65016T>A) c.322-65016T>A (n.322-65016T>A) c.*181+14836T>A (n.*181+14836T>A) c.319-65016T>A (n.319-65016T>A) c.111+14836T>A (n.111+14836T>A) n.25T>A c.298-65016T>A (n.298-65016T>A) c.2230-65016T>A (n.2230-65016T>A) n.2761+14836T>A c.-329+14836T>A (n.-329+14836T>A) c.-46+17935T>A (n.-46+17935T>A) n.2725+14836T>A | |
| 1 | g.174892441T>C | CA421922747 | RABGAP1L | c.2341-65016T>C (n.2341-65016T>C) c.262-65016T>C (n.262-65016T>C) c.322-65016T>C (n.322-65016T>C) c.*181+14836T>C (n.*181+14836T>C) c.319-65016T>C (n.319-65016T>C) c.111+14836T>C (n.111+14836T>C) n.25T>C c.298-65016T>C (n.298-65016T>C) c.2230-65016T>C (n.2230-65016T>C) n.2761+14836T>C c.-329+14836T>C (n.-329+14836T>C) c.-46+17935T>C (n.-46+17935T>C) n.2725+14836T>C | |
| 1 | g.174892441T>G | CA421922748 | RABGAP1L | c.2341-65016T>G (n.2341-65016T>G) c.262-65016T>G (n.262-65016T>G) c.322-65016T>G (n.322-65016T>G) c.*181+14836T>G (n.*181+14836T>G) c.319-65016T>G (n.319-65016T>G) c.111+14836T>G (n.111+14836T>G) n.25T>G c.298-65016T>G (n.298-65016T>G) c.2230-65016T>G (n.2230-65016T>G) n.2761+14836T>G c.-329+14836T>G (n.-329+14836T>G) c.-46+17935T>G (n.-46+17935T>G) n.2725+14836T>G | |
| 1 | g.174892442C>A | CA421922750 | RABGAP1L | c.2341-65015C>A (n.2341-65015C>A) c.262-65015C>A (n.262-65015C>A) c.322-65015C>A (n.322-65015C>A) c.*181+14837C>A (n.*181+14837C>A) c.319-65015C>A (n.319-65015C>A) c.111+14837C>A (n.111+14837C>A) n.26C>A c.298-65015C>A (n.298-65015C>A) c.2230-65015C>A (n.2230-65015C>A) n.2761+14837C>A c.-329+14837C>A (n.-329+14837C>A) c.-46+17936C>A (n.-46+17936C>A) n.2725+14837C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892442C= | CA1208363433 | RABGAP1L | c.2341-65015C= (n.2341-65015C=) c.262-65015C= (n.262-65015C=) c.322-65015C= (n.322-65015C=) c.*181+14837C= (n.*181+14837C=) c.319-65015C= (n.319-65015C=) c.111+14837C= (n.111+14837C=) n.26C= c.298-65015C= (n.298-65015C=) c.2230-65015C= (n.2230-65015C=) n.2761+14837C= c.-329+14837C= (n.-329+14837C=) c.-46+17936C= (n.-46+17936C=) n.2725+14837C= | |
| 1 | g.174892442C>G | CA421922751 | RABGAP1L | c.2341-65015C>G (n.2341-65015C>G) c.262-65015C>G (n.262-65015C>G) c.322-65015C>G (n.322-65015C>G) c.*181+14837C>G (n.*181+14837C>G) c.319-65015C>G (n.319-65015C>G) c.111+14837C>G (n.111+14837C>G) n.26C>G c.298-65015C>G (n.298-65015C>G) c.2230-65015C>G (n.2230-65015C>G) n.2761+14837C>G c.-329+14837C>G (n.-329+14837C>G) c.-46+17936C>G (n.-46+17936C>G) n.2725+14837C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892442C>T | CA421922752 | RABGAP1L | c.2341-65015C>T (n.2341-65015C>T) c.262-65015C>T (n.262-65015C>T) c.322-65015C>T (n.322-65015C>T) c.*181+14837C>T (n.*181+14837C>T) c.319-65015C>T (n.319-65015C>T) c.111+14837C>T (n.111+14837C>T) n.26C>T c.298-65015C>T (n.298-65015C>T) c.2230-65015C>T (n.2230-65015C>T) n.2761+14837C>T c.-329+14837C>T (n.-329+14837C>T) c.-46+17936C>T (n.-46+17936C>T) n.2725+14837C>T | |
| 1 | g.174892443A= | CA1208363434 | RABGAP1L | c.2341-65014A= (n.2341-65014A=) c.262-65014A= (n.262-65014A=) c.322-65014A= (n.322-65014A=) c.*181+14838A= (n.*181+14838A=) c.319-65014A= (n.319-65014A=) c.111+14838A= (n.111+14838A=) n.27A= c.298-65014A= (n.298-65014A=) c.2230-65014A= (n.2230-65014A=) n.2761+14838A= c.-329+14838A= (n.-329+14838A=) c.-46+17937A= (n.-46+17937A=) n.2725+14838A= | |
| 1 | g.174892443A>C | CA421922753 | RABGAP1L | c.2341-65014A>C (n.2341-65014A>C) c.262-65014A>C (n.262-65014A>C) c.322-65014A>C (n.322-65014A>C) c.*181+14838A>C (n.*181+14838A>C) c.319-65014A>C (n.319-65014A>C) c.111+14838A>C (n.111+14838A>C) n.27A>C c.298-65014A>C (n.298-65014A>C) c.2230-65014A>C (n.2230-65014A>C) n.2761+14838A>C c.-329+14838A>C (n.-329+14838A>C) c.-46+17937A>C (n.-46+17937A>C) n.2725+14838A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892443A>G | CA421922754 | RABGAP1L | c.2341-65014A>G (n.2341-65014A>G) c.262-65014A>G (n.262-65014A>G) c.322-65014A>G (n.322-65014A>G) c.*181+14838A>G (n.*181+14838A>G) c.319-65014A>G (n.319-65014A>G) c.111+14838A>G (n.111+14838A>G) n.27A>G c.298-65014A>G (n.298-65014A>G) c.2230-65014A>G (n.2230-65014A>G) n.2761+14838A>G c.-329+14838A>G (n.-329+14838A>G) c.-46+17937A>G (n.-46+17937A>G) n.2725+14838A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892443A>T | CA421922755 | RABGAP1L | c.2341-65014A>T (n.2341-65014A>T) c.262-65014A>T (n.262-65014A>T) c.322-65014A>T (n.322-65014A>T) c.*181+14838A>T (n.*181+14838A>T) c.319-65014A>T (n.319-65014A>T) c.111+14838A>T (n.111+14838A>T) n.27A>T c.298-65014A>T (n.298-65014A>T) c.2230-65014A>T (n.2230-65014A>T) n.2761+14838A>T c.-329+14838A>T (n.-329+14838A>T) c.-46+17937A>T (n.-46+17937A>T) n.2725+14838A>T | |
| 1 | g.174892444T>A | CA421922757 | RABGAP1L | c.2341-65013T>A (n.2341-65013T>A) c.262-65013T>A (n.262-65013T>A) c.322-65013T>A (n.322-65013T>A) c.*181+14839T>A (n.*181+14839T>A) c.319-65013T>A (n.319-65013T>A) c.111+14839T>A (n.111+14839T>A) n.28T>A c.298-65013T>A (n.298-65013T>A) c.2230-65013T>A (n.2230-65013T>A) n.2761+14839T>A c.-329+14839T>A (n.-329+14839T>A) c.-46+17938T>A (n.-46+17938T>A) n.2725+14839T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892444T>C | CA33164668 | RABGAP1L | c.2341-65013T>C (n.2341-65013T>C) c.262-65013T>C (n.262-65013T>C) c.322-65013T>C (n.322-65013T>C) c.*181+14839T>C (n.*181+14839T>C) c.319-65013T>C (n.319-65013T>C) c.111+14839T>C (n.111+14839T>C) n.28T>C c.298-65013T>C (n.298-65013T>C) c.2230-65013T>C (n.2230-65013T>C) n.2761+14839T>C c.-329+14839T>C (n.-329+14839T>C) c.-46+17938T>C (n.-46+17938T>C) n.2725+14839T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892444T>G | CA421922756 | RABGAP1L | c.2341-65013T>G (n.2341-65013T>G) c.262-65013T>G (n.262-65013T>G) c.322-65013T>G (n.322-65013T>G) c.*181+14839T>G (n.*181+14839T>G) c.319-65013T>G (n.319-65013T>G) c.111+14839T>G (n.111+14839T>G) n.28T>G c.298-65013T>G (n.298-65013T>G) c.2230-65013T>G (n.2230-65013T>G) n.2761+14839T>G c.-329+14839T>G (n.-329+14839T>G) c.-46+17938T>G (n.-46+17938T>G) n.2725+14839T>G | |
| 1 | g.174892444T= | CA1208363435 | RABGAP1L | c.2341-65013T= (n.2341-65013T=) c.262-65013T= (n.262-65013T=) c.322-65013T= (n.322-65013T=) c.*181+14839T= (n.*181+14839T=) c.319-65013T= (n.319-65013T=) c.111+14839T= (n.111+14839T=) n.28T= c.298-65013T= (n.298-65013T=) c.2230-65013T= (n.2230-65013T=) n.2761+14839T= c.-329+14839T= (n.-329+14839T=) c.-46+17938T= (n.-46+17938T=) n.2725+14839T= | |
| 1 | g.174892445C>A | CA421922759 | RABGAP1L | c.2341-65012C>A (n.2341-65012C>A) c.262-65012C>A (n.262-65012C>A) c.322-65012C>A (n.322-65012C>A) c.*181+14840C>A (n.*181+14840C>A) c.319-65012C>A (n.319-65012C>A) c.111+14840C>A (n.111+14840C>A) n.29C>A c.298-65012C>A (n.298-65012C>A) c.2230-65012C>A (n.2230-65012C>A) n.2761+14840C>A c.-329+14840C>A (n.-329+14840C>A) c.-46+17939C>A (n.-46+17939C>A) n.2725+14840C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892445C>G | CA421922758 | RABGAP1L | c.2341-65012C>G (n.2341-65012C>G) c.262-65012C>G (n.262-65012C>G) c.322-65012C>G (n.322-65012C>G) c.*181+14840C>G (n.*181+14840C>G) c.319-65012C>G (n.319-65012C>G) c.111+14840C>G (n.111+14840C>G) n.29C>G c.298-65012C>G (n.298-65012C>G) c.2230-65012C>G (n.2230-65012C>G) n.2761+14840C>G c.-329+14840C>G (n.-329+14840C>G) c.-46+17939C>G (n.-46+17939C>G) n.2725+14840C>G | |
| 1 | g.174892445C>T | CA421922760 | RABGAP1L | c.2341-65012C>T (n.2341-65012C>T) c.262-65012C>T (n.262-65012C>T) c.322-65012C>T (n.322-65012C>T) c.*181+14840C>T (n.*181+14840C>T) c.319-65012C>T (n.319-65012C>T) c.111+14840C>T (n.111+14840C>T) n.29C>T c.298-65012C>T (n.298-65012C>T) c.2230-65012C>T (n.2230-65012C>T) n.2761+14840C>T c.-329+14840C>T (n.-329+14840C>T) c.-46+17939C>T (n.-46+17939C>T) n.2725+14840C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892446A>C | CA421922761 | RABGAP1L | c.2341-65011A>C (n.2341-65011A>C) c.262-65011A>C (n.262-65011A>C) c.322-65011A>C (n.322-65011A>C) c.*181+14841A>C (n.*181+14841A>C) c.319-65011A>C (n.319-65011A>C) c.111+14841A>C (n.111+14841A>C) n.30A>C c.298-65011A>C (n.298-65011A>C) c.2230-65011A>C (n.2230-65011A>C) n.2761+14841A>C c.-329+14841A>C (n.-329+14841A>C) c.-46+17940A>C (n.-46+17940A>C) n.2725+14841A>C | |
| 1 | g.174892446A>G | CA421922762 | RABGAP1L | c.2341-65011A>G (n.2341-65011A>G) c.262-65011A>G (n.262-65011A>G) c.322-65011A>G (n.322-65011A>G) c.*181+14841A>G (n.*181+14841A>G) c.319-65011A>G (n.319-65011A>G) c.111+14841A>G (n.111+14841A>G) n.30A>G c.298-65011A>G (n.298-65011A>G) c.2230-65011A>G (n.2230-65011A>G) n.2761+14841A>G c.-329+14841A>G (n.-329+14841A>G) c.-46+17940A>G (n.-46+17940A>G) n.2725+14841A>G | |
| 1 | g.174892446A>T | CA421922763 | RABGAP1L | c.2341-65011A>T (n.2341-65011A>T) c.262-65011A>T (n.262-65011A>T) c.322-65011A>T (n.322-65011A>T) c.*181+14841A>T (n.*181+14841A>T) c.319-65011A>T (n.319-65011A>T) c.111+14841A>T (n.111+14841A>T) n.30A>T c.298-65011A>T (n.298-65011A>T) c.2230-65011A>T (n.2230-65011A>T) n.2761+14841A>T c.-329+14841A>T (n.-329+14841A>T) c.-46+17940A>T (n.-46+17940A>T) n.2725+14841A>T | |
| 1 | g.174892447G>A | CA421922764 | RABGAP1L | c.2341-65010G>A (n.2341-65010G>A) c.262-65010G>A (n.262-65010G>A) c.322-65010G>A (n.322-65010G>A) c.*181+14842G>A (n.*181+14842G>A) c.319-65010G>A (n.319-65010G>A) c.111+14842G>A (n.111+14842G>A) n.31G>A c.298-65010G>A (n.298-65010G>A) c.2230-65010G>A (n.2230-65010G>A) n.2761+14842G>A c.-329+14842G>A (n.-329+14842G>A) c.-46+17941G>A (n.-46+17941G>A) n.2725+14842G>A | |
| 1 | g.174892447G>C | CA33164669 | RABGAP1L | c.2341-65010G>C (n.2341-65010G>C) c.262-65010G>C (n.262-65010G>C) c.322-65010G>C (n.322-65010G>C) c.*181+14842G>C (n.*181+14842G>C) c.319-65010G>C (n.319-65010G>C) c.111+14842G>C (n.111+14842G>C) n.31G>C c.298-65010G>C (n.298-65010G>C) c.2230-65010G>C (n.2230-65010G>C) n.2761+14842G>C c.-329+14842G>C (n.-329+14842G>C) c.-46+17941G>C (n.-46+17941G>C) n.2725+14842G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892447G= | CA1208363436 | RABGAP1L | c.2341-65010G= (n.2341-65010G=) c.262-65010G= (n.262-65010G=) c.322-65010G= (n.322-65010G=) c.*181+14842G= (n.*181+14842G=) c.319-65010G= (n.319-65010G=) c.111+14842G= (n.111+14842G=) n.31G= c.298-65010G= (n.298-65010G=) c.2230-65010G= (n.2230-65010G=) n.2761+14842G= c.-329+14842G= (n.-329+14842G=) c.-46+17941G= (n.-46+17941G=) n.2725+14842G= | |
| 1 | g.174892447G>T | CA421922765 | RABGAP1L | c.2341-65010G>T (n.2341-65010G>T) c.262-65010G>T (n.262-65010G>T) c.322-65010G>T (n.322-65010G>T) c.*181+14842G>T (n.*181+14842G>T) c.319-65010G>T (n.319-65010G>T) c.111+14842G>T (n.111+14842G>T) n.31G>T c.298-65010G>T (n.298-65010G>T) c.2230-65010G>T (n.2230-65010G>T) n.2761+14842G>T c.-329+14842G>T (n.-329+14842G>T) c.-46+17941G>T (n.-46+17941G>T) n.2725+14842G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892448C>A | CA421922766 | RABGAP1L | c.2341-65009C>A (n.2341-65009C>A) c.262-65009C>A (n.262-65009C>A) c.322-65009C>A (n.322-65009C>A) c.*181+14843C>A (n.*181+14843C>A) c.319-65009C>A (n.319-65009C>A) c.111+14843C>A (n.111+14843C>A) n.32C>A c.298-65009C>A (n.298-65009C>A) c.2230-65009C>A (n.2230-65009C>A) n.2761+14843C>A c.-329+14843C>A (n.-329+14843C>A) c.-46+17942C>A (n.-46+17942C>A) n.2725+14843C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892448C= | CA1208363437 | RABGAP1L | c.2341-65009C= (n.2341-65009C=) c.262-65009C= (n.262-65009C=) c.322-65009C= (n.322-65009C=) c.*181+14843C= (n.*181+14843C=) c.319-65009C= (n.319-65009C=) c.111+14843C= (n.111+14843C=) n.32C= c.298-65009C= (n.298-65009C=) c.2230-65009C= (n.2230-65009C=) n.2761+14843C= c.-329+14843C= (n.-329+14843C=) c.-46+17942C= (n.-46+17942C=) n.2725+14843C= | |
| 1 | g.174892448C>G | CA421922767 | RABGAP1L | c.2341-65009C>G (n.2341-65009C>G) c.262-65009C>G (n.262-65009C>G) c.322-65009C>G (n.322-65009C>G) c.*181+14843C>G (n.*181+14843C>G) c.319-65009C>G (n.319-65009C>G) c.111+14843C>G (n.111+14843C>G) n.32C>G c.298-65009C>G (n.298-65009C>G) c.2230-65009C>G (n.2230-65009C>G) n.2761+14843C>G c.-329+14843C>G (n.-329+14843C>G) c.-46+17942C>G (n.-46+17942C>G) n.2725+14843C>G | |
| 1 | g.174892448C>T | CA421922768 | RABGAP1L | c.2341-65009C>T (n.2341-65009C>T) c.262-65009C>T (n.262-65009C>T) c.322-65009C>T (n.322-65009C>T) c.*181+14843C>T (n.*181+14843C>T) c.319-65009C>T (n.319-65009C>T) c.111+14843C>T (n.111+14843C>T) n.32C>T c.298-65009C>T (n.298-65009C>T) c.2230-65009C>T (n.2230-65009C>T) n.2761+14843C>T c.-329+14843C>T (n.-329+14843C>T) c.-46+17942C>T (n.-46+17942C>T) n.2725+14843C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.174892449G>A | CA421922769 | RABGAP1L | c.2341-65008G>A (n.2341-65008G>A) c.262-65008G>A (n.262-65008G>A) c.322-65008G>A (n.322-65008G>A) c.*181+14844G>A (n.*181+14844G>A) c.319-65008G>A (n.319-65008G>A) c.111+14844G>A (n.111+14844G>A) n.33G>A c.298-65008G>A (n.298-65008G>A) c.2230-65008G>A (n.2230-65008G>A) n.2761+14844G>A c.-329+14844G>A (n.-329+14844G>A) c.-46+17943G>A (n.-46+17943G>A) n.2725+14844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892449G>C | CA421922770 | RABGAP1L | c.2341-65008G>C (n.2341-65008G>C) c.262-65008G>C (n.262-65008G>C) c.322-65008G>C (n.322-65008G>C) c.*181+14844G>C (n.*181+14844G>C) c.319-65008G>C (n.319-65008G>C) c.111+14844G>C (n.111+14844G>C) n.33G>C c.298-65008G>C (n.298-65008G>C) c.2230-65008G>C (n.2230-65008G>C) n.2761+14844G>C c.-329+14844G>C (n.-329+14844G>C) c.-46+17943G>C (n.-46+17943G>C) n.2725+14844G>C | |
| 1 | g.174892449G= | CA1208363438 | RABGAP1L | c.2341-65008G= (n.2341-65008G=) c.262-65008G= (n.262-65008G=) c.322-65008G= (n.322-65008G=) c.*181+14844G= (n.*181+14844G=) c.319-65008G= (n.319-65008G=) c.111+14844G= (n.111+14844G=) n.33G= c.298-65008G= (n.298-65008G=) c.2230-65008G= (n.2230-65008G=) n.2761+14844G= c.-329+14844G= (n.-329+14844G=) c.-46+17943G= (n.-46+17943G=) n.2725+14844G= | |
| 1 | g.174892449G>T | CA421922771 | RABGAP1L | c.2341-65008G>T (n.2341-65008G>T) c.262-65008G>T (n.262-65008G>T) c.322-65008G>T (n.322-65008G>T) c.*181+14844G>T (n.*181+14844G>T) c.319-65008G>T (n.319-65008G>T) c.111+14844G>T (n.111+14844G>T) n.33G>T c.298-65008G>T (n.298-65008G>T) c.2230-65008G>T (n.2230-65008G>T) n.2761+14844G>T c.-329+14844G>T (n.-329+14844G>T) c.-46+17943G>T (n.-46+17943G>T) n.2725+14844G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892450T>A | CA421922774 | RABGAP1L | c.2341-65007T>A (n.2341-65007T>A) c.262-65007T>A (n.262-65007T>A) c.322-65007T>A (n.322-65007T>A) c.*181+14845T>A (n.*181+14845T>A) c.319-65007T>A (n.319-65007T>A) c.111+14845T>A (n.111+14845T>A) n.34T>A c.298-65007T>A (n.298-65007T>A) c.2230-65007T>A (n.2230-65007T>A) n.2761+14845T>A c.-329+14845T>A (n.-329+14845T>A) c.-46+17944T>A (n.-46+17944T>A) n.2725+14845T>A | |
| 1 | g.174892450T>C | CA421922773 | RABGAP1L | c.2341-65007T>C (n.2341-65007T>C) c.262-65007T>C (n.262-65007T>C) c.322-65007T>C (n.322-65007T>C) c.*181+14845T>C (n.*181+14845T>C) c.319-65007T>C (n.319-65007T>C) c.111+14845T>C (n.111+14845T>C) n.34T>C c.298-65007T>C (n.298-65007T>C) c.2230-65007T>C (n.2230-65007T>C) n.2761+14845T>C c.-329+14845T>C (n.-329+14845T>C) c.-46+17944T>C (n.-46+17944T>C) n.2725+14845T>C | |
| 1 | g.174892450T>G | CA421922772 | RABGAP1L | c.2341-65007T>G (n.2341-65007T>G) c.262-65007T>G (n.262-65007T>G) c.322-65007T>G (n.322-65007T>G) c.*181+14845T>G (n.*181+14845T>G) c.319-65007T>G (n.319-65007T>G) c.111+14845T>G (n.111+14845T>G) n.34T>G c.298-65007T>G (n.298-65007T>G) c.2230-65007T>G (n.2230-65007T>G) n.2761+14845T>G c.-329+14845T>G (n.-329+14845T>G) c.-46+17944T>G (n.-46+17944T>G) n.2725+14845T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892451T>A | CA421922775 | RABGAP1L | c.2341-65006T>A (n.2341-65006T>A) c.262-65006T>A (n.262-65006T>A) c.322-65006T>A (n.322-65006T>A) c.*181+14846T>A (n.*181+14846T>A) c.319-65006T>A (n.319-65006T>A) c.111+14846T>A (n.111+14846T>A) n.35T>A c.298-65006T>A (n.298-65006T>A) c.2230-65006T>A (n.2230-65006T>A) n.2761+14846T>A c.-329+14846T>A (n.-329+14846T>A) c.-46+17945T>A (n.-46+17945T>A) n.2725+14846T>A | |
| 1 | g.174892451T>C | CA421922776 | RABGAP1L | c.2341-65006T>C (n.2341-65006T>C) c.262-65006T>C (n.262-65006T>C) c.322-65006T>C (n.322-65006T>C) c.*181+14846T>C (n.*181+14846T>C) c.319-65006T>C (n.319-65006T>C) c.111+14846T>C (n.111+14846T>C) n.35T>C c.298-65006T>C (n.298-65006T>C) c.2230-65006T>C (n.2230-65006T>C) n.2761+14846T>C c.-329+14846T>C (n.-329+14846T>C) c.-46+17945T>C (n.-46+17945T>C) n.2725+14846T>C | |
| 1 | g.174892451T>G | CA421922777 | RABGAP1L | c.2341-65006T>G (n.2341-65006T>G) c.262-65006T>G (n.262-65006T>G) c.322-65006T>G (n.322-65006T>G) c.*181+14846T>G (n.*181+14846T>G) c.319-65006T>G (n.319-65006T>G) c.111+14846T>G (n.111+14846T>G) n.35T>G c.298-65006T>G (n.298-65006T>G) c.2230-65006T>G (n.2230-65006T>G) n.2761+14846T>G c.-329+14846T>G (n.-329+14846T>G) c.-46+17945T>G (n.-46+17945T>G) n.2725+14846T>G | |
| 1 | g.174892452A>C | CA421922778 | RABGAP1L | c.2341-65005A>C (n.2341-65005A>C) c.262-65005A>C (n.262-65005A>C) c.322-65005A>C (n.322-65005A>C) c.*181+14847A>C (n.*181+14847A>C) c.319-65005A>C (n.319-65005A>C) c.111+14847A>C (n.111+14847A>C) n.36A>C c.298-65005A>C (n.298-65005A>C) c.2230-65005A>C (n.2230-65005A>C) n.2761+14847A>C c.-329+14847A>C (n.-329+14847A>C) c.-46+17946A>C (n.-46+17946A>C) n.2725+14847A>C | |
| 1 | g.174892452A>G | CA421922779 | RABGAP1L | c.2341-65005A>G (n.2341-65005A>G) c.262-65005A>G (n.262-65005A>G) c.322-65005A>G (n.322-65005A>G) c.*181+14847A>G (n.*181+14847A>G) c.319-65005A>G (n.319-65005A>G) c.111+14847A>G (n.111+14847A>G) n.36A>G c.298-65005A>G (n.298-65005A>G) c.2230-65005A>G (n.2230-65005A>G) n.2761+14847A>G c.-329+14847A>G (n.-329+14847A>G) c.-46+17946A>G (n.-46+17946A>G) n.2725+14847A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892452A>T | CA421922780 | RABGAP1L | c.2341-65005A>T (n.2341-65005A>T) c.262-65005A>T (n.262-65005A>T) c.322-65005A>T (n.322-65005A>T) c.*181+14847A>T (n.*181+14847A>T) c.319-65005A>T (n.319-65005A>T) c.111+14847A>T (n.111+14847A>T) n.36A>T c.298-65005A>T (n.298-65005A>T) c.2230-65005A>T (n.2230-65005A>T) n.2761+14847A>T c.-329+14847A>T (n.-329+14847A>T) c.-46+17946A>T (n.-46+17946A>T) n.2725+14847A>T | |
| 1 | g.174892453T>A | CA421922781 | RABGAP1L | c.2341-65004T>A (n.2341-65004T>A) c.262-65004T>A (n.262-65004T>A) c.322-65004T>A (n.322-65004T>A) c.*181+14848T>A (n.*181+14848T>A) c.319-65004T>A (n.319-65004T>A) c.111+14848T>A (n.111+14848T>A) n.37T>A c.298-65004T>A (n.298-65004T>A) c.2230-65004T>A (n.2230-65004T>A) n.2761+14848T>A c.-329+14848T>A (n.-329+14848T>A) c.-46+17947T>A (n.-46+17947T>A) n.2725+14848T>A | |
| 1 | g.174892453T>C | CA421922782 | RABGAP1L | c.2341-65004T>C (n.2341-65004T>C) c.262-65004T>C (n.262-65004T>C) c.322-65004T>C (n.322-65004T>C) c.*181+14848T>C (n.*181+14848T>C) c.319-65004T>C (n.319-65004T>C) c.111+14848T>C (n.111+14848T>C) n.37T>C c.298-65004T>C (n.298-65004T>C) c.2230-65004T>C (n.2230-65004T>C) n.2761+14848T>C c.-329+14848T>C (n.-329+14848T>C) c.-46+17947T>C (n.-46+17947T>C) n.2725+14848T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892453T>G | CA421922783 | RABGAP1L | c.2341-65004T>G (n.2341-65004T>G) c.262-65004T>G (n.262-65004T>G) c.322-65004T>G (n.322-65004T>G) c.*181+14848T>G (n.*181+14848T>G) c.319-65004T>G (n.319-65004T>G) c.111+14848T>G (n.111+14848T>G) n.37T>G c.298-65004T>G (n.298-65004T>G) c.2230-65004T>G (n.2230-65004T>G) n.2761+14848T>G c.-329+14848T>G (n.-329+14848T>G) c.-46+17947T>G (n.-46+17947T>G) n.2725+14848T>G | |
| 1 | g.174892454T>A | CA421922784 | RABGAP1L | c.2341-65003T>A (n.2341-65003T>A) c.262-65003T>A (n.262-65003T>A) c.322-65003T>A (n.322-65003T>A) c.*181+14849T>A (n.*181+14849T>A) c.319-65003T>A (n.319-65003T>A) c.111+14849T>A (n.111+14849T>A) n.38T>A c.298-65003T>A (n.298-65003T>A) c.2230-65003T>A (n.2230-65003T>A) n.2761+14849T>A c.-329+14849T>A (n.-329+14849T>A) c.-46+17948T>A (n.-46+17948T>A) n.2725+14849T>A | |
| 1 | g.174892454T>C | CA421922785 | RABGAP1L | c.2341-65003T>C (n.2341-65003T>C) c.262-65003T>C (n.262-65003T>C) c.322-65003T>C (n.322-65003T>C) c.*181+14849T>C (n.*181+14849T>C) c.319-65003T>C (n.319-65003T>C) c.111+14849T>C (n.111+14849T>C) n.38T>C c.298-65003T>C (n.298-65003T>C) c.2230-65003T>C (n.2230-65003T>C) n.2761+14849T>C c.-329+14849T>C (n.-329+14849T>C) c.-46+17948T>C (n.-46+17948T>C) n.2725+14849T>C | |
| 1 | g.174892454T>G | CA421922786 | RABGAP1L | c.2341-65003T>G (n.2341-65003T>G) c.262-65003T>G (n.262-65003T>G) c.322-65003T>G (n.322-65003T>G) c.*181+14849T>G (n.*181+14849T>G) c.319-65003T>G (n.319-65003T>G) c.111+14849T>G (n.111+14849T>G) n.38T>G c.298-65003T>G (n.298-65003T>G) c.2230-65003T>G (n.2230-65003T>G) n.2761+14849T>G c.-329+14849T>G (n.-329+14849T>G) c.-46+17948T>G (n.-46+17948T>G) n.2725+14849T>G | |
| 1 | g.174892455T>A | CA421922789 | RABGAP1L | c.2341-65002T>A (n.2341-65002T>A) c.262-65002T>A (n.262-65002T>A) c.322-65002T>A (n.322-65002T>A) c.*181+14850T>A (n.*181+14850T>A) c.319-65002T>A (n.319-65002T>A) c.111+14850T>A (n.111+14850T>A) n.39T>A c.298-65002T>A (n.298-65002T>A) c.2230-65002T>A (n.2230-65002T>A) n.2761+14850T>A c.-329+14850T>A (n.-329+14850T>A) c.-46+17949T>A (n.-46+17949T>A) n.2725+14850T>A | |
| 1 | g.174892455T>C | CA421922788 | RABGAP1L | c.2341-65002T>C (n.2341-65002T>C) c.262-65002T>C (n.262-65002T>C) c.322-65002T>C (n.322-65002T>C) c.*181+14850T>C (n.*181+14850T>C) c.319-65002T>C (n.319-65002T>C) c.111+14850T>C (n.111+14850T>C) n.39T>C c.298-65002T>C (n.298-65002T>C) c.2230-65002T>C (n.2230-65002T>C) n.2761+14850T>C c.-329+14850T>C (n.-329+14850T>C) c.-46+17949T>C (n.-46+17949T>C) n.2725+14850T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892455T>G | CA421922787 | RABGAP1L | c.2341-65002T>G (n.2341-65002T>G) c.262-65002T>G (n.262-65002T>G) c.322-65002T>G (n.322-65002T>G) c.*181+14850T>G (n.*181+14850T>G) c.319-65002T>G (n.319-65002T>G) c.111+14850T>G (n.111+14850T>G) n.39T>G c.298-65002T>G (n.298-65002T>G) c.2230-65002T>G (n.2230-65002T>G) n.2761+14850T>G c.-329+14850T>G (n.-329+14850T>G) c.-46+17949T>G (n.-46+17949T>G) n.2725+14850T>G | |
| 1 | g.174892456G>A | CA421922790 | RABGAP1L | c.2341-65001G>A (n.2341-65001G>A) c.262-65001G>A (n.262-65001G>A) c.322-65001G>A (n.322-65001G>A) c.*181+14851G>A (n.*181+14851G>A) c.319-65001G>A (n.319-65001G>A) c.111+14851G>A (n.111+14851G>A) n.40G>A c.298-65001G>A (n.298-65001G>A) c.2230-65001G>A (n.2230-65001G>A) n.2761+14851G>A c.-329+14851G>A (n.-329+14851G>A) c.-46+17950G>A (n.-46+17950G>A) n.2725+14851G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892456G>C | CA421922791 | RABGAP1L | c.2341-65001G>C (n.2341-65001G>C) c.262-65001G>C (n.262-65001G>C) c.322-65001G>C (n.322-65001G>C) c.*181+14851G>C (n.*181+14851G>C) c.319-65001G>C (n.319-65001G>C) c.111+14851G>C (n.111+14851G>C) n.40G>C c.298-65001G>C (n.298-65001G>C) c.2230-65001G>C (n.2230-65001G>C) n.2761+14851G>C c.-329+14851G>C (n.-329+14851G>C) c.-46+17950G>C (n.-46+17950G>C) n.2725+14851G>C | |
| 1 | g.174892456G>T | CA421922792 | RABGAP1L | c.2341-65001G>T (n.2341-65001G>T) c.262-65001G>T (n.262-65001G>T) c.322-65001G>T (n.322-65001G>T) c.*181+14851G>T (n.*181+14851G>T) c.319-65001G>T (n.319-65001G>T) c.111+14851G>T (n.111+14851G>T) n.40G>T c.298-65001G>T (n.298-65001G>T) c.2230-65001G>T (n.2230-65001G>T) n.2761+14851G>T c.-329+14851G>T (n.-329+14851G>T) c.-46+17950G>T (n.-46+17950G>T) n.2725+14851G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892457T>A | CA421922793 | RABGAP1L | c.2341-65000T>A (n.2341-65000T>A) c.262-65000T>A (n.262-65000T>A) c.322-65000T>A (n.322-65000T>A) c.*181+14852T>A (n.*181+14852T>A) c.319-65000T>A (n.319-65000T>A) c.111+14852T>A (n.111+14852T>A) n.41T>A c.298-65000T>A (n.298-65000T>A) c.2230-65000T>A (n.2230-65000T>A) n.2761+14852T>A c.-329+14852T>A (n.-329+14852T>A) c.-46+17951T>A (n.-46+17951T>A) n.2725+14852T>A | |
| 1 | g.174892457T>C | CA421922794 | RABGAP1L | c.2341-65000T>C (n.2341-65000T>C) c.262-65000T>C (n.262-65000T>C) c.322-65000T>C (n.322-65000T>C) c.*181+14852T>C (n.*181+14852T>C) c.319-65000T>C (n.319-65000T>C) c.111+14852T>C (n.111+14852T>C) n.41T>C c.298-65000T>C (n.298-65000T>C) c.2230-65000T>C (n.2230-65000T>C) n.2761+14852T>C c.-329+14852T>C (n.-329+14852T>C) c.-46+17951T>C (n.-46+17951T>C) n.2725+14852T>C | |
| 1 | g.174892457T>G | CA421922795 | RABGAP1L | c.2341-65000T>G (n.2341-65000T>G) c.262-65000T>G (n.262-65000T>G) c.322-65000T>G (n.322-65000T>G) c.*181+14852T>G (n.*181+14852T>G) c.319-65000T>G (n.319-65000T>G) c.111+14852T>G (n.111+14852T>G) n.41T>G c.298-65000T>G (n.298-65000T>G) c.2230-65000T>G (n.2230-65000T>G) n.2761+14852T>G c.-329+14852T>G (n.-329+14852T>G) c.-46+17951T>G (n.-46+17951T>G) n.2725+14852T>G | |
| 1 | g.174892458del | CA2649191575 | RABGAP1L | c.2341-64999del (n.2341-64999del) c.262-64999del (n.262-64999del) c.322-64999del (n.322-64999del) c.*181+14853del (n.*181+14853del) c.319-64999del (n.319-64999del) c.111+14853del (n.111+14853del) n.42del c.298-64999del (n.298-64999del) c.2230-64999del (n.2230-64999del) n.2761+14853del c.-329+14853del (n.-329+14853del) c.-46+17952del (n.-46+17952del) n.2725+14853del | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892458G>A | CA33164670 | RABGAP1L | c.2341-64999G>A (n.2341-64999G>A) c.262-64999G>A (n.262-64999G>A) c.322-64999G>A (n.322-64999G>A) c.*181+14853G>A (n.*181+14853G>A) c.319-64999G>A (n.319-64999G>A) c.111+14853G>A (n.111+14853G>A) n.42G>A c.298-64999G>A (n.298-64999G>A) c.2230-64999G>A (n.2230-64999G>A) n.2761+14853G>A c.-329+14853G>A (n.-329+14853G>A) c.-46+17952G>A (n.-46+17952G>A) n.2725+14853G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892458G>C | CA421922796 | RABGAP1L | c.2341-64999G>C (n.2341-64999G>C) c.262-64999G>C (n.262-64999G>C) c.322-64999G>C (n.322-64999G>C) c.*181+14853G>C (n.*181+14853G>C) c.319-64999G>C (n.319-64999G>C) c.111+14853G>C (n.111+14853G>C) n.42G>C c.298-64999G>C (n.298-64999G>C) c.2230-64999G>C (n.2230-64999G>C) n.2761+14853G>C c.-329+14853G>C (n.-329+14853G>C) c.-46+17952G>C (n.-46+17952G>C) n.2725+14853G>C | |
| 1 | g.174892458G= | CA1208363439 | RABGAP1L | c.2341-64999G= (n.2341-64999G=) c.262-64999G= (n.262-64999G=) c.322-64999G= (n.322-64999G=) c.*181+14853G= (n.*181+14853G=) c.319-64999G= (n.319-64999G=) c.111+14853G= (n.111+14853G=) n.42G= c.298-64999G= (n.298-64999G=) c.2230-64999G= (n.2230-64999G=) n.2761+14853G= c.-329+14853G= (n.-329+14853G=) c.-46+17952G= (n.-46+17952G=) n.2725+14853G= | |
| 1 | g.174892458G>T | CA421922797 | RABGAP1L | c.2341-64999G>T (n.2341-64999G>T) c.262-64999G>T (n.262-64999G>T) c.322-64999G>T (n.322-64999G>T) c.*181+14853G>T (n.*181+14853G>T) c.319-64999G>T (n.319-64999G>T) c.111+14853G>T (n.111+14853G>T) n.42G>T c.298-64999G>T (n.298-64999G>T) c.2230-64999G>T (n.2230-64999G>T) n.2761+14853G>T c.-329+14853G>T (n.-329+14853G>T) c.-46+17952G>T (n.-46+17952G>T) n.2725+14853G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892459C>A | CA421922798 | RABGAP1L | c.2341-64998C>A (n.2341-64998C>A) c.262-64998C>A (n.262-64998C>A) c.322-64998C>A (n.322-64998C>A) c.*181+14854C>A (n.*181+14854C>A) c.319-64998C>A (n.319-64998C>A) c.111+14854C>A (n.111+14854C>A) n.43C>A c.298-64998C>A (n.298-64998C>A) c.2230-64998C>A (n.2230-64998C>A) n.2761+14854C>A c.-329+14854C>A (n.-329+14854C>A) c.-46+17953C>A (n.-46+17953C>A) n.2725+14854C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892459C= | CA1208363440 | RABGAP1L | c.2341-64998C= (n.2341-64998C=) c.262-64998C= (n.262-64998C=) c.322-64998C= (n.322-64998C=) c.*181+14854C= (n.*181+14854C=) c.319-64998C= (n.319-64998C=) c.111+14854C= (n.111+14854C=) n.43C= c.298-64998C= (n.298-64998C=) c.2230-64998C= (n.2230-64998C=) n.2761+14854C= c.-329+14854C= (n.-329+14854C=) c.-46+17953C= (n.-46+17953C=) n.2725+14854C= | |
| 1 | g.174892459C>G | CA421922799 | RABGAP1L | c.2341-64998C>G (n.2341-64998C>G) c.262-64998C>G (n.262-64998C>G) c.322-64998C>G (n.322-64998C>G) c.*181+14854C>G (n.*181+14854C>G) c.319-64998C>G (n.319-64998C>G) c.111+14854C>G (n.111+14854C>G) n.43C>G c.298-64998C>G (n.298-64998C>G) c.2230-64998C>G (n.2230-64998C>G) n.2761+14854C>G c.-329+14854C>G (n.-329+14854C>G) c.-46+17953C>G (n.-46+17953C>G) n.2725+14854C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892459C>T | CA421922800 | RABGAP1L | c.2341-64998C>T (n.2341-64998C>T) c.262-64998C>T (n.262-64998C>T) c.322-64998C>T (n.322-64998C>T) c.*181+14854C>T (n.*181+14854C>T) c.319-64998C>T (n.319-64998C>T) c.111+14854C>T (n.111+14854C>T) n.43C>T c.298-64998C>T (n.298-64998C>T) c.2230-64998C>T (n.2230-64998C>T) n.2761+14854C>T c.-329+14854C>T (n.-329+14854C>T) c.-46+17953C>T (n.-46+17953C>T) n.2725+14854C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892460C>A | CA421922803 | RABGAP1L | c.2341-64997C>A (n.2341-64997C>A) c.262-64997C>A (n.262-64997C>A) c.322-64997C>A (n.322-64997C>A) c.*181+14855C>A (n.*181+14855C>A) c.319-64997C>A (n.319-64997C>A) c.111+14855C>A (n.111+14855C>A) n.44C>A c.298-64997C>A (n.298-64997C>A) c.2230-64997C>A (n.2230-64997C>A) n.2761+14855C>A c.-329+14855C>A (n.-329+14855C>A) c.-46+17954C>A (n.-46+17954C>A) n.2725+14855C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892460C>G | CA421922802 | RABGAP1L | c.2341-64997C>G (n.2341-64997C>G) c.262-64997C>G (n.262-64997C>G) c.322-64997C>G (n.322-64997C>G) c.*181+14855C>G (n.*181+14855C>G) c.319-64997C>G (n.319-64997C>G) c.111+14855C>G (n.111+14855C>G) n.44C>G c.298-64997C>G (n.298-64997C>G) c.2230-64997C>G (n.2230-64997C>G) n.2761+14855C>G c.-329+14855C>G (n.-329+14855C>G) c.-46+17954C>G (n.-46+17954C>G) n.2725+14855C>G | |
| 1 | g.174892460C>T | CA421922801 | RABGAP1L | c.2341-64997C>T (n.2341-64997C>T) c.262-64997C>T (n.262-64997C>T) c.322-64997C>T (n.322-64997C>T) c.*181+14855C>T (n.*181+14855C>T) c.319-64997C>T (n.319-64997C>T) c.111+14855C>T (n.111+14855C>T) n.44C>T c.298-64997C>T (n.298-64997C>T) c.2230-64997C>T (n.2230-64997C>T) n.2761+14855C>T c.-329+14855C>T (n.-329+14855C>T) c.-46+17954C>T (n.-46+17954C>T) n.2725+14855C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892461A>C | CA421922804 | RABGAP1L | c.2341-64996A>C (n.2341-64996A>C) c.262-64996A>C (n.262-64996A>C) c.322-64996A>C (n.322-64996A>C) c.*181+14856A>C (n.*181+14856A>C) c.319-64996A>C (n.319-64996A>C) c.111+14856A>C (n.111+14856A>C) n.45A>C c.298-64996A>C (n.298-64996A>C) c.2230-64996A>C (n.2230-64996A>C) n.2761+14856A>C c.-329+14856A>C (n.-329+14856A>C) c.-46+17955A>C (n.-46+17955A>C) n.2725+14856A>C | |
| 1 | g.174892461A>G | CA421922805 | RABGAP1L | c.2341-64996A>G (n.2341-64996A>G) c.262-64996A>G (n.262-64996A>G) c.322-64996A>G (n.322-64996A>G) c.*181+14856A>G (n.*181+14856A>G) c.319-64996A>G (n.319-64996A>G) c.111+14856A>G (n.111+14856A>G) n.45A>G c.298-64996A>G (n.298-64996A>G) c.2230-64996A>G (n.2230-64996A>G) n.2761+14856A>G c.-329+14856A>G (n.-329+14856A>G) c.-46+17955A>G (n.-46+17955A>G) n.2725+14856A>G | |
| 1 | g.174892461A>T | CA421922806 | RABGAP1L | c.2341-64996A>T (n.2341-64996A>T) c.262-64996A>T (n.262-64996A>T) c.322-64996A>T (n.322-64996A>T) c.*181+14856A>T (n.*181+14856A>T) c.319-64996A>T (n.319-64996A>T) c.111+14856A>T (n.111+14856A>T) n.45A>T c.298-64996A>T (n.298-64996A>T) c.2230-64996A>T (n.2230-64996A>T) n.2761+14856A>T c.-329+14856A>T (n.-329+14856A>T) c.-46+17955A>T (n.-46+17955A>T) n.2725+14856A>T | |
| 1 | g.174892462G>A | CA421922807 | RABGAP1L | c.2341-64995G>A (n.2341-64995G>A) c.262-64995G>A (n.262-64995G>A) c.322-64995G>A (n.322-64995G>A) c.*181+14857G>A (n.*181+14857G>A) c.319-64995G>A (n.319-64995G>A) c.111+14857G>A (n.111+14857G>A) n.46G>A c.298-64995G>A (n.298-64995G>A) c.2230-64995G>A (n.2230-64995G>A) n.2761+14857G>A c.-329+14857G>A (n.-329+14857G>A) c.-46+17956G>A (n.-46+17956G>A) n.2725+14857G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892462G>C | CA33164671 | RABGAP1L | c.2341-64995G>C (n.2341-64995G>C) c.262-64995G>C (n.262-64995G>C) c.322-64995G>C (n.322-64995G>C) c.*181+14857G>C (n.*181+14857G>C) c.319-64995G>C (n.319-64995G>C) c.111+14857G>C (n.111+14857G>C) n.46G>C c.298-64995G>C (n.298-64995G>C) c.2230-64995G>C (n.2230-64995G>C) n.2761+14857G>C c.-329+14857G>C (n.-329+14857G>C) c.-46+17956G>C (n.-46+17956G>C) n.2725+14857G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892462G= | CA1208363441 | RABGAP1L | c.2341-64995G= (n.2341-64995G=) c.262-64995G= (n.262-64995G=) c.322-64995G= (n.322-64995G=) c.*181+14857G= (n.*181+14857G=) c.319-64995G= (n.319-64995G=) c.111+14857G= (n.111+14857G=) n.46G= c.298-64995G= (n.298-64995G=) c.2230-64995G= (n.2230-64995G=) n.2761+14857G= c.-329+14857G= (n.-329+14857G=) c.-46+17956G= (n.-46+17956G=) n.2725+14857G= | |
| 1 | g.174892462G>T | CA421922808 | RABGAP1L | c.2341-64995G>T (n.2341-64995G>T) c.262-64995G>T (n.262-64995G>T) c.322-64995G>T (n.322-64995G>T) c.*181+14857G>T (n.*181+14857G>T) c.319-64995G>T (n.319-64995G>T) c.111+14857G>T (n.111+14857G>T) n.46G>T c.298-64995G>T (n.298-64995G>T) c.2230-64995G>T (n.2230-64995G>T) n.2761+14857G>T c.-329+14857G>T (n.-329+14857G>T) c.-46+17956G>T (n.-46+17956G>T) n.2725+14857G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892463C>A | CA421922809 | RABGAP1L | c.2341-64994C>A (n.2341-64994C>A) c.262-64994C>A (n.262-64994C>A) c.322-64994C>A (n.322-64994C>A) c.*181+14858C>A (n.*181+14858C>A) c.319-64994C>A (n.319-64994C>A) c.111+14858C>A (n.111+14858C>A) n.47C>A c.298-64994C>A (n.298-64994C>A) c.2230-64994C>A (n.2230-64994C>A) n.2761+14858C>A c.-329+14858C>A (n.-329+14858C>A) c.-46+17957C>A (n.-46+17957C>A) n.2725+14858C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892463C>G | CA421922810 | RABGAP1L | c.2341-64994C>G (n.2341-64994C>G) c.262-64994C>G (n.262-64994C>G) c.322-64994C>G (n.322-64994C>G) c.*181+14858C>G (n.*181+14858C>G) c.319-64994C>G (n.319-64994C>G) c.111+14858C>G (n.111+14858C>G) n.47C>G c.298-64994C>G (n.298-64994C>G) c.2230-64994C>G (n.2230-64994C>G) n.2761+14858C>G c.-329+14858C>G (n.-329+14858C>G) c.-46+17957C>G (n.-46+17957C>G) n.2725+14858C>G | |
| 1 | g.174892463C>T | CA421922811 | RABGAP1L | c.2341-64994C>T (n.2341-64994C>T) c.262-64994C>T (n.262-64994C>T) c.322-64994C>T (n.322-64994C>T) c.*181+14858C>T (n.*181+14858C>T) c.319-64994C>T (n.319-64994C>T) c.111+14858C>T (n.111+14858C>T) n.47C>T c.298-64994C>T (n.298-64994C>T) c.2230-64994C>T (n.2230-64994C>T) n.2761+14858C>T c.-329+14858C>T (n.-329+14858C>T) c.-46+17957C>T (n.-46+17957C>T) n.2725+14858C>T | |
| 1 | g.174892464T>A | CA421922812 | RABGAP1L | c.2341-64993T>A (n.2341-64993T>A) c.262-64993T>A (n.262-64993T>A) c.322-64993T>A (n.322-64993T>A) c.*181+14859T>A (n.*181+14859T>A) c.319-64993T>A (n.319-64993T>A) c.111+14859T>A (n.111+14859T>A) n.48T>A c.298-64993T>A (n.298-64993T>A) c.2230-64993T>A (n.2230-64993T>A) n.2761+14859T>A c.-329+14859T>A (n.-329+14859T>A) c.-46+17958T>A (n.-46+17958T>A) n.2725+14859T>A | |
| 1 | g.174892464T>C | CA421922813 | RABGAP1L | c.2341-64993T>C (n.2341-64993T>C) c.262-64993T>C (n.262-64993T>C) c.322-64993T>C (n.322-64993T>C) c.*181+14859T>C (n.*181+14859T>C) c.319-64993T>C (n.319-64993T>C) c.111+14859T>C (n.111+14859T>C) n.48T>C c.298-64993T>C (n.298-64993T>C) c.2230-64993T>C (n.2230-64993T>C) n.2761+14859T>C c.-329+14859T>C (n.-329+14859T>C) c.-46+17958T>C (n.-46+17958T>C) n.2725+14859T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892464T>G | CA421922814 | RABGAP1L | c.2341-64993T>G (n.2341-64993T>G) c.262-64993T>G (n.262-64993T>G) c.322-64993T>G (n.322-64993T>G) c.*181+14859T>G (n.*181+14859T>G) c.319-64993T>G (n.319-64993T>G) c.111+14859T>G (n.111+14859T>G) n.48T>G c.298-64993T>G (n.298-64993T>G) c.2230-64993T>G (n.2230-64993T>G) n.2761+14859T>G c.-329+14859T>G (n.-329+14859T>G) c.-46+17958T>G (n.-46+17958T>G) n.2725+14859T>G | |
| 1 | g.174892464T= | CA1208363442 | RABGAP1L | c.2341-64993T= (n.2341-64993T=) c.262-64993T= (n.262-64993T=) c.322-64993T= (n.322-64993T=) c.*181+14859T= (n.*181+14859T=) c.319-64993T= (n.319-64993T=) c.111+14859T= (n.111+14859T=) n.48T= c.298-64993T= (n.298-64993T=) c.2230-64993T= (n.2230-64993T=) n.2761+14859T= c.-329+14859T= (n.-329+14859T=) c.-46+17958T= (n.-46+17958T=) n.2725+14859T= | |
| 1 | g.174892468dup | CA2649191576 | RABGAP1L | c.2341-64989dup (n.2341-64989dup) c.262-64989dup (n.262-64989dup) c.322-64989dup (n.322-64989dup) c.*181+14863dup (n.*181+14863dup) c.319-64989dup (n.319-64989dup) c.111+14863dup (n.111+14863dup) n.52dup c.298-64989dup (n.298-64989dup) c.2230-64989dup (n.2230-64989dup) n.2761+14863dup c.-329+14863dup (n.-329+14863dup) c.-46+17962dup (n.-46+17962dup) n.2725+14863dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892468del | CA2649191577 | RABGAP1L | c.2341-64989del (n.2341-64989del) c.262-64989del (n.262-64989del) c.322-64989del (n.322-64989del) c.*181+14863del (n.*181+14863del) c.319-64989del (n.319-64989del) c.111+14863del (n.111+14863del) n.52del c.298-64989del (n.298-64989del) c.2230-64989del (n.2230-64989del) n.2761+14863del c.-329+14863del (n.-329+14863del) c.-46+17962del (n.-46+17962del) n.2725+14863del | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892464_174892482delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC | CA1208363443 | RABGAP1L | c.2341-64993_2341-64975delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC (n.2341-64993_2341-64975delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC) c.262-64993_262-64975delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC (n.262-64993_262-64975delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC) c.322-64993_322-64975delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC (n.322-64993_322-64975delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC) c.*181+14859_*181+14877delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC (n.*181+14859_*181+14877delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC) c.319-64993_319-64975delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC (n.319-64993_319-64975delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC) c.111+14859_111+14877delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC (n.111+14859_111+14877delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC) n.48_66delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC c.298-64993_298-64975delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC (n.298-64993_298-64975delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC) c.2230-64993_2230-64975delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC (n.2230-64993_2230-64975delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC) n.2761+14859_2761+14877delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC c.-329+14859_-329+14877delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC (n.-329+14859_-329+14877delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC) c.-46+17958_-46+17976delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC (n.-46+17958_-46+17976delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC) n.2725+14859_2725+14877delinsTTTTTCACCTTCCAGCTTC | |
| 1 | g.174892465T>A | CA421922816 | RABGAP1L | c.2341-64992T>A (n.2341-64992T>A) c.262-64992T>A (n.262-64992T>A) c.322-64992T>A (n.322-64992T>A) c.*181+14860T>A (n.*181+14860T>A) c.319-64992T>A (n.319-64992T>A) c.111+14860T>A (n.111+14860T>A) n.49T>A c.298-64992T>A (n.298-64992T>A) c.2230-64992T>A (n.2230-64992T>A) n.2761+14860T>A c.-329+14860T>A (n.-329+14860T>A) c.-46+17959T>A (n.-46+17959T>A) n.2725+14860T>A | |
| 1 | g.174892465T>C | CA421922817 | RABGAP1L | c.2341-64992T>C (n.2341-64992T>C) c.262-64992T>C (n.262-64992T>C) c.322-64992T>C (n.322-64992T>C) c.*181+14860T>C (n.*181+14860T>C) c.319-64992T>C (n.319-64992T>C) c.111+14860T>C (n.111+14860T>C) n.49T>C c.298-64992T>C (n.298-64992T>C) c.2230-64992T>C (n.2230-64992T>C) n.2761+14860T>C c.-329+14860T>C (n.-329+14860T>C) c.-46+17959T>C (n.-46+17959T>C) n.2725+14860T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892465T>G | CA421922815 | RABGAP1L | c.2341-64992T>G (n.2341-64992T>G) c.262-64992T>G (n.262-64992T>G) c.322-64992T>G (n.322-64992T>G) c.*181+14860T>G (n.*181+14860T>G) c.319-64992T>G (n.319-64992T>G) c.111+14860T>G (n.111+14860T>G) n.49T>G c.298-64992T>G (n.298-64992T>G) c.2230-64992T>G (n.2230-64992T>G) n.2761+14860T>G c.-329+14860T>G (n.-329+14860T>G) c.-46+17959T>G (n.-46+17959T>G) n.2725+14860T>G | |
| 1 | g.174892465_174892487delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC | CA1146811244 | RABGAP1L | c.2341-64992_2341-64970delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC (n.2341-64992_2341-64970delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC) c.262-64992_262-64970delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC (n.262-64992_262-64970delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC) c.322-64992_322-64970delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC (n.322-64992_322-64970delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC) c.*181+14860_*181+14882delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC (n.*181+14860_*181+14882delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC) c.319-64992_319-64970delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC (n.319-64992_319-64970delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC) c.111+14860_111+14882delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC (n.111+14860_111+14882delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC) n.49_71delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC c.298-64992_298-64970delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC (n.298-64992_298-64970delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC) c.2230-64992_2230-64970delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC (n.2230-64992_2230-64970delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC) n.2761+14860_2761+14882delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC c.-329+14860_-329+14882delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC (n.-329+14860_-329+14882delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC) c.-46+17959_-46+17981delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC (n.-46+17959_-46+17981delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC) n.2725+14860_2725+14882delinsTTTTCACCTTCCAGCTTCTTTTC | |
| 1 | g.174892470_174892487del | CA33164672 | RABGAP1L | c.2341-64987_2341-64970del (n.2341-64987_2341-64970del) c.262-64987_262-64970del (n.262-64987_262-64970del) c.322-64987_322-64970del (n.322-64987_322-64970del) c.*181+14865_*181+14882del (n.*181+14865_*181+14882del) c.319-64987_319-64970del (n.319-64987_319-64970del) c.111+14865_111+14882del (n.111+14865_111+14882del) n.54_71del c.298-64987_298-64970del (n.298-64987_298-64970del) c.2230-64987_2230-64970del (n.2230-64987_2230-64970del) n.2761+14865_2761+14882del c.-329+14865_-329+14882del (n.-329+14865_-329+14882del) c.-46+17964_-46+17981del (n.-46+17964_-46+17981del) n.2725+14865_2725+14882del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892466T>A | CA421922818 | RABGAP1L | c.2341-64991T>A (n.2341-64991T>A) c.262-64991T>A (n.262-64991T>A) c.322-64991T>A (n.322-64991T>A) c.*181+14861T>A (n.*181+14861T>A) c.319-64991T>A (n.319-64991T>A) c.111+14861T>A (n.111+14861T>A) n.50T>A c.298-64991T>A (n.298-64991T>A) c.2230-64991T>A (n.2230-64991T>A) n.2761+14861T>A c.-329+14861T>A (n.-329+14861T>A) c.-46+17960T>A (n.-46+17960T>A) n.2725+14861T>A | |
| 1 | g.174892466T>C | CA421922819 | RABGAP1L | c.2341-64991T>C (n.2341-64991T>C) c.262-64991T>C (n.262-64991T>C) c.322-64991T>C (n.322-64991T>C) c.*181+14861T>C (n.*181+14861T>C) c.319-64991T>C (n.319-64991T>C) c.111+14861T>C (n.111+14861T>C) n.50T>C c.298-64991T>C (n.298-64991T>C) c.2230-64991T>C (n.2230-64991T>C) n.2761+14861T>C c.-329+14861T>C (n.-329+14861T>C) c.-46+17960T>C (n.-46+17960T>C) n.2725+14861T>C | |
| 1 | g.174892466T>G | CA421922820 | RABGAP1L | c.2341-64991T>G (n.2341-64991T>G) c.262-64991T>G (n.262-64991T>G) c.322-64991T>G (n.322-64991T>G) c.*181+14861T>G (n.*181+14861T>G) c.319-64991T>G (n.319-64991T>G) c.111+14861T>G (n.111+14861T>G) n.50T>G c.298-64991T>G (n.298-64991T>G) c.2230-64991T>G (n.2230-64991T>G) n.2761+14861T>G c.-329+14861T>G (n.-329+14861T>G) c.-46+17960T>G (n.-46+17960T>G) n.2725+14861T>G | |
| 1 | g.174892467T>A | CA421922821 | RABGAP1L | c.2341-64990T>A (n.2341-64990T>A) c.262-64990T>A (n.262-64990T>A) c.322-64990T>A (n.322-64990T>A) c.*181+14862T>A (n.*181+14862T>A) c.319-64990T>A (n.319-64990T>A) c.111+14862T>A (n.111+14862T>A) n.51T>A c.298-64990T>A (n.298-64990T>A) c.2230-64990T>A (n.2230-64990T>A) n.2761+14862T>A c.-329+14862T>A (n.-329+14862T>A) c.-46+17961T>A (n.-46+17961T>A) n.2725+14862T>A | |
| 1 | g.174892467T>C | CA421922822 | RABGAP1L | c.2341-64990T>C (n.2341-64990T>C) c.262-64990T>C (n.262-64990T>C) c.322-64990T>C (n.322-64990T>C) c.*181+14862T>C (n.*181+14862T>C) c.319-64990T>C (n.319-64990T>C) c.111+14862T>C (n.111+14862T>C) n.51T>C c.298-64990T>C (n.298-64990T>C) c.2230-64990T>C (n.2230-64990T>C) n.2761+14862T>C c.-329+14862T>C (n.-329+14862T>C) c.-46+17961T>C (n.-46+17961T>C) n.2725+14862T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892467T>G | CA421922823 | RABGAP1L | c.2341-64990T>G (n.2341-64990T>G) c.262-64990T>G (n.262-64990T>G) c.322-64990T>G (n.322-64990T>G) c.*181+14862T>G (n.*181+14862T>G) c.319-64990T>G (n.319-64990T>G) c.111+14862T>G (n.111+14862T>G) n.51T>G c.298-64990T>G (n.298-64990T>G) c.2230-64990T>G (n.2230-64990T>G) n.2761+14862T>G c.-329+14862T>G (n.-329+14862T>G) c.-46+17961T>G (n.-46+17961T>G) n.2725+14862T>G | |
| 1 | g.174892468T>A | CA421922826 | RABGAP1L | c.2341-64989T>A (n.2341-64989T>A) c.262-64989T>A (n.262-64989T>A) c.322-64989T>A (n.322-64989T>A) c.*181+14863T>A (n.*181+14863T>A) c.319-64989T>A (n.319-64989T>A) c.111+14863T>A (n.111+14863T>A) n.52T>A c.298-64989T>A (n.298-64989T>A) c.2230-64989T>A (n.2230-64989T>A) n.2761+14863T>A c.-329+14863T>A (n.-329+14863T>A) c.-46+17962T>A (n.-46+17962T>A) n.2725+14863T>A | |
| 1 | g.174892468T>C | CA421922824 | RABGAP1L | c.2341-64989T>C (n.2341-64989T>C) c.262-64989T>C (n.262-64989T>C) c.322-64989T>C (n.322-64989T>C) c.*181+14863T>C (n.*181+14863T>C) c.319-64989T>C (n.319-64989T>C) c.111+14863T>C (n.111+14863T>C) n.52T>C c.298-64989T>C (n.298-64989T>C) c.2230-64989T>C (n.2230-64989T>C) n.2761+14863T>C c.-329+14863T>C (n.-329+14863T>C) c.-46+17962T>C (n.-46+17962T>C) n.2725+14863T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892468T>G | CA421922825 | RABGAP1L | c.2341-64989T>G (n.2341-64989T>G) c.262-64989T>G (n.262-64989T>G) c.322-64989T>G (n.322-64989T>G) c.*181+14863T>G (n.*181+14863T>G) c.319-64989T>G (n.319-64989T>G) c.111+14863T>G (n.111+14863T>G) n.52T>G c.298-64989T>G (n.298-64989T>G) c.2230-64989T>G (n.2230-64989T>G) n.2761+14863T>G c.-329+14863T>G (n.-329+14863T>G) c.-46+17962T>G (n.-46+17962T>G) n.2725+14863T>G | |
| 1 | g.174892469C>A | CA421922827 | RABGAP1L | c.2341-64988C>A (n.2341-64988C>A) c.262-64988C>A (n.262-64988C>A) c.322-64988C>A (n.322-64988C>A) c.*181+14864C>A (n.*181+14864C>A) c.319-64988C>A (n.319-64988C>A) c.111+14864C>A (n.111+14864C>A) n.53C>A c.298-64988C>A (n.298-64988C>A) c.2230-64988C>A (n.2230-64988C>A) n.2761+14864C>A c.-329+14864C>A (n.-329+14864C>A) c.-46+17963C>A (n.-46+17963C>A) n.2725+14864C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892469C>G | CA421922828 | RABGAP1L | c.2341-64988C>G (n.2341-64988C>G) c.262-64988C>G (n.262-64988C>G) c.322-64988C>G (n.322-64988C>G) c.*181+14864C>G (n.*181+14864C>G) c.319-64988C>G (n.319-64988C>G) c.111+14864C>G (n.111+14864C>G) n.53C>G c.298-64988C>G (n.298-64988C>G) c.2230-64988C>G (n.2230-64988C>G) n.2761+14864C>G c.-329+14864C>G (n.-329+14864C>G) c.-46+17963C>G (n.-46+17963C>G) n.2725+14864C>G | |
| 1 | g.174892469C>T | CA421922829 | RABGAP1L | c.2341-64988C>T (n.2341-64988C>T) c.262-64988C>T (n.262-64988C>T) c.322-64988C>T (n.322-64988C>T) c.*181+14864C>T (n.*181+14864C>T) c.319-64988C>T (n.319-64988C>T) c.111+14864C>T (n.111+14864C>T) n.53C>T c.298-64988C>T (n.298-64988C>T) c.2230-64988C>T (n.2230-64988C>T) n.2761+14864C>T c.-329+14864C>T (n.-329+14864C>T) c.-46+17963C>T (n.-46+17963C>T) n.2725+14864C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892470A>C | CA421922830 | RABGAP1L | c.2341-64987A>C (n.2341-64987A>C) c.262-64987A>C (n.262-64987A>C) c.322-64987A>C (n.322-64987A>C) c.*181+14865A>C (n.*181+14865A>C) c.319-64987A>C (n.319-64987A>C) c.111+14865A>C (n.111+14865A>C) n.54A>C c.298-64987A>C (n.298-64987A>C) c.2230-64987A>C (n.2230-64987A>C) n.2761+14865A>C c.-329+14865A>C (n.-329+14865A>C) c.-46+17964A>C (n.-46+17964A>C) n.2725+14865A>C | |
| 1 | g.174892470A>G | CA421922831 | RABGAP1L | c.2341-64987A>G (n.2341-64987A>G) c.262-64987A>G (n.262-64987A>G) c.322-64987A>G (n.322-64987A>G) c.*181+14865A>G (n.*181+14865A>G) c.319-64987A>G (n.319-64987A>G) c.111+14865A>G (n.111+14865A>G) n.54A>G c.298-64987A>G (n.298-64987A>G) c.2230-64987A>G (n.2230-64987A>G) n.2761+14865A>G c.-329+14865A>G (n.-329+14865A>G) c.-46+17964A>G (n.-46+17964A>G) n.2725+14865A>G | |
| 1 | g.174892470A>T | CA421922832 | RABGAP1L | c.2341-64987A>T (n.2341-64987A>T) c.262-64987A>T (n.262-64987A>T) c.322-64987A>T (n.322-64987A>T) c.*181+14865A>T (n.*181+14865A>T) c.319-64987A>T (n.319-64987A>T) c.111+14865A>T (n.111+14865A>T) n.54A>T c.298-64987A>T (n.298-64987A>T) c.2230-64987A>T (n.2230-64987A>T) n.2761+14865A>T c.-329+14865A>T (n.-329+14865A>T) c.-46+17964A>T (n.-46+17964A>T) n.2725+14865A>T | |
| 1 | g.174892471C>A | CA421922833 | RABGAP1L | c.2341-64986C>A (n.2341-64986C>A) c.262-64986C>A (n.262-64986C>A) c.322-64986C>A (n.322-64986C>A) c.*181+14866C>A (n.*181+14866C>A) c.319-64986C>A (n.319-64986C>A) c.111+14866C>A (n.111+14866C>A) n.55C>A c.298-64986C>A (n.298-64986C>A) c.2230-64986C>A (n.2230-64986C>A) n.2761+14866C>A c.-329+14866C>A (n.-329+14866C>A) c.-46+17965C>A (n.-46+17965C>A) n.2725+14866C>A | |
| 1 | g.174892471C>G | CA421922835 | RABGAP1L | c.2341-64986C>G (n.2341-64986C>G) c.262-64986C>G (n.262-64986C>G) c.322-64986C>G (n.322-64986C>G) c.*181+14866C>G (n.*181+14866C>G) c.319-64986C>G (n.319-64986C>G) c.111+14866C>G (n.111+14866C>G) n.55C>G c.298-64986C>G (n.298-64986C>G) c.2230-64986C>G (n.2230-64986C>G) n.2761+14866C>G c.-329+14866C>G (n.-329+14866C>G) c.-46+17965C>G (n.-46+17965C>G) n.2725+14866C>G | |
| 1 | g.174892471C>T | CA421922834 | RABGAP1L | c.2341-64986C>T (n.2341-64986C>T) c.262-64986C>T (n.262-64986C>T) c.322-64986C>T (n.322-64986C>T) c.*181+14866C>T (n.*181+14866C>T) c.319-64986C>T (n.319-64986C>T) c.111+14866C>T (n.111+14866C>T) n.55C>T c.298-64986C>T (n.298-64986C>T) c.2230-64986C>T (n.2230-64986C>T) n.2761+14866C>T c.-329+14866C>T (n.-329+14866C>T) c.-46+17965C>T (n.-46+17965C>T) n.2725+14866C>T | |
| 1 | g.174892472C>A | CA421922836 | RABGAP1L | c.2341-64985C>A (n.2341-64985C>A) c.262-64985C>A (n.262-64985C>A) c.322-64985C>A (n.322-64985C>A) c.*181+14867C>A (n.*181+14867C>A) c.319-64985C>A (n.319-64985C>A) c.111+14867C>A (n.111+14867C>A) n.56C>A c.298-64985C>A (n.298-64985C>A) c.2230-64985C>A (n.2230-64985C>A) n.2761+14867C>A c.-329+14867C>A (n.-329+14867C>A) c.-46+17966C>A (n.-46+17966C>A) n.2725+14867C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892472C>G | CA421922837 | RABGAP1L | c.2341-64985C>G (n.2341-64985C>G) c.262-64985C>G (n.262-64985C>G) c.322-64985C>G (n.322-64985C>G) c.*181+14867C>G (n.*181+14867C>G) c.319-64985C>G (n.319-64985C>G) c.111+14867C>G (n.111+14867C>G) n.56C>G c.298-64985C>G (n.298-64985C>G) c.2230-64985C>G (n.2230-64985C>G) n.2761+14867C>G c.-329+14867C>G (n.-329+14867C>G) c.-46+17966C>G (n.-46+17966C>G) n.2725+14867C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892472C>T | CA421922838 | RABGAP1L | c.2341-64985C>T (n.2341-64985C>T) c.262-64985C>T (n.262-64985C>T) c.322-64985C>T (n.322-64985C>T) c.*181+14867C>T (n.*181+14867C>T) c.319-64985C>T (n.319-64985C>T) c.111+14867C>T (n.111+14867C>T) n.56C>T c.298-64985C>T (n.298-64985C>T) c.2230-64985C>T (n.2230-64985C>T) n.2761+14867C>T c.-329+14867C>T (n.-329+14867C>T) c.-46+17966C>T (n.-46+17966C>T) n.2725+14867C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892473T>A | CA421922839 | RABGAP1L | c.2341-64984T>A (n.2341-64984T>A) c.262-64984T>A (n.262-64984T>A) c.322-64984T>A (n.322-64984T>A) c.*181+14868T>A (n.*181+14868T>A) c.319-64984T>A (n.319-64984T>A) c.111+14868T>A (n.111+14868T>A) n.57T>A c.298-64984T>A (n.298-64984T>A) c.2230-64984T>A (n.2230-64984T>A) n.2761+14868T>A c.-329+14868T>A (n.-329+14868T>A) c.-46+17967T>A (n.-46+17967T>A) n.2725+14868T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892473T>C | CA421922840 | RABGAP1L | c.2341-64984T>C (n.2341-64984T>C) c.262-64984T>C (n.262-64984T>C) c.322-64984T>C (n.322-64984T>C) c.*181+14868T>C (n.*181+14868T>C) c.319-64984T>C (n.319-64984T>C) c.111+14868T>C (n.111+14868T>C) n.57T>C c.298-64984T>C (n.298-64984T>C) c.2230-64984T>C (n.2230-64984T>C) n.2761+14868T>C c.-329+14868T>C (n.-329+14868T>C) c.-46+17967T>C (n.-46+17967T>C) n.2725+14868T>C | |
| 1 | g.174892473T>G | CA421922841 | RABGAP1L | c.2341-64984T>G (n.2341-64984T>G) c.262-64984T>G (n.262-64984T>G) c.322-64984T>G (n.322-64984T>G) c.*181+14868T>G (n.*181+14868T>G) c.319-64984T>G (n.319-64984T>G) c.111+14868T>G (n.111+14868T>G) n.57T>G c.298-64984T>G (n.298-64984T>G) c.2230-64984T>G (n.2230-64984T>G) n.2761+14868T>G c.-329+14868T>G (n.-329+14868T>G) c.-46+17967T>G (n.-46+17967T>G) n.2725+14868T>G | |
| 1 | g.174892473T= | CA1208363444 | RABGAP1L | c.2341-64984T= (n.2341-64984T=) c.262-64984T= (n.262-64984T=) c.322-64984T= (n.322-64984T=) c.*181+14868T= (n.*181+14868T=) c.319-64984T= (n.319-64984T=) c.111+14868T= (n.111+14868T=) n.57T= c.298-64984T= (n.298-64984T=) c.2230-64984T= (n.2230-64984T=) n.2761+14868T= c.-329+14868T= (n.-329+14868T=) c.-46+17967T= (n.-46+17967T=) n.2725+14868T= | |
| 1 | g.174892474del | CA2649191578 | RABGAP1L | c.2341-64983del (n.2341-64983del) c.262-64983del (n.262-64983del) c.322-64983del (n.322-64983del) c.*181+14869del (n.*181+14869del) c.319-64983del (n.319-64983del) c.111+14869del (n.111+14869del) n.58del c.298-64983del (n.298-64983del) c.2230-64983del (n.2230-64983del) n.2761+14869del c.-329+14869del (n.-329+14869del) c.-46+17968del (n.-46+17968del) n.2725+14869del | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892474T>A | CA421922842 | RABGAP1L | c.2341-64983T>A (n.2341-64983T>A) c.262-64983T>A (n.262-64983T>A) c.322-64983T>A (n.322-64983T>A) c.*181+14869T>A (n.*181+14869T>A) c.319-64983T>A (n.319-64983T>A) c.111+14869T>A (n.111+14869T>A) n.58T>A c.298-64983T>A (n.298-64983T>A) c.2230-64983T>A (n.2230-64983T>A) n.2761+14869T>A c.-329+14869T>A (n.-329+14869T>A) c.-46+17968T>A (n.-46+17968T>A) n.2725+14869T>A | |
| 1 | g.174892474T>C | CA421922843 | RABGAP1L | c.2341-64983T>C (n.2341-64983T>C) c.262-64983T>C (n.262-64983T>C) c.322-64983T>C (n.322-64983T>C) c.*181+14869T>C (n.*181+14869T>C) c.319-64983T>C (n.319-64983T>C) c.111+14869T>C (n.111+14869T>C) n.58T>C c.298-64983T>C (n.298-64983T>C) c.2230-64983T>C (n.2230-64983T>C) n.2761+14869T>C c.-329+14869T>C (n.-329+14869T>C) c.-46+17968T>C (n.-46+17968T>C) n.2725+14869T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892474T>G | CA421922844 | RABGAP1L | c.2341-64983T>G (n.2341-64983T>G) c.262-64983T>G (n.262-64983T>G) c.322-64983T>G (n.322-64983T>G) c.*181+14869T>G (n.*181+14869T>G) c.319-64983T>G (n.319-64983T>G) c.111+14869T>G (n.111+14869T>G) n.58T>G c.298-64983T>G (n.298-64983T>G) c.2230-64983T>G (n.2230-64983T>G) n.2761+14869T>G c.-329+14869T>G (n.-329+14869T>G) c.-46+17968T>G (n.-46+17968T>G) n.2725+14869T>G | |
| 1 | g.174892475C>A | CA421922845 | RABGAP1L | c.2341-64982C>A (n.2341-64982C>A) c.262-64982C>A (n.262-64982C>A) c.322-64982C>A (n.322-64982C>A) c.*181+14870C>A (n.*181+14870C>A) c.319-64982C>A (n.319-64982C>A) c.111+14870C>A (n.111+14870C>A) n.59C>A c.298-64982C>A (n.298-64982C>A) c.2230-64982C>A (n.2230-64982C>A) n.2761+14870C>A c.-329+14870C>A (n.-329+14870C>A) c.-46+17969C>A (n.-46+17969C>A) n.2725+14870C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892475C>G | CA421922846 | RABGAP1L | c.2341-64982C>G (n.2341-64982C>G) c.262-64982C>G (n.262-64982C>G) c.322-64982C>G (n.322-64982C>G) c.*181+14870C>G (n.*181+14870C>G) c.319-64982C>G (n.319-64982C>G) c.111+14870C>G (n.111+14870C>G) n.59C>G c.298-64982C>G (n.298-64982C>G) c.2230-64982C>G (n.2230-64982C>G) n.2761+14870C>G c.-329+14870C>G (n.-329+14870C>G) c.-46+17969C>G (n.-46+17969C>G) n.2725+14870C>G | |
| 1 | g.174892475C>T | CA421922847 | RABGAP1L | c.2341-64982C>T (n.2341-64982C>T) c.262-64982C>T (n.262-64982C>T) c.322-64982C>T (n.322-64982C>T) c.*181+14870C>T (n.*181+14870C>T) c.319-64982C>T (n.319-64982C>T) c.111+14870C>T (n.111+14870C>T) n.59C>T c.298-64982C>T (n.298-64982C>T) c.2230-64982C>T (n.2230-64982C>T) n.2761+14870C>T c.-329+14870C>T (n.-329+14870C>T) c.-46+17969C>T (n.-46+17969C>T) n.2725+14870C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892476C>A | CA421922848 | RABGAP1L | c.2341-64981C>A (n.2341-64981C>A) c.262-64981C>A (n.262-64981C>A) c.322-64981C>A (n.322-64981C>A) c.*181+14871C>A (n.*181+14871C>A) c.319-64981C>A (n.319-64981C>A) c.111+14871C>A (n.111+14871C>A) n.60C>A c.298-64981C>A (n.298-64981C>A) c.2230-64981C>A (n.2230-64981C>A) n.2761+14871C>A c.-329+14871C>A (n.-329+14871C>A) c.-46+17970C>A (n.-46+17970C>A) n.2725+14871C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892476C>G | CA421922850 | RABGAP1L | c.2341-64981C>G (n.2341-64981C>G) c.262-64981C>G (n.262-64981C>G) c.322-64981C>G (n.322-64981C>G) c.*181+14871C>G (n.*181+14871C>G) c.319-64981C>G (n.319-64981C>G) c.111+14871C>G (n.111+14871C>G) n.60C>G c.298-64981C>G (n.298-64981C>G) c.2230-64981C>G (n.2230-64981C>G) n.2761+14871C>G c.-329+14871C>G (n.-329+14871C>G) c.-46+17970C>G (n.-46+17970C>G) n.2725+14871C>G | |
| 1 | g.174892476C>T | CA421922849 | RABGAP1L | c.2341-64981C>T (n.2341-64981C>T) c.262-64981C>T (n.262-64981C>T) c.322-64981C>T (n.322-64981C>T) c.*181+14871C>T (n.*181+14871C>T) c.319-64981C>T (n.319-64981C>T) c.111+14871C>T (n.111+14871C>T) n.60C>T c.298-64981C>T (n.298-64981C>T) c.2230-64981C>T (n.2230-64981C>T) n.2761+14871C>T c.-329+14871C>T (n.-329+14871C>T) c.-46+17970C>T (n.-46+17970C>T) n.2725+14871C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892477A= | CA1208363445 | RABGAP1L | c.2341-64980A= (n.2341-64980A=) c.262-64980A= (n.262-64980A=) c.322-64980A= (n.322-64980A=) c.*181+14872A= (n.*181+14872A=) c.319-64980A= (n.319-64980A=) c.111+14872A= (n.111+14872A=) n.61A= c.298-64980A= (n.298-64980A=) c.2230-64980A= (n.2230-64980A=) n.2761+14872A= c.-329+14872A= (n.-329+14872A=) c.-46+17971A= (n.-46+17971A=) n.2725+14872A= | |
| 1 | g.174892477A>C | CA421922851 | RABGAP1L | c.2341-64980A>C (n.2341-64980A>C) c.262-64980A>C (n.262-64980A>C) c.322-64980A>C (n.322-64980A>C) c.*181+14872A>C (n.*181+14872A>C) c.319-64980A>C (n.319-64980A>C) c.111+14872A>C (n.111+14872A>C) n.61A>C c.298-64980A>C (n.298-64980A>C) c.2230-64980A>C (n.2230-64980A>C) n.2761+14872A>C c.-329+14872A>C (n.-329+14872A>C) c.-46+17971A>C (n.-46+17971A>C) n.2725+14872A>C | |
| 1 | g.174892477A>G | CA421922852 | RABGAP1L | c.2341-64980A>G (n.2341-64980A>G) c.262-64980A>G (n.262-64980A>G) c.322-64980A>G (n.322-64980A>G) c.*181+14872A>G (n.*181+14872A>G) c.319-64980A>G (n.319-64980A>G) c.111+14872A>G (n.111+14872A>G) n.61A>G c.298-64980A>G (n.298-64980A>G) c.2230-64980A>G (n.2230-64980A>G) n.2761+14872A>G c.-329+14872A>G (n.-329+14872A>G) c.-46+17971A>G (n.-46+17971A>G) n.2725+14872A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.174892477A>T | CA421922853 | RABGAP1L | c.2341-64980A>T (n.2341-64980A>T) c.262-64980A>T (n.262-64980A>T) c.322-64980A>T (n.322-64980A>T) c.*181+14872A>T (n.*181+14872A>T) c.319-64980A>T (n.319-64980A>T) c.111+14872A>T (n.111+14872A>T) n.61A>T c.298-64980A>T (n.298-64980A>T) c.2230-64980A>T (n.2230-64980A>T) n.2761+14872A>T c.-329+14872A>T (n.-329+14872A>T) c.-46+17971A>T (n.-46+17971A>T) n.2725+14872A>T | |
| 1 | g.174892478del | CA2649191579 | RABGAP1L | c.2341-64979del (n.2341-64979del) c.262-64979del (n.262-64979del) c.322-64979del (n.322-64979del) c.*181+14873del (n.*181+14873del) c.319-64979del (n.319-64979del) c.111+14873del (n.111+14873del) n.62del c.298-64979del (n.298-64979del) c.2230-64979del (n.2230-64979del) n.2761+14873del c.-329+14873del (n.-329+14873del) c.-46+17972del (n.-46+17972del) n.2725+14873del | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892478G>A | CA421922854 | RABGAP1L | c.2341-64979G>A (n.2341-64979G>A) c.262-64979G>A (n.262-64979G>A) c.322-64979G>A (n.322-64979G>A) c.*181+14873G>A (n.*181+14873G>A) c.319-64979G>A (n.319-64979G>A) c.111+14873G>A (n.111+14873G>A) n.62G>A c.298-64979G>A (n.298-64979G>A) c.2230-64979G>A (n.2230-64979G>A) n.2761+14873G>A c.-329+14873G>A (n.-329+14873G>A) c.-46+17972G>A (n.-46+17972G>A) n.2725+14873G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892478G>C | CA33164673 | RABGAP1L | c.2341-64979G>C (n.2341-64979G>C) c.262-64979G>C (n.262-64979G>C) c.322-64979G>C (n.322-64979G>C) c.*181+14873G>C (n.*181+14873G>C) c.319-64979G>C (n.319-64979G>C) c.111+14873G>C (n.111+14873G>C) n.62G>C c.298-64979G>C (n.298-64979G>C) c.2230-64979G>C (n.2230-64979G>C) n.2761+14873G>C c.-329+14873G>C (n.-329+14873G>C) c.-46+17972G>C (n.-46+17972G>C) n.2725+14873G>C | dbSNP |
| 1 | g.174892478G= | CA1208363446 | RABGAP1L | c.2341-64979G= (n.2341-64979G=) c.262-64979G= (n.262-64979G=) c.322-64979G= (n.322-64979G=) c.*181+14873G= (n.*181+14873G=) c.319-64979G= (n.319-64979G=) c.111+14873G= (n.111+14873G=) n.62G= c.298-64979G= (n.298-64979G=) c.2230-64979G= (n.2230-64979G=) n.2761+14873G= c.-329+14873G= (n.-329+14873G=) c.-46+17972G= (n.-46+17972G=) n.2725+14873G= | |
| 1 | g.174892478G>T | CA421922855 | RABGAP1L | c.2341-64979G>T (n.2341-64979G>T) c.262-64979G>T (n.262-64979G>T) c.322-64979G>T (n.322-64979G>T) c.*181+14873G>T (n.*181+14873G>T) c.319-64979G>T (n.319-64979G>T) c.111+14873G>T (n.111+14873G>T) n.62G>T c.298-64979G>T (n.298-64979G>T) c.2230-64979G>T (n.2230-64979G>T) n.2761+14873G>T c.-329+14873G>T (n.-329+14873G>T) c.-46+17972G>T (n.-46+17972G>T) n.2725+14873G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892478_174892481delinsGCTT | CA1208363447 | RABGAP1L | c.2341-64979_2341-64976delinsGCTT (n.2341-64979_2341-64976delinsGCTT) c.262-64979_262-64976delinsGCTT (n.262-64979_262-64976delinsGCTT) c.322-64979_322-64976delinsGCTT (n.322-64979_322-64976delinsGCTT) c.*181+14873_*181+14876delinsGCTT (n.*181+14873_*181+14876delinsGCTT) c.319-64979_319-64976delinsGCTT (n.319-64979_319-64976delinsGCTT) c.111+14873_111+14876delinsGCTT (n.111+14873_111+14876delinsGCTT) n.62_65delinsGCTT c.298-64979_298-64976delinsGCTT (n.298-64979_298-64976delinsGCTT) c.2230-64979_2230-64976delinsGCTT (n.2230-64979_2230-64976delinsGCTT) n.2761+14873_2761+14876delinsGCTT c.-329+14873_-329+14876delinsGCTT (n.-329+14873_-329+14876delinsGCTT) c.-46+17972_-46+17975delinsGCTT (n.-46+17972_-46+17975delinsGCTT) n.2725+14873_2725+14876delinsGCTT | |
| 1 | g.174892479C>A | CA421922856 | RABGAP1L | c.2341-64978C>A (n.2341-64978C>A) c.262-64978C>A (n.262-64978C>A) c.322-64978C>A (n.322-64978C>A) c.*181+14874C>A (n.*181+14874C>A) c.319-64978C>A (n.319-64978C>A) c.111+14874C>A (n.111+14874C>A) n.63C>A c.298-64978C>A (n.298-64978C>A) c.2230-64978C>A (n.2230-64978C>A) n.2761+14874C>A c.-329+14874C>A (n.-329+14874C>A) c.-46+17973C>A (n.-46+17973C>A) n.2725+14874C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892479C= | CA1208363448 | RABGAP1L | c.2341-64978C= (n.2341-64978C=) c.262-64978C= (n.262-64978C=) c.322-64978C= (n.322-64978C=) c.*181+14874C= (n.*181+14874C=) c.319-64978C= (n.319-64978C=) c.111+14874C= (n.111+14874C=) n.63C= c.298-64978C= (n.298-64978C=) c.2230-64978C= (n.2230-64978C=) n.2761+14874C= c.-329+14874C= (n.-329+14874C=) c.-46+17973C= (n.-46+17973C=) n.2725+14874C= | |
| 1 | g.174892479C>G | CA421922857 | RABGAP1L | c.2341-64978C>G (n.2341-64978C>G) c.262-64978C>G (n.262-64978C>G) c.322-64978C>G (n.322-64978C>G) c.*181+14874C>G (n.*181+14874C>G) c.319-64978C>G (n.319-64978C>G) c.111+14874C>G (n.111+14874C>G) n.63C>G c.298-64978C>G (n.298-64978C>G) c.2230-64978C>G (n.2230-64978C>G) n.2761+14874C>G c.-329+14874C>G (n.-329+14874C>G) c.-46+17973C>G (n.-46+17973C>G) n.2725+14874C>G | |
| 1 | g.174892479C>T | CA421922858 | RABGAP1L | c.2341-64978C>T (n.2341-64978C>T) c.262-64978C>T (n.262-64978C>T) c.322-64978C>T (n.322-64978C>T) c.*181+14874C>T (n.*181+14874C>T) c.319-64978C>T (n.319-64978C>T) c.111+14874C>T (n.111+14874C>T) n.63C>T c.298-64978C>T (n.298-64978C>T) c.2230-64978C>T (n.2230-64978C>T) n.2761+14874C>T c.-329+14874C>T (n.-329+14874C>T) c.-46+17973C>T (n.-46+17973C>T) n.2725+14874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892482_174892484del | CA891394217 | RABGAP1L | c.2341-64975_2341-64973del (n.2341-64975_2341-64973del) c.262-64975_262-64973del (n.262-64975_262-64973del) c.322-64975_322-64973del (n.322-64975_322-64973del) c.*181+14877_*181+14879del (n.*181+14877_*181+14879del) c.319-64975_319-64973del (n.319-64975_319-64973del) c.111+14877_111+14879del (n.111+14877_111+14879del) n.66_68del c.298-64975_298-64973del (n.298-64975_298-64973del) c.2230-64975_2230-64973del (n.2230-64975_2230-64973del) n.2761+14877_2761+14879del c.-329+14877_-329+14879del (n.-329+14877_-329+14879del) c.-46+17976_-46+17978del (n.-46+17976_-46+17978del) n.2725+14877_2725+14879del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892480T>A | CA421922859 | RABGAP1L | c.2341-64977T>A (n.2341-64977T>A) c.262-64977T>A (n.262-64977T>A) c.322-64977T>A (n.322-64977T>A) c.*181+14875T>A (n.*181+14875T>A) c.319-64977T>A (n.319-64977T>A) c.111+14875T>A (n.111+14875T>A) n.64T>A c.298-64977T>A (n.298-64977T>A) c.2230-64977T>A (n.2230-64977T>A) n.2761+14875T>A c.-329+14875T>A (n.-329+14875T>A) c.-46+17974T>A (n.-46+17974T>A) n.2725+14875T>A | |
| 1 | g.174892480T>C | CA421922860 | RABGAP1L | c.2341-64977T>C (n.2341-64977T>C) c.262-64977T>C (n.262-64977T>C) c.322-64977T>C (n.322-64977T>C) c.*181+14875T>C (n.*181+14875T>C) c.319-64977T>C (n.319-64977T>C) c.111+14875T>C (n.111+14875T>C) n.64T>C c.298-64977T>C (n.298-64977T>C) c.2230-64977T>C (n.2230-64977T>C) n.2761+14875T>C c.-329+14875T>C (n.-329+14875T>C) c.-46+17974T>C (n.-46+17974T>C) n.2725+14875T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892480T>G | CA421922861 | RABGAP1L | c.2341-64977T>G (n.2341-64977T>G) c.262-64977T>G (n.262-64977T>G) c.322-64977T>G (n.322-64977T>G) c.*181+14875T>G (n.*181+14875T>G) c.319-64977T>G (n.319-64977T>G) c.111+14875T>G (n.111+14875T>G) n.64T>G c.298-64977T>G (n.298-64977T>G) c.2230-64977T>G (n.2230-64977T>G) n.2761+14875T>G c.-329+14875T>G (n.-329+14875T>G) c.-46+17974T>G (n.-46+17974T>G) n.2725+14875T>G | |
| 1 | g.174892481T>A | CA421922864 | RABGAP1L | c.2341-64976T>A (n.2341-64976T>A) c.262-64976T>A (n.262-64976T>A) c.322-64976T>A (n.322-64976T>A) c.*181+14876T>A (n.*181+14876T>A) c.319-64976T>A (n.319-64976T>A) c.111+14876T>A (n.111+14876T>A) n.65T>A c.298-64976T>A (n.298-64976T>A) c.2230-64976T>A (n.2230-64976T>A) n.2761+14876T>A c.-329+14876T>A (n.-329+14876T>A) c.-46+17975T>A (n.-46+17975T>A) n.2725+14876T>A | |
| 1 | g.174892481T>C | CA421922863 | RABGAP1L | c.2341-64976T>C (n.2341-64976T>C) c.262-64976T>C (n.262-64976T>C) c.322-64976T>C (n.322-64976T>C) c.*181+14876T>C (n.*181+14876T>C) c.319-64976T>C (n.319-64976T>C) c.111+14876T>C (n.111+14876T>C) n.65T>C c.298-64976T>C (n.298-64976T>C) c.2230-64976T>C (n.2230-64976T>C) n.2761+14876T>C c.-329+14876T>C (n.-329+14876T>C) c.-46+17975T>C (n.-46+17975T>C) n.2725+14876T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892481T>G | CA421922862 | RABGAP1L | c.2341-64976T>G (n.2341-64976T>G) c.262-64976T>G (n.262-64976T>G) c.322-64976T>G (n.322-64976T>G) c.*181+14876T>G (n.*181+14876T>G) c.319-64976T>G (n.319-64976T>G) c.111+14876T>G (n.111+14876T>G) n.65T>G c.298-64976T>G (n.298-64976T>G) c.2230-64976T>G (n.2230-64976T>G) n.2761+14876T>G c.-329+14876T>G (n.-329+14876T>G) c.-46+17975T>G (n.-46+17975T>G) n.2725+14876T>G | |
| 1 | g.174892482C>A | CA421922865 | RABGAP1L | c.2341-64975C>A (n.2341-64975C>A) c.262-64975C>A (n.262-64975C>A) c.322-64975C>A (n.322-64975C>A) c.*181+14877C>A (n.*181+14877C>A) c.319-64975C>A (n.319-64975C>A) c.111+14877C>A (n.111+14877C>A) n.66C>A c.298-64975C>A (n.298-64975C>A) c.2230-64975C>A (n.2230-64975C>A) n.2761+14877C>A c.-329+14877C>A (n.-329+14877C>A) c.-46+17976C>A (n.-46+17976C>A) n.2725+14877C>A | |
| 1 | g.174892482C>G | CA421922866 | RABGAP1L | c.2341-64975C>G (n.2341-64975C>G) c.262-64975C>G (n.262-64975C>G) c.322-64975C>G (n.322-64975C>G) c.*181+14877C>G (n.*181+14877C>G) c.319-64975C>G (n.319-64975C>G) c.111+14877C>G (n.111+14877C>G) n.66C>G c.298-64975C>G (n.298-64975C>G) c.2230-64975C>G (n.2230-64975C>G) n.2761+14877C>G c.-329+14877C>G (n.-329+14877C>G) c.-46+17976C>G (n.-46+17976C>G) n.2725+14877C>G | |
| 1 | g.174892482C>T | CA421922867 | RABGAP1L | c.2341-64975C>T (n.2341-64975C>T) c.262-64975C>T (n.262-64975C>T) c.322-64975C>T (n.322-64975C>T) c.*181+14877C>T (n.*181+14877C>T) c.319-64975C>T (n.319-64975C>T) c.111+14877C>T (n.111+14877C>T) n.66C>T c.298-64975C>T (n.298-64975C>T) c.2230-64975C>T (n.2230-64975C>T) n.2761+14877C>T c.-329+14877C>T (n.-329+14877C>T) c.-46+17976C>T (n.-46+17976C>T) n.2725+14877C>T | |
| 1 | g.174892483T>A | CA421922868 | RABGAP1L | c.2341-64974T>A (n.2341-64974T>A) c.262-64974T>A (n.262-64974T>A) c.322-64974T>A (n.322-64974T>A) c.*181+14878T>A (n.*181+14878T>A) c.319-64974T>A (n.319-64974T>A) c.111+14878T>A (n.111+14878T>A) n.67T>A c.298-64974T>A (n.298-64974T>A) c.2230-64974T>A (n.2230-64974T>A) n.2761+14878T>A c.-329+14878T>A (n.-329+14878T>A) c.-46+17977T>A (n.-46+17977T>A) n.2725+14878T>A | |
| 1 | g.174892483T>C | CA421922869 | RABGAP1L | c.2341-64974T>C (n.2341-64974T>C) c.262-64974T>C (n.262-64974T>C) c.322-64974T>C (n.322-64974T>C) c.*181+14878T>C (n.*181+14878T>C) c.319-64974T>C (n.319-64974T>C) c.111+14878T>C (n.111+14878T>C) n.67T>C c.298-64974T>C (n.298-64974T>C) c.2230-64974T>C (n.2230-64974T>C) n.2761+14878T>C c.-329+14878T>C (n.-329+14878T>C) c.-46+17977T>C (n.-46+17977T>C) n.2725+14878T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892483T>G | CA421922870 | RABGAP1L | c.2341-64974T>G (n.2341-64974T>G) c.262-64974T>G (n.262-64974T>G) c.322-64974T>G (n.322-64974T>G) c.*181+14878T>G (n.*181+14878T>G) c.319-64974T>G (n.319-64974T>G) c.111+14878T>G (n.111+14878T>G) n.67T>G c.298-64974T>G (n.298-64974T>G) c.2230-64974T>G (n.2230-64974T>G) n.2761+14878T>G c.-329+14878T>G (n.-329+14878T>G) c.-46+17977T>G (n.-46+17977T>G) n.2725+14878T>G | |
| 1 | g.174892484T>A | CA421922871 | RABGAP1L | c.2341-64973T>A (n.2341-64973T>A) c.262-64973T>A (n.262-64973T>A) c.322-64973T>A (n.322-64973T>A) c.*181+14879T>A (n.*181+14879T>A) c.319-64973T>A (n.319-64973T>A) c.111+14879T>A (n.111+14879T>A) n.68T>A c.298-64973T>A (n.298-64973T>A) c.2230-64973T>A (n.2230-64973T>A) n.2761+14879T>A c.-329+14879T>A (n.-329+14879T>A) c.-46+17978T>A (n.-46+17978T>A) n.2725+14879T>A | |
| 1 | g.174892484T>C | CA421922872 | RABGAP1L | c.2341-64973T>C (n.2341-64973T>C) c.262-64973T>C (n.262-64973T>C) c.322-64973T>C (n.322-64973T>C) c.*181+14879T>C (n.*181+14879T>C) c.319-64973T>C (n.319-64973T>C) c.111+14879T>C (n.111+14879T>C) n.68T>C c.298-64973T>C (n.298-64973T>C) c.2230-64973T>C (n.2230-64973T>C) n.2761+14879T>C c.-329+14879T>C (n.-329+14879T>C) c.-46+17978T>C (n.-46+17978T>C) n.2725+14879T>C | |
| 1 | g.174892484T>G | CA421922873 | RABGAP1L | c.2341-64973T>G (n.2341-64973T>G) c.262-64973T>G (n.262-64973T>G) c.322-64973T>G (n.322-64973T>G) c.*181+14879T>G (n.*181+14879T>G) c.319-64973T>G (n.319-64973T>G) c.111+14879T>G (n.111+14879T>G) n.68T>G c.298-64973T>G (n.298-64973T>G) c.2230-64973T>G (n.2230-64973T>G) n.2761+14879T>G c.-329+14879T>G (n.-329+14879T>G) c.-46+17978T>G (n.-46+17978T>G) n.2725+14879T>G | |
| 1 | g.174892485T>A | CA421922874 | RABGAP1L | c.2341-64972T>A (n.2341-64972T>A) c.262-64972T>A (n.262-64972T>A) c.322-64972T>A (n.322-64972T>A) c.*181+14880T>A (n.*181+14880T>A) c.319-64972T>A (n.319-64972T>A) c.111+14880T>A (n.111+14880T>A) n.69T>A c.298-64972T>A (n.298-64972T>A) c.2230-64972T>A (n.2230-64972T>A) n.2761+14880T>A c.-329+14880T>A (n.-329+14880T>A) c.-46+17979T>A (n.-46+17979T>A) n.2725+14880T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892485T>C | CA421922875 | RABGAP1L | c.2341-64972T>C (n.2341-64972T>C) c.262-64972T>C (n.262-64972T>C) c.322-64972T>C (n.322-64972T>C) c.*181+14880T>C (n.*181+14880T>C) c.319-64972T>C (n.319-64972T>C) c.111+14880T>C (n.111+14880T>C) n.69T>C c.298-64972T>C (n.298-64972T>C) c.2230-64972T>C (n.2230-64972T>C) n.2761+14880T>C c.-329+14880T>C (n.-329+14880T>C) c.-46+17979T>C (n.-46+17979T>C) n.2725+14880T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892485T>G | CA421922876 | RABGAP1L | c.2341-64972T>G (n.2341-64972T>G) c.262-64972T>G (n.262-64972T>G) c.322-64972T>G (n.322-64972T>G) c.*181+14880T>G (n.*181+14880T>G) c.319-64972T>G (n.319-64972T>G) c.111+14880T>G (n.111+14880T>G) n.69T>G c.298-64972T>G (n.298-64972T>G) c.2230-64972T>G (n.2230-64972T>G) n.2761+14880T>G c.-329+14880T>G (n.-329+14880T>G) c.-46+17979T>G (n.-46+17979T>G) n.2725+14880T>G | |
| 1 | g.174892486T>A | CA421922879 | RABGAP1L | c.2341-64971T>A (n.2341-64971T>A) c.262-64971T>A (n.262-64971T>A) c.322-64971T>A (n.322-64971T>A) c.*181+14881T>A (n.*181+14881T>A) c.319-64971T>A (n.319-64971T>A) c.111+14881T>A (n.111+14881T>A) n.70T>A c.298-64971T>A (n.298-64971T>A) c.2230-64971T>A (n.2230-64971T>A) n.2761+14881T>A c.-329+14881T>A (n.-329+14881T>A) c.-46+17980T>A (n.-46+17980T>A) n.2725+14881T>A | |
| 1 | g.174892486T>C | CA421922878 | RABGAP1L | c.2341-64971T>C (n.2341-64971T>C) c.262-64971T>C (n.262-64971T>C) c.322-64971T>C (n.322-64971T>C) c.*181+14881T>C (n.*181+14881T>C) c.319-64971T>C (n.319-64971T>C) c.111+14881T>C (n.111+14881T>C) n.70T>C c.298-64971T>C (n.298-64971T>C) c.2230-64971T>C (n.2230-64971T>C) n.2761+14881T>C c.-329+14881T>C (n.-329+14881T>C) c.-46+17980T>C (n.-46+17980T>C) n.2725+14881T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892486T>G | CA421922877 | RABGAP1L | c.2341-64971T>G (n.2341-64971T>G) c.262-64971T>G (n.262-64971T>G) c.322-64971T>G (n.322-64971T>G) c.*181+14881T>G (n.*181+14881T>G) c.319-64971T>G (n.319-64971T>G) c.111+14881T>G (n.111+14881T>G) n.70T>G c.298-64971T>G (n.298-64971T>G) c.2230-64971T>G (n.2230-64971T>G) n.2761+14881T>G c.-329+14881T>G (n.-329+14881T>G) c.-46+17980T>G (n.-46+17980T>G) n.2725+14881T>G | |
| 1 | g.174892487C>A | CA421922880 | RABGAP1L | c.2341-64970C>A (n.2341-64970C>A) c.262-64970C>A (n.262-64970C>A) c.322-64970C>A (n.322-64970C>A) c.*181+14882C>A (n.*181+14882C>A) c.319-64970C>A (n.319-64970C>A) c.111+14882C>A (n.111+14882C>A) n.71C>A c.298-64970C>A (n.298-64970C>A) c.2230-64970C>A (n.2230-64970C>A) n.2761+14882C>A c.-329+14882C>A (n.-329+14882C>A) c.-46+17981C>A (n.-46+17981C>A) n.2725+14882C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.174892487C>G | CA421922882 | RABGAP1L | c.2341-64970C>G (n.2341-64970C>G) c.262-64970C>G (n.262-64970C>G) c.322-64970C>G (n.322-64970C>G) c.*181+14882C>G (n.*181+14882C>G) c.319-64970C>G (n.319-64970C>G) c.111+14882C>G (n.111+14882C>G) n.71C>G c.298-64970C>G (n.298-64970C>G) c.2230-64970C>G (n.2230-64970C>G) n.2761+14882C>G c.-329+14882C>G (n.-329+14882C>G) c.-46+17981C>G (n.-46+17981C>G) n.2725+14882C>G | |
| 1 | g.174892487C>T | CA421922881 | RABGAP1L | c.2341-64970C>T (n.2341-64970C>T) c.262-64970C>T (n.262-64970C>T) c.322-64970C>T (n.322-64970C>T) c.*181+14882C>T (n.*181+14882C>T) c.319-64970C>T (n.319-64970C>T) c.111+14882C>T (n.111+14882C>T) n.71C>T c.298-64970C>T (n.298-64970C>T) c.2230-64970C>T (n.2230-64970C>T) n.2761+14882C>T c.-329+14882C>T (n.-329+14882C>T) c.-46+17981C>T (n.-46+17981C>T) n.2725+14882C>T |