Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174824466delCA2662024297CHN1c.308del (p.Gly103ValfsTer7)
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n.581del
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n.142del
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n.549del
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n.551del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.325G>C
c.206G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.253-11982G>C (n.253-11982G>C)
n.580G>C
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2g.174824464C>TCA258038CHN1c.307G>A (p.Gly103Ser)
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c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.325G>A
c.206G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.253-11982G>A (n.253-11982G>A)
n.580G>A
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.*233G>A (n.*233G>A)
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n.533G>A
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c.733G>A (p.Gly245Ser)
n.550G>A
 ClinVar dbSNP
2g.174824465C>ACA349347750CHN1c.306G>T (p.Trp102Cys)
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c.253-11983G>C (n.253-11983G>C)
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n.324G>A
c.205G>A
c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.195G>A (p.Trp65Ter)
c.253-11983G>A (n.253-11983G>A)
n.579G>A
c.603G>A (p.Trp201Ter)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.140G>A
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n.547G>A
c.732G>A (p.Trp244Ter)
n.549G>A
2g.174824466C>ACA349347757CHN1c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.5G>T (p.Trp2Leu)
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2g.174824466C>GCA349347759CHN1c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.5G>C (p.Trp2Ser)
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c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.158G>C (p.Trp53Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.323G>C
c.204G>C
c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.194G>C (p.Trp65Ser)
c.253-11984G>C (n.253-11984G>C)
n.578G>C
c.602G>C (p.Trp201Ser)
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c.731G>C (p.Trp244Ser)
n.548G>C
2g.174824466C>TCA349347761CHN1c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.5G>A (p.Trp2Ter)
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c.134G>A (p.Trp45Ter)
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c.158G>A (p.Trp53Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.323G>A
c.204G>A
c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.194G>A (p.Trp65Ter)
c.253-11984G>A (n.253-11984G>A)
n.578G>A
c.602G>A (p.Trp201Ter)
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n.531G>A
n.546G>A
c.731G>A (p.Trp244Ter)
n.548G>A
2g.174824467A>CCA349347763CHN1c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.4T>G (p.Trp2Gly)
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c.*126T>G (n.*126T>G)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
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n.322T>G
c.203T>G
c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.193T>G (p.Trp65Gly)
c.253-11985T>G (n.253-11985T>G)
n.577T>G
c.601T>G (p.Trp201Gly)
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c.*230T>G (n.*230T>G)
n.138T>G
n.530T>G
n.545T>G
c.730T>G (p.Trp244Gly)
n.547T>G
2g.174824467A>GCA349347765CHN1c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.4T>C (p.Trp2Arg)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.322T>C
c.203T>C
c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.193T>C (p.Trp65Arg)
c.253-11985T>C (n.253-11985T>C)
n.577T>C
c.601T>C (p.Trp201Arg)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.138T>C
n.530T>C
n.545T>C
c.730T>C (p.Trp244Arg)
n.547T>C
 ClinVar
2g.174824467A>TCA349347766CHN1c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.4T>A (p.Trp2Arg)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.322T>A
c.203T>A
c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.193T>A (p.Trp65Arg)
c.253-11985T>A (n.253-11985T>A)
n.577T>A
c.601T>A (p.Trp201Arg)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.138T>A
n.530T>A
n.545T>A
c.730T>A (p.Trp244Arg)
n.547T>A
2g.174824468C>ACA349347769CHN1c.303G>T (p.Met101Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.678G>T (p.Met226Ile)
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c.*125G>T (n.*125G>T)
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c.202G>T
c.270G>T (p.Met90Ile)
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c.*229G>T (n.*229G>T)
n.137G>T
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c.729G>T (p.Met243Ile)
n.546G>T
2g.174824468C>GCA349347770CHN1c.303G>C (p.Met101Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
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c.*125G>C (n.*125G>C)
c.156G>C (p.Met52Ile)
c.522G>C (p.Met174Ile)
n.321G>C
c.202G>C
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.253-11986G>C (n.253-11986G>C)
n.576G>C
c.600G>C (p.Met200Ile)
c.126G>C (p.Met42Ile)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.137G>C
n.529G>C
n.544G>C
c.729G>C (p.Met243Ile)
n.546G>C
2g.174824468C>TCA349347771CHN1c.303G>A (p.Met101Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.678G>A (p.Met226Ile)
c.132G>A (p.Met44Ile)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.156G>A (p.Met52Ile)
c.522G>A (p.Met174Ile)
n.321G>A
c.202G>A
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.253-11986G>A (n.253-11986G>A)
n.576G>A
c.600G>A (p.Met200Ile)
c.126G>A (p.Met42Ile)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.137G>A
n.529G>A
n.544G>A
c.729G>A (p.Met243Ile)
n.546G>A
2g.174824469A>CCA349347773CHN1c.302T>G (p.Met101Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
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c.131T>G (p.Met44Arg)
c.*124T>G (n.*124T>G)
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c.521T>G (p.Met174Arg)
n.320T>G
c.201T>G
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c.253-11987T>G (n.253-11987T>G)
n.575T>G
c.599T>G (p.Met200Arg)
c.125T>G (p.Met42Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.136T>G
n.528T>G
n.543T>G
c.728T>G (p.Met243Arg)
n.545T>G
2g.174824469A>GCA349347774CHN1c.302T>C (p.Met101Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.677T>C (p.Met226Thr)
c.131T>C (p.Met44Thr)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.155T>C (p.Met52Thr)
c.521T>C (p.Met174Thr)
n.320T>C
c.201T>C
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.253-11987T>C (n.253-11987T>C)
n.575T>C
c.599T>C (p.Met200Thr)
c.125T>C (p.Met42Thr)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.136T>C
n.528T>C
n.543T>C
c.728T>C (p.Met243Thr)
n.545T>C
2g.174824469A>TCA349347775CHN1c.302T>A (p.Met101Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.677T>A (p.Met226Lys)
c.131T>A (p.Met44Lys)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.155T>A (p.Met52Lys)
c.521T>A (p.Met174Lys)
n.320T>A
c.201T>A
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.191T>A (p.Met64Lys)
c.253-11987T>A (n.253-11987T>A)
n.575T>A
c.599T>A (p.Met200Lys)
c.125T>A (p.Met42Lys)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.136T>A
n.528T>A
n.543T>A
c.728T>A (p.Met243Lys)
n.545T>A
2g.174824470T>ACA349347778CHN1c.301A>T (p.Met101Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.676A>T (p.Met226Leu)
c.130A>T (p.Met44Leu)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.154A>T (p.Met52Leu)
c.520A>T (p.Met174Leu)
n.319A>T
c.200A>T
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.190A>T (p.Met64Leu)
c.253-11988A>T (n.253-11988A>T)
n.574A>T
c.598A>T (p.Met200Leu)
c.124A>T (p.Met42Leu)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.135A>T
n.527A>T
n.542A>T
c.727A>T (p.Met243Leu)
n.544A>T
 gnomAD v4
2g.174824470T>CCA349347781CHN1c.301A>G (p.Met101Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.676A>G (p.Met226Val)
c.130A>G (p.Met44Val)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.154A>G (p.Met52Val)
c.520A>G (p.Met174Val)
n.319A>G
c.200A>G
c.268A>G (p.Met90Val)
c.190A>G (p.Met64Val)
c.253-11988A>G (n.253-11988A>G)
n.574A>G
c.598A>G (p.Met200Val)
c.124A>G (p.Met42Val)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.135A>G
n.527A>G
n.542A>G
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n.544A>G
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n.319A>C
c.200A>C
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c.253-11988A>C (n.253-11988A>C)
n.574A>C
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n.527A>C
n.542A>C
c.727A>C (p.Met243Leu)
n.544A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824470T=CA1308865698CHN1c.301A= (p.Met101=)
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c.676A= (p.Met226=)
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c.-1T>C (n.-1T>C)
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c.*122T>C (n.*122T>C)
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c.519T>C (p.Phe173=)
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c.199T>C
c.267T>C (p.Phe89=)
c.189T>C (p.Phe63=)
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n.573T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.123T>C (p.Phe41=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.134T>C
n.526T>C
n.541T>C
c.726T>C (p.Phe242=)
n.543T>C
2g.174824471A>TCA349347784CHN1c.300T>A (p.Phe100Leu)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
c.519T>A (p.Phe173Leu)
n.318T>A
c.199T>A
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.253-11989T>A (n.253-11989T>A)
n.573T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.123T>A (p.Phe41Leu)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.134T>A
n.526T>A
n.541T>A
c.726T>A (p.Phe242Leu)
n.543T>A
2g.174824472A>CCA349347786CHN1c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.-2T>G (n.-2T>G)
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n.317T>A
c.198T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
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n.525T>A
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n.542T>A
2g.174824473A>CCA349347792CHN1c.298T>G (p.Phe100Val)
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c.127T>A (p.Phe43Ile)
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c.151T>A (p.Phe51Ile)
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n.541T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.-4C>A (n.-4C>A)
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c.186C>A (p.Asn62Lys)
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n.570C>A
c.594C>A (p.Asn198Lys)
c.120C>A (p.Asn40Lys)
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n.523C>A
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n.540C>A
2g.174824475T>ACA349347801CHN1c.296A>T (p.Asn99Ile)
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n.314A>C
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c.670A>T (p.Asn224Tyr)
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2g.174824476T>CCA349347806CHN1c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
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2g.174824476T>GCA349347808CHN1c.295A>C (p.Asn99His)
c.-6A>C (n.-6A>C)
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c.*117A>C (n.*117A>C)
c.148A>C (p.Asn50His)
c.514A>C (p.Asn172His)
n.313A>C
c.194A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.184A>C (p.Asn62His)
c.253-11994A>C (n.253-11994A>C)
n.568A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
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c.*221A>C (n.*221A>C)
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n.536A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
n.538A>C
2g.174824477G>ACA60852488CHN1c.294C>T (p.Ala98=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.669C>T (p.Ala223=)
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n.567C>T
c.591C>T (p.Ala197=)
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n.520C>T
n.535C>T
c.720C>T (p.Ala240=)
n.537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824477G>CCA430022756CHN1c.294C>G (p.Ala98=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.567C>A
c.591C>A (p.Ala197=)
c.117C>A (p.Ala39=)
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n.537C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.311C>A
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c.260C>A (p.Ala87Asp)
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c.253-11996C>A (n.253-11996C>A)
n.566C>A
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.127C>A
n.519C>A
n.534C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.536C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.174824479C=CA1308865702CHN1c.292G= (p.Ala98=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.667G= (p.Ala223=)
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2g.174824479C>TCA349347817CHN1c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
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n.310G>A
c.191G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
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n.533G>A
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n.535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.174824480A>CCA349347819CHN1c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.666T>G (p.Cys222Trp)
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c.*113T>G (n.*113T>G)
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n.309T>G
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c.253-11998T>G (n.253-11998T>G)
n.564T>G
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c.114T>G (p.Cys38Trp)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.125T>G
n.517T>G
n.532T>G
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n.534T>G
2g.174824480A>GCA430022759CHN1c.291T>C (p.Cys97=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.666T>C (p.Cys222=)
c.120T>C (p.Cys40=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.144T>C (p.Cys48=)
c.510T>C (p.Cys170=)
n.309T>C
c.190T>C
c.258T>C (p.Cys86=)
c.180T>C (p.Cys60=)
c.253-11998T>C (n.253-11998T>C)
n.564T>C
c.588T>C (p.Cys196=)
c.114T>C (p.Cys38=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.125T>C
n.517T>C
n.532T>C
c.717T>C (p.Cys239=)
n.534T>C
2g.174824480A>TCA349347820CHN1c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.666T>A (p.Cys222Ter)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.510T>A (p.Cys170Ter)
n.309T>A
c.190T>A
c.258T>A (p.Cys86Ter)
c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.253-11998T>A (n.253-11998T>A)
n.564T>A
c.588T>A (p.Cys196Ter)
c.114T>A (p.Cys38Ter)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.125T>A
n.517T>A
n.532T>A
c.717T>A (p.Cys239Ter)
n.534T>A
2g.174824481C>ACA349347824CHN1c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.308G>T
c.189G>T
c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.253-11999G>T (n.253-11999G>T)
n.563G>T
c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.113G>T (p.Cys38Phe)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.124G>T
n.516G>T
n.531G>T
c.716G>T (p.Cys239Phe)
n.533G>T
 gnomAD v4
2g.174824481C>GCA349347825CHN1c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.308G>C
c.189G>C
c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.253-11999G>C (n.253-11999G>C)
n.563G>C
c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.113G>C (p.Cys38Ser)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.124G>C
n.516G>C
n.531G>C
c.716G>C (p.Cys239Ser)
n.533G>C
2g.174824481C>TCA349347822CHN1c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.308G>A
c.189G>A
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.253-11999G>A (n.253-11999G>A)
n.563G>A
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.124G>A
n.516G>A
n.531G>A
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
n.533G>A
2g.174824482A>CCA349347827CHN1c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.307T>G
c.188T>G
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.253-12000T>G (n.253-12000T>G)
n.562T>G
c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.112T>G (p.Cys38Gly)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.123T>G
n.515T>G
n.530T>G
c.715T>G (p.Cys239Gly)
n.532T>G
2g.174824482A>GCA349347832CHN1c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.307T>C
c.188T>C
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.253-12000T>C (n.253-12000T>C)
n.562T>C
c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.112T>C (p.Cys38Arg)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.123T>C
n.515T>C
n.530T>C
c.715T>C (p.Cys239Arg)
n.532T>C
2g.174824482A>TCA349347834CHN1c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.307T>A
c.188T>A
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.253-12000T>A (n.253-12000T>A)
n.562T>A
c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.112T>A (p.Cys38Ser)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.123T>A
n.515T>A
n.530T>A
c.715T>A (p.Cys239Ser)
n.532T>A
 COSMIC
2g.174824483G>ACA430022761CHN1c.288C>T (p.Tyr96=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.663C>T (p.Tyr221=)
c.117C>T (p.Tyr39=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.141C>T (p.Tyr47=)
c.507C>T (p.Tyr169=)
n.306C>T
c.187C>T
c.255C>T (p.Tyr85=)
c.177C>T (p.Tyr59=)
c.253-12001C>T (n.253-12001C>T)
n.561C>T
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.111C>T (p.Tyr37=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.122C>T
n.514C>T
n.529C>T
c.714C>T (p.Tyr238=)
n.531C>T
 gnomAD v4
2g.174824483G>CCA349347836CHN1c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.306C>G
c.187C>G
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.253-12001C>G (n.253-12001C>G)
n.561C>G
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.122C>G
n.514C>G
n.529C>G
c.714C>G (p.Tyr238Ter)
n.531C>G
2g.174824483G>TCA349347838CHN1c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.306C>A
c.187C>A
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.253-12001C>A (n.253-12001C>A)
n.561C>A
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.122C>A
n.514C>A
n.529C>A
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
n.531C>A
 gnomAD v4
2g.174824484T>ACA349347844CHN1c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.305A>T
c.186A>T
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.253-12002A>T (n.253-12002A>T)
n.560A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.121A>T
n.513A>T
n.528A>T
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
n.530A>T
2g.174824484T>CCA349347840CHN1c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.305A>G
c.186A>G
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.253-12002A>G (n.253-12002A>G)
n.560A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.121A>G
n.513A>G
n.528A>G
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
n.530A>G
2g.174824484T>GCA349347842CHN1c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.305A>C
c.186A>C
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.253-12002A>C (n.253-12002A>C)
n.560A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.121A>C
n.513A>C
n.528A>C
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
n.530A>C
2g.174824485A>CCA349347845CHN1c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
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n.304T>G
c.185T>G
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.253-12003T>G (n.253-12003T>G)
n.559T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.120T>G
n.512T>G
n.527T>G
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
n.529T>G
2g.174824485A>GCA349347847CHN1c.286T>C (p.Tyr96His)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.661T>C (p.Tyr221His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.139T>C (p.Tyr47His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.304T>C
c.185T>C
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.253-12003T>C (n.253-12003T>C)
n.559T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.120T>C
n.512T>C
n.527T>C
c.712T>C (p.Tyr238His)
n.529T>C
 ClinVar
2g.174824485A>TCA349347849CHN1c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.304T>A
c.185T>A
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.253-12003T>A (n.253-12003T>A)
n.559T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.120T>A
n.512T>A
n.527T>A
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
n.529T>A
2g.174824486T>ACA349347850CHN1c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
n.303A>T
c.184A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.253-12004A>T (n.253-12004A>T)
n.558A>T
c.582A>T (p.Glu194Asp)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
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n.119A>T
n.511A>T
n.526A>T
c.711A>T (p.Glu237Asp)
n.528A>T
2g.174824486T>CCA430022763CHN1c.285A>G (p.Glu95=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.660A>G (p.Glu220=)
c.114A>G (p.Glu38=)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.138A>G (p.Glu46=)
c.504A>G (p.Glu168=)
n.303A>G
c.184A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
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c.253-12004A>G (n.253-12004A>G)
n.558A>G
c.582A>G (p.Glu194=)
c.108A>G (p.Glu36=)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.119A>G
n.511A>G
n.526A>G
c.711A>G (p.Glu237=)
n.528A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824486T>GCA349347852CHN1c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
n.303A>C
c.184A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.253-12004A>C (n.253-12004A>C)
n.558A>C
c.582A>C (p.Glu194Asp)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.119A>C
n.511A>C
n.526A>C
c.711A>C (p.Glu237Asp)
n.528A>C
2g.174824486T=CA1308865703CHN1c.285A= (p.Glu95=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.660A= (p.Glu220=)
c.114A= (p.Glu38=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.138A= (p.Glu46=)
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c.252A= (p.Glu84=)
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c.253-12004A= (n.253-12004A=)
n.558A=
c.582A= (p.Glu194=)
c.108A= (p.Glu36=)
c.*211A= (n.*211A=)
n.119A=
n.511A=
n.526A=
c.711A= (p.Glu237=)
n.528A=
2g.174824487T>ACA349347857CHN1c.284A>T (p.Glu95Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.302A>T
c.183A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.253-12005A>T (n.253-12005A>T)
n.557A>T
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.118A>T
n.510A>T
n.525A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.527A>T
2g.174824487T>CCA349347855CHN1c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.302A>G
c.183A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.253-12005A>G (n.253-12005A>G)
n.557A>G
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.118A>G
n.510A>G
n.525A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.527A>G
2g.174824487T>GCA349347853CHN1c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.302A>C
c.183A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.253-12005A>C (n.253-12005A>C)
n.557A>C
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.118A>C
n.510A>C
n.525A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.527A>C
2g.174824488C>ACA349347859CHN1c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.301G>T
c.182G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.253-12006G>T (n.253-12006G>T)
n.556G>T
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.117G>T
n.509G>T
n.524G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.526G>T
 gnomAD v4
2g.174824488C>GCA349347862CHN1c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.301G>C
c.182G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.253-12006G>C (n.253-12006G>C)
n.556G>C
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.117G>C
n.509G>C
n.524G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.526G>C
2g.174824488C>TCA349347860CHN1c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.301G>A
c.182G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.253-12006G>A (n.253-12006G>A)
n.556G>A
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.117G>A
n.509G>A
n.524G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.526G>A
 COSMIC COSMIC
2g.174824489A>CCA349347864CHN1c.282T>G (p.Cys94Trp)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.657T>G (p.Cys219Trp)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.135T>G (p.Cys45Trp)
c.501T>G (p.Cys167Trp)
n.300T>G
c.181T>G
c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.171T>G (p.Cys57Trp)
c.253-12007T>G (n.253-12007T>G)
n.555T>G
c.579T>G (p.Cys193Trp)
c.105T>G (p.Cys35Trp)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.116T>G
n.508T>G
n.523T>G
c.708T>G (p.Cys236Trp)
n.525T>G
2g.174824489A>GCA430022764CHN1c.282T>C (p.Cys94=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.657T>C (p.Cys219=)
c.111T>C (p.Cys37=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.135T>C (p.Cys45=)
c.501T>C (p.Cys167=)
n.300T>C
c.181T>C
c.249T>C (p.Cys83=)
c.171T>C (p.Cys57=)
c.253-12007T>C (n.253-12007T>C)
n.555T>C
c.579T>C (p.Cys193=)
c.105T>C (p.Cys35=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.116T>C
n.508T>C
n.523T>C
c.708T>C (p.Cys236=)
n.525T>C
2g.174824489A>TCA349347865CHN1c.282T>A (p.Cys94Ter)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.657T>A (p.Cys219Ter)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.135T>A (p.Cys45Ter)
c.501T>A (p.Cys167Ter)
n.300T>A
c.181T>A
c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.171T>A (p.Cys57Ter)
c.253-12007T>A (n.253-12007T>A)
n.555T>A
c.579T>A (p.Cys193Ter)
c.105T>A (p.Cys35Ter)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.116T>A
n.508T>A
n.523T>A
c.708T>A (p.Cys236Ter)
n.525T>A
2g.174824490C>ACA349347866CHN1c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
n.299G>T
c.180G>T
c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.253-12008G>T (n.253-12008G>T)
n.554G>T
c.578G>T (p.Cys193Phe)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.115G>T
n.507G>T
n.522G>T
c.707G>T (p.Cys236Phe)
n.524G>T
 gnomAD v4
2g.174824490C>GCA349347870CHN1c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
n.299G>C
c.180G>C
c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.253-12008G>C (n.253-12008G>C)
n.554G>C
c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.115G>C
n.507G>C
n.522G>C
c.707G>C (p.Cys236Ser)
n.524G>C
2g.174824490C>TCA349347868CHN1c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
n.299G>A
c.180G>A
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.253-12008G>A (n.253-12008G>A)
n.554G>A
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.115G>A
n.507G>A
n.522G>A
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
n.524G>A
 gnomAD v4
2g.174824491A>CCA349347872CHN1c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
n.298T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.179T>G
c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
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n.553T>G
n.552T>G
n.547T>G
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n.114T>G
n.506T>G
n.521T>G
c.706T>G (p.Cys236Gly)
n.523T>G
2g.174824491A>GCA349347875CHN1c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
n.298T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.179T>C
c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.253-12009T>C (n.253-12009T>C)
n.553T>C
n.552T>C
n.547T>C
c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.114T>C
n.506T>C
n.521T>C
c.706T>C (p.Cys236Arg)
n.523T>C
 gnomAD v4
2g.174824491A>TCA349347873CHN1c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
n.298T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.179T>A
c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.253-12009T>A (n.253-12009T>A)
n.553T>A
n.552T>A
n.547T>A
c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.114T>A
n.506T>A
n.521T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
n.523T>A
2g.174824492C>ACA349347877CHN1c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.654G>T (p.Trp218Cys)
c.108G>T (p.Trp36Cys)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.297G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.178G>T
c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
c.253-12010G>T (n.253-12010G>T)
n.552G>T
n.551G>T
n.546G>T
c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.102G>T (p.Trp34Cys)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.113G>T
n.505G>T
n.520G>T
c.705G>T (p.Trp235Cys)
n.522G>T
 gnomAD v4
2g.174824492C>GCA349347879CHN1c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.654G>C (p.Trp218Cys)
c.108G>C (p.Trp36Cys)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.297G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.178G>C
c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
c.253-12010G>C (n.253-12010G>C)
n.552G>C
n.551G>C
n.546G>C
c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.102G>C (p.Trp34Cys)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.113G>C
n.505G>C
n.520G>C
c.705G>C (p.Trp235Cys)
n.522G>C
2g.174824492C>TCA349347880CHN1c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.654G>A (p.Trp218Ter)
c.108G>A (p.Trp36Ter)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.297G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.178G>A
c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
c.253-12010G>A (n.253-12010G>A)
n.552G>A
n.551G>A
n.546G>A
c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.102G>A (p.Trp34Ter)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.113G>A
n.505G>A
n.520G>A
c.705G>A (p.Trp235Ter)
n.522G>A
 gnomAD v4
2g.174824493delCA2662024298CHN1c.279del (p.Trp93CysfsTer17)
c.-22del (n.-22del)
c.654del (p.Trp218CysfsTer17)
c.108del (p.Trp36CysfsTer17)
c.*101del (n.*101del)
c.132del (p.Trp44CysfsTer17)
c.498del (p.Trp166CysfsTer17)
c.*302del (n.*302del)
n.297del
c.*568del (n.*568del)
c.178del
c.246del (p.Trp82CysfsTer17)
c.168del (p.Trp56CysfsTer17)
c.253-12010del (n.253-12010del)
n.552del
n.551del
n.546del
c.576del (p.Trp192CysfsTer17)
c.102del (p.Trp34CysfsTer17)
c.*205del (n.*205del)
n.113del
n.505del
n.520del
c.705del (p.Trp235CysfsTer17)
n.522del
 gnomAD v4
2g.174824493C>ACA349347882CHN1c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.653G>T (p.Trp218Leu)
c.107G>T (p.Trp36Leu)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.497G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.296G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.177G>T
c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.245G>T
c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.253-12011G>T (n.253-12011G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.551G>T
n.796G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.550G>T
n.545G>T
c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.101G>T (p.Trp34Leu)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.112G>T
n.504G>T
n.519G>T
c.704G>T (p.Trp235Leu)
n.521G>T
 gnomAD v4
2g.174824493C=CA1308865704CHN1c.278G= (p.Trp93=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.653G= (p.Trp218=)
c.107G= (p.Trp36=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.131G= (p.Trp44=)
c.497G= (p.Trp166=)
c.497G=
c.*301G= (n.*301G=)
n.296G=
c.*553G= (n.*553G=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.177G=
c.245G= (p.Trp82=)
c.245G=
c.167G= (p.Trp56=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.253-12011G= (n.253-12011G=)
c.*453G= (n.*453G=)
n.551G=
n.796G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.550G=
n.545G=
c.575G= (p.Trp192=)
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c.*204G= (n.*204G=)
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n.504G=
n.519G=
c.704G= (p.Trp235=)
n.521G=
2g.174824493C>GCA349347883CHN1c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.653G>C (p.Trp218Ser)
c.107G>C (p.Trp36Ser)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.131G>C (p.Trp44Ser)
c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.497G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.296G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.177G>C
c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.245G>C
c.167G>C (p.Trp56Ser)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.253-12011G>C (n.253-12011G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.551G>C
n.796G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.550G>C
n.545G>C
c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.101G>C (p.Trp34Ser)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.112G>C
n.504G>C
n.519G>C
c.704G>C (p.Trp235Ser)
n.521G>C
2g.174824493C>TCA349347885CHN1c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.653G>A (p.Trp218Ter)
c.107G>A (p.Trp36Ter)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.497G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.296G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.177G>A
c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.245G>A
c.167G>A (p.Trp56Ter)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.253-12011G>A (n.253-12011G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.551G>A
n.796G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.550G>A
n.545G>A
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.101G>A (p.Trp34Ter)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.112G>A
n.504G>A
n.519G>A
c.704G>A (p.Trp235Ter)
n.521G>A
 dbSNP
2g.174824494A>CCA349347887CHN1c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.652T>G (p.Trp218Gly)
c.106T>G (p.Trp36Gly)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.130T>G (p.Trp44Gly)
c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.496T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.295T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.176T>G
c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.244T>G
c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.253-12012T>G (n.253-12012T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.550T>G
n.795T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.549T>G
n.544T>G
c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.100T>G (p.Trp34Gly)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.111T>G
n.503T>G
n.518T>G
c.703T>G (p.Trp235Gly)
n.520T>G
2g.174824494A>GCA349347888CHN1c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.652T>C (p.Trp218Arg)
c.106T>C (p.Trp36Arg)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.130T>C (p.Trp44Arg)
c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.496T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.295T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.176T>C
c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.244T>C
c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.253-12012T>C (n.253-12012T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.550T>C
n.795T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.549T>C
n.544T>C
c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.100T>C (p.Trp34Arg)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.111T>C
n.503T>C
n.518T>C
c.703T>C (p.Trp235Arg)
n.520T>C
2g.174824494A>TCA349347889CHN1c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.652T>A (p.Trp218Arg)
c.106T>A (p.Trp36Arg)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.130T>A (p.Trp44Arg)
c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.496T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.295T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.176T>A
c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.244T>A
c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.253-12012T>A (n.253-12012T>A)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.550T>A
n.795T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.549T>A
n.544T>A
c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.100T>A (p.Trp34Arg)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.111T>A
n.503T>A
n.518T>A
c.703T>A (p.Trp235Arg)
n.520T>A
2g.174824495G>ACA430022767CHN1c.276C>T (p.His92=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.651C>T (p.His217=)
c.105C>T (p.His35=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.129C>T (p.His43=)
c.495C>T (p.His165=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.294C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.175C>T
c.243C>T (p.His81=)
c.165C>T (p.His55=)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.253-12013C>T (n.253-12013C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.549C>T
c.612C>T (p.His204=)
n.794C>T
n.548C>T
n.543C>T
c.573C>T (p.His191=)
c.99C>T (p.His33=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.110C>T
n.502C>T
n.517C>T
c.702C>T (p.His234=)
n.519C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824495G>CCA349347891CHN1c.276C>G (p.His92Gln)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.651C>G (p.His217Gln)
c.105C>G (p.His35Gln)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.129C>G (p.His43Gln)
c.495C>G (p.His165Gln)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.294C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.175C>G
c.243C>G (p.His81Gln)
c.165C>G (p.His55Gln)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.253-12013C>G (n.253-12013C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.549C>G
c.612C>G (p.His204Gln)
n.794C>G
n.548C>G
n.543C>G
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n.519C>G
 gnomAD v4
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c.*98C= (n.*98C=)
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c.174A>C
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n.548A>C
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n.793A>C
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 gnomAD v4
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2g.174824497G>CCA349347901CHN1c.274C>G (p.His92Asp)
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c.*96C>A (n.*96C>A)
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 gnomAD v4
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n.291A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.172A>T
c.240A>T (p.Pro80=)
c.162A>T (p.Pro54=)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.253-12016A>T (n.253-12016A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.546A>T
c.609A>T (p.Pro203=)
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n.540A>T
c.570A>T (p.Pro190=)
c.96A>T (p.Pro32=)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.107A>T
n.499A>T
n.514A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
n.516A>T
 gnomAD v4
2g.174824498T>CCA430022770CHN1c.273A>G (p.Pro91=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.648A>G (p.Pro216=)
c.102A>G (p.Pro34=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.126A>G (p.Pro42=)
c.492A>G (p.Pro164=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.291A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.172A>G
c.240A>G (p.Pro80=)
c.162A>G (p.Pro54=)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.253-12016A>G (n.253-12016A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.546A>G
c.609A>G (p.Pro203=)
n.791A>G
n.545A>G
n.540A>G
c.570A>G (p.Pro190=)
c.96A>G (p.Pro32=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.107A>G
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2g.174824498T>GCA430022771CHN1c.273A>C (p.Pro91=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
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c.*562A>C (n.*562A>C)
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c.240A>C (p.Pro80=)
c.162A>C (p.Pro54=)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
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c.*640A>C (n.*640A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.546A>C
c.609A>C (p.Pro203=)
n.791A>C
n.545A>C
n.540A>C
c.570A>C (p.Pro190=)
c.96A>C (p.Pro32=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.107A>C
n.499A>C
n.514A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
n.516A>C
2g.174824498T=CA1308865706CHN1c.273A= (p.Pro91=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.648A= (p.Pro216=)
c.102A= (p.Pro34=)
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c.*640A= (n.*640A=)
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c.609A= (p.Pro203=)
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n.540A=
c.570A= (p.Pro190=)
c.96A= (p.Pro32=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.107A=
n.499A=
n.514A=
c.699A= (p.Pro233=)
n.516A=
2g.174824499G>ACA349347906CHN1c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.-29C>T (n.-29C>T)
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c.*94C>T (n.*94C>T)
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c.*295C>T (n.*295C>T)
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c.*547C>T (n.*547C>T)
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c.253-12017C>T (n.253-12017C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
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n.515C>T
2g.174824499G>CCA349347907CHN1c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.-29C>G (n.-29C>G)
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c.*94C>G (n.*94C>G)
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2g.174824499G>TCA349347908CHN1c.272C>A (p.Pro91Gln)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.496G>A
n.511G>A
c.696G>A (p.Gly232=)
n.513G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824503delCA2577164178CHN1c.270del (p.Pro91HisfsTer19)
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c.489del (p.Pro164HisfsTer?)
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n.288del
c.*545del (n.*545del)
c.*559del (n.*559del)
c.169del
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c.237del (p.Pro80HisfsTer?)
c.159del (p.Pro54HisfsTer19)
c.*224del (n.*224del)
c.*129del (n.*129del)
c.253-12019del (n.253-12019del)
c.*637del (n.*637del)
c.*445del (n.*445del)
n.543del
c.606del (p.Pro203HisfsTer?)
n.788del
n.542del
n.537del
c.567del (p.Pro190HisfsTer19)
c.93del (p.Pro32HisfsTer19)
c.*196del (n.*196del)
n.104del
n.496del
n.511del
c.696del (p.Pro233HisfsTer19)
n.513del
 gnomAD v4
2g.174824502C>ACA349347917CHN1c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.287G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.168G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.253-12020G>T (n.253-12020G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.542G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.787G>T
n.541G>T
n.536G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.103G>T
n.495G>T
n.510G>T
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.512G>T
 gnomAD v4
2g.174824502C>GCA349347919CHN1c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
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c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.287G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.168G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.253-12020G>C (n.253-12020G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.542G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.787G>C
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n.536G>C
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n.103G>C
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n.510G>C
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n.512G>C
2g.174824502C>TCA349347915CHN1c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.287G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.168G>A
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.253-12020G>A (n.253-12020G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.542G>A
c.605G>A (p.Gly202Glu)
n.787G>A
n.541G>A
n.536G>A
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.103G>A
n.495G>A
n.510G>A
c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.512G>A
 gnomAD v4
2g.174824503C>ACA349347921CHN1c.268G>T (p.Gly90Trp)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.487G>T (p.Gly163Trp)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.286G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.167G>T
c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.253-12021G>T (n.253-12021G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.541G>T
c.604G>T (p.Gly202Trp)
n.786G>T
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n.535G>T
c.565G>T (p.Gly189Trp)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.102G>T
n.494G>T
n.509G>T
c.694G>T (p.Gly232Trp)
n.511G>T
 gnomAD v4
2g.174824503C>GCA349347922CHN1c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.286G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.167G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.253-12021G>C (n.253-12021G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.541G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.786G>C
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c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.102G>C
n.494G>C
n.509G>C
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.511G>C
2g.174824503C>TCA349347924CHN1c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.487G>A (p.Gly163Arg)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.286G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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2g.174824506T>CCA349347936CHN1c.265A>G (p.Arg89Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.508A>C
2g.174824506T=CA1308865710CHN1c.265A= (p.Arg89=)
c.-36A= (n.-36A=)
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2g.174824507G>ACA430022784CHN1c.264C>T (p.Phe88=)
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n.98C>T
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 gnomAD v4
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n.507C>G
2g.174824507G>TCA349347939CHN1c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.-37C>A (n.-37C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*85T>G (n.*85T>G)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.281T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.162T>G
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.253-12026T>G (n.253-12026T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.536T>G
c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.781T>G
n.535T>G
n.530T>G
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.97T>G
n.489T>G
n.504T>G
c.689T>G (p.Phe230Cys)
n.506T>G
2g.174824508A>GCA349347941CHN1c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.281T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.162T>C
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.253-12026T>C (n.253-12026T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.536T>C
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.781T>C
n.535T>C
n.530T>C
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.97T>C
n.489T>C
n.504T>C
c.689T>C (p.Phe230Ser)
n.506T>C
 gnomAD v4
2g.174824508A>TCA349347943CHN1c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.281T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.162T>A
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.253-12026T>A (n.253-12026T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.536T>A
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.781T>A
n.535T>A
n.530T>A
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.97T>A
n.489T>A
n.504T>A
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.506T>A
 gnomAD v4
2g.174824509A>CCA349347946CHN1c.262T>G (p.Phe88Val)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.280T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.161T>G
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.253-12027T>G (n.253-12027T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.535T>G
c.598T>G (p.Phe200Val)
n.780T>G
n.534T>G
n.529T>G
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.96T>G
n.488T>G
n.503T>G
c.688T>G (p.Phe230Val)
n.505T>G
2g.174824509A>GCA349347948CHN1c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.280T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.161T>C
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.253-12027T>C (n.253-12027T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.535T>C
c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.780T>C
n.534T>C
n.529T>C
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.96T>C
n.488T>C
n.503T>C
c.688T>C (p.Phe230Leu)
n.505T>C
 gnomAD v4
2g.174824509A>TCA349347950CHN1c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.280T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.161T>A
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.253-12027T>A (n.253-12027T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.535T>A
c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.780T>A
n.534T>A
n.529T>A
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.96T>A
n.488T>A
n.503T>A
c.688T>A (p.Phe230Ile)
n.505T>A
2g.174824510T>ACA430022788CHN1c.261A>T (p.Thr87=)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.636A>T (p.Thr212=)
c.90A>T (p.Thr30=)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.114A>T (p.Thr38=)
c.480A>T (p.Thr160=)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.279A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.160A>T
c.228A>T (p.Thr76=)
c.150A>T (p.Thr50=)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.253-12028A>T (n.253-12028A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.534A>T
c.597A>T (p.Thr199=)
n.779A>T
n.533A>T
n.528A>T
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n.95A>T
n.487A>T
n.502A>T
c.687A>T (p.Thr229=)
n.504A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824510T>CCA430022789CHN1c.261A>G (p.Thr87=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
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n.279A>G
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c.150A>G (p.Thr50=)
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c.*120A>G (n.*120A>G)
c.253-12028A>G (n.253-12028A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
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n.534A>G
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n.487A>G
n.502A>G
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n.504A>G
 gnomAD v4
2g.174824510T>GCA430022791CHN1c.261A>C (p.Thr87=)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.636A>C (p.Thr212=)
c.90A>C (p.Thr30=)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.114A>C (p.Thr38=)
c.480A>C (p.Thr160=)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.279A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.160A>C
c.228A>C (p.Thr76=)
c.150A>C (p.Thr50=)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.253-12028A>C (n.253-12028A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.534A>C
c.597A>C (p.Thr199=)
n.779A>C
n.533A>C
n.528A>C
c.558A>C (p.Thr186=)
c.84A>C (p.Thr28=)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.95A>C
n.487A>C
n.502A>C
c.687A>C (p.Thr229=)
n.504A>C
2g.174824510T=CA1308865711CHN1c.261A= (p.Thr87=)
c.-40A= (n.-40A=)
c.636A= (p.Thr212=)
c.90A= (p.Thr30=)
c.*83A= (n.*83A=)
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c.480A= (p.Thr160=)
c.*284A= (n.*284A=)
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c.*536A= (n.*536A=)
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c.*120A= (n.*120A=)
c.253-12028A= (n.253-12028A=)
c.*628A= (n.*628A=)
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n.534A=
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n.533A=
n.528A=
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c.84A= (p.Thr28=)
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n.487A=
n.502A=
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n.504A=
2g.174824511G>ACA349347951CHN1c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.-41C>T (n.-41C>T)
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n.278C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
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c.159C>T
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c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.253-12029C>T (n.253-12029C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
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n.533C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
n.778C>T
n.532C>T
n.527C>T
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
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n.94C>T
n.486C>T
n.501C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
n.503C>T
 gnomAD v4
2g.174824511G>CCA349347952CHN1c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.635C>G (p.Thr212Arg)
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c.*82C>G (n.*82C>G)
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n.278C>G
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c.159C>G
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c.*214C>G (n.*214C>G)
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c.253-12029C>G (n.253-12029C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.533C>G
c.596C>G (p.Thr199Arg)
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c.557C>G (p.Thr186Arg)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
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n.94C>G
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n.501C>G
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n.503C>G
 gnomAD v4
2g.174824511G>TCA349347954CHN1c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.635C>A (p.Thr212Lys)
c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.278C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.159C>A
c.227C>A (p.Thr76Lys)
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.253-12029C>A (n.253-12029C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.533C>A
c.596C>A (p.Thr199Lys)
n.778C>A
n.532C>A
n.527C>A
c.557C>A (p.Thr186Lys)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.94C>A
n.486C>A
n.501C>A
c.686C>A (p.Thr229Lys)
n.503C>A
 gnomAD v4
2g.174824511_174824521delCA2753246113CHN1c.253-3_260del
c.-48-3_-41del
c.628-3_635del
c.82-3_89del
c.*75-3_*82del
c.106-3_113del
c.472-3_479del
c.*276-3_*283del
n.271-3_278del
c.*528-3_*535del
c.*542-3_*549del
c.152-3_159del
c.220-3_227del
c.142-3_149del
c.*207-3_*214del
c.*112-3_*119del
c.253-12039_253-12029del (n.253-12039_253-12029del)
c.*620-3_*627del
c.*428-3_*435del
n.526-3_533del
c.589-3_596del
n.771-3_778del
n.525-3_532del
n.520-3_527del
c.550-3_557del
c.76-3_83del
c.*179-3_*186del
n.87-3_94del
n.479-3_486del
n.494-3_501del
c.679-3_686del
n.496-3_503del
2g.174824512T>ACA349347956CHN1c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.277A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.158A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.253-12030A>T (n.253-12030A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.532A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
n.777A>T
n.531A>T
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c.556A>T (p.Thr186Ser)
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c.*185A>T (n.*185A>T)
n.93A>T
n.485A>T
n.500A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.502A>T
 gnomAD v4
2g.174824512T>CCA349347958CHN1c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.-42A>G (n.-42A>G)
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n.500A>G
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n.502A>G
 COSMIC COSMIC
2g.174824512T>GCA349347959CHN1c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.*81A>C (n.*81A>C)
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c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.277A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.158A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
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c.253-12030A>C (n.253-12030A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.532A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
n.777A>C
n.531A>C
n.526A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.93A>C
n.485A>C
n.500A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.502A>C
2g.174824513A=CA1308865712CHN1c.258T= (p.His86=)
c.-43T= (n.-43T=)
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n.499T>G
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n.501T>G
2g.174824513A>GCA60852509CHN1c.258T>C (p.His86=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
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c.*80T>C (n.*80T>C)
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n.276T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.157T>C
c.225T>C (p.His75=)
c.147T>C (p.His49=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.253-12031T>C (n.253-12031T>C)
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c.*433T>C (n.*433T>C)
n.531T>C
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n.776T>C
n.530T>C
n.525T>C
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n.92T>C
n.484T>C
n.499T>C
c.684T>C (p.His228=)
n.501T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.174824513A>TCA349347963CHN1c.258T>A (p.His86Gln)
c.-43T>A (n.-43T>A)
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c.81T>A (p.His27Gln)
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n.92T>A
n.484T>A
n.499T>A
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n.501T>A
2g.174824514T>ACA349347965CHN1c.257A>T (p.His86Leu)
c.-44A>T (n.-44A>T)
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c.*116A>T (n.*116A>T)
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n.530A>T
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n.775A>T
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n.524A>T
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n.91A>T
n.483A>T
n.498A>T
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n.500A>T
 gnomAD v4
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n.498A>G
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n.500A>G
 gnomAD v4
2g.174824514T>GCA349347964CHN1c.257A>C (p.His86Pro)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.632A>C (p.His211Pro)
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c.*79A>C (n.*79A>C)
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c.*280A>C (n.*280A>C)
n.275A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.156A>C
c.224A>C (p.His75Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.253-12032A>C (n.253-12032A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.530A>C
c.593A>C (p.His198Pro)
n.775A>C
n.529A>C
n.524A>C
c.554A>C (p.His185Pro)
c.80A>C (p.His27Pro)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.91A>C
n.483A>C
n.498A>C
c.683A>C (p.His228Pro)
n.500A>C
2g.174824514_174824521delCA2662024299CHN1c.253-3_257del
c.-48-3_-44del
c.628-3_632del
c.82-3_86del
c.*75-3_*79del
c.106-3_110del
c.472-3_476del
c.*276-3_*280del
n.271-3_275del
c.*528-3_*532del
c.*542-3_*546del
c.152-3_156del
c.220-3_224del
c.142-3_146del
c.*207-3_*211del
c.*112-3_*116del
c.253-12039_253-12032del (n.253-12039_253-12032del)
c.*620-3_*624del
c.*428-3_*432del
n.526-3_530del
c.589-3_593del
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c.76-3_80del
c.*179-3_*183del
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n.479-3_483del
n.494-3_498del
c.679-3_683del
n.496-3_500del
 gnomAD v4
2g.174824515G>ACA349347972CHN1c.256C>T (p.His86Tyr)
c.-45C>T (n.-45C>T)
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c.223C>T (p.His75Tyr)
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c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.529C>T
c.592C>T (p.His198Tyr)
n.774C>T
n.528C>T
n.523C>T
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.79C>T (p.His27Tyr)
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n.90C>T
n.482C>T
n.497C>T
c.682C>T (p.His228Tyr)
n.499C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.774C>G
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c.79C>G (p.His27Asp)
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n.499C>G
2g.174824515G>TCA349347970CHN1c.256C>A (p.His86Asn)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.631C>A (p.His211Asn)
c.85C>A (p.His29Asn)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.109C>A (p.His37Asn)
c.475C>A (p.His159Asn)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.274C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.155C>A
c.223C>A (p.His75Asn)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.*210C>A (n.*210C>A)
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c.*623C>A (n.*623C>A)
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n.529C>A
c.592C>A (p.His198Asn)
n.774C>A
n.528C>A
n.523C>A
c.553C>A (p.His185Asn)
c.79C>A (p.His27Asn)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.90C>A
n.482C>A
n.497C>A
c.682C>A (p.His228Asn)
n.499C>A
 gnomAD v4
2g.174824516C>ACA430022795CHN1c.255G>T (p.Val85=)
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c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.154G>T
n.681G>T
c.222G>T (p.Val74=)
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c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.528G>T
c.591G>T (p.Val197=)
n.773G>T
n.527G>T
n.522G>T
c.552G>T (p.Val184=)
c.78G>T (p.Val26=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.89G>T
n.481G>T
n.496G>T
c.681G>T (p.Val227=)
n.498G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824516C=CA1308865713CHN1c.255G= (p.Val85=)
c.-46G= (n.-46G=)
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c.253-12034G= (n.253-12034G=)
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c.591G= (p.Val197=)
n.773G=
n.527G=
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c.552G= (p.Val184=)
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n.496G=
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n.498G=
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c.630G>C (p.Val210=)
c.84G>C (p.Val28=)
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c.108G>C (p.Val36=)
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n.273G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
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n.681G>C
c.222G>C (p.Val74=)
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c.*114G>C (n.*114G>C)
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c.*622G>C (n.*622G>C)
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n.528G>C
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c.78G>C (p.Val26=)
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n.89G>C
n.481G>C
n.496G>C
c.681G>C (p.Val227=)
n.498G>C
2g.174824516C>TCA430022797CHN1c.255G>A (p.Val85=)
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c.630G>A (p.Val210=)
c.84G>A (p.Val28=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
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c.*278G>A (n.*278G>A)
n.273G>A
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c.154G>A
n.681G>A
c.222G>A (p.Val74=)
c.144G>A (p.Val48=)
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c.*114G>A (n.*114G>A)
c.253-12034G>A (n.253-12034G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.528G>A
c.591G>A (p.Val197=)
n.773G>A
n.527G>A
n.522G>A
c.552G>A (p.Val184=)
c.78G>A (p.Val26=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
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n.481G>A
n.496G>A
c.681G>A (p.Val227=)
n.498G>A
 gnomAD v4
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n.495T>G
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n.497T>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.-47T>C (n.-47T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
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c.473T>C (p.Val158Ala)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.272T>C
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c.253-12035T>C (n.253-12035T>C)
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 gnomAD v4
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c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.527T>A
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n.772T>A
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c.551T>A (p.Val184Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.88T>A
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n.497T>A
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n.494G>T
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n.771G>C
n.525G>C
n.520G>C
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.87G>C
n.479G>C
n.494G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.496G>C
2g.174824518C>TCA1974937CHN1c.253G>A (p.Val85Met)
c.-48G>A (n.-48G>A)
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c.82G>A (p.Val28Met)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.472G>A (p.Val158Met)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.271G>A
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c.253-12036G>A (n.253-12036G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.526G>A
c.589G>A (p.Val197Met)
n.771G>A
n.525G>A
n.520G>A
c.550G>A (p.Val184Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.87G>A
n.479G>A
n.494G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
n.496G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-48-2_-48del
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2g.174824518_174824521delCA537765467CHN1c.253-3_253del
c.-48-3_-48del
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c.*620-3_*620del
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n.479-3_479del
n.494-3_494del
c.679-3_679del
n.496-3_496del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824518_174824519insAGTCA2753246115CHN1c.253-1_253insACT (n.253-1_253insACT)
c.-48-1_-48insACT (n.-48-1_-48insACT)
c.628-1_628insACT (n.628-1_628insACT)
c.82-1_82insACT (n.82-1_82insACT)
c.*75-1_*75insACT (n.*75-1_*75insACT)
c.106-1_106insACT (n.106-1_106insACT)
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n.271-1_271insACT
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c.152-1_152insACT
n.679-1_679insACT
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c.142-1_142insACT (n.142-1_142insACT)
c.*207-1_*207insACT (n.*207-1_*207insACT)
c.*112-1_*112insACT (n.*112-1_*112insACT)
c.253-12037_253-12036insACT (n.253-12037_253-12036insACT)
c.*620-1_*620insACT (n.*620-1_*620insACT)
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n.87-1_87insACT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.496-15_496-14del
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n.496-15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched