Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*263+26A>G (n.*263+26A>G)
n.171+26A>G
n.563+26A>G
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n.580+26A>G
 gnomAD v4
2g.174824409C>ACA2662024277CHN1c.337+25G>T (n.337+25G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.174824413A>GCA2662024282CHN1c.337+21T>C (n.337+21T>C)
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n.580+21T>C
 gnomAD v4
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n.580+17_580+21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824414G>TCA2662024283CHN1c.337+20C>A (n.337+20C>A)
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n.171+20C>A
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n.578+20C>A
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n.580+20C>A
 gnomAD v4
2g.174824415A>GCA2662024284CHN1c.337+19T>C (n.337+19T>C)
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n.610+19T>C
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 gnomAD v4
2g.174824416C>ACA2662024285CHN1c.337+18G>T (n.337+18G>T)
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n.610+18G>T
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c.*263+18G>T (n.*263+18G>T)
n.171+18G>T
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n.578+18G>T
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n.580+18G>T
 gnomAD v4
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n.610+18G=
c.634+18G= (n.634+18G=)
c.160+18G= (n.160+18G=)
c.*263+18G= (n.*263+18G=)
n.171+18G=
n.563+18G=
n.578+18G=
c.763+18G= (n.763+18G=)
n.580+18G=
2g.174824416C>TCA1308865682CHN1c.337+18G>A (n.337+18G>A)
c.37+18G>A (n.37+18G>A)
c.712+18G>A (n.712+18G>A)
c.166+18G>A (n.166+18G>A)
c.*159+18G>A (n.*159+18G>A)
c.190+18G>A (n.190+18G>A)
c.556+18G>A (n.556+18G>A)
n.355+18G>A
c.236+18G>A
c.304+18G>A (n.304+18G>A)
c.226+18G>A (n.226+18G>A)
c.253-11934G>A (n.253-11934G>A)
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c.*263+18G>A (n.*263+18G>A)
n.171+18G>A
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n.578+18G>A
c.763+18G>A (n.763+18G>A)
n.580+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.174824418A>GCA2662024286CHN1c.337+16T>C (n.337+16T>C)
c.37+16T>C (n.37+16T>C)
c.712+16T>C (n.712+16T>C)
c.166+16T>C (n.166+16T>C)
c.*159+16T>C (n.*159+16T>C)
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n.355+16T>C
c.236+16T>C
c.304+16T>C (n.304+16T>C)
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n.610+16T>C
c.634+16T>C (n.634+16T>C)
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n.563+16T>C
n.578+16T>C
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n.580+16T>C
 gnomAD v4
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n.355+16T>A
c.236+16T>A
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n.578+16T>A
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n.580+16T>A
 gnomAD v4
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n.355+15C>A
c.236+15C>A
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n.578+15C>A
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n.580+15C>A
 gnomAD v4
2g.174824421C=CA1308865683CHN1c.337+13G= (n.337+13G=)
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n.578+13G=
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n.580+13G=
2g.174824421C>GCA60852442CHN1c.337+13G>C (n.337+13G>C)
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c.556+13G>C (n.556+13G>C)
n.355+13G>C
c.236+13G>C
c.304+13G>C (n.304+13G>C)
c.226+13G>C (n.226+13G>C)
c.253-11939G>C (n.253-11939G>C)
n.610+13G>C
c.634+13G>C (n.634+13G>C)
c.160+13G>C (n.160+13G>C)
c.*263+13G>C (n.*263+13G>C)
n.171+13G>C
n.563+13G>C
n.578+13G>C
c.763+13G>C (n.763+13G>C)
n.580+13G>C
 dbSNP
2g.174824423A>TCA2662024289CHN1c.337+11T>A (n.337+11T>A)
c.37+11T>A (n.37+11T>A)
c.712+11T>A (n.712+11T>A)
c.166+11T>A (n.166+11T>A)
c.*159+11T>A (n.*159+11T>A)
c.190+11T>A (n.190+11T>A)
c.556+11T>A (n.556+11T>A)
n.355+11T>A
c.236+11T>A
c.304+11T>A (n.304+11T>A)
c.226+11T>A (n.226+11T>A)
c.253-11941T>A (n.253-11941T>A)
n.610+11T>A
c.634+11T>A (n.634+11T>A)
c.160+11T>A (n.160+11T>A)
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n.171+11T>A
n.563+11T>A
n.578+11T>A
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n.580+11T>A
 gnomAD v4
2g.174824424G>ACA2662024290CHN1c.337+10C>T (n.337+10C>T)
c.37+10C>T (n.37+10C>T)
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n.355+10C>T
c.236+10C>T
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c.226+10C>T (n.226+10C>T)
c.253-11942C>T (n.253-11942C>T)
n.610+10C>T
c.634+10C>T (n.634+10C>T)
c.160+10C>T (n.160+10C>T)
c.*263+10C>T (n.*263+10C>T)
n.171+10C>T
n.563+10C>T
n.578+10C>T
c.763+10C>T (n.763+10C>T)
n.580+10C>T
 gnomAD v4
2g.174824424G>CCA1039466443CHN1c.337+10C>G (n.337+10C>G)
c.37+10C>G (n.37+10C>G)
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n.355+10C>G
c.236+10C>G
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n.578+10C>G
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n.580+10C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824424G=CA1308865684CHN1c.337+10C= (n.337+10C=)
c.37+10C= (n.37+10C=)
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n.563+10C=
n.578+10C=
c.763+10C= (n.763+10C=)
n.580+10C=
2g.174824424G>TCA2662024291CHN1c.337+10C>A (n.337+10C>A)
c.37+10C>A (n.37+10C>A)
c.712+10C>A (n.712+10C>A)
c.166+10C>A (n.166+10C>A)
c.*159+10C>A (n.*159+10C>A)
c.190+10C>A (n.190+10C>A)
c.556+10C>A (n.556+10C>A)
n.355+10C>A
c.236+10C>A
c.304+10C>A (n.304+10C>A)
c.226+10C>A (n.226+10C>A)
c.253-11942C>A (n.253-11942C>A)
n.610+10C>A
c.634+10C>A (n.634+10C>A)
c.160+10C>A (n.160+10C>A)
c.*263+10C>A (n.*263+10C>A)
n.171+10C>A
n.563+10C>A
n.578+10C>A
c.763+10C>A (n.763+10C>A)
n.580+10C>A
 gnomAD v4
2g.174824426G>ACA1974933CHN1c.337+8C>T (n.337+8C>T)
c.37+8C>T (n.37+8C>T)
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n.355+8C>T
c.236+8C>T
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c.226+8C>T (n.226+8C>T)
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n.610+8C>T
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n.171+8C>T
n.563+8C>T
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n.580+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824426G=CA1308865685CHN1c.337+8C= (n.337+8C=)
c.37+8C= (n.37+8C=)
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n.563+8C=
n.578+8C=
c.763+8C= (n.763+8C=)
n.580+8C=
2g.174824426G>TCA2662024292CHN1c.337+8C>A (n.337+8C>A)
c.37+8C>A (n.37+8C>A)
c.712+8C>A (n.712+8C>A)
c.166+8C>A (n.166+8C>A)
c.*159+8C>A (n.*159+8C>A)
c.190+8C>A (n.190+8C>A)
c.556+8C>A (n.556+8C>A)
n.355+8C>A
c.236+8C>A
c.304+8C>A (n.304+8C>A)
c.226+8C>A (n.226+8C>A)
c.253-11944C>A (n.253-11944C>A)
n.610+8C>A
c.634+8C>A (n.634+8C>A)
c.160+8C>A (n.160+8C>A)
c.*263+8C>A (n.*263+8C>A)
n.171+8C>A
n.563+8C>A
n.578+8C>A
c.763+8C>A (n.763+8C>A)
n.580+8C>A
 gnomAD v4
2g.174824428T>CCA430022697CHN1c.337+6A>G (n.337+6A>G)
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n.610+6A>G
c.634+6A>G (n.634+6A>G)
c.160+6A>G (n.160+6A>G)
c.*263+6A>G (n.*263+6A>G)
n.171+6A>G
n.563+6A>G
n.578+6A>G
c.763+6A>G (n.763+6A>G)
n.580+6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824428T>GCA2662024293CHN1c.337+6A>C (n.337+6A>C)
c.37+6A>C (n.37+6A>C)
c.712+6A>C (n.712+6A>C)
c.166+6A>C (n.166+6A>C)
c.*159+6A>C (n.*159+6A>C)
c.190+6A>C (n.190+6A>C)
c.556+6A>C (n.556+6A>C)
n.355+6A>C
c.236+6A>C
c.304+6A>C (n.304+6A>C)
c.226+6A>C (n.226+6A>C)
c.253-11946A>C (n.253-11946A>C)
n.610+6A>C
c.634+6A>C (n.634+6A>C)
c.160+6A>C (n.160+6A>C)
c.*263+6A>C (n.*263+6A>C)
n.171+6A>C
n.563+6A>C
n.578+6A>C
c.763+6A>C (n.763+6A>C)
n.580+6A>C
 gnomAD v4
2g.174824428T=CA1308865686CHN1c.337+6A= (n.337+6A=)
c.37+6A= (n.37+6A=)
c.712+6A= (n.712+6A=)
c.166+6A= (n.166+6A=)
c.*159+6A= (n.*159+6A=)
c.190+6A= (n.190+6A=)
c.556+6A= (n.556+6A=)
n.355+6A=
c.236+6A=
c.304+6A= (n.304+6A=)
c.226+6A= (n.226+6A=)
c.253-11946A= (n.253-11946A=)
n.610+6A=
c.634+6A= (n.634+6A=)
c.160+6A= (n.160+6A=)
c.*263+6A= (n.*263+6A=)
n.171+6A=
n.563+6A=
n.578+6A=
c.763+6A= (n.763+6A=)
n.580+6A=
2g.174824429C>ACA2662024294CHN1c.337+5G>T (n.337+5G>T)
c.37+5G>T (n.37+5G>T)
c.712+5G>T (n.712+5G>T)
c.166+5G>T (n.166+5G>T)
c.*159+5G>T (n.*159+5G>T)
c.190+5G>T (n.190+5G>T)
c.556+5G>T (n.556+5G>T)
n.355+5G>T
c.236+5G>T
c.304+5G>T (n.304+5G>T)
c.226+5G>T (n.226+5G>T)
c.253-11947G>T (n.253-11947G>T)
n.610+5G>T
c.634+5G>T (n.634+5G>T)
c.160+5G>T (n.160+5G>T)
c.*263+5G>T (n.*263+5G>T)
n.171+5G>T
n.563+5G>T
n.578+5G>T
c.763+5G>T (n.763+5G>T)
n.580+5G>T
 gnomAD v4
2g.174824429C>TCA2577164176CHN1c.337+5G>A (n.337+5G>A)
c.37+5G>A (n.37+5G>A)
c.712+5G>A (n.712+5G>A)
c.166+5G>A (n.166+5G>A)
c.*159+5G>A (n.*159+5G>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
2g.174824434C>GCA349347651CHN1c.337G>C (p.Asp113His)
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 gnomAD v4
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c.189A>T (p.Ala63=)
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n.577A>T
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n.579A>T
2g.174824435T>CCA430022701CHN1c.336A>G (p.Ala112=)
c.36A>G (p.Ala12=)
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c.*158A>G (n.*158A>G)
c.189A>G (p.Ala63=)
c.555A>G (p.Ala185=)
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c.303A>G (p.Ala101=)
c.225A>G (p.Ala75=)
c.253-11953A>G (n.253-11953A>G)
n.609A>G
c.633A>G (p.Ala211=)
c.159A>G (p.Ala53=)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.170A>G
n.562A>G
n.577A>G
c.762A>G (p.Ala254=)
n.579A>G
 gnomAD v4
2g.174824435T>GCA430022702CHN1c.336A>C (p.Ala112=)
c.36A>C (p.Ala12=)
c.711A>C (p.Ala237=)
c.165A>C (p.Ala55=)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.189A>C (p.Ala63=)
c.555A>C (p.Ala185=)
n.354A>C
c.235A>C
c.303A>C (p.Ala101=)
c.225A>C (p.Ala75=)
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n.170A>C
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c.762A>C (p.Ala254=)
n.579A>C
2g.174824436delCA2662024296CHN1c.335del (p.Ala112GlufsTer5)
c.35del (p.Ala12GlufsTer22)
c.710del (p.Ala237GlufsTer5)
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c.*157del (n.*157del)
c.188del (p.Ala63GlufsTer5)
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n.353del
c.35del (p.Ala12GlufsTer5)
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c.302del (p.Ala101GlufsTer5)
c.224del (p.Ala75GlufsTer5)
c.253-11954del (n.253-11954del)
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n.608del
c.632del (p.Ala211GlufsTer5)
c.158del (p.Ala53GlufsTer5)
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n.578del
 gnomAD v4
2g.174824436G>ACA349347658CHN1c.335C>T (p.Ala112Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
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c.*157C>T (n.*157C>T)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.353C>T
c.234C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.253-11954C>T (n.253-11954C>T)
n.608C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
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n.578C>T
 gnomAD v4
2g.174824436G>CCA349347657CHN1c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
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c.*157C>G (n.*157C>G)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.353C>G
c.234C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.253-11954C>G (n.253-11954C>G)
n.608C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.169C>G
n.561C>G
n.576C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.578C>G
2g.174824436G>TCA349347655CHN1c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
n.353C>A
c.234C>A
c.302C>A (p.Ala101Glu)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.253-11954C>A (n.253-11954C>A)
n.608C>A
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.169C>A
n.561C>A
n.576C>A
c.761C>A (p.Ala254Glu)
n.578C>A
 gnomAD v4
2g.174824437C>ACA349347661CHN1c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.352G>T
c.233G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
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c.253-11955G>T (n.253-11955G>T)
n.607G>T
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c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.168G>T
n.560G>T
n.575G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.577G>T
2g.174824437C>GCA349347664CHN1c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.352G>C
c.233G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.253-11955G>C (n.253-11955G>C)
n.607G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.168G>C
n.560G>C
n.575G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.577G>C
2g.174824437C>TCA349347662CHN1c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.352G>A
c.233G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.253-11955G>A (n.253-11955G>A)
n.607G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.168G>A
n.560G>A
n.575G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.577G>A
 gnomAD v4
2g.174824438A>CCA349347666CHN1c.333T>G (p.Cys111Trp)
c.33T>G (p.Cys11Trp)
c.708T>G (p.Cys236Trp)
c.162T>G (p.Cys54Trp)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.186T>G (p.Cys62Trp)
c.552T>G (p.Cys184Trp)
n.351T>G
c.232T>G
c.300T>G (p.Cys100Trp)
c.222T>G (p.Cys74Trp)
c.253-11956T>G (n.253-11956T>G)
n.606T>G
c.630T>G (p.Cys210Trp)
c.156T>G (p.Cys52Trp)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.167T>G
n.559T>G
n.574T>G
c.759T>G (p.Cys253Trp)
n.576T>G
2g.174824438A>GCA430022707CHN1c.333T>C (p.Cys111=)
c.33T>C (p.Cys11=)
c.708T>C (p.Cys236=)
c.162T>C (p.Cys54=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.186T>C (p.Cys62=)
c.552T>C (p.Cys184=)
n.351T>C
c.232T>C
c.300T>C (p.Cys100=)
c.222T>C (p.Cys74=)
c.253-11956T>C (n.253-11956T>C)
n.606T>C
c.630T>C (p.Cys210=)
c.156T>C (p.Cys52=)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.167T>C
n.559T>C
n.574T>C
c.759T>C (p.Cys253=)
n.576T>C
2g.174824438A>TCA349347668CHN1c.333T>A (p.Cys111Ter)
c.33T>A (p.Cys11Ter)
c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.162T>A (p.Cys54Ter)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.186T>A (p.Cys62Ter)
c.552T>A (p.Cys184Ter)
n.351T>A
c.232T>A
c.300T>A (p.Cys100Ter)
c.222T>A (p.Cys74Ter)
c.253-11956T>A (n.253-11956T>A)
n.606T>A
c.630T>A (p.Cys210Ter)
c.156T>A (p.Cys52Ter)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.167T>A
n.559T>A
n.574T>A
c.759T>A (p.Cys253Ter)
n.576T>A
2g.174824439C>ACA349347670CHN1c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.551G>T (p.Cys184Phe)
n.350G>T
c.231G>T
c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.253-11957G>T (n.253-11957G>T)
n.605G>T
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.166G>T
n.558G>T
n.573G>T
c.758G>T (p.Cys253Phe)
n.575G>T
 gnomAD v4
2g.174824439C=CA1308865688CHN1c.332G= (p.Cys111=)
c.32G= (p.Cys11=)
c.707G= (p.Cys236=)
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c.*154G= (n.*154G=)
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c.629G= (p.Cys210=)
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c.*258G= (n.*258G=)
n.166G=
n.558G=
n.573G=
c.758G= (p.Cys253=)
n.575G=
2g.174824439C>GCA349347672CHN1c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.551G>C (p.Cys184Ser)
n.350G>C
c.231G>C
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.253-11957G>C (n.253-11957G>C)
n.605G>C
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.166G>C
n.558G>C
n.573G>C
c.758G>C (p.Cys253Ser)
n.575G>C
2g.174824439C>TCA349347673CHN1c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
n.350G>A
c.231G>A
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.253-11957G>A (n.253-11957G>A)
n.605G>A
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.166G>A
n.558G>A
n.573G>A
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
n.575G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824440A>CCA349347675CHN1c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.550T>G (p.Cys184Gly)
n.349T>G
c.230T>G
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.253-11958T>G (n.253-11958T>G)
n.604T>G
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.165T>G
n.557T>G
n.572T>G
c.757T>G (p.Cys253Gly)
n.574T>G
2g.174824440A>GCA349347676CHN1c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.550T>C (p.Cys184Arg)
n.349T>C
c.230T>C
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.253-11958T>C (n.253-11958T>C)
n.604T>C
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c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.165T>C
n.557T>C
n.572T>C
c.757T>C (p.Cys253Arg)
n.574T>C
 gnomAD v4
2g.174824440A>TCA349347677CHN1c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.550T>A (p.Cys184Ser)
n.349T>A
c.230T>A
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.253-11958T>A (n.253-11958T>A)
n.604T>A
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.165T>A
n.557T>A
n.572T>A
c.757T>A (p.Cys253Ser)
n.574T>A
2g.174824441T>ACA349347678CHN1c.330A>T (p.Lys110Asn)
c.30A>T (p.Lys10Asn)
c.705A>T (p.Lys235Asn)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.348A>T
c.229A>T
c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.253-11959A>T (n.253-11959A>T)
n.603A>T
c.627A>T (p.Lys209Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.164A>T
n.556A>T
n.571A>T
c.756A>T (p.Lys252Asn)
n.573A>T
 gnomAD v4
2g.174824441T>CCA430022709CHN1c.330A>G (p.Lys110=)
c.30A>G (p.Lys10=)
c.705A>G (p.Lys235=)
c.159A>G (p.Lys53=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.183A>G (p.Lys61=)
c.549A>G (p.Lys183=)
n.348A>G
c.229A>G
c.297A>G (p.Lys99=)
c.219A>G (p.Lys73=)
c.253-11959A>G (n.253-11959A>G)
n.603A>G
c.627A>G (p.Lys209=)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.164A>G
n.556A>G
n.571A>G
c.756A>G (p.Lys252=)
n.573A>G
2g.174824441T>GCA349347679CHN1c.330A>C (p.Lys110Asn)
c.30A>C (p.Lys10Asn)
c.705A>C (p.Lys235Asn)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.348A>C
c.229A>C
c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.253-11959A>C (n.253-11959A>C)
n.603A>C
c.627A>C (p.Lys209Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.164A>C
n.556A>C
n.571A>C
c.756A>C (p.Lys252Asn)
n.573A>C
2g.174824442T>ACA349347680CHN1c.329A>T (p.Lys110Ile)
c.29A>T (p.Lys10Ile)
c.704A>T (p.Lys235Ile)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.347A>T
c.228A>T
c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.253-11960A>T (n.253-11960A>T)
n.602A>T
c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.163A>T
n.555A>T
n.570A>T
c.755A>T (p.Lys252Ile)
n.572A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.174824442T>CCA349347681CHN1c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.347A>G
c.228A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.253-11960A>G (n.253-11960A>G)
n.602A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.163A>G
n.555A>G
n.570A>G
c.755A>G (p.Lys252Arg)
n.572A>G
2g.174824442T>GCA349347682CHN1c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.347A>C
c.228A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.253-11960A>C (n.253-11960A>C)
n.602A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.163A>C
n.555A>C
n.570A>C
c.755A>C (p.Lys252Thr)
n.572A>C
2g.174824443T>ACA349347689CHN1c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.346A>T
c.227A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.253-11961A>T (n.253-11961A>T)
n.601A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.162A>T
n.554A>T
n.569A>T
c.754A>T (p.Lys252Ter)
n.571A>T
2g.174824443T>CCA349347687CHN1c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.346A>G
c.227A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.253-11961A>G (n.253-11961A>G)
n.601A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.162A>G
n.554A>G
n.569A>G
c.754A>G (p.Lys252Glu)
n.571A>G
2g.174824443T>GCA349347686CHN1c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.346A>C
c.227A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.253-11961A>C (n.253-11961A>C)
n.601A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.162A>C
n.554A>C
n.569A>C
c.754A>C (p.Lys252Gln)
n.571A>C
2g.174824444C>ACA430022713CHN1c.327G>T (p.Val109=)
c.27G>T (p.Val9=)
c.702G>T (p.Val234=)
c.156G>T (p.Val52=)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.180G>T (p.Val60=)
c.546G>T (p.Val182=)
n.345G>T
c.226G>T
c.294G>T (p.Val98=)
c.216G>T (p.Val72=)
c.253-11962G>T (n.253-11962G>T)
n.600G>T
c.624G>T (p.Val208=)
c.150G>T (p.Val50=)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.161G>T
n.553G>T
n.568G>T
c.753G>T (p.Val251=)
n.570G>T
 gnomAD v4
2g.174824444C=CA1308865689CHN1c.327G= (p.Val109=)
c.27G= (p.Val9=)
c.702G= (p.Val234=)
c.156G= (p.Val52=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.180G= (p.Val60=)
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c.226G=
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n.600G=
c.624G= (p.Val208=)
c.150G= (p.Val50=)
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n.568G=
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n.570G=
2g.174824444C>GCA430022714CHN1c.327G>C (p.Val109=)
c.27G>C (p.Val9=)
c.702G>C (p.Val234=)
c.156G>C (p.Val52=)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.180G>C (p.Val60=)
c.546G>C (p.Val182=)
n.345G>C
c.226G>C
c.294G>C (p.Val98=)
c.216G>C (p.Val72=)
c.253-11962G>C (n.253-11962G>C)
n.600G>C
c.624G>C (p.Val208=)
c.150G>C (p.Val50=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.161G>C
n.553G>C
n.568G>C
c.753G>C (p.Val251=)
n.570G>C
 dbSNP
2g.174824444C>TCA430022715CHN1c.327G>A (p.Val109=)
c.27G>A (p.Val9=)
c.702G>A (p.Val234=)
c.156G>A (p.Val52=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.180G>A (p.Val60=)
c.546G>A (p.Val182=)
n.345G>A
c.226G>A
c.294G>A (p.Val98=)
c.216G>A (p.Val72=)
c.253-11962G>A (n.253-11962G>A)
n.600G>A
c.624G>A (p.Val208=)
c.150G>A (p.Val50=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.161G>A
n.553G>A
n.568G>A
c.753G>A (p.Val251=)
n.570G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.174824445A=CA1308865690CHN1c.326T= (p.Val109=)
c.26T= (p.Val9=)
c.701T= (p.Val234=)
c.155T= (p.Val52=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.179T= (p.Val60=)
c.545T= (p.Val182=)
n.344T=
c.225T=
c.293T= (p.Val98=)
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c.623T= (p.Val208=)
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n.567T=
c.752T= (p.Val251=)
n.569T=
2g.174824445A>CCA349347690CHN1c.326T>G (p.Val109Gly)
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.344T>G
c.225T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.253-11963T>G (n.253-11963T>G)
n.599T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.160T>G
n.552T>G
n.567T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
n.569T>G
2g.174824445A>GCA349347691CHN1c.326T>C (p.Val109Ala)
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.344T>C
c.225T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.253-11963T>C (n.253-11963T>C)
n.599T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.160T>C
n.552T>C
n.567T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
n.569T>C
 dbSNP
2g.174824445A>TCA349347694CHN1c.326T>A (p.Val109Glu)
c.26T>A (p.Val9Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.344T>A
c.225T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.253-11963T>A (n.253-11963T>A)
n.599T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.160T>A
n.552T>A
n.567T>A
c.752T>A (p.Val251Glu)
n.569T>A
2g.174824446C>ACA349347696CHN1c.325G>T (p.Val109Leu)
c.25G>T (p.Val9Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.343G>T
c.224G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.253-11964G>T (n.253-11964G>T)
n.598G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.159G>T
n.551G>T
n.566G>T
c.751G>T (p.Val251Leu)
n.568G>T
2g.174824446C=CA1308865691CHN1c.325G= (p.Val109=)
c.25G= (p.Val9=)
c.700G= (p.Val234=)
c.154G= (p.Val52=)
c.*147G= (n.*147G=)
c.178G= (p.Val60=)
c.544G= (p.Val182=)
n.343G=
c.224G=
c.292G= (p.Val98=)
c.214G= (p.Val72=)
c.253-11964G= (n.253-11964G=)
n.598G=
c.622G= (p.Val208=)
c.148G= (p.Val50=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.159G=
n.551G=
n.566G=
c.751G= (p.Val251=)
n.568G=
2g.174824446C>GCA16040298CHN1c.325G>C (p.Val109Leu)
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.343G>C
c.224G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.253-11964G>C (n.253-11964G>C)
n.598G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.159G>C
n.551G>C
n.566G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
n.568G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824446C>TCA349347699CHN1c.325G>A (p.Val109Met)
c.25G>A (p.Val9Met)
c.700G>A (p.Val234Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.178G>A (p.Val60Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
n.343G>A
c.224G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
c.214G>A (p.Val72Met)
c.253-11964G>A (n.253-11964G>A)
n.598G>A
c.622G>A (p.Val208Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.159G>A
n.551G>A
n.566G>A
c.751G>A (p.Val251Met)
n.568G>A
2g.174824447T>ACA430022718CHN1c.324A>T (p.Gly108=)
c.24A>T (p.Gly8=)
c.699A>T (p.Gly233=)
c.153A>T (p.Gly51=)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.177A>T (p.Gly59=)
c.543A>T (p.Gly181=)
n.342A>T
c.223A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
c.213A>T (p.Gly71=)
c.253-11965A>T (n.253-11965A>T)
n.597A>T
c.621A>T (p.Gly207=)
c.147A>T (p.Gly49=)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.158A>T
n.550A>T
n.565A>T
c.750A>T (p.Gly250=)
n.567A>T
2g.174824447T>CCA430022719CHN1c.324A>G (p.Gly108=)
c.24A>G (p.Gly8=)
c.699A>G (p.Gly233=)
c.153A>G (p.Gly51=)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.177A>G (p.Gly59=)
c.543A>G (p.Gly181=)
n.342A>G
c.223A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
c.213A>G (p.Gly71=)
c.253-11965A>G (n.253-11965A>G)
n.597A>G
c.621A>G (p.Gly207=)
c.147A>G (p.Gly49=)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.158A>G
n.550A>G
n.565A>G
c.750A>G (p.Gly250=)
n.567A>G
 gnomAD v4
2g.174824447T>GCA430022720CHN1c.324A>C (p.Gly108=)
c.24A>C (p.Gly8=)
c.699A>C (p.Gly233=)
c.153A>C (p.Gly51=)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.177A>C (p.Gly59=)
c.543A>C (p.Gly181=)
n.342A>C
c.223A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
c.213A>C (p.Gly71=)
c.253-11965A>C (n.253-11965A>C)
n.597A>C
c.621A>C (p.Gly207=)
c.147A>C (p.Gly49=)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.158A>C
n.550A>C
n.565A>C
c.750A>C (p.Gly250=)
n.567A>C
2g.174824448C>ACA349347700CHN1c.323G>T (p.Gly108Val)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.341G>T
c.222G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.253-11966G>T (n.253-11966G>T)
n.596G>T
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.157G>T
n.549G>T
n.564G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.566G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824448C=CA1308865692CHN1c.323G= (p.Gly108=)
c.23G= (p.Gly8=)
c.698G= (p.Gly233=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.176G= (p.Gly59=)
c.542G= (p.Gly181=)
n.341G=
c.222G=
c.290G= (p.Gly97=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.253-11966G= (n.253-11966G=)
n.596G=
c.620G= (p.Gly207=)
c.146G= (p.Gly49=)
c.*249G= (n.*249G=)
n.157G=
n.549G=
n.564G=
c.749G= (p.Gly250=)
n.566G=
2g.174824448C>GCA349347701CHN1c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.341G>C
c.222G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.253-11966G>C (n.253-11966G>C)
n.596G>C
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.157G>C
n.549G>C
n.564G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.566G>C
2g.174824448C>TCA349347702CHN1c.323G>A (p.Gly108Glu)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
n.341G>A
c.222G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.253-11966G>A (n.253-11966G>A)
n.596G>A
c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.157G>A
n.549G>A
n.564G>A
c.749G>A (p.Gly250Glu)
n.566G>A
2g.174824449C>ACA349347703CHN1c.322G>T (p.Gly108Ter)
c.22G>T (p.Gly8Ter)
c.697G>T (p.Gly233Ter)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
c.541G>T (p.Gly181Ter)
n.340G>T
c.221G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.211G>T (p.Gly71Ter)
c.253-11967G>T (n.253-11967G>T)
n.595G>T
c.619G>T (p.Gly207Ter)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.156G>T
n.548G>T
n.563G>T
c.748G>T (p.Gly250Ter)
n.565G>T
 gnomAD v4
2g.174824449C>GCA349347704CHN1c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.340G>C
c.221G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.253-11967G>C (n.253-11967G>C)
n.595G>C
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.*248G>C (n.*248G>C)
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 dbSNP ExAC
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n.339G>C
c.220G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
c.210G>C (p.Gln70His)
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n.594G>C
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c.174G>A (p.Gln58=)
c.540G>A (p.Gln180=)
n.339G>A
c.220G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
c.210G>A (p.Gln70=)
c.253-11968G>A (n.253-11968G>A)
n.594G>A
c.618G>A (p.Gln206=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.155G>A
n.547G>A
n.562G>A
c.747G>A (p.Gln249=)
n.564G>A
2g.174824451T>ACA349347709CHN1c.320A>T (p.Gln107Leu)
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n.546A>T
n.561A>T
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n.563A>T
 gnomAD v4
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c.173A>G (p.Gln58Arg)
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n.338A>G
c.219A>G
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n.563A>G
 gnomAD v4
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c.20A>C (p.Gln7Pro)
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n.338A>C
c.219A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.253-11969A>C (n.253-11969A>C)
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n.561A>C
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n.563A>C
2g.174824452G>ACA349347714CHN1c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.19C>T (p.Gln7Ter)
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n.337C>T
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n.592C>T
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n.545C>T
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n.562C>T
 gnomAD v4
2g.174824452G>CCA349347715CHN1c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.19C>G (p.Gln7Glu)
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c.*141C>G (n.*141C>G)
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c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.337C>A
c.218C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.253-11970C>A (n.253-11970C>A)
n.592C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
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c.*245C>A (n.*245C>A)
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n.560C>A
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n.562C>A
 gnomAD v4
2g.174824453A>CCA430022726CHN1c.318T>G (p.Ala106=)
c.18T>G (p.Ala6=)
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n.336T>G
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c.*244T>G (n.*244T>G)
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n.544T>G
n.559T>G
c.744T>G (p.Ala248=)
n.561T>G
 gnomAD v4
2g.174824453A>GCA430022728CHN1c.318T>C (p.Ala106=)
c.18T>C (p.Ala6=)
c.693T>C (p.Ala231=)
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c.*140T>C (n.*140T>C)
c.171T>C (p.Ala57=)
c.537T>C (p.Ala179=)
n.336T>C
c.217T>C
c.285T>C (p.Ala95=)
c.207T>C (p.Ala69=)
c.253-11971T>C (n.253-11971T>C)
n.591T>C
c.615T>C (p.Ala205=)
c.141T>C (p.Ala47=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.152T>C
n.544T>C
n.559T>C
c.744T>C (p.Ala248=)
n.561T>C
2g.174824453A>TCA430022729CHN1c.318T>A (p.Ala106=)
c.18T>A (p.Ala6=)
c.693T>A (p.Ala231=)
c.147T>A (p.Ala49=)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.171T>A (p.Ala57=)
c.537T>A (p.Ala179=)
n.336T>A
c.217T>A
c.285T>A (p.Ala95=)
c.207T>A (p.Ala69=)
c.253-11971T>A (n.253-11971T>A)
n.591T>A
c.615T>A (p.Ala205=)
c.141T>A (p.Ala47=)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.152T>A
n.544T>A
n.559T>A
c.744T>A (p.Ala248=)
n.561T>A
2g.174824454G>ACA349347718CHN1c.317C>T (p.Ala106Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
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c.*139C>T (n.*139C>T)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.335C>T
c.216C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
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n.590C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.151C>T
n.543C>T
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c.743C>T (p.Ala248Val)
n.560C>T
2g.174824454G>CCA349347719CHN1c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
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c.*139C>G (n.*139C>G)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.335C>G
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2g.174824454G>TCA349347720CHN1c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.335C>A
c.216C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.253-11972C>A (n.253-11972C>A)
n.590C>A
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.151C>A
n.543C>A
n.558C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.560C>A
 gnomAD v4
2g.174824455C>ACA349347722CHN1c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.334G>T
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c.253-11973G>T (n.253-11973G>T)
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n.542G>T
n.557G>T
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n.559G>T
 gnomAD v4
2g.174824455C>GCA349347724CHN1c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.334G>C
c.215G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
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c.253-11973G>C (n.253-11973G>C)
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c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.150G>C
n.542G>C
n.557G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.559G>C
2g.174824455C>TCA349347725CHN1c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
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c.*138G>A (n.*138G>A)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.334G>A
c.215G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
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n.589G>A
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.*242G>A (n.*242G>A)
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n.559G>A
 gnomAD v4
2g.174824456A>CCA349347726CHN1c.315T>G (p.Ile105Met)
c.15T>G (p.Ile5Met)
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2g.174824456A>GCA430022731CHN1c.315T>C (p.Ile105=)
c.15T>C (p.Ile5=)
c.690T>C (p.Ile230=)
c.144T>C (p.Ile48=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.168T>C (p.Ile56=)
c.534T>C (p.Ile178=)
n.333T>C
c.214T>C
c.282T>C (p.Ile94=)
c.204T>C (p.Ile68=)
c.253-11974T>C (n.253-11974T>C)
n.588T>C
c.612T>C (p.Ile204=)
c.138T>C (p.Ile46=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.149T>C
n.541T>C
n.556T>C
c.741T>C (p.Ile247=)
n.558T>C
2g.174824456A>TCA430022732CHN1c.315T>A (p.Ile105=)
c.15T>A (p.Ile5=)
c.690T>A (p.Ile230=)
c.144T>A (p.Ile48=)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.168T>A (p.Ile56=)
c.534T>A (p.Ile178=)
n.333T>A
c.214T>A
c.282T>A (p.Ile94=)
c.204T>A (p.Ile68=)
c.253-11974T>A (n.253-11974T>A)
n.588T>A
c.612T>A (p.Ile204=)
c.138T>A (p.Ile46=)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.149T>A
n.541T>A
n.556T>A
c.741T>A (p.Ile247=)
n.558T>A
2g.174824457A>CCA349347729CHN1c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
n.332T>G
c.213T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.253-11975T>G (n.253-11975T>G)
n.587T>G
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.148T>G
n.540T>G
n.555T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.557T>G
2g.174824457A>GCA349347727CHN1c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.332T>C
c.213T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.253-11975T>C (n.253-11975T>C)
n.587T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.148T>C
n.540T>C
n.555T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.557T>C
2g.174824457A>TCA349347728CHN1c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.332T>A
c.213T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.253-11975T>A (n.253-11975T>A)
n.587T>A
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.148T>A
n.540T>A
n.555T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.557T>A
 gnomAD v4
2g.174824458T>ACA349347730CHN1c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
n.331A>T
c.212A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.253-11976A>T (n.253-11976A>T)
n.586A>T
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.147A>T
n.539A>T
n.554A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.556A>T
2g.174824458T>CCA1974935CHN1c.313A>G (p.Ile105Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
n.331A>G
c.212A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.253-11976A>G (n.253-11976A>G)
n.586A>G
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.147A>G
n.539A>G
n.554A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.556A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824458T>GCA349347731CHN1c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.331A>C
c.212A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.253-11976A>C (n.253-11976A>C)
n.586A>C
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.147A>C
n.539A>C
n.554A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.556A>C
 gnomAD v4
2g.174824458T=CA1308865694CHN1c.313A= (p.Ile105=)
c.13A= (p.Ile5=)
c.688A= (p.Ile230=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.166A= (p.Ile56=)
c.532A= (p.Ile178=)
n.331A=
c.212A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.253-11976A= (n.253-11976A=)
n.586A=
c.610A= (p.Ile204=)
c.136A= (p.Ile46=)
c.*239A= (n.*239A=)
n.147A=
n.539A=
n.554A=
c.739A= (p.Ile247=)
n.556A=
2g.174824459G>ACA430022739CHN1c.312C>T (p.Leu104=)
c.12C>T (p.Leu4=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.141C>T (p.Leu47=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.165C>T (p.Leu55=)
c.531C>T (p.Leu177=)
n.330C>T
c.211C>T
c.279C>T (p.Leu93=)
c.201C>T (p.Leu67=)
c.253-11977C>T (n.253-11977C>T)
n.585C>T
c.609C>T (p.Leu203=)
c.135C>T (p.Leu45=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.146C>T
n.538C>T
n.553C>T
c.738C>T (p.Leu246=)
n.555C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.174824459G>CCA430022738CHN1c.312C>G (p.Leu104=)
c.12C>G (p.Leu4=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.141C>G (p.Leu47=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.165C>G (p.Leu55=)
c.531C>G (p.Leu177=)
n.330C>G
c.211C>G
c.279C>G (p.Leu93=)
c.201C>G (p.Leu67=)
c.253-11977C>G (n.253-11977C>G)
n.585C>G
c.609C>G (p.Leu203=)
c.135C>G (p.Leu45=)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.146C>G
n.538C>G
n.553C>G
c.738C>G (p.Leu246=)
n.555C>G
2g.174824459G=CA1308865695CHN1c.312C= (p.Leu104=)
c.12C= (p.Leu4=)
c.687C= (p.Leu229=)
c.141C= (p.Leu47=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.165C= (p.Leu55=)
c.531C= (p.Leu177=)
n.330C=
c.211C=
c.279C= (p.Leu93=)
c.201C= (p.Leu67=)
c.253-11977C= (n.253-11977C=)
n.585C=
c.609C= (p.Leu203=)
c.135C= (p.Leu45=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.146C=
n.538C=
n.553C=
c.738C= (p.Leu246=)
n.555C=
2g.174824459G>TCA430022737CHN1c.312C>A (p.Leu104=)
c.12C>A (p.Leu4=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.141C>A (p.Leu47=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.165C>A (p.Leu55=)
c.531C>A (p.Leu177=)
n.330C>A
c.211C>A
c.279C>A (p.Leu93=)
c.201C>A (p.Leu67=)
c.253-11977C>A (n.253-11977C>A)
n.585C>A
c.609C>A (p.Leu203=)
c.135C>A (p.Leu45=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.146C>A
n.538C>A
n.553C>A
c.738C>A (p.Leu246=)
n.555C>A
 gnomAD v4
2g.174824460A>CCA349347732CHN1c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.329T>G
c.210T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.253-11978T>G (n.253-11978T>G)
n.584T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.145T>G
n.537T>G
n.552T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.554T>G
2g.174824460A>GCA349347733CHN1c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.329T>C
c.210T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.253-11978T>C (n.253-11978T>C)
n.584T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.145T>C
n.537T>C
n.552T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.554T>C
2g.174824460A>TCA349347734CHN1c.311T>A (p.Leu104His)
c.11T>A (p.Leu4His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.164T>A (p.Leu55His)
c.530T>A (p.Leu177His)
n.329T>A
c.210T>A
c.278T>A (p.Leu93His)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.253-11978T>A (n.253-11978T>A)
n.584T>A
c.608T>A (p.Leu203His)
c.134T>A (p.Leu45His)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.145T>A
n.537T>A
n.552T>A
c.737T>A (p.Leu246His)
n.554T>A
2g.174824461G>ACA349347736CHN1c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
n.328C>T
c.209C>T
c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.253-11979C>T (n.253-11979C>T)
n.583C>T
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.144C>T
n.536C>T
n.551C>T
c.736C>T (p.Leu246Phe)
n.553C>T
2g.174824461G>CCA1974936CHN1c.310C>G (p.Leu104Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.328C>G
c.209C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.253-11979C>G (n.253-11979C>G)
n.583C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.144C>G
n.536C>G
n.551C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.553C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.174824461G=CA1308865696CHN1c.310C= (p.Leu104=)
c.10C= (p.Leu4=)
c.685C= (p.Leu229=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.529C= (p.Leu177=)
n.328C=
c.209C=
c.277C= (p.Leu93=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.253-11979C= (n.253-11979C=)
n.583C=
c.607C= (p.Leu203=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.144C=
n.536C=
n.551C=
c.736C= (p.Leu246=)
n.553C=
2g.174824461G>TCA349347738CHN1c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
n.328C>A
c.209C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.253-11979C>A (n.253-11979C>A)
n.583C>A
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.144C>A
n.536C>A
n.551C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
n.553C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.174824462A>CCA430022742CHN1c.309T>G (p.Gly103=)
c.9T>G (p.Gly3=)
c.684T>G (p.Gly228=)
c.138T>G (p.Gly46=)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.162T>G (p.Gly54=)
c.528T>G (p.Gly176=)
n.327T>G
c.208T>G
c.276T>G (p.Gly92=)
c.198T>G (p.Gly66=)
c.253-11980T>G (n.253-11980T>G)
n.582T>G
c.606T>G (p.Gly202=)
c.132T>G (p.Gly44=)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.143T>G
n.535T>G
n.550T>G
c.735T>G (p.Gly245=)
n.552T>G
2g.174824462A>GCA430022741CHN1c.309T>C (p.Gly103=)
c.9T>C (p.Gly3=)
c.684T>C (p.Gly228=)
c.138T>C (p.Gly46=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.162T>C (p.Gly54=)
c.528T>C (p.Gly176=)
n.327T>C
c.208T>C
c.276T>C (p.Gly92=)
c.198T>C (p.Gly66=)
c.253-11980T>C (n.253-11980T>C)
n.582T>C
c.606T>C (p.Gly202=)
c.132T>C (p.Gly44=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.143T>C
n.535T>C
n.550T>C
c.735T>C (p.Gly245=)
n.552T>C
2g.174824462A>TCA430022740CHN1c.309T>A (p.Gly103=)
c.9T>A (p.Gly3=)
c.684T>A (p.Gly228=)
c.138T>A (p.Gly46=)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.162T>A (p.Gly54=)
c.528T>A (p.Gly176=)
n.327T>A
c.208T>A
c.276T>A (p.Gly92=)
c.198T>A (p.Gly66=)
c.253-11980T>A (n.253-11980T>A)
n.582T>A
c.606T>A (p.Gly202=)
c.132T>A (p.Gly44=)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.143T>A
n.535T>A
n.550T>A
c.735T>A (p.Gly245=)
n.552T>A
2g.174824463C>ACA349347740CHN1c.308G>T (p.Gly103Val)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.326G>T
c.207G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.253-11981G>T (n.253-11981G>T)
n.581G>T
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.142G>T
n.534G>T
n.549G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
n.551G>T
2g.174824463C>GCA349347741CHN1c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.326G>C
c.207G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.253-11981G>C (n.253-11981G>C)
n.581G>C
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.142G>C
n.534G>C
n.549G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.551G>C
2g.174824463C>TCA349347742CHN1c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.326G>A
c.207G>A
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.253-11981G>A (n.253-11981G>A)
n.581G>A
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.142G>A
n.534G>A
n.549G>A
c.734G>A (p.Gly245Asp)
n.551G>A
2g.174824466delCA2662024297CHN1c.308del (p.Gly103ValfsTer7)
c.8del (p.Gly3ValfsTer7)
c.683del (p.Gly228ValfsTer7)
c.137del (p.Gly46ValfsTer7)
c.*130del (n.*130del)
c.161del (p.Gly54ValfsTer7)
c.527del (p.Gly176ValfsTer7)
n.326del
c.207del
c.275del (p.Gly92ValfsTer7)
c.197del (p.Gly66ValfsTer7)
c.253-11981del (n.253-11981del)
n.581del
c.605del (p.Gly202ValfsTer7)
c.131del (p.Gly44ValfsTer7)
c.*234del (n.*234del)
n.142del
n.534del
n.549del
c.734del (p.Gly245ValfsTer7)
n.551del
 gnomAD v4
2g.174824464C>ACA349347746CHN1c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
n.325G>T
c.206G>T
c.274G>T (p.Gly92Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.253-11982G>T (n.253-11982G>T)
n.580G>T
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.141G>T
n.533G>T
n.548G>T
c.733G>T (p.Gly245Cys)
n.550G>T
 gnomAD v4
2g.174824464C=CA1308865697CHN1c.307G= (p.Gly103=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.682G= (p.Gly228=)
c.136G= (p.Gly46=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.526G= (p.Gly176=)
n.325G=
c.206G=
c.274G= (p.Gly92=)
c.196G= (p.Gly66=)
c.253-11982G= (n.253-11982G=)
n.580G=
c.604G= (p.Gly202=)
c.130G= (p.Gly44=)
c.*233G= (n.*233G=)
n.141G=
n.533G=
n.548G=
c.733G= (p.Gly245=)
n.550G=
2g.174824464C>GCA349347745CHN1c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.325G>C
c.206G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.253-11982G>C (n.253-11982G>C)
n.580G>C
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.141G>C
n.533G>C
n.548G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.550G>C
2g.174824464C>TCA258038CHN1c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.325G>A
c.206G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.253-11982G>A (n.253-11982G>A)
n.580G>A
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.141G>A
n.533G>A
n.548G>A
c.733G>A (p.Gly245Ser)
n.550G>A
 ClinVar dbSNP
2g.174824465C>ACA349347750CHN1c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.6G>T (p.Trp2Cys)
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.525G>T (p.Trp175Cys)
n.324G>T
c.205G>T
c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.195G>T (p.Trp65Cys)
c.253-11983G>T (n.253-11983G>T)
n.579G>T
c.603G>T (p.Trp201Cys)
c.129G>T (p.Trp43Cys)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.140G>T
n.532G>T
n.547G>T
c.732G>T (p.Trp244Cys)
n.549G>T
2g.174824465C>GCA349347754CHN1c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.6G>C (p.Trp2Cys)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.525G>C (p.Trp175Cys)
n.324G>C
c.205G>C
c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.195G>C (p.Trp65Cys)
c.253-11983G>C (n.253-11983G>C)
n.579G>C
c.603G>C (p.Trp201Cys)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.140G>C
n.532G>C
n.547G>C
c.732G>C (p.Trp244Cys)
n.549G>C
2g.174824465C>TCA349347752CHN1c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.6G>A (p.Trp2Ter)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.525G>A (p.Trp175Ter)
n.324G>A
c.205G>A
c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.195G>A (p.Trp65Ter)
c.253-11983G>A (n.253-11983G>A)
n.579G>A
c.603G>A (p.Trp201Ter)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.140G>A
n.532G>A
n.547G>A
c.732G>A (p.Trp244Ter)
n.549G>A
2g.174824466C>ACA349347757CHN1c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.5G>T (p.Trp2Leu)
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.158G>T (p.Trp53Leu)
c.524G>T (p.Trp175Leu)
n.323G>T
c.204G>T
c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.194G>T (p.Trp65Leu)
c.253-11984G>T (n.253-11984G>T)
n.578G>T
c.602G>T (p.Trp201Leu)
c.128G>T (p.Trp43Leu)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.139G>T
n.531G>T
n.546G>T
c.731G>T (p.Trp244Leu)
n.548G>T
2g.174824466C>GCA349347759CHN1c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.5G>C (p.Trp2Ser)
c.680G>C (p.Trp227Ser)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.158G>C (p.Trp53Ser)
c.524G>C (p.Trp175Ser)
n.323G>C
c.204G>C
c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.194G>C (p.Trp65Ser)
c.253-11984G>C (n.253-11984G>C)
n.578G>C
c.602G>C (p.Trp201Ser)
c.128G>C (p.Trp43Ser)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.139G>C
n.531G>C
n.546G>C
c.731G>C (p.Trp244Ser)
n.548G>C
2g.174824466C>TCA349347761CHN1c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.5G>A (p.Trp2Ter)
c.680G>A (p.Trp227Ter)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.158G>A (p.Trp53Ter)
c.524G>A (p.Trp175Ter)
n.323G>A
c.204G>A
c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.194G>A (p.Trp65Ter)
c.253-11984G>A (n.253-11984G>A)
n.578G>A
c.602G>A (p.Trp201Ter)
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.139G>A
n.531G>A
n.546G>A
c.731G>A (p.Trp244Ter)
n.548G>A
2g.174824467A>CCA349347763CHN1c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.4T>G (p.Trp2Gly)
c.679T>G (p.Trp227Gly)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
c.523T>G (p.Trp175Gly)
n.322T>G
c.203T>G
c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.193T>G (p.Trp65Gly)
c.253-11985T>G (n.253-11985T>G)
n.577T>G
c.601T>G (p.Trp201Gly)
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.138T>G
n.530T>G
n.545T>G
c.730T>G (p.Trp244Gly)
n.547T>G
2g.174824467A>GCA349347765CHN1c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.4T>C (p.Trp2Arg)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
c.523T>C (p.Trp175Arg)
n.322T>C
c.203T>C
c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.193T>C (p.Trp65Arg)
c.253-11985T>C (n.253-11985T>C)
n.577T>C
c.601T>C (p.Trp201Arg)
c.127T>C (p.Trp43Arg)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.138T>C
n.530T>C
n.545T>C
c.730T>C (p.Trp244Arg)
n.547T>C
 ClinVar
2g.174824467A>TCA349347766CHN1c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.4T>A (p.Trp2Arg)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
c.523T>A (p.Trp175Arg)
n.322T>A
c.203T>A
c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.193T>A (p.Trp65Arg)
c.253-11985T>A (n.253-11985T>A)
n.577T>A
c.601T>A (p.Trp201Arg)
c.127T>A (p.Trp43Arg)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.138T>A
n.530T>A
n.545T>A
c.730T>A (p.Trp244Arg)
n.547T>A
2g.174824468C>ACA349347769CHN1c.303G>T (p.Met101Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.678G>T (p.Met226Ile)
c.132G>T (p.Met44Ile)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.156G>T (p.Met52Ile)
c.522G>T (p.Met174Ile)
n.321G>T
c.202G>T
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.192G>T (p.Met64Ile)
c.253-11986G>T (n.253-11986G>T)
n.576G>T
c.600G>T (p.Met200Ile)
c.126G>T (p.Met42Ile)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.137G>T
n.529G>T
n.544G>T
c.729G>T (p.Met243Ile)
n.546G>T
2g.174824468C>GCA349347770CHN1c.303G>C (p.Met101Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.678G>C (p.Met226Ile)
c.132G>C (p.Met44Ile)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.156G>C (p.Met52Ile)
c.522G>C (p.Met174Ile)
n.321G>C
c.202G>C
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.253-11986G>C (n.253-11986G>C)
n.576G>C
c.600G>C (p.Met200Ile)
c.126G>C (p.Met42Ile)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.137G>C
n.529G>C
n.544G>C
c.729G>C (p.Met243Ile)
n.546G>C
2g.174824468C>TCA349347771CHN1c.303G>A (p.Met101Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.678G>A (p.Met226Ile)
c.132G>A (p.Met44Ile)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.156G>A (p.Met52Ile)
c.522G>A (p.Met174Ile)
n.321G>A
c.202G>A
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.253-11986G>A (n.253-11986G>A)
n.576G>A
c.600G>A (p.Met200Ile)
c.126G>A (p.Met42Ile)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.137G>A
n.529G>A
n.544G>A
c.729G>A (p.Met243Ile)
n.546G>A
2g.174824469A>CCA349347773CHN1c.302T>G (p.Met101Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.677T>G (p.Met226Arg)
c.131T>G (p.Met44Arg)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.155T>G (p.Met52Arg)
c.521T>G (p.Met174Arg)
n.320T>G
c.201T>G
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.191T>G (p.Met64Arg)
c.253-11987T>G (n.253-11987T>G)
n.575T>G
c.599T>G (p.Met200Arg)
c.125T>G (p.Met42Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.136T>G
n.528T>G
n.543T>G
c.728T>G (p.Met243Arg)
n.545T>G
2g.174824469A>GCA349347774CHN1c.302T>C (p.Met101Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.677T>C (p.Met226Thr)
c.131T>C (p.Met44Thr)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.155T>C (p.Met52Thr)
c.521T>C (p.Met174Thr)
n.320T>C
c.201T>C
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.253-11987T>C (n.253-11987T>C)
n.575T>C
c.599T>C (p.Met200Thr)
c.125T>C (p.Met42Thr)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.136T>C
n.528T>C
n.543T>C
c.728T>C (p.Met243Thr)
n.545T>C
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c.2T>A (p.Met1Lys)
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 gnomAD v4
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n.319A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.267T>C (p.Phe89=)
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n.573T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.123T>C (p.Phe41=)
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n.134T>C
n.526T>C
n.541T>C
c.726T>C (p.Phe242=)
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2g.174824471A>TCA349347784CHN1c.300T>A (p.Phe100Leu)
c.-1T>A (n.-1T>A)
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c.129T>A (p.Phe43Leu)
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c.153T>A (p.Phe51Leu)
c.519T>A (p.Phe173Leu)
n.318T>A
c.199T>A
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.253-11989T>A (n.253-11989T>A)
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c.597T>A (p.Phe199Leu)
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c.-2T>G (n.-2T>G)
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n.317T>A
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c.266T>A (p.Phe89Tyr)
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n.542T>A
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c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
n.316T>A
c.197T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
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c.595T>A (p.Phe199Ile)
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n.541T>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.174824474G>TCA349347798CHN1c.297C>A (p.Asn99Lys)
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2g.174824475T>GCA349347800CHN1c.296A>C (p.Asn99Thr)
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n.538A>T
2g.174824476T>CCA349347806CHN1c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.313A>G
c.194A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.253-11994A>G (n.253-11994A>G)
n.568A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.129A>G
n.521A>G
n.536A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
n.538A>G
2g.174824476T>GCA349347808CHN1c.295A>C (p.Asn99His)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.670A>C (p.Asn224His)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.148A>C (p.Asn50His)
c.514A>C (p.Asn172His)
n.313A>C
c.194A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
c.184A>C (p.Asn62His)
c.253-11994A>C (n.253-11994A>C)
n.568A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.129A>C
n.521A>C
n.536A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
n.538A>C
2g.174824477G>ACA60852488CHN1c.294C>T (p.Ala98=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.147C>T (p.Ala49=)
c.513C>T (p.Ala171=)
n.312C>T
c.193C>T
c.261C>T (p.Ala87=)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.253-11995C>T (n.253-11995C>T)
n.567C>T
c.591C>T (p.Ala197=)
c.117C>T (p.Ala39=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.128C>T
n.520C>T
n.535C>T
c.720C>T (p.Ala240=)
n.537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824477G>CCA430022756CHN1c.294C>G (p.Ala98=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.669C>G (p.Ala223=)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.147C>G (p.Ala49=)
c.513C>G (p.Ala171=)
n.312C>G
c.193C>G
c.261C>G (p.Ala87=)
c.183C>G (p.Ala61=)
c.253-11995C>G (n.253-11995C>G)
n.567C>G
c.591C>G (p.Ala197=)
c.117C>G (p.Ala39=)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.128C>G
n.520C>G
n.535C>G
c.720C>G (p.Ala240=)
n.537C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824477G=CA1308865700CHN1c.294C= (p.Ala98=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.669C= (p.Ala223=)
c.123C= (p.Ala41=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.147C= (p.Ala49=)
c.513C= (p.Ala171=)
n.312C=
c.193C=
c.261C= (p.Ala87=)
c.183C= (p.Ala61=)
c.253-11995C= (n.253-11995C=)
n.567C=
c.591C= (p.Ala197=)
c.117C= (p.Ala39=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.128C=
n.520C=
n.535C=
c.720C= (p.Ala240=)
n.537C=
2g.174824477G>TCA430022757CHN1c.294C>A (p.Ala98=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.147C>A (p.Ala49=)
c.513C>A (p.Ala171=)
n.312C>A
c.193C>A
c.261C>A (p.Ala87=)
c.183C>A (p.Ala61=)
c.253-11995C>A (n.253-11995C>A)
n.567C>A
c.591C>A (p.Ala197=)
c.117C>A (p.Ala39=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.128C>A
n.520C>A
n.535C>A
c.720C>A (p.Ala240=)
n.537C>A
 gnomAD v4
2g.174824478G>ACA258037CHN1c.293C>T (p.Ala98Val)
c.-8C>T (n.-8C>T)
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c.122C>T (p.Ala41Val)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.311C>T
c.192C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.253-11996C>T (n.253-11996C>T)
n.566C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.127C>T
n.519C>T
n.534C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
n.536C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.174824478G>CCA349347811CHN1c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.311C>G
c.192C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.253-11996C>G (n.253-11996C>G)
n.566C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.127C>G
n.519C>G
n.534C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
n.536C>G
2g.174824478G=CA1308865701CHN1c.293C= (p.Ala98=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.668C= (p.Ala223=)
c.122C= (p.Ala41=)
c.*115C= (n.*115C=)
c.146C= (p.Ala49=)
c.512C= (p.Ala171=)
n.311C=
c.192C=
c.260C= (p.Ala87=)
c.182C= (p.Ala61=)
c.253-11996C= (n.253-11996C=)
n.566C=
c.590C= (p.Ala197=)
c.116C= (p.Ala39=)
c.*219C= (n.*219C=)
n.127C=
n.519C=
n.534C=
c.719C= (p.Ala240=)
n.536C=
2g.174824478G>TCA349347813CHN1c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.311C>A
c.192C>A
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.253-11996C>A (n.253-11996C>A)
n.566C>A
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.127C>A
n.519C>A
n.534C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
n.536C>A
 gnomAD v4
2g.174824479C>ACA349347814CHN1c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.310G>T
c.191G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.253-11997G>T (n.253-11997G>T)
n.565G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.126G>T
n.518G>T
n.533G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
n.535G>T
 gnomAD v4
2g.174824479C=CA1308865702CHN1c.292G= (p.Ala98=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.145G= (p.Ala49=)
c.511G= (p.Ala171=)
n.310G=
c.191G=
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c.253-11997G= (n.253-11997G=)
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c.589G= (p.Ala197=)
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c.*218G= (n.*218G=)
n.126G=
n.518G=
n.533G=
c.718G= (p.Ala240=)
n.535G=
2g.174824479C>GCA349347815CHN1c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.310G>C
c.191G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.253-11997G>C (n.253-11997G>C)
n.565G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.126G>C
n.518G>C
n.533G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
n.535G>C
2g.174824479C>TCA349347817CHN1c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.310G>A
c.191G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.253-11997G>A (n.253-11997G>A)
n.565G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.126G>A
n.518G>A
n.533G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
n.535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.174824480A>CCA349347819CHN1c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.666T>G (p.Cys222Trp)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.510T>G (p.Cys170Trp)
n.309T>G
c.190T>G
c.258T>G (p.Cys86Trp)
c.180T>G (p.Cys60Trp)
c.253-11998T>G (n.253-11998T>G)
n.564T>G
c.588T>G (p.Cys196Trp)
c.114T>G (p.Cys38Trp)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.125T>G
n.517T>G
n.532T>G
c.717T>G (p.Cys239Trp)
n.534T>G
2g.174824480A>GCA430022759CHN1c.291T>C (p.Cys97=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.666T>C (p.Cys222=)
c.120T>C (p.Cys40=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.144T>C (p.Cys48=)
c.510T>C (p.Cys170=)
n.309T>C
c.190T>C
c.258T>C (p.Cys86=)
c.180T>C (p.Cys60=)
c.253-11998T>C (n.253-11998T>C)
n.564T>C
c.588T>C (p.Cys196=)
c.114T>C (p.Cys38=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.125T>C
n.517T>C
n.532T>C
c.717T>C (p.Cys239=)
n.534T>C
2g.174824480A>TCA349347820CHN1c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.666T>A (p.Cys222Ter)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.510T>A (p.Cys170Ter)
n.309T>A
c.190T>A
c.258T>A (p.Cys86Ter)
c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.253-11998T>A (n.253-11998T>A)
n.564T>A
c.588T>A (p.Cys196Ter)
c.114T>A (p.Cys38Ter)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.125T>A
n.517T>A
n.532T>A
c.717T>A (p.Cys239Ter)
n.534T>A
2g.174824481C>ACA349347824CHN1c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.308G>T
c.189G>T
c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.253-11999G>T (n.253-11999G>T)
n.563G>T
c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.113G>T (p.Cys38Phe)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.124G>T
n.516G>T
n.531G>T
c.716G>T (p.Cys239Phe)
n.533G>T
 gnomAD v4
2g.174824481C>GCA349347825CHN1c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.308G>C
c.189G>C
c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.253-11999G>C (n.253-11999G>C)
n.563G>C
c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.113G>C (p.Cys38Ser)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.124G>C
n.516G>C
n.531G>C
c.716G>C (p.Cys239Ser)
n.533G>C
2g.174824481C>TCA349347822CHN1c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.308G>A
c.189G>A
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.253-11999G>A (n.253-11999G>A)
n.563G>A
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.124G>A
n.516G>A
n.531G>A
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
n.533G>A
2g.174824482A>CCA349347827CHN1c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.307T>G
c.188T>G
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.253-12000T>G (n.253-12000T>G)
n.562T>G
c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.112T>G (p.Cys38Gly)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.123T>G
n.515T>G
n.530T>G
c.715T>G (p.Cys239Gly)
n.532T>G
2g.174824482A>GCA349347832CHN1c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.307T>C
c.188T>C
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.253-12000T>C (n.253-12000T>C)
n.562T>C
c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.112T>C (p.Cys38Arg)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.123T>C
n.515T>C
n.530T>C
c.715T>C (p.Cys239Arg)
n.532T>C
2g.174824482A>TCA349347834CHN1c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.307T>A
c.188T>A
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.253-12000T>A (n.253-12000T>A)
n.562T>A
c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.112T>A (p.Cys38Ser)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.123T>A
n.515T>A
n.530T>A
c.715T>A (p.Cys239Ser)
n.532T>A
 COSMIC
2g.174824483G>ACA430022761CHN1c.288C>T (p.Tyr96=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.663C>T (p.Tyr221=)
c.117C>T (p.Tyr39=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.141C>T (p.Tyr47=)
c.507C>T (p.Tyr169=)
n.306C>T
c.187C>T
c.255C>T (p.Tyr85=)
c.177C>T (p.Tyr59=)
c.253-12001C>T (n.253-12001C>T)
n.561C>T
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.111C>T (p.Tyr37=)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.122C>T
n.514C>T
n.529C>T
c.714C>T (p.Tyr238=)
n.531C>T
 gnomAD v4
2g.174824483G>CCA349347836CHN1c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.306C>G
c.187C>G
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.253-12001C>G (n.253-12001C>G)
n.561C>G
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.122C>G
n.514C>G
n.529C>G
c.714C>G (p.Tyr238Ter)
n.531C>G
2g.174824483G>TCA349347838CHN1c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.306C>A
c.187C>A
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.253-12001C>A (n.253-12001C>A)
n.561C>A
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.122C>A
n.514C>A
n.529C>A
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
n.531C>A
 gnomAD v4
2g.174824484T>ACA349347844CHN1c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.305A>T
c.186A>T
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.253-12002A>T (n.253-12002A>T)
n.560A>T
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.121A>T
n.513A>T
n.528A>T
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
n.530A>T
2g.174824484T>CCA349347840CHN1c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.305A>G
c.186A>G
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.253-12002A>G (n.253-12002A>G)
n.560A>G
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.121A>G
n.513A>G
n.528A>G
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
n.530A>G
2g.174824484T>GCA349347842CHN1c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.305A>C
c.186A>C
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.253-12002A>C (n.253-12002A>C)
n.560A>C
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.121A>C
n.513A>C
n.528A>C
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
n.530A>C
2g.174824485A>CCA349347845CHN1c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.304T>G
c.185T>G
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.253-12003T>G (n.253-12003T>G)
n.559T>G
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.120T>G
n.512T>G
n.527T>G
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
n.529T>G
2g.174824485A>GCA349347847CHN1c.286T>C (p.Tyr96His)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.661T>C (p.Tyr221His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.139T>C (p.Tyr47His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.304T>C
c.185T>C
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.253-12003T>C (n.253-12003T>C)
n.559T>C
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.120T>C
n.512T>C
n.527T>C
c.712T>C (p.Tyr238His)
n.529T>C
 ClinVar
2g.174824485A>TCA349347849CHN1c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.304T>A
c.185T>A
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.253-12003T>A (n.253-12003T>A)
n.559T>A
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.120T>A
n.512T>A
n.527T>A
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
n.529T>A
2g.174824486T>ACA349347850CHN1c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
n.303A>T
c.184A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
c.253-12004A>T (n.253-12004A>T)
n.558A>T
c.582A>T (p.Glu194Asp)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.119A>T
n.511A>T
n.526A>T
c.711A>T (p.Glu237Asp)
n.528A>T
2g.174824486T>CCA430022763CHN1c.285A>G (p.Glu95=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.660A>G (p.Glu220=)
c.114A>G (p.Glu38=)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.138A>G (p.Glu46=)
c.504A>G (p.Glu168=)
n.303A>G
c.184A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.174A>G (p.Glu58=)
c.253-12004A>G (n.253-12004A>G)
n.558A>G
c.582A>G (p.Glu194=)
c.108A>G (p.Glu36=)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.119A>G
n.511A>G
n.526A>G
c.711A>G (p.Glu237=)
n.528A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824486T>GCA349347852CHN1c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
n.303A>C
c.184A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
c.253-12004A>C (n.253-12004A>C)
n.558A>C
c.582A>C (p.Glu194Asp)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.119A>C
n.511A>C
n.526A>C
c.711A>C (p.Glu237Asp)
n.528A>C
2g.174824486T=CA1308865703CHN1c.285A= (p.Glu95=)
c.-16A= (n.-16A=)
c.660A= (p.Glu220=)
c.114A= (p.Glu38=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.138A= (p.Glu46=)
c.504A= (p.Glu168=)
n.303A=
c.184A=
c.252A= (p.Glu84=)
c.174A= (p.Glu58=)
c.253-12004A= (n.253-12004A=)
n.558A=
c.582A= (p.Glu194=)
c.108A= (p.Glu36=)
c.*211A= (n.*211A=)
n.119A=
n.511A=
n.526A=
c.711A= (p.Glu237=)
n.528A=
2g.174824487T>ACA349347857CHN1c.284A>T (p.Glu95Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.302A>T
c.183A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.253-12005A>T (n.253-12005A>T)
n.557A>T
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.118A>T
n.510A>T
n.525A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.527A>T
2g.174824487T>CCA349347855CHN1c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
n.302A>G
c.183A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.253-12005A>G (n.253-12005A>G)
n.557A>G
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.118A>G
n.510A>G
n.525A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.527A>G
2g.174824487T>GCA349347853CHN1c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
n.302A>C
c.183A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.253-12005A>C (n.253-12005A>C)
n.557A>C
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.118A>C
n.510A>C
n.525A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.527A>C
2g.174824488C>ACA349347859CHN1c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
n.301G>T
c.182G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.253-12006G>T (n.253-12006G>T)
n.556G>T
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.117G>T
n.509G>T
n.524G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.526G>T
 gnomAD v4
2g.174824488C>GCA349347862CHN1c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.301G>C
c.182G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.253-12006G>C (n.253-12006G>C)
n.556G>C
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.117G>C
n.509G>C
n.524G>C
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.526G>C
2g.174824488C>TCA349347860CHN1c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
n.301G>A
c.182G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.253-12006G>A (n.253-12006G>A)
n.556G>A
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.117G>A
n.509G>A
n.524G>A
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.526G>A
 COSMIC COSMIC
2g.174824489A>CCA349347864CHN1c.282T>G (p.Cys94Trp)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.657T>G (p.Cys219Trp)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.135T>G (p.Cys45Trp)
c.501T>G (p.Cys167Trp)
n.300T>G
c.181T>G
c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.171T>G (p.Cys57Trp)
c.253-12007T>G (n.253-12007T>G)
n.555T>G
c.579T>G (p.Cys193Trp)
c.105T>G (p.Cys35Trp)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.116T>G
n.508T>G
n.523T>G
c.708T>G (p.Cys236Trp)
n.525T>G
2g.174824489A>GCA430022764CHN1c.282T>C (p.Cys94=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.657T>C (p.Cys219=)
c.111T>C (p.Cys37=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.135T>C (p.Cys45=)
c.501T>C (p.Cys167=)
n.300T>C
c.181T>C
c.249T>C (p.Cys83=)
c.171T>C (p.Cys57=)
c.253-12007T>C (n.253-12007T>C)
n.555T>C
c.579T>C (p.Cys193=)
c.105T>C (p.Cys35=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.116T>C
n.508T>C
n.523T>C
c.708T>C (p.Cys236=)
n.525T>C
2g.174824489A>TCA349347865CHN1c.282T>A (p.Cys94Ter)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.657T>A (p.Cys219Ter)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.135T>A (p.Cys45Ter)
c.501T>A (p.Cys167Ter)
n.300T>A
c.181T>A
c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.171T>A (p.Cys57Ter)
c.253-12007T>A (n.253-12007T>A)
n.555T>A
c.579T>A (p.Cys193Ter)
c.105T>A (p.Cys35Ter)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.116T>A
n.508T>A
n.523T>A
c.708T>A (p.Cys236Ter)
n.525T>A
2g.174824490C>ACA349347866CHN1c.281G>T (p.Cys94Phe)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
n.299G>T
c.180G>T
c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.253-12008G>T (n.253-12008G>T)
n.554G>T
c.578G>T (p.Cys193Phe)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.115G>T
n.507G>T
n.522G>T
c.707G>T (p.Cys236Phe)
n.524G>T
 gnomAD v4
2g.174824490C>GCA349347870CHN1c.281G>C (p.Cys94Ser)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
n.299G>C
c.180G>C
c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.253-12008G>C (n.253-12008G>C)
n.554G>C
c.578G>C (p.Cys193Ser)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.115G>C
n.507G>C
n.522G>C
c.707G>C (p.Cys236Ser)
n.524G>C
2g.174824490C>TCA349347868CHN1c.281G>A (p.Cys94Tyr)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
n.299G>A
c.180G>A
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.253-12008G>A (n.253-12008G>A)
n.554G>A
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.115G>A
n.507G>A
n.522G>A
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
n.524G>A
 gnomAD v4
2g.174824491A>CCA349347872CHN1c.280T>G (p.Cys94Gly)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
n.298T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.179T>G
c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.253-12009T>G (n.253-12009T>G)
n.553T>G
n.552T>G
n.547T>G
c.577T>G (p.Cys193Gly)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.114T>G
n.506T>G
n.521T>G
c.706T>G (p.Cys236Gly)
n.523T>G
2g.174824491A>GCA349347875CHN1c.280T>C (p.Cys94Arg)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
n.298T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.179T>C
c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.253-12009T>C (n.253-12009T>C)
n.553T>C
n.552T>C
n.547T>C
c.577T>C (p.Cys193Arg)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.114T>C
n.506T>C
n.521T>C
c.706T>C (p.Cys236Arg)
n.523T>C
 gnomAD v4
2g.174824491A>TCA349347873CHN1c.280T>A (p.Cys94Ser)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
n.298T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.179T>A
c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.253-12009T>A (n.253-12009T>A)
n.553T>A
n.552T>A
n.547T>A
c.577T>A (p.Cys193Ser)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.114T>A
n.506T>A
n.521T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
n.523T>A
2g.174824492C>ACA349347877CHN1c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.654G>T (p.Trp218Cys)
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c.*101G>T (n.*101G>T)
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n.297G>T
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c.178G>T
c.246G>T (p.Trp82Cys)
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c.253-12010G>T (n.253-12010G>T)
n.552G>T
n.551G>T
n.546G>T
c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.102G>T (p.Trp34Cys)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.113G>T
n.505G>T
n.520G>T
c.705G>T (p.Trp235Cys)
n.522G>T
 gnomAD v4
2g.174824492C>GCA349347879CHN1c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.654G>C (p.Trp218Cys)
c.108G>C (p.Trp36Cys)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.132G>C (p.Trp44Cys)
c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.297G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.178G>C
c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
c.253-12010G>C (n.253-12010G>C)
n.552G>C
n.551G>C
n.546G>C
c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.102G>C (p.Trp34Cys)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.113G>C
n.505G>C
n.520G>C
c.705G>C (p.Trp235Cys)
n.522G>C
2g.174824492C>TCA349347880CHN1c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.654G>A (p.Trp218Ter)
c.108G>A (p.Trp36Ter)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.297G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.178G>A
c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
c.253-12010G>A (n.253-12010G>A)
n.552G>A
n.551G>A
n.546G>A
c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.102G>A (p.Trp34Ter)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.113G>A
n.505G>A
n.520G>A
c.705G>A (p.Trp235Ter)
n.522G>A
 gnomAD v4
2g.174824493delCA2662024298CHN1c.279del (p.Trp93CysfsTer17)
c.-22del (n.-22del)
c.654del (p.Trp218CysfsTer17)
c.108del (p.Trp36CysfsTer17)
c.*101del (n.*101del)
c.132del (p.Trp44CysfsTer17)
c.498del (p.Trp166CysfsTer17)
c.*302del (n.*302del)
n.297del
c.*568del (n.*568del)
c.178del
c.246del (p.Trp82CysfsTer17)
c.168del (p.Trp56CysfsTer17)
c.253-12010del (n.253-12010del)
n.552del
n.551del
n.546del
c.576del (p.Trp192CysfsTer17)
c.102del (p.Trp34CysfsTer17)
c.*205del (n.*205del)
n.113del
n.505del
n.520del
c.705del (p.Trp235CysfsTer17)
n.522del
 gnomAD v4
2g.174824493C>ACA349347882CHN1c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.653G>T (p.Trp218Leu)
c.107G>T (p.Trp36Leu)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.497G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.296G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.177G>T
c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.245G>T
c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.253-12011G>T (n.253-12011G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.551G>T
n.796G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.550G>T
n.545G>T
c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.101G>T (p.Trp34Leu)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.112G>T
n.504G>T
n.519G>T
c.704G>T (p.Trp235Leu)
n.521G>T
 gnomAD v4
2g.174824493C=CA1308865704CHN1c.278G= (p.Trp93=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.653G= (p.Trp218=)
c.107G= (p.Trp36=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.131G= (p.Trp44=)
c.497G= (p.Trp166=)
c.497G=
c.*301G= (n.*301G=)
n.296G=
c.*553G= (n.*553G=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.177G=
c.245G= (p.Trp82=)
c.245G=
c.167G= (p.Trp56=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.253-12011G= (n.253-12011G=)
c.*453G= (n.*453G=)
n.551G=
n.796G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.550G=
n.545G=
c.575G= (p.Trp192=)
c.101G= (p.Trp34=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.112G=
n.504G=
n.519G=
c.704G= (p.Trp235=)
n.521G=
2g.174824493C>GCA349347883CHN1c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.653G>C (p.Trp218Ser)
c.107G>C (p.Trp36Ser)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.131G>C (p.Trp44Ser)
c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.497G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.296G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.177G>C
c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.245G>C
c.167G>C (p.Trp56Ser)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.253-12011G>C (n.253-12011G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.551G>C
n.796G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.550G>C
n.545G>C
c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.101G>C (p.Trp34Ser)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.112G>C
n.504G>C
n.519G>C
c.704G>C (p.Trp235Ser)
n.521G>C
2g.174824493C>TCA349347885CHN1c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.653G>A (p.Trp218Ter)
c.107G>A (p.Trp36Ter)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.497G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.296G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.177G>A
c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.245G>A
c.167G>A (p.Trp56Ter)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.253-12011G>A (n.253-12011G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.551G>A
n.796G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.550G>A
n.545G>A
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.101G>A (p.Trp34Ter)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.112G>A
n.504G>A
n.519G>A
c.704G>A (p.Trp235Ter)
n.521G>A
 dbSNP
2g.174824494A>CCA349347887CHN1c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.652T>G (p.Trp218Gly)
c.106T>G (p.Trp36Gly)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.130T>G (p.Trp44Gly)
c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.496T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.295T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.176T>G
c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.244T>G
c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.253-12012T>G (n.253-12012T>G)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.550T>G
n.795T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.549T>G
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c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.100T>G (p.Trp34Gly)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.111T>G
n.503T>G
n.518T>G
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n.520T>G
2g.174824494A>GCA349347888CHN1c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.652T>C (p.Trp218Arg)
c.106T>C (p.Trp36Arg)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.130T>C (p.Trp44Arg)
c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.496T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.295T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.176T>C
c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.244T>C
c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.253-12012T>C (n.253-12012T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.550T>C
n.795T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.549T>C
n.544T>C
c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.100T>C (p.Trp34Arg)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.111T>C
n.503T>C
n.518T>C
c.703T>C (p.Trp235Arg)
n.520T>C
2g.174824494A>TCA349347889CHN1c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.652T>A (p.Trp218Arg)
c.106T>A (p.Trp36Arg)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.130T>A (p.Trp44Arg)
c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.496T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.295T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.176T>A
c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.244T>A
c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.*231T>A (n.*231T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.545A>C
n.540A>C
c.570A>C (p.Pro190=)
c.96A>C (p.Pro32=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.107A>C
n.499A>C
n.514A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
n.516A>C
2g.174824498T=CA1308865706CHN1c.273A= (p.Pro91=)
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