Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174824344A=CA1308865654CHN1c.337+90T= (n.337+90T=)
c.37+90T= (n.37+90T=)
c.712+90T= (n.712+90T=)
c.166+90T= (n.166+90T=)
c.*159+90T= (n.*159+90T=)
c.190+90T= (n.190+90T=)
c.556+90T= (n.556+90T=)
n.355+90T=
c.236+90T=
c.304+90T= (n.304+90T=)
c.226+90T= (n.226+90T=)
c.253-11862T= (n.253-11862T=)
n.610+90T=
c.634+90T= (n.634+90T=)
c.160+90T= (n.160+90T=)
c.*263+90T= (n.*263+90T=)
n.171+90T=
n.563+90T=
n.578+90T=
c.763+90T= (n.763+90T=)
n.580+90T=
2g.174824344A>GCA60852363CHN1c.337+90T>C (n.337+90T>C)
c.37+90T>C (n.37+90T>C)
c.712+90T>C (n.712+90T>C)
c.166+90T>C (n.166+90T>C)
c.*159+90T>C (n.*159+90T>C)
c.190+90T>C (n.190+90T>C)
c.556+90T>C (n.556+90T>C)
n.355+90T>C
c.236+90T>C
c.304+90T>C (n.304+90T>C)
c.226+90T>C (n.226+90T>C)
c.253-11862T>C (n.253-11862T>C)
n.610+90T>C
c.634+90T>C (n.634+90T>C)
c.160+90T>C (n.160+90T>C)
c.*263+90T>C (n.*263+90T>C)
n.171+90T>C
n.563+90T>C
n.578+90T>C
c.763+90T>C (n.763+90T>C)
n.580+90T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.174824345C>TCA2662024223CHN1c.337+89G>A (n.337+89G>A)
c.37+89G>A (n.37+89G>A)
c.712+89G>A (n.712+89G>A)
c.166+89G>A (n.166+89G>A)
c.*159+89G>A (n.*159+89G>A)
c.190+89G>A (n.190+89G>A)
c.556+89G>A (n.556+89G>A)
n.355+89G>A
c.236+89G>A
c.304+89G>A (n.304+89G>A)
c.226+89G>A (n.226+89G>A)
c.253-11863G>A (n.253-11863G>A)
n.610+89G>A
c.634+89G>A (n.634+89G>A)
c.160+89G>A (n.160+89G>A)
c.*263+89G>A (n.*263+89G>A)
n.171+89G>A
n.563+89G>A
n.578+89G>A
c.763+89G>A (n.763+89G>A)
n.580+89G>A
 gnomAD v4
2g.174824346T>CCA2662024224CHN1c.337+88A>G (n.337+88A>G)
c.37+88A>G (n.37+88A>G)
c.712+88A>G (n.712+88A>G)
c.166+88A>G (n.166+88A>G)
c.*159+88A>G (n.*159+88A>G)
c.190+88A>G (n.190+88A>G)
c.556+88A>G (n.556+88A>G)
n.355+88A>G
c.236+88A>G
c.304+88A>G (n.304+88A>G)
c.226+88A>G (n.226+88A>G)
c.253-11864A>G (n.253-11864A>G)
n.610+88A>G
c.634+88A>G (n.634+88A>G)
c.160+88A>G (n.160+88A>G)
c.*263+88A>G (n.*263+88A>G)
n.171+88A>G
n.563+88A>G
n.578+88A>G
c.763+88A>G (n.763+88A>G)
n.580+88A>G
 gnomAD v4
2g.174824347G>ACA1039466419CHN1c.337+87C>T (n.337+87C>T)
c.37+87C>T (n.37+87C>T)
c.712+87C>T (n.712+87C>T)
c.166+87C>T (n.166+87C>T)
c.*159+87C>T (n.*159+87C>T)
c.190+87C>T (n.190+87C>T)
c.556+87C>T (n.556+87C>T)
n.355+87C>T
c.236+87C>T
c.304+87C>T (n.304+87C>T)
c.226+87C>T (n.226+87C>T)
c.253-11865C>T (n.253-11865C>T)
n.610+87C>T
c.634+87C>T (n.634+87C>T)
c.160+87C>T (n.160+87C>T)
c.*263+87C>T (n.*263+87C>T)
n.171+87C>T
n.563+87C>T
n.578+87C>T
c.763+87C>T (n.763+87C>T)
n.580+87C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824347G=CA1308865655CHN1c.337+87C= (n.337+87C=)
c.37+87C= (n.37+87C=)
c.712+87C= (n.712+87C=)
c.166+87C= (n.166+87C=)
c.*159+87C= (n.*159+87C=)
c.190+87C= (n.190+87C=)
c.556+87C= (n.556+87C=)
n.355+87C=
c.236+87C=
c.304+87C= (n.304+87C=)
c.226+87C= (n.226+87C=)
c.253-11865C= (n.253-11865C=)
n.610+87C=
c.634+87C= (n.634+87C=)
c.160+87C= (n.160+87C=)
c.*263+87C= (n.*263+87C=)
n.171+87C=
n.563+87C=
n.578+87C=
c.763+87C= (n.763+87C=)
n.580+87C=
2g.174824347G>TCA2662024226CHN1c.337+87C>A (n.337+87C>A)
c.37+87C>A (n.37+87C>A)
c.712+87C>A (n.712+87C>A)
c.166+87C>A (n.166+87C>A)
c.*159+87C>A (n.*159+87C>A)
c.190+87C>A (n.190+87C>A)
c.556+87C>A (n.556+87C>A)
n.355+87C>A
c.236+87C>A
c.304+87C>A (n.304+87C>A)
c.226+87C>A (n.226+87C>A)
c.253-11865C>A (n.253-11865C>A)
n.610+87C>A
c.634+87C>A (n.634+87C>A)
c.160+87C>A (n.160+87C>A)
c.*263+87C>A (n.*263+87C>A)
n.171+87C>A
n.563+87C>A
n.578+87C>A
c.763+87C>A (n.763+87C>A)
n.580+87C>A
 gnomAD v4
2g.174824348delCA2662024225CHN1c.337+87del (n.337+87del)
c.37+87del (n.37+87del)
c.712+87del (n.712+87del)
c.166+87del (n.166+87del)
c.*159+87del (n.*159+87del)
c.190+87del (n.190+87del)
c.556+87del (n.556+87del)
n.355+87del
c.236+87del
c.304+87del (n.304+87del)
c.226+87del (n.226+87del)
c.253-11865del (n.253-11865del)
n.610+87del
c.634+87del (n.634+87del)
c.160+87del (n.160+87del)
c.*263+87del (n.*263+87del)
n.171+87del
n.563+87del
n.578+87del
c.763+87del (n.763+87del)
n.580+87del
 gnomAD v4
2g.174824348G>CCA2577164162CHN1c.337+86C>G (n.337+86C>G)
c.37+86C>G (n.37+86C>G)
c.712+86C>G (n.712+86C>G)
c.166+86C>G (n.166+86C>G)
c.*159+86C>G (n.*159+86C>G)
c.190+86C>G (n.190+86C>G)
c.556+86C>G (n.556+86C>G)
n.355+86C>G
c.236+86C>G
c.304+86C>G (n.304+86C>G)
c.226+86C>G (n.226+86C>G)
c.253-11866C>G (n.253-11866C>G)
n.610+86C>G
c.634+86C>G (n.634+86C>G)
c.160+86C>G (n.160+86C>G)
c.*263+86C>G (n.*263+86C>G)
n.171+86C>G
n.563+86C>G
n.578+86C>G
c.763+86C>G (n.763+86C>G)
n.580+86C>G
 gnomAD v4
2g.174824348G>TCA2577164161CHN1c.337+86C>A (n.337+86C>A)
c.37+86C>A (n.37+86C>A)
c.712+86C>A (n.712+86C>A)
c.166+86C>A (n.166+86C>A)
c.*159+86C>A (n.*159+86C>A)
c.190+86C>A (n.190+86C>A)
c.556+86C>A (n.556+86C>A)
n.355+86C>A
c.236+86C>A
c.304+86C>A (n.304+86C>A)
c.226+86C>A (n.226+86C>A)
c.253-11866C>A (n.253-11866C>A)
n.610+86C>A
c.634+86C>A (n.634+86C>A)
c.160+86C>A (n.160+86C>A)
c.*263+86C>A (n.*263+86C>A)
n.171+86C>A
n.563+86C>A
n.578+86C>A
c.763+86C>A (n.763+86C>A)
n.580+86C>A
 gnomAD v4
2g.174824349A>CCA2662024227CHN1c.337+85T>G (n.337+85T>G)
c.37+85T>G (n.37+85T>G)
c.712+85T>G (n.712+85T>G)
c.166+85T>G (n.166+85T>G)
c.*159+85T>G (n.*159+85T>G)
c.190+85T>G (n.190+85T>G)
c.556+85T>G (n.556+85T>G)
n.355+85T>G
c.236+85T>G
c.304+85T>G (n.304+85T>G)
c.226+85T>G (n.226+85T>G)
c.253-11867T>G (n.253-11867T>G)
n.610+85T>G
c.634+85T>G (n.634+85T>G)
c.160+85T>G (n.160+85T>G)
c.*263+85T>G (n.*263+85T>G)
n.171+85T>G
n.563+85T>G
n.578+85T>G
c.763+85T>G (n.763+85T>G)
n.580+85T>G
 gnomAD v4
2g.174824349A>GCA2662024228CHN1c.337+85T>C (n.337+85T>C)
c.37+85T>C (n.37+85T>C)
c.712+85T>C (n.712+85T>C)
c.166+85T>C (n.166+85T>C)
c.*159+85T>C (n.*159+85T>C)
c.190+85T>C (n.190+85T>C)
c.556+85T>C (n.556+85T>C)
n.355+85T>C
c.236+85T>C
c.304+85T>C (n.304+85T>C)
c.226+85T>C (n.226+85T>C)
c.253-11867T>C (n.253-11867T>C)
n.610+85T>C
c.634+85T>C (n.634+85T>C)
c.160+85T>C (n.160+85T>C)
c.*263+85T>C (n.*263+85T>C)
n.171+85T>C
n.563+85T>C
n.578+85T>C
c.763+85T>C (n.763+85T>C)
n.580+85T>C
 gnomAD v4
2g.174824352T>CCA2577164163CHN1c.337+82A>G (n.337+82A>G)
c.37+82A>G (n.37+82A>G)
c.712+82A>G (n.712+82A>G)
c.166+82A>G (n.166+82A>G)
c.*159+82A>G (n.*159+82A>G)
c.190+82A>G (n.190+82A>G)
c.556+82A>G (n.556+82A>G)
n.355+82A>G
c.236+82A>G
c.304+82A>G (n.304+82A>G)
c.226+82A>G (n.226+82A>G)
c.253-11870A>G (n.253-11870A>G)
n.610+82A>G
c.634+82A>G (n.634+82A>G)
c.160+82A>G (n.160+82A>G)
c.*263+82A>G (n.*263+82A>G)
n.171+82A>G
n.563+82A>G
n.578+82A>G
c.763+82A>G (n.763+82A>G)
n.580+82A>G
 gnomAD v4
2g.174824352T>GCA2577164164CHN1c.337+82A>C (n.337+82A>C)
c.37+82A>C (n.37+82A>C)
c.712+82A>C (n.712+82A>C)
c.166+82A>C (n.166+82A>C)
c.*159+82A>C (n.*159+82A>C)
c.190+82A>C (n.190+82A>C)
c.556+82A>C (n.556+82A>C)
n.355+82A>C
c.236+82A>C
c.304+82A>C (n.304+82A>C)
c.226+82A>C (n.226+82A>C)
c.253-11870A>C (n.253-11870A>C)
n.610+82A>C
c.634+82A>C (n.634+82A>C)
c.160+82A>C (n.160+82A>C)
c.*263+82A>C (n.*263+82A>C)
n.171+82A>C
n.563+82A>C
n.578+82A>C
c.763+82A>C (n.763+82A>C)
n.580+82A>C
 gnomAD v4
2g.174824353delCA2662024229CHN1c.337+81del (n.337+81del)
c.37+81del (n.37+81del)
c.712+81del (n.712+81del)
c.166+81del (n.166+81del)
c.*159+81del (n.*159+81del)
c.190+81del (n.190+81del)
c.556+81del (n.556+81del)
n.355+81del
c.236+81del
c.304+81del (n.304+81del)
c.226+81del (n.226+81del)
c.253-11871del (n.253-11871del)
n.610+81del
c.634+81del (n.634+81del)
c.160+81del (n.160+81del)
c.*263+81del (n.*263+81del)
n.171+81del
n.563+81del
n.578+81del
c.763+81del (n.763+81del)
n.580+81del
 gnomAD v4
2g.174824353G>ACA2662024230CHN1c.337+81C>T (n.337+81C>T)
c.37+81C>T (n.37+81C>T)
c.712+81C>T (n.712+81C>T)
c.166+81C>T (n.166+81C>T)
c.*159+81C>T (n.*159+81C>T)
c.190+81C>T (n.190+81C>T)
c.556+81C>T (n.556+81C>T)
n.355+81C>T
c.236+81C>T
c.304+81C>T (n.304+81C>T)
c.226+81C>T (n.226+81C>T)
c.253-11871C>T (n.253-11871C>T)
n.610+81C>T
c.634+81C>T (n.634+81C>T)
c.160+81C>T (n.160+81C>T)
c.*263+81C>T (n.*263+81C>T)
n.171+81C>T
n.563+81C>T
n.578+81C>T
c.763+81C>T (n.763+81C>T)
n.580+81C>T
 gnomAD v4
2g.174824353G>TCA2662024231CHN1c.337+81C>A (n.337+81C>A)
c.37+81C>A (n.37+81C>A)
c.712+81C>A (n.712+81C>A)
c.166+81C>A (n.166+81C>A)
c.*159+81C>A (n.*159+81C>A)
c.190+81C>A (n.190+81C>A)
c.556+81C>A (n.556+81C>A)
n.355+81C>A
c.236+81C>A
c.304+81C>A (n.304+81C>A)
c.226+81C>A (n.226+81C>A)
c.253-11871C>A (n.253-11871C>A)
n.610+81C>A
c.634+81C>A (n.634+81C>A)
c.160+81C>A (n.160+81C>A)
c.*263+81C>A (n.*263+81C>A)
n.171+81C>A
n.563+81C>A
n.578+81C>A
c.763+81C>A (n.763+81C>A)
n.580+81C>A
 gnomAD v4
2g.174824354C>ACA2662024232CHN1c.337+80G>T (n.337+80G>T)
c.37+80G>T (n.37+80G>T)
c.712+80G>T (n.712+80G>T)
c.166+80G>T (n.166+80G>T)
c.*159+80G>T (n.*159+80G>T)
c.190+80G>T (n.190+80G>T)
c.556+80G>T (n.556+80G>T)
n.355+80G>T
c.236+80G>T
c.304+80G>T (n.304+80G>T)
c.226+80G>T (n.226+80G>T)
c.253-11872G>T (n.253-11872G>T)
n.610+80G>T
c.634+80G>T (n.634+80G>T)
c.160+80G>T (n.160+80G>T)
c.*263+80G>T (n.*263+80G>T)
n.171+80G>T
n.563+80G>T
n.578+80G>T
c.763+80G>T (n.763+80G>T)
n.580+80G>T
 gnomAD v4
2g.174824354C>TCA2662024233CHN1c.337+80G>A (n.337+80G>A)
c.37+80G>A (n.37+80G>A)
c.712+80G>A (n.712+80G>A)
c.166+80G>A (n.166+80G>A)
c.*159+80G>A (n.*159+80G>A)
c.190+80G>A (n.190+80G>A)
c.556+80G>A (n.556+80G>A)
n.355+80G>A
c.236+80G>A
c.304+80G>A (n.304+80G>A)
c.226+80G>A (n.226+80G>A)
c.253-11872G>A (n.253-11872G>A)
n.610+80G>A
c.634+80G>A (n.634+80G>A)
c.160+80G>A (n.160+80G>A)
c.*263+80G>A (n.*263+80G>A)
n.171+80G>A
n.563+80G>A
n.578+80G>A
c.763+80G>A (n.763+80G>A)
n.580+80G>A
 gnomAD v4
2g.174824355A=CA1308865656CHN1c.337+79T= (n.337+79T=)
c.37+79T= (n.37+79T=)
c.712+79T= (n.712+79T=)
c.166+79T= (n.166+79T=)
c.*159+79T= (n.*159+79T=)
c.190+79T= (n.190+79T=)
c.556+79T= (n.556+79T=)
n.355+79T=
c.236+79T=
c.304+79T= (n.304+79T=)
c.226+79T= (n.226+79T=)
c.253-11873T= (n.253-11873T=)
n.610+79T=
c.634+79T= (n.634+79T=)
c.160+79T= (n.160+79T=)
c.*263+79T= (n.*263+79T=)
n.171+79T=
n.563+79T=
n.578+79T=
c.763+79T= (n.763+79T=)
n.580+79T=
2g.174824355A>CCA1039466422CHN1c.337+79T>G (n.337+79T>G)
c.37+79T>G (n.37+79T>G)
c.712+79T>G (n.712+79T>G)
c.166+79T>G (n.166+79T>G)
c.*159+79T>G (n.*159+79T>G)
c.190+79T>G (n.190+79T>G)
c.556+79T>G (n.556+79T>G)
n.355+79T>G
c.236+79T>G
c.304+79T>G (n.304+79T>G)
c.226+79T>G (n.226+79T>G)
c.253-11873T>G (n.253-11873T>G)
n.610+79T>G
c.634+79T>G (n.634+79T>G)
c.160+79T>G (n.160+79T>G)
c.*263+79T>G (n.*263+79T>G)
n.171+79T>G
n.563+79T>G
n.578+79T>G
c.763+79T>G (n.763+79T>G)
n.580+79T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824355A>GCA1308865657CHN1c.337+79T>C (n.337+79T>C)
c.37+79T>C (n.37+79T>C)
c.712+79T>C (n.712+79T>C)
c.166+79T>C (n.166+79T>C)
c.*159+79T>C (n.*159+79T>C)
c.190+79T>C (n.190+79T>C)
c.556+79T>C (n.556+79T>C)
n.355+79T>C
c.236+79T>C
c.304+79T>C (n.304+79T>C)
c.226+79T>C (n.226+79T>C)
c.253-11873T>C (n.253-11873T>C)
n.610+79T>C
c.634+79T>C (n.634+79T>C)
c.160+79T>C (n.160+79T>C)
c.*263+79T>C (n.*263+79T>C)
n.171+79T>C
n.563+79T>C
n.578+79T>C
c.763+79T>C (n.763+79T>C)
n.580+79T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.174824356T>CCA1039466426CHN1c.337+78A>G (n.337+78A>G)
c.37+78A>G (n.37+78A>G)
c.712+78A>G (n.712+78A>G)
c.166+78A>G (n.166+78A>G)
c.*159+78A>G (n.*159+78A>G)
c.190+78A>G (n.190+78A>G)
c.556+78A>G (n.556+78A>G)
n.355+78A>G
c.236+78A>G
c.304+78A>G (n.304+78A>G)
c.226+78A>G (n.226+78A>G)
c.253-11874A>G (n.253-11874A>G)
n.610+78A>G
c.634+78A>G (n.634+78A>G)
c.160+78A>G (n.160+78A>G)
c.*263+78A>G (n.*263+78A>G)
n.171+78A>G
n.563+78A>G
n.578+78A>G
c.763+78A>G (n.763+78A>G)
n.580+78A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824356T>GCA2577164165CHN1c.337+78A>C (n.337+78A>C)
c.37+78A>C (n.37+78A>C)
c.712+78A>C (n.712+78A>C)
c.166+78A>C (n.166+78A>C)
c.*159+78A>C (n.*159+78A>C)
c.190+78A>C (n.190+78A>C)
c.556+78A>C (n.556+78A>C)
n.355+78A>C
c.236+78A>C
c.304+78A>C (n.304+78A>C)
c.226+78A>C (n.226+78A>C)
c.253-11874A>C (n.253-11874A>C)
n.610+78A>C
c.634+78A>C (n.634+78A>C)
c.160+78A>C (n.160+78A>C)
c.*263+78A>C (n.*263+78A>C)
n.171+78A>C
n.563+78A>C
n.578+78A>C
c.763+78A>C (n.763+78A>C)
n.580+78A>C
2g.174824356T=CA1308865659CHN1c.337+78A= (n.337+78A=)
c.37+78A= (n.37+78A=)
c.712+78A= (n.712+78A=)
c.166+78A= (n.166+78A=)
c.*159+78A= (n.*159+78A=)
c.190+78A= (n.190+78A=)
c.556+78A= (n.556+78A=)
n.355+78A=
c.236+78A=
c.304+78A= (n.304+78A=)
c.226+78A= (n.226+78A=)
c.253-11874A= (n.253-11874A=)
n.610+78A=
c.634+78A= (n.634+78A=)
c.160+78A= (n.160+78A=)
c.*263+78A= (n.*263+78A=)
n.171+78A=
n.563+78A=
n.578+78A=
c.763+78A= (n.763+78A=)
n.580+78A=
2g.174824356_174824359delinsTAACCA1308865658CHN1c.337+75_337+78delinsGTTA (n.337+75_337+78delinsGTTA)
c.37+75_37+78delinsGTTA (n.37+75_37+78delinsGTTA)
c.712+75_712+78delinsGTTA (n.712+75_712+78delinsGTTA)
c.166+75_166+78delinsGTTA (n.166+75_166+78delinsGTTA)
c.*159+75_*159+78delinsGTTA (n.*159+75_*159+78delinsGTTA)
c.190+75_190+78delinsGTTA (n.190+75_190+78delinsGTTA)
c.556+75_556+78delinsGTTA (n.556+75_556+78delinsGTTA)
n.355+75_355+78delinsGTTA
c.236+75_236+78delinsGTTA
c.304+75_304+78delinsGTTA (n.304+75_304+78delinsGTTA)
c.226+75_226+78delinsGTTA (n.226+75_226+78delinsGTTA)
c.253-11877_253-11874delinsGTTA (n.253-11877_253-11874delinsGTTA)
n.610+75_610+78delinsGTTA
c.634+75_634+78delinsGTTA (n.634+75_634+78delinsGTTA)
c.160+75_160+78delinsGTTA (n.160+75_160+78delinsGTTA)
c.*263+75_*263+78delinsGTTA (n.*263+75_*263+78delinsGTTA)
n.171+75_171+78delinsGTTA
n.563+75_563+78delinsGTTA
n.578+75_578+78delinsGTTA
c.763+75_763+78delinsGTTA (n.763+75_763+78delinsGTTA)
n.580+75_580+78delinsGTTA
2g.174824362_174824364delCA60852376CHN1c.337+75_337+77del (n.337+75_337+77del)
c.37+75_37+77del (n.37+75_37+77del)
c.712+75_712+77del (n.712+75_712+77del)
c.166+75_166+77del (n.166+75_166+77del)
c.*159+75_*159+77del (n.*159+75_*159+77del)
c.190+75_190+77del (n.190+75_190+77del)
c.556+75_556+77del (n.556+75_556+77del)
n.355+75_355+77del
c.236+75_236+77del
c.304+75_304+77del (n.304+75_304+77del)
c.226+75_226+77del (n.226+75_226+77del)
c.253-11877_253-11875del (n.253-11877_253-11875del)
n.610+75_610+77del
c.634+75_634+77del (n.634+75_634+77del)
c.160+75_160+77del (n.160+75_160+77del)
c.*263+75_*263+77del (n.*263+75_*263+77del)
n.171+75_171+77del
n.563+75_563+77del
n.578+75_578+77del
c.763+75_763+77del (n.763+75_763+77del)
n.580+75_580+77del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824358A>GCA2662024234CHN1c.337+76T>C (n.337+76T>C)
c.37+76T>C (n.37+76T>C)
c.712+76T>C (n.712+76T>C)
c.166+76T>C (n.166+76T>C)
c.*159+76T>C (n.*159+76T>C)
c.190+76T>C (n.190+76T>C)
c.556+76T>C (n.556+76T>C)
n.355+76T>C
c.236+76T>C
c.304+76T>C (n.304+76T>C)
c.226+76T>C (n.226+76T>C)
c.253-11876T>C (n.253-11876T>C)
n.610+76T>C
c.634+76T>C (n.634+76T>C)
c.160+76T>C (n.160+76T>C)
c.*263+76T>C (n.*263+76T>C)
n.171+76T>C
n.563+76T>C
n.578+76T>C
c.763+76T>C (n.763+76T>C)
n.580+76T>C
 gnomAD v4
2g.174824359C>ACA761007340CHN1c.337+75G>T (n.337+75G>T)
c.37+75G>T (n.37+75G>T)
c.712+75G>T (n.712+75G>T)
c.166+75G>T (n.166+75G>T)
c.*159+75G>T (n.*159+75G>T)
c.190+75G>T (n.190+75G>T)
c.556+75G>T (n.556+75G>T)
n.355+75G>T
c.236+75G>T
c.304+75G>T (n.304+75G>T)
c.226+75G>T (n.226+75G>T)
c.253-11877G>T (n.253-11877G>T)
n.610+75G>T
c.634+75G>T (n.634+75G>T)
c.160+75G>T (n.160+75G>T)
c.*263+75G>T (n.*263+75G>T)
n.171+75G>T
n.563+75G>T
n.578+75G>T
c.763+75G>T (n.763+75G>T)
n.580+75G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824359C=CA1308865660CHN1c.337+75G= (n.337+75G=)
c.37+75G= (n.37+75G=)
c.712+75G= (n.712+75G=)
c.166+75G= (n.166+75G=)
c.*159+75G= (n.*159+75G=)
c.190+75G= (n.190+75G=)
c.556+75G= (n.556+75G=)
n.355+75G=
c.236+75G=
c.304+75G= (n.304+75G=)
c.226+75G= (n.226+75G=)
c.253-11877G= (n.253-11877G=)
n.610+75G=
c.634+75G= (n.634+75G=)
c.160+75G= (n.160+75G=)
c.*263+75G= (n.*263+75G=)
n.171+75G=
n.563+75G=
n.578+75G=
c.763+75G= (n.763+75G=)
n.580+75G=
2g.174824359C>TCA537765433CHN1c.337+75G>A (n.337+75G>A)
c.37+75G>A (n.37+75G>A)
c.712+75G>A (n.712+75G>A)
c.166+75G>A (n.166+75G>A)
c.*159+75G>A (n.*159+75G>A)
c.190+75G>A (n.190+75G>A)
c.556+75G>A (n.556+75G>A)
n.355+75G>A
c.236+75G>A
c.304+75G>A (n.304+75G>A)
c.226+75G>A (n.226+75G>A)
c.253-11877G>A (n.253-11877G>A)
n.610+75G>A
c.634+75G>A (n.634+75G>A)
c.160+75G>A (n.160+75G>A)
c.*263+75G>A (n.*263+75G>A)
n.171+75G>A
n.563+75G>A
n.578+75G>A
c.763+75G>A (n.763+75G>A)
n.580+75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824360A>GCA2662024235CHN1c.337+74T>C (n.337+74T>C)
c.37+74T>C (n.37+74T>C)
c.712+74T>C (n.712+74T>C)
c.166+74T>C (n.166+74T>C)
c.*159+74T>C (n.*159+74T>C)
c.190+74T>C (n.190+74T>C)
c.556+74T>C (n.556+74T>C)
n.355+74T>C
c.236+74T>C
c.304+74T>C (n.304+74T>C)
c.226+74T>C (n.226+74T>C)
c.253-11878T>C (n.253-11878T>C)
n.610+74T>C
c.634+74T>C (n.634+74T>C)
c.160+74T>C (n.160+74T>C)
c.*263+74T>C (n.*263+74T>C)
n.171+74T>C
n.563+74T>C
n.578+74T>C
c.763+74T>C (n.763+74T>C)
n.580+74T>C
 gnomAD v4
2g.174824361A=CA1308865661CHN1c.337+73T= (n.337+73T=)
c.37+73T= (n.37+73T=)
c.712+73T= (n.712+73T=)
c.166+73T= (n.166+73T=)
c.*159+73T= (n.*159+73T=)
c.190+73T= (n.190+73T=)
c.556+73T= (n.556+73T=)
n.355+73T=
c.236+73T=
c.304+73T= (n.304+73T=)
c.226+73T= (n.226+73T=)
c.253-11879T= (n.253-11879T=)
n.610+73T=
c.634+73T= (n.634+73T=)
c.160+73T= (n.160+73T=)
c.*263+73T= (n.*263+73T=)
n.171+73T=
n.563+73T=
n.578+73T=
c.763+73T= (n.763+73T=)
n.580+73T=
2g.174824361A>TCA761007346CHN1c.337+73T>A (n.337+73T>A)
c.37+73T>A (n.37+73T>A)
c.712+73T>A (n.712+73T>A)
c.166+73T>A (n.166+73T>A)
c.*159+73T>A (n.*159+73T>A)
c.190+73T>A (n.190+73T>A)
c.556+73T>A (n.556+73T>A)
n.355+73T>A
c.236+73T>A
c.304+73T>A (n.304+73T>A)
c.226+73T>A (n.226+73T>A)
c.253-11879T>A (n.253-11879T>A)
n.610+73T>A
c.634+73T>A (n.634+73T>A)
c.160+73T>A (n.160+73T>A)
c.*263+73T>A (n.*263+73T>A)
n.171+73T>A
n.563+73T>A
n.578+73T>A
c.763+73T>A (n.763+73T>A)
n.580+73T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824362C>ACA2662024236CHN1c.337+72G>T (n.337+72G>T)
c.37+72G>T (n.37+72G>T)
c.712+72G>T (n.712+72G>T)
c.166+72G>T (n.166+72G>T)
c.*159+72G>T (n.*159+72G>T)
c.190+72G>T (n.190+72G>T)
c.556+72G>T (n.556+72G>T)
n.355+72G>T
c.236+72G>T
c.304+72G>T (n.304+72G>T)
c.226+72G>T (n.226+72G>T)
c.253-11880G>T (n.253-11880G>T)
n.610+72G>T
c.634+72G>T (n.634+72G>T)
c.160+72G>T (n.160+72G>T)
c.*263+72G>T (n.*263+72G>T)
n.171+72G>T
n.563+72G>T
n.578+72G>T
c.763+72G>T (n.763+72G>T)
n.580+72G>T
 gnomAD v4
2g.174824362C>GCA647469854CHN1c.337+72G>C (n.337+72G>C)
c.37+72G>C (n.37+72G>C)
c.712+72G>C (n.712+72G>C)
c.166+72G>C (n.166+72G>C)
c.*159+72G>C (n.*159+72G>C)
c.190+72G>C (n.190+72G>C)
c.556+72G>C (n.556+72G>C)
n.355+72G>C
c.236+72G>C
c.304+72G>C (n.304+72G>C)
c.226+72G>C (n.226+72G>C)
c.253-11880G>C (n.253-11880G>C)
n.610+72G>C
c.634+72G>C (n.634+72G>C)
c.160+72G>C (n.160+72G>C)
c.*263+72G>C (n.*263+72G>C)
n.171+72G>C
n.563+72G>C
n.578+72G>C
c.763+72G>C (n.763+72G>C)
n.580+72G>C
 gnomAD v4 COSMIC
2g.174824362C>TCA2662024237CHN1c.337+72G>A (n.337+72G>A)
c.37+72G>A (n.37+72G>A)
c.712+72G>A (n.712+72G>A)
c.166+72G>A (n.166+72G>A)
c.*159+72G>A (n.*159+72G>A)
c.190+72G>A (n.190+72G>A)
c.556+72G>A (n.556+72G>A)
n.355+72G>A
c.236+72G>A
c.304+72G>A (n.304+72G>A)
c.226+72G>A (n.226+72G>A)
c.253-11880G>A (n.253-11880G>A)
n.610+72G>A
c.634+72G>A (n.634+72G>A)
c.160+72G>A (n.160+72G>A)
c.*263+72G>A (n.*263+72G>A)
n.171+72G>A
n.563+72G>A
n.578+72G>A
c.763+72G>A (n.763+72G>A)
n.580+72G>A
 gnomAD v4
2g.174824363A=CA1308865662CHN1c.337+71T= (n.337+71T=)
c.37+71T= (n.37+71T=)
c.712+71T= (n.712+71T=)
c.166+71T= (n.166+71T=)
c.*159+71T= (n.*159+71T=)
c.190+71T= (n.190+71T=)
c.556+71T= (n.556+71T=)
n.355+71T=
c.236+71T=
c.304+71T= (n.304+71T=)
c.226+71T= (n.226+71T=)
c.253-11881T= (n.253-11881T=)
n.610+71T=
c.634+71T= (n.634+71T=)
c.160+71T= (n.160+71T=)
c.*263+71T= (n.*263+71T=)
n.171+71T=
n.563+71T=
n.578+71T=
c.763+71T= (n.763+71T=)
n.580+71T=
2g.174824363A>GCA60852380CHN1c.337+71T>C (n.337+71T>C)
c.37+71T>C (n.37+71T>C)
c.712+71T>C (n.712+71T>C)
c.166+71T>C (n.166+71T>C)
c.*159+71T>C (n.*159+71T>C)
c.190+71T>C (n.190+71T>C)
c.556+71T>C (n.556+71T>C)
n.355+71T>C
c.236+71T>C
c.304+71T>C (n.304+71T>C)
c.226+71T>C (n.226+71T>C)
c.253-11881T>C (n.253-11881T>C)
n.610+71T>C
c.634+71T>C (n.634+71T>C)
c.160+71T>C (n.160+71T>C)
c.*263+71T>C (n.*263+71T>C)
n.171+71T>C
n.563+71T>C
n.578+71T>C
c.763+71T>C (n.763+71T>C)
n.580+71T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824365G>TCA2662024238CHN1c.337+69C>A (n.337+69C>A)
c.37+69C>A (n.37+69C>A)
c.712+69C>A (n.712+69C>A)
c.166+69C>A (n.166+69C>A)
c.*159+69C>A (n.*159+69C>A)
c.190+69C>A (n.190+69C>A)
c.556+69C>A (n.556+69C>A)
n.355+69C>A
c.236+69C>A
c.304+69C>A (n.304+69C>A)
c.226+69C>A (n.226+69C>A)
c.253-11883C>A (n.253-11883C>A)
n.610+69C>A
c.634+69C>A (n.634+69C>A)
c.160+69C>A (n.160+69C>A)
c.*263+69C>A (n.*263+69C>A)
n.171+69C>A
n.563+69C>A
n.578+69C>A
c.763+69C>A (n.763+69C>A)
n.580+69C>A
 gnomAD v4
2g.174824366T>CCA537765434CHN1c.337+68A>G (n.337+68A>G)
c.37+68A>G (n.37+68A>G)
c.712+68A>G (n.712+68A>G)
c.166+68A>G (n.166+68A>G)
c.*159+68A>G (n.*159+68A>G)
c.190+68A>G (n.190+68A>G)
c.556+68A>G (n.556+68A>G)
n.355+68A>G
c.236+68A>G
c.304+68A>G (n.304+68A>G)
c.226+68A>G (n.226+68A>G)
c.253-11884A>G (n.253-11884A>G)
n.610+68A>G
c.634+68A>G (n.634+68A>G)
c.160+68A>G (n.160+68A>G)
c.*263+68A>G (n.*263+68A>G)
n.171+68A>G
n.563+68A>G
n.578+68A>G
c.763+68A>G (n.763+68A>G)
n.580+68A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824366T=CA1308865663CHN1c.337+68A= (n.337+68A=)
c.37+68A= (n.37+68A=)
c.712+68A= (n.712+68A=)
c.166+68A= (n.166+68A=)
c.*159+68A= (n.*159+68A=)
c.190+68A= (n.190+68A=)
c.556+68A= (n.556+68A=)
n.355+68A=
c.236+68A=
c.304+68A= (n.304+68A=)
c.226+68A= (n.226+68A=)
c.253-11884A= (n.253-11884A=)
n.610+68A=
c.634+68A= (n.634+68A=)
c.160+68A= (n.160+68A=)
c.*263+68A= (n.*263+68A=)
n.171+68A=
n.563+68A=
n.578+68A=
c.763+68A= (n.763+68A=)
n.580+68A=
2g.174824367C>ACA2662024239CHN1c.337+67G>T (n.337+67G>T)
c.37+67G>T (n.37+67G>T)
c.712+67G>T (n.712+67G>T)
c.166+67G>T (n.166+67G>T)
c.*159+67G>T (n.*159+67G>T)
c.190+67G>T (n.190+67G>T)
c.556+67G>T (n.556+67G>T)
n.355+67G>T
c.236+67G>T
c.304+67G>T (n.304+67G>T)
c.226+67G>T (n.226+67G>T)
c.253-11885G>T (n.253-11885G>T)
n.610+67G>T
c.634+67G>T (n.634+67G>T)
c.160+67G>T (n.160+67G>T)
c.*263+67G>T (n.*263+67G>T)
n.171+67G>T
n.563+67G>T
n.578+67G>T
c.763+67G>T (n.763+67G>T)
n.580+67G>T
 gnomAD v4
2g.174824367C>GCA2662024240CHN1c.337+67G>C (n.337+67G>C)
c.37+67G>C (n.37+67G>C)
c.712+67G>C (n.712+67G>C)
c.166+67G>C (n.166+67G>C)
c.*159+67G>C (n.*159+67G>C)
c.190+67G>C (n.190+67G>C)
c.556+67G>C (n.556+67G>C)
n.355+67G>C
c.236+67G>C
c.304+67G>C (n.304+67G>C)
c.226+67G>C (n.226+67G>C)
c.253-11885G>C (n.253-11885G>C)
n.610+67G>C
c.634+67G>C (n.634+67G>C)
c.160+67G>C (n.160+67G>C)
c.*263+67G>C (n.*263+67G>C)
n.171+67G>C
n.563+67G>C
n.578+67G>C
c.763+67G>C (n.763+67G>C)
n.580+67G>C
 gnomAD v4
2g.174824367C>TCA2662024241CHN1c.337+67G>A (n.337+67G>A)
c.37+67G>A (n.37+67G>A)
c.712+67G>A (n.712+67G>A)
c.166+67G>A (n.166+67G>A)
c.*159+67G>A (n.*159+67G>A)
c.190+67G>A (n.190+67G>A)
c.556+67G>A (n.556+67G>A)
n.355+67G>A
c.236+67G>A
c.304+67G>A (n.304+67G>A)
c.226+67G>A (n.226+67G>A)
c.253-11885G>A (n.253-11885G>A)
n.610+67G>A
c.634+67G>A (n.634+67G>A)
c.160+67G>A (n.160+67G>A)
c.*263+67G>A (n.*263+67G>A)
n.171+67G>A
n.563+67G>A
n.578+67G>A
c.763+67G>A (n.763+67G>A)
n.580+67G>A
 gnomAD v4
2g.174824369_174824371delCA2577164166CHN1c.337+65_337+67del (n.337+65_337+67del)
c.37+65_37+67del (n.37+65_37+67del)
c.712+65_712+67del (n.712+65_712+67del)
c.166+65_166+67del (n.166+65_166+67del)
c.*159+65_*159+67del (n.*159+65_*159+67del)
c.190+65_190+67del (n.190+65_190+67del)
c.556+65_556+67del (n.556+65_556+67del)
n.355+65_355+67del
c.236+65_236+67del
c.304+65_304+67del (n.304+65_304+67del)
c.226+65_226+67del (n.226+65_226+67del)
c.253-11887_253-11885del (n.253-11887_253-11885del)
n.610+65_610+67del
c.634+65_634+67del (n.634+65_634+67del)
c.160+65_160+67del (n.160+65_160+67del)
c.*263+65_*263+67del (n.*263+65_*263+67del)
n.171+65_171+67del
n.563+65_563+67del
n.578+65_578+67del
c.763+65_763+67del (n.763+65_763+67del)
n.580+65_580+67del
2g.174824368dupCA2662024242CHN1c.337+66dup (n.337+66dup)
c.37+66dup (n.37+66dup)
c.712+66dup (n.712+66dup)
c.166+66dup (n.166+66dup)
c.*159+66dup (n.*159+66dup)
c.190+66dup (n.190+66dup)
c.556+66dup (n.556+66dup)
n.355+66dup
c.236+66dup
c.304+66dup (n.304+66dup)
c.226+66dup (n.226+66dup)
c.253-11886dup (n.253-11886dup)
n.610+66dup
c.634+66dup (n.634+66dup)
c.160+66dup (n.160+66dup)
c.*263+66dup (n.*263+66dup)
n.171+66dup
n.563+66dup
n.578+66dup
c.763+66dup (n.763+66dup)
n.580+66dup
 gnomAD v4
2g.174824369C>ACA2662024243CHN1c.337+65G>T (n.337+65G>T)
c.37+65G>T (n.37+65G>T)
c.712+65G>T (n.712+65G>T)
c.166+65G>T (n.166+65G>T)
c.*159+65G>T (n.*159+65G>T)
c.190+65G>T (n.190+65G>T)
c.556+65G>T (n.556+65G>T)
n.355+65G>T
c.236+65G>T
c.304+65G>T (n.304+65G>T)
c.226+65G>T (n.226+65G>T)
c.253-11887G>T (n.253-11887G>T)
n.610+65G>T
c.634+65G>T (n.634+65G>T)
c.160+65G>T (n.160+65G>T)
c.*263+65G>T (n.*263+65G>T)
n.171+65G>T
n.563+65G>T
n.578+65G>T
c.763+65G>T (n.763+65G>T)
n.580+65G>T
 gnomAD v4
2g.174824369C>GCA2662024244CHN1c.337+65G>C (n.337+65G>C)
c.37+65G>C (n.37+65G>C)
c.712+65G>C (n.712+65G>C)
c.166+65G>C (n.166+65G>C)
c.*159+65G>C (n.*159+65G>C)
c.190+65G>C (n.190+65G>C)
c.556+65G>C (n.556+65G>C)
n.355+65G>C
c.236+65G>C
c.304+65G>C (n.304+65G>C)
c.226+65G>C (n.226+65G>C)
c.253-11887G>C (n.253-11887G>C)
n.610+65G>C
c.634+65G>C (n.634+65G>C)
c.160+65G>C (n.160+65G>C)
c.*263+65G>C (n.*263+65G>C)
n.171+65G>C
n.563+65G>C
n.578+65G>C
c.763+65G>C (n.763+65G>C)
n.580+65G>C
 gnomAD v4
2g.174824369C>TCA2662024245CHN1c.337+65G>A (n.337+65G>A)
c.37+65G>A (n.37+65G>A)
c.712+65G>A (n.712+65G>A)
c.166+65G>A (n.166+65G>A)
c.*159+65G>A (n.*159+65G>A)
c.190+65G>A (n.190+65G>A)
c.556+65G>A (n.556+65G>A)
n.355+65G>A
c.236+65G>A
c.304+65G>A (n.304+65G>A)
c.226+65G>A (n.226+65G>A)
c.253-11887G>A (n.253-11887G>A)
n.610+65G>A
c.634+65G>A (n.634+65G>A)
c.160+65G>A (n.160+65G>A)
c.*263+65G>A (n.*263+65G>A)
n.171+65G>A
n.563+65G>A
n.578+65G>A
c.763+65G>A (n.763+65G>A)
n.580+65G>A
 gnomAD v4
2g.174824369_174824372delinsCCTTCA1308865664CHN1c.337+62_337+65delinsAAGG (n.337+62_337+65delinsAAGG)
c.37+62_37+65delinsAAGG (n.37+62_37+65delinsAAGG)
c.712+62_712+65delinsAAGG (n.712+62_712+65delinsAAGG)
c.166+62_166+65delinsAAGG (n.166+62_166+65delinsAAGG)
c.*159+62_*159+65delinsAAGG (n.*159+62_*159+65delinsAAGG)
c.190+62_190+65delinsAAGG (n.190+62_190+65delinsAAGG)
c.556+62_556+65delinsAAGG (n.556+62_556+65delinsAAGG)
n.355+62_355+65delinsAAGG
c.236+62_236+65delinsAAGG
c.304+62_304+65delinsAAGG (n.304+62_304+65delinsAAGG)
c.226+62_226+65delinsAAGG (n.226+62_226+65delinsAAGG)
c.253-11890_253-11887delinsAAGG (n.253-11890_253-11887delinsAAGG)
n.610+62_610+65delinsAAGG
c.634+62_634+65delinsAAGG (n.634+62_634+65delinsAAGG)
c.160+62_160+65delinsAAGG (n.160+62_160+65delinsAAGG)
c.*263+62_*263+65delinsAAGG (n.*263+62_*263+65delinsAAGG)
n.171+62_171+65delinsAAGG
n.563+62_563+65delinsAAGG
n.578+62_578+65delinsAAGG
c.763+62_763+65delinsAAGG (n.763+62_763+65delinsAAGG)
n.580+62_580+65delinsAAGG
2g.174824370C>ACA2662024246CHN1c.337+64G>T (n.337+64G>T)
c.37+64G>T (n.37+64G>T)
c.712+64G>T (n.712+64G>T)
c.166+64G>T (n.166+64G>T)
c.*159+64G>T (n.*159+64G>T)
c.190+64G>T (n.190+64G>T)
c.556+64G>T (n.556+64G>T)
n.355+64G>T
c.236+64G>T
c.304+64G>T (n.304+64G>T)
c.226+64G>T (n.226+64G>T)
c.253-11888G>T (n.253-11888G>T)
n.610+64G>T
c.634+64G>T (n.634+64G>T)
c.160+64G>T (n.160+64G>T)
c.*263+64G>T (n.*263+64G>T)
n.171+64G>T
n.563+64G>T
n.578+64G>T
c.763+64G>T (n.763+64G>T)
n.580+64G>T
 gnomAD v4
2g.174824370C>GCA2662024247CHN1c.337+64G>C (n.337+64G>C)
c.37+64G>C (n.37+64G>C)
c.712+64G>C (n.712+64G>C)
c.166+64G>C (n.166+64G>C)
c.*159+64G>C (n.*159+64G>C)
c.190+64G>C (n.190+64G>C)
c.556+64G>C (n.556+64G>C)
n.355+64G>C
c.236+64G>C
c.304+64G>C (n.304+64G>C)
c.226+64G>C (n.226+64G>C)
c.253-11888G>C (n.253-11888G>C)
n.610+64G>C
c.634+64G>C (n.634+64G>C)
c.160+64G>C (n.160+64G>C)
c.*263+64G>C (n.*263+64G>C)
n.171+64G>C
n.563+64G>C
n.578+64G>C
c.763+64G>C (n.763+64G>C)
n.580+64G>C
 gnomAD v4
2g.174824370C>TCA2662024248CHN1c.337+64G>A (n.337+64G>A)
c.37+64G>A (n.37+64G>A)
c.712+64G>A (n.712+64G>A)
c.166+64G>A (n.166+64G>A)
c.*159+64G>A (n.*159+64G>A)
c.190+64G>A (n.190+64G>A)
c.556+64G>A (n.556+64G>A)
n.355+64G>A
c.236+64G>A
c.304+64G>A (n.304+64G>A)
c.226+64G>A (n.226+64G>A)
c.253-11888G>A (n.253-11888G>A)
n.610+64G>A
c.634+64G>A (n.634+64G>A)
c.160+64G>A (n.160+64G>A)
c.*263+64G>A (n.*263+64G>A)
n.171+64G>A
n.563+64G>A
n.578+64G>A
c.763+64G>A (n.763+64G>A)
n.580+64G>A
 gnomAD v4
2g.174824372_174824374delCA60852392CHN1c.337+62_337+64del (n.337+62_337+64del)
c.37+62_37+64del (n.37+62_37+64del)
c.712+62_712+64del (n.712+62_712+64del)
c.166+62_166+64del (n.166+62_166+64del)
c.*159+62_*159+64del (n.*159+62_*159+64del)
c.190+62_190+64del (n.190+62_190+64del)
c.556+62_556+64del (n.556+62_556+64del)
n.355+62_355+64del
c.236+62_236+64del
c.304+62_304+64del (n.304+62_304+64del)
c.226+62_226+64del (n.226+62_226+64del)
c.253-11890_253-11888del (n.253-11890_253-11888del)
n.610+62_610+64del
c.634+62_634+64del (n.634+62_634+64del)
c.160+62_160+64del (n.160+62_160+64del)
c.*263+62_*263+64del (n.*263+62_*263+64del)
n.171+62_171+64del
n.563+62_563+64del
n.578+62_578+64del
c.763+62_763+64del (n.763+62_763+64del)
n.580+62_580+64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824371T>CCA2662024249CHN1c.337+63A>G (n.337+63A>G)
c.37+63A>G (n.37+63A>G)
c.712+63A>G (n.712+63A>G)
c.166+63A>G (n.166+63A>G)
c.*159+63A>G (n.*159+63A>G)
c.190+63A>G (n.190+63A>G)
c.556+63A>G (n.556+63A>G)
n.355+63A>G
c.236+63A>G
c.304+63A>G (n.304+63A>G)
c.226+63A>G (n.226+63A>G)
c.253-11889A>G (n.253-11889A>G)
n.610+63A>G
c.634+63A>G (n.634+63A>G)
c.160+63A>G (n.160+63A>G)
c.*263+63A>G (n.*263+63A>G)
n.171+63A>G
n.563+63A>G
n.578+63A>G
c.763+63A>G (n.763+63A>G)
n.580+63A>G
 gnomAD v4
2g.174824372T>CCA2577164167CHN1c.337+62A>G (n.337+62A>G)
c.37+62A>G (n.37+62A>G)
c.712+62A>G (n.712+62A>G)
c.166+62A>G (n.166+62A>G)
c.*159+62A>G (n.*159+62A>G)
c.190+62A>G (n.190+62A>G)
c.556+62A>G (n.556+62A>G)
n.355+62A>G
c.236+62A>G
c.304+62A>G (n.304+62A>G)
c.226+62A>G (n.226+62A>G)
c.253-11890A>G (n.253-11890A>G)
n.610+62A>G
c.634+62A>G (n.634+62A>G)
c.160+62A>G (n.160+62A>G)
c.*263+62A>G (n.*263+62A>G)
n.171+62A>G
n.563+62A>G
n.578+62A>G
c.763+62A>G (n.763+62A>G)
n.580+62A>G
2g.174824372T>GCA2662024250CHN1c.337+62A>C (n.337+62A>C)
c.37+62A>C (n.37+62A>C)
c.712+62A>C (n.712+62A>C)
c.166+62A>C (n.166+62A>C)
c.*159+62A>C (n.*159+62A>C)
c.190+62A>C (n.190+62A>C)
c.556+62A>C (n.556+62A>C)
n.355+62A>C
c.236+62A>C
c.304+62A>C (n.304+62A>C)
c.226+62A>C (n.226+62A>C)
c.253-11890A>C (n.253-11890A>C)
n.610+62A>C
c.634+62A>C (n.634+62A>C)
c.160+62A>C (n.160+62A>C)
c.*263+62A>C (n.*263+62A>C)
n.171+62A>C
n.563+62A>C
n.578+62A>C
c.763+62A>C (n.763+62A>C)
n.580+62A>C
 gnomAD v4
2g.174824373C>ACA2662024251CHN1c.337+61G>T (n.337+61G>T)
c.37+61G>T (n.37+61G>T)
c.712+61G>T (n.712+61G>T)
c.166+61G>T (n.166+61G>T)
c.*159+61G>T (n.*159+61G>T)
c.190+61G>T (n.190+61G>T)
c.556+61G>T (n.556+61G>T)
n.355+61G>T
c.236+61G>T
c.304+61G>T (n.304+61G>T)
c.226+61G>T (n.226+61G>T)
c.253-11891G>T (n.253-11891G>T)
n.610+61G>T
c.634+61G>T (n.634+61G>T)
c.160+61G>T (n.160+61G>T)
c.*263+61G>T (n.*263+61G>T)
n.171+61G>T
n.563+61G>T
n.578+61G>T
c.763+61G>T (n.763+61G>T)
n.580+61G>T
 gnomAD v4
2g.174824373C>GCA2662024252CHN1c.337+61G>C (n.337+61G>C)
c.37+61G>C (n.37+61G>C)
c.712+61G>C (n.712+61G>C)
c.166+61G>C (n.166+61G>C)
c.*159+61G>C (n.*159+61G>C)
c.190+61G>C (n.190+61G>C)
c.556+61G>C (n.556+61G>C)
n.355+61G>C
c.236+61G>C
c.304+61G>C (n.304+61G>C)
c.226+61G>C (n.226+61G>C)
c.253-11891G>C (n.253-11891G>C)
n.610+61G>C
c.634+61G>C (n.634+61G>C)
c.160+61G>C (n.160+61G>C)
c.*263+61G>C (n.*263+61G>C)
n.171+61G>C
n.563+61G>C
n.578+61G>C
c.763+61G>C (n.763+61G>C)
n.580+61G>C
 gnomAD v4
2g.174824374T>CCA2662024253CHN1c.337+60A>G (n.337+60A>G)
c.37+60A>G (n.37+60A>G)
c.712+60A>G (n.712+60A>G)
c.166+60A>G (n.166+60A>G)
c.*159+60A>G (n.*159+60A>G)
c.190+60A>G (n.190+60A>G)
c.556+60A>G (n.556+60A>G)
n.355+60A>G
c.236+60A>G
c.304+60A>G (n.304+60A>G)
c.226+60A>G (n.226+60A>G)
c.253-11892A>G (n.253-11892A>G)
n.610+60A>G
c.634+60A>G (n.634+60A>G)
c.160+60A>G (n.160+60A>G)
c.*263+60A>G (n.*263+60A>G)
n.171+60A>G
n.563+60A>G
n.578+60A>G
c.763+60A>G (n.763+60A>G)
n.580+60A>G
 gnomAD v4
2g.174824375A>CCA2662024254CHN1c.337+59T>G (n.337+59T>G)
c.37+59T>G (n.37+59T>G)
c.712+59T>G (n.712+59T>G)
c.166+59T>G (n.166+59T>G)
c.*159+59T>G (n.*159+59T>G)
c.190+59T>G (n.190+59T>G)
c.556+59T>G (n.556+59T>G)
n.355+59T>G
c.236+59T>G
c.304+59T>G (n.304+59T>G)
c.226+59T>G (n.226+59T>G)
c.253-11893T>G (n.253-11893T>G)
n.610+59T>G
c.634+59T>G (n.634+59T>G)
c.160+59T>G (n.160+59T>G)
c.*263+59T>G (n.*263+59T>G)
n.171+59T>G
n.563+59T>G
n.578+59T>G
c.763+59T>G (n.763+59T>G)
n.580+59T>G
 gnomAD v4
2g.174824375A>GCA2662024255CHN1c.337+59T>C (n.337+59T>C)
c.37+59T>C (n.37+59T>C)
c.712+59T>C (n.712+59T>C)
c.166+59T>C (n.166+59T>C)
c.*159+59T>C (n.*159+59T>C)
c.190+59T>C (n.190+59T>C)
c.556+59T>C (n.556+59T>C)
n.355+59T>C
c.236+59T>C
c.304+59T>C (n.304+59T>C)
c.226+59T>C (n.226+59T>C)
c.253-11893T>C (n.253-11893T>C)
n.610+59T>C
c.634+59T>C (n.634+59T>C)
c.160+59T>C (n.160+59T>C)
c.*263+59T>C (n.*263+59T>C)
n.171+59T>C
n.563+59T>C
n.578+59T>C
c.763+59T>C (n.763+59T>C)
n.580+59T>C
 gnomAD v4
2g.174824375A>TCA2662024256CHN1c.337+59T>A (n.337+59T>A)
c.37+59T>A (n.37+59T>A)
c.712+59T>A (n.712+59T>A)
c.166+59T>A (n.166+59T>A)
c.*159+59T>A (n.*159+59T>A)
c.190+59T>A (n.190+59T>A)
c.556+59T>A (n.556+59T>A)
n.355+59T>A
c.236+59T>A
c.304+59T>A (n.304+59T>A)
c.226+59T>A (n.226+59T>A)
c.253-11893T>A (n.253-11893T>A)
n.610+59T>A
c.634+59T>A (n.634+59T>A)
c.160+59T>A (n.160+59T>A)
c.*263+59T>A (n.*263+59T>A)
n.171+59T>A
n.563+59T>A
n.578+59T>A
c.763+59T>A (n.763+59T>A)
n.580+59T>A
 gnomAD v4
2g.174824376C>ACA2662024258CHN1c.337+58G>T (n.337+58G>T)
c.37+58G>T (n.37+58G>T)
c.712+58G>T (n.712+58G>T)
c.166+58G>T (n.166+58G>T)
c.*159+58G>T (n.*159+58G>T)
c.190+58G>T (n.190+58G>T)
c.556+58G>T (n.556+58G>T)
n.355+58G>T
c.236+58G>T
c.304+58G>T (n.304+58G>T)
c.226+58G>T (n.226+58G>T)
c.253-11894G>T (n.253-11894G>T)
n.610+58G>T
c.634+58G>T (n.634+58G>T)
c.160+58G>T (n.160+58G>T)
c.*263+58G>T (n.*263+58G>T)
n.171+58G>T
n.563+58G>T
n.578+58G>T
c.763+58G>T (n.763+58G>T)
n.580+58G>T
 gnomAD v4
2g.174824376C>GCA2662024259CHN1c.337+58G>C (n.337+58G>C)
c.37+58G>C (n.37+58G>C)
c.712+58G>C (n.712+58G>C)
c.166+58G>C (n.166+58G>C)
c.*159+58G>C (n.*159+58G>C)
c.190+58G>C (n.190+58G>C)
c.556+58G>C (n.556+58G>C)
n.355+58G>C
c.236+58G>C
c.304+58G>C (n.304+58G>C)
c.226+58G>C (n.226+58G>C)
c.253-11894G>C (n.253-11894G>C)
n.610+58G>C
c.634+58G>C (n.634+58G>C)
c.160+58G>C (n.160+58G>C)
c.*263+58G>C (n.*263+58G>C)
n.171+58G>C
n.563+58G>C
n.578+58G>C
c.763+58G>C (n.763+58G>C)
n.580+58G>C
 gnomAD v4
2g.174824376C>TCA2577164168CHN1c.337+58G>A (n.337+58G>A)
c.37+58G>A (n.37+58G>A)
c.712+58G>A (n.712+58G>A)
c.166+58G>A (n.166+58G>A)
c.*159+58G>A (n.*159+58G>A)
c.190+58G>A (n.190+58G>A)
c.556+58G>A (n.556+58G>A)
n.355+58G>A
c.236+58G>A
c.304+58G>A (n.304+58G>A)
c.226+58G>A (n.226+58G>A)
c.253-11894G>A (n.253-11894G>A)
n.610+58G>A
c.634+58G>A (n.634+58G>A)
c.160+58G>A (n.160+58G>A)
c.*263+58G>A (n.*263+58G>A)
n.171+58G>A
n.563+58G>A
n.578+58G>A
c.763+58G>A (n.763+58G>A)
n.580+58G>A
 gnomAD v4
2g.174824377dupCA2662024257CHN1c.337+58dup (n.337+58dup)
c.37+58dup (n.37+58dup)
c.712+58dup (n.712+58dup)
c.166+58dup (n.166+58dup)
c.*159+58dup (n.*159+58dup)
c.190+58dup (n.190+58dup)
c.556+58dup (n.556+58dup)
n.355+58dup
c.236+58dup
c.304+58dup (n.304+58dup)
c.226+58dup (n.226+58dup)
c.253-11894dup (n.253-11894dup)
n.610+58dup
c.634+58dup (n.634+58dup)
c.160+58dup (n.160+58dup)
c.*263+58dup (n.*263+58dup)
n.171+58dup
n.563+58dup
n.578+58dup
c.763+58dup (n.763+58dup)
n.580+58dup
 gnomAD v4
2g.174824377C>ACA2662024260CHN1c.337+57G>T (n.337+57G>T)
c.37+57G>T (n.37+57G>T)
c.712+57G>T (n.712+57G>T)
c.166+57G>T (n.166+57G>T)
c.*159+57G>T (n.*159+57G>T)
c.190+57G>T (n.190+57G>T)
c.556+57G>T (n.556+57G>T)
n.355+57G>T
c.236+57G>T
c.304+57G>T (n.304+57G>T)
c.226+57G>T (n.226+57G>T)
c.253-11895G>T (n.253-11895G>T)
n.610+57G>T
c.634+57G>T (n.634+57G>T)
c.160+57G>T (n.160+57G>T)
c.*263+57G>T (n.*263+57G>T)
n.171+57G>T
n.563+57G>T
n.578+57G>T
c.763+57G>T (n.763+57G>T)
n.580+57G>T
 gnomAD v4
2g.174824377C=CA1308865665CHN1c.337+57G= (n.337+57G=)
c.37+57G= (n.37+57G=)
c.712+57G= (n.712+57G=)
c.166+57G= (n.166+57G=)
c.*159+57G= (n.*159+57G=)
c.190+57G= (n.190+57G=)
c.556+57G= (n.556+57G=)
n.355+57G=
c.236+57G=
c.304+57G= (n.304+57G=)
c.226+57G= (n.226+57G=)
c.253-11895G= (n.253-11895G=)
n.610+57G=
c.634+57G= (n.634+57G=)
c.160+57G= (n.160+57G=)
c.*263+57G= (n.*263+57G=)
n.171+57G=
n.563+57G=
n.578+57G=
c.763+57G= (n.763+57G=)
n.580+57G=
2g.174824377C>GCA60852395CHN1c.337+57G>C (n.337+57G>C)
c.37+57G>C (n.37+57G>C)
c.712+57G>C (n.712+57G>C)
c.166+57G>C (n.166+57G>C)
c.*159+57G>C (n.*159+57G>C)
c.190+57G>C (n.190+57G>C)
c.556+57G>C (n.556+57G>C)
n.355+57G>C
c.236+57G>C
c.304+57G>C (n.304+57G>C)
c.226+57G>C (n.226+57G>C)
c.253-11895G>C (n.253-11895G>C)
n.610+57G>C
c.634+57G>C (n.634+57G>C)
c.160+57G>C (n.160+57G>C)
c.*263+57G>C (n.*263+57G>C)
n.171+57G>C
n.563+57G>C
n.578+57G>C
c.763+57G>C (n.763+57G>C)
n.580+57G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824377C>TCA2577164169CHN1c.337+57G>A (n.337+57G>A)
c.37+57G>A (n.37+57G>A)
c.712+57G>A (n.712+57G>A)
c.166+57G>A (n.166+57G>A)
c.*159+57G>A (n.*159+57G>A)
c.190+57G>A (n.190+57G>A)
c.556+57G>A (n.556+57G>A)
n.355+57G>A
c.236+57G>A
c.304+57G>A (n.304+57G>A)
c.226+57G>A (n.226+57G>A)
c.253-11895G>A (n.253-11895G>A)
n.610+57G>A
c.634+57G>A (n.634+57G>A)
c.160+57G>A (n.160+57G>A)
c.*263+57G>A (n.*263+57G>A)
n.171+57G>A
n.563+57G>A
n.578+57G>A
c.763+57G>A (n.763+57G>A)
n.580+57G>A
 gnomAD v4
2g.174824378delCA2662024261CHN1c.337+56del (n.337+56del)
c.37+56del (n.37+56del)
c.712+56del (n.712+56del)
c.166+56del (n.166+56del)
c.*159+56del (n.*159+56del)
c.190+56del (n.190+56del)
c.556+56del (n.556+56del)
n.355+56del
c.236+56del
c.304+56del (n.304+56del)
c.226+56del (n.226+56del)
c.253-11896del (n.253-11896del)
n.610+56del
c.634+56del (n.634+56del)
c.160+56del (n.160+56del)
c.*263+56del (n.*263+56del)
n.171+56del
n.563+56del
n.578+56del
c.763+56del (n.763+56del)
n.580+56del
 gnomAD v4
2g.174824378T>CCA2572458888CHN1c.337+56A>G (n.337+56A>G)
c.37+56A>G (n.37+56A>G)
c.712+56A>G (n.712+56A>G)
c.166+56A>G (n.166+56A>G)
c.*159+56A>G (n.*159+56A>G)
c.190+56A>G (n.190+56A>G)
c.556+56A>G (n.556+56A>G)
n.355+56A>G
c.236+56A>G
c.304+56A>G (n.304+56A>G)
c.226+56A>G (n.226+56A>G)
c.253-11896A>G (n.253-11896A>G)
n.610+56A>G
c.634+56A>G (n.634+56A>G)
c.160+56A>G (n.160+56A>G)
c.*263+56A>G (n.*263+56A>G)
n.171+56A>G
n.563+56A>G
n.578+56A>G
c.763+56A>G (n.763+56A>G)
n.580+56A>G
 gnomAD v4
2g.174824379C>ACA2662024262CHN1c.337+55G>T (n.337+55G>T)
c.37+55G>T (n.37+55G>T)
c.712+55G>T (n.712+55G>T)
c.166+55G>T (n.166+55G>T)
c.*159+55G>T (n.*159+55G>T)
c.190+55G>T (n.190+55G>T)
c.556+55G>T (n.556+55G>T)
n.355+55G>T
c.236+55G>T
c.304+55G>T (n.304+55G>T)
c.226+55G>T (n.226+55G>T)
c.253-11897G>T (n.253-11897G>T)
n.610+55G>T
c.634+55G>T (n.634+55G>T)
c.160+55G>T (n.160+55G>T)
c.*263+55G>T (n.*263+55G>T)
n.171+55G>T
n.563+55G>T
n.578+55G>T
c.763+55G>T (n.763+55G>T)
n.580+55G>T
 gnomAD v4
2g.174824379C=CA1308865666CHN1c.337+55G= (n.337+55G=)
c.37+55G= (n.37+55G=)
c.712+55G= (n.712+55G=)
c.166+55G= (n.166+55G=)
c.*159+55G= (n.*159+55G=)
c.190+55G= (n.190+55G=)
c.556+55G= (n.556+55G=)
n.355+55G=
c.236+55G=
c.304+55G= (n.304+55G=)
c.226+55G= (n.226+55G=)
c.253-11897G= (n.253-11897G=)
n.610+55G=
c.634+55G= (n.634+55G=)
c.160+55G= (n.160+55G=)
c.*263+55G= (n.*263+55G=)
n.171+55G=
n.563+55G=
n.578+55G=
c.763+55G= (n.763+55G=)
n.580+55G=
2g.174824379C>TCA1308865667CHN1c.337+55G>A (n.337+55G>A)
c.37+55G>A (n.37+55G>A)
c.712+55G>A (n.712+55G>A)
c.166+55G>A (n.166+55G>A)
c.*159+55G>A (n.*159+55G>A)
c.190+55G>A (n.190+55G>A)
c.556+55G>A (n.556+55G>A)
n.355+55G>A
c.236+55G>A
c.304+55G>A (n.304+55G>A)
c.226+55G>A (n.226+55G>A)
c.253-11897G>A (n.253-11897G>A)
n.610+55G>A
c.634+55G>A (n.634+55G>A)
c.160+55G>A (n.160+55G>A)
c.*263+55G>A (n.*263+55G>A)
n.171+55G>A
n.563+55G>A
n.578+55G>A
c.763+55G>A (n.763+55G>A)
n.580+55G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.174824380A>CCA2662024263CHN1c.337+54T>G (n.337+54T>G)
c.37+54T>G (n.37+54T>G)
c.712+54T>G (n.712+54T>G)
c.166+54T>G (n.166+54T>G)
c.*159+54T>G (n.*159+54T>G)
c.190+54T>G (n.190+54T>G)
c.556+54T>G (n.556+54T>G)
n.355+54T>G
c.236+54T>G
c.304+54T>G (n.304+54T>G)
c.226+54T>G (n.226+54T>G)
c.253-11898T>G (n.253-11898T>G)
n.610+54T>G
c.634+54T>G (n.634+54T>G)
c.160+54T>G (n.160+54T>G)
c.*263+54T>G (n.*263+54T>G)
n.171+54T>G
n.563+54T>G
n.578+54T>G
c.763+54T>G (n.763+54T>G)
n.580+54T>G
 gnomAD v4
2g.174824381C>ACA1039466435CHN1c.337+53G>T (n.337+53G>T)
c.37+53G>T (n.37+53G>T)
c.712+53G>T (n.712+53G>T)
c.166+53G>T (n.166+53G>T)
c.*159+53G>T (n.*159+53G>T)
c.190+53G>T (n.190+53G>T)
c.556+53G>T (n.556+53G>T)
n.355+53G>T
c.236+53G>T
c.304+53G>T (n.304+53G>T)
c.226+53G>T (n.226+53G>T)
c.253-11899G>T (n.253-11899G>T)
n.610+53G>T
c.634+53G>T (n.634+53G>T)
c.160+53G>T (n.160+53G>T)
c.*263+53G>T (n.*263+53G>T)
n.171+53G>T
n.563+53G>T
n.578+53G>T
c.763+53G>T (n.763+53G>T)
n.580+53G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824381C=CA1308865668CHN1c.337+53G= (n.337+53G=)
c.37+53G= (n.37+53G=)
c.712+53G= (n.712+53G=)
c.166+53G= (n.166+53G=)
c.*159+53G= (n.*159+53G=)
c.190+53G= (n.190+53G=)
c.556+53G= (n.556+53G=)
n.355+53G=
c.236+53G=
c.304+53G= (n.304+53G=)
c.226+53G= (n.226+53G=)
c.253-11899G= (n.253-11899G=)
n.610+53G=
c.634+53G= (n.634+53G=)
c.160+53G= (n.160+53G=)
c.*263+53G= (n.*263+53G=)
n.171+53G=
n.563+53G=
n.578+53G=
c.763+53G= (n.763+53G=)
n.580+53G=
2g.174824381C>TCA2662024264CHN1c.337+53G>A (n.337+53G>A)
c.37+53G>A (n.37+53G>A)
c.712+53G>A (n.712+53G>A)
c.166+53G>A (n.166+53G>A)
c.*159+53G>A (n.*159+53G>A)
c.190+53G>A (n.190+53G>A)
c.556+53G>A (n.556+53G>A)
n.355+53G>A
c.236+53G>A
c.304+53G>A (n.304+53G>A)
c.226+53G>A (n.226+53G>A)
c.253-11899G>A (n.253-11899G>A)
n.610+53G>A
c.634+53G>A (n.634+53G>A)
c.160+53G>A (n.160+53G>A)
c.*263+53G>A (n.*263+53G>A)
n.171+53G>A
n.563+53G>A
n.578+53G>A
c.763+53G>A (n.763+53G>A)
n.580+53G>A
 gnomAD v4
2g.174824382C>TCA2662024266CHN1c.337+52G>A (n.337+52G>A)
c.37+52G>A (n.37+52G>A)
c.712+52G>A (n.712+52G>A)
c.166+52G>A (n.166+52G>A)
c.*159+52G>A (n.*159+52G>A)
c.190+52G>A (n.190+52G>A)
c.556+52G>A (n.556+52G>A)
n.355+52G>A
c.236+52G>A
c.304+52G>A (n.304+52G>A)
c.226+52G>A (n.226+52G>A)
c.253-11900G>A (n.253-11900G>A)
n.610+52G>A
c.634+52G>A (n.634+52G>A)
c.160+52G>A (n.160+52G>A)
c.*263+52G>A (n.*263+52G>A)
n.171+52G>A
n.563+52G>A
n.578+52G>A
c.763+52G>A (n.763+52G>A)
n.580+52G>A
 gnomAD v4
2g.174824384_174824385delCA2662024265CHN1c.337+51_337+52del (n.337+51_337+52del)
c.37+51_37+52del (n.37+51_37+52del)
c.712+51_712+52del (n.712+51_712+52del)
c.166+51_166+52del (n.166+51_166+52del)
c.*159+51_*159+52del (n.*159+51_*159+52del)
c.190+51_190+52del (n.190+51_190+52del)
c.556+51_556+52del (n.556+51_556+52del)
n.355+51_355+52del
c.236+51_236+52del
c.304+51_304+52del (n.304+51_304+52del)
c.226+51_226+52del (n.226+51_226+52del)
c.253-11901_253-11900del (n.253-11901_253-11900del)
n.610+51_610+52del
c.634+51_634+52del (n.634+51_634+52del)
c.160+51_160+52del (n.160+51_160+52del)
c.*263+51_*263+52del (n.*263+51_*263+52del)
n.171+51_171+52del
n.563+51_563+52del
n.578+51_578+52del
c.763+51_763+52del (n.763+51_763+52del)
n.580+51_580+52del
 gnomAD v4
2g.174824384C=CA1308865669CHN1c.337+50G= (n.337+50G=)
c.37+50G= (n.37+50G=)
c.712+50G= (n.712+50G=)
c.166+50G= (n.166+50G=)
c.*159+50G= (n.*159+50G=)
c.190+50G= (n.190+50G=)
c.556+50G= (n.556+50G=)
n.355+50G=
c.236+50G=
c.304+50G= (n.304+50G=)
c.226+50G= (n.226+50G=)
c.253-11902G= (n.253-11902G=)
n.610+50G=
c.634+50G= (n.634+50G=)
c.160+50G= (n.160+50G=)
c.*263+50G= (n.*263+50G=)
n.171+50G=
n.563+50G=
n.578+50G=
c.763+50G= (n.763+50G=)
n.580+50G=
2g.174824384C>TCA1974927CHN1c.337+50G>A (n.337+50G>A)
c.37+50G>A (n.37+50G>A)
c.712+50G>A (n.712+50G>A)
c.166+50G>A (n.166+50G>A)
c.*159+50G>A (n.*159+50G>A)
c.190+50G>A (n.190+50G>A)
c.556+50G>A (n.556+50G>A)
n.355+50G>A
c.236+50G>A
c.304+50G>A (n.304+50G>A)
c.226+50G>A (n.226+50G>A)
c.253-11902G>A (n.253-11902G>A)
n.610+50G>A
c.634+50G>A (n.634+50G>A)
c.160+50G>A (n.160+50G>A)
c.*263+50G>A (n.*263+50G>A)
n.171+50G>A
n.563+50G>A
n.578+50G>A
c.763+50G>A (n.763+50G>A)
n.580+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824386T>CCA537765438CHN1c.337+48A>G (n.337+48A>G)
c.37+48A>G (n.37+48A>G)
c.712+48A>G (n.712+48A>G)
c.166+48A>G (n.166+48A>G)
c.*159+48A>G (n.*159+48A>G)
c.190+48A>G (n.190+48A>G)
c.556+48A>G (n.556+48A>G)
n.355+48A>G
c.236+48A>G
c.304+48A>G (n.304+48A>G)
c.226+48A>G (n.226+48A>G)
c.253-11904A>G (n.253-11904A>G)
n.610+48A>G
c.634+48A>G (n.634+48A>G)
c.160+48A>G (n.160+48A>G)
c.*263+48A>G (n.*263+48A>G)
n.171+48A>G
n.563+48A>G
n.578+48A>G
c.763+48A>G (n.763+48A>G)
n.580+48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824386T=CA1308865670CHN1c.337+48A= (n.337+48A=)
c.37+48A= (n.37+48A=)
c.712+48A= (n.712+48A=)
c.166+48A= (n.166+48A=)
c.*159+48A= (n.*159+48A=)
c.190+48A= (n.190+48A=)
c.556+48A= (n.556+48A=)
n.355+48A=
c.236+48A=
c.304+48A= (n.304+48A=)
c.226+48A= (n.226+48A=)
c.253-11904A= (n.253-11904A=)
n.610+48A=
c.634+48A= (n.634+48A=)
c.160+48A= (n.160+48A=)
c.*263+48A= (n.*263+48A=)
n.171+48A=
n.563+48A=
n.578+48A=
c.763+48A= (n.763+48A=)
n.580+48A=
2g.174824387A=CA1308865671CHN1c.337+47T= (n.337+47T=)
c.37+47T= (n.37+47T=)
c.712+47T= (n.712+47T=)
c.166+47T= (n.166+47T=)
c.*159+47T= (n.*159+47T=)
c.190+47T= (n.190+47T=)
c.556+47T= (n.556+47T=)
n.355+47T=
c.236+47T=
c.304+47T= (n.304+47T=)
c.226+47T= (n.226+47T=)
c.253-11905T= (n.253-11905T=)
n.610+47T=
c.634+47T= (n.634+47T=)
c.160+47T= (n.160+47T=)
c.*263+47T= (n.*263+47T=)
n.171+47T=
n.563+47T=
n.578+47T=
c.763+47T= (n.763+47T=)
n.580+47T=
2g.174824387A>GCA1974928CHN1c.337+47T>C (n.337+47T>C)
c.37+47T>C (n.37+47T>C)
c.712+47T>C (n.712+47T>C)
c.166+47T>C (n.166+47T>C)
c.*159+47T>C (n.*159+47T>C)
c.190+47T>C (n.190+47T>C)
c.556+47T>C (n.556+47T>C)
n.355+47T>C
c.236+47T>C
c.304+47T>C (n.304+47T>C)
c.226+47T>C (n.226+47T>C)
c.253-11905T>C (n.253-11905T>C)
n.610+47T>C
c.634+47T>C (n.634+47T>C)
c.160+47T>C (n.160+47T>C)
c.*263+47T>C (n.*263+47T>C)
n.171+47T>C
n.563+47T>C
n.578+47T>C
c.763+47T>C (n.763+47T>C)
n.580+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824388T>ACA2577164170CHN1c.337+46A>T (n.337+46A>T)
c.37+46A>T (n.37+46A>T)
c.712+46A>T (n.712+46A>T)
c.166+46A>T (n.166+46A>T)
c.*159+46A>T (n.*159+46A>T)
c.190+46A>T (n.190+46A>T)
c.556+46A>T (n.556+46A>T)
n.355+46A>T
c.236+46A>T
c.304+46A>T (n.304+46A>T)
c.226+46A>T (n.226+46A>T)
c.253-11906A>T (n.253-11906A>T)
n.610+46A>T
c.634+46A>T (n.634+46A>T)
c.160+46A>T (n.160+46A>T)
c.*263+46A>T (n.*263+46A>T)
n.171+46A>T
n.563+46A>T
n.578+46A>T
c.763+46A>T (n.763+46A>T)
n.580+46A>T
 gnomAD v4
2g.174824388T>CCA1974929CHN1c.337+46A>G (n.337+46A>G)
c.37+46A>G (n.37+46A>G)
c.712+46A>G (n.712+46A>G)
c.166+46A>G (n.166+46A>G)
c.*159+46A>G (n.*159+46A>G)
c.190+46A>G (n.190+46A>G)
c.556+46A>G (n.556+46A>G)
n.355+46A>G
c.236+46A>G
c.304+46A>G (n.304+46A>G)
c.226+46A>G (n.226+46A>G)
c.253-11906A>G (n.253-11906A>G)
n.610+46A>G
c.634+46A>G (n.634+46A>G)
c.160+46A>G (n.160+46A>G)
c.*263+46A>G (n.*263+46A>G)
n.171+46A>G
n.563+46A>G
n.578+46A>G
c.763+46A>G (n.763+46A>G)
n.580+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824388T=CA1308865672CHN1c.337+46A= (n.337+46A=)
c.37+46A= (n.37+46A=)
c.712+46A= (n.712+46A=)
c.166+46A= (n.166+46A=)
c.*159+46A= (n.*159+46A=)
c.190+46A= (n.190+46A=)
c.556+46A= (n.556+46A=)
n.355+46A=
c.236+46A=
c.304+46A= (n.304+46A=)
c.226+46A= (n.226+46A=)
c.253-11906A= (n.253-11906A=)
n.610+46A=
c.634+46A= (n.634+46A=)
c.160+46A= (n.160+46A=)
c.*263+46A= (n.*263+46A=)
n.171+46A=
n.563+46A=
n.578+46A=
c.763+46A= (n.763+46A=)
n.580+46A=
2g.174824391C>ACA2662024267CHN1c.337+43G>T (n.337+43G>T)
c.37+43G>T (n.37+43G>T)
c.712+43G>T (n.712+43G>T)
c.166+43G>T (n.166+43G>T)
c.*159+43G>T (n.*159+43G>T)
c.190+43G>T (n.190+43G>T)
c.556+43G>T (n.556+43G>T)
n.355+43G>T
c.236+43G>T
c.304+43G>T (n.304+43G>T)
c.226+43G>T (n.226+43G>T)
c.253-11909G>T (n.253-11909G>T)
n.610+43G>T
c.634+43G>T (n.634+43G>T)
c.160+43G>T (n.160+43G>T)
c.*263+43G>T (n.*263+43G>T)
n.171+43G>T
n.563+43G>T
n.578+43G>T
c.763+43G>T (n.763+43G>T)
n.580+43G>T
 gnomAD v4
2g.174824392T>ACA2701085053CHN1c.337+42A>T (n.337+42A>T)
c.37+42A>T (n.37+42A>T)
c.712+42A>T (n.712+42A>T)
c.166+42A>T (n.166+42A>T)
c.*159+42A>T (n.*159+42A>T)
c.190+42A>T (n.190+42A>T)
c.556+42A>T (n.556+42A>T)
n.355+42A>T
c.236+42A>T
c.304+42A>T (n.304+42A>T)
c.226+42A>T (n.226+42A>T)
c.253-11910A>T (n.253-11910A>T)
n.610+42A>T
c.634+42A>T (n.634+42A>T)
c.160+42A>T (n.160+42A>T)
c.*263+42A>T (n.*263+42A>T)
n.171+42A>T
n.563+42A>T
n.578+42A>T
c.763+42A>T (n.763+42A>T)
n.580+42A>T
 dbSNP
2g.174824392T>CCA2662024268CHN1c.337+42A>G (n.337+42A>G)
c.37+42A>G (n.37+42A>G)
c.712+42A>G (n.712+42A>G)
c.166+42A>G (n.166+42A>G)
c.*159+42A>G (n.*159+42A>G)
c.190+42A>G (n.190+42A>G)
c.556+42A>G (n.556+42A>G)
n.355+42A>G
c.236+42A>G
c.304+42A>G (n.304+42A>G)
c.226+42A>G (n.226+42A>G)
c.253-11910A>G (n.253-11910A>G)
n.610+42A>G
c.634+42A>G (n.634+42A>G)
c.160+42A>G (n.160+42A>G)
c.*263+42A>G (n.*263+42A>G)
n.171+42A>G
n.563+42A>G
n.578+42A>G
c.763+42A>G (n.763+42A>G)
n.580+42A>G
 gnomAD v4
2g.174824394C>ACA2662024269CHN1c.337+40G>T (n.337+40G>T)
c.37+40G>T (n.37+40G>T)
c.712+40G>T (n.712+40G>T)
c.166+40G>T (n.166+40G>T)
c.*159+40G>T (n.*159+40G>T)
c.190+40G>T (n.190+40G>T)
c.556+40G>T (n.556+40G>T)
n.355+40G>T
c.236+40G>T
c.304+40G>T (n.304+40G>T)
c.226+40G>T (n.226+40G>T)
c.253-11912G>T (n.253-11912G>T)
n.610+40G>T
c.634+40G>T (n.634+40G>T)
c.160+40G>T (n.160+40G>T)
c.*263+40G>T (n.*263+40G>T)
n.171+40G>T
n.563+40G>T
n.578+40G>T
c.763+40G>T (n.763+40G>T)
n.580+40G>T
 gnomAD v4
2g.174824394C=CA1308865673CHN1c.337+40G= (n.337+40G=)
c.37+40G= (n.37+40G=)
c.712+40G= (n.712+40G=)
c.166+40G= (n.166+40G=)
c.*159+40G= (n.*159+40G=)
c.190+40G= (n.190+40G=)
c.556+40G= (n.556+40G=)
n.355+40G=
c.236+40G=
c.304+40G= (n.304+40G=)
c.226+40G= (n.226+40G=)
c.253-11912G= (n.253-11912G=)
n.610+40G=
c.634+40G= (n.634+40G=)
c.160+40G= (n.160+40G=)
c.*263+40G= (n.*263+40G=)
n.171+40G=
n.563+40G=
n.578+40G=
c.763+40G= (n.763+40G=)
n.580+40G=
2g.174824394C>TCA1308865674CHN1c.337+40G>A (n.337+40G>A)
c.37+40G>A (n.37+40G>A)
c.712+40G>A (n.712+40G>A)
c.166+40G>A (n.166+40G>A)
c.*159+40G>A (n.*159+40G>A)
c.190+40G>A (n.190+40G>A)
c.556+40G>A (n.556+40G>A)
n.355+40G>A
c.236+40G>A
c.304+40G>A (n.304+40G>A)
c.226+40G>A (n.226+40G>A)
c.253-11912G>A (n.253-11912G>A)
n.610+40G>A
c.634+40G>A (n.634+40G>A)
c.160+40G>A (n.160+40G>A)
c.*263+40G>A (n.*263+40G>A)
n.171+40G>A
n.563+40G>A
n.578+40G>A
c.763+40G>A (n.763+40G>A)
n.580+40G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.174824396_174824397delCA2577164171CHN1c.337+39_337+40del (n.337+39_337+40del)
c.37+39_37+40del (n.37+39_37+40del)
c.712+39_712+40del (n.712+39_712+40del)
c.166+39_166+40del (n.166+39_166+40del)
c.*159+39_*159+40del (n.*159+39_*159+40del)
c.190+39_190+40del (n.190+39_190+40del)
c.556+39_556+40del (n.556+39_556+40del)
n.355+39_355+40del
c.236+39_236+40del
c.304+39_304+40del (n.304+39_304+40del)
c.226+39_226+40del (n.226+39_226+40del)
c.253-11913_253-11912del (n.253-11913_253-11912del)
n.610+39_610+40del
c.634+39_634+40del (n.634+39_634+40del)
c.160+39_160+40del (n.160+39_160+40del)
c.*263+39_*263+40del (n.*263+39_*263+40del)
n.171+39_171+40del
n.563+39_563+40del
n.578+39_578+40del
c.763+39_763+40del (n.763+39_763+40del)
n.580+39_580+40del
2g.174824395A>TCA2577164172CHN1c.337+39T>A (n.337+39T>A)
c.37+39T>A (n.37+39T>A)
c.712+39T>A (n.712+39T>A)
c.166+39T>A (n.166+39T>A)
c.*159+39T>A (n.*159+39T>A)
c.190+39T>A (n.190+39T>A)
c.556+39T>A (n.556+39T>A)
n.355+39T>A
c.236+39T>A
c.304+39T>A (n.304+39T>A)
c.226+39T>A (n.226+39T>A)
c.253-11913T>A (n.253-11913T>A)
n.610+39T>A
c.634+39T>A (n.634+39T>A)
c.160+39T>A (n.160+39T>A)
c.*263+39T>A (n.*263+39T>A)
n.171+39T>A
n.563+39T>A
n.578+39T>A
c.763+39T>A (n.763+39T>A)
n.580+39T>A
2g.174824396C>ACA1974930CHN1c.337+38G>T (n.337+38G>T)
c.37+38G>T (n.37+38G>T)
c.712+38G>T (n.712+38G>T)
c.166+38G>T (n.166+38G>T)
c.*159+38G>T (n.*159+38G>T)
c.190+38G>T (n.190+38G>T)
c.556+38G>T (n.556+38G>T)
n.355+38G>T
c.236+38G>T
c.304+38G>T (n.304+38G>T)
c.226+38G>T (n.226+38G>T)
c.253-11914G>T (n.253-11914G>T)
n.610+38G>T
c.634+38G>T (n.634+38G>T)
c.160+38G>T (n.160+38G>T)
c.*263+38G>T (n.*263+38G>T)
n.171+38G>T
n.563+38G>T
n.578+38G>T
c.763+38G>T (n.763+38G>T)
n.580+38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824396C=CA1308865675CHN1c.337+38G= (n.337+38G=)
c.37+38G= (n.37+38G=)
c.712+38G= (n.712+38G=)
c.166+38G= (n.166+38G=)
c.*159+38G= (n.*159+38G=)
c.190+38G= (n.190+38G=)
c.556+38G= (n.556+38G=)
n.355+38G=
c.236+38G=
c.304+38G= (n.304+38G=)
c.226+38G= (n.226+38G=)
c.253-11914G= (n.253-11914G=)
n.610+38G=
c.634+38G= (n.634+38G=)
c.160+38G= (n.160+38G=)
c.*263+38G= (n.*263+38G=)
n.171+38G=
n.563+38G=
n.578+38G=
c.763+38G= (n.763+38G=)
n.580+38G=
2g.174824396C>TCA537765448CHN1c.337+38G>A (n.337+38G>A)
c.37+38G>A (n.37+38G>A)
c.712+38G>A (n.712+38G>A)
c.166+38G>A (n.166+38G>A)
c.*159+38G>A (n.*159+38G>A)
c.190+38G>A (n.190+38G>A)
c.556+38G>A (n.556+38G>A)
n.355+38G>A
c.236+38G>A
c.304+38G>A (n.304+38G>A)
c.226+38G>A (n.226+38G>A)
c.253-11914G>A (n.253-11914G>A)
n.610+38G>A
c.634+38G>A (n.634+38G>A)
c.160+38G>A (n.160+38G>A)
c.*263+38G>A (n.*263+38G>A)
n.171+38G>A
n.563+38G>A
n.578+38G>A
c.763+38G>A (n.763+38G>A)
n.580+38G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.174824398_174824402delCA2753246112CHN1c.337+33_337+37del (n.337+33_337+37del)
c.37+33_37+37del (n.37+33_37+37del)
c.712+33_712+37del (n.712+33_712+37del)
c.166+33_166+37del (n.166+33_166+37del)
c.*159+33_*159+37del (n.*159+33_*159+37del)
c.190+33_190+37del (n.190+33_190+37del)
c.556+33_556+37del (n.556+33_556+37del)
n.355+33_355+37del
c.236+33_236+37del
c.304+33_304+37del (n.304+33_304+37del)
c.226+33_226+37del (n.226+33_226+37del)
c.253-11919_253-11915del (n.253-11919_253-11915del)
n.610+33_610+37del
c.634+33_634+37del (n.634+33_634+37del)
c.160+33_160+37del (n.160+33_160+37del)
c.*263+33_*263+37del (n.*263+33_*263+37del)
n.171+33_171+37del
n.563+33_563+37del
n.578+33_578+37del
c.763+33_763+37del (n.763+33_763+37del)
n.580+33_580+37del
2g.174824399C>ACA2662024270CHN1c.337+35G>T (n.337+35G>T)
c.37+35G>T (n.37+35G>T)
c.712+35G>T (n.712+35G>T)
c.166+35G>T (n.166+35G>T)
c.*159+35G>T (n.*159+35G>T)
c.190+35G>T (n.190+35G>T)
c.556+35G>T (n.556+35G>T)
n.355+35G>T
c.236+35G>T
c.304+35G>T (n.304+35G>T)
c.226+35G>T (n.226+35G>T)
c.253-11917G>T (n.253-11917G>T)
n.610+35G>T
c.634+35G>T (n.634+35G>T)
c.160+35G>T (n.160+35G>T)
c.*263+35G>T (n.*263+35G>T)
n.171+35G>T
n.563+35G>T
n.578+35G>T
c.763+35G>T (n.763+35G>T)
n.580+35G>T
 gnomAD v4
2g.174824399C=CA1308865676CHN1c.337+35G= (n.337+35G=)
c.37+35G= (n.37+35G=)
c.712+35G= (n.712+35G=)
c.166+35G= (n.166+35G=)
c.*159+35G= (n.*159+35G=)
c.190+35G= (n.190+35G=)
c.556+35G= (n.556+35G=)
n.355+35G=
c.236+35G=
c.304+35G= (n.304+35G=)
c.226+35G= (n.226+35G=)
c.253-11917G= (n.253-11917G=)
n.610+35G=
c.634+35G= (n.634+35G=)
c.160+35G= (n.160+35G=)
c.*263+35G= (n.*263+35G=)
n.171+35G=
n.563+35G=
n.578+35G=
c.763+35G= (n.763+35G=)
n.580+35G=
2g.174824399C>GCA537765449CHN1c.337+35G>C (n.337+35G>C)
c.37+35G>C (n.37+35G>C)
c.712+35G>C (n.712+35G>C)
c.166+35G>C (n.166+35G>C)
c.*159+35G>C (n.*159+35G>C)
c.190+35G>C (n.190+35G>C)
c.556+35G>C (n.556+35G>C)
n.355+35G>C
c.236+35G>C
c.304+35G>C (n.304+35G>C)
c.226+35G>C (n.226+35G>C)
c.253-11917G>C (n.253-11917G>C)
n.610+35G>C
c.634+35G>C (n.634+35G>C)
c.160+35G>C (n.160+35G>C)
c.*263+35G>C (n.*263+35G>C)
n.171+35G>C
n.563+35G>C
n.578+35G>C
c.763+35G>C (n.763+35G>C)
n.580+35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824399C>TCA2662024271CHN1c.337+35G>A (n.337+35G>A)
c.37+35G>A (n.37+35G>A)
c.712+35G>A (n.712+35G>A)
c.166+35G>A (n.166+35G>A)
c.*159+35G>A (n.*159+35G>A)
c.190+35G>A (n.190+35G>A)
c.556+35G>A (n.556+35G>A)
n.355+35G>A
c.236+35G>A
c.304+35G>A (n.304+35G>A)
c.226+35G>A (n.226+35G>A)
c.253-11917G>A (n.253-11917G>A)
n.610+35G>A
c.634+35G>A (n.634+35G>A)
c.160+35G>A (n.160+35G>A)
c.*263+35G>A (n.*263+35G>A)
n.171+35G>A
n.563+35G>A
n.578+35G>A
c.763+35G>A (n.763+35G>A)
n.580+35G>A
 gnomAD v4
2g.174824400T>CCA1039466437CHN1c.337+34A>G (n.337+34A>G)
c.37+34A>G (n.37+34A>G)
c.712+34A>G (n.712+34A>G)
c.166+34A>G (n.166+34A>G)
c.*159+34A>G (n.*159+34A>G)
c.190+34A>G (n.190+34A>G)
c.556+34A>G (n.556+34A>G)
n.355+34A>G
c.236+34A>G
c.304+34A>G (n.304+34A>G)
c.226+34A>G (n.226+34A>G)
c.253-11918A>G (n.253-11918A>G)
n.610+34A>G
c.634+34A>G (n.634+34A>G)
c.160+34A>G (n.160+34A>G)
c.*263+34A>G (n.*263+34A>G)
n.171+34A>G
n.563+34A>G
n.578+34A>G
c.763+34A>G (n.763+34A>G)
n.580+34A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824400T=CA1308865677CHN1c.337+34A= (n.337+34A=)
c.37+34A= (n.37+34A=)
c.712+34A= (n.712+34A=)
c.166+34A= (n.166+34A=)
c.*159+34A= (n.*159+34A=)
c.190+34A= (n.190+34A=)
c.556+34A= (n.556+34A=)
n.355+34A=
c.236+34A=
c.304+34A= (n.304+34A=)
c.226+34A= (n.226+34A=)
c.253-11918A= (n.253-11918A=)
n.610+34A=
c.634+34A= (n.634+34A=)
c.160+34A= (n.160+34A=)
c.*263+34A= (n.*263+34A=)
n.171+34A=
n.563+34A=
n.578+34A=
c.763+34A= (n.763+34A=)
n.580+34A=
2g.174824401G>TCA2577164173CHN1c.337+33C>A (n.337+33C>A)
c.37+33C>A (n.37+33C>A)
c.712+33C>A (n.712+33C>A)
c.166+33C>A (n.166+33C>A)
c.*159+33C>A (n.*159+33C>A)
c.190+33C>A (n.190+33C>A)
c.556+33C>A (n.556+33C>A)
n.355+33C>A
c.236+33C>A
c.304+33C>A (n.304+33C>A)
c.226+33C>A (n.226+33C>A)
c.253-11919C>A (n.253-11919C>A)
n.610+33C>A
c.634+33C>A (n.634+33C>A)
c.160+33C>A (n.160+33C>A)
c.*263+33C>A (n.*263+33C>A)
n.171+33C>A
n.563+33C>A
n.578+33C>A
c.763+33C>A (n.763+33C>A)
n.580+33C>A
 gnomAD v4
2g.174824403C>ACA2662024272CHN1c.337+31G>T (n.337+31G>T)
c.37+31G>T (n.37+31G>T)
c.712+31G>T (n.712+31G>T)
c.166+31G>T (n.166+31G>T)
c.*159+31G>T (n.*159+31G>T)
c.190+31G>T (n.190+31G>T)
c.556+31G>T (n.556+31G>T)
n.355+31G>T
c.236+31G>T
c.304+31G>T (n.304+31G>T)
c.226+31G>T (n.226+31G>T)
c.253-11921G>T (n.253-11921G>T)
n.610+31G>T
c.634+31G>T (n.634+31G>T)
c.160+31G>T (n.160+31G>T)
c.*263+31G>T (n.*263+31G>T)
n.171+31G>T
n.563+31G>T
n.578+31G>T
c.763+31G>T (n.763+31G>T)
n.580+31G>T
 gnomAD v4
2g.174824405C>ACA2662024273CHN1c.337+29G>T (n.337+29G>T)
c.37+29G>T (n.37+29G>T)
c.712+29G>T (n.712+29G>T)
c.166+29G>T (n.166+29G>T)
c.*159+29G>T (n.*159+29G>T)
c.190+29G>T (n.190+29G>T)
c.556+29G>T (n.556+29G>T)
n.355+29G>T
c.236+29G>T
c.304+29G>T (n.304+29G>T)
c.226+29G>T (n.226+29G>T)
c.253-11923G>T (n.253-11923G>T)
n.610+29G>T
c.634+29G>T (n.634+29G>T)
c.160+29G>T (n.160+29G>T)
c.*263+29G>T (n.*263+29G>T)
n.171+29G>T
n.563+29G>T
n.578+29G>T
c.763+29G>T (n.763+29G>T)
n.580+29G>T
 gnomAD v4
2g.174824405C=CA1308865678CHN1c.337+29G= (n.337+29G=)
c.37+29G= (n.37+29G=)
c.712+29G= (n.712+29G=)
c.166+29G= (n.166+29G=)
c.*159+29G= (n.*159+29G=)
c.190+29G= (n.190+29G=)
c.556+29G= (n.556+29G=)
n.355+29G=
c.236+29G=
c.304+29G= (n.304+29G=)
c.226+29G= (n.226+29G=)
c.253-11923G= (n.253-11923G=)
n.610+29G=
c.634+29G= (n.634+29G=)
c.160+29G= (n.160+29G=)
c.*263+29G= (n.*263+29G=)
n.171+29G=
n.563+29G=
n.578+29G=
c.763+29G= (n.763+29G=)
n.580+29G=
2g.174824405C>GCA1974931CHN1c.337+29G>C (n.337+29G>C)
c.37+29G>C (n.37+29G>C)
c.712+29G>C (n.712+29G>C)
c.166+29G>C (n.166+29G>C)
c.*159+29G>C (n.*159+29G>C)
c.190+29G>C (n.190+29G>C)
c.556+29G>C (n.556+29G>C)
n.355+29G>C
c.236+29G>C
c.304+29G>C (n.304+29G>C)
c.226+29G>C (n.226+29G>C)
c.253-11923G>C (n.253-11923G>C)
n.610+29G>C
c.634+29G>C (n.634+29G>C)
c.160+29G>C (n.160+29G>C)
c.*263+29G>C (n.*263+29G>C)
n.171+29G>C
n.563+29G>C
n.578+29G>C
c.763+29G>C (n.763+29G>C)
n.580+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824405C>TCA2577164174CHN1c.337+29G>A (n.337+29G>A)
c.37+29G>A (n.37+29G>A)
c.712+29G>A (n.712+29G>A)
c.166+29G>A (n.166+29G>A)
c.*159+29G>A (n.*159+29G>A)
c.190+29G>A (n.190+29G>A)
c.556+29G>A (n.556+29G>A)
n.355+29G>A
c.236+29G>A
c.304+29G>A (n.304+29G>A)
c.226+29G>A (n.226+29G>A)
c.253-11923G>A (n.253-11923G>A)
n.610+29G>A
c.634+29G>A (n.634+29G>A)
c.160+29G>A (n.160+29G>A)
c.*263+29G>A (n.*263+29G>A)
n.171+29G>A
n.563+29G>A
n.578+29G>A
c.763+29G>A (n.763+29G>A)
n.580+29G>A
2g.174824407A>GCA2662024274CHN1c.337+27T>C (n.337+27T>C)
c.37+27T>C (n.37+27T>C)
c.712+27T>C (n.712+27T>C)
c.166+27T>C (n.166+27T>C)
c.*159+27T>C (n.*159+27T>C)
c.190+27T>C (n.190+27T>C)
c.556+27T>C (n.556+27T>C)
n.355+27T>C
c.236+27T>C
c.304+27T>C (n.304+27T>C)
c.226+27T>C (n.226+27T>C)
c.253-11925T>C (n.253-11925T>C)
n.610+27T>C
c.634+27T>C (n.634+27T>C)
c.160+27T>C (n.160+27T>C)
c.*263+27T>C (n.*263+27T>C)
n.171+27T>C
n.563+27T>C
n.578+27T>C
c.763+27T>C (n.763+27T>C)
n.580+27T>C
 gnomAD v4
2g.174824407A>TCA2662024275CHN1c.337+27T>A (n.337+27T>A)
c.37+27T>A (n.37+27T>A)
c.712+27T>A (n.712+27T>A)
c.166+27T>A (n.166+27T>A)
c.*159+27T>A (n.*159+27T>A)
c.190+27T>A (n.190+27T>A)
c.556+27T>A (n.556+27T>A)
n.355+27T>A
c.236+27T>A
c.304+27T>A (n.304+27T>A)
c.226+27T>A (n.226+27T>A)
c.253-11925T>A (n.253-11925T>A)
n.610+27T>A
c.634+27T>A (n.634+27T>A)
c.160+27T>A (n.160+27T>A)
c.*263+27T>A (n.*263+27T>A)
n.171+27T>A
n.563+27T>A
n.578+27T>A
c.763+27T>A (n.763+27T>A)
n.580+27T>A
 gnomAD v4
2g.174824408T>CCA2662024276CHN1c.337+26A>G (n.337+26A>G)
c.37+26A>G (n.37+26A>G)
c.712+26A>G (n.712+26A>G)
c.166+26A>G (n.166+26A>G)
c.*159+26A>G (n.*159+26A>G)
c.190+26A>G (n.190+26A>G)
c.556+26A>G (n.556+26A>G)
n.355+26A>G
c.236+26A>G
c.304+26A>G (n.304+26A>G)
c.226+26A>G (n.226+26A>G)
c.253-11926A>G (n.253-11926A>G)
n.610+26A>G
c.634+26A>G (n.634+26A>G)
c.160+26A>G (n.160+26A>G)
c.*263+26A>G (n.*263+26A>G)
n.171+26A>G
n.563+26A>G
n.578+26A>G
c.763+26A>G (n.763+26A>G)
n.580+26A>G
 gnomAD v4
2g.174824409C>ACA2662024277CHN1c.337+25G>T (n.337+25G>T)
c.37+25G>T (n.37+25G>T)
c.712+25G>T (n.712+25G>T)
c.166+25G>T (n.166+25G>T)
c.*159+25G>T (n.*159+25G>T)
c.190+25G>T (n.190+25G>T)
c.556+25G>T (n.556+25G>T)
n.355+25G>T
c.236+25G>T
c.304+25G>T (n.304+25G>T)
c.226+25G>T (n.226+25G>T)
c.253-11927G>T (n.253-11927G>T)
n.610+25G>T
c.634+25G>T (n.634+25G>T)
c.160+25G>T (n.160+25G>T)
c.*263+25G>T (n.*263+25G>T)
n.171+25G>T
n.563+25G>T
n.578+25G>T
c.763+25G>T (n.763+25G>T)
n.580+25G>T
 gnomAD v4
2g.174824409C>TCA2662024278CHN1c.337+25G>A (n.337+25G>A)
c.37+25G>A (n.37+25G>A)
c.712+25G>A (n.712+25G>A)
c.166+25G>A (n.166+25G>A)
c.*159+25G>A (n.*159+25G>A)
c.190+25G>A (n.190+25G>A)
c.556+25G>A (n.556+25G>A)
n.355+25G>A
c.236+25G>A
c.304+25G>A (n.304+25G>A)
c.226+25G>A (n.226+25G>A)
c.253-11927G>A (n.253-11927G>A)
n.610+25G>A
c.634+25G>A (n.634+25G>A)
c.160+25G>A (n.160+25G>A)
c.*263+25G>A (n.*263+25G>A)
n.171+25G>A
n.563+25G>A
n.578+25G>A
c.763+25G>A (n.763+25G>A)
n.580+25G>A
 gnomAD v4
2g.174824410C>ACA2662024279CHN1c.337+24G>T (n.337+24G>T)
c.37+24G>T (n.37+24G>T)
c.712+24G>T (n.712+24G>T)
c.166+24G>T (n.166+24G>T)
c.*159+24G>T (n.*159+24G>T)
c.190+24G>T (n.190+24G>T)
c.556+24G>T (n.556+24G>T)
n.355+24G>T
c.236+24G>T
c.304+24G>T (n.304+24G>T)
c.226+24G>T (n.226+24G>T)
c.253-11928G>T (n.253-11928G>T)
n.610+24G>T
c.634+24G>T (n.634+24G>T)
c.160+24G>T (n.160+24G>T)
c.*263+24G>T (n.*263+24G>T)
n.171+24G>T
n.563+24G>T
n.578+24G>T
c.763+24G>T (n.763+24G>T)
n.580+24G>T
 gnomAD v4
2g.174824410C=CA1308865679CHN1c.337+24G= (n.337+24G=)
c.37+24G= (n.37+24G=)
c.712+24G= (n.712+24G=)
c.166+24G= (n.166+24G=)
c.*159+24G= (n.*159+24G=)
c.190+24G= (n.190+24G=)
c.556+24G= (n.556+24G=)
n.355+24G=
c.236+24G=
c.304+24G= (n.304+24G=)
c.226+24G= (n.226+24G=)
c.253-11928G= (n.253-11928G=)
n.610+24G=
c.634+24G= (n.634+24G=)
c.160+24G= (n.160+24G=)
c.*263+24G= (n.*263+24G=)
n.171+24G=
n.563+24G=
n.578+24G=
c.763+24G= (n.763+24G=)
n.580+24G=
2g.174824410C>TCA537765453CHN1c.337+24G>A (n.337+24G>A)
c.37+24G>A (n.37+24G>A)
c.712+24G>A (n.712+24G>A)
c.166+24G>A (n.166+24G>A)
c.*159+24G>A (n.*159+24G>A)
c.190+24G>A (n.190+24G>A)
c.556+24G>A (n.556+24G>A)
n.355+24G>A
c.236+24G>A
c.304+24G>A (n.304+24G>A)
c.226+24G>A (n.226+24G>A)
c.253-11928G>A (n.253-11928G>A)
n.610+24G>A
c.634+24G>A (n.634+24G>A)
c.160+24G>A (n.160+24G>A)
c.*263+24G>A (n.*263+24G>A)
n.171+24G>A
n.563+24G>A
n.578+24G>A
c.763+24G>A (n.763+24G>A)
n.580+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824411A>GCA2662024280CHN1c.337+23T>C (n.337+23T>C)
c.37+23T>C (n.37+23T>C)
c.712+23T>C (n.712+23T>C)
c.166+23T>C (n.166+23T>C)
c.*159+23T>C (n.*159+23T>C)
c.190+23T>C (n.190+23T>C)
c.556+23T>C (n.556+23T>C)
n.355+23T>C
c.236+23T>C
c.304+23T>C (n.304+23T>C)
c.226+23T>C (n.226+23T>C)
c.253-11929T>C (n.253-11929T>C)
n.610+23T>C
c.634+23T>C (n.634+23T>C)
c.160+23T>C (n.160+23T>C)
c.*263+23T>C (n.*263+23T>C)
n.171+23T>C
n.563+23T>C
n.578+23T>C
c.763+23T>C (n.763+23T>C)
n.580+23T>C
 gnomAD v4
2g.174824412G>CCA2577164175CHN1c.337+22C>G (n.337+22C>G)
c.37+22C>G (n.37+22C>G)
c.712+22C>G (n.712+22C>G)
c.166+22C>G (n.166+22C>G)
c.*159+22C>G (n.*159+22C>G)
c.190+22C>G (n.190+22C>G)
c.556+22C>G (n.556+22C>G)
n.355+22C>G
c.236+22C>G
c.304+22C>G (n.304+22C>G)
c.226+22C>G (n.226+22C>G)
c.253-11930C>G (n.253-11930C>G)
n.610+22C>G
c.634+22C>G (n.634+22C>G)
c.160+22C>G (n.160+22C>G)
c.*263+22C>G (n.*263+22C>G)
n.171+22C>G
n.563+22C>G
n.578+22C>G
c.763+22C>G (n.763+22C>G)
n.580+22C>G
 gnomAD v4
2g.174824412G>TCA2662024281CHN1c.337+22C>A (n.337+22C>A)
c.37+22C>A (n.37+22C>A)
c.712+22C>A (n.712+22C>A)
c.166+22C>A (n.166+22C>A)
c.*159+22C>A (n.*159+22C>A)
c.190+22C>A (n.190+22C>A)
c.556+22C>A (n.556+22C>A)
n.355+22C>A
c.236+22C>A
c.304+22C>A (n.304+22C>A)
c.226+22C>A (n.226+22C>A)
c.253-11930C>A (n.253-11930C>A)
n.610+22C>A
c.634+22C>A (n.634+22C>A)
c.160+22C>A (n.160+22C>A)
c.*263+22C>A (n.*263+22C>A)
n.171+22C>A
n.563+22C>A
n.578+22C>A
c.763+22C>A (n.763+22C>A)
n.580+22C>A
 gnomAD v4
2g.174824412_174824417delinsGAGACACA1308865680CHN1c.337+17_337+22delinsTGTCTC (n.337+17_337+22delinsTGTCTC)
c.37+17_37+22delinsTGTCTC (n.37+17_37+22delinsTGTCTC)
c.712+17_712+22delinsTGTCTC (n.712+17_712+22delinsTGTCTC)
c.166+17_166+22delinsTGTCTC (n.166+17_166+22delinsTGTCTC)
c.*159+17_*159+22delinsTGTCTC (n.*159+17_*159+22delinsTGTCTC)
c.190+17_190+22delinsTGTCTC (n.190+17_190+22delinsTGTCTC)
c.556+17_556+22delinsTGTCTC (n.556+17_556+22delinsTGTCTC)
n.355+17_355+22delinsTGTCTC
c.236+17_236+22delinsTGTCTC
c.304+17_304+22delinsTGTCTC (n.304+17_304+22delinsTGTCTC)
c.226+17_226+22delinsTGTCTC (n.226+17_226+22delinsTGTCTC)
c.253-11935_253-11930delinsTGTCTC (n.253-11935_253-11930delinsTGTCTC)
n.610+17_610+22delinsTGTCTC
c.634+17_634+22delinsTGTCTC (n.634+17_634+22delinsTGTCTC)
c.160+17_160+22delinsTGTCTC (n.160+17_160+22delinsTGTCTC)
c.*263+17_*263+22delinsTGTCTC (n.*263+17_*263+22delinsTGTCTC)
n.171+17_171+22delinsTGTCTC
n.563+17_563+22delinsTGTCTC
n.578+17_578+22delinsTGTCTC
c.763+17_763+22delinsTGTCTC (n.763+17_763+22delinsTGTCTC)
n.580+17_580+22delinsTGTCTC
2g.174824413A>GCA2662024282CHN1c.337+21T>C (n.337+21T>C)
c.37+21T>C (n.37+21T>C)
c.712+21T>C (n.712+21T>C)
c.166+21T>C (n.166+21T>C)
c.*159+21T>C (n.*159+21T>C)
c.190+21T>C (n.190+21T>C)
c.556+21T>C (n.556+21T>C)
n.355+21T>C
c.236+21T>C
c.304+21T>C (n.304+21T>C)
c.226+21T>C (n.226+21T>C)
c.253-11931T>C (n.253-11931T>C)
n.610+21T>C
c.634+21T>C (n.634+21T>C)
c.160+21T>C (n.160+21T>C)
c.*263+21T>C (n.*263+21T>C)
n.171+21T>C
n.563+21T>C
n.578+21T>C
c.763+21T>C (n.763+21T>C)
n.580+21T>C
 gnomAD v4
2g.174824421_174824425delCA1974932CHN1c.337+17_337+21del (n.337+17_337+21del)
c.37+17_37+21del (n.37+17_37+21del)
c.712+17_712+21del (n.712+17_712+21del)
c.166+17_166+21del (n.166+17_166+21del)
c.*159+17_*159+21del (n.*159+17_*159+21del)
c.190+17_190+21del (n.190+17_190+21del)
c.556+17_556+21del (n.556+17_556+21del)
n.355+17_355+21del
c.236+17_236+21del
c.304+17_304+21del (n.304+17_304+21del)
c.226+17_226+21del (n.226+17_226+21del)
c.253-11935_253-11931del (n.253-11935_253-11931del)
n.610+17_610+21del
c.634+17_634+21del (n.634+17_634+21del)
c.160+17_160+21del (n.160+17_160+21del)
c.*263+17_*263+21del (n.*263+17_*263+21del)
n.171+17_171+21del
n.563+17_563+21del
n.578+17_578+21del
c.763+17_763+21del (n.763+17_763+21del)
n.580+17_580+21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824414G>TCA2662024283CHN1c.337+20C>A (n.337+20C>A)
c.37+20C>A (n.37+20C>A)
c.712+20C>A (n.712+20C>A)
c.166+20C>A (n.166+20C>A)
c.*159+20C>A (n.*159+20C>A)
c.190+20C>A (n.190+20C>A)
c.556+20C>A (n.556+20C>A)
n.355+20C>A
c.236+20C>A
c.304+20C>A (n.304+20C>A)
c.226+20C>A (n.226+20C>A)
c.253-11932C>A (n.253-11932C>A)
n.610+20C>A
c.634+20C>A (n.634+20C>A)
c.160+20C>A (n.160+20C>A)
c.*263+20C>A (n.*263+20C>A)
n.171+20C>A
n.563+20C>A
n.578+20C>A
c.763+20C>A (n.763+20C>A)
n.580+20C>A
 gnomAD v4
2g.174824415A>GCA2662024284CHN1c.337+19T>C (n.337+19T>C)
c.37+19T>C (n.37+19T>C)
c.712+19T>C (n.712+19T>C)
c.166+19T>C (n.166+19T>C)
c.*159+19T>C (n.*159+19T>C)
c.190+19T>C (n.190+19T>C)
c.556+19T>C (n.556+19T>C)
n.355+19T>C
c.236+19T>C
c.304+19T>C (n.304+19T>C)
c.226+19T>C (n.226+19T>C)
c.253-11933T>C (n.253-11933T>C)
n.610+19T>C
c.634+19T>C (n.634+19T>C)
c.160+19T>C (n.160+19T>C)
c.*263+19T>C (n.*263+19T>C)
n.171+19T>C
n.563+19T>C
n.578+19T>C
c.763+19T>C (n.763+19T>C)
n.580+19T>C
 gnomAD v4
2g.174824416C>ACA2662024285CHN1c.337+18G>T (n.337+18G>T)
c.37+18G>T (n.37+18G>T)
c.712+18G>T (n.712+18G>T)
c.166+18G>T (n.166+18G>T)
c.*159+18G>T (n.*159+18G>T)
c.190+18G>T (n.190+18G>T)
c.556+18G>T (n.556+18G>T)
n.355+18G>T
c.236+18G>T
c.304+18G>T (n.304+18G>T)
c.226+18G>T (n.226+18G>T)
c.253-11934G>T (n.253-11934G>T)
n.610+18G>T
c.634+18G>T (n.634+18G>T)
c.160+18G>T (n.160+18G>T)
c.*263+18G>T (n.*263+18G>T)
n.171+18G>T
n.563+18G>T
n.578+18G>T
c.763+18G>T (n.763+18G>T)
n.580+18G>T
 gnomAD v4
2g.174824416C=CA1308865681CHN1c.337+18G= (n.337+18G=)
c.37+18G= (n.37+18G=)
c.712+18G= (n.712+18G=)
c.166+18G= (n.166+18G=)
c.*159+18G= (n.*159+18G=)
c.190+18G= (n.190+18G=)
c.556+18G= (n.556+18G=)
n.355+18G=
c.236+18G=
c.304+18G= (n.304+18G=)
c.226+18G= (n.226+18G=)
c.253-11934G= (n.253-11934G=)
n.610+18G=
c.634+18G= (n.634+18G=)
c.160+18G= (n.160+18G=)
c.*263+18G= (n.*263+18G=)
n.171+18G=
n.563+18G=
n.578+18G=
c.763+18G= (n.763+18G=)
n.580+18G=
2g.174824416C>TCA1308865682CHN1c.337+18G>A (n.337+18G>A)
c.37+18G>A (n.37+18G>A)
c.712+18G>A (n.712+18G>A)
c.166+18G>A (n.166+18G>A)
c.*159+18G>A (n.*159+18G>A)
c.190+18G>A (n.190+18G>A)
c.556+18G>A (n.556+18G>A)
n.355+18G>A
c.236+18G>A
c.304+18G>A (n.304+18G>A)
c.226+18G>A (n.226+18G>A)
c.253-11934G>A (n.253-11934G>A)
n.610+18G>A
c.634+18G>A (n.634+18G>A)
c.160+18G>A (n.160+18G>A)
c.*263+18G>A (n.*263+18G>A)
n.171+18G>A
n.563+18G>A
n.578+18G>A
c.763+18G>A (n.763+18G>A)
n.580+18G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.174824418A>GCA2662024286CHN1c.337+16T>C (n.337+16T>C)
c.37+16T>C (n.37+16T>C)
c.712+16T>C (n.712+16T>C)
c.166+16T>C (n.166+16T>C)
c.*159+16T>C (n.*159+16T>C)
c.190+16T>C (n.190+16T>C)
c.556+16T>C (n.556+16T>C)
n.355+16T>C
c.236+16T>C
c.304+16T>C (n.304+16T>C)
c.226+16T>C (n.226+16T>C)
c.253-11936T>C (n.253-11936T>C)
n.610+16T>C
c.634+16T>C (n.634+16T>C)
c.160+16T>C (n.160+16T>C)
c.*263+16T>C (n.*263+16T>C)
n.171+16T>C
n.563+16T>C
n.578+16T>C
c.763+16T>C (n.763+16T>C)
n.580+16T>C
 gnomAD v4
2g.174824418A>TCA2662024287CHN1c.337+16T>A (n.337+16T>A)
c.37+16T>A (n.37+16T>A)
c.712+16T>A (n.712+16T>A)
c.166+16T>A (n.166+16T>A)
c.*159+16T>A (n.*159+16T>A)
c.190+16T>A (n.190+16T>A)
c.556+16T>A (n.556+16T>A)
n.355+16T>A
c.236+16T>A
c.304+16T>A (n.304+16T>A)
c.226+16T>A (n.226+16T>A)
c.253-11936T>A (n.253-11936T>A)
n.610+16T>A
c.634+16T>A (n.634+16T>A)
c.160+16T>A (n.160+16T>A)
c.*263+16T>A (n.*263+16T>A)
n.171+16T>A
n.563+16T>A
n.578+16T>A
c.763+16T>A (n.763+16T>A)
n.580+16T>A
 gnomAD v4
2g.174824419G>TCA2662024288CHN1c.337+15C>A (n.337+15C>A)
c.37+15C>A (n.37+15C>A)
c.712+15C>A (n.712+15C>A)
c.166+15C>A (n.166+15C>A)
c.*159+15C>A (n.*159+15C>A)
c.190+15C>A (n.190+15C>A)
c.556+15C>A (n.556+15C>A)
n.355+15C>A
c.236+15C>A
c.304+15C>A (n.304+15C>A)
c.226+15C>A (n.226+15C>A)
c.253-11937C>A (n.253-11937C>A)
n.610+15C>A
c.634+15C>A (n.634+15C>A)
c.160+15C>A (n.160+15C>A)
c.*263+15C>A (n.*263+15C>A)
n.171+15C>A
n.563+15C>A
n.578+15C>A
c.763+15C>A (n.763+15C>A)
n.580+15C>A
 gnomAD v4
2g.174824421C=CA1308865683CHN1c.337+13G= (n.337+13G=)
c.37+13G= (n.37+13G=)
c.712+13G= (n.712+13G=)
c.166+13G= (n.166+13G=)
c.*159+13G= (n.*159+13G=)
c.190+13G= (n.190+13G=)
c.556+13G= (n.556+13G=)
n.355+13G=
c.236+13G=
c.304+13G= (n.304+13G=)
c.226+13G= (n.226+13G=)
c.253-11939G= (n.253-11939G=)
n.610+13G=
c.634+13G= (n.634+13G=)
c.160+13G= (n.160+13G=)
c.*263+13G= (n.*263+13G=)
n.171+13G=
n.563+13G=
n.578+13G=
c.763+13G= (n.763+13G=)
n.580+13G=
2g.174824421C>GCA60852442CHN1c.337+13G>C (n.337+13G>C)
c.37+13G>C (n.37+13G>C)
c.712+13G>C (n.712+13G>C)
c.166+13G>C (n.166+13G>C)
c.*159+13G>C (n.*159+13G>C)
c.190+13G>C (n.190+13G>C)
c.556+13G>C (n.556+13G>C)
n.355+13G>C
c.236+13G>C
c.304+13G>C (n.304+13G>C)
c.226+13G>C (n.226+13G>C)
c.253-11939G>C (n.253-11939G>C)
n.610+13G>C
c.634+13G>C (n.634+13G>C)
c.160+13G>C (n.160+13G>C)
c.*263+13G>C (n.*263+13G>C)
n.171+13G>C
n.563+13G>C
n.578+13G>C
c.763+13G>C (n.763+13G>C)
n.580+13G>C
 dbSNP
2g.174824423A>TCA2662024289CHN1c.337+11T>A (n.337+11T>A)
c.37+11T>A (n.37+11T>A)
c.712+11T>A (n.712+11T>A)
c.166+11T>A (n.166+11T>A)
c.*159+11T>A (n.*159+11T>A)
c.190+11T>A (n.190+11T>A)
c.556+11T>A (n.556+11T>A)
n.355+11T>A
c.236+11T>A
c.304+11T>A (n.304+11T>A)
c.226+11T>A (n.226+11T>A)
c.253-11941T>A (n.253-11941T>A)
n.610+11T>A
c.634+11T>A (n.634+11T>A)
c.160+11T>A (n.160+11T>A)
c.*263+11T>A (n.*263+11T>A)
n.171+11T>A
n.563+11T>A
n.578+11T>A
c.763+11T>A (n.763+11T>A)
n.580+11T>A
 gnomAD v4
2g.174824424G>ACA2662024290CHN1c.337+10C>T (n.337+10C>T)
c.37+10C>T (n.37+10C>T)
c.712+10C>T (n.712+10C>T)
c.166+10C>T (n.166+10C>T)
c.*159+10C>T (n.*159+10C>T)
c.190+10C>T (n.190+10C>T)
c.556+10C>T (n.556+10C>T)
n.355+10C>T
c.236+10C>T
c.304+10C>T (n.304+10C>T)
c.226+10C>T (n.226+10C>T)
c.253-11942C>T (n.253-11942C>T)
n.610+10C>T
c.634+10C>T (n.634+10C>T)
c.160+10C>T (n.160+10C>T)
c.*263+10C>T (n.*263+10C>T)
n.171+10C>T
n.563+10C>T
n.578+10C>T
c.763+10C>T (n.763+10C>T)
n.580+10C>T
 gnomAD v4
2g.174824424G>CCA1039466443CHN1c.337+10C>G (n.337+10C>G)
c.37+10C>G (n.37+10C>G)
c.712+10C>G (n.712+10C>G)
c.166+10C>G (n.166+10C>G)
c.*159+10C>G (n.*159+10C>G)
c.190+10C>G (n.190+10C>G)
c.556+10C>G (n.556+10C>G)
n.355+10C>G
c.236+10C>G
c.304+10C>G (n.304+10C>G)
c.226+10C>G (n.226+10C>G)
c.253-11942C>G (n.253-11942C>G)
n.610+10C>G
c.634+10C>G (n.634+10C>G)
c.160+10C>G (n.160+10C>G)
c.*263+10C>G (n.*263+10C>G)
n.171+10C>G
n.563+10C>G
n.578+10C>G
c.763+10C>G (n.763+10C>G)
n.580+10C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824424G=CA1308865684CHN1c.337+10C= (n.337+10C=)
c.37+10C= (n.37+10C=)
c.712+10C= (n.712+10C=)
c.166+10C= (n.166+10C=)
c.*159+10C= (n.*159+10C=)
c.190+10C= (n.190+10C=)
c.556+10C= (n.556+10C=)
n.355+10C=
c.236+10C=
c.304+10C= (n.304+10C=)
c.226+10C= (n.226+10C=)
c.253-11942C= (n.253-11942C=)
n.610+10C=
c.634+10C= (n.634+10C=)
c.160+10C= (n.160+10C=)
c.*263+10C= (n.*263+10C=)
n.171+10C=
n.563+10C=
n.578+10C=
c.763+10C= (n.763+10C=)
n.580+10C=
2g.174824424G>TCA2662024291CHN1c.337+10C>A (n.337+10C>A)
c.37+10C>A (n.37+10C>A)
c.712+10C>A (n.712+10C>A)
c.166+10C>A (n.166+10C>A)
c.*159+10C>A (n.*159+10C>A)
c.190+10C>A (n.190+10C>A)
c.556+10C>A (n.556+10C>A)
n.355+10C>A
c.236+10C>A
c.304+10C>A (n.304+10C>A)
c.226+10C>A (n.226+10C>A)
c.253-11942C>A (n.253-11942C>A)
n.610+10C>A
c.634+10C>A (n.634+10C>A)
c.160+10C>A (n.160+10C>A)
c.*263+10C>A (n.*263+10C>A)
n.171+10C>A
n.563+10C>A
n.578+10C>A
c.763+10C>A (n.763+10C>A)
n.580+10C>A
 gnomAD v4
2g.174824426G>ACA1974933CHN1c.337+8C>T (n.337+8C>T)
c.37+8C>T (n.37+8C>T)
c.712+8C>T (n.712+8C>T)
c.166+8C>T (n.166+8C>T)
c.*159+8C>T (n.*159+8C>T)
c.190+8C>T (n.190+8C>T)
c.556+8C>T (n.556+8C>T)
n.355+8C>T
c.236+8C>T
c.304+8C>T (n.304+8C>T)
c.226+8C>T (n.226+8C>T)
c.253-11944C>T (n.253-11944C>T)
n.610+8C>T
c.634+8C>T (n.634+8C>T)
c.160+8C>T (n.160+8C>T)
c.*263+8C>T (n.*263+8C>T)
n.171+8C>T
n.563+8C>T
n.578+8C>T
c.763+8C>T (n.763+8C>T)
n.580+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824426G=CA1308865685CHN1c.337+8C= (n.337+8C=)
c.37+8C= (n.37+8C=)
c.712+8C= (n.712+8C=)
c.166+8C= (n.166+8C=)
c.*159+8C= (n.*159+8C=)
c.190+8C= (n.190+8C=)
c.556+8C= (n.556+8C=)
n.355+8C=
c.236+8C=
c.304+8C= (n.304+8C=)
c.226+8C= (n.226+8C=)
c.253-11944C= (n.253-11944C=)
n.610+8C=
c.634+8C= (n.634+8C=)
c.160+8C= (n.160+8C=)
c.*263+8C= (n.*263+8C=)
n.171+8C=
n.563+8C=
n.578+8C=
c.763+8C= (n.763+8C=)
n.580+8C=
2g.174824426G>TCA2662024292CHN1c.337+8C>A (n.337+8C>A)
c.37+8C>A (n.37+8C>A)
c.712+8C>A (n.712+8C>A)
c.166+8C>A (n.166+8C>A)
c.*159+8C>A (n.*159+8C>A)
c.190+8C>A (n.190+8C>A)
c.556+8C>A (n.556+8C>A)
n.355+8C>A
c.236+8C>A
c.304+8C>A (n.304+8C>A)
c.226+8C>A (n.226+8C>A)
c.253-11944C>A (n.253-11944C>A)
n.610+8C>A
c.634+8C>A (n.634+8C>A)
c.160+8C>A (n.160+8C>A)
c.*263+8C>A (n.*263+8C>A)
n.171+8C>A
n.563+8C>A
n.578+8C>A
c.763+8C>A (n.763+8C>A)
n.580+8C>A
 gnomAD v4
2g.174824428T>CCA430022697CHN1c.337+6A>G (n.337+6A>G)
c.37+6A>G (n.37+6A>G)
c.712+6A>G (n.712+6A>G)
c.166+6A>G (n.166+6A>G)
c.*159+6A>G (n.*159+6A>G)
c.190+6A>G (n.190+6A>G)
c.556+6A>G (n.556+6A>G)
n.355+6A>G
c.236+6A>G
c.304+6A>G (n.304+6A>G)
c.226+6A>G (n.226+6A>G)
c.253-11946A>G (n.253-11946A>G)
n.610+6A>G
c.634+6A>G (n.634+6A>G)
c.160+6A>G (n.160+6A>G)
c.*263+6A>G (n.*263+6A>G)
n.171+6A>G
n.563+6A>G
n.578+6A>G
c.763+6A>G (n.763+6A>G)
n.580+6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824428T>GCA2662024293CHN1c.337+6A>C (n.337+6A>C)
c.37+6A>C (n.37+6A>C)
c.712+6A>C (n.712+6A>C)
c.166+6A>C (n.166+6A>C)
c.*159+6A>C (n.*159+6A>C)
c.190+6A>C (n.190+6A>C)
c.556+6A>C (n.556+6A>C)
n.355+6A>C
c.236+6A>C
c.304+6A>C (n.304+6A>C)
c.226+6A>C (n.226+6A>C)
c.253-11946A>C (n.253-11946A>C)
n.610+6A>C
c.634+6A>C (n.634+6A>C)
c.160+6A>C (n.160+6A>C)
c.*263+6A>C (n.*263+6A>C)
n.171+6A>C
n.563+6A>C
n.578+6A>C
c.763+6A>C (n.763+6A>C)
n.580+6A>C
 gnomAD v4
2g.174824428T=CA1308865686CHN1c.337+6A= (n.337+6A=)
c.37+6A= (n.37+6A=)
c.712+6A= (n.712+6A=)
c.166+6A= (n.166+6A=)
c.*159+6A= (n.*159+6A=)
c.190+6A= (n.190+6A=)
c.556+6A= (n.556+6A=)
n.355+6A=
c.236+6A=
c.304+6A= (n.304+6A=)
c.226+6A= (n.226+6A=)
c.253-11946A= (n.253-11946A=)
n.610+6A=
c.634+6A= (n.634+6A=)
c.160+6A= (n.160+6A=)
c.*263+6A= (n.*263+6A=)
n.171+6A=
n.563+6A=
n.578+6A=
c.763+6A= (n.763+6A=)
n.580+6A=
2g.174824429C>ACA2662024294CHN1c.337+5G>T (n.337+5G>T)
c.37+5G>T (n.37+5G>T)
c.712+5G>T (n.712+5G>T)
c.166+5G>T (n.166+5G>T)
c.*159+5G>T (n.*159+5G>T)
c.190+5G>T (n.190+5G>T)
c.556+5G>T (n.556+5G>T)
n.355+5G>T
c.236+5G>T
c.304+5G>T (n.304+5G>T)
c.226+5G>T (n.226+5G>T)
c.253-11947G>T (n.253-11947G>T)
n.610+5G>T
c.634+5G>T (n.634+5G>T)
c.160+5G>T (n.160+5G>T)
c.*263+5G>T (n.*263+5G>T)
n.171+5G>T
n.563+5G>T
n.578+5G>T
c.763+5G>T (n.763+5G>T)
n.580+5G>T
 gnomAD v4
2g.174824429C>TCA2577164176CHN1c.337+5G>A (n.337+5G>A)
c.37+5G>A (n.37+5G>A)
c.712+5G>A (n.712+5G>A)
c.166+5G>A (n.166+5G>A)
c.*159+5G>A (n.*159+5G>A)
c.190+5G>A (n.190+5G>A)
c.556+5G>A (n.556+5G>A)
n.355+5G>A
c.236+5G>A
c.304+5G>A (n.304+5G>A)
c.226+5G>A (n.226+5G>A)
c.253-11947G>A (n.253-11947G>A)
n.610+5G>A
c.634+5G>A (n.634+5G>A)
c.160+5G>A (n.160+5G>A)
c.*263+5G>A (n.*263+5G>A)
n.171+5G>A
n.563+5G>A
n.578+5G>A
c.763+5G>A (n.763+5G>A)
n.580+5G>A
2g.174824430T>CCA2662024295CHN1c.337+4A>G (n.337+4A>G)
c.37+4A>G (n.37+4A>G)
c.712+4A>G (n.712+4A>G)
c.166+4A>G (n.166+4A>G)
c.*159+4A>G (n.*159+4A>G)
c.190+4A>G (n.190+4A>G)
c.556+4A>G (n.556+4A>G)
n.355+4A>G
c.236+4A>G
c.304+4A>G (n.304+4A>G)
c.226+4A>G (n.226+4A>G)
c.253-11948A>G (n.253-11948A>G)
n.610+4A>G
c.634+4A>G (n.634+4A>G)
c.160+4A>G (n.160+4A>G)
c.*263+4A>G (n.*263+4A>G)
n.171+4A>G
n.563+4A>G
n.578+4A>G
c.763+4A>G (n.763+4A>G)
n.580+4A>G
 gnomAD v4
2g.174824430T>GCA2577164177CHN1c.337+4A>C (n.337+4A>C)
c.37+4A>C (n.37+4A>C)
c.712+4A>C (n.712+4A>C)
c.166+4A>C (n.166+4A>C)
c.*159+4A>C (n.*159+4A>C)
c.190+4A>C (n.190+4A>C)
c.556+4A>C (n.556+4A>C)
n.355+4A>C
c.236+4A>C
c.304+4A>C (n.304+4A>C)
c.226+4A>C (n.226+4A>C)
c.253-11948A>C (n.253-11948A>C)
n.610+4A>C
c.634+4A>C (n.634+4A>C)
c.160+4A>C (n.160+4A>C)
c.*263+4A>C (n.*263+4A>C)
n.171+4A>C
n.563+4A>C
n.578+4A>C
c.763+4A>C (n.763+4A>C)
n.580+4A>C
 gnomAD v4
2g.174824431T>CCA537765457CHN1c.337+3A>G (n.337+3A>G)
c.37+3A>G (n.37+3A>G)
c.712+3A>G (n.712+3A>G)
c.166+3A>G (n.166+3A>G)
c.*159+3A>G (n.*159+3A>G)
c.190+3A>G (n.190+3A>G)
c.556+3A>G (n.556+3A>G)
n.355+3A>G
c.236+3A>G
c.304+3A>G (n.304+3A>G)
c.226+3A>G (n.226+3A>G)
c.253-11949A>G (n.253-11949A>G)
n.610+3A>G
c.634+3A>G (n.634+3A>G)
c.160+3A>G (n.160+3A>G)
c.*263+3A>G (n.*263+3A>G)
n.171+3A>G
n.563+3A>G
n.578+3A>G
c.763+3A>G (n.763+3A>G)
n.580+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174824431T=CA1308865687CHN1c.337+3A= (n.337+3A=)
c.37+3A= (n.37+3A=)
c.712+3A= (n.712+3A=)
c.166+3A= (n.166+3A=)
c.*159+3A= (n.*159+3A=)
c.190+3A= (n.190+3A=)
c.556+3A= (n.556+3A=)
n.355+3A=
c.236+3A=
c.304+3A= (n.304+3A=)
c.226+3A= (n.226+3A=)
c.253-11949A= (n.253-11949A=)
n.610+3A=
c.634+3A= (n.634+3A=)
c.160+3A= (n.160+3A=)
c.*263+3A= (n.*263+3A=)
n.171+3A=
n.563+3A=
n.578+3A=
c.763+3A= (n.763+3A=)
n.580+3A=
2g.174824432A>CCA349347639CHN1c.337+2T>G (n.337+2T>G)
c.37+2T>G (n.37+2T>G)
c.712+2T>G (n.712+2T>G)
c.166+2T>G (n.166+2T>G)
c.*159+2T>G (n.*159+2T>G)
c.190+2T>G (n.190+2T>G)
c.556+2T>G (n.556+2T>G)
n.355+2T>G
c.236+2T>G
c.304+2T>G (n.304+2T>G)
c.226+2T>G (n.226+2T>G)
c.253-11950T>G (n.253-11950T>G)
n.610+2T>G
c.634+2T>G (n.634+2T>G)
c.160+2T>G (n.160+2T>G)
c.*263+2T>G (n.*263+2T>G)
n.171+2T>G
n.563+2T>G
n.578+2T>G
c.763+2T>G (n.763+2T>G)
n.580+2T>G
2g.174824432A>GCA349347640CHN1c.337+2T>C (n.337+2T>C)
c.37+2T>C (n.37+2T>C)
c.712+2T>C (n.712+2T>C)
c.166+2T>C (n.166+2T>C)
c.*159+2T>C (n.*159+2T>C)
c.190+2T>C (n.190+2T>C)
c.556+2T>C (n.556+2T>C)
n.355+2T>C
c.236+2T>C
c.304+2T>C (n.304+2T>C)
c.226+2T>C (n.226+2T>C)
c.253-11950T>C (n.253-11950T>C)
n.610+2T>C
c.634+2T>C (n.634+2T>C)
c.160+2T>C (n.160+2T>C)
c.*263+2T>C (n.*263+2T>C)
n.171+2T>C
n.563+2T>C
n.578+2T>C
c.763+2T>C (n.763+2T>C)
n.580+2T>C
2g.174824432A>TCA349347641CHN1c.337+2T>A (n.337+2T>A)
c.37+2T>A (n.37+2T>A)
c.712+2T>A (n.712+2T>A)
c.166+2T>A (n.166+2T>A)
c.*159+2T>A (n.*159+2T>A)
c.190+2T>A (n.190+2T>A)
c.556+2T>A (n.556+2T>A)
n.355+2T>A
c.236+2T>A
c.304+2T>A (n.304+2T>A)
c.226+2T>A (n.226+2T>A)
c.253-11950T>A (n.253-11950T>A)
n.610+2T>A
c.634+2T>A (n.634+2T>A)
c.160+2T>A (n.160+2T>A)
c.*263+2T>A (n.*263+2T>A)
n.171+2T>A
n.563+2T>A
n.578+2T>A
c.763+2T>A (n.763+2T>A)
n.580+2T>A
 gnomAD v4
2g.174824433C>ACA349347644CHN1c.337+1G>T (n.337+1G>T)
c.37+1G>T (n.37+1G>T)
c.712+1G>T (n.712+1G>T)
c.166+1G>T (n.166+1G>T)
c.*159+1G>T (n.*159+1G>T)
c.190+1G>T (n.190+1G>T)
c.556+1G>T (n.556+1G>T)
n.355+1G>T
c.236+1G>T
c.304+1G>T (n.304+1G>T)
c.226+1G>T (n.226+1G>T)
c.253-11951G>T (n.253-11951G>T)
n.610+1G>T
c.634+1G>T (n.634+1G>T)
c.160+1G>T (n.160+1G>T)
c.*263+1G>T (n.*263+1G>T)
n.171+1G>T
n.563+1G>T
n.578+1G>T
c.763+1G>T (n.763+1G>T)
n.580+1G>T
 gnomAD v4
2g.174824433C>GCA349347645CHN1c.337+1G>C (n.337+1G>C)
c.37+1G>C (n.37+1G>C)
c.712+1G>C (n.712+1G>C)
c.166+1G>C (n.166+1G>C)
c.*159+1G>C (n.*159+1G>C)
c.190+1G>C (n.190+1G>C)
c.556+1G>C (n.556+1G>C)
n.355+1G>C
c.236+1G>C
c.304+1G>C (n.304+1G>C)
c.226+1G>C (n.226+1G>C)
c.253-11951G>C (n.253-11951G>C)
n.610+1G>C
c.634+1G>C (n.634+1G>C)
c.160+1G>C (n.160+1G>C)
c.*263+1G>C (n.*263+1G>C)
n.171+1G>C
n.563+1G>C
n.578+1G>C
c.763+1G>C (n.763+1G>C)
n.580+1G>C
2g.174824433C>TCA349347646CHN1c.337+1G>A (n.337+1G>A)
c.37+1G>A (n.37+1G>A)
c.712+1G>A (n.712+1G>A)
c.166+1G>A (n.166+1G>A)
c.*159+1G>A (n.*159+1G>A)
c.190+1G>A (n.190+1G>A)
c.556+1G>A (n.556+1G>A)
n.355+1G>A
c.236+1G>A
c.304+1G>A (n.304+1G>A)
c.226+1G>A (n.226+1G>A)
c.253-11951G>A (n.253-11951G>A)
n.610+1G>A
c.634+1G>A (n.634+1G>A)
c.160+1G>A (n.160+1G>A)
c.*263+1G>A (n.*263+1G>A)
n.171+1G>A
n.563+1G>A
n.578+1G>A
c.763+1G>A (n.763+1G>A)
n.580+1G>A
2g.174824434C>ACA349347649CHN1c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.37G>T (p.Val13Phe)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.556G>T (p.Val186Phe)
n.355G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.236G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.253-11952G>T (n.253-11952G>T)
c.337G>T (p.Val113Phe)
n.610G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.171G>T
n.563G>T
n.578G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.580G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.174824434C>GCA349347651CHN1c.337G>C (p.Asp113His)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.166G>C (p.Asp56His)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.556G>C (p.Val186Leu)
n.355G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
c.236G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.253-11952G>C (n.253-11952G>C)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.610G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.171G>C
n.563G>C
n.578G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
n.580G>C
2g.174824434C>TCA349347652CHN1c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.37G>A (p.Val13Ile)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.556G>A (p.Val186Ile)
n.355G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.236G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.253-11952G>A (n.253-11952G>A)
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.610G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.171G>A
n.563G>A
n.578G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.580G>A
 gnomAD v4
2g.174824435T>ACA430022700CHN1c.336A>T (p.Ala112=)
c.36A>T (p.Ala12=)
c.711A>T (p.Ala237=)
c.165A>T (p.Ala55=)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.189A>T (p.Ala63=)
c.555A>T (p.Ala185=)
n.354A>T
c.235A>T
c.303A>T (p.Ala101=)
c.225A>T (p.Ala75=)
c.253-11953A>T (n.253-11953A>T)
n.609A>T
c.633A>T (p.Ala211=)
c.159A>T (p.Ala53=)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.170A>T
n.562A>T
n.577A>T
c.762A>T (p.Ala254=)
n.579A>T
2g.174824435T>CCA430022701CHN1c.336A>G (p.Ala112=)
c.36A>G (p.Ala12=)
c.711A>G (p.Ala237=)
c.165A>G (p.Ala55=)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.189A>G (p.Ala63=)
c.555A>G (p.Ala185=)
n.354A>G
c.235A>G
c.303A>G (p.Ala101=)
c.225A>G (p.Ala75=)
c.253-11953A>G (n.253-11953A>G)
n.609A>G
c.633A>G (p.Ala211=)
c.159A>G (p.Ala53=)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.170A>G
n.562A>G
n.577A>G
c.762A>G (p.Ala254=)
n.579A>G
 gnomAD v4
2g.174824435T>GCA430022702CHN1c.336A>C (p.Ala112=)
c.36A>C (p.Ala12=)
c.711A>C (p.Ala237=)
c.165A>C (p.Ala55=)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.189A>C (p.Ala63=)
c.555A>C (p.Ala185=)
n.354A>C
c.235A>C
c.303A>C (p.Ala101=)
c.225A>C (p.Ala75=)
c.253-11953A>C (n.253-11953A>C)
n.609A>C
c.633A>C (p.Ala211=)
c.159A>C (p.Ala53=)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.170A>C
n.562A>C
n.577A>C
c.762A>C (p.Ala254=)
n.579A>C
2g.174824436delCA2662024296CHN1c.335del (p.Ala112GlufsTer5)
c.35del (p.Ala12GlufsTer22)
c.710del (p.Ala237GlufsTer5)
c.164del (p.Ala55GlufsTer5)
c.*157del (n.*157del)
c.188del (p.Ala63GlufsTer5)
c.554del (p.Ala185GlufsTer22)
n.353del
c.35del (p.Ala12GlufsTer5)
c.234del
c.302del (p.Ala101GlufsTer5)
c.224del (p.Ala75GlufsTer5)
c.253-11954del (n.253-11954del)
c.335del (p.Ala112GlufsTer22)
n.608del
c.632del (p.Ala211GlufsTer5)
c.158del (p.Ala53GlufsTer5)
c.*261del (n.*261del)
n.169del
n.561del
n.576del
c.761del (p.Ala254GlufsTer5)
n.578del
 gnomAD v4
2g.174824436G>ACA349347658CHN1c.335C>T (p.Ala112Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.353C>T
c.234C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.253-11954C>T (n.253-11954C>T)
n.608C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.169C>T
n.561C>T
n.576C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.578C>T
 gnomAD v4
2g.174824436G>CCA349347657CHN1c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.353C>G
c.234C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.253-11954C>G (n.253-11954C>G)
n.608C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.169C>G
n.561C>G
n.576C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.578C>G
2g.174824436G>TCA349347655CHN1c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.554C>A (p.Ala185Glu)
n.353C>A
c.234C>A
c.302C>A (p.Ala101Glu)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.253-11954C>A (n.253-11954C>A)
n.608C>A
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.169C>A
n.561C>A
n.576C>A
c.761C>A (p.Ala254Glu)
n.578C>A
 gnomAD v4
2g.174824437C>ACA349347661CHN1c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.352G>T
c.233G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.253-11955G>T (n.253-11955G>T)
n.607G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.168G>T
n.560G>T
n.575G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
n.577G>T
2g.174824437C>GCA349347664CHN1c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.352G>C
c.233G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.253-11955G>C (n.253-11955G>C)
n.607G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.168G>C
n.560G>C
n.575G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.577G>C
2g.174824437C>TCA349347662CHN1c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.352G>A
c.233G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.253-11955G>A (n.253-11955G>A)
n.607G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.168G>A
n.560G>A
n.575G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.577G>A
 gnomAD v4
2g.174824438A>CCA349347666CHN1c.333T>G (p.Cys111Trp)
c.33T>G (p.Cys11Trp)
c.708T>G (p.Cys236Trp)
c.162T>G (p.Cys54Trp)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.186T>G (p.Cys62Trp)
c.552T>G (p.Cys184Trp)
n.351T>G
c.232T>G
c.300T>G (p.Cys100Trp)
c.222T>G (p.Cys74Trp)
c.253-11956T>G (n.253-11956T>G)
n.606T>G
c.630T>G (p.Cys210Trp)
c.156T>G (p.Cys52Trp)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.167T>G
n.559T>G
n.574T>G
c.759T>G (p.Cys253Trp)
n.576T>G
2g.174824438A>GCA430022707CHN1c.333T>C (p.Cys111=)
c.33T>C (p.Cys11=)
c.708T>C (p.Cys236=)
c.162T>C (p.Cys54=)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.186T>C (p.Cys62=)
c.552T>C (p.Cys184=)
n.351T>C
c.232T>C
c.300T>C (p.Cys100=)
c.222T>C (p.Cys74=)
c.253-11956T>C (n.253-11956T>C)
n.606T>C
c.630T>C (p.Cys210=)
c.156T>C (p.Cys52=)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.167T>C
n.559T>C
n.574T>C
c.759T>C (p.Cys253=)
n.576T>C
2g.174824438A>TCA349347668CHN1c.333T>A (p.Cys111Ter)
c.33T>A (p.Cys11Ter)
c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.162T>A (p.Cys54Ter)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.186T>A (p.Cys62Ter)
c.552T>A (p.Cys184Ter)
n.351T>A
c.232T>A
c.300T>A (p.Cys100Ter)
c.222T>A (p.Cys74Ter)
c.253-11956T>A (n.253-11956T>A)
n.606T>A
c.630T>A (p.Cys210Ter)
c.156T>A (p.Cys52Ter)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.167T>A
n.559T>A
n.574T>A
c.759T>A (p.Cys253Ter)
n.576T>A
2g.174824439C>ACA349347670CHN1c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.551G>T (p.Cys184Phe)
n.350G>T
c.231G>T
c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.253-11957G>T (n.253-11957G>T)
n.605G>T
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.166G>T
n.558G>T
n.573G>T
c.758G>T (p.Cys253Phe)
n.575G>T
 gnomAD v4
2g.174824439C=CA1308865688CHN1c.332G= (p.Cys111=)
c.32G= (p.Cys11=)
c.707G= (p.Cys236=)
c.161G= (p.Cys54=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.185G= (p.Cys62=)
c.551G= (p.Cys184=)
n.350G=
c.231G=
c.299G= (p.Cys100=)
c.221G= (p.Cys74=)
c.253-11957G= (n.253-11957G=)
n.605G=
c.629G= (p.Cys210=)
c.155G= (p.Cys52=)
c.*258G= (n.*258G=)
n.166G=
n.558G=
n.573G=
c.758G= (p.Cys253=)
n.575G=
2g.174824439C>GCA349347672CHN1c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.551G>C (p.Cys184Ser)
n.350G>C
c.231G>C
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.253-11957G>C (n.253-11957G>C)
n.605G>C
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.166G>C
n.558G>C
n.573G>C
c.758G>C (p.Cys253Ser)
n.575G>C
2g.174824439C>TCA349347673CHN1c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
n.350G>A
c.231G>A
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.253-11957G>A (n.253-11957G>A)
n.605G>A
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.166G>A
n.558G>A
n.573G>A
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
n.575G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824440A>CCA349347675CHN1c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.550T>G (p.Cys184Gly)
n.349T>G
c.230T>G
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.253-11958T>G (n.253-11958T>G)
n.604T>G
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.165T>G
n.557T>G
n.572T>G
c.757T>G (p.Cys253Gly)
n.574T>G
2g.174824440A>GCA349347676CHN1c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.550T>C (p.Cys184Arg)
n.349T>C
c.230T>C
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.253-11958T>C (n.253-11958T>C)
n.604T>C
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.165T>C
n.557T>C
n.572T>C
c.757T>C (p.Cys253Arg)
n.574T>C
 gnomAD v4
2g.174824440A>TCA349347677CHN1c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.550T>A (p.Cys184Ser)
n.349T>A
c.230T>A
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.253-11958T>A (n.253-11958T>A)
n.604T>A
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.165T>A
n.557T>A
n.572T>A
c.757T>A (p.Cys253Ser)
n.574T>A
2g.174824441T>ACA349347678CHN1c.330A>T (p.Lys110Asn)
c.30A>T (p.Lys10Asn)
c.705A>T (p.Lys235Asn)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.348A>T
c.229A>T
c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.253-11959A>T (n.253-11959A>T)
n.603A>T
c.627A>T (p.Lys209Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.164A>T
n.556A>T
n.571A>T
c.756A>T (p.Lys252Asn)
n.573A>T
 gnomAD v4
2g.174824441T>CCA430022709CHN1c.330A>G (p.Lys110=)
c.30A>G (p.Lys10=)
c.705A>G (p.Lys235=)
c.159A>G (p.Lys53=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.183A>G (p.Lys61=)
c.549A>G (p.Lys183=)
n.348A>G
c.229A>G
c.297A>G (p.Lys99=)
c.219A>G (p.Lys73=)
c.253-11959A>G (n.253-11959A>G)
n.603A>G
c.627A>G (p.Lys209=)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.164A>G
n.556A>G
n.571A>G
c.756A>G (p.Lys252=)
n.573A>G
2g.174824441T>GCA349347679CHN1c.330A>C (p.Lys110Asn)
c.30A>C (p.Lys10Asn)
c.705A>C (p.Lys235Asn)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.348A>C
c.229A>C
c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.253-11959A>C (n.253-11959A>C)
n.603A>C
c.627A>C (p.Lys209Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.164A>C
n.556A>C
n.571A>C
c.756A>C (p.Lys252Asn)
n.573A>C
2g.174824442T>ACA349347680CHN1c.329A>T (p.Lys110Ile)
c.29A>T (p.Lys10Ile)
c.704A>T (p.Lys235Ile)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.347A>T
c.228A>T
c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.253-11960A>T (n.253-11960A>T)
n.602A>T
c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.163A>T
n.555A>T
n.570A>T
c.755A>T (p.Lys252Ile)
n.572A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.174824442T>CCA349347681CHN1c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.347A>G
c.228A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.253-11960A>G (n.253-11960A>G)
n.602A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.163A>G
n.555A>G
n.570A>G
c.755A>G (p.Lys252Arg)
n.572A>G
2g.174824442T>GCA349347682CHN1c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.347A>C
c.228A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.253-11960A>C (n.253-11960A>C)
n.602A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.163A>C
n.555A>C
n.570A>C
c.755A>C (p.Lys252Thr)
n.572A>C
2g.174824443T>ACA349347689CHN1c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.346A>T
c.227A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.253-11961A>T (n.253-11961A>T)
n.601A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.162A>T
n.554A>T
n.569A>T
c.754A>T (p.Lys252Ter)
n.571A>T
2g.174824443T>CCA349347687CHN1c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.346A>G
c.227A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.253-11961A>G (n.253-11961A>G)
n.601A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.162A>G
n.554A>G
n.569A>G
c.754A>G (p.Lys252Glu)
n.571A>G
2g.174824443T>GCA349347686CHN1c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.346A>C
c.227A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.253-11961A>C (n.253-11961A>C)
n.601A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.162A>C
n.554A>C
n.569A>C
c.754A>C (p.Lys252Gln)
n.571A>C
2g.174824444C>ACA430022713CHN1c.327G>T (p.Val109=)
c.27G>T (p.Val9=)
c.702G>T (p.Val234=)
c.156G>T (p.Val52=)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.180G>T (p.Val60=)
c.546G>T (p.Val182=)
n.345G>T
c.226G>T
c.294G>T (p.Val98=)
c.216G>T (p.Val72=)
c.253-11962G>T (n.253-11962G>T)
n.600G>T
c.624G>T (p.Val208=)
c.150G>T (p.Val50=)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.161G>T
n.553G>T
n.568G>T
c.753G>T (p.Val251=)
n.570G>T
 gnomAD v4
2g.174824444C=CA1308865689CHN1c.327G= (p.Val109=)
c.27G= (p.Val9=)
c.702G= (p.Val234=)
c.156G= (p.Val52=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.180G= (p.Val60=)
c.546G= (p.Val182=)
n.345G=
c.226G=
c.294G= (p.Val98=)
c.216G= (p.Val72=)
c.253-11962G= (n.253-11962G=)
n.600G=
c.624G= (p.Val208=)
c.150G= (p.Val50=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.161G=
n.553G=
n.568G=
c.753G= (p.Val251=)
n.570G=
2g.174824444C>GCA430022714CHN1c.327G>C (p.Val109=)
c.27G>C (p.Val9=)
c.702G>C (p.Val234=)
c.156G>C (p.Val52=)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.180G>C (p.Val60=)
c.546G>C (p.Val182=)
n.345G>C
c.226G>C
c.294G>C (p.Val98=)
c.216G>C (p.Val72=)
c.253-11962G>C (n.253-11962G>C)
n.600G>C
c.624G>C (p.Val208=)
c.150G>C (p.Val50=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.161G>C
n.553G>C
n.568G>C
c.753G>C (p.Val251=)
n.570G>C
 dbSNP
2g.174824444C>TCA430022715CHN1c.327G>A (p.Val109=)
c.27G>A (p.Val9=)
c.702G>A (p.Val234=)
c.156G>A (p.Val52=)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.180G>A (p.Val60=)
c.546G>A (p.Val182=)
n.345G>A
c.226G>A
c.294G>A (p.Val98=)
c.216G>A (p.Val72=)
c.253-11962G>A (n.253-11962G>A)
n.600G>A
c.624G>A (p.Val208=)
c.150G>A (p.Val50=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.161G>A
n.553G>A
n.568G>A
c.753G>A (p.Val251=)
n.570G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched