Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824360A>GCA2662024235CHN1c.337+74T>C (n.337+74T>C)
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n.355+74T>C
c.236+74T>C
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n.610+74T>C
c.634+74T>C (n.634+74T>C)
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c.*263+74T>C (n.*263+74T>C)
n.171+74T>C
n.563+74T>C
n.578+74T>C
c.763+74T>C (n.763+74T>C)
n.580+74T>C
gnomAD v4
2g.174824361A=CA1308865661CHN1c.337+73T= (n.337+73T=)
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n.563+73T=
n.578+73T=
c.763+73T= (n.763+73T=)
n.580+73T=
2g.174824361A>TCA761007346CHN1c.337+73T>A (n.337+73T>A)
c.37+73T>A (n.37+73T>A)
c.712+73T>A (n.712+73T>A)
c.166+73T>A (n.166+73T>A)
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c.190+73T>A (n.190+73T>A)
c.556+73T>A (n.556+73T>A)
n.355+73T>A
c.236+73T>A
c.304+73T>A (n.304+73T>A)
c.226+73T>A (n.226+73T>A)
c.253-11879T>A (n.253-11879T>A)
n.610+73T>A
c.634+73T>A (n.634+73T>A)
c.160+73T>A (n.160+73T>A)
c.*263+73T>A (n.*263+73T>A)
n.171+73T>A
n.563+73T>A
n.578+73T>A
c.763+73T>A (n.763+73T>A)
n.580+73T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824362C>ACA2662024236CHN1c.337+72G>T (n.337+72G>T)
c.37+72G>T (n.37+72G>T)
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c.190+72G>T (n.190+72G>T)
c.556+72G>T (n.556+72G>T)
n.355+72G>T
c.236+72G>T
c.304+72G>T (n.304+72G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.236+66dup
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gnomAD v4
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n.355+65G>T
c.236+65G>T
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c.253-11887G>T (n.253-11887G>T)
n.610+65G>T
c.634+65G>T (n.634+65G>T)
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c.*263+65G>T (n.*263+65G>T)
n.171+65G>T
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gnomAD v4
2g.174824369C>GCA2662024244CHN1c.337+65G>C (n.337+65G>C)
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n.355+65G>C
c.236+65G>C
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c.226+65G>C (n.226+65G>C)
c.253-11887G>C (n.253-11887G>C)
n.610+65G>C
c.634+65G>C (n.634+65G>C)
c.160+65G>C (n.160+65G>C)
c.*263+65G>C (n.*263+65G>C)
n.171+65G>C
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n.580+65G>C
gnomAD v4
2g.174824369C>TCA2662024245CHN1c.337+65G>A (n.337+65G>A)
c.37+65G>A (n.37+65G>A)
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c.236+65G>A
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n.580+65G>A
gnomAD v4
2g.174824369_174824372delinsCCTTCA1308865664CHN1c.337+62_337+65delinsAAGG (n.337+62_337+65delinsAAGG)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.174824394C=CA1308865673CHN1c.337+40G= (n.337+40G=)
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c.236+40G=
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n.610+40G=
c.634+40G= (n.634+40G=)
c.160+40G= (n.160+40G=)
c.*263+40G= (n.*263+40G=)
n.171+40G=
n.563+40G=
n.578+40G=
c.763+40G= (n.763+40G=)
n.580+40G=
2g.174824394C>TCA1308865674CHN1c.337+40G>A (n.337+40G>A)
c.37+40G>A (n.37+40G>A)
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n.355+40G>A
c.236+40G>A
c.304+40G>A (n.304+40G>A)
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n.171+40G>A
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n.578+40G>A
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n.580+40G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.174824396_174824397delCA2577164171CHN1c.337+39_337+40del (n.337+39_337+40del)
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n.610+39_610+40del
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c.160+39_160+40del (n.160+39_160+40del)
c.*263+39_*263+40del (n.*263+39_*263+40del)
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n.580+39_580+40del
2g.174824395A>TCA2577164172CHN1c.337+39T>A (n.337+39T>A)
c.37+39T>A (n.37+39T>A)
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c.556+39T>A (n.556+39T>A)
n.355+39T>A
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Number of alleles fetched