Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.355+139C>A
c.236+139C>A
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n.610+139C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.355+138T>C
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gnomAD v4
2g.174824296A>TCA2662024172CHN1c.337+138T>A (n.337+138T>A)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174824360A>GCA2662024235CHN1c.337+74T>C (n.337+74T>C)
c.37+74T>C (n.37+74T>C)
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n.171+74T>C
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n.580+74T>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.355+67G>A
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gnomAD v4
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n.580+65_580+67del
2g.174824368dupCA2662024242CHN1c.337+66dup (n.337+66dup)
c.37+66dup (n.37+66dup)
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c.236+66dup
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n.610+66dup
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n.580+66dup
gnomAD v4
2g.174824369C>ACA2662024243CHN1c.337+65G>T (n.337+65G>T)
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n.355+65G>T
c.236+65G>T
c.304+65G>T (n.304+65G>T)
c.226+65G>T (n.226+65G>T)
c.253-11887G>T (n.253-11887G>T)
n.610+65G>T
c.634+65G>T (n.634+65G>T)
c.160+65G>T (n.160+65G>T)
c.*263+65G>T (n.*263+65G>T)
n.171+65G>T
n.563+65G>T
n.578+65G>T
c.763+65G>T (n.763+65G>T)
n.580+65G>T
gnomAD v4
2g.174824369C>GCA2662024244CHN1c.337+65G>C (n.337+65G>C)
c.37+65G>C (n.37+65G>C)
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c.*159+65G>C (n.*159+65G>C)
c.190+65G>C (n.190+65G>C)
c.556+65G>C (n.556+65G>C)
n.355+65G>C
c.236+65G>C
c.304+65G>C (n.304+65G>C)
c.226+65G>C (n.226+65G>C)
c.253-11887G>C (n.253-11887G>C)
n.610+65G>C
c.634+65G>C (n.634+65G>C)
c.160+65G>C (n.160+65G>C)
c.*263+65G>C (n.*263+65G>C)
n.171+65G>C
n.563+65G>C
n.578+65G>C
c.763+65G>C (n.763+65G>C)
n.580+65G>C
gnomAD v4
2g.174824369C>TCA2662024245CHN1c.337+65G>A (n.337+65G>A)
c.37+65G>A (n.37+65G>A)
c.712+65G>A (n.712+65G>A)
c.166+65G>A (n.166+65G>A)
c.*159+65G>A (n.*159+65G>A)
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Number of alleles fetched