Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174800007A= | CA1308854821 | CHN1 | c.*109T= (n.*109T=) n.1132T= c.875T= c.*936T= (n.*936T=) c.*765T= (n.*765T=) n.1340T= n.632T= n.1355T= n.1357T= | |
2 | g.174800007A>G | CA1308854822 | CHN1 | c.*109T>C (n.*109T>C) n.1132T>C c.875T>C c.*936T>C (n.*936T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) n.1340T>C n.632T>C n.1355T>C n.1357T>C | dbSNP |
2 | g.174800007A>T | CA2662021939 | CHN1 | c.*109T>A (n.*109T>A) n.1132T>A c.875T>A c.*936T>A (n.*936T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) n.1340T>A n.632T>A n.1355T>A n.1357T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800007_174800008insGAGG | CA2662021940 | CHN1 | c.*108_*109insCCTC (n.*108_*109insCCTC) n.1131_1132insCCTC c.874_875insCCTC c.*935_*936insCCTC (n.*935_*936insCCTC) c.*764_*765insCCTC (n.*764_*765insCCTC) n.1339_1340insCCTC n.631_632insCCTC n.1354_1355insCCTC n.1356_1357insCCTC | gnomAD v4 |
2 | g.174800008T>C | CA2662021942 | CHN1 | c.*108A>G (n.*108A>G) n.1131A>G c.874A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.1339A>G n.631A>G n.1354A>G n.1356A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800008T>G | CA2662021941 | CHN1 | c.*108A>C (n.*108A>C) n.1131A>C c.874A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) n.1339A>C n.631A>C n.1354A>C n.1356A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800009A= | CA1308854823 | CHN1 | c.*107T= (n.*107T=) n.1130T= c.873T= c.*934T= (n.*934T=) c.*763T= (n.*763T=) n.1338T= n.630T= n.1353T= n.1355T= | |
2 | g.174800009A>G | CA1308854824 | CHN1 | c.*107T>C (n.*107T>C) n.1130T>C c.873T>C c.*934T>C (n.*934T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) n.1338T>C n.630T>C n.1353T>C n.1355T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800009A>T | CA2662021943 | CHN1 | c.*107T>A (n.*107T>A) n.1130T>A c.873T>A c.*934T>A (n.*934T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.1338T>A n.630T>A n.1353T>A n.1355T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800010T>C | CA1308854826 | CHN1 | c.*106A>G (n.*106A>G) n.1129A>G c.872A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.1337A>G n.629A>G n.1352A>G n.1354A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800010T= | CA1308854825 | CHN1 | c.*106A= (n.*106A=) n.1129A= c.872A= c.*933A= (n.*933A=) c.*762A= (n.*762A=) n.1337A= n.629A= n.1352A= n.1354A= | |
2 | g.174800011G>T | CA2662021944 | CHN1 | c.*105C>A (n.*105C>A) n.1128C>A c.871C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.1336C>A n.628C>A n.1351C>A n.1353C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800012C= | CA1308854827 | CHN1 | c.*104G= (n.*104G=) n.1127G= c.870G= c.*931G= (n.*931G=) c.*760G= (n.*760G=) n.1335G= n.627G= n.1350G= n.1352G= | |
2 | g.174800012C>G | CA1039457139 | CHN1 | c.*104G>C (n.*104G>C) n.1127G>C c.870G>C c.*931G>C (n.*931G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.1335G>C n.627G>C n.1350G>C n.1352G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800012C>T | CA2662021945 | CHN1 | c.*104G>A (n.*104G>A) n.1127G>A c.870G>A c.*931G>A (n.*931G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.1335G>A n.627G>A n.1350G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800013C>G | CA2662021946 | CHN1 | c.*103G>C (n.*103G>C) n.1126G>C c.869G>C c.*930G>C (n.*930G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) n.1334G>C n.626G>C n.1349G>C n.1351G>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800013C>T | CA2662021947 | CHN1 | c.*103G>A (n.*103G>A) n.1126G>A c.869G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) n.1334G>A n.626G>A n.1349G>A n.1351G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800014C>A | CA2662021948 | CHN1 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.1125G>T c.868G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.1333G>T n.625G>T n.1348G>T n.1350G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800015A>G | CA2662021949 | CHN1 | c.*101T>C (n.*101T>C) n.1124T>C c.867T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.1332T>C n.624T>C n.1347T>C n.1349T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800017dup | CA647469022 | CHN1 | c.*101dup (n.*101dup) n.1124dup c.867dup c.*928dup (n.*928dup) c.*757dup (n.*757dup) n.1332dup n.624dup n.1347dup n.1349dup | COSMIC |
2 | g.174800016_174800019del | CA2662021950 | CHN1 | c.*97_*100del (n.*97_*100del) n.1120_1123del c.863_866del c.*924_*927del (n.*924_*927del) c.*753_*756del (n.*753_*756del) n.1328_1331del n.620_623del n.1343_1346del n.1345_1348del | gnomAD v4 |
2 | g.174800017A>C | CA2662021951 | CHN1 | c.*99T>G (n.*99T>G) n.1122T>G c.865T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) n.1330T>G n.622T>G n.1345T>G n.1347T>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800019C>A | CA2662021952 | CHN1 | c.*97G>T (n.*97G>T) n.1120G>T c.863G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) n.1328G>T n.620G>T n.1343G>T n.1345G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800019C= | CA1308854828 | CHN1 | c.*97G= (n.*97G=) n.1120G= c.863G= c.*924G= (n.*924G=) c.*753G= (n.*753G=) n.1328G= n.620G= n.1343G= n.1345G= | |
2 | g.174800019C>T | CA60837891 | CHN1 | c.*97G>A (n.*97G>A) n.1120G>A c.863G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) n.1328G>A n.620G>A n.1343G>A n.1345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800021C>A | CA2662021953 | CHN1 | c.*95G>T (n.*95G>T) n.1118G>T c.861G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.1326G>T n.618G>T n.1341G>T n.1343G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800021C= | CA1308854829 | CHN1 | c.*95G= (n.*95G=) n.1118G= c.861G= c.*922G= (n.*922G=) c.*751G= (n.*751G=) n.1326G= n.618G= n.1341G= n.1343G= | |
2 | g.174800021C>G | CA760990741 | CHN1 | c.*95G>C (n.*95G>C) n.1118G>C c.861G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.1326G>C n.618G>C n.1341G>C n.1343G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800021C>T | CA2562269127 | CHN1 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.1118G>A c.861G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.1326G>A n.618G>A n.1341G>A n.1343G>A | |
2 | g.174800023A= | CA1308854830 | CHN1 | c.*93T= (n.*93T=) n.1116T= c.859T= c.*920T= (n.*920T=) c.*749T= (n.*749T=) n.1324T= n.616T= n.1339T= n.1341T= | |
2 | g.174800023A>C | CA537762539 | CHN1 | c.*93T>G (n.*93T>G) n.1116T>G c.859T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) n.1324T>G n.616T>G n.1339T>G n.1341T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800023A>G | CA2662021954 | CHN1 | c.*93T>C (n.*93T>C) n.1116T>C c.859T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) n.1324T>C n.616T>C n.1339T>C n.1341T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800024del | CA2577164029 | CHN1 | c.*93del (n.*93del) n.1116del c.859del c.*920del (n.*920del) c.*749del (n.*749del) n.1324del n.616del n.1339del n.1341del | gnomAD v4 |
2 | g.174800025T>C | CA1308854832 | CHN1 | c.*91A>G (n.*91A>G) n.1114A>G c.857A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.1322A>G n.614A>G n.1337A>G n.1339A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800025T= | CA1308854831 | CHN1 | c.*91A= (n.*91A=) n.1114A= c.857A= c.*918A= (n.*918A=) c.*747A= (n.*747A=) n.1322A= n.614A= n.1337A= n.1339A= | |
2 | g.174800026C>A | CA1308854834 | CHN1 | c.*90G>T (n.*90G>T) n.1113G>T c.856G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) n.1321G>T n.613G>T n.1336G>T n.1338G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800026C= | CA1308854833 | CHN1 | c.*90G= (n.*90G=) n.1113G= c.856G= c.*917G= (n.*917G=) c.*746G= (n.*746G=) n.1321G= n.613G= n.1336G= n.1338G= | |
2 | g.174800026C>G | CA2753244815 | CHN1 | c.*90G>C (n.*90G>C) n.1113G>C c.856G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) n.1321G>C n.613G>C n.1336G>C n.1338G>C | |
2 | g.174800026C>T | CA2662021955 | CHN1 | c.*90G>A (n.*90G>A) n.1113G>A c.856G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) n.1321G>A n.613G>A n.1336G>A n.1338G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800027A= | CA1308854835 | CHN1 | c.*89T= (n.*89T=) n.1112T= c.855T= c.*916T= (n.*916T=) c.*745T= (n.*745T=) n.1320T= n.612T= n.1335T= n.1337T= | |
2 | g.174800027A>G | CA760990745 | CHN1 | c.*89T>C (n.*89T>C) n.1112T>C c.855T>C c.*916T>C (n.*916T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) n.1320T>C n.612T>C n.1335T>C n.1337T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800029G>C | CA760990748 | CHN1 | c.*87C>G (n.*87C>G) n.1110C>G c.853C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) n.1318C>G n.610C>G n.1333C>G n.1335C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800029G= | CA1308854836 | CHN1 | c.*87C= (n.*87C=) n.1110C= c.853C= c.*914C= (n.*914C=) c.*743C= (n.*743C=) n.1318C= n.610C= n.1333C= n.1335C= | |
2 | g.174800031A>G | CA2662021956 | CHN1 | c.*85T>C (n.*85T>C) n.1108T>C c.851T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) n.1316T>C n.608T>C n.1331T>C n.1333T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800033T>C | CA760990749 | CHN1 | c.*83A>G (n.*83A>G) n.1106A>G c.849A>G c.*910A>G (n.*910A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1314A>G n.606A>G n.1329A>G n.1331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800033T= | CA1308854837 | CHN1 | c.*83A= (n.*83A=) n.1106A= c.849A= c.*910A= (n.*910A=) c.*739A= (n.*739A=) n.1314A= n.606A= n.1329A= n.1331A= | |
2 | g.174800035A>G | CA2662021957 | CHN1 | c.*81T>C (n.*81T>C) n.1104T>C c.847T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) n.1312T>C n.604T>C n.1327T>C n.1329T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800036T>C | CA2662021958 | CHN1 | c.*80A>G (n.*80A>G) n.1103A>G c.846A>G c.*907A>G (n.*907A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) n.1311A>G n.603A>G n.1326A>G n.1328A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800037G>T | CA2577164030 | CHN1 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.1102C>A c.845C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) n.1310C>A n.602C>A n.1325C>A n.1327C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800038C>A | CA2662021959 | CHN1 | c.*78G>T (n.*78G>T) n.1101G>T c.844G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.1309G>T n.601G>T n.1324G>T n.1326G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800038C>T | CA2577164031 | CHN1 | c.*78G>A (n.*78G>A) n.1101G>A c.844G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1309G>A n.601G>A n.1324G>A n.1326G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800039del | CA2662021960 | CHN1 | c.*77del (n.*77del) n.1100del c.843del c.*904del (n.*904del) c.*733del (n.*733del) n.1308del n.600del n.1323del n.1325del | gnomAD v4 |
2 | g.174800040G>A | CA2662021961 | CHN1 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.1099C>T c.842C>T c.*903C>T (n.*903C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) n.1307C>T n.599C>T n.1322C>T n.1324C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800041C>A | CA537762540 | CHN1 | c.*75G>T (n.*75G>T) n.1098G>T c.841G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) n.1306G>T n.598G>T n.1321G>T n.1323G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800041C= | CA1308854838 | CHN1 | c.*75G= (n.*75G=) n.1098G= c.841G= c.*902G= (n.*902G=) c.*731G= (n.*731G=) n.1306G= n.598G= n.1321G= n.1323G= | |
2 | g.174800041C>T | CA2662021962 | CHN1 | c.*75G>A (n.*75G>A) n.1098G>A c.841G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.1306G>A n.598G>A n.1321G>A n.1323G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800042_174800044del | CA2753244816 | CHN1 | c.*73_*75del (n.*73_*75del) n.1096_1098del c.839_841del c.*900_*902del (n.*900_*902del) c.*729_*731del (n.*729_*731del) n.1304_1306del n.596_598del n.1319_1321del n.1321_1323del | |
2 | g.174800042del | CA2753244817 | CHN1 | c.*74del (n.*74del) n.1097del c.840del c.*901del (n.*901del) c.*730del (n.*730del) n.1305del n.597del n.1320del n.1322del | |
2 | g.174800042T>C | CA1308854840 | CHN1 | c.*74A>G (n.*74A>G) n.1097A>G c.840A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.1305A>G n.597A>G n.1320A>G n.1322A>G | dbSNP |
2 | g.174800042T= | CA1308854839 | CHN1 | c.*74A= (n.*74A=) n.1097A= c.840A= c.*901A= (n.*901A=) c.*730A= (n.*730A=) n.1305A= n.597A= n.1320A= n.1322A= | |
2 | g.174800043A>G | CA2662021963 | CHN1 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.1096T>C c.839T>C c.*900T>C (n.*900T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1304T>C n.596T>C n.1319T>C n.1321T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800043A>T | CA2662021964 | CHN1 | c.*73T>A (n.*73T>A) n.1096T>A c.839T>A c.*900T>A (n.*900T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1304T>A n.596T>A n.1319T>A n.1321T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800044C>A | CA2753244818 | CHN1 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.1095G>T c.838G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) n.1303G>T n.595G>T n.1318G>T n.1320G>T | |
2 | g.174800044_174800047delinsCAGG | CA1308854841 | CHN1 | c.*69_*72delinsCCTG (n.*69_*72delinsCCTG) n.1092_1095delinsCCTG c.835_838delinsCCTG c.*896_*899delinsCCTG (n.*896_*899delinsCCTG) c.*725_*728delinsCCTG (n.*725_*728delinsCCTG) n.1300_1303delinsCCTG n.592_595delinsCCTG n.1315_1318delinsCCTG n.1317_1320delinsCCTG | |
2 | g.174800045A>T | CA2753244819 | CHN1 | c.*71T>A (n.*71T>A) n.1094T>A c.837T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) n.1302T>A n.594T>A n.1317T>A n.1319T>A | |
2 | g.174800047_174800049del | CA60837892 | CHN1 | c.*69_*71del (n.*69_*71del) n.1092_1094del c.835_837del c.*896_*898del (n.*896_*898del) c.*725_*727del (n.*725_*727del) n.1300_1302del n.592_594del n.1315_1317del n.1317_1319del | dbSNP |
2 | g.174800046G>T | CA2577164032 | CHN1 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.1093C>A c.836C>A c.*897C>A (n.*897C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) n.1301C>A n.593C>A n.1316C>A n.1318C>A | dbSNP |
2 | g.174800047G>A | CA1039457141 | CHN1 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.1092C>T c.835C>T c.*896C>T (n.*896C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) n.1300C>T n.592C>T n.1315C>T n.1317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800047G= | CA1308854842 | CHN1 | c.*69C= (n.*69C=) n.1092C= c.835C= c.*896C= (n.*896C=) c.*725C= (n.*725C=) n.1300C= n.592C= n.1315C= n.1317C= | |
2 | g.174800047G>T | CA2662021965 | CHN1 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.1092C>A c.835C>A c.*896C>A (n.*896C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) n.1300C>A n.592C>A n.1315C>A n.1317C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800049G>A | CA537762541 | CHN1 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.1090C>T c.833C>T c.*894C>T (n.*894C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1298C>T n.590C>T n.1313C>T n.1315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800049G= | CA1308854843 | CHN1 | c.*67C= (n.*67C=) n.1090C= c.833C= c.*894C= (n.*894C=) c.*723C= (n.*723C=) n.1298C= n.590C= n.1313C= n.1315C= | |
2 | g.174800050C>A | CA2662021966 | CHN1 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.1089G>T c.832G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1297G>T n.589G>T n.1312G>T n.1314G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800050C>G | CA2662021967 | CHN1 | c.*66G>C (n.*66G>C) n.1089G>C c.832G>C c.*893G>C (n.*893G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1297G>C n.589G>C n.1312G>C n.1314G>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800051A>T | CA2753244820 | CHN1 | c.*65T>A (n.*65T>A) n.1088T>A c.831T>A c.*892T>A (n.*892T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) n.1296T>A n.588T>A n.1311T>A n.1313T>A | |
2 | g.174800054T>A | CA2753244821 | CHN1 | c.*62A>T (n.*62A>T) n.1085A>T c.828A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1293A>T n.585A>T n.1308A>T n.1310A>T | |
2 | g.174800054T>C | CA2662021968 | CHN1 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.1085A>G c.828A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1293A>G n.585A>G n.1308A>G n.1310A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800055T>G | CA2753244822 | CHN1 | c.*61A>C (n.*61A>C) n.1084A>C c.827A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) n.1292A>C n.584A>C n.1307A>C n.1309A>C | |
2 | g.174800056A>T | CA2577164033 | CHN1 | c.*60T>A (n.*60T>A) n.1083T>A c.826T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) n.1291T>A n.583T>A n.1306T>A n.1308T>A | |
2 | g.174800057A= | CA1308854844 | CHN1 | c.*59T= (n.*59T=) n.1082T= c.825T= c.*886T= (n.*886T=) c.*715T= (n.*715T=) n.1290T= n.582T= n.1305T= n.1307T= | |
2 | g.174800057A>C | CA2577164034 | CHN1 | c.*59T>G (n.*59T>G) n.1082T>G c.825T>G c.*886T>G (n.*886T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.1290T>G n.582T>G n.1305T>G n.1307T>G | |
2 | g.174800057A>G | CA2753244823 | CHN1 | c.*59T>C (n.*59T>C) n.1082T>C c.825T>C c.*886T>C (n.*886T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.1290T>C n.582T>C n.1305T>C n.1307T>C | |
2 | g.174800057A>T | CA537762542 | CHN1 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.1082T>A c.825T>A c.*886T>A (n.*886T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) n.1290T>A n.582T>A n.1305T>A n.1307T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800059T>C | CA1974767 | CHN1 | c.*57A>G (n.*57A>G) n.1080A>G c.823A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) n.1288A>G n.580A>G n.1303A>G n.1305A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800059T= | CA1308854845 | CHN1 | c.*57A= (n.*57A=) n.1080A= c.823A= c.*884A= (n.*884A=) c.*713A= (n.*713A=) n.1288A= n.580A= n.1303A= n.1305A= | |
2 | g.174800060T>G | CA2662021969 | CHN1 | c.*56A>C (n.*56A>C) n.1079A>C c.822A>C c.*883A>C (n.*883A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) n.1287A>C n.579A>C n.1302A>C n.1304A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800064A= | CA1308854847 | CHN1 | c.*52T= (n.*52T=) n.1075T= c.818T= c.*879T= (n.*879T=) c.*708T= (n.*708T=) n.1283T= n.575T= n.1298T= n.1300T= | |
2 | g.174800064A>G | CA537762544 | CHN1 | c.*52T>C (n.*52T>C) n.1075T>C c.818T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.1283T>C n.575T>C n.1298T>C n.1300T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800064_174800081delinsATAAAACATTCCTTCATC | CA1308854846 | CHN1 | c.*35_*52delinsGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*35_*52delinsGATGAAGGAATGTTTTAT) n.1058_1075delinsGATGAAGGAATGTTTTAT c.801_818delinsGATGAAGGAATGTTTTAT c.*862_*879delinsGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*862_*879delinsGATGAAGGAATGTTTTAT) c.*691_*708delinsGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*691_*708delinsGATGAAGGAATGTTTTAT) n.1266_1283delinsGATGAAGGAATGTTTTAT n.558_575delinsGATGAAGGAATGTTTTAT n.1281_1298delinsGATGAAGGAATGTTTTAT n.1283_1300delinsGATGAAGGAATGTTTTAT | |
2 | g.174800064_174800083delinsATAAAACATTCCTTCATCTG | CA1308854848 | CHN1 | c.*33_*52delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*33_*52delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT) n.1056_1075delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT c.799_818delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT c.*860_*879delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*860_*879delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT) c.*689_*708delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*689_*708delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT) n.1264_1283delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT n.556_575delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT n.1279_1298delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT n.1281_1300delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT | |
2 | g.174800066_174800082del | CA1974768 | CHN1 | c.*35_*51del (n.*35_*51del) n.1058_1074del c.801_817del c.*862_*878del (n.*862_*878del) c.*691_*707del (n.*691_*707del) n.1266_1282del n.558_574del n.1281_1297del n.1283_1299del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800074_174800092dup | CA760990765 | CHN1 | c.*33_*51dup (n.*33_*51dup) n.1056_1074dup c.799_817dup c.*860_*878dup (n.*860_*878dup) c.*689_*707dup (n.*689_*707dup) n.1264_1282dup n.556_574dup n.1279_1297dup n.1281_1299dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800074_174800092del | CA537762545 | CHN1 | c.*33_*51del (n.*33_*51del) n.1056_1074del c.799_817del c.*860_*878del (n.*860_*878del) c.*689_*707del (n.*689_*707del) n.1264_1282del n.556_574del n.1279_1297del n.1281_1299del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.174800071A>C | CA2662021970 | CHN1 | c.*45T>G (n.*45T>G) n.1068T>G c.811T>G c.*872T>G (n.*872T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) n.1276T>G n.568T>G n.1291T>G n.1293T>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800071A>G | CA2662021971 | CHN1 | c.*45T>C (n.*45T>C) n.1068T>C c.811T>C c.*872T>C (n.*872T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) n.1276T>C n.568T>C n.1291T>C n.1293T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800071A>T | CA2662021972 | CHN1 | c.*45T>A (n.*45T>A) n.1068T>A c.811T>A c.*872T>A (n.*872T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1276T>A n.568T>A n.1291T>A n.1293T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800072T>A | CA537762547 | CHN1 | c.*44A>T (n.*44A>T) n.1067A>T c.810A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) n.1275A>T n.567A>T n.1290A>T n.1292A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800072T>G | CA2662021973 | CHN1 | c.*44A>C (n.*44A>C) n.1067A>C c.810A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) n.1275A>C n.567A>C n.1290A>C n.1292A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800072T= | CA1308854849 | CHN1 | c.*44A= (n.*44A=) n.1067A= c.810A= c.*871A= (n.*871A=) c.*700A= (n.*700A=) n.1275A= n.567A= n.1290A= n.1292A= | |
2 | g.174800072_174800073insAG | CA2753244824 | CHN1 | c.*43_*44insCT (n.*43_*44insCT) n.1066_1067insCT c.809_810insCT c.*870_*871insCT (n.*870_*871insCT) c.*699_*700insCT (n.*699_*700insCT) n.1274_1275insCT n.566_567insCT n.1289_1290insCT n.1291_1292insCT | |
2 | g.174800074C>A | CA2501733766 | CHN1 | c.*42G>T (n.*42G>T) n.1065G>T c.808G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) n.1273G>T n.565G>T n.1288G>T n.1290G>T | |
2 | g.174800074C= | CA1308854850 | CHN1 | c.*42G= (n.*42G=) n.1065G= c.808G= c.*869G= (n.*869G=) c.*698G= (n.*698G=) n.1273G= n.565G= n.1288G= n.1290G= | |
2 | g.174800074C>T | CA60837910 | CHN1 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.1065G>A c.808G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.1273G>A n.565G>A n.1288G>A n.1290G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800075C= | CA1308854851 | CHN1 | c.*41G= (n.*41G=) n.1064G= c.807G= c.*868G= (n.*868G=) c.*697G= (n.*697G=) n.1272G= n.564G= n.1287G= n.1289G= | |
2 | g.174800075C>T | CA537762548 | CHN1 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.1064G>A c.807G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) n.1272G>A n.564G>A n.1287G>A n.1289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800075_174800076insAGG | CA2753244825 | CHN1 | c.*40_*41insCCT (n.*40_*41insCCT) n.1063_1064insCCT c.806_807insCCT c.*867_*868insCCT (n.*867_*868insCCT) c.*696_*697insCCT (n.*696_*697insCCT) n.1271_1272insCCT n.563_564insCCT n.1286_1287insCCT n.1288_1289insCCT | |
2 | g.174800076T>C | CA2662021974 | CHN1 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.1063A>G c.806A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) n.1271A>G n.563A>G n.1286A>G n.1288A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800078_174800079delinsCA | CA1308854852 | CHN1 | c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG) n.1060_1061delinsTG c.803_804delinsTG c.*864_*865delinsTG (n.*864_*865delinsTG) c.*693_*694delinsTG (n.*693_*694delinsTG) n.1268_1269delinsTG n.560_561delinsTG n.1283_1284delinsTG n.1285_1286delinsTG | |
2 | g.174800079del | CA1308854853 | CHN1 | c.*37del (n.*37del) n.1060del c.803del c.*864del (n.*864del) c.*693del (n.*693del) n.1268del n.560del n.1283del n.1285del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800079A= | CA1308854854 | CHN1 | c.*37T= (n.*37T=) n.1060T= c.803T= c.*864T= (n.*864T=) c.*693T= (n.*693T=) n.1268T= n.560T= n.1283T= n.1285T= | |
2 | g.174800079A>G | CA1308854855 | CHN1 | c.*37T>C (n.*37T>C) n.1060T>C c.803T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1268T>C n.560T>C n.1283T>C n.1285T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174800079A>T | CA2577164035 | CHN1 | c.*37T>A (n.*37T>A) n.1060T>A c.803T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.1268T>A n.560T>A n.1283T>A n.1285T>A | |
2 | g.174800079_174800080insAG | CA2753244828 | CHN1 | c.*36_*37insCT (n.*36_*37insCT) n.1059_1060insCT c.802_803insCT c.*863_*864insCT (n.*863_*864insCT) c.*692_*693insCT (n.*692_*693insCT) n.1267_1268insCT n.559_560insCT n.1282_1283insCT n.1284_1285insCT | |
2 | g.174800080del | CA2753244827 | CHN1 | c.*36del (n.*36del) n.1059del c.802del c.*863del (n.*863del) c.*692del (n.*692del) n.1267del n.559del n.1282del n.1284del | |
2 | g.174800080T>C | CA760990771 | CHN1 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.1059A>G c.802A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.1267A>G n.559A>G n.1282A>G n.1284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800080T= | CA1308854856 | CHN1 | c.*36A= (n.*36A=) n.1059A= c.802A= c.*863A= (n.*863A=) c.*692A= (n.*692A=) n.1267A= n.559A= n.1282A= n.1284A= | |
2 | g.174800081_174800082del | CA2753244826 | CHN1 | c.*35_*36del (n.*35_*36del) n.1058_1059del c.801_802del c.*862_*863del (n.*862_*863del) c.*691_*692del (n.*691_*692del) n.1266_1267del n.558_559del n.1281_1282del n.1283_1284del | |
2 | g.174800081C= | CA1308854857 | CHN1 | c.*35G= (n.*35G=) n.1058G= c.801G= c.*862G= (n.*862G=) c.*691G= (n.*691G=) n.1266G= n.558G= n.1281G= n.1283G= | |
2 | g.174800081C>G | CA1308854858 | CHN1 | c.*35G>C (n.*35G>C) n.1058G>C c.801G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) n.1266G>C n.558G>C n.1281G>C n.1283G>C | dbSNP |
2 | g.174800082T>A | CA2577164036 | CHN1 | c.*34A>T (n.*34A>T) n.1057A>T c.800A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) n.1265A>T n.557A>T n.1280A>T n.1282A>T | |
2 | g.174800083G>T | CA2662021975 | CHN1 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.1056C>A c.799C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) n.1264C>A n.556C>A n.1279C>A n.1281C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800084T>C | CA1308854860 | CHN1 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.1055A>G c.798A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) n.1263A>G n.555A>G n.1278A>G n.1280A>G | dbSNP |
2 | g.174800084T= | CA1308854859 | CHN1 | c.*32A= (n.*32A=) n.1055A= c.798A= c.*859A= (n.*859A=) c.*688A= (n.*688A=) n.1263A= n.555A= n.1278A= n.1280A= | |
2 | g.174800088del | CA2560026102 | CHN1 | c.*31del (n.*31del) n.1054del c.797del c.*858del (n.*858del) c.*687del (n.*687del) n.1262del n.554del n.1277del n.1279del | |
2 | g.174800085_174800100del | CA2662021976 | CHN1 | c.*16_*31del (n.*16_*31del) n.1039_1054del c.782_797del c.*843_*858del (n.*843_*858del) c.*672_*687del (n.*672_*687del) n.1247_1262del n.539_554del n.1262_1277del n.1264_1279del | gnomAD v4 |
2 | g.174800086A>G | CA2662021977 | CHN1 | c.*30T>C (n.*30T>C) n.1053T>C c.796T>C c.*857T>C (n.*857T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1261T>C n.553T>C n.1276T>C n.1278T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174800088A= | CA1308854861 | CHN1 | c.*28T= (n.*28T=) n.1051T= c.794T= c.*855T= (n.*855T=) c.*684T= (n.*684T=) n.1259T= n.551T= n.1274T= n.1276T= | |
2 | g.174800088A>C | CA2662021978 | CHN1 | c.*28T>G (n.*28T>G) n.1051T>G c.794T>G c.*855T>G (n.*855T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.1259T>G n.551T>G n.1274T>G n.1276T>G | gnomAD v4 |
2 | g.174800088A>G | CA1974769 | CHN1 | c.*28T>C (n.*28T>C) n.1051T>C c.794T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) n.1259T>C n.551T>C n.1274T>C n.1276T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800089C>G | CA2753244829 | CHN1 | c.*27G>C (n.*27G>C) n.1050G>C c.793G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) n.1258G>C n.550G>C n.1273G>C n.1275G>C | |
2 | g.174800091T>A | CA1308854863 | CHN1 | c.*25A>T (n.*25A>T) n.1048A>T c.791A>T c.*852A>T (n.*852A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) n.1256A>T n.548A>T n.1271A>T n.1273A>T | dbSNP |
2 | g.174800091T>C | CA760990782 | CHN1 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.1048A>G c.791A>G c.*852A>G (n.*852A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) n.1256A>G n.548A>G n.1271A>G n.1273A>G | dbSNP |
2 | g.174800091T= | CA1308854862 | CHN1 | c.*25A= (n.*25A=) n.1048A= c.791A= c.*852A= (n.*852A=) c.*681A= (n.*681A=) n.1256A= n.548A= n.1271A= n.1273A= | |
2 | g.174800093del | CA2662021979 | CHN1 | c.*25del (n.*25del) n.1048del c.791del c.*852del (n.*852del) c.*681del (n.*681del) n.1256del n.548del n.1271del n.1273del | gnomAD v4 |
2 | g.174800094_174800096del | CA2662021980 | CHN1 | c.*22_*24del (n.*22_*24del) n.1045_1047del c.788_790del c.*849_*851del (n.*849_*851del) c.*678_*680del (n.*678_*680del) n.1253_1255del n.545_547del n.1268_1270del n.1270_1272del | gnomAD v4 |
2 | g.174800094C>T | CA2753244830 | CHN1 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.1045G>A c.788G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1253G>A n.545G>A n.1268G>A n.1270G>A | |
2 | g.174800098dup | CA2577164037 | CHN1 | c.*21dup (n.*21dup) n.1044dup c.787dup c.*848dup (n.*848dup) c.*677dup (n.*677dup) n.1252dup n.544dup n.1267dup n.1269dup | |
2 | g.174800096T>C | CA2753244831 | CHN1 | c.*20A>G (n.*20A>G) n.1043A>G c.786A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1251A>G n.543A>G n.1266A>G n.1268A>G | |
2 | g.174800097T>G | CA2753244832 | CHN1 | c.*19A>C (n.*19A>C) n.1042A>C c.785A>C c.*846A>C (n.*846A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) n.1250A>C n.542A>C n.1265A>C n.1267A>C | |
2 | g.174800097_174800098insACA | CA2753244833 | CHN1 | c.*18_*19insTGT (n.*18_*19insTGT) n.1041_1042insTGT c.784_785insTGT c.*845_*846insTGT (n.*845_*846insTGT) c.*674_*675insTGT (n.*674_*675insTGT) n.1249_1250insTGT n.541_542insTGT n.1264_1265insTGT n.1266_1267insTGT | |
2 | g.174800099C>T | CA2520704726 | CHN1 | c.*17G>A (n.*17G>A) n.1040G>A c.783G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1248G>A n.540G>A n.1263G>A n.1265G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800100_174800102del | CA2753244834 | CHN1 | c.*15_*17del (n.*15_*17del) n.1038_1040del c.781_783del c.*842_*844del (n.*842_*844del) c.*671_*673del (n.*671_*673del) n.1246_1248del n.538_540del n.1261_1263del n.1263_1265del | |
2 | g.174800100C= | CA1308854864 | CHN1 | c.*16G= (n.*16G=) n.1039G= c.782G= c.*843G= (n.*843G=) c.*672G= (n.*672G=) n.1247G= n.539G= n.1262G= n.1264G= | |
2 | g.174800100C>T | CA537762549 | CHN1 | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1039G>A c.782G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1247G>A n.539G>A n.1262G>A n.1264G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174800101C>A | CA2662021981 | CHN1 | c.*15G>T (n.*15G>T) n.1038G>T c.781G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1246G>T n.538G>T n.1261G>T n.1263G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174800102C>T | CA2508404525 | CHN1 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.1037G>A c.780G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) n.1245G>A n.537G>A n.1260G>A n.1262G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174800103T>A | CA2753244835 | CHN1 | c.*13A>T (n.*13A>T) n.1036A>T c.779A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1244A>T n.536A>T n.1259A>T n.1261A>T | |
2 | g.174800104C= | CA1308854865 | CHN1 | c.*12G= (n.*12G=) n.1035G= c.778G= c.*839G= (n.*839G=) c.*668G= (n.*668G=) n.1243G= n.535G= n.1258G= n.1260G= | |
2 | g.174800104C>T | CA60837915 | CHN1 | c.*12G>A (n.*12G>A) n.1035G>A c.778G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.1243G>A n.535G>A n.1258G>A n.1260G>A | dbSNP |
2 | g.174800104_174800105del | CA2753244836 | CHN1 | c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.1034_1035del c.777_778del c.*838_*839del (n.*838_*839del) c.*667_*668del (n.*667_*668del) n.1242_1243del n.534_535del n.1257_1258del n.1259_1260del | |
2 | g.174800106A= | CA1308854866 | CHN1 | c.*10T= (n.*10T=) n.1033T= c.776T= c.*837T= (n.*837T=) c.*666T= (n.*666T=) n.1241T= n.533T= n.1256T= n.1258T= | |
2 | g.174800106A>C | CA1308854867 | CHN1 | c.*10T>G (n.*10T>G) n.1033T>G c.776T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) n.1241T>G n.533T>G n.1256T>G n.1258T>G | dbSNP |
2 | g.174800106A>G | CA760990788 | CHN1 | c.*10T>C (n.*10T>C) n.1033T>C c.776T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) n.1241T>C n.533T>C n.1256T>C n.1258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174800106_174800107insGT | CA2753244837 | CHN1 | c.*9_*10insAC (n.*9_*10insAC) n.1032_1033insAC c.775_776insAC c.*836_*837insAC (n.*836_*837insAC) c.*665_*666insAC (n.*665_*666insAC) n.1240_1241insAC n.532_533insAC n.1255_1256insAC n.1257_1258insAC | |
2 | g.174800107A>C | CA2662021982 | CHN1 | c.*9T>G (n.*9T>G) n.1032T>G c.775T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.1240T>G n.532T>G n.1255T>G n.1257T>G | gnomAD v4 |