Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174799992C>ACA2662021927CHN1c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1147G>T
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n.1372G>T
 gnomAD v4
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c.888G>T
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n.1370G>T
 gnomAD v4
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n.1145G>C
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n.1370G>C
 gnomAD v4
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n.1368G>A
n.1370G>A
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n.1138_1143delinsGATTAA
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 gnomAD v4
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n.1367A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799997T=CA1308854815CHN1c.*119A= (n.*119A=)
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2g.174799998_174800002delCA1308854816CHN1c.*115_*119del (n.*115_*119del)
n.1138_1142del
c.881_885del
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n.1346_1350del
n.638_642del
n.1361_1365del
n.1363_1367del
 dbSNP
2g.174799998A>TCA2662021931CHN1c.*118T>A (n.*118T>A)
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n.1366T>A
 gnomAD v4
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n.1365T>A
 gnomAD v4
2g.174800001delCA2662021933CHN1c.*115del (n.*115del)
n.1138del
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n.1346del
n.638del
n.1361del
n.1363del
 gnomAD v4
2g.174800001C>TCA2662021934CHN1c.*115G>A (n.*115G>A)
n.1138G>A
c.881G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.1346G>A
n.638G>A
n.1361G>A
n.1363G>A
 gnomAD v4
2g.174800002T>CCA1308854818CHN1c.*114A>G (n.*114A>G)
n.1137A>G
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n.1345A>G
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n.1360A>G
n.1362A>G
 dbSNP
2g.174800002T=CA1308854817CHN1c.*114A= (n.*114A=)
n.1137A=
c.880A=
c.*941A= (n.*941A=)
c.*770A= (n.*770A=)
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n.1360A=
n.1362A=
2g.174800003G>ACA60837890CHN1c.*113C>T (n.*113C>T)
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n.1361C>T
 dbSNP
2g.174800003G=CA1308854819CHN1c.*113C= (n.*113C=)
n.1136C=
c.879C=
c.*940C= (n.*940C=)
c.*769C= (n.*769C=)
n.1344C=
n.636C=
n.1359C=
n.1361C=
2g.174800004delCA2662021935CHN1c.*113del (n.*113del)
n.1136del
c.879del
c.*940del (n.*940del)
c.*769del (n.*769del)
n.1344del
n.636del
n.1359del
n.1361del
 gnomAD v4
2g.174800004G>ACA2662021936CHN1c.*112C>T (n.*112C>T)
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n.1343C>T
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n.1360C>T
 gnomAD v4
2g.174800004G>CCA537762538CHN1c.*112C>G (n.*112C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800004G=CA1308854820CHN1c.*112C= (n.*112C=)
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2g.174800004G>TCA2662021937CHN1c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1135C>A
c.878C>A
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.1343C>A
n.635C>A
n.1358C>A
n.1360C>A
 gnomAD v4
2g.174800006T>CCA2662021938CHN1c.*110A>G (n.*110A>G)
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 gnomAD v4
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2g.174800007A>GCA1308854822CHN1c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1132T>C
c.875T>C
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.1340T>C
n.632T>C
n.1355T>C
n.1357T>C
 dbSNP
2g.174800007A>TCA2662021939CHN1c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1132T>A
c.875T>A
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.1340T>A
n.632T>A
n.1355T>A
n.1357T>A
 gnomAD v4
2g.174800007_174800008insGAGGCA2662021940CHN1c.*108_*109insCCTC (n.*108_*109insCCTC)
n.1131_1132insCCTC
c.874_875insCCTC
c.*935_*936insCCTC (n.*935_*936insCCTC)
c.*764_*765insCCTC (n.*764_*765insCCTC)
n.1339_1340insCCTC
n.631_632insCCTC
n.1354_1355insCCTC
n.1356_1357insCCTC
 gnomAD v4
2g.174800008T>CCA2662021942CHN1c.*108A>G (n.*108A>G)
n.1131A>G
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c.*764A>G (n.*764A>G)
n.1339A>G
n.631A>G
n.1354A>G
n.1356A>G
 gnomAD v4
2g.174800008T>GCA2662021941CHN1c.*108A>C (n.*108A>C)
n.1131A>C
c.874A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.1339A>C
n.631A>C
n.1354A>C
n.1356A>C
 gnomAD v4
2g.174800009A=CA1308854823CHN1c.*107T= (n.*107T=)
n.1130T=
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c.*934T= (n.*934T=)
c.*763T= (n.*763T=)
n.1338T=
n.630T=
n.1353T=
n.1355T=
2g.174800009A>GCA1308854824CHN1c.*107T>C (n.*107T>C)
n.1130T>C
c.873T>C
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.1338T>C
n.630T>C
n.1353T>C
n.1355T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800009A>TCA2662021943CHN1c.*107T>A (n.*107T>A)
n.1130T>A
c.873T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.1338T>A
n.630T>A
n.1353T>A
n.1355T>A
 gnomAD v4
2g.174800010T>CCA1308854826CHN1c.*106A>G (n.*106A>G)
n.1129A>G
c.872A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.1337A>G
n.629A>G
n.1352A>G
n.1354A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800010T=CA1308854825CHN1c.*106A= (n.*106A=)
n.1129A=
c.872A=
c.*933A= (n.*933A=)
c.*762A= (n.*762A=)
n.1337A=
n.629A=
n.1352A=
n.1354A=
2g.174800011G>TCA2662021944CHN1c.*105C>A (n.*105C>A)
n.1128C>A
c.871C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.1336C>A
n.628C>A
n.1351C>A
n.1353C>A
 gnomAD v4
2g.174800012C=CA1308854827CHN1c.*104G= (n.*104G=)
n.1127G=
c.870G=
c.*931G= (n.*931G=)
c.*760G= (n.*760G=)
n.1335G=
n.627G=
n.1350G=
n.1352G=
2g.174800012C>GCA1039457139CHN1c.*104G>C (n.*104G>C)
n.1127G>C
c.870G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.1335G>C
n.627G>C
n.1350G>C
n.1352G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800012C>TCA2662021945CHN1c.*104G>A (n.*104G>A)
n.1127G>A
c.870G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.1335G>A
n.627G>A
n.1350G>A
n.1352G>A
 gnomAD v4
2g.174800013C>GCA2662021946CHN1c.*103G>C (n.*103G>C)
n.1126G>C
c.869G>C
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.1334G>C
n.626G>C
n.1349G>C
n.1351G>C
 gnomAD v4
2g.174800013C>TCA2662021947CHN1c.*103G>A (n.*103G>A)
n.1126G>A
c.869G>A
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.1334G>A
n.626G>A
n.1349G>A
n.1351G>A
 gnomAD v4
2g.174800014C>ACA2662021948CHN1c.*102G>T (n.*102G>T)
n.1125G>T
c.868G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.1333G>T
n.625G>T
n.1348G>T
n.1350G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800015A>GCA2662021949CHN1c.*101T>C (n.*101T>C)
n.1124T>C
c.867T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.1332T>C
n.624T>C
n.1347T>C
n.1349T>C
 gnomAD v4
2g.174800017dupCA647469022CHN1c.*101dup (n.*101dup)
n.1124dup
c.867dup
c.*928dup (n.*928dup)
c.*757dup (n.*757dup)
n.1332dup
n.624dup
n.1347dup
n.1349dup
 COSMIC
2g.174800016_174800019delCA2662021950CHN1c.*97_*100del (n.*97_*100del)
n.1120_1123del
c.863_866del
c.*924_*927del (n.*924_*927del)
c.*753_*756del (n.*753_*756del)
n.1328_1331del
n.620_623del
n.1343_1346del
n.1345_1348del
 gnomAD v4
2g.174800017A>CCA2662021951CHN1c.*99T>G (n.*99T>G)
n.1122T>G
c.865T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.1330T>G
n.622T>G
n.1345T>G
n.1347T>G
 gnomAD v4
2g.174800019C>ACA2662021952CHN1c.*97G>T (n.*97G>T)
n.1120G>T
c.863G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.1328G>T
n.620G>T
n.1343G>T
n.1345G>T
 gnomAD v4
2g.174800019C=CA1308854828CHN1c.*97G= (n.*97G=)
n.1120G=
c.863G=
c.*924G= (n.*924G=)
c.*753G= (n.*753G=)
n.1328G=
n.620G=
n.1343G=
n.1345G=
2g.174800019C>TCA60837891CHN1c.*97G>A (n.*97G>A)
n.1120G>A
c.863G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.1328G>A
n.620G>A
n.1343G>A
n.1345G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800021C>ACA2662021953CHN1c.*95G>T (n.*95G>T)
n.1118G>T
c.861G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.1326G>T
n.618G>T
n.1341G>T
n.1343G>T
 gnomAD v4
2g.174800021C=CA1308854829CHN1c.*95G= (n.*95G=)
n.1118G=
c.861G=
c.*922G= (n.*922G=)
c.*751G= (n.*751G=)
n.1326G=
n.618G=
n.1341G=
n.1343G=
2g.174800021C>GCA760990741CHN1c.*95G>C (n.*95G>C)
n.1118G>C
c.861G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.1326G>C
n.618G>C
n.1341G>C
n.1343G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800021C>TCA2562269127CHN1c.*95G>A (n.*95G>A)
n.1118G>A
c.861G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.1326G>A
n.618G>A
n.1341G>A
n.1343G>A
2g.174800023A=CA1308854830CHN1c.*93T= (n.*93T=)
n.1116T=
c.859T=
c.*920T= (n.*920T=)
c.*749T= (n.*749T=)
n.1324T=
n.616T=
n.1339T=
n.1341T=
2g.174800023A>CCA537762539CHN1c.*93T>G (n.*93T>G)
n.1116T>G
c.859T>G
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.1324T>G
n.616T>G
n.1339T>G
n.1341T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800023A>GCA2662021954CHN1c.*93T>C (n.*93T>C)
n.1116T>C
c.859T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.1324T>C
n.616T>C
n.1339T>C
n.1341T>C
 gnomAD v4
2g.174800024delCA2577164029CHN1c.*93del (n.*93del)
n.1116del
c.859del
c.*920del (n.*920del)
c.*749del (n.*749del)
n.1324del
n.616del
n.1339del
n.1341del
 gnomAD v4
2g.174800025T>CCA1308854832CHN1c.*91A>G (n.*91A>G)
n.1114A>G
c.857A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.1322A>G
n.614A>G
n.1337A>G
n.1339A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800025T=CA1308854831CHN1c.*91A= (n.*91A=)
n.1114A=
c.857A=
c.*918A= (n.*918A=)
c.*747A= (n.*747A=)
n.1322A=
n.614A=
n.1337A=
n.1339A=
2g.174800026C>ACA1308854834CHN1c.*90G>T (n.*90G>T)
n.1113G>T
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c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.1321G>T
n.613G>T
n.1336G>T
n.1338G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800026C=CA1308854833CHN1c.*90G= (n.*90G=)
n.1113G=
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2g.174800026C>GCA2753244815CHN1c.*90G>C (n.*90G>C)
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n.1321G>C
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n.1338G>C
2g.174800026C>TCA2662021955CHN1c.*90G>A (n.*90G>A)
n.1113G>A
c.856G>A
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c.*746G>A (n.*746G>A)
n.1321G>A
n.613G>A
n.1336G>A
n.1338G>A
 gnomAD v4
2g.174800027A=CA1308854835CHN1c.*89T= (n.*89T=)
n.1112T=
c.855T=
c.*916T= (n.*916T=)
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n.1337T=
2g.174800027A>GCA760990745CHN1c.*89T>C (n.*89T>C)
n.1112T>C
c.855T>C
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n.1320T>C
n.612T>C
n.1335T>C
n.1337T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800029G>CCA760990748CHN1c.*87C>G (n.*87C>G)
n.1110C>G
c.853C>G
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n.1335C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800029G=CA1308854836CHN1c.*87C= (n.*87C=)
n.1110C=
c.853C=
c.*914C= (n.*914C=)
c.*743C= (n.*743C=)
n.1318C=
n.610C=
n.1333C=
n.1335C=
2g.174800031A>GCA2662021956CHN1c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1108T>C
c.851T>C
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c.*741T>C (n.*741T>C)
n.1316T>C
n.608T>C
n.1331T>C
n.1333T>C
 gnomAD v4
2g.174800033T>CCA760990749CHN1c.*83A>G (n.*83A>G)
n.1106A>G
c.849A>G
c.*910A>G (n.*910A>G)
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n.1314A>G
n.606A>G
n.1329A>G
n.1331A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800033T=CA1308854837CHN1c.*83A= (n.*83A=)
n.1106A=
c.849A=
c.*910A= (n.*910A=)
c.*739A= (n.*739A=)
n.1314A=
n.606A=
n.1329A=
n.1331A=
2g.174800035A>GCA2662021957CHN1c.*81T>C (n.*81T>C)
n.1104T>C
c.847T>C
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.1312T>C
n.604T>C
n.1327T>C
n.1329T>C
 gnomAD v4
2g.174800036T>CCA2662021958CHN1c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1103A>G
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n.1311A>G
n.603A>G
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n.1328A>G
 gnomAD v4
2g.174800037G>TCA2577164030CHN1c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1102C>A
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n.1310C>A
n.602C>A
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n.1327C>A
 gnomAD v4
2g.174800038C>ACA2662021959CHN1c.*78G>T (n.*78G>T)
n.1101G>T
c.844G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.1309G>T
n.601G>T
n.1324G>T
n.1326G>T
 gnomAD v4
2g.174800038C>TCA2577164031CHN1c.*78G>A (n.*78G>A)
n.1101G>A
c.844G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.1309G>A
n.601G>A
n.1324G>A
n.1326G>A
 gnomAD v4
2g.174800039delCA2662021960CHN1c.*77del (n.*77del)
n.1100del
c.843del
c.*904del (n.*904del)
c.*733del (n.*733del)
n.1308del
n.600del
n.1323del
n.1325del
 gnomAD v4
2g.174800040G>ACA2662021961CHN1c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1099C>T
c.842C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.1307C>T
n.599C>T
n.1322C>T
n.1324C>T
 gnomAD v4
2g.174800041C>ACA537762540CHN1c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1098G>T
c.841G>T
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n.1306G>T
n.598G>T
n.1321G>T
n.1323G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800041C=CA1308854838CHN1c.*75G= (n.*75G=)
n.1098G=
c.841G=
c.*902G= (n.*902G=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.1306G=
n.598G=
n.1321G=
n.1323G=
2g.174800041C>TCA2662021962CHN1c.*75G>A (n.*75G>A)
n.1098G>A
c.841G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.1306G>A
n.598G>A
n.1321G>A
n.1323G>A
 gnomAD v4
2g.174800042_174800044delCA2753244816CHN1c.*73_*75del (n.*73_*75del)
n.1096_1098del
c.839_841del
c.*900_*902del (n.*900_*902del)
c.*729_*731del (n.*729_*731del)
n.1304_1306del
n.596_598del
n.1319_1321del
n.1321_1323del
2g.174800042delCA2753244817CHN1c.*74del (n.*74del)
n.1097del
c.840del
c.*901del (n.*901del)
c.*730del (n.*730del)
n.1305del
n.597del
n.1320del
n.1322del
2g.174800042T>CCA1308854840CHN1c.*74A>G (n.*74A>G)
n.1097A>G
c.840A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.1305A>G
n.597A>G
n.1320A>G
n.1322A>G
 dbSNP
2g.174800042T=CA1308854839CHN1c.*74A= (n.*74A=)
n.1097A=
c.840A=
c.*901A= (n.*901A=)
c.*730A= (n.*730A=)
n.1305A=
n.597A=
n.1320A=
n.1322A=
2g.174800043A>GCA2662021963CHN1c.*73T>C (n.*73T>C)
n.1096T>C
c.839T>C
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1304T>C
n.596T>C
n.1319T>C
n.1321T>C
 gnomAD v4
2g.174800043A>TCA2662021964CHN1c.*73T>A (n.*73T>A)
n.1096T>A
c.839T>A
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1304T>A
n.596T>A
n.1319T>A
n.1321T>A
 gnomAD v4
2g.174800044C>ACA2753244818CHN1c.*72G>T (n.*72G>T)
n.1095G>T
c.838G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.1303G>T
n.595G>T
n.1318G>T
n.1320G>T
2g.174800044_174800047delinsCAGGCA1308854841CHN1c.*69_*72delinsCCTG (n.*69_*72delinsCCTG)
n.1092_1095delinsCCTG
c.835_838delinsCCTG
c.*896_*899delinsCCTG (n.*896_*899delinsCCTG)
c.*725_*728delinsCCTG (n.*725_*728delinsCCTG)
n.1300_1303delinsCCTG
n.592_595delinsCCTG
n.1315_1318delinsCCTG
n.1317_1320delinsCCTG
2g.174800045A>TCA2753244819CHN1c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1094T>A
c.837T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.1302T>A
n.594T>A
n.1317T>A
n.1319T>A
2g.174800047_174800049delCA60837892CHN1c.*69_*71del (n.*69_*71del)
n.1092_1094del
c.835_837del
c.*896_*898del (n.*896_*898del)
c.*725_*727del (n.*725_*727del)
n.1300_1302del
n.592_594del
n.1315_1317del
n.1317_1319del
 dbSNP
2g.174800046G>TCA2577164032CHN1c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1093C>A
c.836C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.1301C>A
n.593C>A
n.1316C>A
n.1318C>A
 dbSNP
2g.174800047G>ACA1039457141CHN1c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1092C>T
c.835C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.1300C>T
n.592C>T
n.1315C>T
n.1317C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800047G=CA1308854842CHN1c.*69C= (n.*69C=)
n.1092C=
c.835C=
c.*896C= (n.*896C=)
c.*725C= (n.*725C=)
n.1300C=
n.592C=
n.1315C=
n.1317C=
2g.174800047G>TCA2662021965CHN1c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1092C>A
c.835C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.1300C>A
n.592C>A
n.1315C>A
n.1317C>A
 gnomAD v4
2g.174800049G>ACA537762541CHN1c.*67C>T (n.*67C>T)
n.1090C>T
c.833C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1298C>T
n.590C>T
n.1313C>T
n.1315C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800049G=CA1308854843CHN1c.*67C= (n.*67C=)
n.1090C=
c.833C=
c.*894C= (n.*894C=)
c.*723C= (n.*723C=)
n.1298C=
n.590C=
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n.1315C=
2g.174800050C>ACA2662021966CHN1c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1089G>T
c.832G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.1297G>T
n.589G>T
n.1312G>T
n.1314G>T
 gnomAD v4
2g.174800050C>GCA2662021967CHN1c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1089G>C
c.832G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1297G>C
n.589G>C
n.1312G>C
n.1314G>C
 gnomAD v4
2g.174800051A>TCA2753244820CHN1c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1088T>A
c.831T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.1296T>A
n.588T>A
n.1311T>A
n.1313T>A
2g.174800054T>ACA2753244821CHN1c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1085A>T
c.828A>T
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.1293A>T
n.585A>T
n.1308A>T
n.1310A>T
2g.174800054T>CCA2662021968CHN1c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1085A>G
c.828A>G
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.1293A>G
n.585A>G
n.1308A>G
n.1310A>G
 gnomAD v4
2g.174800055T>GCA2753244822CHN1c.*61A>C (n.*61A>C)
n.1084A>C
c.827A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.1292A>C
n.584A>C
n.1307A>C
n.1309A>C
2g.174800056A>TCA2577164033CHN1c.*60T>A (n.*60T>A)
n.1083T>A
c.826T>A
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.1291T>A
n.583T>A
n.1306T>A
n.1308T>A
2g.174800057A=CA1308854844CHN1c.*59T= (n.*59T=)
n.1082T=
c.825T=
c.*886T= (n.*886T=)
c.*715T= (n.*715T=)
n.1290T=
n.582T=
n.1305T=
n.1307T=
2g.174800057A>CCA2577164034CHN1c.*59T>G (n.*59T>G)
n.1082T>G
c.825T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.1290T>G
n.582T>G
n.1305T>G
n.1307T>G
2g.174800057A>GCA2753244823CHN1c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1082T>C
c.825T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.1290T>C
n.582T>C
n.1305T>C
n.1307T>C
2g.174800057A>TCA537762542CHN1c.*59T>A (n.*59T>A)
n.1082T>A
c.825T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.1290T>A
n.582T>A
n.1305T>A
n.1307T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800059T>CCA1974767CHN1c.*57A>G (n.*57A>G)
n.1080A>G
c.823A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.1288A>G
n.580A>G
n.1303A>G
n.1305A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800059T=CA1308854845CHN1c.*57A= (n.*57A=)
n.1080A=
c.823A=
c.*884A= (n.*884A=)
c.*713A= (n.*713A=)
n.1288A=
n.580A=
n.1303A=
n.1305A=
2g.174800060T>GCA2662021969CHN1c.*56A>C (n.*56A>C)
n.1079A>C
c.822A>C
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1287A>C
n.579A>C
n.1302A>C
n.1304A>C
 gnomAD v4
2g.174800064A=CA1308854847CHN1c.*52T= (n.*52T=)
n.1075T=
c.818T=
c.*879T= (n.*879T=)
c.*708T= (n.*708T=)
n.1283T=
n.575T=
n.1298T=
n.1300T=
2g.174800064A>GCA537762544CHN1c.*52T>C (n.*52T>C)
n.1075T>C
c.818T>C
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.1283T>C
n.575T>C
n.1298T>C
n.1300T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800064_174800081delinsATAAAACATTCCTTCATCCA1308854846CHN1c.*35_*52delinsGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*35_*52delinsGATGAAGGAATGTTTTAT)
n.1058_1075delinsGATGAAGGAATGTTTTAT
c.801_818delinsGATGAAGGAATGTTTTAT
c.*862_*879delinsGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*862_*879delinsGATGAAGGAATGTTTTAT)
c.*691_*708delinsGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*691_*708delinsGATGAAGGAATGTTTTAT)
n.1266_1283delinsGATGAAGGAATGTTTTAT
n.558_575delinsGATGAAGGAATGTTTTAT
n.1281_1298delinsGATGAAGGAATGTTTTAT
n.1283_1300delinsGATGAAGGAATGTTTTAT
2g.174800064_174800083delinsATAAAACATTCCTTCATCTGCA1308854848CHN1c.*33_*52delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*33_*52delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT)
n.1056_1075delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT
c.799_818delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT
c.*860_*879delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*860_*879delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT)
c.*689_*708delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT (n.*689_*708delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT)
n.1264_1283delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT
n.556_575delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT
n.1279_1298delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT
n.1281_1300delinsCAGATGAAGGAATGTTTTAT
2g.174800066_174800082delCA1974768CHN1c.*35_*51del (n.*35_*51del)
n.1058_1074del
c.801_817del
c.*862_*878del (n.*862_*878del)
c.*691_*707del (n.*691_*707del)
n.1266_1282del
n.558_574del
n.1281_1297del
n.1283_1299del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800074_174800092dupCA760990765CHN1c.*33_*51dup (n.*33_*51dup)
n.1056_1074dup
c.799_817dup
c.*860_*878dup (n.*860_*878dup)
c.*689_*707dup (n.*689_*707dup)
n.1264_1282dup
n.556_574dup
n.1279_1297dup
n.1281_1299dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800074_174800092delCA537762545CHN1c.*33_*51del (n.*33_*51del)
n.1056_1074del
c.799_817del
c.*860_*878del (n.*860_*878del)
c.*689_*707del (n.*689_*707del)
n.1264_1282del
n.556_574del
n.1279_1297del
n.1281_1299del
 dbSNP gnomAD v2
2g.174800071A>CCA2662021970CHN1c.*45T>G (n.*45T>G)
n.1068T>G
c.811T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.1276T>G
n.568T>G
n.1291T>G
n.1293T>G
 gnomAD v4
2g.174800071A>GCA2662021971CHN1c.*45T>C (n.*45T>C)
n.1068T>C
c.811T>C
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.1276T>C
n.568T>C
n.1291T>C
n.1293T>C
 gnomAD v4
2g.174800071A>TCA2662021972CHN1c.*45T>A (n.*45T>A)
n.1068T>A
c.811T>A
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.1276T>A
n.568T>A
n.1291T>A
n.1293T>A
 gnomAD v4
2g.174800072T>ACA537762547CHN1c.*44A>T (n.*44A>T)
n.1067A>T
c.810A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1275A>T
n.567A>T
n.1290A>T
n.1292A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174800072T>GCA2662021973CHN1c.*44A>C (n.*44A>C)
n.1067A>C
c.810A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1275A>C
n.567A>C
n.1290A>C
n.1292A>C
 gnomAD v4
2g.174800072T=CA1308854849CHN1c.*44A= (n.*44A=)
n.1067A=
c.810A=
c.*871A= (n.*871A=)
c.*700A= (n.*700A=)
n.1275A=
n.567A=
n.1290A=
n.1292A=
2g.174800072_174800073insAGCA2753244824CHN1c.*43_*44insCT (n.*43_*44insCT)
n.1066_1067insCT
c.809_810insCT
c.*870_*871insCT (n.*870_*871insCT)
c.*699_*700insCT (n.*699_*700insCT)
n.1274_1275insCT
n.566_567insCT
n.1289_1290insCT
n.1291_1292insCT
2g.174800074C>ACA2501733766CHN1c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1065G>T
c.808G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1273G>T
n.565G>T
n.1288G>T
n.1290G>T
2g.174800074C=CA1308854850CHN1c.*42G= (n.*42G=)
n.1065G=
c.808G=
c.*869G= (n.*869G=)
c.*698G= (n.*698G=)
n.1273G=
n.565G=
n.1288G=
n.1290G=
2g.174800074C>TCA60837910CHN1c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1065G>A
c.808G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1273G>A
n.565G>A
n.1288G>A
n.1290G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800075C=CA1308854851CHN1c.*41G= (n.*41G=)
n.1064G=
c.807G=
c.*868G= (n.*868G=)
c.*697G= (n.*697G=)
n.1272G=
n.564G=
n.1287G=
n.1289G=
2g.174800075C>TCA537762548CHN1c.*41G>A (n.*41G>A)
n.1064G>A
c.807G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.1272G>A
n.564G>A
n.1287G>A
n.1289G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800075_174800076insAGGCA2753244825CHN1c.*40_*41insCCT (n.*40_*41insCCT)
n.1063_1064insCCT
c.806_807insCCT
c.*867_*868insCCT (n.*867_*868insCCT)
c.*696_*697insCCT (n.*696_*697insCCT)
n.1271_1272insCCT
n.563_564insCCT
n.1286_1287insCCT
n.1288_1289insCCT
2g.174800076T>CCA2662021974CHN1c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1063A>G
c.806A>G
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1271A>G
n.563A>G
n.1286A>G
n.1288A>G
 gnomAD v4
2g.174800078_174800079delinsCACA1308854852CHN1c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG)
n.1060_1061delinsTG
c.803_804delinsTG
c.*864_*865delinsTG (n.*864_*865delinsTG)
c.*693_*694delinsTG (n.*693_*694delinsTG)
n.1268_1269delinsTG
n.560_561delinsTG
n.1283_1284delinsTG
n.1285_1286delinsTG
2g.174800079delCA1308854853CHN1c.*37del (n.*37del)
n.1060del
c.803del
c.*864del (n.*864del)
c.*693del (n.*693del)
n.1268del
n.560del
n.1283del
n.1285del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800079A=CA1308854854CHN1c.*37T= (n.*37T=)
n.1060T=
c.803T=
c.*864T= (n.*864T=)
c.*693T= (n.*693T=)
n.1268T=
n.560T=
n.1283T=
n.1285T=
2g.174800079A>GCA1308854855CHN1c.*37T>C (n.*37T>C)
n.1060T>C
c.803T>C
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.1268T>C
n.560T>C
n.1283T>C
n.1285T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.174800079A>TCA2577164035CHN1c.*37T>A (n.*37T>A)
n.1060T>A
c.803T>A
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.1268T>A
n.560T>A
n.1283T>A
n.1285T>A
2g.174800079_174800080insAGCA2753244828CHN1c.*36_*37insCT (n.*36_*37insCT)
n.1059_1060insCT
c.802_803insCT
c.*863_*864insCT (n.*863_*864insCT)
c.*692_*693insCT (n.*692_*693insCT)
n.1267_1268insCT
n.559_560insCT
n.1282_1283insCT
n.1284_1285insCT
2g.174800080delCA2753244827CHN1c.*36del (n.*36del)
n.1059del
c.802del
c.*863del (n.*863del)
c.*692del (n.*692del)
n.1267del
n.559del
n.1282del
n.1284del
2g.174800080T>CCA760990771CHN1c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1059A>G
c.802A>G
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
n.1267A>G
n.559A>G
n.1282A>G
n.1284A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800080T=CA1308854856CHN1c.*36A= (n.*36A=)
n.1059A=
c.802A=
c.*863A= (n.*863A=)
c.*692A= (n.*692A=)
n.1267A=
n.559A=
n.1282A=
n.1284A=
2g.174800081_174800082delCA2753244826CHN1c.*35_*36del (n.*35_*36del)
n.1058_1059del
c.801_802del
c.*862_*863del (n.*862_*863del)
c.*691_*692del (n.*691_*692del)
n.1266_1267del
n.558_559del
n.1281_1282del
n.1283_1284del
2g.174800081C=CA1308854857CHN1c.*35G= (n.*35G=)
n.1058G=
c.801G=
c.*862G= (n.*862G=)
c.*691G= (n.*691G=)
n.1266G=
n.558G=
n.1281G=
n.1283G=
2g.174800081C>GCA1308854858CHN1c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1058G>C
c.801G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1266G>C
n.558G>C
n.1281G>C
n.1283G>C
 dbSNP
2g.174800082T>ACA2577164036CHN1c.*34A>T (n.*34A>T)
n.1057A>T
c.800A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1265A>T
n.557A>T
n.1280A>T
n.1282A>T
2g.174800083G>TCA2662021975CHN1c.*33C>A (n.*33C>A)
n.1056C>A
c.799C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.1264C>A
n.556C>A
n.1279C>A
n.1281C>A
 gnomAD v4
2g.174800084T>CCA1308854860CHN1c.*32A>G (n.*32A>G)
n.1055A>G
c.798A>G
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.1263A>G
n.555A>G
n.1278A>G
n.1280A>G
 dbSNP
2g.174800084T=CA1308854859CHN1c.*32A= (n.*32A=)
n.1055A=
c.798A=
c.*859A= (n.*859A=)
c.*688A= (n.*688A=)
n.1263A=
n.555A=
n.1278A=
n.1280A=
2g.174800088delCA2560026102CHN1c.*31del (n.*31del)
n.1054del
c.797del
c.*858del (n.*858del)
c.*687del (n.*687del)
n.1262del
n.554del
n.1277del
n.1279del
2g.174800085_174800100delCA2662021976CHN1c.*16_*31del (n.*16_*31del)
n.1039_1054del
c.782_797del
c.*843_*858del (n.*843_*858del)
c.*672_*687del (n.*672_*687del)
n.1247_1262del
n.539_554del
n.1262_1277del
n.1264_1279del
 gnomAD v4
2g.174800086A>GCA2662021977CHN1c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1053T>C
c.796T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.*686T>C (n.*686T>C)
n.1261T>C
n.553T>C
n.1276T>C
n.1278T>C
 gnomAD v4
2g.174800088A=CA1308854861CHN1c.*28T= (n.*28T=)
n.1051T=
c.794T=
c.*855T= (n.*855T=)
c.*684T= (n.*684T=)
n.1259T=
n.551T=
n.1274T=
n.1276T=
2g.174800088A>CCA2662021978CHN1c.*28T>G (n.*28T>G)
n.1051T>G
c.794T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.1259T>G
n.551T>G
n.1274T>G
n.1276T>G
 gnomAD v4
2g.174800088A>GCA1974769CHN1c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1051T>C
c.794T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.1259T>C
n.551T>C
n.1274T>C
n.1276T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174800089C>GCA2753244829CHN1c.*27G>C (n.*27G>C)
n.1050G>C
c.793G>C
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1258G>C
n.550G>C
n.1273G>C
n.1275G>C
2g.174800091T>ACA1308854863CHN1c.*25A>T (n.*25A>T)
n.1048A>T
c.791A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.1256A>T
n.548A>T
n.1271A>T
n.1273A>T
 dbSNP
2g.174800091T>CCA760990782CHN1c.*25A>G (n.*25A>G)
n.1048A>G
c.791A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.1256A>G
n.548A>G
n.1271A>G
n.1273A>G
 dbSNP
2g.174800091T=CA1308854862CHN1c.*25A= (n.*25A=)
n.1048A=
c.791A=
c.*852A= (n.*852A=)
c.*681A= (n.*681A=)
n.1256A=
n.548A=
n.1271A=
n.1273A=
2g.174800093delCA2662021979CHN1c.*25del (n.*25del)
n.1048del
c.791del
c.*852del (n.*852del)
c.*681del (n.*681del)
n.1256del
n.548del
n.1271del
n.1273del
 gnomAD v4
2g.174800094_174800096delCA2662021980CHN1c.*22_*24del (n.*22_*24del)
n.1045_1047del
c.788_790del
c.*849_*851del (n.*849_*851del)
c.*678_*680del (n.*678_*680del)
n.1253_1255del
n.545_547del
n.1268_1270del
n.1270_1272del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched