UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.174799890T>C | CA760990594 | CHN1 | c.*226A>G (n.*226A>G) n.1249A>G c.992A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) n.1457A>G n.1472A>G n.1474A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799890T= | CA1308854751 | CHN1 | c.*226A= (n.*226A=) n.1249A= c.992A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*882A= (n.*882A=) n.1457A= n.1472A= n.1474A= | |
| 2 | g.174799890_174799891delinsTC | CA1308854752 | CHN1 | c.*225_*226delinsGA (n.*225_*226delinsGA) n.1248_1249delinsGA c.991_992delinsGA c.*1052_*1053delinsGA (n.*1052_*1053delinsGA) c.*881_*882delinsGA (n.*881_*882delinsGA) n.1456_1457delinsGA n.1471_1472delinsGA n.1473_1474delinsGA | |
| 2 | g.174799891del | CA760990604 | CHN1 | c.*225del (n.*225del) n.1248del c.991del c.*1052del (n.*1052del) c.*881del (n.*881del) n.1456del n.1471del n.1473del | dbSNP |
| 2 | g.174799891C>A | CA1308854754 | CHN1 | c.*225G>T (n.*225G>T) n.1248G>T c.991G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) n.1456G>T n.1471G>T n.1473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799891C= | CA1308854753 | CHN1 | c.*225G= (n.*225G=) n.1248G= c.991G= c.*1052G= (n.*1052G=) c.*881G= (n.*881G=) n.1456G= n.1471G= n.1473G= | |
| 2 | g.174799892T>C | CA2662021885 | CHN1 | c.*224A>G (n.*224A>G) n.1247A>G c.990A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1455A>G n.1470A>G n.1472A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799893G>A | CA537762502 | CHN1 | c.*223C>T (n.*223C>T) n.1246C>T c.989C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.1454C>T n.1469C>T n.1471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799893G= | CA1308854755 | CHN1 | c.*223C= (n.*223C=) n.1246C= c.989C= c.*1050C= (n.*1050C=) c.*879C= (n.*879C=) n.1454C= n.1469C= n.1471C= | |
| 2 | g.174799893G>T | CA2536528338 | CHN1 | c.*223C>A (n.*223C>A) n.1246C>A c.989C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.1454C>A n.1469C>A n.1471C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799896C>A | CA537762505 | CHN1 | c.*220G>T (n.*220G>T) n.1243G>T c.986G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) n.1451G>T n.1466G>T n.1468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799896C= | CA1308854756 | CHN1 | c.*220G= (n.*220G=) n.1243G= c.986G= c.*1047G= (n.*1047G=) c.*876G= (n.*876G=) n.1451G= n.1466G= n.1468G= | |
| 2 | g.174799896C>T | CA60837841 | CHN1 | c.*220G>A (n.*220G>A) n.1243G>A c.986G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) n.1451G>A n.1466G>A n.1468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799897G>A | CA60837842 | CHN1 | c.*219C>T (n.*219C>T) n.1242C>T c.985C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) n.1450C>T n.742C>T n.1465C>T n.1467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799897G= | CA1308854757 | CHN1 | c.*219C= (n.*219C=) n.1242C= c.985C= c.*1046C= (n.*1046C=) c.*875C= (n.*875C=) n.1450C= n.742C= n.1465C= n.1467C= | |
| 2 | g.174799897G>T | CA2662021886 | CHN1 | c.*219C>A (n.*219C>A) n.1242C>A c.985C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) n.1450C>A n.742C>A n.1465C>A n.1467C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799899G>T | CA2662021887 | CHN1 | c.*217C>A (n.*217C>A) n.1240C>A c.983C>A c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1448C>A n.740C>A n.1463C>A n.1465C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799901T= | CA1308854758 | CHN1 | c.*215A= (n.*215A=) n.1238A= c.981A= c.*1042A= (n.*1042A=) c.*871A= (n.*871A=) n.1446A= n.738A= n.1461A= n.1463A= | |
| 2 | g.174799902A= | CA1308854759 | CHN1 | c.*214T= (n.*214T=) n.1237T= c.980T= c.*1041T= (n.*1041T=) c.*870T= (n.*870T=) n.1445T= n.737T= n.1460T= n.1462T= | |
| 2 | g.174799902A>G | CA1039457113 | CHN1 | c.*214T>C (n.*214T>C) n.1237T>C c.980T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) n.1445T>C n.737T>C n.1460T>C n.1462T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799904dup | CA1974763 | CHN1 | c.*214dup (n.*214dup) n.1237dup c.980dup c.*1041dup (n.*1041dup) c.*870dup (n.*870dup) n.1445dup n.737dup n.1460dup n.1462dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799903A>G | CA2701089672 | CHN1 | c.*213T>C (n.*213T>C) n.1236T>C c.979T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) n.1444T>C n.736T>C n.1459T>C n.1461T>C | dbSNP |
| 2 | g.174799904A= | CA1308854760 | CHN1 | c.*212T= (n.*212T=) n.1235T= c.978T= c.*1039T= (n.*1039T=) c.*868T= (n.*868T=) n.1443T= n.735T= n.1458T= n.1460T= | |
| 2 | g.174799905dup | CA537762508 | CHN1 | c.*211dup (n.*211dup) n.1234dup c.977dup c.*1038dup (n.*1038dup) c.*867dup (n.*867dup) n.1442dup n.734dup n.1457dup n.1459dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799907C= | CA1308854761 | CHN1 | c.*209G= (n.*209G=) n.1232G= c.975G= c.*1036G= (n.*1036G=) c.*865G= (n.*865G=) n.1440G= n.732G= n.1455G= n.1457G= | |
| 2 | g.174799907C>T | CA1308854762 | CHN1 | c.*209G>A (n.*209G>A) n.1232G>A c.975G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) n.1440G>A n.732G>A n.1455G>A n.1457G>A | dbSNP |
| 2 | g.174799908C>A | CA2662021888 | CHN1 | c.*208G>T (n.*208G>T) n.1231G>T c.974G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) n.1439G>T n.731G>T n.1454G>T n.1456G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799908C= | CA1308854763 | CHN1 | c.*208G= (n.*208G=) n.1231G= c.974G= c.*1035G= (n.*1035G=) c.*864G= (n.*864G=) n.1439G= n.731G= n.1454G= n.1456G= | |
| 2 | g.174799908C>T | CA537762509 | CHN1 | c.*208G>A (n.*208G>A) n.1231G>A c.974G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) n.1439G>A n.731G>A n.1454G>A n.1456G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799909C>A | CA2606603859 | CHN1 | c.*207G>T (n.*207G>T) n.1230G>T c.973G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) n.1438G>T n.730G>T n.1453G>T n.1455G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799909C= | CA1308854764 | CHN1 | c.*207G= (n.*207G=) n.1230G= c.973G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.*863G= (n.*863G=) n.1438G= n.730G= n.1453G= n.1455G= | |
| 2 | g.174799909C>G | CA2662021889 | CHN1 | c.*207G>C (n.*207G>C) n.1230G>C c.973G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) n.1438G>C n.730G>C n.1453G>C n.1455G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799909C>T | CA1308854765 | CHN1 | c.*207G>A (n.*207G>A) n.1230G>A c.973G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) n.1438G>A n.730G>A n.1453G>A n.1455G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799910_174799911delinsAG | CA1308854766 | CHN1 | c.*205_*206delinsCT (n.*205_*206delinsCT) n.1228_1229delinsCT c.971_972delinsCT c.*1032_*1033delinsCT (n.*1032_*1033delinsCT) c.*861_*862delinsCT (n.*861_*862delinsCT) n.1436_1437delinsCT n.728_729delinsCT n.1451_1452delinsCT n.1453_1454delinsCT | |
| 2 | g.174799912del | CA537762510 | CHN1 | c.*205del (n.*205del) n.1228del c.971del c.*1032del (n.*1032del) c.*861del (n.*861del) n.1436del n.728del n.1451del n.1453del | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.174799913A= | CA1308854767 | CHN1 | c.*203T= (n.*203T=) n.1226T= c.969T= c.*1030T= (n.*1030T=) c.*859T= (n.*859T=) n.1434T= n.726T= n.1449T= n.1451T= | |
| 2 | g.174799913A>G | CA1308854768 | CHN1 | c.*203T>C (n.*203T>C) n.1226T>C c.969T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) n.1434T>C n.726T>C n.1449T>C n.1451T>C | dbSNP |
| 2 | g.174799914T>A | CA2662021890 | CHN1 | c.*202A>T (n.*202A>T) n.1225A>T c.968A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.1433A>T n.725A>T n.1448A>T n.1450A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799916A>T | CA2662021891 | CHN1 | c.*200T>A (n.*200T>A) n.1223T>A c.966T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) n.1431T>A n.723T>A n.1446T>A n.1448T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799918T>A | CA2559155735 | CHN1 | c.*198A>T (n.*198A>T) n.1221A>T c.964A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) n.1429A>T n.721A>T n.1444A>T n.1446A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799918T>C | CA760990630 | CHN1 | c.*198A>G (n.*198A>G) n.1221A>G c.964A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) n.1429A>G n.721A>G n.1444A>G n.1446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799918T= | CA1308854769 | CHN1 | c.*198A= (n.*198A=) n.1221A= c.964A= c.*1025A= (n.*1025A=) c.*854A= (n.*854A=) n.1429A= n.721A= n.1444A= n.1446A= | |
| 2 | g.174799918dup | CA2551144622 | CHN1 | c.*198dup (n.*198dup) n.1221dup c.964dup c.*1025dup (n.*1025dup) c.*854dup (n.*854dup) n.1429dup n.721dup n.1444dup n.1446dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799919A>G | CA2701089700 | CHN1 | c.*197T>C (n.*197T>C) n.1220T>C c.963T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) n.1428T>C n.720T>C n.1443T>C n.1445T>C | dbSNP |
| 2 | g.174799920G>A | CA537762511 | CHN1 | c.*196C>T (n.*196C>T) n.1219C>T c.962C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1427C>T n.719C>T n.1442C>T n.1444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799920G= | CA1308854770 | CHN1 | c.*196C= (n.*196C=) n.1219C= c.962C= c.*1023C= (n.*1023C=) c.*852C= (n.*852C=) n.1427C= n.719C= n.1442C= n.1444C= | |
| 2 | g.174799920G>T | CA2662021892 | CHN1 | c.*196C>A (n.*196C>A) n.1219C>A c.962C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1427C>A n.719C>A n.1442C>A n.1444C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799921A>G | CA2701089702 | CHN1 | c.*195T>C (n.*195T>C) n.1218T>C c.961T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) n.1426T>C n.718T>C n.1441T>C n.1443T>C | dbSNP |
| 2 | g.174799923C>A | CA2606603860 | CHN1 | c.*193G>T (n.*193G>T) n.1216G>T c.959G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) n.1424G>T n.716G>T n.1439G>T n.1441G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799923C= | CA1308854771 | CHN1 | c.*193G= (n.*193G=) n.1216G= c.959G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.*849G= (n.*849G=) n.1424G= n.716G= n.1439G= n.1441G= | |
| 2 | g.174799923C>G | CA537762512 | CHN1 | c.*193G>C (n.*193G>C) n.1216G>C c.959G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) n.1424G>C n.716G>C n.1439G>C n.1441G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799923C>T | CA2662021893 | CHN1 | c.*193G>A (n.*193G>A) n.1216G>A c.959G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) n.1424G>A n.716G>A n.1439G>A n.1441G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799924del | CA2753244806 | CHN1 | c.*193del (n.*193del) n.1216del c.959del c.*1020del (n.*1020del) c.*849del (n.*849del) n.1424del n.716del n.1439del n.1441del | |
| 2 | g.174799924C>A | CA537762514 | CHN1 | c.*192G>T (n.*192G>T) n.1215G>T c.958G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.1423G>T n.715G>T n.1438G>T n.1440G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799924C= | CA1308854772 | CHN1 | c.*192G= (n.*192G=) n.1215G= c.958G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.*848G= (n.*848G=) n.1423G= n.715G= n.1438G= n.1440G= | |
| 2 | g.174799924C>T | CA537762515 | CHN1 | c.*192G>A (n.*192G>A) n.1215G>A c.958G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.1423G>A n.715G>A n.1438G>A n.1440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799925A>G | CA2662021894 | CHN1 | c.*191T>C (n.*191T>C) n.1214T>C c.957T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) n.1422T>C n.714T>C n.1437T>C n.1439T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799926G>A | CA760990662 | CHN1 | c.*190C>T (n.*190C>T) n.1213C>T c.956C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1421C>T n.713C>T n.1436C>T n.1438C>T | dbSNP |
| 2 | g.174799926G>C | CA2753244807 | CHN1 | c.*190C>G (n.*190C>G) n.1213C>G c.956C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1421C>G n.713C>G n.1436C>G n.1438C>G | |
| 2 | g.174799926G= | CA1308854773 | CHN1 | c.*190C= (n.*190C=) n.1213C= c.956C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.*846C= (n.*846C=) n.1421C= n.713C= n.1436C= n.1438C= | |
| 2 | g.174799929A>G | CA2662021895 | CHN1 | c.*187T>C (n.*187T>C) n.1210T>C c.953T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) n.1418T>C n.710T>C n.1433T>C n.1435T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799930G>A | CA2662021896 | CHN1 | c.*186C>T (n.*186C>T) n.1209C>T c.952C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) n.1417C>T n.709C>T n.1432C>T n.1434C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799930G= | CA1308854774 | CHN1 | c.*186C= (n.*186C=) n.1209C= c.952C= c.*1013C= (n.*1013C=) c.*842C= (n.*842C=) n.1417C= n.709C= n.1432C= n.1434C= | |
| 2 | g.174799930G>T | CA1039457121 | CHN1 | c.*186C>A (n.*186C>A) n.1209C>A c.952C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) n.1417C>A n.709C>A n.1432C>A n.1434C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799931C>A | CA2662021897 | CHN1 | c.*185G>T (n.*185G>T) n.1208G>T c.951G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) n.1416G>T n.708G>T n.1431G>T n.1433G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799931C= | CA1308854775 | CHN1 | c.*185G= (n.*185G=) n.1208G= c.951G= c.*1012G= (n.*1012G=) c.*841G= (n.*841G=) n.1416G= n.708G= n.1431G= n.1433G= | |
| 2 | g.174799931C>T | CA60837843 | CHN1 | c.*185G>A (n.*185G>A) n.1208G>A c.951G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) n.1416G>A n.708G>A n.1431G>A n.1433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799932G>A | CA60837847 | CHN1 | c.*184C>T (n.*184C>T) n.1207C>T c.950C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) n.1415C>T n.707C>T n.1430C>T n.1432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.174799932G= | CA1308854776 | CHN1 | c.*184C= (n.*184C=) n.1207C= c.950C= c.*1011C= (n.*1011C=) c.*840C= (n.*840C=) n.1415C= n.707C= n.1430C= n.1432C= | |
| 2 | g.174799934G>A | CA60837852 | CHN1 | c.*182C>T (n.*182C>T) n.1205C>T c.948C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) n.1413C>T n.705C>T n.1428C>T n.1430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799934G= | CA1308854777 | CHN1 | c.*182C= (n.*182C=) n.1205C= c.948C= c.*1009C= (n.*1009C=) c.*838C= (n.*838C=) n.1413C= n.705C= n.1428C= n.1430C= | |
| 2 | g.174799934G>T | CA2662021898 | CHN1 | c.*182C>A (n.*182C>A) n.1205C>A c.948C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) n.1413C>A n.705C>A n.1428C>A n.1430C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799935T>C | CA1308854779 | CHN1 | c.*181A>G (n.*181A>G) n.1204A>G c.947A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) n.1412A>G n.704A>G n.1427A>G n.1429A>G | dbSNP |
| 2 | g.174799935T= | CA1308854778 | CHN1 | c.*181A= (n.*181A=) n.1204A= c.947A= c.*1008A= (n.*1008A=) c.*837A= (n.*837A=) n.1412A= n.704A= n.1427A= n.1429A= | |
| 2 | g.174799936G>A | CA2662021899 | CHN1 | c.*180C>T (n.*180C>T) n.1203C>T c.946C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) n.1411C>T n.703C>T n.1426C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799936G= | CA1308854780 | CHN1 | c.*180C= (n.*180C=) n.1203C= c.946C= c.*1007C= (n.*1007C=) c.*836C= (n.*836C=) n.1411C= n.703C= n.1426C= n.1428C= | |
| 2 | g.174799936G>T | CA1039457126 | CHN1 | c.*180C>A (n.*180C>A) n.1203C>A c.946C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) n.1411C>A n.703C>A n.1426C>A n.1428C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799937T>C | CA1308854782 | CHN1 | c.*179A>G (n.*179A>G) n.1202A>G c.945A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) n.1410A>G n.702A>G n.1425A>G n.1427A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799937T= | CA1308854781 | CHN1 | c.*179A= (n.*179A=) n.1202A= c.945A= c.*1006A= (n.*1006A=) c.*835A= (n.*835A=) n.1410A= n.702A= n.1425A= n.1427A= | |
| 2 | g.174799938T>G | CA2701081414 | CHN1 | c.*178A>C (n.*178A>C) n.1201A>C c.944A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) n.1409A>C n.701A>C n.1424A>C n.1426A>C | dbSNP |
| 2 | g.174799939C= | CA1308854783 | CHN1 | c.*177G= (n.*177G=) n.1200G= c.943G= c.*1004G= (n.*1004G=) c.*833G= (n.*833G=) n.1408G= n.700G= n.1423G= n.1425G= | |
| 2 | g.174799939C>T | CA537762516 | CHN1 | c.*177G>A (n.*177G>A) n.1200G>A c.943G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.1408G>A n.700G>A n.1423G>A n.1425G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.174799939_174799940insT | CA647469012 | CHN1 | c.*176_*177insA (n.*176_*177insA) n.1199_1200insA c.942_943insA c.*1003_*1004insA (n.*1003_*1004insA) c.*832_*833insA (n.*832_*833insA) n.1407_1408insA n.699_700insA n.1422_1423insA n.1424_1425insA | COSMIC |
| 2 | g.174799940A>T | CA2662021900 | CHN1 | c.*176T>A (n.*176T>A) n.1199T>A c.942T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) n.1407T>A n.699T>A n.1422T>A n.1424T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799941C>A | CA2662021901 | CHN1 | c.*175G>T (n.*175G>T) n.1198G>T c.941G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) n.1406G>T n.698G>T n.1421G>T n.1423G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799942T>C | CA537762518 | CHN1 | c.*174A>G (n.*174A>G) n.1197A>G c.940A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) n.1405A>G n.697A>G n.1420A>G n.1422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799942T= | CA1308854784 | CHN1 | c.*174A= (n.*174A=) n.1197A= c.940A= c.*1001A= (n.*1001A=) c.*830A= (n.*830A=) n.1405A= n.697A= n.1420A= n.1422A= | |
| 2 | g.174799943G>A | CA537762519 | CHN1 | c.*173C>T (n.*173C>T) n.1196C>T c.939C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) n.1404C>T n.696C>T n.1419C>T n.1421C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799943G= | CA1308854785 | CHN1 | c.*173C= (n.*173C=) n.1196C= c.939C= c.*1000C= (n.*1000C=) c.*829C= (n.*829C=) n.1404C= n.696C= n.1419C= n.1421C= | |
| 2 | g.174799943G>T | CA2662021902 | CHN1 | c.*173C>A (n.*173C>A) n.1196C>A c.939C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) n.1404C>A n.696C>A n.1419C>A n.1421C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799947T>C | CA1039457129 | CHN1 | c.*169A>G (n.*169A>G) n.1192A>G c.935A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) n.1400A>G n.692A>G n.1415A>G n.1417A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799947T>G | CA1974764 | CHN1 | c.*169A>C (n.*169A>C) n.1192A>C c.935A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) n.1400A>C n.692A>C n.1415A>C n.1417A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799947T= | CA1308854786 | CHN1 | c.*169A= (n.*169A=) n.1192A= c.935A= c.*996A= (n.*996A=) c.*825A= (n.*825A=) n.1400A= n.692A= n.1415A= n.1417A= | |
| 2 | g.174799948A>T | CA2662021903 | CHN1 | c.*168T>A (n.*168T>A) n.1191T>A c.934T>A c.*995T>A (n.*995T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) n.1399T>A n.691T>A n.1414T>A n.1416T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799949C>A | CA2662021904 | CHN1 | c.*167G>T (n.*167G>T) n.1190G>T c.933G>T c.*994G>T (n.*994G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) n.1398G>T n.690G>T n.1413G>T n.1415G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799949C>T | CA2753244808 | CHN1 | c.*167G>A (n.*167G>A) n.1190G>A c.933G>A c.*994G>A (n.*994G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) n.1398G>A n.690G>A n.1413G>A n.1415G>A | |
| 2 | g.174799952G>C | CA537762521 | CHN1 | c.*164C>G (n.*164C>G) n.1187C>G c.930C>G c.*991C>G (n.*991C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.1395C>G n.687C>G n.1410C>G n.1412C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799952G= | CA1308854787 | CHN1 | c.*164C= (n.*164C=) n.1187C= c.930C= c.*991C= (n.*991C=) c.*820C= (n.*820C=) n.1395C= n.687C= n.1410C= n.1412C= | |
| 2 | g.174799956G>A | CA537762523 | CHN1 | c.*160C>T (n.*160C>T) n.1183C>T c.926C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.1391C>T n.683C>T n.1406C>T n.1408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799956G= | CA1308854788 | CHN1 | c.*160C= (n.*160C=) n.1183C= c.926C= c.*987C= (n.*987C=) c.*816C= (n.*816C=) n.1391C= n.683C= n.1406C= n.1408C= | |
| 2 | g.174799956G>T | CA2662021905 | CHN1 | c.*160C>A (n.*160C>A) n.1183C>A c.926C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.1391C>A n.683C>A n.1406C>A n.1408C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799957C>A | CA2662021906 | CHN1 | c.*159G>T (n.*159G>T) n.1182G>T c.925G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) n.1390G>T n.682G>T n.1405G>T n.1407G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799957C= | CA1308854789 | CHN1 | c.*159G= (n.*159G=) n.1182G= c.925G= c.*986G= (n.*986G=) c.*815G= (n.*815G=) n.1390G= n.682G= n.1405G= n.1407G= | |
| 2 | g.174799957C>T | CA1308854790 | CHN1 | c.*159G>A (n.*159G>A) n.1182G>A c.925G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) n.1390G>A n.682G>A n.1405G>A n.1407G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799958T>C | CA2662021907 | CHN1 | c.*158A>G (n.*158A>G) n.1181A>G c.924A>G c.*985A>G (n.*985A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) n.1389A>G n.681A>G n.1404A>G n.1406A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799959G>A | CA1039457132 | CHN1 | c.*157C>T (n.*157C>T) n.1180C>T c.923C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) n.1388C>T n.680C>T n.1403C>T n.1405C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799959G= | CA1308854791 | CHN1 | c.*157C= (n.*157C=) n.1180C= c.923C= c.*984C= (n.*984C=) c.*813C= (n.*813C=) n.1388C= n.680C= n.1403C= n.1405C= | |
| 2 | g.174799959G>T | CA2662021908 | CHN1 | c.*157C>A (n.*157C>A) n.1180C>A c.923C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) n.1388C>A n.680C>A n.1403C>A n.1405C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799960A= | CA1308854792 | CHN1 | c.*156T= (n.*156T=) n.1179T= c.922T= c.*983T= (n.*983T=) c.*812T= (n.*812T=) n.1387T= n.679T= n.1402T= n.1404T= | |
| 2 | g.174799960A>G | CA1308854793 | CHN1 | c.*156T>C (n.*156T>C) n.1179T>C c.922T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) n.1387T>C n.679T>C n.1402T>C n.1404T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799960A>T | CA2662021909 | CHN1 | c.*156T>A (n.*156T>A) n.1179T>A c.922T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) n.1387T>A n.679T>A n.1402T>A n.1404T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799961G>A | CA1308854795 | CHN1 | c.*155C>T (n.*155C>T) n.1178C>T c.921C>T c.*982C>T (n.*982C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) n.1386C>T n.678C>T n.1401C>T n.1403C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799961G= | CA1308854794 | CHN1 | c.*155C= (n.*155C=) n.1178C= c.921C= c.*982C= (n.*982C=) c.*811C= (n.*811C=) n.1386C= n.678C= n.1401C= n.1403C= | |
| 2 | g.174799962C>A | CA2662021910 | CHN1 | c.*154G>T (n.*154G>T) n.1177G>T c.920G>T c.*981G>T (n.*981G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) n.1385G>T n.677G>T n.1400G>T n.1402G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799962C= | CA1308854796 | CHN1 | c.*154G= (n.*154G=) n.1177G= c.920G= c.*981G= (n.*981G=) c.*810G= (n.*810G=) n.1385G= n.677G= n.1400G= n.1402G= | |
| 2 | g.174799962C>T | CA1974765 | CHN1 | c.*154G>A (n.*154G>A) n.1177G>A c.920G>A c.*981G>A (n.*981G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) n.1385G>A n.677G>A n.1400G>A n.1402G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799962_174799963insA | CA2753244809 | CHN1 | c.*153_*154insT (n.*153_*154insT) n.1176_1177insT c.919_920insT c.*980_*981insT (n.*980_*981insT) c.*809_*810insT (n.*809_*810insT) n.1384_1385insT n.676_677insT n.1399_1400insT n.1401_1402insT | |
| 2 | g.174799963G>A | CA537762526 | CHN1 | c.*153C>T (n.*153C>T) n.1176C>T c.919C>T c.*980C>T (n.*980C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) n.1384C>T n.676C>T n.1399C>T n.1401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799963G>C | CA2662021911 | CHN1 | c.*153C>G (n.*153C>G) n.1176C>G c.919C>G c.*980C>G (n.*980C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) n.1384C>G n.676C>G n.1399C>G n.1401C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799963G= | CA1308854797 | CHN1 | c.*153C= (n.*153C=) n.1176C= c.919C= c.*980C= (n.*980C=) c.*809C= (n.*809C=) n.1384C= n.676C= n.1399C= n.1401C= | |
| 2 | g.174799963G>T | CA60837880 | CHN1 | c.*153C>A (n.*153C>A) n.1176C>A c.919C>A c.*980C>A (n.*980C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) n.1384C>A n.676C>A n.1399C>A n.1401C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799964G>A | CA2753244810 | CHN1 | c.*152C>T (n.*152C>T) n.1175C>T c.918C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.1383C>T n.675C>T n.1398C>T n.1400C>T | |
| 2 | g.174799966G>A | CA1039457135 | CHN1 | c.*150C>T (n.*150C>T) n.1173C>T c.916C>T c.*977C>T (n.*977C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.1381C>T n.673C>T n.1396C>T n.1398C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799966_174799977del | CA2753244811 | CHN1 | c.*139_*150del (n.*139_*150del) n.1162_1173del c.905_916del c.*966_*977del (n.*966_*977del) c.*795_*806del (n.*795_*806del) n.1370_1381del n.662_673del n.1385_1396del n.1387_1398del | |
| 2 | g.174799967C>A | CA2662021912 | CHN1 | c.*149G>T (n.*149G>T) n.1172G>T c.915G>T c.*976G>T (n.*976G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1380G>T n.672G>T n.1395G>T n.1397G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799967C= | CA1308854798 | CHN1 | c.*149G= (n.*149G=) n.1172G= c.915G= c.*976G= (n.*976G=) c.*805G= (n.*805G=) n.1380G= n.672G= n.1395G= n.1397G= | |
| 2 | g.174799967C>T | CA1308854799 | CHN1 | c.*149G>A (n.*149G>A) n.1172G>A c.915G>A c.*976G>A (n.*976G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1380G>A n.672G>A n.1395G>A n.1397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799968T>C | CA2662021913 | CHN1 | c.*148A>G (n.*148A>G) n.1171A>G c.914A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.1379A>G n.671A>G n.1394A>G n.1396A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799969A>T | CA2662021914 | CHN1 | c.*147T>A (n.*147T>A) n.1170T>A c.913T>A c.*974T>A (n.*974T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) n.1378T>A n.670T>A n.1393T>A n.1395T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799970C>A | CA2662021915 | CHN1 | c.*146G>T (n.*146G>T) n.1169G>T c.912G>T c.*973G>T (n.*973G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.1377G>T n.669G>T n.1392G>T n.1394G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799970C= | CA1308854800 | CHN1 | c.*146G= (n.*146G=) n.1169G= c.912G= c.*973G= (n.*973G=) c.*802G= (n.*802G=) n.1377G= n.669G= n.1392G= n.1394G= | |
| 2 | g.174799970C>G | CA760990701 | CHN1 | c.*146G>C (n.*146G>C) n.1169G>C c.912G>C c.*973G>C (n.*973G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.1377G>C n.669G>C n.1392G>C n.1394G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799970C>T | CA2753244812 | CHN1 | c.*146G>A (n.*146G>A) n.1169G>A c.912G>A c.*973G>A (n.*973G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.1377G>A n.669G>A n.1392G>A n.1394G>A | |
| 2 | g.174799971A>G | CA2662021916 | CHN1 | c.*145T>C (n.*145T>C) n.1168T>C c.911T>C c.*972T>C (n.*972T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) n.1376T>C n.668T>C n.1391T>C n.1393T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799972A= | CA1308854801 | CHN1 | c.*144T= (n.*144T=) n.1167T= c.910T= c.*971T= (n.*971T=) c.*800T= (n.*800T=) n.1375T= n.667T= n.1390T= n.1392T= | |
| 2 | g.174799972A>C | CA537762528 | CHN1 | c.*144T>G (n.*144T>G) n.1167T>G c.910T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.1375T>G n.667T>G n.1390T>G n.1392T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799973A= | CA1308854802 | CHN1 | c.*143T= (n.*143T=) n.1166T= c.909T= c.*970T= (n.*970T=) c.*799T= (n.*799T=) n.1374T= n.666T= n.1389T= n.1391T= | |
| 2 | g.174799973A>G | CA60837883 | CHN1 | c.*143T>C (n.*143T>C) n.1166T>C c.909T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) n.1374T>C n.666T>C n.1389T>C n.1391T>C | dbSNP |
| 2 | g.174799978_174799980del | CA2662021917 | CHN1 | c.*140_*142del (n.*140_*142del) n.1163_1165del c.906_908del c.*967_*969del (n.*967_*969del) c.*796_*798del (n.*796_*798del) n.1371_1373del n.663_665del n.1386_1388del n.1388_1390del | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799975A= | CA1308854803 | CHN1 | c.*141T= (n.*141T=) n.1164T= c.907T= c.*968T= (n.*968T=) c.*797T= (n.*797T=) n.1372T= n.664T= n.1387T= n.1389T= | |
| 2 | g.174799975A>G | CA760990706 | CHN1 | c.*141T>C (n.*141T>C) n.1164T>C c.907T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) n.1372T>C n.664T>C n.1387T>C n.1389T>C | dbSNP |
| 2 | g.174799975A>T | CA2662021918 | CHN1 | c.*141T>A (n.*141T>A) n.1164T>A c.907T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) n.1372T>A n.664T>A n.1387T>A n.1389T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799976C= | CA1308854804 | CHN1 | c.*140G= (n.*140G=) n.1163G= c.906G= c.*967G= (n.*967G=) c.*796G= (n.*796G=) n.1371G= n.663G= n.1386G= n.1388G= | |
| 2 | g.174799976C>T | CA1308854805 | CHN1 | c.*140G>A (n.*140G>A) n.1163G>A c.906G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) n.1371G>A n.663G>A n.1386G>A n.1388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799977A>G | CA2662021919 | CHN1 | c.*139T>C (n.*139T>C) n.1162T>C c.905T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.1370T>C n.662T>C n.1385T>C n.1387T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799979_174799983del | CA2753244813 | CHN1 | c.*135_*139del (n.*135_*139del) n.1158_1162del c.901_905del c.*962_*966del (n.*962_*966del) c.*791_*795del (n.*791_*795del) n.1366_1370del n.658_662del n.1381_1385del n.1383_1387del | |
| 2 | g.174799979C>G | CA2753244814 | CHN1 | c.*137G>C (n.*137G>C) n.1160G>C c.903G>C c.*964G>C (n.*964G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.1368G>C n.660G>C n.1383G>C n.1385G>C | |
| 2 | g.174799979C>T | CA2662021920 | CHN1 | c.*137G>A (n.*137G>A) n.1160G>A c.903G>A c.*964G>A (n.*964G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.1368G>A n.660G>A n.1383G>A n.1385G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799979_174799981delinsCAG | CA1308854806 | CHN1 | c.*135_*137delinsCTG (n.*135_*137delinsCTG) n.1158_1160delinsCTG c.901_903delinsCTG c.*962_*964delinsCTG (n.*962_*964delinsCTG) c.*791_*793delinsCTG (n.*791_*793delinsCTG) n.1366_1368delinsCTG n.658_660delinsCTG n.1381_1383delinsCTG n.1383_1385delinsCTG | |
| 2 | g.174799980A= | CA1308854807 | CHN1 | c.*136T= (n.*136T=) n.1159T= c.902T= c.*963T= (n.*963T=) c.*792T= (n.*792T=) n.1367T= n.659T= n.1382T= n.1384T= | |
| 2 | g.174799980A>C | CA537762530 | CHN1 | c.*136T>G (n.*136T>G) n.1159T>G c.902T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) n.1367T>G n.659T>G n.1382T>G n.1384T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799980A>T | CA2662021921 | CHN1 | c.*136T>A (n.*136T>A) n.1159T>A c.902T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) n.1367T>A n.659T>A n.1382T>A n.1384T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799981_174799982del | CA60837886 | CHN1 | c.*135_*136del (n.*135_*136del) n.1158_1159del c.901_902del c.*962_*963del (n.*962_*963del) c.*791_*792del (n.*791_*792del) n.1366_1367del n.658_659del n.1381_1382del n.1383_1384del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799982A= | CA1308854808 | CHN1 | c.*134T= (n.*134T=) n.1157T= c.900T= c.*961T= (n.*961T=) c.*790T= (n.*790T=) n.1365T= n.657T= n.1380T= n.1382T= | |
| 2 | g.174799982A>G | CA1308854809 | CHN1 | c.*134T>C (n.*134T>C) n.1157T>C c.900T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) n.1365T>C n.657T>C n.1380T>C n.1382T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799983A>G | CA2662021922 | CHN1 | c.*133T>C (n.*133T>C) n.1156T>C c.899T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1364T>C n.656T>C n.1379T>C n.1381T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799985G>C | CA2662021923 | CHN1 | c.*131C>G (n.*131C>G) n.1154C>G c.897C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.1362C>G n.654C>G n.1377C>G n.1379C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799986T>C | CA2662021924 | CHN1 | c.*130A>G (n.*130A>G) n.1153A>G c.896A>G c.*957A>G (n.*957A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) n.1361A>G n.653A>G n.1376A>G n.1378A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799986T>G | CA537762531 | CHN1 | c.*130A>C (n.*130A>C) n.1153A>C c.896A>C c.*957A>C (n.*957A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) n.1361A>C n.653A>C n.1376A>C n.1378A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799986T= | CA1308854810 | CHN1 | c.*130A= (n.*130A=) n.1153A= c.896A= c.*957A= (n.*957A=) c.*786A= (n.*786A=) n.1361A= n.653A= n.1376A= n.1378A= | |
| 2 | g.174799987_174799988delinsTC | CA1308854811 | CHN1 | c.*128_*129delinsGA (n.*128_*129delinsGA) n.1151_1152delinsGA c.894_895delinsGA c.*955_*956delinsGA (n.*955_*956delinsGA) c.*784_*785delinsGA (n.*784_*785delinsGA) n.1359_1360delinsGA n.651_652delinsGA n.1374_1375delinsGA n.1376_1377delinsGA | |
| 2 | g.174799988C>A | CA2662021925 | CHN1 | c.*128G>T (n.*128G>T) n.1151G>T c.894G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) n.1359G>T n.651G>T n.1374G>T n.1376G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799988C= | CA1308854812 | CHN1 | c.*128G= (n.*128G=) n.1151G= c.894G= c.*955G= (n.*955G=) c.*784G= (n.*784G=) n.1359G= n.651G= n.1374G= n.1376G= | |
| 2 | g.174799988C>T | CA1974766 | CHN1 | c.*128G>A (n.*128G>A) n.1151G>A c.894G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.1359G>A n.651G>A n.1374G>A n.1376G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799989del | CA537762533 | CHN1 | c.*128del (n.*128del) n.1151del c.894del c.*955del (n.*955del) c.*784del (n.*784del) n.1359del n.651del n.1374del n.1376del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |