UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.174799779C= | CA1308854686 | CHN1 | c.*337G= (n.*337G=) n.1360G= c.1103G= c.*1164G= (n.*1164G=) c.*993G= (n.*993G=) n.1568G= n.1583G= n.1585G= | |
| 2 | g.174799779C>G | CA60837773 | CHN1 | c.*337G>C (n.*337G>C) n.1360G>C c.1103G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*993G>C (n.*993G>C) n.1568G>C n.1583G>C n.1585G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799779C>T | CA2662021843 | CHN1 | c.*337G>A (n.*337G>A) n.1360G>A c.1103G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*993G>A (n.*993G>A) n.1568G>A n.1583G>A n.1585G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799779dup | CA537762472 | CHN1 | c.*337dup (n.*337dup) n.1360dup c.1103dup c.*1164dup (n.*1164dup) c.*993dup (n.*993dup) n.1568dup n.1583dup n.1585dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799781A= | CA1308854687 | CHN1 | c.*335T= (n.*335T=) n.1358T= c.1101T= c.*1162T= (n.*1162T=) c.*991T= (n.*991T=) n.1566T= n.1581T= n.1583T= | |
| 2 | g.174799781A>G | CA1039457058 | CHN1 | c.*335T>C (n.*335T>C) n.1358T>C c.1101T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) n.1566T>C n.1581T>C n.1583T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799782G>A | CA2662021844 | CHN1 | c.*334C>T (n.*334C>T) n.1357C>T c.1100C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) n.1565C>T n.1580C>T n.1582C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799782G>C | CA537762474 | CHN1 | c.*334C>G (n.*334C>G) n.1357C>G c.1100C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) n.1565C>G n.1580C>G n.1582C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799782G= | CA1308854688 | CHN1 | c.*334C= (n.*334C=) n.1357C= c.1100C= c.*1161C= (n.*1161C=) c.*990C= (n.*990C=) n.1565C= n.1580C= n.1582C= | |
| 2 | g.174799782_174799783insTGTGCTTGTAGT | CA2662021845 | CHN1 | c.*333_*334insACTACAAGCACA (n.*333_*334insACTACAAGCACA) n.1356_1357insACTACAAGCACA c.1099_1100insACTACAAGCACA c.*1160_*1161insACTACAAGCACA (n.*1160_*1161insACTACAAGCACA) c.*989_*990insACTACAAGCACA (n.*989_*990insACTACAAGCACA) n.1564_1565insACTACAAGCACA n.1579_1580insACTACAAGCACA n.1581_1582insACTACAAGCACA | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799783C>A | CA2662021846 | CHN1 | c.*333G>T (n.*333G>T) n.1356G>T c.1099G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.1564G>T n.1579G>T n.1581G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799784A>T | CA2662021847 | CHN1 | c.*332T>A (n.*332T>A) n.1355T>A c.1098T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) n.1563T>A n.1578T>A n.1580T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799785C= | CA1308854689 | CHN1 | c.*331G= (n.*331G=) n.1354G= c.1097G= c.*1158G= (n.*1158G=) c.*987G= (n.*987G=) n.1562G= n.1577G= n.1579G= | |
| 2 | g.174799785C>G | CA2662021848 | CHN1 | c.*331G>C (n.*331G>C) n.1354G>C c.1097G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*987G>C (n.*987G>C) n.1562G>C n.1577G>C n.1579G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799786A>T | CA2662021849 | CHN1 | c.*330T>A (n.*330T>A) n.1353T>A c.1096T>A c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) n.1561T>A n.1576T>A n.1578T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799786_174799795dup | CA1974757 | CHN1 | c.*321_*330dup (n.*321_*330dup) n.1344_1353dup c.1087_1096dup c.*1148_*1157dup (n.*1148_*1157dup) c.*977_*986dup (n.*977_*986dup) n.1552_1561dup n.1567_1576dup n.1569_1578dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799788A= | CA1308854690 | CHN1 | c.*328T= (n.*328T=) n.1351T= c.1094T= c.*1155T= (n.*1155T=) c.*984T= (n.*984T=) n.1559T= n.1574T= n.1576T= | |
| 2 | g.174799788A>C | CA537762476 | CHN1 | c.*328T>G (n.*328T>G) n.1351T>G c.1094T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) n.1559T>G n.1574T>G n.1576T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799788A>G | CA537762477 | CHN1 | c.*328T>C (n.*328T>C) n.1351T>C c.1094T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) n.1559T>C n.1574T>C n.1576T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799789C>A | CA2662021850 | CHN1 | c.*327G>T (n.*327G>T) n.1350G>T c.1093G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) n.1558G>T n.1573G>T n.1575G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799790T>A | CA2701058127 | CHN1 | c.*326A>T (n.*326A>T) n.1349A>T c.1092A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) n.1557A>T n.1572A>T n.1574A>T | dbSNP |
| 2 | g.174799790T>C | CA1039457059 | CHN1 | c.*326A>G (n.*326A>G) n.1349A>G c.1092A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) n.1557A>G n.1572A>G n.1574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799790T= | CA1308854691 | CHN1 | c.*326A= (n.*326A=) n.1349A= c.1092A= c.*1153A= (n.*1153A=) c.*982A= (n.*982A=) n.1557A= n.1572A= n.1574A= | |
| 2 | g.174799792C>A | CA537762478 | CHN1 | c.*324G>T (n.*324G>T) n.1347G>T c.1090G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) n.1555G>T n.1570G>T n.1572G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799792C= | CA1308854692 | CHN1 | c.*324G= (n.*324G=) n.1347G= c.1090G= c.*1151G= (n.*1151G=) c.*980G= (n.*980G=) n.1555G= n.1570G= n.1572G= | |
| 2 | g.174799792C>T | CA537762479 | CHN1 | c.*324G>A (n.*324G>A) n.1347G>A c.1090G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) n.1555G>A n.1570G>A n.1572G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799793C>A | CA1039457064 | CHN1 | c.*323G>T (n.*323G>T) n.1346G>T c.1089G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) n.1554G>T n.1569G>T n.1571G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799793C= | CA1308854693 | CHN1 | c.*323G= (n.*323G=) n.1346G= c.1089G= c.*1150G= (n.*1150G=) c.*979G= (n.*979G=) n.1554G= n.1569G= n.1571G= | |
| 2 | g.174799794C>A | CA2662021851 | CHN1 | c.*322G>T (n.*322G>T) n.1345G>T c.1088G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) n.1553G>T n.1568G>T n.1570G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799794C= | CA1308854694 | CHN1 | c.*322G= (n.*322G=) n.1345G= c.1088G= c.*1149G= (n.*1149G=) c.*978G= (n.*978G=) n.1553G= n.1568G= n.1570G= | |
| 2 | g.174799794C>T | CA60837784 | CHN1 | c.*322G>A (n.*322G>A) n.1345G>A c.1088G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) n.1553G>A n.1568G>A n.1570G>A | dbSNP |
| 2 | g.174799796G>A | CA2753244798 | CHN1 | c.*320C>T (n.*320C>T) n.1343C>T c.1086C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) n.1551C>T n.1566C>T n.1568C>T | |
| 2 | g.174799797G>A | CA2606603858 | CHN1 | c.*319C>T (n.*319C>T) n.1342C>T c.1085C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) n.1550C>T n.1565C>T n.1567C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799798A= | CA1308854695 | CHN1 | c.*318T= (n.*318T=) n.1341T= c.1084T= c.*1145T= (n.*1145T=) c.*974T= (n.*974T=) n.1549T= n.1564T= n.1566T= | |
| 2 | g.174799798A>G | CA60837785 | CHN1 | c.*318T>C (n.*318T>C) n.1341T>C c.1084T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) n.1549T>C n.1564T>C n.1566T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799799C= | CA1308854696 | CHN1 | c.*317G= (n.*317G=) n.1340G= c.1083G= c.*1144G= (n.*1144G=) c.*973G= (n.*973G=) n.1548G= n.1563G= n.1565G= | |
| 2 | g.174799799C>G | CA2662021852 | CHN1 | c.*317G>C (n.*317G>C) n.1340G>C c.1083G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) n.1548G>C n.1563G>C n.1565G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799799C>T | CA60837786 | CHN1 | c.*317G>A (n.*317G>A) n.1340G>A c.1083G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) n.1548G>A n.1563G>A n.1565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799800_174799801del | CA2701089003 | CHN1 | c.*316_*317del (n.*316_*317del) n.1339_1340del c.1082_1083del c.*1143_*1144del (n.*1143_*1144del) c.*972_*973del (n.*972_*973del) n.1547_1548del n.1562_1563del n.1564_1565del | dbSNP |
| 2 | g.174799800G>A | CA537762482 | CHN1 | c.*316C>T (n.*316C>T) n.1339C>T c.1082C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) n.1547C>T n.1562C>T n.1564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799800G= | CA1308854697 | CHN1 | c.*316C= (n.*316C=) n.1339C= c.1082C= c.*1143C= (n.*1143C=) c.*972C= (n.*972C=) n.1547C= n.1562C= n.1564C= | |
| 2 | g.174799804A= | CA1308854698 | CHN1 | c.*312T= (n.*312T=) n.1335T= c.1078T= c.*1139T= (n.*1139T=) c.*968T= (n.*968T=) n.1543T= n.1558T= n.1560T= | |
| 2 | g.174799804A>G | CA1308854699 | CHN1 | c.*312T>C (n.*312T>C) n.1335T>C c.1078T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) n.1543T>C n.1558T>C n.1560T>C | dbSNP |
| 2 | g.174799805G>T | CA2662021853 | CHN1 | c.*311C>A (n.*311C>A) n.1334C>A c.1077C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) n.1542C>A n.1557C>A n.1559C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799807C>A | CA2662021854 | CHN1 | c.*309G>T (n.*309G>T) n.1332G>T c.1075G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) n.1540G>T n.1555G>T n.1557G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799807C= | CA1308854700 | CHN1 | c.*309G= (n.*309G=) n.1332G= c.1075G= c.*1136G= (n.*1136G=) c.*965G= (n.*965G=) n.1540G= n.1555G= n.1557G= | |
| 2 | g.174799807C>T | CA60837790 | CHN1 | c.*309G>A (n.*309G>A) n.1332G>A c.1075G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) n.1540G>A n.1555G>A n.1557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799808G>A | CA60837799 | CHN1 | c.*308C>T (n.*308C>T) n.1331C>T c.1074C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.1539C>T n.1554C>T n.1556C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799808G= | CA1308854701 | CHN1 | c.*308C= (n.*308C=) n.1331C= c.1074C= c.*1135C= (n.*1135C=) c.*964C= (n.*964C=) n.1539C= n.1554C= n.1556C= | |
| 2 | g.174799808G>T | CA2662021855 | CHN1 | c.*308C>A (n.*308C>A) n.1331C>A c.1074C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) n.1539C>A n.1554C>A n.1556C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799810T>G | CA60837801 | CHN1 | c.*306A>C (n.*306A>C) n.1329A>C c.1072A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) n.1537A>C n.1552A>C n.1554A>C | dbSNP |
| 2 | g.174799810T= | CA1308854702 | CHN1 | c.*306A= (n.*306A=) n.1329A= c.1072A= c.*1133A= (n.*1133A=) c.*962A= (n.*962A=) n.1537A= n.1552A= n.1554A= | |
| 2 | g.174799811G>A | CA537762485 | CHN1 | c.*305C>T (n.*305C>T) n.1328C>T c.1071C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.1536C>T n.1551C>T n.1553C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799811G= | CA1308854703 | CHN1 | c.*305C= (n.*305C=) n.1328C= c.1071C= c.*1132C= (n.*1132C=) c.*961C= (n.*961C=) n.1536C= n.1551C= n.1553C= | |
| 2 | g.174799812C>T | CA2662021856 | CHN1 | c.*304G>A (n.*304G>A) n.1327G>A c.1070G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) n.1535G>A n.1550G>A n.1552G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799813A>G | CA2662021857 | CHN1 | c.*303T>C (n.*303T>C) n.1326T>C c.1069T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) n.1534T>C n.1549T>C n.1551T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799815G>A | CA2753244800 | CHN1 | c.*301C>T (n.*301C>T) n.1324C>T c.1067C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) n.1532C>T n.1547C>T n.1549C>T | |
| 2 | g.174799817_174799818del | CA2753244799 | CHN1 | c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.1323_1324del c.1066_1067del c.*1127_*1128del (n.*1127_*1128del) c.*956_*957del (n.*956_*957del) n.1531_1532del n.1546_1547del n.1548_1549del | |
| 2 | g.174799816C>A | CA760990495 | CHN1 | c.*300G>T (n.*300G>T) n.1323G>T c.1066G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) n.1531G>T n.1546G>T n.1548G>T | dbSNP |
| 2 | g.174799816C= | CA1308854704 | CHN1 | c.*300G= (n.*300G=) n.1323G= c.1066G= c.*1127G= (n.*1127G=) c.*956G= (n.*956G=) n.1531G= n.1546G= n.1548G= | |
| 2 | g.174799816C>G | CA1308854705 | CHN1 | c.*300G>C (n.*300G>C) n.1323G>C c.1066G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) n.1531G>C n.1546G>C n.1548G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799816C>T | CA60837803 | CHN1 | c.*300G>A (n.*300G>A) n.1323G>A c.1066G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) n.1531G>A n.1546G>A n.1548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799816_174799817delinsCG | CA1308854706 | CHN1 | c.*299_*300delinsCG (n.*299_*300delinsCG) n.1322_1323delinsCG c.1065_1066delinsCG c.*1126_*1127delinsCG (n.*1126_*1127delinsCG) c.*955_*956delinsCG (n.*955_*956delinsCG) n.1530_1531delinsCG n.1545_1546delinsCG n.1547_1548delinsCG | |
| 2 | g.174799817del | CA1039457081 | CHN1 | c.*299del (n.*299del) n.1322del c.1065del c.*1126del (n.*1126del) c.*955del (n.*955del) n.1530del n.1545del n.1547del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799817G>A | CA60837809 | CHN1 | c.*299C>T (n.*299C>T) n.1322C>T c.1065C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) n.1530C>T n.1545C>T n.1547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799817G>C | CA760990500 | CHN1 | c.*299C>G (n.*299C>G) n.1322C>G c.1065C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) n.1530C>G n.1545C>G n.1547C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799817G= | CA1308854707 | CHN1 | c.*299C= (n.*299C=) n.1322C= c.1065C= c.*1126C= (n.*1126C=) c.*955C= (n.*955C=) n.1530C= n.1545C= n.1547C= | |
| 2 | g.174799818C>T | CA2701089024 | CHN1 | c.*298G>A (n.*298G>A) n.1321G>A c.1064G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) n.1529G>A n.1544G>A n.1546G>A | dbSNP |
| 2 | g.174799820G>A | CA2701089122 | CHN1 | c.*296C>T (n.*296C>T) n.1319C>T c.1062C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) n.1527C>T n.1542C>T n.1544C>T | dbSNP |
| 2 | g.174799820G>T | CA2662021858 | CHN1 | c.*296C>A (n.*296C>A) n.1319C>A c.1062C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*952C>A (n.*952C>A) n.1527C>A n.1542C>A n.1544C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799822T>G | CA1308854708 | CHN1 | c.*294A>C (n.*294A>C) n.1317A>C c.1060A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) n.1525A>C n.1540A>C n.1542A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799822T= | CA1308854709 | CHN1 | c.*294A= (n.*294A=) n.1317A= c.1060A= c.*1121A= (n.*1121A=) c.*950A= (n.*950A=) n.1525A= n.1540A= n.1542A= | |
| 2 | g.174799823T>C | CA2701089158 | CHN1 | c.*293A>G (n.*293A>G) n.1316A>G c.1059A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.1524A>G n.1539A>G n.1541A>G | dbSNP |
| 2 | g.174799825G>C | CA1308854710 | CHN1 | c.*291C>G (n.*291C>G) n.1314C>G c.1057C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) n.1522C>G n.1537C>G n.1539C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799825G= | CA1308854711 | CHN1 | c.*291C= (n.*291C=) n.1314C= c.1057C= c.*1118C= (n.*1118C=) c.*947C= (n.*947C=) n.1522C= n.1537C= n.1539C= | |
| 2 | g.174799827del | CA2701089267 | CHN1 | c.*290del (n.*290del) n.1313del c.1056del c.*1117del (n.*1117del) c.*946del (n.*946del) n.1521del n.1536del n.1538del | dbSNP |
| 2 | g.174799827T>G | CA1308854713 | CHN1 | c.*289A>C (n.*289A>C) n.1312A>C c.1055A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) n.1520A>C n.1535A>C n.1537A>C | dbSNP |
| 2 | g.174799827T= | CA1308854712 | CHN1 | c.*289A= (n.*289A=) n.1312A= c.1055A= c.*1116A= (n.*1116A=) c.*945A= (n.*945A=) n.1520A= n.1535A= n.1537A= | |
| 2 | g.174799829T>A | CA2701038903 | CHN1 | c.*287A>T (n.*287A>T) n.1310A>T c.1053A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) n.1518A>T n.1533A>T n.1535A>T | dbSNP |
| 2 | g.174799829T>C | CA760990505 | CHN1 | c.*287A>G (n.*287A>G) n.1310A>G c.1053A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) n.1518A>G n.1533A>G n.1535A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799829T= | CA1308854714 | CHN1 | c.*287A= (n.*287A=) n.1310A= c.1053A= c.*1114A= (n.*1114A=) c.*943A= (n.*943A=) n.1518A= n.1533A= n.1535A= | |
| 2 | g.174799830T>G | CA2662021859 | CHN1 | c.*286A>C (n.*286A>C) n.1309A>C c.1052A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*942A>C (n.*942A>C) n.1517A>C n.1532A>C n.1534A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799831T>A | CA760990518 | CHN1 | c.*285A>T (n.*285A>T) n.1308A>T c.1051A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) n.1516A>T n.1531A>T n.1533A>T | dbSNP |
| 2 | g.174799831T= | CA1308854715 | CHN1 | c.*285A= (n.*285A=) n.1308A= c.1051A= c.*1112A= (n.*1112A=) c.*941A= (n.*941A=) n.1516A= n.1531A= n.1533A= | |
| 2 | g.174799833T>C | CA2701089268 | CHN1 | c.*283A>G (n.*283A>G) n.1306A>G c.1049A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) n.1514A>G n.1529A>G n.1531A>G | dbSNP |
| 2 | g.174799835C>A | CA2662021860 | CHN1 | c.*281G>T (n.*281G>T) n.1304G>T c.1047G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) n.1512G>T n.1527G>T n.1529G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799835C= | CA1308854716 | CHN1 | c.*281G= (n.*281G=) n.1304G= c.1047G= c.*1108G= (n.*1108G=) c.*937G= (n.*937G=) n.1512G= n.1527G= n.1529G= | |
| 2 | g.174799835C>T | CA537762487 | CHN1 | c.*281G>A (n.*281G>A) n.1304G>A c.1047G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) n.1512G>A n.1527G>A n.1529G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799835_174799836insAA | CA2701089333 | CHN1 | c.*280_*281insTT (n.*280_*281insTT) n.1303_1304insTT c.1046_1047insTT c.*1107_*1108insTT (n.*1107_*1108insTT) c.*936_*937insTT (n.*936_*937insTT) n.1511_1512insTT n.1526_1527insTT n.1528_1529insTT | dbSNP |
| 2 | g.174799836T>C | CA2662021861 | CHN1 | c.*280A>G (n.*280A>G) n.1303A>G c.1046A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) n.1511A>G n.1526A>G n.1528A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799837G>A | CA537762488 | CHN1 | c.*279C>T (n.*279C>T) n.1302C>T c.1045C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) n.1510C>T n.1525C>T n.1527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799837G>C | CA2662021862 | CHN1 | c.*279C>G (n.*279C>G) n.1302C>G c.1045C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) n.1510C>G n.1525C>G n.1527C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799837G= | CA1308854717 | CHN1 | c.*279C= (n.*279C=) n.1302C= c.1045C= c.*1106C= (n.*1106C=) c.*935C= (n.*935C=) n.1510C= n.1525C= n.1527C= | |
| 2 | g.174799838T>C | CA2753244801 | CHN1 | c.*278A>G (n.*278A>G) n.1301A>G c.1044A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) n.1509A>G n.1524A>G n.1526A>G | |
| 2 | g.174799839_174799840del | CA2701089394 | CHN1 | c.*277_*278del (n.*277_*278del) n.1300_1301del c.1043_1044del c.*1104_*1105del (n.*1104_*1105del) c.*933_*934del (n.*933_*934del) n.1508_1509del n.1523_1524del n.1525_1526del | dbSNP |
| 2 | g.174799840T>C | CA2662021863 | CHN1 | c.*276A>G (n.*276A>G) n.1299A>G c.1042A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) n.1507A>G n.1522A>G n.1524A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799840T>G | CA760990522 | CHN1 | c.*276A>C (n.*276A>C) n.1299A>C c.1042A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) n.1507A>C n.1522A>C n.1524A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799840T= | CA1308854718 | CHN1 | c.*276A= (n.*276A=) n.1299A= c.1042A= c.*1103A= (n.*1103A=) c.*932A= (n.*932A=) n.1507A= n.1522A= n.1524A= | |
| 2 | g.174799842G>T | CA2662021864 | CHN1 | c.*274C>A (n.*274C>A) n.1297C>A c.1040C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) n.1505C>A n.1520C>A n.1522C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799843G>A | CA2662021865 | CHN1 | c.*273C>T (n.*273C>T) n.1296C>T c.1039C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) n.1504C>T n.1519C>T n.1521C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799843G= | CA1308854719 | CHN1 | c.*273C= (n.*273C=) n.1296C= c.1039C= c.*1100C= (n.*1100C=) c.*929C= (n.*929C=) n.1504C= n.1519C= n.1521C= | |
| 2 | g.174799843G>T | CA1308854720 | CHN1 | c.*273C>A (n.*273C>A) n.1296C>A c.1039C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) n.1504C>A n.1519C>A n.1521C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.174799844G>A | CA1974758 | CHN1 | c.*272C>T (n.*272C>T) n.1295C>T c.1038C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) n.1503C>T n.1518C>T n.1520C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799844G= | CA1308854721 | CHN1 | c.*272C= (n.*272C=) n.1295C= c.1038C= c.*1099C= (n.*1099C=) c.*928C= (n.*928C=) n.1503C= n.1518C= n.1520C= | |
| 2 | g.174799844G>T | CA537762490 | CHN1 | c.*272C>A (n.*272C>A) n.1295C>A c.1038C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) n.1503C>A n.1518C>A n.1520C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799845T>G | CA1308854723 | CHN1 | c.*271A>C (n.*271A>C) n.1294A>C c.1037A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) n.1502A>C n.1517A>C n.1519A>C | dbSNP |
| 2 | g.174799845T= | CA1308854722 | CHN1 | c.*271A= (n.*271A=) n.1294A= c.1037A= c.*1098A= (n.*1098A=) c.*927A= (n.*927A=) n.1502A= n.1517A= n.1519A= | |
| 2 | g.174799847T>C | CA537762492 | CHN1 | c.*269A>G (n.*269A>G) n.1292A>G c.1035A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) n.1500A>G n.1515A>G n.1517A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799847T>G | CA2662021866 | CHN1 | c.*269A>C (n.*269A>C) n.1292A>C c.1035A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) n.1500A>C n.1515A>C n.1517A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799847T= | CA1308854724 | CHN1 | c.*269A= (n.*269A=) n.1292A= c.1035A= c.*1096A= (n.*1096A=) c.*925A= (n.*925A=) n.1500A= n.1515A= n.1517A= | |
| 2 | g.174799849C= | CA1308854725 | CHN1 | c.*267G= (n.*267G=) n.1290G= c.1033G= c.*1094G= (n.*1094G=) c.*923G= (n.*923G=) n.1498G= n.1513G= n.1515G= | |
| 2 | g.174799850T>A | CA1308854727 | CHN1 | c.*266A>T (n.*266A>T) n.1289A>T c.1032A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) n.1497A>T n.1512A>T n.1514A>T | dbSNP |
| 2 | g.174799850T= | CA1308854726 | CHN1 | c.*266A= (n.*266A=) n.1289A= c.1032A= c.*1093A= (n.*1093A=) c.*922A= (n.*922A=) n.1497A= n.1512A= n.1514A= | |
| 2 | g.174799851dup | CA537762494 | CHN1 | c.*266dup (n.*266dup) n.1289dup c.1032dup c.*1093dup (n.*1093dup) c.*922dup (n.*922dup) n.1497dup n.1512dup n.1514dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799851T>C | CA2701023029 | CHN1 | c.*265A>G (n.*265A>G) n.1288A>G c.1031A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) n.1496A>G n.1511A>G n.1513A>G | dbSNP |
| 2 | g.174799851T>G | CA1974759 | CHN1 | c.*265A>C (n.*265A>C) n.1288A>C c.1031A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) n.1496A>C n.1511A>C n.1513A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799851T= | CA1308854728 | CHN1 | c.*265A= (n.*265A=) n.1288A= c.1031A= c.*1092A= (n.*1092A=) c.*921A= (n.*921A=) n.1496A= n.1511A= n.1513A= | |
| 2 | g.174799852G>A | CA2701089398 | CHN1 | c.*264C>T (n.*264C>T) n.1287C>T c.1030C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) n.1495C>T n.1510C>T n.1512C>T | dbSNP |
| 2 | g.174799852G>T | CA2662021867 | CHN1 | c.*264C>A (n.*264C>A) n.1287C>A c.1030C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) n.1495C>A n.1510C>A n.1512C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799853C>A | CA760990550 | CHN1 | c.*263G>T (n.*263G>T) n.1286G>T c.1029G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) n.1494G>T n.1509G>T n.1511G>T | dbSNP |
| 2 | g.174799853C= | CA1308854729 | CHN1 | c.*263G= (n.*263G=) n.1286G= c.1029G= c.*1090G= (n.*1090G=) c.*919G= (n.*919G=) n.1494G= n.1509G= n.1511G= | |
| 2 | g.174799853C>T | CA2662021868 | CHN1 | c.*263G>A (n.*263G>A) n.1286G>A c.1029G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) n.1494G>A n.1509G>A n.1511G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799853_174799854insA | CA2753244802 | CHN1 | c.*262_*263insT (n.*262_*263insT) n.1285_1286insT c.1028_1029insT c.*1089_*1090insT (n.*1089_*1090insT) c.*918_*919insT (n.*918_*919insT) n.1493_1494insT n.1508_1509insT n.1510_1511insT | |
| 2 | g.174799854C>A | CA2662021869 | CHN1 | c.*262G>T (n.*262G>T) n.1285G>T c.1028G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) n.1493G>T n.1508G>T n.1510G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799856G>A | CA1974760 | CHN1 | c.*260C>T (n.*260C>T) n.1283C>T c.1026C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) n.1491C>T n.1506C>T n.1508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799856G= | CA1308854730 | CHN1 | c.*260C= (n.*260C=) n.1283C= c.1026C= c.*1087C= (n.*1087C=) c.*916C= (n.*916C=) n.1491C= n.1506C= n.1508C= | |
| 2 | g.174799857A= | CA1308854731 | CHN1 | c.*259T= (n.*259T=) n.1282T= c.1025T= c.*1086T= (n.*1086T=) c.*915T= (n.*915T=) n.1490T= n.1505T= n.1507T= | |
| 2 | g.174799857A>G | CA1308854732 | CHN1 | c.*259T>C (n.*259T>C) n.1282T>C c.1025T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) n.1490T>C n.1505T>C n.1507T>C | dbSNP |
| 2 | g.174799858T>A | CA2701048171 | CHN1 | c.*258A>T (n.*258A>T) n.1281A>T c.1024A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) n.1489A>T n.1504A>T n.1506A>T | dbSNP |
| 2 | g.174799858T>C | CA537762496 | CHN1 | c.*258A>G (n.*258A>G) n.1281A>G c.1024A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) n.1489A>G n.1504A>G n.1506A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799858T>G | CA2662021870 | CHN1 | c.*258A>C (n.*258A>C) n.1281A>C c.1024A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) n.1489A>C n.1504A>C n.1506A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799858T= | CA1308854734 | CHN1 | c.*258A= (n.*258A=) n.1281A= c.1024A= c.*1085A= (n.*1085A=) c.*914A= (n.*914A=) n.1489A= n.1504A= n.1506A= | |
| 2 | g.174799858_174799859delinsTA | CA1308854733 | CHN1 | c.*257_*258delinsTA (n.*257_*258delinsTA) n.1280_1281delinsTA c.1023_1024delinsTA c.*1084_*1085delinsTA (n.*1084_*1085delinsTA) c.*913_*914delinsTA (n.*913_*914delinsTA) n.1488_1489delinsTA n.1503_1504delinsTA n.1505_1506delinsTA | |
| 2 | g.174799859del | CA760990559 | CHN1 | c.*257del (n.*257del) n.1280del c.1023del c.*1084del (n.*1084del) c.*913del (n.*913del) n.1488del n.1503del n.1505del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799859_174799860delinsAG | CA1308854735 | CHN1 | c.*256_*257delinsCT (n.*256_*257delinsCT) n.1279_1280delinsCT c.1022_1023delinsCT c.*1083_*1084delinsCT (n.*1083_*1084delinsCT) c.*912_*913delinsCT (n.*912_*913delinsCT) n.1487_1488delinsCT n.1502_1503delinsCT n.1504_1505delinsCT | |
| 2 | g.174799859_174799860insC | CA2662021871 | CHN1 | c.*256_*257insG (n.*256_*257insG) n.1279_1280insG c.1022_1023insG c.*1083_*1084insG (n.*1083_*1084insG) c.*912_*913insG (n.*912_*913insG) n.1487_1488insG n.1502_1503insG n.1504_1505insG | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799860G>A | CA1974761 | CHN1 | c.*256C>T (n.*256C>T) n.1279C>T c.1022C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) n.1487C>T n.1502C>T n.1504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799860G>C | CA60837822 | CHN1 | c.*256C>G (n.*256C>G) n.1279C>G c.1022C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) n.1487C>G n.1502C>G n.1504C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799860G= | CA1308854736 | CHN1 | c.*256C= (n.*256C=) n.1279C= c.1022C= c.*1083C= (n.*1083C=) c.*912C= (n.*912C=) n.1487C= n.1502C= n.1504C= | |
| 2 | g.174799864del | CA760990571 | CHN1 | c.*256del (n.*256del) n.1279del c.1022del c.*1083del (n.*1083del) c.*912del (n.*912del) n.1487del n.1502del n.1504del | dbSNP |
| 2 | g.174799861G>A | CA2662021872 | CHN1 | c.*255C>T (n.*255C>T) n.1278C>T c.1021C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) n.1486C>T n.1501C>T n.1503C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799861G>C | CA2662021873 | CHN1 | c.*255C>G (n.*255C>G) n.1278C>G c.1021C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) n.1486C>G n.1501C>G n.1503C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799861G= | CA1308854737 | CHN1 | c.*255C= (n.*255C=) n.1278C= c.1021C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.*911C= (n.*911C=) n.1486C= n.1501C= n.1503C= | |
| 2 | g.174799861G>T | CA760990580 | CHN1 | c.*255C>A (n.*255C>A) n.1278C>A c.1021C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) n.1486C>A n.1501C>A n.1503C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799862G>C | CA2662021874 | CHN1 | c.*254C>G (n.*254C>G) n.1277C>G c.1020C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) n.1485C>G n.1500C>G n.1502C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799862G>T | CA2662021875 | CHN1 | c.*254C>A (n.*254C>A) n.1277C>A c.1020C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) n.1485C>A n.1500C>A n.1502C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799863G>A | CA760990581 | CHN1 | c.*253C>T (n.*253C>T) n.1276C>T c.1019C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) n.1484C>T n.1499C>T n.1501C>T | dbSNP |
| 2 | g.174799863G= | CA1308854738 | CHN1 | c.*253C= (n.*253C=) n.1276C= c.1019C= c.*1080C= (n.*1080C=) c.*909C= (n.*909C=) n.1484C= n.1499C= n.1501C= | |
| 2 | g.174799864G>A | CA60837823 | CHN1 | c.*252C>T (n.*252C>T) n.1275C>T c.1018C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) n.1483C>T n.1498C>T n.1500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799864G>C | CA2662021876 | CHN1 | c.*252C>G (n.*252C>G) n.1275C>G c.1018C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) n.1483C>G n.1498C>G n.1500C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799864G= | CA1308854739 | CHN1 | c.*252C= (n.*252C=) n.1275C= c.1018C= c.*1079C= (n.*1079C=) c.*908C= (n.*908C=) n.1483C= n.1498C= n.1500C= | |
| 2 | g.174799864_174799865del | CA2701089425 | CHN1 | c.*251_*252del (n.*251_*252del) n.1274_1275del c.1017_1018del c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del) c.*907_*908del (n.*907_*908del) n.1482_1483del n.1497_1498del n.1499_1500del | dbSNP |
| 2 | g.174799865C= | CA1308854740 | CHN1 | c.*251G= (n.*251G=) n.1274G= c.1017G= c.*1078G= (n.*1078G=) c.*907G= (n.*907G=) n.1482G= n.1497G= n.1499G= | |
| 2 | g.174799865C>G | CA1308854741 | CHN1 | c.*251G>C (n.*251G>C) n.1274G>C c.1017G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) n.1482G>C n.1497G>C n.1499G>C | dbSNP |
| 2 | g.174799865C>T | CA2662021877 | CHN1 | c.*251G>A (n.*251G>A) n.1274G>A c.1017G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) n.1482G>A n.1497G>A n.1499G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799867A>G | CA2662021878 | CHN1 | c.*249T>C (n.*249T>C) n.1272T>C c.1015T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1480T>C n.1495T>C n.1497T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799868A= | CA1308854742 | CHN1 | c.*248T= (n.*248T=) n.1271T= c.1014T= c.*1075T= (n.*1075T=) c.*904T= (n.*904T=) n.1479T= n.1494T= n.1496T= | |
| 2 | g.174799868A>T | CA1308854743 | CHN1 | c.*248T>A (n.*248T>A) n.1271T>A c.1014T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) n.1479T>A n.1494T>A n.1496T>A | dbSNP |
| 2 | g.174799870C>G | CA2753244803 | CHN1 | c.*246G>C (n.*246G>C) n.1269G>C c.1012G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) n.1477G>C n.1492G>C n.1494G>C | |
| 2 | g.174799870C>T | CA2662021879 | CHN1 | c.*246G>A (n.*246G>A) n.1269G>A c.1012G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1477G>A n.1492G>A n.1494G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799872T>C | CA2753244804 | CHN1 | c.*244A>G (n.*244A>G) n.1267A>G c.1010A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1475A>G n.1490A>G n.1492A>G | |
| 2 | g.174799873G>T | CA2662021880 | CHN1 | c.*243C>A (n.*243C>A) n.1266C>A c.1009C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) n.1474C>A n.1489C>A n.1491C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799874C>A | CA60837824 | CHN1 | c.*242G>T (n.*242G>T) n.1265G>T c.1008G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) n.1473G>T n.1488G>T n.1490G>T | dbSNP |
| 2 | g.174799874C= | CA1308854744 | CHN1 | c.*242G= (n.*242G=) n.1265G= c.1008G= c.*1069G= (n.*1069G=) c.*898G= (n.*898G=) n.1473G= n.1488G= n.1490G= | |
| 2 | g.174799876A>G | CA2701089531 | CHN1 | c.*240T>C (n.*240T>C) n.1263T>C c.1006T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) n.1471T>C n.1486T>C n.1488T>C | dbSNP |
| 2 | g.174799877T>A | CA1308854745 | CHN1 | c.*239A>T (n.*239A>T) n.1262A>T c.1005A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) n.1470A>T n.1485A>T n.1487A>T | dbSNP |
| 2 | g.174799877T>C | CA1974762 | CHN1 | c.*239A>G (n.*239A>G) n.1262A>G c.1005A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) n.1470A>G n.1485A>G n.1487A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.174799877T= | CA1308854746 | CHN1 | c.*239A= (n.*239A=) n.1262A= c.1005A= c.*1066A= (n.*1066A=) c.*895A= (n.*895A=) n.1470A= n.1485A= n.1487A= | |
| 2 | g.174799878A>G | CA2662021881 | CHN1 | c.*238T>C (n.*238T>C) n.1261T>C c.1004T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) n.1469T>C n.1484T>C n.1486T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799878A>T | CA2662021882 | CHN1 | c.*238T>A (n.*238T>A) n.1261T>A c.1004T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) n.1469T>A n.1484T>A n.1486T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.174799879G>T | CA2662021883 | CHN1 | c.*237C>A (n.*237C>A) n.1260C>A c.1003C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) n.1468C>A n.1483C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |