Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174799440_174799449del | CA2753244784 | CHN1 | c.*667_*676del (n.*667_*676del) n.1913_1922del n.1915_1924del | |
2 | g.174799451C>A | CA1039456947 | CHN1 | c.*665G>T (n.*665G>T) n.1911G>T n.1913G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799451C= | CA1308854553 | CHN1 | c.*665G= (n.*665G=) n.1911G= n.1913G= | |
2 | g.174799451C>T | CA914513299 | CHN1 | c.*665G>A (n.*665G>A) n.1911G>A n.1913G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799452C>A | CA2662021770 | CHN1 | c.*664G>T (n.*664G>T) n.1910G>T n.1912G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799453A= | CA1308854554 | CHN1 | c.*663T= (n.*663T=) n.1909T= n.1911T= | |
2 | g.174799453A>G | CA537762374 | CHN1 | c.*663T>C (n.*663T>C) n.1909T>C n.1911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799454A= | CA1308854555 | CHN1 | c.*662T= (n.*662T=) n.1908T= n.1910T= | |
2 | g.174799454A>C | CA1308854556 | CHN1 | c.*662T>G (n.*662T>G) n.1908T>G n.1910T>G | dbSNP |
2 | g.174799455A>T | CA2662021771 | CHN1 | c.*661T>A (n.*661T>A) n.1907T>A n.1909T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799458A= | CA1308854557 | CHN1 | c.*658T= (n.*658T=) n.1904T= n.1906T= | |
2 | g.174799458A>G | CA1308854558 | CHN1 | c.*658T>C (n.*658T>C) n.1904T>C n.1906T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799459C>A | CA2662021772 | CHN1 | c.*657G>T (n.*657G>T) n.1903G>T n.1905G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799459C>T | CA2662021773 | CHN1 | c.*657G>A (n.*657G>A) n.1903G>A n.1905G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799462C= | CA1308854559 | CHN1 | c.*654G= (n.*654G=) n.1900G= n.1902G= | |
2 | g.174799462C>T | CA60837630 | CHN1 | c.*654G>A (n.*654G>A) n.1900G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799462_174799463del | CA2662021774 | CHN1 | c.*653_*654del (n.*653_*654del) n.1899_1900del n.1901_1902del | gnomAD v4 |
2 | g.174799463T>C | CA2662021775 | CHN1 | c.*653A>G (n.*653A>G) n.1899A>G n.1901A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799464G>A | CA1974749 | CHN1 | c.*652C>T (n.*652C>T) n.1898C>T n.1900C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799464G= | CA1308854560 | CHN1 | c.*652C= (n.*652C=) n.1898C= n.1900C= | |
2 | g.174799464G>T | CA2662021776 | CHN1 | c.*652C>A (n.*652C>A) n.1898C>A n.1900C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799468del | CA2662021777 | CHN1 | c.*651del (n.*651del) n.1897del n.1899del | gnomAD v4 |
2 | g.174799466A= | CA1308854561 | CHN1 | c.*650T= (n.*650T=) n.1896T= n.1898T= | |
2 | g.174799466A>C | CA60837641 | CHN1 | c.*650T>G (n.*650T>G) n.1896T>G n.1898T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799468A>G | CA2662021778 | CHN1 | c.*648T>C (n.*648T>C) n.1894T>C n.1896T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799469C>A | CA2662021779 | CHN1 | c.*647G>T (n.*647G>T) n.1893G>T n.1895G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799470C>A | CA537762376 | CHN1 | c.*646G>T (n.*646G>T) n.1892G>T n.1894G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799470C= | CA1308854562 | CHN1 | c.*646G= (n.*646G=) n.1892G= n.1894G= | |
2 | g.174799470_174799473delinsCAAT | CA1308854563 | CHN1 | c.*643_*646delinsATTG (n.*643_*646delinsATTG) n.1889_1892delinsATTG n.1891_1894delinsATTG | |
2 | g.174799477_174799479del | CA537762377 | CHN1 | c.*643_*645del (n.*643_*645del) n.1889_1891del n.1891_1893del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799473T>A | CA1974750 | CHN1 | c.*643A>T (n.*643A>T) n.1889A>T n.1891A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799473T= | CA1308854564 | CHN1 | c.*643A= (n.*643A=) n.1889A= n.1891A= | |
2 | g.174799474A>G | CA2662021781 | CHN1 | c.*642T>C (n.*642T>C) n.1888T>C n.1890T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799475del | CA2662021780 | CHN1 | c.*642del (n.*642del) n.1888del n.1890del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799476T>C | CA2662021782 | CHN1 | c.*640A>G (n.*640A>G) n.1886A>G n.1888A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799477_174799480del | CA2753244786 | CHN1 | c.*637_*640del (n.*637_*640del) n.1883_1886del n.1885_1888del | |
2 | g.174799477A= | CA1308854566 | CHN1 | c.*639T= (n.*639T=) n.1885T= n.1887T= | |
2 | g.174799477A>T | CA1039456957 | CHN1 | c.*639T>A (n.*639T>A) n.1885T>A n.1887T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799477_174799481delinsAATTT | CA1308854565 | CHN1 | c.*635_*639delinsAAATT (n.*635_*639delinsAAATT) n.1881_1885delinsAAATT n.1883_1887delinsAAATT | |
2 | g.174799478A= | CA1308854567 | CHN1 | c.*638T= (n.*638T=) n.1884T= n.1886T= | |
2 | g.174799478A>G | CA760990309 | CHN1 | c.*638T>C (n.*638T>C) n.1884T>C n.1886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799479_174799482del | CA537762382 | CHN1 | c.*635_*638del (n.*635_*638del) n.1881_1884del n.1883_1886del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799479T>C | CA537762383 | CHN1 | c.*637A>G (n.*637A>G) n.1883A>G n.1885A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799479T= | CA1308854568 | CHN1 | c.*637A= (n.*637A=) n.1883A= n.1885A= | |
2 | g.174799480T>A | CA2662021783 | CHN1 | c.*636A>T (n.*636A>T) n.1882A>T n.1884A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799481T>G | CA1974751 | CHN1 | c.*635A>C (n.*635A>C) n.1881A>C n.1883A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799481T= | CA1308854569 | CHN1 | c.*635A= (n.*635A=) n.1881A= n.1883A= | |
2 | g.174799487A>G | CA2662021784 | CHN1 | c.*629T>C (n.*629T>C) n.1875T>C n.1877T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799492G>A | CA760990313 | CHN1 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.1390C>T n.1870C>T n.1872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799492G= | CA1308854570 | CHN1 | c.*624C= (n.*624C=) c.1390C= n.1870C= n.1872C= | |
2 | g.174799493C>T | CA2662021785 | CHN1 | c.*623G>A (n.*623G>A) c.1389G>A n.1869G>A n.1871G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799500G>A | CA60837657 | CHN1 | c.*616C>T (n.*616C>T) n.1639C>T c.1382C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1847C>T n.1862C>T n.1864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799500G>C | CA537762386 | CHN1 | c.*616C>G (n.*616C>G) n.1639C>G c.1382C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1847C>G n.1862C>G n.1864C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799500G= | CA1308854571 | CHN1 | c.*616C= (n.*616C=) n.1639C= c.1382C= c.*1443C= (n.*1443C=) n.1847C= n.1862C= n.1864C= | |
2 | g.174799500G>T | CA1308854572 | CHN1 | c.*616C>A (n.*616C>A) n.1639C>A c.1382C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1847C>A n.1862C>A n.1864C>A | dbSNP |
2 | g.174799502A>T | CA2662021786 | CHN1 | c.*614T>A (n.*614T>A) n.1637T>A c.1380T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.1845T>A n.1860T>A n.1862T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799503C= | CA1308854573 | CHN1 | c.*613G= (n.*613G=) n.1636G= c.1379G= c.*1440G= (n.*1440G=) n.1844G= n.1859G= n.1861G= | |
2 | g.174799503C>T | CA1039456971 | CHN1 | c.*613G>A (n.*613G>A) n.1636G>A c.1379G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.1844G>A n.1859G>A n.1861G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799504A= | CA1308854574 | CHN1 | c.*612T= (n.*612T=) n.1635T= c.1378T= c.*1439T= (n.*1439T=) n.1843T= n.1858T= n.1860T= | |
2 | g.174799504A>G | CA1974752 | CHN1 | c.*612T>C (n.*612T>C) n.1635T>C c.1378T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.1843T>C n.1858T>C n.1860T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.174799504dup | CA760990317 | CHN1 | c.*612dup (n.*612dup) n.1635dup c.1378dup c.*1439dup (n.*1439dup) n.1843dup n.1858dup n.1860dup | dbSNP |
2 | g.174799505C>T | CA2662021787 | CHN1 | c.*611G>A (n.*611G>A) n.1634G>A c.1377G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.1842G>A n.1857G>A n.1859G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799508T>C | CA10611943 | CHN1 | c.*608A>G (n.*608A>G) n.1631A>G c.1374A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.1839A>G n.1854A>G n.1856A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799508T= | CA1308854575 | CHN1 | c.*608A= (n.*608A=) n.1631A= c.1374A= c.*1435A= (n.*1435A=) n.1839A= n.1854A= n.1856A= | |
2 | g.174799511A>G | CA2753244787 | CHN1 | c.*605T>C (n.*605T>C) n.1628T>C c.1371T>C c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.1836T>C n.1851T>C n.1853T>C | |
2 | g.174799514G>A | CA760990323 | CHN1 | c.*602C>T (n.*602C>T) n.1625C>T c.1368C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.1833C>T n.1848C>T n.1850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799514G= | CA1308854576 | CHN1 | c.*602C= (n.*602C=) n.1625C= c.1368C= c.*1429C= (n.*1429C=) n.1833C= n.1848C= n.1850C= | |
2 | g.174799514G>T | CA2662021788 | CHN1 | c.*602C>A (n.*602C>A) n.1625C>A c.1368C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.1833C>A n.1848C>A n.1850C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799515G>A | CA1308854578 | CHN1 | c.*601C>T (n.*601C>T) n.1624C>T c.1367C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.1832C>T n.1847C>T n.1849C>T | dbSNP |
2 | g.174799515G= | CA1308854577 | CHN1 | c.*601C= (n.*601C=) n.1624C= c.1367C= c.*1428C= (n.*1428C=) n.1832C= n.1847C= n.1849C= | |
2 | g.174799516T>C | CA760990325 | CHN1 | c.*600A>G (n.*600A>G) n.1623A>G c.1366A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.1831A>G n.1846A>G n.1848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799516T= | CA1308854579 | CHN1 | c.*600A= (n.*600A=) n.1623A= c.1366A= c.*1427A= (n.*1427A=) n.1831A= n.1846A= n.1848A= | |
2 | g.174799518T>A | CA537762388 | CHN1 | c.*598A>T (n.*598A>T) n.1621A>T c.1364A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.1829A>T n.1844A>T n.1846A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799518T>C | CA537762389 | CHN1 | c.*598A>G (n.*598A>G) n.1621A>G c.1364A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.1829A>G n.1844A>G n.1846A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799518T= | CA1308854580 | CHN1 | c.*598A= (n.*598A=) n.1621A= c.1364A= c.*1425A= (n.*1425A=) n.1829A= n.1844A= n.1846A= | |
2 | g.174799519G>A | CA2531159603 | CHN1 | c.*597C>T (n.*597C>T) n.1620C>T c.1363C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.1828C>T n.1843C>T n.1845C>T | |
2 | g.174799520G>T | CA2662021789 | CHN1 | c.*596C>A (n.*596C>A) n.1619C>A c.1362C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.1827C>A n.1842C>A n.1844C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799524A= | CA1308854582 | CHN1 | c.*592T= (n.*592T=) n.1615T= c.1358T= c.*1419T= (n.*1419T=) c.*1248T= (n.*1248T=) n.1823T= n.1838T= n.1840T= | |
2 | g.174799524A>C | CA537762391 | CHN1 | c.*592T>G (n.*592T>G) n.1615T>G c.1358T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.1823T>G n.1838T>G n.1840T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799524_174799526delinsACC | CA1308854581 | CHN1 | c.*590_*592delinsGGT (n.*590_*592delinsGGT) n.1613_1615delinsGGT c.1356_1358delinsGGT c.*1417_*1419delinsGGT (n.*1417_*1419delinsGGT) c.*1246_*1248delinsGGT (n.*1246_*1248delinsGGT) n.1821_1823delinsGGT n.1836_1838delinsGGT n.1838_1840delinsGGT | |
2 | g.174799525C>A | CA60837679 | CHN1 | c.*591G>T (n.*591G>T) n.1614G>T c.1357G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.1822G>T n.1837G>T n.1839G>T | dbSNP |
2 | g.174799525C= | CA1308854584 | CHN1 | c.*591G= (n.*591G=) n.1614G= c.1357G= c.*1418G= (n.*1418G=) c.*1247G= (n.*1247G=) n.1822G= n.1837G= n.1839G= | |
2 | g.174799525_174799526del | CA1308854583 | CHN1 | c.*590_*591del (n.*590_*591del) n.1613_1614del c.1356_1357del c.*1417_*1418del (n.*1417_*1418del) c.*1246_*1247del (n.*1246_*1247del) n.1821_1822del n.1836_1837del n.1838_1839del | dbSNP |
2 | g.174799525_174799527delinsCCT | CA1308854585 | CHN1 | c.*589_*591delinsAGG (n.*589_*591delinsAGG) n.1612_1614delinsAGG c.1355_1357delinsAGG c.*1416_*1418delinsAGG (n.*1416_*1418delinsAGG) c.*1245_*1247delinsAGG (n.*1245_*1247delinsAGG) n.1820_1822delinsAGG n.1835_1837delinsAGG n.1837_1839delinsAGG | |
2 | g.174799526C>A | CA60837682 | CHN1 | c.*590G>T (n.*590G>T) n.1613G>T c.1356G>T c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.1821G>T n.1836G>T n.1838G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799526C= | CA1308854587 | CHN1 | c.*590G= (n.*590G=) n.1613G= c.1356G= c.*1417G= (n.*1417G=) c.*1246G= (n.*1246G=) n.1821G= n.1836G= n.1838G= | |
2 | g.174799526C>T | CA2701026852 | CHN1 | c.*590G>A (n.*590G>A) n.1613G>A c.1356G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.1821G>A n.1836G>A n.1838G>A | dbSNP |
2 | g.174799526_174799527del | CA1308854586 | CHN1 | c.*589_*590del (n.*589_*590del) n.1612_1613del c.1355_1356del c.*1416_*1417del (n.*1416_*1417del) c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del) n.1820_1821del n.1835_1836del n.1837_1838del | dbSNP |
2 | g.174799529T>C | CA2662021790 | CHN1 | c.*587A>G (n.*587A>G) n.1610A>G c.1353A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1818A>G n.1833A>G n.1835A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799531T>C | CA2567776238 | CHN1 | c.*585A>G (n.*585A>G) n.1608A>G c.1351A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1816A>G n.1831A>G n.1833A>G | |
2 | g.174799532T>C | CA1308854589 | CHN1 | c.*584A>G (n.*584A>G) n.1607A>G c.1350A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.1815A>G n.1830A>G n.1832A>G | dbSNP |
2 | g.174799532T= | CA1308854588 | CHN1 | c.*584A= (n.*584A=) n.1607A= c.1350A= c.*1411A= (n.*1411A=) c.*1240A= (n.*1240A=) n.1815A= n.1830A= n.1832A= | |
2 | g.174799533A= | CA1308854590 | CHN1 | c.*583T= (n.*583T=) n.1606T= c.1349T= c.*1410T= (n.*1410T=) c.*1239T= (n.*1239T=) n.1814T= n.1829T= n.1831T= | |
2 | g.174799533A>G | CA760990330 | CHN1 | c.*583T>C (n.*583T>C) n.1606T>C c.1349T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.1814T>C n.1829T>C n.1831T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799536G>A | CA1308854592 | CHN1 | c.*580C>T (n.*580C>T) n.1603C>T c.1346C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.1811C>T n.1826C>T n.1828C>T | dbSNP |
2 | g.174799536G= | CA1308854591 | CHN1 | c.*580C= (n.*580C=) n.1603C= c.1346C= c.*1407C= (n.*1407C=) c.*1236C= (n.*1236C=) n.1811C= n.1826C= n.1828C= | |
2 | g.174799536G>T | CA2662021791 | CHN1 | c.*580C>A (n.*580C>A) n.1603C>A c.1346C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1811C>A n.1826C>A n.1828C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799537T>C | CA537762394 | CHN1 | c.*579A>G (n.*579A>G) n.1602A>G c.1345A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.1810A>G n.1825A>G n.1827A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799537T= | CA1308854593 | CHN1 | c.*579A= (n.*579A=) n.1602A= c.1345A= c.*1406A= (n.*1406A=) c.*1235A= (n.*1235A=) n.1810A= n.1825A= n.1827A= | |
2 | g.174799537_174799539del | CA2753244788 | CHN1 | c.*577_*579del (n.*577_*579del) n.1600_1602del c.1343_1345del c.*1404_*1406del (n.*1404_*1406del) c.*1233_*1235del (n.*1233_*1235del) n.1808_1810del n.1823_1825del n.1825_1827del | |
2 | g.174799540C>A | CA60837683 | CHN1 | c.*576G>T (n.*576G>T) n.1599G>T c.1342G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.1807G>T n.1822G>T n.1824G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799540C= | CA1308854595 | CHN1 | c.*576G= (n.*576G=) n.1599G= c.1342G= c.*1403G= (n.*1403G=) c.*1232G= (n.*1232G=) n.1807G= n.1822G= n.1824G= | |
2 | g.174799540_174799542delinsCAA | CA1308854594 | CHN1 | c.*574_*576delinsTTG (n.*574_*576delinsTTG) n.1597_1599delinsTTG c.1340_1342delinsTTG c.*1401_*1403delinsTTG (n.*1401_*1403delinsTTG) c.*1230_*1232delinsTTG (n.*1230_*1232delinsTTG) n.1805_1807delinsTTG n.1820_1822delinsTTG n.1822_1824delinsTTG | |
2 | g.174799542_174799543del | CA60837686 | CHN1 | c.*574_*575del (n.*574_*575del) n.1597_1598del c.1340_1341del c.*1401_*1402del (n.*1401_*1402del) c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del) n.1805_1806del n.1820_1821del n.1822_1823del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799543A= | CA1308854596 | CHN1 | c.*573T= (n.*573T=) n.1596T= c.1339T= c.*1400T= (n.*1400T=) c.*1229T= (n.*1229T=) n.1804T= n.1819T= n.1821T= | |
2 | g.174799543A>G | CA1308854597 | CHN1 | c.*573T>C (n.*573T>C) n.1596T>C c.1339T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.1804T>C n.1819T>C n.1821T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799545C= | CA1308854598 | CHN1 | c.*571G= (n.*571G=) n.1594G= c.1337G= c.*1398G= (n.*1398G=) c.*1227G= (n.*1227G=) n.1802G= n.1817G= n.1819G= | |
2 | g.174799545C>G | CA1308854599 | CHN1 | c.*571G>C (n.*571G>C) n.1594G>C c.1337G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.1802G>C n.1817G>C n.1819G>C | dbSNP |
2 | g.174799548A>G | CA2662021792 | CHN1 | c.*568T>C (n.*568T>C) n.1591T>C c.1334T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.1799T>C n.1814T>C n.1816T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799549A>G | CA2662021793 | CHN1 | c.*567T>C (n.*567T>C) n.1590T>C c.1333T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.1798T>C n.1813T>C n.1815T>C | gnomAD v4 |