Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174799433C=CA1308854545CHN1c.*683G= (n.*683G=)
n.1929G=
n.1931G=
2g.174799433C>TCA60837619CHN1c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1929G>A
n.1931G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799434G>ACA60837621CHN1c.*682C>T (n.*682C>T)
n.1928C>T
n.1930C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799434G=CA1308854546CHN1c.*682C= (n.*682C=)
n.1928C=
n.1930C=
2g.174799434G>TCA2662021765CHN1c.*682C>A (n.*682C>A)
n.1928C>A
n.1930C>A
 gnomAD v4
2g.174799435C>ACA2662021766CHN1c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1927G>T
n.1929G>T
 gnomAD v4
2g.174799435C=CA1308854547CHN1c.*681G= (n.*681G=)
n.1927G=
n.1929G=
2g.174799435C>TCA537762371CHN1c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1927G>A
n.1929G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799436A=CA1308854548CHN1c.*680T= (n.*680T=)
n.1926T=
n.1928T=
2g.174799436A>GCA760990293CHN1c.*680T>C (n.*680T>C)
n.1926T>C
n.1928T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799439C>ACA2581802183CHN1c.*677G>T (n.*677G>T)
n.1923G>T
n.1925G>T
2g.174799439C=CA1308854549CHN1c.*677G= (n.*677G=)
n.1923G=
n.1925G=
2g.174799439C>GCA2581802182CHN1c.*677G>C (n.*677G>C)
n.1923G>C
n.1925G>C
2g.174799439C>TCA1974748CHN1c.*677G>A (n.*677G>A)
n.1923G>A
n.1925G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799440C=CA1308854550CHN1c.*676G= (n.*676G=)
n.1922G=
n.1924G=
2g.174799440C>GCA760990295CHN1c.*676G>C (n.*676G>C)
n.1922G>C
n.1924G>C
 dbSNP
2g.174799440C>TCA2662021767CHN1c.*676G>A (n.*676G>A)
n.1922G>A
n.1924G>A
 gnomAD v4
2g.174799440_174799449delCA2753244784CHN1c.*667_*676del (n.*667_*676del)
n.1913_1922del
n.1915_1924del
2g.174799441A>GCA2662021768CHN1c.*675T>C (n.*675T>C)
n.1921T>C
n.1923T>C
 gnomAD v4
2g.174799442G>ACA2662021769CHN1c.*674C>T (n.*674C>T)
n.1920C>T
n.1922C>T
 gnomAD v4
2g.174799442G=CA1308854551CHN1c.*674C= (n.*674C=)
n.1920C=
n.1922C=
2g.174799448dupCA537762373CHN1c.*673dup (n.*673dup)
n.1919dup
n.1921dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799448A=CA1308854552CHN1c.*668T= (n.*668T=)
n.1914T=
n.1916T=
2g.174799448A>CCA760990303CHN1c.*668T>G (n.*668T>G)
n.1914T>G
n.1916T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799448A>GCA10613077CHN1c.*668T>C (n.*668T>C)
n.1914T>C
n.1916T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799448A>TCA2753244785CHN1c.*668T>A (n.*668T>A)
n.1914T>A
n.1916T>A
2g.174799451C>ACA1039456947CHN1c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1911G>T
n.1913G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799451C=CA1308854553CHN1c.*665G= (n.*665G=)
n.1911G=
n.1913G=
2g.174799451C>TCA914513299CHN1c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1911G>A
n.1913G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799452C>ACA2662021770CHN1c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1910G>T
n.1912G>T
 gnomAD v4
2g.174799453A=CA1308854554CHN1c.*663T= (n.*663T=)
n.1909T=
n.1911T=
2g.174799453A>GCA537762374CHN1c.*663T>C (n.*663T>C)
n.1909T>C
n.1911T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799454A=CA1308854555CHN1c.*662T= (n.*662T=)
n.1908T=
n.1910T=
2g.174799454A>CCA1308854556CHN1c.*662T>G (n.*662T>G)
n.1908T>G
n.1910T>G
 dbSNP
2g.174799455A>TCA2662021771CHN1c.*661T>A (n.*661T>A)
n.1907T>A
n.1909T>A
 gnomAD v4
2g.174799458A=CA1308854557CHN1c.*658T= (n.*658T=)
n.1904T=
n.1906T=
2g.174799458A>GCA1308854558CHN1c.*658T>C (n.*658T>C)
n.1904T>C
n.1906T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.174799459C>ACA2662021772CHN1c.*657G>T (n.*657G>T)
n.1903G>T
n.1905G>T
 gnomAD v4
2g.174799459C>TCA2662021773CHN1c.*657G>A (n.*657G>A)
n.1903G>A
n.1905G>A
 gnomAD v4
2g.174799462C=CA1308854559CHN1c.*654G= (n.*654G=)
n.1900G=
n.1902G=
2g.174799462C>TCA60837630CHN1c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1900G>A
n.1902G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.174799462_174799463delCA2662021774CHN1c.*653_*654del (n.*653_*654del)
n.1899_1900del
n.1901_1902del
 gnomAD v4
2g.174799463T>CCA2662021775CHN1c.*653A>G (n.*653A>G)
n.1899A>G
n.1901A>G
 gnomAD v4
2g.174799464G>ACA1974749CHN1c.*652C>T (n.*652C>T)
n.1898C>T
n.1900C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799464G=CA1308854560CHN1c.*652C= (n.*652C=)
n.1898C=
n.1900C=
2g.174799464G>TCA2662021776CHN1c.*652C>A (n.*652C>A)
n.1898C>A
n.1900C>A
 gnomAD v4
2g.174799468delCA2662021777CHN1c.*651del (n.*651del)
n.1897del
n.1899del
 gnomAD v4
2g.174799466A=CA1308854561CHN1c.*650T= (n.*650T=)
n.1896T=
n.1898T=
2g.174799466A>CCA60837641CHN1c.*650T>G (n.*650T>G)
n.1896T>G
n.1898T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799468A>GCA2662021778CHN1c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1894T>C
n.1896T>C
 gnomAD v4
2g.174799469C>ACA2662021779CHN1c.*647G>T (n.*647G>T)
n.1893G>T
n.1895G>T
 gnomAD v4
2g.174799470C>ACA537762376CHN1c.*646G>T (n.*646G>T)
n.1892G>T
n.1894G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799470C=CA1308854562CHN1c.*646G= (n.*646G=)
n.1892G=
n.1894G=
2g.174799470_174799473delinsCAATCA1308854563CHN1c.*643_*646delinsATTG (n.*643_*646delinsATTG)
n.1889_1892delinsATTG
n.1891_1894delinsATTG
2g.174799477_174799479delCA537762377CHN1c.*643_*645del (n.*643_*645del)
n.1889_1891del
n.1891_1893del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799473T>ACA1974750CHN1c.*643A>T (n.*643A>T)
n.1889A>T
n.1891A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799473T=CA1308854564CHN1c.*643A= (n.*643A=)
n.1889A=
n.1891A=
2g.174799474A>GCA2662021781CHN1c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1888T>C
n.1890T>C
 gnomAD v4
2g.174799475delCA2662021780CHN1c.*642del (n.*642del)
n.1888del
n.1890del
 dbSNP gnomAD v4
2g.174799476T>CCA2662021782CHN1c.*640A>G (n.*640A>G)
n.1886A>G
n.1888A>G
 gnomAD v4
2g.174799477_174799480delCA2753244786CHN1c.*637_*640del (n.*637_*640del)
n.1883_1886del
n.1885_1888del
2g.174799477A=CA1308854566CHN1c.*639T= (n.*639T=)
n.1885T=
n.1887T=
2g.174799477A>TCA1039456957CHN1c.*639T>A (n.*639T>A)
n.1885T>A
n.1887T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799477_174799481delinsAATTTCA1308854565CHN1c.*635_*639delinsAAATT (n.*635_*639delinsAAATT)
n.1881_1885delinsAAATT
n.1883_1887delinsAAATT
2g.174799478A=CA1308854567CHN1c.*638T= (n.*638T=)
n.1884T=
n.1886T=
2g.174799478A>GCA760990309CHN1c.*638T>C (n.*638T>C)
n.1884T>C
n.1886T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799479_174799482delCA537762382CHN1c.*635_*638del (n.*635_*638del)
n.1881_1884del
n.1883_1886del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799479T>CCA537762383CHN1c.*637A>G (n.*637A>G)
n.1883A>G
n.1885A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799479T=CA1308854568CHN1c.*637A= (n.*637A=)
n.1883A=
n.1885A=
2g.174799480T>ACA2662021783CHN1c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1882A>T
n.1884A>T
 gnomAD v4
2g.174799481T>GCA1974751CHN1c.*635A>C (n.*635A>C)
n.1881A>C
n.1883A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799481T=CA1308854569CHN1c.*635A= (n.*635A=)
n.1881A=
n.1883A=
2g.174799487A>GCA2662021784CHN1c.*629T>C (n.*629T>C)
n.1875T>C
n.1877T>C
 gnomAD v4
2g.174799492G>ACA760990313CHN1c.*624C>T (n.*624C>T)
c.1390C>T
n.1870C>T
n.1872C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799492G=CA1308854570CHN1c.*624C= (n.*624C=)
c.1390C=
n.1870C=
n.1872C=
2g.174799493C>TCA2662021785CHN1c.*623G>A (n.*623G>A)
c.1389G>A
n.1869G>A
n.1871G>A
 gnomAD v4
2g.174799500G>ACA60837657CHN1c.*616C>T (n.*616C>T)
n.1639C>T
c.1382C>T
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
n.1847C>T
n.1862C>T
n.1864C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799500G>CCA537762386CHN1c.*616C>G (n.*616C>G)
n.1639C>G
c.1382C>G
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
n.1847C>G
n.1862C>G
n.1864C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799500G=CA1308854571CHN1c.*616C= (n.*616C=)
n.1639C=
c.1382C=
c.*1443C= (n.*1443C=)
n.1847C=
n.1862C=
n.1864C=
2g.174799500G>TCA1308854572CHN1c.*616C>A (n.*616C>A)
n.1639C>A
c.1382C>A
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
n.1847C>A
n.1862C>A
n.1864C>A
 dbSNP
2g.174799502A>TCA2662021786CHN1c.*614T>A (n.*614T>A)
n.1637T>A
c.1380T>A
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.1845T>A
n.1860T>A
n.1862T>A
 gnomAD v4
2g.174799503C=CA1308854573CHN1c.*613G= (n.*613G=)
n.1636G=
c.1379G=
c.*1440G= (n.*1440G=)
n.1844G=
n.1859G=
n.1861G=
2g.174799503C>TCA1039456971CHN1c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1636G>A
c.1379G>A
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
n.1844G>A
n.1859G>A
n.1861G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799504A=CA1308854574CHN1c.*612T= (n.*612T=)
n.1635T=
c.1378T=
c.*1439T= (n.*1439T=)
n.1843T=
n.1858T=
n.1860T=
2g.174799504A>GCA1974752CHN1c.*612T>C (n.*612T>C)
n.1635T>C
c.1378T>C
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
n.1843T>C
n.1858T>C
n.1860T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.174799504dupCA760990317CHN1c.*612dup (n.*612dup)
n.1635dup
c.1378dup
c.*1439dup (n.*1439dup)
n.1843dup
n.1858dup
n.1860dup
 dbSNP
2g.174799505C>TCA2662021787CHN1c.*611G>A (n.*611G>A)
n.1634G>A
c.1377G>A
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
n.1842G>A
n.1857G>A
n.1859G>A
 gnomAD v4
2g.174799508T>CCA10611943CHN1c.*608A>G (n.*608A>G)
n.1631A>G
c.1374A>G
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
n.1839A>G
n.1854A>G
n.1856A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799508T=CA1308854575CHN1c.*608A= (n.*608A=)
n.1631A=
c.1374A=
c.*1435A= (n.*1435A=)
n.1839A=
n.1854A=
n.1856A=
2g.174799511A>GCA2753244787CHN1c.*605T>C (n.*605T>C)
n.1628T>C
c.1371T>C
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
n.1836T>C
n.1851T>C
n.1853T>C
2g.174799514G>ACA760990323CHN1c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1625C>T
c.1368C>T
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
n.1833C>T
n.1848C>T
n.1850C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799514G=CA1308854576CHN1c.*602C= (n.*602C=)
n.1625C=
c.1368C=
c.*1429C= (n.*1429C=)
n.1833C=
n.1848C=
n.1850C=
2g.174799514G>TCA2662021788CHN1c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1625C>A
c.1368C>A
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
n.1833C>A
n.1848C>A
n.1850C>A
 gnomAD v4
2g.174799515G>ACA1308854578CHN1c.*601C>T (n.*601C>T)
n.1624C>T
c.1367C>T
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
n.1832C>T
n.1847C>T
n.1849C>T
 dbSNP
2g.174799515G=CA1308854577CHN1c.*601C= (n.*601C=)
n.1624C=
c.1367C=
c.*1428C= (n.*1428C=)
n.1832C=
n.1847C=
n.1849C=
2g.174799516T>CCA760990325CHN1c.*600A>G (n.*600A>G)
n.1623A>G
c.1366A>G
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
n.1831A>G
n.1846A>G
n.1848A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799516T=CA1308854579CHN1c.*600A= (n.*600A=)
n.1623A=
c.1366A=
c.*1427A= (n.*1427A=)
n.1831A=
n.1846A=
n.1848A=
2g.174799518T>ACA537762388CHN1c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1621A>T
c.1364A>T
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
n.1829A>T
n.1844A>T
n.1846A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799518T>CCA537762389CHN1c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1621A>G
c.1364A>G
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
n.1829A>G
n.1844A>G
n.1846A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799518T=CA1308854580CHN1c.*598A= (n.*598A=)
n.1621A=
c.1364A=
c.*1425A= (n.*1425A=)
n.1829A=
n.1844A=
n.1846A=
2g.174799519G>ACA2531159603CHN1c.*597C>T (n.*597C>T)
n.1620C>T
c.1363C>T
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
n.1828C>T
n.1843C>T
n.1845C>T
2g.174799520G>TCA2662021789CHN1c.*596C>A (n.*596C>A)
n.1619C>A
c.1362C>A
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
n.1827C>A
n.1842C>A
n.1844C>A
 gnomAD v4
2g.174799524A=CA1308854582CHN1c.*592T= (n.*592T=)
n.1615T=
c.1358T=
c.*1419T= (n.*1419T=)
c.*1248T= (n.*1248T=)
n.1823T=
n.1838T=
n.1840T=
2g.174799524A>CCA537762391CHN1c.*592T>G (n.*592T>G)
n.1615T>G
c.1358T>G
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
n.1823T>G
n.1838T>G
n.1840T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799524_174799526delinsACCCA1308854581CHN1c.*590_*592delinsGGT (n.*590_*592delinsGGT)
n.1613_1615delinsGGT
c.1356_1358delinsGGT
c.*1417_*1419delinsGGT (n.*1417_*1419delinsGGT)
c.*1246_*1248delinsGGT (n.*1246_*1248delinsGGT)
n.1821_1823delinsGGT
n.1836_1838delinsGGT
n.1838_1840delinsGGT
2g.174799525C>ACA60837679CHN1c.*591G>T (n.*591G>T)
n.1614G>T
c.1357G>T
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.1822G>T
n.1837G>T
n.1839G>T
 dbSNP
2g.174799525C=CA1308854584CHN1c.*591G= (n.*591G=)
n.1614G=
c.1357G=
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.*1247G= (n.*1247G=)
n.1822G=
n.1837G=
n.1839G=
2g.174799525_174799526delCA1308854583CHN1c.*590_*591del (n.*590_*591del)
n.1613_1614del
c.1356_1357del
c.*1417_*1418del (n.*1417_*1418del)
c.*1246_*1247del (n.*1246_*1247del)
n.1821_1822del
n.1836_1837del
n.1838_1839del
 dbSNP
2g.174799525_174799527delinsCCTCA1308854585CHN1c.*589_*591delinsAGG (n.*589_*591delinsAGG)
n.1612_1614delinsAGG
c.1355_1357delinsAGG
c.*1416_*1418delinsAGG (n.*1416_*1418delinsAGG)
c.*1245_*1247delinsAGG (n.*1245_*1247delinsAGG)
n.1820_1822delinsAGG
n.1835_1837delinsAGG
n.1837_1839delinsAGG
2g.174799526C>ACA60837682CHN1c.*590G>T (n.*590G>T)
n.1613G>T
c.1356G>T
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
n.1821G>T
n.1836G>T
n.1838G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799526C=CA1308854587CHN1c.*590G= (n.*590G=)
n.1613G=
c.1356G=
c.*1417G= (n.*1417G=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
n.1821G=
n.1836G=
n.1838G=
2g.174799526C>TCA2701026852CHN1c.*590G>A (n.*590G>A)
n.1613G>A
c.1356G>A
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.1821G>A
n.1836G>A
n.1838G>A
 dbSNP
2g.174799526_174799527delCA1308854586CHN1c.*589_*590del (n.*589_*590del)
n.1612_1613del
c.1355_1356del
c.*1416_*1417del (n.*1416_*1417del)
c.*1245_*1246del (n.*1245_*1246del)
n.1820_1821del
n.1835_1836del
n.1837_1838del
 dbSNP
2g.174799529T>CCA2662021790CHN1c.*587A>G (n.*587A>G)
n.1610A>G
c.1353A>G
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.1818A>G
n.1833A>G
n.1835A>G
 gnomAD v4
2g.174799531T>CCA2567776238CHN1c.*585A>G (n.*585A>G)
n.1608A>G
c.1351A>G
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.1816A>G
n.1831A>G
n.1833A>G
2g.174799532T>CCA1308854589CHN1c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1607A>G
c.1350A>G
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.1815A>G
n.1830A>G
n.1832A>G
 dbSNP
2g.174799532T=CA1308854588CHN1c.*584A= (n.*584A=)
n.1607A=
c.1350A=
c.*1411A= (n.*1411A=)
c.*1240A= (n.*1240A=)
n.1815A=
n.1830A=
n.1832A=
2g.174799533A=CA1308854590CHN1c.*583T= (n.*583T=)
n.1606T=
c.1349T=
c.*1410T= (n.*1410T=)
c.*1239T= (n.*1239T=)
n.1814T=
n.1829T=
n.1831T=
2g.174799533A>GCA760990330CHN1c.*583T>C (n.*583T>C)
n.1606T>C
c.1349T>C
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
n.1814T>C
n.1829T>C
n.1831T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched