Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174799422_174799425del | CA2701088802 | CHN1 | c.*694_*697del (n.*694_*697del) n.1940_1943del n.1942_1945del | dbSNP |
2 | g.174799424del | CA537762366 | CHN1 | c.*694del (n.*694del) n.1940del n.1942del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799422_174799426delinsAAATT | CA1308854535 | CHN1 | c.*690_*694delinsAATTT (n.*690_*694delinsAATTT) n.1936_1940delinsAATTT n.1938_1942delinsAATTT | |
2 | g.174799423_174799426delinsAATT | CA1308854536 | CHN1 | c.*690_*693delinsAATT (n.*690_*693delinsAATT) n.1936_1939delinsAATT n.1938_1941delinsAATT | |
2 | g.174799426_174799429del | CA760990279 | CHN1 | c.*690_*693del (n.*690_*693del) n.1936_1939del n.1938_1941del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799424A= | CA1308854539 | CHN1 | c.*692T= (n.*692T=) n.1938T= n.1940T= | |
2 | g.174799424A>C | CA1039456917 | CHN1 | c.*692T>G (n.*692T>G) n.1938T>G n.1940T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799425_174799427del | CA1308854537 | CHN1 | c.*690_*692del (n.*690_*692del) n.1936_1938del n.1938_1940del | dbSNP |
2 | g.174799424_174799429delinsATTAAT | CA1308854538 | CHN1 | c.*687_*692delinsATTAAT (n.*687_*692delinsATTAAT) n.1933_1938delinsATTAAT n.1935_1940delinsATTAAT | |
2 | g.174799425T>A | CA2753244783 | CHN1 | c.*691A>T (n.*691A>T) n.1937A>T n.1939A>T | |
2 | g.174799425_174799428delinsTTAA | CA1308854540 | CHN1 | c.*688_*691delinsTTAA (n.*688_*691delinsTTAA) n.1934_1937delinsTTAA n.1936_1939delinsTTAA | |
2 | g.174799425_174799429del | CA10612847 | CHN1 | c.*687_*691del (n.*687_*691del) n.1933_1937del n.1935_1939del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799426T>A | CA1308854542 | CHN1 | c.*690A>T (n.*690A>T) n.1936A>T n.1938A>T | dbSNP |
2 | g.174799426T= | CA1308854541 | CHN1 | c.*690A= (n.*690A=) n.1936A= n.1938A= | |
2 | g.174799426_174799430delinsTAATA | CA1308854543 | CHN1 | c.*686_*690delinsTATTA (n.*686_*690delinsTATTA) n.1932_1936delinsTATTA n.1934_1938delinsTATTA | |
2 | g.174799429_174799431del | CA537762367 | CHN1 | c.*688_*690del (n.*688_*690del) n.1934_1936del n.1936_1938del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799427A>G | CA2662021763 | CHN1 | c.*689T>C (n.*689T>C) n.1935T>C n.1937T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799429_174799432del | CA1039456921 | CHN1 | c.*686_*689del (n.*686_*689del) n.1932_1935del n.1934_1937del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799429T>C | CA2662021764 | CHN1 | c.*687A>G (n.*687A>G) n.1933A>G n.1935A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799432A= | CA1308854544 | CHN1 | c.*684T= (n.*684T=) n.1930T= n.1932T= | |
2 | g.174799432A>G | CA60837617 | CHN1 | c.*684T>C (n.*684T>C) n.1930T>C n.1932T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799433C= | CA1308854545 | CHN1 | c.*683G= (n.*683G=) n.1929G= n.1931G= | |
2 | g.174799433C>T | CA60837619 | CHN1 | c.*683G>A (n.*683G>A) n.1929G>A n.1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799434G>A | CA60837621 | CHN1 | c.*682C>T (n.*682C>T) n.1928C>T n.1930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799434G= | CA1308854546 | CHN1 | c.*682C= (n.*682C=) n.1928C= n.1930C= | |
2 | g.174799434G>T | CA2662021765 | CHN1 | c.*682C>A (n.*682C>A) n.1928C>A n.1930C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799435C>A | CA2662021766 | CHN1 | c.*681G>T (n.*681G>T) n.1927G>T n.1929G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799435C= | CA1308854547 | CHN1 | c.*681G= (n.*681G=) n.1927G= n.1929G= | |
2 | g.174799435C>T | CA537762371 | CHN1 | c.*681G>A (n.*681G>A) n.1927G>A n.1929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799436A= | CA1308854548 | CHN1 | c.*680T= (n.*680T=) n.1926T= n.1928T= | |
2 | g.174799436A>G | CA760990293 | CHN1 | c.*680T>C (n.*680T>C) n.1926T>C n.1928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799439C>A | CA2581802183 | CHN1 | c.*677G>T (n.*677G>T) n.1923G>T n.1925G>T | |
2 | g.174799439C= | CA1308854549 | CHN1 | c.*677G= (n.*677G=) n.1923G= n.1925G= | |
2 | g.174799439C>G | CA2581802182 | CHN1 | c.*677G>C (n.*677G>C) n.1923G>C n.1925G>C | |
2 | g.174799439C>T | CA1974748 | CHN1 | c.*677G>A (n.*677G>A) n.1923G>A n.1925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799440C= | CA1308854550 | CHN1 | c.*676G= (n.*676G=) n.1922G= n.1924G= | |
2 | g.174799440C>G | CA760990295 | CHN1 | c.*676G>C (n.*676G>C) n.1922G>C n.1924G>C | dbSNP |
2 | g.174799440C>T | CA2662021767 | CHN1 | c.*676G>A (n.*676G>A) n.1922G>A n.1924G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799440_174799449del | CA2753244784 | CHN1 | c.*667_*676del (n.*667_*676del) n.1913_1922del n.1915_1924del | |
2 | g.174799441A>G | CA2662021768 | CHN1 | c.*675T>C (n.*675T>C) n.1921T>C n.1923T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799442G>A | CA2662021769 | CHN1 | c.*674C>T (n.*674C>T) n.1920C>T n.1922C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799442G= | CA1308854551 | CHN1 | c.*674C= (n.*674C=) n.1920C= n.1922C= | |
2 | g.174799448dup | CA537762373 | CHN1 | c.*673dup (n.*673dup) n.1919dup n.1921dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799448A= | CA1308854552 | CHN1 | c.*668T= (n.*668T=) n.1914T= n.1916T= | |
2 | g.174799448A>C | CA760990303 | CHN1 | c.*668T>G (n.*668T>G) n.1914T>G n.1916T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799448A>G | CA10613077 | CHN1 | c.*668T>C (n.*668T>C) n.1914T>C n.1916T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799448A>T | CA2753244785 | CHN1 | c.*668T>A (n.*668T>A) n.1914T>A n.1916T>A | |
2 | g.174799451C>A | CA1039456947 | CHN1 | c.*665G>T (n.*665G>T) n.1911G>T n.1913G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799451C= | CA1308854553 | CHN1 | c.*665G= (n.*665G=) n.1911G= n.1913G= | |
2 | g.174799451C>T | CA914513299 | CHN1 | c.*665G>A (n.*665G>A) n.1911G>A n.1913G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799452C>A | CA2662021770 | CHN1 | c.*664G>T (n.*664G>T) n.1910G>T n.1912G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799453A= | CA1308854554 | CHN1 | c.*663T= (n.*663T=) n.1909T= n.1911T= | |
2 | g.174799453A>G | CA537762374 | CHN1 | c.*663T>C (n.*663T>C) n.1909T>C n.1911T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799454A= | CA1308854555 | CHN1 | c.*662T= (n.*662T=) n.1908T= n.1910T= | |
2 | g.174799454A>C | CA1308854556 | CHN1 | c.*662T>G (n.*662T>G) n.1908T>G n.1910T>G | dbSNP |
2 | g.174799455A>T | CA2662021771 | CHN1 | c.*661T>A (n.*661T>A) n.1907T>A n.1909T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799458A= | CA1308854557 | CHN1 | c.*658T= (n.*658T=) n.1904T= n.1906T= | |
2 | g.174799458A>G | CA1308854558 | CHN1 | c.*658T>C (n.*658T>C) n.1904T>C n.1906T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799459C>A | CA2662021772 | CHN1 | c.*657G>T (n.*657G>T) n.1903G>T n.1905G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799459C>T | CA2662021773 | CHN1 | c.*657G>A (n.*657G>A) n.1903G>A n.1905G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799462C= | CA1308854559 | CHN1 | c.*654G= (n.*654G=) n.1900G= n.1902G= | |
2 | g.174799462C>T | CA60837630 | CHN1 | c.*654G>A (n.*654G>A) n.1900G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799462_174799463del | CA2662021774 | CHN1 | c.*653_*654del (n.*653_*654del) n.1899_1900del n.1901_1902del | gnomAD v4 |
2 | g.174799463T>C | CA2662021775 | CHN1 | c.*653A>G (n.*653A>G) n.1899A>G n.1901A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799464G>A | CA1974749 | CHN1 | c.*652C>T (n.*652C>T) n.1898C>T n.1900C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799464G= | CA1308854560 | CHN1 | c.*652C= (n.*652C=) n.1898C= n.1900C= | |
2 | g.174799464G>T | CA2662021776 | CHN1 | c.*652C>A (n.*652C>A) n.1898C>A n.1900C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799468del | CA2662021777 | CHN1 | c.*651del (n.*651del) n.1897del n.1899del | gnomAD v4 |
2 | g.174799466A= | CA1308854561 | CHN1 | c.*650T= (n.*650T=) n.1896T= n.1898T= | |
2 | g.174799466A>C | CA60837641 | CHN1 | c.*650T>G (n.*650T>G) n.1896T>G n.1898T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799468A>G | CA2662021778 | CHN1 | c.*648T>C (n.*648T>C) n.1894T>C n.1896T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799469C>A | CA2662021779 | CHN1 | c.*647G>T (n.*647G>T) n.1893G>T n.1895G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799470C>A | CA537762376 | CHN1 | c.*646G>T (n.*646G>T) n.1892G>T n.1894G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799470C= | CA1308854562 | CHN1 | c.*646G= (n.*646G=) n.1892G= n.1894G= | |
2 | g.174799470_174799473delinsCAAT | CA1308854563 | CHN1 | c.*643_*646delinsATTG (n.*643_*646delinsATTG) n.1889_1892delinsATTG n.1891_1894delinsATTG | |
2 | g.174799477_174799479del | CA537762377 | CHN1 | c.*643_*645del (n.*643_*645del) n.1889_1891del n.1891_1893del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799473T>A | CA1974750 | CHN1 | c.*643A>T (n.*643A>T) n.1889A>T n.1891A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799473T= | CA1308854564 | CHN1 | c.*643A= (n.*643A=) n.1889A= n.1891A= | |
2 | g.174799474A>G | CA2662021781 | CHN1 | c.*642T>C (n.*642T>C) n.1888T>C n.1890T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799475del | CA2662021780 | CHN1 | c.*642del (n.*642del) n.1888del n.1890del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799476T>C | CA2662021782 | CHN1 | c.*640A>G (n.*640A>G) n.1886A>G n.1888A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799477_174799480del | CA2753244786 | CHN1 | c.*637_*640del (n.*637_*640del) n.1883_1886del n.1885_1888del | |
2 | g.174799477A= | CA1308854566 | CHN1 | c.*639T= (n.*639T=) n.1885T= n.1887T= | |
2 | g.174799477A>T | CA1039456957 | CHN1 | c.*639T>A (n.*639T>A) n.1885T>A n.1887T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799477_174799481delinsAATTT | CA1308854565 | CHN1 | c.*635_*639delinsAAATT (n.*635_*639delinsAAATT) n.1881_1885delinsAAATT n.1883_1887delinsAAATT | |
2 | g.174799478A= | CA1308854567 | CHN1 | c.*638T= (n.*638T=) n.1884T= n.1886T= | |
2 | g.174799478A>G | CA760990309 | CHN1 | c.*638T>C (n.*638T>C) n.1884T>C n.1886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799479_174799482del | CA537762382 | CHN1 | c.*635_*638del (n.*635_*638del) n.1881_1884del n.1883_1886del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799479T>C | CA537762383 | CHN1 | c.*637A>G (n.*637A>G) n.1883A>G n.1885A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799479T= | CA1308854568 | CHN1 | c.*637A= (n.*637A=) n.1883A= n.1885A= | |
2 | g.174799480T>A | CA2662021783 | CHN1 | c.*636A>T (n.*636A>T) n.1882A>T n.1884A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799481T>G | CA1974751 | CHN1 | c.*635A>C (n.*635A>C) n.1881A>C n.1883A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799481T= | CA1308854569 | CHN1 | c.*635A= (n.*635A=) n.1881A= n.1883A= | |
2 | g.174799487A>G | CA2662021784 | CHN1 | c.*629T>C (n.*629T>C) n.1875T>C n.1877T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799492G>A | CA760990313 | CHN1 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.1390C>T n.1870C>T n.1872C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799492G= | CA1308854570 | CHN1 | c.*624C= (n.*624C=) c.1390C= n.1870C= n.1872C= | |
2 | g.174799493C>T | CA2662021785 | CHN1 | c.*623G>A (n.*623G>A) c.1389G>A n.1869G>A n.1871G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799500G>A | CA60837657 | CHN1 | c.*616C>T (n.*616C>T) n.1639C>T c.1382C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1847C>T n.1862C>T n.1864C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799500G>C | CA537762386 | CHN1 | c.*616C>G (n.*616C>G) n.1639C>G c.1382C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1847C>G n.1862C>G n.1864C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799500G= | CA1308854571 | CHN1 | c.*616C= (n.*616C=) n.1639C= c.1382C= c.*1443C= (n.*1443C=) n.1847C= n.1862C= n.1864C= | |
2 | g.174799500G>T | CA1308854572 | CHN1 | c.*616C>A (n.*616C>A) n.1639C>A c.1382C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1847C>A n.1862C>A n.1864C>A | dbSNP |
2 | g.174799502A>T | CA2662021786 | CHN1 | c.*614T>A (n.*614T>A) n.1637T>A c.1380T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.1845T>A n.1860T>A n.1862T>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799503C= | CA1308854573 | CHN1 | c.*613G= (n.*613G=) n.1636G= c.1379G= c.*1440G= (n.*1440G=) n.1844G= n.1859G= n.1861G= | |
2 | g.174799503C>T | CA1039456971 | CHN1 | c.*613G>A (n.*613G>A) n.1636G>A c.1379G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.1844G>A n.1859G>A n.1861G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799504A= | CA1308854574 | CHN1 | c.*612T= (n.*612T=) n.1635T= c.1378T= c.*1439T= (n.*1439T=) n.1843T= n.1858T= n.1860T= | |
2 | g.174799504A>G | CA1974752 | CHN1 | c.*612T>C (n.*612T>C) n.1635T>C c.1378T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.1843T>C n.1858T>C n.1860T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.174799504dup | CA760990317 | CHN1 | c.*612dup (n.*612dup) n.1635dup c.1378dup c.*1439dup (n.*1439dup) n.1843dup n.1858dup n.1860dup | dbSNP |
2 | g.174799505C>T | CA2662021787 | CHN1 | c.*611G>A (n.*611G>A) n.1634G>A c.1377G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.1842G>A n.1857G>A n.1859G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799508T>C | CA10611943 | CHN1 | c.*608A>G (n.*608A>G) n.1631A>G c.1374A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.1839A>G n.1854A>G n.1856A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799508T= | CA1308854575 | CHN1 | c.*608A= (n.*608A=) n.1631A= c.1374A= c.*1435A= (n.*1435A=) n.1839A= n.1854A= n.1856A= | |
2 | g.174799511A>G | CA2753244787 | CHN1 | c.*605T>C (n.*605T>C) n.1628T>C c.1371T>C c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.1836T>C n.1851T>C n.1853T>C | |
2 | g.174799514G>A | CA760990323 | CHN1 | c.*602C>T (n.*602C>T) n.1625C>T c.1368C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.1833C>T n.1848C>T n.1850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799514G= | CA1308854576 | CHN1 | c.*602C= (n.*602C=) n.1625C= c.1368C= c.*1429C= (n.*1429C=) n.1833C= n.1848C= n.1850C= | |
2 | g.174799514G>T | CA2662021788 | CHN1 | c.*602C>A (n.*602C>A) n.1625C>A c.1368C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.1833C>A n.1848C>A n.1850C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799515G>A | CA1308854578 | CHN1 | c.*601C>T (n.*601C>T) n.1624C>T c.1367C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.1832C>T n.1847C>T n.1849C>T | dbSNP |
2 | g.174799515G= | CA1308854577 | CHN1 | c.*601C= (n.*601C=) n.1624C= c.1367C= c.*1428C= (n.*1428C=) n.1832C= n.1847C= n.1849C= | |
2 | g.174799516T>C | CA760990325 | CHN1 | c.*600A>G (n.*600A>G) n.1623A>G c.1366A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.1831A>G n.1846A>G n.1848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799516T= | CA1308854579 | CHN1 | c.*600A= (n.*600A=) n.1623A= c.1366A= c.*1427A= (n.*1427A=) n.1831A= n.1846A= n.1848A= | |
2 | g.174799518T>A | CA537762388 | CHN1 | c.*598A>T (n.*598A>T) n.1621A>T c.1364A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.1829A>T n.1844A>T n.1846A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799518T>C | CA537762389 | CHN1 | c.*598A>G (n.*598A>G) n.1621A>G c.1364A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.1829A>G n.1844A>G n.1846A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799518T= | CA1308854580 | CHN1 | c.*598A= (n.*598A=) n.1621A= c.1364A= c.*1425A= (n.*1425A=) n.1829A= n.1844A= n.1846A= | |
2 | g.174799519G>A | CA2531159603 | CHN1 | c.*597C>T (n.*597C>T) n.1620C>T c.1363C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.1828C>T n.1843C>T n.1845C>T | |
2 | g.174799520G>T | CA2662021789 | CHN1 | c.*596C>A (n.*596C>A) n.1619C>A c.1362C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.1827C>A n.1842C>A n.1844C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799524A= | CA1308854582 | CHN1 | c.*592T= (n.*592T=) n.1615T= c.1358T= c.*1419T= (n.*1419T=) c.*1248T= (n.*1248T=) n.1823T= n.1838T= n.1840T= | |
2 | g.174799524A>C | CA537762391 | CHN1 | c.*592T>G (n.*592T>G) n.1615T>G c.1358T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.1823T>G n.1838T>G n.1840T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799524_174799526delinsACC | CA1308854581 | CHN1 | c.*590_*592delinsGGT (n.*590_*592delinsGGT) n.1613_1615delinsGGT c.1356_1358delinsGGT c.*1417_*1419delinsGGT (n.*1417_*1419delinsGGT) c.*1246_*1248delinsGGT (n.*1246_*1248delinsGGT) n.1821_1823delinsGGT n.1836_1838delinsGGT n.1838_1840delinsGGT |