Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174799343G>T | CA2662021726 | CHN1 | c.*773C>A (n.*773C>A) n.2019C>A n.2021C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799344C>A | CA2662021727 | CHN1 | c.*772G>T (n.*772G>T) n.2018G>T n.2020G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799344C= | CA1308854483 | CHN1 | c.*772G= (n.*772G=) n.2018G= n.2020G= | |
2 | g.174799344C>T | CA760990224 | CHN1 | c.*772G>A (n.*772G>A) n.2018G>A n.2020G>A | dbSNP |
2 | g.174799345C>A | CA2662021728 | CHN1 | c.*771G>T (n.*771G>T) n.2017G>T n.2019G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799346A>C | CA1039456858 | CHN1 | c.*770T>G (n.*770T>G) n.2016T>G n.2018T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799349C= | CA1308854484 | CHN1 | c.*767G= (n.*767G=) n.2013G= n.2015G= | |
2 | g.174799349C>T | CA1308854485 | CHN1 | c.*767G>A (n.*767G>A) n.2013G>A n.2015G>A | dbSNP |
2 | g.174799351C>T | CA2662021729 | CHN1 | c.*765G>A (n.*765G>A) n.2011G>A n.2013G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799353T>C | CA760990225 | CHN1 | c.*763A>G (n.*763A>G) n.2009A>G n.2011A>G | dbSNP |
2 | g.174799353T= | CA1308854486 | CHN1 | c.*763A= (n.*763A=) n.2009A= n.2011A= | |
2 | g.174799356del | CA2662021730 | CHN1 | c.*763del (n.*763del) n.2009del n.2011del | gnomAD v4 |
2 | g.174799354T>C | CA760990228 | CHN1 | c.*762A>G (n.*762A>G) n.2008A>G n.2010A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799354T= | CA1308854487 | CHN1 | c.*762A= (n.*762A=) n.2008A= n.2010A= | |
2 | g.174799357C>A | CA2662021731 | CHN1 | c.*759G>T (n.*759G>T) n.2005G>T n.2007G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799357C= | CA1308854488 | CHN1 | c.*759G= (n.*759G=) n.2005G= n.2007G= | |
2 | g.174799357C>T | CA1308854489 | CHN1 | c.*759G>A (n.*759G>A) n.2005G>A n.2007G>A | dbSNP |
2 | g.174799358C>A | CA60837559 | CHN1 | c.*758G>T (n.*758G>T) n.2004G>T n.2006G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799358C= | CA1308854490 | CHN1 | c.*758G= (n.*758G=) n.2004G= n.2006G= | |
2 | g.174799358C>T | CA1308854491 | CHN1 | c.*758G>A (n.*758G>A) n.2004G>A n.2006G>A | dbSNP |
2 | g.174799359C>A | CA2662021732 | CHN1 | c.*757G>T (n.*757G>T) n.2003G>T n.2005G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799359C= | CA1308854493 | CHN1 | c.*757G= (n.*757G=) n.2003G= n.2005G= | |
2 | g.174799359C>G | CA1308854492 | CHN1 | c.*757G>C (n.*757G>C) n.2003G>C n.2005G>C | dbSNP |
2 | g.174799359C>T | CA60837571 | CHN1 | c.*757G>A (n.*757G>A) n.2003G>A n.2005G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799360G>A | CA1974746 | CHN1 | c.*756C>T (n.*756C>T) n.2002C>T n.2004C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799360G= | CA1308854494 | CHN1 | c.*756C= (n.*756C=) n.2002C= n.2004C= | |
2 | g.174799360G>T | CA537762353 | CHN1 | c.*756C>A (n.*756C>A) n.2002C>A n.2004C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.174799363T>C | CA2662021733 | CHN1 | c.*753A>G (n.*753A>G) n.1999A>G n.2001A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799366T>A | CA2662021734 | CHN1 | c.*750A>T (n.*750A>T) n.1996A>T n.1998A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799367C>A | CA2662021735 | CHN1 | c.*749G>T (n.*749G>T) n.1995G>T n.1997G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799367C= | CA1308854495 | CHN1 | c.*749G= (n.*749G=) n.1995G= n.1997G= | |
2 | g.174799367C>T | CA60837577 | CHN1 | c.*749G>A (n.*749G>A) n.1995G>A n.1997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799368T>C | CA60837580 | CHN1 | c.*748A>G (n.*748A>G) n.1994A>G n.1996A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799368T= | CA1308854496 | CHN1 | c.*748A= (n.*748A=) n.1994A= n.1996A= | |
2 | g.174799369T>C | CA537762356 | CHN1 | c.*747A>G (n.*747A>G) n.1993A>G n.1995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799369T= | CA1308854497 | CHN1 | c.*747A= (n.*747A=) n.1993A= n.1995A= | |
2 | g.174799370_174799371del | CA2662021736 | CHN1 | c.*746_*747del (n.*746_*747del) n.1992_1993del n.1994_1995del | gnomAD v4 |
2 | g.174799370A= | CA1308854498 | CHN1 | c.*746T= (n.*746T=) n.1992T= n.1994T= | |
2 | g.174799370A>C | CA1308854499 | CHN1 | c.*746T>G (n.*746T>G) n.1992T>G n.1994T>G | dbSNP |
2 | g.174799370A>G | CA2662021737 | CHN1 | c.*746T>C (n.*746T>C) n.1992T>C n.1994T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799371T>C | CA1308854501 | CHN1 | c.*745A>G (n.*745A>G) n.1991A>G n.1993A>G | dbSNP |
2 | g.174799371T= | CA1308854500 | CHN1 | c.*745A= (n.*745A=) n.1991A= n.1993A= | |
2 | g.174799372G>A | CA60837583 | CHN1 | c.*744C>T (n.*744C>T) n.1990C>T n.1992C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799372G= | CA1308854502 | CHN1 | c.*744C= (n.*744C=) n.1990C= n.1992C= | |
2 | g.174799372G>T | CA2662021738 | CHN1 | c.*744C>A (n.*744C>A) n.1990C>A n.1992C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799374G>T | CA2662021739 | CHN1 | c.*742C>A (n.*742C>A) n.1988C>A n.1990C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799374_174799377delinsGAAA | CA1308854503 | CHN1 | c.*739_*742delinsTTTC (n.*739_*742delinsTTTC) n.1985_1988delinsTTTC n.1987_1990delinsTTTC | |
2 | g.174799380del | CA916715026 | CHN1 | c.*741del (n.*741del) n.1987del n.1989del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799378_174799380del | CA60837586 | CHN1 | c.*739_*741del (n.*739_*741del) n.1985_1987del n.1987_1989del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799378_174799382delinsAAAGT | CA1308854504 | CHN1 | c.*734_*738delinsACTTT (n.*734_*738delinsACTTT) n.1980_1984delinsACTTT n.1982_1986delinsACTTT | |
2 | g.174799382_174799385dup | CA2701017480 | CHN1 | c.*734_*737dup (n.*734_*737dup) n.1980_1983dup n.1982_1985dup | dbSNP |
2 | g.174799382_174799385del | CA1974747 | CHN1 | c.*734_*737del (n.*734_*737del) n.1980_1983del n.1982_1985del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799380A= | CA1308854505 | CHN1 | c.*736T= (n.*736T=) n.1982T= n.1984T= | |
2 | g.174799380A>C | CA1308854506 | CHN1 | c.*736T>G (n.*736T>G) n.1982T>G n.1984T>G | dbSNP |
2 | g.174799380_174799382delinsAGT | CA1308854507 | CHN1 | c.*734_*736delinsACT (n.*734_*736delinsACT) n.1980_1982delinsACT n.1982_1984delinsACT | |
2 | g.174799381del | CA2662021740 | CHN1 | c.*735del (n.*735del) n.1981del n.1983del | gnomAD v4 |
2 | g.174799381_174799382del | CA1308854508 | CHN1 | c.*734_*735del (n.*734_*735del) n.1980_1981del n.1982_1983del | dbSNP |
2 | g.174799382del | CA2662021741 | CHN1 | c.*734del (n.*734del) n.1980del n.1982del | gnomAD v4 |
2 | g.174799382T>A | CA1308854510 | CHN1 | c.*734A>T (n.*734A>T) n.1980A>T n.1982A>T | dbSNP |
2 | g.174799382T>C | CA1308854511 | CHN1 | c.*734A>G (n.*734A>G) n.1980A>G n.1982A>G | dbSNP |
2 | g.174799382T= | CA1308854509 | CHN1 | c.*734A= (n.*734A=) n.1980A= n.1982A= | |
2 | g.174799382_174799384del | CA2662021742 | CHN1 | c.*732_*734del (n.*732_*734del) n.1978_1980del n.1980_1982del | gnomAD v4 |
2 | g.174799383A= | CA1308854512 | CHN1 | c.*733T= (n.*733T=) n.1979T= n.1981T= | |
2 | g.174799383A>G | CA1308854514 | CHN1 | c.*733T>C (n.*733T>C) n.1979T>C n.1981T>C | dbSNP |
2 | g.174799383A>T | CA1308854513 | CHN1 | c.*733T>A (n.*733T>A) n.1979T>A n.1981T>A | dbSNP |
2 | g.174799383_174799385del | CA2662021743 | CHN1 | c.*731_*733del (n.*731_*733del) n.1977_1979del n.1979_1981del | gnomAD v4 |
2 | g.174799384A= | CA1308854515 | CHN1 | c.*732T= (n.*732T=) n.1978T= n.1980T= | |
2 | g.174799384A>G | CA1308854516 | CHN1 | c.*732T>C (n.*732T>C) n.1978T>C n.1980T>C | dbSNP |
2 | g.174799384_174799386del | CA2662021744 | CHN1 | c.*730_*732del (n.*730_*732del) n.1976_1978del n.1978_1980del | gnomAD v4 |
2 | g.174799386C>A | CA2662021745 | CHN1 | c.*730G>T (n.*730G>T) n.1976G>T n.1978G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799386C>T | CA2662021746 | CHN1 | c.*730G>A (n.*730G>A) n.1976G>A n.1978G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799387T>C | CA2662021747 | CHN1 | c.*729A>G (n.*729A>G) n.1975A>G n.1977A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799388A>C | CA2662021748 | CHN1 | c.*728T>G (n.*728T>G) n.1974T>G n.1976T>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799388A>T | CA2753244781 | CHN1 | c.*728T>A (n.*728T>A) n.1974T>A n.1976T>A | |
2 | g.174799389T>C | CA1039456876 | CHN1 | c.*727A>G (n.*727A>G) n.1973A>G n.1975A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799389T= | CA1308854517 | CHN1 | c.*727A= (n.*727A=) n.1973A= n.1975A= | |
2 | g.174799390C>A | CA2662021749 | CHN1 | c.*726G>T (n.*726G>T) n.1972G>T n.1974G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799390C>T | CA2662021750 | CHN1 | c.*726G>A (n.*726G>A) n.1972G>A n.1974G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799391A= | CA1308854518 | CHN1 | c.*725T= (n.*725T=) n.1971T= n.1973T= | |
2 | g.174799391A>C | CA1039456882 | CHN1 | c.*725T>G (n.*725T>G) n.1971T>G n.1973T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799391A>G | CA760990247 | CHN1 | c.*725T>C (n.*725T>C) n.1971T>C n.1973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799392A>C | CA2662021751 | CHN1 | c.*724T>G (n.*724T>G) n.1970T>G n.1972T>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799394A>G | CA2662021752 | CHN1 | c.*722T>C (n.*722T>C) n.1968T>C n.1970T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799394_174799397delinsATTT | CA1308854519 | CHN1 | c.*719_*722delinsAAAT (n.*719_*722delinsAAAT) n.1965_1968delinsAAAT n.1967_1970delinsAAAT | |
2 | g.174799395T>G | CA2662021753 | CHN1 | c.*721A>C (n.*721A>C) n.1967A>C n.1969A>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799400dup | CA537762362 | CHN1 | c.*721dup (n.*721dup) n.1967dup n.1969dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799400del | CA537762361 | CHN1 | c.*721del (n.*721del) n.1967del n.1969del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799398_174799400del | CA537762360 | CHN1 | c.*719_*721del (n.*719_*721del) n.1965_1967del n.1967_1969del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799396T>C | CA1308854521 | CHN1 | c.*720A>G (n.*720A>G) n.1966A>G n.1968A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799396T= | CA1308854520 | CHN1 | c.*720A= (n.*720A=) n.1966A= n.1968A= | |
2 | g.174799398T>C | CA1039456893 | CHN1 | c.*718A>G (n.*718A>G) n.1964A>G n.1966A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799398T= | CA1308854522 | CHN1 | c.*718A= (n.*718A=) n.1964A= n.1966A= | |
2 | g.174799398_174799401delinsTTTA | CA1308854523 | CHN1 | c.*715_*718delinsTAAA (n.*715_*718delinsTAAA) n.1961_1964delinsTAAA n.1963_1966delinsTAAA | |
2 | g.174799399_174799401delinsTTA | CA1308854524 | CHN1 | c.*715_*717delinsTAA (n.*715_*717delinsTAA) n.1961_1963delinsTAA n.1963_1965delinsTAA | |
2 | g.174799401_174799403del | CA1308854525 | CHN1 | c.*715_*717del (n.*715_*717del) n.1961_1963del n.1963_1965del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799400T>A | CA537762364 | CHN1 | c.*716A>T (n.*716A>T) n.1962A>T n.1964A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799400T= | CA1308854526 | CHN1 | c.*716A= (n.*716A=) n.1962A= n.1964A= | |
2 | g.174799401_174799402del | CA537762363 | CHN1 | c.*715_*716del (n.*715_*716del) n.1961_1962del n.1963_1964del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799402T>A | CA2662021754 | CHN1 | c.*714A>T (n.*714A>T) n.1960A>T n.1962A>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799404T>C | CA760990273 | CHN1 | c.*712A>G (n.*712A>G) n.1958A>G n.1960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799404T= | CA1308854527 | CHN1 | c.*712A= (n.*712A=) n.1958A= n.1960A= | |
2 | g.174799405C>A | CA2662021755 | CHN1 | c.*711G>T (n.*711G>T) n.1957G>T n.1959G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799406T>C | CA2662021756 | CHN1 | c.*710A>G (n.*710A>G) n.1956A>G n.1958A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799410del | CA2753244782 | CHN1 | c.*709del (n.*709del) n.1955del n.1957del | |
2 | g.174799411G>A | CA2662021757 | CHN1 | c.*705C>T (n.*705C>T) n.1951C>T n.1953C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799412C>A | CA1308854529 | CHN1 | c.*704G>T (n.*704G>T) n.1950G>T n.1952G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799412C= | CA1308854528 | CHN1 | c.*704G= (n.*704G=) n.1950G= n.1952G= | |
2 | g.174799412C>T | CA60837597 | CHN1 | c.*704G>A (n.*704G>A) n.1950G>A n.1952G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799413C>A | CA2662021758 | CHN1 | c.*703G>T (n.*703G>T) n.1949G>T n.1951G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799413C>T | CA2662021759 | CHN1 | c.*703G>A (n.*703G>A) n.1949G>A n.1951G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799414A>G | CA2662021760 | CHN1 | c.*702T>C (n.*702T>C) n.1948T>C n.1950T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799419A= | CA1308854530 | CHN1 | c.*697T= (n.*697T=) n.1943T= n.1945T= | |
2 | g.174799419A>C | CA60837610 | CHN1 | c.*697T>G (n.*697T>G) n.1943T>G n.1945T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799422_174799425del | CA2701088802 | CHN1 | c.*694_*697del (n.*694_*697del) n.1940_1943del n.1942_1945del | dbSNP |
2 | g.174799420A= | CA1308854531 | CHN1 | c.*696T= (n.*696T=) n.1942T= n.1944T= | |
2 | g.174799420A>C | CA1308854532 | CHN1 | c.*696T>G (n.*696T>G) n.1942T>G n.1944T>G | dbSNP |
2 | g.174799420A>G | CA2662021761 | CHN1 | c.*696T>C (n.*696T>C) n.1942T>C n.1944T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799421T>A | CA2701088807 | CHN1 | c.*695A>T (n.*695A>T) n.1941A>T n.1943A>T | dbSNP |
2 | g.174799421T>C | CA2662021762 | CHN1 | c.*695A>G (n.*695A>G) n.1941A>G n.1943A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799421_174799422delinsTA | CA1308854533 | CHN1 | c.*694_*695delinsTA (n.*694_*695delinsTA) n.1940_1941delinsTA n.1942_1943delinsTA | |
2 | g.174799422A= | CA1308854534 | CHN1 | c.*694T= (n.*694T=) n.1940T= n.1942T= | |
2 | g.174799422A>G | CA760990278 | CHN1 | c.*694T>C (n.*694T>C) n.1940T>C n.1942T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799424del | CA537762366 | CHN1 | c.*694del (n.*694del) n.1940del n.1942del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799422_174799426delinsAAATT | CA1308854535 | CHN1 | c.*690_*694delinsAATTT (n.*690_*694delinsAATTT) n.1936_1940delinsAATTT n.1938_1942delinsAATTT | |
2 | g.174799423_174799426delinsAATT | CA1308854536 | CHN1 | c.*690_*693delinsAATT (n.*690_*693delinsAATT) n.1936_1939delinsAATT n.1938_1941delinsAATT | |
2 | g.174799426_174799429del | CA760990279 | CHN1 | c.*690_*693del (n.*690_*693del) n.1936_1939del n.1938_1941del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799424A= | CA1308854539 | CHN1 | c.*692T= (n.*692T=) n.1938T= n.1940T= | |
2 | g.174799424A>C | CA1039456917 | CHN1 | c.*692T>G (n.*692T>G) n.1938T>G n.1940T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799425_174799427del | CA1308854537 | CHN1 | c.*690_*692del (n.*690_*692del) n.1936_1938del n.1938_1940del | dbSNP |
2 | g.174799424_174799429delinsATTAAT | CA1308854538 | CHN1 | c.*687_*692delinsATTAAT (n.*687_*692delinsATTAAT) n.1933_1938delinsATTAAT n.1935_1940delinsATTAAT | |
2 | g.174799425T>A | CA2753244783 | CHN1 | c.*691A>T (n.*691A>T) n.1937A>T n.1939A>T | |
2 | g.174799425_174799428delinsTTAA | CA1308854540 | CHN1 | c.*688_*691delinsTTAA (n.*688_*691delinsTTAA) n.1934_1937delinsTTAA n.1936_1939delinsTTAA | |
2 | g.174799425_174799429del | CA10612847 | CHN1 | c.*687_*691del (n.*687_*691del) n.1933_1937del n.1935_1939del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799426T>A | CA1308854542 | CHN1 | c.*690A>T (n.*690A>T) n.1936A>T n.1938A>T | dbSNP |
2 | g.174799426T= | CA1308854541 | CHN1 | c.*690A= (n.*690A=) n.1936A= n.1938A= | |
2 | g.174799426_174799430delinsTAATA | CA1308854543 | CHN1 | c.*686_*690delinsTATTA (n.*686_*690delinsTATTA) n.1932_1936delinsTATTA n.1934_1938delinsTATTA | |
2 | g.174799429_174799431del | CA537762367 | CHN1 | c.*688_*690del (n.*688_*690del) n.1934_1936del n.1936_1938del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799427A>G | CA2662021763 | CHN1 | c.*689T>C (n.*689T>C) n.1935T>C n.1937T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799429_174799432del | CA1039456921 | CHN1 | c.*686_*689del (n.*686_*689del) n.1932_1935del n.1934_1937del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799429T>C | CA2662021764 | CHN1 | c.*687A>G (n.*687A>G) n.1933A>G n.1935A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799432A= | CA1308854544 | CHN1 | c.*684T= (n.*684T=) n.1930T= n.1932T= | |
2 | g.174799432A>G | CA60837617 | CHN1 | c.*684T>C (n.*684T>C) n.1930T>C n.1932T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799433C= | CA1308854545 | CHN1 | c.*683G= (n.*683G=) n.1929G= n.1931G= | |
2 | g.174799433C>T | CA60837619 | CHN1 | c.*683G>A (n.*683G>A) n.1929G>A n.1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799434G>A | CA60837621 | CHN1 | c.*682C>T (n.*682C>T) n.1928C>T n.1930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799434G= | CA1308854546 | CHN1 | c.*682C= (n.*682C=) n.1928C= n.1930C= | |
2 | g.174799434G>T | CA2662021765 | CHN1 | c.*682C>A (n.*682C>A) n.1928C>A n.1930C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799435C>A | CA2662021766 | CHN1 | c.*681G>T (n.*681G>T) n.1927G>T n.1929G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799435C= | CA1308854547 | CHN1 | c.*681G= (n.*681G=) n.1927G= n.1929G= | |
2 | g.174799435C>T | CA537762371 | CHN1 | c.*681G>A (n.*681G>A) n.1927G>A n.1929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799436A= | CA1308854548 | CHN1 | c.*680T= (n.*680T=) n.1926T= n.1928T= | |
2 | g.174799436A>G | CA760990293 | CHN1 | c.*680T>C (n.*680T>C) n.1926T>C n.1928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799439C>A | CA2581802183 | CHN1 | c.*677G>T (n.*677G>T) n.1923G>T n.1925G>T | |
2 | g.174799439C= | CA1308854549 | CHN1 | c.*677G= (n.*677G=) n.1923G= n.1925G= | |
2 | g.174799439C>G | CA2581802182 | CHN1 | c.*677G>C (n.*677G>C) n.1923G>C n.1925G>C | |
2 | g.174799439C>T | CA1974748 | CHN1 | c.*677G>A (n.*677G>A) n.1923G>A n.1925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799440C= | CA1308854550 | CHN1 | c.*676G= (n.*676G=) n.1922G= n.1924G= | |
2 | g.174799440C>G | CA760990295 | CHN1 | c.*676G>C (n.*676G>C) n.1922G>C n.1924G>C | dbSNP |
2 | g.174799440C>T | CA2662021767 | CHN1 | c.*676G>A (n.*676G>A) n.1922G>A n.1924G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799440_174799449del | CA2753244784 | CHN1 | c.*667_*676del (n.*667_*676del) n.1913_1922del n.1915_1924del | |
2 | g.174799441A>G | CA2662021768 | CHN1 | c.*675T>C (n.*675T>C) n.1921T>C n.1923T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799442G>A | CA2662021769 | CHN1 | c.*674C>T (n.*674C>T) n.1920C>T n.1922C>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799442G= | CA1308854551 | CHN1 | c.*674C= (n.*674C=) n.1920C= n.1922C= |