Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174799338_174799341delCA2753244780CHN1c.*778_*781del (n.*778_*781del)
n.2024_2027del
n.2026_2029del
2g.174799339_174799340dupCA916715025CHN1c.*777_*778dup (n.*777_*778dup)
n.2023_2024dup
n.2025_2026dup
dbSNP
2g.174799341T>CCA2662021725CHN1c.*775A>G (n.*775A>G)
n.2021A>G
n.2023A>G
gnomAD v4
2g.174799343G>TCA2662021726CHN1c.*773C>A (n.*773C>A)
n.2019C>A
n.2021C>A
gnomAD v4
2g.174799344C>ACA2662021727CHN1c.*772G>T (n.*772G>T)
n.2018G>T
n.2020G>T
gnomAD v4
2g.174799344C=CA1308854483CHN1c.*772G= (n.*772G=)
n.2018G=
n.2020G=
2g.174799344C>TCA760990224CHN1c.*772G>A (n.*772G>A)
n.2018G>A
n.2020G>A
dbSNP
2g.174799345C>ACA2662021728CHN1c.*771G>T (n.*771G>T)
n.2017G>T
n.2019G>T
gnomAD v4
2g.174799346A>CCA1039456858CHN1c.*770T>G (n.*770T>G)
n.2016T>G
n.2018T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799349C=CA1308854484CHN1c.*767G= (n.*767G=)
n.2013G=
n.2015G=
2g.174799349C>TCA1308854485CHN1c.*767G>A (n.*767G>A)
n.2013G>A
n.2015G>A
dbSNP
2g.174799351C>TCA2662021729CHN1c.*765G>A (n.*765G>A)
n.2011G>A
n.2013G>A
gnomAD v4
2g.174799353T>CCA760990225CHN1c.*763A>G (n.*763A>G)
n.2009A>G
n.2011A>G
dbSNP
2g.174799353T=CA1308854486CHN1c.*763A= (n.*763A=)
n.2009A=
n.2011A=
2g.174799356delCA2662021730CHN1c.*763del (n.*763del)
n.2009del
n.2011del
gnomAD v4
2g.174799354T>CCA760990228CHN1c.*762A>G (n.*762A>G)
n.2008A>G
n.2010A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799354T=CA1308854487CHN1c.*762A= (n.*762A=)
n.2008A=
n.2010A=
2g.174799357C>ACA2662021731CHN1c.*759G>T (n.*759G>T)
n.2005G>T
n.2007G>T
gnomAD v4
2g.174799357C=CA1308854488CHN1c.*759G= (n.*759G=)
n.2005G=
n.2007G=
2g.174799357C>TCA1308854489CHN1c.*759G>A (n.*759G>A)
n.2005G>A
n.2007G>A
dbSNP
2g.174799358C>ACA60837559CHN1c.*758G>T (n.*758G>T)
n.2004G>T
n.2006G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799358C=CA1308854490CHN1c.*758G= (n.*758G=)
n.2004G=
n.2006G=
2g.174799358C>TCA1308854491CHN1c.*758G>A (n.*758G>A)
n.2004G>A
n.2006G>A
dbSNP
2g.174799359C>ACA2662021732CHN1c.*757G>T (n.*757G>T)
n.2003G>T
n.2005G>T
gnomAD v4
2g.174799359C=CA1308854493CHN1c.*757G= (n.*757G=)
n.2003G=
n.2005G=
2g.174799359C>GCA1308854492CHN1c.*757G>C (n.*757G>C)
n.2003G>C
n.2005G>C
dbSNP
2g.174799359C>TCA60837571CHN1c.*757G>A (n.*757G>A)
n.2003G>A
n.2005G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799360G>ACA1974746CHN1c.*756C>T (n.*756C>T)
n.2002C>T
n.2004C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799360G=CA1308854494CHN1c.*756C= (n.*756C=)
n.2002C=
n.2004C=
2g.174799360G>TCA537762353CHN1c.*756C>A (n.*756C>A)
n.2002C>A
n.2004C>A
dbSNP gnomAD v2
2g.174799363T>CCA2662021733CHN1c.*753A>G (n.*753A>G)
n.1999A>G
n.2001A>G
gnomAD v4
2g.174799366T>ACA2662021734CHN1c.*750A>T (n.*750A>T)
n.1996A>T
n.1998A>T
gnomAD v4
2g.174799367C>ACA2662021735CHN1c.*749G>T (n.*749G>T)
n.1995G>T
n.1997G>T
gnomAD v4
2g.174799367C=CA1308854495CHN1c.*749G= (n.*749G=)
n.1995G=
n.1997G=
2g.174799367C>TCA60837577CHN1c.*749G>A (n.*749G>A)
n.1995G>A
n.1997G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799368T>CCA60837580CHN1c.*748A>G (n.*748A>G)
n.1994A>G
n.1996A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799368T=CA1308854496CHN1c.*748A= (n.*748A=)
n.1994A=
n.1996A=
2g.174799369T>CCA537762356CHN1c.*747A>G (n.*747A>G)
n.1993A>G
n.1995A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799369T=CA1308854497CHN1c.*747A= (n.*747A=)
n.1993A=
n.1995A=
2g.174799370_174799371delCA2662021736CHN1c.*746_*747del (n.*746_*747del)
n.1992_1993del
n.1994_1995del
gnomAD v4
2g.174799370A=CA1308854498CHN1c.*746T= (n.*746T=)
n.1992T=
n.1994T=
2g.174799370A>CCA1308854499CHN1c.*746T>G (n.*746T>G)
n.1992T>G
n.1994T>G
dbSNP
2g.174799370A>GCA2662021737CHN1c.*746T>C (n.*746T>C)
n.1992T>C
n.1994T>C
gnomAD v4
2g.174799371T>CCA1308854501CHN1c.*745A>G (n.*745A>G)
n.1991A>G
n.1993A>G
dbSNP
2g.174799371T=CA1308854500CHN1c.*745A= (n.*745A=)
n.1991A=
n.1993A=
2g.174799372G>ACA60837583CHN1c.*744C>T (n.*744C>T)
n.1990C>T
n.1992C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799372G=CA1308854502CHN1c.*744C= (n.*744C=)
n.1990C=
n.1992C=
2g.174799372G>TCA2662021738CHN1c.*744C>A (n.*744C>A)
n.1990C>A
n.1992C>A
gnomAD v4
2g.174799374G>TCA2662021739CHN1c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1988C>A
n.1990C>A
gnomAD v4
2g.174799374_174799377delinsGAAACA1308854503CHN1c.*739_*742delinsTTTC (n.*739_*742delinsTTTC)
n.1985_1988delinsTTTC
n.1987_1990delinsTTTC
2g.174799380delCA916715026CHN1c.*741del (n.*741del)
n.1987del
n.1989del
dbSNP gnomAD v4
2g.174799378_174799380delCA60837586CHN1c.*739_*741del (n.*739_*741del)
n.1985_1987del
n.1987_1989del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799378_174799382delinsAAAGTCA1308854504CHN1c.*734_*738delinsACTTT (n.*734_*738delinsACTTT)
n.1980_1984delinsACTTT
n.1982_1986delinsACTTT
2g.174799382_174799385dupCA2701017480CHN1c.*734_*737dup (n.*734_*737dup)
n.1980_1983dup
n.1982_1985dup
dbSNP
2g.174799382_174799385delCA1974747CHN1c.*734_*737del (n.*734_*737del)
n.1980_1983del
n.1982_1985del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799380A=CA1308854505CHN1c.*736T= (n.*736T=)
n.1982T=
n.1984T=
2g.174799380A>CCA1308854506CHN1c.*736T>G (n.*736T>G)
n.1982T>G
n.1984T>G
dbSNP
2g.174799380_174799382delinsAGTCA1308854507CHN1c.*734_*736delinsACT (n.*734_*736delinsACT)
n.1980_1982delinsACT
n.1982_1984delinsACT
2g.174799381delCA2662021740CHN1c.*735del (n.*735del)
n.1981del
n.1983del
gnomAD v4
2g.174799381_174799382delCA1308854508CHN1c.*734_*735del (n.*734_*735del)
n.1980_1981del
n.1982_1983del
dbSNP
2g.174799382delCA2662021741CHN1c.*734del (n.*734del)
n.1980del
n.1982del
gnomAD v4
2g.174799382T>ACA1308854510CHN1c.*734A>T (n.*734A>T)
n.1980A>T
n.1982A>T
dbSNP
2g.174799382T>CCA1308854511CHN1c.*734A>G (n.*734A>G)
n.1980A>G
n.1982A>G
dbSNP
2g.174799382T=CA1308854509CHN1c.*734A= (n.*734A=)
n.1980A=
n.1982A=
2g.174799382_174799384delCA2662021742CHN1c.*732_*734del (n.*732_*734del)
n.1978_1980del
n.1980_1982del
gnomAD v4
2g.174799383A=CA1308854512CHN1c.*733T= (n.*733T=)
n.1979T=
n.1981T=
2g.174799383A>GCA1308854514CHN1c.*733T>C (n.*733T>C)
n.1979T>C
n.1981T>C
dbSNP
2g.174799383A>TCA1308854513CHN1c.*733T>A (n.*733T>A)
n.1979T>A
n.1981T>A
dbSNP
2g.174799383_174799385delCA2662021743CHN1c.*731_*733del (n.*731_*733del)
n.1977_1979del
n.1979_1981del
gnomAD v4
2g.174799384A=CA1308854515CHN1c.*732T= (n.*732T=)
n.1978T=
n.1980T=
2g.174799384A>GCA1308854516CHN1c.*732T>C (n.*732T>C)
n.1978T>C
n.1980T>C
dbSNP
2g.174799384_174799386delCA2662021744CHN1c.*730_*732del (n.*730_*732del)
n.1976_1978del
n.1978_1980del
gnomAD v4
2g.174799386C>ACA2662021745CHN1c.*730G>T (n.*730G>T)
n.1976G>T
n.1978G>T
gnomAD v4
2g.174799386C>TCA2662021746CHN1c.*730G>A (n.*730G>A)
n.1976G>A
n.1978G>A
gnomAD v4
2g.174799387T>CCA2662021747CHN1c.*729A>G (n.*729A>G)
n.1975A>G
n.1977A>G
gnomAD v4
2g.174799388A>CCA2662021748CHN1c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1974T>G
n.1976T>G
gnomAD v4
2g.174799388A>TCA2753244781CHN1c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1974T>A
n.1976T>A
2g.174799389T>CCA1039456876CHN1c.*727A>G (n.*727A>G)
n.1973A>G
n.1975A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799389T=CA1308854517CHN1c.*727A= (n.*727A=)
n.1973A=
n.1975A=
2g.174799390C>ACA2662021749CHN1c.*726G>T (n.*726G>T)
n.1972G>T
n.1974G>T
gnomAD v4
2g.174799390C>TCA2662021750CHN1c.*726G>A (n.*726G>A)
n.1972G>A
n.1974G>A
gnomAD v4
2g.174799391A=CA1308854518CHN1c.*725T= (n.*725T=)
n.1971T=
n.1973T=
2g.174799391A>CCA1039456882CHN1c.*725T>G (n.*725T>G)
n.1971T>G
n.1973T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799391A>GCA760990247CHN1c.*725T>C (n.*725T>C)
n.1971T>C
n.1973T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799392A>CCA2662021751CHN1c.*724T>G (n.*724T>G)
n.1970T>G
n.1972T>G
gnomAD v4
2g.174799394A>GCA2662021752CHN1c.*722T>C (n.*722T>C)
n.1968T>C
n.1970T>C
gnomAD v4
2g.174799394_174799397delinsATTTCA1308854519CHN1c.*719_*722delinsAAAT (n.*719_*722delinsAAAT)
n.1965_1968delinsAAAT
n.1967_1970delinsAAAT
2g.174799395T>GCA2662021753CHN1c.*721A>C (n.*721A>C)
n.1967A>C
n.1969A>C
gnomAD v4
2g.174799400dupCA537762362CHN1c.*721dup (n.*721dup)
n.1967dup
n.1969dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799400delCA537762361CHN1c.*721del (n.*721del)
n.1967del
n.1969del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799398_174799400delCA537762360CHN1c.*719_*721del (n.*719_*721del)
n.1965_1967del
n.1967_1969del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799396T>CCA1308854521CHN1c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1966A>G
n.1968A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.174799396T=CA1308854520CHN1c.*720A= (n.*720A=)
n.1966A=
n.1968A=
2g.174799398T>CCA1039456893CHN1c.*718A>G (n.*718A>G)
n.1964A>G
n.1966A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799398T=CA1308854522CHN1c.*718A= (n.*718A=)
n.1964A=
n.1966A=
2g.174799398_174799401delinsTTTACA1308854523CHN1c.*715_*718delinsTAAA (n.*715_*718delinsTAAA)
n.1961_1964delinsTAAA
n.1963_1966delinsTAAA
2g.174799399_174799401delinsTTACA1308854524CHN1c.*715_*717delinsTAA (n.*715_*717delinsTAA)
n.1961_1963delinsTAA
n.1963_1965delinsTAA
2g.174799401_174799403delCA1308854525CHN1c.*715_*717del (n.*715_*717del)
n.1961_1963del
n.1963_1965del
dbSNP gnomAD v4
2g.174799400T>ACA537762364CHN1c.*716A>T (n.*716A>T)
n.1962A>T
n.1964A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799400T=CA1308854526CHN1c.*716A= (n.*716A=)
n.1962A=
n.1964A=
2g.174799401_174799402delCA537762363CHN1c.*715_*716del (n.*715_*716del)
n.1961_1962del
n.1963_1964del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799402T>ACA2662021754CHN1c.*714A>T (n.*714A>T)
n.1960A>T
n.1962A>T
gnomAD v4
2g.174799404T>CCA760990273CHN1c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1958A>G
n.1960A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799404T=CA1308854527CHN1c.*712A= (n.*712A=)
n.1958A=
n.1960A=
2g.174799405C>ACA2662021755CHN1c.*711G>T (n.*711G>T)
n.1957G>T
n.1959G>T
gnomAD v4
2g.174799406T>CCA2662021756CHN1c.*710A>G (n.*710A>G)
n.1956A>G
n.1958A>G
gnomAD v4
2g.174799410delCA2753244782CHN1c.*709del (n.*709del)
n.1955del
n.1957del
2g.174799411G>ACA2662021757CHN1c.*705C>T (n.*705C>T)
n.1951C>T
n.1953C>T
gnomAD v4
2g.174799412C>ACA1308854529CHN1c.*704G>T (n.*704G>T)
n.1950G>T
n.1952G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.174799412C=CA1308854528CHN1c.*704G= (n.*704G=)
n.1950G=
n.1952G=
2g.174799412C>TCA60837597CHN1c.*704G>A (n.*704G>A)
n.1950G>A
n.1952G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799413C>ACA2662021758CHN1c.*703G>T (n.*703G>T)
n.1949G>T
n.1951G>T
gnomAD v4
2g.174799413C>TCA2662021759CHN1c.*703G>A (n.*703G>A)
n.1949G>A
n.1951G>A
gnomAD v4
2g.174799414A>GCA2662021760CHN1c.*702T>C (n.*702T>C)
n.1948T>C
n.1950T>C
gnomAD v4
2g.174799419A=CA1308854530CHN1c.*697T= (n.*697T=)
n.1943T=
n.1945T=
2g.174799419A>CCA60837610CHN1c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1943T>G
n.1945T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799422_174799425delCA2701088802CHN1c.*694_*697del (n.*694_*697del)
n.1940_1943del
n.1942_1945del
dbSNP
2g.174799420A=CA1308854531CHN1c.*696T= (n.*696T=)
n.1942T=
n.1944T=
2g.174799420A>CCA1308854532CHN1c.*696T>G (n.*696T>G)
n.1942T>G
n.1944T>G
dbSNP
2g.174799420A>GCA2662021761CHN1c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1942T>C
n.1944T>C
gnomAD v4
2g.174799421T>ACA2701088807CHN1c.*695A>T (n.*695A>T)
n.1941A>T
n.1943A>T
dbSNP
2g.174799421T>CCA2662021762CHN1c.*695A>G (n.*695A>G)
n.1941A>G
n.1943A>G
gnomAD v4
2g.174799421_174799422delinsTACA1308854533CHN1c.*694_*695delinsTA (n.*694_*695delinsTA)
n.1940_1941delinsTA
n.1942_1943delinsTA
2g.174799422A=CA1308854534CHN1c.*694T= (n.*694T=)
n.1940T=
n.1942T=
2g.174799422A>GCA760990278CHN1c.*694T>C (n.*694T>C)
n.1940T>C
n.1942T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799424delCA537762366CHN1c.*694del (n.*694del)
n.1940del
n.1942del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799422_174799426delinsAAATTCA1308854535CHN1c.*690_*694delinsAATTT (n.*690_*694delinsAATTT)
n.1936_1940delinsAATTT
n.1938_1942delinsAATTT
2g.174799423_174799426delinsAATTCA1308854536CHN1c.*690_*693delinsAATT (n.*690_*693delinsAATT)
n.1936_1939delinsAATT
n.1938_1941delinsAATT
2g.174799426_174799429delCA760990279CHN1c.*690_*693del (n.*690_*693del)
n.1936_1939del
n.1938_1941del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799424A=CA1308854539CHN1c.*692T= (n.*692T=)
n.1938T=
n.1940T=
2g.174799424A>CCA1039456917CHN1c.*692T>G (n.*692T>G)
n.1938T>G
n.1940T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799425_174799427delCA1308854537CHN1c.*690_*692del (n.*690_*692del)
n.1936_1938del
n.1938_1940del
dbSNP
2g.174799424_174799429delinsATTAATCA1308854538CHN1c.*687_*692delinsATTAAT (n.*687_*692delinsATTAAT)
n.1933_1938delinsATTAAT
n.1935_1940delinsATTAAT
2g.174799425T>ACA2753244783CHN1c.*691A>T (n.*691A>T)
n.1937A>T
n.1939A>T
2g.174799425_174799428delinsTTAACA1308854540CHN1c.*688_*691delinsTTAA (n.*688_*691delinsTTAA)
n.1934_1937delinsTTAA
n.1936_1939delinsTTAA
2g.174799425_174799429delCA10612847CHN1c.*687_*691del (n.*687_*691del)
n.1933_1937del
n.1935_1939del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799426T>ACA1308854542CHN1c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1936A>T
n.1938A>T
dbSNP
2g.174799426T=CA1308854541CHN1c.*690A= (n.*690A=)
n.1936A=
n.1938A=
2g.174799426_174799430delinsTAATACA1308854543CHN1c.*686_*690delinsTATTA (n.*686_*690delinsTATTA)
n.1932_1936delinsTATTA
n.1934_1938delinsTATTA
2g.174799429_174799431delCA537762367CHN1c.*688_*690del (n.*688_*690del)
n.1934_1936del
n.1936_1938del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799427A>GCA2662021763CHN1c.*689T>C (n.*689T>C)
n.1935T>C
n.1937T>C
gnomAD v4
2g.174799429_174799432delCA1039456921CHN1c.*686_*689del (n.*686_*689del)
n.1932_1935del
n.1934_1937del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799429T>CCA2662021764CHN1c.*687A>G (n.*687A>G)
n.1933A>G
n.1935A>G
gnomAD v4
2g.174799432A=CA1308854544CHN1c.*684T= (n.*684T=)
n.1930T=
n.1932T=
2g.174799432A>GCA60837617CHN1c.*684T>C (n.*684T>C)
n.1930T>C
n.1932T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799433C=CA1308854545CHN1c.*683G= (n.*683G=)
n.1929G=
n.1931G=
2g.174799433C>TCA60837619CHN1c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1929G>A
n.1931G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799434G>ACA60837621CHN1c.*682C>T (n.*682C>T)
n.1928C>T
n.1930C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799434G=CA1308854546CHN1c.*682C= (n.*682C=)
n.1928C=
n.1930C=
2g.174799434G>TCA2662021765CHN1c.*682C>A (n.*682C>A)
n.1928C>A
n.1930C>A
gnomAD v4
2g.174799435C>ACA2662021766CHN1c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1927G>T
n.1929G>T
gnomAD v4
2g.174799435C=CA1308854547CHN1c.*681G= (n.*681G=)
n.1927G=
n.1929G=
2g.174799435C>TCA537762371CHN1c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1927G>A
n.1929G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174799436A=CA1308854548CHN1c.*680T= (n.*680T=)
n.1926T=
n.1928T=
2g.174799436A>GCA760990293CHN1c.*680T>C (n.*680T>C)
n.1926T>C
n.1928T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174799439C>ACA2581802183CHN1c.*677G>T (n.*677G>T)
n.1923G>T
n.1925G>T
2g.174799439C=CA1308854549CHN1c.*677G= (n.*677G=)
n.1923G=
n.1925G=
2g.174799439C>GCA2581802182CHN1c.*677G>C (n.*677G>C)
n.1923G>C
n.1925G>C
2g.174799439C>TCA1974748CHN1c.*677G>A (n.*677G>A)
n.1923G>A
n.1925G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched