Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174799258C>A | CA2662021706 | CHN1 | c.*858G>T (n.*858G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174799259_174799263del | CA2662021707 | CHN1 | c.*853_*857del (n.*853_*857del) | gnomAD v4 |
2 | g.174799260_174799263delinsGTTT | CA1308854440 | CHN1 | c.*853_*856delinsAAAC (n.*853_*856delinsAAAC) | |
2 | g.174799262_174799264del | CA1308854441 | CHN1 | c.*853_*855del (n.*853_*855del) | dbSNP |
2 | g.174799263T>C | CA60837542 | CHN1 | c.*853A>G (n.*853A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799263T= | CA1308854442 | CHN1 | c.*853A= (n.*853A=) | |
2 | g.174799264T>A | CA60837543 | CHN1 | c.*852A>T (n.*852A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799264T= | CA1308854443 | CHN1 | c.*852A= (n.*852A=) | |
2 | g.174799267dup | CA2519890657 | CHN1 | c.*851dup (n.*851dup) | |
2 | g.174799267A= | CA1308854444 | CHN1 | c.*849T= (n.*849T=) | |
2 | g.174799267A>C | CA1308854445 | CHN1 | c.*849T>G (n.*849T>G) | dbSNP |
2 | g.174799269G>C | CA2662021708 | CHN1 | c.*847C>G (n.*847C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174799269G>T | CA2662021709 | CHN1 | c.*847C>A (n.*847C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.174799272T>C | CA1308854447 | CHN1 | c.*844A>G (n.*844A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799272T= | CA1308854446 | CHN1 | c.*844A= (n.*844A=) | |
2 | g.174799275T>C | CA760990186 | CHN1 | c.*841A>G (n.*841A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799275T= | CA1308854448 | CHN1 | c.*841A= (n.*841A=) | |
2 | g.174799278A= | CA1308854449 | CHN1 | c.*838T= (n.*838T=) | |
2 | g.174799278A>G | CA537762338 | CHN1 | c.*838T>C (n.*838T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799280A= | CA1308854450 | CHN1 | c.*836T= (n.*836T=) | |
2 | g.174799280A>G | CA1308854451 | CHN1 | c.*836T>C (n.*836T>C) | dbSNP |
2 | g.174799281A= | CA1308854452 | CHN1 | c.*835T= (n.*835T=) | |
2 | g.174799281A>C | CA537762339 | CHN1 | c.*835T>G (n.*835T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799281A>G | CA537762340 | CHN1 | c.*835T>C (n.*835T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799283C>A | CA2662021710 | CHN1 | c.*833G>T (n.*833G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174799283C>G | CA2662021711 | CHN1 | c.*833G>C (n.*833G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.174799285T>C | CA2662021712 | CHN1 | c.*831A>G (n.*831A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174799286A= | CA1308854453 | CHN1 | c.*830T= (n.*830T=) | |
2 | g.174799286A>G | CA760990207 | CHN1 | c.*830T>C (n.*830T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799288C>A | CA2662021713 | CHN1 | c.*828G>T (n.*828G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174799288_174799289delinsCA | CA1308854454 | CHN1 | c.*827_*828delinsTG (n.*827_*828delinsTG) | |
2 | g.174799289del | CA60837544 | CHN1 | c.*827del (n.*827del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799290C>T | CA2662021714 | CHN1 | c.*826G>A (n.*826G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.174799291T>C | CA2662021715 | CHN1 | c.*825A>G (n.*825A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.174799296A= | CA1308854455 | CHN1 | c.*820T= (n.*820T=) | |
2 | g.174799296A>G | CA537762341 | CHN1 | c.*820T>C (n.*820T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799296A>T | CA2753244777 | CHN1 | c.*820T>A (n.*820T>A) | |
2 | g.174799297C>A | CA2662021716 | CHN1 | c.*819G>T (n.*819G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174799298A>G | CA2662021717 | CHN1 | c.*818T>C (n.*818T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.174799299G>A | CA1039456844 | CHN1 | c.*817C>T (n.*817C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799299G>C | CA1039456846 | CHN1 | c.*817C>G (n.*817C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799299G= | CA1308854456 | CHN1 | c.*817C= (n.*817C=) | |
2 | g.174799300T>C | CA2753244778 | CHN1 | c.*816A>G (n.*816A>G) | |
2 | g.174799304_174799305delinsCA | CA1308854457 | CHN1 | c.*811_*812delinsTG (n.*811_*812delinsTG) | |
2 | g.174799308del | CA60837545 | CHN1 | c.*811del (n.*811del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799307_174799308del | CA2662021718 | CHN1 | c.*810_*811del (n.*810_*811del) | gnomAD v4 |
2 | g.174799307A>G | CA2662021719 | CHN1 | c.*809T>C (n.*809T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.174799307_174799311del | CA2701088753 | CHN1 | c.*805_*809del (n.*805_*809del) | dbSNP |
2 | g.174799309G>C | CA1308854459 | CHN1 | c.*807C>G (n.*807C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799309G= | CA1308854458 | CHN1 | c.*807C= (n.*807C=) | |
2 | g.174799311G>A | CA1308854461 | CHN1 | c.*805C>T (n.*805C>T) | dbSNP |
2 | g.174799311G= | CA1308854460 | CHN1 | c.*805C= (n.*805C=) | |
2 | g.174799311_174799312insTAAAAAAAAGTAAACAAAA | CA2662021720 | CHN1 | c.*804_*805insTTTTGTTTACTTTTTTTTA (n.*804_*805insTTTTGTTTACTTTTTTTTA) | gnomAD v4 |
2 | g.174799312G>A | CA1308854462 | CHN1 | c.*804C>T (n.*804C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799312G= | CA1308854463 | CHN1 | c.*804C= (n.*804C=) | |
2 | g.174799312G>T | CA537762343 | CHN1 | c.*804C>A (n.*804C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799314C>A | CA2662021721 | CHN1 | c.*802G>T (n.*802G>T) n.2048G>T n.2050G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799314_174799317delinsCAGA | CA1308854464 | CHN1 | c.*799_*802delinsTCTG (n.*799_*802delinsTCTG) n.2045_2048delinsTCTG n.2047_2050delinsTCTG | |
2 | g.174799320_174799322del | CA537762345 | CHN1 | c.*799_*801del (n.*799_*801del) n.2045_2047del n.2047_2049del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799316G>C | CA2662021722 | CHN1 | c.*800C>G (n.*800C>G) n.2046C>G n.2048C>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799317A= | CA1308854465 | CHN1 | c.*799T= (n.*799T=) n.2045T= n.2047T= | |
2 | g.174799317A>G | CA1308854466 | CHN1 | c.*799T>C (n.*799T>C) n.2045T>C n.2047T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799319G= | CA1308854467 | CHN1 | c.*797C= (n.*797C=) n.2043C= n.2045C= | |
2 | g.174799319G>T | CA537762347 | CHN1 | c.*797C>A (n.*797C>A) n.2043C>A n.2045C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799320A= | CA1308854468 | CHN1 | c.*796T= (n.*796T=) n.2042T= n.2044T= | |
2 | g.174799320A>T | CA1039456851 | CHN1 | c.*796T>A (n.*796T>A) n.2042T>A n.2044T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799321A= | CA1308854469 | CHN1 | c.*795T= (n.*795T=) n.2041T= n.2043T= | |
2 | g.174799321A>G | CA2662021723 | CHN1 | c.*795T>C (n.*795T>C) n.2041T>C n.2043T>C | gnomAD v4 |
2 | g.174799321A>T | CA1308854470 | CHN1 | c.*795T>A (n.*795T>A) n.2041T>A n.2043T>A | dbSNP |
2 | g.174799322G>A | CA1039456853 | CHN1 | c.*794C>T (n.*794C>T) n.2040C>T n.2042C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799322G>C | CA1308854472 | CHN1 | c.*794C>G (n.*794C>G) n.2040C>G n.2042C>G | dbSNP |
2 | g.174799322G= | CA1308854471 | CHN1 | c.*794C= (n.*794C=) n.2040C= n.2042C= | |
2 | g.174799323T>G | CA60837549 | CHN1 | c.*793A>C (n.*793A>C) n.2039A>C n.2041A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799323T= | CA1308854473 | CHN1 | c.*793A= (n.*793A=) n.2039A= n.2041A= | |
2 | g.174799325C>A | CA60837555 | CHN1 | c.*791G>T (n.*791G>T) n.2037G>T n.2039G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799325C= | CA1308854474 | CHN1 | c.*791G= (n.*791G=) n.2037G= n.2039G= | |
2 | g.174799325C>T | CA60837553 | CHN1 | c.*791G>A (n.*791G>A) n.2037G>A n.2039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799327C>A | CA2662021724 | CHN1 | c.*789G>T (n.*789G>T) n.2035G>T n.2037G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799327C>T | CA2753244779 | CHN1 | c.*789G>A (n.*789G>A) n.2035G>A n.2037G>A | |
2 | g.174799328A= | CA1308854475 | CHN1 | c.*788T= (n.*788T=) n.2034T= n.2036T= | |
2 | g.174799328A>C | CA1308854476 | CHN1 | c.*788T>G (n.*788T>G) n.2034T>G n.2036T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174799328A>G | CA1308854477 | CHN1 | c.*788T>C (n.*788T>C) n.2034T>C n.2036T>C | dbSNP |
2 | g.174799328A>T | CA537762349 | CHN1 | c.*788T>A (n.*788T>A) n.2034T>A n.2036T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174799333T>C | CA1308854479 | CHN1 | c.*783A>G (n.*783A>G) n.2029A>G n.2031A>G | dbSNP |
2 | g.174799333T= | CA1308854478 | CHN1 | c.*783A= (n.*783A=) n.2029A= n.2031A= | |
2 | g.174799334T>C | CA1308854481 | CHN1 | c.*782A>G (n.*782A>G) n.2028A>G n.2030A>G | dbSNP |
2 | g.174799334T= | CA1308854480 | CHN1 | c.*782A= (n.*782A=) n.2028A= n.2030A= | |
2 | g.174799338_174799341del | CA2753244780 | CHN1 | c.*778_*781del (n.*778_*781del) n.2024_2027del n.2026_2029del | |
2 | g.174799337T= | CA1308854482 | CHN1 | c.*779A= (n.*779A=) n.2025A= n.2027A= | |
2 | g.174799339_174799340dup | CA916715025 | CHN1 | c.*777_*778dup (n.*777_*778dup) n.2023_2024dup n.2025_2026dup | dbSNP |
2 | g.174799341T>C | CA2662021725 | CHN1 | c.*775A>G (n.*775A>G) n.2021A>G n.2023A>G | gnomAD v4 |
2 | g.174799343G>T | CA2662021726 | CHN1 | c.*773C>A (n.*773C>A) n.2019C>A n.2021C>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799344C>A | CA2662021727 | CHN1 | c.*772G>T (n.*772G>T) n.2018G>T n.2020G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799344C= | CA1308854483 | CHN1 | c.*772G= (n.*772G=) n.2018G= n.2020G= | |
2 | g.174799344C>T | CA760990224 | CHN1 | c.*772G>A (n.*772G>A) n.2018G>A n.2020G>A | dbSNP |
2 | g.174799345C>A | CA2662021728 | CHN1 | c.*771G>T (n.*771G>T) n.2017G>T n.2019G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799346A>C | CA1039456858 | CHN1 | c.*770T>G (n.*770T>G) n.2016T>G n.2018T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799349C= | CA1308854484 | CHN1 | c.*767G= (n.*767G=) n.2013G= n.2015G= | |
2 | g.174799349C>T | CA1308854485 | CHN1 | c.*767G>A (n.*767G>A) n.2013G>A n.2015G>A | dbSNP |
2 | g.174799351C>T | CA2662021729 | CHN1 | c.*765G>A (n.*765G>A) n.2011G>A n.2013G>A | gnomAD v4 |
2 | g.174799353T>C | CA760990225 | CHN1 | c.*763A>G (n.*763A>G) n.2009A>G n.2011A>G | dbSNP |
2 | g.174799353T= | CA1308854486 | CHN1 | c.*763A= (n.*763A=) n.2009A= n.2011A= | |
2 | g.174799356del | CA2662021730 | CHN1 | c.*763del (n.*763del) n.2009del n.2011del | gnomAD v4 |
2 | g.174799354T>C | CA760990228 | CHN1 | c.*762A>G (n.*762A>G) n.2008A>G n.2010A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799354T= | CA1308854487 | CHN1 | c.*762A= (n.*762A=) n.2008A= n.2010A= | |
2 | g.174799357C>A | CA2662021731 | CHN1 | c.*759G>T (n.*759G>T) n.2005G>T n.2007G>T | gnomAD v4 |
2 | g.174799357C= | CA1308854488 | CHN1 | c.*759G= (n.*759G=) n.2005G= n.2007G= | |
2 | g.174799357C>T | CA1308854489 | CHN1 | c.*759G>A (n.*759G>A) n.2005G>A n.2007G>A | dbSNP |
2 | g.174799358C>A | CA60837559 | CHN1 | c.*758G>T (n.*758G>T) n.2004G>T n.2006G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174799358C= | CA1308854490 | CHN1 | c.*758G= (n.*758G=) n.2004G= n.2006G= | |
2 | g.174799358C>T | CA1308854491 | CHN1 | c.*758G>A (n.*758G>A) n.2004G>A n.2006G>A | dbSNP |