Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17474910_17474919delCA2695213353ABCC8n.328_337del
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n.377_380del
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n.331_334del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.329T>C
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.327G>T
 COSMIC
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n.327G>C
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c.248G>A
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n.327G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-2390T>G (n.-2390T>G)
n.326T>G
11g.17474922A>GCA379787563ABCC8n.323T>C
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n.354T>C
n.328T>C
n.184T>C
n.372T>C
n.350T>C
c.148+1707T>C (n.148+1707T>C)
n.154T>C
c.133T>C
n.285T>C
n.208T>C
c.238T>C
c.247T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.317T>C
c.-1264T>C (n.-1264T>C)
c.-2390T>C (n.-2390T>C)
n.326T>C
11g.17474922A>TCA379787566ABCC8n.323T>A
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n.328T>A
n.184T>A
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n.154T>A
c.133T>A
n.285T>A
n.208T>A
c.238T>A
c.247T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
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c.-2390T>A (n.-2390T>A)
n.326T>A
11g.17474923G>ACA473301936ABCC8n.322C>T
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n.183C>T
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n.153C>T
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n.325C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474923G>CCA379787571ABCC8n.322C>G
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n.327C>G
n.183C>G
n.371C>G
n.349C>G
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n.153C>G
c.132C>G
n.284C>G
n.207C>G
c.237C>G
c.246C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.316C>G
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c.-2391C>G (n.-2391C>G)
n.325C>G
11g.17474923G=CA1955160609ABCC8n.322C=
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c.-1265C= (n.-1265C=)
c.-2391C= (n.-2391C=)
n.325C=
11g.17474923G>TCA379787572ABCC8n.322C>A
n.266C>A
n.154C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.353C>A
n.327C>A
n.183C>A
n.371C>A
n.349C>A
c.148+1706C>A (n.148+1706C>A)
n.153C>A
c.132C>A
n.284C>A
n.207C>A
c.237C>A
c.246C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.316C>A
c.-1265C>A (n.-1265C>A)
c.-2391C>A (n.-2391C>A)
n.325C>A
11g.17474924G>ACA473301937ABCC8n.321C>T
n.265C>T
n.153C>T
c.252C>T (p.Val84=)
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n.326C>T
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n.370C>T
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c.148+1705C>T (n.148+1705C>T)
n.152C>T
c.131C>T
n.283C>T
n.206C>T
c.236C>T
c.245C>T
c.150C>T (p.Val50=)
n.315C>T
c.-1266C>T (n.-1266C>T)
c.-2392C>T (n.-2392C>T)
n.324C>T
 gnomAD v4
11g.17474924G>CCA5903941ABCC8n.321C>G
n.265C>G
n.153C>G
c.252C>G (p.Val84=)
n.352C>G
n.326C>G
n.182C>G
n.370C>G
n.348C>G
c.148+1705C>G (n.148+1705C>G)
n.152C>G
c.131C>G
n.283C>G
n.206C>G
c.236C>G
c.245C>G
c.150C>G (p.Val50=)
n.315C>G
c.-1266C>G (n.-1266C>G)
c.-2392C>G (n.-2392C>G)
n.324C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474924G=CA1955160610ABCC8n.321C=
n.265C=
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n.348C=
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n.152C=
c.131C=
n.283C=
n.206C=
c.236C=
c.245C=
c.150C= (p.Val50=)
n.315C=
c.-1266C= (n.-1266C=)
c.-2392C= (n.-2392C=)
n.324C=
11g.17474924G>TCA473301938ABCC8n.321C>A
n.265C>A
n.153C>A
c.252C>A (p.Val84=)
n.352C>A
n.326C>A
n.182C>A
n.370C>A
n.348C>A
c.148+1705C>A (n.148+1705C>A)
n.152C>A
c.131C>A
n.283C>A
n.206C>A
c.236C>A
c.245C>A
c.150C>A (p.Val50=)
n.315C>A
c.-1266C>A (n.-1266C>A)
c.-2392C>A (n.-2392C>A)
n.324C>A
11g.17474925A>CCA379787578ABCC8n.320T>G
n.264T>G
n.152T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.351T>G
n.325T>G
n.181T>G
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n.347T>G
c.148+1704T>G (n.148+1704T>G)
n.151T>G
c.130T>G
n.282T>G
n.205T>G
c.235T>G
c.244T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.314T>G
c.-1267T>G (n.-1267T>G)
c.-2393T>G (n.-2393T>G)
n.323T>G
11g.17474925A>GCA379787582ABCC8n.320T>C
n.264T>C
n.152T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.351T>C
n.325T>C
n.181T>C
n.369T>C
n.347T>C
c.148+1704T>C (n.148+1704T>C)
n.151T>C
c.130T>C
n.282T>C
n.205T>C
c.235T>C
c.244T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.314T>C
c.-1267T>C (n.-1267T>C)
c.-2393T>C (n.-2393T>C)
n.323T>C
11g.17474925A>TCA379787586ABCC8n.320T>A
n.264T>A
n.152T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
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n.181T>A
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n.151T>A
c.130T>A
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n.205T>A
c.235T>A
c.244T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.314T>A
c.-1267T>A (n.-1267T>A)
c.-2393T>A (n.-2393T>A)
n.323T>A
 gnomAD v4
11g.17474926C>ACA5903943ABCC8n.319G>T
n.263G>T
n.151G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.350G>T
n.324G>T
n.180G>T
n.368G>T
n.346G>T
c.148+1703G>T (n.148+1703G>T)
n.150G>T
c.129G>T
n.281G>T
n.204G>T
c.234G>T
c.243G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.313G>T
c.-1268G>T (n.-1268G>T)
c.-2394G>T (n.-2394G>T)
n.322G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474926C=CA1955160611ABCC8n.319G=
n.263G=
n.151G=
c.250G= (p.Val84=)
n.350G=
n.324G=
n.180G=
n.368G=
n.346G=
c.148+1703G= (n.148+1703G=)
n.150G=
c.129G=
n.281G=
n.204G=
c.234G=
c.243G=
c.148G= (p.Val50=)
n.313G=
c.-1268G= (n.-1268G=)
c.-2394G= (n.-2394G=)
n.322G=
11g.17474926C>GCA218462540ABCC8n.319G>C
n.263G>C
n.151G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.350G>C
n.324G>C
n.180G>C
n.368G>C
n.346G>C
c.148+1703G>C (n.148+1703G>C)
n.150G>C
c.129G>C
n.281G>C
n.204G>C
c.234G>C
c.243G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.313G>C
c.-1268G>C (n.-1268G>C)
c.-2394G>C (n.-2394G>C)
n.322G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474926C>TCA5903942ABCC8n.319G>A
n.263G>A
n.151G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.350G>A
n.324G>A
n.180G>A
n.368G>A
n.346G>A
c.148+1703G>A (n.148+1703G>A)
n.150G>A
c.129G>A
n.281G>A
n.204G>A
c.234G>A
c.243G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.313G>A
c.-1268G>A (n.-1268G>A)
c.-2394G>A (n.-2394G>A)
n.322G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474927G>ACA473301939ABCC8n.318C>T
n.262C>T
n.150C>T
c.249C>T (p.Phe83=)
n.349C>T
n.323C>T
n.179C>T
n.367C>T
n.345C>T
c.148+1702C>T (n.148+1702C>T)
n.149C>T
c.128C>T
n.280C>T
n.203C>T
c.233C>T
c.242C>T
c.147C>T (p.Phe49=)
n.312C>T
c.-1269C>T (n.-1269C>T)
c.-2395C>T (n.-2395C>T)
n.321C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17474927G>CCA379787589ABCC8n.318C>G
n.262C>G
n.150C>G
c.249C>G (p.Phe83Leu)
n.349C>G
n.323C>G
n.179C>G
n.367C>G
n.345C>G
c.148+1702C>G (n.148+1702C>G)
n.149C>G
c.128C>G
n.280C>G
n.203C>G
c.233C>G
c.242C>G
c.147C>G (p.Phe49Leu)
n.312C>G
c.-1269C>G (n.-1269C>G)
c.-2395C>G (n.-2395C>G)
n.321C>G
11g.17474927G=CA1955160612ABCC8n.318C=
n.262C=
n.150C=
c.249C= (p.Phe83=)
n.349C=
n.323C=
n.179C=
n.367C=
n.345C=
c.148+1702C= (n.148+1702C=)
n.149C=
c.128C=
n.280C=
n.203C=
c.233C=
c.242C=
c.147C= (p.Phe49=)
n.312C=
c.-1269C= (n.-1269C=)
c.-2395C= (n.-2395C=)
n.321C=
11g.17474927G>TCA379787588ABCC8n.318C>A
n.262C>A
n.150C>A
c.249C>A (p.Phe83Leu)
n.349C>A
n.323C>A
n.179C>A
n.367C>A
n.345C>A
c.148+1702C>A (n.148+1702C>A)
n.149C>A
c.128C>A
n.280C>A
n.203C>A
c.233C>A
c.242C>A
c.147C>A (p.Phe49Leu)
n.312C>A
c.-1269C>A (n.-1269C>A)
c.-2395C>A (n.-2395C>A)
n.321C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474928A>CCA379787590ABCC8n.317T>G
n.261T>G
n.149T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.348T>G
n.322T>G
n.178T>G
n.366T>G
n.344T>G
c.148+1701T>G (n.148+1701T>G)
n.148T>G
c.127T>G
n.279T>G
n.202T>G
c.232T>G
c.241T>G
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.311T>G
c.-1270T>G (n.-1270T>G)
c.-2396T>G (n.-2396T>G)
n.320T>G
 gnomAD v4
11g.17474928A>GCA379787591ABCC8n.317T>C
n.261T>C
n.149T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.348T>C
n.322T>C
n.178T>C
n.366T>C
n.344T>C
c.148+1701T>C (n.148+1701T>C)
n.148T>C
c.127T>C
n.279T>C
n.202T>C
c.232T>C
c.241T>C
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.311T>C
c.-1270T>C (n.-1270T>C)
c.-2396T>C (n.-2396T>C)
n.320T>C
 gnomAD v4
11g.17474928A>TCA379787592ABCC8n.317T>A
n.261T>A
n.149T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.348T>A
n.322T>A
n.178T>A
n.366T>A
n.344T>A
c.148+1701T>A (n.148+1701T>A)
n.148T>A
c.127T>A
n.279T>A
n.202T>A
c.232T>A
c.241T>A
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.311T>A
c.-1270T>A (n.-1270T>A)
c.-2396T>A (n.-2396T>A)
n.320T>A
11g.17474929A>CCA379787594ABCC8n.316T>G
n.260T>G
n.148T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
n.347T>G
n.321T>G
n.177T>G
n.365T>G
n.343T>G
c.148+1700T>G (n.148+1700T>G)
n.147T>G
c.126T>G
n.278T>G
n.201T>G
c.231T>G
c.240T>G
c.145T>G (p.Phe49Val)
n.310T>G
c.-1271T>G (n.-1271T>G)
c.-2397T>G (n.-2397T>G)
n.319T>G
11g.17474929A>GCA379787598ABCC8n.316T>C
n.260T>C
n.148T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.347T>C
n.321T>C
n.177T>C
n.365T>C
n.343T>C
c.148+1700T>C (n.148+1700T>C)
n.147T>C
c.126T>C
n.278T>C
n.201T>C
c.231T>C
c.240T>C
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.310T>C
c.-1271T>C (n.-1271T>C)
c.-2397T>C (n.-2397T>C)
n.319T>C
11g.17474929A>TCA379787603ABCC8n.316T>A
n.260T>A
n.148T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.347T>A
n.321T>A
n.177T>A
n.365T>A
n.343T>A
c.148+1700T>A (n.148+1700T>A)
n.147T>A
c.126T>A
n.278T>A
n.201T>A
c.231T>A
c.240T>A
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.310T>A
c.-1271T>A (n.-1271T>A)
c.-2397T>A (n.-2397T>A)
n.319T>A
11g.17474930G>ACA473301940ABCC8n.315C>T
n.259C>T
n.147C>T
c.246C>T (p.Leu82=)
n.346C>T
n.320C>T
n.176C>T
n.364C>T
n.342C>T
c.148+1699C>T (n.148+1699C>T)
n.146C>T
c.125C>T
n.277C>T
n.200C>T
c.230C>T
c.239C>T
c.144C>T (p.Leu48=)
n.309C>T
c.-1272C>T (n.-1272C>T)
c.-2398C>T (n.-2398C>T)
n.318C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17474930G>CCA473301941ABCC8n.315C>G
n.259C>G
n.147C>G
c.246C>G (p.Leu82=)
n.346C>G
n.320C>G
n.176C>G
n.364C>G
n.342C>G
c.148+1699C>G (n.148+1699C>G)
n.146C>G
c.125C>G
n.277C>G
n.200C>G
c.230C>G
c.239C>G
c.144C>G (p.Leu48=)
n.309C>G
c.-1272C>G (n.-1272C>G)
c.-2398C>G (n.-2398C>G)
n.318C>G
11g.17474930G>TCA473301942ABCC8n.315C>A
n.259C>A
n.147C>A
c.246C>A (p.Leu82=)
n.346C>A
n.320C>A
n.176C>A
n.364C>A
n.342C>A
c.148+1699C>A (n.148+1699C>A)
n.146C>A
c.125C>A
n.277C>A
n.200C>A
c.230C>A
c.239C>A
c.144C>A (p.Leu48=)
n.309C>A
c.-1272C>A (n.-1272C>A)
c.-2398C>A (n.-2398C>A)
n.318C>A
11g.17474931A>CCA379787604ABCC8n.314T>G
n.258T>G
n.146T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.345T>G
n.319T>G
n.175T>G
n.363T>G
n.341T>G
c.148+1698T>G (n.148+1698T>G)
n.145T>G
c.124T>G
n.276T>G
n.199T>G
c.229T>G
c.238T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.308T>G
c.-1273T>G (n.-1273T>G)
c.-2399T>G (n.-2399T>G)
n.317T>G
11g.17474931A>GCA379787605ABCC8n.314T>C
n.258T>C
n.146T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.345T>C
n.319T>C
n.175T>C
n.363T>C
n.341T>C
c.148+1698T>C (n.148+1698T>C)
n.145T>C
c.124T>C
n.276T>C
n.199T>C
c.229T>C
c.238T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.308T>C
c.-1273T>C (n.-1273T>C)
c.-2399T>C (n.-2399T>C)
n.317T>C
11g.17474931A>TCA379787606ABCC8n.314T>A
n.258T>A
n.146T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
n.345T>A
n.319T>A
n.175T>A
n.363T>A
n.341T>A
c.148+1698T>A (n.148+1698T>A)
n.145T>A
c.124T>A
n.276T>A
n.199T>A
c.229T>A
c.238T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
n.308T>A
c.-1273T>A (n.-1273T>A)
c.-2399T>A (n.-2399T>A)
n.317T>A
11g.17474932G>ACA379787608ABCC8n.313C>T
n.257C>T
n.145C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.344C>T
n.318C>T
n.174C>T
n.362C>T
n.340C>T
c.148+1697C>T (n.148+1697C>T)
n.144C>T
c.123C>T
n.275C>T
n.198C>T
c.228C>T
c.237C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.307C>T
c.-1274C>T (n.-1274C>T)
c.-2400C>T (n.-2400C>T)
n.316C>T
11g.17474932G>CCA379787616ABCC8n.313C>G
n.257C>G
n.145C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.344C>G
n.318C>G
n.174C>G
n.362C>G
n.340C>G
c.148+1697C>G (n.148+1697C>G)
n.144C>G
c.123C>G
n.275C>G
n.198C>G
c.228C>G
c.237C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.307C>G
c.-1274C>G (n.-1274C>G)
c.-2400C>G (n.-2400C>G)
n.316C>G
11g.17474932G>TCA379787619ABCC8n.313C>A
n.257C>A
n.145C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.344C>A
n.318C>A
n.174C>A
n.362C>A
n.340C>A
c.148+1697C>A (n.148+1697C>A)
n.144C>A
c.123C>A
n.275C>A
n.198C>A
c.228C>A
c.237C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.307C>A
c.-1274C>A (n.-1274C>A)
c.-2400C>A (n.-2400C>A)
n.316C>A
11g.17474933C>ACA473301943ABCC8n.312G>T
n.256G>T
n.144G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
n.343G>T
n.317G>T
n.173G>T
n.361G>T
n.339G>T
c.148+1696G>T (n.148+1696G>T)
n.143G>T
c.122G>T
n.274G>T
n.197G>T
c.227G>T
c.236G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
n.306G>T
c.-1275G>T (n.-1275G>T)
c.-2401G>T (n.-2401G>T)
n.315G>T
11g.17474933C=CA1955160613ABCC8n.312G=
n.256G=
n.144G=
c.243G= (p.Leu81=)
n.343G=
n.317G=
n.173G=
n.361G=
n.339G=
c.148+1696G= (n.148+1696G=)
n.143G=
c.122G=
n.274G=
n.197G=
c.227G=
c.236G=
c.141G= (p.Leu47=)
n.306G=
c.-1275G= (n.-1275G=)
c.-2401G= (n.-2401G=)
n.315G=
11g.17474933C>GCA473301944ABCC8n.312G>C
n.256G>C
n.144G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
n.343G>C
n.317G>C
n.173G>C
n.361G>C
n.339G>C
c.148+1696G>C (n.148+1696G>C)
n.143G>C
c.122G>C
n.274G>C
n.197G>C
c.227G>C
c.236G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
n.306G>C
c.-1275G>C (n.-1275G>C)
c.-2401G>C (n.-2401G>C)
n.315G>C
11g.17474933C>TCA473301945ABCC8n.312G>A
n.256G>A
n.144G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
n.343G>A
n.317G>A
n.173G>A
n.361G>A
n.339G>A
c.148+1696G>A (n.148+1696G>A)
n.143G>A
c.122G>A
n.274G>A
n.197G>A
c.227G>A
c.236G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
n.306G>A
c.-1275G>A (n.-1275G>A)
c.-2401G>A (n.-2401G>A)
n.315G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474934A>CCA379787629ABCC8n.311T>G
n.255T>G
n.143T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.342T>G
n.316T>G
n.172T>G
n.360T>G
n.338T>G
c.148+1695T>G (n.148+1695T>G)
n.142T>G
c.121T>G
n.273T>G
n.196T>G
c.226T>G
c.235T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.305T>G
c.-1276T>G (n.-1276T>G)
c.-2402T>G (n.-2402T>G)
n.314T>G
11g.17474934A>GCA379787627ABCC8n.311T>C
n.255T>C
n.143T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.342T>C
n.316T>C
n.172T>C
n.360T>C
n.338T>C
c.148+1695T>C (n.148+1695T>C)
n.142T>C
c.121T>C
n.273T>C
n.196T>C
c.226T>C
c.235T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.305T>C
c.-1276T>C (n.-1276T>C)
c.-2402T>C (n.-2402T>C)
n.314T>C
11g.17474934A>TCA379787623ABCC8n.311T>A
n.255T>A
n.143T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.342T>A
n.316T>A
n.172T>A
n.360T>A
n.338T>A
c.148+1695T>A (n.148+1695T>A)
n.142T>A
c.121T>A
n.273T>A
n.196T>A
c.226T>A
c.235T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.305T>A
c.-1276T>A (n.-1276T>A)
c.-2402T>A (n.-2402T>A)
n.314T>A
11g.17474935G>ACA473301946ABCC8n.310C>T
n.254C>T
n.142C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
n.341C>T
n.315C>T
n.171C>T
n.359C>T
n.337C>T
c.148+1694C>T (n.148+1694C>T)
n.141C>T
c.120C>T
n.272C>T
n.195C>T
c.225C>T
c.234C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
n.304C>T
c.-1277C>T (n.-1277C>T)
c.-2403C>T (n.-2403C>T)
n.313C>T
 COSMIC
11g.17474935G>CCA379787637ABCC8n.310C>G
n.254C>G
n.142C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.341C>G
n.315C>G
n.171C>G
n.359C>G
n.337C>G
c.148+1694C>G (n.148+1694C>G)
n.141C>G
c.120C>G
n.272C>G
n.195C>G
c.225C>G
c.234C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.304C>G
c.-1277C>G (n.-1277C>G)
c.-2403C>G (n.-2403C>G)
n.313C>G
11g.17474935G>TCA379787640ABCC8n.310C>A
n.254C>A
n.142C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.341C>A
n.315C>A
n.171C>A
n.359C>A
n.337C>A
c.148+1694C>A (n.148+1694C>A)
n.141C>A
c.120C>A
n.272C>A
n.195C>A
c.225C>A
c.234C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.304C>A
c.-1277C>A (n.-1277C>A)
c.-2403C>A (n.-2403C>A)
n.313C>A
11g.17474936C>ACA379787641ABCC8n.309G>T
n.253G>T
n.141G>T
c.240G>T (p.Met80Ile)
n.340G>T
n.314G>T
n.170G>T
n.358G>T
n.336G>T
c.148+1693G>T (n.148+1693G>T)
n.140G>T
c.119G>T
n.271G>T
n.194G>T
c.224G>T
c.233G>T
c.138G>T (p.Met46Ile)
n.303G>T
c.-1278G>T (n.-1278G>T)
c.-2404G>T (n.-2404G>T)
n.312G>T
11g.17474936C=CA1955160614ABCC8n.309G=
n.253G=
n.141G=
c.240G= (p.Met80=)
n.340G=
n.314G=
n.170G=
n.358G=
n.336G=
c.148+1693G= (n.148+1693G=)
n.140G=
c.119G=
n.271G=
n.194G=
c.224G=
c.233G=
c.138G= (p.Met46=)
n.303G=
c.-1278G= (n.-1278G=)
c.-2404G= (n.-2404G=)
n.312G=
11g.17474936C>GCA379787642ABCC8n.309G>C
n.253G>C
n.141G>C
c.240G>C (p.Met80Ile)
n.340G>C
n.314G>C
n.170G>C
n.358G>C
n.336G>C
c.148+1693G>C (n.148+1693G>C)
n.140G>C
c.119G>C
n.271G>C
n.194G>C
c.224G>C
c.233G>C
c.138G>C (p.Met46Ile)
n.303G>C
c.-1278G>C (n.-1278G>C)
c.-2404G>C (n.-2404G>C)
n.312G>C
 dbSNP
11g.17474936C>TCA379787643ABCC8n.309G>A
n.253G>A
n.141G>A
c.240G>A (p.Met80Ile)
n.340G>A
n.314G>A
n.170G>A
n.358G>A
n.336G>A
c.148+1693G>A (n.148+1693G>A)
n.140G>A
c.119G>A
n.271G>A
n.194G>A
c.224G>A
c.233G>A
c.138G>A (p.Met46Ile)
n.303G>A
c.-1278G>A (n.-1278G>A)
c.-2404G>A (n.-2404G>A)
n.312G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474937A=CA1955160615ABCC8n.308T=
n.252T=
n.140T=
c.239T= (p.Met80=)
n.339T=
n.313T=
n.169T=
n.357T=
n.335T=
c.148+1692T= (n.148+1692T=)
n.139T=
c.118T=
n.270T=
n.193T=
c.223T=
c.232T=
c.137T= (p.Met46=)
n.302T=
c.-1279T= (n.-1279T=)
c.-2405T= (n.-2405T=)
n.311T=
11g.17474937A>CCA277044ABCC8n.308T>G
n.252T>G
n.140T>G
c.239T>G (p.Met80Arg)
n.339T>G
n.313T>G
n.169T>G
n.357T>G
n.335T>G
c.148+1692T>G (n.148+1692T>G)
n.139T>G
c.118T>G
n.270T>G
n.193T>G
c.223T>G
c.232T>G
c.137T>G (p.Met46Arg)
n.302T>G
c.-1279T>G (n.-1279T>G)
c.-2405T>G (n.-2405T>G)
n.311T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474937A>GCA379787654ABCC8n.308T>C
n.252T>C
n.140T>C
c.239T>C (p.Met80Thr)
n.339T>C
n.313T>C
n.169T>C
n.357T>C
n.335T>C
c.148+1692T>C (n.148+1692T>C)
n.139T>C
c.118T>C
n.270T>C
n.193T>C
c.223T>C
c.232T>C
c.137T>C (p.Met46Thr)
n.302T>C
c.-1279T>C (n.-1279T>C)
c.-2405T>C (n.-2405T>C)
n.311T>C
11g.17474937A>TCA379787655ABCC8n.308T>A
n.252T>A
n.140T>A
c.239T>A (p.Met80Lys)
n.339T>A
n.313T>A
n.169T>A
n.357T>A
n.335T>A
c.148+1692T>A (n.148+1692T>A)
n.139T>A
c.118T>A
n.270T>A
n.193T>A
c.223T>A
c.232T>A
c.137T>A (p.Met46Lys)
n.302T>A
c.-1279T>A (n.-1279T>A)
c.-2405T>A (n.-2405T>A)
n.311T>A
11g.17474938T>ACA379787658ABCC8n.307A>T
n.251A>T
n.139A>T
c.238A>T (p.Met80Leu)
n.338A>T
n.312A>T
n.168A>T
n.356A>T
n.334A>T
c.148+1691A>T (n.148+1691A>T)
n.138A>T
c.117A>T
n.269A>T
n.192A>T
c.222A>T
c.231A>T
c.136A>T (p.Met46Leu)
n.301A>T
c.-1280A>T (n.-1280A>T)
c.-2406A>T (n.-2406A>T)
n.310A>T
11g.17474938T>CCA379787664ABCC8n.307A>G
n.251A>G
n.139A>G
c.238A>G (p.Met80Val)
n.338A>G
n.312A>G
n.168A>G
n.356A>G
n.334A>G
c.148+1691A>G (n.148+1691A>G)
n.138A>G
c.117A>G
n.269A>G
n.192A>G
c.222A>G
c.231A>G
c.136A>G (p.Met46Val)
n.301A>G
c.-1280A>G (n.-1280A>G)
c.-2406A>G (n.-2406A>G)
n.310A>G
 dbSNP
11g.17474938T>GCA379787680ABCC8n.307A>C
n.251A>C
n.139A>C
c.238A>C (p.Met80Leu)
n.338A>C
n.312A>C
n.168A>C
n.356A>C
n.334A>C
c.148+1691A>C (n.148+1691A>C)
n.138A>C
c.117A>C
n.269A>C
n.192A>C
c.222A>C
c.231A>C
c.136A>C (p.Met46Leu)
n.301A>C
c.-1280A>C (n.-1280A>C)
c.-2406A>C (n.-2406A>C)
n.310A>C
 gnomAD v4
11g.17474938T=CA1955160616ABCC8n.307A=
n.251A=
n.139A=
c.238A= (p.Met80=)
n.338A=
n.312A=
n.168A=
n.356A=
n.334A=
c.148+1691A= (n.148+1691A=)
n.138A=
c.117A=
n.269A=
n.192A=
c.222A=
c.231A=
c.136A= (p.Met46=)
n.301A=
c.-1280A= (n.-1280A=)
c.-2406A= (n.-2406A=)
n.310A=
11g.17474939G>ACA473301947ABCC8n.306C>T
n.250C>T
n.138C>T
c.237C>T (p.Phe79=)
n.337C>T
n.311C>T
n.167C>T
n.355C>T
n.333C>T
c.148+1690C>T (n.148+1690C>T)
n.137C>T
c.116C>T
n.268C>T
n.191C>T
c.221C>T
c.230C>T
c.135C>T (p.Phe45=)
n.300C>T
c.-1281C>T (n.-1281C>T)
c.-2407C>T (n.-2407C>T)
n.309C>T
 gnomAD v4
11g.17474939G>CCA379787685ABCC8n.306C>G
n.250C>G
n.138C>G
c.237C>G (p.Phe79Leu)
n.337C>G
n.311C>G
n.167C>G
n.355C>G
n.333C>G
c.148+1690C>G (n.148+1690C>G)
n.137C>G
c.116C>G
n.268C>G
n.191C>G
c.221C>G
c.230C>G
c.135C>G (p.Phe45Leu)
n.300C>G
c.-1281C>G (n.-1281C>G)
c.-2407C>G (n.-2407C>G)
n.309C>G
11g.17474939G>TCA379787686ABCC8n.306C>A
n.250C>A
n.138C>A
c.237C>A (p.Phe79Leu)
n.337C>A
n.311C>A
n.167C>A
n.355C>A
n.333C>A
c.148+1690C>A (n.148+1690C>A)
n.137C>A
c.116C>A
n.268C>A
n.191C>A
c.221C>A
c.230C>A
c.135C>A (p.Phe45Leu)
n.300C>A
c.-1281C>A (n.-1281C>A)
c.-2407C>A (n.-2407C>A)
n.309C>A
11g.17474940A>CCA379787695ABCC8n.305T>G
n.249T>G
n.137T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.336T>G
n.310T>G
n.166T>G
n.354T>G
n.332T>G
c.148+1689T>G (n.148+1689T>G)
n.136T>G
c.115T>G
n.267T>G
n.190T>G
c.220T>G
c.229T>G
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.299T>G
c.-1282T>G (n.-1282T>G)
c.-2408T>G (n.-2408T>G)
n.308T>G
11g.17474940A>GCA379787687ABCC8n.305T>C
n.249T>C
n.137T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.336T>C
n.310T>C
n.166T>C
n.354T>C
n.332T>C
c.148+1689T>C (n.148+1689T>C)
n.136T>C
c.115T>C
n.267T>C
n.190T>C
c.220T>C
c.229T>C
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.299T>C
c.-1282T>C (n.-1282T>C)
c.-2408T>C (n.-2408T>C)
n.308T>C
11g.17474940A>TCA379787691ABCC8n.305T>A
n.249T>A
n.137T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.336T>A
n.310T>A
n.166T>A
n.354T>A
n.332T>A
c.148+1689T>A (n.148+1689T>A)
n.136T>A
c.115T>A
n.267T>A
n.190T>A
c.220T>A
c.229T>A
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.299T>A
c.-1282T>A (n.-1282T>A)
c.-2408T>A (n.-2408T>A)
n.308T>A
11g.17474941A>CCA379787700ABCC8n.304T>G
n.248T>G
n.136T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.335T>G
n.309T>G
n.165T>G
n.353T>G
n.331T>G
c.148+1688T>G (n.148+1688T>G)
n.135T>G
c.114T>G
n.266T>G
n.189T>G
c.219T>G
c.228T>G
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.298T>G
c.-1283T>G (n.-1283T>G)
c.-2409T>G (n.-2409T>G)
n.307T>G
11g.17474941A>GCA379787712ABCC8n.304T>C
n.248T>C
n.136T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.335T>C
n.309T>C
n.165T>C
n.353T>C
n.331T>C
c.148+1688T>C (n.148+1688T>C)
n.135T>C
c.114T>C
n.266T>C
n.189T>C
c.219T>C
c.228T>C
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.298T>C
c.-1283T>C (n.-1283T>C)
c.-2409T>C (n.-2409T>C)
n.307T>C
11g.17474941A>TCA379787716ABCC8n.304T>A
n.248T>A
n.136T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.335T>A
n.309T>A
n.165T>A
n.353T>A
n.331T>A
c.148+1688T>A (n.148+1688T>A)
n.135T>A
c.114T>A
n.266T>A
n.189T>A
c.219T>A
c.228T>A
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.298T>A
c.-1283T>A (n.-1283T>A)
c.-2409T>A (n.-2409T>A)
n.307T>A
11g.17474942G>ACA473301948ABCC8n.303C>T
n.247C>T
n.135C>T
c.234C>T (p.Thr78=)
n.334C>T
n.308C>T
n.164C>T
n.352C>T
n.330C>T
c.148+1687C>T (n.148+1687C>T)
n.134C>T
c.113C>T
n.265C>T
n.188C>T
c.218C>T
c.227C>T
c.132C>T (p.Thr44=)
n.297C>T
c.-1284C>T (n.-1284C>T)
c.-2410C>T (n.-2410C>T)
n.306C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17474942G>CCA473301949ABCC8n.303C>G
n.247C>G
n.135C>G
c.234C>G (p.Thr78=)
n.334C>G
n.308C>G
n.164C>G
n.352C>G
n.330C>G
c.148+1687C>G (n.148+1687C>G)
n.134C>G
c.113C>G
n.265C>G
n.188C>G
c.218C>G
c.227C>G
c.132C>G (p.Thr44=)
n.297C>G
c.-1284C>G (n.-1284C>G)
c.-2410C>G (n.-2410C>G)
n.306C>G
11g.17474942G=CA1955160617ABCC8n.303C=
n.247C=
n.135C=
c.234C= (p.Thr78=)
n.334C=
n.308C=
n.164C=
n.352C=
n.330C=
c.148+1687C= (n.148+1687C=)
n.134C=
c.113C=
n.265C=
n.188C=
c.218C=
c.227C=
c.132C= (p.Thr44=)
n.297C=
c.-1284C= (n.-1284C=)
c.-2410C= (n.-2410C=)
n.306C=
11g.17474942G>TCA473301950ABCC8n.303C>A
n.247C>A
n.135C>A
c.234C>A (p.Thr78=)
n.334C>A
n.308C>A
n.164C>A
n.352C>A
n.330C>A
c.148+1687C>A (n.148+1687C>A)
n.134C>A
c.113C>A
n.265C>A
n.188C>A
c.218C>A
c.227C>A
c.132C>A (p.Thr44=)
n.297C>A
c.-1284C>A (n.-1284C>A)
c.-2410C>A (n.-2410C>A)
n.306C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17474943G>ACA379787726ABCC8n.302C>T
n.246C>T
n.134C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.333C>T
n.307C>T
n.163C>T
n.351C>T
n.329C>T
c.148+1686C>T (n.148+1686C>T)
n.133C>T
c.112C>T
n.264C>T
n.187C>T
c.217C>T
c.226C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.296C>T
c.-1285C>T (n.-1285C>T)
c.-2411C>T (n.-2411C>T)
n.305C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474943G>CCA379787727ABCC8n.302C>G
n.246C>G
n.134C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.333C>G
n.307C>G
n.163C>G
n.351C>G
n.329C>G
c.148+1686C>G (n.148+1686C>G)
n.133C>G
c.112C>G
n.264C>G
n.187C>G
c.217C>G
c.226C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.296C>G
c.-1285C>G (n.-1285C>G)
c.-2411C>G (n.-2411C>G)
n.305C>G
11g.17474943G=CA1955160618ABCC8n.302C=
n.246C=
n.134C=
c.233C= (p.Thr78=)
n.333C=
n.307C=
n.163C=
n.351C=
n.329C=
c.148+1686C= (n.148+1686C=)
n.133C=
c.112C=
n.264C=
n.187C=
c.217C=
c.226C=
c.131C= (p.Thr44=)
n.296C=
c.-1285C= (n.-1285C=)
c.-2411C= (n.-2411C=)
n.305C=
11g.17474943G>TCA379787728ABCC8n.302C>A
n.246C>A
n.134C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.333C>A
n.307C>A
n.163C>A
n.351C>A
n.329C>A
c.148+1686C>A (n.148+1686C>A)
n.133C>A
c.112C>A
n.264C>A
n.187C>A
c.217C>A
c.226C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.296C>A
c.-1285C>A (n.-1285C>A)
c.-2411C>A (n.-2411C>A)
n.305C>A
11g.17474944T>ACA379787730ABCC8n.301A>T
n.245A>T
n.133A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.332A>T
n.306A>T
n.162A>T
n.350A>T
n.328A>T
c.148+1685A>T (n.148+1685A>T)
n.132A>T
c.111A>T
n.263A>T
n.186A>T
c.216A>T
c.225A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.295A>T
c.-1286A>T (n.-1286A>T)
c.-2412A>T (n.-2412A>T)
n.304A>T
11g.17474944T>CCA379787733ABCC8n.301A>G
n.245A>G
n.133A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.332A>G
n.306A>G
n.162A>G
n.350A>G
n.328A>G
c.148+1685A>G (n.148+1685A>G)
n.132A>G
c.111A>G
n.263A>G
n.186A>G
c.216A>G
c.225A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.295A>G
c.-1286A>G (n.-1286A>G)
c.-2412A>G (n.-2412A>G)
n.304A>G
11g.17474944T>GCA379787737ABCC8n.301A>C
n.245A>C
n.133A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.332A>C
n.306A>C
n.162A>C
n.350A>C
n.328A>C
c.148+1685A>C (n.148+1685A>C)
n.132A>C
c.111A>C
n.263A>C
n.186A>C
c.216A>C
c.225A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.295A>C
c.-1286A>C (n.-1286A>C)
c.-2412A>C (n.-2412A>C)
n.304A>C
11g.17474945C>ACA473301952ABCC8n.300G>T
n.244G>T
n.132G>T
c.231G>T (p.Leu77=)
n.331G>T
n.305G>T
n.161G>T
n.349G>T
n.327G>T
c.148+1684G>T (n.148+1684G>T)
n.131G>T
c.110G>T
n.262G>T
n.185G>T
c.215G>T
c.224G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
n.294G>T
c.-1287G>T (n.-1287G>T)
c.-2413G>T (n.-2413G>T)
n.303G>T
 gnomAD v4
11g.17474945C=CA1955160619ABCC8n.300G=
n.244G=
n.132G=
c.231G= (p.Leu77=)
n.331G=
n.305G=
n.161G=
n.349G=
n.327G=
c.148+1684G= (n.148+1684G=)
n.131G=
c.110G=
n.262G=
n.185G=
c.215G=
c.224G=
c.129G= (p.Leu43=)
n.294G=
c.-1287G= (n.-1287G=)
c.-2413G= (n.-2413G=)
n.303G=
11g.17474945C>GCA473301951ABCC8n.300G>C
n.244G>C
n.132G>C
c.231G>C (p.Leu77=)
n.331G>C
n.305G>C
n.161G>C
n.349G>C
n.327G>C
c.148+1684G>C (n.148+1684G>C)
n.131G>C
c.110G>C
n.262G>C
n.185G>C
c.215G>C
c.224G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
n.294G>C
c.-1287G>C (n.-1287G>C)
c.-2413G>C (n.-2413G>C)
n.303G>C
11g.17474945C>TCA218462555ABCC8n.300G>A
n.244G>A
n.132G>A
c.231G>A (p.Leu77=)
n.331G>A
n.305G>A
n.161G>A
n.349G>A
n.327G>A
c.148+1684G>A (n.148+1684G>A)
n.131G>A
c.110G>A
n.262G>A
n.185G>A
c.215G>A
c.224G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
n.294G>A
c.-1287G>A (n.-1287G>A)
c.-2413G>A (n.-2413G>A)
n.303G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474946A=CA1955160620ABCC8n.299T=
n.243T=
n.131T=
c.230T= (p.Leu77=)
n.330T=
n.304T=
n.160T=
n.348T=
n.326T=
c.148+1683T= (n.148+1683T=)
n.130T=
c.109T=
n.261T=
n.184T=
c.214T=
c.223T=
c.128T= (p.Leu43=)
n.293T=
c.-1288T= (n.-1288T=)
c.-2414T= (n.-2414T=)
n.302T=
11g.17474946A>CCA218462558ABCC8n.299T>G
n.243T>G
n.131T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.330T>G
n.304T>G
n.160T>G
n.348T>G
n.326T>G
c.148+1683T>G (n.148+1683T>G)
n.130T>G
c.109T>G
n.261T>G
n.184T>G
c.214T>G
c.223T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.293T>G
c.-1288T>G (n.-1288T>G)
c.-2414T>G (n.-2414T>G)
n.302T>G
 dbSNP
11g.17474946A>GCA379787756ABCC8n.299T>C
n.243T>C
n.131T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.330T>C
n.304T>C
n.160T>C
n.348T>C
n.326T>C
c.148+1683T>C (n.148+1683T>C)
n.130T>C
c.109T>C
n.261T>C
n.184T>C
c.214T>C
c.223T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.293T>C
c.-1288T>C (n.-1288T>C)
c.-2414T>C (n.-2414T>C)
n.302T>C
11g.17474946A>TCA379787760ABCC8n.299T>A
n.243T>A
n.131T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.330T>A
n.304T>A
n.160T>A
n.348T>A
n.326T>A
c.148+1683T>A (n.148+1683T>A)
n.130T>A
c.109T>A
n.261T>A
n.184T>A
c.214T>A
c.223T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.293T>A
c.-1288T>A (n.-1288T>A)
c.-2414T>A (n.-2414T>A)
n.302T>A
11g.17474947G>ACA473301953ABCC8n.298C>T
n.242C>T
n.130C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
n.329C>T
n.303C>T
n.159C>T
n.347C>T
n.325C>T
c.148+1682C>T (n.148+1682C>T)
n.129C>T
c.108C>T
n.260C>T
n.183C>T
c.213C>T
c.222C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
n.292C>T
c.-1289C>T (n.-1289C>T)
c.-2415C>T (n.-2415C>T)
n.301C>T
11g.17474947G>CCA218462559ABCC8n.298C>G
n.242C>G
n.130C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.329C>G
n.303C>G
n.159C>G
n.347C>G
n.325C>G
c.148+1682C>G (n.148+1682C>G)
n.129C>G
c.108C>G
n.260C>G
n.183C>G
c.213C>G
c.222C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.292C>G
c.-1289C>G (n.-1289C>G)
c.-2415C>G (n.-2415C>G)
n.301C>G
 dbSNP
11g.17474947G=CA1955160621ABCC8n.298C=
n.242C=
n.130C=
c.229C= (p.Leu77=)
n.329C=
n.303C=
n.159C=
n.347C=
n.325C=
c.148+1682C= (n.148+1682C=)
n.129C=
c.108C=
n.260C=
n.183C=
c.213C=
c.222C=
c.127C= (p.Leu43=)
n.292C=
c.-1289C= (n.-1289C=)
c.-2415C= (n.-2415C=)
n.301C=
11g.17474947G>TCA379787765ABCC8n.298C>A
n.242C>A
n.130C>A
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.329C>A
n.303C>A
n.159C>A
n.347C>A
n.325C>A
c.148+1682C>A (n.148+1682C>A)
n.129C>A
c.108C>A
n.260C>A
n.183C>A
c.213C>A
c.222C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.292C>A
c.-1289C>A (n.-1289C>A)
c.-2415C>A (n.-2415C>A)
n.301C>A
11g.17474947_17474951delCA2695213354ABCC8n.294_298del
n.238_242del
n.126_130del
c.225_229del (p.Trp75CysfsTer12)
n.325_329del
n.299_303del
n.155_159del
n.343_347del
n.321_325del
c.148+1678_148+1682del (n.148+1678_148+1682del)
n.125_129del
c.104_108del
n.256_260del
n.179_183del
c.209_213del
c.218_222del
c.123_127del (p.Trp41CysfsTer12)
n.288_292del
c.-1293_-1289del (n.-1293_-1289del)
c.-2419_-2415del (n.-2419_-2415del)
n.297_301del
11g.17474948G>ACA5903944ABCC8n.297C>T
n.241C>T
n.129C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
n.328C>T
n.302C>T
n.158C>T
n.346C>T
n.324C>T
c.148+1681C>T (n.148+1681C>T)
n.128C>T
c.107C>T
n.259C>T
n.182C>T
c.212C>T
c.221C>T
c.126C>T (p.Ile42=)
n.291C>T
c.-1290C>T (n.-1290C>T)
c.-2416C>T (n.-2416C>T)
n.300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474948G>CCA379787766ABCC8n.297C>G
n.241C>G
n.129C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.328C>G
n.302C>G
n.158C>G
n.346C>G
n.324C>G
c.148+1681C>G (n.148+1681C>G)
n.128C>G
c.107C>G
n.259C>G
n.182C>G
c.212C>G
c.221C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.291C>G
c.-1290C>G (n.-1290C>G)
c.-2416C>G (n.-2416C>G)
n.300C>G
 dbSNP
11g.17474948G=CA1955160622ABCC8n.297C=
n.241C=
n.129C=
c.228C= (p.Ile76=)
n.328C=
n.302C=
n.158C=
n.346C=
n.324C=
c.148+1681C= (n.148+1681C=)
n.128C=
c.107C=
n.259C=
n.182C=
c.212C=
c.221C=
c.126C= (p.Ile42=)
n.291C=
c.-1290C= (n.-1290C=)
c.-2416C= (n.-2416C=)
n.300C=
11g.17474948G>TCA473301954ABCC8n.297C>A
n.241C>A
n.129C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
n.328C>A
n.302C>A
n.158C>A
n.346C>A
n.324C>A
c.148+1681C>A (n.148+1681C>A)
n.128C>A
c.107C>A
n.259C>A
n.182C>A
c.212C>A
c.221C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
n.291C>A
c.-1290C>A (n.-1290C>A)
c.-2416C>A (n.-2416C>A)
n.300C>A
11g.17474949delCA2697548463ABCC8n.296del
n.240del
n.128del
c.227del (p.Ile76ThrfsTer2)
n.327del
n.301del
n.157del
n.345del
n.323del
c.148+1680del (n.148+1680del)
n.127del
c.106del
n.258del
n.181del
c.211del
c.220del
c.125del (p.Ile42ThrfsTer2)
n.290del
c.-1291del (n.-1291del)
c.-2417del (n.-2417del)
n.299del
 ClinVar
11g.17474949A>CCA379787768ABCC8n.296T>G
n.240T>G
n.128T>G
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n.301T>G
n.157T>G
n.345T>G
n.323T>G
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c.211T>G
c.220T>G
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n.290T>G
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n.299T>G
11g.17474949A>GCA379787771ABCC8n.296T>C
n.240T>C
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c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.327T>C
n.301T>C
n.157T>C
n.345T>C
n.323T>C
c.148+1680T>C (n.148+1680T>C)
n.127T>C
c.106T>C
n.258T>C
n.181T>C
c.211T>C
c.220T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
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n.327T>A
n.301T>A
n.157T>A
n.345T>A
n.323T>A
c.148+1680T>A (n.148+1680T>A)
n.127T>A
c.106T>A
n.258T>A
n.181T>A
c.211T>A
c.220T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.290T>A
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n.299T>A
 gnomAD v4
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n.126A>T
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n.298A>T
11g.17474950T>CCA379787786ABCC8n.295A>G
n.239A>G
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n.326A>G
n.300A>G
n.156A>G
n.344A>G
n.322A>G
c.148+1679A>G (n.148+1679A>G)
n.126A>G
c.105A>G
n.257A>G
n.180A>G
c.210A>G
c.219A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.289A>G
c.-1292A>G (n.-1292A>G)
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n.298A>G
 gnomAD v4
11g.17474950T>GCA379787787ABCC8n.295A>C
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n.326A>C
n.300A>C
n.156A>C
n.344A>C
n.322A>C
c.148+1679A>C (n.148+1679A>C)
n.126A>C
c.105A>C
n.257A>C
n.180A>C
c.210A>C
c.219A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.289A>C
c.-1292A>C (n.-1292A>C)
c.-2418A>C (n.-2418A>C)
n.298A>C
11g.17474951C>ACA379787792ABCC8n.294G>T
n.238G>T
n.126G>T
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n.299G>T
n.155G>T
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n.179G>T
c.209G>T
c.218G>T
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n.288G>T
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n.297G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474951C=CA1955160623ABCC8n.294G=
n.238G=
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n.343G=
n.321G=
c.148+1678G= (n.148+1678G=)
n.125G=
c.104G=
n.256G=
n.179G=
c.209G=
c.218G=
c.123G= (p.Trp41=)
n.288G=
c.-1293G= (n.-1293G=)
c.-2419G= (n.-2419G=)
n.297G=
11g.17474951C>GCA379787794ABCC8n.294G>C
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n.299G>C
n.155G>C
n.343G>C
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n.125G>C
c.104G>C
n.256G>C
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c.209G>C
c.218G>C
c.123G>C (p.Trp41Cys)
n.288G>C
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n.297G>C
11g.17474951C>TCA379787798ABCC8n.294G>A
n.238G>A
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n.325G>A
n.299G>A
n.155G>A
n.343G>A
n.321G>A
c.148+1678G>A (n.148+1678G>A)
n.125G>A
c.104G>A
n.256G>A
n.179G>A
c.209G>A
c.218G>A
c.123G>A (p.Trp41Ter)
n.288G>A
c.-1293G>A (n.-1293G>A)
c.-2419G>A (n.-2419G>A)
n.297G>A
11g.17474952C>ACA379787804ABCC8n.293G>T
n.237G>T
n.125G>T
c.224G>T (p.Trp75Leu)
n.324G>T
n.298G>T
n.154G>T
n.342G>T
n.320G>T
c.148+1677G>T (n.148+1677G>T)
n.124G>T
c.103G>T
n.255G>T
n.178G>T
c.208G>T
c.217G>T
c.122G>T (p.Trp41Leu)
n.287G>T
c.-1294G>T (n.-1294G>T)
c.-2420G>T (n.-2420G>T)
n.296G>T
 gnomAD v4
11g.17474952C>GCA379787807ABCC8n.293G>C
n.237G>C
n.125G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
n.324G>C
n.298G>C
n.154G>C
n.342G>C
n.320G>C
c.148+1677G>C (n.148+1677G>C)
n.124G>C
c.103G>C
n.255G>C
n.178G>C
c.208G>C
c.217G>C
c.122G>C (p.Trp41Ser)
n.287G>C
c.-1294G>C (n.-1294G>C)
c.-2420G>C (n.-2420G>C)
n.296G>C
11g.17474952C>TCA379787810ABCC8n.293G>A
n.237G>A
n.125G>A
c.224G>A (p.Trp75Ter)
n.324G>A
n.298G>A
n.154G>A
n.342G>A
n.320G>A
c.148+1677G>A (n.148+1677G>A)
n.124G>A
c.103G>A
n.255G>A
n.178G>A
c.208G>A
c.217G>A
c.122G>A (p.Trp41Ter)
n.287G>A
c.-1294G>A (n.-1294G>A)
c.-2420G>A (n.-2420G>A)
n.296G>A
 gnomAD v4
11g.17474953A>CCA379787818ABCC8n.292T>G
n.236T>G
n.124T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
n.323T>G
n.297T>G
n.153T>G
n.341T>G
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n.123T>G
c.102T>G
n.254T>G
n.177T>G
c.207T>G
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c.121T>G (p.Trp41Gly)
n.286T>G
c.-1295T>G (n.-1295T>G)
c.-2421T>G (n.-2421T>G)
n.295T>G
11g.17474953A>GCA379787815ABCC8n.292T>C
n.236T>C
n.124T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
n.323T>C
n.297T>C
n.153T>C
n.341T>C
n.319T>C
c.148+1676T>C (n.148+1676T>C)
n.123T>C
c.102T>C
n.254T>C
n.177T>C
c.207T>C
c.216T>C
c.121T>C (p.Trp41Arg)
n.286T>C
c.-1295T>C (n.-1295T>C)
c.-2421T>C (n.-2421T>C)
n.295T>C
11g.17474953A>TCA379787812ABCC8n.292T>A
n.236T>A
n.124T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
n.323T>A
n.297T>A
n.153T>A
n.341T>A
n.319T>A
c.148+1676T>A (n.148+1676T>A)
n.123T>A
c.102T>A
n.254T>A
n.177T>A
c.207T>A
c.216T>A
c.121T>A (p.Trp41Arg)
n.286T>A
c.-1295T>A (n.-1295T>A)
c.-2421T>A (n.-2421T>A)
n.295T>A
11g.17474954C>ACA5903945ABCC8n.291G>T
n.235G>T
n.123G>T
c.222G>T (p.Arg74=)
n.322G>T
n.296G>T
n.152G>T
n.340G>T
n.318G>T
c.148+1675G>T (n.148+1675G>T)
n.122G>T
c.101G>T
n.253G>T
n.176G>T
c.206G>T
c.215G>T
c.120G>T (p.Arg40=)
n.285G>T
c.-1296G>T (n.-1296G>T)
c.-2422G>T (n.-2422G>T)
n.294G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474954C=CA1955160624ABCC8n.291G=
n.235G=
n.123G=
c.222G= (p.Arg74=)
n.322G=
n.296G=
n.152G=
n.340G=
n.318G=
c.148+1675G= (n.148+1675G=)
n.122G=
c.101G=
n.253G=
n.176G=
c.206G=
c.215G=
c.120G= (p.Arg40=)
n.285G=
c.-1296G= (n.-1296G=)
c.-2422G= (n.-2422G=)
n.294G=
11g.17474954C>GCA473301956ABCC8n.291G>C
n.235G>C
n.123G>C
c.222G>C (p.Arg74=)
n.322G>C
n.296G>C
n.152G>C
n.340G>C
n.318G>C
c.148+1675G>C (n.148+1675G>C)
n.122G>C
c.101G>C
n.253G>C
n.176G>C
c.206G>C
c.215G>C
c.120G>C (p.Arg40=)
n.285G>C
c.-1296G>C (n.-1296G>C)
c.-2422G>C (n.-2422G>C)
n.294G>C
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474954C>TCA473301957ABCC8n.291G>A
n.235G>A
n.123G>A
c.222G>A (p.Arg74=)
n.322G>A
n.296G>A
n.152G>A
n.340G>A
n.318G>A
c.148+1675G>A (n.148+1675G>A)
n.122G>A
c.101G>A
n.253G>A
n.176G>A
c.206G>A
c.215G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
n.285G>A
c.-1296G>A (n.-1296G>A)
c.-2422G>A (n.-2422G>A)
n.294G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17474955C>ACA379787819ABCC8n.290G>T
n.234G>T
n.122G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.321G>T
n.295G>T
n.151G>T
n.339G>T
n.317G>T
c.148+1674G>T (n.148+1674G>T)
n.121G>T
c.100G>T
n.252G>T
n.175G>T
c.205G>T
c.214G>T
c.119G>T (p.Arg40Leu)
n.284G>T
c.-1297G>T (n.-1297G>T)
c.-2423G>T (n.-2423G>T)
n.293G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474955C=CA1955160625ABCC8n.290G=
n.234G=
n.122G=
c.221G= (p.Arg74=)
n.321G=
n.295G=
n.151G=
n.339G=
n.317G=
c.148+1674G= (n.148+1674G=)
n.121G=
c.100G=
n.252G=
n.175G=
c.205G=
c.214G=
c.119G= (p.Arg40=)
n.284G=
c.-1297G= (n.-1297G=)
c.-2423G= (n.-2423G=)
n.293G=
11g.17474955C>GCA379787821ABCC8n.290G>C
n.234G>C
n.122G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.321G>C
n.295G>C
n.151G>C
n.339G>C
n.317G>C
c.148+1674G>C (n.148+1674G>C)
n.121G>C
c.100G>C
n.252G>C
n.175G>C
c.205G>C
c.214G>C
c.119G>C (p.Arg40Pro)
n.284G>C
c.-1297G>C (n.-1297G>C)
c.-2423G>C (n.-2423G>C)
n.293G>C
 gnomAD v4
11g.17474955C>TCA5903946ABCC8n.290G>A
n.234G>A
n.122G>A
c.221G>A (p.Arg74Gln)
n.321G>A
n.295G>A
n.151G>A
n.339G>A
n.317G>A
c.148+1674G>A (n.148+1674G>A)
n.121G>A
c.100G>A
n.252G>A
n.175G>A
c.205G>A
c.214G>A
c.119G>A (p.Arg40Gln)
n.284G>A
c.-1297G>A (n.-1297G>A)
c.-2423G>A (n.-2423G>A)
n.293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474956G>ACA5903947ABCC8n.289C>T
n.233C>T
n.121C>T
c.220C>T (p.Arg74Trp)
n.320C>T
n.294C>T
n.150C>T
n.338C>T
n.316C>T
c.148+1673C>T (n.148+1673C>T)
n.120C>T
c.99C>T
n.251C>T
n.174C>T
c.204C>T
c.213C>T
c.118C>T (p.Arg40Trp)
n.283C>T
c.-1298C>T (n.-1298C>T)
c.-2424C>T (n.-2424C>T)
n.292C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474956G>CCA379787830ABCC8n.289C>G
n.233C>G
n.121C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
n.320C>G
n.294C>G
n.150C>G
n.338C>G
n.316C>G
c.148+1673C>G (n.148+1673C>G)
n.120C>G
c.99C>G
n.251C>G
n.174C>G
c.204C>G
c.213C>G
c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.283C>G
c.-1298C>G (n.-1298C>G)
c.-2424C>G (n.-2424C>G)
n.292C>G
 gnomAD v4
11g.17474956G=CA1955160626ABCC8n.289C=
n.233C=
n.121C=
c.220C= (p.Arg74=)
n.320C=
n.294C=
n.150C=
n.338C=
n.316C=
c.148+1673C= (n.148+1673C=)
n.120C=
c.99C=
n.251C=
n.174C=
c.204C=
c.213C=
c.118C= (p.Arg40=)
n.283C=
c.-1298C= (n.-1298C=)
c.-2424C= (n.-2424C=)
n.292C=
11g.17474956G>TCA473301958ABCC8n.289C>A
n.233C>A
n.121C>A
c.220C>A (p.Arg74=)
n.320C>A
n.294C>A
n.150C>A
n.338C>A
n.316C>A
c.148+1673C>A (n.148+1673C>A)
n.120C>A
c.99C>A
n.251C>A
n.174C>A
c.204C>A
c.213C>A
c.118C>A (p.Arg40=)
n.283C>A
c.-1298C>A (n.-1298C>A)
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n.292C>A
11g.17474957C>ACA473301959ABCC8n.288G>T
n.232G>T
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n.293G>T
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n.119G>T
c.98G>T
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c.203G>T
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n.282G>T
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c.-2425G>T (n.-2425G>T)
n.291G>T
11g.17474957C>GCA473301960ABCC8n.288G>C
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n.319G>C
n.293G>C
n.149G>C
n.337G>C
n.315G>C
c.148+1672G>C (n.148+1672G>C)
n.119G>C
c.98G>C
n.250G>C
n.173G>C
c.203G>C
c.212G>C
c.117G>C (p.Leu39=)
n.282G>C
c.-1299G>C (n.-1299G>C)
c.-2425G>C (n.-2425G>C)
n.291G>C
11g.17474957C>TCA473301961ABCC8n.288G>A
n.232G>A
n.120G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
n.319G>A
n.293G>A
n.149G>A
n.337G>A
n.315G>A
c.148+1672G>A (n.148+1672G>A)
n.119G>A
c.98G>A
n.250G>A
n.173G>A
c.203G>A
c.212G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
n.282G>A
c.-1299G>A (n.-1299G>A)
c.-2425G>A (n.-2425G>A)
n.291G>A
11g.17474958A>CCA379787840ABCC8n.287T>G
n.231T>G
n.119T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.318T>G
n.292T>G
n.148T>G
n.336T>G
n.314T>G
c.148+1671T>G (n.148+1671T>G)
n.118T>G
c.97T>G
n.249T>G
n.172T>G
c.202T>G
c.211T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.281T>G
c.-1300T>G (n.-1300T>G)
c.-2426T>G (n.-2426T>G)
n.290T>G
 gnomAD v4
11g.17474958A>GCA379787845ABCC8n.287T>C
n.231T>C
n.119T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.318T>C
n.292T>C
n.148T>C
n.336T>C
n.314T>C
c.148+1671T>C (n.148+1671T>C)
n.118T>C
c.97T>C
n.249T>C
n.172T>C
c.202T>C
c.211T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.281T>C
c.-1300T>C (n.-1300T>C)
c.-2426T>C (n.-2426T>C)
n.290T>C
11g.17474958A>TCA379787847ABCC8n.287T>A
n.231T>A
n.119T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.318T>A
n.292T>A
n.148T>A
n.336T>A
n.314T>A
c.148+1671T>A (n.148+1671T>A)
n.118T>A
c.97T>A
n.249T>A
n.172T>A
c.202T>A
c.211T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.281T>A
c.-1300T>A (n.-1300T>A)
c.-2426T>A (n.-2426T>A)
n.290T>A
11g.17474959G>ACA473301962ABCC8n.286C>T
n.230C>T
n.118C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
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n.147C>T
n.335C>T
n.313C>T
c.148+1670C>T (n.148+1670C>T)
n.117C>T
c.96C>T
n.248C>T
n.171C>T
c.201C>T
c.210C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
n.280C>T
c.-1301C>T (n.-1301C>T)
c.-2427C>T (n.-2427C>T)
n.289C>T
11g.17474959G>CCA379787860ABCC8n.286C>G
n.230C>G
n.118C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
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n.291C>G
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n.248C>G
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c.201C>G
c.210C>G
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n.280C>G
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c.-2427C>G (n.-2427C>G)
n.289C>G
 dbSNP
11g.17474959G=CA1955160627ABCC8n.286C=
n.230C=
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n.171C=
c.201C=
c.210C=
c.115C= (p.Leu39=)
n.280C=
c.-1301C= (n.-1301C=)
c.-2427C= (n.-2427C=)
n.289C=
11g.17474959G>TCA379787864ABCC8n.286C>A
n.230C>A
n.118C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.317C>A
n.291C>A
n.147C>A
n.335C>A
n.313C>A
c.148+1670C>A (n.148+1670C>A)
n.117C>A
c.96C>A
n.248C>A
n.171C>A
c.201C>A
c.210C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.280C>A
c.-1301C>A (n.-1301C>A)
c.-2427C>A (n.-2427C>A)
n.289C>A
11g.17474960G>ACA5903948ABCC8n.285C>T
n.229C>T
n.117C>T
c.216C>T (p.Asn72=)
n.316C>T
n.290C>T
n.146C>T
n.334C>T
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c.148+1669C>T (n.148+1669C>T)
n.116C>T
c.95C>T
n.247C>T
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c.200C>T
c.209C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
n.279C>T
c.-1302C>T (n.-1302C>T)
c.-2428C>T (n.-2428C>T)
n.288C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474960G>CCA379787879ABCC8n.285C>G
n.229C>G
n.117C>G
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.316C>G
n.290C>G
n.146C>G
n.334C>G
n.312C>G
c.148+1669C>G (n.148+1669C>G)
n.116C>G
c.95C>G
n.247C>G
n.170C>G
c.200C>G
c.209C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
n.279C>G
c.-1302C>G (n.-1302C>G)
c.-2428C>G (n.-2428C>G)
n.288C>G
11g.17474960G=CA1955160628ABCC8n.285C=
n.229C=
n.117C=
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c.148+1669C= (n.148+1669C=)
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c.95C=
n.247C=
n.170C=
c.200C=
c.209C=
c.114C= (p.Asn38=)
n.279C=
c.-1302C= (n.-1302C=)
c.-2428C= (n.-2428C=)
n.288C=
11g.17474960G>TCA379787883ABCC8n.285C>A
n.229C>A
n.117C>A
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.316C>A
n.290C>A
n.146C>A
n.334C>A
n.312C>A
c.148+1669C>A (n.148+1669C>A)
n.116C>A
c.95C>A
n.247C>A
n.170C>A
c.200C>A
c.209C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
n.279C>A
c.-1302C>A (n.-1302C>A)
c.-2428C>A (n.-2428C>A)
n.288C>A
 gnomAD v4
11g.17474961T>ACA379787893ABCC8n.284A>T
n.228A>T
n.116A>T
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.315A>T
n.289A>T
n.145A>T
n.333A>T
n.311A>T
c.148+1668A>T (n.148+1668A>T)
n.115A>T
c.94A>T
n.246A>T
n.169A>T
c.199A>T
c.208A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.278A>T
c.-1303A>T (n.-1303A>T)
c.-2429A>T (n.-2429A>T)
n.287A>T
11g.17474961T>CCA340870ABCC8n.284A>G
n.228A>G
n.116A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.315A>G
n.289A>G
n.145A>G
n.333A>G
n.311A>G
c.148+1668A>G (n.148+1668A>G)
n.115A>G
c.94A>G
n.246A>G
n.169A>G
c.199A>G
c.208A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.278A>G
c.-1303A>G (n.-1303A>G)
c.-2429A>G (n.-2429A>G)
n.287A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17474961T>GCA379787886ABCC8n.284A>C
n.228A>C
n.116A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.315A>C
n.289A>C
n.145A>C
n.333A>C
n.311A>C
c.148+1668A>C (n.148+1668A>C)
n.115A>C
c.94A>C
n.246A>C
n.169A>C
c.199A>C
c.208A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.278A>C
c.-1303A>C (n.-1303A>C)
c.-2429A>C (n.-2429A>C)
n.287A>C
11g.17474961T=CA1955160629ABCC8n.284A=
n.228A=
n.116A=
c.215A= (p.Asn72=)
n.315A=
n.289A=
n.145A=
n.333A=
n.311A=
c.148+1668A= (n.148+1668A=)
n.115A=
c.94A=
n.246A=
n.169A=
c.199A=
c.208A=
c.113A= (p.Asn38=)
n.278A=
c.-1303A= (n.-1303A=)
c.-2429A= (n.-2429A=)
n.287A=
11g.17474962T>ACA379787899ABCC8n.283A>T
n.227A>T
n.115A>T
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.314A>T
n.288A>T
n.144A>T
n.332A>T
n.310A>T
c.148+1667A>T (n.148+1667A>T)
n.114A>T
c.93A>T
n.245A>T
n.168A>T
c.198A>T
c.207A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.277A>T
c.-1304A>T (n.-1304A>T)
c.-2430A>T (n.-2430A>T)
n.286A>T
11g.17474962T>CCA379787908ABCC8n.283A>G
n.227A>G
n.115A>G
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.314A>G
n.288A>G
n.144A>G
n.332A>G
n.310A>G
c.148+1667A>G (n.148+1667A>G)
n.114A>G
c.93A>G
n.245A>G
n.168A>G
c.198A>G
c.207A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.277A>G
c.-1304A>G (n.-1304A>G)
c.-2430A>G (n.-2430A>G)
n.286A>G
 ClinVar dbSNP
11g.17474962T>GCA379787914ABCC8n.283A>C
n.227A>C
n.115A>C
c.214A>C (p.Asn72His)
n.314A>C
n.288A>C
n.144A>C
n.332A>C
n.310A>C
c.148+1667A>C (n.148+1667A>C)
n.114A>C
c.93A>C
n.245A>C
n.168A>C
c.198A>C
c.207A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
n.277A>C
c.-1304A>C (n.-1304A>C)
c.-2430A>C (n.-2430A>C)
n.286A>C
11g.17474963G>ACA473301963ABCC8n.282C>T
n.226C>T
n.114C>T
c.213C>T (p.His71=)
n.313C>T
n.287C>T
n.143C>T
n.331C>T
n.309C>T
c.148+1666C>T (n.148+1666C>T)
n.113C>T
c.92C>T
n.244C>T
n.167C>T
c.197C>T
c.206C>T
c.111C>T (p.His37=)
n.276C>T
c.-1305C>T (n.-1305C>T)
c.-2431C>T (n.-2431C>T)
n.285C>T
11g.17474963G>CCA379787917ABCC8n.282C>G
n.226C>G
n.114C>G
c.213C>G (p.His71Gln)
n.313C>G
n.287C>G
n.143C>G
n.331C>G
n.309C>G
c.148+1666C>G (n.148+1666C>G)
n.113C>G
c.92C>G
n.244C>G
n.167C>G
c.197C>G
c.206C>G
c.111C>G (p.His37Gln)
n.276C>G
c.-1305C>G (n.-1305C>G)
c.-2431C>G (n.-2431C>G)
n.285C>G
11g.17474963G>TCA379787918ABCC8n.282C>A
n.226C>A
n.114C>A
c.213C>A (p.His71Gln)
n.313C>A
n.287C>A
n.143C>A
n.331C>A
n.309C>A
c.148+1666C>A (n.148+1666C>A)
n.113C>A
c.92C>A
n.244C>A
n.167C>A
c.197C>A
c.206C>A
c.111C>A (p.His37Gln)
n.276C>A
c.-1305C>A (n.-1305C>A)
c.-2431C>A (n.-2431C>A)
n.285C>A
11g.17474964T>ACA379787923ABCC8n.281A>T
n.225A>T
n.113A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
n.312A>T
n.286A>T
n.142A>T
n.330A>T
n.308A>T
c.148+1665A>T (n.148+1665A>T)
n.112A>T
c.91A>T
n.243A>T
n.166A>T
c.196A>T
c.205A>T
c.110A>T (p.His37Leu)
n.275A>T
c.-1306A>T (n.-1306A>T)
c.-2432A>T (n.-2432A>T)
n.284A>T
11g.17474964T>CCA379787920ABCC8n.281A>G
n.225A>G
n.113A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
n.312A>G
n.286A>G
n.142A>G
n.330A>G
n.308A>G
c.148+1665A>G (n.148+1665A>G)
n.112A>G
c.91A>G
n.243A>G
n.166A>G
c.196A>G
c.205A>G
c.110A>G (p.His37Arg)
n.275A>G
c.-1306A>G (n.-1306A>G)
c.-2432A>G (n.-2432A>G)
n.284A>G
11g.17474964T>GCA379787919ABCC8n.281A>C
n.225A>C
n.113A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
n.312A>C
n.286A>C
n.142A>C
n.330A>C
n.308A>C
c.148+1665A>C (n.148+1665A>C)
n.112A>C
c.91A>C
n.243A>C
n.166A>C
c.196A>C
c.205A>C
c.110A>C (p.His37Pro)
n.275A>C
c.-1306A>C (n.-1306A>C)
c.-2432A>C (n.-2432A>C)
n.284A>C
11g.17474965G>ACA379787933ABCC8n.280C>T
n.224C>T
n.112C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
n.311C>T
n.285C>T
n.141C>T
n.329C>T
n.307C>T
c.148+1664C>T (n.148+1664C>T)
n.111C>T
c.90C>T
n.242C>T
n.165C>T
c.195C>T
c.204C>T
c.109C>T (p.His37Tyr)
n.274C>T
c.-1307C>T (n.-1307C>T)
c.-2433C>T (n.-2433C>T)
n.283C>T
11g.17474965G>CCA379787937ABCC8n.280C>G
n.224C>G
n.112C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
n.311C>G
n.285C>G
n.141C>G
n.329C>G
n.307C>G
c.148+1664C>G (n.148+1664C>G)
n.111C>G
c.90C>G
n.242C>G
n.165C>G
c.195C>G
c.204C>G
c.109C>G (p.His37Asp)
n.274C>G
c.-1307C>G (n.-1307C>G)
c.-2433C>G (n.-2433C>G)
n.283C>G
11g.17474965G=CA1955160630ABCC8n.280C=
n.224C=
n.112C=
c.211C= (p.His71=)
n.311C=
n.285C=
n.141C=
n.329C=
n.307C=
c.148+1664C= (n.148+1664C=)
n.111C=
c.90C=
n.242C=
n.165C=
c.195C=
c.204C=
c.109C= (p.His37=)
n.274C=
c.-1307C= (n.-1307C=)
c.-2433C= (n.-2433C=)
n.283C=
11g.17474965G>TCA379787942ABCC8n.280C>A
n.224C>A
n.112C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
n.311C>A
n.285C>A
n.141C>A
n.329C>A
n.307C>A
c.148+1664C>A (n.148+1664C>A)
n.111C>A
c.90C>A
n.242C>A
n.165C>A
c.195C>A
c.204C>A
c.109C>A (p.His37Asn)
n.274C>A
c.-1307C>A (n.-1307C>A)
c.-2433C>A (n.-2433C>A)
n.283C>A
 dbSNP
11g.17474966C>ACA473301965ABCC8n.279G>T
n.223G>T
n.111G>T
c.210G>T (p.Gly70=)
n.310G>T
n.284G>T
n.140G>T
n.328G>T
n.306G>T
c.148+1663G>T (n.148+1663G>T)
n.110G>T
c.89G>T
n.241G>T
n.164G>T
c.194G>T
c.203G>T
c.108G>T (p.Gly36=)
n.273G>T
c.-1308G>T (n.-1308G>T)
c.-2434G>T (n.-2434G>T)
n.282G>T
11g.17474966C>GCA473301966ABCC8n.279G>C
n.223G>C
n.111G>C
c.210G>C (p.Gly70=)
n.310G>C
n.284G>C
n.140G>C
n.328G>C
n.306G>C
c.148+1663G>C (n.148+1663G>C)
n.110G>C
c.89G>C
n.241G>C
n.164G>C
c.194G>C
c.203G>C
c.108G>C (p.Gly36=)
n.273G>C
c.-1308G>C (n.-1308G>C)
c.-2434G>C (n.-2434G>C)
n.282G>C
11g.17474966C>TCA473301964ABCC8n.279G>A
n.223G>A
n.111G>A
c.210G>A (p.Gly70=)
n.310G>A
n.284G>A
n.140G>A
n.328G>A
n.306G>A
c.148+1663G>A (n.148+1663G>A)
n.110G>A
c.89G>A
n.241G>A
n.164G>A
c.194G>A
c.203G>A
c.108G>A (p.Gly36=)
n.273G>A
c.-1308G>A (n.-1308G>A)
c.-2434G>A (n.-2434G>A)
n.282G>A
11g.17474967C>ACA379787947ABCC8n.278G>T
n.222G>T
n.110G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.309G>T
n.283G>T
n.139G>T
n.327G>T
n.305G>T
c.148+1662G>T (n.148+1662G>T)
n.109G>T
c.88G>T
n.240G>T
n.163G>T
c.193G>T
c.202G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.272G>T
c.-1309G>T (n.-1309G>T)
c.-2435G>T (n.-2435G>T)
n.281G>T
11g.17474967C>GCA379787949ABCC8n.278G>C
n.222G>C
n.110G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.309G>C
n.283G>C
n.139G>C
n.327G>C
n.305G>C
c.148+1662G>C (n.148+1662G>C)
n.109G>C
c.88G>C
n.240G>C
n.163G>C
c.193G>C
c.202G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.272G>C
c.-1309G>C (n.-1309G>C)
c.-2435G>C (n.-2435G>C)
n.281G>C
11g.17474967C>TCA379787958ABCC8n.278G>A
n.222G>A
n.110G>A
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.309G>A
n.283G>A
n.139G>A
n.327G>A
n.305G>A
c.148+1662G>A (n.148+1662G>A)
n.109G>A
c.88G>A
n.240G>A
n.163G>A
c.193G>A
c.202G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.272G>A
c.-1309G>A (n.-1309G>A)
c.-2435G>A (n.-2435G>A)
n.281G>A
11g.17474968C>ACA379787965ABCC8n.277G>T
n.221G>T
n.109G>T
c.208G>T (p.Gly70Trp)
n.308G>T
n.282G>T
n.138G>T
n.326G>T
n.304G>T
c.148+1661G>T (n.148+1661G>T)
n.108G>T
c.87G>T
n.239G>T
n.162G>T
c.192G>T
c.201G>T
c.106G>T (p.Gly36Trp)
n.271G>T
c.-1310G>T (n.-1310G>T)
c.-2436G>T (n.-2436G>T)
n.280G>T
11g.17474968C=CA1955160631ABCC8n.277G=
n.221G=
n.109G=
c.208G= (p.Gly70=)
n.308G=
n.282G=
n.138G=
n.326G=
n.304G=
c.148+1661G= (n.148+1661G=)
n.108G=
c.87G=
n.239G=
n.162G=
c.192G=
c.201G=
c.106G= (p.Gly36=)
n.271G=
c.-1310G= (n.-1310G=)
c.-2436G= (n.-2436G=)
n.280G=
11g.17474968C>GCA379787961ABCC8n.277G>C
n.221G>C
n.109G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.308G>C
n.282G>C
n.138G>C
n.326G>C
n.304G>C
c.148+1661G>C (n.148+1661G>C)
n.108G>C
c.87G>C
n.239G>C
n.162G>C
c.192G>C
c.201G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.271G>C
c.-1310G>C (n.-1310G>C)
c.-2436G>C (n.-2436G>C)
n.280G>C
 ClinVar dbSNP
11g.17474968C>TCA5903949ABCC8n.277G>A
n.221G>A
n.109G>A
c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.308G>A
n.282G>A
n.138G>A
n.326G>A
n.304G>A
c.148+1661G>A (n.148+1661G>A)
n.108G>A
c.87G>A
n.239G>A
n.162G>A
c.192G>A
c.201G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.271G>A
c.-1310G>A (n.-1310G>A)
c.-2436G>A (n.-2436G>A)
n.280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474969A=CA1955160632ABCC8n.276T=
n.220T=
n.108T=
c.207T= (p.Pro69=)
n.307T=
n.281T=
n.137T=
n.325T=
n.303T=
c.148+1660T= (n.148+1660T=)
n.107T=
c.86T=
n.238T=
n.161T=
c.191T=
c.200T=
c.105T= (p.Pro35=)
n.270T=
c.-1311T= (n.-1311T=)
c.-2437T= (n.-2437T=)
n.279T=
11g.17474969A>CCA473301967ABCC8n.276T>G
n.220T>G
n.108T>G
c.207T>G (p.Pro69=)
n.307T>G
n.281T>G
n.137T>G
n.325T>G
n.303T>G
c.148+1660T>G (n.148+1660T>G)
n.107T>G
c.86T>G
n.238T>G
n.161T>G
c.191T>G
c.200T>G
c.105T>G (p.Pro35=)
n.270T>G
c.-1311T>G (n.-1311T>G)
c.-2437T>G (n.-2437T>G)
n.279T>G
 dbSNP
11g.17474969A>GCA171051ABCC8n.276T>C
n.220T>C
n.108T>C
c.207T>C (p.Pro69=)
n.307T>C
n.281T>C
n.137T>C
n.325T>C
n.303T>C
c.148+1660T>C (n.148+1660T>C)
n.107T>C
c.86T>C
n.238T>C
n.161T>C
c.191T>C
c.200T>C
c.105T>C (p.Pro35=)
n.270T>C
c.-1311T>C (n.-1311T>C)
c.-2437T>C (n.-2437T>C)
n.279T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474969A>TCA473301968ABCC8n.276T>A
n.220T>A
n.108T>A
c.207T>A (p.Pro69=)
n.307T>A
n.281T>A
n.137T>A
n.325T>A
n.303T>A
c.148+1660T>A (n.148+1660T>A)
n.107T>A
c.86T>A
n.238T>A
n.161T>A
c.191T>A
c.200T>A
c.105T>A (p.Pro35=)
n.270T>A
c.-1311T>A (n.-1311T>A)
c.-2437T>A (n.-2437T>A)
n.279T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474970G>ACA379787973ABCC8n.275C>T
n.219C>T
n.107C>T
c.206C>T (p.Pro69Leu)
n.306C>T
n.280C>T
n.136C>T
n.324C>T
n.302C>T
c.148+1659C>T (n.148+1659C>T)
n.106C>T
c.85C>T
n.237C>T
n.160C>T
c.190C>T
c.199C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.269C>T
c.-1312C>T (n.-1312C>T)
c.-2438C>T (n.-2438C>T)
n.278C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474970G>CCA379787977ABCC8n.275C>G
n.219C>G
n.107C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
n.306C>G
n.280C>G
n.136C>G
n.324C>G
n.302C>G
c.148+1659C>G (n.148+1659C>G)
n.106C>G
c.85C>G
n.237C>G
n.160C>G
c.190C>G
c.199C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.269C>G
c.-1312C>G (n.-1312C>G)
c.-2438C>G (n.-2438C>G)
n.278C>G
11g.17474970G=CA1955160633ABCC8n.275C=
n.219C=
n.107C=
c.206C= (p.Pro69=)
n.306C=
n.280C=
n.136C=
n.324C=
n.302C=
c.148+1659C= (n.148+1659C=)
n.106C=
c.85C=
n.237C=
n.160C=
c.190C=
c.199C=
c.104C= (p.Pro35=)
n.269C=
c.-1312C= (n.-1312C=)
c.-2438C= (n.-2438C=)
n.278C=
11g.17474970G>TCA379787992ABCC8n.275C>A
n.219C>A
n.107C>A
c.206C>A (p.Pro69His)
n.306C>A
n.280C>A
n.136C>A
n.324C>A
n.302C>A
c.148+1659C>A (n.148+1659C>A)
n.106C>A
c.85C>A
n.237C>A
n.160C>A
c.190C>A
c.199C>A
c.104C>A (p.Pro35His)
n.269C>A
c.-1312C>A (n.-1312C>A)
c.-2438C>A (n.-2438C>A)
n.278C>A
11g.17474972dupCA2695213355ABCC8n.275dup
n.219dup
n.107dup
c.206dup (p.Gly70TrpfsTer19)
n.306dup
n.280dup
n.136dup
n.324dup
n.302dup
c.148+1659dup (n.148+1659dup)
n.106dup
c.85dup
n.237dup
n.160dup
c.190dup
c.199dup
c.104dup (p.Gly36TrpfsTer19)
n.269dup
c.-1312dup (n.-1312dup)
c.-2438dup (n.-2438dup)
n.278dup
11g.17474972delCA2580082775ABCC8n.275del
n.219del
n.107del
c.206del (p.Pro69LeufsTer9)
n.306del
n.280del
n.136del
n.324del
n.302del
c.148+1659del (n.148+1659del)
n.106del
c.85del
n.237del
n.160del
c.190del
c.199del
c.104del (p.Pro35LeufsTer9)
n.269del
c.-1312del (n.-1312del)
c.-2438del (n.-2438del)
n.278del
 ClinVar
11g.17474971G>ACA379787999ABCC8n.274C>T
n.218C>T
n.106C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
n.305C>T
n.279C>T
n.135C>T
n.323C>T
n.301C>T
c.148+1658C>T (n.148+1658C>T)
n.105C>T
c.84C>T
n.236C>T
n.159C>T
c.189C>T
c.198C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.268C>T
c.-1313C>T (n.-1313C>T)
c.-2439C>T (n.-2439C>T)
n.277C>T
11g.17474971G>CCA379788004ABCC8n.274C>G
n.218C>G
n.106C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
n.305C>G
n.279C>G
n.135C>G
n.323C>G
n.301C>G
c.148+1658C>G (n.148+1658C>G)
n.105C>G
c.84C>G
n.236C>G
n.159C>G
c.189C>G
c.198C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.268C>G
c.-1313C>G (n.-1313C>G)
c.-2439C>G (n.-2439C>G)
n.277C>G
11g.17474971G>TCA379788007ABCC8n.274C>A
n.218C>A
n.106C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
n.305C>A
n.279C>A
n.135C>A
n.323C>A
n.301C>A
c.148+1658C>A (n.148+1658C>A)
n.105C>A
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c.189C>A
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n.277C>A
 gnomAD v4
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n.276C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
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n.104C>G
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n.235C>G
n.158C>G
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n.217C>A
n.105C>A
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n.304C>A
n.278C>A
n.134C>A
n.322C>A
n.300C>A
c.148+1657C>A (n.148+1657C>A)
n.104C>A
c.83C>A
n.235C>A
n.158C>A
c.188C>A
c.197C>A
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n.267C>A
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c.-2440C>A (n.-2440C>A)
n.276C>A
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n.299T>C
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n.103T>C
c.82T>C
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n.157T>C
c.187T>C
c.196T>C
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n.275T>C
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n.303T>A
n.277T>A
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n.299T>A
c.148+1656T>A (n.148+1656T>A)
n.103T>A
c.82T>A
n.234T>A
n.157T>A
c.187T>A
c.196T>A
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.266T>A
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n.275T>A
11g.17474974A>CCA379788046ABCC8n.271T>G
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n.265T>G
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n.274T>G
11g.17474974A>GCA379788048ABCC8n.271T>C
n.215T>C
n.103T>C
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n.302T>C
n.276T>C
n.132T>C
n.320T>C
n.298T>C
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n.102T>C
c.81T>C
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c.186T>C
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n.274T>C
 gnomAD v4
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n.215T>A
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n.302T>A
n.276T>A
n.132T>A
n.320T>A
n.298T>A
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n.102T>A
c.81T>A
n.233T>A
n.156T>A
c.186T>A
c.195T>A
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.265T>A
c.-1316T>A (n.-1316T>A)
c.-2442T>A (n.-2442T>A)
n.274T>A
11g.17474975A=CA1955160634ABCC8n.270T=
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n.102T=
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n.273T=
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n.273T>G
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n.273T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.275T>A
n.131T>A
n.319T>A
n.297T>A
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n.101T>A
c.80T>A
n.232T>A
n.155T>A
c.185T>A
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n.264T>A
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n.273T>A
11g.17474976T>ACA379788063ABCC8n.269A>T
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n.272A>T
11g.17474976T>CCA379788067ABCC8n.269A>G
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n.272A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.184A>C
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n.272A>C
11g.17474976T=CA1955160635ABCC8n.269A=
n.213A=
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c.200A= (p.His67=)
n.300A=
n.274A=
n.130A=
n.318A=
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c.148+1653A= (n.148+1653A=)
n.100A=
c.79A=
n.231A=
n.154A=
c.184A=
c.193A=
c.98A= (p.His33=)
n.263A=
c.-1318A= (n.-1318A=)
c.-2444A= (n.-2444A=)
n.272A=
11g.17474977G>ACA379788079ABCC8n.268C>T
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n.273C>T
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n.99C>T
c.78C>T
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c.183C>T
c.192C>T
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n.271C>T
 dbSNP
11g.17474977G>CCA379788081ABCC8n.268C>G
n.212C>G
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n.230C>G
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c.192C>G
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n.262C>G
c.-1319C>G (n.-1319C>G)
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n.271C>G
11g.17474977G>TCA379788085ABCC8n.268C>A
n.212C>A
n.100C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
n.299C>A
n.273C>A
n.129C>A
n.317C>A
n.295C>A
c.148+1652C>A (n.148+1652C>A)
n.99C>A
c.78C>A
n.230C>A
n.153C>A
c.183C>A
c.192C>A
c.97C>A (p.His33Asn)
n.262C>A
c.-1319C>A (n.-1319C>A)
c.-2445C>A (n.-2445C>A)
n.271C>A
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n.270T>G
11g.17474978A>GCA473301973ABCC8n.267T>C
n.211T>C
n.99T>C
c.198T>C (p.Leu66=)
n.298T>C
n.272T>C
n.128T>C
n.316T>C
n.294T>C
c.148+1651T>C (n.148+1651T>C)
n.98T>C
c.77T>C
n.229T>C
n.152T>C
c.182T>C
c.191T>C
c.96T>C (p.Leu32=)
n.261T>C
c.-1320T>C (n.-1320T>C)
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n.270T>C
11g.17474978A>TCA473301972ABCC8n.267T>A
n.211T>A
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c.77T>A
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c.182T>A
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c.96T>A (p.Leu32=)
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n.270T>A
11g.17474979A=CA1955160636ABCC8n.266T=
n.210T=
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n.269T=
11g.17474979A>CCA379788094ABCC8n.266T>G
n.210T>G
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n.297T>G
n.271T>G
n.127T>G
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c.148+1650T>G (n.148+1650T>G)
n.97T>G
c.76T>G
n.228T>G
n.151T>G
c.181T>G
c.190T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.260T>G
c.-1321T>G (n.-1321T>G)
c.-2447T>G (n.-2447T>G)
n.269T>G
11g.17474979A>GCA379788096ABCC8n.266T>C
n.210T>C
n.98T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.297T>C
n.271T>C
n.127T>C
n.315T>C
n.293T>C
c.148+1650T>C (n.148+1650T>C)
n.97T>C
c.76T>C
n.228T>C
n.151T>C
c.181T>C
c.190T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.260T>C
c.-1321T>C (n.-1321T>C)
c.-2447T>C (n.-2447T>C)
n.269T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474979A>TCA379788099ABCC8n.266T>A
n.210T>A
n.98T>A
c.197T>A (p.Leu66His)
n.297T>A
n.271T>A
n.127T>A
n.315T>A
n.293T>A
c.148+1650T>A (n.148+1650T>A)
n.97T>A
c.76T>A
n.228T>A
n.151T>A
c.181T>A
c.190T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
n.260T>A
c.-1321T>A (n.-1321T>A)
c.-2447T>A (n.-2447T>A)
n.269T>A
11g.17474980G>ACA379788106ABCC8n.265C>T
n.209C>T
n.97C>T
c.196C>T (p.Leu66Phe)
n.296C>T
n.270C>T
n.126C>T
n.314C>T
n.292C>T
c.148+1649C>T (n.148+1649C>T)
n.96C>T
c.75C>T
n.227C>T
n.150C>T
c.180C>T
c.189C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.259C>T
c.-1322C>T (n.-1322C>T)
c.-2448C>T (n.-2448C>T)
n.268C>T
11g.17474980G>CCA379788109ABCC8n.265C>G
n.209C>G
n.97C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.296C>G
n.270C>G
n.126C>G
n.314C>G
n.292C>G
c.148+1649C>G (n.148+1649C>G)
n.96C>G
c.75C>G
n.227C>G
n.150C>G
c.180C>G
c.189C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.259C>G
c.-1322C>G (n.-1322C>G)
c.-2448C>G (n.-2448C>G)
n.268C>G
11g.17474980G>TCA379788115ABCC8n.265C>A
n.209C>A
n.97C>A
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.296C>A
n.270C>A
n.126C>A
n.314C>A
n.292C>A
c.148+1649C>A (n.148+1649C>A)
n.96C>A
c.75C>A
n.227C>A
n.150C>A
c.180C>A
c.189C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.259C>A
c.-1322C>A (n.-1322C>A)
c.-2448C>A (n.-2448C>A)
n.268C>A
11g.17474981C>ACA379788127ABCC8n.264G>T
n.208G>T
n.96G>T
c.195G>T (p.Trp65Cys)
n.295G>T
n.269G>T
n.125G>T
n.313G>T
n.291G>T
c.148+1648G>T (n.148+1648G>T)
n.95G>T
c.74G>T
n.226G>T
n.149G>T
c.179G>T
c.188G>T
c.93G>T (p.Trp31Cys)
n.258G>T
c.-1323G>T (n.-1323G>T)
c.-2449G>T (n.-2449G>T)
n.267G>T
11g.17474981C=CA1955160637ABCC8n.264G=
n.208G=
n.96G=
c.195G= (p.Trp65=)
n.295G=
n.269G=
n.125G=
n.313G=
n.291G=
c.148+1648G= (n.148+1648G=)
n.95G=
c.74G=
n.226G=
n.149G=
c.179G=
c.188G=
c.93G= (p.Trp31=)
n.258G=
c.-1323G= (n.-1323G=)
c.-2449G= (n.-2449G=)
n.267G=
11g.17474981C>GCA379788120ABCC8n.264G>C
n.208G>C
n.96G>C
c.195G>C (p.Trp65Cys)
n.295G>C
n.269G>C
n.125G>C
n.313G>C
n.291G>C
c.148+1648G>C (n.148+1648G>C)
n.95G>C
c.74G>C
n.226G>C
n.149G>C
c.179G>C
c.188G>C
c.93G>C (p.Trp31Cys)
n.258G>C
c.-1323G>C (n.-1323G>C)
c.-2449G>C (n.-2449G>C)
n.267G>C
11g.17474981C>TCA379788123ABCC8n.264G>A
n.208G>A
n.96G>A
c.195G>A (p.Trp65Ter)
n.295G>A
n.269G>A
n.125G>A
n.313G>A
n.291G>A
c.148+1648G>A (n.148+1648G>A)
n.95G>A
c.74G>A
n.226G>A
n.149G>A
c.179G>A
c.188G>A
c.93G>A (p.Trp31Ter)
n.258G>A
c.-1323G>A (n.-1323G>A)
c.-2449G>A (n.-2449G>A)
n.267G>A
 dbSNP
11g.17474982C>ACA379788131ABCC8n.263G>T
n.207G>T
n.95G>T
c.194G>T (p.Trp65Leu)
n.294G>T
n.268G>T
n.124G>T
n.312G>T
n.290G>T
c.148+1647G>T (n.148+1647G>T)
n.94G>T
c.73G>T
n.225G>T
n.148G>T
c.178G>T
c.187G>T
c.92G>T (p.Trp31Leu)
n.257G>T
c.-1324G>T (n.-1324G>T)
c.-2450G>T (n.-2450G>T)
n.266G>T
11g.17474982C>GCA379788137ABCC8n.263G>C
n.207G>C
n.95G>C
c.194G>C (p.Trp65Ser)
n.294G>C
n.268G>C
n.124G>C
n.312G>C
n.290G>C
c.148+1647G>C (n.148+1647G>C)
n.94G>C
c.73G>C
n.225G>C
n.148G>C
c.178G>C
c.187G>C
c.92G>C (p.Trp31Ser)
n.257G>C
c.-1324G>C (n.-1324G>C)
c.-2450G>C (n.-2450G>C)
n.266G>C
11g.17474982C>TCA379788141ABCC8n.263G>A
n.207G>A
n.95G>A
c.194G>A (p.Trp65Ter)
n.294G>A
n.268G>A
n.124G>A
n.312G>A
n.290G>A
c.148+1647G>A (n.148+1647G>A)
n.94G>A
c.73G>A
n.225G>A
n.148G>A
c.178G>A
c.187G>A
c.92G>A (p.Trp31Ter)
n.257G>A
c.-1324G>A (n.-1324G>A)
c.-2450G>A (n.-2450G>A)
n.266G>A
 COSMIC
11g.17474983A>CCA379788146ABCC8n.262T>G
n.206T>G
n.94T>G
c.193T>G (p.Trp65Gly)
n.293T>G
n.267T>G
n.123T>G
n.311T>G
n.289T>G
c.148+1646T>G (n.148+1646T>G)
n.93T>G
c.72T>G
n.224T>G
n.147T>G
c.177T>G
c.186T>G
c.91T>G (p.Trp31Gly)
n.256T>G
c.-1325T>G (n.-1325T>G)
c.-2451T>G (n.-2451T>G)
n.265T>G
11g.17474983A>GCA379788151ABCC8n.262T>C
n.206T>C
n.94T>C
c.193T>C (p.Trp65Arg)
n.293T>C
n.267T>C
n.123T>C
n.311T>C
n.289T>C
c.148+1646T>C (n.148+1646T>C)
n.93T>C
c.72T>C
n.224T>C
n.147T>C
c.177T>C
c.186T>C
c.91T>C (p.Trp31Arg)
n.256T>C
c.-1325T>C (n.-1325T>C)
c.-2451T>C (n.-2451T>C)
n.265T>C
 gnomAD v4
11g.17474983A>TCA379788155ABCC8n.262T>A
n.206T>A
n.94T>A
c.193T>A (p.Trp65Arg)
n.293T>A
n.267T>A
n.123T>A
n.311T>A
n.289T>A
c.148+1646T>A (n.148+1646T>A)
n.93T>A
c.72T>A
n.224T>A
n.147T>A
c.177T>A
c.186T>A
c.91T>A (p.Trp31Arg)
n.256T>A
c.-1325T>A (n.-1325T>A)
c.-2451T>A (n.-2451T>A)
n.265T>A
11g.17474984T>ACA473301980ABCC8n.261A>T
n.205A>T
n.93A>T
c.192A>T (p.Thr64=)
n.292A>T
n.266A>T
n.122A>T
n.310A>T
n.288A>T
c.148+1645A>T (n.148+1645A>T)
n.92A>T
c.71A>T
n.223A>T
n.146A>T
c.176A>T
c.185A>T
c.90A>T (p.Thr30=)
n.255A>T
c.-1326A>T (n.-1326A>T)
c.-2452A>T (n.-2452A>T)
n.264A>T
11g.17474984T>CCA473301981ABCC8n.261A>G
n.205A>G
n.93A>G
c.192A>G (p.Thr64=)
n.292A>G
n.266A>G
n.122A>G
n.310A>G
n.288A>G
c.148+1645A>G (n.148+1645A>G)
n.92A>G
c.71A>G
n.223A>G
n.146A>G
c.176A>G
c.185A>G
c.90A>G (p.Thr30=)
n.255A>G
c.-1326A>G (n.-1326A>G)
c.-2452A>G (n.-2452A>G)
n.264A>G
 gnomAD v4
11g.17474984T>GCA473301982ABCC8n.261A>C
n.205A>C
n.93A>C
c.192A>C (p.Thr64=)
n.292A>C
n.266A>C
n.122A>C
n.310A>C
n.288A>C
c.148+1645A>C (n.148+1645A>C)
n.92A>C
c.71A>C
n.223A>C
n.146A>C
c.176A>C
c.185A>C
c.90A>C (p.Thr30=)
n.255A>C
c.-1326A>C (n.-1326A>C)
c.-2452A>C (n.-2452A>C)
n.264A>C
11g.17474985G>ACA379788161ABCC8n.260C>T
n.204C>T
n.92C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
n.291C>T
n.265C>T
n.121C>T
n.309C>T
n.287C>T
c.148+1644C>T (n.148+1644C>T)
n.91C>T
c.70C>T
n.222C>T
n.145C>T
c.175C>T
c.184C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.254C>T
c.-1327C>T (n.-1327C>T)
c.-2453C>T (n.-2453C>T)
n.263C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17474985G>CCA379788165ABCC8n.260C>G
n.204C>G
n.92C>G
c.191C>G (p.Thr64Arg)
n.291C>G
n.265C>G
n.121C>G
n.309C>G
n.287C>G
c.148+1644C>G (n.148+1644C>G)
n.91C>G
c.70C>G
n.222C>G
n.145C>G
c.175C>G
c.184C>G
c.89C>G (p.Thr30Arg)
n.254C>G
c.-1327C>G (n.-1327C>G)
c.-2453C>G (n.-2453C>G)
n.263C>G
11g.17474985G=CA1955160638ABCC8n.260C=
n.204C=
n.92C=
c.191C= (p.Thr64=)
n.291C=
n.265C=
n.121C=
n.309C=
n.287C=
c.148+1644C= (n.148+1644C=)
n.91C=
c.70C=
n.222C=
n.145C=
c.175C=
c.184C=
c.89C= (p.Thr30=)
n.254C=
c.-1327C= (n.-1327C=)
c.-2453C= (n.-2453C=)
n.263C=
11g.17474985G>TCA379788170ABCC8n.260C>A
n.204C>A
n.92C>A
c.191C>A (p.Thr64Lys)
n.291C>A
n.265C>A
n.121C>A
n.309C>A
n.287C>A
c.148+1644C>A (n.148+1644C>A)
n.91C>A
c.70C>A
n.222C>A
n.145C>A
c.175C>A
c.184C>A
c.89C>A (p.Thr30Lys)
n.254C>A
c.-1327C>A (n.-1327C>A)
c.-2453C>A (n.-2453C>A)
n.263C>A
11g.17474986T>ACA379788173ABCC8n.259A>T
n.203A>T
n.91A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
n.290A>T
n.264A>T
n.120A>T
n.308A>T
n.286A>T
c.148+1643A>T (n.148+1643A>T)
n.90A>T
c.69A>T
n.221A>T
n.144A>T
c.174A>T
c.183A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.253A>T
c.-1328A>T (n.-1328A>T)
c.-2454A>T (n.-2454A>T)
n.262A>T
11g.17474986T>CCA5903950ABCC8n.259A>G
n.203A>G
n.91A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
n.290A>G
n.264A>G
n.120A>G
n.308A>G
n.286A>G
c.148+1643A>G (n.148+1643A>G)
n.90A>G
c.69A>G
n.221A>G
n.144A>G
c.174A>G
c.183A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.253A>G
c.-1328A>G (n.-1328A>G)
c.-2454A>G (n.-2454A>G)
n.262A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17474986T>GCA379788178ABCC8n.259A>C
n.203A>C
n.91A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
n.290A>C
n.264A>C
n.120A>C
n.308A>C
n.286A>C
c.148+1643A>C (n.148+1643A>C)
n.90A>C
c.69A>C
n.221A>C
n.144A>C
c.174A>C
c.183A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.253A>C
c.-1328A>C (n.-1328A>C)
c.-2454A>C (n.-2454A>C)
n.262A>C
11g.17474986T=CA1955160639ABCC8n.259A=
n.203A=
n.91A=
c.190A= (p.Thr64=)
n.290A=
n.264A=
n.120A=
n.308A=
n.286A=
c.148+1643A= (n.148+1643A=)
n.90A=
c.69A=
n.221A=
n.144A=
c.174A=
c.183A=
c.88A= (p.Thr30=)
n.253A=
c.-1328A= (n.-1328A=)
c.-2454A= (n.-2454A=)
n.262A=
11g.17474987G>ACA473301985ABCC8n.258C>T
n.202C>T
n.90C>T
c.189C>T (p.Ser63=)
n.289C>T
n.263C>T
n.119C>T
n.307C>T
n.285C>T
c.148+1642C>T (n.148+1642C>T)
n.89C>T
c.68C>T
n.220C>T
n.143C>T
c.173C>T
c.182C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
n.252C>T
c.-1329C>T (n.-1329C>T)
c.-2455C>T (n.-2455C>T)
n.261C>T
11g.17474987G>CCA379788193ABCC8n.258C>G
n.202C>G
n.90C>G
c.189C>G (p.Ser63Arg)
n.289C>G
n.263C>G
n.119C>G
n.307C>G
n.285C>G
c.148+1642C>G (n.148+1642C>G)
n.89C>G
c.68C>G
n.220C>G
n.143C>G
c.173C>G
c.182C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
n.252C>G
c.-1329C>G (n.-1329C>G)
c.-2455C>G (n.-2455C>G)
n.261C>G
11g.17474987G>TCA379788185ABCC8n.258C>A
n.202C>A
n.90C>A
c.189C>A (p.Ser63Arg)
n.289C>A
n.263C>A
n.119C>A
n.307C>A
n.285C>A
c.148+1642C>A (n.148+1642C>A)
n.89C>A
c.68C>A
n.220C>A
n.143C>A
c.173C>A
c.182C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
n.252C>A
c.-1329C>A (n.-1329C>A)
c.-2455C>A (n.-2455C>A)
n.261C>A
11g.17474988C>ACA379788197ABCC8n.257G>T
n.201G>T
n.89G>T
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.288G>T
n.262G>T
n.118G>T
n.306G>T
n.284G>T
c.148+1641G>T (n.148+1641G>T)
n.88G>T
c.67G>T
n.219G>T
n.142G>T
c.172G>T
c.181G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.251G>T
c.-1330G>T (n.-1330G>T)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.170C>A
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n.85A>C
c.64A>C
n.216A>C
n.139A>C
c.169A>C
c.178A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
n.248A>C
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n.257A>C
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11g.17474993G>TCA379788265ABCC8n.252C>A
n.196C>A
n.84C>A
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n.283C>A
n.257C>A
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n.301C>A
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n.137C>A
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n.82A>T
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 dbSNP
11g.17474994T>GCA379788281ABCC8n.251A>C
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n.254A>C
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n.244C>T
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n.253C>T
11g.17474995G>CCA379788315ABCC8n.250C>G
n.194C>G
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11g.17474995G>TCA379788340ABCC8n.250C>A
n.194C>A
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c.60C>A
n.212C>A
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c.165C>A
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c.79C>A (p.His27Asn)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.148+1633C>A (n.148+1633C>A)
n.80C>A
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n.134C>A
c.164C>A
c.173C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
n.243C>A
c.-1338C>A (n.-1338C>A)
c.-2464C>A (n.-2464C>A)
n.252C>A
11g.17474997A>CCA379788366ABCC8n.248T>G
n.192T>G
n.80T>G
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.279T>G
n.253T>G
n.109T>G
n.297T>G
n.275T>G
c.148+1632T>G (n.148+1632T>G)
n.79T>G
c.58T>G
n.210T>G
n.133T>G
c.163T>G
c.172T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
n.242T>G
c.-1339T>G (n.-1339T>G)
c.-2465T>G (n.-2465T>G)
n.251T>G
11g.17474997A>GCA379788383ABCC8n.248T>C
n.192T>C
n.80T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.279T>C
n.253T>C
n.109T>C
n.297T>C
n.275T>C
c.148+1632T>C (n.148+1632T>C)
n.79T>C
c.58T>C
n.210T>C
n.133T>C
c.163T>C
c.172T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
n.242T>C
c.-1339T>C (n.-1339T>C)
c.-2465T>C (n.-2465T>C)
n.251T>C
11g.17474997A>TCA379788395ABCC8n.248T>A
n.192T>A
n.80T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.279T>A
n.253T>A
n.109T>A
n.297T>A
n.275T>A
c.148+1632T>A (n.148+1632T>A)
n.79T>A
c.58T>A
n.210T>A
n.133T>A
c.163T>A
c.172T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
n.242T>A
c.-1339T>A (n.-1339T>A)
c.-2465T>A (n.-2465T>A)
n.251T>A
 gnomAD v4
11g.17474998T>ACA379788400ABCC8n.247A>T
n.191A>T
n.79A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.278A>T
n.252A>T
n.108A>T
n.296A>T
n.274A>T
c.148+1631A>T (n.148+1631A>T)
n.78A>T
c.57A>T
n.209A>T
n.132A>T
c.162A>T
c.171A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
n.241A>T
c.-1340A>T (n.-1340A>T)
c.-2466A>T (n.-2466A>T)
n.250A>T
11g.17474998T>CCA379788407ABCC8n.247A>G
n.191A>G
n.79A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.278A>G
n.252A>G
n.108A>G
n.296A>G
n.274A>G
c.148+1631A>G (n.148+1631A>G)
n.78A>G
c.57A>G
n.209A>G
n.132A>G
c.162A>G
c.171A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
n.241A>G
c.-1340A>G (n.-1340A>G)
c.-2466A>G (n.-2466A>G)
n.250A>G
11g.17474998T>GCA379788415ABCC8n.247A>C
n.191A>C
n.79A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.278A>C
n.252A>C
n.108A>C
n.296A>C
n.274A>C
c.148+1631A>C (n.148+1631A>C)
n.78A>C
c.57A>C
n.209A>C
n.132A>C
c.162A>C
c.171A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
n.241A>C
c.-1340A>C (n.-1340A>C)
c.-2466A>C (n.-2466A>C)
n.250A>C
11g.17474999G>ACA5903951ABCC8n.246C>T
n.190C>T
n.78C>T
c.177C>T (p.His59=)
n.277C>T
n.251C>T
n.107C>T
n.295C>T
n.273C>T
c.148+1630C>T (n.148+1630C>T)
n.77C>T
c.56C>T
n.208C>T
n.131C>T
c.161C>T
c.170C>T
c.75C>T (p.His25=)
n.240C>T
c.-1341C>T (n.-1341C>T)
c.-2467C>T (n.-2467C>T)
n.249C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474999G>CCA379788443ABCC8n.246C>G
n.190C>G
n.78C>G
c.177C>G (p.His59Gln)
n.277C>G
n.251C>G
n.107C>G
n.295C>G
n.273C>G
c.148+1630C>G (n.148+1630C>G)
n.77C>G
c.56C>G
n.208C>G
n.131C>G
c.161C>G
c.170C>G
c.75C>G (p.His25Gln)
n.240C>G
c.-1341C>G (n.-1341C>G)
c.-2467C>G (n.-2467C>G)
n.249C>G
11g.17474999G=CA1955160642ABCC8n.246C=
n.190C=
n.78C=
c.177C= (p.His59=)
n.277C=
n.251C=
n.107C=
n.295C=
n.273C=
c.148+1630C= (n.148+1630C=)
n.77C=
c.56C=
n.208C=
n.131C=
c.161C=
c.170C=
c.75C= (p.His25=)
n.240C=
c.-1341C= (n.-1341C=)
c.-2467C= (n.-2467C=)
n.249C=
11g.17474999G>TCA379788440ABCC8n.246C>A
n.190C>A
n.78C>A
c.177C>A (p.His59Gln)
n.277C>A
n.251C>A
n.107C>A
n.295C>A
n.273C>A
c.148+1630C>A (n.148+1630C>A)
n.77C>A
c.56C>A
n.208C>A
n.131C>A
c.161C>A
c.170C>A
c.75C>A (p.His25Gln)
n.240C>A
c.-1341C>A (n.-1341C>A)
c.-2467C>A (n.-2467C>A)
n.249C>A
11g.17475000T>ACA379788445ABCC8n.245A>T
n.189A>T
n.77A>T
c.176A>T (p.His59Leu)
n.276A>T
n.250A>T
n.106A>T
n.294A>T
n.272A>T
c.148+1629A>T (n.148+1629A>T)
n.76A>T
c.55A>T
n.207A>T
n.130A>T
c.160A>T
c.169A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
n.239A>T
c.-1342A>T (n.-1342A>T)
c.-2468A>T (n.-2468A>T)
n.248A>T
11g.17475000T>CCA379788446ABCC8n.245A>G
n.189A>G
n.77A>G
c.176A>G (p.His59Arg)
n.276A>G
n.250A>G
n.106A>G
n.294A>G
n.272A>G
c.148+1629A>G (n.148+1629A>G)
n.76A>G
c.55A>G
n.207A>G
n.130A>G
c.160A>G
c.169A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
n.239A>G
c.-1342A>G (n.-1342A>G)
c.-2468A>G (n.-2468A>G)
n.248A>G
 gnomAD v4
11g.17475000T>GCA379788447ABCC8n.245A>C
n.189A>C
n.77A>C
c.176A>C (p.His59Pro)
n.276A>C
n.250A>C
n.106A>C
n.294A>C
n.272A>C
c.148+1629A>C (n.148+1629A>C)
n.76A>C
c.55A>C
n.207A>C
n.130A>C
c.160A>C
c.169A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
n.239A>C
c.-1342A>C (n.-1342A>C)
c.-2468A>C (n.-2468A>C)
n.248A>C
11g.17475001G>ACA379788453ABCC8n.244C>T
n.188C>T
n.76C>T
c.175C>T (p.His59Tyr)
n.275C>T
n.249C>T
n.105C>T
n.293C>T
n.271C>T
c.148+1628C>T (n.148+1628C>T)
n.75C>T
c.54C>T
n.206C>T
n.129C>T
c.159C>T
c.168C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
n.238C>T
c.-1343C>T (n.-1343C>T)
c.-2469C>T (n.-2469C>T)
n.247C>T
11g.17475001G>CCA379788456ABCC8n.244C>G
n.188C>G
n.76C>G
c.175C>G (p.His59Asp)
n.275C>G
n.249C>G
n.105C>G
n.293C>G
n.271C>G
c.148+1628C>G (n.148+1628C>G)
n.75C>G
c.54C>G
n.206C>G
n.129C>G
c.159C>G
c.168C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
n.238C>G
c.-1343C>G (n.-1343C>G)
c.-2469C>G (n.-2469C>G)
n.247C>G
11g.17475001G>TCA379788458ABCC8n.244C>A
n.188C>A
n.76C>A
c.175C>A (p.His59Asn)
n.275C>A
n.249C>A
n.105C>A
n.293C>A
n.271C>A
c.148+1628C>A (n.148+1628C>A)
n.75C>A
c.54C>A
n.206C>A
n.129C>A
c.159C>A
c.168C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
n.238C>A
c.-1343C>A (n.-1343C>A)
c.-2469C>A (n.-2469C>A)
n.247C>A
11g.17475002C>ACA473302001ABCC8n.243G>T
n.187G>T
n.75G>T
c.174G>T (p.Val58=)
n.274G>T
n.248G>T
n.104G>T
n.292G>T
n.270G>T
c.148+1627G>T (n.148+1627G>T)
n.74G>T
c.53G>T
n.205G>T
n.128G>T
c.158G>T
c.167G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.237G>T
c.-1344G>T (n.-1344G>T)
c.-2470G>T (n.-2470G>T)
n.246G>T
11g.17475002C=CA1955160643ABCC8n.243G=
n.187G=
n.75G=
c.174G= (p.Val58=)
n.274G=
n.248G=
n.104G=
n.292G=
n.270G=
c.148+1627G= (n.148+1627G=)
n.74G=
c.53G=
n.205G=
n.128G=
c.158G=
c.167G=
c.72G= (p.Val24=)
n.237G=
c.-1344G= (n.-1344G=)
c.-2470G= (n.-2470G=)
n.246G=
11g.17475002C>GCA473302002ABCC8n.243G>C
n.187G>C
n.75G>C
c.174G>C (p.Val58=)
n.274G>C
n.248G>C
n.104G>C
n.292G>C
n.270G>C
c.148+1627G>C (n.148+1627G>C)
n.74G>C
c.53G>C
n.205G>C
n.128G>C
c.158G>C
c.167G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.237G>C
c.-1344G>C (n.-1344G>C)
c.-2470G>C (n.-2470G>C)
n.246G>C
11g.17475002C>TCA473302003ABCC8n.243G>A
n.187G>A
n.75G>A
c.174G>A (p.Val58=)
n.274G>A
n.248G>A
n.104G>A
n.292G>A
n.270G>A
c.148+1627G>A (n.148+1627G>A)
n.74G>A
c.53G>A
n.205G>A
n.128G>A
c.158G>A
c.167G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.237G>A
c.-1344G>A (n.-1344G>A)
c.-2470G>A (n.-2470G>A)
n.246G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17475003A>CCA379788461ABCC8n.242T>G
n.186T>G
n.74T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.273T>G
n.247T>G
n.103T>G
n.291T>G
n.269T>G
c.148+1626T>G (n.148+1626T>G)
n.73T>G
c.52T>G
n.204T>G
n.127T>G
c.157T>G
c.166T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.236T>G
c.-1345T>G (n.-1345T>G)
c.-2471T>G (n.-2471T>G)
n.245T>G
11g.17475003A>GCA379788463ABCC8n.242T>C
n.186T>C
n.74T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.273T>C
n.247T>C
n.103T>C
n.291T>C
n.269T>C
c.148+1626T>C (n.148+1626T>C)
n.73T>C
c.52T>C
n.204T>C
n.127T>C
c.157T>C
c.166T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.236T>C
c.-1345T>C (n.-1345T>C)
c.-2471T>C (n.-2471T>C)
n.245T>C
11g.17475003A>TCA379788468ABCC8n.242T>A
n.186T>A
n.74T>A
c.173T>A (p.Val58Glu)
n.273T>A
n.247T>A
n.103T>A
n.291T>A
n.269T>A
c.148+1626T>A (n.148+1626T>A)
n.73T>A
c.52T>A
n.204T>A
n.127T>A
c.157T>A
c.166T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.236T>A
c.-1345T>A (n.-1345T>A)
c.-2471T>A (n.-2471T>A)
n.245T>A
11g.17475004C>ACA379788478ABCC8n.241G>T
n.185G>T
n.73G>T
c.172G>T (p.Val58Leu)
n.272G>T
n.246G>T
n.102G>T
n.290G>T
n.268G>T
c.148+1625G>T (n.148+1625G>T)
n.72G>T
c.51G>T
n.203G>T
n.126G>T
c.156G>T
c.165G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.235G>T
c.-1346G>T (n.-1346G>T)
c.-2472G>T (n.-2472G>T)
n.244G>T
11g.17475004C=CA1955160644ABCC8n.241G=
n.185G=
n.73G=
c.172G= (p.Val58=)
n.272G=
n.246G=
n.102G=
n.290G=
n.268G=
c.148+1625G= (n.148+1625G=)
n.72G=
c.51G=
n.203G=
n.126G=
c.156G=
c.165G=
c.70G= (p.Val24=)
n.235G=
c.-1346G= (n.-1346G=)
c.-2472G= (n.-2472G=)
n.244G=
11g.17475004C>GCA379788481ABCC8n.241G>C
n.185G>C
n.73G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.272G>C
n.246G>C
n.102G>C
n.290G>C
n.268G>C
c.148+1625G>C (n.148+1625G>C)
n.72G>C
c.51G>C
n.203G>C
n.126G>C
c.156G>C
c.165G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.235G>C
c.-1346G>C (n.-1346G>C)
c.-2472G>C (n.-2472G>C)
n.244G>C
11g.17475004C>TCA379788483ABCC8n.241G>A
n.185G>A
n.73G>A
c.172G>A (p.Val58Met)
n.272G>A
n.246G>A
n.102G>A
n.290G>A
n.268G>A
c.148+1625G>A (n.148+1625G>A)
n.72G>A
c.51G>A
n.203G>A
n.126G>A
c.156G>A
c.165G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
n.235G>A
c.-1346G>A (n.-1346G>A)
c.-2472G>A (n.-2472G>A)
n.244G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17475005C>ACA5903952ABCC8n.240G>T
n.184G>T
n.72G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.271G>T
n.245G>T
n.101G>T
n.289G>T
n.267G>T
c.148+1624G>T (n.148+1624G>T)
n.71G>T
c.50G>T
n.202G>T
n.125G>T
c.155G>T
c.164G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
n.234G>T
c.-1347G>T (n.-1347G>T)
c.-2473G>T (n.-2473G>T)
n.243G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.17475005C=CA1955160645ABCC8n.240G=
n.184G=
n.72G=
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n.245G=
n.101G=
n.289G=
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n.71G=
c.50G=
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n.125G=
c.155G=
c.164G=
c.69G= (p.Lys23=)
n.234G=
c.-1347G= (n.-1347G=)
c.-2473G= (n.-2473G=)
n.243G=
11g.17475005C>GCA379788498ABCC8n.240G>C
n.184G>C
n.72G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.271G>C
n.245G>C
n.101G>C
n.289G>C
n.267G>C
c.148+1624G>C (n.148+1624G>C)
n.71G>C
c.50G>C
n.202G>C
n.125G>C
c.155G>C
c.164G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
n.234G>C
c.-1347G>C (n.-1347G>C)
c.-2473G>C (n.-2473G>C)
n.243G>C
11g.17475005C>TCA473302008ABCC8n.240G>A
n.184G>A
n.72G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
n.271G>A
n.245G>A
n.101G>A
n.289G>A
n.267G>A
c.148+1624G>A (n.148+1624G>A)
n.71G>A
c.50G>A
n.202G>A
n.125G>A
c.155G>A
c.164G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
n.234G>A
c.-1347G>A (n.-1347G>A)
c.-2473G>A (n.-2473G>A)
n.243G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.17475006T>ACA379788516ABCC8n.239A>T
n.183A>T
n.71A>T
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n.270A>T
n.244A>T
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n.288A>T
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n.70A>T
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n.201A>T
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c.154A>T
c.163A>T
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n.233A>T
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c.-2474A>T (n.-2474A>T)
n.242A>T
11g.17475006T>CCA5903953ABCC8n.239A>G
n.183A>G
n.71A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.270A>G
n.244A>G
n.100A>G
n.288A>G
n.266A>G
c.148+1623A>G (n.148+1623A>G)
n.70A>G
c.49A>G
n.201A>G
n.124A>G
c.154A>G
c.163A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.233A>G
c.-1348A>G (n.-1348A>G)
c.-2474A>G (n.-2474A>G)
n.242A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17475006T>GCA379788501ABCC8n.239A>C
n.183A>C
n.71A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.270A>C
n.244A>C
n.100A>C
n.288A>C
n.266A>C
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n.70A>C
c.49A>C
n.201A>C
n.124A>C
c.154A>C
c.163A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.233A>C
c.-1348A>C (n.-1348A>C)
c.-2474A>C (n.-2474A>C)
n.242A>C
11g.17475006T=CA1955160646ABCC8n.239A=
n.183A=
n.71A=
c.170A= (p.Lys57=)
n.270A=
n.244A=
n.100A=
n.288A=
n.266A=
c.148+1623A= (n.148+1623A=)
n.70A=
c.49A=
n.201A=
n.124A=
c.154A=
c.163A=
c.68A= (p.Lys23=)
n.233A=
c.-1348A= (n.-1348A=)
c.-2474A= (n.-2474A=)
n.242A=
11g.17475007T>ACA379788522ABCC8n.238A>T
n.182A>T
n.70A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.269A>T
n.243A>T
n.99A>T
n.287A>T
n.265A>T
c.148+1622A>T (n.148+1622A>T)
n.69A>T
c.48A>T
n.200A>T
n.123A>T
c.153A>T
c.162A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.232A>T
c.-1349A>T (n.-1349A>T)
c.-2475A>T (n.-2475A>T)
n.241A>T
11g.17475007T>CCA379788524ABCC8n.238A>G
n.182A>G
n.70A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.269A>G
n.243A>G
n.99A>G
n.287A>G
n.265A>G
c.148+1622A>G (n.148+1622A>G)
n.69A>G
c.48A>G
n.200A>G
n.123A>G
c.153A>G
c.162A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.232A>G
c.-1349A>G (n.-1349A>G)
c.-2475A>G (n.-2475A>G)
n.241A>G
11g.17475007T>GCA379788526ABCC8n.238A>C
n.182A>C
n.70A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.269A>C
n.243A>C
n.99A>C
n.287A>C
n.265A>C
c.148+1622A>C (n.148+1622A>C)
n.69A>C
c.48A>C
n.200A>C
n.123A>C
c.153A>C
c.162A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.232A>C
c.-1349A>C (n.-1349A>C)
c.-2475A>C (n.-2475A>C)
n.241A>C
 dbSNP
11g.17475007T=CA1955160647ABCC8n.238A=
n.182A=
n.70A=
c.169A= (p.Lys57=)
n.269A=
n.243A=
n.99A=
n.287A=
n.265A=
c.148+1622A= (n.148+1622A=)
n.69A=
c.48A=
n.200A=
n.123A=
c.153A=
c.162A=
c.67A= (p.Lys23=)
n.232A=
c.-1349A= (n.-1349A=)
c.-2475A= (n.-2475A=)
n.241A=
11g.17475008G>ACA473302014ABCC8n.237C>T
n.181C>T
n.69C>T
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n.268C>T
n.242C>T
n.98C>T
n.286C>T
n.264C>T
c.148+1621C>T (n.148+1621C>T)
n.68C>T
c.47C>T
n.199C>T
n.122C>T
c.152C>T
c.161C>T
c.66C>T (p.Ser22=)
n.231C>T
c.-1350C>T (n.-1350C>T)
c.-2476C>T (n.-2476C>T)
n.240C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17475008G>CCA473302015ABCC8n.237C>G
n.181C>G
n.69C>G
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n.264C>G
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n.68C>G
c.47C>G
n.199C>G
n.122C>G
c.152C>G
c.161C>G
c.66C>G (p.Ser22=)
n.231C>G
c.-1350C>G (n.-1350C>G)
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n.240C>G
 dbSNP
11g.17475008G=CA1955160648ABCC8n.237C=
n.181C=
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n.68C=
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n.122C=
c.152C=
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c.66C= (p.Ser22=)
n.231C=
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c.-2476C= (n.-2476C=)
n.240C=
11g.17475008G>TCA473302017ABCC8n.237C>A
n.181C>A
n.69C>A
c.168C>A (p.Ser56=)
n.268C>A
n.242C>A
n.98C>A
n.286C>A
n.264C>A
c.148+1621C>A (n.148+1621C>A)
n.68C>A
c.47C>A
n.199C>A
n.122C>A
c.152C>A
c.161C>A
c.66C>A (p.Ser22=)
n.231C>A
c.-1350C>A (n.-1350C>A)
c.-2476C>A (n.-2476C>A)
n.240C>A
11g.17475009G>ACA379788528ABCC8n.236C>T
n.180C>T
n.68C>T
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n.267C>T
n.241C>T
n.97C>T
n.285C>T
n.263C>T
c.148+1620C>T (n.148+1620C>T)
n.67C>T
c.46C>T
n.198C>T
n.121C>T
c.151C>T
c.160C>T
c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.230C>T
c.-1351C>T (n.-1351C>T)
c.-2477C>T (n.-2477C>T)
n.239C>T
11g.17475009G>CCA379788532ABCC8n.236C>G
n.180C>G
n.68C>G
c.167C>G (p.Ser56Cys)
n.267C>G
n.241C>G
n.97C>G
n.285C>G
n.263C>G
c.148+1620C>G (n.148+1620C>G)
n.67C>G
c.46C>G
n.198C>G
n.121C>G
c.151C>G
c.160C>G
c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.230C>G
c.-1351C>G (n.-1351C>G)
c.-2477C>G (n.-2477C>G)
n.239C>G
11g.17475009G>TCA379788546ABCC8n.236C>A
n.180C>A
n.68C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
n.267C>A
n.241C>A
n.97C>A
n.285C>A
n.263C>A
c.148+1620C>A (n.148+1620C>A)
n.67C>A
c.46C>A
n.198C>A
n.121C>A
c.151C>A
c.160C>A
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.230C>A
c.-1351C>A (n.-1351C>A)
c.-2477C>A (n.-2477C>A)
n.239C>A
11g.17475010A>CCA379788548ABCC8n.235T>G
n.179T>G
n.67T>G
c.166T>G (p.Ser56Ala)
n.266T>G
n.240T>G
n.96T>G
n.284T>G
n.262T>G
c.148+1619T>G (n.148+1619T>G)
n.66T>G
c.45T>G
n.197T>G
n.120T>G
c.150T>G
c.159T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.229T>G
c.-1352T>G (n.-1352T>G)
c.-2478T>G (n.-2478T>G)
n.238T>G
11g.17475010A>GCA379788553ABCC8n.235T>C
n.179T>C
n.67T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
n.266T>C
n.240T>C
n.96T>C
n.284T>C
n.262T>C
c.148+1619T>C (n.148+1619T>C)
n.66T>C
c.45T>C
n.197T>C
n.120T>C
c.150T>C
c.159T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.229T>C
c.-1352T>C (n.-1352T>C)
c.-2478T>C (n.-2478T>C)
n.238T>C
11g.17475010A>TCA379788560ABCC8n.235T>A
n.179T>A
n.67T>A
c.166T>A (p.Ser56Thr)
n.266T>A
n.240T>A
n.96T>A
n.284T>A
n.262T>A
c.148+1619T>A (n.148+1619T>A)
n.66T>A
c.45T>A
n.197T>A
n.120T>A
c.150T>A
c.159T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.229T>A
c.-1352T>A (n.-1352T>A)
c.-2478T>A (n.-2478T>A)
n.238T>A
11g.17475011G>ACA473302019ABCC8n.234C>T
n.178C>T
n.66C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
n.265C>T
n.239C>T
n.95C>T
n.283C>T
n.261C>T
c.148+1618C>T (n.148+1618C>T)
n.65C>T
c.44C>T
n.196C>T
n.119C>T
c.149C>T
c.158C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
n.228C>T
c.-1353C>T (n.-1353C>T)
c.-2479C>T (n.-2479C>T)
n.237C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17475011G>CCA379788568ABCC8n.234C>G
n.178C>G
n.66C>G
c.165C>G (p.Ser55Arg)
n.265C>G
n.239C>G
n.95C>G
n.283C>G
n.261C>G
c.148+1618C>G (n.148+1618C>G)
n.65C>G
c.44C>G
n.196C>G
n.119C>G
c.149C>G
c.158C>G
c.63C>G (p.Ser21Arg)
n.228C>G
c.-1353C>G (n.-1353C>G)
c.-2479C>G (n.-2479C>G)
n.237C>G
11g.17475011G=CA1955160649ABCC8n.234C=
n.178C=
n.66C=
c.165C= (p.Ser55=)
n.265C=
n.239C=
n.95C=
n.283C=
n.261C=
c.148+1618C= (n.148+1618C=)
n.65C=
c.44C=
n.196C=
n.119C=
c.149C=
c.158C=
c.63C= (p.Ser21=)
n.228C=
c.-1353C= (n.-1353C=)
c.-2479C= (n.-2479C=)
n.237C=
11g.17475011G>TCA379788570ABCC8n.234C>A
n.178C>A
n.66C>A
c.165C>A (p.Ser55Arg)
n.265C>A
n.239C>A
n.95C>A
n.283C>A
n.261C>A
c.148+1618C>A (n.148+1618C>A)
n.65C>A
c.44C>A
n.196C>A
n.119C>A
c.149C>A
c.158C>A
c.63C>A (p.Ser21Arg)
n.228C>A
c.-1353C>A (n.-1353C>A)
c.-2479C>A (n.-2479C>A)
n.237C>A
11g.17475012C>ACA379788572ABCC8n.233G>T
n.177G>T
n.65G>T
c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.264G>T
n.238G>T
n.94G>T
n.282G>T
n.260G>T
c.148+1617G>T (n.148+1617G>T)
n.64G>T
c.43G>T
n.195G>T
n.118G>T
c.148G>T
c.157G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
n.227G>T
c.-1354G>T (n.-1354G>T)
c.-2480G>T (n.-2480G>T)
n.236G>T
11g.17475012C=CA1955160650ABCC8n.233G=
n.177G=
n.65G=
c.164G= (p.Ser55=)
n.264G=
n.238G=
n.94G=
n.282G=
n.260G=
c.148+1617G= (n.148+1617G=)
n.64G=
c.43G=
n.195G=
n.118G=
c.148G=
c.157G=
c.62G= (p.Ser21=)
n.227G=
c.-1354G= (n.-1354G=)
c.-2480G= (n.-2480G=)
n.236G=
11g.17475012C>GCA379788573ABCC8n.233G>C
n.177G>C
n.65G>C
c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.264G>C
n.238G>C
n.94G>C
n.282G>C
n.260G>C
c.148+1617G>C (n.148+1617G>C)
n.64G>C
c.43G>C
n.195G>C
n.118G>C
c.148G>C
c.157G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
n.227G>C
c.-1354G>C (n.-1354G>C)
c.-2480G>C (n.-2480G>C)
n.236G>C
11g.17475012C>TCA379788576ABCC8n.233G>A
n.177G>A
n.65G>A
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.264G>A
n.238G>A
n.94G>A
n.282G>A
n.260G>A
c.148+1617G>A (n.148+1617G>A)
n.64G>A
c.43G>A
n.195G>A
n.118G>A
c.148G>A
c.157G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
n.227G>A
c.-1354G>A (n.-1354G>A)
c.-2480G>A (n.-2480G>A)
n.236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17475013T>ACA379788578ABCC8n.232A>T
n.176A>T
n.64A>T
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.263A>T
n.237A>T
n.93A>T
n.281A>T
n.259A>T
c.148+1616A>T (n.148+1616A>T)
n.63A>T
c.42A>T
n.194A>T
n.117A>T
c.147A>T
c.156A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
n.226A>T
c.-1355A>T (n.-1355A>T)
c.-2481A>T (n.-2481A>T)
n.235A>T
11g.17475013T>CCA379788588ABCC8n.232A>G
n.176A>G
n.64A>G
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.263A>G
n.237A>G
n.93A>G
n.281A>G
n.259A>G
c.148+1616A>G (n.148+1616A>G)
n.63A>G
c.42A>G
n.194A>G
n.117A>G
c.147A>G
c.156A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
n.226A>G
c.-1355A>G (n.-1355A>G)
c.-2481A>G (n.-2481A>G)
n.235A>G
11g.17475013T>GCA379788577ABCC8n.232A>C
n.176A>C
n.64A>C
c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.263A>C
n.237A>C
n.93A>C
n.281A>C
n.259A>C
c.148+1616A>C (n.148+1616A>C)
n.63A>C
c.42A>C
n.194A>C
n.117A>C
c.147A>C
c.156A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
n.226A>C
c.-1355A>C (n.-1355A>C)
c.-2481A>C (n.-2481A>C)
n.235A>C
11g.17475014C>ACA379788594ABCC8n.231G>T
n.175G>T
n.63G>T
c.162G>T (p.Gln54His)
n.262G>T
n.236G>T
n.92G>T
n.280G>T
n.258G>T
c.148+1615G>T (n.148+1615G>T)
n.62G>T
c.41G>T
n.193G>T
n.116G>T
c.146G>T
c.155G>T
c.60G>T (p.Gln20His)
n.225G>T
c.-1356G>T (n.-1356G>T)
c.-2482G>T (n.-2482G>T)
n.234G>T
11g.17475014C>GCA379788604ABCC8n.231G>C
n.175G>C
n.63G>C
c.162G>C (p.Gln54His)
n.262G>C
n.236G>C
n.92G>C
n.280G>C
n.258G>C
c.148+1615G>C (n.148+1615G>C)
n.62G>C
c.41G>C
n.193G>C
n.116G>C
c.146G>C
c.155G>C
c.60G>C (p.Gln20His)
n.225G>C
c.-1356G>C (n.-1356G>C)
c.-2482G>C (n.-2482G>C)
n.234G>C
11g.17475014C>TCA473302026ABCC8n.231G>A
n.175G>A
n.63G>A
c.162G>A (p.Gln54=)
n.262G>A
n.236G>A
n.92G>A
n.280G>A
n.258G>A
c.148+1615G>A (n.148+1615G>A)
n.62G>A
c.41G>A
n.193G>A
n.116G>A
c.146G>A
c.155G>A
c.60G>A (p.Gln20=)
n.225G>A
c.-1356G>A (n.-1356G>A)
c.-2482G>A (n.-2482G>A)
n.234G>A
11g.17475015T>ACA379788610ABCC8n.230A>T
n.174A>T
n.62A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.261A>T
n.235A>T
n.91A>T
n.279A>T
n.257A>T
c.148+1614A>T (n.148+1614A>T)
n.61A>T
c.40A>T
n.192A>T
n.115A>T
c.145A>T
c.154A>T
c.59A>T (p.Gln20Leu)
n.224A>T
c.-1357A>T (n.-1357A>T)
c.-2483A>T (n.-2483A>T)
n.233A>T
11g.17475015T>CCA379788617ABCC8n.230A>G
n.174A>G
n.62A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.261A>G
n.235A>G
n.91A>G
n.279A>G
n.257A>G
c.148+1614A>G (n.148+1614A>G)
n.61A>G
c.40A>G
n.192A>G
n.115A>G
c.145A>G
c.154A>G
c.59A>G (p.Gln20Arg)
n.224A>G
c.-1357A>G (n.-1357A>G)
c.-2483A>G (n.-2483A>G)
n.233A>G
 gnomAD v4
11g.17475015T>GCA379788621ABCC8n.230A>C
n.174A>C
n.62A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.261A>C
n.235A>C
n.91A>C
n.279A>C
n.257A>C
c.148+1614A>C (n.148+1614A>C)
n.61A>C
c.40A>C
n.192A>C
n.115A>C
c.145A>C
c.154A>C
c.59A>C (p.Gln20Pro)
n.224A>C
c.-1357A>C (n.-1357A>C)
c.-2483A>C (n.-2483A>C)
n.233A>C
11g.17475016G>ACA379788626ABCC8n.229C>T
n.173C>T
n.61C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.260C>T
n.234C>T
n.90C>T
n.278C>T
n.256C>T
c.148+1613C>T (n.148+1613C>T)
n.60C>T
c.39C>T
n.191C>T
n.114C>T
c.144C>T
c.153C>T
c.58C>T (p.Gln20Ter)
n.223C>T
c.-1358C>T (n.-1358C>T)
c.-2484C>T (n.-2484C>T)
n.232C>T
 ClinVar
11g.17475016G>CCA379788628ABCC8n.229C>G
n.173C>G
n.61C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.260C>G
n.234C>G
n.90C>G
n.278C>G
n.256C>G
c.148+1613C>G (n.148+1613C>G)
n.60C>G
c.39C>G
n.191C>G
n.114C>G
c.144C>G
c.153C>G
c.58C>G (p.Gln20Glu)
n.223C>G
c.-1358C>G (n.-1358C>G)
c.-2484C>G (n.-2484C>G)
n.232C>G
11g.17475016G>TCA379788631ABCC8n.229C>A
n.173C>A
n.61C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.260C>A
n.234C>A
n.90C>A
n.278C>A
n.256C>A
c.148+1613C>A (n.148+1613C>A)
n.60C>A
c.39C>A
n.191C>A
n.114C>A
c.144C>A
c.153C>A
c.58C>A (p.Gln20Lys)
n.223C>A
c.-1358C>A (n.-1358C>A)
c.-2484C>A (n.-2484C>A)
n.232C>A
11g.17475017A=CA1955160651ABCC8n.228T=
n.172T=
n.60T=
c.159T= (p.Ser53=)
n.259T=
n.233T=
n.89T=
n.277T=
n.255T=
c.148+1612T= (n.148+1612T=)
n.59T=
c.38T=
n.190T=
n.113T=
c.143T=
c.152T=
c.57T= (p.Ser19=)
n.222T=
c.-1359T= (n.-1359T=)
c.-2485T= (n.-2485T=)
n.231T=
11g.17475017A>CCA379788636ABCC8n.228T>G
n.172T>G
n.60T>G
c.159T>G (p.Ser53Arg)
n.259T>G
n.233T>G
n.89T>G
n.277T>G
n.255T>G
c.148+1612T>G (n.148+1612T>G)
n.59T>G
c.38T>G
n.190T>G
n.113T>G
c.143T>G
c.152T>G
c.57T>G (p.Ser19Arg)
n.222T>G
c.-1359T>G (n.-1359T>G)
c.-2485T>G (n.-2485T>G)
n.231T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17475017A>GCA473302029ABCC8n.228T>C
n.172T>C
n.60T>C
c.159T>C (p.Ser53=)
n.259T>C
n.233T>C
n.89T>C
n.277T>C
n.255T>C
c.148+1612T>C (n.148+1612T>C)
n.59T>C
c.38T>C
n.190T>C
n.113T>C
c.143T>C
c.152T>C
c.57T>C (p.Ser19=)
n.222T>C
c.-1359T>C (n.-1359T>C)
c.-2485T>C (n.-2485T>C)
n.231T>C
 ClinVar
11g.17475017A>TCA379788638ABCC8n.228T>A
n.172T>A
n.60T>A
c.159T>A (p.Ser53Arg)
n.259T>A
n.233T>A
n.89T>A
n.277T>A
n.255T>A
c.148+1612T>A (n.148+1612T>A)
n.59T>A
c.38T>A
n.190T>A
n.113T>A
c.143T>A
c.152T>A
c.57T>A (p.Ser19Arg)
n.222T>A
c.-1359T>A (n.-1359T>A)
c.-2485T>A (n.-2485T>A)
n.231T>A
11g.17475018C>ACA379788642ABCC8n.227G>T
n.171G>T
n.59G>T
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.258G>T
n.232G>T
n.88G>T
n.276G>T
n.254G>T
c.148+1611G>T (n.148+1611G>T)
n.58G>T
c.37G>T
n.189G>T
n.112G>T
c.142G>T
c.151G>T
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.221G>T
c.-1360G>T (n.-1360G>T)
c.-2486G>T (n.-2486G>T)
n.230G>T
11g.17475018C=CA1955160652ABCC8n.227G=
n.171G=
n.59G=
c.158G= (p.Ser53=)
n.258G=
n.232G=
n.88G=
n.276G=
n.254G=
c.148+1611G= (n.148+1611G=)
n.58G=
c.37G=
n.189G=
n.112G=
c.142G=
c.151G=
c.56G= (p.Ser19=)
n.221G=
c.-1360G= (n.-1360G=)
c.-2486G= (n.-2486G=)
n.230G=
11g.17475018C>GCA379788643ABCC8n.227G>C
n.171G>C
n.59G>C
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.258G>C
n.232G>C
n.88G>C
n.276G>C
n.254G>C
c.148+1611G>C (n.148+1611G>C)
n.58G>C
c.37G>C
n.189G>C
n.112G>C
c.142G>C
c.151G>C
c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.221G>C
c.-1360G>C (n.-1360G>C)
c.-2486G>C (n.-2486G>C)
n.230G>C
11g.17475018C>TCA379788650ABCC8n.227G>A
n.171G>A
n.59G>A
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.258G>A
n.232G>A
n.88G>A
n.276G>A
n.254G>A
c.148+1611G>A (n.148+1611G>A)
n.58G>A
c.37G>A
n.189G>A
n.112G>A
c.142G>A
c.151G>A
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.221G>A
c.-1360G>A (n.-1360G>A)
c.-2486G>A (n.-2486G>A)
n.230G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17475019T>ACA379788655ABCC8n.226A>T
n.170A>T
n.58A>T
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.257A>T
n.231A>T
n.87A>T
n.275A>T
n.253A>T
c.148+1610A>T (n.148+1610A>T)
n.57A>T
c.36A>T
n.188A>T
n.111A>T
c.141A>T
c.150A>T
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.220A>T
c.-1361A>T (n.-1361A>T)
c.-2487A>T (n.-2487A>T)
n.229A>T
11g.17475019T>CCA379788653ABCC8n.226A>G
n.170A>G
n.58A>G
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.257A>G
n.231A>G
n.87A>G
n.275A>G
n.253A>G
c.148+1610A>G (n.148+1610A>G)
n.57A>G
c.36A>G
n.188A>G
n.111A>G
c.141A>G
c.150A>G
c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.220A>G
c.-1361A>G (n.-1361A>G)
c.-2487A>G (n.-2487A>G)
n.229A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17475019T>GCA379788654ABCC8n.226A>C
n.170A>C
n.58A>C
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.257A>C
n.231A>C
n.87A>C
n.275A>C
n.253A>C
c.148+1610A>C (n.148+1610A>C)
n.57A>C
c.36A>C
n.188A>C
n.111A>C
c.141A>C
c.150A>C
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.220A>C
c.-1361A>C (n.-1361A>C)
c.-2487A>C (n.-2487A>C)
n.229A>C

Number of alleles fetched