Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.386+15G>A
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n.190+15G>A
c.169+15G>A
n.321+15G>A
n.244+15G>A
c.274+15G>A
c.283+15G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.190+12_190+15del
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n.353+12_353+15del
c.-1228+12_-1228+15del (n.-1228+12_-1228+15del)
c.-2354+12_-2354+15del (n.-2354+12_-2354+15del)
n.362+12_362+15del
 ClinVar gnomAD v4
11g.17474872A>TCA2574769164ABCC8n.359+14T>A
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n.364+14T>A
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n.408+14T>A
n.386+14T>A
c.148+1757T>A (n.148+1757T>A)
n.190+14T>A
c.169+14T>A
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n.244+14T>A
c.274+14T>A
c.283+14T>A
c.188+14T>A (n.188+14T>A)
n.353+14T>A
c.-1228+14T>A (n.-1228+14T>A)
c.-2354+14T>A (n.-2354+14T>A)
n.362+14T>A
11g.17474873G>CCA597670623ABCC8n.359+13C>G
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n.353+13C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-1228+13C= (n.-1228+13C=)
c.-2354+13C= (n.-2354+13C=)
n.362+13C=
11g.17474875C>GCA2574769165ABCC8n.359+11G>C
n.303+11G>C
n.191+11G>C
c.290+11G>C (n.290+11G>C)
n.390+11G>C
n.202G>C
n.364+11G>C
n.220+11G>C
n.408+11G>C
n.386+11G>C
c.148+1754G>C (n.148+1754G>C)
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c.274+11G>C
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n.362+11G>C
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n.190+11G>A
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n.362+11G>A
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n.190+10T>C
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n.362+10T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.364+8A=
n.220+8A=
n.408+8A=
n.386+8A=
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n.190+8A=
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n.321+8A=
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n.390+7G>A
n.198G>A
n.364+7G>A
n.220+7G>A
n.408+7G>A
n.386+7G>A
c.148+1750G>A (n.148+1750G>A)
n.190+7G>A
c.169+7G>A
n.321+7G>A
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c.274+7G>A
c.283+7G>A
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n.353+7G>A
c.-1228+7G>A (n.-1228+7G>A)
c.-2354+7G>A (n.-2354+7G>A)
n.362+7G>A
 gnomAD v4
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n.390+5G>A
n.196G>A
n.364+5G>A
n.220+5G>A
n.408+5G>A
n.386+5G>A
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n.190+5G>A
c.169+5G>A
n.321+5G>A
n.244+5G>A
c.274+5G>A
c.283+5G>A
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n.353+5G>A
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n.362+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.362+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.190+2del
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n.321+2del
n.244+2del
c.274+2del
c.283+2del
c.188+2del (n.188+2del)
n.353+2del
c.-1228+2del (n.-1228+2del)
c.-2354+2del (n.-2354+2del)
n.362+2del
 ClinVar
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n.386+2T=
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n.190+2T>C
c.169+2T>C
n.321+2T>C
n.244+2T>C
c.274+2T>C
c.283+2T>C
c.188+2T>C (n.188+2T>C)
n.353+2T>C
c.-1228+2T>C (n.-1228+2T>C)
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n.362+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17474884A>TCA379786983ABCC8n.359+2T>A
n.303+2T>A
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n.390+2T>A
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n.364+2T>A
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n.386+2T>A
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n.190+2T>A
c.169+2T>A
n.321+2T>A
n.244+2T>A
c.274+2T>A
c.283+2T>A
c.188+2T>A (n.188+2T>A)
n.353+2T>A
c.-1228+2T>A (n.-1228+2T>A)
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n.362+2T>A
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n.190+1G>T
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n.244+1G>T
c.274+1G>T
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11g.17474885C>TCA379786995ABCC8n.359+1G>A
n.303+1G>A
n.191+1G>A
c.290+1G>A (n.290+1G>A)
n.390+1G>A
n.192G>A
n.364+1G>A
n.220+1G>A
n.408+1G>A
n.386+1G>A
c.148+1744G>A (n.148+1744G>A)
n.190+1G>A
c.169+1G>A
n.321+1G>A
n.244+1G>A
c.274+1G>A
c.283+1G>A
c.188+1G>A (n.188+1G>A)
n.353+1G>A
c.-1228+1G>A (n.-1228+1G>A)
c.-2354+1G>A (n.-2354+1G>A)
n.362+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17474886C>ACA379787006ABCC8n.359G>T
n.303G>T
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c.148+1743G>C (n.148+1743G>C)
n.190G>C
c.169G>C
n.321G>C
n.244G>C
c.274G>C
c.283G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.353G>C
c.-1228G>C (n.-1228G>C)
c.-2354G>C (n.-2354G>C)
n.362G>C
11g.17474886C>TCA379787014ABCC8n.359G>A
n.303G>A
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c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.390G>A
n.364G>A
n.220G>A
n.408G>A
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c.148+1743G>A (n.148+1743G>A)
n.190G>A
c.169G>A
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c.274G>A
c.283G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.353G>A
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c.-2354G>A (n.-2354G>A)
n.362G>A
 COSMIC
11g.17474887_17474894dupCA2612671477ABCC8n.352_359dup
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c.267_274dup
c.276_283dup
c.283_290dup (p.Pro98LeufsTer?)
c.181_188dup (p.Val64LeufsTer4)
n.346_353dup
c.-1235_-1228dup (n.-1235_-1228dup)
c.-2361_-2354dup (n.-2361_-2354dup)
n.355_362dup
 gnomAD v4
11g.17474887C>ACA379787029ABCC8n.358G>T
n.302G>T
n.190G>T
c.289G>T (p.Gly97Trp)
n.389G>T
n.363G>T
n.219G>T
n.407G>T
n.385G>T
c.148+1742G>T (n.148+1742G>T)
n.189G>T
c.168G>T
n.320G>T
n.243G>T
c.273G>T
c.282G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
n.352G>T
c.-1229G>T (n.-1229G>T)
c.-2355G>T (n.-2355G>T)
n.361G>T
11g.17474887C=CA1955160593ABCC8n.358G=
n.302G=
n.190G=
c.289G= (p.Gly97=)
n.389G=
n.363G=
n.219G=
n.407G=
n.385G=
c.148+1742G= (n.148+1742G=)
n.189G=
c.168G=
n.320G=
n.243G=
c.273G=
c.282G=
c.187G= (p.Gly63=)
n.352G=
c.-1229G= (n.-1229G=)
c.-2355G= (n.-2355G=)
n.361G=
11g.17474887C>GCA379787023ABCC8n.358G>C
n.302G>C
n.190G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.389G>C
n.363G>C
n.219G>C
n.407G>C
n.385G>C
c.148+1742G>C (n.148+1742G>C)
n.189G>C
c.168G>C
n.320G>C
n.243G>C
c.273G>C
c.282G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.352G>C
c.-1229G>C (n.-1229G>C)
c.-2355G>C (n.-2355G>C)
n.361G>C
11g.17474887C>TCA379787027ABCC8n.358G>A
n.302G>A
n.190G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.389G>A
n.363G>A
n.219G>A
n.407G>A
n.385G>A
c.148+1742G>A (n.148+1742G>A)
n.189G>A
c.168G>A
n.320G>A
n.243G>A
c.273G>A
c.282G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.352G>A
c.-1229G>A (n.-1229G>A)
c.-2355G>A (n.-2355G>A)
n.361G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17474888A=CA1955160594ABCC8n.357T=
n.301T=
n.189T=
c.288T= (p.Asp96=)
n.388T=
n.362T=
n.218T=
n.406T=
n.384T=
c.148+1741T= (n.148+1741T=)
n.188T=
c.167T=
n.319T=
n.242T=
c.272T=
c.281T=
c.186T= (p.Asp62=)
n.351T=
c.-1230T= (n.-1230T=)
c.-2356T= (n.-2356T=)
n.360T=
11g.17474888A>CCA379787031ABCC8n.357T>G
n.301T>G
n.189T>G
c.288T>G (p.Asp96Glu)
n.388T>G
n.362T>G
n.218T>G
n.406T>G
n.384T>G
c.148+1741T>G (n.148+1741T>G)
n.188T>G
c.167T>G
n.319T>G
n.242T>G
c.272T>G
c.281T>G
c.186T>G (p.Asp62Glu)
n.351T>G
c.-1230T>G (n.-1230T>G)
c.-2356T>G (n.-2356T>G)
n.360T>G
11g.17474888A>GCA5903933ABCC8n.357T>C
n.301T>C
n.189T>C
c.288T>C (p.Asp96=)
n.388T>C
n.362T>C
n.218T>C
n.406T>C
n.384T>C
c.148+1741T>C (n.148+1741T>C)
n.188T>C
c.167T>C
n.319T>C
n.242T>C
c.272T>C
c.281T>C
c.186T>C (p.Asp62=)
n.351T>C
c.-1230T>C (n.-1230T>C)
c.-2356T>C (n.-2356T>C)
n.360T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474888A>TCA379787047ABCC8n.357T>A
n.301T>A
n.189T>A
c.288T>A (p.Asp96Glu)
n.388T>A
n.362T>A
n.218T>A
n.406T>A
n.384T>A
c.148+1741T>A (n.148+1741T>A)
n.188T>A
c.167T>A
n.319T>A
n.242T>A
c.272T>A
c.281T>A
c.186T>A (p.Asp62Glu)
n.351T>A
c.-1230T>A (n.-1230T>A)
c.-2356T>A (n.-2356T>A)
n.360T>A
 gnomAD v4
11g.17474889T>ACA379787055ABCC8n.356A>T
n.300A>T
n.188A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
n.387A>T
n.361A>T
n.217A>T
n.405A>T
n.383A>T
c.148+1740A>T (n.148+1740A>T)
n.187A>T
c.166A>T
n.318A>T
n.241A>T
c.271A>T
c.280A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.350A>T
c.-1231A>T (n.-1231A>T)
c.-2357A>T (n.-2357A>T)
n.359A>T
 gnomAD v4
11g.17474889T>CCA379787062ABCC8n.356A>G
n.300A>G
n.188A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.387A>G
n.361A>G
n.217A>G
n.405A>G
n.383A>G
c.148+1740A>G (n.148+1740A>G)
n.187A>G
c.166A>G
n.318A>G
n.241A>G
c.271A>G
c.280A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.350A>G
c.-1231A>G (n.-1231A>G)
c.-2357A>G (n.-2357A>G)
n.359A>G
11g.17474889T>GCA379787069ABCC8n.356A>C
n.300A>C
n.188A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.387A>C
n.361A>C
n.217A>C
n.405A>C
n.383A>C
c.148+1740A>C (n.148+1740A>C)
n.187A>C
c.166A>C
n.318A>C
n.241A>C
c.271A>C
c.280A>C
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.350A>C
c.-1231A>C (n.-1231A>C)
c.-2357A>C (n.-2357A>C)
n.359A>C
11g.17474890C>ACA379787077ABCC8n.355G>T
n.299G>T
n.187G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.386G>T
n.360G>T
n.216G>T
n.404G>T
n.382G>T
c.148+1739G>T (n.148+1739G>T)
n.186G>T
c.165G>T
n.317G>T
n.240G>T
c.270G>T
c.279G>T
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.349G>T
c.-1232G>T (n.-1232G>T)
c.-2358G>T (n.-2358G>T)
n.358G>T
11g.17474890C>GCA379787079ABCC8n.355G>C
n.299G>C
n.187G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
n.386G>C
n.360G>C
n.216G>C
n.404G>C
n.382G>C
c.148+1739G>C (n.148+1739G>C)
n.186G>C
c.165G>C
n.317G>C
n.240G>C
c.270G>C
c.279G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
n.349G>C
c.-1232G>C (n.-1232G>C)
c.-2358G>C (n.-2358G>C)
n.358G>C
11g.17474890C>TCA379787086ABCC8n.355G>A
n.299G>A
n.187G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.386G>A
n.360G>A
n.216G>A
n.404G>A
n.382G>A
c.148+1739G>A (n.148+1739G>A)
n.186G>A
c.165G>A
n.317G>A
n.240G>A
c.270G>A
c.279G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.349G>A
c.-1232G>A (n.-1232G>A)
c.-2358G>A (n.-2358G>A)
n.358G>A
11g.17474891A>CCA473301915ABCC8n.354T>G
n.298T>G
n.186T>G
c.285T>G (p.Ser95=)
n.385T>G
n.359T>G
n.215T>G
n.403T>G
n.381T>G
c.148+1738T>G (n.148+1738T>G)
n.185T>G
c.164T>G
n.316T>G
n.239T>G
c.269T>G
c.278T>G
c.183T>G (p.Ser61=)
n.348T>G
c.-1233T>G (n.-1233T>G)
c.-2359T>G (n.-2359T>G)
n.357T>G
11g.17474891A>GCA473301916ABCC8n.354T>C
n.298T>C
n.186T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
n.385T>C
n.359T>C
n.215T>C
n.403T>C
n.381T>C
c.148+1738T>C (n.148+1738T>C)
n.185T>C
c.164T>C
n.316T>C
n.239T>C
c.269T>C
c.278T>C
c.183T>C (p.Ser61=)
n.348T>C
c.-1233T>C (n.-1233T>C)
c.-2359T>C (n.-2359T>C)
n.357T>C
 gnomAD v4
11g.17474891A>TCA473301917ABCC8n.354T>A
n.298T>A
n.186T>A
c.285T>A (p.Ser95=)
n.385T>A
n.359T>A
n.215T>A
n.403T>A
n.381T>A
c.148+1738T>A (n.148+1738T>A)
n.185T>A
c.164T>A
n.316T>A
n.239T>A
c.269T>A
c.278T>A
c.183T>A (p.Ser61=)
n.348T>A
c.-1233T>A (n.-1233T>A)
c.-2359T>A (n.-2359T>A)
n.357T>A
 ClinVar
11g.17474892G>ACA379787110ABCC8n.353C>T
n.297C>T
n.185C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.384C>T
n.358C>T
n.214C>T
n.402C>T
n.380C>T
c.148+1737C>T (n.148+1737C>T)
n.184C>T
c.163C>T
n.315C>T
n.238C>T
c.268C>T
c.277C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.347C>T
c.-1234C>T (n.-1234C>T)
c.-2360C>T (n.-2360C>T)
n.356C>T
11g.17474892G>CCA379787134ABCC8n.353C>G
n.297C>G
n.185C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.384C>G
n.358C>G
n.214C>G
n.402C>G
n.380C>G
c.148+1737C>G (n.148+1737C>G)
n.184C>G
c.163C>G
n.315C>G
n.238C>G
c.268C>G
c.277C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.347C>G
c.-1234C>G (n.-1234C>G)
c.-2360C>G (n.-2360C>G)
n.356C>G
11g.17474892G=CA1955160595ABCC8n.353C=
n.297C=
n.185C=
c.284C= (p.Ser95=)
n.384C=
n.358C=
n.214C=
n.402C=
n.380C=
c.148+1737C= (n.148+1737C=)
n.184C=
c.163C=
n.315C=
n.238C=
c.268C=
c.277C=
c.182C= (p.Ser61=)
n.347C=
c.-1234C= (n.-1234C=)
c.-2360C= (n.-2360C=)
n.356C=
11g.17474892G>TCA218462499ABCC8n.353C>A
n.297C>A
n.185C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.384C>A
n.358C>A
n.214C>A
n.402C>A
n.380C>A
c.148+1737C>A (n.148+1737C>A)
n.184C>A
c.163C>A
n.315C>A
n.238C>A
c.268C>A
c.277C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.347C>A
c.-1234C>A (n.-1234C>A)
c.-2360C>A (n.-2360C>A)
n.356C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17474893A>CCA379787150ABCC8n.352T>G
n.296T>G
n.184T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.383T>G
n.357T>G
n.213T>G
n.401T>G
n.379T>G
c.148+1736T>G (n.148+1736T>G)
n.183T>G
c.162T>G
n.314T>G
n.237T>G
c.267T>G
c.276T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.346T>G
c.-1235T>G (n.-1235T>G)
c.-2361T>G (n.-2361T>G)
n.355T>G
11g.17474893A>GCA379787162ABCC8n.352T>C
n.296T>C
n.184T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.383T>C
n.357T>C
n.213T>C
n.401T>C
n.379T>C
c.148+1736T>C (n.148+1736T>C)
n.183T>C
c.162T>C
n.314T>C
n.237T>C
c.267T>C
c.276T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.346T>C
c.-1235T>C (n.-1235T>C)
c.-2361T>C (n.-2361T>C)
n.355T>C
11g.17474893A>TCA379787157ABCC8n.352T>A
n.296T>A
n.184T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.383T>A
n.357T>A
n.213T>A
n.401T>A
n.379T>A
c.148+1736T>A (n.148+1736T>A)
n.183T>A
c.162T>A
n.314T>A
n.237T>A
c.267T>A
c.276T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.346T>A
c.-1235T>A (n.-1235T>A)
c.-2361T>A (n.-2361T>A)
n.355T>A
11g.17474894C>ACA473301918ABCC8n.351G>T
n.295G>T
n.183G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
n.382G>T
n.356G>T
n.212G>T
n.400G>T
n.378G>T
c.148+1735G>T (n.148+1735G>T)
n.182G>T
c.161G>T
n.313G>T
n.236G>T
c.266G>T
c.275G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
n.345G>T
c.-1236G>T (n.-1236G>T)
c.-2362G>T (n.-2362G>T)
n.354G>T
11g.17474894C=CA1955160596ABCC8n.351G=
n.295G=
n.183G=
c.282G= (p.Leu94=)
n.382G=
n.356G=
n.212G=
n.400G=
n.378G=
c.148+1735G= (n.148+1735G=)
n.182G=
c.161G=
n.313G=
n.236G=
c.266G=
c.275G=
c.180G= (p.Leu60=)
n.345G=
c.-1236G= (n.-1236G=)
c.-2362G= (n.-2362G=)
n.354G=
11g.17474894C>GCA5903934ABCC8n.351G>C
n.295G>C
n.183G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
n.382G>C
n.356G>C
n.212G>C
n.400G>C
n.378G>C
c.148+1735G>C (n.148+1735G>C)
n.182G>C
c.161G>C
n.313G>C
n.236G>C
c.266G>C
c.275G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
n.345G>C
c.-1236G>C (n.-1236G>C)
c.-2362G>C (n.-2362G>C)
n.354G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474894C>TCA473301919ABCC8n.351G>A
n.295G>A
n.183G>A
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n.356G>A
n.212G>A
n.400G>A
n.378G>A
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n.182G>A
c.161G>A
n.313G>A
n.236G>A
c.266G>A
c.275G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
n.345G>A
c.-1236G>A (n.-1236G>A)
c.-2362G>A (n.-2362G>A)
n.354G>A
 ClinVar dbSNP
11g.17474895A>CCA379787168ABCC8n.350T>G
n.294T>G
n.182T>G
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n.355T>G
n.211T>G
n.399T>G
n.377T>G
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n.181T>G
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n.312T>G
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n.344T>G
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n.353T>G
11g.17474895A>GCA379787164ABCC8n.350T>C
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n.381T>C
n.355T>C
n.211T>C
n.399T>C
n.377T>C
c.148+1734T>C (n.148+1734T>C)
n.181T>C
c.160T>C
n.312T>C
n.235T>C
c.265T>C
c.274T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.344T>C
c.-1237T>C (n.-1237T>C)
c.-2363T>C (n.-2363T>C)
n.353T>C
11g.17474895A>TCA379787187ABCC8n.350T>A
n.294T>A
n.182T>A
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n.381T>A
n.355T>A
n.211T>A
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n.181T>A
c.160T>A
n.312T>A
n.235T>A
c.265T>A
c.274T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.344T>A
c.-1237T>A (n.-1237T>A)
c.-2363T>A (n.-2363T>A)
n.353T>A
 gnomAD v4
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n.293C>T
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n.180C>T
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n.343C>T
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n.352C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17474896G>CCA379787195ABCC8n.349C>G
n.293C>G
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n.352C>G
11g.17474896G>TCA379787196ABCC8n.349C>A
n.293C>A
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n.380C>A
n.354C>A
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n.398C>A
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c.264C>A
c.273C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.343C>A
c.-1238C>A (n.-1238C>A)
c.-2364C>A (n.-2364C>A)
n.352C>A
11g.17474897G>ACA5903936ABCC8n.348C>T
n.292C>T
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n.179C>T
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n.351C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474897G>CCA379787204ABCC8n.348C>G
n.292C>G
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n.179C>G
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n.310C>G
n.233C>G
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c.272C>G
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n.342C>G
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n.351C>G
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n.310C=
n.233C=
c.263C=
c.272C=
c.177C= (p.Ile59=)
n.342C=
c.-1239C= (n.-1239C=)
c.-2365C= (n.-2365C=)
n.351C=
11g.17474897G>TCA5903935ABCC8n.348C>A
n.292C>A
n.180C>A
c.279C>A (p.Ile93=)
n.379C>A
n.353C>A
n.209C>A
n.397C>A
n.375C>A
c.148+1732C>A (n.148+1732C>A)
n.179C>A
c.158C>A
n.310C>A
n.233C>A
c.263C>A
c.272C>A
c.177C>A (p.Ile59=)
n.342C>A
c.-1239C>A (n.-1239C>A)
c.-2365C>A (n.-2365C>A)
n.351C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474898A=CA1955160598ABCC8n.347T=
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n.350T=
11g.17474898A>CCA379787229ABCC8n.347T>G
n.291T>G
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n.378T>G
n.352T>G
n.208T>G
n.396T>G
n.374T>G
c.148+1731T>G (n.148+1731T>G)
n.178T>G
c.157T>G
n.309T>G
n.232T>G
c.262T>G
c.271T>G
c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.341T>G
c.-1240T>G (n.-1240T>G)
c.-2366T>G (n.-2366T>G)
n.350T>G
11g.17474898A>GCA5903937ABCC8n.347T>C
n.291T>C
n.179T>C
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n.378T>C
n.352T>C
n.208T>C
n.396T>C
n.374T>C
c.148+1731T>C (n.148+1731T>C)
n.178T>C
c.157T>C
n.309T>C
n.232T>C
c.262T>C
c.271T>C
c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.341T>C
c.-1240T>C (n.-1240T>C)
c.-2366T>C (n.-2366T>C)
n.350T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474898A>TCA379787244ABCC8n.347T>A
n.291T>A
n.179T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.378T>A
n.352T>A
n.208T>A
n.396T>A
n.374T>A
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n.178T>A
c.157T>A
n.309T>A
n.232T>A
c.262T>A
c.271T>A
c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.341T>A
c.-1240T>A (n.-1240T>A)
c.-2366T>A (n.-2366T>A)
n.350T>A
11g.17474899T>ACA379787251ABCC8n.346A>T
n.290A>T
n.178A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.377A>T
n.351A>T
n.207A>T
n.395A>T
n.373A>T
c.148+1730A>T (n.148+1730A>T)
n.177A>T
c.156A>T
n.308A>T
n.231A>T
c.261A>T
c.270A>T
c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.340A>T
c.-1241A>T (n.-1241A>T)
c.-2367A>T (n.-2367A>T)
n.349A>T
 gnomAD v4
11g.17474899T>CCA379787257ABCC8n.346A>G
n.290A>G
n.178A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
n.377A>G
n.351A>G
n.207A>G
n.395A>G
n.373A>G
c.148+1730A>G (n.148+1730A>G)
n.177A>G
c.156A>G
n.308A>G
n.231A>G
c.261A>G
c.270A>G
c.175A>G (p.Ile59Val)
n.340A>G
c.-1241A>G (n.-1241A>G)
c.-2367A>G (n.-2367A>G)
n.349A>G
 dbSNP
11g.17474899T>GCA379787278ABCC8n.346A>C
n.290A>C
n.178A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.377A>C
n.351A>C
n.207A>C
n.395A>C
n.373A>C
c.148+1730A>C (n.148+1730A>C)
n.177A>C
c.156A>C
n.308A>C
n.231A>C
c.261A>C
c.270A>C
c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.340A>C
c.-1241A>C (n.-1241A>C)
c.-2367A>C (n.-2367A>C)
n.349A>C
11g.17474899T=CA1955160599ABCC8n.346A=
n.290A=
n.178A=
c.277A= (p.Ile93=)
n.377A=
n.351A=
n.207A=
n.395A=
n.373A=
c.148+1730A= (n.148+1730A=)
n.177A=
c.156A=
n.308A=
n.231A=
c.261A=
c.270A=
c.175A= (p.Ile59=)
n.340A=
c.-1241A= (n.-1241A=)
c.-2367A= (n.-2367A=)
n.349A=
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n.289C>T
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n.348C>T
 ClinVar
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n.289C>G
n.177C>G
c.276C>G (p.Gly92=)
n.376C>G
n.350C>G
n.206C>G
n.394C>G
n.372C>G
c.148+1729C>G (n.148+1729C>G)
n.176C>G
c.155C>G
n.307C>G
n.230C>G
c.260C>G
c.269C>G
c.174C>G (p.Gly58=)
n.339C>G
c.-1242C>G (n.-1242C>G)
c.-2368C>G (n.-2368C>G)
n.348C>G
11g.17474900G>TCA473301923ABCC8n.345C>A
n.289C>A
n.177C>A
c.276C>A (p.Gly92=)
n.376C>A
n.350C>A
n.206C>A
n.394C>A
n.372C>A
c.148+1729C>A (n.148+1729C>A)
n.176C>A
c.155C>A
n.307C>A
n.230C>A
c.260C>A
c.269C>A
c.174C>A (p.Gly58=)
n.339C>A
c.-1242C>A (n.-1242C>A)
c.-2368C>A (n.-2368C>A)
n.348C>A
11g.17474900_17474901insATGGCA2695213352ABCC8n.345_346insCATC
n.289_290insCATC
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n.176_177insCATC
c.155_156insCATC
n.307_308insCATC
n.230_231insCATC
c.260_261insCATC
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c.174_175insCATC (p.Ile59HisfsTer5)
n.339_340insCATC
c.-1242_-1241insCATC (n.-1242_-1241insCATC)
c.-2368_-2367insCATC (n.-2368_-2367insCATC)
n.348_349insCATC
11g.17474901C>ACA379787287ABCC8n.344G>T
n.288G>T
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11g.17474901C>GCA379787285ABCC8n.344G>C
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c.275G>C (p.Gly92Ala)
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c.148+1728G>C (n.148+1728G>C)
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c.154G>C
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c.259G>C
c.268G>C
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.338G>C
c.-1243G>C (n.-1243G>C)
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n.347G>C
11g.17474901C>TCA379787286ABCC8n.344G>A
n.288G>A
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c.275G>A (p.Gly92Asp)
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c.154G>A
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c.173G>A (p.Gly58Asp)
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c.-1243G>A (n.-1243G>A)
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n.347G>A
11g.17474902C>ACA379787289ABCC8n.343G>T
n.287G>T
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c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.337G>T
c.-1244G>T (n.-1244G>T)
c.-2370G>T (n.-2370G>T)
n.346G>T
 COSMIC
11g.17474902C=CA1955160600ABCC8n.343G=
n.287G=
n.175G=
c.274G= (p.Gly92=)
n.374G=
n.348G=
n.204G=
n.392G=
n.370G=
c.148+1727G= (n.148+1727G=)
n.174G=
c.153G=
n.305G=
n.228G=
c.258G=
c.267G=
c.172G= (p.Gly58=)
n.337G=
c.-1244G= (n.-1244G=)
c.-2370G= (n.-2370G=)
n.346G=
11g.17474902C>GCA379787293ABCC8n.343G>C
n.287G>C
n.175G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.374G>C
n.348G>C
n.204G>C
n.392G>C
n.370G>C
c.148+1727G>C (n.148+1727G>C)
n.174G>C
c.153G>C
n.305G>C
n.228G>C
c.258G>C
c.267G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.337G>C
c.-1244G>C (n.-1244G>C)
c.-2370G>C (n.-2370G>C)
n.346G>C
11g.17474902C>TCA5903938ABCC8n.343G>A
n.287G>A
n.175G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.374G>A
n.348G>A
n.204G>A
n.392G>A
n.370G>A
c.148+1727G>A (n.148+1727G>A)
n.174G>A
c.153G>A
n.305G>A
n.228G>A
c.258G>A
c.267G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.337G>A
c.-1244G>A (n.-1244G>A)
c.-2370G>A (n.-2370G>A)
n.346G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474903C>ACA379787337ABCC8n.342G>T
n.286G>T
n.174G>T
c.273G>T (p.Glu91Asp)
n.373G>T
n.347G>T
n.203G>T
n.391G>T
n.369G>T
c.148+1726G>T (n.148+1726G>T)
n.173G>T
c.152G>T
n.304G>T
n.227G>T
c.257G>T
c.266G>T
c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.336G>T
c.-1245G>T (n.-1245G>T)
c.-2371G>T (n.-2371G>T)
n.345G>T
11g.17474903C=CA1955160601ABCC8n.342G=
n.286G=
n.174G=
c.273G= (p.Glu91=)
n.373G=
n.347G=
n.203G=
n.391G=
n.369G=
c.148+1726G= (n.148+1726G=)
n.173G=
c.152G=
n.304G=
n.227G=
c.257G=
c.266G=
c.171G= (p.Glu57=)
n.336G=
c.-1245G= (n.-1245G=)
c.-2371G= (n.-2371G=)
n.345G=
11g.17474903C>GCA379787339ABCC8n.342G>C
n.286G>C
n.174G>C
c.273G>C (p.Glu91Asp)
n.373G>C
n.347G>C
n.203G>C
n.391G>C
n.369G>C
c.148+1726G>C (n.148+1726G>C)
n.173G>C
c.152G>C
n.304G>C
n.227G>C
c.257G>C
c.266G>C
c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.336G>C
c.-1245G>C (n.-1245G>C)
c.-2371G>C (n.-2371G>C)
n.345G>C
11g.17474903C>TCA473301924ABCC8n.342G>A
n.286G>A
n.174G>A
c.273G>A (p.Glu91=)
n.373G>A
n.347G>A
n.203G>A
n.391G>A
n.369G>A
c.148+1726G>A (n.148+1726G>A)
n.173G>A
c.152G>A
n.304G>A
n.227G>A
c.257G>A
c.266G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
n.336G>A
c.-1245G>A (n.-1245G>A)
c.-2371G>A (n.-2371G>A)
n.345G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474904T>ACA379787340ABCC8n.341A>T
n.285A>T
n.173A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.372A>T
n.346A>T
n.202A>T
n.390A>T
n.368A>T
c.148+1725A>T (n.148+1725A>T)
n.172A>T
c.151A>T
n.303A>T
n.226A>T
c.256A>T
c.265A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.335A>T
c.-1246A>T (n.-1246A>T)
c.-2372A>T (n.-2372A>T)
n.344A>T
11g.17474904T>CCA379787341ABCC8n.341A>G
n.285A>G
n.173A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.372A>G
n.346A>G
n.202A>G
n.390A>G
n.368A>G
c.148+1725A>G (n.148+1725A>G)
n.172A>G
c.151A>G
n.303A>G
n.226A>G
c.256A>G
c.265A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.335A>G
c.-1246A>G (n.-1246A>G)
c.-2372A>G (n.-2372A>G)
n.344A>G
11g.17474904T>GCA379787350ABCC8n.341A>C
n.285A>C
n.173A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.372A>C
n.346A>C
n.202A>C
n.390A>C
n.368A>C
c.148+1725A>C (n.148+1725A>C)
n.172A>C
c.151A>C
n.303A>C
n.226A>C
c.256A>C
c.265A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.335A>C
c.-1246A>C (n.-1246A>C)
c.-2372A>C (n.-2372A>C)
n.344A>C
11g.17474905C>ACA379787354ABCC8n.340G>T
n.284G>T
n.172G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.371G>T
n.345G>T
n.201G>T
n.389G>T
n.367G>T
c.148+1724G>T (n.148+1724G>T)
n.171G>T
c.150G>T
n.302G>T
n.225G>T
c.255G>T
c.264G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.334G>T
c.-1247G>T (n.-1247G>T)
c.-2373G>T (n.-2373G>T)
n.343G>T
11g.17474905C>GCA379787355ABCC8n.340G>C
n.284G>C
n.172G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.371G>C
n.345G>C
n.201G>C
n.389G>C
n.367G>C
c.148+1724G>C (n.148+1724G>C)
n.171G>C
c.150G>C
n.302G>C
n.225G>C
c.255G>C
c.264G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.334G>C
c.-1247G>C (n.-1247G>C)
c.-2373G>C (n.-2373G>C)
n.343G>C
 gnomAD v4
11g.17474905C>TCA379787356ABCC8n.340G>A
n.284G>A
n.172G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.371G>A
n.345G>A
n.201G>A
n.389G>A
n.367G>A
c.148+1724G>A (n.148+1724G>A)
n.171G>A
c.150G>A
n.302G>A
n.225G>A
c.255G>A
c.264G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.334G>A
c.-1247G>A (n.-1247G>A)
c.-2373G>A (n.-2373G>A)
n.343G>A
 COSMIC
11g.17474906T>ACA473301927ABCC8n.339A>T
n.283A>T
n.171A>T
c.270A>T (p.Ala90=)
n.370A>T
n.344A>T
n.200A>T
n.388A>T
n.366A>T
c.148+1723A>T (n.148+1723A>T)
n.170A>T
c.149A>T
n.301A>T
n.224A>T
c.254A>T
c.263A>T
c.168A>T (p.Ala56=)
n.333A>T
c.-1248A>T (n.-1248A>T)
c.-2374A>T (n.-2374A>T)
n.342A>T
11g.17474906T>CCA473301926ABCC8n.339A>G
n.283A>G
n.171A>G
c.270A>G (p.Ala90=)
n.370A>G
n.344A>G
n.200A>G
n.388A>G
n.366A>G
c.148+1723A>G (n.148+1723A>G)
n.170A>G
c.149A>G
n.301A>G
n.224A>G
c.254A>G
c.263A>G
c.168A>G (p.Ala56=)
n.333A>G
c.-1248A>G (n.-1248A>G)
c.-2374A>G (n.-2374A>G)
n.342A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17474906T>GCA473301925ABCC8n.339A>C
n.283A>C
n.171A>C
c.270A>C (p.Ala90=)
n.370A>C
n.344A>C
n.200A>C
n.388A>C
n.366A>C
c.148+1723A>C (n.148+1723A>C)
n.170A>C
c.149A>C
n.301A>C
n.224A>C
c.254A>C
c.263A>C
c.168A>C (p.Ala56=)
n.333A>C
c.-1248A>C (n.-1248A>C)
c.-2374A>C (n.-2374A>C)
n.342A>C
11g.17474907G>ACA379787365ABCC8n.338C>T
n.282C>T
n.170C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.369C>T
n.343C>T
n.199C>T
n.387C>T
n.365C>T
c.148+1722C>T (n.148+1722C>T)
n.169C>T
c.148C>T
n.300C>T
n.223C>T
c.253C>T
c.262C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.332C>T
c.-1249C>T (n.-1249C>T)
c.-2375C>T (n.-2375C>T)
n.341C>T
 COSMIC
11g.17474907G>CCA379787371ABCC8n.338C>G
n.282C>G
n.170C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.369C>G
n.343C>G
n.199C>G
n.387C>G
n.365C>G
c.148+1722C>G (n.148+1722C>G)
n.169C>G
c.148C>G
n.300C>G
n.223C>G
c.253C>G
c.262C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.332C>G
c.-1249C>G (n.-1249C>G)
c.-2375C>G (n.-2375C>G)
n.341C>G
11g.17474907G>TCA379787361ABCC8n.338C>A
n.282C>A
n.170C>A
c.269C>A (p.Ala90Glu)
n.369C>A
n.343C>A
n.199C>A
n.387C>A
n.365C>A
c.148+1722C>A (n.148+1722C>A)
n.169C>A
c.148C>A
n.300C>A
n.223C>A
c.253C>A
c.262C>A
c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.332C>A
c.-1249C>A (n.-1249C>A)
c.-2375C>A (n.-2375C>A)
n.341C>A
11g.17474908C>ACA379787372ABCC8n.337G>T
n.281G>T
n.169G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.368G>T
n.342G>T
n.198G>T
n.386G>T
n.364G>T
c.148+1721G>T (n.148+1721G>T)
n.168G>T
c.147G>T
n.299G>T
n.222G>T
c.252G>T
c.261G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.331G>T
c.-1250G>T (n.-1250G>T)
c.-2376G>T (n.-2376G>T)
n.340G>T
11g.17474908C>GCA379787373ABCC8n.337G>C
n.281G>C
n.169G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.368G>C
n.342G>C
n.198G>C
n.386G>C
n.364G>C
c.148+1721G>C (n.148+1721G>C)
n.168G>C
c.147G>C
n.299G>C
n.222G>C
c.252G>C
c.261G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.331G>C
c.-1250G>C (n.-1250G>C)
c.-2376G>C (n.-2376G>C)
n.340G>C
11g.17474908C>TCA379787375ABCC8n.337G>A
n.281G>A
n.169G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.368G>A
n.342G>A
n.198G>A
n.386G>A
n.364G>A
c.148+1721G>A (n.148+1721G>A)
n.168G>A
c.147G>A
n.299G>A
n.222G>A
c.252G>A
c.261G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.331G>A
c.-1250G>A (n.-1250G>A)
c.-2376G>A (n.-2376G>A)
n.340G>A
11g.17474910_17474919delCA2695213353ABCC8n.328_337del
n.272_281del
n.160_169del
c.259_268del (p.Cys87GlnfsTer9)
n.359_368del
n.333_342del
n.189_198del
n.377_386del
n.355_364del
c.148+1712_148+1721del (n.148+1712_148+1721del)
n.159_168del
c.138_147del
n.290_299del
n.213_222del
c.243_252del
c.252_261del
c.259_268del (p.Cys87GlnfsTer?)
c.157_166del (p.Cys53GlnfsTer9)
n.322_331del
c.-1259_-1250del (n.-1259_-1250del)
c.-2385_-2376del (n.-2385_-2376del)
n.331_340del
11g.17474909A=CA1955160602ABCC8n.336T=
n.280T=
n.168T=
c.267T= (p.Ile89=)
n.367T=
n.341T=
n.197T=
n.385T=
n.363T=
c.148+1720T= (n.148+1720T=)
n.167T=
c.146T=
n.298T=
n.221T=
c.251T=
c.260T=
c.165T= (p.Ile55=)
n.330T=
c.-1251T= (n.-1251T=)
c.-2377T= (n.-2377T=)
n.339T=
11g.17474909A>CCA379787377ABCC8n.336T>G
n.280T>G
n.168T>G
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.367T>G
n.341T>G
n.197T>G
n.385T>G
n.363T>G
c.148+1720T>G (n.148+1720T>G)
n.167T>G
c.146T>G
n.298T>G
n.221T>G
c.251T>G
c.260T>G
c.165T>G (p.Ile55Met)
n.330T>G
c.-1251T>G (n.-1251T>G)
c.-2377T>G (n.-2377T>G)
n.339T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.17474909A>GCA473301928ABCC8n.336T>C
n.280T>C
n.168T>C
c.267T>C (p.Ile89=)
n.367T>C
n.341T>C
n.197T>C
n.385T>C
n.363T>C
c.148+1720T>C (n.148+1720T>C)
n.167T>C
c.146T>C
n.298T>C
n.221T>C
c.251T>C
c.260T>C
c.165T>C (p.Ile55=)
n.330T>C
c.-1251T>C (n.-1251T>C)
c.-2377T>C (n.-2377T>C)
n.339T>C
11g.17474909A>TCA5903939ABCC8n.336T>A
n.280T>A
n.168T>A
c.267T>A (p.Ile89=)
n.367T>A
n.341T>A
n.197T>A
n.385T>A
n.363T>A
c.148+1720T>A (n.148+1720T>A)
n.167T>A
c.146T>A
n.298T>A
n.221T>A
c.251T>A
c.260T>A
c.165T>A (p.Ile55=)
n.330T>A
c.-1251T>A (n.-1251T>A)
c.-2377T>A (n.-2377T>A)
n.339T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17474910delCA2573146091ABCC8n.336del
n.280del
n.168del
c.267del (p.Ile89MetfsTer10)
n.367del
n.341del
n.197del
n.385del
n.363del
c.148+1720del (n.148+1720del)
n.167del
c.146del
n.298del
n.221del
c.251del
c.260del
c.267del (p.Ile89MetfsTer?)
c.165del (p.Ile55MetfsTer10)
n.330del
c.-1251del (n.-1251del)
c.-2377del (n.-2377del)
n.339del
 ClinVar dbSNP
11g.17474910A=CA1955160603ABCC8n.335T=
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n.196T=
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c.164T= (p.Ile55=)
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c.-2378T= (n.-2378T=)
n.338T=
11g.17474910A>CCA379787380ABCC8n.335T>G
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n.196T>G
n.384T>G
n.362T>G
c.148+1719T>G (n.148+1719T>G)
n.166T>G
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n.297T>G
n.220T>G
c.250T>G
c.259T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.329T>G
c.-1252T>G (n.-1252T>G)
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n.338T>G
11g.17474910A>GCA379787384ABCC8n.335T>C
n.279T>C
n.167T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.366T>C
n.340T>C
n.196T>C
n.384T>C
n.362T>C
c.148+1719T>C (n.148+1719T>C)
n.166T>C
c.145T>C
n.297T>C
n.220T>C
c.250T>C
c.259T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.329T>C
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n.338T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474910A>TCA379787385ABCC8n.335T>A
n.279T>A
n.167T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.366T>A
n.340T>A
n.196T>A
n.384T>A
n.362T>A
c.148+1719T>A (n.148+1719T>A)
n.166T>A
c.145T>A
n.297T>A
n.220T>A
c.250T>A
c.259T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.329T>A
c.-1252T>A (n.-1252T>A)
c.-2378T>A (n.-2378T>A)
n.338T>A
11g.17474911T>ACA379787388ABCC8n.334A>T
n.278A>T
n.166A>T
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n.365A>T
n.339A>T
n.195A>T
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n.165A>T
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n.337A>T
11g.17474911T>CCA379787409ABCC8n.334A>G
n.278A>G
n.166A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.365A>G
n.339A>G
n.195A>G
n.383A>G
n.361A>G
c.148+1718A>G (n.148+1718A>G)
n.165A>G
c.144A>G
n.296A>G
n.219A>G
c.249A>G
c.258A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.328A>G
c.-1253A>G (n.-1253A>G)
c.-2379A>G (n.-2379A>G)
n.337A>G
11g.17474911T>GCA379787425ABCC8n.334A>C
n.278A>C
n.166A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.365A>C
n.339A>C
n.195A>C
n.383A>C
n.361A>C
c.148+1718A>C (n.148+1718A>C)
n.165A>C
c.144A>C
n.296A>C
n.219A>C
c.249A>C
c.258A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.328A>C
c.-1253A>C (n.-1253A>C)
c.-2379A>C (n.-2379A>C)
n.337A>C
 gnomAD v4
11g.17474912C>ACA379787432ABCC8n.333G>T
n.277G>T
n.165G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
n.364G>T
n.338G>T
n.194G>T
n.382G>T
n.360G>T
c.148+1717G>T (n.148+1717G>T)
n.164G>T
c.143G>T
n.295G>T
n.218G>T
c.248G>T
c.257G>T
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n.327G>T
c.-1254G>T (n.-1254G>T)
c.-2380G>T (n.-2380G>T)
n.336G>T
11g.17474912C>GCA379787439ABCC8n.333G>C
n.277G>C
n.165G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
n.364G>C
n.338G>C
n.194G>C
n.382G>C
n.360G>C
c.148+1717G>C (n.148+1717G>C)
n.164G>C
c.143G>C
n.295G>C
n.218G>C
c.248G>C
c.257G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.327G>C
c.-1254G>C (n.-1254G>C)
c.-2380G>C (n.-2380G>C)
n.336G>C
11g.17474912C>TCA473301929ABCC8n.333G>A
n.277G>A
n.165G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
n.364G>A
n.338G>A
n.194G>A
n.382G>A
n.360G>A
c.148+1717G>A (n.148+1717G>A)
n.164G>A
c.143G>A
n.295G>A
n.218G>A
c.248G>A
c.257G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
n.327G>A
c.-1254G>A (n.-1254G>A)
c.-2380G>A (n.-2380G>A)
n.336G>A
 ClinVar
11g.17474913T>ACA379787452ABCC8n.332A>T
n.276A>T
n.164A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.363A>T
n.337A>T
n.193A>T
n.381A>T
n.359A>T
c.148+1716A>T (n.148+1716A>T)
n.163A>T
c.142A>T
n.294A>T
n.217A>T
c.247A>T
c.256A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.326A>T
c.-1255A>T (n.-1255A>T)
c.-2381A>T (n.-2381A>T)
n.335A>T
11g.17474913T>CCA379787448ABCC8n.332A>G
n.276A>G
n.164A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.363A>G
n.337A>G
n.193A>G
n.381A>G
n.359A>G
c.148+1716A>G (n.148+1716A>G)
n.163A>G
c.142A>G
n.294A>G
n.217A>G
c.247A>G
c.256A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.326A>G
c.-1255A>G (n.-1255A>G)
c.-2381A>G (n.-2381A>G)
n.335A>G
11g.17474913T>GCA379787445ABCC8n.332A>C
n.276A>C
n.164A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.363A>C
n.337A>C
n.193A>C
n.381A>C
n.359A>C
c.148+1716A>C (n.148+1716A>C)
n.163A>C
c.142A>C
n.294A>C
n.217A>C
c.247A>C
c.256A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.326A>C
c.-1255A>C (n.-1255A>C)
c.-2381A>C (n.-2381A>C)
n.335A>C
11g.17474914C>ACA379787459ABCC8n.331G>T
n.275G>T
n.163G>T
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n.336G>T
n.192G>T
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n.162G>T
c.141G>T
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n.325G>T
c.-1256G>T (n.-1256G>T)
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n.334G>T
11g.17474914C=CA1955160604ABCC8n.331G=
n.275G=
n.163G=
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n.336G=
n.192G=
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n.162G=
c.141G=
n.293G=
n.216G=
c.246G=
c.255G=
c.160G= (p.Glu54=)
n.325G=
c.-1256G= (n.-1256G=)
c.-2382G= (n.-2382G=)
n.334G=
11g.17474914C>GCA379787462ABCC8n.331G>C
n.275G>C
n.163G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.362G>C
n.336G>C
n.192G>C
n.380G>C
n.358G>C
c.148+1715G>C (n.148+1715G>C)
n.162G>C
c.141G>C
n.293G>C
n.216G>C
c.246G>C
c.255G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.325G>C
c.-1256G>C (n.-1256G>C)
c.-2382G>C (n.-2382G>C)
n.334G>C
11g.17474914C>TCA379787467ABCC8n.331G>A
n.275G>A
n.163G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.362G>A
n.336G>A
n.192G>A
n.380G>A
n.358G>A
c.148+1715G>A (n.148+1715G>A)
n.162G>A
c.141G>A
n.293G>A
n.216G>A
c.246G>A
c.255G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.325G>A
c.-1256G>A (n.-1256G>A)
c.-2382G>A (n.-2382G>A)
n.334G>A
 dbSNP
11g.17474917_17474920delCA2580615641ABCC8n.328_331del
n.272_275del
n.160_163del
c.259_262del (p.Cys87ArgfsTer11)
n.359_362del
n.333_336del
n.189_192del
n.377_380del
n.355_358del
c.148+1712_148+1715del (n.148+1712_148+1715del)
n.159_162del
c.138_141del
n.290_293del
n.213_216del
c.243_246del
c.252_255del
c.259_262del (p.Cys87ArgfsTer?)
c.157_160del (p.Cys53ArgfsTer11)
n.322_325del
c.-1259_-1256del (n.-1259_-1256del)
c.-2385_-2382del (n.-2385_-2382del)
n.331_334del
 ClinVar dbSNP
11g.17474915A>CCA379787473ABCC8n.330T>G
n.274T>G
n.162T>G
c.261T>G (p.Cys87Trp)
n.361T>G
n.335T>G
n.191T>G
n.379T>G
n.357T>G
c.148+1714T>G (n.148+1714T>G)
n.161T>G
c.140T>G
n.292T>G
n.215T>G
c.245T>G
c.254T>G
c.159T>G (p.Cys53Trp)
n.324T>G
c.-1257T>G (n.-1257T>G)
c.-2383T>G (n.-2383T>G)
n.333T>G
11g.17474915A>GCA473301930ABCC8n.330T>C
n.274T>C
n.162T>C
c.261T>C (p.Cys87=)
n.361T>C
n.335T>C
n.191T>C
n.379T>C
n.357T>C
c.148+1714T>C (n.148+1714T>C)
n.161T>C
c.140T>C
n.292T>C
n.215T>C
c.245T>C
c.254T>C
c.159T>C (p.Cys53=)
n.324T>C
c.-1257T>C (n.-1257T>C)
c.-2383T>C (n.-2383T>C)
n.333T>C
11g.17474915A>TCA379787475ABCC8n.330T>A
n.274T>A
n.162T>A
c.261T>A (p.Cys87Ter)
n.361T>A
n.335T>A
n.191T>A
n.379T>A
n.357T>A
c.148+1714T>A (n.148+1714T>A)
n.161T>A
c.140T>A
n.292T>A
n.215T>A
c.245T>A
c.254T>A
c.159T>A (p.Cys53Ter)
n.324T>A
c.-1257T>A (n.-1257T>A)
c.-2383T>A (n.-2383T>A)
n.333T>A
11g.17474916C>ACA379787478ABCC8n.329G>T
n.273G>T
n.161G>T
c.260G>T (p.Cys87Phe)
n.360G>T
n.334G>T
n.190G>T
n.378G>T
n.356G>T
c.148+1713G>T (n.148+1713G>T)
n.160G>T
c.139G>T
n.291G>T
n.214G>T
c.244G>T
c.253G>T
c.158G>T (p.Cys53Phe)
n.323G>T
c.-1258G>T (n.-1258G>T)
c.-2384G>T (n.-2384G>T)
n.332G>T
11g.17474916C=CA1955160605ABCC8n.329G=
n.273G=
n.161G=
c.260G= (p.Cys87=)
n.360G=
n.334G=
n.190G=
n.378G=
n.356G=
c.148+1713G= (n.148+1713G=)
n.160G=
c.139G=
n.291G=
n.214G=
c.244G=
c.253G=
c.158G= (p.Cys53=)
n.323G=
c.-1258G= (n.-1258G=)
c.-2384G= (n.-2384G=)
n.332G=
11g.17474916C>GCA379787488ABCC8n.329G>C
n.273G>C
n.161G>C
c.260G>C (p.Cys87Ser)
n.360G>C
n.334G>C
n.190G>C
n.378G>C
n.356G>C
c.148+1713G>C (n.148+1713G>C)
n.160G>C
c.139G>C
n.291G>C
n.214G>C
c.244G>C
c.253G>C
c.158G>C (p.Cys53Ser)
n.323G>C
c.-1258G>C (n.-1258G>C)
c.-2384G>C (n.-2384G>C)
n.332G>C
11g.17474916C>TCA379787491ABCC8n.329G>A
n.273G>A
n.161G>A
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
n.360G>A
n.334G>A
n.190G>A
n.378G>A
n.356G>A
c.148+1713G>A (n.148+1713G>A)
n.160G>A
c.139G>A
n.291G>A
n.214G>A
c.244G>A
c.253G>A
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
n.323G>A
c.-1258G>A (n.-1258G>A)
c.-2384G>A (n.-2384G>A)
n.332G>A
 dbSNP
11g.17474917A>CCA379787498ABCC8n.328T>G
n.272T>G
n.160T>G
c.259T>G (p.Cys87Gly)
n.359T>G
n.333T>G
n.189T>G
n.377T>G
n.355T>G
c.148+1712T>G (n.148+1712T>G)
n.159T>G
c.138T>G
n.290T>G
n.213T>G
c.243T>G
c.252T>G
c.157T>G (p.Cys53Gly)
n.322T>G
c.-1259T>G (n.-1259T>G)
c.-2385T>G (n.-2385T>G)
n.331T>G
11g.17474917A>GCA379787504ABCC8n.328T>C
n.272T>C
n.160T>C
c.259T>C (p.Cys87Arg)
n.359T>C
n.333T>C
n.189T>C
n.377T>C
n.355T>C
c.148+1712T>C (n.148+1712T>C)
n.159T>C
c.138T>C
n.290T>C
n.213T>C
c.243T>C
c.252T>C
c.157T>C (p.Cys53Arg)
n.322T>C
c.-1259T>C (n.-1259T>C)
c.-2385T>C (n.-2385T>C)
n.331T>C
11g.17474917A>TCA379787513ABCC8n.328T>A
n.272T>A
n.160T>A
c.259T>A (p.Cys87Ser)
n.359T>A
n.333T>A
n.189T>A
n.377T>A
n.355T>A
c.148+1712T>A (n.148+1712T>A)
n.159T>A
c.138T>A
n.290T>A
n.213T>A
c.243T>A
c.252T>A
c.157T>A (p.Cys53Ser)
n.322T>A
c.-1259T>A (n.-1259T>A)
c.-2385T>A (n.-2385T>A)
n.331T>A
11g.17474918C>ACA473301931ABCC8n.327G>T
n.271G>T
n.159G>T
c.258G>T (p.Val86=)
n.358G>T
n.332G>T
n.188G>T
n.376G>T
n.354G>T
c.148+1711G>T (n.148+1711G>T)
n.158G>T
c.137G>T
n.289G>T
n.212G>T
c.242G>T
c.251G>T
c.156G>T (p.Val52=)
n.321G>T
c.-1260G>T (n.-1260G>T)
c.-2386G>T (n.-2386G>T)
n.330G>T
11g.17474918C=CA1955160606ABCC8n.327G=
n.271G=
n.159G=
c.258G= (p.Val86=)
n.358G=
n.332G=
n.188G=
n.376G=
n.354G=
c.148+1711G= (n.148+1711G=)
n.158G=
c.137G=
n.289G=
n.212G=
c.242G=
c.251G=
c.156G= (p.Val52=)
n.321G=
c.-1260G= (n.-1260G=)
c.-2386G= (n.-2386G=)
n.330G=
11g.17474918C>GCA473301932ABCC8n.327G>C
n.271G>C
n.159G>C
c.258G>C (p.Val86=)
n.358G>C
n.332G>C
n.188G>C
n.376G>C
n.354G>C
c.148+1711G>C (n.148+1711G>C)
n.158G>C
c.137G>C
n.289G>C
n.212G>C
c.242G>C
c.251G>C
c.156G>C (p.Val52=)
n.321G>C
c.-1260G>C (n.-1260G>C)
c.-2386G>C (n.-2386G>C)
n.330G>C
11g.17474918C>TCA5903940ABCC8n.327G>A
n.271G>A
n.159G>A
c.258G>A (p.Val86=)
n.358G>A
n.332G>A
n.188G>A
n.376G>A
n.354G>A
c.148+1711G>A (n.148+1711G>A)
n.158G>A
c.137G>A
n.289G>A
n.212G>A
c.242G>A
c.251G>A
c.156G>A (p.Val52=)
n.321G>A
c.-1260G>A (n.-1260G>A)
c.-2386G>A (n.-2386G>A)
n.330G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474919A=CA1955160607ABCC8n.326T=
n.270T=
n.158T=
c.257T= (p.Val86=)
n.357T=
n.331T=
n.187T=
n.375T=
n.353T=
c.148+1710T= (n.148+1710T=)
n.157T=
c.136T=
n.288T=
n.211T=
c.241T=
c.250T=
c.155T= (p.Val52=)
n.320T=
c.-1261T= (n.-1261T=)
c.-2387T= (n.-2387T=)
n.329T=
11g.17474919A>CCA340877ABCC8n.326T>G
n.270T>G
n.158T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.357T>G
n.331T>G
n.187T>G
n.375T>G
n.353T>G
c.148+1710T>G (n.148+1710T>G)
n.157T>G
c.136T>G
n.288T>G
n.211T>G
c.241T>G
c.250T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.320T>G
c.-1261T>G (n.-1261T>G)
c.-2387T>G (n.-2387T>G)
n.329T>G
 ClinVar dbSNP
11g.17474919A>GCA341686ABCC8n.326T>C
n.270T>C
n.158T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.357T>C
n.331T>C
n.187T>C
n.375T>C
n.353T>C
c.148+1710T>C (n.148+1710T>C)
n.157T>C
c.136T>C
n.288T>C
n.211T>C
c.241T>C
c.250T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.320T>C
c.-1261T>C (n.-1261T>C)
c.-2387T>C (n.-2387T>C)
n.329T>C
 ClinVar dbSNP
11g.17474919A>TCA379787546ABCC8n.326T>A
n.270T>A
n.158T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.357T>A
n.331T>A
n.187T>A
n.375T>A
n.353T>A
c.148+1710T>A (n.148+1710T>A)
n.157T>A
c.136T>A
n.288T>A
n.211T>A
c.241T>A
c.250T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.320T>A
c.-1261T>A (n.-1261T>A)
c.-2387T>A (n.-2387T>A)
n.329T>A
11g.17474920C>ACA379787551ABCC8n.325G>T
n.269G>T
n.157G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.356G>T
n.330G>T
n.186G>T
n.374G>T
n.352G>T
c.148+1709G>T (n.148+1709G>T)
n.156G>T
c.135G>T
n.287G>T
n.210G>T
c.240G>T
c.249G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.319G>T
c.-1262G>T (n.-1262G>T)
c.-2388G>T (n.-2388G>T)
n.328G>T
11g.17474920C>GCA379787557ABCC8n.325G>C
n.269G>C
n.157G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.356G>C
n.330G>C
n.186G>C
n.374G>C
n.352G>C
c.148+1709G>C (n.148+1709G>C)
n.156G>C
c.135G>C
n.287G>C
n.210G>C
c.240G>C
c.249G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.319G>C
c.-1262G>C (n.-1262G>C)
c.-2388G>C (n.-2388G>C)
n.328G>C
11g.17474920C>TCA379787553ABCC8n.325G>A
n.269G>A
n.157G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
n.356G>A
n.330G>A
n.186G>A
n.374G>A
n.352G>A
c.148+1709G>A (n.148+1709G>A)
n.156G>A
c.135G>A
n.287G>A
n.210G>A
c.240G>A
c.249G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
n.319G>A
c.-1262G>A (n.-1262G>A)
c.-2388G>A (n.-2388G>A)
n.328G>A
 gnomAD v4
11g.17474921C>ACA473301933ABCC8n.324G>T
n.268G>T
n.156G>T
c.255G>T (p.Leu85=)
n.355G>T
n.329G>T
n.185G>T
n.373G>T
n.351G>T
c.148+1708G>T (n.148+1708G>T)
n.155G>T
c.134G>T
n.286G>T
n.209G>T
c.239G>T
c.248G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
n.318G>T
c.-1263G>T (n.-1263G>T)
c.-2389G>T (n.-2389G>T)
n.327G>T
 COSMIC
11g.17474921C=CA1955160608ABCC8n.324G=
n.268G=
n.156G=
c.255G= (p.Leu85=)
n.355G=
n.329G=
n.185G=
n.373G=
n.351G=
c.148+1708G= (n.148+1708G=)
n.155G=
c.134G=
n.286G=
n.209G=
c.239G=
c.248G=
c.153G= (p.Leu51=)
n.318G=
c.-1263G= (n.-1263G=)
c.-2389G= (n.-2389G=)
n.327G=
11g.17474921C>GCA473301934ABCC8n.324G>C
n.268G>C
n.156G>C
c.255G>C (p.Leu85=)
n.355G>C
n.329G>C
n.185G>C
n.373G>C
n.351G>C
c.148+1708G>C (n.148+1708G>C)
n.155G>C
c.134G>C
n.286G>C
n.209G>C
c.239G>C
c.248G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
n.318G>C
c.-1263G>C (n.-1263G>C)
c.-2389G>C (n.-2389G>C)
n.327G>C
11g.17474921C>TCA473301935ABCC8n.324G>A
n.268G>A
n.156G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
n.355G>A
n.329G>A
n.185G>A
n.373G>A
n.351G>A
c.148+1708G>A (n.148+1708G>A)
n.155G>A
c.134G>A
n.286G>A
n.209G>A
c.239G>A
c.248G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.318G>A
c.-1263G>A (n.-1263G>A)
c.-2389G>A (n.-2389G>A)
n.327G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474922A>CCA379787560ABCC8n.323T>G
n.267T>G
n.155T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.354T>G
n.328T>G
n.184T>G
n.372T>G
n.350T>G
c.148+1707T>G (n.148+1707T>G)
n.154T>G
c.133T>G
n.285T>G
n.208T>G
c.238T>G
c.247T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.317T>G
c.-1264T>G (n.-1264T>G)
c.-2390T>G (n.-2390T>G)
n.326T>G
11g.17474922A>GCA379787563ABCC8n.323T>C
n.267T>C
n.155T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.354T>C
n.328T>C
n.184T>C
n.372T>C
n.350T>C
c.148+1707T>C (n.148+1707T>C)
n.154T>C
c.133T>C
n.285T>C
n.208T>C
c.238T>C
c.247T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.317T>C
c.-1264T>C (n.-1264T>C)
c.-2390T>C (n.-2390T>C)
n.326T>C
11g.17474922A>TCA379787566ABCC8n.323T>A
n.267T>A
n.155T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.354T>A
n.328T>A
n.184T>A
n.372T>A
n.350T>A
c.148+1707T>A (n.148+1707T>A)
n.154T>A
c.133T>A
n.285T>A
n.208T>A
c.238T>A
c.247T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.317T>A
c.-1264T>A (n.-1264T>A)
c.-2390T>A (n.-2390T>A)
n.326T>A
11g.17474923G>ACA473301936ABCC8n.322C>T
n.266C>T
n.154C>T
c.253C>T (p.Leu85=)
n.353C>T
n.327C>T
n.183C>T
n.371C>T
n.349C>T
c.148+1706C>T (n.148+1706C>T)
n.153C>T
c.132C>T
n.284C>T
n.207C>T
c.237C>T
c.246C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
n.316C>T
c.-1265C>T (n.-1265C>T)
c.-2391C>T (n.-2391C>T)
n.325C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474923G>CCA379787571ABCC8n.322C>G
n.266C>G
n.154C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.353C>G
n.327C>G
n.183C>G
n.371C>G
n.349C>G
c.148+1706C>G (n.148+1706C>G)
n.153C>G
c.132C>G
n.284C>G
n.207C>G
c.237C>G
c.246C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.316C>G
c.-1265C>G (n.-1265C>G)
c.-2391C>G (n.-2391C>G)
n.325C>G
11g.17474923G=CA1955160609ABCC8n.322C=
n.266C=
n.154C=
c.253C= (p.Leu85=)
n.353C=
n.327C=
n.183C=
n.371C=
n.349C=
c.148+1706C= (n.148+1706C=)
n.153C=
c.132C=
n.284C=
n.207C=
c.237C=
c.246C=
c.151C= (p.Leu51=)
n.316C=
c.-1265C= (n.-1265C=)
c.-2391C= (n.-2391C=)
n.325C=
11g.17474923G>TCA379787572ABCC8n.322C>A
n.266C>A
n.154C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.353C>A
n.327C>A
n.183C>A
n.371C>A
n.349C>A
c.148+1706C>A (n.148+1706C>A)
n.153C>A
c.132C>A
n.284C>A
n.207C>A
c.237C>A
c.246C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.316C>A
c.-1265C>A (n.-1265C>A)
c.-2391C>A (n.-2391C>A)
n.325C>A
11g.17474924G>ACA473301937ABCC8n.321C>T
n.265C>T
n.153C>T
c.252C>T (p.Val84=)
n.352C>T
n.326C>T
n.182C>T
n.370C>T
n.348C>T
c.148+1705C>T (n.148+1705C>T)
n.152C>T
c.131C>T
n.283C>T
n.206C>T
c.236C>T
c.245C>T
c.150C>T (p.Val50=)
n.315C>T
c.-1266C>T (n.-1266C>T)
c.-2392C>T (n.-2392C>T)
n.324C>T
 gnomAD v4
11g.17474924G>CCA5903941ABCC8n.321C>G
n.265C>G
n.153C>G
c.252C>G (p.Val84=)
n.352C>G
n.326C>G
n.182C>G
n.370C>G
n.348C>G
c.148+1705C>G (n.148+1705C>G)
n.152C>G
c.131C>G
n.283C>G
n.206C>G
c.236C>G
c.245C>G
c.150C>G (p.Val50=)
n.315C>G
c.-1266C>G (n.-1266C>G)
c.-2392C>G (n.-2392C>G)
n.324C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474924G=CA1955160610ABCC8n.321C=
n.265C=
n.153C=
c.252C= (p.Val84=)
n.352C=
n.326C=
n.182C=
n.370C=
n.348C=
c.148+1705C= (n.148+1705C=)
n.152C=
c.131C=
n.283C=
n.206C=
c.236C=
c.245C=
c.150C= (p.Val50=)
n.315C=
c.-1266C= (n.-1266C=)
c.-2392C= (n.-2392C=)
n.324C=
11g.17474924G>TCA473301938ABCC8n.321C>A
n.265C>A
n.153C>A
c.252C>A (p.Val84=)
n.352C>A
n.326C>A
n.182C>A
n.370C>A
n.348C>A
c.148+1705C>A (n.148+1705C>A)
n.152C>A
c.131C>A
n.283C>A
n.206C>A
c.236C>A
c.245C>A
c.150C>A (p.Val50=)
n.315C>A
c.-1266C>A (n.-1266C>A)
c.-2392C>A (n.-2392C>A)
n.324C>A
11g.17474925A>CCA379787578ABCC8n.320T>G
n.264T>G
n.152T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
n.351T>G
n.325T>G
n.181T>G
n.369T>G
n.347T>G
c.148+1704T>G (n.148+1704T>G)
n.151T>G
c.130T>G
n.282T>G
n.205T>G
c.235T>G
c.244T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.314T>G
c.-1267T>G (n.-1267T>G)
c.-2393T>G (n.-2393T>G)
n.323T>G
11g.17474925A>GCA379787582ABCC8n.320T>C
n.264T>C
n.152T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.351T>C
n.325T>C
n.181T>C
n.369T>C
n.347T>C
c.148+1704T>C (n.148+1704T>C)
n.151T>C
c.130T>C
n.282T>C
n.205T>C
c.235T>C
c.244T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.314T>C
c.-1267T>C (n.-1267T>C)
c.-2393T>C (n.-2393T>C)
n.323T>C
11g.17474925A>TCA379787586ABCC8n.320T>A
n.264T>A
n.152T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.351T>A
n.325T>A
n.181T>A
n.369T>A
n.347T>A
c.148+1704T>A (n.148+1704T>A)
n.151T>A
c.130T>A
n.282T>A
n.205T>A
c.235T>A
c.244T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.314T>A
c.-1267T>A (n.-1267T>A)
c.-2393T>A (n.-2393T>A)
n.323T>A
 gnomAD v4
11g.17474926C>ACA5903943ABCC8n.319G>T
n.263G>T
n.151G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.350G>T
n.324G>T
n.180G>T
n.368G>T
n.346G>T
c.148+1703G>T (n.148+1703G>T)
n.150G>T
c.129G>T
n.281G>T
n.204G>T
c.234G>T
c.243G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.313G>T
c.-1268G>T (n.-1268G>T)
c.-2394G>T (n.-2394G>T)
n.322G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474926C=CA1955160611ABCC8n.319G=
n.263G=
n.151G=
c.250G= (p.Val84=)
n.350G=
n.324G=
n.180G=
n.368G=
n.346G=
c.148+1703G= (n.148+1703G=)
n.150G=
c.129G=
n.281G=
n.204G=
c.234G=
c.243G=
c.148G= (p.Val50=)
n.313G=
c.-1268G= (n.-1268G=)
c.-2394G= (n.-2394G=)
n.322G=
11g.17474926C>GCA218462540ABCC8n.319G>C
n.263G>C
n.151G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.350G>C
n.324G>C
n.180G>C
n.368G>C
n.346G>C
c.148+1703G>C (n.148+1703G>C)
n.150G>C
c.129G>C
n.281G>C
n.204G>C
c.234G>C
c.243G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.313G>C
c.-1268G>C (n.-1268G>C)
c.-2394G>C (n.-2394G>C)
n.322G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474926C>TCA5903942ABCC8n.319G>A
n.263G>A
n.151G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.350G>A
n.324G>A
n.180G>A
n.368G>A
n.346G>A
c.148+1703G>A (n.148+1703G>A)
n.150G>A
c.129G>A
n.281G>A
n.204G>A
c.234G>A
c.243G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.313G>A
c.-1268G>A (n.-1268G>A)
c.-2394G>A (n.-2394G>A)
n.322G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474927G>ACA473301939ABCC8n.318C>T
n.262C>T
n.150C>T
c.249C>T (p.Phe83=)
n.349C>T
n.323C>T
n.179C>T
n.367C>T
n.345C>T
c.148+1702C>T (n.148+1702C>T)
n.149C>T
c.128C>T
n.280C>T
n.203C>T
c.233C>T
c.242C>T
c.147C>T (p.Phe49=)
n.312C>T
c.-1269C>T (n.-1269C>T)
c.-2395C>T (n.-2395C>T)
n.321C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17474927G>CCA379787589ABCC8n.318C>G
n.262C>G
n.150C>G
c.249C>G (p.Phe83Leu)
n.349C>G
n.323C>G
n.179C>G
n.367C>G
n.345C>G
c.148+1702C>G (n.148+1702C>G)
n.149C>G
c.128C>G
n.280C>G
n.203C>G
c.233C>G
c.242C>G
c.147C>G (p.Phe49Leu)
n.312C>G
c.-1269C>G (n.-1269C>G)
c.-2395C>G (n.-2395C>G)
n.321C>G
11g.17474927G=CA1955160612ABCC8n.318C=
n.262C=
n.150C=
c.249C= (p.Phe83=)
n.349C=
n.323C=
n.179C=
n.367C=
n.345C=
c.148+1702C= (n.148+1702C=)
n.149C=
c.128C=
n.280C=
n.203C=
c.233C=
c.242C=
c.147C= (p.Phe49=)
n.312C=
c.-1269C= (n.-1269C=)
c.-2395C= (n.-2395C=)
n.321C=
11g.17474927G>TCA379787588ABCC8n.318C>A
n.262C>A
n.150C>A
c.249C>A (p.Phe83Leu)
n.349C>A
n.323C>A
n.179C>A
n.367C>A
n.345C>A
c.148+1702C>A (n.148+1702C>A)
n.149C>A
c.128C>A
n.280C>A
n.203C>A
c.233C>A
c.242C>A
c.147C>A (p.Phe49Leu)
n.312C>A
c.-1269C>A (n.-1269C>A)
c.-2395C>A (n.-2395C>A)
n.321C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474928A>CCA379787590ABCC8n.317T>G
n.261T>G
n.149T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
n.348T>G
n.322T>G
n.178T>G
n.366T>G
n.344T>G
c.148+1701T>G (n.148+1701T>G)
n.148T>G
c.127T>G
n.279T>G
n.202T>G
c.232T>G
c.241T>G
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.311T>G
c.-1270T>G (n.-1270T>G)
c.-2396T>G (n.-2396T>G)
n.320T>G
 gnomAD v4
11g.17474928A>GCA379787591ABCC8n.317T>C
n.261T>C
n.149T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
n.348T>C
n.322T>C
n.178T>C
n.366T>C
n.344T>C
c.148+1701T>C (n.148+1701T>C)
n.148T>C
c.127T>C
n.279T>C
n.202T>C
c.232T>C
c.241T>C
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.311T>C
c.-1270T>C (n.-1270T>C)
c.-2396T>C (n.-2396T>C)
n.320T>C
 gnomAD v4
11g.17474928A>TCA379787592ABCC8n.317T>A
n.261T>A
n.149T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
n.348T>A
n.322T>A
n.178T>A
n.366T>A
n.344T>A
c.148+1701T>A (n.148+1701T>A)
n.148T>A
c.127T>A
n.279T>A
n.202T>A
c.232T>A
c.241T>A
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.311T>A
c.-1270T>A (n.-1270T>A)
c.-2396T>A (n.-2396T>A)
n.320T>A
11g.17474929A>CCA379787594ABCC8n.316T>G
n.260T>G
n.148T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
n.347T>G
n.321T>G
n.177T>G
n.365T>G
n.343T>G
c.148+1700T>G (n.148+1700T>G)
n.147T>G
c.126T>G
n.278T>G
n.201T>G
c.231T>G
c.240T>G
c.145T>G (p.Phe49Val)
n.310T>G
c.-1271T>G (n.-1271T>G)
c.-2397T>G (n.-2397T>G)
n.319T>G
11g.17474929A>GCA379787598ABCC8n.316T>C
n.260T>C
n.148T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
n.347T>C
n.321T>C
n.177T>C
n.365T>C
n.343T>C
c.148+1700T>C (n.148+1700T>C)
n.147T>C
c.126T>C
n.278T>C
n.201T>C
c.231T>C
c.240T>C
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.310T>C
c.-1271T>C (n.-1271T>C)
c.-2397T>C (n.-2397T>C)
n.319T>C
11g.17474929A>TCA379787603ABCC8n.316T>A
n.260T>A
n.148T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
n.347T>A
n.321T>A
n.177T>A
n.365T>A
n.343T>A
c.148+1700T>A (n.148+1700T>A)
n.147T>A
c.126T>A
n.278T>A
n.201T>A
c.231T>A
c.240T>A
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.310T>A
c.-1271T>A (n.-1271T>A)
c.-2397T>A (n.-2397T>A)
n.319T>A
11g.17474930G>ACA473301940ABCC8n.315C>T
n.259C>T
n.147C>T
c.246C>T (p.Leu82=)
n.346C>T
n.320C>T
n.176C>T
n.364C>T
n.342C>T
c.148+1699C>T (n.148+1699C>T)
n.146C>T
c.125C>T
n.277C>T
n.200C>T
c.230C>T
c.239C>T
c.144C>T (p.Leu48=)
n.309C>T
c.-1272C>T (n.-1272C>T)
c.-2398C>T (n.-2398C>T)
n.318C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17474930G>CCA473301941ABCC8n.315C>G
n.259C>G
n.147C>G
c.246C>G (p.Leu82=)
n.346C>G
n.320C>G
n.176C>G
n.364C>G
n.342C>G
c.148+1699C>G (n.148+1699C>G)
n.146C>G
c.125C>G
n.277C>G
n.200C>G
c.230C>G
c.239C>G
c.144C>G (p.Leu48=)
n.309C>G
c.-1272C>G (n.-1272C>G)
c.-2398C>G (n.-2398C>G)
n.318C>G
11g.17474930G>TCA473301942ABCC8n.315C>A
n.259C>A
n.147C>A
c.246C>A (p.Leu82=)
n.346C>A
n.320C>A
n.176C>A
n.364C>A
n.342C>A
c.148+1699C>A (n.148+1699C>A)
n.146C>A
c.125C>A
n.277C>A
n.200C>A
c.230C>A
c.239C>A
c.144C>A (p.Leu48=)
n.309C>A
c.-1272C>A (n.-1272C>A)
c.-2398C>A (n.-2398C>A)
n.318C>A
11g.17474931A>CCA379787604ABCC8n.314T>G
n.258T>G
n.146T>G
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.345T>G
n.319T>G
n.175T>G
n.363T>G
n.341T>G
c.148+1698T>G (n.148+1698T>G)
n.145T>G
c.124T>G
n.276T>G
n.199T>G
c.229T>G
c.238T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.308T>G
c.-1273T>G (n.-1273T>G)
c.-2399T>G (n.-2399T>G)
n.317T>G
11g.17474931A>GCA379787605ABCC8n.314T>C
n.258T>C
n.146T>C
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.345T>C
n.319T>C
n.175T>C
n.363T>C
n.341T>C
c.148+1698T>C (n.148+1698T>C)
n.145T>C
c.124T>C
n.276T>C
n.199T>C
c.229T>C
c.238T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.308T>C
c.-1273T>C (n.-1273T>C)
c.-2399T>C (n.-2399T>C)
n.317T>C
11g.17474931A>TCA379787606ABCC8n.314T>A
n.258T>A
n.146T>A
c.245T>A (p.Leu82His)
n.345T>A
n.319T>A
n.175T>A
n.363T>A
n.341T>A
c.148+1698T>A (n.148+1698T>A)
n.145T>A
c.124T>A
n.276T>A
n.199T>A
c.229T>A
c.238T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
n.308T>A
c.-1273T>A (n.-1273T>A)
c.-2399T>A (n.-2399T>A)
n.317T>A
11g.17474932G>ACA379787608ABCC8n.313C>T
n.257C>T
n.145C>T
c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.344C>T
n.318C>T
n.174C>T
n.362C>T
n.340C>T
c.148+1697C>T (n.148+1697C>T)
n.144C>T
c.123C>T
n.275C>T
n.198C>T
c.228C>T
c.237C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.307C>T
c.-1274C>T (n.-1274C>T)
c.-2400C>T (n.-2400C>T)
n.316C>T
11g.17474932G>CCA379787616ABCC8n.313C>G
n.257C>G
n.145C>G
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.344C>G
n.318C>G
n.174C>G
n.362C>G
n.340C>G
c.148+1697C>G (n.148+1697C>G)
n.144C>G
c.123C>G
n.275C>G
n.198C>G
c.228C>G
c.237C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.307C>G
c.-1274C>G (n.-1274C>G)
c.-2400C>G (n.-2400C>G)
n.316C>G
11g.17474932G>TCA379787619ABCC8n.313C>A
n.257C>A
n.145C>A
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.344C>A
n.318C>A
n.174C>A
n.362C>A
n.340C>A
c.148+1697C>A (n.148+1697C>A)
n.144C>A
c.123C>A
n.275C>A
n.198C>A
c.228C>A
c.237C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.307C>A
c.-1274C>A (n.-1274C>A)
c.-2400C>A (n.-2400C>A)
n.316C>A
11g.17474933C>ACA473301943ABCC8n.312G>T
n.256G>T
n.144G>T
c.243G>T (p.Leu81=)
n.343G>T
n.317G>T
n.173G>T
n.361G>T
n.339G>T
c.148+1696G>T (n.148+1696G>T)
n.143G>T
c.122G>T
n.274G>T
n.197G>T
c.227G>T
c.236G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
n.306G>T
c.-1275G>T (n.-1275G>T)
c.-2401G>T (n.-2401G>T)
n.315G>T
11g.17474933C=CA1955160613ABCC8n.312G=
n.256G=
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n.317G=
n.173G=
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n.339G=
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n.143G=
c.122G=
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n.197G=
c.227G=
c.236G=
c.141G= (p.Leu47=)
n.306G=
c.-1275G= (n.-1275G=)
c.-2401G= (n.-2401G=)
n.315G=
11g.17474933C>GCA473301944ABCC8n.312G>C
n.256G>C
n.144G>C
c.243G>C (p.Leu81=)
n.343G>C
n.317G>C
n.173G>C
n.361G>C
n.339G>C
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n.143G>C
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n.274G>C
n.197G>C
c.227G>C
c.236G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
n.306G>C
c.-1275G>C (n.-1275G>C)
c.-2401G>C (n.-2401G>C)
n.315G>C
11g.17474933C>TCA473301945ABCC8n.312G>A
n.256G>A
n.144G>A
c.243G>A (p.Leu81=)
n.343G>A
n.317G>A
n.173G>A
n.361G>A
n.339G>A
c.148+1696G>A (n.148+1696G>A)
n.143G>A
c.122G>A
n.274G>A
n.197G>A
c.227G>A
c.236G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
n.306G>A
c.-1275G>A (n.-1275G>A)
c.-2401G>A (n.-2401G>A)
n.315G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474934A>CCA379787629ABCC8n.311T>G
n.255T>G
n.143T>G
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n.316T>G
n.172T>G
n.360T>G
n.338T>G
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n.142T>G
c.121T>G
n.273T>G
n.196T>G
c.226T>G
c.235T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.305T>G
c.-1276T>G (n.-1276T>G)
c.-2402T>G (n.-2402T>G)
n.314T>G
11g.17474934A>GCA379787627ABCC8n.311T>C
n.255T>C
n.143T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.342T>C
n.316T>C
n.172T>C
n.360T>C
n.338T>C
c.148+1695T>C (n.148+1695T>C)
n.142T>C
c.121T>C
n.273T>C
n.196T>C
c.226T>C
c.235T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.305T>C
c.-1276T>C (n.-1276T>C)
c.-2402T>C (n.-2402T>C)
n.314T>C
11g.17474934A>TCA379787623ABCC8n.311T>A
n.255T>A
n.143T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.342T>A
n.316T>A
n.172T>A
n.360T>A
n.338T>A
c.148+1695T>A (n.148+1695T>A)
n.142T>A
c.121T>A
n.273T>A
n.196T>A
c.226T>A
c.235T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.305T>A
c.-1276T>A (n.-1276T>A)
c.-2402T>A (n.-2402T>A)
n.314T>A
11g.17474935G>ACA473301946ABCC8n.310C>T
n.254C>T
n.142C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
n.341C>T
n.315C>T
n.171C>T
n.359C>T
n.337C>T
c.148+1694C>T (n.148+1694C>T)
n.141C>T
c.120C>T
n.272C>T
n.195C>T
c.225C>T
c.234C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
n.304C>T
c.-1277C>T (n.-1277C>T)
c.-2403C>T (n.-2403C>T)
n.313C>T
 COSMIC
11g.17474935G>CCA379787637ABCC8n.310C>G
n.254C>G
n.142C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.341C>G
n.315C>G
n.171C>G
n.359C>G
n.337C>G
c.148+1694C>G (n.148+1694C>G)
n.141C>G
c.120C>G
n.272C>G
n.195C>G
c.225C>G
c.234C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.304C>G
c.-1277C>G (n.-1277C>G)
c.-2403C>G (n.-2403C>G)
n.313C>G
11g.17474935G>TCA379787640ABCC8n.310C>A
n.254C>A
n.142C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.341C>A
n.315C>A
n.171C>A
n.359C>A
n.337C>A
c.148+1694C>A (n.148+1694C>A)
n.141C>A
c.120C>A
n.272C>A
n.195C>A
c.225C>A
c.234C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.304C>A
c.-1277C>A (n.-1277C>A)
c.-2403C>A (n.-2403C>A)
n.313C>A
11g.17474936C>ACA379787641ABCC8n.309G>T
n.253G>T
n.141G>T
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n.340G>T
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n.140G>T
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n.271G>T
n.194G>T
c.224G>T
c.233G>T
c.138G>T (p.Met46Ile)
n.303G>T
c.-1278G>T (n.-1278G>T)
c.-2404G>T (n.-2404G>T)
n.312G>T
11g.17474936C=CA1955160614ABCC8n.309G=
n.253G=
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n.358G=
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n.140G=
c.119G=
n.271G=
n.194G=
c.224G=
c.233G=
c.138G= (p.Met46=)
n.303G=
c.-1278G= (n.-1278G=)
c.-2404G= (n.-2404G=)
n.312G=
11g.17474936C>GCA379787642ABCC8n.309G>C
n.253G>C
n.141G>C
c.240G>C (p.Met80Ile)
n.340G>C
n.314G>C
n.170G>C
n.358G>C
n.336G>C
c.148+1693G>C (n.148+1693G>C)
n.140G>C
c.119G>C
n.271G>C
n.194G>C
c.224G>C
c.233G>C
c.138G>C (p.Met46Ile)
n.303G>C
c.-1278G>C (n.-1278G>C)
c.-2404G>C (n.-2404G>C)
n.312G>C
 dbSNP
11g.17474936C>TCA379787643ABCC8n.309G>A
n.253G>A
n.141G>A
c.240G>A (p.Met80Ile)
n.340G>A
n.314G>A
n.170G>A
n.358G>A
n.336G>A
c.148+1693G>A (n.148+1693G>A)
n.140G>A
c.119G>A
n.271G>A
n.194G>A
c.224G>A
c.233G>A
c.138G>A (p.Met46Ile)
n.303G>A
c.-1278G>A (n.-1278G>A)
c.-2404G>A (n.-2404G>A)
n.312G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474937A=CA1955160615ABCC8n.308T=
n.252T=
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n.139T=
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n.270T=
n.193T=
c.223T=
c.232T=
c.137T= (p.Met46=)
n.302T=
c.-1279T= (n.-1279T=)
c.-2405T= (n.-2405T=)
n.311T=
11g.17474937A>CCA277044ABCC8n.308T>G
n.252T>G
n.140T>G
c.239T>G (p.Met80Arg)
n.339T>G
n.313T>G
n.169T>G
n.357T>G
n.335T>G
c.148+1692T>G (n.148+1692T>G)
n.139T>G
c.118T>G
n.270T>G
n.193T>G
c.223T>G
c.232T>G
c.137T>G (p.Met46Arg)
n.302T>G
c.-1279T>G (n.-1279T>G)
c.-2405T>G (n.-2405T>G)
n.311T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474937A>GCA379787654ABCC8n.308T>C
n.252T>C
n.140T>C
c.239T>C (p.Met80Thr)
n.339T>C
n.313T>C
n.169T>C
n.357T>C
n.335T>C
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n.139T>C
c.118T>C
n.270T>C
n.193T>C
c.223T>C
c.232T>C
c.137T>C (p.Met46Thr)
n.302T>C
c.-1279T>C (n.-1279T>C)
c.-2405T>C (n.-2405T>C)
n.311T>C
11g.17474937A>TCA379787655ABCC8n.308T>A
n.252T>A
n.140T>A
c.239T>A (p.Met80Lys)
n.339T>A
n.313T>A
n.169T>A
n.357T>A
n.335T>A
c.148+1692T>A (n.148+1692T>A)
n.139T>A
c.118T>A
n.270T>A
n.193T>A
c.223T>A
c.232T>A
c.137T>A (p.Met46Lys)
n.302T>A
c.-1279T>A (n.-1279T>A)
c.-2405T>A (n.-2405T>A)
n.311T>A
11g.17474938T>ACA379787658ABCC8n.307A>T
n.251A>T
n.139A>T
c.238A>T (p.Met80Leu)
n.338A>T
n.312A>T
n.168A>T
n.356A>T
n.334A>T
c.148+1691A>T (n.148+1691A>T)
n.138A>T
c.117A>T
n.269A>T
n.192A>T
c.222A>T
c.231A>T
c.136A>T (p.Met46Leu)
n.301A>T
c.-1280A>T (n.-1280A>T)
c.-2406A>T (n.-2406A>T)
n.310A>T
11g.17474938T>CCA379787664ABCC8n.307A>G
n.251A>G
n.139A>G
c.238A>G (p.Met80Val)
n.338A>G
n.312A>G
n.168A>G
n.356A>G
n.334A>G
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n.138A>G
c.117A>G
n.269A>G
n.192A>G
c.222A>G
c.231A>G
c.136A>G (p.Met46Val)
n.301A>G
c.-1280A>G (n.-1280A>G)
c.-2406A>G (n.-2406A>G)
n.310A>G
 dbSNP
11g.17474938T>GCA379787680ABCC8n.307A>C
n.251A>C
n.139A>C
c.238A>C (p.Met80Leu)
n.338A>C
n.312A>C
n.168A>C
n.356A>C
n.334A>C
c.148+1691A>C (n.148+1691A>C)
n.138A>C
c.117A>C
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n.192A>C
c.222A>C
c.231A>C
c.136A>C (p.Met46Leu)
n.301A>C
c.-1280A>C (n.-1280A>C)
c.-2406A>C (n.-2406A>C)
n.310A>C
 gnomAD v4
11g.17474938T=CA1955160616ABCC8n.307A=
n.251A=
n.139A=
c.238A= (p.Met80=)
n.338A=
n.312A=
n.168A=
n.356A=
n.334A=
c.148+1691A= (n.148+1691A=)
n.138A=
c.117A=
n.269A=
n.192A=
c.222A=
c.231A=
c.136A= (p.Met46=)
n.301A=
c.-1280A= (n.-1280A=)
c.-2406A= (n.-2406A=)
n.310A=
11g.17474939G>ACA473301947ABCC8n.306C>T
n.250C>T
n.138C>T
c.237C>T (p.Phe79=)
n.337C>T
n.311C>T
n.167C>T
n.355C>T
n.333C>T
c.148+1690C>T (n.148+1690C>T)
n.137C>T
c.116C>T
n.268C>T
n.191C>T
c.221C>T
c.230C>T
c.135C>T (p.Phe45=)
n.300C>T
c.-1281C>T (n.-1281C>T)
c.-2407C>T (n.-2407C>T)
n.309C>T
 gnomAD v4
11g.17474939G>CCA379787685ABCC8n.306C>G
n.250C>G
n.138C>G
c.237C>G (p.Phe79Leu)
n.337C>G
n.311C>G
n.167C>G
n.355C>G
n.333C>G
c.148+1690C>G (n.148+1690C>G)
n.137C>G
c.116C>G
n.268C>G
n.191C>G
c.221C>G
c.230C>G
c.135C>G (p.Phe45Leu)
n.300C>G
c.-1281C>G (n.-1281C>G)
c.-2407C>G (n.-2407C>G)
n.309C>G
11g.17474939G>TCA379787686ABCC8n.306C>A
n.250C>A
n.138C>A
c.237C>A (p.Phe79Leu)
n.337C>A
n.311C>A
n.167C>A
n.355C>A
n.333C>A
c.148+1690C>A (n.148+1690C>A)
n.137C>A
c.116C>A
n.268C>A
n.191C>A
c.221C>A
c.230C>A
c.135C>A (p.Phe45Leu)
n.300C>A
c.-1281C>A (n.-1281C>A)
c.-2407C>A (n.-2407C>A)
n.309C>A
11g.17474940A>CCA379787695ABCC8n.305T>G
n.249T>G
n.137T>G
c.236T>G (p.Phe79Cys)
n.336T>G
n.310T>G
n.166T>G
n.354T>G
n.332T>G
c.148+1689T>G (n.148+1689T>G)
n.136T>G
c.115T>G
n.267T>G
n.190T>G
c.220T>G
c.229T>G
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.299T>G
c.-1282T>G (n.-1282T>G)
c.-2408T>G (n.-2408T>G)
n.308T>G
11g.17474940A>GCA379787687ABCC8n.305T>C
n.249T>C
n.137T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.336T>C
n.310T>C
n.166T>C
n.354T>C
n.332T>C
c.148+1689T>C (n.148+1689T>C)
n.136T>C
c.115T>C
n.267T>C
n.190T>C
c.220T>C
c.229T>C
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.299T>C
c.-1282T>C (n.-1282T>C)
c.-2408T>C (n.-2408T>C)
n.308T>C
11g.17474940A>TCA379787691ABCC8n.305T>A
n.249T>A
n.137T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.336T>A
n.310T>A
n.166T>A
n.354T>A
n.332T>A
c.148+1689T>A (n.148+1689T>A)
n.136T>A
c.115T>A
n.267T>A
n.190T>A
c.220T>A
c.229T>A
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.299T>A
c.-1282T>A (n.-1282T>A)
c.-2408T>A (n.-2408T>A)
n.308T>A
11g.17474941A>CCA379787700ABCC8n.304T>G
n.248T>G
n.136T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.335T>G
n.309T>G
n.165T>G
n.353T>G
n.331T>G
c.148+1688T>G (n.148+1688T>G)
n.135T>G
c.114T>G
n.266T>G
n.189T>G
c.219T>G
c.228T>G
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.298T>G
c.-1283T>G (n.-1283T>G)
c.-2409T>G (n.-2409T>G)
n.307T>G
11g.17474941A>GCA379787712ABCC8n.304T>C
n.248T>C
n.136T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.335T>C
n.309T>C
n.165T>C
n.353T>C
n.331T>C
c.148+1688T>C (n.148+1688T>C)
n.135T>C
c.114T>C
n.266T>C
n.189T>C
c.219T>C
c.228T>C
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.298T>C
c.-1283T>C (n.-1283T>C)
c.-2409T>C (n.-2409T>C)
n.307T>C
11g.17474941A>TCA379787716ABCC8n.304T>A
n.248T>A
n.136T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.335T>A
n.309T>A
n.165T>A
n.353T>A
n.331T>A
c.148+1688T>A (n.148+1688T>A)
n.135T>A
c.114T>A
n.266T>A
n.189T>A
c.219T>A
c.228T>A
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.298T>A
c.-1283T>A (n.-1283T>A)
c.-2409T>A (n.-2409T>A)
n.307T>A
11g.17474942G>ACA473301948ABCC8n.303C>T
n.247C>T
n.135C>T
c.234C>T (p.Thr78=)
n.334C>T
n.308C>T
n.164C>T
n.352C>T
n.330C>T
c.148+1687C>T (n.148+1687C>T)
n.134C>T
c.113C>T
n.265C>T
n.188C>T
c.218C>T
c.227C>T
c.132C>T (p.Thr44=)
n.297C>T
c.-1284C>T (n.-1284C>T)
c.-2410C>T (n.-2410C>T)
n.306C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17474942G>CCA473301949ABCC8n.303C>G
n.247C>G
n.135C>G
c.234C>G (p.Thr78=)
n.334C>G
n.308C>G
n.164C>G
n.352C>G
n.330C>G
c.148+1687C>G (n.148+1687C>G)
n.134C>G
c.113C>G
n.265C>G
n.188C>G
c.218C>G
c.227C>G
c.132C>G (p.Thr44=)
n.297C>G
c.-1284C>G (n.-1284C>G)
c.-2410C>G (n.-2410C>G)
n.306C>G
11g.17474942G=CA1955160617ABCC8n.303C=
n.247C=
n.135C=
c.234C= (p.Thr78=)
n.334C=
n.308C=
n.164C=
n.352C=
n.330C=
c.148+1687C= (n.148+1687C=)
n.134C=
c.113C=
n.265C=
n.188C=
c.218C=
c.227C=
c.132C= (p.Thr44=)
n.297C=
c.-1284C= (n.-1284C=)
c.-2410C= (n.-2410C=)
n.306C=
11g.17474942G>TCA473301950ABCC8n.303C>A
n.247C>A
n.135C>A
c.234C>A (p.Thr78=)
n.334C>A
n.308C>A
n.164C>A
n.352C>A
n.330C>A
c.148+1687C>A (n.148+1687C>A)
n.134C>A
c.113C>A
n.265C>A
n.188C>A
c.218C>A
c.227C>A
c.132C>A (p.Thr44=)
n.297C>A
c.-1284C>A (n.-1284C>A)
c.-2410C>A (n.-2410C>A)
n.306C>A
 ClinVar dbSNP
11g.17474943G>ACA379787726ABCC8n.302C>T
n.246C>T
n.134C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.333C>T
n.307C>T
n.163C>T
n.351C>T
n.329C>T
c.148+1686C>T (n.148+1686C>T)
n.133C>T
c.112C>T
n.264C>T
n.187C>T
c.217C>T
c.226C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.296C>T
c.-1285C>T (n.-1285C>T)
c.-2411C>T (n.-2411C>T)
n.305C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474943G>CCA379787727ABCC8n.302C>G
n.246C>G
n.134C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.333C>G
n.307C>G
n.163C>G
n.351C>G
n.329C>G
c.148+1686C>G (n.148+1686C>G)
n.133C>G
c.112C>G
n.264C>G
n.187C>G
c.217C>G
c.226C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.296C>G
c.-1285C>G (n.-1285C>G)
c.-2411C>G (n.-2411C>G)
n.305C>G
11g.17474943G=CA1955160618ABCC8n.302C=
n.246C=
n.134C=
c.233C= (p.Thr78=)
n.333C=
n.307C=
n.163C=
n.351C=
n.329C=
c.148+1686C= (n.148+1686C=)
n.133C=
c.112C=
n.264C=
n.187C=
c.217C=
c.226C=
c.131C= (p.Thr44=)
n.296C=
c.-1285C= (n.-1285C=)
c.-2411C= (n.-2411C=)
n.305C=
11g.17474943G>TCA379787728ABCC8n.302C>A
n.246C>A
n.134C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.333C>A
n.307C>A
n.163C>A
n.351C>A
n.329C>A
c.148+1686C>A (n.148+1686C>A)
n.133C>A
c.112C>A
n.264C>A
n.187C>A
c.217C>A
c.226C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.296C>A
c.-1285C>A (n.-1285C>A)
c.-2411C>A (n.-2411C>A)
n.305C>A
11g.17474944T>ACA379787730ABCC8n.301A>T
n.245A>T
n.133A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.332A>T
n.306A>T
n.162A>T
n.350A>T
n.328A>T
c.148+1685A>T (n.148+1685A>T)
n.132A>T
c.111A>T
n.263A>T
n.186A>T
c.216A>T
c.225A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.295A>T
c.-1286A>T (n.-1286A>T)
c.-2412A>T (n.-2412A>T)
n.304A>T
11g.17474944T>CCA379787733ABCC8n.301A>G
n.245A>G
n.133A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.332A>G
n.306A>G
n.162A>G
n.350A>G
n.328A>G
c.148+1685A>G (n.148+1685A>G)
n.132A>G
c.111A>G
n.263A>G
n.186A>G
c.216A>G
c.225A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.295A>G
c.-1286A>G (n.-1286A>G)
c.-2412A>G (n.-2412A>G)
n.304A>G
11g.17474944T>GCA379787737ABCC8n.301A>C
n.245A>C
n.133A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.332A>C
n.306A>C
n.162A>C
n.350A>C
n.328A>C
c.148+1685A>C (n.148+1685A>C)
n.132A>C
c.111A>C
n.263A>C
n.186A>C
c.216A>C
c.225A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.295A>C
c.-1286A>C (n.-1286A>C)
c.-2412A>C (n.-2412A>C)
n.304A>C
11g.17474945C>ACA473301952ABCC8n.300G>T
n.244G>T
n.132G>T
c.231G>T (p.Leu77=)
n.331G>T
n.305G>T
n.161G>T
n.349G>T
n.327G>T
c.148+1684G>T (n.148+1684G>T)
n.131G>T
c.110G>T
n.262G>T
n.185G>T
c.215G>T
c.224G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
n.294G>T
c.-1287G>T (n.-1287G>T)
c.-2413G>T (n.-2413G>T)
n.303G>T
 gnomAD v4
11g.17474945C=CA1955160619ABCC8n.300G=
n.244G=
n.132G=
c.231G= (p.Leu77=)
n.331G=
n.305G=
n.161G=
n.349G=
n.327G=
c.148+1684G= (n.148+1684G=)
n.131G=
c.110G=
n.262G=
n.185G=
c.215G=
c.224G=
c.129G= (p.Leu43=)
n.294G=
c.-1287G= (n.-1287G=)
c.-2413G= (n.-2413G=)
n.303G=
11g.17474945C>GCA473301951ABCC8n.300G>C
n.244G>C
n.132G>C
c.231G>C (p.Leu77=)
n.331G>C
n.305G>C
n.161G>C
n.349G>C
n.327G>C
c.148+1684G>C (n.148+1684G>C)
n.131G>C
c.110G>C
n.262G>C
n.185G>C
c.215G>C
c.224G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
n.294G>C
c.-1287G>C (n.-1287G>C)
c.-2413G>C (n.-2413G>C)
n.303G>C
11g.17474945C>TCA218462555ABCC8n.300G>A
n.244G>A
n.132G>A
c.231G>A (p.Leu77=)
n.331G>A
n.305G>A
n.161G>A
n.349G>A
n.327G>A
c.148+1684G>A (n.148+1684G>A)
n.131G>A
c.110G>A
n.262G>A
n.185G>A
c.215G>A
c.224G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
n.294G>A
c.-1287G>A (n.-1287G>A)
c.-2413G>A (n.-2413G>A)
n.303G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474946A=CA1955160620ABCC8n.299T=
n.243T=
n.131T=
c.230T= (p.Leu77=)
n.330T=
n.304T=
n.160T=
n.348T=
n.326T=
c.148+1683T= (n.148+1683T=)
n.130T=
c.109T=
n.261T=
n.184T=
c.214T=
c.223T=
c.128T= (p.Leu43=)
n.293T=
c.-1288T= (n.-1288T=)
c.-2414T= (n.-2414T=)
n.302T=
11g.17474946A>CCA218462558ABCC8n.299T>G
n.243T>G
n.131T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.330T>G
n.304T>G
n.160T>G
n.348T>G
n.326T>G
c.148+1683T>G (n.148+1683T>G)
n.130T>G
c.109T>G
n.261T>G
n.184T>G
c.214T>G
c.223T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.293T>G
c.-1288T>G (n.-1288T>G)
c.-2414T>G (n.-2414T>G)
n.302T>G
 dbSNP
11g.17474946A>GCA379787756ABCC8n.299T>C
n.243T>C
n.131T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.330T>C
n.304T>C
n.160T>C
n.348T>C
n.326T>C
c.148+1683T>C (n.148+1683T>C)
n.130T>C
c.109T>C
n.261T>C
n.184T>C
c.214T>C
c.223T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.293T>C
c.-1288T>C (n.-1288T>C)
c.-2414T>C (n.-2414T>C)
n.302T>C
11g.17474946A>TCA379787760ABCC8n.299T>A
n.243T>A
n.131T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.330T>A
n.304T>A
n.160T>A
n.348T>A
n.326T>A
c.148+1683T>A (n.148+1683T>A)
n.130T>A
c.109T>A
n.261T>A
n.184T>A
c.214T>A
c.223T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.293T>A
c.-1288T>A (n.-1288T>A)
c.-2414T>A (n.-2414T>A)
n.302T>A
11g.17474947G>ACA473301953ABCC8n.298C>T
n.242C>T
n.130C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
n.329C>T
n.303C>T
n.159C>T
n.347C>T
n.325C>T
c.148+1682C>T (n.148+1682C>T)
n.129C>T
c.108C>T
n.260C>T
n.183C>T
c.213C>T
c.222C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
n.292C>T
c.-1289C>T (n.-1289C>T)
c.-2415C>T (n.-2415C>T)
n.301C>T
11g.17474947G>CCA218462559ABCC8n.298C>G
n.242C>G
n.130C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.329C>G
n.303C>G
n.159C>G
n.347C>G
n.325C>G
c.148+1682C>G (n.148+1682C>G)
n.129C>G
c.108C>G
n.260C>G
n.183C>G
c.213C>G
c.222C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.292C>G
c.-1289C>G (n.-1289C>G)
c.-2415C>G (n.-2415C>G)
n.301C>G
 dbSNP
11g.17474947G=CA1955160621ABCC8n.298C=
n.242C=
n.130C=
c.229C= (p.Leu77=)
n.329C=
n.303C=
n.159C=
n.347C=
n.325C=
c.148+1682C= (n.148+1682C=)
n.129C=
c.108C=
n.260C=
n.183C=
c.213C=
c.222C=
c.127C= (p.Leu43=)
n.292C=
c.-1289C= (n.-1289C=)
c.-2415C= (n.-2415C=)
n.301C=
11g.17474947G>TCA379787765ABCC8n.298C>A
n.242C>A
n.130C>A
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.329C>A
n.303C>A
n.159C>A
n.347C>A
n.325C>A
c.148+1682C>A (n.148+1682C>A)
n.129C>A
c.108C>A
n.260C>A
n.183C>A
c.213C>A
c.222C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.292C>A
c.-1289C>A (n.-1289C>A)
c.-2415C>A (n.-2415C>A)
n.301C>A
11g.17474947_17474951delCA2695213354ABCC8n.294_298del
n.238_242del
n.126_130del
c.225_229del (p.Trp75CysfsTer12)
n.325_329del
n.299_303del
n.155_159del
n.343_347del
n.321_325del
c.148+1678_148+1682del (n.148+1678_148+1682del)
n.125_129del
c.104_108del
n.256_260del
n.179_183del
c.209_213del
c.218_222del
c.123_127del (p.Trp41CysfsTer12)
n.288_292del
c.-1293_-1289del (n.-1293_-1289del)
c.-2419_-2415del (n.-2419_-2415del)
n.297_301del
11g.17474948G>ACA5903944ABCC8n.297C>T
n.241C>T
n.129C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
n.328C>T
n.302C>T
n.158C>T
n.346C>T
n.324C>T
c.148+1681C>T (n.148+1681C>T)
n.128C>T
c.107C>T
n.259C>T
n.182C>T
c.212C>T
c.221C>T
c.126C>T (p.Ile42=)
n.291C>T
c.-1290C>T (n.-1290C>T)
c.-2416C>T (n.-2416C>T)
n.300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474948G>CCA379787766ABCC8n.297C>G
n.241C>G
n.129C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
n.328C>G
n.302C>G
n.158C>G
n.346C>G
n.324C>G
c.148+1681C>G (n.148+1681C>G)
n.128C>G
c.107C>G
n.259C>G
n.182C>G
c.212C>G
c.221C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
n.291C>G
c.-1290C>G (n.-1290C>G)
c.-2416C>G (n.-2416C>G)
n.300C>G
 dbSNP
11g.17474948G=CA1955160622ABCC8n.297C=
n.241C=
n.129C=
c.228C= (p.Ile76=)
n.328C=
n.302C=
n.158C=
n.346C=
n.324C=
c.148+1681C= (n.148+1681C=)
n.128C=
c.107C=
n.259C=
n.182C=
c.212C=
c.221C=
c.126C= (p.Ile42=)
n.291C=
c.-1290C= (n.-1290C=)
c.-2416C= (n.-2416C=)
n.300C=
11g.17474948G>TCA473301954ABCC8n.297C>A
n.241C>A
n.129C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
n.328C>A
n.302C>A
n.158C>A
n.346C>A
n.324C>A
c.148+1681C>A (n.148+1681C>A)
n.128C>A
c.107C>A
n.259C>A
n.182C>A
c.212C>A
c.221C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
n.291C>A
c.-1290C>A (n.-1290C>A)
c.-2416C>A (n.-2416C>A)
n.300C>A
11g.17474949delCA2697548463ABCC8n.296del
n.240del
n.128del
c.227del (p.Ile76ThrfsTer2)
n.327del
n.301del
n.157del
n.345del
n.323del
c.148+1680del (n.148+1680del)
n.127del
c.106del
n.258del
n.181del
c.211del
c.220del
c.125del (p.Ile42ThrfsTer2)
n.290del
c.-1291del (n.-1291del)
c.-2417del (n.-2417del)
n.299del
 ClinVar
11g.17474949A>CCA379787768ABCC8n.296T>G
n.240T>G
n.128T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
n.327T>G
n.301T>G
n.157T>G
n.345T>G
n.323T>G
c.148+1680T>G (n.148+1680T>G)
n.127T>G
c.106T>G
n.258T>G
n.181T>G
c.211T>G
c.220T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
n.290T>G
c.-1291T>G (n.-1291T>G)
c.-2417T>G (n.-2417T>G)
n.299T>G
11g.17474949A>GCA379787771ABCC8n.296T>C
n.240T>C
n.128T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
n.327T>C
n.301T>C
n.157T>C
n.345T>C
n.323T>C
c.148+1680T>C (n.148+1680T>C)
n.127T>C
c.106T>C
n.258T>C
n.181T>C
c.211T>C
c.220T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
n.290T>C
c.-1291T>C (n.-1291T>C)
c.-2417T>C (n.-2417T>C)
n.299T>C
11g.17474949A>TCA379787781ABCC8n.296T>A
n.240T>A
n.128T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
n.327T>A
n.301T>A
n.157T>A
n.345T>A
n.323T>A
c.148+1680T>A (n.148+1680T>A)
n.127T>A
c.106T>A
n.258T>A
n.181T>A
c.211T>A
c.220T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
n.290T>A
c.-1291T>A (n.-1291T>A)
c.-2417T>A (n.-2417T>A)
n.299T>A
 gnomAD v4
11g.17474950T>ACA379787785ABCC8n.295A>T
n.239A>T
n.127A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
n.326A>T
n.300A>T
n.156A>T
n.344A>T
n.322A>T
c.148+1679A>T (n.148+1679A>T)
n.126A>T
c.105A>T
n.257A>T
n.180A>T
c.210A>T
c.219A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
n.289A>T
c.-1292A>T (n.-1292A>T)
c.-2418A>T (n.-2418A>T)
n.298A>T
11g.17474950T>CCA379787786ABCC8n.295A>G
n.239A>G
n.127A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
n.326A>G
n.300A>G
n.156A>G
n.344A>G
n.322A>G
c.148+1679A>G (n.148+1679A>G)
n.126A>G
c.105A>G
n.257A>G
n.180A>G
c.210A>G
c.219A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
n.289A>G
c.-1292A>G (n.-1292A>G)
c.-2418A>G (n.-2418A>G)
n.298A>G
 gnomAD v4
11g.17474950T>GCA379787787ABCC8n.295A>C
n.239A>C
n.127A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
n.326A>C
n.300A>C
n.156A>C
n.344A>C
n.322A>C
c.148+1679A>C (n.148+1679A>C)
n.126A>C
c.105A>C
n.257A>C
n.180A>C
c.210A>C
c.219A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
n.289A>C
c.-1292A>C (n.-1292A>C)
c.-2418A>C (n.-2418A>C)
n.298A>C
11g.17474951C>ACA379787792ABCC8n.294G>T
n.238G>T
n.126G>T
c.225G>T (p.Trp75Cys)
n.325G>T
n.299G>T
n.155G>T
n.343G>T
n.321G>T
c.148+1678G>T (n.148+1678G>T)
n.125G>T
c.104G>T
n.256G>T
n.179G>T
c.209G>T
c.218G>T
c.123G>T (p.Trp41Cys)
n.288G>T
c.-1293G>T (n.-1293G>T)
c.-2419G>T (n.-2419G>T)
n.297G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474951C=CA1955160623ABCC8n.294G=
n.238G=
n.126G=
c.225G= (p.Trp75=)
n.325G=
n.299G=
n.155G=
n.343G=
n.321G=
c.148+1678G= (n.148+1678G=)
n.125G=
c.104G=
n.256G=
n.179G=
c.209G=
c.218G=
c.123G= (p.Trp41=)
n.288G=
c.-1293G= (n.-1293G=)
c.-2419G= (n.-2419G=)
n.297G=
11g.17474951C>GCA379787794ABCC8n.294G>C
n.238G>C
n.126G>C
c.225G>C (p.Trp75Cys)
n.325G>C
n.299G>C
n.155G>C
n.343G>C
n.321G>C
c.148+1678G>C (n.148+1678G>C)
n.125G>C
c.104G>C
n.256G>C
n.179G>C
c.209G>C
c.218G>C
c.123G>C (p.Trp41Cys)
n.288G>C
c.-1293G>C (n.-1293G>C)
c.-2419G>C (n.-2419G>C)
n.297G>C
11g.17474951C>TCA379787798ABCC8n.294G>A
n.238G>A
n.126G>A
c.225G>A (p.Trp75Ter)
n.325G>A
n.299G>A
n.155G>A
n.343G>A
n.321G>A
c.148+1678G>A (n.148+1678G>A)
n.125G>A
c.104G>A
n.256G>A
n.179G>A
c.209G>A
c.218G>A
c.123G>A (p.Trp41Ter)
n.288G>A
c.-1293G>A (n.-1293G>A)
c.-2419G>A (n.-2419G>A)
n.297G>A
11g.17474952C>ACA379787804ABCC8n.293G>T
n.237G>T
n.125G>T
c.224G>T (p.Trp75Leu)
n.324G>T
n.298G>T
n.154G>T
n.342G>T
n.320G>T
c.148+1677G>T (n.148+1677G>T)
n.124G>T
c.103G>T
n.255G>T
n.178G>T
c.208G>T
c.217G>T
c.122G>T (p.Trp41Leu)
n.287G>T
c.-1294G>T (n.-1294G>T)
c.-2420G>T (n.-2420G>T)
n.296G>T
 gnomAD v4
11g.17474952C>GCA379787807ABCC8n.293G>C
n.237G>C
n.125G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
n.324G>C
n.298G>C
n.154G>C
n.342G>C
n.320G>C
c.148+1677G>C (n.148+1677G>C)
n.124G>C
c.103G>C
n.255G>C
n.178G>C
c.208G>C
c.217G>C
c.122G>C (p.Trp41Ser)
n.287G>C
c.-1294G>C (n.-1294G>C)
c.-2420G>C (n.-2420G>C)
n.296G>C
11g.17474952C>TCA379787810ABCC8n.293G>A
n.237G>A
n.125G>A
c.224G>A (p.Trp75Ter)
n.324G>A
n.298G>A
n.154G>A
n.342G>A
n.320G>A
c.148+1677G>A (n.148+1677G>A)
n.124G>A
c.103G>A
n.255G>A
n.178G>A
c.208G>A
c.217G>A
c.122G>A (p.Trp41Ter)
n.287G>A
c.-1294G>A (n.-1294G>A)
c.-2420G>A (n.-2420G>A)
n.296G>A
 gnomAD v4
11g.17474953A>CCA379787818ABCC8n.292T>G
n.236T>G
n.124T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
n.323T>G
n.297T>G
n.153T>G
n.341T>G
n.319T>G
c.148+1676T>G (n.148+1676T>G)
n.123T>G
c.102T>G
n.254T>G
n.177T>G
c.207T>G
c.216T>G
c.121T>G (p.Trp41Gly)
n.286T>G
c.-1295T>G (n.-1295T>G)
c.-2421T>G (n.-2421T>G)
n.295T>G
11g.17474953A>GCA379787815ABCC8n.292T>C
n.236T>C
n.124T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
n.323T>C
n.297T>C
n.153T>C
n.341T>C
n.319T>C
c.148+1676T>C (n.148+1676T>C)
n.123T>C
c.102T>C
n.254T>C
n.177T>C
c.207T>C
c.216T>C
c.121T>C (p.Trp41Arg)
n.286T>C
c.-1295T>C (n.-1295T>C)
c.-2421T>C (n.-2421T>C)
n.295T>C
11g.17474953A>TCA379787812ABCC8n.292T>A
n.236T>A
n.124T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
n.323T>A
n.297T>A
n.153T>A
n.341T>A
n.319T>A
c.148+1676T>A (n.148+1676T>A)
n.123T>A
c.102T>A
n.254T>A
n.177T>A
c.207T>A
c.216T>A
c.121T>A (p.Trp41Arg)
n.286T>A
c.-1295T>A (n.-1295T>A)
c.-2421T>A (n.-2421T>A)
n.295T>A
11g.17474954C>ACA5903945ABCC8n.291G>T
n.235G>T
n.123G>T
c.222G>T (p.Arg74=)
n.322G>T
n.296G>T
n.152G>T
n.340G>T
n.318G>T
c.148+1675G>T (n.148+1675G>T)
n.122G>T
c.101G>T
n.253G>T
n.176G>T
c.206G>T
c.215G>T
c.120G>T (p.Arg40=)
n.285G>T
c.-1296G>T (n.-1296G>T)
c.-2422G>T (n.-2422G>T)
n.294G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474954C=CA1955160624ABCC8n.291G=
n.235G=
n.123G=
c.222G= (p.Arg74=)
n.322G=
n.296G=
n.152G=
n.340G=
n.318G=
c.148+1675G= (n.148+1675G=)
n.122G=
c.101G=
n.253G=
n.176G=
c.206G=
c.215G=
c.120G= (p.Arg40=)
n.285G=
c.-1296G= (n.-1296G=)
c.-2422G= (n.-2422G=)
n.294G=
11g.17474954C>GCA473301956ABCC8n.291G>C
n.235G>C
n.123G>C
c.222G>C (p.Arg74=)
n.322G>C
n.296G>C
n.152G>C
n.340G>C
n.318G>C
c.148+1675G>C (n.148+1675G>C)
n.122G>C
c.101G>C
n.253G>C
n.176G>C
c.206G>C
c.215G>C
c.120G>C (p.Arg40=)
n.285G>C
c.-1296G>C (n.-1296G>C)
c.-2422G>C (n.-2422G>C)
n.294G>C
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474954C>TCA473301957ABCC8n.291G>A
n.235G>A
n.123G>A
c.222G>A (p.Arg74=)
n.322G>A
n.296G>A
n.152G>A
n.340G>A
n.318G>A
c.148+1675G>A (n.148+1675G>A)
n.122G>A
c.101G>A
n.253G>A
n.176G>A
c.206G>A
c.215G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
n.285G>A
c.-1296G>A (n.-1296G>A)
c.-2422G>A (n.-2422G>A)
n.294G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17474955C>ACA379787819ABCC8n.290G>T
n.234G>T
n.122G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.321G>T
n.295G>T
n.151G>T
n.339G>T
n.317G>T
c.148+1674G>T (n.148+1674G>T)
n.121G>T
c.100G>T
n.252G>T
n.175G>T
c.205G>T
c.214G>T
c.119G>T (p.Arg40Leu)
n.284G>T
c.-1297G>T (n.-1297G>T)
c.-2423G>T (n.-2423G>T)
n.293G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17474955C=CA1955160625ABCC8n.290G=
n.234G=
n.122G=
c.221G= (p.Arg74=)
n.321G=
n.295G=
n.151G=
n.339G=
n.317G=
c.148+1674G= (n.148+1674G=)
n.121G=
c.100G=
n.252G=
n.175G=
c.205G=
c.214G=
c.119G= (p.Arg40=)
n.284G=
c.-1297G= (n.-1297G=)
c.-2423G= (n.-2423G=)
n.293G=
11g.17474955C>GCA379787821ABCC8n.290G>C
n.234G>C
n.122G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
n.321G>C
n.295G>C
n.151G>C
n.339G>C
n.317G>C
c.148+1674G>C (n.148+1674G>C)
n.121G>C
c.100G>C
n.252G>C
n.175G>C
c.205G>C
c.214G>C
c.119G>C (p.Arg40Pro)
n.284G>C
c.-1297G>C (n.-1297G>C)
c.-2423G>C (n.-2423G>C)
n.293G>C
 gnomAD v4
11g.17474955C>TCA5903946ABCC8n.290G>A
n.234G>A
n.122G>A
c.221G>A (p.Arg74Gln)
n.321G>A
n.295G>A
n.151G>A
n.339G>A
n.317G>A
c.148+1674G>A (n.148+1674G>A)
n.121G>A
c.100G>A
n.252G>A
n.175G>A
c.205G>A
c.214G>A
c.119G>A (p.Arg40Gln)
n.284G>A
c.-1297G>A (n.-1297G>A)
c.-2423G>A (n.-2423G>A)
n.293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474956G>ACA5903947ABCC8n.289C>T
n.233C>T
n.121C>T
c.220C>T (p.Arg74Trp)
n.320C>T
n.294C>T
n.150C>T
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n.316C>T
c.148+1673C>T (n.148+1673C>T)
n.120C>T
c.99C>T
n.251C>T
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c.204C>T
c.213C>T
c.118C>T (p.Arg40Trp)
n.283C>T
c.-1298C>T (n.-1298C>T)
c.-2424C>T (n.-2424C>T)
n.292C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474956G>CCA379787830ABCC8n.289C>G
n.233C>G
n.121C>G
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n.320C>G
n.294C>G
n.150C>G
n.338C>G
n.316C>G
c.148+1673C>G (n.148+1673C>G)
n.120C>G
c.99C>G
n.251C>G
n.174C>G
c.204C>G
c.213C>G
c.118C>G (p.Arg40Gly)
n.283C>G
c.-1298C>G (n.-1298C>G)
c.-2424C>G (n.-2424C>G)
n.292C>G
 gnomAD v4
11g.17474956G=CA1955160626ABCC8n.289C=
n.233C=
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c.-1298C= (n.-1298C=)
c.-2424C= (n.-2424C=)
n.292C=
11g.17474956G>TCA473301958ABCC8n.289C>A
n.233C>A
n.121C>A
c.220C>A (p.Arg74=)
n.320C>A
n.294C>A
n.150C>A
n.338C>A
n.316C>A
c.148+1673C>A (n.148+1673C>A)
n.120C>A
c.99C>A
n.251C>A
n.174C>A
c.204C>A
c.213C>A
c.118C>A (p.Arg40=)
n.283C>A
c.-1298C>A (n.-1298C>A)
c.-2424C>A (n.-2424C>A)
n.292C>A
11g.17474957C>ACA473301959ABCC8n.288G>T
n.232G>T
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n.282G>T
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n.291G>T
11g.17474957C>GCA473301960ABCC8n.288G>C
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n.319G>C
n.293G>C
n.149G>C
n.337G>C
n.315G>C
c.148+1672G>C (n.148+1672G>C)
n.119G>C
c.98G>C
n.250G>C
n.173G>C
c.203G>C
c.212G>C
c.117G>C (p.Leu39=)
n.282G>C
c.-1299G>C (n.-1299G>C)
c.-2425G>C (n.-2425G>C)
n.291G>C
11g.17474957C>TCA473301961ABCC8n.288G>A
n.232G>A
n.120G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
n.319G>A
n.293G>A
n.149G>A
n.337G>A
n.315G>A
c.148+1672G>A (n.148+1672G>A)
n.119G>A
c.98G>A
n.250G>A
n.173G>A
c.203G>A
c.212G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
n.282G>A
c.-1299G>A (n.-1299G>A)
c.-2425G>A (n.-2425G>A)
n.291G>A
11g.17474958A>CCA379787840ABCC8n.287T>G
n.231T>G
n.119T>G
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n.318T>G
n.292T>G
n.148T>G
n.336T>G
n.314T>G
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n.118T>G
c.97T>G
n.249T>G
n.172T>G
c.202T>G
c.211T>G
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n.281T>G
c.-1300T>G (n.-1300T>G)
c.-2426T>G (n.-2426T>G)
n.290T>G
 gnomAD v4
11g.17474958A>GCA379787845ABCC8n.287T>C
n.231T>C
n.119T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.318T>C
n.292T>C
n.148T>C
n.336T>C
n.314T>C
c.148+1671T>C (n.148+1671T>C)
n.118T>C
c.97T>C
n.249T>C
n.172T>C
c.202T>C
c.211T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.281T>C
c.-1300T>C (n.-1300T>C)
c.-2426T>C (n.-2426T>C)
n.290T>C
11g.17474958A>TCA379787847ABCC8n.287T>A
n.231T>A
n.119T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.318T>A
n.292T>A
n.148T>A
n.336T>A
n.314T>A
c.148+1671T>A (n.148+1671T>A)
n.118T>A
c.97T>A
n.249T>A
n.172T>A
c.202T>A
c.211T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.281T>A
c.-1300T>A (n.-1300T>A)
c.-2426T>A (n.-2426T>A)
n.290T>A
11g.17474959G>ACA473301962ABCC8n.286C>T
n.230C>T
n.118C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
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n.147C>T
n.335C>T
n.313C>T
c.148+1670C>T (n.148+1670C>T)
n.117C>T
c.96C>T
n.248C>T
n.171C>T
c.201C>T
c.210C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
n.280C>T
c.-1301C>T (n.-1301C>T)
c.-2427C>T (n.-2427C>T)
n.289C>T
11g.17474959G>CCA379787860ABCC8n.286C>G
n.230C>G
n.118C>G
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n.291C>G
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n.248C>G
n.171C>G
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c.210C>G
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n.280C>G
c.-1301C>G (n.-1301C>G)
c.-2427C>G (n.-2427C>G)
n.289C>G
 dbSNP
11g.17474959G=CA1955160627ABCC8n.286C=
n.230C=
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n.117C=
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n.171C=
c.201C=
c.210C=
c.115C= (p.Leu39=)
n.280C=
c.-1301C= (n.-1301C=)
c.-2427C= (n.-2427C=)
n.289C=
11g.17474959G>TCA379787864ABCC8n.286C>A
n.230C>A
n.118C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.317C>A
n.291C>A
n.147C>A
n.335C>A
n.313C>A
c.148+1670C>A (n.148+1670C>A)
n.117C>A
c.96C>A
n.248C>A
n.171C>A
c.201C>A
c.210C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.280C>A
c.-1301C>A (n.-1301C>A)
c.-2427C>A (n.-2427C>A)
n.289C>A
11g.17474960G>ACA5903948ABCC8n.285C>T
n.229C>T
n.117C>T
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n.116C>T
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n.247C>T
n.170C>T
c.200C>T
c.209C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
n.279C>T
c.-1302C>T (n.-1302C>T)
c.-2428C>T (n.-2428C>T)
n.288C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17474960G>CCA379787879ABCC8n.285C>G
n.229C>G
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n.290C>G
n.146C>G
n.334C>G
n.312C>G
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n.116C>G
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n.247C>G
n.170C>G
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c.209C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
n.279C>G
c.-1302C>G (n.-1302C>G)
c.-2428C>G (n.-2428C>G)
n.288C>G
11g.17474960G=CA1955160628ABCC8n.285C=
n.229C=
n.117C=
c.216C= (p.Asn72=)
n.316C=
n.290C=
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c.148+1669C= (n.148+1669C=)
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c.95C=
n.247C=
n.170C=
c.200C=
c.209C=
c.114C= (p.Asn38=)
n.279C=
c.-1302C= (n.-1302C=)
c.-2428C= (n.-2428C=)
n.288C=
11g.17474960G>TCA379787883ABCC8n.285C>A
n.229C>A
n.117C>A
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.316C>A
n.290C>A
n.146C>A
n.334C>A
n.312C>A
c.148+1669C>A (n.148+1669C>A)
n.116C>A
c.95C>A
n.247C>A
n.170C>A
c.200C>A
c.209C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
n.279C>A
c.-1302C>A (n.-1302C>A)
c.-2428C>A (n.-2428C>A)
n.288C>A
 gnomAD v4
11g.17474961T>ACA379787893ABCC8n.284A>T
n.228A>T
n.116A>T
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n.315A>T
n.289A>T
n.145A>T
n.333A>T
n.311A>T
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n.115A>T
c.94A>T
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c.199A>T
c.208A>T
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n.278A>T
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n.287A>T
11g.17474961T>CCA340870ABCC8n.284A>G
n.228A>G
n.116A>G
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.315A>G
n.289A>G
n.145A>G
n.333A>G
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n.115A>G
c.94A>G
n.246A>G
n.169A>G
c.199A>G
c.208A>G
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n.278A>G
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c.-2429A>G (n.-2429A>G)
n.287A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17474961T>GCA379787886ABCC8n.284A>C
n.228A>C
n.116A>C
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.315A>C
n.289A>C
n.145A>C
n.333A>C
n.311A>C
c.148+1668A>C (n.148+1668A>C)
n.115A>C
c.94A>C
n.246A>C
n.169A>C
c.199A>C
c.208A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.278A>C
c.-1303A>C (n.-1303A>C)
c.-2429A>C (n.-2429A>C)
n.287A>C
11g.17474961T=CA1955160629ABCC8n.284A=
n.228A=
n.116A=
c.215A= (p.Asn72=)
n.315A=
n.289A=
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n.333A=
n.311A=
c.148+1668A= (n.148+1668A=)
n.115A=
c.94A=
n.246A=
n.169A=
c.199A=
c.208A=
c.113A= (p.Asn38=)
n.278A=
c.-1303A= (n.-1303A=)
c.-2429A= (n.-2429A=)
n.287A=

Number of alleles fetched