Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.174729301G>ACA3565226MSX2c.522G>A (p.Glu174=)
c.*146G>A (n.*146G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.174729301G>CCA362230050MSX2c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.*146G>C (n.*146G>C)
5g.174729301G=CA1602356136MSX2c.522G= (p.Glu174=)
c.*146G= (n.*146G=)
5g.174729301G>TCA362230051MSX2c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.*146G>T (n.*146G>T)
5g.174729302T>ACA362230052MSX2c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.*147T>A (n.*147T>A)
5g.174729302T>CCA362230053MSX2c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.*147T>C (n.*147T>C)
gnomAD v4
5g.174729302T>GCA362230054MSX2c.523T>G (p.Phe175Val)
c.*147T>G (n.*147T>G)
5g.174729303T>ACA362230056MSX2c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.*148T>A (n.*148T>A)
5g.174729303T>CCA362230057MSX2c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.*148T>C (n.*148T>C)
5g.174729303T>GCA362230055MSX2c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.*148T>G (n.*148T>G)
5g.174729304C>ACA362230058MSX2c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.*149C>A (n.*149C>A)
5g.174729304C>GCA362230059MSX2c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.*149C>G (n.*149C>G)
5g.174729304C>TCA447978852MSX2c.525C>T (p.Phe175=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
5g.174729305T>ACA362230060MSX2c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.*150T>A (n.*150T>A)
5g.174729305T>CCA362230061MSX2c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.*150T>C (n.*150T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.174729305T>GCA362230062MSX2c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.*150T>G (n.*150T>G)
5g.174729305T=CA1602356140MSX2c.526T= (p.Ser176=)
c.*150T= (n.*150T=)
5g.174729306C>ACA362230063MSX2c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.*151C>A (n.*151C>A)
5g.174729306C=CA1602356144MSX2c.527C= (p.Ser176=)
c.*151C= (n.*151C=)
5g.174729306C>GCA362230064MSX2c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.*151C>G (n.*151C>G)
5g.174729306C>TCA362230065MSX2c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.*151C>T (n.*151C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.174729307C>ACA447978855MSX2c.528C>A (p.Ser176=)
c.*152C>A (n.*152C>A)
gnomAD v4
5g.174729307C>GCA447978857MSX2c.528C>G (p.Ser176=)
c.*152C>G (n.*152C>G)
5g.174729307C>TCA447978853MSX2c.528C>T (p.Ser176=)
c.*152C>T (n.*152C>T)
ClinVar gnomAD v4
5g.174729308A>CCA362230066MSX2c.529A>C (p.Ser177Arg)
c.*153A>C (n.*153A>C)
5g.174729308A>GCA362230067MSX2c.529A>G (p.Ser177Gly)
c.*153A>G (n.*153A>G)
5g.174729308A>TCA362230068MSX2c.529A>T (p.Ser177Cys)
c.*153A>T (n.*153A>T)
5g.174729309G>ACA362230069MSX2c.530G>A (p.Ser177Asn)
c.*154G>A (n.*154G>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.174729309G>CCA362230070MSX2c.530G>C (p.Ser177Thr)
c.*154G>C (n.*154G>C)
5g.174729309G>TCA362230071MSX2c.530G>T (p.Ser177Ile)
c.*154G>T (n.*154G>T)
5g.174729310C>ACA362230072MSX2c.531C>A (p.Ser177Arg)
c.*155C>A (n.*155C>A)
5g.174729310C>GCA362230073MSX2c.531C>G (p.Ser177Arg)
c.*155C>G (n.*155C>G)
5g.174729310C>TCA447978859MSX2c.531C>T (p.Ser177=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
5g.174729314_174729315delCA2676572998MSX2c.535_536del (p.Leu179GlufsTer?)
c.*159_*160del (n.*159_*160del)
gnomAD v4
5g.174729311T>ACA362230074MSX2c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.*156T>A (n.*156T>A)
5g.174729311T>CCA362230075MSX2c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.*156T>C (n.*156T>C)
5g.174729311T>GCA362230076MSX2c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.*156T>G (n.*156T>G)
5g.174729312C>ACA362230077MSX2c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.*157C>A (n.*157C>A)
5g.174729312C>GCA362230078MSX2c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.*157C>G (n.*157C>G)
5g.174729312C>TCA362230079MSX2c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.*157C>T (n.*157C>T)
gnomAD v4
5g.174729313T>ACA447978862MSX2c.534T>A (p.Ser178=)
c.*158T>A (n.*158T>A)
5g.174729313T>CCA447978863MSX2c.534T>C (p.Ser178=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
5g.174729313T>GCA447978864MSX2c.534T>G (p.Ser178=)
c.*158T>G (n.*158T>G)
5g.174729314C>ACA362230080MSX2c.535C>A (p.Leu179Met)
c.*159C>A (n.*159C>A)
5g.174729314C=CA1602356152MSX2c.535C= (p.Leu179=)
c.*159C= (n.*159C=)
5g.174729314C>GCA362230081MSX2c.535C>G (p.Leu179Val)
c.*159C>G (n.*159C>G)
5g.174729314C>TCA447978866MSX2c.535C>T (p.Leu179=)
c.*159C>T (n.*159C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.174729315T>ACA362230082MSX2c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.*160T>A (n.*160T>A)
5g.174729315T>CCA362230083MSX2c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*160T>C (n.*160T>C)
5g.174729315T>GCA362230084MSX2c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.*160T>G (n.*160T>G)
5g.174729316G>ACA447978867MSX2c.537G>A (p.Leu179=)
c.*161G>A (n.*161G>A)
5g.174729316G>CCA447978868MSX2c.537G>C (p.Leu179=)
c.*161G>C (n.*161G>C)
5g.174729316G>TCA447978869MSX2c.537G>T (p.Leu179=)
c.*161G>T (n.*161G>T)
5g.174729317A>CCA362230085MSX2c.538A>C (p.Asn180His)
c.*162A>C (n.*162A>C)
5g.174729317A>GCA362230086MSX2c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.*162A>G (n.*162A>G)
5g.174729317A>TCA362230087MSX2c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.*162A>T (n.*162A>T)
5g.174729318A=CA1602356159MSX2c.539A= (p.Asn180=)
c.*163A= (n.*163A=)
5g.174729318A>CCA362230089MSX2c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.*163A>C (n.*163A>C)
5g.174729318A>GCA362230090MSX2c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.*163A>G (n.*163A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.174729318A>TCA362230088MSX2c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.*163A>T (n.*163A>T)
5g.174729319C>ACA362230091MSX2c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.*164C>A (n.*164C>A)
5g.174729319C=CA1602356163MSX2c.540C= (p.Asn180=)
c.*164C= (n.*164C=)
5g.174729319C>GCA362230092MSX2c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.*164C>G (n.*164C>G)
5g.174729319C>TCA447978873MSX2c.540C>T (p.Asn180=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.174729320C>ACA362230093MSX2c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.*165C>A (n.*165C>A)
5g.174729320C>GCA362230094MSX2c.541C>G (p.Leu181Val)
c.*165C>G (n.*165C>G)
5g.174729320C>TCA362230095MSX2c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.*165C>T (n.*165C>T)
5g.174729321T>ACA362230096MSX2c.542T>A (p.Leu181His)
c.*166T>A (n.*166T>A)
5g.174729321T>CCA362230097MSX2c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*166T>C (n.*166T>C)
5g.174729321T>GCA362230098MSX2c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*166T>G (n.*166T>G)
5g.174729322C>ACA447978877MSX2c.543C>A (p.Leu181=)
c.*167C>A (n.*167C>A)
5g.174729322C=CA1602356165MSX2c.543C= (p.Leu181=)
c.*167C= (n.*167C=)
5g.174729322C>GCA447978878MSX2c.543C>G (p.Leu181=)
c.*167C>G (n.*167C>G)
5g.174729322C>TCA447978879MSX2c.543C>T (p.Leu181=)
c.*167C>T (n.*167C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.174729323A=CA1602356167MSX2c.544A= (p.Thr182=)
c.*168A= (n.*168A=)
5g.174729323A>CCA362230099MSX2c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.*168A>C (n.*168A>C)
5g.174729323A>GCA362230100MSX2c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.*168A>G (n.*168A>G)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
5g.174729323A>TCA362230101MSX2c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.*168A>T (n.*168A>T)
5g.174729323_174729331delinsACAGAGACCCA1602356168MSX2c.544_552delinsACAGAGACC (p.Thr182=)
c.*168_*176delinsACAGAGACC (n.*168_*176delinsACAGAGACC)
5g.174729324C>ACA362230102MSX2c.545C>A (p.Thr182Lys)
c.*169C>A (n.*169C>A)
5g.174729324C>GCA362230103MSX2c.545C>G (p.Thr182Arg)
c.*169C>G (n.*169C>G)
5g.174729324C>TCA362230104MSX2c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.*169C>T (n.*169C>T)
5g.174729327_174729334delCA913189700MSX2c.548_555del (p.Glu183GlyfsTer?)
c.*172_*179del (n.*172_*179del)
ClinVar dbSNP
5g.174729325A>CCA447978883MSX2c.546A>C (p.Thr182=)
c.*170A>C (n.*170A>C)
5g.174729325A>GCA447978884MSX2c.546A>G (p.Thr182=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
5g.174729325A>TCA447978885MSX2c.546A>T (p.Thr182=)
c.*170A>T (n.*170A>T)
5g.174729326G>ACA362230107MSX2c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.*171G>A (n.*171G>A)
5g.174729326G>CCA362230105MSX2c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.*171G>C (n.*171G>C)
5g.174729326G>TCA362230106MSX2c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.*171G>T (n.*171G>T)
5g.174729327A>CCA362230108MSX2c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.*172A>C (n.*172A>C)
5g.174729327A>GCA362230109MSX2c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.*172A>G (n.*172A>G)
5g.174729327A>TCA362230110MSX2c.548A>T (p.Glu183Val)
c.*172A>T (n.*172A>T)
5g.174729328G>ACA447978889MSX2c.549G>A (p.Glu183=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
gnomAD v4
5g.174729328G>CCA362230111MSX2c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.*173G>C (n.*173G>C)
5g.174729328G>TCA362230112MSX2c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.*173G>T (n.*173G>T)
5g.174729329A>CCA362230113MSX2c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.*174A>C (n.*174A>C)
5g.174729329A>GCA362230114MSX2c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.*174A>G (n.*174A>G)
5g.174729329A>TCA362230115MSX2c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.*174A>T (n.*174A>T)
5g.174729330C>ACA362230116MSX2c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.*175C>A (n.*175C>A)
5g.174729330C>GCA362230117MSX2c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.*175C>G (n.*175C>G)
5g.174729330C>TCA362230118MSX2c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.*175C>T (n.*175C>T)
5g.174729331C>ACA447978892MSX2c.552C>A (p.Thr184=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
5g.174729331C=CA1602356178MSX2c.552C= (p.Thr184=)
c.*176C= (n.*176C=)
5g.174729331C>GCA3565227MSX2c.552C>G (p.Thr184=)
c.*176C>G (n.*176C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.174729331C>TCA447978893MSX2c.552C>T (p.Thr184=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
5g.174729332C>ACA362230121MSX2c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.*177C>A (n.*177C>A)
5g.174729332C>GCA362230120MSX2c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.*177C>G (n.*177C>G)
5g.174729332C>TCA362230119MSX2c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.*177C>T (n.*177C>T)
5g.174729333A>CCA362230124MSX2c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.*178A>C (n.*178A>C)
5g.174729333A>GCA362230122MSX2c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.*178A>G (n.*178A>G)
gnomAD v4
5g.174729333A>TCA362230123MSX2c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.*178A>T (n.*178A>T)
5g.174729334G>ACA3565228MSX2c.555G>A (p.Gln185=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.174729334G>CCA362230125MSX2c.555G>C (p.Gln185His)
c.*179G>C (n.*179G>C)
5g.174729334G=CA1602356185MSX2c.555G= (p.Gln185=)
c.*179G= (n.*179G=)
5g.174729334G>TCA362230126MSX2c.555G>T (p.Gln185His)
c.*179G>T (n.*179G>T)
5g.174729335G>ACA362230129MSX2c.556G>A (p.Val186Ile)
c.*180G>A (n.*180G>A)
5g.174729335G>CCA362230128MSX2c.556G>C (p.Val186Leu)
c.*180G>C (n.*180G>C)
5g.174729335G>TCA362230127MSX2c.556G>T (p.Val186Phe)
c.*180G>T (n.*180G>T)
5g.174729336T>ACA362230130MSX2c.557T>A (p.Val186Asp)
c.*181T>A (n.*181T>A)
gnomAD v4
5g.174729336T>CCA362230131MSX2c.557T>C (p.Val186Ala)
c.*181T>C (n.*181T>C)
5g.174729336T>GCA362230132MSX2c.557T>G (p.Val186Gly)
c.*181T>G (n.*181T>G)
5g.174729337C>ACA447978897MSX2c.558C>A (p.Val186=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
COSMIC
5g.174729337C>GCA447978898MSX2c.558C>G (p.Val186=)
c.*182C>G (n.*182C>G)
gnomAD v4
5g.174729337C>TCA447978899MSX2c.558C>T (p.Val186=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
5g.174729338A>CCA362230133MSX2c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.*183A>C (n.*183A>C)
5g.174729338A>GCA362230134MSX2c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.*183A>G (n.*183A>G)
5g.174729338A>TCA362230135MSX2c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.*183A>T (n.*183A>T)
5g.174729339A>CCA362230136MSX2c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.*184A>C (n.*184A>C)
5g.174729339A>GCA362230138MSX2c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.*184A>G (n.*184A>G)
5g.174729339A>TCA362230137MSX2c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.*184A>T (n.*184A>T)
5g.174729340A>CCA362230139MSX2c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.*185A>C (n.*185A>C)
5g.174729340A>GCA447978903MSX2c.561A>G (p.Lys187=)
c.*185A>G (n.*185A>G)
gnomAD v4
5g.174729340A>TCA362230140MSX2c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.*185A>T (n.*185A>T)
5g.174729341A>CCA362230141MSX2c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.*186A>C (n.*186A>C)
5g.174729341A>GCA362230142MSX2c.562A>G (p.Ile188Val)
c.*186A>G (n.*186A>G)
5g.174729341A>TCA362230143MSX2c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.*186A>T (n.*186A>T)
5g.174729342T>ACA362230144MSX2c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.*187T>A (n.*187T>A)
5g.174729342T>CCA362230145MSX2c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.*187T>C (n.*187T>C)
5g.174729342T>GCA362230146MSX2c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.*187T>G (n.*187T>G)
5g.174729343C>ACA447978906MSX2c.564C>A (p.Ile188=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
5g.174729343C>GCA362230147MSX2c.564C>G (p.Ile188Met)
c.*188C>G (n.*188C>G)
5g.174729343C>TCA447978908MSX2c.564C>T (p.Ile188=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
5g.174729344T>ACA362230148MSX2c.565T>A (p.Trp189Arg)
c.*189T>A (n.*189T>A)
5g.174729344T>CCA362230149MSX2c.565T>C (p.Trp189Arg)
c.*189T>C (n.*189T>C)
5g.174729344T>GCA362230150MSX2c.565T>G (p.Trp189Gly)
c.*189T>G (n.*189T>G)
5g.174729345G>ACA362230151MSX2c.566G>A (p.Trp189Ter)
c.*190G>A (n.*190G>A)
5g.174729345G>CCA362230152MSX2c.566G>C (p.Trp189Ser)
c.*190G>C (n.*190G>C)
5g.174729345G=CA1602356189MSX2c.566G= (p.Trp189=)
c.*190G= (n.*190G=)
5g.174729345G>TCA132701453MSX2c.566G>T (p.Trp189Leu)
c.*190G>T (n.*190G>T)
dbSNP
5g.174729346G>ACA362230153MSX2c.567G>A (p.Trp189Ter)
c.*191G>A (n.*191G>A)
5g.174729346G>CCA362230155MSX2c.567G>C (p.Trp189Cys)
c.*191G>C (n.*191G>C)
5g.174729346G>TCA362230154MSX2c.567G>T (p.Trp189Cys)
c.*191G>T (n.*191G>T)
COSMIC
5g.174729347T>ACA362230156MSX2c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.*192T>A (n.*192T>A)
5g.174729347T>CCA362230157MSX2c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.*192T>C (n.*192T>C)
5g.174729347T>GCA362230158MSX2c.568T>G (p.Phe190Val)
c.*192T>G (n.*192T>G)
5g.174729348T>ACA362230159MSX2c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.*193T>A (n.*193T>A)
gnomAD v4
5g.174729348T>CCA362230160MSX2c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.*193T>C (n.*193T>C)
5g.174729348T>GCA362230161MSX2c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.*193T>G (n.*193T>G)
5g.174729349C>ACA362230162MSX2c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.*194C>A (n.*194C>A)
5g.174729349C=CA1602356194MSX2c.570C= (p.Phe190=)
c.*194C= (n.*194C=)
5g.174729349C>GCA362230163MSX2c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.174729349C>TCA3565229MSX2c.570C>T (p.Phe190=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.174729350C>ACA362230164MSX2c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.*195C>A (n.*195C>A)
5g.174729350C>GCA362230165MSX2c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.*195C>G (n.*195C>G)
5g.174729350C>TCA362230166MSX2c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.*195C>T (n.*195C>T)
5g.174729351A=CA1602356204MSX2c.572A= (p.Gln191=)
c.*196A= (n.*196A=)
5g.174729351A>CCA362230167MSX2c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.*196A>C (n.*196A>C)
5g.174729351A>GCA362230169MSX2c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.*196A>G (n.*196A>G)
ClinVar dbSNP
5g.174729351A>TCA362230168MSX2c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.*196A>T (n.*196A>T)
5g.174729352G>ACA447978918MSX2c.573G>A (p.Gln191=)
c.*197G>A (n.*197G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.174729352G>CCA362230170MSX2c.573G>C (p.Gln191His)
c.*197G>C (n.*197G>C)
5g.174729352G=CA1602356214MSX2c.573G= (p.Gln191=)
c.*197G= (n.*197G=)
5g.174729352G>TCA362230171MSX2c.573G>T (p.Gln191His)
c.*197G>T (n.*197G>T)
5g.174729353A>CCA362230172MSX2c.574A>C (p.Asn192His)
c.*198A>C (n.*198A>C)
5g.174729353A>GCA362230173MSX2c.574A>G (p.Asn192Asp)
c.*198A>G (n.*198A>G)
5g.174729353A>TCA362230174MSX2c.574A>T (p.Asn192Tyr)
c.*198A>T (n.*198A>T)
5g.174729354A>CCA362230175MSX2c.575A>C (p.Asn192Thr)
c.*199A>C (n.*199A>C)
5g.174729354A>GCA362230176MSX2c.575A>G (p.Asn192Ser)
c.*199A>G (n.*199A>G)
5g.174729354A>TCA362230177MSX2c.575A>T (p.Asn192Ile)
c.*199A>T (n.*199A>T)
5g.174729355C>ACA362230178MSX2c.576C>A (p.Asn192Lys)
c.*200C>A (n.*200C>A)
5g.174729355C>GCA362230179MSX2c.576C>G (p.Asn192Lys)
c.*200C>G (n.*200C>G)
5g.174729355C>TCA447978923MSX2c.576C>T (p.Asn192=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
5g.174729356C>ACA447978926MSX2c.577C>A (p.Arg193=)
c.*201C>A (n.*201C>A)
5g.174729356C=CA1602356216MSX2c.577C= (p.Arg193=)
c.*201C= (n.*201C=)
5g.174729356C>GCA362230181MSX2c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.*201C>G (n.*201C>G)
5g.174729356C>TCA362230180MSX2c.577C>T (p.Arg193Ter)
c.*201C>T (n.*201C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.174729357G>ACA362230182MSX2c.578G>A (p.Arg193Gln)
c.*202G>A (n.*202G>A)
gnomAD v4 COSMIC
5g.174729357G>CCA362230183MSX2c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.*202G>C (n.*202G>C)
5g.174729357G>TCA362230184MSX2c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.*202G>T (n.*202G>T)
5g.174729358A>CCA447978928MSX2c.579A>C (p.Arg193=)
c.*203A>C (n.*203A>C)
5g.174729358A>GCA447978929MSX2c.579A>G (p.Arg193=)
c.*203A>G (n.*203A>G)
5g.174729358A>TCA447978930MSX2c.579A>T (p.Arg193=)
c.*203A>T (n.*203A>T)
5g.174729359A>CCA447978931MSX2c.580A>C (p.Arg194=)
c.*204A>C (n.*204A>C)
5g.174729359A>GCA362230185MSX2c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.*204A>G (n.*204A>G)
5g.174729359A>TCA362230186MSX2c.580A>T (p.Arg194Trp)
c.*204A>T (n.*204A>T)
5g.174729360G>ACA362230187MSX2c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.*205G>A (n.*205G>A)
5g.174729360G>CCA362230188MSX2c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.*205G>C (n.*205G>C)
5g.174729360G>TCA362230189MSX2c.581G>T (p.Arg194Met)
c.*205G>T (n.*205G>T)
5g.174729361G>ACA447978935MSX2c.582G>A (p.Arg194=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
gnomAD v4
5g.174729361G>CCA362230190MSX2c.582G>C (p.Arg194Ser)
c.*206G>C (n.*206G>C)
5g.174729361G>TCA362230191MSX2c.582G>T (p.Arg194Ser)
c.*206G>T (n.*206G>T)
5g.174729362G>ACA362230192MSX2c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.*207G>A (n.*207G>A)
gnomAD v4
5g.174729362G>CCA362230193MSX2c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.*207G>C (n.*207G>C)
5g.174729362G>TCA362230194MSX2c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.*207G>T (n.*207G>T)
5g.174729363C>ACA362230197MSX2c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.*208C>A (n.*208C>A)
5g.174729363C=CA1602356221MSX2c.584C= (p.Ala195=)
c.*208C= (n.*208C=)
5g.174729363C>GCA362230195MSX2c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*208C>G (n.*208C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.174729363C>TCA362230196MSX2c.584C>T (p.Ala195Val)
c.*208C>T (n.*208C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.174729364C>ACA447978936MSX2c.585C>A (p.Ala195=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
5g.174729364C=CA1602356225MSX2c.585C= (p.Ala195=)
c.*209C= (n.*209C=)
5g.174729364C>GCA3565230MSX2c.585C>G (p.Ala195=)
c.*209C>G (n.*209C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.174729364C>TCA447978937MSX2c.585C>T (p.Ala195=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
5g.174729365A>CCA362230198MSX2c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.*210A>C (n.*210A>C)
5g.174729365A>GCA362230199MSX2c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.*210A>G (n.*210A>G)
5g.174729365A>TCA362230200MSX2c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.*210A>T (n.*210A>T)
5g.174729366A=CA1602356229MSX2c.587A= (p.Lys196=)
c.*211A= (n.*211A=)
5g.174729366A>CCA362230201MSX2c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.*211A>C (n.*211A>C)
5g.174729366A>GCA362230202MSX2c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.*211A>G (n.*211A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.174729366A>TCA362230203MSX2c.587A>T (p.Lys196Met)
c.*211A>T (n.*211A>T)
5g.174729367G>ACA447978940MSX2c.588G>A (p.Lys196=)
c.*212G>A (n.*212G>A)
5g.174729367G>CCA362230204MSX2c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.*212G>C (n.*212G>C)
5g.174729367G>TCA362230205MSX2c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.*212G>T (n.*212G>T)
5g.174729368G>ACA362230206MSX2c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.*213G>A (n.*213G>A)
5g.174729368G>CCA362230207MSX2c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.*213G>C (n.*213G>C)
5g.174729368G>TCA362230208MSX2c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.*213G>T (n.*213G>T)
5g.174729369C>ACA3565231MSX2c.590C>A (p.Ala197Glu)
c.*214C>A (n.*214C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.174729369C=CA1602356234MSX2c.590C= (p.Ala197=)
c.*214C= (n.*214C=)
5g.174729369C>GCA362230209MSX2c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.*214C>G (n.*214C>G)
5g.174729369C>TCA3565232MSX2c.590C>T (p.Ala197Val)
c.*214C>T (n.*214C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.174729370G>ACA3565233MSX2c.591G>A (p.Ala197=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.174729370G>CCA447978947MSX2c.591G>C (p.Ala197=)
c.*215G>C (n.*215G>C)
5g.174729370G=CA1602356242MSX2c.591G= (p.Ala197=)
c.*215G= (n.*215G=)
5g.174729370G>TCA447978948MSX2c.591G>T (p.Ala197=)
c.*215G>T (n.*215G>T)
COSMIC
5g.174729371A=CA1602356245MSX2c.592A= (p.Lys198=)
c.*216A= (n.*216A=)
5g.174729371A>CCA362230211MSX2c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.*216A>C (n.*216A>C)
5g.174729371A>GCA362230210MSX2c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.*216A>G (n.*216A>G)
ClinVar dbSNP
5g.174729371A>TCA362230212MSX2c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.*216A>T (n.*216A>T)
5g.174729372A>CCA362230213MSX2c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.*217A>C (n.*217A>C)
5g.174729372A>GCA362230214MSX2c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.*217A>G (n.*217A>G)
5g.174729372A>TCA362230215MSX2c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.*217A>T (n.*217A>T)
5g.174729373A>CCA362230216MSX2c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.*218A>C (n.*218A>C)
5g.174729373A>GCA447978950MSX2c.594A>G (p.Lys198=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
5g.174729373A>TCA362230217MSX2c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.*218A>T (n.*218A>T)
5g.174729374A>CCA447978951MSX2c.595A>C (p.Arg199=)
c.*219A>C (n.*219A>C)
gnomAD v4
5g.174729374A>GCA362230218MSX2c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.*219A>G (n.*219A>G)
5g.174729374A>TCA362230219MSX2c.595A>T (p.Arg199Ter)
c.*219A>T (n.*219A>T)
COSMIC
5g.174729375G>ACA362230220MSX2c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.*220G>A (n.*220G>A)
gnomAD v4
5g.174729375G>CCA362230221MSX2c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.*220G>C (n.*220G>C)
5g.174729375G=CA1602356248MSX2c.596G= (p.Arg199=)
c.*220G= (n.*220G=)
5g.174729375G>TCA132701454MSX2c.596G>T (p.Arg199Ile)
c.*220G>T (n.*220G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.174729376A>CCA362230222MSX2c.597A>C (p.Arg199Ser)
c.*221A>C (n.*221A>C)
5g.174729376A>GCA447978952MSX2c.597A>G (p.Arg199=)
c.*221A>G (n.*221A>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.174729376A>TCA362230223MSX2c.597A>T (p.Arg199Ser)
c.*221A>T (n.*221A>T)
5g.174729377C>ACA362230225MSX2c.598C>A (p.Leu200Met)
c.*222C>A (n.*222C>A)
5g.174729377C=CA1602356254MSX2c.598C= (p.Leu200=)
c.*222C= (n.*222C=)
5g.174729377C>GCA362230224MSX2c.598C>G (p.Leu200Val)
c.*222C>G (n.*222C>G)
dbSNP
5g.174729377C>TCA447978953MSX2c.598C>T (p.Leu200=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
5g.174729378T>ACA362230226MSX2c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.*223T>A (n.*223T>A)
5g.174729378T>CCA362230227MSX2c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.*223T>C (n.*223T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.174729378T>GCA362230228MSX2c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.*223T>G (n.*223T>G)
5g.174729378T=CA1602356257MSX2c.599T= (p.Leu200=)
c.*223T= (n.*223T=)
5g.174729379G>ACA447978954MSX2c.600G>A (p.Leu200=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
5g.174729379G>CCA447978955MSX2c.600G>C (p.Leu200=)
c.*224G>C (n.*224G>C)
5g.174729379G=CA1602356263MSX2c.600G= (p.Leu200=)
c.*224G= (n.*224G=)
5g.174729379G>TCA447978956MSX2c.600G>T (p.Leu200=)
c.*224G>T (n.*224G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.174729380C>ACA362230229MSX2c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*225C>A (n.*225C>A)
5g.174729380C>GCA362230230MSX2c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.*225C>G (n.*225C>G)
5g.174729380C>TCA362230231MSX2c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.*225C>T (n.*225C>T)
5g.174729381A=CA1602356267MSX2c.602A= (p.Gln201=)
c.*226A= (n.*226A=)
5g.174729381A>CCA362230232MSX2c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.*226A>C (n.*226A>C)
5g.174729381A>GCA362230233MSX2c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.*226A>G (n.*226A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.174729381A>TCA362230234MSX2c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.*226A>T (n.*226A>T)
5g.174729382G>ACA447978957MSX2c.603G>A (p.Gln201=)
c.*227G>A (n.*227G>A)
5g.174729382G>CCA362230235MSX2c.603G>C (p.Gln201His)
c.*227G>C (n.*227G>C)
5g.174729382G>TCA362230236MSX2c.603G>T (p.Gln201His)
c.*227G>T (n.*227G>T)
5g.174729383dupCA132701455MSX2c.604dup (p.Glu202GlyfsTer?)
c.*228dup (n.*228dup)
dbSNP
5g.174729383G>ACA362230238MSX2c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.*228G>A (n.*228G>A)
5g.174729383G>CCA3565234MSX2c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.*228G>C (n.*228G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.174729383G=CA1602356274MSX2c.604G= (p.Glu202=)
c.*228G= (n.*228G=)
5g.174729383G>TCA362230237MSX2c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.*228G>T (n.*228G>T)
5g.174729384A>CCA362230241MSX2c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.*229A>C (n.*229A>C)
5g.174729384A>GCA362230239MSX2c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.*229A>G (n.*229A>G)
5g.174729384A>TCA362230240MSX2c.605A>T (p.Glu202Val)
c.*229A>T (n.*229A>T)
5g.174729385G>ACA447978958MSX2c.606G>A (p.Glu202=)
c.*230G>A (n.*230G>A)
5g.174729385G>CCA362230242MSX2c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.*230G>C (n.*230G>C)
5g.174729385G>TCA362230243MSX2c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.*230G>T (n.*230G>T)
5g.174729386G>ACA362230244MSX2c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.*231G>A (n.*231G>A)
5g.174729386G>CCA362230245MSX2c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.*231G>C (n.*231G>C)
5g.174729386G>TCA362230246MSX2c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.*231G>T (n.*231G>T)
5g.174729387C>ACA362230247MSX2c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.*232C>A (n.*232C>A)
5g.174729387C>GCA362230248MSX2c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.*232C>G (n.*232C>G)
5g.174729387C>TCA362230249MSX2c.608C>T (p.Ala203Val)
c.*232C>T (n.*232C>T)
5g.174729388A>CCA447978959MSX2c.609A>C (p.Ala203=)
c.*233A>C (n.*233A>C)
5g.174729388A>GCA447978960MSX2c.609A>G (p.Ala203=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
5g.174729388A>TCA447978961MSX2c.609A>T (p.Ala203=)
c.*233A>T (n.*233A>T)
5g.174729389G>ACA362230250MSX2c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.*234G>A (n.*234G>A)
5g.174729389G>CCA362230251MSX2c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.*234G>C (n.*234G>C)
5g.174729389G>TCA362230252MSX2c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.*234G>T (n.*234G>T)
5g.174729390A>CCA362230255MSX2c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.*235A>C (n.*235A>C)
5g.174729390A>GCA362230253MSX2c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.*235A>G (n.*235A>G)
5g.174729390A>TCA362230254MSX2c.611A>T (p.Glu204Val)
c.*235A>T (n.*235A>T)
5g.174729391A>CCA362230256MSX2c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.*236A>C (n.*236A>C)
5g.174729391A>GCA447978962MSX2c.612A>G (p.Glu204=)
c.*236A>G (n.*236A>G)
5g.174729391A>TCA362230257MSX2c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.*236A>T (n.*236A>T)
5g.174729392C>ACA362230258MSX2c.613C>A (p.Leu205Met)
c.*237C>A (n.*237C>A)
gnomAD v4
5g.174729392C=CA1602356276MSX2c.613C= (p.Leu205=)
c.*237C= (n.*237C=)
5g.174729392C>GCA362230259MSX2c.613C>G (p.Leu205Val)
c.*237C>G (n.*237C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.174729392C>TCA132701456MSX2c.613C>T (p.Leu205=)
c.*237C>T (n.*237C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.174729393T>ACA362230260MSX2c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.*238T>A (n.*238T>A)
5g.174729393T>CCA362230261MSX2c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.*238T>C (n.*238T>C)
5g.174729393T>GCA362230262MSX2c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.*238T>G (n.*238T>G)
5g.174729394G>ACA3565235MSX2c.615G>A (p.Leu205=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.174729394G>CCA447978731MSX2c.615G>C (p.Leu205=)
c.*239G>C (n.*239G>C)
dbSNP
5g.174729394G=CA1602356280MSX2c.615G= (p.Leu205=)
c.*239G= (n.*239G=)
5g.174729394G>TCA447978733MSX2c.615G>T (p.Leu205=)
c.*239G>T (n.*239G>T)
5g.174729395G>ACA362230263MSX2c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.*240G>A (n.*240G>A)
5g.174729395G>CCA362230264MSX2c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.*240G>C (n.*240G>C)
5g.174729395G>TCA362230265MSX2c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.*240G>T (n.*240G>T)
5g.174729396A>CCA362230267MSX2c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.*241A>C (n.*241A>C)
5g.174729396A>GCA362230268MSX2c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.*241A>G (n.*241A>G)
5g.174729396A>TCA362230266MSX2c.617A>T (p.Glu206Val)
c.*241A>T (n.*241A>T)
gnomAD v4
5g.174729397A=CA1602356282MSX2c.618A= (p.Glu206=)
c.*242A= (n.*242A=)
5g.174729397A>CCA362230269MSX2c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.*242A>C (n.*242A>C)
5g.174729397A>GCA447978737MSX2c.618A>G (p.Glu206=)
c.*242A>G (n.*242A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.174729397A>TCA362230270MSX2c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.*242A>T (n.*242A>T)
5g.174729398A=CA1602356285MSX2c.619A= (p.Lys207=)
c.*243A= (n.*243A=)
5g.174729398A>CCA132701457MSX2c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.*243A>C (n.*243A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.174729398A>GCA362230271MSX2c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.*243A>G (n.*243A>G)
5g.174729398A>TCA362230272MSX2c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.*243A>T (n.*243A>T)
5g.174729399A>CCA362230273MSX2c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.*244A>C (n.*244A>C)
5g.174729399A>GCA362230274MSX2c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.*244A>G (n.*244A>G)
5g.174729399A>TCA362230275MSX2c.620A>T (p.Lys207Met)
c.*244A>T (n.*244A>T)
5g.174729400G>ACA447978742MSX2c.621G>A (p.Lys207=)
c.*245G>A (n.*245G>A)
5g.174729400G>CCA362230276MSX2c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.*245G>C (n.*245G>C)
5g.174729400G>TCA362230277MSX2c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.*245G>T (n.*245G>T)
5g.174729401C>ACA362230278MSX2c.622C>A (p.Leu208Met)
c.*246C>A (n.*246C>A)
5g.174729401C=CA1602356289MSX2c.622C= (p.Leu208=)
c.*246C= (n.*246C=)
5g.174729401C>GCA362230279MSX2c.622C>G (p.Leu208Val)
c.*246C>G (n.*246C>G)
dbSNP
5g.174729401C>TCA447978744MSX2c.622C>T (p.Leu208=)
c.*246C>T (n.*246C>T)

Number of alleles fetched