Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1747223_1747229delinsAGGGGCTCA2243035877SERPINF2c.511+61_511+67delinsAGGGGCT (n.511+61_511+67delinsAGGGGCT)
c.319+61_319+67delinsAGGGGCT (n.319+61_319+67delinsAGGGGCT)
c.367+1314_367+1320delinsAGGGGCT (n.367+1314_367+1320delinsAGGGGCT)
c.616+61_616+67delinsAGGGGCT (n.616+61_616+67delinsAGGGGCT)
c.523+61_523+67delinsAGGGGCT (n.523+61_523+67delinsAGGGGCT)
c.559+61_559+67delinsAGGGGCT (n.559+61_559+67delinsAGGGGCT)
c.430+61_430+67delinsAGGGGCT (n.430+61_430+67delinsAGGGGCT)
17g.1747227_1747232delCA726571338SERPINF2c.511+65_511+70del (n.511+65_511+70del)
c.319+65_319+70del (n.319+65_319+70del)
c.367+1318_367+1323del (n.367+1318_367+1323del)
c.616+65_616+70del (n.616+65_616+70del)
c.523+65_523+70del (n.523+65_523+70del)
c.559+65_559+70del (n.559+65_559+70del)
c.430+65_430+70del (n.430+65_430+70del)
 dbSNP
17g.1747225G>ACA286813110SERPINF2c.511+63G>A (n.511+63G>A)
c.319+63G>A (n.319+63G>A)
c.367+1316G>A (n.367+1316G>A)
c.616+63G>A (n.616+63G>A)
c.523+63G>A (n.523+63G>A)
c.559+63G>A (n.559+63G>A)
c.430+63G>A (n.430+63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747225G=CA2243035880SERPINF2c.511+63G= (n.511+63G=)
c.319+63G= (n.319+63G=)
c.367+1316G= (n.367+1316G=)
c.616+63G= (n.616+63G=)
c.523+63G= (n.523+63G=)
c.559+63G= (n.559+63G=)
c.430+63G= (n.430+63G=)
17g.1747226G=CA2243035884SERPINF2c.511+64G= (n.511+64G=)
c.319+64G= (n.319+64G=)
c.367+1317G= (n.367+1317G=)
c.616+64G= (n.616+64G=)
c.523+64G= (n.523+64G=)
c.559+64G= (n.559+64G=)
c.430+64G= (n.430+64G=)
17g.1747226G>TCA2243035885SERPINF2c.511+64G>T (n.511+64G>T)
c.319+64G>T (n.319+64G>T)
c.367+1317G>T (n.367+1317G>T)
c.616+64G>T (n.616+64G>T)
c.523+64G>T (n.523+64G>T)
c.559+64G>T (n.559+64G>T)
c.430+64G>T (n.430+64G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.1747227G=CA2243035887SERPINF2c.511+65G= (n.511+65G=)
c.319+65G= (n.319+65G=)
c.367+1318G= (n.367+1318G=)
c.616+65G= (n.616+65G=)
c.523+65G= (n.523+65G=)
c.559+65G= (n.559+65G=)
c.430+65G= (n.430+65G=)
17g.1747227G>TCA980705366SERPINF2c.511+65G>T (n.511+65G>T)
c.319+65G>T (n.319+65G>T)
c.367+1318G>T (n.367+1318G>T)
c.616+65G>T (n.616+65G>T)
c.523+65G>T (n.523+65G>T)
c.559+65G>T (n.559+65G>T)
c.430+65G>T (n.430+65G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747228C>ACA2635270449SERPINF2c.511+66C>A (n.511+66C>A)
c.319+66C>A (n.319+66C>A)
c.367+1319C>A (n.367+1319C>A)
c.616+66C>A (n.616+66C>A)
c.523+66C>A (n.523+66C>A)
c.559+66C>A (n.559+66C>A)
c.430+66C>A (n.430+66C>A)
 gnomAD v4
17g.1747230G>TCA2635270473SERPINF2c.511+68G>T (n.511+68G>T)
c.319+68G>T (n.319+68G>T)
c.367+1321G>T (n.367+1321G>T)
c.616+68G>T (n.616+68G>T)
c.523+68G>T (n.523+68G>T)
c.559+68G>T (n.559+68G>T)
c.430+68G>T (n.430+68G>T)
 gnomAD v4
17g.1747231G>ACA2733107510SERPINF2c.511+69G>A (n.511+69G>A)
c.319+69G>A (n.319+69G>A)
c.367+1322G>A (n.367+1322G>A)
c.616+69G>A (n.616+69G>A)
c.523+69G>A (n.523+69G>A)
c.559+69G>A (n.559+69G>A)
c.430+69G>A (n.430+69G>A)
 dbSNP
17g.1747232G>ACA2509229857SERPINF2c.511+70G>A (n.511+70G>A)
c.319+70G>A (n.319+70G>A)
c.367+1323G>A (n.367+1323G>A)
c.616+70G>A (n.616+70G>A)
c.523+70G>A (n.523+70G>A)
c.559+70G>A (n.559+70G>A)
c.430+70G>A (n.430+70G>A)
17g.1747232G=CA2243035888SERPINF2c.511+70G= (n.511+70G=)
c.319+70G= (n.319+70G=)
c.367+1323G= (n.367+1323G=)
c.616+70G= (n.616+70G=)
c.523+70G= (n.523+70G=)
c.559+70G= (n.559+70G=)
c.430+70G= (n.430+70G=)
17g.1747232G>TCA286813122SERPINF2c.511+70G>T (n.511+70G>T)
c.319+70G>T (n.319+70G>T)
c.367+1323G>T (n.367+1323G>T)
c.616+70G>T (n.616+70G>T)
c.523+70G>T (n.523+70G>T)
c.559+70G>T (n.559+70G>T)
c.430+70G>T (n.430+70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.1747236C>TCA2808196921SERPINF2c.512-73C>T (n.512-73C>T)
c.320-73C>T (n.320-73C>T)
c.367+1327C>T (n.367+1327C>T)
c.617-73C>T (n.617-73C>T)
c.524-73C>T (n.524-73C>T)
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c.431-73C>T (n.431-73C>T)
17g.1747239delCA2572564420SERPINF2c.512-70del (n.512-70del)
c.320-70del (n.320-70del)
c.367+1330del (n.367+1330del)
c.617-70del (n.617-70del)
c.524-70del (n.524-70del)
c.560-70del (n.560-70del)
c.431-70del (n.431-70del)
 gnomAD v4
17g.1747239G>ACA726571341SERPINF2c.512-70G>A (n.512-70G>A)
c.320-70G>A (n.320-70G>A)
c.367+1330G>A (n.367+1330G>A)
c.617-70G>A (n.617-70G>A)
c.524-70G>A (n.524-70G>A)
c.560-70G>A (n.560-70G>A)
c.431-70G>A (n.431-70G>A)
 dbSNP
17g.1747239G=CA2243035890SERPINF2c.512-70G= (n.512-70G=)
c.320-70G= (n.320-70G=)
c.367+1330G= (n.367+1330G=)
c.617-70G= (n.617-70G=)
c.524-70G= (n.524-70G=)
c.560-70G= (n.560-70G=)
c.431-70G= (n.431-70G=)
17g.1747240T>CCA2635270489SERPINF2c.512-69T>C (n.512-69T>C)
c.320-69T>C (n.320-69T>C)
c.367+1331T>C (n.367+1331T>C)
c.617-69T>C (n.617-69T>C)
c.524-69T>C (n.524-69T>C)
c.560-69T>C (n.560-69T>C)
c.431-69T>C (n.431-69T>C)
 gnomAD v4
17g.1747241A=CA2243035892SERPINF2c.512-68A= (n.512-68A=)
c.320-68A= (n.320-68A=)
c.367+1332A= (n.367+1332A=)
c.617-68A= (n.617-68A=)
c.524-68A= (n.524-68A=)
c.560-68A= (n.560-68A=)
c.431-68A= (n.431-68A=)
17g.1747241A>GCA624469253SERPINF2c.512-68A>G (n.512-68A>G)
c.320-68A>G (n.320-68A>G)
c.367+1332A>G (n.367+1332A>G)
c.617-68A>G (n.617-68A>G)
c.524-68A>G (n.524-68A>G)
c.560-68A>G (n.560-68A>G)
c.431-68A>G (n.431-68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1747242G>ACA2635270497SERPINF2c.512-67G>A (n.512-67G>A)
c.320-67G>A (n.320-67G>A)
c.367+1333G>A (n.367+1333G>A)
c.617-67G>A (n.617-67G>A)
c.524-67G>A (n.524-67G>A)
c.560-67G>A (n.560-67G>A)
c.431-67G>A (n.431-67G>A)
 gnomAD v4
17g.1747243C=CA2243035895SERPINF2c.512-66C= (n.512-66C=)
c.320-66C= (n.320-66C=)
c.367+1334C= (n.367+1334C=)
c.617-66C= (n.617-66C=)
c.524-66C= (n.524-66C=)
c.560-66C= (n.560-66C=)
c.431-66C= (n.431-66C=)
17g.1747243C>TCA726571345SERPINF2c.512-66C>T (n.512-66C>T)
c.320-66C>T (n.320-66C>T)
c.367+1334C>T (n.367+1334C>T)
c.617-66C>T (n.617-66C>T)
c.524-66C>T (n.524-66C>T)
c.560-66C>T (n.560-66C>T)
c.431-66C>T (n.431-66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747244G>ACA980705371SERPINF2c.512-65G>A (n.512-65G>A)
c.320-65G>A (n.320-65G>A)
c.367+1335G>A (n.367+1335G>A)
c.617-65G>A (n.617-65G>A)
c.524-65G>A (n.524-65G>A)
c.560-65G>A (n.560-65G>A)
c.431-65G>A (n.431-65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747244G>CCA2243035899SERPINF2c.512-65G>C (n.512-65G>C)
c.320-65G>C (n.320-65G>C)
c.367+1335G>C (n.367+1335G>C)
c.617-65G>C (n.617-65G>C)
c.524-65G>C (n.524-65G>C)
c.560-65G>C (n.560-65G>C)
c.431-65G>C (n.431-65G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.1747244G=CA2243035897SERPINF2c.512-65G= (n.512-65G=)
c.320-65G= (n.320-65G=)
c.367+1335G= (n.367+1335G=)
c.617-65G= (n.617-65G=)
c.524-65G= (n.524-65G=)
c.560-65G= (n.560-65G=)
c.431-65G= (n.431-65G=)
17g.1747244G>TCA286813150SERPINF2c.512-65G>T (n.512-65G>T)
c.320-65G>T (n.320-65G>T)
c.367+1335G>T (n.367+1335G>T)
c.617-65G>T (n.617-65G>T)
c.524-65G>T (n.524-65G>T)
c.560-65G>T (n.560-65G>T)
c.431-65G>T (n.431-65G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747245A=CA2243035901SERPINF2c.512-64A= (n.512-64A=)
c.320-64A= (n.320-64A=)
c.367+1336A= (n.367+1336A=)
c.617-64A= (n.617-64A=)
c.524-64A= (n.524-64A=)
c.560-64A= (n.560-64A=)
c.431-64A= (n.431-64A=)
17g.1747245A>CCA286813160SERPINF2c.512-64A>C (n.512-64A>C)
c.320-64A>C (n.320-64A>C)
c.367+1336A>C (n.367+1336A>C)
c.617-64A>C (n.617-64A>C)
c.524-64A>C (n.524-64A>C)
c.560-64A>C (n.560-64A>C)
c.431-64A>C (n.431-64A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.1747245A>GCA286813161SERPINF2c.512-64A>G (n.512-64A>G)
c.320-64A>G (n.320-64A>G)
c.367+1336A>G (n.367+1336A>G)
c.617-64A>G (n.617-64A>G)
c.524-64A>G (n.524-64A>G)
c.560-64A>G (n.560-64A>G)
c.431-64A>G (n.431-64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.1747245_1747246delinsAGCA2243035903SERPINF2c.512-64_512-63delinsAG (n.512-64_512-63delinsAG)
c.320-64_320-63delinsAG (n.320-64_320-63delinsAG)
c.367+1336_367+1337delinsAG (n.367+1336_367+1337delinsAG)
c.617-64_617-63delinsAG (n.617-64_617-63delinsAG)
c.524-64_524-63delinsAG (n.524-64_524-63delinsAG)
c.560-64_560-63delinsAG (n.560-64_560-63delinsAG)
c.431-64_431-63delinsAG (n.431-64_431-63delinsAG)
17g.1747246delCA2243035907SERPINF2c.512-63del (n.512-63del)
c.320-63del (n.320-63del)
c.367+1337del (n.367+1337del)
c.617-63del (n.617-63del)
c.524-63del (n.524-63del)
c.560-63del (n.560-63del)
c.431-63del (n.431-63del)
 dbSNP
17g.1747246G>ACA2243035906SERPINF2c.512-63G>A (n.512-63G>A)
c.320-63G>A (n.320-63G>A)
c.367+1337G>A (n.367+1337G>A)
c.617-63G>A (n.617-63G>A)
c.524-63G>A (n.524-63G>A)
c.560-63G>A (n.560-63G>A)
c.431-63G>A (n.431-63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.1747246G>CCA2243035905SERPINF2c.512-63G>C (n.512-63G>C)
c.320-63G>C (n.320-63G>C)
c.367+1337G>C (n.367+1337G>C)
c.617-63G>C (n.617-63G>C)
c.524-63G>C (n.524-63G>C)
c.560-63G>C (n.560-63G>C)
c.431-63G>C (n.431-63G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.1747246G=CA2243035909SERPINF2c.512-63G= (n.512-63G=)
c.320-63G= (n.320-63G=)
c.367+1337G= (n.367+1337G=)
c.617-63G= (n.617-63G=)
c.524-63G= (n.524-63G=)
c.560-63G= (n.560-63G=)
c.431-63G= (n.431-63G=)
17g.1747247T>CCA2635270529SERPINF2c.512-62T>C (n.512-62T>C)
c.320-62T>C (n.320-62T>C)
c.367+1338T>C (n.367+1338T>C)
c.617-62T>C (n.617-62T>C)
c.524-62T>C (n.524-62T>C)
c.560-62T>C (n.560-62T>C)
c.431-62T>C (n.431-62T>C)
 gnomAD v4
17g.1747249G>CCA2565808039SERPINF2c.512-60G>C (n.512-60G>C)
c.320-60G>C (n.320-60G>C)
c.367+1340G>C (n.367+1340G>C)
c.617-60G>C (n.617-60G>C)
c.524-60G>C (n.524-60G>C)
c.560-60G>C (n.560-60G>C)
c.431-60G>C (n.431-60G>C)
 gnomAD v4
17g.1747252delCA2635270533SERPINF2c.512-57del (n.512-57del)
c.320-57del (n.320-57del)
c.367+1343del (n.367+1343del)
c.617-57del (n.617-57del)
c.524-57del (n.524-57del)
c.560-57del (n.560-57del)
c.431-57del (n.431-57del)
 gnomAD v4
17g.1747251G>ACA2243035911SERPINF2c.512-58G>A (n.512-58G>A)
c.320-58G>A (n.320-58G>A)
c.367+1342G>A (n.367+1342G>A)
c.617-58G>A (n.617-58G>A)
c.524-58G>A (n.524-58G>A)
c.560-58G>A (n.560-58G>A)
c.431-58G>A (n.431-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.1747251G=CA2243035910SERPINF2c.512-58G= (n.512-58G=)
c.320-58G= (n.320-58G=)
c.367+1342G= (n.367+1342G=)
c.617-58G= (n.617-58G=)
c.524-58G= (n.524-58G=)
c.560-58G= (n.560-58G=)
c.431-58G= (n.431-58G=)
17g.1747252G>ACA2635270538SERPINF2c.512-57G>A (n.512-57G>A)
c.320-57G>A (n.320-57G>A)
c.367+1343G>A (n.367+1343G>A)
c.617-57G>A (n.617-57G>A)
c.524-57G>A (n.524-57G>A)
c.560-57G>A (n.560-57G>A)
c.431-57G>A (n.431-57G>A)
 gnomAD v4
17g.1747252G=CA2243035914SERPINF2c.512-57G= (n.512-57G=)
c.320-57G= (n.320-57G=)
c.367+1343G= (n.367+1343G=)
c.617-57G= (n.617-57G=)
c.524-57G= (n.524-57G=)
c.560-57G= (n.560-57G=)
c.431-57G= (n.431-57G=)
17g.1747252G>TCA726571350SERPINF2c.512-57G>T (n.512-57G>T)
c.320-57G>T (n.320-57G>T)
c.367+1343G>T (n.367+1343G>T)
c.617-57G>T (n.617-57G>T)
c.524-57G>T (n.524-57G>T)
c.560-57G>T (n.560-57G>T)
c.431-57G>T (n.431-57G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747253C>ACA2635270547SERPINF2c.512-56C>A (n.512-56C>A)
c.320-56C>A (n.320-56C>A)
c.368-1345C>A (n.368-1345C>A)
c.617-56C>A (n.617-56C>A)
c.524-56C>A (n.524-56C>A)
c.560-56C>A (n.560-56C>A)
c.431-56C>A (n.431-56C>A)
 gnomAD v4
17g.1747253C>GCA2635270548SERPINF2c.512-56C>G (n.512-56C>G)
c.320-56C>G (n.320-56C>G)
c.368-1345C>G (n.368-1345C>G)
c.617-56C>G (n.617-56C>G)
c.524-56C>G (n.524-56C>G)
c.560-56C>G (n.560-56C>G)
c.431-56C>G (n.431-56C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.1747253C>TCA624469254SERPINF2c.512-56C>T (n.512-56C>T)
c.320-56C>T (n.320-56C>T)
c.368-1345C>T (n.368-1345C>T)
c.617-56C>T (n.617-56C>T)
c.524-56C>T (n.524-56C>T)
c.560-56C>T (n.560-56C>T)
c.431-56C>T (n.431-56C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1747254G>ACA286813163SERPINF2c.512-55G>A (n.512-55G>A)
c.320-55G>A (n.320-55G>A)
c.368-1344G>A (n.368-1344G>A)
c.617-55G>A (n.617-55G>A)
c.524-55G>A (n.524-55G>A)
c.560-55G>A (n.560-55G>A)
c.431-55G>A (n.431-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747254G>CCA2243035917SERPINF2c.512-55G>C (n.512-55G>C)
c.320-55G>C (n.320-55G>C)
c.368-1344G>C (n.368-1344G>C)
c.617-55G>C (n.617-55G>C)
c.524-55G>C (n.524-55G>C)
c.560-55G>C (n.560-55G>C)
c.431-55G>C (n.431-55G>C)
 dbSNP
17g.1747254G=CA2243035916SERPINF2c.512-55G= (n.512-55G=)
c.320-55G= (n.320-55G=)
c.368-1344G= (n.368-1344G=)
c.617-55G= (n.617-55G=)
c.524-55G= (n.524-55G=)
c.560-55G= (n.560-55G=)
c.431-55G= (n.431-55G=)
17g.1747256G>TCA2635270555SERPINF2c.512-53G>T (n.512-53G>T)
c.320-53G>T (n.320-53G>T)
c.368-1342G>T (n.368-1342G>T)
c.617-53G>T (n.617-53G>T)
c.524-53G>T (n.524-53G>T)
c.560-53G>T (n.560-53G>T)
c.431-53G>T (n.431-53G>T)
 gnomAD v4
17g.1747258C=CA2243035918SERPINF2c.512-51C= (n.512-51C=)
c.320-51C= (n.320-51C=)
c.368-1340C= (n.368-1340C=)
c.617-51C= (n.617-51C=)
c.524-51C= (n.524-51C=)
c.560-51C= (n.560-51C=)
c.431-51C= (n.431-51C=)
17g.1747258C>GCA2243035920SERPINF2c.512-51C>G (n.512-51C>G)
c.320-51C>G (n.320-51C>G)
c.368-1340C>G (n.368-1340C>G)
c.617-51C>G (n.617-51C>G)
c.524-51C>G (n.524-51C>G)
c.560-51C>G (n.560-51C>G)
c.431-51C>G (n.431-51C>G)
 dbSNP
17g.1747260G>ACA2243035923SERPINF2c.512-49G>A (n.512-49G>A)
c.320-49G>A (n.320-49G>A)
c.368-1338G>A (n.368-1338G>A)
c.617-49G>A (n.617-49G>A)
c.524-49G>A (n.524-49G>A)
c.560-49G>A (n.560-49G>A)
c.431-49G>A (n.431-49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747260G=CA2243035922SERPINF2c.512-49G= (n.512-49G=)
c.320-49G= (n.320-49G=)
c.368-1338G= (n.368-1338G=)
c.617-49G= (n.617-49G=)
c.524-49G= (n.524-49G=)
c.560-49G= (n.560-49G=)
c.431-49G= (n.431-49G=)
17g.1747261G>ACA726571355SERPINF2c.512-48G>A (n.512-48G>A)
c.320-48G>A (n.320-48G>A)
c.368-1337G>A (n.368-1337G>A)
c.617-48G>A (n.617-48G>A)
c.524-48G>A (n.524-48G>A)
c.560-48G>A (n.560-48G>A)
c.431-48G>A (n.431-48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747261G>CCA8274224SERPINF2c.512-48G>C (n.512-48G>C)
c.320-48G>C (n.320-48G>C)
c.368-1337G>C (n.368-1337G>C)
c.617-48G>C (n.617-48G>C)
c.524-48G>C (n.524-48G>C)
c.560-48G>C (n.560-48G>C)
c.431-48G>C (n.431-48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747261G=CA2243035925SERPINF2c.512-48G= (n.512-48G=)
c.320-48G= (n.320-48G=)
c.368-1337G= (n.368-1337G=)
c.617-48G= (n.617-48G=)
c.524-48G= (n.524-48G=)
c.560-48G= (n.560-48G=)
c.431-48G= (n.431-48G=)
17g.1747263T>CCA2635270561SERPINF2c.512-46T>C (n.512-46T>C)
c.320-46T>C (n.320-46T>C)
c.368-1335T>C (n.368-1335T>C)
c.617-46T>C (n.617-46T>C)
c.524-46T>C (n.524-46T>C)
c.560-46T>C (n.560-46T>C)
c.431-46T>C (n.431-46T>C)
 gnomAD v4
17g.1747264G>ACA8274225SERPINF2c.512-45G>A (n.512-45G>A)
c.320-45G>A (n.320-45G>A)
c.368-1334G>A (n.368-1334G>A)
c.617-45G>A (n.617-45G>A)
c.524-45G>A (n.524-45G>A)
c.560-45G>A (n.560-45G>A)
c.431-45G>A (n.431-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747264G=CA2243035927SERPINF2c.512-45G= (n.512-45G=)
c.320-45G= (n.320-45G=)
c.368-1334G= (n.368-1334G=)
c.617-45G= (n.617-45G=)
c.524-45G= (n.524-45G=)
c.560-45G= (n.560-45G=)
c.431-45G= (n.431-45G=)
17g.1747265T>CCA2243035930SERPINF2c.512-44T>C (n.512-44T>C)
c.320-44T>C (n.320-44T>C)
c.368-1333T>C (n.368-1333T>C)
c.617-44T>C (n.617-44T>C)
c.524-44T>C (n.524-44T>C)
c.560-44T>C (n.560-44T>C)
c.431-44T>C (n.431-44T>C)
 dbSNP
17g.1747265T=CA2243035929SERPINF2c.512-44T= (n.512-44T=)
c.320-44T= (n.320-44T=)
c.368-1333T= (n.368-1333T=)
c.617-44T= (n.617-44T=)
c.524-44T= (n.524-44T=)
c.560-44T= (n.560-44T=)
c.431-44T= (n.431-44T=)
17g.1747267G>ACA726571358SERPINF2c.512-42G>A (n.512-42G>A)
c.320-42G>A (n.320-42G>A)
c.368-1331G>A (n.368-1331G>A)
c.617-42G>A (n.617-42G>A)
c.524-42G>A (n.524-42G>A)
c.560-42G>A (n.560-42G>A)
c.431-42G>A (n.431-42G>A)
 dbSNP
17g.1747267G=CA2243035931SERPINF2c.512-42G= (n.512-42G=)
c.320-42G= (n.320-42G=)
c.368-1331G= (n.368-1331G=)
c.617-42G= (n.617-42G=)
c.524-42G= (n.524-42G=)
c.560-42G= (n.560-42G=)
c.431-42G= (n.431-42G=)
17g.1747269G>ACA980705380SERPINF2c.512-40G>A (n.512-40G>A)
c.320-40G>A (n.320-40G>A)
c.368-1329G>A (n.368-1329G>A)
c.617-40G>A (n.617-40G>A)
c.524-40G>A (n.524-40G>A)
c.560-40G>A (n.560-40G>A)
c.431-40G>A (n.431-40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747269G=CA2243035934SERPINF2c.512-40G= (n.512-40G=)
c.320-40G= (n.320-40G=)
c.368-1329G= (n.368-1329G=)
c.617-40G= (n.617-40G=)
c.524-40G= (n.524-40G=)
c.560-40G= (n.560-40G=)
c.431-40G= (n.431-40G=)
17g.1747270C>ACA2635270572SERPINF2c.512-39C>A (n.512-39C>A)
c.320-39C>A (n.320-39C>A)
c.368-1328C>A (n.368-1328C>A)
c.617-39C>A (n.617-39C>A)
c.524-39C>A (n.524-39C>A)
c.560-39C>A (n.560-39C>A)
c.431-39C>A (n.431-39C>A)
 gnomAD v4
17g.1747270C=CA2243035936SERPINF2c.512-39C= (n.512-39C=)
c.320-39C= (n.320-39C=)
c.368-1328C= (n.368-1328C=)
c.617-39C= (n.617-39C=)
c.524-39C= (n.524-39C=)
c.560-39C= (n.560-39C=)
c.431-39C= (n.431-39C=)
17g.1747270C>TCA2243035937SERPINF2c.512-39C>T (n.512-39C>T)
c.320-39C>T (n.320-39C>T)
c.368-1328C>T (n.368-1328C>T)
c.617-39C>T (n.617-39C>T)
c.524-39C>T (n.524-39C>T)
c.560-39C>T (n.560-39C>T)
c.431-39C>T (n.431-39C>T)
 dbSNP
17g.1747273G>TCA2635270575SERPINF2c.512-36G>T (n.512-36G>T)
c.320-36G>T (n.320-36G>T)
c.368-1325G>T (n.368-1325G>T)
c.617-36G>T (n.617-36G>T)
c.524-36G>T (n.524-36G>T)
c.560-36G>T (n.560-36G>T)
c.431-36G>T (n.431-36G>T)
 gnomAD v4
17g.1747275A=CA2243035939SERPINF2c.512-34A= (n.512-34A=)
c.320-34A= (n.320-34A=)
c.368-1323A= (n.368-1323A=)
c.617-34A= (n.617-34A=)
c.524-34A= (n.524-34A=)
c.560-34A= (n.560-34A=)
c.431-34A= (n.431-34A=)
17g.1747275A>CCA8274226SERPINF2c.512-34A>C (n.512-34A>C)
c.320-34A>C (n.320-34A>C)
c.368-1323A>C (n.368-1323A>C)
c.617-34A>C (n.617-34A>C)
c.524-34A>C (n.524-34A>C)
c.560-34A>C (n.560-34A>C)
c.431-34A>C (n.431-34A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747277C=CA2243035944SERPINF2c.512-32C= (n.512-32C=)
c.320-32C= (n.320-32C=)
c.368-1321C= (n.368-1321C=)
c.617-32C= (n.617-32C=)
c.524-32C= (n.524-32C=)
c.560-32C= (n.560-32C=)
c.431-32C= (n.431-32C=)
17g.1747277C>TCA8274227SERPINF2c.512-32C>T (n.512-32C>T)
c.320-32C>T (n.320-32C>T)
c.368-1321C>T (n.368-1321C>T)
c.617-32C>T (n.617-32C>T)
c.524-32C>T (n.524-32C>T)
c.560-32C>T (n.560-32C>T)
c.431-32C>T (n.431-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1747279delCA2635270585SERPINF2c.512-30del (n.512-30del)
c.320-30del (n.320-30del)
c.368-1319del (n.368-1319del)
c.617-30del (n.617-30del)
c.524-30del (n.524-30del)
c.560-30del (n.560-30del)
c.431-30del (n.431-30del)
 gnomAD v4
17g.1747278C>ACA2535985898SERPINF2c.512-31C>A (n.512-31C>A)
c.320-31C>A (n.320-31C>A)
c.368-1320C>A (n.368-1320C>A)
c.617-31C>A (n.617-31C>A)
c.524-31C>A (n.524-31C>A)
c.560-31C>A (n.560-31C>A)
c.431-31C>A (n.431-31C>A)
17g.1747279C>ACA2635270593SERPINF2c.512-30C>A (n.512-30C>A)
c.320-30C>A (n.320-30C>A)
c.368-1319C>A (n.368-1319C>A)
c.617-30C>A (n.617-30C>A)
c.524-30C>A (n.524-30C>A)
c.560-30C>A (n.560-30C>A)
c.431-30C>A (n.431-30C>A)
 gnomAD v4
17g.1747279C=CA2243035947SERPINF2c.512-30C= (n.512-30C=)
c.320-30C= (n.320-30C=)
c.368-1319C= (n.368-1319C=)
c.617-30C= (n.617-30C=)
c.524-30C= (n.524-30C=)
c.560-30C= (n.560-30C=)
c.431-30C= (n.431-30C=)
17g.1747279C>GCA624469258SERPINF2c.512-30C>G (n.512-30C>G)
c.320-30C>G (n.320-30C>G)
c.368-1319C>G (n.368-1319C>G)
c.617-30C>G (n.617-30C>G)
c.524-30C>G (n.524-30C>G)
c.560-30C>G (n.560-30C>G)
c.431-30C>G (n.431-30C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.1747281G>CCA8274228SERPINF2c.512-28G>C (n.512-28G>C)
c.320-28G>C (n.320-28G>C)
c.368-1317G>C (n.368-1317G>C)
c.617-28G>C (n.617-28G>C)
c.524-28G>C (n.524-28G>C)
c.560-28G>C (n.560-28G>C)
c.431-28G>C (n.431-28G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1747281G=CA2243035948SERPINF2c.512-28G= (n.512-28G=)
c.320-28G= (n.320-28G=)
c.368-1317G= (n.368-1317G=)
c.617-28G= (n.617-28G=)
c.524-28G= (n.524-28G=)
c.560-28G= (n.560-28G=)
c.431-28G= (n.431-28G=)
17g.1747283G>ACA2635270601SERPINF2c.512-26G>A (n.512-26G>A)
c.320-26G>A (n.320-26G>A)
c.368-1315G>A (n.368-1315G>A)
c.617-26G>A (n.617-26G>A)
c.524-26G>A (n.524-26G>A)
c.560-26G>A (n.560-26G>A)
c.431-26G>A (n.431-26G>A)
 gnomAD v4
17g.1747283G>CCA2243035951SERPINF2c.512-26G>C (n.512-26G>C)
c.320-26G>C (n.320-26G>C)
c.368-1315G>C (n.368-1315G>C)
c.617-26G>C (n.617-26G>C)
c.524-26G>C (n.524-26G>C)
c.560-26G>C (n.560-26G>C)
c.431-26G>C (n.431-26G>C)
 dbSNP
17g.1747283G=CA2243035950SERPINF2c.512-26G= (n.512-26G=)
c.320-26G= (n.320-26G=)
c.368-1315G= (n.368-1315G=)
c.617-26G= (n.617-26G=)
c.524-26G= (n.524-26G=)
c.560-26G= (n.560-26G=)
c.431-26G= (n.431-26G=)
17g.1747285A=CA2243035953SERPINF2c.512-24A= (n.512-24A=)
c.320-24A= (n.320-24A=)
c.368-1313A= (n.368-1313A=)
c.617-24A= (n.617-24A=)
c.524-24A= (n.524-24A=)
c.560-24A= (n.560-24A=)
c.431-24A= (n.431-24A=)
17g.1747285A>GCA624469260SERPINF2c.512-24A>G (n.512-24A>G)
c.320-24A>G (n.320-24A>G)
c.368-1313A>G (n.368-1313A>G)
c.617-24A>G (n.617-24A>G)
c.524-24A>G (n.524-24A>G)
c.560-24A>G (n.560-24A>G)
c.431-24A>G (n.431-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1747286C>TCA2635270630SERPINF2c.512-23C>T (n.512-23C>T)
c.320-23C>T (n.320-23C>T)
c.368-1312C>T (n.368-1312C>T)
c.617-23C>T (n.617-23C>T)
c.524-23C>T (n.524-23C>T)
c.560-23C>T (n.560-23C>T)
c.431-23C>T (n.431-23C>T)
 gnomAD v4
17g.1747288G>ACA286813207SERPINF2c.512-21G>A (n.512-21G>A)
c.320-21G>A (n.320-21G>A)
c.368-1310G>A (n.368-1310G>A)
c.617-21G>A (n.617-21G>A)
c.524-21G>A (n.524-21G>A)
c.560-21G>A (n.560-21G>A)
c.431-21G>A (n.431-21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747288G=CA2243035955SERPINF2c.512-21G= (n.512-21G=)
c.320-21G= (n.320-21G=)
c.368-1310G= (n.368-1310G=)
c.617-21G= (n.617-21G=)
c.524-21G= (n.524-21G=)
c.560-21G= (n.560-21G=)
c.431-21G= (n.431-21G=)
17g.1747289C=CA2243035956SERPINF2c.512-20C= (n.512-20C=)
c.320-20C= (n.320-20C=)
c.368-1309C= (n.368-1309C=)
c.617-20C= (n.617-20C=)
c.524-20C= (n.524-20C=)
c.560-20C= (n.560-20C=)
c.431-20C= (n.431-20C=)
17g.1747289C>TCA980705382SERPINF2c.512-20C>T (n.512-20C>T)
c.320-20C>T (n.320-20C>T)
c.368-1309C>T (n.368-1309C>T)
c.617-20C>T (n.617-20C>T)
c.524-20C>T (n.524-20C>T)
c.560-20C>T (n.560-20C>T)
c.431-20C>T (n.431-20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747290T>CCA8274229SERPINF2c.512-19T>C (n.512-19T>C)
c.320-19T>C (n.320-19T>C)
c.368-1308T>C (n.368-1308T>C)
c.617-19T>C (n.617-19T>C)
c.524-19T>C (n.524-19T>C)
c.560-19T>C (n.560-19T>C)
c.431-19T>C (n.431-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1747290T=CA2243035958SERPINF2c.512-19T= (n.512-19T=)
c.320-19T= (n.320-19T=)
c.368-1308T= (n.368-1308T=)
c.617-19T= (n.617-19T=)
c.524-19T= (n.524-19T=)
c.560-19T= (n.560-19T=)
c.431-19T= (n.431-19T=)
17g.1747292G>ACA2635270646SERPINF2c.512-17G>A (n.512-17G>A)
c.320-17G>A (n.320-17G>A)
c.368-1306G>A (n.368-1306G>A)
c.617-17G>A (n.617-17G>A)
c.524-17G>A (n.524-17G>A)
c.560-17G>A (n.560-17G>A)
c.431-17G>A (n.431-17G>A)
 gnomAD v4
17g.1747293T>GCA2635270648SERPINF2c.512-16T>G (n.512-16T>G)
c.320-16T>G (n.320-16T>G)
c.368-1305T>G (n.368-1305T>G)
c.617-16T>G (n.617-16T>G)
c.524-16T>G (n.524-16T>G)
c.560-16T>G (n.560-16T>G)
c.431-16T>G (n.431-16T>G)
 gnomAD v4
17g.1747296T>CCA2635270651SERPINF2c.512-13T>C (n.512-13T>C)
c.320-13T>C (n.320-13T>C)
c.368-1302T>C (n.368-1302T>C)
c.617-13T>C (n.617-13T>C)
c.524-13T>C (n.524-13T>C)
c.560-13T>C (n.560-13T>C)
c.431-13T>C (n.431-13T>C)
 gnomAD v4
17g.1747297G>ACA2635270653SERPINF2c.512-12G>A (n.512-12G>A)
c.320-12G>A (n.320-12G>A)
c.368-1301G>A (n.368-1301G>A)
c.617-12G>A (n.617-12G>A)
c.524-12G>A (n.524-12G>A)
c.560-12G>A (n.560-12G>A)
c.431-12G>A (n.431-12G>A)
 gnomAD v4
17g.1747298C>ACA2635270655SERPINF2c.512-11C>A (n.512-11C>A)
c.320-11C>A (n.320-11C>A)
c.368-1300C>A (n.368-1300C>A)
c.617-11C>A (n.617-11C>A)
c.524-11C>A (n.524-11C>A)
c.560-11C>A (n.560-11C>A)
c.431-11C>A (n.431-11C>A)
 gnomAD v4
17g.1747299C>TCA2554194919SERPINF2c.512-10C>T (n.512-10C>T)
c.320-10C>T (n.320-10C>T)
c.368-1299C>T (n.368-1299C>T)
c.617-10C>T (n.617-10C>T)
c.524-10C>T (n.524-10C>T)
c.560-10C>T (n.560-10C>T)
c.431-10C>T (n.431-10C>T)
 gnomAD v4
17g.1747300T>ACA2733107511SERPINF2c.512-9T>A (n.512-9T>A)
c.320-9T>A (n.320-9T>A)
c.368-1298T>A (n.368-1298T>A)
c.617-9T>A (n.617-9T>A)
c.524-9T>A (n.524-9T>A)
c.560-9T>A (n.560-9T>A)
c.431-9T>A (n.431-9T>A)
 dbSNP
17g.1747302C=CA2243035960SERPINF2c.512-7C= (n.512-7C=)
c.320-7C= (n.320-7C=)
c.368-1296C= (n.368-1296C=)
c.617-7C= (n.617-7C=)
c.524-7C= (n.524-7C=)
c.560-7C= (n.560-7C=)
c.431-7C= (n.431-7C=)
17g.1747302C>GCA2576114476SERPINF2c.512-7C>G (n.512-7C>G)
c.320-7C>G (n.320-7C>G)
c.368-1296C>G (n.368-1296C>G)
c.617-7C>G (n.617-7C>G)
c.524-7C>G (n.524-7C>G)
c.560-7C>G (n.560-7C>G)
c.431-7C>G (n.431-7C>G)
 gnomAD v4
17g.1747302C>TCA8274230SERPINF2c.512-7C>T (n.512-7C>T)
c.320-7C>T (n.320-7C>T)
c.368-1296C>T (n.368-1296C>T)
c.617-7C>T (n.617-7C>T)
c.524-7C>T (n.524-7C>T)
c.560-7C>T (n.560-7C>T)
c.431-7C>T (n.431-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747303G>ACA8274231SERPINF2c.512-6G>A (n.512-6G>A)
c.320-6G>A (n.320-6G>A)
c.368-1295G>A (n.368-1295G>A)
c.617-6G>A (n.617-6G>A)
c.524-6G>A (n.524-6G>A)
c.560-6G>A (n.560-6G>A)
c.431-6G>A (n.431-6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747303G>CCA2635270666SERPINF2c.512-6G>C (n.512-6G>C)
c.320-6G>C (n.320-6G>C)
c.368-1295G>C (n.368-1295G>C)
c.617-6G>C (n.617-6G>C)
c.524-6G>C (n.524-6G>C)
c.560-6G>C (n.560-6G>C)
c.431-6G>C (n.431-6G>C)
 gnomAD v4
17g.1747303G=CA2243035963SERPINF2c.512-6G= (n.512-6G=)
c.320-6G= (n.320-6G=)
c.368-1295G= (n.368-1295G=)
c.617-6G= (n.617-6G=)
c.524-6G= (n.524-6G=)
c.560-6G= (n.560-6G=)
c.431-6G= (n.431-6G=)
17g.1747303G>TCA2741511335SERPINF2c.512-6G>T (n.512-6G>T)
c.320-6G>T (n.320-6G>T)
c.368-1295G>T (n.368-1295G>T)
c.617-6G>T (n.617-6G>T)
c.524-6G>T (n.524-6G>T)
c.560-6G>T (n.560-6G>T)
c.431-6G>T (n.431-6G>T)
17g.1747304T>CCA286813211SERPINF2c.512-5T>C (n.512-5T>C)
c.320-5T>C (n.320-5T>C)
c.368-1294T>C (n.368-1294T>C)
c.617-5T>C (n.617-5T>C)
c.524-5T>C (n.524-5T>C)
c.560-5T>C (n.560-5T>C)
c.431-5T>C (n.431-5T>C)
 dbSNP
17g.1747304T=CA2243035969SERPINF2c.512-5T= (n.512-5T=)
c.320-5T= (n.320-5T=)
c.368-1294T= (n.368-1294T=)
c.617-5T= (n.617-5T=)
c.524-5T= (n.524-5T=)
c.560-5T= (n.560-5T=)
c.431-5T= (n.431-5T=)
17g.1747305G>CCA2635270667SERPINF2c.512-4G>C (n.512-4G>C)
c.320-4G>C (n.320-4G>C)
c.368-1293G>C (n.368-1293G>C)
c.617-4G>C (n.617-4G>C)
c.524-4G>C (n.524-4G>C)
c.560-4G>C (n.560-4G>C)
c.431-4G>C (n.431-4G>C)
 gnomAD v4
17g.1747306C>ACA8274232SERPINF2c.512-3C>A (n.512-3C>A)
c.320-3C>A (n.320-3C>A)
c.368-1292C>A (n.368-1292C>A)
c.617-3C>A (n.617-3C>A)
c.524-3C>A (n.524-3C>A)
c.560-3C>A (n.560-3C>A)
c.431-3C>A (n.431-3C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747306C=CA2243035971SERPINF2c.512-3C= (n.512-3C=)
c.320-3C= (n.320-3C=)
c.368-1292C= (n.368-1292C=)
c.617-3C= (n.617-3C=)
c.524-3C= (n.524-3C=)
c.560-3C= (n.560-3C=)
c.431-3C= (n.431-3C=)
17g.1747306C>TCA2635270671SERPINF2c.512-3C>T (n.512-3C>T)
c.320-3C>T (n.320-3C>T)
c.368-1292C>T (n.368-1292C>T)
c.617-3C>T (n.617-3C>T)
c.524-3C>T (n.524-3C>T)
c.560-3C>T (n.560-3C>T)
c.431-3C>T (n.431-3C>T)
 gnomAD v4
17g.1747307A=CA2243035975SERPINF2c.512-2A= (n.512-2A=)
c.320-2A= (n.320-2A=)
c.368-1291A= (n.368-1291A=)
c.617-2A= (n.617-2A=)
c.524-2A= (n.524-2A=)
c.560-2A= (n.560-2A=)
c.431-2A= (n.431-2A=)
17g.1747307A>CCA397567036SERPINF2c.512-2A>C (n.512-2A>C)
c.320-2A>C (n.320-2A>C)
c.368-1291A>C (n.368-1291A>C)
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.524-2A>C (n.524-2A>C)
c.560-2A>C (n.560-2A>C)
c.431-2A>C (n.431-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.1747307A>GCA397567038SERPINF2c.512-2A>G (n.512-2A>G)
c.320-2A>G (n.320-2A>G)
c.368-1291A>G (n.368-1291A>G)
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.524-2A>G (n.524-2A>G)
c.560-2A>G (n.560-2A>G)
c.431-2A>G (n.431-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747307A>TCA397567040SERPINF2c.512-2A>T (n.512-2A>T)
c.320-2A>T (n.320-2A>T)
c.368-1291A>T (n.368-1291A>T)
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.524-2A>T (n.524-2A>T)
c.560-2A>T (n.560-2A>T)
c.431-2A>T (n.431-2A>T)
17g.1747308G>ACA397567044SERPINF2c.512-1G>A (n.512-1G>A)
c.320-1G>A (n.320-1G>A)
c.368-1290G>A (n.368-1290G>A)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.524-1G>A (n.524-1G>A)
c.560-1G>A (n.560-1G>A)
c.431-1G>A (n.431-1G>A)
17g.1747308G>CCA397567048SERPINF2c.512-1G>C (n.512-1G>C)
c.320-1G>C (n.320-1G>C)
c.368-1290G>C (n.368-1290G>C)
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.524-1G>C (n.524-1G>C)
c.560-1G>C (n.560-1G>C)
c.431-1G>C (n.431-1G>C)
17g.1747308G=CA2243035980SERPINF2c.512-1G= (n.512-1G=)
c.320-1G= (n.320-1G=)
c.368-1290G= (n.368-1290G=)
c.617-1G= (n.617-1G=)
c.524-1G= (n.524-1G=)
c.560-1G= (n.560-1G=)
c.431-1G= (n.431-1G=)
17g.1747308G>TCA397567051SERPINF2c.512-1G>T (n.512-1G>T)
c.320-1G>T (n.320-1G>T)
c.368-1290G>T (n.368-1290G>T)
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.524-1G>T (n.524-1G>T)
c.560-1G>T (n.560-1G>T)
c.431-1G>T (n.431-1G>T)
17g.1747309G>ACA397567060SERPINF2c.512G>A (p.Gly171Glu)
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.368-1289G>A (n.368-1289G>A)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
17g.1747309G>CCA397567061SERPINF2c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.368-1289G>C (n.368-1289G>C)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
 gnomAD v4
17g.1747309G>TCA397567063SERPINF2c.512G>T (p.Gly171Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.368-1289G>T (n.368-1289G>T)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
17g.1747316_1747332dupCA624565004SERPINF2c.519_535dup (p.Leu179ProfsTer19)
c.327_343dup (p.Leu115ProfsTer19)
c.368-1282_368-1266dup (n.368-1282_368-1266dup)
c.624_640dup (p.Leu214ProfsTer19)
c.531_547dup (p.Leu183ProfsTer19)
c.567_583dup (p.Leu195ProfsTer19)
c.438_454dup (p.Leu152ProfsTer19)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1747310A=CA2243035987SERPINF2c.513A= (p.Gly171=)
c.321A= (p.Gly107=)
c.368-1288A= (n.368-1288A=)
c.618A= (p.Gly206=)
c.525A= (p.Gly175=)
c.561A= (p.Gly187=)
c.432A= (p.Gly144=)
17g.1747310A>CCA497285205SERPINF2c.513A>C (p.Gly171=)
c.321A>C (p.Gly107=)
c.368-1288A>C (n.368-1288A>C)
c.618A>C (p.Gly206=)
c.525A>C (p.Gly175=)
c.561A>C (p.Gly187=)
c.432A>C (p.Gly144=)
17g.1747310A>GCA497285203SERPINF2c.513A>G (p.Gly171=)
c.321A>G (p.Gly107=)
c.368-1288A>G (n.368-1288A>G)
c.618A>G (p.Gly206=)
c.525A>G (p.Gly175=)
c.561A>G (p.Gly187=)
c.432A>G (p.Gly144=)
17g.1747310A>TCA497285204SERPINF2c.513A>T (p.Gly171=)
c.321A>T (p.Gly107=)
c.368-1288A>T (n.368-1288A>T)
c.618A>T (p.Gly206=)
c.525A>T (p.Gly175=)
c.561A>T (p.Gly187=)
c.432A>T (p.Gly144=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1747311T>ACA397567069SERPINF2c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.368-1287T>A (n.368-1287T>A)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
17g.1747311T>CCA397567074SERPINF2c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.368-1287T>C (n.368-1287T>C)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
17g.1747311T>GCA397567079SERPINF2c.514T>G (p.Phe172Val)
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.368-1287T>G (n.368-1287T>G)
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
17g.1747312T>ACA397567088SERPINF2c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.368-1286T>A (n.368-1286T>A)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
17g.1747312T>CCA397567090SERPINF2c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.368-1286T>C (n.368-1286T>C)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
17g.1747312T>GCA397567084SERPINF2c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.368-1286T>G (n.368-1286T>G)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
 dbSNP
17g.1747312T=CA2243035990SERPINF2c.515T= (p.Phe172=)
c.323T= (p.Phe108=)
c.368-1286T= (n.368-1286T=)
c.620T= (p.Phe207=)
c.527T= (p.Phe176=)
c.563T= (p.Phe188=)
c.434T= (p.Phe145=)
17g.1747313T>ACA397567097SERPINF2c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.368-1285T>A (n.368-1285T>A)
c.621T>A (p.Phe207Leu)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
17g.1747313T>CCA497285206SERPINF2c.516T>C (p.Phe172=)
c.324T>C (p.Phe108=)
c.368-1285T>C (n.368-1285T>C)
c.621T>C (p.Phe207=)
c.528T>C (p.Phe176=)
c.564T>C (p.Phe188=)
c.435T>C (p.Phe145=)
17g.1747313T>GCA397567101SERPINF2c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.368-1285T>G (n.368-1285T>G)
c.621T>G (p.Phe207Leu)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
17g.1747314C>ACA397567106SERPINF2c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.368-1284C>A (n.368-1284C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
17g.1747314C>GCA397567109SERPINF2c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.368-1284C>G (n.368-1284C>G)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
17g.1747314C>TCA397567112SERPINF2c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.368-1284C>T (n.368-1284C>T)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
17g.1747315C>ACA397567118SERPINF2c.518C>A (p.Pro173His)
c.326C>A (p.Pro109His)
c.368-1283C>A (n.368-1283C>A)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.437C>A (p.Pro146His)
17g.1747315C>GCA397567123SERPINF2c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.368-1283C>G (n.368-1283C>G)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
17g.1747315C>TCA397567126SERPINF2c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.368-1283C>T (n.368-1283C>T)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
17g.1747316C>ACA497285207SERPINF2c.519C>A (p.Pro173=)
c.327C>A (p.Pro109=)
c.368-1282C>A (n.368-1282C>A)
c.624C>A (p.Pro208=)
c.531C>A (p.Pro177=)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.438C>A (p.Pro146=)
17g.1747316C=CA2243035993SERPINF2c.519C= (p.Pro173=)
c.327C= (p.Pro109=)
c.368-1282C= (n.368-1282C=)
c.624C= (p.Pro208=)
c.531C= (p.Pro177=)
c.567C= (p.Pro189=)
c.438C= (p.Pro146=)
17g.1747316C>GCA497285208SERPINF2c.519C>G (p.Pro173=)
c.327C>G (p.Pro109=)
c.368-1282C>G (n.368-1282C>G)
c.624C>G (p.Pro208=)
c.531C>G (p.Pro177=)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.438C>G (p.Pro146=)
17g.1747316C>TCA497285209SERPINF2c.519C>T (p.Pro173=)
c.327C>T (p.Pro109=)
c.368-1282C>T (n.368-1282C>T)
c.624C>T (p.Pro208=)
c.531C>T (p.Pro177=)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.438C>T (p.Pro146=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1747317A>CCA397567128SERPINF2c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.368-1281A>C (n.368-1281A>C)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.532A>C (p.Ile178Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
17g.1747317A>GCA397567132SERPINF2c.520A>G (p.Ile174Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.368-1281A>G (n.368-1281A>G)
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.532A>G (p.Ile178Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
17g.1747317A>TCA397567135SERPINF2c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.368-1281A>T (n.368-1281A>T)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.532A>T (p.Ile178Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
17g.1747318T>ACA397567143SERPINF2c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.368-1280T>A (n.368-1280T>A)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.533T>A (p.Ile178Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
17g.1747318T>CCA397567146SERPINF2c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.368-1280T>C (n.368-1280T>C)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.533T>C (p.Ile178Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
17g.1747318T>GCA397567140SERPINF2c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.368-1280T>G (n.368-1280T>G)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.533T>G (p.Ile178Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
17g.1747319C>ACA497285210SERPINF2c.522C>A (p.Ile174=)
c.330C>A (p.Ile110=)
c.368-1279C>A (n.368-1279C>A)
c.627C>A (p.Ile209=)
c.534C>A (p.Ile178=)
c.570C>A (p.Ile190=)
c.441C>A (p.Ile147=)
17g.1747319C>GCA397567152SERPINF2c.522C>G (p.Ile174Met)
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.368-1279C>G (n.368-1279C>G)
c.627C>G (p.Ile209Met)
c.534C>G (p.Ile178Met)
c.570C>G (p.Ile190Met)
c.441C>G (p.Ile147Met)
17g.1747319C>TCA497285211SERPINF2c.522C>T (p.Ile174=)
c.330C>T (p.Ile110=)
c.368-1279C>T (n.368-1279C>T)
c.627C>T (p.Ile209=)
c.534C>T (p.Ile178=)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.441C>T (p.Ile147=)
 gnomAD v4
17g.1747320A>CCA397567156SERPINF2c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.368-1278A>C (n.368-1278A>C)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
17g.1747320A>GCA397567161SERPINF2c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.368-1278A>G (n.368-1278A>G)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
17g.1747320A>TCA397567165SERPINF2c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.368-1278A>T (n.368-1278A>T)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
17g.1747320_1747323delinsAAAGCA2243035997SERPINF2c.523_526delinsAAAG (p.Lys175=)
c.331_334delinsAAAG (p.Lys111=)
c.368-1278_368-1275delinsAAAG (n.368-1278_368-1275delinsAAAG)
c.628_631delinsAAAG (p.Lys210=)
c.535_538delinsAAAG (p.Lys179=)
c.571_574delinsAAAG (p.Lys191=)
c.442_445delinsAAAG (p.Lys148=)
17g.1747321A>CCA397567180SERPINF2c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.368-1277A>C (n.368-1277A>C)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
17g.1747321A>GCA397567176SERPINF2c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.368-1277A>G (n.368-1277A>G)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
 gnomAD v4
17g.1747321A>TCA397567172SERPINF2c.524A>T (p.Lys175Ile)
c.332A>T (p.Lys111Ile)
c.368-1277A>T (n.368-1277A>T)
c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
17g.1747325_1747327delCA114099SERPINF2c.528_530del (p.Glu176del)
c.336_338del (p.Glu112del)
c.368-1273_368-1271del (n.368-1273_368-1271del)
c.633_635del (p.Glu211del)
c.540_542del (p.Glu180del)
c.576_578del (p.Glu192del)
c.447_449del (p.Glu149del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.1747322A=CA2243036004SERPINF2c.525A= (p.Lys175=)
c.333A= (p.Lys111=)
c.368-1276A= (n.368-1276A=)
c.630A= (p.Lys210=)
c.537A= (p.Lys179=)
c.573A= (p.Lys191=)
c.444A= (p.Lys148=)
17g.1747322A>CCA397567184SERPINF2c.525A>C (p.Lys175Asn)
c.333A>C (p.Lys111Asn)
c.368-1276A>C (n.368-1276A>C)
c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1747322A>GCA497285212SERPINF2c.525A>G (p.Lys175=)
c.333A>G (p.Lys111=)
c.368-1276A>G (n.368-1276A>G)
c.630A>G (p.Lys210=)
c.537A>G (p.Lys179=)
c.573A>G (p.Lys191=)
c.444A>G (p.Lys148=)
17g.1747322A>TCA397567187SERPINF2c.525A>T (p.Lys175Asn)
c.333A>T (p.Lys111Asn)
c.368-1276A>T (n.368-1276A>T)
c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.573A>T (p.Lys191Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
17g.1747323G>ACA397567192SERPINF2c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.368-1275G>A (n.368-1275G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
17g.1747323G>CCA397567196SERPINF2c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.368-1275G>C (n.368-1275G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
 COSMIC
17g.1747323G>TCA397567198SERPINF2c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.368-1275G>T (n.368-1275G>T)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
17g.1747324A=CA2243036007SERPINF2c.527A= (p.Glu176=)
c.335A= (p.Glu112=)
c.368-1274A= (n.368-1274A=)
c.632A= (p.Glu211=)
c.539A= (p.Glu180=)
c.575A= (p.Glu192=)
c.446A= (p.Glu149=)
17g.1747324A>CCA397567207SERPINF2c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.368-1274A>C (n.368-1274A>C)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
17g.1747324A>GCA397567203SERPINF2c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.368-1274A>G (n.368-1274A>G)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1747324A>TCA397567201SERPINF2c.527A>T (p.Glu176Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.368-1274A>T (n.368-1274A>T)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
17g.1747325A>CCA397567218SERPINF2c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.368-1273A>C (n.368-1273A>C)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
17g.1747325A>GCA497285213SERPINF2c.528A>G (p.Glu176=)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.368-1273A>G (n.368-1273A>G)
c.633A>G (p.Glu211=)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.447A>G (p.Glu149=)
 gnomAD v4
17g.1747325A>TCA397567224SERPINF2c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.368-1273A>T (n.368-1273A>T)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)

Number of alleles fetched