Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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11g.17461556A>GCA1955154429ABCC8n.648+1882T>C
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n.894+27T>C
 dbSNP
11g.17461557G>ACA5903766ABCC8n.648+1881C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.17461567C=CA1955154437ABCC8n.648+1871G=
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 ClinVar dbSNP
11g.17461568T>CCA218451940ABCC8n.648+1870A>G
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c.*527+15A>G (n.*527+15A>G)
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n.850+18A>G
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c.803+18A>G
c.*524+18A>G (n.*524+18A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.894+9G>C
 gnomAD v4
11g.17461574C>TCA218451948ABCC8n.648+1864G>A
n.835+9G>A
n.888+12G>A
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n.850+12G>A
n.773+12G>A
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c.-1813G>A (n.-1813G>A)
n.894+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17461575C>TCA2580082784ABCC8n.648+1863G>A
n.835+8G>A
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c.822+8G>A (n.822+8G>A)
n.760G>A
n.940+8G>A
n.915+11G>A
c.*527+8G>A (n.*527+8G>A)
c.698+11G>A
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n.773+11G>A
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c.73+11G>A
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n.853+8G>A
n.885+8G>A
c.-696+8G>A (n.-696+8G>A)
c.-1814G>A (n.-1814G>A)
n.894+8G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.17461576C=CA1955154445ABCC8n.648+1862G=
n.835+7G=
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c.73+10G=
c.*17G= (n.*17G=)
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n.853+7G=
n.885+7G=
c.-696+7G= (n.-696+7G=)
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n.894+7G=
11g.17461576C>GCA597904543ABCC8n.648+1862G>C
n.835+7G>C
n.888+10G>C
n.898G>C
c.819+10G>C (n.819+10G>C)
n.922+7G>C
n.903G>C
n.891+7G>C
c.822+7G>C (n.822+7G>C)
n.759G>C
n.940+7G>C
n.915+10G>C
c.*527+7G>C (n.*527+7G>C)
c.698+10G>C
n.850+10G>C
n.773+10G>C
c.803+10G>C
c.*524+10G>C (n.*524+10G>C)
c.104+10G>C
c.995+7G>C
c.798+10G>C (n.798+10G>C)
c.73+10G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.720+7G>C (n.720+7G>C)
n.853+7G>C
n.885+7G>C
c.-696+7G>C (n.-696+7G>C)
c.-1815G>C (n.-1815G>C)
n.894+7G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.17461576C>TCA5903769ABCC8n.648+1862G>A
n.835+7G>A
n.888+10G>A
n.898G>A
c.819+10G>A (n.819+10G>A)
n.922+7G>A
n.903G>A
n.891+7G>A
c.822+7G>A (n.822+7G>A)
n.759G>A
n.940+7G>A
n.915+10G>A
c.*527+7G>A (n.*527+7G>A)
c.698+10G>A
n.850+10G>A
n.773+10G>A
c.803+10G>A
c.*524+10G>A (n.*524+10G>A)
c.104+10G>A
c.995+7G>A
c.798+10G>A (n.798+10G>A)
c.73+10G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
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n.853+7G>A
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n.894+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461578C=CA1955154446ABCC8n.648+1860G=
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 dbSNP
11g.17461578C>TCA1955154447ABCC8n.648+1860G>A
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n.894+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.17461580G>ACA218451952ABCC8n.648+1858C>T
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n.894+3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461580G=CA1955154449ABCC8n.648+1858C=
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11g.17461580G>TCA2612669017ABCC8n.648+1858C>A
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n.755C>A
n.940+3C>A
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n.894+3C>A
 gnomAD v4
11g.17461581A>CCA379778022ABCC8n.648+1857T>G
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n.894+2T>G
11g.17461581A>GCA379778024ABCC8n.648+1857T>C
n.835+2T>C
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n.754T>C
n.940+2T>C
n.915+5T>C
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c.698+5T>C
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n.773+5T>C
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c.104+5T>C
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 ClinVar
11g.17461581A>TCA379778027ABCC8n.648+1857T>A
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n.915+5T>A
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c.995+2T>A
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c.*12T>A (n.*12T>A)
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n.853+2T>A
n.885+2T>A
c.-696+2T>A (n.-696+2T>A)
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n.894+2T>A
11g.17461582C>ACA379778031ABCC8n.648+1856G>T
n.835+1G>T
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n.892G>T
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c.995+1G>T
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n.853+1G>T
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n.894+1G>T
11g.17461582C>GCA379778033ABCC8n.648+1856G>C
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n.773+4G>C
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c.-696+1G>C (n.-696+1G>C)
c.-1821G>C (n.-1821G>C)
n.894+1G>C
11g.17461582C>TCA379778032ABCC8n.648+1856G>A
n.835+1G>A
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n.897G>A
n.891+1G>A
c.822+1G>A (n.822+1G>A)
n.753G>A
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c.*527+1G>A (n.*527+1G>A)
c.698+4G>A
n.850+4G>A
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c.*524+4G>A (n.*524+4G>A)
c.104+4G>A
c.995+1G>A
c.798+4G>A (n.798+4G>A)
c.73+4G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.720+1G>A (n.720+1G>A)
n.853+1G>A
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c.-1821G>A (n.-1821G>A)
n.894+1G>A
11g.17461583C>ACA473516263ABCC8n.648+1855G>T
n.835G>T
n.888+3G>T
n.891G>T
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n.896G>T
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n.915+3G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
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c.104+3G>T
c.995G>T
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c.*10G>T (n.*10G>T)
c.720G>T (p.Val240=)
n.853G>T
n.885G>T
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n.894G>T
11g.17461583C=CA1955154450ABCC8n.648+1855G=
n.835G=
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n.773+3G=
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c.*524+3G= (n.*524+3G=)
c.104+3G=
c.995G=
c.798+3G= (n.798+3G=)
c.73+3G=
c.*10G= (n.*10G=)
c.720G= (p.Val240=)
n.853G=
n.885G=
c.-696G= (n.-696G=)
c.-1822G= (n.-1822G=)
n.894G=
11g.17461583C>GCA473516264ABCC8n.648+1855G>C
n.835G>C
n.888+3G>C
n.891G>C
c.819+3G>C (n.819+3G>C)
n.922G>C
n.896G>C
c.822G>C (p.Val274=)
n.752G>C
n.940G>C
n.915+3G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.698+3G>C
n.850+3G>C
n.773+3G>C
c.803+3G>C
c.*524+3G>C (n.*524+3G>C)
c.104+3G>C
c.995G>C
c.798+3G>C (n.798+3G>C)
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c.*10G>C (n.*10G>C)
c.720G>C (p.Val240=)
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c.-1822G>C (n.-1822G>C)
n.894G>C
11g.17461583C>TCA473516265ABCC8n.648+1855G>A
n.835G>A
n.888+3G>A
n.891G>A
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n.922G>A
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c.822G>A (p.Val274=)
n.752G>A
n.940G>A
n.915+3G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.698+3G>A
n.850+3G>A
n.773+3G>A
c.803+3G>A
c.*524+3G>A (n.*524+3G>A)
c.104+3G>A
c.995G>A
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c.73+3G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.720G>A (p.Val240=)
n.853G>A
n.885G>A
c.-696G>A (n.-696G>A)
c.-1822G>A (n.-1822G>A)
n.894G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17461584A>CCA379778035ABCC8n.648+1854T>G
n.834T>G
n.888+2T>G
n.890T>G
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n.921T>G
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c.821T>G (p.Val274Gly)
n.751T>G
n.939T>G
n.915+2T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
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n.850+2T>G
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c.803+2T>G
c.*524+2T>G (n.*524+2T>G)
c.104+2T>G
c.994T>G
c.798+2T>G (n.798+2T>G)
c.73+2T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.719T>G (p.Val240Gly)
n.852T>G
n.884T>G
c.-697T>G (n.-697T>G)
c.-1823T>G (n.-1823T>G)
n.893T>G
 gnomAD v4
11g.17461584A>GCA379778039ABCC8n.648+1854T>C
n.834T>C
n.888+2T>C
n.890T>C
c.819+2T>C (n.819+2T>C)
n.921T>C
n.895T>C
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n.751T>C
n.939T>C
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c.698+2T>C
n.850+2T>C
n.773+2T>C
c.803+2T>C
c.*524+2T>C (n.*524+2T>C)
c.104+2T>C
c.994T>C
c.798+2T>C (n.798+2T>C)
c.73+2T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.719T>C (p.Val240Ala)
n.852T>C
n.884T>C
c.-697T>C (n.-697T>C)
c.-1823T>C (n.-1823T>C)
n.893T>C
11g.17461584A>TCA379778037ABCC8n.648+1854T>A
n.834T>A
n.888+2T>A
n.890T>A
c.819+2T>A (n.819+2T>A)
n.921T>A
n.895T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
n.751T>A
n.939T>A
n.915+2T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.698+2T>A
n.850+2T>A
n.773+2T>A
c.803+2T>A
c.*524+2T>A (n.*524+2T>A)
c.104+2T>A
c.994T>A
c.798+2T>A (n.798+2T>A)
c.73+2T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.719T>A (p.Val240Glu)
n.852T>A
n.884T>A
c.-697T>A (n.-697T>A)
c.-1823T>A (n.-1823T>A)
n.893T>A
11g.17461585C>ACA379778042ABCC8n.648+1853G>T
n.833G>T
n.888+1G>T
n.889G>T
c.819+1G>T (n.819+1G>T)
n.920G>T
n.894G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
n.750G>T
n.938G>T
n.915+1G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.698+1G>T
n.850+1G>T
n.773+1G>T
c.803+1G>T
c.*524+1G>T (n.*524+1G>T)
c.104+1G>T
c.993G>T
c.798+1G>T (n.798+1G>T)
c.73+1G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.718G>T (p.Val240Leu)
n.851G>T
n.883G>T
c.-698G>T (n.-698G>T)
c.-1824G>T (n.-1824G>T)
n.892G>T
11g.17461585C=CA1955154451ABCC8n.648+1853G=
n.833G=
n.888+1G=
n.889G=
c.819+1G= (n.819+1G=)
n.920G=
n.894G=
c.820G= (p.Val274=)
n.750G=
n.938G=
n.915+1G=
c.*525G= (n.*525G=)
c.698+1G=
n.850+1G=
n.773+1G=
c.803+1G=
c.*524+1G= (n.*524+1G=)
c.104+1G=
c.993G=
c.798+1G= (n.798+1G=)
c.73+1G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.718G= (p.Val240=)
n.851G=
n.883G=
c.-698G= (n.-698G=)
c.-1824G= (n.-1824G=)
n.892G=
11g.17461585C>GCA379778045ABCC8n.648+1853G>C
n.833G>C
n.888+1G>C
n.889G>C
c.819+1G>C (n.819+1G>C)
n.920G>C
n.894G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.750G>C
n.938G>C
n.915+1G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.698+1G>C
n.850+1G>C
n.773+1G>C
c.803+1G>C
c.*524+1G>C (n.*524+1G>C)
c.104+1G>C
c.993G>C
c.798+1G>C (n.798+1G>C)
c.73+1G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.718G>C (p.Val240Leu)
n.851G>C
n.883G>C
c.-698G>C (n.-698G>C)
c.-1824G>C (n.-1824G>C)
n.892G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461585C>TCA379778043ABCC8n.648+1853G>A
n.833G>A
n.888+1G>A
n.889G>A
c.819+1G>A (n.819+1G>A)
n.920G>A
n.894G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
n.750G>A
n.938G>A
n.915+1G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.698+1G>A
n.850+1G>A
n.773+1G>A
c.803+1G>A
c.*524+1G>A (n.*524+1G>A)
c.104+1G>A
c.993G>A
c.798+1G>A (n.798+1G>A)
c.73+1G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.718G>A (p.Val240Met)
n.851G>A
n.883G>A
c.-698G>A (n.-698G>A)
c.-1824G>A (n.-1824G>A)
n.892G>A
 gnomAD v4
11g.17461586C>ACA379778050ABCC8n.648+1852G>T
n.832G>T
n.888G>T
c.819G>T (p.Gln273His)
n.919G>T
n.893G>T
n.749G>T
n.937G>T
n.915G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.698G>T
n.850G>T
n.773G>T
c.803G>T
c.104G>T
c.992G>T
c.798G>T (p.Gln266His)
c.73G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.717G>T (p.Gln239His)
n.882G>T
c.-699G>T (n.-699G>T)
c.-1825G>T (n.-1825G>T)
n.891G>T
11g.17461586C>GCA379778052ABCC8n.648+1852G>C
n.832G>C
n.888G>C
c.819G>C (p.Gln273His)
n.919G>C
n.893G>C
n.749G>C
n.937G>C
n.915G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.698G>C
n.850G>C
n.773G>C
c.803G>C
c.104G>C
c.992G>C
c.798G>C (p.Gln266His)
c.73G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.717G>C (p.Gln239His)
n.882G>C
c.-699G>C (n.-699G>C)
c.-1825G>C (n.-1825G>C)
n.891G>C
11g.17461586C>TCA473516266ABCC8n.648+1852G>A
n.832G>A
n.888G>A
c.819G>A (p.Gln273=)
n.919G>A
n.893G>A
n.749G>A
n.937G>A
n.915G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.698G>A
n.850G>A
n.773G>A
c.803G>A
c.104G>A
c.992G>A
c.798G>A (p.Gln266=)
c.73G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.717G>A (p.Gln239=)
n.882G>A
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-1825G>A (n.-1825G>A)
n.891G>A
11g.17461587T>ACA379778054ABCC8n.648+1851A>T
n.831A>T
n.887A>T
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.918A>T
n.892A>T
n.748A>T
n.936A>T
n.914A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.697A>T
n.849A>T
n.772A>T
c.802A>T
c.103A>T
c.991A>T
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.72A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
n.881A>T
c.-700A>T (n.-700A>T)
c.-1826A>T (n.-1826A>T)
n.890A>T
11g.17461587T>CCA5903770ABCC8n.648+1851A>G
n.831A>G
n.887A>G
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.918A>G
n.892A>G
n.748A>G
n.936A>G
n.914A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.697A>G
n.849A>G
n.772A>G
c.802A>G
c.103A>G
c.991A>G
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.72A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
n.881A>G
c.-700A>G (n.-700A>G)
c.-1826A>G (n.-1826A>G)
n.890A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461587T>GCA379778057ABCC8n.648+1851A>C
n.831A>C
n.887A>C
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.918A>C
n.892A>C
n.748A>C
n.936A>C
n.914A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.697A>C
n.849A>C
n.772A>C
c.802A>C
c.103A>C
c.991A>C
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.72A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
n.881A>C
c.-700A>C (n.-700A>C)
c.-1826A>C (n.-1826A>C)
n.890A>C
11g.17461587T=CA1955154452ABCC8n.648+1851A=
n.831A=
n.887A=
c.818A= (p.Gln273=)
n.918A=
n.892A=
n.748A=
n.936A=
n.914A=
c.*523A= (n.*523A=)
c.697A=
n.849A=
n.772A=
c.802A=
c.103A=
c.991A=
c.797A= (p.Gln266=)
c.72A=
c.*6A= (n.*6A=)
c.716A= (p.Gln239=)
n.881A=
c.-700A= (n.-700A=)
c.-1826A= (n.-1826A=)
n.890A=
11g.17461588G>ACA379778059ABCC8n.648+1850C>T
n.830C>T
n.886C>T
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.917C>T
n.891C>T
n.747C>T
n.935C>T
n.913C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.696C>T
n.848C>T
n.771C>T
c.801C>T
c.102C>T
c.990C>T
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.71C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
n.880C>T
c.-701C>T (n.-701C>T)
c.-1827C>T (n.-1827C>T)
n.889C>T
11g.17461588G>CCA379778061ABCC8n.648+1850C>G
n.830C>G
n.886C>G
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.917C>G
n.891C>G
n.747C>G
n.935C>G
n.913C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.696C>G
n.848C>G
n.771C>G
c.801C>G
c.102C>G
c.990C>G
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.71C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
n.880C>G
c.-701C>G (n.-701C>G)
c.-1827C>G (n.-1827C>G)
n.889C>G
11g.17461588G>TCA379778063ABCC8n.648+1850C>A
n.830C>A
n.886C>A
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.917C>A
n.891C>A
n.747C>A
n.935C>A
n.913C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.696C>A
n.848C>A
n.771C>A
c.801C>A
c.102C>A
c.990C>A
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.71C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
n.880C>A
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-1827C>A (n.-1827C>A)
n.889C>A
11g.17461590delCA2573146150ABCC8n.648+1850del
n.830del
n.886del
c.817del (p.Gln273SerfsTer?)
n.917del
n.891del
c.817del (p.Gln273ArgfsTer?)
n.747del
n.935del
n.913del
c.*522del (n.*522del)
c.696del
n.848del
n.771del
c.801del
c.102del
c.990del
c.796del (p.Gln266SerfsTer?)
c.71del
c.*5del (n.*5del)
c.715del (p.Gln239ArgfsTer?)
n.880del
c.-701del (n.-701del)
c.-1827del (n.-1827del)
n.889del
 ClinVar dbSNP
11g.17461589G>ACA473516267ABCC8n.648+1849C>T
n.829C>T
n.885C>T
c.816C>T (p.Ala272=)
n.916C>T
n.890C>T
n.746C>T
n.934C>T
n.912C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.695C>T
n.847C>T
n.770C>T
c.800C>T
c.101C>T
c.989C>T
c.795C>T (p.Ala265=)
c.70C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.714C>T (p.Ala238=)
n.879C>T
c.-702C>T (n.-702C>T)
c.-1828C>T (n.-1828C>T)
n.888C>T
11g.17461589G>CCA473516268ABCC8n.648+1849C>G
n.829C>G
n.885C>G
c.816C>G (p.Ala272=)
n.916C>G
n.890C>G
n.746C>G
n.934C>G
n.912C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.695C>G
n.847C>G
n.770C>G
c.800C>G
c.101C>G
c.989C>G
c.795C>G (p.Ala265=)
c.70C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.714C>G (p.Ala238=)
n.879C>G
c.-702C>G (n.-702C>G)
c.-1828C>G (n.-1828C>G)
n.888C>G
11g.17461589G>TCA473516269ABCC8n.648+1849C>A
n.829C>A
n.885C>A
c.816C>A (p.Ala272=)
n.916C>A
n.890C>A
n.746C>A
n.934C>A
n.912C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.695C>A
n.847C>A
n.770C>A
c.800C>A
c.101C>A
c.989C>A
c.795C>A (p.Ala265=)
c.70C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.714C>A (p.Ala238=)
n.879C>A
c.-702C>A (n.-702C>A)
c.-1828C>A (n.-1828C>A)
n.888C>A
 gnomAD v4
11g.17461590G>ACA379778065ABCC8n.648+1848C>T
n.828C>T
n.884C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.915C>T
n.889C>T
n.745C>T
n.933C>T
n.911C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.694C>T
n.846C>T
n.769C>T
c.799C>T
c.100C>T
c.988C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.69C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.878C>T
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.-1829C>T (n.-1829C>T)
n.887C>T
 gnomAD v4
11g.17461590G>CCA379778067ABCC8n.648+1848C>G
n.828C>G
n.884C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.915C>G
n.889C>G
n.745C>G
n.933C>G
n.911C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.694C>G
n.846C>G
n.769C>G
c.799C>G
c.100C>G
c.988C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.69C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.878C>G
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.-1829C>G (n.-1829C>G)
n.887C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461590G=CA1955154453ABCC8n.648+1848C=
n.828C=
n.884C=
c.815C= (p.Ala272=)
n.915C=
n.889C=
n.745C=
n.933C=
n.911C=
c.*520C= (n.*520C=)
c.694C=
n.846C=
n.769C=
c.799C=
c.100C=
c.988C=
c.794C= (p.Ala265=)
c.69C=
c.*3C= (n.*3C=)
c.713C= (p.Ala238=)
n.878C=
c.-703C= (n.-703C=)
c.-1829C= (n.-1829C=)
n.887C=
11g.17461590G>TCA379778069ABCC8n.648+1848C>A
n.828C>A
n.884C>A
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.915C>A
n.889C>A
n.745C>A
n.933C>A
n.911C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.694C>A
n.846C>A
n.769C>A
c.799C>A
c.100C>A
c.988C>A
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.69C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
n.878C>A
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.-1829C>A (n.-1829C>A)
n.887C>A
11g.17461591C>ACA379778072ABCC8n.648+1847G>T
n.827G>T
n.883G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.914G>T
n.888G>T
n.744G>T
n.932G>T
n.910G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.693G>T
n.845G>T
n.768G>T
c.798G>T
c.99G>T
c.987G>T
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.68G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.877G>T
c.-704G>T (n.-704G>T)
c.-1830G>T (n.-1830G>T)
n.886G>T
 gnomAD v4
11g.17461591C=CA1955154454ABCC8n.648+1847G=
n.827G=
n.883G=
c.814G= (p.Ala272=)
n.914G=
n.888G=
n.744G=
n.932G=
n.910G=
c.*519G= (n.*519G=)
c.693G=
n.845G=
n.768G=
c.798G=
c.99G=
c.987G=
c.793G= (p.Ala265=)
c.68G=
c.*2G= (n.*2G=)
c.712G= (p.Ala238=)
n.877G=
c.-704G= (n.-704G=)
c.-1830G= (n.-1830G=)
n.886G=
11g.17461591C>GCA379778073ABCC8n.648+1847G>C
n.827G>C
n.883G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.914G>C
n.888G>C
n.744G>C
n.932G>C
n.910G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.693G>C
n.845G>C
n.768G>C
c.798G>C
c.99G>C
c.987G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.68G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.877G>C
c.-704G>C (n.-704G>C)
c.-1830G>C (n.-1830G>C)
n.886G>C
11g.17461591C>TCA5903771ABCC8n.648+1847G>A
n.827G>A
n.883G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.914G>A
n.888G>A
n.744G>A
n.932G>A
n.910G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.693G>A
n.845G>A
n.768G>A
c.798G>A
c.99G>A
c.987G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.68G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.877G>A
c.-704G>A (n.-704G>A)
c.-1830G>A (n.-1830G>A)
n.886G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461592G>ACA5903772ABCC8n.648+1846C>T
n.826C>T
n.882C>T
c.813C>T (p.Asp271=)
n.913C>T
n.887C>T
n.743C>T
n.931C>T
n.909C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.692C>T
n.844C>T
n.767C>T
c.797C>T
c.98C>T
c.986C>T
c.792C>T (p.Asp264=)
c.67C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.711C>T (p.Asp237=)
n.876C>T
c.-705C>T (n.-705C>T)
c.-1831C>T (n.-1831C>T)
n.885C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461592G>CCA379778077ABCC8n.648+1846C>G
n.826C>G
n.882C>G
c.813C>G (p.Asp271Glu)
n.913C>G
n.887C>G
n.743C>G
n.931C>G
n.909C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.692C>G
n.844C>G
n.767C>G
c.797C>G
c.98C>G
c.986C>G
c.792C>G (p.Asp264Glu)
c.67C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
n.876C>G
c.-705C>G (n.-705C>G)
c.-1831C>G (n.-1831C>G)
n.885C>G
11g.17461592G=CA1955154455ABCC8n.648+1846C=
n.826C=
n.882C=
c.813C= (p.Asp271=)
n.913C=
n.887C=
n.743C=
n.931C=
n.909C=
c.*518C= (n.*518C=)
c.692C=
n.844C=
n.767C=
c.797C=
c.98C=
c.986C=
c.792C= (p.Asp264=)
c.67C=
c.*1C= (n.*1C=)
c.711C= (p.Asp237=)
n.876C=
c.-705C= (n.-705C=)
c.-1831C= (n.-1831C=)
n.885C=
11g.17461592G>TCA379778079ABCC8n.648+1846C>A
n.826C>A
n.882C>A
c.813C>A (p.Asp271Glu)
n.913C>A
n.887C>A
n.743C>A
n.931C>A
n.909C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.692C>A
n.844C>A
n.767C>A
c.797C>A
c.98C>A
c.986C>A
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.67C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
n.876C>A
c.-705C>A (n.-705C>A)
c.-1831C>A (n.-1831C>A)
n.885C>A
11g.17461593T>ACA379778081ABCC8n.648+1845A>T
n.825A>T
n.881A>T
c.812A>T (p.Asp271Val)
n.912A>T
n.886A>T
n.742A>T
n.930A>T
n.908A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.691A>T
n.843A>T
n.766A>T
c.796A>T
c.97A>T
c.985A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.66A>T
c.690A>T (p.Ter230Cys)
c.710A>T (p.Asp237Val)
n.875A>T
c.-706A>T (n.-706A>T)
c.-1832A>T (n.-1832A>T)
n.884A>T
11g.17461593T>CCA379778084ABCC8n.648+1845A>G
n.825A>G
n.881A>G
c.812A>G (p.Asp271Gly)
n.912A>G
n.886A>G
n.742A>G
n.930A>G
n.908A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.691A>G
n.843A>G
n.766A>G
c.796A>G
c.97A>G
c.985A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.66A>G
c.690A>G (p.Ter230Trp)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
n.875A>G
c.-706A>G (n.-706A>G)
c.-1832A>G (n.-1832A>G)
n.884A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.17461593T>GCA379778086ABCC8n.648+1845A>C
n.825A>C
n.881A>C
c.812A>C (p.Asp271Ala)
n.912A>C
n.886A>C
n.742A>C
n.930A>C
n.908A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.691A>C
n.843A>C
n.766A>C
c.796A>C
c.97A>C
c.985A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.66A>C
c.690A>C (p.Ter230Cys)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
n.875A>C
c.-706A>C (n.-706A>C)
c.-1832A>C (n.-1832A>C)
n.884A>C
11g.17461593T=CA1955154456ABCC8n.648+1845A=
n.825A=
n.881A=
c.812A= (p.Asp271=)
n.912A=
n.886A=
n.742A=
n.930A=
n.908A=
c.*517A= (n.*517A=)
c.691A=
n.843A=
n.766A=
c.796A=
c.97A=
c.985A=
c.791A= (p.Asp264=)
c.66A=
c.690A= (p.Ter230=)
c.710A= (p.Asp237=)
n.875A=
c.-706A= (n.-706A=)
c.-1832A= (n.-1832A=)
n.884A=
11g.17461594C>ACA379778087ABCC8n.648+1844G>T
n.824G>T
n.880G>T
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
n.911G>T
n.885G>T
n.741G>T
n.929G>T
n.907G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.690G>T
n.842G>T
n.765G>T
c.795G>T
c.96G>T
c.984G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.65G>T
c.689G>T (p.Ter230Leu)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
n.874G>T
c.-707G>T (n.-707G>T)
c.-1833G>T (n.-1833G>T)
n.883G>T
11g.17461594C>GCA379778089ABCC8n.648+1844G>C
n.824G>C
n.880G>C
c.811G>C (p.Asp271His)
n.911G>C
n.885G>C
n.741G>C
n.929G>C
n.907G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.690G>C
n.842G>C
n.765G>C
c.795G>C
c.96G>C
c.984G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
c.65G>C
c.689G>C (p.Ter230Ser)
c.709G>C (p.Asp237His)
n.874G>C
c.-707G>C (n.-707G>C)
c.-1833G>C (n.-1833G>C)
n.883G>C
11g.17461594C>TCA379778091ABCC8n.648+1844G>A
n.824G>A
n.880G>A
c.811G>A (p.Asp271Asn)
n.911G>A
n.885G>A
n.741G>A
n.929G>A
n.907G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.690G>A
n.842G>A
n.765G>A
c.795G>A
c.96G>A
c.984G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.65G>A
c.689G>A (p.Ter230=)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
n.874G>A
c.-707G>A (n.-707G>A)
c.-1833G>A (n.-1833G>A)
n.883G>A
11g.17461595A>CCA379778095ABCC8n.648+1843T>G
n.823T>G
n.879T>G
c.810T>G (p.Phe270Leu)
n.910T>G
n.884T>G
n.740T>G
n.928T>G
n.906T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.689T>G
n.841T>G
n.764T>G
c.794T>G
c.95T>G
c.983T>G
c.789T>G (p.Phe263Leu)
c.64T>G
c.688T>G (p.Ter230Gly)
c.708T>G (p.Phe236Leu)
n.873T>G
c.-708T>G (n.-708T>G)
c.-1834T>G (n.-1834T>G)
n.882T>G
11g.17461595A>GCA473516270ABCC8n.648+1843T>C
n.823T>C
n.879T>C
c.810T>C (p.Phe270=)
n.910T>C
n.884T>C
n.740T>C
n.928T>C
n.906T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.689T>C
n.841T>C
n.764T>C
c.794T>C
c.95T>C
c.983T>C
c.789T>C (p.Phe263=)
c.64T>C
c.688T>C (p.Ter230Arg)
c.708T>C (p.Phe236=)
n.873T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
c.-1834T>C (n.-1834T>C)
n.882T>C
11g.17461595A>TCA379778093ABCC8n.648+1843T>A
n.823T>A
n.879T>A
c.810T>A (p.Phe270Leu)
n.910T>A
n.884T>A
n.740T>A
n.928T>A
n.906T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.689T>A
n.841T>A
n.764T>A
c.794T>A
c.95T>A
c.983T>A
c.789T>A (p.Phe263Leu)
c.64T>A
c.688T>A (p.Ter230Arg)
c.708T>A (p.Phe236Leu)
n.873T>A
c.-708T>A (n.-708T>A)
c.-1834T>A (n.-1834T>A)
n.882T>A
11g.17461596A=CA1955154457ABCC8n.648+1842T=
n.822T=
n.878T=
c.809T= (p.Phe270=)
n.909T=
n.883T=
n.739T=
n.927T=
n.905T=
c.*514T= (n.*514T=)
c.688T=
n.840T=
n.763T=
c.793T=
c.94T=
c.982T=
c.788T= (p.Phe263=)
c.63T=
c.687T= (p.Leu229=)
c.707T= (p.Phe236=)
n.872T=
c.-709T= (n.-709T=)
c.-1835T= (n.-1835T=)
n.881T=
11g.17461596A>CCA379778096ABCC8n.648+1842T>G
n.822T>G
n.878T>G
c.809T>G (p.Phe270Cys)
n.909T>G
n.883T>G
n.739T>G
n.927T>G
n.905T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.688T>G
n.840T>G
n.763T>G
c.793T>G
c.94T>G
c.982T>G
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.63T>G
c.687T>G (p.Leu229=)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
n.872T>G
c.-709T>G (n.-709T>G)
c.-1835T>G (n.-1835T>G)
n.881T>G
11g.17461596A>GCA379778098ABCC8n.648+1842T>C
n.822T>C
n.878T>C
c.809T>C (p.Phe270Ser)
n.909T>C
n.883T>C
n.739T>C
n.927T>C
n.905T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.688T>C
n.840T>C
n.763T>C
c.793T>C
c.94T>C
c.982T>C
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.63T>C
c.687T>C (p.Leu229=)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
n.872T>C
c.-709T>C (n.-709T>C)
c.-1835T>C (n.-1835T>C)
n.881T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461596A>TCA379778100ABCC8n.648+1842T>A
n.822T>A
n.878T>A
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
n.909T>A
n.883T>A
n.739T>A
n.927T>A
n.905T>A
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.688T>A
n.840T>A
n.763T>A
c.793T>A
c.94T>A
c.982T>A
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.63T>A
c.687T>A (p.Leu229=)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
n.872T>A
c.-709T>A (n.-709T>A)
c.-1835T>A (n.-1835T>A)
n.881T>A
11g.17461597A>CCA379778102ABCC8n.648+1841T>G
n.821T>G
n.877T>G
c.808T>G (p.Phe270Val)
n.908T>G
n.882T>G
n.738T>G
n.926T>G
n.904T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.687T>G
n.839T>G
n.762T>G
c.792T>G
c.93T>G
c.981T>G
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.62T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.706T>G (p.Phe236Val)
n.871T>G
c.-710T>G (n.-710T>G)
c.-1836T>G (n.-1836T>G)
n.880T>G
11g.17461597A>GCA379778105ABCC8n.648+1841T>C
n.821T>C
n.877T>C
c.808T>C (p.Phe270Leu)
n.908T>C
n.882T>C
n.738T>C
n.926T>C
n.904T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.687T>C
n.839T>C
n.762T>C
c.792T>C
c.93T>C
c.981T>C
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.62T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
n.871T>C
c.-710T>C (n.-710T>C)
c.-1836T>C (n.-1836T>C)
n.880T>C
 gnomAD v4
11g.17461597A>TCA379778107ABCC8n.648+1841T>A
n.821T>A
n.877T>A
c.808T>A (p.Phe270Ile)
n.908T>A
n.882T>A
n.738T>A
n.926T>A
n.904T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.687T>A
n.839T>A
n.762T>A
c.792T>A
c.93T>A
c.981T>A
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.62T>A
c.686T>A (p.Leu229His)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
n.871T>A
c.-710T>A (n.-710T>A)
c.-1836T>A (n.-1836T>A)
n.880T>A
11g.17461598G>ACA473516271ABCC8n.648+1840C>T
n.820C>T
n.876C>T
c.807C>T (p.Ala269=)
n.907C>T
n.881C>T
n.737C>T
n.925C>T
n.903C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.686C>T
n.838C>T
n.761C>T
c.791C>T
c.92C>T
c.980C>T
c.786C>T (p.Ala262=)
c.61C>T
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.705C>T (p.Ala235=)
n.870C>T
c.-711C>T (n.-711C>T)
c.-1837C>T (n.-1837C>T)
n.879C>T
11g.17461598G>CCA473516272ABCC8n.648+1840C>G
n.820C>G
n.876C>G
c.807C>G (p.Ala269=)
n.907C>G
n.881C>G
n.737C>G
n.925C>G
n.903C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.686C>G
n.838C>G
n.761C>G
c.791C>G
c.92C>G
c.980C>G
c.786C>G (p.Ala262=)
c.61C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.705C>G (p.Ala235=)
n.870C>G
c.-711C>G (n.-711C>G)
c.-1837C>G (n.-1837C>G)
n.879C>G
11g.17461598G>TCA473516273ABCC8n.648+1840C>A
n.820C>A
n.876C>A
c.807C>A (p.Ala269=)
n.907C>A
n.881C>A
n.737C>A
n.925C>A
n.903C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.686C>A
n.838C>A
n.761C>A
c.791C>A
c.92C>A
c.980C>A
c.786C>A (p.Ala262=)
c.61C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.705C>A (p.Ala235=)
n.870C>A
c.-711C>A (n.-711C>A)
c.-1837C>A (n.-1837C>A)
n.879C>A
11g.17461599G>ACA206426ABCC8n.648+1839C>T
n.819C>T
n.875C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.906C>T
n.880C>T
n.736C>T
n.924C>T
n.902C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.685C>T
n.837C>T
n.760C>T
c.790C>T
c.91C>T
c.979C>T
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.60C>T
c.684C>T (p.Gly228=)
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.869C>T
c.-712C>T (n.-712C>T)
c.-1838C>T (n.-1838C>T)
n.878C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461599G>CCA5903773ABCC8n.648+1839C>G
n.819C>G
n.875C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
n.906C>G
n.880C>G
n.736C>G
n.924C>G
n.902C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.685C>G
n.837C>G
n.760C>G
c.790C>G
c.91C>G
c.979C>G
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.60C>G
c.684C>G (p.Gly228=)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.869C>G
c.-712C>G (n.-712C>G)
c.-1838C>G (n.-1838C>G)
n.878C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461599G=CA1955154458ABCC8n.648+1839C=
n.819C=
n.875C=
c.806C= (p.Ala269=)
n.906C=
n.880C=
n.736C=
n.924C=
n.902C=
c.*511C= (n.*511C=)
c.685C=
n.837C=
n.760C=
c.790C=
c.91C=
c.979C=
c.785C= (p.Ala262=)
c.60C=
c.684C= (p.Gly228=)
c.704C= (p.Ala235=)
n.869C=
c.-712C= (n.-712C=)
c.-1838C= (n.-1838C=)
n.878C=
11g.17461599G>TCA218451973ABCC8n.648+1839C>A
n.819C>A
n.875C>A
c.806C>A (p.Ala269Asp)
n.906C>A
n.880C>A
n.736C>A
n.924C>A
n.902C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.685C>A
n.837C>A
n.760C>A
c.790C>A
c.91C>A
c.979C>A
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.60C>A
c.684C>A (p.Gly228=)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.869C>A
c.-712C>A (n.-712C>A)
c.-1838C>A (n.-1838C>A)
n.878C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461599_17461600delinsGCCA1955154459ABCC8n.648+1838_648+1839delinsGC
n.818_819delinsGC
n.874_875delinsGC
c.805_806delinsGC (p.Ala269=)
n.905_906delinsGC
n.879_880delinsGC
n.735_736delinsGC
n.923_924delinsGC
n.901_902delinsGC
c.*510_*511delinsGC (n.*510_*511delinsGC)
c.684_685delinsGC
n.836_837delinsGC
n.759_760delinsGC
c.789_790delinsGC
c.90_91delinsGC
c.978_979delinsGC
c.784_785delinsGC (p.Ala262=)
c.59_60delinsGC
c.683_684delinsGC (p.Gly228=)
c.703_704delinsGC (p.Ala235=)
n.868_869delinsGC
c.-713_-712delinsGC (n.-713_-712delinsGC)
c.-1839_-1838delinsGC (n.-1839_-1838delinsGC)
n.877_878delinsGC
11g.17461600C>ACA379778114ABCC8n.648+1838G>T
n.818G>T
n.874G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
n.905G>T
n.879G>T
n.735G>T
n.923G>T
n.901G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.684G>T
n.836G>T
n.759G>T
c.789G>T
c.90G>T
c.978G>T
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.59G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.868G>T
c.-713G>T (n.-713G>T)
c.-1839G>T (n.-1839G>T)
n.877G>T
 gnomAD v4
11g.17461600C>GCA379778116ABCC8n.648+1838G>C
n.818G>C
n.874G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
n.905G>C
n.879G>C
n.735G>C
n.923G>C
n.901G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.684G>C
n.836G>C
n.759G>C
c.789G>C
c.90G>C
c.978G>C
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.59G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.868G>C
c.-713G>C (n.-713G>C)
c.-1839G>C (n.-1839G>C)
n.877G>C
11g.17461600C>TCA379778119ABCC8n.648+1838G>A
n.818G>A
n.874G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
n.905G>A
n.879G>A
n.735G>A
n.923G>A
n.901G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.684G>A
n.836G>A
n.759G>A
c.789G>A
c.90G>A
c.978G>A
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.59G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.868G>A
c.-713G>A (n.-713G>A)
c.-1839G>A (n.-1839G>A)
n.877G>A
 gnomAD v4
11g.17461601delCA597904544ABCC8n.648+1838del
n.818del
n.874del
c.805del (p.Ala269ProfsTer?)
n.905del
n.879del
n.735del
n.923del
n.901del
c.*510del (n.*510del)
c.684del
n.836del
n.759del
c.789del
c.90del
c.978del
c.784del (p.Ala262ProfsTer?)
c.59del
c.683del (p.Gly228AlafsTer22)
c.703del (p.Ala235ProfsTer?)
n.868del
c.-713del (n.-713del)
c.-1839del (n.-1839del)
n.877del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461601C>ACA379778122ABCC8n.648+1837G>T
n.817G>T
n.873G>T
c.804G>T (p.Glu268Asp)
n.904G>T
n.878G>T
n.734G>T
n.922G>T
n.900G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.683G>T
n.835G>T
n.758G>T
c.788G>T
c.89G>T
c.977G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.58G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.867G>T
c.-714G>T (n.-714G>T)
c.-1840G>T (n.-1840G>T)
n.876G>T
 COSMIC
11g.17461601C=CA1955154460ABCC8n.648+1837G=
n.817G=
n.873G=
c.804G= (p.Glu268=)
n.904G=
n.878G=
n.734G=
n.922G=
n.900G=
c.*509G= (n.*509G=)
c.683G=
n.835G=
n.758G=
c.788G=
c.89G=
c.977G=
c.783G= (p.Glu261=)
c.58G=
c.682G= (p.Gly228=)
c.702G= (p.Glu234=)
n.867G=
c.-714G= (n.-714G=)
c.-1840G= (n.-1840G=)
n.876G=
11g.17461601C>GCA5903775ABCC8n.648+1837G>C
n.817G>C
n.873G>C
c.804G>C (p.Glu268Asp)
n.904G>C
n.878G>C
n.734G>C
n.922G>C
n.900G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.683G>C
n.835G>C
n.758G>C
c.788G>C
c.89G>C
c.977G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.58G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.867G>C
c.-714G>C (n.-714G>C)
c.-1840G>C (n.-1840G>C)
n.876G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461601C>TCA5903774ABCC8n.648+1837G>A
n.817G>A
n.873G>A
c.804G>A (p.Glu268=)
n.904G>A
n.878G>A
n.734G>A
n.922G>A
n.900G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.683G>A
n.835G>A
n.758G>A
c.788G>A
c.89G>A
c.977G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
c.58G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.702G>A (p.Glu234=)
n.867G>A
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-1840G>A (n.-1840G>A)
n.876G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461602T>ACA379778130ABCC8n.648+1836A>T
n.816A>T
n.872A>T
c.803A>T (p.Glu268Val)
n.903A>T
n.877A>T
n.733A>T
n.921A>T
n.899A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.682A>T
n.834A>T
n.757A>T
c.787A>T
c.88A>T
c.976A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.57A>T
c.681A>T (p.Arg227=)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.866A>T
c.-715A>T (n.-715A>T)
c.-1841A>T (n.-1841A>T)
n.875A>T
11g.17461602T>CCA379778132ABCC8n.648+1836A>G
n.816A>G
n.872A>G
c.803A>G (p.Glu268Gly)
n.903A>G
n.877A>G
n.733A>G
n.921A>G
n.899A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.682A>G
n.834A>G
n.757A>G
c.787A>G
c.88A>G
c.976A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.57A>G
c.681A>G (p.Arg227=)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.866A>G
c.-715A>G (n.-715A>G)
c.-1841A>G (n.-1841A>G)
n.875A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461602T>GCA379778135ABCC8n.648+1836A>C
n.816A>C
n.872A>C
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.903A>C
n.877A>C
n.733A>C
n.921A>C
n.899A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.682A>C
n.834A>C
n.757A>C
c.787A>C
c.88A>C
c.976A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.57A>C
c.681A>C (p.Arg227=)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.866A>C
c.-715A>C (n.-715A>C)
c.-1841A>C (n.-1841A>C)
n.875A>C
11g.17461602T=CA1955154461ABCC8n.648+1836A=
n.816A=
n.872A=
c.803A= (p.Glu268=)
n.903A=
n.877A=
n.733A=
n.921A=
n.899A=
c.*508A= (n.*508A=)
c.682A=
n.834A=
n.757A=
c.787A=
c.88A=
c.976A=
c.782A= (p.Glu261=)
c.57A=
c.681A= (p.Arg227=)
c.701A= (p.Glu234=)
n.866A=
c.-715A= (n.-715A=)
c.-1841A= (n.-1841A=)
n.875A=
11g.17461603C>ACA379778137ABCC8n.648+1835G>T
n.815G>T
n.871G>T
c.802G>T (p.Glu268Ter)
n.902G>T
n.876G>T
n.732G>T
n.920G>T
n.898G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.681G>T
n.833G>T
n.756G>T
c.786G>T
c.87G>T
c.975G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.56G>T
c.680G>T (p.Arg227Leu)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.865G>T
c.-716G>T (n.-716G>T)
c.-1842G>T (n.-1842G>T)
n.874G>T
11g.17461603C=CA1955154462ABCC8n.648+1835G=
n.815G=
n.871G=
c.802G= (p.Glu268=)
n.902G=
n.876G=
n.732G=
n.920G=
n.898G=
c.*507G= (n.*507G=)
c.681G=
n.833G=
n.756G=
c.786G=
c.87G=
c.975G=
c.781G= (p.Glu261=)
c.56G=
c.680G= (p.Arg227=)
c.700G= (p.Glu234=)
n.865G=
c.-716G= (n.-716G=)
c.-1842G= (n.-1842G=)
n.874G=
11g.17461603C>GCA379778139ABCC8n.648+1835G>C
n.815G>C
n.871G>C
c.802G>C (p.Glu268Gln)
n.902G>C
n.876G>C
n.732G>C
n.920G>C
n.898G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.681G>C
n.833G>C
n.756G>C
c.786G>C
c.87G>C
c.975G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.56G>C
c.680G>C (p.Arg227Pro)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.865G>C
c.-716G>C (n.-716G>C)
c.-1842G>C (n.-1842G>C)
n.874G>C
11g.17461603C>TCA218451982ABCC8n.648+1835G>A
n.815G>A
n.871G>A
c.802G>A (p.Glu268Lys)
n.902G>A
n.876G>A
n.732G>A
n.920G>A
n.898G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.681G>A
n.833G>A
n.756G>A
c.786G>A
c.87G>A
c.975G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.56G>A
c.680G>A (p.Arg227Gln)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.865G>A
c.-716G>A (n.-716G>A)
c.-1842G>A (n.-1842G>A)
n.874G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461604G>ACA5903776ABCC8n.648+1834C>T
n.814C>T
n.870C>T
c.801C>T (p.Cys267=)
n.901C>T
n.875C>T
n.731C>T
n.919C>T
n.897C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.680C>T
n.832C>T
n.755C>T
c.785C>T
c.86C>T
c.974C>T
c.780C>T (p.Cys260=)
c.55C>T
c.679C>T (p.Arg227Ter)
c.699C>T (p.Cys233=)
n.864C>T
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.-1843C>T (n.-1843C>T)
n.873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461604G>CCA379778144ABCC8n.648+1834C>G
n.814C>G
n.870C>G
c.801C>G (p.Cys267Trp)
n.901C>G
n.875C>G
n.731C>G
n.919C>G
n.897C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.680C>G
n.832C>G
n.755C>G
c.785C>G
c.86C>G
c.974C>G
c.780C>G (p.Cys260Trp)
c.55C>G
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.699C>G (p.Cys233Trp)
n.864C>G
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.-1843C>G (n.-1843C>G)
n.873C>G
11g.17461604G=CA1955154463ABCC8n.648+1834C=
n.814C=
n.870C=
c.801C= (p.Cys267=)
n.901C=
n.875C=
n.731C=
n.919C=
n.897C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.680C=
n.832C=
n.755C=
c.785C=
c.86C=
c.974C=
c.780C= (p.Cys260=)
c.55C=
c.679C= (p.Arg227=)
c.699C= (p.Cys233=)
n.864C=
c.-717C= (n.-717C=)
c.-1843C= (n.-1843C=)
n.873C=
11g.17461604G>TCA379778147ABCC8n.648+1834C>A
n.814C>A
n.870C>A
c.801C>A (p.Cys267Ter)
n.901C>A
n.875C>A
n.731C>A
n.919C>A
n.897C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.680C>A
n.832C>A
n.755C>A
c.785C>A
c.86C>A
c.974C>A
c.780C>A (p.Cys260Ter)
c.55C>A
c.679C>A (p.Arg227=)
c.699C>A (p.Cys233Ter)
n.864C>A
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.-1843C>A (n.-1843C>A)
n.873C>A
11g.17461605C>ACA379778149ABCC8n.648+1833G>T
n.813G>T
n.869G>T
c.800G>T (p.Cys267Phe)
n.900G>T
n.874G>T
n.730G>T
n.918G>T
n.896G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.679G>T
n.831G>T
n.754G>T
c.784G>T
c.85G>T
c.973G>T
c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.54G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
c.698G>T (p.Cys233Phe)
n.863G>T
c.-718G>T (n.-718G>T)
c.-1844G>T (n.-1844G>T)
n.872G>T
11g.17461605C>GCA379778151ABCC8n.648+1833G>C
n.813G>C
n.869G>C
c.800G>C (p.Cys267Ser)
n.900G>C
n.874G>C
n.730G>C
n.918G>C
n.896G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.679G>C
n.831G>C
n.754G>C
c.784G>C
c.85G>C
c.973G>C
c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.54G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
n.863G>C
c.-718G>C (n.-718G>C)
c.-1844G>C (n.-1844G>C)
n.872G>C
11g.17461605C>TCA379778153ABCC8n.648+1833G>A
n.813G>A
n.869G>A
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
n.900G>A
n.874G>A
n.730G>A
n.918G>A
n.896G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.679G>A
n.831G>A
n.754G>A
c.784G>A
c.85G>A
c.973G>A
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.54G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
n.863G>A
c.-718G>A (n.-718G>A)
c.-1844G>A (n.-1844G>A)
n.872G>A
11g.17461606A>CCA379778157ABCC8n.648+1832T>G
n.812T>G
n.868T>G
c.799T>G (p.Cys267Gly)
n.899T>G
n.873T>G
n.729T>G
n.917T>G
n.895T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.678T>G
n.830T>G
n.753T>G
c.783T>G
c.84T>G
c.972T>G
c.778T>G (p.Cys260Gly)
c.53T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.697T>G (p.Cys233Gly)
n.862T>G
c.-719T>G (n.-719T>G)
c.-1845T>G (n.-1845T>G)
n.871T>G
11g.17461606A>GCA379778160ABCC8n.648+1832T>C
n.812T>C
n.868T>C
c.799T>C (p.Cys267Arg)
n.899T>C
n.873T>C
n.729T>C
n.917T>C
n.895T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.678T>C
n.830T>C
n.753T>C
c.783T>C
c.84T>C
c.972T>C
c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.53T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
n.862T>C
c.-719T>C (n.-719T>C)
c.-1845T>C (n.-1845T>C)
n.871T>C
 gnomAD v4
11g.17461606A>TCA379778155ABCC8n.648+1832T>A
n.812T>A
n.868T>A
c.799T>A (p.Cys267Ser)
n.899T>A
n.873T>A
n.729T>A
n.917T>A
n.895T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.678T>A
n.830T>A
n.753T>A
c.783T>A
c.84T>A
c.972T>A
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.53T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.697T>A (p.Cys233Ser)
n.862T>A
c.-719T>A (n.-719T>A)
c.-1845T>A (n.-1845T>A)
n.871T>A
11g.17461607G>ACA473516274ABCC8n.648+1831C>T
n.811C>T
n.867C>T
c.798C>T (p.Leu266=)
n.898C>T
n.872C>T
n.728C>T
n.916C>T
n.894C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.677C>T
n.829C>T
n.752C>T
c.782C>T
c.83C>T
c.971C>T
c.777C>T (p.Leu259=)
c.52C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
c.696C>T (p.Leu232=)
n.861C>T
c.-720C>T (n.-720C>T)
c.-1846C>T (n.-1846C>T)
n.870C>T
 dbSNP
11g.17461607G>CCA473516275ABCC8n.648+1831C>G
n.811C>G
n.867C>G
c.798C>G (p.Leu266=)
n.898C>G
n.872C>G
n.728C>G
n.916C>G
n.894C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.677C>G
n.829C>G
n.752C>G
c.782C>G
c.83C>G
c.971C>G
c.777C>G (p.Leu259=)
c.52C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.696C>G (p.Leu232=)
n.861C>G
c.-720C>G (n.-720C>G)
c.-1846C>G (n.-1846C>G)
n.870C>G
 dbSNP
11g.17461607G=CA1955154464ABCC8n.648+1831C=
n.811C=
n.867C=
c.798C= (p.Leu266=)
n.898C=
n.872C=
n.728C=
n.916C=
n.894C=
c.*503C= (n.*503C=)
c.677C=
n.829C=
n.752C=
c.782C=
c.83C=
c.971C=
c.777C= (p.Leu259=)
c.52C=
c.676C= (p.Leu226=)
c.696C= (p.Leu232=)
n.861C=
c.-720C= (n.-720C=)
c.-1846C= (n.-1846C=)
n.870C=
11g.17461607G>TCA473516276ABCC8n.648+1831C>A
n.811C>A
n.867C>A
c.798C>A (p.Leu266=)
n.898C>A
n.872C>A
n.728C>A
n.916C>A
n.894C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.677C>A
n.829C>A
n.752C>A
c.782C>A
c.83C>A
c.971C>A
c.777C>A (p.Leu259=)
c.52C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.696C>A (p.Leu232=)
n.861C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
c.-1846C>A (n.-1846C>A)
n.870C>A
11g.17461608A>CCA379778162ABCC8n.648+1830T>G
n.810T>G
n.866T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.897T>G
n.871T>G
n.727T>G
n.915T>G
n.893T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.676T>G
n.828T>G
n.751T>G
c.781T>G
c.82T>G
c.970T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.51T>G
c.675T>G (p.Ala225=)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.860T>G
c.-721T>G (n.-721T>G)
c.-1847T>G (n.-1847T>G)
n.869T>G
11g.17461608A>GCA379778164ABCC8n.648+1830T>C
n.810T>C
n.866T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.897T>C
n.871T>C
n.727T>C
n.915T>C
n.893T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.676T>C
n.828T>C
n.751T>C
c.781T>C
c.82T>C
c.970T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.51T>C
c.675T>C (p.Ala225=)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.860T>C
c.-721T>C (n.-721T>C)
c.-1847T>C (n.-1847T>C)
n.869T>C
 ClinVar
11g.17461608A>TCA379778166ABCC8n.648+1830T>A
n.810T>A
n.866T>A
c.797T>A (p.Leu266His)
n.897T>A
n.871T>A
n.727T>A
n.915T>A
n.893T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.676T>A
n.828T>A
n.751T>A
c.781T>A
c.82T>A
c.970T>A
c.776T>A (p.Leu259His)
c.51T>A
c.675T>A (p.Ala225=)
c.695T>A (p.Leu232His)
n.860T>A
c.-721T>A (n.-721T>A)
c.-1847T>A (n.-1847T>A)
n.869T>A
11g.17461609G>ACA218451991ABCC8n.648+1829C>T
n.809C>T
n.865C>T
c.796C>T (p.Leu266Phe)
n.896C>T
n.870C>T
n.726C>T
n.914C>T
n.892C>T
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.675C>T
n.827C>T
n.750C>T
c.780C>T
c.81C>T
c.969C>T
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.50C>T
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.859C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
c.-1848C>T (n.-1848C>T)
n.868C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461609G>CCA379778169ABCC8n.648+1829C>G
n.809C>G
n.865C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.896C>G
n.870C>G
n.726C>G
n.914C>G
n.892C>G
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.675C>G
n.827C>G
n.750C>G
c.780C>G
c.81C>G
c.969C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.50C>G
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.859C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
c.-1848C>G (n.-1848C>G)
n.868C>G
11g.17461609G=CA1955154465ABCC8n.648+1829C=
n.809C=
n.865C=
c.796C= (p.Leu266=)
n.896C=
n.870C=
n.726C=
n.914C=
n.892C=
c.*501C= (n.*501C=)
c.675C=
n.827C=
n.750C=
c.780C=
c.81C=
c.969C=
c.775C= (p.Leu259=)
c.50C=
c.674C= (p.Ala225=)
c.694C= (p.Leu232=)
n.859C=
c.-722C= (n.-722C=)
c.-1848C= (n.-1848C=)
n.868C=
11g.17461609G>TCA379778171ABCC8n.648+1829C>A
n.809C>A
n.865C>A
c.796C>A (p.Leu266Ile)
n.896C>A
n.870C>A
n.726C>A
n.914C>A
n.892C>A
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.675C>A
n.827C>A
n.750C>A
c.780C>A
c.81C>A
c.969C>A
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.50C>A
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.859C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
c.-1848C>A (n.-1848C>A)
n.868C>A
11g.17461610C>ACA473516277ABCC8n.648+1828G>T
n.808G>T
n.864G>T
c.795G>T (p.Arg265=)
n.895G>T
n.869G>T
n.725G>T
n.913G>T
n.891G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.674G>T
n.826G>T
n.749G>T
c.779G>T
c.80G>T
c.968G>T
c.774G>T (p.Arg258=)
c.49G>T
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.693G>T (p.Arg231=)
n.858G>T
c.-723G>T (n.-723G>T)
c.-1849G>T (n.-1849G>T)
n.867G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.17461610C=CA1955154466ABCC8n.648+1828G=
n.808G=
n.864G=
c.795G= (p.Arg265=)
n.895G=
n.869G=
n.725G=
n.913G=
n.891G=
c.*500G= (n.*500G=)
c.674G=
n.826G=
n.749G=
c.779G=
c.80G=
c.968G=
c.774G= (p.Arg258=)
c.49G=
c.673G= (p.Ala225=)
c.693G= (p.Arg231=)
n.858G=
c.-723G= (n.-723G=)
c.-1849G= (n.-1849G=)
n.867G=
11g.17461610C>GCA473516278ABCC8n.648+1828G>C
n.808G>C
n.864G>C
c.795G>C (p.Arg265=)
n.895G>C
n.869G>C
n.725G>C
n.913G>C
n.891G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.674G>C
n.826G>C
n.749G>C
c.779G>C
c.80G>C
c.968G>C
c.774G>C (p.Arg258=)
c.49G>C
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.693G>C (p.Arg231=)
n.858G>C
c.-723G>C (n.-723G>C)
c.-1849G>C (n.-1849G>C)
n.867G>C
11g.17461610C>TCA473516279ABCC8n.648+1828G>A
n.808G>A
n.864G>A
c.795G>A (p.Arg265=)
n.895G>A
n.869G>A
n.725G>A
n.913G>A
n.891G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.674G>A
n.826G>A
n.749G>A
c.779G>A
c.80G>A
c.968G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
c.49G>A
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.693G>A (p.Arg231=)
n.858G>A
c.-723G>A (n.-723G>A)
c.-1849G>A (n.-1849G>A)
n.867G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17461611dupCA16041455ABCC8n.648+1828dup
n.808dup
n.864dup
c.795dup (p.Leu266AlafsTer6)
n.895dup
n.869dup
n.725dup
n.913dup
n.891dup
c.*500dup (n.*500dup)
c.674dup
n.826dup
n.749dup
c.779dup
c.80dup
c.968dup
c.774dup (p.Leu259AlafsTer6)
c.49dup
c.673dup (p.Ala225GlyfsTer?)
c.693dup (p.Leu232AlafsTer6)
n.858dup
c.-723dup (n.-723dup)
c.-1849dup (n.-1849dup)
n.867dup
 ClinVar dbSNP
11g.17461611C>ACA379778173ABCC8n.648+1827G>T
n.807G>T
n.863G>T
c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.894G>T
n.868G>T
n.724G>T
n.912G>T
n.890G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.673G>T
n.825G>T
n.748G>T
c.778G>T
c.79G>T
c.967G>T
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.48G>T
c.672G>T (p.Thr224=)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
n.857G>T
c.-724G>T (n.-724G>T)
c.-1850G>T (n.-1850G>T)
n.866G>T
 gnomAD v4
11g.17461611C=CA1955154467ABCC8n.648+1827G=
n.807G=
n.863G=
c.794G= (p.Arg265=)
n.894G=
n.868G=
n.724G=
n.912G=
n.890G=
c.*499G= (n.*499G=)
c.673G=
n.825G=
n.748G=
c.778G=
c.79G=
c.967G=
c.773G= (p.Arg258=)
c.48G=
c.672G= (p.Thr224=)
c.692G= (p.Arg231=)
n.857G=
c.-724G= (n.-724G=)
c.-1850G= (n.-1850G=)
n.866G=
11g.17461611C>GCA379778176ABCC8n.648+1827G>C
n.807G>C
n.863G>C
c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.894G>C
n.868G>C
n.724G>C
n.912G>C
n.890G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.673G>C
n.825G>C
n.748G>C
c.778G>C
c.79G>C
c.967G>C
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.48G>C
c.672G>C (p.Thr224=)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
n.857G>C
c.-724G>C (n.-724G>C)
c.-1850G>C (n.-1850G>C)
n.866G>C
 gnomAD v4
11g.17461611C>TCA5903777ABCC8n.648+1827G>A
n.807G>A
n.863G>A
c.794G>A (p.Arg265Gln)
n.894G>A
n.868G>A
n.724G>A
n.912G>A
n.890G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.673G>A
n.825G>A
n.748G>A
c.778G>A
c.79G>A
c.967G>A
c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.48G>A
c.672G>A (p.Thr224=)
c.692G>A (p.Arg231Gln)
n.857G>A
c.-724G>A (n.-724G>A)
c.-1850G>A (n.-1850G>A)
n.866G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461612G>ACA16605874ABCC8n.648+1826C>T
n.806C>T
n.862C>T
c.793C>T (p.Arg265Trp)
n.893C>T
n.867C>T
n.723C>T
n.911C>T
n.889C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.672C>T
n.824C>T
n.747C>T
c.777C>T
c.78C>T
c.966C>T
c.772C>T (p.Arg258Trp)
c.47C>T
c.671C>T (p.Thr224Met)
c.691C>T (p.Arg231Trp)
n.856C>T
c.-725C>T (n.-725C>T)
c.-1851C>T (n.-1851C>T)
n.865C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.17461612G>CCA379778180ABCC8n.648+1826C>G
n.806C>G
n.862C>G
c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.893C>G
n.867C>G
n.723C>G
n.911C>G
n.889C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.672C>G
n.824C>G
n.747C>G
c.777C>G
c.78C>G
c.966C>G
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.47C>G
c.671C>G (p.Thr224Arg)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
n.856C>G
c.-725C>G (n.-725C>G)
c.-1851C>G (n.-1851C>G)
n.865C>G
11g.17461612G=CA1955154468ABCC8n.648+1826C=
n.806C=
n.862C=
c.793C= (p.Arg265=)
n.893C=
n.867C=
n.723C=
n.911C=
n.889C=
c.*498C= (n.*498C=)
c.672C=
n.824C=
n.747C=
c.777C=
c.78C=
c.966C=
c.772C= (p.Arg258=)
c.47C=
c.671C= (p.Thr224=)
c.691C= (p.Arg231=)
n.856C=
c.-725C= (n.-725C=)
c.-1851C= (n.-1851C=)
n.865C=
11g.17461612G>TCA473516280ABCC8n.648+1826C>A
n.806C>A
n.862C>A
c.793C>A (p.Arg265=)
n.893C>A
n.867C>A
n.723C>A
n.911C>A
n.889C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.672C>A
n.824C>A
n.747C>A
c.777C>A
c.78C>A
c.966C>A
c.772C>A (p.Arg258=)
c.47C>A
c.671C>A (p.Thr224Lys)
c.691C>A (p.Arg231=)
n.856C>A
c.-725C>A (n.-725C>A)
c.-1851C>A (n.-1851C>A)
n.865C>A
11g.17461613T>ACA379778182ABCC8n.648+1825A>T
n.805A>T
n.861A>T
c.792A>T (p.Gln264His)
n.892A>T
n.866A>T
n.722A>T
n.910A>T
n.888A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.671A>T
n.823A>T
n.746A>T
c.776A>T
c.77A>T
c.965A>T
c.771A>T (p.Gln257His)
c.46A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.690A>T (p.Gln230His)
n.855A>T
c.-726A>T (n.-726A>T)
c.-1852A>T (n.-1852A>T)
n.864A>T
11g.17461613T>CCA473516281ABCC8n.648+1825A>G
n.805A>G
n.861A>G
c.792A>G (p.Gln264=)
n.892A>G
n.866A>G
n.722A>G
n.910A>G
n.888A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.671A>G
n.823A>G
n.746A>G
c.776A>G
c.77A>G
c.965A>G
c.771A>G (p.Gln257=)
c.46A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.690A>G (p.Gln230=)
n.855A>G
c.-726A>G (n.-726A>G)
c.-1852A>G (n.-1852A>G)
n.864A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461613T>GCA379778184ABCC8n.648+1825A>C
n.805A>C
n.861A>C
c.792A>C (p.Gln264His)
n.892A>C
n.866A>C
n.722A>C
n.910A>C
n.888A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.671A>C
n.823A>C
n.746A>C
c.776A>C
c.77A>C
c.965A>C
c.771A>C (p.Gln257His)
c.46A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.690A>C (p.Gln230His)
n.855A>C
c.-726A>C (n.-726A>C)
c.-1852A>C (n.-1852A>C)
n.864A>C
11g.17461613T=CA1955154469ABCC8n.648+1825A=
n.805A=
n.861A=
c.792A= (p.Gln264=)
n.892A=
n.866A=
n.722A=
n.910A=
n.888A=
c.*497A= (n.*497A=)
c.671A=
n.823A=
n.746A=
c.776A=
c.77A=
c.965A=
c.771A= (p.Gln257=)
c.46A=
c.670A= (p.Thr224=)
c.690A= (p.Gln230=)
n.855A=
c.-726A= (n.-726A=)
c.-1852A= (n.-1852A=)
n.864A=
11g.17461614T>ACA379778192ABCC8n.648+1824A>T
n.804A>T
n.860A>T
c.791A>T (p.Gln264Leu)
n.891A>T
n.865A>T
n.721A>T
n.909A>T
n.887A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.670A>T
n.822A>T
n.745A>T
c.775A>T
c.76A>T
c.964A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.45A>T
c.669A>T (p.Pro223=)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.854A>T
c.-727A>T (n.-727A>T)
c.-1853A>T (n.-1853A>T)
n.863A>T
 COSMIC
11g.17461614T>CCA379778187ABCC8n.648+1824A>G
n.804A>G
n.860A>G
c.791A>G (p.Gln264Arg)
n.891A>G
n.865A>G
n.721A>G
n.909A>G
n.887A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.670A>G
n.822A>G
n.745A>G
c.775A>G
c.76A>G
c.964A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.45A>G
c.669A>G (p.Pro223=)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.854A>G
c.-727A>G (n.-727A>G)
c.-1853A>G (n.-1853A>G)
n.863A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461614T>GCA379778189ABCC8n.648+1824A>C
n.804A>C
n.860A>C
c.791A>C (p.Gln264Pro)
n.891A>C
n.865A>C
n.721A>C
n.909A>C
n.887A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.670A>C
n.822A>C
n.745A>C
c.775A>C
c.76A>C
c.964A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.45A>C
c.669A>C (p.Pro223=)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.854A>C
c.-727A>C (n.-727A>C)
c.-1853A>C (n.-1853A>C)
n.863A>C
11g.17461614T=CA1955154470ABCC8n.648+1824A=
n.804A=
n.860A=
c.791A= (p.Gln264=)
n.891A=
n.865A=
n.721A=
n.909A=
n.887A=
c.*496A= (n.*496A=)
c.670A=
n.822A=
n.745A=
c.775A=
c.76A=
c.964A=
c.770A= (p.Gln257=)
c.45A=
c.669A= (p.Pro223=)
c.689A= (p.Gln230=)
n.854A=
c.-727A= (n.-727A=)
c.-1853A= (n.-1853A=)
n.863A=
11g.17461615G>ACA379778194ABCC8n.648+1823C>T
n.803C>T
n.859C>T
c.790C>T (p.Gln264Ter)
n.890C>T
n.864C>T
n.720C>T
n.908C>T
n.886C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.669C>T
n.821C>T
n.744C>T
c.774C>T
c.75C>T
c.963C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.44C>T
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.853C>T
c.-728C>T (n.-728C>T)
c.-1854C>T (n.-1854C>T)
n.862C>T
 ClinVar dbSNP
11g.17461615G>CCA379778196ABCC8n.648+1823C>G
n.803C>G
n.859C>G
c.790C>G (p.Gln264Glu)
n.890C>G
n.864C>G
n.720C>G
n.908C>G
n.886C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.669C>G
n.821C>G
n.744C>G
c.774C>G
c.75C>G
c.963C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.44C>G
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.853C>G
c.-728C>G (n.-728C>G)
c.-1854C>G (n.-1854C>G)
n.862C>G
 gnomAD v4
11g.17461615G>TCA379778198ABCC8n.648+1823C>A
n.803C>A
n.859C>A
c.790C>A (p.Gln264Lys)
n.890C>A
n.864C>A
n.720C>A
n.908C>A
n.886C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.669C>A
n.821C>A
n.744C>A
c.774C>A
c.75C>A
c.963C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.44C>A
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.853C>A
c.-728C>A (n.-728C>A)
c.-1854C>A (n.-1854C>A)
n.862C>A
11g.17461616G>ACA473516282ABCC8n.648+1822C>T
n.802C>T
n.858C>T
c.789C>T (p.Tyr263=)
n.889C>T
n.863C>T
n.719C>T
n.907C>T
n.885C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.668C>T
n.820C>T
n.743C>T
c.773C>T
c.74C>T
c.962C>T
c.768C>T (p.Tyr256=)
c.43C>T
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.687C>T (p.Tyr229=)
n.852C>T
c.-729C>T (n.-729C>T)
c.-1855C>T (n.-1855C>T)
n.861C>T
11g.17461616G>CCA379778200ABCC8n.648+1822C>G
n.802C>G
n.858C>G
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
n.889C>G
n.863C>G
n.719C>G
n.907C>G
n.885C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.668C>G
n.820C>G
n.743C>G
c.773C>G
c.74C>G
c.962C>G
c.768C>G (p.Tyr256Ter)
c.43C>G
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
n.852C>G
c.-729C>G (n.-729C>G)
c.-1855C>G (n.-1855C>G)
n.861C>G
11g.17461616G>TCA379778201ABCC8n.648+1822C>A
n.802C>A
n.858C>A
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
n.889C>A
n.863C>A
n.719C>A
n.907C>A
n.885C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.668C>A
n.820C>A
n.743C>A
c.773C>A
c.74C>A
c.962C>A
c.768C>A (p.Tyr256Ter)
c.43C>A
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
n.852C>A
c.-729C>A (n.-729C>A)
c.-1855C>A (n.-1855C>A)
n.861C>A
 gnomAD v4
11g.17461617T>ACA379778203ABCC8n.648+1821A>T
n.801A>T
n.857A>T
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
n.888A>T
n.862A>T
n.718A>T
n.906A>T
n.884A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.667A>T
n.819A>T
n.742A>T
c.772A>T
c.73A>T
c.961A>T
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.42A>T
c.666A>T (p.Leu222=)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
n.851A>T
c.-730A>T (n.-730A>T)
c.-1856A>T (n.-1856A>T)
n.860A>T
11g.17461617T>CCA218451997ABCC8n.648+1821A>G
n.801A>G
n.857A>G
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
n.888A>G
n.862A>G
n.718A>G
n.906A>G
n.884A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.667A>G
n.819A>G
n.742A>G
c.772A>G
c.73A>G
c.961A>G
c.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.42A>G
c.666A>G (p.Leu222=)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
n.851A>G
c.-730A>G (n.-730A>G)
c.-1856A>G (n.-1856A>G)
n.860A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.17461617T>GCA379778207ABCC8n.648+1821A>C
n.801A>C
n.857A>C
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
n.888A>C
n.862A>C
n.718A>C
n.906A>C
n.884A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.667A>C
n.819A>C
n.742A>C
c.772A>C
c.73A>C
c.961A>C
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.42A>C
c.666A>C (p.Leu222=)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
n.851A>C
c.-730A>C (n.-730A>C)
c.-1856A>C (n.-1856A>C)
n.860A>C
11g.17461617T=CA1955154471ABCC8n.648+1821A=
n.801A=
n.857A=
c.788A= (p.Tyr263=)
n.888A=
n.862A=
n.718A=
n.906A=
n.884A=
c.*493A= (n.*493A=)
c.667A=
n.819A=
n.742A=
c.772A=
c.73A=
c.961A=
c.767A= (p.Tyr256=)
c.42A=
c.666A= (p.Leu222=)
c.686A= (p.Tyr229=)
n.851A=
c.-730A= (n.-730A=)
c.-1856A= (n.-1856A=)
n.860A=
11g.17461618A=CA1955154472ABCC8n.648+1820T=
n.800T=
n.856T=
c.787T= (p.Tyr263=)
n.887T=
n.861T=
n.717T=
n.905T=
n.883T=
c.*492T= (n.*492T=)
c.666T=
n.818T=
n.741T=
c.771T=
c.72T=
c.960T=
c.766T= (p.Tyr256=)
c.41T=
c.665T= (p.Leu222=)
c.685T= (p.Tyr229=)
n.850T=
c.-731T= (n.-731T=)
c.-1857T= (n.-1857T=)
n.859T=
11g.17461618A>CCA5903778ABCC8n.648+1820T>G
n.800T>G
n.856T>G
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
n.887T>G
n.861T>G
n.717T>G
n.905T>G
n.883T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.666T>G
n.818T>G
n.741T>G
c.771T>G
c.72T>G
c.960T>G
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.41T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
n.850T>G
c.-731T>G (n.-731T>G)
c.-1857T>G (n.-1857T>G)
n.859T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17461618A>GCA379778211ABCC8n.648+1820T>C
n.800T>C
n.856T>C
c.787T>C (p.Tyr263His)
n.887T>C
n.861T>C
n.717T>C
n.905T>C
n.883T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.666T>C
n.818T>C
n.741T>C
c.771T>C
c.72T>C
c.960T>C
c.766T>C (p.Tyr256His)
c.41T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.685T>C (p.Tyr229His)
n.850T>C
c.-731T>C (n.-731T>C)
c.-1857T>C (n.-1857T>C)
n.859T>C
11g.17461618A>TCA379778213ABCC8n.648+1820T>A
n.800T>A
n.856T>A
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
n.887T>A
n.861T>A
n.717T>A
n.905T>A
n.883T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.666T>A
n.818T>A
n.741T>A
c.771T>A
c.72T>A
c.960T>A
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.41T>A
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
n.850T>A
c.-731T>A (n.-731T>A)
c.-1857T>A (n.-1857T>A)
n.859T>A
11g.17461619G>ACA473516283ABCC8n.648+1819C>T
n.799C>T
n.855C>T
c.786C>T (p.Asn262=)
n.886C>T
n.860C>T
n.716C>T
n.904C>T
n.882C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.665C>T
n.817C>T
n.740C>T
c.770C>T
c.71C>T
c.959C>T
c.765C>T (p.Asn255=)
c.40C>T
c.664C>T (p.Leu222=)
c.684C>T (p.Asn228=)
n.849C>T
c.-732C>T (n.-732C>T)
c.-1858C>T (n.-1858C>T)
n.858C>T
 gnomAD v4
11g.17461619G>CCA379778216ABCC8n.648+1819C>G
n.799C>G
n.855C>G
c.786C>G (p.Asn262Lys)
n.886C>G
n.860C>G
n.716C>G
n.904C>G
n.882C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.665C>G
n.817C>G
n.740C>G
c.770C>G
c.71C>G
c.959C>G
c.765C>G (p.Asn255Lys)
c.40C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
n.849C>G
c.-732C>G (n.-732C>G)
c.-1858C>G (n.-1858C>G)
n.858C>G
11g.17461619G>TCA379778218ABCC8n.648+1819C>A
n.799C>A
n.855C>A
c.786C>A (p.Asn262Lys)
n.886C>A
n.860C>A
n.716C>A
n.904C>A
n.882C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.665C>A
n.817C>A
n.740C>A
c.770C>A
c.71C>A
c.959C>A
c.765C>A (p.Asn255Lys)
c.40C>A
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
n.849C>A
c.-732C>A (n.-732C>A)
c.-1858C>A (n.-1858C>A)
n.858C>A
11g.17461620T>ACA379778220ABCC8n.648+1818A>T
n.798A>T
n.854A>T
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.885A>T
n.859A>T
n.715A>T
n.903A>T
n.881A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.664A>T
n.816A>T
n.739A>T
c.769A>T
c.70A>T
c.958A>T
c.764A>T (p.Asn255Ile)
c.39A>T
c.663A>T (p.Gln221His)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.848A>T
c.-733A>T (n.-733A>T)
c.-1859A>T (n.-1859A>T)
n.857A>T
 COSMIC
11g.17461620T>CCA379778224ABCC8n.648+1818A>G
n.798A>G
n.854A>G
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.885A>G
n.859A>G
n.715A>G
n.903A>G
n.881A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.664A>G
n.816A>G
n.739A>G
c.769A>G
c.70A>G
c.958A>G
c.764A>G (p.Asn255Ser)
c.39A>G
c.663A>G (p.Gln221=)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.848A>G
c.-733A>G (n.-733A>G)
c.-1859A>G (n.-1859A>G)
n.857A>G
11g.17461620T>GCA379778222ABCC8n.648+1818A>C
n.798A>C
n.854A>C
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.885A>C
n.859A>C
n.715A>C
n.903A>C
n.881A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.664A>C
n.816A>C
n.739A>C
c.769A>C
c.70A>C
c.958A>C
c.764A>C (p.Asn255Thr)
c.39A>C
c.663A>C (p.Gln221His)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.848A>C
c.-733A>C (n.-733A>C)
c.-1859A>C (n.-1859A>C)
n.857A>C
11g.17461620_17461621delCA2612669018ABCC8n.648+1817_648+1818del
n.797_798del
n.853_854del
c.784_785del (p.Asn262LeufsTer9)
n.884_885del
n.858_859del
n.714_715del
n.902_903del
n.880_881del
c.*489_*490del (n.*489_*490del)
c.663_664del
n.815_816del
n.738_739del
c.768_769del
c.69_70del
c.957_958del
c.763_764del (p.Asn255LeufsTer9)
c.38_39del
c.662_663del (p.Gln221ProfsTer?)
c.682_683del (p.Asn228LeufsTer9)
n.847_848del
c.-734_-733del (n.-734_-733del)
c.-1860_-1859del (n.-1860_-1859del)
n.856_857del
 gnomAD v4
11g.17461621T>ACA379778225ABCC8n.648+1817A>T
n.797A>T
n.853A>T
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.884A>T
n.858A>T
n.714A>T
n.902A>T
n.880A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.663A>T
n.815A>T
n.738A>T
c.768A>T
c.69A>T
c.957A>T
c.763A>T (p.Asn255Tyr)
c.38A>T
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.847A>T
c.-734A>T (n.-734A>T)
c.-1860A>T (n.-1860A>T)
n.856A>T
11g.17461621T>CCA379778227ABCC8n.648+1817A>G
n.797A>G
n.853A>G
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.884A>G
n.858A>G
n.714A>G
n.902A>G
n.880A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.663A>G
n.815A>G
n.738A>G
c.768A>G
c.69A>G
c.957A>G
c.763A>G (p.Asn255Asp)
c.38A>G
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.847A>G
c.-734A>G (n.-734A>G)
c.-1860A>G (n.-1860A>G)
n.856A>G
11g.17461621T>GCA379778229ABCC8n.648+1817A>C
n.797A>C
n.853A>C
c.784A>C (p.Asn262His)
n.884A>C
n.858A>C
n.714A>C
n.902A>C
n.880A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.663A>C
n.815A>C
n.738A>C
c.768A>C
c.69A>C
c.957A>C
c.763A>C (p.Asn255His)
c.38A>C
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.682A>C (p.Asn228His)
n.847A>C
c.-734A>C (n.-734A>C)
c.-1860A>C (n.-1860A>C)
n.856A>C
11g.17461622G>ACA473516284ABCC8n.648+1816C>T
n.796C>T
n.852C>T
c.783C>T (p.Thr261=)
n.883C>T
n.857C>T
n.713C>T
n.901C>T
n.879C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.662C>T
n.814C>T
n.737C>T
c.767C>T
c.68C>T
c.956C>T
c.762C>T (p.Thr254=)
c.37C>T
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.681C>T (p.Thr227=)
n.846C>T
c.-735C>T (n.-735C>T)
c.-1861C>T (n.-1861C>T)
n.855C>T
11g.17461622G>CCA473516285ABCC8n.648+1816C>G
n.796C>G
n.852C>G
c.783C>G (p.Thr261=)
n.883C>G
n.857C>G
n.713C>G
n.901C>G
n.879C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.662C>G
n.814C>G
n.737C>G
c.767C>G
c.68C>G
c.956C>G
c.762C>G (p.Thr254=)
c.37C>G
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.681C>G (p.Thr227=)
n.846C>G
c.-735C>G (n.-735C>G)
c.-1861C>G (n.-1861C>G)
n.855C>G
11g.17461622G>TCA473516286ABCC8n.648+1816C>A
n.796C>A
n.852C>A
c.783C>A (p.Thr261=)
n.883C>A
n.857C>A
n.713C>A
n.901C>A
n.879C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.662C>A
n.814C>A
n.737C>A
c.767C>A
c.68C>A
c.956C>A
c.762C>A (p.Thr254=)
c.37C>A
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.681C>A (p.Thr227=)
n.846C>A
c.-735C>A (n.-735C>A)
c.-1861C>A (n.-1861C>A)
n.855C>A
11g.17461623G>ACA218452001ABCC8n.648+1815C>T
n.795C>T
n.851C>T
c.782C>T (p.Thr261Ile)
n.882C>T
n.856C>T
n.712C>T
n.900C>T
n.878C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.661C>T
n.813C>T
n.736C>T
c.766C>T
c.67C>T
c.955C>T
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.36C>T
c.660C>T (p.His220=)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.845C>T
c.-736C>T (n.-736C>T)
c.-1862C>T (n.-1862C>T)
n.854C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.17461623G>CCA379778233ABCC8n.648+1815C>G
n.795C>G
n.851C>G
c.782C>G (p.Thr261Ser)
n.882C>G
n.856C>G
n.712C>G
n.900C>G
n.878C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.661C>G
n.813C>G
n.736C>G
c.766C>G
c.67C>G
c.955C>G
c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.36C>G
c.660C>G (p.His220Gln)
c.680C>G (p.Thr227Ser)
n.845C>G
c.-736C>G (n.-736C>G)
c.-1862C>G (n.-1862C>G)
n.854C>G
11g.17461623G=CA1955154473ABCC8n.648+1815C=
n.795C=
n.851C=
c.782C= (p.Thr261=)
n.882C=
n.856C=
n.712C=
n.900C=
n.878C=
c.*487C= (n.*487C=)
c.661C=
n.813C=
n.736C=
c.766C=
c.67C=
c.955C=
c.761C= (p.Thr254=)
c.36C=
c.660C= (p.His220=)
c.680C= (p.Thr227=)
n.845C=
c.-736C= (n.-736C=)
c.-1862C= (n.-1862C=)
n.854C=
11g.17461623G>TCA379778234ABCC8n.648+1815C>A
n.795C>A
n.851C>A
c.782C>A (p.Thr261Asn)
n.882C>A
n.856C>A
n.712C>A
n.900C>A
n.878C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.661C>A
n.813C>A
n.736C>A
c.766C>A
c.67C>A
c.955C>A
c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.36C>A
c.660C>A (p.His220Gln)
c.680C>A (p.Thr227Asn)
n.845C>A
c.-736C>A (n.-736C>A)
c.-1862C>A (n.-1862C>A)
n.854C>A
 gnomAD v4
11g.17461624T>ACA379778238ABCC8n.648+1814A>T
n.794A>T
n.850A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
n.881A>T
n.855A>T
n.711A>T
n.899A>T
n.877A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.660A>T
n.812A>T
n.735A>T
c.765A>T
c.66A>T
c.954A>T
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.35A>T
c.659A>T (p.His220Leu)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.844A>T
c.-737A>T (n.-737A>T)
c.-1863A>T (n.-1863A>T)
n.853A>T
11g.17461624T>CCA379778239ABCC8n.648+1814A>G
n.794A>G
n.850A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
n.881A>G
n.855A>G
n.711A>G
n.899A>G
n.877A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.660A>G
n.812A>G
n.735A>G
c.765A>G
c.66A>G
c.954A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.35A>G
c.659A>G (p.His220Arg)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.844A>G
c.-737A>G (n.-737A>G)
c.-1863A>G (n.-1863A>G)
n.853A>G
 gnomAD v4
11g.17461624T>GCA379778242ABCC8n.648+1814A>C
n.794A>C
n.850A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
n.881A>C
n.855A>C
n.711A>C
n.899A>C
n.877A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.660A>C
n.812A>C
n.735A>C
c.765A>C
c.66A>C
c.954A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.35A>C
c.659A>C (p.His220Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.844A>C
c.-737A>C (n.-737A>C)
c.-1863A>C (n.-1863A>C)
n.853A>C
11g.17461625G>ACA473516287ABCC8n.648+1813C>T
n.793C>T
n.849C>T
c.780C>T (p.Leu260=)
n.880C>T
n.854C>T
n.710C>T
n.898C>T
n.876C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.659C>T
n.811C>T
n.734C>T
c.764C>T
c.65C>T
c.953C>T
c.759C>T (p.Leu253=)
c.34C>T
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.678C>T (p.Leu226=)
n.843C>T
c.-738C>T (n.-738C>T)
c.-1864C>T (n.-1864C>T)
n.852C>T
11g.17461625G>CCA473516288ABCC8n.648+1813C>G
n.793C>G
n.849C>G
c.780C>G (p.Leu260=)
n.880C>G
n.854C>G
n.710C>G
n.898C>G
n.876C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.659C>G
n.811C>G
n.734C>G
c.764C>G
c.65C>G
c.953C>G
c.759C>G (p.Leu253=)
c.34C>G
c.658C>G (p.His220Asp)
c.678C>G (p.Leu226=)
n.843C>G
c.-738C>G (n.-738C>G)
c.-1864C>G (n.-1864C>G)
n.852C>G
11g.17461625G>TCA473516289ABCC8n.648+1813C>A
n.793C>A
n.849C>A
c.780C>A (p.Leu260=)
n.880C>A
n.854C>A
n.710C>A
n.898C>A
n.876C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.659C>A
n.811C>A
n.734C>A
c.764C>A
c.65C>A
c.953C>A
c.759C>A (p.Leu253=)
c.34C>A
c.658C>A (p.His220Asn)
c.678C>A (p.Leu226=)
n.843C>A
c.-738C>A (n.-738C>A)
c.-1864C>A (n.-1864C>A)
n.852C>A
11g.17461626A>CCA379778244ABCC8n.648+1812T>G
n.792T>G
n.848T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
n.879T>G
n.853T>G
n.709T>G
n.897T>G
n.875T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.658T>G
n.810T>G
n.733T>G
c.763T>G
c.64T>G
c.952T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.33T>G
c.657T>G (p.Pro219=)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.842T>G
c.-739T>G (n.-739T>G)
c.-1865T>G (n.-1865T>G)
n.851T>G
11g.17461626A>GCA379778246ABCC8n.648+1812T>C
n.792T>C
n.848T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
n.879T>C
n.853T>C
n.709T>C
n.897T>C
n.875T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.658T>C
n.810T>C
n.733T>C
c.763T>C
c.64T>C
c.952T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.33T>C
c.657T>C (p.Pro219=)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.842T>C
c.-739T>C (n.-739T>C)
c.-1865T>C (n.-1865T>C)
n.851T>C
11g.17461626A>TCA379778248ABCC8n.648+1812T>A
n.792T>A
n.848T>A
c.779T>A (p.Leu260His)
n.879T>A
n.853T>A
n.709T>A
n.897T>A
n.875T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.658T>A
n.810T>A
n.733T>A
c.763T>A
c.64T>A
c.952T>A
c.758T>A (p.Leu253His)
c.33T>A
c.657T>A (p.Pro219=)
c.677T>A (p.Leu226His)
n.842T>A
c.-739T>A (n.-739T>A)
c.-1865T>A (n.-1865T>A)
n.851T>A
11g.17461627G>ACA379778255ABCC8n.648+1811C>T
n.791C>T
n.847C>T
c.778C>T (p.Leu260Phe)
n.878C>T
n.852C>T
n.708C>T
n.896C>T
n.874C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.657C>T
n.809C>T
n.732C>T
c.762C>T
c.63C>T
c.951C>T
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.32C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
n.841C>T
c.-740C>T (n.-740C>T)
c.-1866C>T (n.-1866C>T)
n.850C>T
 dbSNP
11g.17461627G>CCA379778253ABCC8n.648+1811C>G
n.791C>G
n.847C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
n.878C>G
n.852C>G
n.708C>G
n.896C>G
n.874C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.657C>G
n.809C>G
n.732C>G
c.762C>G
c.63C>G
c.951C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.32C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.841C>G
c.-740C>G (n.-740C>G)
c.-1866C>G (n.-1866C>G)
n.850C>G
11g.17461627G=CA1955154474ABCC8n.648+1811C=
n.791C=
n.847C=
c.778C= (p.Leu260=)
n.878C=
n.852C=
n.708C=
n.896C=
n.874C=
c.*483C= (n.*483C=)
c.657C=
n.809C=
n.732C=
c.762C=
c.63C=
c.951C=
c.757C= (p.Leu253=)
c.32C=
c.656C= (p.Pro219=)
c.676C= (p.Leu226=)
n.841C=
c.-740C= (n.-740C=)
c.-1866C= (n.-1866C=)
n.850C=
11g.17461627G>TCA379778251ABCC8n.648+1811C>A
n.791C>A
n.847C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
n.878C>A
n.852C>A
n.708C>A
n.896C>A
n.874C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.657C>A
n.809C>A
n.732C>A
c.762C>A
c.63C>A
c.951C>A
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.32C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.841C>A
c.-740C>A (n.-740C>A)
c.-1866C>A (n.-1866C>A)
n.850C>A
11g.17461631_17461646delCA2574768895ABCC8n.648+1796_648+1811del
n.776_791del
n.832_847del
c.763_778del (p.Ile255SerfsTer?)
n.863_878del
n.837_852del
n.693_708del
n.881_896del
n.859_874del
c.*468_*483del (n.*468_*483del)
c.642_657del
n.794_809del
n.717_732del
c.747_762del
c.48_63del
c.936_951del
c.742_757del (p.Ile248SerfsTer?)
c.17_32del
c.641_656del (p.His214LeufsTer?)
c.661_676del (p.Ile221SerfsTer?)
n.826_841del
c.-755_-740del (n.-755_-740del)
c.-1881_-1866del (n.-1881_-1866del)
n.835_850del
11g.17461628G>ACA473516290ABCC8n.648+1810C>T
n.790C>T
n.846C>T
c.777C>T (p.Ala259=)
n.877C>T
n.851C>T
n.707C>T
n.895C>T
n.873C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.656C>T
n.808C>T
n.731C>T
c.761C>T
c.62C>T
c.950C>T
c.756C>T (p.Ala252=)
c.31C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.675C>T (p.Ala225=)
n.840C>T
c.-741C>T (n.-741C>T)
c.-1867C>T (n.-1867C>T)
n.849C>T
 COSMIC
11g.17461628G>CCA473516291ABCC8n.648+1810C>G
n.790C>G
n.846C>G
c.777C>G (p.Ala259=)
n.877C>G
n.851C>G
n.707C>G
n.895C>G
n.873C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.656C>G
n.808C>G
n.731C>G
c.761C>G
c.62C>G
c.950C>G
c.756C>G (p.Ala252=)
c.31C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.675C>G (p.Ala225=)
n.840C>G
c.-741C>G (n.-741C>G)
c.-1867C>G (n.-1867C>G)
n.849C>G
 dbSNP
11g.17461628G>TCA473516292ABCC8n.648+1810C>A
n.790C>A
n.846C>A
c.777C>A (p.Ala259=)
n.877C>A
n.851C>A
n.707C>A
n.895C>A
n.873C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.656C>A
n.808C>A
n.731C>A
c.761C>A
c.62C>A
c.950C>A
c.756C>A (p.Ala252=)
c.31C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.675C>A (p.Ala225=)
n.840C>A
c.-741C>A (n.-741C>A)
c.-1867C>A (n.-1867C>A)
n.849C>A
11g.17461629G>ACA379778257ABCC8n.648+1809C>T
n.789C>T
n.845C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.876C>T
n.850C>T
n.706C>T
n.894C>T
n.872C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.655C>T
n.807C>T
n.730C>T
c.760C>T
c.61C>T
c.949C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.30C>T
c.654C>T (p.Gly218=)
c.674C>T (p.Ala225Val)
n.839C>T
c.-742C>T (n.-742C>T)
c.-1868C>T (n.-1868C>T)
n.848C>T
11g.17461629G>CCA379778259ABCC8n.648+1809C>G
n.789C>G
n.845C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.876C>G
n.850C>G
n.706C>G
n.894C>G
n.872C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.655C>G
n.807C>G
n.730C>G
c.760C>G
c.61C>G
c.949C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.30C>G
c.654C>G (p.Gly218=)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.839C>G
c.-742C>G (n.-742C>G)
c.-1868C>G (n.-1868C>G)
n.848C>G
11g.17461629G>TCA379778260ABCC8n.648+1809C>A
n.789C>A
n.845C>A
c.776C>A (p.Ala259Asp)
n.876C>A
n.850C>A
n.706C>A
n.894C>A
n.872C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.655C>A
n.807C>A
n.730C>A
c.760C>A
c.61C>A
c.949C>A
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.30C>A
c.654C>A (p.Gly218=)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
n.839C>A
c.-742C>A (n.-742C>A)
c.-1868C>A (n.-1868C>A)
n.848C>A
11g.17461630C>ACA379778263ABCC8n.648+1808G>T
n.788G>T
n.844G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.875G>T
n.849G>T
n.705G>T
n.893G>T
n.871G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.654G>T
n.806G>T
n.729G>T
c.759G>T
c.60G>T
c.948G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.29G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.838G>T
c.-743G>T (n.-743G>T)
c.-1869G>T (n.-1869G>T)
n.847G>T
11g.17461630C>GCA379778265ABCC8n.648+1808G>C
n.788G>C
n.844G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.875G>C
n.849G>C
n.705G>C
n.893G>C
n.871G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.654G>C
n.806G>C
n.729G>C
c.759G>C
c.60G>C
c.948G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.29G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.838G>C
c.-743G>C (n.-743G>C)
c.-1869G>C (n.-1869G>C)
n.847G>C
11g.17461630C>TCA379778267ABCC8n.648+1808G>A
n.788G>A
n.844G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.875G>A
n.849G>A
n.705G>A
n.893G>A
n.871G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.654G>A
n.806G>A
n.729G>A
c.759G>A
c.60G>A
c.948G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.29G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.838G>A
c.-743G>A (n.-743G>A)
c.-1869G>A (n.-1869G>A)
n.847G>A
11g.17461632delCA2612669019ABCC8n.648+1808del
n.788del
n.844del
c.775del (p.Ala259ProfsTer?)
n.875del
n.849del
n.705del
n.893del
n.871del
c.*480del (n.*480del)
c.654del
n.806del
n.729del
c.759del
c.60del
c.948del
c.754del (p.Ala252ProfsTer?)
c.29del
c.653del (p.Gly218AlafsTer?)
c.673del (p.Ala225ProfsTer?)
n.838del
c.-743del (n.-743del)
c.-1869del (n.-1869del)
n.847del
 gnomAD v4
11g.17461631C>ACA379778270ABCC8n.648+1807G>T
n.787G>T
n.843G>T
c.774G>T (p.Arg258Ser)
n.874G>T
n.848G>T
n.704G>T
n.892G>T
n.870G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.653G>T
n.805G>T
n.728G>T
c.758G>T
c.59G>T
c.947G>T
c.753G>T (p.Arg251Ser)
c.28G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.672G>T (p.Arg224Ser)
n.837G>T
c.-744G>T (n.-744G>T)
c.-1870G>T (n.-1870G>T)
n.846G>T
11g.17461631C>GCA379778271ABCC8n.648+1807G>C
n.787G>C
n.843G>C
c.774G>C (p.Arg258Ser)
n.874G>C
n.848G>C
n.704G>C
n.892G>C
n.870G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.653G>C
n.805G>C
n.728G>C
c.758G>C
c.59G>C
c.947G>C
c.753G>C (p.Arg251Ser)
c.28G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.672G>C (p.Arg224Ser)
n.837G>C
c.-744G>C (n.-744G>C)
c.-1870G>C (n.-1870G>C)
n.846G>C
11g.17461631C>TCA473516293ABCC8n.648+1807G>A
n.787G>A
n.843G>A
c.774G>A (p.Arg258=)
n.874G>A
n.848G>A
n.704G>A
n.892G>A
n.870G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.653G>A
n.805G>A
n.728G>A
c.758G>A
c.59G>A
c.947G>A
c.753G>A (p.Arg251=)
c.28G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.672G>A (p.Arg224=)
n.837G>A
c.-744G>A (n.-744G>A)
c.-1870G>A (n.-1870G>A)
n.846G>A
11g.17461632C>ACA379778273ABCC8n.648+1806G>T
n.786G>T
n.842G>T
c.773G>T (p.Arg258Met)
n.873G>T
n.847G>T
n.703G>T
n.891G>T
n.869G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.652G>T
n.804G>T
n.727G>T
c.757G>T
c.58G>T
c.946G>T
c.752G>T (p.Arg251Met)
c.27G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.671G>T (p.Arg224Met)
n.836G>T
c.-745G>T (n.-745G>T)
c.-1871G>T (n.-1871G>T)
n.845G>T
11g.17461632C>GCA379778275ABCC8n.648+1806G>C
n.786G>C
n.842G>C
c.773G>C (p.Arg258Thr)
n.873G>C
n.847G>C
n.703G>C
n.891G>C
n.869G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.652G>C
n.804G>C
n.727G>C
c.757G>C
c.58G>C
c.946G>C
c.752G>C (p.Arg251Thr)
c.27G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
n.836G>C
c.-745G>C (n.-745G>C)
c.-1871G>C (n.-1871G>C)
n.845G>C
11g.17461632C>TCA379778277ABCC8n.648+1806G>A
n.786G>A
n.842G>A
c.773G>A (p.Arg258Lys)
n.873G>A
n.847G>A
n.703G>A
n.891G>A
n.869G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.652G>A
n.804G>A
n.727G>A
c.757G>A
c.58G>A
c.946G>A
c.752G>A (p.Arg251Lys)
c.27G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
n.836G>A
c.-745G>A (n.-745G>A)
c.-1871G>A (n.-1871G>A)
n.845G>A
11g.17461633T>ACA379778280ABCC8n.648+1805A>T
n.785A>T
n.841A>T
c.772A>T (p.Arg258Trp)
n.872A>T
n.846A>T
n.702A>T
n.890A>T
n.868A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.651A>T
n.803A>T
n.726A>T
c.756A>T
c.57A>T
c.945A>T
c.751A>T (p.Arg251Trp)
c.26A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
n.835A>T
c.-746A>T (n.-746A>T)
c.-1872A>T (n.-1872A>T)
n.844A>T
11g.17461633T>CCA379778282ABCC8n.648+1805A>G
n.785A>G
n.841A>G
c.772A>G (p.Arg258Gly)
n.872A>G
n.846A>G
n.702A>G
n.890A>G
n.868A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.651A>G
n.803A>G
n.726A>G
c.756A>G
c.57A>G
c.945A>G
c.751A>G (p.Arg251Gly)
c.26A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
n.835A>G
c.-746A>G (n.-746A>G)
c.-1872A>G (n.-1872A>G)
n.844A>G
11g.17461633T>GCA473516294ABCC8n.648+1805A>C
n.785A>C
n.841A>C
c.772A>C (p.Arg258=)
n.872A>C
n.846A>C
n.702A>C
n.890A>C
n.868A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.651A>C
n.803A>C
n.726A>C
c.756A>C
c.57A>C
c.945A>C
c.751A>C (p.Arg251=)
c.26A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.670A>C (p.Arg224=)
n.835A>C
c.-746A>C (n.-746A>C)
c.-1872A>C (n.-1872A>C)
n.844A>C
11g.17461633_17461634insTGGGTTTCCA2580082788ABCC8n.648+1804_648+1805insGAAACCCA
n.784_785insGAAACCCA
n.840_841insGAAACCCA
c.771_772insGAAACCCA (p.Arg258GlufsTer?)
n.871_872insGAAACCCA
n.845_846insGAAACCCA
n.701_702insGAAACCCA
n.889_890insGAAACCCA
n.867_868insGAAACCCA
c.*476_*477insGAAACCCA (n.*476_*477insGAAACCCA)
c.650_651insGAAACCCA
n.802_803insGAAACCCA
n.725_726insGAAACCCA
c.755_756insGAAACCCA
c.56_57insGAAACCCA
c.944_945insGAAACCCA
c.750_751insGAAACCCA (p.Arg251GlufsTer?)
c.25_26insGAAACCCA
c.649_650insGAAACCCA (p.Glu217GlyfsTer?)
c.669_670insGAAACCCA (p.Arg224GlufsTer?)
n.834_835insGAAACCCA
c.-747_-746insGAAACCCA (n.-747_-746insGAAACCCA)
c.-1873_-1872insGAAACCCA (n.-1873_-1872insGAAACCCA)
n.843_844insGAAACCCA
 ClinVar
11g.17461634C>ACA379778288ABCC8n.648+1804G>T
n.784G>T
n.840G>T
c.771G>T (p.Met257Ile)
n.871G>T
n.845G>T
n.701G>T
n.889G>T
n.867G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.650G>T
n.802G>T
n.725G>T
c.755G>T
c.56G>T
c.944G>T
c.750G>T (p.Met250Ile)
c.25G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.669G>T (p.Met223Ile)
n.834G>T
c.-747G>T (n.-747G>T)
c.-1873G>T (n.-1873G>T)
n.843G>T
11g.17461634C>GCA379778289ABCC8n.648+1804G>C
n.784G>C
n.840G>C
c.771G>C (p.Met257Ile)
n.871G>C
n.845G>C
n.701G>C
n.889G>C
n.867G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.650G>C
n.802G>C
n.725G>C
c.755G>C
c.56G>C
c.944G>C
c.750G>C (p.Met250Ile)
c.25G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.669G>C (p.Met223Ile)
n.834G>C
c.-747G>C (n.-747G>C)
c.-1873G>C (n.-1873G>C)
n.843G>C
11g.17461634C>TCA379778285ABCC8n.648+1804G>A
n.784G>A
n.840G>A
c.771G>A (p.Met257Ile)
n.871G>A
n.845G>A
n.701G>A
n.889G>A
n.867G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.650G>A
n.802G>A
n.725G>A
c.755G>A
c.56G>A
c.944G>A
c.750G>A (p.Met250Ile)
c.25G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.669G>A (p.Met223Ile)
n.834G>A
c.-747G>A (n.-747G>A)
c.-1873G>A (n.-1873G>A)
n.843G>A
11g.17461635A>CCA379778293ABCC8n.648+1803T>G
n.783T>G
n.839T>G
c.770T>G (p.Met257Arg)
n.870T>G
n.844T>G
n.700T>G
n.888T>G
n.866T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.649T>G
n.801T>G
n.724T>G
c.754T>G
c.55T>G
c.943T>G
c.749T>G (p.Met250Arg)
c.24T>G
c.648T>G (p.His216Gln)
c.668T>G (p.Met223Arg)
n.833T>G
c.-748T>G (n.-748T>G)
c.-1874T>G (n.-1874T>G)
n.842T>G
11g.17461635A>GCA379778292ABCC8n.648+1803T>C
n.783T>C
n.839T>C
c.770T>C (p.Met257Thr)
n.870T>C
n.844T>C
n.700T>C
n.888T>C
n.866T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.649T>C
n.801T>C
n.724T>C
c.754T>C
c.55T>C
c.943T>C
c.749T>C (p.Met250Thr)
c.24T>C
c.648T>C (p.His216=)
c.668T>C (p.Met223Thr)
n.833T>C
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.-1874T>C (n.-1874T>C)
n.842T>C
11g.17461635A>TCA379778295ABCC8n.648+1803T>A
n.783T>A
n.839T>A
c.770T>A (p.Met257Lys)
n.870T>A
n.844T>A
n.700T>A
n.888T>A
n.866T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.649T>A
n.801T>A
n.724T>A
c.754T>A
c.55T>A
c.943T>A
c.749T>A (p.Met250Lys)
c.24T>A
c.648T>A (p.His216Gln)
c.668T>A (p.Met223Lys)
n.833T>A
c.-748T>A (n.-748T>A)
c.-1874T>A (n.-1874T>A)
n.842T>A
11g.17461636T>ACA379778296ABCC8n.648+1802A>T
n.782A>T
n.838A>T
c.769A>T (p.Met257Leu)
n.869A>T
n.843A>T
n.699A>T
n.887A>T
n.865A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.648A>T
n.800A>T
n.723A>T
c.753A>T
c.54A>T
c.942A>T
c.748A>T (p.Met250Leu)
c.23A>T
c.647A>T (p.His216Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
n.832A>T
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.-1875A>T (n.-1875A>T)
n.841A>T
 dbSNP
11g.17461636T>CCA379778298ABCC8n.648+1802A>G
n.782A>G
n.838A>G
c.769A>G (p.Met257Val)
n.869A>G
n.843A>G
n.699A>G
n.887A>G
n.865A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.648A>G
n.800A>G
n.723A>G
c.753A>G
c.54A>G
c.942A>G
c.748A>G (p.Met250Val)
c.23A>G
c.647A>G (p.His216Arg)
c.667A>G (p.Met223Val)
n.832A>G
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.-1875A>G (n.-1875A>G)
n.841A>G
11g.17461636T>GCA379778297ABCC8n.648+1802A>C
n.782A>C
n.838A>C
c.769A>C (p.Met257Leu)
n.869A>C
n.843A>C
n.699A>C
n.887A>C
n.865A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.648A>C
n.800A>C
n.723A>C
c.753A>C
c.54A>C
c.942A>C
c.748A>C (p.Met250Leu)
c.23A>C
c.647A>C (p.His216Pro)
c.667A>C (p.Met223Leu)
n.832A>C
c.-749A>C (n.-749A>C)
c.-1875A>C (n.-1875A>C)
n.841A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.17461636T=CA1955154475ABCC8n.648+1802A=
n.782A=
n.838A=
c.769A= (p.Met257=)
n.869A=
n.843A=
n.699A=
n.887A=
n.865A=
c.*474A= (n.*474A=)
c.648A=
n.800A=
n.723A=
c.753A=
c.54A=
c.942A=
c.748A= (p.Met250=)
c.23A=
c.647A= (p.His216=)
c.667A= (p.Met223=)
n.832A=
c.-749A= (n.-749A=)
c.-1875A= (n.-1875A=)
n.841A=

Number of alleles fetched