UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.174583642C>T | CA2746699514 | RABGAP1L | c.1711-53733C>T (n.1711-53733C>T) n.326-53733C>T c.1600-53733C>T (n.1600-53733C>T) n.1918-53733C>T n.1882-53733C>T | |
| 1 | g.174583645A= | CA1208221158 | RABGAP1L | c.1711-53730A= (n.1711-53730A=) n.326-53730A= c.1600-53730A= (n.1600-53730A=) n.1918-53730A= n.1882-53730A= | |
| 1 | g.174583645A>T | CA1208221159 | RABGAP1L | c.1711-53730A>T (n.1711-53730A>T) n.326-53730A>T c.1600-53730A>T (n.1600-53730A>T) n.1918-53730A>T n.1882-53730A>T | dbSNP |
| 1 | g.174583647C= | CA1208221161 | RABGAP1L | c.1711-53728C= (n.1711-53728C=) n.326-53728C= c.1600-53728C= (n.1600-53728C=) n.1918-53728C= n.1882-53728C= | |
| 1 | g.174583647C>T | CA33129647 | RABGAP1L | c.1711-53728C>T (n.1711-53728C>T) n.326-53728C>T c.1600-53728C>T (n.1600-53728C>T) n.1918-53728C>T n.1882-53728C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583649C= | CA1208221163 | RABGAP1L | c.1711-53726C= (n.1711-53726C=) n.326-53726C= c.1600-53726C= (n.1600-53726C=) n.1918-53726C= n.1882-53726C= | |
| 1 | g.174583649C>G | CA527409180 | RABGAP1L | c.1711-53726C>G (n.1711-53726C>G) n.326-53726C>G c.1600-53726C>G (n.1600-53726C>G) n.1918-53726C>G n.1882-53726C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583651A>G | CA2746699515 | RABGAP1L | c.1711-53724A>G (n.1711-53724A>G) n.326-53724A>G c.1600-53724A>G (n.1600-53724A>G) n.1918-53724A>G n.1882-53724A>G | |
| 1 | g.174583652A= | CA1208221164 | RABGAP1L | c.1711-53723A= (n.1711-53723A=) n.326-53723A= c.1600-53723A= (n.1600-53723A=) n.1918-53723A= n.1882-53723A= | |
| 1 | g.174583652A>G | CA1009314374 | RABGAP1L | c.1711-53723A>G (n.1711-53723A>G) n.326-53723A>G c.1600-53723A>G (n.1600-53723A>G) n.1918-53723A>G n.1882-53723A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583653T>C | CA527409182 | RABGAP1L | c.1711-53722T>C (n.1711-53722T>C) n.326-53722T>C c.1600-53722T>C (n.1600-53722T>C) n.1918-53722T>C n.1882-53722T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583653T= | CA1208221165 | RABGAP1L | c.1711-53722T= (n.1711-53722T=) n.326-53722T= c.1600-53722T= (n.1600-53722T=) n.1918-53722T= n.1882-53722T= | |
| 1 | g.174583656G= | CA1208221166 | RABGAP1L | c.1711-53719G= (n.1711-53719G=) n.326-53719G= c.1600-53719G= (n.1600-53719G=) n.1918-53719G= n.1882-53719G= | |
| 1 | g.174583656G>T | CA891372021 | RABGAP1L | c.1711-53719G>T (n.1711-53719G>T) n.326-53719G>T c.1600-53719G>T (n.1600-53719G>T) n.1918-53719G>T n.1882-53719G>T | dbSNP |
| 1 | g.174583662C= | CA1208221168 | RABGAP1L | c.1711-53713C= (n.1711-53713C=) n.326-53713C= c.1600-53713C= (n.1600-53713C=) n.1918-53713C= n.1882-53713C= | |
| 1 | g.174583662C>G | CA2746699516 | RABGAP1L | c.1711-53713C>G (n.1711-53713C>G) n.326-53713C>G c.1600-53713C>G (n.1600-53713C>G) n.1918-53713C>G n.1882-53713C>G | |
| 1 | g.174583662C>T | CA33129648 | RABGAP1L | c.1711-53713C>T (n.1711-53713C>T) n.326-53713C>T c.1600-53713C>T (n.1600-53713C>T) n.1918-53713C>T n.1882-53713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583663G>A | CA891372028 | RABGAP1L | c.1711-53712G>A (n.1711-53712G>A) n.326-53712G>A c.1600-53712G>A (n.1600-53712G>A) n.1918-53712G>A n.1882-53712G>A | dbSNP |
| 1 | g.174583663G= | CA1208221172 | RABGAP1L | c.1711-53712G= (n.1711-53712G=) n.326-53712G= c.1600-53712G= (n.1600-53712G=) n.1918-53712G= n.1882-53712G= | |
| 1 | g.174583668T>G | CA2697829007 | RABGAP1L | c.1711-53707T>G (n.1711-53707T>G) n.326-53707T>G c.1600-53707T>G (n.1600-53707T>G) n.1918-53707T>G n.1882-53707T>G | dbSNP |
| 1 | g.174583671A= | CA1140876034 | RABGAP1L | c.1711-53704A= (n.1711-53704A=) n.326-53704A= c.1600-53704A= (n.1600-53704A=) n.1918-53704A= n.1882-53704A= | |
| 1 | g.174583671A>C | CA33129649 | RABGAP1L | c.1711-53704A>C (n.1711-53704A>C) n.326-53704A>C c.1600-53704A>C (n.1600-53704A>C) n.1918-53704A>C n.1882-53704A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583671A>G | CA16070711 | RABGAP1L | c.1711-53704A>G (n.1711-53704A>G) n.326-53704A>G c.1600-53704A>G (n.1600-53704A>G) n.1918-53704A>G n.1882-53704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583673C>A | CA2581681689 | RABGAP1L | c.1711-53702C>A (n.1711-53702C>A) n.326-53702C>A c.1600-53702C>A (n.1600-53702C>A) n.1918-53702C>A n.1882-53702C>A | |
| 1 | g.174583673C= | CA1140466990 | RABGAP1L | c.1711-53702C= (n.1711-53702C=) n.326-53702C= c.1600-53702C= (n.1600-53702C=) n.1918-53702C= n.1882-53702C= | |
| 1 | g.174583673C>G | CA1208221179 | RABGAP1L | c.1711-53702C>G (n.1711-53702C>G) n.326-53702C>G c.1600-53702C>G (n.1600-53702C>G) n.1918-53702C>G n.1882-53702C>G | dbSNP |
| 1 | g.174583673C>T | CA10692252 | RABGAP1L | c.1711-53702C>T (n.1711-53702C>T) n.326-53702C>T c.1600-53702C>T (n.1600-53702C>T) n.1918-53702C>T n.1882-53702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583676A>G | CA2697829043 | RABGAP1L | c.1711-53699A>G (n.1711-53699A>G) n.326-53699A>G c.1600-53699A>G (n.1600-53699A>G) n.1918-53699A>G n.1882-53699A>G | dbSNP |
| 1 | g.174583679A= | CA1208221181 | RABGAP1L | c.1711-53696A= (n.1711-53696A=) n.326-53696A= c.1600-53696A= (n.1600-53696A=) n.1918-53696A= n.1882-53696A= | |
| 1 | g.174583679A>G | CA33129650 | RABGAP1L | c.1711-53696A>G (n.1711-53696A>G) n.326-53696A>G c.1600-53696A>G (n.1600-53696A>G) n.1918-53696A>G n.1882-53696A>G | dbSNP |
| 1 | g.174583680G>C | CA2697829154 | RABGAP1L | c.1711-53695G>C (n.1711-53695G>C) n.326-53695G>C c.1600-53695G>C (n.1600-53695G>C) n.1918-53695G>C n.1882-53695G>C | dbSNP |
| 1 | g.174583685A= | CA1208221185 | RABGAP1L | c.1711-53690A= (n.1711-53690A=) n.326-53690A= c.1600-53690A= (n.1600-53690A=) n.1918-53690A= n.1882-53690A= | |
| 1 | g.174583685A>T | CA1208221184 | RABGAP1L | c.1711-53690A>T (n.1711-53690A>T) n.326-53690A>T c.1600-53690A>T (n.1600-53690A>T) n.1918-53690A>T n.1882-53690A>T | dbSNP |
| 1 | g.174583691G>A | CA527409183 | RABGAP1L | c.1711-53684G>A (n.1711-53684G>A) n.326-53684G>A c.1600-53684G>A (n.1600-53684G>A) n.1918-53684G>A n.1882-53684G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583691G= | CA1208221187 | RABGAP1L | c.1711-53684G= (n.1711-53684G=) n.326-53684G= c.1600-53684G= (n.1600-53684G=) n.1918-53684G= n.1882-53684G= | |
| 1 | g.174583693T>C | CA1208221190 | RABGAP1L | c.1711-53682T>C (n.1711-53682T>C) n.326-53682T>C c.1600-53682T>C (n.1600-53682T>C) n.1918-53682T>C n.1882-53682T>C | dbSNP |
| 1 | g.174583693T= | CA1208221189 | RABGAP1L | c.1711-53682T= (n.1711-53682T=) n.326-53682T= c.1600-53682T= (n.1600-53682T=) n.1918-53682T= n.1882-53682T= | |
| 1 | g.174583698C= | CA1208221191 | RABGAP1L | c.1711-53677C= (n.1711-53677C=) n.326-53677C= c.1600-53677C= (n.1600-53677C=) n.1918-53677C= n.1882-53677C= | |
| 1 | g.174583698C>T | CA891372034 | RABGAP1L | c.1711-53677C>T (n.1711-53677C>T) n.326-53677C>T c.1600-53677C>T (n.1600-53677C>T) n.1918-53677C>T n.1882-53677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583700T>C | CA891372040 | RABGAP1L | c.1711-53675T>C (n.1711-53675T>C) n.326-53675T>C c.1600-53675T>C (n.1600-53675T>C) n.1918-53675T>C n.1882-53675T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583700T= | CA1208221193 | RABGAP1L | c.1711-53675T= (n.1711-53675T=) n.326-53675T= c.1600-53675T= (n.1600-53675T=) n.1918-53675T= n.1882-53675T= | |
| 1 | g.174583702C= | CA1208221194 | RABGAP1L | c.1711-53673C= (n.1711-53673C=) n.326-53673C= c.1600-53673C= (n.1600-53673C=) n.1918-53673C= n.1882-53673C= | |
| 1 | g.174583702C>G | CA891372042 | RABGAP1L | c.1711-53673C>G (n.1711-53673C>G) n.326-53673C>G c.1600-53673C>G (n.1600-53673C>G) n.1918-53673C>G n.1882-53673C>G | dbSNP |
| 1 | g.174583704G= | CA1208221196 | RABGAP1L | c.1711-53671G= (n.1711-53671G=) n.326-53671G= c.1600-53671G= (n.1600-53671G=) n.1918-53671G= n.1882-53671G= | |
| 1 | g.174583704G>T | CA891372045 | RABGAP1L | c.1711-53671G>T (n.1711-53671G>T) n.326-53671G>T c.1600-53671G>T (n.1600-53671G>T) n.1918-53671G>T n.1882-53671G>T | dbSNP |
| 1 | g.174583708A= | CA1208221198 | RABGAP1L | c.1711-53667A= (n.1711-53667A=) n.326-53667A= c.1600-53667A= (n.1600-53667A=) n.1918-53667A= n.1882-53667A= | |
| 1 | g.174583708A>G | CA891372046 | RABGAP1L | c.1711-53667A>G (n.1711-53667A>G) n.326-53667A>G c.1600-53667A>G (n.1600-53667A>G) n.1918-53667A>G n.1882-53667A>G | dbSNP |
| 1 | g.174583708A>T | CA2746699517 | RABGAP1L | c.1711-53667A>T (n.1711-53667A>T) n.326-53667A>T c.1600-53667A>T (n.1600-53667A>T) n.1918-53667A>T n.1882-53667A>T | |
| 1 | g.174583709C= | CA1208221201 | RABGAP1L | c.1711-53666C= (n.1711-53666C=) n.326-53666C= c.1600-53666C= (n.1600-53666C=) n.1918-53666C= n.1882-53666C= | |
| 1 | g.174583709C>T | CA891372049 | RABGAP1L | c.1711-53666C>T (n.1711-53666C>T) n.326-53666C>T c.1600-53666C>T (n.1600-53666C>T) n.1918-53666C>T n.1882-53666C>T | dbSNP |
| 1 | g.174583710A= | CA1147465794 | RABGAP1L | c.1711-53665A= (n.1711-53665A=) n.326-53665A= c.1600-53665A= (n.1600-53665A=) n.1918-53665A= n.1882-53665A= | |
| 1 | g.174583710A>G | CA33129651 | RABGAP1L | c.1711-53665A>G (n.1711-53665A>G) n.326-53665A>G c.1600-53665A>G (n.1600-53665A>G) n.1918-53665A>G n.1882-53665A>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.174583713A= | CA1208221205 | RABGAP1L | c.1711-53662A= (n.1711-53662A=) n.326-53662A= c.1600-53662A= (n.1600-53662A=) n.1918-53662A= n.1882-53662A= | |
| 1 | g.174583713A>G | CA33129652 | RABGAP1L | c.1711-53662A>G (n.1711-53662A>G) n.326-53662A>G c.1600-53662A>G (n.1600-53662A>G) n.1918-53662A>G n.1882-53662A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583720T>C | CA33129653 | RABGAP1L | c.1711-53655T>C (n.1711-53655T>C) n.326-53655T>C c.1600-53655T>C (n.1600-53655T>C) n.1918-53655T>C n.1882-53655T>C | dbSNP |
| 1 | g.174583720T= | CA1208221215 | RABGAP1L | c.1711-53655T= (n.1711-53655T=) n.326-53655T= c.1600-53655T= (n.1600-53655T=) n.1918-53655T= n.1882-53655T= | |
| 1 | g.174583723A= | CA1208221217 | RABGAP1L | c.1711-53652A= (n.1711-53652A=) n.326-53652A= c.1600-53652A= (n.1600-53652A=) n.1918-53652A= n.1882-53652A= | |
| 1 | g.174583723A>G | CA891372054 | RABGAP1L | c.1711-53652A>G (n.1711-53652A>G) n.326-53652A>G c.1600-53652A>G (n.1600-53652A>G) n.1918-53652A>G n.1882-53652A>G | dbSNP |
| 1 | g.174583727G>A | CA1009314403 | RABGAP1L | c.1711-53648G>A (n.1711-53648G>A) n.326-53648G>A c.1600-53648G>A (n.1600-53648G>A) n.1918-53648G>A n.1882-53648G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583727G= | CA1208221218 | RABGAP1L | c.1711-53648G= (n.1711-53648G=) n.326-53648G= c.1600-53648G= (n.1600-53648G=) n.1918-53648G= n.1882-53648G= | |
| 1 | g.174583728T>A | CA1208221221 | RABGAP1L | c.1711-53647T>A (n.1711-53647T>A) n.326-53647T>A c.1600-53647T>A (n.1600-53647T>A) n.1918-53647T>A n.1882-53647T>A | dbSNP |
| 1 | g.174583728T= | CA1208221220 | RABGAP1L | c.1711-53647T= (n.1711-53647T=) n.326-53647T= c.1600-53647T= (n.1600-53647T=) n.1918-53647T= n.1882-53647T= | |
| 1 | g.174583730G= | CA1141710171 | RABGAP1L | c.1711-53645G= (n.1711-53645G=) n.326-53645G= c.1600-53645G= (n.1600-53645G=) n.1918-53645G= n.1882-53645G= | |
| 1 | g.174583730G>T | CA33129654 | RABGAP1L | c.1711-53645G>T (n.1711-53645G>T) n.326-53645G>T c.1600-53645G>T (n.1600-53645G>T) n.1918-53645G>T n.1882-53645G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583734A= | CA1208221226 | RABGAP1L | c.1711-53641A= (n.1711-53641A=) n.326-53641A= c.1600-53641A= (n.1600-53641A=) n.1918-53641A= n.1882-53641A= | |
| 1 | g.174583734A>G | CA33129655 | RABGAP1L | c.1711-53641A>G (n.1711-53641A>G) n.326-53641A>G c.1600-53641A>G (n.1600-53641A>G) n.1918-53641A>G n.1882-53641A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583734A>T | CA33129656 | RABGAP1L | c.1711-53641A>T (n.1711-53641A>T) n.326-53641A>T c.1600-53641A>T (n.1600-53641A>T) n.1918-53641A>T n.1882-53641A>T | dbSNP |
| 1 | g.174583735G>A | CA891372062 | RABGAP1L | c.1711-53640G>A (n.1711-53640G>A) n.326-53640G>A c.1600-53640G>A (n.1600-53640G>A) n.1918-53640G>A n.1882-53640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583735G= | CA1208221230 | RABGAP1L | c.1711-53640G= (n.1711-53640G=) n.326-53640G= c.1600-53640G= (n.1600-53640G=) n.1918-53640G= n.1882-53640G= | |
| 1 | g.174583738T>C | CA891372066 | RABGAP1L | c.1711-53637T>C (n.1711-53637T>C) n.326-53637T>C c.1600-53637T>C (n.1600-53637T>C) n.1918-53637T>C n.1882-53637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583738T= | CA1208221232 | RABGAP1L | c.1711-53637T= (n.1711-53637T=) n.326-53637T= c.1600-53637T= (n.1600-53637T=) n.1918-53637T= n.1882-53637T= |