UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.174583578T>C | CA891371970 | RABGAP1L | c.1711-53797T>C (n.1711-53797T>C) n.326-53797T>C c.1600-53797T>C (n.1600-53797T>C) n.1918-53797T>C n.1882-53797T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583578T= | CA1208221105 | RABGAP1L | c.1711-53797T= (n.1711-53797T=) n.326-53797T= c.1600-53797T= (n.1600-53797T=) n.1918-53797T= n.1882-53797T= | |
| 1 | g.174583579C= | CA1208221107 | RABGAP1L | c.1711-53796C= (n.1711-53796C=) n.326-53796C= c.1600-53796C= (n.1600-53796C=) n.1918-53796C= n.1882-53796C= | |
| 1 | g.174583579C>G | CA891371973 | RABGAP1L | c.1711-53796C>G (n.1711-53796C>G) n.326-53796C>G c.1600-53796C>G (n.1600-53796C>G) n.1918-53796C>G n.1882-53796C>G | dbSNP |
| 1 | g.174583579C>T | CA527409176 | RABGAP1L | c.1711-53796C>T (n.1711-53796C>T) n.326-53796C>T c.1600-53796C>T (n.1600-53796C>T) n.1918-53796C>T n.1882-53796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583581C>A | CA33129641 | RABGAP1L | c.1711-53794C>A (n.1711-53794C>A) n.326-53794C>A c.1600-53794C>A (n.1600-53794C>A) n.1918-53794C>A n.1882-53794C>A | dbSNP |
| 1 | g.174583581C= | CA1208221110 | RABGAP1L | c.1711-53794C= (n.1711-53794C=) n.326-53794C= c.1600-53794C= (n.1600-53794C=) n.1918-53794C= n.1882-53794C= | |
| 1 | g.174583582C= | CA1208221112 | RABGAP1L | c.1711-53793C= (n.1711-53793C=) n.326-53793C= c.1600-53793C= (n.1600-53793C=) n.1918-53793C= n.1882-53793C= | |
| 1 | g.174583582C>T | CA1208221113 | RABGAP1L | c.1711-53793C>T (n.1711-53793C>T) n.326-53793C>T c.1600-53793C>T (n.1600-53793C>T) n.1918-53793C>T n.1882-53793C>T | dbSNP |
| 1 | g.174583584A= | CA1142089632 | RABGAP1L | c.1711-53791A= (n.1711-53791A=) n.326-53791A= c.1600-53791A= (n.1600-53791A=) n.1918-53791A= n.1882-53791A= | |
| 1 | g.174583584A>G | CA33129642 | RABGAP1L | c.1711-53791A>G (n.1711-53791A>G) n.326-53791A>G c.1600-53791A>G (n.1600-53791A>G) n.1918-53791A>G n.1882-53791A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583585T>C | CA891371984 | RABGAP1L | c.1711-53790T>C (n.1711-53790T>C) n.326-53790T>C c.1600-53790T>C (n.1600-53790T>C) n.1918-53790T>C n.1882-53790T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583585T= | CA1208221117 | RABGAP1L | c.1711-53790T= (n.1711-53790T=) n.326-53790T= c.1600-53790T= (n.1600-53790T=) n.1918-53790T= n.1882-53790T= | |
| 1 | g.174583593A= | CA1140876033 | RABGAP1L | c.1711-53782A= (n.1711-53782A=) n.326-53782A= c.1600-53782A= (n.1600-53782A=) n.1918-53782A= n.1882-53782A= | |
| 1 | g.174583593A>G | CA891371985 | RABGAP1L | c.1711-53782A>G (n.1711-53782A>G) n.326-53782A>G c.1600-53782A>G (n.1600-53782A>G) n.1918-53782A>G n.1882-53782A>G | dbSNP |
| 1 | g.174583593A>T | CA33129643 | RABGAP1L | c.1711-53782A>T (n.1711-53782A>T) n.326-53782A>T c.1600-53782A>T (n.1600-53782A>T) n.1918-53782A>T n.1882-53782A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583594A= | CA1208221121 | RABGAP1L | c.1711-53781A= (n.1711-53781A=) n.326-53781A= c.1600-53781A= (n.1600-53781A=) n.1918-53781A= n.1882-53781A= | |
| 1 | g.174583594A>T | CA1009314346 | RABGAP1L | c.1711-53781A>T (n.1711-53781A>T) n.326-53781A>T c.1600-53781A>T (n.1600-53781A>T) n.1918-53781A>T n.1882-53781A>T | dbSNP |
| 1 | g.174583595A>C | CA2697829006 | RABGAP1L | c.1711-53780A>C (n.1711-53780A>C) n.326-53780A>C c.1600-53780A>C (n.1600-53780A>C) n.1918-53780A>C n.1882-53780A>C | dbSNP |
| 1 | g.174583596A= | CA1208221123 | RABGAP1L | c.1711-53779A= (n.1711-53779A=) n.326-53779A= c.1600-53779A= (n.1600-53779A=) n.1918-53779A= n.1882-53779A= | |
| 1 | g.174583596A>C | CA1208221125 | RABGAP1L | c.1711-53779A>C (n.1711-53779A>C) n.326-53779A>C c.1600-53779A>C (n.1600-53779A>C) n.1918-53779A>C n.1882-53779A>C | dbSNP |
| 1 | g.174583596A>G | CA891371990 | RABGAP1L | c.1711-53779A>G (n.1711-53779A>G) n.326-53779A>G c.1600-53779A>G (n.1600-53779A>G) n.1918-53779A>G n.1882-53779A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583603A= | CA1208221126 | RABGAP1L | c.1711-53772A= (n.1711-53772A=) n.326-53772A= c.1600-53772A= (n.1600-53772A=) n.1918-53772A= n.1882-53772A= | |
| 1 | g.174583603A>G | CA1009314350 | RABGAP1L | c.1711-53772A>G (n.1711-53772A>G) n.326-53772A>G c.1600-53772A>G (n.1600-53772A>G) n.1918-53772A>G n.1882-53772A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583604T>C | CA33129644 | RABGAP1L | c.1711-53771T>C (n.1711-53771T>C) n.326-53771T>C c.1600-53771T>C (n.1600-53771T>C) n.1918-53771T>C n.1882-53771T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583604T= | CA1208221128 | RABGAP1L | c.1711-53771T= (n.1711-53771T=) n.326-53771T= c.1600-53771T= (n.1600-53771T=) n.1918-53771T= n.1882-53771T= | |
| 1 | g.174583608T>G | CA1009314353 | RABGAP1L | c.1711-53767T>G (n.1711-53767T>G) n.326-53767T>G c.1600-53767T>G (n.1600-53767T>G) n.1918-53767T>G n.1882-53767T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583608T= | CA1208221131 | RABGAP1L | c.1711-53767T= (n.1711-53767T=) n.326-53767T= c.1600-53767T= (n.1600-53767T=) n.1918-53767T= n.1882-53767T= | |
| 1 | g.174583609C= | CA1208221133 | RABGAP1L | c.1711-53766C= (n.1711-53766C=) n.326-53766C= c.1600-53766C= (n.1600-53766C=) n.1918-53766C= n.1882-53766C= | |
| 1 | g.174583609C>T | CA891371992 | RABGAP1L | c.1711-53766C>T (n.1711-53766C>T) n.326-53766C>T c.1600-53766C>T (n.1600-53766C>T) n.1918-53766C>T n.1882-53766C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583610_174583616delinsATAGAGG | CA1208221135 | RABGAP1L | c.1711-53765_1711-53759delinsATAGAGG (n.1711-53765_1711-53759delinsATAGAGG) n.326-53765_326-53759delinsATAGAGG c.1600-53765_1600-53759delinsATAGAGG (n.1600-53765_1600-53759delinsATAGAGG) n.1918-53765_1918-53759delinsATAGAGG n.1882-53765_1882-53759delinsATAGAGG | |
| 1 | g.174583611_174583616del | CA1208221137 | RABGAP1L | c.1711-53764_1711-53759del (n.1711-53764_1711-53759del) n.326-53764_326-53759del c.1600-53764_1600-53759del (n.1600-53764_1600-53759del) n.1918-53764_1918-53759del n.1882-53764_1882-53759del | dbSNP |
| 1 | g.174583615G>C | CA891371997 | RABGAP1L | c.1711-53760G>C (n.1711-53760G>C) n.326-53760G>C c.1600-53760G>C (n.1600-53760G>C) n.1918-53760G>C n.1882-53760G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583615G= | CA1208221140 | RABGAP1L | c.1711-53760G= (n.1711-53760G=) n.326-53760G= c.1600-53760G= (n.1600-53760G=) n.1918-53760G= n.1882-53760G= | |
| 1 | g.174583622C= | CA1208221142 | RABGAP1L | c.1711-53753C= (n.1711-53753C=) n.326-53753C= c.1600-53753C= (n.1600-53753C=) n.1918-53753C= n.1882-53753C= | |
| 1 | g.174583622C>T | CA33129645 | RABGAP1L | c.1711-53753C>T (n.1711-53753C>T) n.326-53753C>T c.1600-53753C>T (n.1600-53753C>T) n.1918-53753C>T n.1882-53753C>T | dbSNP |
| 1 | g.174583624G= | CA1208221145 | RABGAP1L | c.1711-53751G= (n.1711-53751G=) n.326-53751G= c.1600-53751G= (n.1600-53751G=) n.1918-53751G= n.1882-53751G= | |
| 1 | g.174583624G>T | CA1208221146 | RABGAP1L | c.1711-53751G>T (n.1711-53751G>T) n.326-53751G>T c.1600-53751G>T (n.1600-53751G>T) n.1918-53751G>T n.1882-53751G>T | dbSNP |
| 1 | g.174583625G>A | CA1208221148 | RABGAP1L | c.1711-53750G>A (n.1711-53750G>A) n.326-53750G>A c.1600-53750G>A (n.1600-53750G>A) n.1918-53750G>A n.1882-53750G>A | dbSNP |
| 1 | g.174583625G= | CA1208221147 | RABGAP1L | c.1711-53750G= (n.1711-53750G=) n.326-53750G= c.1600-53750G= (n.1600-53750G=) n.1918-53750G= n.1882-53750G= | |
| 1 | g.174583627A= | CA1208221151 | RABGAP1L | c.1711-53748A= (n.1711-53748A=) n.326-53748A= c.1600-53748A= (n.1600-53748A=) n.1918-53748A= n.1882-53748A= | |
| 1 | g.174583627A>C | CA2746699513 | RABGAP1L | c.1711-53748A>C (n.1711-53748A>C) n.326-53748A>C c.1600-53748A>C (n.1600-53748A>C) n.1918-53748A>C n.1882-53748A>C | |
| 1 | g.174583627A>T | CA527409179 | RABGAP1L | c.1711-53748A>T (n.1711-53748A>T) n.326-53748A>T c.1600-53748A>T (n.1600-53748A>T) n.1918-53748A>T n.1882-53748A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583630G= | CA1208221153 | RABGAP1L | c.1711-53745G= (n.1711-53745G=) n.326-53745G= c.1600-53745G= (n.1600-53745G=) n.1918-53745G= n.1882-53745G= | |
| 1 | g.174583630G>T | CA1208221154 | RABGAP1L | c.1711-53745G>T (n.1711-53745G>T) n.326-53745G>T c.1600-53745G>T (n.1600-53745G>T) n.1918-53745G>T n.1882-53745G>T | dbSNP |
| 1 | g.174583633A= | CA1208221156 | RABGAP1L | c.1711-53742A= (n.1711-53742A=) n.326-53742A= c.1600-53742A= (n.1600-53742A=) n.1918-53742A= n.1882-53742A= | |
| 1 | g.174583633A>G | CA33129646 | RABGAP1L | c.1711-53742A>G (n.1711-53742A>G) n.326-53742A>G c.1600-53742A>G (n.1600-53742A>G) n.1918-53742A>G n.1882-53742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583642C>T | CA2746699514 | RABGAP1L | c.1711-53733C>T (n.1711-53733C>T) n.326-53733C>T c.1600-53733C>T (n.1600-53733C>T) n.1918-53733C>T n.1882-53733C>T | |
| 1 | g.174583645A= | CA1208221158 | RABGAP1L | c.1711-53730A= (n.1711-53730A=) n.326-53730A= c.1600-53730A= (n.1600-53730A=) n.1918-53730A= n.1882-53730A= | |
| 1 | g.174583645A>T | CA1208221159 | RABGAP1L | c.1711-53730A>T (n.1711-53730A>T) n.326-53730A>T c.1600-53730A>T (n.1600-53730A>T) n.1918-53730A>T n.1882-53730A>T | dbSNP |
| 1 | g.174583647C= | CA1208221161 | RABGAP1L | c.1711-53728C= (n.1711-53728C=) n.326-53728C= c.1600-53728C= (n.1600-53728C=) n.1918-53728C= n.1882-53728C= | |
| 1 | g.174583647C>T | CA33129647 | RABGAP1L | c.1711-53728C>T (n.1711-53728C>T) n.326-53728C>T c.1600-53728C>T (n.1600-53728C>T) n.1918-53728C>T n.1882-53728C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583649C= | CA1208221163 | RABGAP1L | c.1711-53726C= (n.1711-53726C=) n.326-53726C= c.1600-53726C= (n.1600-53726C=) n.1918-53726C= n.1882-53726C= | |
| 1 | g.174583649C>G | CA527409180 | RABGAP1L | c.1711-53726C>G (n.1711-53726C>G) n.326-53726C>G c.1600-53726C>G (n.1600-53726C>G) n.1918-53726C>G n.1882-53726C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583651A>G | CA2746699515 | RABGAP1L | c.1711-53724A>G (n.1711-53724A>G) n.326-53724A>G c.1600-53724A>G (n.1600-53724A>G) n.1918-53724A>G n.1882-53724A>G | |
| 1 | g.174583652A= | CA1208221164 | RABGAP1L | c.1711-53723A= (n.1711-53723A=) n.326-53723A= c.1600-53723A= (n.1600-53723A=) n.1918-53723A= n.1882-53723A= | |
| 1 | g.174583652A>G | CA1009314374 | RABGAP1L | c.1711-53723A>G (n.1711-53723A>G) n.326-53723A>G c.1600-53723A>G (n.1600-53723A>G) n.1918-53723A>G n.1882-53723A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583653T>C | CA527409182 | RABGAP1L | c.1711-53722T>C (n.1711-53722T>C) n.326-53722T>C c.1600-53722T>C (n.1600-53722T>C) n.1918-53722T>C n.1882-53722T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583653T= | CA1208221165 | RABGAP1L | c.1711-53722T= (n.1711-53722T=) n.326-53722T= c.1600-53722T= (n.1600-53722T=) n.1918-53722T= n.1882-53722T= | |
| 1 | g.174583656G= | CA1208221166 | RABGAP1L | c.1711-53719G= (n.1711-53719G=) n.326-53719G= c.1600-53719G= (n.1600-53719G=) n.1918-53719G= n.1882-53719G= | |
| 1 | g.174583656G>T | CA891372021 | RABGAP1L | c.1711-53719G>T (n.1711-53719G>T) n.326-53719G>T c.1600-53719G>T (n.1600-53719G>T) n.1918-53719G>T n.1882-53719G>T | dbSNP |
| 1 | g.174583662C= | CA1208221168 | RABGAP1L | c.1711-53713C= (n.1711-53713C=) n.326-53713C= c.1600-53713C= (n.1600-53713C=) n.1918-53713C= n.1882-53713C= | |
| 1 | g.174583662C>G | CA2746699516 | RABGAP1L | c.1711-53713C>G (n.1711-53713C>G) n.326-53713C>G c.1600-53713C>G (n.1600-53713C>G) n.1918-53713C>G n.1882-53713C>G | |
| 1 | g.174583662C>T | CA33129648 | RABGAP1L | c.1711-53713C>T (n.1711-53713C>T) n.326-53713C>T c.1600-53713C>T (n.1600-53713C>T) n.1918-53713C>T n.1882-53713C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583663G>A | CA891372028 | RABGAP1L | c.1711-53712G>A (n.1711-53712G>A) n.326-53712G>A c.1600-53712G>A (n.1600-53712G>A) n.1918-53712G>A n.1882-53712G>A | dbSNP |
| 1 | g.174583663G= | CA1208221172 | RABGAP1L | c.1711-53712G= (n.1711-53712G=) n.326-53712G= c.1600-53712G= (n.1600-53712G=) n.1918-53712G= n.1882-53712G= | |
| 1 | g.174583668T>G | CA2697829007 | RABGAP1L | c.1711-53707T>G (n.1711-53707T>G) n.326-53707T>G c.1600-53707T>G (n.1600-53707T>G) n.1918-53707T>G n.1882-53707T>G | dbSNP |
| 1 | g.174583671A= | CA1140876034 | RABGAP1L | c.1711-53704A= (n.1711-53704A=) n.326-53704A= c.1600-53704A= (n.1600-53704A=) n.1918-53704A= n.1882-53704A= | |
| 1 | g.174583671A>C | CA33129649 | RABGAP1L | c.1711-53704A>C (n.1711-53704A>C) n.326-53704A>C c.1600-53704A>C (n.1600-53704A>C) n.1918-53704A>C n.1882-53704A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583671A>G | CA16070711 | RABGAP1L | c.1711-53704A>G (n.1711-53704A>G) n.326-53704A>G c.1600-53704A>G (n.1600-53704A>G) n.1918-53704A>G n.1882-53704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583673C>A | CA2581681689 | RABGAP1L | c.1711-53702C>A (n.1711-53702C>A) n.326-53702C>A c.1600-53702C>A (n.1600-53702C>A) n.1918-53702C>A n.1882-53702C>A | |
| 1 | g.174583673C= | CA1140466990 | RABGAP1L | c.1711-53702C= (n.1711-53702C=) n.326-53702C= c.1600-53702C= (n.1600-53702C=) n.1918-53702C= n.1882-53702C= | |
| 1 | g.174583673C>G | CA1208221179 | RABGAP1L | c.1711-53702C>G (n.1711-53702C>G) n.326-53702C>G c.1600-53702C>G (n.1600-53702C>G) n.1918-53702C>G n.1882-53702C>G | dbSNP |
| 1 | g.174583673C>T | CA10692252 | RABGAP1L | c.1711-53702C>T (n.1711-53702C>T) n.326-53702C>T c.1600-53702C>T (n.1600-53702C>T) n.1918-53702C>T n.1882-53702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583676A>G | CA2697829043 | RABGAP1L | c.1711-53699A>G (n.1711-53699A>G) n.326-53699A>G c.1600-53699A>G (n.1600-53699A>G) n.1918-53699A>G n.1882-53699A>G | dbSNP |