UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.174583496G>A | CA1009314241 | RABGAP1L | c.1711-53879G>A (n.1711-53879G>A) n.326-53879G>A c.1600-53879G>A (n.1600-53879G>A) n.1918-53879G>A n.1882-53879G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583496G= | CA1208221026 | RABGAP1L | c.1711-53879G= (n.1711-53879G=) n.326-53879G= c.1600-53879G= (n.1600-53879G=) n.1918-53879G= n.1882-53879G= | |
| 1 | g.174583497A= | CA1208221029 | RABGAP1L | c.1711-53878A= (n.1711-53878A=) n.326-53878A= c.1600-53878A= (n.1600-53878A=) n.1918-53878A= n.1882-53878A= | |
| 1 | g.174583497A>G | CA1208221030 | RABGAP1L | c.1711-53878A>G (n.1711-53878A>G) n.326-53878A>G c.1600-53878A>G (n.1600-53878A>G) n.1918-53878A>G n.1882-53878A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583500C= | CA1208221031 | RABGAP1L | c.1711-53875C= (n.1711-53875C=) n.326-53875C= c.1600-53875C= (n.1600-53875C=) n.1918-53875C= n.1882-53875C= | |
| 1 | g.174583500C>G | CA1208221033 | RABGAP1L | c.1711-53875C>G (n.1711-53875C>G) n.326-53875C>G c.1600-53875C>G (n.1600-53875C>G) n.1918-53875C>G n.1882-53875C>G | dbSNP |
| 1 | g.174583502A= | CA1140876032 | RABGAP1L | c.1711-53873A= (n.1711-53873A=) n.326-53873A= c.1600-53873A= (n.1600-53873A=) n.1918-53873A= n.1882-53873A= | |
| 1 | g.174583502A>G | CA33129636 | RABGAP1L | c.1711-53873A>G (n.1711-53873A>G) n.326-53873A>G c.1600-53873A>G (n.1600-53873A>G) n.1918-53873A>G n.1882-53873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583503T>G | CA1009314245 | RABGAP1L | c.1711-53872T>G (n.1711-53872T>G) n.326-53872T>G c.1600-53872T>G (n.1600-53872T>G) n.1918-53872T>G n.1882-53872T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583503T= | CA1208221038 | RABGAP1L | c.1711-53872T= (n.1711-53872T=) n.326-53872T= c.1600-53872T= (n.1600-53872T=) n.1918-53872T= n.1882-53872T= | |
| 1 | g.174583505G= | CA1208221040 | RABGAP1L | c.1711-53870G= (n.1711-53870G=) n.326-53870G= c.1600-53870G= (n.1600-53870G=) n.1918-53870G= n.1882-53870G= | |
| 1 | g.174583505G>T | CA1208221041 | RABGAP1L | c.1711-53870G>T (n.1711-53870G>T) n.326-53870G>T c.1600-53870G>T (n.1600-53870G>T) n.1918-53870G>T n.1882-53870G>T | dbSNP |
| 1 | g.174583510C= | CA1208221043 | RABGAP1L | c.1711-53865C= (n.1711-53865C=) n.326-53865C= c.1600-53865C= (n.1600-53865C=) n.1918-53865C= n.1882-53865C= | |
| 1 | g.174583510C>T | CA1208221044 | RABGAP1L | c.1711-53865C>T (n.1711-53865C>T) n.326-53865C>T c.1600-53865C>T (n.1600-53865C>T) n.1918-53865C>T n.1882-53865C>T | dbSNP |
| 1 | g.174583514A= | CA1208221046 | RABGAP1L | c.1711-53861A= (n.1711-53861A=) n.326-53861A= c.1600-53861A= (n.1600-53861A=) n.1918-53861A= n.1882-53861A= | |
| 1 | g.174583514A>C | CA1208221047 | RABGAP1L | c.1711-53861A>C (n.1711-53861A>C) n.326-53861A>C c.1600-53861A>C (n.1600-53861A>C) n.1918-53861A>C n.1882-53861A>C | dbSNP |
| 1 | g.174583514A>G | CA33129637 | RABGAP1L | c.1711-53861A>G (n.1711-53861A>G) n.326-53861A>G c.1600-53861A>G (n.1600-53861A>G) n.1918-53861A>G n.1882-53861A>G | dbSNP |
| 1 | g.174583514A>T | CA2746699512 | RABGAP1L | c.1711-53861A>T (n.1711-53861A>T) n.326-53861A>T c.1600-53861A>T (n.1600-53861A>T) n.1918-53861A>T n.1882-53861A>T | |
| 1 | g.174583518C= | CA1143211946 | RABGAP1L | c.1711-53857C= (n.1711-53857C=) n.326-53857C= c.1600-53857C= (n.1600-53857C=) n.1918-53857C= n.1882-53857C= | |
| 1 | g.174583518C>G | CA33129638 | RABGAP1L | c.1711-53857C>G (n.1711-53857C>G) n.326-53857C>G c.1600-53857C>G (n.1600-53857C>G) n.1918-53857C>G n.1882-53857C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583519T>C | CA891371946 | RABGAP1L | c.1711-53856T>C (n.1711-53856T>C) n.326-53856T>C c.1600-53856T>C (n.1600-53856T>C) n.1918-53856T>C n.1882-53856T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583519T= | CA1208221053 | RABGAP1L | c.1711-53856T= (n.1711-53856T=) n.326-53856T= c.1600-53856T= (n.1600-53856T=) n.1918-53856T= n.1882-53856T= | |
| 1 | g.174583524dup | CA1208221051 | RABGAP1L | c.1711-53851dup (n.1711-53851dup) n.326-53851dup c.1600-53851dup (n.1600-53851dup) n.1918-53851dup n.1882-53851dup | dbSNP |
| 1 | g.174583525C= | CA1208221055 | RABGAP1L | c.1711-53850C= (n.1711-53850C=) n.326-53850C= c.1600-53850C= (n.1600-53850C=) n.1918-53850C= n.1882-53850C= | |
| 1 | g.174583525C>T | CA527409164 | RABGAP1L | c.1711-53850C>T (n.1711-53850C>T) n.326-53850C>T c.1600-53850C>T (n.1600-53850C>T) n.1918-53850C>T n.1882-53850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583526C= | CA1208221056 | RABGAP1L | c.1711-53849C= (n.1711-53849C=) n.326-53849C= c.1600-53849C= (n.1600-53849C=) n.1918-53849C= n.1882-53849C= | |
| 1 | g.174583526C>T | CA527409165 | RABGAP1L | c.1711-53849C>T (n.1711-53849C>T) n.326-53849C>T c.1600-53849C>T (n.1600-53849C>T) n.1918-53849C>T n.1882-53849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583531C= | CA1208221058 | RABGAP1L | c.1711-53844C= (n.1711-53844C=) n.326-53844C= c.1600-53844C= (n.1600-53844C=) n.1918-53844C= n.1882-53844C= | |
| 1 | g.174583531C>T | CA527409167 | RABGAP1L | c.1711-53844C>T (n.1711-53844C>T) n.326-53844C>T c.1600-53844C>T (n.1600-53844C>T) n.1918-53844C>T n.1882-53844C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583532A= | CA1208221060 | RABGAP1L | c.1711-53843A= (n.1711-53843A=) n.326-53843A= c.1600-53843A= (n.1600-53843A=) n.1918-53843A= n.1882-53843A= | |
| 1 | g.174583532A>T | CA527409170 | RABGAP1L | c.1711-53843A>T (n.1711-53843A>T) n.326-53843A>T c.1600-53843A>T (n.1600-53843A>T) n.1918-53843A>T n.1882-53843A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583535C>T | CA1009314266 | RABGAP1L | c.1711-53840C>T (n.1711-53840C>T) n.326-53840C>T c.1600-53840C>T (n.1600-53840C>T) n.1918-53840C>T n.1882-53840C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583535_174583544delinsCTGTTATGAG | CA1208221063 | RABGAP1L | c.1711-53840_1711-53831delinsCTGTTATGAG (n.1711-53840_1711-53831delinsCTGTTATGAG) n.326-53840_326-53831delinsCTGTTATGAG c.1600-53840_1600-53831delinsCTGTTATGAG (n.1600-53840_1600-53831delinsCTGTTATGAG) n.1918-53840_1918-53831delinsCTGTTATGAG n.1882-53840_1882-53831delinsCTGTTATGAG | |
| 1 | g.174583537_174583546del | CA1009314264 | RABGAP1L | c.1711-53838_1711-53829del (n.1711-53838_1711-53829del) n.326-53838_326-53829del c.1600-53838_1600-53829del (n.1600-53838_1600-53829del) n.1918-53838_1918-53829del n.1882-53838_1882-53829del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583536_174583544del | CA891371962 | RABGAP1L | c.1711-53839_1711-53831del (n.1711-53839_1711-53831del) n.326-53839_326-53831del c.1600-53839_1600-53831del (n.1600-53839_1600-53831del) n.1918-53839_1918-53831del n.1882-53839_1882-53831del | dbSNP |
| 1 | g.174583537_174583538delinsGT | CA1208221066 | RABGAP1L | c.1711-53838_1711-53837delinsGT (n.1711-53838_1711-53837delinsGT) n.326-53838_326-53837delinsGT c.1600-53838_1600-53837delinsGT (n.1600-53838_1600-53837delinsGT) n.1918-53838_1918-53837delinsGT n.1882-53838_1882-53837delinsGT | |
| 1 | g.174583539del | CA1009314271 | RABGAP1L | c.1711-53836del (n.1711-53836del) n.326-53836del c.1600-53836del (n.1600-53836del) n.1918-53836del n.1882-53836del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583541T>C | CA33129639 | RABGAP1L | c.1711-53834T>C (n.1711-53834T>C) n.326-53834T>C c.1600-53834T>C (n.1600-53834T>C) n.1918-53834T>C n.1882-53834T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583541T= | CA1208221068 | RABGAP1L | c.1711-53834T= (n.1711-53834T=) n.326-53834T= c.1600-53834T= (n.1600-53834T=) n.1918-53834T= n.1882-53834T= | |
| 1 | g.174583542G>A | CA1208221070 | RABGAP1L | c.1711-53833G>A (n.1711-53833G>A) n.326-53833G>A c.1600-53833G>A (n.1600-53833G>A) n.1918-53833G>A n.1882-53833G>A | dbSNP |
| 1 | g.174583542G= | CA1208221069 | RABGAP1L | c.1711-53833G= (n.1711-53833G=) n.326-53833G= c.1600-53833G= (n.1600-53833G=) n.1918-53833G= n.1882-53833G= | |
| 1 | g.174583544G>A | CA2697828919 | RABGAP1L | c.1711-53831G>A (n.1711-53831G>A) n.326-53831G>A c.1600-53831G>A (n.1600-53831G>A) n.1918-53831G>A n.1882-53831G>A | dbSNP |
| 1 | g.174583545C>A | CA2697828941 | RABGAP1L | c.1711-53830C>A (n.1711-53830C>A) n.326-53830C>A c.1600-53830C>A (n.1600-53830C>A) n.1918-53830C>A n.1882-53830C>A | dbSNP |
| 1 | g.174583551T>G | CA33129640 | RABGAP1L | c.1711-53824T>G (n.1711-53824T>G) n.326-53824T>G c.1600-53824T>G (n.1600-53824T>G) n.1918-53824T>G n.1882-53824T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583551T= | CA1208221073 | RABGAP1L | c.1711-53824T= (n.1711-53824T=) n.326-53824T= c.1600-53824T= (n.1600-53824T=) n.1918-53824T= n.1882-53824T= | |
| 1 | g.174583557G>A | CA1208221075 | RABGAP1L | c.1711-53818G>A (n.1711-53818G>A) n.326-53818G>A c.1600-53818G>A (n.1600-53818G>A) n.1918-53818G>A n.1882-53818G>A | dbSNP |
| 1 | g.174583557G= | CA1208221074 | RABGAP1L | c.1711-53818G= (n.1711-53818G=) n.326-53818G= c.1600-53818G= (n.1600-53818G=) n.1918-53818G= n.1882-53818G= | |
| 1 | g.174583558T>G | CA1208221078 | RABGAP1L | c.1711-53817T>G (n.1711-53817T>G) n.326-53817T>G c.1600-53817T>G (n.1600-53817T>G) n.1918-53817T>G n.1882-53817T>G | dbSNP |
| 1 | g.174583558T= | CA1208221077 | RABGAP1L | c.1711-53817T= (n.1711-53817T=) n.326-53817T= c.1600-53817T= (n.1600-53817T=) n.1918-53817T= n.1882-53817T= | |
| 1 | g.174583560G>C | CA1208221080 | RABGAP1L | c.1711-53815G>C (n.1711-53815G>C) n.326-53815G>C c.1600-53815G>C (n.1600-53815G>C) n.1918-53815G>C n.1882-53815G>C | dbSNP |
| 1 | g.174583560G= | CA1208221079 | RABGAP1L | c.1711-53815G= (n.1711-53815G=) n.326-53815G= c.1600-53815G= (n.1600-53815G=) n.1918-53815G= n.1882-53815G= | |
| 1 | g.174583563G>A | CA1009314284 | RABGAP1L | c.1711-53812G>A (n.1711-53812G>A) n.326-53812G>A c.1600-53812G>A (n.1600-53812G>A) n.1918-53812G>A n.1882-53812G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583563G= | CA1208221081 | RABGAP1L | c.1711-53812G= (n.1711-53812G=) n.326-53812G= c.1600-53812G= (n.1600-53812G=) n.1918-53812G= n.1882-53812G= | |
| 1 | g.174583564G>A | CA527409174 | RABGAP1L | c.1711-53811G>A (n.1711-53811G>A) n.326-53811G>A c.1600-53811G>A (n.1600-53811G>A) n.1918-53811G>A n.1882-53811G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583564G= | CA1208221083 | RABGAP1L | c.1711-53811G= (n.1711-53811G=) n.326-53811G= c.1600-53811G= (n.1600-53811G=) n.1918-53811G= n.1882-53811G= | |
| 1 | g.174583566C= | CA1208221084 | RABGAP1L | c.1711-53809C= (n.1711-53809C=) n.326-53809C= c.1600-53809C= (n.1600-53809C=) n.1918-53809C= n.1882-53809C= | |
| 1 | g.174583566C>G | CA1208221085 | RABGAP1L | c.1711-53809C>G (n.1711-53809C>G) n.326-53809C>G c.1600-53809C>G (n.1600-53809C>G) n.1918-53809C>G n.1882-53809C>G | dbSNP |
| 1 | g.174583567A= | CA1208221087 | RABGAP1L | c.1711-53808A= (n.1711-53808A=) n.326-53808A= c.1600-53808A= (n.1600-53808A=) n.1918-53808A= n.1882-53808A= | |
| 1 | g.174583567A>G | CA1009314299 | RABGAP1L | c.1711-53808A>G (n.1711-53808A>G) n.326-53808A>G c.1600-53808A>G (n.1600-53808A>G) n.1918-53808A>G n.1882-53808A>G | dbSNP |
| 1 | g.174583570A= | CA1208221088 | RABGAP1L | c.1711-53805A= (n.1711-53805A=) n.326-53805A= c.1600-53805A= (n.1600-53805A=) n.1918-53805A= n.1882-53805A= | |
| 1 | g.174583570A>G | CA1208221089 | RABGAP1L | c.1711-53805A>G (n.1711-53805A>G) n.326-53805A>G c.1600-53805A>G (n.1600-53805A>G) n.1918-53805A>G n.1882-53805A>G | dbSNP |
| 1 | g.174583572C>G | CA2697828991 | RABGAP1L | c.1711-53803C>G (n.1711-53803C>G) n.326-53803C>G c.1600-53803C>G (n.1600-53803C>G) n.1918-53803C>G n.1882-53803C>G | dbSNP |
| 1 | g.174583573A= | CA1208221092 | RABGAP1L | c.1711-53802A= (n.1711-53802A=) n.326-53802A= c.1600-53802A= (n.1600-53802A=) n.1918-53802A= n.1882-53802A= | |
| 1 | g.174583573A>G | CA1208221095 | RABGAP1L | c.1711-53802A>G (n.1711-53802A>G) n.326-53802A>G c.1600-53802A>G (n.1600-53802A>G) n.1918-53802A>G n.1882-53802A>G | dbSNP |
| 1 | g.174583575G>A | CA1208221099 | RABGAP1L | c.1711-53800G>A (n.1711-53800G>A) n.326-53800G>A c.1600-53800G>A (n.1600-53800G>A) n.1918-53800G>A n.1882-53800G>A | dbSNP |
| 1 | g.174583575G= | CA1208221098 | RABGAP1L | c.1711-53800G= (n.1711-53800G=) n.326-53800G= c.1600-53800G= (n.1600-53800G=) n.1918-53800G= n.1882-53800G= | |
| 1 | g.174583576A= | CA1208221102 | RABGAP1L | c.1711-53799A= (n.1711-53799A=) n.326-53799A= c.1600-53799A= (n.1600-53799A=) n.1918-53799A= n.1882-53799A= | |
| 1 | g.174583576A>C | CA1208221103 | RABGAP1L | c.1711-53799A>C (n.1711-53799A>C) n.326-53799A>C c.1600-53799A>C (n.1600-53799A>C) n.1918-53799A>C n.1882-53799A>C | dbSNP |
| 1 | g.174583576A>G | CA1009314327 | RABGAP1L | c.1711-53799A>G (n.1711-53799A>G) n.326-53799A>G c.1600-53799A>G (n.1600-53799A>G) n.1918-53799A>G n.1882-53799A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583578T>C | CA891371970 | RABGAP1L | c.1711-53797T>C (n.1711-53797T>C) n.326-53797T>C c.1600-53797T>C (n.1600-53797T>C) n.1918-53797T>C n.1882-53797T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583578T= | CA1208221105 | RABGAP1L | c.1711-53797T= (n.1711-53797T=) n.326-53797T= c.1600-53797T= (n.1600-53797T=) n.1918-53797T= n.1882-53797T= | |
| 1 | g.174583579C= | CA1208221107 | RABGAP1L | c.1711-53796C= (n.1711-53796C=) n.326-53796C= c.1600-53796C= (n.1600-53796C=) n.1918-53796C= n.1882-53796C= | |
| 1 | g.174583579C>G | CA891371973 | RABGAP1L | c.1711-53796C>G (n.1711-53796C>G) n.326-53796C>G c.1600-53796C>G (n.1600-53796C>G) n.1918-53796C>G n.1882-53796C>G | dbSNP |
| 1 | g.174583579C>T | CA527409176 | RABGAP1L | c.1711-53796C>T (n.1711-53796C>T) n.326-53796C>T c.1600-53796C>T (n.1600-53796C>T) n.1918-53796C>T n.1882-53796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583581C>A | CA33129641 | RABGAP1L | c.1711-53794C>A (n.1711-53794C>A) n.326-53794C>A c.1600-53794C>A (n.1600-53794C>A) n.1918-53794C>A n.1882-53794C>A | dbSNP |
| 1 | g.174583581C= | CA1208221110 | RABGAP1L | c.1711-53794C= (n.1711-53794C=) n.326-53794C= c.1600-53794C= (n.1600-53794C=) n.1918-53794C= n.1882-53794C= | |
| 1 | g.174583582C= | CA1208221112 | RABGAP1L | c.1711-53793C= (n.1711-53793C=) n.326-53793C= c.1600-53793C= (n.1600-53793C=) n.1918-53793C= n.1882-53793C= | |
| 1 | g.174583582C>T | CA1208221113 | RABGAP1L | c.1711-53793C>T (n.1711-53793C>T) n.326-53793C>T c.1600-53793C>T (n.1600-53793C>T) n.1918-53793C>T n.1882-53793C>T | dbSNP |
| 1 | g.174583584A= | CA1142089632 | RABGAP1L | c.1711-53791A= (n.1711-53791A=) n.326-53791A= c.1600-53791A= (n.1600-53791A=) n.1918-53791A= n.1882-53791A= | |
| 1 | g.174583584A>G | CA33129642 | RABGAP1L | c.1711-53791A>G (n.1711-53791A>G) n.326-53791A>G c.1600-53791A>G (n.1600-53791A>G) n.1918-53791A>G n.1882-53791A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583585T>C | CA891371984 | RABGAP1L | c.1711-53790T>C (n.1711-53790T>C) n.326-53790T>C c.1600-53790T>C (n.1600-53790T>C) n.1918-53790T>C n.1882-53790T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583585T= | CA1208221117 | RABGAP1L | c.1711-53790T= (n.1711-53790T=) n.326-53790T= c.1600-53790T= (n.1600-53790T=) n.1918-53790T= n.1882-53790T= | |
| 1 | g.174583593A= | CA1140876033 | RABGAP1L | c.1711-53782A= (n.1711-53782A=) n.326-53782A= c.1600-53782A= (n.1600-53782A=) n.1918-53782A= n.1882-53782A= | |
| 1 | g.174583593A>G | CA891371985 | RABGAP1L | c.1711-53782A>G (n.1711-53782A>G) n.326-53782A>G c.1600-53782A>G (n.1600-53782A>G) n.1918-53782A>G n.1882-53782A>G | dbSNP |
| 1 | g.174583593A>T | CA33129643 | RABGAP1L | c.1711-53782A>T (n.1711-53782A>T) n.326-53782A>T c.1600-53782A>T (n.1600-53782A>T) n.1918-53782A>T n.1882-53782A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174583594A= | CA1208221121 | RABGAP1L | c.1711-53781A= (n.1711-53781A=) n.326-53781A= c.1600-53781A= (n.1600-53781A=) n.1918-53781A= n.1882-53781A= | |
| 1 | g.174583594A>T | CA1009314346 | RABGAP1L | c.1711-53781A>T (n.1711-53781A>T) n.326-53781A>T c.1600-53781A>T (n.1600-53781A>T) n.1918-53781A>T n.1882-53781A>T | dbSNP |
| 1 | g.174583595A>C | CA2697829006 | RABGAP1L | c.1711-53780A>C (n.1711-53780A>C) n.326-53780A>C c.1600-53780A>C (n.1600-53780A>C) n.1918-53780A>C n.1882-53780A>C | dbSNP |
| 1 | g.174583596A= | CA1208221123 | RABGAP1L | c.1711-53779A= (n.1711-53779A=) n.326-53779A= c.1600-53779A= (n.1600-53779A=) n.1918-53779A= n.1882-53779A= | |
| 1 | g.174583596A>C | CA1208221125 | RABGAP1L | c.1711-53779A>C (n.1711-53779A>C) n.326-53779A>C c.1600-53779A>C (n.1600-53779A>C) n.1918-53779A>C n.1882-53779A>C | dbSNP |
| 1 | g.174583596A>G | CA891371990 | RABGAP1L | c.1711-53779A>G (n.1711-53779A>G) n.326-53779A>G c.1600-53779A>G (n.1600-53779A>G) n.1918-53779A>G n.1882-53779A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |